Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132594801_132594811delCA2768438111RAD50c.1794-68_1794-58del (n.1794-68_1794-58del)
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n.2313-68_2313-58del
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n.2337-68_2337-58del
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5g.132594802C>GCA2675218563RAD50c.1794-67C>G (n.1794-67C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2337-66_2337-42del
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c.*1420-66_*1420-42del (n.*1420-66_*1420-42del)
gnomAD v4
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n.2337-66C>T
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gnomAD v4
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c.1611-64A= (n.1611-64A=)
c.*1420-64A= (n.*1420-64A=)
5g.132594805A>GCA915206622RAD50c.1794-64A>G (n.1794-64A>G)
c.1497-64A>G (n.1497-64A>G)
n.1480-299A>G
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n.2337-64A>G
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c.1827-64A>G (n.1827-64A>G)
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c.*1420-64A>G (n.*1420-64A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594805A>TCA127248972RAD50c.1794-64A>T (n.1794-64A>T)
c.1497-64A>T (n.1497-64A>T)
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n.2337-64A>T
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c.1827-64A>T (n.1827-64A>T)
c.1636-64A>T (n.1636-64A>T)
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c.*1420-64A>T (n.*1420-64A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594806C>ACA2675218567RAD50c.1794-63C>A (n.1794-63C>A)
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n.2337-63C>A
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c.1827-63C>A (n.1827-63C>A)
c.1636-63C>A (n.1636-63C>A)
c.1611-63C>A (n.1611-63C>A)
c.*1420-63C>A (n.*1420-63C>A)
gnomAD v4
5g.132594807T>ACA804024752RAD50c.1794-62T>A (n.1794-62T>A)
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n.2337-62T>A
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c.1827-62T>A (n.1827-62T>A)
c.1636-62T>A (n.1636-62T>A)
c.1611-62T>A (n.1611-62T>A)
c.*1420-62T>A (n.*1420-62T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132594807T=CA1583241760RAD50c.1794-62T= (n.1794-62T=)
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n.2337-62T=
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c.*88+130T= (n.*88+130T=)
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c.*1420-62T= (n.*1420-62T=)
5g.132594808C>ACA2675218571RAD50c.1794-61C>A (n.1794-61C>A)
c.1497-61C>A (n.1497-61C>A)
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n.2313-61C>A
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n.2337-61C>A
c.*1877-61C>A (n.*1877-61C>A)
c.*88+131C>A (n.*88+131C>A)
c.1827-61C>A (n.1827-61C>A)
c.1636-61C>A (n.1636-61C>A)
c.1611-61C>A (n.1611-61C>A)
c.*1420-61C>A (n.*1420-61C>A)
gnomAD v4
5g.132594808C=CA1583241761RAD50c.1794-61C= (n.1794-61C=)
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c.1636-61C= (n.1636-61C=)
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5g.132594808C>GCA2675218569RAD50c.1794-61C>G (n.1794-61C>G)
c.1497-61C>G (n.1497-61C>G)
n.1480-296C>G
n.2313-61C>G
c.*16-296C>G (n.*16-296C>G)
n.2337-61C>G
c.*1877-61C>G (n.*1877-61C>G)
c.*88+131C>G (n.*88+131C>G)
c.1827-61C>G (n.1827-61C>G)
c.1636-61C>G (n.1636-61C>G)
c.1611-61C>G (n.1611-61C>G)
c.*1420-61C>G (n.*1420-61C>G)
gnomAD v4
5g.132594808C>TCA1583241762RAD50c.1794-61C>T (n.1794-61C>T)
c.1497-61C>T (n.1497-61C>T)
n.1480-296C>T
n.2313-61C>T
c.*16-296C>T (n.*16-296C>T)
n.2337-61C>T
c.*1877-61C>T (n.*1877-61C>T)
c.*88+131C>T (n.*88+131C>T)
c.1827-61C>T (n.1827-61C>T)
c.1636-61C>T (n.1636-61C>T)
c.1611-61C>T (n.1611-61C>T)
c.*1420-61C>T (n.*1420-61C>T)
dbSNP
5g.132594809A>GCA2675218572RAD50c.1794-60A>G (n.1794-60A>G)
c.1497-60A>G (n.1497-60A>G)
n.1480-295A>G
n.2313-60A>G
c.*16-295A>G (n.*16-295A>G)
n.2337-60A>G
c.*1877-60A>G (n.*1877-60A>G)
c.*88+132A>G (n.*88+132A>G)
c.1827-60A>G (n.1827-60A>G)
c.1636-60A>G (n.1636-60A>G)
c.1611-60A>G (n.1611-60A>G)
c.*1420-60A>G (n.*1420-60A>G)
gnomAD v4
5g.132594810A=CA1583241763RAD50c.1794-59A= (n.1794-59A=)
c.1497-59A= (n.1497-59A=)
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n.2337-59A=
c.*1877-59A= (n.*1877-59A=)
c.*88+133A= (n.*88+133A=)
c.1827-59A= (n.1827-59A=)
c.1636-59A= (n.1636-59A=)
c.1611-59A= (n.1611-59A=)
c.*1420-59A= (n.*1420-59A=)
5g.132594810A>CCA563057495RAD50c.1794-59A>C (n.1794-59A>C)
c.1497-59A>C (n.1497-59A>C)
n.1480-294A>C
n.2313-59A>C
c.*16-294A>C (n.*16-294A>C)
n.2337-59A>C
c.*1877-59A>C (n.*1877-59A>C)
c.*88+133A>C (n.*88+133A>C)
c.1827-59A>C (n.1827-59A>C)
c.1636-59A>C (n.1636-59A>C)
c.1611-59A>C (n.1611-59A>C)
c.*1420-59A>C (n.*1420-59A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594810A>GCA804024753RAD50c.1794-59A>G (n.1794-59A>G)
c.1497-59A>G (n.1497-59A>G)
n.1480-294A>G
n.2313-59A>G
c.*16-294A>G (n.*16-294A>G)
n.2337-59A>G
c.*1877-59A>G (n.*1877-59A>G)
c.*88+133A>G (n.*88+133A>G)
c.1827-59A>G (n.1827-59A>G)
c.1636-59A>G (n.1636-59A>G)
c.1611-59A>G (n.1611-59A>G)
c.*1420-59A>G (n.*1420-59A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594810A>TCA1081653464RAD50c.1794-59A>T (n.1794-59A>T)
c.1497-59A>T (n.1497-59A>T)
n.1480-294A>T
n.2313-59A>T
c.*16-294A>T (n.*16-294A>T)
n.2337-59A>T
c.*1877-59A>T (n.*1877-59A>T)
c.*88+133A>T (n.*88+133A>T)
c.1827-59A>T (n.1827-59A>T)
c.1636-59A>T (n.1636-59A>T)
c.1611-59A>T (n.1611-59A>T)
c.*1420-59A>T (n.*1420-59A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594811A>GCA2675218574RAD50c.1794-58A>G (n.1794-58A>G)
c.1497-58A>G (n.1497-58A>G)
n.1480-293A>G
n.2313-58A>G
c.*16-293A>G (n.*16-293A>G)
n.2337-58A>G
c.*1877-58A>G (n.*1877-58A>G)
c.*88+134A>G (n.*88+134A>G)
c.1827-58A>G (n.1827-58A>G)
c.1636-58A>G (n.1636-58A>G)
c.1611-58A>G (n.1611-58A>G)
c.*1420-58A>G (n.*1420-58A>G)
gnomAD v4
5g.132594812T>CCA2710353176RAD50c.1794-57T>C (n.1794-57T>C)
c.1497-57T>C (n.1497-57T>C)
n.1480-292T>C
n.2313-57T>C
c.*16-292T>C (n.*16-292T>C)
n.2337-57T>C
c.*1877-57T>C (n.*1877-57T>C)
c.*88+135T>C (n.*88+135T>C)
c.1827-57T>C (n.1827-57T>C)
c.1636-57T>C (n.1636-57T>C)
c.1611-57T>C (n.1611-57T>C)
c.*1420-57T>C (n.*1420-57T>C)
dbSNP
5g.132594813T>GCA1583241765RAD50c.1794-56T>G (n.1794-56T>G)
c.1497-56T>G (n.1497-56T>G)
n.1480-291T>G
n.2313-56T>G
c.*16-291T>G (n.*16-291T>G)
n.2337-56T>G
c.*1877-56T>G (n.*1877-56T>G)
c.*88+136T>G (n.*88+136T>G)
c.1827-56T>G (n.1827-56T>G)
c.1636-56T>G (n.1636-56T>G)
c.1611-56T>G (n.1611-56T>G)
c.*1420-56T>G (n.*1420-56T>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.132594813T=CA1583241764RAD50c.1794-56T= (n.1794-56T=)
c.1497-56T= (n.1497-56T=)
n.1480-291T=
n.2313-56T=
c.*16-291T= (n.*16-291T=)
n.2337-56T=
c.*1877-56T= (n.*1877-56T=)
c.*88+136T= (n.*88+136T=)
c.1827-56T= (n.1827-56T=)
c.1636-56T= (n.1636-56T=)
c.1611-56T= (n.1611-56T=)
c.*1420-56T= (n.*1420-56T=)
5g.132594815T>GCA2675218575RAD50c.1794-54T>G (n.1794-54T>G)
c.1497-54T>G (n.1497-54T>G)
n.1480-289T>G
n.2313-54T>G
c.*16-289T>G (n.*16-289T>G)
n.2337-54T>G
c.*1877-54T>G (n.*1877-54T>G)
c.*88+138T>G (n.*88+138T>G)
c.1827-54T>G (n.1827-54T>G)
c.1636-54T>G (n.1636-54T>G)
c.1611-54T>G (n.1611-54T>G)
c.*1420-54T>G (n.*1420-54T>G)
gnomAD v4
5g.132594816C>ACA2557107995RAD50c.1794-53C>A (n.1794-53C>A)
c.1497-53C>A (n.1497-53C>A)
n.1480-288C>A
n.2313-53C>A
c.*16-288C>A (n.*16-288C>A)
n.2337-53C>A
c.*1877-53C>A (n.*1877-53C>A)
c.*88+139C>A (n.*88+139C>A)
c.1827-53C>A (n.1827-53C>A)
c.1636-53C>A (n.1636-53C>A)
c.1611-53C>A (n.1611-53C>A)
c.*1420-53C>A (n.*1420-53C>A)
5g.132594816C=CA1583241766RAD50c.1794-53C= (n.1794-53C=)
c.1497-53C= (n.1497-53C=)
n.1480-288C=
n.2313-53C=
c.*16-288C= (n.*16-288C=)
n.2337-53C=
c.*1877-53C= (n.*1877-53C=)
c.*88+139C= (n.*88+139C=)
c.1827-53C= (n.1827-53C=)
c.1636-53C= (n.1636-53C=)
c.1611-53C= (n.1611-53C=)
c.*1420-53C= (n.*1420-53C=)
5g.132594816C>TCA1583241767RAD50c.1794-53C>T (n.1794-53C>T)
c.1497-53C>T (n.1497-53C>T)
n.1480-288C>T
n.2313-53C>T
c.*16-288C>T (n.*16-288C>T)
n.2337-53C>T
c.*1877-53C>T (n.*1877-53C>T)
c.*88+139C>T (n.*88+139C>T)
c.1827-53C>T (n.1827-53C>T)
c.1636-53C>T (n.1636-53C>T)
c.1611-53C>T (n.1611-53C>T)
c.*1420-53C>T (n.*1420-53C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132594818A>GCA2675218577RAD50c.1794-51A>G (n.1794-51A>G)
c.1497-51A>G (n.1497-51A>G)
n.1480-286A>G
n.2313-51A>G
c.*16-286A>G (n.*16-286A>G)
n.2337-51A>G
c.*1877-51A>G (n.*1877-51A>G)
c.*88+141A>G (n.*88+141A>G)
c.1827-51A>G (n.1827-51A>G)
c.1636-51A>G (n.1636-51A>G)
c.1611-51A>G (n.1611-51A>G)
c.*1420-51A>G (n.*1420-51A>G)
gnomAD v4
5g.132594819A>GCA2578402672RAD50c.1794-50A>G (n.1794-50A>G)
c.1497-50A>G (n.1497-50A>G)
n.1480-285A>G
n.2313-50A>G
c.*16-285A>G (n.*16-285A>G)
n.2337-50A>G
c.*1877-50A>G (n.*1877-50A>G)
c.*88+142A>G (n.*88+142A>G)
c.1827-50A>G (n.1827-50A>G)
c.1636-50A>G (n.1636-50A>G)
c.1611-50A>G (n.1611-50A>G)
c.*1420-50A>G (n.*1420-50A>G)
5g.132594820C>GCA2675218578RAD50c.1794-49C>G (n.1794-49C>G)
c.1497-49C>G (n.1497-49C>G)
n.1480-284C>G
n.2313-49C>G
c.*16-284C>G (n.*16-284C>G)
n.2337-49C>G
c.*1877-49C>G (n.*1877-49C>G)
c.*88+143C>G (n.*88+143C>G)
c.1827-49C>G (n.1827-49C>G)
c.1636-49C>G (n.1636-49C>G)
c.1611-49C>G (n.1611-49C>G)
c.*1420-49C>G (n.*1420-49C>G)
gnomAD v4
5g.132594821T>CCA127248978RAD50c.1794-48T>C (n.1794-48T>C)
c.1497-48T>C (n.1497-48T>C)
n.1480-283T>C
n.2313-48T>C
c.*16-283T>C (n.*16-283T>C)
n.2337-48T>C
c.*1877-48T>C (n.*1877-48T>C)
c.*88+144T>C (n.*88+144T>C)
c.1827-48T>C (n.1827-48T>C)
c.1636-48T>C (n.1636-48T>C)
c.1611-48T>C (n.1611-48T>C)
c.*1420-48T>C (n.*1420-48T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594821T>GCA3405269RAD50c.1794-48T>G (n.1794-48T>G)
c.1497-48T>G (n.1497-48T>G)
n.1480-283T>G
n.2313-48T>G
c.*16-283T>G (n.*16-283T>G)
n.2337-48T>G
c.*1877-48T>G (n.*1877-48T>G)
c.*88+144T>G (n.*88+144T>G)
c.1827-48T>G (n.1827-48T>G)
c.1636-48T>G (n.1636-48T>G)
c.1611-48T>G (n.1611-48T>G)
c.*1420-48T>G (n.*1420-48T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594821T=CA1583241768RAD50c.1794-48T= (n.1794-48T=)
c.1497-48T= (n.1497-48T=)
n.1480-283T=
n.2313-48T=
c.*16-283T= (n.*16-283T=)
n.2337-48T=
c.*1877-48T= (n.*1877-48T=)
c.*88+144T= (n.*88+144T=)
c.1827-48T= (n.1827-48T=)
c.1636-48T= (n.1636-48T=)
c.1611-48T= (n.1611-48T=)
c.*1420-48T= (n.*1420-48T=)
5g.132594823A>GCA2675218581RAD50c.1794-46A>G (n.1794-46A>G)
c.1497-46A>G (n.1497-46A>G)
n.1480-281A>G
n.2313-46A>G
c.*16-281A>G (n.*16-281A>G)
n.2337-46A>G
c.*1877-46A>G (n.*1877-46A>G)
c.*88+146A>G (n.*88+146A>G)
c.1827-46A>G (n.1827-46A>G)
c.1636-46A>G (n.1636-46A>G)
c.1611-46A>G (n.1611-46A>G)
c.*1420-46A>G (n.*1420-46A>G)
gnomAD v4
5g.132594825T>GCA2675218582RAD50c.1794-44T>G (n.1794-44T>G)
c.1497-44T>G (n.1497-44T>G)
n.1480-279T>G
n.2313-44T>G
c.*16-279T>G (n.*16-279T>G)
n.2337-44T>G
c.*1877-44T>G (n.*1877-44T>G)
c.*88+148T>G (n.*88+148T>G)
c.1827-44T>G (n.1827-44T>G)
c.1636-44T>G (n.1636-44T>G)
c.1611-44T>G (n.1611-44T>G)
c.*1420-44T>G (n.*1420-44T>G)
gnomAD v4
5g.132594827C>ACA563057496RAD50c.1794-42C>A (n.1794-42C>A)
c.1497-42C>A (n.1497-42C>A)
n.1480-277C>A
n.2313-42C>A
c.*16-277C>A (n.*16-277C>A)
n.2337-42C>A
c.*1877-42C>A (n.*1877-42C>A)
c.*88+150C>A (n.*88+150C>A)
c.1827-42C>A (n.1827-42C>A)
c.1636-42C>A (n.1636-42C>A)
c.1611-42C>A (n.1611-42C>A)
c.*1420-42C>A (n.*1420-42C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594827C=CA1583241769RAD50c.1794-42C= (n.1794-42C=)
c.1497-42C= (n.1497-42C=)
n.1480-277C=
n.2313-42C=
c.*16-277C= (n.*16-277C=)
n.2337-42C=
c.*1877-42C= (n.*1877-42C=)
c.*88+150C= (n.*88+150C=)
c.1827-42C= (n.1827-42C=)
c.1636-42C= (n.1636-42C=)
c.1611-42C= (n.1611-42C=)
c.*1420-42C= (n.*1420-42C=)
5g.132594828_132594829delinsTCCA1583241770RAD50c.1794-41_1794-40delinsTC (n.1794-41_1794-40delinsTC)
c.1497-41_1497-40delinsTC (n.1497-41_1497-40delinsTC)
n.1480-276_1480-275delinsTC
n.2313-41_2313-40delinsTC
c.*16-276_*16-275delinsTC (n.*16-276_*16-275delinsTC)
n.2337-41_2337-40delinsTC
c.*1877-41_*1877-40delinsTC (n.*1877-41_*1877-40delinsTC)
c.*88+151_*88+152delinsTC (n.*88+151_*88+152delinsTC)
c.1827-41_1827-40delinsTC (n.1827-41_1827-40delinsTC)
c.1636-41_1636-40delinsTC (n.1636-41_1636-40delinsTC)
c.1611-41_1611-40delinsTC (n.1611-41_1611-40delinsTC)
c.*1420-41_*1420-40delinsTC (n.*1420-41_*1420-40delinsTC)
5g.132594829C=CA1583241771RAD50c.1794-40C= (n.1794-40C=)
c.1497-40C= (n.1497-40C=)
n.1480-275C=
n.2313-40C=
c.*16-275C= (n.*16-275C=)
n.2337-40C=
c.*1877-40C= (n.*1877-40C=)
c.*88+152C= (n.*88+152C=)
c.1827-40C= (n.1827-40C=)
c.1636-40C= (n.1636-40C=)
c.1611-40C= (n.1611-40C=)
c.*1420-40C= (n.*1420-40C=)
5g.132594829C>GCA3405272RAD50c.1794-40C>G (n.1794-40C>G)
c.1497-40C>G (n.1497-40C>G)
n.1480-275C>G
n.2313-40C>G
c.*16-275C>G (n.*16-275C>G)
n.2337-40C>G
c.*1877-40C>G (n.*1877-40C>G)
c.*88+152C>G (n.*88+152C>G)
c.1827-40C>G (n.1827-40C>G)
c.1636-40C>G (n.1636-40C>G)
c.1611-40C>G (n.1611-40C>G)
c.*1420-40C>G (n.*1420-40C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594829C>TCA3405271RAD50c.1794-40C>T (n.1794-40C>T)
c.1497-40C>T (n.1497-40C>T)
n.1480-275C>T
n.2313-40C>T
c.*16-275C>T (n.*16-275C>T)
n.2337-40C>T
c.*1877-40C>T (n.*1877-40C>T)
c.*88+152C>T (n.*88+152C>T)
c.1827-40C>T (n.1827-40C>T)
c.1636-40C>T (n.1636-40C>T)
c.1611-40C>T (n.1611-40C>T)
c.*1420-40C>T (n.*1420-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594830delCA3405270RAD50c.1794-39del (n.1794-39del)
c.1497-39del (n.1497-39del)
n.1480-274del
n.2313-39del
c.*16-274del (n.*16-274del)
n.2337-39del
c.*1877-39del (n.*1877-39del)
c.*88+153del (n.*88+153del)
c.1827-39del (n.1827-39del)
c.1636-39del (n.1636-39del)
c.1611-39del (n.1611-39del)
c.*1420-39del (n.*1420-39del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594829_132594839delinsCCTATTTTAAACA1583241772RAD50c.1794-40_1794-30delinsCCTATTTTAAA (n.1794-40_1794-30delinsCCTATTTTAAA)
c.1497-40_1497-30delinsCCTATTTTAAA (n.1497-40_1497-30delinsCCTATTTTAAA)
n.1480-275_1480-265delinsCCTATTTTAAA
n.2313-40_2313-30delinsCCTATTTTAAA
c.*16-275_*16-265delinsCCTATTTTAAA (n.*16-275_*16-265delinsCCTATTTTAAA)
n.2337-40_2337-30delinsCCTATTTTAAA
c.*1877-40_*1877-30delinsCCTATTTTAAA (n.*1877-40_*1877-30delinsCCTATTTTAAA)
c.*88+152_*88+162delinsCCTATTTTAAA (n.*88+152_*88+162delinsCCTATTTTAAA)
c.1827-40_1827-30delinsCCTATTTTAAA (n.1827-40_1827-30delinsCCTATTTTAAA)
c.1636-40_1636-30delinsCCTATTTTAAA (n.1636-40_1636-30delinsCCTATTTTAAA)
c.1611-40_1611-30delinsCCTATTTTAAA (n.1611-40_1611-30delinsCCTATTTTAAA)
c.*1420-40_*1420-30delinsCCTATTTTAAA (n.*1420-40_*1420-30delinsCCTATTTTAAA)
5g.132594830C=CA1583241773RAD50c.1794-39C= (n.1794-39C=)
c.1497-39C= (n.1497-39C=)
n.1480-274C=
n.2313-39C=
c.*16-274C= (n.*16-274C=)
n.2337-39C=
c.*1877-39C= (n.*1877-39C=)
c.*88+153C= (n.*88+153C=)
c.1827-39C= (n.1827-39C=)
c.1636-39C= (n.1636-39C=)
c.1611-39C= (n.1611-39C=)
c.*1420-39C= (n.*1420-39C=)
5g.132594830C>TCA3405273RAD50c.1794-39C>T (n.1794-39C>T)
c.1497-39C>T (n.1497-39C>T)
n.1480-274C>T
n.2313-39C>T
c.*16-274C>T (n.*16-274C>T)
n.2337-39C>T
c.*1877-39C>T (n.*1877-39C>T)
c.*88+153C>T (n.*88+153C>T)
c.1827-39C>T (n.1827-39C>T)
c.1636-39C>T (n.1636-39C>T)
c.1611-39C>T (n.1611-39C>T)
c.*1420-39C>T (n.*1420-39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594830_132594839delCA804024754RAD50c.1794-39_1794-30del (n.1794-39_1794-30del)
c.1497-39_1497-30del (n.1497-39_1497-30del)
n.1480-274_1480-265del
n.2313-39_2313-30del
c.*16-274_*16-265del (n.*16-274_*16-265del)
n.2337-39_2337-30del
c.*1877-39_*1877-30del (n.*1877-39_*1877-30del)
c.*88+153_*88+162del (n.*88+153_*88+162del)
c.1827-39_1827-30del (n.1827-39_1827-30del)
c.1636-39_1636-30del (n.1636-39_1636-30del)
c.1611-39_1611-30del (n.1611-39_1611-30del)
c.*1420-39_*1420-30del (n.*1420-39_*1420-30del)
dbSNP
5g.132594831T>CCA2675218590RAD50c.1794-38T>C (n.1794-38T>C)
c.1497-38T>C (n.1497-38T>C)
n.1480-273T>C
n.2313-38T>C
c.*16-273T>C (n.*16-273T>C)
n.2337-38T>C
c.*1877-38T>C (n.*1877-38T>C)
c.*88+154T>C (n.*88+154T>C)
c.1827-38T>C (n.1827-38T>C)
c.1636-38T>C (n.1636-38T>C)
c.1611-38T>C (n.1611-38T>C)
c.*1420-38T>C (n.*1420-38T>C)
gnomAD v4
5g.132594831T>GCA2675218593RAD50c.1794-38T>G (n.1794-38T>G)
c.1497-38T>G (n.1497-38T>G)
n.1480-273T>G
n.2313-38T>G
c.*16-273T>G (n.*16-273T>G)
n.2337-38T>G
c.*1877-38T>G (n.*1877-38T>G)
c.*88+154T>G (n.*88+154T>G)
c.1827-38T>G (n.1827-38T>G)
c.1636-38T>G (n.1636-38T>G)
c.1611-38T>G (n.1611-38T>G)
c.*1420-38T>G (n.*1420-38T>G)
gnomAD v4
5g.132594832_132594834delCA2675218592RAD50c.1794-37_1794-35del (n.1794-37_1794-35del)
c.1497-37_1497-35del (n.1497-37_1497-35del)
n.1480-272_1480-270del
n.2313-37_2313-35del
c.*16-272_*16-270del (n.*16-272_*16-270del)
n.2337-37_2337-35del
c.*1877-37_*1877-35del (n.*1877-37_*1877-35del)
c.*88+155_*88+157del (n.*88+155_*88+157del)
c.1827-37_1827-35del (n.1827-37_1827-35del)
c.1636-37_1636-35del (n.1636-37_1636-35del)
c.1611-37_1611-35del (n.1611-37_1611-35del)
c.*1420-37_*1420-35del (n.*1420-37_*1420-35del)
gnomAD v4
5g.132594831_132594840delinsTATTTTAAAACA1583241774RAD50c.1794-38_1794-29delinsTATTTTAAAA (n.1794-38_1794-29delinsTATTTTAAAA)
c.1497-38_1497-29delinsTATTTTAAAA (n.1497-38_1497-29delinsTATTTTAAAA)
n.1480-273_1480-264delinsTATTTTAAAA
n.2313-38_2313-29delinsTATTTTAAAA
c.*16-273_*16-264delinsTATTTTAAAA (n.*16-273_*16-264delinsTATTTTAAAA)
n.2337-38_2337-29delinsTATTTTAAAA
c.*1877-38_*1877-29delinsTATTTTAAAA (n.*1877-38_*1877-29delinsTATTTTAAAA)
c.*88+154_*88+163delinsTATTTTAAAA (n.*88+154_*88+163delinsTATTTTAAAA)
c.1827-38_1827-29delinsTATTTTAAAA (n.1827-38_1827-29delinsTATTTTAAAA)
c.1636-38_1636-29delinsTATTTTAAAA (n.1636-38_1636-29delinsTATTTTAAAA)
c.1611-38_1611-29delinsTATTTTAAAA (n.1611-38_1611-29delinsTATTTTAAAA)
c.*1420-38_*1420-29delinsTATTTTAAAA (n.*1420-38_*1420-29delinsTATTTTAAAA)
5g.132594832A=CA1583241775RAD50c.1794-37A= (n.1794-37A=)
c.1497-37A= (n.1497-37A=)
n.1480-272A=
n.2313-37A=
c.*16-272A= (n.*16-272A=)
n.2337-37A=
c.*1877-37A= (n.*1877-37A=)
c.*88+155A= (n.*88+155A=)
c.1827-37A= (n.1827-37A=)
c.1636-37A= (n.1636-37A=)
c.1611-37A= (n.1611-37A=)
c.*1420-37A= (n.*1420-37A=)
5g.132594832A>GCA563057499RAD50c.1794-37A>G (n.1794-37A>G)
c.1497-37A>G (n.1497-37A>G)
n.1480-272A>G
n.2313-37A>G
c.*16-272A>G (n.*16-272A>G)
n.2337-37A>G
c.*1877-37A>G (n.*1877-37A>G)
c.*88+155A>G (n.*88+155A>G)
c.1827-37A>G (n.1827-37A>G)
c.1636-37A>G (n.1636-37A>G)
c.1611-37A>G (n.1611-37A>G)
c.*1420-37A>G (n.*1420-37A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594832_132594840delCA3405274RAD50c.1794-37_1794-29del (n.1794-37_1794-29del)
c.1497-37_1497-29del (n.1497-37_1497-29del)
n.1480-272_1480-264del
n.2313-37_2313-29del
c.*16-272_*16-264del (n.*16-272_*16-264del)
n.2337-37_2337-29del
c.*1877-37_*1877-29del (n.*1877-37_*1877-29del)
c.*88+155_*88+163del (n.*88+155_*88+163del)
c.1827-37_1827-29del (n.1827-37_1827-29del)
c.1636-37_1636-29del (n.1636-37_1636-29del)
c.1611-37_1611-29del (n.1611-37_1611-29del)
c.*1420-37_*1420-29del (n.*1420-37_*1420-29del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594836T>CCA3405275RAD50c.1794-33T>C (n.1794-33T>C)
c.1497-33T>C (n.1497-33T>C)
n.1480-268T>C
n.2313-33T>C
c.*16-268T>C (n.*16-268T>C)
n.2337-33T>C
c.*1877-33T>C (n.*1877-33T>C)
c.*88+159T>C (n.*88+159T>C)
c.1827-33T>C (n.1827-33T>C)
c.1636-33T>C (n.1636-33T>C)
c.1611-33T>C (n.1611-33T>C)
c.*1420-33T>C (n.*1420-33T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132594836T=CA1583241776RAD50c.1794-33T= (n.1794-33T=)
c.1497-33T= (n.1497-33T=)
n.1480-268T=
n.2313-33T=
c.*16-268T= (n.*16-268T=)
n.2337-33T=
c.*1877-33T= (n.*1877-33T=)
c.*88+159T= (n.*88+159T=)
c.1827-33T= (n.1827-33T=)
c.1636-33T= (n.1636-33T=)
c.1611-33T= (n.1611-33T=)
c.*1420-33T= (n.*1420-33T=)
5g.132594840A=CA1583241777RAD50c.1794-29A= (n.1794-29A=)
c.1497-29A= (n.1497-29A=)
n.1480-264A=
n.2313-29A=
c.*16-264A= (n.*16-264A=)
n.2337-29A=
c.*1877-29A= (n.*1877-29A=)
c.*88+163A= (n.*88+163A=)
c.1827-29A= (n.1827-29A=)
c.1636-29A= (n.1636-29A=)
c.1611-29A= (n.1611-29A=)
c.*1420-29A= (n.*1420-29A=)
5g.132594840A>TCA804024755RAD50c.1794-29A>T (n.1794-29A>T)
c.1497-29A>T (n.1497-29A>T)
n.1480-264A>T
n.2313-29A>T
c.*16-264A>T (n.*16-264A>T)
n.2337-29A>T
c.*1877-29A>T (n.*1877-29A>T)
c.*88+163A>T (n.*88+163A>T)
c.1827-29A>T (n.1827-29A>T)
c.1636-29A>T (n.1636-29A>T)
c.1611-29A>T (n.1611-29A>T)
c.*1420-29A>T (n.*1420-29A>T)
dbSNP
5g.132594847T>ACA2675218595RAD50c.1794-22T>A (n.1794-22T>A)
c.1497-22T>A (n.1497-22T>A)
n.1480-257T>A
n.2313-22T>A
c.*16-257T>A (n.*16-257T>A)
n.2337-22T>A
c.*1877-22T>A (n.*1877-22T>A)
c.*88+170T>A (n.*88+170T>A)
c.1827-22T>A (n.1827-22T>A)
c.1636-22T>A (n.1636-22T>A)
c.1611-22T>A (n.1611-22T>A)
c.*1420-22T>A (n.*1420-22T>A)
gnomAD v4
5g.132594848C>TCA2675218597RAD50c.1794-21C>T (n.1794-21C>T)
c.1497-21C>T (n.1497-21C>T)
n.1480-256C>T
n.2313-21C>T
c.*16-256C>T (n.*16-256C>T)
n.2337-21C>T
c.*1877-21C>T (n.*1877-21C>T)
c.*88+171C>T (n.*88+171C>T)
c.1827-21C>T (n.1827-21C>T)
c.1636-21C>T (n.1636-21C>T)
c.1611-21C>T (n.1611-21C>T)
c.*1420-21C>T (n.*1420-21C>T)
gnomAD v4
5g.132594850delCA2675218599RAD50c.1794-19del (n.1794-19del)
c.1497-19del (n.1497-19del)
n.1480-254del
n.2313-19del
c.*16-254del (n.*16-254del)
n.2337-19del
c.*1877-19del (n.*1877-19del)
c.*88+173del (n.*88+173del)
c.1827-19del (n.1827-19del)
c.1636-19del (n.1636-19del)
c.1611-19del (n.1611-19del)
c.*1420-19del (n.*1420-19del)
gnomAD v4
5g.132594850A>GCA2513203211RAD50c.1794-19A>G (n.1794-19A>G)
c.1497-19A>G (n.1497-19A>G)
n.1480-254A>G
n.2313-19A>G
c.*16-254A>G (n.*16-254A>G)
n.2337-19A>G
c.*1877-19A>G (n.*1877-19A>G)
c.*88+173A>G (n.*88+173A>G)
c.1827-19A>G (n.1827-19A>G)
c.1636-19A>G (n.1636-19A>G)
c.1611-19A>G (n.1611-19A>G)
c.*1420-19A>G (n.*1420-19A>G)
ClinVar
5g.132594851T>CCA127249055RAD50c.1794-18T>C (n.1794-18T>C)
c.1497-18T>C (n.1497-18T>C)
n.1480-253T>C
n.2313-18T>C
c.*16-253T>C (n.*16-253T>C)
n.2337-18T>C
c.*1877-18T>C (n.*1877-18T>C)
c.*88+174T>C (n.*88+174T>C)
c.1827-18T>C (n.1827-18T>C)
c.1636-18T>C (n.1636-18T>C)
c.1611-18T>C (n.1611-18T>C)
c.*1420-18T>C (n.*1420-18T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594851T=CA1583241778RAD50c.1794-18T= (n.1794-18T=)
c.1497-18T= (n.1497-18T=)
n.1480-253T=
n.2313-18T=
c.*16-253T= (n.*16-253T=)
n.2337-18T=
c.*1877-18T= (n.*1877-18T=)
c.*88+174T= (n.*88+174T=)
c.1827-18T= (n.1827-18T=)
c.1636-18T= (n.1636-18T=)
c.1611-18T= (n.1611-18T=)
c.*1420-18T= (n.*1420-18T=)
5g.132594852A=CA1583241779RAD50c.1794-17A= (n.1794-17A=)
c.1497-17A= (n.1497-17A=)
n.1480-252A=
n.2313-17A=
c.*16-252A= (n.*16-252A=)
n.2337-17A=
c.*1877-17A= (n.*1877-17A=)
c.*88+175A= (n.*88+175A=)
c.1827-17A= (n.1827-17A=)
c.1636-17A= (n.1636-17A=)
c.1611-17A= (n.1611-17A=)
c.*1420-17A= (n.*1420-17A=)
5g.132594852A>GCA2573139005RAD50c.1794-17A>G (n.1794-17A>G)
c.1497-17A>G (n.1497-17A>G)
n.1480-252A>G
n.2313-17A>G
c.*16-252A>G (n.*16-252A>G)
n.2337-17A>G
c.*1877-17A>G (n.*1877-17A>G)
c.*88+175A>G (n.*88+175A>G)
c.1827-17A>G (n.1827-17A>G)
c.1636-17A>G (n.1636-17A>G)
c.1611-17A>G (n.1611-17A>G)
c.*1420-17A>G (n.*1420-17A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594852A>TCA1583241780RAD50c.1794-17A>T (n.1794-17A>T)
c.1497-17A>T (n.1497-17A>T)
n.1480-252A>T
n.2313-17A>T
c.*16-252A>T (n.*16-252A>T)
n.2337-17A>T
c.*1877-17A>T (n.*1877-17A>T)
c.*88+175A>T (n.*88+175A>T)
c.1827-17A>T (n.1827-17A>T)
c.1636-17A>T (n.1636-17A>T)
c.1611-17A>T (n.1611-17A>T)
c.*1420-17A>T (n.*1420-17A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132594853T>CCA2580072740RAD50c.1794-16T>C (n.1794-16T>C)
c.1497-16T>C (n.1497-16T>C)
n.1480-251T>C
n.2313-16T>C
c.*16-251T>C (n.*16-251T>C)
n.2337-16T>C
c.*1877-16T>C (n.*1877-16T>C)
c.*88+176T>C (n.*88+176T>C)
c.1827-16T>C (n.1827-16T>C)
c.1636-16T>C (n.1636-16T>C)
c.1611-16T>C (n.1611-16T>C)
c.*1420-16T>C (n.*1420-16T>C)
ClinVar
5g.132594854T>ACA2675218603RAD50c.1794-15T>A (n.1794-15T>A)
c.1497-15T>A (n.1497-15T>A)
n.1480-250T>A
n.2313-15T>A
c.*16-250T>A (n.*16-250T>A)
n.2337-15T>A
c.*1877-15T>A (n.*1877-15T>A)
c.*88+177T>A (n.*88+177T>A)
c.1827-15T>A (n.1827-15T>A)
c.1636-15T>A (n.1636-15T>A)
c.1611-15T>A (n.1611-15T>A)
c.*1420-15T>A (n.*1420-15T>A)
gnomAD v4
5g.132594855T>GCA2675218604RAD50c.1794-14T>G (n.1794-14T>G)
c.1497-14T>G (n.1497-14T>G)
n.1480-249T>G
n.2313-14T>G
c.*16-249T>G (n.*16-249T>G)
n.2337-14T>G
c.*1877-14T>G (n.*1877-14T>G)
c.*88+178T>G (n.*88+178T>G)
c.1827-14T>G (n.1827-14T>G)
c.1636-14T>G (n.1636-14T>G)
c.1611-14T>G (n.1611-14T>G)
c.*1420-14T>G (n.*1420-14T>G)
gnomAD v4
5g.132594856G>CCA2675218606RAD50c.1794-13G>C (n.1794-13G>C)
c.1497-13G>C (n.1497-13G>C)
n.1480-248G>C
n.2313-13G>C
c.*16-248G>C (n.*16-248G>C)
n.2337-13G>C
c.*1877-13G>C (n.*1877-13G>C)
c.*88+179G>C (n.*88+179G>C)
c.1827-13G>C (n.1827-13G>C)
c.1636-13G>C (n.1636-13G>C)
c.1611-13G>C (n.1611-13G>C)
c.*1420-13G>C (n.*1420-13G>C)
gnomAD v4
5g.132594857C>GCA2580072741RAD50c.1794-12C>G (n.1794-12C>G)
c.1497-12C>G (n.1497-12C>G)
n.1480-247C>G
n.2313-12C>G
c.*16-247C>G (n.*16-247C>G)
n.2337-12C>G
c.*1877-12C>G (n.*1877-12C>G)
c.*88+180C>G (n.*88+180C>G)
c.1827-12C>G (n.1827-12C>G)
c.1636-12C>G (n.1636-12C>G)
c.1611-12C>G (n.1611-12C>G)
c.*1420-12C>G (n.*1420-12C>G)
ClinVar
5g.132594857C>TCA2697546478RAD50c.1794-12C>T (n.1794-12C>T)
c.1497-12C>T (n.1497-12C>T)
n.1480-247C>T
n.2313-12C>T
c.*16-247C>T (n.*16-247C>T)
n.2337-12C>T
c.*1877-12C>T (n.*1877-12C>T)
c.*88+180C>T (n.*88+180C>T)
c.1827-12C>T (n.1827-12C>T)
c.1636-12C>T (n.1636-12C>T)
c.1611-12C>T (n.1611-12C>T)
c.*1420-12C>T (n.*1420-12C>T)
ClinVar
5g.132594858T>CCA2573139006RAD50c.1794-11T>C (n.1794-11T>C)
c.1497-11T>C (n.1497-11T>C)
n.1480-246T>C
n.2313-11T>C
c.*16-246T>C (n.*16-246T>C)
n.2337-11T>C
c.*1877-11T>C (n.*1877-11T>C)
c.*88+181T>C (n.*88+181T>C)
c.1827-11T>C (n.1827-11T>C)
c.1636-11T>C (n.1636-11T>C)
c.1611-11T>C (n.1611-11T>C)
c.*1420-11T>C (n.*1420-11T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594859C>GCA2573139007RAD50c.1794-10C>G (n.1794-10C>G)
c.1497-10C>G (n.1497-10C>G)
n.1480-245C>G
n.2313-10C>G
c.*16-245C>G (n.*16-245C>G)
n.2337-10C>G
c.*1877-10C>G (n.*1877-10C>G)
c.*88+182C>G (n.*88+182C>G)
c.1827-10C>G (n.1827-10C>G)
c.1636-10C>G (n.1636-10C>G)
c.1611-10C>G (n.1611-10C>G)
c.*1420-10C>G (n.*1420-10C>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594859C>TCA2675218609RAD50c.1794-10C>T (n.1794-10C>T)
c.1497-10C>T (n.1497-10C>T)
n.1480-245C>T
n.2313-10C>T
c.*16-245C>T (n.*16-245C>T)
n.2337-10C>T
c.*1877-10C>T (n.*1877-10C>T)
c.*88+182C>T (n.*88+182C>T)
c.1827-10C>T (n.1827-10C>T)
c.1636-10C>T (n.1636-10C>T)
c.1611-10C>T (n.1611-10C>T)
c.*1420-10C>T (n.*1420-10C>T)
gnomAD v4
5g.132594859_132594860delinsCTCA1583241781RAD50c.1794-10_1794-9delinsCT (n.1794-10_1794-9delinsCT)
c.1497-10_1497-9delinsCT (n.1497-10_1497-9delinsCT)
n.1480-245_1480-244delinsCT
n.2313-10_2313-9delinsCT
c.*16-245_*16-244delinsCT (n.*16-245_*16-244delinsCT)
n.2337-10_2337-9delinsCT
c.*1877-10_*1877-9delinsCT (n.*1877-10_*1877-9delinsCT)
c.*88+182_*88+183delinsCT (n.*88+182_*88+183delinsCT)
c.1827-10_1827-9delinsCT (n.1827-10_1827-9delinsCT)
c.1636-10_1636-9delinsCT (n.1636-10_1636-9delinsCT)
c.1611-10_1611-9delinsCT (n.1611-10_1611-9delinsCT)
c.*1420-10_*1420-9delinsCT (n.*1420-10_*1420-9delinsCT)
5g.132594860T>CCA16611828RAD50c.1794-9T>C (n.1794-9T>C)
c.1497-9T>C (n.1497-9T>C)
n.1480-244T>C
n.2313-9T>C
c.*16-244T>C (n.*16-244T>C)
n.2337-9T>C
c.*1877-9T>C (n.*1877-9T>C)
c.*88+183T>C (n.*88+183T>C)
c.1827-9T>C (n.1827-9T>C)
c.1636-9T>C (n.1636-9T>C)
c.1611-9T>C (n.1611-9T>C)
c.*1420-9T>C (n.*1420-9T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594860T>GCA2740094078RAD50c.1794-9T>G (n.1794-9T>G)
c.1497-9T>G (n.1497-9T>G)
n.1480-244T>G
n.2313-9T>G
c.*16-244T>G (n.*16-244T>G)
n.2337-9T>G
c.*1877-9T>G (n.*1877-9T>G)
c.*88+183T>G (n.*88+183T>G)
c.1827-9T>G (n.1827-9T>G)
c.1636-9T>G (n.1636-9T>G)
c.1611-9T>G (n.1611-9T>G)
c.*1420-9T>G (n.*1420-9T>G)
ClinVar
5g.132594860T=CA1583241782RAD50c.1794-9T= (n.1794-9T=)
c.1497-9T= (n.1497-9T=)
n.1480-244T=
n.2313-9T=
c.*16-244T= (n.*16-244T=)
n.2337-9T=
c.*1877-9T= (n.*1877-9T=)
c.*88+183T= (n.*88+183T=)
c.1827-9T= (n.1827-9T=)
c.1636-9T= (n.1636-9T=)
c.1611-9T= (n.1611-9T=)
c.*1420-9T= (n.*1420-9T=)
5g.132594861delCA16611829RAD50c.1794-8del (n.1794-8del)
c.1497-8del (n.1497-8del)
n.1480-243del
n.2313-8del
c.*16-243del (n.*16-243del)
n.2337-8del
c.*1877-8del (n.*1877-8del)
c.*88+184del (n.*88+184del)
c.1827-8del (n.1827-8del)
c.1636-8del (n.1636-8del)
c.1611-8del (n.1611-8del)
c.*1420-8del (n.*1420-8del)
ClinVar dbSNP
5g.132594861T>CCA2675218612RAD50c.1794-8T>C (n.1794-8T>C)
c.1497-8T>C (n.1497-8T>C)
n.1480-243T>C
n.2313-8T>C
c.*16-243T>C (n.*16-243T>C)
n.2337-8T>C
c.*1877-8T>C (n.*1877-8T>C)
c.*88+184T>C (n.*88+184T>C)
c.1827-8T>C (n.1827-8T>C)
c.1636-8T>C (n.1636-8T>C)
c.1611-8T>C (n.1611-8T>C)
c.*1420-8T>C (n.*1420-8T>C)
gnomAD v4
5g.132594862A=CA1583241783RAD50c.1794-7A= (n.1794-7A=)
c.1497-7A= (n.1497-7A=)
n.1480-242A=
n.2313-7A=
c.*16-242A= (n.*16-242A=)
n.2337-7A=
c.*1877-7A= (n.*1877-7A=)
c.*88+185A= (n.*88+185A=)
c.1827-7A= (n.1827-7A=)
c.1636-7A= (n.1636-7A=)
c.1611-7A= (n.1611-7A=)
c.*1420-7A= (n.*1420-7A=)
5g.132594862A>CCA10582379RAD50c.1794-7A>C (n.1794-7A>C)
c.1497-7A>C (n.1497-7A>C)
n.1480-242A>C
n.2313-7A>C
c.*16-242A>C (n.*16-242A>C)
n.2337-7A>C
c.*1877-7A>C (n.*1877-7A>C)
c.*88+185A>C (n.*88+185A>C)
c.1827-7A>C (n.1827-7A>C)
c.1636-7A>C (n.1636-7A>C)
c.1611-7A>C (n.1611-7A>C)
c.*1420-7A>C (n.*1420-7A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594863T>CCA2675218616RAD50c.1794-6T>C (n.1794-6T>C)
c.1497-6T>C (n.1497-6T>C)
n.1480-241T>C
n.2313-6T>C
c.*16-241T>C (n.*16-241T>C)
n.2337-6T>C
c.*1877-6T>C (n.*1877-6T>C)
c.*88+186T>C (n.*88+186T>C)
c.1827-6T>C (n.1827-6T>C)
c.1636-6T>C (n.1636-6T>C)
c.1611-6T>C (n.1611-6T>C)
c.*1420-6T>C (n.*1420-6T>C)
gnomAD v4
5g.132594866dupCA658657511RAD50c.1794-3dup (n.1794-3dup)
c.1497-3dup (n.1497-3dup)
n.1480-238dup
n.2313-3dup
c.*16-238dup (n.*16-238dup)
n.2337-3dup
c.*1877-3dup (n.*1877-3dup)
c.*88+189dup (n.*88+189dup)
c.1827-3dup (n.1827-3dup)
c.1636-3dup (n.1636-3dup)
c.1611-3dup (n.1611-3dup)
c.*1420-3dup (n.*1420-3dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594864T>GCA658657512RAD50c.1794-5T>G (n.1794-5T>G)
c.1497-5T>G (n.1497-5T>G)
n.1480-240T>G
n.2313-5T>G
c.*16-240T>G (n.*16-240T>G)
n.2337-5T>G
c.*1877-5T>G (n.*1877-5T>G)
c.*88+187T>G (n.*88+187T>G)
c.1827-5T>G (n.1827-5T>G)
c.1636-5T>G (n.1636-5T>G)
c.1611-5T>G (n.1611-5T>G)
c.*1420-5T>G (n.*1420-5T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594864T=CA1583241784RAD50c.1794-5T= (n.1794-5T=)
c.1497-5T= (n.1497-5T=)
n.1480-240T=
n.2313-5T=
c.*16-240T= (n.*16-240T=)
n.2337-5T=
c.*1877-5T= (n.*1877-5T=)
c.*88+187T= (n.*88+187T=)
c.1827-5T= (n.1827-5T=)
c.1636-5T= (n.1636-5T=)
c.1611-5T= (n.1611-5T=)
c.*1420-5T= (n.*1420-5T=)
5g.132594866T>CCA2675218617RAD50c.1794-3T>C (n.1794-3T>C)
c.1497-3T>C (n.1497-3T>C)
n.1480-238T>C
n.2313-3T>C
c.*16-238T>C (n.*16-238T>C)
n.2337-3T>C
c.*1877-3T>C (n.*1877-3T>C)
c.*88+189T>C (n.*88+189T>C)
c.1827-3T>C (n.1827-3T>C)
c.1636-3T>C (n.1636-3T>C)
c.1611-3T>C (n.1611-3T>C)
c.*1420-3T>C (n.*1420-3T>C)
ClinVar gnomAD v4
5g.132594867A=CA1583241785RAD50c.1794-2A= (n.1794-2A=)
c.1497-2A= (n.1497-2A=)
n.1480-237A=
n.2313-2A=
c.*16-237A= (n.*16-237A=)
n.2337-2A=
c.*1877-2A= (n.*1877-2A=)
c.*88+190A= (n.*88+190A=)
c.1827-2A= (n.1827-2A=)
c.1636-2A= (n.1636-2A=)
c.1611-2A= (n.1611-2A=)
c.*1420-2A= (n.*1420-2A=)
5g.132594867A>CCA360947324RAD50c.1794-2A>C (n.1794-2A>C)
c.1497-2A>C (n.1497-2A>C)
n.1480-237A>C
n.2313-2A>C
c.*16-237A>C (n.*16-237A>C)
n.2337-2A>C
c.*1877-2A>C (n.*1877-2A>C)
c.*88+190A>C (n.*88+190A>C)
c.1827-2A>C (n.1827-2A>C)
c.1636-2A>C (n.1636-2A>C)
c.1611-2A>C (n.1611-2A>C)
c.*1420-2A>C (n.*1420-2A>C)
5g.132594867A>GCA3405276RAD50c.1794-2A>G (n.1794-2A>G)
c.1497-2A>G (n.1497-2A>G)
n.1480-237A>G
n.2313-2A>G
c.*16-237A>G (n.*16-237A>G)
n.2337-2A>G
c.*1877-2A>G (n.*1877-2A>G)
c.*88+190A>G (n.*88+190A>G)
c.1827-2A>G (n.1827-2A>G)
c.1636-2A>G (n.1636-2A>G)
c.1611-2A>G (n.1611-2A>G)
c.*1420-2A>G (n.*1420-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594867A>TCA360947321RAD50c.1794-2A>T (n.1794-2A>T)
c.1497-2A>T (n.1497-2A>T)
n.1480-237A>T
n.2313-2A>T
c.*16-237A>T (n.*16-237A>T)
n.2337-2A>T
c.*1877-2A>T (n.*1877-2A>T)
c.*88+190A>T (n.*88+190A>T)
c.1827-2A>T (n.1827-2A>T)
c.1636-2A>T (n.1636-2A>T)
c.1611-2A>T (n.1611-2A>T)
c.*1420-2A>T (n.*1420-2A>T)
5g.132594868G>ACA3405277RAD50c.1794-1G>A (n.1794-1G>A)
c.1497-1G>A (n.1497-1G>A)
n.1480-236G>A
n.2313-1G>A
c.*16-236G>A (n.*16-236G>A)
n.2337-1G>A
c.*1877-1G>A (n.*1877-1G>A)
c.*88+191G>A (n.*88+191G>A)
c.1827-1G>A (n.1827-1G>A)
c.1636-1G>A (n.1636-1G>A)
c.1611-1G>A (n.1611-1G>A)
c.*1420-1G>A (n.*1420-1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594868G>CCA360947330RAD50c.1794-1G>C (n.1794-1G>C)
c.1497-1G>C (n.1497-1G>C)
n.1480-236G>C
n.2313-1G>C
c.*16-236G>C (n.*16-236G>C)
n.2337-1G>C
c.*1877-1G>C (n.*1877-1G>C)
c.*88+191G>C (n.*88+191G>C)
c.1827-1G>C (n.1827-1G>C)
c.1636-1G>C (n.1636-1G>C)
c.1611-1G>C (n.1611-1G>C)
c.*1420-1G>C (n.*1420-1G>C)
5g.132594868G=CA1583241786RAD50c.1794-1G= (n.1794-1G=)
c.1497-1G= (n.1497-1G=)
n.1480-236G=
n.2313-1G=
c.*16-236G= (n.*16-236G=)
n.2337-1G=
c.*1877-1G= (n.*1877-1G=)
c.*88+191G= (n.*88+191G=)
c.1827-1G= (n.1827-1G=)
c.1636-1G= (n.1636-1G=)
c.1611-1G= (n.1611-1G=)
c.*1420-1G= (n.*1420-1G=)
5g.132594868G>TCA165395RAD50c.1794-1G>T (n.1794-1G>T)
c.1497-1G>T (n.1497-1G>T)
n.1480-236G>T
n.2313-1G>T
c.*16-236G>T (n.*16-236G>T)
n.2337-1G>T
c.*1877-1G>T (n.*1877-1G>T)
c.*88+191G>T (n.*88+191G>T)
c.1827-1G>T (n.1827-1G>T)
c.1636-1G>T (n.1636-1G>T)
c.1611-1G>T (n.1611-1G>T)
c.*1420-1G>T (n.*1420-1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594869C>ACA360947333RAD50c.1794C>A (p.Asn598Lys)
c.1497C>A (p.Asn499Lys)
n.1480-235C>A
n.2313C>A
c.*16-235C>A (n.*16-235C>A)
n.2337C>A
c.*1877C>A (n.*1877C>A)
c.*88+192C>A (n.*88+192C>A)
c.1827C>A (p.Asn609Lys)
c.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.1611C>A (p.Asn537Lys)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132594869C=CA1583241787RAD50c.1794C= (p.Asn598=)
c.1497C= (p.Asn499=)
n.1480-235C=
n.2313C=
c.*16-235C= (n.*16-235C=)
n.2337C=
c.*1877C= (n.*1877C=)
c.*88+192C= (n.*88+192C=)
c.1827C= (p.Asn609=)
c.1636C= (p.Gln546=)
c.1611C= (p.Asn537=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
5g.132594869C>GCA360947334RAD50c.1794C>G (p.Asn598Lys)
c.1497C>G (p.Asn499Lys)
n.1480-235C>G
n.2313C>G
c.*16-235C>G (n.*16-235C>G)
n.2337C>G
c.*1877C>G (n.*1877C>G)
c.*88+192C>G (n.*88+192C>G)
c.1827C>G (p.Asn609Lys)
c.1636C>G (p.Gln546Glu)
c.1611C>G (p.Asn537Lys)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
5g.132594869C>TCA446361921RAD50c.1794C>T (p.Asn598=)
c.1497C>T (p.Asn499=)
n.1480-235C>T
n.2313C>T
c.*16-235C>T (n.*16-235C>T)
n.2337C>T
c.*1877C>T (n.*1877C>T)
c.*88+192C>T (n.*88+192C>T)
c.1827C>T (p.Asn609=)
c.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.1611C>T (p.Asn537=)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
COSMIC COSMIC
5g.132594870A>CCA360947340RAD50c.1795A>C (p.Lys599Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
n.1480-234A>C
n.2314A>C
c.*16-234A>C (n.*16-234A>C)
n.2338A>C
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
c.*88+193A>C (n.*88+193A>C)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.1637A>C (p.Gln546Pro)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
5g.132594870A>GCA360947342RAD50c.1795A>G (p.Lys599Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
n.1480-234A>G
n.2314A>G
c.*16-234A>G (n.*16-234A>G)
n.2338A>G
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
c.*88+193A>G (n.*88+193A>G)
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.1637A>G (p.Gln546Arg)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
5g.132594870A>TCA360947345RAD50c.1795A>T (p.Lys599Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
n.1480-234A>T
n.2314A>T
c.*16-234A>T (n.*16-234A>T)
n.2338A>T
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
c.*88+193A>T (n.*88+193A>T)
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.1637A>T (p.Gln546Leu)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
5g.132594871A>CCA360947348RAD50c.1796A>C (p.Lys599Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
n.1480-233A>C
n.2315A>C
c.*16-233A>C (n.*16-233A>C)
n.2339A>C
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
c.*88+194A>C (n.*88+194A>C)
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.1638A>C (p.Gln546His)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
5g.132594871A>GCA360947352RAD50c.1796A>G (p.Lys599Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
n.1480-233A>G
n.2315A>G
c.*16-233A>G (n.*16-233A>G)
n.2339A>G
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
c.*88+194A>G (n.*88+194A>G)
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.1638A>G (p.Gln546=)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
5g.132594871A>TCA360947355RAD50c.1796A>T (p.Lys599Met)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
n.1480-233A>T
n.2315A>T
c.*16-233A>T (n.*16-233A>T)
n.2339A>T
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
c.*88+194A>T (n.*88+194A>T)
c.1829A>T (p.Lys610Met)
c.1638A>T (p.Gln546His)
c.1613A>T (p.Lys538Met)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
5g.132594872G>ACA446361930RAD50c.1797G>A (p.Lys599=)
c.1500G>A (p.Lys500=)
n.1480-232G>A
n.2316G>A
c.*16-232G>A (n.*16-232G>A)
n.2340G>A
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
c.*88+195G>A (n.*88+195G>A)
c.1830G>A (p.Lys610=)
c.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.1614G>A (p.Lys538=)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
5g.132594872G>CCA360947361RAD50c.1797G>C (p.Lys599Asn)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
n.1480-232G>C
n.2316G>C
c.*16-232G>C (n.*16-232G>C)
n.2340G>C
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
c.*88+195G>C (n.*88+195G>C)
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
5g.132594872G>TCA360947357RAD50c.1797G>T (p.Lys599Asn)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
n.1480-232G>T
n.2316G>T
c.*16-232G>T (n.*16-232G>T)
n.2340G>T
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
c.*88+195G>T (n.*88+195G>T)
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
c.1639G>T (p.Gly547Ter)
c.1614G>T (p.Lys538Asn)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
5g.132594873G>ACA360947363RAD50c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
n.1480-231G>A
n.2317G>A
c.*16-231G>A (n.*16-231G>A)
n.2341G>A
c.*1881G>A (n.*1881G>A)
c.*88+196G>A (n.*88+196G>A)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594873G>CCA360947366RAD50c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
n.1480-231G>C
n.2317G>C
c.*16-231G>C (n.*16-231G>C)
n.2341G>C
c.*1881G>C (n.*1881G>C)
c.*88+196G>C (n.*88+196G>C)
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
dbSNP
5g.132594873G=CA1583241788RAD50c.1798G= (p.Glu600=)
c.1501G= (p.Glu501=)
n.1480-231G=
n.2317G=
c.*16-231G= (n.*16-231G=)
n.2341G=
c.*1881G= (n.*1881G=)
c.*88+196G= (n.*88+196G=)
c.1831G= (p.Glu611=)
c.1640G= (p.Gly547=)
c.1615G= (p.Glu539=)
c.*1424G= (n.*1424G=)
5g.132594873G>TCA360947368RAD50c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
n.1480-231G>T
n.2317G>T
c.*16-231G>T (n.*16-231G>T)
n.2341G>T
c.*1881G>T (n.*1881G>T)
c.*88+196G>T (n.*88+196G>T)
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
5g.132594874A>CCA360947370RAD50c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
n.1480-230A>C
n.2318A>C
c.*16-230A>C (n.*16-230A>C)
n.2342A>C
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
c.*88+197A>C (n.*88+197A>C)
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.1641A>C (p.Gly547=)
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
5g.132594874A>GCA360947372RAD50c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
n.1480-230A>G
n.2318A>G
c.*16-230A>G (n.*16-230A>G)
n.2342A>G
c.*1882A>G (n.*1882A>G)
c.*88+197A>G (n.*88+197A>G)
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.1641A>G (p.Gly547=)
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
5g.132594874A>TCA360947374RAD50c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
n.1480-230A>T
n.2318A>T
c.*16-230A>T (n.*16-230A>T)
n.2342A>T
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
c.*88+197A>T (n.*88+197A>T)
c.1832A>T (p.Glu611Val)
c.1641A>T (p.Gly547=)
c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
5g.132594875A>CCA360947376RAD50c.1800A>C (p.Glu600Asp)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
n.1480-229A>C
n.2319A>C
c.*16-229A>C (n.*16-229A>C)
n.2343A>C
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
c.*88+198A>C (n.*88+198A>C)
c.1833A>C (p.Glu611Asp)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1617A>C (p.Glu539Asp)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
5g.132594875A>GCA446361935RAD50c.1800A>G (p.Glu600=)
c.1503A>G (p.Glu501=)
n.1480-229A>G
n.2319A>G
c.*16-229A>G (n.*16-229A>G)
n.2343A>G
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
c.*88+198A>G (n.*88+198A>G)
c.1833A>G (p.Glu611=)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1617A>G (p.Glu539=)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594875A>TCA360947378RAD50c.1800A>T (p.Glu600Asp)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
n.1480-229A>T
n.2319A>T
c.*16-229A>T (n.*16-229A>T)
n.2343A>T
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
c.*88+198A>T (n.*88+198A>T)
c.1833A>T (p.Glu611Asp)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1617A>T (p.Glu539Asp)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
5g.132594876C>ACA360947380RAD50c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
n.1480-228C>A
n.2320C>A
c.*16-228C>A (n.*16-228C>A)
n.2344C>A
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.*88+199C>A (n.*88+199C>A)
c.1834C>A (p.Leu612Ile)
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594876C=CA1583241789RAD50c.1801C= (p.Leu601=)
c.1504C= (p.Leu502=)
n.1480-228C=
n.2320C=
c.*16-228C= (n.*16-228C=)
n.2344C=
c.*1884C= (n.*1884C=)
c.*88+199C= (n.*88+199C=)
c.1834C= (p.Leu612=)
c.1643C= (p.Thr548=)
c.1618C= (p.Leu540=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
5g.132594876C>GCA360947382RAD50c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
n.1480-228C>G
n.2320C>G
c.*16-228C>G (n.*16-228C>G)
n.2344C>G
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.*88+199C>G (n.*88+199C>G)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594876C>TCA446361938RAD50c.1801C>T (p.Leu601=)
c.1504C>T (p.Leu502=)
n.1480-228C>T
n.2320C>T
c.*16-228C>T (n.*16-228C>T)
n.2344C>T
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.*88+199C>T (n.*88+199C>T)
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
5g.132594877T>ACA360947384RAD50c.1802T>A (p.Leu601Gln)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
n.1480-227T>A
n.2321T>A
c.*16-227T>A (n.*16-227T>A)
n.2345T>A
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.*88+200T>A (n.*88+200T>A)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.1644T>A (p.Thr548=)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
5g.132594877T>CCA360947388RAD50c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
n.1480-227T>C
n.2321T>C
c.*16-227T>C (n.*16-227T>C)
n.2345T>C
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.*88+200T>C (n.*88+200T>C)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1644T>C (p.Thr548=)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594877T>GCA360947390RAD50c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
n.1480-227T>G
n.2321T>G
c.*16-227T>G (n.*16-227T>G)
n.2345T>G
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.*88+200T>G (n.*88+200T>G)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1644T>G (p.Thr548=)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594877T=CA1583241790RAD50c.1802T= (p.Leu601=)
c.1505T= (p.Leu502=)
n.1480-227T=
n.2321T=
c.*16-227T= (n.*16-227T=)
n.2345T=
c.*1885T= (n.*1885T=)
c.*88+200T= (n.*88+200T=)
c.1835T= (p.Leu612=)
c.1644T= (p.Thr548=)
c.1619T= (p.Leu540=)
c.*1428T= (n.*1428T=)
5g.132594878A=CA1583241791RAD50c.1803A= (p.Leu601=)
c.1506A= (p.Leu502=)
n.1480-226A=
n.2322A=
c.*16-226A= (n.*16-226A=)
n.2346A=
c.*1886A= (n.*1886A=)
c.*88+201A= (n.*88+201A=)
c.1836A= (p.Leu612=)
c.1645A= (p.Ser549=)
c.1620A= (p.Leu540=)
c.*1429A= (n.*1429A=)
5g.132594878A>CCA446361943RAD50c.1803A>C (p.Leu601=)
c.1506A>C (p.Leu502=)
n.1480-226A>C
n.2322A>C
c.*16-226A>C (n.*16-226A>C)
n.2346A>C
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
c.*88+201A>C (n.*88+201A>C)
c.1836A>C (p.Leu612=)
c.1645A>C (p.Ser549Arg)
c.1620A>C (p.Leu540=)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594878A>GCA197652RAD50c.1803A>G (p.Leu601=)
c.1506A>G (p.Leu502=)
n.1480-226A>G
n.2322A>G
c.*16-226A>G (n.*16-226A>G)
n.2346A>G
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
c.*88+201A>G (n.*88+201A>G)
c.1836A>G (p.Leu612=)
c.1645A>G (p.Ser549Gly)
c.1620A>G (p.Leu540=)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594878A>TCA446361944RAD50c.1803A>T (p.Leu601=)
c.1506A>T (p.Leu502=)
n.1480-226A>T
n.2322A>T
c.*16-226A>T (n.*16-226A>T)
n.2346A>T
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
c.*88+201A>T (n.*88+201A>T)
c.1836A>T (p.Leu612=)
c.1645A>T (p.Ser549Cys)
c.1620A>T (p.Leu540=)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
5g.132594879G>ACA360947404RAD50c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
n.1480-225G>A
n.2323G>A
c.*16-225G>A (n.*16-225G>A)
n.2347G>A
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.*88+202G>A (n.*88+202G>A)
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.1646G>A (p.Ser549Asn)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594879G>CCA360947401RAD50c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
n.1480-225G>C
n.2323G>C
c.*16-225G>C (n.*16-225G>C)
n.2347G>C
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
c.*88+202G>C (n.*88+202G>C)
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.1646G>C (p.Ser549Thr)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
5g.132594879G>TCA360947402RAD50c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
n.1480-225G>T
n.2323G>T
c.*16-225G>T (n.*16-225G>T)
n.2347G>T
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
c.*88+202G>T (n.*88+202G>T)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.1646G>T (p.Ser549Ile)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
5g.132594880C>ACA360947407RAD50c.1805C>A (p.Ala602Asp)
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
n.1480-224C>A
n.2324C>A
c.*16-224C>A (n.*16-224C>A)
n.2348C>A
c.*1888C>A (n.*1888C>A)
c.*88+203C>A (n.*88+203C>A)
c.1838C>A (p.Ala613Asp)
c.1647C>A (p.Ser549Arg)
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
5g.132594880C=CA1583241792RAD50c.1805C= (p.Ala602=)
c.1508C= (p.Ala503=)
n.1480-224C=
n.2324C=
c.*16-224C= (n.*16-224C=)
n.2348C=
c.*1888C= (n.*1888C=)
c.*88+203C= (n.*88+203C=)
c.1838C= (p.Ala613=)
c.1647C= (p.Ser549=)
c.1622C= (p.Ala541=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
5g.132594880C>GCA360947410RAD50c.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
n.1480-224C>G
n.2324C>G
c.*16-224C>G (n.*16-224C>G)
n.2348C>G
c.*1888C>G (n.*1888C>G)
c.*88+203C>G (n.*88+203C>G)
c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.1647C>G (p.Ser549Arg)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
5g.132594880C>TCA360947412RAD50c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
n.1480-224C>T
n.2324C>T
c.*16-224C>T (n.*16-224C>T)
n.2348C>T
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
c.*88+203C>T (n.*88+203C>T)
c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132594881T>ACA446361955RAD50c.1806T>A (p.Ala602=)
c.1509T>A (p.Ala503=)
n.1480-223T>A
n.2325T>A
c.*16-223T>A (n.*16-223T>A)
n.2349T>A
c.*1889T>A (n.*1889T>A)
c.*88+204T>A (n.*88+204T>A)
c.1839T>A (p.Ala613=)
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
c.1623T>A (p.Ala541=)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
5g.132594881T>CCA446361948RAD50c.1806T>C (p.Ala602=)
c.1509T>C (p.Ala503=)
n.1480-223T>C
n.2325T>C
c.*16-223T>C (n.*16-223T>C)
n.2349T>C
c.*1889T>C (n.*1889T>C)
c.*88+204T>C (n.*88+204T>C)
c.1839T>C (p.Ala613=)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
c.1623T>C (p.Ala541=)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
5g.132594881T>GCA446361952RAD50c.1806T>G (p.Ala602=)
c.1509T>G (p.Ala503=)
n.1480-223T>G
n.2325T>G
c.*16-223T>G (n.*16-223T>G)
n.2349T>G
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
c.*88+204T>G (n.*88+204T>G)
c.1839T>G (p.Ala613=)
c.1648T>G (p.Phe550Val)
c.1623T>G (p.Ala541=)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
5g.132594882T>ACA360947415RAD50c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
n.1480-222T>A
n.2326T>A
c.*16-222T>A (n.*16-222T>A)
n.2350T>A
c.*1890T>A (n.*1890T>A)
c.*88+205T>A (n.*88+205T>A)
c.1840T>A (p.Ser614Thr)
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
5g.132594882T>CCA3405278RAD50c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
n.1480-222T>C
n.2326T>C
c.*16-222T>C (n.*16-222T>C)
n.2350T>C
c.*1890T>C (n.*1890T>C)
c.*88+205T>C (n.*88+205T>C)
c.1840T>C (p.Ser614Pro)
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594882T>GCA360947420RAD50c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
n.1480-222T>G
n.2326T>G
c.*16-222T>G (n.*16-222T>G)
n.2350T>G
c.*1890T>G (n.*1890T>G)
c.*88+205T>G (n.*88+205T>G)
c.1840T>G (p.Ser614Ala)
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594882T=CA1583241793RAD50c.1807T= (p.Ser603=)
c.1510T= (p.Ser504=)
n.1480-222T=
n.2326T=
c.*16-222T= (n.*16-222T=)
n.2350T=
c.*1890T= (n.*1890T=)
c.*88+205T= (n.*88+205T=)
c.1840T= (p.Ser614=)
c.1649T= (p.Phe550=)
c.1624T= (p.Ser542=)
c.*1433T= (n.*1433T=)
5g.132594883C>ACA360947421RAD50c.1808C>A (p.Ser603Ter)
c.1511C>A (p.Ser504Ter)
n.1480-221C>A
n.2327C>A
c.*16-221C>A (n.*16-221C>A)
n.2351C>A
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
c.*88+206C>A (n.*88+206C>A)
c.1841C>A (p.Ser614Ter)
c.1650C>A (p.Phe550Leu)
c.1625C>A (p.Ser542Ter)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
5g.132594883C>GCA360947424RAD50c.1808C>G (p.Ser603Ter)
c.1511C>G (p.Ser504Ter)
n.1480-221C>G
n.2327C>G
c.*16-221C>G (n.*16-221C>G)
n.2351C>G
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
c.*88+206C>G (n.*88+206C>G)
c.1841C>G (p.Ser614Ter)
c.1650C>G (p.Phe550Leu)
c.1625C>G (p.Ser542Ter)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
dbSNP
5g.132594883C>TCA360947426RAD50c.1808C>T (p.Ser603Leu)
c.1511C>T (p.Ser504Leu)
n.1480-221C>T
n.2327C>T
c.*16-221C>T (n.*16-221C>T)
n.2351C>T
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
c.*88+206C>T (n.*88+206C>T)
c.1841C>T (p.Ser614Leu)
c.1650C>T (p.Phe550=)
c.1625C>T (p.Ser542Leu)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
5g.132594884A=CA1583241794RAD50c.1809A= (p.Ser603=)
c.1512A= (p.Ser504=)
n.1480-220A=
n.2328A=
c.*16-220A= (n.*16-220A=)
n.2352A=
c.*1892A= (n.*1892A=)
c.*88+207A= (n.*88+207A=)
c.1842A= (p.Ser614=)
c.1651A= (p.Ile551=)
c.1626A= (p.Ser542=)
c.*1435A= (n.*1435A=)
5g.132594884A>CCA446361961RAD50c.1809A>C (p.Ser603=)
c.1512A>C (p.Ser504=)
n.1480-220A>C
n.2328A>C
c.*16-220A>C (n.*16-220A>C)
n.2352A>C
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.*88+207A>C (n.*88+207A>C)
c.1842A>C (p.Ser614=)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1626A>C (p.Ser542=)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
5g.132594884A>GCA3405279RAD50c.1809A>G (p.Ser603=)
c.1512A>G (p.Ser504=)
n.1480-220A>G
n.2328A>G
c.*16-220A>G (n.*16-220A>G)
n.2352A>G
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.*88+207A>G (n.*88+207A>G)
c.1842A>G (p.Ser614=)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1626A>G (p.Ser542=)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132594884A>TCA446361963RAD50c.1809A>T (p.Ser603=)
c.1512A>T (p.Ser504=)
n.1480-220A>T
n.2328A>T
c.*16-220A>T (n.*16-220A>T)
n.2352A>T
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
c.*88+207A>T (n.*88+207A>T)
c.1842A>T (p.Ser614=)
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
c.1626A>T (p.Ser542=)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
5g.132594885T>ACA360947436RAD50c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
n.1480-219T>A
n.2329T>A
c.*16-219T>A (n.*16-219T>A)
n.2353T>A
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.*88+208T>A (n.*88+208T>A)
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
5g.132594885T>CCA360947434RAD50c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
n.1480-219T>C
n.2329T>C
c.*16-219T>C (n.*16-219T>C)
n.2353T>C
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
c.*88+208T>C (n.*88+208T>C)
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
5g.132594885T>GCA360947431RAD50c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
n.1480-219T>G
n.2329T>G
c.*16-219T>G (n.*16-219T>G)
n.2353T>G
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
c.*88+208T>G (n.*88+208T>G)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
5g.132594886_132594887delCA2578402673RAD50c.1811_1812del (p.Ser604Ter)
c.1514_1515del (p.Ser505Ter)
n.1480-218_1480-217del
n.2330_2331del
c.*16-218_*16-217del (n.*16-218_*16-217del)
n.2354_2355del
c.*1894_*1895del (n.*1894_*1895del)
c.*88+209_*88+210del (n.*88+209_*88+210del)
c.1844_1845del (p.Ser615Ter)
c.1653_1654del (p.Ile551MetfsTer8)
c.1628_1629del (p.Ser543Ter)
c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del)
5g.132594886C>ACA360947439RAD50c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
n.1480-218C>A
n.2330C>A
c.*16-218C>A (n.*16-218C>A)
n.2354C>A
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.*88+209C>A (n.*88+209C>A)
c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
c.1653C>A (p.Ile551=)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
5g.132594886C=CA1583241795RAD50c.1811C= (p.Ser604=)
c.1514C= (p.Ser505=)
n.1480-218C=
n.2330C=
c.*16-218C= (n.*16-218C=)
n.2354C=
c.*1894C= (n.*1894C=)
c.*88+209C= (n.*88+209C=)
c.1844C= (p.Ser615=)
c.1653C= (p.Ile551=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
5g.132594886C>GCA360947442RAD50c.1811C>G (p.Ser604Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
n.1480-218C>G
n.2330C>G
c.*16-218C>G (n.*16-218C>G)
n.2354C>G
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.*88+209C>G (n.*88+209C>G)
c.1844C>G (p.Ser615Cys)
c.1653C>G (p.Ile551Met)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594886C>TCA360947444RAD50c.1811C>T (p.Ser604Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
n.1480-218C>T
n.2330C>T
c.*16-218C>T (n.*16-218C>T)
n.2354C>T
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.*88+209C>T (n.*88+209C>T)
c.1844C>T (p.Ser615Phe)
c.1653C>T (p.Ile551=)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594887T>ACA446361968RAD50c.1812T>A (p.Ser604=)
c.1515T>A (p.Ser505=)
n.1480-217T>A
n.2331T>A
c.*16-217T>A (n.*16-217T>A)
n.2355T>A
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
c.*88+210T>A (n.*88+210T>A)
c.1845T>A (p.Ser615=)
c.1654T>A (p.Ter552Arg)
c.1629T>A (p.Ser543=)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
ClinVar
5g.132594887T>CCA446361969RAD50c.1812T>C (p.Ser604=)
c.1515T>C (p.Ser505=)
n.1480-217T>C
n.2331T>C
c.*16-217T>C (n.*16-217T>C)
n.2355T>C
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.*88+210T>C (n.*88+210T>C)
c.1845T>C (p.Ser615=)
c.1654T>C (p.Ter552Arg)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
5g.132594887T>GCA446361970RAD50c.1812T>G (p.Ser604=)
c.1515T>G (p.Ser505=)
n.1480-217T>G
n.2331T>G
c.*16-217T>G (n.*16-217T>G)
n.2355T>G
c.*1895T>G (n.*1895T>G)
c.*88+210T>G (n.*88+210T>G)
c.1845T>G (p.Ser615=)
c.1654T>G (p.Ter552Gly)
c.1629T>G (p.Ser543=)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
5g.132594888G>ACA360947448RAD50c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
n.1480-216G>A
n.2332G>A
c.*16-216G>A (n.*16-216G>A)
n.2356G>A
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
c.*88+211G>A (n.*88+211G>A)
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1655G>A (p.Ter552=)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594888G>CCA360947452RAD50c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
n.1480-216G>C
n.2332G>C
c.*16-216G>C (n.*16-216G>C)
n.2356G>C
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
c.*88+211G>C (n.*88+211G>C)
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1655G>C (p.Ter552Ser)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
5g.132594888G=CA1583241796RAD50c.1813G= (p.Glu605=)
c.1516G= (p.Glu506=)
n.1480-216G=
n.2332G=
c.*16-216G= (n.*16-216G=)
n.2356G=
c.*1896G= (n.*1896G=)
c.*88+211G= (n.*88+211G=)
c.1846G= (p.Glu616=)
c.1655G= (p.Ter552=)
c.1630G= (p.Glu544=)
c.*1439G= (n.*1439G=)
5g.132594888G>TCA360947453RAD50c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
n.1480-216G>T
n.2332G>T
c.*16-216G>T (n.*16-216G>T)
n.2356G>T
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
c.*88+211G>T (n.*88+211G>T)
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1655G>T (p.Ter552Leu)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
ClinVar dbSNP
5g.132594889A>CCA360947456RAD50c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
n.1480-215A>C
n.2333A>C
c.*16-215A>C (n.*16-215A>C)
n.2357A>C
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
c.*88+212A>C (n.*88+212A>C)
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1656A>C (p.Ter552Cys)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
5g.132594889A>GCA360947459RAD50c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
n.1480-215A>G
n.2333A>G
c.*16-215A>G (n.*16-215A>G)
n.2357A>G
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
c.*88+212A>G (n.*88+212A>G)
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1656A>G (p.Ter552Trp)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
gnomAD v4
5g.132594889A>TCA360947461RAD50c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
n.1480-215A>T
n.2333A>T
c.*16-215A>T (n.*16-215A>T)
n.2357A>T
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
c.*88+212A>T (n.*88+212A>T)
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1656A>T (p.Ter552Cys)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
5g.132594890G>ACA446361977RAD50c.1815G>A (p.Glu605=)
c.1518G>A (p.Glu506=)
n.1480-214G>A
n.2334G>A
c.*16-214G>A (n.*16-214G>A)
n.2358G>A
c.*1898G>A (n.*1898G>A)
c.*89-214G>A (n.*89-214G>A)
c.1848G>A (p.Glu616=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.1632G>A (p.Glu544=)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
5g.132594890G>CCA3405280RAD50c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
n.1480-214G>C
n.2334G>C
c.*16-214G>C (n.*16-214G>C)
n.2358G>C
c.*1898G>C (n.*1898G>C)
c.*89-214G>C (n.*89-214G>C)
c.1848G>C (p.Glu616Asp)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594890G=CA1583241797RAD50c.1815G= (p.Glu605=)
c.1518G= (p.Glu506=)
n.1480-214G=
n.2334G=
c.*16-214G= (n.*16-214G=)
n.2358G=
c.*1898G= (n.*1898G=)
c.*89-214G= (n.*89-214G=)
c.1848G= (p.Glu616=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.1632G= (p.Glu544=)
c.*1441G= (n.*1441G=)
5g.132594890G>TCA360947465RAD50c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
n.1480-214G>T
n.2334G>T
c.*16-214G>T (n.*16-214G>T)
n.2358G>T
c.*1898G>T (n.*1898G>T)
c.*89-214G>T (n.*89-214G>T)
c.1848G>T (p.Glu616Asp)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
5g.132594890_132594891delinsAACA349009RAD50c.1815_1816delinsAA (p.Gln606Lys)
c.1518_1519delinsAA (p.Gln507Lys)
n.1480-214_1480-213delinsAA
n.2334_2335delinsAA
c.*16-214_*16-213delinsAA (n.*16-214_*16-213delinsAA)
n.2358_2359delinsAA
c.*1898_*1899delinsAA (n.*1898_*1899delinsAA)
c.*89-214_*89-213delinsAA (n.*89-214_*89-213delinsAA)
c.1848_1849delinsAA (p.Gln617Lys)
c.*1_*2delinsAA (n.*1_*2delinsAA)
c.1632_1633delinsAA (p.Gln545Lys)
c.*1441_*1442delinsAA (n.*1441_*1442delinsAA)
ClinVar dbSNP
5g.132594890_132594891delinsGCCA1583241798RAD50c.1815_1816delinsGC (p.Glu605=)
c.1518_1519delinsGC (p.Glu506=)
n.1480-214_1480-213delinsGC
n.2334_2335delinsGC
c.*16-214_*16-213delinsGC (n.*16-214_*16-213delinsGC)
n.2358_2359delinsGC
c.*1898_*1899delinsGC (n.*1898_*1899delinsGC)
c.*89-214_*89-213delinsGC (n.*89-214_*89-213delinsGC)
c.1848_1849delinsGC (p.Glu616=)
c.*1_*2delinsGC (n.*1_*2delinsGC)
c.1632_1633delinsGC (p.Glu544=)
c.*1441_*1442delinsGC (n.*1441_*1442delinsGC)
5g.132594891C>ACA360947485RAD50c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
n.1480-213C>A
n.2335C>A
c.*16-213C>A (n.*16-213C>A)
n.2359C>A
c.*1899C>A (n.*1899C>A)
c.*89-213C>A (n.*89-213C>A)
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
5g.132594891C=CA1583241799RAD50c.1816C= (p.Gln606=)
c.1519C= (p.Gln507=)
n.1480-213C=
n.2335C=
c.*16-213C= (n.*16-213C=)
n.2359C=
c.*1899C= (n.*1899C=)
c.*89-213C= (n.*89-213C=)
c.1849C= (p.Gln617=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.1633C= (p.Gln545=)
c.*1442C= (n.*1442C=)
5g.132594891C>GCA360947482RAD50c.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
n.1480-213C>G
n.2335C>G
c.*16-213C>G (n.*16-213C>G)
n.2359C>G
c.*1899C>G (n.*1899C>G)
c.*89-213C>G (n.*89-213C>G)
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
5g.132594891C>TCA3405281RAD50c.1816C>T (p.Gln606Ter)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
n.1480-213C>T
n.2335C>T
c.*16-213C>T (n.*16-213C>T)
n.2359C>T
c.*1899C>T (n.*1899C>T)
c.*89-213C>T (n.*89-213C>T)
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132594892A=CA1583241800RAD50c.1817A= (p.Gln606=)
c.1520A= (p.Gln507=)
n.1480-212A=
n.2336A=
c.*16-212A= (n.*16-212A=)
n.2360A=
c.*1900A= (n.*1900A=)
c.*89-212A= (n.*89-212A=)
c.1850A= (p.Gln617=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.1634A= (p.Gln545=)
c.*1443A= (n.*1443A=)
5g.132594892A>CCA360947487RAD50c.1817A>C (p.Gln606Pro)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
n.1480-212A>C
n.2336A>C
c.*16-212A>C (n.*16-212A>C)
n.2360A>C
c.*1900A>C (n.*1900A>C)
c.*89-212A>C (n.*89-212A>C)
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
ClinVar
5g.132594892A>GCA3405282RAD50c.1817A>G (p.Gln606Arg)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
n.1480-212A>G
n.2336A>G
c.*16-212A>G (n.*16-212A>G)
n.2360A>G
c.*1900A>G (n.*1900A>G)
c.*89-212A>G (n.*89-212A>G)
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594892A>TCA360947489RAD50c.1817A>T (p.Gln606Leu)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
n.1480-212A>T
n.2336A>T
c.*16-212A>T (n.*16-212A>T)
n.2360A>T
c.*1900A>T (n.*1900A>T)
c.*89-212A>T (n.*89-212A>T)
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
5g.132594893G>ACA446361983RAD50c.1818G>A (p.Gln606=)
c.1521G>A (p.Gln507=)
n.1480-211G>A
n.2337G>A
c.*16-211G>A (n.*16-211G>A)
n.2361G>A
c.*1901G>A (n.*1901G>A)
c.*89-211G>A (n.*89-211G>A)
c.1851G>A (p.Gln617=)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1635G>A (p.Gln545=)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
5g.132594893G>CCA360947493RAD50c.1818G>C (p.Gln606His)
c.1521G>C (p.Gln507His)
n.1480-211G>C
n.2337G>C
c.*16-211G>C (n.*16-211G>C)
n.2361G>C
c.*1901G>C (n.*1901G>C)
c.*89-211G>C (n.*89-211G>C)
c.1851G>C (p.Gln617His)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.1635G>C (p.Gln545His)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
5g.132594893G>TCA360947495RAD50c.1818G>T (p.Gln606His)
c.1521G>T (p.Gln507His)
n.1480-211G>T
n.2337G>T
c.*16-211G>T (n.*16-211G>T)
n.2361G>T
c.*1901G>T (n.*1901G>T)
c.*89-211G>T (n.*89-211G>T)
c.1851G>T (p.Gln617His)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.1635G>T (p.Gln545His)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
5g.132594893_132594922delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAACA1583241801RAD50c.1818_1847delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (p.Gln606=)
c.1521_1550delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (p.Gln507=)
n.1480-211_1480-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA
n.2337_2366delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA
c.*16-211_*16-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*16-211_*16-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA)
n.2361_2390delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA
c.*1901_*1930delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*1901_*1930delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA)
c.*89-211_*89-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*89-211_*89-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA)
c.1851_1880delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (p.Gln617=)
c.*4_*33delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*4_*33delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA)
c.1635_1664delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (p.Gln545=)
c.*1444_*1473delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*1444_*1473delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA)
5g.132594894A>CCA360947498RAD50c.1819A>C (p.Asn607His)
c.1522A>C (p.Asn508His)
n.1480-210A>C
n.2338A>C
c.*16-210A>C (n.*16-210A>C)
n.2362A>C
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
c.*89-210A>C (n.*89-210A>C)
c.1852A>C (p.Asn618His)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.1636A>C (p.Asn546His)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
ClinVar
5g.132594894A>GCA360947504RAD50c.1819A>G (p.Asn607Asp)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
n.1480-210A>G
n.2338A>G
c.*16-210A>G (n.*16-210A>G)
n.2362A>G
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
c.*89-210A>G (n.*89-210A>G)
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
5g.132594894A>TCA360947501RAD50c.1819A>T (p.Asn607Tyr)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
n.1480-210A>T
n.2338A>T
c.*16-210A>T (n.*16-210A>T)
n.2362A>T
c.*1902A>T (n.*1902A>T)
c.*89-210A>T (n.*89-210A>T)
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
5g.132594896_132594924delCA916082766RAD50c.1821_1849del (p.Asn607LysfsTer15)
c.1524_1552del (p.Asn508LysfsTer15)
n.1480-208_1480-180del
n.2340_2368del
c.*16-208_*16-180del (n.*16-208_*16-180del)
n.2364_2392del
c.*1904_*1932del (n.*1904_*1932del)
c.*89-208_*89-180del (n.*89-208_*89-180del)
c.1854_1882del (p.Asn618LysfsTer15)
c.*7_*35del (n.*7_*35del)
c.1638_1666del (p.Asn546LysfsTer15)
c.*1447_*1475del (n.*1447_*1475del)
ClinVar dbSNP
5g.132594895A>CCA360947507RAD50c.1820A>C (p.Asn607Thr)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
n.1480-209A>C
n.2339A>C
c.*16-209A>C (n.*16-209A>C)
n.2363A>C
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
c.*89-209A>C (n.*89-209A>C)
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
5g.132594895A>GCA360947510RAD50c.1820A>G (p.Asn607Ser)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
n.1480-209A>G
n.2339A>G
c.*16-209A>G (n.*16-209A>G)
n.2363A>G
c.*1903A>G (n.*1903A>G)
c.*89-209A>G (n.*89-209A>G)
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
5g.132594895A>TCA360947511RAD50c.1820A>T (p.Asn607Ile)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
n.1480-209A>T
n.2339A>T
c.*16-209A>T (n.*16-209A>T)
n.2363A>T
c.*1903A>T (n.*1903A>T)
c.*89-209A>T (n.*89-209A>T)
c.1853A>T (p.Asn618Ile)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
ClinVar
5g.132594896T>ACA360947514RAD50c.1821T>A (p.Asn607Lys)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
n.1480-208T>A
n.2340T>A
c.*16-208T>A (n.*16-208T>A)
n.2364T>A
c.*1904T>A (n.*1904T>A)
c.*89-208T>A (n.*89-208T>A)
c.1854T>A (p.Asn618Lys)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
5g.132594896T>CCA10578541RAD50c.1821T>C (p.Asn607=)
c.1524T>C (p.Asn508=)
n.1480-208T>C
n.2340T>C
c.*16-208T>C (n.*16-208T>C)
n.2364T>C
c.*1904T>C (n.*1904T>C)
c.*89-208T>C (n.*89-208T>C)
c.1854T>C (p.Asn618=)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.1638T>C (p.Asn546=)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594896T>GCA360947521RAD50c.1821T>G (p.Asn607Lys)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
n.1480-208T>G
n.2340T>G
c.*16-208T>G (n.*16-208T>G)
n.2364T>G
c.*1904T>G (n.*1904T>G)
c.*89-208T>G (n.*89-208T>G)
c.1854T>G (p.Asn618Lys)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594896T=CA1583241802RAD50c.1821T= (p.Asn607=)
c.1524T= (p.Asn508=)
n.1480-208T=
n.2340T=
c.*16-208T= (n.*16-208T=)
n.2364T=
c.*1904T= (n.*1904T=)
c.*89-208T= (n.*89-208T=)
c.1854T= (p.Asn618=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.1638T= (p.Asn546=)
c.*1447T= (n.*1447T=)
5g.132594897A>CCA360947524RAD50c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
n.1480-207A>C
n.2341A>C
c.*16-207A>C (n.*16-207A>C)
n.2365A>C
c.*1905A>C (n.*1905A>C)
c.*89-207A>C (n.*89-207A>C)
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
5g.132594897A>GCA360947527RAD50c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
n.1480-207A>G
n.2341A>G
c.*16-207A>G (n.*16-207A>G)
n.2365A>G
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
c.*89-207A>G (n.*89-207A>G)
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
ClinVar
5g.132594897A>TCA360947529RAD50c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
n.1480-207A>T
n.2341A>T
c.*16-207A>T (n.*16-207A>T)
n.2365A>T
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
c.*89-207A>T (n.*89-207A>T)
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
5g.132594901dupCA658657513RAD50c.1826dup (p.Asn609LysfsTer5)
c.1529dup (p.Asn510LysfsTer5)
n.1480-203dup
n.2345dup
c.*16-203dup (n.*16-203dup)
n.2369dup
c.*1909dup (n.*1909dup)
c.*89-203dup (n.*89-203dup)
c.1859dup (p.Asn620LysfsTer5)
c.*12dup (n.*12dup)
c.1643dup (p.Asn548LysfsTer5)
c.*1452dup (n.*1452dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594898A>CCA360947532RAD50c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
n.1480-206A>C
n.2342A>C
c.*16-206A>C (n.*16-206A>C)
n.2366A>C
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.*89-206A>C (n.*89-206A>C)
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
5g.132594898A>GCA360947535RAD50c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
n.1480-206A>G
n.2342A>G
c.*16-206A>G (n.*16-206A>G)
n.2366A>G
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.*89-206A>G (n.*89-206A>G)
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
5g.132594898A>TCA360947538RAD50c.1823A>T (p.Lys608Ile)
c.1526A>T (p.Lys509Ile)
n.1480-206A>T
n.2342A>T
c.*16-206A>T (n.*16-206A>T)
n.2366A>T
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.*89-206A>T (n.*89-206A>T)
c.1856A>T (p.Lys619Ile)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.1640A>T (p.Lys547Ile)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
5g.132594899A=CA1583241803RAD50c.1824A= (p.Lys608=)
c.1527A= (p.Lys509=)
n.1480-205A=
n.2343A=
c.*16-205A= (n.*16-205A=)
n.2367A=
c.*1907A= (n.*1907A=)
c.*89-205A= (n.*89-205A=)
c.1857A= (p.Lys619=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.1641A= (p.Lys547=)
c.*1450A= (n.*1450A=)
5g.132594899A>CCA360947542RAD50c.1824A>C (p.Lys608Asn)
c.1527A>C (p.Lys509Asn)
n.1480-205A>C
n.2343A>C
c.*16-205A>C (n.*16-205A>C)
n.2367A>C
c.*1907A>C (n.*1907A>C)
c.*89-205A>C (n.*89-205A>C)
c.1857A>C (p.Lys619Asn)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.1641A>C (p.Lys547Asn)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
5g.132594899A>GCA446361988RAD50c.1824A>G (p.Lys608=)
c.1527A>G (p.Lys509=)
n.1480-205A>G
n.2343A>G
c.*16-205A>G (n.*16-205A>G)
n.2367A>G
c.*1907A>G (n.*1907A>G)
c.*89-205A>G (n.*89-205A>G)
c.1857A>G (p.Lys619=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.1641A>G (p.Lys547=)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594899A>TCA360947541RAD50c.1824A>T (p.Lys608Asn)
c.1527A>T (p.Lys509Asn)
n.1480-205A>T
n.2343A>T
c.*16-205A>T (n.*16-205A>T)
n.2367A>T
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
c.*89-205A>T (n.*89-205A>T)
c.1857A>T (p.Lys619Asn)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.1641A>T (p.Lys547Asn)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
5g.132594900A>CCA360947545RAD50c.1825A>C (p.Asn609His)
c.1528A>C (p.Asn510His)
n.1480-204A>C
n.2344A>C
c.*16-204A>C (n.*16-204A>C)
n.2368A>C
c.*1908A>C (n.*1908A>C)
c.*89-204A>C (n.*89-204A>C)
c.1858A>C (p.Asn620His)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.1642A>C (p.Asn548His)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
5g.132594900A>GCA360947547RAD50c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.1528A>G (p.Asn510Asp)
n.1480-204A>G
n.2344A>G
c.*16-204A>G (n.*16-204A>G)
n.2368A>G
c.*1908A>G (n.*1908A>G)
c.*89-204A>G (n.*89-204A>G)
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
5g.132594900A>TCA360947549RAD50c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.1528A>T (p.Asn510Tyr)
n.1480-204A>T
n.2344A>T
c.*16-204A>T (n.*16-204A>T)
n.2368A>T
c.*1908A>T (n.*1908A>T)
c.*89-204A>T (n.*89-204A>T)
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
5g.132594901A=CA1583241804RAD50c.1826A= (p.Asn609=)
c.1529A= (p.Asn510=)
n.1480-203A=
n.2345A=
c.*16-203A= (n.*16-203A=)
n.2369A=
c.*1909A= (n.*1909A=)
c.*89-203A= (n.*89-203A=)
c.1859A= (p.Asn620=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.1643A= (p.Asn548=)
c.*1452A= (n.*1452A=)
5g.132594901A>CCA360947550RAD50c.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.1529A>C (p.Asn510Thr)
n.1480-203A>C
n.2345A>C
c.*16-203A>C (n.*16-203A>C)
n.2369A>C
c.*1909A>C (n.*1909A>C)
c.*89-203A>C (n.*89-203A>C)
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594901A>GCA3405283RAD50c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.1529A>G (p.Asn510Ser)
n.1480-203A>G
n.2345A>G
c.*16-203A>G (n.*16-203A>G)
n.2369A>G
c.*1909A>G (n.*1909A>G)
c.*89-203A>G (n.*89-203A>G)
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594901A>TCA360947554RAD50c.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.1529A>T (p.Asn510Ile)
n.1480-203A>T
n.2345A>T
c.*16-203A>T (n.*16-203A>T)
n.2369A>T
c.*1909A>T (n.*1909A>T)
c.*89-203A>T (n.*89-203A>T)
c.1859A>T (p.Asn620Ile)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
5g.132594902T>ACA360947557RAD50c.1827T>A (p.Asn609Lys)
c.1530T>A (p.Asn510Lys)
n.1480-202T>A
n.2346T>A
c.*16-202T>A (n.*16-202T>A)
n.2370T>A
c.*1910T>A (n.*1910T>A)
c.*89-202T>A (n.*89-202T>A)
c.1860T>A (p.Asn620Lys)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.1644T>A (p.Asn548Lys)
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
5g.132594902T>CCA446361994RAD50c.1827T>C (p.Asn609=)
c.1530T>C (p.Asn510=)
n.1480-202T>C
n.2346T>C
c.*16-202T>C (n.*16-202T>C)
n.2370T>C
c.*1910T>C (n.*1910T>C)
c.*89-202T>C (n.*89-202T>C)
c.1860T>C (p.Asn620=)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.1644T>C (p.Asn548=)
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
gnomAD v4
5g.132594902T>GCA360947559RAD50c.1827T>G (p.Asn609Lys)
c.1530T>G (p.Asn510Lys)
n.1480-202T>G
n.2346T>G
c.*16-202T>G (n.*16-202T>G)
n.2370T>G
c.*1910T>G (n.*1910T>G)
c.*89-202T>G (n.*89-202T>G)
c.1860T>G (p.Asn620Lys)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.1644T>G (p.Asn548Lys)
c.*1453T>G (n.*1453T>G)

Number of alleles fetched