Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1827-83del (n.1827-83del)
c.1636-83del (n.1636-83del)
c.1611-83del (n.1611-83del)
c.*1420-83del (n.*1420-83del)
gnomAD v4
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n.2337-82T>G
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c.1827-82T>G (n.1827-82T>G)
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gnomAD v4
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c.*1420-80T>C (n.*1420-80T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.132594790G>TCA2675218553RAD50c.1794-79G>T (n.1794-79G>T)
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n.1480-314G>T
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n.2337-79G>T
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c.1827-79G>T (n.1827-79G>T)
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gnomAD v4
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c.1827-77C>A (n.1827-77C>A)
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gnomAD v4
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n.2337-77C>G
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dbSNP
5g.132594792C>TCA2675218555RAD50c.1794-77C>T (n.1794-77C>T)
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n.2337-77C>T
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gnomAD v4
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c.1827-77_1827-76delinsCT (n.1827-77_1827-76delinsCT)
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c.*1420-77_*1420-76delinsCT (n.*1420-77_*1420-76delinsCT)
5g.132594794delCA1583241754RAD50c.1794-75del (n.1794-75del)
c.1497-75del (n.1497-75del)
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n.2313-75del
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n.2337-75del
c.*1877-75del (n.*1877-75del)
c.*88+117del (n.*88+117del)
c.1827-75del (n.1827-75del)
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c.*1420-75del (n.*1420-75del)
dbSNP
5g.132594795G>ACA1583241755RAD50c.1794-74G>A (n.1794-74G>A)
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c.1827-74G>A (n.1827-74G>A)
c.1636-74G>A (n.1636-74G>A)
c.1611-74G>A (n.1611-74G>A)
c.*1420-74G>A (n.*1420-74G>A)
dbSNP
5g.132594795G=CA1583241756RAD50c.1794-74G= (n.1794-74G=)
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c.*1420-74G= (n.*1420-74G=)
5g.132594795G>TCA2675218557RAD50c.1794-74G>T (n.1794-74G>T)
c.1497-74G>T (n.1497-74G>T)
n.1480-309G>T
n.2313-74G>T
c.*16-309G>T (n.*16-309G>T)
n.2337-74G>T
c.*1877-74G>T (n.*1877-74G>T)
c.*88+118G>T (n.*88+118G>T)
c.1827-74G>T (n.1827-74G>T)
c.1636-74G>T (n.1636-74G>T)
c.1611-74G>T (n.1611-74G>T)
c.*1420-74G>T (n.*1420-74G>T)
gnomAD v4
5g.132594796T>ACA2675218559RAD50c.1794-73T>A (n.1794-73T>A)
c.1497-73T>A (n.1497-73T>A)
n.1480-308T>A
n.2313-73T>A
c.*16-308T>A (n.*16-308T>A)
n.2337-73T>A
c.*1877-73T>A (n.*1877-73T>A)
c.*88+119T>A (n.*88+119T>A)
c.1827-73T>A (n.1827-73T>A)
c.1636-73T>A (n.1636-73T>A)
c.1611-73T>A (n.1611-73T>A)
c.*1420-73T>A (n.*1420-73T>A)
gnomAD v4
5g.132594796T>CCA563057493RAD50c.1794-73T>C (n.1794-73T>C)
c.1497-73T>C (n.1497-73T>C)
n.1480-308T>C
n.2313-73T>C
c.*16-308T>C (n.*16-308T>C)
n.2337-73T>C
c.*1877-73T>C (n.*1877-73T>C)
c.*88+119T>C (n.*88+119T>C)
c.1827-73T>C (n.1827-73T>C)
c.1636-73T>C (n.1636-73T>C)
c.1611-73T>C (n.1611-73T>C)
c.*1420-73T>C (n.*1420-73T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594796T>GCA2675218560RAD50c.1794-73T>G (n.1794-73T>G)
c.1497-73T>G (n.1497-73T>G)
n.1480-308T>G
n.2313-73T>G
c.*16-308T>G (n.*16-308T>G)
n.2337-73T>G
c.*1877-73T>G (n.*1877-73T>G)
c.*88+119T>G (n.*88+119T>G)
c.1827-73T>G (n.1827-73T>G)
c.1636-73T>G (n.1636-73T>G)
c.1611-73T>G (n.1611-73T>G)
c.*1420-73T>G (n.*1420-73T>G)
gnomAD v4
5g.132594796T=CA1583241757RAD50c.1794-73T= (n.1794-73T=)
c.1497-73T= (n.1497-73T=)
n.1480-308T=
n.2313-73T=
c.*16-308T= (n.*16-308T=)
n.2337-73T=
c.*1877-73T= (n.*1877-73T=)
c.*88+119T= (n.*88+119T=)
c.1827-73T= (n.1827-73T=)
c.1636-73T= (n.1636-73T=)
c.1611-73T= (n.1611-73T=)
c.*1420-73T= (n.*1420-73T=)
5g.132594797T>GCA2675218561RAD50c.1794-72T>G (n.1794-72T>G)
c.1497-72T>G (n.1497-72T>G)
n.1480-307T>G
n.2313-72T>G
c.*16-307T>G (n.*16-307T>G)
n.2337-72T>G
c.*1877-72T>G (n.*1877-72T>G)
c.*88+120T>G (n.*88+120T>G)
c.1827-72T>G (n.1827-72T>G)
c.1636-72T>G (n.1636-72T>G)
c.1611-72T>G (n.1611-72T>G)
c.*1420-72T>G (n.*1420-72T>G)
gnomAD v4
5g.132594798T>CCA563057494RAD50c.1794-71T>C (n.1794-71T>C)
c.1497-71T>C (n.1497-71T>C)
n.1480-306T>C
n.2313-71T>C
c.*16-306T>C (n.*16-306T>C)
n.2337-71T>C
c.*1877-71T>C (n.*1877-71T>C)
c.*88+121T>C (n.*88+121T>C)
c.1827-71T>C (n.1827-71T>C)
c.1636-71T>C (n.1636-71T>C)
c.1611-71T>C (n.1611-71T>C)
c.*1420-71T>C (n.*1420-71T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594798T=CA1583241758RAD50c.1794-71T= (n.1794-71T=)
c.1497-71T= (n.1497-71T=)
n.1480-306T=
n.2313-71T=
c.*16-306T= (n.*16-306T=)
n.2337-71T=
c.*1877-71T= (n.*1877-71T=)
c.*88+121T= (n.*88+121T=)
c.1827-71T= (n.1827-71T=)
c.1636-71T= (n.1636-71T=)
c.1611-71T= (n.1611-71T=)
c.*1420-71T= (n.*1420-71T=)
5g.132594800T>CCA2578402671RAD50c.1794-69T>C (n.1794-69T>C)
c.1497-69T>C (n.1497-69T>C)
n.1480-304T>C
n.2313-69T>C
c.*16-304T>C (n.*16-304T>C)
n.2337-69T>C
c.*1877-69T>C (n.*1877-69T>C)
c.*88+123T>C (n.*88+123T>C)
c.1827-69T>C (n.1827-69T>C)
c.1636-69T>C (n.1636-69T>C)
c.1611-69T>C (n.1611-69T>C)
c.*1420-69T>C (n.*1420-69T>C)
5g.132594801_132594811delCA2768438111RAD50c.1794-68_1794-58del (n.1794-68_1794-58del)
c.1497-68_1497-58del (n.1497-68_1497-58del)
n.1480-303_1480-293del
n.2313-68_2313-58del
c.*16-303_*16-293del (n.*16-303_*16-293del)
n.2337-68_2337-58del
c.*1877-68_*1877-58del (n.*1877-68_*1877-58del)
c.*88+124_*88+134del (n.*88+124_*88+134del)
c.1827-68_1827-58del (n.1827-68_1827-58del)
c.1636-68_1636-58del (n.1636-68_1636-58del)
c.1611-68_1611-58del (n.1611-68_1611-58del)
c.*1420-68_*1420-58del (n.*1420-68_*1420-58del)
5g.132594802C>GCA2675218563RAD50c.1794-67C>G (n.1794-67C>G)
c.1497-67C>G (n.1497-67C>G)
n.1480-302C>G
n.2313-67C>G
c.*16-302C>G (n.*16-302C>G)
n.2337-67C>G
c.*1877-67C>G (n.*1877-67C>G)
c.*88+125C>G (n.*88+125C>G)
c.1827-67C>G (n.1827-67C>G)
c.1636-67C>G (n.1636-67C>G)
c.1611-67C>G (n.1611-67C>G)
c.*1420-67C>G (n.*1420-67C>G)
gnomAD v4
5g.132594802C>TCA2675218565RAD50c.1794-67C>T (n.1794-67C>T)
c.1497-67C>T (n.1497-67C>T)
n.1480-302C>T
n.2313-67C>T
c.*16-302C>T (n.*16-302C>T)
n.2337-67C>T
c.*1877-67C>T (n.*1877-67C>T)
c.*88+125C>T (n.*88+125C>T)
c.1827-67C>T (n.1827-67C>T)
c.1636-67C>T (n.1636-67C>T)
c.1611-67C>T (n.1611-67C>T)
c.*1420-67C>T (n.*1420-67C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132594803_132594827delCA2675218562RAD50c.1794-66_1794-42del (n.1794-66_1794-42del)
c.1497-66_1497-42del (n.1497-66_1497-42del)
n.1480-301_1480-277del
n.2313-66_2313-42del
c.*16-301_*16-277del (n.*16-301_*16-277del)
n.2337-66_2337-42del
c.*1877-66_*1877-42del (n.*1877-66_*1877-42del)
c.*88+126_*88+150del (n.*88+126_*88+150del)
c.1827-66_1827-42del (n.1827-66_1827-42del)
c.1636-66_1636-42del (n.1636-66_1636-42del)
c.1611-66_1611-42del (n.1611-66_1611-42del)
c.*1420-66_*1420-42del (n.*1420-66_*1420-42del)
gnomAD v4
5g.132594803C>TCA2675218566RAD50c.1794-66C>T (n.1794-66C>T)
c.1497-66C>T (n.1497-66C>T)
n.1480-301C>T
n.2313-66C>T
c.*16-301C>T (n.*16-301C>T)
n.2337-66C>T
c.*1877-66C>T (n.*1877-66C>T)
c.*88+126C>T (n.*88+126C>T)
c.1827-66C>T (n.1827-66C>T)
c.1636-66C>T (n.1636-66C>T)
c.1611-66C>T (n.1611-66C>T)
c.*1420-66C>T (n.*1420-66C>T)
gnomAD v4
5g.132594805A=CA1583241759RAD50c.1794-64A= (n.1794-64A=)
c.1497-64A= (n.1497-64A=)
n.1480-299A=
n.2313-64A=
c.*16-299A= (n.*16-299A=)
n.2337-64A=
c.*1877-64A= (n.*1877-64A=)
c.*88+128A= (n.*88+128A=)
c.1827-64A= (n.1827-64A=)
c.1636-64A= (n.1636-64A=)
c.1611-64A= (n.1611-64A=)
c.*1420-64A= (n.*1420-64A=)
5g.132594805A>GCA915206622RAD50c.1794-64A>G (n.1794-64A>G)
c.1497-64A>G (n.1497-64A>G)
n.1480-299A>G
n.2313-64A>G
c.*16-299A>G (n.*16-299A>G)
n.2337-64A>G
c.*1877-64A>G (n.*1877-64A>G)
c.*88+128A>G (n.*88+128A>G)
c.1827-64A>G (n.1827-64A>G)
c.1636-64A>G (n.1636-64A>G)
c.1611-64A>G (n.1611-64A>G)
c.*1420-64A>G (n.*1420-64A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594805A>TCA127248972RAD50c.1794-64A>T (n.1794-64A>T)
c.1497-64A>T (n.1497-64A>T)
n.1480-299A>T
n.2313-64A>T
c.*16-299A>T (n.*16-299A>T)
n.2337-64A>T
c.*1877-64A>T (n.*1877-64A>T)
c.*88+128A>T (n.*88+128A>T)
c.1827-64A>T (n.1827-64A>T)
c.1636-64A>T (n.1636-64A>T)
c.1611-64A>T (n.1611-64A>T)
c.*1420-64A>T (n.*1420-64A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594806C>ACA2675218567RAD50c.1794-63C>A (n.1794-63C>A)
c.1497-63C>A (n.1497-63C>A)
n.1480-298C>A
n.2313-63C>A
c.*16-298C>A (n.*16-298C>A)
n.2337-63C>A
c.*1877-63C>A (n.*1877-63C>A)
c.*88+129C>A (n.*88+129C>A)
c.1827-63C>A (n.1827-63C>A)
c.1636-63C>A (n.1636-63C>A)
c.1611-63C>A (n.1611-63C>A)
c.*1420-63C>A (n.*1420-63C>A)
gnomAD v4
5g.132594807T>ACA804024752RAD50c.1794-62T>A (n.1794-62T>A)
c.1497-62T>A (n.1497-62T>A)
n.1480-297T>A
n.2313-62T>A
c.*16-297T>A (n.*16-297T>A)
n.2337-62T>A
c.*1877-62T>A (n.*1877-62T>A)
c.*88+130T>A (n.*88+130T>A)
c.1827-62T>A (n.1827-62T>A)
c.1636-62T>A (n.1636-62T>A)
c.1611-62T>A (n.1611-62T>A)
c.*1420-62T>A (n.*1420-62T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132594807T=CA1583241760RAD50c.1794-62T= (n.1794-62T=)
c.1497-62T= (n.1497-62T=)
n.1480-297T=
n.2313-62T=
c.*16-297T= (n.*16-297T=)
n.2337-62T=
c.*1877-62T= (n.*1877-62T=)
c.*88+130T= (n.*88+130T=)
c.1827-62T= (n.1827-62T=)
c.1636-62T= (n.1636-62T=)
c.1611-62T= (n.1611-62T=)
c.*1420-62T= (n.*1420-62T=)
5g.132594808C>ACA2675218571RAD50c.1794-61C>A (n.1794-61C>A)
c.1497-61C>A (n.1497-61C>A)
n.1480-296C>A
n.2313-61C>A
c.*16-296C>A (n.*16-296C>A)
n.2337-61C>A
c.*1877-61C>A (n.*1877-61C>A)
c.*88+131C>A (n.*88+131C>A)
c.1827-61C>A (n.1827-61C>A)
c.1636-61C>A (n.1636-61C>A)
c.1611-61C>A (n.1611-61C>A)
c.*1420-61C>A (n.*1420-61C>A)
gnomAD v4
5g.132594808C=CA1583241761RAD50c.1794-61C= (n.1794-61C=)
c.1497-61C= (n.1497-61C=)
n.1480-296C=
n.2313-61C=
c.*16-296C= (n.*16-296C=)
n.2337-61C=
c.*1877-61C= (n.*1877-61C=)
c.*88+131C= (n.*88+131C=)
c.1827-61C= (n.1827-61C=)
c.1636-61C= (n.1636-61C=)
c.1611-61C= (n.1611-61C=)
c.*1420-61C= (n.*1420-61C=)
5g.132594808C>GCA2675218569RAD50c.1794-61C>G (n.1794-61C>G)
c.1497-61C>G (n.1497-61C>G)
n.1480-296C>G
n.2313-61C>G
c.*16-296C>G (n.*16-296C>G)
n.2337-61C>G
c.*1877-61C>G (n.*1877-61C>G)
c.*88+131C>G (n.*88+131C>G)
c.1827-61C>G (n.1827-61C>G)
c.1636-61C>G (n.1636-61C>G)
c.1611-61C>G (n.1611-61C>G)
c.*1420-61C>G (n.*1420-61C>G)
gnomAD v4
5g.132594808C>TCA1583241762RAD50c.1794-61C>T (n.1794-61C>T)
c.1497-61C>T (n.1497-61C>T)
n.1480-296C>T
n.2313-61C>T
c.*16-296C>T (n.*16-296C>T)
n.2337-61C>T
c.*1877-61C>T (n.*1877-61C>T)
c.*88+131C>T (n.*88+131C>T)
c.1827-61C>T (n.1827-61C>T)
c.1636-61C>T (n.1636-61C>T)
c.1611-61C>T (n.1611-61C>T)
c.*1420-61C>T (n.*1420-61C>T)
dbSNP
5g.132594809A>GCA2675218572RAD50c.1794-60A>G (n.1794-60A>G)
c.1497-60A>G (n.1497-60A>G)
n.1480-295A>G
n.2313-60A>G
c.*16-295A>G (n.*16-295A>G)
n.2337-60A>G
c.*1877-60A>G (n.*1877-60A>G)
c.*88+132A>G (n.*88+132A>G)
c.1827-60A>G (n.1827-60A>G)
c.1636-60A>G (n.1636-60A>G)
c.1611-60A>G (n.1611-60A>G)
c.*1420-60A>G (n.*1420-60A>G)
gnomAD v4
5g.132594810A=CA1583241763RAD50c.1794-59A= (n.1794-59A=)
c.1497-59A= (n.1497-59A=)
n.1480-294A=
n.2313-59A=
c.*16-294A= (n.*16-294A=)
n.2337-59A=
c.*1877-59A= (n.*1877-59A=)
c.*88+133A= (n.*88+133A=)
c.1827-59A= (n.1827-59A=)
c.1636-59A= (n.1636-59A=)
c.1611-59A= (n.1611-59A=)
c.*1420-59A= (n.*1420-59A=)
5g.132594810A>CCA563057495RAD50c.1794-59A>C (n.1794-59A>C)
c.1497-59A>C (n.1497-59A>C)
n.1480-294A>C
n.2313-59A>C
c.*16-294A>C (n.*16-294A>C)
n.2337-59A>C
c.*1877-59A>C (n.*1877-59A>C)
c.*88+133A>C (n.*88+133A>C)
c.1827-59A>C (n.1827-59A>C)
c.1636-59A>C (n.1636-59A>C)
c.1611-59A>C (n.1611-59A>C)
c.*1420-59A>C (n.*1420-59A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594810A>GCA804024753RAD50c.1794-59A>G (n.1794-59A>G)
c.1497-59A>G (n.1497-59A>G)
n.1480-294A>G
n.2313-59A>G
c.*16-294A>G (n.*16-294A>G)
n.2337-59A>G
c.*1877-59A>G (n.*1877-59A>G)
c.*88+133A>G (n.*88+133A>G)
c.1827-59A>G (n.1827-59A>G)
c.1636-59A>G (n.1636-59A>G)
c.1611-59A>G (n.1611-59A>G)
c.*1420-59A>G (n.*1420-59A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594810A>TCA1081653464RAD50c.1794-59A>T (n.1794-59A>T)
c.1497-59A>T (n.1497-59A>T)
n.1480-294A>T
n.2313-59A>T
c.*16-294A>T (n.*16-294A>T)
n.2337-59A>T
c.*1877-59A>T (n.*1877-59A>T)
c.*88+133A>T (n.*88+133A>T)
c.1827-59A>T (n.1827-59A>T)
c.1636-59A>T (n.1636-59A>T)
c.1611-59A>T (n.1611-59A>T)
c.*1420-59A>T (n.*1420-59A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594811A>GCA2675218574RAD50c.1794-58A>G (n.1794-58A>G)
c.1497-58A>G (n.1497-58A>G)
n.1480-293A>G
n.2313-58A>G
c.*16-293A>G (n.*16-293A>G)
n.2337-58A>G
c.*1877-58A>G (n.*1877-58A>G)
c.*88+134A>G (n.*88+134A>G)
c.1827-58A>G (n.1827-58A>G)
c.1636-58A>G (n.1636-58A>G)
c.1611-58A>G (n.1611-58A>G)
c.*1420-58A>G (n.*1420-58A>G)
gnomAD v4
5g.132594812T>CCA2710353176RAD50c.1794-57T>C (n.1794-57T>C)
c.1497-57T>C (n.1497-57T>C)
n.1480-292T>C
n.2313-57T>C
c.*16-292T>C (n.*16-292T>C)
n.2337-57T>C
c.*1877-57T>C (n.*1877-57T>C)
c.*88+135T>C (n.*88+135T>C)
c.1827-57T>C (n.1827-57T>C)
c.1636-57T>C (n.1636-57T>C)
c.1611-57T>C (n.1611-57T>C)
c.*1420-57T>C (n.*1420-57T>C)
dbSNP
5g.132594813T>GCA1583241765RAD50c.1794-56T>G (n.1794-56T>G)
c.1497-56T>G (n.1497-56T>G)
n.1480-291T>G
n.2313-56T>G
c.*16-291T>G (n.*16-291T>G)
n.2337-56T>G
c.*1877-56T>G (n.*1877-56T>G)
c.*88+136T>G (n.*88+136T>G)
c.1827-56T>G (n.1827-56T>G)
c.1636-56T>G (n.1636-56T>G)
c.1611-56T>G (n.1611-56T>G)
c.*1420-56T>G (n.*1420-56T>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.132594813T=CA1583241764RAD50c.1794-56T= (n.1794-56T=)
c.1497-56T= (n.1497-56T=)
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n.2337-56T=
c.*1877-56T= (n.*1877-56T=)
c.*88+136T= (n.*88+136T=)
c.1827-56T= (n.1827-56T=)
c.1636-56T= (n.1636-56T=)
c.1611-56T= (n.1611-56T=)
c.*1420-56T= (n.*1420-56T=)
5g.132594815T>GCA2675218575RAD50c.1794-54T>G (n.1794-54T>G)
c.1497-54T>G (n.1497-54T>G)
n.1480-289T>G
n.2313-54T>G
c.*16-289T>G (n.*16-289T>G)
n.2337-54T>G
c.*1877-54T>G (n.*1877-54T>G)
c.*88+138T>G (n.*88+138T>G)
c.1827-54T>G (n.1827-54T>G)
c.1636-54T>G (n.1636-54T>G)
c.1611-54T>G (n.1611-54T>G)
c.*1420-54T>G (n.*1420-54T>G)
gnomAD v4
5g.132594816C>ACA2557107995RAD50c.1794-53C>A (n.1794-53C>A)
c.1497-53C>A (n.1497-53C>A)
n.1480-288C>A
n.2313-53C>A
c.*16-288C>A (n.*16-288C>A)
n.2337-53C>A
c.*1877-53C>A (n.*1877-53C>A)
c.*88+139C>A (n.*88+139C>A)
c.1827-53C>A (n.1827-53C>A)
c.1636-53C>A (n.1636-53C>A)
c.1611-53C>A (n.1611-53C>A)
c.*1420-53C>A (n.*1420-53C>A)
5g.132594816C=CA1583241766RAD50c.1794-53C= (n.1794-53C=)
c.1497-53C= (n.1497-53C=)
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n.2313-53C=
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n.2337-53C=
c.*1877-53C= (n.*1877-53C=)
c.*88+139C= (n.*88+139C=)
c.1827-53C= (n.1827-53C=)
c.1636-53C= (n.1636-53C=)
c.1611-53C= (n.1611-53C=)
c.*1420-53C= (n.*1420-53C=)
5g.132594816C>TCA1583241767RAD50c.1794-53C>T (n.1794-53C>T)
c.1497-53C>T (n.1497-53C>T)
n.1480-288C>T
n.2313-53C>T
c.*16-288C>T (n.*16-288C>T)
n.2337-53C>T
c.*1877-53C>T (n.*1877-53C>T)
c.*88+139C>T (n.*88+139C>T)
c.1827-53C>T (n.1827-53C>T)
c.1636-53C>T (n.1636-53C>T)
c.1611-53C>T (n.1611-53C>T)
c.*1420-53C>T (n.*1420-53C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132594818A>GCA2675218577RAD50c.1794-51A>G (n.1794-51A>G)
c.1497-51A>G (n.1497-51A>G)
n.1480-286A>G
n.2313-51A>G
c.*16-286A>G (n.*16-286A>G)
n.2337-51A>G
c.*1877-51A>G (n.*1877-51A>G)
c.*88+141A>G (n.*88+141A>G)
c.1827-51A>G (n.1827-51A>G)
c.1636-51A>G (n.1636-51A>G)
c.1611-51A>G (n.1611-51A>G)
c.*1420-51A>G (n.*1420-51A>G)
gnomAD v4
5g.132594819A>GCA2578402672RAD50c.1794-50A>G (n.1794-50A>G)
c.1497-50A>G (n.1497-50A>G)
n.1480-285A>G
n.2313-50A>G
c.*16-285A>G (n.*16-285A>G)
n.2337-50A>G
c.*1877-50A>G (n.*1877-50A>G)
c.*88+142A>G (n.*88+142A>G)
c.1827-50A>G (n.1827-50A>G)
c.1636-50A>G (n.1636-50A>G)
c.1611-50A>G (n.1611-50A>G)
c.*1420-50A>G (n.*1420-50A>G)
5g.132594820C>GCA2675218578RAD50c.1794-49C>G (n.1794-49C>G)
c.1497-49C>G (n.1497-49C>G)
n.1480-284C>G
n.2313-49C>G
c.*16-284C>G (n.*16-284C>G)
n.2337-49C>G
c.*1877-49C>G (n.*1877-49C>G)
c.*88+143C>G (n.*88+143C>G)
c.1827-49C>G (n.1827-49C>G)
c.1636-49C>G (n.1636-49C>G)
c.1611-49C>G (n.1611-49C>G)
c.*1420-49C>G (n.*1420-49C>G)
gnomAD v4
5g.132594821T>CCA127248978RAD50c.1794-48T>C (n.1794-48T>C)
c.1497-48T>C (n.1497-48T>C)
n.1480-283T>C
n.2313-48T>C
c.*16-283T>C (n.*16-283T>C)
n.2337-48T>C
c.*1877-48T>C (n.*1877-48T>C)
c.*88+144T>C (n.*88+144T>C)
c.1827-48T>C (n.1827-48T>C)
c.1636-48T>C (n.1636-48T>C)
c.1611-48T>C (n.1611-48T>C)
c.*1420-48T>C (n.*1420-48T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594821T>GCA3405269RAD50c.1794-48T>G (n.1794-48T>G)
c.1497-48T>G (n.1497-48T>G)
n.1480-283T>G
n.2313-48T>G
c.*16-283T>G (n.*16-283T>G)
n.2337-48T>G
c.*1877-48T>G (n.*1877-48T>G)
c.*88+144T>G (n.*88+144T>G)
c.1827-48T>G (n.1827-48T>G)
c.1636-48T>G (n.1636-48T>G)
c.1611-48T>G (n.1611-48T>G)
c.*1420-48T>G (n.*1420-48T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594821T=CA1583241768RAD50c.1794-48T= (n.1794-48T=)
c.1497-48T= (n.1497-48T=)
n.1480-283T=
n.2313-48T=
c.*16-283T= (n.*16-283T=)
n.2337-48T=
c.*1877-48T= (n.*1877-48T=)
c.*88+144T= (n.*88+144T=)
c.1827-48T= (n.1827-48T=)
c.1636-48T= (n.1636-48T=)
c.1611-48T= (n.1611-48T=)
c.*1420-48T= (n.*1420-48T=)
5g.132594823A>GCA2675218581RAD50c.1794-46A>G (n.1794-46A>G)
c.1497-46A>G (n.1497-46A>G)
n.1480-281A>G
n.2313-46A>G
c.*16-281A>G (n.*16-281A>G)
n.2337-46A>G
c.*1877-46A>G (n.*1877-46A>G)
c.*88+146A>G (n.*88+146A>G)
c.1827-46A>G (n.1827-46A>G)
c.1636-46A>G (n.1636-46A>G)
c.1611-46A>G (n.1611-46A>G)
c.*1420-46A>G (n.*1420-46A>G)
gnomAD v4
5g.132594825T>GCA2675218582RAD50c.1794-44T>G (n.1794-44T>G)
c.1497-44T>G (n.1497-44T>G)
n.1480-279T>G
n.2313-44T>G
c.*16-279T>G (n.*16-279T>G)
n.2337-44T>G
c.*1877-44T>G (n.*1877-44T>G)
c.*88+148T>G (n.*88+148T>G)
c.1827-44T>G (n.1827-44T>G)
c.1636-44T>G (n.1636-44T>G)
c.1611-44T>G (n.1611-44T>G)
c.*1420-44T>G (n.*1420-44T>G)
gnomAD v4
5g.132594827C>ACA563057496RAD50c.1794-42C>A (n.1794-42C>A)
c.1497-42C>A (n.1497-42C>A)
n.1480-277C>A
n.2313-42C>A
c.*16-277C>A (n.*16-277C>A)
n.2337-42C>A
c.*1877-42C>A (n.*1877-42C>A)
c.*88+150C>A (n.*88+150C>A)
c.1827-42C>A (n.1827-42C>A)
c.1636-42C>A (n.1636-42C>A)
c.1611-42C>A (n.1611-42C>A)
c.*1420-42C>A (n.*1420-42C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594827C=CA1583241769RAD50c.1794-42C= (n.1794-42C=)
c.1497-42C= (n.1497-42C=)
n.1480-277C=
n.2313-42C=
c.*16-277C= (n.*16-277C=)
n.2337-42C=
c.*1877-42C= (n.*1877-42C=)
c.*88+150C= (n.*88+150C=)
c.1827-42C= (n.1827-42C=)
c.1636-42C= (n.1636-42C=)
c.1611-42C= (n.1611-42C=)
c.*1420-42C= (n.*1420-42C=)
5g.132594828_132594829delinsTCCA1583241770RAD50c.1794-41_1794-40delinsTC (n.1794-41_1794-40delinsTC)
c.1497-41_1497-40delinsTC (n.1497-41_1497-40delinsTC)
n.1480-276_1480-275delinsTC
n.2313-41_2313-40delinsTC
c.*16-276_*16-275delinsTC (n.*16-276_*16-275delinsTC)
n.2337-41_2337-40delinsTC
c.*1877-41_*1877-40delinsTC (n.*1877-41_*1877-40delinsTC)
c.*88+151_*88+152delinsTC (n.*88+151_*88+152delinsTC)
c.1827-41_1827-40delinsTC (n.1827-41_1827-40delinsTC)
c.1636-41_1636-40delinsTC (n.1636-41_1636-40delinsTC)
c.1611-41_1611-40delinsTC (n.1611-41_1611-40delinsTC)
c.*1420-41_*1420-40delinsTC (n.*1420-41_*1420-40delinsTC)
5g.132594829C=CA1583241771RAD50c.1794-40C= (n.1794-40C=)
c.1497-40C= (n.1497-40C=)
n.1480-275C=
n.2313-40C=
c.*16-275C= (n.*16-275C=)
n.2337-40C=
c.*1877-40C= (n.*1877-40C=)
c.*88+152C= (n.*88+152C=)
c.1827-40C= (n.1827-40C=)
c.1636-40C= (n.1636-40C=)
c.1611-40C= (n.1611-40C=)
c.*1420-40C= (n.*1420-40C=)
5g.132594829C>GCA3405272RAD50c.1794-40C>G (n.1794-40C>G)
c.1497-40C>G (n.1497-40C>G)
n.1480-275C>G
n.2313-40C>G
c.*16-275C>G (n.*16-275C>G)
n.2337-40C>G
c.*1877-40C>G (n.*1877-40C>G)
c.*88+152C>G (n.*88+152C>G)
c.1827-40C>G (n.1827-40C>G)
c.1636-40C>G (n.1636-40C>G)
c.1611-40C>G (n.1611-40C>G)
c.*1420-40C>G (n.*1420-40C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594829C>TCA3405271RAD50c.1794-40C>T (n.1794-40C>T)
c.1497-40C>T (n.1497-40C>T)
n.1480-275C>T
n.2313-40C>T
c.*16-275C>T (n.*16-275C>T)
n.2337-40C>T
c.*1877-40C>T (n.*1877-40C>T)
c.*88+152C>T (n.*88+152C>T)
c.1827-40C>T (n.1827-40C>T)
c.1636-40C>T (n.1636-40C>T)
c.1611-40C>T (n.1611-40C>T)
c.*1420-40C>T (n.*1420-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594830delCA3405270RAD50c.1794-39del (n.1794-39del)
c.1497-39del (n.1497-39del)
n.1480-274del
n.2313-39del
c.*16-274del (n.*16-274del)
n.2337-39del
c.*1877-39del (n.*1877-39del)
c.*88+153del (n.*88+153del)
c.1827-39del (n.1827-39del)
c.1636-39del (n.1636-39del)
c.1611-39del (n.1611-39del)
c.*1420-39del (n.*1420-39del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594829_132594839delinsCCTATTTTAAACA1583241772RAD50c.1794-40_1794-30delinsCCTATTTTAAA (n.1794-40_1794-30delinsCCTATTTTAAA)
c.1497-40_1497-30delinsCCTATTTTAAA (n.1497-40_1497-30delinsCCTATTTTAAA)
n.1480-275_1480-265delinsCCTATTTTAAA
n.2313-40_2313-30delinsCCTATTTTAAA
c.*16-275_*16-265delinsCCTATTTTAAA (n.*16-275_*16-265delinsCCTATTTTAAA)
n.2337-40_2337-30delinsCCTATTTTAAA
c.*1877-40_*1877-30delinsCCTATTTTAAA (n.*1877-40_*1877-30delinsCCTATTTTAAA)
c.*88+152_*88+162delinsCCTATTTTAAA (n.*88+152_*88+162delinsCCTATTTTAAA)
c.1827-40_1827-30delinsCCTATTTTAAA (n.1827-40_1827-30delinsCCTATTTTAAA)
c.1636-40_1636-30delinsCCTATTTTAAA (n.1636-40_1636-30delinsCCTATTTTAAA)
c.1611-40_1611-30delinsCCTATTTTAAA (n.1611-40_1611-30delinsCCTATTTTAAA)
c.*1420-40_*1420-30delinsCCTATTTTAAA (n.*1420-40_*1420-30delinsCCTATTTTAAA)
5g.132594830C=CA1583241773RAD50c.1794-39C= (n.1794-39C=)
c.1497-39C= (n.1497-39C=)
n.1480-274C=
n.2313-39C=
c.*16-274C= (n.*16-274C=)
n.2337-39C=
c.*1877-39C= (n.*1877-39C=)
c.*88+153C= (n.*88+153C=)
c.1827-39C= (n.1827-39C=)
c.1636-39C= (n.1636-39C=)
c.1611-39C= (n.1611-39C=)
c.*1420-39C= (n.*1420-39C=)
5g.132594830C>TCA3405273RAD50c.1794-39C>T (n.1794-39C>T)
c.1497-39C>T (n.1497-39C>T)
n.1480-274C>T
n.2313-39C>T
c.*16-274C>T (n.*16-274C>T)
n.2337-39C>T
c.*1877-39C>T (n.*1877-39C>T)
c.*88+153C>T (n.*88+153C>T)
c.1827-39C>T (n.1827-39C>T)
c.1636-39C>T (n.1636-39C>T)
c.1611-39C>T (n.1611-39C>T)
c.*1420-39C>T (n.*1420-39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594830_132594839delCA804024754RAD50c.1794-39_1794-30del (n.1794-39_1794-30del)
c.1497-39_1497-30del (n.1497-39_1497-30del)
n.1480-274_1480-265del
n.2313-39_2313-30del
c.*16-274_*16-265del (n.*16-274_*16-265del)
n.2337-39_2337-30del
c.*1877-39_*1877-30del (n.*1877-39_*1877-30del)
c.*88+153_*88+162del (n.*88+153_*88+162del)
c.1827-39_1827-30del (n.1827-39_1827-30del)
c.1636-39_1636-30del (n.1636-39_1636-30del)
c.1611-39_1611-30del (n.1611-39_1611-30del)
c.*1420-39_*1420-30del (n.*1420-39_*1420-30del)
dbSNP
5g.132594831T>CCA2675218590RAD50c.1794-38T>C (n.1794-38T>C)
c.1497-38T>C (n.1497-38T>C)
n.1480-273T>C
n.2313-38T>C
c.*16-273T>C (n.*16-273T>C)
n.2337-38T>C
c.*1877-38T>C (n.*1877-38T>C)
c.*88+154T>C (n.*88+154T>C)
c.1827-38T>C (n.1827-38T>C)
c.1636-38T>C (n.1636-38T>C)
c.1611-38T>C (n.1611-38T>C)
c.*1420-38T>C (n.*1420-38T>C)
gnomAD v4
5g.132594831T>GCA2675218593RAD50c.1794-38T>G (n.1794-38T>G)
c.1497-38T>G (n.1497-38T>G)
n.1480-273T>G
n.2313-38T>G
c.*16-273T>G (n.*16-273T>G)
n.2337-38T>G
c.*1877-38T>G (n.*1877-38T>G)
c.*88+154T>G (n.*88+154T>G)
c.1827-38T>G (n.1827-38T>G)
c.1636-38T>G (n.1636-38T>G)
c.1611-38T>G (n.1611-38T>G)
c.*1420-38T>G (n.*1420-38T>G)
gnomAD v4
5g.132594832_132594834delCA2675218592RAD50c.1794-37_1794-35del (n.1794-37_1794-35del)
c.1497-37_1497-35del (n.1497-37_1497-35del)
n.1480-272_1480-270del
n.2313-37_2313-35del
c.*16-272_*16-270del (n.*16-272_*16-270del)
n.2337-37_2337-35del
c.*1877-37_*1877-35del (n.*1877-37_*1877-35del)
c.*88+155_*88+157del (n.*88+155_*88+157del)
c.1827-37_1827-35del (n.1827-37_1827-35del)
c.1636-37_1636-35del (n.1636-37_1636-35del)
c.1611-37_1611-35del (n.1611-37_1611-35del)
c.*1420-37_*1420-35del (n.*1420-37_*1420-35del)
gnomAD v4
5g.132594831_132594840delinsTATTTTAAAACA1583241774RAD50c.1794-38_1794-29delinsTATTTTAAAA (n.1794-38_1794-29delinsTATTTTAAAA)
c.1497-38_1497-29delinsTATTTTAAAA (n.1497-38_1497-29delinsTATTTTAAAA)
n.1480-273_1480-264delinsTATTTTAAAA
n.2313-38_2313-29delinsTATTTTAAAA
c.*16-273_*16-264delinsTATTTTAAAA (n.*16-273_*16-264delinsTATTTTAAAA)
n.2337-38_2337-29delinsTATTTTAAAA
c.*1877-38_*1877-29delinsTATTTTAAAA (n.*1877-38_*1877-29delinsTATTTTAAAA)
c.*88+154_*88+163delinsTATTTTAAAA (n.*88+154_*88+163delinsTATTTTAAAA)
c.1827-38_1827-29delinsTATTTTAAAA (n.1827-38_1827-29delinsTATTTTAAAA)
c.1636-38_1636-29delinsTATTTTAAAA (n.1636-38_1636-29delinsTATTTTAAAA)
c.1611-38_1611-29delinsTATTTTAAAA (n.1611-38_1611-29delinsTATTTTAAAA)
c.*1420-38_*1420-29delinsTATTTTAAAA (n.*1420-38_*1420-29delinsTATTTTAAAA)
5g.132594832A=CA1583241775RAD50c.1794-37A= (n.1794-37A=)
c.1497-37A= (n.1497-37A=)
n.1480-272A=
n.2313-37A=
c.*16-272A= (n.*16-272A=)
n.2337-37A=
c.*1877-37A= (n.*1877-37A=)
c.*88+155A= (n.*88+155A=)
c.1827-37A= (n.1827-37A=)
c.1636-37A= (n.1636-37A=)
c.1611-37A= (n.1611-37A=)
c.*1420-37A= (n.*1420-37A=)
5g.132594832A>GCA563057499RAD50c.1794-37A>G (n.1794-37A>G)
c.1497-37A>G (n.1497-37A>G)
n.1480-272A>G
n.2313-37A>G
c.*16-272A>G (n.*16-272A>G)
n.2337-37A>G
c.*1877-37A>G (n.*1877-37A>G)
c.*88+155A>G (n.*88+155A>G)
c.1827-37A>G (n.1827-37A>G)
c.1636-37A>G (n.1636-37A>G)
c.1611-37A>G (n.1611-37A>G)
c.*1420-37A>G (n.*1420-37A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594832_132594840delCA3405274RAD50c.1794-37_1794-29del (n.1794-37_1794-29del)
c.1497-37_1497-29del (n.1497-37_1497-29del)
n.1480-272_1480-264del
n.2313-37_2313-29del
c.*16-272_*16-264del (n.*16-272_*16-264del)
n.2337-37_2337-29del
c.*1877-37_*1877-29del (n.*1877-37_*1877-29del)
c.*88+155_*88+163del (n.*88+155_*88+163del)
c.1827-37_1827-29del (n.1827-37_1827-29del)
c.1636-37_1636-29del (n.1636-37_1636-29del)
c.1611-37_1611-29del (n.1611-37_1611-29del)
c.*1420-37_*1420-29del (n.*1420-37_*1420-29del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594836T>CCA3405275RAD50c.1794-33T>C (n.1794-33T>C)
c.1497-33T>C (n.1497-33T>C)
n.1480-268T>C
n.2313-33T>C
c.*16-268T>C (n.*16-268T>C)
n.2337-33T>C
c.*1877-33T>C (n.*1877-33T>C)
c.*88+159T>C (n.*88+159T>C)
c.1827-33T>C (n.1827-33T>C)
c.1636-33T>C (n.1636-33T>C)
c.1611-33T>C (n.1611-33T>C)
c.*1420-33T>C (n.*1420-33T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132594836T=CA1583241776RAD50c.1794-33T= (n.1794-33T=)
c.1497-33T= (n.1497-33T=)
n.1480-268T=
n.2313-33T=
c.*16-268T= (n.*16-268T=)
n.2337-33T=
c.*1877-33T= (n.*1877-33T=)
c.*88+159T= (n.*88+159T=)
c.1827-33T= (n.1827-33T=)
c.1636-33T= (n.1636-33T=)
c.1611-33T= (n.1611-33T=)
c.*1420-33T= (n.*1420-33T=)
5g.132594840A=CA1583241777RAD50c.1794-29A= (n.1794-29A=)
c.1497-29A= (n.1497-29A=)
n.1480-264A=
n.2313-29A=
c.*16-264A= (n.*16-264A=)
n.2337-29A=
c.*1877-29A= (n.*1877-29A=)
c.*88+163A= (n.*88+163A=)
c.1827-29A= (n.1827-29A=)
c.1636-29A= (n.1636-29A=)
c.1611-29A= (n.1611-29A=)
c.*1420-29A= (n.*1420-29A=)
5g.132594840A>TCA804024755RAD50c.1794-29A>T (n.1794-29A>T)
c.1497-29A>T (n.1497-29A>T)
n.1480-264A>T
n.2313-29A>T
c.*16-264A>T (n.*16-264A>T)
n.2337-29A>T
c.*1877-29A>T (n.*1877-29A>T)
c.*88+163A>T (n.*88+163A>T)
c.1827-29A>T (n.1827-29A>T)
c.1636-29A>T (n.1636-29A>T)
c.1611-29A>T (n.1611-29A>T)
c.*1420-29A>T (n.*1420-29A>T)
dbSNP
5g.132594847T>ACA2675218595RAD50c.1794-22T>A (n.1794-22T>A)
c.1497-22T>A (n.1497-22T>A)
n.1480-257T>A
n.2313-22T>A
c.*16-257T>A (n.*16-257T>A)
n.2337-22T>A
c.*1877-22T>A (n.*1877-22T>A)
c.*88+170T>A (n.*88+170T>A)
c.1827-22T>A (n.1827-22T>A)
c.1636-22T>A (n.1636-22T>A)
c.1611-22T>A (n.1611-22T>A)
c.*1420-22T>A (n.*1420-22T>A)
gnomAD v4
5g.132594848C>TCA2675218597RAD50c.1794-21C>T (n.1794-21C>T)
c.1497-21C>T (n.1497-21C>T)
n.1480-256C>T
n.2313-21C>T
c.*16-256C>T (n.*16-256C>T)
n.2337-21C>T
c.*1877-21C>T (n.*1877-21C>T)
c.*88+171C>T (n.*88+171C>T)
c.1827-21C>T (n.1827-21C>T)
c.1636-21C>T (n.1636-21C>T)
c.1611-21C>T (n.1611-21C>T)
c.*1420-21C>T (n.*1420-21C>T)
gnomAD v4
5g.132594850delCA2675218599RAD50c.1794-19del (n.1794-19del)
c.1497-19del (n.1497-19del)
n.1480-254del
n.2313-19del
c.*16-254del (n.*16-254del)
n.2337-19del
c.*1877-19del (n.*1877-19del)
c.*88+173del (n.*88+173del)
c.1827-19del (n.1827-19del)
c.1636-19del (n.1636-19del)
c.1611-19del (n.1611-19del)
c.*1420-19del (n.*1420-19del)
gnomAD v4
5g.132594850A>GCA2513203211RAD50c.1794-19A>G (n.1794-19A>G)
c.1497-19A>G (n.1497-19A>G)
n.1480-254A>G
n.2313-19A>G
c.*16-254A>G (n.*16-254A>G)
n.2337-19A>G
c.*1877-19A>G (n.*1877-19A>G)
c.*88+173A>G (n.*88+173A>G)
c.1827-19A>G (n.1827-19A>G)
c.1636-19A>G (n.1636-19A>G)
c.1611-19A>G (n.1611-19A>G)
c.*1420-19A>G (n.*1420-19A>G)
ClinVar
5g.132594851T>CCA127249055RAD50c.1794-18T>C (n.1794-18T>C)
c.1497-18T>C (n.1497-18T>C)
n.1480-253T>C
n.2313-18T>C
c.*16-253T>C (n.*16-253T>C)
n.2337-18T>C
c.*1877-18T>C (n.*1877-18T>C)
c.*88+174T>C (n.*88+174T>C)
c.1827-18T>C (n.1827-18T>C)
c.1636-18T>C (n.1636-18T>C)
c.1611-18T>C (n.1611-18T>C)
c.*1420-18T>C (n.*1420-18T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594851T=CA1583241778RAD50c.1794-18T= (n.1794-18T=)
c.1497-18T= (n.1497-18T=)
n.1480-253T=
n.2313-18T=
c.*16-253T= (n.*16-253T=)
n.2337-18T=
c.*1877-18T= (n.*1877-18T=)
c.*88+174T= (n.*88+174T=)
c.1827-18T= (n.1827-18T=)
c.1636-18T= (n.1636-18T=)
c.1611-18T= (n.1611-18T=)
c.*1420-18T= (n.*1420-18T=)
5g.132594852A=CA1583241779RAD50c.1794-17A= (n.1794-17A=)
c.1497-17A= (n.1497-17A=)
n.1480-252A=
n.2313-17A=
c.*16-252A= (n.*16-252A=)
n.2337-17A=
c.*1877-17A= (n.*1877-17A=)
c.*88+175A= (n.*88+175A=)
c.1827-17A= (n.1827-17A=)
c.1636-17A= (n.1636-17A=)
c.1611-17A= (n.1611-17A=)
c.*1420-17A= (n.*1420-17A=)
5g.132594852A>GCA2573139005RAD50c.1794-17A>G (n.1794-17A>G)
c.1497-17A>G (n.1497-17A>G)
n.1480-252A>G
n.2313-17A>G
c.*16-252A>G (n.*16-252A>G)
n.2337-17A>G
c.*1877-17A>G (n.*1877-17A>G)
c.*88+175A>G (n.*88+175A>G)
c.1827-17A>G (n.1827-17A>G)
c.1636-17A>G (n.1636-17A>G)
c.1611-17A>G (n.1611-17A>G)
c.*1420-17A>G (n.*1420-17A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594852A>TCA1583241780RAD50c.1794-17A>T (n.1794-17A>T)
c.1497-17A>T (n.1497-17A>T)
n.1480-252A>T
n.2313-17A>T
c.*16-252A>T (n.*16-252A>T)
n.2337-17A>T
c.*1877-17A>T (n.*1877-17A>T)
c.*88+175A>T (n.*88+175A>T)
c.1827-17A>T (n.1827-17A>T)
c.1636-17A>T (n.1636-17A>T)
c.1611-17A>T (n.1611-17A>T)
c.*1420-17A>T (n.*1420-17A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132594853T>CCA2580072740RAD50c.1794-16T>C (n.1794-16T>C)
c.1497-16T>C (n.1497-16T>C)
n.1480-251T>C
n.2313-16T>C
c.*16-251T>C (n.*16-251T>C)
n.2337-16T>C
c.*1877-16T>C (n.*1877-16T>C)
c.*88+176T>C (n.*88+176T>C)
c.1827-16T>C (n.1827-16T>C)
c.1636-16T>C (n.1636-16T>C)
c.1611-16T>C (n.1611-16T>C)
c.*1420-16T>C (n.*1420-16T>C)
ClinVar
5g.132594854T>ACA2675218603RAD50c.1794-15T>A (n.1794-15T>A)
c.1497-15T>A (n.1497-15T>A)
n.1480-250T>A
n.2313-15T>A
c.*16-250T>A (n.*16-250T>A)
n.2337-15T>A
c.*1877-15T>A (n.*1877-15T>A)
c.*88+177T>A (n.*88+177T>A)
c.1827-15T>A (n.1827-15T>A)
c.1636-15T>A (n.1636-15T>A)
c.1611-15T>A (n.1611-15T>A)
c.*1420-15T>A (n.*1420-15T>A)
gnomAD v4
5g.132594855T>GCA2675218604RAD50c.1794-14T>G (n.1794-14T>G)
c.1497-14T>G (n.1497-14T>G)
n.1480-249T>G
n.2313-14T>G
c.*16-249T>G (n.*16-249T>G)
n.2337-14T>G
c.*1877-14T>G (n.*1877-14T>G)
c.*88+178T>G (n.*88+178T>G)
c.1827-14T>G (n.1827-14T>G)
c.1636-14T>G (n.1636-14T>G)
c.1611-14T>G (n.1611-14T>G)
c.*1420-14T>G (n.*1420-14T>G)
gnomAD v4
5g.132594856G>CCA2675218606RAD50c.1794-13G>C (n.1794-13G>C)
c.1497-13G>C (n.1497-13G>C)
n.1480-248G>C
n.2313-13G>C
c.*16-248G>C (n.*16-248G>C)
n.2337-13G>C
c.*1877-13G>C (n.*1877-13G>C)
c.*88+179G>C (n.*88+179G>C)
c.1827-13G>C (n.1827-13G>C)
c.1636-13G>C (n.1636-13G>C)
c.1611-13G>C (n.1611-13G>C)
c.*1420-13G>C (n.*1420-13G>C)
gnomAD v4
5g.132594857C>GCA2580072741RAD50c.1794-12C>G (n.1794-12C>G)
c.1497-12C>G (n.1497-12C>G)
n.1480-247C>G
n.2313-12C>G
c.*16-247C>G (n.*16-247C>G)
n.2337-12C>G
c.*1877-12C>G (n.*1877-12C>G)
c.*88+180C>G (n.*88+180C>G)
c.1827-12C>G (n.1827-12C>G)
c.1636-12C>G (n.1636-12C>G)
c.1611-12C>G (n.1611-12C>G)
c.*1420-12C>G (n.*1420-12C>G)
ClinVar
5g.132594857C>TCA2697546478RAD50c.1794-12C>T (n.1794-12C>T)
c.1497-12C>T (n.1497-12C>T)
n.1480-247C>T
n.2313-12C>T
c.*16-247C>T (n.*16-247C>T)
n.2337-12C>T
c.*1877-12C>T (n.*1877-12C>T)
c.*88+180C>T (n.*88+180C>T)
c.1827-12C>T (n.1827-12C>T)
c.1636-12C>T (n.1636-12C>T)
c.1611-12C>T (n.1611-12C>T)
c.*1420-12C>T (n.*1420-12C>T)
ClinVar
5g.132594858T>CCA2573139006RAD50c.1794-11T>C (n.1794-11T>C)
c.1497-11T>C (n.1497-11T>C)
n.1480-246T>C
n.2313-11T>C
c.*16-246T>C (n.*16-246T>C)
n.2337-11T>C
c.*1877-11T>C (n.*1877-11T>C)
c.*88+181T>C (n.*88+181T>C)
c.1827-11T>C (n.1827-11T>C)
c.1636-11T>C (n.1636-11T>C)
c.1611-11T>C (n.1611-11T>C)
c.*1420-11T>C (n.*1420-11T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594859C>GCA2573139007RAD50c.1794-10C>G (n.1794-10C>G)
c.1497-10C>G (n.1497-10C>G)
n.1480-245C>G
n.2313-10C>G
c.*16-245C>G (n.*16-245C>G)
n.2337-10C>G
c.*1877-10C>G (n.*1877-10C>G)
c.*88+182C>G (n.*88+182C>G)
c.1827-10C>G (n.1827-10C>G)
c.1636-10C>G (n.1636-10C>G)
c.1611-10C>G (n.1611-10C>G)
c.*1420-10C>G (n.*1420-10C>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594859C>TCA2675218609RAD50c.1794-10C>T (n.1794-10C>T)
c.1497-10C>T (n.1497-10C>T)
n.1480-245C>T
n.2313-10C>T
c.*16-245C>T (n.*16-245C>T)
n.2337-10C>T
c.*1877-10C>T (n.*1877-10C>T)
c.*88+182C>T (n.*88+182C>T)
c.1827-10C>T (n.1827-10C>T)
c.1636-10C>T (n.1636-10C>T)
c.1611-10C>T (n.1611-10C>T)
c.*1420-10C>T (n.*1420-10C>T)
gnomAD v4
5g.132594859_132594860delinsCTCA1583241781RAD50c.1794-10_1794-9delinsCT (n.1794-10_1794-9delinsCT)
c.1497-10_1497-9delinsCT (n.1497-10_1497-9delinsCT)
n.1480-245_1480-244delinsCT
n.2313-10_2313-9delinsCT
c.*16-245_*16-244delinsCT (n.*16-245_*16-244delinsCT)
n.2337-10_2337-9delinsCT
c.*1877-10_*1877-9delinsCT (n.*1877-10_*1877-9delinsCT)
c.*88+182_*88+183delinsCT (n.*88+182_*88+183delinsCT)
c.1827-10_1827-9delinsCT (n.1827-10_1827-9delinsCT)
c.1636-10_1636-9delinsCT (n.1636-10_1636-9delinsCT)
c.1611-10_1611-9delinsCT (n.1611-10_1611-9delinsCT)
c.*1420-10_*1420-9delinsCT (n.*1420-10_*1420-9delinsCT)
5g.132594860T>CCA16611828RAD50c.1794-9T>C (n.1794-9T>C)
c.1497-9T>C (n.1497-9T>C)
n.1480-244T>C
n.2313-9T>C
c.*16-244T>C (n.*16-244T>C)
n.2337-9T>C
c.*1877-9T>C (n.*1877-9T>C)
c.*88+183T>C (n.*88+183T>C)
c.1827-9T>C (n.1827-9T>C)
c.1636-9T>C (n.1636-9T>C)
c.1611-9T>C (n.1611-9T>C)
c.*1420-9T>C (n.*1420-9T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594860T>GCA2740094078RAD50c.1794-9T>G (n.1794-9T>G)
c.1497-9T>G (n.1497-9T>G)
n.1480-244T>G
n.2313-9T>G
c.*16-244T>G (n.*16-244T>G)
n.2337-9T>G
c.*1877-9T>G (n.*1877-9T>G)
c.*88+183T>G (n.*88+183T>G)
c.1827-9T>G (n.1827-9T>G)
c.1636-9T>G (n.1636-9T>G)
c.1611-9T>G (n.1611-9T>G)
c.*1420-9T>G (n.*1420-9T>G)
ClinVar
5g.132594860T=CA1583241782RAD50c.1794-9T= (n.1794-9T=)
c.1497-9T= (n.1497-9T=)
n.1480-244T=
n.2313-9T=
c.*16-244T= (n.*16-244T=)
n.2337-9T=
c.*1877-9T= (n.*1877-9T=)
c.*88+183T= (n.*88+183T=)
c.1827-9T= (n.1827-9T=)
c.1636-9T= (n.1636-9T=)
c.1611-9T= (n.1611-9T=)
c.*1420-9T= (n.*1420-9T=)
5g.132594861delCA16611829RAD50c.1794-8del (n.1794-8del)
c.1497-8del (n.1497-8del)
n.1480-243del
n.2313-8del
c.*16-243del (n.*16-243del)
n.2337-8del
c.*1877-8del (n.*1877-8del)
c.*88+184del (n.*88+184del)
c.1827-8del (n.1827-8del)
c.1636-8del (n.1636-8del)
c.1611-8del (n.1611-8del)
c.*1420-8del (n.*1420-8del)
ClinVar dbSNP
5g.132594861T>CCA2675218612RAD50c.1794-8T>C (n.1794-8T>C)
c.1497-8T>C (n.1497-8T>C)
n.1480-243T>C
n.2313-8T>C
c.*16-243T>C (n.*16-243T>C)
n.2337-8T>C
c.*1877-8T>C (n.*1877-8T>C)
c.*88+184T>C (n.*88+184T>C)
c.1827-8T>C (n.1827-8T>C)
c.1636-8T>C (n.1636-8T>C)
c.1611-8T>C (n.1611-8T>C)
c.*1420-8T>C (n.*1420-8T>C)
gnomAD v4
5g.132594862A=CA1583241783RAD50c.1794-7A= (n.1794-7A=)
c.1497-7A= (n.1497-7A=)
n.1480-242A=
n.2313-7A=
c.*16-242A= (n.*16-242A=)
n.2337-7A=
c.*1877-7A= (n.*1877-7A=)
c.*88+185A= (n.*88+185A=)
c.1827-7A= (n.1827-7A=)
c.1636-7A= (n.1636-7A=)
c.1611-7A= (n.1611-7A=)
c.*1420-7A= (n.*1420-7A=)
5g.132594862A>CCA10582379RAD50c.1794-7A>C (n.1794-7A>C)
c.1497-7A>C (n.1497-7A>C)
n.1480-242A>C
n.2313-7A>C
c.*16-242A>C (n.*16-242A>C)
n.2337-7A>C
c.*1877-7A>C (n.*1877-7A>C)
c.*88+185A>C (n.*88+185A>C)
c.1827-7A>C (n.1827-7A>C)
c.1636-7A>C (n.1636-7A>C)
c.1611-7A>C (n.1611-7A>C)
c.*1420-7A>C (n.*1420-7A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594863T>CCA2675218616RAD50c.1794-6T>C (n.1794-6T>C)
c.1497-6T>C (n.1497-6T>C)
n.1480-241T>C
n.2313-6T>C
c.*16-241T>C (n.*16-241T>C)
n.2337-6T>C
c.*1877-6T>C (n.*1877-6T>C)
c.*88+186T>C (n.*88+186T>C)
c.1827-6T>C (n.1827-6T>C)
c.1636-6T>C (n.1636-6T>C)
c.1611-6T>C (n.1611-6T>C)
c.*1420-6T>C (n.*1420-6T>C)
gnomAD v4
5g.132594866dupCA658657511RAD50c.1794-3dup (n.1794-3dup)
c.1497-3dup (n.1497-3dup)
n.1480-238dup
n.2313-3dup
c.*16-238dup (n.*16-238dup)
n.2337-3dup
c.*1877-3dup (n.*1877-3dup)
c.*88+189dup (n.*88+189dup)
c.1827-3dup (n.1827-3dup)
c.1636-3dup (n.1636-3dup)
c.1611-3dup (n.1611-3dup)
c.*1420-3dup (n.*1420-3dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594864T>GCA658657512RAD50c.1794-5T>G (n.1794-5T>G)
c.1497-5T>G (n.1497-5T>G)
n.1480-240T>G
n.2313-5T>G
c.*16-240T>G (n.*16-240T>G)
n.2337-5T>G
c.*1877-5T>G (n.*1877-5T>G)
c.*88+187T>G (n.*88+187T>G)
c.1827-5T>G (n.1827-5T>G)
c.1636-5T>G (n.1636-5T>G)
c.1611-5T>G (n.1611-5T>G)
c.*1420-5T>G (n.*1420-5T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594864T=CA1583241784RAD50c.1794-5T= (n.1794-5T=)
c.1497-5T= (n.1497-5T=)
n.1480-240T=
n.2313-5T=
c.*16-240T= (n.*16-240T=)
n.2337-5T=
c.*1877-5T= (n.*1877-5T=)
c.*88+187T= (n.*88+187T=)
c.1827-5T= (n.1827-5T=)
c.1636-5T= (n.1636-5T=)
c.1611-5T= (n.1611-5T=)
c.*1420-5T= (n.*1420-5T=)
5g.132594866T>CCA2675218617RAD50c.1794-3T>C (n.1794-3T>C)
c.1497-3T>C (n.1497-3T>C)
n.1480-238T>C
n.2313-3T>C
c.*16-238T>C (n.*16-238T>C)
n.2337-3T>C
c.*1877-3T>C (n.*1877-3T>C)
c.*88+189T>C (n.*88+189T>C)
c.1827-3T>C (n.1827-3T>C)
c.1636-3T>C (n.1636-3T>C)
c.1611-3T>C (n.1611-3T>C)
c.*1420-3T>C (n.*1420-3T>C)
ClinVar gnomAD v4
5g.132594867A=CA1583241785RAD50c.1794-2A= (n.1794-2A=)
c.1497-2A= (n.1497-2A=)
n.1480-237A=
n.2313-2A=
c.*16-237A= (n.*16-237A=)
n.2337-2A=
c.*1877-2A= (n.*1877-2A=)
c.*88+190A= (n.*88+190A=)
c.1827-2A= (n.1827-2A=)
c.1636-2A= (n.1636-2A=)
c.1611-2A= (n.1611-2A=)
c.*1420-2A= (n.*1420-2A=)
5g.132594867A>CCA360947324RAD50c.1794-2A>C (n.1794-2A>C)
c.1497-2A>C (n.1497-2A>C)
n.1480-237A>C
n.2313-2A>C
c.*16-237A>C (n.*16-237A>C)
n.2337-2A>C
c.*1877-2A>C (n.*1877-2A>C)
c.*88+190A>C (n.*88+190A>C)
c.1827-2A>C (n.1827-2A>C)
c.1636-2A>C (n.1636-2A>C)
c.1611-2A>C (n.1611-2A>C)
c.*1420-2A>C (n.*1420-2A>C)
5g.132594867A>GCA3405276RAD50c.1794-2A>G (n.1794-2A>G)
c.1497-2A>G (n.1497-2A>G)
n.1480-237A>G
n.2313-2A>G
c.*16-237A>G (n.*16-237A>G)
n.2337-2A>G
c.*1877-2A>G (n.*1877-2A>G)
c.*88+190A>G (n.*88+190A>G)
c.1827-2A>G (n.1827-2A>G)
c.1636-2A>G (n.1636-2A>G)
c.1611-2A>G (n.1611-2A>G)
c.*1420-2A>G (n.*1420-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594867A>TCA360947321RAD50c.1794-2A>T (n.1794-2A>T)
c.1497-2A>T (n.1497-2A>T)
n.1480-237A>T
n.2313-2A>T
c.*16-237A>T (n.*16-237A>T)
n.2337-2A>T
c.*1877-2A>T (n.*1877-2A>T)
c.*88+190A>T (n.*88+190A>T)
c.1827-2A>T (n.1827-2A>T)
c.1636-2A>T (n.1636-2A>T)
c.1611-2A>T (n.1611-2A>T)
c.*1420-2A>T (n.*1420-2A>T)
5g.132594868G>ACA3405277RAD50c.1794-1G>A (n.1794-1G>A)
c.1497-1G>A (n.1497-1G>A)
n.1480-236G>A
n.2313-1G>A
c.*16-236G>A (n.*16-236G>A)
n.2337-1G>A
c.*1877-1G>A (n.*1877-1G>A)
c.*88+191G>A (n.*88+191G>A)
c.1827-1G>A (n.1827-1G>A)
c.1636-1G>A (n.1636-1G>A)
c.1611-1G>A (n.1611-1G>A)
c.*1420-1G>A (n.*1420-1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594868G>CCA360947330RAD50c.1794-1G>C (n.1794-1G>C)
c.1497-1G>C (n.1497-1G>C)
n.1480-236G>C
n.2313-1G>C
c.*16-236G>C (n.*16-236G>C)
n.2337-1G>C
c.*1877-1G>C (n.*1877-1G>C)
c.*88+191G>C (n.*88+191G>C)
c.1827-1G>C (n.1827-1G>C)
c.1636-1G>C (n.1636-1G>C)
c.1611-1G>C (n.1611-1G>C)
c.*1420-1G>C (n.*1420-1G>C)
5g.132594868G=CA1583241786RAD50c.1794-1G= (n.1794-1G=)
c.1497-1G= (n.1497-1G=)
n.1480-236G=
n.2313-1G=
c.*16-236G= (n.*16-236G=)
n.2337-1G=
c.*1877-1G= (n.*1877-1G=)
c.*88+191G= (n.*88+191G=)
c.1827-1G= (n.1827-1G=)
c.1636-1G= (n.1636-1G=)
c.1611-1G= (n.1611-1G=)
c.*1420-1G= (n.*1420-1G=)
5g.132594868G>TCA165395RAD50c.1794-1G>T (n.1794-1G>T)
c.1497-1G>T (n.1497-1G>T)
n.1480-236G>T
n.2313-1G>T
c.*16-236G>T (n.*16-236G>T)
n.2337-1G>T
c.*1877-1G>T (n.*1877-1G>T)
c.*88+191G>T (n.*88+191G>T)
c.1827-1G>T (n.1827-1G>T)
c.1636-1G>T (n.1636-1G>T)
c.1611-1G>T (n.1611-1G>T)
c.*1420-1G>T (n.*1420-1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594869C>ACA360947333RAD50c.1794C>A (p.Asn598Lys)
c.1497C>A (p.Asn499Lys)
n.1480-235C>A
n.2313C>A
c.*16-235C>A (n.*16-235C>A)
n.2337C>A
c.*1877C>A (n.*1877C>A)
c.*88+192C>A (n.*88+192C>A)
c.1827C>A (p.Asn609Lys)
c.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.1611C>A (p.Asn537Lys)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132594869C=CA1583241787RAD50c.1794C= (p.Asn598=)
c.1497C= (p.Asn499=)
n.1480-235C=
n.2313C=
c.*16-235C= (n.*16-235C=)
n.2337C=
c.*1877C= (n.*1877C=)
c.*88+192C= (n.*88+192C=)
c.1827C= (p.Asn609=)
c.1636C= (p.Gln546=)
c.1611C= (p.Asn537=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
5g.132594869C>GCA360947334RAD50c.1794C>G (p.Asn598Lys)
c.1497C>G (p.Asn499Lys)
n.1480-235C>G
n.2313C>G
c.*16-235C>G (n.*16-235C>G)
n.2337C>G
c.*1877C>G (n.*1877C>G)
c.*88+192C>G (n.*88+192C>G)
c.1827C>G (p.Asn609Lys)
c.1636C>G (p.Gln546Glu)
c.1611C>G (p.Asn537Lys)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
5g.132594869C>TCA446361921RAD50c.1794C>T (p.Asn598=)
c.1497C>T (p.Asn499=)
n.1480-235C>T
n.2313C>T
c.*16-235C>T (n.*16-235C>T)
n.2337C>T
c.*1877C>T (n.*1877C>T)
c.*88+192C>T (n.*88+192C>T)
c.1827C>T (p.Asn609=)
c.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.1611C>T (p.Asn537=)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
COSMIC COSMIC
5g.132594870A>CCA360947340RAD50c.1795A>C (p.Lys599Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
n.1480-234A>C
n.2314A>C
c.*16-234A>C (n.*16-234A>C)
n.2338A>C
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
c.*88+193A>C (n.*88+193A>C)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.1637A>C (p.Gln546Pro)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
5g.132594870A>GCA360947342RAD50c.1795A>G (p.Lys599Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
n.1480-234A>G
n.2314A>G
c.*16-234A>G (n.*16-234A>G)
n.2338A>G
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
c.*88+193A>G (n.*88+193A>G)
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.1637A>G (p.Gln546Arg)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
5g.132594870A>TCA360947345RAD50c.1795A>T (p.Lys599Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
n.1480-234A>T
n.2314A>T
c.*16-234A>T (n.*16-234A>T)
n.2338A>T
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
c.*88+193A>T (n.*88+193A>T)
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.1637A>T (p.Gln546Leu)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
5g.132594871A>CCA360947348RAD50c.1796A>C (p.Lys599Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
n.1480-233A>C
n.2315A>C
c.*16-233A>C (n.*16-233A>C)
n.2339A>C
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
c.*88+194A>C (n.*88+194A>C)
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.1638A>C (p.Gln546His)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
5g.132594871A>GCA360947352RAD50c.1796A>G (p.Lys599Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
n.1480-233A>G
n.2315A>G
c.*16-233A>G (n.*16-233A>G)
n.2339A>G
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
c.*88+194A>G (n.*88+194A>G)
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.1638A>G (p.Gln546=)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
5g.132594871A>TCA360947355RAD50c.1796A>T (p.Lys599Met)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
n.1480-233A>T
n.2315A>T
c.*16-233A>T (n.*16-233A>T)
n.2339A>T
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
c.*88+194A>T (n.*88+194A>T)
c.1829A>T (p.Lys610Met)
c.1638A>T (p.Gln546His)
c.1613A>T (p.Lys538Met)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
5g.132594872G>ACA446361930RAD50c.1797G>A (p.Lys599=)
c.1500G>A (p.Lys500=)
n.1480-232G>A
n.2316G>A
c.*16-232G>A (n.*16-232G>A)
n.2340G>A
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
c.*88+195G>A (n.*88+195G>A)
c.1830G>A (p.Lys610=)
c.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.1614G>A (p.Lys538=)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
5g.132594872G>CCA360947361RAD50c.1797G>C (p.Lys599Asn)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
n.1480-232G>C
n.2316G>C
c.*16-232G>C (n.*16-232G>C)
n.2340G>C
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
c.*88+195G>C (n.*88+195G>C)
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
5g.132594872G>TCA360947357RAD50c.1797G>T (p.Lys599Asn)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
n.1480-232G>T
n.2316G>T
c.*16-232G>T (n.*16-232G>T)
n.2340G>T
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
c.*88+195G>T (n.*88+195G>T)
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
c.1639G>T (p.Gly547Ter)
c.1614G>T (p.Lys538Asn)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
5g.132594873G>ACA360947363RAD50c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
n.1480-231G>A
n.2317G>A
c.*16-231G>A (n.*16-231G>A)
n.2341G>A
c.*1881G>A (n.*1881G>A)
c.*88+196G>A (n.*88+196G>A)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594873G>CCA360947366RAD50c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
n.1480-231G>C
n.2317G>C
c.*16-231G>C (n.*16-231G>C)
n.2341G>C
c.*1881G>C (n.*1881G>C)
c.*88+196G>C (n.*88+196G>C)
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
dbSNP
5g.132594873G=CA1583241788RAD50c.1798G= (p.Glu600=)
c.1501G= (p.Glu501=)
n.1480-231G=
n.2317G=
c.*16-231G= (n.*16-231G=)
n.2341G=
c.*1881G= (n.*1881G=)
c.*88+196G= (n.*88+196G=)
c.1831G= (p.Glu611=)
c.1640G= (p.Gly547=)
c.1615G= (p.Glu539=)
c.*1424G= (n.*1424G=)
5g.132594873G>TCA360947368RAD50c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
n.1480-231G>T
n.2317G>T
c.*16-231G>T (n.*16-231G>T)
n.2341G>T
c.*1881G>T (n.*1881G>T)
c.*88+196G>T (n.*88+196G>T)
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
5g.132594874A>CCA360947370RAD50c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
n.1480-230A>C
n.2318A>C
c.*16-230A>C (n.*16-230A>C)
n.2342A>C
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
c.*88+197A>C (n.*88+197A>C)
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.1641A>C (p.Gly547=)
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
5g.132594874A>GCA360947372RAD50c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
n.1480-230A>G
n.2318A>G
c.*16-230A>G (n.*16-230A>G)
n.2342A>G
c.*1882A>G (n.*1882A>G)
c.*88+197A>G (n.*88+197A>G)
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.1641A>G (p.Gly547=)
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
5g.132594874A>TCA360947374RAD50c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
n.1480-230A>T
n.2318A>T
c.*16-230A>T (n.*16-230A>T)
n.2342A>T
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
c.*88+197A>T (n.*88+197A>T)
c.1832A>T (p.Glu611Val)
c.1641A>T (p.Gly547=)
c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
5g.132594875A>CCA360947376RAD50c.1800A>C (p.Glu600Asp)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
n.1480-229A>C
n.2319A>C
c.*16-229A>C (n.*16-229A>C)
n.2343A>C
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
c.*88+198A>C (n.*88+198A>C)
c.1833A>C (p.Glu611Asp)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1617A>C (p.Glu539Asp)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
5g.132594875A>GCA446361935RAD50c.1800A>G (p.Glu600=)
c.1503A>G (p.Glu501=)
n.1480-229A>G
n.2319A>G
c.*16-229A>G (n.*16-229A>G)
n.2343A>G
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
c.*88+198A>G (n.*88+198A>G)
c.1833A>G (p.Glu611=)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1617A>G (p.Glu539=)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594875A>TCA360947378RAD50c.1800A>T (p.Glu600Asp)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
n.1480-229A>T
n.2319A>T
c.*16-229A>T (n.*16-229A>T)
n.2343A>T
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
c.*88+198A>T (n.*88+198A>T)
c.1833A>T (p.Glu611Asp)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1617A>T (p.Glu539Asp)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
5g.132594876C>ACA360947380RAD50c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
n.1480-228C>A
n.2320C>A
c.*16-228C>A (n.*16-228C>A)
n.2344C>A
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.*88+199C>A (n.*88+199C>A)
c.1834C>A (p.Leu612Ile)
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594876C=CA1583241789RAD50c.1801C= (p.Leu601=)
c.1504C= (p.Leu502=)
n.1480-228C=
n.2320C=
c.*16-228C= (n.*16-228C=)
n.2344C=
c.*1884C= (n.*1884C=)
c.*88+199C= (n.*88+199C=)
c.1834C= (p.Leu612=)
c.1643C= (p.Thr548=)
c.1618C= (p.Leu540=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
5g.132594876C>GCA360947382RAD50c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
n.1480-228C>G
n.2320C>G
c.*16-228C>G (n.*16-228C>G)
n.2344C>G
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.*88+199C>G (n.*88+199C>G)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594876C>TCA446361938RAD50c.1801C>T (p.Leu601=)
c.1504C>T (p.Leu502=)
n.1480-228C>T
n.2320C>T
c.*16-228C>T (n.*16-228C>T)
n.2344C>T
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.*88+199C>T (n.*88+199C>T)
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
5g.132594877T>ACA360947384RAD50c.1802T>A (p.Leu601Gln)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
n.1480-227T>A
n.2321T>A
c.*16-227T>A (n.*16-227T>A)
n.2345T>A
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.*88+200T>A (n.*88+200T>A)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.1644T>A (p.Thr548=)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
5g.132594877T>CCA360947388RAD50c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
n.1480-227T>C
n.2321T>C
c.*16-227T>C (n.*16-227T>C)
n.2345T>C
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.*88+200T>C (n.*88+200T>C)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1644T>C (p.Thr548=)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594877T>GCA360947390RAD50c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
n.1480-227T>G
n.2321T>G
c.*16-227T>G (n.*16-227T>G)
n.2345T>G
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.*88+200T>G (n.*88+200T>G)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1644T>G (p.Thr548=)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594877T=CA1583241790RAD50c.1802T= (p.Leu601=)
c.1505T= (p.Leu502=)
n.1480-227T=
n.2321T=
c.*16-227T= (n.*16-227T=)
n.2345T=
c.*1885T= (n.*1885T=)
c.*88+200T= (n.*88+200T=)
c.1835T= (p.Leu612=)
c.1644T= (p.Thr548=)
c.1619T= (p.Leu540=)
c.*1428T= (n.*1428T=)
5g.132594878A=CA1583241791RAD50c.1803A= (p.Leu601=)
c.1506A= (p.Leu502=)
n.1480-226A=
n.2322A=
c.*16-226A= (n.*16-226A=)
n.2346A=
c.*1886A= (n.*1886A=)
c.*88+201A= (n.*88+201A=)
c.1836A= (p.Leu612=)
c.1645A= (p.Ser549=)
c.1620A= (p.Leu540=)
c.*1429A= (n.*1429A=)
5g.132594878A>CCA446361943RAD50c.1803A>C (p.Leu601=)
c.1506A>C (p.Leu502=)
n.1480-226A>C
n.2322A>C
c.*16-226A>C (n.*16-226A>C)
n.2346A>C
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
c.*88+201A>C (n.*88+201A>C)
c.1836A>C (p.Leu612=)
c.1645A>C (p.Ser549Arg)
c.1620A>C (p.Leu540=)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594878A>GCA197652RAD50c.1803A>G (p.Leu601=)
c.1506A>G (p.Leu502=)
n.1480-226A>G
n.2322A>G
c.*16-226A>G (n.*16-226A>G)
n.2346A>G
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
c.*88+201A>G (n.*88+201A>G)
c.1836A>G (p.Leu612=)
c.1645A>G (p.Ser549Gly)
c.1620A>G (p.Leu540=)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594878A>TCA446361944RAD50c.1803A>T (p.Leu601=)
c.1506A>T (p.Leu502=)
n.1480-226A>T
n.2322A>T
c.*16-226A>T (n.*16-226A>T)
n.2346A>T
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
c.*88+201A>T (n.*88+201A>T)
c.1836A>T (p.Leu612=)
c.1645A>T (p.Ser549Cys)
c.1620A>T (p.Leu540=)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
5g.132594879G>ACA360947404RAD50c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
n.1480-225G>A
n.2323G>A
c.*16-225G>A (n.*16-225G>A)
n.2347G>A
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.*88+202G>A (n.*88+202G>A)
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.1646G>A (p.Ser549Asn)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594879G>CCA360947401RAD50c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
n.1480-225G>C
n.2323G>C
c.*16-225G>C (n.*16-225G>C)
n.2347G>C
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
c.*88+202G>C (n.*88+202G>C)
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.1646G>C (p.Ser549Thr)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
5g.132594879G>TCA360947402RAD50c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
n.1480-225G>T
n.2323G>T
c.*16-225G>T (n.*16-225G>T)
n.2347G>T
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
c.*88+202G>T (n.*88+202G>T)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.1646G>T (p.Ser549Ile)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)

Number of alleles fetched