Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132589738_132589915del | CA2580611878 | RAD50 | c.1353_1452+78del c.1056_1155+78del n.1039_1138+78del n.1872_1971+78del n.1780_1879+78del c.*1436_*1535+78del c.*979_*1078+78del | |
5 | g.132589742A= | CA1583239307 | RAD50 | c.1357A= (p.Lys453=) c.1060A= (p.Lys354=) n.1043A= n.1876A= n.1784A= c.*1440A= (n.*1440A=) c.*983A= (n.*983A=) | |
5 | g.132589742A>C | CA16611817 | RAD50 | c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.1043A>C n.1876A>C n.1784A>C c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589742A>G | CA360944271 | RAD50 | c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.1043A>G n.1876A>G n.1784A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) | |
5 | g.132589742A>T | CA360944281 | RAD50 | c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.1043A>T n.1876A>T n.1784A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) | |
5 | g.132589743A= | CA1583239308 | RAD50 | c.1358A= (p.Lys453=) c.1061A= (p.Lys354=) n.1044A= n.1877A= n.1785A= c.*1441A= (n.*1441A=) c.*984A= (n.*984A=) | |
5 | g.132589743A>C | CA360944284 | RAD50 | c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.1044A>C n.1877A>C n.1785A>C c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) | |
5 | g.132589743A>G | CA360944285 | RAD50 | c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.1044A>G n.1877A>G n.1785A>G c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589743A>T | CA360944286 | RAD50 | c.1358A>T (p.Lys453Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) n.1044A>T n.1877A>T n.1785A>T c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) | |
5 | g.132589744G>A | CA446361220 | RAD50 | c.1359G>A (p.Lys453=) c.1062G>A (p.Lys354=) n.1045G>A n.1878G>A n.1786G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) | |
5 | g.132589744G>C | CA360944287 | RAD50 | c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) n.1045G>C n.1878G>C n.1786G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) | |
5 | g.132589744G>T | CA360944290 | RAD50 | c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) n.1045G>T n.1878G>T n.1786G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) | |
5 | g.132589745C>A | CA360944298 | RAD50 | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.1046C>A n.1879C>A n.1787C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) | |
5 | g.132589745C= | CA1583239309 | RAD50 | c.1360C= (p.Gln454=) c.1063C= (p.Gln355=) n.1046C= n.1879C= n.1787C= c.*1443C= (n.*1443C=) c.*986C= (n.*986C=) | |
5 | g.132589745C>G | CA360944304 | RAD50 | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.1046C>G n.1879C>G n.1787C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) | |
5 | g.132589745C>T | CA3405159 | RAD50 | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.1046C>T n.1879C>T n.1787C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589746A= | CA1583239312 | RAD50 | c.1361A= (p.Gln454=) c.1064A= (p.Gln355=) n.1047A= n.1880A= n.1788A= c.*1444A= (n.*1444A=) c.*987A= (n.*987A=) | |
5 | g.132589746A>C | CA360944322 | RAD50 | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.1047A>C n.1880A>C n.1788A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589746A>G | CA360944317 | RAD50 | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.1047A>G n.1880A>G n.1788A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) | |
5 | g.132589746A>T | CA360944315 | RAD50 | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.1047A>T n.1880A>T n.1788A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) | |
5 | g.132589747G>A | CA446361221 | RAD50 | c.1362G>A (p.Gln454=) c.1065G>A (p.Gln355=) n.1048G>A n.1881G>A n.1789G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132589747G>C | CA360944326 | RAD50 | c.1362G>C (p.Gln454His) c.1065G>C (p.Gln355His) n.1048G>C n.1881G>C n.1789G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) | |
5 | g.132589747G= | CA1583239314 | RAD50 | c.1362G= (p.Gln454=) c.1065G= (p.Gln355=) n.1048G= n.1881G= n.1789G= c.*1445G= (n.*1445G=) c.*988G= (n.*988G=) | |
5 | g.132589747G>T | CA360944329 | RAD50 | c.1362G>T (p.Gln454His) c.1065G>T (p.Gln355His) n.1048G>T n.1881G>T n.1789G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) | |
5 | g.132589748A>C | CA360944330 | RAD50 | c.1363A>C (p.Asn455His) c.1066A>C (p.Asn356His) n.1049A>C n.1882A>C n.1790A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) | |
5 | g.132589748A>G | CA360944337 | RAD50 | c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) n.1049A>G n.1882A>G n.1790A>G c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) | |
5 | g.132589748A>T | CA360944338 | RAD50 | c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) n.1049A>T n.1882A>T n.1790A>T c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132589749A= | CA1583239315 | RAD50 | c.1364A= (p.Asn455=) c.1067A= (p.Asn356=) n.1050A= n.1883A= n.1791A= c.*1447A= (n.*1447A=) c.*990A= (n.*990A=) | |
5 | g.132589749A>C | CA360944341 | RAD50 | c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) n.1050A>C n.1883A>C n.1791A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) | |
5 | g.132589749A>G | CA3405160 | RAD50 | c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) n.1050A>G n.1883A>G n.1791A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589749A>T | CA360944345 | RAD50 | c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) n.1050A>T n.1883A>T n.1791A>T c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132589750T>A | CA360944352 | RAD50 | c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.1068T>A (p.Asn356Lys) n.1051T>A n.1884T>A n.1792T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) | |
5 | g.132589750T>C | CA446361222 | RAD50 | c.1365T>C (p.Asn455=) c.1068T>C (p.Asn356=) n.1051T>C n.1884T>C n.1792T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589750T>G | CA360944354 | RAD50 | c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.1068T>G (p.Asn356Lys) n.1051T>G n.1884T>G n.1792T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) | |
5 | g.132589750T= | CA1583239319 | RAD50 | c.1365T= (p.Asn455=) c.1068T= (p.Asn356=) n.1051T= n.1884T= n.1792T= c.*1448T= (n.*1448T=) c.*991T= (n.*991T=) | |
5 | g.132589751G>A | CA360944356 | RAD50 | c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1052G>A n.1885G>A n.1793G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) | ClinVar |
5 | g.132589751G>C | CA360944358 | RAD50 | c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1052G>C n.1885G>C n.1793G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) | |
5 | g.132589751G= | CA1583239328 | RAD50 | c.1366G= (p.Glu456=) c.1069G= (p.Glu357=) n.1052G= n.1885G= n.1793G= c.*1449G= (n.*1449G=) c.*992G= (n.*992G=) | |
5 | g.132589751G>T | CA10578525 | RAD50 | c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1052G>T n.1885G>T n.1793G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589752A>C | CA360944367 | RAD50 | c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1053A>C n.1886A>C n.1794A>C c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) | |
5 | g.132589752A>G | CA360944364 | RAD50 | c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.1053A>G n.1886A>G n.1794A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) | ClinVar |
5 | g.132589752A>T | CA360944365 | RAD50 | c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1053A>T n.1886A>T n.1794A>T c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) | |
5 | g.132589753G>A | CA3405161 | RAD50 | c.1368G>A (p.Glu456=) c.1071G>A (p.Glu357=) n.1054G>A n.1887G>A n.1795G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589753G>C | CA360944370 | RAD50 | c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) n.1054G>C n.1887G>C n.1795G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589753G= | CA1583239333 | RAD50 | c.1368G= (p.Glu456=) c.1071G= (p.Glu357=) n.1054G= n.1887G= n.1795G= c.*1451G= (n.*1451G=) c.*994G= (n.*994G=) | |
5 | g.132589753G>T | CA360944372 | RAD50 | c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) n.1054G>T n.1887G>T n.1795G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) | |
5 | g.132589754C>A | CA360944373 | RAD50 | c.1369C>A (p.Leu457Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) n.1055C>A n.1888C>A n.1796C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) | dbSNP |
5 | g.132589754C= | CA1583239343 | RAD50 | c.1369C= (p.Leu457=) c.1072C= (p.Leu358=) n.1055C= n.1888C= n.1796C= c.*1452C= (n.*1452C=) c.*995C= (n.*995C=) | |
5 | g.132589754C>G | CA10578526 | RAD50 | c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) n.1055C>G n.1888C>G n.1796C>G c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589754C>T | CA446361223 | RAD50 | c.1369C>T (p.Leu457=) c.1072C>T (p.Leu358=) n.1055C>T n.1888C>T n.1796C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) | dbSNP |
5 | g.132589754_132589755insA | CA2840057512 | RAD50 | c.1369_1370insA (p.Leu457HisfsTer7) c.1072_1073insA (p.Leu358HisfsTer7) n.1055_1056insA n.1888_1889insA n.1796_1797insA c.*1452_*1453insA (n.*1452_*1453insA) c.*995_*996insA (n.*995_*996insA) | |
5 | g.132589754_132589755insATTAA | CA2839366904 | RAD50 | c.1369_1370insATTAA (p.Leu457HisfsTer2) c.1072_1073insATTAA (p.Leu358HisfsTer2) n.1055_1056insATTAA n.1888_1889insATTAA n.1796_1797insATTAA c.*1452_*1453insATTAA (n.*1452_*1453insATTAA) c.*995_*996insATTAA (n.*995_*996insATTAA) | |
5 | g.132589755del | CA2573138974 | RAD50 | c.1370del (p.Leu457ArgfsTer4) c.1073del (p.Leu358ArgfsTer4) n.1056del n.1889del n.1797del c.*1453del (n.*1453del) c.*996del (n.*996del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589755T>A | CA360944378 | RAD50 | c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.1056T>A n.1889T>A n.1797T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) | |
5 | g.132589755T>C | CA360944386 | RAD50 | c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.1056T>C n.1889T>C n.1797T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589755T>G | CA360944387 | RAD50 | c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.1056T>G n.1889T>G n.1797T>G c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) | |
5 | g.132589755T= | CA1583239346 | RAD50 | c.1370T= (p.Leu457=) c.1073T= (p.Leu358=) n.1056T= n.1889T= n.1797T= c.*1453T= (n.*1453T=) c.*996T= (n.*996T=) | |
5 | g.132589756G>A | CA446361224 | RAD50 | c.1371G>A (p.Leu457=) c.1074G>A (p.Leu358=) n.1057G>A n.1890G>A n.1798G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132589756G>C | CA446361225 | RAD50 | c.1371G>C (p.Leu457=) c.1074G>C (p.Leu358=) n.1057G>C n.1890G>C n.1798G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) | |
5 | g.132589756G= | CA1583239349 | RAD50 | c.1371G= (p.Leu457=) c.1074G= (p.Leu358=) n.1057G= n.1890G= n.1798G= c.*1454G= (n.*1454G=) c.*997G= (n.*997G=) | |
5 | g.132589756G>T | CA446361226 | RAD50 | c.1371G>T (p.Leu457=) c.1074G>T (p.Leu358=) n.1057G>T n.1890G>T n.1798G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132589756_132589757delinsGA | CA1583239350 | RAD50 | c.1371_1372delinsGA (p.Leu457=) c.1074_1075delinsGA (p.Leu358=) n.1057_1058delinsGA n.1890_1891delinsGA n.1798_1799delinsGA c.*1454_*1455delinsGA (n.*1454_*1455delinsGA) c.*997_*998delinsGA (n.*997_*998delinsGA) | |
5 | g.132589757A>C | CA360944388 | RAD50 | c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.1058A>C n.1891A>C n.1799A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132589757A>G | CA360944390 | RAD50 | c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.1058A>G n.1891A>G n.1799A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) | |
5 | g.132589757A>T | CA360944392 | RAD50 | c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.1058A>T n.1891A>T n.1799A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) | |
5 | g.132589761del | CA658657508 | RAD50 | c.1376del (p.Asn459MetfsTer2) c.1079del (p.Asn360MetfsTer2) n.1062del n.1895del n.1803del c.*1459del (n.*1459del) c.*1002del (n.*1002del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589758A= | CA1583239358 | RAD50 | c.1373A= (p.Lys458=) c.1076A= (p.Lys359=) n.1059A= n.1892A= n.1800A= c.*1456A= (n.*1456A=) c.*999A= (n.*999A=) | |
5 | g.132589758A>C | CA360944406 | RAD50 | c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.1059A>C n.1892A>C n.1800A>C c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) | |
5 | g.132589758A>G | CA360944402 | RAD50 | c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.1059A>G n.1892A>G n.1800A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589758A>T | CA360944399 | RAD50 | c.1373A>T (p.Lys458Ile) c.1076A>T (p.Lys359Ile) n.1059A>T n.1892A>T n.1800A>T c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) | |
5 | g.132589759A>C | CA360944407 | RAD50 | c.1374A>C (p.Lys458Asn) c.1077A>C (p.Lys359Asn) n.1060A>C n.1893A>C n.1801A>C c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) | |
5 | g.132589759A>G | CA446361227 | RAD50 | c.1374A>G (p.Lys458=) c.1077A>G (p.Lys359=) n.1060A>G n.1893A>G n.1801A>G c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) | |
5 | g.132589759A>T | CA360944408 | RAD50 | c.1374A>T (p.Lys458Asn) c.1077A>T (p.Lys359Asn) n.1060A>T n.1893A>T n.1801A>T c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) | |
5 | g.132589760A>C | CA360944410 | RAD50 | c.1375A>C (p.Asn459His) c.1078A>C (p.Asn360His) n.1061A>C n.1894A>C n.1802A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) | |
5 | g.132589760A>G | CA360944415 | RAD50 | c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.1078A>G (p.Asn360Asp) n.1061A>G n.1894A>G n.1802A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) | ClinVar |
5 | g.132589760A>T | CA360944413 | RAD50 | c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) n.1061A>T n.1894A>T n.1802A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) | |
5 | g.132589761A>C | CA360944422 | RAD50 | c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.1079A>C (p.Asn360Thr) n.1062A>C n.1895A>C n.1803A>C c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) | |
5 | g.132589761A>G | CA360944424 | RAD50 | c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.1079A>G (p.Asn360Ser) n.1062A>G n.1895A>G n.1803A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) | |
5 | g.132589761A>T | CA360944425 | RAD50 | c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.1079A>T (p.Asn360Ile) n.1062A>T n.1895A>T n.1803A>T c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) | |
5 | g.132589762T>A | CA360944428 | RAD50 | c.1377T>A (p.Asn459Lys) c.1080T>A (p.Asn360Lys) n.1063T>A n.1896T>A n.1804T>A c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) | |
5 | g.132589762T>C | CA446361229 | RAD50 | c.1377T>C (p.Asn459=) c.1080T>C (p.Asn360=) n.1063T>C n.1896T>C n.1804T>C c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) | ClinVar |
5 | g.132589762T>G | CA360944435 | RAD50 | c.1377T>G (p.Asn459Lys) c.1080T>G (p.Asn360Lys) n.1063T>G n.1896T>G n.1804T>G c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) | |
5 | g.132589763G>A | CA168252 | RAD50 | c.1378G>A (p.Val460Met) c.1081G>A (p.Val361Met) n.1064G>A n.1897G>A n.1805G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589763G>C | CA360944441 | RAD50 | c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) n.1064G>C n.1897G>C n.1805G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) | |
5 | g.132589763G= | CA1583239366 | RAD50 | c.1378G= (p.Val460=) c.1081G= (p.Val361=) n.1064G= n.1897G= n.1805G= c.*1461G= (n.*1461G=) c.*1004G= (n.*1004G=) | |
5 | g.132589763G>T | CA360944443 | RAD50 | c.1378G>T (p.Val460Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) n.1064G>T n.1897G>T n.1805G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) | |
5 | g.132589764T>A | CA360944447 | RAD50 | c.1379T>A (p.Val460Glu) c.1082T>A (p.Val361Glu) n.1065T>A n.1898T>A n.1806T>A c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) | |
5 | g.132589764T>C | CA360944450 | RAD50 | c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) n.1065T>C n.1898T>C n.1806T>C c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) | |
5 | g.132589764T>G | CA360944453 | RAD50 | c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) n.1065T>G n.1898T>G n.1806T>G c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589764T= | CA1583239374 | RAD50 | c.1379T= (p.Val460=) c.1082T= (p.Val361=) n.1065T= n.1898T= n.1806T= c.*1462T= (n.*1462T=) c.*1005T= (n.*1005T=) | |
5 | g.132589765G>A | CA446361230 | RAD50 | c.1380G>A (p.Val460=) c.1083G>A (p.Val361=) n.1066G>A n.1899G>A n.1807G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) | |
5 | g.132589765G>C | CA446361231 | RAD50 | c.1380G>C (p.Val460=) c.1083G>C (p.Val361=) n.1066G>C n.1899G>C n.1807G>C c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589765G>T | CA446361233 | RAD50 | c.1380G>T (p.Val460=) c.1083G>T (p.Val361=) n.1066G>T n.1899G>T n.1807G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) | |
5 | g.132589766A= | CA1583239381 | RAD50 | c.1381A= (p.Lys461=) c.1084A= (p.Lys362=) n.1067A= n.1900A= n.1808A= c.*1464A= (n.*1464A=) c.*1007A= (n.*1007A=) | |
5 | g.132589766A>C | CA360944458 | RAD50 | c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.1067A>C n.1900A>C n.1808A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) | |
5 | g.132589766A>G | CA360944454 | RAD50 | c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1067A>G n.1900A>G n.1808A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) | |
5 | g.132589766A>T | CA360944456 | RAD50 | c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1067A>T n.1900A>T n.1808A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589767A>C | CA360944461 | RAD50 | c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1068A>C n.1901A>C n.1809A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) | |
5 | g.132589767A>G | CA360944466 | RAD50 | c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1068A>G n.1901A>G n.1809A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589767A>T | CA360944470 | RAD50 | c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1085A>T (p.Lys362Met) n.1068A>T n.1901A>T n.1809A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) | |
5 | g.132589768G>A | CA446361234 | RAD50 | c.1383G>A (p.Lys461=) c.1086G>A (p.Lys362=) n.1069G>A n.1902G>A n.1810G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) | dbSNP |
5 | g.132589768G>C | CA360944475 | RAD50 | c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1086G>C (p.Lys362Asn) n.1069G>C n.1902G>C n.1810G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.*1009G>C (n.*1009G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132589768G= | CA1583239387 | RAD50 | c.1383G= (p.Lys461=) c.1086G= (p.Lys362=) n.1069G= n.1902G= n.1810G= c.*1466G= (n.*1466G=) c.*1009G= (n.*1009G=) | |
5 | g.132589768G>T | CA360944477 | RAD50 | c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1086G>T (p.Lys362Asn) n.1069G>T n.1902G>T n.1810G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589769T>A | CA360944482 | RAD50 | c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) n.1070T>A n.1903T>A n.1811T>A c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132589769T>C | CA360944483 | RAD50 | c.1384T>C (p.Tyr462His) c.1087T>C (p.Tyr363His) n.1070T>C n.1903T>C n.1811T>C c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589769T>G | CA360944485 | RAD50 | c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) n.1070T>G n.1903T>G n.1811T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*1010T>G (n.*1010T>G) | |
5 | g.132589770A= | CA1583239393 | RAD50 | c.1385A= (p.Tyr462=) c.1088A= (p.Tyr363=) n.1071A= n.1904A= n.1812A= c.*1468A= (n.*1468A=) c.*1011A= (n.*1011A=) | |
5 | g.132589770A>C | CA360944502 | RAD50 | c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) n.1071A>C n.1904A>C n.1812A>C c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) | |
5 | g.132589770A>G | CA3405162 | RAD50 | c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) n.1071A>G n.1904A>G n.1812A>G c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589770A>T | CA360944513 | RAD50 | c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) n.1071A>T n.1904A>T n.1812A>T c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132589771T>A | CA360944517 | RAD50 | c.1386T>A (p.Tyr462Ter) c.1089T>A (p.Tyr363Ter) n.1072T>A n.1905T>A n.1813T>A c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.*1012T>A (n.*1012T>A) | |
5 | g.132589771T>C | CA446361235 | RAD50 | c.1386T>C (p.Tyr462=) c.1089T>C (p.Tyr363=) n.1072T>C n.1905T>C n.1813T>C c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*1012T>C (n.*1012T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589771T>G | CA360944515 | RAD50 | c.1386T>G (p.Tyr462Ter) c.1089T>G (p.Tyr363Ter) n.1072T>G n.1905T>G n.1813T>G c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.*1012T>G (n.*1012T>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132589772G>A | CA360944521 | RAD50 | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.1073G>A n.1906G>A n.1814G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) | |
5 | g.132589772G>C | CA360944522 | RAD50 | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.1073G>C n.1906G>C n.1814G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132589772G>T | CA360944524 | RAD50 | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.1073G>T n.1906G>T n.1814G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) | |
5 | g.132589773A>C | CA360944530 | RAD50 | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.1074A>C n.1907A>C n.1815A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132589773A>G | CA360944533 | RAD50 | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.1074A>G n.1907A>G n.1815A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) | |
5 | g.132589773A>T | CA360944537 | RAD50 | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.1074A>T n.1907A>T n.1815A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) | |
5 | g.132589774A= | CA1583239404 | RAD50 | c.1389A= (p.Glu463=) c.1092A= (p.Glu364=) n.1075A= n.1908A= n.1816A= c.*1472A= (n.*1472A=) c.*1015A= (n.*1015A=) | |
5 | g.132589774A>C | CA360944538 | RAD50 | c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) n.1075A>C n.1908A>C n.1816A>C c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) | |
5 | g.132589774A>G | CA446361237 | RAD50 | c.1389A>G (p.Glu463=) c.1092A>G (p.Glu364=) n.1075A>G n.1908A>G n.1816A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) | ClinVar |
5 | g.132589774A>T | CA3405163 | RAD50 | c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) n.1075A>T n.1908A>T n.1816A>T c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589775T>A | CA360944562 | RAD50 | c.1390T>A (p.Leu464Ile) c.1093T>A (p.Leu365Ile) n.1076T>A n.1909T>A n.1817T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) | |
5 | g.132589775T>C | CA446361238 | RAD50 | c.1390T>C (p.Leu464=) c.1093T>C (p.Leu365=) n.1076T>C n.1909T>C n.1817T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) | ClinVar |
5 | g.132589775T>G | CA360944566 | RAD50 | c.1390T>G (p.Leu464Val) c.1093T>G (p.Leu365Val) n.1076T>G n.1909T>G n.1817T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) | |
5 | g.132589776dup | CA915943549 | RAD50 | c.1391dup (p.Leu464PhefsTer13) c.1094dup (p.Leu365PhefsTer13) n.1077dup n.1910dup n.1818dup c.*1474dup (n.*1474dup) c.*1017dup (n.*1017dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589776T>A | CA360944568 | RAD50 | c.1391T>A (p.Leu464Ter) c.1094T>A (p.Leu365Ter) n.1077T>A n.1910T>A n.1818T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) | |
5 | g.132589776T>C | CA360944571 | RAD50 | c.1391T>C (p.Leu464Ser) c.1094T>C (p.Leu365Ser) n.1077T>C n.1910T>C n.1818T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589776T>G | CA360944573 | RAD50 | c.1391T>G (p.Leu464Ter) c.1094T>G (p.Leu365Ter) n.1077T>G n.1910T>G n.1818T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) | |
5 | g.132589776T= | CA1583239411 | RAD50 | c.1391T= (p.Leu464=) c.1094T= (p.Leu365=) n.1077T= n.1910T= n.1818T= c.*1474T= (n.*1474T=) c.*1017T= (n.*1017T=) | |
5 | g.132589777A= | CA1583239416 | RAD50 | c.1392A= (p.Leu464=) c.1095A= (p.Leu365=) n.1078A= n.1911A= n.1819A= c.*1475A= (n.*1475A=) c.*1018A= (n.*1018A=) | |
5 | g.132589777A>C | CA360944578 | RAD50 | c.1392A>C (p.Leu464Phe) c.1095A>C (p.Leu365Phe) n.1078A>C n.1911A>C n.1819A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) | |
5 | g.132589777A>G | CA446361239 | RAD50 | c.1392A>G (p.Leu464=) c.1095A>G (p.Leu365=) n.1078A>G n.1911A>G n.1819A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) | |
5 | g.132589777A>T | CA360944575 | RAD50 | c.1392A>T (p.Leu464Phe) c.1095A>T (p.Leu365Phe) n.1078A>T n.1911A>T n.1819A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589777dup | CA2580072720 | RAD50 | c.1392dup (p.Gln465ThrfsTer12) c.1095dup (p.Gln366ThrfsTer12) n.1078dup n.1911dup n.1819dup c.*1475dup (n.*1475dup) c.*1018dup (n.*1018dup) | ClinVar |
5 | g.132589778C>A | CA360944586 | RAD50 | c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) n.1079C>A n.1912C>A n.1820C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) | |
5 | g.132589778C= | CA1583239421 | RAD50 | c.1393C= (p.Gln465=) c.1096C= (p.Gln366=) n.1079C= n.1912C= n.1820C= c.*1476C= (n.*1476C=) c.*1019C= (n.*1019C=) | |
5 | g.132589778C>G | CA360944588 | RAD50 | c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.1079C>G n.1912C>G n.1820C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) | dbSNP |
5 | g.132589778C>T | CA288195 | RAD50 | c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.1079C>T n.1912C>T n.1820C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589779A= | CA1583239433 | RAD50 | c.1394A= (p.Gln465=) c.1097A= (p.Gln366=) n.1080A= n.1913A= n.1821A= c.*1477A= (n.*1477A=) c.*1020A= (n.*1020A=) | |
5 | g.132589779A>C | CA360944595 | RAD50 | c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) n.1080A>C n.1913A>C n.1821A>C c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589779A>G | CA190551 | RAD50 | c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.1080A>G n.1913A>G n.1821A>G c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589779A>T | CA360944605 | RAD50 | c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) n.1080A>T n.1913A>T n.1821A>T c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132589780G>A | CA446361240 | RAD50 | c.1395G>A (p.Gln465=) c.1098G>A (p.Gln366=) n.1081G>A n.1914G>A n.1822G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589780G>C | CA360944611 | RAD50 | c.1395G>C (p.Gln465His) c.1098G>C (p.Gln366His) n.1081G>C n.1914G>C n.1822G>C c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) | |
5 | g.132589780G= | CA1583239443 | RAD50 | c.1395G= (p.Gln465=) c.1098G= (p.Gln366=) n.1081G= n.1914G= n.1822G= c.*1478G= (n.*1478G=) c.*1021G= (n.*1021G=) | |
5 | g.132589780G>T | CA360944613 | RAD50 | c.1395G>T (p.Gln465His) c.1098G>T (p.Gln366His) n.1081G>T n.1914G>T n.1822G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132589780_132589781delinsTT | CA2499217575 | RAD50 | c.1395_1396delinsTT (p.Gln465HisfsTer2) c.1098_1099delinsTT (p.Gln366HisfsTer2) n.1081_1082delinsTT n.1914_1915delinsTT n.1822_1823delinsTT c.*1478_*1479delinsTT (n.*1478_*1479delinsTT) c.*1021_*1022delinsTT (n.*1021_*1022delinsTT) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589781C>A | CA360944617 | RAD50 | c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.1082C>A n.1915C>A n.1823C>A c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132589781C= | CA1583239448 | RAD50 | c.1396C= (p.Gln466=) c.1099C= (p.Gln367=) n.1082C= n.1915C= n.1823C= c.*1479C= (n.*1479C=) c.*1022C= (n.*1022C=) | |
5 | g.132589781C>G | CA360944619 | RAD50 | c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.1082C>G n.1915C>G n.1823C>G c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) | |
5 | g.132589781C>T | CA127244907 | RAD50 | c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.1082C>T n.1915C>T n.1823C>T c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589782A= | CA1583239453 | RAD50 | c.1397A= (p.Gln466=) c.1100A= (p.Gln367=) n.1083A= n.1916A= n.1824A= c.*1480A= (n.*1480A=) c.*1023A= (n.*1023A=) | |
5 | g.132589782A>C | CA3405164 | RAD50 | c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.1083A>C n.1916A>C n.1824A>C c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589782A>G | CA360944636 | RAD50 | c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.1083A>G n.1916A>G n.1824A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589782A>T | CA360944638 | RAD50 | c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.1083A>T n.1916A>T n.1824A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) | |
5 | g.132589783G>A | CA446361241 | RAD50 | c.1398G>A (p.Gln466=) c.1101G>A (p.Gln367=) n.1084G>A n.1917G>A n.1825G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589783G>C | CA360944651 | RAD50 | c.1398G>C (p.Gln466His) c.1101G>C (p.Gln367His) n.1084G>C n.1917G>C n.1825G>C c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.*1024G>C (n.*1024G>C) | |
5 | g.132589783G= | CA1583239454 | RAD50 | c.1398G= (p.Gln466=) c.1101G= (p.Gln367=) n.1084G= n.1917G= n.1825G= c.*1481G= (n.*1481G=) c.*1024G= (n.*1024G=) | |
5 | g.132589783G>T | CA360944648 | RAD50 | c.1398G>T (p.Gln466His) c.1101G>T (p.Gln367His) n.1084G>T n.1917G>T n.1825G>T c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589784T>A | CA360944658 | RAD50 | c.1399T>A (p.Leu467Met) c.1102T>A (p.Leu368Met) n.1085T>A n.1918T>A n.1826T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) | |
5 | g.132589784T>C | CA446361242 | RAD50 | c.1399T>C (p.Leu467=) c.1102T>C (p.Leu368=) n.1085T>C n.1918T>C n.1826T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589784T>G | CA360944662 | RAD50 | c.1399T>G (p.Leu467Val) c.1102T>G (p.Leu368Val) n.1085T>G n.1918T>G n.1826T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) | |
5 | g.132589785T>A | CA360944664 | RAD50 | c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.1103T>A (p.Leu368Ter) n.1086T>A n.1919T>A n.1827T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) | |
5 | g.132589785T>C | CA360944666 | RAD50 | c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.1103T>C (p.Leu368Ser) n.1086T>C n.1919T>C n.1827T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132589785T>G | CA360944667 | RAD50 | c.1400T>G (p.Leu467Trp) c.1103T>G (p.Leu368Trp) n.1086T>G n.1919T>G n.1827T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) | |
5 | g.132589785_132589789delinsTGGAA | CA1583239456 | RAD50 | c.1400_1404delinsTGGAA (p.Leu467=) c.1103_1107delinsTGGAA (p.Leu368=) n.1086_1090delinsTGGAA n.1919_1923delinsTGGAA n.1827_1831delinsTGGAA c.*1483_*1487delinsTGGAA (n.*1483_*1487delinsTGGAA) c.*1026_*1030delinsTGGAA (n.*1026_*1030delinsTGGAA) | |
5 | g.132589786G>A | CA446361243 | RAD50 | c.1401G>A (p.Leu467=) c.1104G>A (p.Leu368=) n.1087G>A n.1920G>A n.1828G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589786G>C | CA360944675 | RAD50 | c.1401G>C (p.Leu467Phe) c.1104G>C (p.Leu368Phe) n.1087G>C n.1920G>C n.1828G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) | |
5 | g.132589786G= | CA1583239463 | RAD50 | c.1401G= (p.Leu467=) c.1104G= (p.Leu368=) n.1087G= n.1920G= n.1828G= c.*1484G= (n.*1484G=) c.*1027G= (n.*1027G=) | |
5 | g.132589786G>T | CA360944672 | RAD50 | c.1401G>T (p.Leu467Phe) c.1104G>T (p.Leu368Phe) n.1087G>T n.1920G>T n.1828G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) | |
5 | g.132589789_132589792del | CA3405165 | RAD50 | c.1404_1407del (p.Glu468AspfsTer14) c.1107_1110del (p.Glu369AspfsTer14) n.1090_1093del n.1923_1926del n.1831_1834del c.*1487_*1490del (n.*1487_*1490del) c.*1030_*1033del (n.*1030_*1033del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589787G>A | CA333192 | RAD50 | c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1088G>A n.1921G>A n.1829G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132589787G>C | CA360944685 | RAD50 | c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1088G>C n.1921G>C n.1829G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) | |
5 | g.132589787G= | CA1583239467 | RAD50 | c.1402G= (p.Glu468=) c.1105G= (p.Glu369=) n.1088G= n.1921G= n.1829G= c.*1485G= (n.*1485G=) c.*1028G= (n.*1028G=) | |
5 | g.132589787G>T | CA360944688 | RAD50 | c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1088G>T n.1921G>T n.1829G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) | |
5 | g.132589788A>C | CA360944692 | RAD50 | c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1089A>C n.1922A>C n.1830A>C c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) | |
5 | g.132589788A>G | CA360944696 | RAD50 | c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1089A>G n.1922A>G n.1830A>G c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) | |
5 | g.132589788A>T | CA360944705 | RAD50 | c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1089A>T n.1922A>T n.1830A>T c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) | |
5 | g.132589789A= | CA1583239474 | RAD50 | c.1404A= (p.Glu468=) c.1107A= (p.Glu369=) n.1090A= n.1923A= n.1831A= c.*1487A= (n.*1487A=) c.*1030A= (n.*1030A=) | |
5 | g.132589789A>C | CA360944714 | RAD50 | c.1404A>C (p.Glu468Asp) c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.1090A>C n.1923A>C n.1831A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) | |
5 | g.132589789A>G | CA3405166 | RAD50 | c.1404A>G (p.Glu468=) c.1107A>G (p.Glu369=) n.1090A>G n.1923A>G n.1831A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589789A>T | CA360944710 | RAD50 | c.1404A>T (p.Glu468Asp) c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.1090A>T n.1923A>T n.1831A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) | |
5 | g.132589790G>A | CA360944718 | RAD50 | c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) n.1091G>A n.1924G>A n.1832G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) | |
5 | g.132589790G>C | CA360944720 | RAD50 | c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.1091G>C n.1924G>C n.1832G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) | |
5 | g.132589790G= | CA1583239476 | RAD50 | c.1405G= (p.Gly469=) c.1108G= (p.Gly370=) n.1091G= n.1924G= n.1832G= c.*1488G= (n.*1488G=) c.*1031G= (n.*1031G=) | |
5 | g.132589790G>T | CA360944723 | RAD50 | c.1405G>T (p.Gly469Ter) c.1108G>T (p.Gly370Ter) n.1091G>T n.1924G>T n.1832G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589791G>A | CA360944726 | RAD50 | c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) n.1092G>A n.1925G>A n.1833G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) | ClinVar |
5 | g.132589791G>C | CA338350 | RAD50 | c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.1092G>C n.1925G>C n.1833G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589791G= | CA1583239482 | RAD50 | c.1406G= (p.Gly469=) c.1109G= (p.Gly370=) n.1092G= n.1925G= n.1833G= c.*1489G= (n.*1489G=) c.*1032G= (n.*1032G=) | |
5 | g.132589791G>T | CA360944732 | RAD50 | c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) n.1092G>T n.1925G>T n.1833G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) | |
5 | g.132589792A= | CA1583239488 | RAD50 | c.1407A= (p.Gly469=) c.1110A= (p.Gly370=) n.1093A= n.1926A= n.1834A= c.*1490A= (n.*1490A=) c.*1033A= (n.*1033A=) | |
5 | g.132589792A>C | CA3405167 | RAD50 | c.1407A>C (p.Gly469=) c.1110A>C (p.Gly370=) n.1093A>C n.1926A>C n.1834A>C c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589792A>G | CA446361244 | RAD50 | c.1407A>G (p.Gly469=) c.1110A>G (p.Gly370=) n.1093A>G n.1926A>G n.1834A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) | |
5 | g.132589792A>T | CA446361245 | RAD50 | c.1407A>T (p.Gly469=) c.1110A>T (p.Gly370=) n.1093A>T n.1926A>T n.1834A>T c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) | |
5 | g.132589792dup | CA2580072721 | RAD50 | c.1407dup (p.Ser470IlefsTer7) c.1110dup (p.Ser371IlefsTer7) n.1093dup n.1926dup n.1834dup c.*1490dup (n.*1490dup) c.*1033dup (n.*1033dup) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132589793T>A | CA360944740 | RAD50 | c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1111T>A (p.Ser371Thr) n.1094T>A n.1927T>A n.1835T>A c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) | |
5 | g.132589793T>C | CA360944742 | RAD50 | c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1111T>C (p.Ser371Pro) n.1094T>C n.1927T>C n.1835T>C c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) | |
5 | g.132589793T>G | CA360944746 | RAD50 | c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1111T>G (p.Ser371Ala) n.1094T>G n.1927T>G n.1835T>G c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) | ClinVar |
5 | g.132589794C>A | CA360944753 | RAD50 | c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.1112C>A (p.Ser371Tyr) n.1095C>A n.1928C>A n.1836C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) | |
5 | g.132589794C>G | CA360944756 | RAD50 | c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.1112C>G (p.Ser371Cys) n.1095C>G n.1928C>G n.1836C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) | |
5 | g.132589794C>T | CA360944763 | RAD50 | c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1112C>T (p.Ser371Phe) n.1095C>T n.1928C>T n.1836C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) | |
5 | g.132589795T>A | CA446361246 | RAD50 | c.1410T>A (p.Ser470=) c.1113T>A (p.Ser371=) n.1096T>A n.1929T>A n.1837T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) | |
5 | g.132589795T>C | CA446361247 | RAD50 | c.1410T>C (p.Ser470=) c.1113T>C (p.Ser371=) n.1096T>C n.1929T>C n.1837T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) | |
5 | g.132589795T>G | CA446361248 | RAD50 | c.1410T>G (p.Ser470=) c.1113T>G (p.Ser371=) n.1096T>G n.1929T>G n.1837T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) | ClinVar |
5 | g.132589796T>A | CA360944766 | RAD50 | c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.1097T>A n.1930T>A n.1838T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) | |
5 | g.132589796T>C | CA360944774 | RAD50 | c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.1097T>C n.1930T>C n.1838T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) | |
5 | g.132589796T>G | CA360944767 | RAD50 | c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.1097T>G n.1930T>G n.1838T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) | |
5 | g.132589797C>A | CA360944778 | RAD50 | c.1412C>A (p.Ser471Ter) c.1115C>A (p.Ser372Ter) n.1098C>A n.1931C>A n.1839C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589797C= | CA1583239492 | RAD50 | c.1412C= (p.Ser471=) c.1115C= (p.Ser372=) n.1098C= n.1931C= n.1839C= c.*1495C= (n.*1495C=) c.*1038C= (n.*1038C=) | |
5 | g.132589797C>G | CA360944782 | RAD50 | c.1412C>G (p.Ser471Ter) c.1115C>G (p.Ser372Ter) n.1098C>G n.1931C>G n.1839C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) | |
5 | g.132589797C>T | CA16611819 | RAD50 | c.1412C>T (p.Ser471Leu) c.1115C>T (p.Ser372Leu) n.1098C>T n.1931C>T n.1839C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589798A= | CA1583239497 | RAD50 | c.1413A= (p.Ser471=) c.1116A= (p.Ser372=) n.1099A= n.1932A= n.1840A= c.*1496A= (n.*1496A=) c.*1039A= (n.*1039A=) | |
5 | g.132589798A>C | CA446361249 | RAD50 | c.1413A>C (p.Ser471=) c.1116A>C (p.Ser372=) n.1099A>C n.1932A>C n.1840A>C c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) | |
5 | g.132589798A>G | CA446361250 | RAD50 | c.1413A>G (p.Ser471=) c.1116A>G (p.Ser372=) n.1099A>G n.1932A>G n.1840A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) | |
5 | g.132589798A>T | CA446361251 | RAD50 | c.1413A>T (p.Ser471=) c.1116A>T (p.Ser372=) n.1099A>T n.1932A>T n.1840A>T c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589799G>A | CA360944786 | RAD50 | c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) n.1100G>A n.1933G>A n.1841G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) | |
5 | g.132589799G>C | CA360944788 | RAD50 | c.1414G>C (p.Asp472His) c.1117G>C (p.Asp373His) n.1100G>C n.1933G>C n.1841G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) | |
5 | g.132589799G>T | CA360944789 | RAD50 | c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) n.1100G>T n.1933G>T n.1841G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) | |
5 | g.132589800A= | CA1583239507 | RAD50 | c.1415A= (p.Asp472=) c.1118A= (p.Asp373=) n.1101A= n.1934A= n.1842A= c.*1498A= (n.*1498A=) c.*1041A= (n.*1041A=) | |
5 | g.132589800A>C | CA360944790 | RAD50 | c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) n.1101A>C n.1934A>C n.1842A>C c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) | |
5 | g.132589800A>G | CA360944791 | RAD50 | c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) n.1101A>G n.1934A>G n.1842A>G c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589800A>T | CA360944792 | RAD50 | c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) n.1101A>T n.1934A>T n.1842A>T c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) | |
5 | g.132589801C>A | CA360944794 | RAD50 | c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1119C>A (p.Asp373Glu) n.1102C>A n.1935C>A n.1843C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132589801C= | CA1583239510 | RAD50 | c.1416C= (p.Asp472=) c.1119C= (p.Asp373=) n.1102C= n.1935C= n.1843C= c.*1499C= (n.*1499C=) c.*1042C= (n.*1042C=) | |
5 | g.132589801C>G | CA360944796 | RAD50 | c.1416C>G (p.Asp472Glu) c.1119C>G (p.Asp373Glu) n.1102C>G n.1935C>G n.1843C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) | |
5 | g.132589801C>T | CA446361252 | RAD50 | c.1416C>T (p.Asp472=) c.1119C>T (p.Asp373=) n.1102C>T n.1935C>T n.1843C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589806_132589824del | CA2573138975 | RAD50 | c.1421_1439del (p.Ile474SerfsTer3) c.1124_1142del (p.Ile375SerfsTer3) n.1107_1125del n.1940_1958del n.1848_1866del c.*1504_*1522del (n.*1504_*1522del) c.*1047_*1065del (n.*1047_*1065del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589802A= | CA1583239521 | RAD50 | c.1417A= (p.Arg473=) c.1120A= (p.Arg374=) n.1103A= n.1936A= n.1844A= c.*1500A= (n.*1500A=) c.*1043A= (n.*1043A=) | |
5 | g.132589802A>C | CA446361254 | RAD50 | c.1417A>C (p.Arg473=) c.1120A>C (p.Arg374=) n.1103A>C n.1936A>C n.1844A>C c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589802A>G | CA360944797 | RAD50 | c.1417A>G (p.Arg473Gly) c.1120A>G (p.Arg374Gly) n.1103A>G n.1936A>G n.1844A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589802A>T | CA360944801 | RAD50 | c.1417A>T (p.Arg473Trp) c.1120A>T (p.Arg374Trp) n.1103A>T n.1936A>T n.1844A>T c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132589803G>A | CA360944811 | RAD50 | c.1418G>A (p.Arg473Lys) c.1121G>A (p.Arg374Lys) n.1104G>A n.1937G>A n.1845G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132589803G>C | CA360944803 | RAD50 | c.1418G>C (p.Arg473Thr) c.1121G>C (p.Arg374Thr) n.1104G>C n.1937G>C n.1845G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) | |
5 | g.132589803G>T | CA360944806 | RAD50 | c.1418G>T (p.Arg473Met) c.1121G>T (p.Arg374Met) n.1104G>T n.1937G>T n.1845G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) | |
5 | g.132589804G>A | CA446361255 | RAD50 | c.1419G>A (p.Arg473=) c.1122G>A (p.Arg374=) n.1105G>A n.1938G>A n.1846G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589804G>C | CA360944814 | RAD50 | c.1419G>C (p.Arg473Ser) c.1122G>C (p.Arg374Ser) n.1105G>C n.1938G>C n.1846G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*1045G>C (n.*1045G>C) | |
5 | g.132589804G= | CA1583239531 | RAD50 | c.1419G= (p.Arg473=) c.1122G= (p.Arg374=) n.1105G= n.1938G= n.1846G= c.*1502G= (n.*1502G=) c.*1045G= (n.*1045G=) | |
5 | g.132589804G>T | CA360944817 | RAD50 | c.1419G>T (p.Arg473Ser) c.1122G>T (p.Arg374Ser) n.1105G>T n.1938G>T n.1846G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) | |
5 | g.132589805A= | CA1583239537 | RAD50 | c.1420A= (p.Ile474=) c.1123A= (p.Ile375=) n.1106A= n.1939A= n.1847A= c.*1503A= (n.*1503A=) c.*1046A= (n.*1046A=) | |
5 | g.132589805A>C | CA360944820 | RAD50 | c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) n.1106A>C n.1939A>C n.1847A>C c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) | |
5 | g.132589805A>G | CA360944822 | RAD50 | c.1420A>G (p.Ile474Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) n.1106A>G n.1939A>G n.1847A>G c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) | |
5 | g.132589805A>T | CA360944823 | RAD50 | c.1420A>T (p.Ile474Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) n.1106A>T n.1939A>T n.1847A>T c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589806T>A | CA360944827 | RAD50 | c.1421T>A (p.Ile474Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) n.1107T>A n.1940T>A n.1848T>A c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) | |
5 | g.132589806T>C | CA360944828 | RAD50 | c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.1107T>C n.1940T>C n.1848T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) | |
5 | g.132589806T>G | CA360944830 | RAD50 | c.1421T>G (p.Ile474Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) n.1107T>G n.1940T>G n.1848T>G c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) | |
5 | g.132589807T>A | CA446361256 | RAD50 | c.1422T>A (p.Ile474=) c.1125T>A (p.Ile375=) n.1108T>A n.1941T>A n.1849T>A c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) | |
5 | g.132589807T>C | CA446361257 | RAD50 | c.1422T>C (p.Ile474=) c.1125T>C (p.Ile375=) n.1108T>C n.1941T>C n.1849T>C c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589807T>G | CA360944831 | RAD50 | c.1422T>G (p.Ile474Met) c.1125T>G (p.Ile375Met) n.1108T>G n.1941T>G n.1849T>G c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) | |
5 | g.132589808C>A | CA127244925 | RAD50 | c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.1109C>A n.1942C>A n.1850C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589808C= | CA1583239541 | RAD50 | c.1423C= (p.Leu475=) c.1126C= (p.Leu376=) n.1109C= n.1942C= n.1850C= c.*1506C= (n.*1506C=) c.*1049C= (n.*1049C=) | |
5 | g.132589808C>G | CA360944838 | RAD50 | c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.1109C>G n.1942C>G n.1850C>G c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.*1049C>G (n.*1049C>G) | |
5 | g.132589808C>T | CA360944840 | RAD50 | c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.1109C>T n.1942C>T n.1850C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) | ClinVar |
5 | g.132589809T>A | CA360944845 | RAD50 | c.1424T>A (p.Leu475His) c.1127T>A (p.Leu376His) n.1110T>A n.1943T>A n.1851T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) | |
5 | g.132589809T>C | CA360944846 | RAD50 | c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1110T>C n.1943T>C n.1851T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132589809T>G | CA360944842 | RAD50 | c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1110T>G n.1943T>G n.1851T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) | |
5 | g.132589810T>A | CA446361260 | RAD50 | c.1425T>A (p.Leu475=) c.1128T>A (p.Leu376=) n.1111T>A n.1944T>A n.1852T>A c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) | |
5 | g.132589810T>C | CA446361259 | RAD50 | c.1425T>C (p.Leu475=) c.1128T>C (p.Leu376=) n.1111T>C n.1944T>C n.1852T>C c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) | |
5 | g.132589810T>G | CA446361258 | RAD50 | c.1425T>G (p.Leu475=) c.1128T>G (p.Leu376=) n.1111T>G n.1944T>G n.1852T>G c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) | |
5 | g.132589810_132589812delinsTGA | CA1583239545 | RAD50 | c.1425_1427delinsTGA (p.Leu475=) c.1128_1130delinsTGA (p.Leu376=) n.1111_1113delinsTGA n.1944_1946delinsTGA n.1852_1854delinsTGA c.*1508_*1510delinsTGA (n.*1508_*1510delinsTGA) c.*1051_*1053delinsTGA (n.*1051_*1053delinsTGA) | |
5 | g.132589811G>A | CA360944849 | RAD50 | c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1112G>A n.1945G>A n.1853G>A c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132589811G>C | CA360944847 | RAD50 | c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1112G>C n.1945G>C n.1853G>C c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) | ClinVar |
5 | g.132589811G>T | CA360944851 | RAD50 | c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1112G>T n.1945G>T n.1853G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) | |
5 | g.132589811_132589812del | CA1583239547 | RAD50 | c.1426_1427del (p.Glu476ThrfsTer9) c.1129_1130del (p.Glu377ThrfsTer9) n.1112_1113del n.1945_1946del n.1853_1854del c.*1509_*1510del (n.*1509_*1510del) c.1426_1427del (p.Glu476ThrfsTer22) c.1426_1427del (p.Glu476ThrfsTer10) c.*1052_*1053del (n.*1052_*1053del) | dbSNP |
5 | g.132589812A>C | CA360944852 | RAD50 | c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1113A>C n.1946A>C n.1854A>C c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) | |
5 | g.132589812A>G | CA360944855 | RAD50 | c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1113A>G n.1946A>G n.1854A>G c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) | |
5 | g.132589812A>T | CA360944858 | RAD50 | c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1113A>T n.1946A>T n.1854A>T c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) | |
5 | g.132589813A= | CA1583239555 | RAD50 | c.1428A= (p.Glu476=) c.1131A= (p.Glu377=) n.1114A= n.1947A= n.1855A= c.*1511A= (n.*1511A=) c.*1054A= (n.*1054A=) | |
5 | g.132589813A>C | CA360944860 | RAD50 | c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.1131A>C (p.Glu377Asp) n.1114A>C n.1947A>C n.1855A>C c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*1054A>C (n.*1054A>C) | |
5 | g.132589813A>G | CA3405168 | RAD50 | c.1428A>G (p.Glu476=) c.1131A>G (p.Glu377=) n.1114A>G n.1947A>G n.1855A>G c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589813A>T | CA360944864 | RAD50 | c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.1131A>T (p.Glu377Asp) n.1114A>T n.1947A>T n.1855A>T c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*1054A>T (n.*1054A>T) | |
5 | g.132589814C>A | CA360944867 | RAD50 | c.1429C>A (p.Leu477Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) n.1115C>A n.1948C>A n.1856C>A c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589814C= | CA1583239564 | RAD50 | c.1429C= (p.Leu477=) c.1132C= (p.Leu378=) n.1115C= n.1948C= n.1856C= c.*1512C= (n.*1512C=) c.*1055C= (n.*1055C=) | |
5 | g.132589814C>G | CA360944865 | RAD50 | c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) n.1115C>G n.1948C>G n.1856C>G c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) | ClinVar |
5 | g.132589814C>T | CA446361263 | RAD50 | c.1429C>T (p.Leu477=) c.1132C>T (p.Leu378=) n.1115C>T n.1948C>T n.1856C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589815T>A | CA360944870 | RAD50 | c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.1116T>A n.1949T>A n.1857T>A c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) | |
5 | g.132589815T>C | CA360944873 | RAD50 | c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.1116T>C n.1949T>C n.1857T>C c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) | |
5 | g.132589815T>G | CA360944874 | RAD50 | c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.1116T>G n.1949T>G n.1857T>G c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589815T= | CA1583239567 | RAD50 | c.1430T= (p.Leu477=) c.1133T= (p.Leu378=) n.1116T= n.1949T= n.1857T= c.*1513T= (n.*1513T=) c.*1056T= (n.*1056T=) | |
5 | g.132589815dup | CA2675217292 | RAD50 | c.1430dup (p.Asp478GlyfsTer8) c.1133dup (p.Asp379GlyfsTer8) n.1116dup n.1949dup n.1857dup c.*1513dup (n.*1513dup) c.1430dup (p.Asp478GlyfsTer21) c.1430dup (p.Asp478GlyfsTer9) c.*1056dup (n.*1056dup) | gnomAD v4 |
5 | g.132589816G>A | CA446361264 | RAD50 | c.1431G>A (p.Leu477=) c.1134G>A (p.Leu378=) n.1117G>A n.1950G>A n.1858G>A c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) | ClinVar |
5 | g.132589816G>C | CA446361265 | RAD50 | c.1431G>C (p.Leu477=) c.1134G>C (p.Leu378=) n.1117G>C n.1950G>C n.1858G>C c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) | |
5 | g.132589816G= | CA1583239571 | RAD50 | c.1431G= (p.Leu477=) c.1134G= (p.Leu378=) n.1117G= n.1950G= n.1858G= c.*1514G= (n.*1514G=) c.*1057G= (n.*1057G=) | |
5 | g.132589816G>T | CA446361266 | RAD50 | c.1431G>T (p.Leu477=) c.1134G>T (p.Leu378=) n.1117G>T n.1950G>T n.1858G>T c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) | |
5 | g.132589817G>A | CA360944876 | RAD50 | c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1118G>A n.1951G>A n.1859G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) | |
5 | g.132589817G>C | CA360944878 | RAD50 | c.1432G>C (p.Asp478His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.1118G>C n.1951G>C n.1859G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) | |
5 | g.132589817G= | CA1583239577 | RAD50 | c.1432G= (p.Asp478=) c.1135G= (p.Asp379=) n.1118G= n.1951G= n.1859G= c.*1515G= (n.*1515G=) c.*1058G= (n.*1058G=) | |
5 | g.132589817G>T | CA360944879 | RAD50 | c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1118G>T n.1951G>T n.1859G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) | |
5 | g.132589817_132589818dup | CA658796638 | RAD50 | c.1432_1433dup (p.Asp478GlufsTer6) c.1135_1136dup (p.Asp379GlufsTer6) n.1118_1119dup n.1951_1952dup n.1859_1860dup c.*1515_*1516dup (n.*1515_*1516dup) c.*1058_*1059dup (n.*1058_*1059dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589817_132589818insC | CA1583239584 | RAD50 | c.1432_1433insC (p.Asp478AlafsTer8) c.1135_1136insC (p.Asp379AlafsTer8) n.1118_1119insC n.1951_1952insC n.1859_1860insC c.*1515_*1516insC (n.*1515_*1516insC) c.1432_1433insC (p.Asp478AlafsTer21) c.1432_1433insC (p.Asp478AlafsTer9) c.*1058_*1059insC (n.*1058_*1059insC) | dbSNP |
5 | g.132589818A= | CA1583239585 | RAD50 | c.1433A= (p.Asp478=) c.1136A= (p.Asp379=) n.1119A= n.1952A= n.1860A= c.*1516A= (n.*1516A=) c.*1059A= (n.*1059A=) | |
5 | g.132589818A>C | CA360944886 | RAD50 | c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1119A>C n.1952A>C n.1860A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) | dbSNP |
5 | g.132589818A>G | CA3405169 | RAD50 | c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1119A>G n.1952A>G n.1860A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589818A>T | CA360944884 | RAD50 | c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1119A>T n.1952A>T n.1860A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) | ClinVar |
5 | g.132589819C>A | CA360944887 | RAD50 | c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1137C>A (p.Asp379Glu) n.1120C>A n.1953C>A n.1861C>A c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) | |
5 | g.132589819C>G | CA360944891 | RAD50 | c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.1137C>G (p.Asp379Glu) n.1120C>G n.1953C>G n.1861C>G c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) | |
5 | g.132589819C>T | CA446361267 | RAD50 | c.1434C>T (p.Asp478=) c.1137C>T (p.Asp379=) n.1120C>T n.1953C>T n.1861C>T c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589820del | CA2675217293 | RAD50 | c.1435del (p.Gln479ArgfsTer4) c.1138del (p.Gln380ArgfsTer4) n.1121del n.1954del n.1862del c.*1518del (n.*1518del) c.*1061del (n.*1061del) | gnomAD v4 |
5 | g.132589820C>A | CA360944894 | RAD50 | c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.1121C>A n.1954C>A n.1862C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) | |
5 | g.132589820C= | CA1583239591 | RAD50 | c.1435C= (p.Gln479=) c.1138C= (p.Gln380=) n.1121C= n.1954C= n.1862C= c.*1518C= (n.*1518C=) c.*1061C= (n.*1061C=) | |
5 | g.132589820C>G | CA360944896 | RAD50 | c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.1121C>G n.1954C>G n.1862C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589820C>T | CA360944899 | RAD50 | c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.1121C>T n.1954C>T n.1862C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132589821A= | CA1583239598 | RAD50 | c.1436A= (p.Gln479=) c.1139A= (p.Gln380=) n.1122A= n.1955A= n.1863A= c.*1519A= (n.*1519A=) c.*1062A= (n.*1062A=) | |
5 | g.132589821A>C | CA360944901 | RAD50 | c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.1122A>C n.1955A>C n.1863A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) | |
5 | g.132589821A>G | CA10578527 | RAD50 | c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.1122A>G n.1955A>G n.1863A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589821A>T | CA360944904 | RAD50 | c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.1122A>T n.1955A>T n.1863A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) | |
5 | g.132589821_132589822del | CA2739275037 | RAD50 | c.1436_1437del (p.Gln479ArgfsTer6) c.1139_1140del (p.Gln380ArgfsTer6) n.1122_1123del n.1955_1956del n.1863_1864del c.*1519_*1520del (n.*1519_*1520del) c.1436_1437del (p.Gln479ArgfsTer19) c.1436_1437del (p.Gln479ArgfsTer7) c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) | ClinVar |
5 | g.132589822G>A | CA446361268 | RAD50 | c.1437G>A (p.Gln479=) c.1140G>A (p.Gln380=) n.1123G>A n.1956G>A n.1864G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) | |
5 | g.132589822G>C | CA360944907 | RAD50 | c.1437G>C (p.Gln479His) c.1140G>C (p.Gln380His) n.1123G>C n.1956G>C n.1864G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) | ClinVar |
5 | g.132589822G>T | CA360944910 | RAD50 | c.1437G>T (p.Gln479His) c.1140G>T (p.Gln380His) n.1123G>T n.1956G>T n.1864G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) | |
5 | g.132589823G>A | CA360944912 | RAD50 | c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.1124G>A n.1957G>A n.1865G>A c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) | ClinVar |
5 | g.132589823G>C | CA360944913 | RAD50 | c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.1124G>C n.1957G>C n.1865G>C c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) | |
5 | g.132589823G>T | CA360944915 | RAD50 | c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.1124G>T n.1957G>T n.1865G>T c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) | |
5 | g.132589824A>C | CA360944918 | RAD50 | c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.1125A>C n.1958A>C n.1866A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) | |
5 | g.132589824A>G | CA360944923 | RAD50 | c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.1125A>G n.1958A>G n.1866A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132589824A>T | CA360944920 | RAD50 | c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) n.1125A>T n.1958A>T n.1866A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) | |
5 | g.132589825G>A | CA446361269 | RAD50 | c.1440G>A (p.Glu480=) c.1143G>A (p.Glu381=) n.1126G>A n.1959G>A n.1867G>A c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132589825G>C | CA360944926 | RAD50 | c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.1126G>C n.1959G>C n.1867G>C c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) | dbSNP |
5 | g.132589825G= | CA1583239603 | RAD50 | c.1440G= (p.Glu480=) c.1143G= (p.Glu381=) n.1126G= n.1959G= n.1867G= c.*1523G= (n.*1523G=) c.*1066G= (n.*1066G=) | |
5 | g.132589825G>T | CA360944929 | RAD50 | c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.1126G>T n.1959G>T n.1867G>T c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) | ClinVar |
5 | g.132589826C>A | CA360944932 | RAD50 | c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1144C>A (p.Leu382Ile) n.1127C>A n.1960C>A n.1868C>A c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132589826C= | CA1583239609 | RAD50 | c.1441C= (p.Leu481=) c.1144C= (p.Leu382=) n.1127C= n.1960C= n.1868C= c.*1524C= (n.*1524C=) c.*1067C= (n.*1067C=) | |
5 | g.132589826C>G | CA360944933 | RAD50 | c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1127C>G n.1960C>G n.1868C>G c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) | |
5 | g.132589826C>T | CA10578528 | RAD50 | c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.1144C>T (p.Leu382Phe) n.1127C>T n.1960C>T n.1868C>T c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589827T>A | CA360944934 | RAD50 | c.1442T>A (p.Leu481His) c.1145T>A (p.Leu382His) n.1128T>A n.1961T>A n.1869T>A c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589827T>C | CA360944935 | RAD50 | c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1128T>C n.1961T>C n.1869T>C c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132589827T>G | CA360944936 | RAD50 | c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1128T>G n.1961T>G n.1869T>G c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) | |
5 | g.132589827T= | CA1583239616 | RAD50 | c.1442T= (p.Leu481=) c.1145T= (p.Leu382=) n.1128T= n.1961T= n.1869T= c.*1525T= (n.*1525T=) c.*1068T= (n.*1068T=) | |
5 | g.132589828C>A | CA446361270 | RAD50 | c.1443C>A (p.Leu481=) c.1146C>A (p.Leu382=) n.1129C>A n.1962C>A n.1870C>A c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) | |
5 | g.132589828C>G | CA446361271 | RAD50 | c.1443C>G (p.Leu481=) c.1146C>G (p.Leu382=) n.1129C>G n.1962C>G n.1870C>G c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) | |
5 | g.132589828C>T | CA446361273 | RAD50 | c.1443C>T (p.Leu481=) c.1146C>T (p.Leu382=) n.1129C>T n.1962C>T n.1870C>T c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) | ClinVar |
5 | g.132589829A= | CA1583239624 | RAD50 | c.1444A= (p.Ile482=) c.1147A= (p.Ile383=) n.1130A= n.1963A= n.1871A= c.*1527A= (n.*1527A=) c.*1070A= (n.*1070A=) | |
5 | g.132589829A>C | CA360944938 | RAD50 | c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) n.1130A>C n.1963A>C n.1871A>C c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132589829A>G | CA10578529 | RAD50 | c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) n.1130A>G n.1963A>G n.1871A>G c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589829A>T | CA360944942 | RAD50 | c.1444A>T (p.Ile482Leu) c.1147A>T (p.Ile383Leu) n.1130A>T n.1963A>T n.1871A>T c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) | |
5 | g.132589829_132589830delinsAT | CA1583239628 | RAD50 | c.1444_1445delinsAT (p.Ile482=) c.1147_1148delinsAT (p.Ile383=) n.1130_1131delinsAT n.1963_1964delinsAT n.1871_1872delinsAT c.*1527_*1528delinsAT (n.*1527_*1528delinsAT) c.*1070_*1071delinsAT (n.*1070_*1071delinsAT) | |
5 | g.132589830T>A | CA3405170 | RAD50 | c.1445T>A (p.Ile482Lys) c.1148T>A (p.Ile383Lys) n.1131T>A n.1964T>A n.1872T>A c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589830T>C | CA360944946 | RAD50 | c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.1131T>C n.1964T>C n.1872T>C c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) | |
5 | g.132589830T>G | CA360944944 | RAD50 | c.1445T>G (p.Ile482Arg) c.1148T>G (p.Ile383Arg) n.1131T>G n.1964T>G n.1872T>G c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) | |
5 | g.132589830T= | CA1583239636 | RAD50 | c.1445T= (p.Ile482=) c.1148T= (p.Ile383=) n.1131T= n.1964T= n.1872T= c.*1528T= (n.*1528T=) c.*1071T= (n.*1071T=) | |
5 | g.132589830delinsAACTTACC | CA1139659058 | RAD50 | c.1445delinsAACTTACC (p.Ile482LysfsTer6) c.1148delinsAACTTACC (p.Ile383LysfsTer6) n.1131delinsAACTTACC n.1964delinsAACTTACC n.1872delinsAACTTACC c.*1528delinsAACTTACC (n.*1528delinsAACTTACC) c.1445delinsAACTTACC (p.Ile482LysfsTer19) c.1445delinsAACTTACC (p.Ile482LysfsTer7) c.*1071delinsAACTTACC (n.*1071delinsAACTTACC) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589831A>C | CA446361277 | RAD50 | c.1446A>C (p.Ile482=) c.1149A>C (p.Ile383=) n.1132A>C n.1965A>C n.1873A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) | |
5 | g.132589831A>G | CA360944949 | RAD50 | c.1446A>G (p.Ile482Met) c.1149A>G (p.Ile383Met) n.1132A>G n.1965A>G n.1873A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) | |
5 | g.132589831A>T | CA446361276 | RAD50 | c.1446A>T (p.Ile482=) c.1149A>T (p.Ile383=) n.1132A>T n.1965A>T n.1873A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) | |
5 | g.132589832A>C | CA360944951 | RAD50 | c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1133A>C n.1966A>C n.1874A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) | |
5 | g.132589832A>G | CA360944953 | RAD50 | c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1133A>G n.1966A>G n.1874A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) | ClinVar |
5 | g.132589832A>T | CA360944961 | RAD50 | c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1133A>T n.1966A>T n.1874A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) | |
5 | g.132589833A>C | CA360944963 | RAD50 | c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1134A>C n.1967A>C n.1875A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132589833A>G | CA360944968 | RAD50 | c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1134A>G n.1967A>G n.1875A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) | |
5 | g.132589833A>T | CA360944995 | RAD50 | c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1151A>T (p.Lys384Ile) n.1134A>T n.1967A>T n.1875A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) | |
5 | g.132589834A>C | CA360944998 | RAD50 | c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1152A>C (p.Lys384Asn) n.1135A>C n.1968A>C n.1876A>C c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) | |
5 | g.132589834A>G | CA446361278 | RAD50 | c.1449A>G (p.Lys483=) c.1152A>G (p.Lys384=) n.1135A>G n.1968A>G n.1876A>G c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) | |
5 | g.132589834A>T | CA360945002 | RAD50 | c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1152A>T (p.Lys384Asn) n.1135A>T n.1968A>T n.1876A>T c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132589835G>A | CA360945007 | RAD50 | c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1136G>A n.1969G>A n.1877G>A c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) | ClinVar |
5 | g.132589835G>C | CA360945010 | RAD50 | c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1136G>C n.1969G>C n.1877G>C c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589835G>T | CA360945015 | RAD50 | c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1136G>T n.1969G>T n.1877G>T c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) | |
5 | g.132589836C>A | CA360945024 | RAD50 | c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.1137C>A n.1970C>A n.1878C>A c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) | |
5 | g.132589836C>G | CA360945021 | RAD50 | c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1137C>G n.1970C>G n.1878C>G c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) | |
5 | g.132589836C>T | CA360945019 | RAD50 | c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1137C>T n.1970C>T n.1878C>T c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) | ClinVar |
5 | g.132589837T>A | CA446361281 | RAD50 | c.1452T>A (p.Ala484=) c.1155T>A (p.Ala385=) n.1138T>A n.1971T>A n.1879T>A c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) | |
5 | g.132589837T>C | CA446361279 | RAD50 | c.1452T>C (p.Ala484=) c.1155T>C (p.Ala385=) n.1138T>C n.1971T>C n.1879T>C c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) | |
5 | g.132589837T>G | CA446361280 | RAD50 | c.1452T>G (p.Ala484=) c.1155T>G (p.Ala385=) n.1138T>G n.1971T>G n.1879T>G c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) | |
5 | g.132589838G>A | CA360945035 | RAD50 | c.1452+1G>A (n.1452+1G>A) c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) n.1138+1G>A n.1971+1G>A n.1879+1G>A c.*1535+1G>A (n.*1535+1G>A) c.*1078+1G>A (n.*1078+1G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589838G>C | CA360945043 | RAD50 | c.1452+1G>C (n.1452+1G>C) c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) n.1138+1G>C n.1971+1G>C n.1879+1G>C c.*1535+1G>C (n.*1535+1G>C) c.*1078+1G>C (n.*1078+1G>C) | dbSNP |
5 | g.132589838G= | CA1583239640 | RAD50 | c.1452+1G= (n.1452+1G=) c.1155+1G= (n.1155+1G=) n.1138+1G= n.1971+1G= n.1879+1G= c.*1535+1G= (n.*1535+1G=) c.*1078+1G= (n.*1078+1G=) | |
5 | g.132589838G>T | CA360945037 | RAD50 | c.1452+1G>T (n.1452+1G>T) c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) n.1138+1G>T n.1971+1G>T n.1879+1G>T c.*1535+1G>T (n.*1535+1G>T) c.*1078+1G>T (n.*1078+1G>T) | |
5 | g.132589839T>A | CA360945047 | RAD50 | c.1452+2T>A (n.1452+2T>A) c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) n.1138+2T>A n.1971+2T>A n.1879+2T>A c.*1535+2T>A (n.*1535+2T>A) c.*1078+2T>A (n.*1078+2T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132589839T>C | CA360945049 | RAD50 | c.1452+2T>C (n.1452+2T>C) c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) n.1138+2T>C n.1971+2T>C n.1879+2T>C c.*1535+2T>C (n.*1535+2T>C) c.*1078+2T>C (n.*1078+2T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589839T>G | CA360945051 | RAD50 | c.1452+2T>G (n.1452+2T>G) c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) n.1138+2T>G n.1971+2T>G n.1879+2T>G c.*1535+2T>G (n.*1535+2T>G) c.*1078+2T>G (n.*1078+2T>G) | |
5 | g.132589840A>G | CA2675217294 | RAD50 | c.1452+3A>G (n.1452+3A>G) c.1155+3A>G (n.1155+3A>G) n.1138+3A>G n.1971+3A>G n.1879+3A>G c.*1535+3A>G (n.*1535+3A>G) c.*1078+3A>G (n.*1078+3A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132589840_132589843del | CA2841911599 | RAD50 | c.1452+3_1452+6del (n.1452+3_1452+6del) c.1155+3_1155+6del (n.1155+3_1155+6del) n.1138+3_1138+6del n.1971+3_1971+6del n.1879+3_1879+6del c.*1535+3_*1535+6del (n.*1535+3_*1535+6del) c.*1078+3_*1078+6del (n.*1078+3_*1078+6del) | |
5 | g.132589841A>G | CA2739275038 | RAD50 | c.1452+4A>G (n.1452+4A>G) c.1155+4A>G (n.1155+4A>G) n.1138+4A>G n.1971+4A>G n.1879+4A>G c.*1535+4A>G (n.*1535+4A>G) c.*1078+4A>G (n.*1078+4A>G) | ClinVar |
5 | g.132589842G>A | CA1139659059 | RAD50 | c.1452+5G>A (n.1452+5G>A) c.1155+5G>A (n.1155+5G>A) n.1138+5G>A n.1971+5G>A n.1879+5G>A c.*1535+5G>A (n.*1535+5G>A) c.*1078+5G>A (n.*1078+5G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589842G= | CA1583239643 | RAD50 | c.1452+5G= (n.1452+5G=) c.1155+5G= (n.1155+5G=) n.1138+5G= n.1971+5G= n.1879+5G= c.*1535+5G= (n.*1535+5G=) c.*1078+5G= (n.*1078+5G=) |