Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132589655_132589657delinsCTG | CA1583239030 | RAD50 | c.1270_1272delinsCTG (p.Leu424=) c.973_975delinsCTG (p.Leu325=) n.956_958delinsCTG n.1789_1791delinsCTG n.1697_1699delinsCTG c.*1353_*1355delinsCTG (n.*1353_*1355delinsCTG) c.*896_*898delinsCTG (n.*896_*898delinsCTG) | |
5 | g.132589656_132589657del | CA3405150 | RAD50 | c.1271_1272del (p.Leu424GlnfsTer7) c.974_975del (p.Leu325GlnfsTer7) n.957_958del n.1790_1791del n.1698_1699del c.*1354_*1355del (n.*1354_*1355del) c.*897_*898del (n.*897_*898del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589657G>A | CA446361166 | RAD50 | c.1272G>A (p.Leu424=) c.975G>A (p.Leu325=) n.958G>A n.1791G>A n.1699G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589657G>C | CA446361167 | RAD50 | c.1272G>C (p.Leu424=) c.975G>C (p.Leu325=) n.958G>C n.1791G>C n.1699G>C c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) | |
5 | g.132589657G>T | CA446361168 | RAD50 | c.1272G>T (p.Leu424=) c.975G>T (p.Leu325=) n.958G>T n.1791G>T n.1699G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) | |
5 | g.132589658A>C | CA360943632 | RAD50 | c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) n.959A>C n.1792A>C n.1700A>C c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) | |
5 | g.132589658A>G | CA360943633 | RAD50 | c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) n.959A>G n.1792A>G n.1700A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) | |
5 | g.132589658A>T | CA360943634 | RAD50 | c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) n.959A>T n.1792A>T n.1700A>T c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) | |
5 | g.132589659_132589666del | CA2675217016 | RAD50 | c.1274_1281del (p.Lys425ThrfsTer4) c.977_984del (p.Lys326ThrfsTer4) n.960_967del n.1793_1800del n.1701_1708del c.*1357_*1364del (n.*1357_*1364del) c.*900_*907del (n.*900_*907del) | gnomAD v4 |
5 | g.132589659A>C | CA360943635 | RAD50 | c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) n.960A>C n.1793A>C n.1701A>C c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) | |
5 | g.132589659A>G | CA360943636 | RAD50 | c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) n.960A>G n.1793A>G n.1701A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) | |
5 | g.132589659A>T | CA360943637 | RAD50 | c.1274A>T (p.Lys425Ile) c.977A>T (p.Lys326Ile) n.960A>T n.1793A>T n.1701A>T c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) | |
5 | g.132589660A= | CA1583239040 | RAD50 | c.1275A= (p.Lys425=) c.978A= (p.Lys326=) n.961A= n.1794A= n.1702A= c.*1358A= (n.*1358A=) c.*901A= (n.*901A=) | |
5 | g.132589660A>C | CA360943638 | RAD50 | c.1275A>C (p.Lys425Asn) c.978A>C (p.Lys326Asn) n.961A>C n.1794A>C n.1702A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) | |
5 | g.132589660A>G | CA3405151 | RAD50 | c.1275A>G (p.Lys425=) c.978A>G (p.Lys326=) n.961A>G n.1794A>G n.1702A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589660A>T | CA360943639 | RAD50 | c.1275A>T (p.Lys425Asn) c.978A>T (p.Lys326Asn) n.961A>T n.1794A>T n.1702A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) | |
5 | g.132589661C>A | CA360943640 | RAD50 | c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.962C>A n.1795C>A n.1703C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589661C>G | CA360943641 | RAD50 | c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) n.962C>G n.1795C>G n.1703C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) | |
5 | g.132589661C>T | CA360943642 | RAD50 | c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) n.962C>T n.1795C>T n.1703C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132589661_132589664delinsCAAA | CA1583239045 | RAD50 | c.1276_1279delinsCAAA (p.Gln426=) c.979_982delinsCAAA (p.Gln327=) n.962_965delinsCAAA n.1795_1798delinsCAAA n.1703_1706delinsCAAA c.*1359_*1362delinsCAAA (n.*1359_*1362delinsCAAA) c.*902_*905delinsCAAA (n.*902_*905delinsCAAA) | |
5 | g.132589662A= | CA1583239055 | RAD50 | c.1277A= (p.Gln426=) c.980A= (p.Gln327=) n.963A= n.1796A= n.1704A= c.*1360A= (n.*1360A=) c.*903A= (n.*903A=) | |
5 | g.132589662A>C | CA360943643 | RAD50 | c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) n.963A>C n.1796A>C n.1704A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) | dbSNP |
5 | g.132589662A>G | CA331859 | RAD50 | c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) n.963A>G n.1796A>G n.1704A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589662A>T | CA360943644 | RAD50 | c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) n.963A>T n.1796A>T n.1704A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) | ClinVar |
5 | g.132589666del | CA2675217028 | RAD50 | c.1281del (p.Lys427AsnfsTer3) c.984del (p.Lys328AsnfsTer3) n.967del n.1800del n.1708del c.*1364del (n.*1364del) c.*907del (n.*907del) | gnomAD v4 |
5 | g.132589664_132589666del | CA658657505 | RAD50 | c.1279_1281del (p.Lys427del) c.982_984del (p.Lys328del) n.965_967del n.1798_1800del n.1706_1708del c.*1362_*1364del (n.*1362_*1364del) c.*905_*907del (n.*905_*907del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589663A= | CA1583239066 | RAD50 | c.1278A= (p.Gln426=) c.981A= (p.Gln327=) n.964A= n.1797A= n.1705A= c.*1361A= (n.*1361A=) c.*904A= (n.*904A=) | |
5 | g.132589663A>C | CA360943645 | RAD50 | c.1278A>C (p.Gln426His) c.981A>C (p.Gln327His) n.964A>C n.1797A>C n.1705A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) | |
5 | g.132589663A>G | CA446361169 | RAD50 | c.1278A>G (p.Gln426=) c.981A>G (p.Gln327=) n.964A>G n.1797A>G n.1705A>G c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589663A>T | CA360943646 | RAD50 | c.1278A>T (p.Gln426His) c.981A>T (p.Gln327His) n.964A>T n.1797A>T n.1705A>T c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) | |
5 | g.132589664A>C | CA360943647 | RAD50 | c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.965A>C n.1798A>C n.1706A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) | |
5 | g.132589664A>G | CA360943648 | RAD50 | c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.965A>G n.1798A>G n.1706A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) | |
5 | g.132589664A>T | CA360943649 | RAD50 | c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.965A>T n.1798A>T n.1706A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) | |
5 | g.132589665_132589668del | CA2697546483 | RAD50 | c.1280_1283del (p.Lys427ArgfsTer2) c.983_986del (p.Lys328ArgfsTer2) n.966_969del n.1799_1802del n.1707_1710del c.*1363_*1366del (n.*1363_*1366del) c.*906_*909del (n.*906_*909del) | ClinVar |
5 | g.132589665A>C | CA360943650 | RAD50 | c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) n.966A>C n.1799A>C n.1707A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) | |
5 | g.132589665A>G | CA360943651 | RAD50 | c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) n.966A>G n.1799A>G n.1707A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) | |
5 | g.132589665A>T | CA360943652 | RAD50 | c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.983A>T (p.Lys328Ile) n.966A>T n.1799A>T n.1707A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) | |
5 | g.132589666A>C | CA360943654 | RAD50 | c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.984A>C (p.Lys328Asn) n.967A>C n.1800A>C n.1708A>C c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) | |
5 | g.132589666A>G | CA446361170 | RAD50 | c.1281A>G (p.Lys427=) c.984A>G (p.Lys328=) n.967A>G n.1800A>G n.1708A>G c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) | ClinVar |
5 | g.132589666A>T | CA360943653 | RAD50 | c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.984A>T (p.Lys328Asn) n.967A>T n.1800A>T n.1708A>T c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) | |
5 | g.132589667C>A | CA360943655 | RAD50 | c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) n.968C>A n.1801C>A n.1709C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132589667C= | CA1583239069 | RAD50 | c.1282C= (p.Gln428=) c.985C= (p.Gln329=) n.968C= n.1801C= n.1709C= c.*1365C= (n.*1365C=) c.*908C= (n.*908C=) | |
5 | g.132589667C>G | CA360943656 | RAD50 | c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) n.968C>G n.1801C>G n.1709C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589667C>T | CA360943657 | RAD50 | c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) n.968C>T n.1801C>T n.1709C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) | |
5 | g.132589667_132589669delinsCAG | CA1583239071 | RAD50 | c.1282_1284delinsCAG (p.Gln428=) c.985_987delinsCAG (p.Gln329=) n.968_970delinsCAG n.1801_1803delinsCAG n.1709_1711delinsCAG c.*1365_*1367delinsCAG (n.*1365_*1367delinsCAG) c.*908_*910delinsCAG (n.*908_*910delinsCAG) | |
5 | g.132589667_132589671delinsCAGAT | CA1583239072 | RAD50 | c.1282_1286delinsCAGAT (p.Gln428=) c.985_989delinsCAGAT (p.Gln329=) n.968_972delinsCAGAT n.1801_1805delinsCAGAT n.1709_1713delinsCAGAT c.*1365_*1369delinsCAGAT (n.*1365_*1369delinsCAGAT) c.*908_*912delinsCAGAT (n.*908_*912delinsCAGAT) | |
5 | g.132589668A= | CA1583239078 | RAD50 | c.1283A= (p.Gln428=) c.986A= (p.Gln329=) n.969A= n.1802A= n.1710A= c.*1366A= (n.*1366A=) c.*909A= (n.*909A=) | |
5 | g.132589668A>C | CA360943658 | RAD50 | c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) n.969A>C n.1802A>C n.1710A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) | |
5 | g.132589668A>G | CA360943659 | RAD50 | c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) n.969A>G n.1802A>G n.1710A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589668A>T | CA360943660 | RAD50 | c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) n.969A>T n.1802A>T n.1710A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) | |
5 | g.132589669_132589670del | CA804023872 | RAD50 | c.1284_1285del (p.Gln428HisfsTer3) c.987_988del (p.Gln329HisfsTer3) n.970_971del n.1803_1804del n.1711_1712del c.*1367_*1368del (n.*1367_*1368del) c.*910_*911del (n.*910_*911del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589672_132589675del | CA913108213 | RAD50 | c.1287_1290del (p.Ile429MetfsTer3) c.990_993del (p.Ile330MetfsTer3) n.973_976del n.1806_1809del n.1714_1717del c.*1370_*1373del (n.*1370_*1373del) c.*913_*916del (n.*913_*916del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589669G>A | CA186953 | RAD50 | c.1284G>A (p.Gln428=) c.987G>A (p.Gln329=) n.970G>A n.1803G>A n.1711G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589669G>C | CA360943662 | RAD50 | c.1284G>C (p.Gln428His) c.987G>C (p.Gln329His) n.970G>C n.1803G>C n.1711G>C c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589669G= | CA1583239087 | RAD50 | c.1284G= (p.Gln428=) c.987G= (p.Gln329=) n.970G= n.1803G= n.1711G= c.*1367G= (n.*1367G=) c.*910G= (n.*910G=) | |
5 | g.132589669G>T | CA360943661 | RAD50 | c.1284G>T (p.Gln428His) c.987G>T (p.Gln329His) n.970G>T n.1803G>T n.1711G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) | |
5 | g.132589670A= | CA1583239094 | RAD50 | c.1285A= (p.Ile429=) c.988A= (p.Ile330=) n.971A= n.1804A= n.1712A= c.*1368A= (n.*1368A=) c.*911A= (n.*911A=) | |
5 | g.132589670A>C | CA360943663 | RAD50 | c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) n.971A>C n.1804A>C n.1712A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) | |
5 | g.132589670A>G | CA360943664 | RAD50 | c.1285A>G (p.Ile429Val) c.988A>G (p.Ile330Val) n.971A>G n.1804A>G n.1712A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589670A>T | CA360943665 | RAD50 | c.1285A>T (p.Ile429Leu) c.988A>T (p.Ile330Leu) n.971A>T n.1804A>T n.1712A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589671_132589672del | CA2768437982 | RAD50 | c.1286_1287del (p.Ile429ArgfsTer2) c.989_990del (p.Ile330ArgfsTer2) n.972_973del n.1805_1806del n.1713_1714del c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del) c.*912_*913del (n.*912_*913del) | |
5 | g.132589671T>A | CA360943666 | RAD50 | c.1286T>A (p.Ile429Lys) c.989T>A (p.Ile330Lys) n.972T>A n.1805T>A n.1713T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) | |
5 | g.132589671T>C | CA360943667 | RAD50 | c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) n.972T>C n.1805T>C n.1713T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) | |
5 | g.132589671T>G | CA360943668 | RAD50 | c.1286T>G (p.Ile429Arg) c.989T>G (p.Ile330Arg) n.972T>G n.1805T>G n.1713T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) | |
5 | g.132589671_132589676delinsTAGATG | CA1583239099 | RAD50 | c.1286_1291delinsTAGATG (p.Ile429=) c.989_994delinsTAGATG (p.Ile330=) n.972_977delinsTAGATG n.1805_1810delinsTAGATG n.1713_1718delinsTAGATG c.*1369_*1374delinsTAGATG (n.*1369_*1374delinsTAGATG) c.*912_*917delinsTAGATG (n.*912_*917delinsTAGATG) | |
5 | g.132589672A= | CA1583239106 | RAD50 | c.1287A= (p.Ile429=) c.990A= (p.Ile330=) n.973A= n.1806A= n.1714A= c.*1370A= (n.*1370A=) c.*913A= (n.*913A=) | |
5 | g.132589672A>C | CA446361173 | RAD50 | c.1287A>C (p.Ile429=) c.990A>C (p.Ile330=) n.973A>C n.1806A>C n.1714A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) | |
5 | g.132589672A>G | CA360943670 | RAD50 | c.1287A>G (p.Ile429Met) c.990A>G (p.Ile330Met) n.973A>G n.1806A>G n.1714A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589672A>T | CA446361172 | RAD50 | c.1287A>T (p.Ile429=) c.990A>T (p.Ile330=) n.973A>T n.1806A>T n.1714A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) | |
5 | g.132589676_132589680del | CA915943548 | RAD50 | c.1291_1295del (p.Glu431LysfsTer3) c.994_998del (p.Glu332LysfsTer3) n.977_981del n.1810_1814del n.1718_1722del c.*1374_*1378del (n.*1374_*1378del) c.*917_*921del (n.*917_*921del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589673G>A | CA360943672 | RAD50 | c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.974G>A n.1807G>A n.1715G>A c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) | |
5 | g.132589673G>C | CA360943673 | RAD50 | c.1288G>C (p.Asp430His) c.991G>C (p.Asp331His) n.974G>C n.1807G>C n.1715G>C c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) | |
5 | g.132589673G>T | CA360943675 | RAD50 | c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.974G>T n.1807G>T n.1715G>T c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) | |
5 | g.132589674A= | CA1583239113 | RAD50 | c.1289A= (p.Asp430=) c.992A= (p.Asp331=) n.975A= n.1808A= n.1716A= c.*1372A= (n.*1372A=) c.*915A= (n.*915A=) | |
5 | g.132589674A>C | CA360943677 | RAD50 | c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.975A>C n.1808A>C n.1716A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) | |
5 | g.132589674A>G | CA360943679 | RAD50 | c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.975A>G n.1808A>G n.1716A>G c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132589674A>T | CA3405152 | RAD50 | c.1289A>T (p.Asp430Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.975A>T n.1808A>T n.1716A>T c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589675T>A | CA360943684 | RAD50 | c.1290T>A (p.Asp430Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) n.976T>A n.1809T>A n.1717T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) | |
5 | g.132589675T>C | CA446361177 | RAD50 | c.1290T>C (p.Asp430=) c.993T>C (p.Asp331=) n.976T>C n.1809T>C n.1717T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) | ClinVar |
5 | g.132589675T>G | CA360943682 | RAD50 | c.1290T>G (p.Asp430Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) n.976T>G n.1809T>G n.1717T>G c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132589675_132589682delinsTGAGATAA | CA1583239118 | RAD50 | c.1290_1297delinsTGAGATAA (p.Asp430=) c.993_1000delinsTGAGATAA (p.Asp331=) n.976_983delinsTGAGATAA n.1809_1816delinsTGAGATAA n.1717_1724delinsTGAGATAA c.*1373_*1380delinsTGAGATAA (n.*1373_*1380delinsTGAGATAA) c.*916_*923delinsTGAGATAA (n.*916_*923delinsTGAGATAA) | |
5 | g.132589676G>A | CA360943688 | RAD50 | c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) n.977G>A n.1810G>A n.1718G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589676G>C | CA360943689 | RAD50 | c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) n.977G>C n.1810G>C n.1718G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132589676G= | CA1583239141 | RAD50 | c.1291G= (p.Glu431=) c.994G= (p.Glu332=) n.977G= n.1810G= n.1718G= c.*1374G= (n.*1374G=) c.*917G= (n.*917G=) | |
5 | g.132589676G>T | CA360943691 | RAD50 | c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) n.977G>T n.1810G>T n.1718G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) | |
5 | g.132589676_132589681delinsGAGATA | CA1583239139 | RAD50 | c.1291_1296delinsGAGATA (p.Glu431=) c.994_999delinsGAGATA (p.Glu332=) n.977_982delinsGAGATA n.1810_1815delinsGAGATA n.1718_1723delinsGAGATA c.*1374_*1379delinsGAGATA (n.*1374_*1379delinsGAGATA) c.*917_*922delinsGAGATA (n.*917_*922delinsGAGATA) | |
5 | g.132589685_132589691dup | CA288190 | RAD50 | c.1300_1306dup (p.Lys436ArgfsTer2) c.1003_1009dup (p.Lys337ArgfsTer2) n.986_992dup n.1819_1825dup n.1727_1733dup c.*1383_*1389dup (n.*1383_*1389dup) c.*926_*932dup (n.*926_*932dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589685_132589691del | CA3405153 | RAD50 | c.1300_1306del (p.Asp434LysfsTer7) c.1003_1009del (p.Asp335LysfsTer7) n.986_992del n.1819_1825del n.1727_1733del c.*1383_*1389del (n.*1383_*1389del) c.*926_*932del (n.*926_*932del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589677A>C | CA360943693 | RAD50 | c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) n.978A>C n.1811A>C n.1719A>C c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) | |
5 | g.132589677A>G | CA360943694 | RAD50 | c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) n.978A>G n.1811A>G n.1719A>G c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) | |
5 | g.132589677A>T | CA360943695 | RAD50 | c.1292A>T (p.Glu431Val) c.995A>T (p.Glu332Val) n.978A>T n.1811A>T n.1719A>T c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) | |
5 | g.132589680_132589684del | CA658657506 | RAD50 | c.1295_1299del (p.Ile432ArgfsTer2) c.998_1002del (p.Ile333ArgfsTer2) n.981_985del n.1814_1818del n.1722_1726del c.*1378_*1382del (n.*1378_*1382del) c.*921_*925del (n.*921_*925del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589678G>A | CA446361179 | RAD50 | c.1293G>A (p.Glu431=) c.996G>A (p.Glu332=) n.979G>A n.1812G>A n.1720G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) | ClinVar |
5 | g.132589678G>C | CA360943696 | RAD50 | c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) n.979G>C n.1812G>C n.1720G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) | COSMIC |
5 | g.132589678G>T | CA360943697 | RAD50 | c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) n.979G>T n.1812G>T n.1720G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) | |
5 | g.132589679A= | CA1583239160 | RAD50 | c.1294A= (p.Ile432=) c.997A= (p.Ile333=) n.980A= n.1813A= n.1721A= c.*1377A= (n.*1377A=) c.*920A= (n.*920A=) | |
5 | g.132589679A>C | CA360943699 | RAD50 | c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) n.980A>C n.1813A>C n.1721A>C c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) | ClinVar |
5 | g.132589679A>G | CA16611731 | RAD50 | c.1294A>G (p.Ile432Val) c.997A>G (p.Ile333Val) n.980A>G n.1813A>G n.1721A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589679A>T | CA167810 | RAD50 | c.1294A>T (p.Ile432Leu) c.997A>T (p.Ile333Leu) n.980A>T n.1813A>T n.1721A>T c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589680_132589681del | CA2695198737 | RAD50 | c.1295_1296del (p.Ile432LysfsTer3) c.998_999del (p.Ile333LysfsTer3) n.981_982del n.1814_1815del n.1722_1723del c.*1378_*1379del (n.*1378_*1379del) c.*921_*922del (n.*921_*922del) | ClinVar |
5 | g.132589680T>A | CA360943701 | RAD50 | c.1295T>A (p.Ile432Lys) c.998T>A (p.Ile333Lys) n.981T>A n.1814T>A n.1722T>A c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) | |
5 | g.132589680T>C | CA360943700 | RAD50 | c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.981T>C n.1814T>C n.1722T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) | |
5 | g.132589680T>G | CA360943702 | RAD50 | c.1295T>G (p.Ile432Arg) c.998T>G (p.Ile333Arg) n.981T>G n.1814T>G n.1722T>G c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) | |
5 | g.132589681A>C | CA446361180 | RAD50 | c.1296A>C (p.Ile432=) c.999A>C (p.Ile333=) n.982A>C n.1815A>C n.1723A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) | |
5 | g.132589681A>G | CA360943704 | RAD50 | c.1296A>G (p.Ile432Met) c.999A>G (p.Ile333Met) n.982A>G n.1815A>G n.1723A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) | |
5 | g.132589681A>T | CA446361181 | RAD50 | c.1296A>T (p.Ile432=) c.999A>T (p.Ile333=) n.982A>T n.1815A>T n.1723A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) | |
5 | g.132589682A>C | CA446361182 | RAD50 | c.1297A>C (p.Arg433=) c.1000A>C (p.Arg334=) n.983A>C n.1816A>C n.1724A>C c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) | |
5 | g.132589682A>G | CA360943706 | RAD50 | c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1000A>G (p.Arg334Gly) n.983A>G n.1816A>G n.1724A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) | |
5 | g.132589682A>T | CA360943708 | RAD50 | c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.1000A>T (p.Arg334Ter) n.983A>T n.1816A>T n.1724A>T c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) | |
5 | g.132589683G>A | CA360943712 | RAD50 | c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1001G>A (p.Arg334Lys) n.984G>A n.1817G>A n.1725G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589683G>C | CA360943714 | RAD50 | c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.1001G>C (p.Arg334Thr) n.984G>C n.1817G>C n.1725G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132589683G= | CA1583239175 | RAD50 | c.1298G= (p.Arg433=) c.1001G= (p.Arg334=) n.984G= n.1817G= n.1725G= c.*1381G= (n.*1381G=) c.*924G= (n.*924G=) | |
5 | g.132589683G>T | CA360943711 | RAD50 | c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.1001G>T (p.Arg334Ile) n.984G>T n.1817G>T n.1725G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) | |
5 | g.132589684A>C | CA360943716 | RAD50 | c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.1002A>C (p.Arg334Ser) n.985A>C n.1818A>C n.1726A>C c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) | ClinVar |
5 | g.132589684A>G | CA446361183 | RAD50 | c.1299A>G (p.Arg433=) c.1002A>G (p.Arg334=) n.985A>G n.1818A>G n.1726A>G c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) | ClinVar |
5 | g.132589684A>T | CA360943718 | RAD50 | c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.1002A>T (p.Arg334Ser) n.985A>T n.1818A>T n.1726A>T c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) | |
5 | g.132589685G>A | CA360943721 | RAD50 | c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) n.986G>A n.1819G>A n.1727G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589685G>C | CA360943722 | RAD50 | c.1300G>C (p.Asp434His) c.1003G>C (p.Asp335His) n.986G>C n.1819G>C n.1727G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) | ClinVar |
5 | g.132589685G= | CA1583239184 | RAD50 | c.1300G= (p.Asp434=) c.1003G= (p.Asp335=) n.986G= n.1819G= n.1727G= c.*1383G= (n.*1383G=) c.*926G= (n.*926G=) | |
5 | g.132589685G>T | CA360943725 | RAD50 | c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) n.986G>T n.1819G>T n.1727G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) | |
5 | g.132589686A= | CA1583239187 | RAD50 | c.1301A= (p.Asp434=) c.1004A= (p.Asp335=) n.987A= n.1820A= n.1728A= c.*1384A= (n.*1384A=) c.*927A= (n.*927A=) | |
5 | g.132589686A>C | CA360943727 | RAD50 | c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) n.987A>C n.1820A>C n.1728A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132589686A>G | CA360943728 | RAD50 | c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) n.987A>G n.1820A>G n.1728A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589686A>T | CA3405154 | RAD50 | c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) n.987A>T n.1820A>T n.1728A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589687T>A | CA360943731 | RAD50 | c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1005T>A (p.Asp335Glu) n.988T>A n.1821T>A n.1729T>A c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) | |
5 | g.132589687T>C | CA446361185 | RAD50 | c.1302T>C (p.Asp434=) c.1005T>C (p.Asp335=) n.988T>C n.1821T>C n.1729T>C c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) | |
5 | g.132589687T>G | CA360943730 | RAD50 | c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1005T>G (p.Asp335Glu) n.988T>G n.1821T>G n.1729T>G c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) | |
5 | g.132589688A>C | CA360943733 | RAD50 | c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.989A>C n.1822A>C n.1730A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) | |
5 | g.132589688A>G | CA360943734 | RAD50 | c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.989A>G n.1822A>G n.1730A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589688A>T | CA360943736 | RAD50 | c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.989A>T n.1822A>T n.1730A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) | |
5 | g.132589689A= | CA1583239193 | RAD50 | c.1304A= (p.Lys435=) c.1007A= (p.Lys336=) n.990A= n.1823A= n.1731A= c.*1387A= (n.*1387A=) c.*930A= (n.*930A=) | |
5 | g.132589689A>C | CA360943738 | RAD50 | c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.990A>C n.1823A>C n.1731A>C c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) | |
5 | g.132589689A>G | CA360943741 | RAD50 | c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.990A>G n.1823A>G n.1731A>G c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589689A>T | CA360943744 | RAD50 | c.1304A>T (p.Lys435Met) c.1007A>T (p.Lys336Met) n.990A>T n.1823A>T n.1731A>T c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) | |
5 | g.132589690G>A | CA446361186 | RAD50 | c.1305G>A (p.Lys435=) c.1008G>A (p.Lys336=) n.991G>A n.1824G>A n.1732G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589690G>C | CA360943748 | RAD50 | c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.1008G>C (p.Lys336Asn) n.991G>C n.1824G>C n.1732G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) | dbSNP |
5 | g.132589690G>T | CA360943749 | RAD50 | c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.1008G>T (p.Lys336Asn) n.991G>T n.1824G>T n.1732G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) | |
5 | g.132589691A>C | CA360943752 | RAD50 | c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.992A>C n.1825A>C n.1733A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) | ClinVar |
5 | g.132589691A>G | CA360943755 | RAD50 | c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.992A>G n.1825A>G n.1733A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) | |
5 | g.132589691A>T | CA360943757 | RAD50 | c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.992A>T n.1825A>T n.1733A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) | |
5 | g.132589692A>C | CA360943762 | RAD50 | c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.993A>C n.1826A>C n.1734A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) | |
5 | g.132589692A>G | CA360943765 | RAD50 | c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.993A>G n.1826A>G n.1734A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132589692A>T | CA360943761 | RAD50 | c.1307A>T (p.Lys436Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) n.993A>T n.1826A>T n.1734A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) | |
5 | g.132589693A= | CA1583239199 | RAD50 | c.1308A= (p.Lys436=) c.1011A= (p.Lys337=) n.994A= n.1827A= n.1735A= c.*1391A= (n.*1391A=) c.*934A= (n.*934A=) | |
5 | g.132589693A>C | CA360943768 | RAD50 | c.1308A>C (p.Lys436Asn) c.1011A>C (p.Lys337Asn) n.994A>C n.1827A>C n.1735A>C c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) | |
5 | g.132589693A>G | CA446361188 | RAD50 | c.1308A>G (p.Lys436=) c.1011A>G (p.Lys337=) n.994A>G n.1827A>G n.1735A>G c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589693A>T | CA360943769 | RAD50 | c.1308A>T (p.Lys436Asn) c.1011A>T (p.Lys337Asn) n.994A>T n.1827A>T n.1735A>T c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) | |
5 | g.132589693_132589697del | CA645541926 | RAD50 | c.1308_1312del (p.Leu439LysfsTer4) c.1011_1015del (p.Leu340LysfsTer4) n.994_998del n.1827_1831del n.1735_1739del c.*1391_*1395del (n.*1391_*1395del) c.*934_*938del (n.*934_*938del) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132589694A>C | CA360943770 | RAD50 | c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.995A>C n.1828A>C n.1736A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) | |
5 | g.132589694A>G | CA360943771 | RAD50 | c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.995A>G n.1828A>G n.1736A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) | |
5 | g.132589694A>T | CA360943772 | RAD50 | c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.995A>T n.1828A>T n.1736A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) | |
5 | g.132589695C>A | CA360943773 | RAD50 | c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.996C>A n.1829C>A n.1737C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) | dbSNP |
5 | g.132589695C>G | CA360943774 | RAD50 | c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.996C>G n.1829C>G n.1737C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) | |
5 | g.132589695C>T | CA360943776 | RAD50 | c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.996C>T n.1829C>T n.1737C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) | ClinVar |
5 | g.132589695_132589697delinsCTG | CA1583239205 | RAD50 | c.1310_1312delinsCTG (p.Thr437=) c.1013_1015delinsCTG (p.Thr338=) n.996_998delinsCTG n.1829_1831delinsCTG n.1737_1739delinsCTG c.*1393_*1395delinsCTG (n.*1393_*1395delinsCTG) c.*936_*938delinsCTG (n.*936_*938delinsCTG) | |
5 | g.132589696T>A | CA446361189 | RAD50 | c.1311T>A (p.Thr437=) c.1014T>A (p.Thr338=) n.997T>A n.1830T>A n.1738T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) | |
5 | g.132589696T>C | CA193906 | RAD50 | c.1311T>C (p.Thr437=) c.1014T>C (p.Thr338=) n.997T>C n.1830T>C n.1738T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589696T>G | CA446361190 | RAD50 | c.1311T>G (p.Thr437=) c.1014T>G (p.Thr338=) n.997T>G n.1830T>G n.1738T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589696T= | CA1583239211 | RAD50 | c.1311T= (p.Thr437=) c.1014T= (p.Thr338=) n.997T= n.1830T= n.1738T= c.*1394T= (n.*1394T=) c.*937T= (n.*937T=) | |
5 | g.132589696_132589697del | CA804023933 | RAD50 | c.1311_1312del (p.Gly438ThrfsTer6) c.1014_1015del (p.Gly339ThrfsTer6) n.997_998del n.1830_1831del n.1738_1739del c.*1394_*1395del (n.*1394_*1395del) c.*937_*938del (n.*937_*938del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589697G>A | CA360943781 | RAD50 | c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.998G>A n.1831G>A n.1739G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) | |
5 | g.132589697G>C | CA360943783 | RAD50 | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.998G>C n.1831G>C n.1739G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) | |
5 | g.132589697G>T | CA360943785 | RAD50 | c.1312G>T (p.Gly438Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.998G>T n.1831G>T n.1739G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) | |
5 | g.132589698G>A | CA3405155 | RAD50 | c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.999G>A n.1832G>A n.1740G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589698G>C | CA360943798 | RAD50 | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.999G>C n.1832G>C n.1740G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) | |
5 | g.132589698G= | CA1583239219 | RAD50 | c.1313G= (p.Gly438=) c.1016G= (p.Gly339=) n.999G= n.1832G= n.1740G= c.*1396G= (n.*1396G=) c.*939G= (n.*939G=) | |
5 | g.132589698G>T | CA360943794 | RAD50 | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) n.999G>T n.1832G>T n.1740G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589699A= | CA1583239225 | RAD50 | c.1314A= (p.Gly438=) c.1017A= (p.Gly339=) n.1000A= n.1833A= n.1741A= c.*1397A= (n.*1397A=) c.*940A= (n.*940A=) | |
5 | g.132589699A>C | CA446361191 | RAD50 | c.1314A>C (p.Gly438=) c.1017A>C (p.Gly339=) n.1000A>C n.1833A>C n.1741A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) | |
5 | g.132589699A>G | CA446361192 | RAD50 | c.1314A>G (p.Gly438=) c.1017A>G (p.Gly339=) n.1000A>G n.1833A>G n.1741A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) | |
5 | g.132589699A>T | CA10582373 | RAD50 | c.1314A>T (p.Gly438=) c.1017A>T (p.Gly339=) n.1000A>T n.1833A>T n.1741A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589700C>A | CA360943801 | RAD50 | c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) n.1001C>A n.1834C>A n.1742C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589700C= | CA1583239233 | RAD50 | c.1315C= (p.Leu439=) c.1018C= (p.Leu340=) n.1001C= n.1834C= n.1742C= c.*1398C= (n.*1398C=) c.*941C= (n.*941C=) | |
5 | g.132589700C>G | CA360943803 | RAD50 | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1001C>G n.1834C>G n.1742C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) | |
5 | g.132589700C>T | CA446361193 | RAD50 | c.1315C>T (p.Leu439=) c.1018C>T (p.Leu340=) n.1001C>T n.1834C>T n.1742C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589700_132589702delinsATT | CA658657507 | RAD50 | c.1315_1317delinsATT (p.Leu439Ile) c.1018_1020delinsATT (p.Leu340Ile) n.1001_1003delinsATT n.1834_1836delinsATT n.1742_1744delinsATT c.*1398_*1400delinsATT (n.*1398_*1400delinsATT) c.*941_*943delinsATT (n.*941_*943delinsATT) | dbSNP |
5 | g.132589700_132589702delinsCTG | CA1583239237 | RAD50 | c.1315_1317delinsCTG (p.Leu439=) c.1018_1020delinsCTG (p.Leu340=) n.1001_1003delinsCTG n.1834_1836delinsCTG n.1742_1744delinsCTG c.*1398_*1400delinsCTG (n.*1398_*1400delinsCTG) c.*941_*943delinsCTG (n.*941_*943delinsCTG) | |
5 | g.132589701T>A | CA360943805 | RAD50 | c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1002T>A n.1835T>A n.1743T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) | |
5 | g.132589701T>C | CA360943806 | RAD50 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1002T>C n.1835T>C n.1743T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) | |
5 | g.132589701T>G | CA360943809 | RAD50 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1002T>G n.1835T>G n.1743T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132589702G>A | CA446361194 | RAD50 | c.1317G>A (p.Leu439=) c.1020G>A (p.Leu340=) n.1003G>A n.1836G>A n.1744G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) | dbSNP |
5 | g.132589702G>C | CA446361195 | RAD50 | c.1317G>C (p.Leu439=) c.1020G>C (p.Leu340=) n.1003G>C n.1836G>C n.1744G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) | |
5 | g.132589702G= | CA1583239243 | RAD50 | c.1317G= (p.Leu439=) c.1020G= (p.Leu340=) n.1003G= n.1836G= n.1744G= c.*1400G= (n.*1400G=) c.*943G= (n.*943G=) | |
5 | g.132589702G>T | CA446361196 | RAD50 | c.1317G>T (p.Leu439=) c.1020G>T (p.Leu340=) n.1003G>T n.1836G>T n.1744G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589704del | CA2675217121 | RAD50 | c.1319del (p.Gly440GlufsTer3) c.1022del (p.Gly341GlufsTer3) n.1005del n.1838del n.1746del c.*1402del (n.*1402del) c.*945del (n.*945del) | gnomAD v4 |
5 | g.132589703G>A | CA360943811 | RAD50 | c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.1004G>A n.1837G>A n.1745G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) | ClinVar |
5 | g.132589703G>C | CA360943813 | RAD50 | c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.1004G>C n.1837G>C n.1745G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) | |
5 | g.132589703G>T | CA360943812 | RAD50 | c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.1021G>T (p.Gly341Ter) n.1004G>T n.1837G>T n.1745G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) | |
5 | g.132589704G>A | CA360943814 | RAD50 | c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.1005G>A n.1838G>A n.1746G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589704G>C | CA360943815 | RAD50 | c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.1005G>C n.1838G>C n.1746G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) | |
5 | g.132589704G= | CA1583239246 | RAD50 | c.1319G= (p.Gly440=) c.1022G= (p.Gly341=) n.1005G= n.1838G= n.1746G= c.*1402G= (n.*1402G=) c.*945G= (n.*945G=) | |
5 | g.132589704G>T | CA360943818 | RAD50 | c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) n.1005G>T n.1838G>T n.1746G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) | |
5 | g.132589705A>C | CA446361197 | RAD50 | c.1320A>C (p.Gly440=) c.1023A>C (p.Gly341=) n.1006A>C n.1839A>C n.1747A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589705A>G | CA446361199 | RAD50 | c.1320A>G (p.Gly440=) c.1023A>G (p.Gly341=) n.1006A>G n.1839A>G n.1747A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) | |
5 | g.132589705A>T | CA446361198 | RAD50 | c.1320A>T (p.Gly440=) c.1023A>T (p.Gly341=) n.1006A>T n.1839A>T n.1747A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) | |
5 | g.132589706A>C | CA446361200 | RAD50 | c.1321A>C (p.Arg441=) c.1024A>C (p.Arg342=) n.1007A>C n.1840A>C n.1748A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) | |
5 | g.132589706A>G | CA360943820 | RAD50 | c.1321A>G (p.Arg441Gly) c.1024A>G (p.Arg342Gly) n.1007A>G n.1840A>G n.1748A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) | |
5 | g.132589706A>T | CA360943823 | RAD50 | c.1321A>T (p.Arg441Ter) c.1024A>T (p.Arg342Ter) n.1007A>T n.1840A>T n.1748A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) | |
5 | g.132589707G>A | CA360943831 | RAD50 | c.1322G>A (p.Arg441Lys) c.1025G>A (p.Arg342Lys) n.1008G>A n.1841G>A n.1749G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) | |
5 | g.132589707G>C | CA360943834 | RAD50 | c.1322G>C (p.Arg441Thr) c.1025G>C (p.Arg342Thr) n.1008G>C n.1841G>C n.1749G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) | |
5 | g.132589707G>T | CA360943826 | RAD50 | c.1322G>T (p.Arg441Ile) c.1025G>T (p.Arg342Ile) n.1008G>T n.1841G>T n.1749G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) | |
5 | g.132589708A>C | CA360943837 | RAD50 | c.1323A>C (p.Arg441Ser) c.1026A>C (p.Arg342Ser) n.1009A>C n.1842A>C n.1750A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) | |
5 | g.132589708A>G | CA446361201 | RAD50 | c.1323A>G (p.Arg441=) c.1026A>G (p.Arg342=) n.1009A>G n.1842A>G n.1750A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) | |
5 | g.132589708A>T | CA360943836 | RAD50 | c.1323A>T (p.Arg441Ser) c.1026A>T (p.Arg342Ser) n.1009A>T n.1842A>T n.1750A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) | |
5 | g.132589709A>C | CA360943854 | RAD50 | c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.1010A>C n.1843A>C n.1751A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) | |
5 | g.132589709A>G | CA360943839 | RAD50 | c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) n.1010A>G n.1843A>G n.1751A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589709A>T | CA360943842 | RAD50 | c.1324A>T (p.Ile442Leu) c.1027A>T (p.Ile343Leu) n.1010A>T n.1843A>T n.1751A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589710T>A | CA360943859 | RAD50 | c.1325T>A (p.Ile442Lys) c.1028T>A (p.Ile343Lys) n.1011T>A n.1844T>A n.1752T>A c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) | ClinVar |
5 | g.132589710T>C | CA360943862 | RAD50 | c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.1011T>C n.1844T>C n.1752T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) | |
5 | g.132589710T>G | CA360943864 | RAD50 | c.1325T>G (p.Ile442Arg) c.1028T>G (p.Ile343Arg) n.1011T>G n.1844T>G n.1752T>G c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) | |
5 | g.132589711A>C | CA446361202 | RAD50 | c.1326A>C (p.Ile442=) c.1029A>C (p.Ile343=) n.1012A>C n.1845A>C n.1753A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) | |
5 | g.132589711A>G | CA360943868 | RAD50 | c.1326A>G (p.Ile442Met) c.1029A>G (p.Ile343Met) n.1012A>G n.1845A>G n.1753A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) | |
5 | g.132589711A>T | CA446361203 | RAD50 | c.1326A>T (p.Ile442=) c.1029A>T (p.Ile343=) n.1012A>T n.1845A>T n.1753A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) | |
5 | g.132589712A= | CA1583239252 | RAD50 | c.1327A= (p.Ile443=) c.1030A= (p.Ile344=) n.1013A= n.1846A= n.1754A= c.*1410A= (n.*1410A=) c.*953A= (n.*953A=) | |
5 | g.132589712A>C | CA360943915 | RAD50 | c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.1013A>C n.1846A>C n.1754A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) | |
5 | g.132589712A>G | CA360943910 | RAD50 | c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) n.1013A>G n.1846A>G n.1754A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589712A>T | CA360943908 | RAD50 | c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.1013A>T n.1846A>T n.1754A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) | |
5 | g.132589713T>A | CA360943920 | RAD50 | c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.1014T>A n.1847T>A n.1755T>A c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) | |
5 | g.132589713T>C | CA288191 | RAD50 | c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.1014T>C n.1847T>C n.1755T>C c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589713T>G | CA360943926 | RAD50 | c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.1014T>G n.1847T>G n.1755T>G c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) | |
5 | g.132589713T= | CA1583239259 | RAD50 | c.1328T= (p.Ile443=) c.1031T= (p.Ile344=) n.1014T= n.1847T= n.1755T= c.*1411T= (n.*1411T=) c.*954T= (n.*954T=) | |
5 | g.132589714_132589715insAAGTT | CA2499217573 | RAD50 | c.1329_1330insAAGTT (p.Glu444LysfsTer4) c.1032_1033insAAGTT (p.Glu345LysfsTer4) n.1015_1016insAAGTT n.1848_1849insAAGTT n.1756_1757insAAGTT c.*1412_*1413insAAGTT (n.*1412_*1413insAAGTT) c.*955_*956insAAGTT (n.*955_*956insAAGTT) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589714T>A | CA446361204 | RAD50 | c.1329T>A (p.Ile443=) c.1032T>A (p.Ile344=) n.1015T>A n.1848T>A n.1756T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589714T>C | CA446361205 | RAD50 | c.1329T>C (p.Ile443=) c.1032T>C (p.Ile344=) n.1015T>C n.1848T>C n.1756T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) | |
5 | g.132589714T>G | CA360943934 | RAD50 | c.1329T>G (p.Ile443Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) n.1015T>G n.1848T>G n.1756T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) | |
5 | g.132589715G>A | CA360943937 | RAD50 | c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1016G>A n.1849G>A n.1757G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132589715G>C | CA360943945 | RAD50 | c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1016G>C n.1849G>C n.1757G>C c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132589715G>T | CA360943949 | RAD50 | c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1016G>T n.1849G>T n.1757G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) | |
5 | g.132589716A>C | CA360943951 | RAD50 | c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1017A>C n.1850A>C n.1758A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) | |
5 | g.132589716A>G | CA360943958 | RAD50 | c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.1017A>G n.1850A>G n.1758A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) | |
5 | g.132589716A>T | CA360943955 | RAD50 | c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) n.1017A>T n.1850A>T n.1758A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589717G>A | CA446361206 | RAD50 | c.1332G>A (p.Glu444=) c.1035G>A (p.Glu345=) n.1018G>A n.1851G>A n.1759G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589717G>C | CA360943961 | RAD50 | c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) n.1018G>C n.1851G>C n.1759G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) | |
5 | g.132589717G= | CA1583239266 | RAD50 | c.1332G= (p.Glu444=) c.1035G= (p.Glu345=) n.1018G= n.1851G= n.1759G= c.*1415G= (n.*1415G=) c.*958G= (n.*958G=) | |
5 | g.132589717G>T | CA10578524 | RAD50 | c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) n.1018G>T n.1851G>T n.1759G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589718T>A | CA360943965 | RAD50 | c.1333T>A (p.Leu445Ile) c.1036T>A (p.Leu346Ile) n.1019T>A n.1852T>A n.1760T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) | |
5 | g.132589718T>C | CA446361207 | RAD50 | c.1333T>C (p.Leu445=) c.1036T>C (p.Leu346=) n.1019T>C n.1852T>C n.1760T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) | |
5 | g.132589718T>G | CA360943972 | RAD50 | c.1333T>G (p.Leu445Val) c.1036T>G (p.Leu346Val) n.1019T>G n.1852T>G n.1760T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) | |
5 | g.132589719T>A | CA360943976 | RAD50 | c.1334T>A (p.Leu445Ter) c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.1020T>A n.1853T>A n.1761T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) | |
5 | g.132589719T>C | CA360943995 | RAD50 | c.1334T>C (p.Leu445Ser) c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.1020T>C n.1853T>C n.1761T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) | |
5 | g.132589719T>G | CA360944013 | RAD50 | c.1334T>G (p.Leu445Ter) c.1037T>G (p.Leu346Ter) n.1020T>G n.1853T>G n.1761T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) | |
5 | g.132589720A>C | CA360944017 | RAD50 | c.1335A>C (p.Leu445Phe) c.1038A>C (p.Leu346Phe) n.1021A>C n.1854A>C n.1762A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) | |
5 | g.132589720A>G | CA446361208 | RAD50 | c.1335A>G (p.Leu445=) c.1038A>G (p.Leu346=) n.1021A>G n.1854A>G n.1762A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) | |
5 | g.132589720A>T | CA360944022 | RAD50 | c.1335A>T (p.Leu445Phe) c.1038A>T (p.Leu346Phe) n.1021A>T n.1854A>T n.1762A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) | |
5 | g.132589721A= | CA1583239273 | RAD50 | c.1336A= (p.Lys446=) c.1039A= (p.Lys347=) n.1022A= n.1855A= n.1763A= c.*1419A= (n.*1419A=) c.*962A= (n.*962A=) | |
5 | g.132589721A>C | CA360944026 | RAD50 | c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.1022A>C n.1855A>C n.1763A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) | |
5 | g.132589721A>G | CA333171 | RAD50 | c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.1022A>G n.1855A>G n.1763A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589721A>T | CA360944031 | RAD50 | c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.1022A>T n.1855A>T n.1763A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) | |
5 | g.132589722A>C | CA360944053 | RAD50 | c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.1023A>C n.1856A>C n.1764A>C c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) | ClinVar |
5 | g.132589722A>G | CA360944064 | RAD50 | c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.1023A>G n.1856A>G n.1764A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) | |
5 | g.132589722A>T | CA360944061 | RAD50 | c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.1040A>T (p.Lys347Ile) n.1023A>T n.1856A>T n.1764A>T c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) | |
5 | g.132589723A>C | CA360944082 | RAD50 | c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.1041A>C (p.Lys347Asn) n.1024A>C n.1857A>C n.1765A>C c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) | |
5 | g.132589723A>G | CA446361209 | RAD50 | c.1338A>G (p.Lys446=) c.1041A>G (p.Lys347=) n.1024A>G n.1857A>G n.1765A>G c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) | ClinVar |
5 | g.132589723A>T | CA360944099 | RAD50 | c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) n.1024A>T n.1857A>T n.1765A>T c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) | |
5 | g.132589724T>A | CA360944105 | RAD50 | c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.1025T>A n.1858T>A n.1766T>A c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) | ClinVar |
5 | g.132589724T>C | CA360944107 | RAD50 | c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.1025T>C n.1858T>C n.1766T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589724T>G | CA360944109 | RAD50 | c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.1025T>G n.1858T>G n.1766T>G c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) | |
5 | g.132589724T= | CA1583239279 | RAD50 | c.1339T= (p.Ser447=) c.1042T= (p.Ser348=) n.1025T= n.1858T= n.1766T= c.*1422T= (n.*1422T=) c.*965T= (n.*965T=) | |
5 | g.132589725C>A | CA360944112 | RAD50 | c.1340C>A (p.Ser447Ter) c.1043C>A (p.Ser348Ter) n.1026C>A n.1859C>A n.1767C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) | dbSNP |
5 | g.132589725C= | CA1583239283 | RAD50 | c.1340C= (p.Ser447=) c.1043C= (p.Ser348=) n.1026C= n.1859C= n.1767C= c.*1423C= (n.*1423C=) c.*966C= (n.*966C=) | |
5 | g.132589725C>G | CA360944113 | RAD50 | c.1340C>G (p.Ser447Ter) c.1043C>G (p.Ser348Ter) n.1026C>G n.1859C>G n.1767C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589725C>T | CA190532 | RAD50 | c.1340C>T (p.Ser447Leu) c.1043C>T (p.Ser348Leu) n.1026C>T n.1859C>T n.1767C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589726A= | CA1583239286 | RAD50 | c.1341A= (p.Ser447=) c.1044A= (p.Ser348=) n.1027A= n.1860A= n.1768A= c.*1424A= (n.*1424A=) c.*967A= (n.*967A=) | |
5 | g.132589726A>C | CA446361210 | RAD50 | c.1341A>C (p.Ser447=) c.1044A>C (p.Ser348=) n.1027A>C n.1860A>C n.1768A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) | |
5 | g.132589726A>G | CA3405156 | RAD50 | c.1341A>G (p.Ser447=) c.1044A>G (p.Ser348=) n.1027A>G n.1860A>G n.1768A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589726A>T | CA446361211 | RAD50 | c.1341A>T (p.Ser447=) c.1044A>T (p.Ser348=) n.1027A>T n.1860A>T n.1768A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) | |
5 | g.132589727G>A | CA360944144 | RAD50 | c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.1028G>A n.1861G>A n.1769G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) | ClinVar |
5 | g.132589727G>C | CA360944147 | RAD50 | c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.1028G>C n.1861G>C n.1769G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) | |
5 | g.132589727G= | CA1583239288 | RAD50 | c.1342G= (p.Glu448=) c.1045G= (p.Glu349=) n.1028G= n.1861G= n.1769G= c.*1425G= (n.*1425G=) c.*968G= (n.*968G=) | |
5 | g.132589727G>T | CA360944153 | RAD50 | c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.1028G>T n.1861G>T n.1769G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589728A>C | CA360944171 | RAD50 | c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1029A>C n.1862A>C n.1770A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) | |
5 | g.132589728A>G | CA360944159 | RAD50 | c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1029A>G n.1862A>G n.1770A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) | |
5 | g.132589728A>T | CA360944156 | RAD50 | c.1343A>T (p.Glu448Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1029A>T n.1862A>T n.1770A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) | |
5 | g.132589729A>C | CA360944174 | RAD50 | c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.1047A>C (p.Glu349Asp) n.1030A>C n.1863A>C n.1771A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) | |
5 | g.132589729A>G | CA446361212 | RAD50 | c.1344A>G (p.Glu448=) c.1047A>G (p.Glu349=) n.1030A>G n.1863A>G n.1771A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) | |
5 | g.132589729A>T | CA360944175 | RAD50 | c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.1047A>T (p.Glu349Asp) n.1030A>T n.1863A>T n.1771A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) | |
5 | g.132589730A>C | CA360944176 | RAD50 | c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.1031A>C n.1864A>C n.1772A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) | |
5 | g.132589730A>G | CA360944177 | RAD50 | c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) n.1031A>G n.1864A>G n.1772A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) | |
5 | g.132589730A>T | CA360944178 | RAD50 | c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.1031A>T n.1864A>T n.1772A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) | |
5 | g.132589738_132589915del | CA2580611878 | RAD50 | c.1353_1452+78del c.1056_1155+78del n.1039_1138+78del n.1872_1971+78del n.1780_1879+78del c.*1436_*1535+78del c.*979_*1078+78del | |
5 | g.132589731T>A | CA360944180 | RAD50 | c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.1032T>A n.1865T>A n.1773T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) | |
5 | g.132589731T>C | CA360944190 | RAD50 | c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.1032T>C n.1865T>C n.1773T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) | |
5 | g.132589731T>G | CA360944194 | RAD50 | c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.1032T>G n.1865T>G n.1773T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) | |
5 | g.132589732C>A | CA446361213 | RAD50 | c.1347C>A (p.Ile449=) c.1050C>A (p.Ile350=) n.1033C>A n.1866C>A n.1774C>A c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) | |
5 | g.132589732C>G | CA360944201 | RAD50 | c.1347C>G (p.Ile449Met) c.1050C>G (p.Ile350Met) n.1033C>G n.1866C>G n.1774C>G c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*973C>G (n.*973C>G) | dbSNP |
5 | g.132589732C>T | CA446361214 | RAD50 | c.1347C>T (p.Ile449=) c.1050C>T (p.Ile350=) n.1033C>T n.1866C>T n.1774C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589733C>A | CA360944212 | RAD50 | c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.1034C>A n.1867C>A n.1775C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132589733C= | CA1583239295 | RAD50 | c.1348C= (p.Leu450=) c.1051C= (p.Leu351=) n.1034C= n.1867C= n.1775C= c.*1431C= (n.*1431C=) c.*974C= (n.*974C=) | |
5 | g.132589733C>G | CA360944230 | RAD50 | c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1034C>G n.1867C>G n.1775C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) | |
5 | g.132589733C>T | CA3405157 | RAD50 | c.1348C>T (p.Leu450=) c.1051C>T (p.Leu351=) n.1034C>T n.1867C>T n.1775C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589733_132589737delinsCTAAG | CA1583239294 | RAD50 | c.1348_1352delinsCTAAG (p.Leu450=) c.1051_1055delinsCTAAG (p.Leu351=) n.1034_1038delinsCTAAG n.1867_1871delinsCTAAG n.1775_1779delinsCTAAG c.*1431_*1435delinsCTAAG (n.*1431_*1435delinsCTAAG) c.*974_*978delinsCTAAG (n.*974_*978delinsCTAAG) | |
5 | g.132589734T>A | CA360944238 | RAD50 | c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1035T>A n.1868T>A n.1776T>A c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) | |
5 | g.132589734T>C | CA360944240 | RAD50 | c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1035T>C n.1868T>C n.1776T>C c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) | |
5 | g.132589734T>G | CA360944239 | RAD50 | c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1035T>G n.1868T>G n.1776T>G c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) | |
5 | g.132589738_132589741del | CA563057471 | RAD50 | c.1353_1356del (p.Ser451ArgfsTer6) c.1056_1059del (p.Ser352ArgfsTer6) n.1039_1042del n.1872_1875del n.1780_1783del c.*1436_*1439del (n.*1436_*1439del) c.*979_*982del (n.*979_*982del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589735A= | CA1583239300 | RAD50 | c.1350A= (p.Leu450=) c.1053A= (p.Leu351=) n.1036A= n.1869A= n.1777A= c.*1433A= (n.*1433A=) c.*976A= (n.*976A=) | |
5 | g.132589735A>C | CA446361215 | RAD50 | c.1350A>C (p.Leu450=) c.1053A>C (p.Leu351=) n.1036A>C n.1869A>C n.1777A>C c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) | ClinVar |
5 | g.132589735A>G | CA446361216 | RAD50 | c.1350A>G (p.Leu450=) c.1053A>G (p.Leu351=) n.1036A>G n.1869A>G n.1777A>G c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589735A>T | CA446361217 | RAD50 | c.1350A>T (p.Leu450=) c.1053A>T (p.Leu351=) n.1036A>T n.1869A>T n.1777A>T c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) | |
5 | g.132589736A= | CA1583239302 | RAD50 | c.1351A= (p.Ser451=) c.1054A= (p.Ser352=) n.1037A= n.1870A= n.1778A= c.*1434A= (n.*1434A=) c.*977A= (n.*977A=) | |
5 | g.132589736A>C | CA360944241 | RAD50 | c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.1037A>C n.1870A>C n.1778A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589736A>G | CA360944247 | RAD50 | c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.1037A>G n.1870A>G n.1778A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) | |
5 | g.132589736A>T | CA360944244 | RAD50 | c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.1037A>T n.1870A>T n.1778A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) | ClinVar |
5 | g.132589737G>A | CA360944248 | RAD50 | c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.1038G>A n.1871G>A n.1779G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589737G>C | CA3405158 | RAD50 | c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.1038G>C n.1871G>C n.1779G>C c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589737G= | CA1583239304 | RAD50 | c.1352G= (p.Ser451=) c.1055G= (p.Ser352=) n.1038G= n.1871G= n.1779G= c.*1435G= (n.*1435G=) c.*978G= (n.*978G=) | |
5 | g.132589737G>T | CA360944249 | RAD50 | c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.1038G>T n.1871G>T n.1779G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) | ClinVar |
5 | g.132589738T>A | CA168639 | RAD50 | c.1353T>A (p.Ser451Arg) c.1056T>A (p.Ser352Arg) n.1039T>A n.1872T>A n.1780T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589738T>C | CA446361218 | RAD50 | c.1353T>C (p.Ser451=) c.1056T>C (p.Ser352=) n.1039T>C n.1872T>C n.1780T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) | |
5 | g.132589738T>G | CA360944252 | RAD50 | c.1353T>G (p.Ser451Arg) c.1056T>G (p.Ser352Arg) n.1039T>G n.1872T>G n.1780T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) | |
5 | g.132589738T= | CA1583239305 | RAD50 | c.1353T= (p.Ser451=) c.1056T= (p.Ser352=) n.1039T= n.1872T= n.1780T= c.*1436T= (n.*1436T=) c.*979T= (n.*979T=) | |
5 | g.132589739A>C | CA360944257 | RAD50 | c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1040A>C n.1873A>C n.1781A>C c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) | |
5 | g.132589739A>G | CA360944260 | RAD50 | c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.1040A>G n.1873A>G n.1781A>G c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) | ClinVar |
5 | g.132589739A>T | CA360944262 | RAD50 | c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.1040A>T n.1873A>T n.1781A>T c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) | |
5 | g.132589740A>C | CA360944263 | RAD50 | c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.1041A>C n.1874A>C n.1782A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) | |
5 | g.132589740A>G | CA360944264 | RAD50 | c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.1041A>G n.1874A>G n.1782A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) | |
5 | g.132589740A>T | CA360944265 | RAD50 | c.1355A>T (p.Lys452Met) c.1058A>T (p.Lys353Met) n.1041A>T n.1874A>T n.1782A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) | |
5 | g.132589741G>A | CA350784 | RAD50 | c.1356G>A (p.Lys452=) c.1059G>A (p.Lys353=) n.1042G>A n.1875G>A n.1783G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
5 | g.132589741G>C | CA360944267 | RAD50 | c.1356G>C (p.Lys452Asn) c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.1042G>C n.1875G>C n.1783G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) | |
5 | g.132589741G= | CA1583239306 | RAD50 | c.1356G= (p.Lys452=) c.1059G= (p.Lys353=) n.1042G= n.1875G= n.1783G= c.*1439G= (n.*1439G=) c.*982G= (n.*982G=) | |
5 | g.132589741G>T | CA360944266 | RAD50 | c.1356G>T (p.Lys452Asn) c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.1042G>T n.1875G>T n.1783G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) | |
5 | g.132589742A= | CA1583239307 | RAD50 | c.1357A= (p.Lys453=) c.1060A= (p.Lys354=) n.1043A= n.1876A= n.1784A= c.*1440A= (n.*1440A=) c.*983A= (n.*983A=) | |
5 | g.132589742A>C | CA16611817 | RAD50 | c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.1043A>C n.1876A>C n.1784A>C c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589742A>G | CA360944271 | RAD50 | c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.1043A>G n.1876A>G n.1784A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) | |
5 | g.132589742A>T | CA360944281 | RAD50 | c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.1043A>T n.1876A>T n.1784A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) | |
5 | g.132589743A= | CA1583239308 | RAD50 | c.1358A= (p.Lys453=) c.1061A= (p.Lys354=) n.1044A= n.1877A= n.1785A= c.*1441A= (n.*1441A=) c.*984A= (n.*984A=) | |
5 | g.132589743A>C | CA360944284 | RAD50 | c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.1044A>C n.1877A>C n.1785A>C c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) | |
5 | g.132589743A>G | CA360944285 | RAD50 | c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.1044A>G n.1877A>G n.1785A>G c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589743A>T | CA360944286 | RAD50 | c.1358A>T (p.Lys453Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) n.1044A>T n.1877A>T n.1785A>T c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) | |
5 | g.132589744G>A | CA446361220 | RAD50 | c.1359G>A (p.Lys453=) c.1062G>A (p.Lys354=) n.1045G>A n.1878G>A n.1786G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) | |
5 | g.132589744G>C | CA360944287 | RAD50 | c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) n.1045G>C n.1878G>C n.1786G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) | |
5 | g.132589744G>T | CA360944290 | RAD50 | c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) n.1045G>T n.1878G>T n.1786G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) | |
5 | g.132589745C>A | CA360944298 | RAD50 | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.1046C>A n.1879C>A n.1787C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) | |
5 | g.132589745C= | CA1583239309 | RAD50 | c.1360C= (p.Gln454=) c.1063C= (p.Gln355=) n.1046C= n.1879C= n.1787C= c.*1443C= (n.*1443C=) c.*986C= (n.*986C=) | |
5 | g.132589745C>G | CA360944304 | RAD50 | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.1046C>G n.1879C>G n.1787C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) | |
5 | g.132589745C>T | CA3405159 | RAD50 | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.1046C>T n.1879C>T n.1787C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589746A= | CA1583239312 | RAD50 | c.1361A= (p.Gln454=) c.1064A= (p.Gln355=) n.1047A= n.1880A= n.1788A= c.*1444A= (n.*1444A=) c.*987A= (n.*987A=) | |
5 | g.132589746A>C | CA360944322 | RAD50 | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.1047A>C n.1880A>C n.1788A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589746A>G | CA360944317 | RAD50 | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.1047A>G n.1880A>G n.1788A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) | |
5 | g.132589746A>T | CA360944315 | RAD50 | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.1047A>T n.1880A>T n.1788A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) | |
5 | g.132589747G>A | CA446361221 | RAD50 | c.1362G>A (p.Gln454=) c.1065G>A (p.Gln355=) n.1048G>A n.1881G>A n.1789G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132589747G>C | CA360944326 | RAD50 | c.1362G>C (p.Gln454His) c.1065G>C (p.Gln355His) n.1048G>C n.1881G>C n.1789G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) | |
5 | g.132589747G= | CA1583239314 | RAD50 | c.1362G= (p.Gln454=) c.1065G= (p.Gln355=) n.1048G= n.1881G= n.1789G= c.*1445G= (n.*1445G=) c.*988G= (n.*988G=) | |
5 | g.132589747G>T | CA360944329 | RAD50 | c.1362G>T (p.Gln454His) c.1065G>T (p.Gln355His) n.1048G>T n.1881G>T n.1789G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) | |
5 | g.132589748A>C | CA360944330 | RAD50 | c.1363A>C (p.Asn455His) c.1066A>C (p.Asn356His) n.1049A>C n.1882A>C n.1790A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) | |
5 | g.132589748A>G | CA360944337 | RAD50 | c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) n.1049A>G n.1882A>G n.1790A>G c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) | |
5 | g.132589748A>T | CA360944338 | RAD50 | c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) n.1049A>T n.1882A>T n.1790A>T c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132589749A= | CA1583239315 | RAD50 | c.1364A= (p.Asn455=) c.1067A= (p.Asn356=) n.1050A= n.1883A= n.1791A= c.*1447A= (n.*1447A=) c.*990A= (n.*990A=) | |
5 | g.132589749A>C | CA360944341 | RAD50 | c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) n.1050A>C n.1883A>C n.1791A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) | |
5 | g.132589749A>G | CA3405160 | RAD50 | c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) n.1050A>G n.1883A>G n.1791A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589749A>T | CA360944345 | RAD50 | c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) n.1050A>T n.1883A>T n.1791A>T c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132589750T>A | CA360944352 | RAD50 | c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.1068T>A (p.Asn356Lys) n.1051T>A n.1884T>A n.1792T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) | |
5 | g.132589750T>C | CA446361222 | RAD50 | c.1365T>C (p.Asn455=) c.1068T>C (p.Asn356=) n.1051T>C n.1884T>C n.1792T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589750T>G | CA360944354 | RAD50 | c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.1068T>G (p.Asn356Lys) n.1051T>G n.1884T>G n.1792T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) | |
5 | g.132589750T= | CA1583239319 | RAD50 | c.1365T= (p.Asn455=) c.1068T= (p.Asn356=) n.1051T= n.1884T= n.1792T= c.*1448T= (n.*1448T=) c.*991T= (n.*991T=) | |
5 | g.132589751G>A | CA360944356 | RAD50 | c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1052G>A n.1885G>A n.1793G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) | ClinVar |
5 | g.132589751G>C | CA360944358 | RAD50 | c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1052G>C n.1885G>C n.1793G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) | |
5 | g.132589751G= | CA1583239328 | RAD50 | c.1366G= (p.Glu456=) c.1069G= (p.Glu357=) n.1052G= n.1885G= n.1793G= c.*1449G= (n.*1449G=) c.*992G= (n.*992G=) | |
5 | g.132589751G>T | CA10578525 | RAD50 | c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1052G>T n.1885G>T n.1793G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589752A>C | CA360944367 | RAD50 | c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1053A>C n.1886A>C n.1794A>C c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) | |
5 | g.132589752A>G | CA360944364 | RAD50 | c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.1053A>G n.1886A>G n.1794A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) | ClinVar |
5 | g.132589752A>T | CA360944365 | RAD50 | c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1053A>T n.1886A>T n.1794A>T c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) | |
5 | g.132589753G>A | CA3405161 | RAD50 | c.1368G>A (p.Glu456=) c.1071G>A (p.Glu357=) n.1054G>A n.1887G>A n.1795G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589753G>C | CA360944370 | RAD50 | c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) n.1054G>C n.1887G>C n.1795G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589753G= | CA1583239333 | RAD50 | c.1368G= (p.Glu456=) c.1071G= (p.Glu357=) n.1054G= n.1887G= n.1795G= c.*1451G= (n.*1451G=) c.*994G= (n.*994G=) | |
5 | g.132589753G>T | CA360944372 | RAD50 | c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) n.1054G>T n.1887G>T n.1795G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) | |
5 | g.132589754C>A | CA360944373 | RAD50 | c.1369C>A (p.Leu457Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) n.1055C>A n.1888C>A n.1796C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) | dbSNP |
5 | g.132589754C= | CA1583239343 | RAD50 | c.1369C= (p.Leu457=) c.1072C= (p.Leu358=) n.1055C= n.1888C= n.1796C= c.*1452C= (n.*1452C=) c.*995C= (n.*995C=) | |
5 | g.132589754C>G | CA10578526 | RAD50 | c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) n.1055C>G n.1888C>G n.1796C>G c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589754C>T | CA446361223 | RAD50 | c.1369C>T (p.Leu457=) c.1072C>T (p.Leu358=) n.1055C>T n.1888C>T n.1796C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) | dbSNP |
5 | g.132589754_132589755insA | CA2840057512 | RAD50 | c.1369_1370insA (p.Leu457HisfsTer7) c.1072_1073insA (p.Leu358HisfsTer7) n.1055_1056insA n.1888_1889insA n.1796_1797insA c.*1452_*1453insA (n.*1452_*1453insA) c.*995_*996insA (n.*995_*996insA) | |
5 | g.132589754_132589755insATTAA | CA2839366904 | RAD50 | c.1369_1370insATTAA (p.Leu457HisfsTer2) c.1072_1073insATTAA (p.Leu358HisfsTer2) n.1055_1056insATTAA n.1888_1889insATTAA n.1796_1797insATTAA c.*1452_*1453insATTAA (n.*1452_*1453insATTAA) c.*995_*996insATTAA (n.*995_*996insATTAA) | |
5 | g.132589755del | CA2573138974 | RAD50 | c.1370del (p.Leu457ArgfsTer4) c.1073del (p.Leu358ArgfsTer4) n.1056del n.1889del n.1797del c.*1453del (n.*1453del) c.*996del (n.*996del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589755T>A | CA360944378 | RAD50 | c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.1056T>A n.1889T>A n.1797T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) | |
5 | g.132589755T>C | CA360944386 | RAD50 | c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.1056T>C n.1889T>C n.1797T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589755T>G | CA360944387 | RAD50 | c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.1056T>G n.1889T>G n.1797T>G c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) | |
5 | g.132589755T= | CA1583239346 | RAD50 | c.1370T= (p.Leu457=) c.1073T= (p.Leu358=) n.1056T= n.1889T= n.1797T= c.*1453T= (n.*1453T=) c.*996T= (n.*996T=) | |
5 | g.132589756G>A | CA446361224 | RAD50 | c.1371G>A (p.Leu457=) c.1074G>A (p.Leu358=) n.1057G>A n.1890G>A n.1798G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132589756G>C | CA446361225 | RAD50 | c.1371G>C (p.Leu457=) c.1074G>C (p.Leu358=) n.1057G>C n.1890G>C n.1798G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) | |
5 | g.132589756G= | CA1583239349 | RAD50 | c.1371G= (p.Leu457=) c.1074G= (p.Leu358=) n.1057G= n.1890G= n.1798G= c.*1454G= (n.*1454G=) c.*997G= (n.*997G=) | |
5 | g.132589756G>T | CA446361226 | RAD50 | c.1371G>T (p.Leu457=) c.1074G>T (p.Leu358=) n.1057G>T n.1890G>T n.1798G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132589756_132589757delinsGA | CA1583239350 | RAD50 | c.1371_1372delinsGA (p.Leu457=) c.1074_1075delinsGA (p.Leu358=) n.1057_1058delinsGA n.1890_1891delinsGA n.1798_1799delinsGA c.*1454_*1455delinsGA (n.*1454_*1455delinsGA) c.*997_*998delinsGA (n.*997_*998delinsGA) | |
5 | g.132589757A>C | CA360944388 | RAD50 | c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.1058A>C n.1891A>C n.1799A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132589757A>G | CA360944390 | RAD50 | c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.1058A>G n.1891A>G n.1799A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) | |
5 | g.132589757A>T | CA360944392 | RAD50 | c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.1058A>T n.1891A>T n.1799A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) | |
5 | g.132589761del | CA658657508 | RAD50 | c.1376del (p.Asn459MetfsTer2) c.1079del (p.Asn360MetfsTer2) n.1062del n.1895del n.1803del c.*1459del (n.*1459del) c.*1002del (n.*1002del) | ClinVar dbSNP |