Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132588746_132589416dup | CA2499217570 | RAD50 | c.1111_1246-215dup c.814_949-215dup n.797_932-215dup n.1630_1765-215dup n.1538_1673-215dup c.*1194_*1329-215dup c.*737_*872-215dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588852G>A | CA360942987 | RAD50 | c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.920G>A (p.Gly307Glu) n.903G>A n.1736G>A n.1644G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) | |
5 | g.132588852G>C | CA360942989 | RAD50 | c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.903G>C n.1736G>C n.1644G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) | |
5 | g.132588852G>T | CA360942990 | RAD50 | c.1217G>T (p.Gly406Val) c.920G>T (p.Gly307Val) n.903G>T n.1736G>T n.1644G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) | |
5 | g.132588853G>A | CA3405128 | RAD50 | c.1218G>A (p.Gly406=) c.921G>A (p.Gly307=) n.904G>A n.1737G>A n.1645G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588853G>C | CA3405129 | RAD50 | c.1218G>C (p.Gly406=) c.921G>C (p.Gly307=) n.904G>C n.1737G>C n.1645G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588853G= | CA1583238320 | RAD50 | c.1218G= (p.Gly406=) c.921G= (p.Gly307=) n.904G= n.1737G= n.1645G= c.*1301G= (n.*1301G=) c.*844G= (n.*844G=) | |
5 | g.132588853G>T | CA446360766 | RAD50 | c.1218G>T (p.Gly406=) c.921G>T (p.Gly307=) n.904G>T n.1737G>T n.1645G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) | |
5 | g.132588854G>A | CA10578522 | RAD50 | c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.905G>A n.1738G>A n.1646G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588854G>C | CA360942994 | RAD50 | c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.905G>C n.1738G>C n.1646G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) | |
5 | g.132588854G= | CA1583238325 | RAD50 | c.1219G= (p.Glu407=) c.922G= (p.Glu308=) n.905G= n.1738G= n.1646G= c.*1302G= (n.*1302G=) c.*845G= (n.*845G=) | |
5 | g.132588854G>T | CA360942996 | RAD50 | c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.905G>T n.1738G>T n.1646G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) | |
5 | g.132588855A>C | CA360942998 | RAD50 | c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.906A>C n.1739A>C n.1647A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) | |
5 | g.132588855A>G | CA360943001 | RAD50 | c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.906A>G n.1739A>G n.1647A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) | |
5 | g.132588855A>T | CA360943000 | RAD50 | c.1220A>T (p.Glu407Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.906A>T n.1739A>T n.1647A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) | |
5 | g.132588856A>C | CA360943002 | RAD50 | c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) n.907A>C n.1740A>C n.1648A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) | |
5 | g.132588856A>G | CA446360767 | RAD50 | c.1221A>G (p.Glu407=) c.924A>G (p.Glu308=) n.907A>G n.1740A>G n.1648A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588856A>T | CA360943003 | RAD50 | c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) n.907A>T n.1740A>T n.1648A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) | |
5 | g.132588857G>A | CA360943004 | RAD50 | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.908G>A n.1741G>A n.1649G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) | dbSNP |
5 | g.132588857G>C | CA360943005 | RAD50 | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.908G>C n.1741G>C n.1649G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) | |
5 | g.132588857G= | CA1583238328 | RAD50 | c.1222G= (p.Ala408=) c.925G= (p.Ala309=) n.908G= n.1741G= n.1649G= c.*1305G= (n.*1305G=) c.*848G= (n.*848G=) | |
5 | g.132588857G>T | CA360943006 | RAD50 | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.908G>T n.1741G>T n.1649G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) | |
5 | g.132588858C>A | CA360943007 | RAD50 | c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) n.909C>A n.1742C>A n.1650C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) | |
5 | g.132588858C= | CA1583238330 | RAD50 | c.1223C= (p.Ala408=) c.926C= (p.Ala309=) n.909C= n.1742C= n.1650C= c.*1306C= (n.*1306C=) c.*849C= (n.*849C=) | |
5 | g.132588858C>G | CA127244039 | RAD50 | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.909C>G n.1742C>G n.1650C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) | dbSNP |
5 | g.132588858C>T | CA360943008 | RAD50 | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.909C>T n.1742C>T n.1650C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) | |
5 | g.132588861_132588870del | CA2675216858 | RAD50 | c.1226_1235del (p.Lys409ThrfsTer3) c.929_938del (p.Lys310ThrfsTer3) n.912_921del n.1745_1754del n.1653_1662del c.*1309_*1318del (n.*1309_*1318del) c.*852_*861del (n.*852_*861del) | gnomAD v4 |
5 | g.132588859A>C | CA446360768 | RAD50 | c.1224A>C (p.Ala408=) c.927A>C (p.Ala309=) n.910A>C n.1743A>C n.1651A>C c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588859A>G | CA446360769 | RAD50 | c.1224A>G (p.Ala408=) c.927A>G (p.Ala309=) n.910A>G n.1743A>G n.1651A>G c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) | |
5 | g.132588859A>T | CA446360770 | RAD50 | c.1224A>T (p.Ala408=) c.927A>T (p.Ala309=) n.910A>T n.1743A>T n.1651A>T c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) | |
5 | g.132588863del | CA2710357760 | RAD50 | c.1228del (p.Thr410LeufsTer5) c.931del (p.Thr311LeufsTer5) n.914del n.1747del n.1655del c.*1311del (n.*1311del) c.*854del (n.*854del) | dbSNP |
5 | g.132588860A>C | CA360943009 | RAD50 | c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) n.911A>C n.1744A>C n.1652A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) | |
5 | g.132588860A>G | CA360943010 | RAD50 | c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) n.911A>G n.1744A>G n.1652A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) | |
5 | g.132588860A>T | CA360943011 | RAD50 | c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) n.911A>T n.1744A>T n.1652A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) | |
5 | g.132588861A>C | CA360943012 | RAD50 | c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) n.912A>C n.1745A>C n.1653A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) | |
5 | g.132588861A>G | CA360943013 | RAD50 | c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) n.912A>G n.1745A>G n.1653A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) | ClinVar |
5 | g.132588861A>T | CA360943014 | RAD50 | c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) n.912A>T n.1745A>T n.1653A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) | |
5 | g.132588862A>C | CA360943016 | RAD50 | c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) n.913A>C n.1746A>C n.1654A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) | |
5 | g.132588862A>G | CA446360786 | RAD50 | c.1227A>G (p.Lys409=) c.930A>G (p.Lys310=) n.913A>G n.1746A>G n.1654A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) | |
5 | g.132588862A>T | CA360943015 | RAD50 | c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) n.913A>T n.1746A>T n.1654A>T c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) | |
5 | g.132588863A>C | CA360943017 | RAD50 | c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) n.914A>C n.1747A>C n.1655A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132588863A>G | CA360943018 | RAD50 | c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) n.914A>G n.1747A>G n.1655A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) | |
5 | g.132588863A>T | CA360943019 | RAD50 | c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) n.914A>T n.1747A>T n.1655A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) | |
5 | g.132588864C>A | CA360943020 | RAD50 | c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) n.915C>A n.1748C>A n.1656C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) | |
5 | g.132588864C= | CA1583238334 | RAD50 | c.1229C= (p.Thr410=) c.932C= (p.Thr311=) n.915C= n.1748C= n.1656C= c.*1312C= (n.*1312C=) c.*855C= (n.*855C=) | |
5 | g.132588864C>G | CA10578523 | RAD50 | c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) n.915C>G n.1748C>G n.1656C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588864C>T | CA360943021 | RAD50 | c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) n.915C>T n.1748C>T n.1656C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588864_132588875del | CA2675216859 | RAD50 | c.1229_1240del (p.Thr410_Leu414delinsMet) c.932_943del (p.Thr311_Leu315delinsMet) n.915_926del n.1748_1759del n.1656_1667del c.*1312_*1323del (n.*1312_*1323del) c.*855_*866del (n.*855_*866del) | gnomAD v4 |
5 | g.132588865T>A | CA446360811 | RAD50 | c.1230T>A (p.Thr410=) c.933T>A (p.Thr311=) n.916T>A n.1749T>A n.1657T>A c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) | |
5 | g.132588865T>C | CA446360810 | RAD50 | c.1230T>C (p.Thr410=) c.933T>C (p.Thr311=) n.916T>C n.1749T>C n.1657T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588865T>G | CA446360809 | RAD50 | c.1230T>G (p.Thr410=) c.933T>G (p.Thr311=) n.916T>G n.1749T>G n.1657T>G c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) | |
5 | g.132588865T= | CA1583238340 | RAD50 | c.1230T= (p.Thr410=) c.933T= (p.Thr311=) n.916T= n.1749T= n.1657T= c.*1313T= (n.*1313T=) c.*856T= (n.*856T=) | |
5 | g.132588866G>A | CA360943023 | RAD50 | c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) n.917G>A n.1750G>A n.1658G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) | dbSNP |
5 | g.132588866G>C | CA360943024 | RAD50 | c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) n.917G>C n.1750G>C n.1658G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) | |
5 | g.132588866G>T | CA360943026 | RAD50 | c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) n.917G>T n.1750G>T n.1658G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) | |
5 | g.132588867C>A | CA360943027 | RAD50 | c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) n.918C>A n.1751C>A n.1659C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) | dbSNP |
5 | g.132588867C>G | CA360943029 | RAD50 | c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) n.918C>G n.1751C>G n.1659C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) | |
5 | g.132588867C>T | CA360943030 | RAD50 | c.1232C>T (p.Ala411Val) c.935C>T (p.Ala312Val) n.918C>T n.1751C>T n.1659C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) | dbSNP |
5 | g.132588868C>A | CA446360813 | RAD50 | c.1233C>A (p.Ala411=) c.936C>A (p.Ala312=) n.919C>A n.1752C>A n.1660C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) | dbSNP |
5 | g.132588868C>G | CA446360814 | RAD50 | c.1233C>G (p.Ala411=) c.936C>G (p.Ala312=) n.919C>G n.1752C>G n.1660C>G c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) | |
5 | g.132588868C>T | CA446360815 | RAD50 | c.1233C>T (p.Ala411=) c.936C>T (p.Ala312=) n.919C>T n.1752C>T n.1660C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588869A>C | CA360943037 | RAD50 | c.1234A>C (p.Asn412His) c.937A>C (p.Asn313His) n.920A>C n.1753A>C n.1661A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) | |
5 | g.132588869A>G | CA360943035 | RAD50 | c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) n.920A>G n.1753A>G n.1661A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) | |
5 | g.132588869A>T | CA360943033 | RAD50 | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) n.920A>T n.1753A>T n.1661A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) | |
5 | g.132588870del | CA2499217572 | RAD50 | c.1235del (p.Asn412ThrfsTer3) c.938del (p.Asn313ThrfsTer3) n.921del n.1754del n.1662del c.*1318del (n.*1318del) c.*861del (n.*861del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588870A= | CA1583238345 | RAD50 | c.1235A= (p.Asn412=) c.938A= (p.Asn313=) n.921A= n.1754A= n.1662A= c.*1318A= (n.*1318A=) c.*861A= (n.*861A=) | |
5 | g.132588870A>C | CA360943039 | RAD50 | c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) n.921A>C n.1754A>C n.1662A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) | |
5 | g.132588870A>G | CA360943042 | RAD50 | c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) n.921A>G n.1754A>G n.1662A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588870A>T | CA360943043 | RAD50 | c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) n.921A>T n.1754A>T n.1662A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) | |
5 | g.132588871C>A | CA360943045 | RAD50 | c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.939C>A (p.Asn313Lys) n.922C>A n.1755C>A n.1663C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132588871C>G | CA360943046 | RAD50 | c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.939C>G (p.Asn313Lys) n.922C>G n.1755C>G n.1663C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) | ClinVar |
5 | g.132588871C>T | CA446360827 | RAD50 | c.1236C>T (p.Asn412=) c.939C>T (p.Asn313=) n.922C>T n.1755C>T n.1663C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) | |
5 | g.132588872C>A | CA3405130 | RAD50 | c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.940C>A (p.Gln314Lys) n.923C>A n.1756C>A n.1664C>A c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588872C= | CA1583238350 | RAD50 | c.1237C= (p.Gln413=) c.940C= (p.Gln314=) n.923C= n.1756C= n.1664C= c.*1320C= (n.*1320C=) c.*863C= (n.*863C=) | |
5 | g.132588872C>G | CA127244051 | RAD50 | c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.940C>G (p.Gln314Glu) n.923C>G n.1756C>G n.1664C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588872C>T | CA189053 | RAD50 | c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.940C>T (p.Gln314Ter) n.923C>T n.1756C>T n.1664C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588872_132588876delinsCAACT | CA1583238353 | RAD50 | c.1237_1241delinsCAACT (p.Gln413=) c.940_944delinsCAACT (p.Gln314=) n.923_927delinsCAACT n.1756_1760delinsCAACT n.1664_1668delinsCAACT c.*1320_*1324delinsCAACT (n.*1320_*1324delinsCAACT) c.*863_*867delinsCAACT (n.*863_*867delinsCAACT) | |
5 | g.132588873A= | CA1583238359 | RAD50 | c.1238A= (p.Gln413=) c.941A= (p.Gln314=) n.924A= n.1757A= n.1665A= c.*1321A= (n.*1321A=) c.*864A= (n.*864A=) | |
5 | g.132588873A>C | CA360943049 | RAD50 | c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.941A>C (p.Gln314Pro) n.924A>C n.1757A>C n.1665A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588873A>G | CA360943051 | RAD50 | c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.941A>G (p.Gln314Arg) n.924A>G n.1757A>G n.1665A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) | |
5 | g.132588873A>T | CA360943053 | RAD50 | c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.941A>T (p.Gln314Leu) n.924A>T n.1757A>T n.1665A>T c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) | |
5 | g.132588873_132588876del | CA916082764 | RAD50 | c.1238_1241del (p.Gln413ArgfsTer2) c.941_944del (p.Gln314ArgfsTer2) n.924_927del n.1757_1760del n.1665_1668del c.*1321_*1324del (n.*1321_*1324del) c.*864_*867del (n.*864_*867del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588874A= | CA1583238365 | RAD50 | c.1239A= (p.Gln413=) c.942A= (p.Gln314=) n.925A= n.1758A= n.1666A= c.*1322A= (n.*1322A=) c.*865A= (n.*865A=) | |
5 | g.132588874A>C | CA360943054 | RAD50 | c.1239A>C (p.Gln413His) c.942A>C (p.Gln314His) n.925A>C n.1758A>C n.1666A>C c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) | ClinVar |
5 | g.132588874A>G | CA188439 | RAD50 | c.1239A>G (p.Gln413=) c.942A>G (p.Gln314=) n.925A>G n.1758A>G n.1666A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588874A>T | CA360943057 | RAD50 | c.1239A>T (p.Gln413His) c.942A>T (p.Gln314His) n.925A>T n.1758A>T n.1666A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) | |
5 | g.132588875C>A | CA360943060 | RAD50 | c.1240C>A (p.Leu414Met) c.943C>A (p.Leu315Met) n.926C>A n.1759C>A n.1667C>A c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) | |
5 | g.132588875C>G | CA360943065 | RAD50 | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.943C>G (p.Leu315Val) n.926C>G n.1759C>G n.1667C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) | |
5 | g.132588875C>T | CA446360839 | RAD50 | c.1240C>T (p.Leu414=) c.943C>T (p.Leu315=) n.926C>T n.1759C>T n.1667C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132588876T>A | CA360943068 | RAD50 | c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) n.927T>A n.1760T>A n.1668T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) | |
5 | g.132588876T>C | CA360943076 | RAD50 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.927T>C n.1760T>C n.1668T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) | |
5 | g.132588876T>G | CA360943078 | RAD50 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.927T>G n.1760T>G n.1668T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) | |
5 | g.132588877G>A | CA446360847 | RAD50 | c.1242G>A (p.Leu414=) c.945G>A (p.Leu315=) n.928G>A n.1761G>A n.1669G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588877G>C | CA446360849 | RAD50 | c.1242G>C (p.Leu414=) c.945G>C (p.Leu315=) n.928G>C n.1761G>C n.1669G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) | |
5 | g.132588877G= | CA1583238368 | RAD50 | c.1242G= (p.Leu414=) c.945G= (p.Leu315=) n.928G= n.1761G= n.1669G= c.*1325G= (n.*1325G=) c.*868G= (n.*868G=) | |
5 | g.132588877G>T | CA446360851 | RAD50 | c.1242G>T (p.Leu414=) c.945G>T (p.Leu315=) n.928G>T n.1761G>T n.1669G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) | |
5 | g.132588878A>C | CA360943079 | RAD50 | c.1243A>C (p.Met415Leu) c.946A>C (p.Met316Leu) n.929A>C n.1762A>C n.1670A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) | |
5 | g.132588878A>G | CA360943081 | RAD50 | c.1243A>G (p.Met415Val) c.946A>G (p.Met316Val) n.929A>G n.1762A>G n.1670A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) | |
5 | g.132588878A>T | CA360943082 | RAD50 | c.1243A>T (p.Met415Leu) c.946A>T (p.Met316Leu) n.929A>T n.1762A>T n.1670A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) | |
5 | g.132588879T>A | CA360943083 | RAD50 | c.1244T>A (p.Met415Lys) c.947T>A (p.Met316Lys) n.930T>A n.1763T>A n.1671T>A c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) | |
5 | g.132588879T>C | CA360943085 | RAD50 | c.1244T>C (p.Met415Thr) c.947T>C (p.Met316Thr) n.930T>C n.1763T>C n.1671T>C c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132588879T>G | CA360943086 | RAD50 | c.1244T>G (p.Met415Arg) c.947T>G (p.Met316Arg) n.930T>G n.1763T>G n.1671T>G c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) | |
5 | g.132588880G>A | CA360943087 | RAD50 | c.1245G>A (p.Met415Ile) c.948G>A (p.Met316Ile) n.931G>A n.1764G>A n.1672G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132588880G>C | CA360943088 | RAD50 | c.1245G>C (p.Met415Ile) c.948G>C (p.Met316Ile) n.931G>C n.1764G>C n.1672G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) | |
5 | g.132588880G>T | CA360943090 | RAD50 | c.1245G>T (p.Met415Ile) c.948G>T (p.Met316Ile) n.931G>T n.1764G>T n.1672G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) | |
5 | g.132588881G>A | CA360943093 | RAD50 | c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) c.948+1G>A (n.948+1G>A) n.931+1G>A n.1764+1G>A n.1672+1G>A c.*1328+1G>A (n.*1328+1G>A) c.*871+1G>A (n.*871+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588881G>C | CA360943095 | RAD50 | c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) c.948+1G>C (n.948+1G>C) n.931+1G>C n.1764+1G>C n.1672+1G>C c.*1328+1G>C (n.*1328+1G>C) c.*871+1G>C (n.*871+1G>C) | |
5 | g.132588881G= | CA1583238373 | RAD50 | c.1245+1G= (n.1245+1G=) c.948+1G= (n.948+1G=) n.931+1G= n.1764+1G= n.1672+1G= c.*1328+1G= (n.*1328+1G=) c.*871+1G= (n.*871+1G=) | |
5 | g.132588881G>T | CA360943092 | RAD50 | c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) c.948+1G>T (n.948+1G>T) n.931+1G>T n.1764+1G>T n.1672+1G>T c.*1328+1G>T (n.*1328+1G>T) c.*871+1G>T (n.*871+1G>T) | |
5 | g.132588882C>A | CA360943096 | RAD50 | c.1245+2C>A (n.1245+2C>A) c.948+2C>A (n.948+2C>A) n.931+2C>A n.1764+2C>A n.1672+2C>A c.*1328+2C>A (n.*1328+2C>A) c.*871+2C>A (n.*871+2C>A) | |
5 | g.132588882C= | CA1583238377 | RAD50 | c.1245+2C= (n.1245+2C=) c.948+2C= (n.948+2C=) n.931+2C= n.1764+2C= n.1672+2C= c.*1328+2C= (n.*1328+2C=) c.*871+2C= (n.*871+2C=) | |
5 | g.132588882C>G | CA3405131 | RAD50 | c.1245+2C>G (n.1245+2C>G) c.948+2C>G (n.948+2C>G) n.931+2C>G n.1764+2C>G n.1672+2C>G c.*1328+2C>G (n.*1328+2C>G) c.*871+2C>G (n.*871+2C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588882C>T | CA360943097 | RAD50 | c.1245+2C>T (n.1245+2C>T) c.948+2C>T (n.948+2C>T) n.931+2C>T n.1764+2C>T n.1672+2C>T c.*1328+2C>T (n.*1328+2C>T) c.*871+2C>T (n.*871+2C>T) | |
5 | g.132588883A>G | CA2675216860 | RAD50 | c.1245+3A>G (n.1245+3A>G) c.948+3A>G (n.948+3A>G) n.931+3A>G n.1764+3A>G n.1672+3A>G c.*1328+3A>G (n.*1328+3A>G) c.*871+3A>G (n.*871+3A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132588884A= | CA1583238379 | RAD50 | c.1245+4A= (n.1245+4A=) c.948+4A= (n.948+4A=) n.931+4A= n.1764+4A= n.1672+4A= c.*1328+4A= (n.*1328+4A=) c.*871+4A= (n.*871+4A=) | |
5 | g.132588884A>G | CA563057504 | RAD50 | c.1245+4A>G (n.1245+4A>G) c.948+4A>G (n.948+4A>G) n.931+4A>G n.1764+4A>G n.1672+4A>G c.*1328+4A>G (n.*1328+4A>G) c.*871+4A>G (n.*871+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588885G>A | CA2573138963 | RAD50 | c.1245+5G>A (n.1245+5G>A) c.948+5G>A (n.948+5G>A) n.931+5G>A n.1764+5G>A n.1672+5G>A c.*1328+5G>A (n.*1328+5G>A) c.*871+5G>A (n.*871+5G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588886T>C | CA127244064 | RAD50 | c.1245+6T>C (n.1245+6T>C) c.948+6T>C (n.948+6T>C) n.931+6T>C n.1764+6T>C n.1672+6T>C c.*1328+6T>C (n.*1328+6T>C) c.*871+6T>C (n.*871+6T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588886T= | CA1583238382 | RAD50 | c.1245+6T= (n.1245+6T=) c.948+6T= (n.948+6T=) n.931+6T= n.1764+6T= n.1672+6T= c.*1328+6T= (n.*1328+6T=) c.*871+6T= (n.*871+6T=) | |
5 | g.132588887A>G | CA2573138964 | RAD50 | c.1245+7A>G (n.1245+7A>G) c.948+7A>G (n.948+7A>G) n.931+7A>G n.1764+7A>G n.1672+7A>G c.*1328+7A>G (n.*1328+7A>G) c.*871+7A>G (n.*871+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588895A>C | CA2675216861 | RAD50 | c.1245+15A>C (n.1245+15A>C) c.948+15A>C (n.948+15A>C) n.931+15A>C n.1764+15A>C n.1672+15A>C c.*1328+15A>C (n.*1328+15A>C) c.*871+15A>C (n.*871+15A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132588896T>C | CA2675216862 | RAD50 | c.1245+16T>C (n.1245+16T>C) c.948+16T>C (n.948+16T>C) n.931+16T>C n.1764+16T>C n.1672+16T>C c.*1328+16T>C (n.*1328+16T>C) c.*871+16T>C (n.*871+16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132588897A>G | CA2580072708 | RAD50 | c.1245+17A>G (n.1245+17A>G) c.948+17A>G (n.948+17A>G) n.931+17A>G n.1764+17A>G n.1672+17A>G c.*1328+17A>G (n.*1328+17A>G) c.*871+17A>G (n.*871+17A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132588898C= | CA1583238386 | RAD50 | c.1245+18C= (n.1245+18C=) c.948+18C= (n.948+18C=) n.931+18C= n.1764+18C= n.1672+18C= c.*1328+18C= (n.*1328+18C=) c.*871+18C= (n.*871+18C=) | |
5 | g.132588898C>T | CA804023584 | RAD50 | c.1245+18C>T (n.1245+18C>T) c.948+18C>T (n.948+18C>T) n.931+18C>T n.1764+18C>T n.1672+18C>T c.*1328+18C>T (n.*1328+18C>T) c.*871+18C>T (n.*871+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588899A= | CA1583238388 | RAD50 | c.1245+19A= (n.1245+19A=) c.948+19A= (n.948+19A=) n.931+19A= n.1764+19A= n.1672+19A= c.*1328+19A= (n.*1328+19A=) c.*871+19A= (n.*871+19A=) | |
5 | g.132588899A>G | CA2710087074 | RAD50 | c.1245+19A>G (n.1245+19A>G) c.948+19A>G (n.948+19A>G) n.931+19A>G n.1764+19A>G n.1672+19A>G c.*1328+19A>G (n.*1328+19A>G) c.*871+19A>G (n.*871+19A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588899A>T | CA650290480 | RAD50 | c.1245+19A>T (n.1245+19A>T) c.948+19A>T (n.948+19A>T) n.931+19A>T n.1764+19A>T n.1672+19A>T c.*1328+19A>T (n.*1328+19A>T) c.*871+19A>T (n.*871+19A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.132588900G>A | CA563057505 | RAD50 | c.1245+20G>A (n.1245+20G>A) c.948+20G>A (n.948+20G>A) n.931+20G>A n.1764+20G>A n.1672+20G>A c.*1328+20G>A (n.*1328+20G>A) c.*871+20G>A (n.*871+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588900G= | CA1583238392 | RAD50 | c.1245+20G= (n.1245+20G=) c.948+20G= (n.948+20G=) n.931+20G= n.1764+20G= n.1672+20G= c.*1328+20G= (n.*1328+20G=) c.*871+20G= (n.*871+20G=) | |
5 | g.132588901T>C | CA2768437851 | RAD50 | c.1245+21T>C (n.1245+21T>C) c.948+21T>C (n.948+21T>C) n.931+21T>C n.1764+21T>C n.1672+21T>C c.*1328+21T>C (n.*1328+21T>C) c.*871+21T>C (n.*871+21T>C) | |
5 | g.132588902A= | CA1583238395 | RAD50 | c.1245+22A= (n.1245+22A=) c.948+22A= (n.948+22A=) n.931+22A= n.1764+22A= n.1672+22A= c.*1328+22A= (n.*1328+22A=) c.*871+22A= (n.*871+22A=) | |
5 | g.132588903T>C | CA3405132 | RAD50 | c.1245+23T>C (n.1245+23T>C) c.948+23T>C (n.948+23T>C) n.931+23T>C n.1764+23T>C n.1672+23T>C c.*1328+23T>C (n.*1328+23T>C) c.*871+23T>C (n.*871+23T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588903T= | CA1583238397 | RAD50 | c.1245+23T= (n.1245+23T=) c.948+23T= (n.948+23T=) n.931+23T= n.1764+23T= n.1672+23T= c.*1328+23T= (n.*1328+23T=) c.*871+23T= (n.*871+23T=) | |
5 | g.132588905dup | CA127244077 | RAD50 | c.1245+25dup (n.1245+25dup) c.948+25dup (n.948+25dup) n.931+25dup n.1764+25dup n.1672+25dup c.*1328+25dup (n.*1328+25dup) c.*871+25dup (n.*871+25dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588905T>C | CA3405133 | RAD50 | c.1245+25T>C (n.1245+25T>C) c.948+25T>C (n.948+25T>C) n.931+25T>C n.1764+25T>C n.1672+25T>C c.*1328+25T>C (n.*1328+25T>C) c.*871+25T>C (n.*871+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588905T>G | CA2675216863 | RAD50 | c.1245+25T>G (n.1245+25T>G) c.948+25T>G (n.948+25T>G) n.931+25T>G n.1764+25T>G n.1672+25T>G c.*1328+25T>G (n.*1328+25T>G) c.*871+25T>G (n.*871+25T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132588905T= | CA1583238399 | RAD50 | c.1245+25T= (n.1245+25T=) c.948+25T= (n.948+25T=) n.931+25T= n.1764+25T= n.1672+25T= c.*1328+25T= (n.*1328+25T=) c.*871+25T= (n.*871+25T=) | |
5 | g.132588906G>C | CA2675216864 | RAD50 | c.1245+26G>C (n.1245+26G>C) c.948+26G>C (n.948+26G>C) n.931+26G>C n.1764+26G>C n.1672+26G>C c.*1328+26G>C (n.*1328+26G>C) c.*871+26G>C (n.*871+26G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132588906G= | CA1583238402 | RAD50 | c.1245+26G= (n.1245+26G=) c.948+26G= (n.948+26G=) n.931+26G= n.1764+26G= n.1672+26G= c.*1328+26G= (n.*1328+26G=) c.*871+26G= (n.*871+26G=) | |
5 | g.132588906G>T | CA3405134 | RAD50 | c.1245+26G>T (n.1245+26G>T) c.948+26G>T (n.948+26G>T) n.931+26G>T n.1764+26G>T n.1672+26G>T c.*1328+26G>T (n.*1328+26G>T) c.*871+26G>T (n.*871+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588909_132588910delinsAT | CA1583238404 | RAD50 | c.1245+29_1245+30delinsAT (n.1245+29_1245+30delinsAT) c.948+29_948+30delinsAT (n.948+29_948+30delinsAT) n.931+29_931+30delinsAT n.1764+29_1764+30delinsAT n.1672+29_1672+30delinsAT c.*1328+29_*1328+30delinsAT (n.*1328+29_*1328+30delinsAT) c.*871+29_*871+30delinsAT (n.*871+29_*871+30delinsAT) | |
5 | g.132588910T>C | CA3405135 | RAD50 | c.1245+30T>C (n.1245+30T>C) c.948+30T>C (n.948+30T>C) n.931+30T>C n.1764+30T>C n.1672+30T>C c.*1328+30T>C (n.*1328+30T>C) c.*871+30T>C (n.*871+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588910T= | CA1583238406 | RAD50 | c.1245+30T= (n.1245+30T=) c.948+30T= (n.948+30T=) n.931+30T= n.1764+30T= n.1672+30T= c.*1328+30T= (n.*1328+30T=) c.*871+30T= (n.*871+30T=) | |
5 | g.132588913del | CA563057506 | RAD50 | c.1245+33del (n.1245+33del) c.948+33del (n.948+33del) n.931+33del n.1764+33del n.1672+33del c.*1328+33del (n.*1328+33del) c.*871+33del (n.*871+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588914G>T | CA2675216865 | RAD50 | c.1245+34G>T (n.1245+34G>T) c.948+34G>T (n.948+34G>T) n.931+34G>T n.1764+34G>T n.1672+34G>T c.*1328+34G>T (n.*1328+34G>T) c.*871+34G>T (n.*871+34G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132588918G>C | CA2675216866 | RAD50 | c.1245+38G>C (n.1245+38G>C) c.948+38G>C (n.948+38G>C) n.931+38G>C n.1764+38G>C n.1672+38G>C c.*1328+38G>C (n.*1328+38G>C) c.*871+38G>C (n.*871+38G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132588918G= | CA1583238410 | RAD50 | c.1245+38G= (n.1245+38G=) c.948+38G= (n.948+38G=) n.931+38G= n.1764+38G= n.1672+38G= c.*1328+38G= (n.*1328+38G=) c.*871+38G= (n.*871+38G=) | |
5 | g.132588918G>T | CA563057507 | RAD50 | c.1245+38G>T (n.1245+38G>T) c.948+38G>T (n.948+38G>T) n.931+38G>T n.1764+38G>T n.1672+38G>T c.*1328+38G>T (n.*1328+38G>T) c.*871+38G>T (n.*871+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588919C>A | CA563057508 | RAD50 | c.1245+39C>A (n.1245+39C>A) c.948+39C>A (n.948+39C>A) n.931+39C>A n.1764+39C>A n.1672+39C>A c.*1328+39C>A (n.*1328+39C>A) c.*871+39C>A (n.*871+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588919C= | CA1583238413 | RAD50 | c.1245+39C= (n.1245+39C=) c.948+39C= (n.948+39C=) n.931+39C= n.1764+39C= n.1672+39C= c.*1328+39C= (n.*1328+39C=) c.*871+39C= (n.*871+39C=) | |
5 | g.132588922C>A | CA2675216867 | RAD50 | c.1245+42C>A (n.1245+42C>A) c.948+42C>A (n.948+42C>A) n.931+42C>A n.1764+42C>A n.1672+42C>A c.*1328+42C>A (n.*1328+42C>A) c.*871+42C>A (n.*871+42C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132588923A= | CA1583238415 | RAD50 | c.1245+43A= (n.1245+43A=) c.948+43A= (n.948+43A=) n.931+43A= n.1764+43A= n.1672+43A= c.*1328+43A= (n.*1328+43A=) c.*871+43A= (n.*871+43A=) | |
5 | g.132588923A>G | CA127244106 | RAD50 | c.1245+43A>G (n.1245+43A>G) c.948+43A>G (n.948+43A>G) n.931+43A>G n.1764+43A>G n.1672+43A>G c.*1328+43A>G (n.*1328+43A>G) c.*871+43A>G (n.*871+43A>G) | dbSNP |
5 | g.132588924T>C | CA1583238418 | RAD50 | c.1245+44T>C (n.1245+44T>C) c.948+44T>C (n.948+44T>C) n.931+44T>C n.1764+44T>C n.1672+44T>C c.*1328+44T>C (n.*1328+44T>C) c.*871+44T>C (n.*871+44T>C) | dbSNP |
5 | g.132588924T>G | CA1081650740 | RAD50 | c.1245+44T>G (n.1245+44T>G) c.948+44T>G (n.948+44T>G) n.931+44T>G n.1764+44T>G n.1672+44T>G c.*1328+44T>G (n.*1328+44T>G) c.*871+44T>G (n.*871+44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588924T= | CA1583238417 | RAD50 | c.1245+44T= (n.1245+44T=) c.948+44T= (n.948+44T=) n.931+44T= n.1764+44T= n.1672+44T= c.*1328+44T= (n.*1328+44T=) c.*871+44T= (n.*871+44T=) | |
5 | g.132588925A>G | CA2675216868 | RAD50 | c.1245+45A>G (n.1245+45A>G) c.948+45A>G (n.948+45A>G) n.931+45A>G n.1764+45A>G n.1672+45A>G c.*1328+45A>G (n.*1328+45A>G) c.*871+45A>G (n.*871+45A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132588926T>A | CA2710357793 | RAD50 | c.1245+46T>A (n.1245+46T>A) c.948+46T>A (n.948+46T>A) n.931+46T>A n.1764+46T>A n.1672+46T>A c.*1328+46T>A (n.*1328+46T>A) c.*871+46T>A (n.*871+46T>A) | dbSNP |
5 | g.132588928C= | CA1583238420 | RAD50 | c.1245+48C= (n.1245+48C=) c.948+48C= (n.948+48C=) n.931+48C= n.1764+48C= n.1672+48C= c.*1328+48C= (n.*1328+48C=) c.*871+48C= (n.*871+48C=) | |
5 | g.132588928C>G | CA1081650756 | RAD50 | c.1245+48C>G (n.1245+48C>G) c.948+48C>G (n.948+48C>G) n.931+48C>G n.1764+48C>G n.1672+48C>G c.*1328+48C>G (n.*1328+48C>G) c.*871+48C>G (n.*871+48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588928C>T | CA3405136 | RAD50 | c.1245+48C>T (n.1245+48C>T) c.948+48C>T (n.948+48C>T) n.931+48C>T n.1764+48C>T n.1672+48C>T c.*1328+48C>T (n.*1328+48C>T) c.*871+48C>T (n.*871+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588930C= | CA1583238423 | RAD50 | c.1245+50C= (n.1245+50C=) c.948+50C= (n.948+50C=) n.931+50C= n.1764+50C= n.1672+50C= c.*1328+50C= (n.*1328+50C=) c.*871+50C= (n.*871+50C=) | |
5 | g.132588930C>G | CA1081650760 | RAD50 | c.1245+50C>G (n.1245+50C>G) c.948+50C>G (n.948+50C>G) n.931+50C>G n.1764+50C>G n.1672+50C>G c.*1328+50C>G (n.*1328+50C>G) c.*871+50C>G (n.*871+50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588930C>T | CA1081650764 | RAD50 | c.1245+50C>T (n.1245+50C>T) c.948+50C>T (n.948+50C>T) n.931+50C>T n.1764+50C>T n.1672+50C>T c.*1328+50C>T (n.*1328+50C>T) c.*871+50C>T (n.*871+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588931T>C | CA2675216869 | RAD50 | c.1245+51T>C (n.1245+51T>C) c.948+51T>C (n.948+51T>C) n.931+51T>C n.1764+51T>C n.1672+51T>C c.*1328+51T>C (n.*1328+51T>C) c.*871+51T>C (n.*871+51T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132588931T>G | CA2675216870 | RAD50 | c.1245+51T>G (n.1245+51T>G) c.948+51T>G (n.948+51T>G) n.931+51T>G n.1764+51T>G n.1672+51T>G c.*1328+51T>G (n.*1328+51T>G) c.*871+51T>G (n.*871+51T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132588932A= | CA1583238427 | RAD50 | c.1245+52A= (n.1245+52A=) c.948+52A= (n.948+52A=) n.931+52A= n.1764+52A= n.1672+52A= c.*1328+52A= (n.*1328+52A=) c.*871+52A= (n.*871+52A=) | |
5 | g.132588932A>C | CA3405137 | RAD50 | c.1245+52A>C (n.1245+52A>C) c.948+52A>C (n.948+52A>C) n.931+52A>C n.1764+52A>C n.1672+52A>C c.*1328+52A>C (n.*1328+52A>C) c.*871+52A>C (n.*871+52A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588935T>G | CA2675216871 | RAD50 | c.1245+55T>G (n.1245+55T>G) c.948+55T>G (n.948+55T>G) n.931+55T>G n.1764+55T>G n.1672+55T>G c.*1328+55T>G (n.*1328+55T>G) c.*871+55T>G (n.*871+55T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132588936G>A | CA2675216872 | RAD50 | c.1245+56G>A (n.1245+56G>A) c.948+56G>A (n.948+56G>A) n.931+56G>A n.1764+56G>A n.1672+56G>A c.*1328+56G>A (n.*1328+56G>A) c.*871+56G>A (n.*871+56G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132588936G>C | CA2675216873 | RAD50 | c.1245+56G>C (n.1245+56G>C) c.948+56G>C (n.948+56G>C) n.931+56G>C n.1764+56G>C n.1672+56G>C c.*1328+56G>C (n.*1328+56G>C) c.*871+56G>C (n.*871+56G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132588936G>T | CA2675216874 | RAD50 | c.1245+56G>T (n.1245+56G>T) c.948+56G>T (n.948+56G>T) n.931+56G>T n.1764+56G>T n.1672+56G>T c.*1328+56G>T (n.*1328+56G>T) c.*871+56G>T (n.*871+56G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132588938A>G | CA2578402583 | RAD50 | c.1245+58A>G (n.1245+58A>G) c.948+58A>G (n.948+58A>G) n.931+58A>G n.1764+58A>G n.1672+58A>G c.*1328+58A>G (n.*1328+58A>G) c.*871+58A>G (n.*871+58A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132588939T>A | CA1583238429 | RAD50 | c.1245+59T>A (n.1245+59T>A) c.948+59T>A (n.948+59T>A) n.931+59T>A n.1764+59T>A n.1672+59T>A c.*1328+59T>A (n.*1328+59T>A) c.*871+59T>A (n.*871+59T>A) | dbSNP |
5 | g.132588939T= | CA1583238428 | RAD50 | c.1245+59T= (n.1245+59T=) c.948+59T= (n.948+59T=) n.931+59T= n.1764+59T= n.1672+59T= c.*1328+59T= (n.*1328+59T=) c.*871+59T= (n.*871+59T=) | |
5 | g.132588941G>A | CA2675216875 | RAD50 | c.1245+61G>A (n.1245+61G>A) c.948+61G>A (n.948+61G>A) n.931+61G>A n.1764+61G>A n.1672+61G>A c.*1328+61G>A (n.*1328+61G>A) c.*871+61G>A (n.*871+61G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132588941G>T | CA2675216876 | RAD50 | c.1245+61G>T (n.1245+61G>T) c.948+61G>T (n.948+61G>T) n.931+61G>T n.1764+61G>T n.1672+61G>T c.*1328+61G>T (n.*1328+61G>T) c.*871+61G>T (n.*871+61G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132588942T>C | CA2578402584 | RAD50 | c.1245+62T>C (n.1245+62T>C) c.948+62T>C (n.948+62T>C) n.931+62T>C n.1764+62T>C n.1672+62T>C c.*1328+62T>C (n.*1328+62T>C) c.*871+62T>C (n.*871+62T>C) | |
5 | g.132588945dup | CA2675216877 | RAD50 | c.1245+65dup (n.1245+65dup) c.948+65dup (n.948+65dup) n.931+65dup n.1764+65dup n.1672+65dup c.*1328+65dup (n.*1328+65dup) c.*871+65dup (n.*871+65dup) | gnomAD v4 |
5 | g.132588945T>C | CA1583238431 | RAD50 | c.1245+65T>C (n.1245+65T>C) c.948+65T>C (n.948+65T>C) n.931+65T>C n.1764+65T>C n.1672+65T>C c.*1328+65T>C (n.*1328+65T>C) c.*871+65T>C (n.*871+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588945T= | CA1583238430 | RAD50 | c.1245+65T= (n.1245+65T=) c.948+65T= (n.948+65T=) n.931+65T= n.1764+65T= n.1672+65T= c.*1328+65T= (n.*1328+65T=) c.*871+65T= (n.*871+65T=) | |
5 | g.132588948T>C | CA2675216878 | RAD50 | c.1245+68T>C (n.1245+68T>C) c.948+68T>C (n.948+68T>C) n.931+68T>C n.1764+68T>C n.1672+68T>C c.*1328+68T>C (n.*1328+68T>C) c.*871+68T>C (n.*871+68T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132588952T>C | CA1583238434 | RAD50 | c.1245+72T>C (n.1245+72T>C) c.948+72T>C (n.948+72T>C) n.931+72T>C n.1764+72T>C n.1672+72T>C c.*1328+72T>C (n.*1328+72T>C) c.*871+72T>C (n.*871+72T>C) | dbSNP |
5 | g.132588952T= | CA1583238433 | RAD50 | c.1245+72T= (n.1245+72T=) c.948+72T= (n.948+72T=) n.931+72T= n.1764+72T= n.1672+72T= c.*1328+72T= (n.*1328+72T=) c.*871+72T= (n.*871+72T=) |