Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132588746_132589416dup | CA2499217570 | RAD50 | c.1111_1246-215dup c.814_949-215dup n.797_932-215dup n.1630_1765-215dup n.1538_1673-215dup c.*1194_*1329-215dup c.*737_*872-215dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588817A= | CA1583238193 | RAD50 | c.1182A= (p.Lys394=) c.885A= (p.Lys295=) n.868A= n.1701A= n.1609A= c.*1265A= (n.*1265A=) c.*808A= (n.*808A=) | |
5 | g.132588817A>C | CA360942817 | RAD50 | c.1182A>C (p.Lys394Asn) c.885A>C (p.Lys295Asn) n.868A>C n.1701A>C n.1609A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) | |
5 | g.132588817A>G | CA3405122 | RAD50 | c.1182A>G (p.Lys394=) c.885A>G (p.Lys295=) n.868A>G n.1701A>G n.1609A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588817A>T | CA360942820 | RAD50 | c.1182A>T (p.Lys394Asn) c.885A>T (p.Lys295Asn) n.868A>T n.1701A>T n.1609A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588818A>C | CA360942822 | RAD50 | c.1183A>C (p.Asn395His) c.886A>C (p.Asn296His) n.869A>C n.1702A>C n.1610A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) | dbSNP |
5 | g.132588818A>G | CA360942825 | RAD50 | c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.886A>G (p.Asn296Asp) n.869A>G n.1702A>G n.1610A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) | |
5 | g.132588818A>T | CA360942826 | RAD50 | c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.869A>T n.1702A>T n.1610A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) | |
5 | g.132588819A= | CA1583238200 | RAD50 | c.1184A= (p.Asn395=) c.887A= (p.Asn296=) n.870A= n.1703A= n.1611A= c.*1267A= (n.*1267A=) c.*810A= (n.*810A=) | |
5 | g.132588819A>C | CA360942831 | RAD50 | c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) n.870A>C n.1703A>C n.1611A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588819A>G | CA360942833 | RAD50 | c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.887A>G (p.Asn296Ser) n.870A>G n.1703A>G n.1611A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588819A>T | CA360942829 | RAD50 | c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) n.870A>T n.1703A>T n.1611A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) | ClinVar |
5 | g.132588820T>A | CA360942835 | RAD50 | c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.888T>A (p.Asn296Lys) n.871T>A n.1704T>A n.1612T>A c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) | |
5 | g.132588820T>C | CA446360748 | RAD50 | c.1185T>C (p.Asn395=) c.888T>C (p.Asn296=) n.871T>C n.1704T>C n.1612T>C c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132588820T>G | CA360942837 | RAD50 | c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.888T>G (p.Asn296Lys) n.871T>G n.1704T>G n.1612T>G c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) | |
5 | g.132588823dup | CA3405123 | RAD50 | c.1188dup (p.His397SerfsTer21) c.891dup (p.His298SerfsTer21) n.874dup n.1707dup n.1615dup c.*1271dup (n.*1271dup) c.*814dup (n.*814dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588823del | CA2675216856 | RAD50 | c.1188del (p.His397ThrfsTer4) c.891del (p.His298ThrfsTer4) n.874del n.1707del n.1615del c.*1271del (n.*1271del) c.*814del (n.*814del) | gnomAD v4 |
5 | g.132588821T>A | CA360942840 | RAD50 | c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.889T>A (p.Phe297Ile) n.872T>A n.1705T>A n.1613T>A c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) | |
5 | g.132588821T>C | CA360942841 | RAD50 | c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.889T>C (p.Phe297Leu) n.872T>C n.1705T>C n.1613T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132588821T>G | CA360942844 | RAD50 | c.1186T>G (p.Phe396Val) c.889T>G (p.Phe297Val) n.872T>G n.1705T>G n.1613T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132588822T>A | CA360942846 | RAD50 | c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.873T>A n.1706T>A n.1614T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588822T>C | CA360942847 | RAD50 | c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.890T>C (p.Phe297Ser) n.873T>C n.1706T>C n.1614T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) | |
5 | g.132588822T>G | CA360942850 | RAD50 | c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.890T>G (p.Phe297Cys) n.873T>G n.1706T>G n.1614T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588822T= | CA1583238207 | RAD50 | c.1187T= (p.Phe396=) c.890T= (p.Phe297=) n.873T= n.1706T= n.1614T= c.*1270T= (n.*1270T=) c.*813T= (n.*813T=) | |
5 | g.132588823T>A | CA360942851 | RAD50 | c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.891T>A (p.Phe297Leu) n.874T>A n.1707T>A n.1615T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) | |
5 | g.132588823T>C | CA446360749 | RAD50 | c.1188T>C (p.Phe396=) c.891T>C (p.Phe297=) n.874T>C n.1707T>C n.1615T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) | |
5 | g.132588823T>G | CA360942852 | RAD50 | c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.891T>G (p.Phe297Leu) n.874T>G n.1707T>G n.1615T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) | ClinVar |
5 | g.132588823_132588824delinsTC | CA1583238209 | RAD50 | c.1188_1189delinsTC (p.Phe396=) c.891_892delinsTC (p.Phe297=) n.874_875delinsTC n.1707_1708delinsTC n.1615_1616delinsTC c.*1271_*1272delinsTC (n.*1271_*1272delinsTC) c.*814_*815delinsTC (n.*814_*815delinsTC) | |
5 | g.132588824del | CA1139659057 | RAD50 | c.1189del (p.His397ThrfsTer4) c.892del (p.His298ThrfsTer4) n.875del n.1708del n.1616del c.*1272del (n.*1272del) c.*815del (n.*815del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588824C>A | CA360942857 | RAD50 | c.1189C>A (p.His397Asn) c.892C>A (p.His298Asn) n.875C>A n.1708C>A n.1616C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) | |
5 | g.132588824C= | CA1583238215 | RAD50 | c.1189C= (p.His397=) c.892C= (p.His298=) n.875C= n.1708C= n.1616C= c.*1272C= (n.*1272C=) c.*815C= (n.*815C=) | |
5 | g.132588824C>G | CA360942859 | RAD50 | c.1189C>G (p.His397Asp) c.892C>G (p.His298Asp) n.875C>G n.1708C>G n.1616C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) | |
5 | g.132588824C>T | CA360942856 | RAD50 | c.1189C>T (p.His397Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) n.875C>T n.1708C>T n.1616C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588825A= | CA1583238224 | RAD50 | c.1190A= (p.His397=) c.893A= (p.His298=) n.876A= n.1709A= n.1617A= c.*1273A= (n.*1273A=) c.*816A= (n.*816A=) | |
5 | g.132588825A>C | CA360942861 | RAD50 | c.1190A>C (p.His397Pro) c.893A>C (p.His298Pro) n.876A>C n.1709A>C n.1617A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) | |
5 | g.132588825A>G | CA360942863 | RAD50 | c.1190A>G (p.His397Arg) c.893A>G (p.His298Arg) n.876A>G n.1709A>G n.1617A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588825A>T | CA198429 | RAD50 | c.1190A>T (p.His397Leu) c.893A>T (p.His298Leu) n.876A>T n.1709A>T n.1617A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588826C>A | CA360942865 | RAD50 | c.1191C>A (p.His397Gln) c.894C>A (p.His298Gln) n.877C>A n.1710C>A n.1618C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) | |
5 | g.132588826C>G | CA360942867 | RAD50 | c.1191C>G (p.His397Gln) c.894C>G (p.His298Gln) n.877C>G n.1710C>G n.1618C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) | |
5 | g.132588826C>T | CA446360750 | RAD50 | c.1191C>T (p.His397=) c.894C>T (p.His298=) n.877C>T n.1710C>T n.1618C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588826_132588827delinsCA | CA1583238226 | RAD50 | c.1191_1192delinsCA (p.His397=) c.894_895delinsCA (p.His298=) n.877_878delinsCA n.1710_1711delinsCA n.1618_1619delinsCA c.*1274_*1275delinsCA (n.*1274_*1275delinsCA) c.*817_*818delinsCA (n.*817_*818delinsCA) | |
5 | g.132588827A= | CA1583238231 | RAD50 | c.1192A= (p.Lys398=) c.895A= (p.Lys299=) n.878A= n.1711A= n.1619A= c.*1275A= (n.*1275A=) c.*818A= (n.*818A=) | |
5 | g.132588827A>C | CA360942874 | RAD50 | c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.895A>C (p.Lys299Gln) n.878A>C n.1711A>C n.1619A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) | |
5 | g.132588827A>G | CA350384 | RAD50 | c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.895A>G (p.Lys299Glu) n.878A>G n.1711A>G n.1619A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588827A>T | CA360942871 | RAD50 | c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.895A>T (p.Lys299Ter) n.878A>T n.1711A>T n.1619A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) | |
5 | g.132588829del | CA3405124 | RAD50 | c.1194del (p.Lys398AsnfsTer3) c.897del (p.Lys299AsnfsTer3) n.880del n.1713del n.1621del c.*1277del (n.*1277del) c.*820del (n.*820del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588828A= | CA1583238237 | RAD50 | c.1193A= (p.Lys398=) c.896A= (p.Lys299=) n.879A= n.1712A= n.1620A= c.*1276A= (n.*1276A=) c.*819A= (n.*819A=) | |
5 | g.132588828A>C | CA360942875 | RAD50 | c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.896A>C (p.Lys299Thr) n.879A>C n.1712A>C n.1620A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) | |
5 | g.132588828A>G | CA10578518 | RAD50 | c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.896A>G (p.Lys299Arg) n.879A>G n.1712A>G n.1620A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588828A>T | CA360942878 | RAD50 | c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.896A>T (p.Lys299Ile) n.879A>T n.1712A>T n.1620A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) | |
5 | g.132588829A>C | CA360942880 | RAD50 | c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.897A>C (p.Lys299Asn) n.880A>C n.1713A>C n.1621A>C c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) | |
5 | g.132588829A>G | CA446360751 | RAD50 | c.1194A>G (p.Lys398=) c.897A>G (p.Lys299=) n.880A>G n.1713A>G n.1621A>G c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) | |
5 | g.132588829A>T | CA360942882 | RAD50 | c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.897A>T (p.Lys299Asn) n.880A>T n.1713A>T n.1621A>T c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) | |
5 | g.132588830C>A | CA360942885 | RAD50 | c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) n.881C>A n.1714C>A n.1622C>A c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) | |
5 | g.132588830C= | CA1583238242 | RAD50 | c.1195C= (p.Leu399=) c.898C= (p.Leu300=) n.881C= n.1714C= n.1622C= c.*1278C= (n.*1278C=) c.*821C= (n.*821C=) | |
5 | g.132588830C>G | CA360942887 | RAD50 | c.1195C>G (p.Leu399Val) c.898C>G (p.Leu300Val) n.881C>G n.1714C>G n.1622C>G c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) | dbSNP |
5 | g.132588830C>T | CA10578519 | RAD50 | c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) n.881C>T n.1714C>T n.1622C>T c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588831T>A | CA360942895 | RAD50 | c.1196T>A (p.Leu399His) c.899T>A (p.Leu300His) n.882T>A n.1715T>A n.1623T>A c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) | ClinVar |
5 | g.132588831T>C | CA360942897 | RAD50 | c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.882T>C n.1715T>C n.1623T>C c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) | |
5 | g.132588831T>G | CA360942898 | RAD50 | c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.882T>G n.1715T>G n.1623T>G c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) | |
5 | g.132588832T>A | CA446360752 | RAD50 | c.1197T>A (p.Leu399=) c.900T>A (p.Leu300=) n.883T>A n.1716T>A n.1624T>A c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) | |
5 | g.132588832T>C | CA446360753 | RAD50 | c.1197T>C (p.Leu399=) c.900T>C (p.Leu300=) n.883T>C n.1716T>C n.1624T>C c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) | |
5 | g.132588832T>G | CA446360754 | RAD50 | c.1197T>G (p.Leu399=) c.900T>G (p.Leu300=) n.883T>G n.1716T>G n.1624T>G c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) | |
5 | g.132588833G>A | CA360942899 | RAD50 | c.1198G>A (p.Val400Met) c.901G>A (p.Val301Met) n.884G>A n.1717G>A n.1625G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) | ClinVar |
5 | g.132588833G>C | CA360942901 | RAD50 | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) n.884G>C n.1717G>C n.1625G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) | |
5 | g.132588833G= | CA1583238245 | RAD50 | c.1198G= (p.Val400=) c.901G= (p.Val301=) n.884G= n.1717G= n.1625G= c.*1281G= (n.*1281G=) c.*824G= (n.*824G=) | |
5 | g.132588833G>T | CA127243962 | RAD50 | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) n.884G>T n.1717G>T n.1625G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588834T>A | CA197892 | RAD50 | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) n.885T>A n.1718T>A n.1626T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588834T>C | CA360942903 | RAD50 | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) n.885T>C n.1718T>C n.1626T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) | |
5 | g.132588834T>G | CA360942904 | RAD50 | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) n.885T>G n.1718T>G n.1626T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588834T= | CA1583238249 | RAD50 | c.1199T= (p.Val400=) c.902T= (p.Val301=) n.885T= n.1718T= n.1626T= c.*1282T= (n.*1282T=) c.*825T= (n.*825T=) | |
5 | g.132588834_132588838delinsTGAGA | CA1583238253 | RAD50 | c.1199_1203delinsTGAGA (p.Val400=) c.902_906delinsTGAGA (p.Val301=) n.885_889delinsTGAGA n.1718_1722delinsTGAGA n.1626_1630delinsTGAGA c.*1282_*1286delinsTGAGA (n.*1282_*1286delinsTGAGA) c.*825_*829delinsTGAGA (n.*825_*829delinsTGAGA) | |
5 | g.132588835G>A | CA446360755 | RAD50 | c.1200G>A (p.Val400=) c.903G>A (p.Val301=) n.886G>A n.1719G>A n.1627G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) | ClinVar |
5 | g.132588835G>C | CA446360756 | RAD50 | c.1200G>C (p.Val400=) c.903G>C (p.Val301=) n.886G>C n.1719G>C n.1627G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) | |
5 | g.132588835G>T | CA446360757 | RAD50 | c.1200G>T (p.Val400=) c.903G>T (p.Val301=) n.886G>T n.1719G>T n.1627G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) | |
5 | g.132588843_132588844dup | CA197773 | RAD50 | c.1208_1209dup (p.Gln404AspfsTer12) c.911_912dup (p.Gln305AspfsTer12) n.894_895dup n.1727_1728dup n.1635_1636dup c.*1291_*1292dup (n.*1291_*1292dup) c.*834_*835dup (n.*834_*835dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588843_132588844del | CA2675216857 | RAD50 | c.1208_1209del (p.Arg403ThrfsTer14) c.911_912del (p.Arg304ThrfsTer14) n.894_895del n.1727_1728del n.1635_1636del c.*1291_*1292del (n.*1291_*1292del) c.*834_*835del (n.*834_*835del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588841_132588844del | CA197391 | RAD50 | c.1206_1209del (p.Glu402AspfsTer12) c.909_912del (p.Glu303AspfsTer12) n.892_895del n.1725_1728del n.1633_1636del c.*1289_*1292del (n.*1289_*1292del) c.*832_*835del (n.*832_*835del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588836A= | CA1583238263 | RAD50 | c.1201A= (p.Arg401=) c.904A= (p.Arg302=) n.887A= n.1720A= n.1628A= c.*1284A= (n.*1284A=) c.*827A= (n.*827A=) | |
5 | g.132588836A>C | CA446360758 | RAD50 | c.1201A>C (p.Arg401=) c.904A>C (p.Arg302=) n.887A>C n.1720A>C n.1628A>C c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) | |
5 | g.132588836A>G | CA127243996 | RAD50 | c.1201A>G (p.Arg401Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) n.887A>G n.1720A>G n.1628A>G c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) | dbSNP |
5 | g.132588836A>T | CA3405125 | RAD50 | c.1201A>T (p.Arg401Ter) c.904A>T (p.Arg302Ter) n.887A>T n.1720A>T n.1628A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588837G>A | CA360942912 | RAD50 | c.1202G>A (p.Arg401Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) n.888G>A n.1721G>A n.1629G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) | dbSNP |
5 | g.132588837G>C | CA3405126 | RAD50 | c.1202G>C (p.Arg401Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) n.888G>C n.1721G>C n.1629G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588837G= | CA1583238269 | RAD50 | c.1202G= (p.Arg401=) c.905G= (p.Arg302=) n.888G= n.1721G= n.1629G= c.*1285G= (n.*1285G=) c.*828G= (n.*828G=) | |
5 | g.132588837G>T | CA360942910 | RAD50 | c.1202G>T (p.Arg401Ile) c.905G>T (p.Arg302Ile) n.888G>T n.1721G>T n.1629G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) | |
5 | g.132588838A= | CA1583238273 | RAD50 | c.1203A= (p.Arg401=) c.906A= (p.Arg302=) n.889A= n.1722A= n.1630A= c.*1286A= (n.*1286A=) c.*829A= (n.*829A=) | |
5 | g.132588838A>C | CA360942914 | RAD50 | c.1203A>C (p.Arg401Ser) c.906A>C (p.Arg302Ser) n.889A>C n.1722A>C n.1630A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) | |
5 | g.132588838A>G | CA446360759 | RAD50 | c.1203A>G (p.Arg401=) c.906A>G (p.Arg302=) n.889A>G n.1722A>G n.1630A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588838A>T | CA360942916 | RAD50 | c.1203A>T (p.Arg401Ser) c.906A>T (p.Arg302Ser) n.889A>T n.1722A>T n.1630A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) | |
5 | g.132588839G>A | CA360942917 | RAD50 | c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) n.890G>A n.1723G>A n.1631G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588839G>C | CA360942919 | RAD50 | c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) n.890G>C n.1723G>C n.1631G>C c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588839G= | CA1583238280 | RAD50 | c.1204G= (p.Glu402=) c.907G= (p.Glu303=) n.890G= n.1723G= n.1631G= c.*1287G= (n.*1287G=) c.*830G= (n.*830G=) | |
5 | g.132588839G>T | CA360942921 | RAD50 | c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) n.890G>T n.1723G>T n.1631G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) | |
5 | g.132588840A>C | CA360942923 | RAD50 | c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) n.891A>C n.1724A>C n.1632A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) | |
5 | g.132588840A>G | CA360942925 | RAD50 | c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) n.891A>G n.1724A>G n.1632A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) | ClinVar |
5 | g.132588840A>T | CA360942927 | RAD50 | c.1205A>T (p.Glu402Val) c.908A>T (p.Glu303Val) n.891A>T n.1724A>T n.1632A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) | |
5 | g.132588841G>A | CA446360761 | RAD50 | c.1206G>A (p.Glu402=) c.909G>A (p.Glu303=) n.892G>A n.1725G>A n.1633G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588841G>C | CA360942930 | RAD50 | c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) n.892G>C n.1725G>C n.1633G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132588841G>T | CA360942932 | RAD50 | c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) n.892G>T n.1725G>T n.1633G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) | |
5 | g.132588842A= | CA1583238283 | RAD50 | c.1207A= (p.Arg403=) c.910A= (p.Arg304=) n.893A= n.1726A= n.1634A= c.*1290A= (n.*1290A=) c.*833A= (n.*833A=) | |
5 | g.132588842A>C | CA446360762 | RAD50 | c.1207A>C (p.Arg403=) c.910A>C (p.Arg304=) n.893A>C n.1726A>C n.1634A>C c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588842A>G | CA127244015 | RAD50 | c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.910A>G (p.Arg304Gly) n.893A>G n.1726A>G n.1634A>G c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) | dbSNP |
5 | g.132588842A>T | CA360942935 | RAD50 | c.1207A>T (p.Arg403Ter) c.910A>T (p.Arg304Ter) n.893A>T n.1726A>T n.1634A>T c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) | |
5 | g.132588843G>A | CA10578520 | RAD50 | c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.911G>A (p.Arg304Lys) n.894G>A n.1727G>A n.1635G>A c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588843G>C | CA360942937 | RAD50 | c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.911G>C (p.Arg304Thr) n.894G>C n.1727G>C n.1635G>C c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) | |
5 | g.132588843G= | CA1583238285 | RAD50 | c.1208G= (p.Arg403=) c.911G= (p.Arg304=) n.894G= n.1727G= n.1635G= c.*1291G= (n.*1291G=) c.*834G= (n.*834G=) | |
5 | g.132588843G>T | CA360942940 | RAD50 | c.1208G>T (p.Arg403Ile) c.911G>T (p.Arg304Ile) n.894G>T n.1727G>T n.1635G>T c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) | |
5 | g.132588844A= | CA1583238290 | RAD50 | c.1209A= (p.Arg403=) c.912A= (p.Arg304=) n.895A= n.1728A= n.1636A= c.*1292A= (n.*1292A=) c.*835A= (n.*835A=) | |
5 | g.132588844A>C | CA360942943 | RAD50 | c.1209A>C (p.Arg403Ser) c.912A>C (p.Arg304Ser) n.895A>C n.1728A>C n.1636A>C c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) | |
5 | g.132588844A>G | CA127244021 | RAD50 | c.1209A>G (p.Arg403=) c.912A>G (p.Arg304=) n.895A>G n.1728A>G n.1636A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588844A>T | CA360942946 | RAD50 | c.1209A>T (p.Arg403Ser) c.912A>T (p.Arg304Ser) n.895A>T n.1728A>T n.1636A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132588845C>A | CA360942949 | RAD50 | c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) n.896C>A n.1729C>A n.1637C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) | |
5 | g.132588845C= | CA1583238298 | RAD50 | c.1210C= (p.Gln404=) c.913C= (p.Gln305=) n.896C= n.1729C= n.1637C= c.*1293C= (n.*1293C=) c.*836C= (n.*836C=) | |
5 | g.132588845C>G | CA360942951 | RAD50 | c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) n.896C>G n.1729C>G n.1637C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) | |
5 | g.132588845C>T | CA360942953 | RAD50 | c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) n.896C>T n.1729C>T n.1637C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588845_132588848delinsCAAG | CA1583238296 | RAD50 | c.1210_1213delinsCAAG (p.Gln404=) c.913_916delinsCAAG (p.Gln305=) n.896_899delinsCAAG n.1729_1732delinsCAAG n.1637_1640delinsCAAG c.*1293_*1296delinsCAAG (n.*1293_*1296delinsCAAG) c.*836_*839delinsCAAG (n.*836_*839delinsCAAG) | |
5 | g.132588846A= | CA1583238304 | RAD50 | c.1211A= (p.Gln404=) c.914A= (p.Gln305=) n.897A= n.1730A= n.1638A= c.*1294A= (n.*1294A=) c.*837A= (n.*837A=) | |
5 | g.132588846A>C | CA360942956 | RAD50 | c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) n.897A>C n.1730A>C n.1638A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) | |
5 | g.132588846A>G | CA331857 | RAD50 | c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) n.897A>G n.1730A>G n.1638A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588846A>T | CA360942963 | RAD50 | c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) n.897A>T n.1730A>T n.1638A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) | |
5 | g.132588849_132588851del | CA563057503 | RAD50 | c.1214_1216del (p.Glu405del) c.917_919del (p.Glu306del) n.900_902del n.1733_1735del n.1641_1643del c.*1297_*1299del (n.*1297_*1299del) c.*840_*842del (n.*840_*842del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588847A>C | CA360942966 | RAD50 | c.1212A>C (p.Gln404His) c.915A>C (p.Gln305His) n.898A>C n.1731A>C n.1639A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) | |
5 | g.132588847A>G | CA446360764 | RAD50 | c.1212A>G (p.Gln404=) c.915A>G (p.Gln305=) n.898A>G n.1731A>G n.1639A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) | |
5 | g.132588847A>T | CA360942968 | RAD50 | c.1212A>T (p.Gln404His) c.915A>T (p.Gln305His) n.898A>T n.1731A>T n.1639A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) | |
5 | g.132588848G>A | CA360942970 | RAD50 | c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) n.899G>A n.1732G>A n.1640G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) | |
5 | g.132588848G>C | CA360942972 | RAD50 | c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) n.899G>C n.1732G>C n.1640G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) | |
5 | g.132588848G= | CA1583238308 | RAD50 | c.1213G= (p.Glu405=) c.916G= (p.Glu306=) n.899G= n.1732G= n.1640G= c.*1296G= (n.*1296G=) c.*839G= (n.*839G=) | |
5 | g.132588848G>T | CA360942973 | RAD50 | c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) n.899G>T n.1732G>T n.1640G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588849A>C | CA360942976 | RAD50 | c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) n.900A>C n.1733A>C n.1641A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) | |
5 | g.132588849A>G | CA360942977 | RAD50 | c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) n.900A>G n.1733A>G n.1641A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) | |
5 | g.132588849A>T | CA360942979 | RAD50 | c.1214A>T (p.Glu405Val) c.917A>T (p.Glu306Val) n.900A>T n.1733A>T n.1641A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) | |
5 | g.132588850A>C | CA360942981 | RAD50 | c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.918A>C (p.Glu306Asp) n.901A>C n.1734A>C n.1642A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) | |
5 | g.132588850A>G | CA446360765 | RAD50 | c.1215A>G (p.Glu405=) c.918A>G (p.Glu306=) n.901A>G n.1734A>G n.1642A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) | |
5 | g.132588850A>T | CA360942983 | RAD50 | c.1215A>T (p.Glu405Asp) c.918A>T (p.Glu306Asp) n.901A>T n.1734A>T n.1642A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) | |
5 | g.132588851G>A | CA3405127 | RAD50 | c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.919G>A (p.Gly307Arg) n.902G>A n.1735G>A n.1643G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588851G>C | CA10578521 | RAD50 | c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) n.902G>C n.1735G>C n.1643G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588851G= | CA1583238315 | RAD50 | c.1216G= (p.Gly406=) c.919G= (p.Gly307=) n.902G= n.1735G= n.1643G= c.*1299G= (n.*1299G=) c.*842G= (n.*842G=) | |
5 | g.132588851G>T | CA360942986 | RAD50 | c.1216G>T (p.Gly406Trp) c.919G>T (p.Gly307Trp) n.902G>T n.1735G>T n.1643G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) | |
5 | g.132588852G>A | CA360942987 | RAD50 | c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.920G>A (p.Gly307Glu) n.903G>A n.1736G>A n.1644G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) | |
5 | g.132588852G>C | CA360942989 | RAD50 | c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.903G>C n.1736G>C n.1644G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) | |
5 | g.132588852G>T | CA360942990 | RAD50 | c.1217G>T (p.Gly406Val) c.920G>T (p.Gly307Val) n.903G>T n.1736G>T n.1644G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) | |
5 | g.132588853G>A | CA3405128 | RAD50 | c.1218G>A (p.Gly406=) c.921G>A (p.Gly307=) n.904G>A n.1737G>A n.1645G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588853G>C | CA3405129 | RAD50 | c.1218G>C (p.Gly406=) c.921G>C (p.Gly307=) n.904G>C n.1737G>C n.1645G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588853G= | CA1583238320 | RAD50 | c.1218G= (p.Gly406=) c.921G= (p.Gly307=) n.904G= n.1737G= n.1645G= c.*1301G= (n.*1301G=) c.*844G= (n.*844G=) | |
5 | g.132588853G>T | CA446360766 | RAD50 | c.1218G>T (p.Gly406=) c.921G>T (p.Gly307=) n.904G>T n.1737G>T n.1645G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) | |
5 | g.132588854G>A | CA10578522 | RAD50 | c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.905G>A n.1738G>A n.1646G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588854G>C | CA360942994 | RAD50 | c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.905G>C n.1738G>C n.1646G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) | |
5 | g.132588854G= | CA1583238325 | RAD50 | c.1219G= (p.Glu407=) c.922G= (p.Glu308=) n.905G= n.1738G= n.1646G= c.*1302G= (n.*1302G=) c.*845G= (n.*845G=) | |
5 | g.132588854G>T | CA360942996 | RAD50 | c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.905G>T n.1738G>T n.1646G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) | |
5 | g.132588855A>C | CA360942998 | RAD50 | c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.906A>C n.1739A>C n.1647A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) | |
5 | g.132588855A>G | CA360943001 | RAD50 | c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.906A>G n.1739A>G n.1647A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) | |
5 | g.132588855A>T | CA360943000 | RAD50 | c.1220A>T (p.Glu407Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.906A>T n.1739A>T n.1647A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) | |
5 | g.132588856A>C | CA360943002 | RAD50 | c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) n.907A>C n.1740A>C n.1648A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) | |
5 | g.132588856A>G | CA446360767 | RAD50 | c.1221A>G (p.Glu407=) c.924A>G (p.Glu308=) n.907A>G n.1740A>G n.1648A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588856A>T | CA360943003 | RAD50 | c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) n.907A>T n.1740A>T n.1648A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) | |
5 | g.132588857G>A | CA360943004 | RAD50 | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.908G>A n.1741G>A n.1649G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) | dbSNP |
5 | g.132588857G>C | CA360943005 | RAD50 | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.908G>C n.1741G>C n.1649G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) | |
5 | g.132588857G= | CA1583238328 | RAD50 | c.1222G= (p.Ala408=) c.925G= (p.Ala309=) n.908G= n.1741G= n.1649G= c.*1305G= (n.*1305G=) c.*848G= (n.*848G=) | |
5 | g.132588857G>T | CA360943006 | RAD50 | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.908G>T n.1741G>T n.1649G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) | |
5 | g.132588858C>A | CA360943007 | RAD50 | c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) n.909C>A n.1742C>A n.1650C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) | |
5 | g.132588858C= | CA1583238330 | RAD50 | c.1223C= (p.Ala408=) c.926C= (p.Ala309=) n.909C= n.1742C= n.1650C= c.*1306C= (n.*1306C=) c.*849C= (n.*849C=) | |
5 | g.132588858C>G | CA127244039 | RAD50 | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.909C>G n.1742C>G n.1650C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) | dbSNP |
5 | g.132588858C>T | CA360943008 | RAD50 | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.909C>T n.1742C>T n.1650C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) | |
5 | g.132588861_132588870del | CA2675216858 | RAD50 | c.1226_1235del (p.Lys409ThrfsTer3) c.929_938del (p.Lys310ThrfsTer3) n.912_921del n.1745_1754del n.1653_1662del c.*1309_*1318del (n.*1309_*1318del) c.*852_*861del (n.*852_*861del) | gnomAD v4 |
5 | g.132588859A>C | CA446360768 | RAD50 | c.1224A>C (p.Ala408=) c.927A>C (p.Ala309=) n.910A>C n.1743A>C n.1651A>C c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588859A>G | CA446360769 | RAD50 | c.1224A>G (p.Ala408=) c.927A>G (p.Ala309=) n.910A>G n.1743A>G n.1651A>G c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) | |
5 | g.132588859A>T | CA446360770 | RAD50 | c.1224A>T (p.Ala408=) c.927A>T (p.Ala309=) n.910A>T n.1743A>T n.1651A>T c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) | |
5 | g.132588863del | CA2710357760 | RAD50 | c.1228del (p.Thr410LeufsTer5) c.931del (p.Thr311LeufsTer5) n.914del n.1747del n.1655del c.*1311del (n.*1311del) c.*854del (n.*854del) | dbSNP |
5 | g.132588860A>C | CA360943009 | RAD50 | c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) n.911A>C n.1744A>C n.1652A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) | |
5 | g.132588860A>G | CA360943010 | RAD50 | c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) n.911A>G n.1744A>G n.1652A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) | |
5 | g.132588860A>T | CA360943011 | RAD50 | c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) n.911A>T n.1744A>T n.1652A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) | |
5 | g.132588861A>C | CA360943012 | RAD50 | c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) n.912A>C n.1745A>C n.1653A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) | |
5 | g.132588861A>G | CA360943013 | RAD50 | c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) n.912A>G n.1745A>G n.1653A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) | ClinVar |
5 | g.132588861A>T | CA360943014 | RAD50 | c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) n.912A>T n.1745A>T n.1653A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) | |
5 | g.132588862A>C | CA360943016 | RAD50 | c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) n.913A>C n.1746A>C n.1654A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) | |
5 | g.132588862A>G | CA446360786 | RAD50 | c.1227A>G (p.Lys409=) c.930A>G (p.Lys310=) n.913A>G n.1746A>G n.1654A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) | |
5 | g.132588862A>T | CA360943015 | RAD50 | c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) n.913A>T n.1746A>T n.1654A>T c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) | |
5 | g.132588863A>C | CA360943017 | RAD50 | c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) n.914A>C n.1747A>C n.1655A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132588863A>G | CA360943018 | RAD50 | c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) n.914A>G n.1747A>G n.1655A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) | |
5 | g.132588863A>T | CA360943019 | RAD50 | c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) n.914A>T n.1747A>T n.1655A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) | |
5 | g.132588864C>A | CA360943020 | RAD50 | c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) n.915C>A n.1748C>A n.1656C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) | |
5 | g.132588864C= | CA1583238334 | RAD50 | c.1229C= (p.Thr410=) c.932C= (p.Thr311=) n.915C= n.1748C= n.1656C= c.*1312C= (n.*1312C=) c.*855C= (n.*855C=) | |
5 | g.132588864C>G | CA10578523 | RAD50 | c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) n.915C>G n.1748C>G n.1656C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588864C>T | CA360943021 | RAD50 | c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) n.915C>T n.1748C>T n.1656C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588864_132588875del | CA2675216859 | RAD50 | c.1229_1240del (p.Thr410_Leu414delinsMet) c.932_943del (p.Thr311_Leu315delinsMet) n.915_926del n.1748_1759del n.1656_1667del c.*1312_*1323del (n.*1312_*1323del) c.*855_*866del (n.*855_*866del) | gnomAD v4 |
5 | g.132588865T>A | CA446360811 | RAD50 | c.1230T>A (p.Thr410=) c.933T>A (p.Thr311=) n.916T>A n.1749T>A n.1657T>A c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) | |
5 | g.132588865T>C | CA446360810 | RAD50 | c.1230T>C (p.Thr410=) c.933T>C (p.Thr311=) n.916T>C n.1749T>C n.1657T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588865T>G | CA446360809 | RAD50 | c.1230T>G (p.Thr410=) c.933T>G (p.Thr311=) n.916T>G n.1749T>G n.1657T>G c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) | |
5 | g.132588865T= | CA1583238340 | RAD50 | c.1230T= (p.Thr410=) c.933T= (p.Thr311=) n.916T= n.1749T= n.1657T= c.*1313T= (n.*1313T=) c.*856T= (n.*856T=) | |
5 | g.132588866G>A | CA360943023 | RAD50 | c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) n.917G>A n.1750G>A n.1658G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) | dbSNP |
5 | g.132588866G>C | CA360943024 | RAD50 | c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) n.917G>C n.1750G>C n.1658G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) | |
5 | g.132588866G>T | CA360943026 | RAD50 | c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) n.917G>T n.1750G>T n.1658G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) | |
5 | g.132588867C>A | CA360943027 | RAD50 | c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) n.918C>A n.1751C>A n.1659C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) | dbSNP |
5 | g.132588867C>G | CA360943029 | RAD50 | c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) n.918C>G n.1751C>G n.1659C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) | |
5 | g.132588867C>T | CA360943030 | RAD50 | c.1232C>T (p.Ala411Val) c.935C>T (p.Ala312Val) n.918C>T n.1751C>T n.1659C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) | dbSNP |
5 | g.132588868C>A | CA446360813 | RAD50 | c.1233C>A (p.Ala411=) c.936C>A (p.Ala312=) n.919C>A n.1752C>A n.1660C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) | dbSNP |
5 | g.132588868C>G | CA446360814 | RAD50 | c.1233C>G (p.Ala411=) c.936C>G (p.Ala312=) n.919C>G n.1752C>G n.1660C>G c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) | |
5 | g.132588868C>T | CA446360815 | RAD50 | c.1233C>T (p.Ala411=) c.936C>T (p.Ala312=) n.919C>T n.1752C>T n.1660C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588869A>C | CA360943037 | RAD50 | c.1234A>C (p.Asn412His) c.937A>C (p.Asn313His) n.920A>C n.1753A>C n.1661A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) | |
5 | g.132588869A>G | CA360943035 | RAD50 | c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) n.920A>G n.1753A>G n.1661A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) | |
5 | g.132588869A>T | CA360943033 | RAD50 | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) n.920A>T n.1753A>T n.1661A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) | |
5 | g.132588870del | CA2499217572 | RAD50 | c.1235del (p.Asn412ThrfsTer3) c.938del (p.Asn313ThrfsTer3) n.921del n.1754del n.1662del c.*1318del (n.*1318del) c.*861del (n.*861del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588870A= | CA1583238345 | RAD50 | c.1235A= (p.Asn412=) c.938A= (p.Asn313=) n.921A= n.1754A= n.1662A= c.*1318A= (n.*1318A=) c.*861A= (n.*861A=) | |
5 | g.132588870A>C | CA360943039 | RAD50 | c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) n.921A>C n.1754A>C n.1662A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) | |
5 | g.132588870A>G | CA360943042 | RAD50 | c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) n.921A>G n.1754A>G n.1662A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588870A>T | CA360943043 | RAD50 | c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) n.921A>T n.1754A>T n.1662A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) | |
5 | g.132588871C>A | CA360943045 | RAD50 | c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.939C>A (p.Asn313Lys) n.922C>A n.1755C>A n.1663C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132588871C>G | CA360943046 | RAD50 | c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.939C>G (p.Asn313Lys) n.922C>G n.1755C>G n.1663C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) | ClinVar |
5 | g.132588871C>T | CA446360827 | RAD50 | c.1236C>T (p.Asn412=) c.939C>T (p.Asn313=) n.922C>T n.1755C>T n.1663C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) | |
5 | g.132588872C>A | CA3405130 | RAD50 | c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.940C>A (p.Gln314Lys) n.923C>A n.1756C>A n.1664C>A c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588872C= | CA1583238350 | RAD50 | c.1237C= (p.Gln413=) c.940C= (p.Gln314=) n.923C= n.1756C= n.1664C= c.*1320C= (n.*1320C=) c.*863C= (n.*863C=) | |
5 | g.132588872C>G | CA127244051 | RAD50 | c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.940C>G (p.Gln314Glu) n.923C>G n.1756C>G n.1664C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588872C>T | CA189053 | RAD50 | c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.940C>T (p.Gln314Ter) n.923C>T n.1756C>T n.1664C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588872_132588876delinsCAACT | CA1583238353 | RAD50 | c.1237_1241delinsCAACT (p.Gln413=) c.940_944delinsCAACT (p.Gln314=) n.923_927delinsCAACT n.1756_1760delinsCAACT n.1664_1668delinsCAACT c.*1320_*1324delinsCAACT (n.*1320_*1324delinsCAACT) c.*863_*867delinsCAACT (n.*863_*867delinsCAACT) | |
5 | g.132588873A= | CA1583238359 | RAD50 | c.1238A= (p.Gln413=) c.941A= (p.Gln314=) n.924A= n.1757A= n.1665A= c.*1321A= (n.*1321A=) c.*864A= (n.*864A=) | |
5 | g.132588873A>C | CA360943049 | RAD50 | c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.941A>C (p.Gln314Pro) n.924A>C n.1757A>C n.1665A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588873A>G | CA360943051 | RAD50 | c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.941A>G (p.Gln314Arg) n.924A>G n.1757A>G n.1665A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) | |
5 | g.132588873A>T | CA360943053 | RAD50 | c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.941A>T (p.Gln314Leu) n.924A>T n.1757A>T n.1665A>T c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) | |
5 | g.132588873_132588876del | CA916082764 | RAD50 | c.1238_1241del (p.Gln413ArgfsTer2) c.941_944del (p.Gln314ArgfsTer2) n.924_927del n.1757_1760del n.1665_1668del c.*1321_*1324del (n.*1321_*1324del) c.*864_*867del (n.*864_*867del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588874A= | CA1583238365 | RAD50 | c.1239A= (p.Gln413=) c.942A= (p.Gln314=) n.925A= n.1758A= n.1666A= c.*1322A= (n.*1322A=) c.*865A= (n.*865A=) | |
5 | g.132588874A>C | CA360943054 | RAD50 | c.1239A>C (p.Gln413His) c.942A>C (p.Gln314His) n.925A>C n.1758A>C n.1666A>C c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) | ClinVar |
5 | g.132588874A>G | CA188439 | RAD50 | c.1239A>G (p.Gln413=) c.942A>G (p.Gln314=) n.925A>G n.1758A>G n.1666A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588874A>T | CA360943057 | RAD50 | c.1239A>T (p.Gln413His) c.942A>T (p.Gln314His) n.925A>T n.1758A>T n.1666A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) | |
5 | g.132588875C>A | CA360943060 | RAD50 | c.1240C>A (p.Leu414Met) c.943C>A (p.Leu315Met) n.926C>A n.1759C>A n.1667C>A c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) | |
5 | g.132588875C>G | CA360943065 | RAD50 | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.943C>G (p.Leu315Val) n.926C>G n.1759C>G n.1667C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) | |
5 | g.132588875C>T | CA446360839 | RAD50 | c.1240C>T (p.Leu414=) c.943C>T (p.Leu315=) n.926C>T n.1759C>T n.1667C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132588876T>A | CA360943068 | RAD50 | c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) n.927T>A n.1760T>A n.1668T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) | |
5 | g.132588876T>C | CA360943076 | RAD50 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.927T>C n.1760T>C n.1668T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) | |
5 | g.132588876T>G | CA360943078 | RAD50 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.927T>G n.1760T>G n.1668T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) | |
5 | g.132588877G>A | CA446360847 | RAD50 | c.1242G>A (p.Leu414=) c.945G>A (p.Leu315=) n.928G>A n.1761G>A n.1669G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588877G>C | CA446360849 | RAD50 | c.1242G>C (p.Leu414=) c.945G>C (p.Leu315=) n.928G>C n.1761G>C n.1669G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) | |
5 | g.132588877G= | CA1583238368 | RAD50 | c.1242G= (p.Leu414=) c.945G= (p.Leu315=) n.928G= n.1761G= n.1669G= c.*1325G= (n.*1325G=) c.*868G= (n.*868G=) | |
5 | g.132588877G>T | CA446360851 | RAD50 | c.1242G>T (p.Leu414=) c.945G>T (p.Leu315=) n.928G>T n.1761G>T n.1669G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) | |
5 | g.132588878A>C | CA360943079 | RAD50 | c.1243A>C (p.Met415Leu) c.946A>C (p.Met316Leu) n.929A>C n.1762A>C n.1670A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) | |
5 | g.132588878A>G | CA360943081 | RAD50 | c.1243A>G (p.Met415Val) c.946A>G (p.Met316Val) n.929A>G n.1762A>G n.1670A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) | |
5 | g.132588878A>T | CA360943082 | RAD50 | c.1243A>T (p.Met415Leu) c.946A>T (p.Met316Leu) n.929A>T n.1762A>T n.1670A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) | |
5 | g.132588879T>A | CA360943083 | RAD50 | c.1244T>A (p.Met415Lys) c.947T>A (p.Met316Lys) n.930T>A n.1763T>A n.1671T>A c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) | |
5 | g.132588879T>C | CA360943085 | RAD50 | c.1244T>C (p.Met415Thr) c.947T>C (p.Met316Thr) n.930T>C n.1763T>C n.1671T>C c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132588879T>G | CA360943086 | RAD50 | c.1244T>G (p.Met415Arg) c.947T>G (p.Met316Arg) n.930T>G n.1763T>G n.1671T>G c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) | |
5 | g.132588880G>A | CA360943087 | RAD50 | c.1245G>A (p.Met415Ile) c.948G>A (p.Met316Ile) n.931G>A n.1764G>A n.1672G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132588880G>C | CA360943088 | RAD50 | c.1245G>C (p.Met415Ile) c.948G>C (p.Met316Ile) n.931G>C n.1764G>C n.1672G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) | |
5 | g.132588880G>T | CA360943090 | RAD50 | c.1245G>T (p.Met415Ile) c.948G>T (p.Met316Ile) n.931G>T n.1764G>T n.1672G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) | |
5 | g.132588881G>A | CA360943093 | RAD50 | c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) c.948+1G>A (n.948+1G>A) n.931+1G>A n.1764+1G>A n.1672+1G>A c.*1328+1G>A (n.*1328+1G>A) c.*871+1G>A (n.*871+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588881G>C | CA360943095 | RAD50 | c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) c.948+1G>C (n.948+1G>C) n.931+1G>C n.1764+1G>C n.1672+1G>C c.*1328+1G>C (n.*1328+1G>C) c.*871+1G>C (n.*871+1G>C) | |
5 | g.132588881G= | CA1583238373 | RAD50 | c.1245+1G= (n.1245+1G=) c.948+1G= (n.948+1G=) n.931+1G= n.1764+1G= n.1672+1G= c.*1328+1G= (n.*1328+1G=) c.*871+1G= (n.*871+1G=) | |
5 | g.132588881G>T | CA360943092 | RAD50 | c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) c.948+1G>T (n.948+1G>T) n.931+1G>T n.1764+1G>T n.1672+1G>T c.*1328+1G>T (n.*1328+1G>T) c.*871+1G>T (n.*871+1G>T) | |
5 | g.132588882C>A | CA360943096 | RAD50 | c.1245+2C>A (n.1245+2C>A) c.948+2C>A (n.948+2C>A) n.931+2C>A n.1764+2C>A n.1672+2C>A c.*1328+2C>A (n.*1328+2C>A) c.*871+2C>A (n.*871+2C>A) | |
5 | g.132588882C= | CA1583238377 | RAD50 | c.1245+2C= (n.1245+2C=) c.948+2C= (n.948+2C=) n.931+2C= n.1764+2C= n.1672+2C= c.*1328+2C= (n.*1328+2C=) c.*871+2C= (n.*871+2C=) | |
5 | g.132588882C>G | CA3405131 | RAD50 | c.1245+2C>G (n.1245+2C>G) c.948+2C>G (n.948+2C>G) n.931+2C>G n.1764+2C>G n.1672+2C>G c.*1328+2C>G (n.*1328+2C>G) c.*871+2C>G (n.*871+2C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588882C>T | CA360943097 | RAD50 | c.1245+2C>T (n.1245+2C>T) c.948+2C>T (n.948+2C>T) n.931+2C>T n.1764+2C>T n.1672+2C>T c.*1328+2C>T (n.*1328+2C>T) c.*871+2C>T (n.*871+2C>T) | |
5 | g.132588883A>G | CA2675216860 | RAD50 | c.1245+3A>G (n.1245+3A>G) c.948+3A>G (n.948+3A>G) n.931+3A>G n.1764+3A>G n.1672+3A>G c.*1328+3A>G (n.*1328+3A>G) c.*871+3A>G (n.*871+3A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132588884A= | CA1583238379 | RAD50 | c.1245+4A= (n.1245+4A=) c.948+4A= (n.948+4A=) n.931+4A= n.1764+4A= n.1672+4A= c.*1328+4A= (n.*1328+4A=) c.*871+4A= (n.*871+4A=) | |
5 | g.132588884A>G | CA563057504 | RAD50 | c.1245+4A>G (n.1245+4A>G) c.948+4A>G (n.948+4A>G) n.931+4A>G n.1764+4A>G n.1672+4A>G c.*1328+4A>G (n.*1328+4A>G) c.*871+4A>G (n.*871+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588885G>A | CA2573138963 | RAD50 | c.1245+5G>A (n.1245+5G>A) c.948+5G>A (n.948+5G>A) n.931+5G>A n.1764+5G>A n.1672+5G>A c.*1328+5G>A (n.*1328+5G>A) c.*871+5G>A (n.*871+5G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588886T>C | CA127244064 | RAD50 | c.1245+6T>C (n.1245+6T>C) c.948+6T>C (n.948+6T>C) n.931+6T>C n.1764+6T>C n.1672+6T>C c.*1328+6T>C (n.*1328+6T>C) c.*871+6T>C (n.*871+6T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588886T= | CA1583238382 | RAD50 | c.1245+6T= (n.1245+6T=) c.948+6T= (n.948+6T=) n.931+6T= n.1764+6T= n.1672+6T= c.*1328+6T= (n.*1328+6T=) c.*871+6T= (n.*871+6T=) | |
5 | g.132588887A>G | CA2573138964 | RAD50 | c.1245+7A>G (n.1245+7A>G) c.948+7A>G (n.948+7A>G) n.931+7A>G n.1764+7A>G n.1672+7A>G c.*1328+7A>G (n.*1328+7A>G) c.*871+7A>G (n.*871+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588895A>C | CA2675216861 | RAD50 | c.1245+15A>C (n.1245+15A>C) c.948+15A>C (n.948+15A>C) n.931+15A>C n.1764+15A>C n.1672+15A>C c.*1328+15A>C (n.*1328+15A>C) c.*871+15A>C (n.*871+15A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132588896T>C | CA2675216862 | RAD50 | c.1245+16T>C (n.1245+16T>C) c.948+16T>C (n.948+16T>C) n.931+16T>C n.1764+16T>C n.1672+16T>C c.*1328+16T>C (n.*1328+16T>C) c.*871+16T>C (n.*871+16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132588897A>G | CA2580072708 | RAD50 | c.1245+17A>G (n.1245+17A>G) c.948+17A>G (n.948+17A>G) n.931+17A>G n.1764+17A>G n.1672+17A>G c.*1328+17A>G (n.*1328+17A>G) c.*871+17A>G (n.*871+17A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132588898C= | CA1583238386 | RAD50 | c.1245+18C= (n.1245+18C=) c.948+18C= (n.948+18C=) n.931+18C= n.1764+18C= n.1672+18C= c.*1328+18C= (n.*1328+18C=) c.*871+18C= (n.*871+18C=) | |
5 | g.132588898C>T | CA804023584 | RAD50 | c.1245+18C>T (n.1245+18C>T) c.948+18C>T (n.948+18C>T) n.931+18C>T n.1764+18C>T n.1672+18C>T c.*1328+18C>T (n.*1328+18C>T) c.*871+18C>T (n.*871+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588899A= | CA1583238388 | RAD50 | c.1245+19A= (n.1245+19A=) c.948+19A= (n.948+19A=) n.931+19A= n.1764+19A= n.1672+19A= c.*1328+19A= (n.*1328+19A=) c.*871+19A= (n.*871+19A=) | |
5 | g.132588899A>G | CA2710087074 | RAD50 | c.1245+19A>G (n.1245+19A>G) c.948+19A>G (n.948+19A>G) n.931+19A>G n.1764+19A>G n.1672+19A>G c.*1328+19A>G (n.*1328+19A>G) c.*871+19A>G (n.*871+19A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588899A>T | CA650290480 | RAD50 | c.1245+19A>T (n.1245+19A>T) c.948+19A>T (n.948+19A>T) n.931+19A>T n.1764+19A>T n.1672+19A>T c.*1328+19A>T (n.*1328+19A>T) c.*871+19A>T (n.*871+19A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.132588900G>A | CA563057505 | RAD50 | c.1245+20G>A (n.1245+20G>A) c.948+20G>A (n.948+20G>A) n.931+20G>A n.1764+20G>A n.1672+20G>A c.*1328+20G>A (n.*1328+20G>A) c.*871+20G>A (n.*871+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588900G= | CA1583238392 | RAD50 | c.1245+20G= (n.1245+20G=) c.948+20G= (n.948+20G=) n.931+20G= n.1764+20G= n.1672+20G= c.*1328+20G= (n.*1328+20G=) c.*871+20G= (n.*871+20G=) | |
5 | g.132588901T>C | CA2768437851 | RAD50 | c.1245+21T>C (n.1245+21T>C) c.948+21T>C (n.948+21T>C) n.931+21T>C n.1764+21T>C n.1672+21T>C c.*1328+21T>C (n.*1328+21T>C) c.*871+21T>C (n.*871+21T>C) | |
5 | g.132588902A= | CA1583238395 | RAD50 | c.1245+22A= (n.1245+22A=) c.948+22A= (n.948+22A=) n.931+22A= n.1764+22A= n.1672+22A= c.*1328+22A= (n.*1328+22A=) c.*871+22A= (n.*871+22A=) | |
5 | g.132588903T>C | CA3405132 | RAD50 | c.1245+23T>C (n.1245+23T>C) c.948+23T>C (n.948+23T>C) n.931+23T>C n.1764+23T>C n.1672+23T>C c.*1328+23T>C (n.*1328+23T>C) c.*871+23T>C (n.*871+23T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588903T= | CA1583238397 | RAD50 | c.1245+23T= (n.1245+23T=) c.948+23T= (n.948+23T=) n.931+23T= n.1764+23T= n.1672+23T= c.*1328+23T= (n.*1328+23T=) c.*871+23T= (n.*871+23T=) | |
5 | g.132588905dup | CA127244077 | RAD50 | c.1245+25dup (n.1245+25dup) c.948+25dup (n.948+25dup) n.931+25dup n.1764+25dup n.1672+25dup c.*1328+25dup (n.*1328+25dup) c.*871+25dup (n.*871+25dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588905T>C | CA3405133 | RAD50 | c.1245+25T>C (n.1245+25T>C) c.948+25T>C (n.948+25T>C) n.931+25T>C n.1764+25T>C n.1672+25T>C c.*1328+25T>C (n.*1328+25T>C) c.*871+25T>C (n.*871+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588905T>G | CA2675216863 | RAD50 | c.1245+25T>G (n.1245+25T>G) c.948+25T>G (n.948+25T>G) n.931+25T>G n.1764+25T>G n.1672+25T>G c.*1328+25T>G (n.*1328+25T>G) c.*871+25T>G (n.*871+25T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132588905T= | CA1583238399 | RAD50 | c.1245+25T= (n.1245+25T=) c.948+25T= (n.948+25T=) n.931+25T= n.1764+25T= n.1672+25T= c.*1328+25T= (n.*1328+25T=) c.*871+25T= (n.*871+25T=) | |
5 | g.132588906G>C | CA2675216864 | RAD50 | c.1245+26G>C (n.1245+26G>C) c.948+26G>C (n.948+26G>C) n.931+26G>C n.1764+26G>C n.1672+26G>C c.*1328+26G>C (n.*1328+26G>C) c.*871+26G>C (n.*871+26G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132588906G= | CA1583238402 | RAD50 | c.1245+26G= (n.1245+26G=) c.948+26G= (n.948+26G=) n.931+26G= n.1764+26G= n.1672+26G= c.*1328+26G= (n.*1328+26G=) c.*871+26G= (n.*871+26G=) | |
5 | g.132588906G>T | CA3405134 | RAD50 | c.1245+26G>T (n.1245+26G>T) c.948+26G>T (n.948+26G>T) n.931+26G>T n.1764+26G>T n.1672+26G>T c.*1328+26G>T (n.*1328+26G>T) c.*871+26G>T (n.*871+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588909_132588910delinsAT | CA1583238404 | RAD50 | c.1245+29_1245+30delinsAT (n.1245+29_1245+30delinsAT) c.948+29_948+30delinsAT (n.948+29_948+30delinsAT) n.931+29_931+30delinsAT n.1764+29_1764+30delinsAT n.1672+29_1672+30delinsAT c.*1328+29_*1328+30delinsAT (n.*1328+29_*1328+30delinsAT) c.*871+29_*871+30delinsAT (n.*871+29_*871+30delinsAT) | |
5 | g.132588910T>C | CA3405135 | RAD50 | c.1245+30T>C (n.1245+30T>C) c.948+30T>C (n.948+30T>C) n.931+30T>C n.1764+30T>C n.1672+30T>C c.*1328+30T>C (n.*1328+30T>C) c.*871+30T>C (n.*871+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588910T= | CA1583238406 | RAD50 | c.1245+30T= (n.1245+30T=) c.948+30T= (n.948+30T=) n.931+30T= n.1764+30T= n.1672+30T= c.*1328+30T= (n.*1328+30T=) c.*871+30T= (n.*871+30T=) | |
5 | g.132588913del | CA563057506 | RAD50 | c.1245+33del (n.1245+33del) c.948+33del (n.948+33del) n.931+33del n.1764+33del n.1672+33del c.*1328+33del (n.*1328+33del) c.*871+33del (n.*871+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588914G>T | CA2675216865 | RAD50 | c.1245+34G>T (n.1245+34G>T) c.948+34G>T (n.948+34G>T) n.931+34G>T n.1764+34G>T n.1672+34G>T c.*1328+34G>T (n.*1328+34G>T) c.*871+34G>T (n.*871+34G>T) | gnomAD v4 |