Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132588704G>A | CA360942034 | RAD50 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.755G>A n.1588G>A n.1496G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.635G>A c.*695G>A (n.*695G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588704G>C | CA360942032 | RAD50 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.755G>C n.1588G>C n.1496G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.635G>C c.*695G>C (n.*695G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132588704G>T | CA360942027 | RAD50 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.755G>T n.1588G>T n.1496G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.635G>T c.*695G>T (n.*695G>T) | |
5 | g.132588705C>A | CA360942050 | RAD50 | c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.773C>A (p.Ala258Glu) n.756C>A n.1589C>A n.1497C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.636C>A c.*696C>A (n.*696C>A) | |
5 | g.132588705C>G | CA360942057 | RAD50 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.756C>G n.1589C>G n.1497C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.636C>G c.*696C>G (n.*696C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588705C>T | CA360942069 | RAD50 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.773C>T (p.Ala258Val) n.756C>T n.1589C>T n.1497C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.636C>T c.*696C>T (n.*696C>T) | dbSNP |
5 | g.132588706A>C | CA446360573 | RAD50 | c.1071A>C (p.Ala357=) c.774A>C (p.Ala258=) n.757A>C n.1590A>C n.1498A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.637A>C c.*697A>C (n.*697A>C) | |
5 | g.132588706A>G | CA446360574 | RAD50 | c.1071A>G (p.Ala357=) c.774A>G (p.Ala258=) n.757A>G n.1590A>G n.1498A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.637A>G c.*697A>G (n.*697A>G) | |
5 | g.132588706A>T | CA446360576 | RAD50 | c.1071A>T (p.Ala357=) c.774A>T (p.Ala258=) n.757A>T n.1590A>T n.1498A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.637A>T c.*697A>T (n.*697A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588707G>A | CA360942074 | RAD50 | c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) n.758G>A n.1591G>A n.1499G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.638G>A c.*698G>A (n.*698G>A) | dbSNP |
5 | g.132588707G>C | CA360942076 | RAD50 | c.1072G>C (p.Asp358His) c.775G>C (p.Asp259His) n.758G>C n.1591G>C n.1499G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.638G>C c.*698G>C (n.*698G>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132588707G>T | CA360942079 | RAD50 | c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.758G>T n.1591G>T n.1499G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.638G>T c.*698G>T (n.*698G>T) | |
5 | g.132588708A= | CA1583238025 | RAD50 | c.1073A= (p.Asp358=) c.776A= (p.Asp259=) n.759A= n.1592A= n.1500A= c.*1156A= (n.*1156A=) n.639A= c.*699A= (n.*699A=) | |
5 | g.132588708A>C | CA360942093 | RAD50 | c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) n.759A>C n.1592A>C n.1500A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.639A>C c.*699A>C (n.*699A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588708A>G | CA360942101 | RAD50 | c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) n.759A>G n.1592A>G n.1500A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.639A>G c.*699A>G (n.*699A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588708A>T | CA360942095 | RAD50 | c.1073A>T (p.Asp358Val) c.776A>T (p.Asp259Val) n.759A>T n.1592A>T n.1500A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.639A>T c.*699A>T (n.*699A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588709T>A | CA360942110 | RAD50 | c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.777T>A (p.Asp259Glu) n.760T>A n.1593T>A n.1501T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.640T>A c.*700T>A (n.*700T>A) | dbSNP |
5 | g.132588709T>C | CA446360579 | RAD50 | c.1074T>C (p.Asp358=) c.777T>C (p.Asp259=) n.760T>C n.1593T>C n.1501T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.640T>C c.*700T>C (n.*700T>C) | |
5 | g.132588709T>G | CA360942113 | RAD50 | c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.777T>G (p.Asp259Glu) n.760T>G n.1593T>G n.1501T>G c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.640T>G c.*700T>G (n.*700T>G) | |
5 | g.132588710C>A | CA360942118 | RAD50 | c.1075C>A (p.Arg359Ser) c.778C>A (p.Arg260Ser) n.761C>A n.1594C>A n.1502C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.641C>A c.*701C>A (n.*701C>A) | |
5 | g.132588710C= | CA1583238026 | RAD50 | c.1075C= (p.Arg359=) c.778C= (p.Arg260=) n.761C= n.1594C= n.1502C= c.*1158C= (n.*1158C=) n.641C= c.*701C= (n.*701C=) | |
5 | g.132588710C>G | CA360942120 | RAD50 | c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) n.761C>G n.1594C>G n.1502C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.641C>G c.*701C>G (n.*701C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588710C>T | CA360942121 | RAD50 | c.1075C>T (p.Arg359Cys) c.778C>T (p.Arg260Cys) n.761C>T n.1594C>T n.1502C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.641C>T c.*701C>T (n.*701C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132588711G>A | CA360942122 | RAD50 | c.1076G>A (p.Arg359His) c.779G>A (p.Arg260His) n.762G>A n.1595G>A n.1503G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.642G>A c.*702G>A (n.*702G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588711G>C | CA360942123 | RAD50 | c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) n.762G>C n.1595G>C n.1503G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.642G>C c.*702G>C (n.*702G>C) | dbSNP |
5 | g.132588711G= | CA1583238027 | RAD50 | c.1076G= (p.Arg359=) c.779G= (p.Arg260=) n.762G= n.1595G= n.1503G= c.*1159G= (n.*1159G=) n.642G= c.*702G= (n.*702G=) | |
5 | g.132588711G>T | CA360942124 | RAD50 | c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) n.762G>T n.1595G>T n.1503G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.642G>T c.*702G>T (n.*702G>T) | |
5 | g.132588712C>A | CA446360585 | RAD50 | c.1077C>A (p.Arg359=) c.780C>A (p.Arg260=) n.763C>A n.1596C>A n.1504C>A c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.643C>A c.*703C>A (n.*703C>A) | dbSNP |
5 | g.132588712C= | CA1583238028 | RAD50 | c.1077C= (p.Arg359=) c.780C= (p.Arg260=) n.763C= n.1596C= n.1504C= c.*1160C= (n.*1160C=) n.643C= c.*703C= (n.*703C=) | |
5 | g.132588712C>G | CA446360584 | RAD50 | c.1077C>G (p.Arg359=) c.780C>G (p.Arg260=) n.763C>G n.1596C>G n.1504C>G c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.643C>G c.*703C>G (n.*703C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588712C>T | CA446360583 | RAD50 | c.1077C>T (p.Arg359=) c.780C>T (p.Arg260=) n.763C>T n.1596C>T n.1504C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.643C>T c.*703C>T (n.*703C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588713C>A | CA360942125 | RAD50 | c.1078C>A (p.His360Asn) c.781C>A (p.His261Asn) n.764C>A n.1597C>A n.1505C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.644C>A c.*704C>A (n.*704C>A) | |
5 | g.132588713C>G | CA360942126 | RAD50 | c.1078C>G (p.His360Asp) c.781C>G (p.His261Asp) n.764C>G n.1597C>G n.1505C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.644C>G c.*704C>G (n.*704C>G) | ClinVar |
5 | g.132588713C>T | CA360942127 | RAD50 | c.1078C>T (p.His360Tyr) c.781C>T (p.His261Tyr) n.764C>T n.1597C>T n.1505C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.644C>T c.*704C>T (n.*704C>T) | |
5 | g.132588714A= | CA1583238029 | RAD50 | c.1079A= (p.His360=) c.782A= (p.His261=) n.765A= n.1598A= n.1506A= c.*1162A= (n.*1162A=) n.645A= c.*705A= (n.*705A=) | |
5 | g.132588714A>C | CA360942128 | RAD50 | c.1079A>C (p.His360Pro) c.782A>C (p.His261Pro) n.765A>C n.1598A>C n.1506A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.645A>C c.*705A>C (n.*705A>C) | |
5 | g.132588714A>G | CA10578512 | RAD50 | c.1079A>G (p.His360Arg) c.782A>G (p.His261Arg) n.765A>G n.1598A>G n.1506A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.645A>G c.*705A>G (n.*705A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588714A>T | CA360942129 | RAD50 | c.1079A>T (p.His360Leu) c.782A>T (p.His261Leu) n.765A>T n.1598A>T n.1506A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.645A>T c.*705A>T (n.*705A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588715T>A | CA360942132 | RAD50 | c.1080T>A (p.His360Gln) c.783T>A (p.His261Gln) n.766T>A n.1599T>A n.1507T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.646T>A c.*706T>A (n.*706T>A) | dbSNP |
5 | g.132588715T>C | CA446360590 | RAD50 | c.1080T>C (p.His360=) c.783T>C (p.His261=) n.766T>C n.1599T>C n.1507T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.646T>C c.*706T>C (n.*706T>C) | |
5 | g.132588715T>G | CA360942133 | RAD50 | c.1080T>G (p.His360Gln) c.783T>G (p.His261Gln) n.766T>G n.1599T>G n.1507T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.646T>G c.*706T>G (n.*706T>G) | |
5 | g.132588716C>A | CA360942134 | RAD50 | c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) n.767C>A n.1600C>A n.1508C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.647C>A c.*707C>A (n.*707C>A) | |
5 | g.132588716C= | CA1583238030 | RAD50 | c.1081C= (p.Gln361=) c.784C= (p.Gln262=) n.767C= n.1600C= n.1508C= c.*1164C= (n.*1164C=) n.647C= c.*707C= (n.*707C=) | |
5 | g.132588716C>G | CA360942135 | RAD50 | c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) n.767C>G n.1600C>G n.1508C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.647C>G c.*707C>G (n.*707C>G) | dbSNP |
5 | g.132588716C>T | CA360942138 | RAD50 | c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.767C>T n.1600C>T n.1508C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.647C>T c.*707C>T (n.*707C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588717A= | CA1583238031 | RAD50 | c.1082A= (p.Gln361=) c.785A= (p.Gln262=) n.768A= n.1601A= n.1509A= c.*1165A= (n.*1165A=) n.648A= c.*708A= (n.*708A=) | |
5 | g.132588717A>C | CA360942141 | RAD50 | c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) n.768A>C n.1601A>C n.1509A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.648A>C c.*708A>C (n.*708A>C) | |
5 | g.132588717A>G | CA360942145 | RAD50 | c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) n.768A>G n.1601A>G n.1509A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.648A>G c.*708A>G (n.*708A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588717A>T | CA360942153 | RAD50 | c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) n.768A>T n.1601A>T n.1509A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.648A>T c.*708A>T (n.*708A>T) | |
5 | g.132588718A= | CA1583238032 | RAD50 | c.1083A= (p.Gln361=) c.786A= (p.Gln262=) n.769A= n.1602A= n.1510A= c.*1166A= (n.*1166A=) n.649A= c.*709A= (n.*709A=) | |
5 | g.132588718A>C | CA360942155 | RAD50 | c.1083A>C (p.Gln361His) c.786A>C (p.Gln262His) n.769A>C n.1602A>C n.1510A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.649A>C c.*709A>C (n.*709A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588718A>G | CA16611725 | RAD50 | c.1083A>G (p.Gln361=) c.786A>G (p.Gln262=) n.769A>G n.1602A>G n.1510A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.649A>G c.*709A>G (n.*709A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588718A>T | CA360942165 | RAD50 | c.1083A>T (p.Gln361His) c.786A>T (p.Gln262His) n.769A>T n.1602A>T n.1510A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.649A>T c.*709A>T (n.*709A>T) | |
5 | g.132588719G>A | CA360942179 | RAD50 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) n.770G>A n.1603G>A n.1511G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.650G>A c.*710G>A (n.*710G>A) | dbSNP |
5 | g.132588719G>C | CA360942182 | RAD50 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) n.770G>C n.1603G>C n.1511G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.650G>C c.*710G>C (n.*710G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132588719G>T | CA360942187 | RAD50 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) n.770G>T n.1603G>T n.1511G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.650G>T c.*710G>T (n.*710G>T) | |
5 | g.132588720A>C | CA360942189 | RAD50 | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) n.771A>C n.1604A>C n.1512A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.651A>C c.*711A>C (n.*711A>C) | |
5 | g.132588720A>G | CA360942199 | RAD50 | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) n.771A>G n.1604A>G n.1512A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.651A>G c.*711A>G (n.*711A>G) | ClinVar |
5 | g.132588720A>T | CA360942192 | RAD50 | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.788A>T (p.Glu263Val) n.771A>T n.1604A>T n.1512A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.651A>T c.*711A>T (n.*711A>T) | |
5 | g.132588721_132588723dup | CA2695205139 | RAD50 | c.1086_1088dup (p.Glu362_His363insGln) c.789_791dup (p.Glu263_His264insGln) n.772_774dup n.1605_1607dup n.1513_1515dup c.*1169_*1171dup (n.*1169_*1171dup) n.652_654dup c.*712_*714dup (n.*712_*714dup) | |
5 | g.132588721A>C | CA360942201 | RAD50 | c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.789A>C (p.Glu263Asp) n.772A>C n.1605A>C n.1513A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.652A>C c.*712A>C (n.*712A>C) | |
5 | g.132588721A>G | CA446360595 | RAD50 | c.1086A>G (p.Glu362=) c.789A>G (p.Glu263=) n.772A>G n.1605A>G n.1513A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.652A>G c.*712A>G (n.*712A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588721A>T | CA360942204 | RAD50 | c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.789A>T (p.Glu263Asp) n.772A>T n.1605A>T n.1513A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.652A>T c.*712A>T (n.*712A>T) | |
5 | g.132588722C>A | CA3405112 | RAD50 | c.1087C>A (p.His363Asn) c.790C>A (p.His264Asn) n.773C>A n.1606C>A n.1514C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.653C>A c.*713C>A (n.*713C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588722C= | CA1583238033 | RAD50 | c.1087C= (p.His363=) c.790C= (p.His264=) n.773C= n.1606C= n.1514C= c.*1170C= (n.*1170C=) n.653C= c.*713C= (n.*713C=) | |
5 | g.132588722C>G | CA360942210 | RAD50 | c.1087C>G (p.His363Asp) c.790C>G (p.His264Asp) n.773C>G n.1606C>G n.1514C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.653C>G c.*713C>G (n.*713C>G) | dbSNP |
5 | g.132588722C>T | CA3405111 | RAD50 | c.1087C>T (p.His363Tyr) c.790C>T (p.His264Tyr) n.773C>T n.1606C>T n.1514C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.653C>T c.*713C>T (n.*713C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588723A= | CA1583238034 | RAD50 | c.1088A= (p.His363=) c.791A= (p.His264=) n.774A= n.1607A= n.1515A= c.*1171A= (n.*1171A=) n.654A= c.*714A= (n.*714A=) | |
5 | g.132588723A>C | CA360942219 | RAD50 | c.1088A>C (p.His363Pro) c.791A>C (p.His264Pro) n.774A>C n.1607A>C n.1515A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.654A>C c.*714A>C (n.*714A>C) | |
5 | g.132588723A>G | CA127243722 | RAD50 | c.1088A>G (p.His363Arg) c.791A>G (p.His264Arg) n.774A>G n.1607A>G n.1515A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.654A>G c.*714A>G (n.*714A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588723A>T | CA10578513 | RAD50 | c.1088A>T (p.His363Leu) c.791A>T (p.His264Leu) n.774A>T n.1607A>T n.1515A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.654A>T c.*714A>T (n.*714A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588724T>A | CA360942241 | RAD50 | c.1089T>A (p.His363Gln) c.792T>A (p.His264Gln) n.775T>A n.1608T>A n.1516T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.655T>A c.*715T>A (n.*715T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588724T>C | CA446360596 | RAD50 | c.1089T>C (p.His363=) c.792T>C (p.His264=) n.775T>C n.1608T>C n.1516T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.655T>C c.*715T>C (n.*715T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588724T>G | CA360942243 | RAD50 | c.1089T>G (p.His363Gln) c.792T>G (p.His264Gln) n.775T>G n.1608T>G n.1516T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.655T>G c.*715T>G (n.*715T>G) | |
5 | g.132588724T= | CA1583238035 | RAD50 | c.1089T= (p.His363=) c.792T= (p.His264=) n.775T= n.1608T= n.1516T= c.*1172T= (n.*1172T=) n.655T= c.*715T= (n.*715T=) | |
5 | g.132588725A= | CA1583238036 | RAD50 | c.1090A= (p.Ile364=) c.793A= (p.Ile265=) n.776A= n.1609A= n.1517A= c.*1173A= (n.*1173A=) n.656A= c.*716A= (n.*716A=) | |
5 | g.132588725A>C | CA360942247 | RAD50 | c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.776A>C n.1609A>C n.1517A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.656A>C c.*716A>C (n.*716A>C) | |
5 | g.132588725A>G | CA360942255 | RAD50 | c.1090A>G (p.Ile364Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.776A>G n.1609A>G n.1517A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.656A>G c.*716A>G (n.*716A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588725A>T | CA360942245 | RAD50 | c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.776A>T n.1609A>T n.1517A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.656A>T c.*716A>T (n.*716A>T) | |
5 | g.132588726T>A | CA360942264 | RAD50 | c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.777T>A n.1610T>A n.1518T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.657T>A c.*717T>A (n.*717T>A) | dbSNP |
5 | g.132588726T>C | CA360942258 | RAD50 | c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.777T>C n.1610T>C n.1518T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.657T>C c.*717T>C (n.*717T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588726T>G | CA360942270 | RAD50 | c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.777T>G n.1610T>G n.1518T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.657T>G c.*717T>G (n.*717T>G) | |
5 | g.132588726T= | CA1583238037 | RAD50 | c.1091T= (p.Ile364=) c.794T= (p.Ile265=) n.777T= n.1610T= n.1518T= c.*1174T= (n.*1174T=) n.657T= c.*717T= (n.*717T=) | |
5 | g.132588727C>A | CA446360598 | RAD50 | c.1092C>A (p.Ile364=) c.795C>A (p.Ile265=) n.778C>A n.1611C>A n.1519C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.658C>A c.*718C>A (n.*718C>A) | dbSNP |
5 | g.132588727C= | CA1583238038 | RAD50 | c.1092C= (p.Ile364=) c.795C= (p.Ile265=) n.778C= n.1611C= n.1519C= c.*1175C= (n.*1175C=) n.658C= c.*718C= (n.*718C=) | |
5 | g.132588727C>G | CA360942271 | RAD50 | c.1092C>G (p.Ile364Met) c.795C>G (p.Ile265Met) n.778C>G n.1611C>G n.1519C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.658C>G c.*718C>G (n.*718C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588727C>T | CA446360599 | RAD50 | c.1092C>T (p.Ile364=) c.795C>T (p.Ile265=) n.778C>T n.1611C>T n.1519C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.658C>T c.*718C>T (n.*718C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132588728C>A | CA446360600 | RAD50 | c.1093C>A (p.Arg365=) c.796C>A (p.Arg266=) n.779C>A n.1612C>A n.1520C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.659C>A c.*719C>A (n.*719C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588728C= | CA1583238039 | RAD50 | c.1093C= (p.Arg365=) c.796C= (p.Arg266=) n.779C= n.1612C= n.1520C= c.*1176C= (n.*1176C=) n.659C= c.*719C= (n.*719C=) | |
5 | g.132588728C>G | CA360942272 | RAD50 | c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) n.779C>G n.1612C>G n.1520C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.659C>G c.*719C>G (n.*719C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588728C>T | CA360942273 | RAD50 | c.1093C>T (p.Arg365Ter) c.796C>T (p.Arg266Ter) n.779C>T n.1612C>T n.1520C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.659C>T c.*719C>T (n.*719C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588729G>A | CA331855 | RAD50 | c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.797G>A (p.Arg266Gln) n.780G>A n.1613G>A n.1521G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.660G>A c.*720G>A (n.*720G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588729G>C | CA360942276 | RAD50 | c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.797G>C (p.Arg266Pro) n.780G>C n.1613G>C n.1521G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.660G>C c.*720G>C (n.*720G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588729G= | CA1583238040 | RAD50 | c.1094G= (p.Arg365=) c.797G= (p.Arg266=) n.780G= n.1613G= n.1521G= c.*1177G= (n.*1177G=) n.660G= c.*720G= (n.*720G=) | |
5 | g.132588729G>T | CA190762 | RAD50 | c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.797G>T (p.Arg266Leu) n.780G>T n.1613G>T n.1521G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.660G>T c.*720G>T (n.*720G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588730A>C | CA446360601 | RAD50 | c.1095A>C (p.Arg365=) c.798A>C (p.Arg266=) n.781A>C n.1614A>C n.1522A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.661A>C c.*721A>C (n.*721A>C) | |
5 | g.132588730A>G | CA446360602 | RAD50 | c.1095A>G (p.Arg365=) c.798A>G (p.Arg266=) n.781A>G n.1614A>G n.1522A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.661A>G c.*721A>G (n.*721A>G) | |
5 | g.132588730A>T | CA446360603 | RAD50 | c.1095A>T (p.Arg365=) c.798A>T (p.Arg266=) n.781A>T n.1614A>T n.1522A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.661A>T c.*721A>T (n.*721A>T) | dbSNP |
5 | g.132588731G>A | CA360942302 | RAD50 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.782G>A n.1615G>A n.1523G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.662G>A c.*722G>A (n.*722G>A) | dbSNP |
5 | g.132588731G>C | CA360942294 | RAD50 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.782G>C n.1615G>C n.1523G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.662G>C c.*722G>C (n.*722G>C) | |
5 | g.132588731G>T | CA360942299 | RAD50 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.782G>T n.1615G>T n.1523G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.662G>T c.*722G>T (n.*722G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588732C>A | CA360942305 | RAD50 | c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) n.783C>A n.1616C>A n.1524C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.663C>A c.*723C>A (n.*723C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588732C= | CA1583238041 | RAD50 | c.1097C= (p.Ala366=) c.800C= (p.Ala267=) n.783C= n.1616C= n.1524C= c.*1180C= (n.*1180C=) n.663C= c.*723C= (n.*723C=) | |
5 | g.132588732C>G | CA360942306 | RAD50 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.783C>G n.1616C>G n.1524C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.663C>G c.*723C>G (n.*723C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588732C>T | CA360942315 | RAD50 | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.783C>T n.1616C>T n.1524C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.663C>T c.*723C>T (n.*723C>T) | |
5 | g.132588733T>A | CA446360607 | RAD50 | c.1098T>A (p.Ala366=) c.801T>A (p.Ala267=) n.784T>A n.1617T>A n.1525T>A c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.664T>A c.*724T>A (n.*724T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588733T>C | CA446360609 | RAD50 | c.1098T>C (p.Ala366=) c.801T>C (p.Ala267=) n.784T>C n.1617T>C n.1525T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) n.664T>C c.*724T>C (n.*724T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588733T>G | CA446360611 | RAD50 | c.1098T>G (p.Ala366=) c.801T>G (p.Ala267=) n.784T>G n.1617T>G n.1525T>G c.*1181T>G (n.*1181T>G) n.664T>G c.*724T>G (n.*724T>G) | |
5 | g.132588734A= | CA1583238042 | RAD50 | c.1099A= (p.Arg367=) c.802A= (p.Arg268=) n.785A= n.1618A= n.1526A= c.*1182A= (n.*1182A=) n.665A= c.*725A= (n.*725A=) | |
5 | g.132588734A>C | CA446360613 | RAD50 | c.1099A>C (p.Arg367=) c.802A>C (p.Arg268=) n.785A>C n.1618A>C n.1526A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.665A>C c.*725A>C (n.*725A>C) | |
5 | g.132588734A>G | CA360942316 | RAD50 | c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.802A>G (p.Arg268Gly) n.785A>G n.1618A>G n.1526A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.665A>G c.*725A>G (n.*725A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588734A>T | CA360942317 | RAD50 | c.1099A>T (p.Arg367Ter) c.802A>T (p.Arg268Ter) n.785A>T n.1618A>T n.1526A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.665A>T c.*725A>T (n.*725A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588735G>A | CA360942318 | RAD50 | c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.803G>A (p.Arg268Lys) n.786G>A n.1619G>A n.1527G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.666G>A c.*726G>A (n.*726G>A) | dbSNP |
5 | g.132588735G>C | CA360942321 | RAD50 | c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.803G>C (p.Arg268Thr) n.786G>C n.1619G>C n.1527G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.666G>C c.*726G>C (n.*726G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588735G= | CA1583238043 | RAD50 | c.1100G= (p.Arg367=) c.803G= (p.Arg268=) n.786G= n.1619G= n.1527G= c.*1183G= (n.*1183G=) n.666G= c.*726G= (n.*726G=) | |
5 | g.132588735G>T | CA360942319 | RAD50 | c.1100G>T (p.Arg367Ile) c.803G>T (p.Arg268Ile) n.786G>T n.1619G>T n.1527G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.666G>T c.*726G>T (n.*726G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588736A>C | CA360942322 | RAD50 | c.1101A>C (p.Arg367Ser) c.804A>C (p.Arg268Ser) n.787A>C n.1620A>C n.1528A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.667A>C c.*727A>C (n.*727A>C) | |
5 | g.132588736A>G | CA446360617 | RAD50 | c.1101A>G (p.Arg367=) c.804A>G (p.Arg268=) n.787A>G n.1620A>G n.1528A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.667A>G c.*727A>G (n.*727A>G) | dbSNP |
5 | g.132588736A>T | CA360942323 | RAD50 | c.1101A>T (p.Arg367Ser) c.804A>T (p.Arg268Ser) n.787A>T n.1620A>T n.1528A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.667A>T c.*727A>T (n.*727A>T) | ClinVar |
5 | g.132588737G>A | CA360942324 | RAD50 | c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) n.788G>A n.1621G>A n.1529G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.668G>A c.*728G>A (n.*728G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588737G>C | CA360942325 | RAD50 | c.1102G>C (p.Asp368His) c.805G>C (p.Asp269His) n.788G>C n.1621G>C n.1529G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.668G>C c.*728G>C (n.*728G>C) | dbSNP |
5 | g.132588737G>T | CA360942327 | RAD50 | c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.788G>T n.1621G>T n.1529G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.668G>T c.*728G>T (n.*728G>T) | |
5 | g.132588738A= | CA1583238044 | RAD50 | c.1103A= (p.Asp368=) c.806A= (p.Asp269=) n.789A= n.1622A= n.1530A= c.*1186A= (n.*1186A=) n.669A= c.*729A= (n.*729A=) | |
5 | g.132588738A>C | CA360942329 | RAD50 | c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) n.789A>C n.1622A>C n.1530A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.669A>C c.*729A>C (n.*729A>C) | |
5 | g.132588738A>G | CA360942330 | RAD50 | c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) n.789A>G n.1622A>G n.1530A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.669A>G c.*729A>G (n.*729A>G) | |
5 | g.132588738A>T | CA360942331 | RAD50 | c.1103A>T (p.Asp368Val) c.806A>T (p.Asp269Val) n.789A>T n.1622A>T n.1530A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.669A>T c.*729A>T (n.*729A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588739T>A | CA360942333 | RAD50 | c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.807T>A (p.Asp269Glu) n.790T>A n.1623T>A n.1531T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.670T>A c.*730T>A (n.*730T>A) | |
5 | g.132588739T>C | CA446360623 | RAD50 | c.1104T>C (p.Asp368=) c.807T>C (p.Asp269=) n.790T>C n.1623T>C n.1531T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.670T>C c.*730T>C (n.*730T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132588739T>G | CA360942336 | RAD50 | c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.807T>G (p.Asp269Glu) n.790T>G n.1623T>G n.1531T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.670T>G c.*730T>G (n.*730T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588739T= | CA1583238045 | RAD50 | c.1104T= (p.Asp368=) c.807T= (p.Asp269=) n.790T= n.1623T= n.1531T= c.*1187T= (n.*1187T=) n.670T= c.*730T= (n.*730T=) | |
5 | g.132588740T>A | CA360942350 | RAD50 | c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) n.791T>A n.1624T>A n.1532T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.671T>A c.*731T>A (n.*731T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132588740T>C | CA360942346 | RAD50 | c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) n.791T>C n.1624T>C n.1532T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.671T>C c.*731T>C (n.*731T>C) | |
5 | g.132588740T>G | CA360942343 | RAD50 | c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) n.791T>G n.1624T>G n.1532T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.671T>G c.*731T>G (n.*731T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132588740T= | CA1583238046 | RAD50 | c.1105T= (p.Ser369=) c.808T= (p.Ser270=) n.791T= n.1624T= n.1532T= c.*1188T= (n.*1188T=) n.671T= c.*731T= (n.*731T=) | |
5 | g.132588741C>A | CA360942352 | RAD50 | c.1106C>A (p.Ser369Ter) c.809C>A (p.Ser270Ter) n.792C>A n.1625C>A n.1533C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.672C>A c.*732C>A (n.*732C>A) | dbSNP |
5 | g.132588741C= | CA1583238047 | RAD50 | c.1106C= (p.Ser369=) c.809C= (p.Ser270=) n.792C= n.1625C= n.1533C= c.*1189C= (n.*1189C=) n.672C= c.*732C= (n.*732C=) | |
5 | g.132588741C>G | CA360942356 | RAD50 | c.1106C>G (p.Ser369Ter) c.809C>G (p.Ser270Ter) n.792C>G n.1625C>G n.1533C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.672C>G c.*732C>G (n.*732C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588741C>T | CA127243756 | RAD50 | c.1106C>T (p.Ser369Leu) c.809C>T (p.Ser270Leu) n.792C>T n.1625C>T n.1533C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.672C>T c.*732C>T (n.*732C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588742A= | CA1583238048 | RAD50 | c.1107A= (p.Ser369=) c.810A= (p.Ser270=) n.793A= n.1626A= n.1534A= c.*1190A= (n.*1190A=) n.673A= c.*733A= (n.*733A=) | |
5 | g.132588742A>C | CA446360625 | RAD50 | c.1107A>C (p.Ser369=) c.810A>C (p.Ser270=) n.793A>C n.1626A>C n.1534A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.673A>C c.*733A>C (n.*733A>C) | |
5 | g.132588742A>G | CA446360626 | RAD50 | c.1107A>G (p.Ser369=) c.810A>G (p.Ser270=) n.793A>G n.1626A>G n.1534A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.673A>G c.*733A>G (n.*733A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588742A>T | CA446360627 | RAD50 | c.1107A>T (p.Ser369=) c.810A>T (p.Ser270=) n.793A>T n.1626A>T n.1534A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.673A>T c.*733A>T (n.*733A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588743T>A | CA360942359 | RAD50 | c.1108T>A (p.Leu370Ile) c.811T>A (p.Leu271Ile) n.794T>A n.1627T>A n.1535T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.674T>A c.*734T>A (n.*734T>A) | |
5 | g.132588743T>C | CA446360628 | RAD50 | c.1108T>C (p.Leu370=) c.811T>C (p.Leu271=) n.794T>C n.1627T>C n.1535T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.674T>C c.*734T>C (n.*734T>C) | |
5 | g.132588743T>G | CA360942361 | RAD50 | c.1108T>G (p.Leu370Val) c.811T>G (p.Leu271Val) n.794T>G n.1627T>G n.1535T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.674T>G c.*734T>G (n.*734T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588743T= | CA1583238049 | RAD50 | c.1108T= (p.Leu370=) c.811T= (p.Leu271=) n.794T= n.1627T= n.1535T= c.*1191T= (n.*1191T=) n.674T= c.*734T= (n.*734T=) | |
5 | g.132588744T>A | CA360942362 | RAD50 | c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.812T>A (p.Leu271Ter) n.795T>A n.1628T>A n.1536T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.675T>A c.*735T>A (n.*735T>A) | dbSNP |
5 | g.132588744T>C | CA360942364 | RAD50 | c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.812T>C (p.Leu271Ser) n.795T>C n.1628T>C n.1536T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.675T>C c.*735T>C (n.*735T>C) | ClinVar |
5 | g.132588744T>G | CA360942372 | RAD50 | c.1109T>G (p.Leu370Ter) c.812T>G (p.Leu271Ter) n.795T>G n.1628T>G n.1536T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.675T>G c.*735T>G (n.*735T>G) | |
5 | g.132588744_132588745delinsTA | CA1583238050 | RAD50 | c.1109_1110delinsTA (p.Leu370=) c.812_813delinsTA (p.Leu271=) n.795_796delinsTA n.1628_1629delinsTA n.1536_1537delinsTA c.*1192_*1193delinsTA (n.*1192_*1193delinsTA) n.675_676delinsTA c.*735_*736delinsTA (n.*735_*736delinsTA) | |
5 | g.132588746_132589416dup | CA2499217570 | RAD50 | c.1111_1246-215dup c.814_949-215dup n.797_932-215dup n.1630_1765-215dup n.1538_1673-215dup c.*1194_*1329-215dup c.*737_*872-215dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588745A>C | CA360942379 | RAD50 | c.1110A>C (p.Leu370Phe) c.813A>C (p.Leu271Phe) n.796A>C n.1629A>C n.1537A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.676A>C c.*736A>C (n.*736A>C) | |
5 | g.132588745A>G | CA446360629 | RAD50 | c.1110A>G (p.Leu370=) c.813A>G (p.Leu271=) n.796A>G n.1629A>G n.1537A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.676A>G c.*736A>G (n.*736A>G) | |
5 | g.132588745A>T | CA360942381 | RAD50 | c.1110A>T (p.Leu370Phe) c.813A>T (p.Leu271Phe) n.796A>T n.1629A>T n.1537A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.676A>T c.*736A>T (n.*736A>T) | |
5 | g.132588746del | CA1139659056 | RAD50 | c.1111del (p.Ile371PhefsTer8) c.814del (p.Ile272PhefsTer8) n.797del n.1630del n.1538del c.*1194del (n.*1194del) n.677del c.*737del (n.*737del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588746A>C | CA360942384 | RAD50 | c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) n.797A>C n.1630A>C n.1538A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.677A>C c.*737A>C (n.*737A>C) | |
5 | g.132588746A>G | CA360942388 | RAD50 | c.1111A>G (p.Ile371Val) c.814A>G (p.Ile272Val) n.797A>G n.1630A>G n.1538A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.677A>G c.*737A>G (n.*737A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132588746A>T | CA360942394 | RAD50 | c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) n.797A>T n.1630A>T n.1538A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.677A>T c.*737A>T (n.*737A>T) | |
5 | g.132588747T>A | CA360942405 | RAD50 | c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) n.798T>A n.1631T>A n.1539T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.678T>A c.*738T>A (n.*738T>A) | |
5 | g.132588747T>C | CA360942397 | RAD50 | c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) n.798T>C n.1631T>C n.1539T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.678T>C c.*738T>C (n.*738T>C) | |
5 | g.132588747T>G | CA360942400 | RAD50 | c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) n.798T>G n.1631T>G n.1539T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.678T>G c.*738T>G (n.*738T>G) | |
5 | g.132588748T>A | CA446360630 | RAD50 | c.1113T>A (p.Ile371=) c.816T>A (p.Ile272=) n.799T>A n.1632T>A n.1540T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.679T>A c.*739T>A (n.*739T>A) | |
5 | g.132588748T>C | CA446360631 | RAD50 | c.1113T>C (p.Ile371=) c.816T>C (p.Ile272=) n.799T>C n.1632T>C n.1540T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.679T>C c.*739T>C (n.*739T>C) | |
5 | g.132588748T>G | CA360942418 | RAD50 | c.1113T>G (p.Ile371Met) c.816T>G (p.Ile272Met) n.799T>G n.1632T>G n.1540T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.679T>G c.*739T>G (n.*739T>G) | |
5 | g.132588749C>A | CA360942420 | RAD50 | c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.800C>A n.1633C>A n.1541C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.680C>A c.*740C>A (n.*740C>A) | dbSNP |
5 | g.132588749C= | CA1583238051 | RAD50 | c.1114C= (p.Gln372=) c.817C= (p.Gln273=) n.800C= n.1633C= n.1541C= c.*1197C= (n.*1197C=) n.680C= c.*740C= (n.*740C=) | |
5 | g.132588749C>G | CA360942423 | RAD50 | c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.800C>G n.1633C>G n.1541C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.680C>G c.*740C>G (n.*740C>G) | dbSNP |
5 | g.132588749C>T | CA230716 | RAD50 | c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.800C>T n.1633C>T n.1541C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.680C>T c.*740C>T (n.*740C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588750A= | CA1583238052 | RAD50 | c.1115A= (p.Gln372=) c.818A= (p.Gln273=) n.801A= n.1634A= n.1542A= c.*1198A= (n.*1198A=) n.681A= c.*741A= (n.*741A=) | |
5 | g.132588750A>C | CA360942433 | RAD50 | c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.801A>C n.1634A>C n.1542A>C c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.681A>C c.*741A>C (n.*741A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588750A>G | CA3405113 | RAD50 | c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.801A>G n.1634A>G n.1542A>G c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.681A>G c.*741A>G (n.*741A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588750A>T | CA360942444 | RAD50 | c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.801A>T n.1634A>T n.1542A>T c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.681A>T c.*741A>T (n.*741A>T) | dbSNP |
5 | g.132588751G>A | CA127243767 | RAD50 | c.1116G>A (p.Gln372=) c.819G>A (p.Gln273=) n.802G>A n.1635G>A n.1543G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.682G>A c.*742G>A (n.*742G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588751G>C | CA360942448 | RAD50 | c.1116G>C (p.Gln372His) c.819G>C (p.Gln273His) n.802G>C n.1635G>C n.1543G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.682G>C c.*742G>C (n.*742G>C) | dbSNP |
5 | g.132588751G= | CA1583238053 | RAD50 | c.1116G= (p.Gln372=) c.819G= (p.Gln273=) n.802G= n.1635G= n.1543G= c.*1199G= (n.*1199G=) n.682G= c.*742G= (n.*742G=) | |
5 | g.132588751G>T | CA360942451 | RAD50 | c.1116G>T (p.Gln372His) c.819G>T (p.Gln273His) n.802G>T n.1635G>T n.1543G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.682G>T c.*742G>T (n.*742G>T) | |
5 | g.132588752T>A | CA360942452 | RAD50 | c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.803T>A n.1636T>A n.1544T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.683T>A c.*743T>A (n.*743T>A) | |
5 | g.132588752T>C | CA360942456 | RAD50 | c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.803T>C n.1636T>C n.1544T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.683T>C c.*743T>C (n.*743T>C) | |
5 | g.132588752T>G | CA288188 | RAD50 | c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.803T>G n.1636T>G n.1544T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.683T>G c.*743T>G (n.*743T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588752T= | CA1583238054 | RAD50 | c.1117T= (p.Ser373=) c.820T= (p.Ser274=) n.803T= n.1636T= n.1544T= c.*1200T= (n.*1200T=) n.683T= c.*743T= (n.*743T=) | |
5 | g.132588753C>A | CA360942465 | RAD50 | c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.804C>A n.1637C>A n.1545C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.684C>A c.*744C>A (n.*744C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132588753C= | CA1583238055 | RAD50 | c.1118C= (p.Ser373=) c.821C= (p.Ser274=) n.804C= n.1637C= n.1545C= c.*1201C= (n.*1201C=) n.684C= c.*744C= (n.*744C=) | |
5 | g.132588753C>G | CA3405114 | RAD50 | c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.804C>G n.1637C>G n.1545C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.684C>G c.*744C>G (n.*744C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588753C>T | CA360942461 | RAD50 | c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.804C>T n.1637C>T n.1545C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.684C>T c.*744C>T (n.*744C>T) | |
5 | g.132588754T>A | CA446360636 | RAD50 | c.1119T>A (p.Ser373=) c.822T>A (p.Ser274=) n.805T>A n.1638T>A n.1546T>A c.*1202T>A (n.*1202T>A) n.685T>A c.*745T>A (n.*745T>A) | dbSNP |
5 | g.132588754T>C | CA446360638 | RAD50 | c.1119T>C (p.Ser373=) c.822T>C (p.Ser274=) n.805T>C n.1638T>C n.1546T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.685T>C c.*745T>C (n.*745T>C) | |
5 | g.132588754T>G | CA446360639 | RAD50 | c.1119T>G (p.Ser373=) c.822T>G (p.Ser274=) n.805T>G n.1638T>G n.1546T>G c.*1202T>G (n.*1202T>G) n.685T>G c.*745T>G (n.*745T>G) | |
5 | g.132588755T>A | CA360942468 | RAD50 | c.1120T>A (p.Leu374Met) c.823T>A (p.Leu275Met) n.806T>A n.1639T>A n.1547T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.686T>A c.*746T>A (n.*746T>A) | |
5 | g.132588755T>C | CA446360640 | RAD50 | c.1120T>C (p.Leu374=) c.823T>C (p.Leu275=) n.806T>C n.1639T>C n.1547T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.686T>C c.*746T>C (n.*746T>C) | |
5 | g.132588755T>G | CA360942469 | RAD50 | c.1120T>G (p.Leu374Val) c.823T>G (p.Leu275Val) n.806T>G n.1639T>G n.1547T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.686T>G c.*746T>G (n.*746T>G) | ClinVar |
5 | g.132588756T>A | CA360942472 | RAD50 | c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.824T>A (p.Leu275Ter) n.807T>A n.1640T>A n.1548T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.687T>A c.*747T>A (n.*747T>A) | |
5 | g.132588756T>C | CA360942473 | RAD50 | c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.824T>C (p.Leu275Ser) n.807T>C n.1640T>C n.1548T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.687T>C c.*747T>C (n.*747T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588756T>G | CA360942474 | RAD50 | c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.824T>G (p.Leu275Trp) n.807T>G n.1640T>G n.1548T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) n.687T>G c.*747T>G (n.*747T>G) | |
5 | g.132588757G>A | CA446360644 | RAD50 | c.1122G>A (p.Leu374=) c.825G>A (p.Leu275=) n.808G>A n.1641G>A n.1549G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.688G>A c.*748G>A (n.*748G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588757G>C | CA360942475 | RAD50 | c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.825G>C (p.Leu275Phe) n.808G>C n.1641G>C n.1549G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.688G>C c.*748G>C (n.*748G>C) | |
5 | g.132588757G>T | CA360942476 | RAD50 | c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.825G>T (p.Leu275Phe) n.808G>T n.1641G>T n.1549G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.688G>T c.*748G>T (n.*748G>T) | |
5 | g.132588758G>A | CA360942479 | RAD50 | c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.809G>A n.1642G>A n.1550G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.689G>A c.*749G>A (n.*749G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588758G>C | CA360942482 | RAD50 | c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.809G>C n.1642G>C n.1550G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.689G>C c.*749G>C (n.*749G>C) | |
5 | g.132588758G= | CA1583238056 | RAD50 | c.1123G= (p.Ala375=) c.826G= (p.Ala276=) n.809G= n.1642G= n.1550G= c.*1206G= (n.*1206G=) n.689G= c.*749G= (n.*749G=) | |
5 | g.132588758G>T | CA360942485 | RAD50 | c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.809G>T n.1642G>T n.1550G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.689G>T c.*749G>T (n.*749G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588759C>A | CA360942488 | RAD50 | c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.827C>A (p.Ala276Glu) n.810C>A n.1643C>A n.1551C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.690C>A c.*750C>A (n.*750C>A) | dbSNP |
5 | g.132588759C>G | CA360942494 | RAD50 | c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.810C>G n.1643C>G n.1551C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.690C>G c.*750C>G (n.*750C>G) | |
5 | g.132588759C>T | CA360942495 | RAD50 | c.1124C>T (p.Ala375Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.810C>T n.1643C>T n.1551C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.690C>T c.*750C>T (n.*750C>T) | dbSNP |
5 | g.132588760A>C | CA446360650 | RAD50 | c.1125A>C (p.Ala375=) c.828A>C (p.Ala276=) n.811A>C n.1644A>C n.1552A>C c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.691A>C c.*751A>C (n.*751A>C) | |
5 | g.132588760A>G | CA446360647 | RAD50 | c.1125A>G (p.Ala375=) c.828A>G (p.Ala276=) n.811A>G n.1644A>G n.1552A>G c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.691A>G c.*751A>G (n.*751A>G) | |
5 | g.132588760A>T | CA446360648 | RAD50 | c.1125A>T (p.Ala375=) c.828A>T (p.Ala276=) n.811A>T n.1644A>T n.1552A>T c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.691A>T c.*751A>T (n.*751A>T) | |
5 | g.132588761A= | CA1583238057 | RAD50 | c.1126A= (p.Thr376=) c.829A= (p.Thr277=) n.812A= n.1645A= n.1553A= c.*1209A= (n.*1209A=) n.692A= c.*752A= (n.*752A=) | |
5 | g.132588761A>C | CA360942499 | RAD50 | c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) n.812A>C n.1645A>C n.1553A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.692A>C c.*752A>C (n.*752A>C) | |
5 | g.132588761A>G | CA166226 | RAD50 | c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) n.812A>G n.1645A>G n.1553A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.692A>G c.*752A>G (n.*752A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588761A>T | CA360942498 | RAD50 | c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) n.812A>T n.1645A>T n.1553A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.692A>T c.*752A>T (n.*752A>T) | |
5 | g.132588762C>A | CA360942501 | RAD50 | c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.830C>A (p.Thr277Lys) n.813C>A n.1646C>A n.1554C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.693C>A c.*753C>A (n.*753C>A) | |
5 | g.132588762C= | CA1583238058 | RAD50 | c.1127C= (p.Thr376=) c.830C= (p.Thr277=) n.813C= n.1646C= n.1554C= c.*1210C= (n.*1210C=) n.693C= c.*753C= (n.*753C=) | |
5 | g.132588762C>G | CA360942504 | RAD50 | c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.830C>G (p.Thr277Arg) n.813C>G n.1646C>G n.1554C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.693C>G c.*753C>G (n.*753C>G) | |
5 | g.132588762C>T | CA3405115 | RAD50 | c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) n.813C>T n.1646C>T n.1554C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.693C>T c.*753C>T (n.*753C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588763A>C | CA446360654 | RAD50 | c.1128A>C (p.Thr376=) c.831A>C (p.Thr277=) n.814A>C n.1647A>C n.1555A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.694A>C c.*754A>C (n.*754A>C) | |
5 | g.132588763A>G | CA446360655 | RAD50 | c.1128A>G (p.Thr376=) c.831A>G (p.Thr277=) n.814A>G n.1647A>G n.1555A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.694A>G c.*754A>G (n.*754A>G) | ClinVar |
5 | g.132588763A>T | CA446360656 | RAD50 | c.1128A>T (p.Thr376=) c.831A>T (p.Thr277=) n.814A>T n.1647A>T n.1555A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.694A>T c.*754A>T (n.*754A>T) | |
5 | g.132588764C>A | CA360942514 | RAD50 | c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.815C>A n.1648C>A n.1556C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.695C>A c.*755C>A (n.*755C>A) | |
5 | g.132588764C= | CA1583238059 | RAD50 | c.1129C= (p.Gln377=) c.832C= (p.Gln278=) n.815C= n.1648C= n.1556C= c.*1212C= (n.*1212C=) n.695C= c.*755C= (n.*755C=) | |
5 | g.132588764C>G | CA3405116 | RAD50 | c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.815C>G n.1648C>G n.1556C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.695C>G c.*755C>G (n.*755C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588764C>T | CA360942523 | RAD50 | c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.815C>T n.1648C>T n.1556C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.695C>T c.*755C>T (n.*755C>T) | dbSNP |
5 | g.132588765A= | CA1583238060 | RAD50 | c.1130A= (p.Gln377=) c.833A= (p.Gln278=) n.816A= n.1649A= n.1557A= c.*1213A= (n.*1213A=) n.696A= c.*756A= (n.*756A=) | |
5 | g.132588765A>C | CA360942531 | RAD50 | c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.816A>C n.1649A>C n.1557A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.696A>C c.*756A>C (n.*756A>C) | |
5 | g.132588765A>G | CA360942534 | RAD50 | c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.816A>G n.1649A>G n.1557A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.696A>G c.*756A>G (n.*756A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588765A>T | CA360942540 | RAD50 | c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.816A>T n.1649A>T n.1557A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.696A>T c.*756A>T (n.*756A>T) | |
5 | g.132588766G>A | CA194418 | RAD50 | c.1131G>A (p.Gln377=) c.834G>A (p.Gln278=) n.817G>A n.1650G>A n.1558G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.697G>A c.*757G>A (n.*757G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588766G>C | CA360942544 | RAD50 | c.1131G>C (p.Gln377His) c.834G>C (p.Gln278His) n.817G>C n.1650G>C n.1558G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.697G>C c.*757G>C (n.*757G>C) | |
5 | g.132588766G= | CA1583238061 | RAD50 | c.1131G= (p.Gln377=) c.834G= (p.Gln278=) n.817G= n.1650G= n.1558G= c.*1214G= (n.*1214G=) n.697G= c.*757G= (n.*757G=) | |
5 | g.132588766G>T | CA360942549 | RAD50 | c.1131G>T (p.Gln377His) c.834G>T (p.Gln278His) n.817G>T n.1650G>T n.1558G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.697G>T c.*757G>T (n.*757G>T) | |
5 | g.132588766_132588767delinsGC | CA1583238062 | RAD50 | c.1131_1132delinsGC (p.Gln377=) c.834_835delinsGC (p.Gln278=) n.817_818delinsGC n.1650_1651delinsGC n.1558_1559delinsGC c.*1214_*1215delinsGC (n.*1214_*1215delinsGC) n.697_698delinsGC c.*757_*758delinsGC (n.*757_*758delinsGC) | |
5 | g.132588767del | CA563057500 | RAD50 | c.1132del (p.Leu378Ter) c.835del (p.Leu279Ter) n.818del n.1651del n.1559del c.*1215del (n.*1215del) n.698del c.*758del (n.*758del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588767C>A | CA193170 | RAD50 | c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.818C>A n.1651C>A n.1559C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.698C>A c.*758C>A (n.*758C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588767C= | CA1583238063 | RAD50 | c.1132C= (p.Leu378=) c.835C= (p.Leu279=) n.818C= n.1651C= n.1559C= c.*1215C= (n.*1215C=) n.698C= c.*758C= (n.*758C=) | |
5 | g.132588767C>G | CA360942553 | RAD50 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.818C>G n.1651C>G n.1559C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.698C>G c.*758C>G (n.*758C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588767C>T | CA446360661 | RAD50 | c.1132C>T (p.Leu378=) c.835C>T (p.Leu279=) n.818C>T n.1651C>T n.1559C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.698C>T c.*758C>T (n.*758C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132588768T>A | CA360942558 | RAD50 | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) n.819T>A n.1652T>A n.1560T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.699T>A c.*759T>A (n.*759T>A) | dbSNP |
5 | g.132588768T>C | CA360942559 | RAD50 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.819T>C n.1652T>C n.1560T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.699T>C c.*759T>C (n.*759T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588768T>G | CA360942557 | RAD50 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.819T>G n.1652T>G n.1560T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.699T>G c.*759T>G (n.*759T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588768T= | CA1583238064 | RAD50 | c.1133T= (p.Leu378=) c.836T= (p.Leu279=) n.819T= n.1652T= n.1560T= c.*1216T= (n.*1216T=) n.699T= c.*759T= (n.*759T=) | |
5 | g.132588769A= | CA1583238065 | RAD50 | c.1134A= (p.Leu378=) c.837A= (p.Leu279=) n.820A= n.1653A= n.1561A= c.*1217A= (n.*1217A=) n.700A= c.*760A= (n.*760A=) | |
5 | g.132588769A>C | CA446360665 | RAD50 | c.1134A>C (p.Leu378=) c.837A>C (p.Leu279=) n.820A>C n.1653A>C n.1561A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.700A>C c.*760A>C (n.*760A>C) | |
5 | g.132588769A>G | CA446360666 | RAD50 | c.1134A>G (p.Leu378=) c.837A>G (p.Leu279=) n.820A>G n.1653A>G n.1561A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.700A>G c.*760A>G (n.*760A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588769A>T | CA446360667 | RAD50 | c.1134A>T (p.Leu378=) c.837A>T (p.Leu279=) n.820A>T n.1653A>T n.1561A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.700A>T c.*760A>T (n.*760A>T) | |
5 | g.132588770G>A | CA360942560 | RAD50 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.821G>A n.1654G>A n.1562G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.701G>A c.*761G>A (n.*761G>A) | dbSNP |
5 | g.132588770G>C | CA360942563 | RAD50 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.821G>C n.1654G>C n.1562G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.701G>C c.*761G>C (n.*761G>C) | |
5 | g.132588770G>T | CA360942570 | RAD50 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.821G>T n.1654G>T n.1562G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.701G>T c.*761G>T (n.*761G>T) | |
5 | g.132588771A= | CA1583238066 | RAD50 | c.1136A= (p.Glu379=) c.839A= (p.Glu280=) n.822A= n.1655A= n.1563A= c.*1219A= (n.*1219A=) n.702A= c.*762A= (n.*762A=) | |
5 | g.132588771A>C | CA360942576 | RAD50 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.822A>C n.1655A>C n.1563A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.702A>C c.*762A>C (n.*762A>C) | |
5 | g.132588771A>G | CA360942584 | RAD50 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.822A>G n.1655A>G n.1563A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.702A>G c.*762A>G (n.*762A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588771A>T | CA360942591 | RAD50 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.839A>T (p.Glu280Val) n.822A>T n.1655A>T n.1563A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.702A>T c.*762A>T (n.*762A>T) | |
5 | g.132588772A>C | CA360942594 | RAD50 | c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) n.823A>C n.1656A>C n.1564A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.703A>C c.*763A>C (n.*763A>C) | |
5 | g.132588772A>G | CA446360672 | RAD50 | c.1137A>G (p.Glu379=) c.840A>G (p.Glu280=) n.823A>G n.1656A>G n.1564A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.703A>G c.*763A>G (n.*763A>G) | ClinVar |
5 | g.132588772A>T | CA360942597 | RAD50 | c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) n.823A>T n.1656A>T n.1564A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.703A>T c.*763A>T (n.*763A>T) | |
5 | g.132588773T>A | CA360942607 | RAD50 | c.1138T>A (p.Leu380Met) c.841T>A (p.Leu281Met) n.824T>A n.1657T>A n.1565T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.704T>A c.*764T>A (n.*764T>A) | |
5 | g.132588773T>C | CA3405117 | RAD50 | c.1138T>C (p.Leu380=) c.841T>C (p.Leu281=) n.824T>C n.1657T>C n.1565T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.704T>C c.*764T>C (n.*764T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588773T>G | CA360942616 | RAD50 | c.1138T>G (p.Leu380Val) c.841T>G (p.Leu281Val) n.824T>G n.1657T>G n.1565T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.704T>G c.*764T>G (n.*764T>G) | |
5 | g.132588773T= | CA1583238067 | RAD50 | c.1138T= (p.Leu380=) c.841T= (p.Leu281=) n.824T= n.1657T= n.1565T= c.*1221T= (n.*1221T=) n.704T= c.*764T= (n.*764T=) | |
5 | g.132588774T>A | CA360942621 | RAD50 | c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) n.825T>A n.1658T>A n.1566T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.705T>A c.*765T>A (n.*765T>A) | |
5 | g.132588774T>C | CA360942622 | RAD50 | c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) n.825T>C n.1658T>C n.1566T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.705T>C c.*765T>C (n.*765T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132588774T>G | CA360942623 | RAD50 | c.1139T>G (p.Leu380Trp) c.842T>G (p.Leu281Trp) n.825T>G n.1658T>G n.1566T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.705T>G c.*765T>G (n.*765T>G) | |
5 | g.132588775G>A | CA446360676 | RAD50 | c.1140G>A (p.Leu380=) c.843G>A (p.Leu281=) n.826G>A n.1659G>A n.1567G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.706G>A c.*766G>A (n.*766G>A) | dbSNP |
5 | g.132588775G>C | CA360942624 | RAD50 | c.1140G>C (p.Leu380Phe) c.843G>C (p.Leu281Phe) n.826G>C n.1659G>C n.1567G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.706G>C c.*766G>C (n.*766G>C) | |
5 | g.132588775G>T | CA360942626 | RAD50 | c.1140G>T (p.Leu380Phe) c.843G>T (p.Leu281Phe) n.826G>T n.1659G>T n.1567G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.706G>T c.*766G>T (n.*766G>T) | |
5 | g.132588776G>A | CA10578514 | RAD50 | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) n.827G>A n.1660G>A n.1568G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.707G>A c.*767G>A (n.*767G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588776G>C | CA360942630 | RAD50 | c.1141G>C (p.Asp381His) c.844G>C (p.Asp282His) n.827G>C n.1660G>C n.1568G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.707G>C c.*767G>C (n.*767G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588776G= | CA1583238068 | RAD50 | c.1141G= (p.Asp381=) c.844G= (p.Asp282=) n.827G= n.1660G= n.1568G= c.*1224G= (n.*1224G=) n.707G= c.*767G= (n.*767G=) | |
5 | g.132588776G>T | CA360942632 | RAD50 | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.827G>T n.1660G>T n.1568G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.707G>T c.*767G>T (n.*767G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588777A= | CA1583238069 | RAD50 | c.1142A= (p.Asp381=) c.845A= (p.Asp282=) n.828A= n.1661A= n.1569A= c.*1225A= (n.*1225A=) n.708A= c.*768A= (n.*768A=) | |
5 | g.132588777A>C | CA360942634 | RAD50 | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) n.828A>C n.1661A>C n.1569A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.708A>C c.*768A>C (n.*768A>C) | |
5 | g.132588777A>G | CA360942637 | RAD50 | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) n.828A>G n.1661A>G n.1569A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.708A>G c.*768A>G (n.*768A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588777A>T | CA360942639 | RAD50 | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.845A>T (p.Asp282Val) n.828A>T n.1661A>T n.1569A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.708A>T c.*768A>T (n.*768A>T) | |
5 | g.132588778T>A | CA360942641 | RAD50 | c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) n.829T>A n.1662T>A n.1570T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.709T>A c.*769T>A (n.*769T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588778T>C | CA446360680 | RAD50 | c.1143T>C (p.Asp381=) c.846T>C (p.Asp282=) n.829T>C n.1662T>C n.1570T>C c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.709T>C c.*769T>C (n.*769T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588778T>G | CA360942644 | RAD50 | c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) n.829T>G n.1662T>G n.1570T>G c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.709T>G c.*769T>G (n.*769T>G) | |
5 | g.132588778T= | CA1583238070 | RAD50 | c.1143T= (p.Asp381=) c.846T= (p.Asp282=) n.829T= n.1662T= n.1570T= c.*1226T= (n.*1226T=) n.709T= c.*769T= (n.*769T=) | |
5 | g.132588779G>A | CA360942647 | RAD50 | c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.847G>A (p.Gly283Ser) n.830G>A n.1663G>A n.1571G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.710G>A c.*770G>A (n.*770G>A) | |
5 | g.132588779G>C | CA360942649 | RAD50 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.830G>C n.1663G>C n.1571G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.710G>C c.*770G>C (n.*770G>C) | |
5 | g.132588779G>T | CA360942651 | RAD50 | c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.847G>T (p.Gly283Cys) n.830G>T n.1663G>T n.1571G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.710G>T c.*770G>T (n.*770G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588780G>A | CA360942660 | RAD50 | c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) n.831G>A n.1664G>A n.1572G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.711G>A c.*771G>A (n.*771G>A) | |
5 | g.132588780G>C | CA360942659 | RAD50 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.831G>C n.1664G>C n.1572G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) n.711G>C c.*771G>C (n.*771G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588780G= | CA1583238072 | RAD50 | c.1145G= (p.Gly382=) c.848G= (p.Gly283=) n.831G= n.1664G= n.1572G= c.*1228G= (n.*1228G=) n.711G= c.*771G= (n.*771G=) | |
5 | g.132588780G>T | CA360942655 | RAD50 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.848G>T (p.Gly283Val) n.831G>T n.1664G>T n.1572G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.711G>T c.*771G>T (n.*771G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132588781del | CA2675216855 | RAD50 | c.1146del (p.Phe383LeufsTer18) c.849del (p.Phe284LeufsTer18) n.832del n.1665del n.1573del c.*1229del (n.*1229del) n.712del c.*772del (n.*772del) | gnomAD v4 |
5 | g.132588781C>A | CA446360687 | RAD50 | c.1146C>A (p.Gly382=) c.849C>A (p.Gly283=) n.832C>A n.1665C>A n.1573C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.712C>A c.*772C>A (n.*772C>A) | dbSNP |
5 | g.132588781C= | CA1583238076 | RAD50 | c.1146C= (p.Gly382=) c.849C= (p.Gly283=) n.832C= n.1665C= n.1573C= c.*1229C= (n.*1229C=) n.712C= c.*772C= (n.*772C=) | |
5 | g.132588781C>G | CA446360686 | RAD50 | c.1146C>G (p.Gly382=) c.849C>G (p.Gly283=) n.832C>G n.1665C>G n.1573C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.712C>G c.*772C>G (n.*772C>G) | dbSNP |
5 | g.132588781C>T | CA446360685 | RAD50 | c.1146C>T (p.Gly382=) c.849C>T (p.Gly283=) n.832C>T n.1665C>T n.1573C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.712C>T c.*772C>T (n.*772C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588782T>A | CA360942664 | RAD50 | c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) n.833T>A n.1666T>A n.1574T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.713T>A c.*773T>A (n.*773T>A) | |
5 | g.132588782T>C | CA360942673 | RAD50 | c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) n.833T>C n.1666T>C n.1574T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.713T>C c.*773T>C (n.*773T>C) | |
5 | g.132588782T>G | CA360942667 | RAD50 | c.1147T>G (p.Phe383Val) c.850T>G (p.Phe284Val) n.833T>G n.1666T>G n.1574T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.713T>G c.*773T>G (n.*773T>G) | |
5 | g.132588783T>A | CA360942675 | RAD50 | c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.834T>A n.1667T>A n.1575T>A c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.714T>A c.*774T>A (n.*774T>A) | |
5 | g.132588783T>C | CA360942677 | RAD50 | c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) n.834T>C n.1667T>C n.1575T>C c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.714T>C c.*774T>C (n.*774T>C) | |
5 | g.132588783T>G | CA360942676 | RAD50 | c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) n.834T>G n.1667T>G n.1575T>G c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.714T>G c.*774T>G (n.*774T>G) | |
5 | g.132588784T>A | CA360942678 | RAD50 | c.1149T>A (p.Phe383Leu) c.852T>A (p.Phe284Leu) n.835T>A n.1668T>A n.1576T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.715T>A c.*775T>A (n.*775T>A) | |
5 | g.132588784T>C | CA446360693 | RAD50 | c.1149T>C (p.Phe383=) c.852T>C (p.Phe284=) n.835T>C n.1668T>C n.1576T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.715T>C c.*775T>C (n.*775T>C) | |
5 | g.132588784T>G | CA360942680 | RAD50 | c.1149T>G (p.Phe383Leu) c.852T>G (p.Phe284Leu) n.835T>G n.1668T>G n.1576T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.715T>G c.*775T>G (n.*775T>G) | |
5 | g.132588785G>A | CA360942684 | RAD50 | c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) n.836G>A n.1669G>A n.1577G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.716G>A c.*776G>A (n.*776G>A) | |
5 | g.132588785G>C | CA360942686 | RAD50 | c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) n.836G>C n.1669G>C n.1577G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.716G>C c.*776G>C (n.*776G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588785G= | CA1583238078 | RAD50 | c.1150G= (p.Glu384=) c.853G= (p.Glu285=) n.836G= n.1669G= n.1577G= c.*1233G= (n.*1233G=) n.716G= c.*776G= (n.*776G=) | |
5 | g.132588785G>T | CA360942688 | RAD50 | c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) n.836G>T n.1669G>T n.1577G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.716G>T c.*776G>T (n.*776G>T) | |
5 | g.132588786A= | CA1583238081 | RAD50 | c.1151A= (p.Glu384=) c.854A= (p.Glu285=) n.837A= n.1670A= n.1578A= c.*1234A= (n.*1234A=) n.717A= c.*777A= (n.*777A=) | |
5 | g.132588786A>C | CA360942692 | RAD50 | c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) n.837A>C n.1670A>C n.1578A>C c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.717A>C c.*777A>C (n.*777A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588786A>G | CA360942696 | RAD50 | c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) n.837A>G n.1670A>G n.1578A>G c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.717A>G c.*777A>G (n.*777A>G) | |
5 | g.132588786A>T | CA360942697 | RAD50 | c.1151A>T (p.Glu384Val) c.854A>T (p.Glu285Val) n.837A>T n.1670A>T n.1578A>T c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.717A>T c.*777A>T (n.*777A>T) | |
5 | g.132588787G>A | CA446360701 | RAD50 | c.1152G>A (p.Glu384=) c.855G>A (p.Glu285=) n.838G>A n.1671G>A n.1579G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.718G>A c.*778G>A (n.*778G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588787G>C | CA360942703 | RAD50 | c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) n.838G>C n.1671G>C n.1579G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.718G>C c.*778G>C (n.*778G>C) | ClinVar |
5 | g.132588787G>T | CA360942700 | RAD50 | c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) n.838G>T n.1671G>T n.1579G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.718G>T c.*778G>T (n.*778G>T) | ClinVar |
5 | g.132588788C>A | CA360942706 | RAD50 | c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.856C>A (p.Arg286Ser) n.839C>A n.1672C>A n.1580C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.719C>A c.*779C>A (n.*779C>A) | |
5 | g.132588788C= | CA1583238086 | RAD50 | c.1153C= (p.Arg385=) c.856C= (p.Arg286=) n.839C= n.1672C= n.1580C= c.*1236C= (n.*1236C=) n.719C= c.*779C= (n.*779C=) | |
5 | g.132588788C>G | CA360942708 | RAD50 | c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) n.839C>G n.1672C>G n.1580C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.719C>G c.*779C>G (n.*779C>G) | |
5 | g.132588788C>T | CA3405118 | RAD50 | c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.856C>T (p.Arg286Cys) n.839C>T n.1672C>T n.1580C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.719C>T c.*779C>T (n.*779C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588789G>A | CA166770 | RAD50 | c.1154G>A (p.Arg385His) c.857G>A (p.Arg286His) n.840G>A n.1673G>A n.1581G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.720G>A c.*780G>A (n.*780G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132588789G>C | CA360942712 | RAD50 | c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) n.840G>C n.1673G>C n.1581G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.720G>C c.*780G>C (n.*780G>C) | ClinVar |
5 | g.132588789G= | CA1583238091 | RAD50 | c.1154G= (p.Arg385=) c.857G= (p.Arg286=) n.840G= n.1673G= n.1581G= c.*1237G= (n.*1237G=) n.720G= c.*780G= (n.*780G=) | |
5 | g.132588789G>T | CA360942714 | RAD50 | c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) n.840G>T n.1673G>T n.1581G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.720G>T c.*780G>T (n.*780G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588790T>A | CA446360710 | RAD50 | c.1155T>A (p.Arg385=) c.858T>A (p.Arg286=) n.841T>A n.1674T>A n.1582T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.721T>A c.*781T>A (n.*781T>A) | |
5 | g.132588790T>C | CA446360711 | RAD50 | c.1155T>C (p.Arg385=) c.858T>C (p.Arg286=) n.841T>C n.1674T>C n.1582T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.721T>C c.*781T>C (n.*781T>C) | |
5 | g.132588790T>G | CA446360712 | RAD50 | c.1155T>G (p.Arg385=) c.858T>G (p.Arg286=) n.841T>G n.1674T>G n.1582T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.721T>G c.*781T>G (n.*781T>G) | |
5 | g.132588791G>A | CA360942719 | RAD50 | c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.859G>A (p.Gly287Arg) n.842G>A n.1675G>A n.1583G>A c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.722G>A c.*782G>A (n.*782G>A) | dbSNP |
5 | g.132588791G>C | CA360942717 | RAD50 | c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.842G>C n.1675G>C n.1583G>C c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.722G>C c.*782G>C (n.*782G>C) | |
5 | g.132588791G>T | CA360942718 | RAD50 | c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.859G>T (p.Gly287Ter) n.842G>T n.1675G>T n.1583G>T c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.722G>T c.*782G>T (n.*782G>T) | |
5 | g.132588792G>A | CA360942720 | RAD50 | c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.860G>A (p.Gly287Glu) n.843G>A n.1676G>A n.1584G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.723G>A c.*783G>A (n.*783G>A) | ClinVar |
5 | g.132588792G>C | CA360942721 | RAD50 | c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.843G>C n.1676G>C n.1584G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.723G>C c.*783G>C (n.*783G>C) | |
5 | g.132588792G>T | CA360942722 | RAD50 | c.1157G>T (p.Gly386Val) c.860G>T (p.Gly287Val) n.843G>T n.1676G>T n.1584G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.723G>T c.*783G>T (n.*783G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588792_132588794delinsGAC | CA1583238098 | RAD50 | c.1157_1159delinsGAC (p.Gly386=) c.860_862delinsGAC (p.Gly287=) n.843_845delinsGAC n.1676_1678delinsGAC n.1584_1586delinsGAC c.*1240_*1242delinsGAC (n.*1240_*1242delinsGAC) n.723_725delinsGAC c.*783_*785delinsGAC (n.*783_*785delinsGAC) | |
5 | g.132588793A>C | CA446360720 | RAD50 | c.1158A>C (p.Gly386=) c.861A>C (p.Gly287=) n.844A>C n.1677A>C n.1585A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.724A>C c.*784A>C (n.*784A>C) | |
5 | g.132588793A>G | CA446360721 | RAD50 | c.1158A>G (p.Gly386=) c.861A>G (p.Gly287=) n.844A>G n.1677A>G n.1585A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.724A>G c.*784A>G (n.*784A>G) | |
5 | g.132588793A>T | CA446360722 | RAD50 | c.1158A>T (p.Gly386=) c.861A>T (p.Gly287=) n.844A>T n.1677A>T n.1585A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.724A>T c.*784A>T (n.*784A>T) | |
5 | g.132588793_132588794del | CA563057502 | RAD50 | c.1158_1159del (p.Pro387IlefsTer3) c.861_862del (p.Pro288IlefsTer3) n.844_845del n.1677_1678del n.1585_1586del c.*1241_*1242del (n.*1241_*1242del) n.724_725del c.*784_*785del (n.*784_*785del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588794C>A | CA360942723 | RAD50 | c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) n.845C>A n.1678C>A n.1586C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.725C>A c.*785C>A (n.*785C>A) | |
5 | g.132588794C= | CA1583238103 | RAD50 | c.1159C= (p.Pro387=) c.862C= (p.Pro288=) n.845C= n.1678C= n.1586C= c.*1242C= (n.*1242C=) n.725C= c.*785C= (n.*785C=) | |
5 | g.132588794C>G | CA360942724 | RAD50 | c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) n.845C>G n.1678C>G n.1586C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.725C>G c.*785C>G (n.*785C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588794C>T | CA3405119 | RAD50 | c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) n.845C>T n.1678C>T n.1586C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.725C>T c.*785C>T (n.*785C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588795del | CA2739275036 | RAD50 | c.1160del (p.Pro387HisfsTer14) c.863del (p.Pro288HisfsTer14) n.846del n.1679del n.1587del c.*1243del (n.*1243del) n.726del c.*786del (n.*786del) | ClinVar |
5 | g.132588795C>A | CA360942725 | RAD50 | c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.863C>A (p.Pro288Gln) n.846C>A n.1679C>A n.1587C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.726C>A c.*786C>A (n.*786C>A) | |
5 | g.132588795C= | CA1583238110 | RAD50 | c.1160C= (p.Pro387=) c.863C= (p.Pro288=) n.846C= n.1679C= n.1587C= c.*1243C= (n.*1243C=) n.726C= c.*786C= (n.*786C=) | |
5 | g.132588795C>G | CA360942726 | RAD50 | c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) n.846C>G n.1679C>G n.1587C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.726C>G c.*786C>G (n.*786C>G) | |
5 | g.132588795C>T | CA127243895 | RAD50 | c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) n.846C>T n.1679C>T n.1587C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.726C>T c.*786C>T (n.*786C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588796A>C | CA446360730 | RAD50 | c.1161A>C (p.Pro387=) c.864A>C (p.Pro288=) n.847A>C n.1680A>C n.1588A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.727A>C c.*787A>C (n.*787A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132588796A>G | CA446360731 | RAD50 | c.1161A>G (p.Pro387=) c.864A>G (p.Pro288=) n.847A>G n.1680A>G n.1588A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.727A>G c.*787A>G (n.*787A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132588796A>T | CA446360732 | RAD50 | c.1161A>T (p.Pro387=) c.864A>T (p.Pro288=) n.847A>T n.1680A>T n.1588A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.727A>T c.*787A>T (n.*787A>T) | |
5 | g.132588797T>A | CA360942727 | RAD50 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) n.848T>A n.1681T>A n.1589T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.728T>A c.*788T>A (n.*788T>A) | |
5 | g.132588797T>C | CA127243896 | RAD50 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) n.848T>C n.1681T>C n.1589T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.728T>C c.*788T>C (n.*788T>C) | dbSNP |
5 | g.132588797T>G | CA360942728 | RAD50 | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.865T>G (p.Phe289Val) n.848T>G n.1681T>G n.1589T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.728T>G c.*788T>G (n.*788T>G) | |
5 | g.132588797T= | CA1583238115 | RAD50 | c.1162T= (p.Phe388=) c.865T= (p.Phe289=) n.848T= n.1681T= n.1589T= c.*1245T= (n.*1245T=) n.728T= c.*788T= (n.*788T=) | |
5 | g.132588798T>A | CA360942731 | RAD50 | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) n.849T>A n.1682T>A n.1590T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.729T>A c.*789T>A (n.*789T>A) | |
5 | g.132588798T>C | CA360942729 | RAD50 | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) n.849T>C n.1682T>C n.1590T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.729T>C c.*789T>C (n.*789T>C) | |
5 | g.132588798T>G | CA360942730 | RAD50 | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) n.849T>G n.1682T>G n.1590T>G c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.729T>G c.*789T>G (n.*789T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132588799C>A | CA360942732 | RAD50 | c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.867C>A (p.Phe289Leu) n.850C>A n.1683C>A n.1591C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.730C>A c.*790C>A (n.*790C>A) | |
5 | g.132588799C= | CA1583238119 | RAD50 | c.1164C= (p.Phe388=) c.867C= (p.Phe289=) n.850C= n.1683C= n.1591C= c.*1247C= (n.*1247C=) n.730C= c.*790C= (n.*790C=) | |
5 | g.132588799C>G | CA337032 | RAD50 | c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.867C>G (p.Phe289Leu) n.850C>G n.1683C>G n.1591C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.730C>G c.*790C>G (n.*790C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132588799C>T | CA446360734 | RAD50 | c.1164C>T (p.Phe388=) c.867C>T (p.Phe289=) n.850C>T n.1683C>T n.1591C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.730C>T c.*790C>T (n.*790C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132588800A= | CA1583238123 | RAD50 | c.1165A= (p.Ser389=) c.868A= (p.Ser290=) n.851A= n.1684A= n.1592A= c.*1248A= (n.*1248A=) n.731A= c.*791A= (n.*791A=) | |
5 | g.132588800A>C | CA360942733 | RAD50 | c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) n.851A>C n.1684A>C n.1592A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.731A>C c.*791A>C (n.*791A>C) | |
5 | g.132588800A>G | CA16611951 | RAD50 | c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) n.851A>G n.1684A>G n.1592A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.731A>G c.*791A>G (n.*791A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588800A>T | CA360942734 | RAD50 | c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) n.851A>T n.1684A>T n.1592A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.731A>T c.*791A>T (n.*791A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588801G>A | CA360942744 | RAD50 | c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) n.852G>A n.1685G>A n.1593G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.732G>A c.*792G>A (n.*792G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132588801G>C | CA360942743 | RAD50 | c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) n.852G>C n.1685G>C n.1593G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.732G>C c.*792G>C (n.*792G>C) | |
5 | g.132588801G= | CA1583238129 | RAD50 | c.1166G= (p.Ser389=) c.869G= (p.Ser290=) n.852G= n.1685G= n.1593G= c.*1249G= (n.*1249G=) n.732G= c.*792G= (n.*792G=) | |
5 | g.132588801G>T | CA360942741 | RAD50 | c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) n.852G>T n.1685G>T n.1593G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.732G>T c.*792G>T (n.*792G>T) | dbSNP |
5 | g.132588802T>A | CA360942745 | RAD50 | c.1167T>A (p.Ser389Arg) c.870T>A (p.Ser290Arg) n.853T>A n.1686T>A n.1594T>A c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.733T>A c.*793T>A (n.*793T>A) | |
5 | g.132588802T>C | CA446360742 | RAD50 | c.1167T>C (p.Ser389=) c.870T>C (p.Ser290=) n.853T>C n.1686T>C n.1594T>C c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.733T>C c.*793T>C (n.*793T>C) | |
5 | g.132588802T>G | CA360942746 | RAD50 | c.1167T>G (p.Ser389Arg) c.870T>G (p.Ser290Arg) n.853T>G n.1686T>G n.1594T>G c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.733T>G c.*793T>G (n.*793T>G) | |
5 | g.132588802_132588804delinsTGA | CA1583238132 | RAD50 | c.1167_1169delinsTGA (p.Ser389=) c.870_872delinsTGA (p.Ser290=) n.853_855delinsTGA n.1686_1688delinsTGA n.1594_1596delinsTGA c.*1250_*1252delinsTGA (n.*1250_*1252delinsTGA) n.733_735delinsTGA c.*793_*795delinsTGA (n.*793_*795delinsTGA) | |
5 | g.132588803G>A | CA360942747 | RAD50 | c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.854G>A n.1687G>A n.1595G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.734G>A c.*794G>A (n.*794G>A) | |
5 | g.132588803G>C | CA360942748 | RAD50 | c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.854G>C n.1687G>C n.1595G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.734G>C c.*794G>C (n.*794G>C) | |
5 | g.132588803G>T | CA360942749 | RAD50 | c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.854G>T n.1687G>T n.1595G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.734G>T c.*794G>T (n.*794G>T) | |
5 | g.132588803_132588804del | CA10578515 | RAD50 | c.1168_1169del (p.Glu390LysfsTer4) c.871_872del (p.Glu291LysfsTer4) n.854_855del n.1687_1688del n.1595_1596del c.*1251_*1252del (n.*1251_*1252del) n.734_735del c.*794_*795del (n.*794_*795del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132588804A>C | CA360942750 | RAD50 | c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) n.855A>C n.1688A>C n.1596A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.735A>C c.*795A>C (n.*795A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132588804A>G | CA360942753 | RAD50 | c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) n.855A>G n.1688A>G n.1596A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.735A>G c.*795A>G (n.*795A>G) | |
5 | g.132588804A>T | CA360942752 | RAD50 | c.1169A>T (p.Glu390Val) c.872A>T (p.Glu291Val) n.855A>T n.1688A>T n.1596A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.735A>T c.*795A>T (n.*795A>T) |