Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132575825_132575975delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT | CA1583225229 | RAD50 | c.262_365+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT c.-36_68+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT n.339_442+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT n.422_525+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT n.330_433+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT c.*410_*448+112delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT c.262_300+112delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT | |
5 | g.132575826_132575975delinsCAAAAAGAC | CA915943531 | RAD50 | c.263_365+47delinsCAAAAAGAC c.-35_68+47delinsCAAAAAGAC n.340_442+47delinsCAAAAAGAC n.423_525+47delinsCAAAAAGAC n.331_433+47delinsCAAAAAGAC c.*411_*448+112delinsCAAAAAGAC c.263_300+112delinsCAAAAAGAC | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575864_132575866dup | CA915943533 | RAD50 | c.301_303dup (p.Val101_Cys102insVal) c.4_6dup (p.Val2_Cys3insVal) n.378_380dup n.461_463dup n.369_371dup c.*448+1_*448+3dup c.300+1_300+3dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575865T>A | CA360930985 | RAD50 | c.302T>A (p.Val101Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) n.379T>A n.462T>A n.370T>A c.*448+2T>A (n.*448+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) | |
5 | g.132575865T>C | CA360930989 | RAD50 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.379T>C n.462T>C n.370T>C c.*448+2T>C (n.*448+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.132575865T>G | CA360930994 | RAD50 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.379T>G n.462T>G n.370T>G c.*448+2T>G (n.*448+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) | |
5 | g.132575865T= | CA1583225253 | RAD50 | c.302T= (p.Val101=) c.5T= (p.Val2=) n.379T= n.462T= n.370T= c.*448+2T= (n.*448+2T=) c.300+2T= (n.300+2T=) | |
5 | g.132575866G>A | CA3404953 | RAD50 | c.303G>A (p.Val101=) c.6G>A (p.Val2=) n.380G>A n.463G>A n.371G>A c.*448+3G>A (n.*448+3G>A) c.300+3G>A (n.300+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575866G>C | CA446351704 | RAD50 | c.303G>C (p.Val101=) c.6G>C (p.Val2=) n.380G>C n.463G>C n.371G>C c.*448+3G>C (n.*448+3G>C) c.300+3G>C (n.300+3G>C) | |
5 | g.132575866G= | CA1583225254 | RAD50 | c.303G= (p.Val101=) c.6G= (p.Val2=) n.380G= n.463G= n.371G= c.*448+3G= (n.*448+3G=) c.300+3G= (n.300+3G=) | |
5 | g.132575866G>T | CA446351702 | RAD50 | c.303G>T (p.Val101=) c.6G>T (p.Val2=) n.380G>T n.463G>T n.371G>T c.*448+3G>T (n.*448+3G>T) c.300+3G>T (n.300+3G>T) | COSMIC |
5 | g.132575867T>A | CA360931008 | RAD50 | c.304T>A (p.Cys102Ser) c.7T>A (p.Cys3Ser) n.381T>A n.464T>A n.372T>A c.*448+4T>A (n.*448+4T>A) c.300+4T>A (n.300+4T>A) | |
5 | g.132575867T>C | CA10578485 | RAD50 | c.304T>C (p.Cys102Arg) c.7T>C (p.Cys3Arg) n.381T>C n.464T>C n.372T>C c.*448+4T>C (n.*448+4T>C) c.300+4T>C (n.300+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575867T>G | CA360931009 | RAD50 | c.304T>G (p.Cys102Gly) c.7T>G (p.Cys3Gly) n.381T>G n.464T>G n.372T>G c.*448+4T>G (n.*448+4T>G) c.300+4T>G (n.300+4T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575867T= | CA1583225255 | RAD50 | c.304T= (p.Cys102=) c.7T= (p.Cys3=) n.381T= n.464T= n.372T= c.*448+4T= (n.*448+4T=) c.300+4T= (n.300+4T=) | |
5 | g.132575867_132575870del | CA2695198746 | RAD50 | c.304_307del (p.Cys102LeufsTer27) c.7_10del (p.Cys3LeufsTer27) n.381_384del n.464_467del n.372_375del c.*448+4_*448+7del (n.*448+4_*448+7del) c.300+4_300+7del (n.300+4_300+7del) | ClinVar |
5 | g.132575868G>A | CA3404954 | RAD50 | c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.8G>A (p.Cys3Tyr) n.382G>A n.465G>A n.373G>A c.*448+5G>A (n.*448+5G>A) c.300+5G>A (n.300+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.132575868G>C | CA360931010 | RAD50 | c.305G>C (p.Cys102Ser) c.8G>C (p.Cys3Ser) n.382G>C n.465G>C n.373G>C c.*448+5G>C (n.*448+5G>C) c.300+5G>C (n.300+5G>C) | |
5 | g.132575868G= | CA1583225256 | RAD50 | c.305G= (p.Cys102=) c.8G= (p.Cys3=) n.382G= n.465G= n.373G= c.*448+5G= (n.*448+5G=) c.300+5G= (n.300+5G=) | |
5 | g.132575868G>T | CA360931014 | RAD50 | c.305G>T (p.Cys102Phe) c.8G>T (p.Cys3Phe) n.382G>T n.465G>T n.373G>T c.*448+5G>T (n.*448+5G>T) c.300+5G>T (n.300+5G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132575869T>A | CA360931028 | RAD50 | c.306T>A (p.Cys102Ter) c.9T>A (p.Cys3Ter) n.383T>A n.466T>A n.374T>A c.*448+6T>A (n.*448+6T>A) c.300+6T>A (n.300+6T>A) | |
5 | g.132575869T>C | CA446351738 | RAD50 | c.306T>C (p.Cys102=) c.9T>C (p.Cys3=) n.383T>C n.466T>C n.374T>C c.*448+6T>C (n.*448+6T>C) c.300+6T>C (n.300+6T>C) | |
5 | g.132575869T>G | CA360931043 | RAD50 | c.306T>G (p.Cys102Trp) c.9T>G (p.Cys3Trp) n.383T>G n.466T>G n.374T>G c.*448+6T>G (n.*448+6T>G) c.300+6T>G (n.300+6T>G) | |
5 | g.132575870A= | CA1583225257 | RAD50 | c.307A= (p.Thr103=) c.10A= (p.Thr4=) n.384A= n.467A= n.375A= c.*448+7A= (n.*448+7A=) c.300+7A= (n.300+7A=) | |
5 | g.132575870A>C | CA360931054 | RAD50 | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.10A>C (p.Thr4Pro) n.384A>C n.467A>C n.375A>C c.*448+7A>C (n.*448+7A>C) c.300+7A>C (n.300+7A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575870A>G | CA360931047 | RAD50 | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.10A>G (p.Thr4Ala) n.384A>G n.467A>G n.375A>G c.*448+7A>G (n.*448+7A>G) c.300+7A>G (n.300+7A>G) | |
5 | g.132575870A>T | CA360931052 | RAD50 | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.10A>T (p.Thr4Ser) n.384A>T n.467A>T n.375A>T c.*448+7A>T (n.*448+7A>T) c.300+7A>T (n.300+7A>T) | |
5 | g.132575871C>A | CA360931055 | RAD50 | c.308C>A (p.Thr103Asn) c.11C>A (p.Thr4Asn) n.385C>A n.468C>A n.376C>A c.*448+8C>A (n.*448+8C>A) c.300+8C>A (n.300+8C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132575871C>G | CA360931056 | RAD50 | c.308C>G (p.Thr103Ser) c.11C>G (p.Thr4Ser) n.385C>G n.468C>G n.376C>G c.*448+8C>G (n.*448+8C>G) c.300+8C>G (n.300+8C>G) | |
5 | g.132575871C>T | CA360931057 | RAD50 | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.11C>T (p.Thr4Ile) n.385C>T n.468C>T n.376C>T c.*448+8C>T (n.*448+8C>T) c.300+8C>T (n.300+8C>T) | |
5 | g.132575872T>A | CA446351752 | RAD50 | c.309T>A (p.Thr103=) c.12T>A (p.Thr4=) n.386T>A n.469T>A n.377T>A c.*448+9T>A (n.*448+9T>A) c.300+9T>A (n.300+9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575872T>C | CA446351758 | RAD50 | c.309T>C (p.Thr103=) c.12T>C (p.Thr4=) n.386T>C n.469T>C n.377T>C c.*448+9T>C (n.*448+9T>C) c.300+9T>C (n.300+9T>C) | |
5 | g.132575872T>G | CA446351755 | RAD50 | c.309T>G (p.Thr103=) c.12T>G (p.Thr4=) n.386T>G n.469T>G n.377T>G c.*448+9T>G (n.*448+9T>G) c.300+9T>G (n.300+9T>G) | |
5 | g.132575872T= | CA1583225258 | RAD50 | c.309T= (p.Thr103=) c.12T= (p.Thr4=) n.386T= n.469T= n.377T= c.*448+9T= (n.*448+9T=) c.300+9T= (n.300+9T=) | |
5 | g.132575873C>A | CA360931058 | RAD50 | c.310C>A (p.Gln104Lys) c.13C>A (p.Gln5Lys) n.387C>A n.470C>A n.378C>A c.*448+10C>A (n.*448+10C>A) c.300+10C>A (n.300+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575873C= | CA1583225259 | RAD50 | c.310C= (p.Gln104=) c.13C= (p.Gln5=) n.387C= n.470C= n.378C= c.*448+10C= (n.*448+10C=) c.300+10C= (n.300+10C=) | |
5 | g.132575873C>G | CA360931060 | RAD50 | c.310C>G (p.Gln104Glu) c.13C>G (p.Gln5Glu) n.387C>G n.470C>G n.378C>G c.*448+10C>G (n.*448+10C>G) c.300+10C>G (n.300+10C>G) | |
5 | g.132575873C>T | CA360931061 | RAD50 | c.310C>T (p.Gln104Ter) c.13C>T (p.Gln5Ter) n.387C>T n.470C>T n.378C>T c.*448+10C>T (n.*448+10C>T) c.300+10C>T (n.300+10C>T) | |
5 | g.132575874A>C | CA360931064 | RAD50 | c.311A>C (p.Gln104Pro) c.14A>C (p.Gln5Pro) n.388A>C n.471A>C n.379A>C c.*448+11A>C (n.*448+11A>C) c.300+11A>C (n.300+11A>C) | |
5 | g.132575874A>G | CA360931068 | RAD50 | c.311A>G (p.Gln104Arg) c.14A>G (p.Gln5Arg) n.388A>G n.471A>G n.379A>G c.*448+11A>G (n.*448+11A>G) c.300+11A>G (n.300+11A>G) | |
5 | g.132575874A>T | CA360931072 | RAD50 | c.311A>T (p.Gln104Leu) c.14A>T (p.Gln5Leu) n.388A>T n.471A>T n.379A>T c.*448+11A>T (n.*448+11A>T) c.300+11A>T (n.300+11A>T) | |
5 | g.132575875G>A | CA446351773 | RAD50 | c.312G>A (p.Gln104=) c.15G>A (p.Gln5=) n.389G>A n.472G>A n.380G>A c.*448+12G>A (n.*448+12G>A) c.300+12G>A (n.300+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575875G>C | CA360931076 | RAD50 | c.312G>C (p.Gln104His) c.15G>C (p.Gln5His) n.389G>C n.472G>C n.380G>C c.*448+12G>C (n.*448+12G>C) c.300+12G>C (n.300+12G>C) | |
5 | g.132575875G= | CA1583225260 | RAD50 | c.312G= (p.Gln104=) c.15G= (p.Gln5=) n.389G= n.472G= n.380G= c.*448+12G= (n.*448+12G=) c.300+12G= (n.300+12G=) | |
5 | g.132575875G>T | CA360931085 | RAD50 | c.312G>T (p.Gln104His) c.15G>T (p.Gln5His) n.389G>T n.472G>T n.380G>T c.*448+12G>T (n.*448+12G>T) c.300+12G>T (n.300+12G>T) | |
5 | g.132575876A= | CA1583225261 | RAD50 | c.313A= (p.Lys105=) c.16A= (p.Lys6=) n.390A= n.473A= n.381A= c.*448+13A= (n.*448+13A=) c.300+13A= (n.300+13A=) | |
5 | g.132575876A>C | CA360931094 | RAD50 | c.313A>C (p.Lys105Gln) c.16A>C (p.Lys6Gln) n.390A>C n.473A>C n.381A>C c.*448+13A>C (n.*448+13A>C) c.300+13A>C (n.300+13A>C) | |
5 | g.132575876A>G | CA3404955 | RAD50 | c.313A>G (p.Lys105Glu) c.16A>G (p.Lys6Glu) n.390A>G n.473A>G n.381A>G c.*448+13A>G (n.*448+13A>G) c.300+13A>G (n.300+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575876A>T | CA360931091 | RAD50 | c.313A>T (p.Lys105Ter) c.16A>T (p.Lys6Ter) n.390A>T n.473A>T n.381A>T c.*448+13A>T (n.*448+13A>T) c.300+13A>T (n.300+13A>T) | |
5 | g.132575877A>C | CA360931096 | RAD50 | c.314A>C (p.Lys105Thr) c.17A>C (p.Lys6Thr) n.391A>C n.474A>C n.382A>C c.*448+14A>C (n.*448+14A>C) c.300+14A>C (n.300+14A>C) | ClinVar |
5 | g.132575877A>G | CA360931099 | RAD50 | c.314A>G (p.Lys105Arg) c.17A>G (p.Lys6Arg) n.391A>G n.474A>G n.382A>G c.*448+14A>G (n.*448+14A>G) c.300+14A>G (n.300+14A>G) | ClinVar |
5 | g.132575877A>T | CA360931104 | RAD50 | c.314A>T (p.Lys105Ile) c.17A>T (p.Lys6Ile) n.391A>T n.474A>T n.382A>T c.*448+14A>T (n.*448+14A>T) c.300+14A>T (n.300+14A>T) | |
5 | g.132575878A>C | CA360931109 | RAD50 | c.315A>C (p.Lys105Asn) c.18A>C (p.Lys6Asn) n.392A>C n.475A>C n.383A>C c.*448+15A>C (n.*448+15A>C) c.300+15A>C (n.300+15A>C) | |
5 | g.132575878A>G | CA446351803 | RAD50 | c.315A>G (p.Lys105=) c.18A>G (p.Lys6=) n.392A>G n.475A>G n.383A>G c.*448+15A>G (n.*448+15A>G) c.300+15A>G (n.300+15A>G) | |
5 | g.132575878A>T | CA360931110 | RAD50 | c.315A>T (p.Lys105Asn) c.18A>T (p.Lys6Asn) n.392A>T n.475A>T n.383A>T c.*448+15A>T (n.*448+15A>T) c.300+15A>T (n.300+15A>T) | |
5 | g.132575879A= | CA1583225262 | RAD50 | c.316A= (p.Ser106=) c.19A= (p.Ser7=) n.393A= n.476A= n.384A= c.*448+16A= (n.*448+16A=) c.300+16A= (n.300+16A=) | |
5 | g.132575879A>C | CA360931113 | RAD50 | c.316A>C (p.Ser106Arg) c.19A>C (p.Ser7Arg) n.393A>C n.476A>C n.384A>C c.*448+16A>C (n.*448+16A>C) c.300+16A>C (n.300+16A>C) | |
5 | g.132575879A>G | CA360931115 | RAD50 | c.316A>G (p.Ser106Gly) c.19A>G (p.Ser7Gly) n.393A>G n.476A>G n.384A>G c.*448+16A>G (n.*448+16A>G) c.300+16A>G (n.300+16A>G) | ClinVar |
5 | g.132575879A>T | CA360931118 | RAD50 | c.316A>T (p.Ser106Cys) c.19A>T (p.Ser7Cys) n.393A>T n.476A>T n.384A>T c.*448+16A>T (n.*448+16A>T) c.300+16A>T (n.300+16A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575880G>A | CA360931124 | RAD50 | c.317G>A (p.Ser106Asn) c.20G>A (p.Ser7Asn) n.394G>A n.477G>A n.385G>A c.*448+17G>A (n.*448+17G>A) c.300+17G>A (n.300+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575880G>C | CA360931125 | RAD50 | c.317G>C (p.Ser106Thr) c.20G>C (p.Ser7Thr) n.394G>C n.477G>C n.385G>C c.*448+17G>C (n.*448+17G>C) c.300+17G>C (n.300+17G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575880G= | CA1583225263 | RAD50 | c.317G= (p.Ser106=) c.20G= (p.Ser7=) n.394G= n.477G= n.385G= c.*448+17G= (n.*448+17G=) c.300+17G= (n.300+17G=) | |
5 | g.132575880G>T | CA360931129 | RAD50 | c.317G>T (p.Ser106Ile) c.20G>T (p.Ser7Ile) n.394G>T n.477G>T n.385G>T c.*448+17G>T (n.*448+17G>T) c.300+17G>T (n.300+17G>T) | |
5 | g.132575881C>A | CA360931137 | RAD50 | c.318C>A (p.Ser106Arg) c.21C>A (p.Ser7Arg) n.395C>A n.478C>A n.386C>A c.*448+18C>A (n.*448+18C>A) c.300+18C>A (n.300+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575881C= | CA1583225264 | RAD50 | c.318C= (p.Ser106=) c.21C= (p.Ser7=) n.395C= n.478C= n.386C= c.*448+18C= (n.*448+18C=) c.300+18C= (n.300+18C=) | |
5 | g.132575881C>G | CA360931133 | RAD50 | c.318C>G (p.Ser106Arg) c.21C>G (p.Ser7Arg) n.395C>G n.478C>G n.386C>G c.*448+18C>G (n.*448+18C>G) c.300+18C>G (n.300+18C>G) | |
5 | g.132575881C>T | CA446351824 | RAD50 | c.318C>T (p.Ser106=) c.21C>T (p.Ser7=) n.395C>T n.478C>T n.386C>T c.*448+18C>T (n.*448+18C>T) c.300+18C>T (n.300+18C>T) | |
5 | g.132575882A= | CA1583225265 | RAD50 | c.319A= (p.Lys107=) c.22A= (p.Lys8=) n.396A= n.479A= n.387A= c.*448+19A= (n.*448+19A=) c.300+19A= (n.300+19A=) | |
5 | g.132575882A>C | CA360931140 | RAD50 | c.319A>C (p.Lys107Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) n.396A>C n.479A>C n.387A>C c.*448+19A>C (n.*448+19A>C) c.300+19A>C (n.300+19A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575882A>G | CA360931143 | RAD50 | c.319A>G (p.Lys107Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) n.396A>G n.479A>G n.387A>G c.*448+19A>G (n.*448+19A>G) c.300+19A>G (n.300+19A>G) | dbSNP |
5 | g.132575882A>T | CA360931166 | RAD50 | c.319A>T (p.Lys107Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) n.396A>T n.479A>T n.387A>T c.*448+19A>T (n.*448+19A>T) c.300+19A>T (n.300+19A>T) | |
5 | g.132575883A>C | CA360931174 | RAD50 | c.320A>C (p.Lys107Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) n.397A>C n.480A>C n.388A>C c.*448+20A>C (n.*448+20A>C) c.300+20A>C (n.300+20A>C) | |
5 | g.132575883A>G | CA360931190 | RAD50 | c.320A>G (p.Lys107Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) n.397A>G n.480A>G n.388A>G c.*448+20A>G (n.*448+20A>G) c.300+20A>G (n.300+20A>G) | ClinVar |
5 | g.132575883A>T | CA360931193 | RAD50 | c.320A>T (p.Lys107Ile) c.23A>T (p.Lys8Ile) n.397A>T n.480A>T n.388A>T c.*448+20A>T (n.*448+20A>T) c.300+20A>T (n.300+20A>T) | |
5 | g.132575884A>C | CA360931201 | RAD50 | c.321A>C (p.Lys107Asn) c.24A>C (p.Lys8Asn) n.398A>C n.481A>C n.389A>C c.*448+21A>C (n.*448+21A>C) c.300+21A>C (n.300+21A>C) | |
5 | g.132575884A>G | CA446351840 | RAD50 | c.321A>G (p.Lys107=) c.24A>G (p.Lys8=) n.398A>G n.481A>G n.389A>G c.*448+21A>G (n.*448+21A>G) c.300+21A>G (n.300+21A>G) | |
5 | g.132575884A>T | CA360931202 | RAD50 | c.321A>T (p.Lys107Asn) c.24A>T (p.Lys8Asn) n.398A>T n.481A>T n.389A>T c.*448+21A>T (n.*448+21A>T) c.300+21A>T (n.300+21A>T) | |
5 | g.132575885A= | CA1583225267 | RAD50 | c.322A= (p.Lys108=) c.25A= (p.Lys9=) n.399A= n.482A= n.390A= c.*448+22A= (n.*448+22A=) c.300+22A= (n.300+22A=) | |
5 | g.132575885A>C | CA360931210 | RAD50 | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.399A>C n.482A>C n.390A>C c.*448+22A>C (n.*448+22A>C) c.300+22A>C (n.300+22A>C) | |
5 | g.132575885A>G | CA360931213 | RAD50 | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.399A>G n.482A>G n.390A>G c.*448+22A>G (n.*448+22A>G) c.300+22A>G (n.300+22A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575885A>T | CA360931215 | RAD50 | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.399A>T n.482A>T n.390A>T c.*448+22A>T (n.*448+22A>T) c.300+22A>T (n.300+22A>T) | |
5 | g.132575885_132575889delinsAAGAC | CA1583225266 | RAD50 | c.322_326delinsAAGAC (p.Lys108=) c.25_29delinsAAGAC (p.Lys9=) n.399_403delinsAAGAC n.482_486delinsAAGAC n.390_394delinsAAGAC c.*448+22_*448+26delinsAAGAC (n.*448+22_*448+26delinsAAGAC) c.300+22_300+26delinsAAGAC (n.300+22_300+26delinsAAGAC) | |
5 | g.132575886A= | CA1583225268 | RAD50 | c.323A= (p.Lys108=) c.26A= (p.Lys9=) n.400A= n.483A= n.391A= c.*448+23A= (n.*448+23A=) c.300+23A= (n.300+23A=) | |
5 | g.132575886A>C | CA360931227 | RAD50 | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.400A>C n.483A>C n.391A>C c.*448+23A>C (n.*448+23A>C) c.300+23A>C (n.300+23A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575886A>G | CA338234 | RAD50 | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) n.400A>G n.483A>G n.391A>G c.*448+23A>G (n.*448+23A>G) c.300+23A>G (n.300+23A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575886A>T | CA360931226 | RAD50 | c.323A>T (p.Lys108Met) c.26A>T (p.Lys9Met) n.400A>T n.483A>T n.391A>T c.*448+23A>T (n.*448+23A>T) c.300+23A>T (n.300+23A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132575889_132575892del | CA288206 | RAD50 | c.326_329del (p.Thr109AsnfsTer20) c.29_32del (p.Thr10AsnfsTer20) n.403_406del n.486_489del n.394_397del c.*448+26_*448+29del (n.*448+26_*448+29del) c.300+26_300+29del (n.300+26_300+29del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575887G>A | CA446351873 | RAD50 | c.324G>A (p.Lys108=) c.27G>A (p.Lys9=) n.401G>A n.484G>A n.392G>A c.*448+24G>A (n.*448+24G>A) c.300+24G>A (n.300+24G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575887G>C | CA360931228 | RAD50 | c.324G>C (p.Lys108Asn) c.27G>C (p.Lys9Asn) n.401G>C n.484G>C n.392G>C c.*448+24G>C (n.*448+24G>C) c.300+24G>C (n.300+24G>C) | |
5 | g.132575887G>T | CA360931230 | RAD50 | c.324G>T (p.Lys108Asn) c.27G>T (p.Lys9Asn) n.401G>T n.484G>T n.392G>T c.*448+24G>T (n.*448+24G>T) c.300+24G>T (n.300+24G>T) | |
5 | g.132575888A= | CA1583225269 | RAD50 | c.325A= (p.Thr109=) c.28A= (p.Thr10=) n.402A= n.485A= n.393A= c.*448+25A= (n.*448+25A=) c.300+25A= (n.300+25A=) | |
5 | g.132575888A>C | CA360931240 | RAD50 | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.402A>C n.485A>C n.393A>C c.*448+25A>C (n.*448+25A>C) c.300+25A>C (n.300+25A>C) | |
5 | g.132575888A>G | CA360931232 | RAD50 | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.402A>G n.485A>G n.393A>G c.*448+25A>G (n.*448+25A>G) c.300+25A>G (n.300+25A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575888A>T | CA360931236 | RAD50 | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.402A>T n.485A>T n.393A>T c.*448+25A>T (n.*448+25A>T) c.300+25A>T (n.300+25A>T) | |
5 | g.132575889_132575890del | CA2580072659 | RAD50 | c.326_327del (p.Thr109ArgfsTer3) c.29_30del (p.Thr10ArgfsTer3) n.403_404del n.486_487del n.394_395del c.*448+26_*448+27del (n.*448+26_*448+27del) c.300+26_300+27del (n.300+26_300+27del) | ClinVar |
5 | g.132575889C>A | CA360931243 | RAD50 | c.326C>A (p.Thr109Lys) c.29C>A (p.Thr10Lys) n.403C>A n.486C>A n.394C>A c.*448+26C>A (n.*448+26C>A) c.300+26C>A (n.300+26C>A) | |
5 | g.132575889C>G | CA360931246 | RAD50 | c.326C>G (p.Thr109Arg) c.29C>G (p.Thr10Arg) n.403C>G n.486C>G n.394C>G c.*448+26C>G (n.*448+26C>G) c.300+26C>G (n.300+26C>G) | |
5 | g.132575889C>T | CA360931247 | RAD50 | c.326C>T (p.Thr109Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.403C>T n.486C>T n.394C>T c.*448+26C>T (n.*448+26C>T) c.300+26C>T (n.300+26C>T) | ClinVar |
5 | g.132575890A>C | CA446351894 | RAD50 | c.327A>C (p.Thr109=) c.30A>C (p.Thr10=) n.404A>C n.487A>C n.395A>C c.*448+27A>C (n.*448+27A>C) c.300+27A>C (n.300+27A>C) | |
5 | g.132575890A>G | CA446351896 | RAD50 | c.327A>G (p.Thr109=) c.30A>G (p.Thr10=) n.404A>G n.487A>G n.395A>G c.*448+27A>G (n.*448+27A>G) c.300+27A>G (n.300+27A>G) | |
5 | g.132575890A>T | CA446351898 | RAD50 | c.327A>T (p.Thr109=) c.30A>T (p.Thr10=) n.404A>T n.487A>T n.395A>T c.*448+27A>T (n.*448+27A>T) c.300+27A>T (n.300+27A>T) | |
5 | g.132575891_132575892del | CA2573139064 | RAD50 | c.328_329del (p.Glu110IlefsTer2) c.31_32del (p.Glu11IlefsTer2) n.405_406del n.488_489del n.396_397del c.*448+28_*448+29del (n.*448+28_*448+29del) c.300+28_300+29del (n.300+28_300+29del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575891G>A | CA360931250 | RAD50 | c.328G>A (p.Glu110Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) n.405G>A n.488G>A n.396G>A c.*448+28G>A (n.*448+28G>A) c.300+28G>A (n.300+28G>A) | ClinVar COSMIC |
5 | g.132575891G>C | CA360931254 | RAD50 | c.328G>C (p.Glu110Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) n.405G>C n.488G>C n.396G>C c.*448+28G>C (n.*448+28G>C) c.300+28G>C (n.300+28G>C) | |
5 | g.132575891G>T | CA360931257 | RAD50 | c.328G>T (p.Glu110Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) n.405G>T n.488G>T n.396G>T c.*448+28G>T (n.*448+28G>T) c.300+28G>T (n.300+28G>T) | |
5 | g.132575892A>C | CA360931262 | RAD50 | c.329A>C (p.Glu110Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) n.406A>C n.489A>C n.397A>C c.*448+29A>C (n.*448+29A>C) c.300+29A>C (n.300+29A>C) | |
5 | g.132575892A>G | CA360931264 | RAD50 | c.329A>G (p.Glu110Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) n.406A>G n.489A>G n.397A>G c.*448+29A>G (n.*448+29A>G) c.300+29A>G (n.300+29A>G) | |
5 | g.132575892A>T | CA360931266 | RAD50 | c.329A>T (p.Glu110Val) c.32A>T (p.Glu11Val) n.406A>T n.489A>T n.397A>T c.*448+29A>T (n.*448+29A>T) c.300+29A>T (n.300+29A>T) | |
5 | g.132575893A>C | CA360931269 | RAD50 | c.330A>C (p.Glu110Asp) c.33A>C (p.Glu11Asp) n.407A>C n.490A>C n.398A>C c.*448+30A>C (n.*448+30A>C) c.300+30A>C (n.300+30A>C) | COSMIC |
5 | g.132575893A>G | CA446351915 | RAD50 | c.330A>G (p.Glu110=) c.33A>G (p.Glu11=) n.407A>G n.490A>G n.398A>G c.*448+30A>G (n.*448+30A>G) c.300+30A>G (n.300+30A>G) | |
5 | g.132575893A>T | CA360931271 | RAD50 | c.330A>T (p.Glu110Asp) c.33A>T (p.Glu11Asp) n.407A>T n.490A>T n.398A>T c.*448+30A>T (n.*448+30A>T) c.300+30A>T (n.300+30A>T) | |
5 | g.132575894T>A | CA360931274 | RAD50 | c.331T>A (p.Phe111Ile) c.34T>A (p.Phe12Ile) n.408T>A n.491T>A n.399T>A c.*448+31T>A (n.*448+31T>A) c.300+31T>A (n.300+31T>A) | |
5 | g.132575894T>C | CA360931278 | RAD50 | c.331T>C (p.Phe111Leu) c.34T>C (p.Phe12Leu) n.408T>C n.491T>C n.399T>C c.*448+31T>C (n.*448+31T>C) c.300+31T>C (n.300+31T>C) | |
5 | g.132575894T>G | CA360931291 | RAD50 | c.331T>G (p.Phe111Val) c.34T>G (p.Phe12Val) n.408T>G n.491T>G n.399T>G c.*448+31T>G (n.*448+31T>G) c.300+31T>G (n.300+31T>G) | |
5 | g.132575895T>A | CA360931292 | RAD50 | c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.409T>A n.492T>A n.400T>A c.*448+32T>A (n.*448+32T>A) c.300+32T>A (n.300+32T>A) | COSMIC |
5 | g.132575895T>C | CA360931301 | RAD50 | c.332T>C (p.Phe111Ser) c.35T>C (p.Phe12Ser) n.409T>C n.492T>C n.400T>C c.*448+32T>C (n.*448+32T>C) c.300+32T>C (n.300+32T>C) | |
5 | g.132575895T>G | CA360931295 | RAD50 | c.332T>G (p.Phe111Cys) c.35T>G (p.Phe12Cys) n.409T>G n.492T>G n.400T>G c.*448+32T>G (n.*448+32T>G) c.300+32T>G (n.300+32T>G) | |
5 | g.132575896T>A | CA360931302 | RAD50 | c.333T>A (p.Phe111Leu) c.36T>A (p.Phe12Leu) n.410T>A n.493T>A n.401T>A c.*448+33T>A (n.*448+33T>A) c.300+33T>A (n.300+33T>A) | |
5 | g.132575896T>C | CA446351926 | RAD50 | c.333T>C (p.Phe111=) c.36T>C (p.Phe12=) n.410T>C n.493T>C n.401T>C c.*448+33T>C (n.*448+33T>C) c.300+33T>C (n.300+33T>C) | |
5 | g.132575896T>G | CA360931306 | RAD50 | c.333T>G (p.Phe111Leu) c.36T>G (p.Phe12Leu) n.410T>G n.493T>G n.401T>G c.*448+33T>G (n.*448+33T>G) c.300+33T>G (n.300+33T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132575896T= | CA1583225270 | RAD50 | c.333T= (p.Phe111=) c.36T= (p.Phe12=) n.410T= n.493T= n.401T= c.*448+33T= (n.*448+33T=) c.300+33T= (n.300+33T=) | |
5 | g.132575897A= | CA1583225271 | RAD50 | c.334A= (p.Lys112=) c.37A= (p.Lys13=) n.411A= n.494A= n.402A= c.*448+34A= (n.*448+34A=) c.300+34A= (n.300+34A=) | |
5 | g.132575897A>C | CA360931309 | RAD50 | c.334A>C (p.Lys112Gln) c.37A>C (p.Lys13Gln) n.411A>C n.494A>C n.402A>C c.*448+34A>C (n.*448+34A>C) c.300+34A>C (n.300+34A>C) | |
5 | g.132575897A>G | CA360931314 | RAD50 | c.334A>G (p.Lys112Glu) c.37A>G (p.Lys13Glu) n.411A>G n.494A>G n.402A>G c.*448+34A>G (n.*448+34A>G) c.300+34A>G (n.300+34A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575897A>T | CA360931316 | RAD50 | c.334A>T (p.Lys112Ter) c.37A>T (p.Lys13Ter) n.411A>T n.494A>T n.402A>T c.*448+34A>T (n.*448+34A>T) c.300+34A>T (n.300+34A>T) | |
5 | g.132575898A>C | CA360931322 | RAD50 | c.335A>C (p.Lys112Thr) c.38A>C (p.Lys13Thr) n.412A>C n.495A>C n.403A>C c.*448+35A>C (n.*448+35A>C) c.300+35A>C (n.300+35A>C) | |
5 | g.132575898A>G | CA360931324 | RAD50 | c.335A>G (p.Lys112Arg) c.38A>G (p.Lys13Arg) n.412A>G n.495A>G n.403A>G c.*448+35A>G (n.*448+35A>G) c.300+35A>G (n.300+35A>G) | ClinVar |
5 | g.132575898A>T | CA360931344 | RAD50 | c.335A>T (p.Lys112Ile) c.38A>T (p.Lys13Ile) n.412A>T n.495A>T n.403A>T c.*448+35A>T (n.*448+35A>T) c.300+35A>T (n.300+35A>T) | |
5 | g.132575899A>C | CA360931349 | RAD50 | c.336A>C (p.Lys112Asn) c.39A>C (p.Lys13Asn) n.413A>C n.496A>C n.404A>C c.*448+36A>C (n.*448+36A>C) c.300+36A>C (n.300+36A>C) | |
5 | g.132575899A>G | CA446351939 | RAD50 | c.336A>G (p.Lys112=) c.39A>G (p.Lys13=) n.413A>G n.496A>G n.404A>G c.*448+36A>G (n.*448+36A>G) c.300+36A>G (n.300+36A>G) | |
5 | g.132575899A>T | CA360931355 | RAD50 | c.336A>T (p.Lys112Asn) c.39A>T (p.Lys13Asn) n.413A>T n.496A>T n.404A>T c.*448+36A>T (n.*448+36A>T) c.300+36A>T (n.300+36A>T) | |
5 | g.132575900A= | CA1583225272 | RAD50 | c.337A= (p.Thr113=) c.40A= (p.Thr14=) n.414A= n.497A= n.405A= c.*448+37A= (n.*448+37A=) c.300+37A= (n.300+37A=) | |
5 | g.132575900A>C | CA360931367 | RAD50 | c.337A>C (p.Thr113Pro) c.40A>C (p.Thr14Pro) n.414A>C n.497A>C n.405A>C c.*448+37A>C (n.*448+37A>C) c.300+37A>C (n.300+37A>C) | |
5 | g.132575900A>G | CA360931370 | RAD50 | c.337A>G (p.Thr113Ala) c.40A>G (p.Thr14Ala) n.414A>G n.497A>G n.405A>G c.*448+37A>G (n.*448+37A>G) c.300+37A>G (n.300+37A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575900A>T | CA360931365 | RAD50 | c.337A>T (p.Thr113Ser) c.40A>T (p.Thr14Ser) n.414A>T n.497A>T n.405A>T c.*448+37A>T (n.*448+37A>T) c.300+37A>T (n.300+37A>T) | |
5 | g.132575901C>A | CA360931374 | RAD50 | c.338C>A (p.Thr113Asn) c.41C>A (p.Thr14Asn) n.415C>A n.498C>A n.406C>A c.*448+38C>A (n.*448+38C>A) c.300+38C>A (n.300+38C>A) | |
5 | g.132575901C>G | CA360931380 | RAD50 | c.338C>G (p.Thr113Ser) c.41C>G (p.Thr14Ser) n.415C>G n.498C>G n.406C>G c.*448+38C>G (n.*448+38C>G) c.300+38C>G (n.300+38C>G) | |
5 | g.132575901C>T | CA360931383 | RAD50 | c.338C>T (p.Thr113Ile) c.41C>T (p.Thr14Ile) n.415C>T n.498C>T n.406C>T c.*448+38C>T (n.*448+38C>T) c.300+38C>T (n.300+38C>T) | |
5 | g.132575902T>A | CA446351954 | RAD50 | c.339T>A (p.Thr113=) c.42T>A (p.Thr14=) n.416T>A n.499T>A n.407T>A c.*448+39T>A (n.*448+39T>A) c.300+39T>A (n.300+39T>A) | |
5 | g.132575902T>C | CA446351957 | RAD50 | c.339T>C (p.Thr113=) c.42T>C (p.Thr14=) n.416T>C n.499T>C n.407T>C c.*448+39T>C (n.*448+39T>C) c.300+39T>C (n.300+39T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132575902T>G | CA446351960 | RAD50 | c.339T>G (p.Thr113=) c.42T>G (p.Thr14=) n.416T>G n.499T>G n.407T>G c.*448+39T>G (n.*448+39T>G) c.300+39T>G (n.300+39T>G) | |
5 | g.132575903C>A | CA360931385 | RAD50 | c.340C>A (p.Leu114Met) c.43C>A (p.Leu15Met) n.417C>A n.500C>A n.408C>A c.*448+40C>A (n.*448+40C>A) c.300+40C>A (n.300+40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132575903C>G | CA360931387 | RAD50 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.43C>G (p.Leu15Val) n.417C>G n.500C>G n.408C>G c.*448+40C>G (n.*448+40C>G) c.300+40C>G (n.300+40C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132575903C>T | CA446351964 | RAD50 | c.340C>T (p.Leu114=) c.43C>T (p.Leu15=) n.417C>T n.500C>T n.408C>T c.*448+40C>T (n.*448+40C>T) c.300+40C>T (n.300+40C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575904T>A | CA360931389 | RAD50 | c.341T>A (p.Leu114Gln) c.44T>A (p.Leu15Gln) n.418T>A n.501T>A n.409T>A c.*448+41T>A (n.*448+41T>A) c.300+41T>A (n.300+41T>A) | |
5 | g.132575904T>C | CA360931390 | RAD50 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.418T>C n.501T>C n.409T>C c.*448+41T>C (n.*448+41T>C) c.300+41T>C (n.300+41T>C) | |
5 | g.132575904T>G | CA360931392 | RAD50 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.418T>G n.501T>G n.409T>G c.*448+41T>G (n.*448+41T>G) c.300+41T>G (n.300+41T>G) | |
5 | g.132575905G>A | CA446351976 | RAD50 | c.342G>A (p.Leu114=) c.45G>A (p.Leu15=) n.419G>A n.502G>A n.410G>A c.*448+42G>A (n.*448+42G>A) c.300+42G>A (n.300+42G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575905G>C | CA446351979 | RAD50 | c.342G>C (p.Leu114=) c.45G>C (p.Leu15=) n.419G>C n.502G>C n.410G>C c.*448+42G>C (n.*448+42G>C) c.300+42G>C (n.300+42G>C) | |
5 | g.132575905G>T | CA446351981 | RAD50 | c.342G>T (p.Leu114=) c.45G>T (p.Leu15=) n.419G>T n.502G>T n.410G>T c.*448+42G>T (n.*448+42G>T) c.300+42G>T (n.300+42G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132575906G>A | CA360931396 | RAD50 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) n.420G>A n.503G>A n.411G>A c.*448+43G>A (n.*448+43G>A) c.300+43G>A (n.300+43G>A) | ClinVar |
5 | g.132575906G>C | CA360931399 | RAD50 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) n.420G>C n.503G>C n.411G>C c.*448+43G>C (n.*448+43G>C) c.300+43G>C (n.300+43G>C) | |
5 | g.132575906G>T | CA360931401 | RAD50 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) n.420G>T n.503G>T n.411G>T c.*448+43G>T (n.*448+43G>T) c.300+43G>T (n.300+43G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132575907A= | CA1583225273 | RAD50 | c.344A= (p.Glu115=) c.47A= (p.Glu16=) n.421A= n.504A= n.412A= c.*448+44A= (n.*448+44A=) c.300+44A= (n.300+44A=) | |
5 | g.132575907A>C | CA360931404 | RAD50 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) n.421A>C n.504A>C n.412A>C c.*448+44A>C (n.*448+44A>C) c.300+44A>C (n.300+44A>C) | |
5 | g.132575907A>G | CA194812 | RAD50 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) n.421A>G n.504A>G n.412A>G c.*448+44A>G (n.*448+44A>G) c.300+44A>G (n.300+44A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575907A>T | CA360931407 | RAD50 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.47A>T (p.Glu16Val) n.421A>T n.504A>T n.412A>T c.*448+44A>T (n.*448+44A>T) c.300+44A>T (n.300+44A>T) | |
5 | g.132575908A>C | CA360931409 | RAD50 | c.345A>C (p.Glu115Asp) c.48A>C (p.Glu16Asp) n.422A>C n.505A>C n.413A>C c.*448+45A>C (n.*448+45A>C) c.300+45A>C (n.300+45A>C) | |
5 | g.132575908A>G | CA446351997 | RAD50 | c.345A>G (p.Glu115=) c.48A>G (p.Glu16=) n.422A>G n.505A>G n.413A>G c.*448+45A>G (n.*448+45A>G) c.300+45A>G (n.300+45A>G) | |
5 | g.132575908A>T | CA360931411 | RAD50 | c.345A>T (p.Glu115Asp) c.48A>T (p.Glu16Asp) n.422A>T n.505A>T n.413A>T c.*448+45A>T (n.*448+45A>T) c.300+45A>T (n.300+45A>T) | |
5 | g.132575909G>A | CA360931413 | RAD50 | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.49G>A (p.Gly17Arg) n.423G>A n.506G>A n.414G>A c.*448+46G>A (n.*448+46G>A) c.300+46G>A (n.300+46G>A) | dbSNP |
5 | g.132575909G>C | CA360931415 | RAD50 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.423G>C n.506G>C n.414G>C c.*448+46G>C (n.*448+46G>C) c.300+46G>C (n.300+46G>C) | |
5 | g.132575909G>T | CA360931418 | RAD50 | c.346G>T (p.Gly116Ter) c.49G>T (p.Gly17Ter) n.423G>T n.506G>T n.414G>T c.*448+46G>T (n.*448+46G>T) c.300+46G>T (n.300+46G>T) | |
5 | g.132575910G>A | CA360931420 | RAD50 | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.50G>A (p.Gly17Glu) n.424G>A n.507G>A n.415G>A c.*448+47G>A (n.*448+47G>A) c.300+47G>A (n.300+47G>A) | ClinVar |
5 | g.132575910G>C | CA360931423 | RAD50 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.424G>C n.507G>C n.415G>C c.*448+47G>C (n.*448+47G>C) c.300+47G>C (n.300+47G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132575910G>T | CA360931426 | RAD50 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.50G>T (p.Gly17Val) n.424G>T n.507G>T n.415G>T c.*448+47G>T (n.*448+47G>T) c.300+47G>T (n.300+47G>T) | ClinVar |
5 | g.132575911A= | CA1583225274 | RAD50 | c.348A= (p.Gly116=) c.51A= (p.Gly17=) n.425A= n.508A= n.416A= c.*448+48A= (n.*448+48A=) c.300+48A= (n.300+48A=) | |
5 | g.132575911A>C | CA446352020 | RAD50 | c.348A>C (p.Gly116=) c.51A>C (p.Gly17=) n.425A>C n.508A>C n.416A>C c.*448+48A>C (n.*448+48A>C) c.300+48A>C (n.300+48A>C) | |
5 | g.132575911A>G | CA446352017 | RAD50 | c.348A>G (p.Gly116=) c.51A>G (p.Gly17=) n.425A>G n.508A>G n.416A>G c.*448+48A>G (n.*448+48A>G) c.300+48A>G (n.300+48A>G) | |
5 | g.132575911A>T | CA446352014 | RAD50 | c.348A>T (p.Gly116=) c.51A>T (p.Gly17=) n.425A>T n.508A>T n.416A>T c.*448+48A>T (n.*448+48A>T) c.300+48A>T (n.300+48A>T) | |
5 | g.132575911_132575912insAAACACAGAAAAAACTTAT | CA917584244 | RAD50 | c.348_349insAAACACAGAAAAAACTTAT (p.Val117LysfsTer10) c.51_52insAAACACAGAAAAAACTTAT (p.Val18LysfsTer10) n.425_426insAAACACAGAAAAAACTTAT n.508_509insAAACACAGAAAAAACTTAT n.416_417insAAACACAGAAAAAACTTAT c.*448+48_*448+49insAAACACAGAAAAAACTTAT (n.*448+48_*448+49insAAACACAGAAAAAACTTAT) c.300+48_300+49insAAACACAGAAAAAACTTAT (n.300+48_300+49insAAACACAGAAAAAACTTAT) | dbSNP |
5 | g.132575911_132575912insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG | CA2710091929 | RAD50 | c.348_349insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG (p.Val117LysfsTer28) c.51_52insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG (p.Val18LysfsTer28) n.425_426insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG n.508_509insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG n.416_417insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG c.*448+48_*448+49insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG (n.*448+48_*448+49insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG) c.300+48_300+49insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG (n.300+48_300+49insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG) | dbSNP |
5 | g.132575912G>A | CA360931429 | RAD50 | c.349G>A (p.Val117Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) n.426G>A n.509G>A n.417G>A c.*448+49G>A (n.*448+49G>A) c.300+49G>A (n.300+49G>A) | |
5 | g.132575912G>C | CA360931431 | RAD50 | c.349G>C (p.Val117Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.426G>C n.509G>C n.417G>C c.*448+49G>C (n.*448+49G>C) c.300+49G>C (n.300+49G>C) | |
5 | g.132575912G= | CA1583225275 | RAD50 | c.349G= (p.Val117=) c.52G= (p.Val18=) n.426G= n.509G= n.417G= c.*448+49G= (n.*448+49G=) c.300+49G= (n.300+49G=) | |
5 | g.132575912G>T | CA360931432 | RAD50 | c.349G>T (p.Val117Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) n.426G>T n.509G>T n.417G>T c.*448+49G>T (n.*448+49G>T) c.300+49G>T (n.300+49G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.132575913T>A | CA360931433 | RAD50 | c.350T>A (p.Val117Asp) c.53T>A (p.Val18Asp) n.427T>A n.510T>A n.418T>A c.*448+50T>A (n.*448+50T>A) c.300+50T>A (n.300+50T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575913T>C | CA360931434 | RAD50 | c.350T>C (p.Val117Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.427T>C n.510T>C n.418T>C c.*448+50T>C (n.*448+50T>C) c.300+50T>C (n.300+50T>C) | |
5 | g.132575913T>G | CA360931435 | RAD50 | c.350T>G (p.Val117Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) n.427T>G n.510T>G n.418T>G c.*448+50T>G (n.*448+50T>G) c.300+50T>G (n.300+50T>G) | |
5 | g.132575913T= | CA1583225276 | RAD50 | c.350T= (p.Val117=) c.53T= (p.Val18=) n.427T= n.510T= n.418T= c.*448+50T= (n.*448+50T=) c.300+50T= (n.300+50T=) | |
5 | g.132575914C>A | CA446352041 | RAD50 | c.351C>A (p.Val117=) c.54C>A (p.Val18=) n.428C>A n.511C>A n.419C>A c.*448+51C>A (n.*448+51C>A) c.300+51C>A (n.300+51C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575914C= | CA1583225277 | RAD50 | c.351C= (p.Val117=) c.54C= (p.Val18=) n.428C= n.511C= n.419C= c.*448+51C= (n.*448+51C=) c.300+51C= (n.300+51C=) | |
5 | g.132575914C>G | CA446352046 | RAD50 | c.351C>G (p.Val117=) c.54C>G (p.Val18=) n.428C>G n.511C>G n.419C>G c.*448+51C>G (n.*448+51C>G) c.300+51C>G (n.300+51C>G) | |
5 | g.132575914C>T | CA10582370 | RAD50 | c.351C>T (p.Val117=) c.54C>T (p.Val18=) n.428C>T n.511C>T n.419C>T c.*448+51C>T (n.*448+51C>T) c.300+51C>T (n.300+51C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575915A= | CA1583225279 | RAD50 | c.352A= (p.Ile118=) c.55A= (p.Ile19=) n.429A= n.512A= n.420A= c.*448+52A= (n.*448+52A=) c.300+52A= (n.300+52A=) | |
5 | g.132575915A>C | CA360931438 | RAD50 | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) n.429A>C n.512A>C n.420A>C c.*448+52A>C (n.*448+52A>C) c.300+52A>C (n.300+52A>C) | |
5 | g.132575915A>G | CA360931443 | RAD50 | c.352A>G (p.Ile118Val) c.55A>G (p.Ile19Val) n.429A>G n.512A>G n.420A>G c.*448+52A>G (n.*448+52A>G) c.300+52A>G (n.300+52A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575915A>T | CA360931440 | RAD50 | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) n.429A>T n.512A>T n.420A>T c.*448+52A>T (n.*448+52A>T) c.300+52A>T (n.300+52A>T) | ClinVar |
5 | g.132575915_132575916delinsAT | CA1583225278 | RAD50 | c.352_353delinsAT (p.Ile118=) c.55_56delinsAT (p.Ile19=) n.429_430delinsAT n.512_513delinsAT n.420_421delinsAT c.*448+52_*448+53delinsAT (n.*448+52_*448+53delinsAT) c.300+52_300+53delinsAT (n.300+52_300+53delinsAT) | |
5 | g.132575916T>A | CA360931447 | RAD50 | c.353T>A (p.Ile118Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) n.430T>A n.513T>A n.421T>A c.*448+53T>A (n.*448+53T>A) c.300+53T>A (n.300+53T>A) | |
5 | g.132575916T>C | CA167354 | RAD50 | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) n.430T>C n.513T>C n.421T>C c.*448+53T>C (n.*448+53T>C) c.300+53T>C (n.300+53T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575916T>G | CA360931452 | RAD50 | c.353T>G (p.Ile118Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) n.430T>G n.513T>G n.421T>G c.*448+53T>G (n.*448+53T>G) c.300+53T>G (n.300+53T>G) | |
5 | g.132575916T= | CA1583225280 | RAD50 | c.353T= (p.Ile118=) c.56T= (p.Ile19=) n.430T= n.513T= n.421T= c.*448+53T= (n.*448+53T=) c.300+53T= (n.300+53T=) | |
5 | g.132575917del | CA165331 | RAD50 | c.354del (p.Thr119LeufsTer11) c.57del (p.Thr20LeufsTer11) n.431del n.514del n.422del c.*448+54del (n.*448+54del) c.300+54del (n.300+54del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575917T>A | CA446352072 | RAD50 | c.354T>A (p.Ile118=) c.57T>A (p.Ile19=) n.431T>A n.514T>A n.422T>A c.*448+54T>A (n.*448+54T>A) c.300+54T>A (n.300+54T>A) | |
5 | g.132575917T>C | CA446352073 | RAD50 | c.354T>C (p.Ile118=) c.57T>C (p.Ile19=) n.431T>C n.514T>C n.422T>C c.*448+54T>C (n.*448+54T>C) c.300+54T>C (n.300+54T>C) | |
5 | g.132575917T>G | CA360931454 | RAD50 | c.354T>G (p.Ile118Met) c.57T>G (p.Ile19Met) n.431T>G n.514T>G n.422T>G c.*448+54T>G (n.*448+54T>G) c.300+54T>G (n.300+54T>G) | |
5 | g.132575918A= | CA1583225281 | RAD50 | c.355A= (p.Thr119=) c.58A= (p.Thr20=) n.432A= n.515A= n.423A= c.*448+55A= (n.*448+55A=) c.300+55A= (n.300+55A=) | |
5 | g.132575918A>C | CA360931458 | RAD50 | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.58A>C (p.Thr20Pro) n.432A>C n.515A>C n.423A>C c.*448+55A>C (n.*448+55A>C) c.300+55A>C (n.300+55A>C) | |
5 | g.132575918A>G | CA360931460 | RAD50 | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.58A>G (p.Thr20Ala) n.432A>G n.515A>G n.423A>G c.*448+55A>G (n.*448+55A>G) c.300+55A>G (n.300+55A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132575918A>T | CA360931462 | RAD50 | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.58A>T (p.Thr20Ser) n.432A>T n.515A>T n.423A>T c.*448+55A>T (n.*448+55A>T) c.300+55A>T (n.300+55A>T) | |
5 | g.132575919C>A | CA360931467 | RAD50 | c.356C>A (p.Thr119Asn) c.59C>A (p.Thr20Asn) n.433C>A n.516C>A n.424C>A c.*448+56C>A (n.*448+56C>A) c.300+56C>A (n.300+56C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575919C= | CA1583225282 | RAD50 | c.356C= (p.Thr119=) c.59C= (p.Thr20=) n.433C= n.516C= n.424C= c.*448+56C= (n.*448+56C=) c.300+56C= (n.300+56C=) | |
5 | g.132575919C>G | CA360931469 | RAD50 | c.356C>G (p.Thr119Ser) c.59C>G (p.Thr20Ser) n.433C>G n.516C>G n.424C>G c.*448+56C>G (n.*448+56C>G) c.300+56C>G (n.300+56C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575919C>T | CA360931470 | RAD50 | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.59C>T (p.Thr20Ile) n.433C>T n.516C>T n.424C>T c.*448+56C>T (n.*448+56C>T) c.300+56C>T (n.300+56C>T) | |
5 | g.132575920T>A | CA446352089 | RAD50 | c.357T>A (p.Thr119=) c.60T>A (p.Thr20=) n.434T>A n.517T>A n.425T>A c.*448+57T>A (n.*448+57T>A) c.300+57T>A (n.300+57T>A) | |
5 | g.132575920T>C | CA446352092 | RAD50 | c.357T>C (p.Thr119=) c.60T>C (p.Thr20=) n.434T>C n.517T>C n.425T>C c.*448+57T>C (n.*448+57T>C) c.300+57T>C (n.300+57T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132575920T>G | CA446352094 | RAD50 | c.357T>G (p.Thr119=) c.60T>G (p.Thr20=) n.434T>G n.517T>G n.425T>G c.*448+57T>G (n.*448+57T>G) c.300+57T>G (n.300+57T>G) | |
5 | g.132575923_132575932del | CA2675216182 | RAD50 | c.360_365+4del c.63_68+4del n.437_442+4del n.520_525+4del n.428_433+4del c.*448+60_*448+69del (n.*448+60_*448+69del) c.300+60_300+69del (n.300+60_300+69del) | gnomAD v4 |
5 | g.132575921A= | CA1583225283 | RAD50 | c.358A= (p.Arg120=) c.61A= (p.Arg21=) n.435A= n.518A= n.426A= c.*448+58A= (n.*448+58A=) c.300+58A= (n.300+58A=) | |
5 | g.132575921A>C | CA3404956 | RAD50 | c.358A>C (p.Arg120=) c.61A>C (p.Arg21=) n.435A>C n.518A>C n.426A>C c.*448+58A>C (n.*448+58A>C) c.300+58A>C (n.300+58A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575921A>G | CA360931475 | RAD50 | c.358A>G (p.Arg120Gly) c.61A>G (p.Arg21Gly) n.435A>G n.518A>G n.426A>G c.*448+58A>G (n.*448+58A>G) c.300+58A>G (n.300+58A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575921A>T | CA360931479 | RAD50 | c.358A>T (p.Arg120Ter) c.61A>T (p.Arg21Ter) n.435A>T n.518A>T n.426A>T c.*448+58A>T (n.*448+58A>T) c.300+58A>T (n.300+58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575922G>A | CA360931481 | RAD50 | c.359G>A (p.Arg120Lys) c.62G>A (p.Arg21Lys) n.436G>A n.519G>A n.427G>A c.*448+59G>A (n.*448+59G>A) c.300+59G>A (n.300+59G>A) | dbSNP |
5 | g.132575922G>C | CA360931484 | RAD50 | c.359G>C (p.Arg120Thr) c.62G>C (p.Arg21Thr) n.436G>C n.519G>C n.427G>C c.*448+59G>C (n.*448+59G>C) c.300+59G>C (n.300+59G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575922G= | CA1583225284 | RAD50 | c.359G= (p.Arg120=) c.62G= (p.Arg21=) n.436G= n.519G= n.427G= c.*448+59G= (n.*448+59G=) c.300+59G= (n.300+59G=) | |
5 | g.132575922G>T | CA3404957 | RAD50 | c.359G>T (p.Arg120Ile) c.62G>T (p.Arg21Ile) n.436G>T n.519G>T n.427G>T c.*448+59G>T (n.*448+59G>T) c.300+59G>T (n.300+59G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132575923A>C | CA360931487 | RAD50 | c.360A>C (p.Arg120Ser) c.63A>C (p.Arg21Ser) n.437A>C n.520A>C n.428A>C c.*448+60A>C (n.*448+60A>C) c.300+60A>C (n.300+60A>C) | |
5 | g.132575923A>G | CA446352117 | RAD50 | c.360A>G (p.Arg120=) c.63A>G (p.Arg21=) n.437A>G n.520A>G n.428A>G c.*448+60A>G (n.*448+60A>G) c.300+60A>G (n.300+60A>G) | |
5 | g.132575923A>T | CA360931489 | RAD50 | c.360A>T (p.Arg120Ser) c.63A>T (p.Arg21Ser) n.437A>T n.520A>T n.428A>T c.*448+60A>T (n.*448+60A>T) c.300+60A>T (n.300+60A>T) | |
5 | g.132575924A>C | CA360931492 | RAD50 | c.361A>C (p.Thr121Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) n.438A>C n.521A>C n.429A>C c.*448+61A>C (n.*448+61A>C) c.300+61A>C (n.300+61A>C) | |
5 | g.132575924A>G | CA360931495 | RAD50 | c.361A>G (p.Thr121Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) n.438A>G n.521A>G n.429A>G c.*448+61A>G (n.*448+61A>G) c.300+61A>G (n.300+61A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575924A>T | CA360931497 | RAD50 | c.361A>T (p.Thr121Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) n.438A>T n.521A>T n.429A>T c.*448+61A>T (n.*448+61A>T) c.300+61A>T (n.300+61A>T) | ClinVar |
5 | g.132575925C>A | CA360931500 | RAD50 | c.362C>A (p.Thr121Lys) c.65C>A (p.Thr22Lys) n.439C>A n.522C>A n.430C>A c.*448+62C>A (n.*448+62C>A) c.300+62C>A (n.300+62C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132575925C>G | CA360931502 | RAD50 | c.362C>G (p.Thr121Arg) c.65C>G (p.Thr22Arg) n.439C>G n.522C>G n.430C>G c.*448+62C>G (n.*448+62C>G) c.300+62C>G (n.300+62C>G) | ClinVar |
5 | g.132575925C>T | CA360931503 | RAD50 | c.362C>T (p.Thr121Ile) c.65C>T (p.Thr22Ile) n.439C>T n.522C>T n.430C>T c.*448+62C>T (n.*448+62C>T) c.300+62C>T (n.300+62C>T) | ClinVar |
5 | g.132575926A= | CA1583225285 | RAD50 | c.363A= (p.Thr121=) c.66A= (p.Thr22=) n.440A= n.523A= n.431A= c.*448+63A= (n.*448+63A=) c.300+63A= (n.300+63A=) | |
5 | g.132575926A>C | CA446352132 | RAD50 | c.363A>C (p.Thr121=) c.66A>C (p.Thr22=) n.440A>C n.523A>C n.431A>C c.*448+63A>C (n.*448+63A>C) c.300+63A>C (n.300+63A>C) | |
5 | g.132575926A>G | CA446352135 | RAD50 | c.363A>G (p.Thr121=) c.66A>G (p.Thr22=) n.440A>G n.523A>G n.431A>G c.*448+63A>G (n.*448+63A>G) c.300+63A>G (n.300+63A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575926A>T | CA446352138 | RAD50 | c.363A>T (p.Thr121=) c.66A>T (p.Thr22=) n.440A>T n.523A>T n.431A>T c.*448+63A>T (n.*448+63A>T) c.300+63A>T (n.300+63A>T) | |
5 | g.132575927A>C | CA360931506 | RAD50 | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) n.441A>C n.524A>C n.432A>C c.*448+64A>C (n.*448+64A>C) c.300+64A>C (n.300+64A>C) | |
5 | g.132575927A>G | CA360931509 | RAD50 | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) n.441A>G n.524A>G n.432A>G c.*448+64A>G (n.*448+64A>G) c.300+64A>G (n.300+64A>G) | ClinVar |
5 | g.132575927A>T | CA360931512 | RAD50 | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) n.441A>T n.524A>T n.432A>T c.*448+64A>T (n.*448+64A>T) c.300+64A>T (n.300+64A>T) | |
5 | g.132575928A= | CA1583225286 | RAD50 | c.365A= (p.Lys122=) c.68A= (p.Lys23=) n.442A= n.525A= n.433A= c.*448+65A= (n.*448+65A=) c.300+65A= (n.300+65A=) | |
5 | g.132575928A>C | CA360931514 | RAD50 | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) n.442A>C n.525A>C n.433A>C c.*448+65A>C (n.*448+65A>C) c.300+65A>C (n.300+65A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575928A>G | CA360931516 | RAD50 | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) n.442A>G n.525A>G n.433A>G c.*448+65A>G (n.*448+65A>G) c.300+65A>G (n.300+65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575928A>T | CA360931519 | RAD50 | c.365A>T (p.Lys122Met) c.68A>T (p.Lys23Met) n.442A>T n.525A>T n.433A>T c.*448+65A>T (n.*448+65A>T) c.300+65A>T (n.300+65A>T) | |
5 | g.132575929del | CA2578402474 | RAD50 | c.365+1del (n.365+1del) c.68+1del (n.68+1del) n.442+1del n.525+1del n.433+1del c.*448+66del (n.*448+66del) c.300+66del (n.300+66del) | |
5 | g.132575929G>A | CA360931522 | RAD50 | c.365+1G>A (n.365+1G>A) c.68+1G>A (n.68+1G>A) n.442+1G>A n.525+1G>A n.433+1G>A c.*448+66G>A (n.*448+66G>A) c.300+66G>A (n.300+66G>A) | |
5 | g.132575929G>C | CA360931526 | RAD50 | c.365+1G>C (n.365+1G>C) c.68+1G>C (n.68+1G>C) n.442+1G>C n.525+1G>C n.433+1G>C c.*448+66G>C (n.*448+66G>C) c.300+66G>C (n.300+66G>C) | |
5 | g.132575929G>T | CA360931524 | RAD50 | c.365+1G>T (n.365+1G>T) c.68+1G>T (n.68+1G>T) n.442+1G>T n.525+1G>T n.433+1G>T c.*448+66G>T (n.*448+66G>T) c.300+66G>T (n.300+66G>T) | |
5 | g.132575930T>A | CA360931529 | RAD50 | c.365+2T>A (n.365+2T>A) c.68+2T>A (n.68+2T>A) n.442+2T>A n.525+2T>A n.433+2T>A c.*448+67T>A (n.*448+67T>A) c.300+67T>A (n.300+67T>A) | |
5 | g.132575930T>C | CA360931531 | RAD50 | c.365+2T>C (n.365+2T>C) c.68+2T>C (n.68+2T>C) n.442+2T>C n.525+2T>C n.433+2T>C c.*448+67T>C (n.*448+67T>C) c.300+67T>C (n.300+67T>C) | |
5 | g.132575930T>G | CA360931533 | RAD50 | c.365+2T>G (n.365+2T>G) c.68+2T>G (n.68+2T>G) n.442+2T>G n.525+2T>G n.433+2T>G c.*448+67T>G (n.*448+67T>G) c.300+67T>G (n.300+67T>G) | ClinVar |
5 | g.132575932G>A | CA1139659054 | RAD50 | c.365+4G>A (n.365+4G>A) c.68+4G>A (n.68+4G>A) n.442+4G>A n.525+4G>A n.433+4G>A c.*448+69G>A (n.*448+69G>A) c.300+69G>A (n.300+69G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575932G= | CA1583225287 | RAD50 | c.365+4G= (n.365+4G=) c.68+4G= (n.68+4G=) n.442+4G= n.525+4G= n.433+4G= c.*448+69G= (n.*448+69G=) c.300+69G= (n.300+69G=) | |
5 | g.132575933G>C | CA562769671 | RAD50 | c.365+5G>C (n.365+5G>C) c.68+5G>C (n.68+5G>C) n.442+5G>C n.525+5G>C n.433+5G>C c.*448+70G>C (n.*448+70G>C) c.300+70G>C (n.300+70G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575933G= | CA1583225288 | RAD50 | c.365+5G= (n.365+5G=) c.68+5G= (n.68+5G=) n.442+5G= n.525+5G= n.433+5G= c.*448+70G= (n.*448+70G=) c.300+70G= (n.300+70G=) | |
5 | g.132575934T>A | CA2710356523 | RAD50 | c.365+6T>A (n.365+6T>A) c.68+6T>A (n.68+6T>A) n.442+6T>A n.525+6T>A n.433+6T>A c.*448+71T>A (n.*448+71T>A) c.300+71T>A (n.300+71T>A) | dbSNP |
5 | g.132575935_132575938dup | CA2573139066 | RAD50 | c.365+7_365+10dup (n.365+7_365+10dup) c.68+7_68+10dup (n.68+7_68+10dup) n.442+7_442+10dup n.525+7_525+10dup n.433+7_433+10dup c.*448+72_*448+75dup (n.*448+72_*448+75dup) c.300+72_300+75dup (n.300+72_300+75dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575935G>A | CA658822595 | RAD50 | c.365+7G>A (n.365+7G>A) c.68+7G>A (n.68+7G>A) n.442+7G>A n.525+7G>A n.433+7G>A c.*448+72G>A (n.*448+72G>A) c.300+72G>A (n.300+72G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575935G= | CA1583225289 | RAD50 | c.365+7G= (n.365+7G=) c.68+7G= (n.68+7G=) n.442+7G= n.525+7G= n.433+7G= c.*448+72G= (n.*448+72G=) c.300+72G= (n.300+72G=) | |
5 | g.132575938T>A | CA562769672 | RAD50 | c.365+10T>A (n.365+10T>A) c.68+10T>A (n.68+10T>A) n.442+10T>A n.525+10T>A n.433+10T>A c.*448+75T>A (n.*448+75T>A) c.300+75T>A (n.300+75T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575938T>G | CA2675216183 | RAD50 | c.365+10T>G (n.365+10T>G) c.68+10T>G (n.68+10T>G) n.442+10T>G n.525+10T>G n.433+10T>G c.*448+75T>G (n.*448+75T>G) c.300+75T>G (n.300+75T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132575938T= | CA1583225290 | RAD50 | c.365+10T= (n.365+10T=) c.68+10T= (n.68+10T=) n.442+10T= n.525+10T= n.433+10T= c.*448+75T= (n.*448+75T=) c.300+75T= (n.300+75T=) | |
5 | g.132575939A>G | CA2675216184 | RAD50 | c.365+11A>G (n.365+11A>G) c.68+11A>G (n.68+11A>G) n.442+11A>G n.525+11A>G n.433+11A>G c.*448+76A>G (n.*448+76A>G) c.300+76A>G (n.300+76A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132575941A= | CA1583225291 | RAD50 | c.365+13A= (n.365+13A=) c.68+13A= (n.68+13A=) n.442+13A= n.525+13A= n.433+13A= c.*448+78A= (n.*448+78A=) c.300+78A= (n.300+78A=) | |
5 | g.132575941A>G | CA3404958 | RAD50 | c.365+13A>G (n.365+13A>G) c.68+13A>G (n.68+13A>G) n.442+13A>G n.525+13A>G n.433+13A>G c.*448+78A>G (n.*448+78A>G) c.300+78A>G (n.300+78A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575942T>C | CA127234641 | RAD50 | c.365+14T>C (n.365+14T>C) c.68+14T>C (n.68+14T>C) n.442+14T>C n.525+14T>C n.433+14T>C c.*448+79T>C (n.*448+79T>C) c.300+79T>C (n.300+79T>C) | dbSNP |
5 | g.132575942T= | CA1583225292 | RAD50 | c.365+14T= (n.365+14T=) c.68+14T= (n.68+14T=) n.442+14T= n.525+14T= n.433+14T= c.*448+79T= (n.*448+79T=) c.300+79T= (n.300+79T=) | |
5 | g.132575943G>A | CA2697546195 | RAD50 | c.365+15G>A (n.365+15G>A) c.68+15G>A (n.68+15G>A) n.442+15G>A n.525+15G>A n.433+15G>A c.*448+80G>A (n.*448+80G>A) c.300+80G>A (n.300+80G>A) | ClinVar |
5 | g.132575943G>T | CA2675216185 | RAD50 | c.365+15G>T (n.365+15G>T) c.68+15G>T (n.68+15G>T) n.442+15G>T n.525+15G>T n.433+15G>T c.*448+80G>T (n.*448+80G>T) c.300+80G>T (n.300+80G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132575943_132575944dup | CA562769673 | RAD50 | c.365+15_365+16dup (n.365+15_365+16dup) c.68+15_68+16dup (n.68+15_68+16dup) n.442+15_442+16dup n.525+15_525+16dup n.433+15_433+16dup c.*448+80_*448+81dup (n.*448+80_*448+81dup) c.300+80_300+81dup (n.300+80_300+81dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575944A= | CA1583225293 | RAD50 | c.365+16A= (n.365+16A=) c.68+16A= (n.68+16A=) n.442+16A= n.525+16A= n.433+16A= c.*448+81A= (n.*448+81A=) c.300+81A= (n.300+81A=) | |
5 | g.132575944A>G | CA562769674 | RAD50 | c.365+16A>G (n.365+16A>G) c.68+16A>G (n.68+16A>G) n.442+16A>G n.525+16A>G n.433+16A>G c.*448+81A>G (n.*448+81A>G) c.300+81A>G (n.300+81A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575946A>G | CA2573139067 | RAD50 | c.365+18A>G (n.365+18A>G) c.68+18A>G (n.68+18A>G) n.442+18A>G n.525+18A>G n.433+18A>G c.*448+83A>G (n.*448+83A>G) c.300+83A>G (n.300+83A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575947T>A | CA3404959 | RAD50 | c.365+19T>A (n.365+19T>A) c.68+19T>A (n.68+19T>A) n.442+19T>A n.525+19T>A n.433+19T>A c.*448+84T>A (n.*448+84T>A) c.300+84T>A (n.300+84T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132575947T>C | CA2573139068 | RAD50 | c.365+19T>C (n.365+19T>C) c.68+19T>C (n.68+19T>C) n.442+19T>C n.525+19T>C n.433+19T>C c.*448+84T>C (n.*448+84T>C) c.300+84T>C (n.300+84T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132575947T= | CA1583225294 | RAD50 | c.365+19T= (n.365+19T=) c.68+19T= (n.68+19T=) n.442+19T= n.525+19T= n.433+19T= c.*448+84T= (n.*448+84T=) c.300+84T= (n.300+84T=) | |
5 | g.132575950_132575959del | CA2675216186 | RAD50 | c.365+22_365+31del (n.365+22_365+31del) c.68+22_68+31del (n.68+22_68+31del) n.442+22_442+31del n.525+22_525+31del n.433+22_433+31del c.*448+87_*448+96del (n.*448+87_*448+96del) c.300+87_300+96del (n.300+87_300+96del) | gnomAD v4 |
5 | g.132575950G>A | CA127234653 | RAD50 | c.365+22G>A (n.365+22G>A) c.68+22G>A (n.68+22G>A) n.442+22G>A n.525+22G>A n.433+22G>A c.*448+87G>A (n.*448+87G>A) c.300+87G>A (n.300+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132575950G= | CA1583225295 | RAD50 | c.365+22G= (n.365+22G=) c.68+22G= (n.68+22G=) n.442+22G= n.525+22G= n.433+22G= c.*448+87G= (n.*448+87G=) c.300+87G= (n.300+87G=) | |
5 | g.132575951A= | CA1583225296 | RAD50 | c.365+23A= (n.365+23A=) c.68+23A= (n.68+23A=) n.442+23A= n.525+23A= n.433+23A= c.*448+88A= (n.*448+88A=) c.300+88A= (n.300+88A=) | |
5 | g.132575951A>C | CA804016687 | RAD50 | c.365+23A>C (n.365+23A>C) c.68+23A>C (n.68+23A>C) n.442+23A>C n.525+23A>C n.433+23A>C c.*448+88A>C (n.*448+88A>C) c.300+88A>C (n.300+88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575951A>T | CA2675216187 | RAD50 | c.365+23A>T (n.365+23A>T) c.68+23A>T (n.68+23A>T) n.442+23A>T n.525+23A>T n.433+23A>T c.*448+88A>T (n.*448+88A>T) c.300+88A>T (n.300+88A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132575956C>A | CA562769675 | RAD50 | c.365+28C>A (n.365+28C>A) c.68+28C>A (n.68+28C>A) n.442+28C>A n.525+28C>A n.433+28C>A c.*448+93C>A (n.*448+93C>A) c.300+93C>A (n.300+93C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575956C= | CA1583225297 | RAD50 | c.365+28C= (n.365+28C=) c.68+28C= (n.68+28C=) n.442+28C= n.525+28C= n.433+28C= c.*448+93C= (n.*448+93C=) c.300+93C= (n.300+93C=) | |
5 | g.132575958G>A | CA1583225299 | RAD50 | c.365+30G>A (n.365+30G>A) c.68+30G>A (n.68+30G>A) n.442+30G>A n.525+30G>A n.433+30G>A c.*448+95G>A (n.*448+95G>A) c.300+95G>A (n.300+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132575958G>C | CA2675216188 | RAD50 | c.365+30G>C (n.365+30G>C) c.68+30G>C (n.68+30G>C) n.442+30G>C n.525+30G>C n.433+30G>C c.*448+95G>C (n.*448+95G>C) c.300+95G>C (n.300+95G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132575958G= | CA1583225298 | RAD50 | c.365+30G= (n.365+30G=) c.68+30G= (n.68+30G=) n.442+30G= n.525+30G= n.433+30G= c.*448+95G= (n.*448+95G=) c.300+95G= (n.300+95G=) | |
5 | g.132575959T>C | CA2675216189 | RAD50 | c.365+31T>C (n.365+31T>C) c.68+31T>C (n.68+31T>C) n.442+31T>C n.525+31T>C n.433+31T>C c.*448+96T>C (n.*448+96T>C) c.300+96T>C (n.300+96T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132575962A= | CA1583225300 | RAD50 | c.365+34A= (n.365+34A=) c.68+34A= (n.68+34A=) n.442+34A= n.525+34A= n.433+34A= c.*448+99A= (n.*448+99A=) c.300+99A= (n.300+99A=) | |
5 | g.132575962A>G | CA3404960 | RAD50 | c.365+34A>G (n.365+34A>G) c.68+34A>G (n.68+34A>G) n.442+34A>G n.525+34A>G n.433+34A>G c.*448+99A>G (n.*448+99A>G) c.300+99A>G (n.300+99A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.132575963T>C | CA3404961 | RAD50 | c.365+35T>C (n.365+35T>C) c.68+35T>C (n.68+35T>C) n.442+35T>C n.525+35T>C n.433+35T>C c.*448+100T>C (n.*448+100T>C) c.300+100T>C (n.300+100T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575963T= | CA1583225301 | RAD50 | c.365+35T= (n.365+35T=) c.68+35T= (n.68+35T=) n.442+35T= n.525+35T= n.433+35T= c.*448+100T= (n.*448+100T=) c.300+100T= (n.300+100T=) | |
5 | g.132575966del | CA2578402475 | RAD50 | c.365+38del (n.365+38del) c.68+38del (n.68+38del) n.442+38del n.525+38del n.433+38del c.*448+103del (n.*448+103del) c.300+103del (n.300+103del) |