Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132575825_132575975delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTTCA1583225229RAD50c.262_365+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT
c.-36_68+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT
n.339_442+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT
n.422_525+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT
n.330_433+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT
c.*410_*448+112delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT
c.262_300+112delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT
5g.132575826_132575975delinsCAAAAAGACCA915943531RAD50c.263_365+47delinsCAAAAAGAC
c.-35_68+47delinsCAAAAAGAC
n.340_442+47delinsCAAAAAGAC
n.423_525+47delinsCAAAAAGAC
n.331_433+47delinsCAAAAAGAC
c.*411_*448+112delinsCAAAAAGAC
c.263_300+112delinsCAAAAAGAC
ClinVar dbSNP
5g.132575864_132575866dupCA915943533RAD50c.301_303dup (p.Val101_Cys102insVal)
c.4_6dup (p.Val2_Cys3insVal)
n.378_380dup
n.461_463dup
n.369_371dup
c.*448+1_*448+3dup
c.300+1_300+3dup
ClinVar dbSNP
5g.132575865T>ACA360930985RAD50c.302T>A (p.Val101Glu)
c.5T>A (p.Val2Glu)
n.379T>A
n.462T>A
n.370T>A
c.*448+2T>A (n.*448+2T>A)
c.300+2T>A (n.300+2T>A)
5g.132575865T>CCA360930989RAD50c.302T>C (p.Val101Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.379T>C
n.462T>C
n.370T>C
c.*448+2T>C (n.*448+2T>C)
c.300+2T>C (n.300+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132575865T>GCA360930994RAD50c.302T>G (p.Val101Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.379T>G
n.462T>G
n.370T>G
c.*448+2T>G (n.*448+2T>G)
c.300+2T>G (n.300+2T>G)
5g.132575865T=CA1583225253RAD50c.302T= (p.Val101=)
c.5T= (p.Val2=)
n.379T=
n.462T=
n.370T=
c.*448+2T= (n.*448+2T=)
c.300+2T= (n.300+2T=)
5g.132575866G>ACA3404953RAD50c.303G>A (p.Val101=)
c.6G>A (p.Val2=)
n.380G>A
n.463G>A
n.371G>A
c.*448+3G>A (n.*448+3G>A)
c.300+3G>A (n.300+3G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575866G>CCA446351704RAD50c.303G>C (p.Val101=)
c.6G>C (p.Val2=)
n.380G>C
n.463G>C
n.371G>C
c.*448+3G>C (n.*448+3G>C)
c.300+3G>C (n.300+3G>C)
5g.132575866G=CA1583225254RAD50c.303G= (p.Val101=)
c.6G= (p.Val2=)
n.380G=
n.463G=
n.371G=
c.*448+3G= (n.*448+3G=)
c.300+3G= (n.300+3G=)
5g.132575866G>TCA446351702RAD50c.303G>T (p.Val101=)
c.6G>T (p.Val2=)
n.380G>T
n.463G>T
n.371G>T
c.*448+3G>T (n.*448+3G>T)
c.300+3G>T (n.300+3G>T)
COSMIC
5g.132575867T>ACA360931008RAD50c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.7T>A (p.Cys3Ser)
n.381T>A
n.464T>A
n.372T>A
c.*448+4T>A (n.*448+4T>A)
c.300+4T>A (n.300+4T>A)
5g.132575867T>CCA10578485RAD50c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.7T>C (p.Cys3Arg)
n.381T>C
n.464T>C
n.372T>C
c.*448+4T>C (n.*448+4T>C)
c.300+4T>C (n.300+4T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575867T>GCA360931009RAD50c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.7T>G (p.Cys3Gly)
n.381T>G
n.464T>G
n.372T>G
c.*448+4T>G (n.*448+4T>G)
c.300+4T>G (n.300+4T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132575867T=CA1583225255RAD50c.304T= (p.Cys102=)
c.7T= (p.Cys3=)
n.381T=
n.464T=
n.372T=
c.*448+4T= (n.*448+4T=)
c.300+4T= (n.300+4T=)
5g.132575867_132575870delCA2695198746RAD50c.304_307del (p.Cys102LeufsTer27)
c.7_10del (p.Cys3LeufsTer27)
n.381_384del
n.464_467del
n.372_375del
c.*448+4_*448+7del (n.*448+4_*448+7del)
c.300+4_300+7del (n.300+4_300+7del)
ClinVar
5g.132575868G>ACA3404954RAD50c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
n.382G>A
n.465G>A
n.373G>A
c.*448+5G>A (n.*448+5G>A)
c.300+5G>A (n.300+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132575868G>CCA360931010RAD50c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.8G>C (p.Cys3Ser)
n.382G>C
n.465G>C
n.373G>C
c.*448+5G>C (n.*448+5G>C)
c.300+5G>C (n.300+5G>C)
5g.132575868G=CA1583225256RAD50c.305G= (p.Cys102=)
c.8G= (p.Cys3=)
n.382G=
n.465G=
n.373G=
c.*448+5G= (n.*448+5G=)
c.300+5G= (n.300+5G=)
5g.132575868G>TCA360931014RAD50c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.8G>T (p.Cys3Phe)
n.382G>T
n.465G>T
n.373G>T
c.*448+5G>T (n.*448+5G>T)
c.300+5G>T (n.300+5G>T)
gnomAD v4
5g.132575869T>ACA360931028RAD50c.306T>A (p.Cys102Ter)
c.9T>A (p.Cys3Ter)
n.383T>A
n.466T>A
n.374T>A
c.*448+6T>A (n.*448+6T>A)
c.300+6T>A (n.300+6T>A)
5g.132575869T>CCA446351738RAD50c.306T>C (p.Cys102=)
c.9T>C (p.Cys3=)
n.383T>C
n.466T>C
n.374T>C
c.*448+6T>C (n.*448+6T>C)
c.300+6T>C (n.300+6T>C)
5g.132575869T>GCA360931043RAD50c.306T>G (p.Cys102Trp)
c.9T>G (p.Cys3Trp)
n.383T>G
n.466T>G
n.374T>G
c.*448+6T>G (n.*448+6T>G)
c.300+6T>G (n.300+6T>G)
5g.132575870A=CA1583225257RAD50c.307A= (p.Thr103=)
c.10A= (p.Thr4=)
n.384A=
n.467A=
n.375A=
c.*448+7A= (n.*448+7A=)
c.300+7A= (n.300+7A=)
5g.132575870A>CCA360931054RAD50c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
n.384A>C
n.467A>C
n.375A>C
c.*448+7A>C (n.*448+7A>C)
c.300+7A>C (n.300+7A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132575870A>GCA360931047RAD50c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
n.384A>G
n.467A>G
n.375A>G
c.*448+7A>G (n.*448+7A>G)
c.300+7A>G (n.300+7A>G)
5g.132575870A>TCA360931052RAD50c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
n.384A>T
n.467A>T
n.375A>T
c.*448+7A>T (n.*448+7A>T)
c.300+7A>T (n.300+7A>T)
5g.132575871C>ACA360931055RAD50c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.11C>A (p.Thr4Asn)
n.385C>A
n.468C>A
n.376C>A
c.*448+8C>A (n.*448+8C>A)
c.300+8C>A (n.300+8C>A)
gnomAD v4
5g.132575871C>GCA360931056RAD50c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.11C>G (p.Thr4Ser)
n.385C>G
n.468C>G
n.376C>G
c.*448+8C>G (n.*448+8C>G)
c.300+8C>G (n.300+8C>G)
5g.132575871C>TCA360931057RAD50c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
n.385C>T
n.468C>T
n.376C>T
c.*448+8C>T (n.*448+8C>T)
c.300+8C>T (n.300+8C>T)
5g.132575872T>ACA446351752RAD50c.309T>A (p.Thr103=)
c.12T>A (p.Thr4=)
n.386T>A
n.469T>A
n.377T>A
c.*448+9T>A (n.*448+9T>A)
c.300+9T>A (n.300+9T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575872T>CCA446351758RAD50c.309T>C (p.Thr103=)
c.12T>C (p.Thr4=)
n.386T>C
n.469T>C
n.377T>C
c.*448+9T>C (n.*448+9T>C)
c.300+9T>C (n.300+9T>C)
5g.132575872T>GCA446351755RAD50c.309T>G (p.Thr103=)
c.12T>G (p.Thr4=)
n.386T>G
n.469T>G
n.377T>G
c.*448+9T>G (n.*448+9T>G)
c.300+9T>G (n.300+9T>G)
5g.132575872T=CA1583225258RAD50c.309T= (p.Thr103=)
c.12T= (p.Thr4=)
n.386T=
n.469T=
n.377T=
c.*448+9T= (n.*448+9T=)
c.300+9T= (n.300+9T=)
5g.132575873C>ACA360931058RAD50c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.387C>A
n.470C>A
n.378C>A
c.*448+10C>A (n.*448+10C>A)
c.300+10C>A (n.300+10C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575873C=CA1583225259RAD50c.310C= (p.Gln104=)
c.13C= (p.Gln5=)
n.387C=
n.470C=
n.378C=
c.*448+10C= (n.*448+10C=)
c.300+10C= (n.300+10C=)
5g.132575873C>GCA360931060RAD50c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.387C>G
n.470C>G
n.378C>G
c.*448+10C>G (n.*448+10C>G)
c.300+10C>G (n.300+10C>G)
5g.132575873C>TCA360931061RAD50c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.387C>T
n.470C>T
n.378C>T
c.*448+10C>T (n.*448+10C>T)
c.300+10C>T (n.300+10C>T)
5g.132575874A>CCA360931064RAD50c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.388A>C
n.471A>C
n.379A>C
c.*448+11A>C (n.*448+11A>C)
c.300+11A>C (n.300+11A>C)
5g.132575874A>GCA360931068RAD50c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.388A>G
n.471A>G
n.379A>G
c.*448+11A>G (n.*448+11A>G)
c.300+11A>G (n.300+11A>G)
5g.132575874A>TCA360931072RAD50c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.388A>T
n.471A>T
n.379A>T
c.*448+11A>T (n.*448+11A>T)
c.300+11A>T (n.300+11A>T)
5g.132575875G>ACA446351773RAD50c.312G>A (p.Gln104=)
c.15G>A (p.Gln5=)
n.389G>A
n.472G>A
n.380G>A
c.*448+12G>A (n.*448+12G>A)
c.300+12G>A (n.300+12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575875G>CCA360931076RAD50c.312G>C (p.Gln104His)
c.15G>C (p.Gln5His)
n.389G>C
n.472G>C
n.380G>C
c.*448+12G>C (n.*448+12G>C)
c.300+12G>C (n.300+12G>C)
5g.132575875G=CA1583225260RAD50c.312G= (p.Gln104=)
c.15G= (p.Gln5=)
n.389G=
n.472G=
n.380G=
c.*448+12G= (n.*448+12G=)
c.300+12G= (n.300+12G=)
5g.132575875G>TCA360931085RAD50c.312G>T (p.Gln104His)
c.15G>T (p.Gln5His)
n.389G>T
n.472G>T
n.380G>T
c.*448+12G>T (n.*448+12G>T)
c.300+12G>T (n.300+12G>T)
5g.132575876A=CA1583225261RAD50c.313A= (p.Lys105=)
c.16A= (p.Lys6=)
n.390A=
n.473A=
n.381A=
c.*448+13A= (n.*448+13A=)
c.300+13A= (n.300+13A=)
5g.132575876A>CCA360931094RAD50c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.390A>C
n.473A>C
n.381A>C
c.*448+13A>C (n.*448+13A>C)
c.300+13A>C (n.300+13A>C)
5g.132575876A>GCA3404955RAD50c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.390A>G
n.473A>G
n.381A>G
c.*448+13A>G (n.*448+13A>G)
c.300+13A>G (n.300+13A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575876A>TCA360931091RAD50c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.390A>T
n.473A>T
n.381A>T
c.*448+13A>T (n.*448+13A>T)
c.300+13A>T (n.300+13A>T)
5g.132575877A>CCA360931096RAD50c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.391A>C
n.474A>C
n.382A>C
c.*448+14A>C (n.*448+14A>C)
c.300+14A>C (n.300+14A>C)
ClinVar
5g.132575877A>GCA360931099RAD50c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.391A>G
n.474A>G
n.382A>G
c.*448+14A>G (n.*448+14A>G)
c.300+14A>G (n.300+14A>G)
ClinVar
5g.132575877A>TCA360931104RAD50c.314A>T (p.Lys105Ile)
c.17A>T (p.Lys6Ile)
n.391A>T
n.474A>T
n.382A>T
c.*448+14A>T (n.*448+14A>T)
c.300+14A>T (n.300+14A>T)
5g.132575878A>CCA360931109RAD50c.315A>C (p.Lys105Asn)
c.18A>C (p.Lys6Asn)
n.392A>C
n.475A>C
n.383A>C
c.*448+15A>C (n.*448+15A>C)
c.300+15A>C (n.300+15A>C)
5g.132575878A>GCA446351803RAD50c.315A>G (p.Lys105=)
c.18A>G (p.Lys6=)
n.392A>G
n.475A>G
n.383A>G
c.*448+15A>G (n.*448+15A>G)
c.300+15A>G (n.300+15A>G)
5g.132575878A>TCA360931110RAD50c.315A>T (p.Lys105Asn)
c.18A>T (p.Lys6Asn)
n.392A>T
n.475A>T
n.383A>T
c.*448+15A>T (n.*448+15A>T)
c.300+15A>T (n.300+15A>T)
5g.132575879A=CA1583225262RAD50c.316A= (p.Ser106=)
c.19A= (p.Ser7=)
n.393A=
n.476A=
n.384A=
c.*448+16A= (n.*448+16A=)
c.300+16A= (n.300+16A=)
5g.132575879A>CCA360931113RAD50c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.19A>C (p.Ser7Arg)
n.393A>C
n.476A>C
n.384A>C
c.*448+16A>C (n.*448+16A>C)
c.300+16A>C (n.300+16A>C)
5g.132575879A>GCA360931115RAD50c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.19A>G (p.Ser7Gly)
n.393A>G
n.476A>G
n.384A>G
c.*448+16A>G (n.*448+16A>G)
c.300+16A>G (n.300+16A>G)
ClinVar
5g.132575879A>TCA360931118RAD50c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.19A>T (p.Ser7Cys)
n.393A>T
n.476A>T
n.384A>T
c.*448+16A>T (n.*448+16A>T)
c.300+16A>T (n.300+16A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575880G>ACA360931124RAD50c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.20G>A (p.Ser7Asn)
n.394G>A
n.477G>A
n.385G>A
c.*448+17G>A (n.*448+17G>A)
c.300+17G>A (n.300+17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575880G>CCA360931125RAD50c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.20G>C (p.Ser7Thr)
n.394G>C
n.477G>C
n.385G>C
c.*448+17G>C (n.*448+17G>C)
c.300+17G>C (n.300+17G>C)
ClinVar dbSNP
5g.132575880G=CA1583225263RAD50c.317G= (p.Ser106=)
c.20G= (p.Ser7=)
n.394G=
n.477G=
n.385G=
c.*448+17G= (n.*448+17G=)
c.300+17G= (n.300+17G=)
5g.132575880G>TCA360931129RAD50c.317G>T (p.Ser106Ile)
c.20G>T (p.Ser7Ile)
n.394G>T
n.477G>T
n.385G>T
c.*448+17G>T (n.*448+17G>T)
c.300+17G>T (n.300+17G>T)
5g.132575881C>ACA360931137RAD50c.318C>A (p.Ser106Arg)
c.21C>A (p.Ser7Arg)
n.395C>A
n.478C>A
n.386C>A
c.*448+18C>A (n.*448+18C>A)
c.300+18C>A (n.300+18C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575881C=CA1583225264RAD50c.318C= (p.Ser106=)
c.21C= (p.Ser7=)
n.395C=
n.478C=
n.386C=
c.*448+18C= (n.*448+18C=)
c.300+18C= (n.300+18C=)
5g.132575881C>GCA360931133RAD50c.318C>G (p.Ser106Arg)
c.21C>G (p.Ser7Arg)
n.395C>G
n.478C>G
n.386C>G
c.*448+18C>G (n.*448+18C>G)
c.300+18C>G (n.300+18C>G)
5g.132575881C>TCA446351824RAD50c.318C>T (p.Ser106=)
c.21C>T (p.Ser7=)
n.395C>T
n.478C>T
n.386C>T
c.*448+18C>T (n.*448+18C>T)
c.300+18C>T (n.300+18C>T)
5g.132575882A=CA1583225265RAD50c.319A= (p.Lys107=)
c.22A= (p.Lys8=)
n.396A=
n.479A=
n.387A=
c.*448+19A= (n.*448+19A=)
c.300+19A= (n.300+19A=)
5g.132575882A>CCA360931140RAD50c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.396A>C
n.479A>C
n.387A>C
c.*448+19A>C (n.*448+19A>C)
c.300+19A>C (n.300+19A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132575882A>GCA360931143RAD50c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.396A>G
n.479A>G
n.387A>G
c.*448+19A>G (n.*448+19A>G)
c.300+19A>G (n.300+19A>G)
dbSNP
5g.132575882A>TCA360931166RAD50c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.396A>T
n.479A>T
n.387A>T
c.*448+19A>T (n.*448+19A>T)
c.300+19A>T (n.300+19A>T)
5g.132575883A>CCA360931174RAD50c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.397A>C
n.480A>C
n.388A>C
c.*448+20A>C (n.*448+20A>C)
c.300+20A>C (n.300+20A>C)
5g.132575883A>GCA360931190RAD50c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.397A>G
n.480A>G
n.388A>G
c.*448+20A>G (n.*448+20A>G)
c.300+20A>G (n.300+20A>G)
ClinVar
5g.132575883A>TCA360931193RAD50c.320A>T (p.Lys107Ile)
c.23A>T (p.Lys8Ile)
n.397A>T
n.480A>T
n.388A>T
c.*448+20A>T (n.*448+20A>T)
c.300+20A>T (n.300+20A>T)
5g.132575884A>CCA360931201RAD50c.321A>C (p.Lys107Asn)
c.24A>C (p.Lys8Asn)
n.398A>C
n.481A>C
n.389A>C
c.*448+21A>C (n.*448+21A>C)
c.300+21A>C (n.300+21A>C)
5g.132575884A>GCA446351840RAD50c.321A>G (p.Lys107=)
c.24A>G (p.Lys8=)
n.398A>G
n.481A>G
n.389A>G
c.*448+21A>G (n.*448+21A>G)
c.300+21A>G (n.300+21A>G)
5g.132575884A>TCA360931202RAD50c.321A>T (p.Lys107Asn)
c.24A>T (p.Lys8Asn)
n.398A>T
n.481A>T
n.389A>T
c.*448+21A>T (n.*448+21A>T)
c.300+21A>T (n.300+21A>T)
5g.132575885A=CA1583225267RAD50c.322A= (p.Lys108=)
c.25A= (p.Lys9=)
n.399A=
n.482A=
n.390A=
c.*448+22A= (n.*448+22A=)
c.300+22A= (n.300+22A=)
5g.132575885A>CCA360931210RAD50c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.399A>C
n.482A>C
n.390A>C
c.*448+22A>C (n.*448+22A>C)
c.300+22A>C (n.300+22A>C)
5g.132575885A>GCA360931213RAD50c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.399A>G
n.482A>G
n.390A>G
c.*448+22A>G (n.*448+22A>G)
c.300+22A>G (n.300+22A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132575885A>TCA360931215RAD50c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.399A>T
n.482A>T
n.390A>T
c.*448+22A>T (n.*448+22A>T)
c.300+22A>T (n.300+22A>T)
5g.132575885_132575889delinsAAGACCA1583225266RAD50c.322_326delinsAAGAC (p.Lys108=)
c.25_29delinsAAGAC (p.Lys9=)
n.399_403delinsAAGAC
n.482_486delinsAAGAC
n.390_394delinsAAGAC
c.*448+22_*448+26delinsAAGAC (n.*448+22_*448+26delinsAAGAC)
c.300+22_300+26delinsAAGAC (n.300+22_300+26delinsAAGAC)
5g.132575886A=CA1583225268RAD50c.323A= (p.Lys108=)
c.26A= (p.Lys9=)
n.400A=
n.483A=
n.391A=
c.*448+23A= (n.*448+23A=)
c.300+23A= (n.300+23A=)
5g.132575886A>CCA360931227RAD50c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.400A>C
n.483A>C
n.391A>C
c.*448+23A>C (n.*448+23A>C)
c.300+23A>C (n.300+23A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132575886A>GCA338234RAD50c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.400A>G
n.483A>G
n.391A>G
c.*448+23A>G (n.*448+23A>G)
c.300+23A>G (n.300+23A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575886A>TCA360931226RAD50c.323A>T (p.Lys108Met)
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.400A>T
n.483A>T
n.391A>T
c.*448+23A>T (n.*448+23A>T)
c.300+23A>T (n.300+23A>T)
gnomAD v4
5g.132575889_132575892delCA288206RAD50c.326_329del (p.Thr109AsnfsTer20)
c.29_32del (p.Thr10AsnfsTer20)
n.403_406del
n.486_489del
n.394_397del
c.*448+26_*448+29del (n.*448+26_*448+29del)
c.300+26_300+29del (n.300+26_300+29del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575887G>ACA446351873RAD50c.324G>A (p.Lys108=)
c.27G>A (p.Lys9=)
n.401G>A
n.484G>A
n.392G>A
c.*448+24G>A (n.*448+24G>A)
c.300+24G>A (n.300+24G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132575887G>CCA360931228RAD50c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.401G>C
n.484G>C
n.392G>C
c.*448+24G>C (n.*448+24G>C)
c.300+24G>C (n.300+24G>C)
5g.132575887G>TCA360931230RAD50c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.401G>T
n.484G>T
n.392G>T
c.*448+24G>T (n.*448+24G>T)
c.300+24G>T (n.300+24G>T)
5g.132575888A=CA1583225269RAD50c.325A= (p.Thr109=)
c.28A= (p.Thr10=)
n.402A=
n.485A=
n.393A=
c.*448+25A= (n.*448+25A=)
c.300+25A= (n.300+25A=)
5g.132575888A>CCA360931240RAD50c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.402A>C
n.485A>C
n.393A>C
c.*448+25A>C (n.*448+25A>C)
c.300+25A>C (n.300+25A>C)
5g.132575888A>GCA360931232RAD50c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.402A>G
n.485A>G
n.393A>G
c.*448+25A>G (n.*448+25A>G)
c.300+25A>G (n.300+25A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575888A>TCA360931236RAD50c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.402A>T
n.485A>T
n.393A>T
c.*448+25A>T (n.*448+25A>T)
c.300+25A>T (n.300+25A>T)
5g.132575889_132575890delCA2580072659RAD50c.326_327del (p.Thr109ArgfsTer3)
c.29_30del (p.Thr10ArgfsTer3)
n.403_404del
n.486_487del
n.394_395del
c.*448+26_*448+27del (n.*448+26_*448+27del)
c.300+26_300+27del (n.300+26_300+27del)
ClinVar
5g.132575889C>ACA360931243RAD50c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.29C>A (p.Thr10Lys)
n.403C>A
n.486C>A
n.394C>A
c.*448+26C>A (n.*448+26C>A)
c.300+26C>A (n.300+26C>A)
5g.132575889C>GCA360931246RAD50c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.29C>G (p.Thr10Arg)
n.403C>G
n.486C>G
n.394C>G
c.*448+26C>G (n.*448+26C>G)
c.300+26C>G (n.300+26C>G)
5g.132575889C>TCA360931247RAD50c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.403C>T
n.486C>T
n.394C>T
c.*448+26C>T (n.*448+26C>T)
c.300+26C>T (n.300+26C>T)
ClinVar
5g.132575890A>CCA446351894RAD50c.327A>C (p.Thr109=)
c.30A>C (p.Thr10=)
n.404A>C
n.487A>C
n.395A>C
c.*448+27A>C (n.*448+27A>C)
c.300+27A>C (n.300+27A>C)
5g.132575890A>GCA446351896RAD50c.327A>G (p.Thr109=)
c.30A>G (p.Thr10=)
n.404A>G
n.487A>G
n.395A>G
c.*448+27A>G (n.*448+27A>G)
c.300+27A>G (n.300+27A>G)
5g.132575890A>TCA446351898RAD50c.327A>T (p.Thr109=)
c.30A>T (p.Thr10=)
n.404A>T
n.487A>T
n.395A>T
c.*448+27A>T (n.*448+27A>T)
c.300+27A>T (n.300+27A>T)
5g.132575891_132575892delCA2573139064RAD50c.328_329del (p.Glu110IlefsTer2)
c.31_32del (p.Glu11IlefsTer2)
n.405_406del
n.488_489del
n.396_397del
c.*448+28_*448+29del (n.*448+28_*448+29del)
c.300+28_300+29del (n.300+28_300+29del)
ClinVar dbSNP
5g.132575891G>ACA360931250RAD50c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.405G>A
n.488G>A
n.396G>A
c.*448+28G>A (n.*448+28G>A)
c.300+28G>A (n.300+28G>A)
ClinVar COSMIC
5g.132575891G>CCA360931254RAD50c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.405G>C
n.488G>C
n.396G>C
c.*448+28G>C (n.*448+28G>C)
c.300+28G>C (n.300+28G>C)
5g.132575891G>TCA360931257RAD50c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.405G>T
n.488G>T
n.396G>T
c.*448+28G>T (n.*448+28G>T)
c.300+28G>T (n.300+28G>T)
5g.132575892A>CCA360931262RAD50c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.406A>C
n.489A>C
n.397A>C
c.*448+29A>C (n.*448+29A>C)
c.300+29A>C (n.300+29A>C)
5g.132575892A>GCA360931264RAD50c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.406A>G
n.489A>G
n.397A>G
c.*448+29A>G (n.*448+29A>G)
c.300+29A>G (n.300+29A>G)
5g.132575892A>TCA360931266RAD50c.329A>T (p.Glu110Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.406A>T
n.489A>T
n.397A>T
c.*448+29A>T (n.*448+29A>T)
c.300+29A>T (n.300+29A>T)
5g.132575893A>CCA360931269RAD50c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.33A>C (p.Glu11Asp)
n.407A>C
n.490A>C
n.398A>C
c.*448+30A>C (n.*448+30A>C)
c.300+30A>C (n.300+30A>C)
COSMIC
5g.132575893A>GCA446351915RAD50c.330A>G (p.Glu110=)
c.33A>G (p.Glu11=)
n.407A>G
n.490A>G
n.398A>G
c.*448+30A>G (n.*448+30A>G)
c.300+30A>G (n.300+30A>G)
5g.132575893A>TCA360931271RAD50c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.33A>T (p.Glu11Asp)
n.407A>T
n.490A>T
n.398A>T
c.*448+30A>T (n.*448+30A>T)
c.300+30A>T (n.300+30A>T)
5g.132575894T>ACA360931274RAD50c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.34T>A (p.Phe12Ile)
n.408T>A
n.491T>A
n.399T>A
c.*448+31T>A (n.*448+31T>A)
c.300+31T>A (n.300+31T>A)
5g.132575894T>CCA360931278RAD50c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.34T>C (p.Phe12Leu)
n.408T>C
n.491T>C
n.399T>C
c.*448+31T>C (n.*448+31T>C)
c.300+31T>C (n.300+31T>C)
5g.132575894T>GCA360931291RAD50c.331T>G (p.Phe111Val)
c.34T>G (p.Phe12Val)
n.408T>G
n.491T>G
n.399T>G
c.*448+31T>G (n.*448+31T>G)
c.300+31T>G (n.300+31T>G)
5g.132575895T>ACA360931292RAD50c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
n.409T>A
n.492T>A
n.400T>A
c.*448+32T>A (n.*448+32T>A)
c.300+32T>A (n.300+32T>A)
COSMIC
5g.132575895T>CCA360931301RAD50c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.35T>C (p.Phe12Ser)
n.409T>C
n.492T>C
n.400T>C
c.*448+32T>C (n.*448+32T>C)
c.300+32T>C (n.300+32T>C)
5g.132575895T>GCA360931295RAD50c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.35T>G (p.Phe12Cys)
n.409T>G
n.492T>G
n.400T>G
c.*448+32T>G (n.*448+32T>G)
c.300+32T>G (n.300+32T>G)
5g.132575896T>ACA360931302RAD50c.333T>A (p.Phe111Leu)
c.36T>A (p.Phe12Leu)
n.410T>A
n.493T>A
n.401T>A
c.*448+33T>A (n.*448+33T>A)
c.300+33T>A (n.300+33T>A)
5g.132575896T>CCA446351926RAD50c.333T>C (p.Phe111=)
c.36T>C (p.Phe12=)
n.410T>C
n.493T>C
n.401T>C
c.*448+33T>C (n.*448+33T>C)
c.300+33T>C (n.300+33T>C)
5g.132575896T>GCA360931306RAD50c.333T>G (p.Phe111Leu)
c.36T>G (p.Phe12Leu)
n.410T>G
n.493T>G
n.401T>G
c.*448+33T>G (n.*448+33T>G)
c.300+33T>G (n.300+33T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132575896T=CA1583225270RAD50c.333T= (p.Phe111=)
c.36T= (p.Phe12=)
n.410T=
n.493T=
n.401T=
c.*448+33T= (n.*448+33T=)
c.300+33T= (n.300+33T=)
5g.132575897A=CA1583225271RAD50c.334A= (p.Lys112=)
c.37A= (p.Lys13=)
n.411A=
n.494A=
n.402A=
c.*448+34A= (n.*448+34A=)
c.300+34A= (n.300+34A=)
5g.132575897A>CCA360931309RAD50c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.411A>C
n.494A>C
n.402A>C
c.*448+34A>C (n.*448+34A>C)
c.300+34A>C (n.300+34A>C)
5g.132575897A>GCA360931314RAD50c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.411A>G
n.494A>G
n.402A>G
c.*448+34A>G (n.*448+34A>G)
c.300+34A>G (n.300+34A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132575897A>TCA360931316RAD50c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.411A>T
n.494A>T
n.402A>T
c.*448+34A>T (n.*448+34A>T)
c.300+34A>T (n.300+34A>T)
5g.132575898A>CCA360931322RAD50c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.412A>C
n.495A>C
n.403A>C
c.*448+35A>C (n.*448+35A>C)
c.300+35A>C (n.300+35A>C)
5g.132575898A>GCA360931324RAD50c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.412A>G
n.495A>G
n.403A>G
c.*448+35A>G (n.*448+35A>G)
c.300+35A>G (n.300+35A>G)
ClinVar
5g.132575898A>TCA360931344RAD50c.335A>T (p.Lys112Ile)
c.38A>T (p.Lys13Ile)
n.412A>T
n.495A>T
n.403A>T
c.*448+35A>T (n.*448+35A>T)
c.300+35A>T (n.300+35A>T)
5g.132575899A>CCA360931349RAD50c.336A>C (p.Lys112Asn)
c.39A>C (p.Lys13Asn)
n.413A>C
n.496A>C
n.404A>C
c.*448+36A>C (n.*448+36A>C)
c.300+36A>C (n.300+36A>C)
5g.132575899A>GCA446351939RAD50c.336A>G (p.Lys112=)
c.39A>G (p.Lys13=)
n.413A>G
n.496A>G
n.404A>G
c.*448+36A>G (n.*448+36A>G)
c.300+36A>G (n.300+36A>G)
5g.132575899A>TCA360931355RAD50c.336A>T (p.Lys112Asn)
c.39A>T (p.Lys13Asn)
n.413A>T
n.496A>T
n.404A>T
c.*448+36A>T (n.*448+36A>T)
c.300+36A>T (n.300+36A>T)
5g.132575900A=CA1583225272RAD50c.337A= (p.Thr113=)
c.40A= (p.Thr14=)
n.414A=
n.497A=
n.405A=
c.*448+37A= (n.*448+37A=)
c.300+37A= (n.300+37A=)
5g.132575900A>CCA360931367RAD50c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.414A>C
n.497A>C
n.405A>C
c.*448+37A>C (n.*448+37A>C)
c.300+37A>C (n.300+37A>C)
5g.132575900A>GCA360931370RAD50c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.414A>G
n.497A>G
n.405A>G
c.*448+37A>G (n.*448+37A>G)
c.300+37A>G (n.300+37A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575900A>TCA360931365RAD50c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.414A>T
n.497A>T
n.405A>T
c.*448+37A>T (n.*448+37A>T)
c.300+37A>T (n.300+37A>T)
5g.132575901C>ACA360931374RAD50c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.415C>A
n.498C>A
n.406C>A
c.*448+38C>A (n.*448+38C>A)
c.300+38C>A (n.300+38C>A)
5g.132575901C>GCA360931380RAD50c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.415C>G
n.498C>G
n.406C>G
c.*448+38C>G (n.*448+38C>G)
c.300+38C>G (n.300+38C>G)
5g.132575901C>TCA360931383RAD50c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.415C>T
n.498C>T
n.406C>T
c.*448+38C>T (n.*448+38C>T)
c.300+38C>T (n.300+38C>T)
5g.132575902T>ACA446351954RAD50c.339T>A (p.Thr113=)
c.42T>A (p.Thr14=)
n.416T>A
n.499T>A
n.407T>A
c.*448+39T>A (n.*448+39T>A)
c.300+39T>A (n.300+39T>A)
5g.132575902T>CCA446351957RAD50c.339T>C (p.Thr113=)
c.42T>C (p.Thr14=)
n.416T>C
n.499T>C
n.407T>C
c.*448+39T>C (n.*448+39T>C)
c.300+39T>C (n.300+39T>C)
gnomAD v4
5g.132575902T>GCA446351960RAD50c.339T>G (p.Thr113=)
c.42T>G (p.Thr14=)
n.416T>G
n.499T>G
n.407T>G
c.*448+39T>G (n.*448+39T>G)
c.300+39T>G (n.300+39T>G)
5g.132575903C>ACA360931385RAD50c.340C>A (p.Leu114Met)
c.43C>A (p.Leu15Met)
n.417C>A
n.500C>A
n.408C>A
c.*448+40C>A (n.*448+40C>A)
c.300+40C>A (n.300+40C>A)
gnomAD v4
5g.132575903C>GCA360931387RAD50c.340C>G (p.Leu114Val)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.417C>G
n.500C>G
n.408C>G
c.*448+40C>G (n.*448+40C>G)
c.300+40C>G (n.300+40C>G)
gnomAD v4
5g.132575903C>TCA446351964RAD50c.340C>T (p.Leu114=)
c.43C>T (p.Leu15=)
n.417C>T
n.500C>T
n.408C>T
c.*448+40C>T (n.*448+40C>T)
c.300+40C>T (n.300+40C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132575904T>ACA360931389RAD50c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.418T>A
n.501T>A
n.409T>A
c.*448+41T>A (n.*448+41T>A)
c.300+41T>A (n.300+41T>A)
5g.132575904T>CCA360931390RAD50c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.418T>C
n.501T>C
n.409T>C
c.*448+41T>C (n.*448+41T>C)
c.300+41T>C (n.300+41T>C)
5g.132575904T>GCA360931392RAD50c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.418T>G
n.501T>G
n.409T>G
c.*448+41T>G (n.*448+41T>G)
c.300+41T>G (n.300+41T>G)
5g.132575905G>ACA446351976RAD50c.342G>A (p.Leu114=)
c.45G>A (p.Leu15=)
n.419G>A
n.502G>A
n.410G>A
c.*448+42G>A (n.*448+42G>A)
c.300+42G>A (n.300+42G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132575905G>CCA446351979RAD50c.342G>C (p.Leu114=)
c.45G>C (p.Leu15=)
n.419G>C
n.502G>C
n.410G>C
c.*448+42G>C (n.*448+42G>C)
c.300+42G>C (n.300+42G>C)
5g.132575905G>TCA446351981RAD50c.342G>T (p.Leu114=)
c.45G>T (p.Leu15=)
n.419G>T
n.502G>T
n.410G>T
c.*448+42G>T (n.*448+42G>T)
c.300+42G>T (n.300+42G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132575906G>ACA360931396RAD50c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.420G>A
n.503G>A
n.411G>A
c.*448+43G>A (n.*448+43G>A)
c.300+43G>A (n.300+43G>A)
ClinVar
5g.132575906G>CCA360931399RAD50c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.420G>C
n.503G>C
n.411G>C
c.*448+43G>C (n.*448+43G>C)
c.300+43G>C (n.300+43G>C)
5g.132575906G>TCA360931401RAD50c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.420G>T
n.503G>T
n.411G>T
c.*448+43G>T (n.*448+43G>T)
c.300+43G>T (n.300+43G>T)
gnomAD v4
5g.132575907A=CA1583225273RAD50c.344A= (p.Glu115=)
c.47A= (p.Glu16=)
n.421A=
n.504A=
n.412A=
c.*448+44A= (n.*448+44A=)
c.300+44A= (n.300+44A=)
5g.132575907A>CCA360931404RAD50c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.421A>C
n.504A>C
n.412A>C
c.*448+44A>C (n.*448+44A>C)
c.300+44A>C (n.300+44A>C)
5g.132575907A>GCA194812RAD50c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.421A>G
n.504A>G
n.412A>G
c.*448+44A>G (n.*448+44A>G)
c.300+44A>G (n.300+44A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575907A>TCA360931407RAD50c.344A>T (p.Glu115Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.421A>T
n.504A>T
n.412A>T
c.*448+44A>T (n.*448+44A>T)
c.300+44A>T (n.300+44A>T)
5g.132575908A>CCA360931409RAD50c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.422A>C
n.505A>C
n.413A>C
c.*448+45A>C (n.*448+45A>C)
c.300+45A>C (n.300+45A>C)
5g.132575908A>GCA446351997RAD50c.345A>G (p.Glu115=)
c.48A>G (p.Glu16=)
n.422A>G
n.505A>G
n.413A>G
c.*448+45A>G (n.*448+45A>G)
c.300+45A>G (n.300+45A>G)
5g.132575908A>TCA360931411RAD50c.345A>T (p.Glu115Asp)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.422A>T
n.505A>T
n.413A>T
c.*448+45A>T (n.*448+45A>T)
c.300+45A>T (n.300+45A>T)
5g.132575909G>ACA360931413RAD50c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.49G>A (p.Gly17Arg)
n.423G>A
n.506G>A
n.414G>A
c.*448+46G>A (n.*448+46G>A)
c.300+46G>A (n.300+46G>A)
dbSNP
5g.132575909G>CCA360931415RAD50c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.423G>C
n.506G>C
n.414G>C
c.*448+46G>C (n.*448+46G>C)
c.300+46G>C (n.300+46G>C)
5g.132575909G>TCA360931418RAD50c.346G>T (p.Gly116Ter)
c.49G>T (p.Gly17Ter)
n.423G>T
n.506G>T
n.414G>T
c.*448+46G>T (n.*448+46G>T)
c.300+46G>T (n.300+46G>T)
5g.132575910G>ACA360931420RAD50c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.424G>A
n.507G>A
n.415G>A
c.*448+47G>A (n.*448+47G>A)
c.300+47G>A (n.300+47G>A)
ClinVar
5g.132575910G>CCA360931423RAD50c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.424G>C
n.507G>C
n.415G>C
c.*448+47G>C (n.*448+47G>C)
c.300+47G>C (n.300+47G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132575910G>TCA360931426RAD50c.347G>T (p.Gly116Val)
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.424G>T
n.507G>T
n.415G>T
c.*448+47G>T (n.*448+47G>T)
c.300+47G>T (n.300+47G>T)
ClinVar
5g.132575911A=CA1583225274RAD50c.348A= (p.Gly116=)
c.51A= (p.Gly17=)
n.425A=
n.508A=
n.416A=
c.*448+48A= (n.*448+48A=)
c.300+48A= (n.300+48A=)
5g.132575911A>CCA446352020RAD50c.348A>C (p.Gly116=)
c.51A>C (p.Gly17=)
n.425A>C
n.508A>C
n.416A>C
c.*448+48A>C (n.*448+48A>C)
c.300+48A>C (n.300+48A>C)
5g.132575911A>GCA446352017RAD50c.348A>G (p.Gly116=)
c.51A>G (p.Gly17=)
n.425A>G
n.508A>G
n.416A>G
c.*448+48A>G (n.*448+48A>G)
c.300+48A>G (n.300+48A>G)
5g.132575911A>TCA446352014RAD50c.348A>T (p.Gly116=)
c.51A>T (p.Gly17=)
n.425A>T
n.508A>T
n.416A>T
c.*448+48A>T (n.*448+48A>T)
c.300+48A>T (n.300+48A>T)
5g.132575911_132575912insAAACACAGAAAAAACTTATCA917584244RAD50c.348_349insAAACACAGAAAAAACTTAT (p.Val117LysfsTer10)
c.51_52insAAACACAGAAAAAACTTAT (p.Val18LysfsTer10)
n.425_426insAAACACAGAAAAAACTTAT
n.508_509insAAACACAGAAAAAACTTAT
n.416_417insAAACACAGAAAAAACTTAT
c.*448+48_*448+49insAAACACAGAAAAAACTTAT (n.*448+48_*448+49insAAACACAGAAAAAACTTAT)
c.300+48_300+49insAAACACAGAAAAAACTTAT (n.300+48_300+49insAAACACAGAAAAAACTTAT)
dbSNP
5g.132575911_132575912insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTGCA2710091929RAD50c.348_349insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG (p.Val117LysfsTer28)
c.51_52insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG (p.Val18LysfsTer28)
n.425_426insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG
n.508_509insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG
n.416_417insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG
c.*448+48_*448+49insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG (n.*448+48_*448+49insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG)
c.300+48_300+49insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG (n.300+48_300+49insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG)
dbSNP
5g.132575912G>ACA360931429RAD50c.349G>A (p.Val117Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
n.426G>A
n.509G>A
n.417G>A
c.*448+49G>A (n.*448+49G>A)
c.300+49G>A (n.300+49G>A)
5g.132575912G>CCA360931431RAD50c.349G>C (p.Val117Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.426G>C
n.509G>C
n.417G>C
c.*448+49G>C (n.*448+49G>C)
c.300+49G>C (n.300+49G>C)
5g.132575912G=CA1583225275RAD50c.349G= (p.Val117=)
c.52G= (p.Val18=)
n.426G=
n.509G=
n.417G=
c.*448+49G= (n.*448+49G=)
c.300+49G= (n.300+49G=)
5g.132575912G>TCA360931432RAD50c.349G>T (p.Val117Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
n.426G>T
n.509G>T
n.417G>T
c.*448+49G>T (n.*448+49G>T)
c.300+49G>T (n.300+49G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132575913T>ACA360931433RAD50c.350T>A (p.Val117Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
n.427T>A
n.510T>A
n.418T>A
c.*448+50T>A (n.*448+50T>A)
c.300+50T>A (n.300+50T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575913T>CCA360931434RAD50c.350T>C (p.Val117Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.427T>C
n.510T>C
n.418T>C
c.*448+50T>C (n.*448+50T>C)
c.300+50T>C (n.300+50T>C)
5g.132575913T>GCA360931435RAD50c.350T>G (p.Val117Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.427T>G
n.510T>G
n.418T>G
c.*448+50T>G (n.*448+50T>G)
c.300+50T>G (n.300+50T>G)
5g.132575913T=CA1583225276RAD50c.350T= (p.Val117=)
c.53T= (p.Val18=)
n.427T=
n.510T=
n.418T=
c.*448+50T= (n.*448+50T=)
c.300+50T= (n.300+50T=)
5g.132575914C>ACA446352041RAD50c.351C>A (p.Val117=)
c.54C>A (p.Val18=)
n.428C>A
n.511C>A
n.419C>A
c.*448+51C>A (n.*448+51C>A)
c.300+51C>A (n.300+51C>A)
ClinVar dbSNP
5g.132575914C=CA1583225277RAD50c.351C= (p.Val117=)
c.54C= (p.Val18=)
n.428C=
n.511C=
n.419C=
c.*448+51C= (n.*448+51C=)
c.300+51C= (n.300+51C=)
5g.132575914C>GCA446352046RAD50c.351C>G (p.Val117=)
c.54C>G (p.Val18=)
n.428C>G
n.511C>G
n.419C>G
c.*448+51C>G (n.*448+51C>G)
c.300+51C>G (n.300+51C>G)
5g.132575914C>TCA10582370RAD50c.351C>T (p.Val117=)
c.54C>T (p.Val18=)
n.428C>T
n.511C>T
n.419C>T
c.*448+51C>T (n.*448+51C>T)
c.300+51C>T (n.300+51C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132575915A=CA1583225279RAD50c.352A= (p.Ile118=)
c.55A= (p.Ile19=)
n.429A=
n.512A=
n.420A=
c.*448+52A= (n.*448+52A=)
c.300+52A= (n.300+52A=)
5g.132575915A>CCA360931438RAD50c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.429A>C
n.512A>C
n.420A>C
c.*448+52A>C (n.*448+52A>C)
c.300+52A>C (n.300+52A>C)
5g.132575915A>GCA360931443RAD50c.352A>G (p.Ile118Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.429A>G
n.512A>G
n.420A>G
c.*448+52A>G (n.*448+52A>G)
c.300+52A>G (n.300+52A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132575915A>TCA360931440RAD50c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.429A>T
n.512A>T
n.420A>T
c.*448+52A>T (n.*448+52A>T)
c.300+52A>T (n.300+52A>T)
ClinVar
5g.132575915_132575916delinsATCA1583225278RAD50c.352_353delinsAT (p.Ile118=)
c.55_56delinsAT (p.Ile19=)
n.429_430delinsAT
n.512_513delinsAT
n.420_421delinsAT
c.*448+52_*448+53delinsAT (n.*448+52_*448+53delinsAT)
c.300+52_300+53delinsAT (n.300+52_300+53delinsAT)
5g.132575916T>ACA360931447RAD50c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.430T>A
n.513T>A
n.421T>A
c.*448+53T>A (n.*448+53T>A)
c.300+53T>A (n.300+53T>A)
5g.132575916T>CCA167354RAD50c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.430T>C
n.513T>C
n.421T>C
c.*448+53T>C (n.*448+53T>C)
c.300+53T>C (n.300+53T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575916T>GCA360931452RAD50c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.430T>G
n.513T>G
n.421T>G
c.*448+53T>G (n.*448+53T>G)
c.300+53T>G (n.300+53T>G)
5g.132575916T=CA1583225280RAD50c.353T= (p.Ile118=)
c.56T= (p.Ile19=)
n.430T=
n.513T=
n.421T=
c.*448+53T= (n.*448+53T=)
c.300+53T= (n.300+53T=)
5g.132575917delCA165331RAD50c.354del (p.Thr119LeufsTer11)
c.57del (p.Thr20LeufsTer11)
n.431del
n.514del
n.422del
c.*448+54del (n.*448+54del)
c.300+54del (n.300+54del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575917T>ACA446352072RAD50c.354T>A (p.Ile118=)
c.57T>A (p.Ile19=)
n.431T>A
n.514T>A
n.422T>A
c.*448+54T>A (n.*448+54T>A)
c.300+54T>A (n.300+54T>A)
5g.132575917T>CCA446352073RAD50c.354T>C (p.Ile118=)
c.57T>C (p.Ile19=)
n.431T>C
n.514T>C
n.422T>C
c.*448+54T>C (n.*448+54T>C)
c.300+54T>C (n.300+54T>C)
5g.132575917T>GCA360931454RAD50c.354T>G (p.Ile118Met)
c.57T>G (p.Ile19Met)
n.431T>G
n.514T>G
n.422T>G
c.*448+54T>G (n.*448+54T>G)
c.300+54T>G (n.300+54T>G)
5g.132575918A=CA1583225281RAD50c.355A= (p.Thr119=)
c.58A= (p.Thr20=)
n.432A=
n.515A=
n.423A=
c.*448+55A= (n.*448+55A=)
c.300+55A= (n.300+55A=)
5g.132575918A>CCA360931458RAD50c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.432A>C
n.515A>C
n.423A>C
c.*448+55A>C (n.*448+55A>C)
c.300+55A>C (n.300+55A>C)
5g.132575918A>GCA360931460RAD50c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.432A>G
n.515A>G
n.423A>G
c.*448+55A>G (n.*448+55A>G)
c.300+55A>G (n.300+55A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132575918A>TCA360931462RAD50c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.432A>T
n.515A>T
n.423A>T
c.*448+55A>T (n.*448+55A>T)
c.300+55A>T (n.300+55A>T)
5g.132575919C>ACA360931467RAD50c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.433C>A
n.516C>A
n.424C>A
c.*448+56C>A (n.*448+56C>A)
c.300+56C>A (n.300+56C>A)
ClinVar dbSNP
5g.132575919C=CA1583225282RAD50c.356C= (p.Thr119=)
c.59C= (p.Thr20=)
n.433C=
n.516C=
n.424C=
c.*448+56C= (n.*448+56C=)
c.300+56C= (n.300+56C=)
5g.132575919C>GCA360931469RAD50c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.433C>G
n.516C>G
n.424C>G
c.*448+56C>G (n.*448+56C>G)
c.300+56C>G (n.300+56C>G)
ClinVar dbSNP
5g.132575919C>TCA360931470RAD50c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.433C>T
n.516C>T
n.424C>T
c.*448+56C>T (n.*448+56C>T)
c.300+56C>T (n.300+56C>T)
5g.132575920T>ACA446352089RAD50c.357T>A (p.Thr119=)
c.60T>A (p.Thr20=)
n.434T>A
n.517T>A
n.425T>A
c.*448+57T>A (n.*448+57T>A)
c.300+57T>A (n.300+57T>A)
5g.132575920T>CCA446352092RAD50c.357T>C (p.Thr119=)
c.60T>C (p.Thr20=)
n.434T>C
n.517T>C
n.425T>C
c.*448+57T>C (n.*448+57T>C)
c.300+57T>C (n.300+57T>C)
gnomAD v4
5g.132575920T>GCA446352094RAD50c.357T>G (p.Thr119=)
c.60T>G (p.Thr20=)
n.434T>G
n.517T>G
n.425T>G
c.*448+57T>G (n.*448+57T>G)
c.300+57T>G (n.300+57T>G)
5g.132575923_132575932delCA2675216182RAD50c.360_365+4del
c.63_68+4del
n.437_442+4del
n.520_525+4del
n.428_433+4del
c.*448+60_*448+69del (n.*448+60_*448+69del)
c.300+60_300+69del (n.300+60_300+69del)
gnomAD v4
5g.132575921A=CA1583225283RAD50c.358A= (p.Arg120=)
c.61A= (p.Arg21=)
n.435A=
n.518A=
n.426A=
c.*448+58A= (n.*448+58A=)
c.300+58A= (n.300+58A=)
5g.132575921A>CCA3404956RAD50c.358A>C (p.Arg120=)
c.61A>C (p.Arg21=)
n.435A>C
n.518A>C
n.426A>C
c.*448+58A>C (n.*448+58A>C)
c.300+58A>C (n.300+58A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575921A>GCA360931475RAD50c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
n.435A>G
n.518A>G
n.426A>G
c.*448+58A>G (n.*448+58A>G)
c.300+58A>G (n.300+58A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132575921A>TCA360931479RAD50c.358A>T (p.Arg120Ter)
c.61A>T (p.Arg21Ter)
n.435A>T
n.518A>T
n.426A>T
c.*448+58A>T (n.*448+58A>T)
c.300+58A>T (n.300+58A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575922G>ACA360931481RAD50c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.62G>A (p.Arg21Lys)
n.436G>A
n.519G>A
n.427G>A
c.*448+59G>A (n.*448+59G>A)
c.300+59G>A (n.300+59G>A)
dbSNP
5g.132575922G>CCA360931484RAD50c.359G>C (p.Arg120Thr)
c.62G>C (p.Arg21Thr)
n.436G>C
n.519G>C
n.427G>C
c.*448+59G>C (n.*448+59G>C)
c.300+59G>C (n.300+59G>C)
ClinVar dbSNP
5g.132575922G=CA1583225284RAD50c.359G= (p.Arg120=)
c.62G= (p.Arg21=)
n.436G=
n.519G=
n.427G=
c.*448+59G= (n.*448+59G=)
c.300+59G= (n.300+59G=)
5g.132575922G>TCA3404957RAD50c.359G>T (p.Arg120Ile)
c.62G>T (p.Arg21Ile)
n.436G>T
n.519G>T
n.427G>T
c.*448+59G>T (n.*448+59G>T)
c.300+59G>T (n.300+59G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132575923A>CCA360931487RAD50c.360A>C (p.Arg120Ser)
c.63A>C (p.Arg21Ser)
n.437A>C
n.520A>C
n.428A>C
c.*448+60A>C (n.*448+60A>C)
c.300+60A>C (n.300+60A>C)
5g.132575923A>GCA446352117RAD50c.360A>G (p.Arg120=)
c.63A>G (p.Arg21=)
n.437A>G
n.520A>G
n.428A>G
c.*448+60A>G (n.*448+60A>G)
c.300+60A>G (n.300+60A>G)
5g.132575923A>TCA360931489RAD50c.360A>T (p.Arg120Ser)
c.63A>T (p.Arg21Ser)
n.437A>T
n.520A>T
n.428A>T
c.*448+60A>T (n.*448+60A>T)
c.300+60A>T (n.300+60A>T)
5g.132575924A>CCA360931492RAD50c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.438A>C
n.521A>C
n.429A>C
c.*448+61A>C (n.*448+61A>C)
c.300+61A>C (n.300+61A>C)
5g.132575924A>GCA360931495RAD50c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.438A>G
n.521A>G
n.429A>G
c.*448+61A>G (n.*448+61A>G)
c.300+61A>G (n.300+61A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132575924A>TCA360931497RAD50c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.438A>T
n.521A>T
n.429A>T
c.*448+61A>T (n.*448+61A>T)
c.300+61A>T (n.300+61A>T)
ClinVar
5g.132575925C>ACA360931500RAD50c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
n.439C>A
n.522C>A
n.430C>A
c.*448+62C>A (n.*448+62C>A)
c.300+62C>A (n.300+62C>A)
gnomAD v4
5g.132575925C>GCA360931502RAD50c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
n.439C>G
n.522C>G
n.430C>G
c.*448+62C>G (n.*448+62C>G)
c.300+62C>G (n.300+62C>G)
ClinVar
5g.132575925C>TCA360931503RAD50c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.439C>T
n.522C>T
n.430C>T
c.*448+62C>T (n.*448+62C>T)
c.300+62C>T (n.300+62C>T)
ClinVar
5g.132575926A=CA1583225285RAD50c.363A= (p.Thr121=)
c.66A= (p.Thr22=)
n.440A=
n.523A=
n.431A=
c.*448+63A= (n.*448+63A=)
c.300+63A= (n.300+63A=)
5g.132575926A>CCA446352132RAD50c.363A>C (p.Thr121=)
c.66A>C (p.Thr22=)
n.440A>C
n.523A>C
n.431A>C
c.*448+63A>C (n.*448+63A>C)
c.300+63A>C (n.300+63A>C)
5g.132575926A>GCA446352135RAD50c.363A>G (p.Thr121=)
c.66A>G (p.Thr22=)
n.440A>G
n.523A>G
n.431A>G
c.*448+63A>G (n.*448+63A>G)
c.300+63A>G (n.300+63A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132575926A>TCA446352138RAD50c.363A>T (p.Thr121=)
c.66A>T (p.Thr22=)
n.440A>T
n.523A>T
n.431A>T
c.*448+63A>T (n.*448+63A>T)
c.300+63A>T (n.300+63A>T)
5g.132575927A>CCA360931506RAD50c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.441A>C
n.524A>C
n.432A>C
c.*448+64A>C (n.*448+64A>C)
c.300+64A>C (n.300+64A>C)
5g.132575927A>GCA360931509RAD50c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.441A>G
n.524A>G
n.432A>G
c.*448+64A>G (n.*448+64A>G)
c.300+64A>G (n.300+64A>G)
ClinVar
5g.132575927A>TCA360931512RAD50c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.441A>T
n.524A>T
n.432A>T
c.*448+64A>T (n.*448+64A>T)
c.300+64A>T (n.300+64A>T)
5g.132575928A=CA1583225286RAD50c.365A= (p.Lys122=)
c.68A= (p.Lys23=)
n.442A=
n.525A=
n.433A=
c.*448+65A= (n.*448+65A=)
c.300+65A= (n.300+65A=)
5g.132575928A>CCA360931514RAD50c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.442A>C
n.525A>C
n.433A>C
c.*448+65A>C (n.*448+65A>C)
c.300+65A>C (n.300+65A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132575928A>GCA360931516RAD50c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.442A>G
n.525A>G
n.433A>G
c.*448+65A>G (n.*448+65A>G)
c.300+65A>G (n.300+65A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575928A>TCA360931519RAD50c.365A>T (p.Lys122Met)
c.68A>T (p.Lys23Met)
n.442A>T
n.525A>T
n.433A>T
c.*448+65A>T (n.*448+65A>T)
c.300+65A>T (n.300+65A>T)
5g.132575929delCA2578402474RAD50c.365+1del (n.365+1del)
c.68+1del (n.68+1del)
n.442+1del
n.525+1del
n.433+1del
c.*448+66del (n.*448+66del)
c.300+66del (n.300+66del)
5g.132575929G>ACA360931522RAD50c.365+1G>A (n.365+1G>A)
c.68+1G>A (n.68+1G>A)
n.442+1G>A
n.525+1G>A
n.433+1G>A
c.*448+66G>A (n.*448+66G>A)
c.300+66G>A (n.300+66G>A)
5g.132575929G>CCA360931526RAD50c.365+1G>C (n.365+1G>C)
c.68+1G>C (n.68+1G>C)
n.442+1G>C
n.525+1G>C
n.433+1G>C
c.*448+66G>C (n.*448+66G>C)
c.300+66G>C (n.300+66G>C)
5g.132575929G>TCA360931524RAD50c.365+1G>T (n.365+1G>T)
c.68+1G>T (n.68+1G>T)
n.442+1G>T
n.525+1G>T
n.433+1G>T
c.*448+66G>T (n.*448+66G>T)
c.300+66G>T (n.300+66G>T)
5g.132575930T>ACA360931529RAD50c.365+2T>A (n.365+2T>A)
c.68+2T>A (n.68+2T>A)
n.442+2T>A
n.525+2T>A
n.433+2T>A
c.*448+67T>A (n.*448+67T>A)
c.300+67T>A (n.300+67T>A)
5g.132575930T>CCA360931531RAD50c.365+2T>C (n.365+2T>C)
c.68+2T>C (n.68+2T>C)
n.442+2T>C
n.525+2T>C
n.433+2T>C
c.*448+67T>C (n.*448+67T>C)
c.300+67T>C (n.300+67T>C)
5g.132575930T>GCA360931533RAD50c.365+2T>G (n.365+2T>G)
c.68+2T>G (n.68+2T>G)
n.442+2T>G
n.525+2T>G
n.433+2T>G
c.*448+67T>G (n.*448+67T>G)
c.300+67T>G (n.300+67T>G)
ClinVar
5g.132575932G>ACA1139659054RAD50c.365+4G>A (n.365+4G>A)
c.68+4G>A (n.68+4G>A)
n.442+4G>A
n.525+4G>A
n.433+4G>A
c.*448+69G>A (n.*448+69G>A)
c.300+69G>A (n.300+69G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132575932G=CA1583225287RAD50c.365+4G= (n.365+4G=)
c.68+4G= (n.68+4G=)
n.442+4G=
n.525+4G=
n.433+4G=
c.*448+69G= (n.*448+69G=)
c.300+69G= (n.300+69G=)
5g.132575933G>CCA562769671RAD50c.365+5G>C (n.365+5G>C)
c.68+5G>C (n.68+5G>C)
n.442+5G>C
n.525+5G>C
n.433+5G>C
c.*448+70G>C (n.*448+70G>C)
c.300+70G>C (n.300+70G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575933G=CA1583225288RAD50c.365+5G= (n.365+5G=)
c.68+5G= (n.68+5G=)
n.442+5G=
n.525+5G=
n.433+5G=
c.*448+70G= (n.*448+70G=)
c.300+70G= (n.300+70G=)
5g.132575934T>ACA2710356523RAD50c.365+6T>A (n.365+6T>A)
c.68+6T>A (n.68+6T>A)
n.442+6T>A
n.525+6T>A
n.433+6T>A
c.*448+71T>A (n.*448+71T>A)
c.300+71T>A (n.300+71T>A)
dbSNP
5g.132575935_132575938dupCA2573139066RAD50c.365+7_365+10dup (n.365+7_365+10dup)
c.68+7_68+10dup (n.68+7_68+10dup)
n.442+7_442+10dup
n.525+7_525+10dup
n.433+7_433+10dup
c.*448+72_*448+75dup (n.*448+72_*448+75dup)
c.300+72_300+75dup (n.300+72_300+75dup)
ClinVar dbSNP
5g.132575935G>ACA658822595RAD50c.365+7G>A (n.365+7G>A)
c.68+7G>A (n.68+7G>A)
n.442+7G>A
n.525+7G>A
n.433+7G>A
c.*448+72G>A (n.*448+72G>A)
c.300+72G>A (n.300+72G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132575935G=CA1583225289RAD50c.365+7G= (n.365+7G=)
c.68+7G= (n.68+7G=)
n.442+7G=
n.525+7G=
n.433+7G=
c.*448+72G= (n.*448+72G=)
c.300+72G= (n.300+72G=)
5g.132575938T>ACA562769672RAD50c.365+10T>A (n.365+10T>A)
c.68+10T>A (n.68+10T>A)
n.442+10T>A
n.525+10T>A
n.433+10T>A
c.*448+75T>A (n.*448+75T>A)
c.300+75T>A (n.300+75T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575938T>GCA2675216183RAD50c.365+10T>G (n.365+10T>G)
c.68+10T>G (n.68+10T>G)
n.442+10T>G
n.525+10T>G
n.433+10T>G
c.*448+75T>G (n.*448+75T>G)
c.300+75T>G (n.300+75T>G)
gnomAD v4
5g.132575938T=CA1583225290RAD50c.365+10T= (n.365+10T=)
c.68+10T= (n.68+10T=)
n.442+10T=
n.525+10T=
n.433+10T=
c.*448+75T= (n.*448+75T=)
c.300+75T= (n.300+75T=)
5g.132575939A>GCA2675216184RAD50c.365+11A>G (n.365+11A>G)
c.68+11A>G (n.68+11A>G)
n.442+11A>G
n.525+11A>G
n.433+11A>G
c.*448+76A>G (n.*448+76A>G)
c.300+76A>G (n.300+76A>G)
gnomAD v4
5g.132575941A=CA1583225291RAD50c.365+13A= (n.365+13A=)
c.68+13A= (n.68+13A=)
n.442+13A=
n.525+13A=
n.433+13A=
c.*448+78A= (n.*448+78A=)
c.300+78A= (n.300+78A=)
5g.132575941A>GCA3404958RAD50c.365+13A>G (n.365+13A>G)
c.68+13A>G (n.68+13A>G)
n.442+13A>G
n.525+13A>G
n.433+13A>G
c.*448+78A>G (n.*448+78A>G)
c.300+78A>G (n.300+78A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575942T>CCA127234641RAD50c.365+14T>C (n.365+14T>C)
c.68+14T>C (n.68+14T>C)
n.442+14T>C
n.525+14T>C
n.433+14T>C
c.*448+79T>C (n.*448+79T>C)
c.300+79T>C (n.300+79T>C)
dbSNP
5g.132575942T=CA1583225292RAD50c.365+14T= (n.365+14T=)
c.68+14T= (n.68+14T=)
n.442+14T=
n.525+14T=
n.433+14T=
c.*448+79T= (n.*448+79T=)
c.300+79T= (n.300+79T=)
5g.132575943G>ACA2697546195RAD50c.365+15G>A (n.365+15G>A)
c.68+15G>A (n.68+15G>A)
n.442+15G>A
n.525+15G>A
n.433+15G>A
c.*448+80G>A (n.*448+80G>A)
c.300+80G>A (n.300+80G>A)
ClinVar
5g.132575943G>TCA2675216185RAD50c.365+15G>T (n.365+15G>T)
c.68+15G>T (n.68+15G>T)
n.442+15G>T
n.525+15G>T
n.433+15G>T
c.*448+80G>T (n.*448+80G>T)
c.300+80G>T (n.300+80G>T)
gnomAD v4
5g.132575943_132575944dupCA562769673RAD50c.365+15_365+16dup (n.365+15_365+16dup)
c.68+15_68+16dup (n.68+15_68+16dup)
n.442+15_442+16dup
n.525+15_525+16dup
n.433+15_433+16dup
c.*448+80_*448+81dup (n.*448+80_*448+81dup)
c.300+80_300+81dup (n.300+80_300+81dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575944A=CA1583225293RAD50c.365+16A= (n.365+16A=)
c.68+16A= (n.68+16A=)
n.442+16A=
n.525+16A=
n.433+16A=
c.*448+81A= (n.*448+81A=)
c.300+81A= (n.300+81A=)
5g.132575944A>GCA562769674RAD50c.365+16A>G (n.365+16A>G)
c.68+16A>G (n.68+16A>G)
n.442+16A>G
n.525+16A>G
n.433+16A>G
c.*448+81A>G (n.*448+81A>G)
c.300+81A>G (n.300+81A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575946A>GCA2573139067RAD50c.365+18A>G (n.365+18A>G)
c.68+18A>G (n.68+18A>G)
n.442+18A>G
n.525+18A>G
n.433+18A>G
c.*448+83A>G (n.*448+83A>G)
c.300+83A>G (n.300+83A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132575947T>ACA3404959RAD50c.365+19T>A (n.365+19T>A)
c.68+19T>A (n.68+19T>A)
n.442+19T>A
n.525+19T>A
n.433+19T>A
c.*448+84T>A (n.*448+84T>A)
c.300+84T>A (n.300+84T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132575947T>CCA2573139068RAD50c.365+19T>C (n.365+19T>C)
c.68+19T>C (n.68+19T>C)
n.442+19T>C
n.525+19T>C
n.433+19T>C
c.*448+84T>C (n.*448+84T>C)
c.300+84T>C (n.300+84T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132575947T=CA1583225294RAD50c.365+19T= (n.365+19T=)
c.68+19T= (n.68+19T=)
n.442+19T=
n.525+19T=
n.433+19T=
c.*448+84T= (n.*448+84T=)
c.300+84T= (n.300+84T=)
5g.132575950_132575959delCA2675216186RAD50c.365+22_365+31del (n.365+22_365+31del)
c.68+22_68+31del (n.68+22_68+31del)
n.442+22_442+31del
n.525+22_525+31del
n.433+22_433+31del
c.*448+87_*448+96del (n.*448+87_*448+96del)
c.300+87_300+96del (n.300+87_300+96del)
gnomAD v4
5g.132575950G>ACA127234653RAD50c.365+22G>A (n.365+22G>A)
c.68+22G>A (n.68+22G>A)
n.442+22G>A
n.525+22G>A
n.433+22G>A
c.*448+87G>A (n.*448+87G>A)
c.300+87G>A (n.300+87G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132575950G=CA1583225295RAD50c.365+22G= (n.365+22G=)
c.68+22G= (n.68+22G=)
n.442+22G=
n.525+22G=
n.433+22G=
c.*448+87G= (n.*448+87G=)
c.300+87G= (n.300+87G=)
5g.132575951A=CA1583225296RAD50c.365+23A= (n.365+23A=)
c.68+23A= (n.68+23A=)
n.442+23A=
n.525+23A=
n.433+23A=
c.*448+88A= (n.*448+88A=)
c.300+88A= (n.300+88A=)
5g.132575951A>CCA804016687RAD50c.365+23A>C (n.365+23A>C)
c.68+23A>C (n.68+23A>C)
n.442+23A>C
n.525+23A>C
n.433+23A>C
c.*448+88A>C (n.*448+88A>C)
c.300+88A>C (n.300+88A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575951A>TCA2675216187RAD50c.365+23A>T (n.365+23A>T)
c.68+23A>T (n.68+23A>T)
n.442+23A>T
n.525+23A>T
n.433+23A>T
c.*448+88A>T (n.*448+88A>T)
c.300+88A>T (n.300+88A>T)
gnomAD v4
5g.132575956C>ACA562769675RAD50c.365+28C>A (n.365+28C>A)
c.68+28C>A (n.68+28C>A)
n.442+28C>A
n.525+28C>A
n.433+28C>A
c.*448+93C>A (n.*448+93C>A)
c.300+93C>A (n.300+93C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575956C=CA1583225297RAD50c.365+28C= (n.365+28C=)
c.68+28C= (n.68+28C=)
n.442+28C=
n.525+28C=
n.433+28C=
c.*448+93C= (n.*448+93C=)
c.300+93C= (n.300+93C=)
5g.132575958G>ACA1583225299RAD50c.365+30G>A (n.365+30G>A)
c.68+30G>A (n.68+30G>A)
n.442+30G>A
n.525+30G>A
n.433+30G>A
c.*448+95G>A (n.*448+95G>A)
c.300+95G>A (n.300+95G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132575958G>CCA2675216188RAD50c.365+30G>C (n.365+30G>C)
c.68+30G>C (n.68+30G>C)
n.442+30G>C
n.525+30G>C
n.433+30G>C
c.*448+95G>C (n.*448+95G>C)
c.300+95G>C (n.300+95G>C)
gnomAD v4
5g.132575958G=CA1583225298RAD50c.365+30G= (n.365+30G=)
c.68+30G= (n.68+30G=)
n.442+30G=
n.525+30G=
n.433+30G=
c.*448+95G= (n.*448+95G=)
c.300+95G= (n.300+95G=)
5g.132575959T>CCA2675216189RAD50c.365+31T>C (n.365+31T>C)
c.68+31T>C (n.68+31T>C)
n.442+31T>C
n.525+31T>C
n.433+31T>C
c.*448+96T>C (n.*448+96T>C)
c.300+96T>C (n.300+96T>C)
gnomAD v4
5g.132575962A=CA1583225300RAD50c.365+34A= (n.365+34A=)
c.68+34A= (n.68+34A=)
n.442+34A=
n.525+34A=
n.433+34A=
c.*448+99A= (n.*448+99A=)
c.300+99A= (n.300+99A=)
5g.132575962A>GCA3404960RAD50c.365+34A>G (n.365+34A>G)
c.68+34A>G (n.68+34A>G)
n.442+34A>G
n.525+34A>G
n.433+34A>G
c.*448+99A>G (n.*448+99A>G)
c.300+99A>G (n.300+99A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.132575963T>CCA3404961RAD50c.365+35T>C (n.365+35T>C)
c.68+35T>C (n.68+35T>C)
n.442+35T>C
n.525+35T>C
n.433+35T>C
c.*448+100T>C (n.*448+100T>C)
c.300+100T>C (n.300+100T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575963T=CA1583225301RAD50c.365+35T= (n.365+35T=)
c.68+35T= (n.68+35T=)
n.442+35T=
n.525+35T=
n.433+35T=
c.*448+100T= (n.*448+100T=)
c.300+100T= (n.300+100T=)
5g.132575966delCA2578402475RAD50c.365+38del (n.365+38del)
c.68+38del (n.68+38del)
n.442+38del
n.525+38del
n.433+38del
c.*448+103del (n.*448+103del)
c.300+103del (n.300+103del)

Number of alleles fetched