Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132575818A=CA1583225225RAD50c.255A= (p.Gln85=)
c.-43A= (n.-43A=)
n.332A=
n.415A=
n.323A=
c.*403A= (n.*403A=)
5g.132575818A>CCA360930543RAD50c.255A>C (p.Gln85His)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.332A>C
n.415A>C
n.323A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
5g.132575818A>GCA3404946RAD50c.255A>G (p.Gln85=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.332A>G
n.415A>G
n.323A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575818A>TCA360930535RAD50c.255A>T (p.Gln85His)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.332A>T
n.415A>T
n.323A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
5g.132575819T>ACA360930553RAD50c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.333T>A
n.416T>A
n.324T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
5g.132575819T>CCA360930562RAD50c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.333T>C
n.416T>C
n.324T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
5g.132575819T>GCA360930566RAD50c.256T>G (p.Phe86Val)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.333T>G
n.416T>G
n.324T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
COSMIC
5g.132575821dupCA2697546189RAD50c.258dup (p.Arg87SerfsTer2)
c.-40dup (n.-40dup)
n.335dup
n.418dup
n.326dup
c.*406dup (n.*406dup)
ClinVar
5g.132575820T>ACA360930575RAD50c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.334T>A
n.417T>A
n.325T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
5g.132575820T>CCA360930592RAD50c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.334T>C
n.417T>C
n.325T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
5g.132575820T>GCA3404947RAD50c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.334T>G
n.417T>G
n.325T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575820T=CA1583225226RAD50c.257T= (p.Phe86=)
c.-41T= (n.-41T=)
n.334T=
n.417T=
n.325T=
c.*405T= (n.*405T=)
5g.132575821T>ACA360930596RAD50c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.335T>A
n.418T>A
n.326T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
5g.132575821T>CCA446351361RAD50c.258T>C (p.Phe86=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.335T>C
n.418T>C
n.326T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
ClinVar
5g.132575821T>GCA360930597RAD50c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.335T>G
n.418T>G
n.326T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
5g.132575822C>ACA360930599RAD50c.259C>A (p.Arg87Ser)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.336C>A
n.419C>A
n.327C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
gnomAD v4
5g.132575822C=CA1583225227RAD50c.259C= (p.Arg87=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.336C=
n.419C=
n.327C=
c.*407C= (n.*407C=)
5g.132575822C>GCA360930603RAD50c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.336C>G
n.419C>G
n.327C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
5g.132575822C>TCA333860RAD50c.259C>T (p.Arg87Cys)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.336C>T
n.419C>T
n.327C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132575823G>ACA331873RAD50c.260G>A (p.Arg87His)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.337G>A
n.420G>A
n.328G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575823G>CCA360930616RAD50c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.337G>C
n.420G>C
n.328G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
5g.132575823G=CA1583225228RAD50c.260G= (p.Arg87=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.337G=
n.420G=
n.328G=
c.*408G= (n.*408G=)
5g.132575823G>TCA3404948RAD50c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.337G>T
n.420G>T
n.328G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575824T>ACA446351387RAD50c.261T>A (p.Arg87=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.338T>A
n.421T>A
n.329T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
5g.132575824T>CCA446351391RAD50c.261T>C (p.Arg87=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.338T>C
n.421T>C
n.329T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
5g.132575824T>GCA446351394RAD50c.261T>G (p.Arg87=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.338T>G
n.421T>G
n.329T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
5g.132575825G>ACA360930634RAD50c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.339G>A
n.422G>A
n.330G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
ClinVar
5g.132575825G>CCA360930650RAD50c.262G>C (p.Asp88His)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.339G>C
n.422G>C
n.330G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
5g.132575825G>TCA360930629RAD50c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.339G>T
n.422G>T
n.330G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
5g.132575825_132575975delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTTCA1583225229RAD50c.262_365+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT
c.-36_68+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT
n.339_442+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT
n.422_525+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT
n.330_433+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT
c.*410_*448+112delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT
c.262_300+112delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT
5g.132575826A=CA1583225230RAD50c.263A= (p.Asp88=)
c.-35A= (n.-35A=)
n.340A=
n.423A=
n.331A=
c.*411A= (n.*411A=)
5g.132575826A>CCA360930652RAD50c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.340A>C
n.423A>C
n.331A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
5g.132575826A>GCA360930654RAD50c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.340A>G
n.423A>G
n.331A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132575826A>TCA360930655RAD50c.263A>T (p.Asp88Val)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.340A>T
n.423A>T
n.331A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
ClinVar dbSNP
5g.132575826_132575975delinsCAAAAAGACCA915943531RAD50c.263_365+47delinsCAAAAAGAC
c.-35_68+47delinsCAAAAAGAC
n.340_442+47delinsCAAAAAGAC
n.423_525+47delinsCAAAAAGAC
n.331_433+47delinsCAAAAAGAC
c.*411_*448+112delinsCAAAAAGAC
c.263_300+112delinsCAAAAAGAC
ClinVar dbSNP
5g.132575827T>ACA360930657RAD50c.264T>A (p.Asp88Glu)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.341T>A
n.424T>A
n.332T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
gnomAD v4
5g.132575827T>CCA446351415RAD50c.264T>C (p.Asp88=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.341T>C
n.424T>C
n.332T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
5g.132575827T>GCA360930661RAD50c.264T>G (p.Asp88Glu)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.341T>G
n.424T>G
n.332T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
5g.132575828G>ACA331879RAD50c.265G>A (p.Val89Ile)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.342G>A
n.425G>A
n.333G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575828G>CCA360930665RAD50c.265G>C (p.Val89Leu)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.342G>C
n.425G>C
n.333G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
5g.132575828G=CA1583225231RAD50c.265G= (p.Val89=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.342G=
n.425G=
n.333G=
c.*413G= (n.*413G=)
5g.132575828G>TCA360930663RAD50c.265G>T (p.Val89Phe)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.342G>T
n.425G>T
n.333G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
5g.132575829T>ACA360930671RAD50c.266T>A (p.Val89Asp)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.343T>A
n.426T>A
n.334T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
5g.132575829T>CCA360930682RAD50c.266T>C (p.Val89Ala)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.343T>C
n.426T>C
n.334T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
5g.132575829T>GCA360930686RAD50c.266T>G (p.Val89Gly)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.343T>G
n.426T>G
n.334T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
5g.132575830C>ACA446351438RAD50c.267C>A (p.Val89=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.344C>A
n.427C>A
n.335C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
gnomAD v4
5g.132575830C=CA1583225232RAD50c.267C= (p.Val89=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.344C=
n.427C=
n.335C=
c.*415C= (n.*415C=)
5g.132575830C>GCA446351432RAD50c.267C>G (p.Val89=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.344C>G
n.427C>G
n.335C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575830C>TCA446351436RAD50c.267C>T (p.Val89=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.344C>T
n.427C>T
n.335C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575831A=CA1583225233RAD50c.268A= (p.Asn90=)
c.-30A= (n.-30A=)
n.345A=
n.428A=
n.336A=
c.*416A= (n.*416A=)
5g.132575831A>CCA360930694RAD50c.268A>C (p.Asn90His)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.345A>C
n.428A>C
n.336A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
5g.132575831A>GCA360930697RAD50c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.345A>G
n.428A>G
n.336A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575831A>TCA360930701RAD50c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.345A>T
n.428A>T
n.336A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
5g.132575832A=CA1583225234RAD50c.269A= (p.Asn90=)
c.-29A= (n.-29A=)
n.346A=
n.429A=
n.337A=
c.*417A= (n.*417A=)
5g.132575832A>CCA360930702RAD50c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.346A>C
n.429A>C
n.337A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
5g.132575832A>GCA10578482RAD50c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.346A>G
n.429A>G
n.337A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575832A>TCA360930703RAD50c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.346A>T
n.429A>T
n.337A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
ClinVar dbSNP
5g.132575833T>ACA360930706RAD50c.270T>A (p.Asn90Lys)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.347T>A
n.430T>A
n.338T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
5g.132575833T>CCA446351453RAD50c.270T>C (p.Asn90=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.347T>C
n.430T>C
n.338T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132575833T>GCA360930712RAD50c.270T>G (p.Asn90Lys)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.347T>G
n.430T>G
n.338T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
5g.132575833T=CA1583225235RAD50c.270T= (p.Asn90=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.347T=
n.430T=
n.338T=
c.*418T= (n.*418T=)
5g.132575834G>ACA360930716RAD50c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.348G>A
n.431G>A
n.339G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
5g.132575834G>CCA360930727RAD50c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.348G>C
n.431G>C
n.339G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
5g.132575834G>TCA360930729RAD50c.271G>T (p.Gly91Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.348G>T
n.431G>T
n.339G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
5g.132575835G>ACA360930748RAD50c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.349G>A
n.432G>A
n.340G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
5g.132575835G>CCA360930749RAD50c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.349G>C
n.432G>C
n.340G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
5g.132575835G>TCA360930750RAD50c.272G>T (p.Gly91Val)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.349G>T
n.432G>T
n.340G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
ClinVar
5g.132575836A=CA1583225236RAD50c.273A= (p.Gly91=)
c.-25A= (n.-25A=)
n.350A=
n.433A=
n.341A=
c.*421A= (n.*421A=)
5g.132575836A>CCA446351474RAD50c.273A>C (p.Gly91=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.350A>C
n.433A>C
n.341A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
5g.132575836A>GCA446351477RAD50c.273A>G (p.Gly91=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.350A>G
n.433A>G
n.341A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
5g.132575836A>TCA446351478RAD50c.273A>T (p.Gly91=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.350A>T
n.433A>T
n.341A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575837G>ACA360930751RAD50c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.351G>A
n.434G>A
n.342G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
dbSNP
5g.132575837G>CCA360930752RAD50c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.351G>C
n.434G>C
n.342G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
ClinVar dbSNP
5g.132575837G=CA1583225237RAD50c.274G= (p.Glu92=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.351G=
n.434G=
n.342G=
c.*422G= (n.*422G=)
5g.132575837G>TCA360930755RAD50c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.351G>T
n.434G>T
n.342G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
5g.132575838A>CCA360930757RAD50c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.352A>C
n.435A>C
n.343A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
5g.132575838A>GCA360930780RAD50c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.352A>G
n.435A>G
n.343A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
5g.132575838A>TCA360930759RAD50c.275A>T (p.Glu92Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.352A>T
n.435A>T
n.343A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
5g.132575839A>CCA360930783RAD50c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.353A>C
n.436A>C
n.344A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
5g.132575839A>GCA446351497RAD50c.276A>G (p.Glu92=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.353A>G
n.436A>G
n.344A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
5g.132575839A>TCA360930790RAD50c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.353A>T
n.436A>T
n.344A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
5g.132575840C>ACA360930792RAD50c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.354C>A
n.437C>A
n.345C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
5g.132575840C>GCA360930798RAD50c.277C>G (p.Leu93Val)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.354C>G
n.437C>G
n.345C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
5g.132575840C>TCA360930807RAD50c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.354C>T
n.437C>T
n.345C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
5g.132575841T>ACA360930810RAD50c.278T>A (p.Leu93His)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.355T>A
n.438T>A
n.346T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
5g.132575841T>CCA360930820RAD50c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.355T>C
n.438T>C
n.346T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
5g.132575841T>GCA360930822RAD50c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.355T>G
n.438T>G
n.346T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
5g.132575842T>ACA446351509RAD50c.279T>A (p.Leu93=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.356T>A
n.439T>A
n.347T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
5g.132575842T>CCA446351522RAD50c.279T>C (p.Leu93=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.356T>C
n.439T>C
n.347T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
ClinVar
5g.132575842T>GCA446351523RAD50c.279T>G (p.Leu93=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.356T>G
n.439T>G
n.347T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
5g.132575843A=CA1583225238RAD50c.280A= (p.Ile94=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.357A=
n.440A=
n.348A=
c.*428A= (n.*428A=)
5g.132575843A>CCA206460RAD50c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.357A>C
n.440A>C
n.348A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575843A>GCA360930828RAD50c.280A>G (p.Ile94Val)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.357A>G
n.440A>G
n.348A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
ClinVar
5g.132575843A>TCA360930831RAD50c.280A>T (p.Ile94Leu)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.357A>T
n.440A>T
n.348A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
ClinVar dbSNP
5g.132575843_132575845delinsATACA1583225239RAD50c.280_282delinsATA (p.Ile94=)
c.-18_-16delinsATA (n.-18_-16delinsATA)
n.357_359delinsATA
n.440_442delinsATA
n.348_350delinsATA
c.*428_*430delinsATA (n.*428_*430delinsATA)
5g.132575843_132575845delinsCTGCA915943532RAD50c.280_282delinsCTG (p.Ile94Leu)
c.-18_-16delinsCTG (n.-18_-16delinsCTG)
n.357_359delinsCTG
n.440_442delinsCTG
n.348_350delinsCTG
c.*428_*430delinsCTG (n.*428_*430delinsCTG)
ClinVar dbSNP
5g.132575844T>ACA360930833RAD50c.281T>A (p.Ile94Lys)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.358T>A
n.441T>A
n.349T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
5g.132575844T>CCA191824RAD50c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.358T>C
n.441T>C
n.349T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575844T>GCA338632RAD50c.281T>G (p.Ile94Arg)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.358T>G
n.441T>G
n.349T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575844T=CA1583225240RAD50c.281T= (p.Ile94=)
c.-17T= (n.-17T=)
n.358T=
n.441T=
n.349T=
c.*429T= (n.*429T=)
5g.132575844_132575845delinsTACA1583225241RAD50c.281_282delinsTA (p.Ile94=)
c.-17_-16delinsTA (n.-17_-16delinsTA)
n.358_359delinsTA
n.441_442delinsTA
n.349_350delinsTA
c.*429_*430delinsTA (n.*429_*430delinsTA)
5g.132575845delCA562769670RAD50c.282del (p.Ile94MetfsTer?)
c.-16del (n.-16del)
n.359del
n.442del
n.350del
c.*430del (n.*430del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575845A=CA1583225243RAD50c.282A= (p.Ile94=)
c.-16A= (n.-16A=)
n.359A=
n.442A=
n.350A=
c.*430A= (n.*430A=)
5g.132575845A>CCA446351563RAD50c.282A>C (p.Ile94=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.359A>C
n.442A>C
n.350A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
5g.132575845A>GCA194414RAD50c.282A>G (p.Ile94Met)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.359A>G
n.442A>G
n.350A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575845A>TCA446351560RAD50c.282A>T (p.Ile94=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.359A>T
n.442A>T
n.350A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
5g.132575845_132575847delinsAGCCA1583225242RAD50c.282_284delinsAGC (p.Ile94=)
c.-16_-14delinsAGC (n.-16_-14delinsAGC)
n.359_361delinsAGC
n.442_444delinsAGC
n.350_352delinsAGC
c.*430_*432delinsAGC (n.*430_*432delinsAGC)
5g.132575846G>ACA360930840RAD50c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.360G>A
n.443G>A
n.351G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
5g.132575846G>CCA360930845RAD50c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.360G>C
n.443G>C
n.351G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
5g.132575846G>TCA360930842RAD50c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.360G>T
n.443G>T
n.351G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
5g.132575846_132575847delCA3404949RAD50c.283_284del (p.Ala95CysfsTer17)
c.-15_-14del (n.-15_-14del)
n.360_361del
n.443_444del
n.351_352del
c.*431_*432del (n.*431_*432del)
c.283_284del (p.Ala95CysfsTer13)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575847C>ACA360930849RAD50c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.361C>A
n.444C>A
n.352C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
gnomAD v4
5g.132575847C=CA1583225244RAD50c.284C= (p.Ala95=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.361C=
n.444C=
n.352C=
c.*432C= (n.*432C=)
5g.132575847C>GCA360930850RAD50c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.361C>G
n.444C>G
n.352C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
5g.132575847C>TCA360930854RAD50c.284C>T (p.Ala95Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.361C>T
n.444C>T
n.352C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
dbSNP
5g.132575848T>ACA446351597RAD50c.285T>A (p.Ala95=)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.362T>A
n.445T>A
n.353T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
5g.132575848T>CCA446351596RAD50c.285T>C (p.Ala95=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.362T>C
n.445T>C
n.353T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
5g.132575848T>GCA446351595RAD50c.285T>G (p.Ala95=)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.362T>G
n.445T>G
n.353T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
5g.132575848_132575849insATATATATCA3404950RAD50c.285_286insATATATAT (p.Val96IlefsTer?)
c.-13_-12insATATATAT (n.-13_-12insATATATAT)
n.362_363insATATATAT
n.445_446insATATATAT
n.353_354insATATATAT
c.*433_*434insATATATAT (n.*433_*434insATATATAT)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132575849delCA2675216181RAD50c.286del (p.Val96CysfsTer?)
c.-12del (n.-12del)
n.363del
n.446del
n.354del
c.*434del (n.*434del)
gnomAD v4
5g.132575849G>ACA360930868RAD50c.286G>A (p.Val96Met)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.363G>A
n.446G>A
n.354G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
dbSNP
5g.132575849G>CCA360930870RAD50c.286G>C (p.Val96Leu)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.363G>C
n.446G>C
n.354G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
5g.132575849G=CA1583225245RAD50c.286G= (p.Val96=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.363G=
n.446G=
n.354G=
c.*434G= (n.*434G=)
5g.132575849G>TCA360930871RAD50c.286G>T (p.Val96Leu)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.363G>T
n.446G>T
n.354G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132575850T>ACA360930872RAD50c.287T>A (p.Val96Glu)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.364T>A
n.447T>A
n.355T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
5g.132575850T>CCA360930874RAD50c.287T>C (p.Val96Ala)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.364T>C
n.447T>C
n.355T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132575850T>GCA360930877RAD50c.287T>G (p.Val96Gly)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.364T>G
n.447T>G
n.355T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
5g.132575850T=CA1583225246RAD50c.287T= (p.Val96=)
c.-11T= (n.-11T=)
n.364T=
n.447T=
n.355T=
c.*435T= (n.*435T=)
5g.132575851G>ACA10578483RAD50c.288G>A (p.Val96=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.365G>A
n.448G>A
n.356G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575851G>CCA446351613RAD50c.288G>C (p.Val96=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.365G>C
n.448G>C
n.356G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575851G=CA1583225247RAD50c.288G= (p.Val96=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.365G=
n.448G=
n.356G=
c.*436G= (n.*436G=)
5g.132575851G>TCA446351615RAD50c.288G>T (p.Val96=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.365G>T
n.448G>T
n.356G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
5g.132575852C>ACA360930885RAD50c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.366C>A
n.449C>A
n.357C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132575852C>GCA360930883RAD50c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.366C>G
n.449C>G
n.357C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
5g.132575852C>TCA360930884RAD50c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.366C>T
n.449C>T
n.357C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132575853A>CCA360930886RAD50c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.367A>C
n.450A>C
n.358A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
5g.132575853A>GCA360930887RAD50c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.367A>G
n.450A>G
n.358A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
5g.132575853A>TCA360930888RAD50c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.367A>T
n.450A>T
n.358A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
5g.132575854A=CA1583225248RAD50c.291A= (p.Gln97=)
c.-7A= (n.-7A=)
n.368A=
n.451A=
n.359A=
c.*439A= (n.*439A=)
5g.132575854A>CCA360930891RAD50c.291A>C (p.Gln97His)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.368A>C
n.451A>C
n.359A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
5g.132575854A>GCA10578484RAD50c.291A>G (p.Gln97=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.368A>G
n.451A>G
n.359A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132575854A>TCA360930897RAD50c.291A>T (p.Gln97His)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.368A>T
n.451A>T
n.359A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
5g.132575855A>CCA446351634RAD50c.292A>C (p.Arg98=)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.369A>C
n.452A>C
n.360A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
5g.132575855A>GCA360930900RAD50c.292A>G (p.Arg98Gly)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.369A>G
n.452A>G
n.360A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
5g.132575855A>TCA360930912RAD50c.292A>T (p.Arg98Ter)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.369A>T
n.452A>T
n.360A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
5g.132575856G>ACA360930917RAD50c.293G>A (p.Arg98Lys)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.370G>A
n.453G>A
n.361G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
gnomAD v4
5g.132575856G>CCA360930920RAD50c.293G>C (p.Arg98Thr)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.370G>C
n.453G>C
n.361G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
5g.132575856G>TCA360930924RAD50c.293G>T (p.Arg98Ile)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.370G>T
n.453G>T
n.361G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
COSMIC
5g.132575857A=CA1583225249RAD50c.294A= (p.Arg98=)
c.-4A= (n.-4A=)
n.371A=
n.454A=
n.362A=
c.*442A= (n.*442A=)
5g.132575857A>CCA360930930RAD50c.294A>C (p.Arg98Ser)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.371A>C
n.454A>C
n.362A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
5g.132575857A>GCA446351648RAD50c.294A>G (p.Arg98=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.371A>G
n.454A>G
n.362A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132575857A>TCA360930928RAD50c.294A>T (p.Arg98Ser)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.371A>T
n.454A>T
n.362A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
ClinVar dbSNP
5g.132575858T>ACA360930931RAD50c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.372T>A
n.455T>A
n.363T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
5g.132575858T>CCA360930932RAD50c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.372T>C
n.455T>C
n.363T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
5g.132575858T>GCA360930933RAD50c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.372T>G
n.455T>G
n.363T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
5g.132575859C>ACA360930934RAD50c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.373C>A
n.456C>A
n.364C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575859C=CA1583225250RAD50c.296C= (p.Ser99=)
c.-2C= (n.-2C=)
n.373C=
n.456C=
n.364C=
c.*444C= (n.*444C=)
5g.132575859C>GCA360930935RAD50c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.373C>G
n.456C>G
n.364C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
ClinVar dbSNP
5g.132575859C>TCA360930936RAD50c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.373C>T
n.456C>T
n.364C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
5g.132575860T>ACA446351670RAD50c.297T>A (p.Ser99=)
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.374T>A
n.457T>A
n.365T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
5g.132575860T>CCA446351672RAD50c.297T>C (p.Ser99=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.374T>C
n.457T>C
n.365T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
gnomAD v4
5g.132575860T>GCA446351676RAD50c.297T>G (p.Ser99=)
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.374T>G
n.457T>G
n.365T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
5g.132575861A=CA1583225251RAD50c.298A= (p.Met100=)
c.1A= (p.Met1=)
n.375A=
n.458A=
n.366A=
c.*446A= (n.*446A=)
5g.132575861A>CCA360930945RAD50c.298A>C (p.Met100Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.375A>C
n.458A>C
n.366A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
5g.132575861A>GCA3404951RAD50c.298A>G (p.Met100Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.375A>G
n.458A>G
n.366A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575861A>TCA360930950RAD50c.298A>T (p.Met100Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.375A>T
n.458A>T
n.366A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
5g.132575862T>ACA360930952RAD50c.299T>A (p.Met100Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.376T>A
n.459T>A
n.367T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
5g.132575862T>CCA360930955RAD50c.299T>C (p.Met100Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.376T>C
n.459T>C
n.367T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
ClinVar
5g.132575862T>GCA360930958RAD50c.299T>G (p.Met100Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.376T>G
n.459T>G
n.367T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
5g.132575864_132575866dupCA915943533RAD50c.301_303dup (p.Val101_Cys102insVal)
c.4_6dup (p.Val2_Cys3insVal)
n.378_380dup
n.461_463dup
n.369_371dup
c.*448+1_*448+3dup
c.300+1_300+3dup
ClinVar dbSNP
5g.132575863G>ACA3404952RAD50c.300G>A (p.Met100Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.377G>A
n.460G>A
n.368G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575863G>CCA360930960RAD50c.300G>C (p.Met100Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.377G>C
n.460G>C
n.368G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575863G=CA1583225252RAD50c.300G= (p.Met100=)
c.3G= (p.Met1=)
n.377G=
n.460G=
n.368G=
c.*448G= (n.*448G=)
5g.132575863G>TCA360930959RAD50c.300G>T (p.Met100Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.377G>T
n.460G>T
n.368G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
5g.132575864G>ACA360930963RAD50c.301G>A (p.Val101Met)
c.4G>A (p.Val2Met)
n.378G>A
n.461G>A
n.369G>A
c.*448+1G>A (n.*448+1G>A)
c.300+1G>A (n.300+1G>A)
5g.132575864G>CCA360930973RAD50c.301G>C (p.Val101Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.378G>C
n.461G>C
n.369G>C
c.*448+1G>C (n.*448+1G>C)
c.300+1G>C (n.300+1G>C)
5g.132575864G>TCA360930968RAD50c.301G>T (p.Val101Leu)
c.4G>T (p.Val2Leu)
n.378G>T
n.461G>T
n.369G>T
c.*448+1G>T (n.*448+1G>T)
c.300+1G>T (n.300+1G>T)
5g.132575865T>ACA360930985RAD50c.302T>A (p.Val101Glu)
c.5T>A (p.Val2Glu)
n.379T>A
n.462T>A
n.370T>A
c.*448+2T>A (n.*448+2T>A)
c.300+2T>A (n.300+2T>A)
5g.132575865T>CCA360930989RAD50c.302T>C (p.Val101Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.379T>C
n.462T>C
n.370T>C
c.*448+2T>C (n.*448+2T>C)
c.300+2T>C (n.300+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132575865T>GCA360930994RAD50c.302T>G (p.Val101Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.379T>G
n.462T>G
n.370T>G
c.*448+2T>G (n.*448+2T>G)
c.300+2T>G (n.300+2T>G)
5g.132575865T=CA1583225253RAD50c.302T= (p.Val101=)
c.5T= (p.Val2=)
n.379T=
n.462T=
n.370T=
c.*448+2T= (n.*448+2T=)
c.300+2T= (n.300+2T=)
5g.132575866G>ACA3404953RAD50c.303G>A (p.Val101=)
c.6G>A (p.Val2=)
n.380G>A
n.463G>A
n.371G>A
c.*448+3G>A (n.*448+3G>A)
c.300+3G>A (n.300+3G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575866G>CCA446351704RAD50c.303G>C (p.Val101=)
c.6G>C (p.Val2=)
n.380G>C
n.463G>C
n.371G>C
c.*448+3G>C (n.*448+3G>C)
c.300+3G>C (n.300+3G>C)
5g.132575866G=CA1583225254RAD50c.303G= (p.Val101=)
c.6G= (p.Val2=)
n.380G=
n.463G=
n.371G=
c.*448+3G= (n.*448+3G=)
c.300+3G= (n.300+3G=)
5g.132575866G>TCA446351702RAD50c.303G>T (p.Val101=)
c.6G>T (p.Val2=)
n.380G>T
n.463G>T
n.371G>T
c.*448+3G>T (n.*448+3G>T)
c.300+3G>T (n.300+3G>T)
COSMIC
5g.132575867T>ACA360931008RAD50c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.7T>A (p.Cys3Ser)
n.381T>A
n.464T>A
n.372T>A
c.*448+4T>A (n.*448+4T>A)
c.300+4T>A (n.300+4T>A)
5g.132575867T>CCA10578485RAD50c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.7T>C (p.Cys3Arg)
n.381T>C
n.464T>C
n.372T>C
c.*448+4T>C (n.*448+4T>C)
c.300+4T>C (n.300+4T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575867T>GCA360931009RAD50c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.7T>G (p.Cys3Gly)
n.381T>G
n.464T>G
n.372T>G
c.*448+4T>G (n.*448+4T>G)
c.300+4T>G (n.300+4T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132575867T=CA1583225255RAD50c.304T= (p.Cys102=)
c.7T= (p.Cys3=)
n.381T=
n.464T=
n.372T=
c.*448+4T= (n.*448+4T=)
c.300+4T= (n.300+4T=)
5g.132575867_132575870delCA2695198746RAD50c.304_307del (p.Cys102LeufsTer27)
c.7_10del (p.Cys3LeufsTer27)
n.381_384del
n.464_467del
n.372_375del
c.*448+4_*448+7del (n.*448+4_*448+7del)
c.300+4_300+7del (n.300+4_300+7del)
ClinVar
5g.132575868G>ACA3404954RAD50c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
n.382G>A
n.465G>A
n.373G>A
c.*448+5G>A (n.*448+5G>A)
c.300+5G>A (n.300+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132575868G>CCA360931010RAD50c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.8G>C (p.Cys3Ser)
n.382G>C
n.465G>C
n.373G>C
c.*448+5G>C (n.*448+5G>C)
c.300+5G>C (n.300+5G>C)
5g.132575868G=CA1583225256RAD50c.305G= (p.Cys102=)
c.8G= (p.Cys3=)
n.382G=
n.465G=
n.373G=
c.*448+5G= (n.*448+5G=)
c.300+5G= (n.300+5G=)
5g.132575868G>TCA360931014RAD50c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.8G>T (p.Cys3Phe)
n.382G>T
n.465G>T
n.373G>T
c.*448+5G>T (n.*448+5G>T)
c.300+5G>T (n.300+5G>T)
gnomAD v4
5g.132575869T>ACA360931028RAD50c.306T>A (p.Cys102Ter)
c.9T>A (p.Cys3Ter)
n.383T>A
n.466T>A
n.374T>A
c.*448+6T>A (n.*448+6T>A)
c.300+6T>A (n.300+6T>A)
5g.132575869T>CCA446351738RAD50c.306T>C (p.Cys102=)
c.9T>C (p.Cys3=)
n.383T>C
n.466T>C
n.374T>C
c.*448+6T>C (n.*448+6T>C)
c.300+6T>C (n.300+6T>C)
5g.132575869T>GCA360931043RAD50c.306T>G (p.Cys102Trp)
c.9T>G (p.Cys3Trp)
n.383T>G
n.466T>G
n.374T>G
c.*448+6T>G (n.*448+6T>G)
c.300+6T>G (n.300+6T>G)
5g.132575870A=CA1583225257RAD50c.307A= (p.Thr103=)
c.10A= (p.Thr4=)
n.384A=
n.467A=
n.375A=
c.*448+7A= (n.*448+7A=)
c.300+7A= (n.300+7A=)
5g.132575870A>CCA360931054RAD50c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
n.384A>C
n.467A>C
n.375A>C
c.*448+7A>C (n.*448+7A>C)
c.300+7A>C (n.300+7A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132575870A>GCA360931047RAD50c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
n.384A>G
n.467A>G
n.375A>G
c.*448+7A>G (n.*448+7A>G)
c.300+7A>G (n.300+7A>G)
5g.132575870A>TCA360931052RAD50c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
n.384A>T
n.467A>T
n.375A>T
c.*448+7A>T (n.*448+7A>T)
c.300+7A>T (n.300+7A>T)
5g.132575871C>ACA360931055RAD50c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.11C>A (p.Thr4Asn)
n.385C>A
n.468C>A
n.376C>A
c.*448+8C>A (n.*448+8C>A)
c.300+8C>A (n.300+8C>A)
gnomAD v4
5g.132575871C>GCA360931056RAD50c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.11C>G (p.Thr4Ser)
n.385C>G
n.468C>G
n.376C>G
c.*448+8C>G (n.*448+8C>G)
c.300+8C>G (n.300+8C>G)
5g.132575871C>TCA360931057RAD50c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
n.385C>T
n.468C>T
n.376C>T
c.*448+8C>T (n.*448+8C>T)
c.300+8C>T (n.300+8C>T)
5g.132575872T>ACA446351752RAD50c.309T>A (p.Thr103=)
c.12T>A (p.Thr4=)
n.386T>A
n.469T>A
n.377T>A
c.*448+9T>A (n.*448+9T>A)
c.300+9T>A (n.300+9T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575872T>CCA446351758RAD50c.309T>C (p.Thr103=)
c.12T>C (p.Thr4=)
n.386T>C
n.469T>C
n.377T>C
c.*448+9T>C (n.*448+9T>C)
c.300+9T>C (n.300+9T>C)
5g.132575872T>GCA446351755RAD50c.309T>G (p.Thr103=)
c.12T>G (p.Thr4=)
n.386T>G
n.469T>G
n.377T>G
c.*448+9T>G (n.*448+9T>G)
c.300+9T>G (n.300+9T>G)
5g.132575872T=CA1583225258RAD50c.309T= (p.Thr103=)
c.12T= (p.Thr4=)
n.386T=
n.469T=
n.377T=
c.*448+9T= (n.*448+9T=)
c.300+9T= (n.300+9T=)
5g.132575873C>ACA360931058RAD50c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.387C>A
n.470C>A
n.378C>A
c.*448+10C>A (n.*448+10C>A)
c.300+10C>A (n.300+10C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575873C=CA1583225259RAD50c.310C= (p.Gln104=)
c.13C= (p.Gln5=)
n.387C=
n.470C=
n.378C=
c.*448+10C= (n.*448+10C=)
c.300+10C= (n.300+10C=)
5g.132575873C>GCA360931060RAD50c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.387C>G
n.470C>G
n.378C>G
c.*448+10C>G (n.*448+10C>G)
c.300+10C>G (n.300+10C>G)
5g.132575873C>TCA360931061RAD50c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.387C>T
n.470C>T
n.378C>T
c.*448+10C>T (n.*448+10C>T)
c.300+10C>T (n.300+10C>T)
5g.132575874A>CCA360931064RAD50c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.388A>C
n.471A>C
n.379A>C
c.*448+11A>C (n.*448+11A>C)
c.300+11A>C (n.300+11A>C)
5g.132575874A>GCA360931068RAD50c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.388A>G
n.471A>G
n.379A>G
c.*448+11A>G (n.*448+11A>G)
c.300+11A>G (n.300+11A>G)
5g.132575874A>TCA360931072RAD50c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.388A>T
n.471A>T
n.379A>T
c.*448+11A>T (n.*448+11A>T)
c.300+11A>T (n.300+11A>T)
5g.132575875G>ACA446351773RAD50c.312G>A (p.Gln104=)
c.15G>A (p.Gln5=)
n.389G>A
n.472G>A
n.380G>A
c.*448+12G>A (n.*448+12G>A)
c.300+12G>A (n.300+12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575875G>CCA360931076RAD50c.312G>C (p.Gln104His)
c.15G>C (p.Gln5His)
n.389G>C
n.472G>C
n.380G>C
c.*448+12G>C (n.*448+12G>C)
c.300+12G>C (n.300+12G>C)
5g.132575875G=CA1583225260RAD50c.312G= (p.Gln104=)
c.15G= (p.Gln5=)
n.389G=
n.472G=
n.380G=
c.*448+12G= (n.*448+12G=)
c.300+12G= (n.300+12G=)
5g.132575875G>TCA360931085RAD50c.312G>T (p.Gln104His)
c.15G>T (p.Gln5His)
n.389G>T
n.472G>T
n.380G>T
c.*448+12G>T (n.*448+12G>T)
c.300+12G>T (n.300+12G>T)
5g.132575876A=CA1583225261RAD50c.313A= (p.Lys105=)
c.16A= (p.Lys6=)
n.390A=
n.473A=
n.381A=
c.*448+13A= (n.*448+13A=)
c.300+13A= (n.300+13A=)
5g.132575876A>CCA360931094RAD50c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.390A>C
n.473A>C
n.381A>C
c.*448+13A>C (n.*448+13A>C)
c.300+13A>C (n.300+13A>C)
5g.132575876A>GCA3404955RAD50c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.390A>G
n.473A>G
n.381A>G
c.*448+13A>G (n.*448+13A>G)
c.300+13A>G (n.300+13A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575876A>TCA360931091RAD50c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.390A>T
n.473A>T
n.381A>T
c.*448+13A>T (n.*448+13A>T)
c.300+13A>T (n.300+13A>T)
5g.132575877A>CCA360931096RAD50c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.391A>C
n.474A>C
n.382A>C
c.*448+14A>C (n.*448+14A>C)
c.300+14A>C (n.300+14A>C)
ClinVar
5g.132575877A>GCA360931099RAD50c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.391A>G
n.474A>G
n.382A>G
c.*448+14A>G (n.*448+14A>G)
c.300+14A>G (n.300+14A>G)
ClinVar
5g.132575877A>TCA360931104RAD50c.314A>T (p.Lys105Ile)
c.17A>T (p.Lys6Ile)
n.391A>T
n.474A>T
n.382A>T
c.*448+14A>T (n.*448+14A>T)
c.300+14A>T (n.300+14A>T)
5g.132575878A>CCA360931109RAD50c.315A>C (p.Lys105Asn)
c.18A>C (p.Lys6Asn)
n.392A>C
n.475A>C
n.383A>C
c.*448+15A>C (n.*448+15A>C)
c.300+15A>C (n.300+15A>C)
5g.132575878A>GCA446351803RAD50c.315A>G (p.Lys105=)
c.18A>G (p.Lys6=)
n.392A>G
n.475A>G
n.383A>G
c.*448+15A>G (n.*448+15A>G)
c.300+15A>G (n.300+15A>G)
5g.132575878A>TCA360931110RAD50c.315A>T (p.Lys105Asn)
c.18A>T (p.Lys6Asn)
n.392A>T
n.475A>T
n.383A>T
c.*448+15A>T (n.*448+15A>T)
c.300+15A>T (n.300+15A>T)
5g.132575879A=CA1583225262RAD50c.316A= (p.Ser106=)
c.19A= (p.Ser7=)
n.393A=
n.476A=
n.384A=
c.*448+16A= (n.*448+16A=)
c.300+16A= (n.300+16A=)
5g.132575879A>CCA360931113RAD50c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.19A>C (p.Ser7Arg)
n.393A>C
n.476A>C
n.384A>C
c.*448+16A>C (n.*448+16A>C)
c.300+16A>C (n.300+16A>C)
5g.132575879A>GCA360931115RAD50c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.19A>G (p.Ser7Gly)
n.393A>G
n.476A>G
n.384A>G
c.*448+16A>G (n.*448+16A>G)
c.300+16A>G (n.300+16A>G)
ClinVar
5g.132575879A>TCA360931118RAD50c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.19A>T (p.Ser7Cys)
n.393A>T
n.476A>T
n.384A>T
c.*448+16A>T (n.*448+16A>T)
c.300+16A>T (n.300+16A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575880G>ACA360931124RAD50c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.20G>A (p.Ser7Asn)
n.394G>A
n.477G>A
n.385G>A
c.*448+17G>A (n.*448+17G>A)
c.300+17G>A (n.300+17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575880G>CCA360931125RAD50c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.20G>C (p.Ser7Thr)
n.394G>C
n.477G>C
n.385G>C
c.*448+17G>C (n.*448+17G>C)
c.300+17G>C (n.300+17G>C)
ClinVar dbSNP
5g.132575880G=CA1583225263RAD50c.317G= (p.Ser106=)
c.20G= (p.Ser7=)
n.394G=
n.477G=
n.385G=
c.*448+17G= (n.*448+17G=)
c.300+17G= (n.300+17G=)
5g.132575880G>TCA360931129RAD50c.317G>T (p.Ser106Ile)
c.20G>T (p.Ser7Ile)
n.394G>T
n.477G>T
n.385G>T
c.*448+17G>T (n.*448+17G>T)
c.300+17G>T (n.300+17G>T)
5g.132575881C>ACA360931137RAD50c.318C>A (p.Ser106Arg)
c.21C>A (p.Ser7Arg)
n.395C>A
n.478C>A
n.386C>A
c.*448+18C>A (n.*448+18C>A)
c.300+18C>A (n.300+18C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575881C=CA1583225264RAD50c.318C= (p.Ser106=)
c.21C= (p.Ser7=)
n.395C=
n.478C=
n.386C=
c.*448+18C= (n.*448+18C=)
c.300+18C= (n.300+18C=)
5g.132575881C>GCA360931133RAD50c.318C>G (p.Ser106Arg)
c.21C>G (p.Ser7Arg)
n.395C>G
n.478C>G
n.386C>G
c.*448+18C>G (n.*448+18C>G)
c.300+18C>G (n.300+18C>G)
5g.132575881C>TCA446351824RAD50c.318C>T (p.Ser106=)
c.21C>T (p.Ser7=)
n.395C>T
n.478C>T
n.386C>T
c.*448+18C>T (n.*448+18C>T)
c.300+18C>T (n.300+18C>T)
5g.132575882A=CA1583225265RAD50c.319A= (p.Lys107=)
c.22A= (p.Lys8=)
n.396A=
n.479A=
n.387A=
c.*448+19A= (n.*448+19A=)
c.300+19A= (n.300+19A=)
5g.132575882A>CCA360931140RAD50c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.396A>C
n.479A>C
n.387A>C
c.*448+19A>C (n.*448+19A>C)
c.300+19A>C (n.300+19A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132575882A>GCA360931143RAD50c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.396A>G
n.479A>G
n.387A>G
c.*448+19A>G (n.*448+19A>G)
c.300+19A>G (n.300+19A>G)
dbSNP
5g.132575882A>TCA360931166RAD50c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.396A>T
n.479A>T
n.387A>T
c.*448+19A>T (n.*448+19A>T)
c.300+19A>T (n.300+19A>T)
5g.132575883A>CCA360931174RAD50c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.397A>C
n.480A>C
n.388A>C
c.*448+20A>C (n.*448+20A>C)
c.300+20A>C (n.300+20A>C)
5g.132575883A>GCA360931190RAD50c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.397A>G
n.480A>G
n.388A>G
c.*448+20A>G (n.*448+20A>G)
c.300+20A>G (n.300+20A>G)
ClinVar
5g.132575883A>TCA360931193RAD50c.320A>T (p.Lys107Ile)
c.23A>T (p.Lys8Ile)
n.397A>T
n.480A>T
n.388A>T
c.*448+20A>T (n.*448+20A>T)
c.300+20A>T (n.300+20A>T)
5g.132575884A>CCA360931201RAD50c.321A>C (p.Lys107Asn)
c.24A>C (p.Lys8Asn)
n.398A>C
n.481A>C
n.389A>C
c.*448+21A>C (n.*448+21A>C)
c.300+21A>C (n.300+21A>C)
5g.132575884A>GCA446351840RAD50c.321A>G (p.Lys107=)
c.24A>G (p.Lys8=)
n.398A>G
n.481A>G
n.389A>G
c.*448+21A>G (n.*448+21A>G)
c.300+21A>G (n.300+21A>G)
5g.132575884A>TCA360931202RAD50c.321A>T (p.Lys107Asn)
c.24A>T (p.Lys8Asn)
n.398A>T
n.481A>T
n.389A>T
c.*448+21A>T (n.*448+21A>T)
c.300+21A>T (n.300+21A>T)
5g.132575885A=CA1583225267RAD50c.322A= (p.Lys108=)
c.25A= (p.Lys9=)
n.399A=
n.482A=
n.390A=
c.*448+22A= (n.*448+22A=)
c.300+22A= (n.300+22A=)
5g.132575885A>CCA360931210RAD50c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.399A>C
n.482A>C
n.390A>C
c.*448+22A>C (n.*448+22A>C)
c.300+22A>C (n.300+22A>C)
5g.132575885A>GCA360931213RAD50c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.399A>G
n.482A>G
n.390A>G
c.*448+22A>G (n.*448+22A>G)
c.300+22A>G (n.300+22A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132575885A>TCA360931215RAD50c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.399A>T
n.482A>T
n.390A>T
c.*448+22A>T (n.*448+22A>T)
c.300+22A>T (n.300+22A>T)
5g.132575885_132575889delinsAAGACCA1583225266RAD50c.322_326delinsAAGAC (p.Lys108=)
c.25_29delinsAAGAC (p.Lys9=)
n.399_403delinsAAGAC
n.482_486delinsAAGAC
n.390_394delinsAAGAC
c.*448+22_*448+26delinsAAGAC (n.*448+22_*448+26delinsAAGAC)
c.300+22_300+26delinsAAGAC (n.300+22_300+26delinsAAGAC)
5g.132575886A=CA1583225268RAD50c.323A= (p.Lys108=)
c.26A= (p.Lys9=)
n.400A=
n.483A=
n.391A=
c.*448+23A= (n.*448+23A=)
c.300+23A= (n.300+23A=)
5g.132575886A>CCA360931227RAD50c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.400A>C
n.483A>C
n.391A>C
c.*448+23A>C (n.*448+23A>C)
c.300+23A>C (n.300+23A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132575886A>GCA338234RAD50c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.400A>G
n.483A>G
n.391A>G
c.*448+23A>G (n.*448+23A>G)
c.300+23A>G (n.300+23A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575886A>TCA360931226RAD50c.323A>T (p.Lys108Met)
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.400A>T
n.483A>T
n.391A>T
c.*448+23A>T (n.*448+23A>T)
c.300+23A>T (n.300+23A>T)
gnomAD v4
5g.132575889_132575892delCA288206RAD50c.326_329del (p.Thr109AsnfsTer20)
c.29_32del (p.Thr10AsnfsTer20)
n.403_406del
n.486_489del
n.394_397del
c.*448+26_*448+29del (n.*448+26_*448+29del)
c.300+26_300+29del (n.300+26_300+29del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575887G>ACA446351873RAD50c.324G>A (p.Lys108=)
c.27G>A (p.Lys9=)
n.401G>A
n.484G>A
n.392G>A
c.*448+24G>A (n.*448+24G>A)
c.300+24G>A (n.300+24G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132575887G>CCA360931228RAD50c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.401G>C
n.484G>C
n.392G>C
c.*448+24G>C (n.*448+24G>C)
c.300+24G>C (n.300+24G>C)
5g.132575887G>TCA360931230RAD50c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.401G>T
n.484G>T
n.392G>T
c.*448+24G>T (n.*448+24G>T)
c.300+24G>T (n.300+24G>T)
5g.132575888A=CA1583225269RAD50c.325A= (p.Thr109=)
c.28A= (p.Thr10=)
n.402A=
n.485A=
n.393A=
c.*448+25A= (n.*448+25A=)
c.300+25A= (n.300+25A=)
5g.132575888A>CCA360931240RAD50c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.402A>C
n.485A>C
n.393A>C
c.*448+25A>C (n.*448+25A>C)
c.300+25A>C (n.300+25A>C)
5g.132575888A>GCA360931232RAD50c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.402A>G
n.485A>G
n.393A>G
c.*448+25A>G (n.*448+25A>G)
c.300+25A>G (n.300+25A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575888A>TCA360931236RAD50c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.402A>T
n.485A>T
n.393A>T
c.*448+25A>T (n.*448+25A>T)
c.300+25A>T (n.300+25A>T)
5g.132575889_132575890delCA2580072659RAD50c.326_327del (p.Thr109ArgfsTer3)
c.29_30del (p.Thr10ArgfsTer3)
n.403_404del
n.486_487del
n.394_395del
c.*448+26_*448+27del (n.*448+26_*448+27del)
c.300+26_300+27del (n.300+26_300+27del)
ClinVar
5g.132575889C>ACA360931243RAD50c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.29C>A (p.Thr10Lys)
n.403C>A
n.486C>A
n.394C>A
c.*448+26C>A (n.*448+26C>A)
c.300+26C>A (n.300+26C>A)
5g.132575889C>GCA360931246RAD50c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.29C>G (p.Thr10Arg)
n.403C>G
n.486C>G
n.394C>G
c.*448+26C>G (n.*448+26C>G)
c.300+26C>G (n.300+26C>G)
5g.132575889C>TCA360931247RAD50c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.403C>T
n.486C>T
n.394C>T
c.*448+26C>T (n.*448+26C>T)
c.300+26C>T (n.300+26C>T)
ClinVar
5g.132575890A>CCA446351894RAD50c.327A>C (p.Thr109=)
c.30A>C (p.Thr10=)
n.404A>C
n.487A>C
n.395A>C
c.*448+27A>C (n.*448+27A>C)
c.300+27A>C (n.300+27A>C)
5g.132575890A>GCA446351896RAD50c.327A>G (p.Thr109=)
c.30A>G (p.Thr10=)
n.404A>G
n.487A>G
n.395A>G
c.*448+27A>G (n.*448+27A>G)
c.300+27A>G (n.300+27A>G)
5g.132575890A>TCA446351898RAD50c.327A>T (p.Thr109=)
c.30A>T (p.Thr10=)
n.404A>T
n.487A>T
n.395A>T
c.*448+27A>T (n.*448+27A>T)
c.300+27A>T (n.300+27A>T)
5g.132575891_132575892delCA2573139064RAD50c.328_329del (p.Glu110IlefsTer2)
c.31_32del (p.Glu11IlefsTer2)
n.405_406del
n.488_489del
n.396_397del
c.*448+28_*448+29del (n.*448+28_*448+29del)
c.300+28_300+29del (n.300+28_300+29del)
ClinVar dbSNP
5g.132575891G>ACA360931250RAD50c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.405G>A
n.488G>A
n.396G>A
c.*448+28G>A (n.*448+28G>A)
c.300+28G>A (n.300+28G>A)
ClinVar COSMIC
5g.132575891G>CCA360931254RAD50c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.405G>C
n.488G>C
n.396G>C
c.*448+28G>C (n.*448+28G>C)
c.300+28G>C (n.300+28G>C)
5g.132575891G>TCA360931257RAD50c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.405G>T
n.488G>T
n.396G>T
c.*448+28G>T (n.*448+28G>T)
c.300+28G>T (n.300+28G>T)
5g.132575892A>CCA360931262RAD50c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.406A>C
n.489A>C
n.397A>C
c.*448+29A>C (n.*448+29A>C)
c.300+29A>C (n.300+29A>C)
5g.132575892A>GCA360931264RAD50c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.406A>G
n.489A>G
n.397A>G
c.*448+29A>G (n.*448+29A>G)
c.300+29A>G (n.300+29A>G)
5g.132575892A>TCA360931266RAD50c.329A>T (p.Glu110Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.406A>T
n.489A>T
n.397A>T
c.*448+29A>T (n.*448+29A>T)
c.300+29A>T (n.300+29A>T)
5g.132575893A>CCA360931269RAD50c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.33A>C (p.Glu11Asp)
n.407A>C
n.490A>C
n.398A>C
c.*448+30A>C (n.*448+30A>C)
c.300+30A>C (n.300+30A>C)
COSMIC
5g.132575893A>GCA446351915RAD50c.330A>G (p.Glu110=)
c.33A>G (p.Glu11=)
n.407A>G
n.490A>G
n.398A>G
c.*448+30A>G (n.*448+30A>G)
c.300+30A>G (n.300+30A>G)
5g.132575893A>TCA360931271RAD50c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.33A>T (p.Glu11Asp)
n.407A>T
n.490A>T
n.398A>T
c.*448+30A>T (n.*448+30A>T)
c.300+30A>T (n.300+30A>T)
5g.132575894T>ACA360931274RAD50c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.34T>A (p.Phe12Ile)
n.408T>A
n.491T>A
n.399T>A
c.*448+31T>A (n.*448+31T>A)
c.300+31T>A (n.300+31T>A)
5g.132575894T>CCA360931278RAD50c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.34T>C (p.Phe12Leu)
n.408T>C
n.491T>C
n.399T>C
c.*448+31T>C (n.*448+31T>C)
c.300+31T>C (n.300+31T>C)
5g.132575894T>GCA360931291RAD50c.331T>G (p.Phe111Val)
c.34T>G (p.Phe12Val)
n.408T>G
n.491T>G
n.399T>G
c.*448+31T>G (n.*448+31T>G)
c.300+31T>G (n.300+31T>G)
5g.132575895T>ACA360931292RAD50c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
n.409T>A
n.492T>A
n.400T>A
c.*448+32T>A (n.*448+32T>A)
c.300+32T>A (n.300+32T>A)
COSMIC
5g.132575895T>CCA360931301RAD50c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.35T>C (p.Phe12Ser)
n.409T>C
n.492T>C
n.400T>C
c.*448+32T>C (n.*448+32T>C)
c.300+32T>C (n.300+32T>C)
5g.132575895T>GCA360931295RAD50c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.35T>G (p.Phe12Cys)
n.409T>G
n.492T>G
n.400T>G
c.*448+32T>G (n.*448+32T>G)
c.300+32T>G (n.300+32T>G)
5g.132575896T>ACA360931302RAD50c.333T>A (p.Phe111Leu)
c.36T>A (p.Phe12Leu)
n.410T>A
n.493T>A
n.401T>A
c.*448+33T>A (n.*448+33T>A)
c.300+33T>A (n.300+33T>A)
5g.132575896T>CCA446351926RAD50c.333T>C (p.Phe111=)
c.36T>C (p.Phe12=)
n.410T>C
n.493T>C
n.401T>C
c.*448+33T>C (n.*448+33T>C)
c.300+33T>C (n.300+33T>C)
5g.132575896T>GCA360931306RAD50c.333T>G (p.Phe111Leu)
c.36T>G (p.Phe12Leu)
n.410T>G
n.493T>G
n.401T>G
c.*448+33T>G (n.*448+33T>G)
c.300+33T>G (n.300+33T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132575896T=CA1583225270RAD50c.333T= (p.Phe111=)
c.36T= (p.Phe12=)
n.410T=
n.493T=
n.401T=
c.*448+33T= (n.*448+33T=)
c.300+33T= (n.300+33T=)
5g.132575897A=CA1583225271RAD50c.334A= (p.Lys112=)
c.37A= (p.Lys13=)
n.411A=
n.494A=
n.402A=
c.*448+34A= (n.*448+34A=)
c.300+34A= (n.300+34A=)
5g.132575897A>CCA360931309RAD50c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.411A>C
n.494A>C
n.402A>C
c.*448+34A>C (n.*448+34A>C)
c.300+34A>C (n.300+34A>C)
5g.132575897A>GCA360931314RAD50c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.411A>G
n.494A>G
n.402A>G
c.*448+34A>G (n.*448+34A>G)
c.300+34A>G (n.300+34A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132575897A>TCA360931316RAD50c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.411A>T
n.494A>T
n.402A>T
c.*448+34A>T (n.*448+34A>T)
c.300+34A>T (n.300+34A>T)
5g.132575898A>CCA360931322RAD50c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.412A>C
n.495A>C
n.403A>C
c.*448+35A>C (n.*448+35A>C)
c.300+35A>C (n.300+35A>C)
5g.132575898A>GCA360931324RAD50c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.412A>G
n.495A>G
n.403A>G
c.*448+35A>G (n.*448+35A>G)
c.300+35A>G (n.300+35A>G)
ClinVar
5g.132575898A>TCA360931344RAD50c.335A>T (p.Lys112Ile)
c.38A>T (p.Lys13Ile)
n.412A>T
n.495A>T
n.403A>T
c.*448+35A>T (n.*448+35A>T)
c.300+35A>T (n.300+35A>T)
5g.132575899A>CCA360931349RAD50c.336A>C (p.Lys112Asn)
c.39A>C (p.Lys13Asn)
n.413A>C
n.496A>C
n.404A>C
c.*448+36A>C (n.*448+36A>C)
c.300+36A>C (n.300+36A>C)
5g.132575899A>GCA446351939RAD50c.336A>G (p.Lys112=)
c.39A>G (p.Lys13=)
n.413A>G
n.496A>G
n.404A>G
c.*448+36A>G (n.*448+36A>G)
c.300+36A>G (n.300+36A>G)
5g.132575899A>TCA360931355RAD50c.336A>T (p.Lys112Asn)
c.39A>T (p.Lys13Asn)
n.413A>T
n.496A>T
n.404A>T
c.*448+36A>T (n.*448+36A>T)
c.300+36A>T (n.300+36A>T)
5g.132575900A=CA1583225272RAD50c.337A= (p.Thr113=)
c.40A= (p.Thr14=)
n.414A=
n.497A=
n.405A=
c.*448+37A= (n.*448+37A=)
c.300+37A= (n.300+37A=)
5g.132575900A>CCA360931367RAD50c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.414A>C
n.497A>C
n.405A>C
c.*448+37A>C (n.*448+37A>C)
c.300+37A>C (n.300+37A>C)
5g.132575900A>GCA360931370RAD50c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.414A>G
n.497A>G
n.405A>G
c.*448+37A>G (n.*448+37A>G)
c.300+37A>G (n.300+37A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132575900A>TCA360931365RAD50c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.414A>T
n.497A>T
n.405A>T
c.*448+37A>T (n.*448+37A>T)
c.300+37A>T (n.300+37A>T)
5g.132575901C>ACA360931374RAD50c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.415C>A
n.498C>A
n.406C>A
c.*448+38C>A (n.*448+38C>A)
c.300+38C>A (n.300+38C>A)
5g.132575901C>GCA360931380RAD50c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.415C>G
n.498C>G
n.406C>G
c.*448+38C>G (n.*448+38C>G)
c.300+38C>G (n.300+38C>G)
5g.132575901C>TCA360931383RAD50c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.415C>T
n.498C>T
n.406C>T
c.*448+38C>T (n.*448+38C>T)
c.300+38C>T (n.300+38C>T)
5g.132575902T>ACA446351954RAD50c.339T>A (p.Thr113=)
c.42T>A (p.Thr14=)
n.416T>A
n.499T>A
n.407T>A
c.*448+39T>A (n.*448+39T>A)
c.300+39T>A (n.300+39T>A)
5g.132575902T>CCA446351957RAD50c.339T>C (p.Thr113=)
c.42T>C (p.Thr14=)
n.416T>C
n.499T>C
n.407T>C
c.*448+39T>C (n.*448+39T>C)
c.300+39T>C (n.300+39T>C)
gnomAD v4
5g.132575902T>GCA446351960RAD50c.339T>G (p.Thr113=)
c.42T>G (p.Thr14=)
n.416T>G
n.499T>G
n.407T>G
c.*448+39T>G (n.*448+39T>G)
c.300+39T>G (n.300+39T>G)
5g.132575903C>ACA360931385RAD50c.340C>A (p.Leu114Met)
c.43C>A (p.Leu15Met)
n.417C>A
n.500C>A
n.408C>A
c.*448+40C>A (n.*448+40C>A)
c.300+40C>A (n.300+40C>A)
gnomAD v4
5g.132575903C>GCA360931387RAD50c.340C>G (p.Leu114Val)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.417C>G
n.500C>G
n.408C>G
c.*448+40C>G (n.*448+40C>G)
c.300+40C>G (n.300+40C>G)
gnomAD v4
5g.132575903C>TCA446351964RAD50c.340C>T (p.Leu114=)
c.43C>T (p.Leu15=)
n.417C>T
n.500C>T
n.408C>T
c.*448+40C>T (n.*448+40C>T)
c.300+40C>T (n.300+40C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132575904T>ACA360931389RAD50c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.418T>A
n.501T>A
n.409T>A
c.*448+41T>A (n.*448+41T>A)
c.300+41T>A (n.300+41T>A)
5g.132575904T>CCA360931390RAD50c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.418T>C
n.501T>C
n.409T>C
c.*448+41T>C (n.*448+41T>C)
c.300+41T>C (n.300+41T>C)
5g.132575904T>GCA360931392RAD50c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.418T>G
n.501T>G
n.409T>G
c.*448+41T>G (n.*448+41T>G)
c.300+41T>G (n.300+41T>G)
5g.132575905G>ACA446351976RAD50c.342G>A (p.Leu114=)
c.45G>A (p.Leu15=)
n.419G>A
n.502G>A
n.410G>A
c.*448+42G>A (n.*448+42G>A)
c.300+42G>A (n.300+42G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132575905G>CCA446351979RAD50c.342G>C (p.Leu114=)
c.45G>C (p.Leu15=)
n.419G>C
n.502G>C
n.410G>C
c.*448+42G>C (n.*448+42G>C)
c.300+42G>C (n.300+42G>C)
5g.132575905G>TCA446351981RAD50c.342G>T (p.Leu114=)
c.45G>T (p.Leu15=)
n.419G>T
n.502G>T
n.410G>T
c.*448+42G>T (n.*448+42G>T)
c.300+42G>T (n.300+42G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132575906G>ACA360931396RAD50c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.420G>A
n.503G>A
n.411G>A
c.*448+43G>A (n.*448+43G>A)
c.300+43G>A (n.300+43G>A)
ClinVar
5g.132575906G>CCA360931399RAD50c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.420G>C
n.503G>C
n.411G>C
c.*448+43G>C (n.*448+43G>C)
c.300+43G>C (n.300+43G>C)
5g.132575906G>TCA360931401RAD50c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.420G>T
n.503G>T
n.411G>T
c.*448+43G>T (n.*448+43G>T)
c.300+43G>T (n.300+43G>T)
gnomAD v4
5g.132575907A=CA1583225273RAD50c.344A= (p.Glu115=)
c.47A= (p.Glu16=)
n.421A=
n.504A=
n.412A=
c.*448+44A= (n.*448+44A=)
c.300+44A= (n.300+44A=)
5g.132575907A>CCA360931404RAD50c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.421A>C
n.504A>C
n.412A>C
c.*448+44A>C (n.*448+44A>C)
c.300+44A>C (n.300+44A>C)
5g.132575907A>GCA194812RAD50c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.421A>G
n.504A>G
n.412A>G
c.*448+44A>G (n.*448+44A>G)
c.300+44A>G (n.300+44A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575907A>TCA360931407RAD50c.344A>T (p.Glu115Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.421A>T
n.504A>T
n.412A>T
c.*448+44A>T (n.*448+44A>T)
c.300+44A>T (n.300+44A>T)
5g.132575908A>CCA360931409RAD50c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.422A>C
n.505A>C
n.413A>C
c.*448+45A>C (n.*448+45A>C)
c.300+45A>C (n.300+45A>C)
5g.132575908A>GCA446351997RAD50c.345A>G (p.Glu115=)
c.48A>G (p.Glu16=)
n.422A>G
n.505A>G
n.413A>G
c.*448+45A>G (n.*448+45A>G)
c.300+45A>G (n.300+45A>G)
5g.132575908A>TCA360931411RAD50c.345A>T (p.Glu115Asp)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.422A>T
n.505A>T
n.413A>T
c.*448+45A>T (n.*448+45A>T)
c.300+45A>T (n.300+45A>T)
5g.132575909G>ACA360931413RAD50c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.49G>A (p.Gly17Arg)
n.423G>A
n.506G>A
n.414G>A
c.*448+46G>A (n.*448+46G>A)
c.300+46G>A (n.300+46G>A)
dbSNP
5g.132575909G>CCA360931415RAD50c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.423G>C
n.506G>C
n.414G>C
c.*448+46G>C (n.*448+46G>C)
c.300+46G>C (n.300+46G>C)
5g.132575909G>TCA360931418RAD50c.346G>T (p.Gly116Ter)
c.49G>T (p.Gly17Ter)
n.423G>T
n.506G>T
n.414G>T
c.*448+46G>T (n.*448+46G>T)
c.300+46G>T (n.300+46G>T)
5g.132575910G>ACA360931420RAD50c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.424G>A
n.507G>A
n.415G>A
c.*448+47G>A (n.*448+47G>A)
c.300+47G>A (n.300+47G>A)
ClinVar
5g.132575910G>CCA360931423RAD50c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.424G>C
n.507G>C
n.415G>C
c.*448+47G>C (n.*448+47G>C)
c.300+47G>C (n.300+47G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132575910G>TCA360931426RAD50c.347G>T (p.Gly116Val)
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.424G>T
n.507G>T
n.415G>T
c.*448+47G>T (n.*448+47G>T)
c.300+47G>T (n.300+47G>T)
ClinVar
5g.132575911A=CA1583225274RAD50c.348A= (p.Gly116=)
c.51A= (p.Gly17=)
n.425A=
n.508A=
n.416A=
c.*448+48A= (n.*448+48A=)
c.300+48A= (n.300+48A=)
5g.132575911A>CCA446352020RAD50c.348A>C (p.Gly116=)
c.51A>C (p.Gly17=)
n.425A>C
n.508A>C
n.416A>C
c.*448+48A>C (n.*448+48A>C)
c.300+48A>C (n.300+48A>C)
5g.132575911A>GCA446352017RAD50c.348A>G (p.Gly116=)
c.51A>G (p.Gly17=)
n.425A>G
n.508A>G
n.416A>G
c.*448+48A>G (n.*448+48A>G)
c.300+48A>G (n.300+48A>G)
5g.132575911A>TCA446352014RAD50c.348A>T (p.Gly116=)
c.51A>T (p.Gly17=)
n.425A>T
n.508A>T
n.416A>T
c.*448+48A>T (n.*448+48A>T)
c.300+48A>T (n.300+48A>T)
5g.132575911_132575912insAAACACAGAAAAAACTTATCA917584244RAD50c.348_349insAAACACAGAAAAAACTTAT (p.Val117LysfsTer10)
c.51_52insAAACACAGAAAAAACTTAT (p.Val18LysfsTer10)
n.425_426insAAACACAGAAAAAACTTAT
n.508_509insAAACACAGAAAAAACTTAT
n.416_417insAAACACAGAAAAAACTTAT
c.*448+48_*448+49insAAACACAGAAAAAACTTAT (n.*448+48_*448+49insAAACACAGAAAAAACTTAT)
c.300+48_300+49insAAACACAGAAAAAACTTAT (n.300+48_300+49insAAACACAGAAAAAACTTAT)
dbSNP
5g.132575911_132575912insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTGCA2710091929RAD50c.348_349insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG (p.Val117LysfsTer28)
c.51_52insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG (p.Val18LysfsTer28)
n.425_426insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG
n.508_509insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG
n.416_417insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG
c.*448+48_*448+49insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG (n.*448+48_*448+49insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG)
c.300+48_300+49insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG (n.300+48_300+49insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG)
dbSNP
5g.132575912G>ACA360931429RAD50c.349G>A (p.Val117Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
n.426G>A
n.509G>A
n.417G>A
c.*448+49G>A (n.*448+49G>A)
c.300+49G>A (n.300+49G>A)
5g.132575912G>CCA360931431RAD50c.349G>C (p.Val117Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.426G>C
n.509G>C
n.417G>C
c.*448+49G>C (n.*448+49G>C)
c.300+49G>C (n.300+49G>C)
5g.132575912G=CA1583225275RAD50c.349G= (p.Val117=)
c.52G= (p.Val18=)
n.426G=
n.509G=
n.417G=
c.*448+49G= (n.*448+49G=)
c.300+49G= (n.300+49G=)
5g.132575912G>TCA360931432RAD50c.349G>T (p.Val117Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
n.426G>T
n.509G>T
n.417G>T
c.*448+49G>T (n.*448+49G>T)
c.300+49G>T (n.300+49G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132575913T>ACA360931433RAD50c.350T>A (p.Val117Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
n.427T>A
n.510T>A
n.418T>A
c.*448+50T>A (n.*448+50T>A)
c.300+50T>A (n.300+50T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575913T>CCA360931434RAD50c.350T>C (p.Val117Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.427T>C
n.510T>C
n.418T>C
c.*448+50T>C (n.*448+50T>C)
c.300+50T>C (n.300+50T>C)
5g.132575913T>GCA360931435RAD50c.350T>G (p.Val117Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.427T>G
n.510T>G
n.418T>G
c.*448+50T>G (n.*448+50T>G)
c.300+50T>G (n.300+50T>G)
5g.132575913T=CA1583225276RAD50c.350T= (p.Val117=)
c.53T= (p.Val18=)
n.427T=
n.510T=
n.418T=
c.*448+50T= (n.*448+50T=)
c.300+50T= (n.300+50T=)
5g.132575914C>ACA446352041RAD50c.351C>A (p.Val117=)
c.54C>A (p.Val18=)
n.428C>A
n.511C>A
n.419C>A
c.*448+51C>A (n.*448+51C>A)
c.300+51C>A (n.300+51C>A)
ClinVar dbSNP
5g.132575914C=CA1583225277RAD50c.351C= (p.Val117=)
c.54C= (p.Val18=)
n.428C=
n.511C=
n.419C=
c.*448+51C= (n.*448+51C=)
c.300+51C= (n.300+51C=)
5g.132575914C>GCA446352046RAD50c.351C>G (p.Val117=)
c.54C>G (p.Val18=)
n.428C>G
n.511C>G
n.419C>G
c.*448+51C>G (n.*448+51C>G)
c.300+51C>G (n.300+51C>G)
5g.132575914C>TCA10582370RAD50c.351C>T (p.Val117=)
c.54C>T (p.Val18=)
n.428C>T
n.511C>T
n.419C>T
c.*448+51C>T (n.*448+51C>T)
c.300+51C>T (n.300+51C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132575915A=CA1583225279RAD50c.352A= (p.Ile118=)
c.55A= (p.Ile19=)
n.429A=
n.512A=
n.420A=
c.*448+52A= (n.*448+52A=)
c.300+52A= (n.300+52A=)
5g.132575915A>CCA360931438RAD50c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.429A>C
n.512A>C
n.420A>C
c.*448+52A>C (n.*448+52A>C)
c.300+52A>C (n.300+52A>C)
5g.132575915A>GCA360931443RAD50c.352A>G (p.Ile118Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.429A>G
n.512A>G
n.420A>G
c.*448+52A>G (n.*448+52A>G)
c.300+52A>G (n.300+52A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132575915A>TCA360931440RAD50c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.429A>T
n.512A>T
n.420A>T
c.*448+52A>T (n.*448+52A>T)
c.300+52A>T (n.300+52A>T)
ClinVar
5g.132575915_132575916delinsATCA1583225278RAD50c.352_353delinsAT (p.Ile118=)
c.55_56delinsAT (p.Ile19=)
n.429_430delinsAT
n.512_513delinsAT
n.420_421delinsAT
c.*448+52_*448+53delinsAT (n.*448+52_*448+53delinsAT)
c.300+52_300+53delinsAT (n.300+52_300+53delinsAT)
5g.132575916T>ACA360931447RAD50c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.430T>A
n.513T>A
n.421T>A
c.*448+53T>A (n.*448+53T>A)
c.300+53T>A (n.300+53T>A)
5g.132575916T>CCA167354RAD50c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.430T>C
n.513T>C
n.421T>C
c.*448+53T>C (n.*448+53T>C)
c.300+53T>C (n.300+53T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575916T>GCA360931452RAD50c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.430T>G
n.513T>G
n.421T>G
c.*448+53T>G (n.*448+53T>G)
c.300+53T>G (n.300+53T>G)
5g.132575916T=CA1583225280RAD50c.353T= (p.Ile118=)
c.56T= (p.Ile19=)
n.430T=
n.513T=
n.421T=
c.*448+53T= (n.*448+53T=)
c.300+53T= (n.300+53T=)
5g.132575917delCA165331RAD50c.354del (p.Thr119LeufsTer11)
c.57del (p.Thr20LeufsTer11)
n.431del
n.514del
n.422del
c.*448+54del (n.*448+54del)
c.300+54del (n.300+54del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132575917T>ACA446352072RAD50c.354T>A (p.Ile118=)
c.57T>A (p.Ile19=)
n.431T>A
n.514T>A
n.422T>A
c.*448+54T>A (n.*448+54T>A)
c.300+54T>A (n.300+54T>A)
5g.132575917T>CCA446352073RAD50c.354T>C (p.Ile118=)
c.57T>C (p.Ile19=)
n.431T>C
n.514T>C
n.422T>C
c.*448+54T>C (n.*448+54T>C)
c.300+54T>C (n.300+54T>C)
5g.132575917T>GCA360931454RAD50c.354T>G (p.Ile118Met)
c.57T>G (p.Ile19Met)
n.431T>G
n.514T>G
n.422T>G
c.*448+54T>G (n.*448+54T>G)
c.300+54T>G (n.300+54T>G)
5g.132575918A=CA1583225281RAD50c.355A= (p.Thr119=)
c.58A= (p.Thr20=)
n.432A=
n.515A=
n.423A=
c.*448+55A= (n.*448+55A=)
c.300+55A= (n.300+55A=)
5g.132575918A>CCA360931458RAD50c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.432A>C
n.515A>C
n.423A>C
c.*448+55A>C (n.*448+55A>C)
c.300+55A>C (n.300+55A>C)
5g.132575918A>GCA360931460RAD50c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.432A>G
n.515A>G
n.423A>G
c.*448+55A>G (n.*448+55A>G)
c.300+55A>G (n.300+55A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132575918A>TCA360931462RAD50c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.432A>T
n.515A>T
n.423A>T
c.*448+55A>T (n.*448+55A>T)
c.300+55A>T (n.300+55A>T)

Number of alleles fetched