Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132575814_132575815del | CA2578402473 | RAD50 | c.251_252del (p.Leu84ProfsTer4) c.-47_-46del (n.-47_-46del) n.328_329del n.411_412del n.319_320del c.*399_*400del (n.*399_*400del) | |
5 | g.132575815G>A | CA446351317 | RAD50 | c.252G>A (p.Leu84=) c.-46G>A (n.-46G>A) n.329G>A n.412G>A n.320G>A c.*400G>A (n.*400G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132575815G>C | CA446351323 | RAD50 | c.252G>C (p.Leu84=) c.-46G>C (n.-46G>C) n.329G>C n.412G>C n.320G>C c.*400G>C (n.*400G>C) | |
5 | g.132575815G= | CA1583225223 | RAD50 | c.252G= (p.Leu84=) c.-46G= (n.-46G=) n.329G= n.412G= n.320G= c.*400G= (n.*400G=) | |
5 | g.132575815G>T | CA446351320 | RAD50 | c.252G>T (p.Leu84=) c.-46G>T (n.-46G>T) n.329G>T n.412G>T n.320G>T c.*400G>T (n.*400G>T) | |
5 | g.132575816C>A | CA360930511 | RAD50 | c.253C>A (p.Gln85Lys) c.-45C>A (n.-45C>A) n.330C>A n.413C>A n.321C>A c.*401C>A (n.*401C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575816C= | CA1583225224 | RAD50 | c.253C= (p.Gln85=) c.-45C= (n.-45C=) n.330C= n.413C= n.321C= c.*401C= (n.*401C=) | |
5 | g.132575816C>G | CA360930513 | RAD50 | c.253C>G (p.Gln85Glu) c.-45C>G (n.-45C>G) n.330C>G n.413C>G n.321C>G c.*401C>G (n.*401C>G) | |
5 | g.132575816C>T | CA360930519 | RAD50 | c.253C>T (p.Gln85Ter) c.-45C>T (n.-45C>T) n.330C>T n.413C>T n.321C>T c.*401C>T (n.*401C>T) | |
5 | g.132575817A>C | CA360930522 | RAD50 | c.254A>C (p.Gln85Pro) c.-44A>C (n.-44A>C) n.331A>C n.414A>C n.322A>C c.*402A>C (n.*402A>C) | |
5 | g.132575817A>G | CA360930525 | RAD50 | c.254A>G (p.Gln85Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) n.331A>G n.414A>G n.322A>G c.*402A>G (n.*402A>G) | ClinVar |
5 | g.132575817A>T | CA360930529 | RAD50 | c.254A>T (p.Gln85Leu) c.-44A>T (n.-44A>T) n.331A>T n.414A>T n.322A>T c.*402A>T (n.*402A>T) | |
5 | g.132575818A= | CA1583225225 | RAD50 | c.255A= (p.Gln85=) c.-43A= (n.-43A=) n.332A= n.415A= n.323A= c.*403A= (n.*403A=) | |
5 | g.132575818A>C | CA360930543 | RAD50 | c.255A>C (p.Gln85His) c.-43A>C (n.-43A>C) n.332A>C n.415A>C n.323A>C c.*403A>C (n.*403A>C) | |
5 | g.132575818A>G | CA3404946 | RAD50 | c.255A>G (p.Gln85=) c.-43A>G (n.-43A>G) n.332A>G n.415A>G n.323A>G c.*403A>G (n.*403A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575818A>T | CA360930535 | RAD50 | c.255A>T (p.Gln85His) c.-43A>T (n.-43A>T) n.332A>T n.415A>T n.323A>T c.*403A>T (n.*403A>T) | |
5 | g.132575819T>A | CA360930553 | RAD50 | c.256T>A (p.Phe86Ile) c.-42T>A (n.-42T>A) n.333T>A n.416T>A n.324T>A c.*404T>A (n.*404T>A) | |
5 | g.132575819T>C | CA360930562 | RAD50 | c.256T>C (p.Phe86Leu) c.-42T>C (n.-42T>C) n.333T>C n.416T>C n.324T>C c.*404T>C (n.*404T>C) | |
5 | g.132575819T>G | CA360930566 | RAD50 | c.256T>G (p.Phe86Val) c.-42T>G (n.-42T>G) n.333T>G n.416T>G n.324T>G c.*404T>G (n.*404T>G) | COSMIC |
5 | g.132575821dup | CA2697546189 | RAD50 | c.258dup (p.Arg87SerfsTer2) c.-40dup (n.-40dup) n.335dup n.418dup n.326dup c.*406dup (n.*406dup) | ClinVar |
5 | g.132575820T>A | CA360930575 | RAD50 | c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.-41T>A (n.-41T>A) n.334T>A n.417T>A n.325T>A c.*405T>A (n.*405T>A) | |
5 | g.132575820T>C | CA360930592 | RAD50 | c.257T>C (p.Phe86Ser) c.-41T>C (n.-41T>C) n.334T>C n.417T>C n.325T>C c.*405T>C (n.*405T>C) | |
5 | g.132575820T>G | CA3404947 | RAD50 | c.257T>G (p.Phe86Cys) c.-41T>G (n.-41T>G) n.334T>G n.417T>G n.325T>G c.*405T>G (n.*405T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575820T= | CA1583225226 | RAD50 | c.257T= (p.Phe86=) c.-41T= (n.-41T=) n.334T= n.417T= n.325T= c.*405T= (n.*405T=) | |
5 | g.132575821T>A | CA360930596 | RAD50 | c.258T>A (p.Phe86Leu) c.-40T>A (n.-40T>A) n.335T>A n.418T>A n.326T>A c.*406T>A (n.*406T>A) | |
5 | g.132575821T>C | CA446351361 | RAD50 | c.258T>C (p.Phe86=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.335T>C n.418T>C n.326T>C c.*406T>C (n.*406T>C) | ClinVar |
5 | g.132575821T>G | CA360930597 | RAD50 | c.258T>G (p.Phe86Leu) c.-40T>G (n.-40T>G) n.335T>G n.418T>G n.326T>G c.*406T>G (n.*406T>G) | |
5 | g.132575822C>A | CA360930599 | RAD50 | c.259C>A (p.Arg87Ser) c.-39C>A (n.-39C>A) n.336C>A n.419C>A n.327C>A c.*407C>A (n.*407C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132575822C= | CA1583225227 | RAD50 | c.259C= (p.Arg87=) c.-39C= (n.-39C=) n.336C= n.419C= n.327C= c.*407C= (n.*407C=) | |
5 | g.132575822C>G | CA360930603 | RAD50 | c.259C>G (p.Arg87Gly) c.-39C>G (n.-39C>G) n.336C>G n.419C>G n.327C>G c.*407C>G (n.*407C>G) | |
5 | g.132575822C>T | CA333860 | RAD50 | c.259C>T (p.Arg87Cys) c.-39C>T (n.-39C>T) n.336C>T n.419C>T n.327C>T c.*407C>T (n.*407C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.132575823G>A | CA331873 | RAD50 | c.260G>A (p.Arg87His) c.-38G>A (n.-38G>A) n.337G>A n.420G>A n.328G>A c.*408G>A (n.*408G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575823G>C | CA360930616 | RAD50 | c.260G>C (p.Arg87Pro) c.-38G>C (n.-38G>C) n.337G>C n.420G>C n.328G>C c.*408G>C (n.*408G>C) | |
5 | g.132575823G= | CA1583225228 | RAD50 | c.260G= (p.Arg87=) c.-38G= (n.-38G=) n.337G= n.420G= n.328G= c.*408G= (n.*408G=) | |
5 | g.132575823G>T | CA3404948 | RAD50 | c.260G>T (p.Arg87Leu) c.-38G>T (n.-38G>T) n.337G>T n.420G>T n.328G>T c.*408G>T (n.*408G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575824T>A | CA446351387 | RAD50 | c.261T>A (p.Arg87=) c.-37T>A (n.-37T>A) n.338T>A n.421T>A n.329T>A c.*409T>A (n.*409T>A) | |
5 | g.132575824T>C | CA446351391 | RAD50 | c.261T>C (p.Arg87=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.338T>C n.421T>C n.329T>C c.*409T>C (n.*409T>C) | |
5 | g.132575824T>G | CA446351394 | RAD50 | c.261T>G (p.Arg87=) c.-37T>G (n.-37T>G) n.338T>G n.421T>G n.329T>G c.*409T>G (n.*409T>G) | |
5 | g.132575825G>A | CA360930634 | RAD50 | c.262G>A (p.Asp88Asn) c.-36G>A (n.-36G>A) n.339G>A n.422G>A n.330G>A c.*410G>A (n.*410G>A) | ClinVar |
5 | g.132575825G>C | CA360930650 | RAD50 | c.262G>C (p.Asp88His) c.-36G>C (n.-36G>C) n.339G>C n.422G>C n.330G>C c.*410G>C (n.*410G>C) | |
5 | g.132575825G>T | CA360930629 | RAD50 | c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.-36G>T (n.-36G>T) n.339G>T n.422G>T n.330G>T c.*410G>T (n.*410G>T) | |
5 | g.132575825_132575975delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT | CA1583225229 | RAD50 | c.262_365+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT c.-36_68+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT n.339_442+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT n.422_525+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT n.330_433+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT c.*410_*448+112delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT c.262_300+112delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT | |
5 | g.132575826A= | CA1583225230 | RAD50 | c.263A= (p.Asp88=) c.-35A= (n.-35A=) n.340A= n.423A= n.331A= c.*411A= (n.*411A=) | |
5 | g.132575826A>C | CA360930652 | RAD50 | c.263A>C (p.Asp88Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) n.340A>C n.423A>C n.331A>C c.*411A>C (n.*411A>C) | |
5 | g.132575826A>G | CA360930654 | RAD50 | c.263A>G (p.Asp88Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) n.340A>G n.423A>G n.331A>G c.*411A>G (n.*411A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575826A>T | CA360930655 | RAD50 | c.263A>T (p.Asp88Val) c.-35A>T (n.-35A>T) n.340A>T n.423A>T n.331A>T c.*411A>T (n.*411A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575826_132575975delinsCAAAAAGAC | CA915943531 | RAD50 | c.263_365+47delinsCAAAAAGAC c.-35_68+47delinsCAAAAAGAC n.340_442+47delinsCAAAAAGAC n.423_525+47delinsCAAAAAGAC n.331_433+47delinsCAAAAAGAC c.*411_*448+112delinsCAAAAAGAC c.263_300+112delinsCAAAAAGAC | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575827T>A | CA360930657 | RAD50 | c.264T>A (p.Asp88Glu) c.-34T>A (n.-34T>A) n.341T>A n.424T>A n.332T>A c.*412T>A (n.*412T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132575827T>C | CA446351415 | RAD50 | c.264T>C (p.Asp88=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.341T>C n.424T>C n.332T>C c.*412T>C (n.*412T>C) | |
5 | g.132575827T>G | CA360930661 | RAD50 | c.264T>G (p.Asp88Glu) c.-34T>G (n.-34T>G) n.341T>G n.424T>G n.332T>G c.*412T>G (n.*412T>G) | |
5 | g.132575828G>A | CA331879 | RAD50 | c.265G>A (p.Val89Ile) c.-33G>A (n.-33G>A) n.342G>A n.425G>A n.333G>A c.*413G>A (n.*413G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575828G>C | CA360930665 | RAD50 | c.265G>C (p.Val89Leu) c.-33G>C (n.-33G>C) n.342G>C n.425G>C n.333G>C c.*413G>C (n.*413G>C) | |
5 | g.132575828G= | CA1583225231 | RAD50 | c.265G= (p.Val89=) c.-33G= (n.-33G=) n.342G= n.425G= n.333G= c.*413G= (n.*413G=) | |
5 | g.132575828G>T | CA360930663 | RAD50 | c.265G>T (p.Val89Phe) c.-33G>T (n.-33G>T) n.342G>T n.425G>T n.333G>T c.*413G>T (n.*413G>T) | |
5 | g.132575829T>A | CA360930671 | RAD50 | c.266T>A (p.Val89Asp) c.-32T>A (n.-32T>A) n.343T>A n.426T>A n.334T>A c.*414T>A (n.*414T>A) | |
5 | g.132575829T>C | CA360930682 | RAD50 | c.266T>C (p.Val89Ala) c.-32T>C (n.-32T>C) n.343T>C n.426T>C n.334T>C c.*414T>C (n.*414T>C) | |
5 | g.132575829T>G | CA360930686 | RAD50 | c.266T>G (p.Val89Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) n.343T>G n.426T>G n.334T>G c.*414T>G (n.*414T>G) | |
5 | g.132575830C>A | CA446351438 | RAD50 | c.267C>A (p.Val89=) c.-31C>A (n.-31C>A) n.344C>A n.427C>A n.335C>A c.*415C>A (n.*415C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132575830C= | CA1583225232 | RAD50 | c.267C= (p.Val89=) c.-31C= (n.-31C=) n.344C= n.427C= n.335C= c.*415C= (n.*415C=) | |
5 | g.132575830C>G | CA446351432 | RAD50 | c.267C>G (p.Val89=) c.-31C>G (n.-31C>G) n.344C>G n.427C>G n.335C>G c.*415C>G (n.*415C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575830C>T | CA446351436 | RAD50 | c.267C>T (p.Val89=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.344C>T n.427C>T n.335C>T c.*415C>T (n.*415C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575831A= | CA1583225233 | RAD50 | c.268A= (p.Asn90=) c.-30A= (n.-30A=) n.345A= n.428A= n.336A= c.*416A= (n.*416A=) | |
5 | g.132575831A>C | CA360930694 | RAD50 | c.268A>C (p.Asn90His) c.-30A>C (n.-30A>C) n.345A>C n.428A>C n.336A>C c.*416A>C (n.*416A>C) | |
5 | g.132575831A>G | CA360930697 | RAD50 | c.268A>G (p.Asn90Asp) c.-30A>G (n.-30A>G) n.345A>G n.428A>G n.336A>G c.*416A>G (n.*416A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575831A>T | CA360930701 | RAD50 | c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.-30A>T (n.-30A>T) n.345A>T n.428A>T n.336A>T c.*416A>T (n.*416A>T) | |
5 | g.132575832A= | CA1583225234 | RAD50 | c.269A= (p.Asn90=) c.-29A= (n.-29A=) n.346A= n.429A= n.337A= c.*417A= (n.*417A=) | |
5 | g.132575832A>C | CA360930702 | RAD50 | c.269A>C (p.Asn90Thr) c.-29A>C (n.-29A>C) n.346A>C n.429A>C n.337A>C c.*417A>C (n.*417A>C) | |
5 | g.132575832A>G | CA10578482 | RAD50 | c.269A>G (p.Asn90Ser) c.-29A>G (n.-29A>G) n.346A>G n.429A>G n.337A>G c.*417A>G (n.*417A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575832A>T | CA360930703 | RAD50 | c.269A>T (p.Asn90Ile) c.-29A>T (n.-29A>T) n.346A>T n.429A>T n.337A>T c.*417A>T (n.*417A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575833T>A | CA360930706 | RAD50 | c.270T>A (p.Asn90Lys) c.-28T>A (n.-28T>A) n.347T>A n.430T>A n.338T>A c.*418T>A (n.*418T>A) | |
5 | g.132575833T>C | CA446351453 | RAD50 | c.270T>C (p.Asn90=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.347T>C n.430T>C n.338T>C c.*418T>C (n.*418T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575833T>G | CA360930712 | RAD50 | c.270T>G (p.Asn90Lys) c.-28T>G (n.-28T>G) n.347T>G n.430T>G n.338T>G c.*418T>G (n.*418T>G) | |
5 | g.132575833T= | CA1583225235 | RAD50 | c.270T= (p.Asn90=) c.-28T= (n.-28T=) n.347T= n.430T= n.338T= c.*418T= (n.*418T=) | |
5 | g.132575834G>A | CA360930716 | RAD50 | c.271G>A (p.Gly91Arg) c.-27G>A (n.-27G>A) n.348G>A n.431G>A n.339G>A c.*419G>A (n.*419G>A) | |
5 | g.132575834G>C | CA360930727 | RAD50 | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) n.348G>C n.431G>C n.339G>C c.*419G>C (n.*419G>C) | |
5 | g.132575834G>T | CA360930729 | RAD50 | c.271G>T (p.Gly91Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) n.348G>T n.431G>T n.339G>T c.*419G>T (n.*419G>T) | |
5 | g.132575835G>A | CA360930748 | RAD50 | c.272G>A (p.Gly91Glu) c.-26G>A (n.-26G>A) n.349G>A n.432G>A n.340G>A c.*420G>A (n.*420G>A) | |
5 | g.132575835G>C | CA360930749 | RAD50 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.-26G>C (n.-26G>C) n.349G>C n.432G>C n.340G>C c.*420G>C (n.*420G>C) | |
5 | g.132575835G>T | CA360930750 | RAD50 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.-26G>T (n.-26G>T) n.349G>T n.432G>T n.340G>T c.*420G>T (n.*420G>T) | ClinVar |
5 | g.132575836A= | CA1583225236 | RAD50 | c.273A= (p.Gly91=) c.-25A= (n.-25A=) n.350A= n.433A= n.341A= c.*421A= (n.*421A=) | |
5 | g.132575836A>C | CA446351474 | RAD50 | c.273A>C (p.Gly91=) c.-25A>C (n.-25A>C) n.350A>C n.433A>C n.341A>C c.*421A>C (n.*421A>C) | |
5 | g.132575836A>G | CA446351477 | RAD50 | c.273A>G (p.Gly91=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.350A>G n.433A>G n.341A>G c.*421A>G (n.*421A>G) | |
5 | g.132575836A>T | CA446351478 | RAD50 | c.273A>T (p.Gly91=) c.-25A>T (n.-25A>T) n.350A>T n.433A>T n.341A>T c.*421A>T (n.*421A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575837G>A | CA360930751 | RAD50 | c.274G>A (p.Glu92Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) n.351G>A n.434G>A n.342G>A c.*422G>A (n.*422G>A) | dbSNP |
5 | g.132575837G>C | CA360930752 | RAD50 | c.274G>C (p.Glu92Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) n.351G>C n.434G>C n.342G>C c.*422G>C (n.*422G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575837G= | CA1583225237 | RAD50 | c.274G= (p.Glu92=) c.-24G= (n.-24G=) n.351G= n.434G= n.342G= c.*422G= (n.*422G=) | |
5 | g.132575837G>T | CA360930755 | RAD50 | c.274G>T (p.Glu92Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) n.351G>T n.434G>T n.342G>T c.*422G>T (n.*422G>T) | |
5 | g.132575838A>C | CA360930757 | RAD50 | c.275A>C (p.Glu92Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) n.352A>C n.435A>C n.343A>C c.*423A>C (n.*423A>C) | |
5 | g.132575838A>G | CA360930780 | RAD50 | c.275A>G (p.Glu92Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) n.352A>G n.435A>G n.343A>G c.*423A>G (n.*423A>G) | |
5 | g.132575838A>T | CA360930759 | RAD50 | c.275A>T (p.Glu92Val) c.-23A>T (n.-23A>T) n.352A>T n.435A>T n.343A>T c.*423A>T (n.*423A>T) | |
5 | g.132575839A>C | CA360930783 | RAD50 | c.276A>C (p.Glu92Asp) c.-22A>C (n.-22A>C) n.353A>C n.436A>C n.344A>C c.*424A>C (n.*424A>C) | |
5 | g.132575839A>G | CA446351497 | RAD50 | c.276A>G (p.Glu92=) c.-22A>G (n.-22A>G) n.353A>G n.436A>G n.344A>G c.*424A>G (n.*424A>G) | |
5 | g.132575839A>T | CA360930790 | RAD50 | c.276A>T (p.Glu92Asp) c.-22A>T (n.-22A>T) n.353A>T n.436A>T n.344A>T c.*424A>T (n.*424A>T) | |
5 | g.132575840C>A | CA360930792 | RAD50 | c.277C>A (p.Leu93Ile) c.-21C>A (n.-21C>A) n.354C>A n.437C>A n.345C>A c.*425C>A (n.*425C>A) | |
5 | g.132575840C>G | CA360930798 | RAD50 | c.277C>G (p.Leu93Val) c.-21C>G (n.-21C>G) n.354C>G n.437C>G n.345C>G c.*425C>G (n.*425C>G) | |
5 | g.132575840C>T | CA360930807 | RAD50 | c.277C>T (p.Leu93Phe) c.-21C>T (n.-21C>T) n.354C>T n.437C>T n.345C>T c.*425C>T (n.*425C>T) | |
5 | g.132575841T>A | CA360930810 | RAD50 | c.278T>A (p.Leu93His) c.-20T>A (n.-20T>A) n.355T>A n.438T>A n.346T>A c.*426T>A (n.*426T>A) | |
5 | g.132575841T>C | CA360930820 | RAD50 | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) n.355T>C n.438T>C n.346T>C c.*426T>C (n.*426T>C) | |
5 | g.132575841T>G | CA360930822 | RAD50 | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) n.355T>G n.438T>G n.346T>G c.*426T>G (n.*426T>G) | |
5 | g.132575842T>A | CA446351509 | RAD50 | c.279T>A (p.Leu93=) c.-19T>A (n.-19T>A) n.356T>A n.439T>A n.347T>A c.*427T>A (n.*427T>A) | |
5 | g.132575842T>C | CA446351522 | RAD50 | c.279T>C (p.Leu93=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.356T>C n.439T>C n.347T>C c.*427T>C (n.*427T>C) | ClinVar |
5 | g.132575842T>G | CA446351523 | RAD50 | c.279T>G (p.Leu93=) c.-19T>G (n.-19T>G) n.356T>G n.439T>G n.347T>G c.*427T>G (n.*427T>G) | |
5 | g.132575843A= | CA1583225238 | RAD50 | c.280A= (p.Ile94=) c.-18A= (n.-18A=) n.357A= n.440A= n.348A= c.*428A= (n.*428A=) | |
5 | g.132575843A>C | CA206460 | RAD50 | c.280A>C (p.Ile94Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) n.357A>C n.440A>C n.348A>C c.*428A>C (n.*428A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575843A>G | CA360930828 | RAD50 | c.280A>G (p.Ile94Val) c.-18A>G (n.-18A>G) n.357A>G n.440A>G n.348A>G c.*428A>G (n.*428A>G) | ClinVar |
5 | g.132575843A>T | CA360930831 | RAD50 | c.280A>T (p.Ile94Leu) c.-18A>T (n.-18A>T) n.357A>T n.440A>T n.348A>T c.*428A>T (n.*428A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575843_132575845delinsATA | CA1583225239 | RAD50 | c.280_282delinsATA (p.Ile94=) c.-18_-16delinsATA (n.-18_-16delinsATA) n.357_359delinsATA n.440_442delinsATA n.348_350delinsATA c.*428_*430delinsATA (n.*428_*430delinsATA) | |
5 | g.132575843_132575845delinsCTG | CA915943532 | RAD50 | c.280_282delinsCTG (p.Ile94Leu) c.-18_-16delinsCTG (n.-18_-16delinsCTG) n.357_359delinsCTG n.440_442delinsCTG n.348_350delinsCTG c.*428_*430delinsCTG (n.*428_*430delinsCTG) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575844T>A | CA360930833 | RAD50 | c.281T>A (p.Ile94Lys) c.-17T>A (n.-17T>A) n.358T>A n.441T>A n.349T>A c.*429T>A (n.*429T>A) | |
5 | g.132575844T>C | CA191824 | RAD50 | c.281T>C (p.Ile94Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) n.358T>C n.441T>C n.349T>C c.*429T>C (n.*429T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575844T>G | CA338632 | RAD50 | c.281T>G (p.Ile94Arg) c.-17T>G (n.-17T>G) n.358T>G n.441T>G n.349T>G c.*429T>G (n.*429T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575844T= | CA1583225240 | RAD50 | c.281T= (p.Ile94=) c.-17T= (n.-17T=) n.358T= n.441T= n.349T= c.*429T= (n.*429T=) | |
5 | g.132575844_132575845delinsTA | CA1583225241 | RAD50 | c.281_282delinsTA (p.Ile94=) c.-17_-16delinsTA (n.-17_-16delinsTA) n.358_359delinsTA n.441_442delinsTA n.349_350delinsTA c.*429_*430delinsTA (n.*429_*430delinsTA) | |
5 | g.132575845del | CA562769670 | RAD50 | c.282del (p.Ile94MetfsTer?) c.-16del (n.-16del) n.359del n.442del n.350del c.*430del (n.*430del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575845A= | CA1583225243 | RAD50 | c.282A= (p.Ile94=) c.-16A= (n.-16A=) n.359A= n.442A= n.350A= c.*430A= (n.*430A=) | |
5 | g.132575845A>C | CA446351563 | RAD50 | c.282A>C (p.Ile94=) c.-16A>C (n.-16A>C) n.359A>C n.442A>C n.350A>C c.*430A>C (n.*430A>C) | |
5 | g.132575845A>G | CA194414 | RAD50 | c.282A>G (p.Ile94Met) c.-16A>G (n.-16A>G) n.359A>G n.442A>G n.350A>G c.*430A>G (n.*430A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575845A>T | CA446351560 | RAD50 | c.282A>T (p.Ile94=) c.-16A>T (n.-16A>T) n.359A>T n.442A>T n.350A>T c.*430A>T (n.*430A>T) | |
5 | g.132575845_132575847delinsAGC | CA1583225242 | RAD50 | c.282_284delinsAGC (p.Ile94=) c.-16_-14delinsAGC (n.-16_-14delinsAGC) n.359_361delinsAGC n.442_444delinsAGC n.350_352delinsAGC c.*430_*432delinsAGC (n.*430_*432delinsAGC) | |
5 | g.132575846G>A | CA360930840 | RAD50 | c.283G>A (p.Ala95Thr) c.-15G>A (n.-15G>A) n.360G>A n.443G>A n.351G>A c.*431G>A (n.*431G>A) | |
5 | g.132575846G>C | CA360930845 | RAD50 | c.283G>C (p.Ala95Pro) c.-15G>C (n.-15G>C) n.360G>C n.443G>C n.351G>C c.*431G>C (n.*431G>C) | |
5 | g.132575846G>T | CA360930842 | RAD50 | c.283G>T (p.Ala95Ser) c.-15G>T (n.-15G>T) n.360G>T n.443G>T n.351G>T c.*431G>T (n.*431G>T) | |
5 | g.132575846_132575847del | CA3404949 | RAD50 | c.283_284del (p.Ala95CysfsTer17) c.-15_-14del (n.-15_-14del) n.360_361del n.443_444del n.351_352del c.*431_*432del (n.*431_*432del) c.283_284del (p.Ala95CysfsTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575847C>A | CA360930849 | RAD50 | c.284C>A (p.Ala95Asp) c.-14C>A (n.-14C>A) n.361C>A n.444C>A n.352C>A c.*432C>A (n.*432C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132575847C= | CA1583225244 | RAD50 | c.284C= (p.Ala95=) c.-14C= (n.-14C=) n.361C= n.444C= n.352C= c.*432C= (n.*432C=) | |
5 | g.132575847C>G | CA360930850 | RAD50 | c.284C>G (p.Ala95Gly) c.-14C>G (n.-14C>G) n.361C>G n.444C>G n.352C>G c.*432C>G (n.*432C>G) | |
5 | g.132575847C>T | CA360930854 | RAD50 | c.284C>T (p.Ala95Val) c.-14C>T (n.-14C>T) n.361C>T n.444C>T n.352C>T c.*432C>T (n.*432C>T) | dbSNP |
5 | g.132575848T>A | CA446351597 | RAD50 | c.285T>A (p.Ala95=) c.-13T>A (n.-13T>A) n.362T>A n.445T>A n.353T>A c.*433T>A (n.*433T>A) | |
5 | g.132575848T>C | CA446351596 | RAD50 | c.285T>C (p.Ala95=) c.-13T>C (n.-13T>C) n.362T>C n.445T>C n.353T>C c.*433T>C (n.*433T>C) | |
5 | g.132575848T>G | CA446351595 | RAD50 | c.285T>G (p.Ala95=) c.-13T>G (n.-13T>G) n.362T>G n.445T>G n.353T>G c.*433T>G (n.*433T>G) | |
5 | g.132575848_132575849insATATATAT | CA3404950 | RAD50 | c.285_286insATATATAT (p.Val96IlefsTer?) c.-13_-12insATATATAT (n.-13_-12insATATATAT) n.362_363insATATATAT n.445_446insATATATAT n.353_354insATATATAT c.*433_*434insATATATAT (n.*433_*434insATATATAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132575849del | CA2675216181 | RAD50 | c.286del (p.Val96CysfsTer?) c.-12del (n.-12del) n.363del n.446del n.354del c.*434del (n.*434del) | gnomAD v4 |
5 | g.132575849G>A | CA360930868 | RAD50 | c.286G>A (p.Val96Met) c.-12G>A (n.-12G>A) n.363G>A n.446G>A n.354G>A c.*434G>A (n.*434G>A) | dbSNP |
5 | g.132575849G>C | CA360930870 | RAD50 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.-12G>C (n.-12G>C) n.363G>C n.446G>C n.354G>C c.*434G>C (n.*434G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.132575849G= | CA1583225245 | RAD50 | c.286G= (p.Val96=) c.-12G= (n.-12G=) n.363G= n.446G= n.354G= c.*434G= (n.*434G=) | |
5 | g.132575849G>T | CA360930871 | RAD50 | c.286G>T (p.Val96Leu) c.-12G>T (n.-12G>T) n.363G>T n.446G>T n.354G>T c.*434G>T (n.*434G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132575850T>A | CA360930872 | RAD50 | c.287T>A (p.Val96Glu) c.-11T>A (n.-11T>A) n.364T>A n.447T>A n.355T>A c.*435T>A (n.*435T>A) | |
5 | g.132575850T>C | CA360930874 | RAD50 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.-11T>C (n.-11T>C) n.364T>C n.447T>C n.355T>C c.*435T>C (n.*435T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575850T>G | CA360930877 | RAD50 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.-11T>G (n.-11T>G) n.364T>G n.447T>G n.355T>G c.*435T>G (n.*435T>G) | |
5 | g.132575850T= | CA1583225246 | RAD50 | c.287T= (p.Val96=) c.-11T= (n.-11T=) n.364T= n.447T= n.355T= c.*435T= (n.*435T=) | |
5 | g.132575851G>A | CA10578483 | RAD50 | c.288G>A (p.Val96=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.365G>A n.448G>A n.356G>A c.*436G>A (n.*436G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575851G>C | CA446351613 | RAD50 | c.288G>C (p.Val96=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.365G>C n.448G>C n.356G>C c.*436G>C (n.*436G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575851G= | CA1583225247 | RAD50 | c.288G= (p.Val96=) c.-10G= (n.-10G=) n.365G= n.448G= n.356G= c.*436G= (n.*436G=) | |
5 | g.132575851G>T | CA446351615 | RAD50 | c.288G>T (p.Val96=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.365G>T n.448G>T n.356G>T c.*436G>T (n.*436G>T) | |
5 | g.132575852C>A | CA360930885 | RAD50 | c.289C>A (p.Gln97Lys) c.-9C>A (n.-9C>A) n.366C>A n.449C>A n.357C>A c.*437C>A (n.*437C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132575852C>G | CA360930883 | RAD50 | c.289C>G (p.Gln97Glu) c.-9C>G (n.-9C>G) n.366C>G n.449C>G n.357C>G c.*437C>G (n.*437C>G) | |
5 | g.132575852C>T | CA360930884 | RAD50 | c.289C>T (p.Gln97Ter) c.-9C>T (n.-9C>T) n.366C>T n.449C>T n.357C>T c.*437C>T (n.*437C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575853A>C | CA360930886 | RAD50 | c.290A>C (p.Gln97Pro) c.-8A>C (n.-8A>C) n.367A>C n.450A>C n.358A>C c.*438A>C (n.*438A>C) | |
5 | g.132575853A>G | CA360930887 | RAD50 | c.290A>G (p.Gln97Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) n.367A>G n.450A>G n.358A>G c.*438A>G (n.*438A>G) | |
5 | g.132575853A>T | CA360930888 | RAD50 | c.290A>T (p.Gln97Leu) c.-8A>T (n.-8A>T) n.367A>T n.450A>T n.358A>T c.*438A>T (n.*438A>T) | |
5 | g.132575854A= | CA1583225248 | RAD50 | c.291A= (p.Gln97=) c.-7A= (n.-7A=) n.368A= n.451A= n.359A= c.*439A= (n.*439A=) | |
5 | g.132575854A>C | CA360930891 | RAD50 | c.291A>C (p.Gln97His) c.-7A>C (n.-7A>C) n.368A>C n.451A>C n.359A>C c.*439A>C (n.*439A>C) | |
5 | g.132575854A>G | CA10578484 | RAD50 | c.291A>G (p.Gln97=) c.-7A>G (n.-7A>G) n.368A>G n.451A>G n.359A>G c.*439A>G (n.*439A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132575854A>T | CA360930897 | RAD50 | c.291A>T (p.Gln97His) c.-7A>T (n.-7A>T) n.368A>T n.451A>T n.359A>T c.*439A>T (n.*439A>T) | |
5 | g.132575855A>C | CA446351634 | RAD50 | c.292A>C (p.Arg98=) c.-6A>C (n.-6A>C) n.369A>C n.452A>C n.360A>C c.*440A>C (n.*440A>C) | |
5 | g.132575855A>G | CA360930900 | RAD50 | c.292A>G (p.Arg98Gly) c.-6A>G (n.-6A>G) n.369A>G n.452A>G n.360A>G c.*440A>G (n.*440A>G) | |
5 | g.132575855A>T | CA360930912 | RAD50 | c.292A>T (p.Arg98Ter) c.-6A>T (n.-6A>T) n.369A>T n.452A>T n.360A>T c.*440A>T (n.*440A>T) | |
5 | g.132575856G>A | CA360930917 | RAD50 | c.293G>A (p.Arg98Lys) c.-5G>A (n.-5G>A) n.370G>A n.453G>A n.361G>A c.*441G>A (n.*441G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132575856G>C | CA360930920 | RAD50 | c.293G>C (p.Arg98Thr) c.-5G>C (n.-5G>C) n.370G>C n.453G>C n.361G>C c.*441G>C (n.*441G>C) | |
5 | g.132575856G>T | CA360930924 | RAD50 | c.293G>T (p.Arg98Ile) c.-5G>T (n.-5G>T) n.370G>T n.453G>T n.361G>T c.*441G>T (n.*441G>T) | COSMIC |
5 | g.132575857A= | CA1583225249 | RAD50 | c.294A= (p.Arg98=) c.-4A= (n.-4A=) n.371A= n.454A= n.362A= c.*442A= (n.*442A=) | |
5 | g.132575857A>C | CA360930930 | RAD50 | c.294A>C (p.Arg98Ser) c.-4A>C (n.-4A>C) n.371A>C n.454A>C n.362A>C c.*442A>C (n.*442A>C) | |
5 | g.132575857A>G | CA446351648 | RAD50 | c.294A>G (p.Arg98=) c.-4A>G (n.-4A>G) n.371A>G n.454A>G n.362A>G c.*442A>G (n.*442A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132575857A>T | CA360930928 | RAD50 | c.294A>T (p.Arg98Ser) c.-4A>T (n.-4A>T) n.371A>T n.454A>T n.362A>T c.*442A>T (n.*442A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575858T>A | CA360930931 | RAD50 | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.-3T>A (n.-3T>A) n.372T>A n.455T>A n.363T>A c.*443T>A (n.*443T>A) | |
5 | g.132575858T>C | CA360930932 | RAD50 | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.-3T>C (n.-3T>C) n.372T>C n.455T>C n.363T>C c.*443T>C (n.*443T>C) | |
5 | g.132575858T>G | CA360930933 | RAD50 | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.-3T>G (n.-3T>G) n.372T>G n.455T>G n.363T>G c.*443T>G (n.*443T>G) | |
5 | g.132575859C>A | CA360930934 | RAD50 | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.-2C>A (n.-2C>A) n.373C>A n.456C>A n.364C>A c.*444C>A (n.*444C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575859C= | CA1583225250 | RAD50 | c.296C= (p.Ser99=) c.-2C= (n.-2C=) n.373C= n.456C= n.364C= c.*444C= (n.*444C=) | |
5 | g.132575859C>G | CA360930935 | RAD50 | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.-2C>G (n.-2C>G) n.373C>G n.456C>G n.364C>G c.*444C>G (n.*444C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575859C>T | CA360930936 | RAD50 | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.-2C>T (n.-2C>T) n.373C>T n.456C>T n.364C>T c.*444C>T (n.*444C>T) | |
5 | g.132575860T>A | CA446351670 | RAD50 | c.297T>A (p.Ser99=) c.-1T>A (n.-1T>A) n.374T>A n.457T>A n.365T>A c.*445T>A (n.*445T>A) | |
5 | g.132575860T>C | CA446351672 | RAD50 | c.297T>C (p.Ser99=) c.-1T>C (n.-1T>C) n.374T>C n.457T>C n.365T>C c.*445T>C (n.*445T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132575860T>G | CA446351676 | RAD50 | c.297T>G (p.Ser99=) c.-1T>G (n.-1T>G) n.374T>G n.457T>G n.365T>G c.*445T>G (n.*445T>G) | |
5 | g.132575861A= | CA1583225251 | RAD50 | c.298A= (p.Met100=) c.1A= (p.Met1=) n.375A= n.458A= n.366A= c.*446A= (n.*446A=) | |
5 | g.132575861A>C | CA360930945 | RAD50 | c.298A>C (p.Met100Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.375A>C n.458A>C n.366A>C c.*446A>C (n.*446A>C) | |
5 | g.132575861A>G | CA3404951 | RAD50 | c.298A>G (p.Met100Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.375A>G n.458A>G n.366A>G c.*446A>G (n.*446A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575861A>T | CA360930950 | RAD50 | c.298A>T (p.Met100Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.375A>T n.458A>T n.366A>T c.*446A>T (n.*446A>T) | |
5 | g.132575862T>A | CA360930952 | RAD50 | c.299T>A (p.Met100Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.376T>A n.459T>A n.367T>A c.*447T>A (n.*447T>A) | |
5 | g.132575862T>C | CA360930955 | RAD50 | c.299T>C (p.Met100Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.376T>C n.459T>C n.367T>C c.*447T>C (n.*447T>C) | ClinVar |
5 | g.132575862T>G | CA360930958 | RAD50 | c.299T>G (p.Met100Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.376T>G n.459T>G n.367T>G c.*447T>G (n.*447T>G) | |
5 | g.132575864_132575866dup | CA915943533 | RAD50 | c.301_303dup (p.Val101_Cys102insVal) c.4_6dup (p.Val2_Cys3insVal) n.378_380dup n.461_463dup n.369_371dup c.*448+1_*448+3dup c.300+1_300+3dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575863G>A | CA3404952 | RAD50 | c.300G>A (p.Met100Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.377G>A n.460G>A n.368G>A c.*448G>A (n.*448G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575863G>C | CA360930960 | RAD50 | c.300G>C (p.Met100Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.377G>C n.460G>C n.368G>C c.*448G>C (n.*448G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575863G= | CA1583225252 | RAD50 | c.300G= (p.Met100=) c.3G= (p.Met1=) n.377G= n.460G= n.368G= c.*448G= (n.*448G=) | |
5 | g.132575863G>T | CA360930959 | RAD50 | c.300G>T (p.Met100Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.377G>T n.460G>T n.368G>T c.*448G>T (n.*448G>T) | |
5 | g.132575864G>A | CA360930963 | RAD50 | c.301G>A (p.Val101Met) c.4G>A (p.Val2Met) n.378G>A n.461G>A n.369G>A c.*448+1G>A (n.*448+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) | |
5 | g.132575864G>C | CA360930973 | RAD50 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.378G>C n.461G>C n.369G>C c.*448+1G>C (n.*448+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) | |
5 | g.132575864G>T | CA360930968 | RAD50 | c.301G>T (p.Val101Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) n.378G>T n.461G>T n.369G>T c.*448+1G>T (n.*448+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) | |
5 | g.132575865T>A | CA360930985 | RAD50 | c.302T>A (p.Val101Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) n.379T>A n.462T>A n.370T>A c.*448+2T>A (n.*448+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) | |
5 | g.132575865T>C | CA360930989 | RAD50 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.379T>C n.462T>C n.370T>C c.*448+2T>C (n.*448+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.132575865T>G | CA360930994 | RAD50 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.379T>G n.462T>G n.370T>G c.*448+2T>G (n.*448+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) | |
5 | g.132575865T= | CA1583225253 | RAD50 | c.302T= (p.Val101=) c.5T= (p.Val2=) n.379T= n.462T= n.370T= c.*448+2T= (n.*448+2T=) c.300+2T= (n.300+2T=) | |
5 | g.132575866G>A | CA3404953 | RAD50 | c.303G>A (p.Val101=) c.6G>A (p.Val2=) n.380G>A n.463G>A n.371G>A c.*448+3G>A (n.*448+3G>A) c.300+3G>A (n.300+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575866G>C | CA446351704 | RAD50 | c.303G>C (p.Val101=) c.6G>C (p.Val2=) n.380G>C n.463G>C n.371G>C c.*448+3G>C (n.*448+3G>C) c.300+3G>C (n.300+3G>C) | |
5 | g.132575866G= | CA1583225254 | RAD50 | c.303G= (p.Val101=) c.6G= (p.Val2=) n.380G= n.463G= n.371G= c.*448+3G= (n.*448+3G=) c.300+3G= (n.300+3G=) | |
5 | g.132575866G>T | CA446351702 | RAD50 | c.303G>T (p.Val101=) c.6G>T (p.Val2=) n.380G>T n.463G>T n.371G>T c.*448+3G>T (n.*448+3G>T) c.300+3G>T (n.300+3G>T) | COSMIC |
5 | g.132575867T>A | CA360931008 | RAD50 | c.304T>A (p.Cys102Ser) c.7T>A (p.Cys3Ser) n.381T>A n.464T>A n.372T>A c.*448+4T>A (n.*448+4T>A) c.300+4T>A (n.300+4T>A) | |
5 | g.132575867T>C | CA10578485 | RAD50 | c.304T>C (p.Cys102Arg) c.7T>C (p.Cys3Arg) n.381T>C n.464T>C n.372T>C c.*448+4T>C (n.*448+4T>C) c.300+4T>C (n.300+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575867T>G | CA360931009 | RAD50 | c.304T>G (p.Cys102Gly) c.7T>G (p.Cys3Gly) n.381T>G n.464T>G n.372T>G c.*448+4T>G (n.*448+4T>G) c.300+4T>G (n.300+4T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575867T= | CA1583225255 | RAD50 | c.304T= (p.Cys102=) c.7T= (p.Cys3=) n.381T= n.464T= n.372T= c.*448+4T= (n.*448+4T=) c.300+4T= (n.300+4T=) | |
5 | g.132575867_132575870del | CA2695198746 | RAD50 | c.304_307del (p.Cys102LeufsTer27) c.7_10del (p.Cys3LeufsTer27) n.381_384del n.464_467del n.372_375del c.*448+4_*448+7del (n.*448+4_*448+7del) c.300+4_300+7del (n.300+4_300+7del) | ClinVar |
5 | g.132575868G>A | CA3404954 | RAD50 | c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.8G>A (p.Cys3Tyr) n.382G>A n.465G>A n.373G>A c.*448+5G>A (n.*448+5G>A) c.300+5G>A (n.300+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.132575868G>C | CA360931010 | RAD50 | c.305G>C (p.Cys102Ser) c.8G>C (p.Cys3Ser) n.382G>C n.465G>C n.373G>C c.*448+5G>C (n.*448+5G>C) c.300+5G>C (n.300+5G>C) | |
5 | g.132575868G= | CA1583225256 | RAD50 | c.305G= (p.Cys102=) c.8G= (p.Cys3=) n.382G= n.465G= n.373G= c.*448+5G= (n.*448+5G=) c.300+5G= (n.300+5G=) | |
5 | g.132575868G>T | CA360931014 | RAD50 | c.305G>T (p.Cys102Phe) c.8G>T (p.Cys3Phe) n.382G>T n.465G>T n.373G>T c.*448+5G>T (n.*448+5G>T) c.300+5G>T (n.300+5G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132575869T>A | CA360931028 | RAD50 | c.306T>A (p.Cys102Ter) c.9T>A (p.Cys3Ter) n.383T>A n.466T>A n.374T>A c.*448+6T>A (n.*448+6T>A) c.300+6T>A (n.300+6T>A) | |
5 | g.132575869T>C | CA446351738 | RAD50 | c.306T>C (p.Cys102=) c.9T>C (p.Cys3=) n.383T>C n.466T>C n.374T>C c.*448+6T>C (n.*448+6T>C) c.300+6T>C (n.300+6T>C) | |
5 | g.132575869T>G | CA360931043 | RAD50 | c.306T>G (p.Cys102Trp) c.9T>G (p.Cys3Trp) n.383T>G n.466T>G n.374T>G c.*448+6T>G (n.*448+6T>G) c.300+6T>G (n.300+6T>G) | |
5 | g.132575870A= | CA1583225257 | RAD50 | c.307A= (p.Thr103=) c.10A= (p.Thr4=) n.384A= n.467A= n.375A= c.*448+7A= (n.*448+7A=) c.300+7A= (n.300+7A=) | |
5 | g.132575870A>C | CA360931054 | RAD50 | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.10A>C (p.Thr4Pro) n.384A>C n.467A>C n.375A>C c.*448+7A>C (n.*448+7A>C) c.300+7A>C (n.300+7A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575870A>G | CA360931047 | RAD50 | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.10A>G (p.Thr4Ala) n.384A>G n.467A>G n.375A>G c.*448+7A>G (n.*448+7A>G) c.300+7A>G (n.300+7A>G) | |
5 | g.132575870A>T | CA360931052 | RAD50 | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.10A>T (p.Thr4Ser) n.384A>T n.467A>T n.375A>T c.*448+7A>T (n.*448+7A>T) c.300+7A>T (n.300+7A>T) | |
5 | g.132575871C>A | CA360931055 | RAD50 | c.308C>A (p.Thr103Asn) c.11C>A (p.Thr4Asn) n.385C>A n.468C>A n.376C>A c.*448+8C>A (n.*448+8C>A) c.300+8C>A (n.300+8C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132575871C>G | CA360931056 | RAD50 | c.308C>G (p.Thr103Ser) c.11C>G (p.Thr4Ser) n.385C>G n.468C>G n.376C>G c.*448+8C>G (n.*448+8C>G) c.300+8C>G (n.300+8C>G) | |
5 | g.132575871C>T | CA360931057 | RAD50 | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.11C>T (p.Thr4Ile) n.385C>T n.468C>T n.376C>T c.*448+8C>T (n.*448+8C>T) c.300+8C>T (n.300+8C>T) | |
5 | g.132575872T>A | CA446351752 | RAD50 | c.309T>A (p.Thr103=) c.12T>A (p.Thr4=) n.386T>A n.469T>A n.377T>A c.*448+9T>A (n.*448+9T>A) c.300+9T>A (n.300+9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575872T>C | CA446351758 | RAD50 | c.309T>C (p.Thr103=) c.12T>C (p.Thr4=) n.386T>C n.469T>C n.377T>C c.*448+9T>C (n.*448+9T>C) c.300+9T>C (n.300+9T>C) | |
5 | g.132575872T>G | CA446351755 | RAD50 | c.309T>G (p.Thr103=) c.12T>G (p.Thr4=) n.386T>G n.469T>G n.377T>G c.*448+9T>G (n.*448+9T>G) c.300+9T>G (n.300+9T>G) | |
5 | g.132575872T= | CA1583225258 | RAD50 | c.309T= (p.Thr103=) c.12T= (p.Thr4=) n.386T= n.469T= n.377T= c.*448+9T= (n.*448+9T=) c.300+9T= (n.300+9T=) | |
5 | g.132575873C>A | CA360931058 | RAD50 | c.310C>A (p.Gln104Lys) c.13C>A (p.Gln5Lys) n.387C>A n.470C>A n.378C>A c.*448+10C>A (n.*448+10C>A) c.300+10C>A (n.300+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575873C= | CA1583225259 | RAD50 | c.310C= (p.Gln104=) c.13C= (p.Gln5=) n.387C= n.470C= n.378C= c.*448+10C= (n.*448+10C=) c.300+10C= (n.300+10C=) | |
5 | g.132575873C>G | CA360931060 | RAD50 | c.310C>G (p.Gln104Glu) c.13C>G (p.Gln5Glu) n.387C>G n.470C>G n.378C>G c.*448+10C>G (n.*448+10C>G) c.300+10C>G (n.300+10C>G) | |
5 | g.132575873C>T | CA360931061 | RAD50 | c.310C>T (p.Gln104Ter) c.13C>T (p.Gln5Ter) n.387C>T n.470C>T n.378C>T c.*448+10C>T (n.*448+10C>T) c.300+10C>T (n.300+10C>T) | |
5 | g.132575874A>C | CA360931064 | RAD50 | c.311A>C (p.Gln104Pro) c.14A>C (p.Gln5Pro) n.388A>C n.471A>C n.379A>C c.*448+11A>C (n.*448+11A>C) c.300+11A>C (n.300+11A>C) | |
5 | g.132575874A>G | CA360931068 | RAD50 | c.311A>G (p.Gln104Arg) c.14A>G (p.Gln5Arg) n.388A>G n.471A>G n.379A>G c.*448+11A>G (n.*448+11A>G) c.300+11A>G (n.300+11A>G) | |
5 | g.132575874A>T | CA360931072 | RAD50 | c.311A>T (p.Gln104Leu) c.14A>T (p.Gln5Leu) n.388A>T n.471A>T n.379A>T c.*448+11A>T (n.*448+11A>T) c.300+11A>T (n.300+11A>T) | |
5 | g.132575875G>A | CA446351773 | RAD50 | c.312G>A (p.Gln104=) c.15G>A (p.Gln5=) n.389G>A n.472G>A n.380G>A c.*448+12G>A (n.*448+12G>A) c.300+12G>A (n.300+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575875G>C | CA360931076 | RAD50 | c.312G>C (p.Gln104His) c.15G>C (p.Gln5His) n.389G>C n.472G>C n.380G>C c.*448+12G>C (n.*448+12G>C) c.300+12G>C (n.300+12G>C) | |
5 | g.132575875G= | CA1583225260 | RAD50 | c.312G= (p.Gln104=) c.15G= (p.Gln5=) n.389G= n.472G= n.380G= c.*448+12G= (n.*448+12G=) c.300+12G= (n.300+12G=) | |
5 | g.132575875G>T | CA360931085 | RAD50 | c.312G>T (p.Gln104His) c.15G>T (p.Gln5His) n.389G>T n.472G>T n.380G>T c.*448+12G>T (n.*448+12G>T) c.300+12G>T (n.300+12G>T) | |
5 | g.132575876A= | CA1583225261 | RAD50 | c.313A= (p.Lys105=) c.16A= (p.Lys6=) n.390A= n.473A= n.381A= c.*448+13A= (n.*448+13A=) c.300+13A= (n.300+13A=) | |
5 | g.132575876A>C | CA360931094 | RAD50 | c.313A>C (p.Lys105Gln) c.16A>C (p.Lys6Gln) n.390A>C n.473A>C n.381A>C c.*448+13A>C (n.*448+13A>C) c.300+13A>C (n.300+13A>C) | |
5 | g.132575876A>G | CA3404955 | RAD50 | c.313A>G (p.Lys105Glu) c.16A>G (p.Lys6Glu) n.390A>G n.473A>G n.381A>G c.*448+13A>G (n.*448+13A>G) c.300+13A>G (n.300+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575876A>T | CA360931091 | RAD50 | c.313A>T (p.Lys105Ter) c.16A>T (p.Lys6Ter) n.390A>T n.473A>T n.381A>T c.*448+13A>T (n.*448+13A>T) c.300+13A>T (n.300+13A>T) | |
5 | g.132575877A>C | CA360931096 | RAD50 | c.314A>C (p.Lys105Thr) c.17A>C (p.Lys6Thr) n.391A>C n.474A>C n.382A>C c.*448+14A>C (n.*448+14A>C) c.300+14A>C (n.300+14A>C) | ClinVar |
5 | g.132575877A>G | CA360931099 | RAD50 | c.314A>G (p.Lys105Arg) c.17A>G (p.Lys6Arg) n.391A>G n.474A>G n.382A>G c.*448+14A>G (n.*448+14A>G) c.300+14A>G (n.300+14A>G) | ClinVar |
5 | g.132575877A>T | CA360931104 | RAD50 | c.314A>T (p.Lys105Ile) c.17A>T (p.Lys6Ile) n.391A>T n.474A>T n.382A>T c.*448+14A>T (n.*448+14A>T) c.300+14A>T (n.300+14A>T) | |
5 | g.132575878A>C | CA360931109 | RAD50 | c.315A>C (p.Lys105Asn) c.18A>C (p.Lys6Asn) n.392A>C n.475A>C n.383A>C c.*448+15A>C (n.*448+15A>C) c.300+15A>C (n.300+15A>C) | |
5 | g.132575878A>G | CA446351803 | RAD50 | c.315A>G (p.Lys105=) c.18A>G (p.Lys6=) n.392A>G n.475A>G n.383A>G c.*448+15A>G (n.*448+15A>G) c.300+15A>G (n.300+15A>G) | |
5 | g.132575878A>T | CA360931110 | RAD50 | c.315A>T (p.Lys105Asn) c.18A>T (p.Lys6Asn) n.392A>T n.475A>T n.383A>T c.*448+15A>T (n.*448+15A>T) c.300+15A>T (n.300+15A>T) | |
5 | g.132575879A= | CA1583225262 | RAD50 | c.316A= (p.Ser106=) c.19A= (p.Ser7=) n.393A= n.476A= n.384A= c.*448+16A= (n.*448+16A=) c.300+16A= (n.300+16A=) | |
5 | g.132575879A>C | CA360931113 | RAD50 | c.316A>C (p.Ser106Arg) c.19A>C (p.Ser7Arg) n.393A>C n.476A>C n.384A>C c.*448+16A>C (n.*448+16A>C) c.300+16A>C (n.300+16A>C) | |
5 | g.132575879A>G | CA360931115 | RAD50 | c.316A>G (p.Ser106Gly) c.19A>G (p.Ser7Gly) n.393A>G n.476A>G n.384A>G c.*448+16A>G (n.*448+16A>G) c.300+16A>G (n.300+16A>G) | ClinVar |
5 | g.132575879A>T | CA360931118 | RAD50 | c.316A>T (p.Ser106Cys) c.19A>T (p.Ser7Cys) n.393A>T n.476A>T n.384A>T c.*448+16A>T (n.*448+16A>T) c.300+16A>T (n.300+16A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575880G>A | CA360931124 | RAD50 | c.317G>A (p.Ser106Asn) c.20G>A (p.Ser7Asn) n.394G>A n.477G>A n.385G>A c.*448+17G>A (n.*448+17G>A) c.300+17G>A (n.300+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575880G>C | CA360931125 | RAD50 | c.317G>C (p.Ser106Thr) c.20G>C (p.Ser7Thr) n.394G>C n.477G>C n.385G>C c.*448+17G>C (n.*448+17G>C) c.300+17G>C (n.300+17G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575880G= | CA1583225263 | RAD50 | c.317G= (p.Ser106=) c.20G= (p.Ser7=) n.394G= n.477G= n.385G= c.*448+17G= (n.*448+17G=) c.300+17G= (n.300+17G=) | |
5 | g.132575880G>T | CA360931129 | RAD50 | c.317G>T (p.Ser106Ile) c.20G>T (p.Ser7Ile) n.394G>T n.477G>T n.385G>T c.*448+17G>T (n.*448+17G>T) c.300+17G>T (n.300+17G>T) | |
5 | g.132575881C>A | CA360931137 | RAD50 | c.318C>A (p.Ser106Arg) c.21C>A (p.Ser7Arg) n.395C>A n.478C>A n.386C>A c.*448+18C>A (n.*448+18C>A) c.300+18C>A (n.300+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575881C= | CA1583225264 | RAD50 | c.318C= (p.Ser106=) c.21C= (p.Ser7=) n.395C= n.478C= n.386C= c.*448+18C= (n.*448+18C=) c.300+18C= (n.300+18C=) | |
5 | g.132575881C>G | CA360931133 | RAD50 | c.318C>G (p.Ser106Arg) c.21C>G (p.Ser7Arg) n.395C>G n.478C>G n.386C>G c.*448+18C>G (n.*448+18C>G) c.300+18C>G (n.300+18C>G) | |
5 | g.132575881C>T | CA446351824 | RAD50 | c.318C>T (p.Ser106=) c.21C>T (p.Ser7=) n.395C>T n.478C>T n.386C>T c.*448+18C>T (n.*448+18C>T) c.300+18C>T (n.300+18C>T) | |
5 | g.132575882A= | CA1583225265 | RAD50 | c.319A= (p.Lys107=) c.22A= (p.Lys8=) n.396A= n.479A= n.387A= c.*448+19A= (n.*448+19A=) c.300+19A= (n.300+19A=) | |
5 | g.132575882A>C | CA360931140 | RAD50 | c.319A>C (p.Lys107Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) n.396A>C n.479A>C n.387A>C c.*448+19A>C (n.*448+19A>C) c.300+19A>C (n.300+19A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575882A>G | CA360931143 | RAD50 | c.319A>G (p.Lys107Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) n.396A>G n.479A>G n.387A>G c.*448+19A>G (n.*448+19A>G) c.300+19A>G (n.300+19A>G) | dbSNP |
5 | g.132575882A>T | CA360931166 | RAD50 | c.319A>T (p.Lys107Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) n.396A>T n.479A>T n.387A>T c.*448+19A>T (n.*448+19A>T) c.300+19A>T (n.300+19A>T) | |
5 | g.132575883A>C | CA360931174 | RAD50 | c.320A>C (p.Lys107Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) n.397A>C n.480A>C n.388A>C c.*448+20A>C (n.*448+20A>C) c.300+20A>C (n.300+20A>C) | |
5 | g.132575883A>G | CA360931190 | RAD50 | c.320A>G (p.Lys107Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) n.397A>G n.480A>G n.388A>G c.*448+20A>G (n.*448+20A>G) c.300+20A>G (n.300+20A>G) | ClinVar |
5 | g.132575883A>T | CA360931193 | RAD50 | c.320A>T (p.Lys107Ile) c.23A>T (p.Lys8Ile) n.397A>T n.480A>T n.388A>T c.*448+20A>T (n.*448+20A>T) c.300+20A>T (n.300+20A>T) | |
5 | g.132575884A>C | CA360931201 | RAD50 | c.321A>C (p.Lys107Asn) c.24A>C (p.Lys8Asn) n.398A>C n.481A>C n.389A>C c.*448+21A>C (n.*448+21A>C) c.300+21A>C (n.300+21A>C) | |
5 | g.132575884A>G | CA446351840 | RAD50 | c.321A>G (p.Lys107=) c.24A>G (p.Lys8=) n.398A>G n.481A>G n.389A>G c.*448+21A>G (n.*448+21A>G) c.300+21A>G (n.300+21A>G) | |
5 | g.132575884A>T | CA360931202 | RAD50 | c.321A>T (p.Lys107Asn) c.24A>T (p.Lys8Asn) n.398A>T n.481A>T n.389A>T c.*448+21A>T (n.*448+21A>T) c.300+21A>T (n.300+21A>T) | |
5 | g.132575885A= | CA1583225267 | RAD50 | c.322A= (p.Lys108=) c.25A= (p.Lys9=) n.399A= n.482A= n.390A= c.*448+22A= (n.*448+22A=) c.300+22A= (n.300+22A=) | |
5 | g.132575885A>C | CA360931210 | RAD50 | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.399A>C n.482A>C n.390A>C c.*448+22A>C (n.*448+22A>C) c.300+22A>C (n.300+22A>C) | |
5 | g.132575885A>G | CA360931213 | RAD50 | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.399A>G n.482A>G n.390A>G c.*448+22A>G (n.*448+22A>G) c.300+22A>G (n.300+22A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575885A>T | CA360931215 | RAD50 | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.399A>T n.482A>T n.390A>T c.*448+22A>T (n.*448+22A>T) c.300+22A>T (n.300+22A>T) | |
5 | g.132575885_132575889delinsAAGAC | CA1583225266 | RAD50 | c.322_326delinsAAGAC (p.Lys108=) c.25_29delinsAAGAC (p.Lys9=) n.399_403delinsAAGAC n.482_486delinsAAGAC n.390_394delinsAAGAC c.*448+22_*448+26delinsAAGAC (n.*448+22_*448+26delinsAAGAC) c.300+22_300+26delinsAAGAC (n.300+22_300+26delinsAAGAC) | |
5 | g.132575886A= | CA1583225268 | RAD50 | c.323A= (p.Lys108=) c.26A= (p.Lys9=) n.400A= n.483A= n.391A= c.*448+23A= (n.*448+23A=) c.300+23A= (n.300+23A=) | |
5 | g.132575886A>C | CA360931227 | RAD50 | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.400A>C n.483A>C n.391A>C c.*448+23A>C (n.*448+23A>C) c.300+23A>C (n.300+23A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575886A>G | CA338234 | RAD50 | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) n.400A>G n.483A>G n.391A>G c.*448+23A>G (n.*448+23A>G) c.300+23A>G (n.300+23A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575886A>T | CA360931226 | RAD50 | c.323A>T (p.Lys108Met) c.26A>T (p.Lys9Met) n.400A>T n.483A>T n.391A>T c.*448+23A>T (n.*448+23A>T) c.300+23A>T (n.300+23A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132575889_132575892del | CA288206 | RAD50 | c.326_329del (p.Thr109AsnfsTer20) c.29_32del (p.Thr10AsnfsTer20) n.403_406del n.486_489del n.394_397del c.*448+26_*448+29del (n.*448+26_*448+29del) c.300+26_300+29del (n.300+26_300+29del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575887G>A | CA446351873 | RAD50 | c.324G>A (p.Lys108=) c.27G>A (p.Lys9=) n.401G>A n.484G>A n.392G>A c.*448+24G>A (n.*448+24G>A) c.300+24G>A (n.300+24G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575887G>C | CA360931228 | RAD50 | c.324G>C (p.Lys108Asn) c.27G>C (p.Lys9Asn) n.401G>C n.484G>C n.392G>C c.*448+24G>C (n.*448+24G>C) c.300+24G>C (n.300+24G>C) | |
5 | g.132575887G>T | CA360931230 | RAD50 | c.324G>T (p.Lys108Asn) c.27G>T (p.Lys9Asn) n.401G>T n.484G>T n.392G>T c.*448+24G>T (n.*448+24G>T) c.300+24G>T (n.300+24G>T) | |
5 | g.132575888A= | CA1583225269 | RAD50 | c.325A= (p.Thr109=) c.28A= (p.Thr10=) n.402A= n.485A= n.393A= c.*448+25A= (n.*448+25A=) c.300+25A= (n.300+25A=) | |
5 | g.132575888A>C | CA360931240 | RAD50 | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.402A>C n.485A>C n.393A>C c.*448+25A>C (n.*448+25A>C) c.300+25A>C (n.300+25A>C) | |
5 | g.132575888A>G | CA360931232 | RAD50 | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.402A>G n.485A>G n.393A>G c.*448+25A>G (n.*448+25A>G) c.300+25A>G (n.300+25A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575888A>T | CA360931236 | RAD50 | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.402A>T n.485A>T n.393A>T c.*448+25A>T (n.*448+25A>T) c.300+25A>T (n.300+25A>T) | |
5 | g.132575889_132575890del | CA2580072659 | RAD50 | c.326_327del (p.Thr109ArgfsTer3) c.29_30del (p.Thr10ArgfsTer3) n.403_404del n.486_487del n.394_395del c.*448+26_*448+27del (n.*448+26_*448+27del) c.300+26_300+27del (n.300+26_300+27del) | ClinVar |
5 | g.132575889C>A | CA360931243 | RAD50 | c.326C>A (p.Thr109Lys) c.29C>A (p.Thr10Lys) n.403C>A n.486C>A n.394C>A c.*448+26C>A (n.*448+26C>A) c.300+26C>A (n.300+26C>A) | |
5 | g.132575889C>G | CA360931246 | RAD50 | c.326C>G (p.Thr109Arg) c.29C>G (p.Thr10Arg) n.403C>G n.486C>G n.394C>G c.*448+26C>G (n.*448+26C>G) c.300+26C>G (n.300+26C>G) | |
5 | g.132575889C>T | CA360931247 | RAD50 | c.326C>T (p.Thr109Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.403C>T n.486C>T n.394C>T c.*448+26C>T (n.*448+26C>T) c.300+26C>T (n.300+26C>T) | ClinVar |
5 | g.132575890A>C | CA446351894 | RAD50 | c.327A>C (p.Thr109=) c.30A>C (p.Thr10=) n.404A>C n.487A>C n.395A>C c.*448+27A>C (n.*448+27A>C) c.300+27A>C (n.300+27A>C) | |
5 | g.132575890A>G | CA446351896 | RAD50 | c.327A>G (p.Thr109=) c.30A>G (p.Thr10=) n.404A>G n.487A>G n.395A>G c.*448+27A>G (n.*448+27A>G) c.300+27A>G (n.300+27A>G) | |
5 | g.132575890A>T | CA446351898 | RAD50 | c.327A>T (p.Thr109=) c.30A>T (p.Thr10=) n.404A>T n.487A>T n.395A>T c.*448+27A>T (n.*448+27A>T) c.300+27A>T (n.300+27A>T) | |
5 | g.132575891_132575892del | CA2573139064 | RAD50 | c.328_329del (p.Glu110IlefsTer2) c.31_32del (p.Glu11IlefsTer2) n.405_406del n.488_489del n.396_397del c.*448+28_*448+29del (n.*448+28_*448+29del) c.300+28_300+29del (n.300+28_300+29del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575891G>A | CA360931250 | RAD50 | c.328G>A (p.Glu110Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) n.405G>A n.488G>A n.396G>A c.*448+28G>A (n.*448+28G>A) c.300+28G>A (n.300+28G>A) | ClinVar COSMIC |
5 | g.132575891G>C | CA360931254 | RAD50 | c.328G>C (p.Glu110Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) n.405G>C n.488G>C n.396G>C c.*448+28G>C (n.*448+28G>C) c.300+28G>C (n.300+28G>C) | |
5 | g.132575891G>T | CA360931257 | RAD50 | c.328G>T (p.Glu110Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) n.405G>T n.488G>T n.396G>T c.*448+28G>T (n.*448+28G>T) c.300+28G>T (n.300+28G>T) | |
5 | g.132575892A>C | CA360931262 | RAD50 | c.329A>C (p.Glu110Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) n.406A>C n.489A>C n.397A>C c.*448+29A>C (n.*448+29A>C) c.300+29A>C (n.300+29A>C) | |
5 | g.132575892A>G | CA360931264 | RAD50 | c.329A>G (p.Glu110Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) n.406A>G n.489A>G n.397A>G c.*448+29A>G (n.*448+29A>G) c.300+29A>G (n.300+29A>G) | |
5 | g.132575892A>T | CA360931266 | RAD50 | c.329A>T (p.Glu110Val) c.32A>T (p.Glu11Val) n.406A>T n.489A>T n.397A>T c.*448+29A>T (n.*448+29A>T) c.300+29A>T (n.300+29A>T) | |
5 | g.132575893A>C | CA360931269 | RAD50 | c.330A>C (p.Glu110Asp) c.33A>C (p.Glu11Asp) n.407A>C n.490A>C n.398A>C c.*448+30A>C (n.*448+30A>C) c.300+30A>C (n.300+30A>C) | COSMIC |
5 | g.132575893A>G | CA446351915 | RAD50 | c.330A>G (p.Glu110=) c.33A>G (p.Glu11=) n.407A>G n.490A>G n.398A>G c.*448+30A>G (n.*448+30A>G) c.300+30A>G (n.300+30A>G) | |
5 | g.132575893A>T | CA360931271 | RAD50 | c.330A>T (p.Glu110Asp) c.33A>T (p.Glu11Asp) n.407A>T n.490A>T n.398A>T c.*448+30A>T (n.*448+30A>T) c.300+30A>T (n.300+30A>T) | |
5 | g.132575894T>A | CA360931274 | RAD50 | c.331T>A (p.Phe111Ile) c.34T>A (p.Phe12Ile) n.408T>A n.491T>A n.399T>A c.*448+31T>A (n.*448+31T>A) c.300+31T>A (n.300+31T>A) | |
5 | g.132575894T>C | CA360931278 | RAD50 | c.331T>C (p.Phe111Leu) c.34T>C (p.Phe12Leu) n.408T>C n.491T>C n.399T>C c.*448+31T>C (n.*448+31T>C) c.300+31T>C (n.300+31T>C) | |
5 | g.132575894T>G | CA360931291 | RAD50 | c.331T>G (p.Phe111Val) c.34T>G (p.Phe12Val) n.408T>G n.491T>G n.399T>G c.*448+31T>G (n.*448+31T>G) c.300+31T>G (n.300+31T>G) | |
5 | g.132575895T>A | CA360931292 | RAD50 | c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.409T>A n.492T>A n.400T>A c.*448+32T>A (n.*448+32T>A) c.300+32T>A (n.300+32T>A) | COSMIC |
5 | g.132575895T>C | CA360931301 | RAD50 | c.332T>C (p.Phe111Ser) c.35T>C (p.Phe12Ser) n.409T>C n.492T>C n.400T>C c.*448+32T>C (n.*448+32T>C) c.300+32T>C (n.300+32T>C) | |
5 | g.132575895T>G | CA360931295 | RAD50 | c.332T>G (p.Phe111Cys) c.35T>G (p.Phe12Cys) n.409T>G n.492T>G n.400T>G c.*448+32T>G (n.*448+32T>G) c.300+32T>G (n.300+32T>G) | |
5 | g.132575896T>A | CA360931302 | RAD50 | c.333T>A (p.Phe111Leu) c.36T>A (p.Phe12Leu) n.410T>A n.493T>A n.401T>A c.*448+33T>A (n.*448+33T>A) c.300+33T>A (n.300+33T>A) | |
5 | g.132575896T>C | CA446351926 | RAD50 | c.333T>C (p.Phe111=) c.36T>C (p.Phe12=) n.410T>C n.493T>C n.401T>C c.*448+33T>C (n.*448+33T>C) c.300+33T>C (n.300+33T>C) | |
5 | g.132575896T>G | CA360931306 | RAD50 | c.333T>G (p.Phe111Leu) c.36T>G (p.Phe12Leu) n.410T>G n.493T>G n.401T>G c.*448+33T>G (n.*448+33T>G) c.300+33T>G (n.300+33T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132575896T= | CA1583225270 | RAD50 | c.333T= (p.Phe111=) c.36T= (p.Phe12=) n.410T= n.493T= n.401T= c.*448+33T= (n.*448+33T=) c.300+33T= (n.300+33T=) | |
5 | g.132575897A= | CA1583225271 | RAD50 | c.334A= (p.Lys112=) c.37A= (p.Lys13=) n.411A= n.494A= n.402A= c.*448+34A= (n.*448+34A=) c.300+34A= (n.300+34A=) | |
5 | g.132575897A>C | CA360931309 | RAD50 | c.334A>C (p.Lys112Gln) c.37A>C (p.Lys13Gln) n.411A>C n.494A>C n.402A>C c.*448+34A>C (n.*448+34A>C) c.300+34A>C (n.300+34A>C) | |
5 | g.132575897A>G | CA360931314 | RAD50 | c.334A>G (p.Lys112Glu) c.37A>G (p.Lys13Glu) n.411A>G n.494A>G n.402A>G c.*448+34A>G (n.*448+34A>G) c.300+34A>G (n.300+34A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575897A>T | CA360931316 | RAD50 | c.334A>T (p.Lys112Ter) c.37A>T (p.Lys13Ter) n.411A>T n.494A>T n.402A>T c.*448+34A>T (n.*448+34A>T) c.300+34A>T (n.300+34A>T) | |
5 | g.132575898A>C | CA360931322 | RAD50 | c.335A>C (p.Lys112Thr) c.38A>C (p.Lys13Thr) n.412A>C n.495A>C n.403A>C c.*448+35A>C (n.*448+35A>C) c.300+35A>C (n.300+35A>C) | |
5 | g.132575898A>G | CA360931324 | RAD50 | c.335A>G (p.Lys112Arg) c.38A>G (p.Lys13Arg) n.412A>G n.495A>G n.403A>G c.*448+35A>G (n.*448+35A>G) c.300+35A>G (n.300+35A>G) | ClinVar |
5 | g.132575898A>T | CA360931344 | RAD50 | c.335A>T (p.Lys112Ile) c.38A>T (p.Lys13Ile) n.412A>T n.495A>T n.403A>T c.*448+35A>T (n.*448+35A>T) c.300+35A>T (n.300+35A>T) | |
5 | g.132575899A>C | CA360931349 | RAD50 | c.336A>C (p.Lys112Asn) c.39A>C (p.Lys13Asn) n.413A>C n.496A>C n.404A>C c.*448+36A>C (n.*448+36A>C) c.300+36A>C (n.300+36A>C) | |
5 | g.132575899A>G | CA446351939 | RAD50 | c.336A>G (p.Lys112=) c.39A>G (p.Lys13=) n.413A>G n.496A>G n.404A>G c.*448+36A>G (n.*448+36A>G) c.300+36A>G (n.300+36A>G) | |
5 | g.132575899A>T | CA360931355 | RAD50 | c.336A>T (p.Lys112Asn) c.39A>T (p.Lys13Asn) n.413A>T n.496A>T n.404A>T c.*448+36A>T (n.*448+36A>T) c.300+36A>T (n.300+36A>T) | |
5 | g.132575900A= | CA1583225272 | RAD50 | c.337A= (p.Thr113=) c.40A= (p.Thr14=) n.414A= n.497A= n.405A= c.*448+37A= (n.*448+37A=) c.300+37A= (n.300+37A=) | |
5 | g.132575900A>C | CA360931367 | RAD50 | c.337A>C (p.Thr113Pro) c.40A>C (p.Thr14Pro) n.414A>C n.497A>C n.405A>C c.*448+37A>C (n.*448+37A>C) c.300+37A>C (n.300+37A>C) | |
5 | g.132575900A>G | CA360931370 | RAD50 | c.337A>G (p.Thr113Ala) c.40A>G (p.Thr14Ala) n.414A>G n.497A>G n.405A>G c.*448+37A>G (n.*448+37A>G) c.300+37A>G (n.300+37A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132575900A>T | CA360931365 | RAD50 | c.337A>T (p.Thr113Ser) c.40A>T (p.Thr14Ser) n.414A>T n.497A>T n.405A>T c.*448+37A>T (n.*448+37A>T) c.300+37A>T (n.300+37A>T) | |
5 | g.132575901C>A | CA360931374 | RAD50 | c.338C>A (p.Thr113Asn) c.41C>A (p.Thr14Asn) n.415C>A n.498C>A n.406C>A c.*448+38C>A (n.*448+38C>A) c.300+38C>A (n.300+38C>A) | |
5 | g.132575901C>G | CA360931380 | RAD50 | c.338C>G (p.Thr113Ser) c.41C>G (p.Thr14Ser) n.415C>G n.498C>G n.406C>G c.*448+38C>G (n.*448+38C>G) c.300+38C>G (n.300+38C>G) | |
5 | g.132575901C>T | CA360931383 | RAD50 | c.338C>T (p.Thr113Ile) c.41C>T (p.Thr14Ile) n.415C>T n.498C>T n.406C>T c.*448+38C>T (n.*448+38C>T) c.300+38C>T (n.300+38C>T) | |
5 | g.132575902T>A | CA446351954 | RAD50 | c.339T>A (p.Thr113=) c.42T>A (p.Thr14=) n.416T>A n.499T>A n.407T>A c.*448+39T>A (n.*448+39T>A) c.300+39T>A (n.300+39T>A) | |
5 | g.132575902T>C | CA446351957 | RAD50 | c.339T>C (p.Thr113=) c.42T>C (p.Thr14=) n.416T>C n.499T>C n.407T>C c.*448+39T>C (n.*448+39T>C) c.300+39T>C (n.300+39T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132575902T>G | CA446351960 | RAD50 | c.339T>G (p.Thr113=) c.42T>G (p.Thr14=) n.416T>G n.499T>G n.407T>G c.*448+39T>G (n.*448+39T>G) c.300+39T>G (n.300+39T>G) | |
5 | g.132575903C>A | CA360931385 | RAD50 | c.340C>A (p.Leu114Met) c.43C>A (p.Leu15Met) n.417C>A n.500C>A n.408C>A c.*448+40C>A (n.*448+40C>A) c.300+40C>A (n.300+40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132575903C>G | CA360931387 | RAD50 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.43C>G (p.Leu15Val) n.417C>G n.500C>G n.408C>G c.*448+40C>G (n.*448+40C>G) c.300+40C>G (n.300+40C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132575903C>T | CA446351964 | RAD50 | c.340C>T (p.Leu114=) c.43C>T (p.Leu15=) n.417C>T n.500C>T n.408C>T c.*448+40C>T (n.*448+40C>T) c.300+40C>T (n.300+40C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575904T>A | CA360931389 | RAD50 | c.341T>A (p.Leu114Gln) c.44T>A (p.Leu15Gln) n.418T>A n.501T>A n.409T>A c.*448+41T>A (n.*448+41T>A) c.300+41T>A (n.300+41T>A) | |
5 | g.132575904T>C | CA360931390 | RAD50 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.418T>C n.501T>C n.409T>C c.*448+41T>C (n.*448+41T>C) c.300+41T>C (n.300+41T>C) | |
5 | g.132575904T>G | CA360931392 | RAD50 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.418T>G n.501T>G n.409T>G c.*448+41T>G (n.*448+41T>G) c.300+41T>G (n.300+41T>G) | |
5 | g.132575905G>A | CA446351976 | RAD50 | c.342G>A (p.Leu114=) c.45G>A (p.Leu15=) n.419G>A n.502G>A n.410G>A c.*448+42G>A (n.*448+42G>A) c.300+42G>A (n.300+42G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575905G>C | CA446351979 | RAD50 | c.342G>C (p.Leu114=) c.45G>C (p.Leu15=) n.419G>C n.502G>C n.410G>C c.*448+42G>C (n.*448+42G>C) c.300+42G>C (n.300+42G>C) | |
5 | g.132575905G>T | CA446351981 | RAD50 | c.342G>T (p.Leu114=) c.45G>T (p.Leu15=) n.419G>T n.502G>T n.410G>T c.*448+42G>T (n.*448+42G>T) c.300+42G>T (n.300+42G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132575906G>A | CA360931396 | RAD50 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) n.420G>A n.503G>A n.411G>A c.*448+43G>A (n.*448+43G>A) c.300+43G>A (n.300+43G>A) | ClinVar |
5 | g.132575906G>C | CA360931399 | RAD50 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) n.420G>C n.503G>C n.411G>C c.*448+43G>C (n.*448+43G>C) c.300+43G>C (n.300+43G>C) | |
5 | g.132575906G>T | CA360931401 | RAD50 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) n.420G>T n.503G>T n.411G>T c.*448+43G>T (n.*448+43G>T) c.300+43G>T (n.300+43G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132575907A= | CA1583225273 | RAD50 | c.344A= (p.Glu115=) c.47A= (p.Glu16=) n.421A= n.504A= n.412A= c.*448+44A= (n.*448+44A=) c.300+44A= (n.300+44A=) | |
5 | g.132575907A>C | CA360931404 | RAD50 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) n.421A>C n.504A>C n.412A>C c.*448+44A>C (n.*448+44A>C) c.300+44A>C (n.300+44A>C) | |
5 | g.132575907A>G | CA194812 | RAD50 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) n.421A>G n.504A>G n.412A>G c.*448+44A>G (n.*448+44A>G) c.300+44A>G (n.300+44A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575907A>T | CA360931407 | RAD50 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.47A>T (p.Glu16Val) n.421A>T n.504A>T n.412A>T c.*448+44A>T (n.*448+44A>T) c.300+44A>T (n.300+44A>T) | |
5 | g.132575908A>C | CA360931409 | RAD50 | c.345A>C (p.Glu115Asp) c.48A>C (p.Glu16Asp) n.422A>C n.505A>C n.413A>C c.*448+45A>C (n.*448+45A>C) c.300+45A>C (n.300+45A>C) | |
5 | g.132575908A>G | CA446351997 | RAD50 | c.345A>G (p.Glu115=) c.48A>G (p.Glu16=) n.422A>G n.505A>G n.413A>G c.*448+45A>G (n.*448+45A>G) c.300+45A>G (n.300+45A>G) | |
5 | g.132575908A>T | CA360931411 | RAD50 | c.345A>T (p.Glu115Asp) c.48A>T (p.Glu16Asp) n.422A>T n.505A>T n.413A>T c.*448+45A>T (n.*448+45A>T) c.300+45A>T (n.300+45A>T) | |
5 | g.132575909G>A | CA360931413 | RAD50 | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.49G>A (p.Gly17Arg) n.423G>A n.506G>A n.414G>A c.*448+46G>A (n.*448+46G>A) c.300+46G>A (n.300+46G>A) | dbSNP |
5 | g.132575909G>C | CA360931415 | RAD50 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.423G>C n.506G>C n.414G>C c.*448+46G>C (n.*448+46G>C) c.300+46G>C (n.300+46G>C) | |
5 | g.132575909G>T | CA360931418 | RAD50 | c.346G>T (p.Gly116Ter) c.49G>T (p.Gly17Ter) n.423G>T n.506G>T n.414G>T c.*448+46G>T (n.*448+46G>T) c.300+46G>T (n.300+46G>T) | |
5 | g.132575910G>A | CA360931420 | RAD50 | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.50G>A (p.Gly17Glu) n.424G>A n.507G>A n.415G>A c.*448+47G>A (n.*448+47G>A) c.300+47G>A (n.300+47G>A) | ClinVar |
5 | g.132575910G>C | CA360931423 | RAD50 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.424G>C n.507G>C n.415G>C c.*448+47G>C (n.*448+47G>C) c.300+47G>C (n.300+47G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132575910G>T | CA360931426 | RAD50 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.50G>T (p.Gly17Val) n.424G>T n.507G>T n.415G>T c.*448+47G>T (n.*448+47G>T) c.300+47G>T (n.300+47G>T) | ClinVar |
5 | g.132575911A= | CA1583225274 | RAD50 | c.348A= (p.Gly116=) c.51A= (p.Gly17=) n.425A= n.508A= n.416A= c.*448+48A= (n.*448+48A=) c.300+48A= (n.300+48A=) | |
5 | g.132575911A>C | CA446352020 | RAD50 | c.348A>C (p.Gly116=) c.51A>C (p.Gly17=) n.425A>C n.508A>C n.416A>C c.*448+48A>C (n.*448+48A>C) c.300+48A>C (n.300+48A>C) | |
5 | g.132575911A>G | CA446352017 | RAD50 | c.348A>G (p.Gly116=) c.51A>G (p.Gly17=) n.425A>G n.508A>G n.416A>G c.*448+48A>G (n.*448+48A>G) c.300+48A>G (n.300+48A>G) | |
5 | g.132575911A>T | CA446352014 | RAD50 | c.348A>T (p.Gly116=) c.51A>T (p.Gly17=) n.425A>T n.508A>T n.416A>T c.*448+48A>T (n.*448+48A>T) c.300+48A>T (n.300+48A>T) | |
5 | g.132575911_132575912insAAACACAGAAAAAACTTAT | CA917584244 | RAD50 | c.348_349insAAACACAGAAAAAACTTAT (p.Val117LysfsTer10) c.51_52insAAACACAGAAAAAACTTAT (p.Val18LysfsTer10) n.425_426insAAACACAGAAAAAACTTAT n.508_509insAAACACAGAAAAAACTTAT n.416_417insAAACACAGAAAAAACTTAT c.*448+48_*448+49insAAACACAGAAAAAACTTAT (n.*448+48_*448+49insAAACACAGAAAAAACTTAT) c.300+48_300+49insAAACACAGAAAAAACTTAT (n.300+48_300+49insAAACACAGAAAAAACTTAT) | dbSNP |
5 | g.132575911_132575912insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG | CA2710091929 | RAD50 | c.348_349insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG (p.Val117LysfsTer28) c.51_52insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG (p.Val18LysfsTer28) n.425_426insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG n.508_509insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG n.416_417insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG c.*448+48_*448+49insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG (n.*448+48_*448+49insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG) c.300+48_300+49insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG (n.300+48_300+49insAAACACAGAAAAAACTTATGTTACTTTAATAAGCACCAGTGTTG) | dbSNP |
5 | g.132575912G>A | CA360931429 | RAD50 | c.349G>A (p.Val117Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) n.426G>A n.509G>A n.417G>A c.*448+49G>A (n.*448+49G>A) c.300+49G>A (n.300+49G>A) | |
5 | g.132575912G>C | CA360931431 | RAD50 | c.349G>C (p.Val117Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.426G>C n.509G>C n.417G>C c.*448+49G>C (n.*448+49G>C) c.300+49G>C (n.300+49G>C) | |
5 | g.132575912G= | CA1583225275 | RAD50 | c.349G= (p.Val117=) c.52G= (p.Val18=) n.426G= n.509G= n.417G= c.*448+49G= (n.*448+49G=) c.300+49G= (n.300+49G=) | |
5 | g.132575912G>T | CA360931432 | RAD50 | c.349G>T (p.Val117Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) n.426G>T n.509G>T n.417G>T c.*448+49G>T (n.*448+49G>T) c.300+49G>T (n.300+49G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.132575913T>A | CA360931433 | RAD50 | c.350T>A (p.Val117Asp) c.53T>A (p.Val18Asp) n.427T>A n.510T>A n.418T>A c.*448+50T>A (n.*448+50T>A) c.300+50T>A (n.300+50T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132575913T>C | CA360931434 | RAD50 | c.350T>C (p.Val117Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.427T>C n.510T>C n.418T>C c.*448+50T>C (n.*448+50T>C) c.300+50T>C (n.300+50T>C) | |
5 | g.132575913T>G | CA360931435 | RAD50 | c.350T>G (p.Val117Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) n.427T>G n.510T>G n.418T>G c.*448+50T>G (n.*448+50T>G) c.300+50T>G (n.300+50T>G) | |
5 | g.132575913T= | CA1583225276 | RAD50 | c.350T= (p.Val117=) c.53T= (p.Val18=) n.427T= n.510T= n.418T= c.*448+50T= (n.*448+50T=) c.300+50T= (n.300+50T=) | |
5 | g.132575914C>A | CA446352041 | RAD50 | c.351C>A (p.Val117=) c.54C>A (p.Val18=) n.428C>A n.511C>A n.419C>A c.*448+51C>A (n.*448+51C>A) c.300+51C>A (n.300+51C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575914C= | CA1583225277 | RAD50 | c.351C= (p.Val117=) c.54C= (p.Val18=) n.428C= n.511C= n.419C= c.*448+51C= (n.*448+51C=) c.300+51C= (n.300+51C=) | |
5 | g.132575914C>G | CA446352046 | RAD50 | c.351C>G (p.Val117=) c.54C>G (p.Val18=) n.428C>G n.511C>G n.419C>G c.*448+51C>G (n.*448+51C>G) c.300+51C>G (n.300+51C>G) | |
5 | g.132575914C>T | CA10582370 | RAD50 | c.351C>T (p.Val117=) c.54C>T (p.Val18=) n.428C>T n.511C>T n.419C>T c.*448+51C>T (n.*448+51C>T) c.300+51C>T (n.300+51C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575915A= | CA1583225279 | RAD50 | c.352A= (p.Ile118=) c.55A= (p.Ile19=) n.429A= n.512A= n.420A= c.*448+52A= (n.*448+52A=) c.300+52A= (n.300+52A=) | |
5 | g.132575915A>C | CA360931438 | RAD50 | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) n.429A>C n.512A>C n.420A>C c.*448+52A>C (n.*448+52A>C) c.300+52A>C (n.300+52A>C) | |
5 | g.132575915A>G | CA360931443 | RAD50 | c.352A>G (p.Ile118Val) c.55A>G (p.Ile19Val) n.429A>G n.512A>G n.420A>G c.*448+52A>G (n.*448+52A>G) c.300+52A>G (n.300+52A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132575915A>T | CA360931440 | RAD50 | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) n.429A>T n.512A>T n.420A>T c.*448+52A>T (n.*448+52A>T) c.300+52A>T (n.300+52A>T) | ClinVar |
5 | g.132575915_132575916delinsAT | CA1583225278 | RAD50 | c.352_353delinsAT (p.Ile118=) c.55_56delinsAT (p.Ile19=) n.429_430delinsAT n.512_513delinsAT n.420_421delinsAT c.*448+52_*448+53delinsAT (n.*448+52_*448+53delinsAT) c.300+52_300+53delinsAT (n.300+52_300+53delinsAT) |