| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132575736_132575747delinsTATTAAAGTAAC | CA1583225178 | RAD50 | c.214-41_214-30delinsTATTAAAGTAAC (n.214-41_214-30delinsTATTAAAGTAAC) c.-84-41_-84-30delinsTATTAAAGTAAC (n.-84-41_-84-30delinsTATTAAAGTAAC) n.291-41_291-30delinsTATTAAAGTAAC n.374-41_374-30delinsTATTAAAGTAAC n.282-41_282-30delinsTATTAAAGTAAC c.*362-41_*362-30delinsTATTAAAGTAAC (n.*362-41_*362-30delinsTATTAAAGTAAC) | |
| 5 | g.132575739_132575749del | CA3404932 | RAD50 | c.214-38_214-28del (n.214-38_214-28del) c.-84-38_-84-28del (n.-84-38_-84-28del) n.291-38_291-28del n.374-38_374-28del n.282-38_282-28del c.*362-38_*362-28del (n.*362-38_*362-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575742A= | CA1583225181 | RAD50 | c.214-35A= (n.214-35A=) c.-84-35A= (n.-84-35A=) n.291-35A= n.374-35A= n.282-35A= c.*362-35A= (n.*362-35A=) | |
| 5 | g.132575742A>G | CA127234328 | RAD50 | c.214-35A>G (n.214-35A>G) c.-84-35A>G (n.-84-35A>G) n.291-35A>G n.374-35A>G n.282-35A>G c.*362-35A>G (n.*362-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575743G>A | CA3404934 | RAD50 | c.214-34G>A (n.214-34G>A) c.-84-34G>A (n.-84-34G>A) n.291-34G>A n.374-34G>A n.282-34G>A c.*362-34G>A (n.*362-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575743G= | CA1583225182 | RAD50 | c.214-34G= (n.214-34G=) c.-84-34G= (n.-84-34G=) n.291-34G= n.374-34G= n.282-34G= c.*362-34G= (n.*362-34G=) | |
| 5 | g.132575747_132575751dup | CA3404935 | RAD50 | c.214-30_214-26dup (n.214-30_214-26dup) c.-84-30_-84-26dup (n.-84-30_-84-26dup) n.291-30_291-26dup n.374-30_374-26dup n.282-30_282-26dup c.*362-30_*362-26dup (n.*362-30_*362-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575745A= | CA1583225183 | RAD50 | c.214-32A= (n.214-32A=) c.-84-32A= (n.-84-32A=) n.291-32A= n.374-32A= n.282-32A= c.*362-32A= (n.*362-32A=) | |
| 5 | g.132575745A>C | CA562769667 | RAD50 | c.214-32A>C (n.214-32A>C) c.-84-32A>C (n.-84-32A>C) n.291-32A>C n.374-32A>C n.282-32A>C c.*362-32A>C (n.*362-32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575746A>G | CA2578402469 | RAD50 | c.214-31A>G (n.214-31A>G) c.-84-31A>G (n.-84-31A>G) n.291-31A>G n.374-31A>G n.282-31A>G c.*362-31A>G (n.*362-31A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575747_132575749delinsCAT | CA1583225184 | RAD50 | c.214-30_214-28delinsCAT (n.214-30_214-28delinsCAT) c.-84-30_-84-28delinsCAT (n.-84-30_-84-28delinsCAT) n.291-30_291-28delinsCAT n.374-30_374-28delinsCAT n.282-30_282-28delinsCAT c.*362-30_*362-28delinsCAT (n.*362-30_*362-28delinsCAT) | |
| 5 | g.132575748A= | CA1583225185 | RAD50 | c.214-29A= (n.214-29A=) c.-84-29A= (n.-84-29A=) n.291-29A= n.374-29A= n.282-29A= c.*362-29A= (n.*362-29A=) | |
| 5 | g.132575748A>G | CA3404936 | RAD50 | c.214-29A>G (n.214-29A>G) c.-84-29A>G (n.-84-29A>G) n.291-29A>G n.374-29A>G n.282-29A>G c.*362-29A>G (n.*362-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575748A>T | CA562769669 | RAD50 | c.214-29A>T (n.214-29A>T) c.-84-29A>T (n.-84-29A>T) n.291-29A>T n.374-29A>T n.282-29A>T c.*362-29A>T (n.*362-29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575749_132575750del | CA562769668 | RAD50 | c.214-28_214-27del (n.214-28_214-27del) c.-84-28_-84-27del (n.-84-28_-84-27del) n.291-28_291-27del n.374-28_374-27del n.282-28_282-27del c.*362-28_*362-27del (n.*362-28_*362-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575749T>A | CA1583225187 | RAD50 | c.214-28T>A (n.214-28T>A) c.-84-28T>A (n.-84-28T>A) n.291-28T>A n.374-28T>A n.282-28T>A c.*362-28T>A (n.*362-28T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132575749T= | CA1583225186 | RAD50 | c.214-28T= (n.214-28T=) c.-84-28T= (n.-84-28T=) n.291-28T= n.374-28T= n.282-28T= c.*362-28T= (n.*362-28T=) | |
| 5 | g.132575750A>G | CA2675216172 | RAD50 | c.214-27A>G (n.214-27A>G) c.-84-27A>G (n.-84-27A>G) n.291-27A>G n.374-27A>G n.282-27A>G c.*362-27A>G (n.*362-27A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575751A>C | CA2578402470 | RAD50 | c.214-26A>C (n.214-26A>C) c.-84-26A>C (n.-84-26A>C) n.291-26A>C n.374-26A>C n.282-26A>C c.*362-26A>C (n.*362-26A>C) | |
| 5 | g.132575751A>T | CA2710356019 | RAD50 | c.214-26A>T (n.214-26A>T) c.-84-26A>T (n.-84-26A>T) n.291-26A>T n.374-26A>T n.282-26A>T c.*362-26A>T (n.*362-26A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132575752G>A | CA2675216173 | RAD50 | c.214-25G>A (n.214-25G>A) c.-84-25G>A (n.-84-25G>A) n.291-25G>A n.374-25G>A n.282-25G>A c.*362-25G>A (n.*362-25G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575752G>C | CA127234366 | RAD50 | c.214-25G>C (n.214-25G>C) c.-84-25G>C (n.-84-25G>C) n.291-25G>C n.374-25G>C n.282-25G>C c.*362-25G>C (n.*362-25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575752G= | CA1583225188 | RAD50 | c.214-25G= (n.214-25G=) c.-84-25G= (n.-84-25G=) n.291-25G= n.374-25G= n.282-25G= c.*362-25G= (n.*362-25G=) | |
| 5 | g.132575752_132575753delinsGT | CA1583225189 | RAD50 | c.214-25_214-24delinsGT (n.214-25_214-24delinsGT) c.-84-25_-84-24delinsGT (n.-84-25_-84-24delinsGT) n.291-25_291-24delinsGT n.374-25_374-24delinsGT n.282-25_282-24delinsGT c.*362-25_*362-24delinsGT (n.*362-25_*362-24delinsGT) | |
| 5 | g.132575758dup | CA2768436988 | RAD50 | c.214-19dup (n.214-19dup) c.-84-19dup (n.-84-19dup) n.291-19dup n.374-19dup n.282-19dup c.*362-19dup (n.*362-19dup) | |
| 5 | g.132575758del | CA3404937 | RAD50 | c.214-19del (n.214-19del) c.-84-19del (n.-84-19del) n.291-19del n.374-19del n.282-19del c.*362-19del (n.*362-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575756T>C | CA2675216174 | RAD50 | c.214-21T>C (n.214-21T>C) c.-84-21T>C (n.-84-21T>C) n.291-21T>C n.374-21T>C n.282-21T>C c.*362-21T>C (n.*362-21T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575758T>G | CA3404938 | RAD50 | c.214-19T>G (n.214-19T>G) c.-84-19T>G (n.-84-19T>G) n.291-19T>G n.374-19T>G n.282-19T>G c.*362-19T>G (n.*362-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575758T= | CA1583225190 | RAD50 | c.214-19T= (n.214-19T=) c.-84-19T= (n.-84-19T=) n.291-19T= n.374-19T= n.282-19T= c.*362-19T= (n.*362-19T=) | |
| 5 | g.132575759C>G | CA2710356064 | RAD50 | c.214-18C>G (n.214-18C>G) c.-84-18C>G (n.-84-18C>G) n.291-18C>G n.374-18C>G n.282-18C>G c.*362-18C>G (n.*362-18C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132575759C>T | CA446350879 | RAD50 | c.214-18C>T (n.214-18C>T) c.-84-18C>T (n.-84-18C>T) n.291-18C>T n.374-18C>T n.282-18C>T c.*362-18C>T (n.*362-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575760T>C | CA2675216175 | RAD50 | c.214-17T>C (n.214-17T>C) c.-84-17T>C (n.-84-17T>C) n.291-17T>C n.374-17T>C n.282-17T>C c.*362-17T>C (n.*362-17T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575761G>A | CA2675216176 | RAD50 | c.214-16G>A (n.214-16G>A) c.-84-16G>A (n.-84-16G>A) n.291-16G>A n.374-16G>A n.282-16G>A c.*362-16G>A (n.*362-16G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575761G>C | CA2697546186 | RAD50 | c.214-16G>C (n.214-16G>C) c.-84-16G>C (n.-84-16G>C) n.291-16G>C n.374-16G>C n.282-16G>C c.*362-16G>C (n.*362-16G>C) | ClinVar |
| 5 | g.132575761G>T | CA2580072647 | RAD50 | c.214-16G>T (n.214-16G>T) c.-84-16G>T (n.-84-16G>T) n.291-16G>T n.374-16G>T n.282-16G>T c.*362-16G>T (n.*362-16G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132575763G>A | CA2580072648 | RAD50 | c.214-14G>A (n.214-14G>A) c.-84-14G>A (n.-84-14G>A) n.291-14G>A n.374-14G>A n.282-14G>A c.*362-14G>A (n.*362-14G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132575767del | CA2578402471 | RAD50 | c.214-10del (n.214-10del) c.-84-10del (n.-84-10del) n.291-10del n.374-10del n.282-10del c.*362-10del (n.*362-10del) | |
| 5 | g.132575767T>C | CA2675216177 | RAD50 | c.214-10T>C (n.214-10T>C) c.-84-10T>C (n.-84-10T>C) n.291-10T>C n.374-10T>C n.282-10T>C c.*362-10T>C (n.*362-10T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575768C= | CA1583225191 | RAD50 | c.214-9C= (n.214-9C=) c.-84-9C= (n.-84-9C=) n.291-9C= n.374-9C= n.282-9C= c.*362-9C= (n.*362-9C=) | |
| 5 | g.132575768C>G | CA1583225192 | RAD50 | c.214-9C>G (n.214-9C>G) c.-84-9C>G (n.-84-9C>G) n.291-9C>G n.374-9C>G n.282-9C>G c.*362-9C>G (n.*362-9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575771del | CA2675216178 | RAD50 | c.214-6del (n.214-6del) c.-84-6del (n.-84-6del) n.291-6del n.374-6del n.282-6del c.*362-6del (n.*362-6del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575771T>C | CA2580072649 | RAD50 | c.214-6T>C (n.214-6T>C) c.-84-6T>C (n.-84-6T>C) n.291-6T>C n.374-6T>C n.282-6T>C c.*362-6T>C (n.*362-6T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132575772C>A | CA2675216179 | RAD50 | c.214-5C>A (n.214-5C>A) c.-84-5C>A (n.-84-5C>A) n.291-5C>A n.374-5C>A n.282-5C>A c.*362-5C>A (n.*362-5C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575772C= | CA1583225193 | RAD50 | c.214-5C= (n.214-5C=) c.-84-5C= (n.-84-5C=) n.291-5C= n.374-5C= n.282-5C= c.*362-5C= (n.*362-5C=) | |
| 5 | g.132575772C>G | CA10578479 | RAD50 | c.214-5C>G (n.214-5C>G) c.-84-5C>G (n.-84-5C>G) n.291-5C>G n.374-5C>G n.282-5C>G c.*362-5C>G (n.*362-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575772C>T | CA3404939 | RAD50 | c.214-5C>T (n.214-5C>T) c.-84-5C>T (n.-84-5C>T) n.291-5C>T n.374-5C>T n.282-5C>T c.*362-5C>T (n.*362-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575773A= | CA1583225194 | RAD50 | c.214-4A= (n.214-4A=) c.-84-4A= (n.-84-4A=) n.291-4A= n.374-4A= n.282-4A= c.*362-4A= (n.*362-4A=) | |
| 5 | g.132575773A>G | CA804016293 | RAD50 | c.214-4A>G (n.214-4A>G) c.-84-4A>G (n.-84-4A>G) n.291-4A>G n.374-4A>G n.282-4A>G c.*362-4A>G (n.*362-4A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132575775del | CA2578402472 | RAD50 | c.214-2del (n.214-2del) c.-84-2del (n.-84-2del) n.291-2del n.374-2del n.282-2del c.*362-2del (n.*362-2del) | |
| 5 | g.132575774A= | CA1583225195 | RAD50 | c.214-3A= (n.214-3A=) c.-84-3A= (n.-84-3A=) n.291-3A= n.374-3A= n.282-3A= c.*362-3A= (n.*362-3A=) | |
| 5 | g.132575774A>G | CA891842977 | RAD50 | c.214-3A>G (n.214-3A>G) c.-84-3A>G (n.-84-3A>G) n.291-3A>G n.374-3A>G n.282-3A>G c.*362-3A>G (n.*362-3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575775A= | CA1583225196 | RAD50 | c.214-2A= (n.214-2A=) c.-84-2A= (n.-84-2A=) n.291-2A= n.374-2A= n.282-2A= c.*362-2A= (n.*362-2A=) | |
| 5 | g.132575775A>C | CA360929994 | RAD50 | c.214-2A>C (n.214-2A>C) c.-84-2A>C (n.-84-2A>C) n.291-2A>C n.374-2A>C n.282-2A>C c.*362-2A>C (n.*362-2A>C) | |
| 5 | g.132575775A>G | CA360929997 | RAD50 | c.214-2A>G (n.214-2A>G) c.-84-2A>G (n.-84-2A>G) n.291-2A>G n.374-2A>G n.282-2A>G c.*362-2A>G (n.*362-2A>G) | |
| 5 | g.132575775A>T | CA360930000 | RAD50 | c.214-2A>T (n.214-2A>T) c.-84-2A>T (n.-84-2A>T) n.291-2A>T n.374-2A>T n.282-2A>T c.*362-2A>T (n.*362-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575776G>A | CA3404940 | RAD50 | c.214-1G>A (n.214-1G>A) c.-84-1G>A (n.-84-1G>A) n.291-1G>A n.374-1G>A n.282-1G>A c.*362-1G>A (n.*362-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575776G>C | CA360930010 | RAD50 | c.214-1G>C (n.214-1G>C) c.-84-1G>C (n.-84-1G>C) n.291-1G>C n.374-1G>C n.282-1G>C c.*362-1G>C (n.*362-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575776G= | CA1583225197 | RAD50 | c.214-1G= (n.214-1G=) c.-84-1G= (n.-84-1G=) n.291-1G= n.374-1G= n.282-1G= c.*362-1G= (n.*362-1G=) | |
| 5 | g.132575776G>T | CA360930015 | RAD50 | c.214-1G>T (n.214-1G>T) c.-84-1G>T (n.-84-1G>T) n.291-1G>T n.374-1G>T n.282-1G>T c.*362-1G>T (n.*362-1G>T) | |
| 5 | g.132575777G>A | CA164471 | RAD50 | c.214G>A (p.Val72Ile) c.-84G>A (n.-84G>A) n.291G>A n.374G>A n.282G>A c.*362G>A (n.*362G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575777G>C | CA360930044 | RAD50 | c.214G>C (p.Val72Leu) c.-84G>C (n.-84G>C) n.291G>C n.374G>C n.282G>C c.*362G>C (n.*362G>C) | |
| 5 | g.132575777G= | CA1583225198 | RAD50 | c.214G= (p.Val72=) c.-84G= (n.-84G=) n.291G= n.374G= n.282G= c.*362G= (n.*362G=) | |
| 5 | g.132575777G>T | CA360930039 | RAD50 | c.214G>T (p.Val72Phe) c.-84G>T (n.-84G>T) n.291G>T n.374G>T n.282G>T c.*362G>T (n.*362G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575778T>A | CA360930046 | RAD50 | c.215T>A (p.Val72Asp) c.-83T>A (n.-83T>A) n.292T>A n.375T>A n.283T>A c.*363T>A (n.*363T>A) | |
| 5 | g.132575778T>C | CA360930047 | RAD50 | c.215T>C (p.Val72Ala) c.-83T>C (n.-83T>C) n.292T>C n.375T>C n.283T>C c.*363T>C (n.*363T>C) | |
| 5 | g.132575778T>G | CA360930048 | RAD50 | c.215T>G (p.Val72Gly) c.-83T>G (n.-83T>G) n.292T>G n.375T>G n.283T>G c.*363T>G (n.*363T>G) | |
| 5 | g.132575779T>A | CA446350962 | RAD50 | c.216T>A (p.Val72=) c.-82T>A (n.-82T>A) n.293T>A n.376T>A n.284T>A c.*364T>A (n.*364T>A) | |
| 5 | g.132575779T>C | CA446350964 | RAD50 | c.216T>C (p.Val72=) c.-82T>C (n.-82T>C) n.293T>C n.376T>C n.284T>C c.*364T>C (n.*364T>C) | |
| 5 | g.132575779T>G | CA446350963 | RAD50 | c.216T>G (p.Val72=) c.-82T>G (n.-82T>G) n.293T>G n.376T>G n.284T>G c.*364T>G (n.*364T>G) | |
| 5 | g.132575780G>A | CA3404941 | RAD50 | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.-81G>A (n.-81G>A) n.294G>A n.377G>A n.285G>A c.*365G>A (n.*365G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575780G>C | CA360930071 | RAD50 | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.-81G>C (n.-81G>C) n.294G>C n.377G>C n.285G>C c.*365G>C (n.*365G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575780G= | CA1583225199 | RAD50 | c.217G= (p.Ala73=) c.-81G= (n.-81G=) n.294G= n.377G= n.285G= c.*365G= (n.*365G=) | |
| 5 | g.132575780G>T | CA360930076 | RAD50 | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.-81G>T (n.-81G>T) n.294G>T n.377G>T n.285G>T c.*365G>T (n.*365G>T) | |
| 5 | g.132575781C>A | CA360930088 | RAD50 | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.-80C>A (n.-80C>A) n.295C>A n.378C>A n.286C>A c.*366C>A (n.*366C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575781C= | CA1583225200 | RAD50 | c.218C= (p.Ala73=) c.-80C= (n.-80C=) n.295C= n.378C= n.286C= c.*366C= (n.*366C=) | |
| 5 | g.132575781C>G | CA360930089 | RAD50 | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.-80C>G (n.-80C>G) n.295C>G n.378C>G n.286C>G c.*366C>G (n.*366C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575781C>T | CA360930090 | RAD50 | c.218C>T (p.Ala73Val) c.-80C>T (n.-80C>T) n.295C>T n.378C>T n.286C>T c.*366C>T (n.*366C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575782T>A | CA446350985 | RAD50 | c.219T>A (p.Ala73=) c.-79T>A (n.-79T>A) n.296T>A n.379T>A n.287T>A c.*367T>A (n.*367T>A) | ClinVar |
| 5 | g.132575782T>C | CA446350989 | RAD50 | c.219T>C (p.Ala73=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.296T>C n.379T>C n.287T>C c.*367T>C (n.*367T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575782T>G | CA446351001 | RAD50 | c.219T>G (p.Ala73=) c.-79T>G (n.-79T>G) n.296T>G n.379T>G n.287T>G c.*367T>G (n.*367T>G) | |
| 5 | g.132575782T= | CA1583225201 | RAD50 | c.219T= (p.Ala73=) c.-79T= (n.-79T=) n.296T= n.379T= n.287T= c.*367T= (n.*367T=) | |
| 5 | g.132575783C>A | CA360930091 | RAD50 | c.220C>A (p.Gln74Lys) c.-78C>A (n.-78C>A) n.297C>A n.380C>A n.288C>A c.*368C>A (n.*368C>A) | |
| 5 | g.132575783C= | CA1583225202 | RAD50 | c.220C= (p.Gln74=) c.-78C= (n.-78C=) n.297C= n.380C= n.288C= c.*368C= (n.*368C=) | |
| 5 | g.132575783C>G | CA190060 | RAD50 | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.-78C>G (n.-78C>G) n.297C>G n.380C>G n.288C>G c.*368C>G (n.*368C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575783C>T | CA360930093 | RAD50 | c.220C>T (p.Gln74Ter) c.-78C>T (n.-78C>T) n.297C>T n.380C>T n.288C>T c.*368C>T (n.*368C>T) | |
| 5 | g.132575783_132575792delinsCAAGAAACAG | CA1583225203 | RAD50 | c.220_229delinsCAAGAAACAG (p.Gln74=) c.-78_-69delinsCAAGAAACAG (n.-78_-69delinsCAAGAAACAG) n.297_306delinsCAAGAAACAG n.380_389delinsCAAGAAACAG n.288_297delinsCAAGAAACAG c.*368_*377delinsCAAGAAACAG (n.*368_*377delinsCAAGAAACAG) | |
| 5 | g.132575784A= | CA1583225204 | RAD50 | c.221A= (p.Gln74=) c.-77A= (n.-77A=) n.298A= n.381A= n.289A= c.*369A= (n.*369A=) | |
| 5 | g.132575784A>C | CA127234426 | RAD50 | c.221A>C (p.Gln74Pro) c.-77A>C (n.-77A>C) n.298A>C n.381A>C n.289A>C c.*369A>C (n.*369A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575784A>G | CA360930098 | RAD50 | c.221A>G (p.Gln74Arg) c.-77A>G (n.-77A>G) n.298A>G n.381A>G n.289A>G c.*369A>G (n.*369A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575784A>T | CA360930096 | RAD50 | c.221A>T (p.Gln74Leu) c.-77A>T (n.-77A>T) n.298A>T n.381A>T n.289A>T c.*369A>T (n.*369A>T) | |
| 5 | g.132575786_132575788del | CA645541924 | RAD50 | c.223_225del (p.Glu75del) c.-75_-73del (n.-75_-73del) n.300_302del n.383_385del n.291_293del c.*371_*373del (n.*371_*373del) | COSMIC |
| 5 | g.132575785_132575793del | CA915943530 | RAD50 | c.222_230del (p.Gln74_Asp77delinsHis) c.-76_-68del (n.-76_-68del) n.299_307del n.382_390del n.290_298del c.*370_*378del (n.*370_*378del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575785A= | CA1583225205 | RAD50 | c.222A= (p.Gln74=) c.-76A= (n.-76A=) n.299A= n.382A= n.290A= c.*370A= (n.*370A=) | |
| 5 | g.132575785A>C | CA360930102 | RAD50 | c.222A>C (p.Gln74His) c.-76A>C (n.-76A>C) n.299A>C n.382A>C n.290A>C c.*370A>C (n.*370A>C) | |
| 5 | g.132575785A>G | CA3404942 | RAD50 | c.222A>G (p.Gln74=) c.-76A>G (n.-76A>G) n.299A>G n.382A>G n.290A>G c.*370A>G (n.*370A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575785A>T | CA360930108 | RAD50 | c.222A>T (p.Gln74His) c.-76A>T (n.-76A>T) n.299A>T n.382A>T n.290A>T c.*370A>T (n.*370A>T) | |
| 5 | g.132575786G>A | CA10578480 | RAD50 | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-75G>A (n.-75G>A) n.300G>A n.383G>A n.291G>A c.*371G>A (n.*371G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132575786G>C | CA360930119 | RAD50 | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-75G>C (n.-75G>C) n.300G>C n.383G>C n.291G>C c.*371G>C (n.*371G>C) | |
| 5 | g.132575786G= | CA1583225206 | RAD50 | c.223G= (p.Glu75=) c.-75G= (n.-75G=) n.300G= n.383G= n.291G= c.*371G= (n.*371G=) | |
| 5 | g.132575786G>T | CA360930120 | RAD50 | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-75G>T (n.-75G>T) n.300G>T n.383G>T n.291G>T c.*371G>T (n.*371G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132575787A= | CA1583225207 | RAD50 | c.224A= (p.Glu75=) c.-74A= (n.-74A=) n.301A= n.384A= n.292A= c.*372A= (n.*372A=) | |
| 5 | g.132575787A>C | CA360930124 | RAD50 | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-74A>C (n.-74A>C) n.301A>C n.384A>C n.292A>C c.*372A>C (n.*372A>C) | |
| 5 | g.132575787A>G | CA360930130 | RAD50 | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-74A>G (n.-74A>G) n.301A>G n.384A>G n.292A>G c.*372A>G (n.*372A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575787A>T | CA360930136 | RAD50 | c.224A>T (p.Glu75Val) c.-74A>T (n.-74A>T) n.301A>T n.384A>T n.292A>T c.*372A>T (n.*372A>T) | COSMIC |
| 5 | g.132575789del | CA2768436992 | RAD50 | c.226del (p.Thr76GlnfsTer3) c.-72del (n.-72del) n.303del n.386del n.294del c.*374del (n.*374del) | |
| 5 | g.132575788A= | CA1583225208 | RAD50 | c.225A= (p.Glu75=) c.-73A= (n.-73A=) n.302A= n.385A= n.293A= c.*373A= (n.*373A=) | |
| 5 | g.132575788A>C | CA360930145 | RAD50 | c.225A>C (p.Glu75Asp) c.-73A>C (n.-73A>C) n.302A>C n.385A>C n.293A>C c.*373A>C (n.*373A>C) | |
| 5 | g.132575788A>G | CA446351030 | RAD50 | c.225A>G (p.Glu75=) c.-73A>G (n.-73A>G) n.302A>G n.385A>G n.293A>G c.*373A>G (n.*373A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575788A>T | CA360930149 | RAD50 | c.225A>T (p.Glu75Asp) c.-73A>T (n.-73A>T) n.302A>T n.385A>T n.293A>T c.*373A>T (n.*373A>T) | |
| 5 | g.132575789A= | CA1583225209 | RAD50 | c.226A= (p.Thr76=) c.-72A= (n.-72A=) n.303A= n.386A= n.294A= c.*374A= (n.*374A=) | |
| 5 | g.132575789A>C | CA360930156 | RAD50 | c.226A>C (p.Thr76Pro) c.-72A>C (n.-72A>C) n.303A>C n.386A>C n.294A>C c.*374A>C (n.*374A>C) | |
| 5 | g.132575789A>G | CA127234437 | RAD50 | c.226A>G (p.Thr76Ala) c.-72A>G (n.-72A>G) n.303A>G n.386A>G n.294A>G c.*374A>G (n.*374A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575789A>T | CA360930173 | RAD50 | c.226A>T (p.Thr76Ser) c.-72A>T (n.-72A>T) n.303A>T n.386A>T n.294A>T c.*374A>T (n.*374A>T) | |
| 5 | g.132575790C>A | CA360930215 | RAD50 | c.227C>A (p.Thr76Lys) c.-71C>A (n.-71C>A) n.304C>A n.387C>A n.295C>A c.*375C>A (n.*375C>A) | |
| 5 | g.132575790C>G | CA360930201 | RAD50 | c.227C>G (p.Thr76Arg) c.-71C>G (n.-71C>G) n.304C>G n.387C>G n.295C>G c.*375C>G (n.*375C>G) | |
| 5 | g.132575790C>T | CA360930196 | RAD50 | c.227C>T (p.Thr76Ile) c.-71C>T (n.-71C>T) n.304C>T n.387C>T n.295C>T c.*375C>T (n.*375C>T) | |
| 5 | g.132575791A= | CA1583225210 | RAD50 | c.228A= (p.Thr76=) c.-70A= (n.-70A=) n.305A= n.388A= n.296A= c.*376A= (n.*376A=) | |
| 5 | g.132575791A>C | CA446351063 | RAD50 | c.228A>C (p.Thr76=) c.-70A>C (n.-70A>C) n.305A>C n.388A>C n.296A>C c.*376A>C (n.*376A>C) | |
| 5 | g.132575791A>G | CA446351066 | RAD50 | c.228A>G (p.Thr76=) c.-70A>G (n.-70A>G) n.305A>G n.388A>G n.296A>G c.*376A>G (n.*376A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575791A>T | CA3404943 | RAD50 | c.228A>T (p.Thr76=) c.-70A>T (n.-70A>T) n.305A>T n.388A>T n.296A>T c.*376A>T (n.*376A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575792_132575793del | CA2675216180 | RAD50 | c.229_230del (p.Asp77CysfsTer11) c.-69_-68del (n.-69_-68del) n.306_307del n.389_390del n.297_298del c.*377_*378del (n.*377_*378del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575792G>A | CA127234448 | RAD50 | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.-69G>A (n.-69G>A) n.306G>A n.389G>A n.297G>A c.*377G>A (n.*377G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132575792G>C | CA360930235 | RAD50 | c.229G>C (p.Asp77His) c.-69G>C (n.-69G>C) n.306G>C n.389G>C n.297G>C c.*377G>C (n.*377G>C) | |
| 5 | g.132575792G= | CA1583225211 | RAD50 | c.229G= (p.Asp77=) c.-69G= (n.-69G=) n.306G= n.389G= n.297G= c.*377G= (n.*377G=) | |
| 5 | g.132575792G>T | CA360930239 | RAD50 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.-69G>T (n.-69G>T) n.306G>T n.389G>T n.297G>T c.*377G>T (n.*377G>T) | |
| 5 | g.132575793A= | CA1583225212 | RAD50 | c.230A= (p.Asp77=) c.-68A= (n.-68A=) n.307A= n.390A= n.298A= c.*378A= (n.*378A=) | |
| 5 | g.132575793A>C | CA360930241 | RAD50 | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.-68A>C (n.-68A>C) n.307A>C n.390A>C n.298A>C c.*378A>C (n.*378A>C) | |
| 5 | g.132575793A>G | CA360930242 | RAD50 | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.-68A>G (n.-68A>G) n.307A>G n.390A>G n.298A>G c.*378A>G (n.*378A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575793A>T | CA360930244 | RAD50 | c.230A>T (p.Asp77Val) c.-68A>T (n.-68A>T) n.307A>T n.390A>T n.298A>T c.*378A>T (n.*378A>T) | |
| 5 | g.132575794T>A | CA360930246 | RAD50 | c.231T>A (p.Asp77Glu) c.-67T>A (n.-67T>A) n.308T>A n.391T>A n.299T>A c.*379T>A (n.*379T>A) | |
| 5 | g.132575794T>C | CA446351093 | RAD50 | c.231T>C (p.Asp77=) c.-67T>C (n.-67T>C) n.308T>C n.391T>C n.299T>C c.*379T>C (n.*379T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575794T>G | CA360930250 | RAD50 | c.231T>G (p.Asp77Glu) c.-67T>G (n.-67T>G) n.308T>G n.391T>G n.299T>G c.*379T>G (n.*379T>G) | |
| 5 | g.132575794T= | CA1583225213 | RAD50 | c.231T= (p.Asp77=) c.-67T= (n.-67T=) n.308T= n.391T= n.299T= c.*379T= (n.*379T=) | |
| 5 | g.132575795G>A | CA10578481 | RAD50 | c.232G>A (p.Val78Met) c.-66G>A (n.-66G>A) n.309G>A n.392G>A n.300G>A c.*380G>A (n.*380G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132575795G>C | CA360930259 | RAD50 | c.232G>C (p.Val78Leu) c.-66G>C (n.-66G>C) n.309G>C n.392G>C n.300G>C c.*380G>C (n.*380G>C) | |
| 5 | g.132575795G= | CA1583225214 | RAD50 | c.232G= (p.Val78=) c.-66G= (n.-66G=) n.309G= n.392G= n.300G= c.*380G= (n.*380G=) | |
| 5 | g.132575795G>T | CA360930267 | RAD50 | c.232G>T (p.Val78Leu) c.-66G>T (n.-66G>T) n.309G>T n.392G>T n.300G>T c.*380G>T (n.*380G>T) | COSMIC |
| 5 | g.132575796T>A | CA360930274 | RAD50 | c.233T>A (p.Val78Glu) c.-65T>A (n.-65T>A) n.310T>A n.393T>A n.301T>A c.*381T>A (n.*381T>A) | |
| 5 | g.132575796T>C | CA360930272 | RAD50 | c.233T>C (p.Val78Ala) c.-65T>C (n.-65T>C) n.310T>C n.393T>C n.301T>C c.*381T>C (n.*381T>C) | |
| 5 | g.132575796T>G | CA360930271 | RAD50 | c.233T>G (p.Val78Gly) c.-65T>G (n.-65T>G) n.310T>G n.393T>G n.301T>G c.*381T>G (n.*381T>G) | |
| 5 | g.132575796_132575798dup | CA2697546187 | RAD50 | c.233_235dup (p.Val78_Arg79insMet) c.-65_-63dup (n.-65_-63dup) n.310_312dup n.393_395dup n.301_303dup c.*381_*383dup (n.*381_*383dup) | ClinVar |
| 5 | g.132575797G>A | CA446351134 | RAD50 | c.234G>A (p.Val78=) c.-64G>A (n.-64G>A) n.311G>A n.394G>A n.302G>A c.*382G>A (n.*382G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132575797G>C | CA446351138 | RAD50 | c.234G>C (p.Val78=) c.-64G>C (n.-64G>C) n.311G>C n.394G>C n.302G>C c.*382G>C (n.*382G>C) | |
| 5 | g.132575797G>T | CA446351141 | RAD50 | c.234G>T (p.Val78=) c.-64G>T (n.-64G>T) n.311G>T n.394G>T n.302G>T c.*382G>T (n.*382G>T) | |
| 5 | g.132575798A>C | CA446351142 | RAD50 | c.235A>C (p.Arg79=) c.-63A>C (n.-63A>C) n.312A>C n.395A>C n.303A>C c.*383A>C (n.*383A>C) | |
| 5 | g.132575798A>G | CA360930276 | RAD50 | c.235A>G (p.Arg79Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) n.312A>G n.395A>G n.303A>G c.*383A>G (n.*383A>G) | |
| 5 | g.132575798A>T | CA360930277 | RAD50 | c.235A>T (p.Arg79Ter) c.-63A>T (n.-63A>T) n.312A>T n.395A>T n.303A>T c.*383A>T (n.*383A>T) | |
| 5 | g.132575799G>A | CA360930290 | RAD50 | c.236G>A (p.Arg79Lys) c.-62G>A (n.-62G>A) n.313G>A n.396G>A n.304G>A c.*384G>A (n.*384G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575799G>C | CA360930294 | RAD50 | c.236G>C (p.Arg79Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) n.313G>C n.396G>C n.304G>C c.*384G>C (n.*384G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575799G= | CA1583225215 | RAD50 | c.236G= (p.Arg79=) c.-62G= (n.-62G=) n.313G= n.396G= n.304G= c.*384G= (n.*384G=) | |
| 5 | g.132575799G>T | CA360930298 | RAD50 | c.236G>T (p.Arg79Ile) c.-62G>T (n.-62G>T) n.313G>T n.396G>T n.304G>T c.*384G>T (n.*384G>T) | |
| 5 | g.132575800A>C | CA360930303 | RAD50 | c.237A>C (p.Arg79Ser) c.-61A>C (n.-61A>C) n.314A>C n.397A>C n.305A>C c.*385A>C (n.*385A>C) | |
| 5 | g.132575800A>G | CA446351149 | RAD50 | c.237A>G (p.Arg79=) c.-61A>G (n.-61A>G) n.314A>G n.397A>G n.305A>G c.*385A>G (n.*385A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575800A>T | CA360930305 | RAD50 | c.237A>T (p.Arg79Ser) c.-61A>T (n.-61A>T) n.314A>T n.397A>T n.305A>T c.*385A>T (n.*385A>T) | |
| 5 | g.132575801G>A | CA360930309 | RAD50 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.-60G>A (n.-60G>A) n.315G>A n.398G>A n.306G>A c.*386G>A (n.*386G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575801G>C | CA360930318 | RAD50 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.-60G>C (n.-60G>C) n.315G>C n.398G>C n.306G>C c.*386G>C (n.*386G>C) | |
| 5 | g.132575801G>T | CA360930321 | RAD50 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.-60G>T (n.-60G>T) n.315G>T n.398G>T n.306G>T c.*386G>T (n.*386G>T) | |
| 5 | g.132575802C>A | CA360930337 | RAD50 | c.239C>A (p.Ala80Asp) c.-59C>A (n.-59C>A) n.316C>A n.399C>A n.307C>A c.*387C>A (n.*387C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575802C= | CA1583225216 | RAD50 | c.239C= (p.Ala80=) c.-59C= (n.-59C=) n.316C= n.399C= n.307C= c.*387C= (n.*387C=) | |
| 5 | g.132575802C>G | CA360930342 | RAD50 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.-59C>G (n.-59C>G) n.316C>G n.399C>G n.307C>G c.*387C>G (n.*387C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575802C>T | CA360930346 | RAD50 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.-59C>T (n.-59C>T) n.316C>T n.399C>T n.307C>T c.*387C>T (n.*387C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575803C>A | CA446351191 | RAD50 | c.240C>A (p.Ala80=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.317C>A n.400C>A n.308C>A c.*388C>A (n.*388C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132575803C= | CA1583225217 | RAD50 | c.240C= (p.Ala80=) c.-58C= (n.-58C=) n.317C= n.400C= n.308C= c.*388C= (n.*388C=) | |
| 5 | g.132575803C>G | CA446351198 | RAD50 | c.240C>G (p.Ala80=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.317C>G n.400C>G n.308C>G c.*388C>G (n.*388C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575803C>T | CA127234478 | RAD50 | c.240C>T (p.Ala80=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.317C>T n.400C>T n.308C>T c.*388C>T (n.*388C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575804C>A | CA360930368 | RAD50 | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.-57C>A (n.-57C>A) n.318C>A n.401C>A n.309C>A c.*389C>A (n.*389C>A) | |
| 5 | g.132575804C>G | CA360930361 | RAD50 | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.-57C>G (n.-57C>G) n.318C>G n.401C>G n.309C>G c.*389C>G (n.*389C>G) | |
| 5 | g.132575804C>T | CA360930364 | RAD50 | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.-57C>T (n.-57C>T) n.318C>T n.401C>T n.309C>T c.*389C>T (n.*389C>T) | |
| 5 | g.132575805A>C | CA360930382 | RAD50 | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.-56A>C (n.-56A>C) n.319A>C n.402A>C n.310A>C c.*390A>C (n.*390A>C) | |
| 5 | g.132575805A>G | CA360930389 | RAD50 | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.-56A>G (n.-56A>G) n.319A>G n.402A>G n.310A>G c.*390A>G (n.*390A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132575805A>T | CA360930394 | RAD50 | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.-56A>T (n.-56A>T) n.319A>T n.402A>T n.310A>T c.*390A>T (n.*390A>T) | |
| 5 | g.132575806G>A | CA446351244 | RAD50 | c.243G>A (p.Gln81=) c.-55G>A (n.-55G>A) n.320G>A n.403G>A n.311G>A c.*391G>A (n.*391G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132575806G>C | CA360930400 | RAD50 | c.243G>C (p.Gln81His) c.-55G>C (n.-55G>C) n.320G>C n.403G>C n.311G>C c.*391G>C (n.*391G>C) | |
| 5 | g.132575806G= | CA1583225218 | RAD50 | c.243G= (p.Gln81=) c.-55G= (n.-55G=) n.320G= n.403G= n.311G= c.*391G= (n.*391G=) | |
| 5 | g.132575806G>T | CA360930401 | RAD50 | c.243G>T (p.Gln81His) c.-55G>T (n.-55G>T) n.320G>T n.403G>T n.311G>T c.*391G>T (n.*391G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575807A>C | CA360930405 | RAD50 | c.244A>C (p.Ile82Leu) c.-54A>C (n.-54A>C) n.321A>C n.404A>C n.312A>C c.*392A>C (n.*392A>C) | |
| 5 | g.132575807A>G | CA360930408 | RAD50 | c.244A>G (p.Ile82Val) c.-54A>G (n.-54A>G) n.321A>G n.404A>G n.312A>G c.*392A>G (n.*392A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575807A>T | CA360930436 | RAD50 | c.244A>T (p.Ile82Phe) c.-54A>T (n.-54A>T) n.321A>T n.404A>T n.312A>T c.*392A>T (n.*392A>T) | |
| 5 | g.132575808T>A | CA360930442 | RAD50 | c.245T>A (p.Ile82Asn) c.-53T>A (n.-53T>A) n.322T>A n.405T>A n.313T>A c.*393T>A (n.*393T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575808T>C | CA360930446 | RAD50 | c.245T>C (p.Ile82Thr) c.-53T>C (n.-53T>C) n.322T>C n.405T>C n.313T>C c.*393T>C (n.*393T>C) | |
| 5 | g.132575808T>G | CA360930447 | RAD50 | c.245T>G (p.Ile82Ser) c.-53T>G (n.-53T>G) n.322T>G n.405T>G n.313T>G c.*393T>G (n.*393T>G) | |
| 5 | g.132575808T= | CA1583225219 | RAD50 | c.245T= (p.Ile82=) c.-53T= (n.-53T=) n.322T= n.405T= n.313T= c.*393T= (n.*393T=) | |
| 5 | g.132575809T>A | CA446351272 | RAD50 | c.246T>A (p.Ile82=) c.-52T>A (n.-52T>A) n.323T>A n.406T>A n.314T>A c.*394T>A (n.*394T>A) | |
| 5 | g.132575809T>C | CA446351270 | RAD50 | c.246T>C (p.Ile82=) c.-52T>C (n.-52T>C) n.323T>C n.406T>C n.314T>C c.*394T>C (n.*394T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575809T>G | CA3404944 | RAD50 | c.246T>G (p.Ile82Met) c.-52T>G (n.-52T>G) n.323T>G n.406T>G n.314T>G c.*394T>G (n.*394T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575809T= | CA1583225220 | RAD50 | c.246T= (p.Ile82=) c.-52T= (n.-52T=) n.323T= n.406T= n.314T= c.*394T= (n.*394T=) | |
| 5 | g.132575810C>A | CA360930448 | RAD50 | c.247C>A (p.Arg83Ser) c.-51C>A (n.-51C>A) n.324C>A n.407C>A n.315C>A c.*395C>A (n.*395C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575810C= | CA1583225221 | RAD50 | c.247C= (p.Arg83=) c.-51C= (n.-51C=) n.324C= n.407C= n.315C= c.*395C= (n.*395C=) | |
| 5 | g.132575810C>G | CA360930451 | RAD50 | c.247C>G (p.Arg83Gly) c.-51C>G (n.-51C>G) n.324C>G n.407C>G n.315C>G c.*395C>G (n.*395C>G) | ClinVar |
| 5 | g.132575810C>T | CA360930449 | RAD50 | c.247C>T (p.Arg83Cys) c.-51C>T (n.-51C>T) n.324C>T n.407C>T n.315C>T c.*395C>T (n.*395C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575811G>A | CA3404945 | RAD50 | c.248G>A (p.Arg83His) c.-50G>A (n.-50G>A) n.325G>A n.408G>A n.316G>A c.*396G>A (n.*396G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575811G>C | CA360930457 | RAD50 | c.248G>C (p.Arg83Pro) c.-50G>C (n.-50G>C) n.325G>C n.408G>C n.316G>C c.*396G>C (n.*396G>C) | |
| 5 | g.132575811G= | CA1583225222 | RAD50 | c.248G= (p.Arg83=) c.-50G= (n.-50G=) n.325G= n.408G= n.316G= c.*396G= (n.*396G=) | |
| 5 | g.132575811G>T | CA360930464 | RAD50 | c.248G>T (p.Arg83Leu) c.-50G>T (n.-50G>T) n.325G>T n.408G>T n.316G>T c.*396G>T (n.*396G>T) | |
| 5 | g.132575812T>A | CA446351294 | RAD50 | c.249T>A (p.Arg83=) c.-49T>A (n.-49T>A) n.326T>A n.409T>A n.317T>A c.*397T>A (n.*397T>A) | |
| 5 | g.132575812T>C | CA446351297 | RAD50 | c.249T>C (p.Arg83=) c.-49T>C (n.-49T>C) n.326T>C n.409T>C n.317T>C c.*397T>C (n.*397T>C) | |
| 5 | g.132575812T>G | CA446351300 | RAD50 | c.249T>G (p.Arg83=) c.-49T>G (n.-49T>G) n.326T>G n.409T>G n.317T>G c.*397T>G (n.*397T>G) | |
| 5 | g.132575813C>A | CA360930469 | RAD50 | c.250C>A (p.Leu84Met) c.-48C>A (n.-48C>A) n.327C>A n.410C>A n.318C>A c.*398C>A (n.*398C>A) | |
| 5 | g.132575813C>G | CA360930474 | RAD50 | c.250C>G (p.Leu84Val) c.-48C>G (n.-48C>G) n.327C>G n.410C>G n.318C>G c.*398C>G (n.*398C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575813C>T | CA446351308 | RAD50 | c.250C>T (p.Leu84=) c.-48C>T (n.-48C>T) n.327C>T n.410C>T n.318C>T c.*398C>T (n.*398C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132575814T>A | CA360930484 | RAD50 | c.251T>A (p.Leu84Gln) c.-47T>A (n.-47T>A) n.328T>A n.411T>A n.319T>A c.*399T>A (n.*399T>A) | |
| 5 | g.132575814T>C | CA360930493 | RAD50 | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.-47T>C (n.-47T>C) n.328T>C n.411T>C n.319T>C c.*399T>C (n.*399T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132575814T>G | CA360930506 | RAD50 | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.-47T>G (n.-47T>G) n.328T>G n.411T>G n.319T>G c.*399T>G (n.*399T>G) | |
| 5 | g.132575814_132575815del | CA2578402473 | RAD50 | c.251_252del (p.Leu84ProfsTer4) c.-47_-46del (n.-47_-46del) n.328_329del n.411_412del n.319_320del c.*399_*400del (n.*399_*400del) | |
| 5 | g.132575815G>A | CA446351317 | RAD50 | c.252G>A (p.Leu84=) c.-46G>A (n.-46G>A) n.329G>A n.412G>A n.320G>A c.*400G>A (n.*400G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575815G>C | CA446351323 | RAD50 | c.252G>C (p.Leu84=) c.-46G>C (n.-46G>C) n.329G>C n.412G>C n.320G>C c.*400G>C (n.*400G>C) | |
| 5 | g.132575815G= | CA1583225223 | RAD50 | c.252G= (p.Leu84=) c.-46G= (n.-46G=) n.329G= n.412G= n.320G= c.*400G= (n.*400G=) | |
| 5 | g.132575815G>T | CA446351320 | RAD50 | c.252G>T (p.Leu84=) c.-46G>T (n.-46G>T) n.329G>T n.412G>T n.320G>T c.*400G>T (n.*400G>T) | |
| 5 | g.132575816C>A | CA360930511 | RAD50 | c.253C>A (p.Gln85Lys) c.-45C>A (n.-45C>A) n.330C>A n.413C>A n.321C>A c.*401C>A (n.*401C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575816C= | CA1583225224 | RAD50 | c.253C= (p.Gln85=) c.-45C= (n.-45C=) n.330C= n.413C= n.321C= c.*401C= (n.*401C=) | |
| 5 | g.132575816C>G | CA360930513 | RAD50 | c.253C>G (p.Gln85Glu) c.-45C>G (n.-45C>G) n.330C>G n.413C>G n.321C>G c.*401C>G (n.*401C>G) | |
| 5 | g.132575816C>T | CA360930519 | RAD50 | c.253C>T (p.Gln85Ter) c.-45C>T (n.-45C>T) n.330C>T n.413C>T n.321C>T c.*401C>T (n.*401C>T) | |
| 5 | g.132575817A>C | CA360930522 | RAD50 | c.254A>C (p.Gln85Pro) c.-44A>C (n.-44A>C) n.331A>C n.414A>C n.322A>C c.*402A>C (n.*402A>C) | |
| 5 | g.132575817A>G | CA360930525 | RAD50 | c.254A>G (p.Gln85Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) n.331A>G n.414A>G n.322A>G c.*402A>G (n.*402A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132575817A>T | CA360930529 | RAD50 | c.254A>T (p.Gln85Leu) c.-44A>T (n.-44A>T) n.331A>T n.414A>T n.322A>T c.*402A>T (n.*402A>T) | |
| 5 | g.132575818A= | CA1583225225 | RAD50 | c.255A= (p.Gln85=) c.-43A= (n.-43A=) n.332A= n.415A= n.323A= c.*403A= (n.*403A=) | |
| 5 | g.132575818A>C | CA360930543 | RAD50 | c.255A>C (p.Gln85His) c.-43A>C (n.-43A>C) n.332A>C n.415A>C n.323A>C c.*403A>C (n.*403A>C) | |
| 5 | g.132575818A>G | CA3404946 | RAD50 | c.255A>G (p.Gln85=) c.-43A>G (n.-43A>G) n.332A>G n.415A>G n.323A>G c.*403A>G (n.*403A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575818A>T | CA360930535 | RAD50 | c.255A>T (p.Gln85His) c.-43A>T (n.-43A>T) n.332A>T n.415A>T n.323A>T c.*403A>T (n.*403A>T) | |
| 5 | g.132575819T>A | CA360930553 | RAD50 | c.256T>A (p.Phe86Ile) c.-42T>A (n.-42T>A) n.333T>A n.416T>A n.324T>A c.*404T>A (n.*404T>A) | |
| 5 | g.132575819T>C | CA360930562 | RAD50 | c.256T>C (p.Phe86Leu) c.-42T>C (n.-42T>C) n.333T>C n.416T>C n.324T>C c.*404T>C (n.*404T>C) | |
| 5 | g.132575819T>G | CA360930566 | RAD50 | c.256T>G (p.Phe86Val) c.-42T>G (n.-42T>G) n.333T>G n.416T>G n.324T>G c.*404T>G (n.*404T>G) | COSMIC |
| 5 | g.132575821dup | CA2697546189 | RAD50 | c.258dup (p.Arg87SerfsTer2) c.-40dup (n.-40dup) n.335dup n.418dup n.326dup c.*406dup (n.*406dup) | ClinVar |
| 5 | g.132575820T>A | CA360930575 | RAD50 | c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.-41T>A (n.-41T>A) n.334T>A n.417T>A n.325T>A c.*405T>A (n.*405T>A) | |
| 5 | g.132575820T>C | CA360930592 | RAD50 | c.257T>C (p.Phe86Ser) c.-41T>C (n.-41T>C) n.334T>C n.417T>C n.325T>C c.*405T>C (n.*405T>C) | |
| 5 | g.132575820T>G | CA3404947 | RAD50 | c.257T>G (p.Phe86Cys) c.-41T>G (n.-41T>G) n.334T>G n.417T>G n.325T>G c.*405T>G (n.*405T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575820T= | CA1583225226 | RAD50 | c.257T= (p.Phe86=) c.-41T= (n.-41T=) n.334T= n.417T= n.325T= c.*405T= (n.*405T=) | |
| 5 | g.132575821T>A | CA360930596 | RAD50 | c.258T>A (p.Phe86Leu) c.-40T>A (n.-40T>A) n.335T>A n.418T>A n.326T>A c.*406T>A (n.*406T>A) | |
| 5 | g.132575821T>C | CA446351361 | RAD50 | c.258T>C (p.Phe86=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.335T>C n.418T>C n.326T>C c.*406T>C (n.*406T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132575821T>G | CA360930597 | RAD50 | c.258T>G (p.Phe86Leu) c.-40T>G (n.-40T>G) n.335T>G n.418T>G n.326T>G c.*406T>G (n.*406T>G) | |
| 5 | g.132575822C>A | CA360930599 | RAD50 | c.259C>A (p.Arg87Ser) c.-39C>A (n.-39C>A) n.336C>A n.419C>A n.327C>A c.*407C>A (n.*407C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575822C= | CA1583225227 | RAD50 | c.259C= (p.Arg87=) c.-39C= (n.-39C=) n.336C= n.419C= n.327C= c.*407C= (n.*407C=) | |
| 5 | g.132575822C>G | CA360930603 | RAD50 | c.259C>G (p.Arg87Gly) c.-39C>G (n.-39C>G) n.336C>G n.419C>G n.327C>G c.*407C>G (n.*407C>G) | |
| 5 | g.132575822C>T | CA333860 | RAD50 | c.259C>T (p.Arg87Cys) c.-39C>T (n.-39C>T) n.336C>T n.419C>T n.327C>T c.*407C>T (n.*407C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132575823G>A | CA331873 | RAD50 | c.260G>A (p.Arg87His) c.-38G>A (n.-38G>A) n.337G>A n.420G>A n.328G>A c.*408G>A (n.*408G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575823G>C | CA360930616 | RAD50 | c.260G>C (p.Arg87Pro) c.-38G>C (n.-38G>C) n.337G>C n.420G>C n.328G>C c.*408G>C (n.*408G>C) | |
| 5 | g.132575823G= | CA1583225228 | RAD50 | c.260G= (p.Arg87=) c.-38G= (n.-38G=) n.337G= n.420G= n.328G= c.*408G= (n.*408G=) | |
| 5 | g.132575823G>T | CA3404948 | RAD50 | c.260G>T (p.Arg87Leu) c.-38G>T (n.-38G>T) n.337G>T n.420G>T n.328G>T c.*408G>T (n.*408G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575824T>A | CA446351387 | RAD50 | c.261T>A (p.Arg87=) c.-37T>A (n.-37T>A) n.338T>A n.421T>A n.329T>A c.*409T>A (n.*409T>A) | |
| 5 | g.132575824T>C | CA446351391 | RAD50 | c.261T>C (p.Arg87=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.338T>C n.421T>C n.329T>C c.*409T>C (n.*409T>C) | |
| 5 | g.132575824T>G | CA446351394 | RAD50 | c.261T>G (p.Arg87=) c.-37T>G (n.-37T>G) n.338T>G n.421T>G n.329T>G c.*409T>G (n.*409T>G) | |
| 5 | g.132575825G>A | CA360930634 | RAD50 | c.262G>A (p.Asp88Asn) c.-36G>A (n.-36G>A) n.339G>A n.422G>A n.330G>A c.*410G>A (n.*410G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132575825G>C | CA360930650 | RAD50 | c.262G>C (p.Asp88His) c.-36G>C (n.-36G>C) n.339G>C n.422G>C n.330G>C c.*410G>C (n.*410G>C) | |
| 5 | g.132575825G>T | CA360930629 | RAD50 | c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.-36G>T (n.-36G>T) n.339G>T n.422G>T n.330G>T c.*410G>T (n.*410G>T) | |
| 5 | g.132575825_132575975delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT | CA1583225229 | RAD50 | c.262_365+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT c.-36_68+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT n.339_442+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT n.422_525+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT n.330_433+47delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT c.*410_*448+112delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT c.262_300+112delinsGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTT | |
| 5 | g.132575826A= | CA1583225230 | RAD50 | c.263A= (p.Asp88=) c.-35A= (n.-35A=) n.340A= n.423A= n.331A= c.*411A= (n.*411A=) | |
| 5 | g.132575826A>C | CA360930652 | RAD50 | c.263A>C (p.Asp88Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) n.340A>C n.423A>C n.331A>C c.*411A>C (n.*411A>C) | |
| 5 | g.132575826A>G | CA360930654 | RAD50 | c.263A>G (p.Asp88Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) n.340A>G n.423A>G n.331A>G c.*411A>G (n.*411A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575826A>T | CA360930655 | RAD50 | c.263A>T (p.Asp88Val) c.-35A>T (n.-35A>T) n.340A>T n.423A>T n.331A>T c.*411A>T (n.*411A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575826_132575975delinsCAAAAAGAC | CA915943531 | RAD50 | c.263_365+47delinsCAAAAAGAC c.-35_68+47delinsCAAAAAGAC n.340_442+47delinsCAAAAAGAC n.423_525+47delinsCAAAAAGAC n.331_433+47delinsCAAAAAGAC c.*411_*448+112delinsCAAAAAGAC c.263_300+112delinsCAAAAAGAC | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575827T>A | CA360930657 | RAD50 | c.264T>A (p.Asp88Glu) c.-34T>A (n.-34T>A) n.341T>A n.424T>A n.332T>A c.*412T>A (n.*412T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575827T>C | CA446351415 | RAD50 | c.264T>C (p.Asp88=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.341T>C n.424T>C n.332T>C c.*412T>C (n.*412T>C) | |
| 5 | g.132575827T>G | CA360930661 | RAD50 | c.264T>G (p.Asp88Glu) c.-34T>G (n.-34T>G) n.341T>G n.424T>G n.332T>G c.*412T>G (n.*412T>G) | |
| 5 | g.132575828G>A | CA331879 | RAD50 | c.265G>A (p.Val89Ile) c.-33G>A (n.-33G>A) n.342G>A n.425G>A n.333G>A c.*413G>A (n.*413G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575828G>C | CA360930665 | RAD50 | c.265G>C (p.Val89Leu) c.-33G>C (n.-33G>C) n.342G>C n.425G>C n.333G>C c.*413G>C (n.*413G>C) | |
| 5 | g.132575828G= | CA1583225231 | RAD50 | c.265G= (p.Val89=) c.-33G= (n.-33G=) n.342G= n.425G= n.333G= c.*413G= (n.*413G=) | |
| 5 | g.132575828G>T | CA360930663 | RAD50 | c.265G>T (p.Val89Phe) c.-33G>T (n.-33G>T) n.342G>T n.425G>T n.333G>T c.*413G>T (n.*413G>T) | |
| 5 | g.132575829T>A | CA360930671 | RAD50 | c.266T>A (p.Val89Asp) c.-32T>A (n.-32T>A) n.343T>A n.426T>A n.334T>A c.*414T>A (n.*414T>A) | |
| 5 | g.132575829T>C | CA360930682 | RAD50 | c.266T>C (p.Val89Ala) c.-32T>C (n.-32T>C) n.343T>C n.426T>C n.334T>C c.*414T>C (n.*414T>C) | |
| 5 | g.132575829T>G | CA360930686 | RAD50 | c.266T>G (p.Val89Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) n.343T>G n.426T>G n.334T>G c.*414T>G (n.*414T>G) | |
| 5 | g.132575830C>A | CA446351438 | RAD50 | c.267C>A (p.Val89=) c.-31C>A (n.-31C>A) n.344C>A n.427C>A n.335C>A c.*415C>A (n.*415C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575830C= | CA1583225232 | RAD50 | c.267C= (p.Val89=) c.-31C= (n.-31C=) n.344C= n.427C= n.335C= c.*415C= (n.*415C=) | |
| 5 | g.132575830C>G | CA446351432 | RAD50 | c.267C>G (p.Val89=) c.-31C>G (n.-31C>G) n.344C>G n.427C>G n.335C>G c.*415C>G (n.*415C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575830C>T | CA446351436 | RAD50 | c.267C>T (p.Val89=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.344C>T n.427C>T n.335C>T c.*415C>T (n.*415C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575831A= | CA1583225233 | RAD50 | c.268A= (p.Asn90=) c.-30A= (n.-30A=) n.345A= n.428A= n.336A= c.*416A= (n.*416A=) | |
| 5 | g.132575831A>C | CA360930694 | RAD50 | c.268A>C (p.Asn90His) c.-30A>C (n.-30A>C) n.345A>C n.428A>C n.336A>C c.*416A>C (n.*416A>C) | |
| 5 | g.132575831A>G | CA360930697 | RAD50 | c.268A>G (p.Asn90Asp) c.-30A>G (n.-30A>G) n.345A>G n.428A>G n.336A>G c.*416A>G (n.*416A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575831A>T | CA360930701 | RAD50 | c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.-30A>T (n.-30A>T) n.345A>T n.428A>T n.336A>T c.*416A>T (n.*416A>T) | |
| 5 | g.132575832A= | CA1583225234 | RAD50 | c.269A= (p.Asn90=) c.-29A= (n.-29A=) n.346A= n.429A= n.337A= c.*417A= (n.*417A=) | |
| 5 | g.132575832A>C | CA360930702 | RAD50 | c.269A>C (p.Asn90Thr) c.-29A>C (n.-29A>C) n.346A>C n.429A>C n.337A>C c.*417A>C (n.*417A>C) | |
| 5 | g.132575832A>G | CA10578482 | RAD50 | c.269A>G (p.Asn90Ser) c.-29A>G (n.-29A>G) n.346A>G n.429A>G n.337A>G c.*417A>G (n.*417A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575832A>T | CA360930703 | RAD50 | c.269A>T (p.Asn90Ile) c.-29A>T (n.-29A>T) n.346A>T n.429A>T n.337A>T c.*417A>T (n.*417A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575833T>A | CA360930706 | RAD50 | c.270T>A (p.Asn90Lys) c.-28T>A (n.-28T>A) n.347T>A n.430T>A n.338T>A c.*418T>A (n.*418T>A) | |
| 5 | g.132575833T>C | CA446351453 | RAD50 | c.270T>C (p.Asn90=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.347T>C n.430T>C n.338T>C c.*418T>C (n.*418T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575833T>G | CA360930712 | RAD50 | c.270T>G (p.Asn90Lys) c.-28T>G (n.-28T>G) n.347T>G n.430T>G n.338T>G c.*418T>G (n.*418T>G) | |
| 5 | g.132575833T= | CA1583225235 | RAD50 | c.270T= (p.Asn90=) c.-28T= (n.-28T=) n.347T= n.430T= n.338T= c.*418T= (n.*418T=) | |
| 5 | g.132575834G>A | CA360930716 | RAD50 | c.271G>A (p.Gly91Arg) c.-27G>A (n.-27G>A) n.348G>A n.431G>A n.339G>A c.*419G>A (n.*419G>A) | |
| 5 | g.132575834G>C | CA360930727 | RAD50 | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) n.348G>C n.431G>C n.339G>C c.*419G>C (n.*419G>C) | |
| 5 | g.132575834G>T | CA360930729 | RAD50 | c.271G>T (p.Gly91Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) n.348G>T n.431G>T n.339G>T c.*419G>T (n.*419G>T) | |
| 5 | g.132575835G>A | CA360930748 | RAD50 | c.272G>A (p.Gly91Glu) c.-26G>A (n.-26G>A) n.349G>A n.432G>A n.340G>A c.*420G>A (n.*420G>A) | |
| 5 | g.132575835G>C | CA360930749 | RAD50 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.-26G>C (n.-26G>C) n.349G>C n.432G>C n.340G>C c.*420G>C (n.*420G>C) | |
| 5 | g.132575835G>T | CA360930750 | RAD50 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.-26G>T (n.-26G>T) n.349G>T n.432G>T n.340G>T c.*420G>T (n.*420G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132575836A= | CA1583225236 | RAD50 | c.273A= (p.Gly91=) c.-25A= (n.-25A=) n.350A= n.433A= n.341A= c.*421A= (n.*421A=) | |
| 5 | g.132575836A>C | CA446351474 | RAD50 | c.273A>C (p.Gly91=) c.-25A>C (n.-25A>C) n.350A>C n.433A>C n.341A>C c.*421A>C (n.*421A>C) | |
| 5 | g.132575836A>G | CA446351477 | RAD50 | c.273A>G (p.Gly91=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.350A>G n.433A>G n.341A>G c.*421A>G (n.*421A>G) | |
| 5 | g.132575836A>T | CA446351478 | RAD50 | c.273A>T (p.Gly91=) c.-25A>T (n.-25A>T) n.350A>T n.433A>T n.341A>T c.*421A>T (n.*421A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575837G>A | CA360930751 | RAD50 | c.274G>A (p.Glu92Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) n.351G>A n.434G>A n.342G>A c.*422G>A (n.*422G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132575837G>C | CA360930752 | RAD50 | c.274G>C (p.Glu92Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) n.351G>C n.434G>C n.342G>C c.*422G>C (n.*422G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575837G= | CA1583225237 | RAD50 | c.274G= (p.Glu92=) c.-24G= (n.-24G=) n.351G= n.434G= n.342G= c.*422G= (n.*422G=) | |
| 5 | g.132575837G>T | CA360930755 | RAD50 | c.274G>T (p.Glu92Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) n.351G>T n.434G>T n.342G>T c.*422G>T (n.*422G>T) | |
| 5 | g.132575838A>C | CA360930757 | RAD50 | c.275A>C (p.Glu92Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) n.352A>C n.435A>C n.343A>C c.*423A>C (n.*423A>C) | |
| 5 | g.132575838A>G | CA360930780 | RAD50 | c.275A>G (p.Glu92Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) n.352A>G n.435A>G n.343A>G c.*423A>G (n.*423A>G) | |
| 5 | g.132575838A>T | CA360930759 | RAD50 | c.275A>T (p.Glu92Val) c.-23A>T (n.-23A>T) n.352A>T n.435A>T n.343A>T c.*423A>T (n.*423A>T) | |
| 5 | g.132575839A>C | CA360930783 | RAD50 | c.276A>C (p.Glu92Asp) c.-22A>C (n.-22A>C) n.353A>C n.436A>C n.344A>C c.*424A>C (n.*424A>C) | |
| 5 | g.132575839A>G | CA446351497 | RAD50 | c.276A>G (p.Glu92=) c.-22A>G (n.-22A>G) n.353A>G n.436A>G n.344A>G c.*424A>G (n.*424A>G) | |
| 5 | g.132575839A>T | CA360930790 | RAD50 | c.276A>T (p.Glu92Asp) c.-22A>T (n.-22A>T) n.353A>T n.436A>T n.344A>T c.*424A>T (n.*424A>T) | |
| 5 | g.132575840C>A | CA360930792 | RAD50 | c.277C>A (p.Leu93Ile) c.-21C>A (n.-21C>A) n.354C>A n.437C>A n.345C>A c.*425C>A (n.*425C>A) | |
| 5 | g.132575840C>G | CA360930798 | RAD50 | c.277C>G (p.Leu93Val) c.-21C>G (n.-21C>G) n.354C>G n.437C>G n.345C>G c.*425C>G (n.*425C>G) | |
| 5 | g.132575840C>T | CA360930807 | RAD50 | c.277C>T (p.Leu93Phe) c.-21C>T (n.-21C>T) n.354C>T n.437C>T n.345C>T c.*425C>T (n.*425C>T) | |
| 5 | g.132575841T>A | CA360930810 | RAD50 | c.278T>A (p.Leu93His) c.-20T>A (n.-20T>A) n.355T>A n.438T>A n.346T>A c.*426T>A (n.*426T>A) | |
| 5 | g.132575841T>C | CA360930820 | RAD50 | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) n.355T>C n.438T>C n.346T>C c.*426T>C (n.*426T>C) | |
| 5 | g.132575841T>G | CA360930822 | RAD50 | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) n.355T>G n.438T>G n.346T>G c.*426T>G (n.*426T>G) | |
| 5 | g.132575842T>A | CA446351509 | RAD50 | c.279T>A (p.Leu93=) c.-19T>A (n.-19T>A) n.356T>A n.439T>A n.347T>A c.*427T>A (n.*427T>A) | |
| 5 | g.132575842T>C | CA446351522 | RAD50 | c.279T>C (p.Leu93=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.356T>C n.439T>C n.347T>C c.*427T>C (n.*427T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132575842T>G | CA446351523 | RAD50 | c.279T>G (p.Leu93=) c.-19T>G (n.-19T>G) n.356T>G n.439T>G n.347T>G c.*427T>G (n.*427T>G) |