Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.132572504C= | CA1820845815 | DNAAF11 | c.1227-24G= (n.1227-24G=) c.*91-24G= (n.*91-24G=) n.496-24G= c.447-24G= (n.447-24G=) n.1451-24G= c.1245-24G= (n.1245-24G=) c.1185-24G= (n.1185-24G=) c.981-24G= (n.981-24G=) c.867-24G= (n.867-24G=) n.1479-24G= c.1167-24G= (n.1167-24G=) c.807-24G= (n.807-24G=) n.1440-24G= n.881-24G= n.1127-24G= n.821-24G= n.1245-24G= n.1552-24G= n.1631-24G= n.2190-24G= n.1877-24G= c.1125-24G= (n.1125-24G=) n.1379-24G= n.1368-24G= n.809-24G= n.1055-24G= n.749-24G= n.1265-24G= n.1615-24G= n.1735-24G= n.2294-24G= n.1981-24G= | |
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8 | g.132572525T>G | CA4881105 | DNAAF11 | c.1227-45A>C (n.1227-45A>C) c.*91-45A>C (n.*91-45A>C) n.496-45A>C c.447-45A>C (n.447-45A>C) n.1451-45A>C c.1245-45A>C (n.1245-45A>C) c.1185-45A>C (n.1185-45A>C) c.981-45A>C (n.981-45A>C) c.867-45A>C (n.867-45A>C) n.1479-45A>C c.1167-45A>C (n.1167-45A>C) c.807-45A>C (n.807-45A>C) n.1440-45A>C n.881-45A>C n.1127-45A>C n.821-45A>C n.1245-45A>C n.1552-45A>C n.1631-45A>C n.2190-45A>C n.1877-45A>C c.1125-45A>C (n.1125-45A>C) n.1379-45A>C n.1368-45A>C n.809-45A>C n.1055-45A>C n.749-45A>C n.1265-45A>C n.1615-45A>C n.1735-45A>C n.2294-45A>C n.1981-45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572525T= | CA1820845822 | DNAAF11 | c.1227-45A= (n.1227-45A=) c.*91-45A= (n.*91-45A=) n.496-45A= c.447-45A= (n.447-45A=) n.1451-45A= c.1245-45A= (n.1245-45A=) c.1185-45A= (n.1185-45A=) c.981-45A= (n.981-45A=) c.867-45A= (n.867-45A=) n.1479-45A= c.1167-45A= (n.1167-45A=) c.807-45A= (n.807-45A=) n.1440-45A= n.881-45A= n.1127-45A= n.821-45A= n.1245-45A= n.1552-45A= n.1631-45A= n.2190-45A= n.1877-45A= c.1125-45A= (n.1125-45A=) n.1379-45A= n.1368-45A= n.809-45A= n.1055-45A= n.749-45A= n.1265-45A= n.1615-45A= n.1735-45A= n.2294-45A= n.1981-45A= | |
8 | g.132572526T>A | CA2688631018 | DNAAF11 | c.1227-46A>T (n.1227-46A>T) c.*91-46A>T (n.*91-46A>T) n.496-46A>T c.447-46A>T (n.447-46A>T) n.1451-46A>T c.1245-46A>T (n.1245-46A>T) c.1185-46A>T (n.1185-46A>T) c.981-46A>T (n.981-46A>T) c.867-46A>T (n.867-46A>T) n.1479-46A>T c.1167-46A>T (n.1167-46A>T) c.807-46A>T (n.807-46A>T) n.1440-46A>T n.881-46A>T n.1127-46A>T n.821-46A>T n.1245-46A>T n.1552-46A>T n.1631-46A>T n.2190-46A>T n.1877-46A>T c.1125-46A>T (n.1125-46A>T) n.1379-46A>T n.1368-46A>T n.809-46A>T n.1055-46A>T n.749-46A>T n.1265-46A>T n.1615-46A>T n.1735-46A>T n.2294-46A>T n.1981-46A>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572526T>C | CA585279373 | DNAAF11 | c.1227-46A>G (n.1227-46A>G) c.*91-46A>G (n.*91-46A>G) n.496-46A>G c.447-46A>G (n.447-46A>G) n.1451-46A>G c.1245-46A>G (n.1245-46A>G) c.1185-46A>G (n.1185-46A>G) c.981-46A>G (n.981-46A>G) c.867-46A>G (n.867-46A>G) n.1479-46A>G c.1167-46A>G (n.1167-46A>G) c.807-46A>G (n.807-46A>G) n.1440-46A>G n.881-46A>G n.1127-46A>G n.821-46A>G n.1245-46A>G n.1552-46A>G n.1631-46A>G n.2190-46A>G n.1877-46A>G c.1125-46A>G (n.1125-46A>G) n.1379-46A>G n.1368-46A>G n.809-46A>G n.1055-46A>G n.749-46A>G n.1265-46A>G n.1615-46A>G n.1735-46A>G n.2294-46A>G n.1981-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572526T= | CA1820845824 | DNAAF11 | c.1227-46A= (n.1227-46A=) c.*91-46A= (n.*91-46A=) n.496-46A= c.447-46A= (n.447-46A=) n.1451-46A= c.1245-46A= (n.1245-46A=) c.1185-46A= (n.1185-46A=) c.981-46A= (n.981-46A=) c.867-46A= (n.867-46A=) n.1479-46A= c.1167-46A= (n.1167-46A=) c.807-46A= (n.807-46A=) n.1440-46A= n.881-46A= n.1127-46A= n.821-46A= n.1245-46A= n.1552-46A= n.1631-46A= n.2190-46A= n.1877-46A= c.1125-46A= (n.1125-46A=) n.1379-46A= n.1368-46A= n.809-46A= n.1055-46A= n.749-46A= n.1265-46A= n.1615-46A= n.1735-46A= n.2294-46A= n.1981-46A= | |
8 | g.132572526_132572527delinsTA | CA1820845823 | DNAAF11 | c.1227-47_1227-46delinsTA (n.1227-47_1227-46delinsTA) c.*91-47_*91-46delinsTA (n.*91-47_*91-46delinsTA) n.496-47_496-46delinsTA c.447-47_447-46delinsTA (n.447-47_447-46delinsTA) n.1451-47_1451-46delinsTA c.1245-47_1245-46delinsTA (n.1245-47_1245-46delinsTA) c.1185-47_1185-46delinsTA (n.1185-47_1185-46delinsTA) c.981-47_981-46delinsTA (n.981-47_981-46delinsTA) c.867-47_867-46delinsTA (n.867-47_867-46delinsTA) n.1479-47_1479-46delinsTA c.1167-47_1167-46delinsTA (n.1167-47_1167-46delinsTA) c.807-47_807-46delinsTA (n.807-47_807-46delinsTA) n.1440-47_1440-46delinsTA n.881-47_881-46delinsTA n.1127-47_1127-46delinsTA n.821-47_821-46delinsTA n.1245-47_1245-46delinsTA n.1552-47_1552-46delinsTA n.1631-47_1631-46delinsTA n.2190-47_2190-46delinsTA n.1877-47_1877-46delinsTA c.1125-47_1125-46delinsTA (n.1125-47_1125-46delinsTA) n.1379-47_1379-46delinsTA n.1368-47_1368-46delinsTA n.809-47_809-46delinsTA n.1055-47_1055-46delinsTA n.749-47_749-46delinsTA n.1265-47_1265-46delinsTA n.1615-47_1615-46delinsTA n.1735-47_1735-46delinsTA n.2294-47_2294-46delinsTA n.1981-47_1981-46delinsTA | |
8 | g.132572530del | CA1820845825 | DNAAF11 | c.1227-47del (n.1227-47del) c.*91-47del (n.*91-47del) n.496-47del c.447-47del (n.447-47del) n.1451-47del c.1245-47del (n.1245-47del) c.1185-47del (n.1185-47del) c.981-47del (n.981-47del) c.867-47del (n.867-47del) n.1479-47del c.1167-47del (n.1167-47del) c.807-47del (n.807-47del) n.1440-47del n.881-47del n.1127-47del n.821-47del n.1245-47del n.1552-47del n.1631-47del n.2190-47del n.1877-47del c.1125-47del (n.1125-47del) n.1379-47del n.1368-47del n.809-47del n.1055-47del n.749-47del n.1265-47del n.1615-47del n.1735-47del n.2294-47del n.1981-47del | dbSNP |
8 | g.132572528A= | CA1820845826 | DNAAF11 | c.1227-48T= (n.1227-48T=) c.*91-48T= (n.*91-48T=) n.496-48T= c.447-48T= (n.447-48T=) n.1451-48T= c.1245-48T= (n.1245-48T=) c.1185-48T= (n.1185-48T=) c.981-48T= (n.981-48T=) c.867-48T= (n.867-48T=) n.1479-48T= c.1167-48T= (n.1167-48T=) c.807-48T= (n.807-48T=) n.1440-48T= n.881-48T= n.1127-48T= n.821-48T= n.1245-48T= n.1552-48T= n.1631-48T= n.2190-48T= n.1877-48T= c.1125-48T= (n.1125-48T=) n.1379-48T= n.1368-48T= n.809-48T= n.1055-48T= n.749-48T= n.1265-48T= n.1615-48T= n.1735-48T= n.2294-48T= n.1981-48T= | |
8 | g.132572528A>C | CA1119343336 | DNAAF11 | c.1227-48T>G (n.1227-48T>G) c.*91-48T>G (n.*91-48T>G) n.496-48T>G c.447-48T>G (n.447-48T>G) n.1451-48T>G c.1245-48T>G (n.1245-48T>G) c.1185-48T>G (n.1185-48T>G) c.981-48T>G (n.981-48T>G) c.867-48T>G (n.867-48T>G) n.1479-48T>G c.1167-48T>G (n.1167-48T>G) c.807-48T>G (n.807-48T>G) n.1440-48T>G n.881-48T>G n.1127-48T>G n.821-48T>G n.1245-48T>G n.1552-48T>G n.1631-48T>G n.2190-48T>G n.1877-48T>G c.1125-48T>G (n.1125-48T>G) n.1379-48T>G n.1368-48T>G n.809-48T>G n.1055-48T>G n.749-48T>G n.1265-48T>G n.1615-48T>G n.1735-48T>G n.2294-48T>G n.1981-48T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572532T= | CA1820845827 | DNAAF11 | c.1227-52A= (n.1227-52A=) c.*91-52A= (n.*91-52A=) n.496-52A= c.447-52A= (n.447-52A=) n.1451-52A= c.1245-52A= (n.1245-52A=) c.1185-52A= (n.1185-52A=) c.981-52A= (n.981-52A=) c.867-52A= (n.867-52A=) n.1479-52A= c.1167-52A= (n.1167-52A=) c.807-52A= (n.807-52A=) n.1440-52A= n.881-52A= n.1127-52A= n.821-52A= n.1245-52A= n.1552-52A= n.1631-52A= n.2190-52A= n.1877-52A= c.1125-52A= (n.1125-52A=) n.1379-52A= n.1368-52A= n.809-52A= n.1055-52A= n.749-52A= n.1265-52A= n.1615-52A= n.1735-52A= n.2294-52A= n.1981-52A= | |
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8 | g.132572582T>C | CA2688631056 | DNAAF11 | c.1227-102A>G (n.1227-102A>G) c.*91-102A>G (n.*91-102A>G) n.496-102A>G c.447-102A>G (n.447-102A>G) n.1451-102A>G c.1245-102A>G (n.1245-102A>G) c.1185-102A>G (n.1185-102A>G) c.981-102A>G (n.981-102A>G) c.867-102A>G (n.867-102A>G) n.1479-102A>G c.1167-102A>G (n.1167-102A>G) c.807-102A>G (n.807-102A>G) n.1440-102A>G n.881-102A>G n.1127-102A>G n.821-102A>G n.1245-102A>G n.1552-102A>G n.1631-102A>G n.2190-102A>G n.1877-102A>G c.1125-102A>G (n.1125-102A>G) n.1379-102A>G n.1368-102A>G n.809-102A>G n.1055-102A>G n.749-102A>G n.1265-102A>G n.1615-102A>G n.1735-102A>G n.2294-102A>G n.1981-102A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132572582T>G | CA2688631057 | DNAAF11 | c.1227-102A>C (n.1227-102A>C) c.*91-102A>C (n.*91-102A>C) n.496-102A>C c.447-102A>C (n.447-102A>C) n.1451-102A>C c.1245-102A>C (n.1245-102A>C) c.1185-102A>C (n.1185-102A>C) c.981-102A>C (n.981-102A>C) c.867-102A>C (n.867-102A>C) n.1479-102A>C c.1167-102A>C (n.1167-102A>C) c.807-102A>C (n.807-102A>C) n.1440-102A>C n.881-102A>C n.1127-102A>C n.821-102A>C n.1245-102A>C n.1552-102A>C n.1631-102A>C n.2190-102A>C n.1877-102A>C c.1125-102A>C (n.1125-102A>C) n.1379-102A>C n.1368-102A>C n.809-102A>C n.1055-102A>C n.749-102A>C n.1265-102A>C n.1615-102A>C n.1735-102A>C n.2294-102A>C n.1981-102A>C | gnomAD v4 |
8 | g.132572585T>A | CA186268579 | DNAAF11 | c.1227-105A>T (n.1227-105A>T) c.*91-105A>T (n.*91-105A>T) n.496-105A>T c.447-105A>T (n.447-105A>T) n.1451-105A>T c.1245-105A>T (n.1245-105A>T) c.1185-105A>T (n.1185-105A>T) c.981-105A>T (n.981-105A>T) c.867-105A>T (n.867-105A>T) n.1479-105A>T c.1167-105A>T (n.1167-105A>T) c.807-105A>T (n.807-105A>T) n.1440-105A>T n.881-105A>T n.1127-105A>T n.821-105A>T n.1245-105A>T n.1552-105A>T n.1631-105A>T n.2190-105A>T n.1877-105A>T c.1125-105A>T (n.1125-105A>T) n.1379-105A>T n.1368-105A>T n.809-105A>T n.1055-105A>T n.749-105A>T n.1265-105A>T n.1615-105A>T n.1735-105A>T n.2294-105A>T n.1981-105A>T | dbSNP |
8 | g.132572585T= | CA1820845844 | DNAAF11 | c.1227-105A= (n.1227-105A=) c.*91-105A= (n.*91-105A=) n.496-105A= c.447-105A= (n.447-105A=) n.1451-105A= c.1245-105A= (n.1245-105A=) c.1185-105A= (n.1185-105A=) c.981-105A= (n.981-105A=) c.867-105A= (n.867-105A=) n.1479-105A= c.1167-105A= (n.1167-105A=) c.807-105A= (n.807-105A=) n.1440-105A= n.881-105A= n.1127-105A= n.821-105A= n.1245-105A= n.1552-105A= n.1631-105A= n.2190-105A= n.1877-105A= c.1125-105A= (n.1125-105A=) n.1379-105A= n.1368-105A= n.809-105A= n.1055-105A= n.749-105A= n.1265-105A= n.1615-105A= n.1735-105A= n.2294-105A= n.1981-105A= | |
8 | g.132572586A= | CA1820845845 | DNAAF11 | c.1227-106T= (n.1227-106T=) c.*91-106T= (n.*91-106T=) n.496-106T= c.447-106T= (n.447-106T=) n.1451-106T= c.1245-106T= (n.1245-106T=) c.1185-106T= (n.1185-106T=) c.981-106T= (n.981-106T=) c.867-106T= (n.867-106T=) n.1479-106T= c.1167-106T= (n.1167-106T=) c.807-106T= (n.807-106T=) n.1440-106T= n.881-106T= n.1127-106T= n.821-106T= n.1245-106T= n.1552-106T= n.1631-106T= n.2190-106T= n.1877-106T= c.1125-106T= (n.1125-106T=) n.1379-106T= n.1368-106T= n.809-106T= n.1055-106T= n.749-106T= n.1265-106T= n.1615-106T= n.1735-106T= n.2294-106T= n.1981-106T= | |
8 | g.132572586A>C | CA2688631058 | DNAAF11 | c.1227-106T>G (n.1227-106T>G) c.*91-106T>G (n.*91-106T>G) n.496-106T>G c.447-106T>G (n.447-106T>G) n.1451-106T>G c.1245-106T>G (n.1245-106T>G) c.1185-106T>G (n.1185-106T>G) c.981-106T>G (n.981-106T>G) c.867-106T>G (n.867-106T>G) n.1479-106T>G c.1167-106T>G (n.1167-106T>G) c.807-106T>G (n.807-106T>G) n.1440-106T>G n.881-106T>G n.1127-106T>G n.821-106T>G n.1245-106T>G n.1552-106T>G n.1631-106T>G n.2190-106T>G n.1877-106T>G c.1125-106T>G (n.1125-106T>G) n.1379-106T>G n.1368-106T>G n.809-106T>G n.1055-106T>G n.749-106T>G n.1265-106T>G n.1615-106T>G n.1735-106T>G n.2294-106T>G n.1981-106T>G | gnomAD v4 |
8 | g.132572586A>G | CA1820845846 | DNAAF11 | c.1227-106T>C (n.1227-106T>C) c.*91-106T>C (n.*91-106T>C) n.496-106T>C c.447-106T>C (n.447-106T>C) n.1451-106T>C c.1245-106T>C (n.1245-106T>C) c.1185-106T>C (n.1185-106T>C) c.981-106T>C (n.981-106T>C) c.867-106T>C (n.867-106T>C) n.1479-106T>C c.1167-106T>C (n.1167-106T>C) c.807-106T>C (n.807-106T>C) n.1440-106T>C n.881-106T>C n.1127-106T>C n.821-106T>C n.1245-106T>C n.1552-106T>C n.1631-106T>C n.2190-106T>C n.1877-106T>C c.1125-106T>C (n.1125-106T>C) n.1379-106T>C n.1368-106T>C n.809-106T>C n.1055-106T>C n.749-106T>C n.1265-106T>C n.1615-106T>C n.1735-106T>C n.2294-106T>C n.1981-106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572587T>C | CA186268580 | DNAAF11 | c.1227-107A>G (n.1227-107A>G) c.*91-107A>G (n.*91-107A>G) n.496-107A>G c.447-107A>G (n.447-107A>G) n.1451-107A>G c.1245-107A>G (n.1245-107A>G) c.1185-107A>G (n.1185-107A>G) c.981-107A>G (n.981-107A>G) c.867-107A>G (n.867-107A>G) n.1479-107A>G c.1167-107A>G (n.1167-107A>G) c.807-107A>G (n.807-107A>G) n.1440-107A>G n.881-107A>G n.1127-107A>G n.821-107A>G n.1245-107A>G n.1552-107A>G n.1631-107A>G n.2190-107A>G n.1877-107A>G c.1125-107A>G (n.1125-107A>G) n.1379-107A>G n.1368-107A>G n.809-107A>G n.1055-107A>G n.749-107A>G n.1265-107A>G n.1615-107A>G n.1735-107A>G n.2294-107A>G n.1981-107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132572588G>T | CA2688631059 | DNAAF11 | c.1227-108C>A (n.1227-108C>A) c.*91-108C>A (n.*91-108C>A) n.496-108C>A c.447-108C>A (n.447-108C>A) n.1451-108C>A c.1245-108C>A (n.1245-108C>A) c.1185-108C>A (n.1185-108C>A) c.981-108C>A (n.981-108C>A) c.867-108C>A (n.867-108C>A) n.1479-108C>A c.1167-108C>A (n.1167-108C>A) c.807-108C>A (n.807-108C>A) n.1440-108C>A n.881-108C>A n.1127-108C>A n.821-108C>A n.1245-108C>A n.1552-108C>A n.1631-108C>A n.2190-108C>A n.1877-108C>A c.1125-108C>A (n.1125-108C>A) n.1379-108C>A n.1368-108C>A n.809-108C>A n.1055-108C>A n.749-108C>A n.1265-108C>A n.1615-108C>A n.1735-108C>A n.2294-108C>A n.1981-108C>A | gnomAD v4 |
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