Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.132572463T>G | CA372292010 | DNAAF11 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.*108A>C (n.*108A>C) n.513A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) n.1468A>C c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) n.1496A>C c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) n.1457A>C n.898A>C n.1144A>C n.838A>C n.1262A>C n.1569A>C n.1648A>C n.2207A>C n.1894A>C c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.1396A>C n.1385A>C n.826A>C n.1072A>C n.766A>C n.1282A>C n.1632A>C n.1752A>C n.2311A>C n.1998A>C | |
8 | g.132572464T>A | CA372292012 | DNAAF11 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.*107A>T (n.*107A>T) n.512A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) n.1467A>T c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) n.1495A>T c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.1456A>T n.897A>T n.1143A>T n.837A>T n.1261A>T n.1568A>T n.1647A>T n.2206A>T n.1893A>T c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.1395A>T n.1384A>T n.825A>T n.1071A>T n.765A>T n.1281A>T n.1631A>T n.1751A>T n.2310A>T n.1997A>T | |
8 | g.132572464T>C | CA372292013 | DNAAF11 | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.*107A>G (n.*107A>G) n.512A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) n.1467A>G c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) n.1495A>G c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) n.1456A>G n.897A>G n.1143A>G n.837A>G n.1261A>G n.1568A>G n.1647A>G n.2206A>G n.1893A>G c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.1395A>G n.1384A>G n.825A>G n.1071A>G n.765A>G n.1281A>G n.1631A>G n.1751A>G n.2310A>G n.1997A>G | |
8 | g.132572464T>G | CA372292014 | DNAAF11 | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.*107A>C (n.*107A>C) n.512A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) n.1467A>C c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) n.1495A>C c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) n.1456A>C n.897A>C n.1143A>C n.837A>C n.1261A>C n.1568A>C n.1647A>C n.2206A>C n.1893A>C c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.1395A>C n.1384A>C n.825A>C n.1071A>C n.765A>C n.1281A>C n.1631A>C n.1751A>C n.2310A>C n.1997A>C | |
8 | g.132572465C>A | CA372292015 | DNAAF11 | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.*106G>T (n.*106G>T) n.511G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) n.1466G>T c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) n.1494G>T c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) n.1455G>T n.896G>T n.1142G>T n.836G>T n.1260G>T n.1567G>T n.1646G>T n.2205G>T n.1892G>T c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.1394G>T n.1383G>T n.824G>T n.1070G>T n.764G>T n.1280G>T n.1630G>T n.1750G>T n.2309G>T n.1996G>T | COSMIC |
8 | g.132572465C>G | CA372292016 | DNAAF11 | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.*106G>C (n.*106G>C) n.511G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) n.1466G>C c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) n.1494G>C c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) n.1455G>C n.896G>C n.1142G>C n.836G>C n.1260G>C n.1567G>C n.1646G>C n.2205G>C n.1892G>C c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.1394G>C n.1383G>C n.824G>C n.1070G>C n.764G>C n.1280G>C n.1630G>C n.1750G>C n.2309G>C n.1996G>C | |
8 | g.132572465C>T | CA463074145 | DNAAF11 | c.1242G>A (p.Glu414=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.511G>A c.462G>A (p.Glu154=) n.1466G>A c.1260G>A (p.Glu420=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.996G>A (p.Glu332=) c.882G>A (p.Glu294=) n.1494G>A c.1182G>A (p.Glu394=) c.822G>A (p.Glu274=) n.1455G>A n.896G>A n.1142G>A n.836G>A n.1260G>A n.1567G>A n.1646G>A n.2205G>A n.1892G>A c.1140G>A (p.Glu380=) n.1394G>A n.1383G>A n.824G>A n.1070G>A n.764G>A n.1280G>A n.1630G>A n.1750G>A n.2309G>A n.1996G>A | |
8 | g.132572466T>A | CA4881093 | DNAAF11 | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*105A>T (n.*105A>T) n.510A>T c.461A>T (p.Glu154Val) n.1465A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.881A>T (p.Glu294Val) n.1493A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) c.821A>T (p.Glu274Val) n.1454A>T n.895A>T n.1141A>T n.835A>T n.1259A>T n.1566A>T n.1645A>T n.2204A>T n.1891A>T c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1393A>T n.1382A>T n.823A>T n.1069A>T n.763A>T n.1279A>T n.1629A>T n.1749A>T n.2308A>T n.1995A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.132572466T>C | CA4881094 | DNAAF11 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) n.510A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) n.1465A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) n.1493A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1454A>G n.895A>G n.1141A>G n.835A>G n.1259A>G n.1566A>G n.1645A>G n.2204A>G n.1891A>G c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1393A>G n.1382A>G n.823A>G n.1069A>G n.763A>G n.1279A>G n.1629A>G n.1749A>G n.2308A>G n.1995A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572466T>G | CA372292017 | DNAAF11 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*105A>C (n.*105A>C) n.510A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) n.1465A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) n.1493A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1454A>C n.895A>C n.1141A>C n.835A>C n.1259A>C n.1566A>C n.1645A>C n.2204A>C n.1891A>C c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1393A>C n.1382A>C n.823A>C n.1069A>C n.763A>C n.1279A>C n.1629A>C n.1749A>C n.2308A>C n.1995A>C | |
8 | g.132572466T= | CA1820845801 | DNAAF11 | c.1241A= (p.Glu414=) c.*105A= (n.*105A=) n.510A= c.461A= (p.Glu154=) n.1465A= c.1259A= (p.Glu420=) c.1199A= (p.Glu400=) c.995A= (p.Glu332=) c.881A= (p.Glu294=) n.1493A= c.1181A= (p.Glu394=) c.821A= (p.Glu274=) n.1454A= n.895A= n.1141A= n.835A= n.1259A= n.1566A= n.1645A= n.2204A= n.1891A= c.1139A= (p.Glu380=) n.1393A= n.1382A= n.823A= n.1069A= n.763A= n.1279A= n.1629A= n.1749A= n.2308A= n.1995A= | |
8 | g.132572467C>A | CA372292018 | DNAAF11 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*104G>T (n.*104G>T) n.509G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) n.1464G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) n.1492G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1453G>T n.894G>T n.1140G>T n.834G>T n.1258G>T n.1565G>T n.1644G>T n.2203G>T n.1890G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1392G>T n.1381G>T n.822G>T n.1068G>T n.762G>T n.1278G>T n.1628G>T n.1748G>T n.2307G>T n.1994G>T | |
8 | g.132572467C>G | CA372292019 | DNAAF11 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*104G>C (n.*104G>C) n.509G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) n.1464G>C c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) n.1492G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1453G>C n.894G>C n.1140G>C n.834G>C n.1258G>C n.1565G>C n.1644G>C n.2203G>C n.1890G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1392G>C n.1381G>C n.822G>C n.1068G>C n.762G>C n.1278G>C n.1628G>C n.1748G>C n.2307G>C n.1994G>C | |
8 | g.132572467C>T | CA372292020 | DNAAF11 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*104G>A (n.*104G>A) n.509G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) n.1464G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.1492G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1453G>A n.894G>A n.1140G>A n.834G>A n.1258G>A n.1565G>A n.1644G>A n.2203G>A n.1890G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1392G>A n.1381G>A n.822G>A n.1068G>A n.762G>A n.1278G>A n.1628G>A n.1748G>A n.2307G>A n.1994G>A | |
8 | g.132572468C>A | CA372292023 | DNAAF11 | c.1239G>T (p.Met413Ile) c.*103G>T (n.*103G>T) n.508G>T c.459G>T (p.Met153Ile) n.1463G>T c.1257G>T (p.Met419Ile) c.1197G>T (p.Met399Ile) c.993G>T (p.Met331Ile) c.879G>T (p.Met293Ile) n.1491G>T c.1179G>T (p.Met393Ile) c.819G>T (p.Met273Ile) n.1452G>T n.893G>T n.1139G>T n.833G>T n.1257G>T n.1564G>T n.1643G>T n.2202G>T n.1889G>T c.1137G>T (p.Met379Ile) n.1391G>T n.1380G>T n.821G>T n.1067G>T n.761G>T n.1277G>T n.1627G>T n.1747G>T n.2306G>T n.1993G>T | |
8 | g.132572468C>G | CA372292022 | DNAAF11 | c.1239G>C (p.Met413Ile) c.*103G>C (n.*103G>C) n.508G>C c.459G>C (p.Met153Ile) n.1463G>C c.1257G>C (p.Met419Ile) c.1197G>C (p.Met399Ile) c.993G>C (p.Met331Ile) c.879G>C (p.Met293Ile) n.1491G>C c.1179G>C (p.Met393Ile) c.819G>C (p.Met273Ile) n.1452G>C n.893G>C n.1139G>C n.833G>C n.1257G>C n.1564G>C n.1643G>C n.2202G>C n.1889G>C c.1137G>C (p.Met379Ile) n.1391G>C n.1380G>C n.821G>C n.1067G>C n.761G>C n.1277G>C n.1627G>C n.1747G>C n.2306G>C n.1993G>C | |
8 | g.132572468C>T | CA372292021 | DNAAF11 | c.1239G>A (p.Met413Ile) c.*103G>A (n.*103G>A) n.508G>A c.459G>A (p.Met153Ile) n.1463G>A c.1257G>A (p.Met419Ile) c.1197G>A (p.Met399Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) c.879G>A (p.Met293Ile) n.1491G>A c.1179G>A (p.Met393Ile) c.819G>A (p.Met273Ile) n.1452G>A n.893G>A n.1139G>A n.833G>A n.1257G>A n.1564G>A n.1643G>A n.2202G>A n.1889G>A c.1137G>A (p.Met379Ile) n.1391G>A n.1380G>A n.821G>A n.1067G>A n.761G>A n.1277G>A n.1627G>A n.1747G>A n.2306G>A n.1993G>A | |
8 | g.132572468_132572471delinsCATG | CA1820845802 | DNAAF11 | c.1236_1239delinsCATG (p.His412=) c.*100_*103delinsCATG (n.*100_*103delinsCATG) n.505_508delinsCATG c.456_459delinsCATG (p.His152=) n.1460_1463delinsCATG c.1254_1257delinsCATG (p.His418=) c.1194_1197delinsCATG (p.His398=) c.990_993delinsCATG (p.His330=) c.876_879delinsCATG (p.His292=) n.1488_1491delinsCATG c.1176_1179delinsCATG (p.His392=) c.816_819delinsCATG (p.His272=) n.1449_1452delinsCATG n.890_893delinsCATG n.1136_1139delinsCATG n.830_833delinsCATG n.1254_1257delinsCATG n.1561_1564delinsCATG n.1640_1643delinsCATG n.2199_2202delinsCATG n.1886_1889delinsCATG c.1134_1137delinsCATG (p.His378=) n.1388_1391delinsCATG n.1377_1380delinsCATG n.818_821delinsCATG n.1064_1067delinsCATG n.758_761delinsCATG n.1274_1277delinsCATG n.1624_1627delinsCATG n.1744_1747delinsCATG n.2303_2306delinsCATG n.1990_1993delinsCATG | |
8 | g.132572469A>C | CA372292024 | DNAAF11 | c.1238T>G (p.Met413Arg) c.*102T>G (n.*102T>G) n.507T>G c.458T>G (p.Met153Arg) n.1462T>G c.1256T>G (p.Met419Arg) c.1196T>G (p.Met399Arg) c.992T>G (p.Met331Arg) c.878T>G (p.Met293Arg) n.1490T>G c.1178T>G (p.Met393Arg) c.818T>G (p.Met273Arg) n.1451T>G n.892T>G n.1138T>G n.832T>G n.1256T>G n.1563T>G n.1642T>G n.2201T>G n.1888T>G c.1136T>G (p.Met379Arg) n.1390T>G n.1379T>G n.820T>G n.1066T>G n.760T>G n.1276T>G n.1626T>G n.1746T>G n.2305T>G n.1992T>G | gnomAD v4 |
8 | g.132572469A>G | CA372292025 | DNAAF11 | c.1238T>C (p.Met413Thr) c.*102T>C (n.*102T>C) n.507T>C c.458T>C (p.Met153Thr) n.1462T>C c.1256T>C (p.Met419Thr) c.1196T>C (p.Met399Thr) c.992T>C (p.Met331Thr) c.878T>C (p.Met293Thr) n.1490T>C c.1178T>C (p.Met393Thr) c.818T>C (p.Met273Thr) n.1451T>C n.892T>C n.1138T>C n.832T>C n.1256T>C n.1563T>C n.1642T>C n.2201T>C n.1888T>C c.1136T>C (p.Met379Thr) n.1390T>C n.1379T>C n.820T>C n.1066T>C n.760T>C n.1276T>C n.1626T>C n.1746T>C n.2305T>C n.1992T>C | |
8 | g.132572469A>T | CA372292026 | DNAAF11 | c.1238T>A (p.Met413Lys) c.*102T>A (n.*102T>A) n.507T>A c.458T>A (p.Met153Lys) n.1462T>A c.1256T>A (p.Met419Lys) c.1196T>A (p.Met399Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) c.878T>A (p.Met293Lys) n.1490T>A c.1178T>A (p.Met393Lys) c.818T>A (p.Met273Lys) n.1451T>A n.892T>A n.1138T>A n.832T>A n.1256T>A n.1563T>A n.1642T>A n.2201T>A n.1888T>A c.1136T>A (p.Met379Lys) n.1390T>A n.1379T>A n.820T>A n.1066T>A n.760T>A n.1276T>A n.1626T>A n.1746T>A n.2305T>A n.1992T>A | |
8 | g.132572469_132572471del | CA4881095 | DNAAF11 | c.1236_1238del (p.His412_Met413delinsGln) c.*100_*102del (n.*100_*102del) n.505_507del c.456_458del (p.His152_Met153delinsGln) n.1460_1462del c.1254_1256del (p.His418_Met419delinsGln) c.1194_1196del (p.His398_Met399delinsGln) c.990_992del (p.His330_Met331delinsGln) c.876_878del (p.His292_Met293delinsGln) n.1488_1490del c.1176_1178del (p.His392_Met393delinsGln) c.816_818del (p.His272_Met273delinsGln) n.1449_1451del n.890_892del n.1136_1138del n.830_832del n.1254_1256del n.1561_1563del n.1640_1642del n.2199_2201del n.1886_1888del c.1134_1136del (p.His378_Met379delinsGln) n.1388_1390del n.1377_1379del n.818_820del n.1064_1066del n.758_760del n.1274_1276del n.1624_1626del n.1744_1746del n.2303_2305del n.1990_1992del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572470T>A | CA372292027 | DNAAF11 | c.1237A>T (p.Met413Leu) c.*101A>T (n.*101A>T) n.506A>T c.457A>T (p.Met153Leu) n.1461A>T c.1255A>T (p.Met419Leu) c.1195A>T (p.Met399Leu) c.991A>T (p.Met331Leu) c.877A>T (p.Met293Leu) n.1489A>T c.1177A>T (p.Met393Leu) c.817A>T (p.Met273Leu) n.1450A>T n.891A>T n.1137A>T n.831A>T n.1255A>T n.1562A>T n.1641A>T n.2200A>T n.1887A>T c.1135A>T (p.Met379Leu) n.1389A>T n.1378A>T n.819A>T n.1065A>T n.759A>T n.1275A>T n.1625A>T n.1745A>T n.2304A>T n.1991A>T | |
8 | g.132572470T>C | CA372292028 | DNAAF11 | c.1237A>G (p.Met413Val) c.*101A>G (n.*101A>G) n.506A>G c.457A>G (p.Met153Val) n.1461A>G c.1255A>G (p.Met419Val) c.1195A>G (p.Met399Val) c.991A>G (p.Met331Val) c.877A>G (p.Met293Val) n.1489A>G c.1177A>G (p.Met393Val) c.817A>G (p.Met273Val) n.1450A>G n.891A>G n.1137A>G n.831A>G n.1255A>G n.1562A>G n.1641A>G n.2200A>G n.1887A>G c.1135A>G (p.Met379Val) n.1389A>G n.1378A>G n.819A>G n.1065A>G n.759A>G n.1275A>G n.1625A>G n.1745A>G n.2304A>G n.1991A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572470T>G | CA372292029 | DNAAF11 | c.1237A>C (p.Met413Leu) c.*101A>C (n.*101A>C) n.506A>C c.457A>C (p.Met153Leu) n.1461A>C c.1255A>C (p.Met419Leu) c.1195A>C (p.Met399Leu) c.991A>C (p.Met331Leu) c.877A>C (p.Met293Leu) n.1489A>C c.1177A>C (p.Met393Leu) c.817A>C (p.Met273Leu) n.1450A>C n.891A>C n.1137A>C n.831A>C n.1255A>C n.1562A>C n.1641A>C n.2200A>C n.1887A>C c.1135A>C (p.Met379Leu) n.1389A>C n.1378A>C n.819A>C n.1065A>C n.759A>C n.1275A>C n.1625A>C n.1745A>C n.2304A>C n.1991A>C | |
8 | g.132572470T= | CA1820845803 | DNAAF11 | c.1237A= (p.Met413=) c.*101A= (n.*101A=) n.506A= c.457A= (p.Met153=) n.1461A= c.1255A= (p.Met419=) c.1195A= (p.Met399=) c.991A= (p.Met331=) c.877A= (p.Met293=) n.1489A= c.1177A= (p.Met393=) c.817A= (p.Met273=) n.1450A= n.891A= n.1137A= n.831A= n.1255A= n.1562A= n.1641A= n.2200A= n.1887A= c.1135A= (p.Met379=) n.1389A= n.1378A= n.819A= n.1065A= n.759A= n.1275A= n.1625A= n.1745A= n.2304A= n.1991A= | |
8 | g.132572471G>A | CA463074146 | DNAAF11 | c.1236C>T (p.His412=) c.*100C>T (n.*100C>T) n.505C>T c.456C>T (p.His152=) n.1460C>T c.1254C>T (p.His418=) c.1194C>T (p.His398=) c.990C>T (p.His330=) c.876C>T (p.His292=) n.1488C>T c.1176C>T (p.His392=) c.816C>T (p.His272=) n.1449C>T n.890C>T n.1136C>T n.830C>T n.1254C>T n.1561C>T n.1640C>T n.2199C>T n.1886C>T c.1134C>T (p.His378=) n.1388C>T n.1377C>T n.818C>T n.1064C>T n.758C>T n.1274C>T n.1624C>T n.1744C>T n.2303C>T n.1990C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572471G>C | CA372292030 | DNAAF11 | c.1236C>G (p.His412Gln) c.*100C>G (n.*100C>G) n.505C>G c.456C>G (p.His152Gln) n.1460C>G c.1254C>G (p.His418Gln) c.1194C>G (p.His398Gln) c.990C>G (p.His330Gln) c.876C>G (p.His292Gln) n.1488C>G c.1176C>G (p.His392Gln) c.816C>G (p.His272Gln) n.1449C>G n.890C>G n.1136C>G n.830C>G n.1254C>G n.1561C>G n.1640C>G n.2199C>G n.1886C>G c.1134C>G (p.His378Gln) n.1388C>G n.1377C>G n.818C>G n.1064C>G n.758C>G n.1274C>G n.1624C>G n.1744C>G n.2303C>G n.1990C>G | |
8 | g.132572471G>T | CA372292031 | DNAAF11 | c.1236C>A (p.His412Gln) c.*100C>A (n.*100C>A) n.505C>A c.456C>A (p.His152Gln) n.1460C>A c.1254C>A (p.His418Gln) c.1194C>A (p.His398Gln) c.990C>A (p.His330Gln) c.876C>A (p.His292Gln) n.1488C>A c.1176C>A (p.His392Gln) c.816C>A (p.His272Gln) n.1449C>A n.890C>A n.1136C>A n.830C>A n.1254C>A n.1561C>A n.1640C>A n.2199C>A n.1886C>A c.1134C>A (p.His378Gln) n.1388C>A n.1377C>A n.818C>A n.1064C>A n.758C>A n.1274C>A n.1624C>A n.1744C>A n.2303C>A n.1990C>A | |
8 | g.132572472T>A | CA372292032 | DNAAF11 | c.1235A>T (p.His412Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) n.504A>T c.455A>T (p.His152Leu) n.1459A>T c.1253A>T (p.His418Leu) c.1193A>T (p.His398Leu) c.989A>T (p.His330Leu) c.875A>T (p.His292Leu) n.1487A>T c.1175A>T (p.His392Leu) c.815A>T (p.His272Leu) n.1448A>T n.889A>T n.1135A>T n.829A>T n.1253A>T n.1560A>T n.1639A>T n.2198A>T n.1885A>T c.1133A>T (p.His378Leu) n.1387A>T n.1376A>T n.817A>T n.1063A>T n.757A>T n.1273A>T n.1623A>T n.1743A>T n.2302A>T n.1989A>T | |
8 | g.132572472T>C | CA372292033 | DNAAF11 | c.1235A>G (p.His412Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) n.504A>G c.455A>G (p.His152Arg) n.1459A>G c.1253A>G (p.His418Arg) c.1193A>G (p.His398Arg) c.989A>G (p.His330Arg) c.875A>G (p.His292Arg) n.1487A>G c.1175A>G (p.His392Arg) c.815A>G (p.His272Arg) n.1448A>G n.889A>G n.1135A>G n.829A>G n.1253A>G n.1560A>G n.1639A>G n.2198A>G n.1885A>G c.1133A>G (p.His378Arg) n.1387A>G n.1376A>G n.817A>G n.1063A>G n.757A>G n.1273A>G n.1623A>G n.1743A>G n.2302A>G n.1989A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572472T>G | CA372292034 | DNAAF11 | c.1235A>C (p.His412Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) n.504A>C c.455A>C (p.His152Pro) n.1459A>C c.1253A>C (p.His418Pro) c.1193A>C (p.His398Pro) c.989A>C (p.His330Pro) c.875A>C (p.His292Pro) n.1487A>C c.1175A>C (p.His392Pro) c.815A>C (p.His272Pro) n.1448A>C n.889A>C n.1135A>C n.829A>C n.1253A>C n.1560A>C n.1639A>C n.2198A>C n.1885A>C c.1133A>C (p.His378Pro) n.1387A>C n.1376A>C n.817A>C n.1063A>C n.757A>C n.1273A>C n.1623A>C n.1743A>C n.2302A>C n.1989A>C | |
8 | g.132572472T= | CA1820845804 | DNAAF11 | c.1235A= (p.His412=) c.*99A= (n.*99A=) n.504A= c.455A= (p.His152=) n.1459A= c.1253A= (p.His418=) c.1193A= (p.His398=) c.989A= (p.His330=) c.875A= (p.His292=) n.1487A= c.1175A= (p.His392=) c.815A= (p.His272=) n.1448A= n.889A= n.1135A= n.829A= n.1253A= n.1560A= n.1639A= n.2198A= n.1885A= c.1133A= (p.His378=) n.1387A= n.1376A= n.817A= n.1063A= n.757A= n.1273A= n.1623A= n.1743A= n.2302A= n.1989A= | |
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8 | g.132572484T>G | CA186268572 | DNAAF11 | c.1227-4A>C (n.1227-4A>C) c.*91-4A>C (n.*91-4A>C) n.496-4A>C c.447-4A>C (n.447-4A>C) n.1451-4A>C c.1245-4A>C (n.1245-4A>C) c.1185-4A>C (n.1185-4A>C) c.981-4A>C (n.981-4A>C) c.867-4A>C (n.867-4A>C) n.1479-4A>C c.1167-4A>C (n.1167-4A>C) c.807-4A>C (n.807-4A>C) n.1440-4A>C n.881-4A>C n.1127-4A>C n.821-4A>C n.1245-4A>C n.1552-4A>C n.1631-4A>C n.2190-4A>C n.1877-4A>C c.1125-4A>C (n.1125-4A>C) n.1379-4A>C n.1368-4A>C n.809-4A>C n.1055-4A>C n.749-4A>C n.1265-4A>C n.1615-4A>C n.1735-4A>C n.2294-4A>C n.1981-4A>C | dbSNP |
8 | g.132572484T= | CA1820845808 | DNAAF11 | c.1227-4A= (n.1227-4A=) c.*91-4A= (n.*91-4A=) n.496-4A= c.447-4A= (n.447-4A=) n.1451-4A= c.1245-4A= (n.1245-4A=) c.1185-4A= (n.1185-4A=) c.981-4A= (n.981-4A=) c.867-4A= (n.867-4A=) n.1479-4A= c.1167-4A= (n.1167-4A=) c.807-4A= (n.807-4A=) n.1440-4A= n.881-4A= n.1127-4A= n.821-4A= n.1245-4A= n.1552-4A= n.1631-4A= n.2190-4A= n.1877-4A= c.1125-4A= (n.1125-4A=) n.1379-4A= n.1368-4A= n.809-4A= n.1055-4A= n.749-4A= n.1265-4A= n.1615-4A= n.1735-4A= n.2294-4A= n.1981-4A= | |
8 | g.132572486A>G | CA2688631002 | DNAAF11 | c.1227-6T>C (n.1227-6T>C) c.*91-6T>C (n.*91-6T>C) n.496-6T>C c.447-6T>C (n.447-6T>C) n.1451-6T>C c.1245-6T>C (n.1245-6T>C) c.1185-6T>C (n.1185-6T>C) c.981-6T>C (n.981-6T>C) c.867-6T>C (n.867-6T>C) n.1479-6T>C c.1167-6T>C (n.1167-6T>C) c.807-6T>C (n.807-6T>C) n.1440-6T>C n.881-6T>C n.1127-6T>C n.821-6T>C n.1245-6T>C n.1552-6T>C n.1631-6T>C n.2190-6T>C n.1877-6T>C c.1125-6T>C (n.1125-6T>C) n.1379-6T>C n.1368-6T>C n.809-6T>C n.1055-6T>C n.749-6T>C n.1265-6T>C n.1615-6T>C n.1735-6T>C n.2294-6T>C n.1981-6T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132572487C>A | CA2688631003 | DNAAF11 | c.1227-7G>T (n.1227-7G>T) c.*91-7G>T (n.*91-7G>T) n.496-7G>T c.447-7G>T (n.447-7G>T) n.1451-7G>T c.1245-7G>T (n.1245-7G>T) c.1185-7G>T (n.1185-7G>T) c.981-7G>T (n.981-7G>T) c.867-7G>T (n.867-7G>T) n.1479-7G>T c.1167-7G>T (n.1167-7G>T) c.807-7G>T (n.807-7G>T) n.1440-7G>T n.881-7G>T n.1127-7G>T n.821-7G>T n.1245-7G>T n.1552-7G>T n.1631-7G>T n.2190-7G>T n.1877-7G>T c.1125-7G>T (n.1125-7G>T) n.1379-7G>T n.1368-7G>T n.809-7G>T n.1055-7G>T n.749-7G>T n.1265-7G>T n.1615-7G>T n.1735-7G>T n.2294-7G>T n.1981-7G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572487C= | CA1820845809 | DNAAF11 | c.1227-7G= (n.1227-7G=) c.*91-7G= (n.*91-7G=) n.496-7G= c.447-7G= (n.447-7G=) n.1451-7G= c.1245-7G= (n.1245-7G=) c.1185-7G= (n.1185-7G=) c.981-7G= (n.981-7G=) c.867-7G= (n.867-7G=) n.1479-7G= c.1167-7G= (n.1167-7G=) c.807-7G= (n.807-7G=) n.1440-7G= n.881-7G= n.1127-7G= n.821-7G= n.1245-7G= n.1552-7G= n.1631-7G= n.2190-7G= n.1877-7G= c.1125-7G= (n.1125-7G=) n.1379-7G= n.1368-7G= n.809-7G= n.1055-7G= n.749-7G= n.1265-7G= n.1615-7G= n.1735-7G= n.2294-7G= n.1981-7G= | |
8 | g.132572487C>G | CA1820845810 | DNAAF11 | c.1227-7G>C (n.1227-7G>C) c.*91-7G>C (n.*91-7G>C) n.496-7G>C c.447-7G>C (n.447-7G>C) n.1451-7G>C c.1245-7G>C (n.1245-7G>C) c.1185-7G>C (n.1185-7G>C) c.981-7G>C (n.981-7G>C) c.867-7G>C (n.867-7G>C) n.1479-7G>C c.1167-7G>C (n.1167-7G>C) c.807-7G>C (n.807-7G>C) n.1440-7G>C n.881-7G>C n.1127-7G>C n.821-7G>C n.1245-7G>C n.1552-7G>C n.1631-7G>C n.2190-7G>C n.1877-7G>C c.1125-7G>C (n.1125-7G>C) n.1379-7G>C n.1368-7G>C n.809-7G>C n.1055-7G>C n.749-7G>C n.1265-7G>C n.1615-7G>C n.1735-7G>C n.2294-7G>C n.1981-7G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572487C>T | CA186268573 | DNAAF11 | c.1227-7G>A (n.1227-7G>A) c.*91-7G>A (n.*91-7G>A) n.496-7G>A c.447-7G>A (n.447-7G>A) n.1451-7G>A c.1245-7G>A (n.1245-7G>A) c.1185-7G>A (n.1185-7G>A) c.981-7G>A (n.981-7G>A) c.867-7G>A (n.867-7G>A) n.1479-7G>A c.1167-7G>A (n.1167-7G>A) c.807-7G>A (n.807-7G>A) n.1440-7G>A n.881-7G>A n.1127-7G>A n.821-7G>A n.1245-7G>A n.1552-7G>A n.1631-7G>A n.2190-7G>A n.1877-7G>A c.1125-7G>A (n.1125-7G>A) n.1379-7G>A n.1368-7G>A n.809-7G>A n.1055-7G>A n.749-7G>A n.1265-7G>A n.1615-7G>A n.1735-7G>A n.2294-7G>A n.1981-7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572488A= | CA1820845811 | DNAAF11 | c.1227-8T= (n.1227-8T=) c.*91-8T= (n.*91-8T=) n.496-8T= c.447-8T= (n.447-8T=) n.1451-8T= c.1245-8T= (n.1245-8T=) c.1185-8T= (n.1185-8T=) c.981-8T= (n.981-8T=) c.867-8T= (n.867-8T=) n.1479-8T= c.1167-8T= (n.1167-8T=) c.807-8T= (n.807-8T=) n.1440-8T= n.881-8T= n.1127-8T= n.821-8T= n.1245-8T= n.1552-8T= n.1631-8T= n.2190-8T= n.1877-8T= c.1125-8T= (n.1125-8T=) n.1379-8T= n.1368-8T= n.809-8T= n.1055-8T= n.749-8T= n.1265-8T= n.1615-8T= n.1735-8T= n.2294-8T= n.1981-8T= | |
8 | g.132572488A>G | CA585279369 | DNAAF11 | c.1227-8T>C (n.1227-8T>C) c.*91-8T>C (n.*91-8T>C) n.496-8T>C c.447-8T>C (n.447-8T>C) n.1451-8T>C c.1245-8T>C (n.1245-8T>C) c.1185-8T>C (n.1185-8T>C) c.981-8T>C (n.981-8T>C) c.867-8T>C (n.867-8T>C) n.1479-8T>C c.1167-8T>C (n.1167-8T>C) c.807-8T>C (n.807-8T>C) n.1440-8T>C n.881-8T>C n.1127-8T>C n.821-8T>C n.1245-8T>C n.1552-8T>C n.1631-8T>C n.2190-8T>C n.1877-8T>C c.1125-8T>C (n.1125-8T>C) n.1379-8T>C n.1368-8T>C n.809-8T>C n.1055-8T>C n.749-8T>C n.1265-8T>C n.1615-8T>C n.1735-8T>C n.2294-8T>C n.1981-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572490C>A | CA1119343327 | DNAAF11 | c.1227-10G>T (n.1227-10G>T) c.*91-10G>T (n.*91-10G>T) n.496-10G>T c.447-10G>T (n.447-10G>T) n.1451-10G>T c.1245-10G>T (n.1245-10G>T) c.1185-10G>T (n.1185-10G>T) c.981-10G>T (n.981-10G>T) c.867-10G>T (n.867-10G>T) n.1479-10G>T c.1167-10G>T (n.1167-10G>T) c.807-10G>T (n.807-10G>T) n.1440-10G>T n.881-10G>T n.1127-10G>T n.821-10G>T n.1245-10G>T n.1552-10G>T n.1631-10G>T n.2190-10G>T n.1877-10G>T c.1125-10G>T (n.1125-10G>T) n.1379-10G>T n.1368-10G>T n.809-10G>T n.1055-10G>T n.749-10G>T n.1265-10G>T n.1615-10G>T n.1735-10G>T n.2294-10G>T n.1981-10G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572490C= | CA1820845812 | DNAAF11 | c.1227-10G= (n.1227-10G=) c.*91-10G= (n.*91-10G=) n.496-10G= c.447-10G= (n.447-10G=) n.1451-10G= c.1245-10G= (n.1245-10G=) c.1185-10G= (n.1185-10G=) c.981-10G= (n.981-10G=) c.867-10G= (n.867-10G=) n.1479-10G= c.1167-10G= (n.1167-10G=) c.807-10G= (n.807-10G=) n.1440-10G= n.881-10G= n.1127-10G= n.821-10G= n.1245-10G= n.1552-10G= n.1631-10G= n.2190-10G= n.1877-10G= c.1125-10G= (n.1125-10G=) n.1379-10G= n.1368-10G= n.809-10G= n.1055-10G= n.749-10G= n.1265-10G= n.1615-10G= n.1735-10G= n.2294-10G= n.1981-10G= | |
8 | g.132572490C>T | CA186268574 | DNAAF11 | c.1227-10G>A (n.1227-10G>A) c.*91-10G>A (n.*91-10G>A) n.496-10G>A c.447-10G>A (n.447-10G>A) n.1451-10G>A c.1245-10G>A (n.1245-10G>A) c.1185-10G>A (n.1185-10G>A) c.981-10G>A (n.981-10G>A) c.867-10G>A (n.867-10G>A) n.1479-10G>A c.1167-10G>A (n.1167-10G>A) c.807-10G>A (n.807-10G>A) n.1440-10G>A n.881-10G>A n.1127-10G>A n.821-10G>A n.1245-10G>A n.1552-10G>A n.1631-10G>A n.2190-10G>A n.1877-10G>A c.1125-10G>A (n.1125-10G>A) n.1379-10G>A n.1368-10G>A n.809-10G>A n.1055-10G>A n.749-10G>A n.1265-10G>A n.1615-10G>A n.1735-10G>A n.2294-10G>A n.1981-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132572491A>T | CA4881099 | DNAAF11 | c.1227-11T>A (n.1227-11T>A) c.*91-11T>A (n.*91-11T>A) n.496-11T>A c.447-11T>A (n.447-11T>A) n.1451-11T>A c.1245-11T>A (n.1245-11T>A) c.1185-11T>A (n.1185-11T>A) c.981-11T>A (n.981-11T>A) c.867-11T>A (n.867-11T>A) n.1479-11T>A c.1167-11T>A (n.1167-11T>A) c.807-11T>A (n.807-11T>A) n.1440-11T>A n.881-11T>A n.1127-11T>A n.821-11T>A n.1245-11T>A n.1552-11T>A n.1631-11T>A n.2190-11T>A n.1877-11T>A c.1125-11T>A (n.1125-11T>A) n.1379-11T>A n.1368-11T>A n.809-11T>A n.1055-11T>A n.749-11T>A n.1265-11T>A n.1615-11T>A n.1735-11T>A n.2294-11T>A n.1981-11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132572504C= | CA1820845815 | DNAAF11 | c.1227-24G= (n.1227-24G=) c.*91-24G= (n.*91-24G=) n.496-24G= c.447-24G= (n.447-24G=) n.1451-24G= c.1245-24G= (n.1245-24G=) c.1185-24G= (n.1185-24G=) c.981-24G= (n.981-24G=) c.867-24G= (n.867-24G=) n.1479-24G= c.1167-24G= (n.1167-24G=) c.807-24G= (n.807-24G=) n.1440-24G= n.881-24G= n.1127-24G= n.821-24G= n.1245-24G= n.1552-24G= n.1631-24G= n.2190-24G= n.1877-24G= c.1125-24G= (n.1125-24G=) n.1379-24G= n.1368-24G= n.809-24G= n.1055-24G= n.749-24G= n.1265-24G= n.1615-24G= n.1735-24G= n.2294-24G= n.1981-24G= | |
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