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8 | g.132572387T>C | CA463074100 | DNAAF11 | c.1320A>G (p.Arg440=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.540A>G (p.Arg180=) n.1544A>G c.1338A>G (p.Arg446=) c.1278A>G (p.Arg426=) c.1074A>G (p.Arg358=) c.960A>G (p.Arg320=) n.1572A>G c.1260A>G (p.Arg420=) c.900A>G (p.Arg300=) n.1533A>G n.974A>G n.1220A>G n.914A>G n.1338A>G n.1645A>G n.1724A>G n.2283A>G n.1970A>G c.1218A>G (p.Arg406=) n.1472A>G n.1461A>G n.902A>G n.1148A>G n.842A>G n.1358A>G n.1708A>G n.1828A>G n.2387A>G n.2074A>G | |
8 | g.132572387T>G | CA372291841 | DNAAF11 | c.1320A>C (p.Arg440Ser) c.*184A>C (n.*184A>C) c.540A>C (p.Arg180Ser) n.1544A>C c.1338A>C (p.Arg446Ser) c.1278A>C (p.Arg426Ser) c.1074A>C (p.Arg358Ser) c.960A>C (p.Arg320Ser) n.1572A>C c.1260A>C (p.Arg420Ser) c.900A>C (p.Arg300Ser) n.1533A>C n.974A>C n.1220A>C n.914A>C n.1338A>C n.1645A>C n.1724A>C n.2283A>C n.1970A>C c.1218A>C (p.Arg406Ser) n.1472A>C n.1461A>C n.902A>C n.1148A>C n.842A>C n.1358A>C n.1708A>C n.1828A>C n.2387A>C n.2074A>C | |
8 | g.132572388C>A | CA372291842 | DNAAF11 | c.1319G>T (p.Arg440Ile) c.*183G>T (n.*183G>T) c.539G>T (p.Arg180Ile) n.1543G>T c.1337G>T (p.Arg446Ile) c.1277G>T (p.Arg426Ile) c.1073G>T (p.Arg358Ile) c.959G>T (p.Arg320Ile) n.1571G>T c.1259G>T (p.Arg420Ile) c.899G>T (p.Arg300Ile) n.1532G>T n.973G>T n.1219G>T n.913G>T n.1337G>T n.1644G>T n.1723G>T n.2282G>T n.1969G>T c.1217G>T (p.Arg406Ile) n.1471G>T n.1460G>T n.901G>T n.1147G>T n.841G>T n.1357G>T n.1707G>T n.1827G>T n.2386G>T n.2073G>T | |
8 | g.132572388C>G | CA372291843 | DNAAF11 | c.1319G>C (p.Arg440Thr) c.*183G>C (n.*183G>C) c.539G>C (p.Arg180Thr) n.1543G>C c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.1277G>C (p.Arg426Thr) c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.959G>C (p.Arg320Thr) n.1571G>C c.1259G>C (p.Arg420Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) n.1532G>C n.973G>C n.1219G>C n.913G>C n.1337G>C n.1644G>C n.1723G>C n.2282G>C n.1969G>C c.1217G>C (p.Arg406Thr) n.1471G>C n.1460G>C n.901G>C n.1147G>C n.841G>C n.1357G>C n.1707G>C n.1827G>C n.2386G>C n.2073G>C | |
8 | g.132572388C>T | CA372291844 | DNAAF11 | c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.*183G>A (n.*183G>A) c.539G>A (p.Arg180Lys) n.1543G>A c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.1277G>A (p.Arg426Lys) c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.959G>A (p.Arg320Lys) n.1571G>A c.1259G>A (p.Arg420Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) n.1532G>A n.973G>A n.1219G>A n.913G>A n.1337G>A n.1644G>A n.1723G>A n.2282G>A n.1969G>A c.1217G>A (p.Arg406Lys) n.1471G>A n.1460G>A n.901G>A n.1147G>A n.841G>A n.1357G>A n.1707G>A n.1827G>A n.2386G>A n.2073G>A | |
8 | g.132572389T>A | CA372291845 | DNAAF11 | c.1318A>T (p.Arg440Ter) c.*182A>T (n.*182A>T) c.538A>T (p.Arg180Ter) n.1542A>T c.1336A>T (p.Arg446Ter) c.1276A>T (p.Arg426Ter) c.1072A>T (p.Arg358Ter) c.958A>T (p.Arg320Ter) n.1570A>T c.1258A>T (p.Arg420Ter) c.898A>T (p.Arg300Ter) n.1531A>T n.972A>T n.1218A>T n.912A>T n.1336A>T n.1643A>T n.1722A>T n.2281A>T n.1968A>T c.1216A>T (p.Arg406Ter) n.1470A>T n.1459A>T n.900A>T n.1146A>T n.840A>T n.1356A>T n.1706A>T n.1826A>T n.2385A>T n.2072A>T | |
8 | g.132572389T>C | CA372291846 | DNAAF11 | c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.*182A>G (n.*182A>G) c.538A>G (p.Arg180Gly) n.1542A>G c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.958A>G (p.Arg320Gly) n.1570A>G c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) n.1531A>G n.972A>G n.1218A>G n.912A>G n.1336A>G n.1643A>G n.1722A>G n.2281A>G n.1968A>G c.1216A>G (p.Arg406Gly) n.1470A>G n.1459A>G n.900A>G n.1146A>G n.840A>G n.1356A>G n.1706A>G n.1826A>G n.2385A>G n.2072A>G | |
8 | g.132572389T>G | CA463074101 | DNAAF11 | c.1318A>C (p.Arg440=) c.*182A>C (n.*182A>C) c.538A>C (p.Arg180=) n.1542A>C c.1336A>C (p.Arg446=) c.1276A>C (p.Arg426=) c.1072A>C (p.Arg358=) c.958A>C (p.Arg320=) n.1570A>C c.1258A>C (p.Arg420=) c.898A>C (p.Arg300=) n.1531A>C n.972A>C n.1218A>C n.912A>C n.1336A>C n.1643A>C n.1722A>C n.2281A>C n.1968A>C c.1216A>C (p.Arg406=) n.1470A>C n.1459A>C n.900A>C n.1146A>C n.840A>C n.1356A>C n.1706A>C n.1826A>C n.2385A>C n.2072A>C | |
8 | g.132572390G>A | CA463074102 | DNAAF11 | c.1317C>T (p.Pro439=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.537C>T (p.Pro179=) n.1541C>T c.1335C>T (p.Pro445=) c.1275C>T (p.Pro425=) c.1071C>T (p.Pro357=) c.957C>T (p.Pro319=) n.1569C>T c.1257C>T (p.Pro419=) c.897C>T (p.Pro299=) n.1530C>T n.971C>T n.1217C>T n.911C>T n.1335C>T n.1642C>T n.1721C>T n.2280C>T n.1967C>T c.1215C>T (p.Pro405=) n.1469C>T n.1458C>T n.899C>T n.1145C>T n.839C>T n.1355C>T n.1705C>T n.1825C>T n.2384C>T n.2071C>T | |
8 | g.132572390G>C | CA463074103 | DNAAF11 | c.1317C>G (p.Pro439=) c.*181C>G (n.*181C>G) c.537C>G (p.Pro179=) n.1541C>G c.1335C>G (p.Pro445=) c.1275C>G (p.Pro425=) c.1071C>G (p.Pro357=) c.957C>G (p.Pro319=) n.1569C>G c.1257C>G (p.Pro419=) c.897C>G (p.Pro299=) n.1530C>G n.971C>G n.1217C>G n.911C>G n.1335C>G n.1642C>G n.1721C>G n.2280C>G n.1967C>G c.1215C>G (p.Pro405=) n.1469C>G n.1458C>G n.899C>G n.1145C>G n.839C>G n.1355C>G n.1705C>G n.1825C>G n.2384C>G n.2071C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572390G= | CA1820845765 | DNAAF11 | c.1317C= (p.Pro439=) c.*181C= (n.*181C=) c.537C= (p.Pro179=) n.1541C= c.1335C= (p.Pro445=) c.1275C= (p.Pro425=) c.1071C= (p.Pro357=) c.957C= (p.Pro319=) n.1569C= c.1257C= (p.Pro419=) c.897C= (p.Pro299=) n.1530C= n.971C= n.1217C= n.911C= n.1335C= n.1642C= n.1721C= n.2280C= n.1967C= c.1215C= (p.Pro405=) n.1469C= n.1458C= n.899C= n.1145C= n.839C= n.1355C= n.1705C= n.1825C= n.2384C= n.2071C= | |
8 | g.132572390G>T | CA463074104 | DNAAF11 | c.1317C>A (p.Pro439=) c.*181C>A (n.*181C>A) c.537C>A (p.Pro179=) n.1541C>A c.1335C>A (p.Pro445=) c.1275C>A (p.Pro425=) c.1071C>A (p.Pro357=) c.957C>A (p.Pro319=) n.1569C>A c.1257C>A (p.Pro419=) c.897C>A (p.Pro299=) n.1530C>A n.971C>A n.1217C>A n.911C>A n.1335C>A n.1642C>A n.1721C>A n.2280C>A n.1967C>A c.1215C>A (p.Pro405=) n.1469C>A n.1458C>A n.899C>A n.1145C>A n.839C>A n.1355C>A n.1705C>A n.1825C>A n.2384C>A n.2071C>A | |
8 | g.132572391G>A | CA372291849 | DNAAF11 | c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.*180C>T (n.*180C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.1540C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.1568C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1529C>T n.970C>T n.1216C>T n.910C>T n.1334C>T n.1641C>T n.1720C>T n.2279C>T n.1966C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.1468C>T n.1457C>T n.898C>T n.1144C>T n.838C>T n.1354C>T n.1704C>T n.1824C>T n.2383C>T n.2070C>T | |
8 | g.132572391G>C | CA372291848 | DNAAF11 | c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.*180C>G (n.*180C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.1540C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.1568C>G c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1529C>G n.970C>G n.1216C>G n.910C>G n.1334C>G n.1641C>G n.1720C>G n.2279C>G n.1966C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.1468C>G n.1457C>G n.898C>G n.1144C>G n.838C>G n.1354C>G n.1704C>G n.1824C>G n.2383C>G n.2070C>G | |
8 | g.132572391G>T | CA372291847 | DNAAF11 | c.1316C>A (p.Pro439His) c.*180C>A (n.*180C>A) c.536C>A (p.Pro179His) n.1540C>A c.1334C>A (p.Pro445His) c.1274C>A (p.Pro425His) c.1070C>A (p.Pro357His) c.956C>A (p.Pro319His) n.1568C>A c.1256C>A (p.Pro419His) c.896C>A (p.Pro299His) n.1529C>A n.970C>A n.1216C>A n.910C>A n.1334C>A n.1641C>A n.1720C>A n.2279C>A n.1966C>A c.1214C>A (p.Pro405His) n.1468C>A n.1457C>A n.898C>A n.1144C>A n.838C>A n.1354C>A n.1704C>A n.1824C>A n.2383C>A n.2070C>A | |
8 | g.132572391_132572393delinsGGT | CA1820845766 | DNAAF11 | c.1314_1316delinsACC (p.Thr438=) c.*178_*180delinsACC (n.*178_*180delinsACC) c.534_536delinsACC (p.Thr178=) n.1538_1540delinsACC c.1332_1334delinsACC (p.Thr444=) c.1272_1274delinsACC (p.Thr424=) c.1068_1070delinsACC (p.Thr356=) c.954_956delinsACC (p.Thr318=) n.1566_1568delinsACC c.1254_1256delinsACC (p.Thr418=) c.894_896delinsACC (p.Thr298=) n.1527_1529delinsACC n.968_970delinsACC n.1214_1216delinsACC n.908_910delinsACC n.1332_1334delinsACC n.1639_1641delinsACC n.1718_1720delinsACC n.2277_2279delinsACC n.1964_1966delinsACC c.1212_1214delinsACC (p.Thr404=) n.1466_1468delinsACC n.1455_1457delinsACC n.896_898delinsACC n.1142_1144delinsACC n.836_838delinsACC n.1352_1354delinsACC n.1702_1704delinsACC n.1822_1824delinsACC n.2381_2383delinsACC n.2068_2070delinsACC | |
8 | g.132572392G>A | CA372291851 | DNAAF11 | c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.*179C>T (n.*179C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.1539C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.1567C>T c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1528C>T n.969C>T n.1215C>T n.909C>T n.1333C>T n.1640C>T n.1719C>T n.2278C>T n.1965C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.1467C>T n.1456C>T n.897C>T n.1143C>T n.837C>T n.1353C>T n.1703C>T n.1823C>T n.2382C>T n.2069C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572392G>C | CA372291850 | DNAAF11 | c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.*179C>G (n.*179C>G) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.1539C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.1567C>G c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1528C>G n.969C>G n.1215C>G n.909C>G n.1333C>G n.1640C>G n.1719C>G n.2278C>G n.1965C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1467C>G n.1456C>G n.897C>G n.1143C>G n.837C>G n.1353C>G n.1703C>G n.1823C>G n.2382C>G n.2069C>G | |
8 | g.132572392G= | CA1820845767 | DNAAF11 | c.1315C= (p.Pro439=) c.*179C= (n.*179C=) c.535C= (p.Pro179=) n.1539C= c.1333C= (p.Pro445=) c.1273C= (p.Pro425=) c.1069C= (p.Pro357=) c.955C= (p.Pro319=) n.1567C= c.1255C= (p.Pro419=) c.895C= (p.Pro299=) n.1528C= n.969C= n.1215C= n.909C= n.1333C= n.1640C= n.1719C= n.2278C= n.1965C= c.1213C= (p.Pro405=) n.1467C= n.1456C= n.897C= n.1143C= n.837C= n.1353C= n.1703C= n.1823C= n.2382C= n.2069C= | |
8 | g.132572392G>T | CA4881084 | DNAAF11 | c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.*179C>A (n.*179C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.1539C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.1567C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1528C>A n.969C>A n.1215C>A n.909C>A n.1333C>A n.1640C>A n.1719C>A n.2278C>A n.1965C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.1467C>A n.1456C>A n.897C>A n.1143C>A n.837C>A n.1353C>A n.1703C>A n.1823C>A n.2382C>A n.2069C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572398_132572399del | CA585279358 | DNAAF11 | c.1314_1315del (p.Pro439GlnfsTer5) c.*178_*179del (n.*178_*179del) c.534_535del (p.Pro179GlnfsTer5) n.1538_1539del c.1332_1333del (p.Pro445GlnfsTer5) c.1272_1273del (p.Pro425GlnfsTer5) c.1068_1069del (p.Pro357GlnfsTer5) c.954_955del (p.Pro319GlnfsTer5) n.1566_1567del c.1254_1255del (p.Pro419GlnfsTer5) c.894_895del (p.Pro299GlnfsTer5) n.1527_1528del n.968_969del n.1214_1215del n.908_909del n.1332_1333del n.1639_1640del n.1718_1719del n.2277_2278del n.1964_1965del c.1212_1213del (p.Pro405GlnfsTer5) n.1466_1467del n.1455_1456del n.896_897del n.1142_1143del n.836_837del n.1352_1353del n.1702_1703del n.1822_1823del n.2381_2382del n.2068_2069del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572393T>A | CA463074105 | DNAAF11 | c.1314A>T (p.Thr438=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.534A>T (p.Thr178=) n.1538A>T c.1332A>T (p.Thr444=) c.1272A>T (p.Thr424=) c.1068A>T (p.Thr356=) c.954A>T (p.Thr318=) n.1566A>T c.1254A>T (p.Thr418=) c.894A>T (p.Thr298=) n.1527A>T n.968A>T n.1214A>T n.908A>T n.1332A>T n.1639A>T n.1718A>T n.2277A>T n.1964A>T c.1212A>T (p.Thr404=) n.1466A>T n.1455A>T n.896A>T n.1142A>T n.836A>T n.1352A>T n.1702A>T n.1822A>T n.2381A>T n.2068A>T | |
8 | g.132572393T>C | CA463074106 | DNAAF11 | c.1314A>G (p.Thr438=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.534A>G (p.Thr178=) n.1538A>G c.1332A>G (p.Thr444=) c.1272A>G (p.Thr424=) c.1068A>G (p.Thr356=) c.954A>G (p.Thr318=) n.1566A>G c.1254A>G (p.Thr418=) c.894A>G (p.Thr298=) n.1527A>G n.968A>G n.1214A>G n.908A>G n.1332A>G n.1639A>G n.1718A>G n.2277A>G n.1964A>G c.1212A>G (p.Thr404=) n.1466A>G n.1455A>G n.896A>G n.1142A>G n.836A>G n.1352A>G n.1702A>G n.1822A>G n.2381A>G n.2068A>G | |
8 | g.132572393T>G | CA463074107 | DNAAF11 | c.1314A>C (p.Thr438=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.534A>C (p.Thr178=) n.1538A>C c.1332A>C (p.Thr444=) c.1272A>C (p.Thr424=) c.1068A>C (p.Thr356=) c.954A>C (p.Thr318=) n.1566A>C c.1254A>C (p.Thr418=) c.894A>C (p.Thr298=) n.1527A>C n.968A>C n.1214A>C n.908A>C n.1332A>C n.1639A>C n.1718A>C n.2277A>C n.1964A>C c.1212A>C (p.Thr404=) n.1466A>C n.1455A>C n.896A>C n.1142A>C n.836A>C n.1352A>C n.1702A>C n.1822A>C n.2381A>C n.2068A>C | |
8 | g.132572394del | CA2688631001 | DNAAF11 | c.1313del (p.Thr438AsnfsTer28) c.*177del (n.*177del) c.533del (p.Thr178AsnfsTer28) n.1537del c.1331del (p.Thr444AsnfsTer28) c.1271del (p.Thr424AsnfsTer28) c.1067del (p.Thr356AsnfsTer28) c.953del (p.Thr318AsnfsTer28) n.1565del c.1253del (p.Thr418AsnfsTer28) c.893del (p.Thr298AsnfsTer28) n.1526del n.967del n.1213del n.907del n.1331del n.1638del n.1717del n.2276del n.1963del c.1211del (p.Thr404AsnfsTer28) n.1465del n.1454del n.895del n.1141del n.835del n.1351del n.1701del n.1821del n.2380del n.2067del | gnomAD v4 |
8 | g.132572394G>A | CA4881085 | DNAAF11 | c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.*177C>T (n.*177C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.1537C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1565C>T c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.893C>T (p.Thr298Ile) n.1526C>T n.967C>T n.1213C>T n.907C>T n.1331C>T n.1638C>T n.1717C>T n.2276C>T n.1963C>T c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.1465C>T n.1454C>T n.895C>T n.1141C>T n.835C>T n.1351C>T n.1701C>T n.1821C>T n.2380C>T n.2067C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.132572394G>C | CA372291852 | DNAAF11 | c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.*177C>G (n.*177C>G) c.533C>G (p.Thr178Arg) n.1537C>G c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1271C>G (p.Thr424Arg) c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.953C>G (p.Thr318Arg) n.1565C>G c.1253C>G (p.Thr418Arg) c.893C>G (p.Thr298Arg) n.1526C>G n.967C>G n.1213C>G n.907C>G n.1331C>G n.1638C>G n.1717C>G n.2276C>G n.1963C>G c.1211C>G (p.Thr404Arg) n.1465C>G n.1454C>G n.895C>G n.1141C>G n.835C>G n.1351C>G n.1701C>G n.1821C>G n.2380C>G n.2067C>G | |
8 | g.132572394G= | CA1820845768 | DNAAF11 | c.1313C= (p.Thr438=) c.*177C= (n.*177C=) c.533C= (p.Thr178=) n.1537C= c.1331C= (p.Thr444=) c.1271C= (p.Thr424=) c.1067C= (p.Thr356=) c.953C= (p.Thr318=) n.1565C= c.1253C= (p.Thr418=) c.893C= (p.Thr298=) n.1526C= n.967C= n.1213C= n.907C= n.1331C= n.1638C= n.1717C= n.2276C= n.1963C= c.1211C= (p.Thr404=) n.1465C= n.1454C= n.895C= n.1141C= n.835C= n.1351C= n.1701C= n.1821C= n.2380C= n.2067C= | |
8 | g.132572394G>T | CA372291853 | DNAAF11 | c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.*177C>A (n.*177C>A) c.533C>A (p.Thr178Lys) n.1537C>A c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.953C>A (p.Thr318Lys) n.1565C>A c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.893C>A (p.Thr298Lys) n.1526C>A n.967C>A n.1213C>A n.907C>A n.1331C>A n.1638C>A n.1717C>A n.2276C>A n.1963C>A c.1211C>A (p.Thr404Lys) n.1465C>A n.1454C>A n.895C>A n.1141C>A n.835C>A n.1351C>A n.1701C>A n.1821C>A n.2380C>A n.2067C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132572395T>A | CA372291854 | DNAAF11 | c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.*176A>T (n.*176A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.1536A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1564A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) n.1525A>T n.966A>T n.1212A>T n.906A>T n.1330A>T n.1637A>T n.1716A>T n.2275A>T n.1962A>T c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.1464A>T n.1453A>T n.894A>T n.1140A>T n.834A>T n.1350A>T n.1700A>T n.1820A>T n.2379A>T n.2066A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572395T>C | CA372291855 | DNAAF11 | c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.*176A>G (n.*176A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.1536A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1564A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) n.1525A>G n.966A>G n.1212A>G n.906A>G n.1330A>G n.1637A>G n.1716A>G n.2275A>G n.1962A>G c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.1464A>G n.1453A>G n.894A>G n.1140A>G n.834A>G n.1350A>G n.1700A>G n.1820A>G n.2379A>G n.2066A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572395T>G | CA372291856 | DNAAF11 | c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.*176A>C (n.*176A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.1536A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1564A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) n.1525A>C n.966A>C n.1212A>C n.906A>C n.1330A>C n.1637A>C n.1716A>C n.2275A>C n.1962A>C c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.1464A>C n.1453A>C n.894A>C n.1140A>C n.834A>C n.1350A>C n.1700A>C n.1820A>C n.2379A>C n.2066A>C | |
8 | g.132572395T= | CA1820845769 | DNAAF11 | c.1312A= (p.Thr438=) c.*176A= (n.*176A=) c.532A= (p.Thr178=) n.1536A= c.1330A= (p.Thr444=) c.1270A= (p.Thr424=) c.1066A= (p.Thr356=) c.952A= (p.Thr318=) n.1564A= c.1252A= (p.Thr418=) c.892A= (p.Thr298=) n.1525A= n.966A= n.1212A= n.906A= n.1330A= n.1637A= n.1716A= n.2275A= n.1962A= c.1210A= (p.Thr404=) n.1464A= n.1453A= n.894A= n.1140A= n.834A= n.1350A= n.1700A= n.1820A= n.2379A= n.2066A= | |
8 | g.132572396G>A | CA463074108 | DNAAF11 | c.1311C>T (p.His437=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.531C>T (p.His177=) n.1535C>T c.1329C>T (p.His443=) c.1269C>T (p.His423=) c.1065C>T (p.His355=) c.951C>T (p.His317=) n.1563C>T c.1251C>T (p.His417=) c.891C>T (p.His297=) n.1524C>T n.965C>T n.1211C>T n.905C>T n.1329C>T n.1636C>T n.1715C>T n.2274C>T n.1961C>T c.1209C>T (p.His403=) n.1463C>T n.1452C>T n.893C>T n.1139C>T n.833C>T n.1349C>T n.1699C>T n.1819C>T n.2378C>T n.2065C>T | |
8 | g.132572396G>C | CA372291857 | DNAAF11 | c.1311C>G (p.His437Gln) c.*175C>G (n.*175C>G) c.531C>G (p.His177Gln) n.1535C>G c.1329C>G (p.His443Gln) c.1269C>G (p.His423Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) c.951C>G (p.His317Gln) n.1563C>G c.1251C>G (p.His417Gln) c.891C>G (p.His297Gln) n.1524C>G n.965C>G n.1211C>G n.905C>G n.1329C>G n.1636C>G n.1715C>G n.2274C>G n.1961C>G c.1209C>G (p.His403Gln) n.1463C>G n.1452C>G n.893C>G n.1139C>G n.833C>G n.1349C>G n.1699C>G n.1819C>G n.2378C>G n.2065C>G | |
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8 | g.132572397T>A | CA372291859 | DNAAF11 | c.1310A>T (p.His437Leu) c.*174A>T (n.*174A>T) c.530A>T (p.His177Leu) n.1534A>T c.1328A>T (p.His443Leu) c.1268A>T (p.His423Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.950A>T (p.His317Leu) n.1562A>T c.1250A>T (p.His417Leu) c.890A>T (p.His297Leu) n.1523A>T n.964A>T n.1210A>T n.904A>T n.1328A>T n.1635A>T n.1714A>T n.2273A>T n.1960A>T c.1208A>T (p.His403Leu) n.1462A>T n.1451A>T n.892A>T n.1138A>T n.832A>T n.1348A>T n.1698A>T n.1818A>T n.2377A>T n.2064A>T | |
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8 | g.132572399T>A | CA372291865 | DNAAF11 | c.1308A>T (p.Lys436Asn) c.*172A>T (n.*172A>T) c.528A>T (p.Lys176Asn) n.1532A>T c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.948A>T (p.Lys316Asn) n.1560A>T c.1248A>T (p.Lys416Asn) c.888A>T (p.Lys296Asn) n.1521A>T n.962A>T n.1208A>T n.902A>T n.1326A>T n.1633A>T n.1712A>T n.2271A>T n.1958A>T c.1206A>T (p.Lys402Asn) n.1460A>T n.1449A>T n.890A>T n.1136A>T n.830A>T n.1346A>T n.1696A>T n.1816A>T n.2375A>T n.2062A>T | gnomAD v4 |
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8 | g.132572417G>C | CA372291907 | DNAAF11 | c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.*154C>G (n.*154C>G) c.510C>G (p.Asn170Lys) n.1514C>G c.1308C>G (p.Asn436Lys) c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.930C>G (p.Asn310Lys) n.1542C>G c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.870C>G (p.Asn290Lys) n.1503C>G n.944C>G n.1190C>G n.884C>G n.1308C>G n.1615C>G n.1694C>G n.2253C>G n.1940C>G c.1188C>G (p.Asn396Lys) n.1442C>G n.1431C>G n.872C>G n.1118C>G n.812C>G n.1328C>G n.1678C>G n.1798C>G n.2357C>G n.2044C>G | |
8 | g.132572417G>T | CA372291908 | DNAAF11 | c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.*154C>A (n.*154C>A) c.510C>A (p.Asn170Lys) n.1514C>A c.1308C>A (p.Asn436Lys) c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.930C>A (p.Asn310Lys) n.1542C>A c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.870C>A (p.Asn290Lys) n.1503C>A n.944C>A n.1190C>A n.884C>A n.1308C>A n.1615C>A n.1694C>A n.2253C>A n.1940C>A c.1188C>A (p.Asn396Lys) n.1442C>A n.1431C>A n.872C>A n.1118C>A n.812C>A n.1328C>A n.1678C>A n.1798C>A n.2357C>A n.2044C>A | |
8 | g.132572418T>A | CA372291909 | DNAAF11 | c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.*153A>T (n.*153A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) n.1513A>T c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) n.1541A>T c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.869A>T (p.Asn290Ile) n.1502A>T n.943A>T n.1189A>T n.883A>T n.1307A>T n.1614A>T n.1693A>T n.2252A>T n.1939A>T c.1187A>T (p.Asn396Ile) n.1441A>T n.1430A>T n.871A>T n.1117A>T n.811A>T n.1327A>T n.1677A>T n.1797A>T n.2356A>T n.2043A>T | |
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8 | g.132572419T>G | CA372291912 | DNAAF11 | c.1288A>C (p.Asn430His) c.*152A>C (n.*152A>C) c.508A>C (p.Asn170His) n.1512A>C c.1306A>C (p.Asn436His) c.1246A>C (p.Asn416His) c.1042A>C (p.Asn348His) c.928A>C (p.Asn310His) n.1540A>C c.1228A>C (p.Asn410His) c.868A>C (p.Asn290His) n.1501A>C n.942A>C n.1188A>C n.882A>C n.1306A>C n.1613A>C n.1692A>C n.2251A>C n.1938A>C c.1186A>C (p.Asn396His) n.1440A>C n.1429A>C n.870A>C n.1116A>C n.810A>C n.1326A>C n.1676A>C n.1796A>C n.2355A>C n.2042A>C | |
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8 | g.132572420A>G | CA463074118 | DNAAF11 | c.1287T>C (p.Thr429=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.507T>C (p.Thr169=) n.1511T>C c.1305T>C (p.Thr435=) c.1245T>C (p.Thr415=) c.1041T>C (p.Thr347=) c.927T>C (p.Thr309=) n.1539T>C c.1227T>C (p.Thr409=) c.867T>C (p.Thr289=) n.1500T>C n.941T>C n.1187T>C n.881T>C n.1305T>C n.1612T>C n.1691T>C n.2250T>C n.1937T>C c.1185T>C (p.Thr395=) n.1439T>C n.1428T>C n.869T>C n.1115T>C n.809T>C n.1325T>C n.1675T>C n.1795T>C n.2354T>C n.2041T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132572421G>A | CA372291915 | DNAAF11 | c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.*150C>T (n.*150C>T) c.506C>T (p.Thr169Ile) n.1510C>T c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) n.1538C>T c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.1499C>T n.940C>T n.1186C>T n.880C>T n.1304C>T n.1611C>T n.1690C>T n.2249C>T n.1936C>T c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.1438C>T n.1427C>T n.868C>T n.1114C>T n.808C>T n.1324C>T n.1674C>T n.1794C>T n.2353C>T n.2040C>T | gnomAD v4 |
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8 | g.132572421G>T | CA372291917 | DNAAF11 | c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.*150C>A (n.*150C>A) c.506C>A (p.Thr169Asn) n.1510C>A c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) n.1538C>A c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) n.1499C>A n.940C>A n.1186C>A n.880C>A n.1304C>A n.1611C>A n.1690C>A n.2249C>A n.1936C>A c.1184C>A (p.Thr395Asn) n.1438C>A n.1427C>A n.868C>A n.1114C>A n.808C>A n.1324C>A n.1674C>A n.1794C>A n.2353C>A n.2040C>A | COSMIC |
8 | g.132572422T>A | CA372291918 | DNAAF11 | c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.*149A>T (n.*149A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.1509A>T c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1537A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.1498A>T n.939A>T n.1185A>T n.879A>T n.1303A>T n.1610A>T n.1689A>T n.2248A>T n.1935A>T c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.1437A>T n.1426A>T n.867A>T n.1113A>T n.807A>T n.1323A>T n.1673A>T n.1793A>T n.2352A>T n.2039A>T | |
8 | g.132572422T>C | CA372291919 | DNAAF11 | c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.*149A>G (n.*149A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.1509A>G c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1537A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.1498A>G n.939A>G n.1185A>G n.879A>G n.1303A>G n.1610A>G n.1689A>G n.2248A>G n.1935A>G c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.1437A>G n.1426A>G n.867A>G n.1113A>G n.807A>G n.1323A>G n.1673A>G n.1793A>G n.2352A>G n.2039A>G | |
8 | g.132572422T>G | CA372291920 | DNAAF11 | c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.*149A>C (n.*149A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.1509A>C c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1537A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.1498A>C n.939A>C n.1185A>C n.879A>C n.1303A>C n.1610A>C n.1689A>C n.2248A>C n.1935A>C c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.1437A>C n.1426A>C n.867A>C n.1113A>C n.807A>C n.1323A>C n.1673A>C n.1793A>C n.2352A>C n.2039A>C | |
8 | g.132572423C>A | CA463074120 | DNAAF11 | c.1284G>T (p.Val428=) c.*148G>T (n.*148G>T) c.504G>T (p.Val168=) n.1508G>T c.1302G>T (p.Val434=) c.1242G>T (p.Val414=) c.1038G>T (p.Val346=) c.924G>T (p.Val308=) n.1536G>T c.1224G>T (p.Val408=) c.864G>T (p.Val288=) n.1497G>T n.938G>T n.1184G>T n.878G>T n.1302G>T n.1609G>T n.1688G>T n.2247G>T n.1934G>T c.1182G>T (p.Val394=) n.1436G>T n.1425G>T n.866G>T n.1112G>T n.806G>T n.1322G>T n.1672G>T n.1792G>T n.2351G>T n.2038G>T | |
8 | g.132572423C= | CA1820845783 | DNAAF11 | c.1284G= (p.Val428=) c.*148G= (n.*148G=) c.504G= (p.Val168=) n.1508G= c.1302G= (p.Val434=) c.1242G= (p.Val414=) c.1038G= (p.Val346=) c.924G= (p.Val308=) n.1536G= c.1224G= (p.Val408=) c.864G= (p.Val288=) n.1497G= n.938G= n.1184G= n.878G= n.1302G= n.1609G= n.1688G= n.2247G= n.1934G= c.1182G= (p.Val394=) n.1436G= n.1425G= n.866G= n.1112G= n.806G= n.1322G= n.1672G= n.1792G= n.2351G= n.2038G= | |
8 | g.132572423C>G | CA463074121 | DNAAF11 | c.1284G>C (p.Val428=) c.*148G>C (n.*148G>C) c.504G>C (p.Val168=) n.1508G>C c.1302G>C (p.Val434=) c.1242G>C (p.Val414=) c.1038G>C (p.Val346=) c.924G>C (p.Val308=) n.1536G>C c.1224G>C (p.Val408=) c.864G>C (p.Val288=) n.1497G>C n.938G>C n.1184G>C n.878G>C n.1302G>C n.1609G>C n.1688G>C n.2247G>C n.1934G>C c.1182G>C (p.Val394=) n.1436G>C n.1425G>C n.866G>C n.1112G>C n.806G>C n.1322G>C n.1672G>C n.1792G>C n.2351G>C n.2038G>C | |
8 | g.132572423C>T | CA463074122 | DNAAF11 | c.1284G>A (p.Val428=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.504G>A (p.Val168=) n.1508G>A c.1302G>A (p.Val434=) c.1242G>A (p.Val414=) c.1038G>A (p.Val346=) c.924G>A (p.Val308=) n.1536G>A c.1224G>A (p.Val408=) c.864G>A (p.Val288=) n.1497G>A n.938G>A n.1184G>A n.878G>A n.1302G>A n.1609G>A n.1688G>A n.2247G>A n.1934G>A c.1182G>A (p.Val394=) n.1436G>A n.1425G>A n.866G>A n.1112G>A n.806G>A n.1322G>A n.1672G>A n.1792G>A n.2351G>A n.2038G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572424A>C | CA372291921 | DNAAF11 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.*147T>G (n.*147T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) n.1507T>G c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) n.1535T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.1496T>G n.937T>G n.1183T>G n.877T>G n.1301T>G n.1608T>G n.1687T>G n.2246T>G n.1933T>G c.1181T>G (p.Val394Gly) n.1435T>G n.1424T>G n.865T>G n.1111T>G n.805T>G n.1321T>G n.1671T>G n.1791T>G n.2350T>G n.2037T>G | |
8 | g.132572424A>G | CA372291923 | DNAAF11 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.*147T>C (n.*147T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) n.1507T>C c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) n.1535T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.1496T>C n.937T>C n.1183T>C n.877T>C n.1301T>C n.1608T>C n.1687T>C n.2246T>C n.1933T>C c.1181T>C (p.Val394Ala) n.1435T>C n.1424T>C n.865T>C n.1111T>C n.805T>C n.1321T>C n.1671T>C n.1791T>C n.2350T>C n.2037T>C | |
8 | g.132572424A>T | CA372291922 | DNAAF11 | c.1283T>A (p.Val428Glu) c.*147T>A (n.*147T>A) c.503T>A (p.Val168Glu) n.1507T>A c.1301T>A (p.Val434Glu) c.1241T>A (p.Val414Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.923T>A (p.Val308Glu) n.1535T>A c.1223T>A (p.Val408Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.1496T>A n.937T>A n.1183T>A n.877T>A n.1301T>A n.1608T>A n.1687T>A n.2246T>A n.1933T>A c.1181T>A (p.Val394Glu) n.1435T>A n.1424T>A n.865T>A n.1111T>A n.805T>A n.1321T>A n.1671T>A n.1791T>A n.2350T>A n.2037T>A | |
8 | g.132572425C>A | CA372291924 | DNAAF11 | c.1282G>T (p.Val428Leu) c.*146G>T (n.*146G>T) n.551G>T c.502G>T (p.Val168Leu) n.1506G>T c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1240G>T (p.Val414Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.922G>T (p.Val308Leu) n.1534G>T c.1222G>T (p.Val408Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.1495G>T n.936G>T n.1182G>T n.876G>T n.1300G>T n.1607G>T n.1686G>T n.2245G>T n.1932G>T c.1180G>T (p.Val394Leu) n.1434G>T n.1423G>T n.864G>T n.1110G>T n.804G>T n.1320G>T n.1670G>T n.1790G>T n.2349G>T n.2036G>T | |
8 | g.132572425C>G | CA372291925 | DNAAF11 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.*146G>C (n.*146G>C) n.551G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.1506G>C c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) n.1534G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.1495G>C n.936G>C n.1182G>C n.876G>C n.1300G>C n.1607G>C n.1686G>C n.2245G>C n.1932G>C c.1180G>C (p.Val394Leu) n.1434G>C n.1423G>C n.864G>C n.1110G>C n.804G>C n.1320G>C n.1670G>C n.1790G>C n.2349G>C n.2036G>C | |
8 | g.132572425C>T | CA372291926 | DNAAF11 | c.1282G>A (p.Val428Met) c.*146G>A (n.*146G>A) n.551G>A c.502G>A (p.Val168Met) n.1506G>A c.1300G>A (p.Val434Met) c.1240G>A (p.Val414Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.922G>A (p.Val308Met) n.1534G>A c.1222G>A (p.Val408Met) c.862G>A (p.Val288Met) n.1495G>A n.936G>A n.1182G>A n.876G>A n.1300G>A n.1607G>A n.1686G>A n.2245G>A n.1932G>A c.1180G>A (p.Val394Met) n.1434G>A n.1423G>A n.864G>A n.1110G>A n.804G>A n.1320G>A n.1670G>A n.1790G>A n.2349G>A n.2036G>A | |
8 | g.132572426A= | CA1820845784 | DNAAF11 | c.1281T= (p.Asp427=) c.*145T= (n.*145T=) n.550T= c.501T= (p.Asp167=) n.1505T= c.1299T= (p.Asp433=) c.1239T= (p.Asp413=) c.1035T= (p.Asp345=) c.921T= (p.Asp307=) n.1533T= c.1221T= (p.Asp407=) c.861T= (p.Asp287=) n.1494T= n.935T= n.1181T= n.875T= n.1299T= n.1606T= n.1685T= n.2244T= n.1931T= c.1179T= (p.Asp393=) n.1433T= n.1422T= n.863T= n.1109T= n.803T= n.1319T= n.1669T= n.1789T= n.2348T= n.2035T= | |
8 | g.132572426A>C | CA372291927 | DNAAF11 | c.1281T>G (p.Asp427Glu) c.*145T>G (n.*145T>G) n.550T>G c.501T>G (p.Asp167Glu) n.1505T>G c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.1035T>G (p.Asp345Glu) c.921T>G (p.Asp307Glu) n.1533T>G c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.861T>G (p.Asp287Glu) n.1494T>G n.935T>G n.1181T>G n.875T>G n.1299T>G n.1606T>G n.1685T>G n.2244T>G n.1931T>G c.1179T>G (p.Asp393Glu) n.1433T>G n.1422T>G n.863T>G n.1109T>G n.803T>G n.1319T>G n.1669T>G n.1789T>G n.2348T>G n.2035T>G | |
8 | g.132572426A>G | CA186268567 | DNAAF11 | c.1281T>C (p.Asp427=) c.*145T>C (n.*145T>C) n.550T>C c.501T>C (p.Asp167=) n.1505T>C c.1299T>C (p.Asp433=) c.1239T>C (p.Asp413=) c.1035T>C (p.Asp345=) c.921T>C (p.Asp307=) n.1533T>C c.1221T>C (p.Asp407=) c.861T>C (p.Asp287=) n.1494T>C n.935T>C n.1181T>C n.875T>C n.1299T>C n.1606T>C n.1685T>C n.2244T>C n.1931T>C c.1179T>C (p.Asp393=) n.1433T>C n.1422T>C n.863T>C n.1109T>C n.803T>C n.1319T>C n.1669T>C n.1789T>C n.2348T>C n.2035T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132572427T>A | CA372291929 | DNAAF11 | c.1280A>T (p.Asp427Val) c.*144A>T (n.*144A>T) n.549A>T c.500A>T (p.Asp167Val) n.1504A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) c.920A>T (p.Asp307Val) n.1532A>T c.1220A>T (p.Asp407Val) c.860A>T (p.Asp287Val) n.1493A>T n.934A>T n.1180A>T n.874A>T n.1298A>T n.1605A>T n.1684A>T n.2243A>T n.1930A>T c.1178A>T (p.Asp393Val) n.1432A>T n.1421A>T n.862A>T n.1108A>T n.802A>T n.1318A>T n.1668A>T n.1788A>T n.2347A>T n.2034A>T | |
8 | g.132572427T>C | CA372291930 | DNAAF11 | c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) n.549A>G c.500A>G (p.Asp167Gly) n.1504A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) n.1532A>G c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) n.1493A>G n.934A>G n.1180A>G n.874A>G n.1298A>G n.1605A>G n.1684A>G n.2243A>G n.1930A>G c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.1432A>G n.1421A>G n.862A>G n.1108A>G n.802A>G n.1318A>G n.1668A>G n.1788A>G n.2347A>G n.2034A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.132572427T= | CA1820845785 | DNAAF11 | c.1280A= (p.Asp427=) c.*144A= (n.*144A=) n.549A= c.500A= (p.Asp167=) n.1504A= c.1298A= (p.Asp433=) c.1238A= (p.Asp413=) c.1034A= (p.Asp345=) c.920A= (p.Asp307=) n.1532A= c.1220A= (p.Asp407=) c.860A= (p.Asp287=) n.1493A= n.934A= n.1180A= n.874A= n.1298A= n.1605A= n.1684A= n.2243A= n.1930A= c.1178A= (p.Asp393=) n.1432A= n.1421A= n.862A= n.1108A= n.802A= n.1318A= n.1668A= n.1788A= n.2347A= n.2034A= | |
8 | g.132572428C>A | CA372291932 | DNAAF11 | c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.*143G>T (n.*143G>T) n.548G>T c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.1503G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.1531G>T c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) n.1492G>T n.933G>T n.1179G>T n.873G>T n.1297G>T n.1604G>T n.1683G>T n.2242G>T n.1929G>T c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.1431G>T n.1420G>T n.861G>T n.1107G>T n.801G>T n.1317G>T n.1667G>T n.1787G>T n.2346G>T n.2033G>T | |
8 | g.132572428C= | CA1820845786 | DNAAF11 | c.1279G= (p.Asp427=) c.*143G= (n.*143G=) n.548G= c.499G= (p.Asp167=) n.1503G= c.1297G= (p.Asp433=) c.1237G= (p.Asp413=) c.1033G= (p.Asp345=) c.919G= (p.Asp307=) n.1531G= c.1219G= (p.Asp407=) c.859G= (p.Asp287=) n.1492G= n.933G= n.1179G= n.873G= n.1297G= n.1604G= n.1683G= n.2242G= n.1929G= c.1177G= (p.Asp393=) n.1431G= n.1420G= n.861G= n.1107G= n.801G= n.1317G= n.1667G= n.1787G= n.2346G= n.2033G= | |
8 | g.132572428C>G | CA372291933 | DNAAF11 | c.1279G>C (p.Asp427His) c.*143G>C (n.*143G>C) n.548G>C c.499G>C (p.Asp167His) n.1503G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.1237G>C (p.Asp413His) c.1033G>C (p.Asp345His) c.919G>C (p.Asp307His) n.1531G>C c.1219G>C (p.Asp407His) c.859G>C (p.Asp287His) n.1492G>C n.933G>C n.1179G>C n.873G>C n.1297G>C n.1604G>C n.1683G>C n.2242G>C n.1929G>C c.1177G>C (p.Asp393His) n.1431G>C n.1420G>C n.861G>C n.1107G>C n.801G>C n.1317G>C n.1667G>C n.1787G>C n.2346G>C n.2033G>C | |
8 | g.132572428C>T | CA372291934 | DNAAF11 | c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.*143G>A (n.*143G>A) n.548G>A c.499G>A (p.Asp167Asn) n.1503G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) n.1531G>A c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) n.1492G>A n.933G>A n.1179G>A n.873G>A n.1297G>A n.1604G>A n.1683G>A n.2242G>A n.1929G>A c.1177G>A (p.Asp393Asn) n.1431G>A n.1420G>A n.861G>A n.1107G>A n.801G>A n.1317G>A n.1667G>A n.1787G>A n.2346G>A n.2033G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132572429A>G | CA463074125 | DNAAF11 | c.1278T>C (p.Pro426=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.547T>C c.498T>C (p.Pro166=) n.1502T>C c.1296T>C (p.Pro432=) c.1236T>C (p.Pro412=) c.1032T>C (p.Pro344=) c.918T>C (p.Pro306=) n.1530T>C c.1218T>C (p.Pro406=) c.858T>C (p.Pro286=) n.1491T>C n.932T>C n.1178T>C n.872T>C n.1296T>C n.1603T>C n.1682T>C n.2241T>C n.1928T>C c.1176T>C (p.Pro392=) n.1430T>C n.1419T>C n.860T>C n.1106T>C n.800T>C n.1316T>C n.1666T>C n.1786T>C n.2345T>C n.2032T>C | |
8 | g.132572429A>T | CA463074126 | DNAAF11 | c.1278T>A (p.Pro426=) c.*142T>A (n.*142T>A) n.547T>A c.498T>A (p.Pro166=) n.1502T>A c.1296T>A (p.Pro432=) c.1236T>A (p.Pro412=) c.1032T>A (p.Pro344=) c.918T>A (p.Pro306=) n.1530T>A c.1218T>A (p.Pro406=) c.858T>A (p.Pro286=) n.1491T>A n.932T>A n.1178T>A n.872T>A n.1296T>A n.1603T>A n.1682T>A n.2241T>A n.1928T>A c.1176T>A (p.Pro392=) n.1430T>A n.1419T>A n.860T>A n.1106T>A n.800T>A n.1316T>A n.1666T>A n.1786T>A n.2345T>A n.2032T>A | |
8 | g.132572430G>A | CA372291937 | DNAAF11 | c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.*141C>T (n.*141C>T) n.546C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.1501C>T c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) n.1529C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1490C>T n.931C>T n.1177C>T n.871C>T n.1295C>T n.1602C>T n.1681C>T n.2240C>T n.1927C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.1429C>T n.1418C>T n.859C>T n.1105C>T n.799C>T n.1315C>T n.1665C>T n.1785C>T n.2344C>T n.2031C>T | COSMIC |
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8 | g.132572430G>T | CA372291935 | DNAAF11 | c.1277C>A (p.Pro426His) c.*141C>A (n.*141C>A) n.546C>A c.497C>A (p.Pro166His) n.1501C>A c.1295C>A (p.Pro432His) c.1235C>A (p.Pro412His) c.1031C>A (p.Pro344His) c.917C>A (p.Pro306His) n.1529C>A c.1217C>A (p.Pro406His) c.857C>A (p.Pro286His) n.1490C>A n.931C>A n.1177C>A n.871C>A n.1295C>A n.1602C>A n.1681C>A n.2240C>A n.1927C>A c.1175C>A (p.Pro392His) n.1429C>A n.1418C>A n.859C>A n.1105C>A n.799C>A n.1315C>A n.1665C>A n.1785C>A n.2344C>A n.2031C>A | |
8 | g.132572431G>A | CA372291938 | DNAAF11 | c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.*140C>T (n.*140C>T) n.545C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.1500C>T c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.1528C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1489C>T n.930C>T n.1176C>T n.870C>T n.1294C>T n.1601C>T n.1680C>T n.2239C>T n.1926C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1428C>T n.1417C>T n.858C>T n.1104C>T n.798C>T n.1314C>T n.1664C>T n.1784C>T n.2343C>T n.2030C>T | |
8 | g.132572431G>C | CA372291940 | DNAAF11 | c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.*140C>G (n.*140C>G) n.545C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.1500C>G c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.1528C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1489C>G n.930C>G n.1176C>G n.870C>G n.1294C>G n.1601C>G n.1680C>G n.2239C>G n.1926C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1428C>G n.1417C>G n.858C>G n.1104C>G n.798C>G n.1314C>G n.1664C>G n.1784C>G n.2343C>G n.2030C>G | |
8 | g.132572431G>T | CA372291939 | DNAAF11 | c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.*140C>A (n.*140C>A) n.545C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.1500C>A c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.1528C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1489C>A n.930C>A n.1176C>A n.870C>A n.1294C>A n.1601C>A n.1680C>A n.2239C>A n.1926C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1428C>A n.1417C>A n.858C>A n.1104C>A n.798C>A n.1314C>A n.1664C>A n.1784C>A n.2343C>A n.2030C>A | |
8 | g.132572432G>A | CA463074127 | DNAAF11 | c.1275C>T (p.Phe425=) c.*139C>T (n.*139C>T) n.544C>T c.495C>T (p.Phe165=) n.1499C>T c.1293C>T (p.Phe431=) c.1233C>T (p.Phe411=) c.1029C>T (p.Phe343=) c.915C>T (p.Phe305=) n.1527C>T c.1215C>T (p.Phe405=) c.855C>T (p.Phe285=) n.1488C>T n.929C>T n.1175C>T n.869C>T n.1293C>T n.1600C>T n.1679C>T n.2238C>T n.1925C>T c.1173C>T (p.Phe391=) n.1427C>T n.1416C>T n.857C>T n.1103C>T n.797C>T n.1313C>T n.1663C>T n.1783C>T n.2342C>T n.2029C>T | dbSNP |
8 | g.132572432G>C | CA372291941 | DNAAF11 | c.1275C>G (p.Phe425Leu) c.*139C>G (n.*139C>G) n.544C>G c.495C>G (p.Phe165Leu) n.1499C>G c.1293C>G (p.Phe431Leu) c.1233C>G (p.Phe411Leu) c.1029C>G (p.Phe343Leu) c.915C>G (p.Phe305Leu) n.1527C>G c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.855C>G (p.Phe285Leu) n.1488C>G n.929C>G n.1175C>G n.869C>G n.1293C>G n.1600C>G n.1679C>G n.2238C>G n.1925C>G c.1173C>G (p.Phe391Leu) n.1427C>G n.1416C>G n.857C>G n.1103C>G n.797C>G n.1313C>G n.1663C>G n.1783C>G n.2342C>G n.2029C>G | |
8 | g.132572432G= | CA1820845788 | DNAAF11 | c.1275C= (p.Phe425=) c.*139C= (n.*139C=) n.544C= c.495C= (p.Phe165=) n.1499C= c.1293C= (p.Phe431=) c.1233C= (p.Phe411=) c.1029C= (p.Phe343=) c.915C= (p.Phe305=) n.1527C= c.1215C= (p.Phe405=) c.855C= (p.Phe285=) n.1488C= n.929C= n.1175C= n.869C= n.1293C= n.1600C= n.1679C= n.2238C= n.1925C= c.1173C= (p.Phe391=) n.1427C= n.1416C= n.857C= n.1103C= n.797C= n.1313C= n.1663C= n.1783C= n.2342C= n.2029C= | |
8 | g.132572432G>T | CA372291942 | DNAAF11 | c.1275C>A (p.Phe425Leu) c.*139C>A (n.*139C>A) n.544C>A c.495C>A (p.Phe165Leu) n.1499C>A c.1293C>A (p.Phe431Leu) c.1233C>A (p.Phe411Leu) c.1029C>A (p.Phe343Leu) c.915C>A (p.Phe305Leu) n.1527C>A c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.855C>A (p.Phe285Leu) n.1488C>A n.929C>A n.1175C>A n.869C>A n.1293C>A n.1600C>A n.1679C>A n.2238C>A n.1925C>A c.1173C>A (p.Phe391Leu) n.1427C>A n.1416C>A n.857C>A n.1103C>A n.797C>A n.1313C>A n.1663C>A n.1783C>A n.2342C>A n.2029C>A | |
8 | g.132572433A>C | CA372291943 | DNAAF11 | c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.*138T>G (n.*138T>G) n.543T>G c.494T>G (p.Phe165Cys) n.1498T>G c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) n.1526T>G c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.1487T>G n.928T>G n.1174T>G n.868T>G n.1292T>G n.1599T>G n.1678T>G n.2237T>G n.1924T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) n.1426T>G n.1415T>G n.856T>G n.1102T>G n.796T>G n.1312T>G n.1662T>G n.1782T>G n.2341T>G n.2028T>G | |
8 | g.132572433A>G | CA372291944 | DNAAF11 | c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.*138T>C (n.*138T>C) n.543T>C c.494T>C (p.Phe165Ser) n.1498T>C c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) n.1526T>C c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.1487T>C n.928T>C n.1174T>C n.868T>C n.1292T>C n.1599T>C n.1678T>C n.2237T>C n.1924T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) n.1426T>C n.1415T>C n.856T>C n.1102T>C n.796T>C n.1312T>C n.1662T>C n.1782T>C n.2341T>C n.2028T>C | COSMIC |
8 | g.132572433A>T | CA372291945 | DNAAF11 | c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.*138T>A (n.*138T>A) n.543T>A c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.1498T>A c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.1526T>A c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.1487T>A n.928T>A n.1174T>A n.868T>A n.1292T>A n.1599T>A n.1678T>A n.2237T>A n.1924T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) n.1426T>A n.1415T>A n.856T>A n.1102T>A n.796T>A n.1312T>A n.1662T>A n.1782T>A n.2341T>A n.2028T>A | |
8 | g.132572434A>C | CA372291946 | DNAAF11 | c.1273T>G (p.Phe425Val) c.*137T>G (n.*137T>G) n.542T>G c.493T>G (p.Phe165Val) n.1497T>G c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1231T>G (p.Phe411Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.913T>G (p.Phe305Val) n.1525T>G c.1213T>G (p.Phe405Val) c.853T>G (p.Phe285Val) n.1486T>G n.927T>G n.1173T>G n.867T>G n.1291T>G n.1598T>G n.1677T>G n.2236T>G n.1923T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) n.1425T>G n.1414T>G n.855T>G n.1101T>G n.795T>G n.1311T>G n.1661T>G n.1781T>G n.2340T>G n.2027T>G | |
8 | g.132572434A>G | CA372291947 | DNAAF11 | c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.*137T>C (n.*137T>C) n.542T>C c.493T>C (p.Phe165Leu) n.1497T>C c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1525T>C c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.1486T>C n.927T>C n.1173T>C n.867T>C n.1291T>C n.1598T>C n.1677T>C n.2236T>C n.1923T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) n.1425T>C n.1414T>C n.855T>C n.1101T>C n.795T>C n.1311T>C n.1661T>C n.1781T>C n.2340T>C n.2027T>C | COSMIC |
8 | g.132572434A>T | CA372291948 | DNAAF11 | c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.*137T>A (n.*137T>A) n.542T>A c.493T>A (p.Phe165Ile) n.1497T>A c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1525T>A c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.1486T>A n.927T>A n.1173T>A n.867T>A n.1291T>A n.1598T>A n.1677T>A n.2236T>A n.1923T>A c.1171T>A (p.Phe391Ile) n.1425T>A n.1414T>A n.855T>A n.1101T>A n.795T>A n.1311T>A n.1661T>A n.1781T>A n.2340T>A n.2027T>A | |
8 | g.132572435T>A | CA463074128 | DNAAF11 | c.1272A>T (p.Ser424=) c.*136A>T (n.*136A>T) n.541A>T c.492A>T (p.Ser164=) n.1496A>T c.1290A>T (p.Ser430=) c.1230A>T (p.Ser410=) c.1026A>T (p.Ser342=) c.912A>T (p.Ser304=) n.1524A>T c.1212A>T (p.Ser404=) c.852A>T (p.Ser284=) n.1485A>T n.926A>T n.1172A>T n.866A>T n.1290A>T n.1597A>T n.1676A>T n.2235A>T n.1922A>T c.1170A>T (p.Ser390=) n.1424A>T n.1413A>T n.854A>T n.1100A>T n.794A>T n.1310A>T n.1660A>T n.1780A>T n.2339A>T n.2026A>T | |
8 | g.132572435T>C | CA4881088 | DNAAF11 | c.1272A>G (p.Ser424=) c.*136A>G (n.*136A>G) n.541A>G c.492A>G (p.Ser164=) n.1496A>G c.1290A>G (p.Ser430=) c.1230A>G (p.Ser410=) c.1026A>G (p.Ser342=) c.912A>G (p.Ser304=) n.1524A>G c.1212A>G (p.Ser404=) c.852A>G (p.Ser284=) n.1485A>G n.926A>G n.1172A>G n.866A>G n.1290A>G n.1597A>G n.1676A>G n.2235A>G n.1922A>G c.1170A>G (p.Ser390=) n.1424A>G n.1413A>G n.854A>G n.1100A>G n.794A>G n.1310A>G n.1660A>G n.1780A>G n.2339A>G n.2026A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572435T>G | CA463074129 | DNAAF11 | c.1272A>C (p.Ser424=) c.*136A>C (n.*136A>C) n.541A>C c.492A>C (p.Ser164=) n.1496A>C c.1290A>C (p.Ser430=) c.1230A>C (p.Ser410=) c.1026A>C (p.Ser342=) c.912A>C (p.Ser304=) n.1524A>C c.1212A>C (p.Ser404=) c.852A>C (p.Ser284=) n.1485A>C n.926A>C n.1172A>C n.866A>C n.1290A>C n.1597A>C n.1676A>C n.2235A>C n.1922A>C c.1170A>C (p.Ser390=) n.1424A>C n.1413A>C n.854A>C n.1100A>C n.794A>C n.1310A>C n.1660A>C n.1780A>C n.2339A>C n.2026A>C | |
8 | g.132572435T= | CA1820845789 | DNAAF11 | c.1272A= (p.Ser424=) c.*136A= (n.*136A=) n.541A= c.492A= (p.Ser164=) n.1496A= c.1290A= (p.Ser430=) c.1230A= (p.Ser410=) c.1026A= (p.Ser342=) c.912A= (p.Ser304=) n.1524A= c.1212A= (p.Ser404=) c.852A= (p.Ser284=) n.1485A= n.926A= n.1172A= n.866A= n.1290A= n.1597A= n.1676A= n.2235A= n.1922A= c.1170A= (p.Ser390=) n.1424A= n.1413A= n.854A= n.1100A= n.794A= n.1310A= n.1660A= n.1780A= n.2339A= n.2026A= | |
8 | g.132572436G>A | CA372291949 | DNAAF11 | c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.*135C>T (n.*135C>T) n.540C>T c.491C>T (p.Ser164Leu) n.1495C>T c.1289C>T (p.Ser430Leu) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.1025C>T (p.Ser342Leu) c.911C>T (p.Ser304Leu) n.1523C>T c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.851C>T (p.Ser284Leu) n.1484C>T n.925C>T n.1171C>T n.865C>T n.1289C>T n.1596C>T n.1675C>T n.2234C>T n.1921C>T c.1169C>T (p.Ser390Leu) n.1423C>T n.1412C>T n.853C>T n.1099C>T n.793C>T n.1309C>T n.1659C>T n.1779C>T n.2338C>T n.2025C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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8 | g.132572436G>T | CA372291951 | DNAAF11 | c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.*135C>A (n.*135C>A) n.540C>A c.491C>A (p.Ser164Ter) n.1495C>A c.1289C>A (p.Ser430Ter) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.1025C>A (p.Ser342Ter) c.911C>A (p.Ser304Ter) n.1523C>A c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.851C>A (p.Ser284Ter) n.1484C>A n.925C>A n.1171C>A n.865C>A n.1289C>A n.1596C>A n.1675C>A n.2234C>A n.1921C>A c.1169C>A (p.Ser390Ter) n.1423C>A n.1412C>A n.853C>A n.1099C>A n.793C>A n.1309C>A n.1659C>A n.1779C>A n.2338C>A n.2025C>A | |
8 | g.132572437A>C | CA372291952 | DNAAF11 | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.*134T>G (n.*134T>G) n.539T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) n.1494T>G c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.1522T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1483T>G n.924T>G n.1170T>G n.864T>G n.1288T>G n.1595T>G n.1674T>G n.2233T>G n.1920T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1422T>G n.1411T>G n.852T>G n.1098T>G n.792T>G n.1308T>G n.1658T>G n.1778T>G n.2337T>G n.2024T>G | |
8 | g.132572437A>G | CA372291953 | DNAAF11 | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.*134T>C (n.*134T>C) n.539T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) n.1494T>C c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.1522T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1483T>C n.924T>C n.1170T>C n.864T>C n.1288T>C n.1595T>C n.1674T>C n.2233T>C n.1920T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1422T>C n.1411T>C n.852T>C n.1098T>C n.792T>C n.1308T>C n.1658T>C n.1778T>C n.2337T>C n.2024T>C | |
8 | g.132572437A>T | CA372291954 | DNAAF11 | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.*134T>A (n.*134T>A) n.539T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) n.1494T>A c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.1522T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1483T>A n.924T>A n.1170T>A n.864T>A n.1288T>A n.1595T>A n.1674T>A n.2233T>A n.1920T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1422T>A n.1411T>A n.852T>A n.1098T>A n.792T>A n.1308T>A n.1658T>A n.1778T>A n.2337T>A n.2024T>A | COSMIC |
8 | g.132572438G>A | CA463074130 | DNAAF11 | c.1269C>T (p.His423=) c.*133C>T (n.*133C>T) n.538C>T c.489C>T (p.His163=) n.1493C>T c.1287C>T (p.His429=) c.1227C>T (p.His409=) c.1023C>T (p.His341=) c.909C>T (p.His303=) n.1521C>T c.1209C>T (p.His403=) c.849C>T (p.His283=) n.1482C>T n.923C>T n.1169C>T n.863C>T n.1287C>T n.1594C>T n.1673C>T n.2232C>T n.1919C>T c.1167C>T (p.His389=) n.1421C>T n.1410C>T n.851C>T n.1097C>T n.791C>T n.1307C>T n.1657C>T n.1777C>T n.2336C>T n.2023C>T | |
8 | g.132572438G>C | CA372291955 | DNAAF11 | c.1269C>G (p.His423Gln) c.*133C>G (n.*133C>G) n.538C>G c.489C>G (p.His163Gln) n.1493C>G c.1287C>G (p.His429Gln) c.1227C>G (p.His409Gln) c.1023C>G (p.His341Gln) c.909C>G (p.His303Gln) n.1521C>G c.1209C>G (p.His403Gln) c.849C>G (p.His283Gln) n.1482C>G n.923C>G n.1169C>G n.863C>G n.1287C>G n.1594C>G n.1673C>G n.2232C>G n.1919C>G c.1167C>G (p.His389Gln) n.1421C>G n.1410C>G n.851C>G n.1097C>G n.791C>G n.1307C>G n.1657C>G n.1777C>G n.2336C>G n.2023C>G | |
8 | g.132572438G>T | CA372291956 | DNAAF11 | c.1269C>A (p.His423Gln) c.*133C>A (n.*133C>A) n.538C>A c.489C>A (p.His163Gln) n.1493C>A c.1287C>A (p.His429Gln) c.1227C>A (p.His409Gln) c.1023C>A (p.His341Gln) c.909C>A (p.His303Gln) n.1521C>A c.1209C>A (p.His403Gln) c.849C>A (p.His283Gln) n.1482C>A n.923C>A n.1169C>A n.863C>A n.1287C>A n.1594C>A n.1673C>A n.2232C>A n.1919C>A c.1167C>A (p.His389Gln) n.1421C>A n.1410C>A n.851C>A n.1097C>A n.791C>A n.1307C>A n.1657C>A n.1777C>A n.2336C>A n.2023C>A | COSMIC |
8 | g.132572439T>A | CA372291957 | DNAAF11 | c.1268A>T (p.His423Leu) c.*132A>T (n.*132A>T) n.537A>T c.488A>T (p.His163Leu) n.1492A>T c.1286A>T (p.His429Leu) c.1226A>T (p.His409Leu) c.1022A>T (p.His341Leu) c.908A>T (p.His303Leu) n.1520A>T c.1208A>T (p.His403Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.1481A>T n.922A>T n.1168A>T n.862A>T n.1286A>T n.1593A>T n.1672A>T n.2231A>T n.1918A>T c.1166A>T (p.His389Leu) n.1420A>T n.1409A>T n.850A>T n.1096A>T n.790A>T n.1306A>T n.1656A>T n.1776A>T n.2335A>T n.2022A>T | |
8 | g.132572439T>C | CA186268568 | DNAAF11 | c.1268A>G (p.His423Arg) c.*132A>G (n.*132A>G) n.537A>G c.488A>G (p.His163Arg) n.1492A>G c.1286A>G (p.His429Arg) c.1226A>G (p.His409Arg) c.1022A>G (p.His341Arg) c.908A>G (p.His303Arg) n.1520A>G c.1208A>G (p.His403Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.1481A>G n.922A>G n.1168A>G n.862A>G n.1286A>G n.1593A>G n.1672A>G n.2231A>G n.1918A>G c.1166A>G (p.His389Arg) n.1420A>G n.1409A>G n.850A>G n.1096A>G n.790A>G n.1306A>G n.1656A>G n.1776A>G n.2335A>G n.2022A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572439T>G | CA372291958 | DNAAF11 | c.1268A>C (p.His423Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) n.537A>C c.488A>C (p.His163Pro) n.1492A>C c.1286A>C (p.His429Pro) c.1226A>C (p.His409Pro) c.1022A>C (p.His341Pro) c.908A>C (p.His303Pro) n.1520A>C c.1208A>C (p.His403Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.1481A>C n.922A>C n.1168A>C n.862A>C n.1286A>C n.1593A>C n.1672A>C n.2231A>C n.1918A>C c.1166A>C (p.His389Pro) n.1420A>C n.1409A>C n.850A>C n.1096A>C n.790A>C n.1306A>C n.1656A>C n.1776A>C n.2335A>C n.2022A>C | |
8 | g.132572439T= | CA1820845790 | DNAAF11 | c.1268A= (p.His423=) c.*132A= (n.*132A=) n.537A= c.488A= (p.His163=) n.1492A= c.1286A= (p.His429=) c.1226A= (p.His409=) c.1022A= (p.His341=) c.908A= (p.His303=) n.1520A= c.1208A= (p.His403=) c.848A= (p.His283=) n.1481A= n.922A= n.1168A= n.862A= n.1286A= n.1593A= n.1672A= n.2231A= n.1918A= c.1166A= (p.His389=) n.1420A= n.1409A= n.850A= n.1096A= n.790A= n.1306A= n.1656A= n.1776A= n.2335A= n.2022A= | |
8 | g.132572440G>A | CA372291959 | DNAAF11 | c.1267C>T (p.His423Tyr) c.*131C>T (n.*131C>T) n.536C>T c.487C>T (p.His163Tyr) n.1491C>T c.1285C>T (p.His429Tyr) c.1225C>T (p.His409Tyr) c.1021C>T (p.His341Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) n.1519C>T c.1207C>T (p.His403Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) n.1480C>T n.921C>T n.1167C>T n.861C>T n.1285C>T n.1592C>T n.1671C>T n.2230C>T n.1917C>T c.1165C>T (p.His389Tyr) n.1419C>T n.1408C>T n.849C>T n.1095C>T n.789C>T n.1305C>T n.1655C>T n.1775C>T n.2334C>T n.2021C>T | dbSNP |
8 | g.132572440G>C | CA186268569 | DNAAF11 | c.1267C>G (p.His423Asp) c.*131C>G (n.*131C>G) n.536C>G c.487C>G (p.His163Asp) n.1491C>G c.1285C>G (p.His429Asp) c.1225C>G (p.His409Asp) c.1021C>G (p.His341Asp) c.907C>G (p.His303Asp) n.1519C>G c.1207C>G (p.His403Asp) c.847C>G (p.His283Asp) n.1480C>G n.921C>G n.1167C>G n.861C>G n.1285C>G n.1592C>G n.1671C>G n.2230C>G n.1917C>G c.1165C>G (p.His389Asp) n.1419C>G n.1408C>G n.849C>G n.1095C>G n.789C>G n.1305C>G n.1655C>G n.1775C>G n.2334C>G n.2021C>G | dbSNP |
8 | g.132572440G= | CA1820845791 | DNAAF11 | c.1267C= (p.His423=) c.*131C= (n.*131C=) n.536C= c.487C= (p.His163=) n.1491C= c.1285C= (p.His429=) c.1225C= (p.His409=) c.1021C= (p.His341=) c.907C= (p.His303=) n.1519C= c.1207C= (p.His403=) c.847C= (p.His283=) n.1480C= n.921C= n.1167C= n.861C= n.1285C= n.1592C= n.1671C= n.2230C= n.1917C= c.1165C= (p.His389=) n.1419C= n.1408C= n.849C= n.1095C= n.789C= n.1305C= n.1655C= n.1775C= n.2334C= n.2021C= | |
8 | g.132572440G>T | CA372291960 | DNAAF11 | c.1267C>A (p.His423Asn) c.*131C>A (n.*131C>A) n.536C>A c.487C>A (p.His163Asn) n.1491C>A c.1285C>A (p.His429Asn) c.1225C>A (p.His409Asn) c.1021C>A (p.His341Asn) c.907C>A (p.His303Asn) n.1519C>A c.1207C>A (p.His403Asn) c.847C>A (p.His283Asn) n.1480C>A n.921C>A n.1167C>A n.861C>A n.1285C>A n.1592C>A n.1671C>A n.2230C>A n.1917C>A c.1165C>A (p.His389Asn) n.1419C>A n.1408C>A n.849C>A n.1095C>A n.789C>A n.1305C>A n.1655C>A n.1775C>A n.2334C>A n.2021C>A | |
8 | g.132572441C>A | CA372291961 | DNAAF11 | c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.*130G>T (n.*130G>T) n.535G>T c.486G>T (p.Lys162Asn) n.1490G>T c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1020G>T (p.Lys340Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) n.1518G>T c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) n.1479G>T n.920G>T n.1166G>T n.860G>T n.1284G>T n.1591G>T n.1670G>T n.2229G>T n.1916G>T c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.1418G>T n.1407G>T n.848G>T n.1094G>T n.788G>T n.1304G>T n.1654G>T n.1774G>T n.2333G>T n.2020G>T | |
8 | g.132572441C>G | CA372291962 | DNAAF11 | c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.*130G>C (n.*130G>C) n.535G>C c.486G>C (p.Lys162Asn) n.1490G>C c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1020G>C (p.Lys340Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) n.1518G>C c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) n.1479G>C n.920G>C n.1166G>C n.860G>C n.1284G>C n.1591G>C n.1670G>C n.2229G>C n.1916G>C c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.1418G>C n.1407G>C n.848G>C n.1094G>C n.788G>C n.1304G>C n.1654G>C n.1774G>C n.2333G>C n.2020G>C | |
8 | g.132572441C>T | CA463074132 | DNAAF11 | c.1266G>A (p.Lys422=) c.*130G>A (n.*130G>A) n.535G>A c.486G>A (p.Lys162=) n.1490G>A c.1284G>A (p.Lys428=) c.1224G>A (p.Lys408=) c.1020G>A (p.Lys340=) c.906G>A (p.Lys302=) n.1518G>A c.1206G>A (p.Lys402=) c.846G>A (p.Lys282=) n.1479G>A n.920G>A n.1166G>A n.860G>A n.1284G>A n.1591G>A n.1670G>A n.2229G>A n.1916G>A c.1164G>A (p.Lys388=) n.1418G>A n.1407G>A n.848G>A n.1094G>A n.788G>A n.1304G>A n.1654G>A n.1774G>A n.2333G>A n.2020G>A | |
8 | g.132572442T>A | CA372291963 | DNAAF11 | c.1265A>T (p.Lys422Met) c.*129A>T (n.*129A>T) n.534A>T c.485A>T (p.Lys162Met) n.1489A>T c.1283A>T (p.Lys428Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1019A>T (p.Lys340Met) c.905A>T (p.Lys302Met) n.1517A>T c.1205A>T (p.Lys402Met) c.845A>T (p.Lys282Met) n.1478A>T n.919A>T n.1165A>T n.859A>T n.1283A>T n.1590A>T n.1669A>T n.2228A>T n.1915A>T c.1163A>T (p.Lys388Met) n.1417A>T n.1406A>T n.847A>T n.1093A>T n.787A>T n.1303A>T n.1653A>T n.1773A>T n.2332A>T n.2019A>T | |
8 | g.132572442T>C | CA372291964 | DNAAF11 | c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) n.534A>G c.485A>G (p.Lys162Arg) n.1489A>G c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) n.1517A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) n.1478A>G n.919A>G n.1165A>G n.859A>G n.1283A>G n.1590A>G n.1669A>G n.2228A>G n.1915A>G c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.1417A>G n.1406A>G n.847A>G n.1093A>G n.787A>G n.1303A>G n.1653A>G n.1773A>G n.2332A>G n.2019A>G | |
8 | g.132572442T>G | CA372291965 | DNAAF11 | c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.*129A>C (n.*129A>C) n.534A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) n.1489A>C c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) n.1517A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) n.1478A>C n.919A>C n.1165A>C n.859A>C n.1283A>C n.1590A>C n.1669A>C n.2228A>C n.1915A>C c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.1417A>C n.1406A>C n.847A>C n.1093A>C n.787A>C n.1303A>C n.1653A>C n.1773A>C n.2332A>C n.2019A>C | |
8 | g.132572443T>A | CA372291968 | DNAAF11 | c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.*128A>T (n.*128A>T) n.533A>T c.484A>T (p.Lys162Ter) n.1488A>T c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) n.1516A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) n.1477A>T n.918A>T n.1164A>T n.858A>T n.1282A>T n.1589A>T n.1668A>T n.2227A>T n.1914A>T c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.1416A>T n.1405A>T n.846A>T n.1092A>T n.786A>T n.1302A>T n.1652A>T n.1772A>T n.2331A>T n.2018A>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572443T>C | CA372291967 | DNAAF11 | c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.*128A>G (n.*128A>G) n.533A>G c.484A>G (p.Lys162Glu) n.1488A>G c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) n.1516A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) n.1477A>G n.918A>G n.1164A>G n.858A>G n.1282A>G n.1589A>G n.1668A>G n.2227A>G n.1914A>G c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.1416A>G n.1405A>G n.846A>G n.1092A>G n.786A>G n.1302A>G n.1652A>G n.1772A>G n.2331A>G n.2018A>G | |
8 | g.132572443T>G | CA372291966 | DNAAF11 | c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.*128A>C (n.*128A>C) n.533A>C c.484A>C (p.Lys162Gln) n.1488A>C c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) n.1516A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) n.1477A>C n.918A>C n.1164A>C n.858A>C n.1282A>C n.1589A>C n.1668A>C n.2227A>C n.1914A>C c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.1416A>C n.1405A>C n.846A>C n.1092A>C n.786A>C n.1302A>C n.1652A>C n.1772A>C n.2331A>C n.2018A>C | |
8 | g.132572444G>A | CA4881089 | DNAAF11 | c.1263C>T (p.Ser421=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.532C>T c.483C>T (p.Ser161=) n.1487C>T c.1281C>T (p.Ser427=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1017C>T (p.Ser339=) c.903C>T (p.Ser301=) n.1515C>T c.1203C>T (p.Ser401=) c.843C>T (p.Ser281=) n.1476C>T n.917C>T n.1163C>T n.857C>T n.1281C>T n.1588C>T n.1667C>T n.2226C>T n.1913C>T c.1161C>T (p.Ser387=) n.1415C>T n.1404C>T n.845C>T n.1091C>T n.785C>T n.1301C>T n.1651C>T n.1771C>T n.2330C>T n.2017C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572444G>C | CA372291969 | DNAAF11 | c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.*127C>G (n.*127C>G) n.532C>G c.483C>G (p.Ser161Arg) n.1487C>G c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) n.1515C>G c.1203C>G (p.Ser401Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) n.1476C>G n.917C>G n.1163C>G n.857C>G n.1281C>G n.1588C>G n.1667C>G n.2226C>G n.1913C>G c.1161C>G (p.Ser387Arg) n.1415C>G n.1404C>G n.845C>G n.1091C>G n.785C>G n.1301C>G n.1651C>G n.1771C>G n.2330C>G n.2017C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572444G= | CA1820845792 | DNAAF11 | c.1263C= (p.Ser421=) c.*127C= (n.*127C=) n.532C= c.483C= (p.Ser161=) n.1487C= c.1281C= (p.Ser427=) c.1221C= (p.Ser407=) c.1017C= (p.Ser339=) c.903C= (p.Ser301=) n.1515C= c.1203C= (p.Ser401=) c.843C= (p.Ser281=) n.1476C= n.917C= n.1163C= n.857C= n.1281C= n.1588C= n.1667C= n.2226C= n.1913C= c.1161C= (p.Ser387=) n.1415C= n.1404C= n.845C= n.1091C= n.785C= n.1301C= n.1651C= n.1771C= n.2330C= n.2017C= | |
8 | g.132572444G>T | CA372291970 | DNAAF11 | c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.*127C>A (n.*127C>A) n.532C>A c.483C>A (p.Ser161Arg) n.1487C>A c.1281C>A (p.Ser427Arg) c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) n.1515C>A c.1203C>A (p.Ser401Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) n.1476C>A n.917C>A n.1163C>A n.857C>A n.1281C>A n.1588C>A n.1667C>A n.2226C>A n.1913C>A c.1161C>A (p.Ser387Arg) n.1415C>A n.1404C>A n.845C>A n.1091C>A n.785C>A n.1301C>A n.1651C>A n.1771C>A n.2330C>A n.2017C>A | |
8 | g.132572444_132572457delinsGCTAGGGTCTACTT | CA1820845793 | DNAAF11 | c.1250_1263delinsAAGTAGACCCTAGC (p.Glu417=) c.*114_*127delinsAAGTAGACCCTAGC (n.*114_*127delinsAAGTAGACCCTAGC) n.519_532delinsAAGTAGACCCTAGC c.470_483delinsAAGTAGACCCTAGC (p.Glu157=) n.1474_1487delinsAAGTAGACCCTAGC c.1268_1281delinsAAGTAGACCCTAGC (p.Glu423=) c.1208_1221delinsAAGTAGACCCTAGC (p.Glu403=) c.1004_1017delinsAAGTAGACCCTAGC (p.Glu335=) c.890_903delinsAAGTAGACCCTAGC (p.Glu297=) n.1502_1515delinsAAGTAGACCCTAGC c.1190_1203delinsAAGTAGACCCTAGC (p.Glu397=) c.830_843delinsAAGTAGACCCTAGC (p.Glu277=) n.1463_1476delinsAAGTAGACCCTAGC n.904_917delinsAAGTAGACCCTAGC n.1150_1163delinsAAGTAGACCCTAGC n.844_857delinsAAGTAGACCCTAGC n.1268_1281delinsAAGTAGACCCTAGC n.1575_1588delinsAAGTAGACCCTAGC n.1654_1667delinsAAGTAGACCCTAGC n.2213_2226delinsAAGTAGACCCTAGC n.1900_1913delinsAAGTAGACCCTAGC c.1148_1161delinsAAGTAGACCCTAGC (p.Glu383=) n.1402_1415delinsAAGTAGACCCTAGC n.1391_1404delinsAAGTAGACCCTAGC n.832_845delinsAAGTAGACCCTAGC n.1078_1091delinsAAGTAGACCCTAGC n.772_785delinsAAGTAGACCCTAGC n.1288_1301delinsAAGTAGACCCTAGC n.1638_1651delinsAAGTAGACCCTAGC n.1758_1771delinsAAGTAGACCCTAGC n.2317_2330delinsAAGTAGACCCTAGC n.2004_2017delinsAAGTAGACCCTAGC | |
8 | g.132572445C>A | CA372291971 | DNAAF11 | c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.*126G>T (n.*126G>T) n.531G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) n.1486G>T c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) n.1514G>T c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) n.1475G>T n.916G>T n.1162G>T n.856G>T n.1280G>T n.1587G>T n.1666G>T n.2225G>T n.1912G>T c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.1414G>T n.1403G>T n.844G>T n.1090G>T n.784G>T n.1300G>T n.1650G>T n.1770G>T n.2329G>T n.2016G>T | |
8 | g.132572445C>G | CA372291972 | DNAAF11 | c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.*126G>C (n.*126G>C) n.531G>C c.482G>C (p.Ser161Thr) n.1486G>C c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) n.1514G>C c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) n.1475G>C n.916G>C n.1162G>C n.856G>C n.1280G>C n.1587G>C n.1666G>C n.2225G>C n.1912G>C c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.1414G>C n.1403G>C n.844G>C n.1090G>C n.784G>C n.1300G>C n.1650G>C n.1770G>C n.2329G>C n.2016G>C | |
8 | g.132572445C>T | CA372291973 | DNAAF11 | c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.*126G>A (n.*126G>A) n.531G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) n.1486G>A c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) n.1514G>A c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) n.1475G>A n.916G>A n.1162G>A n.856G>A n.1280G>A n.1587G>A n.1666G>A n.2225G>A n.1912G>A c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.1414G>A n.1403G>A n.844G>A n.1090G>A n.784G>A n.1300G>A n.1650G>A n.1770G>A n.2329G>A n.2016G>A | |
8 | g.132572449_132572461del | CA4881090 | DNAAF11 | c.1250_1262del (p.Glu417AlafsTer8) c.*114_*126del (n.*114_*126del) n.519_531del c.470_482del (p.Glu157AlafsTer8) n.1474_1486del c.1268_1280del (p.Glu423AlafsTer8) c.1208_1220del (p.Glu403AlafsTer8) c.1004_1016del (p.Glu335AlafsTer8) c.890_902del (p.Glu297AlafsTer8) n.1502_1514del c.1190_1202del (p.Glu397AlafsTer8) c.830_842del (p.Glu277AlafsTer8) n.1463_1475del n.904_916del n.1150_1162del n.844_856del n.1268_1280del n.1575_1587del n.1654_1666del n.2213_2225del n.1900_1912del c.1148_1160del (p.Glu383AlafsTer8) n.1402_1414del n.1391_1403del n.832_844del n.1078_1090del n.772_784del n.1288_1300del n.1638_1650del n.1758_1770del n.2317_2329del n.2004_2016del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132572446T>G | CA372291976 | DNAAF11 | c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.*125A>C (n.*125A>C) n.530A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) n.1485A>C c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) n.1513A>C c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) n.1474A>C n.915A>C n.1161A>C n.855A>C n.1279A>C n.1586A>C n.1665A>C n.2224A>C n.1911A>C c.1159A>C (p.Ser387Arg) n.1413A>C n.1402A>C n.843A>C n.1089A>C n.783A>C n.1299A>C n.1649A>C n.1769A>C n.2328A>C n.2015A>C | |
8 | g.132572447A>C | CA463074135 | DNAAF11 | c.1260T>G (p.Pro420=) c.*124T>G (n.*124T>G) n.529T>G c.480T>G (p.Pro160=) n.1484T>G c.1278T>G (p.Pro426=) c.1218T>G (p.Pro406=) c.1014T>G (p.Pro338=) c.900T>G (p.Pro300=) n.1512T>G c.1200T>G (p.Pro400=) c.840T>G (p.Pro280=) n.1473T>G n.914T>G n.1160T>G n.854T>G n.1278T>G n.1585T>G n.1664T>G n.2223T>G n.1910T>G c.1158T>G (p.Pro386=) n.1412T>G n.1401T>G n.842T>G n.1088T>G n.782T>G n.1298T>G n.1648T>G n.1768T>G n.2327T>G n.2014T>G | |
8 | g.132572447A>G | CA463074134 | DNAAF11 | c.1260T>C (p.Pro420=) c.*124T>C (n.*124T>C) n.529T>C c.480T>C (p.Pro160=) n.1484T>C c.1278T>C (p.Pro426=) c.1218T>C (p.Pro406=) c.1014T>C (p.Pro338=) c.900T>C (p.Pro300=) n.1512T>C c.1200T>C (p.Pro400=) c.840T>C (p.Pro280=) n.1473T>C n.914T>C n.1160T>C n.854T>C n.1278T>C n.1585T>C n.1664T>C n.2223T>C n.1910T>C c.1158T>C (p.Pro386=) n.1412T>C n.1401T>C n.842T>C n.1088T>C n.782T>C n.1298T>C n.1648T>C n.1768T>C n.2327T>C n.2014T>C | |
8 | g.132572447A>T | CA463074133 | DNAAF11 | c.1260T>A (p.Pro420=) c.*124T>A (n.*124T>A) n.529T>A c.480T>A (p.Pro160=) n.1484T>A c.1278T>A (p.Pro426=) c.1218T>A (p.Pro406=) c.1014T>A (p.Pro338=) c.900T>A (p.Pro300=) n.1512T>A c.1200T>A (p.Pro400=) c.840T>A (p.Pro280=) n.1473T>A n.914T>A n.1160T>A n.854T>A n.1278T>A n.1585T>A n.1664T>A n.2223T>A n.1910T>A c.1158T>A (p.Pro386=) n.1412T>A n.1401T>A n.842T>A n.1088T>A n.782T>A n.1298T>A n.1648T>A n.1768T>A n.2327T>A n.2014T>A | |
8 | g.132572448G>A | CA372291977 | DNAAF11 | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.*123C>T (n.*123C>T) n.528C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) n.1483C>T c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.1511C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.1472C>T n.913C>T n.1159C>T n.853C>T n.1277C>T n.1584C>T n.1663C>T n.2222C>T n.1909C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1411C>T n.1400C>T n.841C>T n.1087C>T n.781C>T n.1297C>T n.1647C>T n.1767C>T n.2326C>T n.2013C>T | |
8 | g.132572448G>C | CA4881091 | DNAAF11 | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.*123C>G (n.*123C>G) n.528C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) n.1483C>G c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.1511C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.1472C>G n.913C>G n.1159C>G n.853C>G n.1277C>G n.1584C>G n.1663C>G n.2222C>G n.1909C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1411C>G n.1400C>G n.841C>G n.1087C>G n.781C>G n.1297C>G n.1647C>G n.1767C>G n.2326C>G n.2013C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572448G= | CA1820845794 | DNAAF11 | c.1259C= (p.Pro420=) c.*123C= (n.*123C=) n.528C= c.479C= (p.Pro160=) n.1483C= c.1277C= (p.Pro426=) c.1217C= (p.Pro406=) c.1013C= (p.Pro338=) c.899C= (p.Pro300=) n.1511C= c.1199C= (p.Pro400=) c.839C= (p.Pro280=) n.1472C= n.913C= n.1159C= n.853C= n.1277C= n.1584C= n.1663C= n.2222C= n.1909C= c.1157C= (p.Pro386=) n.1411C= n.1400C= n.841C= n.1087C= n.781C= n.1297C= n.1647C= n.1767C= n.2326C= n.2013C= | |
8 | g.132572448G>T | CA372291978 | DNAAF11 | c.1259C>A (p.Pro420His) c.*123C>A (n.*123C>A) n.528C>A c.479C>A (p.Pro160His) n.1483C>A c.1277C>A (p.Pro426His) c.1217C>A (p.Pro406His) c.1013C>A (p.Pro338His) c.899C>A (p.Pro300His) n.1511C>A c.1199C>A (p.Pro400His) c.839C>A (p.Pro280His) n.1472C>A n.913C>A n.1159C>A n.853C>A n.1277C>A n.1584C>A n.1663C>A n.2222C>A n.1909C>A c.1157C>A (p.Pro386His) n.1411C>A n.1400C>A n.841C>A n.1087C>A n.781C>A n.1297C>A n.1647C>A n.1767C>A n.2326C>A n.2013C>A | COSMIC |
8 | g.132572449G>A | CA372291979 | DNAAF11 | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.*122C>T (n.*122C>T) n.527C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) n.1482C>T c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.1510C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) n.1471C>T n.912C>T n.1158C>T n.852C>T n.1276C>T n.1583C>T n.1662C>T n.2221C>T n.1908C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1410C>T n.1399C>T n.840C>T n.1086C>T n.780C>T n.1296C>T n.1646C>T n.1766C>T n.2325C>T n.2012C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572449G>C | CA372291981 | DNAAF11 | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.*122C>G (n.*122C>G) n.527C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) n.1482C>G c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.1510C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) n.1471C>G n.912C>G n.1158C>G n.852C>G n.1276C>G n.1583C>G n.1662C>G n.2221C>G n.1908C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1410C>G n.1399C>G n.840C>G n.1086C>G n.780C>G n.1296C>G n.1646C>G n.1766C>G n.2325C>G n.2012C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572449G= | CA1820845795 | DNAAF11 | c.1258C= (p.Pro420=) c.*122C= (n.*122C=) n.527C= c.478C= (p.Pro160=) n.1482C= c.1276C= (p.Pro426=) c.1216C= (p.Pro406=) c.1012C= (p.Pro338=) c.898C= (p.Pro300=) n.1510C= c.1198C= (p.Pro400=) c.838C= (p.Pro280=) n.1471C= n.912C= n.1158C= n.852C= n.1276C= n.1583C= n.1662C= n.2221C= n.1908C= c.1156C= (p.Pro386=) n.1410C= n.1399C= n.840C= n.1086C= n.780C= n.1296C= n.1646C= n.1766C= n.2325C= n.2012C= | |
8 | g.132572449G>T | CA372291980 | DNAAF11 | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.*122C>A (n.*122C>A) n.527C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) n.1482C>A c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) n.1510C>A c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) n.1471C>A n.912C>A n.1158C>A n.852C>A n.1276C>A n.1583C>A n.1662C>A n.2221C>A n.1908C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1410C>A n.1399C>A n.840C>A n.1086C>A n.780C>A n.1296C>A n.1646C>A n.1766C>A n.2325C>A n.2012C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572450G>A | CA463074136 | DNAAF11 | c.1257C>T (p.Asp419=) c.*121C>T (n.*121C>T) n.526C>T c.477C>T (p.Asp159=) n.1481C>T c.1275C>T (p.Asp425=) c.1215C>T (p.Asp405=) c.1011C>T (p.Asp337=) c.897C>T (p.Asp299=) n.1509C>T c.1197C>T (p.Asp399=) c.837C>T (p.Asp279=) n.1470C>T n.911C>T n.1157C>T n.851C>T n.1275C>T n.1582C>T n.1661C>T n.2220C>T n.1907C>T c.1155C>T (p.Asp385=) n.1409C>T n.1398C>T n.839C>T n.1085C>T n.779C>T n.1295C>T n.1645C>T n.1765C>T n.2324C>T n.2011C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572450G>C | CA186268570 | DNAAF11 | c.1257C>G (p.Asp419Glu) c.*121C>G (n.*121C>G) n.526C>G c.477C>G (p.Asp159Glu) n.1481C>G c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) n.1509C>G c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.837C>G (p.Asp279Glu) n.1470C>G n.911C>G n.1157C>G n.851C>G n.1275C>G n.1582C>G n.1661C>G n.2220C>G n.1907C>G c.1155C>G (p.Asp385Glu) n.1409C>G n.1398C>G n.839C>G n.1085C>G n.779C>G n.1295C>G n.1645C>G n.1765C>G n.2324C>G n.2011C>G | dbSNP |
8 | g.132572450G= | CA1820845796 | DNAAF11 | c.1257C= (p.Asp419=) c.*121C= (n.*121C=) n.526C= c.477C= (p.Asp159=) n.1481C= c.1275C= (p.Asp425=) c.1215C= (p.Asp405=) c.1011C= (p.Asp337=) c.897C= (p.Asp299=) n.1509C= c.1197C= (p.Asp399=) c.837C= (p.Asp279=) n.1470C= n.911C= n.1157C= n.851C= n.1275C= n.1582C= n.1661C= n.2220C= n.1907C= c.1155C= (p.Asp385=) n.1409C= n.1398C= n.839C= n.1085C= n.779C= n.1295C= n.1645C= n.1765C= n.2324C= n.2011C= | |
8 | g.132572450G>T | CA372291982 | DNAAF11 | c.1257C>A (p.Asp419Glu) c.*121C>A (n.*121C>A) n.526C>A c.477C>A (p.Asp159Glu) n.1481C>A c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) n.1509C>A c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.837C>A (p.Asp279Glu) n.1470C>A n.911C>A n.1157C>A n.851C>A n.1275C>A n.1582C>A n.1661C>A n.2220C>A n.1907C>A c.1155C>A (p.Asp385Glu) n.1409C>A n.1398C>A n.839C>A n.1085C>A n.779C>A n.1295C>A n.1645C>A n.1765C>A n.2324C>A n.2011C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572451T>A | CA372291983 | DNAAF11 | c.1256A>T (p.Asp419Val) c.*120A>T (n.*120A>T) n.525A>T c.476A>T (p.Asp159Val) n.1480A>T c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.896A>T (p.Asp299Val) n.1508A>T c.1196A>T (p.Asp399Val) c.836A>T (p.Asp279Val) n.1469A>T n.910A>T n.1156A>T n.850A>T n.1274A>T n.1581A>T n.1660A>T n.2219A>T n.1906A>T c.1154A>T (p.Asp385Val) n.1408A>T n.1397A>T n.838A>T n.1084A>T n.778A>T n.1294A>T n.1644A>T n.1764A>T n.2323A>T n.2010A>T | |
8 | g.132572451T>C | CA372291984 | DNAAF11 | c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) n.525A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) n.1480A>G c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1508A>G c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1469A>G n.910A>G n.1156A>G n.850A>G n.1274A>G n.1581A>G n.1660A>G n.2219A>G n.1906A>G c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.1408A>G n.1397A>G n.838A>G n.1084A>G n.778A>G n.1294A>G n.1644A>G n.1764A>G n.2323A>G n.2010A>G | |
8 | g.132572451T>G | CA372291985 | DNAAF11 | c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) n.525A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) n.1480A>C c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1508A>C c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) n.1469A>C n.910A>C n.1156A>C n.850A>C n.1274A>C n.1581A>C n.1660A>C n.2219A>C n.1906A>C c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.1408A>C n.1397A>C n.838A>C n.1084A>C n.778A>C n.1294A>C n.1644A>C n.1764A>C n.2323A>C n.2010A>C | gnomAD v4 |
8 | g.132572452C>A | CA372291986 | DNAAF11 | c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.*119G>T (n.*119G>T) n.524G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.1479G>T c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1507G>T c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.1468G>T n.909G>T n.1155G>T n.849G>T n.1273G>T n.1580G>T n.1659G>T n.2218G>T n.1905G>T c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.1407G>T n.1396G>T n.837G>T n.1083G>T n.777G>T n.1293G>T n.1643G>T n.1763G>T n.2322G>T n.2009G>T | |
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8 | g.132572453T>C | CA463074139 | DNAAF11 | c.1254A>G (p.Val418=) c.*118A>G (n.*118A>G) n.523A>G c.474A>G (p.Val158=) n.1478A>G c.1272A>G (p.Val424=) c.1212A>G (p.Val404=) c.1008A>G (p.Val336=) c.894A>G (p.Val298=) n.1506A>G c.1194A>G (p.Val398=) c.834A>G (p.Val278=) n.1467A>G n.908A>G n.1154A>G n.848A>G n.1272A>G n.1579A>G n.1658A>G n.2217A>G n.1904A>G c.1152A>G (p.Val384=) n.1406A>G n.1395A>G n.836A>G n.1082A>G n.776A>G n.1292A>G n.1642A>G n.1762A>G n.2321A>G n.2008A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132572453T>G | CA463074138 | DNAAF11 | c.1254A>C (p.Val418=) c.*118A>C (n.*118A>C) n.523A>C c.474A>C (p.Val158=) n.1478A>C c.1272A>C (p.Val424=) c.1212A>C (p.Val404=) c.1008A>C (p.Val336=) c.894A>C (p.Val298=) n.1506A>C c.1194A>C (p.Val398=) c.834A>C (p.Val278=) n.1467A>C n.908A>C n.1154A>C n.848A>C n.1272A>C n.1579A>C n.1658A>C n.2217A>C n.1904A>C c.1152A>C (p.Val384=) n.1406A>C n.1395A>C n.836A>C n.1082A>C n.776A>C n.1292A>C n.1642A>C n.1762A>C n.2321A>C n.2008A>C | |
8 | g.132572454A>C | CA372291989 | DNAAF11 | c.1253T>G (p.Val418Gly) c.*117T>G (n.*117T>G) n.522T>G c.473T>G (p.Val158Gly) n.1477T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) n.1505T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) n.1466T>G n.907T>G n.1153T>G n.847T>G n.1271T>G n.1578T>G n.1657T>G n.2216T>G n.1903T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) n.1405T>G n.1394T>G n.835T>G n.1081T>G n.775T>G n.1291T>G n.1641T>G n.1761T>G n.2320T>G n.2007T>G | |
8 | g.132572454A>G | CA372291990 | DNAAF11 | c.1253T>C (p.Val418Ala) c.*117T>C (n.*117T>C) n.522T>C c.473T>C (p.Val158Ala) n.1477T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) n.1505T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) n.1466T>C n.907T>C n.1153T>C n.847T>C n.1271T>C n.1578T>C n.1657T>C n.2216T>C n.1903T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) n.1405T>C n.1394T>C n.835T>C n.1081T>C n.775T>C n.1291T>C n.1641T>C n.1761T>C n.2320T>C n.2007T>C | |
8 | g.132572454A>T | CA372291991 | DNAAF11 | c.1253T>A (p.Val418Glu) c.*117T>A (n.*117T>A) n.522T>A c.473T>A (p.Val158Glu) n.1477T>A c.1271T>A (p.Val424Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1007T>A (p.Val336Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) n.1505T>A c.1193T>A (p.Val398Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) n.1466T>A n.907T>A n.1153T>A n.847T>A n.1271T>A n.1578T>A n.1657T>A n.2216T>A n.1903T>A c.1151T>A (p.Val384Glu) n.1405T>A n.1394T>A n.835T>A n.1081T>A n.775T>A n.1291T>A n.1641T>A n.1761T>A n.2320T>A n.2007T>A | |
8 | g.132572455C>A | CA372291994 | DNAAF11 | c.1252G>T (p.Val418Leu) c.*116G>T (n.*116G>T) n.521G>T c.472G>T (p.Val158Leu) n.1476G>T c.1270G>T (p.Val424Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1006G>T (p.Val336Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) n.1504G>T c.1192G>T (p.Val398Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) n.1465G>T n.906G>T n.1152G>T n.846G>T n.1270G>T n.1577G>T n.1656G>T n.2215G>T n.1902G>T c.1150G>T (p.Val384Leu) n.1404G>T n.1393G>T n.834G>T n.1080G>T n.774G>T n.1290G>T n.1640G>T n.1760G>T n.2319G>T n.2006G>T | dbSNP |
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8 | g.132572456T>A | CA372291996 | DNAAF11 | c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.*115A>T (n.*115A>T) n.520A>T c.471A>T (p.Glu157Asp) n.1475A>T c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.891A>T (p.Glu297Asp) n.1503A>T c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.1464A>T n.905A>T n.1151A>T n.845A>T n.1269A>T n.1576A>T n.1655A>T n.2214A>T n.1901A>T c.1149A>T (p.Glu383Asp) n.1403A>T n.1392A>T n.833A>T n.1079A>T n.773A>T n.1289A>T n.1639A>T n.1759A>T n.2318A>T n.2005A>T | |
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8 | g.132572456T>G | CA372291995 | DNAAF11 | c.1251A>C (p.Glu417Asp) c.*115A>C (n.*115A>C) n.520A>C c.471A>C (p.Glu157Asp) n.1475A>C c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.891A>C (p.Glu297Asp) n.1503A>C c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.1464A>C n.905A>C n.1151A>C n.845A>C n.1269A>C n.1576A>C n.1655A>C n.2214A>C n.1901A>C c.1149A>C (p.Glu383Asp) n.1403A>C n.1392A>C n.833A>C n.1079A>C n.773A>C n.1289A>C n.1639A>C n.1759A>C n.2318A>C n.2005A>C | |
8 | g.132572457T>A | CA372291999 | DNAAF11 | c.1250A>T (p.Glu417Val) c.*114A>T (n.*114A>T) n.519A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.1474A>T c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.890A>T (p.Glu297Val) n.1502A>T c.1190A>T (p.Glu397Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.1463A>T n.904A>T n.1150A>T n.844A>T n.1268A>T n.1575A>T n.1654A>T n.2213A>T n.1900A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1402A>T n.1391A>T n.832A>T n.1078A>T n.772A>T n.1288A>T n.1638A>T n.1758A>T n.2317A>T n.2004A>T | gnomAD v4 |
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8 | g.132572462T= | CA1820845800 | DNAAF11 | c.1245A= (p.Lys415=) c.*109A= (n.*109A=) n.514A= c.465A= (p.Lys155=) n.1469A= c.1263A= (p.Lys421=) c.1203A= (p.Lys401=) c.999A= (p.Lys333=) c.885A= (p.Lys295=) n.1497A= c.1185A= (p.Lys395=) c.825A= (p.Lys275=) n.1458A= n.899A= n.1145A= n.839A= n.1263A= n.1570A= n.1649A= n.2208A= n.1895A= c.1143A= (p.Lys381=) n.1397A= n.1386A= n.827A= n.1073A= n.767A= n.1283A= n.1633A= n.1753A= n.2312A= n.1999A= | |
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8 | g.132572463T>C | CA372292009 | DNAAF11 | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.*108A>G (n.*108A>G) n.513A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) n.1468A>G c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) n.1496A>G c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) n.1457A>G n.898A>G n.1144A>G n.838A>G n.1262A>G n.1569A>G n.1648A>G n.2207A>G n.1894A>G c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.1396A>G n.1385A>G n.826A>G n.1072A>G n.766A>G n.1282A>G n.1632A>G n.1752A>G n.2311A>G n.1998A>G | |
8 | g.132572463T>G | CA372292010 | DNAAF11 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.*108A>C (n.*108A>C) n.513A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) n.1468A>C c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) n.1496A>C c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) n.1457A>C n.898A>C n.1144A>C n.838A>C n.1262A>C n.1569A>C n.1648A>C n.2207A>C n.1894A>C c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.1396A>C n.1385A>C n.826A>C n.1072A>C n.766A>C n.1282A>C n.1632A>C n.1752A>C n.2311A>C n.1998A>C | |
8 | g.132572464T>A | CA372292012 | DNAAF11 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.*107A>T (n.*107A>T) n.512A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) n.1467A>T c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) n.1495A>T c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.1456A>T n.897A>T n.1143A>T n.837A>T n.1261A>T n.1568A>T n.1647A>T n.2206A>T n.1893A>T c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.1395A>T n.1384A>T n.825A>T n.1071A>T n.765A>T n.1281A>T n.1631A>T n.1751A>T n.2310A>T n.1997A>T | |
8 | g.132572464T>C | CA372292013 | DNAAF11 | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.*107A>G (n.*107A>G) n.512A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) n.1467A>G c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) n.1495A>G c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) n.1456A>G n.897A>G n.1143A>G n.837A>G n.1261A>G n.1568A>G n.1647A>G n.2206A>G n.1893A>G c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.1395A>G n.1384A>G n.825A>G n.1071A>G n.765A>G n.1281A>G n.1631A>G n.1751A>G n.2310A>G n.1997A>G | |
8 | g.132572464T>G | CA372292014 | DNAAF11 | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.*107A>C (n.*107A>C) n.512A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) n.1467A>C c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) n.1495A>C c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) n.1456A>C n.897A>C n.1143A>C n.837A>C n.1261A>C n.1568A>C n.1647A>C n.2206A>C n.1893A>C c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.1395A>C n.1384A>C n.825A>C n.1071A>C n.765A>C n.1281A>C n.1631A>C n.1751A>C n.2310A>C n.1997A>C | |
8 | g.132572465C>A | CA372292015 | DNAAF11 | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.*106G>T (n.*106G>T) n.511G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) n.1466G>T c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) n.1494G>T c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) n.1455G>T n.896G>T n.1142G>T n.836G>T n.1260G>T n.1567G>T n.1646G>T n.2205G>T n.1892G>T c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.1394G>T n.1383G>T n.824G>T n.1070G>T n.764G>T n.1280G>T n.1630G>T n.1750G>T n.2309G>T n.1996G>T | COSMIC |
8 | g.132572465C>G | CA372292016 | DNAAF11 | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.*106G>C (n.*106G>C) n.511G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) n.1466G>C c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) n.1494G>C c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) n.1455G>C n.896G>C n.1142G>C n.836G>C n.1260G>C n.1567G>C n.1646G>C n.2205G>C n.1892G>C c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.1394G>C n.1383G>C n.824G>C n.1070G>C n.764G>C n.1280G>C n.1630G>C n.1750G>C n.2309G>C n.1996G>C | |
8 | g.132572465C>T | CA463074145 | DNAAF11 | c.1242G>A (p.Glu414=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.511G>A c.462G>A (p.Glu154=) n.1466G>A c.1260G>A (p.Glu420=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.996G>A (p.Glu332=) c.882G>A (p.Glu294=) n.1494G>A c.1182G>A (p.Glu394=) c.822G>A (p.Glu274=) n.1455G>A n.896G>A n.1142G>A n.836G>A n.1260G>A n.1567G>A n.1646G>A n.2205G>A n.1892G>A c.1140G>A (p.Glu380=) n.1394G>A n.1383G>A n.824G>A n.1070G>A n.764G>A n.1280G>A n.1630G>A n.1750G>A n.2309G>A n.1996G>A | |
8 | g.132572466T>A | CA4881093 | DNAAF11 | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*105A>T (n.*105A>T) n.510A>T c.461A>T (p.Glu154Val) n.1465A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.881A>T (p.Glu294Val) n.1493A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) c.821A>T (p.Glu274Val) n.1454A>T n.895A>T n.1141A>T n.835A>T n.1259A>T n.1566A>T n.1645A>T n.2204A>T n.1891A>T c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1393A>T n.1382A>T n.823A>T n.1069A>T n.763A>T n.1279A>T n.1629A>T n.1749A>T n.2308A>T n.1995A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.132572466T>C | CA4881094 | DNAAF11 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) n.510A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) n.1465A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) n.1493A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1454A>G n.895A>G n.1141A>G n.835A>G n.1259A>G n.1566A>G n.1645A>G n.2204A>G n.1891A>G c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1393A>G n.1382A>G n.823A>G n.1069A>G n.763A>G n.1279A>G n.1629A>G n.1749A>G n.2308A>G n.1995A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572466T>G | CA372292017 | DNAAF11 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*105A>C (n.*105A>C) n.510A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) n.1465A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) n.1493A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1454A>C n.895A>C n.1141A>C n.835A>C n.1259A>C n.1566A>C n.1645A>C n.2204A>C n.1891A>C c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1393A>C n.1382A>C n.823A>C n.1069A>C n.763A>C n.1279A>C n.1629A>C n.1749A>C n.2308A>C n.1995A>C | |
8 | g.132572466T= | CA1820845801 | DNAAF11 | c.1241A= (p.Glu414=) c.*105A= (n.*105A=) n.510A= c.461A= (p.Glu154=) n.1465A= c.1259A= (p.Glu420=) c.1199A= (p.Glu400=) c.995A= (p.Glu332=) c.881A= (p.Glu294=) n.1493A= c.1181A= (p.Glu394=) c.821A= (p.Glu274=) n.1454A= n.895A= n.1141A= n.835A= n.1259A= n.1566A= n.1645A= n.2204A= n.1891A= c.1139A= (p.Glu380=) n.1393A= n.1382A= n.823A= n.1069A= n.763A= n.1279A= n.1629A= n.1749A= n.2308A= n.1995A= | |
8 | g.132572467C>A | CA372292018 | DNAAF11 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*104G>T (n.*104G>T) n.509G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) n.1464G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) n.1492G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1453G>T n.894G>T n.1140G>T n.834G>T n.1258G>T n.1565G>T n.1644G>T n.2203G>T n.1890G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1392G>T n.1381G>T n.822G>T n.1068G>T n.762G>T n.1278G>T n.1628G>T n.1748G>T n.2307G>T n.1994G>T | |
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8 | g.132572467C>T | CA372292020 | DNAAF11 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*104G>A (n.*104G>A) n.509G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) n.1464G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.1492G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1453G>A n.894G>A n.1140G>A n.834G>A n.1258G>A n.1565G>A n.1644G>A n.2203G>A n.1890G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1392G>A n.1381G>A n.822G>A n.1068G>A n.762G>A n.1278G>A n.1628G>A n.1748G>A n.2307G>A n.1994G>A | |
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8 | g.132572468C>G | CA372292022 | DNAAF11 | c.1239G>C (p.Met413Ile) c.*103G>C (n.*103G>C) n.508G>C c.459G>C (p.Met153Ile) n.1463G>C c.1257G>C (p.Met419Ile) c.1197G>C (p.Met399Ile) c.993G>C (p.Met331Ile) c.879G>C (p.Met293Ile) n.1491G>C c.1179G>C (p.Met393Ile) c.819G>C (p.Met273Ile) n.1452G>C n.893G>C n.1139G>C n.833G>C n.1257G>C n.1564G>C n.1643G>C n.2202G>C n.1889G>C c.1137G>C (p.Met379Ile) n.1391G>C n.1380G>C n.821G>C n.1067G>C n.761G>C n.1277G>C n.1627G>C n.1747G>C n.2306G>C n.1993G>C | |
8 | g.132572468C>T | CA372292021 | DNAAF11 | c.1239G>A (p.Met413Ile) c.*103G>A (n.*103G>A) n.508G>A c.459G>A (p.Met153Ile) n.1463G>A c.1257G>A (p.Met419Ile) c.1197G>A (p.Met399Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) c.879G>A (p.Met293Ile) n.1491G>A c.1179G>A (p.Met393Ile) c.819G>A (p.Met273Ile) n.1452G>A n.893G>A n.1139G>A n.833G>A n.1257G>A n.1564G>A n.1643G>A n.2202G>A n.1889G>A c.1137G>A (p.Met379Ile) n.1391G>A n.1380G>A n.821G>A n.1067G>A n.761G>A n.1277G>A n.1627G>A n.1747G>A n.2306G>A n.1993G>A | |
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8 | g.132572472T>C | CA372292033 | DNAAF11 | c.1235A>G (p.His412Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) n.504A>G c.455A>G (p.His152Arg) n.1459A>G c.1253A>G (p.His418Arg) c.1193A>G (p.His398Arg) c.989A>G (p.His330Arg) c.875A>G (p.His292Arg) n.1487A>G c.1175A>G (p.His392Arg) c.815A>G (p.His272Arg) n.1448A>G n.889A>G n.1135A>G n.829A>G n.1253A>G n.1560A>G n.1639A>G n.2198A>G n.1885A>G c.1133A>G (p.His378Arg) n.1387A>G n.1376A>G n.817A>G n.1063A>G n.757A>G n.1273A>G n.1623A>G n.1743A>G n.2302A>G n.1989A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572472T>G | CA372292034 | DNAAF11 | c.1235A>C (p.His412Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) n.504A>C c.455A>C (p.His152Pro) n.1459A>C c.1253A>C (p.His418Pro) c.1193A>C (p.His398Pro) c.989A>C (p.His330Pro) c.875A>C (p.His292Pro) n.1487A>C c.1175A>C (p.His392Pro) c.815A>C (p.His272Pro) n.1448A>C n.889A>C n.1135A>C n.829A>C n.1253A>C n.1560A>C n.1639A>C n.2198A>C n.1885A>C c.1133A>C (p.His378Pro) n.1387A>C n.1376A>C n.817A>C n.1063A>C n.757A>C n.1273A>C n.1623A>C n.1743A>C n.2302A>C n.1989A>C | |
8 | g.132572472T= | CA1820845804 | DNAAF11 | c.1235A= (p.His412=) c.*99A= (n.*99A=) n.504A= c.455A= (p.His152=) n.1459A= c.1253A= (p.His418=) c.1193A= (p.His398=) c.989A= (p.His330=) c.875A= (p.His292=) n.1487A= c.1175A= (p.His392=) c.815A= (p.His272=) n.1448A= n.889A= n.1135A= n.829A= n.1253A= n.1560A= n.1639A= n.2198A= n.1885A= c.1133A= (p.His378=) n.1387A= n.1376A= n.817A= n.1063A= n.757A= n.1273A= n.1623A= n.1743A= n.2302A= n.1989A= | |
8 | g.132572473G>A | CA372292037 | DNAAF11 | c.1234C>T (p.His412Tyr) c.*98C>T (n.*98C>T) n.503C>T c.454C>T (p.His152Tyr) n.1458C>T c.1252C>T (p.His418Tyr) c.1192C>T (p.His398Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) c.874C>T (p.His292Tyr) n.1486C>T c.1174C>T (p.His392Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) n.1447C>T n.888C>T n.1134C>T n.828C>T n.1252C>T n.1559C>T n.1638C>T n.2197C>T n.1884C>T c.1132C>T (p.His378Tyr) n.1386C>T n.1375C>T n.816C>T n.1062C>T n.756C>T n.1272C>T n.1622C>T n.1742C>T n.2301C>T n.1988C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572473G>C | CA372292036 | DNAAF11 | c.1234C>G (p.His412Asp) c.*98C>G (n.*98C>G) n.503C>G c.454C>G (p.His152Asp) n.1458C>G c.1252C>G (p.His418Asp) c.1192C>G (p.His398Asp) c.988C>G (p.His330Asp) c.874C>G (p.His292Asp) n.1486C>G c.1174C>G (p.His392Asp) c.814C>G (p.His272Asp) n.1447C>G n.888C>G n.1134C>G n.828C>G n.1252C>G n.1559C>G n.1638C>G n.2197C>G n.1884C>G c.1132C>G (p.His378Asp) n.1386C>G n.1375C>G n.816C>G n.1062C>G n.756C>G n.1272C>G n.1622C>G n.1742C>G n.2301C>G n.1988C>G | |
8 | g.132572473G= | CA1820845805 | DNAAF11 | c.1234C= (p.His412=) c.*98C= (n.*98C=) n.503C= c.454C= (p.His152=) n.1458C= c.1252C= (p.His418=) c.1192C= (p.His398=) c.988C= (p.His330=) c.874C= (p.His292=) n.1486C= c.1174C= (p.His392=) c.814C= (p.His272=) n.1447C= n.888C= n.1134C= n.828C= n.1252C= n.1559C= n.1638C= n.2197C= n.1884C= c.1132C= (p.His378=) n.1386C= n.1375C= n.816C= n.1062C= n.756C= n.1272C= n.1622C= n.1742C= n.2301C= n.1988C= | |
8 | g.132572473G>T | CA372292035 | DNAAF11 | c.1234C>A (p.His412Asn) c.*98C>A (n.*98C>A) n.503C>A c.454C>A (p.His152Asn) n.1458C>A c.1252C>A (p.His418Asn) c.1192C>A (p.His398Asn) c.988C>A (p.His330Asn) c.874C>A (p.His292Asn) n.1486C>A c.1174C>A (p.His392Asn) c.814C>A (p.His272Asn) n.1447C>A n.888C>A n.1134C>A n.828C>A n.1252C>A n.1559C>A n.1638C>A n.2197C>A n.1884C>A c.1132C>A (p.His378Asn) n.1386C>A n.1375C>A n.816C>A n.1062C>A n.756C>A n.1272C>A n.1622C>A n.1742C>A n.2301C>A n.1988C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132572474C>A | CA372292038 | DNAAF11 | c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.*97G>T (n.*97G>T) n.502G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) n.1457G>T c.1251G>T (p.Lys417Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) n.1485G>T c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) n.1446G>T n.887G>T n.1133G>T n.827G>T n.1251G>T n.1558G>T n.1637G>T n.2196G>T n.1883G>T c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.1385G>T n.1374G>T n.815G>T n.1061G>T n.755G>T n.1271G>T n.1621G>T n.1741G>T n.2300G>T n.1987G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572474C>G | CA372292039 | DNAAF11 | c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.*97G>C (n.*97G>C) n.502G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) n.1457G>C c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) n.1485G>C c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) n.1446G>C n.887G>C n.1133G>C n.827G>C n.1251G>C n.1558G>C n.1637G>C n.2196G>C n.1883G>C c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.1385G>C n.1374G>C n.815G>C n.1061G>C n.755G>C n.1271G>C n.1621G>C n.1741G>C n.2300G>C n.1987G>C | |
8 | g.132572474C>T | CA463074147 | DNAAF11 | c.1233G>A (p.Lys411=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.502G>A c.453G>A (p.Lys151=) n.1457G>A c.1251G>A (p.Lys417=) c.1191G>A (p.Lys397=) c.987G>A (p.Lys329=) c.873G>A (p.Lys291=) n.1485G>A c.1173G>A (p.Lys391=) c.813G>A (p.Lys271=) n.1446G>A n.887G>A n.1133G>A n.827G>A n.1251G>A n.1558G>A n.1637G>A n.2196G>A n.1883G>A c.1131G>A (p.Lys377=) n.1385G>A n.1374G>A n.815G>A n.1061G>A n.755G>A n.1271G>A n.1621G>A n.1741G>A n.2300G>A n.1987G>A | |
8 | g.132572475T>A | CA372292040 | DNAAF11 | c.1232A>T (p.Lys411Met) c.*96A>T (n.*96A>T) n.501A>T c.452A>T (p.Lys151Met) n.1456A>T c.1250A>T (p.Lys417Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) c.986A>T (p.Lys329Met) c.872A>T (p.Lys291Met) n.1484A>T c.1172A>T (p.Lys391Met) c.812A>T (p.Lys271Met) n.1445A>T n.886A>T n.1132A>T n.826A>T n.1250A>T n.1557A>T n.1636A>T n.2195A>T n.1882A>T c.1130A>T (p.Lys377Met) n.1384A>T n.1373A>T n.814A>T n.1060A>T n.754A>T n.1270A>T n.1620A>T n.1740A>T n.2299A>T n.1986A>T | |
8 | g.132572475T>C | CA372292041 | DNAAF11 | c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.*96A>G (n.*96A>G) n.501A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.1456A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) n.1484A>G c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1445A>G n.886A>G n.1132A>G n.826A>G n.1250A>G n.1557A>G n.1636A>G n.2195A>G n.1882A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1384A>G n.1373A>G n.814A>G n.1060A>G n.754A>G n.1270A>G n.1620A>G n.1740A>G n.2299A>G n.1986A>G | |
8 | g.132572475T>G | CA372292042 | DNAAF11 | c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.*96A>C (n.*96A>C) n.501A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.1456A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) n.1484A>C c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1445A>C n.886A>C n.1132A>C n.826A>C n.1250A>C n.1557A>C n.1636A>C n.2195A>C n.1882A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1384A>C n.1373A>C n.814A>C n.1060A>C n.754A>C n.1270A>C n.1620A>C n.1740A>C n.2299A>C n.1986A>C | |
8 | g.132572476T>A | CA372292043 | DNAAF11 | c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.*95A>T (n.*95A>T) n.500A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.1455A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) n.1483A>T c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1444A>T n.885A>T n.1131A>T n.825A>T n.1249A>T n.1556A>T n.1635A>T n.2194A>T n.1881A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1383A>T n.1372A>T n.813A>T n.1059A>T n.753A>T n.1269A>T n.1619A>T n.1739A>T n.2298A>T n.1985A>T | |
8 | g.132572476T>C | CA372292044 | DNAAF11 | c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.*95A>G (n.*95A>G) n.500A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) n.1455A>G c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) n.1483A>G c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1444A>G n.885A>G n.1131A>G n.825A>G n.1249A>G n.1556A>G n.1635A>G n.2194A>G n.1881A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1383A>G n.1372A>G n.813A>G n.1059A>G n.753A>G n.1269A>G n.1619A>G n.1739A>G n.2298A>G n.1985A>G | |
8 | g.132572476T>G | CA372292045 | DNAAF11 | c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.*95A>C (n.*95A>C) n.500A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.1455A>C c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) n.1483A>C c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1444A>C n.885A>C n.1131A>C n.825A>C n.1249A>C n.1556A>C n.1635A>C n.2194A>C n.1881A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1383A>C n.1372A>C n.813A>C n.1059A>C n.753A>C n.1269A>C n.1619A>C n.1739A>C n.2298A>C n.1985A>C | |
8 | g.132572477G>A | CA463074148 | DNAAF11 | c.1230C>T (p.Ser410=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.499C>T c.450C>T (p.Ser150=) n.1454C>T c.1248C>T (p.Ser416=) c.1188C>T (p.Ser396=) c.984C>T (p.Ser328=) c.870C>T (p.Ser290=) n.1482C>T c.1170C>T (p.Ser390=) c.810C>T (p.Ser270=) n.1443C>T n.884C>T n.1130C>T n.824C>T n.1248C>T n.1555C>T n.1634C>T n.2193C>T n.1880C>T c.1128C>T (p.Ser376=) n.1382C>T n.1371C>T n.812C>T n.1058C>T n.752C>T n.1268C>T n.1618C>T n.1738C>T n.2297C>T n.1984C>T | |
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8 | g.132572477G>T | CA372292047 | DNAAF11 | c.1230C>A (p.Ser410Arg) c.*94C>A (n.*94C>A) n.499C>A c.450C>A (p.Ser150Arg) n.1454C>A c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.984C>A (p.Ser328Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) n.1482C>A c.1170C>A (p.Ser390Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) n.1443C>A n.884C>A n.1130C>A n.824C>A n.1248C>A n.1555C>A n.1634C>A n.2193C>A n.1880C>A c.1128C>A (p.Ser376Arg) n.1382C>A n.1371C>A n.812C>A n.1058C>A n.752C>A n.1268C>A n.1618C>A n.1738C>A n.2297C>A n.1984C>A | |
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