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8 | g.132572345T>C | CA463074074 | DNAAF11 | c.1362A>G (p.Pro454=) c.*226A>G (n.*226A>G) c.582A>G (p.Pro194=) n.1586A>G c.1380A>G (p.Pro460=) c.1320A>G (p.Pro440=) c.1116A>G (p.Pro372=) c.1002A>G (p.Pro334=) n.1614A>G c.1302A>G (p.Pro434=) c.942A>G (p.Pro314=) n.1575A>G n.1016A>G n.1262A>G n.956A>G n.1380A>G n.1687A>G n.1766A>G n.2325A>G n.2012A>G c.1260A>G (p.Pro420=) n.1514A>G n.1503A>G n.944A>G n.1190A>G n.884A>G n.1400A>G n.1750A>G n.1870A>G n.2429A>G n.2116A>G | |
8 | g.132572345T>G | CA463074075 | DNAAF11 | c.1362A>C (p.Pro454=) c.*226A>C (n.*226A>C) c.582A>C (p.Pro194=) n.1586A>C c.1380A>C (p.Pro460=) c.1320A>C (p.Pro440=) c.1116A>C (p.Pro372=) c.1002A>C (p.Pro334=) n.1614A>C c.1302A>C (p.Pro434=) c.942A>C (p.Pro314=) n.1575A>C n.1016A>C n.1262A>C n.956A>C n.1380A>C n.1687A>C n.1766A>C n.2325A>C n.2012A>C c.1260A>C (p.Pro420=) n.1514A>C n.1503A>C n.944A>C n.1190A>C n.884A>C n.1400A>C n.1750A>C n.1870A>C n.2429A>C n.2116A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572345T= | CA1820845746 | DNAAF11 | c.1362A= (p.Pro454=) c.*226A= (n.*226A=) c.582A= (p.Pro194=) n.1586A= c.1380A= (p.Pro460=) c.1320A= (p.Pro440=) c.1116A= (p.Pro372=) c.1002A= (p.Pro334=) n.1614A= c.1302A= (p.Pro434=) c.942A= (p.Pro314=) n.1575A= n.1016A= n.1262A= n.956A= n.1380A= n.1687A= n.1766A= n.2325A= n.2012A= c.1260A= (p.Pro420=) n.1514A= n.1503A= n.944A= n.1190A= n.884A= n.1400A= n.1750A= n.1870A= n.2429A= n.2116A= | |
8 | g.132572346G>A | CA372291755 | DNAAF11 | c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.*225C>T (n.*225C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.1585C>T c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1613C>T c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.1574C>T n.1015C>T n.1261C>T n.955C>T n.1379C>T n.1686C>T n.1765C>T n.2324C>T n.2011C>T c.1259C>T (p.Pro420Leu) n.1513C>T n.1502C>T n.943C>T n.1189C>T n.883C>T n.1399C>T n.1749C>T n.1869C>T n.2428C>T n.2115C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572346G>C | CA372291756 | DNAAF11 | c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.*225C>G (n.*225C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.1585C>G c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1613C>G c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.1574C>G n.1015C>G n.1261C>G n.955C>G n.1379C>G n.1686C>G n.1765C>G n.2324C>G n.2011C>G c.1259C>G (p.Pro420Arg) n.1513C>G n.1502C>G n.943C>G n.1189C>G n.883C>G n.1399C>G n.1749C>G n.1869C>G n.2428C>G n.2115C>G | |
8 | g.132572346G>T | CA372291757 | DNAAF11 | c.1361C>A (p.Pro454Gln) c.*225C>A (n.*225C>A) c.581C>A (p.Pro194Gln) n.1585C>A c.1379C>A (p.Pro460Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.1001C>A (p.Pro334Gln) n.1613C>A c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) n.1574C>A n.1015C>A n.1261C>A n.955C>A n.1379C>A n.1686C>A n.1765C>A n.2324C>A n.2011C>A c.1259C>A (p.Pro420Gln) n.1513C>A n.1502C>A n.943C>A n.1189C>A n.883C>A n.1399C>A n.1749C>A n.1869C>A n.2428C>A n.2115C>A | |
8 | g.132572347G>A | CA372291758 | DNAAF11 | c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.*224C>T (n.*224C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.1584C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1612C>T c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.1573C>T n.1014C>T n.1260C>T n.954C>T n.1378C>T n.1685C>T n.1764C>T n.2323C>T n.2010C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) n.1512C>T n.1501C>T n.942C>T n.1188C>T n.882C>T n.1398C>T n.1748C>T n.1868C>T n.2427C>T n.2114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572347G>C | CA372291759 | DNAAF11 | c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.*224C>G (n.*224C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.1584C>G c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1612C>G c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.1573C>G n.1014C>G n.1260C>G n.954C>G n.1378C>G n.1685C>G n.1764C>G n.2323C>G n.2010C>G c.1258C>G (p.Pro420Ala) n.1512C>G n.1501C>G n.942C>G n.1188C>G n.882C>G n.1398C>G n.1748C>G n.1868C>G n.2427C>G n.2114C>G | |
8 | g.132572347G= | CA1820845747 | DNAAF11 | c.1360C= (p.Pro454=) c.*224C= (n.*224C=) c.580C= (p.Pro194=) n.1584C= c.1378C= (p.Pro460=) c.1318C= (p.Pro440=) c.1114C= (p.Pro372=) c.1000C= (p.Pro334=) n.1612C= c.1300C= (p.Pro434=) c.940C= (p.Pro314=) n.1573C= n.1014C= n.1260C= n.954C= n.1378C= n.1685C= n.1764C= n.2323C= n.2010C= c.1258C= (p.Pro420=) n.1512C= n.1501C= n.942C= n.1188C= n.882C= n.1398C= n.1748C= n.1868C= n.2427C= n.2114C= | |
8 | g.132572347G>T | CA372291760 | DNAAF11 | c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.*224C>A (n.*224C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.1584C>A c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1612C>A c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.1573C>A n.1014C>A n.1260C>A n.954C>A n.1378C>A n.1685C>A n.1764C>A n.2323C>A n.2010C>A c.1258C>A (p.Pro420Thr) n.1512C>A n.1501C>A n.942C>A n.1188C>A n.882C>A n.1398C>A n.1748C>A n.1868C>A n.2427C>A n.2114C>A | |
8 | g.132572347_132572348insT | CA2526275265 | DNAAF11 | c.1359_1360insA (p.Pro454ThrfsTer4) c.*223_*224insA (n.*223_*224insA) c.579_580insA (p.Pro194ThrfsTer4) n.1583_1584insA c.1377_1378insA (p.Pro460ThrfsTer4) c.1317_1318insA (p.Pro440ThrfsTer4) c.1113_1114insA (p.Pro372ThrfsTer4) c.999_1000insA (p.Pro334ThrfsTer4) n.1611_1612insA c.1299_1300insA (p.Pro434ThrfsTer4) c.939_940insA (p.Pro314ThrfsTer4) n.1572_1573insA n.1013_1014insA n.1259_1260insA n.953_954insA n.1377_1378insA n.1684_1685insA n.1763_1764insA n.2322_2323insA n.2009_2010insA c.1257_1258insA (p.Pro420ThrfsTer4) n.1511_1512insA n.1500_1501insA n.941_942insA n.1187_1188insA n.881_882insA n.1397_1398insA n.1747_1748insA n.1867_1868insA n.2426_2427insA n.2113_2114insA | |
8 | g.132572348G>A | CA463074076 | DNAAF11 | c.1359C>T (p.Asp453=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.579C>T (p.Asp193=) n.1583C>T c.1377C>T (p.Asp459=) c.1317C>T (p.Asp439=) c.1113C>T (p.Asp371=) c.999C>T (p.Asp333=) n.1611C>T c.1299C>T (p.Asp433=) c.939C>T (p.Asp313=) n.1572C>T n.1013C>T n.1259C>T n.953C>T n.1377C>T n.1684C>T n.1763C>T n.2322C>T n.2009C>T c.1257C>T (p.Asp419=) n.1511C>T n.1500C>T n.941C>T n.1187C>T n.881C>T n.1397C>T n.1747C>T n.1867C>T n.2426C>T n.2113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572348G>C | CA4881075 | DNAAF11 | c.1359C>G (p.Asp453Glu) c.*223C>G (n.*223C>G) c.579C>G (p.Asp193Glu) n.1583C>G c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1317C>G (p.Asp439Glu) c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.999C>G (p.Asp333Glu) n.1611C>G c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.939C>G (p.Asp313Glu) n.1572C>G n.1013C>G n.1259C>G n.953C>G n.1377C>G n.1684C>G n.1763C>G n.2322C>G n.2009C>G c.1257C>G (p.Asp419Glu) n.1511C>G n.1500C>G n.941C>G n.1187C>G n.881C>G n.1397C>G n.1747C>G n.1867C>G n.2426C>G n.2113C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.132572348G= | CA1820845748 | DNAAF11 | c.1359C= (p.Asp453=) c.*223C= (n.*223C=) c.579C= (p.Asp193=) n.1583C= c.1377C= (p.Asp459=) c.1317C= (p.Asp439=) c.1113C= (p.Asp371=) c.999C= (p.Asp333=) n.1611C= c.1299C= (p.Asp433=) c.939C= (p.Asp313=) n.1572C= n.1013C= n.1259C= n.953C= n.1377C= n.1684C= n.1763C= n.2322C= n.2009C= c.1257C= (p.Asp419=) n.1511C= n.1500C= n.941C= n.1187C= n.881C= n.1397C= n.1747C= n.1867C= n.2426C= n.2113C= | |
8 | g.132572348G>T | CA372291761 | DNAAF11 | c.1359C>A (p.Asp453Glu) c.*223C>A (n.*223C>A) c.579C>A (p.Asp193Glu) n.1583C>A c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1317C>A (p.Asp439Glu) c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.999C>A (p.Asp333Glu) n.1611C>A c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.939C>A (p.Asp313Glu) n.1572C>A n.1013C>A n.1259C>A n.953C>A n.1377C>A n.1684C>A n.1763C>A n.2322C>A n.2009C>A c.1257C>A (p.Asp419Glu) n.1511C>A n.1500C>A n.941C>A n.1187C>A n.881C>A n.1397C>A n.1747C>A n.1867C>A n.2426C>A n.2113C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132572349T>A | CA372291762 | DNAAF11 | c.1358A>T (p.Asp453Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) n.1582A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.1610A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.938A>T (p.Asp313Val) n.1571A>T n.1012A>T n.1258A>T n.952A>T n.1376A>T n.1683A>T n.1762A>T n.2321A>T n.2008A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) n.1510A>T n.1499A>T n.940A>T n.1186A>T n.880A>T n.1396A>T n.1746A>T n.1866A>T n.2425A>T n.2112A>T | |
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8 | g.132572349T>G | CA372291764 | DNAAF11 | c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.1582A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.1610A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) n.1571A>C n.1012A>C n.1258A>C n.952A>C n.1376A>C n.1683A>C n.1762A>C n.2321A>C n.2008A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.1510A>C n.1499A>C n.940A>C n.1186A>C n.880A>C n.1396A>C n.1746A>C n.1866A>C n.2425A>C n.2112A>C | |
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8 | g.132572361G>A | CA372291791 | DNAAF11 | c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.566C>T (p.Pro189Leu) n.1570C>T c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.986C>T (p.Pro329Leu) n.1598C>T c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.1559C>T n.1000C>T n.1246C>T n.940C>T n.1364C>T n.1671C>T n.1750C>T n.2309C>T n.1996C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.1498C>T n.1487C>T n.928C>T n.1174C>T n.868C>T n.1384C>T n.1734C>T n.1854C>T n.2413C>T n.2100C>T | |
8 | g.132572361G>C | CA372291792 | DNAAF11 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.*210C>G (n.*210C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) n.1570C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.986C>G (p.Pro329Arg) n.1598C>G c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.1559C>G n.1000C>G n.1246C>G n.940C>G n.1364C>G n.1671C>G n.1750C>G n.2309C>G n.1996C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.1498C>G n.1487C>G n.928C>G n.1174C>G n.868C>G n.1384C>G n.1734C>G n.1854C>G n.2413C>G n.2100C>G | gnomAD v4 |
8 | g.132572361G>T | CA372291793 | DNAAF11 | c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.*210C>A (n.*210C>A) c.566C>A (p.Pro189Gln) n.1570C>A c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.986C>A (p.Pro329Gln) n.1598C>A c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) n.1559C>A n.1000C>A n.1246C>A n.940C>A n.1364C>A n.1671C>A n.1750C>A n.2309C>A n.1996C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.1498C>A n.1487C>A n.928C>A n.1174C>A n.868C>A n.1384C>A n.1734C>A n.1854C>A n.2413C>A n.2100C>A | |
8 | g.132572362G>A | CA372291794 | DNAAF11 | c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.*209C>T (n.*209C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) n.1569C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.985C>T (p.Pro329Ser) n.1597C>T c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.1558C>T n.999C>T n.1245C>T n.939C>T n.1363C>T n.1670C>T n.1749C>T n.2308C>T n.1995C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.1497C>T n.1486C>T n.927C>T n.1173C>T n.867C>T n.1383C>T n.1733C>T n.1853C>T n.2412C>T n.2099C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572362G>C | CA372291795 | DNAAF11 | c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.*209C>G (n.*209C>G) c.565C>G (p.Pro189Ala) n.1569C>G c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.985C>G (p.Pro329Ala) n.1597C>G c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.1558C>G n.999C>G n.1245C>G n.939C>G n.1363C>G n.1670C>G n.1749C>G n.2308C>G n.1995C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.1497C>G n.1486C>G n.927C>G n.1173C>G n.867C>G n.1383C>G n.1733C>G n.1853C>G n.2412C>G n.2099C>G | |
8 | g.132572362G>T | CA372291796 | DNAAF11 | c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.*209C>A (n.*209C>A) c.565C>A (p.Pro189Thr) n.1569C>A c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.985C>A (p.Pro329Thr) n.1597C>A c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.1558C>A n.999C>A n.1245C>A n.939C>A n.1363C>A n.1670C>A n.1749C>A n.2308C>A n.1995C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.1497C>A n.1486C>A n.927C>A n.1173C>A n.867C>A n.1383C>A n.1733C>A n.1853C>A n.2412C>A n.2099C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132572363T>A | CA463074083 | DNAAF11 | c.1344A>T (p.Ile448=) c.*208A>T (n.*208A>T) c.564A>T (p.Ile188=) n.1568A>T c.1362A>T (p.Ile454=) c.1302A>T (p.Ile434=) c.1098A>T (p.Ile366=) c.984A>T (p.Ile328=) n.1596A>T c.1284A>T (p.Ile428=) c.924A>T (p.Ile308=) n.1557A>T n.998A>T n.1244A>T n.938A>T n.1362A>T n.1669A>T n.1748A>T n.2307A>T n.1994A>T c.1242A>T (p.Ile414=) n.1496A>T n.1485A>T n.926A>T n.1172A>T n.866A>T n.1382A>T n.1732A>T n.1852A>T n.2411A>T n.2098A>T | gnomAD v4 |
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8 | g.132572363T= | CA1820845751 | DNAAF11 | c.1344A= (p.Ile448=) c.*208A= (n.*208A=) c.564A= (p.Ile188=) n.1568A= c.1362A= (p.Ile454=) c.1302A= (p.Ile434=) c.1098A= (p.Ile366=) c.984A= (p.Ile328=) n.1596A= c.1284A= (p.Ile428=) c.924A= (p.Ile308=) n.1557A= n.998A= n.1244A= n.938A= n.1362A= n.1669A= n.1748A= n.2307A= n.1994A= c.1242A= (p.Ile414=) n.1496A= n.1485A= n.926A= n.1172A= n.866A= n.1382A= n.1732A= n.1852A= n.2411A= n.2098A= | |
8 | g.132572364A= | CA1820845752 | DNAAF11 | c.1343T= (p.Ile448=) c.*207T= (n.*207T=) c.563T= (p.Ile188=) n.1567T= c.1361T= (p.Ile454=) c.1301T= (p.Ile434=) c.1097T= (p.Ile366=) c.983T= (p.Ile328=) n.1595T= c.1283T= (p.Ile428=) c.923T= (p.Ile308=) n.1556T= n.997T= n.1243T= n.937T= n.1361T= n.1668T= n.1747T= n.2306T= n.1993T= c.1241T= (p.Ile414=) n.1495T= n.1484T= n.925T= n.1171T= n.865T= n.1381T= n.1731T= n.1851T= n.2410T= n.2097T= | |
8 | g.132572364A>C | CA372291797 | DNAAF11 | c.1343T>G (p.Ile448Arg) c.*207T>G (n.*207T>G) c.563T>G (p.Ile188Arg) n.1567T>G c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.1301T>G (p.Ile434Arg) c.1097T>G (p.Ile366Arg) c.983T>G (p.Ile328Arg) n.1595T>G c.1283T>G (p.Ile428Arg) c.923T>G (p.Ile308Arg) n.1556T>G n.997T>G n.1243T>G n.937T>G n.1361T>G n.1668T>G n.1747T>G n.2306T>G n.1993T>G c.1241T>G (p.Ile414Arg) n.1495T>G n.1484T>G n.925T>G n.1171T>G n.865T>G n.1381T>G n.1731T>G n.1851T>G n.2410T>G n.2097T>G | |
8 | g.132572364A>G | CA4881076 | DNAAF11 | c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.*207T>C (n.*207T>C) c.563T>C (p.Ile188Thr) n.1567T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) n.1595T>C c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) n.1556T>C n.997T>C n.1243T>C n.937T>C n.1361T>C n.1668T>C n.1747T>C n.2306T>C n.1993T>C c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.1495T>C n.1484T>C n.925T>C n.1171T>C n.865T>C n.1381T>C n.1731T>C n.1851T>C n.2410T>C n.2097T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132572365T>A | CA372291799 | DNAAF11 | c.1342A>T (p.Ile448Leu) c.*206A>T (n.*206A>T) c.562A>T (p.Ile188Leu) n.1566A>T c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.1300A>T (p.Ile434Leu) c.1096A>T (p.Ile366Leu) c.982A>T (p.Ile328Leu) n.1594A>T c.1282A>T (p.Ile428Leu) c.922A>T (p.Ile308Leu) n.1555A>T n.996A>T n.1242A>T n.936A>T n.1360A>T n.1667A>T n.1746A>T n.2305A>T n.1992A>T c.1240A>T (p.Ile414Leu) n.1494A>T n.1483A>T n.924A>T n.1170A>T n.864A>T n.1380A>T n.1730A>T n.1850A>T n.2409A>T n.2096A>T | |
8 | g.132572365T>C | CA372291800 | DNAAF11 | c.1342A>G (p.Ile448Val) c.*206A>G (n.*206A>G) c.562A>G (p.Ile188Val) n.1566A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.982A>G (p.Ile328Val) n.1594A>G c.1282A>G (p.Ile428Val) c.922A>G (p.Ile308Val) n.1555A>G n.996A>G n.1242A>G n.936A>G n.1360A>G n.1667A>G n.1746A>G n.2305A>G n.1992A>G c.1240A>G (p.Ile414Val) n.1494A>G n.1483A>G n.924A>G n.1170A>G n.864A>G n.1380A>G n.1730A>G n.1850A>G n.2409A>G n.2096A>G | |
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8 | g.132572366A>C | CA372291802 | DNAAF11 | c.1341T>G (p.Ile447Met) c.*205T>G (n.*205T>G) c.561T>G (p.Ile187Met) n.1565T>G c.1359T>G (p.Ile453Met) c.1299T>G (p.Ile433Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) c.981T>G (p.Ile327Met) n.1593T>G c.1281T>G (p.Ile427Met) c.921T>G (p.Ile307Met) n.1554T>G n.995T>G n.1241T>G n.935T>G n.1359T>G n.1666T>G n.1745T>G n.2304T>G n.1991T>G c.1239T>G (p.Ile413Met) n.1493T>G n.1482T>G n.923T>G n.1169T>G n.863T>G n.1379T>G n.1729T>G n.1849T>G n.2408T>G n.2095T>G | |
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8 | g.132572366A>T | CA463074086 | DNAAF11 | c.1341T>A (p.Ile447=) c.*205T>A (n.*205T>A) c.561T>A (p.Ile187=) n.1565T>A c.1359T>A (p.Ile453=) c.1299T>A (p.Ile433=) c.1095T>A (p.Ile365=) c.981T>A (p.Ile327=) n.1593T>A c.1281T>A (p.Ile427=) c.921T>A (p.Ile307=) n.1554T>A n.995T>A n.1241T>A n.935T>A n.1359T>A n.1666T>A n.1745T>A n.2304T>A n.1991T>A c.1239T>A (p.Ile413=) n.1493T>A n.1482T>A n.923T>A n.1169T>A n.863T>A n.1379T>A n.1729T>A n.1849T>A n.2408T>A n.2095T>A | |
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8 | g.132572367A>G | CA372291804 | DNAAF11 | c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.*204T>C (n.*204T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.1564T>C c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.1592T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1553T>C n.994T>C n.1240T>C n.934T>C n.1358T>C n.1665T>C n.1744T>C n.2303T>C n.1990T>C c.1238T>C (p.Ile413Thr) n.1492T>C n.1481T>C n.922T>C n.1168T>C n.862T>C n.1378T>C n.1728T>C n.1848T>C n.2407T>C n.2094T>C | |
8 | g.132572367A>T | CA372291805 | DNAAF11 | c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.*204T>A (n.*204T>A) c.560T>A (p.Ile187Asn) n.1564T>A c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) n.1592T>A c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) n.1553T>A n.994T>A n.1240T>A n.934T>A n.1358T>A n.1665T>A n.1744T>A n.2303T>A n.1990T>A c.1238T>A (p.Ile413Asn) n.1492T>A n.1481T>A n.922T>A n.1168T>A n.862T>A n.1378T>A n.1728T>A n.1848T>A n.2407T>A n.2094T>A | |
8 | g.132572368T>A | CA372291806 | DNAAF11 | c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.*203A>T (n.*203A>T) c.559A>T (p.Ile187Phe) n.1563A>T c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) n.1591A>T c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) n.1552A>T n.993A>T n.1239A>T n.933A>T n.1357A>T n.1664A>T n.1743A>T n.2302A>T n.1989A>T c.1237A>T (p.Ile413Phe) n.1491A>T n.1480A>T n.921A>T n.1167A>T n.861A>T n.1377A>T n.1727A>T n.1847A>T n.2406A>T n.2093A>T | |
8 | g.132572368T>C | CA4881077 | DNAAF11 | c.1339A>G (p.Ile447Val) c.*203A>G (n.*203A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) n.1563A>G c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.979A>G (p.Ile327Val) n.1591A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) c.919A>G (p.Ile307Val) n.1552A>G n.993A>G n.1239A>G n.933A>G n.1357A>G n.1664A>G n.1743A>G n.2302A>G n.1989A>G c.1237A>G (p.Ile413Val) n.1491A>G n.1480A>G n.921A>G n.1167A>G n.861A>G n.1377A>G n.1727A>G n.1847A>G n.2406A>G n.2093A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132572371T>C | CA372291813 | DNAAF11 | c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.*200A>G (n.*200A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.1560A>G c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) n.1588A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.1549A>G n.990A>G n.1236A>G n.930A>G n.1354A>G n.1661A>G n.1740A>G n.2299A>G n.1986A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.1488A>G n.1477A>G n.918A>G n.1164A>G n.858A>G n.1374A>G n.1724A>G n.1844A>G n.2403A>G n.2090A>G | |
8 | g.132572371T>G | CA372291814 | DNAAF11 | c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.*200A>C (n.*200A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.1560A>C c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) n.1588A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.1549A>C n.990A>C n.1236A>C n.930A>C n.1354A>C n.1661A>C n.1740A>C n.2299A>C n.1986A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.1488A>C n.1477A>C n.918A>C n.1164A>C n.858A>C n.1374A>C n.1724A>C n.1844A>C n.2403A>C n.2090A>C | dbSNP |
8 | g.132572371T= | CA1820845756 | DNAAF11 | c.1336A= (p.Lys446=) c.*200A= (n.*200A=) c.556A= (p.Lys186=) n.1560A= c.1354A= (p.Lys452=) c.1294A= (p.Lys432=) c.1090A= (p.Lys364=) c.976A= (p.Lys326=) n.1588A= c.1276A= (p.Lys426=) c.916A= (p.Lys306=) n.1549A= n.990A= n.1236A= n.930A= n.1354A= n.1661A= n.1740A= n.2299A= n.1986A= c.1234A= (p.Lys412=) n.1488A= n.1477A= n.918A= n.1164A= n.858A= n.1374A= n.1724A= n.1844A= n.2403A= n.2090A= | |
8 | g.132572372G>A | CA463074088 | DNAAF11 | c.1335C>T (p.Pro445=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.555C>T (p.Pro185=) n.1559C>T c.1353C>T (p.Pro451=) c.1293C>T (p.Pro431=) c.1089C>T (p.Pro363=) c.975C>T (p.Pro325=) n.1587C>T c.1275C>T (p.Pro425=) c.915C>T (p.Pro305=) n.1548C>T n.989C>T n.1235C>T n.929C>T n.1353C>T n.1660C>T n.1739C>T n.2298C>T n.1985C>T c.1233C>T (p.Pro411=) n.1487C>T n.1476C>T n.917C>T n.1163C>T n.857C>T n.1373C>T n.1723C>T n.1843C>T n.2402C>T n.2089C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572372G>C | CA463074089 | DNAAF11 | c.1335C>G (p.Pro445=) c.*199C>G (n.*199C>G) c.555C>G (p.Pro185=) n.1559C>G c.1353C>G (p.Pro451=) c.1293C>G (p.Pro431=) c.1089C>G (p.Pro363=) c.975C>G (p.Pro325=) n.1587C>G c.1275C>G (p.Pro425=) c.915C>G (p.Pro305=) n.1548C>G n.989C>G n.1235C>G n.929C>G n.1353C>G n.1660C>G n.1739C>G n.2298C>G n.1985C>G c.1233C>G (p.Pro411=) n.1487C>G n.1476C>G n.917C>G n.1163C>G n.857C>G n.1373C>G n.1723C>G n.1843C>G n.2402C>G n.2089C>G | ClinVar |
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8 | g.132572373G>A | CA372291815 | DNAAF11 | c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1558C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.1586C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.1547C>T n.988C>T n.1234C>T n.928C>T n.1352C>T n.1659C>T n.1738C>T n.2297C>T n.1984C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.1486C>T n.1475C>T n.916C>T n.1162C>T n.856C>T n.1372C>T n.1722C>T n.1842C>T n.2401C>T n.2088C>T | |
8 | g.132572373G>C | CA186268563 | DNAAF11 | c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1558C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.1586C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.1547C>G n.988C>G n.1234C>G n.928C>G n.1352C>G n.1659C>G n.1738C>G n.2297C>G n.1984C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.1486C>G n.1475C>G n.916C>G n.1162C>G n.856C>G n.1372C>G n.1722C>G n.1842C>G n.2401C>G n.2088C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572373G= | CA1820845757 | DNAAF11 | c.1334C= (p.Pro445=) c.*198C= (n.*198C=) c.554C= (p.Pro185=) n.1558C= c.1352C= (p.Pro451=) c.1292C= (p.Pro431=) c.1088C= (p.Pro363=) c.974C= (p.Pro325=) n.1586C= c.1274C= (p.Pro425=) c.914C= (p.Pro305=) n.1547C= n.988C= n.1234C= n.928C= n.1352C= n.1659C= n.1738C= n.2297C= n.1984C= c.1232C= (p.Pro411=) n.1486C= n.1475C= n.916C= n.1162C= n.856C= n.1372C= n.1722C= n.1842C= n.2401C= n.2088C= | |
8 | g.132572373G>T | CA372291816 | DNAAF11 | c.1334C>A (p.Pro445His) c.*198C>A (n.*198C>A) c.554C>A (p.Pro185His) n.1558C>A c.1352C>A (p.Pro451His) c.1292C>A (p.Pro431His) c.1088C>A (p.Pro363His) c.974C>A (p.Pro325His) n.1586C>A c.1274C>A (p.Pro425His) c.914C>A (p.Pro305His) n.1547C>A n.988C>A n.1234C>A n.928C>A n.1352C>A n.1659C>A n.1738C>A n.2297C>A n.1984C>A c.1232C>A (p.Pro411His) n.1486C>A n.1475C>A n.916C>A n.1162C>A n.856C>A n.1372C>A n.1722C>A n.1842C>A n.2401C>A n.2088C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132572374G>A | CA372291817 | DNAAF11 | c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.*197C>T (n.*197C>T) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1557C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.1585C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.1546C>T n.987C>T n.1233C>T n.927C>T n.1351C>T n.1658C>T n.1737C>T n.2296C>T n.1983C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.1485C>T n.1474C>T n.915C>T n.1161C>T n.855C>T n.1371C>T n.1721C>T n.1841C>T n.2400C>T n.2087C>T | |
8 | g.132572374G>C | CA372291818 | DNAAF11 | c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1557C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.1585C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.1546C>G n.987C>G n.1233C>G n.927C>G n.1351C>G n.1658C>G n.1737C>G n.2296C>G n.1983C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.1485C>G n.1474C>G n.915C>G n.1161C>G n.855C>G n.1371C>G n.1721C>G n.1841C>G n.2400C>G n.2087C>G | |
8 | g.132572374G= | CA1820845758 | DNAAF11 | c.1333C= (p.Pro445=) c.*197C= (n.*197C=) c.553C= (p.Pro185=) n.1557C= c.1351C= (p.Pro451=) c.1291C= (p.Pro431=) c.1087C= (p.Pro363=) c.973C= (p.Pro325=) n.1585C= c.1273C= (p.Pro425=) c.913C= (p.Pro305=) n.1546C= n.987C= n.1233C= n.927C= n.1351C= n.1658C= n.1737C= n.2296C= n.1983C= c.1231C= (p.Pro411=) n.1485C= n.1474C= n.915C= n.1161C= n.855C= n.1371C= n.1721C= n.1841C= n.2400C= n.2087C= | |
8 | g.132572374G>T | CA372291819 | DNAAF11 | c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.*197C>A (n.*197C>A) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1557C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.1585C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.1546C>A n.987C>A n.1233C>A n.927C>A n.1351C>A n.1658C>A n.1737C>A n.2296C>A n.1983C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.1485C>A n.1474C>A n.915C>A n.1161C>A n.855C>A n.1371C>A n.1721C>A n.1841C>A n.2400C>A n.2087C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132572375T>C | CA463074091 | DNAAF11 | c.1332A>G (p.Glu444=) c.*196A>G (n.*196A>G) c.552A>G (p.Glu184=) n.1556A>G c.1350A>G (p.Glu450=) c.1290A>G (p.Glu430=) c.1086A>G (p.Glu362=) c.972A>G (p.Glu324=) n.1584A>G c.1272A>G (p.Glu424=) c.912A>G (p.Glu304=) n.1545A>G n.986A>G n.1232A>G n.926A>G n.1350A>G n.1657A>G n.1736A>G n.2295A>G n.1982A>G c.1230A>G (p.Glu410=) n.1484A>G n.1473A>G n.914A>G n.1160A>G n.854A>G n.1370A>G n.1720A>G n.1840A>G n.2399A>G n.2086A>G | gnomAD v4 |
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8 | g.132572376T>A | CA4881078 | DNAAF11 | c.1331A>T (p.Glu444Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.551A>T (p.Glu184Val) n.1555A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.971A>T (p.Glu324Val) n.1583A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) c.911A>T (p.Glu304Val) n.1544A>T n.985A>T n.1231A>T n.925A>T n.1349A>T n.1656A>T n.1735A>T n.2294A>T n.1981A>T c.1229A>T (p.Glu410Val) n.1483A>T n.1472A>T n.913A>T n.1159A>T n.853A>T n.1369A>T n.1719A>T n.1839A>T n.2398A>T n.2085A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572376T>C | CA372291823 | DNAAF11 | c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.551A>G (p.Glu184Gly) n.1555A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) n.1583A>G c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1544A>G n.985A>G n.1231A>G n.925A>G n.1349A>G n.1656A>G n.1735A>G n.2294A>G n.1981A>G c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.1483A>G n.1472A>G n.913A>G n.1159A>G n.853A>G n.1369A>G n.1719A>G n.1839A>G n.2398A>G n.2085A>G | |
8 | g.132572376T>G | CA372291822 | DNAAF11 | c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.1555A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) n.1583A>C c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1544A>C n.985A>C n.1231A>C n.925A>C n.1349A>C n.1656A>C n.1735A>C n.2294A>C n.1981A>C c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.1483A>C n.1472A>C n.913A>C n.1159A>C n.853A>C n.1369A>C n.1719A>C n.1839A>C n.2398A>C n.2085A>C | |
8 | g.132572376T= | CA1820845759 | DNAAF11 | c.1331A= (p.Glu444=) c.*195A= (n.*195A=) c.551A= (p.Glu184=) n.1555A= c.1349A= (p.Glu450=) c.1289A= (p.Glu430=) c.1085A= (p.Glu362=) c.971A= (p.Glu324=) n.1583A= c.1271A= (p.Glu424=) c.911A= (p.Glu304=) n.1544A= n.985A= n.1231A= n.925A= n.1349A= n.1656A= n.1735A= n.2294A= n.1981A= c.1229A= (p.Glu410=) n.1483A= n.1472A= n.913A= n.1159A= n.853A= n.1369A= n.1719A= n.1839A= n.2398A= n.2085A= | |
8 | g.132572377C>A | CA372291824 | DNAAF11 | c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.*194G>T (n.*194G>T) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1554G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.1582G>T c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1543G>T n.984G>T n.1230G>T n.924G>T n.1348G>T n.1655G>T n.1734G>T n.2293G>T n.1980G>T c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.1482G>T n.1471G>T n.912G>T n.1158G>T n.852G>T n.1368G>T n.1718G>T n.1838G>T n.2397G>T n.2084G>T | |
8 | g.132572377C>G | CA372291826 | DNAAF11 | c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.*194G>C (n.*194G>C) c.550G>C (p.Glu184Gln) n.1554G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) n.1582G>C c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1543G>C n.984G>C n.1230G>C n.924G>C n.1348G>C n.1655G>C n.1734G>C n.2293G>C n.1980G>C c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.1482G>C n.1471G>C n.912G>C n.1158G>C n.852G>C n.1368G>C n.1718G>C n.1838G>C n.2397G>C n.2084G>C | |
8 | g.132572377C>T | CA372291825 | DNAAF11 | c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.*194G>A (n.*194G>A) c.550G>A (p.Glu184Lys) n.1554G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) n.1582G>A c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1543G>A n.984G>A n.1230G>A n.924G>A n.1348G>A n.1655G>A n.1734G>A n.2293G>A n.1980G>A c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.1482G>A n.1471G>A n.912G>A n.1158G>A n.852G>A n.1368G>A n.1718G>A n.1838G>A n.2397G>A n.2084G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132572378A>C | CA463074094 | DNAAF11 | c.1329T>G (p.Pro443=) c.*193T>G (n.*193T>G) c.549T>G (p.Pro183=) n.1553T>G c.1347T>G (p.Pro449=) c.1287T>G (p.Pro429=) c.1083T>G (p.Pro361=) c.969T>G (p.Pro323=) n.1581T>G c.1269T>G (p.Pro423=) c.909T>G (p.Pro303=) n.1542T>G n.983T>G n.1229T>G n.923T>G n.1347T>G n.1654T>G n.1733T>G n.2292T>G n.1979T>G c.1227T>G (p.Pro409=) n.1481T>G n.1470T>G n.911T>G n.1157T>G n.851T>G n.1367T>G n.1717T>G n.1837T>G n.2396T>G n.2083T>G | |
8 | g.132572378A>G | CA463074093 | DNAAF11 | c.1329T>C (p.Pro443=) c.*193T>C (n.*193T>C) c.549T>C (p.Pro183=) n.1553T>C c.1347T>C (p.Pro449=) c.1287T>C (p.Pro429=) c.1083T>C (p.Pro361=) c.969T>C (p.Pro323=) n.1581T>C c.1269T>C (p.Pro423=) c.909T>C (p.Pro303=) n.1542T>C n.983T>C n.1229T>C n.923T>C n.1347T>C n.1654T>C n.1733T>C n.2292T>C n.1979T>C c.1227T>C (p.Pro409=) n.1481T>C n.1470T>C n.911T>C n.1157T>C n.851T>C n.1367T>C n.1717T>C n.1837T>C n.2396T>C n.2083T>C | |
8 | g.132572378A>T | CA463074092 | DNAAF11 | c.1329T>A (p.Pro443=) c.*193T>A (n.*193T>A) c.549T>A (p.Pro183=) n.1553T>A c.1347T>A (p.Pro449=) c.1287T>A (p.Pro429=) c.1083T>A (p.Pro361=) c.969T>A (p.Pro323=) n.1581T>A c.1269T>A (p.Pro423=) c.909T>A (p.Pro303=) n.1542T>A n.983T>A n.1229T>A n.923T>A n.1347T>A n.1654T>A n.1733T>A n.2292T>A n.1979T>A c.1227T>A (p.Pro409=) n.1481T>A n.1470T>A n.911T>A n.1157T>A n.851T>A n.1367T>A n.1717T>A n.1837T>A n.2396T>A n.2083T>A | |
8 | g.132572379G>A | CA372291827 | DNAAF11 | c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.*192C>T (n.*192C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.1552C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1580C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1541C>T n.982C>T n.1228C>T n.922C>T n.1346C>T n.1653C>T n.1732C>T n.2291C>T n.1978C>T c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.1480C>T n.1469C>T n.910C>T n.1156C>T n.850C>T n.1366C>T n.1716C>T n.1836C>T n.2395C>T n.2082C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
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8 | g.132572379G>T | CA372291829 | DNAAF11 | c.1328C>A (p.Pro443His) c.*192C>A (n.*192C>A) c.548C>A (p.Pro183His) n.1552C>A c.1346C>A (p.Pro449His) c.1286C>A (p.Pro429His) c.1082C>A (p.Pro361His) c.968C>A (p.Pro323His) n.1580C>A c.1268C>A (p.Pro423His) c.908C>A (p.Pro303His) n.1541C>A n.982C>A n.1228C>A n.922C>A n.1346C>A n.1653C>A n.1732C>A n.2291C>A n.1978C>A c.1226C>A (p.Pro409His) n.1480C>A n.1469C>A n.910C>A n.1156C>A n.850C>A n.1366C>A n.1716C>A n.1836C>A n.2395C>A n.2082C>A | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.132572380G>A | CA4881079 | DNAAF11 | c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.*191C>T (n.*191C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.1551C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1579C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1540C>T n.981C>T n.1227C>T n.921C>T n.1345C>T n.1652C>T n.1731C>T n.2290C>T n.1977C>T c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.1479C>T n.1468C>T n.909C>T n.1155C>T n.849C>T n.1365C>T n.1715C>T n.1835C>T n.2394C>T n.2081C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132572380G>T | CA372291831 | DNAAF11 | c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.*191C>A (n.*191C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.1551C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1579C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1540C>A n.981C>A n.1227C>A n.921C>A n.1345C>A n.1652C>A n.1731C>A n.2290C>A n.1977C>A c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.1479C>A n.1468C>A n.909C>A n.1155C>A n.849C>A n.1365C>A n.1715C>A n.1835C>A n.2394C>A n.2081C>A | |
8 | g.132572381T>A | CA463074095 | DNAAF11 | c.1326A>T (p.Arg442=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.546A>T (p.Arg182=) n.1550A>T c.1344A>T (p.Arg448=) c.1284A>T (p.Arg428=) c.1080A>T (p.Arg360=) c.966A>T (p.Arg322=) n.1578A>T c.1266A>T (p.Arg422=) c.906A>T (p.Arg302=) n.1539A>T n.980A>T n.1226A>T n.920A>T n.1344A>T n.1651A>T n.1730A>T n.2289A>T n.1976A>T c.1224A>T (p.Arg408=) n.1478A>T n.1467A>T n.908A>T n.1154A>T n.848A>T n.1364A>T n.1714A>T n.1834A>T n.2393A>T n.2080A>T | |
8 | g.132572381T>C | CA463074097 | DNAAF11 | c.1326A>G (p.Arg442=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.546A>G (p.Arg182=) n.1550A>G c.1344A>G (p.Arg448=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.1080A>G (p.Arg360=) c.966A>G (p.Arg322=) n.1578A>G c.1266A>G (p.Arg422=) c.906A>G (p.Arg302=) n.1539A>G n.980A>G n.1226A>G n.920A>G n.1344A>G n.1651A>G n.1730A>G n.2289A>G n.1976A>G c.1224A>G (p.Arg408=) n.1478A>G n.1467A>G n.908A>G n.1154A>G n.848A>G n.1364A>G n.1714A>G n.1834A>G n.2393A>G n.2080A>G | dbSNP |
8 | g.132572381T>G | CA463074096 | DNAAF11 | c.1326A>C (p.Arg442=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.546A>C (p.Arg182=) n.1550A>C c.1344A>C (p.Arg448=) c.1284A>C (p.Arg428=) c.1080A>C (p.Arg360=) c.966A>C (p.Arg322=) n.1578A>C c.1266A>C (p.Arg422=) c.906A>C (p.Arg302=) n.1539A>C n.980A>C n.1226A>C n.920A>C n.1344A>C n.1651A>C n.1730A>C n.2289A>C n.1976A>C c.1224A>C (p.Arg408=) n.1478A>C n.1467A>C n.908A>C n.1154A>C n.848A>C n.1364A>C n.1714A>C n.1834A>C n.2393A>C n.2080A>C | |
8 | g.132572381T= | CA1820845761 | DNAAF11 | c.1326A= (p.Arg442=) c.*190A= (n.*190A=) c.546A= (p.Arg182=) n.1550A= c.1344A= (p.Arg448=) c.1284A= (p.Arg428=) c.1080A= (p.Arg360=) c.966A= (p.Arg322=) n.1578A= c.1266A= (p.Arg422=) c.906A= (p.Arg302=) n.1539A= n.980A= n.1226A= n.920A= n.1344A= n.1651A= n.1730A= n.2289A= n.1976A= c.1224A= (p.Arg408=) n.1478A= n.1467A= n.908A= n.1154A= n.848A= n.1364A= n.1714A= n.1834A= n.2393A= n.2080A= | |
8 | g.132572382C>A | CA372291832 | DNAAF11 | c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) c.545G>T (p.Arg182Leu) n.1549G>T c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) n.1577G>T c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) n.1538G>T n.979G>T n.1225G>T n.919G>T n.1343G>T n.1650G>T n.1729G>T n.2288G>T n.1975G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.1477G>T n.1466G>T n.907G>T n.1153G>T n.847G>T n.1363G>T n.1713G>T n.1833G>T n.2392G>T n.2079G>T | |
8 | g.132572382C= | CA1820845762 | DNAAF11 | c.1325G= (p.Arg442=) c.*189G= (n.*189G=) c.545G= (p.Arg182=) n.1549G= c.1343G= (p.Arg448=) c.1283G= (p.Arg428=) c.1079G= (p.Arg360=) c.965G= (p.Arg322=) n.1577G= c.1265G= (p.Arg422=) c.905G= (p.Arg302=) n.1538G= n.979G= n.1225G= n.919G= n.1343G= n.1650G= n.1729G= n.2288G= n.1975G= c.1223G= (p.Arg408=) n.1477G= n.1466G= n.907G= n.1153G= n.847G= n.1363G= n.1713G= n.1833G= n.2392G= n.2079G= | |
8 | g.132572382C>G | CA186268564 | DNAAF11 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) c.545G>C (p.Arg182Pro) n.1549G>C c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.1577G>C c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) n.1538G>C n.979G>C n.1225G>C n.919G>C n.1343G>C n.1650G>C n.1729G>C n.2288G>C n.1975G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.1477G>C n.1466G>C n.907G>C n.1153G>C n.847G>C n.1363G>C n.1713G>C n.1833G>C n.2392G>C n.2079G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572382C>T | CA4881080 | DNAAF11 | c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.*189G>A (n.*189G>A) c.545G>A (p.Arg182Gln) n.1549G>A c.1343G>A (p.Arg448Gln) c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.1079G>A (p.Arg360Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) n.1577G>A c.1265G>A (p.Arg422Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) n.1538G>A n.979G>A n.1225G>A n.919G>A n.1343G>A n.1650G>A n.1729G>A n.2288G>A n.1975G>A c.1223G>A (p.Arg408Gln) n.1477G>A n.1466G>A n.907G>A n.1153G>A n.847G>A n.1363G>A n.1713G>A n.1833G>A n.2392G>A n.2079G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.132572383G>A | CA4881081 | DNAAF11 | c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.*188C>T (n.*188C>T) c.544C>T (p.Arg182Ter) n.1548C>T c.1342C>T (p.Arg448Ter) c.1282C>T (p.Arg428Ter) c.1078C>T (p.Arg360Ter) c.964C>T (p.Arg322Ter) n.1576C>T c.1264C>T (p.Arg422Ter) c.904C>T (p.Arg302Ter) n.1537C>T n.978C>T n.1224C>T n.918C>T n.1342C>T n.1649C>T n.1728C>T n.2287C>T n.1974C>T c.1222C>T (p.Arg408Ter) n.1476C>T n.1465C>T n.906C>T n.1152C>T n.846C>T n.1362C>T n.1712C>T n.1832C>T n.2391C>T n.2078C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572383G>C | CA372291833 | DNAAF11 | c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*188C>G (n.*188C>G) c.544C>G (p.Arg182Gly) n.1548C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.1576C>G c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) n.1537C>G n.978C>G n.1224C>G n.918C>G n.1342C>G n.1649C>G n.1728C>G n.2287C>G n.1974C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.1476C>G n.1465C>G n.906C>G n.1152C>G n.846C>G n.1362C>G n.1712C>G n.1832C>G n.2391C>G n.2078C>G | |
8 | g.132572383G= | CA1820845763 | DNAAF11 | c.1324C= (p.Arg442=) c.*188C= (n.*188C=) c.544C= (p.Arg182=) n.1548C= c.1342C= (p.Arg448=) c.1282C= (p.Arg428=) c.1078C= (p.Arg360=) c.964C= (p.Arg322=) n.1576C= c.1264C= (p.Arg422=) c.904C= (p.Arg302=) n.1537C= n.978C= n.1224C= n.918C= n.1342C= n.1649C= n.1728C= n.2287C= n.1974C= c.1222C= (p.Arg408=) n.1476C= n.1465C= n.906C= n.1152C= n.846C= n.1362C= n.1712C= n.1832C= n.2391C= n.2078C= | |
8 | g.132572383G>T | CA4881082 | DNAAF11 | c.1324C>A (p.Arg442=) c.*188C>A (n.*188C>A) c.544C>A (p.Arg182=) n.1548C>A c.1342C>A (p.Arg448=) c.1282C>A (p.Arg428=) c.1078C>A (p.Arg360=) c.964C>A (p.Arg322=) n.1576C>A c.1264C>A (p.Arg422=) c.904C>A (p.Arg302=) n.1537C>A n.978C>A n.1224C>A n.918C>A n.1342C>A n.1649C>A n.1728C>A n.2287C>A n.1974C>A c.1222C>A (p.Arg408=) n.1476C>A n.1465C>A n.906C>A n.1152C>A n.846C>A n.1362C>A n.1712C>A n.1832C>A n.2391C>A n.2078C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572384T>A | CA372291835 | DNAAF11 | c.1323A>T (p.Arg441Ser) c.*187A>T (n.*187A>T) c.543A>T (p.Arg181Ser) n.1547A>T c.1341A>T (p.Arg447Ser) c.1281A>T (p.Arg427Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.963A>T (p.Arg321Ser) n.1575A>T c.1263A>T (p.Arg421Ser) c.903A>T (p.Arg301Ser) n.1536A>T n.977A>T n.1223A>T n.917A>T n.1341A>T n.1648A>T n.1727A>T n.2286A>T n.1973A>T c.1221A>T (p.Arg407Ser) n.1475A>T n.1464A>T n.905A>T n.1151A>T n.845A>T n.1361A>T n.1711A>T n.1831A>T n.2390A>T n.2077A>T | |
8 | g.132572384T>C | CA463074098 | DNAAF11 | c.1323A>G (p.Arg441=) c.*187A>G (n.*187A>G) c.543A>G (p.Arg181=) n.1547A>G c.1341A>G (p.Arg447=) c.1281A>G (p.Arg427=) c.1077A>G (p.Arg359=) c.963A>G (p.Arg321=) n.1575A>G c.1263A>G (p.Arg421=) c.903A>G (p.Arg301=) n.1536A>G n.977A>G n.1223A>G n.917A>G n.1341A>G n.1648A>G n.1727A>G n.2286A>G n.1973A>G c.1221A>G (p.Arg407=) n.1475A>G n.1464A>G n.905A>G n.1151A>G n.845A>G n.1361A>G n.1711A>G n.1831A>G n.2390A>G n.2077A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132572384T>G | CA372291834 | DNAAF11 | c.1323A>C (p.Arg441Ser) c.*187A>C (n.*187A>C) c.543A>C (p.Arg181Ser) n.1547A>C c.1341A>C (p.Arg447Ser) c.1281A>C (p.Arg427Ser) c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.963A>C (p.Arg321Ser) n.1575A>C c.1263A>C (p.Arg421Ser) c.903A>C (p.Arg301Ser) n.1536A>C n.977A>C n.1223A>C n.917A>C n.1341A>C n.1648A>C n.1727A>C n.2286A>C n.1973A>C c.1221A>C (p.Arg407Ser) n.1475A>C n.1464A>C n.905A>C n.1151A>C n.845A>C n.1361A>C n.1711A>C n.1831A>C n.2390A>C n.2077A>C | |
8 | g.132572385C>A | CA372291836 | DNAAF11 | c.1322G>T (p.Arg441Ile) c.*186G>T (n.*186G>T) c.542G>T (p.Arg181Ile) n.1546G>T c.1340G>T (p.Arg447Ile) c.1280G>T (p.Arg427Ile) c.1076G>T (p.Arg359Ile) c.962G>T (p.Arg321Ile) n.1574G>T c.1262G>T (p.Arg421Ile) c.902G>T (p.Arg301Ile) n.1535G>T n.976G>T n.1222G>T n.916G>T n.1340G>T n.1647G>T n.1726G>T n.2285G>T n.1972G>T c.1220G>T (p.Arg407Ile) n.1474G>T n.1463G>T n.904G>T n.1150G>T n.844G>T n.1360G>T n.1710G>T n.1830G>T n.2389G>T n.2076G>T | |
8 | g.132572385C= | CA1820845764 | DNAAF11 | c.1322G= (p.Arg441=) c.*186G= (n.*186G=) c.542G= (p.Arg181=) n.1546G= c.1340G= (p.Arg447=) c.1280G= (p.Arg427=) c.1076G= (p.Arg359=) c.962G= (p.Arg321=) n.1574G= c.1262G= (p.Arg421=) c.902G= (p.Arg301=) n.1535G= n.976G= n.1222G= n.916G= n.1340G= n.1647G= n.1726G= n.2285G= n.1972G= c.1220G= (p.Arg407=) n.1474G= n.1463G= n.904G= n.1150G= n.844G= n.1360G= n.1710G= n.1830G= n.2389G= n.2076G= | |
8 | g.132572385C>G | CA372291837 | DNAAF11 | c.1322G>C (p.Arg441Thr) c.*186G>C (n.*186G>C) c.542G>C (p.Arg181Thr) n.1546G>C c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.962G>C (p.Arg321Thr) n.1574G>C c.1262G>C (p.Arg421Thr) c.902G>C (p.Arg301Thr) n.1535G>C n.976G>C n.1222G>C n.916G>C n.1340G>C n.1647G>C n.1726G>C n.2285G>C n.1972G>C c.1220G>C (p.Arg407Thr) n.1474G>C n.1463G>C n.904G>C n.1150G>C n.844G>C n.1360G>C n.1710G>C n.1830G>C n.2389G>C n.2076G>C | |
8 | g.132572385C>T | CA4881083 | DNAAF11 | c.1322G>A (p.Arg441Lys) c.*186G>A (n.*186G>A) c.542G>A (p.Arg181Lys) n.1546G>A c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.962G>A (p.Arg321Lys) n.1574G>A c.1262G>A (p.Arg421Lys) c.902G>A (p.Arg301Lys) n.1535G>A n.976G>A n.1222G>A n.916G>A n.1340G>A n.1647G>A n.1726G>A n.2285G>A n.1972G>A c.1220G>A (p.Arg407Lys) n.1474G>A n.1463G>A n.904G>A n.1150G>A n.844G>A n.1360G>A n.1710G>A n.1830G>A n.2389G>A n.2076G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572386T>A | CA372291838 | DNAAF11 | c.1321A>T (p.Arg441Ter) c.*185A>T (n.*185A>T) c.541A>T (p.Arg181Ter) n.1545A>T c.1339A>T (p.Arg447Ter) c.1279A>T (p.Arg427Ter) c.1075A>T (p.Arg359Ter) c.961A>T (p.Arg321Ter) n.1573A>T c.1261A>T (p.Arg421Ter) c.901A>T (p.Arg301Ter) n.1534A>T n.975A>T n.1221A>T n.915A>T n.1339A>T n.1646A>T n.1725A>T n.2284A>T n.1971A>T c.1219A>T (p.Arg407Ter) n.1473A>T n.1462A>T n.903A>T n.1149A>T n.843A>T n.1359A>T n.1709A>T n.1829A>T n.2388A>T n.2075A>T | |
8 | g.132572386T>C | CA372291839 | DNAAF11 | c.1321A>G (p.Arg441Gly) c.*185A>G (n.*185A>G) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.1545A>G c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.961A>G (p.Arg321Gly) n.1573A>G c.1261A>G (p.Arg421Gly) c.901A>G (p.Arg301Gly) n.1534A>G n.975A>G n.1221A>G n.915A>G n.1339A>G n.1646A>G n.1725A>G n.2284A>G n.1971A>G c.1219A>G (p.Arg407Gly) n.1473A>G n.1462A>G n.903A>G n.1149A>G n.843A>G n.1359A>G n.1709A>G n.1829A>G n.2388A>G n.2075A>G | |
8 | g.132572386T>G | CA463074099 | DNAAF11 | c.1321A>C (p.Arg441=) c.*185A>C (n.*185A>C) c.541A>C (p.Arg181=) n.1545A>C c.1339A>C (p.Arg447=) c.1279A>C (p.Arg427=) c.1075A>C (p.Arg359=) c.961A>C (p.Arg321=) n.1573A>C c.1261A>C (p.Arg421=) c.901A>C (p.Arg301=) n.1534A>C n.975A>C n.1221A>C n.915A>C n.1339A>C n.1646A>C n.1725A>C n.2284A>C n.1971A>C c.1219A>C (p.Arg407=) n.1473A>C n.1462A>C n.903A>C n.1149A>C n.843A>C n.1359A>C n.1709A>C n.1829A>C n.2388A>C n.2075A>C | |
8 | g.132572387T>A | CA372291840 | DNAAF11 | c.1320A>T (p.Arg440Ser) c.*184A>T (n.*184A>T) c.540A>T (p.Arg180Ser) n.1544A>T c.1338A>T (p.Arg446Ser) c.1278A>T (p.Arg426Ser) c.1074A>T (p.Arg358Ser) c.960A>T (p.Arg320Ser) n.1572A>T c.1260A>T (p.Arg420Ser) c.900A>T (p.Arg300Ser) n.1533A>T n.974A>T n.1220A>T n.914A>T n.1338A>T n.1645A>T n.1724A>T n.2283A>T n.1970A>T c.1218A>T (p.Arg406Ser) n.1472A>T n.1461A>T n.902A>T n.1148A>T n.842A>T n.1358A>T n.1708A>T n.1828A>T n.2387A>T n.2074A>T | |
8 | g.132572387T>C | CA463074100 | DNAAF11 | c.1320A>G (p.Arg440=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.540A>G (p.Arg180=) n.1544A>G c.1338A>G (p.Arg446=) c.1278A>G (p.Arg426=) c.1074A>G (p.Arg358=) c.960A>G (p.Arg320=) n.1572A>G c.1260A>G (p.Arg420=) c.900A>G (p.Arg300=) n.1533A>G n.974A>G n.1220A>G n.914A>G n.1338A>G n.1645A>G n.1724A>G n.2283A>G n.1970A>G c.1218A>G (p.Arg406=) n.1472A>G n.1461A>G n.902A>G n.1148A>G n.842A>G n.1358A>G n.1708A>G n.1828A>G n.2387A>G n.2074A>G | |
8 | g.132572387T>G | CA372291841 | DNAAF11 | c.1320A>C (p.Arg440Ser) c.*184A>C (n.*184A>C) c.540A>C (p.Arg180Ser) n.1544A>C c.1338A>C (p.Arg446Ser) c.1278A>C (p.Arg426Ser) c.1074A>C (p.Arg358Ser) c.960A>C (p.Arg320Ser) n.1572A>C c.1260A>C (p.Arg420Ser) c.900A>C (p.Arg300Ser) n.1533A>C n.974A>C n.1220A>C n.914A>C n.1338A>C n.1645A>C n.1724A>C n.2283A>C n.1970A>C c.1218A>C (p.Arg406Ser) n.1472A>C n.1461A>C n.902A>C n.1148A>C n.842A>C n.1358A>C n.1708A>C n.1828A>C n.2387A>C n.2074A>C | |
8 | g.132572388C>A | CA372291842 | DNAAF11 | c.1319G>T (p.Arg440Ile) c.*183G>T (n.*183G>T) c.539G>T (p.Arg180Ile) n.1543G>T c.1337G>T (p.Arg446Ile) c.1277G>T (p.Arg426Ile) c.1073G>T (p.Arg358Ile) c.959G>T (p.Arg320Ile) n.1571G>T c.1259G>T (p.Arg420Ile) c.899G>T (p.Arg300Ile) n.1532G>T n.973G>T n.1219G>T n.913G>T n.1337G>T n.1644G>T n.1723G>T n.2282G>T n.1969G>T c.1217G>T (p.Arg406Ile) n.1471G>T n.1460G>T n.901G>T n.1147G>T n.841G>T n.1357G>T n.1707G>T n.1827G>T n.2386G>T n.2073G>T | |
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8 | g.132572389T>A | CA372291845 | DNAAF11 | c.1318A>T (p.Arg440Ter) c.*182A>T (n.*182A>T) c.538A>T (p.Arg180Ter) n.1542A>T c.1336A>T (p.Arg446Ter) c.1276A>T (p.Arg426Ter) c.1072A>T (p.Arg358Ter) c.958A>T (p.Arg320Ter) n.1570A>T c.1258A>T (p.Arg420Ter) c.898A>T (p.Arg300Ter) n.1531A>T n.972A>T n.1218A>T n.912A>T n.1336A>T n.1643A>T n.1722A>T n.2281A>T n.1968A>T c.1216A>T (p.Arg406Ter) n.1470A>T n.1459A>T n.900A>T n.1146A>T n.840A>T n.1356A>T n.1706A>T n.1826A>T n.2385A>T n.2072A>T | |
8 | g.132572389T>C | CA372291846 | DNAAF11 | c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.*182A>G (n.*182A>G) c.538A>G (p.Arg180Gly) n.1542A>G c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.958A>G (p.Arg320Gly) n.1570A>G c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) n.1531A>G n.972A>G n.1218A>G n.912A>G n.1336A>G n.1643A>G n.1722A>G n.2281A>G n.1968A>G c.1216A>G (p.Arg406Gly) n.1470A>G n.1459A>G n.900A>G n.1146A>G n.840A>G n.1356A>G n.1706A>G n.1826A>G n.2385A>G n.2072A>G | |
8 | g.132572389T>G | CA463074101 | DNAAF11 | c.1318A>C (p.Arg440=) c.*182A>C (n.*182A>C) c.538A>C (p.Arg180=) n.1542A>C c.1336A>C (p.Arg446=) c.1276A>C (p.Arg426=) c.1072A>C (p.Arg358=) c.958A>C (p.Arg320=) n.1570A>C c.1258A>C (p.Arg420=) c.898A>C (p.Arg300=) n.1531A>C n.972A>C n.1218A>C n.912A>C n.1336A>C n.1643A>C n.1722A>C n.2281A>C n.1968A>C c.1216A>C (p.Arg406=) n.1470A>C n.1459A>C n.900A>C n.1146A>C n.840A>C n.1356A>C n.1706A>C n.1826A>C n.2385A>C n.2072A>C | |
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8 | g.132572390G>C | CA463074103 | DNAAF11 | c.1317C>G (p.Pro439=) c.*181C>G (n.*181C>G) c.537C>G (p.Pro179=) n.1541C>G c.1335C>G (p.Pro445=) c.1275C>G (p.Pro425=) c.1071C>G (p.Pro357=) c.957C>G (p.Pro319=) n.1569C>G c.1257C>G (p.Pro419=) c.897C>G (p.Pro299=) n.1530C>G n.971C>G n.1217C>G n.911C>G n.1335C>G n.1642C>G n.1721C>G n.2280C>G n.1967C>G c.1215C>G (p.Pro405=) n.1469C>G n.1458C>G n.899C>G n.1145C>G n.839C>G n.1355C>G n.1705C>G n.1825C>G n.2384C>G n.2071C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132572391G>A | CA372291849 | DNAAF11 | c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.*180C>T (n.*180C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.1540C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.1568C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1529C>T n.970C>T n.1216C>T n.910C>T n.1334C>T n.1641C>T n.1720C>T n.2279C>T n.1966C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.1468C>T n.1457C>T n.898C>T n.1144C>T n.838C>T n.1354C>T n.1704C>T n.1824C>T n.2383C>T n.2070C>T | |
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8 | g.132572391G>T | CA372291847 | DNAAF11 | c.1316C>A (p.Pro439His) c.*180C>A (n.*180C>A) c.536C>A (p.Pro179His) n.1540C>A c.1334C>A (p.Pro445His) c.1274C>A (p.Pro425His) c.1070C>A (p.Pro357His) c.956C>A (p.Pro319His) n.1568C>A c.1256C>A (p.Pro419His) c.896C>A (p.Pro299His) n.1529C>A n.970C>A n.1216C>A n.910C>A n.1334C>A n.1641C>A n.1720C>A n.2279C>A n.1966C>A c.1214C>A (p.Pro405His) n.1468C>A n.1457C>A n.898C>A n.1144C>A n.838C>A n.1354C>A n.1704C>A n.1824C>A n.2383C>A n.2070C>A | |
8 | g.132572391_132572393delinsGGT | CA1820845766 | DNAAF11 | c.1314_1316delinsACC (p.Thr438=) c.*178_*180delinsACC (n.*178_*180delinsACC) c.534_536delinsACC (p.Thr178=) n.1538_1540delinsACC c.1332_1334delinsACC (p.Thr444=) c.1272_1274delinsACC (p.Thr424=) c.1068_1070delinsACC (p.Thr356=) c.954_956delinsACC (p.Thr318=) n.1566_1568delinsACC c.1254_1256delinsACC (p.Thr418=) c.894_896delinsACC (p.Thr298=) n.1527_1529delinsACC n.968_970delinsACC n.1214_1216delinsACC n.908_910delinsACC n.1332_1334delinsACC n.1639_1641delinsACC n.1718_1720delinsACC n.2277_2279delinsACC n.1964_1966delinsACC c.1212_1214delinsACC (p.Thr404=) n.1466_1468delinsACC n.1455_1457delinsACC n.896_898delinsACC n.1142_1144delinsACC n.836_838delinsACC n.1352_1354delinsACC n.1702_1704delinsACC n.1822_1824delinsACC n.2381_2383delinsACC n.2068_2070delinsACC | |
8 | g.132572392G>A | CA372291851 | DNAAF11 | c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.*179C>T (n.*179C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.1539C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.1567C>T c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1528C>T n.969C>T n.1215C>T n.909C>T n.1333C>T n.1640C>T n.1719C>T n.2278C>T n.1965C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.1467C>T n.1456C>T n.897C>T n.1143C>T n.837C>T n.1353C>T n.1703C>T n.1823C>T n.2382C>T n.2069C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572392G>C | CA372291850 | DNAAF11 | c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.*179C>G (n.*179C>G) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.1539C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.1567C>G c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1528C>G n.969C>G n.1215C>G n.909C>G n.1333C>G n.1640C>G n.1719C>G n.2278C>G n.1965C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1467C>G n.1456C>G n.897C>G n.1143C>G n.837C>G n.1353C>G n.1703C>G n.1823C>G n.2382C>G n.2069C>G | |
8 | g.132572392G= | CA1820845767 | DNAAF11 | c.1315C= (p.Pro439=) c.*179C= (n.*179C=) c.535C= (p.Pro179=) n.1539C= c.1333C= (p.Pro445=) c.1273C= (p.Pro425=) c.1069C= (p.Pro357=) c.955C= (p.Pro319=) n.1567C= c.1255C= (p.Pro419=) c.895C= (p.Pro299=) n.1528C= n.969C= n.1215C= n.909C= n.1333C= n.1640C= n.1719C= n.2278C= n.1965C= c.1213C= (p.Pro405=) n.1467C= n.1456C= n.897C= n.1143C= n.837C= n.1353C= n.1703C= n.1823C= n.2382C= n.2069C= | |
8 | g.132572392G>T | CA4881084 | DNAAF11 | c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.*179C>A (n.*179C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.1539C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.1567C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1528C>A n.969C>A n.1215C>A n.909C>A n.1333C>A n.1640C>A n.1719C>A n.2278C>A n.1965C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.1467C>A n.1456C>A n.897C>A n.1143C>A n.837C>A n.1353C>A n.1703C>A n.1823C>A n.2382C>A n.2069C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572398_132572399del | CA585279358 | DNAAF11 | c.1314_1315del (p.Pro439GlnfsTer5) c.*178_*179del (n.*178_*179del) c.534_535del (p.Pro179GlnfsTer5) n.1538_1539del c.1332_1333del (p.Pro445GlnfsTer5) c.1272_1273del (p.Pro425GlnfsTer5) c.1068_1069del (p.Pro357GlnfsTer5) c.954_955del (p.Pro319GlnfsTer5) n.1566_1567del c.1254_1255del (p.Pro419GlnfsTer5) c.894_895del (p.Pro299GlnfsTer5) n.1527_1528del n.968_969del n.1214_1215del n.908_909del n.1332_1333del n.1639_1640del n.1718_1719del n.2277_2278del n.1964_1965del c.1212_1213del (p.Pro405GlnfsTer5) n.1466_1467del n.1455_1456del n.896_897del n.1142_1143del n.836_837del n.1352_1353del n.1702_1703del n.1822_1823del n.2381_2382del n.2068_2069del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572393T>A | CA463074105 | DNAAF11 | c.1314A>T (p.Thr438=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.534A>T (p.Thr178=) n.1538A>T c.1332A>T (p.Thr444=) c.1272A>T (p.Thr424=) c.1068A>T (p.Thr356=) c.954A>T (p.Thr318=) n.1566A>T c.1254A>T (p.Thr418=) c.894A>T (p.Thr298=) n.1527A>T n.968A>T n.1214A>T n.908A>T n.1332A>T n.1639A>T n.1718A>T n.2277A>T n.1964A>T c.1212A>T (p.Thr404=) n.1466A>T n.1455A>T n.896A>T n.1142A>T n.836A>T n.1352A>T n.1702A>T n.1822A>T n.2381A>T n.2068A>T | |
8 | g.132572393T>C | CA463074106 | DNAAF11 | c.1314A>G (p.Thr438=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.534A>G (p.Thr178=) n.1538A>G c.1332A>G (p.Thr444=) c.1272A>G (p.Thr424=) c.1068A>G (p.Thr356=) c.954A>G (p.Thr318=) n.1566A>G c.1254A>G (p.Thr418=) c.894A>G (p.Thr298=) n.1527A>G n.968A>G n.1214A>G n.908A>G n.1332A>G n.1639A>G n.1718A>G n.2277A>G n.1964A>G c.1212A>G (p.Thr404=) n.1466A>G n.1455A>G n.896A>G n.1142A>G n.836A>G n.1352A>G n.1702A>G n.1822A>G n.2381A>G n.2068A>G | |
8 | g.132572393T>G | CA463074107 | DNAAF11 | c.1314A>C (p.Thr438=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.534A>C (p.Thr178=) n.1538A>C c.1332A>C (p.Thr444=) c.1272A>C (p.Thr424=) c.1068A>C (p.Thr356=) c.954A>C (p.Thr318=) n.1566A>C c.1254A>C (p.Thr418=) c.894A>C (p.Thr298=) n.1527A>C n.968A>C n.1214A>C n.908A>C n.1332A>C n.1639A>C n.1718A>C n.2277A>C n.1964A>C c.1212A>C (p.Thr404=) n.1466A>C n.1455A>C n.896A>C n.1142A>C n.836A>C n.1352A>C n.1702A>C n.1822A>C n.2381A>C n.2068A>C | |
8 | g.132572394del | CA2688631001 | DNAAF11 | c.1313del (p.Thr438AsnfsTer28) c.*177del (n.*177del) c.533del (p.Thr178AsnfsTer28) n.1537del c.1331del (p.Thr444AsnfsTer28) c.1271del (p.Thr424AsnfsTer28) c.1067del (p.Thr356AsnfsTer28) c.953del (p.Thr318AsnfsTer28) n.1565del c.1253del (p.Thr418AsnfsTer28) c.893del (p.Thr298AsnfsTer28) n.1526del n.967del n.1213del n.907del n.1331del n.1638del n.1717del n.2276del n.1963del c.1211del (p.Thr404AsnfsTer28) n.1465del n.1454del n.895del n.1141del n.835del n.1351del n.1701del n.1821del n.2380del n.2067del | gnomAD v4 |
8 | g.132572394G>A | CA4881085 | DNAAF11 | c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.*177C>T (n.*177C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.1537C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1565C>T c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.893C>T (p.Thr298Ile) n.1526C>T n.967C>T n.1213C>T n.907C>T n.1331C>T n.1638C>T n.1717C>T n.2276C>T n.1963C>T c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.1465C>T n.1454C>T n.895C>T n.1141C>T n.835C>T n.1351C>T n.1701C>T n.1821C>T n.2380C>T n.2067C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.132572394G>C | CA372291852 | DNAAF11 | c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.*177C>G (n.*177C>G) c.533C>G (p.Thr178Arg) n.1537C>G c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1271C>G (p.Thr424Arg) c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.953C>G (p.Thr318Arg) n.1565C>G c.1253C>G (p.Thr418Arg) c.893C>G (p.Thr298Arg) n.1526C>G n.967C>G n.1213C>G n.907C>G n.1331C>G n.1638C>G n.1717C>G n.2276C>G n.1963C>G c.1211C>G (p.Thr404Arg) n.1465C>G n.1454C>G n.895C>G n.1141C>G n.835C>G n.1351C>G n.1701C>G n.1821C>G n.2380C>G n.2067C>G | |
8 | g.132572394G= | CA1820845768 | DNAAF11 | c.1313C= (p.Thr438=) c.*177C= (n.*177C=) c.533C= (p.Thr178=) n.1537C= c.1331C= (p.Thr444=) c.1271C= (p.Thr424=) c.1067C= (p.Thr356=) c.953C= (p.Thr318=) n.1565C= c.1253C= (p.Thr418=) c.893C= (p.Thr298=) n.1526C= n.967C= n.1213C= n.907C= n.1331C= n.1638C= n.1717C= n.2276C= n.1963C= c.1211C= (p.Thr404=) n.1465C= n.1454C= n.895C= n.1141C= n.835C= n.1351C= n.1701C= n.1821C= n.2380C= n.2067C= | |
8 | g.132572394G>T | CA372291853 | DNAAF11 | c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.*177C>A (n.*177C>A) c.533C>A (p.Thr178Lys) n.1537C>A c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.953C>A (p.Thr318Lys) n.1565C>A c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.893C>A (p.Thr298Lys) n.1526C>A n.967C>A n.1213C>A n.907C>A n.1331C>A n.1638C>A n.1717C>A n.2276C>A n.1963C>A c.1211C>A (p.Thr404Lys) n.1465C>A n.1454C>A n.895C>A n.1141C>A n.835C>A n.1351C>A n.1701C>A n.1821C>A n.2380C>A n.2067C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132572395T>A | CA372291854 | DNAAF11 | c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.*176A>T (n.*176A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.1536A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1564A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) n.1525A>T n.966A>T n.1212A>T n.906A>T n.1330A>T n.1637A>T n.1716A>T n.2275A>T n.1962A>T c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.1464A>T n.1453A>T n.894A>T n.1140A>T n.834A>T n.1350A>T n.1700A>T n.1820A>T n.2379A>T n.2066A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572395T>C | CA372291855 | DNAAF11 | c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.*176A>G (n.*176A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.1536A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1564A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) n.1525A>G n.966A>G n.1212A>G n.906A>G n.1330A>G n.1637A>G n.1716A>G n.2275A>G n.1962A>G c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.1464A>G n.1453A>G n.894A>G n.1140A>G n.834A>G n.1350A>G n.1700A>G n.1820A>G n.2379A>G n.2066A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572395T>G | CA372291856 | DNAAF11 | c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.*176A>C (n.*176A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.1536A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1564A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) n.1525A>C n.966A>C n.1212A>C n.906A>C n.1330A>C n.1637A>C n.1716A>C n.2275A>C n.1962A>C c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.1464A>C n.1453A>C n.894A>C n.1140A>C n.834A>C n.1350A>C n.1700A>C n.1820A>C n.2379A>C n.2066A>C | |
8 | g.132572395T= | CA1820845769 | DNAAF11 | c.1312A= (p.Thr438=) c.*176A= (n.*176A=) c.532A= (p.Thr178=) n.1536A= c.1330A= (p.Thr444=) c.1270A= (p.Thr424=) c.1066A= (p.Thr356=) c.952A= (p.Thr318=) n.1564A= c.1252A= (p.Thr418=) c.892A= (p.Thr298=) n.1525A= n.966A= n.1212A= n.906A= n.1330A= n.1637A= n.1716A= n.2275A= n.1962A= c.1210A= (p.Thr404=) n.1464A= n.1453A= n.894A= n.1140A= n.834A= n.1350A= n.1700A= n.1820A= n.2379A= n.2066A= | |
8 | g.132572396G>A | CA463074108 | DNAAF11 | c.1311C>T (p.His437=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.531C>T (p.His177=) n.1535C>T c.1329C>T (p.His443=) c.1269C>T (p.His423=) c.1065C>T (p.His355=) c.951C>T (p.His317=) n.1563C>T c.1251C>T (p.His417=) c.891C>T (p.His297=) n.1524C>T n.965C>T n.1211C>T n.905C>T n.1329C>T n.1636C>T n.1715C>T n.2274C>T n.1961C>T c.1209C>T (p.His403=) n.1463C>T n.1452C>T n.893C>T n.1139C>T n.833C>T n.1349C>T n.1699C>T n.1819C>T n.2378C>T n.2065C>T | |
8 | g.132572396G>C | CA372291857 | DNAAF11 | c.1311C>G (p.His437Gln) c.*175C>G (n.*175C>G) c.531C>G (p.His177Gln) n.1535C>G c.1329C>G (p.His443Gln) c.1269C>G (p.His423Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) c.951C>G (p.His317Gln) n.1563C>G c.1251C>G (p.His417Gln) c.891C>G (p.His297Gln) n.1524C>G n.965C>G n.1211C>G n.905C>G n.1329C>G n.1636C>G n.1715C>G n.2274C>G n.1961C>G c.1209C>G (p.His403Gln) n.1463C>G n.1452C>G n.893C>G n.1139C>G n.833C>G n.1349C>G n.1699C>G n.1819C>G n.2378C>G n.2065C>G | |
8 | g.132572396G>T | CA372291858 | DNAAF11 | c.1311C>A (p.His437Gln) c.*175C>A (n.*175C>A) c.531C>A (p.His177Gln) n.1535C>A c.1329C>A (p.His443Gln) c.1269C>A (p.His423Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) c.951C>A (p.His317Gln) n.1563C>A c.1251C>A (p.His417Gln) c.891C>A (p.His297Gln) n.1524C>A n.965C>A n.1211C>A n.905C>A n.1329C>A n.1636C>A n.1715C>A n.2274C>A n.1961C>A c.1209C>A (p.His403Gln) n.1463C>A n.1452C>A n.893C>A n.1139C>A n.833C>A n.1349C>A n.1699C>A n.1819C>A n.2378C>A n.2065C>A | |
8 | g.132572397T>A | CA372291859 | DNAAF11 | c.1310A>T (p.His437Leu) c.*174A>T (n.*174A>T) c.530A>T (p.His177Leu) n.1534A>T c.1328A>T (p.His443Leu) c.1268A>T (p.His423Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.950A>T (p.His317Leu) n.1562A>T c.1250A>T (p.His417Leu) c.890A>T (p.His297Leu) n.1523A>T n.964A>T n.1210A>T n.904A>T n.1328A>T n.1635A>T n.1714A>T n.2273A>T n.1960A>T c.1208A>T (p.His403Leu) n.1462A>T n.1451A>T n.892A>T n.1138A>T n.832A>T n.1348A>T n.1698A>T n.1818A>T n.2377A>T n.2064A>T | |
8 | g.132572397T>C | CA372291860 | DNAAF11 | c.1310A>G (p.His437Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) c.530A>G (p.His177Arg) n.1534A>G c.1328A>G (p.His443Arg) c.1268A>G (p.His423Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) c.950A>G (p.His317Arg) n.1562A>G c.1250A>G (p.His417Arg) c.890A>G (p.His297Arg) n.1523A>G n.964A>G n.1210A>G n.904A>G n.1328A>G n.1635A>G n.1714A>G n.2273A>G n.1960A>G c.1208A>G (p.His403Arg) n.1462A>G n.1451A>G n.892A>G n.1138A>G n.832A>G n.1348A>G n.1698A>G n.1818A>G n.2377A>G n.2064A>G | |
8 | g.132572397T>G | CA372291861 | DNAAF11 | c.1310A>C (p.His437Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) c.530A>C (p.His177Pro) n.1534A>C c.1328A>C (p.His443Pro) c.1268A>C (p.His423Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) c.950A>C (p.His317Pro) n.1562A>C c.1250A>C (p.His417Pro) c.890A>C (p.His297Pro) n.1523A>C n.964A>C n.1210A>C n.904A>C n.1328A>C n.1635A>C n.1714A>C n.2273A>C n.1960A>C c.1208A>C (p.His403Pro) n.1462A>C n.1451A>C n.892A>C n.1138A>C n.832A>C n.1348A>C n.1698A>C n.1818A>C n.2377A>C n.2064A>C | |
8 | g.132572398G>A | CA372291864 | DNAAF11 | c.1309C>T (p.His437Tyr) c.*173C>T (n.*173C>T) c.529C>T (p.His177Tyr) n.1533C>T c.1327C>T (p.His443Tyr) c.1267C>T (p.His423Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) c.949C>T (p.His317Tyr) n.1561C>T c.1249C>T (p.His417Tyr) c.889C>T (p.His297Tyr) n.1522C>T n.963C>T n.1209C>T n.903C>T n.1327C>T n.1634C>T n.1713C>T n.2272C>T n.1959C>T c.1207C>T (p.His403Tyr) n.1461C>T n.1450C>T n.891C>T n.1137C>T n.831C>T n.1347C>T n.1697C>T n.1817C>T n.2376C>T n.2063C>T | |
8 | g.132572398G>C | CA372291862 | DNAAF11 | c.1309C>G (p.His437Asp) c.*173C>G (n.*173C>G) c.529C>G (p.His177Asp) n.1533C>G c.1327C>G (p.His443Asp) c.1267C>G (p.His423Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) c.949C>G (p.His317Asp) n.1561C>G c.1249C>G (p.His417Asp) c.889C>G (p.His297Asp) n.1522C>G n.963C>G n.1209C>G n.903C>G n.1327C>G n.1634C>G n.1713C>G n.2272C>G n.1959C>G c.1207C>G (p.His403Asp) n.1461C>G n.1450C>G n.891C>G n.1137C>G n.831C>G n.1347C>G n.1697C>G n.1817C>G n.2376C>G n.2063C>G | |
8 | g.132572398G>T | CA372291863 | DNAAF11 | c.1309C>A (p.His437Asn) c.*173C>A (n.*173C>A) c.529C>A (p.His177Asn) n.1533C>A c.1327C>A (p.His443Asn) c.1267C>A (p.His423Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) c.949C>A (p.His317Asn) n.1561C>A c.1249C>A (p.His417Asn) c.889C>A (p.His297Asn) n.1522C>A n.963C>A n.1209C>A n.903C>A n.1327C>A n.1634C>A n.1713C>A n.2272C>A n.1959C>A c.1207C>A (p.His403Asn) n.1461C>A n.1450C>A n.891C>A n.1137C>A n.831C>A n.1347C>A n.1697C>A n.1817C>A n.2376C>A n.2063C>A | |
8 | g.132572399T>A | CA372291865 | DNAAF11 | c.1308A>T (p.Lys436Asn) c.*172A>T (n.*172A>T) c.528A>T (p.Lys176Asn) n.1532A>T c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.948A>T (p.Lys316Asn) n.1560A>T c.1248A>T (p.Lys416Asn) c.888A>T (p.Lys296Asn) n.1521A>T n.962A>T n.1208A>T n.902A>T n.1326A>T n.1633A>T n.1712A>T n.2271A>T n.1958A>T c.1206A>T (p.Lys402Asn) n.1460A>T n.1449A>T n.890A>T n.1136A>T n.830A>T n.1346A>T n.1696A>T n.1816A>T n.2375A>T n.2062A>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572399T>C | CA463074109 | DNAAF11 | c.1308A>G (p.Lys436=) c.*172A>G (n.*172A>G) c.528A>G (p.Lys176=) n.1532A>G c.1326A>G (p.Lys442=) c.1266A>G (p.Lys422=) c.1062A>G (p.Lys354=) c.948A>G (p.Lys316=) n.1560A>G c.1248A>G (p.Lys416=) c.888A>G (p.Lys296=) n.1521A>G n.962A>G n.1208A>G n.902A>G n.1326A>G n.1633A>G n.1712A>G n.2271A>G n.1958A>G c.1206A>G (p.Lys402=) n.1460A>G n.1449A>G n.890A>G n.1136A>G n.830A>G n.1346A>G n.1696A>G n.1816A>G n.2375A>G n.2062A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132572400T>A | CA372291867 | DNAAF11 | c.1307A>T (p.Lys436Ile) c.*171A>T (n.*171A>T) c.527A>T (p.Lys176Ile) n.1531A>T c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.947A>T (p.Lys316Ile) n.1559A>T c.1247A>T (p.Lys416Ile) c.887A>T (p.Lys296Ile) n.1520A>T n.961A>T n.1207A>T n.901A>T n.1325A>T n.1632A>T n.1711A>T n.2270A>T n.1957A>T c.1205A>T (p.Lys402Ile) n.1459A>T n.1448A>T n.889A>T n.1135A>T n.829A>T n.1345A>T n.1695A>T n.1815A>T n.2374A>T n.2061A>T | |
8 | g.132572400T>C | CA372291868 | DNAAF11 | c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) c.527A>G (p.Lys176Arg) n.1531A>G c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) n.1559A>G c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) n.1520A>G n.961A>G n.1207A>G n.901A>G n.1325A>G n.1632A>G n.1711A>G n.2270A>G n.1957A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.1459A>G n.1448A>G n.889A>G n.1135A>G n.829A>G n.1345A>G n.1695A>G n.1815A>G n.2374A>G n.2061A>G | |
8 | g.132572400T>G | CA372291869 | DNAAF11 | c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.*171A>C (n.*171A>C) c.527A>C (p.Lys176Thr) n.1531A>C c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) n.1559A>C c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) n.1520A>C n.961A>C n.1207A>C n.901A>C n.1325A>C n.1632A>C n.1711A>C n.2270A>C n.1957A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.1459A>C n.1448A>C n.889A>C n.1135A>C n.829A>C n.1345A>C n.1695A>C n.1815A>C n.2374A>C n.2061A>C | |
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8 | g.132572402T>A | CA372291873 | DNAAF11 | c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.*169A>T (n.*169A>T) c.525A>T (p.Lys175Asn) n.1529A>T c.1323A>T (p.Lys441Asn) c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.945A>T (p.Lys315Asn) n.1557A>T c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.885A>T (p.Lys295Asn) n.1518A>T n.959A>T n.1205A>T n.899A>T n.1323A>T n.1630A>T n.1709A>T n.2268A>T n.1955A>T c.1203A>T (p.Lys401Asn) n.1457A>T n.1446A>T n.887A>T n.1133A>T n.827A>T n.1343A>T n.1693A>T n.1813A>T n.2372A>T n.2059A>T | |
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8 | g.132572404T>C | CA372291880 | DNAAF11 | c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.*167A>G (n.*167A>G) c.523A>G (p.Lys175Glu) n.1527A>G c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) n.1555A>G c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) n.1516A>G n.957A>G n.1203A>G n.897A>G n.1321A>G n.1628A>G n.1707A>G n.2266A>G n.1953A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) n.1455A>G n.1444A>G n.885A>G n.1131A>G n.825A>G n.1341A>G n.1691A>G n.1811A>G n.2370A>G n.2057A>G | |
8 | g.132572404T>G | CA372291878 | DNAAF11 | c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.*167A>C (n.*167A>C) c.523A>C (p.Lys175Gln) n.1527A>C c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) n.1555A>C c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) n.1516A>C n.957A>C n.1203A>C n.897A>C n.1321A>C n.1628A>C n.1707A>C n.2266A>C n.1953A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) n.1455A>C n.1444A>C n.885A>C n.1131A>C n.825A>C n.1341A>C n.1691A>C n.1811A>C n.2370A>C n.2057A>C | |
8 | g.132572405C>A | CA372291881 | DNAAF11 | c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.*166G>T (n.*166G>T) c.522G>T (p.Glu174Asp) n.1526G>T c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) n.1554G>T c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) n.1515G>T n.956G>T n.1202G>T n.896G>T n.1320G>T n.1627G>T n.1706G>T n.2265G>T n.1952G>T c.1200G>T (p.Glu400Asp) n.1454G>T n.1443G>T n.884G>T n.1130G>T n.824G>T n.1340G>T n.1690G>T n.1810G>T n.2369G>T n.2056G>T | |
8 | g.132572405C>G | CA372291882 | DNAAF11 | c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.*166G>C (n.*166G>C) c.522G>C (p.Glu174Asp) n.1526G>C c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) n.1554G>C c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) n.1515G>C n.956G>C n.1202G>C n.896G>C n.1320G>C n.1627G>C n.1706G>C n.2265G>C n.1952G>C c.1200G>C (p.Glu400Asp) n.1454G>C n.1443G>C n.884G>C n.1130G>C n.824G>C n.1340G>C n.1690G>C n.1810G>C n.2369G>C n.2056G>C | |
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8 | g.132572406T>G | CA372291885 | DNAAF11 | c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) c.521A>C (p.Glu174Ala) n.1525A>C c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) n.1553A>C c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) n.1514A>C n.955A>C n.1201A>C n.895A>C n.1319A>C n.1626A>C n.1705A>C n.2264A>C n.1951A>C c.1199A>C (p.Glu400Ala) n.1453A>C n.1442A>C n.883A>C n.1129A>C n.823A>C n.1339A>C n.1689A>C n.1809A>C n.2368A>C n.2055A>C | |
8 | g.132572407C>A | CA372291886 | DNAAF11 | c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.*164G>T (n.*164G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) n.1524G>T c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) n.1552G>T c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) n.1513G>T n.954G>T n.1200G>T n.894G>T n.1318G>T n.1625G>T n.1704G>T n.2263G>T n.1950G>T c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.1452G>T n.1441G>T n.882G>T n.1128G>T n.822G>T n.1338G>T n.1688G>T n.1808G>T n.2367G>T n.2054G>T | |
8 | g.132572407C= | CA1820845772 | DNAAF11 | c.1300G= (p.Glu434=) c.*164G= (n.*164G=) c.520G= (p.Glu174=) n.1524G= c.1318G= (p.Glu440=) c.1258G= (p.Glu420=) c.1054G= (p.Glu352=) c.940G= (p.Glu314=) n.1552G= c.1240G= (p.Glu414=) c.880G= (p.Glu294=) n.1513G= n.954G= n.1200G= n.894G= n.1318G= n.1625G= n.1704G= n.2263G= n.1950G= c.1198G= (p.Glu400=) n.1452G= n.1441G= n.882G= n.1128G= n.822G= n.1338G= n.1688G= n.1808G= n.2367G= n.2054G= | |
8 | g.132572407C>G | CA372291887 | DNAAF11 | c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.*164G>C (n.*164G>C) c.520G>C (p.Glu174Gln) n.1524G>C c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) n.1552G>C c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) n.1513G>C n.954G>C n.1200G>C n.894G>C n.1318G>C n.1625G>C n.1704G>C n.2263G>C n.1950G>C c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.1452G>C n.1441G>C n.882G>C n.1128G>C n.822G>C n.1338G>C n.1688G>C n.1808G>C n.2367G>C n.2054G>C | |
8 | g.132572407C>T | CA10630276 | DNAAF11 | c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.*164G>A (n.*164G>A) c.520G>A (p.Glu174Lys) n.1524G>A c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) n.1552G>A c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.1513G>A n.954G>A n.1200G>A n.894G>A n.1318G>A n.1625G>A n.1704G>A n.2263G>A n.1950G>A c.1198G>A (p.Glu400Lys) n.1452G>A n.1441G>A n.882G>A n.1128G>A n.822G>A n.1338G>A n.1688G>A n.1808G>A n.2367G>A n.2054G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.132572407_132572408delinsCT | CA1820845773 | DNAAF11 | c.1299_1300delinsAG (p.Gln433=) c.*163_*164delinsAG (n.*163_*164delinsAG) c.519_520delinsAG (p.Gln173=) n.1523_1524delinsAG c.1317_1318delinsAG (p.Gln439=) c.1257_1258delinsAG (p.Gln419=) c.1053_1054delinsAG (p.Gln351=) c.939_940delinsAG (p.Gln313=) n.1551_1552delinsAG c.1239_1240delinsAG (p.Gln413=) c.879_880delinsAG (p.Gln293=) n.1512_1513delinsAG n.953_954delinsAG n.1199_1200delinsAG n.893_894delinsAG n.1317_1318delinsAG n.1624_1625delinsAG n.1703_1704delinsAG n.2262_2263delinsAG n.1949_1950delinsAG c.1197_1198delinsAG (p.Gln399=) n.1451_1452delinsAG n.1440_1441delinsAG n.881_882delinsAG n.1127_1128delinsAG n.821_822delinsAG n.1337_1338delinsAG n.1687_1688delinsAG n.1807_1808delinsAG n.2366_2367delinsAG n.2053_2054delinsAG | |
8 | g.132572408T>A | CA372291888 | DNAAF11 | c.1299A>T (p.Gln433His) c.*163A>T (n.*163A>T) c.519A>T (p.Gln173His) n.1523A>T c.1317A>T (p.Gln439His) c.1257A>T (p.Gln419His) c.1053A>T (p.Gln351His) c.939A>T (p.Gln313His) n.1551A>T c.1239A>T (p.Gln413His) c.879A>T (p.Gln293His) n.1512A>T n.953A>T n.1199A>T n.893A>T n.1317A>T n.1624A>T n.1703A>T n.2262A>T n.1949A>T c.1197A>T (p.Gln399His) n.1451A>T n.1440A>T n.881A>T n.1127A>T n.821A>T n.1337A>T n.1687A>T n.1807A>T n.2366A>T n.2053A>T | |
8 | g.132572408T>C | CA463074111 | DNAAF11 | c.1299A>G (p.Gln433=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.519A>G (p.Gln173=) n.1523A>G c.1317A>G (p.Gln439=) c.1257A>G (p.Gln419=) c.1053A>G (p.Gln351=) c.939A>G (p.Gln313=) n.1551A>G c.1239A>G (p.Gln413=) c.879A>G (p.Gln293=) n.1512A>G n.953A>G n.1199A>G n.893A>G n.1317A>G n.1624A>G n.1703A>G n.2262A>G n.1949A>G c.1197A>G (p.Gln399=) n.1451A>G n.1440A>G n.881A>G n.1127A>G n.821A>G n.1337A>G n.1687A>G n.1807A>G n.2366A>G n.2053A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572408T>G | CA372291889 | DNAAF11 | c.1299A>C (p.Gln433His) c.*163A>C (n.*163A>C) c.519A>C (p.Gln173His) n.1523A>C c.1317A>C (p.Gln439His) c.1257A>C (p.Gln419His) c.1053A>C (p.Gln351His) c.939A>C (p.Gln313His) n.1551A>C c.1239A>C (p.Gln413His) c.879A>C (p.Gln293His) n.1512A>C n.953A>C n.1199A>C n.893A>C n.1317A>C n.1624A>C n.1703A>C n.2262A>C n.1949A>C c.1197A>C (p.Gln399His) n.1451A>C n.1440A>C n.881A>C n.1127A>C n.821A>C n.1337A>C n.1687A>C n.1807A>C n.2366A>C n.2053A>C | |
8 | g.132572408T= | CA1820845775 | DNAAF11 | c.1299A= (p.Gln433=) c.*163A= (n.*163A=) c.519A= (p.Gln173=) n.1523A= c.1317A= (p.Gln439=) c.1257A= (p.Gln419=) c.1053A= (p.Gln351=) c.939A= (p.Gln313=) n.1551A= c.1239A= (p.Gln413=) c.879A= (p.Gln293=) n.1512A= n.953A= n.1199A= n.893A= n.1317A= n.1624A= n.1703A= n.2262A= n.1949A= c.1197A= (p.Gln399=) n.1451A= n.1440A= n.881A= n.1127A= n.821A= n.1337A= n.1687A= n.1807A= n.2366A= n.2053A= | |
8 | g.132572409del | CA1820845774 | DNAAF11 | c.1299del (p.Glu434ArgfsTer?) c.*163del (n.*163del) c.519del (p.Glu174ArgfsTer?) n.1523del c.1317del (p.Glu440ArgfsTer?) c.1257del (p.Glu420ArgfsTer?) c.1053del (p.Glu352ArgfsTer?) c.939del (p.Glu314ArgfsTer?) n.1551del c.1239del (p.Glu414ArgfsTer?) c.879del (p.Glu294ArgfsTer?) n.1512del n.953del n.1199del n.893del n.1317del n.1624del n.1703del n.2262del n.1949del c.1197del (p.Glu400ArgfsTer?) n.1451del n.1440del n.881del n.1127del n.821del n.1337del n.1687del n.1807del n.2366del n.2053del | dbSNP |
8 | g.132572409T>A | CA372291890 | DNAAF11 | c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) c.518A>T (p.Gln173Leu) n.1522A>T c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) n.1550A>T c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) n.1511A>T n.952A>T n.1198A>T n.892A>T n.1316A>T n.1623A>T n.1702A>T n.2261A>T n.1948A>T c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.1450A>T n.1439A>T n.880A>T n.1126A>T n.820A>T n.1336A>T n.1686A>T n.1806A>T n.2365A>T n.2052A>T | |
8 | g.132572409T>C | CA372291891 | DNAAF11 | c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) c.518A>G (p.Gln173Arg) n.1522A>G c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) n.1550A>G c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) n.1511A>G n.952A>G n.1198A>G n.892A>G n.1316A>G n.1623A>G n.1702A>G n.2261A>G n.1948A>G c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.1450A>G n.1439A>G n.880A>G n.1126A>G n.820A>G n.1336A>G n.1686A>G n.1806A>G n.2365A>G n.2052A>G | |
8 | g.132572409T>G | CA372291892 | DNAAF11 | c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) c.518A>C (p.Gln173Pro) n.1522A>C c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) n.1550A>C c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) n.1511A>C n.952A>C n.1198A>C n.892A>C n.1316A>C n.1623A>C n.1702A>C n.2261A>C n.1948A>C c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.1450A>C n.1439A>C n.880A>C n.1126A>C n.820A>C n.1336A>C n.1686A>C n.1806A>C n.2365A>C n.2052A>C | |
8 | g.132572410G>A | CA372291895 | DNAAF11 | c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.*161C>T (n.*161C>T) c.517C>T (p.Gln173Ter) n.1521C>T c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) n.1549C>T c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) n.1510C>T n.951C>T n.1197C>T n.891C>T n.1315C>T n.1622C>T n.1701C>T n.2260C>T n.1947C>T c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.1449C>T n.1438C>T n.879C>T n.1125C>T n.819C>T n.1335C>T n.1685C>T n.1805C>T n.2364C>T n.2051C>T | |
8 | g.132572410G>C | CA372291893 | DNAAF11 | c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.*161C>G (n.*161C>G) c.517C>G (p.Gln173Glu) n.1521C>G c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) n.1549C>G c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) n.1510C>G n.951C>G n.1197C>G n.891C>G n.1315C>G n.1622C>G n.1701C>G n.2260C>G n.1947C>G c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.1449C>G n.1438C>G n.879C>G n.1125C>G n.819C>G n.1335C>G n.1685C>G n.1805C>G n.2364C>G n.2051C>G | |
8 | g.132572410G>T | CA372291894 | DNAAF11 | c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.*161C>A (n.*161C>A) c.517C>A (p.Gln173Lys) n.1521C>A c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) n.1549C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) n.1510C>A n.951C>A n.1197C>A n.891C>A n.1315C>A n.1622C>A n.1701C>A n.2260C>A n.1947C>A c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.1449C>A n.1438C>A n.879C>A n.1125C>A n.819C>A n.1335C>A n.1685C>A n.1805C>A n.2364C>A n.2051C>A | |
8 | g.132572411A>C | CA463074114 | DNAAF11 | c.1296T>G (p.Val432=) c.*160T>G (n.*160T>G) c.516T>G (p.Val172=) n.1520T>G c.1314T>G (p.Val438=) c.1254T>G (p.Val418=) c.1050T>G (p.Val350=) c.936T>G (p.Val312=) n.1548T>G c.1236T>G (p.Val412=) c.876T>G (p.Val292=) n.1509T>G n.950T>G n.1196T>G n.890T>G n.1314T>G n.1621T>G n.1700T>G n.2259T>G n.1946T>G c.1194T>G (p.Val398=) n.1448T>G n.1437T>G n.878T>G n.1124T>G n.818T>G n.1334T>G n.1684T>G n.1804T>G n.2363T>G n.2050T>G | |
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8 | g.132572411A>T | CA463074113 | DNAAF11 | c.1296T>A (p.Val432=) c.*160T>A (n.*160T>A) c.516T>A (p.Val172=) n.1520T>A c.1314T>A (p.Val438=) c.1254T>A (p.Val418=) c.1050T>A (p.Val350=) c.936T>A (p.Val312=) n.1548T>A c.1236T>A (p.Val412=) c.876T>A (p.Val292=) n.1509T>A n.950T>A n.1196T>A n.890T>A n.1314T>A n.1621T>A n.1700T>A n.2259T>A n.1946T>A c.1194T>A (p.Val398=) n.1448T>A n.1437T>A n.878T>A n.1124T>A n.818T>A n.1334T>A n.1684T>A n.1804T>A n.2363T>A n.2050T>A | |
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8 | g.132572412A>G | CA372291897 | DNAAF11 | c.1295T>C (p.Val432Ala) c.*159T>C (n.*159T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) n.1519T>C c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) n.1547T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) n.1508T>C n.949T>C n.1195T>C n.889T>C n.1313T>C n.1620T>C n.1699T>C n.2258T>C n.1945T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) n.1447T>C n.1436T>C n.877T>C n.1123T>C n.817T>C n.1333T>C n.1683T>C n.1803T>C n.2362T>C n.2049T>C | |
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8 | g.132572414T>A | CA463074115 | DNAAF11 | c.1293A>T (p.Ile431=) c.*157A>T (n.*157A>T) c.513A>T (p.Ile171=) n.1517A>T c.1311A>T (p.Ile437=) c.1251A>T (p.Ile417=) c.1047A>T (p.Ile349=) c.933A>T (p.Ile311=) n.1545A>T c.1233A>T (p.Ile411=) c.873A>T (p.Ile291=) n.1506A>T n.947A>T n.1193A>T n.887A>T n.1311A>T n.1618A>T n.1697A>T n.2256A>T n.1943A>T c.1191A>T (p.Ile397=) n.1445A>T n.1434A>T n.875A>T n.1121A>T n.815A>T n.1331A>T n.1681A>T n.1801A>T n.2360A>T n.2047A>T | gnomAD v4 |
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8 | g.132572416T>A | CA372291905 | DNAAF11 | c.1291A>T (p.Ile431Leu) c.*155A>T (n.*155A>T) c.511A>T (p.Ile171Leu) n.1515A>T c.1309A>T (p.Ile437Leu) c.1249A>T (p.Ile417Leu) c.1045A>T (p.Ile349Leu) c.931A>T (p.Ile311Leu) n.1543A>T c.1231A>T (p.Ile411Leu) c.871A>T (p.Ile291Leu) n.1504A>T n.945A>T n.1191A>T n.885A>T n.1309A>T n.1616A>T n.1695A>T n.2254A>T n.1941A>T c.1189A>T (p.Ile397Leu) n.1443A>T n.1432A>T n.873A>T n.1119A>T n.813A>T n.1329A>T n.1679A>T n.1799A>T n.2358A>T n.2045A>T | |
8 | g.132572416T>C | CA372291906 | DNAAF11 | c.1291A>G (p.Ile431Val) c.*155A>G (n.*155A>G) c.511A>G (p.Ile171Val) n.1515A>G c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.931A>G (p.Ile311Val) n.1543A>G c.1231A>G (p.Ile411Val) c.871A>G (p.Ile291Val) n.1504A>G n.945A>G n.1191A>G n.885A>G n.1309A>G n.1616A>G n.1695A>G n.2254A>G n.1941A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) n.1443A>G n.1432A>G n.873A>G n.1119A>G n.813A>G n.1329A>G n.1679A>G n.1799A>G n.2358A>G n.2045A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132572416T>G | CA372291904 | DNAAF11 | c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.*155A>C (n.*155A>C) c.511A>C (p.Ile171Leu) n.1515A>C c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.931A>C (p.Ile311Leu) n.1543A>C c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) n.1504A>C n.945A>C n.1191A>C n.885A>C n.1309A>C n.1616A>C n.1695A>C n.2254A>C n.1941A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.1443A>C n.1432A>C n.873A>C n.1119A>C n.813A>C n.1329A>C n.1679A>C n.1799A>C n.2358A>C n.2045A>C | |
8 | g.132572416_132572417delinsTG | CA1820845781 | DNAAF11 | c.1290_1291delinsCA (p.Asn430=) c.*154_*155delinsCA (n.*154_*155delinsCA) c.510_511delinsCA (p.Asn170=) n.1514_1515delinsCA c.1308_1309delinsCA (p.Asn436=) c.1248_1249delinsCA (p.Asn416=) c.1044_1045delinsCA (p.Asn348=) c.930_931delinsCA (p.Asn310=) n.1542_1543delinsCA c.1230_1231delinsCA (p.Asn410=) c.870_871delinsCA (p.Asn290=) n.1503_1504delinsCA n.944_945delinsCA n.1190_1191delinsCA n.884_885delinsCA n.1308_1309delinsCA n.1615_1616delinsCA n.1694_1695delinsCA n.2253_2254delinsCA n.1940_1941delinsCA c.1188_1189delinsCA (p.Asn396=) n.1442_1443delinsCA n.1431_1432delinsCA n.872_873delinsCA n.1118_1119delinsCA n.812_813delinsCA n.1328_1329delinsCA n.1678_1679delinsCA n.1798_1799delinsCA n.2357_2358delinsCA n.2044_2045delinsCA | |
8 | g.132572417del | CA918371092 | DNAAF11 | c.1290del (p.Asn430LysfsTer2) c.*154del (n.*154del) c.510del (p.Asn170LysfsTer2) n.1514del c.1308del (p.Asn436LysfsTer2) c.1248del (p.Asn416LysfsTer2) c.1044del (p.Asn348LysfsTer2) c.930del (p.Asn310LysfsTer2) n.1542del c.1230del (p.Asn410LysfsTer2) c.870del (p.Asn290LysfsTer2) n.1503del n.944del n.1190del n.884del n.1308del n.1615del n.1694del n.2253del n.1940del c.1188del (p.Asn396LysfsTer2) n.1442del n.1431del n.872del n.1118del n.812del n.1328del n.1678del n.1798del n.2357del n.2044del | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.132572417G>C | CA372291907 | DNAAF11 | c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.*154C>G (n.*154C>G) c.510C>G (p.Asn170Lys) n.1514C>G c.1308C>G (p.Asn436Lys) c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.930C>G (p.Asn310Lys) n.1542C>G c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.870C>G (p.Asn290Lys) n.1503C>G n.944C>G n.1190C>G n.884C>G n.1308C>G n.1615C>G n.1694C>G n.2253C>G n.1940C>G c.1188C>G (p.Asn396Lys) n.1442C>G n.1431C>G n.872C>G n.1118C>G n.812C>G n.1328C>G n.1678C>G n.1798C>G n.2357C>G n.2044C>G | |
8 | g.132572417G>T | CA372291908 | DNAAF11 | c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.*154C>A (n.*154C>A) c.510C>A (p.Asn170Lys) n.1514C>A c.1308C>A (p.Asn436Lys) c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.930C>A (p.Asn310Lys) n.1542C>A c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.870C>A (p.Asn290Lys) n.1503C>A n.944C>A n.1190C>A n.884C>A n.1308C>A n.1615C>A n.1694C>A n.2253C>A n.1940C>A c.1188C>A (p.Asn396Lys) n.1442C>A n.1431C>A n.872C>A n.1118C>A n.812C>A n.1328C>A n.1678C>A n.1798C>A n.2357C>A n.2044C>A | |
8 | g.132572418T>A | CA372291909 | DNAAF11 | c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.*153A>T (n.*153A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) n.1513A>T c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) n.1541A>T c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.869A>T (p.Asn290Ile) n.1502A>T n.943A>T n.1189A>T n.883A>T n.1307A>T n.1614A>T n.1693A>T n.2252A>T n.1939A>T c.1187A>T (p.Asn396Ile) n.1441A>T n.1430A>T n.871A>T n.1117A>T n.811A>T n.1327A>T n.1677A>T n.1797A>T n.2356A>T n.2043A>T | |
8 | g.132572418T>C | CA372291910 | DNAAF11 | c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.*153A>G (n.*153A>G) c.509A>G (p.Asn170Ser) n.1513A>G c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) n.1541A>G c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.869A>G (p.Asn290Ser) n.1502A>G n.943A>G n.1189A>G n.883A>G n.1307A>G n.1614A>G n.1693A>G n.2252A>G n.1939A>G c.1187A>G (p.Asn396Ser) n.1441A>G n.1430A>G n.871A>G n.1117A>G n.811A>G n.1327A>G n.1677A>G n.1797A>G n.2356A>G n.2043A>G | |
8 | g.132572418T>G | CA372291911 | DNAAF11 | c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.*153A>C (n.*153A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) n.1513A>C c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) n.1541A>C c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.869A>C (p.Asn290Thr) n.1502A>C n.943A>C n.1189A>C n.883A>C n.1307A>C n.1614A>C n.1693A>C n.2252A>C n.1939A>C c.1187A>C (p.Asn396Thr) n.1441A>C n.1430A>C n.871A>C n.1117A>C n.811A>C n.1327A>C n.1677A>C n.1797A>C n.2356A>C n.2043A>C | |
8 | g.132572419T>A | CA372291914 | DNAAF11 | c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.*152A>T (n.*152A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.1512A>T c.1306A>T (p.Asn436Tyr) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.1540A>T c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.1501A>T n.942A>T n.1188A>T n.882A>T n.1306A>T n.1613A>T n.1692A>T n.2251A>T n.1938A>T c.1186A>T (p.Asn396Tyr) n.1440A>T n.1429A>T n.870A>T n.1116A>T n.810A>T n.1326A>T n.1676A>T n.1796A>T n.2355A>T n.2042A>T | |
8 | g.132572419T>C | CA372291913 | DNAAF11 | c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.*152A>G (n.*152A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) n.1512A>G c.1306A>G (p.Asn436Asp) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) n.1540A>G c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.868A>G (p.Asn290Asp) n.1501A>G n.942A>G n.1188A>G n.882A>G n.1306A>G n.1613A>G n.1692A>G n.2251A>G n.1938A>G c.1186A>G (p.Asn396Asp) n.1440A>G n.1429A>G n.870A>G n.1116A>G n.810A>G n.1326A>G n.1676A>G n.1796A>G n.2355A>G n.2042A>G | |
8 | g.132572419T>G | CA372291912 | DNAAF11 | c.1288A>C (p.Asn430His) c.*152A>C (n.*152A>C) c.508A>C (p.Asn170His) n.1512A>C c.1306A>C (p.Asn436His) c.1246A>C (p.Asn416His) c.1042A>C (p.Asn348His) c.928A>C (p.Asn310His) n.1540A>C c.1228A>C (p.Asn410His) c.868A>C (p.Asn290His) n.1501A>C n.942A>C n.1188A>C n.882A>C n.1306A>C n.1613A>C n.1692A>C n.2251A>C n.1938A>C c.1186A>C (p.Asn396His) n.1440A>C n.1429A>C n.870A>C n.1116A>C n.810A>C n.1326A>C n.1676A>C n.1796A>C n.2355A>C n.2042A>C | |
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8 | g.132572420A>C | CA463074117 | DNAAF11 | c.1287T>G (p.Thr429=) c.*151T>G (n.*151T>G) c.507T>G (p.Thr169=) n.1511T>G c.1305T>G (p.Thr435=) c.1245T>G (p.Thr415=) c.1041T>G (p.Thr347=) c.927T>G (p.Thr309=) n.1539T>G c.1227T>G (p.Thr409=) c.867T>G (p.Thr289=) n.1500T>G n.941T>G n.1187T>G n.881T>G n.1305T>G n.1612T>G n.1691T>G n.2250T>G n.1937T>G c.1185T>G (p.Thr395=) n.1439T>G n.1428T>G n.869T>G n.1115T>G n.809T>G n.1325T>G n.1675T>G n.1795T>G n.2354T>G n.2041T>G | |
8 | g.132572420A>G | CA463074118 | DNAAF11 | c.1287T>C (p.Thr429=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.507T>C (p.Thr169=) n.1511T>C c.1305T>C (p.Thr435=) c.1245T>C (p.Thr415=) c.1041T>C (p.Thr347=) c.927T>C (p.Thr309=) n.1539T>C c.1227T>C (p.Thr409=) c.867T>C (p.Thr289=) n.1500T>C n.941T>C n.1187T>C n.881T>C n.1305T>C n.1612T>C n.1691T>C n.2250T>C n.1937T>C c.1185T>C (p.Thr395=) n.1439T>C n.1428T>C n.869T>C n.1115T>C n.809T>C n.1325T>C n.1675T>C n.1795T>C n.2354T>C n.2041T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572420A>T | CA463074119 | DNAAF11 | c.1287T>A (p.Thr429=) c.*151T>A (n.*151T>A) c.507T>A (p.Thr169=) n.1511T>A c.1305T>A (p.Thr435=) c.1245T>A (p.Thr415=) c.1041T>A (p.Thr347=) c.927T>A (p.Thr309=) n.1539T>A c.1227T>A (p.Thr409=) c.867T>A (p.Thr289=) n.1500T>A n.941T>A n.1187T>A n.881T>A n.1305T>A n.1612T>A n.1691T>A n.2250T>A n.1937T>A c.1185T>A (p.Thr395=) n.1439T>A n.1428T>A n.869T>A n.1115T>A n.809T>A n.1325T>A n.1675T>A n.1795T>A n.2354T>A n.2041T>A | |
8 | g.132572421G>A | CA372291915 | DNAAF11 | c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.*150C>T (n.*150C>T) c.506C>T (p.Thr169Ile) n.1510C>T c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) n.1538C>T c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.1499C>T n.940C>T n.1186C>T n.880C>T n.1304C>T n.1611C>T n.1690C>T n.2249C>T n.1936C>T c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.1438C>T n.1427C>T n.868C>T n.1114C>T n.808C>T n.1324C>T n.1674C>T n.1794C>T n.2353C>T n.2040C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572421G>C | CA372291916 | DNAAF11 | c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.*150C>G (n.*150C>G) c.506C>G (p.Thr169Ser) n.1510C>G c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) n.1538C>G c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) n.1499C>G n.940C>G n.1186C>G n.880C>G n.1304C>G n.1611C>G n.1690C>G n.2249C>G n.1936C>G c.1184C>G (p.Thr395Ser) n.1438C>G n.1427C>G n.868C>G n.1114C>G n.808C>G n.1324C>G n.1674C>G n.1794C>G n.2353C>G n.2040C>G | |
8 | g.132572421G>T | CA372291917 | DNAAF11 | c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.*150C>A (n.*150C>A) c.506C>A (p.Thr169Asn) n.1510C>A c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) n.1538C>A c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) n.1499C>A n.940C>A n.1186C>A n.880C>A n.1304C>A n.1611C>A n.1690C>A n.2249C>A n.1936C>A c.1184C>A (p.Thr395Asn) n.1438C>A n.1427C>A n.868C>A n.1114C>A n.808C>A n.1324C>A n.1674C>A n.1794C>A n.2353C>A n.2040C>A | COSMIC |
8 | g.132572422T>A | CA372291918 | DNAAF11 | c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.*149A>T (n.*149A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.1509A>T c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1537A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.1498A>T n.939A>T n.1185A>T n.879A>T n.1303A>T n.1610A>T n.1689A>T n.2248A>T n.1935A>T c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.1437A>T n.1426A>T n.867A>T n.1113A>T n.807A>T n.1323A>T n.1673A>T n.1793A>T n.2352A>T n.2039A>T | |
8 | g.132572422T>C | CA372291919 | DNAAF11 | c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.*149A>G (n.*149A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.1509A>G c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1537A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.1498A>G n.939A>G n.1185A>G n.879A>G n.1303A>G n.1610A>G n.1689A>G n.2248A>G n.1935A>G c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.1437A>G n.1426A>G n.867A>G n.1113A>G n.807A>G n.1323A>G n.1673A>G n.1793A>G n.2352A>G n.2039A>G | |
8 | g.132572422T>G | CA372291920 | DNAAF11 | c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.*149A>C (n.*149A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.1509A>C c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1537A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.1498A>C n.939A>C n.1185A>C n.879A>C n.1303A>C n.1610A>C n.1689A>C n.2248A>C n.1935A>C c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.1437A>C n.1426A>C n.867A>C n.1113A>C n.807A>C n.1323A>C n.1673A>C n.1793A>C n.2352A>C n.2039A>C | |
8 | g.132572423C>A | CA463074120 | DNAAF11 | c.1284G>T (p.Val428=) c.*148G>T (n.*148G>T) c.504G>T (p.Val168=) n.1508G>T c.1302G>T (p.Val434=) c.1242G>T (p.Val414=) c.1038G>T (p.Val346=) c.924G>T (p.Val308=) n.1536G>T c.1224G>T (p.Val408=) c.864G>T (p.Val288=) n.1497G>T n.938G>T n.1184G>T n.878G>T n.1302G>T n.1609G>T n.1688G>T n.2247G>T n.1934G>T c.1182G>T (p.Val394=) n.1436G>T n.1425G>T n.866G>T n.1112G>T n.806G>T n.1322G>T n.1672G>T n.1792G>T n.2351G>T n.2038G>T | |
8 | g.132572423C= | CA1820845783 | DNAAF11 | c.1284G= (p.Val428=) c.*148G= (n.*148G=) c.504G= (p.Val168=) n.1508G= c.1302G= (p.Val434=) c.1242G= (p.Val414=) c.1038G= (p.Val346=) c.924G= (p.Val308=) n.1536G= c.1224G= (p.Val408=) c.864G= (p.Val288=) n.1497G= n.938G= n.1184G= n.878G= n.1302G= n.1609G= n.1688G= n.2247G= n.1934G= c.1182G= (p.Val394=) n.1436G= n.1425G= n.866G= n.1112G= n.806G= n.1322G= n.1672G= n.1792G= n.2351G= n.2038G= | |
8 | g.132572423C>G | CA463074121 | DNAAF11 | c.1284G>C (p.Val428=) c.*148G>C (n.*148G>C) c.504G>C (p.Val168=) n.1508G>C c.1302G>C (p.Val434=) c.1242G>C (p.Val414=) c.1038G>C (p.Val346=) c.924G>C (p.Val308=) n.1536G>C c.1224G>C (p.Val408=) c.864G>C (p.Val288=) n.1497G>C n.938G>C n.1184G>C n.878G>C n.1302G>C n.1609G>C n.1688G>C n.2247G>C n.1934G>C c.1182G>C (p.Val394=) n.1436G>C n.1425G>C n.866G>C n.1112G>C n.806G>C n.1322G>C n.1672G>C n.1792G>C n.2351G>C n.2038G>C | |
8 | g.132572423C>T | CA463074122 | DNAAF11 | c.1284G>A (p.Val428=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.504G>A (p.Val168=) n.1508G>A c.1302G>A (p.Val434=) c.1242G>A (p.Val414=) c.1038G>A (p.Val346=) c.924G>A (p.Val308=) n.1536G>A c.1224G>A (p.Val408=) c.864G>A (p.Val288=) n.1497G>A n.938G>A n.1184G>A n.878G>A n.1302G>A n.1609G>A n.1688G>A n.2247G>A n.1934G>A c.1182G>A (p.Val394=) n.1436G>A n.1425G>A n.866G>A n.1112G>A n.806G>A n.1322G>A n.1672G>A n.1792G>A n.2351G>A n.2038G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132572424A>G | CA372291923 | DNAAF11 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.*147T>C (n.*147T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) n.1507T>C c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) n.1535T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.1496T>C n.937T>C n.1183T>C n.877T>C n.1301T>C n.1608T>C n.1687T>C n.2246T>C n.1933T>C c.1181T>C (p.Val394Ala) n.1435T>C n.1424T>C n.865T>C n.1111T>C n.805T>C n.1321T>C n.1671T>C n.1791T>C n.2350T>C n.2037T>C | |
8 | g.132572424A>T | CA372291922 | DNAAF11 | c.1283T>A (p.Val428Glu) c.*147T>A (n.*147T>A) c.503T>A (p.Val168Glu) n.1507T>A c.1301T>A (p.Val434Glu) c.1241T>A (p.Val414Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.923T>A (p.Val308Glu) n.1535T>A c.1223T>A (p.Val408Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.1496T>A n.937T>A n.1183T>A n.877T>A n.1301T>A n.1608T>A n.1687T>A n.2246T>A n.1933T>A c.1181T>A (p.Val394Glu) n.1435T>A n.1424T>A n.865T>A n.1111T>A n.805T>A n.1321T>A n.1671T>A n.1791T>A n.2350T>A n.2037T>A | |
8 | g.132572425C>A | CA372291924 | DNAAF11 | c.1282G>T (p.Val428Leu) c.*146G>T (n.*146G>T) n.551G>T c.502G>T (p.Val168Leu) n.1506G>T c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1240G>T (p.Val414Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.922G>T (p.Val308Leu) n.1534G>T c.1222G>T (p.Val408Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.1495G>T n.936G>T n.1182G>T n.876G>T n.1300G>T n.1607G>T n.1686G>T n.2245G>T n.1932G>T c.1180G>T (p.Val394Leu) n.1434G>T n.1423G>T n.864G>T n.1110G>T n.804G>T n.1320G>T n.1670G>T n.1790G>T n.2349G>T n.2036G>T | |
8 | g.132572425C>G | CA372291925 | DNAAF11 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.*146G>C (n.*146G>C) n.551G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.1506G>C c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) n.1534G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.1495G>C n.936G>C n.1182G>C n.876G>C n.1300G>C n.1607G>C n.1686G>C n.2245G>C n.1932G>C c.1180G>C (p.Val394Leu) n.1434G>C n.1423G>C n.864G>C n.1110G>C n.804G>C n.1320G>C n.1670G>C n.1790G>C n.2349G>C n.2036G>C | |
8 | g.132572425C>T | CA372291926 | DNAAF11 | c.1282G>A (p.Val428Met) c.*146G>A (n.*146G>A) n.551G>A c.502G>A (p.Val168Met) n.1506G>A c.1300G>A (p.Val434Met) c.1240G>A (p.Val414Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.922G>A (p.Val308Met) n.1534G>A c.1222G>A (p.Val408Met) c.862G>A (p.Val288Met) n.1495G>A n.936G>A n.1182G>A n.876G>A n.1300G>A n.1607G>A n.1686G>A n.2245G>A n.1932G>A c.1180G>A (p.Val394Met) n.1434G>A n.1423G>A n.864G>A n.1110G>A n.804G>A n.1320G>A n.1670G>A n.1790G>A n.2349G>A n.2036G>A | |
8 | g.132572426A= | CA1820845784 | DNAAF11 | c.1281T= (p.Asp427=) c.*145T= (n.*145T=) n.550T= c.501T= (p.Asp167=) n.1505T= c.1299T= (p.Asp433=) c.1239T= (p.Asp413=) c.1035T= (p.Asp345=) c.921T= (p.Asp307=) n.1533T= c.1221T= (p.Asp407=) c.861T= (p.Asp287=) n.1494T= n.935T= n.1181T= n.875T= n.1299T= n.1606T= n.1685T= n.2244T= n.1931T= c.1179T= (p.Asp393=) n.1433T= n.1422T= n.863T= n.1109T= n.803T= n.1319T= n.1669T= n.1789T= n.2348T= n.2035T= | |
8 | g.132572426A>C | CA372291927 | DNAAF11 | c.1281T>G (p.Asp427Glu) c.*145T>G (n.*145T>G) n.550T>G c.501T>G (p.Asp167Glu) n.1505T>G c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.1035T>G (p.Asp345Glu) c.921T>G (p.Asp307Glu) n.1533T>G c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.861T>G (p.Asp287Glu) n.1494T>G n.935T>G n.1181T>G n.875T>G n.1299T>G n.1606T>G n.1685T>G n.2244T>G n.1931T>G c.1179T>G (p.Asp393Glu) n.1433T>G n.1422T>G n.863T>G n.1109T>G n.803T>G n.1319T>G n.1669T>G n.1789T>G n.2348T>G n.2035T>G | |
8 | g.132572426A>G | CA186268567 | DNAAF11 | c.1281T>C (p.Asp427=) c.*145T>C (n.*145T>C) n.550T>C c.501T>C (p.Asp167=) n.1505T>C c.1299T>C (p.Asp433=) c.1239T>C (p.Asp413=) c.1035T>C (p.Asp345=) c.921T>C (p.Asp307=) n.1533T>C c.1221T>C (p.Asp407=) c.861T>C (p.Asp287=) n.1494T>C n.935T>C n.1181T>C n.875T>C n.1299T>C n.1606T>C n.1685T>C n.2244T>C n.1931T>C c.1179T>C (p.Asp393=) n.1433T>C n.1422T>C n.863T>C n.1109T>C n.803T>C n.1319T>C n.1669T>C n.1789T>C n.2348T>C n.2035T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572426A>T | CA372291928 | DNAAF11 | c.1281T>A (p.Asp427Glu) c.*145T>A (n.*145T>A) n.550T>A c.501T>A (p.Asp167Glu) n.1505T>A c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.1035T>A (p.Asp345Glu) c.921T>A (p.Asp307Glu) n.1533T>A c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.861T>A (p.Asp287Glu) n.1494T>A n.935T>A n.1181T>A n.875T>A n.1299T>A n.1606T>A n.1685T>A n.2244T>A n.1931T>A c.1179T>A (p.Asp393Glu) n.1433T>A n.1422T>A n.863T>A n.1109T>A n.803T>A n.1319T>A n.1669T>A n.1789T>A n.2348T>A n.2035T>A | |
8 | g.132572427T>A | CA372291929 | DNAAF11 | c.1280A>T (p.Asp427Val) c.*144A>T (n.*144A>T) n.549A>T c.500A>T (p.Asp167Val) n.1504A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) c.920A>T (p.Asp307Val) n.1532A>T c.1220A>T (p.Asp407Val) c.860A>T (p.Asp287Val) n.1493A>T n.934A>T n.1180A>T n.874A>T n.1298A>T n.1605A>T n.1684A>T n.2243A>T n.1930A>T c.1178A>T (p.Asp393Val) n.1432A>T n.1421A>T n.862A>T n.1108A>T n.802A>T n.1318A>T n.1668A>T n.1788A>T n.2347A>T n.2034A>T | |
8 | g.132572427T>C | CA372291930 | DNAAF11 | c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) n.549A>G c.500A>G (p.Asp167Gly) n.1504A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) n.1532A>G c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) n.1493A>G n.934A>G n.1180A>G n.874A>G n.1298A>G n.1605A>G n.1684A>G n.2243A>G n.1930A>G c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.1432A>G n.1421A>G n.862A>G n.1108A>G n.802A>G n.1318A>G n.1668A>G n.1788A>G n.2347A>G n.2034A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572427T>G | CA372291931 | DNAAF11 | c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) n.549A>C c.500A>C (p.Asp167Ala) n.1504A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) n.1532A>C c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) n.1493A>C n.934A>C n.1180A>C n.874A>C n.1298A>C n.1605A>C n.1684A>C n.2243A>C n.1930A>C c.1178A>C (p.Asp393Ala) n.1432A>C n.1421A>C n.862A>C n.1108A>C n.802A>C n.1318A>C n.1668A>C n.1788A>C n.2347A>C n.2034A>C | |
8 | g.132572427T= | CA1820845785 | DNAAF11 | c.1280A= (p.Asp427=) c.*144A= (n.*144A=) n.549A= c.500A= (p.Asp167=) n.1504A= c.1298A= (p.Asp433=) c.1238A= (p.Asp413=) c.1034A= (p.Asp345=) c.920A= (p.Asp307=) n.1532A= c.1220A= (p.Asp407=) c.860A= (p.Asp287=) n.1493A= n.934A= n.1180A= n.874A= n.1298A= n.1605A= n.1684A= n.2243A= n.1930A= c.1178A= (p.Asp393=) n.1432A= n.1421A= n.862A= n.1108A= n.802A= n.1318A= n.1668A= n.1788A= n.2347A= n.2034A= | |
8 | g.132572428C>A | CA372291932 | DNAAF11 | c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.*143G>T (n.*143G>T) n.548G>T c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.1503G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.1531G>T c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) n.1492G>T n.933G>T n.1179G>T n.873G>T n.1297G>T n.1604G>T n.1683G>T n.2242G>T n.1929G>T c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.1431G>T n.1420G>T n.861G>T n.1107G>T n.801G>T n.1317G>T n.1667G>T n.1787G>T n.2346G>T n.2033G>T | |
8 | g.132572428C= | CA1820845786 | DNAAF11 | c.1279G= (p.Asp427=) c.*143G= (n.*143G=) n.548G= c.499G= (p.Asp167=) n.1503G= c.1297G= (p.Asp433=) c.1237G= (p.Asp413=) c.1033G= (p.Asp345=) c.919G= (p.Asp307=) n.1531G= c.1219G= (p.Asp407=) c.859G= (p.Asp287=) n.1492G= n.933G= n.1179G= n.873G= n.1297G= n.1604G= n.1683G= n.2242G= n.1929G= c.1177G= (p.Asp393=) n.1431G= n.1420G= n.861G= n.1107G= n.801G= n.1317G= n.1667G= n.1787G= n.2346G= n.2033G= | |
8 | g.132572428C>G | CA372291933 | DNAAF11 | c.1279G>C (p.Asp427His) c.*143G>C (n.*143G>C) n.548G>C c.499G>C (p.Asp167His) n.1503G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.1237G>C (p.Asp413His) c.1033G>C (p.Asp345His) c.919G>C (p.Asp307His) n.1531G>C c.1219G>C (p.Asp407His) c.859G>C (p.Asp287His) n.1492G>C n.933G>C n.1179G>C n.873G>C n.1297G>C n.1604G>C n.1683G>C n.2242G>C n.1929G>C c.1177G>C (p.Asp393His) n.1431G>C n.1420G>C n.861G>C n.1107G>C n.801G>C n.1317G>C n.1667G>C n.1787G>C n.2346G>C n.2033G>C | |
8 | g.132572428C>T | CA372291934 | DNAAF11 | c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.*143G>A (n.*143G>A) n.548G>A c.499G>A (p.Asp167Asn) n.1503G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) n.1531G>A c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) n.1492G>A n.933G>A n.1179G>A n.873G>A n.1297G>A n.1604G>A n.1683G>A n.2242G>A n.1929G>A c.1177G>A (p.Asp393Asn) n.1431G>A n.1420G>A n.861G>A n.1107G>A n.801G>A n.1317G>A n.1667G>A n.1787G>A n.2346G>A n.2033G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572429A>C | CA463074124 | DNAAF11 | c.1278T>G (p.Pro426=) c.*142T>G (n.*142T>G) n.547T>G c.498T>G (p.Pro166=) n.1502T>G c.1296T>G (p.Pro432=) c.1236T>G (p.Pro412=) c.1032T>G (p.Pro344=) c.918T>G (p.Pro306=) n.1530T>G c.1218T>G (p.Pro406=) c.858T>G (p.Pro286=) n.1491T>G n.932T>G n.1178T>G n.872T>G n.1296T>G n.1603T>G n.1682T>G n.2241T>G n.1928T>G c.1176T>G (p.Pro392=) n.1430T>G n.1419T>G n.860T>G n.1106T>G n.800T>G n.1316T>G n.1666T>G n.1786T>G n.2345T>G n.2032T>G | |
8 | g.132572429A>G | CA463074125 | DNAAF11 | c.1278T>C (p.Pro426=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.547T>C c.498T>C (p.Pro166=) n.1502T>C c.1296T>C (p.Pro432=) c.1236T>C (p.Pro412=) c.1032T>C (p.Pro344=) c.918T>C (p.Pro306=) n.1530T>C c.1218T>C (p.Pro406=) c.858T>C (p.Pro286=) n.1491T>C n.932T>C n.1178T>C n.872T>C n.1296T>C n.1603T>C n.1682T>C n.2241T>C n.1928T>C c.1176T>C (p.Pro392=) n.1430T>C n.1419T>C n.860T>C n.1106T>C n.800T>C n.1316T>C n.1666T>C n.1786T>C n.2345T>C n.2032T>C | |
8 | g.132572429A>T | CA463074126 | DNAAF11 | c.1278T>A (p.Pro426=) c.*142T>A (n.*142T>A) n.547T>A c.498T>A (p.Pro166=) n.1502T>A c.1296T>A (p.Pro432=) c.1236T>A (p.Pro412=) c.1032T>A (p.Pro344=) c.918T>A (p.Pro306=) n.1530T>A c.1218T>A (p.Pro406=) c.858T>A (p.Pro286=) n.1491T>A n.932T>A n.1178T>A n.872T>A n.1296T>A n.1603T>A n.1682T>A n.2241T>A n.1928T>A c.1176T>A (p.Pro392=) n.1430T>A n.1419T>A n.860T>A n.1106T>A n.800T>A n.1316T>A n.1666T>A n.1786T>A n.2345T>A n.2032T>A | |
8 | g.132572430G>A | CA372291937 | DNAAF11 | c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.*141C>T (n.*141C>T) n.546C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.1501C>T c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) n.1529C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1490C>T n.931C>T n.1177C>T n.871C>T n.1295C>T n.1602C>T n.1681C>T n.2240C>T n.1927C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.1429C>T n.1418C>T n.859C>T n.1105C>T n.799C>T n.1315C>T n.1665C>T n.1785C>T n.2344C>T n.2031C>T | COSMIC |
8 | g.132572430G>C | CA372291936 | DNAAF11 | c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.*141C>G (n.*141C>G) n.546C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.1501C>G c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) n.1529C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1490C>G n.931C>G n.1177C>G n.871C>G n.1295C>G n.1602C>G n.1681C>G n.2240C>G n.1927C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.1429C>G n.1418C>G n.859C>G n.1105C>G n.799C>G n.1315C>G n.1665C>G n.1785C>G n.2344C>G n.2031C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572430G= | CA1820845787 | DNAAF11 | c.1277C= (p.Pro426=) c.*141C= (n.*141C=) n.546C= c.497C= (p.Pro166=) n.1501C= c.1295C= (p.Pro432=) c.1235C= (p.Pro412=) c.1031C= (p.Pro344=) c.917C= (p.Pro306=) n.1529C= c.1217C= (p.Pro406=) c.857C= (p.Pro286=) n.1490C= n.931C= n.1177C= n.871C= n.1295C= n.1602C= n.1681C= n.2240C= n.1927C= c.1175C= (p.Pro392=) n.1429C= n.1418C= n.859C= n.1105C= n.799C= n.1315C= n.1665C= n.1785C= n.2344C= n.2031C= | |
8 | g.132572430G>T | CA372291935 | DNAAF11 | c.1277C>A (p.Pro426His) c.*141C>A (n.*141C>A) n.546C>A c.497C>A (p.Pro166His) n.1501C>A c.1295C>A (p.Pro432His) c.1235C>A (p.Pro412His) c.1031C>A (p.Pro344His) c.917C>A (p.Pro306His) n.1529C>A c.1217C>A (p.Pro406His) c.857C>A (p.Pro286His) n.1490C>A n.931C>A n.1177C>A n.871C>A n.1295C>A n.1602C>A n.1681C>A n.2240C>A n.1927C>A c.1175C>A (p.Pro392His) n.1429C>A n.1418C>A n.859C>A n.1105C>A n.799C>A n.1315C>A n.1665C>A n.1785C>A n.2344C>A n.2031C>A | |
8 | g.132572431G>A | CA372291938 | DNAAF11 | c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.*140C>T (n.*140C>T) n.545C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.1500C>T c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.1528C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1489C>T n.930C>T n.1176C>T n.870C>T n.1294C>T n.1601C>T n.1680C>T n.2239C>T n.1926C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1428C>T n.1417C>T n.858C>T n.1104C>T n.798C>T n.1314C>T n.1664C>T n.1784C>T n.2343C>T n.2030C>T | |
8 | g.132572431G>C | CA372291940 | DNAAF11 | c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.*140C>G (n.*140C>G) n.545C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.1500C>G c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.1528C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1489C>G n.930C>G n.1176C>G n.870C>G n.1294C>G n.1601C>G n.1680C>G n.2239C>G n.1926C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1428C>G n.1417C>G n.858C>G n.1104C>G n.798C>G n.1314C>G n.1664C>G n.1784C>G n.2343C>G n.2030C>G | |
8 | g.132572431G>T | CA372291939 | DNAAF11 | c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.*140C>A (n.*140C>A) n.545C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.1500C>A c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.1528C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1489C>A n.930C>A n.1176C>A n.870C>A n.1294C>A n.1601C>A n.1680C>A n.2239C>A n.1926C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1428C>A n.1417C>A n.858C>A n.1104C>A n.798C>A n.1314C>A n.1664C>A n.1784C>A n.2343C>A n.2030C>A | |
8 | g.132572432G>A | CA463074127 | DNAAF11 | c.1275C>T (p.Phe425=) c.*139C>T (n.*139C>T) n.544C>T c.495C>T (p.Phe165=) n.1499C>T c.1293C>T (p.Phe431=) c.1233C>T (p.Phe411=) c.1029C>T (p.Phe343=) c.915C>T (p.Phe305=) n.1527C>T c.1215C>T (p.Phe405=) c.855C>T (p.Phe285=) n.1488C>T n.929C>T n.1175C>T n.869C>T n.1293C>T n.1600C>T n.1679C>T n.2238C>T n.1925C>T c.1173C>T (p.Phe391=) n.1427C>T n.1416C>T n.857C>T n.1103C>T n.797C>T n.1313C>T n.1663C>T n.1783C>T n.2342C>T n.2029C>T | dbSNP |
8 | g.132572432G>C | CA372291941 | DNAAF11 | c.1275C>G (p.Phe425Leu) c.*139C>G (n.*139C>G) n.544C>G c.495C>G (p.Phe165Leu) n.1499C>G c.1293C>G (p.Phe431Leu) c.1233C>G (p.Phe411Leu) c.1029C>G (p.Phe343Leu) c.915C>G (p.Phe305Leu) n.1527C>G c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.855C>G (p.Phe285Leu) n.1488C>G n.929C>G n.1175C>G n.869C>G n.1293C>G n.1600C>G n.1679C>G n.2238C>G n.1925C>G c.1173C>G (p.Phe391Leu) n.1427C>G n.1416C>G n.857C>G n.1103C>G n.797C>G n.1313C>G n.1663C>G n.1783C>G n.2342C>G n.2029C>G | |
8 | g.132572432G= | CA1820845788 | DNAAF11 | c.1275C= (p.Phe425=) c.*139C= (n.*139C=) n.544C= c.495C= (p.Phe165=) n.1499C= c.1293C= (p.Phe431=) c.1233C= (p.Phe411=) c.1029C= (p.Phe343=) c.915C= (p.Phe305=) n.1527C= c.1215C= (p.Phe405=) c.855C= (p.Phe285=) n.1488C= n.929C= n.1175C= n.869C= n.1293C= n.1600C= n.1679C= n.2238C= n.1925C= c.1173C= (p.Phe391=) n.1427C= n.1416C= n.857C= n.1103C= n.797C= n.1313C= n.1663C= n.1783C= n.2342C= n.2029C= | |
8 | g.132572432G>T | CA372291942 | DNAAF11 | c.1275C>A (p.Phe425Leu) c.*139C>A (n.*139C>A) n.544C>A c.495C>A (p.Phe165Leu) n.1499C>A c.1293C>A (p.Phe431Leu) c.1233C>A (p.Phe411Leu) c.1029C>A (p.Phe343Leu) c.915C>A (p.Phe305Leu) n.1527C>A c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.855C>A (p.Phe285Leu) n.1488C>A n.929C>A n.1175C>A n.869C>A n.1293C>A n.1600C>A n.1679C>A n.2238C>A n.1925C>A c.1173C>A (p.Phe391Leu) n.1427C>A n.1416C>A n.857C>A n.1103C>A n.797C>A n.1313C>A n.1663C>A n.1783C>A n.2342C>A n.2029C>A | |
8 | g.132572433A>C | CA372291943 | DNAAF11 | c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.*138T>G (n.*138T>G) n.543T>G c.494T>G (p.Phe165Cys) n.1498T>G c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) n.1526T>G c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.1487T>G n.928T>G n.1174T>G n.868T>G n.1292T>G n.1599T>G n.1678T>G n.2237T>G n.1924T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) n.1426T>G n.1415T>G n.856T>G n.1102T>G n.796T>G n.1312T>G n.1662T>G n.1782T>G n.2341T>G n.2028T>G | |
8 | g.132572433A>G | CA372291944 | DNAAF11 | c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.*138T>C (n.*138T>C) n.543T>C c.494T>C (p.Phe165Ser) n.1498T>C c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) n.1526T>C c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.1487T>C n.928T>C n.1174T>C n.868T>C n.1292T>C n.1599T>C n.1678T>C n.2237T>C n.1924T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) n.1426T>C n.1415T>C n.856T>C n.1102T>C n.796T>C n.1312T>C n.1662T>C n.1782T>C n.2341T>C n.2028T>C | COSMIC |
8 | g.132572433A>T | CA372291945 | DNAAF11 | c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.*138T>A (n.*138T>A) n.543T>A c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.1498T>A c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.1526T>A c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.1487T>A n.928T>A n.1174T>A n.868T>A n.1292T>A n.1599T>A n.1678T>A n.2237T>A n.1924T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) n.1426T>A n.1415T>A n.856T>A n.1102T>A n.796T>A n.1312T>A n.1662T>A n.1782T>A n.2341T>A n.2028T>A | |
8 | g.132572434A>C | CA372291946 | DNAAF11 | c.1273T>G (p.Phe425Val) c.*137T>G (n.*137T>G) n.542T>G c.493T>G (p.Phe165Val) n.1497T>G c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1231T>G (p.Phe411Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.913T>G (p.Phe305Val) n.1525T>G c.1213T>G (p.Phe405Val) c.853T>G (p.Phe285Val) n.1486T>G n.927T>G n.1173T>G n.867T>G n.1291T>G n.1598T>G n.1677T>G n.2236T>G n.1923T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) n.1425T>G n.1414T>G n.855T>G n.1101T>G n.795T>G n.1311T>G n.1661T>G n.1781T>G n.2340T>G n.2027T>G | |
8 | g.132572434A>G | CA372291947 | DNAAF11 | c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.*137T>C (n.*137T>C) n.542T>C c.493T>C (p.Phe165Leu) n.1497T>C c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1525T>C c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.1486T>C n.927T>C n.1173T>C n.867T>C n.1291T>C n.1598T>C n.1677T>C n.2236T>C n.1923T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) n.1425T>C n.1414T>C n.855T>C n.1101T>C n.795T>C n.1311T>C n.1661T>C n.1781T>C n.2340T>C n.2027T>C | COSMIC |
8 | g.132572434A>T | CA372291948 | DNAAF11 | c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.*137T>A (n.*137T>A) n.542T>A c.493T>A (p.Phe165Ile) n.1497T>A c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1525T>A c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.1486T>A n.927T>A n.1173T>A n.867T>A n.1291T>A n.1598T>A n.1677T>A n.2236T>A n.1923T>A c.1171T>A (p.Phe391Ile) n.1425T>A n.1414T>A n.855T>A n.1101T>A n.795T>A n.1311T>A n.1661T>A n.1781T>A n.2340T>A n.2027T>A | |
8 | g.132572435T>A | CA463074128 | DNAAF11 | c.1272A>T (p.Ser424=) c.*136A>T (n.*136A>T) n.541A>T c.492A>T (p.Ser164=) n.1496A>T c.1290A>T (p.Ser430=) c.1230A>T (p.Ser410=) c.1026A>T (p.Ser342=) c.912A>T (p.Ser304=) n.1524A>T c.1212A>T (p.Ser404=) c.852A>T (p.Ser284=) n.1485A>T n.926A>T n.1172A>T n.866A>T n.1290A>T n.1597A>T n.1676A>T n.2235A>T n.1922A>T c.1170A>T (p.Ser390=) n.1424A>T n.1413A>T n.854A>T n.1100A>T n.794A>T n.1310A>T n.1660A>T n.1780A>T n.2339A>T n.2026A>T | |
8 | g.132572435T>C | CA4881088 | DNAAF11 | c.1272A>G (p.Ser424=) c.*136A>G (n.*136A>G) n.541A>G c.492A>G (p.Ser164=) n.1496A>G c.1290A>G (p.Ser430=) c.1230A>G (p.Ser410=) c.1026A>G (p.Ser342=) c.912A>G (p.Ser304=) n.1524A>G c.1212A>G (p.Ser404=) c.852A>G (p.Ser284=) n.1485A>G n.926A>G n.1172A>G n.866A>G n.1290A>G n.1597A>G n.1676A>G n.2235A>G n.1922A>G c.1170A>G (p.Ser390=) n.1424A>G n.1413A>G n.854A>G n.1100A>G n.794A>G n.1310A>G n.1660A>G n.1780A>G n.2339A>G n.2026A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572435T>G | CA463074129 | DNAAF11 | c.1272A>C (p.Ser424=) c.*136A>C (n.*136A>C) n.541A>C c.492A>C (p.Ser164=) n.1496A>C c.1290A>C (p.Ser430=) c.1230A>C (p.Ser410=) c.1026A>C (p.Ser342=) c.912A>C (p.Ser304=) n.1524A>C c.1212A>C (p.Ser404=) c.852A>C (p.Ser284=) n.1485A>C n.926A>C n.1172A>C n.866A>C n.1290A>C n.1597A>C n.1676A>C n.2235A>C n.1922A>C c.1170A>C (p.Ser390=) n.1424A>C n.1413A>C n.854A>C n.1100A>C n.794A>C n.1310A>C n.1660A>C n.1780A>C n.2339A>C n.2026A>C | |
8 | g.132572435T= | CA1820845789 | DNAAF11 | c.1272A= (p.Ser424=) c.*136A= (n.*136A=) n.541A= c.492A= (p.Ser164=) n.1496A= c.1290A= (p.Ser430=) c.1230A= (p.Ser410=) c.1026A= (p.Ser342=) c.912A= (p.Ser304=) n.1524A= c.1212A= (p.Ser404=) c.852A= (p.Ser284=) n.1485A= n.926A= n.1172A= n.866A= n.1290A= n.1597A= n.1676A= n.2235A= n.1922A= c.1170A= (p.Ser390=) n.1424A= n.1413A= n.854A= n.1100A= n.794A= n.1310A= n.1660A= n.1780A= n.2339A= n.2026A= | |
8 | g.132572436G>A | CA372291949 | DNAAF11 | c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.*135C>T (n.*135C>T) n.540C>T c.491C>T (p.Ser164Leu) n.1495C>T c.1289C>T (p.Ser430Leu) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.1025C>T (p.Ser342Leu) c.911C>T (p.Ser304Leu) n.1523C>T c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.851C>T (p.Ser284Leu) n.1484C>T n.925C>T n.1171C>T n.865C>T n.1289C>T n.1596C>T n.1675C>T n.2234C>T n.1921C>T c.1169C>T (p.Ser390Leu) n.1423C>T n.1412C>T n.853C>T n.1099C>T n.793C>T n.1309C>T n.1659C>T n.1779C>T n.2338C>T n.2025C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.132572436G>C | CA372291950 | DNAAF11 | c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.*135C>G (n.*135C>G) n.540C>G c.491C>G (p.Ser164Ter) n.1495C>G c.1289C>G (p.Ser430Ter) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.1025C>G (p.Ser342Ter) c.911C>G (p.Ser304Ter) n.1523C>G c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.851C>G (p.Ser284Ter) n.1484C>G n.925C>G n.1171C>G n.865C>G n.1289C>G n.1596C>G n.1675C>G n.2234C>G n.1921C>G c.1169C>G (p.Ser390Ter) n.1423C>G n.1412C>G n.853C>G n.1099C>G n.793C>G n.1309C>G n.1659C>G n.1779C>G n.2338C>G n.2025C>G | |
8 | g.132572436G>T | CA372291951 | DNAAF11 | c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.*135C>A (n.*135C>A) n.540C>A c.491C>A (p.Ser164Ter) n.1495C>A c.1289C>A (p.Ser430Ter) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.1025C>A (p.Ser342Ter) c.911C>A (p.Ser304Ter) n.1523C>A c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.851C>A (p.Ser284Ter) n.1484C>A n.925C>A n.1171C>A n.865C>A n.1289C>A n.1596C>A n.1675C>A n.2234C>A n.1921C>A c.1169C>A (p.Ser390Ter) n.1423C>A n.1412C>A n.853C>A n.1099C>A n.793C>A n.1309C>A n.1659C>A n.1779C>A n.2338C>A n.2025C>A | |
8 | g.132572437A>C | CA372291952 | DNAAF11 | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.*134T>G (n.*134T>G) n.539T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) n.1494T>G c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.1522T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1483T>G n.924T>G n.1170T>G n.864T>G n.1288T>G n.1595T>G n.1674T>G n.2233T>G n.1920T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1422T>G n.1411T>G n.852T>G n.1098T>G n.792T>G n.1308T>G n.1658T>G n.1778T>G n.2337T>G n.2024T>G | |
8 | g.132572437A>G | CA372291953 | DNAAF11 | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.*134T>C (n.*134T>C) n.539T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) n.1494T>C c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.1522T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1483T>C n.924T>C n.1170T>C n.864T>C n.1288T>C n.1595T>C n.1674T>C n.2233T>C n.1920T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1422T>C n.1411T>C n.852T>C n.1098T>C n.792T>C n.1308T>C n.1658T>C n.1778T>C n.2337T>C n.2024T>C | |
8 | g.132572437A>T | CA372291954 | DNAAF11 | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.*134T>A (n.*134T>A) n.539T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) n.1494T>A c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.1522T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1483T>A n.924T>A n.1170T>A n.864T>A n.1288T>A n.1595T>A n.1674T>A n.2233T>A n.1920T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1422T>A n.1411T>A n.852T>A n.1098T>A n.792T>A n.1308T>A n.1658T>A n.1778T>A n.2337T>A n.2024T>A | COSMIC |
8 | g.132572438G>A | CA463074130 | DNAAF11 | c.1269C>T (p.His423=) c.*133C>T (n.*133C>T) n.538C>T c.489C>T (p.His163=) n.1493C>T c.1287C>T (p.His429=) c.1227C>T (p.His409=) c.1023C>T (p.His341=) c.909C>T (p.His303=) n.1521C>T c.1209C>T (p.His403=) c.849C>T (p.His283=) n.1482C>T n.923C>T n.1169C>T n.863C>T n.1287C>T n.1594C>T n.1673C>T n.2232C>T n.1919C>T c.1167C>T (p.His389=) n.1421C>T n.1410C>T n.851C>T n.1097C>T n.791C>T n.1307C>T n.1657C>T n.1777C>T n.2336C>T n.2023C>T | |
8 | g.132572438G>C | CA372291955 | DNAAF11 | c.1269C>G (p.His423Gln) c.*133C>G (n.*133C>G) n.538C>G c.489C>G (p.His163Gln) n.1493C>G c.1287C>G (p.His429Gln) c.1227C>G (p.His409Gln) c.1023C>G (p.His341Gln) c.909C>G (p.His303Gln) n.1521C>G c.1209C>G (p.His403Gln) c.849C>G (p.His283Gln) n.1482C>G n.923C>G n.1169C>G n.863C>G n.1287C>G n.1594C>G n.1673C>G n.2232C>G n.1919C>G c.1167C>G (p.His389Gln) n.1421C>G n.1410C>G n.851C>G n.1097C>G n.791C>G n.1307C>G n.1657C>G n.1777C>G n.2336C>G n.2023C>G | |
8 | g.132572438G>T | CA372291956 | DNAAF11 | c.1269C>A (p.His423Gln) c.*133C>A (n.*133C>A) n.538C>A c.489C>A (p.His163Gln) n.1493C>A c.1287C>A (p.His429Gln) c.1227C>A (p.His409Gln) c.1023C>A (p.His341Gln) c.909C>A (p.His303Gln) n.1521C>A c.1209C>A (p.His403Gln) c.849C>A (p.His283Gln) n.1482C>A n.923C>A n.1169C>A n.863C>A n.1287C>A n.1594C>A n.1673C>A n.2232C>A n.1919C>A c.1167C>A (p.His389Gln) n.1421C>A n.1410C>A n.851C>A n.1097C>A n.791C>A n.1307C>A n.1657C>A n.1777C>A n.2336C>A n.2023C>A | COSMIC |
8 | g.132572439T>A | CA372291957 | DNAAF11 | c.1268A>T (p.His423Leu) c.*132A>T (n.*132A>T) n.537A>T c.488A>T (p.His163Leu) n.1492A>T c.1286A>T (p.His429Leu) c.1226A>T (p.His409Leu) c.1022A>T (p.His341Leu) c.908A>T (p.His303Leu) n.1520A>T c.1208A>T (p.His403Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.1481A>T n.922A>T n.1168A>T n.862A>T n.1286A>T n.1593A>T n.1672A>T n.2231A>T n.1918A>T c.1166A>T (p.His389Leu) n.1420A>T n.1409A>T n.850A>T n.1096A>T n.790A>T n.1306A>T n.1656A>T n.1776A>T n.2335A>T n.2022A>T | |
8 | g.132572439T>C | CA186268568 | DNAAF11 | c.1268A>G (p.His423Arg) c.*132A>G (n.*132A>G) n.537A>G c.488A>G (p.His163Arg) n.1492A>G c.1286A>G (p.His429Arg) c.1226A>G (p.His409Arg) c.1022A>G (p.His341Arg) c.908A>G (p.His303Arg) n.1520A>G c.1208A>G (p.His403Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.1481A>G n.922A>G n.1168A>G n.862A>G n.1286A>G n.1593A>G n.1672A>G n.2231A>G n.1918A>G c.1166A>G (p.His389Arg) n.1420A>G n.1409A>G n.850A>G n.1096A>G n.790A>G n.1306A>G n.1656A>G n.1776A>G n.2335A>G n.2022A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572439T>G | CA372291958 | DNAAF11 | c.1268A>C (p.His423Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) n.537A>C c.488A>C (p.His163Pro) n.1492A>C c.1286A>C (p.His429Pro) c.1226A>C (p.His409Pro) c.1022A>C (p.His341Pro) c.908A>C (p.His303Pro) n.1520A>C c.1208A>C (p.His403Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.1481A>C n.922A>C n.1168A>C n.862A>C n.1286A>C n.1593A>C n.1672A>C n.2231A>C n.1918A>C c.1166A>C (p.His389Pro) n.1420A>C n.1409A>C n.850A>C n.1096A>C n.790A>C n.1306A>C n.1656A>C n.1776A>C n.2335A>C n.2022A>C | |
8 | g.132572439T= | CA1820845790 | DNAAF11 | c.1268A= (p.His423=) c.*132A= (n.*132A=) n.537A= c.488A= (p.His163=) n.1492A= c.1286A= (p.His429=) c.1226A= (p.His409=) c.1022A= (p.His341=) c.908A= (p.His303=) n.1520A= c.1208A= (p.His403=) c.848A= (p.His283=) n.1481A= n.922A= n.1168A= n.862A= n.1286A= n.1593A= n.1672A= n.2231A= n.1918A= c.1166A= (p.His389=) n.1420A= n.1409A= n.850A= n.1096A= n.790A= n.1306A= n.1656A= n.1776A= n.2335A= n.2022A= |