| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.132572293G= | CA1820845722 | DNAAF11 | c.*13C= (n.*13C=) c.*278C= (n.*278C=) c.634C= (n.634C=) c.1414C= (n.1414C=) n.1638C= n.1666C= n.1627C= n.1068C= n.1314C= n.1008C= n.1432C= n.1739C= n.1818C= n.2377C= n.2064C= n.1566C= n.1555C= n.996C= n.1242C= n.936C= n.1452C= n.1802C= n.1922C= n.2481C= n.2168C= | |
| 8 | g.132572295A>C | CA2688630996 | DNAAF11 | c.*11T>G (n.*11T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.632T>G (n.632T>G) c.1412T>G (n.1412T>G) n.1636T>G n.1664T>G n.1625T>G n.1066T>G n.1312T>G n.1006T>G n.1430T>G n.1737T>G n.1816T>G n.2375T>G n.2062T>G n.1564T>G n.1553T>G n.994T>G n.1240T>G n.934T>G n.1450T>G n.1800T>G n.1920T>G n.2479T>G n.2166T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572296G>A | CA2688630997 | DNAAF11 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) n.1635C>T n.1663C>T n.1624C>T n.1065C>T n.1311C>T n.1005C>T n.1429C>T n.1736C>T n.1815C>T n.2374C>T n.2061C>T n.1563C>T n.1552C>T n.993C>T n.1239C>T n.933C>T n.1449C>T n.1799C>T n.1919C>T n.2478C>T n.2165C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572297C>A | CA2688630998 | DNAAF11 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.1410G>T (n.1410G>T) n.1634G>T n.1662G>T n.1623G>T n.1064G>T n.1310G>T n.1004G>T n.1428G>T n.1735G>T n.1814G>T n.2373G>T n.2060G>T n.1562G>T n.1551G>T n.992G>T n.1238G>T n.932G>T n.1448G>T n.1798G>T n.1918G>T n.2477G>T n.2164G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572297C>T | CA4881065 | DNAAF11 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.1410G>A (n.1410G>A) n.1634G>A n.1662G>A n.1623G>A n.1064G>A n.1310G>A n.1004G>A n.1428G>A n.1735G>A n.1814G>A n.2373G>A n.2060G>A n.1562G>A n.1551G>A n.992G>A n.1238G>A n.932G>A n.1448G>A n.1798G>A n.1918G>A n.2477G>A n.2164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572300G>A | CA4881066 | DNAAF11 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.1407C>T (n.1407C>T) n.1631C>T n.1659C>T n.1620C>T n.1061C>T n.1307C>T n.1001C>T n.1425C>T n.1732C>T n.1811C>T n.2370C>T n.2057C>T n.1559C>T n.1548C>T n.989C>T n.1235C>T n.929C>T n.1445C>T n.1795C>T n.1915C>T n.2474C>T n.2161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572300G= | CA1820845724 | DNAAF11 | c.*6C= (n.*6C=) c.*271C= (n.*271C=) c.627C= (n.627C=) c.1407C= (n.1407C=) n.1631C= n.1659C= n.1620C= n.1061C= n.1307C= n.1001C= n.1425C= n.1732C= n.1811C= n.2370C= n.2057C= n.1559C= n.1548C= n.989C= n.1235C= n.929C= n.1445C= n.1795C= n.1915C= n.2474C= n.2161C= | |
| 8 | g.132572301A= | CA1820845725 | DNAAF11 | c.*5T= (n.*5T=) c.*270T= (n.*270T=) c.626T= (n.626T=) c.1406T= (n.1406T=) n.1630T= n.1658T= n.1619T= n.1060T= n.1306T= n.1000T= n.1424T= n.1731T= n.1810T= n.2369T= n.2056T= n.1558T= n.1547T= n.988T= n.1234T= n.928T= n.1444T= n.1794T= n.1914T= n.2473T= n.2160T= | |
| 8 | g.132572301A>C | CA4881067 | DNAAF11 | c.*5T>G (n.*5T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.626T>G (n.626T>G) c.1406T>G (n.1406T>G) n.1630T>G n.1658T>G n.1619T>G n.1060T>G n.1306T>G n.1000T>G n.1424T>G n.1731T>G n.1810T>G n.2369T>G n.2056T>G n.1558T>G n.1547T>G n.988T>G n.1234T>G n.928T>G n.1444T>G n.1794T>G n.1914T>G n.2473T>G n.2160T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572301A>G | CA1820845726 | DNAAF11 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.626T>C (n.626T>C) c.1406T>C (n.1406T>C) n.1630T>C n.1658T>C n.1619T>C n.1060T>C n.1306T>C n.1000T>C n.1424T>C n.1731T>C n.1810T>C n.2369T>C n.2056T>C n.1558T>C n.1547T>C n.988T>C n.1234T>C n.928T>C n.1444T>C n.1794T>C n.1914T>C n.2473T>C n.2160T>C | dbSNP |
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| 8 | g.132572302T= | CA1820845727 | DNAAF11 | c.*4A= (n.*4A=) c.*269A= (n.*269A=) c.625A= (n.625A=) c.1405A= (n.1405A=) n.1629A= n.1657A= n.1618A= n.1059A= n.1305A= n.999A= n.1423A= n.1730A= n.1809A= n.2368A= n.2055A= n.1557A= n.1546A= n.987A= n.1233A= n.927A= n.1443A= n.1793A= n.1913A= n.2472A= n.2159A= | |
| 8 | g.132572303G>A | CA4881068 | DNAAF11 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.624C>T (n.624C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) n.1628C>T n.1656C>T n.1617C>T n.1058C>T n.1304C>T n.998C>T n.1422C>T n.1729C>T n.1808C>T n.2367C>T n.2054C>T n.1556C>T n.1545C>T n.986C>T n.1232C>T n.926C>T n.1442C>T n.1792C>T n.1912C>T n.2471C>T n.2158C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572303G= | CA1820845728 | DNAAF11 | c.*3C= (n.*3C=) c.*268C= (n.*268C=) c.624C= (n.624C=) c.1404C= (n.1404C=) n.1628C= n.1656C= n.1617C= n.1058C= n.1304C= n.998C= n.1422C= n.1729C= n.1808C= n.2367C= n.2054C= n.1556C= n.1545C= n.986C= n.1232C= n.926C= n.1442C= n.1792C= n.1912C= n.2471C= n.2158C= | |
| 8 | g.132572305T>G | CA2688630999 | DNAAF11 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.1402A>C (n.1402A>C) n.1626A>C n.1654A>C n.1615A>C n.1056A>C n.1302A>C n.996A>C n.1420A>C n.1727A>C n.1806A>C n.2365A>C n.2052A>C n.1554A>C n.1543A>C n.984A>C n.1230A>C n.924A>C n.1440A>C n.1790A>C n.1910A>C n.2469A>C n.2156A>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572306T>C | CA372291671 | DNAAF11 | c.1401A>G (p.Ter467Trp) c.*265A>G (n.*265A>G) c.621A>G (p.Ter207Trp) n.1625A>G c.1419A>G (p.Ter473Trp) c.1359A>G (p.Ter453Trp) c.1155A>G (p.Ter385Trp) c.1041A>G (p.Ter347Trp) n.1653A>G c.1341A>G (p.Ter447Trp) c.981A>G (p.Ter327Trp) n.1614A>G n.1055A>G n.1301A>G n.995A>G n.1419A>G n.1726A>G n.1805A>G n.2364A>G n.2051A>G c.1299A>G (p.Ter433Trp) n.1553A>G n.1542A>G n.983A>G n.1229A>G n.923A>G n.1439A>G n.1789A>G n.1909A>G n.2468A>G n.2155A>G | |
| 8 | g.132572306T>G | CA372291672 | DNAAF11 | c.1401A>C (p.Ter467Cys) c.*265A>C (n.*265A>C) c.621A>C (p.Ter207Cys) n.1625A>C c.1419A>C (p.Ter473Cys) c.1359A>C (p.Ter453Cys) c.1155A>C (p.Ter385Cys) c.1041A>C (p.Ter347Cys) n.1653A>C c.1341A>C (p.Ter447Cys) c.981A>C (p.Ter327Cys) n.1614A>C n.1055A>C n.1301A>C n.995A>C n.1419A>C n.1726A>C n.1805A>C n.2364A>C n.2051A>C c.1299A>C (p.Ter433Cys) n.1553A>C n.1542A>C n.983A>C n.1229A>C n.923A>C n.1439A>C n.1789A>C n.1909A>C n.2468A>C n.2155A>C | |
| 8 | g.132572307C>A | CA372291673 | DNAAF11 | c.1400G>T (p.Ter467Leu) c.*264G>T (n.*264G>T) c.620G>T (p.Ter207Leu) n.1624G>T c.1418G>T (p.Ter473Leu) c.1358G>T (p.Ter453Leu) c.1154G>T (p.Ter385Leu) c.1040G>T (p.Ter347Leu) n.1652G>T c.1340G>T (p.Ter447Leu) c.980G>T (p.Ter327Leu) n.1613G>T n.1054G>T n.1300G>T n.994G>T n.1418G>T n.1725G>T n.1804G>T n.2363G>T n.2050G>T c.1298G>T (p.Ter433Leu) n.1552G>T n.1541G>T n.982G>T n.1228G>T n.922G>T n.1438G>T n.1788G>T n.1908G>T n.2467G>T n.2154G>T | |
| 8 | g.132572307C>G | CA372291674 | DNAAF11 | c.1400G>C (p.Ter467Ser) c.*264G>C (n.*264G>C) c.620G>C (p.Ter207Ser) n.1624G>C c.1418G>C (p.Ter473Ser) c.1358G>C (p.Ter453Ser) c.1154G>C (p.Ter385Ser) c.1040G>C (p.Ter347Ser) n.1652G>C c.1340G>C (p.Ter447Ser) c.980G>C (p.Ter327Ser) n.1613G>C n.1054G>C n.1300G>C n.994G>C n.1418G>C n.1725G>C n.1804G>C n.2363G>C n.2050G>C c.1298G>C (p.Ter433Ser) n.1552G>C n.1541G>C n.982G>C n.1228G>C n.922G>C n.1438G>C n.1788G>C n.1908G>C n.2467G>C n.2154G>C | COSMIC |
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| 8 | g.132572308A>G | CA186268558 | DNAAF11 | c.1399T>C (p.Ter467Arg) c.*263T>C (n.*263T>C) c.619T>C (p.Ter207Arg) n.1623T>C c.1417T>C (p.Ter473Arg) c.1357T>C (p.Ter453Arg) c.1153T>C (p.Ter385Arg) c.1039T>C (p.Ter347Arg) n.1651T>C c.1339T>C (p.Ter447Arg) c.979T>C (p.Ter327Arg) n.1612T>C n.1053T>C n.1299T>C n.993T>C n.1417T>C n.1724T>C n.1803T>C n.2362T>C n.2049T>C c.1297T>C (p.Ter433Arg) n.1551T>C n.1540T>C n.981T>C n.1227T>C n.921T>C n.1437T>C n.1787T>C n.1907T>C n.2466T>C n.2153T>C | dbSNP |
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| 8 | g.132572309A>G | CA463074049 | DNAAF11 | c.1398T>C (p.Ile466=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.618T>C (p.Ile206=) n.1622T>C c.1416T>C (p.Ile472=) c.1356T>C (p.Ile452=) c.1152T>C (p.Ile384=) c.1038T>C (p.Ile346=) n.1650T>C c.1338T>C (p.Ile446=) c.978T>C (p.Ile326=) n.1611T>C n.1052T>C n.1298T>C n.992T>C n.1416T>C n.1723T>C n.1802T>C n.2361T>C n.2048T>C c.1296T>C (p.Ile432=) n.1550T>C n.1539T>C n.980T>C n.1226T>C n.920T>C n.1436T>C n.1786T>C n.1906T>C n.2465T>C n.2152T>C | |
| 8 | g.132572309A>T | CA463074050 | DNAAF11 | c.1398T>A (p.Ile466=) c.*262T>A (n.*262T>A) c.618T>A (p.Ile206=) n.1622T>A c.1416T>A (p.Ile472=) c.1356T>A (p.Ile452=) c.1152T>A (p.Ile384=) c.1038T>A (p.Ile346=) n.1650T>A c.1338T>A (p.Ile446=) c.978T>A (p.Ile326=) n.1611T>A n.1052T>A n.1298T>A n.992T>A n.1416T>A n.1723T>A n.1802T>A n.2361T>A n.2048T>A c.1296T>A (p.Ile432=) n.1550T>A n.1539T>A n.980T>A n.1226T>A n.920T>A n.1436T>A n.1786T>A n.1906T>A n.2465T>A n.2152T>A | |
| 8 | g.132572310A= | CA1820845731 | DNAAF11 | c.1397T= (p.Ile466=) c.*261T= (n.*261T=) c.617T= (p.Ile206=) n.1621T= c.1415T= (p.Ile472=) c.1355T= (p.Ile452=) c.1151T= (p.Ile384=) c.1037T= (p.Ile346=) n.1649T= c.1337T= (p.Ile446=) c.977T= (p.Ile326=) n.1610T= n.1051T= n.1297T= n.991T= n.1415T= n.1722T= n.1801T= n.2360T= n.2047T= c.1295T= (p.Ile432=) n.1549T= n.1538T= n.979T= n.1225T= n.919T= n.1435T= n.1785T= n.1905T= n.2464T= n.2151T= | |
| 8 | g.132572310A>C | CA372291678 | DNAAF11 | c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.*261T>G (n.*261T>G) c.617T>G (p.Ile206Ser) n.1621T>G c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1037T>G (p.Ile346Ser) n.1649T>G c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) n.1610T>G n.1051T>G n.1297T>G n.991T>G n.1415T>G n.1722T>G n.1801T>G n.2360T>G n.2047T>G c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.1549T>G n.1538T>G n.979T>G n.1225T>G n.919T>G n.1435T>G n.1785T>G n.1905T>G n.2464T>G n.2151T>G | |
| 8 | g.132572310A>G | CA4881069 | DNAAF11 | c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.*261T>C (n.*261T>C) c.617T>C (p.Ile206Thr) n.1621T>C c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1037T>C (p.Ile346Thr) n.1649T>C c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) n.1610T>C n.1051T>C n.1297T>C n.991T>C n.1415T>C n.1722T>C n.1801T>C n.2360T>C n.2047T>C c.1295T>C (p.Ile432Thr) n.1549T>C n.1538T>C n.979T>C n.1225T>C n.919T>C n.1435T>C n.1785T>C n.1905T>C n.2464T>C n.2151T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572311T>A | CA372291680 | DNAAF11 | c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.*260A>T (n.*260A>T) c.616A>T (p.Ile206Phe) n.1620A>T c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1036A>T (p.Ile346Phe) n.1648A>T c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) n.1609A>T n.1050A>T n.1296A>T n.990A>T n.1414A>T n.1721A>T n.1800A>T n.2359A>T n.2046A>T c.1294A>T (p.Ile432Phe) n.1548A>T n.1537A>T n.978A>T n.1224A>T n.918A>T n.1434A>T n.1784A>T n.1904A>T n.2463A>T n.2150A>T | |
| 8 | g.132572311T>C | CA372291681 | DNAAF11 | c.1396A>G (p.Ile466Val) c.*260A>G (n.*260A>G) c.616A>G (p.Ile206Val) n.1620A>G c.1414A>G (p.Ile472Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1036A>G (p.Ile346Val) n.1648A>G c.1336A>G (p.Ile446Val) c.976A>G (p.Ile326Val) n.1609A>G n.1050A>G n.1296A>G n.990A>G n.1414A>G n.1721A>G n.1800A>G n.2359A>G n.2046A>G c.1294A>G (p.Ile432Val) n.1548A>G n.1537A>G n.978A>G n.1224A>G n.918A>G n.1434A>G n.1784A>G n.1904A>G n.2463A>G n.2150A>G | |
| 8 | g.132572311T>G | CA372291682 | DNAAF11 | c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.*260A>C (n.*260A>C) c.616A>C (p.Ile206Leu) n.1620A>C c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1036A>C (p.Ile346Leu) n.1648A>C c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) n.1609A>C n.1050A>C n.1296A>C n.990A>C n.1414A>C n.1721A>C n.1800A>C n.2359A>C n.2046A>C c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.1548A>C n.1537A>C n.978A>C n.1224A>C n.918A>C n.1434A>C n.1784A>C n.1904A>C n.2463A>C n.2150A>C | |
| 8 | g.132572312C>A | CA463074051 | DNAAF11 | c.1395G>T (p.Leu465=) c.*259G>T (n.*259G>T) c.615G>T (p.Leu205=) n.1619G>T c.1413G>T (p.Leu471=) c.1353G>T (p.Leu451=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1035G>T (p.Leu345=) n.1647G>T c.1335G>T (p.Leu445=) c.975G>T (p.Leu325=) n.1608G>T n.1049G>T n.1295G>T n.989G>T n.1413G>T n.1720G>T n.1799G>T n.2358G>T n.2045G>T c.1293G>T (p.Leu431=) n.1547G>T n.1536G>T n.977G>T n.1223G>T n.917G>T n.1433G>T n.1783G>T n.1903G>T n.2462G>T n.2149G>T | |
| 8 | g.132572312C>G | CA463074053 | DNAAF11 | c.1395G>C (p.Leu465=) c.*259G>C (n.*259G>C) c.615G>C (p.Leu205=) n.1619G>C c.1413G>C (p.Leu471=) c.1353G>C (p.Leu451=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1035G>C (p.Leu345=) n.1647G>C c.1335G>C (p.Leu445=) c.975G>C (p.Leu325=) n.1608G>C n.1049G>C n.1295G>C n.989G>C n.1413G>C n.1720G>C n.1799G>C n.2358G>C n.2045G>C c.1293G>C (p.Leu431=) n.1547G>C n.1536G>C n.977G>C n.1223G>C n.917G>C n.1433G>C n.1783G>C n.1903G>C n.2462G>C n.2149G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572312C>T | CA463074052 | DNAAF11 | c.1395G>A (p.Leu465=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.615G>A (p.Leu205=) n.1619G>A c.1413G>A (p.Leu471=) c.1353G>A (p.Leu451=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1035G>A (p.Leu345=) n.1647G>A c.1335G>A (p.Leu445=) c.975G>A (p.Leu325=) n.1608G>A n.1049G>A n.1295G>A n.989G>A n.1413G>A n.1720G>A n.1799G>A n.2358G>A n.2045G>A c.1293G>A (p.Leu431=) n.1547G>A n.1536G>A n.977G>A n.1223G>A n.917G>A n.1433G>A n.1783G>A n.1903G>A n.2462G>A n.2149G>A | |
| 8 | g.132572313A>C | CA372291683 | DNAAF11 | c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*258T>G (n.*258T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.1618T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1646T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1607T>G n.1048T>G n.1294T>G n.988T>G n.1412T>G n.1719T>G n.1798T>G n.2357T>G n.2044T>G c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.1546T>G n.1535T>G n.976T>G n.1222T>G n.916T>G n.1432T>G n.1782T>G n.1902T>G n.2461T>G n.2148T>G | |
| 8 | g.132572313A>G | CA372291685 | DNAAF11 | c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.1618T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1646T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1607T>C n.1048T>C n.1294T>C n.988T>C n.1412T>C n.1719T>C n.1798T>C n.2357T>C n.2044T>C c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.1546T>C n.1535T>C n.976T>C n.1222T>C n.916T>C n.1432T>C n.1782T>C n.1902T>C n.2461T>C n.2148T>C | |
| 8 | g.132572313A>T | CA372291684 | DNAAF11 | c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.*258T>A (n.*258T>A) c.614T>A (p.Leu205Gln) n.1618T>A c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.1646T>A c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) n.1607T>A n.1048T>A n.1294T>A n.988T>A n.1412T>A n.1719T>A n.1798T>A n.2357T>A n.2044T>A c.1292T>A (p.Leu431Gln) n.1546T>A n.1535T>A n.976T>A n.1222T>A n.916T>A n.1432T>A n.1782T>A n.1902T>A n.2461T>A n.2148T>A | |
| 8 | g.132572314G>A | CA463074054 | DNAAF11 | c.1393C>T (p.Leu465=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.613C>T (p.Leu205=) n.1617C>T c.1411C>T (p.Leu471=) c.1351C>T (p.Leu451=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1033C>T (p.Leu345=) n.1645C>T c.1333C>T (p.Leu445=) c.973C>T (p.Leu325=) n.1606C>T n.1047C>T n.1293C>T n.987C>T n.1411C>T n.1718C>T n.1797C>T n.2356C>T n.2043C>T c.1291C>T (p.Leu431=) n.1545C>T n.1534C>T n.975C>T n.1221C>T n.915C>T n.1431C>T n.1781C>T n.1901C>T n.2460C>T n.2147C>T | |
| 8 | g.132572314G>C | CA372291686 | DNAAF11 | c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*257C>G (n.*257C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) n.1617C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1645C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) c.973C>G (p.Leu325Val) n.1606C>G n.1047C>G n.1293C>G n.987C>G n.1411C>G n.1718C>G n.1797C>G n.2356C>G n.2043C>G c.1291C>G (p.Leu431Val) n.1545C>G n.1534C>G n.975C>G n.1221C>G n.915C>G n.1431C>G n.1781C>G n.1901C>G n.2460C>G n.2147C>G | |
| 8 | g.132572314G>T | CA372291687 | DNAAF11 | c.1393C>A (p.Leu465Met) c.*257C>A (n.*257C>A) c.613C>A (p.Leu205Met) n.1617C>A c.1411C>A (p.Leu471Met) c.1351C>A (p.Leu451Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.1645C>A c.1333C>A (p.Leu445Met) c.973C>A (p.Leu325Met) n.1606C>A n.1047C>A n.1293C>A n.987C>A n.1411C>A n.1718C>A n.1797C>A n.2356C>A n.2043C>A c.1291C>A (p.Leu431Met) n.1545C>A n.1534C>A n.975C>A n.1221C>A n.915C>A n.1431C>A n.1781C>A n.1901C>A n.2460C>A n.2147C>A | |
| 8 | g.132572315C>A | CA463074055 | DNAAF11 | c.1392G>T (p.Pro464=) c.*256G>T (n.*256G>T) c.612G>T (p.Pro204=) n.1616G>T c.1410G>T (p.Pro470=) c.1350G>T (p.Pro450=) c.1146G>T (p.Pro382=) c.1032G>T (p.Pro344=) n.1644G>T c.1332G>T (p.Pro444=) c.972G>T (p.Pro324=) n.1605G>T n.1046G>T n.1292G>T n.986G>T n.1410G>T n.1717G>T n.1796G>T n.2355G>T n.2042G>T c.1290G>T (p.Pro430=) n.1544G>T n.1533G>T n.974G>T n.1220G>T n.914G>T n.1430G>T n.1780G>T n.1900G>T n.2459G>T n.2146G>T | |
| 8 | g.132572315C= | CA1820845732 | DNAAF11 | c.1392G= (p.Pro464=) c.*256G= (n.*256G=) c.612G= (p.Pro204=) n.1616G= c.1410G= (p.Pro470=) c.1350G= (p.Pro450=) c.1146G= (p.Pro382=) c.1032G= (p.Pro344=) n.1644G= c.1332G= (p.Pro444=) c.972G= (p.Pro324=) n.1605G= n.1046G= n.1292G= n.986G= n.1410G= n.1717G= n.1796G= n.2355G= n.2042G= c.1290G= (p.Pro430=) n.1544G= n.1533G= n.974G= n.1220G= n.914G= n.1430G= n.1780G= n.1900G= n.2459G= n.2146G= | |
| 8 | g.132572315C>G | CA4881070 | DNAAF11 | c.1392G>C (p.Pro464=) c.*256G>C (n.*256G>C) c.612G>C (p.Pro204=) n.1616G>C c.1410G>C (p.Pro470=) c.1350G>C (p.Pro450=) c.1146G>C (p.Pro382=) c.1032G>C (p.Pro344=) n.1644G>C c.1332G>C (p.Pro444=) c.972G>C (p.Pro324=) n.1605G>C n.1046G>C n.1292G>C n.986G>C n.1410G>C n.1717G>C n.1796G>C n.2355G>C n.2042G>C c.1290G>C (p.Pro430=) n.1544G>C n.1533G>C n.974G>C n.1220G>C n.914G>C n.1430G>C n.1780G>C n.1900G>C n.2459G>C n.2146G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572315C>T | CA4881071 | DNAAF11 | c.1392G>A (p.Pro464=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.612G>A (p.Pro204=) n.1616G>A c.1410G>A (p.Pro470=) c.1350G>A (p.Pro450=) c.1146G>A (p.Pro382=) c.1032G>A (p.Pro344=) n.1644G>A c.1332G>A (p.Pro444=) c.972G>A (p.Pro324=) n.1605G>A n.1046G>A n.1292G>A n.986G>A n.1410G>A n.1717G>A n.1796G>A n.2355G>A n.2042G>A c.1290G>A (p.Pro430=) n.1544G>A n.1533G>A n.974G>A n.1220G>A n.914G>A n.1430G>A n.1780G>A n.1900G>A n.2459G>A n.2146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132572316G>A | CA4881072 | DNAAF11 | c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.*255C>T (n.*255C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.1615C>T c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) n.1643C>T c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1604C>T n.1045C>T n.1291C>T n.985C>T n.1409C>T n.1716C>T n.1795C>T n.2354C>T n.2041C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1543C>T n.1532C>T n.973C>T n.1219C>T n.913C>T n.1429C>T n.1779C>T n.1899C>T n.2458C>T n.2145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572316G>C | CA372291689 | DNAAF11 | c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.*255C>G (n.*255C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.1615C>G c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) n.1643C>G c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1604C>G n.1045C>G n.1291C>G n.985C>G n.1409C>G n.1716C>G n.1795C>G n.2354C>G n.2041C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1543C>G n.1532C>G n.973C>G n.1219C>G n.913C>G n.1429C>G n.1779C>G n.1899C>G n.2458C>G n.2145C>G | |
| 8 | g.132572316G= | CA1820845733 | DNAAF11 | c.1391C= (p.Pro464=) c.*255C= (n.*255C=) c.611C= (p.Pro204=) n.1615C= c.1409C= (p.Pro470=) c.1349C= (p.Pro450=) c.1145C= (p.Pro382=) c.1031C= (p.Pro344=) n.1643C= c.1331C= (p.Pro444=) c.971C= (p.Pro324=) n.1604C= n.1045C= n.1291C= n.985C= n.1409C= n.1716C= n.1795C= n.2354C= n.2041C= c.1289C= (p.Pro430=) n.1543C= n.1532C= n.973C= n.1219C= n.913C= n.1429C= n.1779C= n.1899C= n.2458C= n.2145C= | |
| 8 | g.132572316G>T | CA372291688 | DNAAF11 | c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.*255C>A (n.*255C>A) c.611C>A (p.Pro204Gln) n.1615C>A c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.1031C>A (p.Pro344Gln) n.1643C>A c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.971C>A (p.Pro324Gln) n.1604C>A n.1045C>A n.1291C>A n.985C>A n.1409C>A n.1716C>A n.1795C>A n.2354C>A n.2041C>A c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.1543C>A n.1532C>A n.973C>A n.1219C>A n.913C>A n.1429C>A n.1779C>A n.1899C>A n.2458C>A n.2145C>A | |
| 8 | g.132572317del | CA463074056 | DNAAF11 | c.1391del (p.Pro464ArgfsTer2) c.*255del (n.*255del) c.611del (p.Pro204ArgfsTer2) n.1615del c.1409del (p.Pro470ArgfsTer2) c.1349del (p.Pro450ArgfsTer2) c.1145del (p.Pro382ArgfsTer2) c.1031del (p.Pro344ArgfsTer2) n.1643del c.1331del (p.Pro444ArgfsTer2) c.971del (p.Pro324ArgfsTer2) n.1604del n.1045del n.1291del n.985del n.1409del n.1716del n.1795del n.2354del n.2041del c.1289del (p.Pro430ArgfsTer2) n.1543del n.1532del n.973del n.1219del n.913del n.1429del n.1779del n.1899del n.2458del n.2145del | COSMIC |
| 8 | g.132572317G>A | CA372291690 | DNAAF11 | c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.*254C>T (n.*254C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.1614C>T c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) n.1642C>T c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1603C>T n.1044C>T n.1290C>T n.984C>T n.1408C>T n.1715C>T n.1794C>T n.2353C>T n.2040C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1542C>T n.1531C>T n.972C>T n.1218C>T n.912C>T n.1428C>T n.1778C>T n.1898C>T n.2457C>T n.2144C>T | ClinVar |
| 8 | g.132572317G>C | CA372291691 | DNAAF11 | c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.*254C>G (n.*254C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.1614C>G c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) n.1642C>G c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1603C>G n.1044C>G n.1290C>G n.984C>G n.1408C>G n.1715C>G n.1794C>G n.2353C>G n.2040C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1542C>G n.1531C>G n.972C>G n.1218C>G n.912C>G n.1428C>G n.1778C>G n.1898C>G n.2457C>G n.2144C>G | |
| 8 | g.132572317G>T | CA372291692 | DNAAF11 | c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.*254C>A (n.*254C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.1614C>A c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) n.1642C>A c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1603C>A n.1044C>A n.1290C>A n.984C>A n.1408C>A n.1715C>A n.1794C>A n.2353C>A n.2040C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1542C>A n.1531C>A n.972C>A n.1218C>A n.912C>A n.1428C>A n.1778C>A n.1898C>A n.2457C>A n.2144C>A | |
| 8 | g.132572318A= | CA1820845734 | DNAAF11 | c.1389T= (p.Pro463=) c.*253T= (n.*253T=) c.609T= (p.Pro203=) n.1613T= c.1407T= (p.Pro469=) c.1347T= (p.Pro449=) c.1143T= (p.Pro381=) c.1029T= (p.Pro343=) n.1641T= c.1329T= (p.Pro443=) c.969T= (p.Pro323=) n.1602T= n.1043T= n.1289T= n.983T= n.1407T= n.1714T= n.1793T= n.2352T= n.2039T= c.1287T= (p.Pro429=) n.1541T= n.1530T= n.971T= n.1217T= n.911T= n.1427T= n.1777T= n.1897T= n.2456T= n.2143T= | |
| 8 | g.132572318A>C | CA463074057 | DNAAF11 | c.1389T>G (p.Pro463=) c.*253T>G (n.*253T>G) c.609T>G (p.Pro203=) n.1613T>G c.1407T>G (p.Pro469=) c.1347T>G (p.Pro449=) c.1143T>G (p.Pro381=) c.1029T>G (p.Pro343=) n.1641T>G c.1329T>G (p.Pro443=) c.969T>G (p.Pro323=) n.1602T>G n.1043T>G n.1289T>G n.983T>G n.1407T>G n.1714T>G n.1793T>G n.2352T>G n.2039T>G c.1287T>G (p.Pro429=) n.1541T>G n.1530T>G n.971T>G n.1217T>G n.911T>G n.1427T>G n.1777T>G n.1897T>G n.2456T>G n.2143T>G | |
| 8 | g.132572318A>G | CA463074059 | DNAAF11 | c.1389T>C (p.Pro463=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.609T>C (p.Pro203=) n.1613T>C c.1407T>C (p.Pro469=) c.1347T>C (p.Pro449=) c.1143T>C (p.Pro381=) c.1029T>C (p.Pro343=) n.1641T>C c.1329T>C (p.Pro443=) c.969T>C (p.Pro323=) n.1602T>C n.1043T>C n.1289T>C n.983T>C n.1407T>C n.1714T>C n.1793T>C n.2352T>C n.2039T>C c.1287T>C (p.Pro429=) n.1541T>C n.1530T>C n.971T>C n.1217T>C n.911T>C n.1427T>C n.1777T>C n.1897T>C n.2456T>C n.2143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572318A>T | CA463074058 | DNAAF11 | c.1389T>A (p.Pro463=) c.*253T>A (n.*253T>A) c.609T>A (p.Pro203=) n.1613T>A c.1407T>A (p.Pro469=) c.1347T>A (p.Pro449=) c.1143T>A (p.Pro381=) c.1029T>A (p.Pro343=) n.1641T>A c.1329T>A (p.Pro443=) c.969T>A (p.Pro323=) n.1602T>A n.1043T>A n.1289T>A n.983T>A n.1407T>A n.1714T>A n.1793T>A n.2352T>A n.2039T>A c.1287T>A (p.Pro429=) n.1541T>A n.1530T>A n.971T>A n.1217T>A n.911T>A n.1427T>A n.1777T>A n.1897T>A n.2456T>A n.2143T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572319G>A | CA372291693 | DNAAF11 | c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.*252C>T (n.*252C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) n.1612C>T c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.1640C>T c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1601C>T n.1042C>T n.1288C>T n.982C>T n.1406C>T n.1713C>T n.1792C>T n.2351C>T n.2038C>T c.1286C>T (p.Pro429Leu) n.1540C>T n.1529C>T n.970C>T n.1216C>T n.910C>T n.1426C>T n.1776C>T n.1896C>T n.2455C>T n.2142C>T | dbSNP |
| 8 | g.132572319G>C | CA372291694 | DNAAF11 | c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.*252C>G (n.*252C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) n.1612C>G c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.1640C>G c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1601C>G n.1042C>G n.1288C>G n.982C>G n.1406C>G n.1713C>G n.1792C>G n.2351C>G n.2038C>G c.1286C>G (p.Pro429Arg) n.1540C>G n.1529C>G n.970C>G n.1216C>G n.910C>G n.1426C>G n.1776C>G n.1896C>G n.2455C>G n.2142C>G | |
| 8 | g.132572319G= | CA1820845735 | DNAAF11 | c.1388C= (p.Pro463=) c.*252C= (n.*252C=) c.608C= (p.Pro203=) n.1612C= c.1406C= (p.Pro469=) c.1346C= (p.Pro449=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1028C= (p.Pro343=) n.1640C= c.1328C= (p.Pro443=) c.968C= (p.Pro323=) n.1601C= n.1042C= n.1288C= n.982C= n.1406C= n.1713C= n.1792C= n.2351C= n.2038C= c.1286C= (p.Pro429=) n.1540C= n.1529C= n.970C= n.1216C= n.910C= n.1426C= n.1776C= n.1896C= n.2455C= n.2142C= | |
| 8 | g.132572319G>T | CA372291695 | DNAAF11 | c.1388C>A (p.Pro463His) c.*252C>A (n.*252C>A) c.608C>A (p.Pro203His) n.1612C>A c.1406C>A (p.Pro469His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1028C>A (p.Pro343His) n.1640C>A c.1328C>A (p.Pro443His) c.968C>A (p.Pro323His) n.1601C>A n.1042C>A n.1288C>A n.982C>A n.1406C>A n.1713C>A n.1792C>A n.2351C>A n.2038C>A c.1286C>A (p.Pro429His) n.1540C>A n.1529C>A n.970C>A n.1216C>A n.910C>A n.1426C>A n.1776C>A n.1896C>A n.2455C>A n.2142C>A | COSMIC |
| 8 | g.132572320G>A | CA372291696 | DNAAF11 | c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.*251C>T (n.*251C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) n.1611C>T c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.1639C>T c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1600C>T n.1041C>T n.1287C>T n.981C>T n.1405C>T n.1712C>T n.1791C>T n.2350C>T n.2037C>T c.1285C>T (p.Pro429Ser) n.1539C>T n.1528C>T n.969C>T n.1215C>T n.909C>T n.1425C>T n.1775C>T n.1895C>T n.2454C>T n.2141C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572320G>C | CA372291697 | DNAAF11 | c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.*251C>G (n.*251C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) n.1611C>G c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.1639C>G c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1600C>G n.1041C>G n.1287C>G n.981C>G n.1405C>G n.1712C>G n.1791C>G n.2350C>G n.2037C>G c.1285C>G (p.Pro429Ala) n.1539C>G n.1528C>G n.969C>G n.1215C>G n.909C>G n.1425C>G n.1775C>G n.1895C>G n.2454C>G n.2141C>G | |
| 8 | g.132572320G>T | CA372291698 | DNAAF11 | c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.*251C>A (n.*251C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) n.1611C>A c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.1639C>A c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1600C>A n.1041C>A n.1287C>A n.981C>A n.1405C>A n.1712C>A n.1791C>A n.2350C>A n.2037C>A c.1285C>A (p.Pro429Thr) n.1539C>A n.1528C>A n.969C>A n.1215C>A n.909C>A n.1425C>A n.1775C>A n.1895C>A n.2454C>A n.2141C>A | |
| 8 | g.132572321C>A | CA463074060 | DNAAF11 | c.1386G>T (p.Val462=) c.*250G>T (n.*250G>T) c.606G>T (p.Val202=) n.1610G>T c.1404G>T (p.Val468=) c.1344G>T (p.Val448=) c.1140G>T (p.Val380=) c.1026G>T (p.Val342=) n.1638G>T c.1326G>T (p.Val442=) c.966G>T (p.Val322=) n.1599G>T n.1040G>T n.1286G>T n.980G>T n.1404G>T n.1711G>T n.1790G>T n.2349G>T n.2036G>T c.1284G>T (p.Val428=) n.1538G>T n.1527G>T n.968G>T n.1214G>T n.908G>T n.1424G>T n.1774G>T n.1894G>T n.2453G>T n.2140G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572321C= | CA1820845736 | DNAAF11 | c.1386G= (p.Val462=) c.*250G= (n.*250G=) c.606G= (p.Val202=) n.1610G= c.1404G= (p.Val468=) c.1344G= (p.Val448=) c.1140G= (p.Val380=) c.1026G= (p.Val342=) n.1638G= c.1326G= (p.Val442=) c.966G= (p.Val322=) n.1599G= n.1040G= n.1286G= n.980G= n.1404G= n.1711G= n.1790G= n.2349G= n.2036G= c.1284G= (p.Val428=) n.1538G= n.1527G= n.968G= n.1214G= n.908G= n.1424G= n.1774G= n.1894G= n.2453G= n.2140G= | |
| 8 | g.132572321C>G | CA4881073 | DNAAF11 | c.1386G>C (p.Val462=) c.*250G>C (n.*250G>C) c.606G>C (p.Val202=) n.1610G>C c.1404G>C (p.Val468=) c.1344G>C (p.Val448=) c.1140G>C (p.Val380=) c.1026G>C (p.Val342=) n.1638G>C c.1326G>C (p.Val442=) c.966G>C (p.Val322=) n.1599G>C n.1040G>C n.1286G>C n.980G>C n.1404G>C n.1711G>C n.1790G>C n.2349G>C n.2036G>C c.1284G>C (p.Val428=) n.1538G>C n.1527G>C n.968G>C n.1214G>C n.908G>C n.1424G>C n.1774G>C n.1894G>C n.2453G>C n.2140G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.132572321C>T | CA463074061 | DNAAF11 | c.1386G>A (p.Val462=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.606G>A (p.Val202=) n.1610G>A c.1404G>A (p.Val468=) c.1344G>A (p.Val448=) c.1140G>A (p.Val380=) c.1026G>A (p.Val342=) n.1638G>A c.1326G>A (p.Val442=) c.966G>A (p.Val322=) n.1599G>A n.1040G>A n.1286G>A n.980G>A n.1404G>A n.1711G>A n.1790G>A n.2349G>A n.2036G>A c.1284G>A (p.Val428=) n.1538G>A n.1527G>A n.968G>A n.1214G>A n.908G>A n.1424G>A n.1774G>A n.1894G>A n.2453G>A n.2140G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.132572322A= | CA1820845737 | DNAAF11 | c.1385T= (p.Val462=) c.*249T= (n.*249T=) c.605T= (p.Val202=) n.1609T= c.1403T= (p.Val468=) c.1343T= (p.Val448=) c.1139T= (p.Val380=) c.1025T= (p.Val342=) n.1637T= c.1325T= (p.Val442=) c.965T= (p.Val322=) n.1598T= n.1039T= n.1285T= n.979T= n.1403T= n.1710T= n.1789T= n.2348T= n.2035T= c.1283T= (p.Val428=) n.1537T= n.1526T= n.967T= n.1213T= n.907T= n.1423T= n.1773T= n.1893T= n.2452T= n.2139T= | |
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| 8 | g.132572322A>G | CA372291700 | DNAAF11 | c.1385T>C (p.Val462Ala) c.*249T>C (n.*249T>C) c.605T>C (p.Val202Ala) n.1609T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1637T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.1598T>C n.1039T>C n.1285T>C n.979T>C n.1403T>C n.1710T>C n.1789T>C n.2348T>C n.2035T>C c.1283T>C (p.Val428Ala) n.1537T>C n.1526T>C n.967T>C n.1213T>C n.907T>C n.1423T>C n.1773T>C n.1893T>C n.2452T>C n.2139T>C | |
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| 8 | g.132572323C>A | CA372291702 | DNAAF11 | c.1384G>T (p.Val462Leu) c.*248G>T (n.*248G>T) c.604G>T (p.Val202Leu) n.1608G>T c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) n.1636G>T c.1324G>T (p.Val442Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) n.1597G>T n.1038G>T n.1284G>T n.978G>T n.1402G>T n.1709G>T n.1788G>T n.2347G>T n.2034G>T c.1282G>T (p.Val428Leu) n.1536G>T n.1525G>T n.966G>T n.1212G>T n.906G>T n.1422G>T n.1772G>T n.1892G>T n.2451G>T n.2138G>T | |
| 8 | g.132572323C>G | CA372291704 | DNAAF11 | c.1384G>C (p.Val462Leu) c.*248G>C (n.*248G>C) c.604G>C (p.Val202Leu) n.1608G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1636G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.1597G>C n.1038G>C n.1284G>C n.978G>C n.1402G>C n.1709G>C n.1788G>C n.2347G>C n.2034G>C c.1282G>C (p.Val428Leu) n.1536G>C n.1525G>C n.966G>C n.1212G>C n.906G>C n.1422G>C n.1772G>C n.1892G>C n.2451G>C n.2138G>C | |
| 8 | g.132572323C>T | CA372291703 | DNAAF11 | c.1384G>A (p.Val462Met) c.*248G>A (n.*248G>A) c.604G>A (p.Val202Met) n.1608G>A c.1402G>A (p.Val468Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.1138G>A (p.Val380Met) c.1024G>A (p.Val342Met) n.1636G>A c.1324G>A (p.Val442Met) c.964G>A (p.Val322Met) n.1597G>A n.1038G>A n.1284G>A n.978G>A n.1402G>A n.1709G>A n.1788G>A n.2347G>A n.2034G>A c.1282G>A (p.Val428Met) n.1536G>A n.1525G>A n.966G>A n.1212G>A n.906G>A n.1422G>A n.1772G>A n.1892G>A n.2451G>A n.2138G>A | |
| 8 | g.132572324T>A | CA372291705 | DNAAF11 | c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.*247A>T (n.*247A>T) c.603A>T (p.Glu201Asp) n.1607A>T c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.1341A>T (p.Glu447Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1635A>T c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) n.1596A>T n.1037A>T n.1283A>T n.977A>T n.1401A>T n.1708A>T n.1787A>T n.2346A>T n.2033A>T c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.1535A>T n.1524A>T n.965A>T n.1211A>T n.905A>T n.1421A>T n.1771A>T n.1891A>T n.2450A>T n.2137A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572324T>G | CA372291706 | DNAAF11 | c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.*247A>C (n.*247A>C) c.603A>C (p.Glu201Asp) n.1607A>C c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.1341A>C (p.Glu447Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1635A>C c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) n.1596A>C n.1037A>C n.1283A>C n.977A>C n.1401A>C n.1708A>C n.1787A>C n.2346A>C n.2033A>C c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.1535A>C n.1524A>C n.965A>C n.1211A>C n.905A>C n.1421A>C n.1771A>C n.1891A>C n.2450A>C n.2137A>C | |
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| 8 | g.132572325T>A | CA372291707 | DNAAF11 | c.1382A>T (p.Glu461Val) c.*246A>T (n.*246A>T) c.602A>T (p.Glu201Val) n.1606A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1634A>T c.1322A>T (p.Glu441Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.1595A>T n.1036A>T n.1282A>T n.976A>T n.1400A>T n.1707A>T n.1786A>T n.2345A>T n.2032A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1534A>T n.1523A>T n.964A>T n.1210A>T n.904A>T n.1420A>T n.1770A>T n.1890A>T n.2449A>T n.2136A>T | |
| 8 | g.132572325T>C | CA372291709 | DNAAF11 | c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) c.602A>G (p.Glu201Gly) n.1606A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1634A>G c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1595A>G n.1036A>G n.1282A>G n.976A>G n.1400A>G n.1707A>G n.1786A>G n.2345A>G n.2032A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1534A>G n.1523A>G n.964A>G n.1210A>G n.904A>G n.1420A>G n.1770A>G n.1890A>G n.2449A>G n.2136A>G | |
| 8 | g.132572325T>G | CA372291708 | DNAAF11 | c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.*246A>C (n.*246A>C) c.602A>C (p.Glu201Ala) n.1606A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1634A>C c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1595A>C n.1036A>C n.1282A>C n.976A>C n.1400A>C n.1707A>C n.1786A>C n.2345A>C n.2032A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1534A>C n.1523A>C n.964A>C n.1210A>C n.904A>C n.1420A>C n.1770A>C n.1890A>C n.2449A>C n.2136A>C | |
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| 8 | g.132572328G>A | CA372291713 | DNAAF11 | c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.*243C>T (n.*243C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) n.1603C>T c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.1631C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) n.1592C>T n.1033C>T n.1279C>T n.973C>T n.1397C>T n.1704C>T n.1783C>T n.2342C>T n.2029C>T c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.1531C>T n.1520C>T n.961C>T n.1207C>T n.901C>T n.1417C>T n.1767C>T n.1887C>T n.2446C>T n.2133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572328G>C | CA372291715 | DNAAF11 | c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.*243C>G (n.*243C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) n.1603C>G c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.1631C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) n.1592C>G n.1033C>G n.1279C>G n.973C>G n.1397C>G n.1704C>G n.1783C>G n.2342C>G n.2029C>G c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.1531C>G n.1520C>G n.961C>G n.1207C>G n.901C>G n.1417C>G n.1767C>G n.1887C>G n.2446C>G n.2133C>G | |
| 8 | g.132572328G= | CA1820845740 | DNAAF11 | c.1379C= (p.Pro460=) c.*243C= (n.*243C=) c.599C= (p.Pro200=) n.1603C= c.1397C= (p.Pro466=) c.1337C= (p.Pro446=) c.1133C= (p.Pro378=) c.1019C= (p.Pro340=) n.1631C= c.1319C= (p.Pro440=) c.959C= (p.Pro320=) n.1592C= n.1033C= n.1279C= n.973C= n.1397C= n.1704C= n.1783C= n.2342C= n.2029C= c.1277C= (p.Pro426=) n.1531C= n.1520C= n.961C= n.1207C= n.901C= n.1417C= n.1767C= n.1887C= n.2446C= n.2133C= | |
| 8 | g.132572328G>T | CA372291714 | DNAAF11 | c.1379C>A (p.Pro460His) c.*243C>A (n.*243C>A) c.599C>A (p.Pro200His) n.1603C>A c.1397C>A (p.Pro466His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.1133C>A (p.Pro378His) c.1019C>A (p.Pro340His) n.1631C>A c.1319C>A (p.Pro440His) c.959C>A (p.Pro320His) n.1592C>A n.1033C>A n.1279C>A n.973C>A n.1397C>A n.1704C>A n.1783C>A n.2342C>A n.2029C>A c.1277C>A (p.Pro426His) n.1531C>A n.1520C>A n.961C>A n.1207C>A n.901C>A n.1417C>A n.1767C>A n.1887C>A n.2446C>A n.2133C>A | |
| 8 | g.132572330del | CA2688631000 | DNAAF11 | c.1379del (p.Pro460LeufsTer6) c.*243del (n.*243del) c.599del (p.Pro200LeufsTer6) n.1603del c.1397del (p.Pro466LeufsTer6) c.1337del (p.Pro446LeufsTer6) c.1133del (p.Pro378LeufsTer6) c.1019del (p.Pro340LeufsTer6) n.1631del c.1319del (p.Pro440LeufsTer6) c.959del (p.Pro320LeufsTer6) n.1592del n.1033del n.1279del n.973del n.1397del n.1704del n.1783del n.2342del n.2029del c.1277del (p.Pro426LeufsTer6) n.1531del n.1520del n.961del n.1207del n.901del n.1417del n.1767del n.1887del n.2446del n.2133del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572329G>A | CA372291716 | DNAAF11 | c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.*242C>T (n.*242C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.1602C>T c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.1630C>T c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1591C>T n.1032C>T n.1278C>T n.972C>T n.1396C>T n.1703C>T n.1782C>T n.2341C>T n.2028C>T c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.1530C>T n.1519C>T n.960C>T n.1206C>T n.900C>T n.1416C>T n.1766C>T n.1886C>T n.2445C>T n.2132C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572329G>C | CA372291717 | DNAAF11 | c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.*242C>G (n.*242C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.1602C>G c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.1630C>G c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1591C>G n.1032C>G n.1278C>G n.972C>G n.1396C>G n.1703C>G n.1782C>G n.2341C>G n.2028C>G c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.1530C>G n.1519C>G n.960C>G n.1206C>G n.900C>G n.1416C>G n.1766C>G n.1886C>G n.2445C>G n.2132C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572329G>T | CA186268559 | DNAAF11 | c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.*242C>A (n.*242C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.1602C>A c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.1630C>A c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1591C>A n.1032C>A n.1278C>A n.972C>A n.1396C>A n.1703C>A n.1782C>A n.2341C>A n.2028C>A c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.1530C>A n.1519C>A n.960C>A n.1206C>A n.900C>A n.1416C>A n.1766C>A n.1886C>A n.2445C>A n.2132C>A | dbSNP |
| 8 | g.132572330G>A | CA463074066 | DNAAF11 | c.1377C>T (p.Asn459=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.597C>T (p.Asn199=) n.1601C>T c.1395C>T (p.Asn465=) c.1335C>T (p.Asn445=) c.1131C>T (p.Asn377=) c.1017C>T (p.Asn339=) n.1629C>T c.1317C>T (p.Asn439=) c.957C>T (p.Asn319=) n.1590C>T n.1031C>T n.1277C>T n.971C>T n.1395C>T n.1702C>T n.1781C>T n.2340C>T n.2027C>T c.1275C>T (p.Asn425=) n.1529C>T n.1518C>T n.959C>T n.1205C>T n.899C>T n.1415C>T n.1765C>T n.1885C>T n.2444C>T n.2131C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572330G>C | CA372291718 | DNAAF11 | c.1377C>G (p.Asn459Lys) c.*241C>G (n.*241C>G) c.597C>G (p.Asn199Lys) n.1601C>G c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.1017C>G (p.Asn339Lys) n.1629C>G c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.957C>G (p.Asn319Lys) n.1590C>G n.1031C>G n.1277C>G n.971C>G n.1395C>G n.1702C>G n.1781C>G n.2340C>G n.2027C>G c.1275C>G (p.Asn425Lys) n.1529C>G n.1518C>G n.959C>G n.1205C>G n.899C>G n.1415C>G n.1765C>G n.1885C>G n.2444C>G n.2131C>G | |
| 8 | g.132572330G>T | CA372291719 | DNAAF11 | c.1377C>A (p.Asn459Lys) c.*241C>A (n.*241C>A) c.597C>A (p.Asn199Lys) n.1601C>A c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.1017C>A (p.Asn339Lys) n.1629C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.957C>A (p.Asn319Lys) n.1590C>A n.1031C>A n.1277C>A n.971C>A n.1395C>A n.1702C>A n.1781C>A n.2340C>A n.2027C>A c.1275C>A (p.Asn425Lys) n.1529C>A n.1518C>A n.959C>A n.1205C>A n.899C>A n.1415C>A n.1765C>A n.1885C>A n.2444C>A n.2131C>A | |
| 8 | g.132572331T>A | CA372291720 | DNAAF11 | c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.*240A>T (n.*240A>T) c.596A>T (p.Asn199Ile) n.1600A>T c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.1016A>T (p.Asn339Ile) n.1628A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.956A>T (p.Asn319Ile) n.1589A>T n.1030A>T n.1276A>T n.970A>T n.1394A>T n.1701A>T n.1780A>T n.2339A>T n.2026A>T c.1274A>T (p.Asn425Ile) n.1528A>T n.1517A>T n.958A>T n.1204A>T n.898A>T n.1414A>T n.1764A>T n.1884A>T n.2443A>T n.2130A>T | |
| 8 | g.132572331T>C | CA372291721 | DNAAF11 | c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.*240A>G (n.*240A>G) c.596A>G (p.Asn199Ser) n.1600A>G c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.1016A>G (p.Asn339Ser) n.1628A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.956A>G (p.Asn319Ser) n.1589A>G n.1030A>G n.1276A>G n.970A>G n.1394A>G n.1701A>G n.1780A>G n.2339A>G n.2026A>G c.1274A>G (p.Asn425Ser) n.1528A>G n.1517A>G n.958A>G n.1204A>G n.898A>G n.1414A>G n.1764A>G n.1884A>G n.2443A>G n.2130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572331T>G | CA372291722 | DNAAF11 | c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.*240A>C (n.*240A>C) c.596A>C (p.Asn199Thr) n.1600A>C c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.1016A>C (p.Asn339Thr) n.1628A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.956A>C (p.Asn319Thr) n.1589A>C n.1030A>C n.1276A>C n.970A>C n.1394A>C n.1701A>C n.1780A>C n.2339A>C n.2026A>C c.1274A>C (p.Asn425Thr) n.1528A>C n.1517A>C n.958A>C n.1204A>C n.898A>C n.1414A>C n.1764A>C n.1884A>C n.2443A>C n.2130A>C | COSMIC |
| 8 | g.132572331T= | CA1820845742 | DNAAF11 | c.1376A= (p.Asn459=) c.*240A= (n.*240A=) c.596A= (p.Asn199=) n.1600A= c.1394A= (p.Asn465=) c.1334A= (p.Asn445=) c.1130A= (p.Asn377=) c.1016A= (p.Asn339=) n.1628A= c.1316A= (p.Asn439=) c.956A= (p.Asn319=) n.1589A= n.1030A= n.1276A= n.970A= n.1394A= n.1701A= n.1780A= n.2339A= n.2026A= c.1274A= (p.Asn425=) n.1528A= n.1517A= n.958A= n.1204A= n.898A= n.1414A= n.1764A= n.1884A= n.2443A= n.2130A= | |
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| 8 | g.132572332T>C | CA372291724 | DNAAF11 | c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.*239A>G (n.*239A>G) c.595A>G (p.Asn199Asp) n.1599A>G c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.1015A>G (p.Asn339Asp) n.1627A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) n.1588A>G n.1029A>G n.1275A>G n.969A>G n.1393A>G n.1700A>G n.1779A>G n.2338A>G n.2025A>G c.1273A>G (p.Asn425Asp) n.1527A>G n.1516A>G n.957A>G n.1203A>G n.897A>G n.1413A>G n.1763A>G n.1883A>G n.2442A>G n.2129A>G | |
| 8 | g.132572332T>G | CA372291725 | DNAAF11 | c.1375A>C (p.Asn459His) c.*239A>C (n.*239A>C) c.595A>C (p.Asn199His) n.1599A>C c.1393A>C (p.Asn465His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.1129A>C (p.Asn377His) c.1015A>C (p.Asn339His) n.1627A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.955A>C (p.Asn319His) n.1588A>C n.1029A>C n.1275A>C n.969A>C n.1393A>C n.1700A>C n.1779A>C n.2338A>C n.2025A>C c.1273A>C (p.Asn425His) n.1527A>C n.1516A>C n.957A>C n.1203A>C n.897A>C n.1413A>C n.1763A>C n.1883A>C n.2442A>C n.2129A>C | |
| 8 | g.132572333G>A | CA463074067 | DNAAF11 | c.1374C>T (p.Asp458=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.594C>T (p.Asp198=) n.1598C>T c.1392C>T (p.Asp464=) c.1332C>T (p.Asp444=) c.1128C>T (p.Asp376=) c.1014C>T (p.Asp338=) n.1626C>T c.1314C>T (p.Asp438=) c.954C>T (p.Asp318=) n.1587C>T n.1028C>T n.1274C>T n.968C>T n.1392C>T n.1699C>T n.1778C>T n.2337C>T n.2024C>T c.1272C>T (p.Asp424=) n.1526C>T n.1515C>T n.956C>T n.1202C>T n.896C>T n.1412C>T n.1762C>T n.1882C>T n.2441C>T n.2128C>T | |
| 8 | g.132572333G>C | CA372291727 | DNAAF11 | c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.*238C>G (n.*238C>G) c.594C>G (p.Asp198Glu) n.1598C>G c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) n.1626C>G c.1314C>G (p.Asp438Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) n.1587C>G n.1028C>G n.1274C>G n.968C>G n.1392C>G n.1699C>G n.1778C>G n.2337C>G n.2024C>G c.1272C>G (p.Asp424Glu) n.1526C>G n.1515C>G n.956C>G n.1202C>G n.896C>G n.1412C>G n.1762C>G n.1882C>G n.2441C>G n.2128C>G | |
| 8 | g.132572333G>T | CA372291726 | DNAAF11 | c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.*238C>A (n.*238C>A) c.594C>A (p.Asp198Glu) n.1598C>A c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) n.1626C>A c.1314C>A (p.Asp438Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) n.1587C>A n.1028C>A n.1274C>A n.968C>A n.1392C>A n.1699C>A n.1778C>A n.2337C>A n.2024C>A c.1272C>A (p.Asp424Glu) n.1526C>A n.1515C>A n.956C>A n.1202C>A n.896C>A n.1412C>A n.1762C>A n.1882C>A n.2441C>A n.2128C>A | COSMIC |
| 8 | g.132572334T>A | CA372291728 | DNAAF11 | c.1373A>T (p.Asp458Val) c.*237A>T (n.*237A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) n.1597A>T c.1391A>T (p.Asp464Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) n.1625A>T c.1313A>T (p.Asp438Val) c.953A>T (p.Asp318Val) n.1586A>T n.1027A>T n.1273A>T n.967A>T n.1391A>T n.1698A>T n.1777A>T n.2336A>T n.2023A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) n.1525A>T n.1514A>T n.955A>T n.1201A>T n.895A>T n.1411A>T n.1761A>T n.1881A>T n.2440A>T n.2127A>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572334T>G | CA372291730 | DNAAF11 | c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.*237A>C (n.*237A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.1597A>C c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.1625A>C c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) n.1586A>C n.1027A>C n.1273A>C n.967A>C n.1391A>C n.1698A>C n.1777A>C n.2336A>C n.2023A>C c.1271A>C (p.Asp424Ala) n.1525A>C n.1514A>C n.955A>C n.1201A>C n.895A>C n.1411A>C n.1761A>C n.1881A>C n.2440A>C n.2127A>C | |
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| 8 | g.132572343G>T | CA372291751 | DNAAF11 | c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.*228C>A (n.*228C>A) c.584C>A (p.Thr195Asn) n.1588C>A c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.1004C>A (p.Thr335Asn) n.1616C>A c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1577C>A n.1018C>A n.1264C>A n.958C>A n.1382C>A n.1689C>A n.1768C>A n.2327C>A n.2014C>A c.1262C>A (p.Thr421Asn) n.1516C>A n.1505C>A n.946C>A n.1192C>A n.886C>A n.1402C>A n.1752C>A n.1872C>A n.2431C>A n.2118C>A | |
| 8 | g.132572344T>A | CA372291753 | DNAAF11 | c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.*227A>T (n.*227A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) n.1587A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) n.1615A>T c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1576A>T n.1017A>T n.1263A>T n.957A>T n.1381A>T n.1688A>T n.1767A>T n.2326A>T n.2013A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1515A>T n.1504A>T n.945A>T n.1191A>T n.885A>T n.1401A>T n.1751A>T n.1871A>T n.2430A>T n.2117A>T | |
| 8 | g.132572344T>C | CA372291754 | DNAAF11 | c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.*227A>G (n.*227A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) n.1587A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) n.1615A>G c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1576A>G n.1017A>G n.1263A>G n.957A>G n.1381A>G n.1688A>G n.1767A>G n.2326A>G n.2013A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1515A>G n.1504A>G n.945A>G n.1191A>G n.885A>G n.1401A>G n.1751A>G n.1871A>G n.2430A>G n.2117A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572344T>G | CA372291752 | DNAAF11 | c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.*227A>C (n.*227A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) n.1587A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) n.1615A>C c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1576A>C n.1017A>C n.1263A>C n.957A>C n.1381A>C n.1688A>C n.1767A>C n.2326A>C n.2013A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1515A>C n.1504A>C n.945A>C n.1191A>C n.885A>C n.1401A>C n.1751A>C n.1871A>C n.2430A>C n.2117A>C | |
| 8 | g.132572345T>A | CA463074073 | DNAAF11 | c.1362A>T (p.Pro454=) c.*226A>T (n.*226A>T) c.582A>T (p.Pro194=) n.1586A>T c.1380A>T (p.Pro460=) c.1320A>T (p.Pro440=) c.1116A>T (p.Pro372=) c.1002A>T (p.Pro334=) n.1614A>T c.1302A>T (p.Pro434=) c.942A>T (p.Pro314=) n.1575A>T n.1016A>T n.1262A>T n.956A>T n.1380A>T n.1687A>T n.1766A>T n.2325A>T n.2012A>T c.1260A>T (p.Pro420=) n.1514A>T n.1503A>T n.944A>T n.1190A>T n.884A>T n.1400A>T n.1750A>T n.1870A>T n.2429A>T n.2116A>T | |
| 8 | g.132572345T>C | CA463074074 | DNAAF11 | c.1362A>G (p.Pro454=) c.*226A>G (n.*226A>G) c.582A>G (p.Pro194=) n.1586A>G c.1380A>G (p.Pro460=) c.1320A>G (p.Pro440=) c.1116A>G (p.Pro372=) c.1002A>G (p.Pro334=) n.1614A>G c.1302A>G (p.Pro434=) c.942A>G (p.Pro314=) n.1575A>G n.1016A>G n.1262A>G n.956A>G n.1380A>G n.1687A>G n.1766A>G n.2325A>G n.2012A>G c.1260A>G (p.Pro420=) n.1514A>G n.1503A>G n.944A>G n.1190A>G n.884A>G n.1400A>G n.1750A>G n.1870A>G n.2429A>G n.2116A>G | |
| 8 | g.132572345T>G | CA463074075 | DNAAF11 | c.1362A>C (p.Pro454=) c.*226A>C (n.*226A>C) c.582A>C (p.Pro194=) n.1586A>C c.1380A>C (p.Pro460=) c.1320A>C (p.Pro440=) c.1116A>C (p.Pro372=) c.1002A>C (p.Pro334=) n.1614A>C c.1302A>C (p.Pro434=) c.942A>C (p.Pro314=) n.1575A>C n.1016A>C n.1262A>C n.956A>C n.1380A>C n.1687A>C n.1766A>C n.2325A>C n.2012A>C c.1260A>C (p.Pro420=) n.1514A>C n.1503A>C n.944A>C n.1190A>C n.884A>C n.1400A>C n.1750A>C n.1870A>C n.2429A>C n.2116A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572347G>A | CA372291758 | DNAAF11 | c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.*224C>T (n.*224C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.1584C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1612C>T c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.1573C>T n.1014C>T n.1260C>T n.954C>T n.1378C>T n.1685C>T n.1764C>T n.2323C>T n.2010C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) n.1512C>T n.1501C>T n.942C>T n.1188C>T n.882C>T n.1398C>T n.1748C>T n.1868C>T n.2427C>T n.2114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572347G>T | CA372291760 | DNAAF11 | c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.*224C>A (n.*224C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.1584C>A c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1612C>A c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.1573C>A n.1014C>A n.1260C>A n.954C>A n.1378C>A n.1685C>A n.1764C>A n.2323C>A n.2010C>A c.1258C>A (p.Pro420Thr) n.1512C>A n.1501C>A n.942C>A n.1188C>A n.882C>A n.1398C>A n.1748C>A n.1868C>A n.2427C>A n.2114C>A | |
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| 8 | g.132572348G>A | CA463074076 | DNAAF11 | c.1359C>T (p.Asp453=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.579C>T (p.Asp193=) n.1583C>T c.1377C>T (p.Asp459=) c.1317C>T (p.Asp439=) c.1113C>T (p.Asp371=) c.999C>T (p.Asp333=) n.1611C>T c.1299C>T (p.Asp433=) c.939C>T (p.Asp313=) n.1572C>T n.1013C>T n.1259C>T n.953C>T n.1377C>T n.1684C>T n.1763C>T n.2322C>T n.2009C>T c.1257C>T (p.Asp419=) n.1511C>T n.1500C>T n.941C>T n.1187C>T n.881C>T n.1397C>T n.1747C>T n.1867C>T n.2426C>T n.2113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572348G>C | CA4881075 | DNAAF11 | c.1359C>G (p.Asp453Glu) c.*223C>G (n.*223C>G) c.579C>G (p.Asp193Glu) n.1583C>G c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1317C>G (p.Asp439Glu) c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.999C>G (p.Asp333Glu) n.1611C>G c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.939C>G (p.Asp313Glu) n.1572C>G n.1013C>G n.1259C>G n.953C>G n.1377C>G n.1684C>G n.1763C>G n.2322C>G n.2009C>G c.1257C>G (p.Asp419Glu) n.1511C>G n.1500C>G n.941C>G n.1187C>G n.881C>G n.1397C>G n.1747C>G n.1867C>G n.2426C>G n.2113C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.132572348G= | CA1820845748 | DNAAF11 | c.1359C= (p.Asp453=) c.*223C= (n.*223C=) c.579C= (p.Asp193=) n.1583C= c.1377C= (p.Asp459=) c.1317C= (p.Asp439=) c.1113C= (p.Asp371=) c.999C= (p.Asp333=) n.1611C= c.1299C= (p.Asp433=) c.939C= (p.Asp313=) n.1572C= n.1013C= n.1259C= n.953C= n.1377C= n.1684C= n.1763C= n.2322C= n.2009C= c.1257C= (p.Asp419=) n.1511C= n.1500C= n.941C= n.1187C= n.881C= n.1397C= n.1747C= n.1867C= n.2426C= n.2113C= | |
| 8 | g.132572348G>T | CA372291761 | DNAAF11 | c.1359C>A (p.Asp453Glu) c.*223C>A (n.*223C>A) c.579C>A (p.Asp193Glu) n.1583C>A c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1317C>A (p.Asp439Glu) c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.999C>A (p.Asp333Glu) n.1611C>A c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.939C>A (p.Asp313Glu) n.1572C>A n.1013C>A n.1259C>A n.953C>A n.1377C>A n.1684C>A n.1763C>A n.2322C>A n.2009C>A c.1257C>A (p.Asp419Glu) n.1511C>A n.1500C>A n.941C>A n.1187C>A n.881C>A n.1397C>A n.1747C>A n.1867C>A n.2426C>A n.2113C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572349T>A | CA372291762 | DNAAF11 | c.1358A>T (p.Asp453Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) n.1582A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.1610A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.938A>T (p.Asp313Val) n.1571A>T n.1012A>T n.1258A>T n.952A>T n.1376A>T n.1683A>T n.1762A>T n.2321A>T n.2008A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) n.1510A>T n.1499A>T n.940A>T n.1186A>T n.880A>T n.1396A>T n.1746A>T n.1866A>T n.2425A>T n.2112A>T | |
| 8 | g.132572349T>C | CA372291763 | DNAAF11 | c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.1582A>G c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.1610A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) n.1571A>G n.1012A>G n.1258A>G n.952A>G n.1376A>G n.1683A>G n.1762A>G n.2321A>G n.2008A>G c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.1510A>G n.1499A>G n.940A>G n.1186A>G n.880A>G n.1396A>G n.1746A>G n.1866A>G n.2425A>G n.2112A>G | |
| 8 | g.132572349T>G | CA372291764 | DNAAF11 | c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.1582A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.1610A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) n.1571A>C n.1012A>C n.1258A>C n.952A>C n.1376A>C n.1683A>C n.1762A>C n.2321A>C n.2008A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.1510A>C n.1499A>C n.940A>C n.1186A>C n.880A>C n.1396A>C n.1746A>C n.1866A>C n.2425A>C n.2112A>C | |
| 8 | g.132572349_132572350insAGAGA | CA2544101964 | DNAAF11 | c.1357_1358insTCTCT (p.Asp453ValfsTer15) c.*221_*222insTCTCT (n.*221_*222insTCTCT) c.577_578insTCTCT (p.Asp193ValfsTer15) n.1581_1582insTCTCT c.1375_1376insTCTCT (p.Asp459ValfsTer15) c.1315_1316insTCTCT (p.Asp439ValfsTer15) c.1111_1112insTCTCT (p.Asp371ValfsTer15) c.997_998insTCTCT (p.Asp333ValfsTer15) n.1609_1610insTCTCT c.1297_1298insTCTCT (p.Asp433ValfsTer15) c.937_938insTCTCT (p.Asp313ValfsTer15) n.1570_1571insTCTCT n.1011_1012insTCTCT n.1257_1258insTCTCT n.951_952insTCTCT n.1375_1376insTCTCT n.1682_1683insTCTCT n.1761_1762insTCTCT n.2320_2321insTCTCT n.2007_2008insTCTCT c.1255_1256insTCTCT (p.Asp419ValfsTer15) n.1509_1510insTCTCT n.1498_1499insTCTCT n.939_940insTCTCT n.1185_1186insTCTCT n.879_880insTCTCT n.1395_1396insTCTCT n.1745_1746insTCTCT n.1865_1866insTCTCT n.2424_2425insTCTCT n.2111_2112insTCTCT | |
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| 8 | g.132572351T>A | CA372291768 | DNAAF11 | c.1356A>T (p.Glu452Asp) c.*220A>T (n.*220A>T) c.576A>T (p.Glu192Asp) n.1580A>T c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.996A>T (p.Glu332Asp) n.1608A>T c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) n.1569A>T n.1010A>T n.1256A>T n.950A>T n.1374A>T n.1681A>T n.1760A>T n.2319A>T n.2006A>T c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.1508A>T n.1497A>T n.938A>T n.1184A>T n.878A>T n.1394A>T n.1744A>T n.1864A>T n.2423A>T n.2110A>T | |
| 8 | g.132572351T>C | CA463074077 | DNAAF11 | c.1356A>G (p.Glu452=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.576A>G (p.Glu192=) n.1580A>G c.1374A>G (p.Glu458=) c.1314A>G (p.Glu438=) c.1110A>G (p.Glu370=) c.996A>G (p.Glu332=) n.1608A>G c.1296A>G (p.Glu432=) c.936A>G (p.Glu312=) n.1569A>G n.1010A>G n.1256A>G n.950A>G n.1374A>G n.1681A>G n.1760A>G n.2319A>G n.2006A>G c.1254A>G (p.Glu418=) n.1508A>G n.1497A>G n.938A>G n.1184A>G n.878A>G n.1394A>G n.1744A>G n.1864A>G n.2423A>G n.2110A>G | |
| 8 | g.132572351T>G | CA372291769 | DNAAF11 | c.1356A>C (p.Glu452Asp) c.*220A>C (n.*220A>C) c.576A>C (p.Glu192Asp) n.1580A>C c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.996A>C (p.Glu332Asp) n.1608A>C c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) n.1569A>C n.1010A>C n.1256A>C n.950A>C n.1374A>C n.1681A>C n.1760A>C n.2319A>C n.2006A>C c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.1508A>C n.1497A>C n.938A>C n.1184A>C n.878A>C n.1394A>C n.1744A>C n.1864A>C n.2423A>C n.2110A>C | |
| 8 | g.132572352T>A | CA372291770 | DNAAF11 | c.1355A>T (p.Glu452Val) c.*219A>T (n.*219A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) n.1579A>T c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.995A>T (p.Glu332Val) n.1607A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.935A>T (p.Glu312Val) n.1568A>T n.1009A>T n.1255A>T n.949A>T n.1373A>T n.1680A>T n.1759A>T n.2318A>T n.2005A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1507A>T n.1496A>T n.937A>T n.1183A>T n.877A>T n.1393A>T n.1743A>T n.1863A>T n.2422A>T n.2109A>T | |
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| 8 | g.132572365T>G | CA372291801 | DNAAF11 | c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.*206A>C (n.*206A>C) c.562A>C (p.Ile188Leu) n.1566A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) n.1594A>C c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) n.1555A>C n.996A>C n.1242A>C n.936A>C n.1360A>C n.1667A>C n.1746A>C n.2305A>C n.1992A>C c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.1494A>C n.1483A>C n.924A>C n.1170A>C n.864A>C n.1380A>C n.1730A>C n.1850A>C n.2409A>C n.2096A>C | |
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| 8 | g.132572369T>G | CA372291809 | DNAAF11 | c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.*202A>C (n.*202A>C) c.558A>C (p.Lys186Asn) n.1562A>C c.1356A>C (p.Lys452Asn) c.1296A>C (p.Lys432Asn) c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.978A>C (p.Lys326Asn) n.1590A>C c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.918A>C (p.Lys306Asn) n.1551A>C n.992A>C n.1238A>C n.932A>C n.1356A>C n.1663A>C n.1742A>C n.2301A>C n.1988A>C c.1236A>C (p.Lys412Asn) n.1490A>C n.1479A>C n.920A>C n.1166A>C n.860A>C n.1376A>C n.1726A>C n.1846A>C n.2405A>C n.2092A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572369T= | CA1820845754 | DNAAF11 | c.1338A= (p.Lys446=) c.*202A= (n.*202A=) c.558A= (p.Lys186=) n.1562A= c.1356A= (p.Lys452=) c.1296A= (p.Lys432=) c.1092A= (p.Lys364=) c.978A= (p.Lys326=) n.1590A= c.1278A= (p.Lys426=) c.918A= (p.Lys306=) n.1551A= n.992A= n.1238A= n.932A= n.1356A= n.1663A= n.1742A= n.2301A= n.1988A= c.1236A= (p.Lys412=) n.1490A= n.1479A= n.920A= n.1166A= n.860A= n.1376A= n.1726A= n.1846A= n.2405A= n.2092A= | |
| 8 | g.132572370T>A | CA372291811 | DNAAF11 | c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.*201A>T (n.*201A>T) c.557A>T (p.Lys186Ile) n.1561A>T c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.1295A>T (p.Lys432Ile) c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.977A>T (p.Lys326Ile) n.1589A>T c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.917A>T (p.Lys306Ile) n.1550A>T n.991A>T n.1237A>T n.931A>T n.1355A>T n.1662A>T n.1741A>T n.2300A>T n.1987A>T c.1235A>T (p.Lys412Ile) n.1489A>T n.1478A>T n.919A>T n.1165A>T n.859A>T n.1375A>T n.1725A>T n.1845A>T n.2404A>T n.2091A>T | |
| 8 | g.132572370T>C | CA186268562 | DNAAF11 | c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.1561A>G c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) n.1589A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.1550A>G n.991A>G n.1237A>G n.931A>G n.1355A>G n.1662A>G n.1741A>G n.2300A>G n.1987A>G c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.1489A>G n.1478A>G n.919A>G n.1165A>G n.859A>G n.1375A>G n.1725A>G n.1845A>G n.2404A>G n.2091A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572370T>G | CA372291810 | DNAAF11 | c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.*201A>C (n.*201A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.1561A>C c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) n.1589A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.1550A>C n.991A>C n.1237A>C n.931A>C n.1355A>C n.1662A>C n.1741A>C n.2300A>C n.1987A>C c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.1489A>C n.1478A>C n.919A>C n.1165A>C n.859A>C n.1375A>C n.1725A>C n.1845A>C n.2404A>C n.2091A>C | |
| 8 | g.132572370T= | CA1820845755 | DNAAF11 | c.1337A= (p.Lys446=) c.*201A= (n.*201A=) c.557A= (p.Lys186=) n.1561A= c.1355A= (p.Lys452=) c.1295A= (p.Lys432=) c.1091A= (p.Lys364=) c.977A= (p.Lys326=) n.1589A= c.1277A= (p.Lys426=) c.917A= (p.Lys306=) n.1550A= n.991A= n.1237A= n.931A= n.1355A= n.1662A= n.1741A= n.2300A= n.1987A= c.1235A= (p.Lys412=) n.1489A= n.1478A= n.919A= n.1165A= n.859A= n.1375A= n.1725A= n.1845A= n.2404A= n.2091A= | |
| 8 | g.132572371T>A | CA372291812 | DNAAF11 | c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.*200A>T (n.*200A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.1560A>T c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) n.1588A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.1549A>T n.990A>T n.1236A>T n.930A>T n.1354A>T n.1661A>T n.1740A>T n.2299A>T n.1986A>T c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.1488A>T n.1477A>T n.918A>T n.1164A>T n.858A>T n.1374A>T n.1724A>T n.1844A>T n.2403A>T n.2090A>T | |
| 8 | g.132572371T>C | CA372291813 | DNAAF11 | c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.*200A>G (n.*200A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.1560A>G c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) n.1588A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.1549A>G n.990A>G n.1236A>G n.930A>G n.1354A>G n.1661A>G n.1740A>G n.2299A>G n.1986A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.1488A>G n.1477A>G n.918A>G n.1164A>G n.858A>G n.1374A>G n.1724A>G n.1844A>G n.2403A>G n.2090A>G | |
| 8 | g.132572371T>G | CA372291814 | DNAAF11 | c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.*200A>C (n.*200A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.1560A>C c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) n.1588A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.1549A>C n.990A>C n.1236A>C n.930A>C n.1354A>C n.1661A>C n.1740A>C n.2299A>C n.1986A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.1488A>C n.1477A>C n.918A>C n.1164A>C n.858A>C n.1374A>C n.1724A>C n.1844A>C n.2403A>C n.2090A>C | dbSNP |
| 8 | g.132572371T= | CA1820845756 | DNAAF11 | c.1336A= (p.Lys446=) c.*200A= (n.*200A=) c.556A= (p.Lys186=) n.1560A= c.1354A= (p.Lys452=) c.1294A= (p.Lys432=) c.1090A= (p.Lys364=) c.976A= (p.Lys326=) n.1588A= c.1276A= (p.Lys426=) c.916A= (p.Lys306=) n.1549A= n.990A= n.1236A= n.930A= n.1354A= n.1661A= n.1740A= n.2299A= n.1986A= c.1234A= (p.Lys412=) n.1488A= n.1477A= n.918A= n.1164A= n.858A= n.1374A= n.1724A= n.1844A= n.2403A= n.2090A= | |
| 8 | g.132572372G>A | CA463074088 | DNAAF11 | c.1335C>T (p.Pro445=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.555C>T (p.Pro185=) n.1559C>T c.1353C>T (p.Pro451=) c.1293C>T (p.Pro431=) c.1089C>T (p.Pro363=) c.975C>T (p.Pro325=) n.1587C>T c.1275C>T (p.Pro425=) c.915C>T (p.Pro305=) n.1548C>T n.989C>T n.1235C>T n.929C>T n.1353C>T n.1660C>T n.1739C>T n.2298C>T n.1985C>T c.1233C>T (p.Pro411=) n.1487C>T n.1476C>T n.917C>T n.1163C>T n.857C>T n.1373C>T n.1723C>T n.1843C>T n.2402C>T n.2089C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572372G>C | CA463074089 | DNAAF11 | c.1335C>G (p.Pro445=) c.*199C>G (n.*199C>G) c.555C>G (p.Pro185=) n.1559C>G c.1353C>G (p.Pro451=) c.1293C>G (p.Pro431=) c.1089C>G (p.Pro363=) c.975C>G (p.Pro325=) n.1587C>G c.1275C>G (p.Pro425=) c.915C>G (p.Pro305=) n.1548C>G n.989C>G n.1235C>G n.929C>G n.1353C>G n.1660C>G n.1739C>G n.2298C>G n.1985C>G c.1233C>G (p.Pro411=) n.1487C>G n.1476C>G n.917C>G n.1163C>G n.857C>G n.1373C>G n.1723C>G n.1843C>G n.2402C>G n.2089C>G | ClinVar |
| 8 | g.132572372G>T | CA463074090 | DNAAF11 | c.1335C>A (p.Pro445=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.555C>A (p.Pro185=) n.1559C>A c.1353C>A (p.Pro451=) c.1293C>A (p.Pro431=) c.1089C>A (p.Pro363=) c.975C>A (p.Pro325=) n.1587C>A c.1275C>A (p.Pro425=) c.915C>A (p.Pro305=) n.1548C>A n.989C>A n.1235C>A n.929C>A n.1353C>A n.1660C>A n.1739C>A n.2298C>A n.1985C>A c.1233C>A (p.Pro411=) n.1487C>A n.1476C>A n.917C>A n.1163C>A n.857C>A n.1373C>A n.1723C>A n.1843C>A n.2402C>A n.2089C>A | |
| 8 | g.132572373G>A | CA372291815 | DNAAF11 | c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1558C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.1586C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.1547C>T n.988C>T n.1234C>T n.928C>T n.1352C>T n.1659C>T n.1738C>T n.2297C>T n.1984C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.1486C>T n.1475C>T n.916C>T n.1162C>T n.856C>T n.1372C>T n.1722C>T n.1842C>T n.2401C>T n.2088C>T | |
| 8 | g.132572373G>C | CA186268563 | DNAAF11 | c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1558C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.1586C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.1547C>G n.988C>G n.1234C>G n.928C>G n.1352C>G n.1659C>G n.1738C>G n.2297C>G n.1984C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.1486C>G n.1475C>G n.916C>G n.1162C>G n.856C>G n.1372C>G n.1722C>G n.1842C>G n.2401C>G n.2088C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572373G= | CA1820845757 | DNAAF11 | c.1334C= (p.Pro445=) c.*198C= (n.*198C=) c.554C= (p.Pro185=) n.1558C= c.1352C= (p.Pro451=) c.1292C= (p.Pro431=) c.1088C= (p.Pro363=) c.974C= (p.Pro325=) n.1586C= c.1274C= (p.Pro425=) c.914C= (p.Pro305=) n.1547C= n.988C= n.1234C= n.928C= n.1352C= n.1659C= n.1738C= n.2297C= n.1984C= c.1232C= (p.Pro411=) n.1486C= n.1475C= n.916C= n.1162C= n.856C= n.1372C= n.1722C= n.1842C= n.2401C= n.2088C= | |
| 8 | g.132572373G>T | CA372291816 | DNAAF11 | c.1334C>A (p.Pro445His) c.*198C>A (n.*198C>A) c.554C>A (p.Pro185His) n.1558C>A c.1352C>A (p.Pro451His) c.1292C>A (p.Pro431His) c.1088C>A (p.Pro363His) c.974C>A (p.Pro325His) n.1586C>A c.1274C>A (p.Pro425His) c.914C>A (p.Pro305His) n.1547C>A n.988C>A n.1234C>A n.928C>A n.1352C>A n.1659C>A n.1738C>A n.2297C>A n.1984C>A c.1232C>A (p.Pro411His) n.1486C>A n.1475C>A n.916C>A n.1162C>A n.856C>A n.1372C>A n.1722C>A n.1842C>A n.2401C>A n.2088C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572374G>A | CA372291817 | DNAAF11 | c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.*197C>T (n.*197C>T) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1557C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.1585C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.1546C>T n.987C>T n.1233C>T n.927C>T n.1351C>T n.1658C>T n.1737C>T n.2296C>T n.1983C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.1485C>T n.1474C>T n.915C>T n.1161C>T n.855C>T n.1371C>T n.1721C>T n.1841C>T n.2400C>T n.2087C>T | |
| 8 | g.132572374G>C | CA372291818 | DNAAF11 | c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1557C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.1585C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.1546C>G n.987C>G n.1233C>G n.927C>G n.1351C>G n.1658C>G n.1737C>G n.2296C>G n.1983C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.1485C>G n.1474C>G n.915C>G n.1161C>G n.855C>G n.1371C>G n.1721C>G n.1841C>G n.2400C>G n.2087C>G | |
| 8 | g.132572374G= | CA1820845758 | DNAAF11 | c.1333C= (p.Pro445=) c.*197C= (n.*197C=) c.553C= (p.Pro185=) n.1557C= c.1351C= (p.Pro451=) c.1291C= (p.Pro431=) c.1087C= (p.Pro363=) c.973C= (p.Pro325=) n.1585C= c.1273C= (p.Pro425=) c.913C= (p.Pro305=) n.1546C= n.987C= n.1233C= n.927C= n.1351C= n.1658C= n.1737C= n.2296C= n.1983C= c.1231C= (p.Pro411=) n.1485C= n.1474C= n.915C= n.1161C= n.855C= n.1371C= n.1721C= n.1841C= n.2400C= n.2087C= | |
| 8 | g.132572374G>T | CA372291819 | DNAAF11 | c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.*197C>A (n.*197C>A) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1557C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.1585C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.1546C>A n.987C>A n.1233C>A n.927C>A n.1351C>A n.1658C>A n.1737C>A n.2296C>A n.1983C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.1485C>A n.1474C>A n.915C>A n.1161C>A n.855C>A n.1371C>A n.1721C>A n.1841C>A n.2400C>A n.2087C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572375T>A | CA372291820 | DNAAF11 | c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.*196A>T (n.*196A>T) c.552A>T (p.Glu184Asp) n.1556A>T c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) n.1584A>T c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.912A>T (p.Glu304Asp) n.1545A>T n.986A>T n.1232A>T n.926A>T n.1350A>T n.1657A>T n.1736A>T n.2295A>T n.1982A>T c.1230A>T (p.Glu410Asp) n.1484A>T n.1473A>T n.914A>T n.1160A>T n.854A>T n.1370A>T n.1720A>T n.1840A>T n.2399A>T n.2086A>T | |
| 8 | g.132572375T>C | CA463074091 | DNAAF11 | c.1332A>G (p.Glu444=) c.*196A>G (n.*196A>G) c.552A>G (p.Glu184=) n.1556A>G c.1350A>G (p.Glu450=) c.1290A>G (p.Glu430=) c.1086A>G (p.Glu362=) c.972A>G (p.Glu324=) n.1584A>G c.1272A>G (p.Glu424=) c.912A>G (p.Glu304=) n.1545A>G n.986A>G n.1232A>G n.926A>G n.1350A>G n.1657A>G n.1736A>G n.2295A>G n.1982A>G c.1230A>G (p.Glu410=) n.1484A>G n.1473A>G n.914A>G n.1160A>G n.854A>G n.1370A>G n.1720A>G n.1840A>G n.2399A>G n.2086A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572375T>G | CA372291821 | DNAAF11 | c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.*196A>C (n.*196A>C) c.552A>C (p.Glu184Asp) n.1556A>C c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) n.1584A>C c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.912A>C (p.Glu304Asp) n.1545A>C n.986A>C n.1232A>C n.926A>C n.1350A>C n.1657A>C n.1736A>C n.2295A>C n.1982A>C c.1230A>C (p.Glu410Asp) n.1484A>C n.1473A>C n.914A>C n.1160A>C n.854A>C n.1370A>C n.1720A>C n.1840A>C n.2399A>C n.2086A>C | |
| 8 | g.132572376T>A | CA4881078 | DNAAF11 | c.1331A>T (p.Glu444Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.551A>T (p.Glu184Val) n.1555A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.971A>T (p.Glu324Val) n.1583A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) c.911A>T (p.Glu304Val) n.1544A>T n.985A>T n.1231A>T n.925A>T n.1349A>T n.1656A>T n.1735A>T n.2294A>T n.1981A>T c.1229A>T (p.Glu410Val) n.1483A>T n.1472A>T n.913A>T n.1159A>T n.853A>T n.1369A>T n.1719A>T n.1839A>T n.2398A>T n.2085A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572376T>C | CA372291823 | DNAAF11 | c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.551A>G (p.Glu184Gly) n.1555A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) n.1583A>G c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1544A>G n.985A>G n.1231A>G n.925A>G n.1349A>G n.1656A>G n.1735A>G n.2294A>G n.1981A>G c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.1483A>G n.1472A>G n.913A>G n.1159A>G n.853A>G n.1369A>G n.1719A>G n.1839A>G n.2398A>G n.2085A>G | |
| 8 | g.132572376T>G | CA372291822 | DNAAF11 | c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.1555A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) n.1583A>C c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1544A>C n.985A>C n.1231A>C n.925A>C n.1349A>C n.1656A>C n.1735A>C n.2294A>C n.1981A>C c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.1483A>C n.1472A>C n.913A>C n.1159A>C n.853A>C n.1369A>C n.1719A>C n.1839A>C n.2398A>C n.2085A>C | |
| 8 | g.132572376T= | CA1820845759 | DNAAF11 | c.1331A= (p.Glu444=) c.*195A= (n.*195A=) c.551A= (p.Glu184=) n.1555A= c.1349A= (p.Glu450=) c.1289A= (p.Glu430=) c.1085A= (p.Glu362=) c.971A= (p.Glu324=) n.1583A= c.1271A= (p.Glu424=) c.911A= (p.Glu304=) n.1544A= n.985A= n.1231A= n.925A= n.1349A= n.1656A= n.1735A= n.2294A= n.1981A= c.1229A= (p.Glu410=) n.1483A= n.1472A= n.913A= n.1159A= n.853A= n.1369A= n.1719A= n.1839A= n.2398A= n.2085A= | |
| 8 | g.132572377C>A | CA372291824 | DNAAF11 | c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.*194G>T (n.*194G>T) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1554G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.1582G>T c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1543G>T n.984G>T n.1230G>T n.924G>T n.1348G>T n.1655G>T n.1734G>T n.2293G>T n.1980G>T c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.1482G>T n.1471G>T n.912G>T n.1158G>T n.852G>T n.1368G>T n.1718G>T n.1838G>T n.2397G>T n.2084G>T | |
| 8 | g.132572377C>G | CA372291826 | DNAAF11 | c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.*194G>C (n.*194G>C) c.550G>C (p.Glu184Gln) n.1554G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) n.1582G>C c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1543G>C n.984G>C n.1230G>C n.924G>C n.1348G>C n.1655G>C n.1734G>C n.2293G>C n.1980G>C c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.1482G>C n.1471G>C n.912G>C n.1158G>C n.852G>C n.1368G>C n.1718G>C n.1838G>C n.2397G>C n.2084G>C | |
| 8 | g.132572377C>T | CA372291825 | DNAAF11 | c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.*194G>A (n.*194G>A) c.550G>A (p.Glu184Lys) n.1554G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) n.1582G>A c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1543G>A n.984G>A n.1230G>A n.924G>A n.1348G>A n.1655G>A n.1734G>A n.2293G>A n.1980G>A c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.1482G>A n.1471G>A n.912G>A n.1158G>A n.852G>A n.1368G>A n.1718G>A n.1838G>A n.2397G>A n.2084G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572378A>C | CA463074094 | DNAAF11 | c.1329T>G (p.Pro443=) c.*193T>G (n.*193T>G) c.549T>G (p.Pro183=) n.1553T>G c.1347T>G (p.Pro449=) c.1287T>G (p.Pro429=) c.1083T>G (p.Pro361=) c.969T>G (p.Pro323=) n.1581T>G c.1269T>G (p.Pro423=) c.909T>G (p.Pro303=) n.1542T>G n.983T>G n.1229T>G n.923T>G n.1347T>G n.1654T>G n.1733T>G n.2292T>G n.1979T>G c.1227T>G (p.Pro409=) n.1481T>G n.1470T>G n.911T>G n.1157T>G n.851T>G n.1367T>G n.1717T>G n.1837T>G n.2396T>G n.2083T>G | |
| 8 | g.132572378A>G | CA463074093 | DNAAF11 | c.1329T>C (p.Pro443=) c.*193T>C (n.*193T>C) c.549T>C (p.Pro183=) n.1553T>C c.1347T>C (p.Pro449=) c.1287T>C (p.Pro429=) c.1083T>C (p.Pro361=) c.969T>C (p.Pro323=) n.1581T>C c.1269T>C (p.Pro423=) c.909T>C (p.Pro303=) n.1542T>C n.983T>C n.1229T>C n.923T>C n.1347T>C n.1654T>C n.1733T>C n.2292T>C n.1979T>C c.1227T>C (p.Pro409=) n.1481T>C n.1470T>C n.911T>C n.1157T>C n.851T>C n.1367T>C n.1717T>C n.1837T>C n.2396T>C n.2083T>C | |
| 8 | g.132572378A>T | CA463074092 | DNAAF11 | c.1329T>A (p.Pro443=) c.*193T>A (n.*193T>A) c.549T>A (p.Pro183=) n.1553T>A c.1347T>A (p.Pro449=) c.1287T>A (p.Pro429=) c.1083T>A (p.Pro361=) c.969T>A (p.Pro323=) n.1581T>A c.1269T>A (p.Pro423=) c.909T>A (p.Pro303=) n.1542T>A n.983T>A n.1229T>A n.923T>A n.1347T>A n.1654T>A n.1733T>A n.2292T>A n.1979T>A c.1227T>A (p.Pro409=) n.1481T>A n.1470T>A n.911T>A n.1157T>A n.851T>A n.1367T>A n.1717T>A n.1837T>A n.2396T>A n.2083T>A | |
| 8 | g.132572379G>A | CA372291827 | DNAAF11 | c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.*192C>T (n.*192C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.1552C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1580C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1541C>T n.982C>T n.1228C>T n.922C>T n.1346C>T n.1653C>T n.1732C>T n.2291C>T n.1978C>T c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.1480C>T n.1469C>T n.910C>T n.1156C>T n.850C>T n.1366C>T n.1716C>T n.1836C>T n.2395C>T n.2082C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132572379G>C | CA372291828 | DNAAF11 | c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.*192C>G (n.*192C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.1552C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1580C>G c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1541C>G n.982C>G n.1228C>G n.922C>G n.1346C>G n.1653C>G n.1732C>G n.2291C>G n.1978C>G c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.1480C>G n.1469C>G n.910C>G n.1156C>G n.850C>G n.1366C>G n.1716C>G n.1836C>G n.2395C>G n.2082C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572379G>T | CA372291829 | DNAAF11 | c.1328C>A (p.Pro443His) c.*192C>A (n.*192C>A) c.548C>A (p.Pro183His) n.1552C>A c.1346C>A (p.Pro449His) c.1286C>A (p.Pro429His) c.1082C>A (p.Pro361His) c.968C>A (p.Pro323His) n.1580C>A c.1268C>A (p.Pro423His) c.908C>A (p.Pro303His) n.1541C>A n.982C>A n.1228C>A n.922C>A n.1346C>A n.1653C>A n.1732C>A n.2291C>A n.1978C>A c.1226C>A (p.Pro409His) n.1480C>A n.1469C>A n.910C>A n.1156C>A n.850C>A n.1366C>A n.1716C>A n.1836C>A n.2395C>A n.2082C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132572380G>A | CA4881079 | DNAAF11 | c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.*191C>T (n.*191C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.1551C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1579C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1540C>T n.981C>T n.1227C>T n.921C>T n.1345C>T n.1652C>T n.1731C>T n.2290C>T n.1977C>T c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.1479C>T n.1468C>T n.909C>T n.1155C>T n.849C>T n.1365C>T n.1715C>T n.1835C>T n.2394C>T n.2081C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572380G>C | CA372291830 | DNAAF11 | c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.*191C>G (n.*191C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.1551C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1579C>G c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1540C>G n.981C>G n.1227C>G n.921C>G n.1345C>G n.1652C>G n.1731C>G n.2290C>G n.1977C>G c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.1479C>G n.1468C>G n.909C>G n.1155C>G n.849C>G n.1365C>G n.1715C>G n.1835C>G n.2394C>G n.2081C>G | |
| 8 | g.132572380G= | CA1820845760 | DNAAF11 | c.1327C= (p.Pro443=) c.*191C= (n.*191C=) c.547C= (p.Pro183=) n.1551C= c.1345C= (p.Pro449=) c.1285C= (p.Pro429=) c.1081C= (p.Pro361=) c.967C= (p.Pro323=) n.1579C= c.1267C= (p.Pro423=) c.907C= (p.Pro303=) n.1540C= n.981C= n.1227C= n.921C= n.1345C= n.1652C= n.1731C= n.2290C= n.1977C= c.1225C= (p.Pro409=) n.1479C= n.1468C= n.909C= n.1155C= n.849C= n.1365C= n.1715C= n.1835C= n.2394C= n.2081C= | |
| 8 | g.132572380G>T | CA372291831 | DNAAF11 | c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.*191C>A (n.*191C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.1551C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1579C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1540C>A n.981C>A n.1227C>A n.921C>A n.1345C>A n.1652C>A n.1731C>A n.2290C>A n.1977C>A c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.1479C>A n.1468C>A n.909C>A n.1155C>A n.849C>A n.1365C>A n.1715C>A n.1835C>A n.2394C>A n.2081C>A | |
| 8 | g.132572381T>A | CA463074095 | DNAAF11 | c.1326A>T (p.Arg442=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.546A>T (p.Arg182=) n.1550A>T c.1344A>T (p.Arg448=) c.1284A>T (p.Arg428=) c.1080A>T (p.Arg360=) c.966A>T (p.Arg322=) n.1578A>T c.1266A>T (p.Arg422=) c.906A>T (p.Arg302=) n.1539A>T n.980A>T n.1226A>T n.920A>T n.1344A>T n.1651A>T n.1730A>T n.2289A>T n.1976A>T c.1224A>T (p.Arg408=) n.1478A>T n.1467A>T n.908A>T n.1154A>T n.848A>T n.1364A>T n.1714A>T n.1834A>T n.2393A>T n.2080A>T | |
| 8 | g.132572381T>C | CA463074097 | DNAAF11 | c.1326A>G (p.Arg442=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.546A>G (p.Arg182=) n.1550A>G c.1344A>G (p.Arg448=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.1080A>G (p.Arg360=) c.966A>G (p.Arg322=) n.1578A>G c.1266A>G (p.Arg422=) c.906A>G (p.Arg302=) n.1539A>G n.980A>G n.1226A>G n.920A>G n.1344A>G n.1651A>G n.1730A>G n.2289A>G n.1976A>G c.1224A>G (p.Arg408=) n.1478A>G n.1467A>G n.908A>G n.1154A>G n.848A>G n.1364A>G n.1714A>G n.1834A>G n.2393A>G n.2080A>G | dbSNP |
| 8 | g.132572381T>G | CA463074096 | DNAAF11 | c.1326A>C (p.Arg442=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.546A>C (p.Arg182=) n.1550A>C c.1344A>C (p.Arg448=) c.1284A>C (p.Arg428=) c.1080A>C (p.Arg360=) c.966A>C (p.Arg322=) n.1578A>C c.1266A>C (p.Arg422=) c.906A>C (p.Arg302=) n.1539A>C n.980A>C n.1226A>C n.920A>C n.1344A>C n.1651A>C n.1730A>C n.2289A>C n.1976A>C c.1224A>C (p.Arg408=) n.1478A>C n.1467A>C n.908A>C n.1154A>C n.848A>C n.1364A>C n.1714A>C n.1834A>C n.2393A>C n.2080A>C | |
| 8 | g.132572381T= | CA1820845761 | DNAAF11 | c.1326A= (p.Arg442=) c.*190A= (n.*190A=) c.546A= (p.Arg182=) n.1550A= c.1344A= (p.Arg448=) c.1284A= (p.Arg428=) c.1080A= (p.Arg360=) c.966A= (p.Arg322=) n.1578A= c.1266A= (p.Arg422=) c.906A= (p.Arg302=) n.1539A= n.980A= n.1226A= n.920A= n.1344A= n.1651A= n.1730A= n.2289A= n.1976A= c.1224A= (p.Arg408=) n.1478A= n.1467A= n.908A= n.1154A= n.848A= n.1364A= n.1714A= n.1834A= n.2393A= n.2080A= | |
| 8 | g.132572382C>A | CA372291832 | DNAAF11 | c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) c.545G>T (p.Arg182Leu) n.1549G>T c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) n.1577G>T c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) n.1538G>T n.979G>T n.1225G>T n.919G>T n.1343G>T n.1650G>T n.1729G>T n.2288G>T n.1975G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.1477G>T n.1466G>T n.907G>T n.1153G>T n.847G>T n.1363G>T n.1713G>T n.1833G>T n.2392G>T n.2079G>T | |
| 8 | g.132572382C= | CA1820845762 | DNAAF11 | c.1325G= (p.Arg442=) c.*189G= (n.*189G=) c.545G= (p.Arg182=) n.1549G= c.1343G= (p.Arg448=) c.1283G= (p.Arg428=) c.1079G= (p.Arg360=) c.965G= (p.Arg322=) n.1577G= c.1265G= (p.Arg422=) c.905G= (p.Arg302=) n.1538G= n.979G= n.1225G= n.919G= n.1343G= n.1650G= n.1729G= n.2288G= n.1975G= c.1223G= (p.Arg408=) n.1477G= n.1466G= n.907G= n.1153G= n.847G= n.1363G= n.1713G= n.1833G= n.2392G= n.2079G= | |
| 8 | g.132572382C>G | CA186268564 | DNAAF11 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) c.545G>C (p.Arg182Pro) n.1549G>C c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.1577G>C c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) n.1538G>C n.979G>C n.1225G>C n.919G>C n.1343G>C n.1650G>C n.1729G>C n.2288G>C n.1975G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.1477G>C n.1466G>C n.907G>C n.1153G>C n.847G>C n.1363G>C n.1713G>C n.1833G>C n.2392G>C n.2079G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572382C>T | CA4881080 | DNAAF11 | c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.*189G>A (n.*189G>A) c.545G>A (p.Arg182Gln) n.1549G>A c.1343G>A (p.Arg448Gln) c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.1079G>A (p.Arg360Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) n.1577G>A c.1265G>A (p.Arg422Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) n.1538G>A n.979G>A n.1225G>A n.919G>A n.1343G>A n.1650G>A n.1729G>A n.2288G>A n.1975G>A c.1223G>A (p.Arg408Gln) n.1477G>A n.1466G>A n.907G>A n.1153G>A n.847G>A n.1363G>A n.1713G>A n.1833G>A n.2392G>A n.2079G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132572383G>A | CA4881081 | DNAAF11 | c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.*188C>T (n.*188C>T) c.544C>T (p.Arg182Ter) n.1548C>T c.1342C>T (p.Arg448Ter) c.1282C>T (p.Arg428Ter) c.1078C>T (p.Arg360Ter) c.964C>T (p.Arg322Ter) n.1576C>T c.1264C>T (p.Arg422Ter) c.904C>T (p.Arg302Ter) n.1537C>T n.978C>T n.1224C>T n.918C>T n.1342C>T n.1649C>T n.1728C>T n.2287C>T n.1974C>T c.1222C>T (p.Arg408Ter) n.1476C>T n.1465C>T n.906C>T n.1152C>T n.846C>T n.1362C>T n.1712C>T n.1832C>T n.2391C>T n.2078C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572383G>C | CA372291833 | DNAAF11 | c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*188C>G (n.*188C>G) c.544C>G (p.Arg182Gly) n.1548C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.1576C>G c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) n.1537C>G n.978C>G n.1224C>G n.918C>G n.1342C>G n.1649C>G n.1728C>G n.2287C>G n.1974C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.1476C>G n.1465C>G n.906C>G n.1152C>G n.846C>G n.1362C>G n.1712C>G n.1832C>G n.2391C>G n.2078C>G | |
| 8 | g.132572383G= | CA1820845763 | DNAAF11 | c.1324C= (p.Arg442=) c.*188C= (n.*188C=) c.544C= (p.Arg182=) n.1548C= c.1342C= (p.Arg448=) c.1282C= (p.Arg428=) c.1078C= (p.Arg360=) c.964C= (p.Arg322=) n.1576C= c.1264C= (p.Arg422=) c.904C= (p.Arg302=) n.1537C= n.978C= n.1224C= n.918C= n.1342C= n.1649C= n.1728C= n.2287C= n.1974C= c.1222C= (p.Arg408=) n.1476C= n.1465C= n.906C= n.1152C= n.846C= n.1362C= n.1712C= n.1832C= n.2391C= n.2078C= | |
| 8 | g.132572383G>T | CA4881082 | DNAAF11 | c.1324C>A (p.Arg442=) c.*188C>A (n.*188C>A) c.544C>A (p.Arg182=) n.1548C>A c.1342C>A (p.Arg448=) c.1282C>A (p.Arg428=) c.1078C>A (p.Arg360=) c.964C>A (p.Arg322=) n.1576C>A c.1264C>A (p.Arg422=) c.904C>A (p.Arg302=) n.1537C>A n.978C>A n.1224C>A n.918C>A n.1342C>A n.1649C>A n.1728C>A n.2287C>A n.1974C>A c.1222C>A (p.Arg408=) n.1476C>A n.1465C>A n.906C>A n.1152C>A n.846C>A n.1362C>A n.1712C>A n.1832C>A n.2391C>A n.2078C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572384T>A | CA372291835 | DNAAF11 | c.1323A>T (p.Arg441Ser) c.*187A>T (n.*187A>T) c.543A>T (p.Arg181Ser) n.1547A>T c.1341A>T (p.Arg447Ser) c.1281A>T (p.Arg427Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.963A>T (p.Arg321Ser) n.1575A>T c.1263A>T (p.Arg421Ser) c.903A>T (p.Arg301Ser) n.1536A>T n.977A>T n.1223A>T n.917A>T n.1341A>T n.1648A>T n.1727A>T n.2286A>T n.1973A>T c.1221A>T (p.Arg407Ser) n.1475A>T n.1464A>T n.905A>T n.1151A>T n.845A>T n.1361A>T n.1711A>T n.1831A>T n.2390A>T n.2077A>T | |
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| 8 | g.132572386T>C | CA372291839 | DNAAF11 | c.1321A>G (p.Arg441Gly) c.*185A>G (n.*185A>G) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.1545A>G c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.961A>G (p.Arg321Gly) n.1573A>G c.1261A>G (p.Arg421Gly) c.901A>G (p.Arg301Gly) n.1534A>G n.975A>G n.1221A>G n.915A>G n.1339A>G n.1646A>G n.1725A>G n.2284A>G n.1971A>G c.1219A>G (p.Arg407Gly) n.1473A>G n.1462A>G n.903A>G n.1149A>G n.843A>G n.1359A>G n.1709A>G n.1829A>G n.2388A>G n.2075A>G | |
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| 8 | g.132572387T>A | CA372291840 | DNAAF11 | c.1320A>T (p.Arg440Ser) c.*184A>T (n.*184A>T) c.540A>T (p.Arg180Ser) n.1544A>T c.1338A>T (p.Arg446Ser) c.1278A>T (p.Arg426Ser) c.1074A>T (p.Arg358Ser) c.960A>T (p.Arg320Ser) n.1572A>T c.1260A>T (p.Arg420Ser) c.900A>T (p.Arg300Ser) n.1533A>T n.974A>T n.1220A>T n.914A>T n.1338A>T n.1645A>T n.1724A>T n.2283A>T n.1970A>T c.1218A>T (p.Arg406Ser) n.1472A>T n.1461A>T n.902A>T n.1148A>T n.842A>T n.1358A>T n.1708A>T n.1828A>T n.2387A>T n.2074A>T | |
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| 8 | g.132572389T>G | CA463074101 | DNAAF11 | c.1318A>C (p.Arg440=) c.*182A>C (n.*182A>C) c.538A>C (p.Arg180=) n.1542A>C c.1336A>C (p.Arg446=) c.1276A>C (p.Arg426=) c.1072A>C (p.Arg358=) c.958A>C (p.Arg320=) n.1570A>C c.1258A>C (p.Arg420=) c.898A>C (p.Arg300=) n.1531A>C n.972A>C n.1218A>C n.912A>C n.1336A>C n.1643A>C n.1722A>C n.2281A>C n.1968A>C c.1216A>C (p.Arg406=) n.1470A>C n.1459A>C n.900A>C n.1146A>C n.840A>C n.1356A>C n.1706A>C n.1826A>C n.2385A>C n.2072A>C | |
| 8 | g.132572390G>A | CA463074102 | DNAAF11 | c.1317C>T (p.Pro439=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.537C>T (p.Pro179=) n.1541C>T c.1335C>T (p.Pro445=) c.1275C>T (p.Pro425=) c.1071C>T (p.Pro357=) c.957C>T (p.Pro319=) n.1569C>T c.1257C>T (p.Pro419=) c.897C>T (p.Pro299=) n.1530C>T n.971C>T n.1217C>T n.911C>T n.1335C>T n.1642C>T n.1721C>T n.2280C>T n.1967C>T c.1215C>T (p.Pro405=) n.1469C>T n.1458C>T n.899C>T n.1145C>T n.839C>T n.1355C>T n.1705C>T n.1825C>T n.2384C>T n.2071C>T | |
| 8 | g.132572390G>C | CA463074103 | DNAAF11 | c.1317C>G (p.Pro439=) c.*181C>G (n.*181C>G) c.537C>G (p.Pro179=) n.1541C>G c.1335C>G (p.Pro445=) c.1275C>G (p.Pro425=) c.1071C>G (p.Pro357=) c.957C>G (p.Pro319=) n.1569C>G c.1257C>G (p.Pro419=) c.897C>G (p.Pro299=) n.1530C>G n.971C>G n.1217C>G n.911C>G n.1335C>G n.1642C>G n.1721C>G n.2280C>G n.1967C>G c.1215C>G (p.Pro405=) n.1469C>G n.1458C>G n.899C>G n.1145C>G n.839C>G n.1355C>G n.1705C>G n.1825C>G n.2384C>G n.2071C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572390G= | CA1820845765 | DNAAF11 | c.1317C= (p.Pro439=) c.*181C= (n.*181C=) c.537C= (p.Pro179=) n.1541C= c.1335C= (p.Pro445=) c.1275C= (p.Pro425=) c.1071C= (p.Pro357=) c.957C= (p.Pro319=) n.1569C= c.1257C= (p.Pro419=) c.897C= (p.Pro299=) n.1530C= n.971C= n.1217C= n.911C= n.1335C= n.1642C= n.1721C= n.2280C= n.1967C= c.1215C= (p.Pro405=) n.1469C= n.1458C= n.899C= n.1145C= n.839C= n.1355C= n.1705C= n.1825C= n.2384C= n.2071C= | |
| 8 | g.132572390G>T | CA463074104 | DNAAF11 | c.1317C>A (p.Pro439=) c.*181C>A (n.*181C>A) c.537C>A (p.Pro179=) n.1541C>A c.1335C>A (p.Pro445=) c.1275C>A (p.Pro425=) c.1071C>A (p.Pro357=) c.957C>A (p.Pro319=) n.1569C>A c.1257C>A (p.Pro419=) c.897C>A (p.Pro299=) n.1530C>A n.971C>A n.1217C>A n.911C>A n.1335C>A n.1642C>A n.1721C>A n.2280C>A n.1967C>A c.1215C>A (p.Pro405=) n.1469C>A n.1458C>A n.899C>A n.1145C>A n.839C>A n.1355C>A n.1705C>A n.1825C>A n.2384C>A n.2071C>A | |
| 8 | g.132572391G>A | CA372291849 | DNAAF11 | c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.*180C>T (n.*180C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.1540C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.1568C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1529C>T n.970C>T n.1216C>T n.910C>T n.1334C>T n.1641C>T n.1720C>T n.2279C>T n.1966C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.1468C>T n.1457C>T n.898C>T n.1144C>T n.838C>T n.1354C>T n.1704C>T n.1824C>T n.2383C>T n.2070C>T | |
| 8 | g.132572391G>C | CA372291848 | DNAAF11 | c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.*180C>G (n.*180C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.1540C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.1568C>G c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1529C>G n.970C>G n.1216C>G n.910C>G n.1334C>G n.1641C>G n.1720C>G n.2279C>G n.1966C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.1468C>G n.1457C>G n.898C>G n.1144C>G n.838C>G n.1354C>G n.1704C>G n.1824C>G n.2383C>G n.2070C>G | |
| 8 | g.132572391G>T | CA372291847 | DNAAF11 | c.1316C>A (p.Pro439His) c.*180C>A (n.*180C>A) c.536C>A (p.Pro179His) n.1540C>A c.1334C>A (p.Pro445His) c.1274C>A (p.Pro425His) c.1070C>A (p.Pro357His) c.956C>A (p.Pro319His) n.1568C>A c.1256C>A (p.Pro419His) c.896C>A (p.Pro299His) n.1529C>A n.970C>A n.1216C>A n.910C>A n.1334C>A n.1641C>A n.1720C>A n.2279C>A n.1966C>A c.1214C>A (p.Pro405His) n.1468C>A n.1457C>A n.898C>A n.1144C>A n.838C>A n.1354C>A n.1704C>A n.1824C>A n.2383C>A n.2070C>A | |
| 8 | g.132572391_132572393delinsGGT | CA1820845766 | DNAAF11 | c.1314_1316delinsACC (p.Thr438=) c.*178_*180delinsACC (n.*178_*180delinsACC) c.534_536delinsACC (p.Thr178=) n.1538_1540delinsACC c.1332_1334delinsACC (p.Thr444=) c.1272_1274delinsACC (p.Thr424=) c.1068_1070delinsACC (p.Thr356=) c.954_956delinsACC (p.Thr318=) n.1566_1568delinsACC c.1254_1256delinsACC (p.Thr418=) c.894_896delinsACC (p.Thr298=) n.1527_1529delinsACC n.968_970delinsACC n.1214_1216delinsACC n.908_910delinsACC n.1332_1334delinsACC n.1639_1641delinsACC n.1718_1720delinsACC n.2277_2279delinsACC n.1964_1966delinsACC c.1212_1214delinsACC (p.Thr404=) n.1466_1468delinsACC n.1455_1457delinsACC n.896_898delinsACC n.1142_1144delinsACC n.836_838delinsACC n.1352_1354delinsACC n.1702_1704delinsACC n.1822_1824delinsACC n.2381_2383delinsACC n.2068_2070delinsACC | |
| 8 | g.132572392G>A | CA372291851 | DNAAF11 | c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.*179C>T (n.*179C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.1539C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.1567C>T c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1528C>T n.969C>T n.1215C>T n.909C>T n.1333C>T n.1640C>T n.1719C>T n.2278C>T n.1965C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.1467C>T n.1456C>T n.897C>T n.1143C>T n.837C>T n.1353C>T n.1703C>T n.1823C>T n.2382C>T n.2069C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572392G>C | CA372291850 | DNAAF11 | c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.*179C>G (n.*179C>G) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.1539C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.1567C>G c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1528C>G n.969C>G n.1215C>G n.909C>G n.1333C>G n.1640C>G n.1719C>G n.2278C>G n.1965C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1467C>G n.1456C>G n.897C>G n.1143C>G n.837C>G n.1353C>G n.1703C>G n.1823C>G n.2382C>G n.2069C>G | |
| 8 | g.132572392G= | CA1820845767 | DNAAF11 | c.1315C= (p.Pro439=) c.*179C= (n.*179C=) c.535C= (p.Pro179=) n.1539C= c.1333C= (p.Pro445=) c.1273C= (p.Pro425=) c.1069C= (p.Pro357=) c.955C= (p.Pro319=) n.1567C= c.1255C= (p.Pro419=) c.895C= (p.Pro299=) n.1528C= n.969C= n.1215C= n.909C= n.1333C= n.1640C= n.1719C= n.2278C= n.1965C= c.1213C= (p.Pro405=) n.1467C= n.1456C= n.897C= n.1143C= n.837C= n.1353C= n.1703C= n.1823C= n.2382C= n.2069C= | |
| 8 | g.132572392G>T | CA4881084 | DNAAF11 | c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.*179C>A (n.*179C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.1539C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.1567C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1528C>A n.969C>A n.1215C>A n.909C>A n.1333C>A n.1640C>A n.1719C>A n.2278C>A n.1965C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.1467C>A n.1456C>A n.897C>A n.1143C>A n.837C>A n.1353C>A n.1703C>A n.1823C>A n.2382C>A n.2069C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572398_132572399del | CA585279358 | DNAAF11 | c.1314_1315del (p.Pro439GlnfsTer5) c.*178_*179del (n.*178_*179del) c.534_535del (p.Pro179GlnfsTer5) n.1538_1539del c.1332_1333del (p.Pro445GlnfsTer5) c.1272_1273del (p.Pro425GlnfsTer5) c.1068_1069del (p.Pro357GlnfsTer5) c.954_955del (p.Pro319GlnfsTer5) n.1566_1567del c.1254_1255del (p.Pro419GlnfsTer5) c.894_895del (p.Pro299GlnfsTer5) n.1527_1528del n.968_969del n.1214_1215del n.908_909del n.1332_1333del n.1639_1640del n.1718_1719del n.2277_2278del n.1964_1965del c.1212_1213del (p.Pro405GlnfsTer5) n.1466_1467del n.1455_1456del n.896_897del n.1142_1143del n.836_837del n.1352_1353del n.1702_1703del n.1822_1823del n.2381_2382del n.2068_2069del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572393T>A | CA463074105 | DNAAF11 | c.1314A>T (p.Thr438=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.534A>T (p.Thr178=) n.1538A>T c.1332A>T (p.Thr444=) c.1272A>T (p.Thr424=) c.1068A>T (p.Thr356=) c.954A>T (p.Thr318=) n.1566A>T c.1254A>T (p.Thr418=) c.894A>T (p.Thr298=) n.1527A>T n.968A>T n.1214A>T n.908A>T n.1332A>T n.1639A>T n.1718A>T n.2277A>T n.1964A>T c.1212A>T (p.Thr404=) n.1466A>T n.1455A>T n.896A>T n.1142A>T n.836A>T n.1352A>T n.1702A>T n.1822A>T n.2381A>T n.2068A>T | |
| 8 | g.132572393T>C | CA463074106 | DNAAF11 | c.1314A>G (p.Thr438=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.534A>G (p.Thr178=) n.1538A>G c.1332A>G (p.Thr444=) c.1272A>G (p.Thr424=) c.1068A>G (p.Thr356=) c.954A>G (p.Thr318=) n.1566A>G c.1254A>G (p.Thr418=) c.894A>G (p.Thr298=) n.1527A>G n.968A>G n.1214A>G n.908A>G n.1332A>G n.1639A>G n.1718A>G n.2277A>G n.1964A>G c.1212A>G (p.Thr404=) n.1466A>G n.1455A>G n.896A>G n.1142A>G n.836A>G n.1352A>G n.1702A>G n.1822A>G n.2381A>G n.2068A>G | |
| 8 | g.132572393T>G | CA463074107 | DNAAF11 | c.1314A>C (p.Thr438=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.534A>C (p.Thr178=) n.1538A>C c.1332A>C (p.Thr444=) c.1272A>C (p.Thr424=) c.1068A>C (p.Thr356=) c.954A>C (p.Thr318=) n.1566A>C c.1254A>C (p.Thr418=) c.894A>C (p.Thr298=) n.1527A>C n.968A>C n.1214A>C n.908A>C n.1332A>C n.1639A>C n.1718A>C n.2277A>C n.1964A>C c.1212A>C (p.Thr404=) n.1466A>C n.1455A>C n.896A>C n.1142A>C n.836A>C n.1352A>C n.1702A>C n.1822A>C n.2381A>C n.2068A>C |