Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.132572271G>A | CA2688630988 | DNAAF11 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.656C>T (n.656C>T) c.1436C>T (n.1436C>T) n.1660C>T n.1688C>T n.1649C>T n.1090C>T n.1336C>T n.1030C>T n.1454C>T n.1761C>T n.1840C>T n.2399C>T n.2086C>T n.1588C>T n.1577C>T n.1018C>T n.1264C>T n.958C>T n.1474C>T n.1824C>T n.1944C>T n.2503C>T n.2190C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572271G>T | CA2688630989 | DNAAF11 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.656C>A (n.656C>A) c.1436C>A (n.1436C>A) n.1660C>A n.1688C>A n.1649C>A n.1090C>A n.1336C>A n.1030C>A n.1454C>A n.1761C>A n.1840C>A n.2399C>A n.2086C>A n.1588C>A n.1577C>A n.1018C>A n.1264C>A n.958C>A n.1474C>A n.1824C>A n.1944C>A n.2503C>A n.2190C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132572275_132572288del | CA2688630990 | DNAAF11 | c.*21_*34del (n.*21_*34del) c.*286_*299del (n.*286_*299del) c.642_655del (n.642_655del) c.1422_1435del (n.1422_1435del) n.1646_1659del n.1674_1687del n.1635_1648del n.1076_1089del n.1322_1335del n.1016_1029del n.1440_1453del n.1747_1760del n.1826_1839del n.2385_2398del n.2072_2085del n.1574_1587del n.1563_1576del n.1004_1017del n.1250_1263del n.944_957del n.1460_1473del n.1810_1823del n.1930_1943del n.2489_2502del n.2176_2189del | gnomAD v4 |
8 | g.132572273G>A | CA1820845709 | DNAAF11 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.654C>T (n.654C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) n.1658C>T n.1686C>T n.1647C>T n.1088C>T n.1334C>T n.1028C>T n.1452C>T n.1759C>T n.1838C>T n.2397C>T n.2084C>T n.1586C>T n.1575C>T n.1016C>T n.1262C>T n.956C>T n.1472C>T n.1822C>T n.1942C>T n.2501C>T n.2188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.132572273G>T | CA2688630991 | DNAAF11 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.654C>A (n.654C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) n.1658C>A n.1686C>A n.1647C>A n.1088C>A n.1334C>A n.1028C>A n.1452C>A n.1759C>A n.1838C>A n.2397C>A n.2084C>A n.1586C>A n.1575C>A n.1016C>A n.1262C>A n.956C>A n.1472C>A n.1822C>A n.1942C>A n.2501C>A n.2188C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132572274G>C | CA1820845711 | DNAAF11 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.1433C>G (n.1433C>G) n.1657C>G n.1685C>G n.1646C>G n.1087C>G n.1333C>G n.1027C>G n.1451C>G n.1758C>G n.1837C>G n.2396C>G n.2083C>G n.1585C>G n.1574C>G n.1015C>G n.1261C>G n.955C>G n.1471C>G n.1821C>G n.1941C>G n.2500C>G n.2187C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572274G= | CA1820845710 | DNAAF11 | c.*32C= (n.*32C=) c.*297C= (n.*297C=) c.653C= (n.653C=) c.1433C= (n.1433C=) n.1657C= n.1685C= n.1646C= n.1087C= n.1333C= n.1027C= n.1451C= n.1758C= n.1837C= n.2396C= n.2083C= n.1585C= n.1574C= n.1015C= n.1261C= n.955C= n.1471C= n.1821C= n.1941C= n.2500C= n.2187C= | |
8 | g.132572274G>T | CA1139660762 | DNAAF11 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.1433C>A (n.1433C>A) n.1657C>A n.1685C>A n.1646C>A n.1087C>A n.1333C>A n.1027C>A n.1451C>A n.1758C>A n.1837C>A n.2396C>A n.2083C>A n.1585C>A n.1574C>A n.1015C>A n.1261C>A n.955C>A n.1471C>A n.1821C>A n.1941C>A n.2500C>A n.2187C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.132572275G>A | CA847663072 | DNAAF11 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) n.1656C>T n.1684C>T n.1645C>T n.1086C>T n.1332C>T n.1026C>T n.1450C>T n.1757C>T n.1836C>T n.2395C>T n.2082C>T n.1584C>T n.1573C>T n.1014C>T n.1260C>T n.954C>T n.1470C>T n.1820C>T n.1940C>T n.2499C>T n.2186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572275G= | CA1820845712 | DNAAF11 | c.*31C= (n.*31C=) c.*296C= (n.*296C=) c.652C= (n.652C=) c.1432C= (n.1432C=) n.1656C= n.1684C= n.1645C= n.1086C= n.1332C= n.1026C= n.1450C= n.1757C= n.1836C= n.2395C= n.2082C= n.1584C= n.1573C= n.1014C= n.1260C= n.954C= n.1470C= n.1820C= n.1940C= n.2499C= n.2186C= | |
8 | g.132572275G>T | CA2782264644 | DNAAF11 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.1432C>A (n.1432C>A) n.1656C>A n.1684C>A n.1645C>A n.1086C>A n.1332C>A n.1026C>A n.1450C>A n.1757C>A n.1836C>A n.2395C>A n.2082C>A n.1584C>A n.1573C>A n.1014C>A n.1260C>A n.954C>A n.1470C>A n.1820C>A n.1940C>A n.2499C>A n.2186C>A | |
8 | g.132572276T>C | CA915705136 | DNAAF11 | c.*30A>G (n.*30A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.1431A>G (n.1431A>G) n.1655A>G n.1683A>G n.1644A>G n.1085A>G n.1331A>G n.1025A>G n.1449A>G n.1756A>G n.1835A>G n.2394A>G n.2081A>G n.1583A>G n.1572A>G n.1013A>G n.1259A>G n.953A>G n.1469A>G n.1819A>G n.1939A>G n.2498A>G n.2185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572276T= | CA1820845713 | DNAAF11 | c.*30A= (n.*30A=) c.*295A= (n.*295A=) c.651A= (n.651A=) c.1431A= (n.1431A=) n.1655A= n.1683A= n.1644A= n.1085A= n.1331A= n.1025A= n.1449A= n.1756A= n.1835A= n.2394A= n.2081A= n.1583A= n.1572A= n.1013A= n.1259A= n.953A= n.1469A= n.1819A= n.1939A= n.2498A= n.2185A= | |
8 | g.132572278T>C | CA4881058 | DNAAF11 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.1429A>G (n.1429A>G) n.1653A>G n.1681A>G n.1642A>G n.1083A>G n.1329A>G n.1023A>G n.1447A>G n.1754A>G n.1833A>G n.2392A>G n.2079A>G n.1581A>G n.1570A>G n.1011A>G n.1257A>G n.951A>G n.1467A>G n.1817A>G n.1937A>G n.2496A>G n.2183A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572278T= | CA1820845714 | DNAAF11 | c.*28A= (n.*28A=) c.*293A= (n.*293A=) c.649A= (n.649A=) c.1429A= (n.1429A=) n.1653A= n.1681A= n.1642A= n.1083A= n.1329A= n.1023A= n.1447A= n.1754A= n.1833A= n.2392A= n.2079A= n.1581A= n.1570A= n.1011A= n.1257A= n.951A= n.1467A= n.1817A= n.1937A= n.2496A= n.2183A= | |
8 | g.132572279C= | CA1820845715 | DNAAF11 | c.*27G= (n.*27G=) c.*292G= (n.*292G=) c.648G= (n.648G=) c.1428G= (n.1428G=) n.1652G= n.1680G= n.1641G= n.1082G= n.1328G= n.1022G= n.1446G= n.1753G= n.1832G= n.2391G= n.2078G= n.1580G= n.1569G= n.1010G= n.1256G= n.950G= n.1466G= n.1816G= n.1936G= n.2495G= n.2182G= | |
8 | g.132572279C>T | CA4881059 | DNAAF11 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.648G>A (n.648G>A) c.1428G>A (n.1428G>A) n.1652G>A n.1680G>A n.1641G>A n.1082G>A n.1328G>A n.1022G>A n.1446G>A n.1753G>A n.1832G>A n.2391G>A n.2078G>A n.1580G>A n.1569G>A n.1010G>A n.1256G>A n.950G>A n.1466G>A n.1816G>A n.1936G>A n.2495G>A n.2182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572282C>A | CA4881060 | DNAAF11 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.1425G>T (n.1425G>T) n.1649G>T n.1677G>T n.1638G>T n.1079G>T n.1325G>T n.1019G>T n.1443G>T n.1750G>T n.1829G>T n.2388G>T n.2075G>T n.1577G>T n.1566G>T n.1007G>T n.1253G>T n.947G>T n.1463G>T n.1813G>T n.1933G>T n.2492G>T n.2179G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572282C= | CA1820845716 | DNAAF11 | c.*24G= (n.*24G=) c.*289G= (n.*289G=) c.645G= (n.645G=) c.1425G= (n.1425G=) n.1649G= n.1677G= n.1638G= n.1079G= n.1325G= n.1019G= n.1443G= n.1750G= n.1829G= n.2388G= n.2075G= n.1577G= n.1566G= n.1007G= n.1253G= n.947G= n.1463G= n.1813G= n.1933G= n.2492G= n.2179G= | |
8 | g.132572282C>G | CA585279353 | DNAAF11 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.1425G>C (n.1425G>C) n.1649G>C n.1677G>C n.1638G>C n.1079G>C n.1325G>C n.1019G>C n.1443G>C n.1750G>C n.1829G>C n.2388G>C n.2075G>C n.1577G>C n.1566G>C n.1007G>C n.1253G>C n.947G>C n.1463G>C n.1813G>C n.1933G>C n.2492G>C n.2179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572282C>T | CA2688630992 | DNAAF11 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.1425G>A (n.1425G>A) n.1649G>A n.1677G>A n.1638G>A n.1079G>A n.1325G>A n.1019G>A n.1443G>A n.1750G>A n.1829G>A n.2388G>A n.2075G>A n.1577G>A n.1566G>A n.1007G>A n.1253G>A n.947G>A n.1463G>A n.1813G>A n.1933G>A n.2492G>A n.2179G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132572283C>T | CA2688630993 | DNAAF11 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.644G>A (n.644G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) n.1648G>A n.1676G>A n.1637G>A n.1078G>A n.1324G>A n.1018G>A n.1442G>A n.1749G>A n.1828G>A n.2387G>A n.2074G>A n.1576G>A n.1565G>A n.1006G>A n.1252G>A n.946G>A n.1462G>A n.1812G>A n.1932G>A n.2491G>A n.2178G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132572284A= | CA1820845717 | DNAAF11 | c.*22T= (n.*22T=) c.*287T= (n.*287T=) c.643T= (n.643T=) c.1423T= (n.1423T=) n.1647T= n.1675T= n.1636T= n.1077T= n.1323T= n.1017T= n.1441T= n.1748T= n.1827T= n.2386T= n.2073T= n.1575T= n.1564T= n.1005T= n.1251T= n.945T= n.1461T= n.1811T= n.1931T= n.2490T= n.2177T= | |
8 | g.132572284A>C | CA4881061 | DNAAF11 | c.*22T>G (n.*22T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.643T>G (n.643T>G) c.1423T>G (n.1423T>G) n.1647T>G n.1675T>G n.1636T>G n.1077T>G n.1323T>G n.1017T>G n.1441T>G n.1748T>G n.1827T>G n.2386T>G n.2073T>G n.1575T>G n.1564T>G n.1005T>G n.1251T>G n.945T>G n.1461T>G n.1811T>G n.1931T>G n.2490T>G n.2177T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572284A>G | CA2579252087 | DNAAF11 | c.*22T>C (n.*22T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.643T>C (n.643T>C) c.1423T>C (n.1423T>C) n.1647T>C n.1675T>C n.1636T>C n.1077T>C n.1323T>C n.1017T>C n.1441T>C n.1748T>C n.1827T>C n.2386T>C n.2073T>C n.1575T>C n.1564T>C n.1005T>C n.1251T>C n.945T>C n.1461T>C n.1811T>C n.1931T>C n.2490T>C n.2177T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132572286T>C | CA4881062 | DNAAF11 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.641A>G (n.641A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) n.1645A>G n.1673A>G n.1634A>G n.1075A>G n.1321A>G n.1015A>G n.1439A>G n.1746A>G n.1825A>G n.2384A>G n.2071A>G n.1573A>G n.1562A>G n.1003A>G n.1249A>G n.943A>G n.1459A>G n.1809A>G n.1929A>G n.2488A>G n.2175A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572286T= | CA1820845718 | DNAAF11 | c.*20A= (n.*20A=) c.*285A= (n.*285A=) c.641A= (n.641A=) c.1421A= (n.1421A=) n.1645A= n.1673A= n.1634A= n.1075A= n.1321A= n.1015A= n.1439A= n.1746A= n.1825A= n.2384A= n.2071A= n.1573A= n.1562A= n.1003A= n.1249A= n.943A= n.1459A= n.1809A= n.1929A= n.2488A= n.2175A= | |
8 | g.132572288dup | CA2579252088 | DNAAF11 | c.*19dup (n.*19dup) c.*284dup (n.*284dup) c.640dup (n.640dup) c.1420dup (n.1420dup) n.1644dup n.1672dup n.1633dup n.1074dup n.1320dup n.1014dup n.1438dup n.1745dup n.1824dup n.2383dup n.2070dup n.1572dup n.1561dup n.1002dup n.1248dup n.942dup n.1458dup n.1808dup n.1928dup n.2487dup n.2174dup | |
8 | g.132572288G>A | CA585279354 | DNAAF11 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.1419C>T (n.1419C>T) n.1643C>T n.1671C>T n.1632C>T n.1073C>T n.1319C>T n.1013C>T n.1437C>T n.1744C>T n.1823C>T n.2382C>T n.2069C>T n.1571C>T n.1560C>T n.1001C>T n.1247C>T n.941C>T n.1457C>T n.1807C>T n.1927C>T n.2486C>T n.2173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572288G= | CA1820845719 | DNAAF11 | c.*18C= (n.*18C=) c.*283C= (n.*283C=) c.639C= (n.639C=) c.1419C= (n.1419C=) n.1643C= n.1671C= n.1632C= n.1073C= n.1319C= n.1013C= n.1437C= n.1744C= n.1823C= n.2382C= n.2069C= n.1571C= n.1560C= n.1001C= n.1247C= n.941C= n.1457C= n.1807C= n.1927C= n.2486C= n.2173C= | |
8 | g.132572289C>T | CA2688630994 | DNAAF11 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.638G>A (n.638G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) n.1642G>A n.1670G>A n.1631G>A n.1072G>A n.1318G>A n.1012G>A n.1436G>A n.1743G>A n.1822G>A n.2381G>A n.2068G>A n.1570G>A n.1559G>A n.1000G>A n.1246G>A n.940G>A n.1456G>A n.1806G>A n.1926G>A n.2485G>A n.2172G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132572290A>G | CA2688630995 | DNAAF11 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.637T>C (n.637T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) n.1641T>C n.1669T>C n.1630T>C n.1071T>C n.1317T>C n.1011T>C n.1435T>C n.1742T>C n.1821T>C n.2380T>C n.2067T>C n.1569T>C n.1558T>C n.999T>C n.1245T>C n.939T>C n.1455T>C n.1805T>C n.1925T>C n.2484T>C n.2171T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132572291A= | CA1820845720 | DNAAF11 | c.*15T= (n.*15T=) c.*280T= (n.*280T=) c.636T= (n.636T=) c.1416T= (n.1416T=) n.1640T= n.1668T= n.1629T= n.1070T= n.1316T= n.1010T= n.1434T= n.1741T= n.1820T= n.2379T= n.2066T= n.1568T= n.1557T= n.998T= n.1244T= n.938T= n.1454T= n.1804T= n.1924T= n.2483T= n.2170T= | |
8 | g.132572291A>G | CA847663078 | DNAAF11 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) n.1640T>C n.1668T>C n.1629T>C n.1070T>C n.1316T>C n.1010T>C n.1434T>C n.1741T>C n.1820T>C n.2379T>C n.2066T>C n.1568T>C n.1557T>C n.998T>C n.1244T>C n.938T>C n.1454T>C n.1804T>C n.1924T>C n.2483T>C n.2170T>C | dbSNP |
8 | g.132572292C>A | CA585279355 | DNAAF11 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.635G>T (n.635G>T) c.1415G>T (n.1415G>T) n.1639G>T n.1667G>T n.1628G>T n.1069G>T n.1315G>T n.1009G>T n.1433G>T n.1740G>T n.1819G>T n.2378G>T n.2065G>T n.1567G>T n.1556G>T n.997G>T n.1243G>T n.937G>T n.1453G>T n.1803G>T n.1923G>T n.2482G>T n.2169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572292C= | CA1820845721 | DNAAF11 | c.*14G= (n.*14G=) c.*279G= (n.*279G=) c.635G= (n.635G=) c.1415G= (n.1415G=) n.1639G= n.1667G= n.1628G= n.1069G= n.1315G= n.1009G= n.1433G= n.1740G= n.1819G= n.2378G= n.2065G= n.1567G= n.1556G= n.997G= n.1243G= n.937G= n.1453G= n.1803G= n.1923G= n.2482G= n.2169G= | |
8 | g.132572292C>T | CA4881063 | DNAAF11 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.635G>A (n.635G>A) c.1415G>A (n.1415G>A) n.1639G>A n.1667G>A n.1628G>A n.1069G>A n.1315G>A n.1009G>A n.1433G>A n.1740G>A n.1819G>A n.2378G>A n.2065G>A n.1567G>A n.1556G>A n.997G>A n.1243G>A n.937G>A n.1453G>A n.1803G>A n.1923G>A n.2482G>A n.2169G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572293G>A | CA4881064 | DNAAF11 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.634C>T (n.634C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) n.1638C>T n.1666C>T n.1627C>T n.1068C>T n.1314C>T n.1008C>T n.1432C>T n.1739C>T n.1818C>T n.2377C>T n.2064C>T n.1566C>T n.1555C>T n.996C>T n.1242C>T n.936C>T n.1452C>T n.1802C>T n.1922C>T n.2481C>T n.2168C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572293G= | CA1820845722 | DNAAF11 | c.*13C= (n.*13C=) c.*278C= (n.*278C=) c.634C= (n.634C=) c.1414C= (n.1414C=) n.1638C= n.1666C= n.1627C= n.1068C= n.1314C= n.1008C= n.1432C= n.1739C= n.1818C= n.2377C= n.2064C= n.1566C= n.1555C= n.996C= n.1242C= n.936C= n.1452C= n.1802C= n.1922C= n.2481C= n.2168C= | |
8 | g.132572295A>C | CA2688630996 | DNAAF11 | c.*11T>G (n.*11T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.632T>G (n.632T>G) c.1412T>G (n.1412T>G) n.1636T>G n.1664T>G n.1625T>G n.1066T>G n.1312T>G n.1006T>G n.1430T>G n.1737T>G n.1816T>G n.2375T>G n.2062T>G n.1564T>G n.1553T>G n.994T>G n.1240T>G n.934T>G n.1450T>G n.1800T>G n.1920T>G n.2479T>G n.2166T>G | gnomAD v4 |
8 | g.132572296G>A | CA2688630997 | DNAAF11 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) n.1635C>T n.1663C>T n.1624C>T n.1065C>T n.1311C>T n.1005C>T n.1429C>T n.1736C>T n.1815C>T n.2374C>T n.2061C>T n.1563C>T n.1552C>T n.993C>T n.1239C>T n.933C>T n.1449C>T n.1799C>T n.1919C>T n.2478C>T n.2165C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572297C>A | CA2688630998 | DNAAF11 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.1410G>T (n.1410G>T) n.1634G>T n.1662G>T n.1623G>T n.1064G>T n.1310G>T n.1004G>T n.1428G>T n.1735G>T n.1814G>T n.2373G>T n.2060G>T n.1562G>T n.1551G>T n.992G>T n.1238G>T n.932G>T n.1448G>T n.1798G>T n.1918G>T n.2477G>T n.2164G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572297C= | CA1820845723 | DNAAF11 | c.*9G= (n.*9G=) c.*274G= (n.*274G=) c.630G= (n.630G=) c.1410G= (n.1410G=) n.1634G= n.1662G= n.1623G= n.1064G= n.1310G= n.1004G= n.1428G= n.1735G= n.1814G= n.2373G= n.2060G= n.1562G= n.1551G= n.992G= n.1238G= n.932G= n.1448G= n.1798G= n.1918G= n.2477G= n.2164G= | |
8 | g.132572297C>T | CA4881065 | DNAAF11 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.1410G>A (n.1410G>A) n.1634G>A n.1662G>A n.1623G>A n.1064G>A n.1310G>A n.1004G>A n.1428G>A n.1735G>A n.1814G>A n.2373G>A n.2060G>A n.1562G>A n.1551G>A n.992G>A n.1238G>A n.932G>A n.1448G>A n.1798G>A n.1918G>A n.2477G>A n.2164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572300G>A | CA4881066 | DNAAF11 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.1407C>T (n.1407C>T) n.1631C>T n.1659C>T n.1620C>T n.1061C>T n.1307C>T n.1001C>T n.1425C>T n.1732C>T n.1811C>T n.2370C>T n.2057C>T n.1559C>T n.1548C>T n.989C>T n.1235C>T n.929C>T n.1445C>T n.1795C>T n.1915C>T n.2474C>T n.2161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572300G= | CA1820845724 | DNAAF11 | c.*6C= (n.*6C=) c.*271C= (n.*271C=) c.627C= (n.627C=) c.1407C= (n.1407C=) n.1631C= n.1659C= n.1620C= n.1061C= n.1307C= n.1001C= n.1425C= n.1732C= n.1811C= n.2370C= n.2057C= n.1559C= n.1548C= n.989C= n.1235C= n.929C= n.1445C= n.1795C= n.1915C= n.2474C= n.2161C= | |
8 | g.132572301A= | CA1820845725 | DNAAF11 | c.*5T= (n.*5T=) c.*270T= (n.*270T=) c.626T= (n.626T=) c.1406T= (n.1406T=) n.1630T= n.1658T= n.1619T= n.1060T= n.1306T= n.1000T= n.1424T= n.1731T= n.1810T= n.2369T= n.2056T= n.1558T= n.1547T= n.988T= n.1234T= n.928T= n.1444T= n.1794T= n.1914T= n.2473T= n.2160T= | |
8 | g.132572301A>C | CA4881067 | DNAAF11 | c.*5T>G (n.*5T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.626T>G (n.626T>G) c.1406T>G (n.1406T>G) n.1630T>G n.1658T>G n.1619T>G n.1060T>G n.1306T>G n.1000T>G n.1424T>G n.1731T>G n.1810T>G n.2369T>G n.2056T>G n.1558T>G n.1547T>G n.988T>G n.1234T>G n.928T>G n.1444T>G n.1794T>G n.1914T>G n.2473T>G n.2160T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572301A>G | CA1820845726 | DNAAF11 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.626T>C (n.626T>C) c.1406T>C (n.1406T>C) n.1630T>C n.1658T>C n.1619T>C n.1060T>C n.1306T>C n.1000T>C n.1424T>C n.1731T>C n.1810T>C n.2369T>C n.2056T>C n.1558T>C n.1547T>C n.988T>C n.1234T>C n.928T>C n.1444T>C n.1794T>C n.1914T>C n.2473T>C n.2160T>C | dbSNP |
8 | g.132572302T>C | CA585279356 | DNAAF11 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.625A>G (n.625A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) n.1629A>G n.1657A>G n.1618A>G n.1059A>G n.1305A>G n.999A>G n.1423A>G n.1730A>G n.1809A>G n.2368A>G n.2055A>G n.1557A>G n.1546A>G n.987A>G n.1233A>G n.927A>G n.1443A>G n.1793A>G n.1913A>G n.2472A>G n.2159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572302T= | CA1820845727 | DNAAF11 | c.*4A= (n.*4A=) c.*269A= (n.*269A=) c.625A= (n.625A=) c.1405A= (n.1405A=) n.1629A= n.1657A= n.1618A= n.1059A= n.1305A= n.999A= n.1423A= n.1730A= n.1809A= n.2368A= n.2055A= n.1557A= n.1546A= n.987A= n.1233A= n.927A= n.1443A= n.1793A= n.1913A= n.2472A= n.2159A= | |
8 | g.132572303G>A | CA4881068 | DNAAF11 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.624C>T (n.624C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) n.1628C>T n.1656C>T n.1617C>T n.1058C>T n.1304C>T n.998C>T n.1422C>T n.1729C>T n.1808C>T n.2367C>T n.2054C>T n.1556C>T n.1545C>T n.986C>T n.1232C>T n.926C>T n.1442C>T n.1792C>T n.1912C>T n.2471C>T n.2158C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572303G= | CA1820845728 | DNAAF11 | c.*3C= (n.*3C=) c.*268C= (n.*268C=) c.624C= (n.624C=) c.1404C= (n.1404C=) n.1628C= n.1656C= n.1617C= n.1058C= n.1304C= n.998C= n.1422C= n.1729C= n.1808C= n.2367C= n.2054C= n.1556C= n.1545C= n.986C= n.1232C= n.926C= n.1442C= n.1792C= n.1912C= n.2471C= n.2158C= | |
8 | g.132572305T>G | CA2688630999 | DNAAF11 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.1402A>C (n.1402A>C) n.1626A>C n.1654A>C n.1615A>C n.1056A>C n.1302A>C n.996A>C n.1420A>C n.1727A>C n.1806A>C n.2365A>C n.2052A>C n.1554A>C n.1543A>C n.984A>C n.1230A>C n.924A>C n.1440A>C n.1790A>C n.1910A>C n.2469A>C n.2156A>C | gnomAD v4 |
8 | g.132572306T>A | CA372291670 | DNAAF11 | c.1401A>T (p.Ter467Cys) c.*265A>T (n.*265A>T) c.621A>T (p.Ter207Cys) n.1625A>T c.1419A>T (p.Ter473Cys) c.1359A>T (p.Ter453Cys) c.1155A>T (p.Ter385Cys) c.1041A>T (p.Ter347Cys) n.1653A>T c.1341A>T (p.Ter447Cys) c.981A>T (p.Ter327Cys) n.1614A>T n.1055A>T n.1301A>T n.995A>T n.1419A>T n.1726A>T n.1805A>T n.2364A>T n.2051A>T c.1299A>T (p.Ter433Cys) n.1553A>T n.1542A>T n.983A>T n.1229A>T n.923A>T n.1439A>T n.1789A>T n.1909A>T n.2468A>T n.2155A>T | |
8 | g.132572306T>C | CA372291671 | DNAAF11 | c.1401A>G (p.Ter467Trp) c.*265A>G (n.*265A>G) c.621A>G (p.Ter207Trp) n.1625A>G c.1419A>G (p.Ter473Trp) c.1359A>G (p.Ter453Trp) c.1155A>G (p.Ter385Trp) c.1041A>G (p.Ter347Trp) n.1653A>G c.1341A>G (p.Ter447Trp) c.981A>G (p.Ter327Trp) n.1614A>G n.1055A>G n.1301A>G n.995A>G n.1419A>G n.1726A>G n.1805A>G n.2364A>G n.2051A>G c.1299A>G (p.Ter433Trp) n.1553A>G n.1542A>G n.983A>G n.1229A>G n.923A>G n.1439A>G n.1789A>G n.1909A>G n.2468A>G n.2155A>G | |
8 | g.132572306T>G | CA372291672 | DNAAF11 | c.1401A>C (p.Ter467Cys) c.*265A>C (n.*265A>C) c.621A>C (p.Ter207Cys) n.1625A>C c.1419A>C (p.Ter473Cys) c.1359A>C (p.Ter453Cys) c.1155A>C (p.Ter385Cys) c.1041A>C (p.Ter347Cys) n.1653A>C c.1341A>C (p.Ter447Cys) c.981A>C (p.Ter327Cys) n.1614A>C n.1055A>C n.1301A>C n.995A>C n.1419A>C n.1726A>C n.1805A>C n.2364A>C n.2051A>C c.1299A>C (p.Ter433Cys) n.1553A>C n.1542A>C n.983A>C n.1229A>C n.923A>C n.1439A>C n.1789A>C n.1909A>C n.2468A>C n.2155A>C | |
8 | g.132572307C>A | CA372291673 | DNAAF11 | c.1400G>T (p.Ter467Leu) c.*264G>T (n.*264G>T) c.620G>T (p.Ter207Leu) n.1624G>T c.1418G>T (p.Ter473Leu) c.1358G>T (p.Ter453Leu) c.1154G>T (p.Ter385Leu) c.1040G>T (p.Ter347Leu) n.1652G>T c.1340G>T (p.Ter447Leu) c.980G>T (p.Ter327Leu) n.1613G>T n.1054G>T n.1300G>T n.994G>T n.1418G>T n.1725G>T n.1804G>T n.2363G>T n.2050G>T c.1298G>T (p.Ter433Leu) n.1552G>T n.1541G>T n.982G>T n.1228G>T n.922G>T n.1438G>T n.1788G>T n.1908G>T n.2467G>T n.2154G>T | |
8 | g.132572307C>G | CA372291674 | DNAAF11 | c.1400G>C (p.Ter467Ser) c.*264G>C (n.*264G>C) c.620G>C (p.Ter207Ser) n.1624G>C c.1418G>C (p.Ter473Ser) c.1358G>C (p.Ter453Ser) c.1154G>C (p.Ter385Ser) c.1040G>C (p.Ter347Ser) n.1652G>C c.1340G>C (p.Ter447Ser) c.980G>C (p.Ter327Ser) n.1613G>C n.1054G>C n.1300G>C n.994G>C n.1418G>C n.1725G>C n.1804G>C n.2363G>C n.2050G>C c.1298G>C (p.Ter433Ser) n.1552G>C n.1541G>C n.982G>C n.1228G>C n.922G>C n.1438G>C n.1788G>C n.1908G>C n.2467G>C n.2154G>C | COSMIC |
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8 | g.132572307_132572308delinsCA | CA1820845729 | DNAAF11 | c.1399_1400delinsTG (p.Ter467=) c.*263_*264delinsTG (n.*263_*264delinsTG) c.619_620delinsTG (p.Ter207=) n.1623_1624delinsTG c.1417_1418delinsTG (p.Ter473=) c.1357_1358delinsTG (p.Ter453=) c.1153_1154delinsTG (p.Ter385=) c.1039_1040delinsTG (p.Ter347=) n.1651_1652delinsTG c.1339_1340delinsTG (p.Ter447=) c.979_980delinsTG (p.Ter327=) n.1612_1613delinsTG n.1053_1054delinsTG n.1299_1300delinsTG n.993_994delinsTG n.1417_1418delinsTG n.1724_1725delinsTG n.1803_1804delinsTG n.2362_2363delinsTG n.2049_2050delinsTG c.1297_1298delinsTG (p.Ter433=) n.1551_1552delinsTG n.1540_1541delinsTG n.981_982delinsTG n.1227_1228delinsTG n.921_922delinsTG n.1437_1438delinsTG n.1787_1788delinsTG n.1907_1908delinsTG n.2466_2467delinsTG n.2153_2154delinsTG | |
8 | g.132572308A= | CA1820845730 | DNAAF11 | c.1399T= (p.Ter467=) c.*263T= (n.*263T=) c.619T= (p.Ter207=) n.1623T= c.1417T= (p.Ter473=) c.1357T= (p.Ter453=) c.1153T= (p.Ter385=) c.1039T= (p.Ter347=) n.1651T= c.1339T= (p.Ter447=) c.979T= (p.Ter327=) n.1612T= n.1053T= n.1299T= n.993T= n.1417T= n.1724T= n.1803T= n.2362T= n.2049T= c.1297T= (p.Ter433=) n.1551T= n.1540T= n.981T= n.1227T= n.921T= n.1437T= n.1787T= n.1907T= n.2466T= n.2153T= | |
8 | g.132572308A>C | CA372291676 | DNAAF11 | c.1399T>G (p.Ter467Gly) c.*263T>G (n.*263T>G) c.619T>G (p.Ter207Gly) n.1623T>G c.1417T>G (p.Ter473Gly) c.1357T>G (p.Ter453Gly) c.1153T>G (p.Ter385Gly) c.1039T>G (p.Ter347Gly) n.1651T>G c.1339T>G (p.Ter447Gly) c.979T>G (p.Ter327Gly) n.1612T>G n.1053T>G n.1299T>G n.993T>G n.1417T>G n.1724T>G n.1803T>G n.2362T>G n.2049T>G c.1297T>G (p.Ter433Gly) n.1551T>G n.1540T>G n.981T>G n.1227T>G n.921T>G n.1437T>G n.1787T>G n.1907T>G n.2466T>G n.2153T>G | |
8 | g.132572308A>G | CA186268558 | DNAAF11 | c.1399T>C (p.Ter467Arg) c.*263T>C (n.*263T>C) c.619T>C (p.Ter207Arg) n.1623T>C c.1417T>C (p.Ter473Arg) c.1357T>C (p.Ter453Arg) c.1153T>C (p.Ter385Arg) c.1039T>C (p.Ter347Arg) n.1651T>C c.1339T>C (p.Ter447Arg) c.979T>C (p.Ter327Arg) n.1612T>C n.1053T>C n.1299T>C n.993T>C n.1417T>C n.1724T>C n.1803T>C n.2362T>C n.2049T>C c.1297T>C (p.Ter433Arg) n.1551T>C n.1540T>C n.981T>C n.1227T>C n.921T>C n.1437T>C n.1787T>C n.1907T>C n.2466T>C n.2153T>C | dbSNP |
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8 | g.132572315C>T | CA4881071 | DNAAF11 | c.1392G>A (p.Pro464=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.612G>A (p.Pro204=) n.1616G>A c.1410G>A (p.Pro470=) c.1350G>A (p.Pro450=) c.1146G>A (p.Pro382=) c.1032G>A (p.Pro344=) n.1644G>A c.1332G>A (p.Pro444=) c.972G>A (p.Pro324=) n.1605G>A n.1046G>A n.1292G>A n.986G>A n.1410G>A n.1717G>A n.1796G>A n.2355G>A n.2042G>A c.1290G>A (p.Pro430=) n.1544G>A n.1533G>A n.974G>A n.1220G>A n.914G>A n.1430G>A n.1780G>A n.1900G>A n.2459G>A n.2146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.132572316G>A | CA4881072 | DNAAF11 | c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.*255C>T (n.*255C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.1615C>T c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) n.1643C>T c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1604C>T n.1045C>T n.1291C>T n.985C>T n.1409C>T n.1716C>T n.1795C>T n.2354C>T n.2041C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1543C>T n.1532C>T n.973C>T n.1219C>T n.913C>T n.1429C>T n.1779C>T n.1899C>T n.2458C>T n.2145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572316G>C | CA372291689 | DNAAF11 | c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.*255C>G (n.*255C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.1615C>G c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) n.1643C>G c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1604C>G n.1045C>G n.1291C>G n.985C>G n.1409C>G n.1716C>G n.1795C>G n.2354C>G n.2041C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1543C>G n.1532C>G n.973C>G n.1219C>G n.913C>G n.1429C>G n.1779C>G n.1899C>G n.2458C>G n.2145C>G | |
8 | g.132572316G= | CA1820845733 | DNAAF11 | c.1391C= (p.Pro464=) c.*255C= (n.*255C=) c.611C= (p.Pro204=) n.1615C= c.1409C= (p.Pro470=) c.1349C= (p.Pro450=) c.1145C= (p.Pro382=) c.1031C= (p.Pro344=) n.1643C= c.1331C= (p.Pro444=) c.971C= (p.Pro324=) n.1604C= n.1045C= n.1291C= n.985C= n.1409C= n.1716C= n.1795C= n.2354C= n.2041C= c.1289C= (p.Pro430=) n.1543C= n.1532C= n.973C= n.1219C= n.913C= n.1429C= n.1779C= n.1899C= n.2458C= n.2145C= | |
8 | g.132572316G>T | CA372291688 | DNAAF11 | c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.*255C>A (n.*255C>A) c.611C>A (p.Pro204Gln) n.1615C>A c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.1031C>A (p.Pro344Gln) n.1643C>A c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.971C>A (p.Pro324Gln) n.1604C>A n.1045C>A n.1291C>A n.985C>A n.1409C>A n.1716C>A n.1795C>A n.2354C>A n.2041C>A c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.1543C>A n.1532C>A n.973C>A n.1219C>A n.913C>A n.1429C>A n.1779C>A n.1899C>A n.2458C>A n.2145C>A | |
8 | g.132572317del | CA463074056 | DNAAF11 | c.1391del (p.Pro464ArgfsTer2) c.*255del (n.*255del) c.611del (p.Pro204ArgfsTer2) n.1615del c.1409del (p.Pro470ArgfsTer2) c.1349del (p.Pro450ArgfsTer2) c.1145del (p.Pro382ArgfsTer2) c.1031del (p.Pro344ArgfsTer2) n.1643del c.1331del (p.Pro444ArgfsTer2) c.971del (p.Pro324ArgfsTer2) n.1604del n.1045del n.1291del n.985del n.1409del n.1716del n.1795del n.2354del n.2041del c.1289del (p.Pro430ArgfsTer2) n.1543del n.1532del n.973del n.1219del n.913del n.1429del n.1779del n.1899del n.2458del n.2145del | COSMIC |
8 | g.132572317G>A | CA372291690 | DNAAF11 | c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.*254C>T (n.*254C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.1614C>T c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) n.1642C>T c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1603C>T n.1044C>T n.1290C>T n.984C>T n.1408C>T n.1715C>T n.1794C>T n.2353C>T n.2040C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1542C>T n.1531C>T n.972C>T n.1218C>T n.912C>T n.1428C>T n.1778C>T n.1898C>T n.2457C>T n.2144C>T | ClinVar |
8 | g.132572317G>C | CA372291691 | DNAAF11 | c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.*254C>G (n.*254C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.1614C>G c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) n.1642C>G c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1603C>G n.1044C>G n.1290C>G n.984C>G n.1408C>G n.1715C>G n.1794C>G n.2353C>G n.2040C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1542C>G n.1531C>G n.972C>G n.1218C>G n.912C>G n.1428C>G n.1778C>G n.1898C>G n.2457C>G n.2144C>G | |
8 | g.132572317G>T | CA372291692 | DNAAF11 | c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.*254C>A (n.*254C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.1614C>A c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) n.1642C>A c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1603C>A n.1044C>A n.1290C>A n.984C>A n.1408C>A n.1715C>A n.1794C>A n.2353C>A n.2040C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1542C>A n.1531C>A n.972C>A n.1218C>A n.912C>A n.1428C>A n.1778C>A n.1898C>A n.2457C>A n.2144C>A | |
8 | g.132572318A= | CA1820845734 | DNAAF11 | c.1389T= (p.Pro463=) c.*253T= (n.*253T=) c.609T= (p.Pro203=) n.1613T= c.1407T= (p.Pro469=) c.1347T= (p.Pro449=) c.1143T= (p.Pro381=) c.1029T= (p.Pro343=) n.1641T= c.1329T= (p.Pro443=) c.969T= (p.Pro323=) n.1602T= n.1043T= n.1289T= n.983T= n.1407T= n.1714T= n.1793T= n.2352T= n.2039T= c.1287T= (p.Pro429=) n.1541T= n.1530T= n.971T= n.1217T= n.911T= n.1427T= n.1777T= n.1897T= n.2456T= n.2143T= | |
8 | g.132572318A>C | CA463074057 | DNAAF11 | c.1389T>G (p.Pro463=) c.*253T>G (n.*253T>G) c.609T>G (p.Pro203=) n.1613T>G c.1407T>G (p.Pro469=) c.1347T>G (p.Pro449=) c.1143T>G (p.Pro381=) c.1029T>G (p.Pro343=) n.1641T>G c.1329T>G (p.Pro443=) c.969T>G (p.Pro323=) n.1602T>G n.1043T>G n.1289T>G n.983T>G n.1407T>G n.1714T>G n.1793T>G n.2352T>G n.2039T>G c.1287T>G (p.Pro429=) n.1541T>G n.1530T>G n.971T>G n.1217T>G n.911T>G n.1427T>G n.1777T>G n.1897T>G n.2456T>G n.2143T>G | |
8 | g.132572318A>G | CA463074059 | DNAAF11 | c.1389T>C (p.Pro463=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.609T>C (p.Pro203=) n.1613T>C c.1407T>C (p.Pro469=) c.1347T>C (p.Pro449=) c.1143T>C (p.Pro381=) c.1029T>C (p.Pro343=) n.1641T>C c.1329T>C (p.Pro443=) c.969T>C (p.Pro323=) n.1602T>C n.1043T>C n.1289T>C n.983T>C n.1407T>C n.1714T>C n.1793T>C n.2352T>C n.2039T>C c.1287T>C (p.Pro429=) n.1541T>C n.1530T>C n.971T>C n.1217T>C n.911T>C n.1427T>C n.1777T>C n.1897T>C n.2456T>C n.2143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572318A>T | CA463074058 | DNAAF11 | c.1389T>A (p.Pro463=) c.*253T>A (n.*253T>A) c.609T>A (p.Pro203=) n.1613T>A c.1407T>A (p.Pro469=) c.1347T>A (p.Pro449=) c.1143T>A (p.Pro381=) c.1029T>A (p.Pro343=) n.1641T>A c.1329T>A (p.Pro443=) c.969T>A (p.Pro323=) n.1602T>A n.1043T>A n.1289T>A n.983T>A n.1407T>A n.1714T>A n.1793T>A n.2352T>A n.2039T>A c.1287T>A (p.Pro429=) n.1541T>A n.1530T>A n.971T>A n.1217T>A n.911T>A n.1427T>A n.1777T>A n.1897T>A n.2456T>A n.2143T>A | gnomAD v4 |
8 | g.132572319G>A | CA372291693 | DNAAF11 | c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.*252C>T (n.*252C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) n.1612C>T c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.1640C>T c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1601C>T n.1042C>T n.1288C>T n.982C>T n.1406C>T n.1713C>T n.1792C>T n.2351C>T n.2038C>T c.1286C>T (p.Pro429Leu) n.1540C>T n.1529C>T n.970C>T n.1216C>T n.910C>T n.1426C>T n.1776C>T n.1896C>T n.2455C>T n.2142C>T | dbSNP |
8 | g.132572319G>C | CA372291694 | DNAAF11 | c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.*252C>G (n.*252C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) n.1612C>G c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.1640C>G c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1601C>G n.1042C>G n.1288C>G n.982C>G n.1406C>G n.1713C>G n.1792C>G n.2351C>G n.2038C>G c.1286C>G (p.Pro429Arg) n.1540C>G n.1529C>G n.970C>G n.1216C>G n.910C>G n.1426C>G n.1776C>G n.1896C>G n.2455C>G n.2142C>G | |
8 | g.132572319G= | CA1820845735 | DNAAF11 | c.1388C= (p.Pro463=) c.*252C= (n.*252C=) c.608C= (p.Pro203=) n.1612C= c.1406C= (p.Pro469=) c.1346C= (p.Pro449=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1028C= (p.Pro343=) n.1640C= c.1328C= (p.Pro443=) c.968C= (p.Pro323=) n.1601C= n.1042C= n.1288C= n.982C= n.1406C= n.1713C= n.1792C= n.2351C= n.2038C= c.1286C= (p.Pro429=) n.1540C= n.1529C= n.970C= n.1216C= n.910C= n.1426C= n.1776C= n.1896C= n.2455C= n.2142C= | |
8 | g.132572319G>T | CA372291695 | DNAAF11 | c.1388C>A (p.Pro463His) c.*252C>A (n.*252C>A) c.608C>A (p.Pro203His) n.1612C>A c.1406C>A (p.Pro469His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1028C>A (p.Pro343His) n.1640C>A c.1328C>A (p.Pro443His) c.968C>A (p.Pro323His) n.1601C>A n.1042C>A n.1288C>A n.982C>A n.1406C>A n.1713C>A n.1792C>A n.2351C>A n.2038C>A c.1286C>A (p.Pro429His) n.1540C>A n.1529C>A n.970C>A n.1216C>A n.910C>A n.1426C>A n.1776C>A n.1896C>A n.2455C>A n.2142C>A | COSMIC |
8 | g.132572320G>A | CA372291696 | DNAAF11 | c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.*251C>T (n.*251C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) n.1611C>T c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.1639C>T c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1600C>T n.1041C>T n.1287C>T n.981C>T n.1405C>T n.1712C>T n.1791C>T n.2350C>T n.2037C>T c.1285C>T (p.Pro429Ser) n.1539C>T n.1528C>T n.969C>T n.1215C>T n.909C>T n.1425C>T n.1775C>T n.1895C>T n.2454C>T n.2141C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572320G>C | CA372291697 | DNAAF11 | c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.*251C>G (n.*251C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) n.1611C>G c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.1639C>G c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1600C>G n.1041C>G n.1287C>G n.981C>G n.1405C>G n.1712C>G n.1791C>G n.2350C>G n.2037C>G c.1285C>G (p.Pro429Ala) n.1539C>G n.1528C>G n.969C>G n.1215C>G n.909C>G n.1425C>G n.1775C>G n.1895C>G n.2454C>G n.2141C>G | |
8 | g.132572320G>T | CA372291698 | DNAAF11 | c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.*251C>A (n.*251C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) n.1611C>A c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.1639C>A c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1600C>A n.1041C>A n.1287C>A n.981C>A n.1405C>A n.1712C>A n.1791C>A n.2350C>A n.2037C>A c.1285C>A (p.Pro429Thr) n.1539C>A n.1528C>A n.969C>A n.1215C>A n.909C>A n.1425C>A n.1775C>A n.1895C>A n.2454C>A n.2141C>A | |
8 | g.132572321C>A | CA463074060 | DNAAF11 | c.1386G>T (p.Val462=) c.*250G>T (n.*250G>T) c.606G>T (p.Val202=) n.1610G>T c.1404G>T (p.Val468=) c.1344G>T (p.Val448=) c.1140G>T (p.Val380=) c.1026G>T (p.Val342=) n.1638G>T c.1326G>T (p.Val442=) c.966G>T (p.Val322=) n.1599G>T n.1040G>T n.1286G>T n.980G>T n.1404G>T n.1711G>T n.1790G>T n.2349G>T n.2036G>T c.1284G>T (p.Val428=) n.1538G>T n.1527G>T n.968G>T n.1214G>T n.908G>T n.1424G>T n.1774G>T n.1894G>T n.2453G>T n.2140G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572321C= | CA1820845736 | DNAAF11 | c.1386G= (p.Val462=) c.*250G= (n.*250G=) c.606G= (p.Val202=) n.1610G= c.1404G= (p.Val468=) c.1344G= (p.Val448=) c.1140G= (p.Val380=) c.1026G= (p.Val342=) n.1638G= c.1326G= (p.Val442=) c.966G= (p.Val322=) n.1599G= n.1040G= n.1286G= n.980G= n.1404G= n.1711G= n.1790G= n.2349G= n.2036G= c.1284G= (p.Val428=) n.1538G= n.1527G= n.968G= n.1214G= n.908G= n.1424G= n.1774G= n.1894G= n.2453G= n.2140G= | |
8 | g.132572321C>G | CA4881073 | DNAAF11 | c.1386G>C (p.Val462=) c.*250G>C (n.*250G>C) c.606G>C (p.Val202=) n.1610G>C c.1404G>C (p.Val468=) c.1344G>C (p.Val448=) c.1140G>C (p.Val380=) c.1026G>C (p.Val342=) n.1638G>C c.1326G>C (p.Val442=) c.966G>C (p.Val322=) n.1599G>C n.1040G>C n.1286G>C n.980G>C n.1404G>C n.1711G>C n.1790G>C n.2349G>C n.2036G>C c.1284G>C (p.Val428=) n.1538G>C n.1527G>C n.968G>C n.1214G>C n.908G>C n.1424G>C n.1774G>C n.1894G>C n.2453G>C n.2140G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.132572321C>T | CA463074061 | DNAAF11 | c.1386G>A (p.Val462=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.606G>A (p.Val202=) n.1610G>A c.1404G>A (p.Val468=) c.1344G>A (p.Val448=) c.1140G>A (p.Val380=) c.1026G>A (p.Val342=) n.1638G>A c.1326G>A (p.Val442=) c.966G>A (p.Val322=) n.1599G>A n.1040G>A n.1286G>A n.980G>A n.1404G>A n.1711G>A n.1790G>A n.2349G>A n.2036G>A c.1284G>A (p.Val428=) n.1538G>A n.1527G>A n.968G>A n.1214G>A n.908G>A n.1424G>A n.1774G>A n.1894G>A n.2453G>A n.2140G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.132572322A= | CA1820845737 | DNAAF11 | c.1385T= (p.Val462=) c.*249T= (n.*249T=) c.605T= (p.Val202=) n.1609T= c.1403T= (p.Val468=) c.1343T= (p.Val448=) c.1139T= (p.Val380=) c.1025T= (p.Val342=) n.1637T= c.1325T= (p.Val442=) c.965T= (p.Val322=) n.1598T= n.1039T= n.1285T= n.979T= n.1403T= n.1710T= n.1789T= n.2348T= n.2035T= c.1283T= (p.Val428=) n.1537T= n.1526T= n.967T= n.1213T= n.907T= n.1423T= n.1773T= n.1893T= n.2452T= n.2139T= | |
8 | g.132572322A>C | CA372291701 | DNAAF11 | c.1385T>G (p.Val462Gly) c.*249T>G (n.*249T>G) c.605T>G (p.Val202Gly) n.1609T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1637T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) n.1598T>G n.1039T>G n.1285T>G n.979T>G n.1403T>G n.1710T>G n.1789T>G n.2348T>G n.2035T>G c.1283T>G (p.Val428Gly) n.1537T>G n.1526T>G n.967T>G n.1213T>G n.907T>G n.1423T>G n.1773T>G n.1893T>G n.2452T>G n.2139T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572322A>G | CA372291700 | DNAAF11 | c.1385T>C (p.Val462Ala) c.*249T>C (n.*249T>C) c.605T>C (p.Val202Ala) n.1609T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1637T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.1598T>C n.1039T>C n.1285T>C n.979T>C n.1403T>C n.1710T>C n.1789T>C n.2348T>C n.2035T>C c.1283T>C (p.Val428Ala) n.1537T>C n.1526T>C n.967T>C n.1213T>C n.907T>C n.1423T>C n.1773T>C n.1893T>C n.2452T>C n.2139T>C | |
8 | g.132572322A>T | CA372291699 | DNAAF11 | c.1385T>A (p.Val462Glu) c.*249T>A (n.*249T>A) c.605T>A (p.Val202Glu) n.1609T>A c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) n.1637T>A c.1325T>A (p.Val442Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) n.1598T>A n.1039T>A n.1285T>A n.979T>A n.1403T>A n.1710T>A n.1789T>A n.2348T>A n.2035T>A c.1283T>A (p.Val428Glu) n.1537T>A n.1526T>A n.967T>A n.1213T>A n.907T>A n.1423T>A n.1773T>A n.1893T>A n.2452T>A n.2139T>A | |
8 | g.132572323C>A | CA372291702 | DNAAF11 | c.1384G>T (p.Val462Leu) c.*248G>T (n.*248G>T) c.604G>T (p.Val202Leu) n.1608G>T c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) n.1636G>T c.1324G>T (p.Val442Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) n.1597G>T n.1038G>T n.1284G>T n.978G>T n.1402G>T n.1709G>T n.1788G>T n.2347G>T n.2034G>T c.1282G>T (p.Val428Leu) n.1536G>T n.1525G>T n.966G>T n.1212G>T n.906G>T n.1422G>T n.1772G>T n.1892G>T n.2451G>T n.2138G>T | |
8 | g.132572323C>G | CA372291704 | DNAAF11 | c.1384G>C (p.Val462Leu) c.*248G>C (n.*248G>C) c.604G>C (p.Val202Leu) n.1608G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1636G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.1597G>C n.1038G>C n.1284G>C n.978G>C n.1402G>C n.1709G>C n.1788G>C n.2347G>C n.2034G>C c.1282G>C (p.Val428Leu) n.1536G>C n.1525G>C n.966G>C n.1212G>C n.906G>C n.1422G>C n.1772G>C n.1892G>C n.2451G>C n.2138G>C | |
8 | g.132572323C>T | CA372291703 | DNAAF11 | c.1384G>A (p.Val462Met) c.*248G>A (n.*248G>A) c.604G>A (p.Val202Met) n.1608G>A c.1402G>A (p.Val468Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.1138G>A (p.Val380Met) c.1024G>A (p.Val342Met) n.1636G>A c.1324G>A (p.Val442Met) c.964G>A (p.Val322Met) n.1597G>A n.1038G>A n.1284G>A n.978G>A n.1402G>A n.1709G>A n.1788G>A n.2347G>A n.2034G>A c.1282G>A (p.Val428Met) n.1536G>A n.1525G>A n.966G>A n.1212G>A n.906G>A n.1422G>A n.1772G>A n.1892G>A n.2451G>A n.2138G>A | |
8 | g.132572324T>A | CA372291705 | DNAAF11 | c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.*247A>T (n.*247A>T) c.603A>T (p.Glu201Asp) n.1607A>T c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.1341A>T (p.Glu447Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1635A>T c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) n.1596A>T n.1037A>T n.1283A>T n.977A>T n.1401A>T n.1708A>T n.1787A>T n.2346A>T n.2033A>T c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.1535A>T n.1524A>T n.965A>T n.1211A>T n.905A>T n.1421A>T n.1771A>T n.1891A>T n.2450A>T n.2137A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132572324T>G | CA372291706 | DNAAF11 | c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.*247A>C (n.*247A>C) c.603A>C (p.Glu201Asp) n.1607A>C c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.1341A>C (p.Glu447Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1635A>C c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) n.1596A>C n.1037A>C n.1283A>C n.977A>C n.1401A>C n.1708A>C n.1787A>C n.2346A>C n.2033A>C c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.1535A>C n.1524A>C n.965A>C n.1211A>C n.905A>C n.1421A>C n.1771A>C n.1891A>C n.2450A>C n.2137A>C | |
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8 | g.132572330G>T | CA372291719 | DNAAF11 | c.1377C>A (p.Asn459Lys) c.*241C>A (n.*241C>A) c.597C>A (p.Asn199Lys) n.1601C>A c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.1017C>A (p.Asn339Lys) n.1629C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.957C>A (p.Asn319Lys) n.1590C>A n.1031C>A n.1277C>A n.971C>A n.1395C>A n.1702C>A n.1781C>A n.2340C>A n.2027C>A c.1275C>A (p.Asn425Lys) n.1529C>A n.1518C>A n.959C>A n.1205C>A n.899C>A n.1415C>A n.1765C>A n.1885C>A n.2444C>A n.2131C>A | |
8 | g.132572331T>A | CA372291720 | DNAAF11 | c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.*240A>T (n.*240A>T) c.596A>T (p.Asn199Ile) n.1600A>T c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.1016A>T (p.Asn339Ile) n.1628A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.956A>T (p.Asn319Ile) n.1589A>T n.1030A>T n.1276A>T n.970A>T n.1394A>T n.1701A>T n.1780A>T n.2339A>T n.2026A>T c.1274A>T (p.Asn425Ile) n.1528A>T n.1517A>T n.958A>T n.1204A>T n.898A>T n.1414A>T n.1764A>T n.1884A>T n.2443A>T n.2130A>T | |
8 | g.132572331T>C | CA372291721 | DNAAF11 | c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.*240A>G (n.*240A>G) c.596A>G (p.Asn199Ser) n.1600A>G c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.1016A>G (p.Asn339Ser) n.1628A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.956A>G (p.Asn319Ser) n.1589A>G n.1030A>G n.1276A>G n.970A>G n.1394A>G n.1701A>G n.1780A>G n.2339A>G n.2026A>G c.1274A>G (p.Asn425Ser) n.1528A>G n.1517A>G n.958A>G n.1204A>G n.898A>G n.1414A>G n.1764A>G n.1884A>G n.2443A>G n.2130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132572332T>C | CA372291724 | DNAAF11 | c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.*239A>G (n.*239A>G) c.595A>G (p.Asn199Asp) n.1599A>G c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.1015A>G (p.Asn339Asp) n.1627A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) n.1588A>G n.1029A>G n.1275A>G n.969A>G n.1393A>G n.1700A>G n.1779A>G n.2338A>G n.2025A>G c.1273A>G (p.Asn425Asp) n.1527A>G n.1516A>G n.957A>G n.1203A>G n.897A>G n.1413A>G n.1763A>G n.1883A>G n.2442A>G n.2129A>G | |
8 | g.132572332T>G | CA372291725 | DNAAF11 | c.1375A>C (p.Asn459His) c.*239A>C (n.*239A>C) c.595A>C (p.Asn199His) n.1599A>C c.1393A>C (p.Asn465His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.1129A>C (p.Asn377His) c.1015A>C (p.Asn339His) n.1627A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.955A>C (p.Asn319His) n.1588A>C n.1029A>C n.1275A>C n.969A>C n.1393A>C n.1700A>C n.1779A>C n.2338A>C n.2025A>C c.1273A>C (p.Asn425His) n.1527A>C n.1516A>C n.957A>C n.1203A>C n.897A>C n.1413A>C n.1763A>C n.1883A>C n.2442A>C n.2129A>C | |
8 | g.132572333G>A | CA463074067 | DNAAF11 | c.1374C>T (p.Asp458=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.594C>T (p.Asp198=) n.1598C>T c.1392C>T (p.Asp464=) c.1332C>T (p.Asp444=) c.1128C>T (p.Asp376=) c.1014C>T (p.Asp338=) n.1626C>T c.1314C>T (p.Asp438=) c.954C>T (p.Asp318=) n.1587C>T n.1028C>T n.1274C>T n.968C>T n.1392C>T n.1699C>T n.1778C>T n.2337C>T n.2024C>T c.1272C>T (p.Asp424=) n.1526C>T n.1515C>T n.956C>T n.1202C>T n.896C>T n.1412C>T n.1762C>T n.1882C>T n.2441C>T n.2128C>T | |
8 | g.132572333G>C | CA372291727 | DNAAF11 | c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.*238C>G (n.*238C>G) c.594C>G (p.Asp198Glu) n.1598C>G c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) n.1626C>G c.1314C>G (p.Asp438Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) n.1587C>G n.1028C>G n.1274C>G n.968C>G n.1392C>G n.1699C>G n.1778C>G n.2337C>G n.2024C>G c.1272C>G (p.Asp424Glu) n.1526C>G n.1515C>G n.956C>G n.1202C>G n.896C>G n.1412C>G n.1762C>G n.1882C>G n.2441C>G n.2128C>G | |
8 | g.132572333G>T | CA372291726 | DNAAF11 | c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.*238C>A (n.*238C>A) c.594C>A (p.Asp198Glu) n.1598C>A c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) n.1626C>A c.1314C>A (p.Asp438Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) n.1587C>A n.1028C>A n.1274C>A n.968C>A n.1392C>A n.1699C>A n.1778C>A n.2337C>A n.2024C>A c.1272C>A (p.Asp424Glu) n.1526C>A n.1515C>A n.956C>A n.1202C>A n.896C>A n.1412C>A n.1762C>A n.1882C>A n.2441C>A n.2128C>A | COSMIC |
8 | g.132572334T>A | CA372291728 | DNAAF11 | c.1373A>T (p.Asp458Val) c.*237A>T (n.*237A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) n.1597A>T c.1391A>T (p.Asp464Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) n.1625A>T c.1313A>T (p.Asp438Val) c.953A>T (p.Asp318Val) n.1586A>T n.1027A>T n.1273A>T n.967A>T n.1391A>T n.1698A>T n.1777A>T n.2336A>T n.2023A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) n.1525A>T n.1514A>T n.955A>T n.1201A>T n.895A>T n.1411A>T n.1761A>T n.1881A>T n.2440A>T n.2127A>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572334T>C | CA372291729 | DNAAF11 | c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.1597A>G c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.1625A>G c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) n.1586A>G n.1027A>G n.1273A>G n.967A>G n.1391A>G n.1698A>G n.1777A>G n.2336A>G n.2023A>G c.1271A>G (p.Asp424Gly) n.1525A>G n.1514A>G n.955A>G n.1201A>G n.895A>G n.1411A>G n.1761A>G n.1881A>G n.2440A>G n.2127A>G | |
8 | g.132572334T>G | CA372291730 | DNAAF11 | c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.*237A>C (n.*237A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.1597A>C c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.1625A>C c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) n.1586A>C n.1027A>C n.1273A>C n.967A>C n.1391A>C n.1698A>C n.1777A>C n.2336A>C n.2023A>C c.1271A>C (p.Asp424Ala) n.1525A>C n.1514A>C n.955A>C n.1201A>C n.895A>C n.1411A>C n.1761A>C n.1881A>C n.2440A>C n.2127A>C | |
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8 | g.132572336T>G | CA372291734 | DNAAF11 | c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.*235A>C (n.*235A>C) c.591A>C (p.Glu197Asp) n.1595A>C c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.1011A>C (p.Glu337Asp) n.1623A>C c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.951A>C (p.Glu317Asp) n.1584A>C n.1025A>C n.1271A>C n.965A>C n.1389A>C n.1696A>C n.1775A>C n.2334A>C n.2021A>C c.1269A>C (p.Glu423Asp) n.1523A>C n.1512A>C n.953A>C n.1199A>C n.893A>C n.1409A>C n.1759A>C n.1879A>C n.2438A>C n.2125A>C | |
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8 | g.132572337T>G | CA372291737 | DNAAF11 | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) n.1594A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.1622A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) n.1583A>C n.1024A>C n.1270A>C n.964A>C n.1388A>C n.1695A>C n.1774A>C n.2333A>C n.2020A>C c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.1522A>C n.1511A>C n.952A>C n.1198A>C n.892A>C n.1408A>C n.1758A>C n.1878A>C n.2437A>C n.2124A>C | |
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8 | g.132572340A>T | CA372291745 | DNAAF11 | c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.*231T>A (n.*231T>A) c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.1591T>A c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.1619T>A c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.1580T>A n.1021T>A n.1267T>A n.961T>A n.1385T>A n.1692T>A n.1771T>A n.2330T>A n.2017T>A c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1519T>A n.1508T>A n.949T>A n.1195T>A n.889T>A n.1405T>A n.1755T>A n.1875T>A n.2434T>A n.2121T>A | |
8 | g.132572341A>C | CA372291746 | DNAAF11 | c.1366T>G (p.Phe456Val) c.*230T>G (n.*230T>G) c.586T>G (p.Phe196Val) n.1590T>G c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) n.1618T>G c.1306T>G (p.Phe436Val) c.946T>G (p.Phe316Val) n.1579T>G n.1020T>G n.1266T>G n.960T>G n.1384T>G n.1691T>G n.1770T>G n.2329T>G n.2016T>G c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1518T>G n.1507T>G n.948T>G n.1194T>G n.888T>G n.1404T>G n.1754T>G n.1874T>G n.2433T>G n.2120T>G | |
8 | g.132572341A>G | CA372291747 | DNAAF11 | c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.*230T>C (n.*230T>C) c.586T>C (p.Phe196Leu) n.1590T>C c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.1618T>C c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) n.1579T>C n.1020T>C n.1266T>C n.960T>C n.1384T>C n.1691T>C n.1770T>C n.2329T>C n.2016T>C c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1518T>C n.1507T>C n.948T>C n.1194T>C n.888T>C n.1404T>C n.1754T>C n.1874T>C n.2433T>C n.2120T>C | |
8 | g.132572341A>T | CA372291748 | DNAAF11 | c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.*230T>A (n.*230T>A) c.586T>A (p.Phe196Ile) n.1590T>A c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.1618T>A c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) n.1579T>A n.1020T>A n.1266T>A n.960T>A n.1384T>A n.1691T>A n.1770T>A n.2329T>A n.2016T>A c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1518T>A n.1507T>A n.948T>A n.1194T>A n.888T>A n.1404T>A n.1754T>A n.1874T>A n.2433T>A n.2120T>A | |
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8 | g.132572342G>C | CA463074071 | DNAAF11 | c.1365C>G (p.Thr455=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.585C>G (p.Thr195=) n.1589C>G c.1383C>G (p.Thr461=) c.1323C>G (p.Thr441=) c.1119C>G (p.Thr373=) c.1005C>G (p.Thr335=) n.1617C>G c.1305C>G (p.Thr435=) c.945C>G (p.Thr315=) n.1578C>G n.1019C>G n.1265C>G n.959C>G n.1383C>G n.1690C>G n.1769C>G n.2328C>G n.2015C>G c.1263C>G (p.Thr421=) n.1517C>G n.1506C>G n.947C>G n.1193C>G n.887C>G n.1403C>G n.1753C>G n.1873C>G n.2432C>G n.2119C>G | |
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8 | g.132572342G>T | CA463074072 | DNAAF11 | c.1365C>A (p.Thr455=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.585C>A (p.Thr195=) n.1589C>A c.1383C>A (p.Thr461=) c.1323C>A (p.Thr441=) c.1119C>A (p.Thr373=) c.1005C>A (p.Thr335=) n.1617C>A c.1305C>A (p.Thr435=) c.945C>A (p.Thr315=) n.1578C>A n.1019C>A n.1265C>A n.959C>A n.1383C>A n.1690C>A n.1769C>A n.2328C>A n.2015C>A c.1263C>A (p.Thr421=) n.1517C>A n.1506C>A n.947C>A n.1193C>A n.887C>A n.1403C>A n.1753C>A n.1873C>A n.2432C>A n.2119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132572343G>C | CA372291750 | DNAAF11 | c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.*228C>G (n.*228C>G) c.584C>G (p.Thr195Ser) n.1588C>G c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.1004C>G (p.Thr335Ser) n.1616C>G c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1577C>G n.1018C>G n.1264C>G n.958C>G n.1382C>G n.1689C>G n.1768C>G n.2327C>G n.2014C>G c.1262C>G (p.Thr421Ser) n.1516C>G n.1505C>G n.946C>G n.1192C>G n.886C>G n.1402C>G n.1752C>G n.1872C>G n.2431C>G n.2118C>G | |
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8 | g.132572346G>A | CA372291755 | DNAAF11 | c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.*225C>T (n.*225C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.1585C>T c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1613C>T c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.1574C>T n.1015C>T n.1261C>T n.955C>T n.1379C>T n.1686C>T n.1765C>T n.2324C>T n.2011C>T c.1259C>T (p.Pro420Leu) n.1513C>T n.1502C>T n.943C>T n.1189C>T n.883C>T n.1399C>T n.1749C>T n.1869C>T n.2428C>T n.2115C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572346G>C | CA372291756 | DNAAF11 | c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.*225C>G (n.*225C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.1585C>G c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1613C>G c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.1574C>G n.1015C>G n.1261C>G n.955C>G n.1379C>G n.1686C>G n.1765C>G n.2324C>G n.2011C>G c.1259C>G (p.Pro420Arg) n.1513C>G n.1502C>G n.943C>G n.1189C>G n.883C>G n.1399C>G n.1749C>G n.1869C>G n.2428C>G n.2115C>G | |
8 | g.132572346G>T | CA372291757 | DNAAF11 | c.1361C>A (p.Pro454Gln) c.*225C>A (n.*225C>A) c.581C>A (p.Pro194Gln) n.1585C>A c.1379C>A (p.Pro460Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.1001C>A (p.Pro334Gln) n.1613C>A c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) n.1574C>A n.1015C>A n.1261C>A n.955C>A n.1379C>A n.1686C>A n.1765C>A n.2324C>A n.2011C>A c.1259C>A (p.Pro420Gln) n.1513C>A n.1502C>A n.943C>A n.1189C>A n.883C>A n.1399C>A n.1749C>A n.1869C>A n.2428C>A n.2115C>A | |
8 | g.132572347G>A | CA372291758 | DNAAF11 | c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.*224C>T (n.*224C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.1584C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1612C>T c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.1573C>T n.1014C>T n.1260C>T n.954C>T n.1378C>T n.1685C>T n.1764C>T n.2323C>T n.2010C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) n.1512C>T n.1501C>T n.942C>T n.1188C>T n.882C>T n.1398C>T n.1748C>T n.1868C>T n.2427C>T n.2114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572347G>C | CA372291759 | DNAAF11 | c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.*224C>G (n.*224C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.1584C>G c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1612C>G c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.1573C>G n.1014C>G n.1260C>G n.954C>G n.1378C>G n.1685C>G n.1764C>G n.2323C>G n.2010C>G c.1258C>G (p.Pro420Ala) n.1512C>G n.1501C>G n.942C>G n.1188C>G n.882C>G n.1398C>G n.1748C>G n.1868C>G n.2427C>G n.2114C>G | |
8 | g.132572347G= | CA1820845747 | DNAAF11 | c.1360C= (p.Pro454=) c.*224C= (n.*224C=) c.580C= (p.Pro194=) n.1584C= c.1378C= (p.Pro460=) c.1318C= (p.Pro440=) c.1114C= (p.Pro372=) c.1000C= (p.Pro334=) n.1612C= c.1300C= (p.Pro434=) c.940C= (p.Pro314=) n.1573C= n.1014C= n.1260C= n.954C= n.1378C= n.1685C= n.1764C= n.2323C= n.2010C= c.1258C= (p.Pro420=) n.1512C= n.1501C= n.942C= n.1188C= n.882C= n.1398C= n.1748C= n.1868C= n.2427C= n.2114C= | |
8 | g.132572347G>T | CA372291760 | DNAAF11 | c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.*224C>A (n.*224C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.1584C>A c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1612C>A c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.1573C>A n.1014C>A n.1260C>A n.954C>A n.1378C>A n.1685C>A n.1764C>A n.2323C>A n.2010C>A c.1258C>A (p.Pro420Thr) n.1512C>A n.1501C>A n.942C>A n.1188C>A n.882C>A n.1398C>A n.1748C>A n.1868C>A n.2427C>A n.2114C>A | |
8 | g.132572347_132572348insT | CA2526275265 | DNAAF11 | c.1359_1360insA (p.Pro454ThrfsTer4) c.*223_*224insA (n.*223_*224insA) c.579_580insA (p.Pro194ThrfsTer4) n.1583_1584insA c.1377_1378insA (p.Pro460ThrfsTer4) c.1317_1318insA (p.Pro440ThrfsTer4) c.1113_1114insA (p.Pro372ThrfsTer4) c.999_1000insA (p.Pro334ThrfsTer4) n.1611_1612insA c.1299_1300insA (p.Pro434ThrfsTer4) c.939_940insA (p.Pro314ThrfsTer4) n.1572_1573insA n.1013_1014insA n.1259_1260insA n.953_954insA n.1377_1378insA n.1684_1685insA n.1763_1764insA n.2322_2323insA n.2009_2010insA c.1257_1258insA (p.Pro420ThrfsTer4) n.1511_1512insA n.1500_1501insA n.941_942insA n.1187_1188insA n.881_882insA n.1397_1398insA n.1747_1748insA n.1867_1868insA n.2426_2427insA n.2113_2114insA | |
8 | g.132572348G>A | CA463074076 | DNAAF11 | c.1359C>T (p.Asp453=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.579C>T (p.Asp193=) n.1583C>T c.1377C>T (p.Asp459=) c.1317C>T (p.Asp439=) c.1113C>T (p.Asp371=) c.999C>T (p.Asp333=) n.1611C>T c.1299C>T (p.Asp433=) c.939C>T (p.Asp313=) n.1572C>T n.1013C>T n.1259C>T n.953C>T n.1377C>T n.1684C>T n.1763C>T n.2322C>T n.2009C>T c.1257C>T (p.Asp419=) n.1511C>T n.1500C>T n.941C>T n.1187C>T n.881C>T n.1397C>T n.1747C>T n.1867C>T n.2426C>T n.2113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132572349T>A | CA372291762 | DNAAF11 | c.1358A>T (p.Asp453Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) n.1582A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.1610A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.938A>T (p.Asp313Val) n.1571A>T n.1012A>T n.1258A>T n.952A>T n.1376A>T n.1683A>T n.1762A>T n.2321A>T n.2008A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) n.1510A>T n.1499A>T n.940A>T n.1186A>T n.880A>T n.1396A>T n.1746A>T n.1866A>T n.2425A>T n.2112A>T | |
8 | g.132572349T>C | CA372291763 | DNAAF11 | c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.1582A>G c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.1610A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) n.1571A>G n.1012A>G n.1258A>G n.952A>G n.1376A>G n.1683A>G n.1762A>G n.2321A>G n.2008A>G c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.1510A>G n.1499A>G n.940A>G n.1186A>G n.880A>G n.1396A>G n.1746A>G n.1866A>G n.2425A>G n.2112A>G | |
8 | g.132572349T>G | CA372291764 | DNAAF11 | c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.1582A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.1610A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) n.1571A>C n.1012A>C n.1258A>C n.952A>C n.1376A>C n.1683A>C n.1762A>C n.2321A>C n.2008A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.1510A>C n.1499A>C n.940A>C n.1186A>C n.880A>C n.1396A>C n.1746A>C n.1866A>C n.2425A>C n.2112A>C | |
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8 | g.132572350C>T | CA372291767 | DNAAF11 | c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.*221G>A (n.*221G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.1581G>A c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) n.1609G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) n.1570G>A n.1011G>A n.1257G>A n.951G>A n.1375G>A n.1682G>A n.1761G>A n.2320G>A n.2007G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.1509G>A n.1498G>A n.939G>A n.1185G>A n.879G>A n.1395G>A n.1745G>A n.1865G>A n.2424G>A n.2111G>A | |
8 | g.132572351T>A | CA372291768 | DNAAF11 | c.1356A>T (p.Glu452Asp) c.*220A>T (n.*220A>T) c.576A>T (p.Glu192Asp) n.1580A>T c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.996A>T (p.Glu332Asp) n.1608A>T c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) n.1569A>T n.1010A>T n.1256A>T n.950A>T n.1374A>T n.1681A>T n.1760A>T n.2319A>T n.2006A>T c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.1508A>T n.1497A>T n.938A>T n.1184A>T n.878A>T n.1394A>T n.1744A>T n.1864A>T n.2423A>T n.2110A>T | |
8 | g.132572351T>C | CA463074077 | DNAAF11 | c.1356A>G (p.Glu452=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.576A>G (p.Glu192=) n.1580A>G c.1374A>G (p.Glu458=) c.1314A>G (p.Glu438=) c.1110A>G (p.Glu370=) c.996A>G (p.Glu332=) n.1608A>G c.1296A>G (p.Glu432=) c.936A>G (p.Glu312=) n.1569A>G n.1010A>G n.1256A>G n.950A>G n.1374A>G n.1681A>G n.1760A>G n.2319A>G n.2006A>G c.1254A>G (p.Glu418=) n.1508A>G n.1497A>G n.938A>G n.1184A>G n.878A>G n.1394A>G n.1744A>G n.1864A>G n.2423A>G n.2110A>G | |
8 | g.132572351T>G | CA372291769 | DNAAF11 | c.1356A>C (p.Glu452Asp) c.*220A>C (n.*220A>C) c.576A>C (p.Glu192Asp) n.1580A>C c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.996A>C (p.Glu332Asp) n.1608A>C c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) n.1569A>C n.1010A>C n.1256A>C n.950A>C n.1374A>C n.1681A>C n.1760A>C n.2319A>C n.2006A>C c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.1508A>C n.1497A>C n.938A>C n.1184A>C n.878A>C n.1394A>C n.1744A>C n.1864A>C n.2423A>C n.2110A>C | |
8 | g.132572352T>A | CA372291770 | DNAAF11 | c.1355A>T (p.Glu452Val) c.*219A>T (n.*219A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) n.1579A>T c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.995A>T (p.Glu332Val) n.1607A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.935A>T (p.Glu312Val) n.1568A>T n.1009A>T n.1255A>T n.949A>T n.1373A>T n.1680A>T n.1759A>T n.2318A>T n.2005A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1507A>T n.1496A>T n.937A>T n.1183A>T n.877A>T n.1393A>T n.1743A>T n.1863A>T n.2422A>T n.2109A>T | |
8 | g.132572352T>C | CA372291771 | DNAAF11 | c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.*219A>G (n.*219A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.1579A>G c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) n.1607A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) n.1568A>G n.1009A>G n.1255A>G n.949A>G n.1373A>G n.1680A>G n.1759A>G n.2318A>G n.2005A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1507A>G n.1496A>G n.937A>G n.1183A>G n.877A>G n.1393A>G n.1743A>G n.1863A>G n.2422A>G n.2109A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132572352T>G | CA372291772 | DNAAF11 | c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.*219A>C (n.*219A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.1579A>C c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) n.1607A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) n.1568A>C n.1009A>C n.1255A>C n.949A>C n.1373A>C n.1680A>C n.1759A>C n.2318A>C n.2005A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1507A>C n.1496A>C n.937A>C n.1183A>C n.877A>C n.1393A>C n.1743A>C n.1863A>C n.2422A>C n.2109A>C | |
8 | g.132572353C>A | CA372291773 | DNAAF11 | c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.*218G>T (n.*218G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.1578G>T c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) n.1606G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) n.1567G>T n.1008G>T n.1254G>T n.948G>T n.1372G>T n.1679G>T n.1758G>T n.2317G>T n.2004G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1506G>T n.1495G>T n.936G>T n.1182G>T n.876G>T n.1392G>T n.1742G>T n.1862G>T n.2421G>T n.2108G>T | |
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8 | g.132572361G>C | CA372291792 | DNAAF11 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.*210C>G (n.*210C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) n.1570C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.986C>G (p.Pro329Arg) n.1598C>G c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.1559C>G n.1000C>G n.1246C>G n.940C>G n.1364C>G n.1671C>G n.1750C>G n.2309C>G n.1996C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.1498C>G n.1487C>G n.928C>G n.1174C>G n.868C>G n.1384C>G n.1734C>G n.1854C>G n.2413C>G n.2100C>G | gnomAD v4 |
8 | g.132572361G>T | CA372291793 | DNAAF11 | c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.*210C>A (n.*210C>A) c.566C>A (p.Pro189Gln) n.1570C>A c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.986C>A (p.Pro329Gln) n.1598C>A c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) n.1559C>A n.1000C>A n.1246C>A n.940C>A n.1364C>A n.1671C>A n.1750C>A n.2309C>A n.1996C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.1498C>A n.1487C>A n.928C>A n.1174C>A n.868C>A n.1384C>A n.1734C>A n.1854C>A n.2413C>A n.2100C>A | |
8 | g.132572362G>A | CA372291794 | DNAAF11 | c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.*209C>T (n.*209C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) n.1569C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.985C>T (p.Pro329Ser) n.1597C>T c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.1558C>T n.999C>T n.1245C>T n.939C>T n.1363C>T n.1670C>T n.1749C>T n.2308C>T n.1995C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.1497C>T n.1486C>T n.927C>T n.1173C>T n.867C>T n.1383C>T n.1733C>T n.1853C>T n.2412C>T n.2099C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572362G>C | CA372291795 | DNAAF11 | c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.*209C>G (n.*209C>G) c.565C>G (p.Pro189Ala) n.1569C>G c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.985C>G (p.Pro329Ala) n.1597C>G c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.1558C>G n.999C>G n.1245C>G n.939C>G n.1363C>G n.1670C>G n.1749C>G n.2308C>G n.1995C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.1497C>G n.1486C>G n.927C>G n.1173C>G n.867C>G n.1383C>G n.1733C>G n.1853C>G n.2412C>G n.2099C>G | |
8 | g.132572362G>T | CA372291796 | DNAAF11 | c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.*209C>A (n.*209C>A) c.565C>A (p.Pro189Thr) n.1569C>A c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.985C>A (p.Pro329Thr) n.1597C>A c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.1558C>A n.999C>A n.1245C>A n.939C>A n.1363C>A n.1670C>A n.1749C>A n.2308C>A n.1995C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.1497C>A n.1486C>A n.927C>A n.1173C>A n.867C>A n.1383C>A n.1733C>A n.1853C>A n.2412C>A n.2099C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132572363T>A | CA463074083 | DNAAF11 | c.1344A>T (p.Ile448=) c.*208A>T (n.*208A>T) c.564A>T (p.Ile188=) n.1568A>T c.1362A>T (p.Ile454=) c.1302A>T (p.Ile434=) c.1098A>T (p.Ile366=) c.984A>T (p.Ile328=) n.1596A>T c.1284A>T (p.Ile428=) c.924A>T (p.Ile308=) n.1557A>T n.998A>T n.1244A>T n.938A>T n.1362A>T n.1669A>T n.1748A>T n.2307A>T n.1994A>T c.1242A>T (p.Ile414=) n.1496A>T n.1485A>T n.926A>T n.1172A>T n.866A>T n.1382A>T n.1732A>T n.1852A>T n.2411A>T n.2098A>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572363T>C | CA186268561 | DNAAF11 | c.1344A>G (p.Ile448Met) c.*208A>G (n.*208A>G) c.564A>G (p.Ile188Met) n.1568A>G c.1362A>G (p.Ile454Met) c.1302A>G (p.Ile434Met) c.1098A>G (p.Ile366Met) c.984A>G (p.Ile328Met) n.1596A>G c.1284A>G (p.Ile428Met) c.924A>G (p.Ile308Met) n.1557A>G n.998A>G n.1244A>G n.938A>G n.1362A>G n.1669A>G n.1748A>G n.2307A>G n.1994A>G c.1242A>G (p.Ile414Met) n.1496A>G n.1485A>G n.926A>G n.1172A>G n.866A>G n.1382A>G n.1732A>G n.1852A>G n.2411A>G n.2098A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572363T>G | CA463074084 | DNAAF11 | c.1344A>C (p.Ile448=) c.*208A>C (n.*208A>C) c.564A>C (p.Ile188=) n.1568A>C c.1362A>C (p.Ile454=) c.1302A>C (p.Ile434=) c.1098A>C (p.Ile366=) c.984A>C (p.Ile328=) n.1596A>C c.1284A>C (p.Ile428=) c.924A>C (p.Ile308=) n.1557A>C n.998A>C n.1244A>C n.938A>C n.1362A>C n.1669A>C n.1748A>C n.2307A>C n.1994A>C c.1242A>C (p.Ile414=) n.1496A>C n.1485A>C n.926A>C n.1172A>C n.866A>C n.1382A>C n.1732A>C n.1852A>C n.2411A>C n.2098A>C | |
8 | g.132572363T= | CA1820845751 | DNAAF11 | c.1344A= (p.Ile448=) c.*208A= (n.*208A=) c.564A= (p.Ile188=) n.1568A= c.1362A= (p.Ile454=) c.1302A= (p.Ile434=) c.1098A= (p.Ile366=) c.984A= (p.Ile328=) n.1596A= c.1284A= (p.Ile428=) c.924A= (p.Ile308=) n.1557A= n.998A= n.1244A= n.938A= n.1362A= n.1669A= n.1748A= n.2307A= n.1994A= c.1242A= (p.Ile414=) n.1496A= n.1485A= n.926A= n.1172A= n.866A= n.1382A= n.1732A= n.1852A= n.2411A= n.2098A= | |
8 | g.132572364A= | CA1820845752 | DNAAF11 | c.1343T= (p.Ile448=) c.*207T= (n.*207T=) c.563T= (p.Ile188=) n.1567T= c.1361T= (p.Ile454=) c.1301T= (p.Ile434=) c.1097T= (p.Ile366=) c.983T= (p.Ile328=) n.1595T= c.1283T= (p.Ile428=) c.923T= (p.Ile308=) n.1556T= n.997T= n.1243T= n.937T= n.1361T= n.1668T= n.1747T= n.2306T= n.1993T= c.1241T= (p.Ile414=) n.1495T= n.1484T= n.925T= n.1171T= n.865T= n.1381T= n.1731T= n.1851T= n.2410T= n.2097T= | |
8 | g.132572364A>C | CA372291797 | DNAAF11 | c.1343T>G (p.Ile448Arg) c.*207T>G (n.*207T>G) c.563T>G (p.Ile188Arg) n.1567T>G c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.1301T>G (p.Ile434Arg) c.1097T>G (p.Ile366Arg) c.983T>G (p.Ile328Arg) n.1595T>G c.1283T>G (p.Ile428Arg) c.923T>G (p.Ile308Arg) n.1556T>G n.997T>G n.1243T>G n.937T>G n.1361T>G n.1668T>G n.1747T>G n.2306T>G n.1993T>G c.1241T>G (p.Ile414Arg) n.1495T>G n.1484T>G n.925T>G n.1171T>G n.865T>G n.1381T>G n.1731T>G n.1851T>G n.2410T>G n.2097T>G | |
8 | g.132572364A>G | CA4881076 | DNAAF11 | c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.*207T>C (n.*207T>C) c.563T>C (p.Ile188Thr) n.1567T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) n.1595T>C c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) n.1556T>C n.997T>C n.1243T>C n.937T>C n.1361T>C n.1668T>C n.1747T>C n.2306T>C n.1993T>C c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.1495T>C n.1484T>C n.925T>C n.1171T>C n.865T>C n.1381T>C n.1731T>C n.1851T>C n.2410T>C n.2097T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132572365T>A | CA372291799 | DNAAF11 | c.1342A>T (p.Ile448Leu) c.*206A>T (n.*206A>T) c.562A>T (p.Ile188Leu) n.1566A>T c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.1300A>T (p.Ile434Leu) c.1096A>T (p.Ile366Leu) c.982A>T (p.Ile328Leu) n.1594A>T c.1282A>T (p.Ile428Leu) c.922A>T (p.Ile308Leu) n.1555A>T n.996A>T n.1242A>T n.936A>T n.1360A>T n.1667A>T n.1746A>T n.2305A>T n.1992A>T c.1240A>T (p.Ile414Leu) n.1494A>T n.1483A>T n.924A>T n.1170A>T n.864A>T n.1380A>T n.1730A>T n.1850A>T n.2409A>T n.2096A>T | |
8 | g.132572365T>C | CA372291800 | DNAAF11 | c.1342A>G (p.Ile448Val) c.*206A>G (n.*206A>G) c.562A>G (p.Ile188Val) n.1566A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.982A>G (p.Ile328Val) n.1594A>G c.1282A>G (p.Ile428Val) c.922A>G (p.Ile308Val) n.1555A>G n.996A>G n.1242A>G n.936A>G n.1360A>G n.1667A>G n.1746A>G n.2305A>G n.1992A>G c.1240A>G (p.Ile414Val) n.1494A>G n.1483A>G n.924A>G n.1170A>G n.864A>G n.1380A>G n.1730A>G n.1850A>G n.2409A>G n.2096A>G | |
8 | g.132572365T>G | CA372291801 | DNAAF11 | c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.*206A>C (n.*206A>C) c.562A>C (p.Ile188Leu) n.1566A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) n.1594A>C c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) n.1555A>C n.996A>C n.1242A>C n.936A>C n.1360A>C n.1667A>C n.1746A>C n.2305A>C n.1992A>C c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.1494A>C n.1483A>C n.924A>C n.1170A>C n.864A>C n.1380A>C n.1730A>C n.1850A>C n.2409A>C n.2096A>C | |
8 | g.132572366A>C | CA372291802 | DNAAF11 | c.1341T>G (p.Ile447Met) c.*205T>G (n.*205T>G) c.561T>G (p.Ile187Met) n.1565T>G c.1359T>G (p.Ile453Met) c.1299T>G (p.Ile433Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) c.981T>G (p.Ile327Met) n.1593T>G c.1281T>G (p.Ile427Met) c.921T>G (p.Ile307Met) n.1554T>G n.995T>G n.1241T>G n.935T>G n.1359T>G n.1666T>G n.1745T>G n.2304T>G n.1991T>G c.1239T>G (p.Ile413Met) n.1493T>G n.1482T>G n.923T>G n.1169T>G n.863T>G n.1379T>G n.1729T>G n.1849T>G n.2408T>G n.2095T>G | |
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