Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.132572250_132572254delinsCACCACA1820845694DNAAF11c.*52_*56delinsTGGTG (n.*52_*56delinsTGGTG)
c.*317_*321delinsTGGTG (n.*317_*321delinsTGGTG)
c.673_677delinsTGGTG (n.673_677delinsTGGTG)
c.1453_1457delinsTGGTG (n.1453_1457delinsTGGTG)
n.1677_1681delinsTGGTG
n.1705_1709delinsTGGTG
n.1666_1670delinsTGGTG
n.1107_1111delinsTGGTG
n.1353_1357delinsTGGTG
n.1047_1051delinsTGGTG
n.1471_1475delinsTGGTG
n.1778_1782delinsTGGTG
n.1857_1861delinsTGGTG
n.2416_2420delinsTGGTG
n.2103_2107delinsTGGTG
n.1605_1609delinsTGGTG
n.1594_1598delinsTGGTG
n.1035_1039delinsTGGTG
n.1281_1285delinsTGGTG
n.975_979delinsTGGTG
n.1491_1495delinsTGGTG
n.1841_1845delinsTGGTG
n.1961_1965delinsTGGTG
n.2520_2524delinsTGGTG
n.2207_2211delinsTGGTG
8g.132572256_132572259delCA1820845695DNAAF11c.*52_*55del (n.*52_*55del)
c.*317_*320del (n.*317_*320del)
c.673_676del (n.673_676del)
c.1453_1456del (n.1453_1456del)
n.1677_1680del
n.1705_1708del
n.1666_1669del
n.1107_1110del
n.1353_1356del
n.1047_1050del
n.1471_1474del
n.1778_1781del
n.1857_1860del
n.2416_2419del
n.2103_2106del
n.1605_1608del
n.1594_1597del
n.1035_1038del
n.1281_1284del
n.975_978del
n.1491_1494del
n.1841_1844del
n.1961_1964del
n.2520_2523del
n.2207_2210del
 dbSNP
8g.132572253C>GCA2527044943DNAAF11c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.674G>C (n.674G>C)
c.1454G>C (n.1454G>C)
n.1678G>C
n.1706G>C
n.1667G>C
n.1108G>C
n.1354G>C
n.1048G>C
n.1472G>C
n.1779G>C
n.1858G>C
n.2417G>C
n.2104G>C
n.1606G>C
n.1595G>C
n.1036G>C
n.1282G>C
n.976G>C
n.1492G>C
n.1842G>C
n.1962G>C
n.2521G>C
n.2208G>C
8g.132572253C>TCA2688630982DNAAF11c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.674G>A (n.674G>A)
c.1454G>A (n.1454G>A)
n.1678G>A
n.1706G>A
n.1667G>A
n.1108G>A
n.1354G>A
n.1048G>A
n.1472G>A
n.1779G>A
n.1858G>A
n.2417G>A
n.2104G>A
n.1606G>A
n.1595G>A
n.1036G>A
n.1282G>A
n.976G>A
n.1492G>A
n.1842G>A
n.1962G>A
n.2521G>A
n.2208G>A
 gnomAD v4
8g.132572254A=CA1820845696DNAAF11c.*52T= (n.*52T=)
c.*317T= (n.*317T=)
c.673T= (n.673T=)
c.1453T= (n.1453T=)
n.1677T=
n.1705T=
n.1666T=
n.1107T=
n.1353T=
n.1047T=
n.1471T=
n.1778T=
n.1857T=
n.2416T=
n.2103T=
n.1605T=
n.1594T=
n.1035T=
n.1281T=
n.975T=
n.1491T=
n.1841T=
n.1961T=
n.2520T=
n.2207T=
8g.132572254A>CCA1820845697DNAAF11c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.673T>G (n.673T>G)
c.1453T>G (n.1453T>G)
n.1677T>G
n.1705T>G
n.1666T>G
n.1107T>G
n.1353T>G
n.1047T>G
n.1471T>G
n.1778T>G
n.1857T>G
n.2416T>G
n.2103T>G
n.1605T>G
n.1594T>G
n.1035T>G
n.1281T>G
n.975T>G
n.1491T>G
n.1841T>G
n.1961T>G
n.2520T>G
n.2207T>G
 dbSNP
8g.132572254A>GCA2688630983DNAAF11c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.673T>C (n.673T>C)
c.1453T>C (n.1453T>C)
n.1677T>C
n.1705T>C
n.1666T>C
n.1107T>C
n.1353T>C
n.1047T>C
n.1471T>C
n.1778T>C
n.1857T>C
n.2416T>C
n.2103T>C
n.1605T>C
n.1594T>C
n.1035T>C
n.1281T>C
n.975T>C
n.1491T>C
n.1841T>C
n.1961T>C
n.2520T>C
n.2207T>C
 gnomAD v4
8g.132572255A=CA1820845698DNAAF11c.*51T= (n.*51T=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.672T= (n.672T=)
c.1452T= (n.1452T=)
n.1676T=
n.1704T=
n.1665T=
n.1106T=
n.1352T=
n.1046T=
n.1470T=
n.1777T=
n.1856T=
n.2415T=
n.2102T=
n.1604T=
n.1593T=
n.1034T=
n.1280T=
n.974T=
n.1490T=
n.1840T=
n.1960T=
n.2519T=
n.2206T=
8g.132572255A>GCA4881055DNAAF11c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.672T>C (n.672T>C)
c.1452T>C (n.1452T>C)
n.1676T>C
n.1704T>C
n.1665T>C
n.1106T>C
n.1352T>C
n.1046T>C
n.1470T>C
n.1777T>C
n.1856T>C
n.2415T>C
n.2102T>C
n.1604T>C
n.1593T>C
n.1034T>C
n.1280T>C
n.974T>C
n.1490T>C
n.1840T>C
n.1960T>C
n.2519T>C
n.2206T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572256C>ACA2688630984DNAAF11c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.671G>T (n.671G>T)
c.1451G>T (n.1451G>T)
n.1675G>T
n.1703G>T
n.1664G>T
n.1105G>T
n.1351G>T
n.1045G>T
n.1469G>T
n.1776G>T
n.1855G>T
n.2414G>T
n.2101G>T
n.1603G>T
n.1592G>T
n.1033G>T
n.1279G>T
n.973G>T
n.1489G>T
n.1839G>T
n.1959G>T
n.2518G>T
n.2205G>T
 gnomAD v4
8g.132572256C=CA1820845699DNAAF11c.*50G= (n.*50G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.671G= (n.671G=)
c.1451G= (n.1451G=)
n.1675G=
n.1703G=
n.1664G=
n.1105G=
n.1351G=
n.1045G=
n.1469G=
n.1776G=
n.1855G=
n.2414G=
n.2101G=
n.1603G=
n.1592G=
n.1033G=
n.1279G=
n.973G=
n.1489G=
n.1839G=
n.1959G=
n.2518G=
n.2205G=
8g.132572256C>TCA847663064DNAAF11c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.671G>A (n.671G>A)
c.1451G>A (n.1451G>A)
n.1675G>A
n.1703G>A
n.1664G>A
n.1105G>A
n.1351G>A
n.1045G>A
n.1469G>A
n.1776G>A
n.1855G>A
n.2414G>A
n.2101G>A
n.1603G>A
n.1592G>A
n.1033G>A
n.1279G>A
n.973G>A
n.1489G>A
n.1839G>A
n.1959G>A
n.2518G>A
n.2205G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572257C>ACA4881056DNAAF11c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.670G>T (n.670G>T)
c.1450G>T (n.1450G>T)
n.1674G>T
n.1702G>T
n.1663G>T
n.1104G>T
n.1350G>T
n.1044G>T
n.1468G>T
n.1775G>T
n.1854G>T
n.2413G>T
n.2100G>T
n.1602G>T
n.1591G>T
n.1032G>T
n.1278G>T
n.972G>T
n.1488G>T
n.1838G>T
n.1958G>T
n.2517G>T
n.2204G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132572257C=CA1820845700DNAAF11c.*49G= (n.*49G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.670G= (n.670G=)
c.1450G= (n.1450G=)
n.1674G=
n.1702G=
n.1663G=
n.1104G=
n.1350G=
n.1044G=
n.1468G=
n.1775G=
n.1854G=
n.2413G=
n.2100G=
n.1602G=
n.1591G=
n.1032G=
n.1278G=
n.972G=
n.1488G=
n.1838G=
n.1958G=
n.2517G=
n.2204G=
8g.132572258A>GCA2688630985DNAAF11c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.669T>C (n.669T>C)
c.1449T>C (n.1449T>C)
n.1673T>C
n.1701T>C
n.1662T>C
n.1103T>C
n.1349T>C
n.1043T>C
n.1467T>C
n.1774T>C
n.1853T>C
n.2412T>C
n.2099T>C
n.1601T>C
n.1590T>C
n.1031T>C
n.1277T>C
n.971T>C
n.1487T>C
n.1837T>C
n.1957T>C
n.2516T>C
n.2203T>C
 gnomAD v4
8g.132572259A=CA1820845701DNAAF11c.*47T= (n.*47T=)
c.*312T= (n.*312T=)
c.668T= (n.668T=)
c.1448T= (n.1448T=)
n.1672T=
n.1700T=
n.1661T=
n.1102T=
n.1348T=
n.1042T=
n.1466T=
n.1773T=
n.1852T=
n.2411T=
n.2098T=
n.1600T=
n.1589T=
n.1030T=
n.1276T=
n.970T=
n.1486T=
n.1836T=
n.1956T=
n.2515T=
n.2202T=
8g.132572259A>GCA585279350DNAAF11c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.668T>C (n.668T>C)
c.1448T>C (n.1448T>C)
n.1672T>C
n.1700T>C
n.1661T>C
n.1102T>C
n.1348T>C
n.1042T>C
n.1466T>C
n.1773T>C
n.1852T>C
n.2411T>C
n.2098T>C
n.1600T>C
n.1589T>C
n.1030T>C
n.1276T>C
n.970T>C
n.1486T>C
n.1836T>C
n.1956T>C
n.2515T>C
n.2202T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132572260A=CA1820845702DNAAF11c.*46T= (n.*46T=)
c.*311T= (n.*311T=)
c.667T= (n.667T=)
c.1447T= (n.1447T=)
n.1671T=
n.1699T=
n.1660T=
n.1101T=
n.1347T=
n.1041T=
n.1465T=
n.1772T=
n.1851T=
n.2410T=
n.2097T=
n.1599T=
n.1588T=
n.1029T=
n.1275T=
n.969T=
n.1485T=
n.1835T=
n.1955T=
n.2514T=
n.2201T=
8g.132572260A>TCA585279351DNAAF11c.*46T>A (n.*46T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.667T>A (n.667T>A)
c.1447T>A (n.1447T>A)
n.1671T>A
n.1699T>A
n.1660T>A
n.1101T>A
n.1347T>A
n.1041T>A
n.1465T>A
n.1772T>A
n.1851T>A
n.2410T>A
n.2097T>A
n.1599T>A
n.1588T>A
n.1029T>A
n.1275T>A
n.969T>A
n.1485T>A
n.1835T>A
n.1955T>A
n.2514T>A
n.2201T>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.132572262C>TCA2688630986DNAAF11c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.665G>A (n.665G>A)
c.1445G>A (n.1445G>A)
n.1669G>A
n.1697G>A
n.1658G>A
n.1099G>A
n.1345G>A
n.1039G>A
n.1463G>A
n.1770G>A
n.1849G>A
n.2408G>A
n.2095G>A
n.1597G>A
n.1586G>A
n.1027G>A
n.1273G>A
n.967G>A
n.1483G>A
n.1833G>A
n.1953G>A
n.2512G>A
n.2199G>A
 gnomAD v4
8g.132572263T>GCA585279352DNAAF11c.*43A>C (n.*43A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.664A>C (n.664A>C)
c.1444A>C (n.1444A>C)
n.1668A>C
n.1696A>C
n.1657A>C
n.1098A>C
n.1344A>C
n.1038A>C
n.1462A>C
n.1769A>C
n.1848A>C
n.2407A>C
n.2094A>C
n.1596A>C
n.1585A>C
n.1026A>C
n.1272A>C
n.966A>C
n.1482A>C
n.1832A>C
n.1952A>C
n.2511A>C
n.2198A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572263T=CA1820845703DNAAF11c.*43A= (n.*43A=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.664A= (n.664A=)
c.1444A= (n.1444A=)
n.1668A=
n.1696A=
n.1657A=
n.1098A=
n.1344A=
n.1038A=
n.1462A=
n.1769A=
n.1848A=
n.2407A=
n.2094A=
n.1596A=
n.1585A=
n.1026A=
n.1272A=
n.966A=
n.1482A=
n.1832A=
n.1952A=
n.2511A=
n.2198A=
8g.132572264G>ACA915705135DNAAF11c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.663C>T (n.663C>T)
c.1443C>T (n.1443C>T)
n.1667C>T
n.1695C>T
n.1656C>T
n.1097C>T
n.1343C>T
n.1037C>T
n.1461C>T
n.1768C>T
n.1847C>T
n.2406C>T
n.2093C>T
n.1595C>T
n.1584C>T
n.1025C>T
n.1271C>T
n.965C>T
n.1481C>T
n.1831C>T
n.1951C>T
n.2510C>T
n.2197C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572264G=CA1820845704DNAAF11c.*42C= (n.*42C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.663C= (n.663C=)
c.1443C= (n.1443C=)
n.1667C=
n.1695C=
n.1656C=
n.1097C=
n.1343C=
n.1037C=
n.1461C=
n.1768C=
n.1847C=
n.2406C=
n.2093C=
n.1595C=
n.1584C=
n.1025C=
n.1271C=
n.965C=
n.1481C=
n.1831C=
n.1951C=
n.2510C=
n.2197C=
8g.132572264G>TCA2579252085DNAAF11c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.663C>A (n.663C>A)
c.1443C>A (n.1443C>A)
n.1667C>A
n.1695C>A
n.1656C>A
n.1097C>A
n.1343C>A
n.1037C>A
n.1461C>A
n.1768C>A
n.1847C>A
n.2406C>A
n.2093C>A
n.1595C>A
n.1584C>A
n.1025C>A
n.1271C>A
n.965C>A
n.1481C>A
n.1831C>A
n.1951C>A
n.2510C>A
n.2197C>A
 gnomAD v4
8g.132572267C>ACA2688630987DNAAF11c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.660G>T (n.660G>T)
c.1440G>T (n.1440G>T)
n.1664G>T
n.1692G>T
n.1653G>T
n.1094G>T
n.1340G>T
n.1034G>T
n.1458G>T
n.1765G>T
n.1844G>T
n.2403G>T
n.2090G>T
n.1592G>T
n.1581G>T
n.1022G>T
n.1268G>T
n.962G>T
n.1478G>T
n.1828G>T
n.1948G>T
n.2507G>T
n.2194G>T
 gnomAD v4
8g.132572267C=CA1820845705DNAAF11c.*39G= (n.*39G=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.660G= (n.660G=)
c.1440G= (n.1440G=)
n.1664G=
n.1692G=
n.1653G=
n.1094G=
n.1340G=
n.1034G=
n.1458G=
n.1765G=
n.1844G=
n.2403G=
n.2090G=
n.1592G=
n.1581G=
n.1022G=
n.1268G=
n.962G=
n.1478G=
n.1828G=
n.1948G=
n.2507G=
n.2194G=
8g.132572267C>TCA4881057DNAAF11c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.660G>A (n.660G>A)
c.1440G>A (n.1440G>A)
n.1664G>A
n.1692G>A
n.1653G>A
n.1094G>A
n.1340G>A
n.1034G>A
n.1458G>A
n.1765G>A
n.1844G>A
n.2403G>A
n.2090G>A
n.1592G>A
n.1581G>A
n.1022G>A
n.1268G>A
n.962G>A
n.1478G>A
n.1828G>A
n.1948G>A
n.2507G>A
n.2194G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132572269T>CCA1820845707DNAAF11c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.658A>G (n.658A>G)
c.1438A>G (n.1438A>G)
n.1662A>G
n.1690A>G
n.1651A>G
n.1092A>G
n.1338A>G
n.1032A>G
n.1456A>G
n.1763A>G
n.1842A>G
n.2401A>G
n.2088A>G
n.1590A>G
n.1579A>G
n.1020A>G
n.1266A>G
n.960A>G
n.1476A>G
n.1826A>G
n.1946A>G
n.2505A>G
n.2192A>G
 dbSNP
8g.132572269T=CA1820845706DNAAF11c.*37A= (n.*37A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.658A= (n.658A=)
c.1438A= (n.1438A=)
n.1662A=
n.1690A=
n.1651A=
n.1092A=
n.1338A=
n.1032A=
n.1456A=
n.1763A=
n.1842A=
n.2401A=
n.2088A=
n.1590A=
n.1579A=
n.1020A=
n.1266A=
n.960A=
n.1476A=
n.1826A=
n.1946A=
n.2505A=
n.2192A=
8g.132572271delCA2579252086DNAAF11c.*36del (n.*36del)
c.*301del (n.*301del)
c.657del (n.657del)
c.1437del (n.1437del)
n.1661del
n.1689del
n.1650del
n.1091del
n.1337del
n.1031del
n.1455del
n.1762del
n.1841del
n.2400del
n.2087del
n.1589del
n.1578del
n.1019del
n.1265del
n.959del
n.1475del
n.1825del
n.1945del
n.2504del
n.2191del
 gnomAD v4
8g.132572271G>ACA2688630988DNAAF11c.*35C>T (n.*35C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.656C>T (n.656C>T)
c.1436C>T (n.1436C>T)
n.1660C>T
n.1688C>T
n.1649C>T
n.1090C>T
n.1336C>T
n.1030C>T
n.1454C>T
n.1761C>T
n.1840C>T
n.2399C>T
n.2086C>T
n.1588C>T
n.1577C>T
n.1018C>T
n.1264C>T
n.958C>T
n.1474C>T
n.1824C>T
n.1944C>T
n.2503C>T
n.2190C>T
 gnomAD v4
8g.132572271G>TCA2688630989DNAAF11c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.656C>A (n.656C>A)
c.1436C>A (n.1436C>A)
n.1660C>A
n.1688C>A
n.1649C>A
n.1090C>A
n.1336C>A
n.1030C>A
n.1454C>A
n.1761C>A
n.1840C>A
n.2399C>A
n.2086C>A
n.1588C>A
n.1577C>A
n.1018C>A
n.1264C>A
n.958C>A
n.1474C>A
n.1824C>A
n.1944C>A
n.2503C>A
n.2190C>A
 gnomAD v4
8g.132572275_132572288delCA2688630990DNAAF11c.*21_*34del (n.*21_*34del)
c.*286_*299del (n.*286_*299del)
c.642_655del (n.642_655del)
c.1422_1435del (n.1422_1435del)
n.1646_1659del
n.1674_1687del
n.1635_1648del
n.1076_1089del
n.1322_1335del
n.1016_1029del
n.1440_1453del
n.1747_1760del
n.1826_1839del
n.2385_2398del
n.2072_2085del
n.1574_1587del
n.1563_1576del
n.1004_1017del
n.1250_1263del
n.944_957del
n.1460_1473del
n.1810_1823del
n.1930_1943del
n.2489_2502del
n.2176_2189del
 gnomAD v4
8g.132572273G>ACA1820845709DNAAF11c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.654C>T (n.654C>T)
c.1434C>T (n.1434C>T)
n.1658C>T
n.1686C>T
n.1647C>T
n.1088C>T
n.1334C>T
n.1028C>T
n.1452C>T
n.1759C>T
n.1838C>T
n.2397C>T
n.2084C>T
n.1586C>T
n.1575C>T
n.1016C>T
n.1262C>T
n.956C>T
n.1472C>T
n.1822C>T
n.1942C>T
n.2501C>T
n.2188C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.132572273G=CA1820845708DNAAF11c.*33C= (n.*33C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.654C= (n.654C=)
c.1434C= (n.1434C=)
n.1658C=
n.1686C=
n.1647C=
n.1088C=
n.1334C=
n.1028C=
n.1452C=
n.1759C=
n.1838C=
n.2397C=
n.2084C=
n.1586C=
n.1575C=
n.1016C=
n.1262C=
n.956C=
n.1472C=
n.1822C=
n.1942C=
n.2501C=
n.2188C=
8g.132572273G>TCA2688630991DNAAF11c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.654C>A (n.654C>A)
c.1434C>A (n.1434C>A)
n.1658C>A
n.1686C>A
n.1647C>A
n.1088C>A
n.1334C>A
n.1028C>A
n.1452C>A
n.1759C>A
n.1838C>A
n.2397C>A
n.2084C>A
n.1586C>A
n.1575C>A
n.1016C>A
n.1262C>A
n.956C>A
n.1472C>A
n.1822C>A
n.1942C>A
n.2501C>A
n.2188C>A
 gnomAD v4
8g.132572274G>CCA1820845711DNAAF11c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.653C>G (n.653C>G)
c.1433C>G (n.1433C>G)
n.1657C>G
n.1685C>G
n.1646C>G
n.1087C>G
n.1333C>G
n.1027C>G
n.1451C>G
n.1758C>G
n.1837C>G
n.2396C>G
n.2083C>G
n.1585C>G
n.1574C>G
n.1015C>G
n.1261C>G
n.955C>G
n.1471C>G
n.1821C>G
n.1941C>G
n.2500C>G
n.2187C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.132572274G=CA1820845710DNAAF11c.*32C= (n.*32C=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.653C= (n.653C=)
c.1433C= (n.1433C=)
n.1657C=
n.1685C=
n.1646C=
n.1087C=
n.1333C=
n.1027C=
n.1451C=
n.1758C=
n.1837C=
n.2396C=
n.2083C=
n.1585C=
n.1574C=
n.1015C=
n.1261C=
n.955C=
n.1471C=
n.1821C=
n.1941C=
n.2500C=
n.2187C=
8g.132572274G>TCA1139660762DNAAF11c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.653C>A (n.653C>A)
c.1433C>A (n.1433C>A)
n.1657C>A
n.1685C>A
n.1646C>A
n.1087C>A
n.1333C>A
n.1027C>A
n.1451C>A
n.1758C>A
n.1837C>A
n.2396C>A
n.2083C>A
n.1585C>A
n.1574C>A
n.1015C>A
n.1261C>A
n.955C>A
n.1471C>A
n.1821C>A
n.1941C>A
n.2500C>A
n.2187C>A
 ClinVar dbSNP
8g.132572275G>ACA847663072DNAAF11c.*31C>T (n.*31C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.652C>T (n.652C>T)
c.1432C>T (n.1432C>T)
n.1656C>T
n.1684C>T
n.1645C>T
n.1086C>T
n.1332C>T
n.1026C>T
n.1450C>T
n.1757C>T
n.1836C>T
n.2395C>T
n.2082C>T
n.1584C>T
n.1573C>T
n.1014C>T
n.1260C>T
n.954C>T
n.1470C>T
n.1820C>T
n.1940C>T
n.2499C>T
n.2186C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572275G=CA1820845712DNAAF11c.*31C= (n.*31C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.652C= (n.652C=)
c.1432C= (n.1432C=)
n.1656C=
n.1684C=
n.1645C=
n.1086C=
n.1332C=
n.1026C=
n.1450C=
n.1757C=
n.1836C=
n.2395C=
n.2082C=
n.1584C=
n.1573C=
n.1014C=
n.1260C=
n.954C=
n.1470C=
n.1820C=
n.1940C=
n.2499C=
n.2186C=
8g.132572275G>TCA2782264644DNAAF11c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.652C>A (n.652C>A)
c.1432C>A (n.1432C>A)
n.1656C>A
n.1684C>A
n.1645C>A
n.1086C>A
n.1332C>A
n.1026C>A
n.1450C>A
n.1757C>A
n.1836C>A
n.2395C>A
n.2082C>A
n.1584C>A
n.1573C>A
n.1014C>A
n.1260C>A
n.954C>A
n.1470C>A
n.1820C>A
n.1940C>A
n.2499C>A
n.2186C>A
8g.132572276T>CCA915705136DNAAF11c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.651A>G (n.651A>G)
c.1431A>G (n.1431A>G)
n.1655A>G
n.1683A>G
n.1644A>G
n.1085A>G
n.1331A>G
n.1025A>G
n.1449A>G
n.1756A>G
n.1835A>G
n.2394A>G
n.2081A>G
n.1583A>G
n.1572A>G
n.1013A>G
n.1259A>G
n.953A>G
n.1469A>G
n.1819A>G
n.1939A>G
n.2498A>G
n.2185A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572276T=CA1820845713DNAAF11c.*30A= (n.*30A=)
c.*295A= (n.*295A=)
c.651A= (n.651A=)
c.1431A= (n.1431A=)
n.1655A=
n.1683A=
n.1644A=
n.1085A=
n.1331A=
n.1025A=
n.1449A=
n.1756A=
n.1835A=
n.2394A=
n.2081A=
n.1583A=
n.1572A=
n.1013A=
n.1259A=
n.953A=
n.1469A=
n.1819A=
n.1939A=
n.2498A=
n.2185A=
8g.132572278T>CCA4881058DNAAF11c.*28A>G (n.*28A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.649A>G (n.649A>G)
c.1429A>G (n.1429A>G)
n.1653A>G
n.1681A>G
n.1642A>G
n.1083A>G
n.1329A>G
n.1023A>G
n.1447A>G
n.1754A>G
n.1833A>G
n.2392A>G
n.2079A>G
n.1581A>G
n.1570A>G
n.1011A>G
n.1257A>G
n.951A>G
n.1467A>G
n.1817A>G
n.1937A>G
n.2496A>G
n.2183A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572278T=CA1820845714DNAAF11c.*28A= (n.*28A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.649A= (n.649A=)
c.1429A= (n.1429A=)
n.1653A=
n.1681A=
n.1642A=
n.1083A=
n.1329A=
n.1023A=
n.1447A=
n.1754A=
n.1833A=
n.2392A=
n.2079A=
n.1581A=
n.1570A=
n.1011A=
n.1257A=
n.951A=
n.1467A=
n.1817A=
n.1937A=
n.2496A=
n.2183A=
8g.132572279C=CA1820845715DNAAF11c.*27G= (n.*27G=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.648G= (n.648G=)
c.1428G= (n.1428G=)
n.1652G=
n.1680G=
n.1641G=
n.1082G=
n.1328G=
n.1022G=
n.1446G=
n.1753G=
n.1832G=
n.2391G=
n.2078G=
n.1580G=
n.1569G=
n.1010G=
n.1256G=
n.950G=
n.1466G=
n.1816G=
n.1936G=
n.2495G=
n.2182G=
8g.132572279C>TCA4881059DNAAF11c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.648G>A (n.648G>A)
c.1428G>A (n.1428G>A)
n.1652G>A
n.1680G>A
n.1641G>A
n.1082G>A
n.1328G>A
n.1022G>A
n.1446G>A
n.1753G>A
n.1832G>A
n.2391G>A
n.2078G>A
n.1580G>A
n.1569G>A
n.1010G>A
n.1256G>A
n.950G>A
n.1466G>A
n.1816G>A
n.1936G>A
n.2495G>A
n.2182G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132572282C>ACA4881060DNAAF11c.*24G>T (n.*24G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.645G>T (n.645G>T)
c.1425G>T (n.1425G>T)
n.1649G>T
n.1677G>T
n.1638G>T
n.1079G>T
n.1325G>T
n.1019G>T
n.1443G>T
n.1750G>T
n.1829G>T
n.2388G>T
n.2075G>T
n.1577G>T
n.1566G>T
n.1007G>T
n.1253G>T
n.947G>T
n.1463G>T
n.1813G>T
n.1933G>T
n.2492G>T
n.2179G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132572282C=CA1820845716DNAAF11c.*24G= (n.*24G=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.645G= (n.645G=)
c.1425G= (n.1425G=)
n.1649G=
n.1677G=
n.1638G=
n.1079G=
n.1325G=
n.1019G=
n.1443G=
n.1750G=
n.1829G=
n.2388G=
n.2075G=
n.1577G=
n.1566G=
n.1007G=
n.1253G=
n.947G=
n.1463G=
n.1813G=
n.1933G=
n.2492G=
n.2179G=
8g.132572282C>GCA585279353DNAAF11c.*24G>C (n.*24G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.645G>C (n.645G>C)
c.1425G>C (n.1425G>C)
n.1649G>C
n.1677G>C
n.1638G>C
n.1079G>C
n.1325G>C
n.1019G>C
n.1443G>C
n.1750G>C
n.1829G>C
n.2388G>C
n.2075G>C
n.1577G>C
n.1566G>C
n.1007G>C
n.1253G>C
n.947G>C
n.1463G>C
n.1813G>C
n.1933G>C
n.2492G>C
n.2179G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132572282C>TCA2688630992DNAAF11c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.645G>A (n.645G>A)
c.1425G>A (n.1425G>A)
n.1649G>A
n.1677G>A
n.1638G>A
n.1079G>A
n.1325G>A
n.1019G>A
n.1443G>A
n.1750G>A
n.1829G>A
n.2388G>A
n.2075G>A
n.1577G>A
n.1566G>A
n.1007G>A
n.1253G>A
n.947G>A
n.1463G>A
n.1813G>A
n.1933G>A
n.2492G>A
n.2179G>A
 gnomAD v4
8g.132572283C>TCA2688630993DNAAF11c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.644G>A (n.644G>A)
c.1424G>A (n.1424G>A)
n.1648G>A
n.1676G>A
n.1637G>A
n.1078G>A
n.1324G>A
n.1018G>A
n.1442G>A
n.1749G>A
n.1828G>A
n.2387G>A
n.2074G>A
n.1576G>A
n.1565G>A
n.1006G>A
n.1252G>A
n.946G>A
n.1462G>A
n.1812G>A
n.1932G>A
n.2491G>A
n.2178G>A
 gnomAD v4
8g.132572284A=CA1820845717DNAAF11c.*22T= (n.*22T=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.643T= (n.643T=)
c.1423T= (n.1423T=)
n.1647T=
n.1675T=
n.1636T=
n.1077T=
n.1323T=
n.1017T=
n.1441T=
n.1748T=
n.1827T=
n.2386T=
n.2073T=
n.1575T=
n.1564T=
n.1005T=
n.1251T=
n.945T=
n.1461T=
n.1811T=
n.1931T=
n.2490T=
n.2177T=
8g.132572284A>CCA4881061DNAAF11c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.643T>G (n.643T>G)
c.1423T>G (n.1423T>G)
n.1647T>G
n.1675T>G
n.1636T>G
n.1077T>G
n.1323T>G
n.1017T>G
n.1441T>G
n.1748T>G
n.1827T>G
n.2386T>G
n.2073T>G
n.1575T>G
n.1564T>G
n.1005T>G
n.1251T>G
n.945T>G
n.1461T>G
n.1811T>G
n.1931T>G
n.2490T>G
n.2177T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572284A>GCA2579252087DNAAF11c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.643T>C (n.643T>C)
c.1423T>C (n.1423T>C)
n.1647T>C
n.1675T>C
n.1636T>C
n.1077T>C
n.1323T>C
n.1017T>C
n.1441T>C
n.1748T>C
n.1827T>C
n.2386T>C
n.2073T>C
n.1575T>C
n.1564T>C
n.1005T>C
n.1251T>C
n.945T>C
n.1461T>C
n.1811T>C
n.1931T>C
n.2490T>C
n.2177T>C
 gnomAD v4
8g.132572286T>CCA4881062DNAAF11c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.641A>G (n.641A>G)
c.1421A>G (n.1421A>G)
n.1645A>G
n.1673A>G
n.1634A>G
n.1075A>G
n.1321A>G
n.1015A>G
n.1439A>G
n.1746A>G
n.1825A>G
n.2384A>G
n.2071A>G
n.1573A>G
n.1562A>G
n.1003A>G
n.1249A>G
n.943A>G
n.1459A>G
n.1809A>G
n.1929A>G
n.2488A>G
n.2175A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572286T=CA1820845718DNAAF11c.*20A= (n.*20A=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.641A= (n.641A=)
c.1421A= (n.1421A=)
n.1645A=
n.1673A=
n.1634A=
n.1075A=
n.1321A=
n.1015A=
n.1439A=
n.1746A=
n.1825A=
n.2384A=
n.2071A=
n.1573A=
n.1562A=
n.1003A=
n.1249A=
n.943A=
n.1459A=
n.1809A=
n.1929A=
n.2488A=
n.2175A=
8g.132572288dupCA2579252088DNAAF11c.*19dup (n.*19dup)
c.*284dup (n.*284dup)
c.640dup (n.640dup)
c.1420dup (n.1420dup)
n.1644dup
n.1672dup
n.1633dup
n.1074dup
n.1320dup
n.1014dup
n.1438dup
n.1745dup
n.1824dup
n.2383dup
n.2070dup
n.1572dup
n.1561dup
n.1002dup
n.1248dup
n.942dup
n.1458dup
n.1808dup
n.1928dup
n.2487dup
n.2174dup
8g.132572288G>ACA585279354DNAAF11c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.639C>T (n.639C>T)
c.1419C>T (n.1419C>T)
n.1643C>T
n.1671C>T
n.1632C>T
n.1073C>T
n.1319C>T
n.1013C>T
n.1437C>T
n.1744C>T
n.1823C>T
n.2382C>T
n.2069C>T
n.1571C>T
n.1560C>T
n.1001C>T
n.1247C>T
n.941C>T
n.1457C>T
n.1807C>T
n.1927C>T
n.2486C>T
n.2173C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572288G=CA1820845719DNAAF11c.*18C= (n.*18C=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.639C= (n.639C=)
c.1419C= (n.1419C=)
n.1643C=
n.1671C=
n.1632C=
n.1073C=
n.1319C=
n.1013C=
n.1437C=
n.1744C=
n.1823C=
n.2382C=
n.2069C=
n.1571C=
n.1560C=
n.1001C=
n.1247C=
n.941C=
n.1457C=
n.1807C=
n.1927C=
n.2486C=
n.2173C=
8g.132572289C>TCA2688630994DNAAF11c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.638G>A (n.638G>A)
c.1418G>A (n.1418G>A)
n.1642G>A
n.1670G>A
n.1631G>A
n.1072G>A
n.1318G>A
n.1012G>A
n.1436G>A
n.1743G>A
n.1822G>A
n.2381G>A
n.2068G>A
n.1570G>A
n.1559G>A
n.1000G>A
n.1246G>A
n.940G>A
n.1456G>A
n.1806G>A
n.1926G>A
n.2485G>A
n.2172G>A
 gnomAD v4
8g.132572290A>GCA2688630995DNAAF11c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.637T>C (n.637T>C)
c.1417T>C (n.1417T>C)
n.1641T>C
n.1669T>C
n.1630T>C
n.1071T>C
n.1317T>C
n.1011T>C
n.1435T>C
n.1742T>C
n.1821T>C
n.2380T>C
n.2067T>C
n.1569T>C
n.1558T>C
n.999T>C
n.1245T>C
n.939T>C
n.1455T>C
n.1805T>C
n.1925T>C
n.2484T>C
n.2171T>C
 gnomAD v4
8g.132572291A=CA1820845720DNAAF11c.*15T= (n.*15T=)
c.*280T= (n.*280T=)
c.636T= (n.636T=)
c.1416T= (n.1416T=)
n.1640T=
n.1668T=
n.1629T=
n.1070T=
n.1316T=
n.1010T=
n.1434T=
n.1741T=
n.1820T=
n.2379T=
n.2066T=
n.1568T=
n.1557T=
n.998T=
n.1244T=
n.938T=
n.1454T=
n.1804T=
n.1924T=
n.2483T=
n.2170T=
8g.132572291A>GCA847663078DNAAF11c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.636T>C (n.636T>C)
c.1416T>C (n.1416T>C)
n.1640T>C
n.1668T>C
n.1629T>C
n.1070T>C
n.1316T>C
n.1010T>C
n.1434T>C
n.1741T>C
n.1820T>C
n.2379T>C
n.2066T>C
n.1568T>C
n.1557T>C
n.998T>C
n.1244T>C
n.938T>C
n.1454T>C
n.1804T>C
n.1924T>C
n.2483T>C
n.2170T>C
 dbSNP
8g.132572292C>ACA585279355DNAAF11c.*14G>T (n.*14G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.635G>T (n.635G>T)
c.1415G>T (n.1415G>T)
n.1639G>T
n.1667G>T
n.1628G>T
n.1069G>T
n.1315G>T
n.1009G>T
n.1433G>T
n.1740G>T
n.1819G>T
n.2378G>T
n.2065G>T
n.1567G>T
n.1556G>T
n.997G>T
n.1243G>T
n.937G>T
n.1453G>T
n.1803G>T
n.1923G>T
n.2482G>T
n.2169G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572292C=CA1820845721DNAAF11c.*14G= (n.*14G=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.635G= (n.635G=)
c.1415G= (n.1415G=)
n.1639G=
n.1667G=
n.1628G=
n.1069G=
n.1315G=
n.1009G=
n.1433G=
n.1740G=
n.1819G=
n.2378G=
n.2065G=
n.1567G=
n.1556G=
n.997G=
n.1243G=
n.937G=
n.1453G=
n.1803G=
n.1923G=
n.2482G=
n.2169G=
8g.132572292C>TCA4881063DNAAF11c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.635G>A (n.635G>A)
c.1415G>A (n.1415G>A)
n.1639G>A
n.1667G>A
n.1628G>A
n.1069G>A
n.1315G>A
n.1009G>A
n.1433G>A
n.1740G>A
n.1819G>A
n.2378G>A
n.2065G>A
n.1567G>A
n.1556G>A
n.997G>A
n.1243G>A
n.937G>A
n.1453G>A
n.1803G>A
n.1923G>A
n.2482G>A
n.2169G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572293G>ACA4881064DNAAF11c.*13C>T (n.*13C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.634C>T (n.634C>T)
c.1414C>T (n.1414C>T)
n.1638C>T
n.1666C>T
n.1627C>T
n.1068C>T
n.1314C>T
n.1008C>T
n.1432C>T
n.1739C>T
n.1818C>T
n.2377C>T
n.2064C>T
n.1566C>T
n.1555C>T
n.996C>T
n.1242C>T
n.936C>T
n.1452C>T
n.1802C>T
n.1922C>T
n.2481C>T
n.2168C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572293G=CA1820845722DNAAF11c.*13C= (n.*13C=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.634C= (n.634C=)
c.1414C= (n.1414C=)
n.1638C=
n.1666C=
n.1627C=
n.1068C=
n.1314C=
n.1008C=
n.1432C=
n.1739C=
n.1818C=
n.2377C=
n.2064C=
n.1566C=
n.1555C=
n.996C=
n.1242C=
n.936C=
n.1452C=
n.1802C=
n.1922C=
n.2481C=
n.2168C=
8g.132572295A>CCA2688630996DNAAF11c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.632T>G (n.632T>G)
c.1412T>G (n.1412T>G)
n.1636T>G
n.1664T>G
n.1625T>G
n.1066T>G
n.1312T>G
n.1006T>G
n.1430T>G
n.1737T>G
n.1816T>G
n.2375T>G
n.2062T>G
n.1564T>G
n.1553T>G
n.994T>G
n.1240T>G
n.934T>G
n.1450T>G
n.1800T>G
n.1920T>G
n.2479T>G
n.2166T>G
 gnomAD v4
8g.132572296G>ACA2688630997DNAAF11c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.631C>T (n.631C>T)
c.1411C>T (n.1411C>T)
n.1635C>T
n.1663C>T
n.1624C>T
n.1065C>T
n.1311C>T
n.1005C>T
n.1429C>T
n.1736C>T
n.1815C>T
n.2374C>T
n.2061C>T
n.1563C>T
n.1552C>T
n.993C>T
n.1239C>T
n.933C>T
n.1449C>T
n.1799C>T
n.1919C>T
n.2478C>T
n.2165C>T
 gnomAD v4
8g.132572297C>ACA2688630998DNAAF11c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.630G>T (n.630G>T)
c.1410G>T (n.1410G>T)
n.1634G>T
n.1662G>T
n.1623G>T
n.1064G>T
n.1310G>T
n.1004G>T
n.1428G>T
n.1735G>T
n.1814G>T
n.2373G>T
n.2060G>T
n.1562G>T
n.1551G>T
n.992G>T
n.1238G>T
n.932G>T
n.1448G>T
n.1798G>T
n.1918G>T
n.2477G>T
n.2164G>T
 gnomAD v4
8g.132572297C=CA1820845723DNAAF11c.*9G= (n.*9G=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.630G= (n.630G=)
c.1410G= (n.1410G=)
n.1634G=
n.1662G=
n.1623G=
n.1064G=
n.1310G=
n.1004G=
n.1428G=
n.1735G=
n.1814G=
n.2373G=
n.2060G=
n.1562G=
n.1551G=
n.992G=
n.1238G=
n.932G=
n.1448G=
n.1798G=
n.1918G=
n.2477G=
n.2164G=
8g.132572297C>TCA4881065DNAAF11c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.630G>A (n.630G>A)
c.1410G>A (n.1410G>A)
n.1634G>A
n.1662G>A
n.1623G>A
n.1064G>A
n.1310G>A
n.1004G>A
n.1428G>A
n.1735G>A
n.1814G>A
n.2373G>A
n.2060G>A
n.1562G>A
n.1551G>A
n.992G>A
n.1238G>A
n.932G>A
n.1448G>A
n.1798G>A
n.1918G>A
n.2477G>A
n.2164G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572300G>ACA4881066DNAAF11c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.627C>T (n.627C>T)
c.1407C>T (n.1407C>T)
n.1631C>T
n.1659C>T
n.1620C>T
n.1061C>T
n.1307C>T
n.1001C>T
n.1425C>T
n.1732C>T
n.1811C>T
n.2370C>T
n.2057C>T
n.1559C>T
n.1548C>T
n.989C>T
n.1235C>T
n.929C>T
n.1445C>T
n.1795C>T
n.1915C>T
n.2474C>T
n.2161C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132572300G=CA1820845724DNAAF11c.*6C= (n.*6C=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.627C= (n.627C=)
c.1407C= (n.1407C=)
n.1631C=
n.1659C=
n.1620C=
n.1061C=
n.1307C=
n.1001C=
n.1425C=
n.1732C=
n.1811C=
n.2370C=
n.2057C=
n.1559C=
n.1548C=
n.989C=
n.1235C=
n.929C=
n.1445C=
n.1795C=
n.1915C=
n.2474C=
n.2161C=
8g.132572301A=CA1820845725DNAAF11c.*5T= (n.*5T=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.626T= (n.626T=)
c.1406T= (n.1406T=)
n.1630T=
n.1658T=
n.1619T=
n.1060T=
n.1306T=
n.1000T=
n.1424T=
n.1731T=
n.1810T=
n.2369T=
n.2056T=
n.1558T=
n.1547T=
n.988T=
n.1234T=
n.928T=
n.1444T=
n.1794T=
n.1914T=
n.2473T=
n.2160T=
8g.132572301A>CCA4881067DNAAF11c.*5T>G (n.*5T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.626T>G (n.626T>G)
c.1406T>G (n.1406T>G)
n.1630T>G
n.1658T>G
n.1619T>G
n.1060T>G
n.1306T>G
n.1000T>G
n.1424T>G
n.1731T>G
n.1810T>G
n.2369T>G
n.2056T>G
n.1558T>G
n.1547T>G
n.988T>G
n.1234T>G
n.928T>G
n.1444T>G
n.1794T>G
n.1914T>G
n.2473T>G
n.2160T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572301A>GCA1820845726DNAAF11c.*5T>C (n.*5T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.626T>C (n.626T>C)
c.1406T>C (n.1406T>C)
n.1630T>C
n.1658T>C
n.1619T>C
n.1060T>C
n.1306T>C
n.1000T>C
n.1424T>C
n.1731T>C
n.1810T>C
n.2369T>C
n.2056T>C
n.1558T>C
n.1547T>C
n.988T>C
n.1234T>C
n.928T>C
n.1444T>C
n.1794T>C
n.1914T>C
n.2473T>C
n.2160T>C
 dbSNP
8g.132572302T>CCA585279356DNAAF11c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.625A>G (n.625A>G)
c.1405A>G (n.1405A>G)
n.1629A>G
n.1657A>G
n.1618A>G
n.1059A>G
n.1305A>G
n.999A>G
n.1423A>G
n.1730A>G
n.1809A>G
n.2368A>G
n.2055A>G
n.1557A>G
n.1546A>G
n.987A>G
n.1233A>G
n.927A>G
n.1443A>G
n.1793A>G
n.1913A>G
n.2472A>G
n.2159A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132572302T=CA1820845727DNAAF11c.*4A= (n.*4A=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.625A= (n.625A=)
c.1405A= (n.1405A=)
n.1629A=
n.1657A=
n.1618A=
n.1059A=
n.1305A=
n.999A=
n.1423A=
n.1730A=
n.1809A=
n.2368A=
n.2055A=
n.1557A=
n.1546A=
n.987A=
n.1233A=
n.927A=
n.1443A=
n.1793A=
n.1913A=
n.2472A=
n.2159A=
8g.132572303G>ACA4881068DNAAF11c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.624C>T (n.624C>T)
c.1404C>T (n.1404C>T)
n.1628C>T
n.1656C>T
n.1617C>T
n.1058C>T
n.1304C>T
n.998C>T
n.1422C>T
n.1729C>T
n.1808C>T
n.2367C>T
n.2054C>T
n.1556C>T
n.1545C>T
n.986C>T
n.1232C>T
n.926C>T
n.1442C>T
n.1792C>T
n.1912C>T
n.2471C>T
n.2158C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572303G=CA1820845728DNAAF11c.*3C= (n.*3C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.624C= (n.624C=)
c.1404C= (n.1404C=)
n.1628C=
n.1656C=
n.1617C=
n.1058C=
n.1304C=
n.998C=
n.1422C=
n.1729C=
n.1808C=
n.2367C=
n.2054C=
n.1556C=
n.1545C=
n.986C=
n.1232C=
n.926C=
n.1442C=
n.1792C=
n.1912C=
n.2471C=
n.2158C=
8g.132572305T>GCA2688630999DNAAF11c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.622A>C (n.622A>C)
c.1402A>C (n.1402A>C)
n.1626A>C
n.1654A>C
n.1615A>C
n.1056A>C
n.1302A>C
n.996A>C
n.1420A>C
n.1727A>C
n.1806A>C
n.2365A>C
n.2052A>C
n.1554A>C
n.1543A>C
n.984A>C
n.1230A>C
n.924A>C
n.1440A>C
n.1790A>C
n.1910A>C
n.2469A>C
n.2156A>C
 gnomAD v4
8g.132572306T>ACA372291670DNAAF11c.1401A>T (p.Ter467Cys)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.621A>T (p.Ter207Cys)
n.1625A>T
c.1419A>T (p.Ter473Cys)
c.1359A>T (p.Ter453Cys)
c.1155A>T (p.Ter385Cys)
c.1041A>T (p.Ter347Cys)
n.1653A>T
c.1341A>T (p.Ter447Cys)
c.981A>T (p.Ter327Cys)
n.1614A>T
n.1055A>T
n.1301A>T
n.995A>T
n.1419A>T
n.1726A>T
n.1805A>T
n.2364A>T
n.2051A>T
c.1299A>T (p.Ter433Cys)
n.1553A>T
n.1542A>T
n.983A>T
n.1229A>T
n.923A>T
n.1439A>T
n.1789A>T
n.1909A>T
n.2468A>T
n.2155A>T
8g.132572306T>CCA372291671DNAAF11c.1401A>G (p.Ter467Trp)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.621A>G (p.Ter207Trp)
n.1625A>G
c.1419A>G (p.Ter473Trp)
c.1359A>G (p.Ter453Trp)
c.1155A>G (p.Ter385Trp)
c.1041A>G (p.Ter347Trp)
n.1653A>G
c.1341A>G (p.Ter447Trp)
c.981A>G (p.Ter327Trp)
n.1614A>G
n.1055A>G
n.1301A>G
n.995A>G
n.1419A>G
n.1726A>G
n.1805A>G
n.2364A>G
n.2051A>G
c.1299A>G (p.Ter433Trp)
n.1553A>G
n.1542A>G
n.983A>G
n.1229A>G
n.923A>G
n.1439A>G
n.1789A>G
n.1909A>G
n.2468A>G
n.2155A>G
8g.132572306T>GCA372291672DNAAF11c.1401A>C (p.Ter467Cys)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.621A>C (p.Ter207Cys)
n.1625A>C
c.1419A>C (p.Ter473Cys)
c.1359A>C (p.Ter453Cys)
c.1155A>C (p.Ter385Cys)
c.1041A>C (p.Ter347Cys)
n.1653A>C
c.1341A>C (p.Ter447Cys)
c.981A>C (p.Ter327Cys)
n.1614A>C
n.1055A>C
n.1301A>C
n.995A>C
n.1419A>C
n.1726A>C
n.1805A>C
n.2364A>C
n.2051A>C
c.1299A>C (p.Ter433Cys)
n.1553A>C
n.1542A>C
n.983A>C
n.1229A>C
n.923A>C
n.1439A>C
n.1789A>C
n.1909A>C
n.2468A>C
n.2155A>C
8g.132572307C>ACA372291673DNAAF11c.1400G>T (p.Ter467Leu)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.620G>T (p.Ter207Leu)
n.1624G>T
c.1418G>T (p.Ter473Leu)
c.1358G>T (p.Ter453Leu)
c.1154G>T (p.Ter385Leu)
c.1040G>T (p.Ter347Leu)
n.1652G>T
c.1340G>T (p.Ter447Leu)
c.980G>T (p.Ter327Leu)
n.1613G>T
n.1054G>T
n.1300G>T
n.994G>T
n.1418G>T
n.1725G>T
n.1804G>T
n.2363G>T
n.2050G>T
c.1298G>T (p.Ter433Leu)
n.1552G>T
n.1541G>T
n.982G>T
n.1228G>T
n.922G>T
n.1438G>T
n.1788G>T
n.1908G>T
n.2467G>T
n.2154G>T
8g.132572307C>GCA372291674DNAAF11c.1400G>C (p.Ter467Ser)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.620G>C (p.Ter207Ser)
n.1624G>C
c.1418G>C (p.Ter473Ser)
c.1358G>C (p.Ter453Ser)
c.1154G>C (p.Ter385Ser)
c.1040G>C (p.Ter347Ser)
n.1652G>C
c.1340G>C (p.Ter447Ser)
c.980G>C (p.Ter327Ser)
n.1613G>C
n.1054G>C
n.1300G>C
n.994G>C
n.1418G>C
n.1725G>C
n.1804G>C
n.2363G>C
n.2050G>C
c.1298G>C (p.Ter433Ser)
n.1552G>C
n.1541G>C
n.982G>C
n.1228G>C
n.922G>C
n.1438G>C
n.1788G>C
n.1908G>C
n.2467G>C
n.2154G>C
 COSMIC
8g.132572307C>TCA463074048DNAAF11c.1400G>A (p.Ter467=)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.620G>A (p.Ter207=)
n.1624G>A
c.1418G>A (p.Ter473=)
c.1358G>A (p.Ter453=)
c.1154G>A (p.Ter385=)
c.1040G>A (p.Ter347=)
n.1652G>A
c.1340G>A (p.Ter447=)
c.980G>A (p.Ter327=)
n.1613G>A
n.1054G>A
n.1300G>A
n.994G>A
n.1418G>A
n.1725G>A
n.1804G>A
n.2363G>A
n.2050G>A
c.1298G>A (p.Ter433=)
n.1552G>A
n.1541G>A
n.982G>A
n.1228G>A
n.922G>A
n.1438G>A
n.1788G>A
n.1908G>A
n.2467G>A
n.2154G>A
8g.132572307_132572308delinsCACA1820845729DNAAF11c.1399_1400delinsTG (p.Ter467=)
c.*263_*264delinsTG (n.*263_*264delinsTG)
c.619_620delinsTG (p.Ter207=)
n.1623_1624delinsTG
c.1417_1418delinsTG (p.Ter473=)
c.1357_1358delinsTG (p.Ter453=)
c.1153_1154delinsTG (p.Ter385=)
c.1039_1040delinsTG (p.Ter347=)
n.1651_1652delinsTG
c.1339_1340delinsTG (p.Ter447=)
c.979_980delinsTG (p.Ter327=)
n.1612_1613delinsTG
n.1053_1054delinsTG
n.1299_1300delinsTG
n.993_994delinsTG
n.1417_1418delinsTG
n.1724_1725delinsTG
n.1803_1804delinsTG
n.2362_2363delinsTG
n.2049_2050delinsTG
c.1297_1298delinsTG (p.Ter433=)
n.1551_1552delinsTG
n.1540_1541delinsTG
n.981_982delinsTG
n.1227_1228delinsTG
n.921_922delinsTG
n.1437_1438delinsTG
n.1787_1788delinsTG
n.1907_1908delinsTG
n.2466_2467delinsTG
n.2153_2154delinsTG
8g.132572308A=CA1820845730DNAAF11c.1399T= (p.Ter467=)
c.*263T= (n.*263T=)
c.619T= (p.Ter207=)
n.1623T=
c.1417T= (p.Ter473=)
c.1357T= (p.Ter453=)
c.1153T= (p.Ter385=)
c.1039T= (p.Ter347=)
n.1651T=
c.1339T= (p.Ter447=)
c.979T= (p.Ter327=)
n.1612T=
n.1053T=
n.1299T=
n.993T=
n.1417T=
n.1724T=
n.1803T=
n.2362T=
n.2049T=
c.1297T= (p.Ter433=)
n.1551T=
n.1540T=
n.981T=
n.1227T=
n.921T=
n.1437T=
n.1787T=
n.1907T=
n.2466T=
n.2153T=
8g.132572308A>CCA372291676DNAAF11c.1399T>G (p.Ter467Gly)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.619T>G (p.Ter207Gly)
n.1623T>G
c.1417T>G (p.Ter473Gly)
c.1357T>G (p.Ter453Gly)
c.1153T>G (p.Ter385Gly)
c.1039T>G (p.Ter347Gly)
n.1651T>G
c.1339T>G (p.Ter447Gly)
c.979T>G (p.Ter327Gly)
n.1612T>G
n.1053T>G
n.1299T>G
n.993T>G
n.1417T>G
n.1724T>G
n.1803T>G
n.2362T>G
n.2049T>G
c.1297T>G (p.Ter433Gly)
n.1551T>G
n.1540T>G
n.981T>G
n.1227T>G
n.921T>G
n.1437T>G
n.1787T>G
n.1907T>G
n.2466T>G
n.2153T>G
8g.132572308A>GCA186268558DNAAF11c.1399T>C (p.Ter467Arg)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.619T>C (p.Ter207Arg)
n.1623T>C
c.1417T>C (p.Ter473Arg)
c.1357T>C (p.Ter453Arg)
c.1153T>C (p.Ter385Arg)
c.1039T>C (p.Ter347Arg)
n.1651T>C
c.1339T>C (p.Ter447Arg)
c.979T>C (p.Ter327Arg)
n.1612T>C
n.1053T>C
n.1299T>C
n.993T>C
n.1417T>C
n.1724T>C
n.1803T>C
n.2362T>C
n.2049T>C
c.1297T>C (p.Ter433Arg)
n.1551T>C
n.1540T>C
n.981T>C
n.1227T>C
n.921T>C
n.1437T>C
n.1787T>C
n.1907T>C
n.2466T>C
n.2153T>C
 dbSNP
8g.132572308A>TCA372291675DNAAF11c.1399T>A (p.Ter467Arg)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.619T>A (p.Ter207Arg)
n.1623T>A
c.1417T>A (p.Ter473Arg)
c.1357T>A (p.Ter453Arg)
c.1153T>A (p.Ter385Arg)
c.1039T>A (p.Ter347Arg)
n.1651T>A
c.1339T>A (p.Ter447Arg)
c.979T>A (p.Ter327Arg)
n.1612T>A
n.1053T>A
n.1299T>A
n.993T>A
n.1417T>A
n.1724T>A
n.1803T>A
n.2362T>A
n.2049T>A
c.1297T>A (p.Ter433Arg)
n.1551T>A
n.1540T>A
n.981T>A
n.1227T>A
n.921T>A
n.1437T>A
n.1787T>A
n.1907T>A
n.2466T>A
n.2153T>A
8g.132572310delCA585279357DNAAF11c.1399del (p.Ter467GluextTer10)
c.*263del (n.*263del)
c.619del (p.Ter207GluextTer10)
n.1623del
c.1417del (p.Ter473GluextTer10)
c.1357del (p.Ter453GluextTer10)
c.1153del (p.Ter385GluextTer10)
c.1039del (p.Ter347GluextTer10)
n.1651del
c.1339del (p.Ter447GluextTer10)
c.979del (p.Ter327GluextTer10)
n.1612del
n.1053del
n.1299del
n.993del
n.1417del
n.1724del
n.1803del
n.2362del
n.2049del
c.1297del (p.Ter433GluextTer10)
n.1551del
n.1540del
n.981del
n.1227del
n.921del
n.1437del
n.1787del
n.1907del
n.2466del
n.2153del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132572309A>CCA372291677DNAAF11c.1398T>G (p.Ile466Met)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.618T>G (p.Ile206Met)
n.1622T>G
c.1416T>G (p.Ile472Met)
c.1356T>G (p.Ile452Met)
c.1152T>G (p.Ile384Met)
c.1038T>G (p.Ile346Met)
n.1650T>G
c.1338T>G (p.Ile446Met)
c.978T>G (p.Ile326Met)
n.1611T>G
n.1052T>G
n.1298T>G
n.992T>G
n.1416T>G
n.1723T>G
n.1802T>G
n.2361T>G
n.2048T>G
c.1296T>G (p.Ile432Met)
n.1550T>G
n.1539T>G
n.980T>G
n.1226T>G
n.920T>G
n.1436T>G
n.1786T>G
n.1906T>G
n.2465T>G
n.2152T>G
8g.132572309A>GCA463074049DNAAF11c.1398T>C (p.Ile466=)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.618T>C (p.Ile206=)
n.1622T>C
c.1416T>C (p.Ile472=)
c.1356T>C (p.Ile452=)
c.1152T>C (p.Ile384=)
c.1038T>C (p.Ile346=)
n.1650T>C
c.1338T>C (p.Ile446=)
c.978T>C (p.Ile326=)
n.1611T>C
n.1052T>C
n.1298T>C
n.992T>C
n.1416T>C
n.1723T>C
n.1802T>C
n.2361T>C
n.2048T>C
c.1296T>C (p.Ile432=)
n.1550T>C
n.1539T>C
n.980T>C
n.1226T>C
n.920T>C
n.1436T>C
n.1786T>C
n.1906T>C
n.2465T>C
n.2152T>C
8g.132572309A>TCA463074050DNAAF11c.1398T>A (p.Ile466=)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.618T>A (p.Ile206=)
n.1622T>A
c.1416T>A (p.Ile472=)
c.1356T>A (p.Ile452=)
c.1152T>A (p.Ile384=)
c.1038T>A (p.Ile346=)
n.1650T>A
c.1338T>A (p.Ile446=)
c.978T>A (p.Ile326=)
n.1611T>A
n.1052T>A
n.1298T>A
n.992T>A
n.1416T>A
n.1723T>A
n.1802T>A
n.2361T>A
n.2048T>A
c.1296T>A (p.Ile432=)
n.1550T>A
n.1539T>A
n.980T>A
n.1226T>A
n.920T>A
n.1436T>A
n.1786T>A
n.1906T>A
n.2465T>A
n.2152T>A
8g.132572310A=CA1820845731DNAAF11c.1397T= (p.Ile466=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.617T= (p.Ile206=)
n.1621T=
c.1415T= (p.Ile472=)
c.1355T= (p.Ile452=)
c.1151T= (p.Ile384=)
c.1037T= (p.Ile346=)
n.1649T=
c.1337T= (p.Ile446=)
c.977T= (p.Ile326=)
n.1610T=
n.1051T=
n.1297T=
n.991T=
n.1415T=
n.1722T=
n.1801T=
n.2360T=
n.2047T=
c.1295T= (p.Ile432=)
n.1549T=
n.1538T=
n.979T=
n.1225T=
n.919T=
n.1435T=
n.1785T=
n.1905T=
n.2464T=
n.2151T=
8g.132572310A>CCA372291678DNAAF11c.1397T>G (p.Ile466Ser)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
n.1621T>G
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
n.1649T>G
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.977T>G (p.Ile326Ser)
n.1610T>G
n.1051T>G
n.1297T>G
n.991T>G
n.1415T>G
n.1722T>G
n.1801T>G
n.2360T>G
n.2047T>G
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
n.1549T>G
n.1538T>G
n.979T>G
n.1225T>G
n.919T>G
n.1435T>G
n.1785T>G
n.1905T>G
n.2464T>G
n.2151T>G
8g.132572310A>GCA4881069DNAAF11c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
n.1621T>C
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
n.1649T>C
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.977T>C (p.Ile326Thr)
n.1610T>C
n.1051T>C
n.1297T>C
n.991T>C
n.1415T>C
n.1722T>C
n.1801T>C
n.2360T>C
n.2047T>C
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
n.1549T>C
n.1538T>C
n.979T>C
n.1225T>C
n.919T>C
n.1435T>C
n.1785T>C
n.1905T>C
n.2464T>C
n.2151T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572310A>TCA372291679DNAAF11c.1397T>A (p.Ile466Asn)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
n.1621T>A
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
n.1649T>A
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.977T>A (p.Ile326Asn)
n.1610T>A
n.1051T>A
n.1297T>A
n.991T>A
n.1415T>A
n.1722T>A
n.1801T>A
n.2360T>A
n.2047T>A
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
n.1549T>A
n.1538T>A
n.979T>A
n.1225T>A
n.919T>A
n.1435T>A
n.1785T>A
n.1905T>A
n.2464T>A
n.2151T>A
8g.132572311T>ACA372291680DNAAF11c.1396A>T (p.Ile466Phe)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
n.1620A>T
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
n.1648A>T
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.976A>T (p.Ile326Phe)
n.1609A>T
n.1050A>T
n.1296A>T
n.990A>T
n.1414A>T
n.1721A>T
n.1800A>T
n.2359A>T
n.2046A>T
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
n.1548A>T
n.1537A>T
n.978A>T
n.1224A>T
n.918A>T
n.1434A>T
n.1784A>T
n.1904A>T
n.2463A>T
n.2150A>T
8g.132572311T>CCA372291681DNAAF11c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.616A>G (p.Ile206Val)
n.1620A>G
c.1414A>G (p.Ile472Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
n.1648A>G
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.976A>G (p.Ile326Val)
n.1609A>G
n.1050A>G
n.1296A>G
n.990A>G
n.1414A>G
n.1721A>G
n.1800A>G
n.2359A>G
n.2046A>G
c.1294A>G (p.Ile432Val)
n.1548A>G
n.1537A>G
n.978A>G
n.1224A>G
n.918A>G
n.1434A>G
n.1784A>G
n.1904A>G
n.2463A>G
n.2150A>G
8g.132572311T>GCA372291682DNAAF11c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
n.1620A>C
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
n.1648A>C
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.976A>C (p.Ile326Leu)
n.1609A>C
n.1050A>C
n.1296A>C
n.990A>C
n.1414A>C
n.1721A>C
n.1800A>C
n.2359A>C
n.2046A>C
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
n.1548A>C
n.1537A>C
n.978A>C
n.1224A>C
n.918A>C
n.1434A>C
n.1784A>C
n.1904A>C
n.2463A>C
n.2150A>C
8g.132572312C>ACA463074051DNAAF11c.1395G>T (p.Leu465=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.615G>T (p.Leu205=)
n.1619G>T
c.1413G>T (p.Leu471=)
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
n.1647G>T
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.975G>T (p.Leu325=)
n.1608G>T
n.1049G>T
n.1295G>T
n.989G>T
n.1413G>T
n.1720G>T
n.1799G>T
n.2358G>T
n.2045G>T
c.1293G>T (p.Leu431=)
n.1547G>T
n.1536G>T
n.977G>T
n.1223G>T
n.917G>T
n.1433G>T
n.1783G>T
n.1903G>T
n.2462G>T
n.2149G>T
8g.132572312C>GCA463074053DNAAF11c.1395G>C (p.Leu465=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.615G>C (p.Leu205=)
n.1619G>C
c.1413G>C (p.Leu471=)
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
n.1647G>C
c.1335G>C (p.Leu445=)
c.975G>C (p.Leu325=)
n.1608G>C
n.1049G>C
n.1295G>C
n.989G>C
n.1413G>C
n.1720G>C
n.1799G>C
n.2358G>C
n.2045G>C
c.1293G>C (p.Leu431=)
n.1547G>C
n.1536G>C
n.977G>C
n.1223G>C
n.917G>C
n.1433G>C
n.1783G>C
n.1903G>C
n.2462G>C
n.2149G>C
 gnomAD v4
8g.132572312C>TCA463074052DNAAF11c.1395G>A (p.Leu465=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.615G>A (p.Leu205=)
n.1619G>A
c.1413G>A (p.Leu471=)
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
n.1647G>A
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.975G>A (p.Leu325=)
n.1608G>A
n.1049G>A
n.1295G>A
n.989G>A
n.1413G>A
n.1720G>A
n.1799G>A
n.2358G>A
n.2045G>A
c.1293G>A (p.Leu431=)
n.1547G>A
n.1536G>A
n.977G>A
n.1223G>A
n.917G>A
n.1433G>A
n.1783G>A
n.1903G>A
n.2462G>A
n.2149G>A
8g.132572313A>CCA372291683DNAAF11c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.1618T>G
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1646T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.1607T>G
n.1048T>G
n.1294T>G
n.988T>G
n.1412T>G
n.1719T>G
n.1798T>G
n.2357T>G
n.2044T>G
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
n.1546T>G
n.1535T>G
n.976T>G
n.1222T>G
n.916T>G
n.1432T>G
n.1782T>G
n.1902T>G
n.2461T>G
n.2148T>G
8g.132572313A>GCA372291685DNAAF11c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.1618T>C
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1646T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.1607T>C
n.1048T>C
n.1294T>C
n.988T>C
n.1412T>C
n.1719T>C
n.1798T>C
n.2357T>C
n.2044T>C
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
n.1546T>C
n.1535T>C
n.976T>C
n.1222T>C
n.916T>C
n.1432T>C
n.1782T>C
n.1902T>C
n.2461T>C
n.2148T>C
8g.132572313A>TCA372291684DNAAF11c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.1618T>A
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.1646T>A
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.1607T>A
n.1048T>A
n.1294T>A
n.988T>A
n.1412T>A
n.1719T>A
n.1798T>A
n.2357T>A
n.2044T>A
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
n.1546T>A
n.1535T>A
n.976T>A
n.1222T>A
n.916T>A
n.1432T>A
n.1782T>A
n.1902T>A
n.2461T>A
n.2148T>A
8g.132572314G>ACA463074054DNAAF11c.1393C>T (p.Leu465=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.613C>T (p.Leu205=)
n.1617C>T
c.1411C>T (p.Leu471=)
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
n.1645C>T
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.973C>T (p.Leu325=)
n.1606C>T
n.1047C>T
n.1293C>T
n.987C>T
n.1411C>T
n.1718C>T
n.1797C>T
n.2356C>T
n.2043C>T
c.1291C>T (p.Leu431=)
n.1545C>T
n.1534C>T
n.975C>T
n.1221C>T
n.915C>T
n.1431C>T
n.1781C>T
n.1901C>T
n.2460C>T
n.2147C>T
8g.132572314G>CCA372291686DNAAF11c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.1617C>G
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.1645C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.1606C>G
n.1047C>G
n.1293C>G
n.987C>G
n.1411C>G
n.1718C>G
n.1797C>G
n.2356C>G
n.2043C>G
c.1291C>G (p.Leu431Val)
n.1545C>G
n.1534C>G
n.975C>G
n.1221C>G
n.915C>G
n.1431C>G
n.1781C>G
n.1901C>G
n.2460C>G
n.2147C>G
8g.132572314G>TCA372291687DNAAF11c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.613C>A (p.Leu205Met)
n.1617C>A
c.1411C>A (p.Leu471Met)
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
n.1645C>A
c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
n.1606C>A
n.1047C>A
n.1293C>A
n.987C>A
n.1411C>A
n.1718C>A
n.1797C>A
n.2356C>A
n.2043C>A
c.1291C>A (p.Leu431Met)
n.1545C>A
n.1534C>A
n.975C>A
n.1221C>A
n.915C>A
n.1431C>A
n.1781C>A
n.1901C>A
n.2460C>A
n.2147C>A
8g.132572315C>ACA463074055DNAAF11c.1392G>T (p.Pro464=)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.612G>T (p.Pro204=)
n.1616G>T
c.1410G>T (p.Pro470=)
c.1350G>T (p.Pro450=)
c.1146G>T (p.Pro382=)
c.1032G>T (p.Pro344=)
n.1644G>T
c.1332G>T (p.Pro444=)
c.972G>T (p.Pro324=)
n.1605G>T
n.1046G>T
n.1292G>T
n.986G>T
n.1410G>T
n.1717G>T
n.1796G>T
n.2355G>T
n.2042G>T
c.1290G>T (p.Pro430=)
n.1544G>T
n.1533G>T
n.974G>T
n.1220G>T
n.914G>T
n.1430G>T
n.1780G>T
n.1900G>T
n.2459G>T
n.2146G>T
8g.132572315C=CA1820845732DNAAF11c.1392G= (p.Pro464=)
c.*256G= (n.*256G=)
c.612G= (p.Pro204=)
n.1616G=
c.1410G= (p.Pro470=)
c.1350G= (p.Pro450=)
c.1146G= (p.Pro382=)
c.1032G= (p.Pro344=)
n.1644G=
c.1332G= (p.Pro444=)
c.972G= (p.Pro324=)
n.1605G=
n.1046G=
n.1292G=
n.986G=
n.1410G=
n.1717G=
n.1796G=
n.2355G=
n.2042G=
c.1290G= (p.Pro430=)
n.1544G=
n.1533G=
n.974G=
n.1220G=
n.914G=
n.1430G=
n.1780G=
n.1900G=
n.2459G=
n.2146G=
8g.132572315C>GCA4881070DNAAF11c.1392G>C (p.Pro464=)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.612G>C (p.Pro204=)
n.1616G>C
c.1410G>C (p.Pro470=)
c.1350G>C (p.Pro450=)
c.1146G>C (p.Pro382=)
c.1032G>C (p.Pro344=)
n.1644G>C
c.1332G>C (p.Pro444=)
c.972G>C (p.Pro324=)
n.1605G>C
n.1046G>C
n.1292G>C
n.986G>C
n.1410G>C
n.1717G>C
n.1796G>C
n.2355G>C
n.2042G>C
c.1290G>C (p.Pro430=)
n.1544G>C
n.1533G>C
n.974G>C
n.1220G>C
n.914G>C
n.1430G>C
n.1780G>C
n.1900G>C
n.2459G>C
n.2146G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572315C>TCA4881071DNAAF11c.1392G>A (p.Pro464=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.612G>A (p.Pro204=)
n.1616G>A
c.1410G>A (p.Pro470=)
c.1350G>A (p.Pro450=)
c.1146G>A (p.Pro382=)
c.1032G>A (p.Pro344=)
n.1644G>A
c.1332G>A (p.Pro444=)
c.972G>A (p.Pro324=)
n.1605G>A
n.1046G>A
n.1292G>A
n.986G>A
n.1410G>A
n.1717G>A
n.1796G>A
n.2355G>A
n.2042G>A
c.1290G>A (p.Pro430=)
n.1544G>A
n.1533G>A
n.974G>A
n.1220G>A
n.914G>A
n.1430G>A
n.1780G>A
n.1900G>A
n.2459G>A
n.2146G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.132572316G>ACA4881072DNAAF11c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.1615C>T
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
n.1643C>T
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1604C>T
n.1045C>T
n.1291C>T
n.985C>T
n.1409C>T
n.1716C>T
n.1795C>T
n.2354C>T
n.2041C>T
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.1543C>T
n.1532C>T
n.973C>T
n.1219C>T
n.913C>T
n.1429C>T
n.1779C>T
n.1899C>T
n.2458C>T
n.2145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572316G>CCA372291689DNAAF11c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.1615C>G
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
n.1643C>G
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1604C>G
n.1045C>G
n.1291C>G
n.985C>G
n.1409C>G
n.1716C>G
n.1795C>G
n.2354C>G
n.2041C>G
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.1543C>G
n.1532C>G
n.973C>G
n.1219C>G
n.913C>G
n.1429C>G
n.1779C>G
n.1899C>G
n.2458C>G
n.2145C>G
8g.132572316G=CA1820845733DNAAF11c.1391C= (p.Pro464=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.611C= (p.Pro204=)
n.1615C=
c.1409C= (p.Pro470=)
c.1349C= (p.Pro450=)
c.1145C= (p.Pro382=)
c.1031C= (p.Pro344=)
n.1643C=
c.1331C= (p.Pro444=)
c.971C= (p.Pro324=)
n.1604C=
n.1045C=
n.1291C=
n.985C=
n.1409C=
n.1716C=
n.1795C=
n.2354C=
n.2041C=
c.1289C= (p.Pro430=)
n.1543C=
n.1532C=
n.973C=
n.1219C=
n.913C=
n.1429C=
n.1779C=
n.1899C=
n.2458C=
n.2145C=
8g.132572316G>TCA372291688DNAAF11c.1391C>A (p.Pro464Gln)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.611C>A (p.Pro204Gln)
n.1615C>A
c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.1031C>A (p.Pro344Gln)
n.1643C>A
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
c.971C>A (p.Pro324Gln)
n.1604C>A
n.1045C>A
n.1291C>A
n.985C>A
n.1409C>A
n.1716C>A
n.1795C>A
n.2354C>A
n.2041C>A
c.1289C>A (p.Pro430Gln)
n.1543C>A
n.1532C>A
n.973C>A
n.1219C>A
n.913C>A
n.1429C>A
n.1779C>A
n.1899C>A
n.2458C>A
n.2145C>A
8g.132572317delCA463074056DNAAF11c.1391del (p.Pro464ArgfsTer2)
c.*255del (n.*255del)
c.611del (p.Pro204ArgfsTer2)
n.1615del
c.1409del (p.Pro470ArgfsTer2)
c.1349del (p.Pro450ArgfsTer2)
c.1145del (p.Pro382ArgfsTer2)
c.1031del (p.Pro344ArgfsTer2)
n.1643del
c.1331del (p.Pro444ArgfsTer2)
c.971del (p.Pro324ArgfsTer2)
n.1604del
n.1045del
n.1291del
n.985del
n.1409del
n.1716del
n.1795del
n.2354del
n.2041del
c.1289del (p.Pro430ArgfsTer2)
n.1543del
n.1532del
n.973del
n.1219del
n.913del
n.1429del
n.1779del
n.1899del
n.2458del
n.2145del
 COSMIC
8g.132572317G>ACA372291690DNAAF11c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.1614C>T
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
n.1642C>T
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1603C>T
n.1044C>T
n.1290C>T
n.984C>T
n.1408C>T
n.1715C>T
n.1794C>T
n.2353C>T
n.2040C>T
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1542C>T
n.1531C>T
n.972C>T
n.1218C>T
n.912C>T
n.1428C>T
n.1778C>T
n.1898C>T
n.2457C>T
n.2144C>T
 ClinVar
8g.132572317G>CCA372291691DNAAF11c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.1614C>G
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
n.1642C>G
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1603C>G
n.1044C>G
n.1290C>G
n.984C>G
n.1408C>G
n.1715C>G
n.1794C>G
n.2353C>G
n.2040C>G
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.1542C>G
n.1531C>G
n.972C>G
n.1218C>G
n.912C>G
n.1428C>G
n.1778C>G
n.1898C>G
n.2457C>G
n.2144C>G
8g.132572317G>TCA372291692DNAAF11c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.1614C>A
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
n.1642C>A
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1603C>A
n.1044C>A
n.1290C>A
n.984C>A
n.1408C>A
n.1715C>A
n.1794C>A
n.2353C>A
n.2040C>A
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1542C>A
n.1531C>A
n.972C>A
n.1218C>A
n.912C>A
n.1428C>A
n.1778C>A
n.1898C>A
n.2457C>A
n.2144C>A
8g.132572318A=CA1820845734DNAAF11c.1389T= (p.Pro463=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.609T= (p.Pro203=)
n.1613T=
c.1407T= (p.Pro469=)
c.1347T= (p.Pro449=)
c.1143T= (p.Pro381=)
c.1029T= (p.Pro343=)
n.1641T=
c.1329T= (p.Pro443=)
c.969T= (p.Pro323=)
n.1602T=
n.1043T=
n.1289T=
n.983T=
n.1407T=
n.1714T=
n.1793T=
n.2352T=
n.2039T=
c.1287T= (p.Pro429=)
n.1541T=
n.1530T=
n.971T=
n.1217T=
n.911T=
n.1427T=
n.1777T=
n.1897T=
n.2456T=
n.2143T=
8g.132572318A>CCA463074057DNAAF11c.1389T>G (p.Pro463=)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.609T>G (p.Pro203=)
n.1613T>G
c.1407T>G (p.Pro469=)
c.1347T>G (p.Pro449=)
c.1143T>G (p.Pro381=)
c.1029T>G (p.Pro343=)
n.1641T>G
c.1329T>G (p.Pro443=)
c.969T>G (p.Pro323=)
n.1602T>G
n.1043T>G
n.1289T>G
n.983T>G
n.1407T>G
n.1714T>G
n.1793T>G
n.2352T>G
n.2039T>G
c.1287T>G (p.Pro429=)
n.1541T>G
n.1530T>G
n.971T>G
n.1217T>G
n.911T>G
n.1427T>G
n.1777T>G
n.1897T>G
n.2456T>G
n.2143T>G
8g.132572318A>GCA463074059DNAAF11c.1389T>C (p.Pro463=)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.609T>C (p.Pro203=)
n.1613T>C
c.1407T>C (p.Pro469=)
c.1347T>C (p.Pro449=)
c.1143T>C (p.Pro381=)
c.1029T>C (p.Pro343=)
n.1641T>C
c.1329T>C (p.Pro443=)
c.969T>C (p.Pro323=)
n.1602T>C
n.1043T>C
n.1289T>C
n.983T>C
n.1407T>C
n.1714T>C
n.1793T>C
n.2352T>C
n.2039T>C
c.1287T>C (p.Pro429=)
n.1541T>C
n.1530T>C
n.971T>C
n.1217T>C
n.911T>C
n.1427T>C
n.1777T>C
n.1897T>C
n.2456T>C
n.2143T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572318A>TCA463074058DNAAF11c.1389T>A (p.Pro463=)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.609T>A (p.Pro203=)
n.1613T>A
c.1407T>A (p.Pro469=)
c.1347T>A (p.Pro449=)
c.1143T>A (p.Pro381=)
c.1029T>A (p.Pro343=)
n.1641T>A
c.1329T>A (p.Pro443=)
c.969T>A (p.Pro323=)
n.1602T>A
n.1043T>A
n.1289T>A
n.983T>A
n.1407T>A
n.1714T>A
n.1793T>A
n.2352T>A
n.2039T>A
c.1287T>A (p.Pro429=)
n.1541T>A
n.1530T>A
n.971T>A
n.1217T>A
n.911T>A
n.1427T>A
n.1777T>A
n.1897T>A
n.2456T>A
n.2143T>A
 gnomAD v4
8g.132572319G>ACA372291693DNAAF11c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
n.1612C>T
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.1640C>T
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.1601C>T
n.1042C>T
n.1288C>T
n.982C>T
n.1406C>T
n.1713C>T
n.1792C>T
n.2351C>T
n.2038C>T
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
n.1540C>T
n.1529C>T
n.970C>T
n.1216C>T
n.910C>T
n.1426C>T
n.1776C>T
n.1896C>T
n.2455C>T
n.2142C>T
 dbSNP
8g.132572319G>CCA372291694DNAAF11c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
n.1612C>G
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.1640C>G
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.1601C>G
n.1042C>G
n.1288C>G
n.982C>G
n.1406C>G
n.1713C>G
n.1792C>G
n.2351C>G
n.2038C>G
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
n.1540C>G
n.1529C>G
n.970C>G
n.1216C>G
n.910C>G
n.1426C>G
n.1776C>G
n.1896C>G
n.2455C>G
n.2142C>G
8g.132572319G=CA1820845735DNAAF11c.1388C= (p.Pro463=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.608C= (p.Pro203=)
n.1612C=
c.1406C= (p.Pro469=)
c.1346C= (p.Pro449=)
c.1142C= (p.Pro381=)
c.1028C= (p.Pro343=)
n.1640C=
c.1328C= (p.Pro443=)
c.968C= (p.Pro323=)
n.1601C=
n.1042C=
n.1288C=
n.982C=
n.1406C=
n.1713C=
n.1792C=
n.2351C=
n.2038C=
c.1286C= (p.Pro429=)
n.1540C=
n.1529C=
n.970C=
n.1216C=
n.910C=
n.1426C=
n.1776C=
n.1896C=
n.2455C=
n.2142C=
8g.132572319G>TCA372291695DNAAF11c.1388C>A (p.Pro463His)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.608C>A (p.Pro203His)
n.1612C>A
c.1406C>A (p.Pro469His)
c.1346C>A (p.Pro449His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
n.1640C>A
c.1328C>A (p.Pro443His)
c.968C>A (p.Pro323His)
n.1601C>A
n.1042C>A
n.1288C>A
n.982C>A
n.1406C>A
n.1713C>A
n.1792C>A
n.2351C>A
n.2038C>A
c.1286C>A (p.Pro429His)
n.1540C>A
n.1529C>A
n.970C>A
n.1216C>A
n.910C>A
n.1426C>A
n.1776C>A
n.1896C>A
n.2455C>A
n.2142C>A
 COSMIC
8g.132572320G>ACA372291696DNAAF11c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.1611C>T
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.1639C>T
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.1600C>T
n.1041C>T
n.1287C>T
n.981C>T
n.1405C>T
n.1712C>T
n.1791C>T
n.2350C>T
n.2037C>T
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
n.1539C>T
n.1528C>T
n.969C>T
n.1215C>T
n.909C>T
n.1425C>T
n.1775C>T
n.1895C>T
n.2454C>T
n.2141C>T
 gnomAD v4
8g.132572320G>CCA372291697DNAAF11c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.1611C>G
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.1639C>G
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.1600C>G
n.1041C>G
n.1287C>G
n.981C>G
n.1405C>G
n.1712C>G
n.1791C>G
n.2350C>G
n.2037C>G
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
n.1539C>G
n.1528C>G
n.969C>G
n.1215C>G
n.909C>G
n.1425C>G
n.1775C>G
n.1895C>G
n.2454C>G
n.2141C>G
8g.132572320G>TCA372291698DNAAF11c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.1611C>A
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.1639C>A
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.1600C>A
n.1041C>A
n.1287C>A
n.981C>A
n.1405C>A
n.1712C>A
n.1791C>A
n.2350C>A
n.2037C>A
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
n.1539C>A
n.1528C>A
n.969C>A
n.1215C>A
n.909C>A
n.1425C>A
n.1775C>A
n.1895C>A
n.2454C>A
n.2141C>A
8g.132572321C>ACA463074060DNAAF11c.1386G>T (p.Val462=)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.606G>T (p.Val202=)
n.1610G>T
c.1404G>T (p.Val468=)
c.1344G>T (p.Val448=)
c.1140G>T (p.Val380=)
c.1026G>T (p.Val342=)
n.1638G>T
c.1326G>T (p.Val442=)
c.966G>T (p.Val322=)
n.1599G>T
n.1040G>T
n.1286G>T
n.980G>T
n.1404G>T
n.1711G>T
n.1790G>T
n.2349G>T
n.2036G>T
c.1284G>T (p.Val428=)
n.1538G>T
n.1527G>T
n.968G>T
n.1214G>T
n.908G>T
n.1424G>T
n.1774G>T
n.1894G>T
n.2453G>T
n.2140G>T
 gnomAD v4
8g.132572321C=CA1820845736DNAAF11c.1386G= (p.Val462=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.606G= (p.Val202=)
n.1610G=
c.1404G= (p.Val468=)
c.1344G= (p.Val448=)
c.1140G= (p.Val380=)
c.1026G= (p.Val342=)
n.1638G=
c.1326G= (p.Val442=)
c.966G= (p.Val322=)
n.1599G=
n.1040G=
n.1286G=
n.980G=
n.1404G=
n.1711G=
n.1790G=
n.2349G=
n.2036G=
c.1284G= (p.Val428=)
n.1538G=
n.1527G=
n.968G=
n.1214G=
n.908G=
n.1424G=
n.1774G=
n.1894G=
n.2453G=
n.2140G=
8g.132572321C>GCA4881073DNAAF11c.1386G>C (p.Val462=)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.606G>C (p.Val202=)
n.1610G>C
c.1404G>C (p.Val468=)
c.1344G>C (p.Val448=)
c.1140G>C (p.Val380=)
c.1026G>C (p.Val342=)
n.1638G>C
c.1326G>C (p.Val442=)
c.966G>C (p.Val322=)
n.1599G>C
n.1040G>C
n.1286G>C
n.980G>C
n.1404G>C
n.1711G>C
n.1790G>C
n.2349G>C
n.2036G>C
c.1284G>C (p.Val428=)
n.1538G>C
n.1527G>C
n.968G>C
n.1214G>C
n.908G>C
n.1424G>C
n.1774G>C
n.1894G>C
n.2453G>C
n.2140G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.132572321C>TCA463074061DNAAF11c.1386G>A (p.Val462=)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.606G>A (p.Val202=)
n.1610G>A
c.1404G>A (p.Val468=)
c.1344G>A (p.Val448=)
c.1140G>A (p.Val380=)
c.1026G>A (p.Val342=)
n.1638G>A
c.1326G>A (p.Val442=)
c.966G>A (p.Val322=)
n.1599G>A
n.1040G>A
n.1286G>A
n.980G>A
n.1404G>A
n.1711G>A
n.1790G>A
n.2349G>A
n.2036G>A
c.1284G>A (p.Val428=)
n.1538G>A
n.1527G>A
n.968G>A
n.1214G>A
n.908G>A
n.1424G>A
n.1774G>A
n.1894G>A
n.2453G>A
n.2140G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.132572322A=CA1820845737DNAAF11c.1385T= (p.Val462=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.605T= (p.Val202=)
n.1609T=
c.1403T= (p.Val468=)
c.1343T= (p.Val448=)
c.1139T= (p.Val380=)
c.1025T= (p.Val342=)
n.1637T=
c.1325T= (p.Val442=)
c.965T= (p.Val322=)
n.1598T=
n.1039T=
n.1285T=
n.979T=
n.1403T=
n.1710T=
n.1789T=
n.2348T=
n.2035T=
c.1283T= (p.Val428=)
n.1537T=
n.1526T=
n.967T=
n.1213T=
n.907T=
n.1423T=
n.1773T=
n.1893T=
n.2452T=
n.2139T=
8g.132572322A>CCA372291701DNAAF11c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.1609T>G
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1637T>G
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.1598T>G
n.1039T>G
n.1285T>G
n.979T>G
n.1403T>G
n.1710T>G
n.1789T>G
n.2348T>G
n.2035T>G
c.1283T>G (p.Val428Gly)
n.1537T>G
n.1526T>G
n.967T>G
n.1213T>G
n.907T>G
n.1423T>G
n.1773T>G
n.1893T>G
n.2452T>G
n.2139T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.132572322A>GCA372291700DNAAF11c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.1609T>C
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1637T>C
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.1598T>C
n.1039T>C
n.1285T>C
n.979T>C
n.1403T>C
n.1710T>C
n.1789T>C
n.2348T>C
n.2035T>C
c.1283T>C (p.Val428Ala)
n.1537T>C
n.1526T>C
n.967T>C
n.1213T>C
n.907T>C
n.1423T>C
n.1773T>C
n.1893T>C
n.2452T>C
n.2139T>C
8g.132572322A>TCA372291699DNAAF11c.1385T>A (p.Val462Glu)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.605T>A (p.Val202Glu)
n.1609T>A
c.1403T>A (p.Val468Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
n.1637T>A
c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.965T>A (p.Val322Glu)
n.1598T>A
n.1039T>A
n.1285T>A
n.979T>A
n.1403T>A
n.1710T>A
n.1789T>A
n.2348T>A
n.2035T>A
c.1283T>A (p.Val428Glu)
n.1537T>A
n.1526T>A
n.967T>A
n.1213T>A
n.907T>A
n.1423T>A
n.1773T>A
n.1893T>A
n.2452T>A
n.2139T>A
8g.132572323C>ACA372291702DNAAF11c.1384G>T (p.Val462Leu)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.604G>T (p.Val202Leu)
n.1608G>T
c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
n.1636G>T
c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.964G>T (p.Val322Leu)
n.1597G>T
n.1038G>T
n.1284G>T
n.978G>T
n.1402G>T
n.1709G>T
n.1788G>T
n.2347G>T
n.2034G>T
c.1282G>T (p.Val428Leu)
n.1536G>T
n.1525G>T
n.966G>T
n.1212G>T
n.906G>T
n.1422G>T
n.1772G>T
n.1892G>T
n.2451G>T
n.2138G>T
8g.132572323C>GCA372291704DNAAF11c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.1608G>C
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1636G>C
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.1597G>C
n.1038G>C
n.1284G>C
n.978G>C
n.1402G>C
n.1709G>C
n.1788G>C
n.2347G>C
n.2034G>C
c.1282G>C (p.Val428Leu)
n.1536G>C
n.1525G>C
n.966G>C
n.1212G>C
n.906G>C
n.1422G>C
n.1772G>C
n.1892G>C
n.2451G>C
n.2138G>C
8g.132572323C>TCA372291703DNAAF11c.1384G>A (p.Val462Met)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.604G>A (p.Val202Met)
n.1608G>A
c.1402G>A (p.Val468Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
c.1138G>A (p.Val380Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
n.1636G>A
c.1324G>A (p.Val442Met)
c.964G>A (p.Val322Met)
n.1597G>A
n.1038G>A
n.1284G>A
n.978G>A
n.1402G>A
n.1709G>A
n.1788G>A
n.2347G>A
n.2034G>A
c.1282G>A (p.Val428Met)
n.1536G>A
n.1525G>A
n.966G>A
n.1212G>A
n.906G>A
n.1422G>A
n.1772G>A
n.1892G>A
n.2451G>A
n.2138G>A
8g.132572324T>ACA372291705DNAAF11c.1383A>T (p.Glu461Asp)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
n.1607A>T
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.1341A>T (p.Glu447Asp)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
n.1635A>T
c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
n.1596A>T
n.1037A>T
n.1283A>T
n.977A>T
n.1401A>T
n.1708A>T
n.1787A>T
n.2346A>T
n.2033A>T
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
n.1535A>T
n.1524A>T
n.965A>T
n.1211A>T
n.905A>T
n.1421A>T
n.1771A>T
n.1891A>T
n.2450A>T
n.2137A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572324T>CCA463074062DNAAF11c.1383A>G (p.Glu461=)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.603A>G (p.Glu201=)
n.1607A>G
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.1341A>G (p.Glu447=)
c.1137A>G (p.Glu379=)
c.1023A>G (p.Glu341=)
n.1635A>G
c.1323A>G (p.Glu441=)
c.963A>G (p.Glu321=)
n.1596A>G
n.1037A>G
n.1283A>G
n.977A>G
n.1401A>G
n.1708A>G
n.1787A>G
n.2346A>G
n.2033A>G
c.1281A>G (p.Glu427=)
n.1535A>G
n.1524A>G
n.965A>G
n.1211A>G
n.905A>G
n.1421A>G
n.1771A>G
n.1891A>G
n.2450A>G
n.2137A>G
8g.132572324T>GCA372291706DNAAF11c.1383A>C (p.Glu461Asp)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
n.1607A>C
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.1341A>C (p.Glu447Asp)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
n.1635A>C
c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
n.1596A>C
n.1037A>C
n.1283A>C
n.977A>C
n.1401A>C
n.1708A>C
n.1787A>C
n.2346A>C
n.2033A>C
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
n.1535A>C
n.1524A>C
n.965A>C
n.1211A>C
n.905A>C
n.1421A>C
n.1771A>C
n.1891A>C
n.2450A>C
n.2137A>C
8g.132572324T=CA1820845738DNAAF11c.1383A= (p.Glu461=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.603A= (p.Glu201=)
n.1607A=
c.1401A= (p.Glu467=)
c.1341A= (p.Glu447=)
c.1137A= (p.Glu379=)
c.1023A= (p.Glu341=)
n.1635A=
c.1323A= (p.Glu441=)
c.963A= (p.Glu321=)
n.1596A=
n.1037A=
n.1283A=
n.977A=
n.1401A=
n.1708A=
n.1787A=
n.2346A=
n.2033A=
c.1281A= (p.Glu427=)
n.1535A=
n.1524A=
n.965A=
n.1211A=
n.905A=
n.1421A=
n.1771A=
n.1891A=
n.2450A=
n.2137A=
8g.132572325T>ACA372291707DNAAF11c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.1606A>T
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
n.1634A>T
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
n.1595A>T
n.1036A>T
n.1282A>T
n.976A>T
n.1400A>T
n.1707A>T
n.1786A>T
n.2345A>T
n.2032A>T
c.1280A>T (p.Glu427Val)
n.1534A>T
n.1523A>T
n.964A>T
n.1210A>T
n.904A>T
n.1420A>T
n.1770A>T
n.1890A>T
n.2449A>T
n.2136A>T
8g.132572325T>CCA372291709DNAAF11c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.1606A>G
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.1634A>G
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
n.1595A>G
n.1036A>G
n.1282A>G
n.976A>G
n.1400A>G
n.1707A>G
n.1786A>G
n.2345A>G
n.2032A>G
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
n.1534A>G
n.1523A>G
n.964A>G
n.1210A>G
n.904A>G
n.1420A>G
n.1770A>G
n.1890A>G
n.2449A>G
n.2136A>G
8g.132572325T>GCA372291708DNAAF11c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.1606A>C
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.1634A>C
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.1595A>C
n.1036A>C
n.1282A>C
n.976A>C
n.1400A>C
n.1707A>C
n.1786A>C
n.2345A>C
n.2032A>C
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
n.1534A>C
n.1523A>C
n.964A>C
n.1210A>C
n.904A>C
n.1420A>C
n.1770A>C
n.1890A>C
n.2449A>C
n.2136A>C
8g.132572326C>ACA372291710DNAAF11c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.1605G>T
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.1633G>T
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.1594G>T
n.1035G>T
n.1281G>T
n.975G>T
n.1399G>T
n.1706G>T
n.1785G>T
n.2344G>T
n.2031G>T
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
n.1533G>T
n.1522G>T
n.963G>T
n.1209G>T
n.903G>T
n.1419G>T
n.1769G>T
n.1889G>T
n.2448G>T
n.2135G>T
8g.132572326C>GCA372291712DNAAF11c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.1605G>C
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.1633G>C
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.1594G>C
n.1035G>C
n.1281G>C
n.975G>C
n.1399G>C
n.1706G>C
n.1785G>C
n.2344G>C
n.2031G>C
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
n.1533G>C
n.1522G>C
n.963G>C
n.1209G>C
n.903G>C
n.1419G>C
n.1769G>C
n.1889G>C
n.2448G>C
n.2135G>C
8g.132572326C>TCA372291711DNAAF11c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.1605G>A
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.1633G>A
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.1594G>A
n.1035G>A
n.1281G>A
n.975G>A
n.1399G>A
n.1706G>A
n.1785G>A
n.2344G>A
n.2031G>A
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
n.1533G>A
n.1522G>A
n.963G>A
n.1209G>A
n.903G>A
n.1419G>A
n.1769G>A
n.1889G>A
n.2448G>A
n.2135G>A
8g.132572327A=CA1820845739DNAAF11c.1380T= (p.Pro460=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.600T= (p.Pro200=)
n.1604T=
c.1398T= (p.Pro466=)
c.1338T= (p.Pro446=)
c.1134T= (p.Pro378=)
c.1020T= (p.Pro340=)
n.1632T=
c.1320T= (p.Pro440=)
c.960T= (p.Pro320=)
n.1593T=
n.1034T=
n.1280T=
n.974T=
n.1398T=
n.1705T=
n.1784T=
n.2343T=
n.2030T=
c.1278T= (p.Pro426=)
n.1532T=
n.1521T=
n.962T=
n.1208T=
n.902T=
n.1418T=
n.1768T=
n.1888T=
n.2447T=
n.2134T=
8g.132572327A>CCA463074065DNAAF11c.1380T>G (p.Pro460=)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.600T>G (p.Pro200=)
n.1604T>G
c.1398T>G (p.Pro466=)
c.1338T>G (p.Pro446=)
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.1020T>G (p.Pro340=)
n.1632T>G
c.1320T>G (p.Pro440=)
c.960T>G (p.Pro320=)
n.1593T>G
n.1034T>G
n.1280T>G
n.974T>G
n.1398T>G
n.1705T>G
n.1784T>G
n.2343T>G
n.2030T>G
c.1278T>G (p.Pro426=)
n.1532T>G
n.1521T>G
n.962T>G
n.1208T>G
n.902T>G
n.1418T>G
n.1768T>G
n.1888T>G
n.2447T>G
n.2134T>G
8g.132572327A>GCA463074063DNAAF11c.1380T>C (p.Pro460=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.600T>C (p.Pro200=)
n.1604T>C
c.1398T>C (p.Pro466=)
c.1338T>C (p.Pro446=)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.1020T>C (p.Pro340=)
n.1632T>C
c.1320T>C (p.Pro440=)
c.960T>C (p.Pro320=)
n.1593T>C
n.1034T>C
n.1280T>C
n.974T>C
n.1398T>C
n.1705T>C
n.1784T>C
n.2343T>C
n.2030T>C
c.1278T>C (p.Pro426=)
n.1532T>C
n.1521T>C
n.962T>C
n.1208T>C
n.902T>C
n.1418T>C
n.1768T>C
n.1888T>C
n.2447T>C
n.2134T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132572327A>TCA463074064DNAAF11c.1380T>A (p.Pro460=)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.600T>A (p.Pro200=)
n.1604T>A
c.1398T>A (p.Pro466=)
c.1338T>A (p.Pro446=)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.1020T>A (p.Pro340=)
n.1632T>A
c.1320T>A (p.Pro440=)
c.960T>A (p.Pro320=)
n.1593T>A
n.1034T>A
n.1280T>A
n.974T>A
n.1398T>A
n.1705T>A
n.1784T>A
n.2343T>A
n.2030T>A
c.1278T>A (p.Pro426=)
n.1532T>A
n.1521T>A
n.962T>A
n.1208T>A
n.902T>A
n.1418T>A
n.1768T>A
n.1888T>A
n.2447T>A
n.2134T>A
8g.132572328G>ACA372291713DNAAF11c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.1603C>T
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1631C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.1592C>T
n.1033C>T
n.1279C>T
n.973C>T
n.1397C>T
n.1704C>T
n.1783C>T
n.2342C>T
n.2029C>T
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
n.1531C>T
n.1520C>T
n.961C>T
n.1207C>T
n.901C>T
n.1417C>T
n.1767C>T
n.1887C>T
n.2446C>T
n.2133C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.132572328G>CCA372291715DNAAF11c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.1603C>G
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1631C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.1592C>G
n.1033C>G
n.1279C>G
n.973C>G
n.1397C>G
n.1704C>G
n.1783C>G
n.2342C>G
n.2029C>G
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
n.1531C>G
n.1520C>G
n.961C>G
n.1207C>G
n.901C>G
n.1417C>G
n.1767C>G
n.1887C>G
n.2446C>G
n.2133C>G
8g.132572328G=CA1820845740DNAAF11c.1379C= (p.Pro460=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.599C= (p.Pro200=)
n.1603C=
c.1397C= (p.Pro466=)
c.1337C= (p.Pro446=)
c.1133C= (p.Pro378=)
c.1019C= (p.Pro340=)
n.1631C=
c.1319C= (p.Pro440=)
c.959C= (p.Pro320=)
n.1592C=
n.1033C=
n.1279C=
n.973C=
n.1397C=
n.1704C=
n.1783C=
n.2342C=
n.2029C=
c.1277C= (p.Pro426=)
n.1531C=
n.1520C=
n.961C=
n.1207C=
n.901C=
n.1417C=
n.1767C=
n.1887C=
n.2446C=
n.2133C=
8g.132572328G>TCA372291714DNAAF11c.1379C>A (p.Pro460His)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.599C>A (p.Pro200His)
n.1603C>A
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.1019C>A (p.Pro340His)
n.1631C>A
c.1319C>A (p.Pro440His)
c.959C>A (p.Pro320His)
n.1592C>A
n.1033C>A
n.1279C>A
n.973C>A
n.1397C>A
n.1704C>A
n.1783C>A
n.2342C>A
n.2029C>A
c.1277C>A (p.Pro426His)
n.1531C>A
n.1520C>A
n.961C>A
n.1207C>A
n.901C>A
n.1417C>A
n.1767C>A
n.1887C>A
n.2446C>A
n.2133C>A
8g.132572330delCA2688631000DNAAF11c.1379del (p.Pro460LeufsTer6)
c.*243del (n.*243del)
c.599del (p.Pro200LeufsTer6)
n.1603del
c.1397del (p.Pro466LeufsTer6)
c.1337del (p.Pro446LeufsTer6)
c.1133del (p.Pro378LeufsTer6)
c.1019del (p.Pro340LeufsTer6)
n.1631del
c.1319del (p.Pro440LeufsTer6)
c.959del (p.Pro320LeufsTer6)
n.1592del
n.1033del
n.1279del
n.973del
n.1397del
n.1704del
n.1783del
n.2342del
n.2029del
c.1277del (p.Pro426LeufsTer6)
n.1531del
n.1520del
n.961del
n.1207del
n.901del
n.1417del
n.1767del
n.1887del
n.2446del
n.2133del
 gnomAD v4
8g.132572329G>ACA372291716DNAAF11c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.1602C>T
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1630C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.1591C>T
n.1032C>T
n.1278C>T
n.972C>T
n.1396C>T
n.1703C>T
n.1782C>T
n.2341C>T
n.2028C>T
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
n.1530C>T
n.1519C>T
n.960C>T
n.1206C>T
n.900C>T
n.1416C>T
n.1766C>T
n.1886C>T
n.2445C>T
n.2132C>T
 gnomAD v4
8g.132572329G>CCA372291717DNAAF11c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.1602C>G
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1630C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.1591C>G
n.1032C>G
n.1278C>G
n.972C>G
n.1396C>G
n.1703C>G
n.1782C>G
n.2341C>G
n.2028C>G
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
n.1530C>G
n.1519C>G
n.960C>G
n.1206C>G
n.900C>G
n.1416C>G
n.1766C>G
n.1886C>G
n.2445C>G
n.2132C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132572329G=CA1820845741DNAAF11c.1378C= (p.Pro460=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.598C= (p.Pro200=)
n.1602C=
c.1396C= (p.Pro466=)
c.1336C= (p.Pro446=)
c.1132C= (p.Pro378=)
c.1018C= (p.Pro340=)
n.1630C=
c.1318C= (p.Pro440=)
c.958C= (p.Pro320=)
n.1591C=
n.1032C=
n.1278C=
n.972C=
n.1396C=
n.1703C=
n.1782C=
n.2341C=
n.2028C=
c.1276C= (p.Pro426=)
n.1530C=
n.1519C=
n.960C=
n.1206C=
n.900C=
n.1416C=
n.1766C=
n.1886C=
n.2445C=
n.2132C=
8g.132572329G>TCA186268559DNAAF11c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.1602C>A
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1630C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.1591C>A
n.1032C>A
n.1278C>A
n.972C>A
n.1396C>A
n.1703C>A
n.1782C>A
n.2341C>A
n.2028C>A
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
n.1530C>A
n.1519C>A
n.960C>A
n.1206C>A
n.900C>A
n.1416C>A
n.1766C>A
n.1886C>A
n.2445C>A
n.2132C>A
 dbSNP
8g.132572330G>ACA463074066DNAAF11c.1377C>T (p.Asn459=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.597C>T (p.Asn199=)
n.1601C>T
c.1395C>T (p.Asn465=)
c.1335C>T (p.Asn445=)
c.1131C>T (p.Asn377=)
c.1017C>T (p.Asn339=)
n.1629C>T
c.1317C>T (p.Asn439=)
c.957C>T (p.Asn319=)
n.1590C>T
n.1031C>T
n.1277C>T
n.971C>T
n.1395C>T
n.1702C>T
n.1781C>T
n.2340C>T
n.2027C>T
c.1275C>T (p.Asn425=)
n.1529C>T
n.1518C>T
n.959C>T
n.1205C>T
n.899C>T
n.1415C>T
n.1765C>T
n.1885C>T
n.2444C>T
n.2131C>T
 gnomAD v4
8g.132572330G>CCA372291718DNAAF11c.1377C>G (p.Asn459Lys)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.597C>G (p.Asn199Lys)
n.1601C>G
c.1395C>G (p.Asn465Lys)
c.1335C>G (p.Asn445Lys)
c.1131C>G (p.Asn377Lys)
c.1017C>G (p.Asn339Lys)
n.1629C>G
c.1317C>G (p.Asn439Lys)
c.957C>G (p.Asn319Lys)
n.1590C>G
n.1031C>G
n.1277C>G
n.971C>G
n.1395C>G
n.1702C>G
n.1781C>G
n.2340C>G
n.2027C>G
c.1275C>G (p.Asn425Lys)
n.1529C>G
n.1518C>G
n.959C>G
n.1205C>G
n.899C>G
n.1415C>G
n.1765C>G
n.1885C>G
n.2444C>G
n.2131C>G
8g.132572330G>TCA372291719DNAAF11c.1377C>A (p.Asn459Lys)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.597C>A (p.Asn199Lys)
n.1601C>A
c.1395C>A (p.Asn465Lys)
c.1335C>A (p.Asn445Lys)
c.1131C>A (p.Asn377Lys)
c.1017C>A (p.Asn339Lys)
n.1629C>A
c.1317C>A (p.Asn439Lys)
c.957C>A (p.Asn319Lys)
n.1590C>A
n.1031C>A
n.1277C>A
n.971C>A
n.1395C>A
n.1702C>A
n.1781C>A
n.2340C>A
n.2027C>A
c.1275C>A (p.Asn425Lys)
n.1529C>A
n.1518C>A
n.959C>A
n.1205C>A
n.899C>A
n.1415C>A
n.1765C>A
n.1885C>A
n.2444C>A
n.2131C>A
8g.132572331T>ACA372291720DNAAF11c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
n.1600A>T
c.1394A>T (p.Asn465Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
n.1628A>T
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
n.1589A>T
n.1030A>T
n.1276A>T
n.970A>T
n.1394A>T
n.1701A>T
n.1780A>T
n.2339A>T
n.2026A>T
c.1274A>T (p.Asn425Ile)
n.1528A>T
n.1517A>T
n.958A>T
n.1204A>T
n.898A>T
n.1414A>T
n.1764A>T
n.1884A>T
n.2443A>T
n.2130A>T
8g.132572331T>CCA372291721DNAAF11c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
n.1600A>G
c.1394A>G (p.Asn465Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
n.1628A>G
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
n.1589A>G
n.1030A>G
n.1276A>G
n.970A>G
n.1394A>G
n.1701A>G
n.1780A>G
n.2339A>G
n.2026A>G
c.1274A>G (p.Asn425Ser)
n.1528A>G
n.1517A>G
n.958A>G
n.1204A>G
n.898A>G
n.1414A>G
n.1764A>G
n.1884A>G
n.2443A>G
n.2130A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132572331T>GCA372291722DNAAF11c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
n.1600A>C
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
n.1628A>C
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
n.1589A>C
n.1030A>C
n.1276A>C
n.970A>C
n.1394A>C
n.1701A>C
n.1780A>C
n.2339A>C
n.2026A>C
c.1274A>C (p.Asn425Thr)
n.1528A>C
n.1517A>C
n.958A>C
n.1204A>C
n.898A>C
n.1414A>C
n.1764A>C
n.1884A>C
n.2443A>C
n.2130A>C
 COSMIC
8g.132572331T=CA1820845742DNAAF11c.1376A= (p.Asn459=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.596A= (p.Asn199=)
n.1600A=
c.1394A= (p.Asn465=)
c.1334A= (p.Asn445=)
c.1130A= (p.Asn377=)
c.1016A= (p.Asn339=)
n.1628A=
c.1316A= (p.Asn439=)
c.956A= (p.Asn319=)
n.1589A=
n.1030A=
n.1276A=
n.970A=
n.1394A=
n.1701A=
n.1780A=
n.2339A=
n.2026A=
c.1274A= (p.Asn425=)
n.1528A=
n.1517A=
n.958A=
n.1204A=
n.898A=
n.1414A=
n.1764A=
n.1884A=
n.2443A=
n.2130A=
8g.132572332T>ACA372291723DNAAF11c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.1599A>T
c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
n.1627A>T
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
n.1588A>T
n.1029A>T
n.1275A>T
n.969A>T
n.1393A>T
n.1700A>T
n.1779A>T
n.2338A>T
n.2025A>T
c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
n.1527A>T
n.1516A>T
n.957A>T
n.1203A>T
n.897A>T
n.1413A>T
n.1763A>T
n.1883A>T
n.2442A>T
n.2129A>T
8g.132572332T>CCA372291724DNAAF11c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.1599A>G
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
n.1627A>G
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
n.1588A>G
n.1029A>G
n.1275A>G
n.969A>G
n.1393A>G
n.1700A>G
n.1779A>G
n.2338A>G
n.2025A>G
c.1273A>G (p.Asn425Asp)
n.1527A>G
n.1516A>G
n.957A>G
n.1203A>G
n.897A>G
n.1413A>G
n.1763A>G
n.1883A>G
n.2442A>G
n.2129A>G
8g.132572332T>GCA372291725DNAAF11c.1375A>C (p.Asn459His)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.595A>C (p.Asn199His)
n.1599A>C
c.1393A>C (p.Asn465His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.1129A>C (p.Asn377His)
c.1015A>C (p.Asn339His)
n.1627A>C
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.955A>C (p.Asn319His)
n.1588A>C
n.1029A>C
n.1275A>C
n.969A>C
n.1393A>C
n.1700A>C
n.1779A>C
n.2338A>C
n.2025A>C
c.1273A>C (p.Asn425His)
n.1527A>C
n.1516A>C
n.957A>C
n.1203A>C
n.897A>C
n.1413A>C
n.1763A>C
n.1883A>C
n.2442A>C
n.2129A>C
8g.132572333G>ACA463074067DNAAF11c.1374C>T (p.Asp458=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.594C>T (p.Asp198=)
n.1598C>T
c.1392C>T (p.Asp464=)
c.1332C>T (p.Asp444=)
c.1128C>T (p.Asp376=)
c.1014C>T (p.Asp338=)
n.1626C>T
c.1314C>T (p.Asp438=)
c.954C>T (p.Asp318=)
n.1587C>T
n.1028C>T
n.1274C>T
n.968C>T
n.1392C>T
n.1699C>T
n.1778C>T
n.2337C>T
n.2024C>T
c.1272C>T (p.Asp424=)
n.1526C>T
n.1515C>T
n.956C>T
n.1202C>T
n.896C>T
n.1412C>T
n.1762C>T
n.1882C>T
n.2441C>T
n.2128C>T
8g.132572333G>CCA372291727DNAAF11c.1374C>G (p.Asp458Glu)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.594C>G (p.Asp198Glu)
n.1598C>G
c.1392C>G (p.Asp464Glu)
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.1128C>G (p.Asp376Glu)
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
n.1626C>G
c.1314C>G (p.Asp438Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
n.1587C>G
n.1028C>G
n.1274C>G
n.968C>G
n.1392C>G
n.1699C>G
n.1778C>G
n.2337C>G
n.2024C>G
c.1272C>G (p.Asp424Glu)
n.1526C>G
n.1515C>G
n.956C>G
n.1202C>G
n.896C>G
n.1412C>G
n.1762C>G
n.1882C>G
n.2441C>G
n.2128C>G
8g.132572333G>TCA372291726DNAAF11c.1374C>A (p.Asp458Glu)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.594C>A (p.Asp198Glu)
n.1598C>A
c.1392C>A (p.Asp464Glu)
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.1128C>A (p.Asp376Glu)
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
n.1626C>A
c.1314C>A (p.Asp438Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
n.1587C>A
n.1028C>A
n.1274C>A
n.968C>A
n.1392C>A
n.1699C>A
n.1778C>A
n.2337C>A
n.2024C>A
c.1272C>A (p.Asp424Glu)
n.1526C>A
n.1515C>A
n.956C>A
n.1202C>A
n.896C>A
n.1412C>A
n.1762C>A
n.1882C>A
n.2441C>A
n.2128C>A
 COSMIC
8g.132572334T>ACA372291728DNAAF11c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.1597A>T
c.1391A>T (p.Asp464Val)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
n.1625A>T
c.1313A>T (p.Asp438Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
n.1586A>T
n.1027A>T
n.1273A>T
n.967A>T
n.1391A>T
n.1698A>T
n.1777A>T
n.2336A>T
n.2023A>T
c.1271A>T (p.Asp424Val)
n.1525A>T
n.1514A>T
n.955A>T
n.1201A>T
n.895A>T
n.1411A>T
n.1761A>T
n.1881A>T
n.2440A>T
n.2127A>T
 gnomAD v4
8g.132572334T>CCA372291729DNAAF11c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.1597A>G
c.1391A>G (p.Asp464Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
n.1625A>G
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
n.1586A>G
n.1027A>G
n.1273A>G
n.967A>G
n.1391A>G
n.1698A>G
n.1777A>G
n.2336A>G
n.2023A>G
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
n.1525A>G
n.1514A>G
n.955A>G
n.1201A>G
n.895A>G
n.1411A>G
n.1761A>G
n.1881A>G
n.2440A>G
n.2127A>G
8g.132572334T>GCA372291730DNAAF11c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.1597A>C
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
n.1625A>C
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
n.1586A>C
n.1027A>C
n.1273A>C
n.967A>C
n.1391A>C
n.1698A>C
n.1777A>C
n.2336A>C
n.2023A>C
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
n.1525A>C
n.1514A>C
n.955A>C
n.1201A>C
n.895A>C
n.1411A>C
n.1761A>C
n.1881A>C
n.2440A>C
n.2127A>C
8g.132572335C>ACA372291731DNAAF11c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.1596G>T
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
n.1624G>T
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
n.1585G>T
n.1026G>T
n.1272G>T
n.966G>T
n.1390G>T
n.1697G>T
n.1776G>T
n.2335G>T
n.2022G>T
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
n.1524G>T
n.1513G>T
n.954G>T
n.1200G>T
n.894G>T
n.1410G>T
n.1760G>T
n.1880G>T
n.2439G>T
n.2126G>T
8g.132572335C=CA1820845743DNAAF11c.1372G= (p.Asp458=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.592G= (p.Asp198=)
n.1596G=
c.1390G= (p.Asp464=)
c.1330G= (p.Asp444=)
c.1126G= (p.Asp376=)
c.1012G= (p.Asp338=)
n.1624G=
c.1312G= (p.Asp438=)
c.952G= (p.Asp318=)
n.1585G=
n.1026G=
n.1272G=
n.966G=
n.1390G=
n.1697G=
n.1776G=
n.2335G=
n.2022G=
c.1270G= (p.Asp424=)
n.1524G=
n.1513G=
n.954G=
n.1200G=
n.894G=
n.1410G=
n.1760G=
n.1880G=
n.2439G=
n.2126G=
8g.132572335C>GCA372291732DNAAF11c.1372G>C (p.Asp458His)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.592G>C (p.Asp198His)
n.1596G>C
c.1390G>C (p.Asp464His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1126G>C (p.Asp376His)
c.1012G>C (p.Asp338His)
n.1624G>C
c.1312G>C (p.Asp438His)
c.952G>C (p.Asp318His)
n.1585G>C
n.1026G>C
n.1272G>C
n.966G>C
n.1390G>C
n.1697G>C
n.1776G>C
n.2335G>C
n.2022G>C
c.1270G>C (p.Asp424His)
n.1524G>C
n.1513G>C
n.954G>C
n.1200G>C
n.894G>C
n.1410G>C
n.1760G>C
n.1880G>C
n.2439G>C
n.2126G>C
8g.132572335C>TCA4881074DNAAF11c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.1596G>A
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
n.1624G>A
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
n.1585G>A
n.1026G>A
n.1272G>A
n.966G>A
n.1390G>A
n.1697G>A
n.1776G>A
n.2335G>A
n.2022G>A
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
n.1524G>A
n.1513G>A
n.954G>A
n.1200G>A
n.894G>A
n.1410G>A
n.1760G>A
n.1880G>A
n.2439G>A
n.2126G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132572335_132572336delinsCTCA1820845744DNAAF11c.1371_1372delinsAG (p.Glu457=)
c.*235_*236delinsAG (n.*235_*236delinsAG)
c.591_592delinsAG (p.Glu197=)
n.1595_1596delinsAG
c.1389_1390delinsAG (p.Glu463=)
c.1329_1330delinsAG (p.Glu443=)
c.1125_1126delinsAG (p.Glu375=)
c.1011_1012delinsAG (p.Glu337=)
n.1623_1624delinsAG
c.1311_1312delinsAG (p.Glu437=)
c.951_952delinsAG (p.Glu317=)
n.1584_1585delinsAG
n.1025_1026delinsAG
n.1271_1272delinsAG
n.965_966delinsAG
n.1389_1390delinsAG
n.1696_1697delinsAG
n.1775_1776delinsAG
n.2334_2335delinsAG
n.2021_2022delinsAG
c.1269_1270delinsAG (p.Glu423=)
n.1523_1524delinsAG
n.1512_1513delinsAG
n.953_954delinsAG
n.1199_1200delinsAG
n.893_894delinsAG
n.1409_1410delinsAG
n.1759_1760delinsAG
n.1879_1880delinsAG
n.2438_2439delinsAG
n.2125_2126delinsAG
8g.132572336T>ACA372291733DNAAF11c.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
n.1595A>T
c.1389A>T (p.Glu463Asp)
c.1329A>T (p.Glu443Asp)
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
n.1623A>T
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
c.951A>T (p.Glu317Asp)
n.1584A>T
n.1025A>T
n.1271A>T
n.965A>T
n.1389A>T
n.1696A>T
n.1775A>T
n.2334A>T
n.2021A>T
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
n.1523A>T
n.1512A>T
n.953A>T
n.1199A>T
n.893A>T
n.1409A>T
n.1759A>T
n.1879A>T
n.2438A>T
n.2125A>T
8g.132572336T>CCA463074068DNAAF11c.1371A>G (p.Glu457=)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.591A>G (p.Glu197=)
n.1595A>G
c.1389A>G (p.Glu463=)
c.1329A>G (p.Glu443=)
c.1125A>G (p.Glu375=)
c.1011A>G (p.Glu337=)
n.1623A>G
c.1311A>G (p.Glu437=)
c.951A>G (p.Glu317=)
n.1584A>G
n.1025A>G
n.1271A>G
n.965A>G
n.1389A>G
n.1696A>G
n.1775A>G
n.2334A>G
n.2021A>G
c.1269A>G (p.Glu423=)
n.1523A>G
n.1512A>G
n.953A>G
n.1199A>G
n.893A>G
n.1409A>G
n.1759A>G
n.1879A>G
n.2438A>G
n.2125A>G
8g.132572336T>GCA372291734DNAAF11c.1371A>C (p.Glu457Asp)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
n.1595A>C
c.1389A>C (p.Glu463Asp)
c.1329A>C (p.Glu443Asp)
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
n.1623A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
c.951A>C (p.Glu317Asp)
n.1584A>C
n.1025A>C
n.1271A>C
n.965A>C
n.1389A>C
n.1696A>C
n.1775A>C
n.2334A>C
n.2021A>C
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
n.1523A>C
n.1512A>C
n.953A>C
n.1199A>C
n.893A>C
n.1409A>C
n.1759A>C
n.1879A>C
n.2438A>C
n.2125A>C
8g.132572337delCA847663160DNAAF11c.1371del (p.Asp458ThrfsTer8)
c.*235del (n.*235del)
c.591del (p.Asp198ThrfsTer8)
n.1595del
c.1389del (p.Asp464ThrfsTer8)
c.1329del (p.Asp444ThrfsTer8)
c.1125del (p.Asp376ThrfsTer8)
c.1011del (p.Asp338ThrfsTer8)
n.1623del
c.1311del (p.Asp438ThrfsTer8)
c.951del (p.Asp318ThrfsTer8)
n.1584del
n.1025del
n.1271del
n.965del
n.1389del
n.1696del
n.1775del
n.2334del
n.2021del
c.1269del (p.Asp424ThrfsTer8)
n.1523del
n.1512del
n.953del
n.1199del
n.893del
n.1409del
n.1759del
n.1879del
n.2438del
n.2125del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572337T>ACA372291735DNAAF11c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.1594A>T
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
n.1622A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.1583A>T
n.1024A>T
n.1270A>T
n.964A>T
n.1388A>T
n.1695A>T
n.1774A>T
n.2333A>T
n.2020A>T
c.1268A>T (p.Glu423Val)
n.1522A>T
n.1511A>T
n.952A>T
n.1198A>T
n.892A>T
n.1408A>T
n.1758A>T
n.1878A>T
n.2437A>T
n.2124A>T
8g.132572337T>CCA372291736DNAAF11c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.1594A>G
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
n.1622A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.1583A>G
n.1024A>G
n.1270A>G
n.964A>G
n.1388A>G
n.1695A>G
n.1774A>G
n.2333A>G
n.2020A>G
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
n.1522A>G
n.1511A>G
n.952A>G
n.1198A>G
n.892A>G
n.1408A>G
n.1758A>G
n.1878A>G
n.2437A>G
n.2124A>G
8g.132572337T>GCA372291737DNAAF11c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.1594A>C
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
n.1622A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.1583A>C
n.1024A>C
n.1270A>C
n.964A>C
n.1388A>C
n.1695A>C
n.1774A>C
n.2333A>C
n.2020A>C
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
n.1522A>C
n.1511A>C
n.952A>C
n.1198A>C
n.892A>C
n.1408A>C
n.1758A>C
n.1878A>C
n.2437A>C
n.2124A>C
8g.132572338C>ACA372291739DNAAF11c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.1593G>T
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
n.1621G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.1582G>T
n.1023G>T
n.1269G>T
n.963G>T
n.1387G>T
n.1694G>T
n.1773G>T
n.2332G>T
n.2019G>T
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
n.1521G>T
n.1510G>T
n.951G>T
n.1197G>T
n.891G>T
n.1407G>T
n.1757G>T
n.1877G>T
n.2436G>T
n.2123G>T
8g.132572338C>GCA372291740DNAAF11c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.1593G>C
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
n.1621G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.1582G>C
n.1023G>C
n.1269G>C
n.963G>C
n.1387G>C
n.1694G>C
n.1773G>C
n.2332G>C
n.2019G>C
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
n.1521G>C
n.1510G>C
n.951G>C
n.1197G>C
n.891G>C
n.1407G>C
n.1757G>C
n.1877G>C
n.2436G>C
n.2123G>C
8g.132572338C>TCA372291738DNAAF11c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.1593G>A
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
n.1621G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.1582G>A
n.1023G>A
n.1269G>A
n.963G>A
n.1387G>A
n.1694G>A
n.1773G>A
n.2332G>A
n.2019G>A
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
n.1521G>A
n.1510G>A
n.951G>A
n.1197G>A
n.891G>A
n.1407G>A
n.1757G>A
n.1877G>A
n.2436G>A
n.2123G>A
8g.132572339A>CCA372291741DNAAF11c.1368T>G (p.Phe456Leu)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.588T>G (p.Phe196Leu)
n.1592T>G
c.1386T>G (p.Phe462Leu)
c.1326T>G (p.Phe442Leu)
c.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
n.1620T>G
c.1308T>G (p.Phe436Leu)
c.948T>G (p.Phe316Leu)
n.1581T>G
n.1022T>G
n.1268T>G
n.962T>G
n.1386T>G
n.1693T>G
n.1772T>G
n.2331T>G
n.2018T>G
c.1266T>G (p.Phe422Leu)
n.1520T>G
n.1509T>G
n.950T>G
n.1196T>G
n.890T>G
n.1406T>G
n.1756T>G
n.1876T>G
n.2435T>G
n.2122T>G
8g.132572339A>GCA463074069DNAAF11c.1368T>C (p.Phe456=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.588T>C (p.Phe196=)
n.1592T>C
c.1386T>C (p.Phe462=)
c.1326T>C (p.Phe442=)
c.1122T>C (p.Phe374=)
c.1008T>C (p.Phe336=)
n.1620T>C
c.1308T>C (p.Phe436=)
c.948T>C (p.Phe316=)
n.1581T>C
n.1022T>C
n.1268T>C
n.962T>C
n.1386T>C
n.1693T>C
n.1772T>C
n.2331T>C
n.2018T>C
c.1266T>C (p.Phe422=)
n.1520T>C
n.1509T>C
n.950T>C
n.1196T>C
n.890T>C
n.1406T>C
n.1756T>C
n.1876T>C
n.2435T>C
n.2122T>C
8g.132572339A>TCA372291742DNAAF11c.1368T>A (p.Phe456Leu)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.588T>A (p.Phe196Leu)
n.1592T>A
c.1386T>A (p.Phe462Leu)
c.1326T>A (p.Phe442Leu)
c.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
n.1620T>A
c.1308T>A (p.Phe436Leu)
c.948T>A (p.Phe316Leu)
n.1581T>A
n.1022T>A
n.1268T>A
n.962T>A
n.1386T>A
n.1693T>A
n.1772T>A
n.2331T>A
n.2018T>A
c.1266T>A (p.Phe422Leu)
n.1520T>A
n.1509T>A
n.950T>A
n.1196T>A
n.890T>A
n.1406T>A
n.1756T>A
n.1876T>A
n.2435T>A
n.2122T>A
8g.132572340A>CCA372291743DNAAF11c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
n.1591T>G
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.1619T>G
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
n.1580T>G
n.1021T>G
n.1267T>G
n.961T>G
n.1385T>G
n.1692T>G
n.1771T>G
n.2330T>G
n.2017T>G
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
n.1519T>G
n.1508T>G
n.949T>G
n.1195T>G
n.889T>G
n.1405T>G
n.1755T>G
n.1875T>G
n.2434T>G
n.2121T>G
8g.132572340A>GCA372291744DNAAF11c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
n.1591T>C
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.1619T>C
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
n.1580T>C
n.1021T>C
n.1267T>C
n.961T>C
n.1385T>C
n.1692T>C
n.1771T>C
n.2330T>C
n.2017T>C
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
n.1519T>C
n.1508T>C
n.949T>C
n.1195T>C
n.889T>C
n.1405T>C
n.1755T>C
n.1875T>C
n.2434T>C
n.2121T>C
8g.132572340A>TCA372291745DNAAF11c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
n.1591T>A
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.1619T>A
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
n.1580T>A
n.1021T>A
n.1267T>A
n.961T>A
n.1385T>A
n.1692T>A
n.1771T>A
n.2330T>A
n.2017T>A
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
n.1519T>A
n.1508T>A
n.949T>A
n.1195T>A
n.889T>A
n.1405T>A
n.1755T>A
n.1875T>A
n.2434T>A
n.2121T>A
8g.132572341A>CCA372291746DNAAF11c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.586T>G (p.Phe196Val)
n.1590T>G
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.1618T>G
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
n.1579T>G
n.1020T>G
n.1266T>G
n.960T>G
n.1384T>G
n.1691T>G
n.1770T>G
n.2329T>G
n.2016T>G
c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.1518T>G
n.1507T>G
n.948T>G
n.1194T>G
n.888T>G
n.1404T>G
n.1754T>G
n.1874T>G
n.2433T>G
n.2120T>G
8g.132572341A>GCA372291747DNAAF11c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
n.1590T>C
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.1618T>C
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
n.1579T>C
n.1020T>C
n.1266T>C
n.960T>C
n.1384T>C
n.1691T>C
n.1770T>C
n.2329T>C
n.2016T>C
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.1518T>C
n.1507T>C
n.948T>C
n.1194T>C
n.888T>C
n.1404T>C
n.1754T>C
n.1874T>C
n.2433T>C
n.2120T>C
8g.132572341A>TCA372291748DNAAF11c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
n.1590T>A
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.1618T>A
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
n.1579T>A
n.1020T>A
n.1266T>A
n.960T>A
n.1384T>A
n.1691T>A
n.1770T>A
n.2329T>A
n.2016T>A
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.1518T>A
n.1507T>A
n.948T>A
n.1194T>A
n.888T>A
n.1404T>A
n.1754T>A
n.1874T>A
n.2433T>A
n.2120T>A
8g.132572342G>ACA463074070DNAAF11c.1365C>T (p.Thr455=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.585C>T (p.Thr195=)
n.1589C>T
c.1383C>T (p.Thr461=)
c.1323C>T (p.Thr441=)
c.1119C>T (p.Thr373=)
c.1005C>T (p.Thr335=)
n.1617C>T
c.1305C>T (p.Thr435=)
c.945C>T (p.Thr315=)
n.1578C>T
n.1019C>T
n.1265C>T
n.959C>T
n.1383C>T
n.1690C>T
n.1769C>T
n.2328C>T
n.2015C>T
c.1263C>T (p.Thr421=)
n.1517C>T
n.1506C>T
n.947C>T
n.1193C>T
n.887C>T
n.1403C>T
n.1753C>T
n.1873C>T
n.2432C>T
n.2119C>T
8g.132572342G>CCA463074071DNAAF11c.1365C>G (p.Thr455=)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.585C>G (p.Thr195=)
n.1589C>G
c.1383C>G (p.Thr461=)
c.1323C>G (p.Thr441=)
c.1119C>G (p.Thr373=)
c.1005C>G (p.Thr335=)
n.1617C>G
c.1305C>G (p.Thr435=)
c.945C>G (p.Thr315=)
n.1578C>G
n.1019C>G
n.1265C>G
n.959C>G
n.1383C>G
n.1690C>G
n.1769C>G
n.2328C>G
n.2015C>G
c.1263C>G (p.Thr421=)
n.1517C>G
n.1506C>G
n.947C>G
n.1193C>G
n.887C>G
n.1403C>G
n.1753C>G
n.1873C>G
n.2432C>G
n.2119C>G
8g.132572342G=CA1820845745DNAAF11c.1365C= (p.Thr455=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.585C= (p.Thr195=)
n.1589C=
c.1383C= (p.Thr461=)
c.1323C= (p.Thr441=)
c.1119C= (p.Thr373=)
c.1005C= (p.Thr335=)
n.1617C=
c.1305C= (p.Thr435=)
c.945C= (p.Thr315=)
n.1578C=
n.1019C=
n.1265C=
n.959C=
n.1383C=
n.1690C=
n.1769C=
n.2328C=
n.2015C=
c.1263C= (p.Thr421=)
n.1517C=
n.1506C=
n.947C=
n.1193C=
n.887C=
n.1403C=
n.1753C=
n.1873C=
n.2432C=
n.2119C=
8g.132572342G>TCA463074072DNAAF11c.1365C>A (p.Thr455=)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.585C>A (p.Thr195=)
n.1589C>A
c.1383C>A (p.Thr461=)
c.1323C>A (p.Thr441=)
c.1119C>A (p.Thr373=)
c.1005C>A (p.Thr335=)
n.1617C>A
c.1305C>A (p.Thr435=)
c.945C>A (p.Thr315=)
n.1578C>A
n.1019C>A
n.1265C>A
n.959C>A
n.1383C>A
n.1690C>A
n.1769C>A
n.2328C>A
n.2015C>A
c.1263C>A (p.Thr421=)
n.1517C>A
n.1506C>A
n.947C>A
n.1193C>A
n.887C>A
n.1403C>A
n.1753C>A
n.1873C>A
n.2432C>A
n.2119C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572343G>ACA372291749DNAAF11c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.1588C>T
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
n.1616C>T
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.1577C>T
n.1018C>T
n.1264C>T
n.958C>T
n.1382C>T
n.1689C>T
n.1768C>T
n.2327C>T
n.2014C>T
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
n.1516C>T
n.1505C>T
n.946C>T
n.1192C>T
n.886C>T
n.1402C>T
n.1752C>T
n.1872C>T
n.2431C>T
n.2118C>T
8g.132572343G>CCA372291750DNAAF11c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.1588C>G
c.1382C>G (p.Thr461Ser)
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.1118C>G (p.Thr373Ser)
c.1004C>G (p.Thr335Ser)
n.1616C>G
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
n.1577C>G
n.1018C>G
n.1264C>G
n.958C>G
n.1382C>G
n.1689C>G
n.1768C>G
n.2327C>G
n.2014C>G
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
n.1516C>G
n.1505C>G
n.946C>G
n.1192C>G
n.886C>G
n.1402C>G
n.1752C>G
n.1872C>G
n.2431C>G
n.2118C>G
8g.132572343G>TCA372291751DNAAF11c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.1588C>A
c.1382C>A (p.Thr461Asn)
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.1118C>A (p.Thr373Asn)
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
n.1616C>A
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
n.1577C>A
n.1018C>A
n.1264C>A
n.958C>A
n.1382C>A
n.1689C>A
n.1768C>A
n.2327C>A
n.2014C>A
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
n.1516C>A
n.1505C>A
n.946C>A
n.1192C>A
n.886C>A
n.1402C>A
n.1752C>A
n.1872C>A
n.2431C>A
n.2118C>A
8g.132572344T>ACA372291753DNAAF11c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.1587A>T
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
n.1615A>T
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.1576A>T
n.1017A>T
n.1263A>T
n.957A>T
n.1381A>T
n.1688A>T
n.1767A>T
n.2326A>T
n.2013A>T
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
n.1515A>T
n.1504A>T
n.945A>T
n.1191A>T
n.885A>T
n.1401A>T
n.1751A>T
n.1871A>T
n.2430A>T
n.2117A>T
8g.132572344T>CCA372291754DNAAF11c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.1587A>G
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
n.1615A>G
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.1576A>G
n.1017A>G
n.1263A>G
n.957A>G
n.1381A>G
n.1688A>G
n.1767A>G
n.2326A>G
n.2013A>G
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.1515A>G
n.1504A>G
n.945A>G
n.1191A>G
n.885A>G
n.1401A>G
n.1751A>G
n.1871A>G
n.2430A>G
n.2117A>G
 gnomAD v4
8g.132572344T>GCA372291752DNAAF11c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.1587A>C
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
n.1615A>C
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.1576A>C
n.1017A>C
n.1263A>C
n.957A>C
n.1381A>C
n.1688A>C
n.1767A>C
n.2326A>C
n.2013A>C
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.1515A>C
n.1504A>C
n.945A>C
n.1191A>C
n.885A>C
n.1401A>C
n.1751A>C
n.1871A>C
n.2430A>C
n.2117A>C
8g.132572345T>ACA463074073DNAAF11c.1362A>T (p.Pro454=)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.582A>T (p.Pro194=)
n.1586A>T
c.1380A>T (p.Pro460=)
c.1320A>T (p.Pro440=)
c.1116A>T (p.Pro372=)
c.1002A>T (p.Pro334=)
n.1614A>T
c.1302A>T (p.Pro434=)
c.942A>T (p.Pro314=)
n.1575A>T
n.1016A>T
n.1262A>T
n.956A>T
n.1380A>T
n.1687A>T
n.1766A>T
n.2325A>T
n.2012A>T
c.1260A>T (p.Pro420=)
n.1514A>T
n.1503A>T
n.944A>T
n.1190A>T
n.884A>T
n.1400A>T
n.1750A>T
n.1870A>T
n.2429A>T
n.2116A>T
8g.132572345T>CCA463074074DNAAF11c.1362A>G (p.Pro454=)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.582A>G (p.Pro194=)
n.1586A>G
c.1380A>G (p.Pro460=)
c.1320A>G (p.Pro440=)
c.1116A>G (p.Pro372=)
c.1002A>G (p.Pro334=)
n.1614A>G
c.1302A>G (p.Pro434=)
c.942A>G (p.Pro314=)
n.1575A>G
n.1016A>G
n.1262A>G
n.956A>G
n.1380A>G
n.1687A>G
n.1766A>G
n.2325A>G
n.2012A>G
c.1260A>G (p.Pro420=)
n.1514A>G
n.1503A>G
n.944A>G
n.1190A>G
n.884A>G
n.1400A>G
n.1750A>G
n.1870A>G
n.2429A>G
n.2116A>G
8g.132572345T>GCA463074075DNAAF11c.1362A>C (p.Pro454=)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.582A>C (p.Pro194=)
n.1586A>C
c.1380A>C (p.Pro460=)
c.1320A>C (p.Pro440=)
c.1116A>C (p.Pro372=)
c.1002A>C (p.Pro334=)
n.1614A>C
c.1302A>C (p.Pro434=)
c.942A>C (p.Pro314=)
n.1575A>C
n.1016A>C
n.1262A>C
n.956A>C
n.1380A>C
n.1687A>C
n.1766A>C
n.2325A>C
n.2012A>C
c.1260A>C (p.Pro420=)
n.1514A>C
n.1503A>C
n.944A>C
n.1190A>C
n.884A>C
n.1400A>C
n.1750A>C
n.1870A>C
n.2429A>C
n.2116A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132572345T=CA1820845746DNAAF11c.1362A= (p.Pro454=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.582A= (p.Pro194=)
n.1586A=
c.1380A= (p.Pro460=)
c.1320A= (p.Pro440=)
c.1116A= (p.Pro372=)
c.1002A= (p.Pro334=)
n.1614A=
c.1302A= (p.Pro434=)
c.942A= (p.Pro314=)
n.1575A=
n.1016A=
n.1262A=
n.956A=
n.1380A=
n.1687A=
n.1766A=
n.2325A=
n.2012A=
c.1260A= (p.Pro420=)
n.1514A=
n.1503A=
n.944A=
n.1190A=
n.884A=
n.1400A=
n.1750A=
n.1870A=
n.2429A=
n.2116A=
8g.132572346G>ACA372291755DNAAF11c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.1585C>T
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1613C>T
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.1574C>T
n.1015C>T
n.1261C>T
n.955C>T
n.1379C>T
n.1686C>T
n.1765C>T
n.2324C>T
n.2011C>T
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
n.1513C>T
n.1502C>T
n.943C>T
n.1189C>T
n.883C>T
n.1399C>T
n.1749C>T
n.1869C>T
n.2428C>T
n.2115C>T
 gnomAD v4
8g.132572346G>CCA372291756DNAAF11c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.1585C>G
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1613C>G
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.1574C>G
n.1015C>G
n.1261C>G
n.955C>G
n.1379C>G
n.1686C>G
n.1765C>G
n.2324C>G
n.2011C>G
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
n.1513C>G
n.1502C>G
n.943C>G
n.1189C>G
n.883C>G
n.1399C>G
n.1749C>G
n.1869C>G
n.2428C>G
n.2115C>G
8g.132572346G>TCA372291757DNAAF11c.1361C>A (p.Pro454Gln)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
n.1585C>A
c.1379C>A (p.Pro460Gln)
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.1613C>A
c.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
n.1574C>A
n.1015C>A
n.1261C>A
n.955C>A
n.1379C>A
n.1686C>A
n.1765C>A
n.2324C>A
n.2011C>A
c.1259C>A (p.Pro420Gln)
n.1513C>A
n.1502C>A
n.943C>A
n.1189C>A
n.883C>A
n.1399C>A
n.1749C>A
n.1869C>A
n.2428C>A
n.2115C>A
8g.132572347G>ACA372291758DNAAF11c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.1584C>T
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1612C>T
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.1573C>T
n.1014C>T
n.1260C>T
n.954C>T
n.1378C>T
n.1685C>T
n.1764C>T
n.2323C>T
n.2010C>T
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
n.1512C>T
n.1501C>T
n.942C>T
n.1188C>T
n.882C>T
n.1398C>T
n.1748C>T
n.1868C>T
n.2427C>T
n.2114C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132572347G>CCA372291759DNAAF11c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.1584C>G
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1612C>G
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.1573C>G
n.1014C>G
n.1260C>G
n.954C>G
n.1378C>G
n.1685C>G
n.1764C>G
n.2323C>G
n.2010C>G
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
n.1512C>G
n.1501C>G
n.942C>G
n.1188C>G
n.882C>G
n.1398C>G
n.1748C>G
n.1868C>G
n.2427C>G
n.2114C>G
8g.132572347G=CA1820845747DNAAF11c.1360C= (p.Pro454=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.580C= (p.Pro194=)
n.1584C=
c.1378C= (p.Pro460=)
c.1318C= (p.Pro440=)
c.1114C= (p.Pro372=)
c.1000C= (p.Pro334=)
n.1612C=
c.1300C= (p.Pro434=)
c.940C= (p.Pro314=)
n.1573C=
n.1014C=
n.1260C=
n.954C=
n.1378C=
n.1685C=
n.1764C=
n.2323C=
n.2010C=
c.1258C= (p.Pro420=)
n.1512C=
n.1501C=
n.942C=
n.1188C=
n.882C=
n.1398C=
n.1748C=
n.1868C=
n.2427C=
n.2114C=
8g.132572347G>TCA372291760DNAAF11c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.1584C>A
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1612C>A
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.1573C>A
n.1014C>A
n.1260C>A
n.954C>A
n.1378C>A
n.1685C>A
n.1764C>A
n.2323C>A
n.2010C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
n.1512C>A
n.1501C>A
n.942C>A
n.1188C>A
n.882C>A
n.1398C>A
n.1748C>A
n.1868C>A
n.2427C>A
n.2114C>A
8g.132572347_132572348insTCA2526275265DNAAF11c.1359_1360insA (p.Pro454ThrfsTer4)
c.*223_*224insA (n.*223_*224insA)
c.579_580insA (p.Pro194ThrfsTer4)
n.1583_1584insA
c.1377_1378insA (p.Pro460ThrfsTer4)
c.1317_1318insA (p.Pro440ThrfsTer4)
c.1113_1114insA (p.Pro372ThrfsTer4)
c.999_1000insA (p.Pro334ThrfsTer4)
n.1611_1612insA
c.1299_1300insA (p.Pro434ThrfsTer4)
c.939_940insA (p.Pro314ThrfsTer4)
n.1572_1573insA
n.1013_1014insA
n.1259_1260insA
n.953_954insA
n.1377_1378insA
n.1684_1685insA
n.1763_1764insA
n.2322_2323insA
n.2009_2010insA
c.1257_1258insA (p.Pro420ThrfsTer4)
n.1511_1512insA
n.1500_1501insA
n.941_942insA
n.1187_1188insA
n.881_882insA
n.1397_1398insA
n.1747_1748insA
n.1867_1868insA
n.2426_2427insA
n.2113_2114insA
8g.132572348G>ACA463074076DNAAF11c.1359C>T (p.Asp453=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.579C>T (p.Asp193=)
n.1583C>T
c.1377C>T (p.Asp459=)
c.1317C>T (p.Asp439=)
c.1113C>T (p.Asp371=)
c.999C>T (p.Asp333=)
n.1611C>T
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.939C>T (p.Asp313=)
n.1572C>T
n.1013C>T
n.1259C>T
n.953C>T
n.1377C>T
n.1684C>T
n.1763C>T
n.2322C>T
n.2009C>T
c.1257C>T (p.Asp419=)
n.1511C>T
n.1500C>T
n.941C>T
n.1187C>T
n.881C>T
n.1397C>T
n.1747C>T
n.1867C>T
n.2426C>T
n.2113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132572348G>CCA4881075DNAAF11c.1359C>G (p.Asp453Glu)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
n.1583C>G
c.1377C>G (p.Asp459Glu)
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
c.999C>G (p.Asp333Glu)
n.1611C>G
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
n.1572C>G
n.1013C>G
n.1259C>G
n.953C>G
n.1377C>G
n.1684C>G
n.1763C>G
n.2322C>G
n.2009C>G
c.1257C>G (p.Asp419Glu)
n.1511C>G
n.1500C>G
n.941C>G
n.1187C>G
n.881C>G
n.1397C>G
n.1747C>G
n.1867C>G
n.2426C>G
n.2113C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.132572348G=CA1820845748DNAAF11c.1359C= (p.Asp453=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.579C= (p.Asp193=)
n.1583C=
c.1377C= (p.Asp459=)
c.1317C= (p.Asp439=)
c.1113C= (p.Asp371=)
c.999C= (p.Asp333=)
n.1611C=
c.1299C= (p.Asp433=)
c.939C= (p.Asp313=)
n.1572C=
n.1013C=
n.1259C=
n.953C=
n.1377C=
n.1684C=
n.1763C=
n.2322C=
n.2009C=
c.1257C= (p.Asp419=)
n.1511C=
n.1500C=
n.941C=
n.1187C=
n.881C=
n.1397C=
n.1747C=
n.1867C=
n.2426C=
n.2113C=
8g.132572348G>TCA372291761DNAAF11c.1359C>A (p.Asp453Glu)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
n.1583C>A
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.999C>A (p.Asp333Glu)
n.1611C>A
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
n.1572C>A
n.1013C>A
n.1259C>A
n.953C>A
n.1377C>A
n.1684C>A
n.1763C>A
n.2322C>A
n.2009C>A
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
n.1511C>A
n.1500C>A
n.941C>A
n.1187C>A
n.881C>A
n.1397C>A
n.1747C>A
n.1867C>A
n.2426C>A
n.2113C>A
 gnomAD v4
8g.132572349T>ACA372291762DNAAF11c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.1582A>T
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.998A>T (p.Asp333Val)
n.1610A>T
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
n.1571A>T
n.1012A>T
n.1258A>T
n.952A>T
n.1376A>T
n.1683A>T
n.1762A>T
n.2321A>T
n.2008A>T
c.1256A>T (p.Asp419Val)
n.1510A>T
n.1499A>T
n.940A>T
n.1186A>T
n.880A>T
n.1396A>T
n.1746A>T
n.1866A>T
n.2425A>T
n.2112A>T
8g.132572349T>CCA372291763DNAAF11c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.1582A>G
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
n.1610A>G
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.1571A>G
n.1012A>G
n.1258A>G
n.952A>G
n.1376A>G
n.1683A>G
n.1762A>G
n.2321A>G
n.2008A>G
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
n.1510A>G
n.1499A>G
n.940A>G
n.1186A>G
n.880A>G
n.1396A>G
n.1746A>G
n.1866A>G
n.2425A>G
n.2112A>G
8g.132572349T>GCA372291764DNAAF11c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.1582A>C
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
n.1610A>C
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.1571A>C
n.1012A>C
n.1258A>C
n.952A>C
n.1376A>C
n.1683A>C
n.1762A>C
n.2321A>C
n.2008A>C
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
n.1510A>C
n.1499A>C
n.940A>C
n.1186A>C
n.880A>C
n.1396A>C
n.1746A>C
n.1866A>C
n.2425A>C
n.2112A>C
8g.132572349_132572350insAGAGACA2544101964DNAAF11c.1357_1358insTCTCT (p.Asp453ValfsTer15)
c.*221_*222insTCTCT (n.*221_*222insTCTCT)
c.577_578insTCTCT (p.Asp193ValfsTer15)
n.1581_1582insTCTCT
c.1375_1376insTCTCT (p.Asp459ValfsTer15)
c.1315_1316insTCTCT (p.Asp439ValfsTer15)
c.1111_1112insTCTCT (p.Asp371ValfsTer15)
c.997_998insTCTCT (p.Asp333ValfsTer15)
n.1609_1610insTCTCT
c.1297_1298insTCTCT (p.Asp433ValfsTer15)
c.937_938insTCTCT (p.Asp313ValfsTer15)
n.1570_1571insTCTCT
n.1011_1012insTCTCT
n.1257_1258insTCTCT
n.951_952insTCTCT
n.1375_1376insTCTCT
n.1682_1683insTCTCT
n.1761_1762insTCTCT
n.2320_2321insTCTCT
n.2007_2008insTCTCT
c.1255_1256insTCTCT (p.Asp419ValfsTer15)
n.1509_1510insTCTCT
n.1498_1499insTCTCT
n.939_940insTCTCT
n.1185_1186insTCTCT
n.879_880insTCTCT
n.1395_1396insTCTCT
n.1745_1746insTCTCT
n.1865_1866insTCTCT
n.2424_2425insTCTCT
n.2111_2112insTCTCT
8g.132572350C>ACA372291765DNAAF11c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.1581G>T
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
n.1609G>T
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.1570G>T
n.1011G>T
n.1257G>T
n.951G>T
n.1375G>T
n.1682G>T
n.1761G>T
n.2320G>T
n.2007G>T
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
n.1509G>T
n.1498G>T
n.939G>T
n.1185G>T
n.879G>T
n.1395G>T
n.1745G>T
n.1865G>T
n.2424G>T
n.2111G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132572350C=CA1820845749DNAAF11c.1357G= (p.Asp453=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.577G= (p.Asp193=)
n.1581G=
c.1375G= (p.Asp459=)
c.1315G= (p.Asp439=)
c.1111G= (p.Asp371=)
c.997G= (p.Asp333=)
n.1609G=
c.1297G= (p.Asp433=)
c.937G= (p.Asp313=)
n.1570G=
n.1011G=
n.1257G=
n.951G=
n.1375G=
n.1682G=
n.1761G=
n.2320G=
n.2007G=
c.1255G= (p.Asp419=)
n.1509G=
n.1498G=
n.939G=
n.1185G=
n.879G=
n.1395G=
n.1745G=
n.1865G=
n.2424G=
n.2111G=
8g.132572350C>GCA372291766DNAAF11c.1357G>C (p.Asp453His)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.577G>C (p.Asp193His)
n.1581G>C
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.997G>C (p.Asp333His)
n.1609G>C
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.937G>C (p.Asp313His)
n.1570G>C
n.1011G>C
n.1257G>C
n.951G>C
n.1375G>C
n.1682G>C
n.1761G>C
n.2320G>C
n.2007G>C
c.1255G>C (p.Asp419His)
n.1509G>C
n.1498G>C
n.939G>C
n.1185G>C
n.879G>C
n.1395G>C
n.1745G>C
n.1865G>C
n.2424G>C
n.2111G>C
8g.132572350C>TCA372291767DNAAF11c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.1581G>A
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
n.1609G>A
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
n.1570G>A
n.1011G>A
n.1257G>A
n.951G>A
n.1375G>A
n.1682G>A
n.1761G>A
n.2320G>A
n.2007G>A
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
n.1509G>A
n.1498G>A
n.939G>A
n.1185G>A
n.879G>A
n.1395G>A
n.1745G>A
n.1865G>A
n.2424G>A
n.2111G>A
8g.132572351T>ACA372291768DNAAF11c.1356A>T (p.Glu452Asp)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
n.1580A>T
c.1374A>T (p.Glu458Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
n.1608A>T
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.936A>T (p.Glu312Asp)
n.1569A>T
n.1010A>T
n.1256A>T
n.950A>T
n.1374A>T
n.1681A>T
n.1760A>T
n.2319A>T
n.2006A>T
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
n.1508A>T
n.1497A>T
n.938A>T
n.1184A>T
n.878A>T
n.1394A>T
n.1744A>T
n.1864A>T
n.2423A>T
n.2110A>T
8g.132572351T>CCA463074077DNAAF11c.1356A>G (p.Glu452=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.576A>G (p.Glu192=)
n.1580A>G
c.1374A>G (p.Glu458=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.996A>G (p.Glu332=)
n.1608A>G
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.936A>G (p.Glu312=)
n.1569A>G
n.1010A>G
n.1256A>G
n.950A>G
n.1374A>G
n.1681A>G
n.1760A>G
n.2319A>G
n.2006A>G
c.1254A>G (p.Glu418=)
n.1508A>G
n.1497A>G
n.938A>G
n.1184A>G
n.878A>G
n.1394A>G
n.1744A>G
n.1864A>G
n.2423A>G
n.2110A>G
8g.132572351T>GCA372291769DNAAF11c.1356A>C (p.Glu452Asp)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
n.1580A>C
c.1374A>C (p.Glu458Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
n.1608A>C
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.936A>C (p.Glu312Asp)
n.1569A>C
n.1010A>C
n.1256A>C
n.950A>C
n.1374A>C
n.1681A>C
n.1760A>C
n.2319A>C
n.2006A>C
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
n.1508A>C
n.1497A>C
n.938A>C
n.1184A>C
n.878A>C
n.1394A>C
n.1744A>C
n.1864A>C
n.2423A>C
n.2110A>C
8g.132572352T>ACA372291770DNAAF11c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.1579A>T
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.1607A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
n.1568A>T
n.1009A>T
n.1255A>T
n.949A>T
n.1373A>T
n.1680A>T
n.1759A>T
n.2318A>T
n.2005A>T
c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.1507A>T
n.1496A>T
n.937A>T
n.1183A>T
n.877A>T
n.1393A>T
n.1743A>T
n.1863A>T
n.2422A>T
n.2109A>T
8g.132572352T>CCA372291771DNAAF11c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.1579A>G
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.1607A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.1568A>G
n.1009A>G
n.1255A>G
n.949A>G
n.1373A>G
n.1680A>G
n.1759A>G
n.2318A>G
n.2005A>G
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.1507A>G
n.1496A>G
n.937A>G
n.1183A>G
n.877A>G
n.1393A>G
n.1743A>G
n.1863A>G
n.2422A>G
n.2109A>G
 gnomAD v4
8g.132572352T>GCA372291772DNAAF11c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.1579A>C
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.1607A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.1568A>C
n.1009A>C
n.1255A>C
n.949A>C
n.1373A>C
n.1680A>C
n.1759A>C
n.2318A>C
n.2005A>C
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.1507A>C
n.1496A>C
n.937A>C
n.1183A>C
n.877A>C
n.1393A>C
n.1743A>C
n.1863A>C
n.2422A>C
n.2109A>C
8g.132572353C>ACA372291773DNAAF11c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.1578G>T
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.1606G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.1567G>T
n.1008G>T
n.1254G>T
n.948G>T
n.1372G>T
n.1679G>T
n.1758G>T
n.2317G>T
n.2004G>T
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.1506G>T
n.1495G>T
n.936G>T
n.1182G>T
n.876G>T
n.1392G>T
n.1742G>T
n.1862G>T
n.2421G>T
n.2108G>T
8g.132572353C=CA1820845750DNAAF11c.1354G= (p.Glu452=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.574G= (p.Glu192=)
n.1578G=
c.1372G= (p.Glu458=)
c.1312G= (p.Glu438=)
c.1108G= (p.Glu370=)
c.994G= (p.Glu332=)
n.1606G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.934G= (p.Glu312=)
n.1567G=
n.1008G=
n.1254G=
n.948G=
n.1372G=
n.1679G=
n.1758G=
n.2317G=
n.2004G=
c.1252G= (p.Glu418=)
n.1506G=
n.1495G=
n.936G=
n.1182G=
n.876G=
n.1392G=
n.1742G=
n.1862G=
n.2421G=
n.2108G=
8g.132572353C>GCA372291774DNAAF11c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.1578G>C
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.1606G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.1567G>C
n.1008G>C
n.1254G>C
n.948G>C
n.1372G>C
n.1679G>C
n.1758G>C
n.2317G>C
n.2004G>C
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.1506G>C
n.1495G>C
n.936G>C
n.1182G>C
n.876G>C
n.1392G>C
n.1742G>C
n.1862G>C
n.2421G>C
n.2108G>C
8g.132572353C>TCA186268560DNAAF11c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.1578G>A
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.1606G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.1567G>A
n.1008G>A
n.1254G>A
n.948G>A
n.1372G>A
n.1679G>A
n.1758G>A
n.2317G>A
n.2004G>A
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.1506G>A
n.1495G>A
n.936G>A
n.1182G>A
n.876G>A
n.1392G>A
n.1742G>A
n.1862G>A
n.2421G>A
n.2108G>A
 dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched