| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.132572213T= | CA1820845673 | DNAAF11 | c.*93A= (n.*93A=) c.*358A= (n.*358A=) c.714A= (n.714A=) c.1494A= (n.1494A=) n.1718A= n.1746A= n.1707A= n.1148A= n.1394A= n.1088A= n.1512A= n.1819A= n.1898A= n.2457A= n.2144A= n.1646A= n.1635A= n.1076A= n.1322A= n.1016A= n.1532A= n.1882A= n.2002A= n.2561A= n.2248A= | |
| 8 | g.132572213dup | CA2688630962 | DNAAF11 | c.*93dup (n.*93dup) c.*358dup (n.*358dup) c.714dup (n.714dup) c.1494dup (n.1494dup) n.1718dup n.1746dup n.1707dup n.1148dup n.1394dup n.1088dup n.1512dup n.1819dup n.1898dup n.2457dup n.2144dup n.1646dup n.1635dup n.1076dup n.1322dup n.1016dup n.1532dup n.1882dup n.2002dup n.2561dup n.2248dup | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572214G>T | CA2579252078 | DNAAF11 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.1493C>A (n.1493C>A) n.1717C>A n.1745C>A n.1706C>A n.1147C>A n.1393C>A n.1087C>A n.1511C>A n.1818C>A n.1897C>A n.2456C>A n.2143C>A n.1645C>A n.1634C>A n.1075C>A n.1321C>A n.1015C>A n.1531C>A n.1881C>A n.2001C>A n.2560C>A n.2247C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572216G>T | CA2688630963 | DNAAF11 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.711C>A (n.711C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) n.1715C>A n.1743C>A n.1704C>A n.1145C>A n.1391C>A n.1085C>A n.1509C>A n.1816C>A n.1895C>A n.2454C>A n.2141C>A n.1643C>A n.1632C>A n.1073C>A n.1319C>A n.1013C>A n.1529C>A n.1879C>A n.1999C>A n.2558C>A n.2245C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572219T>C | CA1119343167 | DNAAF11 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.1488A>G (n.1488A>G) n.1712A>G n.1740A>G n.1701A>G n.1142A>G n.1388A>G n.1082A>G n.1506A>G n.1813A>G n.1892A>G n.2451A>G n.2138A>G n.1640A>G n.1629A>G n.1070A>G n.1316A>G n.1010A>G n.1526A>G n.1876A>G n.1996A>G n.2555A>G n.2242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572220A= | CA1820845679 | DNAAF11 | c.*86T= (n.*86T=) c.*351T= (n.*351T=) c.707T= (n.707T=) c.1487T= (n.1487T=) n.1711T= n.1739T= n.1700T= n.1141T= n.1387T= n.1081T= n.1505T= n.1812T= n.1891T= n.2450T= n.2137T= n.1639T= n.1628T= n.1069T= n.1315T= n.1009T= n.1525T= n.1875T= n.1995T= n.2554T= n.2241T= | |
| 8 | g.132572220A>G | CA585279349 | DNAAF11 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) n.1711T>C n.1739T>C n.1700T>C n.1141T>C n.1387T>C n.1081T>C n.1505T>C n.1812T>C n.1891T>C n.2450T>C n.2137T>C n.1639T>C n.1628T>C n.1069T>C n.1315T>C n.1009T>C n.1525T>C n.1875T>C n.1995T>C n.2554T>C n.2241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572220_132572221delinsAT | CA1820845678 | DNAAF11 | c.*85_*86delinsAT (n.*85_*86delinsAT) c.*350_*351delinsAT (n.*350_*351delinsAT) c.706_707delinsAT (n.706_707delinsAT) c.1486_1487delinsAT (n.1486_1487delinsAT) n.1710_1711delinsAT n.1738_1739delinsAT n.1699_1700delinsAT n.1140_1141delinsAT n.1386_1387delinsAT n.1080_1081delinsAT n.1504_1505delinsAT n.1811_1812delinsAT n.1890_1891delinsAT n.2449_2450delinsAT n.2136_2137delinsAT n.1638_1639delinsAT n.1627_1628delinsAT n.1068_1069delinsAT n.1314_1315delinsAT n.1008_1009delinsAT n.1524_1525delinsAT n.1874_1875delinsAT n.1994_1995delinsAT n.2553_2554delinsAT n.2240_2241delinsAT | |
| 8 | g.132572221del | CA1820845680 | DNAAF11 | c.*85del (n.*85del) c.*350del (n.*350del) c.706del (n.706del) c.1486del (n.1486del) n.1710del n.1738del n.1699del n.1140del n.1386del n.1080del n.1504del n.1811del n.1890del n.2449del n.2136del n.1638del n.1627del n.1068del n.1314del n.1008del n.1524del n.1874del n.1994del n.2553del n.2240del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572221T>C | CA2688630964 | DNAAF11 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.706A>G (n.706A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) n.1710A>G n.1738A>G n.1699A>G n.1140A>G n.1386A>G n.1080A>G n.1504A>G n.1811A>G n.1890A>G n.2449A>G n.2136A>G n.1638A>G n.1627A>G n.1068A>G n.1314A>G n.1008A>G n.1524A>G n.1874A>G n.1994A>G n.2553A>G n.2240A>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572223C>A | CA2688630965 | DNAAF11 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.704G>T (n.704G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) n.1708G>T n.1736G>T n.1697G>T n.1138G>T n.1384G>T n.1078G>T n.1502G>T n.1809G>T n.1888G>T n.2447G>T n.2134G>T n.1636G>T n.1625G>T n.1066G>T n.1312G>T n.1006G>T n.1522G>T n.1872G>T n.1992G>T n.2551G>T n.2238G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572224C>A | CA2688630966 | DNAAF11 | c.*82G>T (n.*82G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.1483G>T (n.1483G>T) n.1707G>T n.1735G>T n.1696G>T n.1137G>T n.1383G>T n.1077G>T n.1501G>T n.1808G>T n.1887G>T n.2446G>T n.2133G>T n.1635G>T n.1624G>T n.1065G>T n.1311G>T n.1005G>T n.1521G>T n.1871G>T n.1991G>T n.2550G>T n.2237G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572224C= | CA1820845681 | DNAAF11 | c.*82G= (n.*82G=) c.*347G= (n.*347G=) c.703G= (n.703G=) c.1483G= (n.1483G=) n.1707G= n.1735G= n.1696G= n.1137G= n.1383G= n.1077G= n.1501G= n.1808G= n.1887G= n.2446G= n.2133G= n.1635G= n.1624G= n.1065G= n.1311G= n.1005G= n.1521G= n.1871G= n.1991G= n.2550G= n.2237G= | |
| 8 | g.132572224C>T | CA186268549 | DNAAF11 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.1483G>A (n.1483G>A) n.1707G>A n.1735G>A n.1696G>A n.1137G>A n.1383G>A n.1077G>A n.1501G>A n.1808G>A n.1887G>A n.2446G>A n.2133G>A n.1635G>A n.1624G>A n.1065G>A n.1311G>A n.1005G>A n.1521G>A n.1871G>A n.1991G>A n.2550G>A n.2237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572225A>G | CA2688630967 | DNAAF11 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.1482T>C (n.1482T>C) n.1706T>C n.1734T>C n.1695T>C n.1136T>C n.1382T>C n.1076T>C n.1500T>C n.1807T>C n.1886T>C n.2445T>C n.2132T>C n.1634T>C n.1623T>C n.1064T>C n.1310T>C n.1004T>C n.1520T>C n.1870T>C n.1990T>C n.2549T>C n.2236T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572226G>T | CA2579252081 | DNAAF11 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.701C>A (n.701C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) n.1705C>A n.1733C>A n.1694C>A n.1135C>A n.1381C>A n.1075C>A n.1499C>A n.1806C>A n.1885C>A n.2444C>A n.2131C>A n.1633C>A n.1622C>A n.1063C>A n.1309C>A n.1003C>A n.1519C>A n.1869C>A n.1989C>A n.2548C>A n.2235C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572227G>C | CA2688630968 | DNAAF11 | c.*79C>G (n.*79C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.1480C>G (n.1480C>G) n.1704C>G n.1732C>G n.1693C>G n.1134C>G n.1380C>G n.1074C>G n.1498C>G n.1805C>G n.1884C>G n.2443C>G n.2130C>G n.1632C>G n.1621C>G n.1062C>G n.1308C>G n.1002C>G n.1518C>G n.1868C>G n.1988C>G n.2547C>G n.2234C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572227G>T | CA2688630969 | DNAAF11 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.1480C>A (n.1480C>A) n.1704C>A n.1732C>A n.1693C>A n.1134C>A n.1380C>A n.1074C>A n.1498C>A n.1805C>A n.1884C>A n.2443C>A n.2130C>A n.1632C>A n.1621C>A n.1062C>A n.1308C>A n.1002C>A n.1518C>A n.1868C>A n.1988C>A n.2547C>A n.2234C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572228A>G | CA2579252082 | DNAAF11 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.699T>C (n.699T>C) c.1479T>C (n.1479T>C) n.1703T>C n.1731T>C n.1692T>C n.1133T>C n.1379T>C n.1073T>C n.1497T>C n.1804T>C n.1883T>C n.2442T>C n.2129T>C n.1631T>C n.1620T>C n.1061T>C n.1307T>C n.1001T>C n.1517T>C n.1867T>C n.1987T>C n.2546T>C n.2233T>C | dbSNP |
| 8 | g.132572230T>C | CA2688630970 | DNAAF11 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.697A>G (n.697A>G) c.1477A>G (n.1477A>G) n.1701A>G n.1729A>G n.1690A>G n.1131A>G n.1377A>G n.1071A>G n.1495A>G n.1802A>G n.1881A>G n.2440A>G n.2127A>G n.1629A>G n.1618A>G n.1059A>G n.1305A>G n.999A>G n.1515A>G n.1865A>G n.1985A>G n.2544A>G n.2231A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572231A>C | CA652762971 | DNAAF11 | c.*75T>G (n.*75T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.696T>G (n.696T>G) c.1476T>G (n.1476T>G) n.1700T>G n.1728T>G n.1689T>G n.1130T>G n.1376T>G n.1070T>G n.1494T>G n.1801T>G n.1880T>G n.2439T>G n.2126T>G n.1628T>G n.1617T>G n.1058T>G n.1304T>G n.998T>G n.1514T>G n.1864T>G n.1984T>G n.2543T>G n.2230T>G | COSMIC |
| 8 | g.132572231A>G | CA2579252083 | DNAAF11 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.1476T>C (n.1476T>C) n.1700T>C n.1728T>C n.1689T>C n.1130T>C n.1376T>C n.1070T>C n.1494T>C n.1801T>C n.1880T>C n.2439T>C n.2126T>C n.1628T>C n.1617T>C n.1058T>C n.1304T>C n.998T>C n.1514T>C n.1864T>C n.1984T>C n.2543T>C n.2230T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572232A>T | CA2688630971 | DNAAF11 | c.*74T>A (n.*74T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.1475T>A (n.1475T>A) n.1699T>A n.1727T>A n.1688T>A n.1129T>A n.1375T>A n.1069T>A n.1493T>A n.1800T>A n.1879T>A n.2438T>A n.2125T>A n.1627T>A n.1616T>A n.1057T>A n.1303T>A n.997T>A n.1513T>A n.1863T>A n.1983T>A n.2542T>A n.2229T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572233T>A | CA186268550 | DNAAF11 | c.*73A>T (n.*73A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.694A>T (n.694A>T) c.1474A>T (n.1474A>T) n.1698A>T n.1726A>T n.1687A>T n.1128A>T n.1374A>T n.1068A>T n.1492A>T n.1799A>T n.1878A>T n.2437A>T n.2124A>T n.1626A>T n.1615A>T n.1056A>T n.1302A>T n.996A>T n.1512A>T n.1862A>T n.1982A>T n.2541A>T n.2228A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572233T= | CA1820845682 | DNAAF11 | c.*73A= (n.*73A=) c.*338A= (n.*338A=) c.694A= (n.694A=) c.1474A= (n.1474A=) n.1698A= n.1726A= n.1687A= n.1128A= n.1374A= n.1068A= n.1492A= n.1799A= n.1878A= n.2437A= n.2124A= n.1626A= n.1615A= n.1056A= n.1302A= n.996A= n.1512A= n.1862A= n.1982A= n.2541A= n.2228A= | |
| 8 | g.132572235T>A | CA186268551 | DNAAF11 | c.*71A>T (n.*71A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.692A>T (n.692A>T) c.1472A>T (n.1472A>T) n.1696A>T n.1724A>T n.1685A>T n.1126A>T n.1372A>T n.1066A>T n.1490A>T n.1797A>T n.1876A>T n.2435A>T n.2122A>T n.1624A>T n.1613A>T n.1054A>T n.1300A>T n.994A>T n.1510A>T n.1860A>T n.1980A>T n.2539A>T n.2226A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572235T>C | CA2688630972 | DNAAF11 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.692A>G (n.692A>G) c.1472A>G (n.1472A>G) n.1696A>G n.1724A>G n.1685A>G n.1126A>G n.1372A>G n.1066A>G n.1490A>G n.1797A>G n.1876A>G n.2435A>G n.2122A>G n.1624A>G n.1613A>G n.1054A>G n.1300A>G n.994A>G n.1510A>G n.1860A>G n.1980A>G n.2539A>G n.2226A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572235T= | CA1820845683 | DNAAF11 | c.*71A= (n.*71A=) c.*336A= (n.*336A=) c.692A= (n.692A=) c.1472A= (n.1472A=) n.1696A= n.1724A= n.1685A= n.1126A= n.1372A= n.1066A= n.1490A= n.1797A= n.1876A= n.2435A= n.2122A= n.1624A= n.1613A= n.1054A= n.1300A= n.994A= n.1510A= n.1860A= n.1980A= n.2539A= n.2226A= | |
| 8 | g.132572236G>T | CA2688630973 | DNAAF11 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.691C>A (n.691C>A) c.1471C>A (n.1471C>A) n.1695C>A n.1723C>A n.1684C>A n.1125C>A n.1371C>A n.1065C>A n.1489C>A n.1796C>A n.1875C>A n.2434C>A n.2121C>A n.1623C>A n.1612C>A n.1053C>A n.1299C>A n.993C>A n.1509C>A n.1859C>A n.1979C>A n.2538C>A n.2225C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572237C>A | CA2688630974 | DNAAF11 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.690G>T (n.690G>T) c.1470G>T (n.1470G>T) n.1694G>T n.1722G>T n.1683G>T n.1124G>T n.1370G>T n.1064G>T n.1488G>T n.1795G>T n.1874G>T n.2433G>T n.2120G>T n.1622G>T n.1611G>T n.1052G>T n.1298G>T n.992G>T n.1508G>T n.1858G>T n.1978G>T n.2537G>T n.2224G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572237C>T | CA2688630975 | DNAAF11 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.690G>A (n.690G>A) c.1470G>A (n.1470G>A) n.1694G>A n.1722G>A n.1683G>A n.1124G>A n.1370G>A n.1064G>A n.1488G>A n.1795G>A n.1874G>A n.2433G>A n.2120G>A n.1622G>A n.1611G>A n.1052G>A n.1298G>A n.992G>A n.1508G>A n.1858G>A n.1978G>A n.2537G>A n.2224G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572238A= | CA1820845684 | DNAAF11 | c.*68T= (n.*68T=) c.*333T= (n.*333T=) c.689T= (n.689T=) c.1469T= (n.1469T=) n.1693T= n.1721T= n.1682T= n.1123T= n.1369T= n.1063T= n.1487T= n.1794T= n.1873T= n.2432T= n.2119T= n.1621T= n.1610T= n.1051T= n.1297T= n.991T= n.1507T= n.1857T= n.1977T= n.2536T= n.2223T= | |
| 8 | g.132572238A>C | CA186268552 | DNAAF11 | c.*68T>G (n.*68T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.689T>G (n.689T>G) c.1469T>G (n.1469T>G) n.1693T>G n.1721T>G n.1682T>G n.1123T>G n.1369T>G n.1063T>G n.1487T>G n.1794T>G n.1873T>G n.2432T>G n.2119T>G n.1621T>G n.1610T>G n.1051T>G n.1297T>G n.991T>G n.1507T>G n.1857T>G n.1977T>G n.2536T>G n.2223T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572238A>G | CA186268553 | DNAAF11 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.689T>C (n.689T>C) c.1469T>C (n.1469T>C) n.1693T>C n.1721T>C n.1682T>C n.1123T>C n.1369T>C n.1063T>C n.1487T>C n.1794T>C n.1873T>C n.2432T>C n.2119T>C n.1621T>C n.1610T>C n.1051T>C n.1297T>C n.991T>C n.1507T>C n.1857T>C n.1977T>C n.2536T>C n.2223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572239T>C | CA2688630976 | DNAAF11 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.688A>G (n.688A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) n.1692A>G n.1720A>G n.1681A>G n.1122A>G n.1368A>G n.1062A>G n.1486A>G n.1793A>G n.1872A>G n.2431A>G n.2118A>G n.1620A>G n.1609A>G n.1050A>G n.1296A>G n.990A>G n.1506A>G n.1856A>G n.1976A>G n.2535A>G n.2222A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572240A>G | CA2514639634 | DNAAF11 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.687T>C (n.687T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) n.1691T>C n.1719T>C n.1680T>C n.1121T>C n.1367T>C n.1061T>C n.1485T>C n.1792T>C n.1871T>C n.2430T>C n.2117T>C n.1619T>C n.1608T>C n.1049T>C n.1295T>C n.989T>C n.1505T>C n.1855T>C n.1975T>C n.2534T>C n.2221T>C | |
| 8 | g.132572241T>C | CA2688630977 | DNAAF11 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.686A>G (n.686A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) n.1690A>G n.1718A>G n.1679A>G n.1120A>G n.1366A>G n.1060A>G n.1484A>G n.1791A>G n.1870A>G n.2429A>G n.2116A>G n.1618A>G n.1607A>G n.1048A>G n.1294A>G n.988A>G n.1504A>G n.1854A>G n.1974A>G n.2533A>G n.2220A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572241T>G | CA2688630978 | DNAAF11 | c.*65A>C (n.*65A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.686A>C (n.686A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) n.1690A>C n.1718A>C n.1679A>C n.1120A>C n.1366A>C n.1060A>C n.1484A>C n.1791A>C n.1870A>C n.2429A>C n.2116A>C n.1618A>C n.1607A>C n.1048A>C n.1294A>C n.988A>C n.1504A>C n.1854A>C n.1974A>C n.2533A>C n.2220A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572242G>A | CA1820845686 | DNAAF11 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.685C>T (n.685C>T) c.1465C>T (n.1465C>T) n.1689C>T n.1717C>T n.1678C>T n.1119C>T n.1365C>T n.1059C>T n.1483C>T n.1790C>T n.1869C>T n.2428C>T n.2115C>T n.1617C>T n.1606C>T n.1047C>T n.1293C>T n.987C>T n.1503C>T n.1853C>T n.1973C>T n.2532C>T n.2219C>T | dbSNP |
| 8 | g.132572242G= | CA1820845685 | DNAAF11 | c.*64C= (n.*64C=) c.*329C= (n.*329C=) c.685C= (n.685C=) c.1465C= (n.1465C=) n.1689C= n.1717C= n.1678C= n.1119C= n.1365C= n.1059C= n.1483C= n.1790C= n.1869C= n.2428C= n.2115C= n.1617C= n.1606C= n.1047C= n.1293C= n.987C= n.1503C= n.1853C= n.1973C= n.2532C= n.2219C= | |
| 8 | g.132572242G>T | CA2688630979 | DNAAF11 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.685C>A (n.685C>A) c.1465C>A (n.1465C>A) n.1689C>A n.1717C>A n.1678C>A n.1119C>A n.1365C>A n.1059C>A n.1483C>A n.1790C>A n.1869C>A n.2428C>A n.2115C>A n.1617C>A n.1606C>A n.1047C>A n.1293C>A n.987C>A n.1503C>A n.1853C>A n.1973C>A n.2532C>A n.2219C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572243del | CA2579252084 | DNAAF11 | c.*64del (n.*64del) c.*329del (n.*329del) c.685del (n.685del) c.1465del (n.1465del) n.1689del n.1717del n.1678del n.1119del n.1365del n.1059del n.1483del n.1790del n.1869del n.2428del n.2115del n.1617del n.1606del n.1047del n.1293del n.987del n.1503del n.1853del n.1973del n.2532del n.2219del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572243G>A | CA186268554 | DNAAF11 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.684C>T (n.684C>T) c.1464C>T (n.1464C>T) n.1688C>T n.1716C>T n.1677C>T n.1118C>T n.1364C>T n.1058C>T n.1482C>T n.1789C>T n.1868C>T n.2427C>T n.2114C>T n.1616C>T n.1605C>T n.1046C>T n.1292C>T n.986C>T n.1502C>T n.1852C>T n.1972C>T n.2531C>T n.2218C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572243G>C | CA1820845688 | DNAAF11 | c.*63C>G (n.*63C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.684C>G (n.684C>G) c.1464C>G (n.1464C>G) n.1688C>G n.1716C>G n.1677C>G n.1118C>G n.1364C>G n.1058C>G n.1482C>G n.1789C>G n.1868C>G n.2427C>G n.2114C>G n.1616C>G n.1605C>G n.1046C>G n.1292C>G n.986C>G n.1502C>G n.1852C>G n.1972C>G n.2531C>G n.2218C>G | dbSNP |
| 8 | g.132572243G= | CA1820845687 | DNAAF11 | c.*63C= (n.*63C=) c.*328C= (n.*328C=) c.684C= (n.684C=) c.1464C= (n.1464C=) n.1688C= n.1716C= n.1677C= n.1118C= n.1364C= n.1058C= n.1482C= n.1789C= n.1868C= n.2427C= n.2114C= n.1616C= n.1605C= n.1046C= n.1292C= n.986C= n.1502C= n.1852C= n.1972C= n.2531C= n.2218C= | |
| 8 | g.132572243G>T | CA186268555 | DNAAF11 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.684C>A (n.684C>A) c.1464C>A (n.1464C>A) n.1688C>A n.1716C>A n.1677C>A n.1118C>A n.1364C>A n.1058C>A n.1482C>A n.1789C>A n.1868C>A n.2427C>A n.2114C>A n.1616C>A n.1605C>A n.1046C>A n.1292C>A n.986C>A n.1502C>A n.1852C>A n.1972C>A n.2531C>A n.2218C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572245C>A | CA2688630980 | DNAAF11 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.682G>T (n.682G>T) c.1462G>T (n.1462G>T) n.1686G>T n.1714G>T n.1675G>T n.1116G>T n.1362G>T n.1056G>T n.1480G>T n.1787G>T n.1866G>T n.2425G>T n.2112G>T n.1614G>T n.1603G>T n.1044G>T n.1290G>T n.984G>T n.1500G>T n.1850G>T n.1970G>T n.2529G>T n.2216G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572245C= | CA1820845689 | DNAAF11 | c.*61G= (n.*61G=) c.*326G= (n.*326G=) c.682G= (n.682G=) c.1462G= (n.1462G=) n.1686G= n.1714G= n.1675G= n.1116G= n.1362G= n.1056G= n.1480G= n.1787G= n.1866G= n.2425G= n.2112G= n.1614G= n.1603G= n.1044G= n.1290G= n.984G= n.1500G= n.1850G= n.1970G= n.2529G= n.2216G= | |
| 8 | g.132572245C>G | CA186268556 | DNAAF11 | c.*61G>C (n.*61G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.682G>C (n.682G>C) c.1462G>C (n.1462G>C) n.1686G>C n.1714G>C n.1675G>C n.1116G>C n.1362G>C n.1056G>C n.1480G>C n.1787G>C n.1866G>C n.2425G>C n.2112G>C n.1614G>C n.1603G>C n.1044G>C n.1290G>C n.984G>C n.1500G>C n.1850G>C n.1970G>C n.2529G>C n.2216G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572247C= | CA1820845690 | DNAAF11 | c.*59G= (n.*59G=) c.*324G= (n.*324G=) c.680G= (n.680G=) c.1460G= (n.1460G=) n.1684G= n.1712G= n.1673G= n.1114G= n.1360G= n.1054G= n.1478G= n.1785G= n.1864G= n.2423G= n.2110G= n.1612G= n.1601G= n.1042G= n.1288G= n.982G= n.1498G= n.1848G= n.1968G= n.2527G= n.2214G= | |
| 8 | g.132572247C>T | CA1119343188 | DNAAF11 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.680G>A (n.680G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) n.1684G>A n.1712G>A n.1673G>A n.1114G>A n.1360G>A n.1054G>A n.1478G>A n.1785G>A n.1864G>A n.2423G>A n.2110G>A n.1612G>A n.1601G>A n.1042G>A n.1288G>A n.982G>A n.1498G>A n.1848G>A n.1968G>A n.2527G>A n.2214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572248T>C | CA847663052 | DNAAF11 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) n.1683A>G n.1711A>G n.1672A>G n.1113A>G n.1359A>G n.1053A>G n.1477A>G n.1784A>G n.1863A>G n.2422A>G n.2109A>G n.1611A>G n.1600A>G n.1041A>G n.1287A>G n.981A>G n.1497A>G n.1847A>G n.1967A>G n.2526A>G n.2213A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572248T= | CA1820845691 | DNAAF11 | c.*58A= (n.*58A=) c.*323A= (n.*323A=) c.679A= (n.679A=) c.1459A= (n.1459A=) n.1683A= n.1711A= n.1672A= n.1113A= n.1359A= n.1053A= n.1477A= n.1784A= n.1863A= n.2422A= n.2109A= n.1611A= n.1600A= n.1041A= n.1287A= n.981A= n.1497A= n.1847A= n.1967A= n.2526A= n.2213A= | |
| 8 | g.132572249A= | CA1820845692 | DNAAF11 | c.*57T= (n.*57T=) c.*322T= (n.*322T=) c.678T= (n.678T=) c.1458T= (n.1458T=) n.1682T= n.1710T= n.1671T= n.1112T= n.1358T= n.1052T= n.1476T= n.1783T= n.1862T= n.2421T= n.2108T= n.1610T= n.1599T= n.1040T= n.1286T= n.980T= n.1496T= n.1846T= n.1966T= n.2525T= n.2212T= | |
| 8 | g.132572249A>G | CA847663054 | DNAAF11 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.678T>C (n.678T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) n.1682T>C n.1710T>C n.1671T>C n.1112T>C n.1358T>C n.1052T>C n.1476T>C n.1783T>C n.1862T>C n.2421T>C n.2108T>C n.1610T>C n.1599T>C n.1040T>C n.1286T>C n.980T>C n.1496T>C n.1846T>C n.1966T>C n.2525T>C n.2212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572250C>A | CA2688630981 | DNAAF11 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.1457G>T (n.1457G>T) n.1681G>T n.1709G>T n.1670G>T n.1111G>T n.1357G>T n.1051G>T n.1475G>T n.1782G>T n.1861G>T n.2420G>T n.2107G>T n.1609G>T n.1598G>T n.1039G>T n.1285G>T n.979G>T n.1495G>T n.1845G>T n.1965G>T n.2524G>T n.2211G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572250C= | CA1820845693 | DNAAF11 | c.*56G= (n.*56G=) c.*321G= (n.*321G=) c.677G= (n.677G=) c.1457G= (n.1457G=) n.1681G= n.1709G= n.1670G= n.1111G= n.1357G= n.1051G= n.1475G= n.1782G= n.1861G= n.2420G= n.2107G= n.1609G= n.1598G= n.1039G= n.1285G= n.979G= n.1495G= n.1845G= n.1965G= n.2524G= n.2211G= | |
| 8 | g.132572250C>T | CA186268557 | DNAAF11 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.1457G>A (n.1457G>A) n.1681G>A n.1709G>A n.1670G>A n.1111G>A n.1357G>A n.1051G>A n.1475G>A n.1782G>A n.1861G>A n.2420G>A n.2107G>A n.1609G>A n.1598G>A n.1039G>A n.1285G>A n.979G>A n.1495G>A n.1845G>A n.1965G>A n.2524G>A n.2211G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572250_132572254delinsCACCA | CA1820845694 | DNAAF11 | c.*52_*56delinsTGGTG (n.*52_*56delinsTGGTG) c.*317_*321delinsTGGTG (n.*317_*321delinsTGGTG) c.673_677delinsTGGTG (n.673_677delinsTGGTG) c.1453_1457delinsTGGTG (n.1453_1457delinsTGGTG) n.1677_1681delinsTGGTG n.1705_1709delinsTGGTG n.1666_1670delinsTGGTG n.1107_1111delinsTGGTG n.1353_1357delinsTGGTG n.1047_1051delinsTGGTG n.1471_1475delinsTGGTG n.1778_1782delinsTGGTG n.1857_1861delinsTGGTG n.2416_2420delinsTGGTG n.2103_2107delinsTGGTG n.1605_1609delinsTGGTG n.1594_1598delinsTGGTG n.1035_1039delinsTGGTG n.1281_1285delinsTGGTG n.975_979delinsTGGTG n.1491_1495delinsTGGTG n.1841_1845delinsTGGTG n.1961_1965delinsTGGTG n.2520_2524delinsTGGTG n.2207_2211delinsTGGTG | |
| 8 | g.132572251A>T | CA2782264643 | DNAAF11 | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) n.1680T>A n.1708T>A n.1669T>A n.1110T>A n.1356T>A n.1050T>A n.1474T>A n.1781T>A n.1860T>A n.2419T>A n.2106T>A n.1608T>A n.1597T>A n.1038T>A n.1284T>A n.978T>A n.1494T>A n.1844T>A n.1964T>A n.2523T>A n.2210T>A | |
| 8 | g.132572256_132572259del | CA1820845695 | DNAAF11 | c.*52_*55del (n.*52_*55del) c.*317_*320del (n.*317_*320del) c.673_676del (n.673_676del) c.1453_1456del (n.1453_1456del) n.1677_1680del n.1705_1708del n.1666_1669del n.1107_1110del n.1353_1356del n.1047_1050del n.1471_1474del n.1778_1781del n.1857_1860del n.2416_2419del n.2103_2106del n.1605_1608del n.1594_1597del n.1035_1038del n.1281_1284del n.975_978del n.1491_1494del n.1841_1844del n.1961_1964del n.2520_2523del n.2207_2210del | dbSNP |
| 8 | g.132572253C>G | CA2527044943 | DNAAF11 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.674G>C (n.674G>C) c.1454G>C (n.1454G>C) n.1678G>C n.1706G>C n.1667G>C n.1108G>C n.1354G>C n.1048G>C n.1472G>C n.1779G>C n.1858G>C n.2417G>C n.2104G>C n.1606G>C n.1595G>C n.1036G>C n.1282G>C n.976G>C n.1492G>C n.1842G>C n.1962G>C n.2521G>C n.2208G>C | |
| 8 | g.132572253C>T | CA2688630982 | DNAAF11 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.674G>A (n.674G>A) c.1454G>A (n.1454G>A) n.1678G>A n.1706G>A n.1667G>A n.1108G>A n.1354G>A n.1048G>A n.1472G>A n.1779G>A n.1858G>A n.2417G>A n.2104G>A n.1606G>A n.1595G>A n.1036G>A n.1282G>A n.976G>A n.1492G>A n.1842G>A n.1962G>A n.2521G>A n.2208G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572254A= | CA1820845696 | DNAAF11 | c.*52T= (n.*52T=) c.*317T= (n.*317T=) c.673T= (n.673T=) c.1453T= (n.1453T=) n.1677T= n.1705T= n.1666T= n.1107T= n.1353T= n.1047T= n.1471T= n.1778T= n.1857T= n.2416T= n.2103T= n.1605T= n.1594T= n.1035T= n.1281T= n.975T= n.1491T= n.1841T= n.1961T= n.2520T= n.2207T= | |
| 8 | g.132572254A>C | CA1820845697 | DNAAF11 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.673T>G (n.673T>G) c.1453T>G (n.1453T>G) n.1677T>G n.1705T>G n.1666T>G n.1107T>G n.1353T>G n.1047T>G n.1471T>G n.1778T>G n.1857T>G n.2416T>G n.2103T>G n.1605T>G n.1594T>G n.1035T>G n.1281T>G n.975T>G n.1491T>G n.1841T>G n.1961T>G n.2520T>G n.2207T>G | dbSNP |
| 8 | g.132572254A>G | CA2688630983 | DNAAF11 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.673T>C (n.673T>C) c.1453T>C (n.1453T>C) n.1677T>C n.1705T>C n.1666T>C n.1107T>C n.1353T>C n.1047T>C n.1471T>C n.1778T>C n.1857T>C n.2416T>C n.2103T>C n.1605T>C n.1594T>C n.1035T>C n.1281T>C n.975T>C n.1491T>C n.1841T>C n.1961T>C n.2520T>C n.2207T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572255A= | CA1820845698 | DNAAF11 | c.*51T= (n.*51T=) c.*316T= (n.*316T=) c.672T= (n.672T=) c.1452T= (n.1452T=) n.1676T= n.1704T= n.1665T= n.1106T= n.1352T= n.1046T= n.1470T= n.1777T= n.1856T= n.2415T= n.2102T= n.1604T= n.1593T= n.1034T= n.1280T= n.974T= n.1490T= n.1840T= n.1960T= n.2519T= n.2206T= | |
| 8 | g.132572255A>G | CA4881055 | DNAAF11 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.1452T>C (n.1452T>C) n.1676T>C n.1704T>C n.1665T>C n.1106T>C n.1352T>C n.1046T>C n.1470T>C n.1777T>C n.1856T>C n.2415T>C n.2102T>C n.1604T>C n.1593T>C n.1034T>C n.1280T>C n.974T>C n.1490T>C n.1840T>C n.1960T>C n.2519T>C n.2206T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572256C>A | CA2688630984 | DNAAF11 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.671G>T (n.671G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) n.1675G>T n.1703G>T n.1664G>T n.1105G>T n.1351G>T n.1045G>T n.1469G>T n.1776G>T n.1855G>T n.2414G>T n.2101G>T n.1603G>T n.1592G>T n.1033G>T n.1279G>T n.973G>T n.1489G>T n.1839G>T n.1959G>T n.2518G>T n.2205G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572256C= | CA1820845699 | DNAAF11 | c.*50G= (n.*50G=) c.*315G= (n.*315G=) c.671G= (n.671G=) c.1451G= (n.1451G=) n.1675G= n.1703G= n.1664G= n.1105G= n.1351G= n.1045G= n.1469G= n.1776G= n.1855G= n.2414G= n.2101G= n.1603G= n.1592G= n.1033G= n.1279G= n.973G= n.1489G= n.1839G= n.1959G= n.2518G= n.2205G= | |
| 8 | g.132572256C>T | CA847663064 | DNAAF11 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.671G>A (n.671G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) n.1675G>A n.1703G>A n.1664G>A n.1105G>A n.1351G>A n.1045G>A n.1469G>A n.1776G>A n.1855G>A n.2414G>A n.2101G>A n.1603G>A n.1592G>A n.1033G>A n.1279G>A n.973G>A n.1489G>A n.1839G>A n.1959G>A n.2518G>A n.2205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572257C>A | CA4881056 | DNAAF11 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.670G>T (n.670G>T) c.1450G>T (n.1450G>T) n.1674G>T n.1702G>T n.1663G>T n.1104G>T n.1350G>T n.1044G>T n.1468G>T n.1775G>T n.1854G>T n.2413G>T n.2100G>T n.1602G>T n.1591G>T n.1032G>T n.1278G>T n.972G>T n.1488G>T n.1838G>T n.1958G>T n.2517G>T n.2204G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572257C= | CA1820845700 | DNAAF11 | c.*49G= (n.*49G=) c.*314G= (n.*314G=) c.670G= (n.670G=) c.1450G= (n.1450G=) n.1674G= n.1702G= n.1663G= n.1104G= n.1350G= n.1044G= n.1468G= n.1775G= n.1854G= n.2413G= n.2100G= n.1602G= n.1591G= n.1032G= n.1278G= n.972G= n.1488G= n.1838G= n.1958G= n.2517G= n.2204G= | |
| 8 | g.132572258A>G | CA2688630985 | DNAAF11 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.669T>C (n.669T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) n.1673T>C n.1701T>C n.1662T>C n.1103T>C n.1349T>C n.1043T>C n.1467T>C n.1774T>C n.1853T>C n.2412T>C n.2099T>C n.1601T>C n.1590T>C n.1031T>C n.1277T>C n.971T>C n.1487T>C n.1837T>C n.1957T>C n.2516T>C n.2203T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572259A= | CA1820845701 | DNAAF11 | c.*47T= (n.*47T=) c.*312T= (n.*312T=) c.668T= (n.668T=) c.1448T= (n.1448T=) n.1672T= n.1700T= n.1661T= n.1102T= n.1348T= n.1042T= n.1466T= n.1773T= n.1852T= n.2411T= n.2098T= n.1600T= n.1589T= n.1030T= n.1276T= n.970T= n.1486T= n.1836T= n.1956T= n.2515T= n.2202T= | |
| 8 | g.132572259A>G | CA585279350 | DNAAF11 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.668T>C (n.668T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) n.1672T>C n.1700T>C n.1661T>C n.1102T>C n.1348T>C n.1042T>C n.1466T>C n.1773T>C n.1852T>C n.2411T>C n.2098T>C n.1600T>C n.1589T>C n.1030T>C n.1276T>C n.970T>C n.1486T>C n.1836T>C n.1956T>C n.2515T>C n.2202T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572260A= | CA1820845702 | DNAAF11 | c.*46T= (n.*46T=) c.*311T= (n.*311T=) c.667T= (n.667T=) c.1447T= (n.1447T=) n.1671T= n.1699T= n.1660T= n.1101T= n.1347T= n.1041T= n.1465T= n.1772T= n.1851T= n.2410T= n.2097T= n.1599T= n.1588T= n.1029T= n.1275T= n.969T= n.1485T= n.1835T= n.1955T= n.2514T= n.2201T= | |
| 8 | g.132572260A>T | CA585279351 | DNAAF11 | c.*46T>A (n.*46T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.667T>A (n.667T>A) c.1447T>A (n.1447T>A) n.1671T>A n.1699T>A n.1660T>A n.1101T>A n.1347T>A n.1041T>A n.1465T>A n.1772T>A n.1851T>A n.2410T>A n.2097T>A n.1599T>A n.1588T>A n.1029T>A n.1275T>A n.969T>A n.1485T>A n.1835T>A n.1955T>A n.2514T>A n.2201T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.132572262C>T | CA2688630986 | DNAAF11 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.1445G>A (n.1445G>A) n.1669G>A n.1697G>A n.1658G>A n.1099G>A n.1345G>A n.1039G>A n.1463G>A n.1770G>A n.1849G>A n.2408G>A n.2095G>A n.1597G>A n.1586G>A n.1027G>A n.1273G>A n.967G>A n.1483G>A n.1833G>A n.1953G>A n.2512G>A n.2199G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572263T>G | CA585279352 | DNAAF11 | c.*43A>C (n.*43A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.664A>C (n.664A>C) c.1444A>C (n.1444A>C) n.1668A>C n.1696A>C n.1657A>C n.1098A>C n.1344A>C n.1038A>C n.1462A>C n.1769A>C n.1848A>C n.2407A>C n.2094A>C n.1596A>C n.1585A>C n.1026A>C n.1272A>C n.966A>C n.1482A>C n.1832A>C n.1952A>C n.2511A>C n.2198A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572263T= | CA1820845703 | DNAAF11 | c.*43A= (n.*43A=) c.*308A= (n.*308A=) c.664A= (n.664A=) c.1444A= (n.1444A=) n.1668A= n.1696A= n.1657A= n.1098A= n.1344A= n.1038A= n.1462A= n.1769A= n.1848A= n.2407A= n.2094A= n.1596A= n.1585A= n.1026A= n.1272A= n.966A= n.1482A= n.1832A= n.1952A= n.2511A= n.2198A= | |
| 8 | g.132572264G>A | CA915705135 | DNAAF11 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.663C>T (n.663C>T) c.1443C>T (n.1443C>T) n.1667C>T n.1695C>T n.1656C>T n.1097C>T n.1343C>T n.1037C>T n.1461C>T n.1768C>T n.1847C>T n.2406C>T n.2093C>T n.1595C>T n.1584C>T n.1025C>T n.1271C>T n.965C>T n.1481C>T n.1831C>T n.1951C>T n.2510C>T n.2197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572264G= | CA1820845704 | DNAAF11 | c.*42C= (n.*42C=) c.*307C= (n.*307C=) c.663C= (n.663C=) c.1443C= (n.1443C=) n.1667C= n.1695C= n.1656C= n.1097C= n.1343C= n.1037C= n.1461C= n.1768C= n.1847C= n.2406C= n.2093C= n.1595C= n.1584C= n.1025C= n.1271C= n.965C= n.1481C= n.1831C= n.1951C= n.2510C= n.2197C= | |
| 8 | g.132572264G>T | CA2579252085 | DNAAF11 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.663C>A (n.663C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) n.1667C>A n.1695C>A n.1656C>A n.1097C>A n.1343C>A n.1037C>A n.1461C>A n.1768C>A n.1847C>A n.2406C>A n.2093C>A n.1595C>A n.1584C>A n.1025C>A n.1271C>A n.965C>A n.1481C>A n.1831C>A n.1951C>A n.2510C>A n.2197C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572267C>A | CA2688630987 | DNAAF11 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.660G>T (n.660G>T) c.1440G>T (n.1440G>T) n.1664G>T n.1692G>T n.1653G>T n.1094G>T n.1340G>T n.1034G>T n.1458G>T n.1765G>T n.1844G>T n.2403G>T n.2090G>T n.1592G>T n.1581G>T n.1022G>T n.1268G>T n.962G>T n.1478G>T n.1828G>T n.1948G>T n.2507G>T n.2194G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572267C= | CA1820845705 | DNAAF11 | c.*39G= (n.*39G=) c.*304G= (n.*304G=) c.660G= (n.660G=) c.1440G= (n.1440G=) n.1664G= n.1692G= n.1653G= n.1094G= n.1340G= n.1034G= n.1458G= n.1765G= n.1844G= n.2403G= n.2090G= n.1592G= n.1581G= n.1022G= n.1268G= n.962G= n.1478G= n.1828G= n.1948G= n.2507G= n.2194G= | |
| 8 | g.132572267C>T | CA4881057 | DNAAF11 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.660G>A (n.660G>A) c.1440G>A (n.1440G>A) n.1664G>A n.1692G>A n.1653G>A n.1094G>A n.1340G>A n.1034G>A n.1458G>A n.1765G>A n.1844G>A n.2403G>A n.2090G>A n.1592G>A n.1581G>A n.1022G>A n.1268G>A n.962G>A n.1478G>A n.1828G>A n.1948G>A n.2507G>A n.2194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572269T>C | CA1820845707 | DNAAF11 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.658A>G (n.658A>G) c.1438A>G (n.1438A>G) n.1662A>G n.1690A>G n.1651A>G n.1092A>G n.1338A>G n.1032A>G n.1456A>G n.1763A>G n.1842A>G n.2401A>G n.2088A>G n.1590A>G n.1579A>G n.1020A>G n.1266A>G n.960A>G n.1476A>G n.1826A>G n.1946A>G n.2505A>G n.2192A>G | dbSNP |
| 8 | g.132572269T= | CA1820845706 | DNAAF11 | c.*37A= (n.*37A=) c.*302A= (n.*302A=) c.658A= (n.658A=) c.1438A= (n.1438A=) n.1662A= n.1690A= n.1651A= n.1092A= n.1338A= n.1032A= n.1456A= n.1763A= n.1842A= n.2401A= n.2088A= n.1590A= n.1579A= n.1020A= n.1266A= n.960A= n.1476A= n.1826A= n.1946A= n.2505A= n.2192A= | |
| 8 | g.132572271del | CA2579252086 | DNAAF11 | c.*36del (n.*36del) c.*301del (n.*301del) c.657del (n.657del) c.1437del (n.1437del) n.1661del n.1689del n.1650del n.1091del n.1337del n.1031del n.1455del n.1762del n.1841del n.2400del n.2087del n.1589del n.1578del n.1019del n.1265del n.959del n.1475del n.1825del n.1945del n.2504del n.2191del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572271G>A | CA2688630988 | DNAAF11 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.656C>T (n.656C>T) c.1436C>T (n.1436C>T) n.1660C>T n.1688C>T n.1649C>T n.1090C>T n.1336C>T n.1030C>T n.1454C>T n.1761C>T n.1840C>T n.2399C>T n.2086C>T n.1588C>T n.1577C>T n.1018C>T n.1264C>T n.958C>T n.1474C>T n.1824C>T n.1944C>T n.2503C>T n.2190C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572271G>T | CA2688630989 | DNAAF11 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.656C>A (n.656C>A) c.1436C>A (n.1436C>A) n.1660C>A n.1688C>A n.1649C>A n.1090C>A n.1336C>A n.1030C>A n.1454C>A n.1761C>A n.1840C>A n.2399C>A n.2086C>A n.1588C>A n.1577C>A n.1018C>A n.1264C>A n.958C>A n.1474C>A n.1824C>A n.1944C>A n.2503C>A n.2190C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572275_132572288del | CA2688630990 | DNAAF11 | c.*21_*34del (n.*21_*34del) c.*286_*299del (n.*286_*299del) c.642_655del (n.642_655del) c.1422_1435del (n.1422_1435del) n.1646_1659del n.1674_1687del n.1635_1648del n.1076_1089del n.1322_1335del n.1016_1029del n.1440_1453del n.1747_1760del n.1826_1839del n.2385_2398del n.2072_2085del n.1574_1587del n.1563_1576del n.1004_1017del n.1250_1263del n.944_957del n.1460_1473del n.1810_1823del n.1930_1943del n.2489_2502del n.2176_2189del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572273G>A | CA1820845709 | DNAAF11 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.654C>T (n.654C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) n.1658C>T n.1686C>T n.1647C>T n.1088C>T n.1334C>T n.1028C>T n.1452C>T n.1759C>T n.1838C>T n.2397C>T n.2084C>T n.1586C>T n.1575C>T n.1016C>T n.1262C>T n.956C>T n.1472C>T n.1822C>T n.1942C>T n.2501C>T n.2188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572273G= | CA1820845708 | DNAAF11 | c.*33C= (n.*33C=) c.*298C= (n.*298C=) c.654C= (n.654C=) c.1434C= (n.1434C=) n.1658C= n.1686C= n.1647C= n.1088C= n.1334C= n.1028C= n.1452C= n.1759C= n.1838C= n.2397C= n.2084C= n.1586C= n.1575C= n.1016C= n.1262C= n.956C= n.1472C= n.1822C= n.1942C= n.2501C= n.2188C= | |
| 8 | g.132572273G>T | CA2688630991 | DNAAF11 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.654C>A (n.654C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) n.1658C>A n.1686C>A n.1647C>A n.1088C>A n.1334C>A n.1028C>A n.1452C>A n.1759C>A n.1838C>A n.2397C>A n.2084C>A n.1586C>A n.1575C>A n.1016C>A n.1262C>A n.956C>A n.1472C>A n.1822C>A n.1942C>A n.2501C>A n.2188C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572274G>C | CA1820845711 | DNAAF11 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.1433C>G (n.1433C>G) n.1657C>G n.1685C>G n.1646C>G n.1087C>G n.1333C>G n.1027C>G n.1451C>G n.1758C>G n.1837C>G n.2396C>G n.2083C>G n.1585C>G n.1574C>G n.1015C>G n.1261C>G n.955C>G n.1471C>G n.1821C>G n.1941C>G n.2500C>G n.2187C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572274G= | CA1820845710 | DNAAF11 | c.*32C= (n.*32C=) c.*297C= (n.*297C=) c.653C= (n.653C=) c.1433C= (n.1433C=) n.1657C= n.1685C= n.1646C= n.1087C= n.1333C= n.1027C= n.1451C= n.1758C= n.1837C= n.2396C= n.2083C= n.1585C= n.1574C= n.1015C= n.1261C= n.955C= n.1471C= n.1821C= n.1941C= n.2500C= n.2187C= | |
| 8 | g.132572274G>T | CA1139660762 | DNAAF11 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.1433C>A (n.1433C>A) n.1657C>A n.1685C>A n.1646C>A n.1087C>A n.1333C>A n.1027C>A n.1451C>A n.1758C>A n.1837C>A n.2396C>A n.2083C>A n.1585C>A n.1574C>A n.1015C>A n.1261C>A n.955C>A n.1471C>A n.1821C>A n.1941C>A n.2500C>A n.2187C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.132572275G>A | CA847663072 | DNAAF11 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) n.1656C>T n.1684C>T n.1645C>T n.1086C>T n.1332C>T n.1026C>T n.1450C>T n.1757C>T n.1836C>T n.2395C>T n.2082C>T n.1584C>T n.1573C>T n.1014C>T n.1260C>T n.954C>T n.1470C>T n.1820C>T n.1940C>T n.2499C>T n.2186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572275G= | CA1820845712 | DNAAF11 | c.*31C= (n.*31C=) c.*296C= (n.*296C=) c.652C= (n.652C=) c.1432C= (n.1432C=) n.1656C= n.1684C= n.1645C= n.1086C= n.1332C= n.1026C= n.1450C= n.1757C= n.1836C= n.2395C= n.2082C= n.1584C= n.1573C= n.1014C= n.1260C= n.954C= n.1470C= n.1820C= n.1940C= n.2499C= n.2186C= | |
| 8 | g.132572275G>T | CA2782264644 | DNAAF11 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.1432C>A (n.1432C>A) n.1656C>A n.1684C>A n.1645C>A n.1086C>A n.1332C>A n.1026C>A n.1450C>A n.1757C>A n.1836C>A n.2395C>A n.2082C>A n.1584C>A n.1573C>A n.1014C>A n.1260C>A n.954C>A n.1470C>A n.1820C>A n.1940C>A n.2499C>A n.2186C>A | |
| 8 | g.132572276T>C | CA915705136 | DNAAF11 | c.*30A>G (n.*30A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.1431A>G (n.1431A>G) n.1655A>G n.1683A>G n.1644A>G n.1085A>G n.1331A>G n.1025A>G n.1449A>G n.1756A>G n.1835A>G n.2394A>G n.2081A>G n.1583A>G n.1572A>G n.1013A>G n.1259A>G n.953A>G n.1469A>G n.1819A>G n.1939A>G n.2498A>G n.2185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572276T= | CA1820845713 | DNAAF11 | c.*30A= (n.*30A=) c.*295A= (n.*295A=) c.651A= (n.651A=) c.1431A= (n.1431A=) n.1655A= n.1683A= n.1644A= n.1085A= n.1331A= n.1025A= n.1449A= n.1756A= n.1835A= n.2394A= n.2081A= n.1583A= n.1572A= n.1013A= n.1259A= n.953A= n.1469A= n.1819A= n.1939A= n.2498A= n.2185A= | |
| 8 | g.132572278T>C | CA4881058 | DNAAF11 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.1429A>G (n.1429A>G) n.1653A>G n.1681A>G n.1642A>G n.1083A>G n.1329A>G n.1023A>G n.1447A>G n.1754A>G n.1833A>G n.2392A>G n.2079A>G n.1581A>G n.1570A>G n.1011A>G n.1257A>G n.951A>G n.1467A>G n.1817A>G n.1937A>G n.2496A>G n.2183A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572278T= | CA1820845714 | DNAAF11 | c.*28A= (n.*28A=) c.*293A= (n.*293A=) c.649A= (n.649A=) c.1429A= (n.1429A=) n.1653A= n.1681A= n.1642A= n.1083A= n.1329A= n.1023A= n.1447A= n.1754A= n.1833A= n.2392A= n.2079A= n.1581A= n.1570A= n.1011A= n.1257A= n.951A= n.1467A= n.1817A= n.1937A= n.2496A= n.2183A= | |
| 8 | g.132572279C= | CA1820845715 | DNAAF11 | c.*27G= (n.*27G=) c.*292G= (n.*292G=) c.648G= (n.648G=) c.1428G= (n.1428G=) n.1652G= n.1680G= n.1641G= n.1082G= n.1328G= n.1022G= n.1446G= n.1753G= n.1832G= n.2391G= n.2078G= n.1580G= n.1569G= n.1010G= n.1256G= n.950G= n.1466G= n.1816G= n.1936G= n.2495G= n.2182G= | |
| 8 | g.132572279C>T | CA4881059 | DNAAF11 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.648G>A (n.648G>A) c.1428G>A (n.1428G>A) n.1652G>A n.1680G>A n.1641G>A n.1082G>A n.1328G>A n.1022G>A n.1446G>A n.1753G>A n.1832G>A n.2391G>A n.2078G>A n.1580G>A n.1569G>A n.1010G>A n.1256G>A n.950G>A n.1466G>A n.1816G>A n.1936G>A n.2495G>A n.2182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572282C>A | CA4881060 | DNAAF11 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.1425G>T (n.1425G>T) n.1649G>T n.1677G>T n.1638G>T n.1079G>T n.1325G>T n.1019G>T n.1443G>T n.1750G>T n.1829G>T n.2388G>T n.2075G>T n.1577G>T n.1566G>T n.1007G>T n.1253G>T n.947G>T n.1463G>T n.1813G>T n.1933G>T n.2492G>T n.2179G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572282C= | CA1820845716 | DNAAF11 | c.*24G= (n.*24G=) c.*289G= (n.*289G=) c.645G= (n.645G=) c.1425G= (n.1425G=) n.1649G= n.1677G= n.1638G= n.1079G= n.1325G= n.1019G= n.1443G= n.1750G= n.1829G= n.2388G= n.2075G= n.1577G= n.1566G= n.1007G= n.1253G= n.947G= n.1463G= n.1813G= n.1933G= n.2492G= n.2179G= | |
| 8 | g.132572282C>G | CA585279353 | DNAAF11 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.1425G>C (n.1425G>C) n.1649G>C n.1677G>C n.1638G>C n.1079G>C n.1325G>C n.1019G>C n.1443G>C n.1750G>C n.1829G>C n.2388G>C n.2075G>C n.1577G>C n.1566G>C n.1007G>C n.1253G>C n.947G>C n.1463G>C n.1813G>C n.1933G>C n.2492G>C n.2179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572282C>T | CA2688630992 | DNAAF11 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.1425G>A (n.1425G>A) n.1649G>A n.1677G>A n.1638G>A n.1079G>A n.1325G>A n.1019G>A n.1443G>A n.1750G>A n.1829G>A n.2388G>A n.2075G>A n.1577G>A n.1566G>A n.1007G>A n.1253G>A n.947G>A n.1463G>A n.1813G>A n.1933G>A n.2492G>A n.2179G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572283C>T | CA2688630993 | DNAAF11 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.644G>A (n.644G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) n.1648G>A n.1676G>A n.1637G>A n.1078G>A n.1324G>A n.1018G>A n.1442G>A n.1749G>A n.1828G>A n.2387G>A n.2074G>A n.1576G>A n.1565G>A n.1006G>A n.1252G>A n.946G>A n.1462G>A n.1812G>A n.1932G>A n.2491G>A n.2178G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572284A= | CA1820845717 | DNAAF11 | c.*22T= (n.*22T=) c.*287T= (n.*287T=) c.643T= (n.643T=) c.1423T= (n.1423T=) n.1647T= n.1675T= n.1636T= n.1077T= n.1323T= n.1017T= n.1441T= n.1748T= n.1827T= n.2386T= n.2073T= n.1575T= n.1564T= n.1005T= n.1251T= n.945T= n.1461T= n.1811T= n.1931T= n.2490T= n.2177T= | |
| 8 | g.132572284A>C | CA4881061 | DNAAF11 | c.*22T>G (n.*22T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.643T>G (n.643T>G) c.1423T>G (n.1423T>G) n.1647T>G n.1675T>G n.1636T>G n.1077T>G n.1323T>G n.1017T>G n.1441T>G n.1748T>G n.1827T>G n.2386T>G n.2073T>G n.1575T>G n.1564T>G n.1005T>G n.1251T>G n.945T>G n.1461T>G n.1811T>G n.1931T>G n.2490T>G n.2177T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572284A>G | CA2579252087 | DNAAF11 | c.*22T>C (n.*22T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.643T>C (n.643T>C) c.1423T>C (n.1423T>C) n.1647T>C n.1675T>C n.1636T>C n.1077T>C n.1323T>C n.1017T>C n.1441T>C n.1748T>C n.1827T>C n.2386T>C n.2073T>C n.1575T>C n.1564T>C n.1005T>C n.1251T>C n.945T>C n.1461T>C n.1811T>C n.1931T>C n.2490T>C n.2177T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572286T>C | CA4881062 | DNAAF11 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.641A>G (n.641A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) n.1645A>G n.1673A>G n.1634A>G n.1075A>G n.1321A>G n.1015A>G n.1439A>G n.1746A>G n.1825A>G n.2384A>G n.2071A>G n.1573A>G n.1562A>G n.1003A>G n.1249A>G n.943A>G n.1459A>G n.1809A>G n.1929A>G n.2488A>G n.2175A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572286T= | CA1820845718 | DNAAF11 | c.*20A= (n.*20A=) c.*285A= (n.*285A=) c.641A= (n.641A=) c.1421A= (n.1421A=) n.1645A= n.1673A= n.1634A= n.1075A= n.1321A= n.1015A= n.1439A= n.1746A= n.1825A= n.2384A= n.2071A= n.1573A= n.1562A= n.1003A= n.1249A= n.943A= n.1459A= n.1809A= n.1929A= n.2488A= n.2175A= | |
| 8 | g.132572288dup | CA2579252088 | DNAAF11 | c.*19dup (n.*19dup) c.*284dup (n.*284dup) c.640dup (n.640dup) c.1420dup (n.1420dup) n.1644dup n.1672dup n.1633dup n.1074dup n.1320dup n.1014dup n.1438dup n.1745dup n.1824dup n.2383dup n.2070dup n.1572dup n.1561dup n.1002dup n.1248dup n.942dup n.1458dup n.1808dup n.1928dup n.2487dup n.2174dup | |
| 8 | g.132572288G>A | CA585279354 | DNAAF11 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.1419C>T (n.1419C>T) n.1643C>T n.1671C>T n.1632C>T n.1073C>T n.1319C>T n.1013C>T n.1437C>T n.1744C>T n.1823C>T n.2382C>T n.2069C>T n.1571C>T n.1560C>T n.1001C>T n.1247C>T n.941C>T n.1457C>T n.1807C>T n.1927C>T n.2486C>T n.2173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572288G= | CA1820845719 | DNAAF11 | c.*18C= (n.*18C=) c.*283C= (n.*283C=) c.639C= (n.639C=) c.1419C= (n.1419C=) n.1643C= n.1671C= n.1632C= n.1073C= n.1319C= n.1013C= n.1437C= n.1744C= n.1823C= n.2382C= n.2069C= n.1571C= n.1560C= n.1001C= n.1247C= n.941C= n.1457C= n.1807C= n.1927C= n.2486C= n.2173C= | |
| 8 | g.132572289C>T | CA2688630994 | DNAAF11 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.638G>A (n.638G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) n.1642G>A n.1670G>A n.1631G>A n.1072G>A n.1318G>A n.1012G>A n.1436G>A n.1743G>A n.1822G>A n.2381G>A n.2068G>A n.1570G>A n.1559G>A n.1000G>A n.1246G>A n.940G>A n.1456G>A n.1806G>A n.1926G>A n.2485G>A n.2172G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572290A>G | CA2688630995 | DNAAF11 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.637T>C (n.637T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) n.1641T>C n.1669T>C n.1630T>C n.1071T>C n.1317T>C n.1011T>C n.1435T>C n.1742T>C n.1821T>C n.2380T>C n.2067T>C n.1569T>C n.1558T>C n.999T>C n.1245T>C n.939T>C n.1455T>C n.1805T>C n.1925T>C n.2484T>C n.2171T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572291A= | CA1820845720 | DNAAF11 | c.*15T= (n.*15T=) c.*280T= (n.*280T=) c.636T= (n.636T=) c.1416T= (n.1416T=) n.1640T= n.1668T= n.1629T= n.1070T= n.1316T= n.1010T= n.1434T= n.1741T= n.1820T= n.2379T= n.2066T= n.1568T= n.1557T= n.998T= n.1244T= n.938T= n.1454T= n.1804T= n.1924T= n.2483T= n.2170T= | |
| 8 | g.132572291A>G | CA847663078 | DNAAF11 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) n.1640T>C n.1668T>C n.1629T>C n.1070T>C n.1316T>C n.1010T>C n.1434T>C n.1741T>C n.1820T>C n.2379T>C n.2066T>C n.1568T>C n.1557T>C n.998T>C n.1244T>C n.938T>C n.1454T>C n.1804T>C n.1924T>C n.2483T>C n.2170T>C | dbSNP |
| 8 | g.132572292C>A | CA585279355 | DNAAF11 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.635G>T (n.635G>T) c.1415G>T (n.1415G>T) n.1639G>T n.1667G>T n.1628G>T n.1069G>T n.1315G>T n.1009G>T n.1433G>T n.1740G>T n.1819G>T n.2378G>T n.2065G>T n.1567G>T n.1556G>T n.997G>T n.1243G>T n.937G>T n.1453G>T n.1803G>T n.1923G>T n.2482G>T n.2169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572292C= | CA1820845721 | DNAAF11 | c.*14G= (n.*14G=) c.*279G= (n.*279G=) c.635G= (n.635G=) c.1415G= (n.1415G=) n.1639G= n.1667G= n.1628G= n.1069G= n.1315G= n.1009G= n.1433G= n.1740G= n.1819G= n.2378G= n.2065G= n.1567G= n.1556G= n.997G= n.1243G= n.937G= n.1453G= n.1803G= n.1923G= n.2482G= n.2169G= | |
| 8 | g.132572292C>T | CA4881063 | DNAAF11 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.635G>A (n.635G>A) c.1415G>A (n.1415G>A) n.1639G>A n.1667G>A n.1628G>A n.1069G>A n.1315G>A n.1009G>A n.1433G>A n.1740G>A n.1819G>A n.2378G>A n.2065G>A n.1567G>A n.1556G>A n.997G>A n.1243G>A n.937G>A n.1453G>A n.1803G>A n.1923G>A n.2482G>A n.2169G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572293G>A | CA4881064 | DNAAF11 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.634C>T (n.634C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) n.1638C>T n.1666C>T n.1627C>T n.1068C>T n.1314C>T n.1008C>T n.1432C>T n.1739C>T n.1818C>T n.2377C>T n.2064C>T n.1566C>T n.1555C>T n.996C>T n.1242C>T n.936C>T n.1452C>T n.1802C>T n.1922C>T n.2481C>T n.2168C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572293G= | CA1820845722 | DNAAF11 | c.*13C= (n.*13C=) c.*278C= (n.*278C=) c.634C= (n.634C=) c.1414C= (n.1414C=) n.1638C= n.1666C= n.1627C= n.1068C= n.1314C= n.1008C= n.1432C= n.1739C= n.1818C= n.2377C= n.2064C= n.1566C= n.1555C= n.996C= n.1242C= n.936C= n.1452C= n.1802C= n.1922C= n.2481C= n.2168C= | |
| 8 | g.132572295A>C | CA2688630996 | DNAAF11 | c.*11T>G (n.*11T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.632T>G (n.632T>G) c.1412T>G (n.1412T>G) n.1636T>G n.1664T>G n.1625T>G n.1066T>G n.1312T>G n.1006T>G n.1430T>G n.1737T>G n.1816T>G n.2375T>G n.2062T>G n.1564T>G n.1553T>G n.994T>G n.1240T>G n.934T>G n.1450T>G n.1800T>G n.1920T>G n.2479T>G n.2166T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572296G>A | CA2688630997 | DNAAF11 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) n.1635C>T n.1663C>T n.1624C>T n.1065C>T n.1311C>T n.1005C>T n.1429C>T n.1736C>T n.1815C>T n.2374C>T n.2061C>T n.1563C>T n.1552C>T n.993C>T n.1239C>T n.933C>T n.1449C>T n.1799C>T n.1919C>T n.2478C>T n.2165C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572297C>A | CA2688630998 | DNAAF11 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.1410G>T (n.1410G>T) n.1634G>T n.1662G>T n.1623G>T n.1064G>T n.1310G>T n.1004G>T n.1428G>T n.1735G>T n.1814G>T n.2373G>T n.2060G>T n.1562G>T n.1551G>T n.992G>T n.1238G>T n.932G>T n.1448G>T n.1798G>T n.1918G>T n.2477G>T n.2164G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572297C= | CA1820845723 | DNAAF11 | c.*9G= (n.*9G=) c.*274G= (n.*274G=) c.630G= (n.630G=) c.1410G= (n.1410G=) n.1634G= n.1662G= n.1623G= n.1064G= n.1310G= n.1004G= n.1428G= n.1735G= n.1814G= n.2373G= n.2060G= n.1562G= n.1551G= n.992G= n.1238G= n.932G= n.1448G= n.1798G= n.1918G= n.2477G= n.2164G= | |
| 8 | g.132572297C>T | CA4881065 | DNAAF11 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.1410G>A (n.1410G>A) n.1634G>A n.1662G>A n.1623G>A n.1064G>A n.1310G>A n.1004G>A n.1428G>A n.1735G>A n.1814G>A n.2373G>A n.2060G>A n.1562G>A n.1551G>A n.992G>A n.1238G>A n.932G>A n.1448G>A n.1798G>A n.1918G>A n.2477G>A n.2164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572300G>A | CA4881066 | DNAAF11 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.1407C>T (n.1407C>T) n.1631C>T n.1659C>T n.1620C>T n.1061C>T n.1307C>T n.1001C>T n.1425C>T n.1732C>T n.1811C>T n.2370C>T n.2057C>T n.1559C>T n.1548C>T n.989C>T n.1235C>T n.929C>T n.1445C>T n.1795C>T n.1915C>T n.2474C>T n.2161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572300G= | CA1820845724 | DNAAF11 | c.*6C= (n.*6C=) c.*271C= (n.*271C=) c.627C= (n.627C=) c.1407C= (n.1407C=) n.1631C= n.1659C= n.1620C= n.1061C= n.1307C= n.1001C= n.1425C= n.1732C= n.1811C= n.2370C= n.2057C= n.1559C= n.1548C= n.989C= n.1235C= n.929C= n.1445C= n.1795C= n.1915C= n.2474C= n.2161C= | |
| 8 | g.132572301A= | CA1820845725 | DNAAF11 | c.*5T= (n.*5T=) c.*270T= (n.*270T=) c.626T= (n.626T=) c.1406T= (n.1406T=) n.1630T= n.1658T= n.1619T= n.1060T= n.1306T= n.1000T= n.1424T= n.1731T= n.1810T= n.2369T= n.2056T= n.1558T= n.1547T= n.988T= n.1234T= n.928T= n.1444T= n.1794T= n.1914T= n.2473T= n.2160T= | |
| 8 | g.132572301A>C | CA4881067 | DNAAF11 | c.*5T>G (n.*5T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.626T>G (n.626T>G) c.1406T>G (n.1406T>G) n.1630T>G n.1658T>G n.1619T>G n.1060T>G n.1306T>G n.1000T>G n.1424T>G n.1731T>G n.1810T>G n.2369T>G n.2056T>G n.1558T>G n.1547T>G n.988T>G n.1234T>G n.928T>G n.1444T>G n.1794T>G n.1914T>G n.2473T>G n.2160T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572301A>G | CA1820845726 | DNAAF11 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.626T>C (n.626T>C) c.1406T>C (n.1406T>C) n.1630T>C n.1658T>C n.1619T>C n.1060T>C n.1306T>C n.1000T>C n.1424T>C n.1731T>C n.1810T>C n.2369T>C n.2056T>C n.1558T>C n.1547T>C n.988T>C n.1234T>C n.928T>C n.1444T>C n.1794T>C n.1914T>C n.2473T>C n.2160T>C | dbSNP |
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| 8 | g.132572302T= | CA1820845727 | DNAAF11 | c.*4A= (n.*4A=) c.*269A= (n.*269A=) c.625A= (n.625A=) c.1405A= (n.1405A=) n.1629A= n.1657A= n.1618A= n.1059A= n.1305A= n.999A= n.1423A= n.1730A= n.1809A= n.2368A= n.2055A= n.1557A= n.1546A= n.987A= n.1233A= n.927A= n.1443A= n.1793A= n.1913A= n.2472A= n.2159A= | |
| 8 | g.132572303G>A | CA4881068 | DNAAF11 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.624C>T (n.624C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) n.1628C>T n.1656C>T n.1617C>T n.1058C>T n.1304C>T n.998C>T n.1422C>T n.1729C>T n.1808C>T n.2367C>T n.2054C>T n.1556C>T n.1545C>T n.986C>T n.1232C>T n.926C>T n.1442C>T n.1792C>T n.1912C>T n.2471C>T n.2158C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572303G= | CA1820845728 | DNAAF11 | c.*3C= (n.*3C=) c.*268C= (n.*268C=) c.624C= (n.624C=) c.1404C= (n.1404C=) n.1628C= n.1656C= n.1617C= n.1058C= n.1304C= n.998C= n.1422C= n.1729C= n.1808C= n.2367C= n.2054C= n.1556C= n.1545C= n.986C= n.1232C= n.926C= n.1442C= n.1792C= n.1912C= n.2471C= n.2158C= | |
| 8 | g.132572305T>G | CA2688630999 | DNAAF11 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.1402A>C (n.1402A>C) n.1626A>C n.1654A>C n.1615A>C n.1056A>C n.1302A>C n.996A>C n.1420A>C n.1727A>C n.1806A>C n.2365A>C n.2052A>C n.1554A>C n.1543A>C n.984A>C n.1230A>C n.924A>C n.1440A>C n.1790A>C n.1910A>C n.2469A>C n.2156A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572306T>A | CA372291670 | DNAAF11 | c.1401A>T (p.Ter467Cys) c.*265A>T (n.*265A>T) c.621A>T (p.Ter207Cys) n.1625A>T c.1419A>T (p.Ter473Cys) c.1359A>T (p.Ter453Cys) c.1155A>T (p.Ter385Cys) c.1041A>T (p.Ter347Cys) n.1653A>T c.1341A>T (p.Ter447Cys) c.981A>T (p.Ter327Cys) n.1614A>T n.1055A>T n.1301A>T n.995A>T n.1419A>T n.1726A>T n.1805A>T n.2364A>T n.2051A>T c.1299A>T (p.Ter433Cys) n.1553A>T n.1542A>T n.983A>T n.1229A>T n.923A>T n.1439A>T n.1789A>T n.1909A>T n.2468A>T n.2155A>T | |
| 8 | g.132572306T>C | CA372291671 | DNAAF11 | c.1401A>G (p.Ter467Trp) c.*265A>G (n.*265A>G) c.621A>G (p.Ter207Trp) n.1625A>G c.1419A>G (p.Ter473Trp) c.1359A>G (p.Ter453Trp) c.1155A>G (p.Ter385Trp) c.1041A>G (p.Ter347Trp) n.1653A>G c.1341A>G (p.Ter447Trp) c.981A>G (p.Ter327Trp) n.1614A>G n.1055A>G n.1301A>G n.995A>G n.1419A>G n.1726A>G n.1805A>G n.2364A>G n.2051A>G c.1299A>G (p.Ter433Trp) n.1553A>G n.1542A>G n.983A>G n.1229A>G n.923A>G n.1439A>G n.1789A>G n.1909A>G n.2468A>G n.2155A>G | |
| 8 | g.132572306T>G | CA372291672 | DNAAF11 | c.1401A>C (p.Ter467Cys) c.*265A>C (n.*265A>C) c.621A>C (p.Ter207Cys) n.1625A>C c.1419A>C (p.Ter473Cys) c.1359A>C (p.Ter453Cys) c.1155A>C (p.Ter385Cys) c.1041A>C (p.Ter347Cys) n.1653A>C c.1341A>C (p.Ter447Cys) c.981A>C (p.Ter327Cys) n.1614A>C n.1055A>C n.1301A>C n.995A>C n.1419A>C n.1726A>C n.1805A>C n.2364A>C n.2051A>C c.1299A>C (p.Ter433Cys) n.1553A>C n.1542A>C n.983A>C n.1229A>C n.923A>C n.1439A>C n.1789A>C n.1909A>C n.2468A>C n.2155A>C | |
| 8 | g.132572307C>A | CA372291673 | DNAAF11 | c.1400G>T (p.Ter467Leu) c.*264G>T (n.*264G>T) c.620G>T (p.Ter207Leu) n.1624G>T c.1418G>T (p.Ter473Leu) c.1358G>T (p.Ter453Leu) c.1154G>T (p.Ter385Leu) c.1040G>T (p.Ter347Leu) n.1652G>T c.1340G>T (p.Ter447Leu) c.980G>T (p.Ter327Leu) n.1613G>T n.1054G>T n.1300G>T n.994G>T n.1418G>T n.1725G>T n.1804G>T n.2363G>T n.2050G>T c.1298G>T (p.Ter433Leu) n.1552G>T n.1541G>T n.982G>T n.1228G>T n.922G>T n.1438G>T n.1788G>T n.1908G>T n.2467G>T n.2154G>T | |
| 8 | g.132572307C>G | CA372291674 | DNAAF11 | c.1400G>C (p.Ter467Ser) c.*264G>C (n.*264G>C) c.620G>C (p.Ter207Ser) n.1624G>C c.1418G>C (p.Ter473Ser) c.1358G>C (p.Ter453Ser) c.1154G>C (p.Ter385Ser) c.1040G>C (p.Ter347Ser) n.1652G>C c.1340G>C (p.Ter447Ser) c.980G>C (p.Ter327Ser) n.1613G>C n.1054G>C n.1300G>C n.994G>C n.1418G>C n.1725G>C n.1804G>C n.2363G>C n.2050G>C c.1298G>C (p.Ter433Ser) n.1552G>C n.1541G>C n.982G>C n.1228G>C n.922G>C n.1438G>C n.1788G>C n.1908G>C n.2467G>C n.2154G>C | COSMIC |
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| 8 | g.132572307_132572308delinsCA | CA1820845729 | DNAAF11 | c.1399_1400delinsTG (p.Ter467=) c.*263_*264delinsTG (n.*263_*264delinsTG) c.619_620delinsTG (p.Ter207=) n.1623_1624delinsTG c.1417_1418delinsTG (p.Ter473=) c.1357_1358delinsTG (p.Ter453=) c.1153_1154delinsTG (p.Ter385=) c.1039_1040delinsTG (p.Ter347=) n.1651_1652delinsTG c.1339_1340delinsTG (p.Ter447=) c.979_980delinsTG (p.Ter327=) n.1612_1613delinsTG n.1053_1054delinsTG n.1299_1300delinsTG n.993_994delinsTG n.1417_1418delinsTG n.1724_1725delinsTG n.1803_1804delinsTG n.2362_2363delinsTG n.2049_2050delinsTG c.1297_1298delinsTG (p.Ter433=) n.1551_1552delinsTG n.1540_1541delinsTG n.981_982delinsTG n.1227_1228delinsTG n.921_922delinsTG n.1437_1438delinsTG n.1787_1788delinsTG n.1907_1908delinsTG n.2466_2467delinsTG n.2153_2154delinsTG | |
| 8 | g.132572308A= | CA1820845730 | DNAAF11 | c.1399T= (p.Ter467=) c.*263T= (n.*263T=) c.619T= (p.Ter207=) n.1623T= c.1417T= (p.Ter473=) c.1357T= (p.Ter453=) c.1153T= (p.Ter385=) c.1039T= (p.Ter347=) n.1651T= c.1339T= (p.Ter447=) c.979T= (p.Ter327=) n.1612T= n.1053T= n.1299T= n.993T= n.1417T= n.1724T= n.1803T= n.2362T= n.2049T= c.1297T= (p.Ter433=) n.1551T= n.1540T= n.981T= n.1227T= n.921T= n.1437T= n.1787T= n.1907T= n.2466T= n.2153T= | |
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| 8 | g.132572309A>T | CA463074050 | DNAAF11 | c.1398T>A (p.Ile466=) c.*262T>A (n.*262T>A) c.618T>A (p.Ile206=) n.1622T>A c.1416T>A (p.Ile472=) c.1356T>A (p.Ile452=) c.1152T>A (p.Ile384=) c.1038T>A (p.Ile346=) n.1650T>A c.1338T>A (p.Ile446=) c.978T>A (p.Ile326=) n.1611T>A n.1052T>A n.1298T>A n.992T>A n.1416T>A n.1723T>A n.1802T>A n.2361T>A n.2048T>A c.1296T>A (p.Ile432=) n.1550T>A n.1539T>A n.980T>A n.1226T>A n.920T>A n.1436T>A n.1786T>A n.1906T>A n.2465T>A n.2152T>A | |
| 8 | g.132572310A= | CA1820845731 | DNAAF11 | c.1397T= (p.Ile466=) c.*261T= (n.*261T=) c.617T= (p.Ile206=) n.1621T= c.1415T= (p.Ile472=) c.1355T= (p.Ile452=) c.1151T= (p.Ile384=) c.1037T= (p.Ile346=) n.1649T= c.1337T= (p.Ile446=) c.977T= (p.Ile326=) n.1610T= n.1051T= n.1297T= n.991T= n.1415T= n.1722T= n.1801T= n.2360T= n.2047T= c.1295T= (p.Ile432=) n.1549T= n.1538T= n.979T= n.1225T= n.919T= n.1435T= n.1785T= n.1905T= n.2464T= n.2151T= | |
| 8 | g.132572310A>C | CA372291678 | DNAAF11 | c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.*261T>G (n.*261T>G) c.617T>G (p.Ile206Ser) n.1621T>G c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1037T>G (p.Ile346Ser) n.1649T>G c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) n.1610T>G n.1051T>G n.1297T>G n.991T>G n.1415T>G n.1722T>G n.1801T>G n.2360T>G n.2047T>G c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.1549T>G n.1538T>G n.979T>G n.1225T>G n.919T>G n.1435T>G n.1785T>G n.1905T>G n.2464T>G n.2151T>G | |
| 8 | g.132572310A>G | CA4881069 | DNAAF11 | c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.*261T>C (n.*261T>C) c.617T>C (p.Ile206Thr) n.1621T>C c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1037T>C (p.Ile346Thr) n.1649T>C c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) n.1610T>C n.1051T>C n.1297T>C n.991T>C n.1415T>C n.1722T>C n.1801T>C n.2360T>C n.2047T>C c.1295T>C (p.Ile432Thr) n.1549T>C n.1538T>C n.979T>C n.1225T>C n.919T>C n.1435T>C n.1785T>C n.1905T>C n.2464T>C n.2151T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572311T>A | CA372291680 | DNAAF11 | c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.*260A>T (n.*260A>T) c.616A>T (p.Ile206Phe) n.1620A>T c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1036A>T (p.Ile346Phe) n.1648A>T c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) n.1609A>T n.1050A>T n.1296A>T n.990A>T n.1414A>T n.1721A>T n.1800A>T n.2359A>T n.2046A>T c.1294A>T (p.Ile432Phe) n.1548A>T n.1537A>T n.978A>T n.1224A>T n.918A>T n.1434A>T n.1784A>T n.1904A>T n.2463A>T n.2150A>T | |
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| 8 | g.132572311T>G | CA372291682 | DNAAF11 | c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.*260A>C (n.*260A>C) c.616A>C (p.Ile206Leu) n.1620A>C c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1036A>C (p.Ile346Leu) n.1648A>C c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) n.1609A>C n.1050A>C n.1296A>C n.990A>C n.1414A>C n.1721A>C n.1800A>C n.2359A>C n.2046A>C c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.1548A>C n.1537A>C n.978A>C n.1224A>C n.918A>C n.1434A>C n.1784A>C n.1904A>C n.2463A>C n.2150A>C |