| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132572009_132572069dup | CA2688630863 | DNAAF11 | c.*237_*297dup (n.*237_*297dup) c.1638_1698dup (n.1638_1698dup) n.1862_1922dup n.1890_1950dup n.1851_1911dup n.1292_1352dup n.1538_1598dup n.1232_1292dup n.1656_1716dup n.1963_2023dup n.2042_2102dup n.2601_2661dup n.2288_2348dup n.1790_1850dup n.1779_1839dup n.1220_1280dup n.1466_1526dup n.1160_1220dup n.1676_1736dup n.2026_2086dup n.2146_2206dup n.2705_2765dup n.2392_2452dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572054C>A | CA2688630873 | DNAAF11 | c.*252G>T (n.*252G>T) c.1653G>T (n.1653G>T) n.1877G>T n.1905G>T n.1866G>T n.1307G>T n.1553G>T n.1247G>T n.1671G>T n.1978G>T n.2057G>T n.2616G>T n.2303G>T n.1805G>T n.1794G>T n.1235G>T n.1481G>T n.1175G>T n.1691G>T n.2041G>T n.2161G>T n.2720G>T n.2407G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572054C>G | CA2688630872 | DNAAF11 | c.*252G>C (n.*252G>C) c.1653G>C (n.1653G>C) n.1877G>C n.1905G>C n.1866G>C n.1307G>C n.1553G>C n.1247G>C n.1671G>C n.1978G>C n.2057G>C n.2616G>C n.2303G>C n.1805G>C n.1794G>C n.1235G>C n.1481G>C n.1175G>C n.1691G>C n.2041G>C n.2161G>C n.2720G>C n.2407G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572054C>T | CA2832480179 | DNAAF11 | c.*252G>A (n.*252G>A) c.1653G>A (n.1653G>A) n.1877G>A n.1905G>A n.1866G>A n.1307G>A n.1553G>A n.1247G>A n.1671G>A n.1978G>A n.2057G>A n.2616G>A n.2303G>A n.1805G>A n.1794G>A n.1235G>A n.1481G>A n.1175G>A n.1691G>A n.2041G>A n.2161G>A n.2720G>A n.2407G>A | |
| 8 | g.132572056A>G | CA2688630874 | DNAAF11 | c.*250T>C (n.*250T>C) c.1651T>C (n.1651T>C) n.1875T>C n.1903T>C n.1864T>C n.1305T>C n.1551T>C n.1245T>C n.1669T>C n.1976T>C n.2055T>C n.2614T>C n.2301T>C n.1803T>C n.1792T>C n.1233T>C n.1479T>C n.1173T>C n.1689T>C n.2039T>C n.2159T>C n.2718T>C n.2405T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572058G>T | CA2688630875 | DNAAF11 | c.*248C>A (n.*248C>A) c.1649C>A (n.1649C>A) n.1873C>A n.1901C>A n.1862C>A n.1303C>A n.1549C>A n.1243C>A n.1667C>A n.1974C>A n.2053C>A n.2612C>A n.2299C>A n.1801C>A n.1790C>A n.1231C>A n.1477C>A n.1171C>A n.1687C>A n.2037C>A n.2157C>A n.2716C>A n.2403C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572060T>A | CA2688630876 | DNAAF11 | c.*246A>T (n.*246A>T) c.1647A>T (n.1647A>T) n.1871A>T n.1899A>T n.1860A>T n.1301A>T n.1547A>T n.1241A>T n.1665A>T n.1972A>T n.2051A>T n.2610A>T n.2297A>T n.1799A>T n.1788A>T n.1229A>T n.1475A>T n.1169A>T n.1685A>T n.2035A>T n.2155A>T n.2714A>T n.2401A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572060T>G | CA1820845611 | DNAAF11 | c.*246A>C (n.*246A>C) c.1647A>C (n.1647A>C) n.1871A>C n.1899A>C n.1860A>C n.1301A>C n.1547A>C n.1241A>C n.1665A>C n.1972A>C n.2051A>C n.2610A>C n.2297A>C n.1799A>C n.1788A>C n.1229A>C n.1475A>C n.1169A>C n.1685A>C n.2035A>C n.2155A>C n.2714A>C n.2401A>C | dbSNP |
| 8 | g.132572060T= | CA1820845610 | DNAAF11 | c.*246A= (n.*246A=) c.1647A= (n.1647A=) n.1871A= n.1899A= n.1860A= n.1301A= n.1547A= n.1241A= n.1665A= n.1972A= n.2051A= n.2610A= n.2297A= n.1799A= n.1788A= n.1229A= n.1475A= n.1169A= n.1685A= n.2035A= n.2155A= n.2714A= n.2401A= | |
| 8 | g.132572060_132572061insG | CA186268533 | DNAAF11 | c.*245_*246insC (n.*245_*246insC) c.1646_1647insC (n.1646_1647insC) n.1870_1871insC n.1898_1899insC n.1859_1860insC n.1300_1301insC n.1546_1547insC n.1240_1241insC n.1664_1665insC n.1971_1972insC n.2050_2051insC n.2609_2610insC n.2296_2297insC n.1798_1799insC n.1787_1788insC n.1228_1229insC n.1474_1475insC n.1168_1169insC n.1684_1685insC n.2034_2035insC n.2154_2155insC n.2713_2714insC n.2400_2401insC | dbSNP |
| 8 | g.132572065C>A | CA2510387882 | DNAAF11 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) n.1866G>T n.1894G>T n.1855G>T n.1296G>T n.1542G>T n.1236G>T n.1660G>T n.1967G>T n.2046G>T n.2605G>T n.2292G>T n.1794G>T n.1783G>T n.1224G>T n.1470G>T n.1164G>T n.1680G>T n.2030G>T n.2150G>T n.2709G>T n.2396G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572065C>T | CA2688630877 | DNAAF11 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) n.1866G>A n.1894G>A n.1855G>A n.1296G>A n.1542G>A n.1236G>A n.1660G>A n.1967G>A n.2046G>A n.2605G>A n.2292G>A n.1794G>A n.1783G>A n.1224G>A n.1470G>A n.1164G>A n.1680G>A n.2030G>A n.2150G>A n.2709G>A n.2396G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572066T>C | CA1820845613 | DNAAF11 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.1641A>G (n.1641A>G) n.1865A>G n.1893A>G n.1854A>G n.1295A>G n.1541A>G n.1235A>G n.1659A>G n.1966A>G n.2045A>G n.2604A>G n.2291A>G n.1793A>G n.1782A>G n.1223A>G n.1469A>G n.1163A>G n.1679A>G n.2029A>G n.2149A>G n.2708A>G n.2395A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572066T= | CA1820845612 | DNAAF11 | c.*240A= (n.*240A=) c.1641A= (n.1641A=) n.1865A= n.1893A= n.1854A= n.1295A= n.1541A= n.1235A= n.1659A= n.1966A= n.2045A= n.2604A= n.2291A= n.1793A= n.1782A= n.1223A= n.1469A= n.1163A= n.1679A= n.2029A= n.2149A= n.2708A= n.2395A= | |
| 8 | g.132572067A= | CA1820845614 | DNAAF11 | c.*239T= (n.*239T=) c.1640T= (n.1640T=) n.1864T= n.1892T= n.1853T= n.1294T= n.1540T= n.1234T= n.1658T= n.1965T= n.2044T= n.2603T= n.2290T= n.1792T= n.1781T= n.1222T= n.1468T= n.1162T= n.1678T= n.2028T= n.2148T= n.2707T= n.2394T= | |
| 8 | g.132572067A>G | CA186268534 | DNAAF11 | c.*239T>C (n.*239T>C) c.1640T>C (n.1640T>C) n.1864T>C n.1892T>C n.1853T>C n.1294T>C n.1540T>C n.1234T>C n.1658T>C n.1965T>C n.2044T>C n.2603T>C n.2290T>C n.1792T>C n.1781T>C n.1222T>C n.1468T>C n.1162T>C n.1678T>C n.2028T>C n.2148T>C n.2707T>C n.2394T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572069del | CA2555417549 | DNAAF11 | c.*239del (n.*239del) c.1640del (n.1640del) n.1864del n.1892del n.1853del n.1294del n.1540del n.1234del n.1658del n.1965del n.2044del n.2603del n.2290del n.1792del n.1781del n.1222del n.1468del n.1162del n.1678del n.2028del n.2148del n.2707del n.2394del | |
| 8 | g.132572069A>G | CA2688630878 | DNAAF11 | c.*237T>C (n.*237T>C) c.1638T>C (n.1638T>C) n.1862T>C n.1890T>C n.1851T>C n.1292T>C n.1538T>C n.1232T>C n.1656T>C n.1963T>C n.2042T>C n.2601T>C n.2288T>C n.1790T>C n.1779T>C n.1220T>C n.1466T>C n.1160T>C n.1676T>C n.2026T>C n.2146T>C n.2705T>C n.2392T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572070C>A | CA2688630879 | DNAAF11 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.1637G>T (n.1637G>T) n.1861G>T n.1889G>T n.1850G>T n.1291G>T n.1537G>T n.1231G>T n.1655G>T n.1962G>T n.2041G>T n.2600G>T n.2287G>T n.1789G>T n.1778G>T n.1219G>T n.1465G>T n.1159G>T n.1675G>T n.2025G>T n.2145G>T n.2704G>T n.2391G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572070C= | CA1820845615 | DNAAF11 | c.*236G= (n.*236G=) c.1637G= (n.1637G=) n.1861G= n.1889G= n.1850G= n.1291G= n.1537G= n.1231G= n.1655G= n.1962G= n.2041G= n.2600G= n.2287G= n.1789G= n.1778G= n.1219G= n.1465G= n.1159G= n.1675G= n.2025G= n.2145G= n.2704G= n.2391G= | |
| 8 | g.132572070C>T | CA585251740 | DNAAF11 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.1637G>A (n.1637G>A) n.1861G>A n.1889G>A n.1850G>A n.1291G>A n.1537G>A n.1231G>A n.1655G>A n.1962G>A n.2041G>A n.2600G>A n.2287G>A n.1789G>A n.1778G>A n.1219G>A n.1465G>A n.1159G>A n.1675G>A n.2025G>A n.2145G>A n.2704G>A n.2391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572075del | CA2688630880 | DNAAF11 | c.*234del (n.*234del) c.1635del (n.1635del) n.1859del n.1887del n.1848del n.1289del n.1535del n.1229del n.1653del n.1960del n.2039del n.2598del n.2285del n.1787del n.1776del n.1217del n.1463del n.1157del n.1673del n.2023del n.2143del n.2702del n.2389del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572075T>G | CA2688630881 | DNAAF11 | c.*231A>C (n.*231A>C) c.1632A>C (n.1632A>C) n.1856A>C n.1884A>C n.1845A>C n.1286A>C n.1532A>C n.1226A>C n.1650A>C n.1957A>C n.2036A>C n.2595A>C n.2282A>C n.1784A>C n.1773A>C n.1214A>C n.1460A>C n.1154A>C n.1670A>C n.2020A>C n.2140A>C n.2699A>C n.2386A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572075_132572081delinsTCAATAC | CA1820845616 | DNAAF11 | c.*225_*231delinsGTATTGA (n.*225_*231delinsGTATTGA) c.1626_1632delinsGTATTGA (n.1626_1632delinsGTATTGA) n.1850_1856delinsGTATTGA n.1878_1884delinsGTATTGA n.1839_1845delinsGTATTGA n.1280_1286delinsGTATTGA n.1526_1532delinsGTATTGA n.1220_1226delinsGTATTGA n.1644_1650delinsGTATTGA n.1951_1957delinsGTATTGA n.2030_2036delinsGTATTGA n.2589_2595delinsGTATTGA n.2276_2282delinsGTATTGA n.1778_1784delinsGTATTGA n.1767_1773delinsGTATTGA n.1208_1214delinsGTATTGA n.1454_1460delinsGTATTGA n.1148_1154delinsGTATTGA n.1664_1670delinsGTATTGA n.2014_2020delinsGTATTGA n.2134_2140delinsGTATTGA n.2693_2699delinsGTATTGA n.2380_2386delinsGTATTGA | |
| 8 | g.132572076C>A | CA2688630882 | DNAAF11 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) n.1855G>T n.1883G>T n.1844G>T n.1285G>T n.1531G>T n.1225G>T n.1649G>T n.1956G>T n.2035G>T n.2594G>T n.2281G>T n.1783G>T n.1772G>T n.1213G>T n.1459G>T n.1153G>T n.1669G>T n.2019G>T n.2139G>T n.2698G>T n.2385G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572076C>T | CA2688630883 | DNAAF11 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) n.1855G>A n.1883G>A n.1844G>A n.1285G>A n.1531G>A n.1225G>A n.1649G>A n.1956G>A n.2035G>A n.2594G>A n.2281G>A n.1783G>A n.1772G>A n.1213G>A n.1459G>A n.1153G>A n.1669G>A n.2019G>A n.2139G>A n.2698G>A n.2385G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572079_132572084del | CA1820845617 | DNAAF11 | c.*225_*230del (n.*225_*230del) c.1626_1631del (n.1626_1631del) n.1850_1855del n.1878_1883del n.1839_1844del n.1280_1285del n.1526_1531del n.1220_1225del n.1644_1649del n.1951_1956del n.2030_2035del n.2589_2594del n.2276_2281del n.1778_1783del n.1767_1772del n.1208_1213del n.1454_1459del n.1148_1153del n.1664_1669del n.2014_2019del n.2134_2139del n.2693_2698del n.2380_2385del | dbSNP |
| 8 | g.132572077A= | CA1820845618 | DNAAF11 | c.*229T= (n.*229T=) c.1630T= (n.1630T=) n.1854T= n.1882T= n.1843T= n.1284T= n.1530T= n.1224T= n.1648T= n.1955T= n.2034T= n.2593T= n.2280T= n.1782T= n.1771T= n.1212T= n.1458T= n.1152T= n.1668T= n.2018T= n.2138T= n.2697T= n.2384T= | |
| 8 | g.132572077A>G | CA1820845619 | DNAAF11 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.1630T>C (n.1630T>C) n.1854T>C n.1882T>C n.1843T>C n.1284T>C n.1530T>C n.1224T>C n.1648T>C n.1955T>C n.2034T>C n.2593T>C n.2280T>C n.1782T>C n.1771T>C n.1212T>C n.1458T>C n.1152T>C n.1668T>C n.2018T>C n.2138T>C n.2697T>C n.2384T>C | dbSNP |
| 8 | g.132572077A>T | CA652762969 | DNAAF11 | c.*229T>A (n.*229T>A) c.1630T>A (n.1630T>A) n.1854T>A n.1882T>A n.1843T>A n.1284T>A n.1530T>A n.1224T>A n.1648T>A n.1955T>A n.2034T>A n.2593T>A n.2280T>A n.1782T>A n.1771T>A n.1212T>A n.1458T>A n.1152T>A n.1668T>A n.2018T>A n.2138T>A n.2697T>A n.2384T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132572078A= | CA1820845620 | DNAAF11 | c.*228T= (n.*228T=) c.1629T= (n.1629T=) n.1853T= n.1881T= n.1842T= n.1283T= n.1529T= n.1223T= n.1647T= n.1954T= n.2033T= n.2592T= n.2279T= n.1781T= n.1770T= n.1211T= n.1457T= n.1151T= n.1667T= n.2017T= n.2137T= n.2696T= n.2383T= | |
| 8 | g.132572078A>G | CA186268535 | DNAAF11 | c.*228T>C (n.*228T>C) c.1629T>C (n.1629T>C) n.1853T>C n.1881T>C n.1842T>C n.1283T>C n.1529T>C n.1223T>C n.1647T>C n.1954T>C n.2033T>C n.2592T>C n.2279T>C n.1781T>C n.1770T>C n.1211T>C n.1457T>C n.1151T>C n.1667T>C n.2017T>C n.2137T>C n.2696T>C n.2383T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572080A= | CA1820845621 | DNAAF11 | c.*226T= (n.*226T=) c.1627T= (n.1627T=) n.1851T= n.1879T= n.1840T= n.1281T= n.1527T= n.1221T= n.1645T= n.1952T= n.2031T= n.2590T= n.2277T= n.1779T= n.1768T= n.1209T= n.1455T= n.1149T= n.1665T= n.2015T= n.2135T= n.2694T= n.2381T= | |
| 8 | g.132572080A>G | CA186268536 | DNAAF11 | c.*226T>C (n.*226T>C) c.1627T>C (n.1627T>C) n.1851T>C n.1879T>C n.1840T>C n.1281T>C n.1527T>C n.1221T>C n.1645T>C n.1952T>C n.2031T>C n.2590T>C n.2277T>C n.1779T>C n.1768T>C n.1209T>C n.1455T>C n.1149T>C n.1665T>C n.2015T>C n.2135T>C n.2694T>C n.2381T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572081C>A | CA2688630884 | DNAAF11 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.1626G>T (n.1626G>T) n.1850G>T n.1878G>T n.1839G>T n.1280G>T n.1526G>T n.1220G>T n.1644G>T n.1951G>T n.2030G>T n.2589G>T n.2276G>T n.1778G>T n.1767G>T n.1208G>T n.1454G>T n.1148G>T n.1664G>T n.2014G>T n.2134G>T n.2693G>T n.2380G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572081C>T | CA2688630885 | DNAAF11 | c.*225G>A (n.*225G>A) c.1626G>A (n.1626G>A) n.1850G>A n.1878G>A n.1839G>A n.1280G>A n.1526G>A n.1220G>A n.1644G>A n.1951G>A n.2030G>A n.2589G>A n.2276G>A n.1778G>A n.1767G>A n.1208G>A n.1454G>A n.1148G>A n.1664G>A n.2014G>A n.2134G>A n.2693G>A n.2380G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572082C>A | CA2512383622 | DNAAF11 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.1625G>T (n.1625G>T) n.1849G>T n.1877G>T n.1838G>T n.1279G>T n.1525G>T n.1219G>T n.1643G>T n.1950G>T n.2029G>T n.2588G>T n.2275G>T n.1777G>T n.1766G>T n.1207G>T n.1453G>T n.1147G>T n.1663G>T n.2013G>T n.2133G>T n.2692G>T n.2379G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572082C>T | CA2688630886 | DNAAF11 | c.*224G>A (n.*224G>A) c.1625G>A (n.1625G>A) n.1849G>A n.1877G>A n.1838G>A n.1279G>A n.1525G>A n.1219G>A n.1643G>A n.1950G>A n.2029G>A n.2588G>A n.2275G>A n.1777G>A n.1766G>A n.1207G>A n.1453G>A n.1147G>A n.1663G>A n.2013G>A n.2133G>A n.2692G>A n.2379G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572085C>A | CA2688630887 | DNAAF11 | c.*221G>T (n.*221G>T) c.1622G>T (n.1622G>T) n.1846G>T n.1874G>T n.1835G>T n.1276G>T n.1522G>T n.1216G>T n.1640G>T n.1947G>T n.2026G>T n.2585G>T n.2272G>T n.1774G>T n.1763G>T n.1204G>T n.1450G>T n.1144G>T n.1660G>T n.2010G>T n.2130G>T n.2689G>T n.2376G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572085C>T | CA2688630888 | DNAAF11 | c.*221G>A (n.*221G>A) c.1622G>A (n.1622G>A) n.1846G>A n.1874G>A n.1835G>A n.1276G>A n.1522G>A n.1216G>A n.1640G>A n.1947G>A n.2026G>A n.2585G>A n.2272G>A n.1774G>A n.1763G>A n.1204G>A n.1450G>A n.1144G>A n.1660G>A n.2010G>A n.2130G>A n.2689G>A n.2376G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572086C>A | CA2545132285 | DNAAF11 | c.*220G>T (n.*220G>T) c.1621G>T (n.1621G>T) n.1845G>T n.1873G>T n.1834G>T n.1275G>T n.1521G>T n.1215G>T n.1639G>T n.1946G>T n.2025G>T n.2584G>T n.2271G>T n.1773G>T n.1762G>T n.1203G>T n.1449G>T n.1143G>T n.1659G>T n.2009G>T n.2129G>T n.2688G>T n.2375G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572086C>G | CA2718376596 | DNAAF11 | c.*220G>C (n.*220G>C) c.1621G>C (n.1621G>C) n.1845G>C n.1873G>C n.1834G>C n.1275G>C n.1521G>C n.1215G>C n.1639G>C n.1946G>C n.2025G>C n.2584G>C n.2271G>C n.1773G>C n.1762G>C n.1203G>C n.1449G>C n.1143G>C n.1659G>C n.2009G>C n.2129G>C n.2688G>C n.2375G>C | dbSNP |
| 8 | g.132572086C>T | CA2688630889 | DNAAF11 | c.*220G>A (n.*220G>A) c.1621G>A (n.1621G>A) n.1845G>A n.1873G>A n.1834G>A n.1275G>A n.1521G>A n.1215G>A n.1639G>A n.1946G>A n.2025G>A n.2584G>A n.2271G>A n.1773G>A n.1762G>A n.1203G>A n.1449G>A n.1143G>A n.1659G>A n.2009G>A n.2129G>A n.2688G>A n.2375G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572087C>A | CA2688630890 | DNAAF11 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.1620G>T (n.1620G>T) n.1844G>T n.1872G>T n.1833G>T n.1274G>T n.1520G>T n.1214G>T n.1638G>T n.1945G>T n.2024G>T n.2583G>T n.2270G>T n.1772G>T n.1761G>T n.1202G>T n.1448G>T n.1142G>T n.1658G>T n.2008G>T n.2128G>T n.2687G>T n.2374G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572087C>T | CA2688630891 | DNAAF11 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.1620G>A (n.1620G>A) n.1844G>A n.1872G>A n.1833G>A n.1274G>A n.1520G>A n.1214G>A n.1638G>A n.1945G>A n.2024G>A n.2583G>A n.2270G>A n.1772G>A n.1761G>A n.1202G>A n.1448G>A n.1142G>A n.1658G>A n.2008G>A n.2128G>A n.2687G>A n.2374G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572089T>G | CA1820845623 | DNAAF11 | c.*217A>C (n.*217A>C) c.1618A>C (n.1618A>C) n.1842A>C n.1870A>C n.1831A>C n.1272A>C n.1518A>C n.1212A>C n.1636A>C n.1943A>C n.2022A>C n.2581A>C n.2268A>C n.1770A>C n.1759A>C n.1200A>C n.1446A>C n.1140A>C n.1656A>C n.2006A>C n.2126A>C n.2685A>C n.2372A>C | dbSNP |
| 8 | g.132572089T= | CA1820845622 | DNAAF11 | c.*217A= (n.*217A=) c.1618A= (n.1618A=) n.1842A= n.1870A= n.1831A= n.1272A= n.1518A= n.1212A= n.1636A= n.1943A= n.2022A= n.2581A= n.2268A= n.1770A= n.1759A= n.1200A= n.1446A= n.1140A= n.1656A= n.2006A= n.2126A= n.2685A= n.2372A= | |
| 8 | g.132572091A>G | CA2688630892 | DNAAF11 | c.*215T>C (n.*215T>C) c.1616T>C (n.1616T>C) n.1840T>C n.1868T>C n.1829T>C n.1270T>C n.1516T>C n.1210T>C n.1634T>C n.1941T>C n.2020T>C n.2579T>C n.2266T>C n.1768T>C n.1757T>C n.1198T>C n.1444T>C n.1138T>C n.1654T>C n.2004T>C n.2124T>C n.2683T>C n.2370T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572092T>C | CA847662961 | DNAAF11 | c.*214A>G (n.*214A>G) c.1615A>G (n.1615A>G) n.1839A>G n.1867A>G n.1828A>G n.1269A>G n.1515A>G n.1209A>G n.1633A>G n.1940A>G n.2019A>G n.2578A>G n.2265A>G n.1767A>G n.1756A>G n.1197A>G n.1443A>G n.1137A>G n.1653A>G n.2003A>G n.2123A>G n.2682A>G n.2369A>G | dbSNP |
| 8 | g.132572092T>G | CA2688630893 | DNAAF11 | c.*214A>C (n.*214A>C) c.1615A>C (n.1615A>C) n.1839A>C n.1867A>C n.1828A>C n.1269A>C n.1515A>C n.1209A>C n.1633A>C n.1940A>C n.2019A>C n.2578A>C n.2265A>C n.1767A>C n.1756A>C n.1197A>C n.1443A>C n.1137A>C n.1653A>C n.2003A>C n.2123A>C n.2682A>C n.2369A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572092T= | CA1820845624 | DNAAF11 | c.*214A= (n.*214A=) c.1615A= (n.1615A=) n.1839A= n.1867A= n.1828A= n.1269A= n.1515A= n.1209A= n.1633A= n.1940A= n.2019A= n.2578A= n.2265A= n.1767A= n.1756A= n.1197A= n.1443A= n.1137A= n.1653A= n.2003A= n.2123A= n.2682A= n.2369A= | |
| 8 | g.132572095T>C | CA1820845626 | DNAAF11 | c.*211A>G (n.*211A>G) c.1612A>G (n.1612A>G) n.1836A>G n.1864A>G n.1825A>G n.1266A>G n.1512A>G n.1206A>G n.1630A>G n.1937A>G n.2016A>G n.2575A>G n.2262A>G n.1764A>G n.1753A>G n.1194A>G n.1440A>G n.1134A>G n.1650A>G n.2000A>G n.2120A>G n.2679A>G n.2366A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572095T= | CA1820845625 | DNAAF11 | c.*211A= (n.*211A=) c.1612A= (n.1612A=) n.1836A= n.1864A= n.1825A= n.1266A= n.1512A= n.1206A= n.1630A= n.1937A= n.2016A= n.2575A= n.2262A= n.1764A= n.1753A= n.1194A= n.1440A= n.1134A= n.1650A= n.2000A= n.2120A= n.2679A= n.2366A= | |
| 8 | g.132572096A>T | CA2688630894 | DNAAF11 | c.*210T>A (n.*210T>A) c.1611T>A (n.1611T>A) n.1835T>A n.1863T>A n.1824T>A n.1265T>A n.1511T>A n.1205T>A n.1629T>A n.1936T>A n.2015T>A n.2574T>A n.2261T>A n.1763T>A n.1752T>A n.1193T>A n.1439T>A n.1133T>A n.1649T>A n.1999T>A n.2119T>A n.2678T>A n.2365T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572098G>A | CA186268537 | DNAAF11 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) n.1833C>T n.1861C>T n.1822C>T n.1263C>T n.1509C>T n.1203C>T n.1627C>T n.1934C>T n.2013C>T n.2572C>T n.2259C>T n.1761C>T n.1750C>T n.1191C>T n.1437C>T n.1131C>T n.1647C>T n.1997C>T n.2117C>T n.2676C>T n.2363C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572098G= | CA1820845627 | DNAAF11 | c.*208C= (n.*208C=) c.1609C= (n.1609C=) n.1833C= n.1861C= n.1822C= n.1263C= n.1509C= n.1203C= n.1627C= n.1934C= n.2013C= n.2572C= n.2259C= n.1761C= n.1750C= n.1191C= n.1437C= n.1131C= n.1647C= n.1997C= n.2117C= n.2676C= n.2363C= | |
| 8 | g.132572098G>T | CA2688630895 | DNAAF11 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) n.1833C>A n.1861C>A n.1822C>A n.1263C>A n.1509C>A n.1203C>A n.1627C>A n.1934C>A n.2013C>A n.2572C>A n.2259C>A n.1761C>A n.1750C>A n.1191C>A n.1437C>A n.1131C>A n.1647C>A n.1997C>A n.2117C>A n.2676C>A n.2363C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572100A= | CA1820845628 | DNAAF11 | c.*206T= (n.*206T=) c.1607T= (n.1607T=) n.1831T= n.1859T= n.1820T= n.1261T= n.1507T= n.1201T= n.1625T= n.1932T= n.2011T= n.2570T= n.2257T= n.1759T= n.1748T= n.1189T= n.1435T= n.1129T= n.1645T= n.1995T= n.2115T= n.2674T= n.2361T= | |
| 8 | g.132572100A>C | CA585279345 | DNAAF11 | c.*206T>G (n.*206T>G) c.1607T>G (n.1607T>G) n.1831T>G n.1859T>G n.1820T>G n.1261T>G n.1507T>G n.1201T>G n.1625T>G n.1932T>G n.2011T>G n.2570T>G n.2257T>G n.1759T>G n.1748T>G n.1189T>G n.1435T>G n.1129T>G n.1645T>G n.1995T>G n.2115T>G n.2674T>G n.2361T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572104G>C | CA2688630896 | DNAAF11 | c.*202C>G (n.*202C>G) c.1603C>G (n.1603C>G) n.1827C>G n.1855C>G n.1816C>G n.1257C>G n.1503C>G n.1197C>G n.1621C>G n.1928C>G n.2007C>G n.2566C>G n.2253C>G n.1755C>G n.1744C>G n.1185C>G n.1431C>G n.1125C>G n.1641C>G n.1991C>G n.2111C>G n.2670C>G n.2357C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572104G>T | CA2688630897 | DNAAF11 | c.*202C>A (n.*202C>A) c.1603C>A (n.1603C>A) n.1827C>A n.1855C>A n.1816C>A n.1257C>A n.1503C>A n.1197C>A n.1621C>A n.1928C>A n.2007C>A n.2566C>A n.2253C>A n.1755C>A n.1744C>A n.1185C>A n.1431C>A n.1125C>A n.1641C>A n.1991C>A n.2111C>A n.2670C>A n.2357C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572106T>C | CA2688630898 | DNAAF11 | c.*200A>G (n.*200A>G) c.1601A>G (n.1601A>G) n.1825A>G n.1853A>G n.1814A>G n.1255A>G n.1501A>G n.1195A>G n.1619A>G n.1926A>G n.2005A>G n.2564A>G n.2251A>G n.1753A>G n.1742A>G n.1183A>G n.1429A>G n.1123A>G n.1639A>G n.1989A>G n.2109A>G n.2668A>G n.2355A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572106T>G | CA2688630899 | DNAAF11 | c.*200A>C (n.*200A>C) c.1601A>C (n.1601A>C) n.1825A>C n.1853A>C n.1814A>C n.1255A>C n.1501A>C n.1195A>C n.1619A>C n.1926A>C n.2005A>C n.2564A>C n.2251A>C n.1753A>C n.1742A>C n.1183A>C n.1429A>C n.1123A>C n.1639A>C n.1989A>C n.2109A>C n.2668A>C n.2355A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572107G>A | CA186268538 | DNAAF11 | c.*199C>T (n.*199C>T) c.1600C>T (n.1600C>T) n.1824C>T n.1852C>T n.1813C>T n.1254C>T n.1500C>T n.1194C>T n.1618C>T n.1925C>T n.2004C>T n.2563C>T n.2250C>T n.1752C>T n.1741C>T n.1182C>T n.1428C>T n.1122C>T n.1638C>T n.1988C>T n.2108C>T n.2667C>T n.2354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572107G>C | CA2688630900 | DNAAF11 | c.*199C>G (n.*199C>G) c.1600C>G (n.1600C>G) n.1824C>G n.1852C>G n.1813C>G n.1254C>G n.1500C>G n.1194C>G n.1618C>G n.1925C>G n.2004C>G n.2563C>G n.2250C>G n.1752C>G n.1741C>G n.1182C>G n.1428C>G n.1122C>G n.1638C>G n.1988C>G n.2108C>G n.2667C>G n.2354C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572107G= | CA1820845629 | DNAAF11 | c.*199C= (n.*199C=) c.1600C= (n.1600C=) n.1824C= n.1852C= n.1813C= n.1254C= n.1500C= n.1194C= n.1618C= n.1925C= n.2004C= n.2563C= n.2250C= n.1752C= n.1741C= n.1182C= n.1428C= n.1122C= n.1638C= n.1988C= n.2108C= n.2667C= n.2354C= | |
| 8 | g.132572107G>T | CA2688630901 | DNAAF11 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.1600C>A (n.1600C>A) n.1824C>A n.1852C>A n.1813C>A n.1254C>A n.1500C>A n.1194C>A n.1618C>A n.1925C>A n.2004C>A n.2563C>A n.2250C>A n.1752C>A n.1741C>A n.1182C>A n.1428C>A n.1122C>A n.1638C>A n.1988C>A n.2108C>A n.2667C>A n.2354C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572107_132572111delinsGAGTT | CA1820845630 | DNAAF11 | c.*195_*199delinsAACTC (n.*195_*199delinsAACTC) c.1596_1600delinsAACTC (n.1596_1600delinsAACTC) n.1820_1824delinsAACTC n.1848_1852delinsAACTC n.1809_1813delinsAACTC n.1250_1254delinsAACTC n.1496_1500delinsAACTC n.1190_1194delinsAACTC n.1614_1618delinsAACTC n.1921_1925delinsAACTC n.2000_2004delinsAACTC n.2559_2563delinsAACTC n.2246_2250delinsAACTC n.1748_1752delinsAACTC n.1737_1741delinsAACTC n.1178_1182delinsAACTC n.1424_1428delinsAACTC n.1118_1122delinsAACTC n.1634_1638delinsAACTC n.1984_1988delinsAACTC n.2104_2108delinsAACTC n.2663_2667delinsAACTC n.2350_2354delinsAACTC | |
| 8 | g.132572109_132572112del | CA847662967 | DNAAF11 | c.*195_*198del (n.*195_*198del) c.1596_1599del (n.1596_1599del) n.1820_1823del n.1848_1851del n.1809_1812del n.1250_1253del n.1496_1499del n.1190_1193del n.1614_1617del n.1921_1924del n.2000_2003del n.2559_2562del n.2246_2249del n.1748_1751del n.1737_1740del n.1178_1181del n.1424_1427del n.1118_1121del n.1634_1637del n.1984_1987del n.2104_2107del n.2663_2666del n.2350_2353del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572109G>C | CA1139660761 | DNAAF11 | c.*197C>G (n.*197C>G) c.1598C>G (n.1598C>G) n.1822C>G n.1850C>G n.1811C>G n.1252C>G n.1498C>G n.1192C>G n.1616C>G n.1923C>G n.2002C>G n.2561C>G n.2248C>G n.1750C>G n.1739C>G n.1180C>G n.1426C>G n.1120C>G n.1636C>G n.1986C>G n.2106C>G n.2665C>G n.2352C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.132572109G= | CA1820845631 | DNAAF11 | c.*197C= (n.*197C=) c.1598C= (n.1598C=) n.1822C= n.1850C= n.1811C= n.1252C= n.1498C= n.1192C= n.1616C= n.1923C= n.2002C= n.2561C= n.2248C= n.1750C= n.1739C= n.1180C= n.1426C= n.1120C= n.1636C= n.1986C= n.2106C= n.2665C= n.2352C= | |
| 8 | g.132572110T>A | CA2688630902 | DNAAF11 | c.*196A>T (n.*196A>T) c.1597A>T (n.1597A>T) n.1821A>T n.1849A>T n.1810A>T n.1251A>T n.1497A>T n.1191A>T n.1615A>T n.1922A>T n.2001A>T n.2560A>T n.2247A>T n.1749A>T n.1738A>T n.1179A>T n.1425A>T n.1119A>T n.1635A>T n.1985A>T n.2105A>T n.2664A>T n.2351A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572110T>C | CA2688630903 | DNAAF11 | c.*196A>G (n.*196A>G) c.1597A>G (n.1597A>G) n.1821A>G n.1849A>G n.1810A>G n.1251A>G n.1497A>G n.1191A>G n.1615A>G n.1922A>G n.2001A>G n.2560A>G n.2247A>G n.1749A>G n.1738A>G n.1179A>G n.1425A>G n.1119A>G n.1635A>G n.1985A>G n.2105A>G n.2664A>G n.2351A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572111T>C | CA1820845633 | DNAAF11 | c.*195A>G (n.*195A>G) c.1596A>G (n.1596A>G) n.1820A>G n.1848A>G n.1809A>G n.1250A>G n.1496A>G n.1190A>G n.1614A>G n.1921A>G n.2000A>G n.2559A>G n.2246A>G n.1748A>G n.1737A>G n.1178A>G n.1424A>G n.1118A>G n.1634A>G n.1984A>G n.2104A>G n.2663A>G n.2350A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572111T= | CA1820845632 | DNAAF11 | c.*195A= (n.*195A=) c.1596A= (n.1596A=) n.1820A= n.1848A= n.1809A= n.1250A= n.1496A= n.1190A= n.1614A= n.1921A= n.2000A= n.2559A= n.2246A= n.1748A= n.1737A= n.1178A= n.1424A= n.1118A= n.1634A= n.1984A= n.2104A= n.2663A= n.2350A= | |
| 8 | g.132572112_132572113insGA | CA847662969 | DNAAF11 | c.*194_*195insCT (n.*194_*195insCT) c.1595_1596insCT (n.1595_1596insCT) n.1819_1820insCT n.1847_1848insCT n.1808_1809insCT n.1249_1250insCT n.1495_1496insCT n.1189_1190insCT n.1613_1614insCT n.1920_1921insCT n.1999_2000insCT n.2558_2559insCT n.2245_2246insCT n.1747_1748insCT n.1736_1737insCT n.1177_1178insCT n.1423_1424insCT n.1117_1118insCT n.1633_1634insCT n.1983_1984insCT n.2103_2104insCT n.2662_2663insCT n.2349_2350insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572113T>C | CA186268539 | DNAAF11 | c.*193A>G (n.*193A>G) c.1594A>G (n.1594A>G) n.1818A>G n.1846A>G n.1807A>G n.1248A>G n.1494A>G n.1188A>G n.1612A>G n.1919A>G n.1998A>G n.2557A>G n.2244A>G n.1746A>G n.1735A>G n.1176A>G n.1422A>G n.1116A>G n.1632A>G n.1982A>G n.2102A>G n.2661A>G n.2348A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572113T= | CA1820845634 | DNAAF11 | c.*193A= (n.*193A=) c.1594A= (n.1594A=) n.1818A= n.1846A= n.1807A= n.1248A= n.1494A= n.1188A= n.1612A= n.1919A= n.1998A= n.2557A= n.2244A= n.1746A= n.1735A= n.1176A= n.1422A= n.1116A= n.1632A= n.1982A= n.2102A= n.2661A= n.2348A= | |
| 8 | g.132572114A>G | CA2688630904 | DNAAF11 | c.*192T>C (n.*192T>C) c.1593T>C (n.1593T>C) n.1817T>C n.1845T>C n.1806T>C n.1247T>C n.1493T>C n.1187T>C n.1611T>C n.1918T>C n.1997T>C n.2556T>C n.2243T>C n.1745T>C n.1734T>C n.1175T>C n.1421T>C n.1115T>C n.1631T>C n.1981T>C n.2101T>C n.2660T>C n.2347T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572115G>C | CA585279346 | DNAAF11 | c.*191C>G (n.*191C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) n.1816C>G n.1844C>G n.1805C>G n.1246C>G n.1492C>G n.1186C>G n.1610C>G n.1917C>G n.1996C>G n.2555C>G n.2242C>G n.1744C>G n.1733C>G n.1174C>G n.1420C>G n.1114C>G n.1630C>G n.1980C>G n.2100C>G n.2659C>G n.2346C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572115G= | CA1820845635 | DNAAF11 | c.*191C= (n.*191C=) c.1592C= (n.1592C=) n.1816C= n.1844C= n.1805C= n.1246C= n.1492C= n.1186C= n.1610C= n.1917C= n.1996C= n.2555C= n.2242C= n.1744C= n.1733C= n.1174C= n.1420C= n.1114C= n.1630C= n.1980C= n.2100C= n.2659C= n.2346C= | |
| 8 | g.132572115G>T | CA2688630905 | DNAAF11 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) n.1816C>A n.1844C>A n.1805C>A n.1246C>A n.1492C>A n.1186C>A n.1610C>A n.1917C>A n.1996C>A n.2555C>A n.2242C>A n.1744C>A n.1733C>A n.1174C>A n.1420C>A n.1114C>A n.1630C>A n.1980C>A n.2100C>A n.2659C>A n.2346C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572116C>A | CA2688630906 | DNAAF11 | c.*190G>T (n.*190G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) n.1815G>T n.1843G>T n.1804G>T n.1245G>T n.1491G>T n.1185G>T n.1609G>T n.1916G>T n.1995G>T n.2554G>T n.2241G>T n.1743G>T n.1732G>T n.1173G>T n.1419G>T n.1113G>T n.1629G>T n.1979G>T n.2099G>T n.2658G>T n.2345G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572116C= | CA1820845636 | DNAAF11 | c.*190G= (n.*190G=) c.1591G= (n.1591G=) n.1815G= n.1843G= n.1804G= n.1245G= n.1491G= n.1185G= n.1609G= n.1916G= n.1995G= n.2554G= n.2241G= n.1743G= n.1732G= n.1173G= n.1419G= n.1113G= n.1629G= n.1979G= n.2099G= n.2658G= n.2345G= | |
| 8 | g.132572116C>T | CA847662979 | DNAAF11 | c.*190G>A (n.*190G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) n.1815G>A n.1843G>A n.1804G>A n.1245G>A n.1491G>A n.1185G>A n.1609G>A n.1916G>A n.1995G>A n.2554G>A n.2241G>A n.1743G>A n.1732G>A n.1173G>A n.1419G>A n.1113G>A n.1629G>A n.1979G>A n.2099G>A n.2658G>A n.2345G>A | dbSNP |
| 8 | g.132572118T>C | CA2688630907 | DNAAF11 | c.*188A>G (n.*188A>G) c.1589A>G (n.1589A>G) n.1813A>G n.1841A>G n.1802A>G n.1243A>G n.1489A>G n.1183A>G n.1607A>G n.1914A>G n.1993A>G n.2552A>G n.2239A>G n.1741A>G n.1730A>G n.1171A>G n.1417A>G n.1111A>G n.1627A>G n.1977A>G n.2097A>G n.2656A>G n.2343A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572121A= | CA1820845638 | DNAAF11 | c.*185T= (n.*185T=) c.1586T= (n.1586T=) n.1810T= n.1838T= n.1799T= n.1240T= n.1486T= n.1180T= n.1604T= n.1911T= n.1990T= n.2549T= n.2236T= n.1738T= n.1727T= n.1168T= n.1414T= n.1108T= n.1624T= n.1974T= n.2094T= n.2653T= n.2340T= | |
| 8 | g.132572121A>C | CA1820845639 | DNAAF11 | c.*185T>G (n.*185T>G) c.1586T>G (n.1586T>G) n.1810T>G n.1838T>G n.1799T>G n.1240T>G n.1486T>G n.1180T>G n.1604T>G n.1911T>G n.1990T>G n.2549T>G n.2236T>G n.1738T>G n.1727T>G n.1168T>G n.1414T>G n.1108T>G n.1624T>G n.1974T>G n.2094T>G n.2653T>G n.2340T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572121A>G | CA1820845637 | DNAAF11 | c.*185T>C (n.*185T>C) c.1586T>C (n.1586T>C) n.1810T>C n.1838T>C n.1799T>C n.1240T>C n.1486T>C n.1180T>C n.1604T>C n.1911T>C n.1990T>C n.2549T>C n.2236T>C n.1738T>C n.1727T>C n.1168T>C n.1414T>C n.1108T>C n.1624T>C n.1974T>C n.2094T>C n.2653T>C n.2340T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572123G>T | CA2688630908 | DNAAF11 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.1584C>A (n.1584C>A) n.1808C>A n.1836C>A n.1797C>A n.1238C>A n.1484C>A n.1178C>A n.1602C>A n.1909C>A n.1988C>A n.2547C>A n.2234C>A n.1736C>A n.1725C>A n.1166C>A n.1412C>A n.1106C>A n.1622C>A n.1972C>A n.2092C>A n.2651C>A n.2338C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572124A>G | CA2688630909 | DNAAF11 | c.*182T>C (n.*182T>C) c.1583T>C (n.1583T>C) n.1807T>C n.1835T>C n.1796T>C n.1237T>C n.1483T>C n.1177T>C n.1601T>C n.1908T>C n.1987T>C n.2546T>C n.2233T>C n.1735T>C n.1724T>C n.1165T>C n.1411T>C n.1105T>C n.1621T>C n.1971T>C n.2091T>C n.2650T>C n.2337T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572125C>A | CA2688630910 | DNAAF11 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.1582G>T (n.1582G>T) n.1806G>T n.1834G>T n.1795G>T n.1236G>T n.1482G>T n.1176G>T n.1600G>T n.1907G>T n.1986G>T n.2545G>T n.2232G>T n.1734G>T n.1723G>T n.1164G>T n.1410G>T n.1104G>T n.1620G>T n.1970G>T n.2090G>T n.2649G>T n.2336G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572126A>G | CA2688630911 | DNAAF11 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.1581T>C (n.1581T>C) n.1805T>C n.1833T>C n.1794T>C n.1235T>C n.1481T>C n.1175T>C n.1599T>C n.1906T>C n.1985T>C n.2544T>C n.2231T>C n.1733T>C n.1722T>C n.1163T>C n.1409T>C n.1103T>C n.1619T>C n.1969T>C n.2089T>C n.2648T>C n.2335T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572127T>C | CA186268540 | DNAAF11 | c.*179A>G (n.*179A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) n.1804A>G n.1832A>G n.1793A>G n.1234A>G n.1480A>G n.1174A>G n.1598A>G n.1905A>G n.1984A>G n.2543A>G n.2230A>G n.1732A>G n.1721A>G n.1162A>G n.1408A>G n.1102A>G n.1618A>G n.1968A>G n.2088A>G n.2647A>G n.2334A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572127T= | CA1820845640 | DNAAF11 | c.*179A= (n.*179A=) c.1580A= (n.1580A=) n.1804A= n.1832A= n.1793A= n.1234A= n.1480A= n.1174A= n.1598A= n.1905A= n.1984A= n.2543A= n.2230A= n.1732A= n.1721A= n.1162A= n.1408A= n.1102A= n.1618A= n.1968A= n.2088A= n.2647A= n.2334A= | |
| 8 | g.132572128A>G | CA2688630912 | DNAAF11 | c.*178T>C (n.*178T>C) c.1579T>C (n.1579T>C) n.1803T>C n.1831T>C n.1792T>C n.1233T>C n.1479T>C n.1173T>C n.1597T>C n.1904T>C n.1983T>C n.2542T>C n.2229T>C n.1731T>C n.1720T>C n.1161T>C n.1407T>C n.1101T>C n.1617T>C n.1967T>C n.2087T>C n.2646T>C n.2333T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572129C>A | CA2688630913 | DNAAF11 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.1578G>T (n.1578G>T) n.1802G>T n.1830G>T n.1791G>T n.1232G>T n.1478G>T n.1172G>T n.1596G>T n.1903G>T n.1982G>T n.2541G>T n.2228G>T n.1730G>T n.1719G>T n.1160G>T n.1406G>T n.1100G>T n.1616G>T n.1966G>T n.2086G>T n.2645G>T n.2332G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572129C>T | CA2688630914 | DNAAF11 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.1578G>A (n.1578G>A) n.1802G>A n.1830G>A n.1791G>A n.1232G>A n.1478G>A n.1172G>A n.1596G>A n.1903G>A n.1982G>A n.2541G>A n.2228G>A n.1730G>A n.1719G>A n.1160G>A n.1406G>A n.1100G>A n.1616G>A n.1966G>A n.2086G>A n.2645G>A n.2332G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572129_132572135delinsCATTTTA | CA1820845641 | DNAAF11 | c.*171_*177delinsTAAAATG (n.*171_*177delinsTAAAATG) c.1572_1578delinsTAAAATG (n.1572_1578delinsTAAAATG) n.1796_1802delinsTAAAATG n.1824_1830delinsTAAAATG n.1785_1791delinsTAAAATG n.1226_1232delinsTAAAATG n.1472_1478delinsTAAAATG n.1166_1172delinsTAAAATG n.1590_1596delinsTAAAATG n.1897_1903delinsTAAAATG n.1976_1982delinsTAAAATG n.2535_2541delinsTAAAATG n.2222_2228delinsTAAAATG n.1724_1730delinsTAAAATG n.1713_1719delinsTAAAATG n.1154_1160delinsTAAAATG n.1400_1406delinsTAAAATG n.1094_1100delinsTAAAATG n.1610_1616delinsTAAAATG n.1960_1966delinsTAAAATG n.2080_2086delinsTAAAATG n.2639_2645delinsTAAAATG n.2326_2332delinsTAAAATG | |
| 8 | g.132572137_132572142del | CA1820845642 | DNAAF11 | c.*171_*176del (n.*171_*176del) c.1572_1577del (n.1572_1577del) n.1796_1801del n.1824_1829del n.1785_1790del n.1226_1231del n.1472_1477del n.1166_1171del n.1590_1595del n.1897_1902del n.1976_1981del n.2535_2540del n.2222_2227del n.1724_1729del n.1713_1718del n.1154_1159del n.1400_1405del n.1094_1099del n.1610_1615del n.1960_1965del n.2080_2085del n.2639_2644del n.2326_2331del | dbSNP |
| 8 | g.132572131T>C | CA847662992 | DNAAF11 | c.*175A>G (n.*175A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) n.1800A>G n.1828A>G n.1789A>G n.1230A>G n.1476A>G n.1170A>G n.1594A>G n.1901A>G n.1980A>G n.2539A>G n.2226A>G n.1728A>G n.1717A>G n.1158A>G n.1404A>G n.1098A>G n.1614A>G n.1964A>G n.2084A>G n.2643A>G n.2330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572131T= | CA1820845643 | DNAAF11 | c.*175A= (n.*175A=) c.1576A= (n.1576A=) n.1800A= n.1828A= n.1789A= n.1230A= n.1476A= n.1170A= n.1594A= n.1901A= n.1980A= n.2539A= n.2226A= n.1728A= n.1717A= n.1158A= n.1404A= n.1098A= n.1614A= n.1964A= n.2084A= n.2643A= n.2330A= | |
| 8 | g.132572132T>C | CA847662997 | DNAAF11 | c.*174A>G (n.*174A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) n.1799A>G n.1827A>G n.1788A>G n.1229A>G n.1475A>G n.1169A>G n.1593A>G n.1900A>G n.1979A>G n.2538A>G n.2225A>G n.1727A>G n.1716A>G n.1157A>G n.1403A>G n.1097A>G n.1613A>G n.1963A>G n.2083A>G n.2642A>G n.2329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572132T= | CA1820845644 | DNAAF11 | c.*174A= (n.*174A=) c.1575A= (n.1575A=) n.1799A= n.1827A= n.1788A= n.1229A= n.1475A= n.1169A= n.1593A= n.1900A= n.1979A= n.2538A= n.2225A= n.1727A= n.1716A= n.1157A= n.1403A= n.1097A= n.1613A= n.1963A= n.2083A= n.2642A= n.2329A= | |
| 8 | g.132572135A>T | CA2688630915 | DNAAF11 | c.*171T>A (n.*171T>A) c.1572T>A (n.1572T>A) n.1796T>A n.1824T>A n.1785T>A n.1226T>A n.1472T>A n.1166T>A n.1590T>A n.1897T>A n.1976T>A n.2535T>A n.2222T>A n.1724T>A n.1713T>A n.1154T>A n.1400T>A n.1094T>A n.1610T>A n.1960T>A n.2080T>A n.2639T>A n.2326T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572139T>C | CA2688630916 | DNAAF11 | c.*167A>G (n.*167A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) n.1792A>G n.1820A>G n.1781A>G n.1222A>G n.1468A>G n.1162A>G n.1586A>G n.1893A>G n.1972A>G n.2531A>G n.2218A>G n.1720A>G n.1709A>G n.1150A>G n.1396A>G n.1090A>G n.1606A>G n.1956A>G n.2076A>G n.2635A>G n.2322A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572140T>C | CA2688630917 | DNAAF11 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) n.1791A>G n.1819A>G n.1780A>G n.1221A>G n.1467A>G n.1161A>G n.1585A>G n.1892A>G n.1971A>G n.2530A>G n.2217A>G n.1719A>G n.1708A>G n.1149A>G n.1395A>G n.1089A>G n.1605A>G n.1955A>G n.2075A>G n.2634A>G n.2321A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572141A>T | CA2688630918 | DNAAF11 | c.*165T>A (n.*165T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) n.1790T>A n.1818T>A n.1779T>A n.1220T>A n.1466T>A n.1160T>A n.1584T>A n.1891T>A n.1970T>A n.2529T>A n.2216T>A n.1718T>A n.1707T>A n.1148T>A n.1394T>A n.1088T>A n.1604T>A n.1954T>A n.2074T>A n.2633T>A n.2320T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572142A>G | CA2688630919 | DNAAF11 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) n.1789T>C n.1817T>C n.1778T>C n.1219T>C n.1465T>C n.1159T>C n.1583T>C n.1890T>C n.1969T>C n.2528T>C n.2215T>C n.1717T>C n.1706T>C n.1147T>C n.1393T>C n.1087T>C n.1603T>C n.1953T>C n.2073T>C n.2632T>C n.2319T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572143G>T | CA2688630920 | DNAAF11 | c.*163C>A (n.*163C>A) c.1564C>A (n.1564C>A) n.1788C>A n.1816C>A n.1777C>A n.1218C>A n.1464C>A n.1158C>A n.1582C>A n.1889C>A n.1968C>A n.2527C>A n.2214C>A n.1716C>A n.1705C>A n.1146C>A n.1392C>A n.1086C>A n.1602C>A n.1952C>A n.2072C>A n.2631C>A n.2318C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572144C>A | CA2688630921 | DNAAF11 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.1563G>T (n.1563G>T) n.1787G>T n.1815G>T n.1776G>T n.1217G>T n.1463G>T n.1157G>T n.1581G>T n.1888G>T n.1967G>T n.2526G>T n.2213G>T n.1715G>T n.1704G>T n.1145G>T n.1391G>T n.1085G>T n.1601G>T n.1951G>T n.2071G>T n.2630G>T n.2317G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572144C>G | CA915705134 | DNAAF11 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.1563G>C (n.1563G>C) n.1787G>C n.1815G>C n.1776G>C n.1217G>C n.1463G>C n.1157G>C n.1581G>C n.1888G>C n.1967G>C n.2526G>C n.2213G>C n.1715G>C n.1704G>C n.1145G>C n.1391G>C n.1085G>C n.1601G>C n.1951G>C n.2071G>C n.2630G>C n.2317G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572147T>C | CA2688630922 | DNAAF11 | c.*159A>G (n.*159A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) n.1784A>G n.1812A>G n.1773A>G n.1214A>G n.1460A>G n.1154A>G n.1578A>G n.1885A>G n.1964A>G n.2523A>G n.2210A>G n.1712A>G n.1701A>G n.1142A>G n.1388A>G n.1082A>G n.1598A>G n.1948A>G n.2068A>G n.2627A>G n.2314A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572148C>A | CA2688630923 | DNAAF11 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.1559G>T (n.1559G>T) n.1783G>T n.1811G>T n.1772G>T n.1213G>T n.1459G>T n.1153G>T n.1577G>T n.1884G>T n.1963G>T n.2522G>T n.2209G>T n.1711G>T n.1700G>T n.1141G>T n.1387G>T n.1081G>T n.1597G>T n.1947G>T n.2067G>T n.2626G>T n.2313G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572148C>T | CA2688630924 | DNAAF11 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.1559G>A (n.1559G>A) n.1783G>A n.1811G>A n.1772G>A n.1213G>A n.1459G>A n.1153G>A n.1577G>A n.1884G>A n.1963G>A n.2522G>A n.2209G>A n.1711G>A n.1700G>A n.1141G>A n.1387G>A n.1081G>A n.1597G>A n.1947G>A n.2067G>A n.2626G>A n.2313G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572150T>G | CA2688630925 | DNAAF11 | c.*156A>C (n.*156A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) n.1781A>C n.1809A>C n.1770A>C n.1211A>C n.1457A>C n.1151A>C n.1575A>C n.1882A>C n.1961A>C n.2520A>C n.2207A>C n.1709A>C n.1698A>C n.1139A>C n.1385A>C n.1079A>C n.1595A>C n.1945A>C n.2065A>C n.2624A>C n.2311A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572151A>T | CA2688630926 | DNAAF11 | c.*155T>A (n.*155T>A) c.1556T>A (n.1556T>A) n.1780T>A n.1808T>A n.1769T>A n.1210T>A n.1456T>A n.1150T>A n.1574T>A n.1881T>A n.1960T>A n.2519T>A n.2206T>A n.1708T>A n.1697T>A n.1138T>A n.1384T>A n.1078T>A n.1594T>A n.1944T>A n.2064T>A n.2623T>A n.2310T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572154G>C | CA2688630927 | DNAAF11 | c.*152C>G (n.*152C>G) c.1553C>G (n.1553C>G) n.1777C>G n.1805C>G n.1766C>G n.1207C>G n.1453C>G n.1147C>G n.1571C>G n.1878C>G n.1957C>G n.2516C>G n.2203C>G n.1705C>G n.1694C>G n.1135C>G n.1381C>G n.1075C>G n.1591C>G n.1941C>G n.2061C>G n.2620C>G n.2307C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572154G>T | CA2688630928 | DNAAF11 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.1553C>A (n.1553C>A) n.1777C>A n.1805C>A n.1766C>A n.1207C>A n.1453C>A n.1147C>A n.1571C>A n.1878C>A n.1957C>A n.2516C>A n.2203C>A n.1705C>A n.1694C>A n.1135C>A n.1381C>A n.1075C>A n.1591C>A n.1941C>A n.2061C>A n.2620C>A n.2307C>A | gnomAD v4 |