Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132484060C>ACA360814013IRF1c.869G>T (p.Ser290Ile)
c.*90G>T (n.*90G>T)
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c.-311+34371C>A (n.-311+34371C>A)
n.289+34371C>A
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c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
c.137-21G>T (n.137-21G>T)
c.706G>T
c.430G>T (n.430G>T)
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n.4178G>T
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.930G>T
5g.132484060C>GCA360814015IRF1c.869G>C (p.Ser290Thr)
c.*90G>C (n.*90G>C)
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n.206+64120C>G
c.-311+34371C>G (n.-311+34371C>G)
n.289+34371C>G
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c.490G>C (n.490G>C)
n.130+2497G>C
c.157G>C
c.292+2497G>C (n.292+2497G>C)
n.50+1607G>C
c.683G>C (p.Ser228Thr)
n.136+302G>C
c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
c.137-21G>C (n.137-21G>C)
c.706G>C
c.430G>C (n.430G>C)
c.181G>C (n.181G>C)
c.367G>C (n.367G>C)
n.4178G>C
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.930G>C
5g.132484060C>TCA360814014IRF1c.869G>A (p.Ser290Asn)
c.*90G>A (n.*90G>A)
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n.206+64120C>T
c.-311+34371C>T (n.-311+34371C>T)
n.289+34371C>T
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c.490G>A (n.490G>A)
n.130+2497G>A
c.157G>A
c.292+2497G>A (n.292+2497G>A)
n.50+1607G>A
c.683G>A (p.Ser228Asn)
n.136+302G>A
c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.137-21G>A (n.137-21G>A)
c.706G>A
c.430G>A (n.430G>A)
c.181G>A (n.181G>A)
c.367G>A (n.367G>A)
n.4178G>A
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.930G>A
5g.132484061T>ACA360814016IRF1c.868A>T (p.Ser290Cys)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.-169+34372T>A (n.-169+34372T>A)
n.206+64121T>A
c.-311+34372T>A (n.-311+34372T>A)
n.289+34372T>A
c.-637-2131T>A (n.-637-2131T>A)
c.489A>T (n.489A>T)
n.130+2496A>T
c.156A>T
c.292+2496A>T (n.292+2496A>T)
n.50+1606A>T
c.682A>T (p.Ser228Cys)
n.136+301A>T
c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.137-22A>T (n.137-22A>T)
c.705A>T
c.429A>T (n.429A>T)
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c.366A>T (n.366A>T)
n.4177A>T
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.929A>T
5g.132484061T>CCA360814017IRF1c.868A>G (p.Ser290Gly)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.-169+34372T>C (n.-169+34372T>C)
n.206+64121T>C
c.-311+34372T>C (n.-311+34372T>C)
n.289+34372T>C
c.-637-2131T>C (n.-637-2131T>C)
c.489A>G (n.489A>G)
n.130+2496A>G
c.156A>G
c.292+2496A>G (n.292+2496A>G)
n.50+1606A>G
c.682A>G (p.Ser228Gly)
n.136+301A>G
c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.137-22A>G (n.137-22A>G)
c.705A>G
c.429A>G (n.429A>G)
c.180A>G (p.Ter60Trp)
c.366A>G (n.366A>G)
n.4177A>G
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.929A>G
5g.132484061T>GCA360814018IRF1c.868A>C (p.Ser290Arg)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.-169+34372T>G (n.-169+34372T>G)
n.206+64121T>G
c.-311+34372T>G (n.-311+34372T>G)
n.289+34372T>G
c.-637-2131T>G (n.-637-2131T>G)
c.489A>C (n.489A>C)
n.130+2496A>C
c.156A>C
c.292+2496A>C (n.292+2496A>C)
n.50+1606A>C
c.682A>C (p.Ser228Arg)
n.136+301A>C
c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.137-22A>C (n.137-22A>C)
c.705A>C
c.429A>C (n.429A>C)
c.180A>C (p.Ter60Cys)
c.366A>C (n.366A>C)
n.4177A>C
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.929A>C
5g.132484062C>ACA446358627IRF1c.867G>T (p.Leu289=)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.-169+34373C>A (n.-169+34373C>A)
n.206+64122C>A
c.-311+34373C>A (n.-311+34373C>A)
n.289+34373C>A
c.-637-2130C>A (n.-637-2130C>A)
c.488G>T (n.488G>T)
n.130+2495G>T
c.155G>T
c.292+2495G>T (n.292+2495G>T)
n.50+1605G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
n.136+300G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
c.744G>T (p.Leu248=)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.137-23G>T (n.137-23G>T)
c.704G>T
c.428G>T (n.428G>T)
c.179G>T (p.Ter60Leu)
c.365G>T (n.365G>T)
n.4176G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
n.928G>T
5g.132484062C>GCA446358626IRF1c.867G>C (p.Leu289=)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.-169+34373C>G (n.-169+34373C>G)
n.206+64122C>G
c.-311+34373C>G (n.-311+34373C>G)
n.289+34373C>G
c.-637-2130C>G (n.-637-2130C>G)
c.488G>C (n.488G>C)
n.130+2495G>C
c.155G>C
c.292+2495G>C (n.292+2495G>C)
n.50+1605G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
n.136+300G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
c.744G>C (p.Leu248=)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.137-23G>C (n.137-23G>C)
c.704G>C
c.428G>C (n.428G>C)
c.179G>C (p.Ter60Ser)
c.365G>C (n.365G>C)
n.4176G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
n.928G>C
5g.132484062C>TCA446358630IRF1c.867G>A (p.Leu289=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
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n.206+64122C>T
c.-311+34373C>T (n.-311+34373C>T)
n.289+34373C>T
c.-637-2130C>T (n.-637-2130C>T)
c.488G>A (n.488G>A)
n.130+2495G>A
c.155G>A
c.292+2495G>A (n.292+2495G>A)
n.50+1605G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
n.136+300G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.137-23G>A (n.137-23G>A)
c.704G>A
c.428G>A (n.428G>A)
c.179G>A (p.Ter60=)
c.365G>A (n.365G>A)
n.4176G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
n.928G>A
 gnomAD v4
5g.132484063A>CCA360814019IRF1c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.-169+34374A>C (n.-169+34374A>C)
n.206+64123A>C
c.-311+34374A>C (n.-311+34374A>C)
n.289+34374A>C
c.-637-2129A>C (n.-637-2129A>C)
c.487T>G (n.487T>G)
n.130+2494T>G
c.154T>G
c.292+2494T>G (n.292+2494T>G)
n.50+1604T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.136+299T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.137-24T>G (n.137-24T>G)
c.703T>G
c.427T>G (n.427T>G)
c.178T>G (p.Ter60Gly)
c.364T>G (n.364T>G)
n.4175T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.927T>G
5g.132484063A>GCA360814020IRF1c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.-169+34374A>G (n.-169+34374A>G)
n.206+64123A>G
c.-311+34374A>G (n.-311+34374A>G)
n.289+34374A>G
c.-637-2129A>G (n.-637-2129A>G)
c.487T>C (n.487T>C)
n.130+2494T>C
c.154T>C
c.292+2494T>C (n.292+2494T>C)
n.50+1604T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.136+299T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.137-24T>C (n.137-24T>C)
c.703T>C
c.427T>C (n.427T>C)
c.178T>C (p.Ter60Arg)
c.364T>C (n.364T>C)
n.4175T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.927T>C
5g.132484063A>TCA360814021IRF1c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.-169+34374A>T (n.-169+34374A>T)
n.206+64123A>T
c.-311+34374A>T (n.-311+34374A>T)
n.289+34374A>T
c.-637-2129A>T (n.-637-2129A>T)
c.487T>A (n.487T>A)
n.130+2494T>A
c.154T>A
c.292+2494T>A (n.292+2494T>A)
n.50+1604T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.136+299T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.137-24T>A (n.137-24T>A)
c.703T>A
c.427T>A (n.427T>A)
c.178T>A (p.Ter60Arg)
c.364T>A (n.364T>A)
n.4175T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.927T>A
5g.132484064G>ACA446358632IRF1c.865C>T (p.Leu289=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.-169+34375G>A (n.-169+34375G>A)
n.206+64124G>A
c.-311+34375G>A (n.-311+34375G>A)
n.289+34375G>A
c.-637-2128G>A (n.-637-2128G>A)
c.486C>T (n.486C>T)
n.130+2493C>T
c.153C>T
c.292+2493C>T (n.292+2493C>T)
n.50+1603C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
n.136+298C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.137-25C>T (n.137-25C>T)
c.702C>T
c.426C>T (n.426C>T)
c.177C>T (p.Gly59=)
c.363C>T (n.363C>T)
n.4174C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
n.926C>T
5g.132484064G>CCA360814022IRF1c.865C>G (p.Leu289Val)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.-169+34375G>C (n.-169+34375G>C)
n.206+64124G>C
c.-311+34375G>C (n.-311+34375G>C)
n.289+34375G>C
c.-637-2128G>C (n.-637-2128G>C)
c.486C>G (n.486C>G)
n.130+2493C>G
c.153C>G
c.292+2493C>G (n.292+2493C>G)
n.50+1603C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.136+298C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.137-25C>G (n.137-25C>G)
c.702C>G
c.426C>G (n.426C>G)
c.177C>G (p.Gly59=)
c.363C>G (n.363C>G)
n.4174C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.926C>G
5g.132484064G>TCA360814023IRF1c.865C>A (p.Leu289Met)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.-169+34375G>T (n.-169+34375G>T)
n.206+64124G>T
c.-311+34375G>T (n.-311+34375G>T)
n.289+34375G>T
c.-637-2128G>T (n.-637-2128G>T)
c.486C>A (n.486C>A)
n.130+2493C>A
c.153C>A
c.292+2493C>A (n.292+2493C>A)
n.50+1603C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
n.136+298C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.137-25C>A (n.137-25C>A)
c.702C>A
c.426C>A (n.426C>A)
c.177C>A (p.Gly59=)
c.363C>A (n.363C>A)
n.4174C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
n.926C>A
 gnomAD v4
5g.132484065C>ACA446358639IRF1c.864G>T (p.Gly288=)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.-169+34376C>A (n.-169+34376C>A)
n.206+64125C>A
c.-311+34376C>A (n.-311+34376C>A)
n.289+34376C>A
c.-637-2127C>A (n.-637-2127C>A)
c.485G>T (n.485G>T)
n.130+2492G>T
c.152G>T
c.292+2492G>T (n.292+2492G>T)
n.50+1602G>T
c.678G>T (p.Gly226=)
n.136+297G>T
c.312G>T (p.Gly104=)
c.741G>T (p.Gly247=)
c.114G>T (p.Gly38=)
c.137-26G>T (n.137-26G>T)
c.701G>T
c.425G>T (n.425G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.362G>T (n.362G>T)
n.4173G>T
c.612G>T (p.Gly204=)
n.925G>T
5g.132484065C>GCA446358645IRF1c.864G>C (p.Gly288=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.-169+34376C>G (n.-169+34376C>G)
n.206+64125C>G
c.-311+34376C>G (n.-311+34376C>G)
n.289+34376C>G
c.-637-2127C>G (n.-637-2127C>G)
c.485G>C (n.485G>C)
n.130+2492G>C
c.152G>C
c.292+2492G>C (n.292+2492G>C)
n.50+1602G>C
c.678G>C (p.Gly226=)
n.136+297G>C
c.312G>C (p.Gly104=)
c.741G>C (p.Gly247=)
c.114G>C (p.Gly38=)
c.137-26G>C (n.137-26G>C)
c.701G>C
c.425G>C (n.425G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.362G>C (n.362G>C)
n.4173G>C
c.612G>C (p.Gly204=)
n.925G>C
5g.132484065C>TCA446358641IRF1c.864G>A (p.Gly288=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.-169+34376C>T (n.-169+34376C>T)
n.206+64125C>T
c.-311+34376C>T (n.-311+34376C>T)
n.289+34376C>T
c.-637-2127C>T (n.-637-2127C>T)
c.485G>A (n.485G>A)
n.130+2492G>A
c.152G>A
c.292+2492G>A (n.292+2492G>A)
n.50+1602G>A
c.678G>A (p.Gly226=)
n.136+297G>A
c.312G>A (p.Gly104=)
c.741G>A (p.Gly247=)
c.114G>A (p.Gly38=)
c.137-26G>A (n.137-26G>A)
c.701G>A
c.425G>A (n.425G>A)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.362G>A (n.362G>A)
n.4173G>A
c.612G>A (p.Gly204=)
n.925G>A
 gnomAD v4
5g.132484066C>ACA360814024IRF1c.863G>T (p.Gly288Val)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.-169+34377C>A (n.-169+34377C>A)
n.206+64126C>A
c.-311+34377C>A (n.-311+34377C>A)
n.289+34377C>A
c.-637-2126C>A (n.-637-2126C>A)
c.484G>T (n.484G>T)
n.130+2491G>T
c.151G>T
c.292+2491G>T (n.292+2491G>T)
n.50+1601G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.136+296G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.137-27G>T (n.137-27G>T)
c.700G>T
c.424G>T (n.424G>T)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.361G>T (n.361G>T)
n.4172G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.924G>T
5g.132484066C>GCA360814026IRF1c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.-169+34377C>G (n.-169+34377C>G)
n.206+64126C>G
c.-311+34377C>G (n.-311+34377C>G)
n.289+34377C>G
c.-637-2126C>G (n.-637-2126C>G)
c.484G>C (n.484G>C)
n.130+2491G>C
c.151G>C
c.292+2491G>C (n.292+2491G>C)
n.50+1601G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.136+296G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.137-27G>C (n.137-27G>C)
c.700G>C
c.424G>C (n.424G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.361G>C (n.361G>C)
n.4172G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.924G>C
5g.132484066C>TCA360814025IRF1c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.-169+34377C>T (n.-169+34377C>T)
n.206+64126C>T
c.-311+34377C>T (n.-311+34377C>T)
n.289+34377C>T
c.-637-2126C>T (n.-637-2126C>T)
c.484G>A (n.484G>A)
n.130+2491G>A
c.151G>A
c.292+2491G>A (n.292+2491G>A)
n.50+1601G>A
c.677G>A (p.Gly226Glu)
n.136+296G>A
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.137-27G>A (n.137-27G>A)
c.700G>A
c.424G>A (n.424G>A)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.361G>A (n.361G>A)
n.4172G>A
c.611G>A (p.Gly204Glu)
n.924G>A
 gnomAD v4
5g.132484067C>ACA360814027IRF1c.862G>T (p.Gly288Trp)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.-169+34378C>A (n.-169+34378C>A)
n.206+64127C>A
c.-311+34378C>A (n.-311+34378C>A)
n.289+34378C>A
c.-637-2125C>A (n.-637-2125C>A)
c.483G>T (n.483G>T)
n.130+2490G>T
c.150G>T
c.292+2490G>T (n.292+2490G>T)
n.50+1600G>T
c.676G>T (p.Gly226Trp)
n.136+295G>T
c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.739G>T (p.Gly247Trp)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
c.137-28G>T (n.137-28G>T)
c.699G>T
c.423G>T (n.423G>T)
c.174G>T (p.Leu58Phe)
c.360G>T (n.360G>T)
n.4171G>T
c.610G>T (p.Gly204Trp)
n.923G>T
5g.132484067C>GCA360814028IRF1c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.-169+34378C>G (n.-169+34378C>G)
n.206+64127C>G
c.-311+34378C>G (n.-311+34378C>G)
n.289+34378C>G
c.-637-2125C>G (n.-637-2125C>G)
c.483G>C (n.483G>C)
n.130+2490G>C
c.150G>C
c.292+2490G>C (n.292+2490G>C)
n.50+1600G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.136+295G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.137-28G>C (n.137-28G>C)
c.699G>C
c.423G>C (n.423G>C)
c.174G>C (p.Leu58Phe)
c.360G>C (n.360G>C)
n.4171G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.923G>C
5g.132484067C>TCA360814029IRF1c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.-169+34378C>T (n.-169+34378C>T)
n.206+64127C>T
c.-311+34378C>T (n.-311+34378C>T)
n.289+34378C>T
c.-637-2125C>T (n.-637-2125C>T)
c.483G>A (n.483G>A)
n.130+2490G>A
c.150G>A
c.292+2490G>A (n.292+2490G>A)
n.50+1600G>A
c.676G>A (p.Gly226Arg)
n.136+295G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.137-28G>A (n.137-28G>A)
c.699G>A
c.423G>A (n.423G>A)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.360G>A (n.360G>A)
n.4171G>A
c.610G>A (p.Gly204Arg)
n.923G>A
5g.132484068A>CCA360814030IRF1c.861T>G (p.Ile287Met)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.-169+34379A>C (n.-169+34379A>C)
n.206+64128A>C
c.-311+34379A>C (n.-311+34379A>C)
n.289+34379A>C
c.-637-2124A>C (n.-637-2124A>C)
c.482T>G (n.482T>G)
n.130+2489T>G
c.149T>G
c.292+2489T>G (n.292+2489T>G)
n.50+1599T>G
c.675T>G (p.Ile225Met)
n.136+294T>G
c.309T>G (p.Ile103Met)
c.738T>G (p.Ile246Met)
c.111T>G (p.Ile37Met)
c.137-29T>G (n.137-29T>G)
c.698T>G
c.422T>G (n.422T>G)
c.173T>G (p.Leu58Trp)
c.359T>G (n.359T>G)
n.4170T>G
c.609T>G (p.Ile203Met)
n.922T>G
5g.132484068A>GCA446358652IRF1c.861T>C (p.Ile287=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.-169+34379A>G (n.-169+34379A>G)
n.206+64128A>G
c.-311+34379A>G (n.-311+34379A>G)
n.289+34379A>G
c.-637-2124A>G (n.-637-2124A>G)
c.482T>C (n.482T>C)
n.130+2489T>C
c.149T>C
c.292+2489T>C (n.292+2489T>C)
n.50+1599T>C
c.675T>C (p.Ile225=)
n.136+294T>C
c.309T>C (p.Ile103=)
c.738T>C (p.Ile246=)
c.111T>C (p.Ile37=)
c.137-29T>C (n.137-29T>C)
c.698T>C
c.422T>C (n.422T>C)
c.173T>C (p.Leu58Ser)
c.359T>C (n.359T>C)
n.4170T>C
c.609T>C (p.Ile203=)
n.922T>C
5g.132484068A>TCA446358654IRF1c.861T>A (p.Ile287=)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.-169+34379A>T (n.-169+34379A>T)
n.206+64128A>T
c.-311+34379A>T (n.-311+34379A>T)
n.289+34379A>T
c.-637-2124A>T (n.-637-2124A>T)
c.482T>A (n.482T>A)
n.130+2489T>A
c.149T>A
c.292+2489T>A (n.292+2489T>A)
n.50+1599T>A
c.675T>A (p.Ile225=)
n.136+294T>A
c.309T>A (p.Ile103=)
c.738T>A (p.Ile246=)
c.111T>A (p.Ile37=)
c.137-29T>A (n.137-29T>A)
c.698T>A
c.422T>A (n.422T>A)
c.173T>A (p.Leu58Ter)
c.359T>A (n.359T>A)
n.4170T>A
c.609T>A (p.Ile203=)
n.922T>A
5g.132484069A=CA1583185124IRF1c.860T= (p.Ile287=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.-169+34380A= (n.-169+34380A=)
n.206+64129A=
c.-311+34380A= (n.-311+34380A=)
n.289+34380A=
c.-637-2123A= (n.-637-2123A=)
c.481T= (n.481T=)
n.130+2488T=
c.148T=
c.292+2488T= (n.292+2488T=)
n.50+1598T=
c.674T= (p.Ile225=)
n.136+293T=
c.308T= (p.Ile103=)
c.737T= (p.Ile246=)
c.110T= (p.Ile37=)
c.137-30T= (n.137-30T=)
c.697T=
c.421T= (n.421T=)
c.172T= (p.Leu58=)
c.358T= (n.358T=)
n.4169T=
c.608T= (p.Ile203=)
n.921T=
5g.132484069A>CCA360814031IRF1c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.-169+34380A>C (n.-169+34380A>C)
n.206+64129A>C
c.-311+34380A>C (n.-311+34380A>C)
n.289+34380A>C
c.-637-2123A>C (n.-637-2123A>C)
c.481T>G (n.481T>G)
n.130+2488T>G
c.148T>G
c.292+2488T>G (n.292+2488T>G)
n.50+1598T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.136+293T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.137-30T>G (n.137-30T>G)
c.697T>G
c.421T>G (n.421T>G)
c.172T>G (p.Leu58Val)
c.358T>G (n.358T>G)
n.4169T>G
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.921T>G
5g.132484069A>GCA3404422IRF1c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.-169+34380A>G (n.-169+34380A>G)
n.206+64129A>G
c.-311+34380A>G (n.-311+34380A>G)
n.289+34380A>G
c.-637-2123A>G (n.-637-2123A>G)
c.481T>C (n.481T>C)
n.130+2488T>C
c.148T>C
c.292+2488T>C (n.292+2488T>C)
n.50+1598T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.136+293T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.137-30T>C (n.137-30T>C)
c.697T>C
c.421T>C (n.421T>C)
c.172T>C (p.Leu58=)
c.358T>C (n.358T>C)
n.4169T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.921T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484069A>TCA360814032IRF1c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.-169+34380A>T (n.-169+34380A>T)
n.206+64129A>T
c.-311+34380A>T (n.-311+34380A>T)
n.289+34380A>T
c.-637-2123A>T (n.-637-2123A>T)
c.481T>A (n.481T>A)
n.130+2488T>A
c.148T>A
c.292+2488T>A (n.292+2488T>A)
n.50+1598T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.136+293T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.137-30T>A (n.137-30T>A)
c.697T>A
c.421T>A (n.421T>A)
c.172T>A (p.Leu58Met)
c.358T>A (n.358T>A)
n.4169T>A
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.921T>A
5g.132484070T>ACA360814033IRF1c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.-169+34381T>A (n.-169+34381T>A)
n.206+64130T>A
c.-311+34381T>A (n.-311+34381T>A)
n.289+34381T>A
c.-637-2122T>A (n.-637-2122T>A)
c.480A>T (n.480A>T)
n.130+2487A>T
c.147A>T
c.292+2487A>T (n.292+2487A>T)
n.50+1597A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.136+292A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.137-31A>T (n.137-31A>T)
c.696A>T
c.420A>T (n.420A>T)
c.171A>T (p.Ile57=)
c.357A>T (n.357A>T)
n.4168A>T
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.920A>T
5g.132484070T>CCA360814034IRF1c.859A>G (p.Ile287Val)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.-169+34381T>C (n.-169+34381T>C)
n.206+64130T>C
c.-311+34381T>C (n.-311+34381T>C)
n.289+34381T>C
c.-637-2122T>C (n.-637-2122T>C)
c.480A>G (n.480A>G)
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c.147A>G
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n.916G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484075C>ACA360814044IRF1c.854G>T (p.Gly285Val)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.-169+34386C>A (n.-169+34386C>A)
n.206+64135C>A
c.-311+34386C>A (n.-311+34386C>A)
n.289+34386C>A
c.-637-2117C>A (n.-637-2117C>A)
c.475G>T (n.475G>T)
n.130+2482G>T
c.142G>T
c.292+2482G>T (n.292+2482G>T)
n.50+1592G>T
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.136+287G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.104G>T (p.Trp35Leu)
c.137-36G>T (n.137-36G>T)
c.691G>T
c.415G>T (n.415G>T)
c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.352G>T (n.352G>T)
n.4163G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.915G>T
 gnomAD v4
5g.132484075C=CA1583185128IRF1c.854G= (p.Gly285=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.-169+34386C= (n.-169+34386C=)
n.206+64135C=
c.-311+34386C= (n.-311+34386C=)
n.289+34386C=
c.-637-2117C= (n.-637-2117C=)
c.475G= (n.475G=)
n.130+2482G=
c.142G=
c.292+2482G= (n.292+2482G=)
n.50+1592G=
c.668G= (p.Gly223=)
n.136+287G=
c.302G= (p.Gly101=)
c.731G= (p.Gly244=)
c.104G= (p.Trp35=)
c.137-36G= (n.137-36G=)
c.691G=
c.415G= (n.415G=)
c.166G= (p.Gly56=)
c.352G= (n.352G=)
n.4163G=
c.602G= (p.Gly201=)
n.915G=
5g.132484075C>GCA360814045IRF1c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.-169+34386C>G (n.-169+34386C>G)
n.206+64135C>G
c.-311+34386C>G (n.-311+34386C>G)
n.289+34386C>G
c.-637-2117C>G (n.-637-2117C>G)
c.475G>C (n.475G>C)
n.130+2482G>C
c.142G>C
c.292+2482G>C (n.292+2482G>C)
n.50+1592G>C
c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.136+287G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.104G>C (p.Trp35Ser)
c.137-36G>C (n.137-36G>C)
c.691G>C
c.415G>C (n.415G>C)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.352G>C (n.352G>C)
n.4163G>C
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.915G>C
5g.132484075C>TCA3404423IRF1c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.-169+34386C>T (n.-169+34386C>T)
n.206+64135C>T
c.-311+34386C>T (n.-311+34386C>T)
n.289+34386C>T
c.-637-2117C>T (n.-637-2117C>T)
c.475G>A (n.475G>A)
n.130+2482G>A
c.142G>A
c.292+2482G>A (n.292+2482G>A)
n.50+1592G>A
c.668G>A (p.Gly223Glu)
n.136+287G>A
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.104G>A (p.Trp35Ter)
c.137-36G>A (n.137-36G>A)
c.691G>A
c.415G>A (n.415G>A)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.352G>A (n.352G>A)
n.4163G>A
c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.915G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484076C>ACA360814046IRF1c.854-1G>T (n.854-1G>T)
c.*75-1G>T (n.*75-1G>T)
c.-169+34387C>A (n.-169+34387C>A)
n.206+64136C>A
c.-311+34387C>A (n.-311+34387C>A)
n.289+34387C>A
c.-637-2116C>A (n.-637-2116C>A)
c.475-1G>T (n.475-1G>T)
n.130+2481G>T
c.142-1G>T
c.292+2481G>T (n.292+2481G>T)
n.50+1591G>T
c.668-1G>T (n.668-1G>T)
n.136+286G>T
c.302-1G>T (n.302-1G>T)
c.731-1G>T (n.731-1G>T)
c.104-1G>T (n.104-1G>T)
c.137-37G>T (n.137-37G>T)
c.691-1G>T
c.415-1G>T (n.415-1G>T)
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c.352-1G>T (n.352-1G>T)
n.4162G>T
c.602-1G>T (n.602-1G>T)
n.915-1G>T
5g.132484076C>GCA360814047IRF1c.854-1G>C (n.854-1G>C)
c.*75-1G>C (n.*75-1G>C)
c.-169+34387C>G (n.-169+34387C>G)
n.206+64136C>G
c.-311+34387C>G (n.-311+34387C>G)
n.289+34387C>G
c.-637-2116C>G (n.-637-2116C>G)
c.475-1G>C (n.475-1G>C)
n.130+2481G>C
c.142-1G>C
c.292+2481G>C (n.292+2481G>C)
n.50+1591G>C
c.668-1G>C (n.668-1G>C)
n.136+286G>C
c.302-1G>C (n.302-1G>C)
c.731-1G>C (n.731-1G>C)
c.104-1G>C (n.104-1G>C)
c.137-37G>C (n.137-37G>C)
c.691-1G>C
c.415-1G>C (n.415-1G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.352-1G>C (n.352-1G>C)
n.4162G>C
c.602-1G>C (n.602-1G>C)
n.915-1G>C
5g.132484076C>TCA360814048IRF1c.854-1G>A (n.854-1G>A)
c.*75-1G>A (n.*75-1G>A)
c.-169+34387C>T (n.-169+34387C>T)
n.206+64136C>T
c.-311+34387C>T (n.-311+34387C>T)
n.289+34387C>T
c.-637-2116C>T (n.-637-2116C>T)
c.475-1G>A (n.475-1G>A)
n.130+2481G>A
c.142-1G>A
c.292+2481G>A (n.292+2481G>A)
n.50+1591G>A
c.668-1G>A (n.668-1G>A)
n.136+286G>A
c.302-1G>A (n.302-1G>A)
c.731-1G>A (n.731-1G>A)
c.104-1G>A (n.104-1G>A)
c.137-37G>A (n.137-37G>A)
c.691-1G>A
c.415-1G>A (n.415-1G>A)
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.352-1G>A (n.352-1G>A)
n.4162G>A
c.602-1G>A (n.602-1G>A)
n.915-1G>A
5g.132484077T>ACA360814049IRF1c.854-2A>T (n.854-2A>T)
c.*75-2A>T (n.*75-2A>T)
c.-169+34388T>A (n.-169+34388T>A)
n.206+64137T>A
c.-311+34388T>A (n.-311+34388T>A)
n.289+34388T>A
c.-637-2115T>A (n.-637-2115T>A)
c.475-2A>T (n.475-2A>T)
n.130+2480A>T
c.142-2A>T
c.292+2480A>T (n.292+2480A>T)
n.50+1590A>T
c.668-2A>T (n.668-2A>T)
n.136+285A>T
c.302-2A>T (n.302-2A>T)
c.731-2A>T (n.731-2A>T)
c.104-2A>T (n.104-2A>T)
c.137-38A>T (n.137-38A>T)
c.691-2A>T
c.415-2A>T (n.415-2A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.352-2A>T (n.352-2A>T)
n.4161A>T
c.602-2A>T (n.602-2A>T)
n.915-2A>T
5g.132484077T>CCA360814050IRF1c.854-2A>G (n.854-2A>G)
c.*75-2A>G (n.*75-2A>G)
c.-169+34388T>C (n.-169+34388T>C)
n.206+64137T>C
c.-311+34388T>C (n.-311+34388T>C)
n.289+34388T>C
c.-637-2115T>C (n.-637-2115T>C)
c.475-2A>G (n.475-2A>G)
n.130+2480A>G
c.142-2A>G
c.292+2480A>G (n.292+2480A>G)
n.50+1590A>G
c.668-2A>G (n.668-2A>G)
n.136+285A>G
c.302-2A>G (n.302-2A>G)
c.731-2A>G (n.731-2A>G)
c.104-2A>G (n.104-2A>G)
c.137-38A>G (n.137-38A>G)
c.691-2A>G
c.415-2A>G (n.415-2A>G)
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.352-2A>G (n.352-2A>G)
n.4161A>G
c.602-2A>G (n.602-2A>G)
n.915-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.132484077T>GCA360814051IRF1c.854-2A>C (n.854-2A>C)
c.*75-2A>C (n.*75-2A>C)
c.-169+34388T>G (n.-169+34388T>G)
n.206+64137T>G
c.-311+34388T>G (n.-311+34388T>G)
n.289+34388T>G
c.-637-2115T>G (n.-637-2115T>G)
c.475-2A>C (n.475-2A>C)
n.130+2480A>C
c.142-2A>C
c.292+2480A>C (n.292+2480A>C)
n.50+1590A>C
c.668-2A>C (n.668-2A>C)
n.136+285A>C
c.302-2A>C (n.302-2A>C)
c.731-2A>C (n.731-2A>C)
c.104-2A>C (n.104-2A>C)
c.137-38A>C (n.137-38A>C)
c.691-2A>C
c.415-2A>C (n.415-2A>C)
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.352-2A>C (n.352-2A>C)
n.4161A>C
c.602-2A>C (n.602-2A>C)
n.915-2A>C
5g.132484078A=CA1583185129IRF1c.854-3T= (n.854-3T=)
c.*75-3T= (n.*75-3T=)
c.-169+34389A= (n.-169+34389A=)
n.206+64138A=
c.-311+34389A= (n.-311+34389A=)
n.289+34389A=
c.-637-2114A= (n.-637-2114A=)
c.475-3T= (n.475-3T=)
n.130+2479T=
c.142-3T=
c.292+2479T= (n.292+2479T=)
n.50+1589T=
c.668-3T= (n.668-3T=)
n.136+284T=
c.302-3T= (n.302-3T=)
c.731-3T= (n.731-3T=)
c.104-3T= (n.104-3T=)
c.137-39T= (n.137-39T=)
c.691-3T=
c.415-3T= (n.415-3T=)
c.166-3T= (n.166-3T=)
c.352-3T= (n.352-3T=)
n.4160T=
c.602-3T= (n.602-3T=)
n.915-3T=
5g.132484078A>GCA803995260IRF1c.854-3T>C (n.854-3T>C)
c.*75-3T>C (n.*75-3T>C)
c.-169+34389A>G (n.-169+34389A>G)
n.206+64138A>G
c.-311+34389A>G (n.-311+34389A>G)
n.289+34389A>G
c.-637-2114A>G (n.-637-2114A>G)
c.475-3T>C (n.475-3T>C)
n.130+2479T>C
c.142-3T>C
c.292+2479T>C (n.292+2479T>C)
n.50+1589T>C
c.668-3T>C (n.668-3T>C)
n.136+284T>C
c.302-3T>C (n.302-3T>C)
c.731-3T>C (n.731-3T>C)
c.104-3T>C (n.104-3T>C)
c.137-39T>C (n.137-39T>C)
c.691-3T>C
c.415-3T>C (n.415-3T>C)
c.166-3T>C (n.166-3T>C)
c.352-3T>C (n.352-3T>C)
n.4160T>C
c.602-3T>C (n.602-3T>C)
n.915-3T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484081_132484083delCA2675210074IRF1c.854-5_854-3del (n.854-5_854-3del)
c.*75-5_*75-3del (n.*75-5_*75-3del)
c.-169+34392_-169+34394del (n.-169+34392_-169+34394del)
n.206+64141_206+64143del
c.-311+34392_-311+34394del (n.-311+34392_-311+34394del)
n.289+34392_289+34394del
c.-637-2111_-637-2109del (n.-637-2111_-637-2109del)
c.475-5_475-3del (n.475-5_475-3del)
n.130+2477_130+2479del
c.142-5_142-3del
c.292+2477_292+2479del (n.292+2477_292+2479del)
n.50+1587_50+1589del
c.668-5_668-3del (n.668-5_668-3del)
n.136+282_136+284del
c.302-5_302-3del (n.302-5_302-3del)
c.731-5_731-3del (n.731-5_731-3del)
c.104-5_104-3del (n.104-5_104-3del)
c.137-41_137-39del (n.137-41_137-39del)
c.691-5_691-3del
c.415-5_415-3del (n.415-5_415-3del)
c.166-5_166-3del (n.166-5_166-3del)
c.352-5_352-3del (n.352-5_352-3del)
n.4158_4160del
c.602-5_602-3del (n.602-5_602-3del)
n.915-5_915-3del
 gnomAD v4
5g.132484081delCA2578476161IRF1c.854-5del (n.854-5del)
c.*75-5del (n.*75-5del)
c.-169+34392del (n.-169+34392del)
n.206+64141del
c.-311+34392del (n.-311+34392del)
n.289+34392del
c.-637-2111del (n.-637-2111del)
c.475-5del (n.475-5del)
n.130+2477del
c.142-5del
c.292+2477del (n.292+2477del)
n.50+1587del
c.668-5del (n.668-5del)
n.136+282del
c.302-5del (n.302-5del)
c.731-5del (n.731-5del)
c.104-5del (n.104-5del)
c.137-41del (n.137-41del)
c.691-5del
c.415-5del (n.415-5del)
c.166-5del (n.166-5del)
c.352-5del (n.352-5del)
n.4158del
c.602-5del (n.602-5del)
n.915-5del
 gnomAD v4
5g.132484081A=CA1583185130IRF1c.854-6T= (n.854-6T=)
c.*75-6T= (n.*75-6T=)
c.-169+34392A= (n.-169+34392A=)
n.206+64141A=
c.-311+34392A= (n.-311+34392A=)
n.289+34392A=
c.-637-2111A= (n.-637-2111A=)
c.475-6T= (n.475-6T=)
n.130+2476T=
c.142-6T=
c.292+2476T= (n.292+2476T=)
n.50+1586T=
c.668-6T= (n.668-6T=)
n.136+281T=
c.302-6T= (n.302-6T=)
c.731-6T= (n.731-6T=)
c.104-6T= (n.104-6T=)
c.137-42T= (n.137-42T=)
c.691-6T=
c.415-6T= (n.415-6T=)
c.166-6T= (n.166-6T=)
c.352-6T= (n.352-6T=)
n.4157T=
c.602-6T= (n.602-6T=)
n.915-6T=
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n.915-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.915-6T>A
 dbSNP
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n.915-9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.915-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.289+34400A>C
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c.691-14T>G
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n.4149T>G
c.602-14T>G (n.602-14T>G)
n.915-14T>G
 gnomAD v4
5g.132484093G>ACA3404427IRF1c.854-18C>T (n.854-18C>T)
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n.136+269C>T
c.302-18C>T (n.302-18C>T)
c.731-18C>T (n.731-18C>T)
c.104-18C>T (n.104-18C>T)
c.137-54C>T (n.137-54C>T)
c.691-18C>T
c.415-18C>T (n.415-18C>T)
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c.352-18C>T (n.352-18C>T)
n.4145C>T
c.602-18C>T (n.602-18C>T)
n.915-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484093G=CA1583185134IRF1c.854-18C= (n.854-18C=)
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c.302-18C= (n.302-18C=)
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c.602-18C= (n.602-18C=)
n.915-18C=
5g.132484094G>ACA2675210090IRF1c.854-19C>T (n.854-19C>T)
c.*75-19C>T (n.*75-19C>T)
c.-169+34405G>A (n.-169+34405G>A)
n.206+64154G>A
c.-311+34405G>A (n.-311+34405G>A)
n.289+34405G>A
c.-637-2098G>A (n.-637-2098G>A)
c.475-19C>T (n.475-19C>T)
n.130+2463C>T
c.142-19C>T
c.292+2463C>T (n.292+2463C>T)
n.50+1573C>T
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n.136+268C>T
c.302-19C>T (n.302-19C>T)
c.731-19C>T (n.731-19C>T)
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c.691-19C>T
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n.4144C>T
c.602-19C>T (n.602-19C>T)
n.915-19C>T
 gnomAD v4
5g.132484097delCA2768435564IRF1c.854-22del (n.854-22del)
c.*75-22del (n.*75-22del)
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n.206+64157del
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n.289+34408del
c.-637-2095del (n.-637-2095del)
c.475-22del (n.475-22del)
n.130+2460del
c.142-22del
c.292+2460del (n.292+2460del)
n.50+1570del
c.668-22del (n.668-22del)
n.136+265del
c.302-22del (n.302-22del)
c.731-22del (n.731-22del)
c.104-22del (n.104-22del)
c.137-58del (n.137-58del)
c.691-22del
c.415-22del (n.415-22del)
c.166-22del (n.166-22del)
c.352-22del (n.352-22del)
n.4141del
c.602-22del (n.602-22del)
n.915-22del
5g.132484097G>ACA3404428IRF1c.854-22C>T (n.854-22C>T)
c.*75-22C>T (n.*75-22C>T)
c.-169+34408G>A (n.-169+34408G>A)
n.206+64157G>A
c.-311+34408G>A (n.-311+34408G>A)
n.289+34408G>A
c.-637-2095G>A (n.-637-2095G>A)
c.475-22C>T (n.475-22C>T)
n.130+2460C>T
c.142-22C>T
c.292+2460C>T (n.292+2460C>T)
n.50+1570C>T
c.668-22C>T (n.668-22C>T)
n.136+265C>T
c.302-22C>T (n.302-22C>T)
c.731-22C>T (n.731-22C>T)
c.104-22C>T (n.104-22C>T)
c.137-58C>T (n.137-58C>T)
c.691-22C>T
c.415-22C>T (n.415-22C>T)
c.166-22C>T (n.166-22C>T)
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n.4141C>T
c.602-22C>T (n.602-22C>T)
n.915-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484097G=CA1583185135IRF1c.854-22C= (n.854-22C=)
c.*75-22C= (n.*75-22C=)
c.-169+34408G= (n.-169+34408G=)
n.206+64157G=
c.-311+34408G= (n.-311+34408G=)
n.289+34408G=
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c.475-22C= (n.475-22C=)
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c.292+2460C= (n.292+2460C=)
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c.668-22C= (n.668-22C=)
n.136+265C=
c.302-22C= (n.302-22C=)
c.731-22C= (n.731-22C=)
c.104-22C= (n.104-22C=)
c.137-58C= (n.137-58C=)
c.691-22C=
c.415-22C= (n.415-22C=)
c.166-22C= (n.166-22C=)
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n.4141C=
c.602-22C= (n.602-22C=)
n.915-22C=
5g.132484097G>TCA2578476162IRF1c.854-22C>A (n.854-22C>A)
c.*75-22C>A (n.*75-22C>A)
c.-169+34408G>T (n.-169+34408G>T)
n.206+64157G>T
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n.915-22C>A
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.289+34412G>A
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n.136+261C>T
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n.915-26C>T
 gnomAD v4
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5g.132484101G>TCA2675210097IRF1c.854-26C>A (n.854-26C>A)
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n.206+64161G>T
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n.289+34412G>T
c.-637-2091G>T (n.-637-2091G>T)
c.475-26C>A (n.475-26C>A)
n.130+2456C>A
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n.50+1566C>A
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n.136+261C>A
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c.691-26C>A
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n.915-26C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.132484103G>ACA2675210101IRF1c.854-28C>T (n.854-28C>T)
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n.915-28C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484103G=CA1583185139IRF1c.854-28C= (n.854-28C=)
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n.136+259C=
c.302-28C= (n.302-28C=)
c.731-28C= (n.731-28C=)
c.104-28C= (n.104-28C=)
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c.166-28C= (n.166-28C=)
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n.4135C=
c.602-28C= (n.602-28C=)
n.915-28C=
5g.132484104G>ACA2675210103IRF1c.854-29C>T (n.854-29C>T)
c.*75-29C>T (n.*75-29C>T)
c.-169+34415G>A (n.-169+34415G>A)
n.206+64164G>A
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n.289+34415G>A
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c.691-29C>T
c.415-29C>T (n.415-29C>T)
c.166-29C>T (n.166-29C>T)
c.352-29C>T (n.352-29C>T)
n.4134C>T
c.602-29C>T (n.602-29C>T)
n.915-29C>T
 gnomAD v4
5g.132484104G>TCA2675210104IRF1c.854-29C>A (n.854-29C>A)
c.*75-29C>A (n.*75-29C>A)
c.-169+34415G>T (n.-169+34415G>T)
n.206+64164G>T
c.-311+34415G>T (n.-311+34415G>T)
n.289+34415G>T
c.-637-2088G>T (n.-637-2088G>T)
c.475-29C>A (n.475-29C>A)
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n.50+1563C>A
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n.136+258C>A
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c.731-29C>A (n.731-29C>A)
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c.691-29C>A
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n.4134C>A
c.602-29C>A (n.602-29C>A)
n.915-29C>A
 gnomAD v4
5g.132484106T>ACA563057332IRF1c.854-31A>T (n.854-31A>T)
c.*75-31A>T (n.*75-31A>T)
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n.206+64166T>A
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n.289+34417T>A
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n.4132A>T
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n.915-31A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484106T>CCA3404431IRF1c.854-31A>G (n.854-31A>G)
c.*75-31A>G (n.*75-31A>G)
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n.206+64166T>C
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n.289+34417T>C
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n.915-31A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484106T>GCA2581497328IRF1c.854-31A>C (n.854-31A>C)
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n.206+64166T>G
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n.4132A>C
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n.915-31A>C
5g.132484106T=CA1583185141IRF1c.854-31A= (n.854-31A=)
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n.915-31A=
5g.132484106_132484108delinsCAACA127241705IRF1c.854-33_854-31delinsTTG (n.854-33_854-31delinsTTG)
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c.-169+34417_-169+34419delinsCAA (n.-169+34417_-169+34419delinsCAA)
n.206+64166_206+64168delinsCAA
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n.289+34417_289+34419delinsCAA
c.-637-2086_-637-2084delinsCAA (n.-637-2086_-637-2084delinsCAA)
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c.691-33_691-31delinsTTG
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n.4130_4132delinsTTG
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n.915-33_915-31delinsTTG
 dbSNP
5g.132484106_132484108delinsTAGCA1583185140IRF1c.854-33_854-31delinsCTA (n.854-33_854-31delinsCTA)
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n.50+1559_50+1561delinsCTA
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c.731-33_731-31delinsCTA (n.731-33_731-31delinsCTA)
c.104-33_104-31delinsCTA (n.104-33_104-31delinsCTA)
c.137-69_137-67delinsCTA (n.137-69_137-67delinsCTA)
c.691-33_691-31delinsCTA
c.415-33_415-31delinsCTA (n.415-33_415-31delinsCTA)
c.166-33_166-31delinsCTA (n.166-33_166-31delinsCTA)
c.352-33_352-31delinsCTA (n.352-33_352-31delinsCTA)
n.4130_4132delinsCTA
c.602-33_602-31delinsCTA (n.602-33_602-31delinsCTA)
n.915-33_915-31delinsCTA
5g.132484107A=CA1583185142IRF1c.854-32T= (n.854-32T=)
c.*75-32T= (n.*75-32T=)
c.-169+34418A= (n.-169+34418A=)
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n.289+34418A=
c.-637-2085A= (n.-637-2085A=)
c.475-32T= (n.475-32T=)
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c.142-32T=
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c.302-32T= (n.302-32T=)
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n.4131T=
c.602-32T= (n.602-32T=)
n.915-32T=
5g.132484107A>GCA127241712IRF1c.854-32T>C (n.854-32T>C)
c.*75-32T>C (n.*75-32T>C)
c.-169+34418A>G (n.-169+34418A>G)
n.206+64167A>G
c.-311+34418A>G (n.-311+34418A>G)
n.289+34418A>G
c.-637-2085A>G (n.-637-2085A>G)
c.475-32T>C (n.475-32T>C)
n.130+2450T>C
c.142-32T>C
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n.50+1560T>C
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n.136+255T>C
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c.731-32T>C (n.731-32T>C)
c.104-32T>C (n.104-32T>C)
c.137-68T>C (n.137-68T>C)
c.691-32T>C
c.415-32T>C (n.415-32T>C)
c.166-32T>C (n.166-32T>C)
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n.4131T>C
c.602-32T>C (n.602-32T>C)
n.915-32T>C
 dbSNP
5g.132484108G>ACA3404432IRF1c.854-33C>T (n.854-33C>T)
c.*75-33C>T (n.*75-33C>T)
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n.289+34419G>A
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n.130+2449C>T
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c.691-33C>T
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n.4130C>T
c.602-33C>T (n.602-33C>T)
n.915-33C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484108G>CCA2581497330IRF1c.854-33C>G (n.854-33C>G)
c.*75-33C>G (n.*75-33C>G)
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n.206+64168G>C
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n.289+34419G>C
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n.4130C>G
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n.915-33C>G
5g.132484108G=CA1583185143IRF1c.854-33C= (n.854-33C=)
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n.136+254C=
c.302-33C= (n.302-33C=)
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c.104-33C= (n.104-33C=)
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c.691-33C=
c.415-33C= (n.415-33C=)
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c.352-33C= (n.352-33C=)
n.4130C=
c.602-33C= (n.602-33C=)
n.915-33C=
5g.132484108G>TCA2581497329IRF1c.854-33C>A (n.854-33C>A)
c.*75-33C>A (n.*75-33C>A)
c.-169+34419G>T (n.-169+34419G>T)
n.206+64168G>T
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n.289+34419G>T
c.-637-2084G>T (n.-637-2084G>T)
c.475-33C>A (n.475-33C>A)
n.130+2449C>A
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n.915-33C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.915-36C>A
 gnomAD v4
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c.691-38G>A
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n.4125G>A
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n.915-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484114G>ACA3404436IRF1c.854-39C>T (n.854-39C>T)
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c.302-39C>T (n.302-39C>T)
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c.691-39C>T
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n.915-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484114G=CA1583185147IRF1c.854-39C= (n.854-39C=)
c.*75-39C= (n.*75-39C=)
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c.104-39C= (n.104-39C=)
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c.691-39C=
c.415-39C= (n.415-39C=)
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5g.132484114G>TCA2675210115IRF1c.854-39C>A (n.854-39C>A)
c.*75-39C>A (n.*75-39C>A)
c.-169+34425G>T (n.-169+34425G>T)
n.206+64174G>T
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n.289+34425G>T
c.-637-2078G>T (n.-637-2078G>T)
c.475-39C>A (n.475-39C>A)
n.130+2443C>A
c.142-39C>A
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n.50+1553C>A
c.668-39C>A (n.668-39C>A)
n.136+248C>A
c.302-39C>A (n.302-39C>A)
c.731-39C>A (n.731-39C>A)
c.104-39C>A (n.104-39C>A)
c.137-75C>A (n.137-75C>A)
c.691-39C>A
c.415-39C>A (n.415-39C>A)
c.166-39C>A (n.166-39C>A)
c.352-39C>A (n.352-39C>A)
n.4124C>A
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n.915-39C>A
 gnomAD v4
5g.132484117G>ACA563057333IRF1c.854-42C>T (n.854-42C>T)
c.*75-42C>T (n.*75-42C>T)
c.-169+34428G>A (n.-169+34428G>A)
n.206+64177G>A
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n.289+34428G>A
c.-637-2075G>A (n.-637-2075G>A)
c.475-42C>T (n.475-42C>T)
n.130+2440C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.915-48T=
5g.132484123A>CCA3404437IRF1c.854-48T>G (n.854-48T>G)
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c.691-48T>G
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n.4115T>G
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n.915-48T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132484123A>GCA3404438IRF1c.854-48T>C (n.854-48T>C)
c.*75-48T>C (n.*75-48T>C)
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n.136+239T>C
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c.731-48T>C (n.731-48T>C)
c.104-48T>C (n.104-48T>C)
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c.691-48T>C
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n.4115T>C
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n.915-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484123A>TCA563057334IRF1c.854-48T>A (n.854-48T>A)
c.*75-48T>A (n.*75-48T>A)
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n.136+239T>A
c.302-48T>A (n.302-48T>A)
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c.691-48T>A
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n.4115T>A
c.602-48T>A (n.602-48T>A)
n.915-48T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484124G>CCA127241782IRF1c.854-49C>G (n.854-49C>G)
c.*75-49C>G (n.*75-49C>G)
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n.206+64184G>C
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n.289+34435G>C
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c.691-49C>G
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n.915-49C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.132484124G=CA1583185150IRF1c.854-49C= (n.854-49C=)
c.*75-49C= (n.*75-49C=)
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c.602-49C= (n.602-49C=)
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5g.132484124G>TCA563057335IRF1c.854-49C>A (n.854-49C>A)
c.*75-49C>A (n.*75-49C>A)
c.-169+34435G>T (n.-169+34435G>T)
n.206+64184G>T
c.-311+34435G>T (n.-311+34435G>T)
n.289+34435G>T
c.-637-2068G>T (n.-637-2068G>T)
c.475-49C>A (n.475-49C>A)
n.130+2433C>A
c.142-49C>A
c.292+2433C>A (n.292+2433C>A)
n.50+1543C>A
c.668-49C>A (n.668-49C>A)
n.136+238C>A
c.302-49C>A (n.302-49C>A)
c.731-49C>A (n.731-49C>A)
c.104-49C>A (n.104-49C>A)
c.137-85C>A (n.137-85C>A)
c.691-49C>A
c.415-49C>A (n.415-49C>A)
c.166-49C>A (n.166-49C>A)
c.352-49C>A (n.352-49C>A)
n.4114C>A
c.602-49C>A (n.602-49C>A)
n.915-49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484125G>ACA3404439IRF1c.854-50C>T (n.854-50C>T)
c.*75-50C>T (n.*75-50C>T)
c.-169+34436G>A (n.-169+34436G>A)
n.206+64185G>A
c.-311+34436G>A (n.-311+34436G>A)
n.289+34436G>A
c.-637-2067G>A (n.-637-2067G>A)
c.475-50C>T (n.475-50C>T)
n.130+2432C>T
c.142-50C>T
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n.50+1542C>T
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n.136+237C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4108G>T
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n.915-55G>T
 gnomAD v4
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n.915-55G>A
 gnomAD v4 COSMIC
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n.136+231A>T
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c.691-56A>T
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n.4107A>T
c.602-56A>T (n.602-56A>T)
n.915-56A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.132484131T>CCA1081639538IRF1c.854-56A>G (n.854-56A>G)
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n.50+1536A>G
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n.136+231A>G
c.302-56A>G (n.302-56A>G)
c.731-56A>G (n.731-56A>G)
c.104-56A>G (n.104-56A>G)
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c.691-56A>G
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n.4107A>G
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n.915-56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.136+231A=
c.302-56A= (n.302-56A=)
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c.415-56A= (n.415-56A=)
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c.602-56A= (n.602-56A=)
n.915-56A=
5g.132484132T>CCA2675210132IRF1c.854-57A>G (n.854-57A>G)
c.*75-57A>G (n.*75-57A>G)
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n.206+64192T>C
c.-311+34443T>C (n.-311+34443T>C)
n.289+34443T>C
c.-637-2060T>C (n.-637-2060T>C)
c.475-57A>G (n.475-57A>G)
n.130+2425A>G
c.142-57A>G
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n.50+1535A>G
c.668-57A>G (n.668-57A>G)
n.136+230A>G
c.302-57A>G (n.302-57A>G)
c.731-57A>G (n.731-57A>G)
c.104-57A>G (n.104-57A>G)
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c.691-57A>G
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 gnomAD v4
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c.*75-58G>T (n.*75-58G>T)
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n.206+64193C>A
c.-311+34444C>A (n.-311+34444C>A)
n.289+34444C>A
c.-637-2059C>A (n.-637-2059C>A)
c.475-58G>T (n.475-58G>T)
n.130+2424G>T
c.142-58G>T
c.292+2424G>T (n.292+2424G>T)
n.50+1534G>T
c.668-58G>T (n.668-58G>T)
n.136+229G>T
c.302-58G>T (n.302-58G>T)
c.731-58G>T (n.731-58G>T)
c.104-58G>T (n.104-58G>T)
c.137-94G>T (n.137-94G>T)
c.691-58G>T
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n.4105G>T
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n.915-58G>T
 gnomAD v4
5g.132484133C=CA1583185157IRF1c.854-58G= (n.854-58G=)
c.*75-58G= (n.*75-58G=)
c.-169+34444C= (n.-169+34444C=)
n.206+64193C=
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c.475-58G= (n.475-58G=)
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c.302-58G= (n.302-58G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
5g.132484139A>GCA2675210148IRF1c.854-64T>C (n.854-64T>C)
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c.137-100T>C (n.137-100T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.915-67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.136+219G=
c.302-68G= (n.302-68G=)
c.731-68G= (n.731-68G=)
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5g.132484143C>GCA2578476165IRF1c.854-68G>C (n.854-68G>C)
c.*75-68G>C (n.*75-68G>C)
c.-169+34454C>G (n.-169+34454C>G)
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 gnomAD v4
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n.915-69del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.915-72T>G
 gnomAD v4
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c.691-72T>C
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n.4091T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.915-74C>T
 gnomAD v4
5g.132484149G>TCA2675210171IRF1c.854-74C>A (n.854-74C>A)
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c.475-74C>A (n.475-74C>A)
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n.50+1518C>A
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n.136+213C>A
c.302-74C>A (n.302-74C>A)
c.731-74C>A (n.731-74C>A)
c.104-74C>A (n.104-74C>A)
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n.4089C>A
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n.915-74C>A
 gnomAD v4
5g.132484153_132484154insGTCTATGGCCTTCAGGGGTAGGGGGAAGCACACCTGATGCCATCA2675210173IRF1c.854-74_854-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC (n.854-74_854-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC)
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c.-169+34464_-169+34465insGTCTATGGCCTTCAGGGGTAGGGGGAAGCACACCTGATGCCAT (n.-169+34464_-169+34465insGTCTATGGCCTTCAGGGGTAGGGGGAAGCACACCTGATGCCAT)
n.206+64213_206+64214insGTCTATGGCCTTCAGGGGTAGGGGGAAGCACACCTGATGCCAT
c.-311+34464_-311+34465insGTCTATGGCCTTCAGGGGTAGGGGGAAGCACACCTGATGCCAT (n.-311+34464_-311+34465insGTCTATGGCCTTCAGGGGTAGGGGGAAGCACACCTGATGCCAT)
n.289+34464_289+34465insGTCTATGGCCTTCAGGGGTAGGGGGAAGCACACCTGATGCCAT
c.-637-2039_-637-2038insGTCTATGGCCTTCAGGGGTAGGGGGAAGCACACCTGATGCCAT (n.-637-2039_-637-2038insGTCTATGGCCTTCAGGGGTAGGGGGAAGCACACCTGATGCCAT)
c.475-74_475-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC (n.475-74_475-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC)
n.130+2408_130+2409insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC
c.142-74_142-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC
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n.50+1518_50+1519insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC
c.668-74_668-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC (n.668-74_668-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC)
n.136+213_136+214insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC
c.302-74_302-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC (n.302-74_302-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC)
c.731-74_731-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC (n.731-74_731-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC)
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c.137-110_137-109insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC (n.137-110_137-109insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC)
c.691-74_691-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC
c.415-74_415-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC (n.415-74_415-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC)
c.166-74_166-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC (n.166-74_166-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC)
c.352-74_352-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC (n.352-74_352-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC)
n.4089_4090insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC
c.602-74_602-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC (n.602-74_602-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC)
n.915-74_915-73insATCAGGTGTGCTTCCCCCTACCCCTGAAGGCCATAGACATGGC
 gnomAD v4
5g.132484150C>TCA2675210176IRF1c.854-75G>A (n.854-75G>A)
c.*75-75G>A (n.*75-75G>A)
c.-169+34461C>T (n.-169+34461C>T)
n.206+64210C>T
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n.289+34461C>T
c.-637-2042C>T (n.-637-2042C>T)
c.475-75G>A (n.475-75G>A)
n.130+2407G>A
c.142-75G>A
c.292+2407G>A (n.292+2407G>A)
n.50+1517G>A
c.668-75G>A (n.668-75G>A)
n.136+212G>A
c.302-75G>A (n.302-75G>A)
c.731-75G>A (n.731-75G>A)
c.104-75G>A (n.104-75G>A)
c.137-111G>A (n.137-111G>A)
c.691-75G>A
c.415-75G>A (n.415-75G>A)
c.166-75G>A (n.166-75G>A)
c.352-75G>A (n.352-75G>A)
n.4088G>A
c.602-75G>A (n.602-75G>A)
n.915-75G>A
 gnomAD v4
5g.132484152A>GCA2604425527IRF1c.854-77T>C (n.854-77T>C)
c.*75-77T>C (n.*75-77T>C)
c.-169+34463A>G (n.-169+34463A>G)
n.206+64212A>G
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c.475-77T>C (n.475-77T>C)
n.130+2405T>C
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n.136+210T>C
c.302-77T>C (n.302-77T>C)
c.731-77T>C (n.731-77T>C)
c.104-77T>C (n.104-77T>C)
c.137-113T>C (n.137-113T>C)
c.691-77T>C
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n.4086T>C
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n.915-77T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484153T>CCA2578476168IRF1c.854-78A>G (n.854-78A>G)
c.*75-78A>G (n.*75-78A>G)
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n.206+64213T>C
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c.-637-2039T>C (n.-637-2039T>C)
c.475-78A>G (n.475-78A>G)
n.130+2404A>G
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n.50+1514A>G
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n.136+209A>G
c.302-78A>G (n.302-78A>G)
c.731-78A>G (n.731-78A>G)
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c.691-78A>G
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n.915-78A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484153_132484154insGTCTATGGCCTTCCA2675210180IRF1c.854-79_854-78insGAAGGCCATAGAC (n.854-79_854-78insGAAGGCCATAGAC)
c.*75-79_*75-78insGAAGGCCATAGAC (n.*75-79_*75-78insGAAGGCCATAGAC)
c.-169+34464_-169+34465insGTCTATGGCCTTC (n.-169+34464_-169+34465insGTCTATGGCCTTC)
n.206+64213_206+64214insGTCTATGGCCTTC
c.-311+34464_-311+34465insGTCTATGGCCTTC (n.-311+34464_-311+34465insGTCTATGGCCTTC)
n.289+34464_289+34465insGTCTATGGCCTTC
c.-637-2039_-637-2038insGTCTATGGCCTTC (n.-637-2039_-637-2038insGTCTATGGCCTTC)
c.475-79_475-78insGAAGGCCATAGAC (n.475-79_475-78insGAAGGCCATAGAC)
n.130+2403_130+2404insGAAGGCCATAGAC
c.142-79_142-78insGAAGGCCATAGAC
c.292+2403_292+2404insGAAGGCCATAGAC (n.292+2403_292+2404insGAAGGCCATAGAC)
n.50+1513_50+1514insGAAGGCCATAGAC
c.668-79_668-78insGAAGGCCATAGAC (n.668-79_668-78insGAAGGCCATAGAC)
n.136+208_136+209insGAAGGCCATAGAC
c.302-79_302-78insGAAGGCCATAGAC (n.302-79_302-78insGAAGGCCATAGAC)
c.731-79_731-78insGAAGGCCATAGAC (n.731-79_731-78insGAAGGCCATAGAC)
c.104-79_104-78insGAAGGCCATAGAC (n.104-79_104-78insGAAGGCCATAGAC)
c.137-115_137-114insGAAGGCCATAGAC (n.137-115_137-114insGAAGGCCATAGAC)
c.691-79_691-78insGAAGGCCATAGAC
c.415-79_415-78insGAAGGCCATAGAC (n.415-79_415-78insGAAGGCCATAGAC)
c.166-79_166-78insGAAGGCCATAGAC (n.166-79_166-78insGAAGGCCATAGAC)
c.352-79_352-78insGAAGGCCATAGAC (n.352-79_352-78insGAAGGCCATAGAC)
n.4084_4085insGAAGGCCATAGAC
c.602-79_602-78insGAAGGCCATAGAC (n.602-79_602-78insGAAGGCCATAGAC)
n.915-79_915-78insGAAGGCCATAGAC
 gnomAD v4
5g.132484154delCA2675210182IRF1c.854-79del (n.854-79del)
c.*75-79del (n.*75-79del)
c.-169+34465del (n.-169+34465del)
n.206+64214del
c.-311+34465del (n.-311+34465del)
n.289+34465del
c.-637-2038del (n.-637-2038del)
c.475-79del (n.475-79del)
n.130+2403del
c.142-79del
c.292+2403del (n.292+2403del)
n.50+1513del
c.668-79del (n.668-79del)
n.136+208del
c.302-79del (n.302-79del)
c.731-79del (n.731-79del)
c.104-79del (n.104-79del)
c.137-115del (n.137-115del)
c.691-79del
c.415-79del (n.415-79del)
c.166-79del (n.166-79del)
c.352-79del (n.352-79del)
n.4084del
c.602-79del (n.602-79del)
n.915-79del
 gnomAD v4
5g.132484155G>ACA2675210184IRF1c.854-80C>T (n.854-80C>T)
c.*75-80C>T (n.*75-80C>T)
c.-169+34466G>A (n.-169+34466G>A)
n.206+64215G>A
c.-311+34466G>A (n.-311+34466G>A)
n.289+34466G>A
c.-637-2037G>A (n.-637-2037G>A)
c.475-80C>T (n.475-80C>T)
n.130+2402C>T
c.142-80C>T
c.292+2402C>T (n.292+2402C>T)
n.50+1512C>T
c.668-80C>T (n.668-80C>T)
n.136+207C>T
c.302-80C>T (n.302-80C>T)
c.731-80C>T (n.731-80C>T)
c.104-80C>T (n.104-80C>T)
c.137-116C>T (n.137-116C>T)
c.691-80C>T
c.415-80C>T (n.415-80C>T)
c.166-80C>T (n.166-80C>T)
c.352-80C>T (n.352-80C>T)
n.4083C>T
c.602-80C>T (n.602-80C>T)
n.915-80C>T
 gnomAD v4
5g.132484156A>TCA2675210186IRF1c.854-81T>A (n.854-81T>A)
c.*75-81T>A (n.*75-81T>A)
c.-169+34467A>T (n.-169+34467A>T)
n.206+64216A>T
c.-311+34467A>T (n.-311+34467A>T)
n.289+34467A>T
c.-637-2036A>T (n.-637-2036A>T)
c.475-81T>A (n.475-81T>A)
n.130+2401T>A
c.142-81T>A
c.292+2401T>A (n.292+2401T>A)
n.50+1511T>A
c.668-81T>A (n.668-81T>A)
n.136+206T>A
c.302-81T>A (n.302-81T>A)
c.731-81T>A (n.731-81T>A)
c.104-81T>A (n.104-81T>A)
c.137-117T>A (n.137-117T>A)
c.691-81T>A
c.415-81T>A (n.415-81T>A)
c.166-81T>A (n.166-81T>A)
c.352-81T>A (n.352-81T>A)
n.4082T>A
c.602-81T>A (n.602-81T>A)
n.915-81T>A
 gnomAD v4
5g.132484157C=CA1583185165IRF1c.854-82G= (n.854-82G=)
c.*75-82G= (n.*75-82G=)
c.-169+34468C= (n.-169+34468C=)
n.206+64217C=
c.-311+34468C= (n.-311+34468C=)
n.289+34468C=
c.-637-2035C= (n.-637-2035C=)
c.475-82G= (n.475-82G=)
n.130+2400G=
c.142-82G=
c.292+2400G= (n.292+2400G=)
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n.136+205G=
c.302-82G= (n.302-82G=)
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c.415-82G= (n.415-82G=)
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c.602-82G= (n.602-82G=)
n.915-82G=
5g.132484157C>TCA127241804IRF1c.854-82G>A (n.854-82G>A)
c.*75-82G>A (n.*75-82G>A)
c.-169+34468C>T (n.-169+34468C>T)
n.206+64217C>T
c.-311+34468C>T (n.-311+34468C>T)
n.289+34468C>T
c.-637-2035C>T (n.-637-2035C>T)
c.475-82G>A (n.475-82G>A)
n.130+2400G>A
c.142-82G>A
c.292+2400G>A (n.292+2400G>A)
n.50+1510G>A
c.668-82G>A (n.668-82G>A)
n.136+205G>A
c.302-82G>A (n.302-82G>A)
c.731-82G>A (n.731-82G>A)
c.104-82G>A (n.104-82G>A)
c.137-118G>A (n.137-118G>A)
c.691-82G>A
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n.4081G>A
c.602-82G>A (n.602-82G>A)
n.915-82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484157_132484158insTCA2675210189IRF1c.854-83_854-82insA (n.854-83_854-82insA)
c.*75-83_*75-82insA (n.*75-83_*75-82insA)
c.-169+34468_-169+34469insT (n.-169+34468_-169+34469insT)
n.206+64217_206+64218insT
c.-311+34468_-311+34469insT (n.-311+34468_-311+34469insT)
n.289+34468_289+34469insT
c.-637-2035_-637-2034insT (n.-637-2035_-637-2034insT)
c.475-83_475-82insA (n.475-83_475-82insA)
n.130+2399_130+2400insA
c.142-83_142-82insA
c.292+2399_292+2400insA (n.292+2399_292+2400insA)
n.50+1509_50+1510insA
c.668-83_668-82insA (n.668-83_668-82insA)
n.136+204_136+205insA
c.302-83_302-82insA (n.302-83_302-82insA)
c.731-83_731-82insA (n.731-83_731-82insA)
c.104-83_104-82insA (n.104-83_104-82insA)
c.137-119_137-118insA (n.137-119_137-118insA)
c.691-83_691-82insA
c.415-83_415-82insA (n.415-83_415-82insA)
c.166-83_166-82insA (n.166-83_166-82insA)
c.352-83_352-82insA (n.352-83_352-82insA)
n.4080_4081insA
c.602-83_602-82insA (n.602-83_602-82insA)
n.915-83_915-82insA
 gnomAD v4
5g.132484158A=CA1583185166IRF1c.854-83T= (n.854-83T=)
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n.289+34469A=
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n.136+204T=
c.302-83T= (n.302-83T=)
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c.137-119T= (n.137-119T=)
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c.415-83T= (n.415-83T=)
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n.915-83T=
5g.132484158A>GCA127241805IRF1c.854-83T>C (n.854-83T>C)
c.*75-83T>C (n.*75-83T>C)
c.-169+34469A>G (n.-169+34469A>G)
n.206+64218A>G
c.-311+34469A>G (n.-311+34469A>G)
n.289+34469A>G
c.-637-2034A>G (n.-637-2034A>G)
c.475-83T>C (n.475-83T>C)
n.130+2399T>C
c.142-83T>C
c.292+2399T>C (n.292+2399T>C)
n.50+1509T>C
c.668-83T>C (n.668-83T>C)
n.136+204T>C
c.302-83T>C (n.302-83T>C)
c.731-83T>C (n.731-83T>C)
c.104-83T>C (n.104-83T>C)
c.137-119T>C (n.137-119T>C)
c.691-83T>C
c.415-83T>C (n.415-83T>C)
c.166-83T>C (n.166-83T>C)
c.352-83T>C (n.352-83T>C)
n.4080T>C
c.602-83T>C (n.602-83T>C)
n.915-83T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched