Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.137A>C (p.Asp46Ala)
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c.510G>T (n.510G>T)
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c.510G>C (n.510G>C)
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c.177G>C
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n.50+1627G>C
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5g.132484040C>TCA360813975IRF1c.889G>A (p.Asp297Asn)
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5g.132484041T>ACA446358585IRF1c.888A>T (p.Thr296=)
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n.949A>T
5g.132484041T>CCA3404417IRF1c.888A>G (p.Thr296=)
c.-169+34352T>C (n.-169+34352T>C)
n.206+64101T>C
c.-311+34352T>C (n.-311+34352T>C)
n.289+34352T>C
c.-637-2151T>C (n.-637-2151T>C)
c.509A>G (n.509A>G)
n.130+2516A>G
c.176A>G
c.292+2516A>G (n.292+2516A>G)
n.50+1626A>G
c.702A>G (p.Thr234=)
n.136+321A>G
c.336A>G (p.Thr112=)
c.765A>G (p.Thr255=)
c.138A>G (p.Thr46=)
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c.725A>G
c.449A>G (n.449A>G)
c.200A>G (n.200A>G)
c.386A>G (n.386A>G)
n.4197A>G
c.636A>G (p.Thr212=)
n.949A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484041T>GCA446358586IRF1c.888A>C (p.Thr296=)
c.-169+34352T>G (n.-169+34352T>G)
n.206+64101T>G
c.-311+34352T>G (n.-311+34352T>G)
n.289+34352T>G
c.-637-2151T>G (n.-637-2151T>G)
c.509A>C (n.509A>C)
n.130+2516A>C
c.176A>C
c.292+2516A>C (n.292+2516A>C)
n.50+1626A>C
c.702A>C (p.Thr234=)
n.136+321A>C
c.336A>C (p.Thr112=)
c.765A>C (p.Thr255=)
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c.725A>C
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n.4197A>C
c.636A>C (p.Thr212=)
n.949A>C
5g.132484041T=CA1583185117IRF1c.888A= (p.Thr296=)
c.-169+34352T= (n.-169+34352T=)
n.206+64101T=
c.-311+34352T= (n.-311+34352T=)
n.289+34352T=
c.-637-2151T= (n.-637-2151T=)
c.509A= (n.509A=)
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c.176A=
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n.50+1626A=
c.702A= (p.Thr234=)
n.136+321A=
c.336A= (p.Thr112=)
c.765A= (p.Thr255=)
c.138A= (p.Thr46=)
c.137-2A= (n.137-2A=)
c.725A=
c.449A= (n.449A=)
c.200A= (n.200A=)
c.386A= (n.386A=)
n.4197A=
c.636A= (p.Thr212=)
n.949A=
5g.132484042G>ACA3404418IRF1c.887C>T (p.Thr296Ile)
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c.-311+34353G>A (n.-311+34353G>A)
n.289+34353G>A
c.-637-2150G>A (n.-637-2150G>A)
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n.4196C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.948C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484042G>CCA360813977IRF1c.887C>G (p.Thr296Arg)
c.-169+34353G>C (n.-169+34353G>C)
n.206+64102G>C
c.-311+34353G>C (n.-311+34353G>C)
n.289+34353G>C
c.-637-2150G>C (n.-637-2150G>C)
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n.4196C>G
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n.948C>G
5g.132484042G=CA1583185118IRF1c.887C= (p.Thr296=)
c.-169+34353G= (n.-169+34353G=)
n.206+64102G=
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n.289+34353G=
c.-637-2150G= (n.-637-2150G=)
c.508C= (n.508C=)
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c.701C= (p.Thr234=)
n.136+320C=
c.335C= (p.Thr112=)
c.764C= (p.Thr255=)
c.137C= (p.Thr46=)
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c.385C= (n.385C=)
n.4196C=
c.635C= (p.Thr212=)
n.948C=
5g.132484042G>TCA360813976IRF1c.887C>A (p.Thr296Lys)
c.-169+34353G>T (n.-169+34353G>T)
n.206+64102G>T
c.-311+34353G>T (n.-311+34353G>T)
n.289+34353G>T
c.-637-2150G>T (n.-637-2150G>T)
c.508C>A (n.508C>A)
n.130+2515C>A
c.175C>A
c.292+2515C>A (n.292+2515C>A)
n.50+1625C>A
c.701C>A (p.Thr234Lys)
n.136+320C>A
c.335C>A (p.Thr112Lys)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
c.137C>A (p.Thr46Lys)
c.137-3C>A (n.137-3C>A)
c.724C>A
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c.199C>A (n.199C>A)
c.385C>A (n.385C>A)
n.4196C>A
c.635C>A (p.Thr212Lys)
n.948C>A
5g.132484043T>ACA360813978IRF1c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.-169+34354T>A (n.-169+34354T>A)
n.206+64103T>A
c.-311+34354T>A (n.-311+34354T>A)
n.289+34354T>A
c.-637-2149T>A (n.-637-2149T>A)
c.507A>T (n.507A>T)
n.130+2514A>T
c.174A>T
c.292+2514A>T (n.292+2514A>T)
n.50+1624A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
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c.334A>T (p.Thr112Ser)
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c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.137-4A>T (n.137-4A>T)
c.723A>T
c.447A>T (n.447A>T)
c.198A>T (n.198A>T)
c.384A>T (n.384A>T)
n.4195A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.947A>T
5g.132484043T>CCA360813979IRF1c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.-169+34354T>C (n.-169+34354T>C)
n.206+64103T>C
c.-311+34354T>C (n.-311+34354T>C)
n.289+34354T>C
c.-637-2149T>C (n.-637-2149T>C)
c.507A>G (n.507A>G)
n.130+2514A>G
c.174A>G
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n.50+1624A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
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c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.137-4A>G (n.137-4A>G)
c.723A>G
c.447A>G (n.447A>G)
c.198A>G (n.198A>G)
c.384A>G (n.384A>G)
n.4195A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.947A>G
5g.132484043T>GCA360813980IRF1c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.-169+34354T>G (n.-169+34354T>G)
n.206+64103T>G
c.-311+34354T>G (n.-311+34354T>G)
n.289+34354T>G
c.-637-2149T>G (n.-637-2149T>G)
c.507A>C (n.507A>C)
n.130+2514A>C
c.174A>C
c.292+2514A>C (n.292+2514A>C)
n.50+1624A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.136+319A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.137-4A>C (n.137-4A>C)
c.723A>C
c.447A>C (n.447A>C)
c.198A>C (n.198A>C)
c.384A>C (n.384A>C)
n.4195A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.947A>C
5g.132484044G>ACA446358591IRF1c.885C>T (p.Phe295=)
c.-169+34355G>A (n.-169+34355G>A)
n.206+64104G>A
c.-311+34355G>A (n.-311+34355G>A)
n.289+34355G>A
c.-637-2148G>A (n.-637-2148G>A)
c.506C>T (n.506C>T)
n.130+2513C>T
c.173C>T
c.292+2513C>T (n.292+2513C>T)
n.50+1623C>T
c.699C>T (p.Phe233=)
n.136+318C>T
c.333C>T (p.Phe111=)
c.762C>T (p.Phe254=)
c.135C>T (p.Phe45=)
c.137-5C>T (n.137-5C>T)
c.722C>T
c.446C>T (n.446C>T)
c.197C>T (n.197C>T)
c.383C>T (n.383C>T)
n.4194C>T
c.633C>T (p.Phe211=)
n.946C>T
5g.132484044G>CCA360813981IRF1c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.-169+34355G>C (n.-169+34355G>C)
n.206+64104G>C
c.-311+34355G>C (n.-311+34355G>C)
n.289+34355G>C
c.-637-2148G>C (n.-637-2148G>C)
c.506C>G (n.506C>G)
n.130+2513C>G
c.173C>G
c.292+2513C>G (n.292+2513C>G)
n.50+1623C>G
c.699C>G (p.Phe233Leu)
n.136+318C>G
c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.762C>G (p.Phe254Leu)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.137-5C>G (n.137-5C>G)
c.722C>G
c.446C>G (n.446C>G)
c.197C>G (n.197C>G)
c.383C>G (n.383C>G)
n.4194C>G
c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.946C>G
5g.132484044G>TCA360813982IRF1c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.-169+34355G>T (n.-169+34355G>T)
n.206+64104G>T
c.-311+34355G>T (n.-311+34355G>T)
n.289+34355G>T
c.-637-2148G>T (n.-637-2148G>T)
c.506C>A (n.506C>A)
n.130+2513C>A
c.173C>A
c.292+2513C>A (n.292+2513C>A)
n.50+1623C>A
c.699C>A (p.Phe233Leu)
n.136+318C>A
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.762C>A (p.Phe254Leu)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.137-5C>A (n.137-5C>A)
c.722C>A
c.446C>A (n.446C>A)
c.197C>A (n.197C>A)
c.383C>A (n.383C>A)
n.4194C>A
c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.946C>A
5g.132484045A>CCA360813985IRF1c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.-169+34356A>C (n.-169+34356A>C)
n.206+64105A>C
c.-311+34356A>C (n.-311+34356A>C)
n.289+34356A>C
c.-637-2147A>C (n.-637-2147A>C)
c.505T>G (n.505T>G)
n.130+2512T>G
c.172T>G
c.292+2512T>G (n.292+2512T>G)
n.50+1622T>G
c.698T>G (p.Phe233Cys)
n.136+317T>G
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.137-6T>G (n.137-6T>G)
c.721T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.196T>G (n.196T>G)
c.382T>G (n.382T>G)
n.4193T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.945T>G
5g.132484045A>GCA360813984IRF1c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.-169+34356A>G (n.-169+34356A>G)
n.206+64105A>G
c.-311+34356A>G (n.-311+34356A>G)
n.289+34356A>G
c.-637-2147A>G (n.-637-2147A>G)
c.505T>C (n.505T>C)
n.130+2512T>C
c.172T>C
c.292+2512T>C (n.292+2512T>C)
n.50+1622T>C
c.698T>C (p.Phe233Ser)
n.136+317T>C
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.137-6T>C (n.137-6T>C)
c.721T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.196T>C (n.196T>C)
c.382T>C (n.382T>C)
n.4193T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.945T>C
5g.132484045A>TCA360813983IRF1c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.-169+34356A>T (n.-169+34356A>T)
n.206+64105A>T
c.-311+34356A>T (n.-311+34356A>T)
n.289+34356A>T
c.-637-2147A>T (n.-637-2147A>T)
c.505T>A (n.505T>A)
n.130+2512T>A
c.172T>A
c.292+2512T>A (n.292+2512T>A)
n.50+1622T>A
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
n.136+317T>A
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.137-6T>A (n.137-6T>A)
c.721T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.196T>A (n.196T>A)
c.382T>A (n.382T>A)
n.4193T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.945T>A
5g.132484046A>CCA360813986IRF1c.883T>G (p.Phe295Val)
c.-169+34357A>C (n.-169+34357A>C)
n.206+64106A>C
c.-311+34357A>C (n.-311+34357A>C)
n.289+34357A>C
c.-637-2146A>C (n.-637-2146A>C)
c.504T>G (n.504T>G)
n.130+2511T>G
c.171T>G
c.292+2511T>G (n.292+2511T>G)
n.50+1621T>G
c.697T>G (p.Phe233Val)
n.136+316T>G
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.137-7T>G (n.137-7T>G)
c.720T>G
c.444T>G (n.444T>G)
c.195T>G (n.195T>G)
c.381T>G (n.381T>G)
n.4192T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.944T>G
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n.206+64106A>G
c.-311+34357A>G (n.-311+34357A>G)
n.289+34357A>G
c.-637-2146A>G (n.-637-2146A>G)
c.504T>C (n.504T>C)
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c.171T>C
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c.697T>C (p.Phe233Leu)
n.136+316T>C
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.137-7T>C (n.137-7T>C)
c.720T>C
c.444T>C (n.444T>C)
c.195T>C (n.195T>C)
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n.944T>C
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n.289+34357A>T
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c.133T>A (p.Phe45Ile)
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c.720T>A
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n.50+1620C>T
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c.630C>T (p.Val210=)
n.943C>T
5g.132484047G>CCA446358597IRF1c.882C>G (p.Val294=)
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c.-637-2145G>C (n.-637-2145G>C)
c.503C>G (n.503C>G)
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c.170C>G
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n.50+1620C>G
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n.943C>G
5g.132484047G=CA1583185119IRF1c.882C= (p.Val294=)
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c.170C=
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n.943C=
5g.132484047G>TCA446358598IRF1c.882C>A (p.Val294=)
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n.289+34358G>T
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c.170C>A
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n.50+1620C>A
c.696C>A (p.Val232=)
n.136+315C>A
c.330C>A (p.Val110=)
c.759C>A (p.Val253=)
c.132C>A (p.Val44=)
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n.4191C>A
c.630C>A (p.Val210=)
n.943C>A
 dbSNP
5g.132484048A>CCA360813989IRF1c.881T>G (p.Val294Gly)
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n.4190T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.942T>G
5g.132484048A>GCA360813990IRF1c.881T>C (p.Val294Ala)
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c.329T>C (p.Val110Ala)
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c.131T>C (p.Val44Ala)
c.137-9T>C (n.137-9T>C)
c.718T>C
c.442T>C (n.442T>C)
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c.379T>C (n.379T>C)
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c.629T>C (p.Val210Ala)
n.942T>C
5g.132484048A>TCA360813991IRF1c.881T>A (p.Val294Asp)
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c.502T>A (n.502T>A)
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c.137-9T>A (n.137-9T>A)
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c.442T>A (n.442T>A)
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n.4190T>A
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.942T>A
5g.132484049C>ACA360813992IRF1c.880G>T (p.Val294Phe)
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n.289+34360C>A
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c.501G>T (n.501G>T)
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n.4189G>T
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n.941G>T
5g.132484049C=CA1583185120IRF1c.880G= (p.Val294=)
c.-169+34360C= (n.-169+34360C=)
n.206+64109C=
c.-311+34360C= (n.-311+34360C=)
n.289+34360C=
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n.50+1618G=
c.694G= (p.Val232=)
n.136+313G=
c.328G= (p.Val110=)
c.757G= (p.Val253=)
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c.717G=
c.441G= (n.441G=)
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n.4189G=
c.628G= (p.Val210=)
n.941G=
5g.132484049C>GCA360813994IRF1c.880G>C (p.Val294Leu)
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n.206+64109C>G
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c.168G>C
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c.694G>C (p.Val232Leu)
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c.328G>C (p.Val110Leu)
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c.130G>C (p.Val44Leu)
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c.717G>C
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n.941G>C
5g.132484049C>TCA360813993IRF1c.880G>A (p.Val294Ile)
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n.206+64109C>T
c.-311+34360C>T (n.-311+34360C>T)
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c.501G>A (n.501G>A)
n.130+2508G>A
c.168G>A
c.292+2508G>A (n.292+2508G>A)
n.50+1618G>A
c.694G>A (p.Val232Ile)
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c.328G>A (p.Val110Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.137-10G>A (n.137-10G>A)
c.717G>A
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n.4189G>A
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.941G>A
 dbSNP
5g.132484050A>CCA446358603IRF1c.879T>G (p.Arg293=)
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n.289+34361A>C
c.-637-2142A>C (n.-637-2142A>C)
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c.716T>G
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n.4188T>G
c.627T>G (p.Arg209=)
n.940T>G
5g.132484050A>GCA446358604IRF1c.879T>C (p.Arg293=)
c.-169+34361A>G (n.-169+34361A>G)
n.206+64110A>G
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n.289+34361A>G
c.-637-2142A>G (n.-637-2142A>G)
c.500T>C (n.500T>C)
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c.167T>C
c.292+2507T>C (n.292+2507T>C)
n.50+1617T>C
c.693T>C (p.Arg231=)
n.136+312T>C
c.327T>C (p.Arg109=)
c.756T>C (p.Arg252=)
c.129T>C (p.Arg43=)
c.137-11T>C (n.137-11T>C)
c.716T>C
c.440T>C (n.440T>C)
c.191T>C (n.191T>C)
c.377T>C (n.377T>C)
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c.627T>C (p.Arg209=)
n.940T>C
5g.132484050A>TCA446358605IRF1c.879T>A (p.Arg293=)
c.-169+34361A>T (n.-169+34361A>T)
n.206+64110A>T
c.-311+34361A>T (n.-311+34361A>T)
n.289+34361A>T
c.-637-2142A>T (n.-637-2142A>T)
c.500T>A (n.500T>A)
n.130+2507T>A
c.167T>A
c.292+2507T>A (n.292+2507T>A)
n.50+1617T>A
c.693T>A (p.Arg231=)
n.136+312T>A
c.327T>A (p.Arg109=)
c.756T>A (p.Arg252=)
c.129T>A (p.Arg43=)
c.137-11T>A (n.137-11T>A)
c.716T>A
c.440T>A (n.440T>A)
c.191T>A (n.191T>A)
c.377T>A (n.377T>A)
n.4188T>A
c.627T>A (p.Arg209=)
n.940T>A
5g.132484050dupCA2675210033IRF1c.879dup (p.Val294CysfsTer?)
c.-169+34361dup (n.-169+34361dup)
n.206+64110dup
c.-311+34361dup (n.-311+34361dup)
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c.-637-2142dup (n.-637-2142dup)
c.500dup (n.500dup)
n.130+2507dup
c.167dup
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n.136+312dup
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c.756dup (p.Val253CysfsTer?)
c.129dup (p.Val44CysfsTer?)
c.137-11dup (n.137-11dup)
c.716dup
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c.191dup (n.191dup)
c.377dup (n.377dup)
n.4188dup
c.627dup (p.Val210CysfsTer?)
n.940dup
 gnomAD v4
5g.132484051C>ACA360813995IRF1c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.*99G>T (n.*99G>T)
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n.939G=
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n.939G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.937G>T
5g.132484053C>GCA360813999IRF1c.876G>C (p.Gln292His)
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n.937G>C
5g.132484053C>TCA446358609IRF1c.876G>A (p.Gln292=)
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c.-169+34364C>T (n.-169+34364C>T)
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c.497G>A (n.497G>A)
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c.164G>A
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n.50+1614G>A
c.690G>A (p.Gln230=)
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c.324G>A (p.Gln108=)
c.753G>A (p.Gln251=)
c.126G>A (p.Gln42=)
c.137-14G>A (n.137-14G>A)
c.713G>A
c.437G>A (n.437G>A)
c.188G>A (n.188G>A)
c.374G>A (n.374G>A)
n.4185G>A
c.624G>A (p.Gln208=)
n.937G>A
5g.132484054T>ACA360814000IRF1c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.-169+34365T>A (n.-169+34365T>A)
n.206+64114T>A
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n.289+34365T>A
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c.496A>T (n.496A>T)
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c.712A>T
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n.936A>T
5g.132484054T>CCA360814001IRF1c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.-169+34365T>C (n.-169+34365T>C)
n.206+64114T>C
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n.289+34365T>C
c.-637-2138T>C (n.-637-2138T>C)
c.496A>G (n.496A>G)
n.130+2503A>G
c.163A>G
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n.50+1613A>G
c.689A>G (p.Gln230Arg)
n.136+308A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.137-15A>G (n.137-15A>G)
c.712A>G
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c.187A>G (n.187A>G)
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n.936A>G
 gnomAD v4
5g.132484054T>GCA360814002IRF1c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.*96A>C (n.*96A>C)
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c.-637-2138T>G (n.-637-2138T>G)
c.496A>C (n.496A>C)
n.130+2503A>C
c.163A>C
c.292+2503A>C (n.292+2503A>C)
n.50+1613A>C
c.689A>C (p.Gln230Pro)
n.136+308A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.137-15A>C (n.137-15A>C)
c.712A>C
c.436A>C (n.436A>C)
c.187A>C (n.187A>C)
c.373A>C (n.373A>C)
n.4184A>C
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.936A>C
5g.132484055G>ACA360814004IRF1c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.*95C>T (n.*95C>T)
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n.206+64115G>A
c.-311+34366G>A (n.-311+34366G>A)
n.289+34366G>A
c.-637-2137G>A (n.-637-2137G>A)
c.495C>T (n.495C>T)
n.130+2502C>T
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c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.137-16C>T (n.137-16C>T)
c.711C>T
c.435C>T (n.435C>T)
c.186C>T (n.186C>T)
c.372C>T (n.372C>T)
n.4183C>T
c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.935C>T
 dbSNP
5g.132484055G>CCA360814005IRF1c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.*95C>G (n.*95C>G)
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n.206+64115G>C
c.-311+34366G>C (n.-311+34366G>C)
n.289+34366G>C
c.-637-2137G>C (n.-637-2137G>C)
c.495C>G (n.495C>G)
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5g.132484055G=CA1583185123IRF1c.874C= (p.Gln292=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.-169+34366G= (n.-169+34366G=)
n.206+64115G=
c.-311+34366G= (n.-311+34366G=)
n.289+34366G=
c.-637-2137G= (n.-637-2137G=)
c.495C= (n.495C=)
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c.162C=
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n.50+1612C=
c.688C= (p.Gln230=)
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n.289+34366G>T
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c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.137-16C>A (n.137-16C>A)
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c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.935C>A
5g.132484056T>ACA446358614IRF1c.873A>T (p.Leu291=)
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n.50+1611A>G
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c.321A>G (p.Leu107=)
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c.123A>G (p.Leu41=)
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c.710A>G
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n.4182A>G
c.621A>G (p.Leu207=)
n.934A>G
 COSMIC
5g.132484056T>GCA446358612IRF1c.873A>C (p.Leu291=)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.-169+34367T>G (n.-169+34367T>G)
n.206+64116T>G
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n.289+34367T>G
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c.494A>C (n.494A>C)
n.130+2501A>C
c.161A>C
c.292+2501A>C (n.292+2501A>C)
n.50+1611A>C
c.687A>C (p.Leu229=)
n.136+306A>C
c.321A>C (p.Leu107=)
c.750A>C (p.Leu250=)
c.123A>C (p.Leu41=)
c.137-17A>C (n.137-17A>C)
c.710A>C
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c.185A>C (n.185A>C)
c.371A>C (n.371A>C)
n.4182A>C
c.621A>C (p.Leu207=)
n.934A>C
5g.132484057A>CCA360814007IRF1c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
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n.206+64117A>C
c.-311+34368A>C (n.-311+34368A>C)
n.289+34368A>C
c.-637-2135A>C (n.-637-2135A>C)
c.493T>G (n.493T>G)
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c.292+2500T>G (n.292+2500T>G)
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c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.137-18T>G (n.137-18T>G)
c.709T>G
c.433T>G (n.433T>G)
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n.4181T>G
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n.933T>G
5g.132484057A>GCA360814006IRF1c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.-169+34368A>G (n.-169+34368A>G)
n.206+64117A>G
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n.289+34368A>G
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c.493T>C (n.493T>C)
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c.292+2500T>C (n.292+2500T>C)
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c.137-18T>C (n.137-18T>C)
c.709T>C
c.433T>C (n.433T>C)
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c.370T>C (n.370T>C)
n.4181T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.933T>C
5g.132484057A>TCA360814008IRF1c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.*93T>A (n.*93T>A)
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n.206+64117A>T
c.-311+34368A>T (n.-311+34368A>T)
n.289+34368A>T
c.-637-2135A>T (n.-637-2135A>T)
c.493T>A (n.493T>A)
n.130+2500T>A
c.160T>A
c.292+2500T>A (n.292+2500T>A)
n.50+1610T>A
c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.136+305T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.137-18T>A (n.137-18T>A)
c.709T>A
c.433T>A (n.433T>A)
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n.4181T>A
c.620T>A (p.Leu207Gln)
n.933T>A
5g.132484058G>ACA446358617IRF1c.871C>T (p.Leu291=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.-169+34369G>A (n.-169+34369G>A)
n.206+64118G>A
c.-311+34369G>A (n.-311+34369G>A)
n.289+34369G>A
c.-637-2134G>A (n.-637-2134G>A)
c.492C>T (n.492C>T)
n.130+2499C>T
c.159C>T
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n.50+1609C>T
c.685C>T (p.Leu229=)
n.136+304C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
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c.137-19C>T (n.137-19C>T)
c.708C>T
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n.4180C>T
c.619C>T (p.Leu207=)
n.932C>T
5g.132484058G>CCA360814009IRF1c.871C>G (p.Leu291Val)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.-169+34369G>C (n.-169+34369G>C)
n.206+64118G>C
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n.289+34369G>C
c.-637-2134G>C (n.-637-2134G>C)
c.492C>G (n.492C>G)
n.130+2499C>G
c.159C>G
c.292+2499C>G (n.292+2499C>G)
n.50+1609C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.136+304C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.137-19C>G (n.137-19C>G)
c.708C>G
c.432C>G (n.432C>G)
c.183C>G (n.183C>G)
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n.4180C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.932C>G
5g.132484058G>TCA360814010IRF1c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.-169+34369G>T (n.-169+34369G>T)
n.206+64118G>T
c.-311+34369G>T (n.-311+34369G>T)
n.289+34369G>T
c.-637-2134G>T (n.-637-2134G>T)
c.492C>A (n.492C>A)
n.130+2499C>A
c.159C>A
c.292+2499C>A (n.292+2499C>A)
n.50+1609C>A
c.685C>A (p.Leu229Ile)
n.136+304C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.137-19C>A (n.137-19C>A)
c.708C>A
c.432C>A (n.432C>A)
c.183C>A (n.183C>A)
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n.4180C>A
c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.932C>A
5g.132484059A>CCA360814011IRF1c.870T>G (p.Ser290Arg)
c.*91T>G (n.*91T>G)
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c.491T>G (n.491T>G)
n.130+2498T>G
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c.318T>G (p.Ser106Arg)
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n.931T>G
5g.132484059A>GCA446358618IRF1c.870T>C (p.Ser290=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
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c.491T>C (n.491T>C)
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n.50+1608T>C
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c.318T>C (p.Ser106=)
c.747T>C (p.Ser249=)
c.120T>C (p.Ser40=)
c.137-20T>C (n.137-20T>C)
c.707T>C
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n.4179T>C
c.618T>C (p.Ser206=)
n.931T>C
 gnomAD v4
5g.132484059A>TCA360814012IRF1c.870T>A (p.Ser290Arg)
c.*91T>A (n.*91T>A)
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c.491T>A (n.491T>A)
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n.50+1608T>A
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n.136+303T>A
c.318T>A (p.Ser106Arg)
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c.120T>A (p.Ser40Arg)
c.137-20T>A (n.137-20T>A)
c.707T>A
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n.4179T>A
c.618T>A (p.Ser206Arg)
n.931T>A
5g.132484060C>ACA360814013IRF1c.869G>T (p.Ser290Ile)
c.*90G>T (n.*90G>T)
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5g.132484060C>GCA360814015IRF1c.869G>C (p.Ser290Thr)
c.*90G>C (n.*90G>C)
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n.930G>C
5g.132484060C>TCA360814014IRF1c.869G>A (p.Ser290Asn)
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c.-169+34371C>T (n.-169+34371C>T)
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n.289+34371C>T
c.-637-2132C>T (n.-637-2132C>T)
c.490G>A (n.490G>A)
n.130+2497G>A
c.157G>A
c.292+2497G>A (n.292+2497G>A)
n.50+1607G>A
c.683G>A (p.Ser228Asn)
n.136+302G>A
c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.137-21G>A (n.137-21G>A)
c.706G>A
c.430G>A (n.430G>A)
c.181G>A (n.181G>A)
c.367G>A (n.367G>A)
n.4178G>A
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.930G>A
5g.132484061T>ACA360814016IRF1c.868A>T (p.Ser290Cys)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.-169+34372T>A (n.-169+34372T>A)
n.206+64121T>A
c.-311+34372T>A (n.-311+34372T>A)
n.289+34372T>A
c.-637-2131T>A (n.-637-2131T>A)
c.489A>T (n.489A>T)
n.130+2496A>T
c.156A>T
c.292+2496A>T (n.292+2496A>T)
n.50+1606A>T
c.682A>T (p.Ser228Cys)
n.136+301A>T
c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.137-22A>T (n.137-22A>T)
c.705A>T
c.429A>T (n.429A>T)
c.180A>T (p.Ter60Cys)
c.366A>T (n.366A>T)
n.4177A>T
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.929A>T
5g.132484061T>CCA360814017IRF1c.868A>G (p.Ser290Gly)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.-169+34372T>C (n.-169+34372T>C)
n.206+64121T>C
c.-311+34372T>C (n.-311+34372T>C)
n.289+34372T>C
c.-637-2131T>C (n.-637-2131T>C)
c.489A>G (n.489A>G)
n.130+2496A>G
c.156A>G
c.292+2496A>G (n.292+2496A>G)
n.50+1606A>G
c.682A>G (p.Ser228Gly)
n.136+301A>G
c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.137-22A>G (n.137-22A>G)
c.705A>G
c.429A>G (n.429A>G)
c.180A>G (p.Ter60Trp)
c.366A>G (n.366A>G)
n.4177A>G
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.929A>G
5g.132484061T>GCA360814018IRF1c.868A>C (p.Ser290Arg)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.-169+34372T>G (n.-169+34372T>G)
n.206+64121T>G
c.-311+34372T>G (n.-311+34372T>G)
n.289+34372T>G
c.-637-2131T>G (n.-637-2131T>G)
c.489A>C (n.489A>C)
n.130+2496A>C
c.156A>C
c.292+2496A>C (n.292+2496A>C)
n.50+1606A>C
c.682A>C (p.Ser228Arg)
n.136+301A>C
c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.137-22A>C (n.137-22A>C)
c.705A>C
c.429A>C (n.429A>C)
c.180A>C (p.Ter60Cys)
c.366A>C (n.366A>C)
n.4177A>C
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.929A>C
5g.132484062C>ACA446358627IRF1c.867G>T (p.Leu289=)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.-169+34373C>A (n.-169+34373C>A)
n.206+64122C>A
c.-311+34373C>A (n.-311+34373C>A)
n.289+34373C>A
c.-637-2130C>A (n.-637-2130C>A)
c.488G>T (n.488G>T)
n.130+2495G>T
c.155G>T
c.292+2495G>T (n.292+2495G>T)
n.50+1605G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
n.136+300G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
c.744G>T (p.Leu248=)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.137-23G>T (n.137-23G>T)
c.704G>T
c.428G>T (n.428G>T)
c.179G>T (p.Ter60Leu)
c.365G>T (n.365G>T)
n.4176G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
n.928G>T
5g.132484062C>GCA446358626IRF1c.867G>C (p.Leu289=)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.-169+34373C>G (n.-169+34373C>G)
n.206+64122C>G
c.-311+34373C>G (n.-311+34373C>G)
n.289+34373C>G
c.-637-2130C>G (n.-637-2130C>G)
c.488G>C (n.488G>C)
n.130+2495G>C
c.155G>C
c.292+2495G>C (n.292+2495G>C)
n.50+1605G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
n.136+300G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
c.744G>C (p.Leu248=)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.137-23G>C (n.137-23G>C)
c.704G>C
c.428G>C (n.428G>C)
c.179G>C (p.Ter60Ser)
c.365G>C (n.365G>C)
n.4176G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
n.928G>C
5g.132484062C>TCA446358630IRF1c.867G>A (p.Leu289=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.-169+34373C>T (n.-169+34373C>T)
n.206+64122C>T
c.-311+34373C>T (n.-311+34373C>T)
n.289+34373C>T
c.-637-2130C>T (n.-637-2130C>T)
c.488G>A (n.488G>A)
n.130+2495G>A
c.155G>A
c.292+2495G>A (n.292+2495G>A)
n.50+1605G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
n.136+300G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.137-23G>A (n.137-23G>A)
c.704G>A
c.428G>A (n.428G>A)
c.179G>A (p.Ter60=)
c.365G>A (n.365G>A)
n.4176G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
n.928G>A
 gnomAD v4
5g.132484063A>CCA360814019IRF1c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.-169+34374A>C (n.-169+34374A>C)
n.206+64123A>C
c.-311+34374A>C (n.-311+34374A>C)
n.289+34374A>C
c.-637-2129A>C (n.-637-2129A>C)
c.487T>G (n.487T>G)
n.130+2494T>G
c.154T>G
c.292+2494T>G (n.292+2494T>G)
n.50+1604T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.136+299T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.137-24T>G (n.137-24T>G)
c.703T>G
c.427T>G (n.427T>G)
c.178T>G (p.Ter60Gly)
c.364T>G (n.364T>G)
n.4175T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.927T>G
5g.132484063A>GCA360814020IRF1c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.-169+34374A>G (n.-169+34374A>G)
n.206+64123A>G
c.-311+34374A>G (n.-311+34374A>G)
n.289+34374A>G
c.-637-2129A>G (n.-637-2129A>G)
c.487T>C (n.487T>C)
n.130+2494T>C
c.154T>C
c.292+2494T>C (n.292+2494T>C)
n.50+1604T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.136+299T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.137-24T>C (n.137-24T>C)
c.703T>C
c.427T>C (n.427T>C)
c.178T>C (p.Ter60Arg)
c.364T>C (n.364T>C)
n.4175T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.927T>C
5g.132484063A>TCA360814021IRF1c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.-169+34374A>T (n.-169+34374A>T)
n.206+64123A>T
c.-311+34374A>T (n.-311+34374A>T)
n.289+34374A>T
c.-637-2129A>T (n.-637-2129A>T)
c.487T>A (n.487T>A)
n.130+2494T>A
c.154T>A
c.292+2494T>A (n.292+2494T>A)
n.50+1604T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.136+299T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.137-24T>A (n.137-24T>A)
c.703T>A
c.427T>A (n.427T>A)
c.178T>A (p.Ter60Arg)
c.364T>A (n.364T>A)
n.4175T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.927T>A
5g.132484064G>ACA446358632IRF1c.865C>T (p.Leu289=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.-169+34375G>A (n.-169+34375G>A)
n.206+64124G>A
c.-311+34375G>A (n.-311+34375G>A)
n.289+34375G>A
c.-637-2128G>A (n.-637-2128G>A)
c.486C>T (n.486C>T)
n.130+2493C>T
c.153C>T
c.292+2493C>T (n.292+2493C>T)
n.50+1603C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
n.136+298C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.137-25C>T (n.137-25C>T)
c.702C>T
c.426C>T (n.426C>T)
c.177C>T (p.Gly59=)
c.363C>T (n.363C>T)
n.4174C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
n.926C>T
5g.132484064G>CCA360814022IRF1c.865C>G (p.Leu289Val)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.-169+34375G>C (n.-169+34375G>C)
n.206+64124G>C
c.-311+34375G>C (n.-311+34375G>C)
n.289+34375G>C
c.-637-2128G>C (n.-637-2128G>C)
c.486C>G (n.486C>G)
n.130+2493C>G
c.153C>G
c.292+2493C>G (n.292+2493C>G)
n.50+1603C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.136+298C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.137-25C>G (n.137-25C>G)
c.702C>G
c.426C>G (n.426C>G)
c.177C>G (p.Gly59=)
c.363C>G (n.363C>G)
n.4174C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.926C>G
5g.132484064G>TCA360814023IRF1c.865C>A (p.Leu289Met)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.-169+34375G>T (n.-169+34375G>T)
n.206+64124G>T
c.-311+34375G>T (n.-311+34375G>T)
n.289+34375G>T
c.-637-2128G>T (n.-637-2128G>T)
c.486C>A (n.486C>A)
n.130+2493C>A
c.153C>A
c.292+2493C>A (n.292+2493C>A)
n.50+1603C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
n.136+298C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.137-25C>A (n.137-25C>A)
c.702C>A
c.426C>A (n.426C>A)
c.177C>A (p.Gly59=)
c.363C>A (n.363C>A)
n.4174C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
n.926C>A
 gnomAD v4
5g.132484065C>ACA446358639IRF1c.864G>T (p.Gly288=)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.-169+34376C>A (n.-169+34376C>A)
n.206+64125C>A
c.-311+34376C>A (n.-311+34376C>A)
n.289+34376C>A
c.-637-2127C>A (n.-637-2127C>A)
c.485G>T (n.485G>T)
n.130+2492G>T
c.152G>T
c.292+2492G>T (n.292+2492G>T)
n.50+1602G>T
c.678G>T (p.Gly226=)
n.136+297G>T
c.312G>T (p.Gly104=)
c.741G>T (p.Gly247=)
c.114G>T (p.Gly38=)
c.137-26G>T (n.137-26G>T)
c.701G>T
c.425G>T (n.425G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.362G>T (n.362G>T)
n.4173G>T
c.612G>T (p.Gly204=)
n.925G>T
5g.132484065C>GCA446358645IRF1c.864G>C (p.Gly288=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.-169+34376C>G (n.-169+34376C>G)
n.206+64125C>G
c.-311+34376C>G (n.-311+34376C>G)
n.289+34376C>G
c.-637-2127C>G (n.-637-2127C>G)
c.485G>C (n.485G>C)
n.130+2492G>C
c.152G>C
c.292+2492G>C (n.292+2492G>C)
n.50+1602G>C
c.678G>C (p.Gly226=)
n.136+297G>C
c.312G>C (p.Gly104=)
c.741G>C (p.Gly247=)
c.114G>C (p.Gly38=)
c.137-26G>C (n.137-26G>C)
c.701G>C
c.425G>C (n.425G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.362G>C (n.362G>C)
n.4173G>C
c.612G>C (p.Gly204=)
n.925G>C
5g.132484065C>TCA446358641IRF1c.864G>A (p.Gly288=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.-169+34376C>T (n.-169+34376C>T)
n.206+64125C>T
c.-311+34376C>T (n.-311+34376C>T)
n.289+34376C>T
c.-637-2127C>T (n.-637-2127C>T)
c.485G>A (n.485G>A)
n.130+2492G>A
c.152G>A
c.292+2492G>A (n.292+2492G>A)
n.50+1602G>A
c.678G>A (p.Gly226=)
n.136+297G>A
c.312G>A (p.Gly104=)
c.741G>A (p.Gly247=)
c.114G>A (p.Gly38=)
c.137-26G>A (n.137-26G>A)
c.701G>A
c.425G>A (n.425G>A)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.362G>A (n.362G>A)
n.4173G>A
c.612G>A (p.Gly204=)
n.925G>A
 gnomAD v4
5g.132484066C>ACA360814024IRF1c.863G>T (p.Gly288Val)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.-169+34377C>A (n.-169+34377C>A)
n.206+64126C>A
c.-311+34377C>A (n.-311+34377C>A)
n.289+34377C>A
c.-637-2126C>A (n.-637-2126C>A)
c.484G>T (n.484G>T)
n.130+2491G>T
c.151G>T
c.292+2491G>T (n.292+2491G>T)
n.50+1601G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.136+296G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.137-27G>T (n.137-27G>T)
c.700G>T
c.424G>T (n.424G>T)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.361G>T (n.361G>T)
n.4172G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.924G>T
5g.132484066C>GCA360814026IRF1c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.-169+34377C>G (n.-169+34377C>G)
n.206+64126C>G
c.-311+34377C>G (n.-311+34377C>G)
n.289+34377C>G
c.-637-2126C>G (n.-637-2126C>G)
c.484G>C (n.484G>C)
n.130+2491G>C
c.151G>C
c.292+2491G>C (n.292+2491G>C)
n.50+1601G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.136+296G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.137-27G>C (n.137-27G>C)
c.700G>C
c.424G>C (n.424G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.361G>C (n.361G>C)
n.4172G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.924G>C
5g.132484066C>TCA360814025IRF1c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.-169+34377C>T (n.-169+34377C>T)
n.206+64126C>T
c.-311+34377C>T (n.-311+34377C>T)
n.289+34377C>T
c.-637-2126C>T (n.-637-2126C>T)
c.484G>A (n.484G>A)
n.130+2491G>A
c.151G>A
c.292+2491G>A (n.292+2491G>A)
n.50+1601G>A
c.677G>A (p.Gly226Glu)
n.136+296G>A
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.137-27G>A (n.137-27G>A)
c.700G>A
c.424G>A (n.424G>A)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.361G>A (n.361G>A)
n.4172G>A
c.611G>A (p.Gly204Glu)
n.924G>A
 gnomAD v4
5g.132484067C>ACA360814027IRF1c.862G>T (p.Gly288Trp)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.-169+34378C>A (n.-169+34378C>A)
n.206+64127C>A
c.-311+34378C>A (n.-311+34378C>A)
n.289+34378C>A
c.-637-2125C>A (n.-637-2125C>A)
c.483G>T (n.483G>T)
n.130+2490G>T
c.150G>T
c.292+2490G>T (n.292+2490G>T)
n.50+1600G>T
c.676G>T (p.Gly226Trp)
n.136+295G>T
c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.739G>T (p.Gly247Trp)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
c.137-28G>T (n.137-28G>T)
c.699G>T
c.423G>T (n.423G>T)
c.174G>T (p.Leu58Phe)
c.360G>T (n.360G>T)
n.4171G>T
c.610G>T (p.Gly204Trp)
n.923G>T
5g.132484067C>GCA360814028IRF1c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.-169+34378C>G (n.-169+34378C>G)
n.206+64127C>G
c.-311+34378C>G (n.-311+34378C>G)
n.289+34378C>G
c.-637-2125C>G (n.-637-2125C>G)
c.483G>C (n.483G>C)
n.130+2490G>C
c.150G>C
c.292+2490G>C (n.292+2490G>C)
n.50+1600G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.136+295G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.137-28G>C (n.137-28G>C)
c.699G>C
c.423G>C (n.423G>C)
c.174G>C (p.Leu58Phe)
c.360G>C (n.360G>C)
n.4171G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.923G>C
5g.132484067C>TCA360814029IRF1c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.-169+34378C>T (n.-169+34378C>T)
n.206+64127C>T
c.-311+34378C>T (n.-311+34378C>T)
n.289+34378C>T
c.-637-2125C>T (n.-637-2125C>T)
c.483G>A (n.483G>A)
n.130+2490G>A
c.150G>A
c.292+2490G>A (n.292+2490G>A)
n.50+1600G>A
c.676G>A (p.Gly226Arg)
n.136+295G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.137-28G>A (n.137-28G>A)
c.699G>A
c.423G>A (n.423G>A)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.360G>A (n.360G>A)
n.4171G>A
c.610G>A (p.Gly204Arg)
n.923G>A
5g.132484068A>CCA360814030IRF1c.861T>G (p.Ile287Met)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.-169+34379A>C (n.-169+34379A>C)
n.206+64128A>C
c.-311+34379A>C (n.-311+34379A>C)
n.289+34379A>C
c.-637-2124A>C (n.-637-2124A>C)
c.482T>G (n.482T>G)
n.130+2489T>G
c.149T>G
c.292+2489T>G (n.292+2489T>G)
n.50+1599T>G
c.675T>G (p.Ile225Met)
n.136+294T>G
c.309T>G (p.Ile103Met)
c.738T>G (p.Ile246Met)
c.111T>G (p.Ile37Met)
c.137-29T>G (n.137-29T>G)
c.698T>G
c.422T>G (n.422T>G)
c.173T>G (p.Leu58Trp)
c.359T>G (n.359T>G)
n.4170T>G
c.609T>G (p.Ile203Met)
n.922T>G
5g.132484068A>GCA446358652IRF1c.861T>C (p.Ile287=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.-169+34379A>G (n.-169+34379A>G)
n.206+64128A>G
c.-311+34379A>G (n.-311+34379A>G)
n.289+34379A>G
c.-637-2124A>G (n.-637-2124A>G)
c.482T>C (n.482T>C)
n.130+2489T>C
c.149T>C
c.292+2489T>C (n.292+2489T>C)
n.50+1599T>C
c.675T>C (p.Ile225=)
n.136+294T>C
c.309T>C (p.Ile103=)
c.738T>C (p.Ile246=)
c.111T>C (p.Ile37=)
c.137-29T>C (n.137-29T>C)
c.698T>C
c.422T>C (n.422T>C)
c.173T>C (p.Leu58Ser)
c.359T>C (n.359T>C)
n.4170T>C
c.609T>C (p.Ile203=)
n.922T>C
5g.132484068A>TCA446358654IRF1c.861T>A (p.Ile287=)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.-169+34379A>T (n.-169+34379A>T)
n.206+64128A>T
c.-311+34379A>T (n.-311+34379A>T)
n.289+34379A>T
c.-637-2124A>T (n.-637-2124A>T)
c.482T>A (n.482T>A)
n.130+2489T>A
c.149T>A
c.292+2489T>A (n.292+2489T>A)
n.50+1599T>A
c.675T>A (p.Ile225=)
n.136+294T>A
c.309T>A (p.Ile103=)
c.738T>A (p.Ile246=)
c.111T>A (p.Ile37=)
c.137-29T>A (n.137-29T>A)
c.698T>A
c.422T>A (n.422T>A)
c.173T>A (p.Leu58Ter)
c.359T>A (n.359T>A)
n.4170T>A
c.609T>A (p.Ile203=)
n.922T>A
5g.132484069A=CA1583185124IRF1c.860T= (p.Ile287=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.-169+34380A= (n.-169+34380A=)
n.206+64129A=
c.-311+34380A= (n.-311+34380A=)
n.289+34380A=
c.-637-2123A= (n.-637-2123A=)
c.481T= (n.481T=)
n.130+2488T=
c.148T=
c.292+2488T= (n.292+2488T=)
n.50+1598T=
c.674T= (p.Ile225=)
n.136+293T=
c.308T= (p.Ile103=)
c.737T= (p.Ile246=)
c.110T= (p.Ile37=)
c.137-30T= (n.137-30T=)
c.697T=
c.421T= (n.421T=)
c.172T= (p.Leu58=)
c.358T= (n.358T=)
n.4169T=
c.608T= (p.Ile203=)
n.921T=
5g.132484069A>CCA360814031IRF1c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.-169+34380A>C (n.-169+34380A>C)
n.206+64129A>C
c.-311+34380A>C (n.-311+34380A>C)
n.289+34380A>C
c.-637-2123A>C (n.-637-2123A>C)
c.481T>G (n.481T>G)
n.130+2488T>G
c.148T>G
c.292+2488T>G (n.292+2488T>G)
n.50+1598T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.136+293T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.137-30T>G (n.137-30T>G)
c.697T>G
c.421T>G (n.421T>G)
c.172T>G (p.Leu58Val)
c.358T>G (n.358T>G)
n.4169T>G
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.921T>G
5g.132484069A>GCA3404422IRF1c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.-169+34380A>G (n.-169+34380A>G)
n.206+64129A>G
c.-311+34380A>G (n.-311+34380A>G)
n.289+34380A>G
c.-637-2123A>G (n.-637-2123A>G)
c.481T>C (n.481T>C)
n.130+2488T>C
c.148T>C
c.292+2488T>C (n.292+2488T>C)
n.50+1598T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.136+293T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.137-30T>C (n.137-30T>C)
c.697T>C
c.421T>C (n.421T>C)
c.172T>C (p.Leu58=)
c.358T>C (n.358T>C)
n.4169T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.921T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484069A>TCA360814032IRF1c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.-169+34380A>T (n.-169+34380A>T)
n.206+64129A>T
c.-311+34380A>T (n.-311+34380A>T)
n.289+34380A>T
c.-637-2123A>T (n.-637-2123A>T)
c.481T>A (n.481T>A)
n.130+2488T>A
c.148T>A
c.292+2488T>A (n.292+2488T>A)
n.50+1598T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.136+293T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.137-30T>A (n.137-30T>A)
c.697T>A
c.421T>A (n.421T>A)
c.172T>A (p.Leu58Met)
c.358T>A (n.358T>A)
n.4169T>A
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.921T>A
5g.132484070T>ACA360814033IRF1c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.-169+34381T>A (n.-169+34381T>A)
n.206+64130T>A
c.-311+34381T>A (n.-311+34381T>A)
n.289+34381T>A
c.-637-2122T>A (n.-637-2122T>A)
c.480A>T (n.480A>T)
n.130+2487A>T
c.147A>T
c.292+2487A>T (n.292+2487A>T)
n.50+1597A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.136+292A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.137-31A>T (n.137-31A>T)
c.696A>T
c.420A>T (n.420A>T)
c.171A>T (p.Ile57=)
c.357A>T (n.357A>T)
n.4168A>T
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.920A>T
5g.132484070T>CCA360814034IRF1c.859A>G (p.Ile287Val)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.-169+34381T>C (n.-169+34381T>C)
n.206+64130T>C
c.-311+34381T>C (n.-311+34381T>C)
n.289+34381T>C
c.-637-2122T>C (n.-637-2122T>C)
c.480A>G (n.480A>G)
n.130+2487A>G
c.147A>G
c.292+2487A>G (n.292+2487A>G)
n.50+1597A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.136+292A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.137-31A>G (n.137-31A>G)
c.696A>G
c.420A>G (n.420A>G)
c.171A>G (p.Ile57Met)
c.357A>G (n.357A>G)
n.4168A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.920A>G
 dbSNP
5g.132484070T>GCA360814035IRF1c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.-169+34381T>G (n.-169+34381T>G)
n.206+64130T>G
c.-311+34381T>G (n.-311+34381T>G)
n.289+34381T>G
c.-637-2122T>G (n.-637-2122T>G)
c.480A>C (n.480A>C)
n.130+2487A>C
c.147A>C
c.292+2487A>C (n.292+2487A>C)
n.50+1597A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.136+292A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.137-31A>C (n.137-31A>C)
c.696A>C
c.420A>C (n.420A>C)
c.171A>C (p.Ile57=)
c.357A>C (n.357A>C)
n.4168A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.920A>C
5g.132484070T=CA1583185125IRF1c.859A= (p.Ile287=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.-169+34381T= (n.-169+34381T=)
n.206+64130T=
c.-311+34381T= (n.-311+34381T=)
n.289+34381T=
c.-637-2122T= (n.-637-2122T=)
c.480A= (n.480A=)
n.130+2487A=
c.147A=
c.292+2487A= (n.292+2487A=)
n.50+1597A=
c.673A= (p.Ile225=)
n.136+292A=
c.307A= (p.Ile103=)
c.736A= (p.Ile246=)
c.109A= (p.Ile37=)
c.137-31A= (n.137-31A=)
c.696A=
c.420A= (n.420A=)
c.171A= (p.Ile57=)
c.357A= (n.357A=)
n.4168A=
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n.920A=
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n.206+64131A=
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n.289+34382A=
c.-637-2121A= (n.-637-2121A=)
c.479T= (n.479T=)
n.130+2486T=
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c.292+2486T= (n.292+2486T=)
n.50+1596T=
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c.306T= (p.Asp102=)
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c.108T= (p.Asp36=)
c.137-32T= (n.137-32T=)
c.695T=
c.419T= (n.419T=)
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c.356T= (n.356T=)
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c.606T= (p.Asp202=)
n.919T=
5g.132484071A>CCA360814036IRF1c.858T>G (p.Asp286Glu)
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n.289+34382A>C
c.-637-2121A>C (n.-637-2121A>C)
c.479T>G (n.479T>G)
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c.146T>G
c.292+2486T>G (n.292+2486T>G)
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n.919T>G
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c.479T>C (n.479T>C)
n.130+2486T>C
c.146T>C
c.292+2486T>C (n.292+2486T>C)
n.50+1596T>C
c.672T>C (p.Asp224=)
n.136+291T>C
c.306T>C (p.Asp102=)
c.735T>C (p.Asp245=)
c.108T>C (p.Asp36=)
c.137-32T>C (n.137-32T>C)
c.695T>C
c.419T>C (n.419T>C)
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n.4167T>C
c.606T>C (p.Asp202=)
n.919T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.206+64131A>T
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n.289+34382A>T
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c.146T>A
c.292+2486T>A (n.292+2486T>A)
n.50+1596T>A
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n.136+291T>A
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n.4167T>A
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n.919T>A
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n.289+34383T>A
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c.145A>T
c.292+2485A>T (n.292+2485A>T)
n.50+1595A>T
c.671A>T (p.Asp224Val)
n.136+290A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.137-33A>T (n.137-33A>T)
c.694A>T
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n.4166A>T
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.918A>T
5g.132484072T>CCA360814039IRF1c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.*78A>G (n.*78A>G)
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n.206+64132T>C
c.-311+34383T>C (n.-311+34383T>C)
n.289+34383T>C
c.-637-2120T>C (n.-637-2120T>C)
c.478A>G (n.478A>G)
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c.145A>G
c.292+2485A>G (n.292+2485A>G)
n.50+1595A>G
c.671A>G (p.Asp224Gly)
n.136+290A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.137-33A>G (n.137-33A>G)
c.694A>G
c.418A>G (n.418A>G)
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n.4166A>G
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n.918A>G
5g.132484072T>GCA360814040IRF1c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.*78A>C (n.*78A>C)
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n.206+64132T>G
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n.289+34383T>G
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c.478A>C (n.478A>C)
n.130+2485A>C
c.145A>C
c.292+2485A>C (n.292+2485A>C)
n.50+1595A>C
c.671A>C (p.Asp224Ala)
n.136+290A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.137-33A>C (n.137-33A>C)
c.694A>C
c.418A>C (n.418A>C)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.355A>C (n.355A>C)
n.4166A>C
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.918A>C
5g.132484073C>ACA360814041IRF1c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.*77G>T (n.*77G>T)
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n.206+64133C>A
c.-311+34384C>A (n.-311+34384C>A)
n.289+34384C>A
c.-637-2119C>A (n.-637-2119C>A)
c.477G>T (n.477G>T)
n.130+2484G>T
c.144G>T
c.292+2484G>T (n.292+2484G>T)
n.50+1594G>T
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
n.136+289G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.137-34G>T (n.137-34G>T)
c.693G>T
c.417G>T (n.417G>T)
c.168G>T (p.Gly56=)
c.354G>T (n.354G>T)
n.4165G>T
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.917G>T
5g.132484073C>GCA360814042IRF1c.856G>C (p.Asp286His)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.-169+34384C>G (n.-169+34384C>G)
n.206+64133C>G
c.-311+34384C>G (n.-311+34384C>G)
n.289+34384C>G
c.-637-2119C>G (n.-637-2119C>G)
c.477G>C (n.477G>C)
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c.144G>C
c.292+2484G>C (n.292+2484G>C)
n.50+1594G>C
c.670G>C (p.Asp224His)
n.136+289G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
c.733G>C (p.Asp245His)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.137-34G>C (n.137-34G>C)
c.693G>C
c.417G>C (n.417G>C)
c.168G>C (p.Gly56=)
c.354G>C (n.354G>C)
n.4165G>C
c.604G>C (p.Asp202His)
n.917G>C
5g.132484073C>TCA360814043IRF1c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.-169+34384C>T (n.-169+34384C>T)
n.206+64133C>T
c.-311+34384C>T (n.-311+34384C>T)
n.289+34384C>T
c.-637-2119C>T (n.-637-2119C>T)
c.477G>A (n.477G>A)
n.130+2484G>A
c.144G>A
c.292+2484G>A (n.292+2484G>A)
n.50+1594G>A
c.670G>A (p.Asp224Asn)
n.136+289G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.137-34G>A (n.137-34G>A)
c.693G>A
c.417G>A (n.417G>A)
c.168G>A (p.Gly56=)
c.354G>A (n.354G>A)
n.4165G>A
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.917G>A
5g.132484074C>ACA446358673IRF1c.855G>T (p.Gly285=)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.-169+34385C>A (n.-169+34385C>A)
n.206+64134C>A
c.-311+34385C>A (n.-311+34385C>A)
n.289+34385C>A
c.-637-2118C>A (n.-637-2118C>A)
c.476G>T (n.476G>T)
n.130+2483G>T
c.143G>T
c.292+2483G>T (n.292+2483G>T)
n.50+1593G>T
c.669G>T (p.Gly223=)
n.136+288G>T
c.303G>T (p.Gly101=)
c.732G>T (p.Gly244=)
c.105G>T (p.Trp35Cys)
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c.692G>T
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n.4164G>T
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n.916G>T
5g.132484074C=CA1583185127IRF1c.855G= (p.Gly285=)
c.*76G= (n.*76G=)
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n.206+64134C=
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n.289+34385C=
c.-637-2118C= (n.-637-2118C=)
c.476G= (n.476G=)
n.130+2483G=
c.143G=
c.292+2483G= (n.292+2483G=)
n.50+1593G=
c.669G= (p.Gly223=)
n.136+288G=
c.303G= (p.Gly101=)
c.732G= (p.Gly244=)
c.105G= (p.Trp35=)
c.137-35G= (n.137-35G=)
c.692G=
c.416G= (n.416G=)
c.167G= (p.Gly56=)
c.353G= (n.353G=)
n.4164G=
c.603G= (p.Gly201=)
n.916G=
5g.132484074C>GCA446358671IRF1c.855G>C (p.Gly285=)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.-169+34385C>G (n.-169+34385C>G)
n.206+64134C>G
c.-311+34385C>G (n.-311+34385C>G)
n.289+34385C>G
c.-637-2118C>G (n.-637-2118C>G)
c.476G>C (n.476G>C)
n.130+2483G>C
c.143G>C
c.292+2483G>C (n.292+2483G>C)
n.50+1593G>C
c.669G>C (p.Gly223=)
n.136+288G>C
c.303G>C (p.Gly101=)
c.732G>C (p.Gly244=)
c.105G>C (p.Trp35Cys)
c.137-35G>C (n.137-35G>C)
c.692G>C
c.416G>C (n.416G>C)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.353G>C (n.353G>C)
n.4164G>C
c.603G>C (p.Gly201=)
n.916G>C
5g.132484074C>TCA446358670IRF1c.855G>A (p.Gly285=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.-169+34385C>T (n.-169+34385C>T)
n.206+64134C>T
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n.289+34385C>T
c.-637-2118C>T (n.-637-2118C>T)
c.476G>A (n.476G>A)
n.130+2483G>A
c.143G>A
c.292+2483G>A (n.292+2483G>A)
n.50+1593G>A
c.669G>A (p.Gly223=)
n.136+288G>A
c.303G>A (p.Gly101=)
c.732G>A (p.Gly244=)
c.105G>A (p.Trp35Ter)
c.137-35G>A (n.137-35G>A)
c.692G>A
c.416G>A (n.416G>A)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.353G>A (n.353G>A)
n.4164G>A
c.603G>A (p.Gly201=)
n.916G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484075C>ACA360814044IRF1c.854G>T (p.Gly285Val)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.-169+34386C>A (n.-169+34386C>A)
n.206+64135C>A
c.-311+34386C>A (n.-311+34386C>A)
n.289+34386C>A
c.-637-2117C>A (n.-637-2117C>A)
c.475G>T (n.475G>T)
n.130+2482G>T
c.142G>T
c.292+2482G>T (n.292+2482G>T)
n.50+1592G>T
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.136+287G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.104G>T (p.Trp35Leu)
c.137-36G>T (n.137-36G>T)
c.691G>T
c.415G>T (n.415G>T)
c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.352G>T (n.352G>T)
n.4163G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.915G>T
 gnomAD v4
5g.132484075C=CA1583185128IRF1c.854G= (p.Gly285=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.-169+34386C= (n.-169+34386C=)
n.206+64135C=
c.-311+34386C= (n.-311+34386C=)
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c.475G= (n.475G=)
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n.136+287G=
c.302G= (p.Gly101=)
c.731G= (p.Gly244=)
c.104G= (p.Trp35=)
c.137-36G= (n.137-36G=)
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c.352G= (n.352G=)
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c.602G= (p.Gly201=)
n.915G=
5g.132484075C>GCA360814045IRF1c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.-169+34386C>G (n.-169+34386C>G)
n.206+64135C>G
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c.-637-2117C>G (n.-637-2117C>G)
c.475G>C (n.475G>C)
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c.142G>C
c.292+2482G>C (n.292+2482G>C)
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n.915G>C
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n.206+64135C>T
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n.289+34386C>T
c.-637-2117C>T (n.-637-2117C>T)
c.475G>A (n.475G>A)
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c.292+2482G>A (n.292+2482G>A)
n.50+1592G>A
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c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.104G>A (p.Trp35Ter)
c.137-36G>A (n.137-36G>A)
c.691G>A
c.415G>A (n.415G>A)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.352G>A (n.352G>A)
n.4163G>A
c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.915G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484076C>ACA360814046IRF1c.854-1G>T (n.854-1G>T)
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n.289+34387C>A
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c.475-1G>T (n.475-1G>T)
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n.50+1591G>T
c.668-1G>T (n.668-1G>T)
n.136+286G>T
c.302-1G>T (n.302-1G>T)
c.731-1G>T (n.731-1G>T)
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n.915-1G>T
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n.289+34387C>G
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n.50+1591G>C
c.668-1G>C (n.668-1G>C)
n.136+286G>C
c.302-1G>C (n.302-1G>C)
c.731-1G>C (n.731-1G>C)
c.104-1G>C (n.104-1G>C)
c.137-37G>C (n.137-37G>C)
c.691-1G>C
c.415-1G>C (n.415-1G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
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n.4162G>C
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n.915-1G>C
5g.132484076C>TCA360814048IRF1c.854-1G>A (n.854-1G>A)
c.*75-1G>A (n.*75-1G>A)
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n.206+64136C>T
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n.289+34387C>T
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c.475-1G>A (n.475-1G>A)
n.130+2481G>A
c.142-1G>A
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n.50+1591G>A
c.668-1G>A (n.668-1G>A)
n.136+286G>A
c.302-1G>A (n.302-1G>A)
c.731-1G>A (n.731-1G>A)
c.104-1G>A (n.104-1G>A)
c.137-37G>A (n.137-37G>A)
c.691-1G>A
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n.4162G>A
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n.915-1G>A
5g.132484077T>ACA360814049IRF1c.854-2A>T (n.854-2A>T)
c.*75-2A>T (n.*75-2A>T)
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n.206+64137T>A
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n.289+34388T>A
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c.475-2A>T (n.475-2A>T)
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n.50+1590A>T
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n.136+285A>T
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n.4161A>T
c.602-2A>T (n.602-2A>T)
n.915-2A>T
5g.132484077T>CCA360814050IRF1c.854-2A>G (n.854-2A>G)
c.*75-2A>G (n.*75-2A>G)
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n.206+64137T>C
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n.289+34388T>C
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c.475-2A>G (n.475-2A>G)
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n.136+285A>G
c.302-2A>G (n.302-2A>G)
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n.4161A>G
c.602-2A>G (n.602-2A>G)
n.915-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.132484077T>GCA360814051IRF1c.854-2A>C (n.854-2A>C)
c.*75-2A>C (n.*75-2A>C)
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n.206+64137T>G
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n.289+34388T>G
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n.130+2480A>C
c.142-2A>C
c.292+2480A>C (n.292+2480A>C)
n.50+1590A>C
c.668-2A>C (n.668-2A>C)
n.136+285A>C
c.302-2A>C (n.302-2A>C)
c.731-2A>C (n.731-2A>C)
c.104-2A>C (n.104-2A>C)
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c.691-2A>C
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n.915-2A>C
5g.132484078A=CA1583185129IRF1c.854-3T= (n.854-3T=)
c.*75-3T= (n.*75-3T=)
c.-169+34389A= (n.-169+34389A=)
n.206+64138A=
c.-311+34389A= (n.-311+34389A=)
n.289+34389A=
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c.475-3T= (n.475-3T=)
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c.302-3T= (n.302-3T=)
c.731-3T= (n.731-3T=)
c.104-3T= (n.104-3T=)
c.137-39T= (n.137-39T=)
c.691-3T=
c.415-3T= (n.415-3T=)
c.166-3T= (n.166-3T=)
c.352-3T= (n.352-3T=)
n.4160T=
c.602-3T= (n.602-3T=)
n.915-3T=
5g.132484078A>GCA803995260IRF1c.854-3T>C (n.854-3T>C)
c.*75-3T>C (n.*75-3T>C)
c.-169+34389A>G (n.-169+34389A>G)
n.206+64138A>G
c.-311+34389A>G (n.-311+34389A>G)
n.289+34389A>G
c.-637-2114A>G (n.-637-2114A>G)
c.475-3T>C (n.475-3T>C)
n.130+2479T>C
c.142-3T>C
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n.50+1589T>C
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n.136+284T>C
c.302-3T>C (n.302-3T>C)
c.731-3T>C (n.731-3T>C)
c.104-3T>C (n.104-3T>C)
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c.691-3T>C
c.415-3T>C (n.415-3T>C)
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c.352-3T>C (n.352-3T>C)
n.4160T>C
c.602-3T>C (n.602-3T>C)
n.915-3T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484081_132484083delCA2675210074IRF1c.854-5_854-3del (n.854-5_854-3del)
c.*75-5_*75-3del (n.*75-5_*75-3del)
c.-169+34392_-169+34394del (n.-169+34392_-169+34394del)
n.206+64141_206+64143del
c.-311+34392_-311+34394del (n.-311+34392_-311+34394del)
n.289+34392_289+34394del
c.-637-2111_-637-2109del (n.-637-2111_-637-2109del)
c.475-5_475-3del (n.475-5_475-3del)
n.130+2477_130+2479del
c.142-5_142-3del
c.292+2477_292+2479del (n.292+2477_292+2479del)
n.50+1587_50+1589del
c.668-5_668-3del (n.668-5_668-3del)
n.136+282_136+284del
c.302-5_302-3del (n.302-5_302-3del)
c.731-5_731-3del (n.731-5_731-3del)
c.104-5_104-3del (n.104-5_104-3del)
c.137-41_137-39del (n.137-41_137-39del)
c.691-5_691-3del
c.415-5_415-3del (n.415-5_415-3del)
c.166-5_166-3del (n.166-5_166-3del)
c.352-5_352-3del (n.352-5_352-3del)
n.4158_4160del
c.602-5_602-3del (n.602-5_602-3del)
n.915-5_915-3del
 gnomAD v4
5g.132484081delCA2578476161IRF1c.854-5del (n.854-5del)
c.*75-5del (n.*75-5del)
c.-169+34392del (n.-169+34392del)
n.206+64141del
c.-311+34392del (n.-311+34392del)
n.289+34392del
c.-637-2111del (n.-637-2111del)
c.475-5del (n.475-5del)
n.130+2477del
c.142-5del
c.292+2477del (n.292+2477del)
n.50+1587del
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c.302-5del (n.302-5del)
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c.137-41del (n.137-41del)
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c.415-5del (n.415-5del)
c.166-5del (n.166-5del)
c.352-5del (n.352-5del)
n.4158del
c.602-5del (n.602-5del)
n.915-5del
 gnomAD v4
5g.132484081A=CA1583185130IRF1c.854-6T= (n.854-6T=)
c.*75-6T= (n.*75-6T=)
c.-169+34392A= (n.-169+34392A=)
n.206+64141A=
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n.289+34392A=
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c.475-6T= (n.475-6T=)
n.130+2476T=
c.142-6T=
c.292+2476T= (n.292+2476T=)
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c.668-6T= (n.668-6T=)
n.136+281T=
c.302-6T= (n.302-6T=)
c.731-6T= (n.731-6T=)
c.104-6T= (n.104-6T=)
c.137-42T= (n.137-42T=)
c.691-6T=
c.415-6T= (n.415-6T=)
c.166-6T= (n.166-6T=)
c.352-6T= (n.352-6T=)
n.4157T=
c.602-6T= (n.602-6T=)
n.915-6T=
5g.132484081A>GCA3404424IRF1c.854-6T>C (n.854-6T>C)
c.*75-6T>C (n.*75-6T>C)
c.-169+34392A>G (n.-169+34392A>G)
n.206+64141A>G
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n.289+34392A>G
c.-637-2111A>G (n.-637-2111A>G)
c.475-6T>C (n.475-6T>C)
n.130+2476T>C
c.142-6T>C
c.292+2476T>C (n.292+2476T>C)
n.50+1586T>C
c.668-6T>C (n.668-6T>C)
n.136+281T>C
c.302-6T>C (n.302-6T>C)
c.731-6T>C (n.731-6T>C)
c.104-6T>C (n.104-6T>C)
c.137-42T>C (n.137-42T>C)
c.691-6T>C
c.415-6T>C (n.415-6T>C)
c.166-6T>C (n.166-6T>C)
c.352-6T>C (n.352-6T>C)
n.4157T>C
c.602-6T>C (n.602-6T>C)
n.915-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484081A>TCA1583185131IRF1c.854-6T>A (n.854-6T>A)
c.*75-6T>A (n.*75-6T>A)
c.-169+34392A>T (n.-169+34392A>T)
n.206+64141A>T
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n.289+34392A>T
c.-637-2111A>T (n.-637-2111A>T)
c.475-6T>A (n.475-6T>A)
n.130+2476T>A
c.142-6T>A
c.292+2476T>A (n.292+2476T>A)
n.50+1586T>A
c.668-6T>A (n.668-6T>A)
n.136+281T>A
c.302-6T>A (n.302-6T>A)
c.731-6T>A (n.731-6T>A)
c.104-6T>A (n.104-6T>A)
c.137-42T>A (n.137-42T>A)
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n.915-6T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.915-14T>G
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4141del
c.602-22del (n.602-22del)
n.915-22del
5g.132484097G>ACA3404428IRF1c.854-22C>T (n.854-22C>T)
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n.915-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.132484097G>TCA2578476162IRF1c.854-22C>A (n.854-22C>A)
c.*75-22C>A (n.*75-22C>A)
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n.206+64157G>T
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n.289+34408G>T
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n.50+1570C>A
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n.136+265C>A
c.302-22C>A (n.302-22C>A)
c.731-22C>A (n.731-22C>A)
c.104-22C>A (n.104-22C>A)
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c.691-22C>A
c.415-22C>A (n.415-22C>A)
c.166-22C>A (n.166-22C>A)
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n.4141C>A
c.602-22C>A (n.602-22C>A)
n.915-22C>A
5g.132484098T>CCA803995269IRF1c.854-23A>G (n.854-23A>G)
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n.915-23A>G
 dbSNP
5g.132484098T=CA1583185136IRF1c.854-23A= (n.854-23A=)
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 gnomAD v4
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n.289+34412G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.915-28C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.132484104G>ACA2675210103IRF1c.854-29C>T (n.854-29C>T)
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 gnomAD v4
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c.*75-29C>A (n.*75-29C>A)
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c.-637-2088G>T (n.-637-2088G>T)
c.475-29C>A (n.475-29C>A)
n.130+2453C>A
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n.50+1563C>A
c.668-29C>A (n.668-29C>A)
n.136+258C>A
c.302-29C>A (n.302-29C>A)
c.731-29C>A (n.731-29C>A)
c.104-29C>A (n.104-29C>A)
c.137-65C>A (n.137-65C>A)
c.691-29C>A
c.415-29C>A (n.415-29C>A)
c.166-29C>A (n.166-29C>A)
c.352-29C>A (n.352-29C>A)
n.4134C>A
c.602-29C>A (n.602-29C>A)
n.915-29C>A
 gnomAD v4
5g.132484106T>ACA563057332IRF1c.854-31A>T (n.854-31A>T)
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c.104-31A>T (n.104-31A>T)
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n.915-31A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.915-33_915-31delinsCTA
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n.915-32T>C
 dbSNP
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n.915-33C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484108G>CCA2581497330IRF1c.854-33C>G (n.854-33C>G)
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5g.132484108G>TCA2581497329IRF1c.854-33C>A (n.854-33C>A)
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n.915-33C>A
5g.132484109G>ACA2675210109IRF1c.854-34C>T (n.854-34C>T)
c.*75-34C>T (n.*75-34C>T)
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c.475-34C>T (n.475-34C>T)
n.130+2448C>T
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n.136+253C>T
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n.4129C>T
c.602-34C>T (n.602-34C>T)
n.915-34C>T
 gnomAD v4
5g.132484110G>ACA2675210110IRF1c.854-35C>T (n.854-35C>T)
c.*75-35C>T (n.*75-35C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.915-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.915-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.132484117G>TCA2675210117IRF1c.854-42C>A (n.854-42C>A)
c.*75-42C>A (n.*75-42C>A)
c.-169+34428G>T (n.-169+34428G>T)
n.206+64177G>T
c.-311+34428G>T (n.-311+34428G>T)
n.289+34428G>T
c.-637-2075G>T (n.-637-2075G>T)
c.475-42C>A (n.475-42C>A)
n.130+2440C>A
c.142-42C>A
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n.50+1550C>A
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n.136+245C>A
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c.731-42C>A (n.731-42C>A)
c.104-42C>A (n.104-42C>A)
c.137-78C>A (n.137-78C>A)
c.691-42C>A
c.415-42C>A (n.415-42C>A)
c.166-42C>A (n.166-42C>A)
c.352-42C>A (n.352-42C>A)
n.4121C>A
c.602-42C>A (n.602-42C>A)
n.915-42C>A
 gnomAD v4
5g.132484118G>ACA2675210119IRF1c.854-43C>T (n.854-43C>T)
c.*75-43C>T (n.*75-43C>T)
c.-169+34429G>A (n.-169+34429G>A)
n.206+64178G>A
c.-311+34429G>A (n.-311+34429G>A)
n.289+34429G>A
c.-637-2074G>A (n.-637-2074G>A)
c.475-43C>T (n.475-43C>T)
n.130+2439C>T
c.142-43C>T
c.292+2439C>T (n.292+2439C>T)
n.50+1549C>T
c.668-43C>T (n.668-43C>T)
n.136+244C>T
c.302-43C>T (n.302-43C>T)
c.731-43C>T (n.731-43C>T)
c.104-43C>T (n.104-43C>T)
c.137-79C>T (n.137-79C>T)
c.691-43C>T
c.415-43C>T (n.415-43C>T)
c.166-43C>T (n.166-43C>T)
c.352-43C>T (n.352-43C>T)
n.4120C>T
c.602-43C>T (n.602-43C>T)
n.915-43C>T
 gnomAD v4
5g.132484118G>TCA2675210120IRF1c.854-43C>A (n.854-43C>A)
c.*75-43C>A (n.*75-43C>A)
c.-169+34429G>T (n.-169+34429G>T)
n.206+64178G>T
c.-311+34429G>T (n.-311+34429G>T)
n.289+34429G>T
c.-637-2074G>T (n.-637-2074G>T)
c.475-43C>A (n.475-43C>A)
n.130+2439C>A
c.142-43C>A
c.292+2439C>A (n.292+2439C>A)
n.50+1549C>A
c.668-43C>A (n.668-43C>A)
n.136+244C>A
c.302-43C>A (n.302-43C>A)
c.731-43C>A (n.731-43C>A)
c.104-43C>A (n.104-43C>A)
c.137-79C>A (n.137-79C>A)
c.691-43C>A
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c.166-43C>A (n.166-43C>A)
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n.4120C>A
c.602-43C>A (n.602-43C>A)
n.915-43C>A
 gnomAD v4
5g.132484119C>TCA2675210122IRF1c.854-44G>A (n.854-44G>A)
c.*75-44G>A (n.*75-44G>A)
c.-169+34430C>T (n.-169+34430C>T)
n.206+64179C>T
c.-311+34430C>T (n.-311+34430C>T)
n.289+34430C>T
c.-637-2073C>T (n.-637-2073C>T)
c.475-44G>A (n.475-44G>A)
n.130+2438G>A
c.142-44G>A
c.292+2438G>A (n.292+2438G>A)
n.50+1548G>A
c.668-44G>A (n.668-44G>A)
n.136+243G>A
c.302-44G>A (n.302-44G>A)
c.731-44G>A (n.731-44G>A)
c.104-44G>A (n.104-44G>A)
c.137-80G>A (n.137-80G>A)
c.691-44G>A
c.415-44G>A (n.415-44G>A)
c.166-44G>A (n.166-44G>A)
c.352-44G>A (n.352-44G>A)
n.4119G>A
c.602-44G>A (n.602-44G>A)
n.915-44G>A
 gnomAD v4
5g.132484122C>ACA2526089265IRF1c.854-47G>T (n.854-47G>T)
c.*75-47G>T (n.*75-47G>T)
c.-169+34433C>A (n.-169+34433C>A)
n.206+64182C>A
c.-311+34433C>A (n.-311+34433C>A)
n.289+34433C>A
c.-637-2070C>A (n.-637-2070C>A)
c.475-47G>T (n.475-47G>T)
n.130+2435G>T
c.142-47G>T
c.292+2435G>T (n.292+2435G>T)
n.50+1545G>T
c.668-47G>T (n.668-47G>T)
n.136+240G>T
c.302-47G>T (n.302-47G>T)
c.731-47G>T (n.731-47G>T)
c.104-47G>T (n.104-47G>T)
c.137-83G>T (n.137-83G>T)
c.691-47G>T
c.415-47G>T (n.415-47G>T)
c.166-47G>T (n.166-47G>T)
c.352-47G>T (n.352-47G>T)
n.4116G>T
c.602-47G>T (n.602-47G>T)
n.915-47G>T
 gnomAD v4
5g.132484123A=CA1583185149IRF1c.854-48T= (n.854-48T=)
c.*75-48T= (n.*75-48T=)
c.-169+34434A= (n.-169+34434A=)
n.206+64183A=
c.-311+34434A= (n.-311+34434A=)
n.289+34434A=
c.-637-2069A= (n.-637-2069A=)
c.475-48T= (n.475-48T=)
n.130+2434T=
c.142-48T=
c.292+2434T= (n.292+2434T=)
n.50+1544T=
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n.136+239T=
c.302-48T= (n.302-48T=)
c.731-48T= (n.731-48T=)
c.104-48T= (n.104-48T=)
c.137-84T= (n.137-84T=)
c.691-48T=
c.415-48T= (n.415-48T=)
c.166-48T= (n.166-48T=)
c.352-48T= (n.352-48T=)
n.4115T=
c.602-48T= (n.602-48T=)
n.915-48T=
5g.132484123A>CCA3404437IRF1c.854-48T>G (n.854-48T>G)
c.*75-48T>G (n.*75-48T>G)
c.-169+34434A>C (n.-169+34434A>C)
n.206+64183A>C
c.-311+34434A>C (n.-311+34434A>C)
n.289+34434A>C
c.-637-2069A>C (n.-637-2069A>C)
c.475-48T>G (n.475-48T>G)
n.130+2434T>G
c.142-48T>G
c.292+2434T>G (n.292+2434T>G)
n.50+1544T>G
c.668-48T>G (n.668-48T>G)
n.136+239T>G
c.302-48T>G (n.302-48T>G)
c.731-48T>G (n.731-48T>G)
c.104-48T>G (n.104-48T>G)
c.137-84T>G (n.137-84T>G)
c.691-48T>G
c.415-48T>G (n.415-48T>G)
c.166-48T>G (n.166-48T>G)
c.352-48T>G (n.352-48T>G)
n.4115T>G
c.602-48T>G (n.602-48T>G)
n.915-48T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132484123A>GCA3404438IRF1c.854-48T>C (n.854-48T>C)
c.*75-48T>C (n.*75-48T>C)
c.-169+34434A>G (n.-169+34434A>G)
n.206+64183A>G
c.-311+34434A>G (n.-311+34434A>G)
n.289+34434A>G
c.-637-2069A>G (n.-637-2069A>G)
c.475-48T>C (n.475-48T>C)
n.130+2434T>C
c.142-48T>C
c.292+2434T>C (n.292+2434T>C)
n.50+1544T>C
c.668-48T>C (n.668-48T>C)
n.136+239T>C
c.302-48T>C (n.302-48T>C)
c.731-48T>C (n.731-48T>C)
c.104-48T>C (n.104-48T>C)
c.137-84T>C (n.137-84T>C)
c.691-48T>C
c.415-48T>C (n.415-48T>C)
c.166-48T>C (n.166-48T>C)
c.352-48T>C (n.352-48T>C)
n.4115T>C
c.602-48T>C (n.602-48T>C)
n.915-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484123A>TCA563057334IRF1c.854-48T>A (n.854-48T>A)
c.*75-48T>A (n.*75-48T>A)
c.-169+34434A>T (n.-169+34434A>T)
n.206+64183A>T
c.-311+34434A>T (n.-311+34434A>T)
n.289+34434A>T
c.-637-2069A>T (n.-637-2069A>T)
c.475-48T>A (n.475-48T>A)
n.130+2434T>A
c.142-48T>A
c.292+2434T>A (n.292+2434T>A)
n.50+1544T>A
c.668-48T>A (n.668-48T>A)
n.136+239T>A
c.302-48T>A (n.302-48T>A)
c.731-48T>A (n.731-48T>A)
c.104-48T>A (n.104-48T>A)
c.137-84T>A (n.137-84T>A)
c.691-48T>A
c.415-48T>A (n.415-48T>A)
c.166-48T>A (n.166-48T>A)
c.352-48T>A (n.352-48T>A)
n.4115T>A
c.602-48T>A (n.602-48T>A)
n.915-48T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484124G>CCA127241782IRF1c.854-49C>G (n.854-49C>G)
c.*75-49C>G (n.*75-49C>G)
c.-169+34435G>C (n.-169+34435G>C)
n.206+64184G>C
c.-311+34435G>C (n.-311+34435G>C)
n.289+34435G>C
c.-637-2068G>C (n.-637-2068G>C)
c.475-49C>G (n.475-49C>G)
n.130+2433C>G
c.142-49C>G
c.292+2433C>G (n.292+2433C>G)
n.50+1543C>G
c.668-49C>G (n.668-49C>G)
n.136+238C>G
c.302-49C>G (n.302-49C>G)
c.731-49C>G (n.731-49C>G)
c.104-49C>G (n.104-49C>G)
c.137-85C>G (n.137-85C>G)
c.691-49C>G
c.415-49C>G (n.415-49C>G)
c.166-49C>G (n.166-49C>G)
c.352-49C>G (n.352-49C>G)
n.4114C>G
c.602-49C>G (n.602-49C>G)
n.915-49C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.132484124G=CA1583185150IRF1c.854-49C= (n.854-49C=)
c.*75-49C= (n.*75-49C=)
c.-169+34435G= (n.-169+34435G=)
n.206+64184G=
c.-311+34435G= (n.-311+34435G=)
n.289+34435G=
c.-637-2068G= (n.-637-2068G=)
c.475-49C= (n.475-49C=)
n.130+2433C=
c.142-49C=
c.292+2433C= (n.292+2433C=)
n.50+1543C=
c.668-49C= (n.668-49C=)
n.136+238C=
c.302-49C= (n.302-49C=)
c.731-49C= (n.731-49C=)
c.104-49C= (n.104-49C=)
c.137-85C= (n.137-85C=)
c.691-49C=
c.415-49C= (n.415-49C=)
c.166-49C= (n.166-49C=)
c.352-49C= (n.352-49C=)
n.4114C=
c.602-49C= (n.602-49C=)
n.915-49C=
5g.132484124G>TCA563057335IRF1c.854-49C>A (n.854-49C>A)
c.*75-49C>A (n.*75-49C>A)
c.-169+34435G>T (n.-169+34435G>T)
n.206+64184G>T
c.-311+34435G>T (n.-311+34435G>T)
n.289+34435G>T
c.-637-2068G>T (n.-637-2068G>T)
c.475-49C>A (n.475-49C>A)
n.130+2433C>A
c.142-49C>A
c.292+2433C>A (n.292+2433C>A)
n.50+1543C>A
c.668-49C>A (n.668-49C>A)
n.136+238C>A
c.302-49C>A (n.302-49C>A)
c.731-49C>A (n.731-49C>A)
c.104-49C>A (n.104-49C>A)
c.137-85C>A (n.137-85C>A)
c.691-49C>A
c.415-49C>A (n.415-49C>A)
c.166-49C>A (n.166-49C>A)
c.352-49C>A (n.352-49C>A)
n.4114C>A
c.602-49C>A (n.602-49C>A)
n.915-49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484125G>ACA3404439IRF1c.854-50C>T (n.854-50C>T)
c.*75-50C>T (n.*75-50C>T)
c.-169+34436G>A (n.-169+34436G>A)
n.206+64185G>A
c.-311+34436G>A (n.-311+34436G>A)
n.289+34436G>A
c.-637-2067G>A (n.-637-2067G>A)
c.475-50C>T (n.475-50C>T)
n.130+2432C>T
c.142-50C>T
c.292+2432C>T (n.292+2432C>T)
n.50+1542C>T
c.668-50C>T (n.668-50C>T)
n.136+237C>T
c.302-50C>T (n.302-50C>T)
c.731-50C>T (n.731-50C>T)
c.104-50C>T (n.104-50C>T)
c.137-86C>T (n.137-86C>T)
c.691-50C>T
c.415-50C>T (n.415-50C>T)
c.166-50C>T (n.166-50C>T)
c.352-50C>T (n.352-50C>T)
n.4113C>T
c.602-50C>T (n.602-50C>T)
n.915-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484125G=CA1583185151IRF1c.854-50C= (n.854-50C=)
c.*75-50C= (n.*75-50C=)
c.-169+34436G= (n.-169+34436G=)
n.206+64185G=
c.-311+34436G= (n.-311+34436G=)
n.289+34436G=
c.-637-2067G= (n.-637-2067G=)
c.475-50C= (n.475-50C=)
n.130+2432C=
c.142-50C=
c.292+2432C= (n.292+2432C=)
n.50+1542C=
c.668-50C= (n.668-50C=)
n.136+237C=
c.302-50C= (n.302-50C=)
c.731-50C= (n.731-50C=)
c.104-50C= (n.104-50C=)
c.137-86C= (n.137-86C=)
c.691-50C=
c.415-50C= (n.415-50C=)
c.166-50C= (n.166-50C=)
c.352-50C= (n.352-50C=)
n.4113C=
c.602-50C= (n.602-50C=)
n.915-50C=
5g.132484126T>CCA127241798IRF1c.854-51A>G (n.854-51A>G)
c.*75-51A>G (n.*75-51A>G)
c.-169+34437T>C (n.-169+34437T>C)
n.206+64186T>C
c.-311+34437T>C (n.-311+34437T>C)
n.289+34437T>C
c.-637-2066T>C (n.-637-2066T>C)
c.475-51A>G (n.475-51A>G)
n.130+2431A>G
c.142-51A>G
c.292+2431A>G (n.292+2431A>G)
n.50+1541A>G
c.668-51A>G (n.668-51A>G)
n.136+236A>G
c.302-51A>G (n.302-51A>G)
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n.915-51A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.915-56A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.4107A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.132484133C>TCA803995299IRF1c.854-58G>A (n.854-58G>A)
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n.4105G>A
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n.915-58G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.132484137dupCA2675210135IRF1c.854-58dup (n.854-58dup)
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 dbSNP gnomAD v4

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