Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.132484011C>G | CA446358361 | IRF1 | c.918G>C (p.Leu306=) c.-169+34322C>G (n.-169+34322C>G) n.206+64071C>G c.-311+34322C>G (n.-311+34322C>G) n.289+34322C>G c.-637-2181C>G (n.-637-2181C>G) c.539G>C (n.539G>C) n.130+2546G>C c.206G>C c.292+2546G>C (n.292+2546G>C) n.50+1656G>C c.732G>C (p.Leu244=) n.136+351G>C c.366G>C (p.Leu122=) c.795G>C (p.Leu265=) c.168G>C (p.Leu56=) c.165G>C (p.Leu55=) c.755G>C c.479G>C (n.479G>C) c.230G>C (n.230G>C) c.416G>C (n.416G>C) n.4227G>C c.666G>C (p.Leu222=) n.979G>C | |
5 | g.132484011C>T | CA3404415 | IRF1 | c.918G>A (p.Leu306=) c.-169+34322C>T (n.-169+34322C>T) n.206+64071C>T c.-311+34322C>T (n.-311+34322C>T) n.289+34322C>T c.-637-2181C>T (n.-637-2181C>T) c.539G>A (n.539G>A) n.130+2546G>A c.206G>A c.292+2546G>A (n.292+2546G>A) n.50+1656G>A c.732G>A (p.Leu244=) n.136+351G>A c.366G>A (p.Leu122=) c.795G>A (p.Leu265=) c.168G>A (p.Leu56=) c.165G>A (p.Leu55=) c.755G>A c.479G>A (n.479G>A) c.230G>A (n.230G>A) c.416G>A (n.416G>A) n.4227G>A c.666G>A (p.Leu222=) n.979G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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5 | g.132484012A>G | CA360813906 | IRF1 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.-169+34323A>G (n.-169+34323A>G) n.206+64072A>G c.-311+34323A>G (n.-311+34323A>G) n.289+34323A>G c.-637-2180A>G (n.-637-2180A>G) c.538T>C (n.538T>C) n.130+2545T>C c.205T>C c.292+2545T>C (n.292+2545T>C) n.50+1655T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.136+350T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.754T>C c.478T>C (n.478T>C) c.229T>C (n.229T>C) c.415T>C (n.415T>C) n.4226T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) n.978T>C | |
5 | g.132484012A>T | CA360813907 | IRF1 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.-169+34323A>T (n.-169+34323A>T) n.206+64072A>T c.-311+34323A>T (n.-311+34323A>T) n.289+34323A>T c.-637-2180A>T (n.-637-2180A>T) c.538T>A (n.538T>A) n.130+2545T>A c.205T>A c.292+2545T>A (n.292+2545T>A) n.50+1655T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) n.136+350T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.164T>A (p.Leu55Gln) c.754T>A c.478T>A (n.478T>A) c.229T>A (n.229T>A) c.415T>A (n.415T>A) n.4226T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) n.978T>A | |
5 | g.132484013G>A | CA446358364 | IRF1 | c.916C>T (p.Leu306=) c.-169+34324G>A (n.-169+34324G>A) n.206+64073G>A c.-311+34324G>A (n.-311+34324G>A) n.289+34324G>A c.-637-2179G>A (n.-637-2179G>A) c.537C>T (n.537C>T) n.130+2544C>T c.204C>T c.292+2544C>T (n.292+2544C>T) n.50+1654C>T c.730C>T (p.Leu244=) n.136+349C>T c.364C>T (p.Leu122=) c.793C>T (p.Leu265=) c.166C>T (p.Leu56=) c.163C>T (p.Leu55=) c.753C>T c.477C>T (n.477C>T) c.228C>T (n.228C>T) c.414C>T (n.414C>T) n.4225C>T c.664C>T (p.Leu222=) n.977C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132484013G>C | CA360813908 | IRF1 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.-169+34324G>C (n.-169+34324G>C) n.206+64073G>C c.-311+34324G>C (n.-311+34324G>C) n.289+34324G>C c.-637-2179G>C (n.-637-2179G>C) c.537C>G (n.537C>G) n.130+2544C>G c.204C>G c.292+2544C>G (n.292+2544C>G) n.50+1654C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.136+349C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.163C>G (p.Leu55Val) c.753C>G c.477C>G (n.477C>G) c.228C>G (n.228C>G) c.414C>G (n.414C>G) n.4225C>G c.664C>G (p.Leu222Val) n.977C>G | |
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5 | g.132484013G>T | CA360813909 | IRF1 | c.916C>A (p.Leu306Met) c.-169+34324G>T (n.-169+34324G>T) n.206+64073G>T c.-311+34324G>T (n.-311+34324G>T) n.289+34324G>T c.-637-2179G>T (n.-637-2179G>T) c.537C>A (n.537C>A) n.130+2544C>A c.204C>A c.292+2544C>A (n.292+2544C>A) n.50+1654C>A c.730C>A (p.Leu244Met) n.136+349C>A c.364C>A (p.Leu122Met) c.793C>A (p.Leu265Met) c.166C>A (p.Leu56Met) c.163C>A (p.Leu55Met) c.753C>A c.477C>A (n.477C>A) c.228C>A (n.228C>A) c.414C>A (n.414C>A) n.4225C>A c.664C>A (p.Leu222Met) n.977C>A | |
5 | g.132484014C>A | CA360813910 | IRF1 | c.915G>T (p.Trp305Cys) c.-169+34325C>A (n.-169+34325C>A) n.206+64074C>A c.-311+34325C>A (n.-311+34325C>A) n.289+34325C>A c.-637-2178C>A (n.-637-2178C>A) c.536G>T (n.536G>T) n.130+2543G>T c.203G>T c.292+2543G>T (n.292+2543G>T) n.50+1653G>T c.729G>T (p.Trp243Cys) n.136+348G>T c.363G>T (p.Trp121Cys) c.792G>T (p.Trp264Cys) c.165G>T (p.Trp55Cys) c.162G>T (p.Trp54Cys) c.752G>T c.476G>T (n.476G>T) c.227G>T (n.227G>T) c.413G>T (n.413G>T) n.4224G>T c.663G>T (p.Trp221Cys) n.976G>T | |
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5 | g.132484015C>A | CA360813913 | IRF1 | c.914G>T (p.Trp305Leu) c.-169+34326C>A (n.-169+34326C>A) n.206+64075C>A c.-311+34326C>A (n.-311+34326C>A) n.289+34326C>A c.-637-2177C>A (n.-637-2177C>A) c.535G>T (n.535G>T) n.130+2542G>T c.202G>T c.292+2542G>T (n.292+2542G>T) n.50+1652G>T c.728G>T (p.Trp243Leu) n.136+347G>T c.362G>T (p.Trp121Leu) c.791G>T (p.Trp264Leu) c.164G>T (p.Trp55Leu) c.161G>T (p.Trp54Leu) c.751G>T c.475G>T (n.475G>T) c.226G>T (n.226G>T) c.412G>T (n.412G>T) n.4223G>T c.662G>T (p.Trp221Leu) n.975G>T | |
5 | g.132484015C>G | CA360813914 | IRF1 | c.914G>C (p.Trp305Ser) c.-169+34326C>G (n.-169+34326C>G) n.206+64075C>G c.-311+34326C>G (n.-311+34326C>G) n.289+34326C>G c.-637-2177C>G (n.-637-2177C>G) c.535G>C (n.535G>C) n.130+2542G>C c.202G>C c.292+2542G>C (n.292+2542G>C) n.50+1652G>C c.728G>C (p.Trp243Ser) n.136+347G>C c.362G>C (p.Trp121Ser) c.791G>C (p.Trp264Ser) c.164G>C (p.Trp55Ser) c.161G>C (p.Trp54Ser) c.751G>C c.475G>C (n.475G>C) c.226G>C (n.226G>C) c.412G>C (n.412G>C) n.4223G>C c.662G>C (p.Trp221Ser) n.975G>C | |
5 | g.132484015C>T | CA360813915 | IRF1 | c.914G>A (p.Trp305Ter) c.-169+34326C>T (n.-169+34326C>T) n.206+64075C>T c.-311+34326C>T (n.-311+34326C>T) n.289+34326C>T c.-637-2177C>T (n.-637-2177C>T) c.535G>A (n.535G>A) n.130+2542G>A c.202G>A c.292+2542G>A (n.292+2542G>A) n.50+1652G>A c.728G>A (p.Trp243Ter) n.136+347G>A c.362G>A (p.Trp121Ter) c.791G>A (p.Trp264Ter) c.164G>A (p.Trp55Ter) c.161G>A (p.Trp54Ter) c.751G>A c.475G>A (n.475G>A) c.226G>A (n.226G>A) c.412G>A (n.412G>A) n.4223G>A c.662G>A (p.Trp221Ter) n.975G>A | |
5 | g.132484016A>C | CA360813916 | IRF1 | c.913T>G (p.Trp305Gly) c.-169+34327A>C (n.-169+34327A>C) n.206+64076A>C c.-311+34327A>C (n.-311+34327A>C) n.289+34327A>C c.-637-2176A>C (n.-637-2176A>C) c.534T>G (n.534T>G) n.130+2541T>G c.201T>G c.292+2541T>G (n.292+2541T>G) n.50+1651T>G c.727T>G (p.Trp243Gly) n.136+346T>G c.361T>G (p.Trp121Gly) c.790T>G (p.Trp264Gly) c.163T>G (p.Trp55Gly) c.160T>G (p.Trp54Gly) c.750T>G c.474T>G (n.474T>G) c.225T>G (n.225T>G) c.411T>G (n.411T>G) n.4222T>G c.661T>G (p.Trp221Gly) n.974T>G | |
5 | g.132484016A>G | CA360813918 | IRF1 | c.913T>C (p.Trp305Arg) c.-169+34327A>G (n.-169+34327A>G) n.206+64076A>G c.-311+34327A>G (n.-311+34327A>G) n.289+34327A>G c.-637-2176A>G (n.-637-2176A>G) c.534T>C (n.534T>C) n.130+2541T>C c.201T>C c.292+2541T>C (n.292+2541T>C) n.50+1651T>C c.727T>C (p.Trp243Arg) n.136+346T>C c.361T>C (p.Trp121Arg) c.790T>C (p.Trp264Arg) c.163T>C (p.Trp55Arg) c.160T>C (p.Trp54Arg) c.750T>C c.474T>C (n.474T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.411T>C (n.411T>C) n.4222T>C c.661T>C (p.Trp221Arg) n.974T>C | |
5 | g.132484016A>T | CA360813917 | IRF1 | c.913T>A (p.Trp305Arg) c.-169+34327A>T (n.-169+34327A>T) n.206+64076A>T c.-311+34327A>T (n.-311+34327A>T) n.289+34327A>T c.-637-2176A>T (n.-637-2176A>T) c.534T>A (n.534T>A) n.130+2541T>A c.201T>A c.292+2541T>A (n.292+2541T>A) n.50+1651T>A c.727T>A (p.Trp243Arg) n.136+346T>A c.361T>A (p.Trp121Arg) c.790T>A (p.Trp264Arg) c.163T>A (p.Trp55Arg) c.160T>A (p.Trp54Arg) c.750T>A c.474T>A (n.474T>A) c.225T>A (n.225T>A) c.411T>A (n.411T>A) n.4222T>A c.661T>A (p.Trp221Arg) n.974T>A | |
5 | g.132484017G>A | CA446358558 | IRF1 | c.912C>T (p.Thr304=) c.-169+34328G>A (n.-169+34328G>A) n.206+64077G>A c.-311+34328G>A (n.-311+34328G>A) n.289+34328G>A c.-637-2175G>A (n.-637-2175G>A) c.533C>T (n.533C>T) n.130+2540C>T c.200C>T c.292+2540C>T (n.292+2540C>T) n.50+1650C>T c.726C>T (p.Thr242=) n.136+345C>T c.360C>T (p.Thr120=) c.789C>T (p.Thr263=) c.162C>T (p.Thr54=) c.159C>T (p.Thr53=) c.749C>T c.473C>T (n.473C>T) c.224C>T (n.224C>T) c.410C>T (n.410C>T) n.4221C>T c.660C>T (p.Thr220=) n.973C>T | |
5 | g.132484017G>C | CA446358559 | IRF1 | c.912C>G (p.Thr304=) c.-169+34328G>C (n.-169+34328G>C) n.206+64077G>C c.-311+34328G>C (n.-311+34328G>C) n.289+34328G>C c.-637-2175G>C (n.-637-2175G>C) c.533C>G (n.533C>G) n.130+2540C>G c.200C>G c.292+2540C>G (n.292+2540C>G) n.50+1650C>G c.726C>G (p.Thr242=) n.136+345C>G c.360C>G (p.Thr120=) c.789C>G (p.Thr263=) c.162C>G (p.Thr54=) c.159C>G (p.Thr53=) c.749C>G c.473C>G (n.473C>G) c.224C>G (n.224C>G) c.410C>G (n.410C>G) n.4221C>G c.660C>G (p.Thr220=) n.973C>G | |
5 | g.132484017G>T | CA446358560 | IRF1 | c.912C>A (p.Thr304=) c.-169+34328G>T (n.-169+34328G>T) n.206+64077G>T c.-311+34328G>T (n.-311+34328G>T) n.289+34328G>T c.-637-2175G>T (n.-637-2175G>T) c.533C>A (n.533C>A) n.130+2540C>A c.200C>A c.292+2540C>A (n.292+2540C>A) n.50+1650C>A c.726C>A (p.Thr242=) n.136+345C>A c.360C>A (p.Thr120=) c.789C>A (p.Thr263=) c.162C>A (p.Thr54=) c.159C>A (p.Thr53=) c.749C>A c.473C>A (n.473C>A) c.224C>A (n.224C>A) c.410C>A (n.410C>A) n.4221C>A c.660C>A (p.Thr220=) n.973C>A | |
5 | g.132484018G>A | CA360813919 | IRF1 | c.911C>T (p.Thr304Ile) c.-169+34329G>A (n.-169+34329G>A) n.206+64078G>A c.-311+34329G>A (n.-311+34329G>A) n.289+34329G>A c.-637-2174G>A (n.-637-2174G>A) c.532C>T (n.532C>T) n.130+2539C>T c.199C>T c.292+2539C>T (n.292+2539C>T) n.50+1649C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) n.136+344C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.748C>T c.472C>T (n.472C>T) c.223C>T (n.223C>T) c.409C>T (n.409C>T) n.4220C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) n.972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132484018G>C | CA360813920 | IRF1 | c.911C>G (p.Thr304Ser) c.-169+34329G>C (n.-169+34329G>C) n.206+64078G>C c.-311+34329G>C (n.-311+34329G>C) n.289+34329G>C c.-637-2174G>C (n.-637-2174G>C) c.532C>G (n.532C>G) n.130+2539C>G c.199C>G c.292+2539C>G (n.292+2539C>G) n.50+1649C>G c.725C>G (p.Thr242Ser) n.136+344C>G c.359C>G (p.Thr120Ser) c.788C>G (p.Thr263Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.158C>G (p.Thr53Ser) c.748C>G c.472C>G (n.472C>G) c.223C>G (n.223C>G) c.409C>G (n.409C>G) n.4220C>G c.659C>G (p.Thr220Ser) n.972C>G | |
5 | g.132484018G= | CA1583185110 | IRF1 | c.911C= (p.Thr304=) c.-169+34329G= (n.-169+34329G=) n.206+64078G= c.-311+34329G= (n.-311+34329G=) n.289+34329G= c.-637-2174G= (n.-637-2174G=) c.532C= (n.532C=) n.130+2539C= c.199C= c.292+2539C= (n.292+2539C=) n.50+1649C= c.725C= (p.Thr242=) n.136+344C= c.359C= (p.Thr120=) c.788C= (p.Thr263=) c.161C= (p.Thr54=) c.158C= (p.Thr53=) c.748C= c.472C= (n.472C=) c.223C= (n.223C=) c.409C= (n.409C=) n.4220C= c.659C= (p.Thr220=) n.972C= | |
5 | g.132484018G>T | CA360813921 | IRF1 | c.911C>A (p.Thr304Asn) c.-169+34329G>T (n.-169+34329G>T) n.206+64078G>T c.-311+34329G>T (n.-311+34329G>T) n.289+34329G>T c.-637-2174G>T (n.-637-2174G>T) c.532C>A (n.532C>A) n.130+2539C>A c.199C>A c.292+2539C>A (n.292+2539C>A) n.50+1649C>A c.725C>A (p.Thr242Asn) n.136+344C>A c.359C>A (p.Thr120Asn) c.788C>A (p.Thr263Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.158C>A (p.Thr53Asn) c.748C>A c.472C>A (n.472C>A) c.223C>A (n.223C>A) c.409C>A (n.409C>A) n.4220C>A c.659C>A (p.Thr220Asn) n.972C>A | |
5 | g.132484019T>A | CA360813922 | IRF1 | c.910A>T (p.Thr304Ser) c.-169+34330T>A (n.-169+34330T>A) n.206+64079T>A c.-311+34330T>A (n.-311+34330T>A) n.289+34330T>A c.-637-2173T>A (n.-637-2173T>A) c.531A>T (n.531A>T) n.130+2538A>T c.198A>T c.292+2538A>T (n.292+2538A>T) n.50+1648A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) n.136+343A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.747A>T c.471A>T (n.471A>T) c.222A>T (n.222A>T) c.408A>T (n.408A>T) n.4219A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) n.971A>T | |
5 | g.132484019T>C | CA360813923 | IRF1 | c.910A>G (p.Thr304Ala) c.-169+34330T>C (n.-169+34330T>C) n.206+64079T>C c.-311+34330T>C (n.-311+34330T>C) n.289+34330T>C c.-637-2173T>C (n.-637-2173T>C) c.531A>G (n.531A>G) n.130+2538A>G c.198A>G c.292+2538A>G (n.292+2538A>G) n.50+1648A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) n.136+343A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.747A>G c.471A>G (n.471A>G) c.222A>G (n.222A>G) c.408A>G (n.408A>G) n.4219A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) n.971A>G | |
5 | g.132484019T>G | CA360813924 | IRF1 | c.910A>C (p.Thr304Pro) c.-169+34330T>G (n.-169+34330T>G) n.206+64079T>G c.-311+34330T>G (n.-311+34330T>G) n.289+34330T>G c.-637-2173T>G (n.-637-2173T>G) c.531A>C (n.531A>C) n.130+2538A>C c.198A>C c.292+2538A>C (n.292+2538A>C) n.50+1648A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) n.136+343A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.747A>C c.471A>C (n.471A>C) c.222A>C (n.222A>C) c.408A>C (n.408A>C) n.4219A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) n.971A>C | |
5 | g.132484020G>A | CA446358562 | IRF1 | c.909C>T (p.Ala303=) c.-169+34331G>A (n.-169+34331G>A) n.206+64080G>A c.-311+34331G>A (n.-311+34331G>A) n.289+34331G>A c.-637-2172G>A (n.-637-2172G>A) c.530C>T (n.530C>T) n.130+2537C>T c.197C>T c.292+2537C>T (n.292+2537C>T) n.50+1647C>T c.723C>T (p.Ala241=) n.136+342C>T c.357C>T (p.Ala119=) c.786C>T (p.Ala262=) c.159C>T (p.Ala53=) c.156C>T (p.Ala52=) c.746C>T c.470C>T (n.470C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.407C>T (n.407C>T) n.4218C>T c.657C>T (p.Ala219=) n.970C>T | dbSNP |
5 | g.132484020G>C | CA446358564 | IRF1 | c.909C>G (p.Ala303=) c.-169+34331G>C (n.-169+34331G>C) n.206+64080G>C c.-311+34331G>C (n.-311+34331G>C) n.289+34331G>C c.-637-2172G>C (n.-637-2172G>C) c.530C>G (n.530C>G) n.130+2537C>G c.197C>G c.292+2537C>G (n.292+2537C>G) n.50+1647C>G c.723C>G (p.Ala241=) n.136+342C>G c.357C>G (p.Ala119=) c.786C>G (p.Ala262=) c.159C>G (p.Ala53=) c.156C>G (p.Ala52=) c.746C>G c.470C>G (n.470C>G) c.221C>G (n.221C>G) c.407C>G (n.407C>G) n.4218C>G c.657C>G (p.Ala219=) n.970C>G | |
5 | g.132484020G>T | CA446358563 | IRF1 | c.909C>A (p.Ala303=) c.-169+34331G>T (n.-169+34331G>T) n.206+64080G>T c.-311+34331G>T (n.-311+34331G>T) n.289+34331G>T c.-637-2172G>T (n.-637-2172G>T) c.530C>A (n.530C>A) n.130+2537C>A c.197C>A c.292+2537C>A (n.292+2537C>A) n.50+1647C>A c.723C>A (p.Ala241=) n.136+342C>A c.357C>A (p.Ala119=) c.786C>A (p.Ala262=) c.159C>A (p.Ala53=) c.156C>A (p.Ala52=) c.746C>A c.470C>A (n.470C>A) c.221C>A (n.221C>A) c.407C>A (n.407C>A) n.4218C>A c.657C>A (p.Ala219=) n.970C>A | |
5 | g.132484020_132484021delinsAA | CA645567966 | IRF1 | c.908_909delinsTT (p.Ala303Val) c.-169+34331_-169+34332delinsAA (n.-169+34331_-169+34332delinsAA) n.206+64080_206+64081delinsAA c.-311+34331_-311+34332delinsAA (n.-311+34331_-311+34332delinsAA) n.289+34331_289+34332delinsAA c.-637-2172_-637-2171delinsAA (n.-637-2172_-637-2171delinsAA) c.529_530delinsTT (n.529_530delinsTT) n.130+2536_130+2537delinsTT c.196_197delinsTT c.292+2536_292+2537delinsTT (n.292+2536_292+2537delinsTT) n.50+1646_50+1647delinsTT c.722_723delinsTT (p.Ala241Val) n.136+341_136+342delinsTT c.356_357delinsTT (p.Ala119Val) c.785_786delinsTT (p.Ala262Val) c.158_159delinsTT (p.Ala53Val) c.155_156delinsTT (p.Ala52Val) c.745_746delinsTT c.469_470delinsTT (n.469_470delinsTT) c.220_221delinsTT (n.220_221delinsTT) c.406_407delinsTT (n.406_407delinsTT) n.4217_4218delinsTT c.656_657delinsTT (p.Ala219Val) n.969_970delinsTT | COSMIC |
5 | g.132484021G>A | CA3404416 | IRF1 | c.908C>T (p.Ala303Val) c.-169+34332G>A (n.-169+34332G>A) n.206+64081G>A c.-311+34332G>A (n.-311+34332G>A) n.289+34332G>A c.-637-2171G>A (n.-637-2171G>A) c.529C>T (n.529C>T) n.130+2536C>T c.196C>T c.292+2536C>T (n.292+2536C>T) n.50+1646C>T c.722C>T (p.Ala241Val) n.136+341C>T c.356C>T (p.Ala119Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.155C>T (p.Ala52Val) c.745C>T c.469C>T (n.469C>T) c.220C>T (n.220C>T) c.406C>T (n.406C>T) n.4217C>T c.656C>T (p.Ala219Val) n.969C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132484021G>C | CA360813925 | IRF1 | c.908C>G (p.Ala303Gly) c.-169+34332G>C (n.-169+34332G>C) n.206+64081G>C c.-311+34332G>C (n.-311+34332G>C) n.289+34332G>C c.-637-2171G>C (n.-637-2171G>C) c.529C>G (n.529C>G) n.130+2536C>G c.196C>G c.292+2536C>G (n.292+2536C>G) n.50+1646C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) n.136+341C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.745C>G c.469C>G (n.469C>G) c.220C>G (n.220C>G) c.406C>G (n.406C>G) n.4217C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) n.969C>G | |
5 | g.132484021G= | CA1583185111 | IRF1 | c.908C= (p.Ala303=) c.-169+34332G= (n.-169+34332G=) n.206+64081G= c.-311+34332G= (n.-311+34332G=) n.289+34332G= c.-637-2171G= (n.-637-2171G=) c.529C= (n.529C=) n.130+2536C= c.196C= c.292+2536C= (n.292+2536C=) n.50+1646C= c.722C= (p.Ala241=) n.136+341C= c.356C= (p.Ala119=) c.785C= (p.Ala262=) c.158C= (p.Ala53=) c.155C= (p.Ala52=) c.745C= c.469C= (n.469C=) c.220C= (n.220C=) c.406C= (n.406C=) n.4217C= c.656C= (p.Ala219=) n.969C= | |
5 | g.132484021G>T | CA360813926 | IRF1 | c.908C>A (p.Ala303Asp) c.-169+34332G>T (n.-169+34332G>T) n.206+64081G>T c.-311+34332G>T (n.-311+34332G>T) n.289+34332G>T c.-637-2171G>T (n.-637-2171G>T) c.529C>A (n.529C>A) n.130+2536C>A c.196C>A c.292+2536C>A (n.292+2536C>A) n.50+1646C>A c.722C>A (p.Ala241Asp) n.136+341C>A c.356C>A (p.Ala119Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.745C>A c.469C>A (n.469C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.406C>A (n.406C>A) n.4217C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) n.969C>A | |
5 | g.132484022C>A | CA360813927 | IRF1 | c.907G>T (p.Ala303Ser) c.-169+34333C>A (n.-169+34333C>A) n.206+64082C>A c.-311+34333C>A (n.-311+34333C>A) n.289+34333C>A c.-637-2170C>A (n.-637-2170C>A) c.528G>T (n.528G>T) n.130+2535G>T c.195G>T c.292+2535G>T (n.292+2535G>T) n.50+1645G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) n.136+340G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.744G>T c.468G>T (n.468G>T) c.219G>T (n.219G>T) c.405G>T (n.405G>T) n.4216G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.968G>T | dbSNP |
5 | g.132484022C= | CA1583185112 | IRF1 | c.907G= (p.Ala303=) c.-169+34333C= (n.-169+34333C=) n.206+64082C= c.-311+34333C= (n.-311+34333C=) n.289+34333C= c.-637-2170C= (n.-637-2170C=) c.528G= (n.528G=) n.130+2535G= c.195G= c.292+2535G= (n.292+2535G=) n.50+1645G= c.721G= (p.Ala241=) n.136+340G= c.355G= (p.Ala119=) c.784G= (p.Ala262=) c.157G= (p.Ala53=) c.154G= (p.Ala52=) c.744G= c.468G= (n.468G=) c.219G= (n.219G=) c.405G= (n.405G=) n.4216G= c.655G= (p.Ala219=) n.968G= | |
5 | g.132484022C>G | CA360813928 | IRF1 | c.907G>C (p.Ala303Pro) c.-169+34333C>G (n.-169+34333C>G) n.206+64082C>G c.-311+34333C>G (n.-311+34333C>G) n.289+34333C>G c.-637-2170C>G (n.-637-2170C>G) c.528G>C (n.528G>C) n.130+2535G>C c.195G>C c.292+2535G>C (n.292+2535G>C) n.50+1645G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) n.136+340G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.744G>C c.468G>C (n.468G>C) c.219G>C (n.219G>C) c.405G>C (n.405G>C) n.4216G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.968G>C | |
5 | g.132484022C>T | CA360813929 | IRF1 | c.907G>A (p.Ala303Thr) c.-169+34333C>T (n.-169+34333C>T) n.206+64082C>T c.-311+34333C>T (n.-311+34333C>T) n.289+34333C>T c.-637-2170C>T (n.-637-2170C>T) c.528G>A (n.528G>A) n.130+2535G>A c.195G>A c.292+2535G>A (n.292+2535G>A) n.50+1645G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) n.136+340G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.744G>A c.468G>A (n.468G>A) c.219G>A (n.219G>A) c.405G>A (n.405G>A) n.4216G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.968G>A | |
5 | g.132484023A>C | CA360813931 | IRF1 | c.906T>G (p.Asp302Glu) c.-169+34334A>C (n.-169+34334A>C) n.206+64083A>C c.-311+34334A>C (n.-311+34334A>C) n.289+34334A>C c.-637-2169A>C (n.-637-2169A>C) c.527T>G (n.527T>G) n.130+2534T>G c.194T>G c.292+2534T>G (n.292+2534T>G) n.50+1644T>G c.720T>G (p.Asp240Glu) n.136+339T>G c.354T>G (p.Asp118Glu) c.783T>G (p.Asp261Glu) c.156T>G (p.Asp52Glu) c.153T>G (p.Asp51Glu) c.743T>G c.467T>G (n.467T>G) c.218T>G (n.218T>G) c.404T>G (n.404T>G) n.4215T>G c.654T>G (p.Asp218Glu) n.967T>G | |
5 | g.132484023A>G | CA446358567 | IRF1 | c.906T>C (p.Asp302=) c.-169+34334A>G (n.-169+34334A>G) n.206+64083A>G c.-311+34334A>G (n.-311+34334A>G) n.289+34334A>G c.-637-2169A>G (n.-637-2169A>G) c.527T>C (n.527T>C) n.130+2534T>C c.194T>C c.292+2534T>C (n.292+2534T>C) n.50+1644T>C c.720T>C (p.Asp240=) n.136+339T>C c.354T>C (p.Asp118=) c.783T>C (p.Asp261=) c.156T>C (p.Asp52=) c.153T>C (p.Asp51=) c.743T>C c.467T>C (n.467T>C) c.218T>C (n.218T>C) c.404T>C (n.404T>C) n.4215T>C c.654T>C (p.Asp218=) n.967T>C | |
5 | g.132484023A>T | CA360813930 | IRF1 | c.906T>A (p.Asp302Glu) c.-169+34334A>T (n.-169+34334A>T) n.206+64083A>T c.-311+34334A>T (n.-311+34334A>T) n.289+34334A>T c.-637-2169A>T (n.-637-2169A>T) c.527T>A (n.527T>A) n.130+2534T>A c.194T>A c.292+2534T>A (n.292+2534T>A) n.50+1644T>A c.720T>A (p.Asp240Glu) n.136+339T>A c.354T>A (p.Asp118Glu) c.783T>A (p.Asp261Glu) c.156T>A (p.Asp52Glu) c.153T>A (p.Asp51Glu) c.743T>A c.467T>A (n.467T>A) c.218T>A (n.218T>A) c.404T>A (n.404T>A) n.4215T>A c.654T>A (p.Asp218Glu) n.967T>A | |
5 | g.132484024T>A | CA360813932 | IRF1 | c.905A>T (p.Asp302Val) c.-169+34335T>A (n.-169+34335T>A) n.206+64084T>A c.-311+34335T>A (n.-311+34335T>A) n.289+34335T>A c.-637-2168T>A (n.-637-2168T>A) c.526A>T (n.526A>T) n.130+2533A>T c.193A>T c.292+2533A>T (n.292+2533A>T) n.50+1643A>T c.719A>T (p.Asp240Val) n.136+338A>T c.353A>T (p.Asp118Val) c.782A>T (p.Asp261Val) c.155A>T (p.Asp52Val) c.152A>T (p.Asp51Val) c.742A>T c.466A>T (n.466A>T) c.217A>T (n.217A>T) c.403A>T (n.403A>T) n.4214A>T c.653A>T (p.Asp218Val) n.966A>T | gnomAD v4 |
5 | g.132484024T>C | CA360813933 | IRF1 | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.-169+34335T>C (n.-169+34335T>C) n.206+64084T>C c.-311+34335T>C (n.-311+34335T>C) n.289+34335T>C c.-637-2168T>C (n.-637-2168T>C) c.526A>G (n.526A>G) n.130+2533A>G c.193A>G c.292+2533A>G (n.292+2533A>G) n.50+1643A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) n.136+338A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.152A>G (p.Asp51Gly) c.742A>G c.466A>G (n.466A>G) c.217A>G (n.217A>G) c.403A>G (n.403A>G) n.4214A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) n.966A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132484024T>G | CA360813934 | IRF1 | c.905A>C (p.Asp302Ala) c.-169+34335T>G (n.-169+34335T>G) n.206+64084T>G c.-311+34335T>G (n.-311+34335T>G) n.289+34335T>G c.-637-2168T>G (n.-637-2168T>G) c.526A>C (n.526A>C) n.130+2533A>C c.193A>C c.292+2533A>C (n.292+2533A>C) n.50+1643A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) n.136+338A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.152A>C (p.Asp51Ala) c.742A>C c.466A>C (n.466A>C) c.217A>C (n.217A>C) c.403A>C (n.403A>C) n.4214A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) n.966A>C | |
5 | g.132484025C>A | CA360813935 | IRF1 | c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.-169+34336C>A (n.-169+34336C>A) n.206+64085C>A c.-311+34336C>A (n.-311+34336C>A) n.289+34336C>A c.-637-2167C>A (n.-637-2167C>A) c.525G>T (n.525G>T) n.130+2532G>T c.192G>T c.292+2532G>T (n.292+2532G>T) n.50+1642G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.136+337G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.741G>T c.465G>T (n.465G>T) c.216G>T (n.216G>T) c.402G>T (n.402G>T) n.4213G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.965G>T | |
5 | g.132484025C>G | CA360813936 | IRF1 | c.904G>C (p.Asp302His) c.-169+34336C>G (n.-169+34336C>G) n.206+64085C>G c.-311+34336C>G (n.-311+34336C>G) n.289+34336C>G c.-637-2167C>G (n.-637-2167C>G) c.525G>C (n.525G>C) n.130+2532G>C c.192G>C c.292+2532G>C (n.292+2532G>C) n.50+1642G>C c.718G>C (p.Asp240His) n.136+337G>C c.352G>C (p.Asp118His) c.781G>C (p.Asp261His) c.154G>C (p.Asp52His) c.151G>C (p.Asp51His) c.741G>C c.465G>C (n.465G>C) c.216G>C (n.216G>C) c.402G>C (n.402G>C) n.4213G>C c.652G>C (p.Asp218His) n.965G>C | |
5 | g.132484025C>T | CA360813937 | IRF1 | c.904G>A (p.Asp302Asn) c.-169+34336C>T (n.-169+34336C>T) n.206+64085C>T c.-311+34336C>T (n.-311+34336C>T) n.289+34336C>T c.-637-2167C>T (n.-637-2167C>T) c.525G>A (n.525G>A) n.130+2532G>A c.192G>A c.292+2532G>A (n.292+2532G>A) n.50+1642G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) n.136+337G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.151G>A (p.Asp51Asn) c.741G>A c.465G>A (n.465G>A) c.216G>A (n.216G>A) c.402G>A (n.402G>A) n.4213G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) n.965G>A | |
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5 | g.132484026C>G | CA360813939 | IRF1 | c.903G>C (p.Met301Ile) c.-169+34337C>G (n.-169+34337C>G) n.206+64086C>G c.-311+34337C>G (n.-311+34337C>G) n.289+34337C>G c.-637-2166C>G (n.-637-2166C>G) c.524G>C (n.524G>C) n.130+2531G>C c.191G>C c.292+2531G>C (n.292+2531G>C) n.50+1641G>C c.717G>C (p.Met239Ile) n.136+336G>C c.351G>C (p.Met117Ile) c.780G>C (p.Met260Ile) c.153G>C (p.Met51Ile) c.150G>C (p.Met50Ile) c.740G>C c.464G>C (n.464G>C) c.215G>C (n.215G>C) c.401G>C (n.401G>C) n.4212G>C c.651G>C (p.Met217Ile) n.964G>C | |
5 | g.132484026C>T | CA360813940 | IRF1 | c.903G>A (p.Met301Ile) c.-169+34337C>T (n.-169+34337C>T) n.206+64086C>T c.-311+34337C>T (n.-311+34337C>T) n.289+34337C>T c.-637-2166C>T (n.-637-2166C>T) c.524G>A (n.524G>A) n.130+2531G>A c.191G>A c.292+2531G>A (n.292+2531G>A) n.50+1641G>A c.717G>A (p.Met239Ile) n.136+336G>A c.351G>A (p.Met117Ile) c.780G>A (p.Met260Ile) c.153G>A (p.Met51Ile) c.150G>A (p.Met50Ile) c.740G>A c.464G>A (n.464G>A) c.215G>A (n.215G>A) c.401G>A (n.401G>A) n.4212G>A c.651G>A (p.Met217Ile) n.964G>A | |
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5 | g.132484030T>G | CA360813951 | IRF1 | c.899A>C (p.Asn300Thr) c.-169+34341T>G (n.-169+34341T>G) n.206+64090T>G c.-311+34341T>G (n.-311+34341T>G) n.289+34341T>G c.-637-2162T>G (n.-637-2162T>G) c.520A>C (n.520A>C) n.130+2527A>C c.187A>C c.292+2527A>C (n.292+2527A>C) n.50+1637A>C c.713A>C (p.Asn238Thr) n.136+332A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) c.776A>C (p.Asn259Thr) c.149A>C (p.Asn50Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) c.736A>C c.460A>C (n.460A>C) c.211A>C (n.211A>C) c.397A>C (n.397A>C) n.4208A>C c.647A>C (p.Asn216Thr) n.960A>C | |
5 | g.132484030T= | CA1583185113 | IRF1 | c.899A= (p.Asn300=) c.-169+34341T= (n.-169+34341T=) n.206+64090T= c.-311+34341T= (n.-311+34341T=) n.289+34341T= c.-637-2162T= (n.-637-2162T=) c.520A= (n.520A=) n.130+2527A= c.187A= c.292+2527A= (n.292+2527A=) n.50+1637A= c.713A= (p.Asn238=) n.136+332A= c.347A= (p.Asn116=) c.776A= (p.Asn259=) c.149A= (p.Asn50=) c.146A= (p.Asn49=) c.736A= c.460A= (n.460A=) c.211A= (n.211A=) c.397A= (n.397A=) n.4208A= c.647A= (p.Asn216=) n.960A= | |
5 | g.132484031T>A | CA360813952 | IRF1 | c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.-169+34342T>A (n.-169+34342T>A) n.206+64091T>A c.-311+34342T>A (n.-311+34342T>A) n.289+34342T>A c.-637-2161T>A (n.-637-2161T>A) c.519A>T (n.519A>T) n.130+2526A>T c.186A>T c.292+2526A>T (n.292+2526A>T) n.50+1636A>T c.712A>T (p.Asn238Tyr) n.136+331A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.735A>T c.459A>T (n.459A>T) c.210A>T (n.210A>T) c.396A>T (n.396A>T) n.4207A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.959A>T | |
5 | g.132484031T>C | CA360813953 | IRF1 | c.898A>G (p.Asn300Asp) c.-169+34342T>C (n.-169+34342T>C) n.206+64091T>C c.-311+34342T>C (n.-311+34342T>C) n.289+34342T>C c.-637-2161T>C (n.-637-2161T>C) c.519A>G (n.519A>G) n.130+2526A>G c.186A>G c.292+2526A>G (n.292+2526A>G) n.50+1636A>G c.712A>G (p.Asn238Asp) n.136+331A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.148A>G (p.Asn50Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) c.735A>G c.459A>G (n.459A>G) c.210A>G (n.210A>G) c.396A>G (n.396A>G) n.4207A>G c.646A>G (p.Asn216Asp) n.959A>G | |
5 | g.132484031T>G | CA360813954 | IRF1 | c.898A>C (p.Asn300His) c.-169+34342T>G (n.-169+34342T>G) n.206+64091T>G c.-311+34342T>G (n.-311+34342T>G) n.289+34342T>G c.-637-2161T>G (n.-637-2161T>G) c.519A>C (n.519A>C) n.130+2526A>C c.186A>C c.292+2526A>C (n.292+2526A>C) n.50+1636A>C c.712A>C (p.Asn238His) n.136+331A>C c.346A>C (p.Asn116His) c.775A>C (p.Asn259His) c.148A>C (p.Asn50His) c.145A>C (p.Asn49His) c.735A>C c.459A>C (n.459A>C) c.210A>C (n.210A>C) c.396A>C (n.396A>C) n.4207A>C c.646A>C (p.Asn216His) n.959A>C | |
5 | g.132484032C>A | CA360813955 | IRF1 | c.897G>T (p.Lys299Asn) c.-169+34343C>A (n.-169+34343C>A) n.206+64092C>A c.-311+34343C>A (n.-311+34343C>A) n.289+34343C>A c.-637-2160C>A (n.-637-2160C>A) c.518G>T (n.518G>T) n.130+2525G>T c.185G>T c.292+2525G>T (n.292+2525G>T) n.50+1635G>T c.711G>T (p.Lys237Asn) n.136+330G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn) c.734G>T c.458G>T (n.458G>T) c.209G>T (n.209G>T) c.395G>T (n.395G>T) n.4206G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) n.958G>T | |
5 | g.132484032C= | CA1583185114 | IRF1 | c.897G= (p.Lys299=) c.-169+34343C= (n.-169+34343C=) n.206+64092C= c.-311+34343C= (n.-311+34343C=) n.289+34343C= c.-637-2160C= (n.-637-2160C=) c.518G= (n.518G=) n.130+2525G= c.185G= c.292+2525G= (n.292+2525G=) n.50+1635G= c.711G= (p.Lys237=) n.136+330G= c.345G= (p.Lys115=) c.774G= (p.Lys258=) c.147G= (p.Lys49=) c.144G= (p.Lys48=) c.734G= c.458G= (n.458G=) c.209G= (n.209G=) c.395G= (n.395G=) n.4206G= c.645G= (p.Lys215=) n.958G= | |
5 | g.132484032C>G | CA360813956 | IRF1 | c.897G>C (p.Lys299Asn) c.-169+34343C>G (n.-169+34343C>G) n.206+64092C>G c.-311+34343C>G (n.-311+34343C>G) n.289+34343C>G c.-637-2160C>G (n.-637-2160C>G) c.518G>C (n.518G>C) n.130+2525G>C c.185G>C c.292+2525G>C (n.292+2525G>C) n.50+1635G>C c.711G>C (p.Lys237Asn) n.136+330G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) c.734G>C c.458G>C (n.458G>C) c.209G>C (n.209G>C) c.395G>C (n.395G>C) n.4206G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) n.958G>C | |
5 | g.132484032C>T | CA446358577 | IRF1 | c.897G>A (p.Lys299=) c.-169+34343C>T (n.-169+34343C>T) n.206+64092C>T c.-311+34343C>T (n.-311+34343C>T) n.289+34343C>T c.-637-2160C>T (n.-637-2160C>T) c.518G>A (n.518G>A) n.130+2525G>A c.185G>A c.292+2525G>A (n.292+2525G>A) n.50+1635G>A c.711G>A (p.Lys237=) n.136+330G>A c.345G>A (p.Lys115=) c.774G>A (p.Lys258=) c.147G>A (p.Lys49=) c.144G>A (p.Lys48=) c.734G>A c.458G>A (n.458G>A) c.209G>A (n.209G>A) c.395G>A (n.395G>A) n.4206G>A c.645G>A (p.Lys215=) n.958G>A | dbSNP |
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5 | g.132484033T>G | CA360813959 | IRF1 | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.-169+34344T>G (n.-169+34344T>G) n.206+64093T>G c.-311+34344T>G (n.-311+34344T>G) n.289+34344T>G c.-637-2159T>G (n.-637-2159T>G) c.517A>C (n.517A>C) n.130+2524A>C c.184A>C c.292+2524A>C (n.292+2524A>C) n.50+1634A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) n.136+329A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) c.733A>C c.457A>C (n.457A>C) c.208A>C (n.208A>C) c.394A>C (n.394A>C) n.4205A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) n.957A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132484034T>A | CA360813962 | IRF1 | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.-169+34345T>A (n.-169+34345T>A) n.206+64094T>A c.-311+34345T>A (n.-311+34345T>A) n.289+34345T>A c.-637-2158T>A (n.-637-2158T>A) c.516A>T (n.516A>T) n.130+2523A>T c.183A>T c.292+2523A>T (n.292+2523A>T) n.50+1633A>T c.709A>T (p.Lys237Ter) n.136+328A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) c.732A>T c.456A>T (n.456A>T) c.207A>T (n.207A>T) c.393A>T (n.393A>T) n.4204A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) n.956A>T | |
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5 | g.132484037G>T | CA360813967 | IRF1 | c.892C>A (p.Leu298Met) c.-169+34348G>T (n.-169+34348G>T) n.206+64097G>T c.-311+34348G>T (n.-311+34348G>T) n.289+34348G>T c.-637-2155G>T (n.-637-2155G>T) c.513C>A (n.513C>A) n.130+2520C>A c.180C>A c.292+2520C>A (n.292+2520C>A) n.50+1630C>A c.706C>A (p.Leu236Met) n.136+325C>A c.340C>A (p.Leu114Met) c.769C>A (p.Leu257Met) c.142C>A (p.Leu48Met) c.139C>A (p.Leu47Met) c.729C>A c.453C>A (n.453C>A) c.204C>A (n.204C>A) c.390C>A (n.390C>A) n.4201C>A c.640C>A (p.Leu214Met) n.953C>A | dbSNP |
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5 | g.132484039T>C | CA360813971 | IRF1 | c.890A>G (p.Asp297Gly) c.-169+34350T>C (n.-169+34350T>C) n.206+64099T>C c.-311+34350T>C (n.-311+34350T>C) n.289+34350T>C c.-637-2153T>C (n.-637-2153T>C) c.511A>G (n.511A>G) n.130+2518A>G c.178A>G c.292+2518A>G (n.292+2518A>G) n.50+1628A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) n.136+323A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.137A>G (p.Asp46Gly) c.727A>G c.451A>G (n.451A>G) c.202A>G (n.202A>G) c.388A>G (n.388A>G) n.4199A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) n.951A>G | |
5 | g.132484039T>G | CA360813972 | IRF1 | c.890A>C (p.Asp297Ala) c.-169+34350T>G (n.-169+34350T>G) n.206+64099T>G c.-311+34350T>G (n.-311+34350T>G) n.289+34350T>G c.-637-2153T>G (n.-637-2153T>G) c.511A>C (n.511A>C) n.130+2518A>C c.178A>C c.292+2518A>C (n.292+2518A>C) n.50+1628A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) n.136+323A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) c.137A>C (p.Asp46Ala) c.727A>C c.451A>C (n.451A>C) c.202A>C (n.202A>C) c.388A>C (n.388A>C) n.4199A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) n.951A>C | |
5 | g.132484040C>A | CA360813973 | IRF1 | c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.-169+34351C>A (n.-169+34351C>A) n.206+64100C>A c.-311+34351C>A (n.-311+34351C>A) n.289+34351C>A c.-637-2152C>A (n.-637-2152C>A) c.510G>T (n.510G>T) n.130+2517G>T c.177G>T c.292+2517G>T (n.292+2517G>T) n.50+1627G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.136+322G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.137-1G>T (n.137-1G>T) c.726G>T c.450G>T (n.450G>T) c.201G>T (n.201G>T) c.387G>T (n.387G>T) n.4198G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.950G>T | |
5 | g.132484040C>G | CA360813974 | IRF1 | c.889G>C (p.Asp297His) c.-169+34351C>G (n.-169+34351C>G) n.206+64100C>G c.-311+34351C>G (n.-311+34351C>G) n.289+34351C>G c.-637-2152C>G (n.-637-2152C>G) c.510G>C (n.510G>C) n.130+2517G>C c.177G>C c.292+2517G>C (n.292+2517G>C) n.50+1627G>C c.703G>C (p.Asp235His) n.136+322G>C c.337G>C (p.Asp113His) c.766G>C (p.Asp256His) c.139G>C (p.Asp47His) c.137-1G>C (n.137-1G>C) c.726G>C c.450G>C (n.450G>C) c.201G>C (n.201G>C) c.387G>C (n.387G>C) n.4198G>C c.637G>C (p.Asp213His) n.950G>C | |
5 | g.132484040C>T | CA360813975 | IRF1 | c.889G>A (p.Asp297Asn) c.-169+34351C>T (n.-169+34351C>T) n.206+64100C>T c.-311+34351C>T (n.-311+34351C>T) n.289+34351C>T c.-637-2152C>T (n.-637-2152C>T) c.510G>A (n.510G>A) n.130+2517G>A c.177G>A c.292+2517G>A (n.292+2517G>A) n.50+1627G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) n.136+322G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.137-1G>A (n.137-1G>A) c.726G>A c.450G>A (n.450G>A) c.201G>A (n.201G>A) c.387G>A (n.387G>A) n.4198G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) n.950G>A | |
5 | g.132484041T>A | CA446358585 | IRF1 | c.888A>T (p.Thr296=) c.-169+34352T>A (n.-169+34352T>A) n.206+64101T>A c.-311+34352T>A (n.-311+34352T>A) n.289+34352T>A c.-637-2151T>A (n.-637-2151T>A) c.509A>T (n.509A>T) n.130+2516A>T c.176A>T c.292+2516A>T (n.292+2516A>T) n.50+1626A>T c.702A>T (p.Thr234=) n.136+321A>T c.336A>T (p.Thr112=) c.765A>T (p.Thr255=) c.138A>T (p.Thr46=) c.137-2A>T (n.137-2A>T) c.725A>T c.449A>T (n.449A>T) c.200A>T (n.200A>T) c.386A>T (n.386A>T) n.4197A>T c.636A>T (p.Thr212=) n.949A>T | |
5 | g.132484041T>C | CA3404417 | IRF1 | c.888A>G (p.Thr296=) c.-169+34352T>C (n.-169+34352T>C) n.206+64101T>C c.-311+34352T>C (n.-311+34352T>C) n.289+34352T>C c.-637-2151T>C (n.-637-2151T>C) c.509A>G (n.509A>G) n.130+2516A>G c.176A>G c.292+2516A>G (n.292+2516A>G) n.50+1626A>G c.702A>G (p.Thr234=) n.136+321A>G c.336A>G (p.Thr112=) c.765A>G (p.Thr255=) c.138A>G (p.Thr46=) c.137-2A>G (n.137-2A>G) c.725A>G c.449A>G (n.449A>G) c.200A>G (n.200A>G) c.386A>G (n.386A>G) n.4197A>G c.636A>G (p.Thr212=) n.949A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132484041T>G | CA446358586 | IRF1 | c.888A>C (p.Thr296=) c.-169+34352T>G (n.-169+34352T>G) n.206+64101T>G c.-311+34352T>G (n.-311+34352T>G) n.289+34352T>G c.-637-2151T>G (n.-637-2151T>G) c.509A>C (n.509A>C) n.130+2516A>C c.176A>C c.292+2516A>C (n.292+2516A>C) n.50+1626A>C c.702A>C (p.Thr234=) n.136+321A>C c.336A>C (p.Thr112=) c.765A>C (p.Thr255=) c.138A>C (p.Thr46=) c.137-2A>C (n.137-2A>C) c.725A>C c.449A>C (n.449A>C) c.200A>C (n.200A>C) c.386A>C (n.386A>C) n.4197A>C c.636A>C (p.Thr212=) n.949A>C | |
5 | g.132484041T= | CA1583185117 | IRF1 | c.888A= (p.Thr296=) c.-169+34352T= (n.-169+34352T=) n.206+64101T= c.-311+34352T= (n.-311+34352T=) n.289+34352T= c.-637-2151T= (n.-637-2151T=) c.509A= (n.509A=) n.130+2516A= c.176A= c.292+2516A= (n.292+2516A=) n.50+1626A= c.702A= (p.Thr234=) n.136+321A= c.336A= (p.Thr112=) c.765A= (p.Thr255=) c.138A= (p.Thr46=) c.137-2A= (n.137-2A=) c.725A= c.449A= (n.449A=) c.200A= (n.200A=) c.386A= (n.386A=) n.4197A= c.636A= (p.Thr212=) n.949A= | |
5 | g.132484042G>A | CA3404418 | IRF1 | c.887C>T (p.Thr296Ile) c.-169+34353G>A (n.-169+34353G>A) n.206+64102G>A c.-311+34353G>A (n.-311+34353G>A) n.289+34353G>A c.-637-2150G>A (n.-637-2150G>A) c.508C>T (n.508C>T) n.130+2515C>T c.175C>T c.292+2515C>T (n.292+2515C>T) n.50+1625C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) n.136+320C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.137-3C>T (n.137-3C>T) c.724C>T c.448C>T (n.448C>T) c.199C>T (n.199C>T) c.385C>T (n.385C>T) n.4196C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) n.948C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132484042G>C | CA360813977 | IRF1 | c.887C>G (p.Thr296Arg) c.-169+34353G>C (n.-169+34353G>C) n.206+64102G>C c.-311+34353G>C (n.-311+34353G>C) n.289+34353G>C c.-637-2150G>C (n.-637-2150G>C) c.508C>G (n.508C>G) n.130+2515C>G c.175C>G c.292+2515C>G (n.292+2515C>G) n.50+1625C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) n.136+320C>G c.335C>G (p.Thr112Arg) c.764C>G (p.Thr255Arg) c.137C>G (p.Thr46Arg) c.137-3C>G (n.137-3C>G) c.724C>G c.448C>G (n.448C>G) c.199C>G (n.199C>G) c.385C>G (n.385C>G) n.4196C>G c.635C>G (p.Thr212Arg) n.948C>G | |
5 | g.132484042G= | CA1583185118 | IRF1 | c.887C= (p.Thr296=) c.-169+34353G= (n.-169+34353G=) n.206+64102G= c.-311+34353G= (n.-311+34353G=) n.289+34353G= c.-637-2150G= (n.-637-2150G=) c.508C= (n.508C=) n.130+2515C= c.175C= c.292+2515C= (n.292+2515C=) n.50+1625C= c.701C= (p.Thr234=) n.136+320C= c.335C= (p.Thr112=) c.764C= (p.Thr255=) c.137C= (p.Thr46=) c.137-3C= (n.137-3C=) c.724C= c.448C= (n.448C=) c.199C= (n.199C=) c.385C= (n.385C=) n.4196C= c.635C= (p.Thr212=) n.948C= | |
5 | g.132484042G>T | CA360813976 | IRF1 | c.887C>A (p.Thr296Lys) c.-169+34353G>T (n.-169+34353G>T) n.206+64102G>T c.-311+34353G>T (n.-311+34353G>T) n.289+34353G>T c.-637-2150G>T (n.-637-2150G>T) c.508C>A (n.508C>A) n.130+2515C>A c.175C>A c.292+2515C>A (n.292+2515C>A) n.50+1625C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) n.136+320C>A c.335C>A (p.Thr112Lys) c.764C>A (p.Thr255Lys) c.137C>A (p.Thr46Lys) c.137-3C>A (n.137-3C>A) c.724C>A c.448C>A (n.448C>A) c.199C>A (n.199C>A) c.385C>A (n.385C>A) n.4196C>A c.635C>A (p.Thr212Lys) n.948C>A | |
5 | g.132484043T>A | CA360813978 | IRF1 | c.886A>T (p.Thr296Ser) c.-169+34354T>A (n.-169+34354T>A) n.206+64103T>A c.-311+34354T>A (n.-311+34354T>A) n.289+34354T>A c.-637-2149T>A (n.-637-2149T>A) c.507A>T (n.507A>T) n.130+2514A>T c.174A>T c.292+2514A>T (n.292+2514A>T) n.50+1624A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) n.136+319A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.137-4A>T (n.137-4A>T) c.723A>T c.447A>T (n.447A>T) c.198A>T (n.198A>T) c.384A>T (n.384A>T) n.4195A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) n.947A>T | |
5 | g.132484043T>C | CA360813979 | IRF1 | c.886A>G (p.Thr296Ala) c.-169+34354T>C (n.-169+34354T>C) n.206+64103T>C c.-311+34354T>C (n.-311+34354T>C) n.289+34354T>C c.-637-2149T>C (n.-637-2149T>C) c.507A>G (n.507A>G) n.130+2514A>G c.174A>G c.292+2514A>G (n.292+2514A>G) n.50+1624A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) n.136+319A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.137-4A>G (n.137-4A>G) c.723A>G c.447A>G (n.447A>G) c.198A>G (n.198A>G) c.384A>G (n.384A>G) n.4195A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) n.947A>G | |
5 | g.132484043T>G | CA360813980 | IRF1 | c.886A>C (p.Thr296Pro) c.-169+34354T>G (n.-169+34354T>G) n.206+64103T>G c.-311+34354T>G (n.-311+34354T>G) n.289+34354T>G c.-637-2149T>G (n.-637-2149T>G) c.507A>C (n.507A>C) n.130+2514A>C c.174A>C c.292+2514A>C (n.292+2514A>C) n.50+1624A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) n.136+319A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.137-4A>C (n.137-4A>C) c.723A>C c.447A>C (n.447A>C) c.198A>C (n.198A>C) c.384A>C (n.384A>C) n.4195A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) n.947A>C | |
5 | g.132484044G>A | CA446358591 | IRF1 | c.885C>T (p.Phe295=) c.-169+34355G>A (n.-169+34355G>A) n.206+64104G>A c.-311+34355G>A (n.-311+34355G>A) n.289+34355G>A c.-637-2148G>A (n.-637-2148G>A) c.506C>T (n.506C>T) n.130+2513C>T c.173C>T c.292+2513C>T (n.292+2513C>T) n.50+1623C>T c.699C>T (p.Phe233=) n.136+318C>T c.333C>T (p.Phe111=) c.762C>T (p.Phe254=) c.135C>T (p.Phe45=) c.137-5C>T (n.137-5C>T) c.722C>T c.446C>T (n.446C>T) c.197C>T (n.197C>T) c.383C>T (n.383C>T) n.4194C>T c.633C>T (p.Phe211=) n.946C>T | |
5 | g.132484044G>C | CA360813981 | IRF1 | c.885C>G (p.Phe295Leu) c.-169+34355G>C (n.-169+34355G>C) n.206+64104G>C c.-311+34355G>C (n.-311+34355G>C) n.289+34355G>C c.-637-2148G>C (n.-637-2148G>C) c.506C>G (n.506C>G) n.130+2513C>G c.173C>G c.292+2513C>G (n.292+2513C>G) n.50+1623C>G c.699C>G (p.Phe233Leu) n.136+318C>G c.333C>G (p.Phe111Leu) c.762C>G (p.Phe254Leu) c.135C>G (p.Phe45Leu) c.137-5C>G (n.137-5C>G) c.722C>G c.446C>G (n.446C>G) c.197C>G (n.197C>G) c.383C>G (n.383C>G) n.4194C>G c.633C>G (p.Phe211Leu) n.946C>G | |
5 | g.132484044G>T | CA360813982 | IRF1 | c.885C>A (p.Phe295Leu) c.-169+34355G>T (n.-169+34355G>T) n.206+64104G>T c.-311+34355G>T (n.-311+34355G>T) n.289+34355G>T c.-637-2148G>T (n.-637-2148G>T) c.506C>A (n.506C>A) n.130+2513C>A c.173C>A c.292+2513C>A (n.292+2513C>A) n.50+1623C>A c.699C>A (p.Phe233Leu) n.136+318C>A c.333C>A (p.Phe111Leu) c.762C>A (p.Phe254Leu) c.135C>A (p.Phe45Leu) c.137-5C>A (n.137-5C>A) c.722C>A c.446C>A (n.446C>A) c.197C>A (n.197C>A) c.383C>A (n.383C>A) n.4194C>A c.633C>A (p.Phe211Leu) n.946C>A | |
5 | g.132484045A>C | CA360813985 | IRF1 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.-169+34356A>C (n.-169+34356A>C) n.206+64105A>C c.-311+34356A>C (n.-311+34356A>C) n.289+34356A>C c.-637-2147A>C (n.-637-2147A>C) c.505T>G (n.505T>G) n.130+2512T>G c.172T>G c.292+2512T>G (n.292+2512T>G) n.50+1622T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) n.136+317T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.134T>G (p.Phe45Cys) c.137-6T>G (n.137-6T>G) c.721T>G c.445T>G (n.445T>G) c.196T>G (n.196T>G) c.382T>G (n.382T>G) n.4193T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) n.945T>G | |
5 | g.132484045A>G | CA360813984 | IRF1 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.-169+34356A>G (n.-169+34356A>G) n.206+64105A>G c.-311+34356A>G (n.-311+34356A>G) n.289+34356A>G c.-637-2147A>G (n.-637-2147A>G) c.505T>C (n.505T>C) n.130+2512T>C c.172T>C c.292+2512T>C (n.292+2512T>C) n.50+1622T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) n.136+317T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.134T>C (p.Phe45Ser) c.137-6T>C (n.137-6T>C) c.721T>C c.445T>C (n.445T>C) c.196T>C (n.196T>C) c.382T>C (n.382T>C) n.4193T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) n.945T>C | |
5 | g.132484045A>T | CA360813983 | IRF1 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.-169+34356A>T (n.-169+34356A>T) n.206+64105A>T c.-311+34356A>T (n.-311+34356A>T) n.289+34356A>T c.-637-2147A>T (n.-637-2147A>T) c.505T>A (n.505T>A) n.130+2512T>A c.172T>A c.292+2512T>A (n.292+2512T>A) n.50+1622T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.136+317T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.137-6T>A (n.137-6T>A) c.721T>A c.445T>A (n.445T>A) c.196T>A (n.196T>A) c.382T>A (n.382T>A) n.4193T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.945T>A | |
5 | g.132484046A>C | CA360813986 | IRF1 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.-169+34357A>C (n.-169+34357A>C) n.206+64106A>C c.-311+34357A>C (n.-311+34357A>C) n.289+34357A>C c.-637-2146A>C (n.-637-2146A>C) c.504T>G (n.504T>G) n.130+2511T>G c.171T>G c.292+2511T>G (n.292+2511T>G) n.50+1621T>G c.697T>G (p.Phe233Val) n.136+316T>G c.331T>G (p.Phe111Val) c.760T>G (p.Phe254Val) c.133T>G (p.Phe45Val) c.137-7T>G (n.137-7T>G) c.720T>G c.444T>G (n.444T>G) c.195T>G (n.195T>G) c.381T>G (n.381T>G) n.4192T>G c.631T>G (p.Phe211Val) n.944T>G | |
5 | g.132484046A>G | CA360813987 | IRF1 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.-169+34357A>G (n.-169+34357A>G) n.206+64106A>G c.-311+34357A>G (n.-311+34357A>G) n.289+34357A>G c.-637-2146A>G (n.-637-2146A>G) c.504T>C (n.504T>C) n.130+2511T>C c.171T>C c.292+2511T>C (n.292+2511T>C) n.50+1621T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) n.136+316T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.133T>C (p.Phe45Leu) c.137-7T>C (n.137-7T>C) c.720T>C c.444T>C (n.444T>C) c.195T>C (n.195T>C) c.381T>C (n.381T>C) n.4192T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) n.944T>C | |
5 | g.132484046A>T | CA360813988 | IRF1 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.-169+34357A>T (n.-169+34357A>T) n.206+64106A>T c.-311+34357A>T (n.-311+34357A>T) n.289+34357A>T c.-637-2146A>T (n.-637-2146A>T) c.504T>A (n.504T>A) n.130+2511T>A c.171T>A c.292+2511T>A (n.292+2511T>A) n.50+1621T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) n.136+316T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile) c.137-7T>A (n.137-7T>A) c.720T>A c.444T>A (n.444T>A) c.195T>A (n.195T>A) c.381T>A (n.381T>A) n.4192T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) n.944T>A | |
5 | g.132484047G>A | CA446358595 | IRF1 | c.882C>T (p.Val294=) c.-169+34358G>A (n.-169+34358G>A) n.206+64107G>A c.-311+34358G>A (n.-311+34358G>A) n.289+34358G>A c.-637-2145G>A (n.-637-2145G>A) c.503C>T (n.503C>T) n.130+2510C>T c.170C>T c.292+2510C>T (n.292+2510C>T) n.50+1620C>T c.696C>T (p.Val232=) n.136+315C>T c.330C>T (p.Val110=) c.759C>T (p.Val253=) c.132C>T (p.Val44=) c.137-8C>T (n.137-8C>T) c.719C>T c.443C>T (n.443C>T) c.194C>T (n.194C>T) c.380C>T (n.380C>T) n.4191C>T c.630C>T (p.Val210=) n.943C>T | |
5 | g.132484047G>C | CA446358597 | IRF1 | c.882C>G (p.Val294=) c.-169+34358G>C (n.-169+34358G>C) n.206+64107G>C c.-311+34358G>C (n.-311+34358G>C) n.289+34358G>C c.-637-2145G>C (n.-637-2145G>C) c.503C>G (n.503C>G) n.130+2510C>G c.170C>G c.292+2510C>G (n.292+2510C>G) n.50+1620C>G c.696C>G (p.Val232=) n.136+315C>G c.330C>G (p.Val110=) c.759C>G (p.Val253=) c.132C>G (p.Val44=) c.137-8C>G (n.137-8C>G) c.719C>G c.443C>G (n.443C>G) c.194C>G (n.194C>G) c.380C>G (n.380C>G) n.4191C>G c.630C>G (p.Val210=) n.943C>G | |
5 | g.132484047G= | CA1583185119 | IRF1 | c.882C= (p.Val294=) c.-169+34358G= (n.-169+34358G=) n.206+64107G= c.-311+34358G= (n.-311+34358G=) n.289+34358G= c.-637-2145G= (n.-637-2145G=) c.503C= (n.503C=) n.130+2510C= c.170C= c.292+2510C= (n.292+2510C=) n.50+1620C= c.696C= (p.Val232=) n.136+315C= c.330C= (p.Val110=) c.759C= (p.Val253=) c.132C= (p.Val44=) c.137-8C= (n.137-8C=) c.719C= c.443C= (n.443C=) c.194C= (n.194C=) c.380C= (n.380C=) n.4191C= c.630C= (p.Val210=) n.943C= | |
5 | g.132484047G>T | CA446358598 | IRF1 | c.882C>A (p.Val294=) c.-169+34358G>T (n.-169+34358G>T) n.206+64107G>T c.-311+34358G>T (n.-311+34358G>T) n.289+34358G>T c.-637-2145G>T (n.-637-2145G>T) c.503C>A (n.503C>A) n.130+2510C>A c.170C>A c.292+2510C>A (n.292+2510C>A) n.50+1620C>A c.696C>A (p.Val232=) n.136+315C>A c.330C>A (p.Val110=) c.759C>A (p.Val253=) c.132C>A (p.Val44=) c.137-8C>A (n.137-8C>A) c.719C>A c.443C>A (n.443C>A) c.194C>A (n.194C>A) c.380C>A (n.380C>A) n.4191C>A c.630C>A (p.Val210=) n.943C>A | dbSNP |
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5 | g.132484048A>G | CA360813990 | IRF1 | c.881T>C (p.Val294Ala) c.-169+34359A>G (n.-169+34359A>G) n.206+64108A>G c.-311+34359A>G (n.-311+34359A>G) n.289+34359A>G c.-637-2144A>G (n.-637-2144A>G) c.502T>C (n.502T>C) n.130+2509T>C c.169T>C c.292+2509T>C (n.292+2509T>C) n.50+1619T>C c.695T>C (p.Val232Ala) n.136+314T>C c.329T>C (p.Val110Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) c.137-9T>C (n.137-9T>C) c.718T>C c.442T>C (n.442T>C) c.193T>C (n.193T>C) c.379T>C (n.379T>C) n.4190T>C c.629T>C (p.Val210Ala) n.942T>C | |
5 | g.132484048A>T | CA360813991 | IRF1 | c.881T>A (p.Val294Asp) c.-169+34359A>T (n.-169+34359A>T) n.206+64108A>T c.-311+34359A>T (n.-311+34359A>T) n.289+34359A>T c.-637-2144A>T (n.-637-2144A>T) c.502T>A (n.502T>A) n.130+2509T>A c.169T>A c.292+2509T>A (n.292+2509T>A) n.50+1619T>A c.695T>A (p.Val232Asp) n.136+314T>A c.329T>A (p.Val110Asp) c.758T>A (p.Val253Asp) c.131T>A (p.Val44Asp) c.137-9T>A (n.137-9T>A) c.718T>A c.442T>A (n.442T>A) c.193T>A (n.193T>A) c.379T>A (n.379T>A) n.4190T>A c.629T>A (p.Val210Asp) n.942T>A | |
5 | g.132484049C>A | CA360813992 | IRF1 | c.880G>T (p.Val294Phe) c.-169+34360C>A (n.-169+34360C>A) n.206+64109C>A c.-311+34360C>A (n.-311+34360C>A) n.289+34360C>A c.-637-2143C>A (n.-637-2143C>A) c.501G>T (n.501G>T) n.130+2508G>T c.168G>T c.292+2508G>T (n.292+2508G>T) n.50+1618G>T c.694G>T (p.Val232Phe) n.136+313G>T c.328G>T (p.Val110Phe) c.757G>T (p.Val253Phe) c.130G>T (p.Val44Phe) c.137-10G>T (n.137-10G>T) c.717G>T c.441G>T (n.441G>T) c.192G>T (n.192G>T) c.378G>T (n.378G>T) n.4189G>T c.628G>T (p.Val210Phe) n.941G>T | |
5 | g.132484049C= | CA1583185120 | IRF1 | c.880G= (p.Val294=) c.-169+34360C= (n.-169+34360C=) n.206+64109C= c.-311+34360C= (n.-311+34360C=) n.289+34360C= c.-637-2143C= (n.-637-2143C=) c.501G= (n.501G=) n.130+2508G= c.168G= c.292+2508G= (n.292+2508G=) n.50+1618G= c.694G= (p.Val232=) n.136+313G= c.328G= (p.Val110=) c.757G= (p.Val253=) c.130G= (p.Val44=) c.137-10G= (n.137-10G=) c.717G= c.441G= (n.441G=) c.192G= (n.192G=) c.378G= (n.378G=) n.4189G= c.628G= (p.Val210=) n.941G= | |
5 | g.132484049C>G | CA360813994 | IRF1 | c.880G>C (p.Val294Leu) c.-169+34360C>G (n.-169+34360C>G) n.206+64109C>G c.-311+34360C>G (n.-311+34360C>G) n.289+34360C>G c.-637-2143C>G (n.-637-2143C>G) c.501G>C (n.501G>C) n.130+2508G>C c.168G>C c.292+2508G>C (n.292+2508G>C) n.50+1618G>C c.694G>C (p.Val232Leu) n.136+313G>C c.328G>C (p.Val110Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) c.137-10G>C (n.137-10G>C) c.717G>C c.441G>C (n.441G>C) c.192G>C (n.192G>C) c.378G>C (n.378G>C) n.4189G>C c.628G>C (p.Val210Leu) n.941G>C | |
5 | g.132484049C>T | CA360813993 | IRF1 | c.880G>A (p.Val294Ile) c.-169+34360C>T (n.-169+34360C>T) n.206+64109C>T c.-311+34360C>T (n.-311+34360C>T) n.289+34360C>T c.-637-2143C>T (n.-637-2143C>T) c.501G>A (n.501G>A) n.130+2508G>A c.168G>A c.292+2508G>A (n.292+2508G>A) n.50+1618G>A c.694G>A (p.Val232Ile) n.136+313G>A c.328G>A (p.Val110Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) c.130G>A (p.Val44Ile) c.137-10G>A (n.137-10G>A) c.717G>A c.441G>A (n.441G>A) c.192G>A (n.192G>A) c.378G>A (n.378G>A) n.4189G>A c.628G>A (p.Val210Ile) n.941G>A | dbSNP |
5 | g.132484050A>C | CA446358603 | IRF1 | c.879T>G (p.Arg293=) c.-169+34361A>C (n.-169+34361A>C) n.206+64110A>C c.-311+34361A>C (n.-311+34361A>C) n.289+34361A>C c.-637-2142A>C (n.-637-2142A>C) c.500T>G (n.500T>G) n.130+2507T>G c.167T>G c.292+2507T>G (n.292+2507T>G) n.50+1617T>G c.693T>G (p.Arg231=) n.136+312T>G c.327T>G (p.Arg109=) c.756T>G (p.Arg252=) c.129T>G (p.Arg43=) c.137-11T>G (n.137-11T>G) c.716T>G c.440T>G (n.440T>G) c.191T>G (n.191T>G) c.377T>G (n.377T>G) n.4188T>G c.627T>G (p.Arg209=) n.940T>G | |
5 | g.132484050A>G | CA446358604 | IRF1 | c.879T>C (p.Arg293=) c.-169+34361A>G (n.-169+34361A>G) n.206+64110A>G c.-311+34361A>G (n.-311+34361A>G) n.289+34361A>G c.-637-2142A>G (n.-637-2142A>G) c.500T>C (n.500T>C) n.130+2507T>C c.167T>C c.292+2507T>C (n.292+2507T>C) n.50+1617T>C c.693T>C (p.Arg231=) n.136+312T>C c.327T>C (p.Arg109=) c.756T>C (p.Arg252=) c.129T>C (p.Arg43=) c.137-11T>C (n.137-11T>C) c.716T>C c.440T>C (n.440T>C) c.191T>C (n.191T>C) c.377T>C (n.377T>C) n.4188T>C c.627T>C (p.Arg209=) n.940T>C | |
5 | g.132484050A>T | CA446358605 | IRF1 | c.879T>A (p.Arg293=) c.-169+34361A>T (n.-169+34361A>T) n.206+64110A>T c.-311+34361A>T (n.-311+34361A>T) n.289+34361A>T c.-637-2142A>T (n.-637-2142A>T) c.500T>A (n.500T>A) n.130+2507T>A c.167T>A c.292+2507T>A (n.292+2507T>A) n.50+1617T>A c.693T>A (p.Arg231=) n.136+312T>A c.327T>A (p.Arg109=) c.756T>A (p.Arg252=) c.129T>A (p.Arg43=) c.137-11T>A (n.137-11T>A) c.716T>A c.440T>A (n.440T>A) c.191T>A (n.191T>A) c.377T>A (n.377T>A) n.4188T>A c.627T>A (p.Arg209=) n.940T>A | |
5 | g.132484050dup | CA2675210033 | IRF1 | c.879dup (p.Val294CysfsTer?) c.-169+34361dup (n.-169+34361dup) n.206+64110dup c.-311+34361dup (n.-311+34361dup) n.289+34361dup c.-637-2142dup (n.-637-2142dup) c.500dup (n.500dup) n.130+2507dup c.167dup c.292+2507dup (n.292+2507dup) n.50+1617dup c.693dup (p.Val232CysfsTer?) n.136+312dup c.327dup (p.Val110CysfsTer?) c.756dup (p.Val253CysfsTer?) c.129dup (p.Val44CysfsTer?) c.137-11dup (n.137-11dup) c.716dup c.440dup (n.440dup) c.191dup (n.191dup) c.377dup (n.377dup) n.4188dup c.627dup (p.Val210CysfsTer?) n.940dup | gnomAD v4 |
5 | g.132484051C>A | CA360813995 | IRF1 | c.878G>T (p.Arg293Leu) c.*99G>T (n.*99G>T) c.-169+34362C>A (n.-169+34362C>A) n.206+64111C>A c.-311+34362C>A (n.-311+34362C>A) n.289+34362C>A c.-637-2141C>A (n.-637-2141C>A) c.499G>T (n.499G>T) n.130+2506G>T c.166G>T c.292+2506G>T (n.292+2506G>T) n.50+1616G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) n.136+311G>T c.326G>T (p.Arg109Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.137-12G>T (n.137-12G>T) c.715G>T c.439G>T (n.439G>T) c.190G>T (n.190G>T) c.376G>T (n.376G>T) n.4187G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) n.939G>T | |
5 | g.132484051C= | CA1583185121 | IRF1 | c.878G= (p.Arg293=) c.*99G= (n.*99G=) c.-169+34362C= (n.-169+34362C=) n.206+64111C= c.-311+34362C= (n.-311+34362C=) n.289+34362C= c.-637-2141C= (n.-637-2141C=) c.499G= (n.499G=) n.130+2506G= c.166G= c.292+2506G= (n.292+2506G=) n.50+1616G= c.692G= (p.Arg231=) n.136+311G= c.326G= (p.Arg109=) c.755G= (p.Arg252=) c.128G= (p.Arg43=) c.137-12G= (n.137-12G=) c.715G= c.439G= (n.439G=) c.190G= (n.190G=) c.376G= (n.376G=) n.4187G= c.626G= (p.Arg209=) n.939G= | |
5 | g.132484051C>G | CA3404420 | IRF1 | c.878G>C (p.Arg293Pro) c.*99G>C (n.*99G>C) c.-169+34362C>G (n.-169+34362C>G) n.206+64111C>G c.-311+34362C>G (n.-311+34362C>G) n.289+34362C>G c.-637-2141C>G (n.-637-2141C>G) c.499G>C (n.499G>C) n.130+2506G>C c.166G>C c.292+2506G>C (n.292+2506G>C) n.50+1616G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) n.136+311G>C c.326G>C (p.Arg109Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.128G>C (p.Arg43Pro) c.137-12G>C (n.137-12G>C) c.715G>C c.439G>C (n.439G>C) c.190G>C (n.190G>C) c.376G>C (n.376G>C) n.4187G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) n.939G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132484051C>T | CA3404419 | IRF1 | c.878G>A (p.Arg293His) c.*99G>A (n.*99G>A) c.-169+34362C>T (n.-169+34362C>T) n.206+64111C>T c.-311+34362C>T (n.-311+34362C>T) n.289+34362C>T c.-637-2141C>T (n.-637-2141C>T) c.499G>A (n.499G>A) n.130+2506G>A c.166G>A c.292+2506G>A (n.292+2506G>A) n.50+1616G>A c.692G>A (p.Arg231His) n.136+311G>A c.326G>A (p.Arg109His) c.755G>A (p.Arg252His) c.128G>A (p.Arg43His) c.137-12G>A (n.137-12G>A) c.715G>A c.439G>A (n.439G>A) c.190G>A (n.190G>A) c.376G>A (n.376G>A) n.4187G>A c.626G>A (p.Arg209His) n.939G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132484052G>A | CA3404421 | IRF1 | c.877C>T (p.Arg293Cys) c.*98C>T (n.*98C>T) c.-169+34363G>A (n.-169+34363G>A) n.206+64112G>A c.-311+34363G>A (n.-311+34363G>A) n.289+34363G>A c.-637-2140G>A (n.-637-2140G>A) c.498C>T (n.498C>T) n.130+2505C>T c.165C>T c.292+2505C>T (n.292+2505C>T) n.50+1615C>T c.691C>T (p.Arg231Cys) n.136+310C>T c.325C>T (p.Arg109Cys) c.754C>T (p.Arg252Cys) c.127C>T (p.Arg43Cys) c.137-13C>T (n.137-13C>T) c.714C>T c.438C>T (n.438C>T) c.189C>T (n.189C>T) c.375C>T (n.375C>T) n.4186C>T c.625C>T (p.Arg209Cys) n.938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132484052G>C | CA360813996 | IRF1 | c.877C>G (p.Arg293Gly) c.*98C>G (n.*98C>G) c.-169+34363G>C (n.-169+34363G>C) n.206+64112G>C c.-311+34363G>C (n.-311+34363G>C) n.289+34363G>C c.-637-2140G>C (n.-637-2140G>C) c.498C>G (n.498C>G) n.130+2505C>G c.165C>G c.292+2505C>G (n.292+2505C>G) n.50+1615C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) n.136+310C>G c.325C>G (p.Arg109Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.137-13C>G (n.137-13C>G) c.714C>G c.438C>G (n.438C>G) c.189C>G (n.189C>G) c.375C>G (n.375C>G) n.4186C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) n.938C>G | |
5 | g.132484052G= | CA1583185122 | IRF1 | c.877C= (p.Arg293=) c.*98C= (n.*98C=) c.-169+34363G= (n.-169+34363G=) n.206+64112G= c.-311+34363G= (n.-311+34363G=) n.289+34363G= c.-637-2140G= (n.-637-2140G=) c.498C= (n.498C=) n.130+2505C= c.165C= c.292+2505C= (n.292+2505C=) n.50+1615C= c.691C= (p.Arg231=) n.136+310C= c.325C= (p.Arg109=) c.754C= (p.Arg252=) c.127C= (p.Arg43=) c.137-13C= (n.137-13C=) c.714C= c.438C= (n.438C=) c.189C= (n.189C=) c.375C= (n.375C=) n.4186C= c.625C= (p.Arg209=) n.938C= | |
5 | g.132484052G>T | CA360813997 | IRF1 | c.877C>A (p.Arg293Ser) c.*98C>A (n.*98C>A) c.-169+34363G>T (n.-169+34363G>T) n.206+64112G>T c.-311+34363G>T (n.-311+34363G>T) n.289+34363G>T c.-637-2140G>T (n.-637-2140G>T) c.498C>A (n.498C>A) n.130+2505C>A c.165C>A c.292+2505C>A (n.292+2505C>A) n.50+1615C>A c.691C>A (p.Arg231Ser) n.136+310C>A c.325C>A (p.Arg109Ser) c.754C>A (p.Arg252Ser) c.127C>A (p.Arg43Ser) c.137-13C>A (n.137-13C>A) c.714C>A c.438C>A (n.438C>A) c.189C>A (n.189C>A) c.375C>A (n.375C>A) n.4186C>A c.625C>A (p.Arg209Ser) n.938C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132484053C>A | CA360813998 | IRF1 | c.876G>T (p.Gln292His) c.*97G>T (n.*97G>T) c.-169+34364C>A (n.-169+34364C>A) n.206+64113C>A c.-311+34364C>A (n.-311+34364C>A) n.289+34364C>A c.-637-2139C>A (n.-637-2139C>A) c.497G>T (n.497G>T) n.130+2504G>T c.164G>T c.292+2504G>T (n.292+2504G>T) n.50+1614G>T c.690G>T (p.Gln230His) n.136+309G>T c.324G>T (p.Gln108His) c.753G>T (p.Gln251His) c.126G>T (p.Gln42His) c.137-14G>T (n.137-14G>T) c.713G>T c.437G>T (n.437G>T) c.188G>T (n.188G>T) c.374G>T (n.374G>T) n.4185G>T c.624G>T (p.Gln208His) n.937G>T | |
5 | g.132484053C>G | CA360813999 | IRF1 | c.876G>C (p.Gln292His) c.*97G>C (n.*97G>C) c.-169+34364C>G (n.-169+34364C>G) n.206+64113C>G c.-311+34364C>G (n.-311+34364C>G) n.289+34364C>G c.-637-2139C>G (n.-637-2139C>G) c.497G>C (n.497G>C) n.130+2504G>C c.164G>C c.292+2504G>C (n.292+2504G>C) n.50+1614G>C c.690G>C (p.Gln230His) n.136+309G>C c.324G>C (p.Gln108His) c.753G>C (p.Gln251His) c.126G>C (p.Gln42His) c.137-14G>C (n.137-14G>C) c.713G>C c.437G>C (n.437G>C) c.188G>C (n.188G>C) c.374G>C (n.374G>C) n.4185G>C c.624G>C (p.Gln208His) n.937G>C | |
5 | g.132484053C>T | CA446358609 | IRF1 | c.876G>A (p.Gln292=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.-169+34364C>T (n.-169+34364C>T) n.206+64113C>T c.-311+34364C>T (n.-311+34364C>T) n.289+34364C>T c.-637-2139C>T (n.-637-2139C>T) c.497G>A (n.497G>A) n.130+2504G>A c.164G>A c.292+2504G>A (n.292+2504G>A) n.50+1614G>A c.690G>A (p.Gln230=) n.136+309G>A c.324G>A (p.Gln108=) c.753G>A (p.Gln251=) c.126G>A (p.Gln42=) c.137-14G>A (n.137-14G>A) c.713G>A c.437G>A (n.437G>A) c.188G>A (n.188G>A) c.374G>A (n.374G>A) n.4185G>A c.624G>A (p.Gln208=) n.937G>A | |
5 | g.132484054T>A | CA360814000 | IRF1 | c.875A>T (p.Gln292Leu) c.*96A>T (n.*96A>T) c.-169+34365T>A (n.-169+34365T>A) n.206+64114T>A c.-311+34365T>A (n.-311+34365T>A) n.289+34365T>A c.-637-2138T>A (n.-637-2138T>A) c.496A>T (n.496A>T) n.130+2503A>T c.163A>T c.292+2503A>T (n.292+2503A>T) n.50+1613A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) n.136+308A>T c.323A>T (p.Gln108Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.125A>T (p.Gln42Leu) c.137-15A>T (n.137-15A>T) c.712A>T c.436A>T (n.436A>T) c.187A>T (n.187A>T) c.373A>T (n.373A>T) n.4184A>T c.623A>T (p.Gln208Leu) n.936A>T | |
5 | g.132484054T>C | CA360814001 | IRF1 | c.875A>G (p.Gln292Arg) c.*96A>G (n.*96A>G) c.-169+34365T>C (n.-169+34365T>C) n.206+64114T>C c.-311+34365T>C (n.-311+34365T>C) n.289+34365T>C c.-637-2138T>C (n.-637-2138T>C) c.496A>G (n.496A>G) n.130+2503A>G c.163A>G c.292+2503A>G (n.292+2503A>G) n.50+1613A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) n.136+308A>G c.323A>G (p.Gln108Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.125A>G (p.Gln42Arg) c.137-15A>G (n.137-15A>G) c.712A>G c.436A>G (n.436A>G) c.187A>G (n.187A>G) c.373A>G (n.373A>G) n.4184A>G c.623A>G (p.Gln208Arg) n.936A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132484054T>G | CA360814002 | IRF1 | c.875A>C (p.Gln292Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) c.-169+34365T>G (n.-169+34365T>G) n.206+64114T>G c.-311+34365T>G (n.-311+34365T>G) n.289+34365T>G c.-637-2138T>G (n.-637-2138T>G) c.496A>C (n.496A>C) n.130+2503A>C c.163A>C c.292+2503A>C (n.292+2503A>C) n.50+1613A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) n.136+308A>C c.323A>C (p.Gln108Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.125A>C (p.Gln42Pro) c.137-15A>C (n.137-15A>C) c.712A>C c.436A>C (n.436A>C) c.187A>C (n.187A>C) c.373A>C (n.373A>C) n.4184A>C c.623A>C (p.Gln208Pro) n.936A>C | |
5 | g.132484055G>A | CA360814004 | IRF1 | c.874C>T (p.Gln292Ter) c.*95C>T (n.*95C>T) c.-169+34366G>A (n.-169+34366G>A) n.206+64115G>A c.-311+34366G>A (n.-311+34366G>A) n.289+34366G>A c.-637-2137G>A (n.-637-2137G>A) c.495C>T (n.495C>T) n.130+2502C>T c.162C>T c.292+2502C>T (n.292+2502C>T) n.50+1612C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) n.136+307C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.137-16C>T (n.137-16C>T) c.711C>T c.435C>T (n.435C>T) c.186C>T (n.186C>T) c.372C>T (n.372C>T) n.4183C>T c.622C>T (p.Gln208Ter) n.935C>T | dbSNP |
5 | g.132484055G>C | CA360814005 | IRF1 | c.874C>G (p.Gln292Glu) c.*95C>G (n.*95C>G) c.-169+34366G>C (n.-169+34366G>C) n.206+64115G>C c.-311+34366G>C (n.-311+34366G>C) n.289+34366G>C c.-637-2137G>C (n.-637-2137G>C) c.495C>G (n.495C>G) n.130+2502C>G c.162C>G c.292+2502C>G (n.292+2502C>G) n.50+1612C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) n.136+307C>G c.322C>G (p.Gln108Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.137-16C>G (n.137-16C>G) c.711C>G c.435C>G (n.435C>G) c.186C>G (n.186C>G) c.372C>G (n.372C>G) n.4183C>G c.622C>G (p.Gln208Glu) n.935C>G | |
5 | g.132484055G= | CA1583185123 | IRF1 | c.874C= (p.Gln292=) c.*95C= (n.*95C=) c.-169+34366G= (n.-169+34366G=) n.206+64115G= c.-311+34366G= (n.-311+34366G=) n.289+34366G= c.-637-2137G= (n.-637-2137G=) c.495C= (n.495C=) n.130+2502C= c.162C= c.292+2502C= (n.292+2502C=) n.50+1612C= c.688C= (p.Gln230=) n.136+307C= c.322C= (p.Gln108=) c.751C= (p.Gln251=) c.124C= (p.Gln42=) c.137-16C= (n.137-16C=) c.711C= c.435C= (n.435C=) c.186C= (n.186C=) c.372C= (n.372C=) n.4183C= c.622C= (p.Gln208=) n.935C= | |
5 | g.132484055G>T | CA360814003 | IRF1 | c.874C>A (p.Gln292Lys) c.*95C>A (n.*95C>A) c.-169+34366G>T (n.-169+34366G>T) n.206+64115G>T c.-311+34366G>T (n.-311+34366G>T) n.289+34366G>T c.-637-2137G>T (n.-637-2137G>T) c.495C>A (n.495C>A) n.130+2502C>A c.162C>A c.292+2502C>A (n.292+2502C>A) n.50+1612C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) n.136+307C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.137-16C>A (n.137-16C>A) c.711C>A c.435C>A (n.435C>A) c.186C>A (n.186C>A) c.372C>A (n.372C>A) n.4183C>A c.622C>A (p.Gln208Lys) n.935C>A | |
5 | g.132484056T>A | CA446358614 | IRF1 | c.873A>T (p.Leu291=) c.*94A>T (n.*94A>T) c.-169+34367T>A (n.-169+34367T>A) n.206+64116T>A c.-311+34367T>A (n.-311+34367T>A) n.289+34367T>A c.-637-2136T>A (n.-637-2136T>A) c.494A>T (n.494A>T) n.130+2501A>T c.161A>T c.292+2501A>T (n.292+2501A>T) n.50+1611A>T c.687A>T (p.Leu229=) n.136+306A>T c.321A>T (p.Leu107=) c.750A>T (p.Leu250=) c.123A>T (p.Leu41=) c.137-17A>T (n.137-17A>T) c.710A>T c.434A>T (n.434A>T) c.185A>T (n.185A>T) c.371A>T (n.371A>T) n.4182A>T c.621A>T (p.Leu207=) n.934A>T | |
5 | g.132484056T>C | CA446358611 | IRF1 | c.873A>G (p.Leu291=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.-169+34367T>C (n.-169+34367T>C) n.206+64116T>C c.-311+34367T>C (n.-311+34367T>C) n.289+34367T>C c.-637-2136T>C (n.-637-2136T>C) c.494A>G (n.494A>G) n.130+2501A>G c.161A>G c.292+2501A>G (n.292+2501A>G) n.50+1611A>G c.687A>G (p.Leu229=) n.136+306A>G c.321A>G (p.Leu107=) c.750A>G (p.Leu250=) c.123A>G (p.Leu41=) c.137-17A>G (n.137-17A>G) c.710A>G c.434A>G (n.434A>G) c.185A>G (n.185A>G) c.371A>G (n.371A>G) n.4182A>G c.621A>G (p.Leu207=) n.934A>G | COSMIC |
5 | g.132484056T>G | CA446358612 | IRF1 | c.873A>C (p.Leu291=) c.*94A>C (n.*94A>C) c.-169+34367T>G (n.-169+34367T>G) n.206+64116T>G c.-311+34367T>G (n.-311+34367T>G) n.289+34367T>G c.-637-2136T>G (n.-637-2136T>G) c.494A>C (n.494A>C) n.130+2501A>C c.161A>C c.292+2501A>C (n.292+2501A>C) n.50+1611A>C c.687A>C (p.Leu229=) n.136+306A>C c.321A>C (p.Leu107=) c.750A>C (p.Leu250=) c.123A>C (p.Leu41=) c.137-17A>C (n.137-17A>C) c.710A>C c.434A>C (n.434A>C) c.185A>C (n.185A>C) c.371A>C (n.371A>C) n.4182A>C c.621A>C (p.Leu207=) n.934A>C | |
5 | g.132484057A>C | CA360814007 | IRF1 | c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.-169+34368A>C (n.-169+34368A>C) n.206+64117A>C c.-311+34368A>C (n.-311+34368A>C) n.289+34368A>C c.-637-2135A>C (n.-637-2135A>C) c.493T>G (n.493T>G) n.130+2500T>G c.160T>G c.292+2500T>G (n.292+2500T>G) n.50+1610T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) n.136+305T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.137-18T>G (n.137-18T>G) c.709T>G c.433T>G (n.433T>G) c.184T>G (n.184T>G) c.370T>G (n.370T>G) n.4181T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) n.933T>G | |
5 | g.132484057A>G | CA360814006 | IRF1 | c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) c.-169+34368A>G (n.-169+34368A>G) n.206+64117A>G c.-311+34368A>G (n.-311+34368A>G) n.289+34368A>G c.-637-2135A>G (n.-637-2135A>G) c.493T>C (n.493T>C) n.130+2500T>C c.160T>C c.292+2500T>C (n.292+2500T>C) n.50+1610T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) n.136+305T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.137-18T>C (n.137-18T>C) c.709T>C c.433T>C (n.433T>C) c.184T>C (n.184T>C) c.370T>C (n.370T>C) n.4181T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) n.933T>C | |
5 | g.132484057A>T | CA360814008 | IRF1 | c.872T>A (p.Leu291Gln) c.*93T>A (n.*93T>A) c.-169+34368A>T (n.-169+34368A>T) n.206+64117A>T c.-311+34368A>T (n.-311+34368A>T) n.289+34368A>T c.-637-2135A>T (n.-637-2135A>T) c.493T>A (n.493T>A) n.130+2500T>A c.160T>A c.292+2500T>A (n.292+2500T>A) n.50+1610T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) n.136+305T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.122T>A (p.Leu41Gln) c.137-18T>A (n.137-18T>A) c.709T>A c.433T>A (n.433T>A) c.184T>A (n.184T>A) c.370T>A (n.370T>A) n.4181T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) n.933T>A | |
5 | g.132484058G>A | CA446358617 | IRF1 | c.871C>T (p.Leu291=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.-169+34369G>A (n.-169+34369G>A) n.206+64118G>A c.-311+34369G>A (n.-311+34369G>A) n.289+34369G>A c.-637-2134G>A (n.-637-2134G>A) c.492C>T (n.492C>T) n.130+2499C>T c.159C>T c.292+2499C>T (n.292+2499C>T) n.50+1609C>T c.685C>T (p.Leu229=) n.136+304C>T c.319C>T (p.Leu107=) c.748C>T (p.Leu250=) c.121C>T (p.Leu41=) c.137-19C>T (n.137-19C>T) c.708C>T c.432C>T (n.432C>T) c.183C>T (n.183C>T) c.369C>T (n.369C>T) n.4180C>T c.619C>T (p.Leu207=) n.932C>T | |
5 | g.132484058G>C | CA360814009 | IRF1 | c.871C>G (p.Leu291Val) c.*92C>G (n.*92C>G) c.-169+34369G>C (n.-169+34369G>C) n.206+64118G>C c.-311+34369G>C (n.-311+34369G>C) n.289+34369G>C c.-637-2134G>C (n.-637-2134G>C) c.492C>G (n.492C>G) n.130+2499C>G c.159C>G c.292+2499C>G (n.292+2499C>G) n.50+1609C>G c.685C>G (p.Leu229Val) n.136+304C>G c.319C>G (p.Leu107Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.121C>G (p.Leu41Val) c.137-19C>G (n.137-19C>G) c.708C>G c.432C>G (n.432C>G) c.183C>G (n.183C>G) c.369C>G (n.369C>G) n.4180C>G c.619C>G (p.Leu207Val) n.932C>G | |
5 | g.132484058G>T | CA360814010 | IRF1 | c.871C>A (p.Leu291Ile) c.*92C>A (n.*92C>A) c.-169+34369G>T (n.-169+34369G>T) n.206+64118G>T c.-311+34369G>T (n.-311+34369G>T) n.289+34369G>T c.-637-2134G>T (n.-637-2134G>T) c.492C>A (n.492C>A) n.130+2499C>A c.159C>A c.292+2499C>A (n.292+2499C>A) n.50+1609C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) n.136+304C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.137-19C>A (n.137-19C>A) c.708C>A c.432C>A (n.432C>A) c.183C>A (n.183C>A) c.369C>A (n.369C>A) n.4180C>A c.619C>A (p.Leu207Ile) n.932C>A | |
5 | g.132484059A>C | CA360814011 | IRF1 | c.870T>G (p.Ser290Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) c.-169+34370A>C (n.-169+34370A>C) n.206+64119A>C c.-311+34370A>C (n.-311+34370A>C) n.289+34370A>C c.-637-2133A>C (n.-637-2133A>C) c.491T>G (n.491T>G) n.130+2498T>G c.158T>G c.292+2498T>G (n.292+2498T>G) n.50+1608T>G c.684T>G (p.Ser228Arg) n.136+303T>G c.318T>G (p.Ser106Arg) c.747T>G (p.Ser249Arg) c.120T>G (p.Ser40Arg) c.137-20T>G (n.137-20T>G) c.707T>G c.431T>G (n.431T>G) c.182T>G (n.182T>G) c.368T>G (n.368T>G) n.4179T>G c.618T>G (p.Ser206Arg) n.931T>G | |
5 | g.132484059A>G | CA446358618 | IRF1 | c.870T>C (p.Ser290=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.-169+34370A>G (n.-169+34370A>G) n.206+64119A>G c.-311+34370A>G (n.-311+34370A>G) n.289+34370A>G c.-637-2133A>G (n.-637-2133A>G) c.491T>C (n.491T>C) n.130+2498T>C c.158T>C c.292+2498T>C (n.292+2498T>C) n.50+1608T>C c.684T>C (p.Ser228=) n.136+303T>C c.318T>C (p.Ser106=) c.747T>C (p.Ser249=) c.120T>C (p.Ser40=) c.137-20T>C (n.137-20T>C) c.707T>C c.431T>C (n.431T>C) c.182T>C (n.182T>C) c.368T>C (n.368T>C) n.4179T>C c.618T>C (p.Ser206=) n.931T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132484059A>T | CA360814012 | IRF1 | c.870T>A (p.Ser290Arg) c.*91T>A (n.*91T>A) c.-169+34370A>T (n.-169+34370A>T) n.206+64119A>T c.-311+34370A>T (n.-311+34370A>T) n.289+34370A>T c.-637-2133A>T (n.-637-2133A>T) c.491T>A (n.491T>A) n.130+2498T>A c.158T>A c.292+2498T>A (n.292+2498T>A) n.50+1608T>A c.684T>A (p.Ser228Arg) n.136+303T>A c.318T>A (p.Ser106Arg) c.747T>A (p.Ser249Arg) c.120T>A (p.Ser40Arg) c.137-20T>A (n.137-20T>A) c.707T>A c.431T>A (n.431T>A) c.182T>A (n.182T>A) c.368T>A (n.368T>A) n.4179T>A c.618T>A (p.Ser206Arg) n.931T>A | |
5 | g.132484060C>A | CA360814013 | IRF1 | c.869G>T (p.Ser290Ile) c.*90G>T (n.*90G>T) c.-169+34371C>A (n.-169+34371C>A) n.206+64120C>A c.-311+34371C>A (n.-311+34371C>A) n.289+34371C>A c.-637-2132C>A (n.-637-2132C>A) c.490G>T (n.490G>T) n.130+2497G>T c.157G>T c.292+2497G>T (n.292+2497G>T) n.50+1607G>T c.683G>T (p.Ser228Ile) n.136+302G>T c.317G>T (p.Ser106Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) c.119G>T (p.Ser40Ile) c.137-21G>T (n.137-21G>T) c.706G>T c.430G>T (n.430G>T) c.181G>T (n.181G>T) c.367G>T (n.367G>T) n.4178G>T c.617G>T (p.Ser206Ile) n.930G>T | |
5 | g.132484060C>G | CA360814015 | IRF1 | c.869G>C (p.Ser290Thr) c.*90G>C (n.*90G>C) c.-169+34371C>G (n.-169+34371C>G) n.206+64120C>G c.-311+34371C>G (n.-311+34371C>G) n.289+34371C>G c.-637-2132C>G (n.-637-2132C>G) c.490G>C (n.490G>C) n.130+2497G>C c.157G>C c.292+2497G>C (n.292+2497G>C) n.50+1607G>C c.683G>C (p.Ser228Thr) n.136+302G>C c.317G>C (p.Ser106Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) c.119G>C (p.Ser40Thr) c.137-21G>C (n.137-21G>C) c.706G>C c.430G>C (n.430G>C) c.181G>C (n.181G>C) c.367G>C (n.367G>C) n.4178G>C c.617G>C (p.Ser206Thr) n.930G>C | |
5 | g.132484060C>T | CA360814014 | IRF1 | c.869G>A (p.Ser290Asn) c.*90G>A (n.*90G>A) c.-169+34371C>T (n.-169+34371C>T) n.206+64120C>T c.-311+34371C>T (n.-311+34371C>T) n.289+34371C>T c.-637-2132C>T (n.-637-2132C>T) c.490G>A (n.490G>A) n.130+2497G>A c.157G>A c.292+2497G>A (n.292+2497G>A) n.50+1607G>A c.683G>A (p.Ser228Asn) n.136+302G>A c.317G>A (p.Ser106Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) c.119G>A (p.Ser40Asn) c.137-21G>A (n.137-21G>A) c.706G>A c.430G>A (n.430G>A) c.181G>A (n.181G>A) c.367G>A (n.367G>A) n.4178G>A c.617G>A (p.Ser206Asn) n.930G>A | |
5 | g.132484061T>A | CA360814016 | IRF1 | c.868A>T (p.Ser290Cys) c.*89A>T (n.*89A>T) c.-169+34372T>A (n.-169+34372T>A) n.206+64121T>A c.-311+34372T>A (n.-311+34372T>A) n.289+34372T>A c.-637-2131T>A (n.-637-2131T>A) c.489A>T (n.489A>T) n.130+2496A>T c.156A>T c.292+2496A>T (n.292+2496A>T) n.50+1606A>T c.682A>T (p.Ser228Cys) n.136+301A>T c.316A>T (p.Ser106Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) c.118A>T (p.Ser40Cys) c.137-22A>T (n.137-22A>T) c.705A>T c.429A>T (n.429A>T) c.180A>T (p.Ter60Cys) c.366A>T (n.366A>T) n.4177A>T c.616A>T (p.Ser206Cys) n.929A>T | |
5 | g.132484061T>C | CA360814017 | IRF1 | c.868A>G (p.Ser290Gly) c.*89A>G (n.*89A>G) c.-169+34372T>C (n.-169+34372T>C) n.206+64121T>C c.-311+34372T>C (n.-311+34372T>C) n.289+34372T>C c.-637-2131T>C (n.-637-2131T>C) c.489A>G (n.489A>G) n.130+2496A>G c.156A>G c.292+2496A>G (n.292+2496A>G) n.50+1606A>G c.682A>G (p.Ser228Gly) n.136+301A>G c.316A>G (p.Ser106Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) c.118A>G (p.Ser40Gly) c.137-22A>G (n.137-22A>G) c.705A>G c.429A>G (n.429A>G) c.180A>G (p.Ter60Trp) c.366A>G (n.366A>G) n.4177A>G c.616A>G (p.Ser206Gly) n.929A>G | |
5 | g.132484061T>G | CA360814018 | IRF1 | c.868A>C (p.Ser290Arg) c.*89A>C (n.*89A>C) c.-169+34372T>G (n.-169+34372T>G) n.206+64121T>G c.-311+34372T>G (n.-311+34372T>G) n.289+34372T>G c.-637-2131T>G (n.-637-2131T>G) c.489A>C (n.489A>C) n.130+2496A>C c.156A>C c.292+2496A>C (n.292+2496A>C) n.50+1606A>C c.682A>C (p.Ser228Arg) n.136+301A>C c.316A>C (p.Ser106Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) c.118A>C (p.Ser40Arg) c.137-22A>C (n.137-22A>C) c.705A>C c.429A>C (n.429A>C) c.180A>C (p.Ter60Cys) c.366A>C (n.366A>C) n.4177A>C c.616A>C (p.Ser206Arg) n.929A>C | |
5 | g.132484062C>A | CA446358627 | IRF1 | c.867G>T (p.Leu289=) c.*88G>T (n.*88G>T) c.-169+34373C>A (n.-169+34373C>A) n.206+64122C>A c.-311+34373C>A (n.-311+34373C>A) n.289+34373C>A c.-637-2130C>A (n.-637-2130C>A) c.488G>T (n.488G>T) n.130+2495G>T c.155G>T c.292+2495G>T (n.292+2495G>T) n.50+1605G>T c.681G>T (p.Leu227=) n.136+300G>T c.315G>T (p.Leu105=) c.744G>T (p.Leu248=) c.117G>T (p.Leu39=) c.137-23G>T (n.137-23G>T) c.704G>T c.428G>T (n.428G>T) c.179G>T (p.Ter60Leu) c.365G>T (n.365G>T) n.4176G>T c.615G>T (p.Leu205=) n.928G>T | |
5 | g.132484062C>G | CA446358626 | IRF1 | c.867G>C (p.Leu289=) c.*88G>C (n.*88G>C) c.-169+34373C>G (n.-169+34373C>G) n.206+64122C>G c.-311+34373C>G (n.-311+34373C>G) n.289+34373C>G c.-637-2130C>G (n.-637-2130C>G) c.488G>C (n.488G>C) n.130+2495G>C c.155G>C c.292+2495G>C (n.292+2495G>C) n.50+1605G>C c.681G>C (p.Leu227=) n.136+300G>C c.315G>C (p.Leu105=) c.744G>C (p.Leu248=) c.117G>C (p.Leu39=) c.137-23G>C (n.137-23G>C) c.704G>C c.428G>C (n.428G>C) c.179G>C (p.Ter60Ser) c.365G>C (n.365G>C) n.4176G>C c.615G>C (p.Leu205=) n.928G>C | |
5 | g.132484062C>T | CA446358630 | IRF1 | c.867G>A (p.Leu289=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.-169+34373C>T (n.-169+34373C>T) n.206+64122C>T c.-311+34373C>T (n.-311+34373C>T) n.289+34373C>T c.-637-2130C>T (n.-637-2130C>T) c.488G>A (n.488G>A) n.130+2495G>A c.155G>A c.292+2495G>A (n.292+2495G>A) n.50+1605G>A c.681G>A (p.Leu227=) n.136+300G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.744G>A (p.Leu248=) c.117G>A (p.Leu39=) c.137-23G>A (n.137-23G>A) c.704G>A c.428G>A (n.428G>A) c.179G>A (p.Ter60=) c.365G>A (n.365G>A) n.4176G>A c.615G>A (p.Leu205=) n.928G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132484063A>C | CA360814019 | IRF1 | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*87T>G (n.*87T>G) c.-169+34374A>C (n.-169+34374A>C) n.206+64123A>C c.-311+34374A>C (n.-311+34374A>C) n.289+34374A>C c.-637-2129A>C (n.-637-2129A>C) c.487T>G (n.487T>G) n.130+2494T>G c.154T>G c.292+2494T>G (n.292+2494T>G) n.50+1604T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.136+299T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.137-24T>G (n.137-24T>G) c.703T>G c.427T>G (n.427T>G) c.178T>G (p.Ter60Gly) c.364T>G (n.364T>G) n.4175T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) n.927T>G | |
5 | g.132484063A>G | CA360814020 | IRF1 | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) c.-169+34374A>G (n.-169+34374A>G) n.206+64123A>G c.-311+34374A>G (n.-311+34374A>G) n.289+34374A>G c.-637-2129A>G (n.-637-2129A>G) c.487T>C (n.487T>C) n.130+2494T>C c.154T>C c.292+2494T>C (n.292+2494T>C) n.50+1604T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.136+299T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.137-24T>C (n.137-24T>C) c.703T>C c.427T>C (n.427T>C) c.178T>C (p.Ter60Arg) c.364T>C (n.364T>C) n.4175T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) n.927T>C | |
5 | g.132484063A>T | CA360814021 | IRF1 | c.866T>A (p.Leu289Gln) c.*87T>A (n.*87T>A) c.-169+34374A>T (n.-169+34374A>T) n.206+64123A>T c.-311+34374A>T (n.-311+34374A>T) n.289+34374A>T c.-637-2129A>T (n.-637-2129A>T) c.487T>A (n.487T>A) n.130+2494T>A c.154T>A c.292+2494T>A (n.292+2494T>A) n.50+1604T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) n.136+299T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.137-24T>A (n.137-24T>A) c.703T>A c.427T>A (n.427T>A) c.178T>A (p.Ter60Arg) c.364T>A (n.364T>A) n.4175T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) n.927T>A | |
5 | g.132484064G>A | CA446358632 | IRF1 | c.865C>T (p.Leu289=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.-169+34375G>A (n.-169+34375G>A) n.206+64124G>A c.-311+34375G>A (n.-311+34375G>A) n.289+34375G>A c.-637-2128G>A (n.-637-2128G>A) c.486C>T (n.486C>T) n.130+2493C>T c.153C>T c.292+2493C>T (n.292+2493C>T) n.50+1603C>T c.679C>T (p.Leu227=) n.136+298C>T c.313C>T (p.Leu105=) c.742C>T (p.Leu248=) c.115C>T (p.Leu39=) c.137-25C>T (n.137-25C>T) c.702C>T c.426C>T (n.426C>T) c.177C>T (p.Gly59=) c.363C>T (n.363C>T) n.4174C>T c.613C>T (p.Leu205=) n.926C>T | |
5 | g.132484064G>C | CA360814022 | IRF1 | c.865C>G (p.Leu289Val) c.*86C>G (n.*86C>G) c.-169+34375G>C (n.-169+34375G>C) n.206+64124G>C c.-311+34375G>C (n.-311+34375G>C) n.289+34375G>C c.-637-2128G>C (n.-637-2128G>C) c.486C>G (n.486C>G) n.130+2493C>G c.153C>G c.292+2493C>G (n.292+2493C>G) n.50+1603C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.136+298C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.137-25C>G (n.137-25C>G) c.702C>G c.426C>G (n.426C>G) c.177C>G (p.Gly59=) c.363C>G (n.363C>G) n.4174C>G c.613C>G (p.Leu205Val) n.926C>G | |
5 | g.132484064G>T | CA360814023 | IRF1 | c.865C>A (p.Leu289Met) c.*86C>A (n.*86C>A) c.-169+34375G>T (n.-169+34375G>T) n.206+64124G>T c.-311+34375G>T (n.-311+34375G>T) n.289+34375G>T c.-637-2128G>T (n.-637-2128G>T) c.486C>A (n.486C>A) n.130+2493C>A c.153C>A c.292+2493C>A (n.292+2493C>A) n.50+1603C>A c.679C>A (p.Leu227Met) n.136+298C>A c.313C>A (p.Leu105Met) c.742C>A (p.Leu248Met) c.115C>A (p.Leu39Met) c.137-25C>A (n.137-25C>A) c.702C>A c.426C>A (n.426C>A) c.177C>A (p.Gly59=) c.363C>A (n.363C>A) n.4174C>A c.613C>A (p.Leu205Met) n.926C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132484065C>A | CA446358639 | IRF1 | c.864G>T (p.Gly288=) c.*85G>T (n.*85G>T) c.-169+34376C>A (n.-169+34376C>A) n.206+64125C>A c.-311+34376C>A (n.-311+34376C>A) n.289+34376C>A c.-637-2127C>A (n.-637-2127C>A) c.485G>T (n.485G>T) n.130+2492G>T c.152G>T c.292+2492G>T (n.292+2492G>T) n.50+1602G>T c.678G>T (p.Gly226=) n.136+297G>T c.312G>T (p.Gly104=) c.741G>T (p.Gly247=) c.114G>T (p.Gly38=) c.137-26G>T (n.137-26G>T) c.701G>T c.425G>T (n.425G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) c.362G>T (n.362G>T) n.4173G>T c.612G>T (p.Gly204=) n.925G>T | |
5 | g.132484065C>G | CA446358645 | IRF1 | c.864G>C (p.Gly288=) c.*85G>C (n.*85G>C) c.-169+34376C>G (n.-169+34376C>G) n.206+64125C>G c.-311+34376C>G (n.-311+34376C>G) n.289+34376C>G c.-637-2127C>G (n.-637-2127C>G) c.485G>C (n.485G>C) n.130+2492G>C c.152G>C c.292+2492G>C (n.292+2492G>C) n.50+1602G>C c.678G>C (p.Gly226=) n.136+297G>C c.312G>C (p.Gly104=) c.741G>C (p.Gly247=) c.114G>C (p.Gly38=) c.137-26G>C (n.137-26G>C) c.701G>C c.425G>C (n.425G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.362G>C (n.362G>C) n.4173G>C c.612G>C (p.Gly204=) n.925G>C | |
5 | g.132484065C>T | CA446358641 | IRF1 | c.864G>A (p.Gly288=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.-169+34376C>T (n.-169+34376C>T) n.206+64125C>T c.-311+34376C>T (n.-311+34376C>T) n.289+34376C>T c.-637-2127C>T (n.-637-2127C>T) c.485G>A (n.485G>A) n.130+2492G>A c.152G>A c.292+2492G>A (n.292+2492G>A) n.50+1602G>A c.678G>A (p.Gly226=) n.136+297G>A c.312G>A (p.Gly104=) c.741G>A (p.Gly247=) c.114G>A (p.Gly38=) c.137-26G>A (n.137-26G>A) c.701G>A c.425G>A (n.425G>A) c.176G>A (p.Gly59Asp) c.362G>A (n.362G>A) n.4173G>A c.612G>A (p.Gly204=) n.925G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132484066C>A | CA360814024 | IRF1 | c.863G>T (p.Gly288Val) c.*84G>T (n.*84G>T) c.-169+34377C>A (n.-169+34377C>A) n.206+64126C>A c.-311+34377C>A (n.-311+34377C>A) n.289+34377C>A c.-637-2126C>A (n.-637-2126C>A) c.484G>T (n.484G>T) n.130+2491G>T c.151G>T c.292+2491G>T (n.292+2491G>T) n.50+1601G>T c.677G>T (p.Gly226Val) n.136+296G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.113G>T (p.Gly38Val) c.137-27G>T (n.137-27G>T) c.700G>T c.424G>T (n.424G>T) c.175G>T (p.Gly59Cys) c.361G>T (n.361G>T) n.4172G>T c.611G>T (p.Gly204Val) n.924G>T | |
5 | g.132484066C>G | CA360814026 | IRF1 | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.*84G>C (n.*84G>C) c.-169+34377C>G (n.-169+34377C>G) n.206+64126C>G c.-311+34377C>G (n.-311+34377C>G) n.289+34377C>G c.-637-2126C>G (n.-637-2126C>G) c.484G>C (n.484G>C) n.130+2491G>C c.151G>C c.292+2491G>C (n.292+2491G>C) n.50+1601G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) n.136+296G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.137-27G>C (n.137-27G>C) c.700G>C c.424G>C (n.424G>C) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.361G>C (n.361G>C) n.4172G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) n.924G>C | |
5 | g.132484066C>T | CA360814025 | IRF1 | c.863G>A (p.Gly288Glu) c.*84G>A (n.*84G>A) c.-169+34377C>T (n.-169+34377C>T) n.206+64126C>T c.-311+34377C>T (n.-311+34377C>T) n.289+34377C>T c.-637-2126C>T (n.-637-2126C>T) c.484G>A (n.484G>A) n.130+2491G>A c.151G>A c.292+2491G>A (n.292+2491G>A) n.50+1601G>A c.677G>A (p.Gly226Glu) n.136+296G>A c.311G>A (p.Gly104Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) c.113G>A (p.Gly38Glu) c.137-27G>A (n.137-27G>A) c.700G>A c.424G>A (n.424G>A) c.175G>A (p.Gly59Ser) c.361G>A (n.361G>A) n.4172G>A c.611G>A (p.Gly204Glu) n.924G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132484067C>A | CA360814027 | IRF1 | c.862G>T (p.Gly288Trp) c.*83G>T (n.*83G>T) c.-169+34378C>A (n.-169+34378C>A) n.206+64127C>A c.-311+34378C>A (n.-311+34378C>A) n.289+34378C>A c.-637-2125C>A (n.-637-2125C>A) c.483G>T (n.483G>T) n.130+2490G>T c.150G>T c.292+2490G>T (n.292+2490G>T) n.50+1600G>T c.676G>T (p.Gly226Trp) n.136+295G>T c.310G>T (p.Gly104Trp) c.739G>T (p.Gly247Trp) c.112G>T (p.Gly38Trp) c.137-28G>T (n.137-28G>T) c.699G>T c.423G>T (n.423G>T) c.174G>T (p.Leu58Phe) c.360G>T (n.360G>T) n.4171G>T c.610G>T (p.Gly204Trp) n.923G>T | |
5 | g.132484067C>G | CA360814028 | IRF1 | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.*83G>C (n.*83G>C) c.-169+34378C>G (n.-169+34378C>G) n.206+64127C>G c.-311+34378C>G (n.-311+34378C>G) n.289+34378C>G c.-637-2125C>G (n.-637-2125C>G) c.483G>C (n.483G>C) n.130+2490G>C c.150G>C c.292+2490G>C (n.292+2490G>C) n.50+1600G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) n.136+295G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.137-28G>C (n.137-28G>C) c.699G>C c.423G>C (n.423G>C) c.174G>C (p.Leu58Phe) c.360G>C (n.360G>C) n.4171G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) n.923G>C | |
5 | g.132484067C>T | CA360814029 | IRF1 | c.862G>A (p.Gly288Arg) c.*83G>A (n.*83G>A) c.-169+34378C>T (n.-169+34378C>T) n.206+64127C>T c.-311+34378C>T (n.-311+34378C>T) n.289+34378C>T c.-637-2125C>T (n.-637-2125C>T) c.483G>A (n.483G>A) n.130+2490G>A c.150G>A c.292+2490G>A (n.292+2490G>A) n.50+1600G>A c.676G>A (p.Gly226Arg) n.136+295G>A c.310G>A (p.Gly104Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.137-28G>A (n.137-28G>A) c.699G>A c.423G>A (n.423G>A) c.174G>A (p.Leu58=) c.360G>A (n.360G>A) n.4171G>A c.610G>A (p.Gly204Arg) n.923G>A | |
5 | g.132484068A>C | CA360814030 | IRF1 | c.861T>G (p.Ile287Met) c.*82T>G (n.*82T>G) c.-169+34379A>C (n.-169+34379A>C) n.206+64128A>C c.-311+34379A>C (n.-311+34379A>C) n.289+34379A>C c.-637-2124A>C (n.-637-2124A>C) c.482T>G (n.482T>G) n.130+2489T>G c.149T>G c.292+2489T>G (n.292+2489T>G) n.50+1599T>G c.675T>G (p.Ile225Met) n.136+294T>G c.309T>G (p.Ile103Met) c.738T>G (p.Ile246Met) c.111T>G (p.Ile37Met) c.137-29T>G (n.137-29T>G) c.698T>G c.422T>G (n.422T>G) c.173T>G (p.Leu58Trp) c.359T>G (n.359T>G) n.4170T>G c.609T>G (p.Ile203Met) n.922T>G | |
5 | g.132484068A>G | CA446358652 | IRF1 | c.861T>C (p.Ile287=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.-169+34379A>G (n.-169+34379A>G) n.206+64128A>G c.-311+34379A>G (n.-311+34379A>G) n.289+34379A>G c.-637-2124A>G (n.-637-2124A>G) c.482T>C (n.482T>C) n.130+2489T>C c.149T>C c.292+2489T>C (n.292+2489T>C) n.50+1599T>C c.675T>C (p.Ile225=) n.136+294T>C c.309T>C (p.Ile103=) c.738T>C (p.Ile246=) c.111T>C (p.Ile37=) c.137-29T>C (n.137-29T>C) c.698T>C c.422T>C (n.422T>C) c.173T>C (p.Leu58Ser) c.359T>C (n.359T>C) n.4170T>C c.609T>C (p.Ile203=) n.922T>C | |
5 | g.132484068A>T | CA446358654 | IRF1 | c.861T>A (p.Ile287=) c.*82T>A (n.*82T>A) c.-169+34379A>T (n.-169+34379A>T) n.206+64128A>T c.-311+34379A>T (n.-311+34379A>T) n.289+34379A>T c.-637-2124A>T (n.-637-2124A>T) c.482T>A (n.482T>A) n.130+2489T>A c.149T>A c.292+2489T>A (n.292+2489T>A) n.50+1599T>A c.675T>A (p.Ile225=) n.136+294T>A c.309T>A (p.Ile103=) c.738T>A (p.Ile246=) c.111T>A (p.Ile37=) c.137-29T>A (n.137-29T>A) c.698T>A c.422T>A (n.422T>A) c.173T>A (p.Leu58Ter) c.359T>A (n.359T>A) n.4170T>A c.609T>A (p.Ile203=) n.922T>A | |
5 | g.132484069A= | CA1583185124 | IRF1 | c.860T= (p.Ile287=) c.*81T= (n.*81T=) c.-169+34380A= (n.-169+34380A=) n.206+64129A= c.-311+34380A= (n.-311+34380A=) n.289+34380A= c.-637-2123A= (n.-637-2123A=) c.481T= (n.481T=) n.130+2488T= c.148T= c.292+2488T= (n.292+2488T=) n.50+1598T= c.674T= (p.Ile225=) n.136+293T= c.308T= (p.Ile103=) c.737T= (p.Ile246=) c.110T= (p.Ile37=) c.137-30T= (n.137-30T=) c.697T= c.421T= (n.421T=) c.172T= (p.Leu58=) c.358T= (n.358T=) n.4169T= c.608T= (p.Ile203=) n.921T= | |
5 | g.132484069A>C | CA360814031 | IRF1 | c.860T>G (p.Ile287Ser) c.*81T>G (n.*81T>G) c.-169+34380A>C (n.-169+34380A>C) n.206+64129A>C c.-311+34380A>C (n.-311+34380A>C) n.289+34380A>C c.-637-2123A>C (n.-637-2123A>C) c.481T>G (n.481T>G) n.130+2488T>G c.148T>G c.292+2488T>G (n.292+2488T>G) n.50+1598T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) n.136+293T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) c.137-30T>G (n.137-30T>G) c.697T>G c.421T>G (n.421T>G) c.172T>G (p.Leu58Val) c.358T>G (n.358T>G) n.4169T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) n.921T>G | |
5 | g.132484069A>G | CA3404422 | IRF1 | c.860T>C (p.Ile287Thr) c.*81T>C (n.*81T>C) c.-169+34380A>G (n.-169+34380A>G) n.206+64129A>G c.-311+34380A>G (n.-311+34380A>G) n.289+34380A>G c.-637-2123A>G (n.-637-2123A>G) c.481T>C (n.481T>C) n.130+2488T>C c.148T>C c.292+2488T>C (n.292+2488T>C) n.50+1598T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) n.136+293T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr) c.137-30T>C (n.137-30T>C) c.697T>C c.421T>C (n.421T>C) c.172T>C (p.Leu58=) c.358T>C (n.358T>C) n.4169T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) n.921T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132484069A>T | CA360814032 | IRF1 | c.860T>A (p.Ile287Asn) c.*81T>A (n.*81T>A) c.-169+34380A>T (n.-169+34380A>T) n.206+64129A>T c.-311+34380A>T (n.-311+34380A>T) n.289+34380A>T c.-637-2123A>T (n.-637-2123A>T) c.481T>A (n.481T>A) n.130+2488T>A c.148T>A c.292+2488T>A (n.292+2488T>A) n.50+1598T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) n.136+293T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn) c.137-30T>A (n.137-30T>A) c.697T>A c.421T>A (n.421T>A) c.172T>A (p.Leu58Met) c.358T>A (n.358T>A) n.4169T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) n.921T>A | |
5 | g.132484070T>A | CA360814033 | IRF1 | c.859A>T (p.Ile287Phe) c.*80A>T (n.*80A>T) c.-169+34381T>A (n.-169+34381T>A) n.206+64130T>A c.-311+34381T>A (n.-311+34381T>A) n.289+34381T>A c.-637-2122T>A (n.-637-2122T>A) c.480A>T (n.480A>T) n.130+2487A>T c.147A>T c.292+2487A>T (n.292+2487A>T) n.50+1597A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) n.136+292A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe) c.137-31A>T (n.137-31A>T) c.696A>T c.420A>T (n.420A>T) c.171A>T (p.Ile57=) c.357A>T (n.357A>T) n.4168A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) n.920A>T | |
5 | g.132484070T>C | CA360814034 | IRF1 | c.859A>G (p.Ile287Val) c.*80A>G (n.*80A>G) c.-169+34381T>C (n.-169+34381T>C) n.206+64130T>C c.-311+34381T>C (n.-311+34381T>C) n.289+34381T>C c.-637-2122T>C (n.-637-2122T>C) c.480A>G (n.480A>G) n.130+2487A>G c.147A>G c.292+2487A>G (n.292+2487A>G) n.50+1597A>G c.673A>G (p.Ile225Val) n.136+292A>G c.307A>G (p.Ile103Val) c.736A>G (p.Ile246Val) c.109A>G (p.Ile37Val) c.137-31A>G (n.137-31A>G) c.696A>G c.420A>G (n.420A>G) c.171A>G (p.Ile57Met) c.357A>G (n.357A>G) n.4168A>G c.607A>G (p.Ile203Val) n.920A>G | dbSNP |
5 | g.132484070T>G | CA360814035 | IRF1 | c.859A>C (p.Ile287Leu) c.*80A>C (n.*80A>C) c.-169+34381T>G (n.-169+34381T>G) n.206+64130T>G c.-311+34381T>G (n.-311+34381T>G) n.289+34381T>G c.-637-2122T>G (n.-637-2122T>G) c.480A>C (n.480A>C) n.130+2487A>C c.147A>C c.292+2487A>C (n.292+2487A>C) n.50+1597A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) n.136+292A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu) c.137-31A>C (n.137-31A>C) c.696A>C c.420A>C (n.420A>C) c.171A>C (p.Ile57=) c.357A>C (n.357A>C) n.4168A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) n.920A>C | |
5 | g.132484070T= | CA1583185125 | IRF1 | c.859A= (p.Ile287=) c.*80A= (n.*80A=) c.-169+34381T= (n.-169+34381T=) n.206+64130T= c.-311+34381T= (n.-311+34381T=) n.289+34381T= c.-637-2122T= (n.-637-2122T=) c.480A= (n.480A=) n.130+2487A= c.147A= c.292+2487A= (n.292+2487A=) n.50+1597A= c.673A= (p.Ile225=) n.136+292A= c.307A= (p.Ile103=) c.736A= (p.Ile246=) c.109A= (p.Ile37=) c.137-31A= (n.137-31A=) c.696A= c.420A= (n.420A=) c.171A= (p.Ile57=) c.357A= (n.357A=) n.4168A= c.607A= (p.Ile203=) n.920A= | |
5 | g.132484071A= | CA1583185126 | IRF1 | c.858T= (p.Asp286=) c.*79T= (n.*79T=) c.-169+34382A= (n.-169+34382A=) n.206+64131A= c.-311+34382A= (n.-311+34382A=) n.289+34382A= c.-637-2121A= (n.-637-2121A=) c.479T= (n.479T=) n.130+2486T= c.146T= c.292+2486T= (n.292+2486T=) n.50+1596T= c.672T= (p.Asp224=) n.136+291T= c.306T= (p.Asp102=) c.735T= (p.Asp245=) c.108T= (p.Asp36=) c.137-32T= (n.137-32T=) c.695T= c.419T= (n.419T=) c.170T= (p.Ile57=) c.356T= (n.356T=) n.4167T= c.606T= (p.Asp202=) n.919T= | |
5 | g.132484071A>C | CA360814036 | IRF1 | c.858T>G (p.Asp286Glu) c.*79T>G (n.*79T>G) c.-169+34382A>C (n.-169+34382A>C) n.206+64131A>C c.-311+34382A>C (n.-311+34382A>C) n.289+34382A>C c.-637-2121A>C (n.-637-2121A>C) c.479T>G (n.479T>G) n.130+2486T>G c.146T>G c.292+2486T>G (n.292+2486T>G) n.50+1596T>G c.672T>G (p.Asp224Glu) n.136+291T>G c.306T>G (p.Asp102Glu) c.735T>G (p.Asp245Glu) c.108T>G (p.Asp36Glu) c.137-32T>G (n.137-32T>G) c.695T>G c.419T>G (n.419T>G) c.170T>G (p.Ile57Arg) c.356T>G (n.356T>G) n.4167T>G c.606T>G (p.Asp202Glu) n.919T>G | |
5 | g.132484071A>G | CA446358662 | IRF1 | c.858T>C (p.Asp286=) c.*79T>C (n.*79T>C) c.-169+34382A>G (n.-169+34382A>G) n.206+64131A>G c.-311+34382A>G (n.-311+34382A>G) n.289+34382A>G c.-637-2121A>G (n.-637-2121A>G) c.479T>C (n.479T>C) n.130+2486T>C c.146T>C c.292+2486T>C (n.292+2486T>C) n.50+1596T>C c.672T>C (p.Asp224=) n.136+291T>C c.306T>C (p.Asp102=) c.735T>C (p.Asp245=) c.108T>C (p.Asp36=) c.137-32T>C (n.137-32T>C) c.695T>C c.419T>C (n.419T>C) c.170T>C (p.Ile57Thr) c.356T>C (n.356T>C) n.4167T>C c.606T>C (p.Asp202=) n.919T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132484071A>T | CA360814037 | IRF1 | c.858T>A (p.Asp286Glu) c.*79T>A (n.*79T>A) c.-169+34382A>T (n.-169+34382A>T) n.206+64131A>T c.-311+34382A>T (n.-311+34382A>T) n.289+34382A>T c.-637-2121A>T (n.-637-2121A>T) c.479T>A (n.479T>A) n.130+2486T>A c.146T>A c.292+2486T>A (n.292+2486T>A) n.50+1596T>A c.672T>A (p.Asp224Glu) n.136+291T>A c.306T>A (p.Asp102Glu) c.735T>A (p.Asp245Glu) c.108T>A (p.Asp36Glu) c.137-32T>A (n.137-32T>A) c.695T>A c.419T>A (n.419T>A) c.170T>A (p.Ile57Lys) c.356T>A (n.356T>A) n.4167T>A c.606T>A (p.Asp202Glu) n.919T>A | |
5 | g.132484072T>A | CA360814038 | IRF1 | c.857A>T (p.Asp286Val) c.*78A>T (n.*78A>T) c.-169+34383T>A (n.-169+34383T>A) n.206+64132T>A c.-311+34383T>A (n.-311+34383T>A) n.289+34383T>A c.-637-2120T>A (n.-637-2120T>A) c.478A>T (n.478A>T) n.130+2485A>T c.145A>T c.292+2485A>T (n.292+2485A>T) n.50+1595A>T c.671A>T (p.Asp224Val) n.136+290A>T c.305A>T (p.Asp102Val) c.734A>T (p.Asp245Val) c.107A>T (p.Asp36Val) c.137-33A>T (n.137-33A>T) c.694A>T c.418A>T (n.418A>T) c.169A>T (p.Ile57Leu) c.355A>T (n.355A>T) n.4166A>T c.605A>T (p.Asp202Val) n.918A>T | |
5 | g.132484072T>C | CA360814039 | IRF1 | c.857A>G (p.Asp286Gly) c.*78A>G (n.*78A>G) c.-169+34383T>C (n.-169+34383T>C) n.206+64132T>C c.-311+34383T>C (n.-311+34383T>C) n.289+34383T>C c.-637-2120T>C (n.-637-2120T>C) c.478A>G (n.478A>G) n.130+2485A>G c.145A>G c.292+2485A>G (n.292+2485A>G) n.50+1595A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) n.136+290A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.137-33A>G (n.137-33A>G) c.694A>G c.418A>G (n.418A>G) c.169A>G (p.Ile57Val) c.355A>G (n.355A>G) n.4166A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) n.918A>G | |
5 | g.132484072T>G | CA360814040 | IRF1 | c.857A>C (p.Asp286Ala) c.*78A>C (n.*78A>C) c.-169+34383T>G (n.-169+34383T>G) n.206+64132T>G c.-311+34383T>G (n.-311+34383T>G) n.289+34383T>G c.-637-2120T>G (n.-637-2120T>G) c.478A>C (n.478A>C) n.130+2485A>C c.145A>C c.292+2485A>C (n.292+2485A>C) n.50+1595A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) n.136+290A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.137-33A>C (n.137-33A>C) c.694A>C c.418A>C (n.418A>C) c.169A>C (p.Ile57Leu) c.355A>C (n.355A>C) n.4166A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) n.918A>C | |
5 | g.132484073C>A | CA360814041 | IRF1 | c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.*77G>T (n.*77G>T) c.-169+34384C>A (n.-169+34384C>A) n.206+64133C>A c.-311+34384C>A (n.-311+34384C>A) n.289+34384C>A c.-637-2119C>A (n.-637-2119C>A) c.477G>T (n.477G>T) n.130+2484G>T c.144G>T c.292+2484G>T (n.292+2484G>T) n.50+1594G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) n.136+289G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.137-34G>T (n.137-34G>T) c.693G>T c.417G>T (n.417G>T) c.168G>T (p.Gly56=) c.354G>T (n.354G>T) n.4165G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.917G>T | |
5 | g.132484073C>G | CA360814042 | IRF1 | c.856G>C (p.Asp286His) c.*77G>C (n.*77G>C) c.-169+34384C>G (n.-169+34384C>G) n.206+64133C>G c.-311+34384C>G (n.-311+34384C>G) n.289+34384C>G c.-637-2119C>G (n.-637-2119C>G) c.477G>C (n.477G>C) n.130+2484G>C c.144G>C c.292+2484G>C (n.292+2484G>C) n.50+1594G>C c.670G>C (p.Asp224His) n.136+289G>C c.304G>C (p.Asp102His) c.733G>C (p.Asp245His) c.106G>C (p.Asp36His) c.137-34G>C (n.137-34G>C) c.693G>C c.417G>C (n.417G>C) c.168G>C (p.Gly56=) c.354G>C (n.354G>C) n.4165G>C c.604G>C (p.Asp202His) n.917G>C | |
5 | g.132484073C>T | CA360814043 | IRF1 | c.856G>A (p.Asp286Asn) c.*77G>A (n.*77G>A) c.-169+34384C>T (n.-169+34384C>T) n.206+64133C>T c.-311+34384C>T (n.-311+34384C>T) n.289+34384C>T c.-637-2119C>T (n.-637-2119C>T) c.477G>A (n.477G>A) n.130+2484G>A c.144G>A c.292+2484G>A (n.292+2484G>A) n.50+1594G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) n.136+289G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.137-34G>A (n.137-34G>A) c.693G>A c.417G>A (n.417G>A) c.168G>A (p.Gly56=) c.354G>A (n.354G>A) n.4165G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) n.917G>A | |
5 | g.132484074C>A | CA446358673 | IRF1 | c.855G>T (p.Gly285=) c.*76G>T (n.*76G>T) c.-169+34385C>A (n.-169+34385C>A) n.206+64134C>A c.-311+34385C>A (n.-311+34385C>A) n.289+34385C>A c.-637-2118C>A (n.-637-2118C>A) c.476G>T (n.476G>T) n.130+2483G>T c.143G>T c.292+2483G>T (n.292+2483G>T) n.50+1593G>T c.669G>T (p.Gly223=) n.136+288G>T c.303G>T (p.Gly101=) c.732G>T (p.Gly244=) c.105G>T (p.Trp35Cys) c.137-35G>T (n.137-35G>T) c.692G>T c.416G>T (n.416G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) c.353G>T (n.353G>T) n.4164G>T c.603G>T (p.Gly201=) n.916G>T | |
5 | g.132484074C= | CA1583185127 | IRF1 | c.855G= (p.Gly285=) c.*76G= (n.*76G=) c.-169+34385C= (n.-169+34385C=) n.206+64134C= c.-311+34385C= (n.-311+34385C=) n.289+34385C= c.-637-2118C= (n.-637-2118C=) c.476G= (n.476G=) n.130+2483G= c.143G= c.292+2483G= (n.292+2483G=) n.50+1593G= c.669G= (p.Gly223=) n.136+288G= c.303G= (p.Gly101=) c.732G= (p.Gly244=) c.105G= (p.Trp35=) c.137-35G= (n.137-35G=) c.692G= c.416G= (n.416G=) c.167G= (p.Gly56=) c.353G= (n.353G=) n.4164G= c.603G= (p.Gly201=) n.916G= | |
5 | g.132484074C>G | CA446358671 | IRF1 | c.855G>C (p.Gly285=) c.*76G>C (n.*76G>C) c.-169+34385C>G (n.-169+34385C>G) n.206+64134C>G c.-311+34385C>G (n.-311+34385C>G) n.289+34385C>G c.-637-2118C>G (n.-637-2118C>G) c.476G>C (n.476G>C) n.130+2483G>C c.143G>C c.292+2483G>C (n.292+2483G>C) n.50+1593G>C c.669G>C (p.Gly223=) n.136+288G>C c.303G>C (p.Gly101=) c.732G>C (p.Gly244=) c.105G>C (p.Trp35Cys) c.137-35G>C (n.137-35G>C) c.692G>C c.416G>C (n.416G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.353G>C (n.353G>C) n.4164G>C c.603G>C (p.Gly201=) n.916G>C | |
5 | g.132484074C>T | CA446358670 | IRF1 | c.855G>A (p.Gly285=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.-169+34385C>T (n.-169+34385C>T) n.206+64134C>T c.-311+34385C>T (n.-311+34385C>T) n.289+34385C>T c.-637-2118C>T (n.-637-2118C>T) c.476G>A (n.476G>A) n.130+2483G>A c.143G>A c.292+2483G>A (n.292+2483G>A) n.50+1593G>A c.669G>A (p.Gly223=) n.136+288G>A c.303G>A (p.Gly101=) c.732G>A (p.Gly244=) c.105G>A (p.Trp35Ter) c.137-35G>A (n.137-35G>A) c.692G>A c.416G>A (n.416G>A) c.167G>A (p.Gly56Glu) c.353G>A (n.353G>A) n.4164G>A c.603G>A (p.Gly201=) n.916G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132484075C>A | CA360814044 | IRF1 | c.854G>T (p.Gly285Val) c.*75G>T (n.*75G>T) c.-169+34386C>A (n.-169+34386C>A) n.206+64135C>A c.-311+34386C>A (n.-311+34386C>A) n.289+34386C>A c.-637-2117C>A (n.-637-2117C>A) c.475G>T (n.475G>T) n.130+2482G>T c.142G>T c.292+2482G>T (n.292+2482G>T) n.50+1592G>T c.668G>T (p.Gly223Val) n.136+287G>T c.302G>T (p.Gly101Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.104G>T (p.Trp35Leu) c.137-36G>T (n.137-36G>T) c.691G>T c.415G>T (n.415G>T) c.166G>T (p.Gly56Trp) c.352G>T (n.352G>T) n.4163G>T c.602G>T (p.Gly201Val) n.915G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132484075C= | CA1583185128 | IRF1 | c.854G= (p.Gly285=) c.*75G= (n.*75G=) c.-169+34386C= (n.-169+34386C=) n.206+64135C= c.-311+34386C= (n.-311+34386C=) n.289+34386C= c.-637-2117C= (n.-637-2117C=) c.475G= (n.475G=) n.130+2482G= c.142G= c.292+2482G= (n.292+2482G=) n.50+1592G= c.668G= (p.Gly223=) n.136+287G= c.302G= (p.Gly101=) c.731G= (p.Gly244=) c.104G= (p.Trp35=) c.137-36G= (n.137-36G=) c.691G= c.415G= (n.415G=) c.166G= (p.Gly56=) c.352G= (n.352G=) n.4163G= c.602G= (p.Gly201=) n.915G= | |
5 | g.132484075C>G | CA360814045 | IRF1 | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.*75G>C (n.*75G>C) c.-169+34386C>G (n.-169+34386C>G) n.206+64135C>G c.-311+34386C>G (n.-311+34386C>G) n.289+34386C>G c.-637-2117C>G (n.-637-2117C>G) c.475G>C (n.475G>C) n.130+2482G>C c.142G>C c.292+2482G>C (n.292+2482G>C) n.50+1592G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) n.136+287G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.104G>C (p.Trp35Ser) c.137-36G>C (n.137-36G>C) c.691G>C c.415G>C (n.415G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.352G>C (n.352G>C) n.4163G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) n.915G>C | |
5 | g.132484075C>T | CA3404423 | IRF1 | c.854G>A (p.Gly285Glu) c.*75G>A (n.*75G>A) c.-169+34386C>T (n.-169+34386C>T) n.206+64135C>T c.-311+34386C>T (n.-311+34386C>T) n.289+34386C>T c.-637-2117C>T (n.-637-2117C>T) c.475G>A (n.475G>A) n.130+2482G>A c.142G>A c.292+2482G>A (n.292+2482G>A) n.50+1592G>A c.668G>A (p.Gly223Glu) n.136+287G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.104G>A (p.Trp35Ter) c.137-36G>A (n.137-36G>A) c.691G>A c.415G>A (n.415G>A) c.166G>A (p.Gly56Arg) c.352G>A (n.352G>A) n.4163G>A c.602G>A (p.Gly201Glu) n.915G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132484076C>A | CA360814046 | IRF1 | c.854-1G>T (n.854-1G>T) c.*75-1G>T (n.*75-1G>T) c.-169+34387C>A (n.-169+34387C>A) n.206+64136C>A c.-311+34387C>A (n.-311+34387C>A) n.289+34387C>A c.-637-2116C>A (n.-637-2116C>A) c.475-1G>T (n.475-1G>T) n.130+2481G>T c.142-1G>T c.292+2481G>T (n.292+2481G>T) n.50+1591G>T c.668-1G>T (n.668-1G>T) n.136+286G>T c.302-1G>T (n.302-1G>T) c.731-1G>T (n.731-1G>T) c.104-1G>T (n.104-1G>T) c.137-37G>T (n.137-37G>T) c.691-1G>T c.415-1G>T (n.415-1G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) c.352-1G>T (n.352-1G>T) n.4162G>T c.602-1G>T (n.602-1G>T) n.915-1G>T | |
5 | g.132484076C>G | CA360814047 | IRF1 | c.854-1G>C (n.854-1G>C) c.*75-1G>C (n.*75-1G>C) c.-169+34387C>G (n.-169+34387C>G) n.206+64136C>G c.-311+34387C>G (n.-311+34387C>G) n.289+34387C>G c.-637-2116C>G (n.-637-2116C>G) c.475-1G>C (n.475-1G>C) n.130+2481G>C c.142-1G>C c.292+2481G>C (n.292+2481G>C) n.50+1591G>C c.668-1G>C (n.668-1G>C) n.136+286G>C c.302-1G>C (n.302-1G>C) c.731-1G>C (n.731-1G>C) c.104-1G>C (n.104-1G>C) c.137-37G>C (n.137-37G>C) c.691-1G>C c.415-1G>C (n.415-1G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) c.352-1G>C (n.352-1G>C) n.4162G>C c.602-1G>C (n.602-1G>C) n.915-1G>C | |
5 | g.132484076C>T | CA360814048 | IRF1 | c.854-1G>A (n.854-1G>A) c.*75-1G>A (n.*75-1G>A) c.-169+34387C>T (n.-169+34387C>T) n.206+64136C>T c.-311+34387C>T (n.-311+34387C>T) n.289+34387C>T c.-637-2116C>T (n.-637-2116C>T) c.475-1G>A (n.475-1G>A) n.130+2481G>A c.142-1G>A c.292+2481G>A (n.292+2481G>A) n.50+1591G>A c.668-1G>A (n.668-1G>A) n.136+286G>A c.302-1G>A (n.302-1G>A) c.731-1G>A (n.731-1G>A) c.104-1G>A (n.104-1G>A) c.137-37G>A (n.137-37G>A) c.691-1G>A c.415-1G>A (n.415-1G>A) c.166-1G>A (n.166-1G>A) c.352-1G>A (n.352-1G>A) n.4162G>A c.602-1G>A (n.602-1G>A) n.915-1G>A | |
5 | g.132484077T>A | CA360814049 | IRF1 | c.854-2A>T (n.854-2A>T) c.*75-2A>T (n.*75-2A>T) c.-169+34388T>A (n.-169+34388T>A) n.206+64137T>A c.-311+34388T>A (n.-311+34388T>A) n.289+34388T>A c.-637-2115T>A (n.-637-2115T>A) c.475-2A>T (n.475-2A>T) n.130+2480A>T c.142-2A>T c.292+2480A>T (n.292+2480A>T) n.50+1590A>T c.668-2A>T (n.668-2A>T) n.136+285A>T c.302-2A>T (n.302-2A>T) c.731-2A>T (n.731-2A>T) c.104-2A>T (n.104-2A>T) c.137-38A>T (n.137-38A>T) c.691-2A>T c.415-2A>T (n.415-2A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) c.352-2A>T (n.352-2A>T) n.4161A>T c.602-2A>T (n.602-2A>T) n.915-2A>T | |
5 | g.132484077T>C | CA360814050 | IRF1 | c.854-2A>G (n.854-2A>G) c.*75-2A>G (n.*75-2A>G) c.-169+34388T>C (n.-169+34388T>C) n.206+64137T>C c.-311+34388T>C (n.-311+34388T>C) n.289+34388T>C c.-637-2115T>C (n.-637-2115T>C) c.475-2A>G (n.475-2A>G) n.130+2480A>G c.142-2A>G c.292+2480A>G (n.292+2480A>G) n.50+1590A>G c.668-2A>G (n.668-2A>G) n.136+285A>G c.302-2A>G (n.302-2A>G) c.731-2A>G (n.731-2A>G) c.104-2A>G (n.104-2A>G) c.137-38A>G (n.137-38A>G) c.691-2A>G c.415-2A>G (n.415-2A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.352-2A>G (n.352-2A>G) n.4161A>G c.602-2A>G (n.602-2A>G) n.915-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132484077T>G | CA360814051 | IRF1 | c.854-2A>C (n.854-2A>C) c.*75-2A>C (n.*75-2A>C) c.-169+34388T>G (n.-169+34388T>G) n.206+64137T>G c.-311+34388T>G (n.-311+34388T>G) n.289+34388T>G c.-637-2115T>G (n.-637-2115T>G) c.475-2A>C (n.475-2A>C) n.130+2480A>C c.142-2A>C c.292+2480A>C (n.292+2480A>C) n.50+1590A>C c.668-2A>C (n.668-2A>C) n.136+285A>C c.302-2A>C (n.302-2A>C) c.731-2A>C (n.731-2A>C) c.104-2A>C (n.104-2A>C) c.137-38A>C (n.137-38A>C) c.691-2A>C c.415-2A>C (n.415-2A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) c.352-2A>C (n.352-2A>C) n.4161A>C c.602-2A>C (n.602-2A>C) n.915-2A>C | |
5 | g.132484078A= | CA1583185129 | IRF1 | c.854-3T= (n.854-3T=) c.*75-3T= (n.*75-3T=) c.-169+34389A= (n.-169+34389A=) n.206+64138A= c.-311+34389A= (n.-311+34389A=) n.289+34389A= c.-637-2114A= (n.-637-2114A=) c.475-3T= (n.475-3T=) n.130+2479T= c.142-3T= c.292+2479T= (n.292+2479T=) n.50+1589T= c.668-3T= (n.668-3T=) n.136+284T= c.302-3T= (n.302-3T=) c.731-3T= (n.731-3T=) c.104-3T= (n.104-3T=) c.137-39T= (n.137-39T=) c.691-3T= c.415-3T= (n.415-3T=) c.166-3T= (n.166-3T=) c.352-3T= (n.352-3T=) n.4160T= c.602-3T= (n.602-3T=) n.915-3T= | |
5 | g.132484078A>G | CA803995260 | IRF1 | c.854-3T>C (n.854-3T>C) c.*75-3T>C (n.*75-3T>C) c.-169+34389A>G (n.-169+34389A>G) n.206+64138A>G c.-311+34389A>G (n.-311+34389A>G) n.289+34389A>G c.-637-2114A>G (n.-637-2114A>G) c.475-3T>C (n.475-3T>C) n.130+2479T>C c.142-3T>C c.292+2479T>C (n.292+2479T>C) n.50+1589T>C c.668-3T>C (n.668-3T>C) n.136+284T>C c.302-3T>C (n.302-3T>C) c.731-3T>C (n.731-3T>C) c.104-3T>C (n.104-3T>C) c.137-39T>C (n.137-39T>C) c.691-3T>C c.415-3T>C (n.415-3T>C) c.166-3T>C (n.166-3T>C) c.352-3T>C (n.352-3T>C) n.4160T>C c.602-3T>C (n.602-3T>C) n.915-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132484081_132484083del | CA2675210074 | IRF1 | c.854-5_854-3del (n.854-5_854-3del) c.*75-5_*75-3del (n.*75-5_*75-3del) c.-169+34392_-169+34394del (n.-169+34392_-169+34394del) n.206+64141_206+64143del c.-311+34392_-311+34394del (n.-311+34392_-311+34394del) n.289+34392_289+34394del c.-637-2111_-637-2109del (n.-637-2111_-637-2109del) c.475-5_475-3del (n.475-5_475-3del) n.130+2477_130+2479del c.142-5_142-3del c.292+2477_292+2479del (n.292+2477_292+2479del) n.50+1587_50+1589del c.668-5_668-3del (n.668-5_668-3del) n.136+282_136+284del c.302-5_302-3del (n.302-5_302-3del) c.731-5_731-3del (n.731-5_731-3del) c.104-5_104-3del (n.104-5_104-3del) c.137-41_137-39del (n.137-41_137-39del) c.691-5_691-3del c.415-5_415-3del (n.415-5_415-3del) c.166-5_166-3del (n.166-5_166-3del) c.352-5_352-3del (n.352-5_352-3del) n.4158_4160del c.602-5_602-3del (n.602-5_602-3del) n.915-5_915-3del | gnomAD v4 |
5 | g.132484081del | CA2578476161 | IRF1 | c.854-5del (n.854-5del) c.*75-5del (n.*75-5del) c.-169+34392del (n.-169+34392del) n.206+64141del c.-311+34392del (n.-311+34392del) n.289+34392del c.-637-2111del (n.-637-2111del) c.475-5del (n.475-5del) n.130+2477del c.142-5del c.292+2477del (n.292+2477del) n.50+1587del c.668-5del (n.668-5del) n.136+282del c.302-5del (n.302-5del) c.731-5del (n.731-5del) c.104-5del (n.104-5del) c.137-41del (n.137-41del) c.691-5del c.415-5del (n.415-5del) c.166-5del (n.166-5del) c.352-5del (n.352-5del) n.4158del c.602-5del (n.602-5del) n.915-5del | gnomAD v4 |
5 | g.132484081A= | CA1583185130 | IRF1 | c.854-6T= (n.854-6T=) c.*75-6T= (n.*75-6T=) c.-169+34392A= (n.-169+34392A=) n.206+64141A= c.-311+34392A= (n.-311+34392A=) n.289+34392A= c.-637-2111A= (n.-637-2111A=) c.475-6T= (n.475-6T=) n.130+2476T= c.142-6T= c.292+2476T= (n.292+2476T=) n.50+1586T= c.668-6T= (n.668-6T=) n.136+281T= c.302-6T= (n.302-6T=) c.731-6T= (n.731-6T=) c.104-6T= (n.104-6T=) c.137-42T= (n.137-42T=) c.691-6T= c.415-6T= (n.415-6T=) c.166-6T= (n.166-6T=) c.352-6T= (n.352-6T=) n.4157T= c.602-6T= (n.602-6T=) n.915-6T= | |
5 | g.132484081A>G | CA3404424 | IRF1 | c.854-6T>C (n.854-6T>C) c.*75-6T>C (n.*75-6T>C) c.-169+34392A>G (n.-169+34392A>G) n.206+64141A>G c.-311+34392A>G (n.-311+34392A>G) n.289+34392A>G c.-637-2111A>G (n.-637-2111A>G) c.475-6T>C (n.475-6T>C) n.130+2476T>C c.142-6T>C c.292+2476T>C (n.292+2476T>C) n.50+1586T>C c.668-6T>C (n.668-6T>C) n.136+281T>C c.302-6T>C (n.302-6T>C) c.731-6T>C (n.731-6T>C) c.104-6T>C (n.104-6T>C) c.137-42T>C (n.137-42T>C) c.691-6T>C c.415-6T>C (n.415-6T>C) c.166-6T>C (n.166-6T>C) c.352-6T>C (n.352-6T>C) n.4157T>C c.602-6T>C (n.602-6T>C) n.915-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132484081A>T | CA1583185131 | IRF1 | c.854-6T>A (n.854-6T>A) c.*75-6T>A (n.*75-6T>A) c.-169+34392A>T (n.-169+34392A>T) n.206+64141A>T c.-311+34392A>T (n.-311+34392A>T) n.289+34392A>T c.-637-2111A>T (n.-637-2111A>T) c.475-6T>A (n.475-6T>A) n.130+2476T>A c.142-6T>A c.292+2476T>A (n.292+2476T>A) n.50+1586T>A c.668-6T>A (n.668-6T>A) n.136+281T>A c.302-6T>A (n.302-6T>A) c.731-6T>A (n.731-6T>A) c.104-6T>A (n.104-6T>A) c.137-42T>A (n.137-42T>A) c.691-6T>A c.415-6T>A (n.415-6T>A) c.166-6T>A (n.166-6T>A) c.352-6T>A (n.352-6T>A) n.4157T>A c.602-6T>A (n.602-6T>A) n.915-6T>A | dbSNP |
5 | g.132484084T>C | CA3404425 | IRF1 | c.854-9A>G (n.854-9A>G) c.*75-9A>G (n.*75-9A>G) c.-169+34395T>C (n.-169+34395T>C) n.206+64144T>C c.-311+34395T>C (n.-311+34395T>C) n.289+34395T>C c.-637-2108T>C (n.-637-2108T>C) c.475-9A>G (n.475-9A>G) n.130+2473A>G c.142-9A>G c.292+2473A>G (n.292+2473A>G) n.50+1583A>G c.668-9A>G (n.668-9A>G) n.136+278A>G c.302-9A>G (n.302-9A>G) c.731-9A>G (n.731-9A>G) c.104-9A>G (n.104-9A>G) c.137-45A>G (n.137-45A>G) c.691-9A>G c.415-9A>G (n.415-9A>G) c.166-9A>G (n.166-9A>G) c.352-9A>G (n.352-9A>G) n.4154A>G c.602-9A>G (n.602-9A>G) n.915-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132484084T= | CA1583185132 | IRF1 | c.854-9A= (n.854-9A=) c.*75-9A= (n.*75-9A=) c.-169+34395T= (n.-169+34395T=) n.206+64144T= c.-311+34395T= (n.-311+34395T=) n.289+34395T= c.-637-2108T= (n.-637-2108T=) c.475-9A= (n.475-9A=) n.130+2473A= c.142-9A= c.292+2473A= (n.292+2473A=) n.50+1583A= c.668-9A= (n.668-9A=) n.136+278A= c.302-9A= (n.302-9A=) c.731-9A= (n.731-9A=) c.104-9A= (n.104-9A=) c.137-45A= (n.137-45A=) c.691-9A= c.415-9A= (n.415-9A=) c.166-9A= (n.166-9A=) c.352-9A= (n.352-9A=) n.4154A= c.602-9A= (n.602-9A=) n.915-9A= | |
5 | g.132484085G>A | CA127241687 | IRF1 | c.854-10C>T (n.854-10C>T) c.*75-10C>T (n.*75-10C>T) c.-169+34396G>A (n.-169+34396G>A) n.206+64145G>A c.-311+34396G>A (n.-311+34396G>A) n.289+34396G>A c.-637-2107G>A (n.-637-2107G>A) c.475-10C>T (n.475-10C>T) n.130+2472C>T c.142-10C>T c.292+2472C>T (n.292+2472C>T) n.50+1582C>T c.668-10C>T (n.668-10C>T) n.136+277C>T c.302-10C>T (n.302-10C>T) c.731-10C>T (n.731-10C>T) c.104-10C>T (n.104-10C>T) c.137-46C>T (n.137-46C>T) c.691-10C>T c.415-10C>T (n.415-10C>T) c.166-10C>T (n.166-10C>T) c.352-10C>T (n.352-10C>T) n.4153C>T c.602-10C>T (n.602-10C>T) n.915-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132484085G>C | CA3404426 | IRF1 | c.854-10C>G (n.854-10C>G) c.*75-10C>G (n.*75-10C>G) c.-169+34396G>C (n.-169+34396G>C) n.206+64145G>C c.-311+34396G>C (n.-311+34396G>C) n.289+34396G>C c.-637-2107G>C (n.-637-2107G>C) c.475-10C>G (n.475-10C>G) n.130+2472C>G c.142-10C>G c.292+2472C>G (n.292+2472C>G) n.50+1582C>G c.668-10C>G (n.668-10C>G) n.136+277C>G c.302-10C>G (n.302-10C>G) c.731-10C>G (n.731-10C>G) c.104-10C>G (n.104-10C>G) c.137-46C>G (n.137-46C>G) c.691-10C>G c.415-10C>G (n.415-10C>G) c.166-10C>G (n.166-10C>G) c.352-10C>G (n.352-10C>G) n.4153C>G c.602-10C>G (n.602-10C>G) n.915-10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132484085G= | CA1583185133 | IRF1 | c.854-10C= (n.854-10C=) c.*75-10C= (n.*75-10C=) c.-169+34396G= (n.-169+34396G=) n.206+64145G= c.-311+34396G= (n.-311+34396G=) n.289+34396G= c.-637-2107G= (n.-637-2107G=) c.475-10C= (n.475-10C=) n.130+2472C= c.142-10C= c.292+2472C= (n.292+2472C=) n.50+1582C= c.668-10C= (n.668-10C=) n.136+277C= c.302-10C= (n.302-10C=) c.731-10C= (n.731-10C=) c.104-10C= (n.104-10C=) c.137-46C= (n.137-46C=) c.691-10C= c.415-10C= (n.415-10C=) c.166-10C= (n.166-10C=) c.352-10C= (n.352-10C=) n.4153C= c.602-10C= (n.602-10C=) n.915-10C= | |
5 | g.132484089A>C | CA2675210087 | IRF1 | c.854-14T>G (n.854-14T>G) c.*75-14T>G (n.*75-14T>G) c.-169+34400A>C (n.-169+34400A>C) n.206+64149A>C c.-311+34400A>C (n.-311+34400A>C) n.289+34400A>C c.-637-2103A>C (n.-637-2103A>C) c.475-14T>G (n.475-14T>G) n.130+2468T>G c.142-14T>G c.292+2468T>G (n.292+2468T>G) n.50+1578T>G c.668-14T>G (n.668-14T>G) n.136+273T>G c.302-14T>G (n.302-14T>G) c.731-14T>G (n.731-14T>G) c.104-14T>G (n.104-14T>G) c.137-50T>G (n.137-50T>G) c.691-14T>G c.415-14T>G (n.415-14T>G) c.166-14T>G (n.166-14T>G) c.352-14T>G (n.352-14T>G) n.4149T>G c.602-14T>G (n.602-14T>G) n.915-14T>G | gnomAD v4 |
5 | g.132484093G>A | CA3404427 | IRF1 | c.854-18C>T (n.854-18C>T) c.*75-18C>T (n.*75-18C>T) c.-169+34404G>A (n.-169+34404G>A) n.206+64153G>A c.-311+34404G>A (n.-311+34404G>A) n.289+34404G>A c.-637-2099G>A (n.-637-2099G>A) c.475-18C>T (n.475-18C>T) n.130+2464C>T c.142-18C>T c.292+2464C>T (n.292+2464C>T) n.50+1574C>T c.668-18C>T (n.668-18C>T) n.136+269C>T c.302-18C>T (n.302-18C>T) c.731-18C>T (n.731-18C>T) c.104-18C>T (n.104-18C>T) c.137-54C>T (n.137-54C>T) c.691-18C>T c.415-18C>T (n.415-18C>T) c.166-18C>T (n.166-18C>T) c.352-18C>T (n.352-18C>T) n.4145C>T c.602-18C>T (n.602-18C>T) n.915-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132484093G= | CA1583185134 | IRF1 | c.854-18C= (n.854-18C=) c.*75-18C= (n.*75-18C=) c.-169+34404G= (n.-169+34404G=) n.206+64153G= c.-311+34404G= (n.-311+34404G=) n.289+34404G= c.-637-2099G= (n.-637-2099G=) c.475-18C= (n.475-18C=) n.130+2464C= c.142-18C= c.292+2464C= (n.292+2464C=) n.50+1574C= c.668-18C= (n.668-18C=) n.136+269C= c.302-18C= (n.302-18C=) c.731-18C= (n.731-18C=) c.104-18C= (n.104-18C=) c.137-54C= (n.137-54C=) c.691-18C= c.415-18C= (n.415-18C=) c.166-18C= (n.166-18C=) c.352-18C= (n.352-18C=) n.4145C= c.602-18C= (n.602-18C=) n.915-18C= | |
5 | g.132484094G>A | CA2675210090 | IRF1 | c.854-19C>T (n.854-19C>T) c.*75-19C>T (n.*75-19C>T) c.-169+34405G>A (n.-169+34405G>A) n.206+64154G>A c.-311+34405G>A (n.-311+34405G>A) n.289+34405G>A c.-637-2098G>A (n.-637-2098G>A) c.475-19C>T (n.475-19C>T) n.130+2463C>T c.142-19C>T c.292+2463C>T (n.292+2463C>T) n.50+1573C>T c.668-19C>T (n.668-19C>T) n.136+268C>T c.302-19C>T (n.302-19C>T) c.731-19C>T (n.731-19C>T) c.104-19C>T (n.104-19C>T) c.137-55C>T (n.137-55C>T) c.691-19C>T c.415-19C>T (n.415-19C>T) c.166-19C>T (n.166-19C>T) c.352-19C>T (n.352-19C>T) n.4144C>T c.602-19C>T (n.602-19C>T) n.915-19C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132484097del | CA2768435564 | IRF1 | c.854-22del (n.854-22del) c.*75-22del (n.*75-22del) c.-169+34408del (n.-169+34408del) n.206+64157del c.-311+34408del (n.-311+34408del) n.289+34408del c.-637-2095del (n.-637-2095del) c.475-22del (n.475-22del) n.130+2460del c.142-22del c.292+2460del (n.292+2460del) n.50+1570del c.668-22del (n.668-22del) n.136+265del c.302-22del (n.302-22del) c.731-22del (n.731-22del) c.104-22del (n.104-22del) c.137-58del (n.137-58del) c.691-22del c.415-22del (n.415-22del) c.166-22del (n.166-22del) c.352-22del (n.352-22del) n.4141del c.602-22del (n.602-22del) n.915-22del | |
5 | g.132484097G>A | CA3404428 | IRF1 | c.854-22C>T (n.854-22C>T) c.*75-22C>T (n.*75-22C>T) c.-169+34408G>A (n.-169+34408G>A) n.206+64157G>A c.-311+34408G>A (n.-311+34408G>A) n.289+34408G>A c.-637-2095G>A (n.-637-2095G>A) c.475-22C>T (n.475-22C>T) n.130+2460C>T c.142-22C>T c.292+2460C>T (n.292+2460C>T) n.50+1570C>T c.668-22C>T (n.668-22C>T) n.136+265C>T c.302-22C>T (n.302-22C>T) c.731-22C>T (n.731-22C>T) c.104-22C>T (n.104-22C>T) c.137-58C>T (n.137-58C>T) c.691-22C>T c.415-22C>T (n.415-22C>T) c.166-22C>T (n.166-22C>T) c.352-22C>T (n.352-22C>T) n.4141C>T c.602-22C>T (n.602-22C>T) n.915-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132484097G= | CA1583185135 | IRF1 | c.854-22C= (n.854-22C=) c.*75-22C= (n.*75-22C=) c.-169+34408G= (n.-169+34408G=) n.206+64157G= c.-311+34408G= (n.-311+34408G=) n.289+34408G= c.-637-2095G= (n.-637-2095G=) c.475-22C= (n.475-22C=) n.130+2460C= c.142-22C= c.292+2460C= (n.292+2460C=) n.50+1570C= c.668-22C= (n.668-22C=) n.136+265C= c.302-22C= (n.302-22C=) c.731-22C= (n.731-22C=) c.104-22C= (n.104-22C=) c.137-58C= (n.137-58C=) c.691-22C= c.415-22C= (n.415-22C=) c.166-22C= (n.166-22C=) c.352-22C= (n.352-22C=) n.4141C= c.602-22C= (n.602-22C=) n.915-22C= | |
5 | g.132484097G>T | CA2578476162 | IRF1 | c.854-22C>A (n.854-22C>A) c.*75-22C>A (n.*75-22C>A) c.-169+34408G>T (n.-169+34408G>T) n.206+64157G>T c.-311+34408G>T (n.-311+34408G>T) n.289+34408G>T c.-637-2095G>T (n.-637-2095G>T) c.475-22C>A (n.475-22C>A) n.130+2460C>A c.142-22C>A c.292+2460C>A (n.292+2460C>A) n.50+1570C>A c.668-22C>A (n.668-22C>A) n.136+265C>A c.302-22C>A (n.302-22C>A) c.731-22C>A (n.731-22C>A) c.104-22C>A (n.104-22C>A) c.137-58C>A (n.137-58C>A) c.691-22C>A c.415-22C>A (n.415-22C>A) c.166-22C>A (n.166-22C>A) c.352-22C>A (n.352-22C>A) n.4141C>A c.602-22C>A (n.602-22C>A) n.915-22C>A | |
5 | g.132484098T>C | CA803995269 | IRF1 | c.854-23A>G (n.854-23A>G) c.*75-23A>G (n.*75-23A>G) c.-169+34409T>C (n.-169+34409T>C) n.206+64158T>C c.-311+34409T>C (n.-311+34409T>C) n.289+34409T>C c.-637-2094T>C (n.-637-2094T>C) c.475-23A>G (n.475-23A>G) n.130+2459A>G c.142-23A>G c.292+2459A>G (n.292+2459A>G) n.50+1569A>G c.668-23A>G (n.668-23A>G) n.136+264A>G c.302-23A>G (n.302-23A>G) c.731-23A>G (n.731-23A>G) c.104-23A>G (n.104-23A>G) c.137-59A>G (n.137-59A>G) c.691-23A>G c.415-23A>G (n.415-23A>G) c.166-23A>G (n.166-23A>G) c.352-23A>G (n.352-23A>G) n.4140A>G c.602-23A>G (n.602-23A>G) n.915-23A>G | dbSNP |
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5 | g.132484100T>C | CA3404429 | IRF1 | c.854-25A>G (n.854-25A>G) c.*75-25A>G (n.*75-25A>G) c.-169+34411T>C (n.-169+34411T>C) n.206+64160T>C c.-311+34411T>C (n.-311+34411T>C) n.289+34411T>C c.-637-2092T>C (n.-637-2092T>C) c.475-25A>G (n.475-25A>G) n.130+2457A>G c.142-25A>G c.292+2457A>G (n.292+2457A>G) n.50+1567A>G c.668-25A>G (n.668-25A>G) n.136+262A>G c.302-25A>G (n.302-25A>G) c.731-25A>G (n.731-25A>G) c.104-25A>G (n.104-25A>G) c.137-61A>G (n.137-61A>G) c.691-25A>G c.415-25A>G (n.415-25A>G) c.166-25A>G (n.166-25A>G) c.352-25A>G (n.352-25A>G) n.4138A>G c.602-25A>G (n.602-25A>G) n.915-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132484100T>G | CA2675210094 | IRF1 | c.854-25A>C (n.854-25A>C) c.*75-25A>C (n.*75-25A>C) c.-169+34411T>G (n.-169+34411T>G) n.206+64160T>G c.-311+34411T>G (n.-311+34411T>G) n.289+34411T>G c.-637-2092T>G (n.-637-2092T>G) c.475-25A>C (n.475-25A>C) n.130+2457A>C c.142-25A>C c.292+2457A>C (n.292+2457A>C) n.50+1567A>C c.668-25A>C (n.668-25A>C) n.136+262A>C c.302-25A>C (n.302-25A>C) c.731-25A>C (n.731-25A>C) c.104-25A>C (n.104-25A>C) c.137-61A>C (n.137-61A>C) c.691-25A>C c.415-25A>C (n.415-25A>C) c.166-25A>C (n.166-25A>C) c.352-25A>C (n.352-25A>C) n.4138A>C c.602-25A>C (n.602-25A>C) n.915-25A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132484100T= | CA1583185137 | IRF1 | c.854-25A= (n.854-25A=) c.*75-25A= (n.*75-25A=) c.-169+34411T= (n.-169+34411T=) n.206+64160T= c.-311+34411T= (n.-311+34411T=) n.289+34411T= c.-637-2092T= (n.-637-2092T=) c.475-25A= (n.475-25A=) n.130+2457A= c.142-25A= c.292+2457A= (n.292+2457A=) n.50+1567A= c.668-25A= (n.668-25A=) n.136+262A= c.302-25A= (n.302-25A=) c.731-25A= (n.731-25A=) c.104-25A= (n.104-25A=) c.137-61A= (n.137-61A=) c.691-25A= c.415-25A= (n.415-25A=) c.166-25A= (n.166-25A=) c.352-25A= (n.352-25A=) n.4138A= c.602-25A= (n.602-25A=) n.915-25A= | |
5 | g.132484101G>A | CA2675210096 | IRF1 | c.854-26C>T (n.854-26C>T) c.*75-26C>T (n.*75-26C>T) c.-169+34412G>A (n.-169+34412G>A) n.206+64161G>A c.-311+34412G>A (n.-311+34412G>A) n.289+34412G>A c.-637-2091G>A (n.-637-2091G>A) c.475-26C>T (n.475-26C>T) n.130+2456C>T c.142-26C>T c.292+2456C>T (n.292+2456C>T) n.50+1566C>T c.668-26C>T (n.668-26C>T) n.136+261C>T c.302-26C>T (n.302-26C>T) c.731-26C>T (n.731-26C>T) c.104-26C>T (n.104-26C>T) c.137-62C>T (n.137-62C>T) c.691-26C>T c.415-26C>T (n.415-26C>T) c.166-26C>T (n.166-26C>T) c.352-26C>T (n.352-26C>T) n.4137C>T c.602-26C>T (n.602-26C>T) n.915-26C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132484101G= | CA1583185138 | IRF1 | c.854-26C= (n.854-26C=) c.*75-26C= (n.*75-26C=) c.-169+34412G= (n.-169+34412G=) n.206+64161G= c.-311+34412G= (n.-311+34412G=) n.289+34412G= c.-637-2091G= (n.-637-2091G=) c.475-26C= (n.475-26C=) n.130+2456C= c.142-26C= c.292+2456C= (n.292+2456C=) n.50+1566C= c.668-26C= (n.668-26C=) n.136+261C= c.302-26C= (n.302-26C=) c.731-26C= (n.731-26C=) c.104-26C= (n.104-26C=) c.137-62C= (n.137-62C=) c.691-26C= c.415-26C= (n.415-26C=) c.166-26C= (n.166-26C=) c.352-26C= (n.352-26C=) n.4137C= c.602-26C= (n.602-26C=) n.915-26C= | |
5 | g.132484101G>T | CA2675210097 | IRF1 | c.854-26C>A (n.854-26C>A) c.*75-26C>A (n.*75-26C>A) c.-169+34412G>T (n.-169+34412G>T) n.206+64161G>T c.-311+34412G>T (n.-311+34412G>T) n.289+34412G>T c.-637-2091G>T (n.-637-2091G>T) c.475-26C>A (n.475-26C>A) n.130+2456C>A c.142-26C>A c.292+2456C>A (n.292+2456C>A) n.50+1566C>A c.668-26C>A (n.668-26C>A) n.136+261C>A c.302-26C>A (n.302-26C>A) c.731-26C>A (n.731-26C>A) c.104-26C>A (n.104-26C>A) c.137-62C>A (n.137-62C>A) c.691-26C>A c.415-26C>A (n.415-26C>A) c.166-26C>A (n.166-26C>A) c.352-26C>A (n.352-26C>A) n.4137C>A c.602-26C>A (n.602-26C>A) n.915-26C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132484102_132484103insAGAA | CA803995274 | IRF1 | c.854-27_854-26insTCTT (n.854-27_854-26insTCTT) c.*75-27_*75-26insTCTT (n.*75-27_*75-26insTCTT) c.-169+34413_-169+34414insAGAA (n.-169+34413_-169+34414insAGAA) n.206+64162_206+64163insAGAA c.-311+34413_-311+34414insAGAA (n.-311+34413_-311+34414insAGAA) n.289+34413_289+34414insAGAA c.-637-2090_-637-2089insAGAA (n.-637-2090_-637-2089insAGAA) c.475-27_475-26insTCTT (n.475-27_475-26insTCTT) n.130+2455_130+2456insTCTT c.142-27_142-26insTCTT c.292+2455_292+2456insTCTT (n.292+2455_292+2456insTCTT) n.50+1565_50+1566insTCTT c.668-27_668-26insTCTT (n.668-27_668-26insTCTT) n.136+260_136+261insTCTT c.302-27_302-26insTCTT (n.302-27_302-26insTCTT) c.731-27_731-26insTCTT (n.731-27_731-26insTCTT) c.104-27_104-26insTCTT (n.104-27_104-26insTCTT) c.137-63_137-62insTCTT (n.137-63_137-62insTCTT) c.691-27_691-26insTCTT c.415-27_415-26insTCTT (n.415-27_415-26insTCTT) c.166-27_166-26insTCTT (n.166-27_166-26insTCTT) c.352-27_352-26insTCTT (n.352-27_352-26insTCTT) n.4136_4137insTCTT c.602-27_602-26insTCTT (n.602-27_602-26insTCTT) n.915-27_915-26insTCTT | dbSNP |
5 | g.132484103G>A | CA2675210101 | IRF1 | c.854-28C>T (n.854-28C>T) c.*75-28C>T (n.*75-28C>T) c.-169+34414G>A (n.-169+34414G>A) n.206+64163G>A c.-311+34414G>A (n.-311+34414G>A) n.289+34414G>A c.-637-2089G>A (n.-637-2089G>A) c.475-28C>T (n.475-28C>T) n.130+2454C>T c.142-28C>T c.292+2454C>T (n.292+2454C>T) n.50+1564C>T c.668-28C>T (n.668-28C>T) n.136+259C>T c.302-28C>T (n.302-28C>T) c.731-28C>T (n.731-28C>T) c.104-28C>T (n.104-28C>T) c.137-64C>T (n.137-64C>T) c.691-28C>T c.415-28C>T (n.415-28C>T) c.166-28C>T (n.166-28C>T) c.352-28C>T (n.352-28C>T) n.4135C>T c.602-28C>T (n.602-28C>T) n.915-28C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132484103G>C | CA3404430 | IRF1 | c.854-28C>G (n.854-28C>G) c.*75-28C>G (n.*75-28C>G) c.-169+34414G>C (n.-169+34414G>C) n.206+64163G>C c.-311+34414G>C (n.-311+34414G>C) n.289+34414G>C c.-637-2089G>C (n.-637-2089G>C) c.475-28C>G (n.475-28C>G) n.130+2454C>G c.142-28C>G c.292+2454C>G (n.292+2454C>G) n.50+1564C>G c.668-28C>G (n.668-28C>G) n.136+259C>G c.302-28C>G (n.302-28C>G) c.731-28C>G (n.731-28C>G) c.104-28C>G (n.104-28C>G) c.137-64C>G (n.137-64C>G) c.691-28C>G c.415-28C>G (n.415-28C>G) c.166-28C>G (n.166-28C>G) c.352-28C>G (n.352-28C>G) n.4135C>G c.602-28C>G (n.602-28C>G) n.915-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132484103G= | CA1583185139 | IRF1 | c.854-28C= (n.854-28C=) c.*75-28C= (n.*75-28C=) c.-169+34414G= (n.-169+34414G=) n.206+64163G= c.-311+34414G= (n.-311+34414G=) n.289+34414G= c.-637-2089G= (n.-637-2089G=) c.475-28C= (n.475-28C=) n.130+2454C= c.142-28C= c.292+2454C= (n.292+2454C=) n.50+1564C= c.668-28C= (n.668-28C=) n.136+259C= c.302-28C= (n.302-28C=) c.731-28C= (n.731-28C=) c.104-28C= (n.104-28C=) c.137-64C= (n.137-64C=) c.691-28C= c.415-28C= (n.415-28C=) c.166-28C= (n.166-28C=) c.352-28C= (n.352-28C=) n.4135C= c.602-28C= (n.602-28C=) n.915-28C= | |
5 | g.132484104G>A | CA2675210103 | IRF1 | c.854-29C>T (n.854-29C>T) c.*75-29C>T (n.*75-29C>T) c.-169+34415G>A (n.-169+34415G>A) n.206+64164G>A c.-311+34415G>A (n.-311+34415G>A) n.289+34415G>A c.-637-2088G>A (n.-637-2088G>A) c.475-29C>T (n.475-29C>T) n.130+2453C>T c.142-29C>T c.292+2453C>T (n.292+2453C>T) n.50+1563C>T c.668-29C>T (n.668-29C>T) n.136+258C>T c.302-29C>T (n.302-29C>T) c.731-29C>T (n.731-29C>T) c.104-29C>T (n.104-29C>T) c.137-65C>T (n.137-65C>T) c.691-29C>T c.415-29C>T (n.415-29C>T) c.166-29C>T (n.166-29C>T) c.352-29C>T (n.352-29C>T) n.4134C>T c.602-29C>T (n.602-29C>T) n.915-29C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.132484106T>A | CA563057332 | IRF1 | c.854-31A>T (n.854-31A>T) c.*75-31A>T (n.*75-31A>T) c.-169+34417T>A (n.-169+34417T>A) n.206+64166T>A c.-311+34417T>A (n.-311+34417T>A) n.289+34417T>A c.-637-2086T>A (n.-637-2086T>A) c.475-31A>T (n.475-31A>T) n.130+2451A>T c.142-31A>T c.292+2451A>T (n.292+2451A>T) n.50+1561A>T c.668-31A>T (n.668-31A>T) n.136+256A>T c.302-31A>T (n.302-31A>T) c.731-31A>T (n.731-31A>T) c.104-31A>T (n.104-31A>T) c.137-67A>T (n.137-67A>T) c.691-31A>T c.415-31A>T (n.415-31A>T) c.166-31A>T (n.166-31A>T) c.352-31A>T (n.352-31A>T) n.4132A>T c.602-31A>T (n.602-31A>T) n.915-31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132484106T>C | CA3404431 | IRF1 | c.854-31A>G (n.854-31A>G) c.*75-31A>G (n.*75-31A>G) c.-169+34417T>C (n.-169+34417T>C) n.206+64166T>C c.-311+34417T>C (n.-311+34417T>C) n.289+34417T>C c.-637-2086T>C (n.-637-2086T>C) c.475-31A>G (n.475-31A>G) n.130+2451A>G c.142-31A>G c.292+2451A>G (n.292+2451A>G) n.50+1561A>G c.668-31A>G (n.668-31A>G) n.136+256A>G c.302-31A>G (n.302-31A>G) c.731-31A>G (n.731-31A>G) c.104-31A>G (n.104-31A>G) c.137-67A>G (n.137-67A>G) c.691-31A>G c.415-31A>G (n.415-31A>G) c.166-31A>G (n.166-31A>G) c.352-31A>G (n.352-31A>G) n.4132A>G c.602-31A>G (n.602-31A>G) n.915-31A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132484106T>G | CA2581497328 | IRF1 | c.854-31A>C (n.854-31A>C) c.*75-31A>C (n.*75-31A>C) c.-169+34417T>G (n.-169+34417T>G) n.206+64166T>G c.-311+34417T>G (n.-311+34417T>G) n.289+34417T>G c.-637-2086T>G (n.-637-2086T>G) c.475-31A>C (n.475-31A>C) n.130+2451A>C c.142-31A>C c.292+2451A>C (n.292+2451A>C) n.50+1561A>C c.668-31A>C (n.668-31A>C) n.136+256A>C c.302-31A>C (n.302-31A>C) c.731-31A>C (n.731-31A>C) c.104-31A>C (n.104-31A>C) c.137-67A>C (n.137-67A>C) c.691-31A>C c.415-31A>C (n.415-31A>C) c.166-31A>C (n.166-31A>C) c.352-31A>C (n.352-31A>C) n.4132A>C c.602-31A>C (n.602-31A>C) n.915-31A>C | |
5 | g.132484106T= | CA1583185141 | IRF1 | c.854-31A= (n.854-31A=) c.*75-31A= (n.*75-31A=) c.-169+34417T= (n.-169+34417T=) n.206+64166T= c.-311+34417T= (n.-311+34417T=) n.289+34417T= c.-637-2086T= (n.-637-2086T=) c.475-31A= (n.475-31A=) n.130+2451A= c.142-31A= c.292+2451A= (n.292+2451A=) n.50+1561A= c.668-31A= (n.668-31A=) n.136+256A= c.302-31A= (n.302-31A=) c.731-31A= (n.731-31A=) c.104-31A= (n.104-31A=) c.137-67A= (n.137-67A=) c.691-31A= c.415-31A= (n.415-31A=) c.166-31A= (n.166-31A=) c.352-31A= (n.352-31A=) n.4132A= c.602-31A= (n.602-31A=) n.915-31A= | |
5 | g.132484106_132484108delinsCAA | CA127241705 | IRF1 | c.854-33_854-31delinsTTG (n.854-33_854-31delinsTTG) c.*75-33_*75-31delinsTTG (n.*75-33_*75-31delinsTTG) c.-169+34417_-169+34419delinsCAA (n.-169+34417_-169+34419delinsCAA) n.206+64166_206+64168delinsCAA c.-311+34417_-311+34419delinsCAA (n.-311+34417_-311+34419delinsCAA) n.289+34417_289+34419delinsCAA c.-637-2086_-637-2084delinsCAA (n.-637-2086_-637-2084delinsCAA) c.475-33_475-31delinsTTG (n.475-33_475-31delinsTTG) n.130+2449_130+2451delinsTTG c.142-33_142-31delinsTTG c.292+2449_292+2451delinsTTG (n.292+2449_292+2451delinsTTG) n.50+1559_50+1561delinsTTG c.668-33_668-31delinsTTG (n.668-33_668-31delinsTTG) n.136+254_136+256delinsTTG c.302-33_302-31delinsTTG (n.302-33_302-31delinsTTG) c.731-33_731-31delinsTTG (n.731-33_731-31delinsTTG) c.104-33_104-31delinsTTG (n.104-33_104-31delinsTTG) c.137-69_137-67delinsTTG (n.137-69_137-67delinsTTG) c.691-33_691-31delinsTTG c.415-33_415-31delinsTTG (n.415-33_415-31delinsTTG) c.166-33_166-31delinsTTG (n.166-33_166-31delinsTTG) c.352-33_352-31delinsTTG (n.352-33_352-31delinsTTG) n.4130_4132delinsTTG c.602-33_602-31delinsTTG (n.602-33_602-31delinsTTG) n.915-33_915-31delinsTTG | dbSNP |
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5 | g.132484107A= | CA1583185142 | IRF1 | c.854-32T= (n.854-32T=) c.*75-32T= (n.*75-32T=) c.-169+34418A= (n.-169+34418A=) n.206+64167A= c.-311+34418A= (n.-311+34418A=) n.289+34418A= c.-637-2085A= (n.-637-2085A=) c.475-32T= (n.475-32T=) n.130+2450T= c.142-32T= c.292+2450T= (n.292+2450T=) n.50+1560T= c.668-32T= (n.668-32T=) n.136+255T= c.302-32T= (n.302-32T=) c.731-32T= (n.731-32T=) c.104-32T= (n.104-32T=) c.137-68T= (n.137-68T=) c.691-32T= c.415-32T= (n.415-32T=) c.166-32T= (n.166-32T=) c.352-32T= (n.352-32T=) n.4131T= c.602-32T= (n.602-32T=) n.915-32T= | |
5 | g.132484107A>G | CA127241712 | IRF1 | c.854-32T>C (n.854-32T>C) c.*75-32T>C (n.*75-32T>C) c.-169+34418A>G (n.-169+34418A>G) n.206+64167A>G c.-311+34418A>G (n.-311+34418A>G) n.289+34418A>G c.-637-2085A>G (n.-637-2085A>G) c.475-32T>C (n.475-32T>C) n.130+2450T>C c.142-32T>C c.292+2450T>C (n.292+2450T>C) n.50+1560T>C c.668-32T>C (n.668-32T>C) n.136+255T>C c.302-32T>C (n.302-32T>C) c.731-32T>C (n.731-32T>C) c.104-32T>C (n.104-32T>C) c.137-68T>C (n.137-68T>C) c.691-32T>C c.415-32T>C (n.415-32T>C) c.166-32T>C (n.166-32T>C) c.352-32T>C (n.352-32T>C) n.4131T>C c.602-32T>C (n.602-32T>C) n.915-32T>C | dbSNP |
5 | g.132484108G>A | CA3404432 | IRF1 | c.854-33C>T (n.854-33C>T) c.*75-33C>T (n.*75-33C>T) c.-169+34419G>A (n.-169+34419G>A) n.206+64168G>A c.-311+34419G>A (n.-311+34419G>A) n.289+34419G>A c.-637-2084G>A (n.-637-2084G>A) c.475-33C>T (n.475-33C>T) n.130+2449C>T c.142-33C>T c.292+2449C>T (n.292+2449C>T) n.50+1559C>T c.668-33C>T (n.668-33C>T) n.136+254C>T c.302-33C>T (n.302-33C>T) c.731-33C>T (n.731-33C>T) c.104-33C>T (n.104-33C>T) c.137-69C>T (n.137-69C>T) c.691-33C>T c.415-33C>T (n.415-33C>T) c.166-33C>T (n.166-33C>T) c.352-33C>T (n.352-33C>T) n.4130C>T c.602-33C>T (n.602-33C>T) n.915-33C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132484108G>C | CA2581497330 | IRF1 | c.854-33C>G (n.854-33C>G) c.*75-33C>G (n.*75-33C>G) c.-169+34419G>C (n.-169+34419G>C) n.206+64168G>C c.-311+34419G>C (n.-311+34419G>C) n.289+34419G>C c.-637-2084G>C (n.-637-2084G>C) c.475-33C>G (n.475-33C>G) n.130+2449C>G c.142-33C>G c.292+2449C>G (n.292+2449C>G) n.50+1559C>G c.668-33C>G (n.668-33C>G) n.136+254C>G c.302-33C>G (n.302-33C>G) c.731-33C>G (n.731-33C>G) c.104-33C>G (n.104-33C>G) c.137-69C>G (n.137-69C>G) c.691-33C>G c.415-33C>G (n.415-33C>G) c.166-33C>G (n.166-33C>G) c.352-33C>G (n.352-33C>G) n.4130C>G c.602-33C>G (n.602-33C>G) n.915-33C>G | |
5 | g.132484108G= | CA1583185143 | IRF1 | c.854-33C= (n.854-33C=) c.*75-33C= (n.*75-33C=) c.-169+34419G= (n.-169+34419G=) n.206+64168G= c.-311+34419G= (n.-311+34419G=) n.289+34419G= c.-637-2084G= (n.-637-2084G=) c.475-33C= (n.475-33C=) n.130+2449C= c.142-33C= c.292+2449C= (n.292+2449C=) n.50+1559C= c.668-33C= (n.668-33C=) n.136+254C= c.302-33C= (n.302-33C=) c.731-33C= (n.731-33C=) c.104-33C= (n.104-33C=) c.137-69C= (n.137-69C=) c.691-33C= c.415-33C= (n.415-33C=) c.166-33C= (n.166-33C=) c.352-33C= (n.352-33C=) n.4130C= c.602-33C= (n.602-33C=) n.915-33C= | |
5 | g.132484108G>T | CA2581497329 | IRF1 | c.854-33C>A (n.854-33C>A) c.*75-33C>A (n.*75-33C>A) c.-169+34419G>T (n.-169+34419G>T) n.206+64168G>T c.-311+34419G>T (n.-311+34419G>T) n.289+34419G>T c.-637-2084G>T (n.-637-2084G>T) c.475-33C>A (n.475-33C>A) n.130+2449C>A c.142-33C>A c.292+2449C>A (n.292+2449C>A) n.50+1559C>A c.668-33C>A (n.668-33C>A) n.136+254C>A c.302-33C>A (n.302-33C>A) c.731-33C>A (n.731-33C>A) c.104-33C>A (n.104-33C>A) c.137-69C>A (n.137-69C>A) c.691-33C>A c.415-33C>A (n.415-33C>A) c.166-33C>A (n.166-33C>A) c.352-33C>A (n.352-33C>A) n.4130C>A c.602-33C>A (n.602-33C>A) n.915-33C>A | |
5 | g.132484109G>A | CA2675210109 | IRF1 | c.854-34C>T (n.854-34C>T) c.*75-34C>T (n.*75-34C>T) c.-169+34420G>A (n.-169+34420G>A) n.206+64169G>A c.-311+34420G>A (n.-311+34420G>A) n.289+34420G>A c.-637-2083G>A (n.-637-2083G>A) c.475-34C>T (n.475-34C>T) n.130+2448C>T c.142-34C>T c.292+2448C>T (n.292+2448C>T) n.50+1558C>T c.668-34C>T (n.668-34C>T) n.136+253C>T c.302-34C>T (n.302-34C>T) c.731-34C>T (n.731-34C>T) c.104-34C>T (n.104-34C>T) c.137-70C>T (n.137-70C>T) c.691-34C>T c.415-34C>T (n.415-34C>T) c.166-34C>T (n.166-34C>T) c.352-34C>T (n.352-34C>T) n.4129C>T c.602-34C>T (n.602-34C>T) n.915-34C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132484110G>A | CA2675210110 | IRF1 | c.854-35C>T (n.854-35C>T) c.*75-35C>T (n.*75-35C>T) c.-169+34421G>A (n.-169+34421G>A) n.206+64170G>A c.-311+34421G>A (n.-311+34421G>A) n.289+34421G>A c.-637-2082G>A (n.-637-2082G>A) c.475-35C>T (n.475-35C>T) n.130+2447C>T c.142-35C>T c.292+2447C>T (n.292+2447C>T) n.50+1557C>T c.668-35C>T (n.668-35C>T) n.136+252C>T c.302-35C>T (n.302-35C>T) c.731-35C>T (n.731-35C>T) c.104-35C>T (n.104-35C>T) c.137-71C>T (n.137-71C>T) c.691-35C>T c.415-35C>T (n.415-35C>T) c.166-35C>T (n.166-35C>T) c.352-35C>T (n.352-35C>T) n.4128C>T c.602-35C>T (n.602-35C>T) n.915-35C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132484110G>C | CA3404433 | IRF1 | c.854-35C>G (n.854-35C>G) c.*75-35C>G (n.*75-35C>G) c.-169+34421G>C (n.-169+34421G>C) n.206+64170G>C c.-311+34421G>C (n.-311+34421G>C) n.289+34421G>C c.-637-2082G>C (n.-637-2082G>C) c.475-35C>G (n.475-35C>G) n.130+2447C>G c.142-35C>G c.292+2447C>G (n.292+2447C>G) n.50+1557C>G c.668-35C>G (n.668-35C>G) n.136+252C>G c.302-35C>G (n.302-35C>G) c.731-35C>G (n.731-35C>G) c.104-35C>G (n.104-35C>G) c.137-71C>G (n.137-71C>G) c.691-35C>G c.415-35C>G (n.415-35C>G) c.166-35C>G (n.166-35C>G) c.352-35C>G (n.352-35C>G) n.4128C>G c.602-35C>G (n.602-35C>G) n.915-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132484110G= | CA1583185144 | IRF1 | c.854-35C= (n.854-35C=) c.*75-35C= (n.*75-35C=) c.-169+34421G= (n.-169+34421G=) n.206+64170G= c.-311+34421G= (n.-311+34421G=) n.289+34421G= c.-637-2082G= (n.-637-2082G=) c.475-35C= (n.475-35C=) n.130+2447C= c.142-35C= c.292+2447C= (n.292+2447C=) n.50+1557C= c.668-35C= (n.668-35C=) n.136+252C= c.302-35C= (n.302-35C=) c.731-35C= (n.731-35C=) c.104-35C= (n.104-35C=) c.137-71C= (n.137-71C=) c.691-35C= c.415-35C= (n.415-35C=) c.166-35C= (n.166-35C=) c.352-35C= (n.352-35C=) n.4128C= c.602-35C= (n.602-35C=) n.915-35C= | |
5 | g.132484110G>T | CA2517648144 | IRF1 | c.854-35C>A (n.854-35C>A) c.*75-35C>A (n.*75-35C>A) c.-169+34421G>T (n.-169+34421G>T) n.206+64170G>T c.-311+34421G>T (n.-311+34421G>T) n.289+34421G>T c.-637-2082G>T (n.-637-2082G>T) c.475-35C>A (n.475-35C>A) n.130+2447C>A c.142-35C>A c.292+2447C>A (n.292+2447C>A) n.50+1557C>A c.668-35C>A (n.668-35C>A) n.136+252C>A c.302-35C>A (n.302-35C>A) c.731-35C>A (n.731-35C>A) c.104-35C>A (n.104-35C>A) c.137-71C>A (n.137-71C>A) c.691-35C>A c.415-35C>A (n.415-35C>A) c.166-35C>A (n.166-35C>A) c.352-35C>A (n.352-35C>A) n.4128C>A c.602-35C>A (n.602-35C>A) n.915-35C>A | dbSNP |
5 | g.132484111G>C | CA3404434 | IRF1 | c.854-36C>G (n.854-36C>G) c.*75-36C>G (n.*75-36C>G) c.-169+34422G>C (n.-169+34422G>C) n.206+64171G>C c.-311+34422G>C (n.-311+34422G>C) n.289+34422G>C c.-637-2081G>C (n.-637-2081G>C) c.475-36C>G (n.475-36C>G) n.130+2446C>G c.142-36C>G c.292+2446C>G (n.292+2446C>G) n.50+1556C>G c.668-36C>G (n.668-36C>G) n.136+251C>G c.302-36C>G (n.302-36C>G) c.731-36C>G (n.731-36C>G) c.104-36C>G (n.104-36C>G) c.137-72C>G (n.137-72C>G) c.691-36C>G c.415-36C>G (n.415-36C>G) c.166-36C>G (n.166-36C>G) c.352-36C>G (n.352-36C>G) n.4127C>G c.602-36C>G (n.602-36C>G) n.915-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132484111G= | CA1583185145 | IRF1 | c.854-36C= (n.854-36C=) c.*75-36C= (n.*75-36C=) c.-169+34422G= (n.-169+34422G=) n.206+64171G= c.-311+34422G= (n.-311+34422G=) n.289+34422G= c.-637-2081G= (n.-637-2081G=) c.475-36C= (n.475-36C=) n.130+2446C= c.142-36C= c.292+2446C= (n.292+2446C=) n.50+1556C= c.668-36C= (n.668-36C=) n.136+251C= c.302-36C= (n.302-36C=) c.731-36C= (n.731-36C=) c.104-36C= (n.104-36C=) c.137-72C= (n.137-72C=) c.691-36C= c.415-36C= (n.415-36C=) c.166-36C= (n.166-36C=) c.352-36C= (n.352-36C=) n.4127C= c.602-36C= (n.602-36C=) n.915-36C= | |
5 | g.132484111G>T | CA2675210112 | IRF1 | c.854-36C>A (n.854-36C>A) c.*75-36C>A (n.*75-36C>A) c.-169+34422G>T (n.-169+34422G>T) n.206+64171G>T c.-311+34422G>T (n.-311+34422G>T) n.289+34422G>T c.-637-2081G>T (n.-637-2081G>T) c.475-36C>A (n.475-36C>A) n.130+2446C>A c.142-36C>A c.292+2446C>A (n.292+2446C>A) n.50+1556C>A c.668-36C>A (n.668-36C>A) n.136+251C>A c.302-36C>A (n.302-36C>A) c.731-36C>A (n.731-36C>A) c.104-36C>A (n.104-36C>A) c.137-72C>A (n.137-72C>A) c.691-36C>A c.415-36C>A (n.415-36C>A) c.166-36C>A (n.166-36C>A) c.352-36C>A (n.352-36C>A) n.4127C>A c.602-36C>A (n.602-36C>A) n.915-36C>A | gnomAD v4 |