Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4277G>C
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5g.132483961C>TCA360813805IRF1c.968G>A (p.Cys323Tyr)
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c.589G>A (n.589G>A)
n.130+2596G>A
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c.416G>A (p.Cys139Tyr)
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c.466G>A (n.466G>A)
n.4277G>A
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
n.1029G>A
5g.132483962A>CCA360813806IRF1c.967T>G (p.Cys323Gly)
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5g.132483962A>GCA360813807IRF1c.967T>C (p.Cys323Arg)
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n.206+64022A>G
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n.289+34273A>G
c.-637-2230A>G (n.-637-2230A>G)
c.588T>C (n.588T>C)
n.130+2595T>C
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c.781T>C (p.Cys261Arg)
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 gnomAD v4
5g.132483962A>TCA360813808IRF1c.967T>A (p.Cys323Ser)
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c.-637-2230A>T (n.-637-2230A>T)
c.588T>A (n.588T>A)
n.130+2595T>A
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n.136+400T>A
c.415T>A (p.Cys139Ser)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.528T>A (n.528T>A)
c.279T>A (n.279T>A)
c.465T>A (n.465T>A)
n.4276T>A
c.715T>A (p.Cys239Ser)
n.1028T>A
5g.132483963G>ACA446358254IRF1c.966C>T (p.Pro322=)
c.-169+34274G>A (n.-169+34274G>A)
n.206+64023G>A
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n.289+34274G>A
c.-637-2229G>A (n.-637-2229G>A)
c.587C>T (n.587C>T)
n.130+2594C>T
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n.50+1704C>T
c.780C>T (p.Pro260=)
n.136+399C>T
c.414C>T (p.Pro138=)
c.843C>T (p.Pro281=)
c.216C>T (p.Pro72=)
c.213C>T (p.Pro71=)
c.527C>T (n.527C>T)
c.278C>T (n.278C>T)
c.464C>T (n.464C>T)
n.4275C>T
c.714C>T (p.Pro238=)
n.1027C>T
5g.132483963G>CCA446358255IRF1c.966C>G (p.Pro322=)
c.-169+34274G>C (n.-169+34274G>C)
n.206+64023G>C
c.-311+34274G>C (n.-311+34274G>C)
n.289+34274G>C
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c.292+2594C>G (n.292+2594C>G)
n.50+1704C>G
c.780C>G (p.Pro260=)
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c.414C>G (p.Pro138=)
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c.213C>G (p.Pro71=)
c.527C>G (n.527C>G)
c.278C>G (n.278C>G)
c.464C>G (n.464C>G)
n.4275C>G
c.714C>G (p.Pro238=)
n.1027C>G
5g.132483963G=CA1583185091IRF1c.966C= (p.Pro322=)
c.-169+34274G= (n.-169+34274G=)
n.206+64023G=
c.-311+34274G= (n.-311+34274G=)
n.289+34274G=
c.-637-2229G= (n.-637-2229G=)
c.587C= (n.587C=)
n.130+2594C=
c.292+2594C= (n.292+2594C=)
n.50+1704C=
c.780C= (p.Pro260=)
n.136+399C=
c.414C= (p.Pro138=)
c.843C= (p.Pro281=)
c.216C= (p.Pro72=)
c.213C= (p.Pro71=)
c.527C= (n.527C=)
c.278C= (n.278C=)
c.464C= (n.464C=)
n.4275C=
c.714C= (p.Pro238=)
n.1027C=
5g.132483963G>TCA446358256IRF1c.966C>A (p.Pro322=)
c.-169+34274G>T (n.-169+34274G>T)
n.206+64023G>T
c.-311+34274G>T (n.-311+34274G>T)
n.289+34274G>T
c.-637-2229G>T (n.-637-2229G>T)
c.587C>A (n.587C>A)
n.130+2594C>A
c.292+2594C>A (n.292+2594C>A)
n.50+1704C>A
c.780C>A (p.Pro260=)
n.136+399C>A
c.414C>A (p.Pro138=)
c.843C>A (p.Pro281=)
c.216C>A (p.Pro72=)
c.213C>A (p.Pro71=)
c.527C>A (n.527C>A)
c.278C>A (n.278C>A)
c.464C>A (n.464C>A)
n.4275C>A
c.714C>A (p.Pro238=)
n.1027C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.132483964G>ACA360813809IRF1c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.-169+34275G>A (n.-169+34275G>A)
n.206+64024G>A
c.-311+34275G>A (n.-311+34275G>A)
n.289+34275G>A
c.-637-2228G>A (n.-637-2228G>A)
c.586C>T (n.586C>T)
n.130+2593C>T
c.292+2593C>T (n.292+2593C>T)
n.50+1703C>T
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n.4274C>T
c.713C>T (p.Pro238Leu)
n.1026C>T
5g.132483964G>CCA3404405IRF1c.965C>G (p.Pro322Arg)
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n.4274C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
n.1026C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132483964G=CA1583185092IRF1c.965C= (p.Pro322=)
c.-169+34275G= (n.-169+34275G=)
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c.-311+34275G= (n.-311+34275G=)
n.289+34275G=
c.-637-2228G= (n.-637-2228G=)
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c.292+2593C= (n.292+2593C=)
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c.779C= (p.Pro260=)
n.136+398C=
c.413C= (p.Pro138=)
c.842C= (p.Pro281=)
c.215C= (p.Pro72=)
c.212C= (p.Pro71=)
c.526C= (n.526C=)
c.277C= (n.277C=)
c.463C= (n.463C=)
n.4274C=
c.713C= (p.Pro238=)
n.1026C=
5g.132483964G>TCA360813810IRF1c.965C>A (p.Pro322His)
c.-169+34275G>T (n.-169+34275G>T)
n.206+64024G>T
c.-311+34275G>T (n.-311+34275G>T)
n.289+34275G>T
c.-637-2228G>T (n.-637-2228G>T)
c.586C>A (n.586C>A)
n.130+2593C>A
c.292+2593C>A (n.292+2593C>A)
n.50+1703C>A
c.779C>A (p.Pro260His)
n.136+398C>A
c.413C>A (p.Pro138His)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.215C>A (p.Pro72His)
c.212C>A (p.Pro71His)
c.526C>A (n.526C>A)
c.277C>A (n.277C>A)
c.463C>A (n.463C>A)
n.4274C>A
c.713C>A (p.Pro238His)
n.1026C>A
 COSMIC
5g.132483965G>ACA360813811IRF1c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.-169+34276G>A (n.-169+34276G>A)
n.206+64025G>A
c.-311+34276G>A (n.-311+34276G>A)
n.289+34276G>A
c.-637-2227G>A (n.-637-2227G>A)
c.585C>T (n.585C>T)
n.130+2592C>T
c.292+2592C>T (n.292+2592C>T)
n.50+1702C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.136+397C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.525C>T (n.525C>T)
c.276C>T (n.276C>T)
c.462C>T (n.462C>T)
n.4273C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
n.1025C>T
5g.132483965G>CCA360813812IRF1c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.-169+34276G>C (n.-169+34276G>C)
n.206+64025G>C
c.-311+34276G>C (n.-311+34276G>C)
n.289+34276G>C
c.-637-2227G>C (n.-637-2227G>C)
c.585C>G (n.585C>G)
n.130+2592C>G
c.292+2592C>G (n.292+2592C>G)
n.50+1702C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.136+397C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.525C>G (n.525C>G)
c.276C>G (n.276C>G)
c.462C>G (n.462C>G)
n.4273C>G
c.712C>G (p.Pro238Ala)
n.1025C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.132483965G>TCA360813813IRF1c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.-169+34276G>T (n.-169+34276G>T)
n.206+64025G>T
c.-311+34276G>T (n.-311+34276G>T)
n.289+34276G>T
c.-637-2227G>T (n.-637-2227G>T)
c.585C>A (n.585C>A)
n.130+2592C>A
c.292+2592C>A (n.292+2592C>A)
n.50+1702C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.136+397C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.525C>A (n.525C>A)
c.276C>A (n.276C>A)
c.462C>A (n.462C>A)
n.4273C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
n.1025C>A
5g.132483966A>CCA360813814IRF1c.963T>G (p.Ile321Met)
c.-169+34277A>C (n.-169+34277A>C)
n.206+64026A>C
c.-311+34277A>C (n.-311+34277A>C)
n.289+34277A>C
c.-637-2226A>C (n.-637-2226A>C)
c.584T>G (n.584T>G)
n.130+2591T>G
c.292+2591T>G (n.292+2591T>G)
n.50+1701T>G
c.777T>G (p.Ile259Met)
n.136+396T>G
c.411T>G (p.Ile137Met)
c.840T>G (p.Ile280Met)
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.210T>G (p.Ile70Met)
c.524T>G (n.524T>G)
c.275T>G (n.275T>G)
c.461T>G (n.461T>G)
n.4272T>G
c.711T>G (p.Ile237Met)
n.1024T>G
5g.132483966A>GCA446358267IRF1c.963T>C (p.Ile321=)
c.-169+34277A>G (n.-169+34277A>G)
n.206+64026A>G
c.-311+34277A>G (n.-311+34277A>G)
n.289+34277A>G
c.-637-2226A>G (n.-637-2226A>G)
c.584T>C (n.584T>C)
n.130+2591T>C
c.292+2591T>C (n.292+2591T>C)
n.50+1701T>C
c.777T>C (p.Ile259=)
n.136+396T>C
c.411T>C (p.Ile137=)
c.840T>C (p.Ile280=)
c.213T>C (p.Ile71=)
c.210T>C (p.Ile70=)
c.524T>C (n.524T>C)
c.275T>C (n.275T>C)
c.461T>C (n.461T>C)
n.4272T>C
c.711T>C (p.Ile237=)
n.1024T>C
5g.132483966A>TCA446358266IRF1c.963T>A (p.Ile321=)
c.-169+34277A>T (n.-169+34277A>T)
n.206+64026A>T
c.-311+34277A>T (n.-311+34277A>T)
n.289+34277A>T
c.-637-2226A>T (n.-637-2226A>T)
c.584T>A (n.584T>A)
n.130+2591T>A
c.292+2591T>A (n.292+2591T>A)
n.50+1701T>A
c.777T>A (p.Ile259=)
n.136+396T>A
c.411T>A (p.Ile137=)
c.840T>A (p.Ile280=)
c.213T>A (p.Ile71=)
c.210T>A (p.Ile70=)
c.524T>A (n.524T>A)
c.275T>A (n.275T>A)
c.461T>A (n.461T>A)
n.4272T>A
c.711T>A (p.Ile237=)
n.1024T>A
5g.132483967A>CCA360813815IRF1c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.-169+34278A>C (n.-169+34278A>C)
n.206+64027A>C
c.-311+34278A>C (n.-311+34278A>C)
n.289+34278A>C
c.-637-2225A>C (n.-637-2225A>C)
c.583T>G (n.583T>G)
n.130+2590T>G
c.292+2590T>G (n.292+2590T>G)
n.50+1700T>G
c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.136+395T>G
c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.523T>G (n.523T>G)
c.274T>G (n.274T>G)
c.460T>G (n.460T>G)
n.4271T>G
c.710T>G (p.Ile237Ser)
n.1023T>G
5g.132483967A>GCA360813817IRF1c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.-169+34278A>G (n.-169+34278A>G)
n.206+64027A>G
c.-311+34278A>G (n.-311+34278A>G)
n.289+34278A>G
c.-637-2225A>G (n.-637-2225A>G)
c.583T>C (n.583T>C)
n.130+2590T>C
c.292+2590T>C (n.292+2590T>C)
n.50+1700T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.136+395T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.523T>C (n.523T>C)
c.274T>C (n.274T>C)
c.460T>C (n.460T>C)
n.4271T>C
c.710T>C (p.Ile237Thr)
n.1023T>C
5g.132483967A>TCA360813816IRF1c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.-169+34278A>T (n.-169+34278A>T)
n.206+64027A>T
c.-311+34278A>T (n.-311+34278A>T)
n.289+34278A>T
c.-637-2225A>T (n.-637-2225A>T)
c.583T>A (n.583T>A)
n.130+2590T>A
c.292+2590T>A (n.292+2590T>A)
n.50+1700T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.136+395T>A
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.523T>A (n.523T>A)
c.274T>A (n.274T>A)
c.460T>A (n.460T>A)
n.4271T>A
c.710T>A (p.Ile237Asn)
n.1023T>A
5g.132483968T>ACA360813818IRF1c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.-169+34279T>A (n.-169+34279T>A)
n.206+64028T>A
c.-311+34279T>A (n.-311+34279T>A)
n.289+34279T>A
c.-637-2224T>A (n.-637-2224T>A)
c.582A>T (n.582A>T)
n.130+2589A>T
c.292+2589A>T (n.292+2589A>T)
n.50+1699A>T
c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.136+394A>T
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.522A>T (n.522A>T)
c.273A>T (n.273A>T)
c.459A>T (n.459A>T)
n.4270A>T
c.709A>T (p.Ile237Phe)
n.1022A>T
5g.132483968T>CCA360813819IRF1c.961A>G (p.Ile321Val)
c.-169+34279T>C (n.-169+34279T>C)
n.206+64028T>C
c.-311+34279T>C (n.-311+34279T>C)
n.289+34279T>C
c.-637-2224T>C (n.-637-2224T>C)
c.582A>G (n.582A>G)
n.130+2589A>G
c.292+2589A>G (n.292+2589A>G)
n.50+1699A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
n.136+394A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.522A>G (n.522A>G)
c.273A>G (n.273A>G)
c.459A>G (n.459A>G)
n.4270A>G
c.709A>G (p.Ile237Val)
n.1022A>G
5g.132483968T>GCA360813820IRF1c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.-169+34279T>G (n.-169+34279T>G)
n.206+64028T>G
c.-311+34279T>G (n.-311+34279T>G)
n.289+34279T>G
c.-637-2224T>G (n.-637-2224T>G)
c.582A>C (n.582A>C)
n.130+2589A>C
c.292+2589A>C (n.292+2589A>C)
n.50+1699A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.136+394A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
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n.1018G>A
 gnomAD v4
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c.576C>T (n.576C>T)
n.130+2583C>T
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n.1016C>T
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n.206+64034G>C
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n.289+34285G>C
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c.576C>G (n.576C>G)
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c.453C>G (n.453C>G)
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c.703C>G (p.Gln235Glu)
n.1016C>G
5g.132483974G>TCA360813834IRF1c.955C>A (p.Gln319Lys)
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n.206+64034G>T
c.-311+34285G>T (n.-311+34285G>T)
n.289+34285G>T
c.-637-2218G>T (n.-637-2218G>T)
c.576C>A (n.576C>A)
n.130+2583C>A
c.292+2583C>A (n.292+2583C>A)
n.50+1693C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.136+388C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.516C>A (n.516C>A)
c.267C>A (n.267C>A)
c.453C>A (n.453C>A)
n.4264C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
n.1016C>A
5g.132483975G>ACA446358283IRF1c.954C>T (p.Ile318=)
c.-169+34286G>A (n.-169+34286G>A)
n.206+64035G>A
c.-311+34286G>A (n.-311+34286G>A)
n.289+34286G>A
c.-637-2217G>A (n.-637-2217G>A)
c.575C>T (n.575C>T)
n.130+2582C>T
c.292+2582C>T (n.292+2582C>T)
n.50+1692C>T
c.768C>T (p.Ile256=)
n.136+387C>T
c.402C>T (p.Ile134=)
c.831C>T (p.Ile277=)
c.204C>T (p.Ile68=)
c.201C>T (p.Ile67=)
c.515C>T (n.515C>T)
c.266C>T (n.266C>T)
c.452C>T (n.452C>T)
n.4263C>T
c.702C>T (p.Ile234=)
n.1015C>T
5g.132483975G>CCA360813835IRF1c.954C>G (p.Ile318Met)
c.-169+34286G>C (n.-169+34286G>C)
n.206+64035G>C
c.-311+34286G>C (n.-311+34286G>C)
n.289+34286G>C
c.-637-2217G>C (n.-637-2217G>C)
c.575C>G (n.575C>G)
n.130+2582C>G
c.292+2582C>G (n.292+2582C>G)
n.50+1692C>G
c.768C>G (p.Ile256Met)
n.136+387C>G
c.402C>G (p.Ile134Met)
c.831C>G (p.Ile277Met)
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.201C>G (p.Ile67Met)
c.515C>G (n.515C>G)
c.266C>G (n.266C>G)
c.452C>G (n.452C>G)
n.4263C>G
c.702C>G (p.Ile234Met)
n.1015C>G
 COSMIC
5g.132483975G>TCA446358284IRF1c.954C>A (p.Ile318=)
c.-169+34286G>T (n.-169+34286G>T)
n.206+64035G>T
c.-311+34286G>T (n.-311+34286G>T)
n.289+34286G>T
c.-637-2217G>T (n.-637-2217G>T)
c.575C>A (n.575C>A)
n.130+2582C>A
c.292+2582C>A (n.292+2582C>A)
n.50+1692C>A
c.768C>A (p.Ile256=)
n.136+387C>A
c.402C>A (p.Ile134=)
c.831C>A (p.Ile277=)
c.204C>A (p.Ile68=)
c.201C>A (p.Ile67=)
c.515C>A (n.515C>A)
c.266C>A (n.266C>A)
c.452C>A (n.452C>A)
n.4263C>A
c.702C>A (p.Ile234=)
n.1015C>A
5g.132483976A>CCA360813836IRF1c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.-169+34287A>C (n.-169+34287A>C)
n.206+64036A>C
c.-311+34287A>C (n.-311+34287A>C)
n.289+34287A>C
c.-637-2216A>C (n.-637-2216A>C)
c.574T>G (n.574T>G)
n.130+2581T>G
c.292+2581T>G (n.292+2581T>G)
n.50+1691T>G
c.767T>G (p.Ile256Ser)
n.136+386T>G
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.514T>G (n.514T>G)
c.265T>G (n.265T>G)
c.451T>G (n.451T>G)
n.4262T>G
c.701T>G (p.Ile234Ser)
n.1014T>G
5g.132483976A>GCA360813837IRF1c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.-169+34287A>G (n.-169+34287A>G)
n.206+64036A>G
c.-311+34287A>G (n.-311+34287A>G)
n.289+34287A>G
c.-637-2216A>G (n.-637-2216A>G)
c.574T>C (n.574T>C)
n.130+2581T>C
c.292+2581T>C (n.292+2581T>C)
n.50+1691T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
n.136+386T>C
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.514T>C (n.514T>C)
c.265T>C (n.265T>C)
c.451T>C (n.451T>C)
n.4262T>C
c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.1014T>C
5g.132483976A>TCA360813838IRF1c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.-169+34287A>T (n.-169+34287A>T)
n.206+64036A>T
c.-311+34287A>T (n.-311+34287A>T)
n.289+34287A>T
c.-637-2216A>T (n.-637-2216A>T)
c.574T>A (n.574T>A)
n.130+2581T>A
c.292+2581T>A (n.292+2581T>A)
n.50+1691T>A
c.767T>A (p.Ile256Asn)
n.136+386T>A
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.514T>A (n.514T>A)
c.265T>A (n.265T>A)
c.451T>A (n.451T>A)
n.4262T>A
c.701T>A (p.Ile234Asn)
n.1014T>A
5g.132483977T>ACA360813839IRF1c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.-169+34288T>A (n.-169+34288T>A)
n.206+64037T>A
c.-311+34288T>A (n.-311+34288T>A)
n.289+34288T>A
c.-637-2215T>A (n.-637-2215T>A)
c.573A>T (n.573A>T)
n.130+2580A>T
c.292+2580A>T (n.292+2580A>T)
n.50+1690A>T
c.766A>T (p.Ile256Phe)
n.136+385A>T
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.513A>T (n.513A>T)
c.264A>T (n.264A>T)
c.450A>T (n.450A>T)
n.4261A>T
c.700A>T (p.Ile234Phe)
n.1013A>T
5g.132483977T>CCA360813840IRF1c.952A>G (p.Ile318Val)
c.-169+34288T>C (n.-169+34288T>C)
n.206+64037T>C
c.-311+34288T>C (n.-311+34288T>C)
n.289+34288T>C
c.-637-2215T>C (n.-637-2215T>C)
c.573A>G (n.573A>G)
n.130+2580A>G
c.292+2580A>G (n.292+2580A>G)
n.50+1690A>G
c.766A>G (p.Ile256Val)
n.136+385A>G
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.513A>G (n.513A>G)
c.264A>G (n.264A>G)
c.450A>G (n.450A>G)
n.4261A>G
c.700A>G (p.Ile234Val)
n.1013A>G
5g.132483977T>GCA360813841IRF1c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.-169+34288T>G (n.-169+34288T>G)
n.206+64037T>G
c.-311+34288T>G (n.-311+34288T>G)
n.289+34288T>G
c.-637-2215T>G (n.-637-2215T>G)
c.573A>C (n.573A>C)
n.130+2580A>C
c.292+2580A>C (n.292+2580A>C)
n.50+1690A>C
c.766A>C (p.Ile256Leu)
n.136+385A>C
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.513A>C (n.513A>C)
c.264A>C (n.264A>C)
c.450A>C (n.450A>C)
n.4261A>C
c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.1013A>C
5g.132483978G>ACA446358289IRF1c.951C>T (p.Ser317=)
c.-169+34289G>A (n.-169+34289G>A)
n.206+64038G>A
c.-311+34289G>A (n.-311+34289G>A)
n.289+34289G>A
c.-637-2214G>A (n.-637-2214G>A)
c.572C>T (n.572C>T)
n.130+2579C>T
c.292+2579C>T (n.292+2579C>T)
n.50+1689C>T
c.765C>T (p.Ser255=)
n.136+384C>T
c.399C>T (p.Ser133=)
c.828C>T (p.Ser276=)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.512C>T (n.512C>T)
c.263C>T (n.263C>T)
c.449C>T (n.449C>T)
n.4260C>T
c.699C>T (p.Ser233=)
n.1012C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483978G>CCA446358290IRF1c.951C>G (p.Ser317=)
c.-169+34289G>C (n.-169+34289G>C)
n.206+64038G>C
c.-311+34289G>C (n.-311+34289G>C)
n.289+34289G>C
c.-637-2214G>C (n.-637-2214G>C)
c.572C>G (n.572C>G)
n.130+2579C>G
c.292+2579C>G (n.292+2579C>G)
n.50+1689C>G
c.765C>G (p.Ser255=)
n.136+384C>G
c.399C>G (p.Ser133=)
c.828C>G (p.Ser276=)
c.201C>G (p.Ser67=)
c.198C>G (p.Ser66=)
c.512C>G (n.512C>G)
c.263C>G (n.263C>G)
c.449C>G (n.449C>G)
n.4260C>G
c.699C>G (p.Ser233=)
n.1012C>G
5g.132483978G=CA1583185093IRF1c.951C= (p.Ser317=)
c.-169+34289G= (n.-169+34289G=)
n.206+64038G=
c.-311+34289G= (n.-311+34289G=)
n.289+34289G=
c.-637-2214G= (n.-637-2214G=)
c.572C= (n.572C=)
n.130+2579C=
c.292+2579C= (n.292+2579C=)
n.50+1689C=
c.765C= (p.Ser255=)
n.136+384C=
c.399C= (p.Ser133=)
c.828C= (p.Ser276=)
c.201C= (p.Ser67=)
c.198C= (p.Ser66=)
c.512C= (n.512C=)
c.263C= (n.263C=)
c.449C= (n.449C=)
n.4260C=
c.699C= (p.Ser233=)
n.1012C=
5g.132483978G>TCA446358291IRF1c.951C>A (p.Ser317=)
c.-169+34289G>T (n.-169+34289G>T)
n.206+64038G>T
c.-311+34289G>T (n.-311+34289G>T)
n.289+34289G>T
c.-637-2214G>T (n.-637-2214G>T)
c.572C>A (n.572C>A)
n.130+2579C>A
c.292+2579C>A (n.292+2579C>A)
n.50+1689C>A
c.765C>A (p.Ser255=)
n.136+384C>A
c.399C>A (p.Ser133=)
c.828C>A (p.Ser276=)
c.201C>A (p.Ser67=)
c.198C>A (p.Ser66=)
c.512C>A (n.512C>A)
c.263C>A (n.263C>A)
c.449C>A (n.449C>A)
n.4260C>A
c.699C>A (p.Ser233=)
n.1012C>A
5g.132483979G>ACA360813842IRF1c.950C>T (p.Ser317Phe)
c.-169+34290G>A (n.-169+34290G>A)
n.206+64039G>A
c.-311+34290G>A (n.-311+34290G>A)
n.289+34290G>A
c.-637-2213G>A (n.-637-2213G>A)
c.571C>T (n.571C>T)
n.130+2578C>T
c.238C>T
c.292+2578C>T (n.292+2578C>T)
n.50+1688C>T
c.764C>T (p.Ser255Phe)
n.136+383C>T
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.827C>T (p.Ser276Phe)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.787C>T
c.511C>T (n.511C>T)
c.262C>T (n.262C>T)
c.448C>T (n.448C>T)
n.4259C>T
c.698C>T (p.Ser233Phe)
n.1011C>T
5g.132483979G>CCA360813843IRF1c.950C>G (p.Ser317Cys)
c.-169+34290G>C (n.-169+34290G>C)
n.206+64039G>C
c.-311+34290G>C (n.-311+34290G>C)
n.289+34290G>C
c.-637-2213G>C (n.-637-2213G>C)
c.571C>G (n.571C>G)
n.130+2578C>G
c.238C>G
c.292+2578C>G (n.292+2578C>G)
n.50+1688C>G
c.764C>G (p.Ser255Cys)
n.136+383C>G
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.827C>G (p.Ser276Cys)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.787C>G
c.511C>G (n.511C>G)
c.262C>G (n.262C>G)
c.448C>G (n.448C>G)
n.4259C>G
c.698C>G (p.Ser233Cys)
n.1011C>G
5g.132483979G>TCA360813844IRF1c.950C>A (p.Ser317Tyr)
c.-169+34290G>T (n.-169+34290G>T)
n.206+64039G>T
c.-311+34290G>T (n.-311+34290G>T)
n.289+34290G>T
c.-637-2213G>T (n.-637-2213G>T)
c.571C>A (n.571C>A)
n.130+2578C>A
c.238C>A
c.292+2578C>A (n.292+2578C>A)
n.50+1688C>A
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
n.136+383C>A
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.787C>A
c.511C>A (n.511C>A)
c.262C>A (n.262C>A)
c.448C>A (n.448C>A)
n.4259C>A
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
n.1011C>A
5g.132483980A>CCA360813847IRF1c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.-169+34291A>C (n.-169+34291A>C)
n.206+64040A>C
c.-311+34291A>C (n.-311+34291A>C)
n.289+34291A>C
c.-637-2212A>C (n.-637-2212A>C)
c.570T>G (n.570T>G)
n.130+2577T>G
c.237T>G
c.292+2577T>G (n.292+2577T>G)
n.50+1687T>G
c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.136+382T>G
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.786T>G
c.510T>G (n.510T>G)
c.261T>G (n.261T>G)
c.447T>G (n.447T>G)
n.4258T>G
c.697T>G (p.Ser233Ala)
n.1010T>G
5g.132483980A>GCA360813846IRF1c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.-169+34291A>G (n.-169+34291A>G)
n.206+64040A>G
c.-311+34291A>G (n.-311+34291A>G)
n.289+34291A>G
c.-637-2212A>G (n.-637-2212A>G)
c.570T>C (n.570T>C)
n.130+2577T>C
c.237T>C
c.292+2577T>C (n.292+2577T>C)
n.50+1687T>C
c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.136+382T>C
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.786T>C
c.510T>C (n.510T>C)
c.261T>C (n.261T>C)
c.447T>C (n.447T>C)
n.4258T>C
c.697T>C (p.Ser233Pro)
n.1010T>C
5g.132483980A>TCA360813845IRF1c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.-169+34291A>T (n.-169+34291A>T)
n.206+64040A>T
c.-311+34291A>T (n.-311+34291A>T)
n.289+34291A>T
c.-637-2212A>T (n.-637-2212A>T)
c.570T>A (n.570T>A)
n.130+2577T>A
c.237T>A
c.292+2577T>A (n.292+2577T>A)
n.50+1687T>A
c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.136+382T>A
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.786T>A
c.510T>A (n.510T>A)
c.261T>A (n.261T>A)
c.447T>A (n.447T>A)
n.4258T>A
c.697T>A (p.Ser233Thr)
n.1010T>A
5g.132483981G>ACA446358294IRF1c.948C>T (p.Pro316=)
c.-169+34292G>A (n.-169+34292G>A)
n.206+64041G>A
c.-311+34292G>A (n.-311+34292G>A)
n.289+34292G>A
c.-637-2211G>A (n.-637-2211G>A)
c.569C>T (n.569C>T)
n.130+2576C>T
c.236C>T
c.292+2576C>T (n.292+2576C>T)
n.50+1686C>T
c.762C>T (p.Pro254=)
n.136+381C>T
c.396C>T (p.Pro132=)
c.825C>T (p.Pro275=)
c.198C>T (p.Pro66=)
c.195C>T (p.Pro65=)
c.785C>T
c.509C>T (n.509C>T)
c.260C>T (n.260C>T)
c.446C>T (n.446C>T)
n.4257C>T
c.696C>T (p.Pro232=)
n.1009C>T
 gnomAD v4
5g.132483981G>CCA446358295IRF1c.948C>G (p.Pro316=)
c.-169+34292G>C (n.-169+34292G>C)
n.206+64041G>C
c.-311+34292G>C (n.-311+34292G>C)
n.289+34292G>C
c.-637-2211G>C (n.-637-2211G>C)
c.569C>G (n.569C>G)
n.130+2576C>G
c.236C>G
c.292+2576C>G (n.292+2576C>G)
n.50+1686C>G
c.762C>G (p.Pro254=)
n.136+381C>G
c.396C>G (p.Pro132=)
c.825C>G (p.Pro275=)
c.198C>G (p.Pro66=)
c.195C>G (p.Pro65=)
c.785C>G
c.509C>G (n.509C>G)
c.260C>G (n.260C>G)
c.446C>G (n.446C>G)
n.4257C>G
c.696C>G (p.Pro232=)
n.1009C>G
5g.132483981G>TCA446358296IRF1c.948C>A (p.Pro316=)
c.-169+34292G>T (n.-169+34292G>T)
n.206+64041G>T
c.-311+34292G>T (n.-311+34292G>T)
n.289+34292G>T
c.-637-2211G>T (n.-637-2211G>T)
c.569C>A (n.569C>A)
n.130+2576C>A
c.236C>A
c.292+2576C>A (n.292+2576C>A)
n.50+1686C>A
c.762C>A (p.Pro254=)
n.136+381C>A
c.396C>A (p.Pro132=)
c.825C>A (p.Pro275=)
c.198C>A (p.Pro66=)
c.195C>A (p.Pro65=)
c.785C>A
c.509C>A (n.509C>A)
c.260C>A (n.260C>A)
c.446C>A (n.446C>A)
n.4257C>A
c.696C>A (p.Pro232=)
n.1009C>A
5g.132483982G>ACA360813848IRF1c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.-169+34293G>A (n.-169+34293G>A)
n.206+64042G>A
c.-311+34293G>A (n.-311+34293G>A)
n.289+34293G>A
c.-637-2210G>A (n.-637-2210G>A)
c.568C>T (n.568C>T)
n.130+2575C>T
c.235C>T
c.292+2575C>T (n.292+2575C>T)
n.50+1685C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.136+380C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.784C>T
c.508C>T (n.508C>T)
c.259C>T (n.259C>T)
c.445C>T (n.445C>T)
n.4256C>T
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.1008C>T
5g.132483982G>CCA360813849IRF1c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.-169+34293G>C (n.-169+34293G>C)
n.206+64042G>C
c.-311+34293G>C (n.-311+34293G>C)
n.289+34293G>C
c.-637-2210G>C (n.-637-2210G>C)
c.568C>G (n.568C>G)
n.130+2575C>G
c.235C>G
c.292+2575C>G (n.292+2575C>G)
n.50+1685C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.136+380C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.784C>G
c.508C>G (n.508C>G)
c.259C>G (n.259C>G)
c.445C>G (n.445C>G)
n.4256C>G
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.1008C>G
5g.132483982G>TCA360813850IRF1c.947C>A (p.Pro316His)
c.-169+34293G>T (n.-169+34293G>T)
n.206+64042G>T
c.-311+34293G>T (n.-311+34293G>T)
n.289+34293G>T
c.-637-2210G>T (n.-637-2210G>T)
c.568C>A (n.568C>A)
n.130+2575C>A
c.235C>A
c.292+2575C>A (n.292+2575C>A)
n.50+1685C>A
c.761C>A (p.Pro254His)
n.136+380C>A
c.395C>A (p.Pro132His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.194C>A (p.Pro65His)
c.784C>A
c.508C>A (n.508C>A)
c.259C>A (n.259C>A)
c.445C>A (n.445C>A)
n.4256C>A
c.695C>A (p.Pro232His)
n.1008C>A
5g.132483983G>ACA3404406IRF1c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.-169+34294G>A (n.-169+34294G>A)
n.206+64043G>A
c.-311+34294G>A (n.-311+34294G>A)
n.289+34294G>A
c.-637-2209G>A (n.-637-2209G>A)
c.567C>T (n.567C>T)
n.130+2574C>T
c.234C>T
c.292+2574C>T (n.292+2574C>T)
n.50+1684C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.136+379C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.783C>T
c.507C>T (n.507C>T)
c.258C>T (n.258C>T)
c.444C>T (n.444C>T)
n.4255C>T
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.1007C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483983G>CCA360813852IRF1c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.-169+34294G>C (n.-169+34294G>C)
n.206+64043G>C
c.-311+34294G>C (n.-311+34294G>C)
n.289+34294G>C
c.-637-2209G>C (n.-637-2209G>C)
c.567C>G (n.567C>G)
n.130+2574C>G
c.234C>G
c.292+2574C>G (n.292+2574C>G)
n.50+1684C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.136+379C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.783C>G
c.507C>G (n.507C>G)
c.258C>G (n.258C>G)
c.444C>G (n.444C>G)
n.4255C>G
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.1007C>G
5g.132483983G=CA1583185094IRF1c.946C= (p.Pro316=)
c.-169+34294G= (n.-169+34294G=)
n.206+64043G=
c.-311+34294G= (n.-311+34294G=)
n.289+34294G=
c.-637-2209G= (n.-637-2209G=)
c.567C= (n.567C=)
n.130+2574C=
c.234C=
c.292+2574C= (n.292+2574C=)
n.50+1684C=
c.760C= (p.Pro254=)
n.136+379C=
c.394C= (p.Pro132=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.196C= (p.Pro66=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.783C=
c.507C= (n.507C=)
c.258C= (n.258C=)
c.444C= (n.444C=)
n.4255C=
c.694C= (p.Pro232=)
n.1007C=
5g.132483983G>TCA360813853IRF1c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.-169+34294G>T (n.-169+34294G>T)
n.206+64043G>T
c.-311+34294G>T (n.-311+34294G>T)
n.289+34294G>T
c.-637-2209G>T (n.-637-2209G>T)
c.567C>A (n.567C>A)
n.130+2574C>A
c.234C>A
c.292+2574C>A (n.292+2574C>A)
n.50+1684C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.136+379C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.783C>A
c.507C>A (n.507C>A)
c.258C>A (n.258C>A)
c.444C>A (n.444C>A)
n.4255C>A
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.1007C>A
5g.132483984C>ACA360813854IRF1c.945G>T (p.Leu315Phe)
c.-169+34295C>A (n.-169+34295C>A)
n.206+64044C>A
c.-311+34295C>A (n.-311+34295C>A)
n.289+34295C>A
c.-637-2208C>A (n.-637-2208C>A)
c.566G>T (n.566G>T)
n.130+2573G>T
c.233G>T
c.292+2573G>T (n.292+2573G>T)
n.50+1683G>T
c.759G>T (p.Leu253Phe)
n.136+378G>T
c.393G>T (p.Leu131Phe)
c.822G>T (p.Leu274Phe)
c.195G>T (p.Leu65Phe)
c.192G>T (p.Leu64Phe)
c.782G>T
c.506G>T (n.506G>T)
c.257G>T (n.257G>T)
c.443G>T (n.443G>T)
n.4254G>T
c.693G>T (p.Leu231Phe)
n.1006G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483984C=CA1583185095IRF1c.945G= (p.Leu315=)
c.-169+34295C= (n.-169+34295C=)
n.206+64044C=
c.-311+34295C= (n.-311+34295C=)
n.289+34295C=
c.-637-2208C= (n.-637-2208C=)
c.566G= (n.566G=)
n.130+2573G=
c.233G=
c.292+2573G= (n.292+2573G=)
n.50+1683G=
c.759G= (p.Leu253=)
n.136+378G=
c.393G= (p.Leu131=)
c.822G= (p.Leu274=)
c.195G= (p.Leu65=)
c.192G= (p.Leu64=)
c.782G=
c.506G= (n.506G=)
c.257G= (n.257G=)
c.443G= (n.443G=)
n.4254G=
c.693G= (p.Leu231=)
n.1006G=
5g.132483984C>GCA3404407IRF1c.945G>C (p.Leu315Phe)
c.-169+34295C>G (n.-169+34295C>G)
n.206+64044C>G
c.-311+34295C>G (n.-311+34295C>G)
n.289+34295C>G
c.-637-2208C>G (n.-637-2208C>G)
c.566G>C (n.566G>C)
n.130+2573G>C
c.233G>C
c.292+2573G>C (n.292+2573G>C)
n.50+1683G>C
c.759G>C (p.Leu253Phe)
n.136+378G>C
c.393G>C (p.Leu131Phe)
c.822G>C (p.Leu274Phe)
c.195G>C (p.Leu65Phe)
c.192G>C (p.Leu64Phe)
c.782G>C
c.506G>C (n.506G>C)
c.257G>C (n.257G>C)
c.443G>C (n.443G>C)
n.4254G>C
c.693G>C (p.Leu231Phe)
n.1006G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483984C>TCA446358302IRF1c.945G>A (p.Leu315=)
c.-169+34295C>T (n.-169+34295C>T)
n.206+64044C>T
c.-311+34295C>T (n.-311+34295C>T)
n.289+34295C>T
c.-637-2208C>T (n.-637-2208C>T)
c.566G>A (n.566G>A)
n.130+2573G>A
c.233G>A
c.292+2573G>A (n.292+2573G>A)
n.50+1683G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
n.136+378G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.782G>A
c.506G>A (n.506G>A)
c.257G>A (n.257G>A)
c.443G>A (n.443G>A)
n.4254G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1006G>A
5g.132483985A>CCA360813855IRF1c.944T>G (p.Leu315Trp)
c.-169+34296A>C (n.-169+34296A>C)
n.206+64045A>C
c.-311+34296A>C (n.-311+34296A>C)
n.289+34296A>C
c.-637-2207A>C (n.-637-2207A>C)
c.565T>G (n.565T>G)
n.130+2572T>G
c.232T>G
c.292+2572T>G (n.292+2572T>G)
n.50+1682T>G
c.758T>G (p.Leu253Trp)
n.136+377T>G
c.392T>G (p.Leu131Trp)
c.821T>G (p.Leu274Trp)
c.194T>G (p.Leu65Trp)
c.191T>G (p.Leu64Trp)
c.781T>G
c.505T>G (n.505T>G)
c.256T>G (n.256T>G)
c.442T>G (n.442T>G)
n.4253T>G
c.692T>G (p.Leu231Trp)
n.1005T>G
5g.132483985A>GCA360813856IRF1c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.-169+34296A>G (n.-169+34296A>G)
n.206+64045A>G
c.-311+34296A>G (n.-311+34296A>G)
n.289+34296A>G
c.-637-2207A>G (n.-637-2207A>G)
c.565T>C (n.565T>C)
n.130+2572T>C
c.232T>C
c.292+2572T>C (n.292+2572T>C)
n.50+1682T>C
c.758T>C (p.Leu253Ser)
n.136+377T>C
c.392T>C (p.Leu131Ser)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
c.194T>C (p.Leu65Ser)
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.781T>C
c.505T>C (n.505T>C)
c.256T>C (n.256T>C)
c.442T>C (n.442T>C)
n.4253T>C
c.692T>C (p.Leu231Ser)
n.1005T>C
5g.132483985A>TCA360813857IRF1c.944T>A (p.Leu315Ter)
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n.289+34296A>T
c.-637-2207A>T (n.-637-2207A>T)
c.565T>A (n.565T>A)
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c.232T>A
c.292+2572T>A (n.292+2572T>A)
n.50+1682T>A
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n.136+377T>A
c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
c.194T>A (p.Leu65Ter)
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.781T>A
c.505T>A (n.505T>A)
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c.442T>A (n.442T>A)
n.4253T>A
c.692T>A (p.Leu231Ter)
n.1005T>A
5g.132483986A=CA1583185096IRF1c.943T= (p.Leu315=)
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n.50+1681T=
c.757T= (p.Leu253=)
n.136+376T=
c.391T= (p.Leu131=)
c.820T= (p.Leu274=)
c.193T= (p.Leu65=)
c.190T= (p.Leu64=)
c.780T=
c.504T= (n.504T=)
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c.441T= (n.441T=)
n.4252T=
c.691T= (p.Leu231=)
n.1004T=
5g.132483986A>CCA360813858IRF1c.943T>G (p.Leu315Val)
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n.289+34297A>C
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n.136+376T>G
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n.4252T>G
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n.1004T>G
 gnomAD v4
5g.132483986A>GCA3404408IRF1c.943T>C (p.Leu315=)
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n.130+2571T>C
c.231T>C
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n.50+1681T>C
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n.136+376T>C
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c.780T>C
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n.4252T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
n.1004T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483986A>TCA360813859IRF1c.943T>A (p.Leu315Met)
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n.289+34297A>T
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n.136+376T>A
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c.780T>A
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n.4252T>A
c.691T>A (p.Leu231Met)
n.1004T>A
5g.132483987C>ACA446358309IRF1c.942G>T (p.Arg314=)
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n.289+34298C>A
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c.230G>T
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c.390G>T (p.Arg130=)
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n.1003G>T
5g.132483987C>GCA446358308IRF1c.942G>C (p.Arg314=)
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n.4251G>C
c.690G>C (p.Arg230=)
n.1003G>C
5g.132483987C>TCA446358307IRF1c.942G>A (p.Arg314=)
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n.206+64047C>T
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n.289+34298C>T
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c.563G>A (n.563G>A)
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c.230G>A
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n.50+1680G>A
c.756G>A (p.Arg252=)
n.136+375G>A
c.390G>A (p.Arg130=)
c.819G>A (p.Arg273=)
c.192G>A (p.Arg64=)
c.189G>A (p.Arg63=)
c.779G>A
c.503G>A (n.503G>A)
c.254G>A (n.254G>A)
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n.4251G>A
c.690G>A (p.Arg230=)
n.1003G>A
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c.778G>T
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n.4250G>T
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n.1002G>T
5g.132483988C=CA1583185097IRF1c.941G= (p.Arg314=)
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n.289+34299C=
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c.229G=
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n.50+1679G=
c.755G= (p.Arg252=)
n.136+374G=
c.389G= (p.Arg130=)
c.818G= (p.Arg273=)
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c.188G= (p.Arg63=)
c.778G=
c.502G= (n.502G=)
c.253G= (n.253G=)
c.439G= (n.439G=)
n.4250G=
c.689G= (p.Arg230=)
n.1002G=
5g.132483988C>GCA360813861IRF1c.941G>C (p.Arg314Pro)
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n.206+64048C>G
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n.289+34299C>G
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c.562G>C (n.562G>C)
n.130+2569G>C
c.229G>C
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n.1002G>C
5g.132483988C>TCA3404409IRF1c.941G>A (p.Arg314Gln)
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c.562G>A (n.562G>A)
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c.778G>A
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n.1002G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.817C= (p.Arg273=)
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c.777C=
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5g.132483989G>TCA446358315IRF1c.940C>A (p.Arg314=)
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5g.132483990delCA2578476160IRF1c.940del (p.Arg314GlyfsTer23)
c.-169+34301del (n.-169+34301del)
n.206+64050del
c.-311+34301del (n.-311+34301del)
n.289+34301del
c.-637-2202del (n.-637-2202del)
c.561del (n.561del)
n.130+2568del
c.228del
c.292+2568del (n.292+2568del)
n.50+1678del
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c.777del
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n.4249del
c.688del (p.Arg230GlyfsTer23)
n.1001del
5g.132483990G>ACA446358319IRF1c.939C>T (p.Val313=)
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n.206+64050G>A
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n.289+34301G>A
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c.560C>T (n.560C>T)
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c.227C>T
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n.50+1677C>T
c.753C>T (p.Val251=)
n.136+372C>T
c.387C>T (p.Val129=)
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n.1000C>T
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n.50+1677C>G
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n.136+372C>G
c.387C>G (p.Val129=)
c.816C>G (p.Val272=)
c.189C>G (p.Val63=)
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c.776C>G
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n.1000C>G
5g.132483990G>TCA446358317IRF1c.939C>A (p.Val313=)
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n.206+64050G>T
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n.289+34301G>T
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c.560C>A (n.560C>A)
n.130+2567C>A
c.227C>A
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n.50+1677C>A
c.753C>A (p.Val251=)
n.136+372C>A
c.387C>A (p.Val129=)
c.816C>A (p.Val272=)
c.189C>A (p.Val63=)
c.186C>A (p.Val62=)
c.776C>A
c.500C>A (n.500C>A)
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c.437C>A (n.437C>A)
n.4248C>A
c.687C>A (p.Val229=)
n.1000C>A
5g.132483991A>CCA360813863IRF1c.938T>G (p.Val313Gly)
c.-169+34302A>C (n.-169+34302A>C)
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n.289+34302A>C
c.-637-2201A>C (n.-637-2201A>C)
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c.226T>G
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c.775T>G
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n.4247T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
n.999T>G
5g.132483991A>GCA360813864IRF1c.938T>C (p.Val313Ala)
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c.775T>C
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n.4247T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.999T>C
5g.132483991A>TCA360813865IRF1c.938T>A (p.Val313Asp)
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n.289+34302A>T
c.-637-2201A>T (n.-637-2201A>T)
c.559T>A (n.559T>A)
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c.226T>A
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c.752T>A (p.Val251Asp)
n.136+371T>A
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c.775T>A
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c.686T>A (p.Val229Asp)
n.999T>A
5g.132483992C>ACA360813866IRF1c.937G>T (p.Val313Phe)
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n.289+34303C>A
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n.50+1675G>T
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n.998G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483992C=CA1583185099IRF1c.937G= (p.Val313=)
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c.685G>C (p.Val229Leu)
n.998G>C
5g.132483992C>TCA360813868IRF1c.937G>A (p.Val313Ile)
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n.289+34303C>T
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c.774G>A
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n.4246G>A
c.685G>A (p.Val229Ile)
n.998G>A
5g.132483993T>ACA446358324IRF1c.936A>T (p.Pro312=)
c.-169+34304T>A (n.-169+34304T>A)
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c.-637-2199T>A (n.-637-2199T>A)
c.557A>T (n.557A>T)
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n.50+1674A>T
c.750A>T (p.Pro250=)
n.136+369A>T
c.384A>T (p.Pro128=)
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c.186A>T (p.Pro62=)
c.183A>T (p.Pro61=)
c.773A>T
c.497A>T (n.497A>T)
c.248A>T (n.248A>T)
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n.4245A>T
c.684A>T (p.Pro228=)
n.997A>T
 gnomAD v4
5g.132483993T>CCA446358326IRF1c.936A>G (p.Pro312=)
c.-169+34304T>C (n.-169+34304T>C)
n.206+64053T>C
c.-311+34304T>C (n.-311+34304T>C)
n.289+34304T>C
c.-637-2199T>C (n.-637-2199T>C)
c.557A>G (n.557A>G)
n.130+2564A>G
c.224A>G
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c.384A>G (p.Pro128=)
c.813A>G (p.Pro271=)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.183A>G (p.Pro61=)
c.773A>G
c.497A>G (n.497A>G)
c.248A>G (n.248A>G)
c.434A>G (n.434A>G)
n.4245A>G
c.684A>G (p.Pro228=)
n.997A>G
5g.132483993T>GCA446358325IRF1c.936A>C (p.Pro312=)
c.-169+34304T>G (n.-169+34304T>G)
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n.289+34304T>G
c.-637-2199T>G (n.-637-2199T>G)
c.557A>C (n.557A>C)
n.130+2564A>C
c.224A>C
c.292+2564A>C (n.292+2564A>C)
n.50+1674A>C
c.750A>C (p.Pro250=)
n.136+369A>C
c.384A>C (p.Pro128=)
c.813A>C (p.Pro271=)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.183A>C (p.Pro61=)
c.773A>C
c.497A>C (n.497A>C)
c.248A>C (n.248A>C)
c.434A>C (n.434A>C)
n.4245A>C
c.684A>C (p.Pro228=)
n.997A>C
 gnomAD v4
5g.132483994G>ACA360813869IRF1c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.-169+34305G>A (n.-169+34305G>A)
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n.289+34305G>A
c.-637-2198G>A (n.-637-2198G>A)
c.556C>T (n.556C>T)
n.130+2563C>T
c.223C>T
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n.50+1673C>T
c.749C>T (p.Pro250Leu)
n.136+368C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.772C>T
c.496C>T (n.496C>T)
c.247C>T (n.247C>T)
c.433C>T (n.433C>T)
n.4244C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.996C>T
5g.132483994G>CCA3404411IRF1c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.-169+34305G>C (n.-169+34305G>C)
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n.289+34305G>C
c.-637-2198G>C (n.-637-2198G>C)
c.556C>G (n.556C>G)
n.130+2563C>G
c.223C>G
c.292+2563C>G (n.292+2563C>G)
n.50+1673C>G
c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.136+368C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.772C>G
c.496C>G (n.496C>G)
c.247C>G (n.247C>G)
c.433C>G (n.433C>G)
n.4244C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
n.996C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132483994G=CA1583185100IRF1c.935C= (p.Pro312=)
c.-169+34305G= (n.-169+34305G=)
n.206+64054G=
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c.-637-2198G= (n.-637-2198G=)
c.556C= (n.556C=)
n.130+2563C=
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n.50+1673C=
c.749C= (p.Pro250=)
n.136+368C=
c.383C= (p.Pro128=)
c.812C= (p.Pro271=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.182C= (p.Pro61=)
c.772C=
c.496C= (n.496C=)
c.247C= (n.247C=)
c.433C= (n.433C=)
n.4244C=
c.683C= (p.Pro228=)
n.996C=
5g.132483994G>TCA360813870IRF1c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.-169+34305G>T (n.-169+34305G>T)
n.206+64054G>T
c.-311+34305G>T (n.-311+34305G>T)
n.289+34305G>T
c.-637-2198G>T (n.-637-2198G>T)
c.556C>A (n.556C>A)
n.130+2563C>A
c.223C>A
c.292+2563C>A (n.292+2563C>A)
n.50+1673C>A
c.749C>A (p.Pro250Gln)
n.136+368C>A
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.182C>A (p.Pro61Gln)
c.772C>A
c.496C>A (n.496C>A)
c.247C>A (n.247C>A)
c.433C>A (n.433C>A)
n.4244C>A
c.683C>A (p.Pro228Gln)
n.996C>A
5g.132483995G>ACA360813871IRF1c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.-169+34306G>A (n.-169+34306G>A)
n.206+64055G>A
c.-311+34306G>A (n.-311+34306G>A)
n.289+34306G>A
c.-637-2197G>A (n.-637-2197G>A)
c.555C>T (n.555C>T)
n.130+2562C>T
c.222C>T
c.292+2562C>T (n.292+2562C>T)
n.50+1672C>T
c.748C>T (p.Pro250Ser)
n.136+367C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.771C>T
c.495C>T (n.495C>T)
c.246C>T (n.246C>T)
c.432C>T (n.432C>T)
n.4243C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.995C>T
5g.132483995G>CCA360813872IRF1c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.-169+34306G>C (n.-169+34306G>C)
n.206+64055G>C
c.-311+34306G>C (n.-311+34306G>C)
n.289+34306G>C
c.-637-2197G>C (n.-637-2197G>C)
c.555C>G (n.555C>G)
n.130+2562C>G
c.222C>G
c.292+2562C>G (n.292+2562C>G)
n.50+1672C>G
c.748C>G (p.Pro250Ala)
n.136+367C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.771C>G
c.495C>G (n.495C>G)
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c.432C>G (n.432C>G)
n.4243C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.995C>G
5g.132483995G>TCA360813873IRF1c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.-169+34306G>T (n.-169+34306G>T)
n.206+64055G>T
c.-311+34306G>T (n.-311+34306G>T)
n.289+34306G>T
c.-637-2197G>T (n.-637-2197G>T)
c.555C>A (n.555C>A)
n.130+2562C>A
c.222C>A
c.292+2562C>A (n.292+2562C>A)
n.50+1672C>A
c.748C>A (p.Pro250Thr)
n.136+367C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.771C>A
c.495C>A (n.495C>A)
c.246C>A (n.246C>A)
c.432C>A (n.432C>A)
n.4243C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.995C>A
5g.132483996G>ACA446358329IRF1c.933C>T (p.Thr311=)
c.-169+34307G>A (n.-169+34307G>A)
n.206+64056G>A
c.-311+34307G>A (n.-311+34307G>A)
n.289+34307G>A
c.-637-2196G>A (n.-637-2196G>A)
c.554C>T (n.554C>T)
n.130+2561C>T
c.221C>T
c.292+2561C>T (n.292+2561C>T)
n.50+1671C>T
c.747C>T (p.Thr249=)
n.136+366C>T
c.381C>T (p.Thr127=)
c.810C>T (p.Thr270=)
c.183C>T (p.Thr61=)
c.180C>T (p.Thr60=)
c.770C>T
c.494C>T (n.494C>T)
c.245C>T (n.245C>T)
c.431C>T (n.431C>T)
n.4242C>T
c.681C>T (p.Thr227=)
n.994C>T
 gnomAD v4
5g.132483996G>CCA3404412IRF1c.933C>G (p.Thr311=)
c.-169+34307G>C (n.-169+34307G>C)
n.206+64056G>C
c.-311+34307G>C (n.-311+34307G>C)
n.289+34307G>C
c.-637-2196G>C (n.-637-2196G>C)
c.554C>G (n.554C>G)
n.130+2561C>G
c.221C>G
c.292+2561C>G (n.292+2561C>G)
n.50+1671C>G
c.747C>G (p.Thr249=)
n.136+366C>G
c.381C>G (p.Thr127=)
c.810C>G (p.Thr270=)
c.183C>G (p.Thr61=)
c.180C>G (p.Thr60=)
c.770C>G
c.494C>G (n.494C>G)
c.245C>G (n.245C>G)
c.431C>G (n.431C>G)
n.4242C>G
c.681C>G (p.Thr227=)
n.994C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483996G=CA1583185101IRF1c.933C= (p.Thr311=)
c.-169+34307G= (n.-169+34307G=)
n.206+64056G=
c.-311+34307G= (n.-311+34307G=)
n.289+34307G=
c.-637-2196G= (n.-637-2196G=)
c.554C= (n.554C=)
n.130+2561C=
c.221C=
c.292+2561C= (n.292+2561C=)
n.50+1671C=
c.747C= (p.Thr249=)
n.136+366C=
c.381C= (p.Thr127=)
c.810C= (p.Thr270=)
c.183C= (p.Thr61=)
c.180C= (p.Thr60=)
c.770C=
c.494C= (n.494C=)
c.245C= (n.245C=)
c.431C= (n.431C=)
n.4242C=
c.681C= (p.Thr227=)
n.994C=
5g.132483996G>TCA446358331IRF1c.933C>A (p.Thr311=)
c.-169+34307G>T (n.-169+34307G>T)
n.206+64056G>T
c.-311+34307G>T (n.-311+34307G>T)
n.289+34307G>T
c.-637-2196G>T (n.-637-2196G>T)
c.554C>A (n.554C>A)
n.130+2561C>A
c.221C>A
c.292+2561C>A (n.292+2561C>A)
n.50+1671C>A
c.747C>A (p.Thr249=)
n.136+366C>A
c.381C>A (p.Thr127=)
c.810C>A (p.Thr270=)
c.183C>A (p.Thr61=)
c.180C>A (p.Thr60=)
c.770C>A
c.494C>A (n.494C>A)
c.245C>A (n.245C>A)
c.431C>A (n.431C>A)
n.4242C>A
c.681C>A (p.Thr227=)
n.994C>A
5g.132483997G>ACA360813874IRF1c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.-169+34308G>A (n.-169+34308G>A)
n.206+64057G>A
c.-311+34308G>A (n.-311+34308G>A)
n.289+34308G>A
c.-637-2195G>A (n.-637-2195G>A)
c.553C>T (n.553C>T)
n.130+2560C>T
c.220C>T
c.292+2560C>T (n.292+2560C>T)
n.50+1670C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.136+365C>T
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.769C>T
c.493C>T (n.493C>T)
c.244C>T (n.244C>T)
c.430C>T (n.430C>T)
n.4241C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.993C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.132483997G>CCA360813875IRF1c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.-169+34308G>C (n.-169+34308G>C)
n.206+64057G>C
c.-311+34308G>C (n.-311+34308G>C)
n.289+34308G>C
c.-637-2195G>C (n.-637-2195G>C)
c.553C>G (n.553C>G)
n.130+2560C>G
c.220C>G
c.292+2560C>G (n.292+2560C>G)
n.50+1670C>G
c.746C>G (p.Thr249Ser)
n.136+365C>G
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.769C>G
c.493C>G (n.493C>G)
c.244C>G (n.244C>G)
c.430C>G (n.430C>G)
n.4241C>G
c.680C>G (p.Thr227Ser)
n.993C>G
5g.132483997G=CA1583185102IRF1c.932C= (p.Thr311=)
c.-169+34308G= (n.-169+34308G=)
n.206+64057G=
c.-311+34308G= (n.-311+34308G=)
n.289+34308G=
c.-637-2195G= (n.-637-2195G=)
c.553C= (n.553C=)
n.130+2560C=
c.220C=
c.292+2560C= (n.292+2560C=)
n.50+1670C=
c.746C= (p.Thr249=)
n.136+365C=
c.380C= (p.Thr127=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.182C= (p.Thr61=)
c.179C= (p.Thr60=)
c.769C=
c.493C= (n.493C=)
c.244C= (n.244C=)
c.430C= (n.430C=)
n.4241C=
c.680C= (p.Thr227=)
n.993C=
5g.132483997G>TCA360813876IRF1c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.-169+34308G>T (n.-169+34308G>T)
n.206+64057G>T
c.-311+34308G>T (n.-311+34308G>T)
n.289+34308G>T
c.-637-2195G>T (n.-637-2195G>T)
c.553C>A (n.553C>A)
n.130+2560C>A
c.220C>A
c.292+2560C>A (n.292+2560C>A)
n.50+1670C>A
c.746C>A (p.Thr249Asn)
n.136+365C>A
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.769C>A
c.493C>A (n.493C>A)
c.244C>A (n.244C>A)
c.430C>A (n.430C>A)
n.4241C>A
c.680C>A (p.Thr227Asn)
n.993C>A
5g.132483998T>ACA360813877IRF1c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.-169+34309T>A (n.-169+34309T>A)
n.206+64058T>A
c.-311+34309T>A (n.-311+34309T>A)
n.289+34309T>A
c.-637-2194T>A (n.-637-2194T>A)
c.552A>T (n.552A>T)
n.130+2559A>T
c.219A>T
c.292+2559A>T (n.292+2559A>T)
n.50+1669A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.136+364A>T
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.768A>T
c.492A>T (n.492A>T)
c.243A>T (n.243A>T)
c.429A>T (n.429A>T)
n.4240A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.992A>T
5g.132483998T>CCA360813878IRF1c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.-169+34309T>C (n.-169+34309T>C)
n.206+64058T>C
c.-311+34309T>C (n.-311+34309T>C)
n.289+34309T>C
c.-637-2194T>C (n.-637-2194T>C)
c.552A>G (n.552A>G)
n.130+2559A>G
c.219A>G
c.292+2559A>G (n.292+2559A>G)
n.50+1669A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.136+364A>G
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.768A>G
c.492A>G (n.492A>G)
c.243A>G (n.243A>G)
c.429A>G (n.429A>G)
n.4240A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.992A>G
5g.132483998T>GCA360813879IRF1c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.-169+34309T>G (n.-169+34309T>G)
n.206+64058T>G
c.-311+34309T>G (n.-311+34309T>G)
n.289+34309T>G
c.-637-2194T>G (n.-637-2194T>G)
c.552A>C (n.552A>C)
n.130+2559A>C
c.219A>C
c.292+2559A>C (n.292+2559A>C)
n.50+1669A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.136+364A>C
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.768A>C
c.492A>C (n.492A>C)
c.243A>C (n.243A>C)
c.429A>C (n.429A>C)
n.4240A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.992A>C
5g.132483999C>ACA446358334IRF1c.930G>T (p.Leu310=)
c.-169+34310C>A (n.-169+34310C>A)
n.206+64059C>A
c.-311+34310C>A (n.-311+34310C>A)
n.289+34310C>A
c.-637-2193C>A (n.-637-2193C>A)
c.551G>T (n.551G>T)
n.130+2558G>T
c.218G>T
c.292+2558G>T (n.292+2558G>T)
n.50+1668G>T
c.744G>T (p.Leu248=)
n.136+363G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
c.807G>T (p.Leu269=)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.177G>T (p.Leu59=)
c.767G>T
c.491G>T (n.491G>T)
c.242G>T (n.242G>T)
c.428G>T (n.428G>T)
n.4239G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
n.991G>T
5g.132483999C=CA1583185103IRF1c.930G= (p.Leu310=)
c.-169+34310C= (n.-169+34310C=)
n.206+64059C=
c.-311+34310C= (n.-311+34310C=)
n.289+34310C=
c.-637-2193C= (n.-637-2193C=)
c.551G= (n.551G=)
n.130+2558G=
c.218G=
c.292+2558G= (n.292+2558G=)
n.50+1668G=
c.744G= (p.Leu248=)
n.136+363G=
c.378G= (p.Leu126=)
c.807G= (p.Leu269=)
c.180G= (p.Leu60=)
c.177G= (p.Leu59=)
c.767G=
c.491G= (n.491G=)
c.242G= (n.242G=)
c.428G= (n.428G=)
n.4239G=
c.678G= (p.Leu226=)
n.991G=
5g.132483999C>GCA446358335IRF1c.930G>C (p.Leu310=)
c.-169+34310C>G (n.-169+34310C>G)
n.206+64059C>G
c.-311+34310C>G (n.-311+34310C>G)
n.289+34310C>G
c.-637-2193C>G (n.-637-2193C>G)
c.551G>C (n.551G>C)
n.130+2558G>C
c.218G>C
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n.50+1668G>C
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n.136+358C>A
c.373C>A (p.Leu125Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.762C>A
c.486C>A (n.486C>A)
c.237C>A (n.237C>A)
c.423C>A (n.423C>A)
n.4234C>A
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.986C>A
5g.132484005G>ACA446358346IRF1c.924C>T (p.Ser308=)
c.-169+34316G>A (n.-169+34316G>A)
n.206+64065G>A
c.-311+34316G>A (n.-311+34316G>A)
n.289+34316G>A
c.-637-2187G>A (n.-637-2187G>A)
c.545C>T (n.545C>T)
n.130+2552C>T
c.212C>T
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n.50+1662C>T
c.738C>T (p.Ser246=)
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c.372C>T (p.Ser124=)
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c.761C>T
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n.4233C>T
c.672C>T (p.Ser224=)
n.985C>T
 gnomAD v4
5g.132484005G>CCA360813890IRF1c.924C>G (p.Ser308Arg)
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n.289+34316G>C
c.-637-2187G>C (n.-637-2187G>C)
c.545C>G (n.545C>G)
n.130+2552C>G
c.212C>G
c.292+2552C>G (n.292+2552C>G)
n.50+1662C>G
c.738C>G (p.Ser246Arg)
n.136+357C>G
c.372C>G (p.Ser124Arg)
c.801C>G (p.Ser267Arg)
c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.171C>G (p.Ser57Arg)
c.761C>G
c.485C>G (n.485C>G)
c.236C>G (n.236C>G)
c.422C>G (n.422C>G)
n.4233C>G
c.672C>G (p.Ser224Arg)
n.985C>G
5g.132484005G>TCA360813891IRF1c.924C>A (p.Ser308Arg)
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n.206+64065G>T
c.-311+34316G>T (n.-311+34316G>T)
n.289+34316G>T
c.-637-2187G>T (n.-637-2187G>T)
c.545C>A (n.545C>A)
n.130+2552C>A
c.212C>A
c.292+2552C>A (n.292+2552C>A)
n.50+1662C>A
c.738C>A (p.Ser246Arg)
n.136+357C>A
c.372C>A (p.Ser124Arg)
c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.171C>A (p.Ser57Arg)
c.761C>A
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n.4233C>A
c.672C>A (p.Ser224Arg)
n.985C>A
5g.132484006C>ACA3404414IRF1c.923G>T (p.Ser308Ile)
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c.-311+34317C>A (n.-311+34317C>A)
n.289+34317C>A
c.-637-2186C>A (n.-637-2186C>A)
c.544G>T (n.544G>T)
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c.211G>T
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n.50+1661G>T
c.737G>T (p.Ser246Ile)
n.136+356G>T
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c.760G>T
c.484G>T (n.484G>T)
c.235G>T (n.235G>T)
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n.4232G>T
c.671G>T (p.Ser224Ile)
n.984G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484006C=CA1583185105IRF1c.923G= (p.Ser308=)
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n.289+34317C=
c.-637-2186C= (n.-637-2186C=)
c.544G= (n.544G=)
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c.211G=
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c.737G= (p.Ser246=)
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c.371G= (p.Ser124=)
c.800G= (p.Ser267=)
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c.235G= (n.235G=)
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n.4232G=
c.671G= (p.Ser224=)
n.984G=
5g.132484006C>GCA360813892IRF1c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.-169+34317C>G (n.-169+34317C>G)
n.206+64066C>G
c.-311+34317C>G (n.-311+34317C>G)
n.289+34317C>G
c.-637-2186C>G (n.-637-2186C>G)
c.544G>C (n.544G>C)
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c.211G>C
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n.50+1661G>C
c.737G>C (p.Ser246Thr)
n.136+356G>C
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.760G>C
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n.4232G>C
c.671G>C (p.Ser224Thr)
n.984G>C
 gnomAD v4
5g.132484006C>TCA360813893IRF1c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.-169+34317C>T (n.-169+34317C>T)
n.206+64066C>T
c.-311+34317C>T (n.-311+34317C>T)
n.289+34317C>T
c.-637-2186C>T (n.-637-2186C>T)
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c.737G>A (p.Ser246Asn)
n.136+356G>A
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.760G>A
c.484G>A (n.484G>A)
c.235G>A (n.235G>A)
c.421G>A (n.421G>A)
n.4232G>A
c.671G>A (p.Ser224Asn)
n.984G>A
 gnomAD v4
5g.132484007T>ACA360813894IRF1c.922A>T (p.Ser308Cys)
c.-169+34318T>A (n.-169+34318T>A)
n.206+64067T>A
c.-311+34318T>A (n.-311+34318T>A)
n.289+34318T>A
c.-637-2185T>A (n.-637-2185T>A)
c.543A>T (n.543A>T)
n.130+2550A>T
c.210A>T
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n.50+1660A>T
c.736A>T (p.Ser246Cys)
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c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
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c.759A>T
c.483A>T (n.483A>T)
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n.4231A>T
c.670A>T (p.Ser224Cys)
n.983A>T
5g.132484007T>CCA360813895IRF1c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.-169+34318T>C (n.-169+34318T>C)
n.206+64067T>C
c.-311+34318T>C (n.-311+34318T>C)
n.289+34318T>C
c.-637-2185T>C (n.-637-2185T>C)
c.543A>G (n.543A>G)
n.130+2550A>G
c.210A>G
c.292+2550A>G (n.292+2550A>G)
n.50+1660A>G
c.736A>G (p.Ser246Gly)
n.136+355A>G
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.759A>G
c.483A>G (n.483A>G)
c.234A>G (n.234A>G)
c.420A>G (n.420A>G)
n.4231A>G
c.670A>G (p.Ser224Gly)
n.983A>G
5g.132484007T>GCA360813896IRF1c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.-169+34318T>G (n.-169+34318T>G)
n.206+64067T>G
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n.289+34318T>G
c.-637-2185T>G (n.-637-2185T>G)
c.543A>C (n.543A>C)
n.130+2550A>C
c.210A>C
c.292+2550A>C (n.292+2550A>C)
n.50+1660A>C
c.736A>C (p.Ser246Arg)
n.136+355A>C
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.759A>C
c.483A>C (n.483A>C)
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c.420A>C (n.420A>C)
n.4231A>C
c.670A>C (p.Ser224Arg)
n.983A>C
5g.132484008G>ACA446358354IRF1c.921C>T (p.Asp307=)
c.-169+34319G>A (n.-169+34319G>A)
n.206+64068G>A
c.-311+34319G>A (n.-311+34319G>A)
n.289+34319G>A
c.-637-2184G>A (n.-637-2184G>A)
c.542C>T (n.542C>T)
n.130+2549C>T
c.209C>T
c.292+2549C>T (n.292+2549C>T)
n.50+1659C>T
c.735C>T (p.Asp245=)
n.136+354C>T
c.369C>T (p.Asp123=)
c.798C>T (p.Asp266=)
c.171C>T (p.Asp57=)
c.168C>T (p.Asp56=)
c.758C>T
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c.233C>T (n.233C>T)
c.419C>T (n.419C>T)
n.4230C>T
c.669C>T (p.Asp223=)
n.982C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.132484008G>CCA360813897IRF1c.921C>G (p.Asp307Glu)
c.-169+34319G>C (n.-169+34319G>C)
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n.289+34319G>C
c.-637-2184G>C (n.-637-2184G>C)
c.542C>G (n.542C>G)
n.130+2549C>G
c.209C>G
c.292+2549C>G (n.292+2549C>G)
n.50+1659C>G
c.735C>G (p.Asp245Glu)
n.136+354C>G
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.798C>G (p.Asp266Glu)
c.171C>G (p.Asp57Glu)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.758C>G
c.482C>G (n.482C>G)
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n.4230C>G
c.669C>G (p.Asp223Glu)
n.982C>G
 dbSNP
5g.132484008G=CA1583185106IRF1c.921C= (p.Asp307=)
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n.50+1659C=
c.735C= (p.Asp245=)
n.136+354C=
c.369C= (p.Asp123=)
c.798C= (p.Asp266=)
c.171C= (p.Asp57=)
c.168C= (p.Asp56=)
c.758C=
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c.419C= (n.419C=)
n.4230C=
c.669C= (p.Asp223=)
n.982C=
5g.132484008G>TCA360813898IRF1c.921C>A (p.Asp307Glu)
c.-169+34319G>T (n.-169+34319G>T)
n.206+64068G>T
c.-311+34319G>T (n.-311+34319G>T)
n.289+34319G>T
c.-637-2184G>T (n.-637-2184G>T)
c.542C>A (n.542C>A)
n.130+2549C>A
c.209C>A
c.292+2549C>A (n.292+2549C>A)
n.50+1659C>A
c.735C>A (p.Asp245Glu)
n.136+354C>A
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.798C>A (p.Asp266Glu)
c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.758C>A
c.482C>A (n.482C>A)
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c.419C>A (n.419C>A)
n.4230C>A
c.669C>A (p.Asp223Glu)
n.982C>A
5g.132484009T>ACA360813899IRF1c.920A>T (p.Asp307Val)
c.-169+34320T>A (n.-169+34320T>A)
n.206+64069T>A
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c.541A>T (n.541A>T)
n.130+2548A>T
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c.170A>T (p.Asp57Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.757A>T
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n.981A>T
5g.132484009T>CCA360813900IRF1c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.-169+34320T>C (n.-169+34320T>C)
n.206+64069T>C
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c.541A>G (n.541A>G)
n.130+2548A>G
c.208A>G
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n.50+1658A>G
c.734A>G (p.Asp245Gly)
n.136+353A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.757A>G
c.481A>G (n.481A>G)
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c.418A>G (n.418A>G)
n.4229A>G
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n.981A>G
5g.132484009T>GCA360813901IRF1c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.-169+34320T>G (n.-169+34320T>G)
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c.541A>C (n.541A>C)
n.130+2548A>C
c.208A>C
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n.50+1658A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
n.136+353A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.757A>C
c.481A>C (n.481A>C)
c.232A>C (n.232A>C)
c.418A>C (n.418A>C)
n.4229A>C
c.668A>C (p.Asp223Ala)
n.981A>C
5g.132484010C>ACA360813904IRF1c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.-169+34321C>A (n.-169+34321C>A)
n.206+64070C>A
c.-311+34321C>A (n.-311+34321C>A)
n.289+34321C>A
c.-637-2182C>A (n.-637-2182C>A)
c.540G>T (n.540G>T)
n.130+2547G>T
c.207G>T
c.292+2547G>T (n.292+2547G>T)
n.50+1657G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.136+352G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.756G>T
c.480G>T (n.480G>T)
c.231G>T (n.231G>T)
c.417G>T (n.417G>T)
n.4228G>T
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.980G>T
5g.132484010C>GCA360813902IRF1c.919G>C (p.Asp307His)
c.-169+34321C>G (n.-169+34321C>G)
n.206+64070C>G
c.-311+34321C>G (n.-311+34321C>G)
n.289+34321C>G
c.-637-2182C>G (n.-637-2182C>G)
c.540G>C (n.540G>C)
n.130+2547G>C
c.207G>C
c.292+2547G>C (n.292+2547G>C)
n.50+1657G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
n.136+352G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
c.796G>C (p.Asp266His)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.756G>C
c.480G>C (n.480G>C)
c.231G>C (n.231G>C)
c.417G>C (n.417G>C)
n.4228G>C
c.667G>C (p.Asp223His)
n.980G>C
5g.132484010C>TCA360813903IRF1c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.-169+34321C>T (n.-169+34321C>T)
n.206+64070C>T
c.-311+34321C>T (n.-311+34321C>T)
n.289+34321C>T
c.-637-2182C>T (n.-637-2182C>T)
c.540G>A (n.540G>A)
n.130+2547G>A
c.207G>A
c.292+2547G>A (n.292+2547G>A)
n.50+1657G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
n.136+352G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.756G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.231G>A (n.231G>A)
c.417G>A (n.417G>A)
n.4228G>A
c.667G>A (p.Asp223Asn)
n.980G>A
5g.132484011C>ACA446358360IRF1c.918G>T (p.Leu306=)
c.-169+34322C>A (n.-169+34322C>A)
n.206+64071C>A
c.-311+34322C>A (n.-311+34322C>A)
n.289+34322C>A
c.-637-2181C>A (n.-637-2181C>A)
c.539G>T (n.539G>T)
n.130+2546G>T
c.206G>T
c.292+2546G>T (n.292+2546G>T)
n.50+1656G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
n.136+351G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.168G>T (p.Leu56=)
c.165G>T (p.Leu55=)
c.755G>T
c.479G>T (n.479G>T)
c.230G>T (n.230G>T)
c.416G>T (n.416G>T)
n.4227G>T
c.666G>T (p.Leu222=)
n.979G>T
5g.132484011C=CA1583185107IRF1c.918G= (p.Leu306=)
c.-169+34322C= (n.-169+34322C=)
n.206+64071C=
c.-311+34322C= (n.-311+34322C=)
n.289+34322C=
c.-637-2181C= (n.-637-2181C=)
c.539G= (n.539G=)
n.130+2546G=
c.206G=
c.292+2546G= (n.292+2546G=)
n.50+1656G=
c.732G= (p.Leu244=)
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c.366G= (p.Leu122=)
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c.755G=
c.479G= (n.479G=)
c.230G= (n.230G=)
c.416G= (n.416G=)
n.4227G=
c.666G= (p.Leu222=)
n.979G=
5g.132484011C>GCA446358361IRF1c.918G>C (p.Leu306=)
c.-169+34322C>G (n.-169+34322C>G)
n.206+64071C>G
c.-311+34322C>G (n.-311+34322C>G)
n.289+34322C>G
c.-637-2181C>G (n.-637-2181C>G)
c.539G>C (n.539G>C)
n.130+2546G>C
c.206G>C
c.292+2546G>C (n.292+2546G>C)
n.50+1656G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
n.136+351G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.165G>C (p.Leu55=)
c.755G>C
c.479G>C (n.479G>C)
c.230G>C (n.230G>C)
c.416G>C (n.416G>C)
n.4227G>C
c.666G>C (p.Leu222=)
n.979G>C
5g.132484011C>TCA3404415IRF1c.918G>A (p.Leu306=)
c.-169+34322C>T (n.-169+34322C>T)
n.206+64071C>T
c.-311+34322C>T (n.-311+34322C>T)
n.289+34322C>T
c.-637-2181C>T (n.-637-2181C>T)
c.539G>A (n.539G>A)
n.130+2546G>A
c.206G>A
c.292+2546G>A (n.292+2546G>A)
n.50+1656G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
n.136+351G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.755G>A
c.479G>A (n.479G>A)
c.230G>A (n.230G>A)
c.416G>A (n.416G>A)
n.4227G>A
c.666G>A (p.Leu222=)
n.979G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132484012A>CCA360813905IRF1c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.-169+34323A>C (n.-169+34323A>C)
n.206+64072A>C
c.-311+34323A>C (n.-311+34323A>C)
n.289+34323A>C
c.-637-2180A>C (n.-637-2180A>C)
c.538T>G (n.538T>G)
n.130+2545T>G
c.205T>G
c.292+2545T>G (n.292+2545T>G)
n.50+1655T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.136+350T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.754T>G
c.478T>G (n.478T>G)
c.229T>G (n.229T>G)
c.415T>G (n.415T>G)
n.4226T>G
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.978T>G
5g.132484012A>GCA360813906IRF1c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.-169+34323A>G (n.-169+34323A>G)
n.206+64072A>G
c.-311+34323A>G (n.-311+34323A>G)
n.289+34323A>G
c.-637-2180A>G (n.-637-2180A>G)
c.538T>C (n.538T>C)
n.130+2545T>C
c.205T>C
c.292+2545T>C (n.292+2545T>C)
n.50+1655T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.136+350T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.754T>C
c.478T>C (n.478T>C)
c.229T>C (n.229T>C)
c.415T>C (n.415T>C)
n.4226T>C
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.978T>C
5g.132484012A>TCA360813907IRF1c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.-169+34323A>T (n.-169+34323A>T)
n.206+64072A>T
c.-311+34323A>T (n.-311+34323A>T)
n.289+34323A>T
c.-637-2180A>T (n.-637-2180A>T)
c.538T>A (n.538T>A)
n.130+2545T>A
c.205T>A
c.292+2545T>A (n.292+2545T>A)
n.50+1655T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
n.136+350T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.754T>A
c.478T>A (n.478T>A)
c.229T>A (n.229T>A)
c.415T>A (n.415T>A)
n.4226T>A
c.665T>A (p.Leu222Gln)
n.978T>A
5g.132484013G>ACA446358364IRF1c.916C>T (p.Leu306=)
c.-169+34324G>A (n.-169+34324G>A)
n.206+64073G>A
c.-311+34324G>A (n.-311+34324G>A)
n.289+34324G>A
c.-637-2179G>A (n.-637-2179G>A)
c.537C>T (n.537C>T)
n.130+2544C>T
c.204C>T
c.292+2544C>T (n.292+2544C>T)
n.50+1654C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
n.136+349C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.163C>T (p.Leu55=)
c.753C>T
c.477C>T (n.477C>T)
c.228C>T (n.228C>T)
c.414C>T (n.414C>T)
n.4225C>T
c.664C>T (p.Leu222=)
n.977C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484013G>CCA360813908IRF1c.916C>G (p.Leu306Val)
c.-169+34324G>C (n.-169+34324G>C)
n.206+64073G>C
c.-311+34324G>C (n.-311+34324G>C)
n.289+34324G>C
c.-637-2179G>C (n.-637-2179G>C)
c.537C>G (n.537C>G)
n.130+2544C>G
c.204C>G
c.292+2544C>G (n.292+2544C>G)
n.50+1654C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.136+349C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.753C>G
c.477C>G (n.477C>G)
c.228C>G (n.228C>G)
c.414C>G (n.414C>G)
n.4225C>G
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.977C>G
5g.132484013G=CA1583185108IRF1c.916C= (p.Leu306=)
c.-169+34324G= (n.-169+34324G=)
n.206+64073G=
c.-311+34324G= (n.-311+34324G=)
n.289+34324G=
c.-637-2179G= (n.-637-2179G=)
c.537C= (n.537C=)
n.130+2544C=
c.204C=
c.292+2544C= (n.292+2544C=)
n.50+1654C=
c.730C= (p.Leu244=)
n.136+349C=
c.364C= (p.Leu122=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.166C= (p.Leu56=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.753C=
c.477C= (n.477C=)
c.228C= (n.228C=)
c.414C= (n.414C=)
n.4225C=
c.664C= (p.Leu222=)
n.977C=
5g.132484013G>TCA360813909IRF1c.916C>A (p.Leu306Met)
c.-169+34324G>T (n.-169+34324G>T)
n.206+64073G>T
c.-311+34324G>T (n.-311+34324G>T)
n.289+34324G>T
c.-637-2179G>T (n.-637-2179G>T)
c.537C>A (n.537C>A)
n.130+2544C>A
c.204C>A
c.292+2544C>A (n.292+2544C>A)
n.50+1654C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
n.136+349C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.753C>A
c.477C>A (n.477C>A)
c.228C>A (n.228C>A)
c.414C>A (n.414C>A)
n.4225C>A
c.664C>A (p.Leu222Met)
n.977C>A
5g.132484014C>ACA360813910IRF1c.915G>T (p.Trp305Cys)
c.-169+34325C>A (n.-169+34325C>A)
n.206+64074C>A
c.-311+34325C>A (n.-311+34325C>A)
n.289+34325C>A
c.-637-2178C>A (n.-637-2178C>A)
c.536G>T (n.536G>T)
n.130+2543G>T
c.203G>T
c.292+2543G>T (n.292+2543G>T)
n.50+1653G>T
c.729G>T (p.Trp243Cys)
n.136+348G>T
c.363G>T (p.Trp121Cys)
c.792G>T (p.Trp264Cys)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.162G>T (p.Trp54Cys)
c.752G>T
c.476G>T (n.476G>T)
c.227G>T (n.227G>T)
c.413G>T (n.413G>T)
n.4224G>T
c.663G>T (p.Trp221Cys)
n.976G>T
5g.132484014C=CA1583185109IRF1c.915G= (p.Trp305=)
c.-169+34325C= (n.-169+34325C=)
n.206+64074C=
c.-311+34325C= (n.-311+34325C=)
n.289+34325C=
c.-637-2178C= (n.-637-2178C=)
c.536G= (n.536G=)
n.130+2543G=
c.203G=
c.292+2543G= (n.292+2543G=)
n.50+1653G=
c.729G= (p.Trp243=)
n.136+348G=
c.363G= (p.Trp121=)
c.792G= (p.Trp264=)
c.165G= (p.Trp55=)
c.162G= (p.Trp54=)
c.752G=
c.476G= (n.476G=)
c.227G= (n.227G=)
c.413G= (n.413G=)
n.4224G=
c.663G= (p.Trp221=)
n.976G=
5g.132484014C>GCA360813911IRF1c.915G>C (p.Trp305Cys)
c.-169+34325C>G (n.-169+34325C>G)
n.206+64074C>G
c.-311+34325C>G (n.-311+34325C>G)
n.289+34325C>G
c.-637-2178C>G (n.-637-2178C>G)
c.536G>C (n.536G>C)
n.130+2543G>C
c.203G>C
c.292+2543G>C (n.292+2543G>C)
n.50+1653G>C
c.729G>C (p.Trp243Cys)
n.136+348G>C
c.363G>C (p.Trp121Cys)
c.792G>C (p.Trp264Cys)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.162G>C (p.Trp54Cys)
c.752G>C
c.476G>C (n.476G>C)
c.227G>C (n.227G>C)
c.413G>C (n.413G>C)
n.4224G>C
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c.750T>A
c.474T>A (n.474T>A)
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n.974T>A
5g.132484017G>ACA446358558IRF1c.912C>T (p.Thr304=)
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n.973C>T
5g.132484017G>CCA446358559IRF1c.912C>G (p.Thr304=)
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c.200C>G
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n.50+1650C>G
c.726C>G (p.Thr242=)
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c.360C>G (p.Thr120=)
c.789C>G (p.Thr263=)
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c.749C>G
c.473C>G (n.473C>G)
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5g.132484017G>TCA446358560IRF1c.912C>A (p.Thr304=)
c.-169+34328G>T (n.-169+34328G>T)
n.206+64077G>T
c.-311+34328G>T (n.-311+34328G>T)
n.289+34328G>T
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c.533C>A (n.533C>A)
n.130+2540C>A
c.200C>A
c.292+2540C>A (n.292+2540C>A)
n.50+1650C>A
c.726C>A (p.Thr242=)
n.136+345C>A
c.360C>A (p.Thr120=)
c.789C>A (p.Thr263=)
c.162C>A (p.Thr54=)
c.159C>A (p.Thr53=)
c.749C>A
c.473C>A (n.473C>A)
c.224C>A (n.224C>A)
c.410C>A (n.410C>A)
n.4221C>A
c.660C>A (p.Thr220=)
n.973C>A
5g.132484018G>ACA360813919IRF1c.911C>T (p.Thr304Ile)
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c.-637-2174G>A (n.-637-2174G>A)
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c.292+2539C>T (n.292+2539C>T)
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c.748C>T
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n.972C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484018G>CCA360813920IRF1c.911C>G (p.Thr304Ser)
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c.359C= (p.Thr120=)
c.788C= (p.Thr263=)
c.161C= (p.Thr54=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.748C=
c.472C= (n.472C=)
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c.659C= (p.Thr220=)
n.972C=
5g.132484018G>TCA360813921IRF1c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.-169+34329G>T (n.-169+34329G>T)
n.206+64078G>T
c.-311+34329G>T (n.-311+34329G>T)
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c.-637-2174G>T (n.-637-2174G>T)
c.532C>A (n.532C>A)
n.130+2539C>A
c.199C>A
c.292+2539C>A (n.292+2539C>A)
n.50+1649C>A
c.725C>A (p.Thr242Asn)
n.136+344C>A
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.748C>A
c.472C>A (n.472C>A)
c.223C>A (n.223C>A)
c.409C>A (n.409C>A)
n.4220C>A
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.972C>A
5g.132484019T>ACA360813922IRF1c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.-169+34330T>A (n.-169+34330T>A)
n.206+64079T>A
c.-311+34330T>A (n.-311+34330T>A)
n.289+34330T>A
c.-637-2173T>A (n.-637-2173T>A)
c.531A>T (n.531A>T)
n.130+2538A>T
c.198A>T
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c.724A>T (p.Thr242Ser)
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c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.747A>T
c.471A>T (n.471A>T)
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n.4219A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.971A>T
5g.132484019T>CCA360813923IRF1c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.-169+34330T>C (n.-169+34330T>C)
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c.-311+34330T>C (n.-311+34330T>C)
n.289+34330T>C
c.-637-2173T>C (n.-637-2173T>C)
c.531A>G (n.531A>G)
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c.198A>G
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n.136+343A>G
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.747A>G
c.471A>G (n.471A>G)
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n.971A>G
5g.132484019T>GCA360813924IRF1c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.-169+34330T>G (n.-169+34330T>G)
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n.289+34330T>G
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c.198A>C
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c.358A>C (p.Thr120Pro)
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 gnomAD v4
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c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.742A>G
c.466A>G (n.466A>G)
c.217A>G (n.217A>G)
c.403A>G (n.403A>G)
n.4214A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
n.966A>G
 gnomAD v4
5g.132484024T>GCA360813934IRF1c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.-169+34335T>G (n.-169+34335T>G)
n.206+64084T>G
c.-311+34335T>G (n.-311+34335T>G)
n.289+34335T>G
c.-637-2168T>G (n.-637-2168T>G)
c.526A>C (n.526A>C)
n.130+2533A>C
c.193A>C
c.292+2533A>C (n.292+2533A>C)
n.50+1643A>C
c.719A>C (p.Asp240Ala)
n.136+338A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.742A>C
c.466A>C (n.466A>C)
c.217A>C (n.217A>C)
c.403A>C (n.403A>C)
n.4214A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
n.966A>C
5g.132484025C>ACA360813935IRF1c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.-169+34336C>A (n.-169+34336C>A)
n.206+64085C>A
c.-311+34336C>A (n.-311+34336C>A)
n.289+34336C>A
c.-637-2167C>A (n.-637-2167C>A)
c.525G>T (n.525G>T)
n.130+2532G>T
c.192G>T
c.292+2532G>T (n.292+2532G>T)
n.50+1642G>T
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
n.136+337G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.741G>T
c.465G>T (n.465G>T)
c.216G>T (n.216G>T)
c.402G>T (n.402G>T)
n.4213G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.965G>T
5g.132484025C>GCA360813936IRF1c.904G>C (p.Asp302His)
c.-169+34336C>G (n.-169+34336C>G)
n.206+64085C>G
c.-311+34336C>G (n.-311+34336C>G)
n.289+34336C>G
c.-637-2167C>G (n.-637-2167C>G)
c.525G>C (n.525G>C)
n.130+2532G>C
c.192G>C
c.292+2532G>C (n.292+2532G>C)
n.50+1642G>C
c.718G>C (p.Asp240His)
n.136+337G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
c.781G>C (p.Asp261His)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.151G>C (p.Asp51His)
c.741G>C
c.465G>C (n.465G>C)
c.216G>C (n.216G>C)
c.402G>C (n.402G>C)
n.4213G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
n.965G>C
5g.132484025C>TCA360813937IRF1c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.-169+34336C>T (n.-169+34336C>T)
n.206+64085C>T
c.-311+34336C>T (n.-311+34336C>T)
n.289+34336C>T
c.-637-2167C>T (n.-637-2167C>T)
c.525G>A (n.525G>A)
n.130+2532G>A
c.192G>A
c.292+2532G>A (n.292+2532G>A)
n.50+1642G>A
c.718G>A (p.Asp240Asn)
n.136+337G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.741G>A
c.465G>A (n.465G>A)
c.216G>A (n.216G>A)
c.402G>A (n.402G>A)
n.4213G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
n.965G>A
5g.132484026C>ACA360813938IRF1c.903G>T (p.Met301Ile)
c.-169+34337C>A (n.-169+34337C>A)
n.206+64086C>A
c.-311+34337C>A (n.-311+34337C>A)
n.289+34337C>A
c.-637-2166C>A (n.-637-2166C>A)
c.524G>T (n.524G>T)
n.130+2531G>T
c.191G>T
c.292+2531G>T (n.292+2531G>T)
n.50+1641G>T
c.717G>T (p.Met239Ile)
n.136+336G>T
c.351G>T (p.Met117Ile)
c.780G>T (p.Met260Ile)
c.153G>T (p.Met51Ile)
c.150G>T (p.Met50Ile)
c.740G>T
c.464G>T (n.464G>T)
c.215G>T (n.215G>T)
c.401G>T (n.401G>T)
n.4212G>T
c.651G>T (p.Met217Ile)
n.964G>T
5g.132484026C>GCA360813939IRF1c.903G>C (p.Met301Ile)
c.-169+34337C>G (n.-169+34337C>G)
n.206+64086C>G
c.-311+34337C>G (n.-311+34337C>G)
n.289+34337C>G
c.-637-2166C>G (n.-637-2166C>G)
c.524G>C (n.524G>C)
n.130+2531G>C
c.191G>C
c.292+2531G>C (n.292+2531G>C)
n.50+1641G>C
c.717G>C (p.Met239Ile)
n.136+336G>C
c.351G>C (p.Met117Ile)
c.780G>C (p.Met260Ile)
c.153G>C (p.Met51Ile)
c.150G>C (p.Met50Ile)
c.740G>C
c.464G>C (n.464G>C)
c.215G>C (n.215G>C)
c.401G>C (n.401G>C)
n.4212G>C
c.651G>C (p.Met217Ile)
n.964G>C
5g.132484026C>TCA360813940IRF1c.903G>A (p.Met301Ile)
c.-169+34337C>T (n.-169+34337C>T)
n.206+64086C>T
c.-311+34337C>T (n.-311+34337C>T)
n.289+34337C>T
c.-637-2166C>T (n.-637-2166C>T)
c.524G>A (n.524G>A)
n.130+2531G>A
c.191G>A
c.292+2531G>A (n.292+2531G>A)
n.50+1641G>A
c.717G>A (p.Met239Ile)
n.136+336G>A
c.351G>A (p.Met117Ile)
c.780G>A (p.Met260Ile)
c.153G>A (p.Met51Ile)
c.150G>A (p.Met50Ile)
c.740G>A
c.464G>A (n.464G>A)
c.215G>A (n.215G>A)
c.401G>A (n.401G>A)
n.4212G>A
c.651G>A (p.Met217Ile)
n.964G>A
5g.132484027A>CCA360813941IRF1c.902T>G (p.Met301Arg)
c.-169+34338A>C (n.-169+34338A>C)
n.206+64087A>C
c.-311+34338A>C (n.-311+34338A>C)
n.289+34338A>C
c.-637-2165A>C (n.-637-2165A>C)
c.523T>G (n.523T>G)
n.130+2530T>G
c.190T>G
c.292+2530T>G (n.292+2530T>G)
n.50+1640T>G
c.716T>G (p.Met239Arg)
n.136+335T>G
c.350T>G (p.Met117Arg)
c.779T>G (p.Met260Arg)
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.149T>G (p.Met50Arg)
c.739T>G
c.463T>G (n.463T>G)
c.214T>G (n.214T>G)
c.400T>G (n.400T>G)
n.4211T>G
c.650T>G (p.Met217Arg)
n.963T>G
5g.132484027A>GCA360813942IRF1c.902T>C (p.Met301Thr)
c.-169+34338A>G (n.-169+34338A>G)
n.206+64087A>G
c.-311+34338A>G (n.-311+34338A>G)
n.289+34338A>G
c.-637-2165A>G (n.-637-2165A>G)
c.523T>C (n.523T>C)
n.130+2530T>C
c.190T>C
c.292+2530T>C (n.292+2530T>C)
n.50+1640T>C
c.716T>C (p.Met239Thr)
n.136+335T>C
c.350T>C (p.Met117Thr)
c.779T>C (p.Met260Thr)
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.149T>C (p.Met50Thr)
c.739T>C
c.463T>C (n.463T>C)
c.214T>C (n.214T>C)
c.400T>C (n.400T>C)
n.4211T>C
c.650T>C (p.Met217Thr)
n.963T>C
5g.132484027A>TCA360813943IRF1c.902T>A (p.Met301Lys)
c.-169+34338A>T (n.-169+34338A>T)
n.206+64087A>T
c.-311+34338A>T (n.-311+34338A>T)
n.289+34338A>T
c.-637-2165A>T (n.-637-2165A>T)
c.523T>A (n.523T>A)
n.130+2530T>A
c.190T>A
c.292+2530T>A (n.292+2530T>A)
n.50+1640T>A
c.716T>A (p.Met239Lys)
n.136+335T>A
c.350T>A (p.Met117Lys)
c.779T>A (p.Met260Lys)
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.149T>A (p.Met50Lys)
c.739T>A
c.463T>A (n.463T>A)
c.214T>A (n.214T>A)
c.400T>A (n.400T>A)
n.4211T>A
c.650T>A (p.Met217Lys)
n.963T>A
5g.132484028T>ACA360813945IRF1c.901A>T (p.Met301Leu)
c.-169+34339T>A (n.-169+34339T>A)
n.206+64088T>A
c.-311+34339T>A (n.-311+34339T>A)
n.289+34339T>A
c.-637-2164T>A (n.-637-2164T>A)
c.522A>T (n.522A>T)
n.130+2529A>T
c.189A>T
c.292+2529A>T (n.292+2529A>T)
n.50+1639A>T
c.715A>T (p.Met239Leu)
n.136+334A>T
c.349A>T (p.Met117Leu)
c.778A>T (p.Met260Leu)
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.148A>T (p.Met50Leu)
c.738A>T
c.462A>T (n.462A>T)
c.213A>T (n.213A>T)
c.399A>T (n.399A>T)
n.4210A>T
c.649A>T (p.Met217Leu)
n.962A>T
5g.132484028T>CCA360813946IRF1c.901A>G (p.Met301Val)
c.-169+34339T>C (n.-169+34339T>C)
n.206+64088T>C
c.-311+34339T>C (n.-311+34339T>C)
n.289+34339T>C
c.-637-2164T>C (n.-637-2164T>C)
c.522A>G (n.522A>G)
n.130+2529A>G
c.189A>G
c.292+2529A>G (n.292+2529A>G)
n.50+1639A>G
c.715A>G (p.Met239Val)
n.136+334A>G
c.349A>G (p.Met117Val)
c.778A>G (p.Met260Val)
c.151A>G (p.Met51Val)
c.148A>G (p.Met50Val)
c.738A>G
c.462A>G (n.462A>G)
c.213A>G (n.213A>G)
c.399A>G (n.399A>G)
n.4210A>G
c.649A>G (p.Met217Val)
n.962A>G
5g.132484028T>GCA360813944IRF1c.901A>C (p.Met301Leu)
c.-169+34339T>G (n.-169+34339T>G)
n.206+64088T>G
c.-311+34339T>G (n.-311+34339T>G)
n.289+34339T>G
c.-637-2164T>G (n.-637-2164T>G)
c.522A>C (n.522A>C)
n.130+2529A>C
c.189A>C
c.292+2529A>C (n.292+2529A>C)
n.50+1639A>C
c.715A>C (p.Met239Leu)
n.136+334A>C
c.349A>C (p.Met117Leu)
c.778A>C (p.Met260Leu)
c.151A>C (p.Met51Leu)
c.148A>C (p.Met50Leu)
c.738A>C
c.462A>C (n.462A>C)
c.213A>C (n.213A>C)
c.399A>C (n.399A>C)
n.4210A>C
c.649A>C (p.Met217Leu)
n.962A>C
5g.132484029G>ACA446358572IRF1c.900C>T (p.Asn300=)
c.-169+34340G>A (n.-169+34340G>A)
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c.-311+34340G>A (n.-311+34340G>A)
n.289+34340G>A
c.-637-2163G>A (n.-637-2163G>A)
c.521C>T (n.521C>T)
n.130+2528C>T
c.188C>T
c.292+2528C>T (n.292+2528C>T)
n.50+1638C>T
c.714C>T (p.Asn238=)
n.136+333C>T
c.348C>T (p.Asn116=)
c.777C>T (p.Asn259=)
c.150C>T (p.Asn50=)
c.147C>T (p.Asn49=)
c.737C>T
c.461C>T (n.461C>T)
c.212C>T (n.212C>T)
c.398C>T (n.398C>T)
n.4209C>T
c.648C>T (p.Asn216=)
n.961C>T
 gnomAD v4
5g.132484029G>CCA360813947IRF1c.900C>G (p.Asn300Lys)
c.-169+34340G>C (n.-169+34340G>C)
n.206+64089G>C
c.-311+34340G>C (n.-311+34340G>C)
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c.-637-2163G>C (n.-637-2163G>C)
c.521C>G (n.521C>G)
n.130+2528C>G
c.188C>G
c.292+2528C>G (n.292+2528C>G)
n.50+1638C>G
c.714C>G (p.Asn238Lys)
n.136+333C>G
c.348C>G (p.Asn116Lys)
c.777C>G (p.Asn259Lys)
c.150C>G (p.Asn50Lys)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.737C>G
c.461C>G (n.461C>G)
c.212C>G (n.212C>G)
c.398C>G (n.398C>G)
n.4209C>G
c.648C>G (p.Asn216Lys)
n.961C>G
5g.132484029G>TCA360813948IRF1c.900C>A (p.Asn300Lys)
c.-169+34340G>T (n.-169+34340G>T)
n.206+64089G>T
c.-311+34340G>T (n.-311+34340G>T)
n.289+34340G>T
c.-637-2163G>T (n.-637-2163G>T)
c.521C>A (n.521C>A)
n.130+2528C>A
c.188C>A
c.292+2528C>A (n.292+2528C>A)
n.50+1638C>A
c.714C>A (p.Asn238Lys)
n.136+333C>A
c.348C>A (p.Asn116Lys)
c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.150C>A (p.Asn50Lys)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.737C>A
c.461C>A (n.461C>A)
c.212C>A (n.212C>A)
c.398C>A (n.398C>A)
n.4209C>A
c.648C>A (p.Asn216Lys)
n.961C>A
5g.132484030T>ACA360813949IRF1c.899A>T (p.Asn300Ile)
c.-169+34341T>A (n.-169+34341T>A)
n.206+64090T>A
c.-311+34341T>A (n.-311+34341T>A)
n.289+34341T>A
c.-637-2162T>A (n.-637-2162T>A)
c.520A>T (n.520A>T)
n.130+2527A>T
c.187A>T
c.292+2527A>T (n.292+2527A>T)
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c.713A>T (p.Asn238Ile)
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 dbSNP
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n.957A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.957A=
5g.132484034T>ACA360813962IRF1c.895A>T (p.Lys299Ter)
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c.732A>C
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n.4204A>C
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c.728T>C
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c.728T>A
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5g.132484039T>GCA360813972IRF1c.890A>C (p.Asp297Ala)
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5g.132484040C>ACA360813973IRF1c.889G>T (p.Asp297Tyr)
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c.510G>T (n.510G>T)
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c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.950G>T
5g.132484040C>GCA360813974IRF1c.889G>C (p.Asp297His)
c.-169+34351C>G (n.-169+34351C>G)
n.206+64100C>G
c.-311+34351C>G (n.-311+34351C>G)
n.289+34351C>G
c.-637-2152C>G (n.-637-2152C>G)
c.510G>C (n.510G>C)
n.130+2517G>C
c.177G>C
c.292+2517G>C (n.292+2517G>C)
n.50+1627G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
n.136+322G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.139G>C (p.Asp47His)
c.137-1G>C (n.137-1G>C)
c.726G>C
c.450G>C (n.450G>C)
c.201G>C (n.201G>C)
c.387G>C (n.387G>C)
n.4198G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
n.950G>C
5g.132484040C>TCA360813975IRF1c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.-169+34351C>T (n.-169+34351C>T)
n.206+64100C>T
c.-311+34351C>T (n.-311+34351C>T)
n.289+34351C>T
c.-637-2152C>T (n.-637-2152C>T)
c.510G>A (n.510G>A)
n.130+2517G>A
c.177G>A
c.292+2517G>A (n.292+2517G>A)
n.50+1627G>A
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.136+322G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.137-1G>A (n.137-1G>A)
c.726G>A
c.450G>A (n.450G>A)
c.201G>A (n.201G>A)
c.387G>A (n.387G>A)
n.4198G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.950G>A
5g.132484041T>ACA446358585IRF1c.888A>T (p.Thr296=)
c.-169+34352T>A (n.-169+34352T>A)
n.206+64101T>A
c.-311+34352T>A (n.-311+34352T>A)
n.289+34352T>A
c.-637-2151T>A (n.-637-2151T>A)
c.509A>T (n.509A>T)
n.130+2516A>T
c.176A>T
c.292+2516A>T (n.292+2516A>T)
n.50+1626A>T
c.702A>T (p.Thr234=)
n.136+321A>T
c.336A>T (p.Thr112=)
c.765A>T (p.Thr255=)
c.138A>T (p.Thr46=)
c.137-2A>T (n.137-2A>T)
c.725A>T
c.449A>T (n.449A>T)
c.200A>T (n.200A>T)
c.386A>T (n.386A>T)
n.4197A>T
c.636A>T (p.Thr212=)
n.949A>T
5g.132484041T>CCA3404417IRF1c.888A>G (p.Thr296=)
c.-169+34352T>C (n.-169+34352T>C)
n.206+64101T>C
c.-311+34352T>C (n.-311+34352T>C)
n.289+34352T>C
c.-637-2151T>C (n.-637-2151T>C)
c.509A>G (n.509A>G)
n.130+2516A>G
c.176A>G
c.292+2516A>G (n.292+2516A>G)
n.50+1626A>G
c.702A>G (p.Thr234=)
n.136+321A>G
c.336A>G (p.Thr112=)
c.765A>G (p.Thr255=)
c.138A>G (p.Thr46=)
c.137-2A>G (n.137-2A>G)
c.725A>G
c.449A>G (n.449A>G)
c.200A>G (n.200A>G)
c.386A>G (n.386A>G)
n.4197A>G
c.636A>G (p.Thr212=)
n.949A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484041T>GCA446358586IRF1c.888A>C (p.Thr296=)
c.-169+34352T>G (n.-169+34352T>G)
n.206+64101T>G
c.-311+34352T>G (n.-311+34352T>G)
n.289+34352T>G
c.-637-2151T>G (n.-637-2151T>G)
c.509A>C (n.509A>C)
n.130+2516A>C
c.176A>C
c.292+2516A>C (n.292+2516A>C)
n.50+1626A>C
c.702A>C (p.Thr234=)
n.136+321A>C
c.336A>C (p.Thr112=)
c.765A>C (p.Thr255=)
c.138A>C (p.Thr46=)
c.137-2A>C (n.137-2A>C)
c.725A>C
c.449A>C (n.449A>C)
c.200A>C (n.200A>C)
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n.4197A>C
c.636A>C (p.Thr212=)
n.949A>C
5g.132484041T=CA1583185117IRF1c.888A= (p.Thr296=)
c.-169+34352T= (n.-169+34352T=)
n.206+64101T=
c.-311+34352T= (n.-311+34352T=)
n.289+34352T=
c.-637-2151T= (n.-637-2151T=)
c.509A= (n.509A=)
n.130+2516A=
c.176A=
c.292+2516A= (n.292+2516A=)
n.50+1626A=
c.702A= (p.Thr234=)
n.136+321A=
c.336A= (p.Thr112=)
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c.138A= (p.Thr46=)
c.137-2A= (n.137-2A=)
c.725A=
c.449A= (n.449A=)
c.200A= (n.200A=)
c.386A= (n.386A=)
n.4197A=
c.636A= (p.Thr212=)
n.949A=
5g.132484042G>ACA3404418IRF1c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.-169+34353G>A (n.-169+34353G>A)
n.206+64102G>A
c.-311+34353G>A (n.-311+34353G>A)
n.289+34353G>A
c.-637-2150G>A (n.-637-2150G>A)
c.508C>T (n.508C>T)
n.130+2515C>T
c.175C>T
c.292+2515C>T (n.292+2515C>T)
n.50+1625C>T
c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.136+320C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.137-3C>T (n.137-3C>T)
c.724C>T
c.448C>T (n.448C>T)
c.199C>T (n.199C>T)
c.385C>T (n.385C>T)
n.4196C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.948C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484042G>CCA360813977IRF1c.887C>G (p.Thr296Arg)
c.-169+34353G>C (n.-169+34353G>C)
n.206+64102G>C
c.-311+34353G>C (n.-311+34353G>C)
n.289+34353G>C
c.-637-2150G>C (n.-637-2150G>C)
c.508C>G (n.508C>G)
n.130+2515C>G
c.175C>G
c.292+2515C>G (n.292+2515C>G)
n.50+1625C>G
c.701C>G (p.Thr234Arg)
n.136+320C>G
c.335C>G (p.Thr112Arg)
c.764C>G (p.Thr255Arg)
c.137C>G (p.Thr46Arg)
c.137-3C>G (n.137-3C>G)
c.724C>G
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c.199C>G (n.199C>G)
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n.4196C>G
c.635C>G (p.Thr212Arg)
n.948C>G
5g.132484042G=CA1583185118IRF1c.887C= (p.Thr296=)
c.-169+34353G= (n.-169+34353G=)
n.206+64102G=
c.-311+34353G= (n.-311+34353G=)
n.289+34353G=
c.-637-2150G= (n.-637-2150G=)
c.508C= (n.508C=)
n.130+2515C=
c.175C=
c.292+2515C= (n.292+2515C=)
n.50+1625C=
c.701C= (p.Thr234=)
n.136+320C=
c.335C= (p.Thr112=)
c.764C= (p.Thr255=)
c.137C= (p.Thr46=)
c.137-3C= (n.137-3C=)
c.724C=
c.448C= (n.448C=)
c.199C= (n.199C=)
c.385C= (n.385C=)
n.4196C=
c.635C= (p.Thr212=)
n.948C=
5g.132484042G>TCA360813976IRF1c.887C>A (p.Thr296Lys)
c.-169+34353G>T (n.-169+34353G>T)
n.206+64102G>T
c.-311+34353G>T (n.-311+34353G>T)
n.289+34353G>T
c.-637-2150G>T (n.-637-2150G>T)
c.508C>A (n.508C>A)
n.130+2515C>A
c.175C>A
c.292+2515C>A (n.292+2515C>A)
n.50+1625C>A
c.701C>A (p.Thr234Lys)
n.136+320C>A
c.335C>A (p.Thr112Lys)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
c.137C>A (p.Thr46Lys)
c.137-3C>A (n.137-3C>A)
c.724C>A
c.448C>A (n.448C>A)
c.199C>A (n.199C>A)
c.385C>A (n.385C>A)
n.4196C>A
c.635C>A (p.Thr212Lys)
n.948C>A
5g.132484043T>ACA360813978IRF1c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.-169+34354T>A (n.-169+34354T>A)
n.206+64103T>A
c.-311+34354T>A (n.-311+34354T>A)
n.289+34354T>A
c.-637-2149T>A (n.-637-2149T>A)
c.507A>T (n.507A>T)
n.130+2514A>T
c.174A>T
c.292+2514A>T (n.292+2514A>T)
n.50+1624A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.136+319A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.137-4A>T (n.137-4A>T)
c.723A>T
c.447A>T (n.447A>T)
c.198A>T (n.198A>T)
c.384A>T (n.384A>T)
n.4195A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.947A>T
5g.132484043T>CCA360813979IRF1c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.-169+34354T>C (n.-169+34354T>C)
n.206+64103T>C
c.-311+34354T>C (n.-311+34354T>C)
n.289+34354T>C
c.-637-2149T>C (n.-637-2149T>C)
c.507A>G (n.507A>G)
n.130+2514A>G
c.174A>G
c.292+2514A>G (n.292+2514A>G)
n.50+1624A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.136+319A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.137-4A>G (n.137-4A>G)
c.723A>G
c.447A>G (n.447A>G)
c.198A>G (n.198A>G)
c.384A>G (n.384A>G)
n.4195A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.947A>G
5g.132484043T>GCA360813980IRF1c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.-169+34354T>G (n.-169+34354T>G)
n.206+64103T>G
c.-311+34354T>G (n.-311+34354T>G)
n.289+34354T>G
c.-637-2149T>G (n.-637-2149T>G)
c.507A>C (n.507A>C)
n.130+2514A>C
c.174A>C
c.292+2514A>C (n.292+2514A>C)
n.50+1624A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.136+319A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.137-4A>C (n.137-4A>C)
c.723A>C
c.447A>C (n.447A>C)
c.198A>C (n.198A>C)
c.384A>C (n.384A>C)
n.4195A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.947A>C
5g.132484044G>ACA446358591IRF1c.885C>T (p.Phe295=)
c.-169+34355G>A (n.-169+34355G>A)
n.206+64104G>A
c.-311+34355G>A (n.-311+34355G>A)
n.289+34355G>A
c.-637-2148G>A (n.-637-2148G>A)
c.506C>T (n.506C>T)
n.130+2513C>T
c.173C>T
c.292+2513C>T (n.292+2513C>T)
n.50+1623C>T
c.699C>T (p.Phe233=)
n.136+318C>T
c.333C>T (p.Phe111=)
c.762C>T (p.Phe254=)
c.135C>T (p.Phe45=)
c.137-5C>T (n.137-5C>T)
c.722C>T
c.446C>T (n.446C>T)
c.197C>T (n.197C>T)
c.383C>T (n.383C>T)
n.4194C>T
c.633C>T (p.Phe211=)
n.946C>T
5g.132484044G>CCA360813981IRF1c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.-169+34355G>C (n.-169+34355G>C)
n.206+64104G>C
c.-311+34355G>C (n.-311+34355G>C)
n.289+34355G>C
c.-637-2148G>C (n.-637-2148G>C)
c.506C>G (n.506C>G)
n.130+2513C>G
c.173C>G
c.292+2513C>G (n.292+2513C>G)
n.50+1623C>G
c.699C>G (p.Phe233Leu)
n.136+318C>G
c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.762C>G (p.Phe254Leu)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.137-5C>G (n.137-5C>G)
c.722C>G
c.446C>G (n.446C>G)
c.197C>G (n.197C>G)
c.383C>G (n.383C>G)
n.4194C>G
c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.946C>G
5g.132484044G>TCA360813982IRF1c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.-169+34355G>T (n.-169+34355G>T)
n.206+64104G>T
c.-311+34355G>T (n.-311+34355G>T)
n.289+34355G>T
c.-637-2148G>T (n.-637-2148G>T)
c.506C>A (n.506C>A)
n.130+2513C>A
c.173C>A
c.292+2513C>A (n.292+2513C>A)
n.50+1623C>A
c.699C>A (p.Phe233Leu)
n.136+318C>A
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.762C>A (p.Phe254Leu)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.137-5C>A (n.137-5C>A)
c.722C>A
c.446C>A (n.446C>A)
c.197C>A (n.197C>A)
c.383C>A (n.383C>A)
n.4194C>A
c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.946C>A
5g.132484045A>CCA360813985IRF1c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.-169+34356A>C (n.-169+34356A>C)
n.206+64105A>C
c.-311+34356A>C (n.-311+34356A>C)
n.289+34356A>C
c.-637-2147A>C (n.-637-2147A>C)
c.505T>G (n.505T>G)
n.130+2512T>G
c.172T>G
c.292+2512T>G (n.292+2512T>G)
n.50+1622T>G
c.698T>G (p.Phe233Cys)
n.136+317T>G
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.137-6T>G (n.137-6T>G)
c.721T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.196T>G (n.196T>G)
c.382T>G (n.382T>G)
n.4193T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.945T>G
5g.132484045A>GCA360813984IRF1c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.-169+34356A>G (n.-169+34356A>G)
n.206+64105A>G
c.-311+34356A>G (n.-311+34356A>G)
n.289+34356A>G
c.-637-2147A>G (n.-637-2147A>G)
c.505T>C (n.505T>C)
n.130+2512T>C
c.172T>C
c.292+2512T>C (n.292+2512T>C)
n.50+1622T>C
c.698T>C (p.Phe233Ser)
n.136+317T>C
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.137-6T>C (n.137-6T>C)
c.721T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.196T>C (n.196T>C)
c.382T>C (n.382T>C)
n.4193T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.945T>C
5g.132484045A>TCA360813983IRF1c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.-169+34356A>T (n.-169+34356A>T)
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c.-311+34356A>T (n.-311+34356A>T)
n.289+34356A>T
c.-637-2147A>T (n.-637-2147A>T)
c.505T>A (n.505T>A)
n.130+2512T>A
c.172T>A
c.292+2512T>A (n.292+2512T>A)
n.50+1622T>A
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
n.136+317T>A
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.137-6T>A (n.137-6T>A)
c.721T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.196T>A (n.196T>A)
c.382T>A (n.382T>A)
n.4193T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.945T>A
5g.132484046A>CCA360813986IRF1c.883T>G (p.Phe295Val)
c.-169+34357A>C (n.-169+34357A>C)
n.206+64106A>C
c.-311+34357A>C (n.-311+34357A>C)
n.289+34357A>C
c.-637-2146A>C (n.-637-2146A>C)
c.504T>G (n.504T>G)
n.130+2511T>G
c.171T>G
c.292+2511T>G (n.292+2511T>G)
n.50+1621T>G
c.697T>G (p.Phe233Val)
n.136+316T>G
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.137-7T>G (n.137-7T>G)
c.720T>G
c.444T>G (n.444T>G)
c.195T>G (n.195T>G)
c.381T>G (n.381T>G)
n.4192T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.944T>G
5g.132484046A>GCA360813987IRF1c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.-169+34357A>G (n.-169+34357A>G)
n.206+64106A>G
c.-311+34357A>G (n.-311+34357A>G)
n.289+34357A>G
c.-637-2146A>G (n.-637-2146A>G)
c.504T>C (n.504T>C)
n.130+2511T>C
c.171T>C
c.292+2511T>C (n.292+2511T>C)
n.50+1621T>C
c.697T>C (p.Phe233Leu)
n.136+316T>C
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.137-7T>C (n.137-7T>C)
c.720T>C
c.444T>C (n.444T>C)
c.195T>C (n.195T>C)
c.381T>C (n.381T>C)
n.4192T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.944T>C
5g.132484046A>TCA360813988IRF1c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.-169+34357A>T (n.-169+34357A>T)
n.206+64106A>T
c.-311+34357A>T (n.-311+34357A>T)
n.289+34357A>T
c.-637-2146A>T (n.-637-2146A>T)
c.504T>A (n.504T>A)
n.130+2511T>A
c.171T>A
c.292+2511T>A (n.292+2511T>A)
n.50+1621T>A
c.697T>A (p.Phe233Ile)
n.136+316T>A
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.137-7T>A (n.137-7T>A)
c.720T>A
c.444T>A (n.444T>A)
c.195T>A (n.195T>A)
c.381T>A (n.381T>A)
n.4192T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.944T>A
5g.132484047G>ACA446358595IRF1c.882C>T (p.Val294=)
c.-169+34358G>A (n.-169+34358G>A)
n.206+64107G>A
c.-311+34358G>A (n.-311+34358G>A)
n.289+34358G>A
c.-637-2145G>A (n.-637-2145G>A)
c.503C>T (n.503C>T)
n.130+2510C>T
c.170C>T
c.292+2510C>T (n.292+2510C>T)
n.50+1620C>T
c.696C>T (p.Val232=)
n.136+315C>T
c.330C>T (p.Val110=)
c.759C>T (p.Val253=)
c.132C>T (p.Val44=)
c.137-8C>T (n.137-8C>T)
c.719C>T
c.443C>T (n.443C>T)
c.194C>T (n.194C>T)
c.380C>T (n.380C>T)
n.4191C>T
c.630C>T (p.Val210=)
n.943C>T
5g.132484047G>CCA446358597IRF1c.882C>G (p.Val294=)
c.-169+34358G>C (n.-169+34358G>C)
n.206+64107G>C
c.-311+34358G>C (n.-311+34358G>C)
n.289+34358G>C
c.-637-2145G>C (n.-637-2145G>C)
c.503C>G (n.503C>G)
n.130+2510C>G
c.170C>G
c.292+2510C>G (n.292+2510C>G)
n.50+1620C>G
c.696C>G (p.Val232=)
n.136+315C>G
c.330C>G (p.Val110=)
c.759C>G (p.Val253=)
c.132C>G (p.Val44=)
c.137-8C>G (n.137-8C>G)
c.719C>G
c.443C>G (n.443C>G)
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c.380C>G (n.380C>G)
n.4191C>G
c.630C>G (p.Val210=)
n.943C>G
5g.132484047G=CA1583185119IRF1c.882C= (p.Val294=)
c.-169+34358G= (n.-169+34358G=)
n.206+64107G=
c.-311+34358G= (n.-311+34358G=)
n.289+34358G=
c.-637-2145G= (n.-637-2145G=)
c.503C= (n.503C=)
n.130+2510C=
c.170C=
c.292+2510C= (n.292+2510C=)
n.50+1620C=
c.696C= (p.Val232=)
n.136+315C=
c.330C= (p.Val110=)
c.759C= (p.Val253=)
c.132C= (p.Val44=)
c.137-8C= (n.137-8C=)
c.719C=
c.443C= (n.443C=)
c.194C= (n.194C=)
c.380C= (n.380C=)
n.4191C=
c.630C= (p.Val210=)
n.943C=
5g.132484047G>TCA446358598IRF1c.882C>A (p.Val294=)
c.-169+34358G>T (n.-169+34358G>T)
n.206+64107G>T
c.-311+34358G>T (n.-311+34358G>T)
n.289+34358G>T
c.-637-2145G>T (n.-637-2145G>T)
c.503C>A (n.503C>A)
n.130+2510C>A
c.170C>A
c.292+2510C>A (n.292+2510C>A)
n.50+1620C>A
c.696C>A (p.Val232=)
n.136+315C>A
c.330C>A (p.Val110=)
c.759C>A (p.Val253=)
c.132C>A (p.Val44=)
c.137-8C>A (n.137-8C>A)
c.719C>A
c.443C>A (n.443C>A)
c.194C>A (n.194C>A)
c.380C>A (n.380C>A)
n.4191C>A
c.630C>A (p.Val210=)
n.943C>A
 dbSNP
5g.132484048A>CCA360813989IRF1c.881T>G (p.Val294Gly)
c.-169+34359A>C (n.-169+34359A>C)
n.206+64108A>C
c.-311+34359A>C (n.-311+34359A>C)
n.289+34359A>C
c.-637-2144A>C (n.-637-2144A>C)
c.502T>G (n.502T>G)
n.130+2509T>G
c.169T>G
c.292+2509T>G (n.292+2509T>G)
n.50+1619T>G
c.695T>G (p.Val232Gly)
n.136+314T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.137-9T>G (n.137-9T>G)
c.718T>G
c.442T>G (n.442T>G)
c.193T>G (n.193T>G)
c.379T>G (n.379T>G)
n.4190T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.942T>G
5g.132484048A>GCA360813990IRF1c.881T>C (p.Val294Ala)
c.-169+34359A>G (n.-169+34359A>G)
n.206+64108A>G
c.-311+34359A>G (n.-311+34359A>G)
n.289+34359A>G
c.-637-2144A>G (n.-637-2144A>G)
c.502T>C (n.502T>C)
n.130+2509T>C
c.169T>C
c.292+2509T>C (n.292+2509T>C)
n.50+1619T>C
c.695T>C (p.Val232Ala)
n.136+314T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.137-9T>C (n.137-9T>C)
c.718T>C
c.442T>C (n.442T>C)
c.193T>C (n.193T>C)
c.379T>C (n.379T>C)
n.4190T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.942T>C
5g.132484048A>TCA360813991IRF1c.881T>A (p.Val294Asp)
c.-169+34359A>T (n.-169+34359A>T)
n.206+64108A>T
c.-311+34359A>T (n.-311+34359A>T)
n.289+34359A>T
c.-637-2144A>T (n.-637-2144A>T)
c.502T>A (n.502T>A)
n.130+2509T>A
c.169T>A
c.292+2509T>A (n.292+2509T>A)
n.50+1619T>A
c.695T>A (p.Val232Asp)
n.136+314T>A
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.758T>A (p.Val253Asp)
c.131T>A (p.Val44Asp)
c.137-9T>A (n.137-9T>A)
c.718T>A
c.442T>A (n.442T>A)
c.193T>A (n.193T>A)
c.379T>A (n.379T>A)
n.4190T>A
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.942T>A
5g.132484049C>ACA360813992IRF1c.880G>T (p.Val294Phe)
c.-169+34360C>A (n.-169+34360C>A)
n.206+64109C>A
c.-311+34360C>A (n.-311+34360C>A)
n.289+34360C>A
c.-637-2143C>A (n.-637-2143C>A)
c.501G>T (n.501G>T)
n.130+2508G>T
c.168G>T
c.292+2508G>T (n.292+2508G>T)
n.50+1618G>T
c.694G>T (p.Val232Phe)
n.136+313G>T
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.757G>T (p.Val253Phe)
c.130G>T (p.Val44Phe)
c.137-10G>T (n.137-10G>T)
c.717G>T
c.441G>T (n.441G>T)
c.192G>T (n.192G>T)
c.378G>T (n.378G>T)
n.4189G>T
c.628G>T (p.Val210Phe)
n.941G>T
5g.132484049C=CA1583185120IRF1c.880G= (p.Val294=)
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n.206+64109C=
c.-311+34360C= (n.-311+34360C=)
n.289+34360C=
c.-637-2143C= (n.-637-2143C=)
c.501G= (n.501G=)
n.130+2508G=
c.168G=
c.292+2508G= (n.292+2508G=)
n.50+1618G=
c.694G= (p.Val232=)
n.136+313G=
c.328G= (p.Val110=)
c.757G= (p.Val253=)
c.130G= (p.Val44=)
c.137-10G= (n.137-10G=)
c.717G=
c.441G= (n.441G=)
c.192G= (n.192G=)
c.378G= (n.378G=)
n.4189G=
c.628G= (p.Val210=)
n.941G=
5g.132484049C>GCA360813994IRF1c.880G>C (p.Val294Leu)
c.-169+34360C>G (n.-169+34360C>G)
n.206+64109C>G
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c.-637-2143C>G (n.-637-2143C>G)
c.501G>C (n.501G>C)
n.130+2508G>C
c.168G>C
c.292+2508G>C (n.292+2508G>C)
n.50+1618G>C
c.694G>C (p.Val232Leu)
n.136+313G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.137-10G>C (n.137-10G>C)
c.717G>C
c.441G>C (n.441G>C)
c.192G>C (n.192G>C)
c.378G>C (n.378G>C)
n.4189G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.941G>C
5g.132484049C>TCA360813993IRF1c.880G>A (p.Val294Ile)
c.-169+34360C>T (n.-169+34360C>T)
n.206+64109C>T
c.-311+34360C>T (n.-311+34360C>T)
n.289+34360C>T
c.-637-2143C>T (n.-637-2143C>T)
c.501G>A (n.501G>A)
n.130+2508G>A
c.168G>A
c.292+2508G>A (n.292+2508G>A)
n.50+1618G>A
c.694G>A (p.Val232Ile)
n.136+313G>A
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.137-10G>A (n.137-10G>A)
c.717G>A
c.441G>A (n.441G>A)
c.192G>A (n.192G>A)
c.378G>A (n.378G>A)
n.4189G>A
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.941G>A
 dbSNP
5g.132484050A>CCA446358603IRF1c.879T>G (p.Arg293=)
c.-169+34361A>C (n.-169+34361A>C)
n.206+64110A>C
c.-311+34361A>C (n.-311+34361A>C)
n.289+34361A>C
c.-637-2142A>C (n.-637-2142A>C)
c.500T>G (n.500T>G)
n.130+2507T>G
c.167T>G
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n.50+1617T>G
c.693T>G (p.Arg231=)
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c.327T>G (p.Arg109=)
c.756T>G (p.Arg252=)
c.129T>G (p.Arg43=)
c.137-11T>G (n.137-11T>G)
c.716T>G
c.440T>G (n.440T>G)
c.191T>G (n.191T>G)
c.377T>G (n.377T>G)
n.4188T>G
c.627T>G (p.Arg209=)
n.940T>G
5g.132484050A>GCA446358604IRF1c.879T>C (p.Arg293=)
c.-169+34361A>G (n.-169+34361A>G)
n.206+64110A>G
c.-311+34361A>G (n.-311+34361A>G)
n.289+34361A>G
c.-637-2142A>G (n.-637-2142A>G)
c.500T>C (n.500T>C)
n.130+2507T>C
c.167T>C
c.292+2507T>C (n.292+2507T>C)
n.50+1617T>C
c.693T>C (p.Arg231=)
n.136+312T>C
c.327T>C (p.Arg109=)
c.756T>C (p.Arg252=)
c.129T>C (p.Arg43=)
c.137-11T>C (n.137-11T>C)
c.716T>C
c.440T>C (n.440T>C)
c.191T>C (n.191T>C)
c.377T>C (n.377T>C)
n.4188T>C
c.627T>C (p.Arg209=)
n.940T>C
5g.132484050A>TCA446358605IRF1c.879T>A (p.Arg293=)
c.-169+34361A>T (n.-169+34361A>T)
n.206+64110A>T
c.-311+34361A>T (n.-311+34361A>T)
n.289+34361A>T
c.-637-2142A>T (n.-637-2142A>T)
c.500T>A (n.500T>A)
n.130+2507T>A
c.167T>A
c.292+2507T>A (n.292+2507T>A)
n.50+1617T>A
c.693T>A (p.Arg231=)
n.136+312T>A
c.327T>A (p.Arg109=)
c.756T>A (p.Arg252=)
c.129T>A (p.Arg43=)
c.137-11T>A (n.137-11T>A)
c.716T>A
c.440T>A (n.440T>A)
c.191T>A (n.191T>A)
c.377T>A (n.377T>A)
n.4188T>A
c.627T>A (p.Arg209=)
n.940T>A
5g.132484050dupCA2675210033IRF1c.879dup (p.Val294CysfsTer?)
c.-169+34361dup (n.-169+34361dup)
n.206+64110dup
c.-311+34361dup (n.-311+34361dup)
n.289+34361dup
c.-637-2142dup (n.-637-2142dup)
c.500dup (n.500dup)
n.130+2507dup
c.167dup
c.292+2507dup (n.292+2507dup)
n.50+1617dup
c.693dup (p.Val232CysfsTer?)
n.136+312dup
c.327dup (p.Val110CysfsTer?)
c.756dup (p.Val253CysfsTer?)
c.129dup (p.Val44CysfsTer?)
c.137-11dup (n.137-11dup)
c.716dup
c.440dup (n.440dup)
c.191dup (n.191dup)
c.377dup (n.377dup)
n.4188dup
c.627dup (p.Val210CysfsTer?)
n.940dup
 gnomAD v4
5g.132484051C>ACA360813995IRF1c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.-169+34362C>A (n.-169+34362C>A)
n.206+64111C>A
c.-311+34362C>A (n.-311+34362C>A)
n.289+34362C>A
c.-637-2141C>A (n.-637-2141C>A)
c.499G>T (n.499G>T)
n.130+2506G>T
c.166G>T
c.292+2506G>T (n.292+2506G>T)
n.50+1616G>T
c.692G>T (p.Arg231Leu)
n.136+311G>T
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.137-12G>T (n.137-12G>T)
c.715G>T
c.439G>T (n.439G>T)
c.190G>T (n.190G>T)
c.376G>T (n.376G>T)
n.4187G>T
c.626G>T (p.Arg209Leu)
n.939G>T
5g.132484051C=CA1583185121IRF1c.878G= (p.Arg293=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.-169+34362C= (n.-169+34362C=)
n.206+64111C=
c.-311+34362C= (n.-311+34362C=)
n.289+34362C=
c.-637-2141C= (n.-637-2141C=)
c.499G= (n.499G=)
n.130+2506G=
c.166G=
c.292+2506G= (n.292+2506G=)
n.50+1616G=
c.692G= (p.Arg231=)
n.136+311G=
c.326G= (p.Arg109=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.128G= (p.Arg43=)
c.137-12G= (n.137-12G=)
c.715G=
c.439G= (n.439G=)
c.190G= (n.190G=)
c.376G= (n.376G=)
n.4187G=
c.626G= (p.Arg209=)
n.939G=
5g.132484051C>GCA3404420IRF1c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.-169+34362C>G (n.-169+34362C>G)
n.206+64111C>G
c.-311+34362C>G (n.-311+34362C>G)
n.289+34362C>G
c.-637-2141C>G (n.-637-2141C>G)
c.499G>C (n.499G>C)
n.130+2506G>C
c.166G>C
c.292+2506G>C (n.292+2506G>C)
n.50+1616G>C
c.692G>C (p.Arg231Pro)
n.136+311G>C
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.137-12G>C (n.137-12G>C)
c.715G>C
c.439G>C (n.439G>C)
c.190G>C (n.190G>C)
c.376G>C (n.376G>C)
n.4187G>C
c.626G>C (p.Arg209Pro)
n.939G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484051C>TCA3404419IRF1c.878G>A (p.Arg293His)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.-169+34362C>T (n.-169+34362C>T)
n.206+64111C>T
c.-311+34362C>T (n.-311+34362C>T)
n.289+34362C>T
c.-637-2141C>T (n.-637-2141C>T)
c.499G>A (n.499G>A)
n.130+2506G>A
c.166G>A
c.292+2506G>A (n.292+2506G>A)
n.50+1616G>A
c.692G>A (p.Arg231His)
n.136+311G>A
c.326G>A (p.Arg109His)
c.755G>A (p.Arg252His)
c.128G>A (p.Arg43His)
c.137-12G>A (n.137-12G>A)
c.715G>A
c.439G>A (n.439G>A)
c.190G>A (n.190G>A)
c.376G>A (n.376G>A)
n.4187G>A
c.626G>A (p.Arg209His)
n.939G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484052G>ACA3404421IRF1c.877C>T (p.Arg293Cys)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.-169+34363G>A (n.-169+34363G>A)
n.206+64112G>A
c.-311+34363G>A (n.-311+34363G>A)
n.289+34363G>A
c.-637-2140G>A (n.-637-2140G>A)
c.498C>T (n.498C>T)
n.130+2505C>T
c.165C>T
c.292+2505C>T (n.292+2505C>T)
n.50+1615C>T
c.691C>T (p.Arg231Cys)
n.136+310C>T
c.325C>T (p.Arg109Cys)
c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
c.137-13C>T (n.137-13C>T)
c.714C>T
c.438C>T (n.438C>T)
c.189C>T (n.189C>T)
c.375C>T (n.375C>T)
n.4186C>T
c.625C>T (p.Arg209Cys)
n.938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484052G>CCA360813996IRF1c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.-169+34363G>C (n.-169+34363G>C)
n.206+64112G>C
c.-311+34363G>C (n.-311+34363G>C)
n.289+34363G>C
c.-637-2140G>C (n.-637-2140G>C)
c.498C>G (n.498C>G)
n.130+2505C>G
c.165C>G
c.292+2505C>G (n.292+2505C>G)
n.50+1615C>G
c.691C>G (p.Arg231Gly)
n.136+310C>G
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.137-13C>G (n.137-13C>G)
c.714C>G
c.438C>G (n.438C>G)
c.189C>G (n.189C>G)
c.375C>G (n.375C>G)
n.4186C>G
c.625C>G (p.Arg209Gly)
n.938C>G
5g.132484052G=CA1583185122IRF1c.877C= (p.Arg293=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.-169+34363G= (n.-169+34363G=)
n.206+64112G=
c.-311+34363G= (n.-311+34363G=)
n.289+34363G=
c.-637-2140G= (n.-637-2140G=)
c.498C= (n.498C=)
n.130+2505C=
c.165C=
c.292+2505C= (n.292+2505C=)
n.50+1615C=
c.691C= (p.Arg231=)
n.136+310C=
c.325C= (p.Arg109=)
c.754C= (p.Arg252=)
c.127C= (p.Arg43=)
c.137-13C= (n.137-13C=)
c.714C=
c.438C= (n.438C=)
c.189C= (n.189C=)
c.375C= (n.375C=)
n.4186C=
c.625C= (p.Arg209=)
n.938C=
5g.132484052G>TCA360813997IRF1c.877C>A (p.Arg293Ser)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.-169+34363G>T (n.-169+34363G>T)
n.206+64112G>T
c.-311+34363G>T (n.-311+34363G>T)
n.289+34363G>T
c.-637-2140G>T (n.-637-2140G>T)
c.498C>A (n.498C>A)
n.130+2505C>A
c.165C>A
c.292+2505C>A (n.292+2505C>A)
n.50+1615C>A
c.691C>A (p.Arg231Ser)
n.136+310C>A
c.325C>A (p.Arg109Ser)
c.754C>A (p.Arg252Ser)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
c.137-13C>A (n.137-13C>A)
c.714C>A
c.438C>A (n.438C>A)
c.189C>A (n.189C>A)
c.375C>A (n.375C>A)
n.4186C>A
c.625C>A (p.Arg209Ser)
n.938C>A
 gnomAD v4
5g.132484053C>ACA360813998IRF1c.876G>T (p.Gln292His)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.-169+34364C>A (n.-169+34364C>A)
n.206+64113C>A
c.-311+34364C>A (n.-311+34364C>A)
n.289+34364C>A
c.-637-2139C>A (n.-637-2139C>A)
c.497G>T (n.497G>T)
n.130+2504G>T
c.164G>T
c.292+2504G>T (n.292+2504G>T)
n.50+1614G>T
c.690G>T (p.Gln230His)
n.136+309G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
c.753G>T (p.Gln251His)
c.126G>T (p.Gln42His)
c.137-14G>T (n.137-14G>T)
c.713G>T
c.437G>T (n.437G>T)
c.188G>T (n.188G>T)
c.374G>T (n.374G>T)
n.4185G>T
c.624G>T (p.Gln208His)
n.937G>T
5g.132484053C>GCA360813999IRF1c.876G>C (p.Gln292His)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.-169+34364C>G (n.-169+34364C>G)
n.206+64113C>G
c.-311+34364C>G (n.-311+34364C>G)
n.289+34364C>G
c.-637-2139C>G (n.-637-2139C>G)
c.497G>C (n.497G>C)
n.130+2504G>C
c.164G>C
c.292+2504G>C (n.292+2504G>C)
n.50+1614G>C
c.690G>C (p.Gln230His)
n.136+309G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
c.753G>C (p.Gln251His)
c.126G>C (p.Gln42His)
c.137-14G>C (n.137-14G>C)
c.713G>C
c.437G>C (n.437G>C)
c.188G>C (n.188G>C)
c.374G>C (n.374G>C)
n.4185G>C
c.624G>C (p.Gln208His)
n.937G>C
5g.132484053C>TCA446358609IRF1c.876G>A (p.Gln292=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.-169+34364C>T (n.-169+34364C>T)
n.206+64113C>T
c.-311+34364C>T (n.-311+34364C>T)
n.289+34364C>T
c.-637-2139C>T (n.-637-2139C>T)
c.497G>A (n.497G>A)
n.130+2504G>A
c.164G>A
c.292+2504G>A (n.292+2504G>A)
n.50+1614G>A
c.690G>A (p.Gln230=)
n.136+309G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
c.753G>A (p.Gln251=)
c.126G>A (p.Gln42=)
c.137-14G>A (n.137-14G>A)
c.713G>A
c.437G>A (n.437G>A)
c.188G>A (n.188G>A)
c.374G>A (n.374G>A)
n.4185G>A
c.624G>A (p.Gln208=)
n.937G>A
5g.132484054T>ACA360814000IRF1c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.-169+34365T>A (n.-169+34365T>A)
n.206+64114T>A
c.-311+34365T>A (n.-311+34365T>A)
n.289+34365T>A
c.-637-2138T>A (n.-637-2138T>A)
c.496A>T (n.496A>T)
n.130+2503A>T
c.163A>T
c.292+2503A>T (n.292+2503A>T)
n.50+1613A>T
c.689A>T (p.Gln230Leu)
n.136+308A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.137-15A>T (n.137-15A>T)
c.712A>T
c.436A>T (n.436A>T)
c.187A>T (n.187A>T)
c.373A>T (n.373A>T)
n.4184A>T
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.936A>T
5g.132484054T>CCA360814001IRF1c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.-169+34365T>C (n.-169+34365T>C)
n.206+64114T>C
c.-311+34365T>C (n.-311+34365T>C)
n.289+34365T>C
c.-637-2138T>C (n.-637-2138T>C)
c.496A>G (n.496A>G)
n.130+2503A>G
c.163A>G
c.292+2503A>G (n.292+2503A>G)
n.50+1613A>G
c.689A>G (p.Gln230Arg)
n.136+308A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.137-15A>G (n.137-15A>G)
c.712A>G
c.436A>G (n.436A>G)
c.187A>G (n.187A>G)
c.373A>G (n.373A>G)
n.4184A>G
c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.936A>G
 gnomAD v4
5g.132484054T>GCA360814002IRF1c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.-169+34365T>G (n.-169+34365T>G)
n.206+64114T>G
c.-311+34365T>G (n.-311+34365T>G)
n.289+34365T>G
c.-637-2138T>G (n.-637-2138T>G)
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 dbSNP
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5g.132484056T>ACA446358614IRF1c.873A>T (p.Leu291=)
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n.934A>T
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n.289+34367T>C
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n.934A>G
 COSMIC
5g.132484056T>GCA446358612IRF1c.873A>C (p.Leu291=)
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n.4182A>C
c.621A>C (p.Leu207=)
n.934A>C
5g.132484057A>CCA360814007IRF1c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
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n.206+64117A>C
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n.289+34368A>C
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c.493T>G (n.493T>G)
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c.137-18T>G (n.137-18T>G)
c.709T>G
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n.933T>G
5g.132484057A>GCA360814006IRF1c.872T>C (p.Leu291Pro)
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n.933T>C
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c.137-18T>A (n.137-18T>A)
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n.933T>A
5g.132484058G>ACA446358617IRF1c.871C>T (p.Leu291=)
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n.136+304C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
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c.137-19C>G (n.137-19C>G)
c.708C>G
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c.*92C>A (n.*92C>A)
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c.-637-2134G>T (n.-637-2134G>T)
c.492C>A (n.492C>A)
n.130+2499C>A
c.159C>A
c.292+2499C>A (n.292+2499C>A)
n.50+1609C>A
c.685C>A (p.Leu229Ile)
n.136+304C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.137-19C>A (n.137-19C>A)
c.708C>A
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c.183C>A (n.183C>A)
c.369C>A (n.369C>A)
n.4180C>A
c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.932C>A

Number of alleles fetched