Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132483867_132483941delCA2675209854IRF1c.*20_*94del (n.*20_*94del)
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n.206+63927_206+64001del
c.-311+34178_-311+34252del (n.-311+34178_-311+34252del)
n.289+34178_289+34252del
c.-637-2325_-637-2251del (n.-637-2325_-637-2251del)
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n.50+1736_50+1810del
n.136+431_136+505del
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n.4307_4381del
n.1059_1133del
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.289+34225G=
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c.463C= (n.463C=)
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n.4315C>G
n.1067C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132483923G=CA1583185071IRF1c.*28C= (n.*28C=)
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n.1067C=
5g.132483924A=CA1583185072IRF1c.*27T= (n.*27T=)
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n.130+2633T=
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n.1066T=
5g.132483924A>GCA562774946IRF1c.*27T>C (n.*27T>C)
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n.289+34235A>G
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n.50+1743T>C
n.136+438T>C
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n.4314T>C
n.1066T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483926G>ACA2675209918IRF1c.*25C>T (n.*25C>T)
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n.289+34237G>A
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n.50+1741C>T
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n.4312C>T
n.1064C>T
 gnomAD v4
5g.132483928A>GCA2675209920IRF1c.*23T>C (n.*23T>C)
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n.289+34239A>G
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n.50+1739T>C
n.136+434T>C
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n.4310T>C
n.1062T>C
 gnomAD v4
5g.132483929T>GCA2675209921IRF1c.*22A>C (n.*22A>C)
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n.289+34240T>G
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n.130+2628A>C
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n.50+1738A>C
n.136+433A>C
c.448A>C (n.448A>C)
c.250A>C (n.250A>C)
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 gnomAD v4
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n.206+63991del
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n.289+34242del
c.-637-2261del (n.-637-2261del)
n.130+2627del
c.292+2627del (n.292+2627del)
n.50+1737del
n.136+432del
c.447del (n.447del)
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c.246del (n.246del)
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n.4308del
n.1060del
5g.132483930_132483932delinsAAGCA1583185073IRF1c.*19_*21delinsCTT (n.*19_*21delinsCTT)
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n.206+63990_206+63992delinsAAG
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n.289+34241_289+34243delinsAAG
c.-637-2262_-637-2260delinsAAG (n.-637-2262_-637-2260delinsAAG)
n.130+2625_130+2627delinsCTT
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n.50+1735_50+1737delinsCTT
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n.4306_4308delinsCTT
n.1058_1060delinsCTT
5g.132483931A=CA1583185074IRF1c.*20T= (n.*20T=)
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n.206+63991A=
c.-311+34242A= (n.-311+34242A=)
n.289+34242A=
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n.130+2626T=
c.292+2626T= (n.292+2626T=)
n.50+1736T=
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n.4307T=
n.1059T=
5g.132483931A>CCA127241484IRF1c.*20T>G (n.*20T>G)
c.-169+34242A>C (n.-169+34242A>C)
n.206+63991A>C
c.-311+34242A>C (n.-311+34242A>C)
n.289+34242A>C
c.-637-2261A>C (n.-637-2261A>C)
n.130+2626T>G
c.292+2626T>G (n.292+2626T>G)
n.50+1736T>G
n.136+431T>G
c.446T>G (n.446T>G)
c.248T>G (n.248T>G)
c.245T>G (n.245T>G)
c.310T>G (n.310T>G)
n.4307T>G
n.1059T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.132483933_132483934delCA3404396IRF1c.*19_*20del (n.*19_*20del)
c.-169+34244_-169+34245del (n.-169+34244_-169+34245del)
n.206+63993_206+63994del
c.-311+34244_-311+34245del (n.-311+34244_-311+34245del)
n.289+34244_289+34245del
c.-637-2259_-637-2258del (n.-637-2259_-637-2258del)
n.130+2625_130+2626del
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n.50+1735_50+1736del
n.136+430_136+431del
c.445_446del (n.445_446del)
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c.244_245del (n.244_245del)
c.309_310del (n.309_310del)
n.4306_4307del
n.1058_1059del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483932G>ACA3404397IRF1c.*19C>T (n.*19C>T)
c.-169+34243G>A (n.-169+34243G>A)
n.206+63992G>A
c.-311+34243G>A (n.-311+34243G>A)
n.289+34243G>A
c.-637-2260G>A (n.-637-2260G>A)
n.130+2625C>T
c.292+2625C>T (n.292+2625C>T)
n.50+1735C>T
n.136+430C>T
c.445C>T (n.445C>T)
c.247C>T (n.247C>T)
c.244C>T (n.244C>T)
c.309C>T (n.309C>T)
n.4306C>T
n.1058C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132483932G=CA1583185076IRF1c.*19C= (n.*19C=)
c.-169+34243G= (n.-169+34243G=)
n.206+63992G=
c.-311+34243G= (n.-311+34243G=)
n.289+34243G=
c.-637-2260G= (n.-637-2260G=)
n.130+2625C=
c.292+2625C= (n.292+2625C=)
n.50+1735C=
n.136+430C=
c.445C= (n.445C=)
c.247C= (n.247C=)
c.244C= (n.244C=)
c.309C= (n.309C=)
n.4306C=
n.1058C=
5g.132483932_132483940delinsGAGGGGCCCCA1583185075IRF1c.*11_*19delinsGGGCCCCTC (n.*11_*19delinsGGGCCCCTC)
c.-169+34243_-169+34251delinsGAGGGGCCC (n.-169+34243_-169+34251delinsGAGGGGCCC)
n.206+63992_206+64000delinsGAGGGGCCC
c.-311+34243_-311+34251delinsGAGGGGCCC (n.-311+34243_-311+34251delinsGAGGGGCCC)
n.289+34243_289+34251delinsGAGGGGCCC
c.-637-2260_-637-2252delinsGAGGGGCCC (n.-637-2260_-637-2252delinsGAGGGGCCC)
n.130+2617_130+2625delinsGGGCCCCTC
c.292+2617_292+2625delinsGGGCCCCTC (n.292+2617_292+2625delinsGGGCCCCTC)
n.50+1727_50+1735delinsGGGCCCCTC
n.136+422_136+430delinsGGGCCCCTC
c.437_445delinsGGGCCCCTC (n.437_445delinsGGGCCCCTC)
c.239_247delinsGGGCCCCTC (n.239_247delinsGGGCCCCTC)
c.236_244delinsGGGCCCCTC (n.236_244delinsGGGCCCCTC)
c.301_309delinsGGGCCCCTC (n.301_309delinsGGGCCCCTC)
n.4298_4306delinsGGGCCCCTC
n.1050_1058delinsGGGCCCCTC
5g.132483941_132483948dupCA2675209930IRF1c.*11_*18dup (n.*11_*18dup)
c.-169+34252_-169+34259dup (n.-169+34252_-169+34259dup)
n.206+64001_206+64008dup
c.-311+34252_-311+34259dup (n.-311+34252_-311+34259dup)
n.289+34252_289+34259dup
c.-637-2251_-637-2244dup (n.-637-2251_-637-2244dup)
n.130+2617_130+2624dup
c.292+2617_292+2624dup (n.292+2617_292+2624dup)
n.50+1727_50+1734dup
n.136+422_136+429dup
c.437_444dup (n.437_444dup)
c.239_246dup (n.239_246dup)
c.236_243dup (n.236_243dup)
c.301_308dup (n.301_308dup)
n.4298_4305dup
n.1050_1057dup
 gnomAD v4
5g.132483941_132483948delCA360813782IRF1c.*11_*18del (n.*11_*18del)
c.-169+34252_-169+34259del (n.-169+34252_-169+34259del)
n.206+64001_206+64008del
c.-311+34252_-311+34259del (n.-311+34252_-311+34259del)
n.289+34252_289+34259del
c.-637-2251_-637-2244del (n.-637-2251_-637-2244del)
n.130+2617_130+2624del
c.292+2617_292+2624del (n.292+2617_292+2624del)
n.50+1727_50+1734del
n.136+422_136+429del
c.437_444del (n.437_444del)
c.239_246del (n.239_246del)
c.236_243del (n.236_243del)
c.301_308del (n.301_308del)
n.4298_4305del
n.1050_1057del
 dbSNP
5g.132483934G>ACA3404398IRF1c.*17C>T (n.*17C>T)
c.-169+34245G>A (n.-169+34245G>A)
n.206+63994G>A
c.-311+34245G>A (n.-311+34245G>A)
n.289+34245G>A
c.-637-2258G>A (n.-637-2258G>A)
n.130+2623C>T
c.292+2623C>T (n.292+2623C>T)
n.50+1733C>T
n.136+428C>T
c.443C>T (n.443C>T)
c.245C>T (n.245C>T)
c.242C>T (n.242C>T)
c.307C>T (n.307C>T)
n.4304C>T
n.1056C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132483934G=CA1583185077IRF1c.*17C= (n.*17C=)
c.-169+34245G= (n.-169+34245G=)
n.206+63994G=
c.-311+34245G= (n.-311+34245G=)
n.289+34245G=
c.-637-2258G= (n.-637-2258G=)
n.130+2623C=
c.292+2623C= (n.292+2623C=)
n.50+1733C=
n.136+428C=
c.443C= (n.443C=)
c.245C= (n.245C=)
c.242C= (n.242C=)
c.307C= (n.307C=)
n.4304C=
n.1056C=
5g.132483935G>ACA803995037IRF1c.*16C>T (n.*16C>T)
c.-169+34246G>A (n.-169+34246G>A)
n.206+63995G>A
c.-311+34246G>A (n.-311+34246G>A)
n.289+34246G>A
c.-637-2257G>A (n.-637-2257G>A)
n.130+2622C>T
c.292+2622C>T (n.292+2622C>T)
n.50+1732C>T
n.136+427C>T
c.442C>T (n.442C>T)
c.244C>T (n.244C>T)
c.241C>T (n.241C>T)
c.306C>T (n.306C>T)
n.4303C>T
n.1055C>T
 dbSNP
5g.132483935G=CA1583185078IRF1c.*16C= (n.*16C=)
c.-169+34246G= (n.-169+34246G=)
n.206+63995G=
c.-311+34246G= (n.-311+34246G=)
n.289+34246G=
c.-637-2257G= (n.-637-2257G=)
n.130+2622C=
c.292+2622C= (n.292+2622C=)
n.50+1732C=
n.136+427C=
c.442C= (n.442C=)
c.244C= (n.244C=)
c.241C= (n.241C=)
c.306C= (n.306C=)
n.4303C=
n.1055C=
5g.132483937G>ACA2675209934IRF1c.*14C>T (n.*14C>T)
c.-169+34248G>A (n.-169+34248G>A)
n.206+63997G>A
c.-311+34248G>A (n.-311+34248G>A)
n.289+34248G>A
c.-637-2255G>A (n.-637-2255G>A)
n.130+2620C>T
c.292+2620C>T (n.292+2620C>T)
n.50+1730C>T
n.136+425C>T
c.440C>T (n.440C>T)
c.242C>T (n.242C>T)
c.239C>T (n.239C>T)
c.304C>T (n.304C>T)
n.4301C>T
n.1053C>T
 gnomAD v4
5g.132483939C=CA1583185079IRF1c.*12G= (n.*12G=)
c.-169+34250C= (n.-169+34250C=)
n.206+63999C=
c.-311+34250C= (n.-311+34250C=)
n.289+34250C=
c.-637-2253C= (n.-637-2253C=)
n.130+2618G=
c.292+2618G= (n.292+2618G=)
n.50+1728G=
n.136+423G=
c.438G= (n.438G=)
c.240G= (n.240G=)
c.237G= (n.237G=)
c.302G= (n.302G=)
n.4299G=
n.1051G=
5g.132483939C>TCA3404399IRF1c.*12G>A (n.*12G>A)
c.-169+34250C>T (n.-169+34250C>T)
n.206+63999C>T
c.-311+34250C>T (n.-311+34250C>T)
n.289+34250C>T
c.-637-2253C>T (n.-637-2253C>T)
n.130+2618G>A
c.292+2618G>A (n.292+2618G>A)
n.50+1728G>A
n.136+423G>A
c.438G>A (n.438G>A)
c.240G>A (n.240G>A)
c.237G>A (n.237G>A)
c.302G>A (n.302G>A)
n.4299G>A
n.1051G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483940C>TCA2675209936IRF1c.*11G>A (n.*11G>A)
c.-169+34251C>T (n.-169+34251C>T)
n.206+64000C>T
c.-311+34251C>T (n.-311+34251C>T)
n.289+34251C>T
c.-637-2252C>T (n.-637-2252C>T)
n.130+2617G>A
c.292+2617G>A (n.292+2617G>A)
n.50+1727G>A
n.136+422G>A
c.437G>A (n.437G>A)
c.239G>A (n.239G>A)
c.236G>A (n.236G>A)
c.301G>A (n.301G>A)
n.4298G>A
n.1050G>A
 gnomAD v4
5g.132483942G=CA1583185080IRF1c.*9C= (n.*9C=)
c.-169+34253G= (n.-169+34253G=)
n.206+64002G=
c.-311+34253G= (n.-311+34253G=)
n.289+34253G=
c.-637-2250G= (n.-637-2250G=)
n.130+2615C=
c.292+2615C= (n.292+2615C=)
n.50+1725C=
n.136+420C=
c.435C= (n.435C=)
c.237C= (n.237C=)
c.234C= (n.234C=)
c.299C= (n.299C=)
n.4296C=
n.1048C=
5g.132483942G>TCA127241501IRF1c.*9C>A (n.*9C>A)
c.-169+34253G>T (n.-169+34253G>T)
n.206+64002G>T
c.-311+34253G>T (n.-311+34253G>T)
n.289+34253G>T
c.-637-2250G>T (n.-637-2250G>T)
n.130+2615C>A
c.292+2615C>A (n.292+2615C>A)
n.50+1725C>A
n.136+420C>A
c.435C>A (n.435C>A)
c.237C>A (n.237C>A)
c.234C>A (n.234C>A)
c.299C>A (n.299C>A)
n.4296C>A
n.1048C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483943G>ACA127241516IRF1c.*8C>T (n.*8C>T)
c.-169+34254G>A (n.-169+34254G>A)
n.206+64003G>A
c.-311+34254G>A (n.-311+34254G>A)
n.289+34254G>A
c.-637-2249G>A (n.-637-2249G>A)
n.130+2614C>T
c.292+2614C>T (n.292+2614C>T)
n.50+1724C>T
n.136+419C>T
c.434C>T (n.434C>T)
c.236C>T (n.236C>T)
c.233C>T (n.233C>T)
c.298C>T (n.298C>T)
n.4295C>T
n.1047C>T
 dbSNP
5g.132483943G=CA1583185081IRF1c.*8C= (n.*8C=)
c.-169+34254G= (n.-169+34254G=)
n.206+64003G=
c.-311+34254G= (n.-311+34254G=)
n.289+34254G=
c.-637-2249G= (n.-637-2249G=)
n.130+2614C=
c.292+2614C= (n.292+2614C=)
n.50+1724C=
n.136+419C=
c.434C= (n.434C=)
c.236C= (n.236C=)
c.233C= (n.233C=)
c.298C= (n.298C=)
n.4295C=
n.1047C=
5g.132483944G>ACA127241522IRF1c.*7C>T (n.*7C>T)
c.-169+34255G>A (n.-169+34255G>A)
n.206+64004G>A
c.-311+34255G>A (n.-311+34255G>A)
n.289+34255G>A
c.-637-2248G>A (n.-637-2248G>A)
n.130+2613C>T
c.292+2613C>T (n.292+2613C>T)
n.50+1723C>T
n.136+418C>T
c.433C>T (n.433C>T)
c.235C>T (n.235C>T)
c.232C>T (n.232C>T)
c.297C>T (n.297C>T)
n.4294C>T
n.1046C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483944G>CCA3404400IRF1c.*7C>G (n.*7C>G)
c.-169+34255G>C (n.-169+34255G>C)
n.206+64004G>C
c.-311+34255G>C (n.-311+34255G>C)
n.289+34255G>C
c.-637-2248G>C (n.-637-2248G>C)
n.130+2613C>G
c.292+2613C>G (n.292+2613C>G)
n.50+1723C>G
n.136+418C>G
c.433C>G (n.433C>G)
c.235C>G (n.235C>G)
c.232C>G (n.232C>G)
c.297C>G (n.297C>G)
n.4294C>G
n.1046C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483944G=CA1583185082IRF1c.*7C= (n.*7C=)
c.-169+34255G= (n.-169+34255G=)
n.206+64004G=
c.-311+34255G= (n.-311+34255G=)
n.289+34255G=
c.-637-2248G= (n.-637-2248G=)
n.130+2613C=
c.292+2613C= (n.292+2613C=)
n.50+1723C=
n.136+418C=
c.433C= (n.433C=)
c.235C= (n.235C=)
c.232C= (n.232C=)
c.297C= (n.297C=)
n.4294C=
n.1046C=
5g.132483944G>TCA562774953IRF1c.*7C>A (n.*7C>A)
c.-169+34255G>T (n.-169+34255G>T)
n.206+64004G>T
c.-311+34255G>T (n.-311+34255G>T)
n.289+34255G>T
c.-637-2248G>T (n.-637-2248G>T)
n.130+2613C>A
c.292+2613C>A (n.292+2613C>A)
n.50+1723C>A
n.136+418C>A
c.433C>A (n.433C>A)
c.235C>A (n.235C>A)
c.232C>A (n.232C>A)
c.297C>A (n.297C>A)
n.4294C>A
n.1046C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132483945G>ACA1583185084IRF1c.*6C>T (n.*6C>T)
c.-169+34256G>A (n.-169+34256G>A)
n.206+64005G>A
c.-311+34256G>A (n.-311+34256G>A)
n.289+34256G>A
c.-637-2247G>A (n.-637-2247G>A)
n.130+2612C>T
c.292+2612C>T (n.292+2612C>T)
n.50+1722C>T
n.136+417C>T
c.432C>T (n.432C>T)
c.234C>T (n.234C>T)
c.231C>T (n.231C>T)
c.296C>T (n.296C>T)
n.4293C>T
n.1045C>T
 dbSNP
5g.132483945G>CCA127241537IRF1c.*6C>G (n.*6C>G)
c.-169+34256G>C (n.-169+34256G>C)
n.206+64005G>C
c.-311+34256G>C (n.-311+34256G>C)
n.289+34256G>C
c.-637-2247G>C (n.-637-2247G>C)
n.130+2612C>G
c.292+2612C>G (n.292+2612C>G)
n.50+1722C>G
n.136+417C>G
c.432C>G (n.432C>G)
c.234C>G (n.234C>G)
c.231C>G (n.231C>G)
c.296C>G (n.296C>G)
n.4293C>G
n.1045C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483945G=CA1583185083IRF1c.*6C= (n.*6C=)
c.-169+34256G= (n.-169+34256G=)
n.206+64005G=
c.-311+34256G= (n.-311+34256G=)
n.289+34256G=
c.-637-2247G= (n.-637-2247G=)
n.130+2612C=
c.292+2612C= (n.292+2612C=)
n.50+1722C=
n.136+417C=
c.432C= (n.432C=)
c.234C= (n.234C=)
c.231C= (n.231C=)
c.296C= (n.296C=)
n.4293C=
n.1045C=
5g.132483946C=CA1583185085IRF1c.*5G= (n.*5G=)
c.-169+34257C= (n.-169+34257C=)
n.206+64006C=
c.-311+34257C= (n.-311+34257C=)
n.289+34257C=
c.-637-2246C= (n.-637-2246C=)
n.130+2611G=
c.292+2611G= (n.292+2611G=)
n.50+1721G=
n.136+416G=
c.431G= (n.431G=)
c.233G= (n.233G=)
c.230G= (n.230G=)
c.295G= (n.295G=)
n.4292G=
n.1044G=
5g.132483946C>TCA3404401IRF1c.*5G>A (n.*5G>A)
c.-169+34257C>T (n.-169+34257C>T)
n.206+64006C>T
c.-311+34257C>T (n.-311+34257C>T)
n.289+34257C>T
c.-637-2246C>T (n.-637-2246C>T)
n.130+2611G>A
c.292+2611G>A (n.292+2611G>A)
n.50+1721G>A
n.136+416G>A
c.431G>A (n.431G>A)
c.233G>A (n.233G>A)
c.230G>A (n.230G>A)
c.295G>A (n.295G>A)
n.4292G>A
n.1044G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132483947C>ACA2578476159IRF1c.*4G>T (n.*4G>T)
c.-169+34258C>A (n.-169+34258C>A)
n.206+64007C>A
c.-311+34258C>A (n.-311+34258C>A)
n.289+34258C>A
c.-637-2245C>A (n.-637-2245C>A)
n.130+2610G>T
c.292+2610G>T (n.292+2610G>T)
n.50+1720G>T
n.136+415G>T
c.430G>T (n.430G>T)
c.232G>T (n.232G>T)
c.229G>T (n.229G>T)
c.294G>T (n.294G>T)
n.4291G>T
n.1043G>T
5g.132483949delCA2675209949IRF1c.*2del (n.*2del)
c.-169+34260del (n.-169+34260del)
n.206+64009del
c.-311+34260del (n.-311+34260del)
n.289+34260del
c.-637-2243del (n.-637-2243del)
n.130+2608del
c.292+2608del (n.292+2608del)
n.50+1718del
n.136+413del
c.428del (n.428del)
c.230del (n.230del)
c.227del (n.227del)
c.292del (n.292del)
n.4289del
n.1041del
 gnomAD v4
5g.132483949T>CCA562774956IRF1c.*2A>G (n.*2A>G)
c.-169+34260T>C (n.-169+34260T>C)
n.206+64009T>C
c.-311+34260T>C (n.-311+34260T>C)
n.289+34260T>C
c.-637-2243T>C (n.-637-2243T>C)
n.130+2608A>G
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n.50+1718A>G
n.136+413A>G
c.428A>G (n.428A>G)
c.230A>G (n.230A>G)
c.227A>G (n.227A>G)
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n.4289A>G
n.1041A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483949T=CA1583185086IRF1c.*2A= (n.*2A=)
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n.206+64009T=
c.-311+34260T= (n.-311+34260T=)
n.289+34260T=
c.-637-2243T= (n.-637-2243T=)
n.130+2608A=
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n.50+1718A=
n.136+413A=
c.428A= (n.428A=)
c.230A= (n.230A=)
c.227A= (n.227A=)
c.292A= (n.292A=)
n.4289A=
n.1041A=
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c.-311+34262C>A (n.-311+34262C>A)
n.289+34262C>A
c.-637-2241C>A (n.-637-2241C>A)
c.599G>T (n.599G>T)
n.130+2606G>T
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c.228G>T (p.Ter76Tyr)
c.225G>T (p.Ter75Tyr)
c.539G>T (n.539G>T)
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n.4287G>T
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n.1039G>T
5g.132483951C>GCA360813784IRF1c.978G>C (p.Ter326Tyr)
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n.50+1716G>C
c.792G>C (p.Ter264Tyr)
n.136+411G>C
c.426G>C (p.Ter142Tyr)
c.855G>C (p.Ter285Tyr)
c.228G>C (p.Ter76Tyr)
c.225G>C (p.Ter75Tyr)
c.539G>C (n.539G>C)
c.290G>C (n.290G>C)
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n.4287G>C
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n.1039G>C
5g.132483951C>TCA446358221IRF1c.978G>A (p.Ter326=)
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n.136+411G>A
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c.855G>A (p.Ter285=)
c.228G>A (p.Ter76=)
c.225G>A (p.Ter75=)
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n.4287G>A
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n.1039G>A
5g.132483952T>ACA360813787IRF1c.977A>T (p.Ter326Leu)
c.-169+34263T>A (n.-169+34263T>A)
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c.598A>T (n.598A>T)
n.130+2605A>T
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n.4286A>T
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n.1038A>T
5g.132483952T>CCA360813785IRF1c.977A>G (p.Ter326Trp)
c.-169+34263T>C (n.-169+34263T>C)
n.206+64012T>C
c.-311+34263T>C (n.-311+34263T>C)
n.289+34263T>C
c.-637-2240T>C (n.-637-2240T>C)
c.598A>G (n.598A>G)
n.130+2605A>G
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c.791A>G (p.Ter264Trp)
n.136+410A>G
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c.854A>G (p.Ter285Trp)
c.227A>G (p.Ter76Trp)
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c.538A>G (n.538A>G)
c.289A>G (n.289A>G)
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n.4286A>G
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n.1038A>G
5g.132483952T>GCA360813786IRF1c.977A>C (p.Ter326Ser)
c.-169+34263T>G (n.-169+34263T>G)
n.206+64012T>G
c.-311+34263T>G (n.-311+34263T>G)
n.289+34263T>G
c.-637-2240T>G (n.-637-2240T>G)
c.598A>C (n.598A>C)
n.130+2605A>C
c.292+2605A>C (n.292+2605A>C)
n.50+1715A>C
c.791A>C (p.Ter264Ser)
n.136+410A>C
c.425A>C (p.Ter142Ser)
c.854A>C (p.Ter285Ser)
c.227A>C (p.Ter76Ser)
c.224A>C (p.Ter75Ser)
c.538A>C (n.538A>C)
c.289A>C (n.289A>C)
c.475A>C (n.475A>C)
n.4286A>C
c.725A>C (p.Ter242Ser)
n.1038A>C
5g.132483953A=CA1583185087IRF1c.976T= (p.Ter326=)
c.-169+34264A= (n.-169+34264A=)
n.206+64013A=
c.-311+34264A= (n.-311+34264A=)
n.289+34264A=
c.-637-2239A= (n.-637-2239A=)
c.597T= (n.597T=)
n.130+2604T=
c.292+2604T= (n.292+2604T=)
n.50+1714T=
c.790T= (p.Ter264=)
n.136+409T=
c.424T= (p.Ter142=)
c.853T= (p.Ter285=)
c.226T= (p.Ter76=)
c.223T= (p.Ter75=)
c.537T= (n.537T=)
c.288T= (n.288T=)
c.474T= (n.474T=)
n.4285T=
c.724T= (p.Ter242=)
n.1037T=
5g.132483953A>CCA360813788IRF1c.976T>G (p.Ter326Glu)
c.-169+34264A>C (n.-169+34264A>C)
n.206+64013A>C
c.-311+34264A>C (n.-311+34264A>C)
n.289+34264A>C
c.-637-2239A>C (n.-637-2239A>C)
c.597T>G (n.597T>G)
n.130+2604T>G
c.292+2604T>G (n.292+2604T>G)
n.50+1714T>G
c.790T>G (p.Ter264Glu)
n.136+409T>G
c.424T>G (p.Ter142Glu)
c.853T>G (p.Ter285Glu)
c.226T>G (p.Ter76Glu)
c.223T>G (p.Ter75Glu)
c.537T>G (n.537T>G)
c.288T>G (n.288T>G)
c.474T>G (n.474T>G)
n.4285T>G
c.724T>G (p.Ter242Glu)
n.1037T>G
5g.132483953A>GCA360813789IRF1c.976T>C (p.Ter326Gln)
c.-169+34264A>G (n.-169+34264A>G)
n.206+64013A>G
c.-311+34264A>G (n.-311+34264A>G)
n.289+34264A>G
c.-637-2239A>G (n.-637-2239A>G)
c.597T>C (n.597T>C)
n.130+2604T>C
c.292+2604T>C (n.292+2604T>C)
n.50+1714T>C
c.790T>C (p.Ter264Gln)
n.136+409T>C
c.424T>C (p.Ter142Gln)
c.853T>C (p.Ter285Gln)
c.226T>C (p.Ter76Gln)
c.223T>C (p.Ter75Gln)
c.537T>C (n.537T>C)
c.288T>C (n.288T>C)
c.474T>C (n.474T>C)
n.4285T>C
c.724T>C (p.Ter242Gln)
n.1037T>C
 dbSNP
5g.132483953A>TCA360813790IRF1c.976T>A (p.Ter326Lys)
c.-169+34264A>T (n.-169+34264A>T)
n.206+64013A>T
c.-311+34264A>T (n.-311+34264A>T)
n.289+34264A>T
c.-637-2239A>T (n.-637-2239A>T)
c.597T>A (n.597T>A)
n.130+2604T>A
c.292+2604T>A (n.292+2604T>A)
n.50+1714T>A
c.790T>A (p.Ter264Lys)
n.136+409T>A
c.424T>A (p.Ter142Lys)
c.853T>A (p.Ter285Lys)
c.226T>A (p.Ter76Lys)
c.223T>A (p.Ter75Lys)
c.537T>A (n.537T>A)
c.288T>A (n.288T>A)
c.474T>A (n.474T>A)
n.4285T>A
c.724T>A (p.Ter242Lys)
n.1037T>A
5g.132483953dupCA2675209950IRF1c.976dup (p.Ter326LeuextTer?)
c.-169+34264dup (n.-169+34264dup)
n.206+64013dup
c.-311+34264dup (n.-311+34264dup)
n.289+34264dup
c.-637-2239dup (n.-637-2239dup)
c.597dup (n.597dup)
n.130+2604dup
c.292+2604dup (n.292+2604dup)
n.50+1714dup
c.790dup (p.Ter264LeuextTer?)
n.136+409dup
c.424dup (p.Ter142LeuextTer?)
c.853dup (p.Ter285LeuextTer?)
c.226dup (p.Ter76LeuextTer?)
c.223dup (p.Ter75LeuextTer?)
c.537dup (n.537dup)
c.288dup (n.288dup)
c.474dup (n.474dup)
n.4285dup
c.724dup (p.Ter242LeuextTer?)
n.1037dup
 gnomAD v4
5g.132483954C>ACA446358226IRF1c.975G>T (p.Pro325=)
c.-169+34265C>A (n.-169+34265C>A)
n.206+64014C>A
c.-311+34265C>A (n.-311+34265C>A)
n.289+34265C>A
c.-637-2238C>A (n.-637-2238C>A)
c.596G>T (n.596G>T)
n.130+2603G>T
c.292+2603G>T (n.292+2603G>T)
n.50+1713G>T
c.789G>T (p.Pro263=)
n.136+408G>T
c.423G>T (p.Pro141=)
c.852G>T (p.Pro284=)
c.225G>T (p.Pro75=)
c.222G>T (p.Pro74=)
c.536G>T (n.536G>T)
c.287G>T (n.287G>T)
c.473G>T (n.473G>T)
n.4284G>T
c.723G>T (p.Pro241=)
n.1036G>T
5g.132483954C=CA1583185088IRF1c.975G= (p.Pro325=)
c.-169+34265C= (n.-169+34265C=)
n.206+64014C=
c.-311+34265C= (n.-311+34265C=)
n.289+34265C=
c.-637-2238C= (n.-637-2238C=)
c.596G= (n.596G=)
n.130+2603G=
c.292+2603G= (n.292+2603G=)
n.50+1713G=
c.789G= (p.Pro263=)
n.136+408G=
c.423G= (p.Pro141=)
c.852G= (p.Pro284=)
c.225G= (p.Pro75=)
c.222G= (p.Pro74=)
c.536G= (n.536G=)
c.287G= (n.287G=)
c.473G= (n.473G=)
n.4284G=
c.723G= (p.Pro241=)
n.1036G=
5g.132483954C>GCA446358227IRF1c.975G>C (p.Pro325=)
c.-169+34265C>G (n.-169+34265C>G)
n.206+64014C>G
c.-311+34265C>G (n.-311+34265C>G)
n.289+34265C>G
c.-637-2238C>G (n.-637-2238C>G)
c.596G>C (n.596G>C)
n.130+2603G>C
c.292+2603G>C (n.292+2603G>C)
n.50+1713G>C
c.789G>C (p.Pro263=)
n.136+408G>C
c.423G>C (p.Pro141=)
c.852G>C (p.Pro284=)
c.225G>C (p.Pro75=)
c.222G>C (p.Pro74=)
c.536G>C (n.536G>C)
c.287G>C (n.287G>C)
c.473G>C (n.473G>C)
n.4284G>C
c.723G>C (p.Pro241=)
n.1036G>C
5g.132483954C>TCA3404402IRF1c.975G>A (p.Pro325=)
c.-169+34265C>T (n.-169+34265C>T)
n.206+64014C>T
c.-311+34265C>T (n.-311+34265C>T)
n.289+34265C>T
c.-637-2238C>T (n.-637-2238C>T)
c.596G>A (n.596G>A)
n.130+2603G>A
c.292+2603G>A (n.292+2603G>A)
n.50+1713G>A
c.789G>A (p.Pro263=)
n.136+408G>A
c.423G>A (p.Pro141=)
c.852G>A (p.Pro284=)
c.225G>A (p.Pro75=)
c.222G>A (p.Pro74=)
c.536G>A (n.536G>A)
c.287G>A (n.287G>A)
c.473G>A (n.473G>A)
n.4284G>A
c.723G>A (p.Pro241=)
n.1036G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132483955G>ACA3404403IRF1c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.-169+34266G>A (n.-169+34266G>A)
n.206+64015G>A
c.-311+34266G>A (n.-311+34266G>A)
n.289+34266G>A
c.-637-2237G>A (n.-637-2237G>A)
c.595C>T (n.595C>T)
n.130+2602C>T
c.292+2602C>T (n.292+2602C>T)
n.50+1712C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.136+407C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.535C>T (n.535C>T)
c.286C>T (n.286C>T)
c.472C>T (n.472C>T)
n.4283C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.1035C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132483955G>CCA360813791IRF1c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.-169+34266G>C (n.-169+34266G>C)
n.206+64015G>C
c.-311+34266G>C (n.-311+34266G>C)
n.289+34266G>C
c.-637-2237G>C (n.-637-2237G>C)
c.595C>G (n.595C>G)
n.130+2602C>G
c.292+2602C>G (n.292+2602C>G)
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n.1035C>G
5g.132483955G=CA1583185089IRF1c.974C= (p.Pro325=)
c.-169+34266G= (n.-169+34266G=)
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n.50+1712C=
c.788C= (p.Pro263=)
n.136+407C=
c.422C= (p.Pro141=)
c.851C= (p.Pro284=)
c.224C= (p.Pro75=)
c.221C= (p.Pro74=)
c.535C= (n.535C=)
c.286C= (n.286C=)
c.472C= (n.472C=)
n.4283C=
c.722C= (p.Pro241=)
n.1035C=
5g.132483955G>TCA360813792IRF1c.974C>A (p.Pro325Gln)
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c.-311+34266G>T (n.-311+34266G>T)
n.289+34266G>T
c.-637-2237G>T (n.-637-2237G>T)
c.595C>A (n.595C>A)
n.130+2602C>A
c.292+2602C>A (n.292+2602C>A)
n.50+1712C>A
c.788C>A (p.Pro263Gln)
n.136+407C>A
c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.851C>A (p.Pro284Gln)
c.224C>A (p.Pro75Gln)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.535C>A (n.535C>A)
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c.472C>A (n.472C>A)
n.4283C>A
c.722C>A (p.Pro241Gln)
n.1035C>A
 gnomAD v4
5g.132483956G>ACA360813793IRF1c.973C>T (p.Pro325Ser)
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n.206+64016G>A
c.-311+34267G>A (n.-311+34267G>A)
n.289+34267G>A
c.-637-2236G>A (n.-637-2236G>A)
c.594C>T (n.594C>T)
n.130+2601C>T
c.292+2601C>T (n.292+2601C>T)
n.50+1711C>T
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c.534C>T (n.534C>T)
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n.4282C>T
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n.1034C>T
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n.289+34267G>C
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n.130+2601C>G
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n.1034C>G
5g.132483956G>TCA360813795IRF1c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.-169+34267G>T (n.-169+34267G>T)
n.206+64016G>T
c.-311+34267G>T (n.-311+34267G>T)
n.289+34267G>T
c.-637-2236G>T (n.-637-2236G>T)
c.594C>A (n.594C>A)
n.130+2601C>A
c.292+2601C>A (n.292+2601C>A)
n.50+1711C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.136+406C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.534C>A (n.534C>A)
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c.471C>A (n.471C>A)
n.4282C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.1034C>A
5g.132483957T>ACA446358234IRF1c.972A>T (p.Ala324=)
c.-169+34268T>A (n.-169+34268T>A)
n.206+64017T>A
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c.593A>T (n.593A>T)
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c.222A>T (p.Ala74=)
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n.4281A>T
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n.1033A>T
5g.132483957T>CCA446358235IRF1c.972A>G (p.Ala324=)
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n.206+64017T>C
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n.289+34268T>C
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c.593A>G (n.593A>G)
n.130+2600A>G
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n.50+1710A>G
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c.420A>G (p.Ala140=)
c.849A>G (p.Ala283=)
c.222A>G (p.Ala74=)
c.219A>G (p.Ala73=)
c.533A>G (n.533A>G)
c.284A>G (n.284A>G)
c.470A>G (n.470A>G)
n.4281A>G
c.720A>G (p.Ala240=)
n.1033A>G
 gnomAD v4
5g.132483957T>GCA446358236IRF1c.972A>C (p.Ala324=)
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n.206+64017T>G
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n.289+34268T>G
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c.292+2600A>C (n.292+2600A>C)
n.50+1710A>C
c.786A>C (p.Ala262=)
n.136+405A>C
c.420A>C (p.Ala140=)
c.849A>C (p.Ala283=)
c.222A>C (p.Ala74=)
c.219A>C (p.Ala73=)
c.533A>C (n.533A>C)
c.284A>C (n.284A>C)
c.470A>C (n.470A>C)
n.4281A>C
c.720A>C (p.Ala240=)
n.1033A>C
5g.132483958G>ACA360813796IRF1c.971C>T (p.Ala324Val)
c.-169+34269G>A (n.-169+34269G>A)
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c.592C>T (n.592C>T)
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n.1032C>T
 gnomAD v4
5g.132483958G>CCA360813797IRF1c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.-169+34269G>C (n.-169+34269G>C)
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c.-311+34269G>C (n.-311+34269G>C)
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c.-637-2234G>C (n.-637-2234G>C)
c.592C>G (n.592C>G)
n.130+2599C>G
c.292+2599C>G (n.292+2599C>G)
n.50+1709C>G
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.136+404C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.532C>G (n.532C>G)
c.283C>G (n.283C>G)
c.469C>G (n.469C>G)
n.4280C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.1032C>G
5g.132483958G>TCA360813798IRF1c.971C>A (p.Ala324Glu)
c.-169+34269G>T (n.-169+34269G>T)
n.206+64018G>T
c.-311+34269G>T (n.-311+34269G>T)
n.289+34269G>T
c.-637-2234G>T (n.-637-2234G>T)
c.592C>A (n.592C>A)
n.130+2599C>A
c.292+2599C>A (n.292+2599C>A)
n.50+1709C>A
c.785C>A (p.Ala262Glu)
n.136+404C>A
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.848C>A (p.Ala283Glu)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.218C>A (p.Ala73Glu)
c.532C>A (n.532C>A)
c.283C>A (n.283C>A)
c.469C>A (n.469C>A)
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c.719C>A (p.Ala240Glu)
n.1032C>A
5g.132483959C>ACA3404404IRF1c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.-169+34270C>A (n.-169+34270C>A)
n.206+64019C>A
c.-311+34270C>A (n.-311+34270C>A)
n.289+34270C>A
c.-637-2233C>A (n.-637-2233C>A)
c.591G>T (n.591G>T)
n.130+2598G>T
c.292+2598G>T (n.292+2598G>T)
n.50+1708G>T
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.136+403G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.531G>T (n.531G>T)
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n.4279G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.1031G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132483959C=CA1583185090IRF1c.970G= (p.Ala324=)
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c.-637-2233C= (n.-637-2233C=)
c.591G= (n.591G=)
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n.50+1708G=
c.784G= (p.Ala262=)
n.136+403G=
c.418G= (p.Ala140=)
c.847G= (p.Ala283=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.217G= (p.Ala73=)
c.531G= (n.531G=)
c.282G= (n.282G=)
c.468G= (n.468G=)
n.4279G=
c.718G= (p.Ala240=)
n.1031G=
5g.132483959C>GCA360813799IRF1c.970G>C (p.Ala324Pro)
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n.206+64019C>G
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n.289+34270C>G
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n.50+1708G>C
c.784G>C (p.Ala262Pro)
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c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
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n.1031G>C
5g.132483959C>TCA360813800IRF1c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.-169+34270C>T (n.-169+34270C>T)
n.206+64019C>T
c.-311+34270C>T (n.-311+34270C>T)
n.289+34270C>T
c.-637-2233C>T (n.-637-2233C>T)
c.591G>A (n.591G>A)
n.130+2598G>A
c.292+2598G>A (n.292+2598G>A)
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c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.136+403G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.531G>A (n.531G>A)
c.282G>A (n.282G>A)
c.468G>A (n.468G>A)
n.4279G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.1031G>A
5g.132483960A>CCA360813801IRF1c.969T>G (p.Cys323Trp)
c.-169+34271A>C (n.-169+34271A>C)
n.206+64020A>C
c.-311+34271A>C (n.-311+34271A>C)
n.289+34271A>C
c.-637-2232A>C (n.-637-2232A>C)
c.590T>G (n.590T>G)
n.130+2597T>G
c.292+2597T>G (n.292+2597T>G)
n.50+1707T>G
c.783T>G (p.Cys261Trp)
n.136+402T>G
c.417T>G (p.Cys139Trp)
c.846T>G (p.Cys282Trp)
c.219T>G (p.Cys73Trp)
c.216T>G (p.Cys72Trp)
c.530T>G (n.530T>G)
c.281T>G (n.281T>G)
c.467T>G (n.467T>G)
n.4278T>G
c.717T>G (p.Cys239Trp)
n.1030T>G
5g.132483960A>GCA446358244IRF1c.969T>C (p.Cys323=)
c.-169+34271A>G (n.-169+34271A>G)
n.206+64020A>G
c.-311+34271A>G (n.-311+34271A>G)
n.289+34271A>G
c.-637-2232A>G (n.-637-2232A>G)
c.590T>C (n.590T>C)
n.130+2597T>C
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c.783T>C (p.Cys261=)
n.136+402T>C
c.417T>C (p.Cys139=)
c.846T>C (p.Cys282=)
c.219T>C (p.Cys73=)
c.216T>C (p.Cys72=)
c.530T>C (n.530T>C)
c.281T>C (n.281T>C)
c.467T>C (n.467T>C)
n.4278T>C
c.717T>C (p.Cys239=)
n.1030T>C
5g.132483960A>TCA360813802IRF1c.969T>A (p.Cys323Ter)
c.-169+34271A>T (n.-169+34271A>T)
n.206+64020A>T
c.-311+34271A>T (n.-311+34271A>T)
n.289+34271A>T
c.-637-2232A>T (n.-637-2232A>T)
c.590T>A (n.590T>A)
n.130+2597T>A
c.292+2597T>A (n.292+2597T>A)
n.50+1707T>A
c.783T>A (p.Cys261Ter)
n.136+402T>A
c.417T>A (p.Cys139Ter)
c.846T>A (p.Cys282Ter)
c.219T>A (p.Cys73Ter)
c.216T>A (p.Cys72Ter)
c.530T>A (n.530T>A)
c.281T>A (n.281T>A)
c.467T>A (n.467T>A)
n.4278T>A
c.717T>A (p.Cys239Ter)
n.1030T>A
5g.132483961C>ACA360813803IRF1c.968G>T (p.Cys323Phe)
c.-169+34272C>A (n.-169+34272C>A)
n.206+64021C>A
c.-311+34272C>A (n.-311+34272C>A)
n.289+34272C>A
c.-637-2231C>A (n.-637-2231C>A)
c.589G>T (n.589G>T)
n.130+2596G>T
c.292+2596G>T (n.292+2596G>T)
n.50+1706G>T
c.782G>T (p.Cys261Phe)
n.136+401G>T
c.416G>T (p.Cys139Phe)
c.845G>T (p.Cys282Phe)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.529G>T (n.529G>T)
c.280G>T (n.280G>T)
c.466G>T (n.466G>T)
n.4277G>T
c.716G>T (p.Cys239Phe)
n.1029G>T
5g.132483961C>GCA360813804IRF1c.968G>C (p.Cys323Ser)
c.-169+34272C>G (n.-169+34272C>G)
n.206+64021C>G
c.-311+34272C>G (n.-311+34272C>G)
n.289+34272C>G
c.-637-2231C>G (n.-637-2231C>G)
c.589G>C (n.589G>C)
n.130+2596G>C
c.292+2596G>C (n.292+2596G>C)
n.50+1706G>C
c.782G>C (p.Cys261Ser)
n.136+401G>C
c.416G>C (p.Cys139Ser)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.529G>C (n.529G>C)
c.280G>C (n.280G>C)
c.466G>C (n.466G>C)
n.4277G>C
c.716G>C (p.Cys239Ser)
n.1029G>C
5g.132483961C>TCA360813805IRF1c.968G>A (p.Cys323Tyr)
c.-169+34272C>T (n.-169+34272C>T)
n.206+64021C>T
c.-311+34272C>T (n.-311+34272C>T)
n.289+34272C>T
c.-637-2231C>T (n.-637-2231C>T)
c.589G>A (n.589G>A)
n.130+2596G>A
c.292+2596G>A (n.292+2596G>A)
n.50+1706G>A
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
n.136+401G>A
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.529G>A (n.529G>A)
c.280G>A (n.280G>A)
c.466G>A (n.466G>A)
n.4277G>A
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
n.1029G>A
5g.132483962A>CCA360813806IRF1c.967T>G (p.Cys323Gly)
c.-169+34273A>C (n.-169+34273A>C)
n.206+64022A>C
c.-311+34273A>C (n.-311+34273A>C)
n.289+34273A>C
c.-637-2230A>C (n.-637-2230A>C)
c.588T>G (n.588T>G)
n.130+2595T>G
c.292+2595T>G (n.292+2595T>G)
n.50+1705T>G
c.781T>G (p.Cys261Gly)
n.136+400T>G
c.415T>G (p.Cys139Gly)
c.844T>G (p.Cys282Gly)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.528T>G (n.528T>G)
c.279T>G (n.279T>G)
c.465T>G (n.465T>G)
n.4276T>G
c.715T>G (p.Cys239Gly)
n.1028T>G
5g.132483962A>GCA360813807IRF1c.967T>C (p.Cys323Arg)
c.-169+34273A>G (n.-169+34273A>G)
n.206+64022A>G
c.-311+34273A>G (n.-311+34273A>G)
n.289+34273A>G
c.-637-2230A>G (n.-637-2230A>G)
c.588T>C (n.588T>C)
n.130+2595T>C
c.292+2595T>C (n.292+2595T>C)
n.50+1705T>C
c.781T>C (p.Cys261Arg)
n.136+400T>C
c.415T>C (p.Cys139Arg)
c.844T>C (p.Cys282Arg)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.528T>C (n.528T>C)
c.279T>C (n.279T>C)
c.465T>C (n.465T>C)
n.4276T>C
c.715T>C (p.Cys239Arg)
n.1028T>C
 gnomAD v4
5g.132483962A>TCA360813808IRF1c.967T>A (p.Cys323Ser)
c.-169+34273A>T (n.-169+34273A>T)
n.206+64022A>T
c.-311+34273A>T (n.-311+34273A>T)
n.289+34273A>T
c.-637-2230A>T (n.-637-2230A>T)
c.588T>A (n.588T>A)
n.130+2595T>A
c.292+2595T>A (n.292+2595T>A)
n.50+1705T>A
c.781T>A (p.Cys261Ser)
n.136+400T>A
c.415T>A (p.Cys139Ser)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.528T>A (n.528T>A)
c.279T>A (n.279T>A)
c.465T>A (n.465T>A)
n.4276T>A
c.715T>A (p.Cys239Ser)
n.1028T>A
5g.132483963G>ACA446358254IRF1c.966C>T (p.Pro322=)
c.-169+34274G>A (n.-169+34274G>A)
n.206+64023G>A
c.-311+34274G>A (n.-311+34274G>A)
n.289+34274G>A
c.-637-2229G>A (n.-637-2229G>A)
c.587C>T (n.587C>T)
n.130+2594C>T
c.292+2594C>T (n.292+2594C>T)
n.50+1704C>T
c.780C>T (p.Pro260=)
n.136+399C>T
c.414C>T (p.Pro138=)
c.843C>T (p.Pro281=)
c.216C>T (p.Pro72=)
c.213C>T (p.Pro71=)
c.527C>T (n.527C>T)
c.278C>T (n.278C>T)
c.464C>T (n.464C>T)
n.4275C>T
c.714C>T (p.Pro238=)
n.1027C>T
5g.132483963G>CCA446358255IRF1c.966C>G (p.Pro322=)
c.-169+34274G>C (n.-169+34274G>C)
n.206+64023G>C
c.-311+34274G>C (n.-311+34274G>C)
n.289+34274G>C
c.-637-2229G>C (n.-637-2229G>C)
c.587C>G (n.587C>G)
n.130+2594C>G
c.292+2594C>G (n.292+2594C>G)
n.50+1704C>G
c.780C>G (p.Pro260=)
n.136+399C>G
c.414C>G (p.Pro138=)
c.843C>G (p.Pro281=)
c.216C>G (p.Pro72=)
c.213C>G (p.Pro71=)
c.527C>G (n.527C>G)
c.278C>G (n.278C>G)
c.464C>G (n.464C>G)
n.4275C>G
c.714C>G (p.Pro238=)
n.1027C>G
5g.132483963G=CA1583185091IRF1c.966C= (p.Pro322=)
c.-169+34274G= (n.-169+34274G=)
n.206+64023G=
c.-311+34274G= (n.-311+34274G=)
n.289+34274G=
c.-637-2229G= (n.-637-2229G=)
c.587C= (n.587C=)
n.130+2594C=
c.292+2594C= (n.292+2594C=)
n.50+1704C=
c.780C= (p.Pro260=)
n.136+399C=
c.414C= (p.Pro138=)
c.843C= (p.Pro281=)
c.216C= (p.Pro72=)
c.213C= (p.Pro71=)
c.527C= (n.527C=)
c.278C= (n.278C=)
c.464C= (n.464C=)
n.4275C=
c.714C= (p.Pro238=)
n.1027C=
5g.132483963G>TCA446358256IRF1c.966C>A (p.Pro322=)
c.-169+34274G>T (n.-169+34274G>T)
n.206+64023G>T
c.-311+34274G>T (n.-311+34274G>T)
n.289+34274G>T
c.-637-2229G>T (n.-637-2229G>T)
c.587C>A (n.587C>A)
n.130+2594C>A
c.292+2594C>A (n.292+2594C>A)
n.50+1704C>A
c.780C>A (p.Pro260=)
n.136+399C>A
c.414C>A (p.Pro138=)
c.843C>A (p.Pro281=)
c.216C>A (p.Pro72=)
c.213C>A (p.Pro71=)
c.527C>A (n.527C>A)
c.278C>A (n.278C>A)
c.464C>A (n.464C>A)
n.4275C>A
c.714C>A (p.Pro238=)
n.1027C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.132483964G>ACA360813809IRF1c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.-169+34275G>A (n.-169+34275G>A)
n.206+64024G>A
c.-311+34275G>A (n.-311+34275G>A)
n.289+34275G>A
c.-637-2228G>A (n.-637-2228G>A)
c.586C>T (n.586C>T)
n.130+2593C>T
c.292+2593C>T (n.292+2593C>T)
n.50+1703C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.136+398C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.526C>T (n.526C>T)
c.277C>T (n.277C>T)
c.463C>T (n.463C>T)
n.4274C>T
c.713C>T (p.Pro238Leu)
n.1026C>T
5g.132483964G>CCA3404405IRF1c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.-169+34275G>C (n.-169+34275G>C)
n.206+64024G>C
c.-311+34275G>C (n.-311+34275G>C)
n.289+34275G>C
c.-637-2228G>C (n.-637-2228G>C)
c.586C>G (n.586C>G)
n.130+2593C>G
c.292+2593C>G (n.292+2593C>G)
n.50+1703C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.136+398C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.526C>G (n.526C>G)
c.277C>G (n.277C>G)
c.463C>G (n.463C>G)
n.4274C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
n.1026C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132483964G=CA1583185092IRF1c.965C= (p.Pro322=)
c.-169+34275G= (n.-169+34275G=)
n.206+64024G=
c.-311+34275G= (n.-311+34275G=)
n.289+34275G=
c.-637-2228G= (n.-637-2228G=)
c.586C= (n.586C=)
n.130+2593C=
c.292+2593C= (n.292+2593C=)
n.50+1703C=
c.779C= (p.Pro260=)
n.136+398C=
c.413C= (p.Pro138=)
c.842C= (p.Pro281=)
c.215C= (p.Pro72=)
c.212C= (p.Pro71=)
c.526C= (n.526C=)
c.277C= (n.277C=)
c.463C= (n.463C=)
n.4274C=
c.713C= (p.Pro238=)
n.1026C=
5g.132483964G>TCA360813810IRF1c.965C>A (p.Pro322His)
c.-169+34275G>T (n.-169+34275G>T)
n.206+64024G>T
c.-311+34275G>T (n.-311+34275G>T)
n.289+34275G>T
c.-637-2228G>T (n.-637-2228G>T)
c.586C>A (n.586C>A)
n.130+2593C>A
c.292+2593C>A (n.292+2593C>A)
n.50+1703C>A
c.779C>A (p.Pro260His)
n.136+398C>A
c.413C>A (p.Pro138His)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.215C>A (p.Pro72His)
c.212C>A (p.Pro71His)
c.526C>A (n.526C>A)
c.277C>A (n.277C>A)
c.463C>A (n.463C>A)
n.4274C>A
c.713C>A (p.Pro238His)
n.1026C>A
 COSMIC
5g.132483965G>ACA360813811IRF1c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.-169+34276G>A (n.-169+34276G>A)
n.206+64025G>A
c.-311+34276G>A (n.-311+34276G>A)
n.289+34276G>A
c.-637-2227G>A (n.-637-2227G>A)
c.585C>T (n.585C>T)
n.130+2592C>T
c.292+2592C>T (n.292+2592C>T)
n.50+1702C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.136+397C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.525C>T (n.525C>T)
c.276C>T (n.276C>T)
c.462C>T (n.462C>T)
n.4273C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
n.1025C>T
5g.132483965G>CCA360813812IRF1c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.-169+34276G>C (n.-169+34276G>C)
n.206+64025G>C
c.-311+34276G>C (n.-311+34276G>C)
n.289+34276G>C
c.-637-2227G>C (n.-637-2227G>C)
c.585C>G (n.585C>G)
n.130+2592C>G
c.292+2592C>G (n.292+2592C>G)
n.50+1702C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.136+397C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.525C>G (n.525C>G)
c.276C>G (n.276C>G)
c.462C>G (n.462C>G)
n.4273C>G
c.712C>G (p.Pro238Ala)
n.1025C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.132483965G>TCA360813813IRF1c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.-169+34276G>T (n.-169+34276G>T)
n.206+64025G>T
c.-311+34276G>T (n.-311+34276G>T)
n.289+34276G>T
c.-637-2227G>T (n.-637-2227G>T)
c.585C>A (n.585C>A)
n.130+2592C>A
c.292+2592C>A (n.292+2592C>A)
n.50+1702C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.136+397C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.525C>A (n.525C>A)
c.276C>A (n.276C>A)
c.462C>A (n.462C>A)
n.4273C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
n.1025C>A
5g.132483966A>CCA360813814IRF1c.963T>G (p.Ile321Met)
c.-169+34277A>C (n.-169+34277A>C)
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n.289+34277A>C
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n.130+2591T>G
c.292+2591T>G (n.292+2591T>G)
n.50+1701T>G
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c.840T>G (p.Ile280Met)
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.210T>G (p.Ile70Met)
c.524T>G (n.524T>G)
c.275T>G (n.275T>G)
c.461T>G (n.461T>G)
n.4272T>G
c.711T>G (p.Ile237Met)
n.1024T>G
5g.132483966A>GCA446358267IRF1c.963T>C (p.Ile321=)
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n.206+64026A>G
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n.289+34277A>G
c.-637-2226A>G (n.-637-2226A>G)
c.584T>C (n.584T>C)
n.130+2591T>C
c.292+2591T>C (n.292+2591T>C)
n.50+1701T>C
c.777T>C (p.Ile259=)
n.136+396T>C
c.411T>C (p.Ile137=)
c.840T>C (p.Ile280=)
c.213T>C (p.Ile71=)
c.210T>C (p.Ile70=)
c.524T>C (n.524T>C)
c.275T>C (n.275T>C)
c.461T>C (n.461T>C)
n.4272T>C
c.711T>C (p.Ile237=)
n.1024T>C
5g.132483966A>TCA446358266IRF1c.963T>A (p.Ile321=)
c.-169+34277A>T (n.-169+34277A>T)
n.206+64026A>T
c.-311+34277A>T (n.-311+34277A>T)
n.289+34277A>T
c.-637-2226A>T (n.-637-2226A>T)
c.584T>A (n.584T>A)
n.130+2591T>A
c.292+2591T>A (n.292+2591T>A)
n.50+1701T>A
c.777T>A (p.Ile259=)
n.136+396T>A
c.411T>A (p.Ile137=)
c.840T>A (p.Ile280=)
c.213T>A (p.Ile71=)
c.210T>A (p.Ile70=)
c.524T>A (n.524T>A)
c.275T>A (n.275T>A)
c.461T>A (n.461T>A)
n.4272T>A
c.711T>A (p.Ile237=)
n.1024T>A
5g.132483967A>CCA360813815IRF1c.962T>G (p.Ile321Ser)
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n.206+64027A>C
c.-311+34278A>C (n.-311+34278A>C)
n.289+34278A>C
c.-637-2225A>C (n.-637-2225A>C)
c.583T>G (n.583T>G)
n.130+2590T>G
c.292+2590T>G (n.292+2590T>G)
n.50+1700T>G
c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.136+395T>G
c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.523T>G (n.523T>G)
c.274T>G (n.274T>G)
c.460T>G (n.460T>G)
n.4271T>G
c.710T>G (p.Ile237Ser)
n.1023T>G
5g.132483967A>GCA360813817IRF1c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.-169+34278A>G (n.-169+34278A>G)
n.206+64027A>G
c.-311+34278A>G (n.-311+34278A>G)
n.289+34278A>G
c.-637-2225A>G (n.-637-2225A>G)
c.583T>C (n.583T>C)
n.130+2590T>C
c.292+2590T>C (n.292+2590T>C)
n.50+1700T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.136+395T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.523T>C (n.523T>C)
c.274T>C (n.274T>C)
c.460T>C (n.460T>C)
n.4271T>C
c.710T>C (p.Ile237Thr)
n.1023T>C
5g.132483967A>TCA360813816IRF1c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.-169+34278A>T (n.-169+34278A>T)
n.206+64027A>T
c.-311+34278A>T (n.-311+34278A>T)
n.289+34278A>T
c.-637-2225A>T (n.-637-2225A>T)
c.583T>A (n.583T>A)
n.130+2590T>A
c.292+2590T>A (n.292+2590T>A)
n.50+1700T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.136+395T>A
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.523T>A (n.523T>A)
c.274T>A (n.274T>A)
c.460T>A (n.460T>A)
n.4271T>A
c.710T>A (p.Ile237Asn)
n.1023T>A
5g.132483968T>ACA360813818IRF1c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.-169+34279T>A (n.-169+34279T>A)
n.206+64028T>A
c.-311+34279T>A (n.-311+34279T>A)
n.289+34279T>A
c.-637-2224T>A (n.-637-2224T>A)
c.582A>T (n.582A>T)
n.130+2589A>T
c.292+2589A>T (n.292+2589A>T)
n.50+1699A>T
c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.136+394A>T
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.522A>T (n.522A>T)
c.273A>T (n.273A>T)
c.459A>T (n.459A>T)
n.4270A>T
c.709A>T (p.Ile237Phe)
n.1022A>T
5g.132483968T>CCA360813819IRF1c.961A>G (p.Ile321Val)
c.-169+34279T>C (n.-169+34279T>C)
n.206+64028T>C
c.-311+34279T>C (n.-311+34279T>C)
n.289+34279T>C
c.-637-2224T>C (n.-637-2224T>C)
c.582A>G (n.582A>G)
n.130+2589A>G
c.292+2589A>G (n.292+2589A>G)
n.50+1699A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
n.136+394A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.522A>G (n.522A>G)
c.273A>G (n.273A>G)
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n.4270A>G
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n.1022A>G
5g.132483968T>GCA360813820IRF1c.961A>C (p.Ile321Leu)
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n.206+64028T>G
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n.289+34279T>G
c.-637-2224T>G (n.-637-2224T>G)
c.582A>C (n.582A>C)
n.130+2589A>C
c.292+2589A>C (n.292+2589A>C)
n.50+1699A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.136+394A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.522A>C (n.522A>C)
c.273A>C (n.273A>C)
c.459A>C (n.459A>C)
n.4270A>C
c.709A>C (p.Ile237Leu)
n.1022A>C
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n.289+34280G>A
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c.581C>T (n.581C>T)
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c.774C>T (p.Ala258=)
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c.408C>T (p.Ala136=)
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n.4269C>T
c.708C>T (p.Ala236=)
n.1021C>T
5g.132483969G>CCA446358274IRF1c.960C>G (p.Ala320=)
c.-169+34280G>C (n.-169+34280G>C)
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n.289+34280G>C
c.-637-2223G>C (n.-637-2223G>C)
c.581C>G (n.581C>G)
n.130+2588C>G
c.292+2588C>G (n.292+2588C>G)
n.50+1698C>G
c.774C>G (p.Ala258=)
n.136+393C>G
c.408C>G (p.Ala136=)
c.837C>G (p.Ala279=)
c.210C>G (p.Ala70=)
c.207C>G (p.Ala69=)
c.521C>G (n.521C>G)
c.272C>G (n.272C>G)
c.458C>G (n.458C>G)
n.4269C>G
c.708C>G (p.Ala236=)
n.1021C>G
5g.132483969G>TCA446358276IRF1c.960C>A (p.Ala320=)
c.-169+34280G>T (n.-169+34280G>T)
n.206+64029G>T
c.-311+34280G>T (n.-311+34280G>T)
n.289+34280G>T
c.-637-2223G>T (n.-637-2223G>T)
c.581C>A (n.581C>A)
n.130+2588C>A
c.292+2588C>A (n.292+2588C>A)
n.50+1698C>A
c.774C>A (p.Ala258=)
n.136+393C>A
c.408C>A (p.Ala136=)
c.837C>A (p.Ala279=)
c.210C>A (p.Ala70=)
c.207C>A (p.Ala69=)
c.521C>A (n.521C>A)
c.272C>A (n.272C>A)
c.458C>A (n.458C>A)
n.4269C>A
c.708C>A (p.Ala236=)
n.1021C>A
5g.132483970G>ACA360813821IRF1c.959C>T (p.Ala320Val)
c.-169+34281G>A (n.-169+34281G>A)
n.206+64030G>A
c.-311+34281G>A (n.-311+34281G>A)
n.289+34281G>A
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c.580C>T (n.580C>T)
n.130+2587C>T
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c.209C>T (p.Ala70Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.520C>T (n.520C>T)
c.271C>T (n.271C>T)
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n.4268C>T
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n.1020C>T
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n.206+64030G>C
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n.289+34281G>C
c.-637-2222G>C (n.-637-2222G>C)
c.580C>G (n.580C>G)
n.130+2587C>G
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n.50+1697C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
n.136+392C>G
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c.836C>G (p.Ala279Gly)
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n.1020C>G
5g.132483970G>TCA360813823IRF1c.959C>A (p.Ala320Asp)
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c.773C>A (p.Ala258Asp)
n.136+392C>A
c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
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c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.1020C>A
5g.132483971C>ACA360813824IRF1c.958G>T (p.Ala320Ser)
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n.206+64031C>A
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n.289+34282C>A
c.-637-2221C>A (n.-637-2221C>A)
c.579G>T (n.579G>T)
n.130+2586G>T
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c.772G>T (p.Ala258Ser)
n.136+391G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.519G>T (n.519G>T)
c.270G>T (n.270G>T)
c.456G>T (n.456G>T)
n.4267G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.1019G>T
5g.132483971C>GCA360813825IRF1c.958G>C (p.Ala320Pro)
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n.206+64031C>G
c.-311+34282C>G (n.-311+34282C>G)
n.289+34282C>G
c.-637-2221C>G (n.-637-2221C>G)
c.579G>C (n.579G>C)
n.130+2586G>C
c.292+2586G>C (n.292+2586G>C)
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c.772G>C (p.Ala258Pro)
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c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
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n.136+391G>A
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.519G>A (n.519G>A)
c.270G>A (n.270G>A)
c.456G>A (n.456G>A)
n.4267G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.1019G>A
5g.132483972C>ACA360813827IRF1c.957G>T (p.Gln319His)
c.-169+34283C>A (n.-169+34283C>A)
n.206+64032C>A
c.-311+34283C>A (n.-311+34283C>A)
n.289+34283C>A
c.-637-2220C>A (n.-637-2220C>A)
c.578G>T (n.578G>T)
n.130+2585G>T
c.292+2585G>T (n.292+2585G>T)
n.50+1695G>T
c.771G>T (p.Gln257His)
n.136+390G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.207G>T (p.Gln69His)
c.204G>T (p.Gln68His)
c.518G>T (n.518G>T)
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c.455G>T (n.455G>T)
n.4266G>T
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n.1018G>T
5g.132483972C>GCA360813828IRF1c.957G>C (p.Gln319His)
c.-169+34283C>G (n.-169+34283C>G)
n.206+64032C>G
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n.289+34283C>G
c.-637-2220C>G (n.-637-2220C>G)
c.578G>C (n.578G>C)
n.130+2585G>C
c.292+2585G>C (n.292+2585G>C)
n.50+1695G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
n.136+390G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.207G>C (p.Gln69His)
c.204G>C (p.Gln68His)
c.518G>C (n.518G>C)
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c.455G>C (n.455G>C)
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c.705G>C (p.Gln235His)
n.1018G>C
5g.132483972C>TCA446358280IRF1c.957G>A (p.Gln319=)
c.-169+34283C>T (n.-169+34283C>T)
n.206+64032C>T
c.-311+34283C>T (n.-311+34283C>T)
n.289+34283C>T
c.-637-2220C>T (n.-637-2220C>T)
c.578G>A (n.578G>A)
n.130+2585G>A
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n.50+1695G>A
c.771G>A (p.Gln257=)
n.136+390G>A
c.405G>A (p.Gln135=)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.207G>A (p.Gln69=)
c.204G>A (p.Gln68=)
c.518G>A (n.518G>A)
c.269G>A (n.269G>A)
c.455G>A (n.455G>A)
n.4266G>A
c.705G>A (p.Gln235=)
n.1018G>A
 gnomAD v4
5g.132483973T>ACA360813829IRF1c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.-169+34284T>A (n.-169+34284T>A)
n.206+64033T>A
c.-311+34284T>A (n.-311+34284T>A)
n.289+34284T>A
c.-637-2219T>A (n.-637-2219T>A)
c.577A>T (n.577A>T)
n.130+2584A>T
c.292+2584A>T (n.292+2584A>T)
n.50+1694A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.136+389A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.517A>T (n.517A>T)
c.268A>T (n.268A>T)
c.454A>T (n.454A>T)
n.4265A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
n.1017A>T
5g.132483973T>CCA360813831IRF1c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.-169+34284T>C (n.-169+34284T>C)
n.206+64033T>C
c.-311+34284T>C (n.-311+34284T>C)
n.289+34284T>C
c.-637-2219T>C (n.-637-2219T>C)
c.577A>G (n.577A>G)
n.130+2584A>G
c.292+2584A>G (n.292+2584A>G)
n.50+1694A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.136+389A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.517A>G (n.517A>G)
c.268A>G (n.268A>G)
c.454A>G (n.454A>G)
n.4265A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
n.1017A>G
5g.132483973T>GCA360813830IRF1c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.-169+34284T>G (n.-169+34284T>G)
n.206+64033T>G
c.-311+34284T>G (n.-311+34284T>G)
n.289+34284T>G
c.-637-2219T>G (n.-637-2219T>G)
c.577A>C (n.577A>C)
n.130+2584A>C
c.292+2584A>C (n.292+2584A>C)
n.50+1694A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.136+389A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.517A>C (n.517A>C)
c.268A>C (n.268A>C)
c.454A>C (n.454A>C)
n.4265A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
n.1017A>C
5g.132483974G>ACA360813832IRF1c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.-169+34285G>A (n.-169+34285G>A)
n.206+64034G>A
c.-311+34285G>A (n.-311+34285G>A)
n.289+34285G>A
c.-637-2218G>A (n.-637-2218G>A)
c.576C>T (n.576C>T)
n.130+2583C>T
c.292+2583C>T (n.292+2583C>T)
n.50+1693C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.136+388C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.516C>T (n.516C>T)
c.267C>T (n.267C>T)
c.453C>T (n.453C>T)
n.4264C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
n.1016C>T
5g.132483974G>CCA360813833IRF1c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.-169+34285G>C (n.-169+34285G>C)
n.206+64034G>C
c.-311+34285G>C (n.-311+34285G>C)
n.289+34285G>C
c.-637-2218G>C (n.-637-2218G>C)
c.576C>G (n.576C>G)
n.130+2583C>G
c.292+2583C>G (n.292+2583C>G)
n.50+1693C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.136+388C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.516C>G (n.516C>G)
c.267C>G (n.267C>G)
c.453C>G (n.453C>G)
n.4264C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
n.1016C>G
5g.132483974G>TCA360813834IRF1c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.-169+34285G>T (n.-169+34285G>T)
n.206+64034G>T
c.-311+34285G>T (n.-311+34285G>T)
n.289+34285G>T
c.-637-2218G>T (n.-637-2218G>T)
c.576C>A (n.576C>A)
n.130+2583C>A
c.292+2583C>A (n.292+2583C>A)
n.50+1693C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.136+388C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.516C>A (n.516C>A)
c.267C>A (n.267C>A)
c.453C>A (n.453C>A)
n.4264C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
n.1016C>A
5g.132483975G>ACA446358283IRF1c.954C>T (p.Ile318=)
c.-169+34286G>A (n.-169+34286G>A)
n.206+64035G>A
c.-311+34286G>A (n.-311+34286G>A)
n.289+34286G>A
c.-637-2217G>A (n.-637-2217G>A)
c.575C>T (n.575C>T)
n.130+2582C>T
c.292+2582C>T (n.292+2582C>T)
n.50+1692C>T
c.768C>T (p.Ile256=)
n.136+387C>T
c.402C>T (p.Ile134=)
c.831C>T (p.Ile277=)
c.204C>T (p.Ile68=)
c.201C>T (p.Ile67=)
c.515C>T (n.515C>T)
c.266C>T (n.266C>T)
c.452C>T (n.452C>T)
n.4263C>T
c.702C>T (p.Ile234=)
n.1015C>T
5g.132483975G>CCA360813835IRF1c.954C>G (p.Ile318Met)
c.-169+34286G>C (n.-169+34286G>C)
n.206+64035G>C
c.-311+34286G>C (n.-311+34286G>C)
n.289+34286G>C
c.-637-2217G>C (n.-637-2217G>C)
c.575C>G (n.575C>G)
n.130+2582C>G
c.292+2582C>G (n.292+2582C>G)
n.50+1692C>G
c.768C>G (p.Ile256Met)
n.136+387C>G
c.402C>G (p.Ile134Met)
c.831C>G (p.Ile277Met)
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.201C>G (p.Ile67Met)
c.515C>G (n.515C>G)
c.266C>G (n.266C>G)
c.452C>G (n.452C>G)
n.4263C>G
c.702C>G (p.Ile234Met)
n.1015C>G
 COSMIC
5g.132483975G>TCA446358284IRF1c.954C>A (p.Ile318=)
c.-169+34286G>T (n.-169+34286G>T)
n.206+64035G>T
c.-311+34286G>T (n.-311+34286G>T)
n.289+34286G>T
c.-637-2217G>T (n.-637-2217G>T)
c.575C>A (n.575C>A)
n.130+2582C>A
c.292+2582C>A (n.292+2582C>A)
n.50+1692C>A
c.768C>A (p.Ile256=)
n.136+387C>A
c.402C>A (p.Ile134=)
c.831C>A (p.Ile277=)
c.204C>A (p.Ile68=)
c.201C>A (p.Ile67=)
c.515C>A (n.515C>A)
c.266C>A (n.266C>A)
c.452C>A (n.452C>A)
n.4263C>A
c.702C>A (p.Ile234=)
n.1015C>A
5g.132483976A>CCA360813836IRF1c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.-169+34287A>C (n.-169+34287A>C)
n.206+64036A>C
c.-311+34287A>C (n.-311+34287A>C)
n.289+34287A>C
c.-637-2216A>C (n.-637-2216A>C)
c.574T>G (n.574T>G)
n.130+2581T>G
c.292+2581T>G (n.292+2581T>G)
n.50+1691T>G
c.767T>G (p.Ile256Ser)
n.136+386T>G
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.514T>G (n.514T>G)
c.265T>G (n.265T>G)
c.451T>G (n.451T>G)
n.4262T>G
c.701T>G (p.Ile234Ser)
n.1014T>G
5g.132483976A>GCA360813837IRF1c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.-169+34287A>G (n.-169+34287A>G)
n.206+64036A>G
c.-311+34287A>G (n.-311+34287A>G)
n.289+34287A>G
c.-637-2216A>G (n.-637-2216A>G)
c.574T>C (n.574T>C)
n.130+2581T>C
c.292+2581T>C (n.292+2581T>C)
n.50+1691T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
n.136+386T>C
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.514T>C (n.514T>C)
c.265T>C (n.265T>C)
c.451T>C (n.451T>C)
n.4262T>C
c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.1014T>C
5g.132483976A>TCA360813838IRF1c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.-169+34287A>T (n.-169+34287A>T)
n.206+64036A>T
c.-311+34287A>T (n.-311+34287A>T)
n.289+34287A>T
c.-637-2216A>T (n.-637-2216A>T)
c.574T>A (n.574T>A)
n.130+2581T>A
c.292+2581T>A (n.292+2581T>A)
n.50+1691T>A
c.767T>A (p.Ile256Asn)
n.136+386T>A
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.514T>A (n.514T>A)
c.265T>A (n.265T>A)
c.451T>A (n.451T>A)
n.4262T>A
c.701T>A (p.Ile234Asn)
n.1014T>A
5g.132483977T>ACA360813839IRF1c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.-169+34288T>A (n.-169+34288T>A)
n.206+64037T>A
c.-311+34288T>A (n.-311+34288T>A)
n.289+34288T>A
c.-637-2215T>A (n.-637-2215T>A)
c.573A>T (n.573A>T)
n.130+2580A>T
c.292+2580A>T (n.292+2580A>T)
n.50+1690A>T
c.766A>T (p.Ile256Phe)
n.136+385A>T
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.513A>T (n.513A>T)
c.264A>T (n.264A>T)
c.450A>T (n.450A>T)
n.4261A>T
c.700A>T (p.Ile234Phe)
n.1013A>T
5g.132483977T>CCA360813840IRF1c.952A>G (p.Ile318Val)
c.-169+34288T>C (n.-169+34288T>C)
n.206+64037T>C
c.-311+34288T>C (n.-311+34288T>C)
n.289+34288T>C
c.-637-2215T>C (n.-637-2215T>C)
c.573A>G (n.573A>G)
n.130+2580A>G
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c.513A>G (n.513A>G)
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c.450A>G (n.450A>G)
n.4261A>G
c.700A>G (p.Ile234Val)
n.1013A>G
5g.132483977T>GCA360813841IRF1c.952A>C (p.Ile318Leu)
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n.206+64037T>G
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5g.132483980A>CCA360813847IRF1c.949T>G (p.Ser317Ala)
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5g.132483980A>GCA360813846IRF1c.949T>C (p.Ser317Pro)
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c.570T>C (n.570T>C)
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n.1010T>C
5g.132483980A>TCA360813845IRF1c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.-169+34291A>T (n.-169+34291A>T)
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c.570T>A (n.570T>A)
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n.1010T>A
5g.132483981G>ACA446358294IRF1c.948C>T (p.Pro316=)
c.-169+34292G>A (n.-169+34292G>A)
n.206+64041G>A
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n.289+34292G>A
c.-637-2211G>A (n.-637-2211G>A)
c.569C>T (n.569C>T)
n.130+2576C>T
c.236C>T
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n.50+1686C>T
c.762C>T (p.Pro254=)
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c.396C>T (p.Pro132=)
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c.198C>T (p.Pro66=)
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c.785C>T
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n.1009C>T
 gnomAD v4
5g.132483981G>CCA446358295IRF1c.948C>G (p.Pro316=)
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c.569C>G (n.569C>G)
n.130+2576C>G
c.236C>G
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c.762C>G (p.Pro254=)
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c.396C>G (p.Pro132=)
c.825C>G (p.Pro275=)
c.198C>G (p.Pro66=)
c.195C>G (p.Pro65=)
c.785C>G
c.509C>G (n.509C>G)
c.260C>G (n.260C>G)
c.446C>G (n.446C>G)
n.4257C>G
c.696C>G (p.Pro232=)
n.1009C>G
5g.132483981G>TCA446358296IRF1c.948C>A (p.Pro316=)
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c.569C>A (n.569C>A)
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n.50+1686C>A
c.762C>A (p.Pro254=)
n.136+381C>A
c.396C>A (p.Pro132=)
c.825C>A (p.Pro275=)
c.198C>A (p.Pro66=)
c.195C>A (p.Pro65=)
c.785C>A
c.509C>A (n.509C>A)
c.260C>A (n.260C>A)
c.446C>A (n.446C>A)
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n.1009C>A
5g.132483982G>ACA360813848IRF1c.947C>T (p.Pro316Leu)
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5g.132483982G>CCA360813849IRF1c.947C>G (p.Pro316Arg)
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5g.132483983G>ACA3404406IRF1c.946C>T (p.Pro316Ser)
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c.567C>T (n.567C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1006G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1006G>A
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n.1005T>G
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n.1005T>C
5g.132483985A>TCA360813857IRF1c.944T>A (p.Leu315Ter)
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n.289+34296A>T
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c.232T>A
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c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
c.194T>A (p.Leu65Ter)
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.781T>A
c.505T>A (n.505T>A)
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c.442T>A (n.442T>A)
n.4253T>A
c.692T>A (p.Leu231Ter)
n.1005T>A
5g.132483986A=CA1583185096IRF1c.943T= (p.Leu315=)
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n.1004T=
5g.132483986A>CCA360813858IRF1c.943T>G (p.Leu315Val)
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n.4252T>G
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n.1004T>G
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n.1004T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483986A>TCA360813859IRF1c.943T>A (p.Leu315Met)
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c.564T>A (n.564T>A)
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c.757T>A (p.Leu253Met)
n.136+376T>A
c.391T>A (p.Leu131Met)
c.820T>A (p.Leu274Met)
c.193T>A (p.Leu65Met)
c.190T>A (p.Leu64Met)
c.780T>A
c.504T>A (n.504T>A)
c.255T>A (n.255T>A)
c.441T>A (n.441T>A)
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c.691T>A (p.Leu231Met)
n.1004T>A
5g.132483987C>ACA446358309IRF1c.942G>T (p.Arg314=)
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n.1003G>C
5g.132483987C>TCA446358307IRF1c.942G>A (p.Arg314=)
c.-169+34298C>T (n.-169+34298C>T)
n.206+64047C>T
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c.563G>A (n.563G>A)
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c.818G= (p.Arg273=)
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c.778G=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.753C>A (p.Val251=)
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c.816C>A (p.Val272=)
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c.776C>A
c.500C>A (n.500C>A)
c.251C>A (n.251C>A)
c.437C>A (n.437C>A)
n.4248C>A
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5g.132483991A>TCA360813865IRF1c.938T>A (p.Val313Asp)
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c.752T>A (p.Val251Asp)
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c.386T>A (p.Val129Asp)
c.815T>A (p.Val272Asp)
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c.185T>A (p.Val62Asp)
c.775T>A
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n.999T>A
5g.132483992C>ACA360813866IRF1c.937G>T (p.Val313Phe)
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n.289+34303C>A
c.-637-2200C>A (n.-637-2200C>A)
c.558G>T (n.558G>T)
n.130+2565G>T
c.225G>T
c.292+2565G>T (n.292+2565G>T)
n.50+1675G>T
c.751G>T (p.Val251Phe)
n.136+370G>T
c.385G>T (p.Val129Phe)
c.814G>T (p.Val272Phe)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483992C=CA1583185099IRF1c.937G= (p.Val313=)
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c.249G= (n.249G=)
c.435G= (n.435G=)
n.4246G=
c.685G= (p.Val229=)
n.998G=
5g.132483992C>GCA360813867IRF1c.937G>C (p.Val313Leu)
c.-169+34303C>G (n.-169+34303C>G)
n.206+64052C>G
c.-311+34303C>G (n.-311+34303C>G)
n.289+34303C>G
c.-637-2200C>G (n.-637-2200C>G)
c.558G>C (n.558G>C)
n.130+2565G>C
c.225G>C
c.292+2565G>C (n.292+2565G>C)
n.50+1675G>C
c.751G>C (p.Val251Leu)
n.136+370G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.774G>C
c.498G>C (n.498G>C)
c.249G>C (n.249G>C)
c.435G>C (n.435G>C)
n.4246G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.998G>C
5g.132483992C>TCA360813868IRF1c.937G>A (p.Val313Ile)
c.-169+34303C>T (n.-169+34303C>T)
n.206+64052C>T
c.-311+34303C>T (n.-311+34303C>T)
n.289+34303C>T
c.-637-2200C>T (n.-637-2200C>T)
c.558G>A (n.558G>A)
n.130+2565G>A
c.225G>A
c.292+2565G>A (n.292+2565G>A)
n.50+1675G>A
c.751G>A (p.Val251Ile)
n.136+370G>A
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.814G>A (p.Val272Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.774G>A
c.498G>A (n.498G>A)
c.249G>A (n.249G>A)
c.435G>A (n.435G>A)
n.4246G>A
c.685G>A (p.Val229Ile)
n.998G>A
5g.132483993T>ACA446358324IRF1c.936A>T (p.Pro312=)
c.-169+34304T>A (n.-169+34304T>A)
n.206+64053T>A
c.-311+34304T>A (n.-311+34304T>A)
n.289+34304T>A
c.-637-2199T>A (n.-637-2199T>A)
c.557A>T (n.557A>T)
n.130+2564A>T
c.224A>T
c.292+2564A>T (n.292+2564A>T)
n.50+1674A>T
c.750A>T (p.Pro250=)
n.136+369A>T
c.384A>T (p.Pro128=)
c.813A>T (p.Pro271=)
c.186A>T (p.Pro62=)
c.183A>T (p.Pro61=)
c.773A>T
c.497A>T (n.497A>T)
c.248A>T (n.248A>T)
c.434A>T (n.434A>T)
n.4245A>T
c.684A>T (p.Pro228=)
n.997A>T
 gnomAD v4
5g.132483993T>CCA446358326IRF1c.936A>G (p.Pro312=)
c.-169+34304T>C (n.-169+34304T>C)
n.206+64053T>C
c.-311+34304T>C (n.-311+34304T>C)
n.289+34304T>C
c.-637-2199T>C (n.-637-2199T>C)
c.557A>G (n.557A>G)
n.130+2564A>G
c.224A>G
c.292+2564A>G (n.292+2564A>G)
n.50+1674A>G
c.750A>G (p.Pro250=)
n.136+369A>G
c.384A>G (p.Pro128=)
c.813A>G (p.Pro271=)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.183A>G (p.Pro61=)
c.773A>G
c.497A>G (n.497A>G)
c.248A>G (n.248A>G)
c.434A>G (n.434A>G)
n.4245A>G
c.684A>G (p.Pro228=)
n.997A>G
5g.132483993T>GCA446358325IRF1c.936A>C (p.Pro312=)
c.-169+34304T>G (n.-169+34304T>G)
n.206+64053T>G
c.-311+34304T>G (n.-311+34304T>G)
n.289+34304T>G
c.-637-2199T>G (n.-637-2199T>G)
c.557A>C (n.557A>C)
n.130+2564A>C
c.224A>C
c.292+2564A>C (n.292+2564A>C)
n.50+1674A>C
c.750A>C (p.Pro250=)
n.136+369A>C
c.384A>C (p.Pro128=)
c.813A>C (p.Pro271=)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.183A>C (p.Pro61=)
c.773A>C
c.497A>C (n.497A>C)
c.248A>C (n.248A>C)
c.434A>C (n.434A>C)
n.4245A>C
c.684A>C (p.Pro228=)
n.997A>C
 gnomAD v4
5g.132483994G>ACA360813869IRF1c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.-169+34305G>A (n.-169+34305G>A)
n.206+64054G>A
c.-311+34305G>A (n.-311+34305G>A)
n.289+34305G>A
c.-637-2198G>A (n.-637-2198G>A)
c.556C>T (n.556C>T)
n.130+2563C>T
c.223C>T
c.292+2563C>T (n.292+2563C>T)
n.50+1673C>T
c.749C>T (p.Pro250Leu)
n.136+368C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.772C>T
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c.433C>T (n.433C>T)
n.4244C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.996C>T
5g.132483994G>CCA3404411IRF1c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.-169+34305G>C (n.-169+34305G>C)
n.206+64054G>C
c.-311+34305G>C (n.-311+34305G>C)
n.289+34305G>C
c.-637-2198G>C (n.-637-2198G>C)
c.556C>G (n.556C>G)
n.130+2563C>G
c.223C>G
c.292+2563C>G (n.292+2563C>G)
n.50+1673C>G
c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.136+368C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.772C>G
c.496C>G (n.496C>G)
c.247C>G (n.247C>G)
c.433C>G (n.433C>G)
n.4244C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
n.996C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132483994G=CA1583185100IRF1c.935C= (p.Pro312=)
c.-169+34305G= (n.-169+34305G=)
n.206+64054G=
c.-311+34305G= (n.-311+34305G=)
n.289+34305G=
c.-637-2198G= (n.-637-2198G=)
c.556C= (n.556C=)
n.130+2563C=
c.223C=
c.292+2563C= (n.292+2563C=)
n.50+1673C=
c.749C= (p.Pro250=)
n.136+368C=
c.383C= (p.Pro128=)
c.812C= (p.Pro271=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.182C= (p.Pro61=)
c.772C=
c.496C= (n.496C=)
c.247C= (n.247C=)
c.433C= (n.433C=)
n.4244C=
c.683C= (p.Pro228=)
n.996C=
5g.132483994G>TCA360813870IRF1c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.-169+34305G>T (n.-169+34305G>T)
n.206+64054G>T
c.-311+34305G>T (n.-311+34305G>T)
n.289+34305G>T
c.-637-2198G>T (n.-637-2198G>T)
c.556C>A (n.556C>A)
n.130+2563C>A
c.223C>A
c.292+2563C>A (n.292+2563C>A)
n.50+1673C>A
c.749C>A (p.Pro250Gln)
n.136+368C>A
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.182C>A (p.Pro61Gln)
c.772C>A
c.496C>A (n.496C>A)
c.247C>A (n.247C>A)
c.433C>A (n.433C>A)
n.4244C>A
c.683C>A (p.Pro228Gln)
n.996C>A
5g.132483995G>ACA360813871IRF1c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.-169+34306G>A (n.-169+34306G>A)
n.206+64055G>A
c.-311+34306G>A (n.-311+34306G>A)
n.289+34306G>A
c.-637-2197G>A (n.-637-2197G>A)
c.555C>T (n.555C>T)
n.130+2562C>T
c.222C>T
c.292+2562C>T (n.292+2562C>T)
n.50+1672C>T
c.748C>T (p.Pro250Ser)
n.136+367C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.771C>T
c.495C>T (n.495C>T)
c.246C>T (n.246C>T)
c.432C>T (n.432C>T)
n.4243C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.995C>T
5g.132483995G>CCA360813872IRF1c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.-169+34306G>C (n.-169+34306G>C)
n.206+64055G>C
c.-311+34306G>C (n.-311+34306G>C)
n.289+34306G>C
c.-637-2197G>C (n.-637-2197G>C)
c.555C>G (n.555C>G)
n.130+2562C>G
c.222C>G
c.292+2562C>G (n.292+2562C>G)
n.50+1672C>G
c.748C>G (p.Pro250Ala)
n.136+367C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.771C>G
c.495C>G (n.495C>G)
c.246C>G (n.246C>G)
c.432C>G (n.432C>G)
n.4243C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.995C>G
5g.132483995G>TCA360813873IRF1c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.-169+34306G>T (n.-169+34306G>T)
n.206+64055G>T
c.-311+34306G>T (n.-311+34306G>T)
n.289+34306G>T
c.-637-2197G>T (n.-637-2197G>T)
c.555C>A (n.555C>A)
n.130+2562C>A
c.222C>A
c.292+2562C>A (n.292+2562C>A)
n.50+1672C>A
c.748C>A (p.Pro250Thr)
n.136+367C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.771C>A
c.495C>A (n.495C>A)
c.246C>A (n.246C>A)
c.432C>A (n.432C>A)
n.4243C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.995C>A
5g.132483996G>ACA446358329IRF1c.933C>T (p.Thr311=)
c.-169+34307G>A (n.-169+34307G>A)
n.206+64056G>A
c.-311+34307G>A (n.-311+34307G>A)
n.289+34307G>A
c.-637-2196G>A (n.-637-2196G>A)
c.554C>T (n.554C>T)
n.130+2561C>T
c.221C>T
c.292+2561C>T (n.292+2561C>T)
n.50+1671C>T
c.747C>T (p.Thr249=)
n.136+366C>T
c.381C>T (p.Thr127=)
c.810C>T (p.Thr270=)
c.183C>T (p.Thr61=)
c.180C>T (p.Thr60=)
c.770C>T
c.494C>T (n.494C>T)
c.245C>T (n.245C>T)
c.431C>T (n.431C>T)
n.4242C>T
c.681C>T (p.Thr227=)
n.994C>T
 gnomAD v4
5g.132483996G>CCA3404412IRF1c.933C>G (p.Thr311=)
c.-169+34307G>C (n.-169+34307G>C)
n.206+64056G>C
c.-311+34307G>C (n.-311+34307G>C)
n.289+34307G>C
c.-637-2196G>C (n.-637-2196G>C)
c.554C>G (n.554C>G)
n.130+2561C>G
c.221C>G
c.292+2561C>G (n.292+2561C>G)
n.50+1671C>G
c.747C>G (p.Thr249=)
n.136+366C>G
c.381C>G (p.Thr127=)
c.810C>G (p.Thr270=)
c.183C>G (p.Thr61=)
c.180C>G (p.Thr60=)
c.770C>G
c.494C>G (n.494C>G)
c.245C>G (n.245C>G)
c.431C>G (n.431C>G)
n.4242C>G
c.681C>G (p.Thr227=)
n.994C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132483996G=CA1583185101IRF1c.933C= (p.Thr311=)
c.-169+34307G= (n.-169+34307G=)
n.206+64056G=
c.-311+34307G= (n.-311+34307G=)
n.289+34307G=
c.-637-2196G= (n.-637-2196G=)
c.554C= (n.554C=)
n.130+2561C=
c.221C=
c.292+2561C= (n.292+2561C=)
n.50+1671C=
c.747C= (p.Thr249=)
n.136+366C=
c.381C= (p.Thr127=)
c.810C= (p.Thr270=)
c.183C= (p.Thr61=)
c.180C= (p.Thr60=)
c.770C=
c.494C= (n.494C=)
c.245C= (n.245C=)
c.431C= (n.431C=)
n.4242C=
c.681C= (p.Thr227=)
n.994C=
5g.132483996G>TCA446358331IRF1c.933C>A (p.Thr311=)
c.-169+34307G>T (n.-169+34307G>T)
n.206+64056G>T
c.-311+34307G>T (n.-311+34307G>T)
n.289+34307G>T
c.-637-2196G>T (n.-637-2196G>T)
c.554C>A (n.554C>A)
n.130+2561C>A
c.221C>A
c.292+2561C>A (n.292+2561C>A)
n.50+1671C>A
c.747C>A (p.Thr249=)
n.136+366C>A
c.381C>A (p.Thr127=)
c.810C>A (p.Thr270=)
c.183C>A (p.Thr61=)
c.180C>A (p.Thr60=)
c.770C>A
c.494C>A (n.494C>A)
c.245C>A (n.245C>A)
c.431C>A (n.431C>A)
n.4242C>A
c.681C>A (p.Thr227=)
n.994C>A
5g.132483997G>ACA360813874IRF1c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.-169+34308G>A (n.-169+34308G>A)
n.206+64057G>A
c.-311+34308G>A (n.-311+34308G>A)
n.289+34308G>A
c.-637-2195G>A (n.-637-2195G>A)
c.553C>T (n.553C>T)
n.130+2560C>T
c.220C>T
c.292+2560C>T (n.292+2560C>T)
n.50+1670C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.136+365C>T
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.769C>T
c.493C>T (n.493C>T)
c.244C>T (n.244C>T)
c.430C>T (n.430C>T)
n.4241C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.993C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.132483997G>CCA360813875IRF1c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.-169+34308G>C (n.-169+34308G>C)
n.206+64057G>C
c.-311+34308G>C (n.-311+34308G>C)
n.289+34308G>C
c.-637-2195G>C (n.-637-2195G>C)
c.553C>G (n.553C>G)
n.130+2560C>G
c.220C>G
c.292+2560C>G (n.292+2560C>G)
n.50+1670C>G
c.746C>G (p.Thr249Ser)
n.136+365C>G
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.769C>G
c.493C>G (n.493C>G)
c.244C>G (n.244C>G)
c.430C>G (n.430C>G)
n.4241C>G
c.680C>G (p.Thr227Ser)
n.993C>G
5g.132483997G=CA1583185102IRF1c.932C= (p.Thr311=)
c.-169+34308G= (n.-169+34308G=)
n.206+64057G=
c.-311+34308G= (n.-311+34308G=)
n.289+34308G=
c.-637-2195G= (n.-637-2195G=)
c.553C= (n.553C=)
n.130+2560C=
c.220C=
c.292+2560C= (n.292+2560C=)
n.50+1670C=
c.746C= (p.Thr249=)
n.136+365C=
c.380C= (p.Thr127=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.182C= (p.Thr61=)
c.179C= (p.Thr60=)
c.769C=
c.493C= (n.493C=)
c.244C= (n.244C=)
c.430C= (n.430C=)
n.4241C=
c.680C= (p.Thr227=)
n.993C=
5g.132483997G>TCA360813876IRF1c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.-169+34308G>T (n.-169+34308G>T)
n.206+64057G>T
c.-311+34308G>T (n.-311+34308G>T)
n.289+34308G>T
c.-637-2195G>T (n.-637-2195G>T)
c.553C>A (n.553C>A)
n.130+2560C>A
c.220C>A
c.292+2560C>A (n.292+2560C>A)
n.50+1670C>A
c.746C>A (p.Thr249Asn)
n.136+365C>A
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.769C>A
c.493C>A (n.493C>A)
c.244C>A (n.244C>A)
c.430C>A (n.430C>A)
n.4241C>A
c.680C>A (p.Thr227Asn)
n.993C>A
5g.132483998T>ACA360813877IRF1c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.-169+34309T>A (n.-169+34309T>A)
n.206+64058T>A
c.-311+34309T>A (n.-311+34309T>A)
n.289+34309T>A
c.-637-2194T>A (n.-637-2194T>A)
c.552A>T (n.552A>T)
n.130+2559A>T
c.219A>T
c.292+2559A>T (n.292+2559A>T)
n.50+1669A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.136+364A>T
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.768A>T
c.492A>T (n.492A>T)
c.243A>T (n.243A>T)
c.429A>T (n.429A>T)
n.4240A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.992A>T
5g.132483998T>CCA360813878IRF1c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.-169+34309T>C (n.-169+34309T>C)
n.206+64058T>C
c.-311+34309T>C (n.-311+34309T>C)
n.289+34309T>C
c.-637-2194T>C (n.-637-2194T>C)
c.552A>G (n.552A>G)
n.130+2559A>G
c.219A>G
c.292+2559A>G (n.292+2559A>G)
n.50+1669A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.136+364A>G
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.768A>G
c.492A>G (n.492A>G)
c.243A>G (n.243A>G)
c.429A>G (n.429A>G)
n.4240A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.992A>G
5g.132483998T>GCA360813879IRF1c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.-169+34309T>G (n.-169+34309T>G)
n.206+64058T>G
c.-311+34309T>G (n.-311+34309T>G)
n.289+34309T>G
c.-637-2194T>G (n.-637-2194T>G)
c.552A>C (n.552A>C)
n.130+2559A>C
c.219A>C
c.292+2559A>C (n.292+2559A>C)
n.50+1669A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.136+364A>C
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.768A>C
c.492A>C (n.492A>C)
c.243A>C (n.243A>C)
c.429A>C (n.429A>C)
n.4240A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.992A>C
5g.132483999C>ACA446358334IRF1c.930G>T (p.Leu310=)
c.-169+34310C>A (n.-169+34310C>A)
n.206+64059C>A
c.-311+34310C>A (n.-311+34310C>A)
n.289+34310C>A
c.-637-2193C>A (n.-637-2193C>A)
c.551G>T (n.551G>T)
n.130+2558G>T
c.218G>T
c.292+2558G>T (n.292+2558G>T)
n.50+1668G>T
c.744G>T (p.Leu248=)
n.136+363G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
c.807G>T (p.Leu269=)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.177G>T (p.Leu59=)
c.767G>T
c.491G>T (n.491G>T)
c.242G>T (n.242G>T)
c.428G>T (n.428G>T)
n.4239G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
n.991G>T
5g.132483999C=CA1583185103IRF1c.930G= (p.Leu310=)
c.-169+34310C= (n.-169+34310C=)
n.206+64059C=
c.-311+34310C= (n.-311+34310C=)
n.289+34310C=
c.-637-2193C= (n.-637-2193C=)
c.551G= (n.551G=)
n.130+2558G=
c.218G=
c.292+2558G= (n.292+2558G=)
n.50+1668G=
c.744G= (p.Leu248=)
n.136+363G=
c.378G= (p.Leu126=)
c.807G= (p.Leu269=)
c.180G= (p.Leu60=)
c.177G= (p.Leu59=)
c.767G=
c.491G= (n.491G=)
c.242G= (n.242G=)
c.428G= (n.428G=)
n.4239G=
c.678G= (p.Leu226=)
n.991G=
5g.132483999C>GCA446358335IRF1c.930G>C (p.Leu310=)
c.-169+34310C>G (n.-169+34310C>G)
n.206+64059C>G
c.-311+34310C>G (n.-311+34310C>G)
n.289+34310C>G
c.-637-2193C>G (n.-637-2193C>G)
c.551G>C (n.551G>C)
n.130+2558G>C
c.218G>C
c.292+2558G>C (n.292+2558G>C)
n.50+1668G>C
c.744G>C (p.Leu248=)
n.136+363G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
c.807G>C (p.Leu269=)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.177G>C (p.Leu59=)
c.767G>C
c.491G>C (n.491G>C)
c.242G>C (n.242G>C)
c.428G>C (n.428G>C)
n.4239G>C
c.678G>C (p.Leu226=)
n.991G>C
5g.132483999C>TCA3404413IRF1c.930G>A (p.Leu310=)
c.-169+34310C>T (n.-169+34310C>T)
n.206+64059C>T
c.-311+34310C>T (n.-311+34310C>T)
n.289+34310C>T
c.-637-2193C>T (n.-637-2193C>T)
c.551G>A (n.551G>A)
n.130+2558G>A
c.218G>A
c.292+2558G>A (n.292+2558G>A)
n.50+1668G>A
c.744G>A (p.Leu248=)
n.136+363G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
c.807G>A (p.Leu269=)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.767G>A
c.491G>A (n.491G>A)
c.242G>A (n.242G>A)
c.428G>A (n.428G>A)
n.4239G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
n.991G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484000A=CA1583185104IRF1c.929T= (p.Leu310=)
c.-169+34311A= (n.-169+34311A=)
n.206+64060A=
c.-311+34311A= (n.-311+34311A=)
n.289+34311A=
c.-637-2192A= (n.-637-2192A=)
c.550T= (n.550T=)
n.130+2557T=
c.217T=
c.292+2557T= (n.292+2557T=)
n.50+1667T=
c.743T= (p.Leu248=)
n.136+362T=
c.377T= (p.Leu126=)
c.806T= (p.Leu269=)
c.179T= (p.Leu60=)
c.176T= (p.Leu59=)
c.766T=
c.490T= (n.490T=)
c.241T= (n.241T=)
c.427T= (n.427T=)
n.4238T=
c.677T= (p.Leu226=)
n.990T=
5g.132484000A>CCA360813880IRF1c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.-169+34311A>C (n.-169+34311A>C)
n.206+64060A>C
c.-311+34311A>C (n.-311+34311A>C)
n.289+34311A>C
c.-637-2192A>C (n.-637-2192A>C)
c.550T>G (n.550T>G)
n.130+2557T>G
c.217T>G
c.292+2557T>G (n.292+2557T>G)
n.50+1667T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.136+362T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.766T>G
c.490T>G (n.490T>G)
c.241T>G (n.241T>G)
c.427T>G (n.427T>G)
n.4238T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.990T>G
5g.132484000A>GCA360813881IRF1c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.-169+34311A>G (n.-169+34311A>G)
n.206+64060A>G
c.-311+34311A>G (n.-311+34311A>G)
n.289+34311A>G
c.-637-2192A>G (n.-637-2192A>G)
c.550T>C (n.550T>C)
n.130+2557T>C
c.217T>C
c.292+2557T>C (n.292+2557T>C)
n.50+1667T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.136+362T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.766T>C
c.490T>C (n.490T>C)
c.241T>C (n.241T>C)
c.427T>C (n.427T>C)
n.4238T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.990T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484000A>TCA360813882IRF1c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.-169+34311A>T (n.-169+34311A>T)
n.206+64060A>T
c.-311+34311A>T (n.-311+34311A>T)
n.289+34311A>T
c.-637-2192A>T (n.-637-2192A>T)
c.550T>A (n.550T>A)
n.130+2557T>A
c.217T>A
c.292+2557T>A (n.292+2557T>A)
n.50+1667T>A
c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.136+362T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.766T>A
c.490T>A (n.490T>A)
c.241T>A (n.241T>A)
c.427T>A (n.427T>A)
n.4238T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.990T>A
5g.132484001G>ACA446358339IRF1c.928C>T (p.Leu310=)
c.-169+34312G>A (n.-169+34312G>A)
n.206+64061G>A
c.-311+34312G>A (n.-311+34312G>A)
n.289+34312G>A
c.-637-2191G>A (n.-637-2191G>A)
c.549C>T (n.549C>T)
n.130+2556C>T
c.216C>T
c.292+2556C>T (n.292+2556C>T)
n.50+1666C>T
c.742C>T (p.Leu248=)
n.136+361C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
c.805C>T (p.Leu269=)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.175C>T (p.Leu59=)
c.765C>T
c.489C>T (n.489C>T)
c.240C>T (n.240C>T)
c.426C>T (n.426C>T)
n.4237C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
n.989C>T
5g.132484001G>CCA360813883IRF1c.928C>G (p.Leu310Val)
c.-169+34312G>C (n.-169+34312G>C)
n.206+64061G>C
c.-311+34312G>C (n.-311+34312G>C)
n.289+34312G>C
c.-637-2191G>C (n.-637-2191G>C)
c.549C>G (n.549C>G)
n.130+2556C>G
c.216C>G
c.292+2556C>G (n.292+2556C>G)
n.50+1666C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.136+361C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.765C>G
c.489C>G (n.489C>G)
c.240C>G (n.240C>G)
c.426C>G (n.426C>G)
n.4237C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.989C>G
5g.132484001G>TCA360813884IRF1c.928C>A (p.Leu310Met)
c.-169+34312G>T (n.-169+34312G>T)
n.206+64061G>T
c.-311+34312G>T (n.-311+34312G>T)
n.289+34312G>T
c.-637-2191G>T (n.-637-2191G>T)
c.549C>A (n.549C>A)
n.130+2556C>A
c.216C>A
c.292+2556C>A (n.292+2556C>A)
n.50+1666C>A
c.742C>A (p.Leu248Met)
n.136+361C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.765C>A
c.489C>A (n.489C>A)
c.240C>A (n.240C>A)
c.426C>A (n.426C>A)
n.4237C>A
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.989C>A
5g.132484002C>ACA446358341IRF1c.927G>T (p.Leu309=)
c.-169+34313C>A (n.-169+34313C>A)
n.206+64062C>A
c.-311+34313C>A (n.-311+34313C>A)
n.289+34313C>A
c.-637-2190C>A (n.-637-2190C>A)
c.548G>T (n.548G>T)
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c.292+2555G>T (n.292+2555G>T)
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n.988G>T
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n.289+34313C>G
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n.50+1665G>C
c.741G>C (p.Leu247=)
n.136+360G>C
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c.177G>C (p.Leu59=)
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n.988G>C
5g.132484002C>TCA446358343IRF1c.927G>A (p.Leu309=)
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n.289+34313C>T
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n.50+1665G>A
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n.136+360G>A
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c.764G>A
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n.988G>A
5g.132484003A>CCA360813885IRF1c.926T>G (p.Leu309Arg)
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n.289+34314A>C
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c.763T>G
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n.987T>G
5g.132484003A>GCA360813887IRF1c.926T>C (p.Leu309Pro)
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c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.136+359T>C
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c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.763T>C
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c.424T>C (n.424T>C)
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n.987T>C
5g.132484003A>TCA360813886IRF1c.926T>A (p.Leu309Gln)
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c.547T>A (n.547T>A)
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c.763T>A
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n.4235T>A
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n.987T>A
5g.132484004G>ACA446358344IRF1c.925C>T (p.Leu309=)
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n.289+34315G>A
c.-637-2188G>A (n.-637-2188G>A)
c.546C>T (n.546C>T)
n.130+2553C>T
c.213C>T
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n.50+1663C>T
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n.136+358C>T
c.373C>T (p.Leu125=)
c.802C>T (p.Leu268=)
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c.423C>T (n.423C>T)
n.4234C>T
c.673C>T (p.Leu225=)
n.986C>T
5g.132484004G>CCA360813888IRF1c.925C>G (p.Leu309Val)
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n.206+64064G>C
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n.289+34315G>C
c.-637-2188G>C (n.-637-2188G>C)
c.546C>G (n.546C>G)
n.130+2553C>G
c.213C>G
c.292+2553C>G (n.292+2553C>G)
n.50+1663C>G
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.136+358C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.762C>G
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n.4234C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.986C>G
5g.132484004G>TCA360813889IRF1c.925C>A (p.Leu309Met)
c.-169+34315G>T (n.-169+34315G>T)
n.206+64064G>T
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n.289+34315G>T
c.-637-2188G>T (n.-637-2188G>T)
c.546C>A (n.546C>A)
n.130+2553C>A
c.213C>A
c.292+2553C>A (n.292+2553C>A)
n.50+1663C>A
c.739C>A (p.Leu247Met)
n.136+358C>A
c.373C>A (p.Leu125Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.762C>A
c.486C>A (n.486C>A)
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n.4234C>A
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.986C>A
5g.132484005G>ACA446358346IRF1c.924C>T (p.Ser308=)
c.-169+34316G>A (n.-169+34316G>A)
n.206+64065G>A
c.-311+34316G>A (n.-311+34316G>A)
n.289+34316G>A
c.-637-2187G>A (n.-637-2187G>A)
c.545C>T (n.545C>T)
n.130+2552C>T
c.212C>T
c.292+2552C>T (n.292+2552C>T)
n.50+1662C>T
c.738C>T (p.Ser246=)
n.136+357C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.174C>T (p.Ser58=)
c.171C>T (p.Ser57=)
c.761C>T
c.485C>T (n.485C>T)
c.236C>T (n.236C>T)
c.422C>T (n.422C>T)
n.4233C>T
c.672C>T (p.Ser224=)
n.985C>T
 gnomAD v4
5g.132484005G>CCA360813890IRF1c.924C>G (p.Ser308Arg)
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n.206+64065G>C
c.-311+34316G>C (n.-311+34316G>C)
n.289+34316G>C
c.-637-2187G>C (n.-637-2187G>C)
c.545C>G (n.545C>G)
n.130+2552C>G
c.212C>G
c.292+2552C>G (n.292+2552C>G)
n.50+1662C>G
c.738C>G (p.Ser246Arg)
n.136+357C>G
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c.171C>G (p.Ser57Arg)
c.761C>G
c.485C>G (n.485C>G)
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c.422C>G (n.422C>G)
n.4233C>G
c.672C>G (p.Ser224Arg)
n.985C>G
5g.132484005G>TCA360813891IRF1c.924C>A (p.Ser308Arg)
c.-169+34316G>T (n.-169+34316G>T)
n.206+64065G>T
c.-311+34316G>T (n.-311+34316G>T)
n.289+34316G>T
c.-637-2187G>T (n.-637-2187G>T)
c.545C>A (n.545C>A)
n.130+2552C>A
c.212C>A
c.292+2552C>A (n.292+2552C>A)
n.50+1662C>A
c.738C>A (p.Ser246Arg)
n.136+357C>A
c.372C>A (p.Ser124Arg)
c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.171C>A (p.Ser57Arg)
c.761C>A
c.485C>A (n.485C>A)
c.236C>A (n.236C>A)
c.422C>A (n.422C>A)
n.4233C>A
c.672C>A (p.Ser224Arg)
n.985C>A
5g.132484006C>ACA3404414IRF1c.923G>T (p.Ser308Ile)
c.-169+34317C>A (n.-169+34317C>A)
n.206+64066C>A
c.-311+34317C>A (n.-311+34317C>A)
n.289+34317C>A
c.-637-2186C>A (n.-637-2186C>A)
c.544G>T (n.544G>T)
n.130+2551G>T
c.211G>T
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n.50+1661G>T
c.737G>T (p.Ser246Ile)
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c.760G>T
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n.4232G>T
c.671G>T (p.Ser224Ile)
n.984G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132484006C=CA1583185105IRF1c.923G= (p.Ser308=)
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c.800G= (p.Ser267=)
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c.671G= (p.Ser224=)
n.984G=
5g.132484006C>GCA360813892IRF1c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.-169+34317C>G (n.-169+34317C>G)
n.206+64066C>G
c.-311+34317C>G (n.-311+34317C>G)
n.289+34317C>G
c.-637-2186C>G (n.-637-2186C>G)
c.544G>C (n.544G>C)
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c.211G>C
c.292+2551G>C (n.292+2551G>C)
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c.737G>C (p.Ser246Thr)
n.136+356G>C
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.760G>C
c.484G>C (n.484G>C)
c.235G>C (n.235G>C)
c.421G>C (n.421G>C)
n.4232G>C
c.671G>C (p.Ser224Thr)
n.984G>C
 gnomAD v4
5g.132484006C>TCA360813893IRF1c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.-169+34317C>T (n.-169+34317C>T)
n.206+64066C>T
c.-311+34317C>T (n.-311+34317C>T)
n.289+34317C>T
c.-637-2186C>T (n.-637-2186C>T)
c.544G>A (n.544G>A)
n.130+2551G>A
c.211G>A
c.292+2551G>A (n.292+2551G>A)
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c.737G>A (p.Ser246Asn)
n.136+356G>A
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.760G>A
c.484G>A (n.484G>A)
c.235G>A (n.235G>A)
c.421G>A (n.421G>A)
n.4232G>A
c.671G>A (p.Ser224Asn)
n.984G>A
 gnomAD v4
5g.132484007T>ACA360813894IRF1c.922A>T (p.Ser308Cys)
c.-169+34318T>A (n.-169+34318T>A)
n.206+64067T>A
c.-311+34318T>A (n.-311+34318T>A)
n.289+34318T>A
c.-637-2185T>A (n.-637-2185T>A)
c.543A>T (n.543A>T)
n.130+2550A>T
c.210A>T
c.292+2550A>T (n.292+2550A>T)
n.50+1660A>T
c.736A>T (p.Ser246Cys)
n.136+355A>T
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.759A>T
c.483A>T (n.483A>T)
c.234A>T (n.234A>T)
c.420A>T (n.420A>T)
n.4231A>T
c.670A>T (p.Ser224Cys)
n.983A>T
5g.132484007T>CCA360813895IRF1c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.-169+34318T>C (n.-169+34318T>C)
n.206+64067T>C
c.-311+34318T>C (n.-311+34318T>C)
n.289+34318T>C
c.-637-2185T>C (n.-637-2185T>C)
c.543A>G (n.543A>G)
n.130+2550A>G
c.210A>G
c.292+2550A>G (n.292+2550A>G)
n.50+1660A>G
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n.136+355A>G
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n.983A>G
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c.543A>C (n.543A>C)
n.130+2550A>C
c.210A>C
c.292+2550A>C (n.292+2550A>C)
n.50+1660A>C
c.736A>C (p.Ser246Arg)
n.136+355A>C
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.759A>C
c.483A>C (n.483A>C)
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n.4231A>C
c.670A>C (p.Ser224Arg)
n.983A>C
5g.132484008G>ACA446358354IRF1c.921C>T (p.Asp307=)
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n.289+34319G>A
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c.542C>T (n.542C>T)
n.130+2549C>T
c.209C>T
c.292+2549C>T (n.292+2549C>T)
n.50+1659C>T
c.735C>T (p.Asp245=)
n.136+354C>T
c.369C>T (p.Asp123=)
c.798C>T (p.Asp266=)
c.171C>T (p.Asp57=)
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n.4230C>T
c.669C>T (p.Asp223=)
n.982C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.132484008G>CCA360813897IRF1c.921C>G (p.Asp307Glu)
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n.289+34319G>C
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c.209C>G
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n.50+1659C>G
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c.758C>G
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n.4230C>G
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n.982C>G
 dbSNP
5g.132484008G=CA1583185106IRF1c.921C= (p.Asp307=)
c.-169+34319G= (n.-169+34319G=)
n.206+64068G=
c.-311+34319G= (n.-311+34319G=)
n.289+34319G=
c.-637-2184G= (n.-637-2184G=)
c.542C= (n.542C=)
n.130+2549C=
c.209C=
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n.50+1659C=
c.735C= (p.Asp245=)
n.136+354C=
c.369C= (p.Asp123=)
c.798C= (p.Asp266=)
c.171C= (p.Asp57=)
c.168C= (p.Asp56=)
c.758C=
c.482C= (n.482C=)
c.233C= (n.233C=)
c.419C= (n.419C=)
n.4230C=
c.669C= (p.Asp223=)
n.982C=
5g.132484008G>TCA360813898IRF1c.921C>A (p.Asp307Glu)
c.-169+34319G>T (n.-169+34319G>T)
n.206+64068G>T
c.-311+34319G>T (n.-311+34319G>T)
n.289+34319G>T
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c.209C>A
c.292+2549C>A (n.292+2549C>A)
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c.735C>A (p.Asp245Glu)
n.136+354C>A
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.798C>A (p.Asp266Glu)
c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.758C>A
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n.4230C>A
c.669C>A (p.Asp223Glu)
n.982C>A
5g.132484009T>ACA360813899IRF1c.920A>T (p.Asp307Val)
c.-169+34320T>A (n.-169+34320T>A)
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c.-311+34320T>A (n.-311+34320T>A)
n.289+34320T>A
c.-637-2183T>A (n.-637-2183T>A)
c.541A>T (n.541A>T)
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c.208A>T
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n.4229A>T
c.668A>T (p.Asp223Val)
n.981A>T
5g.132484009T>CCA360813900IRF1c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.-169+34320T>C (n.-169+34320T>C)
n.206+64069T>C
c.-311+34320T>C (n.-311+34320T>C)
n.289+34320T>C
c.-637-2183T>C (n.-637-2183T>C)
c.541A>G (n.541A>G)
n.130+2548A>G
c.208A>G
c.292+2548A>G (n.292+2548A>G)
n.50+1658A>G
c.734A>G (p.Asp245Gly)
n.136+353A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.757A>G
c.481A>G (n.481A>G)
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c.418A>G (n.418A>G)
n.4229A>G
c.668A>G (p.Asp223Gly)
n.981A>G
5g.132484009T>GCA360813901IRF1c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.-169+34320T>G (n.-169+34320T>G)
n.206+64069T>G
c.-311+34320T>G (n.-311+34320T>G)
n.289+34320T>G
c.-637-2183T>G (n.-637-2183T>G)
c.541A>C (n.541A>C)
n.130+2548A>C
c.208A>C
c.292+2548A>C (n.292+2548A>C)
n.50+1658A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
n.136+353A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.757A>C
c.481A>C (n.481A>C)
c.232A>C (n.232A>C)
c.418A>C (n.418A>C)
n.4229A>C
c.668A>C (p.Asp223Ala)
n.981A>C
5g.132484010C>ACA360813904IRF1c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.-169+34321C>A (n.-169+34321C>A)
n.206+64070C>A
c.-311+34321C>A (n.-311+34321C>A)
n.289+34321C>A
c.-637-2182C>A (n.-637-2182C>A)
c.540G>T (n.540G>T)
n.130+2547G>T
c.207G>T
c.292+2547G>T (n.292+2547G>T)
n.50+1657G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.136+352G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.756G>T
c.480G>T (n.480G>T)
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c.417G>T (n.417G>T)
n.4228G>T
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.980G>T
5g.132484010C>GCA360813902IRF1c.919G>C (p.Asp307His)
c.-169+34321C>G (n.-169+34321C>G)
n.206+64070C>G
c.-311+34321C>G (n.-311+34321C>G)
n.289+34321C>G
c.-637-2182C>G (n.-637-2182C>G)
c.540G>C (n.540G>C)
n.130+2547G>C
c.207G>C
c.292+2547G>C (n.292+2547G>C)
n.50+1657G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
n.136+352G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
c.796G>C (p.Asp266His)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.756G>C
c.480G>C (n.480G>C)
c.231G>C (n.231G>C)
c.417G>C (n.417G>C)
n.4228G>C
c.667G>C (p.Asp223His)
n.980G>C
5g.132484010C>TCA360813903IRF1c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.-169+34321C>T (n.-169+34321C>T)
n.206+64070C>T
c.-311+34321C>T (n.-311+34321C>T)
n.289+34321C>T
c.-637-2182C>T (n.-637-2182C>T)
c.540G>A (n.540G>A)
n.130+2547G>A
c.207G>A
c.292+2547G>A (n.292+2547G>A)
n.50+1657G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
n.136+352G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.756G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.231G>A (n.231G>A)
c.417G>A (n.417G>A)
n.4228G>A
c.667G>A (p.Asp223Asn)
n.980G>A
5g.132484011C>ACA446358360IRF1c.918G>T (p.Leu306=)
c.-169+34322C>A (n.-169+34322C>A)
n.206+64071C>A
c.-311+34322C>A (n.-311+34322C>A)
n.289+34322C>A
c.-637-2181C>A (n.-637-2181C>A)
c.539G>T (n.539G>T)
n.130+2546G>T
c.206G>T
c.292+2546G>T (n.292+2546G>T)
n.50+1656G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
n.136+351G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.168G>T (p.Leu56=)
c.165G>T (p.Leu55=)
c.755G>T
c.479G>T (n.479G>T)
c.230G>T (n.230G>T)
c.416G>T (n.416G>T)
n.4227G>T
c.666G>T (p.Leu222=)
n.979G>T
5g.132484011C=CA1583185107IRF1c.918G= (p.Leu306=)
c.-169+34322C= (n.-169+34322C=)
n.206+64071C=
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n.289+34322C=
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c.539G= (n.539G=)
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c.755G=
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c.416G= (n.416G=)
n.4227G=
c.666G= (p.Leu222=)
n.979G=
5g.132484011C>GCA446358361IRF1c.918G>C (p.Leu306=)
c.-169+34322C>G (n.-169+34322C>G)
n.206+64071C>G
c.-311+34322C>G (n.-311+34322C>G)
n.289+34322C>G
c.-637-2181C>G (n.-637-2181C>G)
c.539G>C (n.539G>C)
n.130+2546G>C
c.206G>C
c.292+2546G>C (n.292+2546G>C)
n.50+1656G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
n.136+351G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.165G>C (p.Leu55=)
c.755G>C
c.479G>C (n.479G>C)
c.230G>C (n.230G>C)
c.416G>C (n.416G>C)
n.4227G>C
c.666G>C (p.Leu222=)
n.979G>C
5g.132484011C>TCA3404415IRF1c.918G>A (p.Leu306=)
c.-169+34322C>T (n.-169+34322C>T)
n.206+64071C>T
c.-311+34322C>T (n.-311+34322C>T)
n.289+34322C>T
c.-637-2181C>T (n.-637-2181C>T)
c.539G>A (n.539G>A)
n.130+2546G>A
c.206G>A
c.292+2546G>A (n.292+2546G>A)
n.50+1656G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
n.136+351G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.755G>A
c.479G>A (n.479G>A)
c.230G>A (n.230G>A)
c.416G>A (n.416G>A)
n.4227G>A
c.666G>A (p.Leu222=)
n.979G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132484012A>CCA360813905IRF1c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.-169+34323A>C (n.-169+34323A>C)
n.206+64072A>C
c.-311+34323A>C (n.-311+34323A>C)
n.289+34323A>C
c.-637-2180A>C (n.-637-2180A>C)
c.538T>G (n.538T>G)
n.130+2545T>G
c.205T>G
c.292+2545T>G (n.292+2545T>G)
n.50+1655T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.136+350T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.754T>G
c.478T>G (n.478T>G)
c.229T>G (n.229T>G)
c.415T>G (n.415T>G)
n.4226T>G
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.978T>G
5g.132484012A>GCA360813906IRF1c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.-169+34323A>G (n.-169+34323A>G)
n.206+64072A>G
c.-311+34323A>G (n.-311+34323A>G)
n.289+34323A>G
c.-637-2180A>G (n.-637-2180A>G)
c.538T>C (n.538T>C)
n.130+2545T>C
c.205T>C
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n.976G>A

Number of alleles fetched