| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132483867_132483941del | CA2675209854 | IRF1 | c.*20_*94del (n.*20_*94del) c.-169+34178_-169+34252del (n.-169+34178_-169+34252del) n.206+63927_206+64001del c.-311+34178_-311+34252del (n.-311+34178_-311+34252del) n.289+34178_289+34252del c.-637-2325_-637-2251del (n.-637-2325_-637-2251del) n.130+2626_130+2700del c.292+2626_292+2700del (n.292+2626_292+2700del) n.50+1736_50+1810del n.136+431_136+505del c.446_520del (n.446_520del) c.248_322del (n.248_322del) c.245_319del (n.245_319del) c.310_384del (n.310_384del) n.4307_4381del n.1059_1133del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483862del | CA2578476155 | IRF1 | c.*92del (n.*92del) c.-169+34173del (n.-169+34173del) n.206+63922del c.-311+34173del (n.-311+34173del) n.289+34173del c.-637-2330del (n.-637-2330del) n.130+2698del c.292+2698del (n.292+2698del) n.50+1808del n.136+503del c.518del (n.518del) c.320del (n.320del) c.317del (n.317del) c.382del (n.382del) n.4379del n.1131del | |
| 5 | g.132483861G>A | CA1081639325 | IRF1 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.-169+34172G>A (n.-169+34172G>A) n.206+63921G>A c.-311+34172G>A (n.-311+34172G>A) n.289+34172G>A c.-637-2331G>A (n.-637-2331G>A) n.130+2696C>T c.292+2696C>T (n.292+2696C>T) n.50+1806C>T n.136+501C>T c.516C>T (n.516C>T) c.318C>T (n.318C>T) c.315C>T (n.315C>T) c.380C>T (n.380C>T) n.4377C>T n.1129C>T | dbSNP |
| 5 | g.132483861G= | CA1583185056 | IRF1 | c.*90C= (n.*90C=) c.-169+34172G= (n.-169+34172G=) n.206+63921G= c.-311+34172G= (n.-311+34172G=) n.289+34172G= c.-637-2331G= (n.-637-2331G=) n.130+2696C= c.292+2696C= (n.292+2696C=) n.50+1806C= n.136+501C= c.516C= (n.516C=) c.318C= (n.318C=) c.315C= (n.315C=) c.380C= (n.380C=) n.4377C= n.1129C= | |
| 5 | g.132483861G>T | CA2578476156 | IRF1 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.-169+34172G>T (n.-169+34172G>T) n.206+63921G>T c.-311+34172G>T (n.-311+34172G>T) n.289+34172G>T c.-637-2331G>T (n.-637-2331G>T) n.130+2696C>A c.292+2696C>A (n.292+2696C>A) n.50+1806C>A n.136+501C>A c.516C>A (n.516C>A) c.318C>A (n.318C>A) c.315C>A (n.315C>A) c.380C>A (n.380C>A) n.4377C>A n.1129C>A | |
| 5 | g.132483862G>C | CA2675209863 | IRF1 | c.*89C>G (n.*89C>G) c.-169+34173G>C (n.-169+34173G>C) n.206+63922G>C c.-311+34173G>C (n.-311+34173G>C) n.289+34173G>C c.-637-2330G>C (n.-637-2330G>C) n.130+2695C>G c.292+2695C>G (n.292+2695C>G) n.50+1805C>G n.136+500C>G c.515C>G (n.515C>G) c.317C>G (n.317C>G) c.314C>G (n.314C>G) c.379C>G (n.379C>G) n.4376C>G n.1128C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483862G>T | CA2675209864 | IRF1 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.-169+34173G>T (n.-169+34173G>T) n.206+63922G>T c.-311+34173G>T (n.-311+34173G>T) n.289+34173G>T c.-637-2330G>T (n.-637-2330G>T) n.130+2695C>A c.292+2695C>A (n.292+2695C>A) n.50+1805C>A n.136+500C>A c.515C>A (n.515C>A) c.317C>A (n.317C>A) c.314C>A (n.314C>A) c.379C>A (n.379C>A) n.4376C>A n.1128C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483863C>A | CA2675209865 | IRF1 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.-169+34174C>A (n.-169+34174C>A) n.206+63923C>A c.-311+34174C>A (n.-311+34174C>A) n.289+34174C>A c.-637-2329C>A (n.-637-2329C>A) n.130+2694G>T c.292+2694G>T (n.292+2694G>T) n.50+1804G>T n.136+499G>T c.514G>T (n.514G>T) c.316G>T (n.316G>T) c.313G>T (n.313G>T) c.378G>T (n.378G>T) n.4375G>T n.1127G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483863C>G | CA2675209866 | IRF1 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.-169+34174C>G (n.-169+34174C>G) n.206+63923C>G c.-311+34174C>G (n.-311+34174C>G) n.289+34174C>G c.-637-2329C>G (n.-637-2329C>G) n.130+2694G>C c.292+2694G>C (n.292+2694G>C) n.50+1804G>C n.136+499G>C c.514G>C (n.514G>C) c.316G>C (n.316G>C) c.313G>C (n.313G>C) c.378G>C (n.378G>C) n.4375G>C n.1127G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483863C>T | CA2675209867 | IRF1 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.-169+34174C>T (n.-169+34174C>T) n.206+63923C>T c.-311+34174C>T (n.-311+34174C>T) n.289+34174C>T c.-637-2329C>T (n.-637-2329C>T) n.130+2694G>A c.292+2694G>A (n.292+2694G>A) n.50+1804G>A n.136+499G>A c.514G>A (n.514G>A) c.316G>A (n.316G>A) c.313G>A (n.313G>A) c.378G>A (n.378G>A) n.4375G>A n.1127G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483865del | CA2578476157 | IRF1 | c.*88del (n.*88del) c.-169+34176del (n.-169+34176del) n.206+63925del c.-311+34176del (n.-311+34176del) n.289+34176del c.-637-2327del (n.-637-2327del) n.130+2694del c.292+2694del (n.292+2694del) n.50+1804del n.136+499del c.514del (n.514del) c.316del (n.316del) c.313del (n.313del) c.378del (n.378del) n.4375del n.1127del | |
| 5 | g.132483864C>A | CA2675209868 | IRF1 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.-169+34175C>A (n.-169+34175C>A) n.206+63924C>A c.-311+34175C>A (n.-311+34175C>A) n.289+34175C>A c.-637-2328C>A (n.-637-2328C>A) n.130+2693G>T c.292+2693G>T (n.292+2693G>T) n.50+1803G>T n.136+498G>T c.513G>T (n.513G>T) c.315G>T (n.315G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.377G>T (n.377G>T) n.4374G>T n.1126G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483865C>A | CA2675209869 | IRF1 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.-169+34176C>A (n.-169+34176C>A) n.206+63925C>A c.-311+34176C>A (n.-311+34176C>A) n.289+34176C>A c.-637-2327C>A (n.-637-2327C>A) n.130+2692G>T c.292+2692G>T (n.292+2692G>T) n.50+1802G>T n.136+497G>T c.512G>T (n.512G>T) c.314G>T (n.314G>T) c.311G>T (n.311G>T) c.376G>T (n.376G>T) n.4373G>T n.1125G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483867C>A | CA2675209870 | IRF1 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.-169+34178C>A (n.-169+34178C>A) n.206+63927C>A c.-311+34178C>A (n.-311+34178C>A) n.289+34178C>A c.-637-2325C>A (n.-637-2325C>A) n.130+2690G>T c.292+2690G>T (n.292+2690G>T) n.50+1800G>T n.136+495G>T c.510G>T (n.510G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.374G>T (n.374G>T) n.4371G>T n.1123G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483867C>G | CA2675209871 | IRF1 | c.*84G>C (n.*84G>C) c.-169+34178C>G (n.-169+34178C>G) n.206+63927C>G c.-311+34178C>G (n.-311+34178C>G) n.289+34178C>G c.-637-2325C>G (n.-637-2325C>G) n.130+2690G>C c.292+2690G>C (n.292+2690G>C) n.50+1800G>C n.136+495G>C c.510G>C (n.510G>C) c.312G>C (n.312G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.374G>C (n.374G>C) n.4371G>C n.1123G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483867C>T | CA2675209872 | IRF1 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.-169+34178C>T (n.-169+34178C>T) n.206+63927C>T c.-311+34178C>T (n.-311+34178C>T) n.289+34178C>T c.-637-2325C>T (n.-637-2325C>T) n.130+2690G>A c.292+2690G>A (n.292+2690G>A) n.50+1800G>A n.136+495G>A c.510G>A (n.510G>A) c.312G>A (n.312G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.374G>A (n.374G>A) n.4371G>A n.1123G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483868A= | CA1583185057 | IRF1 | c.*83T= (n.*83T=) c.-169+34179A= (n.-169+34179A=) n.206+63928A= c.-311+34179A= (n.-311+34179A=) n.289+34179A= c.-637-2324A= (n.-637-2324A=) n.130+2689T= c.292+2689T= (n.292+2689T=) n.50+1799T= n.136+494T= c.509T= (n.509T=) c.311T= (n.311T=) c.308T= (n.308T=) c.373T= (n.373T=) n.4370T= n.1122T= | |
| 5 | g.132483868A>G | CA1081639326 | IRF1 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.-169+34179A>G (n.-169+34179A>G) n.206+63928A>G c.-311+34179A>G (n.-311+34179A>G) n.289+34179A>G c.-637-2324A>G (n.-637-2324A>G) n.130+2689T>C c.292+2689T>C (n.292+2689T>C) n.50+1799T>C n.136+494T>C c.509T>C (n.509T>C) c.311T>C (n.311T>C) c.308T>C (n.308T>C) c.373T>C (n.373T>C) n.4370T>C n.1122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483869G>A | CA1583185058 | IRF1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.-169+34180G>A (n.-169+34180G>A) n.206+63929G>A c.-311+34180G>A (n.-311+34180G>A) n.289+34180G>A c.-637-2323G>A (n.-637-2323G>A) n.130+2688C>T c.292+2688C>T (n.292+2688C>T) n.50+1798C>T n.136+493C>T c.508C>T (n.508C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.307C>T (n.307C>T) c.372C>T (n.372C>T) n.4369C>T n.1121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483869G= | CA1583185059 | IRF1 | c.*82C= (n.*82C=) c.-169+34180G= (n.-169+34180G=) n.206+63929G= c.-311+34180G= (n.-311+34180G=) n.289+34180G= c.-637-2323G= (n.-637-2323G=) n.130+2688C= c.292+2688C= (n.292+2688C=) n.50+1798C= n.136+493C= c.508C= (n.508C=) c.310C= (n.310C=) c.307C= (n.307C=) c.372C= (n.372C=) n.4369C= n.1121C= | |
| 5 | g.132483869G>T | CA2675209873 | IRF1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.-169+34180G>T (n.-169+34180G>T) n.206+63929G>T c.-311+34180G>T (n.-311+34180G>T) n.289+34180G>T c.-637-2323G>T (n.-637-2323G>T) n.130+2688C>A c.292+2688C>A (n.292+2688C>A) n.50+1798C>A n.136+493C>A c.508C>A (n.508C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.307C>A (n.307C>A) c.372C>A (n.372C>A) n.4369C>A n.1121C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483871A= | CA1583185060 | IRF1 | c.*80T= (n.*80T=) c.-169+34182A= (n.-169+34182A=) n.206+63931A= c.-311+34182A= (n.-311+34182A=) n.289+34182A= c.-637-2321A= (n.-637-2321A=) n.130+2686T= c.292+2686T= (n.292+2686T=) n.50+1796T= n.136+491T= c.506T= (n.506T=) c.308T= (n.308T=) c.305T= (n.305T=) c.370T= (n.370T=) n.4367T= n.1119T= | |
| 5 | g.132483871A>T | CA127241454 | IRF1 | c.*80T>A (n.*80T>A) c.-169+34182A>T (n.-169+34182A>T) n.206+63931A>T c.-311+34182A>T (n.-311+34182A>T) n.289+34182A>T c.-637-2321A>T (n.-637-2321A>T) n.130+2686T>A c.292+2686T>A (n.292+2686T>A) n.50+1796T>A n.136+491T>A c.506T>A (n.506T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.305T>A (n.305T>A) c.370T>A (n.370T>A) n.4367T>A n.1119T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483872G>T | CA2675209876 | IRF1 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.-169+34183G>T (n.-169+34183G>T) n.206+63932G>T c.-311+34183G>T (n.-311+34183G>T) n.289+34183G>T c.-637-2320G>T (n.-637-2320G>T) n.130+2685C>A c.292+2685C>A (n.292+2685C>A) n.50+1795C>A n.136+490C>A c.505C>A (n.505C>A) c.307C>A (n.307C>A) c.304C>A (n.304C>A) c.369C>A (n.369C>A) n.4366C>A n.1118C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483873T>C | CA2675209877 | IRF1 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.-169+34184T>C (n.-169+34184T>C) n.206+63933T>C c.-311+34184T>C (n.-311+34184T>C) n.289+34184T>C c.-637-2319T>C (n.-637-2319T>C) n.130+2684A>G c.292+2684A>G (n.292+2684A>G) n.50+1794A>G n.136+489A>G c.504A>G (n.504A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.368A>G (n.368A>G) n.4365A>G n.1117A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483874C>T | CA2675209878 | IRF1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.-169+34185C>T (n.-169+34185C>T) n.206+63934C>T c.-311+34185C>T (n.-311+34185C>T) n.289+34185C>T c.-637-2318C>T (n.-637-2318C>T) n.130+2683G>A c.292+2683G>A (n.292+2683G>A) n.50+1793G>A n.136+488G>A c.503G>A (n.503G>A) c.305G>A (n.305G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.367G>A (n.367G>A) n.4364G>A n.1116G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483877G>C | CA803995011 | IRF1 | c.*74C>G (n.*74C>G) c.-169+34188G>C (n.-169+34188G>C) n.206+63937G>C c.-311+34188G>C (n.-311+34188G>C) n.289+34188G>C c.-637-2315G>C (n.-637-2315G>C) n.130+2680C>G c.292+2680C>G (n.292+2680C>G) n.50+1790C>G n.136+485C>G c.500C>G (n.500C>G) c.302C>G (n.302C>G) c.299C>G (n.299C>G) c.364C>G (n.364C>G) n.4361C>G n.1113C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483877G= | CA1583185061 | IRF1 | c.*74C= (n.*74C=) c.-169+34188G= (n.-169+34188G=) n.206+63937G= c.-311+34188G= (n.-311+34188G=) n.289+34188G= c.-637-2315G= (n.-637-2315G=) n.130+2680C= c.292+2680C= (n.292+2680C=) n.50+1790C= n.136+485C= c.500C= (n.500C=) c.302C= (n.302C=) c.299C= (n.299C=) c.364C= (n.364C=) n.4361C= n.1113C= | |
| 5 | g.132483878C>A | CA2675209879 | IRF1 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.-169+34189C>A (n.-169+34189C>A) n.206+63938C>A c.-311+34189C>A (n.-311+34189C>A) n.289+34189C>A c.-637-2314C>A (n.-637-2314C>A) n.130+2679G>T c.292+2679G>T (n.292+2679G>T) n.50+1789G>T n.136+484G>T c.499G>T (n.499G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.298G>T (n.298G>T) c.363G>T (n.363G>T) n.4360G>T n.1112G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483879T>C | CA2675209881 | IRF1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.-169+34190T>C (n.-169+34190T>C) n.206+63939T>C c.-311+34190T>C (n.-311+34190T>C) n.289+34190T>C c.-637-2313T>C (n.-637-2313T>C) n.130+2678A>G c.292+2678A>G (n.292+2678A>G) n.50+1788A>G n.136+483A>G c.498A>G (n.498A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.362A>G (n.362A>G) n.4359A>G n.1111A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483881C>G | CA2675209883 | IRF1 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.-169+34192C>G (n.-169+34192C>G) n.206+63941C>G c.-311+34192C>G (n.-311+34192C>G) n.289+34192C>G c.-637-2311C>G (n.-637-2311C>G) n.130+2676G>C c.292+2676G>C (n.292+2676G>C) n.50+1786G>C n.136+481G>C c.496G>C (n.496G>C) c.298G>C (n.298G>C) c.295G>C (n.295G>C) c.360G>C (n.360G>C) n.4357G>C n.1109G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483881C>T | CA2675209884 | IRF1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.-169+34192C>T (n.-169+34192C>T) n.206+63941C>T c.-311+34192C>T (n.-311+34192C>T) n.289+34192C>T c.-637-2311C>T (n.-637-2311C>T) n.130+2676G>A c.292+2676G>A (n.292+2676G>A) n.50+1786G>A n.136+481G>A c.496G>A (n.496G>A) c.298G>A (n.298G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.360G>A (n.360G>A) n.4357G>A n.1109G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483884del | CA2675209885 | IRF1 | c.*67del (n.*67del) c.-169+34195del (n.-169+34195del) n.206+63944del c.-311+34195del (n.-311+34195del) n.289+34195del c.-637-2308del (n.-637-2308del) n.130+2673del c.292+2673del (n.292+2673del) n.50+1783del n.136+478del c.493del (n.493del) c.295del (n.295del) c.292del (n.292del) c.357del (n.357del) n.4354del n.1106del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483884T>C | CA2675209887 | IRF1 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.-169+34195T>C (n.-169+34195T>C) n.206+63944T>C c.-311+34195T>C (n.-311+34195T>C) n.289+34195T>C c.-637-2308T>C (n.-637-2308T>C) n.130+2673A>G c.292+2673A>G (n.292+2673A>G) n.50+1783A>G n.136+478A>G c.493A>G (n.493A>G) c.295A>G (n.295A>G) c.292A>G (n.292A>G) c.357A>G (n.357A>G) n.4354A>G n.1106A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483885G>A | CA127241459 | IRF1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.-169+34196G>A (n.-169+34196G>A) n.206+63945G>A c.-311+34196G>A (n.-311+34196G>A) n.289+34196G>A c.-637-2307G>A (n.-637-2307G>A) n.130+2672C>T c.292+2672C>T (n.292+2672C>T) n.50+1782C>T n.136+477C>T c.492C>T (n.492C>T) c.294C>T (n.294C>T) c.291C>T (n.291C>T) c.356C>T (n.356C>T) n.4353C>T n.1105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483885G= | CA1583185062 | IRF1 | c.*66C= (n.*66C=) c.-169+34196G= (n.-169+34196G=) n.206+63945G= c.-311+34196G= (n.-311+34196G=) n.289+34196G= c.-637-2307G= (n.-637-2307G=) n.130+2672C= c.292+2672C= (n.292+2672C=) n.50+1782C= n.136+477C= c.492C= (n.492C=) c.294C= (n.294C=) c.291C= (n.291C=) c.356C= (n.356C=) n.4353C= n.1105C= | |
| 5 | g.132483885G>T | CA2675209890 | IRF1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.-169+34196G>T (n.-169+34196G>T) n.206+63945G>T c.-311+34196G>T (n.-311+34196G>T) n.289+34196G>T c.-637-2307G>T (n.-637-2307G>T) n.130+2672C>A c.292+2672C>A (n.292+2672C>A) n.50+1782C>A n.136+477C>A c.492C>A (n.492C>A) c.294C>A (n.294C>A) c.291C>A (n.291C>A) c.356C>A (n.356C>A) n.4353C>A n.1105C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483886C>A | CA2675209892 | IRF1 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.-169+34197C>A (n.-169+34197C>A) n.206+63946C>A c.-311+34197C>A (n.-311+34197C>A) n.289+34197C>A c.-637-2306C>A (n.-637-2306C>A) n.130+2671G>T c.292+2671G>T (n.292+2671G>T) n.50+1781G>T n.136+476G>T c.491G>T (n.491G>T) c.293G>T (n.293G>T) c.290G>T (n.290G>T) c.355G>T (n.355G>T) n.4352G>T n.1104G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483886C= | CA1583185063 | IRF1 | c.*65G= (n.*65G=) c.-169+34197C= (n.-169+34197C=) n.206+63946C= c.-311+34197C= (n.-311+34197C=) n.289+34197C= c.-637-2306C= (n.-637-2306C=) n.130+2671G= c.292+2671G= (n.292+2671G=) n.50+1781G= n.136+476G= c.491G= (n.491G=) c.293G= (n.293G=) c.290G= (n.290G=) c.355G= (n.355G=) n.4352G= n.1104G= | |
| 5 | g.132483886C>T | CA562774941 | IRF1 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.-169+34197C>T (n.-169+34197C>T) n.206+63946C>T c.-311+34197C>T (n.-311+34197C>T) n.289+34197C>T c.-637-2306C>T (n.-637-2306C>T) n.130+2671G>A c.292+2671G>A (n.292+2671G>A) n.50+1781G>A n.136+476G>A c.491G>A (n.491G>A) c.293G>A (n.293G>A) c.290G>A (n.290G>A) c.355G>A (n.355G>A) n.4352G>A n.1104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483887A>C | CA2675209893 | IRF1 | c.*64T>G (n.*64T>G) c.-169+34198A>C (n.-169+34198A>C) n.206+63947A>C c.-311+34198A>C (n.-311+34198A>C) n.289+34198A>C c.-637-2305A>C (n.-637-2305A>C) n.130+2670T>G c.292+2670T>G (n.292+2670T>G) n.50+1780T>G n.136+475T>G c.490T>G (n.490T>G) c.292T>G (n.292T>G) c.289T>G (n.289T>G) c.354T>G (n.354T>G) n.4351T>G n.1103T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483888C>A | CA2675209895 | IRF1 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.-169+34199C>A (n.-169+34199C>A) n.206+63948C>A c.-311+34199C>A (n.-311+34199C>A) n.289+34199C>A c.-637-2304C>A (n.-637-2304C>A) n.130+2669G>T c.292+2669G>T (n.292+2669G>T) n.50+1779G>T n.136+474G>T c.489G>T (n.489G>T) c.291G>T (n.291G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.353G>T (n.353G>T) n.4350G>T n.1102G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483888C>G | CA2675209896 | IRF1 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.-169+34199C>G (n.-169+34199C>G) n.206+63948C>G c.-311+34199C>G (n.-311+34199C>G) n.289+34199C>G c.-637-2304C>G (n.-637-2304C>G) n.130+2669G>C c.292+2669G>C (n.292+2669G>C) n.50+1779G>C n.136+474G>C c.489G>C (n.489G>C) c.291G>C (n.291G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.353G>C (n.353G>C) n.4350G>C n.1102G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483888C>T | CA2675209894 | IRF1 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.-169+34199C>T (n.-169+34199C>T) n.206+63948C>T c.-311+34199C>T (n.-311+34199C>T) n.289+34199C>T c.-637-2304C>T (n.-637-2304C>T) n.130+2669G>A c.292+2669G>A (n.292+2669G>A) n.50+1779G>A n.136+474G>A c.489G>A (n.489G>A) c.291G>A (n.291G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.353G>A (n.353G>A) n.4350G>A n.1102G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483889C>T | CA2675209900 | IRF1 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.-169+34200C>T (n.-169+34200C>T) n.206+63949C>T c.-311+34200C>T (n.-311+34200C>T) n.289+34200C>T c.-637-2303C>T (n.-637-2303C>T) n.130+2668G>A c.292+2668G>A (n.292+2668G>A) n.50+1778G>A n.136+473G>A c.488G>A (n.488G>A) c.290G>A (n.290G>A) c.287G>A (n.287G>A) c.352G>A (n.352G>A) n.4349G>A n.1101G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483891T>C | CA127241463 | IRF1 | c.*60A>G (n.*60A>G) c.-169+34202T>C (n.-169+34202T>C) n.206+63951T>C c.-311+34202T>C (n.-311+34202T>C) n.289+34202T>C c.-637-2301T>C (n.-637-2301T>C) n.130+2666A>G c.292+2666A>G (n.292+2666A>G) n.50+1776A>G n.136+471A>G c.486A>G (n.486A>G) c.288A>G (n.288A>G) c.285A>G (n.285A>G) c.350A>G (n.350A>G) n.4347A>G n.1099A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483891T>G | CA2675209902 | IRF1 | c.*60A>C (n.*60A>C) c.-169+34202T>G (n.-169+34202T>G) n.206+63951T>G c.-311+34202T>G (n.-311+34202T>G) n.289+34202T>G c.-637-2301T>G (n.-637-2301T>G) n.130+2666A>C c.292+2666A>C (n.292+2666A>C) n.50+1776A>C n.136+471A>C c.486A>C (n.486A>C) c.288A>C (n.288A>C) c.285A>C (n.285A>C) c.350A>C (n.350A>C) n.4347A>C n.1099A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483891T= | CA1583185064 | IRF1 | c.*60A= (n.*60A=) c.-169+34202T= (n.-169+34202T=) n.206+63951T= c.-311+34202T= (n.-311+34202T=) n.289+34202T= c.-637-2301T= (n.-637-2301T=) n.130+2666A= c.292+2666A= (n.292+2666A=) n.50+1776A= n.136+471A= c.486A= (n.486A=) c.288A= (n.288A=) c.285A= (n.285A=) c.350A= (n.350A=) n.4347A= n.1099A= | |
| 5 | g.132483894C>A | CA2675209905 | IRF1 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.-169+34205C>A (n.-169+34205C>A) n.206+63954C>A c.-311+34205C>A (n.-311+34205C>A) n.289+34205C>A c.-637-2298C>A (n.-637-2298C>A) n.130+2663G>T c.292+2663G>T (n.292+2663G>T) n.50+1773G>T n.136+468G>T c.483G>T (n.483G>T) c.285G>T (n.285G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.347G>T (n.347G>T) n.4344G>T n.1096G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483894C= | CA1583185065 | IRF1 | c.*57G= (n.*57G=) c.-169+34205C= (n.-169+34205C=) n.206+63954C= c.-311+34205C= (n.-311+34205C=) n.289+34205C= c.-637-2298C= (n.-637-2298C=) n.130+2663G= c.292+2663G= (n.292+2663G=) n.50+1773G= n.136+468G= c.483G= (n.483G=) c.285G= (n.285G=) c.282G= (n.282G=) c.347G= (n.347G=) n.4344G= n.1096G= | |
| 5 | g.132483894C>T | CA446358216 | IRF1 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.-169+34205C>T (n.-169+34205C>T) n.206+63954C>T c.-311+34205C>T (n.-311+34205C>T) n.289+34205C>T c.-637-2298C>T (n.-637-2298C>T) n.130+2663G>A c.292+2663G>A (n.292+2663G>A) n.50+1773G>A n.136+468G>A c.483G>A (n.483G>A) c.285G>A (n.285G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.347G>A (n.347G>A) n.4344G>A n.1096G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483898C= | CA1583185066 | IRF1 | c.*53G= (n.*53G=) c.-169+34209C= (n.-169+34209C=) n.206+63958C= c.-311+34209C= (n.-311+34209C=) n.289+34209C= c.-637-2294C= (n.-637-2294C=) n.130+2659G= c.292+2659G= (n.292+2659G=) n.50+1769G= n.136+464G= c.479G= (n.479G=) c.281G= (n.281G=) c.278G= (n.278G=) c.343G= (n.343G=) n.4340G= n.1092G= | |
| 5 | g.132483898C>G | CA1081639330 | IRF1 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.-169+34209C>G (n.-169+34209C>G) n.206+63958C>G c.-311+34209C>G (n.-311+34209C>G) n.289+34209C>G c.-637-2294C>G (n.-637-2294C>G) n.130+2659G>C c.292+2659G>C (n.292+2659G>C) n.50+1769G>C n.136+464G>C c.479G>C (n.479G>C) c.281G>C (n.281G>C) c.278G>C (n.278G>C) c.343G>C (n.343G>C) n.4340G>C n.1092G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483900T>C | CA562774942 | IRF1 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.-169+34211T>C (n.-169+34211T>C) n.206+63960T>C c.-311+34211T>C (n.-311+34211T>C) n.289+34211T>C c.-637-2292T>C (n.-637-2292T>C) n.130+2657A>G c.292+2657A>G (n.292+2657A>G) n.50+1767A>G n.136+462A>G c.477A>G (n.477A>G) c.279A>G (n.279A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.341A>G (n.341A>G) n.4338A>G n.1090A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483900T= | CA1583185067 | IRF1 | c.*51A= (n.*51A=) c.-169+34211T= (n.-169+34211T=) n.206+63960T= c.-311+34211T= (n.-311+34211T=) n.289+34211T= c.-637-2292T= (n.-637-2292T=) n.130+2657A= c.292+2657A= (n.292+2657A=) n.50+1767A= n.136+462A= c.477A= (n.477A=) c.279A= (n.279A=) c.276A= (n.276A=) c.341A= (n.341A=) n.4338A= n.1090A= | |
| 5 | g.132483905C>G | CA2675209908 | IRF1 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.-169+34216C>G (n.-169+34216C>G) n.206+63965C>G c.-311+34216C>G (n.-311+34216C>G) n.289+34216C>G c.-637-2287C>G (n.-637-2287C>G) n.130+2652G>C c.292+2652G>C (n.292+2652G>C) n.50+1762G>C n.136+457G>C c.472G>C (n.472G>C) c.274G>C (n.274G>C) c.271G>C (n.271G>C) c.336G>C (n.336G>C) n.4333G>C n.1085G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483908G>A | CA3404393 | IRF1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.-169+34219G>A (n.-169+34219G>A) n.206+63968G>A c.-311+34219G>A (n.-311+34219G>A) n.289+34219G>A c.-637-2284G>A (n.-637-2284G>A) n.130+2649C>T c.292+2649C>T (n.292+2649C>T) n.50+1759C>T n.136+454C>T c.469C>T (n.469C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.268C>T (n.268C>T) c.333C>T (n.333C>T) n.4330C>T n.1082C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483908G>C | CA2675209910 | IRF1 | c.*43C>G (n.*43C>G) c.-169+34219G>C (n.-169+34219G>C) n.206+63968G>C c.-311+34219G>C (n.-311+34219G>C) n.289+34219G>C c.-637-2284G>C (n.-637-2284G>C) n.130+2649C>G c.292+2649C>G (n.292+2649C>G) n.50+1759C>G n.136+454C>G c.469C>G (n.469C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.268C>G (n.268C>G) c.333C>G (n.333C>G) n.4330C>G n.1082C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483908G= | CA1583185068 | IRF1 | c.*43C= (n.*43C=) c.-169+34219G= (n.-169+34219G=) n.206+63968G= c.-311+34219G= (n.-311+34219G=) n.289+34219G= c.-637-2284G= (n.-637-2284G=) n.130+2649C= c.292+2649C= (n.292+2649C=) n.50+1759C= n.136+454C= c.469C= (n.469C=) c.271C= (n.271C=) c.268C= (n.268C=) c.333C= (n.333C=) n.4330C= n.1082C= | |
| 5 | g.132483912C>T | CA2675209913 | IRF1 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.-169+34223C>T (n.-169+34223C>T) n.206+63972C>T c.-311+34223C>T (n.-311+34223C>T) n.289+34223C>T c.-637-2280C>T (n.-637-2280C>T) n.130+2645G>A c.292+2645G>A (n.292+2645G>A) n.50+1755G>A n.136+450G>A c.465G>A (n.465G>A) c.267G>A (n.267G>A) c.264G>A (n.264G>A) c.329G>A (n.329G>A) n.4326G>A n.1078G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483913T>A | CA562774945 | IRF1 | c.*38A>T (n.*38A>T) c.-169+34224T>A (n.-169+34224T>A) n.206+63973T>A c.-311+34224T>A (n.-311+34224T>A) n.289+34224T>A c.-637-2279T>A (n.-637-2279T>A) n.130+2644A>T c.292+2644A>T (n.292+2644A>T) n.50+1754A>T n.136+449A>T c.464A>T (n.464A>T) c.266A>T (n.266A>T) c.263A>T (n.263A>T) c.328A>T (n.328A>T) n.4325A>T n.1077A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483913T= | CA1583185069 | IRF1 | c.*38A= (n.*38A=) c.-169+34224T= (n.-169+34224T=) n.206+63973T= c.-311+34224T= (n.-311+34224T=) n.289+34224T= c.-637-2279T= (n.-637-2279T=) n.130+2644A= c.292+2644A= (n.292+2644A=) n.50+1754A= n.136+449A= c.464A= (n.464A=) c.266A= (n.266A=) c.263A= (n.263A=) c.328A= (n.328A=) n.4325A= n.1077A= | |
| 5 | g.132483914G>C | CA3404394 | IRF1 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.-169+34225G>C (n.-169+34225G>C) n.206+63974G>C c.-311+34225G>C (n.-311+34225G>C) n.289+34225G>C c.-637-2278G>C (n.-637-2278G>C) n.130+2643C>G c.292+2643C>G (n.292+2643C>G) n.50+1753C>G n.136+448C>G c.463C>G (n.463C>G) c.265C>G (n.265C>G) c.262C>G (n.262C>G) c.327C>G (n.327C>G) n.4324C>G n.1076C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483914G= | CA1583185070 | IRF1 | c.*37C= (n.*37C=) c.-169+34225G= (n.-169+34225G=) n.206+63974G= c.-311+34225G= (n.-311+34225G=) n.289+34225G= c.-637-2278G= (n.-637-2278G=) n.130+2643C= c.292+2643C= (n.292+2643C=) n.50+1753C= n.136+448C= c.463C= (n.463C=) c.265C= (n.265C=) c.262C= (n.262C=) c.327C= (n.327C=) n.4324C= n.1076C= | |
| 5 | g.132483918G>T | CA2525788067 | IRF1 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.-169+34229G>T (n.-169+34229G>T) n.206+63978G>T c.-311+34229G>T (n.-311+34229G>T) n.289+34229G>T c.-637-2274G>T (n.-637-2274G>T) n.130+2639C>A c.292+2639C>A (n.292+2639C>A) n.50+1749C>A n.136+444C>A c.459C>A (n.459C>A) c.261C>A (n.261C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.323C>A (n.323C>A) n.4320C>A n.1072C>A | |
| 5 | g.132483920C>T | CA2578476158 | IRF1 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.-169+34231C>T (n.-169+34231C>T) n.206+63980C>T c.-311+34231C>T (n.-311+34231C>T) n.289+34231C>T c.-637-2272C>T (n.-637-2272C>T) n.130+2637G>A c.292+2637G>A (n.292+2637G>A) n.50+1747G>A n.136+442G>A c.457G>A (n.457G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.256G>A (n.256G>A) c.321G>A (n.321G>A) n.4318G>A n.1070G>A | |
| 5 | g.132483923G>C | CA3404395 | IRF1 | c.*28C>G (n.*28C>G) c.-169+34234G>C (n.-169+34234G>C) n.206+63983G>C c.-311+34234G>C (n.-311+34234G>C) n.289+34234G>C c.-637-2269G>C (n.-637-2269G>C) n.130+2634C>G c.292+2634C>G (n.292+2634C>G) n.50+1744C>G n.136+439C>G c.454C>G (n.454C>G) c.256C>G (n.256C>G) c.253C>G (n.253C>G) c.318C>G (n.318C>G) n.4315C>G n.1067C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483923G= | CA1583185071 | IRF1 | c.*28C= (n.*28C=) c.-169+34234G= (n.-169+34234G=) n.206+63983G= c.-311+34234G= (n.-311+34234G=) n.289+34234G= c.-637-2269G= (n.-637-2269G=) n.130+2634C= c.292+2634C= (n.292+2634C=) n.50+1744C= n.136+439C= c.454C= (n.454C=) c.256C= (n.256C=) c.253C= (n.253C=) c.318C= (n.318C=) n.4315C= n.1067C= | |
| 5 | g.132483924A= | CA1583185072 | IRF1 | c.*27T= (n.*27T=) c.-169+34235A= (n.-169+34235A=) n.206+63984A= c.-311+34235A= (n.-311+34235A=) n.289+34235A= c.-637-2268A= (n.-637-2268A=) n.130+2633T= c.292+2633T= (n.292+2633T=) n.50+1743T= n.136+438T= c.453T= (n.453T=) c.255T= (n.255T=) c.252T= (n.252T=) c.317T= (n.317T=) n.4314T= n.1066T= | |
| 5 | g.132483924A>G | CA562774946 | IRF1 | c.*27T>C (n.*27T>C) c.-169+34235A>G (n.-169+34235A>G) n.206+63984A>G c.-311+34235A>G (n.-311+34235A>G) n.289+34235A>G c.-637-2268A>G (n.-637-2268A>G) n.130+2633T>C c.292+2633T>C (n.292+2633T>C) n.50+1743T>C n.136+438T>C c.453T>C (n.453T>C) c.255T>C (n.255T>C) c.252T>C (n.252T>C) c.317T>C (n.317T>C) n.4314T>C n.1066T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483926G>A | CA2675209918 | IRF1 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.-169+34237G>A (n.-169+34237G>A) n.206+63986G>A c.-311+34237G>A (n.-311+34237G>A) n.289+34237G>A c.-637-2266G>A (n.-637-2266G>A) n.130+2631C>T c.292+2631C>T (n.292+2631C>T) n.50+1741C>T n.136+436C>T c.451C>T (n.451C>T) c.253C>T (n.253C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.315C>T (n.315C>T) n.4312C>T n.1064C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483928A>G | CA2675209920 | IRF1 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.-169+34239A>G (n.-169+34239A>G) n.206+63988A>G c.-311+34239A>G (n.-311+34239A>G) n.289+34239A>G c.-637-2264A>G (n.-637-2264A>G) n.130+2629T>C c.292+2629T>C (n.292+2629T>C) n.50+1739T>C n.136+434T>C c.449T>C (n.449T>C) c.251T>C (n.251T>C) c.248T>C (n.248T>C) c.313T>C (n.313T>C) n.4310T>C n.1062T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483929T>G | CA2675209921 | IRF1 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.-169+34240T>G (n.-169+34240T>G) n.206+63989T>G c.-311+34240T>G (n.-311+34240T>G) n.289+34240T>G c.-637-2263T>G (n.-637-2263T>G) n.130+2628A>C c.292+2628A>C (n.292+2628A>C) n.50+1738A>C n.136+433A>C c.448A>C (n.448A>C) c.250A>C (n.250A>C) c.247A>C (n.247A>C) c.312A>C (n.312A>C) n.4309A>C n.1061A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483931del | CA2768435563 | IRF1 | c.*21del (n.*21del) c.-169+34242del (n.-169+34242del) n.206+63991del c.-311+34242del (n.-311+34242del) n.289+34242del c.-637-2261del (n.-637-2261del) n.130+2627del c.292+2627del (n.292+2627del) n.50+1737del n.136+432del c.447del (n.447del) c.249del (n.249del) c.246del (n.246del) c.311del (n.311del) n.4308del n.1060del | |
| 5 | g.132483930_132483932delinsAAG | CA1583185073 | IRF1 | c.*19_*21delinsCTT (n.*19_*21delinsCTT) c.-169+34241_-169+34243delinsAAG (n.-169+34241_-169+34243delinsAAG) n.206+63990_206+63992delinsAAG c.-311+34241_-311+34243delinsAAG (n.-311+34241_-311+34243delinsAAG) n.289+34241_289+34243delinsAAG c.-637-2262_-637-2260delinsAAG (n.-637-2262_-637-2260delinsAAG) n.130+2625_130+2627delinsCTT c.292+2625_292+2627delinsCTT (n.292+2625_292+2627delinsCTT) n.50+1735_50+1737delinsCTT n.136+430_136+432delinsCTT c.445_447delinsCTT (n.445_447delinsCTT) c.247_249delinsCTT (n.247_249delinsCTT) c.244_246delinsCTT (n.244_246delinsCTT) c.309_311delinsCTT (n.309_311delinsCTT) n.4306_4308delinsCTT n.1058_1060delinsCTT | |
| 5 | g.132483931A= | CA1583185074 | IRF1 | c.*20T= (n.*20T=) c.-169+34242A= (n.-169+34242A=) n.206+63991A= c.-311+34242A= (n.-311+34242A=) n.289+34242A= c.-637-2261A= (n.-637-2261A=) n.130+2626T= c.292+2626T= (n.292+2626T=) n.50+1736T= n.136+431T= c.446T= (n.446T=) c.248T= (n.248T=) c.245T= (n.245T=) c.310T= (n.310T=) n.4307T= n.1059T= | |
| 5 | g.132483931A>C | CA127241484 | IRF1 | c.*20T>G (n.*20T>G) c.-169+34242A>C (n.-169+34242A>C) n.206+63991A>C c.-311+34242A>C (n.-311+34242A>C) n.289+34242A>C c.-637-2261A>C (n.-637-2261A>C) n.130+2626T>G c.292+2626T>G (n.292+2626T>G) n.50+1736T>G n.136+431T>G c.446T>G (n.446T>G) c.248T>G (n.248T>G) c.245T>G (n.245T>G) c.310T>G (n.310T>G) n.4307T>G n.1059T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483933_132483934del | CA3404396 | IRF1 | c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.-169+34244_-169+34245del (n.-169+34244_-169+34245del) n.206+63993_206+63994del c.-311+34244_-311+34245del (n.-311+34244_-311+34245del) n.289+34244_289+34245del c.-637-2259_-637-2258del (n.-637-2259_-637-2258del) n.130+2625_130+2626del c.292+2625_292+2626del (n.292+2625_292+2626del) n.50+1735_50+1736del n.136+430_136+431del c.445_446del (n.445_446del) c.247_248del (n.247_248del) c.244_245del (n.244_245del) c.309_310del (n.309_310del) n.4306_4307del n.1058_1059del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483932G>A | CA3404397 | IRF1 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.-169+34243G>A (n.-169+34243G>A) n.206+63992G>A c.-311+34243G>A (n.-311+34243G>A) n.289+34243G>A c.-637-2260G>A (n.-637-2260G>A) n.130+2625C>T c.292+2625C>T (n.292+2625C>T) n.50+1735C>T n.136+430C>T c.445C>T (n.445C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.244C>T (n.244C>T) c.309C>T (n.309C>T) n.4306C>T n.1058C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483932G= | CA1583185076 | IRF1 | c.*19C= (n.*19C=) c.-169+34243G= (n.-169+34243G=) n.206+63992G= c.-311+34243G= (n.-311+34243G=) n.289+34243G= c.-637-2260G= (n.-637-2260G=) n.130+2625C= c.292+2625C= (n.292+2625C=) n.50+1735C= n.136+430C= c.445C= (n.445C=) c.247C= (n.247C=) c.244C= (n.244C=) c.309C= (n.309C=) n.4306C= n.1058C= | |
| 5 | g.132483932_132483940delinsGAGGGGCCC | CA1583185075 | IRF1 | c.*11_*19delinsGGGCCCCTC (n.*11_*19delinsGGGCCCCTC) c.-169+34243_-169+34251delinsGAGGGGCCC (n.-169+34243_-169+34251delinsGAGGGGCCC) n.206+63992_206+64000delinsGAGGGGCCC c.-311+34243_-311+34251delinsGAGGGGCCC (n.-311+34243_-311+34251delinsGAGGGGCCC) n.289+34243_289+34251delinsGAGGGGCCC c.-637-2260_-637-2252delinsGAGGGGCCC (n.-637-2260_-637-2252delinsGAGGGGCCC) n.130+2617_130+2625delinsGGGCCCCTC c.292+2617_292+2625delinsGGGCCCCTC (n.292+2617_292+2625delinsGGGCCCCTC) n.50+1727_50+1735delinsGGGCCCCTC n.136+422_136+430delinsGGGCCCCTC c.437_445delinsGGGCCCCTC (n.437_445delinsGGGCCCCTC) c.239_247delinsGGGCCCCTC (n.239_247delinsGGGCCCCTC) c.236_244delinsGGGCCCCTC (n.236_244delinsGGGCCCCTC) c.301_309delinsGGGCCCCTC (n.301_309delinsGGGCCCCTC) n.4298_4306delinsGGGCCCCTC n.1050_1058delinsGGGCCCCTC | |
| 5 | g.132483941_132483948dup | CA2675209930 | IRF1 | c.*11_*18dup (n.*11_*18dup) c.-169+34252_-169+34259dup (n.-169+34252_-169+34259dup) n.206+64001_206+64008dup c.-311+34252_-311+34259dup (n.-311+34252_-311+34259dup) n.289+34252_289+34259dup c.-637-2251_-637-2244dup (n.-637-2251_-637-2244dup) n.130+2617_130+2624dup c.292+2617_292+2624dup (n.292+2617_292+2624dup) n.50+1727_50+1734dup n.136+422_136+429dup c.437_444dup (n.437_444dup) c.239_246dup (n.239_246dup) c.236_243dup (n.236_243dup) c.301_308dup (n.301_308dup) n.4298_4305dup n.1050_1057dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483941_132483948del | CA360813782 | IRF1 | c.*11_*18del (n.*11_*18del) c.-169+34252_-169+34259del (n.-169+34252_-169+34259del) n.206+64001_206+64008del c.-311+34252_-311+34259del (n.-311+34252_-311+34259del) n.289+34252_289+34259del c.-637-2251_-637-2244del (n.-637-2251_-637-2244del) n.130+2617_130+2624del c.292+2617_292+2624del (n.292+2617_292+2624del) n.50+1727_50+1734del n.136+422_136+429del c.437_444del (n.437_444del) c.239_246del (n.239_246del) c.236_243del (n.236_243del) c.301_308del (n.301_308del) n.4298_4305del n.1050_1057del | dbSNP |
| 5 | g.132483934G>A | CA3404398 | IRF1 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.-169+34245G>A (n.-169+34245G>A) n.206+63994G>A c.-311+34245G>A (n.-311+34245G>A) n.289+34245G>A c.-637-2258G>A (n.-637-2258G>A) n.130+2623C>T c.292+2623C>T (n.292+2623C>T) n.50+1733C>T n.136+428C>T c.443C>T (n.443C>T) c.245C>T (n.245C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.307C>T (n.307C>T) n.4304C>T n.1056C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483934G= | CA1583185077 | IRF1 | c.*17C= (n.*17C=) c.-169+34245G= (n.-169+34245G=) n.206+63994G= c.-311+34245G= (n.-311+34245G=) n.289+34245G= c.-637-2258G= (n.-637-2258G=) n.130+2623C= c.292+2623C= (n.292+2623C=) n.50+1733C= n.136+428C= c.443C= (n.443C=) c.245C= (n.245C=) c.242C= (n.242C=) c.307C= (n.307C=) n.4304C= n.1056C= | |
| 5 | g.132483935G>A | CA803995037 | IRF1 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.-169+34246G>A (n.-169+34246G>A) n.206+63995G>A c.-311+34246G>A (n.-311+34246G>A) n.289+34246G>A c.-637-2257G>A (n.-637-2257G>A) n.130+2622C>T c.292+2622C>T (n.292+2622C>T) n.50+1732C>T n.136+427C>T c.442C>T (n.442C>T) c.244C>T (n.244C>T) c.241C>T (n.241C>T) c.306C>T (n.306C>T) n.4303C>T n.1055C>T | dbSNP |
| 5 | g.132483935G= | CA1583185078 | IRF1 | c.*16C= (n.*16C=) c.-169+34246G= (n.-169+34246G=) n.206+63995G= c.-311+34246G= (n.-311+34246G=) n.289+34246G= c.-637-2257G= (n.-637-2257G=) n.130+2622C= c.292+2622C= (n.292+2622C=) n.50+1732C= n.136+427C= c.442C= (n.442C=) c.244C= (n.244C=) c.241C= (n.241C=) c.306C= (n.306C=) n.4303C= n.1055C= | |
| 5 | g.132483937G>A | CA2675209934 | IRF1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.-169+34248G>A (n.-169+34248G>A) n.206+63997G>A c.-311+34248G>A (n.-311+34248G>A) n.289+34248G>A c.-637-2255G>A (n.-637-2255G>A) n.130+2620C>T c.292+2620C>T (n.292+2620C>T) n.50+1730C>T n.136+425C>T c.440C>T (n.440C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.239C>T (n.239C>T) c.304C>T (n.304C>T) n.4301C>T n.1053C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483939C= | CA1583185079 | IRF1 | c.*12G= (n.*12G=) c.-169+34250C= (n.-169+34250C=) n.206+63999C= c.-311+34250C= (n.-311+34250C=) n.289+34250C= c.-637-2253C= (n.-637-2253C=) n.130+2618G= c.292+2618G= (n.292+2618G=) n.50+1728G= n.136+423G= c.438G= (n.438G=) c.240G= (n.240G=) c.237G= (n.237G=) c.302G= (n.302G=) n.4299G= n.1051G= | |
| 5 | g.132483939C>T | CA3404399 | IRF1 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.-169+34250C>T (n.-169+34250C>T) n.206+63999C>T c.-311+34250C>T (n.-311+34250C>T) n.289+34250C>T c.-637-2253C>T (n.-637-2253C>T) n.130+2618G>A c.292+2618G>A (n.292+2618G>A) n.50+1728G>A n.136+423G>A c.438G>A (n.438G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.237G>A (n.237G>A) c.302G>A (n.302G>A) n.4299G>A n.1051G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483940C>T | CA2675209936 | IRF1 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.-169+34251C>T (n.-169+34251C>T) n.206+64000C>T c.-311+34251C>T (n.-311+34251C>T) n.289+34251C>T c.-637-2252C>T (n.-637-2252C>T) n.130+2617G>A c.292+2617G>A (n.292+2617G>A) n.50+1727G>A n.136+422G>A c.437G>A (n.437G>A) c.239G>A (n.239G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.301G>A (n.301G>A) n.4298G>A n.1050G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483942G= | CA1583185080 | IRF1 | c.*9C= (n.*9C=) c.-169+34253G= (n.-169+34253G=) n.206+64002G= c.-311+34253G= (n.-311+34253G=) n.289+34253G= c.-637-2250G= (n.-637-2250G=) n.130+2615C= c.292+2615C= (n.292+2615C=) n.50+1725C= n.136+420C= c.435C= (n.435C=) c.237C= (n.237C=) c.234C= (n.234C=) c.299C= (n.299C=) n.4296C= n.1048C= | |
| 5 | g.132483942G>T | CA127241501 | IRF1 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.-169+34253G>T (n.-169+34253G>T) n.206+64002G>T c.-311+34253G>T (n.-311+34253G>T) n.289+34253G>T c.-637-2250G>T (n.-637-2250G>T) n.130+2615C>A c.292+2615C>A (n.292+2615C>A) n.50+1725C>A n.136+420C>A c.435C>A (n.435C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.234C>A (n.234C>A) c.299C>A (n.299C>A) n.4296C>A n.1048C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483943G>A | CA127241516 | IRF1 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.-169+34254G>A (n.-169+34254G>A) n.206+64003G>A c.-311+34254G>A (n.-311+34254G>A) n.289+34254G>A c.-637-2249G>A (n.-637-2249G>A) n.130+2614C>T c.292+2614C>T (n.292+2614C>T) n.50+1724C>T n.136+419C>T c.434C>T (n.434C>T) c.236C>T (n.236C>T) c.233C>T (n.233C>T) c.298C>T (n.298C>T) n.4295C>T n.1047C>T | dbSNP |
| 5 | g.132483943G= | CA1583185081 | IRF1 | c.*8C= (n.*8C=) c.-169+34254G= (n.-169+34254G=) n.206+64003G= c.-311+34254G= (n.-311+34254G=) n.289+34254G= c.-637-2249G= (n.-637-2249G=) n.130+2614C= c.292+2614C= (n.292+2614C=) n.50+1724C= n.136+419C= c.434C= (n.434C=) c.236C= (n.236C=) c.233C= (n.233C=) c.298C= (n.298C=) n.4295C= n.1047C= | |
| 5 | g.132483944G>A | CA127241522 | IRF1 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.-169+34255G>A (n.-169+34255G>A) n.206+64004G>A c.-311+34255G>A (n.-311+34255G>A) n.289+34255G>A c.-637-2248G>A (n.-637-2248G>A) n.130+2613C>T c.292+2613C>T (n.292+2613C>T) n.50+1723C>T n.136+418C>T c.433C>T (n.433C>T) c.235C>T (n.235C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.297C>T (n.297C>T) n.4294C>T n.1046C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483944G>C | CA3404400 | IRF1 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.-169+34255G>C (n.-169+34255G>C) n.206+64004G>C c.-311+34255G>C (n.-311+34255G>C) n.289+34255G>C c.-637-2248G>C (n.-637-2248G>C) n.130+2613C>G c.292+2613C>G (n.292+2613C>G) n.50+1723C>G n.136+418C>G c.433C>G (n.433C>G) c.235C>G (n.235C>G) c.232C>G (n.232C>G) c.297C>G (n.297C>G) n.4294C>G n.1046C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483944G= | CA1583185082 | IRF1 | c.*7C= (n.*7C=) c.-169+34255G= (n.-169+34255G=) n.206+64004G= c.-311+34255G= (n.-311+34255G=) n.289+34255G= c.-637-2248G= (n.-637-2248G=) n.130+2613C= c.292+2613C= (n.292+2613C=) n.50+1723C= n.136+418C= c.433C= (n.433C=) c.235C= (n.235C=) c.232C= (n.232C=) c.297C= (n.297C=) n.4294C= n.1046C= | |
| 5 | g.132483944G>T | CA562774953 | IRF1 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.-169+34255G>T (n.-169+34255G>T) n.206+64004G>T c.-311+34255G>T (n.-311+34255G>T) n.289+34255G>T c.-637-2248G>T (n.-637-2248G>T) n.130+2613C>A c.292+2613C>A (n.292+2613C>A) n.50+1723C>A n.136+418C>A c.433C>A (n.433C>A) c.235C>A (n.235C>A) c.232C>A (n.232C>A) c.297C>A (n.297C>A) n.4294C>A n.1046C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483945G>A | CA1583185084 | IRF1 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.-169+34256G>A (n.-169+34256G>A) n.206+64005G>A c.-311+34256G>A (n.-311+34256G>A) n.289+34256G>A c.-637-2247G>A (n.-637-2247G>A) n.130+2612C>T c.292+2612C>T (n.292+2612C>T) n.50+1722C>T n.136+417C>T c.432C>T (n.432C>T) c.234C>T (n.234C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.296C>T (n.296C>T) n.4293C>T n.1045C>T | dbSNP |
| 5 | g.132483945G>C | CA127241537 | IRF1 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.-169+34256G>C (n.-169+34256G>C) n.206+64005G>C c.-311+34256G>C (n.-311+34256G>C) n.289+34256G>C c.-637-2247G>C (n.-637-2247G>C) n.130+2612C>G c.292+2612C>G (n.292+2612C>G) n.50+1722C>G n.136+417C>G c.432C>G (n.432C>G) c.234C>G (n.234C>G) c.231C>G (n.231C>G) c.296C>G (n.296C>G) n.4293C>G n.1045C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483945G= | CA1583185083 | IRF1 | c.*6C= (n.*6C=) c.-169+34256G= (n.-169+34256G=) n.206+64005G= c.-311+34256G= (n.-311+34256G=) n.289+34256G= c.-637-2247G= (n.-637-2247G=) n.130+2612C= c.292+2612C= (n.292+2612C=) n.50+1722C= n.136+417C= c.432C= (n.432C=) c.234C= (n.234C=) c.231C= (n.231C=) c.296C= (n.296C=) n.4293C= n.1045C= | |
| 5 | g.132483946C= | CA1583185085 | IRF1 | c.*5G= (n.*5G=) c.-169+34257C= (n.-169+34257C=) n.206+64006C= c.-311+34257C= (n.-311+34257C=) n.289+34257C= c.-637-2246C= (n.-637-2246C=) n.130+2611G= c.292+2611G= (n.292+2611G=) n.50+1721G= n.136+416G= c.431G= (n.431G=) c.233G= (n.233G=) c.230G= (n.230G=) c.295G= (n.295G=) n.4292G= n.1044G= | |
| 5 | g.132483946C>T | CA3404401 | IRF1 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.-169+34257C>T (n.-169+34257C>T) n.206+64006C>T c.-311+34257C>T (n.-311+34257C>T) n.289+34257C>T c.-637-2246C>T (n.-637-2246C>T) n.130+2611G>A c.292+2611G>A (n.292+2611G>A) n.50+1721G>A n.136+416G>A c.431G>A (n.431G>A) c.233G>A (n.233G>A) c.230G>A (n.230G>A) c.295G>A (n.295G>A) n.4292G>A n.1044G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483947C>A | CA2578476159 | IRF1 | c.*4G>T (n.*4G>T) c.-169+34258C>A (n.-169+34258C>A) n.206+64007C>A c.-311+34258C>A (n.-311+34258C>A) n.289+34258C>A c.-637-2245C>A (n.-637-2245C>A) n.130+2610G>T c.292+2610G>T (n.292+2610G>T) n.50+1720G>T n.136+415G>T c.430G>T (n.430G>T) c.232G>T (n.232G>T) c.229G>T (n.229G>T) c.294G>T (n.294G>T) n.4291G>T n.1043G>T | |
| 5 | g.132483949del | CA2675209949 | IRF1 | c.*2del (n.*2del) c.-169+34260del (n.-169+34260del) n.206+64009del c.-311+34260del (n.-311+34260del) n.289+34260del c.-637-2243del (n.-637-2243del) n.130+2608del c.292+2608del (n.292+2608del) n.50+1718del n.136+413del c.428del (n.428del) c.230del (n.230del) c.227del (n.227del) c.292del (n.292del) n.4289del n.1041del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483949T>C | CA562774956 | IRF1 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.-169+34260T>C (n.-169+34260T>C) n.206+64009T>C c.-311+34260T>C (n.-311+34260T>C) n.289+34260T>C c.-637-2243T>C (n.-637-2243T>C) n.130+2608A>G c.292+2608A>G (n.292+2608A>G) n.50+1718A>G n.136+413A>G c.428A>G (n.428A>G) c.230A>G (n.230A>G) c.227A>G (n.227A>G) c.292A>G (n.292A>G) n.4289A>G n.1041A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483949T= | CA1583185086 | IRF1 | c.*2A= (n.*2A=) c.-169+34260T= (n.-169+34260T=) n.206+64009T= c.-311+34260T= (n.-311+34260T=) n.289+34260T= c.-637-2243T= (n.-637-2243T=) n.130+2608A= c.292+2608A= (n.292+2608A=) n.50+1718A= n.136+413A= c.428A= (n.428A=) c.230A= (n.230A=) c.227A= (n.227A=) c.292A= (n.292A=) n.4289A= n.1041A= | |
| 5 | g.132483951C>A | CA360813783 | IRF1 | c.978G>T (p.Ter326Tyr) c.-169+34262C>A (n.-169+34262C>A) n.206+64011C>A c.-311+34262C>A (n.-311+34262C>A) n.289+34262C>A c.-637-2241C>A (n.-637-2241C>A) c.599G>T (n.599G>T) n.130+2606G>T c.292+2606G>T (n.292+2606G>T) n.50+1716G>T c.792G>T (p.Ter264Tyr) n.136+411G>T c.426G>T (p.Ter142Tyr) c.855G>T (p.Ter285Tyr) c.228G>T (p.Ter76Tyr) c.225G>T (p.Ter75Tyr) c.539G>T (n.539G>T) c.290G>T (n.290G>T) c.476G>T (n.476G>T) n.4287G>T c.726G>T (p.Ter242Tyr) n.1039G>T | |
| 5 | g.132483951C>G | CA360813784 | IRF1 | c.978G>C (p.Ter326Tyr) c.-169+34262C>G (n.-169+34262C>G) n.206+64011C>G c.-311+34262C>G (n.-311+34262C>G) n.289+34262C>G c.-637-2241C>G (n.-637-2241C>G) c.599G>C (n.599G>C) n.130+2606G>C c.292+2606G>C (n.292+2606G>C) n.50+1716G>C c.792G>C (p.Ter264Tyr) n.136+411G>C c.426G>C (p.Ter142Tyr) c.855G>C (p.Ter285Tyr) c.228G>C (p.Ter76Tyr) c.225G>C (p.Ter75Tyr) c.539G>C (n.539G>C) c.290G>C (n.290G>C) c.476G>C (n.476G>C) n.4287G>C c.726G>C (p.Ter242Tyr) n.1039G>C | |
| 5 | g.132483951C>T | CA446358221 | IRF1 | c.978G>A (p.Ter326=) c.-169+34262C>T (n.-169+34262C>T) n.206+64011C>T c.-311+34262C>T (n.-311+34262C>T) n.289+34262C>T c.-637-2241C>T (n.-637-2241C>T) c.599G>A (n.599G>A) n.130+2606G>A c.292+2606G>A (n.292+2606G>A) n.50+1716G>A c.792G>A (p.Ter264=) n.136+411G>A c.426G>A (p.Ter142=) c.855G>A (p.Ter285=) c.228G>A (p.Ter76=) c.225G>A (p.Ter75=) c.539G>A (n.539G>A) c.290G>A (n.290G>A) c.476G>A (n.476G>A) n.4287G>A c.726G>A (p.Ter242=) n.1039G>A | |
| 5 | g.132483952T>A | CA360813787 | IRF1 | c.977A>T (p.Ter326Leu) c.-169+34263T>A (n.-169+34263T>A) n.206+64012T>A c.-311+34263T>A (n.-311+34263T>A) n.289+34263T>A c.-637-2240T>A (n.-637-2240T>A) c.598A>T (n.598A>T) n.130+2605A>T c.292+2605A>T (n.292+2605A>T) n.50+1715A>T c.791A>T (p.Ter264Leu) n.136+410A>T c.425A>T (p.Ter142Leu) c.854A>T (p.Ter285Leu) c.227A>T (p.Ter76Leu) c.224A>T (p.Ter75Leu) c.538A>T (n.538A>T) c.289A>T (n.289A>T) c.475A>T (n.475A>T) n.4286A>T c.725A>T (p.Ter242Leu) n.1038A>T | |
| 5 | g.132483952T>C | CA360813785 | IRF1 | c.977A>G (p.Ter326Trp) c.-169+34263T>C (n.-169+34263T>C) n.206+64012T>C c.-311+34263T>C (n.-311+34263T>C) n.289+34263T>C c.-637-2240T>C (n.-637-2240T>C) c.598A>G (n.598A>G) n.130+2605A>G c.292+2605A>G (n.292+2605A>G) n.50+1715A>G c.791A>G (p.Ter264Trp) n.136+410A>G c.425A>G (p.Ter142Trp) c.854A>G (p.Ter285Trp) c.227A>G (p.Ter76Trp) c.224A>G (p.Ter75Trp) c.538A>G (n.538A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.475A>G (n.475A>G) n.4286A>G c.725A>G (p.Ter242Trp) n.1038A>G | |
| 5 | g.132483952T>G | CA360813786 | IRF1 | c.977A>C (p.Ter326Ser) c.-169+34263T>G (n.-169+34263T>G) n.206+64012T>G c.-311+34263T>G (n.-311+34263T>G) n.289+34263T>G c.-637-2240T>G (n.-637-2240T>G) c.598A>C (n.598A>C) n.130+2605A>C c.292+2605A>C (n.292+2605A>C) n.50+1715A>C c.791A>C (p.Ter264Ser) n.136+410A>C c.425A>C (p.Ter142Ser) c.854A>C (p.Ter285Ser) c.227A>C (p.Ter76Ser) c.224A>C (p.Ter75Ser) c.538A>C (n.538A>C) c.289A>C (n.289A>C) c.475A>C (n.475A>C) n.4286A>C c.725A>C (p.Ter242Ser) n.1038A>C | |
| 5 | g.132483953A= | CA1583185087 | IRF1 | c.976T= (p.Ter326=) c.-169+34264A= (n.-169+34264A=) n.206+64013A= c.-311+34264A= (n.-311+34264A=) n.289+34264A= c.-637-2239A= (n.-637-2239A=) c.597T= (n.597T=) n.130+2604T= c.292+2604T= (n.292+2604T=) n.50+1714T= c.790T= (p.Ter264=) n.136+409T= c.424T= (p.Ter142=) c.853T= (p.Ter285=) c.226T= (p.Ter76=) c.223T= (p.Ter75=) c.537T= (n.537T=) c.288T= (n.288T=) c.474T= (n.474T=) n.4285T= c.724T= (p.Ter242=) n.1037T= | |
| 5 | g.132483953A>C | CA360813788 | IRF1 | c.976T>G (p.Ter326Glu) c.-169+34264A>C (n.-169+34264A>C) n.206+64013A>C c.-311+34264A>C (n.-311+34264A>C) n.289+34264A>C c.-637-2239A>C (n.-637-2239A>C) c.597T>G (n.597T>G) n.130+2604T>G c.292+2604T>G (n.292+2604T>G) n.50+1714T>G c.790T>G (p.Ter264Glu) n.136+409T>G c.424T>G (p.Ter142Glu) c.853T>G (p.Ter285Glu) c.226T>G (p.Ter76Glu) c.223T>G (p.Ter75Glu) c.537T>G (n.537T>G) c.288T>G (n.288T>G) c.474T>G (n.474T>G) n.4285T>G c.724T>G (p.Ter242Glu) n.1037T>G | |
| 5 | g.132483953A>G | CA360813789 | IRF1 | c.976T>C (p.Ter326Gln) c.-169+34264A>G (n.-169+34264A>G) n.206+64013A>G c.-311+34264A>G (n.-311+34264A>G) n.289+34264A>G c.-637-2239A>G (n.-637-2239A>G) c.597T>C (n.597T>C) n.130+2604T>C c.292+2604T>C (n.292+2604T>C) n.50+1714T>C c.790T>C (p.Ter264Gln) n.136+409T>C c.424T>C (p.Ter142Gln) c.853T>C (p.Ter285Gln) c.226T>C (p.Ter76Gln) c.223T>C (p.Ter75Gln) c.537T>C (n.537T>C) c.288T>C (n.288T>C) c.474T>C (n.474T>C) n.4285T>C c.724T>C (p.Ter242Gln) n.1037T>C | dbSNP |
| 5 | g.132483953A>T | CA360813790 | IRF1 | c.976T>A (p.Ter326Lys) c.-169+34264A>T (n.-169+34264A>T) n.206+64013A>T c.-311+34264A>T (n.-311+34264A>T) n.289+34264A>T c.-637-2239A>T (n.-637-2239A>T) c.597T>A (n.597T>A) n.130+2604T>A c.292+2604T>A (n.292+2604T>A) n.50+1714T>A c.790T>A (p.Ter264Lys) n.136+409T>A c.424T>A (p.Ter142Lys) c.853T>A (p.Ter285Lys) c.226T>A (p.Ter76Lys) c.223T>A (p.Ter75Lys) c.537T>A (n.537T>A) c.288T>A (n.288T>A) c.474T>A (n.474T>A) n.4285T>A c.724T>A (p.Ter242Lys) n.1037T>A | |
| 5 | g.132483953dup | CA2675209950 | IRF1 | c.976dup (p.Ter326LeuextTer?) c.-169+34264dup (n.-169+34264dup) n.206+64013dup c.-311+34264dup (n.-311+34264dup) n.289+34264dup c.-637-2239dup (n.-637-2239dup) c.597dup (n.597dup) n.130+2604dup c.292+2604dup (n.292+2604dup) n.50+1714dup c.790dup (p.Ter264LeuextTer?) n.136+409dup c.424dup (p.Ter142LeuextTer?) c.853dup (p.Ter285LeuextTer?) c.226dup (p.Ter76LeuextTer?) c.223dup (p.Ter75LeuextTer?) c.537dup (n.537dup) c.288dup (n.288dup) c.474dup (n.474dup) n.4285dup c.724dup (p.Ter242LeuextTer?) n.1037dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483954C>A | CA446358226 | IRF1 | c.975G>T (p.Pro325=) c.-169+34265C>A (n.-169+34265C>A) n.206+64014C>A c.-311+34265C>A (n.-311+34265C>A) n.289+34265C>A c.-637-2238C>A (n.-637-2238C>A) c.596G>T (n.596G>T) n.130+2603G>T c.292+2603G>T (n.292+2603G>T) n.50+1713G>T c.789G>T (p.Pro263=) n.136+408G>T c.423G>T (p.Pro141=) c.852G>T (p.Pro284=) c.225G>T (p.Pro75=) c.222G>T (p.Pro74=) c.536G>T (n.536G>T) c.287G>T (n.287G>T) c.473G>T (n.473G>T) n.4284G>T c.723G>T (p.Pro241=) n.1036G>T | |
| 5 | g.132483954C= | CA1583185088 | IRF1 | c.975G= (p.Pro325=) c.-169+34265C= (n.-169+34265C=) n.206+64014C= c.-311+34265C= (n.-311+34265C=) n.289+34265C= c.-637-2238C= (n.-637-2238C=) c.596G= (n.596G=) n.130+2603G= c.292+2603G= (n.292+2603G=) n.50+1713G= c.789G= (p.Pro263=) n.136+408G= c.423G= (p.Pro141=) c.852G= (p.Pro284=) c.225G= (p.Pro75=) c.222G= (p.Pro74=) c.536G= (n.536G=) c.287G= (n.287G=) c.473G= (n.473G=) n.4284G= c.723G= (p.Pro241=) n.1036G= | |
| 5 | g.132483954C>G | CA446358227 | IRF1 | c.975G>C (p.Pro325=) c.-169+34265C>G (n.-169+34265C>G) n.206+64014C>G c.-311+34265C>G (n.-311+34265C>G) n.289+34265C>G c.-637-2238C>G (n.-637-2238C>G) c.596G>C (n.596G>C) n.130+2603G>C c.292+2603G>C (n.292+2603G>C) n.50+1713G>C c.789G>C (p.Pro263=) n.136+408G>C c.423G>C (p.Pro141=) c.852G>C (p.Pro284=) c.225G>C (p.Pro75=) c.222G>C (p.Pro74=) c.536G>C (n.536G>C) c.287G>C (n.287G>C) c.473G>C (n.473G>C) n.4284G>C c.723G>C (p.Pro241=) n.1036G>C | |
| 5 | g.132483954C>T | CA3404402 | IRF1 | c.975G>A (p.Pro325=) c.-169+34265C>T (n.-169+34265C>T) n.206+64014C>T c.-311+34265C>T (n.-311+34265C>T) n.289+34265C>T c.-637-2238C>T (n.-637-2238C>T) c.596G>A (n.596G>A) n.130+2603G>A c.292+2603G>A (n.292+2603G>A) n.50+1713G>A c.789G>A (p.Pro263=) n.136+408G>A c.423G>A (p.Pro141=) c.852G>A (p.Pro284=) c.225G>A (p.Pro75=) c.222G>A (p.Pro74=) c.536G>A (n.536G>A) c.287G>A (n.287G>A) c.473G>A (n.473G>A) n.4284G>A c.723G>A (p.Pro241=) n.1036G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132483955G>A | CA3404403 | IRF1 | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.-169+34266G>A (n.-169+34266G>A) n.206+64015G>A c.-311+34266G>A (n.-311+34266G>A) n.289+34266G>A c.-637-2237G>A (n.-637-2237G>A) c.595C>T (n.595C>T) n.130+2602C>T c.292+2602C>T (n.292+2602C>T) n.50+1712C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) n.136+407C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.535C>T (n.535C>T) c.286C>T (n.286C>T) c.472C>T (n.472C>T) n.4283C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) n.1035C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483955G>C | CA360813791 | IRF1 | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.-169+34266G>C (n.-169+34266G>C) n.206+64015G>C c.-311+34266G>C (n.-311+34266G>C) n.289+34266G>C c.-637-2237G>C (n.-637-2237G>C) c.595C>G (n.595C>G) n.130+2602C>G c.292+2602C>G (n.292+2602C>G) n.50+1712C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) n.136+407C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.535C>G (n.535C>G) c.286C>G (n.286C>G) c.472C>G (n.472C>G) n.4283C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) n.1035C>G | |
| 5 | g.132483955G= | CA1583185089 | IRF1 | c.974C= (p.Pro325=) c.-169+34266G= (n.-169+34266G=) n.206+64015G= c.-311+34266G= (n.-311+34266G=) n.289+34266G= c.-637-2237G= (n.-637-2237G=) c.595C= (n.595C=) n.130+2602C= c.292+2602C= (n.292+2602C=) n.50+1712C= c.788C= (p.Pro263=) n.136+407C= c.422C= (p.Pro141=) c.851C= (p.Pro284=) c.224C= (p.Pro75=) c.221C= (p.Pro74=) c.535C= (n.535C=) c.286C= (n.286C=) c.472C= (n.472C=) n.4283C= c.722C= (p.Pro241=) n.1035C= | |
| 5 | g.132483955G>T | CA360813792 | IRF1 | c.974C>A (p.Pro325Gln) c.-169+34266G>T (n.-169+34266G>T) n.206+64015G>T c.-311+34266G>T (n.-311+34266G>T) n.289+34266G>T c.-637-2237G>T (n.-637-2237G>T) c.595C>A (n.595C>A) n.130+2602C>A c.292+2602C>A (n.292+2602C>A) n.50+1712C>A c.788C>A (p.Pro263Gln) n.136+407C>A c.422C>A (p.Pro141Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.224C>A (p.Pro75Gln) c.221C>A (p.Pro74Gln) c.535C>A (n.535C>A) c.286C>A (n.286C>A) c.472C>A (n.472C>A) n.4283C>A c.722C>A (p.Pro241Gln) n.1035C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483956G>A | CA360813793 | IRF1 | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.-169+34267G>A (n.-169+34267G>A) n.206+64016G>A c.-311+34267G>A (n.-311+34267G>A) n.289+34267G>A c.-637-2236G>A (n.-637-2236G>A) c.594C>T (n.594C>T) n.130+2601C>T c.292+2601C>T (n.292+2601C>T) n.50+1711C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) n.136+406C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.534C>T (n.534C>T) c.285C>T (n.285C>T) c.471C>T (n.471C>T) n.4282C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) n.1034C>T | |
| 5 | g.132483956G>C | CA360813794 | IRF1 | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.-169+34267G>C (n.-169+34267G>C) n.206+64016G>C c.-311+34267G>C (n.-311+34267G>C) n.289+34267G>C c.-637-2236G>C (n.-637-2236G>C) c.594C>G (n.594C>G) n.130+2601C>G c.292+2601C>G (n.292+2601C>G) n.50+1711C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) n.136+406C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.534C>G (n.534C>G) c.285C>G (n.285C>G) c.471C>G (n.471C>G) n.4282C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) n.1034C>G | |
| 5 | g.132483956G>T | CA360813795 | IRF1 | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.-169+34267G>T (n.-169+34267G>T) n.206+64016G>T c.-311+34267G>T (n.-311+34267G>T) n.289+34267G>T c.-637-2236G>T (n.-637-2236G>T) c.594C>A (n.594C>A) n.130+2601C>A c.292+2601C>A (n.292+2601C>A) n.50+1711C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) n.136+406C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.534C>A (n.534C>A) c.285C>A (n.285C>A) c.471C>A (n.471C>A) n.4282C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) n.1034C>A | |
| 5 | g.132483957T>A | CA446358234 | IRF1 | c.972A>T (p.Ala324=) c.-169+34268T>A (n.-169+34268T>A) n.206+64017T>A c.-311+34268T>A (n.-311+34268T>A) n.289+34268T>A c.-637-2235T>A (n.-637-2235T>A) c.593A>T (n.593A>T) n.130+2600A>T c.292+2600A>T (n.292+2600A>T) n.50+1710A>T c.786A>T (p.Ala262=) n.136+405A>T c.420A>T (p.Ala140=) c.849A>T (p.Ala283=) c.222A>T (p.Ala74=) c.219A>T (p.Ala73=) c.533A>T (n.533A>T) c.284A>T (n.284A>T) c.470A>T (n.470A>T) n.4281A>T c.720A>T (p.Ala240=) n.1033A>T | |
| 5 | g.132483957T>C | CA446358235 | IRF1 | c.972A>G (p.Ala324=) c.-169+34268T>C (n.-169+34268T>C) n.206+64017T>C c.-311+34268T>C (n.-311+34268T>C) n.289+34268T>C c.-637-2235T>C (n.-637-2235T>C) c.593A>G (n.593A>G) n.130+2600A>G c.292+2600A>G (n.292+2600A>G) n.50+1710A>G c.786A>G (p.Ala262=) n.136+405A>G c.420A>G (p.Ala140=) c.849A>G (p.Ala283=) c.222A>G (p.Ala74=) c.219A>G (p.Ala73=) c.533A>G (n.533A>G) c.284A>G (n.284A>G) c.470A>G (n.470A>G) n.4281A>G c.720A>G (p.Ala240=) n.1033A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483957T>G | CA446358236 | IRF1 | c.972A>C (p.Ala324=) c.-169+34268T>G (n.-169+34268T>G) n.206+64017T>G c.-311+34268T>G (n.-311+34268T>G) n.289+34268T>G c.-637-2235T>G (n.-637-2235T>G) c.593A>C (n.593A>C) n.130+2600A>C c.292+2600A>C (n.292+2600A>C) n.50+1710A>C c.786A>C (p.Ala262=) n.136+405A>C c.420A>C (p.Ala140=) c.849A>C (p.Ala283=) c.222A>C (p.Ala74=) c.219A>C (p.Ala73=) c.533A>C (n.533A>C) c.284A>C (n.284A>C) c.470A>C (n.470A>C) n.4281A>C c.720A>C (p.Ala240=) n.1033A>C | |
| 5 | g.132483958G>A | CA360813796 | IRF1 | c.971C>T (p.Ala324Val) c.-169+34269G>A (n.-169+34269G>A) n.206+64018G>A c.-311+34269G>A (n.-311+34269G>A) n.289+34269G>A c.-637-2234G>A (n.-637-2234G>A) c.592C>T (n.592C>T) n.130+2599C>T c.292+2599C>T (n.292+2599C>T) n.50+1709C>T c.785C>T (p.Ala262Val) n.136+404C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.218C>T (p.Ala73Val) c.532C>T (n.532C>T) c.283C>T (n.283C>T) c.469C>T (n.469C>T) n.4280C>T c.719C>T (p.Ala240Val) n.1032C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483958G>C | CA360813797 | IRF1 | c.971C>G (p.Ala324Gly) c.-169+34269G>C (n.-169+34269G>C) n.206+64018G>C c.-311+34269G>C (n.-311+34269G>C) n.289+34269G>C c.-637-2234G>C (n.-637-2234G>C) c.592C>G (n.592C>G) n.130+2599C>G c.292+2599C>G (n.292+2599C>G) n.50+1709C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) n.136+404C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.532C>G (n.532C>G) c.283C>G (n.283C>G) c.469C>G (n.469C>G) n.4280C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1032C>G | |
| 5 | g.132483958G>T | CA360813798 | IRF1 | c.971C>A (p.Ala324Glu) c.-169+34269G>T (n.-169+34269G>T) n.206+64018G>T c.-311+34269G>T (n.-311+34269G>T) n.289+34269G>T c.-637-2234G>T (n.-637-2234G>T) c.592C>A (n.592C>A) n.130+2599C>A c.292+2599C>A (n.292+2599C>A) n.50+1709C>A c.785C>A (p.Ala262Glu) n.136+404C>A c.419C>A (p.Ala140Glu) c.848C>A (p.Ala283Glu) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.218C>A (p.Ala73Glu) c.532C>A (n.532C>A) c.283C>A (n.283C>A) c.469C>A (n.469C>A) n.4280C>A c.719C>A (p.Ala240Glu) n.1032C>A | |
| 5 | g.132483959C>A | CA3404404 | IRF1 | c.970G>T (p.Ala324Ser) c.-169+34270C>A (n.-169+34270C>A) n.206+64019C>A c.-311+34270C>A (n.-311+34270C>A) n.289+34270C>A c.-637-2233C>A (n.-637-2233C>A) c.591G>T (n.591G>T) n.130+2598G>T c.292+2598G>T (n.292+2598G>T) n.50+1708G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) n.136+403G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.531G>T (n.531G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.468G>T (n.468G>T) n.4279G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1031G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483959C= | CA1583185090 | IRF1 | c.970G= (p.Ala324=) c.-169+34270C= (n.-169+34270C=) n.206+64019C= c.-311+34270C= (n.-311+34270C=) n.289+34270C= c.-637-2233C= (n.-637-2233C=) c.591G= (n.591G=) n.130+2598G= c.292+2598G= (n.292+2598G=) n.50+1708G= c.784G= (p.Ala262=) n.136+403G= c.418G= (p.Ala140=) c.847G= (p.Ala283=) c.220G= (p.Ala74=) c.217G= (p.Ala73=) c.531G= (n.531G=) c.282G= (n.282G=) c.468G= (n.468G=) n.4279G= c.718G= (p.Ala240=) n.1031G= | |
| 5 | g.132483959C>G | CA360813799 | IRF1 | c.970G>C (p.Ala324Pro) c.-169+34270C>G (n.-169+34270C>G) n.206+64019C>G c.-311+34270C>G (n.-311+34270C>G) n.289+34270C>G c.-637-2233C>G (n.-637-2233C>G) c.591G>C (n.591G>C) n.130+2598G>C c.292+2598G>C (n.292+2598G>C) n.50+1708G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) n.136+403G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.531G>C (n.531G>C) c.282G>C (n.282G>C) c.468G>C (n.468G>C) n.4279G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) n.1031G>C | |
| 5 | g.132483959C>T | CA360813800 | IRF1 | c.970G>A (p.Ala324Thr) c.-169+34270C>T (n.-169+34270C>T) n.206+64019C>T c.-311+34270C>T (n.-311+34270C>T) n.289+34270C>T c.-637-2233C>T (n.-637-2233C>T) c.591G>A (n.591G>A) n.130+2598G>A c.292+2598G>A (n.292+2598G>A) n.50+1708G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) n.136+403G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.531G>A (n.531G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.468G>A (n.468G>A) n.4279G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1031G>A | |
| 5 | g.132483960A>C | CA360813801 | IRF1 | c.969T>G (p.Cys323Trp) c.-169+34271A>C (n.-169+34271A>C) n.206+64020A>C c.-311+34271A>C (n.-311+34271A>C) n.289+34271A>C c.-637-2232A>C (n.-637-2232A>C) c.590T>G (n.590T>G) n.130+2597T>G c.292+2597T>G (n.292+2597T>G) n.50+1707T>G c.783T>G (p.Cys261Trp) n.136+402T>G c.417T>G (p.Cys139Trp) c.846T>G (p.Cys282Trp) c.219T>G (p.Cys73Trp) c.216T>G (p.Cys72Trp) c.530T>G (n.530T>G) c.281T>G (n.281T>G) c.467T>G (n.467T>G) n.4278T>G c.717T>G (p.Cys239Trp) n.1030T>G | |
| 5 | g.132483960A>G | CA446358244 | IRF1 | c.969T>C (p.Cys323=) c.-169+34271A>G (n.-169+34271A>G) n.206+64020A>G c.-311+34271A>G (n.-311+34271A>G) n.289+34271A>G c.-637-2232A>G (n.-637-2232A>G) c.590T>C (n.590T>C) n.130+2597T>C c.292+2597T>C (n.292+2597T>C) n.50+1707T>C c.783T>C (p.Cys261=) n.136+402T>C c.417T>C (p.Cys139=) c.846T>C (p.Cys282=) c.219T>C (p.Cys73=) c.216T>C (p.Cys72=) c.530T>C (n.530T>C) c.281T>C (n.281T>C) c.467T>C (n.467T>C) n.4278T>C c.717T>C (p.Cys239=) n.1030T>C | |
| 5 | g.132483960A>T | CA360813802 | IRF1 | c.969T>A (p.Cys323Ter) c.-169+34271A>T (n.-169+34271A>T) n.206+64020A>T c.-311+34271A>T (n.-311+34271A>T) n.289+34271A>T c.-637-2232A>T (n.-637-2232A>T) c.590T>A (n.590T>A) n.130+2597T>A c.292+2597T>A (n.292+2597T>A) n.50+1707T>A c.783T>A (p.Cys261Ter) n.136+402T>A c.417T>A (p.Cys139Ter) c.846T>A (p.Cys282Ter) c.219T>A (p.Cys73Ter) c.216T>A (p.Cys72Ter) c.530T>A (n.530T>A) c.281T>A (n.281T>A) c.467T>A (n.467T>A) n.4278T>A c.717T>A (p.Cys239Ter) n.1030T>A | |
| 5 | g.132483961C>A | CA360813803 | IRF1 | c.968G>T (p.Cys323Phe) c.-169+34272C>A (n.-169+34272C>A) n.206+64021C>A c.-311+34272C>A (n.-311+34272C>A) n.289+34272C>A c.-637-2231C>A (n.-637-2231C>A) c.589G>T (n.589G>T) n.130+2596G>T c.292+2596G>T (n.292+2596G>T) n.50+1706G>T c.782G>T (p.Cys261Phe) n.136+401G>T c.416G>T (p.Cys139Phe) c.845G>T (p.Cys282Phe) c.218G>T (p.Cys73Phe) c.215G>T (p.Cys72Phe) c.529G>T (n.529G>T) c.280G>T (n.280G>T) c.466G>T (n.466G>T) n.4277G>T c.716G>T (p.Cys239Phe) n.1029G>T | |
| 5 | g.132483961C>G | CA360813804 | IRF1 | c.968G>C (p.Cys323Ser) c.-169+34272C>G (n.-169+34272C>G) n.206+64021C>G c.-311+34272C>G (n.-311+34272C>G) n.289+34272C>G c.-637-2231C>G (n.-637-2231C>G) c.589G>C (n.589G>C) n.130+2596G>C c.292+2596G>C (n.292+2596G>C) n.50+1706G>C c.782G>C (p.Cys261Ser) n.136+401G>C c.416G>C (p.Cys139Ser) c.845G>C (p.Cys282Ser) c.218G>C (p.Cys73Ser) c.215G>C (p.Cys72Ser) c.529G>C (n.529G>C) c.280G>C (n.280G>C) c.466G>C (n.466G>C) n.4277G>C c.716G>C (p.Cys239Ser) n.1029G>C | |
| 5 | g.132483961C>T | CA360813805 | IRF1 | c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.-169+34272C>T (n.-169+34272C>T) n.206+64021C>T c.-311+34272C>T (n.-311+34272C>T) n.289+34272C>T c.-637-2231C>T (n.-637-2231C>T) c.589G>A (n.589G>A) n.130+2596G>A c.292+2596G>A (n.292+2596G>A) n.50+1706G>A c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.136+401G>A c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.529G>A (n.529G>A) c.280G>A (n.280G>A) c.466G>A (n.466G>A) n.4277G>A c.716G>A (p.Cys239Tyr) n.1029G>A |