| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132483814del | CA1583185041 | IRF1 | c.*139del (n.*139del) c.-169+34125del (n.-169+34125del) n.206+63874del c.-311+34125del (n.-311+34125del) n.289+34125del c.-637-2378del (n.-637-2378del) n.130+2745del c.292+2745del (n.292+2745del) n.50+1855del n.136+550del n.4426del n.1178del | dbSNP |
| 5 | g.132483814G>A | CA2675209795 | IRF1 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.-169+34125G>A (n.-169+34125G>A) n.206+63874G>A c.-311+34125G>A (n.-311+34125G>A) n.289+34125G>A c.-637-2378G>A (n.-637-2378G>A) n.130+2743C>T c.292+2743C>T (n.292+2743C>T) n.50+1853C>T n.136+548C>T n.4424C>T n.1176C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483814G>C | CA2675209794 | IRF1 | c.*137C>G (n.*137C>G) c.-169+34125G>C (n.-169+34125G>C) n.206+63874G>C c.-311+34125G>C (n.-311+34125G>C) n.289+34125G>C c.-637-2378G>C (n.-637-2378G>C) n.130+2743C>G c.292+2743C>G (n.292+2743C>G) n.50+1853C>G n.136+548C>G n.4424C>G n.1176C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483815A= | CA1583185042 | IRF1 | c.*136T= (n.*136T=) c.-169+34126A= (n.-169+34126A=) n.206+63875A= c.-311+34126A= (n.-311+34126A=) n.289+34126A= c.-637-2377A= (n.-637-2377A=) n.130+2742T= c.292+2742T= (n.292+2742T=) n.50+1852T= n.136+547T= n.4423T= n.1175T= | |
| 5 | g.132483815A>G | CA1583185043 | IRF1 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.-169+34126A>G (n.-169+34126A>G) n.206+63875A>G c.-311+34126A>G (n.-311+34126A>G) n.289+34126A>G c.-637-2377A>G (n.-637-2377A>G) n.130+2742T>C c.292+2742T>C (n.292+2742T>C) n.50+1852T>C n.136+547T>C n.4423T>C n.1175T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483816G>A | CA2675209797 | IRF1 | c.*135C>T (n.*135C>T) c.-169+34127G>A (n.-169+34127G>A) n.206+63876G>A c.-311+34127G>A (n.-311+34127G>A) n.289+34127G>A c.-637-2376G>A (n.-637-2376G>A) n.130+2741C>T c.292+2741C>T (n.292+2741C>T) n.50+1851C>T n.136+546C>T n.4422C>T n.1174C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483816G>T | CA2675209798 | IRF1 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.-169+34127G>T (n.-169+34127G>T) n.206+63876G>T c.-311+34127G>T (n.-311+34127G>T) n.289+34127G>T c.-637-2376G>T (n.-637-2376G>T) n.130+2741C>A c.292+2741C>A (n.292+2741C>A) n.50+1851C>A n.136+546C>A n.4422C>A n.1174C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483817G>A | CA127241448 | IRF1 | c.*134C>T (n.*134C>T) c.-169+34128G>A (n.-169+34128G>A) n.206+63877G>A c.-311+34128G>A (n.-311+34128G>A) n.289+34128G>A c.-637-2375G>A (n.-637-2375G>A) n.130+2740C>T c.292+2740C>T (n.292+2740C>T) n.50+1850C>T n.136+545C>T n.4421C>T n.1173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483817G= | CA1583185044 | IRF1 | c.*134C= (n.*134C=) c.-169+34128G= (n.-169+34128G=) n.206+63877G= c.-311+34128G= (n.-311+34128G=) n.289+34128G= c.-637-2375G= (n.-637-2375G=) n.130+2740C= c.292+2740C= (n.292+2740C=) n.50+1850C= n.136+545C= n.4421C= n.1173C= | |
| 5 | g.132483817G>T | CA2675209800 | IRF1 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.-169+34128G>T (n.-169+34128G>T) n.206+63877G>T c.-311+34128G>T (n.-311+34128G>T) n.289+34128G>T c.-637-2375G>T (n.-637-2375G>T) n.130+2740C>A c.292+2740C>A (n.292+2740C>A) n.50+1850C>A n.136+545C>A n.4421C>A n.1173C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483818C>A | CA2675209802 | IRF1 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.-169+34129C>A (n.-169+34129C>A) n.206+63878C>A c.-311+34129C>A (n.-311+34129C>A) n.289+34129C>A c.-637-2374C>A (n.-637-2374C>A) n.130+2739G>T c.292+2739G>T (n.292+2739G>T) n.50+1849G>T n.136+544G>T n.4420G>T n.1172G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483818C>T | CA2675209803 | IRF1 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.-169+34129C>T (n.-169+34129C>T) n.206+63878C>T c.-311+34129C>T (n.-311+34129C>T) n.289+34129C>T c.-637-2374C>T (n.-637-2374C>T) n.130+2739G>A c.292+2739G>A (n.292+2739G>A) n.50+1849G>A n.136+544G>A n.4420G>A n.1172G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483821del | CA2675209801 | IRF1 | c.*133del (n.*133del) c.-169+34132del (n.-169+34132del) n.206+63881del c.-311+34132del (n.-311+34132del) n.289+34132del c.-637-2371del (n.-637-2371del) n.130+2739del c.292+2739del (n.292+2739del) n.50+1849del n.136+544del n.4420del n.1172del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483819C= | CA1583185045 | IRF1 | c.*132G= (n.*132G=) c.-169+34130C= (n.-169+34130C=) n.206+63879C= c.-311+34130C= (n.-311+34130C=) n.289+34130C= c.-637-2373C= (n.-637-2373C=) n.130+2738G= c.292+2738G= (n.292+2738G=) n.50+1848G= n.136+543G= n.4419G= n.1171G= | |
| 5 | g.132483819C>T | CA803994992 | IRF1 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.-169+34130C>T (n.-169+34130C>T) n.206+63879C>T c.-311+34130C>T (n.-311+34130C>T) n.289+34130C>T c.-637-2373C>T (n.-637-2373C>T) n.130+2738G>A c.292+2738G>A (n.292+2738G>A) n.50+1848G>A n.136+543G>A n.4419G>A n.1171G>A | dbSNP |
| 5 | g.132483820C>A | CA2675209805 | IRF1 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.-169+34131C>A (n.-169+34131C>A) n.206+63880C>A c.-311+34131C>A (n.-311+34131C>A) n.289+34131C>A c.-637-2372C>A (n.-637-2372C>A) n.130+2737G>T c.292+2737G>T (n.292+2737G>T) n.50+1847G>T n.136+542G>T n.4418G>T n.1170G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483821C>T | CA2502812817 | IRF1 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.-169+34132C>T (n.-169+34132C>T) n.206+63881C>T c.-311+34132C>T (n.-311+34132C>T) n.289+34132C>T c.-637-2371C>T (n.-637-2371C>T) n.130+2736G>A c.292+2736G>A (n.292+2736G>A) n.50+1846G>A n.136+541G>A n.4417G>A n.1169G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483822A= | CA1583185046 | IRF1 | c.*129T= (n.*129T=) c.-169+34133A= (n.-169+34133A=) n.206+63882A= c.-311+34133A= (n.-311+34133A=) n.289+34133A= c.-637-2370A= (n.-637-2370A=) n.130+2735T= c.292+2735T= (n.292+2735T=) n.50+1845T= n.136+540T= n.4416T= n.1168T= | |
| 5 | g.132483822A>G | CA127241449 | IRF1 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.-169+34133A>G (n.-169+34133A>G) n.206+63882A>G c.-311+34133A>G (n.-311+34133A>G) n.289+34133A>G c.-637-2370A>G (n.-637-2370A>G) n.130+2735T>C c.292+2735T>C (n.292+2735T>C) n.50+1845T>C n.136+540T>C n.4416T>C n.1168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483823T>C | CA1583185048 | IRF1 | c.*128A>G (n.*128A>G) c.-169+34134T>C (n.-169+34134T>C) n.206+63883T>C c.-311+34134T>C (n.-311+34134T>C) n.289+34134T>C c.-637-2369T>C (n.-637-2369T>C) n.130+2734A>G c.292+2734A>G (n.292+2734A>G) n.50+1844A>G n.136+539A>G n.4415A>G n.1167A>G | dbSNP |
| 5 | g.132483823T= | CA1583185047 | IRF1 | c.*128A= (n.*128A=) c.-169+34134T= (n.-169+34134T=) n.206+63883T= c.-311+34134T= (n.-311+34134T=) n.289+34134T= c.-637-2369T= (n.-637-2369T=) n.130+2734A= c.292+2734A= (n.292+2734A=) n.50+1844A= n.136+539A= n.4415A= n.1167A= | |
| 5 | g.132483824C>A | CA2675209807 | IRF1 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.-169+34135C>A (n.-169+34135C>A) n.206+63884C>A c.-311+34135C>A (n.-311+34135C>A) n.289+34135C>A c.-637-2368C>A (n.-637-2368C>A) n.130+2733G>T c.292+2733G>T (n.292+2733G>T) n.50+1843G>T n.136+538G>T n.4414G>T n.1166G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483824C>T | CA2675209808 | IRF1 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.-169+34135C>T (n.-169+34135C>T) n.206+63884C>T c.-311+34135C>T (n.-311+34135C>T) n.289+34135C>T c.-637-2368C>T (n.-637-2368C>T) n.130+2733G>A c.292+2733G>A (n.292+2733G>A) n.50+1843G>A n.136+538G>A n.4414G>A n.1166G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483826C>A | CA2768435561 | IRF1 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.-169+34137C>A (n.-169+34137C>A) n.206+63886C>A c.-311+34137C>A (n.-311+34137C>A) n.289+34137C>A c.-637-2366C>A (n.-637-2366C>A) n.130+2731G>T c.292+2731G>T (n.292+2731G>T) n.50+1841G>T n.136+536G>T n.4412G>T n.1164G>T | |
| 5 | g.132483835_132483852del | CA2768435562 | IRF1 | c.*107_*124del (n.*107_*124del) c.-169+34146_-169+34163del (n.-169+34146_-169+34163del) n.206+63895_206+63912del c.-311+34146_-311+34163del (n.-311+34146_-311+34163del) n.289+34146_289+34163del c.-637-2357_-637-2340del (n.-637-2357_-637-2340del) n.130+2713_130+2730del c.292+2713_292+2730del (n.292+2713_292+2730del) n.50+1823_50+1840del n.136+518_136+535del n.4394_4411del n.1146_1163del | |
| 5 | g.132483828A>C | CA2675209810 | IRF1 | c.*123T>G (n.*123T>G) c.-169+34139A>C (n.-169+34139A>C) n.206+63888A>C c.-311+34139A>C (n.-311+34139A>C) n.289+34139A>C c.-637-2364A>C (n.-637-2364A>C) n.130+2729T>G c.292+2729T>G (n.292+2729T>G) n.50+1839T>G n.136+534T>G c.549T>G (n.549T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.348T>G (n.348T>G) c.413T>G (n.413T>G) n.4410T>G n.1162T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483829C>G | CA2604425526 | IRF1 | c.*122G>C (n.*122G>C) c.-169+34140C>G (n.-169+34140C>G) n.206+63889C>G c.-311+34140C>G (n.-311+34140C>G) n.289+34140C>G c.-637-2363C>G (n.-637-2363C>G) n.130+2728G>C c.292+2728G>C (n.292+2728G>C) n.50+1838G>C n.136+533G>C c.548G>C (n.548G>C) c.350G>C (n.350G>C) c.347G>C (n.347G>C) c.412G>C (n.412G>C) n.4409G>C n.1161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483829C>T | CA2710222758 | IRF1 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.-169+34140C>T (n.-169+34140C>T) n.206+63889C>T c.-311+34140C>T (n.-311+34140C>T) n.289+34140C>T c.-637-2363C>T (n.-637-2363C>T) n.130+2728G>A c.292+2728G>A (n.292+2728G>A) n.50+1838G>A n.136+533G>A c.548G>A (n.548G>A) c.350G>A (n.350G>A) c.347G>A (n.347G>A) c.412G>A (n.412G>A) n.4409G>A n.1161G>A | dbSNP |
| 5 | g.132483830T>G | CA2675209811 | IRF1 | c.*121A>C (n.*121A>C) c.-169+34141T>G (n.-169+34141T>G) n.206+63890T>G c.-311+34141T>G (n.-311+34141T>G) n.289+34141T>G c.-637-2362T>G (n.-637-2362T>G) n.130+2727A>C c.292+2727A>C (n.292+2727A>C) n.50+1837A>C n.136+532A>C c.547A>C (n.547A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.346A>C (n.346A>C) c.411A>C (n.411A>C) n.4408A>C n.1160A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483832G>C | CA2675209812 | IRF1 | c.*119C>G (n.*119C>G) c.-169+34143G>C (n.-169+34143G>C) n.206+63892G>C c.-311+34143G>C (n.-311+34143G>C) n.289+34143G>C c.-637-2360G>C (n.-637-2360G>C) n.130+2725C>G c.292+2725C>G (n.292+2725C>G) n.50+1835C>G n.136+530C>G c.545C>G (n.545C>G) c.347C>G (n.347C>G) c.344C>G (n.344C>G) c.409C>G (n.409C>G) n.4406C>G n.1158C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483832G>T | CA2675209813 | IRF1 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.-169+34143G>T (n.-169+34143G>T) n.206+63892G>T c.-311+34143G>T (n.-311+34143G>T) n.289+34143G>T c.-637-2360G>T (n.-637-2360G>T) n.130+2725C>A c.292+2725C>A (n.292+2725C>A) n.50+1835C>A n.136+530C>A c.545C>A (n.545C>A) c.347C>A (n.347C>A) c.344C>A (n.344C>A) c.409C>A (n.409C>A) n.4406C>A n.1158C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483833G>T | CA2675209814 | IRF1 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.-169+34144G>T (n.-169+34144G>T) n.206+63893G>T c.-311+34144G>T (n.-311+34144G>T) n.289+34144G>T c.-637-2359G>T (n.-637-2359G>T) n.130+2724C>A c.292+2724C>A (n.292+2724C>A) n.50+1834C>A n.136+529C>A c.544C>A (n.544C>A) c.346C>A (n.346C>A) c.343C>A (n.343C>A) c.408C>A (n.408C>A) n.4405C>A n.1157C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483834C>A | CA2675209817 | IRF1 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.-169+34145C>A (n.-169+34145C>A) n.206+63894C>A c.-311+34145C>A (n.-311+34145C>A) n.289+34145C>A c.-637-2358C>A (n.-637-2358C>A) n.130+2723G>T c.292+2723G>T (n.292+2723G>T) n.50+1833G>T n.136+528G>T c.543G>T (n.543G>T) c.345G>T (n.345G>T) c.342G>T (n.342G>T) c.407G>T (n.407G>T) n.4404G>T n.1156G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483834C>T | CA2675209816 | IRF1 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.-169+34145C>T (n.-169+34145C>T) n.206+63894C>T c.-311+34145C>T (n.-311+34145C>T) n.289+34145C>T c.-637-2358C>T (n.-637-2358C>T) n.130+2723G>A c.292+2723G>A (n.292+2723G>A) n.50+1833G>A n.136+528G>A c.543G>A (n.543G>A) c.345G>A (n.345G>A) c.342G>A (n.342G>A) c.407G>A (n.407G>A) n.4404G>A n.1156G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483835A= | CA1583185049 | IRF1 | c.*116T= (n.*116T=) c.-169+34146A= (n.-169+34146A=) n.206+63895A= c.-311+34146A= (n.-311+34146A=) n.289+34146A= c.-637-2357A= (n.-637-2357A=) n.130+2722T= c.292+2722T= (n.292+2722T=) n.50+1832T= n.136+527T= c.542T= (n.542T=) c.344T= (n.344T=) c.341T= (n.341T=) c.406T= (n.406T=) n.4403T= n.1155T= | |
| 5 | g.132483835A>G | CA127241450 | IRF1 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.-169+34146A>G (n.-169+34146A>G) n.206+63895A>G c.-311+34146A>G (n.-311+34146A>G) n.289+34146A>G c.-637-2357A>G (n.-637-2357A>G) n.130+2722T>C c.292+2722T>C (n.292+2722T>C) n.50+1832T>C n.136+527T>C c.542T>C (n.542T>C) c.344T>C (n.344T>C) c.341T>C (n.341T>C) c.406T>C (n.406T>C) n.4403T>C n.1155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483836G>T | CA2675209820 | IRF1 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.-169+34147G>T (n.-169+34147G>T) n.206+63896G>T c.-311+34147G>T (n.-311+34147G>T) n.289+34147G>T c.-637-2356G>T (n.-637-2356G>T) n.130+2721C>A c.292+2721C>A (n.292+2721C>A) n.50+1831C>A n.136+526C>A c.541C>A (n.541C>A) c.343C>A (n.343C>A) c.340C>A (n.340C>A) c.405C>A (n.405C>A) n.4402C>A n.1154C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483838G>T | CA2553818774 | IRF1 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.-169+34149G>T (n.-169+34149G>T) n.206+63898G>T c.-311+34149G>T (n.-311+34149G>T) n.289+34149G>T c.-637-2354G>T (n.-637-2354G>T) n.130+2719C>A c.292+2719C>A (n.292+2719C>A) n.50+1829C>A n.136+524C>A c.539C>A (n.539C>A) c.341C>A (n.341C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.403C>A (n.403C>A) n.4400C>A n.1152C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483839G>T | CA2675209825 | IRF1 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.-169+34150G>T (n.-169+34150G>T) n.206+63899G>T c.-311+34150G>T (n.-311+34150G>T) n.289+34150G>T c.-637-2353G>T (n.-637-2353G>T) n.130+2718C>A c.292+2718C>A (n.292+2718C>A) n.50+1828C>A n.136+523C>A c.538C>A (n.538C>A) c.340C>A (n.340C>A) c.337C>A (n.337C>A) c.402C>A (n.402C>A) n.4399C>A n.1151C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483840G>T | CA2675209827 | IRF1 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.-169+34151G>T (n.-169+34151G>T) n.206+63900G>T c.-311+34151G>T (n.-311+34151G>T) n.289+34151G>T c.-637-2352G>T (n.-637-2352G>T) n.130+2717C>A c.292+2717C>A (n.292+2717C>A) n.50+1827C>A n.136+522C>A c.537C>A (n.537C>A) c.339C>A (n.339C>A) c.336C>A (n.336C>A) c.401C>A (n.401C>A) n.4398C>A n.1150C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483841G>A | CA1081639322 | IRF1 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.-169+34152G>A (n.-169+34152G>A) n.206+63901G>A c.-311+34152G>A (n.-311+34152G>A) n.289+34152G>A c.-637-2351G>A (n.-637-2351G>A) n.130+2716C>T c.292+2716C>T (n.292+2716C>T) n.50+1826C>T n.136+521C>T c.536C>T (n.536C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.335C>T (n.335C>T) c.400C>T (n.400C>T) n.4397C>T n.1149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483841G= | CA1583185050 | IRF1 | c.*110C= (n.*110C=) c.-169+34152G= (n.-169+34152G=) n.206+63901G= c.-311+34152G= (n.-311+34152G=) n.289+34152G= c.-637-2351G= (n.-637-2351G=) n.130+2716C= c.292+2716C= (n.292+2716C=) n.50+1826C= n.136+521C= c.536C= (n.536C=) c.338C= (n.338C=) c.335C= (n.335C=) c.400C= (n.400C=) n.4397C= n.1149C= | |
| 5 | g.132483841G>T | CA2675209828 | IRF1 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.-169+34152G>T (n.-169+34152G>T) n.206+63901G>T c.-311+34152G>T (n.-311+34152G>T) n.289+34152G>T c.-637-2351G>T (n.-637-2351G>T) n.130+2716C>A c.292+2716C>A (n.292+2716C>A) n.50+1826C>A n.136+521C>A c.536C>A (n.536C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.335C>A (n.335C>A) c.400C>A (n.400C>A) n.4397C>A n.1149C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483842T>C | CA2675209831 | IRF1 | c.*109A>G (n.*109A>G) c.-169+34153T>C (n.-169+34153T>C) n.206+63902T>C c.-311+34153T>C (n.-311+34153T>C) n.289+34153T>C c.-637-2350T>C (n.-637-2350T>C) n.130+2715A>G c.292+2715A>G (n.292+2715A>G) n.50+1825A>G n.136+520A>G c.535A>G (n.535A>G) c.337A>G (n.337A>G) c.334A>G (n.334A>G) c.399A>G (n.399A>G) n.4396A>G n.1148A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483843C>A | CA2568223323 | IRF1 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.-169+34154C>A (n.-169+34154C>A) n.206+63903C>A c.-311+34154C>A (n.-311+34154C>A) n.289+34154C>A c.-637-2349C>A (n.-637-2349C>A) n.130+2714G>T c.292+2714G>T (n.292+2714G>T) n.50+1824G>T n.136+519G>T c.534G>T (n.534G>T) c.336G>T (n.336G>T) c.333G>T (n.333G>T) c.398G>T (n.398G>T) n.4395G>T n.1147G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483846A>G | CA2675209834 | IRF1 | c.*105T>C (n.*105T>C) c.-169+34157A>G (n.-169+34157A>G) n.206+63906A>G c.-311+34157A>G (n.-311+34157A>G) n.289+34157A>G c.-637-2346A>G (n.-637-2346A>G) n.130+2711T>C c.292+2711T>C (n.292+2711T>C) n.50+1821T>C n.136+516T>C c.531T>C (n.531T>C) c.333T>C (n.333T>C) c.330T>C (n.330T>C) c.395T>C (n.395T>C) n.4392T>C n.1144T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483847C>T | CA2675209836 | IRF1 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.-169+34158C>T (n.-169+34158C>T) n.206+63907C>T c.-311+34158C>T (n.-311+34158C>T) n.289+34158C>T c.-637-2345C>T (n.-637-2345C>T) n.130+2710G>A c.292+2710G>A (n.292+2710G>A) n.50+1820G>A n.136+515G>A c.530G>A (n.530G>A) c.332G>A (n.332G>A) c.329G>A (n.329G>A) c.394G>A (n.394G>A) n.4391G>A n.1143G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483848T>C | CA803994993 | IRF1 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.-169+34159T>C (n.-169+34159T>C) n.206+63908T>C c.-311+34159T>C (n.-311+34159T>C) n.289+34159T>C c.-637-2344T>C (n.-637-2344T>C) n.130+2709A>G c.292+2709A>G (n.292+2709A>G) n.50+1819A>G n.136+514A>G c.529A>G (n.529A>G) c.331A>G (n.331A>G) c.328A>G (n.328A>G) c.393A>G (n.393A>G) n.4390A>G n.1142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483848T= | CA1583185051 | IRF1 | c.*103A= (n.*103A=) c.-169+34159T= (n.-169+34159T=) n.206+63908T= c.-311+34159T= (n.-311+34159T=) n.289+34159T= c.-637-2344T= (n.-637-2344T=) n.130+2709A= c.292+2709A= (n.292+2709A=) n.50+1819A= n.136+514A= c.529A= (n.529A=) c.331A= (n.331A=) c.328A= (n.328A=) c.393A= (n.393A=) n.4390A= n.1142A= | |
| 5 | g.132483849T>C | CA2529741167 | IRF1 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.-169+34160T>C (n.-169+34160T>C) n.206+63909T>C c.-311+34160T>C (n.-311+34160T>C) n.289+34160T>C c.-637-2343T>C (n.-637-2343T>C) n.130+2708A>G c.292+2708A>G (n.292+2708A>G) n.50+1818A>G n.136+513A>G c.528A>G (n.528A>G) c.330A>G (n.330A>G) c.327A>G (n.327A>G) c.392A>G (n.392A>G) n.4389A>G n.1141A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483850G>A | CA2675209837 | IRF1 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.-169+34161G>A (n.-169+34161G>A) n.206+63910G>A c.-311+34161G>A (n.-311+34161G>A) n.289+34161G>A c.-637-2342G>A (n.-637-2342G>A) n.130+2707C>T c.292+2707C>T (n.292+2707C>T) n.50+1817C>T n.136+512C>T c.527C>T (n.527C>T) c.329C>T (n.329C>T) c.326C>T (n.326C>T) c.391C>T (n.391C>T) n.4388C>T n.1140C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483850G>T | CA2675209838 | IRF1 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.-169+34161G>T (n.-169+34161G>T) n.206+63910G>T c.-311+34161G>T (n.-311+34161G>T) n.289+34161G>T c.-637-2342G>T (n.-637-2342G>T) n.130+2707C>A c.292+2707C>A (n.292+2707C>A) n.50+1817C>A n.136+512C>A c.527C>A (n.527C>A) c.329C>A (n.329C>A) c.326C>A (n.326C>A) c.391C>A (n.391C>A) n.4388C>A n.1140C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483851G>A | CA2675209840 | IRF1 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.-169+34162G>A (n.-169+34162G>A) n.206+63911G>A c.-311+34162G>A (n.-311+34162G>A) n.289+34162G>A c.-637-2341G>A (n.-637-2341G>A) n.130+2706C>T c.292+2706C>T (n.292+2706C>T) n.50+1816C>T n.136+511C>T c.526C>T (n.526C>T) c.328C>T (n.328C>T) c.325C>T (n.325C>T) c.390C>T (n.390C>T) n.4387C>T n.1139C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483851G>T | CA2675209841 | IRF1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.-169+34162G>T (n.-169+34162G>T) n.206+63911G>T c.-311+34162G>T (n.-311+34162G>T) n.289+34162G>T c.-637-2341G>T (n.-637-2341G>T) n.130+2706C>A c.292+2706C>A (n.292+2706C>A) n.50+1816C>A n.136+511C>A c.526C>A (n.526C>A) c.328C>A (n.328C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.390C>A (n.390C>A) n.4387C>A n.1139C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483852C>A | CA2675209846 | IRF1 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.-169+34163C>A (n.-169+34163C>A) n.206+63912C>A c.-311+34163C>A (n.-311+34163C>A) n.289+34163C>A c.-637-2340C>A (n.-637-2340C>A) n.130+2705G>T c.292+2705G>T (n.292+2705G>T) n.50+1815G>T n.136+510G>T c.525G>T (n.525G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.324G>T (n.324G>T) c.389G>T (n.389G>T) n.4386G>T n.1138G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483852C= | CA1583185052 | IRF1 | c.*99G= (n.*99G=) c.-169+34163C= (n.-169+34163C=) n.206+63912C= c.-311+34163C= (n.-311+34163C=) n.289+34163C= c.-637-2340C= (n.-637-2340C=) n.130+2705G= c.292+2705G= (n.292+2705G=) n.50+1815G= n.136+510G= c.525G= (n.525G=) c.327G= (n.327G=) c.324G= (n.324G=) c.389G= (n.389G=) n.4386G= n.1138G= | |
| 5 | g.132483852C>G | CA803995006 | IRF1 | c.*99G>C (n.*99G>C) c.-169+34163C>G (n.-169+34163C>G) n.206+63912C>G c.-311+34163C>G (n.-311+34163C>G) n.289+34163C>G c.-637-2340C>G (n.-637-2340C>G) n.130+2705G>C c.292+2705G>C (n.292+2705G>C) n.50+1815G>C n.136+510G>C c.525G>C (n.525G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.324G>C (n.324G>C) c.389G>C (n.389G>C) n.4386G>C n.1138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483852C>T | CA2675209847 | IRF1 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.-169+34163C>T (n.-169+34163C>T) n.206+63912C>T c.-311+34163C>T (n.-311+34163C>T) n.289+34163C>T c.-637-2340C>T (n.-637-2340C>T) n.130+2705G>A c.292+2705G>A (n.292+2705G>A) n.50+1815G>A n.136+510G>A c.525G>A (n.525G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.324G>A (n.324G>A) c.389G>A (n.389G>A) n.4386G>A n.1138G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483854G>A | CA2578476153 | IRF1 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.-169+34165G>A (n.-169+34165G>A) n.206+63914G>A c.-311+34165G>A (n.-311+34165G>A) n.289+34165G>A c.-637-2338G>A (n.-637-2338G>A) n.130+2703C>T c.292+2703C>T (n.292+2703C>T) n.50+1813C>T n.136+508C>T c.523C>T (n.523C>T) c.325C>T (n.325C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.387C>T (n.387C>T) n.4384C>T n.1136C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483854G>T | CA2675209849 | IRF1 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.-169+34165G>T (n.-169+34165G>T) n.206+63914G>T c.-311+34165G>T (n.-311+34165G>T) n.289+34165G>T c.-637-2338G>T (n.-637-2338G>T) n.130+2703C>A c.292+2703C>A (n.292+2703C>A) n.50+1813C>A n.136+508C>A c.523C>A (n.523C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.387C>A (n.387C>A) n.4384C>A n.1136C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483855T>C | CA127241451 | IRF1 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.-169+34166T>C (n.-169+34166T>C) n.206+63915T>C c.-311+34166T>C (n.-311+34166T>C) n.289+34166T>C c.-637-2337T>C (n.-637-2337T>C) n.130+2702A>G c.292+2702A>G (n.292+2702A>G) n.50+1812A>G n.136+507A>G c.522A>G (n.522A>G) c.324A>G (n.324A>G) c.321A>G (n.321A>G) c.386A>G (n.386A>G) n.4383A>G n.1135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483855T>G | CA2675209851 | IRF1 | c.*96A>C (n.*96A>C) c.-169+34166T>G (n.-169+34166T>G) n.206+63915T>G c.-311+34166T>G (n.-311+34166T>G) n.289+34166T>G c.-637-2337T>G (n.-637-2337T>G) n.130+2702A>C c.292+2702A>C (n.292+2702A>C) n.50+1812A>C n.136+507A>C c.522A>C (n.522A>C) c.324A>C (n.324A>C) c.321A>C (n.321A>C) c.386A>C (n.386A>C) n.4383A>C n.1135A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483855T= | CA1583185053 | IRF1 | c.*96A= (n.*96A=) c.-169+34166T= (n.-169+34166T=) n.206+63915T= c.-311+34166T= (n.-311+34166T=) n.289+34166T= c.-637-2337T= (n.-637-2337T=) n.130+2702A= c.292+2702A= (n.292+2702A=) n.50+1812A= n.136+507A= c.522A= (n.522A=) c.324A= (n.324A=) c.321A= (n.321A=) c.386A= (n.386A=) n.4383A= n.1135A= | |
| 5 | g.132483857G>T | CA2675209855 | IRF1 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.-169+34168G>T (n.-169+34168G>T) n.206+63917G>T c.-311+34168G>T (n.-311+34168G>T) n.289+34168G>T c.-637-2335G>T (n.-637-2335G>T) n.130+2700C>A c.292+2700C>A (n.292+2700C>A) n.50+1810C>A n.136+505C>A c.520C>A (n.520C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.384C>A (n.384C>A) n.4381C>A n.1133C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483867_132483941del | CA2675209854 | IRF1 | c.*20_*94del (n.*20_*94del) c.-169+34178_-169+34252del (n.-169+34178_-169+34252del) n.206+63927_206+64001del c.-311+34178_-311+34252del (n.-311+34178_-311+34252del) n.289+34178_289+34252del c.-637-2325_-637-2251del (n.-637-2325_-637-2251del) n.130+2626_130+2700del c.292+2626_292+2700del (n.292+2626_292+2700del) n.50+1736_50+1810del n.136+431_136+505del c.446_520del (n.446_520del) c.248_322del (n.248_322del) c.245_319del (n.245_319del) c.310_384del (n.310_384del) n.4307_4381del n.1059_1133del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483858A>G | CA2675209856 | IRF1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.-169+34169A>G (n.-169+34169A>G) n.206+63918A>G c.-311+34169A>G (n.-311+34169A>G) n.289+34169A>G c.-637-2334A>G (n.-637-2334A>G) n.130+2699T>C c.292+2699T>C (n.292+2699T>C) n.50+1809T>C n.136+504T>C c.519T>C (n.519T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.318T>C (n.318T>C) c.383T>C (n.383T>C) n.4380T>C n.1132T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483858A>T | CA2578476154 | IRF1 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.-169+34169A>T (n.-169+34169A>T) n.206+63918A>T c.-311+34169A>T (n.-311+34169A>T) n.289+34169A>T c.-637-2334A>T (n.-637-2334A>T) n.130+2699T>A c.292+2699T>A (n.292+2699T>A) n.50+1809T>A n.136+504T>A c.519T>A (n.519T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.318T>A (n.318T>A) c.383T>A (n.383T>A) n.4380T>A n.1132T>A | |
| 5 | g.132483859G>A | CA1583185055 | IRF1 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.-169+34170G>A (n.-169+34170G>A) n.206+63919G>A c.-311+34170G>A (n.-311+34170G>A) n.289+34170G>A c.-637-2333G>A (n.-637-2333G>A) n.130+2698C>T c.292+2698C>T (n.292+2698C>T) n.50+1808C>T n.136+503C>T c.518C>T (n.518C>T) c.320C>T (n.320C>T) c.317C>T (n.317C>T) c.382C>T (n.382C>T) n.4379C>T n.1131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483859G= | CA1583185054 | IRF1 | c.*92C= (n.*92C=) c.-169+34170G= (n.-169+34170G=) n.206+63919G= c.-311+34170G= (n.-311+34170G=) n.289+34170G= c.-637-2333G= (n.-637-2333G=) n.130+2698C= c.292+2698C= (n.292+2698C=) n.50+1808C= n.136+503C= c.518C= (n.518C=) c.320C= (n.320C=) c.317C= (n.317C=) c.382C= (n.382C=) n.4379C= n.1131C= | |
| 5 | g.132483859G>T | CA2675209859 | IRF1 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.-169+34170G>T (n.-169+34170G>T) n.206+63919G>T c.-311+34170G>T (n.-311+34170G>T) n.289+34170G>T c.-637-2333G>T (n.-637-2333G>T) n.130+2698C>A c.292+2698C>A (n.292+2698C>A) n.50+1808C>A n.136+503C>A c.518C>A (n.518C>A) c.320C>A (n.320C>A) c.317C>A (n.317C>A) c.382C>A (n.382C>A) n.4379C>A n.1131C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483862del | CA2578476155 | IRF1 | c.*92del (n.*92del) c.-169+34173del (n.-169+34173del) n.206+63922del c.-311+34173del (n.-311+34173del) n.289+34173del c.-637-2330del (n.-637-2330del) n.130+2698del c.292+2698del (n.292+2698del) n.50+1808del n.136+503del c.518del (n.518del) c.320del (n.320del) c.317del (n.317del) c.382del (n.382del) n.4379del n.1131del | |
| 5 | g.132483860G>A | CA2710222760 | IRF1 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.-169+34171G>A (n.-169+34171G>A) n.206+63920G>A c.-311+34171G>A (n.-311+34171G>A) n.289+34171G>A c.-637-2332G>A (n.-637-2332G>A) n.130+2697C>T c.292+2697C>T (n.292+2697C>T) n.50+1807C>T n.136+502C>T c.517C>T (n.517C>T) c.319C>T (n.319C>T) c.316C>T (n.316C>T) c.381C>T (n.381C>T) n.4378C>T n.1130C>T | dbSNP |
| 5 | g.132483860G>T | CA2675209861 | IRF1 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.-169+34171G>T (n.-169+34171G>T) n.206+63920G>T c.-311+34171G>T (n.-311+34171G>T) n.289+34171G>T c.-637-2332G>T (n.-637-2332G>T) n.130+2697C>A c.292+2697C>A (n.292+2697C>A) n.50+1807C>A n.136+502C>A c.517C>A (n.517C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.316C>A (n.316C>A) c.381C>A (n.381C>A) n.4378C>A n.1130C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483861G>A | CA1081639325 | IRF1 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.-169+34172G>A (n.-169+34172G>A) n.206+63921G>A c.-311+34172G>A (n.-311+34172G>A) n.289+34172G>A c.-637-2331G>A (n.-637-2331G>A) n.130+2696C>T c.292+2696C>T (n.292+2696C>T) n.50+1806C>T n.136+501C>T c.516C>T (n.516C>T) c.318C>T (n.318C>T) c.315C>T (n.315C>T) c.380C>T (n.380C>T) n.4377C>T n.1129C>T | dbSNP |
| 5 | g.132483861G= | CA1583185056 | IRF1 | c.*90C= (n.*90C=) c.-169+34172G= (n.-169+34172G=) n.206+63921G= c.-311+34172G= (n.-311+34172G=) n.289+34172G= c.-637-2331G= (n.-637-2331G=) n.130+2696C= c.292+2696C= (n.292+2696C=) n.50+1806C= n.136+501C= c.516C= (n.516C=) c.318C= (n.318C=) c.315C= (n.315C=) c.380C= (n.380C=) n.4377C= n.1129C= | |
| 5 | g.132483861G>T | CA2578476156 | IRF1 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.-169+34172G>T (n.-169+34172G>T) n.206+63921G>T c.-311+34172G>T (n.-311+34172G>T) n.289+34172G>T c.-637-2331G>T (n.-637-2331G>T) n.130+2696C>A c.292+2696C>A (n.292+2696C>A) n.50+1806C>A n.136+501C>A c.516C>A (n.516C>A) c.318C>A (n.318C>A) c.315C>A (n.315C>A) c.380C>A (n.380C>A) n.4377C>A n.1129C>A | |
| 5 | g.132483862G>C | CA2675209863 | IRF1 | c.*89C>G (n.*89C>G) c.-169+34173G>C (n.-169+34173G>C) n.206+63922G>C c.-311+34173G>C (n.-311+34173G>C) n.289+34173G>C c.-637-2330G>C (n.-637-2330G>C) n.130+2695C>G c.292+2695C>G (n.292+2695C>G) n.50+1805C>G n.136+500C>G c.515C>G (n.515C>G) c.317C>G (n.317C>G) c.314C>G (n.314C>G) c.379C>G (n.379C>G) n.4376C>G n.1128C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483862G>T | CA2675209864 | IRF1 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.-169+34173G>T (n.-169+34173G>T) n.206+63922G>T c.-311+34173G>T (n.-311+34173G>T) n.289+34173G>T c.-637-2330G>T (n.-637-2330G>T) n.130+2695C>A c.292+2695C>A (n.292+2695C>A) n.50+1805C>A n.136+500C>A c.515C>A (n.515C>A) c.317C>A (n.317C>A) c.314C>A (n.314C>A) c.379C>A (n.379C>A) n.4376C>A n.1128C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483863C>A | CA2675209865 | IRF1 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.-169+34174C>A (n.-169+34174C>A) n.206+63923C>A c.-311+34174C>A (n.-311+34174C>A) n.289+34174C>A c.-637-2329C>A (n.-637-2329C>A) n.130+2694G>T c.292+2694G>T (n.292+2694G>T) n.50+1804G>T n.136+499G>T c.514G>T (n.514G>T) c.316G>T (n.316G>T) c.313G>T (n.313G>T) c.378G>T (n.378G>T) n.4375G>T n.1127G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483863C>G | CA2675209866 | IRF1 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.-169+34174C>G (n.-169+34174C>G) n.206+63923C>G c.-311+34174C>G (n.-311+34174C>G) n.289+34174C>G c.-637-2329C>G (n.-637-2329C>G) n.130+2694G>C c.292+2694G>C (n.292+2694G>C) n.50+1804G>C n.136+499G>C c.514G>C (n.514G>C) c.316G>C (n.316G>C) c.313G>C (n.313G>C) c.378G>C (n.378G>C) n.4375G>C n.1127G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483863C>T | CA2675209867 | IRF1 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.-169+34174C>T (n.-169+34174C>T) n.206+63923C>T c.-311+34174C>T (n.-311+34174C>T) n.289+34174C>T c.-637-2329C>T (n.-637-2329C>T) n.130+2694G>A c.292+2694G>A (n.292+2694G>A) n.50+1804G>A n.136+499G>A c.514G>A (n.514G>A) c.316G>A (n.316G>A) c.313G>A (n.313G>A) c.378G>A (n.378G>A) n.4375G>A n.1127G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483865del | CA2578476157 | IRF1 | c.*88del (n.*88del) c.-169+34176del (n.-169+34176del) n.206+63925del c.-311+34176del (n.-311+34176del) n.289+34176del c.-637-2327del (n.-637-2327del) n.130+2694del c.292+2694del (n.292+2694del) n.50+1804del n.136+499del c.514del (n.514del) c.316del (n.316del) c.313del (n.313del) c.378del (n.378del) n.4375del n.1127del | |
| 5 | g.132483864C>A | CA2675209868 | IRF1 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.-169+34175C>A (n.-169+34175C>A) n.206+63924C>A c.-311+34175C>A (n.-311+34175C>A) n.289+34175C>A c.-637-2328C>A (n.-637-2328C>A) n.130+2693G>T c.292+2693G>T (n.292+2693G>T) n.50+1803G>T n.136+498G>T c.513G>T (n.513G>T) c.315G>T (n.315G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.377G>T (n.377G>T) n.4374G>T n.1126G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483865C>A | CA2675209869 | IRF1 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.-169+34176C>A (n.-169+34176C>A) n.206+63925C>A c.-311+34176C>A (n.-311+34176C>A) n.289+34176C>A c.-637-2327C>A (n.-637-2327C>A) n.130+2692G>T c.292+2692G>T (n.292+2692G>T) n.50+1802G>T n.136+497G>T c.512G>T (n.512G>T) c.314G>T (n.314G>T) c.311G>T (n.311G>T) c.376G>T (n.376G>T) n.4373G>T n.1125G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483867C>A | CA2675209870 | IRF1 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.-169+34178C>A (n.-169+34178C>A) n.206+63927C>A c.-311+34178C>A (n.-311+34178C>A) n.289+34178C>A c.-637-2325C>A (n.-637-2325C>A) n.130+2690G>T c.292+2690G>T (n.292+2690G>T) n.50+1800G>T n.136+495G>T c.510G>T (n.510G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.374G>T (n.374G>T) n.4371G>T n.1123G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483867C>G | CA2675209871 | IRF1 | c.*84G>C (n.*84G>C) c.-169+34178C>G (n.-169+34178C>G) n.206+63927C>G c.-311+34178C>G (n.-311+34178C>G) n.289+34178C>G c.-637-2325C>G (n.-637-2325C>G) n.130+2690G>C c.292+2690G>C (n.292+2690G>C) n.50+1800G>C n.136+495G>C c.510G>C (n.510G>C) c.312G>C (n.312G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.374G>C (n.374G>C) n.4371G>C n.1123G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483867C>T | CA2675209872 | IRF1 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.-169+34178C>T (n.-169+34178C>T) n.206+63927C>T c.-311+34178C>T (n.-311+34178C>T) n.289+34178C>T c.-637-2325C>T (n.-637-2325C>T) n.130+2690G>A c.292+2690G>A (n.292+2690G>A) n.50+1800G>A n.136+495G>A c.510G>A (n.510G>A) c.312G>A (n.312G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.374G>A (n.374G>A) n.4371G>A n.1123G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483868A= | CA1583185057 | IRF1 | c.*83T= (n.*83T=) c.-169+34179A= (n.-169+34179A=) n.206+63928A= c.-311+34179A= (n.-311+34179A=) n.289+34179A= c.-637-2324A= (n.-637-2324A=) n.130+2689T= c.292+2689T= (n.292+2689T=) n.50+1799T= n.136+494T= c.509T= (n.509T=) c.311T= (n.311T=) c.308T= (n.308T=) c.373T= (n.373T=) n.4370T= n.1122T= | |
| 5 | g.132483868A>G | CA1081639326 | IRF1 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.-169+34179A>G (n.-169+34179A>G) n.206+63928A>G c.-311+34179A>G (n.-311+34179A>G) n.289+34179A>G c.-637-2324A>G (n.-637-2324A>G) n.130+2689T>C c.292+2689T>C (n.292+2689T>C) n.50+1799T>C n.136+494T>C c.509T>C (n.509T>C) c.311T>C (n.311T>C) c.308T>C (n.308T>C) c.373T>C (n.373T>C) n.4370T>C n.1122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483869G>A | CA1583185058 | IRF1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.-169+34180G>A (n.-169+34180G>A) n.206+63929G>A c.-311+34180G>A (n.-311+34180G>A) n.289+34180G>A c.-637-2323G>A (n.-637-2323G>A) n.130+2688C>T c.292+2688C>T (n.292+2688C>T) n.50+1798C>T n.136+493C>T c.508C>T (n.508C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.307C>T (n.307C>T) c.372C>T (n.372C>T) n.4369C>T n.1121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483869G= | CA1583185059 | IRF1 | c.*82C= (n.*82C=) c.-169+34180G= (n.-169+34180G=) n.206+63929G= c.-311+34180G= (n.-311+34180G=) n.289+34180G= c.-637-2323G= (n.-637-2323G=) n.130+2688C= c.292+2688C= (n.292+2688C=) n.50+1798C= n.136+493C= c.508C= (n.508C=) c.310C= (n.310C=) c.307C= (n.307C=) c.372C= (n.372C=) n.4369C= n.1121C= | |
| 5 | g.132483869G>T | CA2675209873 | IRF1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.-169+34180G>T (n.-169+34180G>T) n.206+63929G>T c.-311+34180G>T (n.-311+34180G>T) n.289+34180G>T c.-637-2323G>T (n.-637-2323G>T) n.130+2688C>A c.292+2688C>A (n.292+2688C>A) n.50+1798C>A n.136+493C>A c.508C>A (n.508C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.307C>A (n.307C>A) c.372C>A (n.372C>A) n.4369C>A n.1121C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483871A= | CA1583185060 | IRF1 | c.*80T= (n.*80T=) c.-169+34182A= (n.-169+34182A=) n.206+63931A= c.-311+34182A= (n.-311+34182A=) n.289+34182A= c.-637-2321A= (n.-637-2321A=) n.130+2686T= c.292+2686T= (n.292+2686T=) n.50+1796T= n.136+491T= c.506T= (n.506T=) c.308T= (n.308T=) c.305T= (n.305T=) c.370T= (n.370T=) n.4367T= n.1119T= | |
| 5 | g.132483871A>T | CA127241454 | IRF1 | c.*80T>A (n.*80T>A) c.-169+34182A>T (n.-169+34182A>T) n.206+63931A>T c.-311+34182A>T (n.-311+34182A>T) n.289+34182A>T c.-637-2321A>T (n.-637-2321A>T) n.130+2686T>A c.292+2686T>A (n.292+2686T>A) n.50+1796T>A n.136+491T>A c.506T>A (n.506T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.305T>A (n.305T>A) c.370T>A (n.370T>A) n.4367T>A n.1119T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483872G>T | CA2675209876 | IRF1 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.-169+34183G>T (n.-169+34183G>T) n.206+63932G>T c.-311+34183G>T (n.-311+34183G>T) n.289+34183G>T c.-637-2320G>T (n.-637-2320G>T) n.130+2685C>A c.292+2685C>A (n.292+2685C>A) n.50+1795C>A n.136+490C>A c.505C>A (n.505C>A) c.307C>A (n.307C>A) c.304C>A (n.304C>A) c.369C>A (n.369C>A) n.4366C>A n.1118C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483873T>C | CA2675209877 | IRF1 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.-169+34184T>C (n.-169+34184T>C) n.206+63933T>C c.-311+34184T>C (n.-311+34184T>C) n.289+34184T>C c.-637-2319T>C (n.-637-2319T>C) n.130+2684A>G c.292+2684A>G (n.292+2684A>G) n.50+1794A>G n.136+489A>G c.504A>G (n.504A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.368A>G (n.368A>G) n.4365A>G n.1117A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483874C>T | CA2675209878 | IRF1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.-169+34185C>T (n.-169+34185C>T) n.206+63934C>T c.-311+34185C>T (n.-311+34185C>T) n.289+34185C>T c.-637-2318C>T (n.-637-2318C>T) n.130+2683G>A c.292+2683G>A (n.292+2683G>A) n.50+1793G>A n.136+488G>A c.503G>A (n.503G>A) c.305G>A (n.305G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.367G>A (n.367G>A) n.4364G>A n.1116G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483877G>C | CA803995011 | IRF1 | c.*74C>G (n.*74C>G) c.-169+34188G>C (n.-169+34188G>C) n.206+63937G>C c.-311+34188G>C (n.-311+34188G>C) n.289+34188G>C c.-637-2315G>C (n.-637-2315G>C) n.130+2680C>G c.292+2680C>G (n.292+2680C>G) n.50+1790C>G n.136+485C>G c.500C>G (n.500C>G) c.302C>G (n.302C>G) c.299C>G (n.299C>G) c.364C>G (n.364C>G) n.4361C>G n.1113C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483877G= | CA1583185061 | IRF1 | c.*74C= (n.*74C=) c.-169+34188G= (n.-169+34188G=) n.206+63937G= c.-311+34188G= (n.-311+34188G=) n.289+34188G= c.-637-2315G= (n.-637-2315G=) n.130+2680C= c.292+2680C= (n.292+2680C=) n.50+1790C= n.136+485C= c.500C= (n.500C=) c.302C= (n.302C=) c.299C= (n.299C=) c.364C= (n.364C=) n.4361C= n.1113C= | |
| 5 | g.132483878C>A | CA2675209879 | IRF1 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.-169+34189C>A (n.-169+34189C>A) n.206+63938C>A c.-311+34189C>A (n.-311+34189C>A) n.289+34189C>A c.-637-2314C>A (n.-637-2314C>A) n.130+2679G>T c.292+2679G>T (n.292+2679G>T) n.50+1789G>T n.136+484G>T c.499G>T (n.499G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.298G>T (n.298G>T) c.363G>T (n.363G>T) n.4360G>T n.1112G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483879T>C | CA2675209881 | IRF1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.-169+34190T>C (n.-169+34190T>C) n.206+63939T>C c.-311+34190T>C (n.-311+34190T>C) n.289+34190T>C c.-637-2313T>C (n.-637-2313T>C) n.130+2678A>G c.292+2678A>G (n.292+2678A>G) n.50+1788A>G n.136+483A>G c.498A>G (n.498A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.362A>G (n.362A>G) n.4359A>G n.1111A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483881C>G | CA2675209883 | IRF1 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.-169+34192C>G (n.-169+34192C>G) n.206+63941C>G c.-311+34192C>G (n.-311+34192C>G) n.289+34192C>G c.-637-2311C>G (n.-637-2311C>G) n.130+2676G>C c.292+2676G>C (n.292+2676G>C) n.50+1786G>C n.136+481G>C c.496G>C (n.496G>C) c.298G>C (n.298G>C) c.295G>C (n.295G>C) c.360G>C (n.360G>C) n.4357G>C n.1109G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483881C>T | CA2675209884 | IRF1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.-169+34192C>T (n.-169+34192C>T) n.206+63941C>T c.-311+34192C>T (n.-311+34192C>T) n.289+34192C>T c.-637-2311C>T (n.-637-2311C>T) n.130+2676G>A c.292+2676G>A (n.292+2676G>A) n.50+1786G>A n.136+481G>A c.496G>A (n.496G>A) c.298G>A (n.298G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.360G>A (n.360G>A) n.4357G>A n.1109G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483884del | CA2675209885 | IRF1 | c.*67del (n.*67del) c.-169+34195del (n.-169+34195del) n.206+63944del c.-311+34195del (n.-311+34195del) n.289+34195del c.-637-2308del (n.-637-2308del) n.130+2673del c.292+2673del (n.292+2673del) n.50+1783del n.136+478del c.493del (n.493del) c.295del (n.295del) c.292del (n.292del) c.357del (n.357del) n.4354del n.1106del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483884T>C | CA2675209887 | IRF1 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.-169+34195T>C (n.-169+34195T>C) n.206+63944T>C c.-311+34195T>C (n.-311+34195T>C) n.289+34195T>C c.-637-2308T>C (n.-637-2308T>C) n.130+2673A>G c.292+2673A>G (n.292+2673A>G) n.50+1783A>G n.136+478A>G c.493A>G (n.493A>G) c.295A>G (n.295A>G) c.292A>G (n.292A>G) c.357A>G (n.357A>G) n.4354A>G n.1106A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483885G>A | CA127241459 | IRF1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.-169+34196G>A (n.-169+34196G>A) n.206+63945G>A c.-311+34196G>A (n.-311+34196G>A) n.289+34196G>A c.-637-2307G>A (n.-637-2307G>A) n.130+2672C>T c.292+2672C>T (n.292+2672C>T) n.50+1782C>T n.136+477C>T c.492C>T (n.492C>T) c.294C>T (n.294C>T) c.291C>T (n.291C>T) c.356C>T (n.356C>T) n.4353C>T n.1105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483885G= | CA1583185062 | IRF1 | c.*66C= (n.*66C=) c.-169+34196G= (n.-169+34196G=) n.206+63945G= c.-311+34196G= (n.-311+34196G=) n.289+34196G= c.-637-2307G= (n.-637-2307G=) n.130+2672C= c.292+2672C= (n.292+2672C=) n.50+1782C= n.136+477C= c.492C= (n.492C=) c.294C= (n.294C=) c.291C= (n.291C=) c.356C= (n.356C=) n.4353C= n.1105C= | |
| 5 | g.132483885G>T | CA2675209890 | IRF1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.-169+34196G>T (n.-169+34196G>T) n.206+63945G>T c.-311+34196G>T (n.-311+34196G>T) n.289+34196G>T c.-637-2307G>T (n.-637-2307G>T) n.130+2672C>A c.292+2672C>A (n.292+2672C>A) n.50+1782C>A n.136+477C>A c.492C>A (n.492C>A) c.294C>A (n.294C>A) c.291C>A (n.291C>A) c.356C>A (n.356C>A) n.4353C>A n.1105C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483886C>A | CA2675209892 | IRF1 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.-169+34197C>A (n.-169+34197C>A) n.206+63946C>A c.-311+34197C>A (n.-311+34197C>A) n.289+34197C>A c.-637-2306C>A (n.-637-2306C>A) n.130+2671G>T c.292+2671G>T (n.292+2671G>T) n.50+1781G>T n.136+476G>T c.491G>T (n.491G>T) c.293G>T (n.293G>T) c.290G>T (n.290G>T) c.355G>T (n.355G>T) n.4352G>T n.1104G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483886C= | CA1583185063 | IRF1 | c.*65G= (n.*65G=) c.-169+34197C= (n.-169+34197C=) n.206+63946C= c.-311+34197C= (n.-311+34197C=) n.289+34197C= c.-637-2306C= (n.-637-2306C=) n.130+2671G= c.292+2671G= (n.292+2671G=) n.50+1781G= n.136+476G= c.491G= (n.491G=) c.293G= (n.293G=) c.290G= (n.290G=) c.355G= (n.355G=) n.4352G= n.1104G= | |
| 5 | g.132483886C>T | CA562774941 | IRF1 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.-169+34197C>T (n.-169+34197C>T) n.206+63946C>T c.-311+34197C>T (n.-311+34197C>T) n.289+34197C>T c.-637-2306C>T (n.-637-2306C>T) n.130+2671G>A c.292+2671G>A (n.292+2671G>A) n.50+1781G>A n.136+476G>A c.491G>A (n.491G>A) c.293G>A (n.293G>A) c.290G>A (n.290G>A) c.355G>A (n.355G>A) n.4352G>A n.1104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483887A>C | CA2675209893 | IRF1 | c.*64T>G (n.*64T>G) c.-169+34198A>C (n.-169+34198A>C) n.206+63947A>C c.-311+34198A>C (n.-311+34198A>C) n.289+34198A>C c.-637-2305A>C (n.-637-2305A>C) n.130+2670T>G c.292+2670T>G (n.292+2670T>G) n.50+1780T>G n.136+475T>G c.490T>G (n.490T>G) c.292T>G (n.292T>G) c.289T>G (n.289T>G) c.354T>G (n.354T>G) n.4351T>G n.1103T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483888C>A | CA2675209895 | IRF1 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.-169+34199C>A (n.-169+34199C>A) n.206+63948C>A c.-311+34199C>A (n.-311+34199C>A) n.289+34199C>A c.-637-2304C>A (n.-637-2304C>A) n.130+2669G>T c.292+2669G>T (n.292+2669G>T) n.50+1779G>T n.136+474G>T c.489G>T (n.489G>T) c.291G>T (n.291G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.353G>T (n.353G>T) n.4350G>T n.1102G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483888C>G | CA2675209896 | IRF1 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.-169+34199C>G (n.-169+34199C>G) n.206+63948C>G c.-311+34199C>G (n.-311+34199C>G) n.289+34199C>G c.-637-2304C>G (n.-637-2304C>G) n.130+2669G>C c.292+2669G>C (n.292+2669G>C) n.50+1779G>C n.136+474G>C c.489G>C (n.489G>C) c.291G>C (n.291G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.353G>C (n.353G>C) n.4350G>C n.1102G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483888C>T | CA2675209894 | IRF1 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.-169+34199C>T (n.-169+34199C>T) n.206+63948C>T c.-311+34199C>T (n.-311+34199C>T) n.289+34199C>T c.-637-2304C>T (n.-637-2304C>T) n.130+2669G>A c.292+2669G>A (n.292+2669G>A) n.50+1779G>A n.136+474G>A c.489G>A (n.489G>A) c.291G>A (n.291G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.353G>A (n.353G>A) n.4350G>A n.1102G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483889C>T | CA2675209900 | IRF1 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.-169+34200C>T (n.-169+34200C>T) n.206+63949C>T c.-311+34200C>T (n.-311+34200C>T) n.289+34200C>T c.-637-2303C>T (n.-637-2303C>T) n.130+2668G>A c.292+2668G>A (n.292+2668G>A) n.50+1778G>A n.136+473G>A c.488G>A (n.488G>A) c.290G>A (n.290G>A) c.287G>A (n.287G>A) c.352G>A (n.352G>A) n.4349G>A n.1101G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483891T>C | CA127241463 | IRF1 | c.*60A>G (n.*60A>G) c.-169+34202T>C (n.-169+34202T>C) n.206+63951T>C c.-311+34202T>C (n.-311+34202T>C) n.289+34202T>C c.-637-2301T>C (n.-637-2301T>C) n.130+2666A>G c.292+2666A>G (n.292+2666A>G) n.50+1776A>G n.136+471A>G c.486A>G (n.486A>G) c.288A>G (n.288A>G) c.285A>G (n.285A>G) c.350A>G (n.350A>G) n.4347A>G n.1099A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483891T>G | CA2675209902 | IRF1 | c.*60A>C (n.*60A>C) c.-169+34202T>G (n.-169+34202T>G) n.206+63951T>G c.-311+34202T>G (n.-311+34202T>G) n.289+34202T>G c.-637-2301T>G (n.-637-2301T>G) n.130+2666A>C c.292+2666A>C (n.292+2666A>C) n.50+1776A>C n.136+471A>C c.486A>C (n.486A>C) c.288A>C (n.288A>C) c.285A>C (n.285A>C) c.350A>C (n.350A>C) n.4347A>C n.1099A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483891T= | CA1583185064 | IRF1 | c.*60A= (n.*60A=) c.-169+34202T= (n.-169+34202T=) n.206+63951T= c.-311+34202T= (n.-311+34202T=) n.289+34202T= c.-637-2301T= (n.-637-2301T=) n.130+2666A= c.292+2666A= (n.292+2666A=) n.50+1776A= n.136+471A= c.486A= (n.486A=) c.288A= (n.288A=) c.285A= (n.285A=) c.350A= (n.350A=) n.4347A= n.1099A= | |
| 5 | g.132483894C>A | CA2675209905 | IRF1 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.-169+34205C>A (n.-169+34205C>A) n.206+63954C>A c.-311+34205C>A (n.-311+34205C>A) n.289+34205C>A c.-637-2298C>A (n.-637-2298C>A) n.130+2663G>T c.292+2663G>T (n.292+2663G>T) n.50+1773G>T n.136+468G>T c.483G>T (n.483G>T) c.285G>T (n.285G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.347G>T (n.347G>T) n.4344G>T n.1096G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483894C= | CA1583185065 | IRF1 | c.*57G= (n.*57G=) c.-169+34205C= (n.-169+34205C=) n.206+63954C= c.-311+34205C= (n.-311+34205C=) n.289+34205C= c.-637-2298C= (n.-637-2298C=) n.130+2663G= c.292+2663G= (n.292+2663G=) n.50+1773G= n.136+468G= c.483G= (n.483G=) c.285G= (n.285G=) c.282G= (n.282G=) c.347G= (n.347G=) n.4344G= n.1096G= | |
| 5 | g.132483894C>T | CA446358216 | IRF1 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.-169+34205C>T (n.-169+34205C>T) n.206+63954C>T c.-311+34205C>T (n.-311+34205C>T) n.289+34205C>T c.-637-2298C>T (n.-637-2298C>T) n.130+2663G>A c.292+2663G>A (n.292+2663G>A) n.50+1773G>A n.136+468G>A c.483G>A (n.483G>A) c.285G>A (n.285G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.347G>A (n.347G>A) n.4344G>A n.1096G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483898C= | CA1583185066 | IRF1 | c.*53G= (n.*53G=) c.-169+34209C= (n.-169+34209C=) n.206+63958C= c.-311+34209C= (n.-311+34209C=) n.289+34209C= c.-637-2294C= (n.-637-2294C=) n.130+2659G= c.292+2659G= (n.292+2659G=) n.50+1769G= n.136+464G= c.479G= (n.479G=) c.281G= (n.281G=) c.278G= (n.278G=) c.343G= (n.343G=) n.4340G= n.1092G= | |
| 5 | g.132483898C>G | CA1081639330 | IRF1 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.-169+34209C>G (n.-169+34209C>G) n.206+63958C>G c.-311+34209C>G (n.-311+34209C>G) n.289+34209C>G c.-637-2294C>G (n.-637-2294C>G) n.130+2659G>C c.292+2659G>C (n.292+2659G>C) n.50+1769G>C n.136+464G>C c.479G>C (n.479G>C) c.281G>C (n.281G>C) c.278G>C (n.278G>C) c.343G>C (n.343G>C) n.4340G>C n.1092G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483900T>C | CA562774942 | IRF1 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.-169+34211T>C (n.-169+34211T>C) n.206+63960T>C c.-311+34211T>C (n.-311+34211T>C) n.289+34211T>C c.-637-2292T>C (n.-637-2292T>C) n.130+2657A>G c.292+2657A>G (n.292+2657A>G) n.50+1767A>G n.136+462A>G c.477A>G (n.477A>G) c.279A>G (n.279A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.341A>G (n.341A>G) n.4338A>G n.1090A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483900T= | CA1583185067 | IRF1 | c.*51A= (n.*51A=) c.-169+34211T= (n.-169+34211T=) n.206+63960T= c.-311+34211T= (n.-311+34211T=) n.289+34211T= c.-637-2292T= (n.-637-2292T=) n.130+2657A= c.292+2657A= (n.292+2657A=) n.50+1767A= n.136+462A= c.477A= (n.477A=) c.279A= (n.279A=) c.276A= (n.276A=) c.341A= (n.341A=) n.4338A= n.1090A= | |
| 5 | g.132483905C>G | CA2675209908 | IRF1 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.-169+34216C>G (n.-169+34216C>G) n.206+63965C>G c.-311+34216C>G (n.-311+34216C>G) n.289+34216C>G c.-637-2287C>G (n.-637-2287C>G) n.130+2652G>C c.292+2652G>C (n.292+2652G>C) n.50+1762G>C n.136+457G>C c.472G>C (n.472G>C) c.274G>C (n.274G>C) c.271G>C (n.271G>C) c.336G>C (n.336G>C) n.4333G>C n.1085G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483908G>A | CA3404393 | IRF1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.-169+34219G>A (n.-169+34219G>A) n.206+63968G>A c.-311+34219G>A (n.-311+34219G>A) n.289+34219G>A c.-637-2284G>A (n.-637-2284G>A) n.130+2649C>T c.292+2649C>T (n.292+2649C>T) n.50+1759C>T n.136+454C>T c.469C>T (n.469C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.268C>T (n.268C>T) c.333C>T (n.333C>T) n.4330C>T n.1082C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483908G>C | CA2675209910 | IRF1 | c.*43C>G (n.*43C>G) c.-169+34219G>C (n.-169+34219G>C) n.206+63968G>C c.-311+34219G>C (n.-311+34219G>C) n.289+34219G>C c.-637-2284G>C (n.-637-2284G>C) n.130+2649C>G c.292+2649C>G (n.292+2649C>G) n.50+1759C>G n.136+454C>G c.469C>G (n.469C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.268C>G (n.268C>G) c.333C>G (n.333C>G) n.4330C>G n.1082C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483908G= | CA1583185068 | IRF1 | c.*43C= (n.*43C=) c.-169+34219G= (n.-169+34219G=) n.206+63968G= c.-311+34219G= (n.-311+34219G=) n.289+34219G= c.-637-2284G= (n.-637-2284G=) n.130+2649C= c.292+2649C= (n.292+2649C=) n.50+1759C= n.136+454C= c.469C= (n.469C=) c.271C= (n.271C=) c.268C= (n.268C=) c.333C= (n.333C=) n.4330C= n.1082C= | |
| 5 | g.132483912C>T | CA2675209913 | IRF1 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.-169+34223C>T (n.-169+34223C>T) n.206+63972C>T c.-311+34223C>T (n.-311+34223C>T) n.289+34223C>T c.-637-2280C>T (n.-637-2280C>T) n.130+2645G>A c.292+2645G>A (n.292+2645G>A) n.50+1755G>A n.136+450G>A c.465G>A (n.465G>A) c.267G>A (n.267G>A) c.264G>A (n.264G>A) c.329G>A (n.329G>A) n.4326G>A n.1078G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483913T>A | CA562774945 | IRF1 | c.*38A>T (n.*38A>T) c.-169+34224T>A (n.-169+34224T>A) n.206+63973T>A c.-311+34224T>A (n.-311+34224T>A) n.289+34224T>A c.-637-2279T>A (n.-637-2279T>A) n.130+2644A>T c.292+2644A>T (n.292+2644A>T) n.50+1754A>T n.136+449A>T c.464A>T (n.464A>T) c.266A>T (n.266A>T) c.263A>T (n.263A>T) c.328A>T (n.328A>T) n.4325A>T n.1077A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483913T= | CA1583185069 | IRF1 | c.*38A= (n.*38A=) c.-169+34224T= (n.-169+34224T=) n.206+63973T= c.-311+34224T= (n.-311+34224T=) n.289+34224T= c.-637-2279T= (n.-637-2279T=) n.130+2644A= c.292+2644A= (n.292+2644A=) n.50+1754A= n.136+449A= c.464A= (n.464A=) c.266A= (n.266A=) c.263A= (n.263A=) c.328A= (n.328A=) n.4325A= n.1077A= | |
| 5 | g.132483914G>C | CA3404394 | IRF1 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.-169+34225G>C (n.-169+34225G>C) n.206+63974G>C c.-311+34225G>C (n.-311+34225G>C) n.289+34225G>C c.-637-2278G>C (n.-637-2278G>C) n.130+2643C>G c.292+2643C>G (n.292+2643C>G) n.50+1753C>G n.136+448C>G c.463C>G (n.463C>G) c.265C>G (n.265C>G) c.262C>G (n.262C>G) c.327C>G (n.327C>G) n.4324C>G n.1076C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483914G= | CA1583185070 | IRF1 | c.*37C= (n.*37C=) c.-169+34225G= (n.-169+34225G=) n.206+63974G= c.-311+34225G= (n.-311+34225G=) n.289+34225G= c.-637-2278G= (n.-637-2278G=) n.130+2643C= c.292+2643C= (n.292+2643C=) n.50+1753C= n.136+448C= c.463C= (n.463C=) c.265C= (n.265C=) c.262C= (n.262C=) c.327C= (n.327C=) n.4324C= n.1076C= |