| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.132483752C>T | CA1081639302 | IRF1 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.-169+34063C>T (n.-169+34063C>T) n.206+63812C>T c.-311+34063C>T (n.-311+34063C>T) n.289+34063C>T c.-637-2440C>T (n.-637-2440C>T) n.130+2805G>A c.292+2805G>A (n.292+2805G>A) n.50+1915G>A n.136+610G>A n.4486G>A n.1238G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483754C>A | CA2675209687 | IRF1 | c.*197G>T (n.*197G>T) c.-169+34065C>A (n.-169+34065C>A) n.206+63814C>A c.-311+34065C>A (n.-311+34065C>A) n.289+34065C>A c.-637-2438C>A (n.-637-2438C>A) n.130+2803G>T c.292+2803G>T (n.292+2803G>T) n.50+1913G>T n.136+608G>T n.4484G>T n.1236G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483754C>G | CA2675209688 | IRF1 | c.*197G>C (n.*197G>C) c.-169+34065C>G (n.-169+34065C>G) n.206+63814C>G c.-311+34065C>G (n.-311+34065C>G) n.289+34065C>G c.-637-2438C>G (n.-637-2438C>G) n.130+2803G>C c.292+2803G>C (n.292+2803G>C) n.50+1913G>C n.136+608G>C n.4484G>C n.1236G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483754C>T | CA2675209689 | IRF1 | c.*197G>A (n.*197G>A) c.-169+34065C>T (n.-169+34065C>T) n.206+63814C>T c.-311+34065C>T (n.-311+34065C>T) n.289+34065C>T c.-637-2438C>T (n.-637-2438C>T) n.130+2803G>A c.292+2803G>A (n.292+2803G>A) n.50+1913G>A n.136+608G>A n.4484G>A n.1236G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483755C>A | CA2675209694 | IRF1 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.-169+34066C>A (n.-169+34066C>A) n.206+63815C>A c.-311+34066C>A (n.-311+34066C>A) n.289+34066C>A c.-637-2437C>A (n.-637-2437C>A) n.130+2802G>T c.292+2802G>T (n.292+2802G>T) n.50+1912G>T n.136+607G>T n.4483G>T n.1235G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483756A>G | CA2675209695 | IRF1 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.-169+34067A>G (n.-169+34067A>G) n.206+63816A>G c.-311+34067A>G (n.-311+34067A>G) n.289+34067A>G c.-637-2436A>G (n.-637-2436A>G) n.130+2801T>C c.292+2801T>C (n.292+2801T>C) n.50+1911T>C n.136+606T>C n.4482T>C n.1234T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483757C>A | CA2675209697 | IRF1 | c.*194G>T (n.*194G>T) c.-169+34068C>A (n.-169+34068C>A) n.206+63817C>A c.-311+34068C>A (n.-311+34068C>A) n.289+34068C>A c.-637-2435C>A (n.-637-2435C>A) n.130+2800G>T c.292+2800G>T (n.292+2800G>T) n.50+1910G>T n.136+605G>T n.4481G>T n.1233G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483758A>C | CA2675209699 | IRF1 | c.*193T>G (n.*193T>G) c.-169+34069A>C (n.-169+34069A>C) n.206+63818A>C c.-311+34069A>C (n.-311+34069A>C) n.289+34069A>C c.-637-2434A>C (n.-637-2434A>C) n.130+2799T>G c.292+2799T>G (n.292+2799T>G) n.50+1909T>G n.136+604T>G n.4480T>G n.1232T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483759A= | CA1583185010 | IRF1 | c.*192T= (n.*192T=) c.-169+34070A= (n.-169+34070A=) n.206+63819A= c.-311+34070A= (n.-311+34070A=) n.289+34070A= c.-637-2433A= (n.-637-2433A=) n.130+2798T= c.292+2798T= (n.292+2798T=) n.50+1908T= n.136+603T= n.4479T= n.1231T= | |
| 5 | g.132483759A>C | CA2675209701 | IRF1 | c.*192T>G (n.*192T>G) c.-169+34070A>C (n.-169+34070A>C) n.206+63819A>C c.-311+34070A>C (n.-311+34070A>C) n.289+34070A>C c.-637-2433A>C (n.-637-2433A>C) n.130+2798T>G c.292+2798T>G (n.292+2798T>G) n.50+1908T>G n.136+603T>G n.4479T>G n.1231T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483759A>G | CA1583185011 | IRF1 | c.*192T>C (n.*192T>C) c.-169+34070A>G (n.-169+34070A>G) n.206+63819A>G c.-311+34070A>G (n.-311+34070A>G) n.289+34070A>G c.-637-2433A>G (n.-637-2433A>G) n.130+2798T>C c.292+2798T>C (n.292+2798T>C) n.50+1908T>C n.136+603T>C n.4479T>C n.1231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483760G>T | CA2675209702 | IRF1 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.-169+34071G>T (n.-169+34071G>T) n.206+63820G>T c.-311+34071G>T (n.-311+34071G>T) n.289+34071G>T c.-637-2432G>T (n.-637-2432G>T) n.130+2797C>A c.292+2797C>A (n.292+2797C>A) n.50+1907C>A n.136+602C>A n.4478C>A n.1230C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483765del | CA2675209704 | IRF1 | c.*190del (n.*190del) c.-169+34076del (n.-169+34076del) n.206+63825del c.-311+34076del (n.-311+34076del) n.289+34076del c.-637-2427del (n.-637-2427del) n.130+2796del c.292+2796del (n.292+2796del) n.50+1906del n.136+601del n.4477del n.1229del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483763A>G | CA2675209705 | IRF1 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.-169+34074A>G (n.-169+34074A>G) n.206+63823A>G c.-311+34074A>G (n.-311+34074A>G) n.289+34074A>G c.-637-2429A>G (n.-637-2429A>G) n.130+2794T>C c.292+2794T>C (n.292+2794T>C) n.50+1904T>C n.136+599T>C n.4475T>C n.1227T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483767C>A | CA2675209708 | IRF1 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.-169+34078C>A (n.-169+34078C>A) n.206+63827C>A c.-311+34078C>A (n.-311+34078C>A) n.289+34078C>A c.-637-2425C>A (n.-637-2425C>A) n.130+2790G>T c.292+2790G>T (n.292+2790G>T) n.50+1900G>T n.136+595G>T n.4471G>T n.1223G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483767C>T | CA2675209709 | IRF1 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.-169+34078C>T (n.-169+34078C>T) n.206+63827C>T c.-311+34078C>T (n.-311+34078C>T) n.289+34078C>T c.-637-2425C>T (n.-637-2425C>T) n.130+2790G>A c.292+2790G>A (n.292+2790G>A) n.50+1900G>A n.136+595G>A n.4471G>A n.1223G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483768C>A | CA2675209711 | IRF1 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.-169+34079C>A (n.-169+34079C>A) n.206+63828C>A c.-311+34079C>A (n.-311+34079C>A) n.289+34079C>A c.-637-2424C>A (n.-637-2424C>A) n.130+2789G>T c.292+2789G>T (n.292+2789G>T) n.50+1899G>T n.136+594G>T n.4470G>T n.1222G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483768C>T | CA2675209713 | IRF1 | c.*183G>A (n.*183G>A) c.-169+34079C>T (n.-169+34079C>T) n.206+63828C>T c.-311+34079C>T (n.-311+34079C>T) n.289+34079C>T c.-637-2424C>T (n.-637-2424C>T) n.130+2789G>A c.292+2789G>A (n.292+2789G>A) n.50+1899G>A n.136+594G>A n.4470G>A n.1222G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483769A= | CA1583185014 | IRF1 | c.*182T= (n.*182T=) c.-169+34080A= (n.-169+34080A=) n.206+63829A= c.-311+34080A= (n.-311+34080A=) n.289+34080A= c.-637-2423A= (n.-637-2423A=) n.130+2788T= c.292+2788T= (n.292+2788T=) n.50+1898T= n.136+593T= n.4469T= n.1221T= | |
| 5 | g.132483769A>G | CA1081639304 | IRF1 | c.*182T>C (n.*182T>C) c.-169+34080A>G (n.-169+34080A>G) n.206+63829A>G c.-311+34080A>G (n.-311+34080A>G) n.289+34080A>G c.-637-2423A>G (n.-637-2423A>G) n.130+2788T>C c.292+2788T>C (n.292+2788T>C) n.50+1898T>C n.136+593T>C n.4469T>C n.1221T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483769_132483790del | CA2675209714 | IRF1 | c.*161_*182del (n.*161_*182del) c.-169+34080_-169+34101del (n.-169+34080_-169+34101del) n.206+63829_206+63850del c.-311+34080_-311+34101del (n.-311+34080_-311+34101del) n.289+34080_289+34101del c.-637-2423_-637-2402del (n.-637-2423_-637-2402del) n.130+2767_130+2788del c.292+2767_292+2788del (n.292+2767_292+2788del) n.50+1877_50+1898del n.136+572_136+593del n.4448_4469del n.1200_1221del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483770G>A | CA1583185016 | IRF1 | c.*181C>T (n.*181C>T) c.-169+34081G>A (n.-169+34081G>A) n.206+63830G>A c.-311+34081G>A (n.-311+34081G>A) n.289+34081G>A c.-637-2422G>A (n.-637-2422G>A) n.130+2787C>T c.292+2787C>T (n.292+2787C>T) n.50+1897C>T n.136+592C>T n.4468C>T n.1220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483770G= | CA1583185015 | IRF1 | c.*181C= (n.*181C=) c.-169+34081G= (n.-169+34081G=) n.206+63830G= c.-311+34081G= (n.-311+34081G=) n.289+34081G= c.-637-2422G= (n.-637-2422G=) n.130+2787C= c.292+2787C= (n.292+2787C=) n.50+1897C= n.136+592C= n.4468C= n.1220C= | |
| 5 | g.132483771A>G | CA2675209717 | IRF1 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.-169+34082A>G (n.-169+34082A>G) n.206+63831A>G c.-311+34082A>G (n.-311+34082A>G) n.289+34082A>G c.-637-2421A>G (n.-637-2421A>G) n.130+2786T>C c.292+2786T>C (n.292+2786T>C) n.50+1896T>C n.136+591T>C n.4467T>C n.1219T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483772C>A | CA2675209719 | IRF1 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.-169+34083C>A (n.-169+34083C>A) n.206+63832C>A c.-311+34083C>A (n.-311+34083C>A) n.289+34083C>A c.-637-2420C>A (n.-637-2420C>A) n.130+2785G>T c.292+2785G>T (n.292+2785G>T) n.50+1895G>T n.136+590G>T n.4466G>T n.1218G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483772C= | CA1583185017 | IRF1 | c.*179G= (n.*179G=) c.-169+34083C= (n.-169+34083C=) n.206+63832C= c.-311+34083C= (n.-311+34083C=) n.289+34083C= c.-637-2420C= (n.-637-2420C=) n.130+2785G= c.292+2785G= (n.292+2785G=) n.50+1895G= n.136+590G= n.4466G= n.1218G= | |
| 5 | g.132483772C>T | CA1583185018 | IRF1 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.-169+34083C>T (n.-169+34083C>T) n.206+63832C>T c.-311+34083C>T (n.-311+34083C>T) n.289+34083C>T c.-637-2420C>T (n.-637-2420C>T) n.130+2785G>A c.292+2785G>A (n.292+2785G>A) n.50+1895G>A n.136+590G>A n.4466G>A n.1218G>A | dbSNP |
| 5 | g.132483773A= | CA1583185019 | IRF1 | c.*178T= (n.*178T=) c.-169+34084A= (n.-169+34084A=) n.206+63833A= c.-311+34084A= (n.-311+34084A=) n.289+34084A= c.-637-2419A= (n.-637-2419A=) n.130+2784T= c.292+2784T= (n.292+2784T=) n.50+1894T= n.136+589T= n.4465T= n.1217T= | |
| 5 | g.132483773A>G | CA803994969 | IRF1 | c.*178T>C (n.*178T>C) c.-169+34084A>G (n.-169+34084A>G) n.206+63833A>G c.-311+34084A>G (n.-311+34084A>G) n.289+34084A>G c.-637-2419A>G (n.-637-2419A>G) n.130+2784T>C c.292+2784T>C (n.292+2784T>C) n.50+1894T>C n.136+589T>C n.4465T>C n.1217T>C | dbSNP |
| 5 | g.132483774C>A | CA2675209721 | IRF1 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.-169+34085C>A (n.-169+34085C>A) n.206+63834C>A c.-311+34085C>A (n.-311+34085C>A) n.289+34085C>A c.-637-2418C>A (n.-637-2418C>A) n.130+2783G>T c.292+2783G>T (n.292+2783G>T) n.50+1893G>T n.136+588G>T n.4464G>T n.1216G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483774C>T | CA2675209722 | IRF1 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.-169+34085C>T (n.-169+34085C>T) n.206+63834C>T c.-311+34085C>T (n.-311+34085C>T) n.289+34085C>T c.-637-2418C>T (n.-637-2418C>T) n.130+2783G>A c.292+2783G>A (n.292+2783G>A) n.50+1893G>A n.136+588G>A n.4464G>A n.1216G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483775T>A | CA2675209724 | IRF1 | c.*176A>T (n.*176A>T) c.-169+34086T>A (n.-169+34086T>A) n.206+63835T>A c.-311+34086T>A (n.-311+34086T>A) n.289+34086T>A c.-637-2417T>A (n.-637-2417T>A) n.130+2782A>T c.292+2782A>T (n.292+2782A>T) n.50+1892A>T n.136+587A>T n.4463A>T n.1215A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483775T>G | CA803994972 | IRF1 | c.*176A>C (n.*176A>C) c.-169+34086T>G (n.-169+34086T>G) n.206+63835T>G c.-311+34086T>G (n.-311+34086T>G) n.289+34086T>G c.-637-2417T>G (n.-637-2417T>G) n.130+2782A>C c.292+2782A>C (n.292+2782A>C) n.50+1892A>C n.136+587A>C n.4463A>C n.1215A>C | dbSNP |
| 5 | g.132483775T= | CA1583185020 | IRF1 | c.*176A= (n.*176A=) c.-169+34086T= (n.-169+34086T=) n.206+63835T= c.-311+34086T= (n.-311+34086T=) n.289+34086T= c.-637-2417T= (n.-637-2417T=) n.130+2782A= c.292+2782A= (n.292+2782A=) n.50+1892A= n.136+587A= n.4463A= n.1215A= | |
| 5 | g.132483776G>T | CA2675209725 | IRF1 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.-169+34087G>T (n.-169+34087G>T) n.206+63836G>T c.-311+34087G>T (n.-311+34087G>T) n.289+34087G>T c.-637-2416G>T (n.-637-2416G>T) n.130+2781C>A c.292+2781C>A (n.292+2781C>A) n.50+1891C>A n.136+586C>A n.4462C>A n.1214C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483777del | CA2675209726 | IRF1 | c.*175del (n.*175del) c.-169+34088del (n.-169+34088del) n.206+63837del c.-311+34088del (n.-311+34088del) n.289+34088del c.-637-2415del (n.-637-2415del) n.130+2781del c.292+2781del (n.292+2781del) n.50+1891del n.136+586del n.4462del n.1214del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483777G>A | CA2675209727 | IRF1 | c.*174C>T (n.*174C>T) c.-169+34088G>A (n.-169+34088G>A) n.206+63837G>A c.-311+34088G>A (n.-311+34088G>A) n.289+34088G>A c.-637-2415G>A (n.-637-2415G>A) n.130+2780C>T c.292+2780C>T (n.292+2780C>T) n.50+1890C>T n.136+585C>T n.4461C>T n.1213C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483777G>T | CA2675209728 | IRF1 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.-169+34088G>T (n.-169+34088G>T) n.206+63837G>T c.-311+34088G>T (n.-311+34088G>T) n.289+34088G>T c.-637-2415G>T (n.-637-2415G>T) n.130+2780C>A c.292+2780C>A (n.292+2780C>A) n.50+1890C>A n.136+585C>A n.4461C>A n.1213C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483778C>A | CA2675209731 | IRF1 | c.*173G>T (n.*173G>T) c.-169+34089C>A (n.-169+34089C>A) n.206+63838C>A c.-311+34089C>A (n.-311+34089C>A) n.289+34089C>A c.-637-2414C>A (n.-637-2414C>A) n.130+2779G>T c.292+2779G>T (n.292+2779G>T) n.50+1889G>T n.136+584G>T n.4460G>T n.1212G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483778C>T | CA2675209733 | IRF1 | c.*173G>A (n.*173G>A) c.-169+34089C>T (n.-169+34089C>T) n.206+63838C>T c.-311+34089C>T (n.-311+34089C>T) n.289+34089C>T c.-637-2414C>T (n.-637-2414C>T) n.130+2779G>A c.292+2779G>A (n.292+2779G>A) n.50+1889G>A n.136+584G>A n.4460G>A n.1212G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483779C>A | CA2675209735 | IRF1 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.-169+34090C>A (n.-169+34090C>A) n.206+63839C>A c.-311+34090C>A (n.-311+34090C>A) n.289+34090C>A c.-637-2413C>A (n.-637-2413C>A) n.130+2778G>T c.292+2778G>T (n.292+2778G>T) n.50+1888G>T n.136+583G>T n.4459G>T n.1211G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483779C= | CA1583185021 | IRF1 | c.*172G= (n.*172G=) c.-169+34090C= (n.-169+34090C=) n.206+63839C= c.-311+34090C= (n.-311+34090C=) n.289+34090C= c.-637-2413C= (n.-637-2413C=) n.130+2778G= c.292+2778G= (n.292+2778G=) n.50+1888G= n.136+583G= n.4459G= n.1211G= | |
| 5 | g.132483779C>T | CA1583185022 | IRF1 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.-169+34090C>T (n.-169+34090C>T) n.206+63839C>T c.-311+34090C>T (n.-311+34090C>T) n.289+34090C>T c.-637-2413C>T (n.-637-2413C>T) n.130+2778G>A c.292+2778G>A (n.292+2778G>A) n.50+1888G>A n.136+583G>A n.4459G>A n.1211G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483780T>C | CA2675209736 | IRF1 | c.*171A>G (n.*171A>G) c.-169+34091T>C (n.-169+34091T>C) n.206+63840T>C c.-311+34091T>C (n.-311+34091T>C) n.289+34091T>C c.-637-2412T>C (n.-637-2412T>C) n.130+2777A>G c.292+2777A>G (n.292+2777A>G) n.50+1887A>G n.136+582A>G n.4458A>G n.1210A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483780T>G | CA2675209737 | IRF1 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.-169+34091T>G (n.-169+34091T>G) n.206+63840T>G c.-311+34091T>G (n.-311+34091T>G) n.289+34091T>G c.-637-2412T>G (n.-637-2412T>G) n.130+2777A>C c.292+2777A>C (n.292+2777A>C) n.50+1887A>C n.136+582A>C n.4458A>C n.1210A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483781G>A | CA2675209739 | IRF1 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.-169+34092G>A (n.-169+34092G>A) n.206+63841G>A c.-311+34092G>A (n.-311+34092G>A) n.289+34092G>A c.-637-2411G>A (n.-637-2411G>A) n.130+2776C>T c.292+2776C>T (n.292+2776C>T) n.50+1886C>T n.136+581C>T n.4457C>T n.1209C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483781G>T | CA2675209741 | IRF1 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.-169+34092G>T (n.-169+34092G>T) n.206+63841G>T c.-311+34092G>T (n.-311+34092G>T) n.289+34092G>T c.-637-2411G>T (n.-637-2411G>T) n.130+2776C>A c.292+2776C>A (n.292+2776C>A) n.50+1886C>A n.136+581C>A n.4457C>A n.1209C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483782C>A | CA2675209743 | IRF1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.-169+34093C>A (n.-169+34093C>A) n.206+63842C>A c.-311+34093C>A (n.-311+34093C>A) n.289+34093C>A c.-637-2410C>A (n.-637-2410C>A) n.130+2775G>T c.292+2775G>T (n.292+2775G>T) n.50+1885G>T n.136+580G>T n.4456G>T n.1208G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483782C= | CA1583185023 | IRF1 | c.*169G= (n.*169G=) c.-169+34093C= (n.-169+34093C=) n.206+63842C= c.-311+34093C= (n.-311+34093C=) n.289+34093C= c.-637-2410C= (n.-637-2410C=) n.130+2775G= c.292+2775G= (n.292+2775G=) n.50+1885G= n.136+580G= n.4456G= n.1208G= | |
| 5 | g.132483782C>T | CA803994976 | IRF1 | c.*169G>A (n.*169G>A) c.-169+34093C>T (n.-169+34093C>T) n.206+63842C>T c.-311+34093C>T (n.-311+34093C>T) n.289+34093C>T c.-637-2410C>T (n.-637-2410C>T) n.130+2775G>A c.292+2775G>A (n.292+2775G>A) n.50+1885G>A n.136+580G>A n.4456G>A n.1208G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483783C>T | CA2675209747 | IRF1 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.-169+34094C>T (n.-169+34094C>T) n.206+63843C>T c.-311+34094C>T (n.-311+34094C>T) n.289+34094C>T c.-637-2409C>T (n.-637-2409C>T) n.130+2774G>A c.292+2774G>A (n.292+2774G>A) n.50+1884G>A n.136+579G>A n.4455G>A n.1207G>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483784A>T | CA2675209750 | IRF1 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.-169+34095A>T (n.-169+34095A>T) n.206+63844A>T c.-311+34095A>T (n.-311+34095A>T) n.289+34095A>T c.-637-2408A>T (n.-637-2408A>T) n.130+2773T>A c.292+2773T>A (n.292+2773T>A) n.50+1883T>A n.136+578T>A n.4454T>A n.1206T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483786G>T | CA2675209751 | IRF1 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.-169+34097G>T (n.-169+34097G>T) n.206+63846G>T c.-311+34097G>T (n.-311+34097G>T) n.289+34097G>T c.-637-2406G>T (n.-637-2406G>T) n.130+2771C>A c.292+2771C>A (n.292+2771C>A) n.50+1881C>A n.136+576C>A n.4452C>A n.1204C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483787C>A | CA2675209752 | IRF1 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.-169+34098C>A (n.-169+34098C>A) n.206+63847C>A c.-311+34098C>A (n.-311+34098C>A) n.289+34098C>A c.-637-2405C>A (n.-637-2405C>A) n.130+2770G>T c.292+2770G>T (n.292+2770G>T) n.50+1880G>T n.136+575G>T n.4451G>T n.1203G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483788C>A | CA2675209753 | IRF1 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.-169+34099C>A (n.-169+34099C>A) n.206+63848C>A c.-311+34099C>A (n.-311+34099C>A) n.289+34099C>A c.-637-2404C>A (n.-637-2404C>A) n.130+2769G>T c.292+2769G>T (n.292+2769G>T) n.50+1879G>T n.136+574G>T n.4450G>T n.1202G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483789C>A | CA2675209754 | IRF1 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.-169+34100C>A (n.-169+34100C>A) n.206+63849C>A c.-311+34100C>A (n.-311+34100C>A) n.289+34100C>A c.-637-2403C>A (n.-637-2403C>A) n.130+2768G>T c.292+2768G>T (n.292+2768G>T) n.50+1878G>T n.136+573G>T n.4449G>T n.1201G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483790T>C | CA127241410 | IRF1 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.-169+34101T>C (n.-169+34101T>C) n.206+63850T>C c.-311+34101T>C (n.-311+34101T>C) n.289+34101T>C c.-637-2402T>C (n.-637-2402T>C) n.130+2767A>G c.292+2767A>G (n.292+2767A>G) n.50+1877A>G n.136+572A>G n.4448A>G n.1200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483790T= | CA1583185024 | IRF1 | c.*161A= (n.*161A=) c.-169+34101T= (n.-169+34101T=) n.206+63850T= c.-311+34101T= (n.-311+34101T=) n.289+34101T= c.-637-2402T= (n.-637-2402T=) n.130+2767A= c.292+2767A= (n.292+2767A=) n.50+1877A= n.136+572A= n.4448A= n.1200A= | |
| 5 | g.132483791G>A | CA2675209758 | IRF1 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.-169+34102G>A (n.-169+34102G>A) n.206+63851G>A c.-311+34102G>A (n.-311+34102G>A) n.289+34102G>A c.-637-2401G>A (n.-637-2401G>A) n.130+2766C>T c.292+2766C>T (n.292+2766C>T) n.50+1876C>T n.136+571C>T n.4447C>T n.1199C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483791G>T | CA2675209759 | IRF1 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.-169+34102G>T (n.-169+34102G>T) n.206+63851G>T c.-311+34102G>T (n.-311+34102G>T) n.289+34102G>T c.-637-2401G>T (n.-637-2401G>T) n.130+2766C>A c.292+2766C>A (n.292+2766C>A) n.50+1876C>A n.136+571C>A n.4447C>A n.1199C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483792A>G | CA2675209760 | IRF1 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.-169+34103A>G (n.-169+34103A>G) n.206+63852A>G c.-311+34103A>G (n.-311+34103A>G) n.289+34103A>G c.-637-2400A>G (n.-637-2400A>G) n.130+2765T>C c.292+2765T>C (n.292+2765T>C) n.50+1875T>C n.136+570T>C n.4446T>C n.1198T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483793G>T | CA2675209761 | IRF1 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.-169+34104G>T (n.-169+34104G>T) n.206+63853G>T c.-311+34104G>T (n.-311+34104G>T) n.289+34104G>T c.-637-2399G>T (n.-637-2399G>T) n.130+2764C>A c.292+2764C>A (n.292+2764C>A) n.50+1874C>A n.136+569C>A n.4445C>A n.1197C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483795G>T | CA2675209763 | IRF1 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.-169+34106G>T (n.-169+34106G>T) n.206+63855G>T c.-311+34106G>T (n.-311+34106G>T) n.289+34106G>T c.-637-2397G>T (n.-637-2397G>T) n.130+2762C>A c.292+2762C>A (n.292+2762C>A) n.50+1872C>A n.136+567C>A n.4443C>A n.1195C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483796G>A | CA803994978 | IRF1 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.-169+34107G>A (n.-169+34107G>A) n.206+63856G>A c.-311+34107G>A (n.-311+34107G>A) n.289+34107G>A c.-637-2396G>A (n.-637-2396G>A) n.130+2761C>T c.292+2761C>T (n.292+2761C>T) n.50+1871C>T n.136+566C>T n.4442C>T n.1194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483796G= | CA1583185026 | IRF1 | c.*155C= (n.*155C=) c.-169+34107G= (n.-169+34107G=) n.206+63856G= c.-311+34107G= (n.-311+34107G=) n.289+34107G= c.-637-2396G= (n.-637-2396G=) n.130+2761C= c.292+2761C= (n.292+2761C=) n.50+1871C= n.136+566C= n.4442C= n.1194C= | |
| 5 | g.132483796G>T | CA1583185025 | IRF1 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.-169+34107G>T (n.-169+34107G>T) n.206+63856G>T c.-311+34107G>T (n.-311+34107G>T) n.289+34107G>T c.-637-2396G>T (n.-637-2396G>T) n.130+2761C>A c.292+2761C>A (n.292+2761C>A) n.50+1871C>A n.136+566C>A n.4442C>A n.1194C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483797T>G | CA1583185028 | IRF1 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.-169+34108T>G (n.-169+34108T>G) n.206+63857T>G c.-311+34108T>G (n.-311+34108T>G) n.289+34108T>G c.-637-2395T>G (n.-637-2395T>G) n.130+2760A>C c.292+2760A>C (n.292+2760A>C) n.50+1870A>C n.136+565A>C n.4441A>C n.1193A>C | dbSNP |
| 5 | g.132483797T= | CA1583185027 | IRF1 | c.*154A= (n.*154A=) c.-169+34108T= (n.-169+34108T=) n.206+63857T= c.-311+34108T= (n.-311+34108T=) n.289+34108T= c.-637-2395T= (n.-637-2395T=) n.130+2760A= c.292+2760A= (n.292+2760A=) n.50+1870A= n.136+565A= n.4441A= n.1193A= | |
| 5 | g.132483798C>A | CA2675209766 | IRF1 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.-169+34109C>A (n.-169+34109C>A) n.206+63858C>A c.-311+34109C>A (n.-311+34109C>A) n.289+34109C>A c.-637-2394C>A (n.-637-2394C>A) n.130+2759G>T c.292+2759G>T (n.292+2759G>T) n.50+1869G>T n.136+564G>T n.4440G>T n.1192G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483798C>T | CA2675209767 | IRF1 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.-169+34109C>T (n.-169+34109C>T) n.206+63858C>T c.-311+34109C>T (n.-311+34109C>T) n.289+34109C>T c.-637-2394C>T (n.-637-2394C>T) n.130+2759G>A c.292+2759G>A (n.292+2759G>A) n.50+1869G>A n.136+564G>A n.4440G>A n.1192G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483799A= | CA1583185029 | IRF1 | c.*152T= (n.*152T=) c.-169+34110A= (n.-169+34110A=) n.206+63859A= c.-311+34110A= (n.-311+34110A=) n.289+34110A= c.-637-2393A= (n.-637-2393A=) n.130+2758T= c.292+2758T= (n.292+2758T=) n.50+1868T= n.136+563T= n.4439T= n.1191T= | |
| 5 | g.132483799A>G | CA1583185030 | IRF1 | c.*152T>C (n.*152T>C) c.-169+34110A>G (n.-169+34110A>G) n.206+63859A>G c.-311+34110A>G (n.-311+34110A>G) n.289+34110A>G c.-637-2393A>G (n.-637-2393A>G) n.130+2758T>C c.292+2758T>C (n.292+2758T>C) n.50+1868T>C n.136+563T>C n.4439T>C n.1191T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483800A= | CA1583185031 | IRF1 | c.*151T= (n.*151T=) c.-169+34111A= (n.-169+34111A=) n.206+63860A= c.-311+34111A= (n.-311+34111A=) n.289+34111A= c.-637-2392A= (n.-637-2392A=) n.130+2757T= c.292+2757T= (n.292+2757T=) n.50+1867T= n.136+562T= n.4438T= n.1190T= | |
| 5 | g.132483800A>G | CA127241427 | IRF1 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.-169+34111A>G (n.-169+34111A>G) n.206+63860A>G c.-311+34111A>G (n.-311+34111A>G) n.289+34111A>G c.-637-2392A>G (n.-637-2392A>G) n.130+2757T>C c.292+2757T>C (n.292+2757T>C) n.50+1867T>C n.136+562T>C n.4438T>C n.1190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483801T>C | CA2675209772 | IRF1 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.-169+34112T>C (n.-169+34112T>C) n.206+63861T>C c.-311+34112T>C (n.-311+34112T>C) n.289+34112T>C c.-637-2391T>C (n.-637-2391T>C) n.130+2756A>G c.292+2756A>G (n.292+2756A>G) n.50+1866A>G n.136+561A>G n.4437A>G n.1189A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483802G>A | CA2675209773 | IRF1 | c.*149C>T (n.*149C>T) c.-169+34113G>A (n.-169+34113G>A) n.206+63862G>A c.-311+34113G>A (n.-311+34113G>A) n.289+34113G>A c.-637-2390G>A (n.-637-2390G>A) n.130+2755C>T c.292+2755C>T (n.292+2755C>T) n.50+1865C>T n.136+560C>T n.4436C>T n.1188C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483802G= | CA1583185032 | IRF1 | c.*149C= (n.*149C=) c.-169+34113G= (n.-169+34113G=) n.206+63862G= c.-311+34113G= (n.-311+34113G=) n.289+34113G= c.-637-2390G= (n.-637-2390G=) n.130+2755C= c.292+2755C= (n.292+2755C=) n.50+1865C= n.136+560C= n.4436C= n.1188C= | |
| 5 | g.132483802G>T | CA1583185033 | IRF1 | c.*149C>A (n.*149C>A) c.-169+34113G>T (n.-169+34113G>T) n.206+63862G>T c.-311+34113G>T (n.-311+34113G>T) n.289+34113G>T c.-637-2390G>T (n.-637-2390G>T) n.130+2755C>A c.292+2755C>A (n.292+2755C>A) n.50+1865C>A n.136+560C>A n.4436C>A n.1188C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483806del | CA2675209774 | IRF1 | c.*147del (n.*147del) c.-169+34117del (n.-169+34117del) n.206+63866del c.-311+34117del (n.-311+34117del) n.289+34117del c.-637-2386del (n.-637-2386del) n.130+2753del c.292+2753del (n.292+2753del) n.50+1863del n.136+558del n.4434del n.1186del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483805C>A | CA2675209775 | IRF1 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.-169+34116C>A (n.-169+34116C>A) n.206+63865C>A c.-311+34116C>A (n.-311+34116C>A) n.289+34116C>A c.-637-2387C>A (n.-637-2387C>A) n.130+2752G>T c.292+2752G>T (n.292+2752G>T) n.50+1862G>T n.136+557G>T n.4433G>T n.1185G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483806C>A | CA2675209776 | IRF1 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.-169+34117C>A (n.-169+34117C>A) n.206+63866C>A c.-311+34117C>A (n.-311+34117C>A) n.289+34117C>A c.-637-2386C>A (n.-637-2386C>A) n.130+2751G>T c.292+2751G>T (n.292+2751G>T) n.50+1861G>T n.136+556G>T n.4432G>T n.1184G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483806C= | CA1583185034 | IRF1 | c.*145G= (n.*145G=) c.-169+34117C= (n.-169+34117C=) n.206+63866C= c.-311+34117C= (n.-311+34117C=) n.289+34117C= c.-637-2386C= (n.-637-2386C=) n.130+2751G= c.292+2751G= (n.292+2751G=) n.50+1861G= n.136+556G= n.4432G= n.1184G= | |
| 5 | g.132483806C>G | CA1583185035 | IRF1 | c.*145G>C (n.*145G>C) c.-169+34117C>G (n.-169+34117C>G) n.206+63866C>G c.-311+34117C>G (n.-311+34117C>G) n.289+34117C>G c.-637-2386C>G (n.-637-2386C>G) n.130+2751G>C c.292+2751G>C (n.292+2751G>C) n.50+1861G>C n.136+556G>C n.4432G>C n.1184G>C | dbSNP |
| 5 | g.132483807A>T | CA2565362040 | IRF1 | c.*144T>A (n.*144T>A) c.-169+34118A>T (n.-169+34118A>T) n.206+63867A>T c.-311+34118A>T (n.-311+34118A>T) n.289+34118A>T c.-637-2385A>T (n.-637-2385A>T) n.130+2750T>A c.292+2750T>A (n.292+2750T>A) n.50+1860T>A n.136+555T>A n.4431T>A n.1183T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483808_132483809delinsAG | CA1583185036 | IRF1 | c.*142_*143delinsCT (n.*142_*143delinsCT) c.-169+34119_-169+34120delinsAG (n.-169+34119_-169+34120delinsAG) n.206+63868_206+63869delinsAG c.-311+34119_-311+34120delinsAG (n.-311+34119_-311+34120delinsAG) n.289+34119_289+34120delinsAG c.-637-2384_-637-2383delinsAG (n.-637-2384_-637-2383delinsAG) n.130+2748_130+2749delinsCT c.292+2748_292+2749delinsCT (n.292+2748_292+2749delinsCT) n.50+1858_50+1859delinsCT n.136+553_136+554delinsCT n.4429_4430delinsCT n.1181_1182delinsCT | |
| 5 | g.132483809G>A | CA127241432 | IRF1 | c.*142C>T (n.*142C>T) c.-169+34120G>A (n.-169+34120G>A) n.206+63869G>A c.-311+34120G>A (n.-311+34120G>A) n.289+34120G>A c.-637-2383G>A (n.-637-2383G>A) n.130+2748C>T c.292+2748C>T (n.292+2748C>T) n.50+1858C>T n.136+553C>T n.4429C>T n.1181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483809G= | CA1583185037 | IRF1 | c.*142C= (n.*142C=) c.-169+34120G= (n.-169+34120G=) n.206+63869G= c.-311+34120G= (n.-311+34120G=) n.289+34120G= c.-637-2383G= (n.-637-2383G=) n.130+2748C= c.292+2748C= (n.292+2748C=) n.50+1858C= n.136+553C= n.4429C= n.1181C= | |
| 5 | g.132483809G>T | CA2675209781 | IRF1 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.-169+34120G>T (n.-169+34120G>T) n.206+63869G>T c.-311+34120G>T (n.-311+34120G>T) n.289+34120G>T c.-637-2383G>T (n.-637-2383G>T) n.130+2748C>A c.292+2748C>A (n.292+2748C>A) n.50+1858C>A n.136+553C>A n.4429C>A n.1181C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483810del | CA803994981 | IRF1 | c.*142del (n.*142del) c.-169+34121del (n.-169+34121del) n.206+63870del c.-311+34121del (n.-311+34121del) n.289+34121del c.-637-2382del (n.-637-2382del) n.130+2748del c.292+2748del (n.292+2748del) n.50+1858del n.136+553del n.4429del n.1181del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483810G>A | CA127241436 | IRF1 | c.*141C>T (n.*141C>T) c.-169+34121G>A (n.-169+34121G>A) n.206+63870G>A c.-311+34121G>A (n.-311+34121G>A) n.289+34121G>A c.-637-2382G>A (n.-637-2382G>A) n.130+2747C>T c.292+2747C>T (n.292+2747C>T) n.50+1857C>T n.136+552C>T n.4428C>T n.1180C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483810G= | CA1583185038 | IRF1 | c.*141C= (n.*141C=) c.-169+34121G= (n.-169+34121G=) n.206+63870G= c.-311+34121G= (n.-311+34121G=) n.289+34121G= c.-637-2382G= (n.-637-2382G=) n.130+2747C= c.292+2747C= (n.292+2747C=) n.50+1857C= n.136+552C= n.4428C= n.1180C= | |
| 5 | g.132483811_132483812delinsAG | CA1583185039 | IRF1 | c.*139_*140delinsCT (n.*139_*140delinsCT) c.-169+34122_-169+34123delinsAG (n.-169+34122_-169+34123delinsAG) n.206+63871_206+63872delinsAG c.-311+34122_-311+34123delinsAG (n.-311+34122_-311+34123delinsAG) n.289+34122_289+34123delinsAG c.-637-2381_-637-2380delinsAG (n.-637-2381_-637-2380delinsAG) n.130+2745_130+2746delinsCT c.292+2745_292+2746delinsCT (n.292+2745_292+2746delinsCT) n.50+1855_50+1856delinsCT n.136+550_136+551delinsCT n.4426_4427delinsCT n.1178_1179delinsCT | |
| 5 | g.132483812G>A | CA803994986 | IRF1 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.-169+34123G>A (n.-169+34123G>A) n.206+63872G>A c.-311+34123G>A (n.-311+34123G>A) n.289+34123G>A c.-637-2380G>A (n.-637-2380G>A) n.130+2745C>T c.292+2745C>T (n.292+2745C>T) n.50+1855C>T n.136+550C>T n.4426C>T n.1178C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483812G>C | CA127241443 | IRF1 | c.*139C>G (n.*139C>G) c.-169+34123G>C (n.-169+34123G>C) n.206+63872G>C c.-311+34123G>C (n.-311+34123G>C) n.289+34123G>C c.-637-2380G>C (n.-637-2380G>C) n.130+2745C>G c.292+2745C>G (n.292+2745C>G) n.50+1855C>G n.136+550C>G n.4426C>G n.1178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483812G= | CA1583185040 | IRF1 | c.*139C= (n.*139C=) c.-169+34123G= (n.-169+34123G=) n.206+63872G= c.-311+34123G= (n.-311+34123G=) n.289+34123G= c.-637-2380G= (n.-637-2380G=) n.130+2745C= c.292+2745C= (n.292+2745C=) n.50+1855C= n.136+550C= n.4426C= n.1178C= | |
| 5 | g.132483812G>T | CA2675209788 | IRF1 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.-169+34123G>T (n.-169+34123G>T) n.206+63872G>T c.-311+34123G>T (n.-311+34123G>T) n.289+34123G>T c.-637-2380G>T (n.-637-2380G>T) n.130+2745C>A c.292+2745C>A (n.292+2745C>A) n.50+1855C>A n.136+550C>A n.4426C>A n.1178C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483814del | CA1583185041 | IRF1 | c.*139del (n.*139del) c.-169+34125del (n.-169+34125del) n.206+63874del c.-311+34125del (n.-311+34125del) n.289+34125del c.-637-2378del (n.-637-2378del) n.130+2745del c.292+2745del (n.292+2745del) n.50+1855del n.136+550del n.4426del n.1178del | dbSNP |
| 5 | g.132483813G>T | CA2675209792 | IRF1 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.-169+34124G>T (n.-169+34124G>T) n.206+63873G>T c.-311+34124G>T (n.-311+34124G>T) n.289+34124G>T c.-637-2379G>T (n.-637-2379G>T) n.130+2744C>A c.292+2744C>A (n.292+2744C>A) n.50+1854C>A n.136+549C>A n.4425C>A n.1177C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483814G>A | CA2675209795 | IRF1 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.-169+34125G>A (n.-169+34125G>A) n.206+63874G>A c.-311+34125G>A (n.-311+34125G>A) n.289+34125G>A c.-637-2378G>A (n.-637-2378G>A) n.130+2743C>T c.292+2743C>T (n.292+2743C>T) n.50+1853C>T n.136+548C>T n.4424C>T n.1176C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483814G>C | CA2675209794 | IRF1 | c.*137C>G (n.*137C>G) c.-169+34125G>C (n.-169+34125G>C) n.206+63874G>C c.-311+34125G>C (n.-311+34125G>C) n.289+34125G>C c.-637-2378G>C (n.-637-2378G>C) n.130+2743C>G c.292+2743C>G (n.292+2743C>G) n.50+1853C>G n.136+548C>G n.4424C>G n.1176C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483815A= | CA1583185042 | IRF1 | c.*136T= (n.*136T=) c.-169+34126A= (n.-169+34126A=) n.206+63875A= c.-311+34126A= (n.-311+34126A=) n.289+34126A= c.-637-2377A= (n.-637-2377A=) n.130+2742T= c.292+2742T= (n.292+2742T=) n.50+1852T= n.136+547T= n.4423T= n.1175T= | |
| 5 | g.132483815A>G | CA1583185043 | IRF1 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.-169+34126A>G (n.-169+34126A>G) n.206+63875A>G c.-311+34126A>G (n.-311+34126A>G) n.289+34126A>G c.-637-2377A>G (n.-637-2377A>G) n.130+2742T>C c.292+2742T>C (n.292+2742T>C) n.50+1852T>C n.136+547T>C n.4423T>C n.1175T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483816G>A | CA2675209797 | IRF1 | c.*135C>T (n.*135C>T) c.-169+34127G>A (n.-169+34127G>A) n.206+63876G>A c.-311+34127G>A (n.-311+34127G>A) n.289+34127G>A c.-637-2376G>A (n.-637-2376G>A) n.130+2741C>T c.292+2741C>T (n.292+2741C>T) n.50+1851C>T n.136+546C>T n.4422C>T n.1174C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483816G>T | CA2675209798 | IRF1 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.-169+34127G>T (n.-169+34127G>T) n.206+63876G>T c.-311+34127G>T (n.-311+34127G>T) n.289+34127G>T c.-637-2376G>T (n.-637-2376G>T) n.130+2741C>A c.292+2741C>A (n.292+2741C>A) n.50+1851C>A n.136+546C>A n.4422C>A n.1174C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483817G>A | CA127241448 | IRF1 | c.*134C>T (n.*134C>T) c.-169+34128G>A (n.-169+34128G>A) n.206+63877G>A c.-311+34128G>A (n.-311+34128G>A) n.289+34128G>A c.-637-2375G>A (n.-637-2375G>A) n.130+2740C>T c.292+2740C>T (n.292+2740C>T) n.50+1850C>T n.136+545C>T n.4421C>T n.1173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483817G= | CA1583185044 | IRF1 | c.*134C= (n.*134C=) c.-169+34128G= (n.-169+34128G=) n.206+63877G= c.-311+34128G= (n.-311+34128G=) n.289+34128G= c.-637-2375G= (n.-637-2375G=) n.130+2740C= c.292+2740C= (n.292+2740C=) n.50+1850C= n.136+545C= n.4421C= n.1173C= | |
| 5 | g.132483817G>T | CA2675209800 | IRF1 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.-169+34128G>T (n.-169+34128G>T) n.206+63877G>T c.-311+34128G>T (n.-311+34128G>T) n.289+34128G>T c.-637-2375G>T (n.-637-2375G>T) n.130+2740C>A c.292+2740C>A (n.292+2740C>A) n.50+1850C>A n.136+545C>A n.4421C>A n.1173C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483818C>A | CA2675209802 | IRF1 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.-169+34129C>A (n.-169+34129C>A) n.206+63878C>A c.-311+34129C>A (n.-311+34129C>A) n.289+34129C>A c.-637-2374C>A (n.-637-2374C>A) n.130+2739G>T c.292+2739G>T (n.292+2739G>T) n.50+1849G>T n.136+544G>T n.4420G>T n.1172G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483818C>T | CA2675209803 | IRF1 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.-169+34129C>T (n.-169+34129C>T) n.206+63878C>T c.-311+34129C>T (n.-311+34129C>T) n.289+34129C>T c.-637-2374C>T (n.-637-2374C>T) n.130+2739G>A c.292+2739G>A (n.292+2739G>A) n.50+1849G>A n.136+544G>A n.4420G>A n.1172G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483821del | CA2675209801 | IRF1 | c.*133del (n.*133del) c.-169+34132del (n.-169+34132del) n.206+63881del c.-311+34132del (n.-311+34132del) n.289+34132del c.-637-2371del (n.-637-2371del) n.130+2739del c.292+2739del (n.292+2739del) n.50+1849del n.136+544del n.4420del n.1172del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483819C= | CA1583185045 | IRF1 | c.*132G= (n.*132G=) c.-169+34130C= (n.-169+34130C=) n.206+63879C= c.-311+34130C= (n.-311+34130C=) n.289+34130C= c.-637-2373C= (n.-637-2373C=) n.130+2738G= c.292+2738G= (n.292+2738G=) n.50+1848G= n.136+543G= n.4419G= n.1171G= | |
| 5 | g.132483819C>T | CA803994992 | IRF1 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.-169+34130C>T (n.-169+34130C>T) n.206+63879C>T c.-311+34130C>T (n.-311+34130C>T) n.289+34130C>T c.-637-2373C>T (n.-637-2373C>T) n.130+2738G>A c.292+2738G>A (n.292+2738G>A) n.50+1848G>A n.136+543G>A n.4419G>A n.1171G>A | dbSNP |
| 5 | g.132483820C>A | CA2675209805 | IRF1 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.-169+34131C>A (n.-169+34131C>A) n.206+63880C>A c.-311+34131C>A (n.-311+34131C>A) n.289+34131C>A c.-637-2372C>A (n.-637-2372C>A) n.130+2737G>T c.292+2737G>T (n.292+2737G>T) n.50+1847G>T n.136+542G>T n.4418G>T n.1170G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483821C>T | CA2502812817 | IRF1 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.-169+34132C>T (n.-169+34132C>T) n.206+63881C>T c.-311+34132C>T (n.-311+34132C>T) n.289+34132C>T c.-637-2371C>T (n.-637-2371C>T) n.130+2736G>A c.292+2736G>A (n.292+2736G>A) n.50+1846G>A n.136+541G>A n.4417G>A n.1169G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483822A= | CA1583185046 | IRF1 | c.*129T= (n.*129T=) c.-169+34133A= (n.-169+34133A=) n.206+63882A= c.-311+34133A= (n.-311+34133A=) n.289+34133A= c.-637-2370A= (n.-637-2370A=) n.130+2735T= c.292+2735T= (n.292+2735T=) n.50+1845T= n.136+540T= n.4416T= n.1168T= | |
| 5 | g.132483822A>G | CA127241449 | IRF1 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.-169+34133A>G (n.-169+34133A>G) n.206+63882A>G c.-311+34133A>G (n.-311+34133A>G) n.289+34133A>G c.-637-2370A>G (n.-637-2370A>G) n.130+2735T>C c.292+2735T>C (n.292+2735T>C) n.50+1845T>C n.136+540T>C n.4416T>C n.1168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483823T>C | CA1583185048 | IRF1 | c.*128A>G (n.*128A>G) c.-169+34134T>C (n.-169+34134T>C) n.206+63883T>C c.-311+34134T>C (n.-311+34134T>C) n.289+34134T>C c.-637-2369T>C (n.-637-2369T>C) n.130+2734A>G c.292+2734A>G (n.292+2734A>G) n.50+1844A>G n.136+539A>G n.4415A>G n.1167A>G | dbSNP |
| 5 | g.132483823T= | CA1583185047 | IRF1 | c.*128A= (n.*128A=) c.-169+34134T= (n.-169+34134T=) n.206+63883T= c.-311+34134T= (n.-311+34134T=) n.289+34134T= c.-637-2369T= (n.-637-2369T=) n.130+2734A= c.292+2734A= (n.292+2734A=) n.50+1844A= n.136+539A= n.4415A= n.1167A= | |
| 5 | g.132483824C>A | CA2675209807 | IRF1 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.-169+34135C>A (n.-169+34135C>A) n.206+63884C>A c.-311+34135C>A (n.-311+34135C>A) n.289+34135C>A c.-637-2368C>A (n.-637-2368C>A) n.130+2733G>T c.292+2733G>T (n.292+2733G>T) n.50+1843G>T n.136+538G>T n.4414G>T n.1166G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483824C>T | CA2675209808 | IRF1 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.-169+34135C>T (n.-169+34135C>T) n.206+63884C>T c.-311+34135C>T (n.-311+34135C>T) n.289+34135C>T c.-637-2368C>T (n.-637-2368C>T) n.130+2733G>A c.292+2733G>A (n.292+2733G>A) n.50+1843G>A n.136+538G>A n.4414G>A n.1166G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483826C>A | CA2768435561 | IRF1 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.-169+34137C>A (n.-169+34137C>A) n.206+63886C>A c.-311+34137C>A (n.-311+34137C>A) n.289+34137C>A c.-637-2366C>A (n.-637-2366C>A) n.130+2731G>T c.292+2731G>T (n.292+2731G>T) n.50+1841G>T n.136+536G>T n.4412G>T n.1164G>T | |
| 5 | g.132483835_132483852del | CA2768435562 | IRF1 | c.*107_*124del (n.*107_*124del) c.-169+34146_-169+34163del (n.-169+34146_-169+34163del) n.206+63895_206+63912del c.-311+34146_-311+34163del (n.-311+34146_-311+34163del) n.289+34146_289+34163del c.-637-2357_-637-2340del (n.-637-2357_-637-2340del) n.130+2713_130+2730del c.292+2713_292+2730del (n.292+2713_292+2730del) n.50+1823_50+1840del n.136+518_136+535del n.4394_4411del n.1146_1163del | |
| 5 | g.132483828A>C | CA2675209810 | IRF1 | c.*123T>G (n.*123T>G) c.-169+34139A>C (n.-169+34139A>C) n.206+63888A>C c.-311+34139A>C (n.-311+34139A>C) n.289+34139A>C c.-637-2364A>C (n.-637-2364A>C) n.130+2729T>G c.292+2729T>G (n.292+2729T>G) n.50+1839T>G n.136+534T>G c.549T>G (n.549T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.348T>G (n.348T>G) c.413T>G (n.413T>G) n.4410T>G n.1162T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483829C>G | CA2604425526 | IRF1 | c.*122G>C (n.*122G>C) c.-169+34140C>G (n.-169+34140C>G) n.206+63889C>G c.-311+34140C>G (n.-311+34140C>G) n.289+34140C>G c.-637-2363C>G (n.-637-2363C>G) n.130+2728G>C c.292+2728G>C (n.292+2728G>C) n.50+1838G>C n.136+533G>C c.548G>C (n.548G>C) c.350G>C (n.350G>C) c.347G>C (n.347G>C) c.412G>C (n.412G>C) n.4409G>C n.1161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483829C>T | CA2710222758 | IRF1 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.-169+34140C>T (n.-169+34140C>T) n.206+63889C>T c.-311+34140C>T (n.-311+34140C>T) n.289+34140C>T c.-637-2363C>T (n.-637-2363C>T) n.130+2728G>A c.292+2728G>A (n.292+2728G>A) n.50+1838G>A n.136+533G>A c.548G>A (n.548G>A) c.350G>A (n.350G>A) c.347G>A (n.347G>A) c.412G>A (n.412G>A) n.4409G>A n.1161G>A | dbSNP |
| 5 | g.132483830T>G | CA2675209811 | IRF1 | c.*121A>C (n.*121A>C) c.-169+34141T>G (n.-169+34141T>G) n.206+63890T>G c.-311+34141T>G (n.-311+34141T>G) n.289+34141T>G c.-637-2362T>G (n.-637-2362T>G) n.130+2727A>C c.292+2727A>C (n.292+2727A>C) n.50+1837A>C n.136+532A>C c.547A>C (n.547A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.346A>C (n.346A>C) c.411A>C (n.411A>C) n.4408A>C n.1160A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483832G>C | CA2675209812 | IRF1 | c.*119C>G (n.*119C>G) c.-169+34143G>C (n.-169+34143G>C) n.206+63892G>C c.-311+34143G>C (n.-311+34143G>C) n.289+34143G>C c.-637-2360G>C (n.-637-2360G>C) n.130+2725C>G c.292+2725C>G (n.292+2725C>G) n.50+1835C>G n.136+530C>G c.545C>G (n.545C>G) c.347C>G (n.347C>G) c.344C>G (n.344C>G) c.409C>G (n.409C>G) n.4406C>G n.1158C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483832G>T | CA2675209813 | IRF1 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.-169+34143G>T (n.-169+34143G>T) n.206+63892G>T c.-311+34143G>T (n.-311+34143G>T) n.289+34143G>T c.-637-2360G>T (n.-637-2360G>T) n.130+2725C>A c.292+2725C>A (n.292+2725C>A) n.50+1835C>A n.136+530C>A c.545C>A (n.545C>A) c.347C>A (n.347C>A) c.344C>A (n.344C>A) c.409C>A (n.409C>A) n.4406C>A n.1158C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483833G>T | CA2675209814 | IRF1 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.-169+34144G>T (n.-169+34144G>T) n.206+63893G>T c.-311+34144G>T (n.-311+34144G>T) n.289+34144G>T c.-637-2359G>T (n.-637-2359G>T) n.130+2724C>A c.292+2724C>A (n.292+2724C>A) n.50+1834C>A n.136+529C>A c.544C>A (n.544C>A) c.346C>A (n.346C>A) c.343C>A (n.343C>A) c.408C>A (n.408C>A) n.4405C>A n.1157C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483834C>A | CA2675209817 | IRF1 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.-169+34145C>A (n.-169+34145C>A) n.206+63894C>A c.-311+34145C>A (n.-311+34145C>A) n.289+34145C>A c.-637-2358C>A (n.-637-2358C>A) n.130+2723G>T c.292+2723G>T (n.292+2723G>T) n.50+1833G>T n.136+528G>T c.543G>T (n.543G>T) c.345G>T (n.345G>T) c.342G>T (n.342G>T) c.407G>T (n.407G>T) n.4404G>T n.1156G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483834C>T | CA2675209816 | IRF1 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.-169+34145C>T (n.-169+34145C>T) n.206+63894C>T c.-311+34145C>T (n.-311+34145C>T) n.289+34145C>T c.-637-2358C>T (n.-637-2358C>T) n.130+2723G>A c.292+2723G>A (n.292+2723G>A) n.50+1833G>A n.136+528G>A c.543G>A (n.543G>A) c.345G>A (n.345G>A) c.342G>A (n.342G>A) c.407G>A (n.407G>A) n.4404G>A n.1156G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483835A= | CA1583185049 | IRF1 | c.*116T= (n.*116T=) c.-169+34146A= (n.-169+34146A=) n.206+63895A= c.-311+34146A= (n.-311+34146A=) n.289+34146A= c.-637-2357A= (n.-637-2357A=) n.130+2722T= c.292+2722T= (n.292+2722T=) n.50+1832T= n.136+527T= c.542T= (n.542T=) c.344T= (n.344T=) c.341T= (n.341T=) c.406T= (n.406T=) n.4403T= n.1155T= | |
| 5 | g.132483835A>G | CA127241450 | IRF1 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.-169+34146A>G (n.-169+34146A>G) n.206+63895A>G c.-311+34146A>G (n.-311+34146A>G) n.289+34146A>G c.-637-2357A>G (n.-637-2357A>G) n.130+2722T>C c.292+2722T>C (n.292+2722T>C) n.50+1832T>C n.136+527T>C c.542T>C (n.542T>C) c.344T>C (n.344T>C) c.341T>C (n.341T>C) c.406T>C (n.406T>C) n.4403T>C n.1155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483836G>T | CA2675209820 | IRF1 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.-169+34147G>T (n.-169+34147G>T) n.206+63896G>T c.-311+34147G>T (n.-311+34147G>T) n.289+34147G>T c.-637-2356G>T (n.-637-2356G>T) n.130+2721C>A c.292+2721C>A (n.292+2721C>A) n.50+1831C>A n.136+526C>A c.541C>A (n.541C>A) c.343C>A (n.343C>A) c.340C>A (n.340C>A) c.405C>A (n.405C>A) n.4402C>A n.1154C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483838G>T | CA2553818774 | IRF1 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.-169+34149G>T (n.-169+34149G>T) n.206+63898G>T c.-311+34149G>T (n.-311+34149G>T) n.289+34149G>T c.-637-2354G>T (n.-637-2354G>T) n.130+2719C>A c.292+2719C>A (n.292+2719C>A) n.50+1829C>A n.136+524C>A c.539C>A (n.539C>A) c.341C>A (n.341C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.403C>A (n.403C>A) n.4400C>A n.1152C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483839G>T | CA2675209825 | IRF1 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.-169+34150G>T (n.-169+34150G>T) n.206+63899G>T c.-311+34150G>T (n.-311+34150G>T) n.289+34150G>T c.-637-2353G>T (n.-637-2353G>T) n.130+2718C>A c.292+2718C>A (n.292+2718C>A) n.50+1828C>A n.136+523C>A c.538C>A (n.538C>A) c.340C>A (n.340C>A) c.337C>A (n.337C>A) c.402C>A (n.402C>A) n.4399C>A n.1151C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483840G>T | CA2675209827 | IRF1 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.-169+34151G>T (n.-169+34151G>T) n.206+63900G>T c.-311+34151G>T (n.-311+34151G>T) n.289+34151G>T c.-637-2352G>T (n.-637-2352G>T) n.130+2717C>A c.292+2717C>A (n.292+2717C>A) n.50+1827C>A n.136+522C>A c.537C>A (n.537C>A) c.339C>A (n.339C>A) c.336C>A (n.336C>A) c.401C>A (n.401C>A) n.4398C>A n.1150C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483841G>A | CA1081639322 | IRF1 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.-169+34152G>A (n.-169+34152G>A) n.206+63901G>A c.-311+34152G>A (n.-311+34152G>A) n.289+34152G>A c.-637-2351G>A (n.-637-2351G>A) n.130+2716C>T c.292+2716C>T (n.292+2716C>T) n.50+1826C>T n.136+521C>T c.536C>T (n.536C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.335C>T (n.335C>T) c.400C>T (n.400C>T) n.4397C>T n.1149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483841G= | CA1583185050 | IRF1 | c.*110C= (n.*110C=) c.-169+34152G= (n.-169+34152G=) n.206+63901G= c.-311+34152G= (n.-311+34152G=) n.289+34152G= c.-637-2351G= (n.-637-2351G=) n.130+2716C= c.292+2716C= (n.292+2716C=) n.50+1826C= n.136+521C= c.536C= (n.536C=) c.338C= (n.338C=) c.335C= (n.335C=) c.400C= (n.400C=) n.4397C= n.1149C= | |
| 5 | g.132483841G>T | CA2675209828 | IRF1 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.-169+34152G>T (n.-169+34152G>T) n.206+63901G>T c.-311+34152G>T (n.-311+34152G>T) n.289+34152G>T c.-637-2351G>T (n.-637-2351G>T) n.130+2716C>A c.292+2716C>A (n.292+2716C>A) n.50+1826C>A n.136+521C>A c.536C>A (n.536C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.335C>A (n.335C>A) c.400C>A (n.400C>A) n.4397C>A n.1149C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483842T>C | CA2675209831 | IRF1 | c.*109A>G (n.*109A>G) c.-169+34153T>C (n.-169+34153T>C) n.206+63902T>C c.-311+34153T>C (n.-311+34153T>C) n.289+34153T>C c.-637-2350T>C (n.-637-2350T>C) n.130+2715A>G c.292+2715A>G (n.292+2715A>G) n.50+1825A>G n.136+520A>G c.535A>G (n.535A>G) c.337A>G (n.337A>G) c.334A>G (n.334A>G) c.399A>G (n.399A>G) n.4396A>G n.1148A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483843C>A | CA2568223323 | IRF1 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.-169+34154C>A (n.-169+34154C>A) n.206+63903C>A c.-311+34154C>A (n.-311+34154C>A) n.289+34154C>A c.-637-2349C>A (n.-637-2349C>A) n.130+2714G>T c.292+2714G>T (n.292+2714G>T) n.50+1824G>T n.136+519G>T c.534G>T (n.534G>T) c.336G>T (n.336G>T) c.333G>T (n.333G>T) c.398G>T (n.398G>T) n.4395G>T n.1147G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483846A>G | CA2675209834 | IRF1 | c.*105T>C (n.*105T>C) c.-169+34157A>G (n.-169+34157A>G) n.206+63906A>G c.-311+34157A>G (n.-311+34157A>G) n.289+34157A>G c.-637-2346A>G (n.-637-2346A>G) n.130+2711T>C c.292+2711T>C (n.292+2711T>C) n.50+1821T>C n.136+516T>C c.531T>C (n.531T>C) c.333T>C (n.333T>C) c.330T>C (n.330T>C) c.395T>C (n.395T>C) n.4392T>C n.1144T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483847C>T | CA2675209836 | IRF1 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.-169+34158C>T (n.-169+34158C>T) n.206+63907C>T c.-311+34158C>T (n.-311+34158C>T) n.289+34158C>T c.-637-2345C>T (n.-637-2345C>T) n.130+2710G>A c.292+2710G>A (n.292+2710G>A) n.50+1820G>A n.136+515G>A c.530G>A (n.530G>A) c.332G>A (n.332G>A) c.329G>A (n.329G>A) c.394G>A (n.394G>A) n.4391G>A n.1143G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483848T>C | CA803994993 | IRF1 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.-169+34159T>C (n.-169+34159T>C) n.206+63908T>C c.-311+34159T>C (n.-311+34159T>C) n.289+34159T>C c.-637-2344T>C (n.-637-2344T>C) n.130+2709A>G c.292+2709A>G (n.292+2709A>G) n.50+1819A>G n.136+514A>G c.529A>G (n.529A>G) c.331A>G (n.331A>G) c.328A>G (n.328A>G) c.393A>G (n.393A>G) n.4390A>G n.1142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483849T>C | CA2529741167 | IRF1 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.-169+34160T>C (n.-169+34160T>C) n.206+63909T>C c.-311+34160T>C (n.-311+34160T>C) n.289+34160T>C c.-637-2343T>C (n.-637-2343T>C) n.130+2708A>G c.292+2708A>G (n.292+2708A>G) n.50+1818A>G n.136+513A>G c.528A>G (n.528A>G) c.330A>G (n.330A>G) c.327A>G (n.327A>G) c.392A>G (n.392A>G) n.4389A>G n.1141A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483850G>A | CA2675209837 | IRF1 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.-169+34161G>A (n.-169+34161G>A) n.206+63910G>A c.-311+34161G>A (n.-311+34161G>A) n.289+34161G>A c.-637-2342G>A (n.-637-2342G>A) n.130+2707C>T c.292+2707C>T (n.292+2707C>T) n.50+1817C>T n.136+512C>T c.527C>T (n.527C>T) c.329C>T (n.329C>T) c.326C>T (n.326C>T) c.391C>T (n.391C>T) n.4388C>T n.1140C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483850G>T | CA2675209838 | IRF1 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.-169+34161G>T (n.-169+34161G>T) n.206+63910G>T c.-311+34161G>T (n.-311+34161G>T) n.289+34161G>T c.-637-2342G>T (n.-637-2342G>T) n.130+2707C>A c.292+2707C>A (n.292+2707C>A) n.50+1817C>A n.136+512C>A c.527C>A (n.527C>A) c.329C>A (n.329C>A) c.326C>A (n.326C>A) c.391C>A (n.391C>A) n.4388C>A n.1140C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483851G>A | CA2675209840 | IRF1 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.-169+34162G>A (n.-169+34162G>A) n.206+63911G>A c.-311+34162G>A (n.-311+34162G>A) n.289+34162G>A c.-637-2341G>A (n.-637-2341G>A) n.130+2706C>T c.292+2706C>T (n.292+2706C>T) n.50+1816C>T n.136+511C>T c.526C>T (n.526C>T) c.328C>T (n.328C>T) c.325C>T (n.325C>T) c.390C>T (n.390C>T) n.4387C>T n.1139C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483851G>T | CA2675209841 | IRF1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.-169+34162G>T (n.-169+34162G>T) n.206+63911G>T c.-311+34162G>T (n.-311+34162G>T) n.289+34162G>T c.-637-2341G>T (n.-637-2341G>T) n.130+2706C>A c.292+2706C>A (n.292+2706C>A) n.50+1816C>A n.136+511C>A c.526C>A (n.526C>A) c.328C>A (n.328C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.390C>A (n.390C>A) n.4387C>A n.1139C>A | gnomAD v4 |