Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132483711G>A | CA1583185001 | IRF1 | c.*240C>T (n.*240C>T) c.-169+34022G>A (n.-169+34022G>A) n.206+63771G>A c.-311+34022G>A (n.-311+34022G>A) n.289+34022G>A c.-637-2481G>A (n.-637-2481G>A) n.130+2846C>T c.292+2846C>T (n.292+2846C>T) n.50+1956C>T n.136+651C>T n.4527C>T n.1279C>T | dbSNP |
5 | g.132483711G= | CA1583185000 | IRF1 | c.*240C= (n.*240C=) c.-169+34022G= (n.-169+34022G=) n.206+63771G= c.-311+34022G= (n.-311+34022G=) n.289+34022G= c.-637-2481G= (n.-637-2481G=) n.130+2846C= c.292+2846C= (n.292+2846C=) n.50+1956C= n.136+651C= n.4527C= n.1279C= | |
5 | g.132483711G>T | CA2675209630 | IRF1 | c.*240C>A (n.*240C>A) c.-169+34022G>T (n.-169+34022G>T) n.206+63771G>T c.-311+34022G>T (n.-311+34022G>T) n.289+34022G>T c.-637-2481G>T (n.-637-2481G>T) n.130+2846C>A c.292+2846C>A (n.292+2846C>A) n.50+1956C>A n.136+651C>A n.4527C>A n.1279C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483713C>A | CA2675209632 | IRF1 | c.*238G>T (n.*238G>T) c.-169+34024C>A (n.-169+34024C>A) n.206+63773C>A c.-311+34024C>A (n.-311+34024C>A) n.289+34024C>A c.-637-2479C>A (n.-637-2479C>A) n.130+2844G>T c.292+2844G>T (n.292+2844G>T) n.50+1954G>T n.136+649G>T n.4525G>T n.1277G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483714T>C | CA1081639286 | IRF1 | c.*237A>G (n.*237A>G) c.-169+34025T>C (n.-169+34025T>C) n.206+63774T>C c.-311+34025T>C (n.-311+34025T>C) n.289+34025T>C c.-637-2478T>C (n.-637-2478T>C) n.130+2843A>G c.292+2843A>G (n.292+2843A>G) n.50+1953A>G n.136+648A>G n.4524A>G n.1276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132483714T= | CA1583185002 | IRF1 | c.*237A= (n.*237A=) c.-169+34025T= (n.-169+34025T=) n.206+63774T= c.-311+34025T= (n.-311+34025T=) n.289+34025T= c.-637-2478T= (n.-637-2478T=) n.130+2843A= c.292+2843A= (n.292+2843A=) n.50+1953A= n.136+648A= n.4524A= n.1276A= | |
5 | g.132483715C>A | CA2675209634 | IRF1 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.-169+34026C>A (n.-169+34026C>A) n.206+63775C>A c.-311+34026C>A (n.-311+34026C>A) n.289+34026C>A c.-637-2477C>A (n.-637-2477C>A) n.130+2842G>T c.292+2842G>T (n.292+2842G>T) n.50+1952G>T n.136+647G>T n.4523G>T n.1275G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483715C= | CA1583185003 | IRF1 | c.*236G= (n.*236G=) c.-169+34026C= (n.-169+34026C=) n.206+63775C= c.-311+34026C= (n.-311+34026C=) n.289+34026C= c.-637-2477C= (n.-637-2477C=) n.130+2842G= c.292+2842G= (n.292+2842G=) n.50+1952G= n.136+647G= n.4523G= n.1275G= | |
5 | g.132483715C>T | CA1081639295 | IRF1 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.-169+34026C>T (n.-169+34026C>T) n.206+63775C>T c.-311+34026C>T (n.-311+34026C>T) n.289+34026C>T c.-637-2477C>T (n.-637-2477C>T) n.130+2842G>A c.292+2842G>A (n.292+2842G>A) n.50+1952G>A n.136+647G>A n.4523G>A n.1275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132483716A>G | CA2675209635 | IRF1 | c.*235T>C (n.*235T>C) c.-169+34027A>G (n.-169+34027A>G) n.206+63776A>G c.-311+34027A>G (n.-311+34027A>G) n.289+34027A>G c.-637-2476A>G (n.-637-2476A>G) n.130+2841T>C c.292+2841T>C (n.292+2841T>C) n.50+1951T>C n.136+646T>C n.4522T>C n.1274T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132483716A>T | CA2675209636 | IRF1 | c.*235T>A (n.*235T>A) c.-169+34027A>T (n.-169+34027A>T) n.206+63776A>T c.-311+34027A>T (n.-311+34027A>T) n.289+34027A>T c.-637-2476A>T (n.-637-2476A>T) n.130+2841T>A c.292+2841T>A (n.292+2841T>A) n.50+1951T>A n.136+646T>A n.4522T>A n.1274T>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483717G>A | CA127241376 | IRF1 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.-169+34028G>A (n.-169+34028G>A) n.206+63777G>A c.-311+34028G>A (n.-311+34028G>A) n.289+34028G>A c.-637-2475G>A (n.-637-2475G>A) n.130+2840C>T c.292+2840C>T (n.292+2840C>T) n.50+1950C>T n.136+645C>T n.4521C>T n.1273C>T | dbSNP |
5 | g.132483717G= | CA1583185004 | IRF1 | c.*234C= (n.*234C=) c.-169+34028G= (n.-169+34028G=) n.206+63777G= c.-311+34028G= (n.-311+34028G=) n.289+34028G= c.-637-2475G= (n.-637-2475G=) n.130+2840C= c.292+2840C= (n.292+2840C=) n.50+1950C= n.136+645C= n.4521C= n.1273C= | |
5 | g.132483717G>T | CA2675209637 | IRF1 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.-169+34028G>T (n.-169+34028G>T) n.206+63777G>T c.-311+34028G>T (n.-311+34028G>T) n.289+34028G>T c.-637-2475G>T (n.-637-2475G>T) n.130+2840C>A c.292+2840C>A (n.292+2840C>A) n.50+1950C>A n.136+645C>A n.4521C>A n.1273C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483720C>A | CA2675209638 | IRF1 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.-169+34031C>A (n.-169+34031C>A) n.206+63780C>A c.-311+34031C>A (n.-311+34031C>A) n.289+34031C>A c.-637-2472C>A (n.-637-2472C>A) n.130+2837G>T c.292+2837G>T (n.292+2837G>T) n.50+1947G>T n.136+642G>T n.4518G>T n.1270G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483720C= | CA1583185005 | IRF1 | c.*231G= (n.*231G=) c.-169+34031C= (n.-169+34031C=) n.206+63780C= c.-311+34031C= (n.-311+34031C=) n.289+34031C= c.-637-2472C= (n.-637-2472C=) n.130+2837G= c.292+2837G= (n.292+2837G=) n.50+1947G= n.136+642G= n.4518G= n.1270G= | |
5 | g.132483720C>T | CA1081639298 | IRF1 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.-169+34031C>T (n.-169+34031C>T) n.206+63780C>T c.-311+34031C>T (n.-311+34031C>T) n.289+34031C>T c.-637-2472C>T (n.-637-2472C>T) n.130+2837G>A c.292+2837G>A (n.292+2837G>A) n.50+1947G>A n.136+642G>A n.4518G>A n.1270G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132483721C>A | CA2675209640 | IRF1 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.-169+34032C>A (n.-169+34032C>A) n.206+63781C>A c.-311+34032C>A (n.-311+34032C>A) n.289+34032C>A c.-637-2471C>A (n.-637-2471C>A) n.130+2836G>T c.292+2836G>T (n.292+2836G>T) n.50+1946G>T n.136+641G>T n.4517G>T n.1269G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483721C>T | CA2675209641 | IRF1 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.-169+34032C>T (n.-169+34032C>T) n.206+63781C>T c.-311+34032C>T (n.-311+34032C>T) n.289+34032C>T c.-637-2471C>T (n.-637-2471C>T) n.130+2836G>A c.292+2836G>A (n.292+2836G>A) n.50+1946G>A n.136+641G>A n.4517G>A n.1269G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483722T>A | CA2675209642 | IRF1 | c.*229A>T (n.*229A>T) c.-169+34033T>A (n.-169+34033T>A) n.206+63782T>A c.-311+34033T>A (n.-311+34033T>A) n.289+34033T>A c.-637-2470T>A (n.-637-2470T>A) n.130+2835A>T c.292+2835A>T (n.292+2835A>T) n.50+1945A>T n.136+640A>T n.4516A>T n.1268A>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483722T>C | CA2675209643 | IRF1 | c.*229A>G (n.*229A>G) c.-169+34033T>C (n.-169+34033T>C) n.206+63782T>C c.-311+34033T>C (n.-311+34033T>C) n.289+34033T>C c.-637-2470T>C (n.-637-2470T>C) n.130+2835A>G c.292+2835A>G (n.292+2835A>G) n.50+1945A>G n.136+640A>G n.4516A>G n.1268A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132483723C>A | CA2675209645 | IRF1 | c.*228G>T (n.*228G>T) c.-169+34034C>A (n.-169+34034C>A) n.206+63783C>A c.-311+34034C>A (n.-311+34034C>A) n.289+34034C>A c.-637-2469C>A (n.-637-2469C>A) n.130+2834G>T c.292+2834G>T (n.292+2834G>T) n.50+1944G>T n.136+639G>T n.4515G>T n.1267G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483724A>C | CA2604425525 | IRF1 | c.*227T>G (n.*227T>G) c.-169+34035A>C (n.-169+34035A>C) n.206+63784A>C c.-311+34035A>C (n.-311+34035A>C) n.289+34035A>C c.-637-2468A>C (n.-637-2468A>C) n.130+2833T>G c.292+2833T>G (n.292+2833T>G) n.50+1943T>G n.136+638T>G n.4514T>G n.1266T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132483724A>G | CA2675209646 | IRF1 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.-169+34035A>G (n.-169+34035A>G) n.206+63784A>G c.-311+34035A>G (n.-311+34035A>G) n.289+34035A>G c.-637-2468A>G (n.-637-2468A>G) n.130+2833T>C c.292+2833T>C (n.292+2833T>C) n.50+1943T>C n.136+638T>C n.4514T>C n.1266T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132483725T>C | CA2675209648 | IRF1 | c.*226A>G (n.*226A>G) c.-169+34036T>C (n.-169+34036T>C) n.206+63785T>C c.-311+34036T>C (n.-311+34036T>C) n.289+34036T>C c.-637-2467T>C (n.-637-2467T>C) n.130+2832A>G c.292+2832A>G (n.292+2832A>G) n.50+1942A>G n.136+637A>G n.4513A>G n.1265A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132483726C>A | CA2675209650 | IRF1 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.-169+34037C>A (n.-169+34037C>A) n.206+63786C>A c.-311+34037C>A (n.-311+34037C>A) n.289+34037C>A c.-637-2466C>A (n.-637-2466C>A) n.130+2831G>T c.292+2831G>T (n.292+2831G>T) n.50+1941G>T n.136+636G>T n.4512G>T n.1264G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483727T>C | CA127241390 | IRF1 | c.*224A>G (n.*224A>G) c.-169+34038T>C (n.-169+34038T>C) n.206+63787T>C c.-311+34038T>C (n.-311+34038T>C) n.289+34038T>C c.-637-2465T>C (n.-637-2465T>C) n.130+2830A>G c.292+2830A>G (n.292+2830A>G) n.50+1940A>G n.136+635A>G n.4511A>G n.1263A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132483727T= | CA1583185006 | IRF1 | c.*224A= (n.*224A=) c.-169+34038T= (n.-169+34038T=) n.206+63787T= c.-311+34038T= (n.-311+34038T=) n.289+34038T= c.-637-2465T= (n.-637-2465T=) n.130+2830A= c.292+2830A= (n.292+2830A=) n.50+1940A= n.136+635A= n.4511A= n.1263A= | |
5 | g.132483728T>C | CA2675209653 | IRF1 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.-169+34039T>C (n.-169+34039T>C) n.206+63788T>C c.-311+34039T>C (n.-311+34039T>C) n.289+34039T>C c.-637-2464T>C (n.-637-2464T>C) n.130+2829A>G c.292+2829A>G (n.292+2829A>G) n.50+1939A>G n.136+634A>G n.4510A>G n.1262A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132483729C>A | CA127241405 | IRF1 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.-169+34040C>A (n.-169+34040C>A) n.206+63789C>A c.-311+34040C>A (n.-311+34040C>A) n.289+34040C>A c.-637-2463C>A (n.-637-2463C>A) n.130+2828G>T c.292+2828G>T (n.292+2828G>T) n.50+1938G>T n.136+633G>T n.4509G>T n.1261G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132483729C>G | CA127241399 | IRF1 | c.*222G>C (n.*222G>C) c.-169+34040C>G (n.-169+34040C>G) n.206+63789C>G c.-311+34040C>G (n.-311+34040C>G) n.289+34040C>G c.-637-2463C>G (n.-637-2463C>G) n.130+2828G>C c.292+2828G>C (n.292+2828G>C) n.50+1938G>C n.136+633G>C n.4509G>C n.1261G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132483731C>A | CA2675209658 | IRF1 | c.*220G>T (n.*220G>T) c.-169+34042C>A (n.-169+34042C>A) n.206+63791C>A c.-311+34042C>A (n.-311+34042C>A) n.289+34042C>A c.-637-2461C>A (n.-637-2461C>A) n.130+2826G>T c.292+2826G>T (n.292+2826G>T) n.50+1936G>T n.136+631G>T n.4507G>T n.1259G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483731C>T | CA2675209659 | IRF1 | c.*220G>A (n.*220G>A) c.-169+34042C>T (n.-169+34042C>T) n.206+63791C>T c.-311+34042C>T (n.-311+34042C>T) n.289+34042C>T c.-637-2461C>T (n.-637-2461C>T) n.130+2826G>A c.292+2826G>A (n.292+2826G>A) n.50+1936G>A n.136+631G>A n.4507G>A n.1259G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483732A>G | CA2675209661 | IRF1 | c.*219T>C (n.*219T>C) c.-169+34043A>G (n.-169+34043A>G) n.206+63792A>G c.-311+34043A>G (n.-311+34043A>G) n.289+34043A>G c.-637-2460A>G (n.-637-2460A>G) n.130+2825T>C c.292+2825T>C (n.292+2825T>C) n.50+1935T>C n.136+630T>C n.4506T>C n.1258T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132483732A>T | CA2675209663 | IRF1 | c.*219T>A (n.*219T>A) c.-169+34043A>T (n.-169+34043A>T) n.206+63792A>T c.-311+34043A>T (n.-311+34043A>T) n.289+34043A>T c.-637-2460A>T (n.-637-2460A>T) n.130+2825T>A c.292+2825T>A (n.292+2825T>A) n.50+1935T>A n.136+630T>A n.4506T>A n.1258T>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483733G>A | CA2675209666 | IRF1 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.-169+34044G>A (n.-169+34044G>A) n.206+63793G>A c.-311+34044G>A (n.-311+34044G>A) n.289+34044G>A c.-637-2459G>A (n.-637-2459G>A) n.130+2824C>T c.292+2824C>T (n.292+2824C>T) n.50+1934C>T n.136+629C>T n.4505C>T n.1257C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483733G>T | CA2675209667 | IRF1 | c.*218C>A (n.*218C>A) c.-169+34044G>T (n.-169+34044G>T) n.206+63793G>T c.-311+34044G>T (n.-311+34044G>T) n.289+34044G>T c.-637-2459G>T (n.-637-2459G>T) n.130+2824C>A c.292+2824C>A (n.292+2824C>A) n.50+1934C>A n.136+629C>A n.4505C>A n.1257C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483734G>A | CA2675209668 | IRF1 | c.*217C>T (n.*217C>T) c.-169+34045G>A (n.-169+34045G>A) n.206+63794G>A c.-311+34045G>A (n.-311+34045G>A) n.289+34045G>A c.-637-2458G>A (n.-637-2458G>A) n.130+2823C>T c.292+2823C>T (n.292+2823C>T) n.50+1933C>T n.136+628C>T n.4504C>T n.1256C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483736G>A | CA915206857 | IRF1 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.-169+34047G>A (n.-169+34047G>A) n.206+63796G>A c.-311+34047G>A (n.-311+34047G>A) n.289+34047G>A c.-637-2456G>A (n.-637-2456G>A) n.130+2821C>T c.292+2821C>T (n.292+2821C>T) n.50+1931C>T n.136+626C>T n.4502C>T n.1254C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132483737G>A | CA2675209669 | IRF1 | c.*214C>T (n.*214C>T) c.-169+34048G>A (n.-169+34048G>A) n.206+63797G>A c.-311+34048G>A (n.-311+34048G>A) n.289+34048G>A c.-637-2455G>A (n.-637-2455G>A) n.130+2820C>T c.292+2820C>T (n.292+2820C>T) n.50+1930C>T n.136+625C>T n.4501C>T n.1253C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483737G>T | CA2675209670 | IRF1 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.-169+34048G>T (n.-169+34048G>T) n.206+63797G>T c.-311+34048G>T (n.-311+34048G>T) n.289+34048G>T c.-637-2455G>T (n.-637-2455G>T) n.130+2820C>A c.292+2820C>A (n.292+2820C>A) n.50+1930C>A n.136+625C>A n.4501C>A n.1253C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483738C>A | CA2675209671 | IRF1 | c.*213G>T (n.*213G>T) c.-169+34049C>A (n.-169+34049C>A) n.206+63798C>A c.-311+34049C>A (n.-311+34049C>A) n.289+34049C>A c.-637-2454C>A (n.-637-2454C>A) n.130+2819G>T c.292+2819G>T (n.292+2819G>T) n.50+1929G>T n.136+624G>T n.4500G>T n.1252G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483738C>T | CA2675209672 | IRF1 | c.*213G>A (n.*213G>A) c.-169+34049C>T (n.-169+34049C>T) n.206+63798C>T c.-311+34049C>T (n.-311+34049C>T) n.289+34049C>T c.-637-2454C>T (n.-637-2454C>T) n.130+2819G>A c.292+2819G>A (n.292+2819G>A) n.50+1929G>A n.136+624G>A n.4500G>A n.1252G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483739A>G | CA2675209673 | IRF1 | c.*212T>C (n.*212T>C) c.-169+34050A>G (n.-169+34050A>G) n.206+63799A>G c.-311+34050A>G (n.-311+34050A>G) n.289+34050A>G c.-637-2453A>G (n.-637-2453A>G) n.130+2818T>C c.292+2818T>C (n.292+2818T>C) n.50+1928T>C n.136+623T>C n.4499T>C n.1251T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132483741G>A | CA2675209674 | IRF1 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.-169+34052G>A (n.-169+34052G>A) n.206+63801G>A c.-311+34052G>A (n.-311+34052G>A) n.289+34052G>A c.-637-2451G>A (n.-637-2451G>A) n.130+2816C>T c.292+2816C>T (n.292+2816C>T) n.50+1926C>T n.136+621C>T n.4497C>T n.1249C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.132483742G>T | CA2675209677 | IRF1 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.-169+34053G>T (n.-169+34053G>T) n.206+63802G>T c.-311+34053G>T (n.-311+34053G>T) n.289+34053G>T c.-637-2450G>T (n.-637-2450G>T) n.130+2815C>A c.292+2815C>A (n.292+2815C>A) n.50+1925C>A n.136+620C>A n.4496C>A n.1248C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.132483752C= | CA1583185009 | IRF1 | c.*199G= (n.*199G=) c.-169+34063C= (n.-169+34063C=) n.206+63812C= c.-311+34063C= (n.-311+34063C=) n.289+34063C= c.-637-2440C= (n.-637-2440C=) n.130+2805G= c.292+2805G= (n.292+2805G=) n.50+1915G= n.136+610G= n.4486G= n.1238G= | |
5 | g.132483752C>T | CA1081639302 | IRF1 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.-169+34063C>T (n.-169+34063C>T) n.206+63812C>T c.-311+34063C>T (n.-311+34063C>T) n.289+34063C>T c.-637-2440C>T (n.-637-2440C>T) n.130+2805G>A c.292+2805G>A (n.292+2805G>A) n.50+1915G>A n.136+610G>A n.4486G>A n.1238G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132483754C>A | CA2675209687 | IRF1 | c.*197G>T (n.*197G>T) c.-169+34065C>A (n.-169+34065C>A) n.206+63814C>A c.-311+34065C>A (n.-311+34065C>A) n.289+34065C>A c.-637-2438C>A (n.-637-2438C>A) n.130+2803G>T c.292+2803G>T (n.292+2803G>T) n.50+1913G>T n.136+608G>T n.4484G>T n.1236G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483754C>G | CA2675209688 | IRF1 | c.*197G>C (n.*197G>C) c.-169+34065C>G (n.-169+34065C>G) n.206+63814C>G c.-311+34065C>G (n.-311+34065C>G) n.289+34065C>G c.-637-2438C>G (n.-637-2438C>G) n.130+2803G>C c.292+2803G>C (n.292+2803G>C) n.50+1913G>C n.136+608G>C n.4484G>C n.1236G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132483754C>T | CA2675209689 | IRF1 | c.*197G>A (n.*197G>A) c.-169+34065C>T (n.-169+34065C>T) n.206+63814C>T c.-311+34065C>T (n.-311+34065C>T) n.289+34065C>T c.-637-2438C>T (n.-637-2438C>T) n.130+2803G>A c.292+2803G>A (n.292+2803G>A) n.50+1913G>A n.136+608G>A n.4484G>A n.1236G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483755C>A | CA2675209694 | IRF1 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.-169+34066C>A (n.-169+34066C>A) n.206+63815C>A c.-311+34066C>A (n.-311+34066C>A) n.289+34066C>A c.-637-2437C>A (n.-637-2437C>A) n.130+2802G>T c.292+2802G>T (n.292+2802G>T) n.50+1912G>T n.136+607G>T n.4483G>T n.1235G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483756A>G | CA2675209695 | IRF1 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.-169+34067A>G (n.-169+34067A>G) n.206+63816A>G c.-311+34067A>G (n.-311+34067A>G) n.289+34067A>G c.-637-2436A>G (n.-637-2436A>G) n.130+2801T>C c.292+2801T>C (n.292+2801T>C) n.50+1911T>C n.136+606T>C n.4482T>C n.1234T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132483757C>A | CA2675209697 | IRF1 | c.*194G>T (n.*194G>T) c.-169+34068C>A (n.-169+34068C>A) n.206+63817C>A c.-311+34068C>A (n.-311+34068C>A) n.289+34068C>A c.-637-2435C>A (n.-637-2435C>A) n.130+2800G>T c.292+2800G>T (n.292+2800G>T) n.50+1910G>T n.136+605G>T n.4481G>T n.1233G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483758A>C | CA2675209699 | IRF1 | c.*193T>G (n.*193T>G) c.-169+34069A>C (n.-169+34069A>C) n.206+63818A>C c.-311+34069A>C (n.-311+34069A>C) n.289+34069A>C c.-637-2434A>C (n.-637-2434A>C) n.130+2799T>G c.292+2799T>G (n.292+2799T>G) n.50+1909T>G n.136+604T>G n.4480T>G n.1232T>G | gnomAD v4 |
5 | g.132483759A= | CA1583185010 | IRF1 | c.*192T= (n.*192T=) c.-169+34070A= (n.-169+34070A=) n.206+63819A= c.-311+34070A= (n.-311+34070A=) n.289+34070A= c.-637-2433A= (n.-637-2433A=) n.130+2798T= c.292+2798T= (n.292+2798T=) n.50+1908T= n.136+603T= n.4479T= n.1231T= | |
5 | g.132483759A>C | CA2675209701 | IRF1 | c.*192T>G (n.*192T>G) c.-169+34070A>C (n.-169+34070A>C) n.206+63819A>C c.-311+34070A>C (n.-311+34070A>C) n.289+34070A>C c.-637-2433A>C (n.-637-2433A>C) n.130+2798T>G c.292+2798T>G (n.292+2798T>G) n.50+1908T>G n.136+603T>G n.4479T>G n.1231T>G | gnomAD v4 |
5 | g.132483759A>G | CA1583185011 | IRF1 | c.*192T>C (n.*192T>C) c.-169+34070A>G (n.-169+34070A>G) n.206+63819A>G c.-311+34070A>G (n.-311+34070A>G) n.289+34070A>G c.-637-2433A>G (n.-637-2433A>G) n.130+2798T>C c.292+2798T>C (n.292+2798T>C) n.50+1908T>C n.136+603T>C n.4479T>C n.1231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132483760G>T | CA2675209702 | IRF1 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.-169+34071G>T (n.-169+34071G>T) n.206+63820G>T c.-311+34071G>T (n.-311+34071G>T) n.289+34071G>T c.-637-2432G>T (n.-637-2432G>T) n.130+2797C>A c.292+2797C>A (n.292+2797C>A) n.50+1907C>A n.136+602C>A n.4478C>A n.1230C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483765del | CA2675209704 | IRF1 | c.*190del (n.*190del) c.-169+34076del (n.-169+34076del) n.206+63825del c.-311+34076del (n.-311+34076del) n.289+34076del c.-637-2427del (n.-637-2427del) n.130+2796del c.292+2796del (n.292+2796del) n.50+1906del n.136+601del n.4477del n.1229del | gnomAD v4 |
5 | g.132483763A>G | CA2675209705 | IRF1 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.-169+34074A>G (n.-169+34074A>G) n.206+63823A>G c.-311+34074A>G (n.-311+34074A>G) n.289+34074A>G c.-637-2429A>G (n.-637-2429A>G) n.130+2794T>C c.292+2794T>C (n.292+2794T>C) n.50+1904T>C n.136+599T>C n.4475T>C n.1227T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132483765A= | CA1583185012 | IRF1 | c.*186T= (n.*186T=) c.-169+34076A= (n.-169+34076A=) n.206+63825A= c.-311+34076A= (n.-311+34076A=) n.289+34076A= c.-637-2427A= (n.-637-2427A=) n.130+2792T= c.292+2792T= (n.292+2792T=) n.50+1902T= n.136+597T= n.4473T= n.1225T= | |
5 | g.132483765A>C | CA1583185013 | IRF1 | c.*186T>G (n.*186T>G) c.-169+34076A>C (n.-169+34076A>C) n.206+63825A>C c.-311+34076A>C (n.-311+34076A>C) n.289+34076A>C c.-637-2427A>C (n.-637-2427A>C) n.130+2792T>G c.292+2792T>G (n.292+2792T>G) n.50+1902T>G n.136+597T>G n.4473T>G n.1225T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132483766C>A | CA2675209707 | IRF1 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.-169+34077C>A (n.-169+34077C>A) n.206+63826C>A c.-311+34077C>A (n.-311+34077C>A) n.289+34077C>A c.-637-2426C>A (n.-637-2426C>A) n.130+2791G>T c.292+2791G>T (n.292+2791G>T) n.50+1901G>T n.136+596G>T n.4472G>T n.1224G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483767C>A | CA2675209708 | IRF1 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.-169+34078C>A (n.-169+34078C>A) n.206+63827C>A c.-311+34078C>A (n.-311+34078C>A) n.289+34078C>A c.-637-2425C>A (n.-637-2425C>A) n.130+2790G>T c.292+2790G>T (n.292+2790G>T) n.50+1900G>T n.136+595G>T n.4471G>T n.1223G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483767C>T | CA2675209709 | IRF1 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.-169+34078C>T (n.-169+34078C>T) n.206+63827C>T c.-311+34078C>T (n.-311+34078C>T) n.289+34078C>T c.-637-2425C>T (n.-637-2425C>T) n.130+2790G>A c.292+2790G>A (n.292+2790G>A) n.50+1900G>A n.136+595G>A n.4471G>A n.1223G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483768C>A | CA2675209711 | IRF1 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.-169+34079C>A (n.-169+34079C>A) n.206+63828C>A c.-311+34079C>A (n.-311+34079C>A) n.289+34079C>A c.-637-2424C>A (n.-637-2424C>A) n.130+2789G>T c.292+2789G>T (n.292+2789G>T) n.50+1899G>T n.136+594G>T n.4470G>T n.1222G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483768C>T | CA2675209713 | IRF1 | c.*183G>A (n.*183G>A) c.-169+34079C>T (n.-169+34079C>T) n.206+63828C>T c.-311+34079C>T (n.-311+34079C>T) n.289+34079C>T c.-637-2424C>T (n.-637-2424C>T) n.130+2789G>A c.292+2789G>A (n.292+2789G>A) n.50+1899G>A n.136+594G>A n.4470G>A n.1222G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483769A= | CA1583185014 | IRF1 | c.*182T= (n.*182T=) c.-169+34080A= (n.-169+34080A=) n.206+63829A= c.-311+34080A= (n.-311+34080A=) n.289+34080A= c.-637-2423A= (n.-637-2423A=) n.130+2788T= c.292+2788T= (n.292+2788T=) n.50+1898T= n.136+593T= n.4469T= n.1221T= | |
5 | g.132483769A>G | CA1081639304 | IRF1 | c.*182T>C (n.*182T>C) c.-169+34080A>G (n.-169+34080A>G) n.206+63829A>G c.-311+34080A>G (n.-311+34080A>G) n.289+34080A>G c.-637-2423A>G (n.-637-2423A>G) n.130+2788T>C c.292+2788T>C (n.292+2788T>C) n.50+1898T>C n.136+593T>C n.4469T>C n.1221T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132483769A>T | CA2675209715 | IRF1 | c.*182T>A (n.*182T>A) c.-169+34080A>T (n.-169+34080A>T) n.206+63829A>T c.-311+34080A>T (n.-311+34080A>T) n.289+34080A>T c.-637-2423A>T (n.-637-2423A>T) n.130+2788T>A c.292+2788T>A (n.292+2788T>A) n.50+1898T>A n.136+593T>A n.4469T>A n.1221T>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483769_132483790del | CA2675209714 | IRF1 | c.*161_*182del (n.*161_*182del) c.-169+34080_-169+34101del (n.-169+34080_-169+34101del) n.206+63829_206+63850del c.-311+34080_-311+34101del (n.-311+34080_-311+34101del) n.289+34080_289+34101del c.-637-2423_-637-2402del (n.-637-2423_-637-2402del) n.130+2767_130+2788del c.292+2767_292+2788del (n.292+2767_292+2788del) n.50+1877_50+1898del n.136+572_136+593del n.4448_4469del n.1200_1221del | gnomAD v4 |
5 | g.132483770G>A | CA1583185016 | IRF1 | c.*181C>T (n.*181C>T) c.-169+34081G>A (n.-169+34081G>A) n.206+63830G>A c.-311+34081G>A (n.-311+34081G>A) n.289+34081G>A c.-637-2422G>A (n.-637-2422G>A) n.130+2787C>T c.292+2787C>T (n.292+2787C>T) n.50+1897C>T n.136+592C>T n.4468C>T n.1220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132483770G= | CA1583185015 | IRF1 | c.*181C= (n.*181C=) c.-169+34081G= (n.-169+34081G=) n.206+63830G= c.-311+34081G= (n.-311+34081G=) n.289+34081G= c.-637-2422G= (n.-637-2422G=) n.130+2787C= c.292+2787C= (n.292+2787C=) n.50+1897C= n.136+592C= n.4468C= n.1220C= | |
5 | g.132483771A>G | CA2675209717 | IRF1 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.-169+34082A>G (n.-169+34082A>G) n.206+63831A>G c.-311+34082A>G (n.-311+34082A>G) n.289+34082A>G c.-637-2421A>G (n.-637-2421A>G) n.130+2786T>C c.292+2786T>C (n.292+2786T>C) n.50+1896T>C n.136+591T>C n.4467T>C n.1219T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132483772C>A | CA2675209719 | IRF1 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.-169+34083C>A (n.-169+34083C>A) n.206+63832C>A c.-311+34083C>A (n.-311+34083C>A) n.289+34083C>A c.-637-2420C>A (n.-637-2420C>A) n.130+2785G>T c.292+2785G>T (n.292+2785G>T) n.50+1895G>T n.136+590G>T n.4466G>T n.1218G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483772C= | CA1583185017 | IRF1 | c.*179G= (n.*179G=) c.-169+34083C= (n.-169+34083C=) n.206+63832C= c.-311+34083C= (n.-311+34083C=) n.289+34083C= c.-637-2420C= (n.-637-2420C=) n.130+2785G= c.292+2785G= (n.292+2785G=) n.50+1895G= n.136+590G= n.4466G= n.1218G= | |
5 | g.132483772C>T | CA1583185018 | IRF1 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.-169+34083C>T (n.-169+34083C>T) n.206+63832C>T c.-311+34083C>T (n.-311+34083C>T) n.289+34083C>T c.-637-2420C>T (n.-637-2420C>T) n.130+2785G>A c.292+2785G>A (n.292+2785G>A) n.50+1895G>A n.136+590G>A n.4466G>A n.1218G>A | dbSNP |
5 | g.132483773A= | CA1583185019 | IRF1 | c.*178T= (n.*178T=) c.-169+34084A= (n.-169+34084A=) n.206+63833A= c.-311+34084A= (n.-311+34084A=) n.289+34084A= c.-637-2419A= (n.-637-2419A=) n.130+2784T= c.292+2784T= (n.292+2784T=) n.50+1894T= n.136+589T= n.4465T= n.1217T= | |
5 | g.132483773A>G | CA803994969 | IRF1 | c.*178T>C (n.*178T>C) c.-169+34084A>G (n.-169+34084A>G) n.206+63833A>G c.-311+34084A>G (n.-311+34084A>G) n.289+34084A>G c.-637-2419A>G (n.-637-2419A>G) n.130+2784T>C c.292+2784T>C (n.292+2784T>C) n.50+1894T>C n.136+589T>C n.4465T>C n.1217T>C | dbSNP |
5 | g.132483774C>A | CA2675209721 | IRF1 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.-169+34085C>A (n.-169+34085C>A) n.206+63834C>A c.-311+34085C>A (n.-311+34085C>A) n.289+34085C>A c.-637-2418C>A (n.-637-2418C>A) n.130+2783G>T c.292+2783G>T (n.292+2783G>T) n.50+1893G>T n.136+588G>T n.4464G>T n.1216G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483774C>T | CA2675209722 | IRF1 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.-169+34085C>T (n.-169+34085C>T) n.206+63834C>T c.-311+34085C>T (n.-311+34085C>T) n.289+34085C>T c.-637-2418C>T (n.-637-2418C>T) n.130+2783G>A c.292+2783G>A (n.292+2783G>A) n.50+1893G>A n.136+588G>A n.4464G>A n.1216G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483775T>A | CA2675209724 | IRF1 | c.*176A>T (n.*176A>T) c.-169+34086T>A (n.-169+34086T>A) n.206+63835T>A c.-311+34086T>A (n.-311+34086T>A) n.289+34086T>A c.-637-2417T>A (n.-637-2417T>A) n.130+2782A>T c.292+2782A>T (n.292+2782A>T) n.50+1892A>T n.136+587A>T n.4463A>T n.1215A>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483775T>G | CA803994972 | IRF1 | c.*176A>C (n.*176A>C) c.-169+34086T>G (n.-169+34086T>G) n.206+63835T>G c.-311+34086T>G (n.-311+34086T>G) n.289+34086T>G c.-637-2417T>G (n.-637-2417T>G) n.130+2782A>C c.292+2782A>C (n.292+2782A>C) n.50+1892A>C n.136+587A>C n.4463A>C n.1215A>C | dbSNP |
5 | g.132483775T= | CA1583185020 | IRF1 | c.*176A= (n.*176A=) c.-169+34086T= (n.-169+34086T=) n.206+63835T= c.-311+34086T= (n.-311+34086T=) n.289+34086T= c.-637-2417T= (n.-637-2417T=) n.130+2782A= c.292+2782A= (n.292+2782A=) n.50+1892A= n.136+587A= n.4463A= n.1215A= | |
5 | g.132483776G>T | CA2675209725 | IRF1 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.-169+34087G>T (n.-169+34087G>T) n.206+63836G>T c.-311+34087G>T (n.-311+34087G>T) n.289+34087G>T c.-637-2416G>T (n.-637-2416G>T) n.130+2781C>A c.292+2781C>A (n.292+2781C>A) n.50+1891C>A n.136+586C>A n.4462C>A n.1214C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483777del | CA2675209726 | IRF1 | c.*175del (n.*175del) c.-169+34088del (n.-169+34088del) n.206+63837del c.-311+34088del (n.-311+34088del) n.289+34088del c.-637-2415del (n.-637-2415del) n.130+2781del c.292+2781del (n.292+2781del) n.50+1891del n.136+586del n.4462del n.1214del | gnomAD v4 |
5 | g.132483777G>A | CA2675209727 | IRF1 | c.*174C>T (n.*174C>T) c.-169+34088G>A (n.-169+34088G>A) n.206+63837G>A c.-311+34088G>A (n.-311+34088G>A) n.289+34088G>A c.-637-2415G>A (n.-637-2415G>A) n.130+2780C>T c.292+2780C>T (n.292+2780C>T) n.50+1890C>T n.136+585C>T n.4461C>T n.1213C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483777G>T | CA2675209728 | IRF1 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.-169+34088G>T (n.-169+34088G>T) n.206+63837G>T c.-311+34088G>T (n.-311+34088G>T) n.289+34088G>T c.-637-2415G>T (n.-637-2415G>T) n.130+2780C>A c.292+2780C>A (n.292+2780C>A) n.50+1890C>A n.136+585C>A n.4461C>A n.1213C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483778C>A | CA2675209731 | IRF1 | c.*173G>T (n.*173G>T) c.-169+34089C>A (n.-169+34089C>A) n.206+63838C>A c.-311+34089C>A (n.-311+34089C>A) n.289+34089C>A c.-637-2414C>A (n.-637-2414C>A) n.130+2779G>T c.292+2779G>T (n.292+2779G>T) n.50+1889G>T n.136+584G>T n.4460G>T n.1212G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483778C>T | CA2675209733 | IRF1 | c.*173G>A (n.*173G>A) c.-169+34089C>T (n.-169+34089C>T) n.206+63838C>T c.-311+34089C>T (n.-311+34089C>T) n.289+34089C>T c.-637-2414C>T (n.-637-2414C>T) n.130+2779G>A c.292+2779G>A (n.292+2779G>A) n.50+1889G>A n.136+584G>A n.4460G>A n.1212G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483779C>A | CA2675209735 | IRF1 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.-169+34090C>A (n.-169+34090C>A) n.206+63839C>A c.-311+34090C>A (n.-311+34090C>A) n.289+34090C>A c.-637-2413C>A (n.-637-2413C>A) n.130+2778G>T c.292+2778G>T (n.292+2778G>T) n.50+1888G>T n.136+583G>T n.4459G>T n.1211G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483779C= | CA1583185021 | IRF1 | c.*172G= (n.*172G=) c.-169+34090C= (n.-169+34090C=) n.206+63839C= c.-311+34090C= (n.-311+34090C=) n.289+34090C= c.-637-2413C= (n.-637-2413C=) n.130+2778G= c.292+2778G= (n.292+2778G=) n.50+1888G= n.136+583G= n.4459G= n.1211G= | |
5 | g.132483779C>T | CA1583185022 | IRF1 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.-169+34090C>T (n.-169+34090C>T) n.206+63839C>T c.-311+34090C>T (n.-311+34090C>T) n.289+34090C>T c.-637-2413C>T (n.-637-2413C>T) n.130+2778G>A c.292+2778G>A (n.292+2778G>A) n.50+1888G>A n.136+583G>A n.4459G>A n.1211G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132483780T>C | CA2675209736 | IRF1 | c.*171A>G (n.*171A>G) c.-169+34091T>C (n.-169+34091T>C) n.206+63840T>C c.-311+34091T>C (n.-311+34091T>C) n.289+34091T>C c.-637-2412T>C (n.-637-2412T>C) n.130+2777A>G c.292+2777A>G (n.292+2777A>G) n.50+1887A>G n.136+582A>G n.4458A>G n.1210A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132483780T>G | CA2675209737 | IRF1 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.-169+34091T>G (n.-169+34091T>G) n.206+63840T>G c.-311+34091T>G (n.-311+34091T>G) n.289+34091T>G c.-637-2412T>G (n.-637-2412T>G) n.130+2777A>C c.292+2777A>C (n.292+2777A>C) n.50+1887A>C n.136+582A>C n.4458A>C n.1210A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132483781G>A | CA2675209739 | IRF1 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.-169+34092G>A (n.-169+34092G>A) n.206+63841G>A c.-311+34092G>A (n.-311+34092G>A) n.289+34092G>A c.-637-2411G>A (n.-637-2411G>A) n.130+2776C>T c.292+2776C>T (n.292+2776C>T) n.50+1886C>T n.136+581C>T n.4457C>T n.1209C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483781G>T | CA2675209741 | IRF1 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.-169+34092G>T (n.-169+34092G>T) n.206+63841G>T c.-311+34092G>T (n.-311+34092G>T) n.289+34092G>T c.-637-2411G>T (n.-637-2411G>T) n.130+2776C>A c.292+2776C>A (n.292+2776C>A) n.50+1886C>A n.136+581C>A n.4457C>A n.1209C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483782C>A | CA2675209743 | IRF1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.-169+34093C>A (n.-169+34093C>A) n.206+63842C>A c.-311+34093C>A (n.-311+34093C>A) n.289+34093C>A c.-637-2410C>A (n.-637-2410C>A) n.130+2775G>T c.292+2775G>T (n.292+2775G>T) n.50+1885G>T n.136+580G>T n.4456G>T n.1208G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483782C= | CA1583185023 | IRF1 | c.*169G= (n.*169G=) c.-169+34093C= (n.-169+34093C=) n.206+63842C= c.-311+34093C= (n.-311+34093C=) n.289+34093C= c.-637-2410C= (n.-637-2410C=) n.130+2775G= c.292+2775G= (n.292+2775G=) n.50+1885G= n.136+580G= n.4456G= n.1208G= | |
5 | g.132483782C>T | CA803994976 | IRF1 | c.*169G>A (n.*169G>A) c.-169+34093C>T (n.-169+34093C>T) n.206+63842C>T c.-311+34093C>T (n.-311+34093C>T) n.289+34093C>T c.-637-2410C>T (n.-637-2410C>T) n.130+2775G>A c.292+2775G>A (n.292+2775G>A) n.50+1885G>A n.136+580G>A n.4456G>A n.1208G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132483783C>A | CA2675209745 | IRF1 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.-169+34094C>A (n.-169+34094C>A) n.206+63843C>A c.-311+34094C>A (n.-311+34094C>A) n.289+34094C>A c.-637-2409C>A (n.-637-2409C>A) n.130+2774G>T c.292+2774G>T (n.292+2774G>T) n.50+1884G>T n.136+579G>T n.4455G>T n.1207G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483783C>T | CA2675209747 | IRF1 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.-169+34094C>T (n.-169+34094C>T) n.206+63843C>T c.-311+34094C>T (n.-311+34094C>T) n.289+34094C>T c.-637-2409C>T (n.-637-2409C>T) n.130+2774G>A c.292+2774G>A (n.292+2774G>A) n.50+1884G>A n.136+579G>A n.4455G>A n.1207G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483784A>G | CA2675209749 | IRF1 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.-169+34095A>G (n.-169+34095A>G) n.206+63844A>G c.-311+34095A>G (n.-311+34095A>G) n.289+34095A>G c.-637-2408A>G (n.-637-2408A>G) n.130+2773T>C c.292+2773T>C (n.292+2773T>C) n.50+1883T>C n.136+578T>C n.4454T>C n.1206T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132483784A>T | CA2675209750 | IRF1 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.-169+34095A>T (n.-169+34095A>T) n.206+63844A>T c.-311+34095A>T (n.-311+34095A>T) n.289+34095A>T c.-637-2408A>T (n.-637-2408A>T) n.130+2773T>A c.292+2773T>A (n.292+2773T>A) n.50+1883T>A n.136+578T>A n.4454T>A n.1206T>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483786G>T | CA2675209751 | IRF1 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.-169+34097G>T (n.-169+34097G>T) n.206+63846G>T c.-311+34097G>T (n.-311+34097G>T) n.289+34097G>T c.-637-2406G>T (n.-637-2406G>T) n.130+2771C>A c.292+2771C>A (n.292+2771C>A) n.50+1881C>A n.136+576C>A n.4452C>A n.1204C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483787C>A | CA2675209752 | IRF1 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.-169+34098C>A (n.-169+34098C>A) n.206+63847C>A c.-311+34098C>A (n.-311+34098C>A) n.289+34098C>A c.-637-2405C>A (n.-637-2405C>A) n.130+2770G>T c.292+2770G>T (n.292+2770G>T) n.50+1880G>T n.136+575G>T n.4451G>T n.1203G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483788C>A | CA2675209753 | IRF1 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.-169+34099C>A (n.-169+34099C>A) n.206+63848C>A c.-311+34099C>A (n.-311+34099C>A) n.289+34099C>A c.-637-2404C>A (n.-637-2404C>A) n.130+2769G>T c.292+2769G>T (n.292+2769G>T) n.50+1879G>T n.136+574G>T n.4450G>T n.1202G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483789C>A | CA2675209754 | IRF1 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.-169+34100C>A (n.-169+34100C>A) n.206+63849C>A c.-311+34100C>A (n.-311+34100C>A) n.289+34100C>A c.-637-2403C>A (n.-637-2403C>A) n.130+2768G>T c.292+2768G>T (n.292+2768G>T) n.50+1878G>T n.136+573G>T n.4449G>T n.1201G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483790T>C | CA127241410 | IRF1 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.-169+34101T>C (n.-169+34101T>C) n.206+63850T>C c.-311+34101T>C (n.-311+34101T>C) n.289+34101T>C c.-637-2402T>C (n.-637-2402T>C) n.130+2767A>G c.292+2767A>G (n.292+2767A>G) n.50+1877A>G n.136+572A>G n.4448A>G n.1200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132483790T= | CA1583185024 | IRF1 | c.*161A= (n.*161A=) c.-169+34101T= (n.-169+34101T=) n.206+63850T= c.-311+34101T= (n.-311+34101T=) n.289+34101T= c.-637-2402T= (n.-637-2402T=) n.130+2767A= c.292+2767A= (n.292+2767A=) n.50+1877A= n.136+572A= n.4448A= n.1200A= | |
5 | g.132483791G>A | CA2675209758 | IRF1 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.-169+34102G>A (n.-169+34102G>A) n.206+63851G>A c.-311+34102G>A (n.-311+34102G>A) n.289+34102G>A c.-637-2401G>A (n.-637-2401G>A) n.130+2766C>T c.292+2766C>T (n.292+2766C>T) n.50+1876C>T n.136+571C>T n.4447C>T n.1199C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483791G>T | CA2675209759 | IRF1 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.-169+34102G>T (n.-169+34102G>T) n.206+63851G>T c.-311+34102G>T (n.-311+34102G>T) n.289+34102G>T c.-637-2401G>T (n.-637-2401G>T) n.130+2766C>A c.292+2766C>A (n.292+2766C>A) n.50+1876C>A n.136+571C>A n.4447C>A n.1199C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483792A>G | CA2675209760 | IRF1 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.-169+34103A>G (n.-169+34103A>G) n.206+63852A>G c.-311+34103A>G (n.-311+34103A>G) n.289+34103A>G c.-637-2400A>G (n.-637-2400A>G) n.130+2765T>C c.292+2765T>C (n.292+2765T>C) n.50+1875T>C n.136+570T>C n.4446T>C n.1198T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132483793G>T | CA2675209761 | IRF1 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.-169+34104G>T (n.-169+34104G>T) n.206+63853G>T c.-311+34104G>T (n.-311+34104G>T) n.289+34104G>T c.-637-2399G>T (n.-637-2399G>T) n.130+2764C>A c.292+2764C>A (n.292+2764C>A) n.50+1874C>A n.136+569C>A n.4445C>A n.1197C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483795G>T | CA2675209763 | IRF1 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.-169+34106G>T (n.-169+34106G>T) n.206+63855G>T c.-311+34106G>T (n.-311+34106G>T) n.289+34106G>T c.-637-2397G>T (n.-637-2397G>T) n.130+2762C>A c.292+2762C>A (n.292+2762C>A) n.50+1872C>A n.136+567C>A n.4443C>A n.1195C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483796G>A | CA803994978 | IRF1 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.-169+34107G>A (n.-169+34107G>A) n.206+63856G>A c.-311+34107G>A (n.-311+34107G>A) n.289+34107G>A c.-637-2396G>A (n.-637-2396G>A) n.130+2761C>T c.292+2761C>T (n.292+2761C>T) n.50+1871C>T n.136+566C>T n.4442C>T n.1194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132483796G= | CA1583185026 | IRF1 | c.*155C= (n.*155C=) c.-169+34107G= (n.-169+34107G=) n.206+63856G= c.-311+34107G= (n.-311+34107G=) n.289+34107G= c.-637-2396G= (n.-637-2396G=) n.130+2761C= c.292+2761C= (n.292+2761C=) n.50+1871C= n.136+566C= n.4442C= n.1194C= | |
5 | g.132483796G>T | CA1583185025 | IRF1 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.-169+34107G>T (n.-169+34107G>T) n.206+63856G>T c.-311+34107G>T (n.-311+34107G>T) n.289+34107G>T c.-637-2396G>T (n.-637-2396G>T) n.130+2761C>A c.292+2761C>A (n.292+2761C>A) n.50+1871C>A n.136+566C>A n.4442C>A n.1194C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132483797T>G | CA1583185028 | IRF1 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.-169+34108T>G (n.-169+34108T>G) n.206+63857T>G c.-311+34108T>G (n.-311+34108T>G) n.289+34108T>G c.-637-2395T>G (n.-637-2395T>G) n.130+2760A>C c.292+2760A>C (n.292+2760A>C) n.50+1870A>C n.136+565A>C n.4441A>C n.1193A>C | dbSNP |
5 | g.132483797T= | CA1583185027 | IRF1 | c.*154A= (n.*154A=) c.-169+34108T= (n.-169+34108T=) n.206+63857T= c.-311+34108T= (n.-311+34108T=) n.289+34108T= c.-637-2395T= (n.-637-2395T=) n.130+2760A= c.292+2760A= (n.292+2760A=) n.50+1870A= n.136+565A= n.4441A= n.1193A= | |
5 | g.132483798C>A | CA2675209766 | IRF1 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.-169+34109C>A (n.-169+34109C>A) n.206+63858C>A c.-311+34109C>A (n.-311+34109C>A) n.289+34109C>A c.-637-2394C>A (n.-637-2394C>A) n.130+2759G>T c.292+2759G>T (n.292+2759G>T) n.50+1869G>T n.136+564G>T n.4440G>T n.1192G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483798C>T | CA2675209767 | IRF1 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.-169+34109C>T (n.-169+34109C>T) n.206+63858C>T c.-311+34109C>T (n.-311+34109C>T) n.289+34109C>T c.-637-2394C>T (n.-637-2394C>T) n.130+2759G>A c.292+2759G>A (n.292+2759G>A) n.50+1869G>A n.136+564G>A n.4440G>A n.1192G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483799A= | CA1583185029 | IRF1 | c.*152T= (n.*152T=) c.-169+34110A= (n.-169+34110A=) n.206+63859A= c.-311+34110A= (n.-311+34110A=) n.289+34110A= c.-637-2393A= (n.-637-2393A=) n.130+2758T= c.292+2758T= (n.292+2758T=) n.50+1868T= n.136+563T= n.4439T= n.1191T= | |
5 | g.132483799A>G | CA1583185030 | IRF1 | c.*152T>C (n.*152T>C) c.-169+34110A>G (n.-169+34110A>G) n.206+63859A>G c.-311+34110A>G (n.-311+34110A>G) n.289+34110A>G c.-637-2393A>G (n.-637-2393A>G) n.130+2758T>C c.292+2758T>C (n.292+2758T>C) n.50+1868T>C n.136+563T>C n.4439T>C n.1191T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132483800A= | CA1583185031 | IRF1 | c.*151T= (n.*151T=) c.-169+34111A= (n.-169+34111A=) n.206+63860A= c.-311+34111A= (n.-311+34111A=) n.289+34111A= c.-637-2392A= (n.-637-2392A=) n.130+2757T= c.292+2757T= (n.292+2757T=) n.50+1867T= n.136+562T= n.4438T= n.1190T= | |
5 | g.132483800A>G | CA127241427 | IRF1 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.-169+34111A>G (n.-169+34111A>G) n.206+63860A>G c.-311+34111A>G (n.-311+34111A>G) n.289+34111A>G c.-637-2392A>G (n.-637-2392A>G) n.130+2757T>C c.292+2757T>C (n.292+2757T>C) n.50+1867T>C n.136+562T>C n.4438T>C n.1190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132483801T>C | CA2675209772 | IRF1 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.-169+34112T>C (n.-169+34112T>C) n.206+63861T>C c.-311+34112T>C (n.-311+34112T>C) n.289+34112T>C c.-637-2391T>C (n.-637-2391T>C) n.130+2756A>G c.292+2756A>G (n.292+2756A>G) n.50+1866A>G n.136+561A>G n.4437A>G n.1189A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132483802G>A | CA2675209773 | IRF1 | c.*149C>T (n.*149C>T) c.-169+34113G>A (n.-169+34113G>A) n.206+63862G>A c.-311+34113G>A (n.-311+34113G>A) n.289+34113G>A c.-637-2390G>A (n.-637-2390G>A) n.130+2755C>T c.292+2755C>T (n.292+2755C>T) n.50+1865C>T n.136+560C>T n.4436C>T n.1188C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483802G= | CA1583185032 | IRF1 | c.*149C= (n.*149C=) c.-169+34113G= (n.-169+34113G=) n.206+63862G= c.-311+34113G= (n.-311+34113G=) n.289+34113G= c.-637-2390G= (n.-637-2390G=) n.130+2755C= c.292+2755C= (n.292+2755C=) n.50+1865C= n.136+560C= n.4436C= n.1188C= | |
5 | g.132483802G>T | CA1583185033 | IRF1 | c.*149C>A (n.*149C>A) c.-169+34113G>T (n.-169+34113G>T) n.206+63862G>T c.-311+34113G>T (n.-311+34113G>T) n.289+34113G>T c.-637-2390G>T (n.-637-2390G>T) n.130+2755C>A c.292+2755C>A (n.292+2755C>A) n.50+1865C>A n.136+560C>A n.4436C>A n.1188C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132483806del | CA2675209774 | IRF1 | c.*147del (n.*147del) c.-169+34117del (n.-169+34117del) n.206+63866del c.-311+34117del (n.-311+34117del) n.289+34117del c.-637-2386del (n.-637-2386del) n.130+2753del c.292+2753del (n.292+2753del) n.50+1863del n.136+558del n.4434del n.1186del | gnomAD v4 |
5 | g.132483805C>A | CA2675209775 | IRF1 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.-169+34116C>A (n.-169+34116C>A) n.206+63865C>A c.-311+34116C>A (n.-311+34116C>A) n.289+34116C>A c.-637-2387C>A (n.-637-2387C>A) n.130+2752G>T c.292+2752G>T (n.292+2752G>T) n.50+1862G>T n.136+557G>T n.4433G>T n.1185G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483806C>A | CA2675209776 | IRF1 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.-169+34117C>A (n.-169+34117C>A) n.206+63866C>A c.-311+34117C>A (n.-311+34117C>A) n.289+34117C>A c.-637-2386C>A (n.-637-2386C>A) n.130+2751G>T c.292+2751G>T (n.292+2751G>T) n.50+1861G>T n.136+556G>T n.4432G>T n.1184G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132483806C= | CA1583185034 | IRF1 | c.*145G= (n.*145G=) c.-169+34117C= (n.-169+34117C=) n.206+63866C= c.-311+34117C= (n.-311+34117C=) n.289+34117C= c.-637-2386C= (n.-637-2386C=) n.130+2751G= c.292+2751G= (n.292+2751G=) n.50+1861G= n.136+556G= n.4432G= n.1184G= | |
5 | g.132483806C>G | CA1583185035 | IRF1 | c.*145G>C (n.*145G>C) c.-169+34117C>G (n.-169+34117C>G) n.206+63866C>G c.-311+34117C>G (n.-311+34117C>G) n.289+34117C>G c.-637-2386C>G (n.-637-2386C>G) n.130+2751G>C c.292+2751G>C (n.292+2751G>C) n.50+1861G>C n.136+556G>C n.4432G>C n.1184G>C | dbSNP |
5 | g.132483807A>T | CA2565362040 | IRF1 | c.*144T>A (n.*144T>A) c.-169+34118A>T (n.-169+34118A>T) n.206+63867A>T c.-311+34118A>T (n.-311+34118A>T) n.289+34118A>T c.-637-2385A>T (n.-637-2385A>T) n.130+2750T>A c.292+2750T>A (n.292+2750T>A) n.50+1860T>A n.136+555T>A n.4431T>A n.1183T>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483808_132483809delinsAG | CA1583185036 | IRF1 | c.*142_*143delinsCT (n.*142_*143delinsCT) c.-169+34119_-169+34120delinsAG (n.-169+34119_-169+34120delinsAG) n.206+63868_206+63869delinsAG c.-311+34119_-311+34120delinsAG (n.-311+34119_-311+34120delinsAG) n.289+34119_289+34120delinsAG c.-637-2384_-637-2383delinsAG (n.-637-2384_-637-2383delinsAG) n.130+2748_130+2749delinsCT c.292+2748_292+2749delinsCT (n.292+2748_292+2749delinsCT) n.50+1858_50+1859delinsCT n.136+553_136+554delinsCT n.4429_4430delinsCT n.1181_1182delinsCT | |
5 | g.132483809G>A | CA127241432 | IRF1 | c.*142C>T (n.*142C>T) c.-169+34120G>A (n.-169+34120G>A) n.206+63869G>A c.-311+34120G>A (n.-311+34120G>A) n.289+34120G>A c.-637-2383G>A (n.-637-2383G>A) n.130+2748C>T c.292+2748C>T (n.292+2748C>T) n.50+1858C>T n.136+553C>T n.4429C>T n.1181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132483809G= | CA1583185037 | IRF1 | c.*142C= (n.*142C=) c.-169+34120G= (n.-169+34120G=) n.206+63869G= c.-311+34120G= (n.-311+34120G=) n.289+34120G= c.-637-2383G= (n.-637-2383G=) n.130+2748C= c.292+2748C= (n.292+2748C=) n.50+1858C= n.136+553C= n.4429C= n.1181C= | |
5 | g.132483809G>T | CA2675209781 | IRF1 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.-169+34120G>T (n.-169+34120G>T) n.206+63869G>T c.-311+34120G>T (n.-311+34120G>T) n.289+34120G>T c.-637-2383G>T (n.-637-2383G>T) n.130+2748C>A c.292+2748C>A (n.292+2748C>A) n.50+1858C>A n.136+553C>A n.4429C>A n.1181C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132483810del | CA803994981 | IRF1 | c.*142del (n.*142del) c.-169+34121del (n.-169+34121del) n.206+63870del c.-311+34121del (n.-311+34121del) n.289+34121del c.-637-2382del (n.-637-2382del) n.130+2748del c.292+2748del (n.292+2748del) n.50+1858del n.136+553del n.4429del n.1181del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132483810G>A | CA127241436 | IRF1 | c.*141C>T (n.*141C>T) c.-169+34121G>A (n.-169+34121G>A) n.206+63870G>A c.-311+34121G>A (n.-311+34121G>A) n.289+34121G>A c.-637-2382G>A (n.-637-2382G>A) n.130+2747C>T c.292+2747C>T (n.292+2747C>T) n.50+1857C>T n.136+552C>T n.4428C>T n.1180C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132483810G= | CA1583185038 | IRF1 | c.*141C= (n.*141C=) c.-169+34121G= (n.-169+34121G=) n.206+63870G= c.-311+34121G= (n.-311+34121G=) n.289+34121G= c.-637-2382G= (n.-637-2382G=) n.130+2747C= c.292+2747C= (n.292+2747C=) n.50+1857C= n.136+552C= n.4428C= n.1180C= | |
5 | g.132483811_132483812delinsAG | CA1583185039 | IRF1 | c.*139_*140delinsCT (n.*139_*140delinsCT) c.-169+34122_-169+34123delinsAG (n.-169+34122_-169+34123delinsAG) n.206+63871_206+63872delinsAG c.-311+34122_-311+34123delinsAG (n.-311+34122_-311+34123delinsAG) n.289+34122_289+34123delinsAG c.-637-2381_-637-2380delinsAG (n.-637-2381_-637-2380delinsAG) n.130+2745_130+2746delinsCT c.292+2745_292+2746delinsCT (n.292+2745_292+2746delinsCT) n.50+1855_50+1856delinsCT n.136+550_136+551delinsCT n.4426_4427delinsCT n.1178_1179delinsCT |