| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.132483694C>A | CA2675209608 | IRF1 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.-169+34005C>A (n.-169+34005C>A) n.206+63754C>A c.-311+34005C>A (n.-311+34005C>A) n.289+34005C>A c.-637-2498C>A (n.-637-2498C>A) n.130+2863G>T c.292+2863G>T (n.292+2863G>T) n.50+1973G>T n.136+668G>T n.4544G>T n.1296G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483695C>T | CA1583184997 | IRF1 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.-169+34006C>T (n.-169+34006C>T) n.206+63755C>T c.-311+34006C>T (n.-311+34006C>T) n.289+34006C>T c.-637-2497C>T (n.-637-2497C>T) n.130+2862G>A c.292+2862G>A (n.292+2862G>A) n.50+1972G>A n.136+667G>A n.4543G>A n.1295G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483697G>A | CA2675209610 | IRF1 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.-169+34008G>A (n.-169+34008G>A) n.206+63757G>A c.-311+34008G>A (n.-311+34008G>A) n.289+34008G>A c.-637-2495G>A (n.-637-2495G>A) n.130+2860C>T c.292+2860C>T (n.292+2860C>T) n.50+1970C>T n.136+665C>T n.4541C>T n.1293C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483697G>T | CA2675209611 | IRF1 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.-169+34008G>T (n.-169+34008G>T) n.206+63757G>T c.-311+34008G>T (n.-311+34008G>T) n.289+34008G>T c.-637-2495G>T (n.-637-2495G>T) n.130+2860C>A c.292+2860C>A (n.292+2860C>A) n.50+1970C>A n.136+665C>A n.4541C>A n.1293C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483698A>G | CA2675209613 | IRF1 | c.*253T>C (n.*253T>C) c.-169+34009A>G (n.-169+34009A>G) n.206+63758A>G c.-311+34009A>G (n.-311+34009A>G) n.289+34009A>G c.-637-2494A>G (n.-637-2494A>G) n.130+2859T>C c.292+2859T>C (n.292+2859T>C) n.50+1969T>C n.136+664T>C n.4540T>C n.1292T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483699C>A | CA127241374 | IRF1 | c.*252G>T (n.*252G>T) c.-169+34010C>A (n.-169+34010C>A) n.206+63759C>A c.-311+34010C>A (n.-311+34010C>A) n.289+34010C>A c.-637-2493C>A (n.-637-2493C>A) n.130+2858G>T c.292+2858G>T (n.292+2858G>T) n.50+1968G>T n.136+663G>T n.4539G>T n.1291G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483699C>T | CA2675209616 | IRF1 | c.*252G>A (n.*252G>A) c.-169+34010C>T (n.-169+34010C>T) n.206+63759C>T c.-311+34010C>T (n.-311+34010C>T) n.289+34010C>T c.-637-2493C>T (n.-637-2493C>T) n.130+2858G>A c.292+2858G>A (n.292+2858G>A) n.50+1968G>A n.136+663G>A n.4539G>A n.1291G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483700C>A | CA2675209618 | IRF1 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.-169+34011C>A (n.-169+34011C>A) n.206+63760C>A c.-311+34011C>A (n.-311+34011C>A) n.289+34011C>A c.-637-2492C>A (n.-637-2492C>A) n.130+2857G>T c.292+2857G>T (n.292+2857G>T) n.50+1967G>T n.136+662G>T n.4538G>T n.1290G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483700C>T | CA2675209619 | IRF1 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.-169+34011C>T (n.-169+34011C>T) n.206+63760C>T c.-311+34011C>T (n.-311+34011C>T) n.289+34011C>T c.-637-2492C>T (n.-637-2492C>T) n.130+2857G>A c.292+2857G>A (n.292+2857G>A) n.50+1967G>A n.136+662G>A n.4538G>A n.1290G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483701T>A | CA2675209621 | IRF1 | c.*250A>T (n.*250A>T) c.-169+34012T>A (n.-169+34012T>A) n.206+63761T>A c.-311+34012T>A (n.-311+34012T>A) n.289+34012T>A c.-637-2491T>A (n.-637-2491T>A) n.130+2856A>T c.292+2856A>T (n.292+2856A>T) n.50+1966A>T n.136+661A>T n.4537A>T n.1289A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483701T>C | CA2675209622 | IRF1 | c.*250A>G (n.*250A>G) c.-169+34012T>C (n.-169+34012T>C) n.206+63761T>C c.-311+34012T>C (n.-311+34012T>C) n.289+34012T>C c.-637-2491T>C (n.-637-2491T>C) n.130+2856A>G c.292+2856A>G (n.292+2856A>G) n.50+1966A>G n.136+661A>G n.4537A>G n.1289A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483702G>T | CA2675209623 | IRF1 | c.*249C>A (n.*249C>A) c.-169+34013G>T (n.-169+34013G>T) n.206+63762G>T c.-311+34013G>T (n.-311+34013G>T) n.289+34013G>T c.-637-2490G>T (n.-637-2490G>T) n.130+2855C>A c.292+2855C>A (n.292+2855C>A) n.50+1965C>A n.136+660C>A n.4536C>A n.1288C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483704T>C | CA803994956 | IRF1 | c.*247A>G (n.*247A>G) c.-169+34015T>C (n.-169+34015T>C) n.206+63764T>C c.-311+34015T>C (n.-311+34015T>C) n.289+34015T>C c.-637-2488T>C (n.-637-2488T>C) n.130+2853A>G c.292+2853A>G (n.292+2853A>G) n.50+1963A>G n.136+658A>G n.4534A>G n.1286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483704T= | CA1583184999 | IRF1 | c.*247A= (n.*247A=) c.-169+34015T= (n.-169+34015T=) n.206+63764T= c.-311+34015T= (n.-311+34015T=) n.289+34015T= c.-637-2488T= (n.-637-2488T=) n.130+2853A= c.292+2853A= (n.292+2853A=) n.50+1963A= n.136+658A= n.4534A= n.1286A= | |
| 5 | g.132483705dup | CA803994957 | IRF1 | c.*246dup (n.*246dup) c.-169+34016dup (n.-169+34016dup) n.206+63765dup c.-311+34016dup (n.-311+34016dup) n.289+34016dup c.-637-2487dup (n.-637-2487dup) n.130+2852dup c.292+2852dup (n.292+2852dup) n.50+1962dup n.136+657dup n.4533dup n.1285dup | dbSNP |
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| 5 | g.132483708C>A | CA2675209625 | IRF1 | c.*243G>T (n.*243G>T) c.-169+34019C>A (n.-169+34019C>A) n.206+63768C>A c.-311+34019C>A (n.-311+34019C>A) n.289+34019C>A c.-637-2484C>A (n.-637-2484C>A) n.130+2849G>T c.292+2849G>T (n.292+2849G>T) n.50+1959G>T n.136+654G>T n.4530G>T n.1282G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483708C>T | CA2675209627 | IRF1 | c.*243G>A (n.*243G>A) c.-169+34019C>T (n.-169+34019C>T) n.206+63768C>T c.-311+34019C>T (n.-311+34019C>T) n.289+34019C>T c.-637-2484C>T (n.-637-2484C>T) n.130+2849G>A c.292+2849G>A (n.292+2849G>A) n.50+1959G>A n.136+654G>A n.4530G>A n.1282G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483710G>T | CA2675209629 | IRF1 | c.*241C>A (n.*241C>A) c.-169+34021G>T (n.-169+34021G>T) n.206+63770G>T c.-311+34021G>T (n.-311+34021G>T) n.289+34021G>T c.-637-2482G>T (n.-637-2482G>T) n.130+2847C>A c.292+2847C>A (n.292+2847C>A) n.50+1957C>A n.136+652C>A n.4528C>A n.1280C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483711G>A | CA1583185001 | IRF1 | c.*240C>T (n.*240C>T) c.-169+34022G>A (n.-169+34022G>A) n.206+63771G>A c.-311+34022G>A (n.-311+34022G>A) n.289+34022G>A c.-637-2481G>A (n.-637-2481G>A) n.130+2846C>T c.292+2846C>T (n.292+2846C>T) n.50+1956C>T n.136+651C>T n.4527C>T n.1279C>T | dbSNP |
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| 5 | g.132483711G>T | CA2675209630 | IRF1 | c.*240C>A (n.*240C>A) c.-169+34022G>T (n.-169+34022G>T) n.206+63771G>T c.-311+34022G>T (n.-311+34022G>T) n.289+34022G>T c.-637-2481G>T (n.-637-2481G>T) n.130+2846C>A c.292+2846C>A (n.292+2846C>A) n.50+1956C>A n.136+651C>A n.4527C>A n.1279C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483713C>A | CA2675209632 | IRF1 | c.*238G>T (n.*238G>T) c.-169+34024C>A (n.-169+34024C>A) n.206+63773C>A c.-311+34024C>A (n.-311+34024C>A) n.289+34024C>A c.-637-2479C>A (n.-637-2479C>A) n.130+2844G>T c.292+2844G>T (n.292+2844G>T) n.50+1954G>T n.136+649G>T n.4525G>T n.1277G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483714T>C | CA1081639286 | IRF1 | c.*237A>G (n.*237A>G) c.-169+34025T>C (n.-169+34025T>C) n.206+63774T>C c.-311+34025T>C (n.-311+34025T>C) n.289+34025T>C c.-637-2478T>C (n.-637-2478T>C) n.130+2843A>G c.292+2843A>G (n.292+2843A>G) n.50+1953A>G n.136+648A>G n.4524A>G n.1276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483714T= | CA1583185002 | IRF1 | c.*237A= (n.*237A=) c.-169+34025T= (n.-169+34025T=) n.206+63774T= c.-311+34025T= (n.-311+34025T=) n.289+34025T= c.-637-2478T= (n.-637-2478T=) n.130+2843A= c.292+2843A= (n.292+2843A=) n.50+1953A= n.136+648A= n.4524A= n.1276A= | |
| 5 | g.132483715C>A | CA2675209634 | IRF1 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.-169+34026C>A (n.-169+34026C>A) n.206+63775C>A c.-311+34026C>A (n.-311+34026C>A) n.289+34026C>A c.-637-2477C>A (n.-637-2477C>A) n.130+2842G>T c.292+2842G>T (n.292+2842G>T) n.50+1952G>T n.136+647G>T n.4523G>T n.1275G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483715C= | CA1583185003 | IRF1 | c.*236G= (n.*236G=) c.-169+34026C= (n.-169+34026C=) n.206+63775C= c.-311+34026C= (n.-311+34026C=) n.289+34026C= c.-637-2477C= (n.-637-2477C=) n.130+2842G= c.292+2842G= (n.292+2842G=) n.50+1952G= n.136+647G= n.4523G= n.1275G= | |
| 5 | g.132483715C>T | CA1081639295 | IRF1 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.-169+34026C>T (n.-169+34026C>T) n.206+63775C>T c.-311+34026C>T (n.-311+34026C>T) n.289+34026C>T c.-637-2477C>T (n.-637-2477C>T) n.130+2842G>A c.292+2842G>A (n.292+2842G>A) n.50+1952G>A n.136+647G>A n.4523G>A n.1275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483716A>G | CA2675209635 | IRF1 | c.*235T>C (n.*235T>C) c.-169+34027A>G (n.-169+34027A>G) n.206+63776A>G c.-311+34027A>G (n.-311+34027A>G) n.289+34027A>G c.-637-2476A>G (n.-637-2476A>G) n.130+2841T>C c.292+2841T>C (n.292+2841T>C) n.50+1951T>C n.136+646T>C n.4522T>C n.1274T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483716A>T | CA2675209636 | IRF1 | c.*235T>A (n.*235T>A) c.-169+34027A>T (n.-169+34027A>T) n.206+63776A>T c.-311+34027A>T (n.-311+34027A>T) n.289+34027A>T c.-637-2476A>T (n.-637-2476A>T) n.130+2841T>A c.292+2841T>A (n.292+2841T>A) n.50+1951T>A n.136+646T>A n.4522T>A n.1274T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483717G>A | CA127241376 | IRF1 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.-169+34028G>A (n.-169+34028G>A) n.206+63777G>A c.-311+34028G>A (n.-311+34028G>A) n.289+34028G>A c.-637-2475G>A (n.-637-2475G>A) n.130+2840C>T c.292+2840C>T (n.292+2840C>T) n.50+1950C>T n.136+645C>T n.4521C>T n.1273C>T | dbSNP |
| 5 | g.132483717G= | CA1583185004 | IRF1 | c.*234C= (n.*234C=) c.-169+34028G= (n.-169+34028G=) n.206+63777G= c.-311+34028G= (n.-311+34028G=) n.289+34028G= c.-637-2475G= (n.-637-2475G=) n.130+2840C= c.292+2840C= (n.292+2840C=) n.50+1950C= n.136+645C= n.4521C= n.1273C= | |
| 5 | g.132483717G>T | CA2675209637 | IRF1 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.-169+34028G>T (n.-169+34028G>T) n.206+63777G>T c.-311+34028G>T (n.-311+34028G>T) n.289+34028G>T c.-637-2475G>T (n.-637-2475G>T) n.130+2840C>A c.292+2840C>A (n.292+2840C>A) n.50+1950C>A n.136+645C>A n.4521C>A n.1273C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483720C>A | CA2675209638 | IRF1 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.-169+34031C>A (n.-169+34031C>A) n.206+63780C>A c.-311+34031C>A (n.-311+34031C>A) n.289+34031C>A c.-637-2472C>A (n.-637-2472C>A) n.130+2837G>T c.292+2837G>T (n.292+2837G>T) n.50+1947G>T n.136+642G>T n.4518G>T n.1270G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483720C= | CA1583185005 | IRF1 | c.*231G= (n.*231G=) c.-169+34031C= (n.-169+34031C=) n.206+63780C= c.-311+34031C= (n.-311+34031C=) n.289+34031C= c.-637-2472C= (n.-637-2472C=) n.130+2837G= c.292+2837G= (n.292+2837G=) n.50+1947G= n.136+642G= n.4518G= n.1270G= | |
| 5 | g.132483720C>T | CA1081639298 | IRF1 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.-169+34031C>T (n.-169+34031C>T) n.206+63780C>T c.-311+34031C>T (n.-311+34031C>T) n.289+34031C>T c.-637-2472C>T (n.-637-2472C>T) n.130+2837G>A c.292+2837G>A (n.292+2837G>A) n.50+1947G>A n.136+642G>A n.4518G>A n.1270G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483721C>A | CA2675209640 | IRF1 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.-169+34032C>A (n.-169+34032C>A) n.206+63781C>A c.-311+34032C>A (n.-311+34032C>A) n.289+34032C>A c.-637-2471C>A (n.-637-2471C>A) n.130+2836G>T c.292+2836G>T (n.292+2836G>T) n.50+1946G>T n.136+641G>T n.4517G>T n.1269G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483721C>T | CA2675209641 | IRF1 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.-169+34032C>T (n.-169+34032C>T) n.206+63781C>T c.-311+34032C>T (n.-311+34032C>T) n.289+34032C>T c.-637-2471C>T (n.-637-2471C>T) n.130+2836G>A c.292+2836G>A (n.292+2836G>A) n.50+1946G>A n.136+641G>A n.4517G>A n.1269G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483722T>A | CA2675209642 | IRF1 | c.*229A>T (n.*229A>T) c.-169+34033T>A (n.-169+34033T>A) n.206+63782T>A c.-311+34033T>A (n.-311+34033T>A) n.289+34033T>A c.-637-2470T>A (n.-637-2470T>A) n.130+2835A>T c.292+2835A>T (n.292+2835A>T) n.50+1945A>T n.136+640A>T n.4516A>T n.1268A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483722T>C | CA2675209643 | IRF1 | c.*229A>G (n.*229A>G) c.-169+34033T>C (n.-169+34033T>C) n.206+63782T>C c.-311+34033T>C (n.-311+34033T>C) n.289+34033T>C c.-637-2470T>C (n.-637-2470T>C) n.130+2835A>G c.292+2835A>G (n.292+2835A>G) n.50+1945A>G n.136+640A>G n.4516A>G n.1268A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483723C>A | CA2675209645 | IRF1 | c.*228G>T (n.*228G>T) c.-169+34034C>A (n.-169+34034C>A) n.206+63783C>A c.-311+34034C>A (n.-311+34034C>A) n.289+34034C>A c.-637-2469C>A (n.-637-2469C>A) n.130+2834G>T c.292+2834G>T (n.292+2834G>T) n.50+1944G>T n.136+639G>T n.4515G>T n.1267G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483724A>C | CA2604425525 | IRF1 | c.*227T>G (n.*227T>G) c.-169+34035A>C (n.-169+34035A>C) n.206+63784A>C c.-311+34035A>C (n.-311+34035A>C) n.289+34035A>C c.-637-2468A>C (n.-637-2468A>C) n.130+2833T>G c.292+2833T>G (n.292+2833T>G) n.50+1943T>G n.136+638T>G n.4514T>G n.1266T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483724A>G | CA2675209646 | IRF1 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.-169+34035A>G (n.-169+34035A>G) n.206+63784A>G c.-311+34035A>G (n.-311+34035A>G) n.289+34035A>G c.-637-2468A>G (n.-637-2468A>G) n.130+2833T>C c.292+2833T>C (n.292+2833T>C) n.50+1943T>C n.136+638T>C n.4514T>C n.1266T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483725T>C | CA2675209648 | IRF1 | c.*226A>G (n.*226A>G) c.-169+34036T>C (n.-169+34036T>C) n.206+63785T>C c.-311+34036T>C (n.-311+34036T>C) n.289+34036T>C c.-637-2467T>C (n.-637-2467T>C) n.130+2832A>G c.292+2832A>G (n.292+2832A>G) n.50+1942A>G n.136+637A>G n.4513A>G n.1265A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483726C>A | CA2675209650 | IRF1 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.-169+34037C>A (n.-169+34037C>A) n.206+63786C>A c.-311+34037C>A (n.-311+34037C>A) n.289+34037C>A c.-637-2466C>A (n.-637-2466C>A) n.130+2831G>T c.292+2831G>T (n.292+2831G>T) n.50+1941G>T n.136+636G>T n.4512G>T n.1264G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483727T>C | CA127241390 | IRF1 | c.*224A>G (n.*224A>G) c.-169+34038T>C (n.-169+34038T>C) n.206+63787T>C c.-311+34038T>C (n.-311+34038T>C) n.289+34038T>C c.-637-2465T>C (n.-637-2465T>C) n.130+2830A>G c.292+2830A>G (n.292+2830A>G) n.50+1940A>G n.136+635A>G n.4511A>G n.1263A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483727T= | CA1583185006 | IRF1 | c.*224A= (n.*224A=) c.-169+34038T= (n.-169+34038T=) n.206+63787T= c.-311+34038T= (n.-311+34038T=) n.289+34038T= c.-637-2465T= (n.-637-2465T=) n.130+2830A= c.292+2830A= (n.292+2830A=) n.50+1940A= n.136+635A= n.4511A= n.1263A= | |
| 5 | g.132483728T>C | CA2675209653 | IRF1 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.-169+34039T>C (n.-169+34039T>C) n.206+63788T>C c.-311+34039T>C (n.-311+34039T>C) n.289+34039T>C c.-637-2464T>C (n.-637-2464T>C) n.130+2829A>G c.292+2829A>G (n.292+2829A>G) n.50+1939A>G n.136+634A>G n.4510A>G n.1262A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483729C>A | CA127241405 | IRF1 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.-169+34040C>A (n.-169+34040C>A) n.206+63789C>A c.-311+34040C>A (n.-311+34040C>A) n.289+34040C>A c.-637-2463C>A (n.-637-2463C>A) n.130+2828G>T c.292+2828G>T (n.292+2828G>T) n.50+1938G>T n.136+633G>T n.4509G>T n.1261G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483729C= | CA1583185007 | IRF1 | c.*222G= (n.*222G=) c.-169+34040C= (n.-169+34040C=) n.206+63789C= c.-311+34040C= (n.-311+34040C=) n.289+34040C= c.-637-2463C= (n.-637-2463C=) n.130+2828G= c.292+2828G= (n.292+2828G=) n.50+1938G= n.136+633G= n.4509G= n.1261G= | |
| 5 | g.132483729C>G | CA127241399 | IRF1 | c.*222G>C (n.*222G>C) c.-169+34040C>G (n.-169+34040C>G) n.206+63789C>G c.-311+34040C>G (n.-311+34040C>G) n.289+34040C>G c.-637-2463C>G (n.-637-2463C>G) n.130+2828G>C c.292+2828G>C (n.292+2828G>C) n.50+1938G>C n.136+633G>C n.4509G>C n.1261G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483729C>T | CA2675209656 | IRF1 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.-169+34040C>T (n.-169+34040C>T) n.206+63789C>T c.-311+34040C>T (n.-311+34040C>T) n.289+34040C>T c.-637-2463C>T (n.-637-2463C>T) n.130+2828G>A c.292+2828G>A (n.292+2828G>A) n.50+1938G>A n.136+633G>A n.4509G>A n.1261G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483731C>A | CA2675209658 | IRF1 | c.*220G>T (n.*220G>T) c.-169+34042C>A (n.-169+34042C>A) n.206+63791C>A c.-311+34042C>A (n.-311+34042C>A) n.289+34042C>A c.-637-2461C>A (n.-637-2461C>A) n.130+2826G>T c.292+2826G>T (n.292+2826G>T) n.50+1936G>T n.136+631G>T n.4507G>T n.1259G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483731C>T | CA2675209659 | IRF1 | c.*220G>A (n.*220G>A) c.-169+34042C>T (n.-169+34042C>T) n.206+63791C>T c.-311+34042C>T (n.-311+34042C>T) n.289+34042C>T c.-637-2461C>T (n.-637-2461C>T) n.130+2826G>A c.292+2826G>A (n.292+2826G>A) n.50+1936G>A n.136+631G>A n.4507G>A n.1259G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483732A>G | CA2675209661 | IRF1 | c.*219T>C (n.*219T>C) c.-169+34043A>G (n.-169+34043A>G) n.206+63792A>G c.-311+34043A>G (n.-311+34043A>G) n.289+34043A>G c.-637-2460A>G (n.-637-2460A>G) n.130+2825T>C c.292+2825T>C (n.292+2825T>C) n.50+1935T>C n.136+630T>C n.4506T>C n.1258T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483732A>T | CA2675209663 | IRF1 | c.*219T>A (n.*219T>A) c.-169+34043A>T (n.-169+34043A>T) n.206+63792A>T c.-311+34043A>T (n.-311+34043A>T) n.289+34043A>T c.-637-2460A>T (n.-637-2460A>T) n.130+2825T>A c.292+2825T>A (n.292+2825T>A) n.50+1935T>A n.136+630T>A n.4506T>A n.1258T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483733G>A | CA2675209666 | IRF1 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.-169+34044G>A (n.-169+34044G>A) n.206+63793G>A c.-311+34044G>A (n.-311+34044G>A) n.289+34044G>A c.-637-2459G>A (n.-637-2459G>A) n.130+2824C>T c.292+2824C>T (n.292+2824C>T) n.50+1934C>T n.136+629C>T n.4505C>T n.1257C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483733G>T | CA2675209667 | IRF1 | c.*218C>A (n.*218C>A) c.-169+34044G>T (n.-169+34044G>T) n.206+63793G>T c.-311+34044G>T (n.-311+34044G>T) n.289+34044G>T c.-637-2459G>T (n.-637-2459G>T) n.130+2824C>A c.292+2824C>A (n.292+2824C>A) n.50+1934C>A n.136+629C>A n.4505C>A n.1257C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483734G>A | CA2675209668 | IRF1 | c.*217C>T (n.*217C>T) c.-169+34045G>A (n.-169+34045G>A) n.206+63794G>A c.-311+34045G>A (n.-311+34045G>A) n.289+34045G>A c.-637-2458G>A (n.-637-2458G>A) n.130+2823C>T c.292+2823C>T (n.292+2823C>T) n.50+1933C>T n.136+628C>T n.4504C>T n.1256C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483736G>A | CA915206857 | IRF1 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.-169+34047G>A (n.-169+34047G>A) n.206+63796G>A c.-311+34047G>A (n.-311+34047G>A) n.289+34047G>A c.-637-2456G>A (n.-637-2456G>A) n.130+2821C>T c.292+2821C>T (n.292+2821C>T) n.50+1931C>T n.136+626C>T n.4502C>T n.1254C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483737G>A | CA2675209669 | IRF1 | c.*214C>T (n.*214C>T) c.-169+34048G>A (n.-169+34048G>A) n.206+63797G>A c.-311+34048G>A (n.-311+34048G>A) n.289+34048G>A c.-637-2455G>A (n.-637-2455G>A) n.130+2820C>T c.292+2820C>T (n.292+2820C>T) n.50+1930C>T n.136+625C>T n.4501C>T n.1253C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483737G>T | CA2675209670 | IRF1 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.-169+34048G>T (n.-169+34048G>T) n.206+63797G>T c.-311+34048G>T (n.-311+34048G>T) n.289+34048G>T c.-637-2455G>T (n.-637-2455G>T) n.130+2820C>A c.292+2820C>A (n.292+2820C>A) n.50+1930C>A n.136+625C>A n.4501C>A n.1253C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483738C>A | CA2675209671 | IRF1 | c.*213G>T (n.*213G>T) c.-169+34049C>A (n.-169+34049C>A) n.206+63798C>A c.-311+34049C>A (n.-311+34049C>A) n.289+34049C>A c.-637-2454C>A (n.-637-2454C>A) n.130+2819G>T c.292+2819G>T (n.292+2819G>T) n.50+1929G>T n.136+624G>T n.4500G>T n.1252G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483738C>T | CA2675209672 | IRF1 | c.*213G>A (n.*213G>A) c.-169+34049C>T (n.-169+34049C>T) n.206+63798C>T c.-311+34049C>T (n.-311+34049C>T) n.289+34049C>T c.-637-2454C>T (n.-637-2454C>T) n.130+2819G>A c.292+2819G>A (n.292+2819G>A) n.50+1929G>A n.136+624G>A n.4500G>A n.1252G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483739A>G | CA2675209673 | IRF1 | c.*212T>C (n.*212T>C) c.-169+34050A>G (n.-169+34050A>G) n.206+63799A>G c.-311+34050A>G (n.-311+34050A>G) n.289+34050A>G c.-637-2453A>G (n.-637-2453A>G) n.130+2818T>C c.292+2818T>C (n.292+2818T>C) n.50+1928T>C n.136+623T>C n.4499T>C n.1251T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483741G>A | CA2675209674 | IRF1 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.-169+34052G>A (n.-169+34052G>A) n.206+63801G>A c.-311+34052G>A (n.-311+34052G>A) n.289+34052G>A c.-637-2451G>A (n.-637-2451G>A) n.130+2816C>T c.292+2816C>T (n.292+2816C>T) n.50+1926C>T n.136+621C>T n.4497C>T n.1249C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483742G>A | CA2675209675 | IRF1 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.-169+34053G>A (n.-169+34053G>A) n.206+63802G>A c.-311+34053G>A (n.-311+34053G>A) n.289+34053G>A c.-637-2450G>A (n.-637-2450G>A) n.130+2815C>T c.292+2815C>T (n.292+2815C>T) n.50+1925C>T n.136+620C>T n.4496C>T n.1248C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483742G>T | CA2675209677 | IRF1 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.-169+34053G>T (n.-169+34053G>T) n.206+63802G>T c.-311+34053G>T (n.-311+34053G>T) n.289+34053G>T c.-637-2450G>T (n.-637-2450G>T) n.130+2815C>A c.292+2815C>A (n.292+2815C>A) n.50+1925C>A n.136+620C>A n.4496C>A n.1248C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483743C>A | CA2675209678 | IRF1 | c.*208G>T (n.*208G>T) c.-169+34054C>A (n.-169+34054C>A) n.206+63803C>A c.-311+34054C>A (n.-311+34054C>A) n.289+34054C>A c.-637-2449C>A (n.-637-2449C>A) n.130+2814G>T c.292+2814G>T (n.292+2814G>T) n.50+1924G>T n.136+619G>T n.4495G>T n.1247G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483743C>T | CA2675209679 | IRF1 | c.*208G>A (n.*208G>A) c.-169+34054C>T (n.-169+34054C>T) n.206+63803C>T c.-311+34054C>T (n.-311+34054C>T) n.289+34054C>T c.-637-2449C>T (n.-637-2449C>T) n.130+2814G>A c.292+2814G>A (n.292+2814G>A) n.50+1924G>A n.136+619G>A n.4495G>A n.1247G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483744C>A | CA2675209681 | IRF1 | c.*207G>T (n.*207G>T) c.-169+34055C>A (n.-169+34055C>A) n.206+63804C>A c.-311+34055C>A (n.-311+34055C>A) n.289+34055C>A c.-637-2448C>A (n.-637-2448C>A) n.130+2813G>T c.292+2813G>T (n.292+2813G>T) n.50+1923G>T n.136+618G>T n.4494G>T n.1246G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483746G>T | CA2675209682 | IRF1 | c.*205C>A (n.*205C>A) c.-169+34057G>T (n.-169+34057G>T) n.206+63806G>T c.-311+34057G>T (n.-311+34057G>T) n.289+34057G>T c.-637-2446G>T (n.-637-2446G>T) n.130+2811C>A c.292+2811C>A (n.292+2811C>A) n.50+1921C>A n.136+616C>A n.4492C>A n.1244C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483747C>A | CA2675209683 | IRF1 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.-169+34058C>A (n.-169+34058C>A) n.206+63807C>A c.-311+34058C>A (n.-311+34058C>A) n.289+34058C>A c.-637-2445C>A (n.-637-2445C>A) n.130+2810G>T c.292+2810G>T (n.292+2810G>T) n.50+1920G>T n.136+615G>T n.4491G>T n.1243G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483747C>T | CA2675209684 | IRF1 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.-169+34058C>T (n.-169+34058C>T) n.206+63807C>T c.-311+34058C>T (n.-311+34058C>T) n.289+34058C>T c.-637-2445C>T (n.-637-2445C>T) n.130+2810G>A c.292+2810G>A (n.292+2810G>A) n.50+1920G>A n.136+615G>A n.4491G>A n.1243G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483748T>A | CA803994964 | IRF1 | c.*203A>T (n.*203A>T) c.-169+34059T>A (n.-169+34059T>A) n.206+63808T>A c.-311+34059T>A (n.-311+34059T>A) n.289+34059T>A c.-637-2444T>A (n.-637-2444T>A) n.130+2809A>T c.292+2809A>T (n.292+2809A>T) n.50+1919A>T n.136+614A>T n.4490A>T n.1242A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483749T>C | CA2675209685 | IRF1 | c.*202A>G (n.*202A>G) c.-169+34060T>C (n.-169+34060T>C) n.206+63809T>C c.-311+34060T>C (n.-311+34060T>C) n.289+34060T>C c.-637-2443T>C (n.-637-2443T>C) n.130+2808A>G c.292+2808A>G (n.292+2808A>G) n.50+1918A>G n.136+613A>G n.4489A>G n.1241A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483750T>C | CA2675209686 | IRF1 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.-169+34061T>C (n.-169+34061T>C) n.206+63810T>C c.-311+34061T>C (n.-311+34061T>C) n.289+34061T>C c.-637-2442T>C (n.-637-2442T>C) n.130+2807A>G c.292+2807A>G (n.292+2807A>G) n.50+1917A>G n.136+612A>G n.4488A>G n.1240A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483752C>T | CA1081639302 | IRF1 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.-169+34063C>T (n.-169+34063C>T) n.206+63812C>T c.-311+34063C>T (n.-311+34063C>T) n.289+34063C>T c.-637-2440C>T (n.-637-2440C>T) n.130+2805G>A c.292+2805G>A (n.292+2805G>A) n.50+1915G>A n.136+610G>A n.4486G>A n.1238G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483754C>G | CA2675209688 | IRF1 | c.*197G>C (n.*197G>C) c.-169+34065C>G (n.-169+34065C>G) n.206+63814C>G c.-311+34065C>G (n.-311+34065C>G) n.289+34065C>G c.-637-2438C>G (n.-637-2438C>G) n.130+2803G>C c.292+2803G>C (n.292+2803G>C) n.50+1913G>C n.136+608G>C n.4484G>C n.1236G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483754C>T | CA2675209689 | IRF1 | c.*197G>A (n.*197G>A) c.-169+34065C>T (n.-169+34065C>T) n.206+63814C>T c.-311+34065C>T (n.-311+34065C>T) n.289+34065C>T c.-637-2438C>T (n.-637-2438C>T) n.130+2803G>A c.292+2803G>A (n.292+2803G>A) n.50+1913G>A n.136+608G>A n.4484G>A n.1236G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483755C>A | CA2675209694 | IRF1 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.-169+34066C>A (n.-169+34066C>A) n.206+63815C>A c.-311+34066C>A (n.-311+34066C>A) n.289+34066C>A c.-637-2437C>A (n.-637-2437C>A) n.130+2802G>T c.292+2802G>T (n.292+2802G>T) n.50+1912G>T n.136+607G>T n.4483G>T n.1235G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483756A>G | CA2675209695 | IRF1 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.-169+34067A>G (n.-169+34067A>G) n.206+63816A>G c.-311+34067A>G (n.-311+34067A>G) n.289+34067A>G c.-637-2436A>G (n.-637-2436A>G) n.130+2801T>C c.292+2801T>C (n.292+2801T>C) n.50+1911T>C n.136+606T>C n.4482T>C n.1234T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483757C>A | CA2675209697 | IRF1 | c.*194G>T (n.*194G>T) c.-169+34068C>A (n.-169+34068C>A) n.206+63817C>A c.-311+34068C>A (n.-311+34068C>A) n.289+34068C>A c.-637-2435C>A (n.-637-2435C>A) n.130+2800G>T c.292+2800G>T (n.292+2800G>T) n.50+1910G>T n.136+605G>T n.4481G>T n.1233G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483758A>C | CA2675209699 | IRF1 | c.*193T>G (n.*193T>G) c.-169+34069A>C (n.-169+34069A>C) n.206+63818A>C c.-311+34069A>C (n.-311+34069A>C) n.289+34069A>C c.-637-2434A>C (n.-637-2434A>C) n.130+2799T>G c.292+2799T>G (n.292+2799T>G) n.50+1909T>G n.136+604T>G n.4480T>G n.1232T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483759A= | CA1583185010 | IRF1 | c.*192T= (n.*192T=) c.-169+34070A= (n.-169+34070A=) n.206+63819A= c.-311+34070A= (n.-311+34070A=) n.289+34070A= c.-637-2433A= (n.-637-2433A=) n.130+2798T= c.292+2798T= (n.292+2798T=) n.50+1908T= n.136+603T= n.4479T= n.1231T= | |
| 5 | g.132483759A>C | CA2675209701 | IRF1 | c.*192T>G (n.*192T>G) c.-169+34070A>C (n.-169+34070A>C) n.206+63819A>C c.-311+34070A>C (n.-311+34070A>C) n.289+34070A>C c.-637-2433A>C (n.-637-2433A>C) n.130+2798T>G c.292+2798T>G (n.292+2798T>G) n.50+1908T>G n.136+603T>G n.4479T>G n.1231T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483759A>G | CA1583185011 | IRF1 | c.*192T>C (n.*192T>C) c.-169+34070A>G (n.-169+34070A>G) n.206+63819A>G c.-311+34070A>G (n.-311+34070A>G) n.289+34070A>G c.-637-2433A>G (n.-637-2433A>G) n.130+2798T>C c.292+2798T>C (n.292+2798T>C) n.50+1908T>C n.136+603T>C n.4479T>C n.1231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483760G>T | CA2675209702 | IRF1 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.-169+34071G>T (n.-169+34071G>T) n.206+63820G>T c.-311+34071G>T (n.-311+34071G>T) n.289+34071G>T c.-637-2432G>T (n.-637-2432G>T) n.130+2797C>A c.292+2797C>A (n.292+2797C>A) n.50+1907C>A n.136+602C>A n.4478C>A n.1230C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483765del | CA2675209704 | IRF1 | c.*190del (n.*190del) c.-169+34076del (n.-169+34076del) n.206+63825del c.-311+34076del (n.-311+34076del) n.289+34076del c.-637-2427del (n.-637-2427del) n.130+2796del c.292+2796del (n.292+2796del) n.50+1906del n.136+601del n.4477del n.1229del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483763A>G | CA2675209705 | IRF1 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.-169+34074A>G (n.-169+34074A>G) n.206+63823A>G c.-311+34074A>G (n.-311+34074A>G) n.289+34074A>G c.-637-2429A>G (n.-637-2429A>G) n.130+2794T>C c.292+2794T>C (n.292+2794T>C) n.50+1904T>C n.136+599T>C n.4475T>C n.1227T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483765A= | CA1583185012 | IRF1 | c.*186T= (n.*186T=) c.-169+34076A= (n.-169+34076A=) n.206+63825A= c.-311+34076A= (n.-311+34076A=) n.289+34076A= c.-637-2427A= (n.-637-2427A=) n.130+2792T= c.292+2792T= (n.292+2792T=) n.50+1902T= n.136+597T= n.4473T= n.1225T= | |
| 5 | g.132483765A>C | CA1583185013 | IRF1 | c.*186T>G (n.*186T>G) c.-169+34076A>C (n.-169+34076A>C) n.206+63825A>C c.-311+34076A>C (n.-311+34076A>C) n.289+34076A>C c.-637-2427A>C (n.-637-2427A>C) n.130+2792T>G c.292+2792T>G (n.292+2792T>G) n.50+1902T>G n.136+597T>G n.4473T>G n.1225T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483766C>A | CA2675209707 | IRF1 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.-169+34077C>A (n.-169+34077C>A) n.206+63826C>A c.-311+34077C>A (n.-311+34077C>A) n.289+34077C>A c.-637-2426C>A (n.-637-2426C>A) n.130+2791G>T c.292+2791G>T (n.292+2791G>T) n.50+1901G>T n.136+596G>T n.4472G>T n.1224G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483767C>A | CA2675209708 | IRF1 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.-169+34078C>A (n.-169+34078C>A) n.206+63827C>A c.-311+34078C>A (n.-311+34078C>A) n.289+34078C>A c.-637-2425C>A (n.-637-2425C>A) n.130+2790G>T c.292+2790G>T (n.292+2790G>T) n.50+1900G>T n.136+595G>T n.4471G>T n.1223G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483767C>T | CA2675209709 | IRF1 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.-169+34078C>T (n.-169+34078C>T) n.206+63827C>T c.-311+34078C>T (n.-311+34078C>T) n.289+34078C>T c.-637-2425C>T (n.-637-2425C>T) n.130+2790G>A c.292+2790G>A (n.292+2790G>A) n.50+1900G>A n.136+595G>A n.4471G>A n.1223G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483768C>A | CA2675209711 | IRF1 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.-169+34079C>A (n.-169+34079C>A) n.206+63828C>A c.-311+34079C>A (n.-311+34079C>A) n.289+34079C>A c.-637-2424C>A (n.-637-2424C>A) n.130+2789G>T c.292+2789G>T (n.292+2789G>T) n.50+1899G>T n.136+594G>T n.4470G>T n.1222G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483768C>T | CA2675209713 | IRF1 | c.*183G>A (n.*183G>A) c.-169+34079C>T (n.-169+34079C>T) n.206+63828C>T c.-311+34079C>T (n.-311+34079C>T) n.289+34079C>T c.-637-2424C>T (n.-637-2424C>T) n.130+2789G>A c.292+2789G>A (n.292+2789G>A) n.50+1899G>A n.136+594G>A n.4470G>A n.1222G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483769A= | CA1583185014 | IRF1 | c.*182T= (n.*182T=) c.-169+34080A= (n.-169+34080A=) n.206+63829A= c.-311+34080A= (n.-311+34080A=) n.289+34080A= c.-637-2423A= (n.-637-2423A=) n.130+2788T= c.292+2788T= (n.292+2788T=) n.50+1898T= n.136+593T= n.4469T= n.1221T= | |
| 5 | g.132483769A>G | CA1081639304 | IRF1 | c.*182T>C (n.*182T>C) c.-169+34080A>G (n.-169+34080A>G) n.206+63829A>G c.-311+34080A>G (n.-311+34080A>G) n.289+34080A>G c.-637-2423A>G (n.-637-2423A>G) n.130+2788T>C c.292+2788T>C (n.292+2788T>C) n.50+1898T>C n.136+593T>C n.4469T>C n.1221T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483769A>T | CA2675209715 | IRF1 | c.*182T>A (n.*182T>A) c.-169+34080A>T (n.-169+34080A>T) n.206+63829A>T c.-311+34080A>T (n.-311+34080A>T) n.289+34080A>T c.-637-2423A>T (n.-637-2423A>T) n.130+2788T>A c.292+2788T>A (n.292+2788T>A) n.50+1898T>A n.136+593T>A n.4469T>A n.1221T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483769_132483790del | CA2675209714 | IRF1 | c.*161_*182del (n.*161_*182del) c.-169+34080_-169+34101del (n.-169+34080_-169+34101del) n.206+63829_206+63850del c.-311+34080_-311+34101del (n.-311+34080_-311+34101del) n.289+34080_289+34101del c.-637-2423_-637-2402del (n.-637-2423_-637-2402del) n.130+2767_130+2788del c.292+2767_292+2788del (n.292+2767_292+2788del) n.50+1877_50+1898del n.136+572_136+593del n.4448_4469del n.1200_1221del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483770G>A | CA1583185016 | IRF1 | c.*181C>T (n.*181C>T) c.-169+34081G>A (n.-169+34081G>A) n.206+63830G>A c.-311+34081G>A (n.-311+34081G>A) n.289+34081G>A c.-637-2422G>A (n.-637-2422G>A) n.130+2787C>T c.292+2787C>T (n.292+2787C>T) n.50+1897C>T n.136+592C>T n.4468C>T n.1220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483770G= | CA1583185015 | IRF1 | c.*181C= (n.*181C=) c.-169+34081G= (n.-169+34081G=) n.206+63830G= c.-311+34081G= (n.-311+34081G=) n.289+34081G= c.-637-2422G= (n.-637-2422G=) n.130+2787C= c.292+2787C= (n.292+2787C=) n.50+1897C= n.136+592C= n.4468C= n.1220C= | |
| 5 | g.132483771A>G | CA2675209717 | IRF1 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.-169+34082A>G (n.-169+34082A>G) n.206+63831A>G c.-311+34082A>G (n.-311+34082A>G) n.289+34082A>G c.-637-2421A>G (n.-637-2421A>G) n.130+2786T>C c.292+2786T>C (n.292+2786T>C) n.50+1896T>C n.136+591T>C n.4467T>C n.1219T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483772C>A | CA2675209719 | IRF1 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.-169+34083C>A (n.-169+34083C>A) n.206+63832C>A c.-311+34083C>A (n.-311+34083C>A) n.289+34083C>A c.-637-2420C>A (n.-637-2420C>A) n.130+2785G>T c.292+2785G>T (n.292+2785G>T) n.50+1895G>T n.136+590G>T n.4466G>T n.1218G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483772C= | CA1583185017 | IRF1 | c.*179G= (n.*179G=) c.-169+34083C= (n.-169+34083C=) n.206+63832C= c.-311+34083C= (n.-311+34083C=) n.289+34083C= c.-637-2420C= (n.-637-2420C=) n.130+2785G= c.292+2785G= (n.292+2785G=) n.50+1895G= n.136+590G= n.4466G= n.1218G= | |
| 5 | g.132483772C>T | CA1583185018 | IRF1 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.-169+34083C>T (n.-169+34083C>T) n.206+63832C>T c.-311+34083C>T (n.-311+34083C>T) n.289+34083C>T c.-637-2420C>T (n.-637-2420C>T) n.130+2785G>A c.292+2785G>A (n.292+2785G>A) n.50+1895G>A n.136+590G>A n.4466G>A n.1218G>A | dbSNP |
| 5 | g.132483773A= | CA1583185019 | IRF1 | c.*178T= (n.*178T=) c.-169+34084A= (n.-169+34084A=) n.206+63833A= c.-311+34084A= (n.-311+34084A=) n.289+34084A= c.-637-2419A= (n.-637-2419A=) n.130+2784T= c.292+2784T= (n.292+2784T=) n.50+1894T= n.136+589T= n.4465T= n.1217T= | |
| 5 | g.132483773A>G | CA803994969 | IRF1 | c.*178T>C (n.*178T>C) c.-169+34084A>G (n.-169+34084A>G) n.206+63833A>G c.-311+34084A>G (n.-311+34084A>G) n.289+34084A>G c.-637-2419A>G (n.-637-2419A>G) n.130+2784T>C c.292+2784T>C (n.292+2784T>C) n.50+1894T>C n.136+589T>C n.4465T>C n.1217T>C | dbSNP |
| 5 | g.132483774C>A | CA2675209721 | IRF1 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.-169+34085C>A (n.-169+34085C>A) n.206+63834C>A c.-311+34085C>A (n.-311+34085C>A) n.289+34085C>A c.-637-2418C>A (n.-637-2418C>A) n.130+2783G>T c.292+2783G>T (n.292+2783G>T) n.50+1893G>T n.136+588G>T n.4464G>T n.1216G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483774C>T | CA2675209722 | IRF1 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.-169+34085C>T (n.-169+34085C>T) n.206+63834C>T c.-311+34085C>T (n.-311+34085C>T) n.289+34085C>T c.-637-2418C>T (n.-637-2418C>T) n.130+2783G>A c.292+2783G>A (n.292+2783G>A) n.50+1893G>A n.136+588G>A n.4464G>A n.1216G>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483775T>G | CA803994972 | IRF1 | c.*176A>C (n.*176A>C) c.-169+34086T>G (n.-169+34086T>G) n.206+63835T>G c.-311+34086T>G (n.-311+34086T>G) n.289+34086T>G c.-637-2417T>G (n.-637-2417T>G) n.130+2782A>C c.292+2782A>C (n.292+2782A>C) n.50+1892A>C n.136+587A>C n.4463A>C n.1215A>C | dbSNP |
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| 5 | g.132483776G>T | CA2675209725 | IRF1 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.-169+34087G>T (n.-169+34087G>T) n.206+63836G>T c.-311+34087G>T (n.-311+34087G>T) n.289+34087G>T c.-637-2416G>T (n.-637-2416G>T) n.130+2781C>A c.292+2781C>A (n.292+2781C>A) n.50+1891C>A n.136+586C>A n.4462C>A n.1214C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483777del | CA2675209726 | IRF1 | c.*175del (n.*175del) c.-169+34088del (n.-169+34088del) n.206+63837del c.-311+34088del (n.-311+34088del) n.289+34088del c.-637-2415del (n.-637-2415del) n.130+2781del c.292+2781del (n.292+2781del) n.50+1891del n.136+586del n.4462del n.1214del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483777G>A | CA2675209727 | IRF1 | c.*174C>T (n.*174C>T) c.-169+34088G>A (n.-169+34088G>A) n.206+63837G>A c.-311+34088G>A (n.-311+34088G>A) n.289+34088G>A c.-637-2415G>A (n.-637-2415G>A) n.130+2780C>T c.292+2780C>T (n.292+2780C>T) n.50+1890C>T n.136+585C>T n.4461C>T n.1213C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483777G>T | CA2675209728 | IRF1 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.-169+34088G>T (n.-169+34088G>T) n.206+63837G>T c.-311+34088G>T (n.-311+34088G>T) n.289+34088G>T c.-637-2415G>T (n.-637-2415G>T) n.130+2780C>A c.292+2780C>A (n.292+2780C>A) n.50+1890C>A n.136+585C>A n.4461C>A n.1213C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483778C>A | CA2675209731 | IRF1 | c.*173G>T (n.*173G>T) c.-169+34089C>A (n.-169+34089C>A) n.206+63838C>A c.-311+34089C>A (n.-311+34089C>A) n.289+34089C>A c.-637-2414C>A (n.-637-2414C>A) n.130+2779G>T c.292+2779G>T (n.292+2779G>T) n.50+1889G>T n.136+584G>T n.4460G>T n.1212G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483778C>T | CA2675209733 | IRF1 | c.*173G>A (n.*173G>A) c.-169+34089C>T (n.-169+34089C>T) n.206+63838C>T c.-311+34089C>T (n.-311+34089C>T) n.289+34089C>T c.-637-2414C>T (n.-637-2414C>T) n.130+2779G>A c.292+2779G>A (n.292+2779G>A) n.50+1889G>A n.136+584G>A n.4460G>A n.1212G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483779C>A | CA2675209735 | IRF1 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.-169+34090C>A (n.-169+34090C>A) n.206+63839C>A c.-311+34090C>A (n.-311+34090C>A) n.289+34090C>A c.-637-2413C>A (n.-637-2413C>A) n.130+2778G>T c.292+2778G>T (n.292+2778G>T) n.50+1888G>T n.136+583G>T n.4459G>T n.1211G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483779C= | CA1583185021 | IRF1 | c.*172G= (n.*172G=) c.-169+34090C= (n.-169+34090C=) n.206+63839C= c.-311+34090C= (n.-311+34090C=) n.289+34090C= c.-637-2413C= (n.-637-2413C=) n.130+2778G= c.292+2778G= (n.292+2778G=) n.50+1888G= n.136+583G= n.4459G= n.1211G= | |
| 5 | g.132483779C>T | CA1583185022 | IRF1 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.-169+34090C>T (n.-169+34090C>T) n.206+63839C>T c.-311+34090C>T (n.-311+34090C>T) n.289+34090C>T c.-637-2413C>T (n.-637-2413C>T) n.130+2778G>A c.292+2778G>A (n.292+2778G>A) n.50+1888G>A n.136+583G>A n.4459G>A n.1211G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483780T>G | CA2675209737 | IRF1 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.-169+34091T>G (n.-169+34091T>G) n.206+63840T>G c.-311+34091T>G (n.-311+34091T>G) n.289+34091T>G c.-637-2412T>G (n.-637-2412T>G) n.130+2777A>C c.292+2777A>C (n.292+2777A>C) n.50+1887A>C n.136+582A>C n.4458A>C n.1210A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483781G>A | CA2675209739 | IRF1 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.-169+34092G>A (n.-169+34092G>A) n.206+63841G>A c.-311+34092G>A (n.-311+34092G>A) n.289+34092G>A c.-637-2411G>A (n.-637-2411G>A) n.130+2776C>T c.292+2776C>T (n.292+2776C>T) n.50+1886C>T n.136+581C>T n.4457C>T n.1209C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483781G>T | CA2675209741 | IRF1 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.-169+34092G>T (n.-169+34092G>T) n.206+63841G>T c.-311+34092G>T (n.-311+34092G>T) n.289+34092G>T c.-637-2411G>T (n.-637-2411G>T) n.130+2776C>A c.292+2776C>A (n.292+2776C>A) n.50+1886C>A n.136+581C>A n.4457C>A n.1209C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483782C>A | CA2675209743 | IRF1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.-169+34093C>A (n.-169+34093C>A) n.206+63842C>A c.-311+34093C>A (n.-311+34093C>A) n.289+34093C>A c.-637-2410C>A (n.-637-2410C>A) n.130+2775G>T c.292+2775G>T (n.292+2775G>T) n.50+1885G>T n.136+580G>T n.4456G>T n.1208G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483789C>A | CA2675209754 | IRF1 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.-169+34100C>A (n.-169+34100C>A) n.206+63849C>A c.-311+34100C>A (n.-311+34100C>A) n.289+34100C>A c.-637-2403C>A (n.-637-2403C>A) n.130+2768G>T c.292+2768G>T (n.292+2768G>T) n.50+1878G>T n.136+573G>T n.4449G>T n.1201G>T | gnomAD v4 |
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