| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.132483671A>T | CA2675209586 | IRF1 | c.*280T>A (n.*280T>A) c.-169+33982A>T (n.-169+33982A>T) n.206+63731A>T c.-311+33982A>T (n.-311+33982A>T) n.289+33982A>T c.-637-2521A>T (n.-637-2521A>T) n.130+2886T>A c.292+2886T>A (n.292+2886T>A) n.50+1996T>A n.136+691T>A n.4567T>A n.1319T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483674C>A | CA2675209587 | IRF1 | c.*277G>T (n.*277G>T) c.-169+33985C>A (n.-169+33985C>A) n.206+63734C>A c.-311+33985C>A (n.-311+33985C>A) n.289+33985C>A c.-637-2518C>A (n.-637-2518C>A) n.130+2883G>T c.292+2883G>T (n.292+2883G>T) n.50+1993G>T n.136+688G>T n.4564G>T n.1316G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483674C>T | CA1081639280 | IRF1 | c.*277G>A (n.*277G>A) c.-169+33985C>T (n.-169+33985C>T) n.206+63734C>T c.-311+33985C>T (n.-311+33985C>T) n.289+33985C>T c.-637-2518C>T (n.-637-2518C>T) n.130+2883G>A c.292+2883G>A (n.292+2883G>A) n.50+1993G>A n.136+688G>A n.4564G>A n.1316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483675A>G | CA2675209589 | IRF1 | c.*276T>C (n.*276T>C) c.-169+33986A>G (n.-169+33986A>G) n.206+63735A>G c.-311+33986A>G (n.-311+33986A>G) n.289+33986A>G c.-637-2517A>G (n.-637-2517A>G) n.130+2882T>C c.292+2882T>C (n.292+2882T>C) n.50+1992T>C n.136+687T>C n.4563T>C n.1315T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483675dup | CA562774937 | IRF1 | c.*276dup (n.*276dup) c.-169+33986dup (n.-169+33986dup) n.206+63735dup c.-311+33986dup (n.-311+33986dup) n.289+33986dup c.-637-2517dup (n.-637-2517dup) n.130+2882dup c.292+2882dup (n.292+2882dup) n.50+1992dup n.136+687dup n.4563dup n.1315dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483676C>A | CA2675209590 | IRF1 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.-169+33987C>A (n.-169+33987C>A) n.206+63736C>A c.-311+33987C>A (n.-311+33987C>A) n.289+33987C>A c.-637-2516C>A (n.-637-2516C>A) n.130+2881G>T c.292+2881G>T (n.292+2881G>T) n.50+1991G>T n.136+686G>T n.4562G>T n.1314G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483676C>T | CA2675209591 | IRF1 | c.*275G>A (n.*275G>A) c.-169+33987C>T (n.-169+33987C>T) n.206+63736C>T c.-311+33987C>T (n.-311+33987C>T) n.289+33987C>T c.-637-2516C>T (n.-637-2516C>T) n.130+2881G>A c.292+2881G>A (n.292+2881G>A) n.50+1991G>A n.136+686G>A n.4562G>A n.1314G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483677T>C | CA127241367 | IRF1 | c.*274A>G (n.*274A>G) c.-169+33988T>C (n.-169+33988T>C) n.206+63737T>C c.-311+33988T>C (n.-311+33988T>C) n.289+33988T>C c.-637-2515T>C (n.-637-2515T>C) n.130+2880A>G c.292+2880A>G (n.292+2880A>G) n.50+1990A>G n.136+685A>G n.4561A>G n.1313A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483677T= | CA1583184990 | IRF1 | c.*274A= (n.*274A=) c.-169+33988T= (n.-169+33988T=) n.206+63737T= c.-311+33988T= (n.-311+33988T=) n.289+33988T= c.-637-2515T= (n.-637-2515T=) n.130+2880A= c.292+2880A= (n.292+2880A=) n.50+1990A= n.136+685A= n.4561A= n.1313A= | |
| 5 | g.132483680C>A | CA2544323097 | IRF1 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.-169+33991C>A (n.-169+33991C>A) n.206+63740C>A c.-311+33991C>A (n.-311+33991C>A) n.289+33991C>A c.-637-2512C>A (n.-637-2512C>A) n.130+2877G>T c.292+2877G>T (n.292+2877G>T) n.50+1987G>T n.136+682G>T n.4558G>T n.1310G>T | |
| 5 | g.132483680C>T | CA2768435558 | IRF1 | c.*271G>A (n.*271G>A) c.-169+33991C>T (n.-169+33991C>T) n.206+63740C>T c.-311+33991C>T (n.-311+33991C>T) n.289+33991C>T c.-637-2512C>T (n.-637-2512C>T) n.130+2877G>A c.292+2877G>A (n.292+2877G>A) n.50+1987G>A n.136+682G>A n.4558G>A n.1310G>A | |
| 5 | g.132483682C>A | CA2675209594 | IRF1 | c.*269G>T (n.*269G>T) c.-169+33993C>A (n.-169+33993C>A) n.206+63742C>A c.-311+33993C>A (n.-311+33993C>A) n.289+33993C>A c.-637-2510C>A (n.-637-2510C>A) n.130+2875G>T c.292+2875G>T (n.292+2875G>T) n.50+1985G>T n.136+680G>T n.4556G>T n.1308G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483682C= | CA1583184991 | IRF1 | c.*269G= (n.*269G=) c.-169+33993C= (n.-169+33993C=) n.206+63742C= c.-311+33993C= (n.-311+33993C=) n.289+33993C= c.-637-2510C= (n.-637-2510C=) n.130+2875G= c.292+2875G= (n.292+2875G=) n.50+1985G= n.136+680G= n.4556G= n.1308G= | |
| 5 | g.132483682C>G | CA127241371 | IRF1 | c.*269G>C (n.*269G>C) c.-169+33993C>G (n.-169+33993C>G) n.206+63742C>G c.-311+33993C>G (n.-311+33993C>G) n.289+33993C>G c.-637-2510C>G (n.-637-2510C>G) n.130+2875G>C c.292+2875G>C (n.292+2875G>C) n.50+1985G>C n.136+680G>C n.4556G>C n.1308G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483682C>T | CA2768435559 | IRF1 | c.*269G>A (n.*269G>A) c.-169+33993C>T (n.-169+33993C>T) n.206+63742C>T c.-311+33993C>T (n.-311+33993C>T) n.289+33993C>T c.-637-2510C>T (n.-637-2510C>T) n.130+2875G>A c.292+2875G>A (n.292+2875G>A) n.50+1985G>A n.136+680G>A n.4556G>A n.1308G>A | |
| 5 | g.132483683C>A | CA2675209597 | IRF1 | c.*268G>T (n.*268G>T) c.-169+33994C>A (n.-169+33994C>A) n.206+63743C>A c.-311+33994C>A (n.-311+33994C>A) n.289+33994C>A c.-637-2509C>A (n.-637-2509C>A) n.130+2874G>T c.292+2874G>T (n.292+2874G>T) n.50+1984G>T n.136+679G>T n.4555G>T n.1307G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483683C= | CA1583184992 | IRF1 | c.*268G= (n.*268G=) c.-169+33994C= (n.-169+33994C=) n.206+63743C= c.-311+33994C= (n.-311+33994C=) n.289+33994C= c.-637-2509C= (n.-637-2509C=) n.130+2874G= c.292+2874G= (n.292+2874G=) n.50+1984G= n.136+679G= n.4555G= n.1307G= | |
| 5 | g.132483683C>T | CA1583184993 | IRF1 | c.*268G>A (n.*268G>A) c.-169+33994C>T (n.-169+33994C>T) n.206+63743C>T c.-311+33994C>T (n.-311+33994C>T) n.289+33994C>T c.-637-2509C>T (n.-637-2509C>T) n.130+2874G>A c.292+2874G>A (n.292+2874G>A) n.50+1984G>A n.136+679G>A n.4555G>A n.1307G>A | dbSNP |
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| 5 | g.132483685G>A | CA1583184994 | IRF1 | c.*266C>T (n.*266C>T) c.-169+33996G>A (n.-169+33996G>A) n.206+63745G>A c.-311+33996G>A (n.-311+33996G>A) n.289+33996G>A c.-637-2507G>A (n.-637-2507G>A) n.130+2872C>T c.292+2872C>T (n.292+2872C>T) n.50+1982C>T n.136+677C>T n.4553C>T n.1305C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483685G>T | CA2675209599 | IRF1 | c.*266C>A (n.*266C>A) c.-169+33996G>T (n.-169+33996G>T) n.206+63745G>T c.-311+33996G>T (n.-311+33996G>T) n.289+33996G>T c.-637-2507G>T (n.-637-2507G>T) n.130+2872C>A c.292+2872C>A (n.292+2872C>A) n.50+1982C>A n.136+677C>A n.4553C>A n.1305C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483687C>A | CA2675209600 | IRF1 | c.*264G>T (n.*264G>T) c.-169+33998C>A (n.-169+33998C>A) n.206+63747C>A c.-311+33998C>A (n.-311+33998C>A) n.289+33998C>A c.-637-2505C>A (n.-637-2505C>A) n.130+2870G>T c.292+2870G>T (n.292+2870G>T) n.50+1980G>T n.136+675G>T n.4551G>T n.1303G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483688C>A | CA2675209601 | IRF1 | c.*263G>T (n.*263G>T) c.-169+33999C>A (n.-169+33999C>A) n.206+63748C>A c.-311+33999C>A (n.-311+33999C>A) n.289+33999C>A c.-637-2504C>A (n.-637-2504C>A) n.130+2869G>T c.292+2869G>T (n.292+2869G>T) n.50+1979G>T n.136+674G>T n.4550G>T n.1302G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483688C>G | CA2675209602 | IRF1 | c.*263G>C (n.*263G>C) c.-169+33999C>G (n.-169+33999C>G) n.206+63748C>G c.-311+33999C>G (n.-311+33999C>G) n.289+33999C>G c.-637-2504C>G (n.-637-2504C>G) n.130+2869G>C c.292+2869G>C (n.292+2869G>C) n.50+1979G>C n.136+674G>C n.4550G>C n.1302G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483688C>T | CA2675209603 | IRF1 | c.*263G>A (n.*263G>A) c.-169+33999C>T (n.-169+33999C>T) n.206+63748C>T c.-311+33999C>T (n.-311+33999C>T) n.289+33999C>T c.-637-2504C>T (n.-637-2504C>T) n.130+2869G>A c.292+2869G>A (n.292+2869G>A) n.50+1979G>A n.136+674G>A n.4550G>A n.1302G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483689A>C | CA2675209604 | IRF1 | c.*262T>G (n.*262T>G) c.-169+34000A>C (n.-169+34000A>C) n.206+63749A>C c.-311+34000A>C (n.-311+34000A>C) n.289+34000A>C c.-637-2503A>C (n.-637-2503A>C) n.130+2868T>G c.292+2868T>G (n.292+2868T>G) n.50+1978T>G n.136+673T>G n.4549T>G n.1301T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483691G>A | CA2675209605 | IRF1 | c.*260C>T (n.*260C>T) c.-169+34002G>A (n.-169+34002G>A) n.206+63751G>A c.-311+34002G>A (n.-311+34002G>A) n.289+34002G>A c.-637-2501G>A (n.-637-2501G>A) n.130+2866C>T c.292+2866C>T (n.292+2866C>T) n.50+1976C>T n.136+671C>T n.4547C>T n.1299C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483693C>A | CA2675209606 | IRF1 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.-169+34004C>A (n.-169+34004C>A) n.206+63753C>A c.-311+34004C>A (n.-311+34004C>A) n.289+34004C>A c.-637-2499C>A (n.-637-2499C>A) n.130+2864G>T c.292+2864G>T (n.292+2864G>T) n.50+1974G>T n.136+669G>T n.4545G>T n.1297G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483694C>A | CA2675209608 | IRF1 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.-169+34005C>A (n.-169+34005C>A) n.206+63754C>A c.-311+34005C>A (n.-311+34005C>A) n.289+34005C>A c.-637-2498C>A (n.-637-2498C>A) n.130+2863G>T c.292+2863G>T (n.292+2863G>T) n.50+1973G>T n.136+668G>T n.4544G>T n.1296G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483695C= | CA1583184996 | IRF1 | c.*256G= (n.*256G=) c.-169+34006C= (n.-169+34006C=) n.206+63755C= c.-311+34006C= (n.-311+34006C=) n.289+34006C= c.-637-2497C= (n.-637-2497C=) n.130+2862G= c.292+2862G= (n.292+2862G=) n.50+1972G= n.136+667G= n.4543G= n.1295G= | |
| 5 | g.132483695C>T | CA1583184997 | IRF1 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.-169+34006C>T (n.-169+34006C>T) n.206+63755C>T c.-311+34006C>T (n.-311+34006C>T) n.289+34006C>T c.-637-2497C>T (n.-637-2497C>T) n.130+2862G>A c.292+2862G>A (n.292+2862G>A) n.50+1972G>A n.136+667G>A n.4543G>A n.1295G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483696T>C | CA2675209609 | IRF1 | c.*255A>G (n.*255A>G) c.-169+34007T>C (n.-169+34007T>C) n.206+63756T>C c.-311+34007T>C (n.-311+34007T>C) n.289+34007T>C c.-637-2496T>C (n.-637-2496T>C) n.130+2861A>G c.292+2861A>G (n.292+2861A>G) n.50+1971A>G n.136+666A>G n.4542A>G n.1294A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483697G>A | CA2675209610 | IRF1 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.-169+34008G>A (n.-169+34008G>A) n.206+63757G>A c.-311+34008G>A (n.-311+34008G>A) n.289+34008G>A c.-637-2495G>A (n.-637-2495G>A) n.130+2860C>T c.292+2860C>T (n.292+2860C>T) n.50+1970C>T n.136+665C>T n.4541C>T n.1293C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483697G>T | CA2675209611 | IRF1 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.-169+34008G>T (n.-169+34008G>T) n.206+63757G>T c.-311+34008G>T (n.-311+34008G>T) n.289+34008G>T c.-637-2495G>T (n.-637-2495G>T) n.130+2860C>A c.292+2860C>A (n.292+2860C>A) n.50+1970C>A n.136+665C>A n.4541C>A n.1293C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483698A>G | CA2675209613 | IRF1 | c.*253T>C (n.*253T>C) c.-169+34009A>G (n.-169+34009A>G) n.206+63758A>G c.-311+34009A>G (n.-311+34009A>G) n.289+34009A>G c.-637-2494A>G (n.-637-2494A>G) n.130+2859T>C c.292+2859T>C (n.292+2859T>C) n.50+1969T>C n.136+664T>C n.4540T>C n.1292T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483699C>A | CA127241374 | IRF1 | c.*252G>T (n.*252G>T) c.-169+34010C>A (n.-169+34010C>A) n.206+63759C>A c.-311+34010C>A (n.-311+34010C>A) n.289+34010C>A c.-637-2493C>A (n.-637-2493C>A) n.130+2858G>T c.292+2858G>T (n.292+2858G>T) n.50+1968G>T n.136+663G>T n.4539G>T n.1291G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483699C= | CA1583184998 | IRF1 | c.*252G= (n.*252G=) c.-169+34010C= (n.-169+34010C=) n.206+63759C= c.-311+34010C= (n.-311+34010C=) n.289+34010C= c.-637-2493C= (n.-637-2493C=) n.130+2858G= c.292+2858G= (n.292+2858G=) n.50+1968G= n.136+663G= n.4539G= n.1291G= | |
| 5 | g.132483699C>T | CA2675209616 | IRF1 | c.*252G>A (n.*252G>A) c.-169+34010C>T (n.-169+34010C>T) n.206+63759C>T c.-311+34010C>T (n.-311+34010C>T) n.289+34010C>T c.-637-2493C>T (n.-637-2493C>T) n.130+2858G>A c.292+2858G>A (n.292+2858G>A) n.50+1968G>A n.136+663G>A n.4539G>A n.1291G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483700C>A | CA2675209618 | IRF1 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.-169+34011C>A (n.-169+34011C>A) n.206+63760C>A c.-311+34011C>A (n.-311+34011C>A) n.289+34011C>A c.-637-2492C>A (n.-637-2492C>A) n.130+2857G>T c.292+2857G>T (n.292+2857G>T) n.50+1967G>T n.136+662G>T n.4538G>T n.1290G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483700C>T | CA2675209619 | IRF1 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.-169+34011C>T (n.-169+34011C>T) n.206+63760C>T c.-311+34011C>T (n.-311+34011C>T) n.289+34011C>T c.-637-2492C>T (n.-637-2492C>T) n.130+2857G>A c.292+2857G>A (n.292+2857G>A) n.50+1967G>A n.136+662G>A n.4538G>A n.1290G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483701T>A | CA2675209621 | IRF1 | c.*250A>T (n.*250A>T) c.-169+34012T>A (n.-169+34012T>A) n.206+63761T>A c.-311+34012T>A (n.-311+34012T>A) n.289+34012T>A c.-637-2491T>A (n.-637-2491T>A) n.130+2856A>T c.292+2856A>T (n.292+2856A>T) n.50+1966A>T n.136+661A>T n.4537A>T n.1289A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483701T>C | CA2675209622 | IRF1 | c.*250A>G (n.*250A>G) c.-169+34012T>C (n.-169+34012T>C) n.206+63761T>C c.-311+34012T>C (n.-311+34012T>C) n.289+34012T>C c.-637-2491T>C (n.-637-2491T>C) n.130+2856A>G c.292+2856A>G (n.292+2856A>G) n.50+1966A>G n.136+661A>G n.4537A>G n.1289A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483702G>T | CA2675209623 | IRF1 | c.*249C>A (n.*249C>A) c.-169+34013G>T (n.-169+34013G>T) n.206+63762G>T c.-311+34013G>T (n.-311+34013G>T) n.289+34013G>T c.-637-2490G>T (n.-637-2490G>T) n.130+2855C>A c.292+2855C>A (n.292+2855C>A) n.50+1965C>A n.136+660C>A n.4536C>A n.1288C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483704T>C | CA803994956 | IRF1 | c.*247A>G (n.*247A>G) c.-169+34015T>C (n.-169+34015T>C) n.206+63764T>C c.-311+34015T>C (n.-311+34015T>C) n.289+34015T>C c.-637-2488T>C (n.-637-2488T>C) n.130+2853A>G c.292+2853A>G (n.292+2853A>G) n.50+1963A>G n.136+658A>G n.4534A>G n.1286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483704T= | CA1583184999 | IRF1 | c.*247A= (n.*247A=) c.-169+34015T= (n.-169+34015T=) n.206+63764T= c.-311+34015T= (n.-311+34015T=) n.289+34015T= c.-637-2488T= (n.-637-2488T=) n.130+2853A= c.292+2853A= (n.292+2853A=) n.50+1963A= n.136+658A= n.4534A= n.1286A= | |
| 5 | g.132483705dup | CA803994957 | IRF1 | c.*246dup (n.*246dup) c.-169+34016dup (n.-169+34016dup) n.206+63765dup c.-311+34016dup (n.-311+34016dup) n.289+34016dup c.-637-2487dup (n.-637-2487dup) n.130+2852dup c.292+2852dup (n.292+2852dup) n.50+1962dup n.136+657dup n.4533dup n.1285dup | dbSNP |
| 5 | g.132483706C>A | CA2675209624 | IRF1 | c.*245G>T (n.*245G>T) c.-169+34017C>A (n.-169+34017C>A) n.206+63766C>A c.-311+34017C>A (n.-311+34017C>A) n.289+34017C>A c.-637-2486C>A (n.-637-2486C>A) n.130+2851G>T c.292+2851G>T (n.292+2851G>T) n.50+1961G>T n.136+656G>T n.4532G>T n.1284G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483706C>G | CA2768435560 | IRF1 | c.*245G>C (n.*245G>C) c.-169+34017C>G (n.-169+34017C>G) n.206+63766C>G c.-311+34017C>G (n.-311+34017C>G) n.289+34017C>G c.-637-2486C>G (n.-637-2486C>G) n.130+2851G>C c.292+2851G>C (n.292+2851G>C) n.50+1961G>C n.136+656G>C n.4532G>C n.1284G>C | |
| 5 | g.132483708C>A | CA2675209625 | IRF1 | c.*243G>T (n.*243G>T) c.-169+34019C>A (n.-169+34019C>A) n.206+63768C>A c.-311+34019C>A (n.-311+34019C>A) n.289+34019C>A c.-637-2484C>A (n.-637-2484C>A) n.130+2849G>T c.292+2849G>T (n.292+2849G>T) n.50+1959G>T n.136+654G>T n.4530G>T n.1282G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483708C>T | CA2675209627 | IRF1 | c.*243G>A (n.*243G>A) c.-169+34019C>T (n.-169+34019C>T) n.206+63768C>T c.-311+34019C>T (n.-311+34019C>T) n.289+34019C>T c.-637-2484C>T (n.-637-2484C>T) n.130+2849G>A c.292+2849G>A (n.292+2849G>A) n.50+1959G>A n.136+654G>A n.4530G>A n.1282G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483710G>T | CA2675209629 | IRF1 | c.*241C>A (n.*241C>A) c.-169+34021G>T (n.-169+34021G>T) n.206+63770G>T c.-311+34021G>T (n.-311+34021G>T) n.289+34021G>T c.-637-2482G>T (n.-637-2482G>T) n.130+2847C>A c.292+2847C>A (n.292+2847C>A) n.50+1957C>A n.136+652C>A n.4528C>A n.1280C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483711G>A | CA1583185001 | IRF1 | c.*240C>T (n.*240C>T) c.-169+34022G>A (n.-169+34022G>A) n.206+63771G>A c.-311+34022G>A (n.-311+34022G>A) n.289+34022G>A c.-637-2481G>A (n.-637-2481G>A) n.130+2846C>T c.292+2846C>T (n.292+2846C>T) n.50+1956C>T n.136+651C>T n.4527C>T n.1279C>T | dbSNP |
| 5 | g.132483711G= | CA1583185000 | IRF1 | c.*240C= (n.*240C=) c.-169+34022G= (n.-169+34022G=) n.206+63771G= c.-311+34022G= (n.-311+34022G=) n.289+34022G= c.-637-2481G= (n.-637-2481G=) n.130+2846C= c.292+2846C= (n.292+2846C=) n.50+1956C= n.136+651C= n.4527C= n.1279C= | |
| 5 | g.132483711G>T | CA2675209630 | IRF1 | c.*240C>A (n.*240C>A) c.-169+34022G>T (n.-169+34022G>T) n.206+63771G>T c.-311+34022G>T (n.-311+34022G>T) n.289+34022G>T c.-637-2481G>T (n.-637-2481G>T) n.130+2846C>A c.292+2846C>A (n.292+2846C>A) n.50+1956C>A n.136+651C>A n.4527C>A n.1279C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483713C>A | CA2675209632 | IRF1 | c.*238G>T (n.*238G>T) c.-169+34024C>A (n.-169+34024C>A) n.206+63773C>A c.-311+34024C>A (n.-311+34024C>A) n.289+34024C>A c.-637-2479C>A (n.-637-2479C>A) n.130+2844G>T c.292+2844G>T (n.292+2844G>T) n.50+1954G>T n.136+649G>T n.4525G>T n.1277G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483714T>C | CA1081639286 | IRF1 | c.*237A>G (n.*237A>G) c.-169+34025T>C (n.-169+34025T>C) n.206+63774T>C c.-311+34025T>C (n.-311+34025T>C) n.289+34025T>C c.-637-2478T>C (n.-637-2478T>C) n.130+2843A>G c.292+2843A>G (n.292+2843A>G) n.50+1953A>G n.136+648A>G n.4524A>G n.1276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483714T= | CA1583185002 | IRF1 | c.*237A= (n.*237A=) c.-169+34025T= (n.-169+34025T=) n.206+63774T= c.-311+34025T= (n.-311+34025T=) n.289+34025T= c.-637-2478T= (n.-637-2478T=) n.130+2843A= c.292+2843A= (n.292+2843A=) n.50+1953A= n.136+648A= n.4524A= n.1276A= | |
| 5 | g.132483715C>A | CA2675209634 | IRF1 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.-169+34026C>A (n.-169+34026C>A) n.206+63775C>A c.-311+34026C>A (n.-311+34026C>A) n.289+34026C>A c.-637-2477C>A (n.-637-2477C>A) n.130+2842G>T c.292+2842G>T (n.292+2842G>T) n.50+1952G>T n.136+647G>T n.4523G>T n.1275G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483715C= | CA1583185003 | IRF1 | c.*236G= (n.*236G=) c.-169+34026C= (n.-169+34026C=) n.206+63775C= c.-311+34026C= (n.-311+34026C=) n.289+34026C= c.-637-2477C= (n.-637-2477C=) n.130+2842G= c.292+2842G= (n.292+2842G=) n.50+1952G= n.136+647G= n.4523G= n.1275G= | |
| 5 | g.132483715C>T | CA1081639295 | IRF1 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.-169+34026C>T (n.-169+34026C>T) n.206+63775C>T c.-311+34026C>T (n.-311+34026C>T) n.289+34026C>T c.-637-2477C>T (n.-637-2477C>T) n.130+2842G>A c.292+2842G>A (n.292+2842G>A) n.50+1952G>A n.136+647G>A n.4523G>A n.1275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483716A>G | CA2675209635 | IRF1 | c.*235T>C (n.*235T>C) c.-169+34027A>G (n.-169+34027A>G) n.206+63776A>G c.-311+34027A>G (n.-311+34027A>G) n.289+34027A>G c.-637-2476A>G (n.-637-2476A>G) n.130+2841T>C c.292+2841T>C (n.292+2841T>C) n.50+1951T>C n.136+646T>C n.4522T>C n.1274T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483716A>T | CA2675209636 | IRF1 | c.*235T>A (n.*235T>A) c.-169+34027A>T (n.-169+34027A>T) n.206+63776A>T c.-311+34027A>T (n.-311+34027A>T) n.289+34027A>T c.-637-2476A>T (n.-637-2476A>T) n.130+2841T>A c.292+2841T>A (n.292+2841T>A) n.50+1951T>A n.136+646T>A n.4522T>A n.1274T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483717G>A | CA127241376 | IRF1 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.-169+34028G>A (n.-169+34028G>A) n.206+63777G>A c.-311+34028G>A (n.-311+34028G>A) n.289+34028G>A c.-637-2475G>A (n.-637-2475G>A) n.130+2840C>T c.292+2840C>T (n.292+2840C>T) n.50+1950C>T n.136+645C>T n.4521C>T n.1273C>T | dbSNP |
| 5 | g.132483717G= | CA1583185004 | IRF1 | c.*234C= (n.*234C=) c.-169+34028G= (n.-169+34028G=) n.206+63777G= c.-311+34028G= (n.-311+34028G=) n.289+34028G= c.-637-2475G= (n.-637-2475G=) n.130+2840C= c.292+2840C= (n.292+2840C=) n.50+1950C= n.136+645C= n.4521C= n.1273C= | |
| 5 | g.132483717G>T | CA2675209637 | IRF1 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.-169+34028G>T (n.-169+34028G>T) n.206+63777G>T c.-311+34028G>T (n.-311+34028G>T) n.289+34028G>T c.-637-2475G>T (n.-637-2475G>T) n.130+2840C>A c.292+2840C>A (n.292+2840C>A) n.50+1950C>A n.136+645C>A n.4521C>A n.1273C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483720C>A | CA2675209638 | IRF1 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.-169+34031C>A (n.-169+34031C>A) n.206+63780C>A c.-311+34031C>A (n.-311+34031C>A) n.289+34031C>A c.-637-2472C>A (n.-637-2472C>A) n.130+2837G>T c.292+2837G>T (n.292+2837G>T) n.50+1947G>T n.136+642G>T n.4518G>T n.1270G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483720C= | CA1583185005 | IRF1 | c.*231G= (n.*231G=) c.-169+34031C= (n.-169+34031C=) n.206+63780C= c.-311+34031C= (n.-311+34031C=) n.289+34031C= c.-637-2472C= (n.-637-2472C=) n.130+2837G= c.292+2837G= (n.292+2837G=) n.50+1947G= n.136+642G= n.4518G= n.1270G= | |
| 5 | g.132483720C>T | CA1081639298 | IRF1 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.-169+34031C>T (n.-169+34031C>T) n.206+63780C>T c.-311+34031C>T (n.-311+34031C>T) n.289+34031C>T c.-637-2472C>T (n.-637-2472C>T) n.130+2837G>A c.292+2837G>A (n.292+2837G>A) n.50+1947G>A n.136+642G>A n.4518G>A n.1270G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483721C>A | CA2675209640 | IRF1 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.-169+34032C>A (n.-169+34032C>A) n.206+63781C>A c.-311+34032C>A (n.-311+34032C>A) n.289+34032C>A c.-637-2471C>A (n.-637-2471C>A) n.130+2836G>T c.292+2836G>T (n.292+2836G>T) n.50+1946G>T n.136+641G>T n.4517G>T n.1269G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483721C>T | CA2675209641 | IRF1 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.-169+34032C>T (n.-169+34032C>T) n.206+63781C>T c.-311+34032C>T (n.-311+34032C>T) n.289+34032C>T c.-637-2471C>T (n.-637-2471C>T) n.130+2836G>A c.292+2836G>A (n.292+2836G>A) n.50+1946G>A n.136+641G>A n.4517G>A n.1269G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483722T>A | CA2675209642 | IRF1 | c.*229A>T (n.*229A>T) c.-169+34033T>A (n.-169+34033T>A) n.206+63782T>A c.-311+34033T>A (n.-311+34033T>A) n.289+34033T>A c.-637-2470T>A (n.-637-2470T>A) n.130+2835A>T c.292+2835A>T (n.292+2835A>T) n.50+1945A>T n.136+640A>T n.4516A>T n.1268A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483722T>C | CA2675209643 | IRF1 | c.*229A>G (n.*229A>G) c.-169+34033T>C (n.-169+34033T>C) n.206+63782T>C c.-311+34033T>C (n.-311+34033T>C) n.289+34033T>C c.-637-2470T>C (n.-637-2470T>C) n.130+2835A>G c.292+2835A>G (n.292+2835A>G) n.50+1945A>G n.136+640A>G n.4516A>G n.1268A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483723C>A | CA2675209645 | IRF1 | c.*228G>T (n.*228G>T) c.-169+34034C>A (n.-169+34034C>A) n.206+63783C>A c.-311+34034C>A (n.-311+34034C>A) n.289+34034C>A c.-637-2469C>A (n.-637-2469C>A) n.130+2834G>T c.292+2834G>T (n.292+2834G>T) n.50+1944G>T n.136+639G>T n.4515G>T n.1267G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483724A>C | CA2604425525 | IRF1 | c.*227T>G (n.*227T>G) c.-169+34035A>C (n.-169+34035A>C) n.206+63784A>C c.-311+34035A>C (n.-311+34035A>C) n.289+34035A>C c.-637-2468A>C (n.-637-2468A>C) n.130+2833T>G c.292+2833T>G (n.292+2833T>G) n.50+1943T>G n.136+638T>G n.4514T>G n.1266T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483724A>G | CA2675209646 | IRF1 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.-169+34035A>G (n.-169+34035A>G) n.206+63784A>G c.-311+34035A>G (n.-311+34035A>G) n.289+34035A>G c.-637-2468A>G (n.-637-2468A>G) n.130+2833T>C c.292+2833T>C (n.292+2833T>C) n.50+1943T>C n.136+638T>C n.4514T>C n.1266T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483725T>C | CA2675209648 | IRF1 | c.*226A>G (n.*226A>G) c.-169+34036T>C (n.-169+34036T>C) n.206+63785T>C c.-311+34036T>C (n.-311+34036T>C) n.289+34036T>C c.-637-2467T>C (n.-637-2467T>C) n.130+2832A>G c.292+2832A>G (n.292+2832A>G) n.50+1942A>G n.136+637A>G n.4513A>G n.1265A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483726C>A | CA2675209650 | IRF1 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.-169+34037C>A (n.-169+34037C>A) n.206+63786C>A c.-311+34037C>A (n.-311+34037C>A) n.289+34037C>A c.-637-2466C>A (n.-637-2466C>A) n.130+2831G>T c.292+2831G>T (n.292+2831G>T) n.50+1941G>T n.136+636G>T n.4512G>T n.1264G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483727T>C | CA127241390 | IRF1 | c.*224A>G (n.*224A>G) c.-169+34038T>C (n.-169+34038T>C) n.206+63787T>C c.-311+34038T>C (n.-311+34038T>C) n.289+34038T>C c.-637-2465T>C (n.-637-2465T>C) n.130+2830A>G c.292+2830A>G (n.292+2830A>G) n.50+1940A>G n.136+635A>G n.4511A>G n.1263A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483727T= | CA1583185006 | IRF1 | c.*224A= (n.*224A=) c.-169+34038T= (n.-169+34038T=) n.206+63787T= c.-311+34038T= (n.-311+34038T=) n.289+34038T= c.-637-2465T= (n.-637-2465T=) n.130+2830A= c.292+2830A= (n.292+2830A=) n.50+1940A= n.136+635A= n.4511A= n.1263A= | |
| 5 | g.132483728T>C | CA2675209653 | IRF1 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.-169+34039T>C (n.-169+34039T>C) n.206+63788T>C c.-311+34039T>C (n.-311+34039T>C) n.289+34039T>C c.-637-2464T>C (n.-637-2464T>C) n.130+2829A>G c.292+2829A>G (n.292+2829A>G) n.50+1939A>G n.136+634A>G n.4510A>G n.1262A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483729C>A | CA127241405 | IRF1 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.-169+34040C>A (n.-169+34040C>A) n.206+63789C>A c.-311+34040C>A (n.-311+34040C>A) n.289+34040C>A c.-637-2463C>A (n.-637-2463C>A) n.130+2828G>T c.292+2828G>T (n.292+2828G>T) n.50+1938G>T n.136+633G>T n.4509G>T n.1261G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483729C= | CA1583185007 | IRF1 | c.*222G= (n.*222G=) c.-169+34040C= (n.-169+34040C=) n.206+63789C= c.-311+34040C= (n.-311+34040C=) n.289+34040C= c.-637-2463C= (n.-637-2463C=) n.130+2828G= c.292+2828G= (n.292+2828G=) n.50+1938G= n.136+633G= n.4509G= n.1261G= | |
| 5 | g.132483729C>G | CA127241399 | IRF1 | c.*222G>C (n.*222G>C) c.-169+34040C>G (n.-169+34040C>G) n.206+63789C>G c.-311+34040C>G (n.-311+34040C>G) n.289+34040C>G c.-637-2463C>G (n.-637-2463C>G) n.130+2828G>C c.292+2828G>C (n.292+2828G>C) n.50+1938G>C n.136+633G>C n.4509G>C n.1261G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483729C>T | CA2675209656 | IRF1 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.-169+34040C>T (n.-169+34040C>T) n.206+63789C>T c.-311+34040C>T (n.-311+34040C>T) n.289+34040C>T c.-637-2463C>T (n.-637-2463C>T) n.130+2828G>A c.292+2828G>A (n.292+2828G>A) n.50+1938G>A n.136+633G>A n.4509G>A n.1261G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483731C>A | CA2675209658 | IRF1 | c.*220G>T (n.*220G>T) c.-169+34042C>A (n.-169+34042C>A) n.206+63791C>A c.-311+34042C>A (n.-311+34042C>A) n.289+34042C>A c.-637-2461C>A (n.-637-2461C>A) n.130+2826G>T c.292+2826G>T (n.292+2826G>T) n.50+1936G>T n.136+631G>T n.4507G>T n.1259G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483731C>T | CA2675209659 | IRF1 | c.*220G>A (n.*220G>A) c.-169+34042C>T (n.-169+34042C>T) n.206+63791C>T c.-311+34042C>T (n.-311+34042C>T) n.289+34042C>T c.-637-2461C>T (n.-637-2461C>T) n.130+2826G>A c.292+2826G>A (n.292+2826G>A) n.50+1936G>A n.136+631G>A n.4507G>A n.1259G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483732A>G | CA2675209661 | IRF1 | c.*219T>C (n.*219T>C) c.-169+34043A>G (n.-169+34043A>G) n.206+63792A>G c.-311+34043A>G (n.-311+34043A>G) n.289+34043A>G c.-637-2460A>G (n.-637-2460A>G) n.130+2825T>C c.292+2825T>C (n.292+2825T>C) n.50+1935T>C n.136+630T>C n.4506T>C n.1258T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483732A>T | CA2675209663 | IRF1 | c.*219T>A (n.*219T>A) c.-169+34043A>T (n.-169+34043A>T) n.206+63792A>T c.-311+34043A>T (n.-311+34043A>T) n.289+34043A>T c.-637-2460A>T (n.-637-2460A>T) n.130+2825T>A c.292+2825T>A (n.292+2825T>A) n.50+1935T>A n.136+630T>A n.4506T>A n.1258T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483733G>A | CA2675209666 | IRF1 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.-169+34044G>A (n.-169+34044G>A) n.206+63793G>A c.-311+34044G>A (n.-311+34044G>A) n.289+34044G>A c.-637-2459G>A (n.-637-2459G>A) n.130+2824C>T c.292+2824C>T (n.292+2824C>T) n.50+1934C>T n.136+629C>T n.4505C>T n.1257C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483733G>T | CA2675209667 | IRF1 | c.*218C>A (n.*218C>A) c.-169+34044G>T (n.-169+34044G>T) n.206+63793G>T c.-311+34044G>T (n.-311+34044G>T) n.289+34044G>T c.-637-2459G>T (n.-637-2459G>T) n.130+2824C>A c.292+2824C>A (n.292+2824C>A) n.50+1934C>A n.136+629C>A n.4505C>A n.1257C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483734G>A | CA2675209668 | IRF1 | c.*217C>T (n.*217C>T) c.-169+34045G>A (n.-169+34045G>A) n.206+63794G>A c.-311+34045G>A (n.-311+34045G>A) n.289+34045G>A c.-637-2458G>A (n.-637-2458G>A) n.130+2823C>T c.292+2823C>T (n.292+2823C>T) n.50+1933C>T n.136+628C>T n.4504C>T n.1256C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483736G>A | CA915206857 | IRF1 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.-169+34047G>A (n.-169+34047G>A) n.206+63796G>A c.-311+34047G>A (n.-311+34047G>A) n.289+34047G>A c.-637-2456G>A (n.-637-2456G>A) n.130+2821C>T c.292+2821C>T (n.292+2821C>T) n.50+1931C>T n.136+626C>T n.4502C>T n.1254C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483737G>A | CA2675209669 | IRF1 | c.*214C>T (n.*214C>T) c.-169+34048G>A (n.-169+34048G>A) n.206+63797G>A c.-311+34048G>A (n.-311+34048G>A) n.289+34048G>A c.-637-2455G>A (n.-637-2455G>A) n.130+2820C>T c.292+2820C>T (n.292+2820C>T) n.50+1930C>T n.136+625C>T n.4501C>T n.1253C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483737G>T | CA2675209670 | IRF1 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.-169+34048G>T (n.-169+34048G>T) n.206+63797G>T c.-311+34048G>T (n.-311+34048G>T) n.289+34048G>T c.-637-2455G>T (n.-637-2455G>T) n.130+2820C>A c.292+2820C>A (n.292+2820C>A) n.50+1930C>A n.136+625C>A n.4501C>A n.1253C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483738C>A | CA2675209671 | IRF1 | c.*213G>T (n.*213G>T) c.-169+34049C>A (n.-169+34049C>A) n.206+63798C>A c.-311+34049C>A (n.-311+34049C>A) n.289+34049C>A c.-637-2454C>A (n.-637-2454C>A) n.130+2819G>T c.292+2819G>T (n.292+2819G>T) n.50+1929G>T n.136+624G>T n.4500G>T n.1252G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483738C>T | CA2675209672 | IRF1 | c.*213G>A (n.*213G>A) c.-169+34049C>T (n.-169+34049C>T) n.206+63798C>T c.-311+34049C>T (n.-311+34049C>T) n.289+34049C>T c.-637-2454C>T (n.-637-2454C>T) n.130+2819G>A c.292+2819G>A (n.292+2819G>A) n.50+1929G>A n.136+624G>A n.4500G>A n.1252G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483739A>G | CA2675209673 | IRF1 | c.*212T>C (n.*212T>C) c.-169+34050A>G (n.-169+34050A>G) n.206+63799A>G c.-311+34050A>G (n.-311+34050A>G) n.289+34050A>G c.-637-2453A>G (n.-637-2453A>G) n.130+2818T>C c.292+2818T>C (n.292+2818T>C) n.50+1928T>C n.136+623T>C n.4499T>C n.1251T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483741G>A | CA2675209674 | IRF1 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.-169+34052G>A (n.-169+34052G>A) n.206+63801G>A c.-311+34052G>A (n.-311+34052G>A) n.289+34052G>A c.-637-2451G>A (n.-637-2451G>A) n.130+2816C>T c.292+2816C>T (n.292+2816C>T) n.50+1926C>T n.136+621C>T n.4497C>T n.1249C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483742G>A | CA2675209675 | IRF1 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.-169+34053G>A (n.-169+34053G>A) n.206+63802G>A c.-311+34053G>A (n.-311+34053G>A) n.289+34053G>A c.-637-2450G>A (n.-637-2450G>A) n.130+2815C>T c.292+2815C>T (n.292+2815C>T) n.50+1925C>T n.136+620C>T n.4496C>T n.1248C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483742G>T | CA2675209677 | IRF1 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.-169+34053G>T (n.-169+34053G>T) n.206+63802G>T c.-311+34053G>T (n.-311+34053G>T) n.289+34053G>T c.-637-2450G>T (n.-637-2450G>T) n.130+2815C>A c.292+2815C>A (n.292+2815C>A) n.50+1925C>A n.136+620C>A n.4496C>A n.1248C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483743C>A | CA2675209678 | IRF1 | c.*208G>T (n.*208G>T) c.-169+34054C>A (n.-169+34054C>A) n.206+63803C>A c.-311+34054C>A (n.-311+34054C>A) n.289+34054C>A c.-637-2449C>A (n.-637-2449C>A) n.130+2814G>T c.292+2814G>T (n.292+2814G>T) n.50+1924G>T n.136+619G>T n.4495G>T n.1247G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483743C>T | CA2675209679 | IRF1 | c.*208G>A (n.*208G>A) c.-169+34054C>T (n.-169+34054C>T) n.206+63803C>T c.-311+34054C>T (n.-311+34054C>T) n.289+34054C>T c.-637-2449C>T (n.-637-2449C>T) n.130+2814G>A c.292+2814G>A (n.292+2814G>A) n.50+1924G>A n.136+619G>A n.4495G>A n.1247G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483744C>A | CA2675209681 | IRF1 | c.*207G>T (n.*207G>T) c.-169+34055C>A (n.-169+34055C>A) n.206+63804C>A c.-311+34055C>A (n.-311+34055C>A) n.289+34055C>A c.-637-2448C>A (n.-637-2448C>A) n.130+2813G>T c.292+2813G>T (n.292+2813G>T) n.50+1923G>T n.136+618G>T n.4494G>T n.1246G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483746G>T | CA2675209682 | IRF1 | c.*205C>A (n.*205C>A) c.-169+34057G>T (n.-169+34057G>T) n.206+63806G>T c.-311+34057G>T (n.-311+34057G>T) n.289+34057G>T c.-637-2446G>T (n.-637-2446G>T) n.130+2811C>A c.292+2811C>A (n.292+2811C>A) n.50+1921C>A n.136+616C>A n.4492C>A n.1244C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483747C>A | CA2675209683 | IRF1 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.-169+34058C>A (n.-169+34058C>A) n.206+63807C>A c.-311+34058C>A (n.-311+34058C>A) n.289+34058C>A c.-637-2445C>A (n.-637-2445C>A) n.130+2810G>T c.292+2810G>T (n.292+2810G>T) n.50+1920G>T n.136+615G>T n.4491G>T n.1243G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483747C>T | CA2675209684 | IRF1 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.-169+34058C>T (n.-169+34058C>T) n.206+63807C>T c.-311+34058C>T (n.-311+34058C>T) n.289+34058C>T c.-637-2445C>T (n.-637-2445C>T) n.130+2810G>A c.292+2810G>A (n.292+2810G>A) n.50+1920G>A n.136+615G>A n.4491G>A n.1243G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483748T>A | CA803994964 | IRF1 | c.*203A>T (n.*203A>T) c.-169+34059T>A (n.-169+34059T>A) n.206+63808T>A c.-311+34059T>A (n.-311+34059T>A) n.289+34059T>A c.-637-2444T>A (n.-637-2444T>A) n.130+2809A>T c.292+2809A>T (n.292+2809A>T) n.50+1919A>T n.136+614A>T n.4490A>T n.1242A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483748T= | CA1583185008 | IRF1 | c.*203A= (n.*203A=) c.-169+34059T= (n.-169+34059T=) n.206+63808T= c.-311+34059T= (n.-311+34059T=) n.289+34059T= c.-637-2444T= (n.-637-2444T=) n.130+2809A= c.292+2809A= (n.292+2809A=) n.50+1919A= n.136+614A= n.4490A= n.1242A= | |
| 5 | g.132483749T>C | CA2675209685 | IRF1 | c.*202A>G (n.*202A>G) c.-169+34060T>C (n.-169+34060T>C) n.206+63809T>C c.-311+34060T>C (n.-311+34060T>C) n.289+34060T>C c.-637-2443T>C (n.-637-2443T>C) n.130+2808A>G c.292+2808A>G (n.292+2808A>G) n.50+1918A>G n.136+613A>G n.4489A>G n.1241A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483750T>C | CA2675209686 | IRF1 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.-169+34061T>C (n.-169+34061T>C) n.206+63810T>C c.-311+34061T>C (n.-311+34061T>C) n.289+34061T>C c.-637-2442T>C (n.-637-2442T>C) n.130+2807A>G c.292+2807A>G (n.292+2807A>G) n.50+1917A>G n.136+612A>G n.4488A>G n.1240A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483752C= | CA1583185009 | IRF1 | c.*199G= (n.*199G=) c.-169+34063C= (n.-169+34063C=) n.206+63812C= c.-311+34063C= (n.-311+34063C=) n.289+34063C= c.-637-2440C= (n.-637-2440C=) n.130+2805G= c.292+2805G= (n.292+2805G=) n.50+1915G= n.136+610G= n.4486G= n.1238G= | |
| 5 | g.132483752C>T | CA1081639302 | IRF1 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.-169+34063C>T (n.-169+34063C>T) n.206+63812C>T c.-311+34063C>T (n.-311+34063C>T) n.289+34063C>T c.-637-2440C>T (n.-637-2440C>T) n.130+2805G>A c.292+2805G>A (n.292+2805G>A) n.50+1915G>A n.136+610G>A n.4486G>A n.1238G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483754C>A | CA2675209687 | IRF1 | c.*197G>T (n.*197G>T) c.-169+34065C>A (n.-169+34065C>A) n.206+63814C>A c.-311+34065C>A (n.-311+34065C>A) n.289+34065C>A c.-637-2438C>A (n.-637-2438C>A) n.130+2803G>T c.292+2803G>T (n.292+2803G>T) n.50+1913G>T n.136+608G>T n.4484G>T n.1236G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483754C>G | CA2675209688 | IRF1 | c.*197G>C (n.*197G>C) c.-169+34065C>G (n.-169+34065C>G) n.206+63814C>G c.-311+34065C>G (n.-311+34065C>G) n.289+34065C>G c.-637-2438C>G (n.-637-2438C>G) n.130+2803G>C c.292+2803G>C (n.292+2803G>C) n.50+1913G>C n.136+608G>C n.4484G>C n.1236G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483754C>T | CA2675209689 | IRF1 | c.*197G>A (n.*197G>A) c.-169+34065C>T (n.-169+34065C>T) n.206+63814C>T c.-311+34065C>T (n.-311+34065C>T) n.289+34065C>T c.-637-2438C>T (n.-637-2438C>T) n.130+2803G>A c.292+2803G>A (n.292+2803G>A) n.50+1913G>A n.136+608G>A n.4484G>A n.1236G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483755C>A | CA2675209694 | IRF1 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.-169+34066C>A (n.-169+34066C>A) n.206+63815C>A c.-311+34066C>A (n.-311+34066C>A) n.289+34066C>A c.-637-2437C>A (n.-637-2437C>A) n.130+2802G>T c.292+2802G>T (n.292+2802G>T) n.50+1912G>T n.136+607G>T n.4483G>T n.1235G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483756A>G | CA2675209695 | IRF1 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.-169+34067A>G (n.-169+34067A>G) n.206+63816A>G c.-311+34067A>G (n.-311+34067A>G) n.289+34067A>G c.-637-2436A>G (n.-637-2436A>G) n.130+2801T>C c.292+2801T>C (n.292+2801T>C) n.50+1911T>C n.136+606T>C n.4482T>C n.1234T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483757C>A | CA2675209697 | IRF1 | c.*194G>T (n.*194G>T) c.-169+34068C>A (n.-169+34068C>A) n.206+63817C>A c.-311+34068C>A (n.-311+34068C>A) n.289+34068C>A c.-637-2435C>A (n.-637-2435C>A) n.130+2800G>T c.292+2800G>T (n.292+2800G>T) n.50+1910G>T n.136+605G>T n.4481G>T n.1233G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483758A>C | CA2675209699 | IRF1 | c.*193T>G (n.*193T>G) c.-169+34069A>C (n.-169+34069A>C) n.206+63818A>C c.-311+34069A>C (n.-311+34069A>C) n.289+34069A>C c.-637-2434A>C (n.-637-2434A>C) n.130+2799T>G c.292+2799T>G (n.292+2799T>G) n.50+1909T>G n.136+604T>G n.4480T>G n.1232T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483759A= | CA1583185010 | IRF1 | c.*192T= (n.*192T=) c.-169+34070A= (n.-169+34070A=) n.206+63819A= c.-311+34070A= (n.-311+34070A=) n.289+34070A= c.-637-2433A= (n.-637-2433A=) n.130+2798T= c.292+2798T= (n.292+2798T=) n.50+1908T= n.136+603T= n.4479T= n.1231T= | |
| 5 | g.132483759A>C | CA2675209701 | IRF1 | c.*192T>G (n.*192T>G) c.-169+34070A>C (n.-169+34070A>C) n.206+63819A>C c.-311+34070A>C (n.-311+34070A>C) n.289+34070A>C c.-637-2433A>C (n.-637-2433A>C) n.130+2798T>G c.292+2798T>G (n.292+2798T>G) n.50+1908T>G n.136+603T>G n.4479T>G n.1231T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483759A>G | CA1583185011 | IRF1 | c.*192T>C (n.*192T>C) c.-169+34070A>G (n.-169+34070A>G) n.206+63819A>G c.-311+34070A>G (n.-311+34070A>G) n.289+34070A>G c.-637-2433A>G (n.-637-2433A>G) n.130+2798T>C c.292+2798T>C (n.292+2798T>C) n.50+1908T>C n.136+603T>C n.4479T>C n.1231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483760G>T | CA2675209702 | IRF1 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.-169+34071G>T (n.-169+34071G>T) n.206+63820G>T c.-311+34071G>T (n.-311+34071G>T) n.289+34071G>T c.-637-2432G>T (n.-637-2432G>T) n.130+2797C>A c.292+2797C>A (n.292+2797C>A) n.50+1907C>A n.136+602C>A n.4478C>A n.1230C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483765del | CA2675209704 | IRF1 | c.*190del (n.*190del) c.-169+34076del (n.-169+34076del) n.206+63825del c.-311+34076del (n.-311+34076del) n.289+34076del c.-637-2427del (n.-637-2427del) n.130+2796del c.292+2796del (n.292+2796del) n.50+1906del n.136+601del n.4477del n.1229del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483763A>G | CA2675209705 | IRF1 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.-169+34074A>G (n.-169+34074A>G) n.206+63823A>G c.-311+34074A>G (n.-311+34074A>G) n.289+34074A>G c.-637-2429A>G (n.-637-2429A>G) n.130+2794T>C c.292+2794T>C (n.292+2794T>C) n.50+1904T>C n.136+599T>C n.4475T>C n.1227T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483765A= | CA1583185012 | IRF1 | c.*186T= (n.*186T=) c.-169+34076A= (n.-169+34076A=) n.206+63825A= c.-311+34076A= (n.-311+34076A=) n.289+34076A= c.-637-2427A= (n.-637-2427A=) n.130+2792T= c.292+2792T= (n.292+2792T=) n.50+1902T= n.136+597T= n.4473T= n.1225T= | |
| 5 | g.132483765A>C | CA1583185013 | IRF1 | c.*186T>G (n.*186T>G) c.-169+34076A>C (n.-169+34076A>C) n.206+63825A>C c.-311+34076A>C (n.-311+34076A>C) n.289+34076A>C c.-637-2427A>C (n.-637-2427A>C) n.130+2792T>G c.292+2792T>G (n.292+2792T>G) n.50+1902T>G n.136+597T>G n.4473T>G n.1225T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483766C>A | CA2675209707 | IRF1 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.-169+34077C>A (n.-169+34077C>A) n.206+63826C>A c.-311+34077C>A (n.-311+34077C>A) n.289+34077C>A c.-637-2426C>A (n.-637-2426C>A) n.130+2791G>T c.292+2791G>T (n.292+2791G>T) n.50+1901G>T n.136+596G>T n.4472G>T n.1224G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483767C>A | CA2675209708 | IRF1 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.-169+34078C>A (n.-169+34078C>A) n.206+63827C>A c.-311+34078C>A (n.-311+34078C>A) n.289+34078C>A c.-637-2425C>A (n.-637-2425C>A) n.130+2790G>T c.292+2790G>T (n.292+2790G>T) n.50+1900G>T n.136+595G>T n.4471G>T n.1223G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483767C>T | CA2675209709 | IRF1 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.-169+34078C>T (n.-169+34078C>T) n.206+63827C>T c.-311+34078C>T (n.-311+34078C>T) n.289+34078C>T c.-637-2425C>T (n.-637-2425C>T) n.130+2790G>A c.292+2790G>A (n.292+2790G>A) n.50+1900G>A n.136+595G>A n.4471G>A n.1223G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483768C>A | CA2675209711 | IRF1 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.-169+34079C>A (n.-169+34079C>A) n.206+63828C>A c.-311+34079C>A (n.-311+34079C>A) n.289+34079C>A c.-637-2424C>A (n.-637-2424C>A) n.130+2789G>T c.292+2789G>T (n.292+2789G>T) n.50+1899G>T n.136+594G>T n.4470G>T n.1222G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483768C>T | CA2675209713 | IRF1 | c.*183G>A (n.*183G>A) c.-169+34079C>T (n.-169+34079C>T) n.206+63828C>T c.-311+34079C>T (n.-311+34079C>T) n.289+34079C>T c.-637-2424C>T (n.-637-2424C>T) n.130+2789G>A c.292+2789G>A (n.292+2789G>A) n.50+1899G>A n.136+594G>A n.4470G>A n.1222G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483769A= | CA1583185014 | IRF1 | c.*182T= (n.*182T=) c.-169+34080A= (n.-169+34080A=) n.206+63829A= c.-311+34080A= (n.-311+34080A=) n.289+34080A= c.-637-2423A= (n.-637-2423A=) n.130+2788T= c.292+2788T= (n.292+2788T=) n.50+1898T= n.136+593T= n.4469T= n.1221T= | |
| 5 | g.132483769A>G | CA1081639304 | IRF1 | c.*182T>C (n.*182T>C) c.-169+34080A>G (n.-169+34080A>G) n.206+63829A>G c.-311+34080A>G (n.-311+34080A>G) n.289+34080A>G c.-637-2423A>G (n.-637-2423A>G) n.130+2788T>C c.292+2788T>C (n.292+2788T>C) n.50+1898T>C n.136+593T>C n.4469T>C n.1221T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483769A>T | CA2675209715 | IRF1 | c.*182T>A (n.*182T>A) c.-169+34080A>T (n.-169+34080A>T) n.206+63829A>T c.-311+34080A>T (n.-311+34080A>T) n.289+34080A>T c.-637-2423A>T (n.-637-2423A>T) n.130+2788T>A c.292+2788T>A (n.292+2788T>A) n.50+1898T>A n.136+593T>A n.4469T>A n.1221T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483769_132483790del | CA2675209714 | IRF1 | c.*161_*182del (n.*161_*182del) c.-169+34080_-169+34101del (n.-169+34080_-169+34101del) n.206+63829_206+63850del c.-311+34080_-311+34101del (n.-311+34080_-311+34101del) n.289+34080_289+34101del c.-637-2423_-637-2402del (n.-637-2423_-637-2402del) n.130+2767_130+2788del c.292+2767_292+2788del (n.292+2767_292+2788del) n.50+1877_50+1898del n.136+572_136+593del n.4448_4469del n.1200_1221del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483770G>A | CA1583185016 | IRF1 | c.*181C>T (n.*181C>T) c.-169+34081G>A (n.-169+34081G>A) n.206+63830G>A c.-311+34081G>A (n.-311+34081G>A) n.289+34081G>A c.-637-2422G>A (n.-637-2422G>A) n.130+2787C>T c.292+2787C>T (n.292+2787C>T) n.50+1897C>T n.136+592C>T n.4468C>T n.1220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483770G= | CA1583185015 | IRF1 | c.*181C= (n.*181C=) c.-169+34081G= (n.-169+34081G=) n.206+63830G= c.-311+34081G= (n.-311+34081G=) n.289+34081G= c.-637-2422G= (n.-637-2422G=) n.130+2787C= c.292+2787C= (n.292+2787C=) n.50+1897C= n.136+592C= n.4468C= n.1220C= | |
| 5 | g.132483771A>G | CA2675209717 | IRF1 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.-169+34082A>G (n.-169+34082A>G) n.206+63831A>G c.-311+34082A>G (n.-311+34082A>G) n.289+34082A>G c.-637-2421A>G (n.-637-2421A>G) n.130+2786T>C c.292+2786T>C (n.292+2786T>C) n.50+1896T>C n.136+591T>C n.4467T>C n.1219T>C | gnomAD v4 |