| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.132483614G>C | CA127241337 | IRF1 | c.*337C>G (n.*337C>G) c.-169+33925G>C (n.-169+33925G>C) n.206+63674G>C c.-311+33925G>C (n.-311+33925G>C) n.289+33925G>C c.-637-2578G>C (n.-637-2578G>C) n.130+2943C>G c.292+2943C>G (n.292+2943C>G) n.50+2053C>G n.136+748C>G n.4624C>G n.1376C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483614G= | CA1583184968 | IRF1 | c.*337C= (n.*337C=) c.-169+33925G= (n.-169+33925G=) n.206+63674G= c.-311+33925G= (n.-311+33925G=) n.289+33925G= c.-637-2578G= (n.-637-2578G=) n.130+2943C= c.292+2943C= (n.292+2943C=) n.50+2053C= n.136+748C= n.4624C= n.1376C= | |
| 5 | g.132483614G>T | CA2675209494 | IRF1 | c.*337C>A (n.*337C>A) c.-169+33925G>T (n.-169+33925G>T) n.206+63674G>T c.-311+33925G>T (n.-311+33925G>T) n.289+33925G>T c.-637-2578G>T (n.-637-2578G>T) n.130+2943C>A c.292+2943C>A (n.292+2943C>A) n.50+2053C>A n.136+748C>A n.4624C>A n.1376C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483616G>T | CA2675209498 | IRF1 | c.*335C>A (n.*335C>A) c.-169+33927G>T (n.-169+33927G>T) n.206+63676G>T c.-311+33927G>T (n.-311+33927G>T) n.289+33927G>T c.-637-2576G>T (n.-637-2576G>T) n.130+2941C>A c.292+2941C>A (n.292+2941C>A) n.50+2051C>A n.136+746C>A n.4622C>A n.1374C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483617C>A | CA2675209499 | IRF1 | c.*334G>T (n.*334G>T) c.-169+33928C>A (n.-169+33928C>A) n.206+63677C>A c.-311+33928C>A (n.-311+33928C>A) n.289+33928C>A c.-637-2575C>A (n.-637-2575C>A) n.130+2940G>T c.292+2940G>T (n.292+2940G>T) n.50+2050G>T n.136+745G>T n.4621G>T n.1373G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483617C>T | CA2675209500 | IRF1 | c.*334G>A (n.*334G>A) c.-169+33928C>T (n.-169+33928C>T) n.206+63677C>T c.-311+33928C>T (n.-311+33928C>T) n.289+33928C>T c.-637-2575C>T (n.-637-2575C>T) n.130+2940G>A c.292+2940G>A (n.292+2940G>A) n.50+2050G>A n.136+745G>A n.4621G>A n.1373G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483618C>A | CA1583184970 | IRF1 | c.*333G>T (n.*333G>T) c.-169+33929C>A (n.-169+33929C>A) n.206+63678C>A c.-311+33929C>A (n.-311+33929C>A) n.289+33929C>A c.-637-2574C>A (n.-637-2574C>A) n.130+2939G>T c.292+2939G>T (n.292+2939G>T) n.50+2049G>T n.136+744G>T n.4620G>T n.1372G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483618C= | CA1583184969 | IRF1 | c.*333G= (n.*333G=) c.-169+33929C= (n.-169+33929C=) n.206+63678C= c.-311+33929C= (n.-311+33929C=) n.289+33929C= c.-637-2574C= (n.-637-2574C=) n.130+2939G= c.292+2939G= (n.292+2939G=) n.50+2049G= n.136+744G= n.4620G= n.1372G= | |
| 5 | g.132483618C>T | CA1081639273 | IRF1 | c.*333G>A (n.*333G>A) c.-169+33929C>T (n.-169+33929C>T) n.206+63678C>T c.-311+33929C>T (n.-311+33929C>T) n.289+33929C>T c.-637-2574C>T (n.-637-2574C>T) n.130+2939G>A c.292+2939G>A (n.292+2939G>A) n.50+2049G>A n.136+744G>A n.4620G>A n.1372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483620G>T | CA2675209502 | IRF1 | c.*331C>A (n.*331C>A) c.-169+33931G>T (n.-169+33931G>T) n.206+63680G>T c.-311+33931G>T (n.-311+33931G>T) n.289+33931G>T c.-637-2572G>T (n.-637-2572G>T) n.130+2937C>A c.292+2937C>A (n.292+2937C>A) n.50+2047C>A n.136+742C>A n.4618C>A n.1370C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483621C>A | CA2675209503 | IRF1 | c.*330G>T (n.*330G>T) c.-169+33932C>A (n.-169+33932C>A) n.206+63681C>A c.-311+33932C>A (n.-311+33932C>A) n.289+33932C>A c.-637-2571C>A (n.-637-2571C>A) n.130+2936G>T c.292+2936G>T (n.292+2936G>T) n.50+2046G>T n.136+741G>T n.4617G>T n.1369G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483621C>T | CA2675209505 | IRF1 | c.*330G>A (n.*330G>A) c.-169+33932C>T (n.-169+33932C>T) n.206+63681C>T c.-311+33932C>T (n.-311+33932C>T) n.289+33932C>T c.-637-2571C>T (n.-637-2571C>T) n.130+2936G>A c.292+2936G>A (n.292+2936G>A) n.50+2046G>A n.136+741G>A n.4617G>A n.1369G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483622C>G | CA2675209507 | IRF1 | c.*329G>C (n.*329G>C) c.-169+33933C>G (n.-169+33933C>G) n.206+63682C>G c.-311+33933C>G (n.-311+33933C>G) n.289+33933C>G c.-637-2570C>G (n.-637-2570C>G) n.130+2935G>C c.292+2935G>C (n.292+2935G>C) n.50+2045G>C n.136+740G>C n.4616G>C n.1368G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483623A>G | CA2675209508 | IRF1 | c.*328T>C (n.*328T>C) c.-169+33934A>G (n.-169+33934A>G) n.206+63683A>G c.-311+33934A>G (n.-311+33934A>G) n.289+33934A>G c.-637-2569A>G (n.-637-2569A>G) n.130+2934T>C c.292+2934T>C (n.292+2934T>C) n.50+2044T>C n.136+739T>C n.4615T>C n.1367T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483624G= | CA1583184971 | IRF1 | c.*327C= (n.*327C=) c.-169+33935G= (n.-169+33935G=) n.206+63684G= c.-311+33935G= (n.-311+33935G=) n.289+33935G= c.-637-2568G= (n.-637-2568G=) n.130+2933C= c.292+2933C= (n.292+2933C=) n.50+2043C= n.136+738C= n.4614C= n.1366C= | |
| 5 | g.132483625T>C | CA2675209510 | IRF1 | c.*326A>G (n.*326A>G) c.-169+33936T>C (n.-169+33936T>C) n.206+63685T>C c.-311+33936T>C (n.-311+33936T>C) n.289+33936T>C c.-637-2567T>C (n.-637-2567T>C) n.130+2932A>G c.292+2932A>G (n.292+2932A>G) n.50+2042A>G n.136+737A>G n.4613A>G n.1365A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483626G>A | CA2675209511 | IRF1 | c.*325C>T (n.*325C>T) c.-169+33937G>A (n.-169+33937G>A) n.206+63686G>A c.-311+33937G>A (n.-311+33937G>A) n.289+33937G>A c.-637-2566G>A (n.-637-2566G>A) n.130+2931C>T c.292+2931C>T (n.292+2931C>T) n.50+2041C>T n.136+736C>T n.4612C>T n.1364C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483626G>T | CA2675209512 | IRF1 | c.*325C>A (n.*325C>A) c.-169+33937G>T (n.-169+33937G>T) n.206+63686G>T c.-311+33937G>T (n.-311+33937G>T) n.289+33937G>T c.-637-2566G>T (n.-637-2566G>T) n.130+2931C>A c.292+2931C>A (n.292+2931C>A) n.50+2041C>A n.136+736C>A n.4612C>A n.1364C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483627A>G | CA2675209513 | IRF1 | c.*324T>C (n.*324T>C) c.-169+33938A>G (n.-169+33938A>G) n.206+63687A>G c.-311+33938A>G (n.-311+33938A>G) n.289+33938A>G c.-637-2565A>G (n.-637-2565A>G) n.130+2930T>C c.292+2930T>C (n.292+2930T>C) n.50+2040T>C n.136+735T>C n.4611T>C n.1363T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483628C>A | CA2675209515 | IRF1 | c.*323G>T (n.*323G>T) c.-169+33939C>A (n.-169+33939C>A) n.206+63688C>A c.-311+33939C>A (n.-311+33939C>A) n.289+33939C>A c.-637-2564C>A (n.-637-2564C>A) n.130+2929G>T c.292+2929G>T (n.292+2929G>T) n.50+2039G>T n.136+734G>T n.4610G>T n.1362G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483628C>T | CA2675209514 | IRF1 | c.*323G>A (n.*323G>A) c.-169+33939C>T (n.-169+33939C>T) n.206+63688C>T c.-311+33939C>T (n.-311+33939C>T) n.289+33939C>T c.-637-2564C>T (n.-637-2564C>T) n.130+2929G>A c.292+2929G>A (n.292+2929G>A) n.50+2039G>A n.136+734G>A n.4610G>A n.1362G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483629A= | CA1583184972 | IRF1 | c.*322T= (n.*322T=) c.-169+33940A= (n.-169+33940A=) n.206+63689A= c.-311+33940A= (n.-311+33940A=) n.289+33940A= c.-637-2563A= (n.-637-2563A=) n.130+2928T= c.292+2928T= (n.292+2928T=) n.50+2038T= n.136+733T= n.4609T= n.1361T= | |
| 5 | g.132483629A>G | CA2675209516 | IRF1 | c.*322T>C (n.*322T>C) c.-169+33940A>G (n.-169+33940A>G) n.206+63689A>G c.-311+33940A>G (n.-311+33940A>G) n.289+33940A>G c.-637-2563A>G (n.-637-2563A>G) n.130+2928T>C c.292+2928T>C (n.292+2928T>C) n.50+2038T>C n.136+733T>C n.4609T>C n.1361T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483629A>T | CA803994930 | IRF1 | c.*322T>A (n.*322T>A) c.-169+33940A>T (n.-169+33940A>T) n.206+63689A>T c.-311+33940A>T (n.-311+33940A>T) n.289+33940A>T c.-637-2563A>T (n.-637-2563A>T) n.130+2928T>A c.292+2928T>A (n.292+2928T>A) n.50+2038T>A n.136+733T>A n.4609T>A n.1361T>A | dbSNP |
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| 5 | g.132483630G>T | CA2675209519 | IRF1 | c.*321C>A (n.*321C>A) c.-169+33941G>T (n.-169+33941G>T) n.206+63690G>T c.-311+33941G>T (n.-311+33941G>T) n.289+33941G>T c.-637-2562G>T (n.-637-2562G>T) n.130+2927C>A c.292+2927C>A (n.292+2927C>A) n.50+2037C>A n.136+732C>A n.4608C>A n.1360C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483631C>A | CA2675209522 | IRF1 | c.*320G>T (n.*320G>T) c.-169+33942C>A (n.-169+33942C>A) n.206+63691C>A c.-311+33942C>A (n.-311+33942C>A) n.289+33942C>A c.-637-2561C>A (n.-637-2561C>A) n.130+2926G>T c.292+2926G>T (n.292+2926G>T) n.50+2036G>T n.136+731G>T n.4607G>T n.1359G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483631C>T | CA127241341 | IRF1 | c.*320G>A (n.*320G>A) c.-169+33942C>T (n.-169+33942C>T) n.206+63691C>T c.-311+33942C>T (n.-311+33942C>T) n.289+33942C>T c.-637-2561C>T (n.-637-2561C>T) n.130+2926G>A c.292+2926G>A (n.292+2926G>A) n.50+2036G>A n.136+731G>A n.4607G>A n.1359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483632G>A | CA803994932 | IRF1 | c.*319C>T (n.*319C>T) c.-169+33943G>A (n.-169+33943G>A) n.206+63692G>A c.-311+33943G>A (n.-311+33943G>A) n.289+33943G>A c.-637-2560G>A (n.-637-2560G>A) n.130+2925C>T c.292+2925C>T (n.292+2925C>T) n.50+2035C>T n.136+730C>T n.4606C>T n.1358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483632G= | CA1583184974 | IRF1 | c.*319C= (n.*319C=) c.-169+33943G= (n.-169+33943G=) n.206+63692G= c.-311+33943G= (n.-311+33943G=) n.289+33943G= c.-637-2560G= (n.-637-2560G=) n.130+2925C= c.292+2925C= (n.292+2925C=) n.50+2035C= n.136+730C= n.4606C= n.1358C= | |
| 5 | g.132483632G>T | CA2675209527 | IRF1 | c.*319C>A (n.*319C>A) c.-169+33943G>T (n.-169+33943G>T) n.206+63692G>T c.-311+33943G>T (n.-311+33943G>T) n.289+33943G>T c.-637-2560G>T (n.-637-2560G>T) n.130+2925C>A c.292+2925C>A (n.292+2925C>A) n.50+2035C>A n.136+730C>A n.4606C>A n.1358C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483636C>A | CA803994940 | IRF1 | c.*315G>T (n.*315G>T) c.-169+33947C>A (n.-169+33947C>A) n.206+63696C>A c.-311+33947C>A (n.-311+33947C>A) n.289+33947C>A c.-637-2556C>A (n.-637-2556C>A) n.130+2921G>T c.292+2921G>T (n.292+2921G>T) n.50+2031G>T n.136+726G>T n.4602G>T n.1354G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483636C= | CA1583184975 | IRF1 | c.*315G= (n.*315G=) c.-169+33947C= (n.-169+33947C=) n.206+63696C= c.-311+33947C= (n.-311+33947C=) n.289+33947C= c.-637-2556C= (n.-637-2556C=) n.130+2921G= c.292+2921G= (n.292+2921G=) n.50+2031G= n.136+726G= n.4602G= n.1354G= | |
| 5 | g.132483636C>T | CA2675209530 | IRF1 | c.*315G>A (n.*315G>A) c.-169+33947C>T (n.-169+33947C>T) n.206+63696C>T c.-311+33947C>T (n.-311+33947C>T) n.289+33947C>T c.-637-2556C>T (n.-637-2556C>T) n.130+2921G>A c.292+2921G>A (n.292+2921G>A) n.50+2031G>A n.136+726G>A n.4602G>A n.1354G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483637C>A | CA2675209532 | IRF1 | c.*314G>T (n.*314G>T) c.-169+33948C>A (n.-169+33948C>A) n.206+63697C>A c.-311+33948C>A (n.-311+33948C>A) n.289+33948C>A c.-637-2555C>A (n.-637-2555C>A) n.130+2920G>T c.292+2920G>T (n.292+2920G>T) n.50+2030G>T n.136+725G>T n.4601G>T n.1353G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483638C>A | CA2675209534 | IRF1 | c.*313G>T (n.*313G>T) c.-169+33949C>A (n.-169+33949C>A) n.206+63698C>A c.-311+33949C>A (n.-311+33949C>A) n.289+33949C>A c.-637-2554C>A (n.-637-2554C>A) n.130+2919G>T c.292+2919G>T (n.292+2919G>T) n.50+2029G>T n.136+724G>T n.4600G>T n.1352G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483638C= | CA1583184976 | IRF1 | c.*313G= (n.*313G=) c.-169+33949C= (n.-169+33949C=) n.206+63698C= c.-311+33949C= (n.-311+33949C=) n.289+33949C= c.-637-2554C= (n.-637-2554C=) n.130+2919G= c.292+2919G= (n.292+2919G=) n.50+2029G= n.136+724G= n.4600G= n.1352G= | |
| 5 | g.132483638C>G | CA803994942 | IRF1 | c.*313G>C (n.*313G>C) c.-169+33949C>G (n.-169+33949C>G) n.206+63698C>G c.-311+33949C>G (n.-311+33949C>G) n.289+33949C>G c.-637-2554C>G (n.-637-2554C>G) n.130+2919G>C c.292+2919G>C (n.292+2919G>C) n.50+2029G>C n.136+724G>C n.4600G>C n.1352G>C | dbSNP |
| 5 | g.132483638C>T | CA2675209535 | IRF1 | c.*313G>A (n.*313G>A) c.-169+33949C>T (n.-169+33949C>T) n.206+63698C>T c.-311+33949C>T (n.-311+33949C>T) n.289+33949C>T c.-637-2554C>T (n.-637-2554C>T) n.130+2919G>A c.292+2919G>A (n.292+2919G>A) n.50+2029G>A n.136+724G>A n.4600G>A n.1352G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483639T>C | CA2675209539 | IRF1 | c.*312A>G (n.*312A>G) c.-169+33950T>C (n.-169+33950T>C) n.206+63699T>C c.-311+33950T>C (n.-311+33950T>C) n.289+33950T>C c.-637-2553T>C (n.-637-2553T>C) n.130+2918A>G c.292+2918A>G (n.292+2918A>G) n.50+2028A>G n.136+723A>G n.4599A>G n.1351A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483640C>A | CA127241347 | IRF1 | c.*311G>T (n.*311G>T) c.-169+33951C>A (n.-169+33951C>A) n.206+63700C>A c.-311+33951C>A (n.-311+33951C>A) n.289+33951C>A c.-637-2552C>A (n.-637-2552C>A) n.130+2917G>T c.292+2917G>T (n.292+2917G>T) n.50+2027G>T n.136+722G>T n.4598G>T n.1350G>T | dbSNP |
| 5 | g.132483640C= | CA1583184977 | IRF1 | c.*311G= (n.*311G=) c.-169+33951C= (n.-169+33951C=) n.206+63700C= c.-311+33951C= (n.-311+33951C=) n.289+33951C= c.-637-2552C= (n.-637-2552C=) n.130+2917G= c.292+2917G= (n.292+2917G=) n.50+2027G= n.136+722G= n.4598G= n.1350G= | |
| 5 | g.132483641T>G | CA2675209540 | IRF1 | c.*310A>C (n.*310A>C) c.-169+33952T>G (n.-169+33952T>G) n.206+63701T>G c.-311+33952T>G (n.-311+33952T>G) n.289+33952T>G c.-637-2551T>G (n.-637-2551T>G) n.130+2916A>C c.292+2916A>C (n.292+2916A>C) n.50+2026A>C n.136+721A>C n.4597A>C n.1349A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483644A= | CA1583184978 | IRF1 | c.*307T= (n.*307T=) c.-169+33955A= (n.-169+33955A=) n.206+63704A= c.-311+33955A= (n.-311+33955A=) n.289+33955A= c.-637-2548A= (n.-637-2548A=) n.130+2913T= c.292+2913T= (n.292+2913T=) n.50+2023T= n.136+718T= n.4594T= n.1346T= | |
| 5 | g.132483644A>G | CA803994945 | IRF1 | c.*307T>C (n.*307T>C) c.-169+33955A>G (n.-169+33955A>G) n.206+63704A>G c.-311+33955A>G (n.-311+33955A>G) n.289+33955A>G c.-637-2548A>G (n.-637-2548A>G) n.130+2913T>C c.292+2913T>C (n.292+2913T>C) n.50+2023T>C n.136+718T>C n.4594T>C n.1346T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483644dup | CA2675209541 | IRF1 | c.*307dup (n.*307dup) c.-169+33955dup (n.-169+33955dup) n.206+63704dup c.-311+33955dup (n.-311+33955dup) n.289+33955dup c.-637-2548dup (n.-637-2548dup) n.130+2913dup c.292+2913dup (n.292+2913dup) n.50+2023dup n.136+718dup n.4594dup n.1346dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483645G>T | CA2675209542 | IRF1 | c.*306C>A (n.*306C>A) c.-169+33956G>T (n.-169+33956G>T) n.206+63705G>T c.-311+33956G>T (n.-311+33956G>T) n.289+33956G>T c.-637-2547G>T (n.-637-2547G>T) n.130+2912C>A c.292+2912C>A (n.292+2912C>A) n.50+2022C>A n.136+717C>A n.4593C>A n.1345C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483646G>A | CA2675209543 | IRF1 | c.*305C>T (n.*305C>T) c.-169+33957G>A (n.-169+33957G>A) n.206+63706G>A c.-311+33957G>A (n.-311+33957G>A) n.289+33957G>A c.-637-2546G>A (n.-637-2546G>A) n.130+2911C>T c.292+2911C>T (n.292+2911C>T) n.50+2021C>T n.136+716C>T n.4592C>T n.1344C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483646G>T | CA2675209545 | IRF1 | c.*305C>A (n.*305C>A) c.-169+33957G>T (n.-169+33957G>T) n.206+63706G>T c.-311+33957G>T (n.-311+33957G>T) n.289+33957G>T c.-637-2546G>T (n.-637-2546G>T) n.130+2911C>A c.292+2911C>A (n.292+2911C>A) n.50+2021C>A n.136+716C>A n.4592C>A n.1344C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483647C>A | CA1583184980 | IRF1 | c.*304G>T (n.*304G>T) c.-169+33958C>A (n.-169+33958C>A) n.206+63707C>A c.-311+33958C>A (n.-311+33958C>A) n.289+33958C>A c.-637-2545C>A (n.-637-2545C>A) n.130+2910G>T c.292+2910G>T (n.292+2910G>T) n.50+2020G>T n.136+715G>T n.4591G>T n.1343G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483647C= | CA1583184979 | IRF1 | c.*304G= (n.*304G=) c.-169+33958C= (n.-169+33958C=) n.206+63707C= c.-311+33958C= (n.-311+33958C=) n.289+33958C= c.-637-2545C= (n.-637-2545C=) n.130+2910G= c.292+2910G= (n.292+2910G=) n.50+2020G= n.136+715G= n.4591G= n.1343G= | |
| 5 | g.132483647C>T | CA1583184981 | IRF1 | c.*304G>A (n.*304G>A) c.-169+33958C>T (n.-169+33958C>T) n.206+63707C>T c.-311+33958C>T (n.-311+33958C>T) n.289+33958C>T c.-637-2545C>T (n.-637-2545C>T) n.130+2910G>A c.292+2910G>A (n.292+2910G>A) n.50+2020G>A n.136+715G>A n.4591G>A n.1343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483649G>A | CA2675209555 | IRF1 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.-169+33960G>A (n.-169+33960G>A) n.206+63709G>A c.-311+33960G>A (n.-311+33960G>A) n.289+33960G>A c.-637-2543G>A (n.-637-2543G>A) n.130+2908C>T c.292+2908C>T (n.292+2908C>T) n.50+2018C>T n.136+713C>T n.4589C>T n.1341C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483650_132483652dup | CA2675209554 | IRF1 | c.*300_*302dup (n.*300_*302dup) c.-169+33961_-169+33963dup (n.-169+33961_-169+33963dup) n.206+63710_206+63712dup c.-311+33961_-311+33963dup (n.-311+33961_-311+33963dup) n.289+33961_289+33963dup c.-637-2542_-637-2540dup (n.-637-2542_-637-2540dup) n.130+2906_130+2908dup c.292+2906_292+2908dup (n.292+2906_292+2908dup) n.50+2016_50+2018dup n.136+711_136+713dup n.4587_4589dup n.1339_1341dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483650C>A | CA2675209557 | IRF1 | c.*301G>T (n.*301G>T) c.-169+33961C>A (n.-169+33961C>A) n.206+63710C>A c.-311+33961C>A (n.-311+33961C>A) n.289+33961C>A c.-637-2542C>A (n.-637-2542C>A) n.130+2907G>T c.292+2907G>T (n.292+2907G>T) n.50+2017G>T n.136+712G>T n.4588G>T n.1340G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483650C>T | CA2675209559 | IRF1 | c.*301G>A (n.*301G>A) c.-169+33961C>T (n.-169+33961C>T) n.206+63710C>T c.-311+33961C>T (n.-311+33961C>T) n.289+33961C>T c.-637-2542C>T (n.-637-2542C>T) n.130+2907G>A c.292+2907G>A (n.292+2907G>A) n.50+2017G>A n.136+712G>A n.4588G>A n.1340G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483651T>C | CA2675209561 | IRF1 | c.*300A>G (n.*300A>G) c.-169+33962T>C (n.-169+33962T>C) n.206+63711T>C c.-311+33962T>C (n.-311+33962T>C) n.289+33962T>C c.-637-2541T>C (n.-637-2541T>C) n.130+2906A>G c.292+2906A>G (n.292+2906A>G) n.50+2016A>G n.136+711A>G n.4587A>G n.1339A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483652G>T | CA2675209563 | IRF1 | c.*299C>A (n.*299C>A) c.-169+33963G>T (n.-169+33963G>T) n.206+63712G>T c.-311+33963G>T (n.-311+33963G>T) n.289+33963G>T c.-637-2540G>T (n.-637-2540G>T) n.130+2905C>A c.292+2905C>A (n.292+2905C>A) n.50+2015C>A n.136+710C>A n.4586C>A n.1338C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483654G>A | CA2675209565 | IRF1 | c.*297C>T (n.*297C>T) c.-169+33965G>A (n.-169+33965G>A) n.206+63714G>A c.-311+33965G>A (n.-311+33965G>A) n.289+33965G>A c.-637-2538G>A (n.-637-2538G>A) n.130+2903C>T c.292+2903C>T (n.292+2903C>T) n.50+2013C>T n.136+708C>T n.4584C>T n.1336C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483654G>T | CA2675209564 | IRF1 | c.*297C>A (n.*297C>A) c.-169+33965G>T (n.-169+33965G>T) n.206+63714G>T c.-311+33965G>T (n.-311+33965G>T) n.289+33965G>T c.-637-2538G>T (n.-637-2538G>T) n.130+2903C>A c.292+2903C>A (n.292+2903C>A) n.50+2013C>A n.136+708C>A n.4584C>A n.1336C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483655C>A | CA2675209567 | IRF1 | c.*296G>T (n.*296G>T) c.-169+33966C>A (n.-169+33966C>A) n.206+63715C>A c.-311+33966C>A (n.-311+33966C>A) n.289+33966C>A c.-637-2537C>A (n.-637-2537C>A) n.130+2902G>T c.292+2902G>T (n.292+2902G>T) n.50+2012G>T n.136+707G>T n.4583G>T n.1335G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483658A= | CA1583184982 | IRF1 | c.*293T= (n.*293T=) c.-169+33969A= (n.-169+33969A=) n.206+63718A= c.-311+33969A= (n.-311+33969A=) n.289+33969A= c.-637-2534A= (n.-637-2534A=) n.130+2899T= c.292+2899T= (n.292+2899T=) n.50+2009T= n.136+704T= n.4580T= n.1332T= | |
| 5 | g.132483658A>C | CA127241352 | IRF1 | c.*293T>G (n.*293T>G) c.-169+33969A>C (n.-169+33969A>C) n.206+63718A>C c.-311+33969A>C (n.-311+33969A>C) n.289+33969A>C c.-637-2534A>C (n.-637-2534A>C) n.130+2899T>G c.292+2899T>G (n.292+2899T>G) n.50+2009T>G n.136+704T>G n.4580T>G n.1332T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483659G>T | CA2675209571 | IRF1 | c.*292C>A (n.*292C>A) c.-169+33970G>T (n.-169+33970G>T) n.206+63719G>T c.-311+33970G>T (n.-311+33970G>T) n.289+33970G>T c.-637-2533G>T (n.-637-2533G>T) n.130+2898C>A c.292+2898C>A (n.292+2898C>A) n.50+2008C>A n.136+703C>A n.4579C>A n.1331C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483660A>G | CA2675209572 | IRF1 | c.*291T>C (n.*291T>C) c.-169+33971A>G (n.-169+33971A>G) n.206+63720A>G c.-311+33971A>G (n.-311+33971A>G) n.289+33971A>G c.-637-2532A>G (n.-637-2532A>G) n.130+2897T>C c.292+2897T>C (n.292+2897T>C) n.50+2007T>C n.136+702T>C n.4578T>C n.1330T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483661G>A | CA127241359 | IRF1 | c.*290C>T (n.*290C>T) c.-169+33972G>A (n.-169+33972G>A) n.206+63721G>A c.-311+33972G>A (n.-311+33972G>A) n.289+33972G>A c.-637-2531G>A (n.-637-2531G>A) n.130+2896C>T c.292+2896C>T (n.292+2896C>T) n.50+2006C>T n.136+701C>T n.4577C>T n.1329C>T | dbSNP |
| 5 | g.132483661G= | CA1583184983 | IRF1 | c.*290C= (n.*290C=) c.-169+33972G= (n.-169+33972G=) n.206+63721G= c.-311+33972G= (n.-311+33972G=) n.289+33972G= c.-637-2531G= (n.-637-2531G=) n.130+2896C= c.292+2896C= (n.292+2896C=) n.50+2006C= n.136+701C= n.4577C= n.1329C= | |
| 5 | g.132483661G>T | CA2675209574 | IRF1 | c.*290C>A (n.*290C>A) c.-169+33972G>T (n.-169+33972G>T) n.206+63721G>T c.-311+33972G>T (n.-311+33972G>T) n.289+33972G>T c.-637-2531G>T (n.-637-2531G>T) n.130+2896C>A c.292+2896C>A (n.292+2896C>A) n.50+2006C>A n.136+701C>A n.4577C>A n.1329C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483662G>A | CA2675209577 | IRF1 | c.*289C>T (n.*289C>T) c.-169+33973G>A (n.-169+33973G>A) n.206+63722G>A c.-311+33973G>A (n.-311+33973G>A) n.289+33973G>A c.-637-2530G>A (n.-637-2530G>A) n.130+2895C>T c.292+2895C>T (n.292+2895C>T) n.50+2005C>T n.136+700C>T n.4576C>T n.1328C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483662G>T | CA2675209576 | IRF1 | c.*289C>A (n.*289C>A) c.-169+33973G>T (n.-169+33973G>T) n.206+63722G>T c.-311+33973G>T (n.-311+33973G>T) n.289+33973G>T c.-637-2530G>T (n.-637-2530G>T) n.130+2895C>A c.292+2895C>A (n.292+2895C>A) n.50+2005C>A n.136+700C>A n.4576C>A n.1328C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483667del | CA2675209578 | IRF1 | c.*288del (n.*288del) c.-169+33978del (n.-169+33978del) n.206+63727del c.-311+33978del (n.-311+33978del) n.289+33978del c.-637-2525del (n.-637-2525del) n.130+2894del c.292+2894del (n.292+2894del) n.50+2004del n.136+699del n.4575del n.1327del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483664A= | CA1583184984 | IRF1 | c.*287T= (n.*287T=) c.-169+33975A= (n.-169+33975A=) n.206+63724A= c.-311+33975A= (n.-311+33975A=) n.289+33975A= c.-637-2528A= (n.-637-2528A=) n.130+2893T= c.292+2893T= (n.292+2893T=) n.50+2003T= n.136+698T= n.4574T= n.1326T= | |
| 5 | g.132483664A>C | CA2768435557 | IRF1 | c.*287T>G (n.*287T>G) c.-169+33975A>C (n.-169+33975A>C) n.206+63724A>C c.-311+33975A>C (n.-311+33975A>C) n.289+33975A>C c.-637-2528A>C (n.-637-2528A>C) n.130+2893T>G c.292+2893T>G (n.292+2893T>G) n.50+2003T>G n.136+698T>G n.4574T>G n.1326T>G | |
| 5 | g.132483664A>G | CA1583184985 | IRF1 | c.*287T>C (n.*287T>C) c.-169+33975A>G (n.-169+33975A>G) n.206+63724A>G c.-311+33975A>G (n.-311+33975A>G) n.289+33975A>G c.-637-2528A>G (n.-637-2528A>G) n.130+2893T>C c.292+2893T>C (n.292+2893T>C) n.50+2003T>C n.136+698T>C n.4574T>C n.1326T>C | dbSNP |
| 5 | g.132483667A= | CA1583184986 | IRF1 | c.*284T= (n.*284T=) c.-169+33978A= (n.-169+33978A=) n.206+63727A= c.-311+33978A= (n.-311+33978A=) n.289+33978A= c.-637-2525A= (n.-637-2525A=) n.130+2890T= c.292+2890T= (n.292+2890T=) n.50+2000T= n.136+695T= n.4571T= n.1323T= | |
| 5 | g.132483667A>G | CA127241363 | IRF1 | c.*284T>C (n.*284T>C) c.-169+33978A>G (n.-169+33978A>G) n.206+63727A>G c.-311+33978A>G (n.-311+33978A>G) n.289+33978A>G c.-637-2525A>G (n.-637-2525A>G) n.130+2890T>C c.292+2890T>C (n.292+2890T>C) n.50+2000T>C n.136+695T>C n.4571T>C n.1323T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483668G>C | CA2675209579 | IRF1 | c.*283C>G (n.*283C>G) c.-169+33979G>C (n.-169+33979G>C) n.206+63728G>C c.-311+33979G>C (n.-311+33979G>C) n.289+33979G>C c.-637-2524G>C (n.-637-2524G>C) n.130+2889C>G c.292+2889C>G (n.292+2889C>G) n.50+1999C>G n.136+694C>G n.4570C>G n.1322C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483668G>T | CA2675209580 | IRF1 | c.*283C>A (n.*283C>A) c.-169+33979G>T (n.-169+33979G>T) n.206+63728G>T c.-311+33979G>T (n.-311+33979G>T) n.289+33979G>T c.-637-2524G>T (n.-637-2524G>T) n.130+2889C>A c.292+2889C>A (n.292+2889C>A) n.50+1999C>A n.136+694C>A n.4570C>A n.1322C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483669C>A | CA1583184988 | IRF1 | c.*282G>T (n.*282G>T) c.-169+33980C>A (n.-169+33980C>A) n.206+63729C>A c.-311+33980C>A (n.-311+33980C>A) n.289+33980C>A c.-637-2523C>A (n.-637-2523C>A) n.130+2888G>T c.292+2888G>T (n.292+2888G>T) n.50+1998G>T n.136+693G>T n.4569G>T n.1321G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483669C= | CA1583184987 | IRF1 | c.*282G= (n.*282G=) c.-169+33980C= (n.-169+33980C=) n.206+63729C= c.-311+33980C= (n.-311+33980C=) n.289+33980C= c.-637-2523C= (n.-637-2523C=) n.130+2888G= c.292+2888G= (n.292+2888G=) n.50+1998G= n.136+693G= n.4569G= n.1321G= | |
| 5 | g.132483669C>T | CA2675209581 | IRF1 | c.*282G>A (n.*282G>A) c.-169+33980C>T (n.-169+33980C>T) n.206+63729C>T c.-311+33980C>T (n.-311+33980C>T) n.289+33980C>T c.-637-2523C>T (n.-637-2523C>T) n.130+2888G>A c.292+2888G>A (n.292+2888G>A) n.50+1998G>A n.136+693G>A n.4569G>A n.1321G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483670C>A | CA2675209582 | IRF1 | c.*281G>T (n.*281G>T) c.-169+33981C>A (n.-169+33981C>A) n.206+63730C>A c.-311+33981C>A (n.-311+33981C>A) n.289+33981C>A c.-637-2522C>A (n.-637-2522C>A) n.130+2887G>T c.292+2887G>T (n.292+2887G>T) n.50+1997G>T n.136+692G>T n.4568G>T n.1320G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483671A>G | CA2675209584 | IRF1 | c.*280T>C (n.*280T>C) c.-169+33982A>G (n.-169+33982A>G) n.206+63731A>G c.-311+33982A>G (n.-311+33982A>G) n.289+33982A>G c.-637-2521A>G (n.-637-2521A>G) n.130+2886T>C c.292+2886T>C (n.292+2886T>C) n.50+1996T>C n.136+691T>C n.4567T>C n.1319T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483671A>T | CA2675209586 | IRF1 | c.*280T>A (n.*280T>A) c.-169+33982A>T (n.-169+33982A>T) n.206+63731A>T c.-311+33982A>T (n.-311+33982A>T) n.289+33982A>T c.-637-2521A>T (n.-637-2521A>T) n.130+2886T>A c.292+2886T>A (n.292+2886T>A) n.50+1996T>A n.136+691T>A n.4567T>A n.1319T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483674C>A | CA2675209587 | IRF1 | c.*277G>T (n.*277G>T) c.-169+33985C>A (n.-169+33985C>A) n.206+63734C>A c.-311+33985C>A (n.-311+33985C>A) n.289+33985C>A c.-637-2518C>A (n.-637-2518C>A) n.130+2883G>T c.292+2883G>T (n.292+2883G>T) n.50+1993G>T n.136+688G>T n.4564G>T n.1316G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483674C= | CA1583184989 | IRF1 | c.*277G= (n.*277G=) c.-169+33985C= (n.-169+33985C=) n.206+63734C= c.-311+33985C= (n.-311+33985C=) n.289+33985C= c.-637-2518C= (n.-637-2518C=) n.130+2883G= c.292+2883G= (n.292+2883G=) n.50+1993G= n.136+688G= n.4564G= n.1316G= | |
| 5 | g.132483674C>T | CA1081639280 | IRF1 | c.*277G>A (n.*277G>A) c.-169+33985C>T (n.-169+33985C>T) n.206+63734C>T c.-311+33985C>T (n.-311+33985C>T) n.289+33985C>T c.-637-2518C>T (n.-637-2518C>T) n.130+2883G>A c.292+2883G>A (n.292+2883G>A) n.50+1993G>A n.136+688G>A n.4564G>A n.1316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483675A>G | CA2675209589 | IRF1 | c.*276T>C (n.*276T>C) c.-169+33986A>G (n.-169+33986A>G) n.206+63735A>G c.-311+33986A>G (n.-311+33986A>G) n.289+33986A>G c.-637-2517A>G (n.-637-2517A>G) n.130+2882T>C c.292+2882T>C (n.292+2882T>C) n.50+1992T>C n.136+687T>C n.4563T>C n.1315T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483676C>T | CA2675209591 | IRF1 | c.*275G>A (n.*275G>A) c.-169+33987C>T (n.-169+33987C>T) n.206+63736C>T c.-311+33987C>T (n.-311+33987C>T) n.289+33987C>T c.-637-2516C>T (n.-637-2516C>T) n.130+2881G>A c.292+2881G>A (n.292+2881G>A) n.50+1991G>A n.136+686G>A n.4562G>A n.1314G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483677T>C | CA127241367 | IRF1 | c.*274A>G (n.*274A>G) c.-169+33988T>C (n.-169+33988T>C) n.206+63737T>C c.-311+33988T>C (n.-311+33988T>C) n.289+33988T>C c.-637-2515T>C (n.-637-2515T>C) n.130+2880A>G c.292+2880A>G (n.292+2880A>G) n.50+1990A>G n.136+685A>G n.4561A>G n.1313A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483677T= | CA1583184990 | IRF1 | c.*274A= (n.*274A=) c.-169+33988T= (n.-169+33988T=) n.206+63737T= c.-311+33988T= (n.-311+33988T=) n.289+33988T= c.-637-2515T= (n.-637-2515T=) n.130+2880A= c.292+2880A= (n.292+2880A=) n.50+1990A= n.136+685A= n.4561A= n.1313A= | |
| 5 | g.132483680C>A | CA2544323097 | IRF1 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.-169+33991C>A (n.-169+33991C>A) n.206+63740C>A c.-311+33991C>A (n.-311+33991C>A) n.289+33991C>A c.-637-2512C>A (n.-637-2512C>A) n.130+2877G>T c.292+2877G>T (n.292+2877G>T) n.50+1987G>T n.136+682G>T n.4558G>T n.1310G>T | |
| 5 | g.132483680C>T | CA2768435558 | IRF1 | c.*271G>A (n.*271G>A) c.-169+33991C>T (n.-169+33991C>T) n.206+63740C>T c.-311+33991C>T (n.-311+33991C>T) n.289+33991C>T c.-637-2512C>T (n.-637-2512C>T) n.130+2877G>A c.292+2877G>A (n.292+2877G>A) n.50+1987G>A n.136+682G>A n.4558G>A n.1310G>A | |
| 5 | g.132483682C>A | CA2675209594 | IRF1 | c.*269G>T (n.*269G>T) c.-169+33993C>A (n.-169+33993C>A) n.206+63742C>A c.-311+33993C>A (n.-311+33993C>A) n.289+33993C>A c.-637-2510C>A (n.-637-2510C>A) n.130+2875G>T c.292+2875G>T (n.292+2875G>T) n.50+1985G>T n.136+680G>T n.4556G>T n.1308G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483682C= | CA1583184991 | IRF1 | c.*269G= (n.*269G=) c.-169+33993C= (n.-169+33993C=) n.206+63742C= c.-311+33993C= (n.-311+33993C=) n.289+33993C= c.-637-2510C= (n.-637-2510C=) n.130+2875G= c.292+2875G= (n.292+2875G=) n.50+1985G= n.136+680G= n.4556G= n.1308G= | |
| 5 | g.132483682C>G | CA127241371 | IRF1 | c.*269G>C (n.*269G>C) c.-169+33993C>G (n.-169+33993C>G) n.206+63742C>G c.-311+33993C>G (n.-311+33993C>G) n.289+33993C>G c.-637-2510C>G (n.-637-2510C>G) n.130+2875G>C c.292+2875G>C (n.292+2875G>C) n.50+1985G>C n.136+680G>C n.4556G>C n.1308G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483682C>T | CA2768435559 | IRF1 | c.*269G>A (n.*269G>A) c.-169+33993C>T (n.-169+33993C>T) n.206+63742C>T c.-311+33993C>T (n.-311+33993C>T) n.289+33993C>T c.-637-2510C>T (n.-637-2510C>T) n.130+2875G>A c.292+2875G>A (n.292+2875G>A) n.50+1985G>A n.136+680G>A n.4556G>A n.1308G>A | |
| 5 | g.132483683C>A | CA2675209597 | IRF1 | c.*268G>T (n.*268G>T) c.-169+33994C>A (n.-169+33994C>A) n.206+63743C>A c.-311+33994C>A (n.-311+33994C>A) n.289+33994C>A c.-637-2509C>A (n.-637-2509C>A) n.130+2874G>T c.292+2874G>T (n.292+2874G>T) n.50+1984G>T n.136+679G>T n.4555G>T n.1307G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483683C= | CA1583184992 | IRF1 | c.*268G= (n.*268G=) c.-169+33994C= (n.-169+33994C=) n.206+63743C= c.-311+33994C= (n.-311+33994C=) n.289+33994C= c.-637-2509C= (n.-637-2509C=) n.130+2874G= c.292+2874G= (n.292+2874G=) n.50+1984G= n.136+679G= n.4555G= n.1307G= | |
| 5 | g.132483683C>T | CA1583184993 | IRF1 | c.*268G>A (n.*268G>A) c.-169+33994C>T (n.-169+33994C>T) n.206+63743C>T c.-311+33994C>T (n.-311+33994C>T) n.289+33994C>T c.-637-2509C>T (n.-637-2509C>T) n.130+2874G>A c.292+2874G>A (n.292+2874G>A) n.50+1984G>A n.136+679G>A n.4555G>A n.1307G>A | dbSNP |
| 5 | g.132483684T>C | CA2675209598 | IRF1 | c.*267A>G (n.*267A>G) c.-169+33995T>C (n.-169+33995T>C) n.206+63744T>C c.-311+33995T>C (n.-311+33995T>C) n.289+33995T>C c.-637-2508T>C (n.-637-2508T>C) n.130+2873A>G c.292+2873A>G (n.292+2873A>G) n.50+1983A>G n.136+678A>G n.4554A>G n.1306A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483685G>A | CA1583184994 | IRF1 | c.*266C>T (n.*266C>T) c.-169+33996G>A (n.-169+33996G>A) n.206+63745G>A c.-311+33996G>A (n.-311+33996G>A) n.289+33996G>A c.-637-2507G>A (n.-637-2507G>A) n.130+2872C>T c.292+2872C>T (n.292+2872C>T) n.50+1982C>T n.136+677C>T n.4553C>T n.1305C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132483685G= | CA1583184995 | IRF1 | c.*266C= (n.*266C=) c.-169+33996G= (n.-169+33996G=) n.206+63745G= c.-311+33996G= (n.-311+33996G=) n.289+33996G= c.-637-2507G= (n.-637-2507G=) n.130+2872C= c.292+2872C= (n.292+2872C=) n.50+1982C= n.136+677C= n.4553C= n.1305C= | |
| 5 | g.132483685G>T | CA2675209599 | IRF1 | c.*266C>A (n.*266C>A) c.-169+33996G>T (n.-169+33996G>T) n.206+63745G>T c.-311+33996G>T (n.-311+33996G>T) n.289+33996G>T c.-637-2507G>T (n.-637-2507G>T) n.130+2872C>A c.292+2872C>A (n.292+2872C>A) n.50+1982C>A n.136+677C>A n.4553C>A n.1305C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483687C>A | CA2675209600 | IRF1 | c.*264G>T (n.*264G>T) c.-169+33998C>A (n.-169+33998C>A) n.206+63747C>A c.-311+33998C>A (n.-311+33998C>A) n.289+33998C>A c.-637-2505C>A (n.-637-2505C>A) n.130+2870G>T c.292+2870G>T (n.292+2870G>T) n.50+1980G>T n.136+675G>T n.4551G>T n.1303G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483688C>A | CA2675209601 | IRF1 | c.*263G>T (n.*263G>T) c.-169+33999C>A (n.-169+33999C>A) n.206+63748C>A c.-311+33999C>A (n.-311+33999C>A) n.289+33999C>A c.-637-2504C>A (n.-637-2504C>A) n.130+2869G>T c.292+2869G>T (n.292+2869G>T) n.50+1979G>T n.136+674G>T n.4550G>T n.1302G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483688C>G | CA2675209602 | IRF1 | c.*263G>C (n.*263G>C) c.-169+33999C>G (n.-169+33999C>G) n.206+63748C>G c.-311+33999C>G (n.-311+33999C>G) n.289+33999C>G c.-637-2504C>G (n.-637-2504C>G) n.130+2869G>C c.292+2869G>C (n.292+2869G>C) n.50+1979G>C n.136+674G>C n.4550G>C n.1302G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483688C>T | CA2675209603 | IRF1 | c.*263G>A (n.*263G>A) c.-169+33999C>T (n.-169+33999C>T) n.206+63748C>T c.-311+33999C>T (n.-311+33999C>T) n.289+33999C>T c.-637-2504C>T (n.-637-2504C>T) n.130+2869G>A c.292+2869G>A (n.292+2869G>A) n.50+1979G>A n.136+674G>A n.4550G>A n.1302G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483689A>C | CA2675209604 | IRF1 | c.*262T>G (n.*262T>G) c.-169+34000A>C (n.-169+34000A>C) n.206+63749A>C c.-311+34000A>C (n.-311+34000A>C) n.289+34000A>C c.-637-2503A>C (n.-637-2503A>C) n.130+2868T>G c.292+2868T>G (n.292+2868T>G) n.50+1978T>G n.136+673T>G n.4549T>G n.1301T>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483693C>A | CA2675209606 | IRF1 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.-169+34004C>A (n.-169+34004C>A) n.206+63753C>A c.-311+34004C>A (n.-311+34004C>A) n.289+34004C>A c.-637-2499C>A (n.-637-2499C>A) n.130+2864G>T c.292+2864G>T (n.292+2864G>T) n.50+1974G>T n.136+669G>T n.4545G>T n.1297G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483694C>A | CA2675209608 | IRF1 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.-169+34005C>A (n.-169+34005C>A) n.206+63754C>A c.-311+34005C>A (n.-311+34005C>A) n.289+34005C>A c.-637-2498C>A (n.-637-2498C>A) n.130+2863G>T c.292+2863G>T (n.292+2863G>T) n.50+1973G>T n.136+668G>T n.4544G>T n.1296G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483695C>T | CA1583184997 | IRF1 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.-169+34006C>T (n.-169+34006C>T) n.206+63755C>T c.-311+34006C>T (n.-311+34006C>T) n.289+34006C>T c.-637-2497C>T (n.-637-2497C>T) n.130+2862G>A c.292+2862G>A (n.292+2862G>A) n.50+1972G>A n.136+667G>A n.4543G>A n.1295G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.132483697G>A | CA2675209610 | IRF1 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.-169+34008G>A (n.-169+34008G>A) n.206+63757G>A c.-311+34008G>A (n.-311+34008G>A) n.289+34008G>A c.-637-2495G>A (n.-637-2495G>A) n.130+2860C>T c.292+2860C>T (n.292+2860C>T) n.50+1970C>T n.136+665C>T n.4541C>T n.1293C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483697G>T | CA2675209611 | IRF1 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.-169+34008G>T (n.-169+34008G>T) n.206+63757G>T c.-311+34008G>T (n.-311+34008G>T) n.289+34008G>T c.-637-2495G>T (n.-637-2495G>T) n.130+2860C>A c.292+2860C>A (n.292+2860C>A) n.50+1970C>A n.136+665C>A n.4541C>A n.1293C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483698A>G | CA2675209613 | IRF1 | c.*253T>C (n.*253T>C) c.-169+34009A>G (n.-169+34009A>G) n.206+63758A>G c.-311+34009A>G (n.-311+34009A>G) n.289+34009A>G c.-637-2494A>G (n.-637-2494A>G) n.130+2859T>C c.292+2859T>C (n.292+2859T>C) n.50+1969T>C n.136+664T>C n.4540T>C n.1292T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483699C>A | CA127241374 | IRF1 | c.*252G>T (n.*252G>T) c.-169+34010C>A (n.-169+34010C>A) n.206+63759C>A c.-311+34010C>A (n.-311+34010C>A) n.289+34010C>A c.-637-2493C>A (n.-637-2493C>A) n.130+2858G>T c.292+2858G>T (n.292+2858G>T) n.50+1968G>T n.136+663G>T n.4539G>T n.1291G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483699C= | CA1583184998 | IRF1 | c.*252G= (n.*252G=) c.-169+34010C= (n.-169+34010C=) n.206+63759C= c.-311+34010C= (n.-311+34010C=) n.289+34010C= c.-637-2493C= (n.-637-2493C=) n.130+2858G= c.292+2858G= (n.292+2858G=) n.50+1968G= n.136+663G= n.4539G= n.1291G= | |
| 5 | g.132483699C>T | CA2675209616 | IRF1 | c.*252G>A (n.*252G>A) c.-169+34010C>T (n.-169+34010C>T) n.206+63759C>T c.-311+34010C>T (n.-311+34010C>T) n.289+34010C>T c.-637-2493C>T (n.-637-2493C>T) n.130+2858G>A c.292+2858G>A (n.292+2858G>A) n.50+1968G>A n.136+663G>A n.4539G>A n.1291G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483700C>A | CA2675209618 | IRF1 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.-169+34011C>A (n.-169+34011C>A) n.206+63760C>A c.-311+34011C>A (n.-311+34011C>A) n.289+34011C>A c.-637-2492C>A (n.-637-2492C>A) n.130+2857G>T c.292+2857G>T (n.292+2857G>T) n.50+1967G>T n.136+662G>T n.4538G>T n.1290G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483700C>T | CA2675209619 | IRF1 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.-169+34011C>T (n.-169+34011C>T) n.206+63760C>T c.-311+34011C>T (n.-311+34011C>T) n.289+34011C>T c.-637-2492C>T (n.-637-2492C>T) n.130+2857G>A c.292+2857G>A (n.292+2857G>A) n.50+1967G>A n.136+662G>A n.4538G>A n.1290G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483701T>A | CA2675209621 | IRF1 | c.*250A>T (n.*250A>T) c.-169+34012T>A (n.-169+34012T>A) n.206+63761T>A c.-311+34012T>A (n.-311+34012T>A) n.289+34012T>A c.-637-2491T>A (n.-637-2491T>A) n.130+2856A>T c.292+2856A>T (n.292+2856A>T) n.50+1966A>T n.136+661A>T n.4537A>T n.1289A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483701T>C | CA2675209622 | IRF1 | c.*250A>G (n.*250A>G) c.-169+34012T>C (n.-169+34012T>C) n.206+63761T>C c.-311+34012T>C (n.-311+34012T>C) n.289+34012T>C c.-637-2491T>C (n.-637-2491T>C) n.130+2856A>G c.292+2856A>G (n.292+2856A>G) n.50+1966A>G n.136+661A>G n.4537A>G n.1289A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483702G>T | CA2675209623 | IRF1 | c.*249C>A (n.*249C>A) c.-169+34013G>T (n.-169+34013G>T) n.206+63762G>T c.-311+34013G>T (n.-311+34013G>T) n.289+34013G>T c.-637-2490G>T (n.-637-2490G>T) n.130+2855C>A c.292+2855C>A (n.292+2855C>A) n.50+1965C>A n.136+660C>A n.4536C>A n.1288C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483704T>C | CA803994956 | IRF1 | c.*247A>G (n.*247A>G) c.-169+34015T>C (n.-169+34015T>C) n.206+63764T>C c.-311+34015T>C (n.-311+34015T>C) n.289+34015T>C c.-637-2488T>C (n.-637-2488T>C) n.130+2853A>G c.292+2853A>G (n.292+2853A>G) n.50+1963A>G n.136+658A>G n.4534A>G n.1286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483704T= | CA1583184999 | IRF1 | c.*247A= (n.*247A=) c.-169+34015T= (n.-169+34015T=) n.206+63764T= c.-311+34015T= (n.-311+34015T=) n.289+34015T= c.-637-2488T= (n.-637-2488T=) n.130+2853A= c.292+2853A= (n.292+2853A=) n.50+1963A= n.136+658A= n.4534A= n.1286A= | |
| 5 | g.132483705dup | CA803994957 | IRF1 | c.*246dup (n.*246dup) c.-169+34016dup (n.-169+34016dup) n.206+63765dup c.-311+34016dup (n.-311+34016dup) n.289+34016dup c.-637-2487dup (n.-637-2487dup) n.130+2852dup c.292+2852dup (n.292+2852dup) n.50+1962dup n.136+657dup n.4533dup n.1285dup | dbSNP |
| 5 | g.132483706C>A | CA2675209624 | IRF1 | c.*245G>T (n.*245G>T) c.-169+34017C>A (n.-169+34017C>A) n.206+63766C>A c.-311+34017C>A (n.-311+34017C>A) n.289+34017C>A c.-637-2486C>A (n.-637-2486C>A) n.130+2851G>T c.292+2851G>T (n.292+2851G>T) n.50+1961G>T n.136+656G>T n.4532G>T n.1284G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483706C>G | CA2768435560 | IRF1 | c.*245G>C (n.*245G>C) c.-169+34017C>G (n.-169+34017C>G) n.206+63766C>G c.-311+34017C>G (n.-311+34017C>G) n.289+34017C>G c.-637-2486C>G (n.-637-2486C>G) n.130+2851G>C c.292+2851G>C (n.292+2851G>C) n.50+1961G>C n.136+656G>C n.4532G>C n.1284G>C | |
| 5 | g.132483708C>A | CA2675209625 | IRF1 | c.*243G>T (n.*243G>T) c.-169+34019C>A (n.-169+34019C>A) n.206+63768C>A c.-311+34019C>A (n.-311+34019C>A) n.289+34019C>A c.-637-2484C>A (n.-637-2484C>A) n.130+2849G>T c.292+2849G>T (n.292+2849G>T) n.50+1959G>T n.136+654G>T n.4530G>T n.1282G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483708C>T | CA2675209627 | IRF1 | c.*243G>A (n.*243G>A) c.-169+34019C>T (n.-169+34019C>T) n.206+63768C>T c.-311+34019C>T (n.-311+34019C>T) n.289+34019C>T c.-637-2484C>T (n.-637-2484C>T) n.130+2849G>A c.292+2849G>A (n.292+2849G>A) n.50+1959G>A n.136+654G>A n.4530G>A n.1282G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483710G>T | CA2675209629 | IRF1 | c.*241C>A (n.*241C>A) c.-169+34021G>T (n.-169+34021G>T) n.206+63770G>T c.-311+34021G>T (n.-311+34021G>T) n.289+34021G>T c.-637-2482G>T (n.-637-2482G>T) n.130+2847C>A c.292+2847C>A (n.292+2847C>A) n.50+1957C>A n.136+652C>A n.4528C>A n.1280C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483711G>A | CA1583185001 | IRF1 | c.*240C>T (n.*240C>T) c.-169+34022G>A (n.-169+34022G>A) n.206+63771G>A c.-311+34022G>A (n.-311+34022G>A) n.289+34022G>A c.-637-2481G>A (n.-637-2481G>A) n.130+2846C>T c.292+2846C>T (n.292+2846C>T) n.50+1956C>T n.136+651C>T n.4527C>T n.1279C>T | dbSNP |
| 5 | g.132483711G= | CA1583185000 | IRF1 | c.*240C= (n.*240C=) c.-169+34022G= (n.-169+34022G=) n.206+63771G= c.-311+34022G= (n.-311+34022G=) n.289+34022G= c.-637-2481G= (n.-637-2481G=) n.130+2846C= c.292+2846C= (n.292+2846C=) n.50+1956C= n.136+651C= n.4527C= n.1279C= | |
| 5 | g.132483711G>T | CA2675209630 | IRF1 | c.*240C>A (n.*240C>A) c.-169+34022G>T (n.-169+34022G>T) n.206+63771G>T c.-311+34022G>T (n.-311+34022G>T) n.289+34022G>T c.-637-2481G>T (n.-637-2481G>T) n.130+2846C>A c.292+2846C>A (n.292+2846C>A) n.50+1956C>A n.136+651C>A n.4527C>A n.1279C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132483713C>A | CA2675209632 | IRF1 | c.*238G>T (n.*238G>T) c.-169+34024C>A (n.-169+34024C>A) n.206+63773C>A c.-311+34024C>A (n.-311+34024C>A) n.289+34024C>A c.-637-2479C>A (n.-637-2479C>A) n.130+2844G>T c.292+2844G>T (n.292+2844G>T) n.50+1954G>T n.136+649G>T n.4525G>T n.1277G>T | gnomAD v4 |