Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132419858C>A | CA2675201595 | CARINH,LINC02863 | c.-291C>A (n.-291C>A) n.124C>A c.-433C>A (n.-433C>A) n.167C>A c.-35C>A (n.-35C>A) n.97C>A n.305C>A n.894-109G>T n.149C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132419858C= | CA1583158611 | CARINH,LINC02863 | c.-291C= (n.-291C=) n.124C= c.-433C= (n.-433C=) n.167C= c.-35C= (n.-35C=) n.97C= n.305C= n.894-109G= n.149C= | |
5 | g.132419858C>T | CA803996361 | CARINH,LINC02863 | c.-291C>T (n.-291C>T) n.124C>T c.-433C>T (n.-433C>T) n.167C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.97C>T n.305C>T n.894-109G>A n.149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132419858dup | CA3404247 | CARINH,LINC02863 | c.-291dup (n.-291dup) n.124dup c.-433dup (n.-433dup) n.167dup c.-35dup (n.-35dup) n.97dup n.305dup n.894-109dup n.149dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132419859A= | CA1583158612 | CARINH,LINC02863 | c.-290A= (n.-290A=) n.125A= c.-432A= (n.-432A=) n.168A= c.-34A= (n.-34A=) n.98A= n.306A= n.894-110T= n.150A= | |
5 | g.132419859A>G | CA563057227 | CARINH,LINC02863 | c.-290A>G (n.-290A>G) n.125A>G c.-432A>G (n.-432A>G) n.168A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.98A>G n.306A>G n.894-110T>C n.150A>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132419859A>T | CA563057228 | CARINH,LINC02863 | c.-290A>T (n.-290A>T) n.125A>T c.-432A>T (n.-432A>T) n.168A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.98A>T n.306A>T n.894-110T>A n.150A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132419860del | CA2675201597 | CARINH,LINC02863 | c.-289del (n.-289del) n.126del c.-431del (n.-431del) n.169del c.-33del (n.-33del) n.99del n.307del n.894-110del n.151del | gnomAD v4 |
5 | g.132419861G>A | CA2841849817 | CARINH,LINC02863 | c.-288G>A (n.-288G>A) n.127G>A c.-430G>A (n.-430G>A) n.170G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.100G>A n.308G>A n.894-112C>T n.152G>A | |
5 | g.132419861G>T | CA2841849816 | CARINH,LINC02863 | c.-288G>T (n.-288G>T) n.127G>T c.-430G>T (n.-430G>T) n.170G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.100G>T n.308G>T n.894-112C>A n.152G>T | |
5 | g.132419862T>C | CA2675201599 | CARINH,LINC02863 | c.-287T>C (n.-287T>C) n.128T>C c.-429T>C (n.-429T>C) n.171T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.101T>C n.309T>C n.894-113A>G n.153T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132419863C>A | CA2675201601 | CARINH,LINC02863 | c.-286C>A (n.-286C>A) n.129C>A c.-428C>A (n.-428C>A) n.172C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.102C>A n.310C>A n.894-114G>T n.154C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132419864C= | CA1583158613 | CARINH,LINC02863 | c.-285C= (n.-285C=) n.130C= c.-427C= (n.-427C=) n.173C= c.-29C= (n.-29C=) n.103C= n.311C= n.894-115G= n.155C= | |
5 | g.132419864C>T | CA803996372 | CARINH,LINC02863 | c.-285C>T (n.-285C>T) n.130C>T c.-427C>T (n.-427C>T) n.173C>T c.-29C>T (n.-29C>T) n.103C>T n.311C>T n.894-115G>A n.155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132419865T>C | CA2675201604 | CARINH,LINC02863 | c.-284T>C (n.-284T>C) n.131T>C c.-426T>C (n.-426T>C) n.174T>C c.-28T>C (n.-28T>C) n.104T>C n.312T>C n.894-116A>G n.156T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132419866G>A | CA2768436249 | CARINH,LINC02863 | c.-283G>A (n.-283G>A) n.132G>A c.-425G>A (n.-425G>A) n.175G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.105G>A n.313G>A n.894-117C>T n.157G>A | |
5 | g.132419867A>G | CA2675201605 | CARINH,LINC02863 | c.-282A>G (n.-282A>G) n.133A>G c.-424A>G (n.-424A>G) n.176A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.106A>G n.314A>G n.894-118T>C n.158A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132419869dup | CA2675201607 | CARINH,LINC02863 | c.-280dup (n.-280dup) n.135dup c.-422dup (n.-422dup) n.178dup c.-24dup (n.-24dup) n.108dup n.316dup n.894-119dup n.160dup | gnomAD v4 |
5 | g.132419869G>A | CA127223757 | CARINH,LINC02863 | c.-280G>A (n.-280G>A) n.135G>A c.-422G>A (n.-422G>A) n.178G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.108G>A n.316G>A n.894-120C>T n.160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132419869G= | CA1583158614 | CARINH,LINC02863 | c.-280G= (n.-280G=) n.135G= c.-422G= (n.-422G=) n.178G= c.-24G= (n.-24G=) n.108G= n.316G= n.894-120C= n.160G= | |
5 | g.132419871T>C | CA3404248 | CARINH,LINC02863 | c.-278T>C (n.-278T>C) n.137T>C c.-420T>C (n.-420T>C) n.180T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.110T>C n.318T>C n.894-122A>G n.162T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132419871T= | CA1583158615 | CARINH,LINC02863 | c.-278T= (n.-278T=) n.137T= c.-420T= (n.-420T=) n.180T= c.-22T= (n.-22T=) n.110T= n.318T= n.894-122A= n.162T= | |
5 | g.132419873G>T | CA2841849818 | CARINH,LINC02863 | c.-276G>T (n.-276G>T) n.139G>T c.-418G>T (n.-418G>T) n.182G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.112G>T n.320G>T n.894-124C>A n.164G>T | |
5 | g.132419874C>A | CA2675201611 | CARINH,LINC02863 | c.-275C>A (n.-275C>A) n.140C>A c.-417C>A (n.-417C>A) n.183C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.113C>A n.321C>A n.894-125G>T n.165C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132419874C= | CA1583158616 | CARINH,LINC02863 | c.-275C= (n.-275C=) n.140C= c.-417C= (n.-417C=) n.183C= c.-19C= (n.-19C=) n.113C= n.321C= n.894-125G= n.165C= | |
5 | g.132419874C>T | CA1583158617 | CARINH,LINC02863 | c.-275C>T (n.-275C>T) n.140C>T c.-417C>T (n.-417C>T) n.183C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.113C>T n.321C>T n.894-125G>A n.165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132419875C>A | CA2560825470 | CARINH,LINC02863 | c.-274C>A (n.-274C>A) n.141C>A c.-416C>A (n.-416C>A) n.184C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.114C>A n.322C>A n.894-126G>T n.166C>A | |
5 | g.132419875C= | CA1583158618 | CARINH,LINC02863 | c.-274C= (n.-274C=) n.141C= c.-416C= (n.-416C=) n.184C= c.-18C= (n.-18C=) n.114C= n.322C= n.894-126G= n.166C= | |
5 | g.132419875C>T | CA803996374 | CARINH,LINC02863 | c.-274C>T (n.-274C>T) n.141C>T c.-416C>T (n.-416C>T) n.184C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.114C>T n.322C>T n.894-126G>A n.166C>T | dbSNP |
5 | g.132419876A= | CA1583158619 | CARINH,LINC02863 | c.-273A= (n.-273A=) n.142A= c.-415A= (n.-415A=) n.185A= c.-17A= (n.-17A=) n.115A= n.323A= n.894-127T= n.167A= | |
5 | g.132419876A>G | CA3404249 | CARINH,LINC02863 | c.-273A>G (n.-273A>G) n.142A>G c.-415A>G (n.-415A>G) n.185A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.115A>G n.323A>G n.894-127T>C n.167A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132419877G>A | CA3404250 | CARINH,LINC02863 | c.-272G>A (n.-272G>A) n.143G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.186G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.116G>A n.324G>A n.894-128C>T n.168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132419877G= | CA1583158620 | CARINH,LINC02863 | c.-272G= (n.-272G=) n.143G= c.-414G= (n.-414G=) n.186G= c.-16G= (n.-16G=) n.116G= n.324G= n.894-128C= n.168G= | |
5 | g.132419878C>A | CA2675201614 | CARINH,LINC02863 | c.-271C>A (n.-271C>A) n.144C>A c.-413C>A (n.-413C>A) n.187C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.117C>A n.325C>A n.894-129G>T n.169C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132419878C>T | CA2710221857 | CARINH,LINC02863 | c.-271C>T (n.-271C>T) n.144C>T c.-413C>T (n.-413C>T) n.187C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.117C>T n.325C>T n.894-129G>A n.169C>T | dbSNP |
5 | g.132419878dup | CA2675201613 | CARINH,LINC02863 | c.-271dup (n.-271dup) n.144dup c.-413dup (n.-413dup) n.187dup c.-15dup (n.-15dup) n.117dup n.325dup n.894-129dup n.169dup | gnomAD v4 |
5 | g.132419881A= | CA1583158621 | CARINH,LINC02863 | c.-268A= (n.-268A=) n.147A= c.-410A= (n.-410A=) n.190A= c.-12A= (n.-12A=) n.120A= n.328A= n.894-132T= n.172A= | |
5 | g.132419881A>G | CA1081638179 | CARINH,LINC02863 | c.-268A>G (n.-268A>G) n.147A>G c.-410A>G (n.-410A>G) n.190A>G c.-12A>G (n.-12A>G) n.120A>G n.328A>G n.894-132T>C n.172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132419885dup | CA2838716030 | CARINH,LINC02863 | c.-264dup (n.-264dup) n.151dup c.-406dup (n.-406dup) n.194dup c.-8dup (n.-8dup) n.124dup n.332dup n.894-134dup n.176dup | |
5 | g.132419884A>G | CA2675201617 | CARINH,LINC02863 | c.-265A>G (n.-265A>G) n.150A>G c.-407A>G (n.-407A>G) n.193A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.123A>G n.331A>G n.894-135T>C n.175A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132419888A= | CA1583158622 | CARINH,LINC02863 | c.-261A= (n.-261A=) n.154A= c.-403A= (n.-403A=) n.197A= c.-5A= (n.-5A=) n.127A= n.335A= n.894-139T= n.179A= | |
5 | g.132419888A>G | CA127223790 | CARINH,LINC02863 | c.-261A>G (n.-261A>G) n.154A>G c.-403A>G (n.-403A>G) n.197A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.127A>G n.335A>G n.894-139T>C n.179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132419889G>A | CA2675201618 | CARINH,LINC02863 | c.-260G>A (n.-260G>A) n.155G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.198G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.128G>A n.336G>A n.894-140C>T n.180G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132419890A>G | CA2768436251 | CARINH,LINC02863 | c.-259A>G (n.-259A>G) n.156A>G c.-401A>G (n.-401A>G) n.199A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.129A>G n.337A>G n.894-141T>C n.181A>G | |
5 | g.132419891A>T | CA2710221877 | CARINH,LINC02863 | c.-258A>T (n.-258A>T) n.157A>T c.-400A>T (n.-400A>T) n.200A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.130A>T n.338A>T n.894-142T>A n.182A>T | dbSNP |
5 | g.132419893A>C | CA360812192 | CARINH,LINC02863 | c.-256A>C (n.-256A>C) n.159A>C c.-398A>C (n.-398A>C) n.202A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.132A>C n.340A>C n.894-144T>G n.184A>C | |
5 | g.132419893A>G | CA360812194 | CARINH,LINC02863 | c.-256A>G (n.-256A>G) n.159A>G c.-398A>G (n.-398A>G) n.202A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.132A>G n.340A>G n.894-144T>C n.184A>G | |
5 | g.132419893A>T | CA360812197 | CARINH,LINC02863 | c.-256A>T (n.-256A>T) n.159A>T c.-398A>T (n.-398A>T) n.202A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.132A>T n.340A>T n.894-144T>A n.184A>T | |
5 | g.132419894T>A | CA360812205 | CARINH,LINC02863 | c.-255T>A (n.-255T>A) n.160T>A c.-397T>A (n.-397T>A) n.203T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.133T>A n.341T>A n.894-145A>T n.185T>A | |
5 | g.132419894T>C | CA360812210 | CARINH,LINC02863 | c.-255T>C (n.-255T>C) n.160T>C c.-397T>C (n.-397T>C) n.203T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.133T>C n.341T>C n.894-145A>G n.185T>C | |
5 | g.132419894T>G | CA360812222 | CARINH,LINC02863 | c.-255T>G (n.-255T>G) n.160T>G c.-397T>G (n.-397T>G) n.203T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.133T>G n.341T>G n.894-145A>C n.185T>G | |
5 | g.132419895G>A | CA360812228 | CARINH,LINC02863 | c.-254G>A (n.-254G>A) n.161G>A c.-396G>A (n.-396G>A) n.204G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.134G>A n.342G>A n.894-146C>T n.186G>A | |
5 | g.132419895G>C | CA360812230 | CARINH,LINC02863 | c.-254G>C (n.-254G>C) n.161G>C c.-396G>C (n.-396G>C) n.204G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.134G>C n.342G>C n.894-146C>G n.186G>C | |
5 | g.132419895G>T | CA360812229 | CARINH,LINC02863 | c.-254G>T (n.-254G>T) n.161G>T c.-396G>T (n.-396G>T) n.204G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.134G>T n.342G>T n.894-146C>A n.186G>T | |
5 | g.132419896G>A | CA360812233 | CARINH,LINC02863 | c.-253G>A (n.-253G>A) n.162G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.205G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) n.135G>A n.343G>A n.894-147C>T n.187G>A | |
5 | g.132419896G>C | CA360812235 | CARINH,LINC02863 | c.-253G>C (n.-253G>C) n.162G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.205G>C c.4G>C (p.Asp2His) n.135G>C n.343G>C n.894-147C>G n.187G>C | |
5 | g.132419896G>T | CA360812239 | CARINH,LINC02863 | c.-253G>T (n.-253G>T) n.162G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.205G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.135G>T n.343G>T n.894-147C>A n.187G>T | |
5 | g.132419897A= | CA1583158623 | CARINH,LINC02863 | c.-252A= (n.-252A=) n.163A= c.-394A= (n.-394A=) n.206A= c.5A= (p.Asp2=) n.136A= n.344A= n.894-148T= n.188A= | |
5 | g.132419897A>C | CA360812242 | CARINH,LINC02863 | c.-252A>C (n.-252A>C) n.163A>C c.-394A>C (n.-394A>C) n.206A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) n.136A>C n.344A>C n.894-148T>G n.188A>C | dbSNP |
5 | g.132419897A>G | CA360812244 | CARINH,LINC02863 | c.-252A>G (n.-252A>G) n.163A>G c.-394A>G (n.-394A>G) n.206A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) n.136A>G n.344A>G n.894-148T>C n.188A>G | |
5 | g.132419897A>T | CA360812246 | CARINH,LINC02863 | c.-252A>T (n.-252A>T) n.163A>T c.-394A>T (n.-394A>T) n.206A>T c.5A>T (p.Asp2Val) n.136A>T n.344A>T n.894-148T>A n.188A>T | |
5 | g.132419898C>A | CA360812249 | CARINH,LINC02863 | c.-251C>A (n.-251C>A) n.164C>A c.-393C>A (n.-393C>A) n.207C>A c.6C>A (p.Asp2Glu) n.137C>A n.345C>A n.894-149G>T n.189C>A | |
5 | g.132419898C>G | CA360812251 | CARINH,LINC02863 | c.-251C>G (n.-251C>G) n.164C>G c.-393C>G (n.-393C>G) n.207C>G c.6C>G (p.Asp2Glu) n.137C>G n.345C>G n.894-149G>C n.189C>G | |
5 | g.132419898C>T | CA446357978 | CARINH,LINC02863 | c.-251C>T (n.-251C>T) n.164C>T c.-393C>T (n.-393C>T) n.207C>T c.6C>T (p.Asp2=) n.137C>T n.345C>T n.894-149G>A n.189C>T | |
5 | g.132419899T>A | CA360812253 | CARINH,LINC02863 | c.-250T>A (n.-250T>A) n.165T>A c.-392T>A (n.-392T>A) n.208T>A c.7T>A (p.Ser3Thr) n.138T>A n.346T>A n.894-150A>T n.190T>A | |
5 | g.132419899T>C | CA360812258 | CARINH,LINC02863 | c.-250T>C (n.-250T>C) n.165T>C c.-392T>C (n.-392T>C) n.208T>C c.7T>C (p.Ser3Pro) n.138T>C n.346T>C n.894-150A>G n.190T>C | |
5 | g.132419899T>G | CA360812257 | CARINH,LINC02863 | c.-250T>G (n.-250T>G) n.165T>G c.-392T>G (n.-392T>G) n.208T>G c.7T>G (p.Ser3Ala) n.138T>G n.346T>G n.894-150A>C n.190T>G | |
5 | g.132419900C>A | CA360812260 | CARINH,LINC02863 | c.-249C>A (n.-249C>A) n.166C>A c.-391C>A (n.-391C>A) n.209C>A c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.139C>A n.347C>A n.894-151G>T n.191C>A | |
5 | g.132419900C= | CA1583158624 | CARINH,LINC02863 | c.-249C= (n.-249C=) n.166C= c.-391C= (n.-391C=) n.209C= c.8C= (p.Ser3=) n.139C= n.347C= n.894-151G= n.191C= | |
5 | g.132419900C>G | CA360812261 | CARINH,LINC02863 | c.-249C>G (n.-249C>G) n.166C>G c.-391C>G (n.-391C>G) n.209C>G c.8C>G (p.Ser3Cys) n.139C>G n.347C>G n.894-151G>C n.191C>G | dbSNP |
5 | g.132419900C>T | CA360812262 | CARINH,LINC02863 | c.-249C>T (n.-249C>T) n.166C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.209C>T c.8C>T (p.Ser3Phe) n.139C>T n.347C>T n.894-151G>A n.191C>T | |
5 | g.132419901C>A | CA446357981 | CARINH,LINC02863 | c.-248C>A (n.-248C>A) n.167C>A c.-390C>A (n.-390C>A) n.210C>A c.9C>A (p.Ser3=) n.140C>A n.348C>A n.894-152G>T n.192C>A | |
5 | g.132419901C>G | CA446357982 | CARINH,LINC02863 | c.-248C>G (n.-248C>G) n.167C>G c.-390C>G (n.-390C>G) n.210C>G c.9C>G (p.Ser3=) n.140C>G n.348C>G n.894-152G>C n.192C>G | |
5 | g.132419901C>T | CA446357984 | CARINH,LINC02863 | c.-248C>T (n.-248C>T) n.167C>T c.-390C>T (n.-390C>T) n.210C>T c.9C>T (p.Ser3=) n.140C>T n.348C>T n.894-152G>A n.192C>T | |
5 | g.132419902C>A | CA360812265 | CARINH,LINC02863 | c.-247C>A (n.-247C>A) n.168C>A c.-389C>A (n.-389C>A) n.211C>A c.10C>A (p.Leu4Met) n.141C>A n.349C>A n.894-153G>T n.193C>A | |
5 | g.132419902C= | CA1583158625 | CARINH,LINC02863 | c.-247C= (n.-247C=) n.168C= c.-389C= (n.-389C=) n.211C= c.10C= (p.Leu4=) n.141C= n.349C= n.894-153G= n.193C= | |
5 | g.132419902C>G | CA360812271 | CARINH,LINC02863 | c.-247C>G (n.-247C>G) n.168C>G c.-389C>G (n.-389C>G) n.211C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.141C>G n.349C>G n.894-153G>C n.193C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132419902C>T | CA446357987 | CARINH,LINC02863 | c.-247C>T (n.-247C>T) n.168C>T c.-389C>T (n.-389C>T) n.211C>T c.10C>T (p.Leu4=) n.141C>T n.349C>T n.894-153G>A n.193C>T | |
5 | g.132419903T>A | CA360812273 | CARINH,LINC02863 | c.-246T>A (n.-246T>A) n.169T>A c.-388T>A (n.-388T>A) n.212T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) n.142T>A n.350T>A n.894-154A>T n.194T>A | |
5 | g.132419903T>C | CA360812276 | CARINH,LINC02863 | c.-246T>C (n.-246T>C) n.169T>C c.-388T>C (n.-388T>C) n.212T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.142T>C n.350T>C n.894-154A>G n.194T>C | |
5 | g.132419903T>G | CA360812274 | CARINH,LINC02863 | c.-246T>G (n.-246T>G) n.169T>G c.-388T>G (n.-388T>G) n.212T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) n.142T>G n.350T>G n.894-154A>C n.194T>G | |
5 | g.132419904G>A | CA446357989 | CARINH,LINC02863 | c.-245G>A (n.-245G>A) n.170G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.213G>A c.12G>A (p.Leu4=) n.143G>A n.351G>A n.894-155C>T n.195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132419904G>C | CA446357990 | CARINH,LINC02863 | c.-245G>C (n.-245G>C) n.170G>C c.-387G>C (n.-387G>C) n.213G>C c.12G>C (p.Leu4=) n.143G>C n.351G>C n.894-155C>G n.195G>C | |
5 | g.132419904G= | CA1583158626 | CARINH,LINC02863 | c.-245G= (n.-245G=) n.170G= c.-387G= (n.-387G=) n.213G= c.12G= (p.Leu4=) n.143G= n.351G= n.894-155C= n.195G= | |
5 | g.132419904G>T | CA446357992 | CARINH,LINC02863 | c.-245G>T (n.-245G>T) n.170G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.213G>T c.12G>T (p.Leu4=) n.143G>T n.351G>T n.894-155C>A n.195G>T | |
5 | g.132419905G>A | CA360812279 | CARINH,LINC02863 | c.-244G>A (n.-244G>A) n.171G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.214G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) n.144G>A n.352G>A n.894-156C>T n.196G>A | |
5 | g.132419905G>C | CA360812282 | CARINH,LINC02863 | c.-244G>C (n.-244G>C) n.171G>C c.-386G>C (n.-386G>C) n.214G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) n.144G>C n.352G>C n.894-156C>G n.196G>C | |
5 | g.132419905G>T | CA360812284 | CARINH,LINC02863 | c.-244G>T (n.-244G>T) n.171G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.214G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) n.144G>T n.352G>T n.894-156C>A n.196G>T | |
5 | g.132419906C>A | CA360812285 | CARINH,LINC02863 | c.-243C>A (n.-243C>A) n.172C>A c.-385C>A (n.-385C>A) n.215C>A c.14C>A (p.Ala5Asp) n.145C>A n.353C>A n.894-157G>T n.197C>A | |
5 | g.132419906C= | CA1583158627 | CARINH,LINC02863 | c.-243C= (n.-243C=) n.172C= c.-385C= (n.-385C=) n.215C= c.14C= (p.Ala5=) n.145C= n.353C= n.894-157G= n.197C= | |
5 | g.132419906C>G | CA360812286 | CARINH,LINC02863 | c.-243C>G (n.-243C>G) n.172C>G c.-385C>G (n.-385C>G) n.215C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) n.145C>G n.353C>G n.894-157G>C n.197C>G | |
5 | g.132419906C>T | CA3404251 | CARINH,LINC02863 | c.-243C>T (n.-243C>T) n.172C>T c.-385C>T (n.-385C>T) n.215C>T c.14C>T (p.Ala5Val) n.145C>T n.353C>T n.894-157G>A n.197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132419907T>A | CA446357994 | CARINH,LINC02863 | c.-242T>A (n.-242T>A) n.173T>A c.-384T>A (n.-384T>A) n.216T>A c.15T>A (p.Ala5=) n.146T>A n.354T>A n.894-158A>T n.198T>A | |
5 | g.132419907T>C | CA446357995 | CARINH,LINC02863 | c.-242T>C (n.-242T>C) n.173T>C c.-384T>C (n.-384T>C) n.216T>C c.15T>C (p.Ala5=) n.146T>C n.354T>C n.894-158A>G n.198T>C | |
5 | g.132419907T>G | CA446357996 | CARINH,LINC02863 | c.-242T>G (n.-242T>G) n.173T>G c.-384T>G (n.-384T>G) n.216T>G c.15T>G (p.Ala5=) n.146T>G n.354T>G n.894-158A>C n.198T>G | |
5 | g.132419908G>A | CA360812287 | CARINH,LINC02863 | c.-241G>A (n.-241G>A) n.174G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.217G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) n.147G>A n.355G>A n.894-159C>T n.199G>A | |
5 | g.132419908G>C | CA360812288 | CARINH,LINC02863 | c.-241G>C (n.-241G>C) n.174G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.217G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) n.147G>C n.355G>C n.894-159C>G n.199G>C | |
5 | g.132419908G>T | CA360812289 | CARINH,LINC02863 | c.-241G>T (n.-241G>T) n.174G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.217G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.147G>T n.355G>T n.894-159C>A n.199G>T | |
5 | g.132419909C>A | CA360812292 | CARINH,LINC02863 | c.-240C>A (n.-240C>A) n.175C>A c.-382C>A (n.-382C>A) n.218C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.148C>A n.356C>A n.894-160G>T n.200C>A | |
5 | g.132419909C>G | CA360812302 | CARINH,LINC02863 | c.-240C>G (n.-240C>G) n.175C>G c.-382C>G (n.-382C>G) n.218C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.148C>G n.356C>G n.894-160G>C n.200C>G | |
5 | g.132419909C>T | CA360812306 | CARINH,LINC02863 | c.-240C>T (n.-240C>T) n.175C>T c.-382C>T (n.-382C>T) n.218C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.148C>T n.356C>T n.894-160G>A n.200C>T | |
5 | g.132419910T>A | CA446357998 | CARINH,LINC02863 | c.-239T>A (n.-239T>A) n.176T>A c.-381T>A (n.-381T>A) n.219T>A c.18T>A (p.Ala6=) n.149T>A n.357T>A n.894-161A>T n.201T>A | |
5 | g.132419910T>C | CA446357999 | CARINH,LINC02863 | c.-239T>C (n.-239T>C) n.176T>C c.-381T>C (n.-381T>C) n.219T>C c.18T>C (p.Ala6=) n.149T>C n.357T>C n.894-161A>G n.201T>C | |
5 | g.132419910T>G | CA446358000 | CARINH,LINC02863 | c.-239T>G (n.-239T>G) n.176T>G c.-381T>G (n.-381T>G) n.219T>G c.18T>G (p.Ala6=) n.149T>G n.357T>G n.894-161A>C n.201T>G | |
5 | g.132419910_132419911delinsTG | CA1583158628 | CARINH,LINC02863 | c.-239_-238delinsTG (n.-239_-238delinsTG) n.176_177delinsTG c.-381_-380delinsTG (n.-381_-380delinsTG) n.219_220delinsTG c.18_19delinsTG (p.Ala6=) n.149_150delinsTG n.357_358delinsTG n.894-162_894-161delinsCA n.201_202delinsTG | |
5 | g.132419911G>A | CA3404252 | CARINH,LINC02863 | c.-238G>A (n.-238G>A) n.177G>A c.-380G>A (n.-380G>A) n.220G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) n.150G>A n.358G>A n.894-162C>T n.202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132419911G>C | CA360812312 | CARINH,LINC02863 | c.-238G>C (n.-238G>C) n.177G>C c.-380G>C (n.-380G>C) n.220G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) n.150G>C n.358G>C n.894-162C>G n.202G>C | |
5 | g.132419911G= | CA1583158630 | CARINH,LINC02863 | c.-238G= (n.-238G=) n.177G= c.-380G= (n.-380G=) n.220G= c.19G= (p.Gly7=) n.150G= n.358G= n.894-162C= n.202G= | |
5 | g.132419911G>T | CA360812310 | CARINH,LINC02863 | c.-238G>T (n.-238G>T) n.177G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.220G>T c.19G>T (p.Gly7Ter) n.150G>T n.358G>T n.894-162C>A n.202G>T | |
5 | g.132419912del | CA1583158629 | CARINH,LINC02863 | c.-237del (n.-237del) n.178del c.-379del (n.-379del) n.221del c.20del (p.Gly7GlufsTer3) n.151del n.359del n.894-162del n.203del | dbSNP |
5 | g.132419912G>A | CA360812315 | CARINH,LINC02863 | c.-237G>A (n.-237G>A) n.178G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.221G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) n.151G>A n.359G>A n.894-163C>T n.203G>A | |
5 | g.132419912G>C | CA360812318 | CARINH,LINC02863 | c.-237G>C (n.-237G>C) n.178G>C c.-379G>C (n.-379G>C) n.221G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.151G>C n.359G>C n.894-163C>G n.203G>C | |
5 | g.132419912G= | CA1583158631 | CARINH,LINC02863 | c.-237G= (n.-237G=) n.178G= c.-379G= (n.-379G=) n.221G= c.20G= (p.Gly7=) n.151G= n.359G= n.894-163C= n.203G= | |
5 | g.132419912G>T | CA360812320 | CARINH,LINC02863 | c.-237G>T (n.-237G>T) n.178G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.221G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.151G>T n.359G>T n.894-163C>A n.203G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132419913A>C | CA446358002 | CARINH,LINC02863 | c.-236A>C (n.-236A>C) n.179A>C c.-378A>C (n.-378A>C) n.222A>C c.21A>C (p.Gly7=) n.152A>C n.360A>C n.894-164T>G n.204A>C | |
5 | g.132419913A>G | CA446358003 | CARINH,LINC02863 | c.-236A>G (n.-236A>G) n.179A>G c.-378A>G (n.-378A>G) n.222A>G c.21A>G (p.Gly7=) n.152A>G n.360A>G n.894-164T>C n.204A>G | |
5 | g.132419913A>T | CA446358004 | CARINH,LINC02863 | c.-236A>T (n.-236A>T) n.179A>T c.-378A>T (n.-378A>T) n.222A>T c.21A>T (p.Gly7=) n.152A>T n.360A>T n.894-164T>A n.204A>T | |
5 | g.132419914G>A | CA360812321 | CARINH,LINC02863 | c.-235G>A (n.-235G>A) n.180G>A c.-377G>A (n.-377G>A) n.223G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) n.153G>A n.361G>A n.894-165C>T n.205G>A | COSMIC |
5 | g.132419914G>C | CA360812323 | CARINH,LINC02863 | c.-235G>C (n.-235G>C) n.180G>C c.-377G>C (n.-377G>C) n.223G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) n.153G>C n.361G>C n.894-165C>G n.205G>C | |
5 | g.132419914G>T | CA360812326 | CARINH,LINC02863 | c.-235G>T (n.-235G>T) n.180G>T c.-377G>T (n.-377G>T) n.223G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) n.153G>T n.361G>T n.894-165C>A n.205G>T | |
5 | g.132419915A>C | CA360812329 | CARINH,LINC02863 | c.-234A>C (n.-234A>C) n.181A>C c.-376A>C (n.-376A>C) n.224A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) n.154A>C n.362A>C n.894-166T>G n.206A>C | |
5 | g.132419915A>G | CA360812332 | CARINH,LINC02863 | c.-234A>G (n.-234A>G) n.181A>G c.-376A>G (n.-376A>G) n.224A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) n.154A>G n.362A>G n.894-166T>C n.206A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132419915A>T | CA360812333 | CARINH,LINC02863 | c.-234A>T (n.-234A>T) n.181A>T c.-376A>T (n.-376A>T) n.224A>T c.23A>T (p.Glu8Val) n.154A>T n.362A>T n.894-166T>A n.206A>T | |
5 | g.132419916G>A | CA446358008 | CARINH,LINC02863 | c.-233G>A (n.-233G>A) n.182G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.225G>A c.24G>A (p.Glu8=) n.155G>A n.363G>A n.894-167C>T n.207G>A | |
5 | g.132419916G>C | CA360812338 | CARINH,LINC02863 | c.-233G>C (n.-233G>C) n.182G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.225G>C c.24G>C (p.Glu8Asp) n.155G>C n.363G>C n.894-167C>G n.207G>C | |
5 | g.132419916G>T | CA360812339 | CARINH,LINC02863 | c.-233G>T (n.-233G>T) n.182G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.225G>T c.24G>T (p.Glu8Asp) n.155G>T n.363G>T n.894-167C>A n.207G>T | |
5 | g.132419917T>A | CA360812341 | CARINH,LINC02863 | c.-232T>A (n.-232T>A) n.183T>A c.-374T>A (n.-374T>A) n.226T>A c.25T>A (p.Leu9Met) n.156T>A n.364T>A n.894-168A>T n.208T>A | |
5 | g.132419917T>C | CA446358011 | CARINH,LINC02863 | c.-232T>C (n.-232T>C) n.183T>C c.-374T>C (n.-374T>C) n.226T>C c.25T>C (p.Leu9=) n.156T>C n.364T>C n.894-168A>G n.208T>C | |
5 | g.132419917T>G | CA3404253 | CARINH,LINC02863 | c.-232T>G (n.-232T>G) n.183T>G c.-374T>G (n.-374T>G) n.226T>G c.25T>G (p.Leu9Val) n.156T>G n.364T>G n.894-168A>C n.208T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132419917T= | CA1583158632 | CARINH,LINC02863 | c.-232T= (n.-232T=) n.183T= c.-374T= (n.-374T=) n.226T= c.25T= (p.Leu9=) n.156T= n.364T= n.894-168A= n.208T= | |
5 | g.132419918T>A | CA360812351 | CARINH,LINC02863 | c.-231T>A (n.-231T>A) n.184T>A c.-373T>A (n.-373T>A) n.227T>A c.26T>A (p.Leu9Ter) n.157T>A n.365T>A n.894-169A>T n.209T>A | |
5 | g.132419918T>C | CA360812348 | CARINH,LINC02863 | c.-231T>C (n.-231T>C) n.184T>C c.-373T>C (n.-373T>C) n.227T>C c.26T>C (p.Leu9Ser) n.157T>C n.365T>C n.894-169A>G n.209T>C | |
5 | g.132419918T>G | CA360812350 | CARINH,LINC02863 | c.-231T>G (n.-231T>G) n.184T>G c.-373T>G (n.-373T>G) n.227T>G c.26T>G (p.Leu9Trp) n.157T>G n.365T>G n.894-169A>C n.209T>G | |
5 | g.132419919G>A | CA446358012 | CARINH,LINC02863 | c.-230G>A (n.-230G>A) n.185G>A c.-372G>A (n.-372G>A) n.228G>A c.27G>A (p.Leu9=) n.158G>A n.366G>A n.894-170C>T n.210G>A | |
5 | g.132419919G>C | CA360812354 | CARINH,LINC02863 | c.-230G>C (n.-230G>C) n.185G>C c.-372G>C (n.-372G>C) n.228G>C c.27G>C (p.Leu9Phe) n.158G>C n.366G>C n.894-170C>G n.210G>C | |
5 | g.132419919G= | CA1583158633 | CARINH,LINC02863 | c.-230G= (n.-230G=) n.185G= c.-372G= (n.-372G=) n.228G= c.27G= (p.Leu9=) n.158G= n.366G= n.894-170C= n.210G= | |
5 | g.132419919G>T | CA360812357 | CARINH,LINC02863 | c.-230G>T (n.-230G>T) n.185G>T c.-372G>T (n.-372G>T) n.228G>T c.27G>T (p.Leu9Phe) n.158G>T n.366G>T n.894-170C>A n.210G>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132419920A= | CA1583158634 | CARINH,LINC02863 | c.-229A= (n.-229A=) n.186A= c.-371A= (n.-371A=) n.229A= c.28A= (p.Asn10=) n.159A= n.367A= n.894-171T= n.211A= | |
5 | g.132419920A>C | CA360812362 | CARINH,LINC02863 | c.-229A>C (n.-229A>C) n.186A>C c.-371A>C (n.-371A>C) n.229A>C c.28A>C (p.Asn10His) n.159A>C n.367A>C n.894-171T>G n.211A>C | |
5 | g.132419920A>G | CA360812364 | CARINH,LINC02863 | c.-229A>G (n.-229A>G) n.186A>G c.-371A>G (n.-371A>G) n.229A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) n.159A>G n.367A>G n.894-171T>C n.211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132419920A>T | CA360812366 | CARINH,LINC02863 | c.-229A>T (n.-229A>T) n.186A>T c.-371A>T (n.-371A>T) n.229A>T c.28A>T (p.Asn10Tyr) n.159A>T n.367A>T n.894-171T>A n.211A>T | |
5 | g.132419921A= | CA1583158635 | CARINH,LINC02863 | c.-228A= (n.-228A=) n.187A= c.-370A= (n.-370A=) n.230A= c.29A= (p.Asn10=) n.160A= n.368A= n.894-172T= n.212A= | |
5 | g.132419921A>C | CA360812368 | CARINH,LINC02863 | c.-228A>C (n.-228A>C) n.187A>C c.-370A>C (n.-370A>C) n.230A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) n.160A>C n.368A>C n.894-172T>G n.212A>C | |
5 | g.132419921A>G | CA360812371 | CARINH,LINC02863 | c.-228A>G (n.-228A>G) n.187A>G c.-370A>G (n.-370A>G) n.230A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) n.160A>G n.368A>G n.894-172T>C n.212A>G | |
5 | g.132419921A>T | CA3404254 | CARINH,LINC02863 | c.-228A>T (n.-228A>T) n.187A>T c.-370A>T (n.-370A>T) n.230A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) n.160A>T n.368A>T n.894-172T>A n.212A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132419922T>A | CA360812377 | CARINH,LINC02863 | c.-227T>A (n.-227T>A) n.188T>A c.-369T>A (n.-369T>A) n.231T>A c.30T>A (p.Asn10Lys) n.161T>A n.369T>A n.894-173A>T n.213T>A | |
5 | g.132419922T>C | CA3404255 | CARINH,LINC02863 | c.-227T>C (n.-227T>C) n.188T>C c.-369T>C (n.-369T>C) n.231T>C c.30T>C (p.Asn10=) n.161T>C n.369T>C n.894-173A>G n.213T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132419922T>G | CA360812382 | CARINH,LINC02863 | c.-227T>G (n.-227T>G) n.188T>G c.-369T>G (n.-369T>G) n.231T>G c.30T>G (p.Asn10Lys) n.161T>G n.369T>G n.894-173A>C n.213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132419922T= | CA1583158636 | CARINH,LINC02863 | c.-227T= (n.-227T=) n.188T= c.-369T= (n.-369T=) n.231T= c.30T= (p.Asn10=) n.161T= n.369T= n.894-173A= n.213T= | |
5 | g.132419923G>A | CA360812394 | CARINH,LINC02863 | c.-226G>A (n.-226G>A) n.189G>A c.-368G>A (n.-368G>A) n.232G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.162G>A n.370G>A n.894-174C>T n.214G>A | |
5 | g.132419923G>C | CA360812402 | CARINH,LINC02863 | c.-226G>C (n.-226G>C) n.189G>C c.-368G>C (n.-368G>C) n.232G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.162G>C n.370G>C n.894-174C>G n.214G>C | |
5 | g.132419923G= | CA1583158637 | CARINH,LINC02863 | c.-226G= (n.-226G=) n.189G= c.-368G= (n.-368G=) n.232G= c.31G= (p.Ala11=) n.162G= n.370G= n.894-174C= n.214G= | |
5 | g.132419923G>T | CA360812396 | CARINH,LINC02863 | c.-226G>T (n.-226G>T) n.189G>T c.-368G>T (n.-368G>T) n.232G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.162G>T n.370G>T n.894-174C>A n.214G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132419924C>A | CA360812405 | CARINH,LINC02863 | c.-225C>A (n.-225C>A) n.190C>A c.-367C>A (n.-367C>A) n.233C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) n.163C>A n.371C>A n.894-175G>T n.215C>A | |
5 | g.132419924C>G | CA360812412 | CARINH,LINC02863 | c.-225C>G (n.-225C>G) n.190C>G c.-367C>G (n.-367C>G) n.233C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.163C>G n.371C>G n.894-175G>C n.215C>G | |
5 | g.132419924C>T | CA360812411 | CARINH,LINC02863 | c.-225C>T (n.-225C>T) n.190C>T c.-367C>T (n.-367C>T) n.233C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.163C>T n.371C>T n.894-175G>A n.215C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132419925C>A | CA446358021 | CARINH,LINC02863 | c.-224C>A (n.-224C>A) n.191C>A c.-366C>A (n.-366C>A) n.234C>A c.33C>A (p.Ala11=) n.164C>A n.372C>A n.894-176G>T n.216C>A | |
5 | g.132419925C>G | CA446358020 | CARINH,LINC02863 | c.-224C>G (n.-224C>G) n.191C>G c.-366C>G (n.-366C>G) n.234C>G c.33C>G (p.Ala11=) n.164C>G n.372C>G n.894-176G>C n.216C>G | |
5 | g.132419925C>T | CA446358019 | CARINH,LINC02863 | c.-224C>T (n.-224C>T) n.191C>T c.-366C>T (n.-366C>T) n.234C>T c.33C>T (p.Ala11=) n.164C>T n.372C>T n.894-176G>A n.216C>T | |
5 | g.132419926A>C | CA360812416 | CARINH,LINC02863 | c.-223A>C (n.-223A>C) n.192A>C c.-365A>C (n.-365A>C) n.235A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) n.165A>C n.373A>C n.894-177T>G n.217A>C | |
5 | g.132419926A>G | CA360812418 | CARINH,LINC02863 | c.-223A>G (n.-223A>G) n.192A>G c.-365A>G (n.-365A>G) n.235A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) n.165A>G n.373A>G n.894-177T>C n.217A>G | |
5 | g.132419926A>T | CA360812419 | CARINH,LINC02863 | c.-223A>T (n.-223A>T) n.192A>T c.-365A>T (n.-365A>T) n.235A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) n.165A>T n.373A>T n.894-177T>A n.217A>T | |
5 | g.132419927G>A | CA360812421 | CARINH,LINC02863 | c.-222G>A (n.-222G>A) n.193G>A c.-364G>A (n.-364G>A) n.236G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) n.166G>A n.374G>A n.894-178C>T n.218G>A | |
5 | g.132419927G>C | CA360812422 | CARINH,LINC02863 | c.-222G>C (n.-222G>C) n.193G>C c.-364G>C (n.-364G>C) n.236G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) n.166G>C n.374G>C n.894-178C>G n.218G>C | |
5 | g.132419927G>T | CA360812423 | CARINH,LINC02863 | c.-222G>T (n.-222G>T) n.193G>T c.-364G>T (n.-364G>T) n.236G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) n.166G>T n.374G>T n.894-178C>A n.218G>T | |
5 | g.132419928C>A | CA360812424 | CARINH,LINC02863 | c.-221C>A (n.-221C>A) n.194C>A c.-363C>A (n.-363C>A) n.237C>A c.36C>A (p.Ser12Arg) n.167C>A n.375C>A n.894-179G>T n.219C>A | |
5 | g.132419928C= | CA1583158638 | CARINH,LINC02863 | c.-221C= (n.-221C=) n.194C= c.-363C= (n.-363C=) n.237C= c.36C= (p.Ser12=) n.167C= n.375C= n.894-179G= n.219C= | |
5 | g.132419928C>G | CA360812425 | CARINH,LINC02863 | c.-221C>G (n.-221C>G) n.194C>G c.-363C>G (n.-363C>G) n.237C>G c.36C>G (p.Ser12Arg) n.167C>G n.375C>G n.894-179G>C n.219C>G | dbSNP |
5 | g.132419928C>T | CA127223813 | CARINH,LINC02863 | c.-221C>T (n.-221C>T) n.194C>T c.-363C>T (n.-363C>T) n.237C>T c.36C>T (p.Ser12=) n.167C>T n.375C>T n.894-179G>A n.219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132419929C>A | CA360812426 | CARINH,LINC02863 | c.-220C>A (n.-220C>A) n.195C>A c.-362C>A (n.-362C>A) n.238C>A c.37C>A (p.His13Asn) n.168C>A n.376C>A n.894-180G>T n.220C>A | |
5 | g.132419929C>G | CA360812427 | CARINH,LINC02863 | c.-220C>G (n.-220C>G) n.195C>G c.-362C>G (n.-362C>G) n.238C>G c.37C>G (p.His13Asp) n.168C>G n.376C>G n.894-180G>C n.220C>G | |
5 | g.132419929C>T | CA360812430 | CARINH,LINC02863 | c.-220C>T (n.-220C>T) n.195C>T c.-362C>T (n.-362C>T) n.238C>T c.37C>T (p.His13Tyr) n.168C>T n.376C>T n.894-180G>A n.220C>T | |
5 | g.132419930A= | CA1583158639 | CARINH,LINC02863 | c.-219A= (n.-219A=) n.196A= c.-361A= (n.-361A=) n.239A= c.38A= (p.His13=) n.169A= n.377A= n.894-181T= n.221A= | |
5 | g.132419930A>C | CA360812446 | CARINH,LINC02863 | c.-219A>C (n.-219A>C) n.196A>C c.-361A>C (n.-361A>C) n.239A>C c.38A>C (p.His13Pro) n.169A>C n.377A>C n.894-181T>G n.221A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132419930A>G | CA360812435 | CARINH,LINC02863 | c.-219A>G (n.-219A>G) n.196A>G c.-361A>G (n.-361A>G) n.239A>G c.38A>G (p.His13Arg) n.169A>G n.377A>G n.894-181T>C n.221A>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132419930A>T | CA360812444 | CARINH,LINC02863 | c.-219A>T (n.-219A>T) n.196A>T c.-361A>T (n.-361A>T) n.239A>T c.38A>T (p.His13Leu) n.169A>T n.377A>T n.894-181T>A n.221A>T | |
5 | g.132419931C>A | CA360812451 | CARINH,LINC02863 | c.-218C>A (n.-218C>A) n.197C>A c.-360C>A (n.-360C>A) n.240C>A c.39C>A (p.His13Gln) n.170C>A n.378C>A n.894-182G>T n.222C>A | |
5 | g.132419931C= | CA1583158640 | CARINH,LINC02863 | c.-218C= (n.-218C=) n.197C= c.-360C= (n.-360C=) n.240C= c.39C= (p.His13=) n.170C= n.378C= n.894-182G= n.222C= | |
5 | g.132419931C>G | CA360812457 | CARINH,LINC02863 | c.-218C>G (n.-218C>G) n.197C>G c.-360C>G (n.-360C>G) n.240C>G c.39C>G (p.His13Gln) n.170C>G n.378C>G n.894-182G>C n.222C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132419931C>T | CA446358022 | CARINH,LINC02863 | c.-218C>T (n.-218C>T) n.197C>T c.-360C>T (n.-360C>T) n.240C>T c.39C>T (p.His13=) n.170C>T n.378C>T n.894-182G>A n.222C>T | |
5 | g.132419932C>A | CA3404256 | CARINH,LINC02863 | c.-217C>A (n.-217C>A) n.198C>A c.-359C>A (n.-359C>A) n.241C>A c.40C>A (p.Gln14Lys) n.171C>A n.379C>A n.894-183G>T n.223C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132419932C= | CA1583158641 | CARINH,LINC02863 | c.-217C= (n.-217C=) n.198C= c.-359C= (n.-359C=) n.241C= c.40C= (p.Gln14=) n.171C= n.379C= n.894-183G= n.223C= | |
5 | g.132419932C>G | CA360812463 | CARINH,LINC02863 | c.-217C>G (n.-217C>G) n.198C>G c.-359C>G (n.-359C>G) n.241C>G c.40C>G (p.Gln14Glu) n.171C>G n.379C>G n.894-183G>C n.223C>G | |
5 | g.132419932C>T | CA360812464 | CARINH,LINC02863 | c.-217C>T (n.-217C>T) n.198C>T c.-359C>T (n.-359C>T) n.241C>T c.40C>T (p.Gln14Ter) n.171C>T n.379C>T n.894-183G>A n.223C>T | |
5 | g.132419933A>C | CA360812466 | CARINH,LINC02863 | c.-216A>C (n.-216A>C) n.199A>C c.-358A>C (n.-358A>C) n.242A>C c.41A>C (p.Gln14Pro) n.172A>C n.380A>C n.894-184T>G n.224A>C | |
5 | g.132419933A>G | CA360812467 | CARINH,LINC02863 | c.-216A>G (n.-216A>G) n.199A>G c.-358A>G (n.-358A>G) n.242A>G c.41A>G (p.Gln14Arg) n.172A>G n.380A>G n.894-184T>C n.224A>G | |
5 | g.132419933A>T | CA360812469 | CARINH,LINC02863 | c.-216A>T (n.-216A>T) n.199A>T c.-358A>T (n.-358A>T) n.242A>T c.41A>T (p.Gln14Leu) n.172A>T n.380A>T n.894-184T>A n.224A>T | |
5 | g.132419934G>A | CA446358023 | CARINH,LINC02863 | c.-215G>A (n.-215G>A) n.200G>A c.-357G>A (n.-357G>A) n.243G>A c.42G>A (p.Gln14=) n.173G>A n.381G>A n.894-185C>T n.225G>A | |
5 | g.132419934G>C | CA360812472 | CARINH,LINC02863 | c.-215G>C (n.-215G>C) n.200G>C c.-357G>C (n.-357G>C) n.243G>C c.42G>C (p.Gln14His) n.173G>C n.381G>C n.894-185C>G n.225G>C | |
5 | g.132419934G>T | CA360812476 | CARINH,LINC02863 | c.-215G>T (n.-215G>T) n.200G>T c.-357G>T (n.-357G>T) n.243G>T c.42G>T (p.Gln14His) n.173G>T n.381G>T n.894-185C>A n.225G>T | |
5 | g.132419935C>A | CA360812484 | CARINH,LINC02863 | c.-214C>A (n.-214C>A) n.201C>A c.-356C>A (n.-356C>A) n.244C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) n.174C>A n.382C>A n.894-186G>T n.226C>A | |
5 | g.132419935C>G | CA360812487 | CARINH,LINC02863 | c.-214C>G (n.-214C>G) n.201C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.244C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) n.174C>G n.382C>G n.894-186G>C n.226C>G | |
5 | g.132419935C>T | CA360812480 | CARINH,LINC02863 | c.-214C>T (n.-214C>T) n.201C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.244C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) n.174C>T n.382C>T n.894-186G>A n.226C>T | COSMIC |
5 | g.132419936C>A | CA360812494 | CARINH,LINC02863 | c.-213C>A (n.-213C>A) n.202C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.245C>A c.44C>A (p.Pro15Gln) n.175C>A n.383C>A n.894-187G>T n.227C>A | |
5 | g.132419936C>G | CA360812496 | CARINH,LINC02863 | c.-213C>G (n.-213C>G) n.202C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.245C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) n.175C>G n.383C>G n.894-187G>C n.227C>G | |
5 | g.132419936C>T | CA360812504 | CARINH,LINC02863 | c.-213C>T (n.-213C>T) n.202C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.245C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) n.175C>T n.383C>T n.894-187G>A n.227C>T | |
5 | g.132419937A>C | CA446358024 | CARINH,LINC02863 | c.-212A>C (n.-212A>C) n.203A>C c.-354A>C (n.-354A>C) n.246A>C c.45A>C (p.Pro15=) n.176A>C n.384A>C n.894-188T>G n.228A>C | |
5 | g.132419937A>G | CA446358025 | CARINH,LINC02863 | c.-212A>G (n.-212A>G) n.203A>G c.-354A>G (n.-354A>G) n.246A>G c.45A>G (p.Pro15=) n.176A>G n.384A>G n.894-188T>C n.228A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132419937A>T | CA446358026 | CARINH,LINC02863 | c.-212A>T (n.-212A>T) n.203A>T c.-354A>T (n.-354A>T) n.246A>T c.45A>T (p.Pro15=) n.176A>T n.384A>T n.894-188T>A n.228A>T | |
5 | g.132419938T>A | CA360812505 | CARINH,LINC02863 | c.-211T>A (n.-211T>A) n.204T>A c.-353T>A (n.-353T>A) n.247T>A c.46T>A (p.Trp16Arg) n.177T>A n.385T>A n.894-189A>T n.229T>A | gnomAD v4 |
5 | g.132419938T>C | CA3404257 | CARINH,LINC02863 | c.-211T>C (n.-211T>C) n.204T>C c.-353T>C (n.-353T>C) n.247T>C c.46T>C (p.Trp16Arg) n.177T>C n.385T>C n.894-189A>G n.229T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132419938T>G | CA360812506 | CARINH,LINC02863 | c.-211T>G (n.-211T>G) n.204T>G c.-353T>G (n.-353T>G) n.247T>G c.46T>G (p.Trp16Gly) n.177T>G n.385T>G n.894-189A>C n.229T>G | |
5 | g.132419938T= | CA1583158642 | CARINH,LINC02863 | c.-211T= (n.-211T=) n.204T= c.-353T= (n.-353T=) n.247T= c.46T= (p.Trp16=) n.177T= n.385T= n.894-189A= n.229T= | |
5 | g.132419939G>A | CA360812507 | CARINH,LINC02863 | c.-210G>A (n.-210G>A) n.205G>A c.-352G>A (n.-352G>A) n.248G>A c.47G>A (p.Trp16Ter) n.178G>A n.386G>A n.894-190C>T n.230G>A | |
5 | g.132419939G>C | CA360812511 | CARINH,LINC02863 | c.-210G>C (n.-210G>C) n.205G>C c.-352G>C (n.-352G>C) n.248G>C c.47G>C (p.Trp16Ser) n.178G>C n.386G>C n.894-190C>G n.230G>C | |
5 | g.132419939G>T | CA360812512 | CARINH,LINC02863 | c.-210G>T (n.-210G>T) n.205G>T c.-352G>T (n.-352G>T) n.248G>T c.47G>T (p.Trp16Leu) n.178G>T n.386G>T n.894-190C>A n.230G>T | |
5 | g.132419940G>A | CA360812514 | CARINH,LINC02863 | c.-209G>A (n.-209G>A) n.206G>A c.-351G>A (n.-351G>A) n.249G>A c.48G>A (p.Trp16Ter) n.179G>A n.387G>A n.894-191C>T n.231G>A | |
5 | g.132419940G>C | CA360812517 | CARINH,LINC02863 | c.-209G>C (n.-209G>C) n.206G>C c.-351G>C (n.-351G>C) n.249G>C c.48G>C (p.Trp16Cys) n.179G>C n.387G>C n.894-191C>G n.231G>C | |
5 | g.132419940G>T | CA360812520 | CARINH,LINC02863 | c.-209G>T (n.-209G>T) n.206G>T c.-351G>T (n.-351G>T) n.249G>T c.48G>T (p.Trp16Cys) n.179G>T n.387G>T n.894-191C>A n.231G>T | |
5 | g.132419941G>A | CA360812534 | CARINH,LINC02863 | c.-209+1G>A (n.-209+1G>A) n.206+1G>A c.-351+1G>A (n.-351+1G>A) n.249+1G>A c.48+1G>A (n.48+1G>A) n.179+1G>A n.387+1G>A n.894-192C>T n.231+1G>A | |
5 | g.132419941G>C | CA360812535 | CARINH,LINC02863 | c.-209+1G>C (n.-209+1G>C) n.206+1G>C c.-351+1G>C (n.-351+1G>C) n.249+1G>C c.48+1G>C (n.48+1G>C) n.179+1G>C n.387+1G>C n.894-192C>G n.231+1G>C | |
5 | g.132419941G>T | CA360812531 | CARINH,LINC02863 | c.-209+1G>T (n.-209+1G>T) n.206+1G>T c.-351+1G>T (n.-351+1G>T) n.249+1G>T c.48+1G>T (n.48+1G>T) n.179+1G>T n.387+1G>T n.894-192C>A n.231+1G>T | |
5 | g.132419942T>A | CA360812538 | CARINH,LINC02863 | c.-209+2T>A (n.-209+2T>A) n.206+2T>A c.-351+2T>A (n.-351+2T>A) n.249+2T>A c.48+2T>A (n.48+2T>A) n.179+2T>A n.387+2T>A n.894-193A>T n.231+2T>A | |
5 | g.132419942T>C | CA3404258 | CARINH,LINC02863 | c.-209+2T>C (n.-209+2T>C) n.206+2T>C c.-351+2T>C (n.-351+2T>C) n.249+2T>C c.48+2T>C (n.48+2T>C) n.179+2T>C n.387+2T>C n.894-193A>G n.231+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132419942T>G | CA360812542 | CARINH,LINC02863 | c.-209+2T>G (n.-209+2T>G) n.206+2T>G c.-351+2T>G (n.-351+2T>G) n.249+2T>G c.48+2T>G (n.48+2T>G) n.179+2T>G n.387+2T>G n.894-193A>C n.231+2T>G | |
5 | g.132419942T= | CA1583158643 | CARINH,LINC02863 | c.-209+2T= (n.-209+2T=) n.206+2T= c.-351+2T= (n.-351+2T=) n.249+2T= c.48+2T= (n.48+2T=) n.179+2T= n.387+2T= n.894-193A= n.231+2T= | |
5 | g.132419944A= | CA1583158644 | CARINH,LINC02863 | c.-209+4A= (n.-209+4A=) n.206+4A= c.-351+4A= (n.-351+4A=) n.249+4A= c.48+4A= (n.48+4A=) n.179+4A= n.387+4A= n.894-195T= n.231+4A= | |
5 | g.132419944A>G | CA563057229 | CARINH,LINC02863 | c.-209+4A>G (n.-209+4A>G) n.206+4A>G c.-351+4A>G (n.-351+4A>G) n.249+4A>G c.48+4A>G (n.48+4A>G) n.179+4A>G n.387+4A>G n.894-195T>C n.231+4A>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132419945G>A | CA563057230 | CARINH,LINC02863 | c.-209+5G>A (n.-209+5G>A) n.206+5G>A c.-351+5G>A (n.-351+5G>A) n.249+5G>A c.48+5G>A (n.48+5G>A) n.179+5G>A n.387+5G>A n.894-196C>T n.231+5G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132419945G= | CA1583158645 | CARINH,LINC02863 | c.-209+5G= (n.-209+5G=) n.206+5G= c.-351+5G= (n.-351+5G=) n.249+5G= c.48+5G= (n.48+5G=) n.179+5G= n.387+5G= n.894-196C= n.231+5G= | |
5 | g.132419945G>T | CA2675201665 | CARINH,LINC02863 | c.-209+5G>T (n.-209+5G>T) n.206+5G>T c.-351+5G>T (n.-351+5G>T) n.249+5G>T c.48+5G>T (n.48+5G>T) n.179+5G>T n.387+5G>T n.894-196C>A n.231+5G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132419947G>A | CA645541768 | CARINH,LINC02863 | c.-209+7G>A (n.-209+7G>A) n.206+7G>A c.-351+7G>A (n.-351+7G>A) n.249+7G>A c.48+7G>A (n.48+7G>A) n.179+7G>A n.387+7G>A n.894-198C>T n.231+7G>A | COSMIC |
5 | g.132419953C>T | CA2675201667 | CARINH,LINC02863 | c.-209+13C>T (n.-209+13C>T) n.206+13C>T c.-351+13C>T (n.-351+13C>T) n.249+13C>T c.48+13C>T (n.48+13C>T) n.179+13C>T n.387+13C>T n.894-204G>A n.231+13C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132419954C>A | CA2675201669 | CARINH,LINC02863 | c.-209+14C>A (n.-209+14C>A) n.206+14C>A c.-351+14C>A (n.-351+14C>A) n.249+14C>A c.48+14C>A (n.48+14C>A) n.179+14C>A n.387+14C>A n.894-205G>T n.231+14C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132419954C= | CA1583158646 | CARINH,LINC02863 | c.-209+14C= (n.-209+14C=) n.206+14C= c.-351+14C= (n.-351+14C=) n.249+14C= c.48+14C= (n.48+14C=) n.179+14C= n.387+14C= n.894-205G= n.231+14C= | |
5 | g.132419954C>G | CA3404259 | CARINH,LINC02863 | c.-209+14C>G (n.-209+14C>G) n.206+14C>G c.-351+14C>G (n.-351+14C>G) n.249+14C>G c.48+14C>G (n.48+14C>G) n.179+14C>G n.387+14C>G n.894-205G>C n.231+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132419954C>T | CA2675201671 | CARINH,LINC02863 | c.-209+14C>T (n.-209+14C>T) n.206+14C>T c.-351+14C>T (n.-351+14C>T) n.249+14C>T c.48+14C>T (n.48+14C>T) n.179+14C>T n.387+14C>T n.894-205G>A n.231+14C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132419956G>A | CA3404260 | CARINH,LINC02863 | c.-209+16G>A (n.-209+16G>A) n.206+16G>A c.-351+16G>A (n.-351+16G>A) n.249+16G>A c.48+16G>A (n.48+16G>A) n.179+16G>A n.387+16G>A n.894-207C>T n.231+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132419956G= | CA1583158647 | CARINH,LINC02863 | c.-209+16G= (n.-209+16G=) n.206+16G= c.-351+16G= (n.-351+16G=) n.249+16G= c.48+16G= (n.48+16G=) n.179+16G= n.387+16G= n.894-207C= n.231+16G= | |
5 | g.132419958C= | CA1583158648 | CARINH,LINC02863 | c.-209+18C= (n.-209+18C=) n.206+18C= c.-351+18C= (n.-351+18C=) n.249+18C= c.48+18C= (n.48+18C=) n.179+18C= n.387+18C= n.894-209G= n.231+18C= | |
5 | g.132419958C>T | CA803996457 | CARINH,LINC02863 | c.-209+18C>T (n.-209+18C>T) n.206+18C>T c.-351+18C>T (n.-351+18C>T) n.249+18C>T c.48+18C>T (n.48+18C>T) n.179+18C>T n.387+18C>T n.894-209G>A n.231+18C>T | dbSNP |