Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132393810G>A | CA360810072 | SLC22A5 | c.1292-375G>A (n.1292-375G>A) c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1726G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.577G>A n.4270G>A n.2895G>A c.1432G>A (p.Gly478Arg) n.4725G>A c.838G>A c.1567G>A (p.Gly523Arg) c.1653G>A (n.1653G>A) c.1633G>A (p.Gly545Arg) n.2745G>A c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.429G>A c.847G>A n.9007G>A n.2263G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1711G>A c.1057G>A (p.Gly353Arg) n.1840G>A n.1859G>A n.1945G>A n.1939G>A | |
5 | g.132393810G>C | CA360810073 | SLC22A5 | c.1292-375G>C (n.1292-375G>C) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1726G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.577G>C n.4270G>C n.2895G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.4725G>C c.838G>C c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1653G>C (n.1653G>C) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.2745G>C c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.429G>C c.847G>C n.9007G>C n.2263G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1711G>C c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.1840G>C n.1859G>C n.1945G>C n.1939G>C | |
5 | g.132393810G>T | CA360810075 | SLC22A5 | c.1292-375G>T (n.1292-375G>T) c.1657G>T (p.Gly553Ter) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1726G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.577G>T n.4270G>T n.2895G>T c.1432G>T (p.Gly478Ter) n.4725G>T c.838G>T c.1567G>T (p.Gly523Ter) c.1653G>T (n.1653G>T) c.1633G>T (p.Gly545Ter) n.2745G>T c.1585G>T (p.Gly529Ter) c.429G>T c.847G>T n.9007G>T n.2263G>T c.967G>T (p.Gly323Ter) n.1711G>T c.1057G>T (p.Gly353Ter) n.1840G>T n.1859G>T n.1945G>T n.1939G>T | |
5 | g.132393811G>A | CA360810079 | SLC22A5 | c.1292-374G>A (n.1292-374G>A) c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.*438G>A (n.*438G>A) n.1727G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.578G>A n.4271G>A n.2896G>A c.1433G>A (p.Gly478Glu) n.4726G>A c.839G>A c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.1654G>A (n.1654G>A) c.1634G>A (p.Gly545Glu) n.2746G>A c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.430G>A c.848G>A n.9008G>A n.2264G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1712G>A c.1058G>A (p.Gly353Glu) n.1841G>A n.1860G>A n.1946G>A n.1940G>A | |
5 | g.132393811G>C | CA360810077 | SLC22A5 | c.1292-374G>C (n.1292-374G>C) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.*438G>C (n.*438G>C) n.1727G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.578G>C n.4271G>C n.2896G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.4726G>C c.839G>C c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1654G>C (n.1654G>C) c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.2746G>C c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.430G>C c.848G>C n.9008G>C n.2264G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1712G>C c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.1841G>C n.1860G>C n.1946G>C n.1940G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393811G= | CA1583144608 | SLC22A5 | c.1292-374G= (n.1292-374G=) c.1658G= (p.Gly553=) c.*438G= (n.*438G=) n.1727G= c.*750G= (n.*750G=) n.578G= n.4271G= n.2896G= c.1433G= (p.Gly478=) n.4726G= c.839G= c.1568G= (p.Gly523=) c.1654G= (n.1654G=) c.1634G= (p.Gly545=) n.2746G= c.1586G= (p.Gly529=) c.430G= c.848G= n.9008G= n.2264G= c.968G= (p.Gly323=) n.1712G= c.1058G= (p.Gly353=) n.1841G= n.1860G= n.1946G= n.1940G= | |
5 | g.132393811G>T | CA3404202 | SLC22A5 | c.1292-374G>T (n.1292-374G>T) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.*438G>T (n.*438G>T) n.1727G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.578G>T n.4271G>T n.2896G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) n.4726G>T c.839G>T c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1654G>T (n.1654G>T) c.1634G>T (p.Gly545Val) n.2746G>T c.1586G>T (p.Gly529Val) c.430G>T c.848G>T n.9008G>T n.2264G>T c.968G>T (p.Gly323Val) n.1712G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) n.1841G>T n.1860G>T n.1946G>T n.1940G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393812G>A | CA360810081 | SLC22A5 | c.1292-373G>A (n.1292-373G>A) c.1658+1G>A (n.1658+1G>A) c.*438+1G>A (n.*438+1G>A) n.1727+1G>A c.*750+1G>A (n.*750+1G>A) n.578+1G>A n.4271+1G>A n.2896+1G>A c.1433+1G>A (n.1433+1G>A) n.4726+1G>A c.839+1G>A c.1568+1G>A (n.1568+1G>A) c.1654+1G>A (n.1654+1G>A) c.1634+1G>A (n.1634+1G>A) n.2746+1G>A c.1586+1G>A (n.1586+1G>A) c.430+1G>A c.849G>A n.9008+1G>A n.2264+1G>A c.968+1G>A (n.968+1G>A) n.1712+1G>A c.1058+1G>A (n.1058+1G>A) n.1841+1G>A n.1860+1G>A n.1946+1G>A n.1940+1G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132393812G>C | CA360810082 | SLC22A5 | c.1292-373G>C (n.1292-373G>C) c.1658+1G>C (n.1658+1G>C) c.*438+1G>C (n.*438+1G>C) n.1727+1G>C c.*750+1G>C (n.*750+1G>C) n.578+1G>C n.4271+1G>C n.2896+1G>C c.1433+1G>C (n.1433+1G>C) n.4726+1G>C c.839+1G>C c.1568+1G>C (n.1568+1G>C) c.1654+1G>C (n.1654+1G>C) c.1634+1G>C (n.1634+1G>C) n.2746+1G>C c.1586+1G>C (n.1586+1G>C) c.430+1G>C c.849G>C n.9008+1G>C n.2264+1G>C c.968+1G>C (n.968+1G>C) n.1712+1G>C c.1058+1G>C (n.1058+1G>C) n.1841+1G>C n.1860+1G>C n.1946+1G>C n.1940+1G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393812G= | CA1583144611 | SLC22A5 | c.1292-373G= (n.1292-373G=) c.1658+1G= (n.1658+1G=) c.*438+1G= (n.*438+1G=) n.1727+1G= c.*750+1G= (n.*750+1G=) n.578+1G= n.4271+1G= n.2896+1G= c.1433+1G= (n.1433+1G=) n.4726+1G= c.839+1G= c.1568+1G= (n.1568+1G=) c.1654+1G= (n.1654+1G=) c.1634+1G= (n.1634+1G=) n.2746+1G= c.1586+1G= (n.1586+1G=) c.430+1G= c.849G= n.9008+1G= n.2264+1G= c.968+1G= (n.968+1G=) n.1712+1G= c.1058+1G= (n.1058+1G=) n.1841+1G= n.1860+1G= n.1946+1G= n.1940+1G= | |
5 | g.132393812G>T | CA342691 | SLC22A5 | c.1292-373G>T (n.1292-373G>T) c.1658+1G>T (n.1658+1G>T) c.*438+1G>T (n.*438+1G>T) n.1727+1G>T c.*750+1G>T (n.*750+1G>T) n.578+1G>T n.4271+1G>T n.2896+1G>T c.1433+1G>T (n.1433+1G>T) n.4726+1G>T c.839+1G>T c.1568+1G>T (n.1568+1G>T) c.1654+1G>T (n.1654+1G>T) c.1634+1G>T (n.1634+1G>T) n.2746+1G>T c.1586+1G>T (n.1586+1G>T) c.430+1G>T c.849G>T n.9008+1G>T n.2264+1G>T c.968+1G>T (n.968+1G>T) n.1712+1G>T c.1058+1G>T (n.1058+1G>T) n.1841+1G>T n.1860+1G>T n.1946+1G>T n.1940+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393813T>A | CA360810085 | SLC22A5 | c.1292-372T>A (n.1292-372T>A) c.1658+2T>A (n.1658+2T>A) c.*438+2T>A (n.*438+2T>A) n.1727+2T>A c.*750+2T>A (n.*750+2T>A) n.578+2T>A n.4271+2T>A n.2896+2T>A c.1433+2T>A (n.1433+2T>A) n.4726+2T>A c.839+2T>A c.1568+2T>A (n.1568+2T>A) c.1654+2T>A (n.1654+2T>A) c.1634+2T>A (n.1634+2T>A) n.2746+2T>A c.1586+2T>A (n.1586+2T>A) c.430+2T>A c.850T>A n.9008+2T>A n.2264+2T>A c.968+2T>A (n.968+2T>A) n.1712+2T>A c.1058+2T>A (n.1058+2T>A) n.1841+2T>A n.1860+2T>A n.1946+2T>A n.1940+2T>A | |
5 | g.132393813T>C | CA360810086 | SLC22A5 | c.1292-372T>C (n.1292-372T>C) c.1658+2T>C (n.1658+2T>C) c.*438+2T>C (n.*438+2T>C) n.1727+2T>C c.*750+2T>C (n.*750+2T>C) n.578+2T>C n.4271+2T>C n.2896+2T>C c.1433+2T>C (n.1433+2T>C) n.4726+2T>C c.839+2T>C c.1568+2T>C (n.1568+2T>C) c.1654+2T>C (n.1654+2T>C) c.1634+2T>C (n.1634+2T>C) n.2746+2T>C c.1586+2T>C (n.1586+2T>C) c.430+2T>C c.850T>C n.9008+2T>C n.2264+2T>C c.968+2T>C (n.968+2T>C) n.1712+2T>C c.1058+2T>C (n.1058+2T>C) n.1841+2T>C n.1860+2T>C n.1946+2T>C n.1940+2T>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.132393813T>G | CA360810088 | SLC22A5 | c.1292-372T>G (n.1292-372T>G) c.1658+2T>G (n.1658+2T>G) c.*438+2T>G (n.*438+2T>G) n.1727+2T>G c.*750+2T>G (n.*750+2T>G) n.578+2T>G n.4271+2T>G n.2896+2T>G c.1433+2T>G (n.1433+2T>G) n.4726+2T>G c.839+2T>G c.1568+2T>G (n.1568+2T>G) c.1654+2T>G (n.1654+2T>G) c.1634+2T>G (n.1634+2T>G) n.2746+2T>G c.1586+2T>G (n.1586+2T>G) c.430+2T>G c.850T>G n.9008+2T>G n.2264+2T>G c.968+2T>G (n.968+2T>G) n.1712+2T>G c.1058+2T>G (n.1058+2T>G) n.1841+2T>G n.1860+2T>G n.1946+2T>G n.1940+2T>G | ClinVar |
5 | g.132393817A>C | CA2580072677 | SLC22A5 | c.1292-368A>C (n.1292-368A>C) c.1658+6A>C (n.1658+6A>C) c.*438+6A>C (n.*438+6A>C) n.1727+6A>C c.*750+6A>C (n.*750+6A>C) n.578+6A>C n.4271+6A>C n.2896+6A>C c.1433+6A>C (n.1433+6A>C) n.4726+6A>C c.839+6A>C c.1568+6A>C (n.1568+6A>C) c.1654+6A>C (n.1654+6A>C) c.1634+6A>C (n.1634+6A>C) n.2746+6A>C c.1586+6A>C (n.1586+6A>C) c.430+6A>C n.9008+6A>C n.2264+6A>C c.968+6A>C (n.968+6A>C) n.1712+6A>C c.1058+6A>C (n.1058+6A>C) n.1841+6A>C n.1860+6A>C n.1946+6A>C n.1940+6A>C | ClinVar |
5 | g.132393818A>C | CA2675199708 | SLC22A5 | c.1292-367A>C (n.1292-367A>C) c.1658+7A>C (n.1658+7A>C) c.*438+7A>C (n.*438+7A>C) n.1727+7A>C c.*750+7A>C (n.*750+7A>C) n.578+7A>C n.4271+7A>C n.2896+7A>C c.1433+7A>C (n.1433+7A>C) n.4726+7A>C c.839+7A>C c.1568+7A>C (n.1568+7A>C) c.1654+7A>C (n.1654+7A>C) c.1634+7A>C (n.1634+7A>C) n.2746+7A>C c.1586+7A>C (n.1586+7A>C) c.430+7A>C n.9008+7A>C n.2264+7A>C c.968+7A>C (n.968+7A>C) n.1712+7A>C c.1058+7A>C (n.1058+7A>C) n.1841+7A>C n.1860+7A>C n.1946+7A>C n.1940+7A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393819G>T | CA2675199711 | SLC22A5 | c.1292-366G>T (n.1292-366G>T) c.1658+8G>T (n.1658+8G>T) c.*438+8G>T (n.*438+8G>T) n.1727+8G>T c.*750+8G>T (n.*750+8G>T) n.578+8G>T n.4271+8G>T n.2896+8G>T c.1433+8G>T (n.1433+8G>T) n.4726+8G>T c.839+8G>T c.1568+8G>T (n.1568+8G>T) c.1654+8G>T (n.1654+8G>T) c.1634+8G>T (n.1634+8G>T) n.2746+8G>T c.1586+8G>T (n.1586+8G>T) c.430+8G>T n.9008+8G>T n.2264+8G>T c.968+8G>T (n.968+8G>T) n.1712+8G>T c.1058+8G>T (n.1058+8G>T) n.1841+8G>T n.1860+8G>T n.1946+8G>T n.1940+8G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393820A= | CA1583144615 | SLC22A5 | c.1292-365A= (n.1292-365A=) c.1658+9A= (n.1658+9A=) c.*438+9A= (n.*438+9A=) n.1727+9A= c.*750+9A= (n.*750+9A=) n.578+9A= n.4271+9A= n.2896+9A= c.1433+9A= (n.1433+9A=) n.4726+9A= c.839+9A= c.1568+9A= (n.1568+9A=) c.1654+9A= (n.1654+9A=) c.1634+9A= (n.1634+9A=) n.2746+9A= c.1586+9A= (n.1586+9A=) c.430+9A= n.9008+9A= n.2264+9A= c.968+9A= (n.968+9A=) n.1712+9A= c.1058+9A= (n.1058+9A=) n.1841+9A= n.1860+9A= n.1946+9A= n.1940+9A= | |
5 | g.132393820A>C | CA658657492 | SLC22A5 | c.1292-365A>C (n.1292-365A>C) c.1658+9A>C (n.1658+9A>C) c.*438+9A>C (n.*438+9A>C) n.1727+9A>C c.*750+9A>C (n.*750+9A>C) n.578+9A>C n.4271+9A>C n.2896+9A>C c.1433+9A>C (n.1433+9A>C) n.4726+9A>C c.839+9A>C c.1568+9A>C (n.1568+9A>C) c.1654+9A>C (n.1654+9A>C) c.1634+9A>C (n.1634+9A>C) n.2746+9A>C c.1586+9A>C (n.1586+9A>C) c.430+9A>C n.9008+9A>C n.2264+9A>C c.968+9A>C (n.968+9A>C) n.1712+9A>C c.1058+9A>C (n.1058+9A>C) n.1841+9A>C n.1860+9A>C n.1946+9A>C n.1940+9A>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393820_132393823delinsACCT | CA1583144614 | SLC22A5 | c.1292-365_1292-362delinsACCT (n.1292-365_1292-362delinsACCT) c.1658+9_1658+12delinsACCT (n.1658+9_1658+12delinsACCT) c.*438+9_*438+12delinsACCT (n.*438+9_*438+12delinsACCT) n.1727+9_1727+12delinsACCT c.*750+9_*750+12delinsACCT (n.*750+9_*750+12delinsACCT) n.578+9_578+12delinsACCT n.4271+9_4271+12delinsACCT n.2896+9_2896+12delinsACCT c.1433+9_1433+12delinsACCT (n.1433+9_1433+12delinsACCT) n.4726+9_4726+12delinsACCT c.839+9_839+12delinsACCT c.1568+9_1568+12delinsACCT (n.1568+9_1568+12delinsACCT) c.1654+9_1654+12delinsACCT (n.1654+9_1654+12delinsACCT) c.1634+9_1634+12delinsACCT (n.1634+9_1634+12delinsACCT) n.2746+9_2746+12delinsACCT c.1586+9_1586+12delinsACCT (n.1586+9_1586+12delinsACCT) c.430+9_430+12delinsACCT n.9008+9_9008+12delinsACCT n.2264+9_2264+12delinsACCT c.968+9_968+12delinsACCT (n.968+9_968+12delinsACCT) n.1712+9_1712+12delinsACCT c.1058+9_1058+12delinsACCT (n.1058+9_1058+12delinsACCT) n.1841+9_1841+12delinsACCT n.1860+9_1860+12delinsACCT n.1946+9_1946+12delinsACCT n.1940+9_1940+12delinsACCT | |
5 | g.132393821C>A | CA2578402205 | SLC22A5 | c.1292-364C>A (n.1292-364C>A) c.1658+10C>A (n.1658+10C>A) c.*438+10C>A (n.*438+10C>A) n.1727+10C>A c.*750+10C>A (n.*750+10C>A) n.578+10C>A n.4271+10C>A n.2896+10C>A c.1433+10C>A (n.1433+10C>A) n.4726+10C>A c.839+10C>A c.1568+10C>A (n.1568+10C>A) c.1654+10C>A (n.1654+10C>A) c.1634+10C>A (n.1634+10C>A) n.2746+10C>A c.1586+10C>A (n.1586+10C>A) c.430+10C>A n.9008+10C>A n.2264+10C>A c.968+10C>A (n.968+10C>A) n.1712+10C>A c.1058+10C>A (n.1058+10C>A) n.1841+10C>A n.1860+10C>A n.1946+10C>A n.1940+10C>A | |
5 | g.132393825_132393827dup | CA562773299 | SLC22A5 | c.1292-360_1292-358dup (n.1292-360_1292-358dup) c.1658+14_1658+16dup (n.1658+14_1658+16dup) c.*438+14_*438+16dup (n.*438+14_*438+16dup) n.1727+14_1727+16dup c.*750+14_*750+16dup (n.*750+14_*750+16dup) n.578+14_578+16dup n.4271+14_4271+16dup n.2896+14_2896+16dup c.1433+14_1433+16dup (n.1433+14_1433+16dup) n.4726+14_4726+16dup c.839+14_839+16dup c.1568+14_1568+16dup (n.1568+14_1568+16dup) c.1654+14_1654+16dup (n.1654+14_1654+16dup) c.1634+14_1634+16dup (n.1634+14_1634+16dup) n.2746+14_2746+16dup c.1586+14_1586+16dup (n.1586+14_1586+16dup) c.430+14_430+16dup n.9008+14_9008+16dup n.2264+14_2264+16dup c.968+14_968+16dup (n.968+14_968+16dup) n.1712+14_1712+16dup c.1058+14_1058+16dup (n.1058+14_1058+16dup) n.1841+14_1841+16dup n.1860+14_1860+16dup n.1946+14_1946+16dup n.1940+14_1940+16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393825_132393827del | CA1583144617 | SLC22A5 | c.1292-360_1292-358del (n.1292-360_1292-358del) c.1658+14_1658+16del (n.1658+14_1658+16del) c.*438+14_*438+16del (n.*438+14_*438+16del) n.1727+14_1727+16del c.*750+14_*750+16del (n.*750+14_*750+16del) n.578+14_578+16del n.4271+14_4271+16del n.2896+14_2896+16del c.1433+14_1433+16del (n.1433+14_1433+16del) n.4726+14_4726+16del c.839+14_839+16del c.1568+14_1568+16del (n.1568+14_1568+16del) c.1654+14_1654+16del (n.1654+14_1654+16del) c.1634+14_1634+16del (n.1634+14_1634+16del) n.2746+14_2746+16del c.1586+14_1586+16del (n.1586+14_1586+16del) c.430+14_430+16del n.9008+14_9008+16del n.2264+14_2264+16del c.968+14_968+16del (n.968+14_968+16del) n.1712+14_1712+16del c.1058+14_1058+16del (n.1058+14_1058+16del) n.1841+14_1841+16del n.1860+14_1860+16del n.1946+14_1946+16del n.1940+14_1940+16del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393822C= | CA1583144618 | SLC22A5 | c.1292-363C= (n.1292-363C=) c.1658+11C= (n.1658+11C=) c.*438+11C= (n.*438+11C=) n.1727+11C= c.*750+11C= (n.*750+11C=) n.578+11C= n.4271+11C= n.2896+11C= c.1433+11C= (n.1433+11C=) n.4726+11C= c.839+11C= c.1568+11C= (n.1568+11C=) c.1654+11C= (n.1654+11C=) c.1634+11C= (n.1634+11C=) n.2746+11C= c.1586+11C= (n.1586+11C=) c.430+11C= n.9008+11C= n.2264+11C= c.968+11C= (n.968+11C=) n.1712+11C= c.1058+11C= (n.1058+11C=) n.1841+11C= n.1860+11C= n.1946+11C= n.1940+11C= | |
5 | g.132393822C>T | CA127213131 | SLC22A5 | c.1292-363C>T (n.1292-363C>T) c.1658+11C>T (n.1658+11C>T) c.*438+11C>T (n.*438+11C>T) n.1727+11C>T c.*750+11C>T (n.*750+11C>T) n.578+11C>T n.4271+11C>T n.2896+11C>T c.1433+11C>T (n.1433+11C>T) n.4726+11C>T c.839+11C>T c.1568+11C>T (n.1568+11C>T) c.1654+11C>T (n.1654+11C>T) c.1634+11C>T (n.1634+11C>T) n.2746+11C>T c.1586+11C>T (n.1586+11C>T) c.430+11C>T n.9008+11C>T n.2264+11C>T c.968+11C>T (n.968+11C>T) n.1712+11C>T c.1058+11C>T (n.1058+11C>T) n.1841+11C>T n.1860+11C>T n.1946+11C>T n.1940+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393823T>C | CA803972149 | SLC22A5 | c.1292-362T>C (n.1292-362T>C) c.1658+12T>C (n.1658+12T>C) c.*438+12T>C (n.*438+12T>C) n.1727+12T>C c.*750+12T>C (n.*750+12T>C) n.578+12T>C n.4271+12T>C n.2896+12T>C c.1433+12T>C (n.1433+12T>C) n.4726+12T>C c.839+12T>C c.1568+12T>C (n.1568+12T>C) c.1654+12T>C (n.1654+12T>C) c.1634+12T>C (n.1634+12T>C) n.2746+12T>C c.1586+12T>C (n.1586+12T>C) c.430+12T>C n.9008+12T>C n.2264+12T>C c.968+12T>C (n.968+12T>C) n.1712+12T>C c.1058+12T>C (n.1058+12T>C) n.1841+12T>C n.1860+12T>C n.1946+12T>C n.1940+12T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393823T= | CA1583144620 | SLC22A5 | c.1292-362T= (n.1292-362T=) c.1658+12T= (n.1658+12T=) c.*438+12T= (n.*438+12T=) n.1727+12T= c.*750+12T= (n.*750+12T=) n.578+12T= n.4271+12T= n.2896+12T= c.1433+12T= (n.1433+12T=) n.4726+12T= c.839+12T= c.1568+12T= (n.1568+12T=) c.1654+12T= (n.1654+12T=) c.1634+12T= (n.1634+12T=) n.2746+12T= c.1586+12T= (n.1586+12T=) c.430+12T= n.9008+12T= n.2264+12T= c.968+12T= (n.968+12T=) n.1712+12T= c.1058+12T= (n.1058+12T=) n.1841+12T= n.1860+12T= n.1946+12T= n.1940+12T= | |
5 | g.132393824C>T | CA2573138883 | SLC22A5 | c.1292-361C>T (n.1292-361C>T) c.1658+13C>T (n.1658+13C>T) c.*438+13C>T (n.*438+13C>T) n.1727+13C>T c.*750+13C>T (n.*750+13C>T) n.578+13C>T n.4271+13C>T n.2896+13C>T c.1433+13C>T (n.1433+13C>T) n.4726+13C>T c.839+13C>T c.1568+13C>T (n.1568+13C>T) c.1654+13C>T (n.1654+13C>T) c.1634+13C>T (n.1634+13C>T) n.2746+13C>T c.1586+13C>T (n.1586+13C>T) c.430+13C>T n.9008+13C>T n.2264+13C>T c.968+13C>T (n.968+13C>T) n.1712+13C>T c.1058+13C>T (n.1058+13C>T) n.1841+13C>T n.1860+13C>T n.1946+13C>T n.1940+13C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393825C>T | CA2675199718 | SLC22A5 | c.1292-360C>T (n.1292-360C>T) c.1658+14C>T (n.1658+14C>T) c.*438+14C>T (n.*438+14C>T) n.1727+14C>T c.*750+14C>T (n.*750+14C>T) n.578+14C>T n.4271+14C>T n.2896+14C>T c.1433+14C>T (n.1433+14C>T) n.4726+14C>T c.839+14C>T c.1568+14C>T (n.1568+14C>T) c.1654+14C>T (n.1654+14C>T) c.1634+14C>T (n.1634+14C>T) n.2746+14C>T c.1586+14C>T (n.1586+14C>T) c.430+14C>T n.9008+14C>T n.2264+14C>T c.968+14C>T (n.968+14C>T) n.1712+14C>T c.1058+14C>T (n.1058+14C>T) n.1841+14C>T n.1860+14C>T n.1946+14C>T n.1940+14C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393826T>C | CA2697546464 | SLC22A5 | c.1292-359T>C (n.1292-359T>C) c.1658+15T>C (n.1658+15T>C) c.*438+15T>C (n.*438+15T>C) n.1727+15T>C c.*750+15T>C (n.*750+15T>C) n.578+15T>C n.4271+15T>C n.2896+15T>C c.1433+15T>C (n.1433+15T>C) n.4726+15T>C c.839+15T>C c.1568+15T>C (n.1568+15T>C) c.1654+15T>C (n.1654+15T>C) c.1634+15T>C (n.1634+15T>C) n.2746+15T>C c.1586+15T>C (n.1586+15T>C) c.430+15T>C n.9008+15T>C n.2264+15T>C c.968+15T>C (n.968+15T>C) n.1712+15T>C c.1058+15T>C (n.1058+15T>C) n.1841+15T>C n.1860+15T>C n.1946+15T>C n.1940+15T>C | ClinVar |
5 | g.132393828T>C | CA2710222439 | SLC22A5 | c.1292-357T>C (n.1292-357T>C) c.1658+17T>C (n.1658+17T>C) c.*438+17T>C (n.*438+17T>C) n.1727+17T>C c.*750+17T>C (n.*750+17T>C) n.578+17T>C n.4271+17T>C n.2896+17T>C c.1433+17T>C (n.1433+17T>C) n.4726+17T>C c.839+17T>C c.1568+17T>C (n.1568+17T>C) c.1654+17T>C (n.1654+17T>C) c.1634+17T>C (n.1634+17T>C) n.2746+17T>C c.1586+17T>C (n.1586+17T>C) c.430+17T>C n.9008+17T>C n.2264+17T>C c.968+17T>C (n.968+17T>C) n.1712+17T>C c.1058+17T>C (n.1058+17T>C) n.1841+17T>C n.1860+17T>C n.1946+17T>C n.1940+17T>C | dbSNP |
5 | g.132393828dup | CA2675199720 | SLC22A5 | c.1292-357dup (n.1292-357dup) c.1658+17dup (n.1658+17dup) c.*438+17dup (n.*438+17dup) n.1727+17dup c.*750+17dup (n.*750+17dup) n.578+17dup n.4271+17dup n.2896+17dup c.1433+17dup (n.1433+17dup) n.4726+17dup c.839+17dup c.1568+17dup (n.1568+17dup) c.1654+17dup (n.1654+17dup) c.1634+17dup (n.1634+17dup) n.2746+17dup c.1586+17dup (n.1586+17dup) c.430+17dup n.9008+17dup n.2264+17dup c.968+17dup (n.968+17dup) n.1712+17dup c.1058+17dup (n.1058+17dup) n.1841+17dup n.1860+17dup n.1946+17dup n.1940+17dup | gnomAD v4 |
5 | g.132393829G>A | CA1583144623 | SLC22A5 | c.1292-356G>A (n.1292-356G>A) c.1658+18G>A (n.1658+18G>A) c.*438+18G>A (n.*438+18G>A) n.1727+18G>A c.*750+18G>A (n.*750+18G>A) n.578+18G>A n.4271+18G>A n.2896+18G>A c.1433+18G>A (n.1433+18G>A) n.4726+18G>A c.839+18G>A c.1568+18G>A (n.1568+18G>A) c.1654+18G>A (n.1654+18G>A) c.1634+18G>A (n.1634+18G>A) n.2746+18G>A c.1586+18G>A (n.1586+18G>A) c.430+18G>A n.9008+18G>A n.2264+18G>A c.968+18G>A (n.968+18G>A) n.1712+18G>A c.1058+18G>A (n.1058+18G>A) n.1841+18G>A n.1860+18G>A n.1946+18G>A n.1940+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393829G= | CA1583144621 | SLC22A5 | c.1292-356G= (n.1292-356G=) c.1658+18G= (n.1658+18G=) c.*438+18G= (n.*438+18G=) n.1727+18G= c.*750+18G= (n.*750+18G=) n.578+18G= n.4271+18G= n.2896+18G= c.1433+18G= (n.1433+18G=) n.4726+18G= c.839+18G= c.1568+18G= (n.1568+18G=) c.1654+18G= (n.1654+18G=) c.1634+18G= (n.1634+18G=) n.2746+18G= c.1586+18G= (n.1586+18G=) c.430+18G= n.9008+18G= n.2264+18G= c.968+18G= (n.968+18G=) n.1712+18G= c.1058+18G= (n.1058+18G=) n.1841+18G= n.1860+18G= n.1946+18G= n.1940+18G= | |
5 | g.132393830T>C | CA1583144625 | SLC22A5 | c.1292-355T>C (n.1292-355T>C) c.1658+19T>C (n.1658+19T>C) c.*438+19T>C (n.*438+19T>C) n.1727+19T>C c.*750+19T>C (n.*750+19T>C) n.578+19T>C n.4271+19T>C n.2896+19T>C c.1433+19T>C (n.1433+19T>C) n.4726+19T>C c.839+19T>C c.1568+19T>C (n.1568+19T>C) c.1654+19T>C (n.1654+19T>C) c.1634+19T>C (n.1634+19T>C) n.2746+19T>C c.1586+19T>C (n.1586+19T>C) c.430+19T>C n.9008+19T>C n.2264+19T>C c.968+19T>C (n.968+19T>C) n.1712+19T>C c.1058+19T>C (n.1058+19T>C) n.1841+19T>C n.1860+19T>C n.1946+19T>C n.1940+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393830T= | CA1583144624 | SLC22A5 | c.1292-355T= (n.1292-355T=) c.1658+19T= (n.1658+19T=) c.*438+19T= (n.*438+19T=) n.1727+19T= c.*750+19T= (n.*750+19T=) n.578+19T= n.4271+19T= n.2896+19T= c.1433+19T= (n.1433+19T=) n.4726+19T= c.839+19T= c.1568+19T= (n.1568+19T=) c.1654+19T= (n.1654+19T=) c.1634+19T= (n.1634+19T=) n.2746+19T= c.1586+19T= (n.1586+19T=) c.430+19T= n.9008+19T= n.2264+19T= c.968+19T= (n.968+19T=) n.1712+19T= c.1058+19T= (n.1058+19T=) n.1841+19T= n.1860+19T= n.1946+19T= n.1940+19T= | |
5 | g.132393831C>A | CA2675199727 | SLC22A5 | c.1292-354C>A (n.1292-354C>A) c.1658+20C>A (n.1658+20C>A) c.*438+20C>A (n.*438+20C>A) n.1727+20C>A c.*750+20C>A (n.*750+20C>A) n.578+20C>A n.4271+20C>A n.2896+20C>A c.1433+20C>A (n.1433+20C>A) n.4726+20C>A c.839+20C>A c.1568+20C>A (n.1568+20C>A) c.1654+20C>A (n.1654+20C>A) c.1634+20C>A (n.1634+20C>A) n.2746+20C>A c.1586+20C>A (n.1586+20C>A) c.430+20C>A n.9008+20C>A n.2264+20C>A c.968+20C>A (n.968+20C>A) n.1712+20C>A c.1058+20C>A (n.1058+20C>A) n.1841+20C>A n.1860+20C>A n.1946+20C>A n.1940+20C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393833G>A | CA2675199730 | SLC22A5 | c.1292-352G>A (n.1292-352G>A) c.1658+22G>A (n.1658+22G>A) c.*438+22G>A (n.*438+22G>A) n.1727+22G>A c.*750+22G>A (n.*750+22G>A) n.578+22G>A n.4271+22G>A n.2896+22G>A c.1433+22G>A (n.1433+22G>A) n.4726+22G>A c.839+22G>A c.1568+22G>A (n.1568+22G>A) c.1654+22G>A (n.1654+22G>A) c.1634+22G>A (n.1634+22G>A) n.2746+22G>A c.1586+22G>A (n.1586+22G>A) c.430+22G>A n.9008+22G>A n.2264+22G>A c.968+22G>A (n.968+22G>A) n.1712+22G>A c.1058+22G>A (n.1058+22G>A) n.1841+22G>A n.1860+22G>A n.1946+22G>A n.1940+22G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393835G>A | CA562773300 | SLC22A5 | c.1292-350G>A (n.1292-350G>A) c.1658+24G>A (n.1658+24G>A) c.*438+24G>A (n.*438+24G>A) n.1727+24G>A c.*750+24G>A (n.*750+24G>A) n.578+24G>A n.4271+24G>A n.2896+24G>A c.1433+24G>A (n.1433+24G>A) n.4726+24G>A c.839+24G>A c.1568+24G>A (n.1568+24G>A) c.1654+24G>A (n.1654+24G>A) c.1634+24G>A (n.1634+24G>A) n.2746+24G>A c.1586+24G>A (n.1586+24G>A) c.430+24G>A n.9008+24G>A n.2264+24G>A c.968+24G>A (n.968+24G>A) n.1712+24G>A c.1058+24G>A (n.1058+24G>A) n.1841+24G>A n.1860+24G>A n.1946+24G>A n.1940+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393835G= | CA1583144626 | SLC22A5 | c.1292-350G= (n.1292-350G=) c.1658+24G= (n.1658+24G=) c.*438+24G= (n.*438+24G=) n.1727+24G= c.*750+24G= (n.*750+24G=) n.578+24G= n.4271+24G= n.2896+24G= c.1433+24G= (n.1433+24G=) n.4726+24G= c.839+24G= c.1568+24G= (n.1568+24G=) c.1654+24G= (n.1654+24G=) c.1634+24G= (n.1634+24G=) n.2746+24G= c.1586+24G= (n.1586+24G=) c.430+24G= n.9008+24G= n.2264+24G= c.968+24G= (n.968+24G=) n.1712+24G= c.1058+24G= (n.1058+24G=) n.1841+24G= n.1860+24G= n.1946+24G= n.1940+24G= | |
5 | g.132393836T>C | CA3404203 | SLC22A5 | c.1292-349T>C (n.1292-349T>C) c.1658+25T>C (n.1658+25T>C) c.*438+25T>C (n.*438+25T>C) n.1727+25T>C c.*750+25T>C (n.*750+25T>C) n.578+25T>C n.4271+25T>C n.2896+25T>C c.1433+25T>C (n.1433+25T>C) n.4726+25T>C c.839+25T>C c.1568+25T>C (n.1568+25T>C) c.1654+25T>C (n.1654+25T>C) c.1634+25T>C (n.1634+25T>C) n.2746+25T>C c.1586+25T>C (n.1586+25T>C) c.430+25T>C n.9008+25T>C n.2264+25T>C c.968+25T>C (n.968+25T>C) n.1712+25T>C c.1058+25T>C (n.1058+25T>C) n.1841+25T>C n.1860+25T>C n.1946+25T>C n.1940+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393836T>G | CA562773302 | SLC22A5 | c.1292-349T>G (n.1292-349T>G) c.1658+25T>G (n.1658+25T>G) c.*438+25T>G (n.*438+25T>G) n.1727+25T>G c.*750+25T>G (n.*750+25T>G) n.578+25T>G n.4271+25T>G n.2896+25T>G c.1433+25T>G (n.1433+25T>G) n.4726+25T>G c.839+25T>G c.1568+25T>G (n.1568+25T>G) c.1654+25T>G (n.1654+25T>G) c.1634+25T>G (n.1634+25T>G) n.2746+25T>G c.1586+25T>G (n.1586+25T>G) c.430+25T>G n.9008+25T>G n.2264+25T>G c.968+25T>G (n.968+25T>G) n.1712+25T>G c.1058+25T>G (n.1058+25T>G) n.1841+25T>G n.1860+25T>G n.1946+25T>G n.1940+25T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393836T= | CA1583144628 | SLC22A5 | c.1292-349T= (n.1292-349T=) c.1658+25T= (n.1658+25T=) c.*438+25T= (n.*438+25T=) n.1727+25T= c.*750+25T= (n.*750+25T=) n.578+25T= n.4271+25T= n.2896+25T= c.1433+25T= (n.1433+25T=) n.4726+25T= c.839+25T= c.1568+25T= (n.1568+25T=) c.1654+25T= (n.1654+25T=) c.1634+25T= (n.1634+25T=) n.2746+25T= c.1586+25T= (n.1586+25T=) c.430+25T= n.9008+25T= n.2264+25T= c.968+25T= (n.968+25T=) n.1712+25T= c.1058+25T= (n.1058+25T=) n.1841+25T= n.1860+25T= n.1946+25T= n.1940+25T= | |
5 | g.132393840T>C | CA2675199743 | SLC22A5 | c.1292-345T>C (n.1292-345T>C) c.1658+29T>C (n.1658+29T>C) c.*438+29T>C (n.*438+29T>C) n.1727+29T>C c.*750+29T>C (n.*750+29T>C) n.578+29T>C n.4271+29T>C n.2896+29T>C c.1433+29T>C (n.1433+29T>C) n.4726+29T>C c.839+29T>C c.1568+29T>C (n.1568+29T>C) c.1654+29T>C (n.1654+29T>C) c.1634+29T>C (n.1634+29T>C) n.2746+29T>C c.1586+29T>C (n.1586+29T>C) c.430+29T>C n.9008+29T>C n.2264+29T>C c.968+29T>C (n.968+29T>C) n.1712+29T>C c.1058+29T>C (n.1058+29T>C) n.1841+29T>C n.1860+29T>C n.1946+29T>C n.1940+29T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393841G>T | CA2675199744 | SLC22A5 | c.1292-344G>T (n.1292-344G>T) c.1658+30G>T (n.1658+30G>T) c.*438+30G>T (n.*438+30G>T) n.1727+30G>T c.*750+30G>T (n.*750+30G>T) n.578+30G>T n.4271+30G>T n.2896+30G>T c.1433+30G>T (n.1433+30G>T) n.4726+30G>T c.839+30G>T c.1568+30G>T (n.1568+30G>T) c.1654+30G>T (n.1654+30G>T) c.1634+30G>T (n.1634+30G>T) n.2746+30G>T c.1586+30G>T (n.1586+30G>T) c.430+30G>T n.9008+30G>T n.2264+30G>T c.968+30G>T (n.968+30G>T) n.1712+30G>T c.1058+30G>T (n.1058+30G>T) n.1841+30G>T n.1860+30G>T n.1946+30G>T n.1940+30G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393843A>C | CA2675199745 | SLC22A5 | c.1292-342A>C (n.1292-342A>C) c.1658+32A>C (n.1658+32A>C) c.*438+32A>C (n.*438+32A>C) n.1727+32A>C c.*750+32A>C (n.*750+32A>C) n.578+32A>C n.4271+32A>C n.2896+32A>C c.1433+32A>C (n.1433+32A>C) n.4726+32A>C c.839+32A>C c.1568+32A>C (n.1568+32A>C) c.1654+32A>C (n.1654+32A>C) c.1634+32A>C (n.1634+32A>C) n.2746+32A>C c.1586+32A>C (n.1586+32A>C) c.430+32A>C n.9008+32A>C n.2264+32A>C c.968+32A>C (n.968+32A>C) n.1712+32A>C c.1058+32A>C (n.1058+32A>C) n.1841+32A>C n.1860+32A>C n.1946+32A>C n.1940+32A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393843A>T | CA2768433364 | SLC22A5 | c.1292-342A>T (n.1292-342A>T) c.1658+32A>T (n.1658+32A>T) c.*438+32A>T (n.*438+32A>T) n.1727+32A>T c.*750+32A>T (n.*750+32A>T) n.578+32A>T n.4271+32A>T n.2896+32A>T c.1433+32A>T (n.1433+32A>T) n.4726+32A>T c.839+32A>T c.1568+32A>T (n.1568+32A>T) c.1654+32A>T (n.1654+32A>T) c.1634+32A>T (n.1634+32A>T) n.2746+32A>T c.1586+32A>T (n.1586+32A>T) c.430+32A>T n.9008+32A>T n.2264+32A>T c.968+32A>T (n.968+32A>T) n.1712+32A>T c.1058+32A>T (n.1058+32A>T) n.1841+32A>T n.1860+32A>T n.1946+32A>T n.1940+32A>T | |
5 | g.132393844C>G | CA2578402206 | SLC22A5 | c.1292-341C>G (n.1292-341C>G) c.1658+33C>G (n.1658+33C>G) c.*438+33C>G (n.*438+33C>G) n.1727+33C>G c.*750+33C>G (n.*750+33C>G) n.578+33C>G n.4271+33C>G n.2896+33C>G c.1433+33C>G (n.1433+33C>G) n.4726+33C>G c.839+33C>G c.1568+33C>G (n.1568+33C>G) c.1654+33C>G (n.1654+33C>G) c.1634+33C>G (n.1634+33C>G) n.2746+33C>G c.1586+33C>G (n.1586+33C>G) c.430+33C>G n.9008+33C>G n.2264+33C>G c.968+33C>G (n.968+33C>G) n.1712+33C>G c.1058+33C>G (n.1058+33C>G) n.1841+33C>G n.1860+33C>G n.1946+33C>G n.1940+33C>G | |
5 | g.132393844C>T | CA2675199746 | SLC22A5 | c.1292-341C>T (n.1292-341C>T) c.1658+33C>T (n.1658+33C>T) c.*438+33C>T (n.*438+33C>T) n.1727+33C>T c.*750+33C>T (n.*750+33C>T) n.578+33C>T n.4271+33C>T n.2896+33C>T c.1433+33C>T (n.1433+33C>T) n.4726+33C>T c.839+33C>T c.1568+33C>T (n.1568+33C>T) c.1654+33C>T (n.1654+33C>T) c.1634+33C>T (n.1634+33C>T) n.2746+33C>T c.1586+33C>T (n.1586+33C>T) c.430+33C>T n.9008+33C>T n.2264+33C>T c.968+33C>T (n.968+33C>T) n.1712+33C>T c.1058+33C>T (n.1058+33C>T) n.1841+33C>T n.1860+33C>T n.1946+33C>T n.1940+33C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393845T>C | CA3404204 | SLC22A5 | c.1292-340T>C (n.1292-340T>C) c.1658+34T>C (n.1658+34T>C) c.*438+34T>C (n.*438+34T>C) n.1727+34T>C c.*750+34T>C (n.*750+34T>C) n.578+34T>C n.4271+34T>C n.2896+34T>C c.1433+34T>C (n.1433+34T>C) n.4726+34T>C c.839+34T>C c.1568+34T>C (n.1568+34T>C) c.1654+34T>C (n.1654+34T>C) c.1634+34T>C (n.1634+34T>C) n.2746+34T>C c.1586+34T>C (n.1586+34T>C) c.430+34T>C n.9008+34T>C n.2264+34T>C c.968+34T>C (n.968+34T>C) n.1712+34T>C c.1058+34T>C (n.1058+34T>C) n.1841+34T>C n.1860+34T>C n.1946+34T>C n.1940+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.132393845T= | CA1583144630 | SLC22A5 | c.1292-340T= (n.1292-340T=) c.1658+34T= (n.1658+34T=) c.*438+34T= (n.*438+34T=) n.1727+34T= c.*750+34T= (n.*750+34T=) n.578+34T= n.4271+34T= n.2896+34T= c.1433+34T= (n.1433+34T=) n.4726+34T= c.839+34T= c.1568+34T= (n.1568+34T=) c.1654+34T= (n.1654+34T=) c.1634+34T= (n.1634+34T=) n.2746+34T= c.1586+34T= (n.1586+34T=) c.430+34T= n.9008+34T= n.2264+34T= c.968+34T= (n.968+34T=) n.1712+34T= c.1058+34T= (n.1058+34T=) n.1841+34T= n.1860+34T= n.1946+34T= n.1940+34T= | |
5 | g.132393846G>T | CA2675199748 | SLC22A5 | c.1292-339G>T (n.1292-339G>T) c.1658+35G>T (n.1658+35G>T) c.*438+35G>T (n.*438+35G>T) n.1727+35G>T c.*750+35G>T (n.*750+35G>T) n.578+35G>T n.4271+35G>T n.2896+35G>T c.1433+35G>T (n.1433+35G>T) n.4726+35G>T c.839+35G>T c.1568+35G>T (n.1568+35G>T) c.1654+35G>T (n.1654+35G>T) c.1634+35G>T (n.1634+35G>T) n.2746+35G>T c.1586+35G>T (n.1586+35G>T) c.430+35G>T n.9008+35G>T n.2264+35G>T c.968+35G>T (n.968+35G>T) n.1712+35G>T c.1058+35G>T (n.1058+35G>T) n.1841+35G>T n.1860+35G>T n.1946+35G>T n.1940+35G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393847G>C | CA2675199750 | SLC22A5 | c.1292-338G>C (n.1292-338G>C) c.1658+36G>C (n.1658+36G>C) c.*438+36G>C (n.*438+36G>C) n.1727+36G>C c.*750+36G>C (n.*750+36G>C) n.578+36G>C n.4271+36G>C n.2896+36G>C c.1433+36G>C (n.1433+36G>C) n.4726+36G>C c.839+36G>C c.1568+36G>C (n.1568+36G>C) c.1654+36G>C (n.1654+36G>C) c.1634+36G>C (n.1634+36G>C) n.2746+36G>C c.1586+36G>C (n.1586+36G>C) c.430+36G>C n.9008+36G>C n.2264+36G>C c.968+36G>C (n.968+36G>C) n.1712+36G>C c.1058+36G>C (n.1058+36G>C) n.1841+36G>C n.1860+36G>C n.1946+36G>C n.1940+36G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393849T>A | CA127213139 | SLC22A5 | c.1292-336T>A (n.1292-336T>A) c.1658+38T>A (n.1658+38T>A) c.*438+38T>A (n.*438+38T>A) n.1727+38T>A c.*750+38T>A (n.*750+38T>A) n.578+38T>A n.4271+38T>A n.2896+38T>A c.1433+38T>A (n.1433+38T>A) n.4726+38T>A c.839+38T>A c.1568+38T>A (n.1568+38T>A) c.1654+38T>A (n.1654+38T>A) c.1634+38T>A (n.1634+38T>A) n.2746+38T>A c.1586+38T>A (n.1586+38T>A) c.430+38T>A n.9008+38T>A n.2264+38T>A c.968+38T>A (n.968+38T>A) n.1712+38T>A c.1058+38T>A (n.1058+38T>A) n.1841+38T>A n.1860+38T>A n.1946+38T>A n.1940+38T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393849T= | CA1583144631 | SLC22A5 | c.1292-336T= (n.1292-336T=) c.1658+38T= (n.1658+38T=) c.*438+38T= (n.*438+38T=) n.1727+38T= c.*750+38T= (n.*750+38T=) n.578+38T= n.4271+38T= n.2896+38T= c.1433+38T= (n.1433+38T=) n.4726+38T= c.839+38T= c.1568+38T= (n.1568+38T=) c.1654+38T= (n.1654+38T=) c.1634+38T= (n.1634+38T=) n.2746+38T= c.1586+38T= (n.1586+38T=) c.430+38T= n.9008+38T= n.2264+38T= c.968+38T= (n.968+38T=) n.1712+38T= c.1058+38T= (n.1058+38T=) n.1841+38T= n.1860+38T= n.1946+38T= n.1940+38T= | |
5 | g.132393850C>A | CA1583144634 | SLC22A5 | c.1292-335C>A (n.1292-335C>A) c.1658+39C>A (n.1658+39C>A) c.*438+39C>A (n.*438+39C>A) n.1727+39C>A c.*750+39C>A (n.*750+39C>A) n.578+39C>A n.4271+39C>A n.2896+39C>A c.1433+39C>A (n.1433+39C>A) n.4726+39C>A c.839+39C>A c.1568+39C>A (n.1568+39C>A) c.1654+39C>A (n.1654+39C>A) c.1634+39C>A (n.1634+39C>A) n.2746+39C>A c.1586+39C>A (n.1586+39C>A) c.430+39C>A n.9008+39C>A n.2264+39C>A c.968+39C>A (n.968+39C>A) n.1712+39C>A c.1058+39C>A (n.1058+39C>A) n.1841+39C>A n.1860+39C>A n.1946+39C>A n.1940+39C>A | dbSNP |
5 | g.132393850C= | CA1583144633 | SLC22A5 | c.1292-335C= (n.1292-335C=) c.1658+39C= (n.1658+39C=) c.*438+39C= (n.*438+39C=) n.1727+39C= c.*750+39C= (n.*750+39C=) n.578+39C= n.4271+39C= n.2896+39C= c.1433+39C= (n.1433+39C=) n.4726+39C= c.839+39C= c.1568+39C= (n.1568+39C=) c.1654+39C= (n.1654+39C=) c.1634+39C= (n.1634+39C=) n.2746+39C= c.1586+39C= (n.1586+39C=) c.430+39C= n.9008+39C= n.2264+39C= c.968+39C= (n.968+39C=) n.1712+39C= c.1058+39C= (n.1058+39C=) n.1841+39C= n.1860+39C= n.1946+39C= n.1940+39C= | |
5 | g.132393850C>G | CA2675199753 | SLC22A5 | c.1292-335C>G (n.1292-335C>G) c.1658+39C>G (n.1658+39C>G) c.*438+39C>G (n.*438+39C>G) n.1727+39C>G c.*750+39C>G (n.*750+39C>G) n.578+39C>G n.4271+39C>G n.2896+39C>G c.1433+39C>G (n.1433+39C>G) n.4726+39C>G c.839+39C>G c.1568+39C>G (n.1568+39C>G) c.1654+39C>G (n.1654+39C>G) c.1634+39C>G (n.1634+39C>G) n.2746+39C>G c.1586+39C>G (n.1586+39C>G) c.430+39C>G n.9008+39C>G n.2264+39C>G c.968+39C>G (n.968+39C>G) n.1712+39C>G c.1058+39C>G (n.1058+39C>G) n.1841+39C>G n.1860+39C>G n.1946+39C>G n.1940+39C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393851T>C | CA2675199755 | SLC22A5 | c.1292-334T>C (n.1292-334T>C) c.1658+40T>C (n.1658+40T>C) c.*438+40T>C (n.*438+40T>C) n.1727+40T>C c.*750+40T>C (n.*750+40T>C) n.578+40T>C n.4271+40T>C n.2896+40T>C c.1433+40T>C (n.1433+40T>C) n.4726+40T>C c.839+40T>C c.1568+40T>C (n.1568+40T>C) c.1654+40T>C (n.1654+40T>C) c.1634+40T>C (n.1634+40T>C) n.2746+40T>C c.1586+40T>C (n.1586+40T>C) c.430+40T>C n.9008+40T>C n.2264+40T>C c.968+40T>C (n.968+40T>C) n.1712+40T>C c.1058+40T>C (n.1058+40T>C) n.1841+40T>C n.1860+40T>C n.1946+40T>C n.1940+40T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393853G>A | CA562773305 | SLC22A5 | c.1292-332G>A (n.1292-332G>A) c.1658+42G>A (n.1658+42G>A) c.*438+42G>A (n.*438+42G>A) n.1727+42G>A c.*750+42G>A (n.*750+42G>A) n.578+42G>A n.4271+42G>A n.2896+42G>A c.1433+42G>A (n.1433+42G>A) n.4726+42G>A c.839+42G>A c.1568+42G>A (n.1568+42G>A) c.1654+42G>A (n.1654+42G>A) c.1634+42G>A (n.1634+42G>A) n.2746+42G>A c.1586+42G>A (n.1586+42G>A) c.430+42G>A n.9008+42G>A n.2264+42G>A c.968+42G>A (n.968+42G>A) n.1712+42G>A c.1058+42G>A (n.1058+42G>A) n.1841+42G>A n.1860+42G>A n.1946+42G>A n.1940+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393853G>C | CA127213142 | SLC22A5 | c.1292-332G>C (n.1292-332G>C) c.1658+42G>C (n.1658+42G>C) c.*438+42G>C (n.*438+42G>C) n.1727+42G>C c.*750+42G>C (n.*750+42G>C) n.578+42G>C n.4271+42G>C n.2896+42G>C c.1433+42G>C (n.1433+42G>C) n.4726+42G>C c.839+42G>C c.1568+42G>C (n.1568+42G>C) c.1654+42G>C (n.1654+42G>C) c.1634+42G>C (n.1634+42G>C) n.2746+42G>C c.1586+42G>C (n.1586+42G>C) c.430+42G>C n.9008+42G>C n.2264+42G>C c.968+42G>C (n.968+42G>C) n.1712+42G>C c.1058+42G>C (n.1058+42G>C) n.1841+42G>C n.1860+42G>C n.1946+42G>C n.1940+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393853G= | CA1583144635 | SLC22A5 | c.1292-332G= (n.1292-332G=) c.1658+42G= (n.1658+42G=) c.*438+42G= (n.*438+42G=) n.1727+42G= c.*750+42G= (n.*750+42G=) n.578+42G= n.4271+42G= n.2896+42G= c.1433+42G= (n.1433+42G=) n.4726+42G= c.839+42G= c.1568+42G= (n.1568+42G=) c.1654+42G= (n.1654+42G=) c.1634+42G= (n.1634+42G=) n.2746+42G= c.1586+42G= (n.1586+42G=) c.430+42G= n.9008+42G= n.2264+42G= c.968+42G= (n.968+42G=) n.1712+42G= c.1058+42G= (n.1058+42G=) n.1841+42G= n.1860+42G= n.1946+42G= n.1940+42G= | |
5 | g.132393853G>T | CA2675199764 | SLC22A5 | c.1292-332G>T (n.1292-332G>T) c.1658+42G>T (n.1658+42G>T) c.*438+42G>T (n.*438+42G>T) n.1727+42G>T c.*750+42G>T (n.*750+42G>T) n.578+42G>T n.4271+42G>T n.2896+42G>T c.1433+42G>T (n.1433+42G>T) n.4726+42G>T c.839+42G>T c.1568+42G>T (n.1568+42G>T) c.1654+42G>T (n.1654+42G>T) c.1634+42G>T (n.1634+42G>T) n.2746+42G>T c.1586+42G>T (n.1586+42G>T) c.430+42G>T n.9008+42G>T n.2264+42G>T c.968+42G>T (n.968+42G>T) n.1712+42G>T c.1058+42G>T (n.1058+42G>T) n.1841+42G>T n.1860+42G>T n.1946+42G>T n.1940+42G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393854G= | CA1583144637 | SLC22A5 | c.1292-331G= (n.1292-331G=) c.1658+43G= (n.1658+43G=) c.*438+43G= (n.*438+43G=) n.1727+43G= c.*750+43G= (n.*750+43G=) n.578+43G= n.4271+43G= n.2896+43G= c.1433+43G= (n.1433+43G=) n.4726+43G= c.839+43G= c.1568+43G= (n.1568+43G=) c.1654+43G= (n.1654+43G=) c.1634+43G= (n.1634+43G=) n.2746+43G= c.1586+43G= (n.1586+43G=) c.430+43G= n.9008+43G= n.2264+43G= c.968+43G= (n.968+43G=) n.1712+43G= c.1058+43G= (n.1058+43G=) n.1841+43G= n.1860+43G= n.1946+43G= n.1940+43G= | |
5 | g.132393854G>T | CA3404205 | SLC22A5 | c.1292-331G>T (n.1292-331G>T) c.1658+43G>T (n.1658+43G>T) c.*438+43G>T (n.*438+43G>T) n.1727+43G>T c.*750+43G>T (n.*750+43G>T) n.578+43G>T n.4271+43G>T n.2896+43G>T c.1433+43G>T (n.1433+43G>T) n.4726+43G>T c.839+43G>T c.1568+43G>T (n.1568+43G>T) c.1654+43G>T (n.1654+43G>T) c.1634+43G>T (n.1634+43G>T) n.2746+43G>T c.1586+43G>T (n.1586+43G>T) c.430+43G>T n.9008+43G>T n.2264+43G>T c.968+43G>T (n.968+43G>T) n.1712+43G>T c.1058+43G>T (n.1058+43G>T) n.1841+43G>T n.1860+43G>T n.1946+43G>T n.1940+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132393855T>A | CA3404206 | SLC22A5 | c.1292-330T>A (n.1292-330T>A) c.1658+44T>A (n.1658+44T>A) c.*438+44T>A (n.*438+44T>A) n.1727+44T>A c.*750+44T>A (n.*750+44T>A) n.578+44T>A n.4271+44T>A n.2896+44T>A c.1433+44T>A (n.1433+44T>A) n.4726+44T>A c.839+44T>A c.1568+44T>A (n.1568+44T>A) c.1654+44T>A (n.1654+44T>A) c.1634+44T>A (n.1634+44T>A) n.2746+44T>A c.1586+44T>A (n.1586+44T>A) c.430+44T>A n.9008+44T>A n.2264+44T>A c.968+44T>A (n.968+44T>A) n.1712+44T>A c.1058+44T>A (n.1058+44T>A) n.1841+44T>A n.1860+44T>A n.1946+44T>A n.1940+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393855T= | CA1583144638 | SLC22A5 | c.1292-330T= (n.1292-330T=) c.1658+44T= (n.1658+44T=) c.*438+44T= (n.*438+44T=) n.1727+44T= c.*750+44T= (n.*750+44T=) n.578+44T= n.4271+44T= n.2896+44T= c.1433+44T= (n.1433+44T=) n.4726+44T= c.839+44T= c.1568+44T= (n.1568+44T=) c.1654+44T= (n.1654+44T=) c.1634+44T= (n.1634+44T=) n.2746+44T= c.1586+44T= (n.1586+44T=) c.430+44T= n.9008+44T= n.2264+44T= c.968+44T= (n.968+44T=) n.1712+44T= c.1058+44T= (n.1058+44T=) n.1841+44T= n.1860+44T= n.1946+44T= n.1940+44T= | |
5 | g.132393858G>A | CA3404207 | SLC22A5 | c.1292-327G>A (n.1292-327G>A) c.1658+47G>A (n.1658+47G>A) c.*438+47G>A (n.*438+47G>A) n.1727+47G>A c.*750+47G>A (n.*750+47G>A) n.578+47G>A n.4271+47G>A n.2896+47G>A c.1433+47G>A (n.1433+47G>A) n.4726+47G>A c.839+47G>A c.1568+47G>A (n.1568+47G>A) c.1654+47G>A (n.1654+47G>A) c.1634+47G>A (n.1634+47G>A) n.2746+47G>A c.1586+47G>A (n.1586+47G>A) c.430+47G>A n.9008+47G>A n.2264+47G>A c.968+47G>A (n.968+47G>A) n.1712+47G>A c.1058+47G>A (n.1058+47G>A) n.1841+47G>A n.1860+47G>A n.1946+47G>A n.1940+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393858G= | CA1583144639 | SLC22A5 | c.1292-327G= (n.1292-327G=) c.1658+47G= (n.1658+47G=) c.*438+47G= (n.*438+47G=) n.1727+47G= c.*750+47G= (n.*750+47G=) n.578+47G= n.4271+47G= n.2896+47G= c.1433+47G= (n.1433+47G=) n.4726+47G= c.839+47G= c.1568+47G= (n.1568+47G=) c.1654+47G= (n.1654+47G=) c.1634+47G= (n.1634+47G=) n.2746+47G= c.1586+47G= (n.1586+47G=) c.430+47G= n.9008+47G= n.2264+47G= c.968+47G= (n.968+47G=) n.1712+47G= c.1058+47G= (n.1058+47G=) n.1841+47G= n.1860+47G= n.1946+47G= n.1940+47G= | |
5 | g.132393858G>T | CA2675199771 | SLC22A5 | c.1292-327G>T (n.1292-327G>T) c.1658+47G>T (n.1658+47G>T) c.*438+47G>T (n.*438+47G>T) n.1727+47G>T c.*750+47G>T (n.*750+47G>T) n.578+47G>T n.4271+47G>T n.2896+47G>T c.1433+47G>T (n.1433+47G>T) n.4726+47G>T c.839+47G>T c.1568+47G>T (n.1568+47G>T) c.1654+47G>T (n.1654+47G>T) c.1634+47G>T (n.1634+47G>T) n.2746+47G>T c.1586+47G>T (n.1586+47G>T) c.430+47G>T n.9008+47G>T n.2264+47G>T c.968+47G>T (n.968+47G>T) n.1712+47G>T c.1058+47G>T (n.1058+47G>T) n.1841+47G>T n.1860+47G>T n.1946+47G>T n.1940+47G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393859G>T | CA2675199774 | SLC22A5 | c.1292-326G>T (n.1292-326G>T) c.1658+48G>T (n.1658+48G>T) c.*438+48G>T (n.*438+48G>T) n.1727+48G>T c.*750+48G>T (n.*750+48G>T) n.578+48G>T n.4271+48G>T n.2896+48G>T c.1433+48G>T (n.1433+48G>T) n.4726+48G>T c.839+48G>T c.1568+48G>T (n.1568+48G>T) c.1654+48G>T (n.1654+48G>T) c.1634+48G>T (n.1634+48G>T) n.2746+48G>T c.1586+48G>T (n.1586+48G>T) c.430+48G>T n.9008+48G>T n.2264+48G>T c.968+48G>T (n.968+48G>T) n.1712+48G>T c.1058+48G>T (n.1058+48G>T) n.1841+48G>T n.1860+48G>T n.1946+48G>T n.1940+48G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393861C>A | CA2675199776 | SLC22A5 | c.1292-324C>A (n.1292-324C>A) c.1658+50C>A (n.1658+50C>A) c.*438+50C>A (n.*438+50C>A) n.1727+50C>A c.*750+50C>A (n.*750+50C>A) n.578+50C>A n.4271+50C>A n.2896+50C>A c.1433+50C>A (n.1433+50C>A) n.4726+50C>A c.839+50C>A c.1568+50C>A (n.1568+50C>A) c.1654+50C>A (n.1654+50C>A) c.1634+50C>A (n.1634+50C>A) n.2746+50C>A c.1586+50C>A (n.1586+50C>A) c.430+50C>A n.9008+50C>A n.2264+50C>A c.968+50C>A (n.968+50C>A) n.1712+50C>A c.1058+50C>A (n.1058+50C>A) n.1841+50C>A n.1860+50C>A n.1946+50C>A n.1940+50C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393865_132393871del | CA2675199778 | SLC22A5 | c.1292-320_1292-314del (n.1292-320_1292-314del) c.1658+54_1658+60del (n.1658+54_1658+60del) c.*438+54_*438+60del (n.*438+54_*438+60del) n.1727+54_1727+60del c.*750+54_*750+60del (n.*750+54_*750+60del) n.578+54_578+60del n.4271+54_4271+60del n.2896+54_2896+60del c.1433+54_1433+60del (n.1433+54_1433+60del) n.4726+54_4726+60del c.839+54_839+60del c.1568+54_1568+60del (n.1568+54_1568+60del) c.1654+54_1654+60del (n.1654+54_1654+60del) c.1634+54_1634+60del (n.1634+54_1634+60del) n.2746+54_2746+60del c.1586+54_1586+60del (n.1586+54_1586+60del) c.430+54_430+60del n.9008+54_9008+60del n.2264+54_2264+60del c.968+54_968+60del (n.968+54_968+60del) n.1712+54_1712+60del c.1058+54_1058+60del (n.1058+54_1058+60del) n.1841+54_1841+60del n.1860+54_1860+60del n.1946+54_1946+60del n.1940+54_1940+60del | gnomAD v4 |
5 | g.132393862A= | CA1583144641 | SLC22A5 | c.1292-323A= (n.1292-323A=) c.1658+51A= (n.1658+51A=) c.*438+51A= (n.*438+51A=) n.1727+51A= c.*750+51A= (n.*750+51A=) n.578+51A= n.4271+51A= n.2896+51A= c.1433+51A= (n.1433+51A=) n.4726+51A= c.839+51A= c.1568+51A= (n.1568+51A=) c.1654+51A= (n.1654+51A=) c.1634+51A= (n.1634+51A=) n.2746+51A= c.1586+51A= (n.1586+51A=) c.430+51A= n.9008+51A= n.2264+51A= c.968+51A= (n.968+51A=) n.1712+51A= c.1058+51A= (n.1058+51A=) n.1841+51A= n.1860+51A= n.1946+51A= n.1940+51A= | |
5 | g.132393862A>G | CA562773313 | SLC22A5 | c.1292-323A>G (n.1292-323A>G) c.1658+51A>G (n.1658+51A>G) c.*438+51A>G (n.*438+51A>G) n.1727+51A>G c.*750+51A>G (n.*750+51A>G) n.578+51A>G n.4271+51A>G n.2896+51A>G c.1433+51A>G (n.1433+51A>G) n.4726+51A>G c.839+51A>G c.1568+51A>G (n.1568+51A>G) c.1654+51A>G (n.1654+51A>G) c.1634+51A>G (n.1634+51A>G) n.2746+51A>G c.1586+51A>G (n.1586+51A>G) c.430+51A>G n.9008+51A>G n.2264+51A>G c.968+51A>G (n.968+51A>G) n.1712+51A>G c.1058+51A>G (n.1058+51A>G) n.1841+51A>G n.1860+51A>G n.1946+51A>G n.1940+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393862A>T | CA1583144642 | SLC22A5 | c.1292-323A>T (n.1292-323A>T) c.1658+51A>T (n.1658+51A>T) c.*438+51A>T (n.*438+51A>T) n.1727+51A>T c.*750+51A>T (n.*750+51A>T) n.578+51A>T n.4271+51A>T n.2896+51A>T c.1433+51A>T (n.1433+51A>T) n.4726+51A>T c.839+51A>T c.1568+51A>T (n.1568+51A>T) c.1654+51A>T (n.1654+51A>T) c.1634+51A>T (n.1634+51A>T) n.2746+51A>T c.1586+51A>T (n.1586+51A>T) c.430+51A>T n.9008+51A>T n.2264+51A>T c.968+51A>T (n.968+51A>T) n.1712+51A>T c.1058+51A>T (n.1058+51A>T) n.1841+51A>T n.1860+51A>T n.1946+51A>T n.1940+51A>T | dbSNP |
5 | g.132393863G>A | CA2675199781 | SLC22A5 | c.1292-322G>A (n.1292-322G>A) c.1658+52G>A (n.1658+52G>A) c.*438+52G>A (n.*438+52G>A) n.1727+52G>A c.*750+52G>A (n.*750+52G>A) n.578+52G>A n.4271+52G>A n.2896+52G>A c.1433+52G>A (n.1433+52G>A) n.4726+52G>A c.839+52G>A c.1568+52G>A (n.1568+52G>A) c.1654+52G>A (n.1654+52G>A) c.1634+52G>A (n.1634+52G>A) n.2746+52G>A c.1586+52G>A (n.1586+52G>A) c.430+52G>A n.9008+52G>A n.2264+52G>A c.968+52G>A (n.968+52G>A) n.1712+52G>A c.1058+52G>A (n.1058+52G>A) n.1841+52G>A n.1860+52G>A n.1946+52G>A n.1940+52G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393863G>C | CA2578402207 | SLC22A5 | c.1292-322G>C (n.1292-322G>C) c.1658+52G>C (n.1658+52G>C) c.*438+52G>C (n.*438+52G>C) n.1727+52G>C c.*750+52G>C (n.*750+52G>C) n.578+52G>C n.4271+52G>C n.2896+52G>C c.1433+52G>C (n.1433+52G>C) n.4726+52G>C c.839+52G>C c.1568+52G>C (n.1568+52G>C) c.1654+52G>C (n.1654+52G>C) c.1634+52G>C (n.1634+52G>C) n.2746+52G>C c.1586+52G>C (n.1586+52G>C) c.430+52G>C n.9008+52G>C n.2264+52G>C c.968+52G>C (n.968+52G>C) n.1712+52G>C c.1058+52G>C (n.1058+52G>C) n.1841+52G>C n.1860+52G>C n.1946+52G>C n.1940+52G>C | |
5 | g.132393863G= | CA1583144645 | SLC22A5 | c.1292-322G= (n.1292-322G=) c.1658+52G= (n.1658+52G=) c.*438+52G= (n.*438+52G=) n.1727+52G= c.*750+52G= (n.*750+52G=) n.578+52G= n.4271+52G= n.2896+52G= c.1433+52G= (n.1433+52G=) n.4726+52G= c.839+52G= c.1568+52G= (n.1568+52G=) c.1654+52G= (n.1654+52G=) c.1634+52G= (n.1634+52G=) n.2746+52G= c.1586+52G= (n.1586+52G=) c.430+52G= n.9008+52G= n.2264+52G= c.968+52G= (n.968+52G=) n.1712+52G= c.1058+52G= (n.1058+52G=) n.1841+52G= n.1860+52G= n.1946+52G= n.1940+52G= | |
5 | g.132393863G>T | CA1583144646 | SLC22A5 | c.1292-322G>T (n.1292-322G>T) c.1658+52G>T (n.1658+52G>T) c.*438+52G>T (n.*438+52G>T) n.1727+52G>T c.*750+52G>T (n.*750+52G>T) n.578+52G>T n.4271+52G>T n.2896+52G>T c.1433+52G>T (n.1433+52G>T) n.4726+52G>T c.839+52G>T c.1568+52G>T (n.1568+52G>T) c.1654+52G>T (n.1654+52G>T) c.1634+52G>T (n.1634+52G>T) n.2746+52G>T c.1586+52G>T (n.1586+52G>T) c.430+52G>T n.9008+52G>T n.2264+52G>T c.968+52G>T (n.968+52G>T) n.1712+52G>T c.1058+52G>T (n.1058+52G>T) n.1841+52G>T n.1860+52G>T n.1946+52G>T n.1940+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393866C>A | CA2675199783 | SLC22A5 | c.1292-319C>A (n.1292-319C>A) c.1658+55C>A (n.1658+55C>A) c.*438+55C>A (n.*438+55C>A) n.1727+55C>A c.*750+55C>A (n.*750+55C>A) n.578+55C>A n.4271+55C>A n.2896+55C>A c.1433+55C>A (n.1433+55C>A) n.4726+55C>A c.839+55C>A c.1568+55C>A (n.1568+55C>A) c.1654+55C>A (n.1654+55C>A) c.1634+55C>A (n.1634+55C>A) n.2746+55C>A c.1586+55C>A (n.1586+55C>A) c.430+55C>A n.9008+55C>A n.2264+55C>A c.968+55C>A (n.968+55C>A) n.1712+55C>A c.1058+55C>A (n.1058+55C>A) n.1841+55C>A n.1860+55C>A n.1946+55C>A n.1940+55C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393867T>A | CA803972175 | SLC22A5 | c.1292-318T>A (n.1292-318T>A) c.1658+56T>A (n.1658+56T>A) c.*438+56T>A (n.*438+56T>A) n.1727+56T>A c.*750+56T>A (n.*750+56T>A) n.578+56T>A n.4271+56T>A n.2896+56T>A c.1433+56T>A (n.1433+56T>A) n.4726+56T>A c.839+56T>A c.1568+56T>A (n.1568+56T>A) c.1654+56T>A (n.1654+56T>A) c.1634+56T>A (n.1634+56T>A) n.2746+56T>A c.1586+56T>A (n.1586+56T>A) c.430+56T>A n.9008+56T>A n.2264+56T>A c.968+56T>A (n.968+56T>A) n.1712+56T>A c.1058+56T>A (n.1058+56T>A) n.1841+56T>A n.1860+56T>A n.1946+56T>A n.1940+56T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393867T>C | CA2578402208 | SLC22A5 | c.1292-318T>C (n.1292-318T>C) c.1658+56T>C (n.1658+56T>C) c.*438+56T>C (n.*438+56T>C) n.1727+56T>C c.*750+56T>C (n.*750+56T>C) n.578+56T>C n.4271+56T>C n.2896+56T>C c.1433+56T>C (n.1433+56T>C) n.4726+56T>C c.839+56T>C c.1568+56T>C (n.1568+56T>C) c.1654+56T>C (n.1654+56T>C) c.1634+56T>C (n.1634+56T>C) n.2746+56T>C c.1586+56T>C (n.1586+56T>C) c.430+56T>C n.9008+56T>C n.2264+56T>C c.968+56T>C (n.968+56T>C) n.1712+56T>C c.1058+56T>C (n.1058+56T>C) n.1841+56T>C n.1860+56T>C n.1946+56T>C n.1940+56T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393867T= | CA1583144647 | SLC22A5 | c.1292-318T= (n.1292-318T=) c.1658+56T= (n.1658+56T=) c.*438+56T= (n.*438+56T=) n.1727+56T= c.*750+56T= (n.*750+56T=) n.578+56T= n.4271+56T= n.2896+56T= c.1433+56T= (n.1433+56T=) n.4726+56T= c.839+56T= c.1568+56T= (n.1568+56T=) c.1654+56T= (n.1654+56T=) c.1634+56T= (n.1634+56T=) n.2746+56T= c.1586+56T= (n.1586+56T=) c.430+56T= n.9008+56T= n.2264+56T= c.968+56T= (n.968+56T=) n.1712+56T= c.1058+56T= (n.1058+56T=) n.1841+56T= n.1860+56T= n.1946+56T= n.1940+56T= | |
5 | g.132393868C>A | CA2675199789 | SLC22A5 | c.1292-317C>A (n.1292-317C>A) c.1658+57C>A (n.1658+57C>A) c.*438+57C>A (n.*438+57C>A) n.1727+57C>A c.*750+57C>A (n.*750+57C>A) n.578+57C>A n.4271+57C>A n.2896+57C>A c.1433+57C>A (n.1433+57C>A) n.4726+57C>A c.839+57C>A c.1568+57C>A (n.1568+57C>A) c.1654+57C>A (n.1654+57C>A) c.1634+57C>A (n.1634+57C>A) n.2746+57C>A c.1586+57C>A (n.1586+57C>A) c.430+57C>A n.9008+57C>A n.2264+57C>A c.968+57C>A (n.968+57C>A) n.1712+57C>A c.1058+57C>A (n.1058+57C>A) n.1841+57C>A n.1860+57C>A n.1946+57C>A n.1940+57C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393869A>G | CA2578402209 | SLC22A5 | c.1292-316A>G (n.1292-316A>G) c.1658+58A>G (n.1658+58A>G) c.*438+58A>G (n.*438+58A>G) n.1727+58A>G c.*750+58A>G (n.*750+58A>G) n.578+58A>G n.4271+58A>G n.2896+58A>G c.1433+58A>G (n.1433+58A>G) n.4726+58A>G c.839+58A>G c.1568+58A>G (n.1568+58A>G) c.1654+58A>G (n.1654+58A>G) c.1634+58A>G (n.1634+58A>G) n.2746+58A>G c.1586+58A>G (n.1586+58A>G) c.430+58A>G n.9008+58A>G n.2264+58A>G c.968+58A>G (n.968+58A>G) n.1712+58A>G c.1058+58A>G (n.1058+58A>G) n.1841+58A>G n.1860+58A>G n.1946+58A>G n.1940+58A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393873G>A | CA2675199793 | SLC22A5 | c.1292-312G>A (n.1292-312G>A) c.1658+62G>A (n.1658+62G>A) c.*438+62G>A (n.*438+62G>A) n.1727+62G>A c.*750+62G>A (n.*750+62G>A) n.578+62G>A n.4271+62G>A n.2896+62G>A c.1433+62G>A (n.1433+62G>A) n.4726+62G>A c.839+62G>A c.1568+62G>A (n.1568+62G>A) c.1654+62G>A (n.1654+62G>A) c.1634+62G>A (n.1634+62G>A) n.2746+62G>A c.1586+62G>A (n.1586+62G>A) c.430+62G>A n.9008+62G>A n.2264+62G>A c.968+62G>A (n.968+62G>A) n.1712+62G>A c.1058+62G>A (n.1058+62G>A) n.1841+62G>A n.1860+62G>A n.1946+62G>A n.1940+62G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393874C>A | CA2675199795 | SLC22A5 | c.1292-311C>A (n.1292-311C>A) c.1658+63C>A (n.1658+63C>A) c.*438+63C>A (n.*438+63C>A) n.1727+63C>A c.*750+63C>A (n.*750+63C>A) n.578+63C>A n.4271+63C>A n.2896+63C>A c.1433+63C>A (n.1433+63C>A) n.4726+63C>A c.839+63C>A c.1568+63C>A (n.1568+63C>A) c.1654+63C>A (n.1654+63C>A) c.1634+63C>A (n.1634+63C>A) n.2746+63C>A c.1586+63C>A (n.1586+63C>A) c.430+63C>A n.9008+63C>A n.2264+63C>A c.968+63C>A (n.968+63C>A) n.1712+63C>A c.1058+63C>A (n.1058+63C>A) n.1841+63C>A n.1860+63C>A n.1946+63C>A n.1940+63C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393874C>G | CA2578402210 | SLC22A5 | c.1292-311C>G (n.1292-311C>G) c.1658+63C>G (n.1658+63C>G) c.*438+63C>G (n.*438+63C>G) n.1727+63C>G c.*750+63C>G (n.*750+63C>G) n.578+63C>G n.4271+63C>G n.2896+63C>G c.1433+63C>G (n.1433+63C>G) n.4726+63C>G c.839+63C>G c.1568+63C>G (n.1568+63C>G) c.1654+63C>G (n.1654+63C>G) c.1634+63C>G (n.1634+63C>G) n.2746+63C>G c.1586+63C>G (n.1586+63C>G) c.430+63C>G n.9008+63C>G n.2264+63C>G c.968+63C>G (n.968+63C>G) n.1712+63C>G c.1058+63C>G (n.1058+63C>G) n.1841+63C>G n.1860+63C>G n.1946+63C>G n.1940+63C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393874C>T | CA2675199796 | SLC22A5 | c.1292-311C>T (n.1292-311C>T) c.1658+63C>T (n.1658+63C>T) c.*438+63C>T (n.*438+63C>T) n.1727+63C>T c.*750+63C>T (n.*750+63C>T) n.578+63C>T n.4271+63C>T n.2896+63C>T c.1433+63C>T (n.1433+63C>T) n.4726+63C>T c.839+63C>T c.1568+63C>T (n.1568+63C>T) c.1654+63C>T (n.1654+63C>T) c.1634+63C>T (n.1634+63C>T) n.2746+63C>T c.1586+63C>T (n.1586+63C>T) c.430+63C>T n.9008+63C>T n.2264+63C>T c.968+63C>T (n.968+63C>T) n.1712+63C>T c.1058+63C>T (n.1058+63C>T) n.1841+63C>T n.1860+63C>T n.1946+63C>T n.1940+63C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393875C>A | CA2578402211 | SLC22A5 | c.1292-310C>A (n.1292-310C>A) c.1658+64C>A (n.1658+64C>A) c.*438+64C>A (n.*438+64C>A) n.1727+64C>A c.*750+64C>A (n.*750+64C>A) n.578+64C>A n.4271+64C>A n.2896+64C>A c.1433+64C>A (n.1433+64C>A) n.4726+64C>A c.839+64C>A c.1568+64C>A (n.1568+64C>A) c.1654+64C>A (n.1654+64C>A) c.1634+64C>A (n.1634+64C>A) n.2746+64C>A c.1586+64C>A (n.1586+64C>A) c.430+64C>A n.9008+64C>A n.2264+64C>A c.968+64C>A (n.968+64C>A) n.1712+64C>A c.1058+64C>A (n.1058+64C>A) n.1841+64C>A n.1860+64C>A n.1946+64C>A n.1940+64C>A | |
5 | g.132393876C>A | CA2578402212 | SLC22A5 | c.1292-309C>A (n.1292-309C>A) c.1658+65C>A (n.1658+65C>A) c.*438+65C>A (n.*438+65C>A) n.1727+65C>A c.*750+65C>A (n.*750+65C>A) n.578+65C>A n.4271+65C>A n.2896+65C>A c.1433+65C>A (n.1433+65C>A) n.4726+65C>A c.839+65C>A c.1568+65C>A (n.1568+65C>A) c.1654+65C>A (n.1654+65C>A) c.1634+65C>A (n.1634+65C>A) n.2746+65C>A c.1586+65C>A (n.1586+65C>A) c.430+65C>A n.9008+65C>A n.2264+65C>A c.968+65C>A (n.968+65C>A) n.1712+65C>A c.1058+65C>A (n.1058+65C>A) n.1841+65C>A n.1860+65C>A n.1946+65C>A n.1940+65C>A | |
5 | g.132393877C= | CA1583144648 | SLC22A5 | c.1292-308C= (n.1292-308C=) c.1658+66C= (n.1658+66C=) c.*438+66C= (n.*438+66C=) n.1727+66C= c.*750+66C= (n.*750+66C=) n.578+66C= n.4271+66C= n.2896+66C= c.1433+66C= (n.1433+66C=) n.4726+66C= c.839+66C= c.1568+66C= (n.1568+66C=) c.1654+66C= (n.1654+66C=) c.1634+66C= (n.1634+66C=) n.2746+66C= c.1586+66C= (n.1586+66C=) c.430+66C= n.9008+66C= n.2264+66C= c.968+66C= (n.968+66C=) n.1712+66C= c.1058+66C= (n.1058+66C=) n.1841+66C= n.1860+66C= n.1946+66C= n.1940+66C= | |
5 | g.132393877C>T | CA1583144649 | SLC22A5 | c.1292-308C>T (n.1292-308C>T) c.1658+66C>T (n.1658+66C>T) c.*438+66C>T (n.*438+66C>T) n.1727+66C>T c.*750+66C>T (n.*750+66C>T) n.578+66C>T n.4271+66C>T n.2896+66C>T c.1433+66C>T (n.1433+66C>T) n.4726+66C>T c.839+66C>T c.1568+66C>T (n.1568+66C>T) c.1654+66C>T (n.1654+66C>T) c.1634+66C>T (n.1634+66C>T) n.2746+66C>T c.1586+66C>T (n.1586+66C>T) c.430+66C>T n.9008+66C>T n.2264+66C>T c.968+66C>T (n.968+66C>T) n.1712+66C>T c.1058+66C>T (n.1058+66C>T) n.1841+66C>T n.1860+66C>T n.1946+66C>T n.1940+66C>T | dbSNP |
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5 | g.132393882A= | CA1583144650 | SLC22A5 | c.1292-303A= (n.1292-303A=) c.1658+71A= (n.1658+71A=) c.*438+71A= (n.*438+71A=) n.1727+71A= c.*750+71A= (n.*750+71A=) n.578+71A= n.4271+71A= n.2896+71A= c.1433+71A= (n.1433+71A=) n.4726+71A= c.839+71A= c.1568+71A= (n.1568+71A=) c.1654+71A= (n.1654+71A=) c.1634+71A= (n.1634+71A=) n.2746+71A= c.1586+71A= (n.1586+71A=) c.430+71A= n.9008+71A= n.2264+71A= c.968+71A= (n.968+71A=) n.1712+71A= c.1058+71A= (n.1058+71A=) n.1841+71A= n.1860+71A= n.1946+71A= n.1940+71A= | |
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5 | g.132393883A>G | CA127213155 | SLC22A5 | c.1292-302A>G (n.1292-302A>G) c.1658+72A>G (n.1658+72A>G) c.*438+72A>G (n.*438+72A>G) n.1727+72A>G c.*750+72A>G (n.*750+72A>G) n.578+72A>G n.4271+72A>G n.2896+72A>G c.1433+72A>G (n.1433+72A>G) n.4726+72A>G c.839+72A>G c.1568+72A>G (n.1568+72A>G) c.1654+72A>G (n.1654+72A>G) c.1634+72A>G (n.1634+72A>G) n.2746+72A>G c.1586+72A>G (n.1586+72A>G) c.430+72A>G n.9008+72A>G n.2264+72A>G c.968+72A>G (n.968+72A>G) n.1712+72A>G c.1058+72A>G (n.1058+72A>G) n.1841+72A>G n.1860+72A>G n.1946+72A>G n.1940+72A>G | dbSNP |
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5 | g.132393887A= | CA1583144655 | SLC22A5 | c.1292-298A= (n.1292-298A=) c.1658+76A= (n.1658+76A=) c.*438+76A= (n.*438+76A=) n.1727+76A= c.*750+76A= (n.*750+76A=) n.578+76A= n.4271+76A= n.2896+76A= c.1433+76A= (n.1433+76A=) n.4726+76A= c.839+76A= c.1568+76A= (n.1568+76A=) c.1654+76A= (n.1654+76A=) c.1634+76A= (n.1634+76A=) n.2746+76A= c.1586+76A= (n.1586+76A=) c.430+76A= n.9008+76A= n.2264+76A= c.968+76A= (n.968+76A=) n.1712+76A= c.1058+76A= (n.1058+76A=) n.1841+76A= n.1860+76A= n.1946+76A= n.1940+76A= | |
5 | g.132393887A>C | CA562773316 | SLC22A5 | c.1292-298A>C (n.1292-298A>C) c.1658+76A>C (n.1658+76A>C) c.*438+76A>C (n.*438+76A>C) n.1727+76A>C c.*750+76A>C (n.*750+76A>C) n.578+76A>C n.4271+76A>C n.2896+76A>C c.1433+76A>C (n.1433+76A>C) n.4726+76A>C c.839+76A>C c.1568+76A>C (n.1568+76A>C) c.1654+76A>C (n.1654+76A>C) c.1634+76A>C (n.1634+76A>C) n.2746+76A>C c.1586+76A>C (n.1586+76A>C) c.430+76A>C n.9008+76A>C n.2264+76A>C c.968+76A>C (n.968+76A>C) n.1712+76A>C c.1058+76A>C (n.1058+76A>C) n.1841+76A>C n.1860+76A>C n.1946+76A>C n.1940+76A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393888G>A | CA2506936094 | SLC22A5 | c.1292-297G>A (n.1292-297G>A) c.1658+77G>A (n.1658+77G>A) c.*438+77G>A (n.*438+77G>A) n.1727+77G>A c.*750+77G>A (n.*750+77G>A) n.578+77G>A n.4271+77G>A n.2896+77G>A c.1433+77G>A (n.1433+77G>A) n.4726+77G>A c.839+77G>A c.1568+77G>A (n.1568+77G>A) c.1654+77G>A (n.1654+77G>A) c.1634+77G>A (n.1634+77G>A) n.2746+77G>A c.1586+77G>A (n.1586+77G>A) c.430+77G>A n.9008+77G>A n.2264+77G>A c.968+77G>A (n.968+77G>A) n.1712+77G>A c.1058+77G>A (n.1058+77G>A) n.1841+77G>A n.1860+77G>A n.1946+77G>A n.1940+77G>A | |
5 | g.132393889C>A | CA2578402214 | SLC22A5 | c.1292-296C>A (n.1292-296C>A) c.1658+78C>A (n.1658+78C>A) c.*438+78C>A (n.*438+78C>A) n.1727+78C>A c.*750+78C>A (n.*750+78C>A) n.578+78C>A n.4271+78C>A n.2896+78C>A c.1433+78C>A (n.1433+78C>A) n.4726+78C>A c.839+78C>A c.1568+78C>A (n.1568+78C>A) c.1654+78C>A (n.1654+78C>A) c.1634+78C>A (n.1634+78C>A) n.2746+78C>A c.1586+78C>A (n.1586+78C>A) c.430+78C>A n.9008+78C>A n.2264+78C>A c.968+78C>A (n.968+78C>A) n.1712+78C>A c.1058+78C>A (n.1058+78C>A) n.1841+78C>A n.1860+78C>A n.1946+78C>A n.1940+78C>A | |
5 | g.132393890T>A | CA2675199805 | SLC22A5 | c.1292-295T>A (n.1292-295T>A) c.1658+79T>A (n.1658+79T>A) c.*438+79T>A (n.*438+79T>A) n.1727+79T>A c.*750+79T>A (n.*750+79T>A) n.578+79T>A n.4271+79T>A n.2896+79T>A c.1433+79T>A (n.1433+79T>A) n.4726+79T>A c.839+79T>A c.1568+79T>A (n.1568+79T>A) c.1654+79T>A (n.1654+79T>A) c.1634+79T>A (n.1634+79T>A) n.2746+79T>A c.1586+79T>A (n.1586+79T>A) c.430+79T>A n.9008+79T>A n.2264+79T>A c.968+79T>A (n.968+79T>A) n.1712+79T>A c.1058+79T>A (n.1058+79T>A) n.1841+79T>A n.1860+79T>A n.1946+79T>A n.1940+79T>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393890T>C | CA2675199806 | SLC22A5 | c.1292-295T>C (n.1292-295T>C) c.1658+79T>C (n.1658+79T>C) c.*438+79T>C (n.*438+79T>C) n.1727+79T>C c.*750+79T>C (n.*750+79T>C) n.578+79T>C n.4271+79T>C n.2896+79T>C c.1433+79T>C (n.1433+79T>C) n.4726+79T>C c.839+79T>C c.1568+79T>C (n.1568+79T>C) c.1654+79T>C (n.1654+79T>C) c.1634+79T>C (n.1634+79T>C) n.2746+79T>C c.1586+79T>C (n.1586+79T>C) c.430+79T>C n.9008+79T>C n.2264+79T>C c.968+79T>C (n.968+79T>C) n.1712+79T>C c.1058+79T>C (n.1058+79T>C) n.1841+79T>C n.1860+79T>C n.1946+79T>C n.1940+79T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393892C>A | CA2675199807 | SLC22A5 | c.1292-293C>A (n.1292-293C>A) c.1658+81C>A (n.1658+81C>A) c.*438+81C>A (n.*438+81C>A) n.1727+81C>A c.*750+81C>A (n.*750+81C>A) n.578+81C>A n.4271+81C>A n.2896+81C>A c.1433+81C>A (n.1433+81C>A) n.4726+81C>A c.839+81C>A c.1568+81C>A (n.1568+81C>A) c.1654+81C>A (n.1654+81C>A) c.1634+81C>A (n.1634+81C>A) n.2746+81C>A c.1586+81C>A (n.1586+81C>A) c.430+81C>A n.9008+81C>A n.2264+81C>A c.968+81C>A (n.968+81C>A) n.1712+81C>A c.1058+81C>A (n.1058+81C>A) n.1841+81C>A n.1860+81C>A n.1946+81C>A n.1940+81C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393893T>A | CA2578402215 | SLC22A5 | c.1292-292T>A (n.1292-292T>A) c.1658+82T>A (n.1658+82T>A) c.*438+82T>A (n.*438+82T>A) n.1727+82T>A c.*750+82T>A (n.*750+82T>A) n.578+82T>A n.4271+82T>A n.2896+82T>A c.1433+82T>A (n.1433+82T>A) n.4726+82T>A c.839+82T>A c.1568+82T>A (n.1568+82T>A) c.1654+82T>A (n.1654+82T>A) c.1634+82T>A (n.1634+82T>A) n.2746+82T>A c.1586+82T>A (n.1586+82T>A) c.430+82T>A n.9008+82T>A n.2264+82T>A c.968+82T>A (n.968+82T>A) n.1712+82T>A c.1058+82T>A (n.1058+82T>A) n.1841+82T>A n.1860+82T>A n.1946+82T>A n.1940+82T>A | |
5 | g.132393893T>G | CA562773317 | SLC22A5 | c.1292-292T>G (n.1292-292T>G) c.1658+82T>G (n.1658+82T>G) c.*438+82T>G (n.*438+82T>G) n.1727+82T>G c.*750+82T>G (n.*750+82T>G) n.578+82T>G n.4271+82T>G n.2896+82T>G c.1433+82T>G (n.1433+82T>G) n.4726+82T>G c.839+82T>G c.1568+82T>G (n.1568+82T>G) c.1654+82T>G (n.1654+82T>G) c.1634+82T>G (n.1634+82T>G) n.2746+82T>G c.1586+82T>G (n.1586+82T>G) c.430+82T>G n.9008+82T>G n.2264+82T>G c.968+82T>G (n.968+82T>G) n.1712+82T>G c.1058+82T>G (n.1058+82T>G) n.1841+82T>G n.1860+82T>G n.1946+82T>G n.1940+82T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393893T= | CA1583144656 | SLC22A5 | c.1292-292T= (n.1292-292T=) c.1658+82T= (n.1658+82T=) c.*438+82T= (n.*438+82T=) n.1727+82T= c.*750+82T= (n.*750+82T=) n.578+82T= n.4271+82T= n.2896+82T= c.1433+82T= (n.1433+82T=) n.4726+82T= c.839+82T= c.1568+82T= (n.1568+82T=) c.1654+82T= (n.1654+82T=) c.1634+82T= (n.1634+82T=) n.2746+82T= c.1586+82T= (n.1586+82T=) c.430+82T= n.9008+82T= n.2264+82T= c.968+82T= (n.968+82T=) n.1712+82T= c.1058+82T= (n.1058+82T=) n.1841+82T= n.1860+82T= n.1946+82T= n.1940+82T= | |
5 | g.132393894C>A | CA2675199809 | SLC22A5 | c.1292-291C>A (n.1292-291C>A) c.1658+83C>A (n.1658+83C>A) c.*438+83C>A (n.*438+83C>A) n.1727+83C>A c.*750+83C>A (n.*750+83C>A) n.578+83C>A n.4271+83C>A n.2896+83C>A c.1433+83C>A (n.1433+83C>A) n.4726+83C>A c.839+83C>A c.1568+83C>A (n.1568+83C>A) c.1654+83C>A (n.1654+83C>A) c.1634+83C>A (n.1634+83C>A) n.2746+83C>A c.1586+83C>A (n.1586+83C>A) c.430+83C>A n.9008+83C>A n.2264+83C>A c.968+83C>A (n.968+83C>A) n.1712+83C>A c.1058+83C>A (n.1058+83C>A) n.1841+83C>A n.1860+83C>A n.1946+83C>A n.1940+83C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393894C= | CA1583144657 | SLC22A5 | c.1292-291C= (n.1292-291C=) c.1658+83C= (n.1658+83C=) c.*438+83C= (n.*438+83C=) n.1727+83C= c.*750+83C= (n.*750+83C=) n.578+83C= n.4271+83C= n.2896+83C= c.1433+83C= (n.1433+83C=) n.4726+83C= c.839+83C= c.1568+83C= (n.1568+83C=) c.1654+83C= (n.1654+83C=) c.1634+83C= (n.1634+83C=) n.2746+83C= c.1586+83C= (n.1586+83C=) c.430+83C= n.9008+83C= n.2264+83C= c.968+83C= (n.968+83C=) n.1712+83C= c.1058+83C= (n.1058+83C=) n.1841+83C= n.1860+83C= n.1946+83C= n.1940+83C= | |
5 | g.132393894C>T | CA562773318 | SLC22A5 | c.1292-291C>T (n.1292-291C>T) c.1658+83C>T (n.1658+83C>T) c.*438+83C>T (n.*438+83C>T) n.1727+83C>T c.*750+83C>T (n.*750+83C>T) n.578+83C>T n.4271+83C>T n.2896+83C>T c.1433+83C>T (n.1433+83C>T) n.4726+83C>T c.839+83C>T c.1568+83C>T (n.1568+83C>T) c.1654+83C>T (n.1654+83C>T) c.1634+83C>T (n.1634+83C>T) n.2746+83C>T c.1586+83C>T (n.1586+83C>T) c.430+83C>T n.9008+83C>T n.2264+83C>T c.968+83C>T (n.968+83C>T) n.1712+83C>T c.1058+83C>T (n.1058+83C>T) n.1841+83C>T n.1860+83C>T n.1946+83C>T n.1940+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393895G>A | CA127213158 | SLC22A5 | c.1292-290G>A (n.1292-290G>A) c.1658+84G>A (n.1658+84G>A) c.*438+84G>A (n.*438+84G>A) n.1727+84G>A c.*750+84G>A (n.*750+84G>A) n.578+84G>A n.4271+84G>A n.2896+84G>A c.1433+84G>A (n.1433+84G>A) n.4726+84G>A c.839+84G>A c.1568+84G>A (n.1568+84G>A) c.1654+84G>A (n.1654+84G>A) c.1634+84G>A (n.1634+84G>A) n.2746+84G>A c.1586+84G>A (n.1586+84G>A) c.430+84G>A n.9008+84G>A n.2264+84G>A c.968+84G>A (n.968+84G>A) n.1712+84G>A c.1058+84G>A (n.1058+84G>A) n.1841+84G>A n.1860+84G>A n.1946+84G>A n.1940+84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393895G>C | CA127213159 | SLC22A5 | c.1292-290G>C (n.1292-290G>C) c.1658+84G>C (n.1658+84G>C) c.*438+84G>C (n.*438+84G>C) n.1727+84G>C c.*750+84G>C (n.*750+84G>C) n.578+84G>C n.4271+84G>C n.2896+84G>C c.1433+84G>C (n.1433+84G>C) n.4726+84G>C c.839+84G>C c.1568+84G>C (n.1568+84G>C) c.1654+84G>C (n.1654+84G>C) c.1634+84G>C (n.1634+84G>C) n.2746+84G>C c.1586+84G>C (n.1586+84G>C) c.430+84G>C n.9008+84G>C n.2264+84G>C c.968+84G>C (n.968+84G>C) n.1712+84G>C c.1058+84G>C (n.1058+84G>C) n.1841+84G>C n.1860+84G>C n.1946+84G>C n.1940+84G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393895G= | CA1583144659 | SLC22A5 | c.1292-290G= (n.1292-290G=) c.1658+84G= (n.1658+84G=) c.*438+84G= (n.*438+84G=) n.1727+84G= c.*750+84G= (n.*750+84G=) n.578+84G= n.4271+84G= n.2896+84G= c.1433+84G= (n.1433+84G=) n.4726+84G= c.839+84G= c.1568+84G= (n.1568+84G=) c.1654+84G= (n.1654+84G=) c.1634+84G= (n.1634+84G=) n.2746+84G= c.1586+84G= (n.1586+84G=) c.430+84G= n.9008+84G= n.2264+84G= c.968+84G= (n.968+84G=) n.1712+84G= c.1058+84G= (n.1058+84G=) n.1841+84G= n.1860+84G= n.1946+84G= n.1940+84G= | |
5 | g.132393896C>A | CA2675199812 | SLC22A5 | c.1292-289C>A (n.1292-289C>A) c.1658+85C>A (n.1658+85C>A) c.*438+85C>A (n.*438+85C>A) n.1727+85C>A c.*750+85C>A (n.*750+85C>A) n.578+85C>A n.4271+85C>A n.2896+85C>A c.1433+85C>A (n.1433+85C>A) n.4726+85C>A c.839+85C>A c.1568+85C>A (n.1568+85C>A) c.1654+85C>A (n.1654+85C>A) c.1634+85C>A (n.1634+85C>A) n.2746+85C>A c.1586+85C>A (n.1586+85C>A) c.430+85C>A n.9008+85C>A n.2264+85C>A c.968+85C>A (n.968+85C>A) n.1712+85C>A c.1058+85C>A (n.1058+85C>A) n.1841+85C>A n.1860+85C>A n.1946+85C>A n.1940+85C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393897A>G | CA2675199813 | SLC22A5 | c.1292-288A>G (n.1292-288A>G) c.1658+86A>G (n.1658+86A>G) c.*438+86A>G (n.*438+86A>G) n.1727+86A>G c.*750+86A>G (n.*750+86A>G) n.578+86A>G n.4271+86A>G n.2896+86A>G c.1433+86A>G (n.1433+86A>G) n.4726+86A>G c.839+86A>G c.1568+86A>G (n.1568+86A>G) c.1654+86A>G (n.1654+86A>G) c.1634+86A>G (n.1634+86A>G) n.2746+86A>G c.1586+86A>G (n.1586+86A>G) c.430+86A>G n.9008+86A>G n.2264+86A>G c.968+86A>G (n.968+86A>G) n.1712+86A>G c.1058+86A>G (n.1058+86A>G) n.1841+86A>G n.1860+86A>G n.1946+86A>G n.1940+86A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393898A>G | CA2675199814 | SLC22A5 | c.1292-287A>G (n.1292-287A>G) c.1658+87A>G (n.1658+87A>G) c.*438+87A>G (n.*438+87A>G) n.1727+87A>G c.*750+87A>G (n.*750+87A>G) n.578+87A>G n.4271+87A>G n.2896+87A>G c.1433+87A>G (n.1433+87A>G) n.4726+87A>G c.839+87A>G c.1568+87A>G (n.1568+87A>G) c.1654+87A>G (n.1654+87A>G) c.1634+87A>G (n.1634+87A>G) n.2746+87A>G c.1586+87A>G (n.1586+87A>G) c.430+87A>G n.9008+87A>G n.2264+87A>G c.968+87A>G (n.968+87A>G) n.1712+87A>G c.1058+87A>G (n.1058+87A>G) n.1841+87A>G n.1860+87A>G n.1946+87A>G n.1940+87A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393900C>A | CA2675199815 | SLC22A5 | c.1292-285C>A (n.1292-285C>A) c.1658+89C>A (n.1658+89C>A) c.*438+89C>A (n.*438+89C>A) n.1727+89C>A c.*750+89C>A (n.*750+89C>A) n.578+89C>A n.4271+89C>A n.2896+89C>A c.1433+89C>A (n.1433+89C>A) n.4726+89C>A c.839+89C>A c.1568+89C>A (n.1568+89C>A) c.1654+89C>A (n.1654+89C>A) c.1634+89C>A (n.1634+89C>A) n.2746+89C>A c.1586+89C>A (n.1586+89C>A) c.430+89C>A n.9008+89C>A n.2264+89C>A c.968+89C>A (n.968+89C>A) n.1712+89C>A c.1058+89C>A (n.1058+89C>A) n.1841+89C>A n.1860+89C>A n.1946+89C>A n.1940+89C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393902C>A | CA1583144661 | SLC22A5 | c.1292-283C>A (n.1292-283C>A) c.1658+91C>A (n.1658+91C>A) c.*438+91C>A (n.*438+91C>A) n.1727+91C>A c.*750+91C>A (n.*750+91C>A) n.578+91C>A n.4271+91C>A n.2896+91C>A c.1433+91C>A (n.1433+91C>A) n.4726+91C>A c.839+91C>A c.1568+91C>A (n.1568+91C>A) c.1654+91C>A (n.1654+91C>A) c.1634+91C>A (n.1634+91C>A) n.2746+91C>A c.1586+91C>A (n.1586+91C>A) c.430+91C>A n.9008+91C>A n.2264+91C>A c.968+91C>A (n.968+91C>A) n.1712+91C>A c.1058+91C>A (n.1058+91C>A) n.1841+91C>A n.1860+91C>A n.1946+91C>A n.1940+91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393902C= | CA1583144660 | SLC22A5 | c.1292-283C= (n.1292-283C=) c.1658+91C= (n.1658+91C=) c.*438+91C= (n.*438+91C=) n.1727+91C= c.*750+91C= (n.*750+91C=) n.578+91C= n.4271+91C= n.2896+91C= c.1433+91C= (n.1433+91C=) n.4726+91C= c.839+91C= c.1568+91C= (n.1568+91C=) c.1654+91C= (n.1654+91C=) c.1634+91C= (n.1634+91C=) n.2746+91C= c.1586+91C= (n.1586+91C=) c.430+91C= n.9008+91C= n.2264+91C= c.968+91C= (n.968+91C=) n.1712+91C= c.1058+91C= (n.1058+91C=) n.1841+91C= n.1860+91C= n.1946+91C= n.1940+91C= | |
5 | g.132393902C>T | CA2675199817 | SLC22A5 | c.1292-283C>T (n.1292-283C>T) c.1658+91C>T (n.1658+91C>T) c.*438+91C>T (n.*438+91C>T) n.1727+91C>T c.*750+91C>T (n.*750+91C>T) n.578+91C>T n.4271+91C>T n.2896+91C>T c.1433+91C>T (n.1433+91C>T) n.4726+91C>T c.839+91C>T c.1568+91C>T (n.1568+91C>T) c.1654+91C>T (n.1654+91C>T) c.1634+91C>T (n.1634+91C>T) n.2746+91C>T c.1586+91C>T (n.1586+91C>T) c.430+91C>T n.9008+91C>T n.2264+91C>T c.968+91C>T (n.968+91C>T) n.1712+91C>T c.1058+91C>T (n.1058+91C>T) n.1841+91C>T n.1860+91C>T n.1946+91C>T n.1940+91C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393904C>A | CA2578402216 | SLC22A5 | c.1292-281C>A (n.1292-281C>A) c.1658+93C>A (n.1658+93C>A) c.*438+93C>A (n.*438+93C>A) n.1727+93C>A c.*750+93C>A (n.*750+93C>A) n.578+93C>A n.4271+93C>A n.2896+93C>A c.1433+93C>A (n.1433+93C>A) n.4726+93C>A c.839+93C>A c.1568+93C>A (n.1568+93C>A) c.1654+93C>A (n.1654+93C>A) c.1634+93C>A (n.1634+93C>A) n.2746+93C>A c.1586+93C>A (n.1586+93C>A) c.430+93C>A n.9008+93C>A n.2264+93C>A c.968+93C>A (n.968+93C>A) n.1712+93C>A c.1058+93C>A (n.1058+93C>A) n.1841+93C>A n.1860+93C>A n.1946+93C>A n.1940+93C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393904C>T | CA2675199819 | SLC22A5 | c.1292-281C>T (n.1292-281C>T) c.1658+93C>T (n.1658+93C>T) c.*438+93C>T (n.*438+93C>T) n.1727+93C>T c.*750+93C>T (n.*750+93C>T) n.578+93C>T n.4271+93C>T n.2896+93C>T c.1433+93C>T (n.1433+93C>T) n.4726+93C>T c.839+93C>T c.1568+93C>T (n.1568+93C>T) c.1654+93C>T (n.1654+93C>T) c.1634+93C>T (n.1634+93C>T) n.2746+93C>T c.1586+93C>T (n.1586+93C>T) c.430+93C>T n.9008+93C>T n.2264+93C>T c.968+93C>T (n.968+93C>T) n.1712+93C>T c.1058+93C>T (n.1058+93C>T) n.1841+93C>T n.1860+93C>T n.1946+93C>T n.1940+93C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393906C>G | CA2675199820 | SLC22A5 | c.1292-279C>G (n.1292-279C>G) c.1658+95C>G (n.1658+95C>G) c.*438+95C>G (n.*438+95C>G) n.1727+95C>G c.*750+95C>G (n.*750+95C>G) n.578+95C>G n.4271+95C>G n.2896+95C>G c.1433+95C>G (n.1433+95C>G) n.4726+95C>G c.839+95C>G c.1568+95C>G (n.1568+95C>G) c.1654+95C>G (n.1654+95C>G) c.1634+95C>G (n.1634+95C>G) n.2746+95C>G c.1586+95C>G (n.1586+95C>G) c.430+95C>G n.9008+95C>G n.2264+95C>G c.968+95C>G (n.968+95C>G) n.1712+95C>G c.1058+95C>G (n.1058+95C>G) n.1841+95C>G n.1860+95C>G n.1946+95C>G n.1940+95C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393908C>A | CA2675199821 | SLC22A5 | c.1292-277C>A (n.1292-277C>A) c.1658+97C>A (n.1658+97C>A) c.*438+97C>A (n.*438+97C>A) n.1727+97C>A c.*750+97C>A (n.*750+97C>A) n.578+97C>A n.4271+97C>A n.2896+97C>A c.1433+97C>A (n.1433+97C>A) n.4726+97C>A c.839+97C>A c.1568+97C>A (n.1568+97C>A) c.1654+97C>A (n.1654+97C>A) c.1634+97C>A (n.1634+97C>A) n.2746+97C>A c.1586+97C>A (n.1586+97C>A) c.430+97C>A n.9008+97C>A n.2264+97C>A c.968+97C>A (n.968+97C>A) n.1712+97C>A c.1058+97C>A (n.1058+97C>A) n.1841+97C>A n.1860+97C>A n.1946+97C>A n.1940+97C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393908C>T | CA2578402217 | SLC22A5 | c.1292-277C>T (n.1292-277C>T) c.1658+97C>T (n.1658+97C>T) c.*438+97C>T (n.*438+97C>T) n.1727+97C>T c.*750+97C>T (n.*750+97C>T) n.578+97C>T n.4271+97C>T n.2896+97C>T c.1433+97C>T (n.1433+97C>T) n.4726+97C>T c.839+97C>T c.1568+97C>T (n.1568+97C>T) c.1654+97C>T (n.1654+97C>T) c.1634+97C>T (n.1634+97C>T) n.2746+97C>T c.1586+97C>T (n.1586+97C>T) c.430+97C>T n.9008+97C>T n.2264+97C>T c.968+97C>T (n.968+97C>T) n.1712+97C>T c.1058+97C>T (n.1058+97C>T) n.1841+97C>T n.1860+97C>T n.1946+97C>T n.1940+97C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393909A>C | CA2675199823 | SLC22A5 | c.1292-276A>C (n.1292-276A>C) c.1658+98A>C (n.1658+98A>C) c.*438+98A>C (n.*438+98A>C) n.1727+98A>C c.*750+98A>C (n.*750+98A>C) n.578+98A>C n.4271+98A>C n.2896+98A>C c.1433+98A>C (n.1433+98A>C) n.4726+98A>C c.839+98A>C c.1568+98A>C (n.1568+98A>C) c.1654+98A>C (n.1654+98A>C) c.1634+98A>C (n.1634+98A>C) n.2746+98A>C c.1586+98A>C (n.1586+98A>C) c.430+98A>C n.9008+98A>C n.2264+98A>C c.968+98A>C (n.968+98A>C) n.1712+98A>C c.1058+98A>C (n.1058+98A>C) n.1841+98A>C n.1860+98A>C n.1946+98A>C n.1940+98A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393910C>A | CA2578402218 | SLC22A5 | c.1292-275C>A (n.1292-275C>A) c.1658+99C>A (n.1658+99C>A) c.*438+99C>A (n.*438+99C>A) n.1727+99C>A c.*750+99C>A (n.*750+99C>A) n.578+99C>A n.4271+99C>A n.2896+99C>A c.1433+99C>A (n.1433+99C>A) n.4726+99C>A c.839+99C>A c.1568+99C>A (n.1568+99C>A) c.1654+99C>A (n.1654+99C>A) c.1634+99C>A (n.1634+99C>A) n.2746+99C>A c.1586+99C>A (n.1586+99C>A) c.430+99C>A n.9008+99C>A n.2264+99C>A c.968+99C>A (n.968+99C>A) n.1712+99C>A c.1058+99C>A (n.1058+99C>A) n.1841+99C>A n.1860+99C>A n.1946+99C>A n.1940+99C>A | gnomAD v4 |