Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132393781_132393784dupCA342690SLC22A5c.1292-404_1292-401dup (n.1292-404_1292-401dup)
c.1628_1631dup (p.Ile545HisfsTer3)
c.*408_*411dup (n.*408_*411dup)
n.1697_1700dup
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n.548_551dup
n.4241_4244dup
n.2866_2869dup
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n.4696_4699dup
c.809_812dup
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n.2716_2719dup
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c.400_403dup
c.818_821dup
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n.1682_1685dup
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n.1811_1814dup
n.1830_1833dup
n.1916_1919dup
n.1910_1913dup
 ClinVar dbSNP
5g.132393784C>ACA360809979SLC22A5c.1292-401C>A (n.1292-401C>A)
c.1631C>A (p.Thr544Asn)
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c.821C>A
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c.941C>A (p.Thr314Asn)
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n.1919C>A
n.1913C>A
5g.132393784C>GCA360809980SLC22A5c.1292-401C>G (n.1292-401C>G)
c.1631C>G (p.Thr544Ser)
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5g.132393784C>TCA360809981SLC22A5c.1292-401C>T (n.1292-401C>T)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.*411C>T (n.*411C>T)
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c.*723C>T (n.*723C>T)
n.551C>T
n.4244C>T
n.2869C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
n.4699C>T
c.812C>T
c.1541C>T (p.Thr514Ile)
c.1627C>T (n.1627C>T)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
n.2719C>T
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.403C>T
c.821C>T
n.8981C>T
n.2237C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
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c.1031C>T (p.Thr344Ile)
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n.1919C>T
n.1913C>T
5g.132393784_132393785insACCCAACACA2768433349SLC22A5c.1292-401_1292-400insACCCAACA (n.1292-401_1292-400insACCCAACA)
c.1631_1632insACCCAACA (p.Ile545ProfsTer8)
c.*411_*412insACCCAACA (n.*411_*412insACCCAACA)
n.1700_1701insACCCAACA
c.*723_*724insACCCAACA (n.*723_*724insACCCAACA)
n.551_552insACCCAACA
n.4244_4245insACCCAACA
n.2869_2870insACCCAACA
c.1406_1407insACCCAACA (p.Ile470ProfsTer8)
n.4699_4700insACCCAACA
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c.1541_1542insACCCAACA (p.Ile515ProfsTer8)
c.1627_1628insACCCAACA (n.1627_1628insACCCAACA)
c.1607_1608insACCCAACA (p.Ile537ProfsTer8)
n.2719_2720insACCCAACA
c.1559_1560insACCCAACA (p.Ile521ProfsTer8)
c.403_404insACCCAACA
c.821_822insACCCAACA
n.8981_8982insACCCAACA
n.2237_2238insACCCAACA
c.941_942insACCCAACA (p.Ile315ProfsTer8)
n.1685_1686insACCCAACA
c.1031_1032insACCCAACA (p.Ile345ProfsTer8)
n.1814_1815insACCCAACA
n.1833_1834insACCCAACA
n.1919_1920insACCCAACA
n.1913_1914insACCCAACA
5g.132393785C>ACA446346670SLC22A5c.1292-400C>A (n.1292-400C>A)
c.1632C>A (p.Thr544=)
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.1701C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.552C>A
n.4245C>A
n.2870C>A
c.1407C>A (p.Thr469=)
n.4700C>A
c.813C>A
c.1542C>A (p.Thr514=)
c.1628C>A (n.1628C>A)
c.1608C>A (p.Thr536=)
n.2720C>A
c.1560C>A (p.Thr520=)
c.404C>A
c.822C>A
n.8982C>A
n.2238C>A
c.942C>A (p.Thr314=)
n.1686C>A
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n.1920C>A
n.1914C>A
5g.132393785C=CA1583144579SLC22A5c.1292-400C= (n.1292-400C=)
c.1632C= (p.Thr544=)
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c.*724C= (n.*724C=)
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n.4700C=
c.813C=
c.1542C= (p.Thr514=)
c.1628C= (n.1628C=)
c.1608C= (p.Thr536=)
n.2720C=
c.1560C= (p.Thr520=)
c.404C=
c.822C=
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n.2238C=
c.942C= (p.Thr314=)
n.1686C=
c.1032C= (p.Thr344=)
n.1815C=
n.1834C=
n.1920C=
n.1914C=
5g.132393785C>GCA446346678SLC22A5c.1292-400C>G (n.1292-400C>G)
c.1632C>G (p.Thr544=)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.1701C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.552C>G
n.4245C>G
n.2870C>G
c.1407C>G (p.Thr469=)
n.4700C>G
c.813C>G
c.1542C>G (p.Thr514=)
c.1628C>G (n.1628C>G)
c.1608C>G (p.Thr536=)
n.2720C>G
c.1560C>G (p.Thr520=)
c.404C>G
c.822C>G
n.8982C>G
n.2238C>G
c.942C>G (p.Thr314=)
n.1686C>G
c.1032C>G (p.Thr344=)
n.1815C>G
n.1834C>G
n.1920C>G
n.1914C>G
5g.132393785C>TCA3404198SLC22A5c.1292-400C>T (n.1292-400C>T)
c.1632C>T (p.Thr544=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.1701C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.552C>T
n.4245C>T
n.2870C>T
c.1407C>T (p.Thr469=)
n.4700C>T
c.813C>T
c.1542C>T (p.Thr514=)
c.1628C>T (n.1628C>T)
c.1608C>T (p.Thr536=)
n.2720C>T
c.1560C>T (p.Thr520=)
c.404C>T
c.822C>T
n.8982C>T
n.2238C>T
c.942C>T (p.Thr314=)
n.1686C>T
c.1032C>T (p.Thr344=)
n.1815C>T
n.1834C>T
n.1920C>T
n.1914C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393786A>CCA360809984SLC22A5c.1292-399A>C (n.1292-399A>C)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.1702A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.553A>C
n.4246A>C
n.2871A>C
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.4701A>C
c.814A>C
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1629A>C (n.1629A>C)
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
n.2721A>C
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.405A>C
c.823A>C
n.8983A>C
n.2239A>C
c.943A>C (p.Ile315Leu)
n.1687A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.1816A>C
n.1835A>C
n.1921A>C
n.1915A>C
5g.132393786A>GCA360809985SLC22A5c.1292-399A>G (n.1292-399A>G)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.1702A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.553A>G
n.4246A>G
n.2871A>G
c.1408A>G (p.Ile470Val)
n.4701A>G
c.814A>G
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1629A>G (n.1629A>G)
c.1609A>G (p.Ile537Val)
n.2721A>G
c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.405A>G
c.823A>G
n.8983A>G
n.2239A>G
c.943A>G (p.Ile315Val)
n.1687A>G
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.1816A>G
n.1835A>G
n.1921A>G
n.1915A>G
 gnomAD v4
5g.132393786A>TCA360809986SLC22A5c.1292-399A>T (n.1292-399A>T)
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.1702A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.553A>T
n.4246A>T
n.2871A>T
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
n.4701A>T
c.814A>T
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.1629A>T (n.1629A>T)
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
n.2721A>T
c.1561A>T (p.Ile521Phe)
c.405A>T
c.823A>T
n.8983A>T
n.2239A>T
c.943A>T (p.Ile315Phe)
n.1687A>T
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.1816A>T
n.1835A>T
n.1921A>T
n.1915A>T
5g.132393787T>ACA360809988SLC22A5c.1292-398T>A (n.1292-398T>A)
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.1703T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.554T>A
n.4247T>A
n.2872T>A
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
n.4702T>A
c.815T>A
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
c.1630T>A (n.1630T>A)
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
n.2722T>A
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.406T>A
c.824T>A
n.8984T>A
n.2240T>A
c.944T>A (p.Ile315Asn)
n.1688T>A
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.1817T>A
n.1836T>A
n.1922T>A
n.1916T>A
5g.132393787T>CCA360809992SLC22A5c.1292-398T>C (n.1292-398T>C)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.1703T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.554T>C
n.4247T>C
n.2872T>C
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.4702T>C
c.815T>C
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.1630T>C (n.1630T>C)
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
n.2722T>C
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.406T>C
c.824T>C
n.8984T>C
n.2240T>C
c.944T>C (p.Ile315Thr)
n.1688T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.1817T>C
n.1836T>C
n.1922T>C
n.1916T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393787T>GCA360809990SLC22A5c.1292-398T>G (n.1292-398T>G)
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.1703T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.554T>G
n.4247T>G
n.2872T>G
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
n.4702T>G
c.815T>G
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.1630T>G (n.1630T>G)
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
n.2722T>G
c.1562T>G (p.Ile521Ser)
c.406T>G
c.824T>G
n.8984T>G
n.2240T>G
c.944T>G (p.Ile315Ser)
n.1688T>G
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.1817T>G
n.1836T>G
n.1922T>G
n.1916T>G
5g.132393787T=CA1583144581SLC22A5c.1292-398T= (n.1292-398T=)
c.1634T= (p.Ile545=)
c.*414T= (n.*414T=)
n.1703T=
c.*726T= (n.*726T=)
n.554T=
n.4247T=
n.2872T=
c.1409T= (p.Ile470=)
n.4702T=
c.815T=
c.1544T= (p.Ile515=)
c.1630T= (n.1630T=)
c.1610T= (p.Ile537=)
n.2722T=
c.1562T= (p.Ile521=)
c.406T=
c.824T=
n.8984T=
n.2240T=
c.944T= (p.Ile315=)
n.1688T=
c.1034T= (p.Ile345=)
n.1817T=
n.1836T=
n.1922T=
n.1916T=
5g.132393788T>ACA446346702SLC22A5c.1292-397T>A (n.1292-397T>A)
c.1635T>A (p.Ile545=)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.1704T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.555T>A
n.4248T>A
n.2873T>A
c.1410T>A (p.Ile470=)
n.4703T>A
c.816T>A
c.1545T>A (p.Ile515=)
c.1631T>A (n.1631T>A)
c.1611T>A (p.Ile537=)
n.2723T>A
c.1563T>A (p.Ile521=)
c.407T>A
c.825T>A
n.8985T>A
n.2241T>A
c.945T>A (p.Ile315=)
n.1689T>A
c.1035T>A (p.Ile345=)
n.1818T>A
n.1837T>A
n.1923T>A
n.1917T>A
5g.132393788T>CCA446346706SLC22A5c.1292-397T>C (n.1292-397T>C)
c.1635T>C (p.Ile545=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1704T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.555T>C
n.4248T>C
n.2873T>C
c.1410T>C (p.Ile470=)
n.4703T>C
c.816T>C
c.1545T>C (p.Ile515=)
c.1631T>C (n.1631T>C)
c.1611T>C (p.Ile537=)
n.2723T>C
c.1563T>C (p.Ile521=)
c.407T>C
c.825T>C
n.8985T>C
n.2241T>C
c.945T>C (p.Ile315=)
n.1689T>C
c.1035T>C (p.Ile345=)
n.1818T>C
n.1837T>C
n.1923T>C
n.1917T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393788T>GCA360809993SLC22A5c.1292-397T>G (n.1292-397T>G)
c.1635T>G (p.Ile545Met)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.1704T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
n.555T>G
n.4248T>G
n.2873T>G
c.1410T>G (p.Ile470Met)
n.4703T>G
c.816T>G
c.1545T>G (p.Ile515Met)
c.1631T>G (n.1631T>G)
c.1611T>G (p.Ile537Met)
n.2723T>G
c.1563T>G (p.Ile521Met)
c.407T>G
c.825T>G
n.8985T>G
n.2241T>G
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n.1818T>G
n.1837T>G
n.1923T>G
n.1917T>G
5g.132393788T=CA1583144582SLC22A5c.1292-397T= (n.1292-397T=)
c.1635T= (p.Ile545=)
c.*415T= (n.*415T=)
n.1704T=
c.*727T= (n.*727T=)
n.555T=
n.4248T=
n.2873T=
c.1410T= (p.Ile470=)
n.4703T=
c.816T=
c.1545T= (p.Ile515=)
c.1631T= (n.1631T=)
c.1611T= (p.Ile537=)
n.2723T=
c.1563T= (p.Ile521=)
c.407T=
c.825T=
n.8985T=
n.2241T=
c.945T= (p.Ile315=)
n.1689T=
c.1035T= (p.Ile345=)
n.1818T=
n.1837T=
n.1923T=
n.1917T=
5g.132393789G>ACA360809995SLC22A5c.1292-396G>A (n.1292-396G>A)
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.1705G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.556G>A
n.4249G>A
n.2874G>A
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
n.4704G>A
c.817G>A
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1632G>A (n.1632G>A)
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
n.2724G>A
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.408G>A
c.826G>A
n.8986G>A
n.2242G>A
c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.1690G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.1819G>A
n.1838G>A
n.1924G>A
n.1918G>A
5g.132393789G>CCA360809997SLC22A5c.1292-396G>C (n.1292-396G>C)
c.1636G>C (p.Asp546His)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.1705G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.556G>C
n.4249G>C
n.2874G>C
c.1411G>C (p.Asp471His)
n.4704G>C
c.817G>C
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1632G>C (n.1632G>C)
c.1612G>C (p.Asp538His)
n.2724G>C
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.408G>C
c.826G>C
n.8986G>C
n.2242G>C
c.946G>C (p.Asp316His)
n.1690G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
n.1819G>C
n.1838G>C
n.1924G>C
n.1918G>C
5g.132393789G>TCA360809998SLC22A5c.1292-396G>T (n.1292-396G>T)
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.1705G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.556G>T
n.4249G>T
n.2874G>T
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
n.4704G>T
c.817G>T
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1632G>T (n.1632G>T)
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
n.2724G>T
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.408G>T
c.826G>T
n.8986G>T
n.2242G>T
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.1690G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.1819G>T
n.1838G>T
n.1924G>T
n.1918G>T
5g.132393790A=CA1583144584SLC22A5c.1292-395A= (n.1292-395A=)
c.1637A= (p.Asp546=)
c.*417A= (n.*417A=)
n.1706A=
c.*729A= (n.*729A=)
n.557A=
n.4250A=
n.2875A=
c.1412A= (p.Asp471=)
n.4705A=
c.818A=
c.1547A= (p.Asp516=)
c.1633A= (n.1633A=)
c.1613A= (p.Asp538=)
n.2725A=
c.1565A= (p.Asp522=)
c.409A=
c.827A=
n.8987A=
n.2243A=
c.947A= (p.Asp316=)
n.1691A=
c.1037A= (p.Asp346=)
n.1820A=
n.1839A=
n.1925A=
n.1919A=
5g.132393790A>CCA360810000SLC22A5c.1292-395A>C (n.1292-395A>C)
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1706A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.557A>C
n.4250A>C
n.2875A>C
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
n.4705A>C
c.818A>C
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.1633A>C (n.1633A>C)
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
n.2725A>C
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.409A>C
c.827A>C
n.8987A>C
n.2243A>C
c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.1691A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.1820A>C
n.1839A>C
n.1925A>C
n.1919A>C
5g.132393790A>GCA360810003SLC22A5c.1292-395A>G (n.1292-395A>G)
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1706A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.557A>G
n.4250A>G
n.2875A>G
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
n.4705A>G
c.818A>G
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.1633A>G (n.1633A>G)
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
n.2725A>G
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.409A>G
c.827A>G
n.8987A>G
n.2243A>G
c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.1691A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.1820A>G
n.1839A>G
n.1925A>G
n.1919A>G
5g.132393790A>TCA360810001SLC22A5c.1292-395A>T (n.1292-395A>T)
c.1637A>T (p.Asp546Val)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1706A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.557A>T
n.4250A>T
n.2875A>T
c.1412A>T (p.Asp471Val)
n.4705A>T
c.818A>T
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.1633A>T (n.1633A>T)
c.1613A>T (p.Asp538Val)
n.2725A>T
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.409A>T
c.827A>T
n.8987A>T
n.2243A>T
c.947A>T (p.Asp316Val)
n.1691A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
n.1820A>T
n.1839A>T
n.1925A>T
n.1919A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393791C>ACA360810004SLC22A5c.1292-394C>A (n.1292-394C>A)
c.1638C>A (p.Asp546Glu)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1707C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.558C>A
n.4251C>A
n.2876C>A
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
n.4706C>A
c.819C>A
c.1548C>A (p.Asp516Glu)
c.1634C>A (n.1634C>A)
c.1614C>A (p.Asp538Glu)
n.2726C>A
c.1566C>A (p.Asp522Glu)
c.410C>A
c.828C>A
n.8988C>A
n.2244C>A
c.948C>A (p.Asp316Glu)
n.1692C>A
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
n.1821C>A
n.1840C>A
n.1926C>A
n.1920C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393791C=CA1583144586SLC22A5c.1292-394C= (n.1292-394C=)
c.1638C= (p.Asp546=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.1707C=
c.*730C= (n.*730C=)
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n.4251C=
n.2876C=
c.1413C= (p.Asp471=)
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c.819C=
c.1548C= (p.Asp516=)
c.1634C= (n.1634C=)
c.1614C= (p.Asp538=)
n.2726C=
c.1566C= (p.Asp522=)
c.410C=
c.828C=
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n.2244C=
c.948C= (p.Asp316=)
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c.1038C= (p.Asp346=)
n.1821C=
n.1840C=
n.1926C=
n.1920C=
5g.132393791C>GCA360810006SLC22A5c.1292-394C>G (n.1292-394C>G)
c.1638C>G (p.Asp546Glu)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.1707C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.558C>G
n.4251C>G
n.2876C>G
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
n.4706C>G
c.819C>G
c.1548C>G (p.Asp516Glu)
c.1634C>G (n.1634C>G)
c.1614C>G (p.Asp538Glu)
n.2726C>G
c.1566C>G (p.Asp522Glu)
c.410C>G
c.828C>G
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n.2244C>G
c.948C>G (p.Asp316Glu)
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n.1821C>G
n.1840C>G
n.1926C>G
n.1920C>G
5g.132393791C>TCA446346746SLC22A5c.1292-394C>T (n.1292-394C>T)
c.1638C>T (p.Asp546=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1707C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.558C>T
n.4251C>T
n.2876C>T
c.1413C>T (p.Asp471=)
n.4706C>T
c.819C>T
c.1548C>T (p.Asp516=)
c.1634C>T (n.1634C>T)
c.1614C>T (p.Asp538=)
n.2726C>T
c.1566C>T (p.Asp522=)
c.410C>T
c.828C>T
n.8988C>T
n.2244C>T
c.948C>T (p.Asp316=)
n.1692C>T
c.1038C>T (p.Asp346=)
n.1821C>T
n.1840C>T
n.1926C>T
n.1920C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393792C>ACA360810008SLC22A5c.1292-393C>A (n.1292-393C>A)
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.1708C>A
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.559C>A
n.4252C>A
n.2877C>A
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
n.4707C>A
c.820C>A
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
c.1635C>A (n.1635C>A)
c.1615C>A (p.Gln539Lys)
n.2727C>A
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.411C>A
c.829C>A
n.8989C>A
n.2245C>A
c.949C>A (p.Gln317Lys)
n.1693C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.1822C>A
n.1841C>A
n.1927C>A
n.1921C>A
5g.132393792C>GCA360810009SLC22A5c.1292-393C>G (n.1292-393C>G)
c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.1708C>G
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.559C>G
n.4252C>G
n.2877C>G
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
n.4707C>G
c.820C>G
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
c.1635C>G (n.1635C>G)
c.1615C>G (p.Gln539Glu)
n.2727C>G
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
c.411C>G
c.829C>G
n.8989C>G
n.2245C>G
c.949C>G (p.Gln317Glu)
n.1693C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.1822C>G
n.1841C>G
n.1927C>G
n.1921C>G
5g.132393792C>TCA360810010SLC22A5c.1292-393C>T (n.1292-393C>T)
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.1708C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.559C>T
n.4252C>T
n.2877C>T
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
n.4707C>T
c.820C>T
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
c.1635C>T (n.1635C>T)
c.1615C>T (p.Gln539Ter)
n.2727C>T
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
c.411C>T
c.829C>T
n.8989C>T
n.2245C>T
c.949C>T (p.Gln317Ter)
n.1693C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.1822C>T
n.1841C>T
n.1927C>T
n.1921C>T
5g.132393793A=CA1583144590SLC22A5c.1292-392A= (n.1292-392A=)
c.1640A= (p.Gln547=)
c.*420A= (n.*420A=)
n.1709A=
c.*732A= (n.*732A=)
n.560A=
n.4253A=
n.2878A=
c.1415A= (p.Gln472=)
n.4708A=
c.821A=
c.1550A= (p.Gln517=)
c.1636A= (n.1636A=)
c.1616A= (p.Gln539=)
n.2728A=
c.1568A= (p.Gln523=)
c.412A=
c.830A=
n.8990A=
n.2246A=
c.950A= (p.Gln317=)
n.1694A=
c.1040A= (p.Gln347=)
n.1823A=
n.1842A=
n.1928A=
n.1922A=
5g.132393793A>CCA360810013SLC22A5c.1292-392A>C (n.1292-392A>C)
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1709A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.560A>C
n.4253A>C
n.2878A>C
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
n.4708A>C
c.821A>C
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
c.1636A>C (n.1636A>C)
c.1616A>C (p.Gln539Pro)
n.2728A>C
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.412A>C
c.830A>C
n.8990A>C
n.2246A>C
c.950A>C (p.Gln317Pro)
n.1694A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.1823A>C
n.1842A>C
n.1928A>C
n.1922A>C
5g.132393793A>GCA3404199SLC22A5c.1292-392A>G (n.1292-392A>G)
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1709A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.560A>G
n.4253A>G
n.2878A>G
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
n.4708A>G
c.821A>G
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
c.1636A>G (n.1636A>G)
c.1616A>G (p.Gln539Arg)
n.2728A>G
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
c.412A>G
c.830A>G
n.8990A>G
n.2246A>G
c.950A>G (p.Gln317Arg)
n.1694A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.1823A>G
n.1842A>G
n.1928A>G
n.1922A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393793A>TCA360810015SLC22A5c.1292-392A>T (n.1292-392A>T)
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1709A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.560A>T
n.4253A>T
n.2878A>T
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
n.4708A>T
c.821A>T
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
c.1636A>T (n.1636A>T)
c.1616A>T (p.Gln539Leu)
n.2728A>T
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
c.412A>T
c.830A>T
n.8990A>T
n.2246A>T
c.950A>T (p.Gln317Leu)
n.1694A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.1823A>T
n.1842A>T
n.1928A>T
n.1922A>T
5g.132393794G>ACA446346774SLC22A5c.1292-391G>A (n.1292-391G>A)
c.1641G>A (p.Gln547=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1710G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.561G>A
n.4254G>A
n.2879G>A
c.1416G>A (p.Gln472=)
n.4709G>A
c.822G>A
c.1551G>A (p.Gln517=)
c.1637G>A (n.1637G>A)
c.1617G>A (p.Gln539=)
n.2729G>A
c.1569G>A (p.Gln523=)
c.413G>A
c.831G>A
n.8991G>A
n.2247G>A
c.951G>A (p.Gln317=)
n.1695G>A
c.1041G>A (p.Gln347=)
n.1824G>A
n.1843G>A
n.1929G>A
n.1923G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393794G>CCA360810016SLC22A5c.1292-391G>C (n.1292-391G>C)
c.1641G>C (p.Gln547His)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.1710G>C
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.561G>C
n.4254G>C
n.2879G>C
c.1416G>C (p.Gln472His)
n.4709G>C
c.822G>C
c.1551G>C (p.Gln517His)
c.1637G>C (n.1637G>C)
c.1617G>C (p.Gln539His)
n.2729G>C
c.1569G>C (p.Gln523His)
c.413G>C
c.831G>C
n.8991G>C
n.2247G>C
c.951G>C (p.Gln317His)
n.1695G>C
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.1824G>C
n.1843G>C
n.1929G>C
n.1923G>C
 gnomAD v4
5g.132393794G=CA1583144592SLC22A5c.1292-391G= (n.1292-391G=)
c.1641G= (p.Gln547=)
c.*421G= (n.*421G=)
n.1710G=
c.*733G= (n.*733G=)
n.561G=
n.4254G=
n.2879G=
c.1416G= (p.Gln472=)
n.4709G=
c.822G=
c.1551G= (p.Gln517=)
c.1637G= (n.1637G=)
c.1617G= (p.Gln539=)
n.2729G=
c.1569G= (p.Gln523=)
c.413G=
c.831G=
n.8991G=
n.2247G=
c.951G= (p.Gln317=)
n.1695G=
c.1041G= (p.Gln347=)
n.1824G=
n.1843G=
n.1929G=
n.1923G=
5g.132393794G>TCA360810018SLC22A5c.1292-391G>T (n.1292-391G>T)
c.1641G>T (p.Gln547His)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.1710G>T
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.561G>T
n.4254G>T
n.2879G>T
c.1416G>T (p.Gln472His)
n.4709G>T
c.822G>T
c.1551G>T (p.Gln517His)
c.1637G>T (n.1637G>T)
c.1617G>T (p.Gln539His)
n.2729G>T
c.1569G>T (p.Gln523His)
c.413G>T
c.831G>T
n.8991G>T
n.2247G>T
c.951G>T (p.Gln317His)
n.1695G>T
c.1041G>T (p.Gln347His)
n.1824G>T
n.1843G>T
n.1929G>T
n.1923G>T
 gnomAD v4
5g.132393795A>CCA360810022SLC22A5c.1292-390A>C (n.1292-390A>C)
c.1642A>C (p.Met548Leu)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1711A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.562A>C
n.4255A>C
n.2880A>C
c.1417A>C (p.Met473Leu)
n.4710A>C
c.823A>C
c.1552A>C (p.Met518Leu)
c.1638A>C (n.1638A>C)
c.1618A>C (p.Met540Leu)
n.2730A>C
c.1570A>C (p.Met524Leu)
c.414A>C
c.832A>C
n.8992A>C
n.2248A>C
c.952A>C (p.Met318Leu)
n.1696A>C
c.1042A>C (p.Met348Leu)
n.1825A>C
n.1844A>C
n.1930A>C
n.1924A>C
5g.132393795A>GCA360810021SLC22A5c.1292-390A>G (n.1292-390A>G)
c.1642A>G (p.Met548Val)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1711A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.562A>G
n.4255A>G
n.2880A>G
c.1417A>G (p.Met473Val)
n.4710A>G
c.823A>G
c.1552A>G (p.Met518Val)
c.1638A>G (n.1638A>G)
c.1618A>G (p.Met540Val)
n.2730A>G
c.1570A>G (p.Met524Val)
c.414A>G
c.832A>G
n.8992A>G
n.2248A>G
c.952A>G (p.Met318Val)
n.1696A>G
c.1042A>G (p.Met348Val)
n.1825A>G
n.1844A>G
n.1930A>G
n.1924A>G
5g.132393795A>TCA360810019SLC22A5c.1292-390A>T (n.1292-390A>T)
c.1642A>T (p.Met548Leu)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1711A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.562A>T
n.4255A>T
n.2880A>T
c.1417A>T (p.Met473Leu)
n.4710A>T
c.823A>T
c.1552A>T (p.Met518Leu)
c.1638A>T (n.1638A>T)
c.1618A>T (p.Met540Leu)
n.2730A>T
c.1570A>T (p.Met524Leu)
c.414A>T
c.832A>T
n.8992A>T
n.2248A>T
c.952A>T (p.Met318Leu)
n.1696A>T
c.1042A>T (p.Met348Leu)
n.1825A>T
n.1844A>T
n.1930A>T
n.1924A>T
5g.132393796T>ACA360810023SLC22A5c.1292-389T>A (n.1292-389T>A)
c.1643T>A (p.Met548Lys)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.1712T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.563T>A
n.4256T>A
n.2881T>A
c.1418T>A (p.Met473Lys)
n.4711T>A
c.824T>A
c.1553T>A (p.Met518Lys)
c.1639T>A (n.1639T>A)
c.1619T>A (p.Met540Lys)
n.2731T>A
c.1571T>A (p.Met524Lys)
c.415T>A
c.833T>A
n.8993T>A
n.2249T>A
c.953T>A (p.Met318Lys)
n.1697T>A
c.1043T>A (p.Met348Lys)
n.1826T>A
n.1845T>A
n.1931T>A
n.1925T>A
 gnomAD v4
5g.132393796T>CCA3404200SLC22A5c.1292-389T>C (n.1292-389T>C)
c.1643T>C (p.Met548Thr)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.1712T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.563T>C
n.4256T>C
n.2881T>C
c.1418T>C (p.Met473Thr)
n.4711T>C
c.824T>C
c.1553T>C (p.Met518Thr)
c.1639T>C (n.1639T>C)
c.1619T>C (p.Met540Thr)
n.2731T>C
c.1571T>C (p.Met524Thr)
c.415T>C
c.833T>C
n.8993T>C
n.2249T>C
c.953T>C (p.Met318Thr)
n.1697T>C
c.1043T>C (p.Met348Thr)
n.1826T>C
n.1845T>C
n.1931T>C
n.1925T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393796T>GCA360810024SLC22A5c.1292-389T>G (n.1292-389T>G)
c.1643T>G (p.Met548Arg)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.1712T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.563T>G
n.4256T>G
n.2881T>G
c.1418T>G (p.Met473Arg)
n.4711T>G
c.824T>G
c.1553T>G (p.Met518Arg)
c.1639T>G (n.1639T>G)
c.1619T>G (p.Met540Arg)
n.2731T>G
c.1571T>G (p.Met524Arg)
c.415T>G
c.833T>G
n.8993T>G
n.2249T>G
c.953T>G (p.Met318Arg)
n.1697T>G
c.1043T>G (p.Met348Arg)
n.1826T>G
n.1845T>G
n.1931T>G
n.1925T>G
5g.132393796T=CA1583144593SLC22A5c.1292-389T= (n.1292-389T=)
c.1643T= (p.Met548=)
c.*423T= (n.*423T=)
n.1712T=
c.*735T= (n.*735T=)
n.563T=
n.4256T=
n.2881T=
c.1418T= (p.Met473=)
n.4711T=
c.824T=
c.1553T= (p.Met518=)
c.1639T= (n.1639T=)
c.1619T= (p.Met540=)
n.2731T=
c.1571T= (p.Met524=)
c.415T=
c.833T=
n.8993T=
n.2249T=
c.953T= (p.Met318=)
n.1697T=
c.1043T= (p.Met348=)
n.1826T=
n.1845T=
n.1931T=
n.1925T=
5g.132393797G>ACA360810026SLC22A5c.1292-388G>A (n.1292-388G>A)
c.1644G>A (p.Met548Ile)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1713G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.564G>A
n.4257G>A
n.2882G>A
c.1419G>A (p.Met473Ile)
n.4712G>A
c.825G>A
c.1554G>A (p.Met518Ile)
c.1640G>A (n.1640G>A)
c.1620G>A (p.Met540Ile)
n.2732G>A
c.1572G>A (p.Met524Ile)
c.416G>A
c.834G>A
n.8994G>A
n.2250G>A
c.954G>A (p.Met318Ile)
n.1698G>A
c.1044G>A (p.Met348Ile)
n.1827G>A
n.1846G>A
n.1932G>A
n.1926G>A
5g.132393797G>CCA360810029SLC22A5c.1292-388G>C (n.1292-388G>C)
c.1644G>C (p.Met548Ile)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.1713G>C
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.564G>C
n.4257G>C
n.2882G>C
c.1419G>C (p.Met473Ile)
n.4712G>C
c.825G>C
c.1554G>C (p.Met518Ile)
c.1640G>C (n.1640G>C)
c.1620G>C (p.Met540Ile)
n.2732G>C
c.1572G>C (p.Met524Ile)
c.416G>C
c.834G>C
n.8994G>C
n.2250G>C
c.954G>C (p.Met318Ile)
n.1698G>C
c.1044G>C (p.Met348Ile)
n.1827G>C
n.1846G>C
n.1932G>C
n.1926G>C
5g.132393797G>TCA360810027SLC22A5c.1292-388G>T (n.1292-388G>T)
c.1644G>T (p.Met548Ile)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1713G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.564G>T
n.4257G>T
n.2882G>T
c.1419G>T (p.Met473Ile)
n.4712G>T
c.825G>T
c.1554G>T (p.Met518Ile)
c.1640G>T (n.1640G>T)
c.1620G>T (p.Met540Ile)
n.2732G>T
c.1572G>T (p.Met524Ile)
c.416G>T
c.834G>T
n.8994G>T
n.2250G>T
c.954G>T (p.Met318Ile)
n.1698G>T
c.1044G>T (p.Met348Ile)
n.1827G>T
n.1846G>T
n.1932G>T
n.1926G>T
5g.132393798C>ACA360810030SLC22A5c.1292-387C>A (n.1292-387C>A)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1714C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.565C>A
n.4258C>A
n.2883C>A
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
n.4713C>A
c.826C>A
c.1555C>A (p.Leu519Ile)
c.1641C>A (n.1641C>A)
c.1621C>A (p.Leu541Ile)
n.2733C>A
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.417C>A
c.835C>A
n.8995C>A
n.2251C>A
c.955C>A (p.Leu319Ile)
n.1699C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
n.1828C>A
n.1847C>A
n.1933C>A
n.1927C>A
 COSMIC COSMIC
5g.132393798C>GCA360810032SLC22A5c.1292-387C>G (n.1292-387C>G)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1714C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.565C>G
n.4258C>G
n.2883C>G
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.4713C>G
c.826C>G
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.1641C>G (n.1641C>G)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
n.2733C>G
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.417C>G
c.835C>G
n.8995C>G
n.2251C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
n.1699C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1828C>G
n.1847C>G
n.1933C>G
n.1927C>G
5g.132393798C>TCA446346806SLC22A5c.1292-387C>T (n.1292-387C>T)
c.1645C>T (p.Leu549=)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1714C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.565C>T
n.4258C>T
n.2883C>T
c.1420C>T (p.Leu474=)
n.4713C>T
c.826C>T
c.1555C>T (p.Leu519=)
c.1641C>T (n.1641C>T)
c.1621C>T (p.Leu541=)
n.2733C>T
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.417C>T
c.835C>T
n.8995C>T
n.2251C>T
c.955C>T (p.Leu319=)
n.1699C>T
c.1045C>T (p.Leu349=)
n.1828C>T
n.1847C>T
n.1933C>T
n.1927C>T
5g.132393799T>ACA360810033SLC22A5c.1292-386T>A (n.1292-386T>A)
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.1715T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.566T>A
n.4259T>A
n.2884T>A
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
n.4714T>A
c.827T>A
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.1642T>A (n.1642T>A)
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
n.2734T>A
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.418T>A
c.836T>A
n.8996T>A
n.2252T>A
c.956T>A (p.Leu319Gln)
n.1700T>A
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
n.1829T>A
n.1848T>A
n.1934T>A
n.1928T>A
5g.132393799T>CCA360810035SLC22A5c.1292-386T>C (n.1292-386T>C)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.1715T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.566T>C
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n.4714T>C
c.827T>C
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c.1642T>C (n.1642T>C)
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n.2734T>C
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c.418T>C
c.836T>C
n.8996T>C
n.2252T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.1700T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1829T>C
n.1848T>C
n.1934T>C
n.1928T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393799T>GCA360810037SLC22A5c.1292-386T>G (n.1292-386T>G)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.*426T>G (n.*426T>G)
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c.1642T>G (n.1642T>G)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
n.2734T>G
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c.418T>G
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n.1934T>G
n.1928T>G
5g.132393799T=CA1583144595SLC22A5c.1292-386T= (n.1292-386T=)
c.1646T= (p.Leu549=)
c.*426T= (n.*426T=)
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c.1421T= (p.Leu474=)
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c.827T=
c.1556T= (p.Leu519=)
c.1642T= (n.1642T=)
c.1622T= (p.Leu541=)
n.2734T=
c.1574T= (p.Leu525=)
c.418T=
c.836T=
n.8996T=
n.2252T=
c.956T= (p.Leu319=)
n.1700T=
c.1046T= (p.Leu349=)
n.1829T=
n.1848T=
n.1934T=
n.1928T=
5g.132393800A>CCA446346828SLC22A5c.1292-385A>C (n.1292-385A>C)
c.1647A>C (p.Leu549=)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1716A>C
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.567A>C
n.4260A>C
n.2885A>C
c.1422A>C (p.Leu474=)
n.4715A>C
c.828A>C
c.1557A>C (p.Leu519=)
c.1643A>C (n.1643A>C)
c.1623A>C (p.Leu541=)
n.2735A>C
c.1575A>C (p.Leu525=)
c.419A>C
c.837A>C
n.8997A>C
n.2253A>C
c.957A>C (p.Leu319=)
n.1701A>C
c.1047A>C (p.Leu349=)
n.1830A>C
n.1849A>C
n.1935A>C
n.1929A>C
5g.132393800A>GCA446346832SLC22A5c.1292-385A>G (n.1292-385A>G)
c.1647A>G (p.Leu549=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1716A>G
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.567A>G
n.4260A>G
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c.1422A>G (p.Leu474=)
n.4715A>G
c.828A>G
c.1557A>G (p.Leu519=)
c.1643A>G (n.1643A>G)
c.1623A>G (p.Leu541=)
n.2735A>G
c.1575A>G (p.Leu525=)
c.419A>G
c.837A>G
n.8997A>G
n.2253A>G
c.957A>G (p.Leu319=)
n.1701A>G
c.1047A>G (p.Leu349=)
n.1830A>G
n.1849A>G
n.1935A>G
n.1929A>G
5g.132393800A>TCA446346835SLC22A5c.1292-385A>T (n.1292-385A>T)
c.1647A>T (p.Leu549=)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1716A>T
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.567A>T
n.4260A>T
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c.1422A>T (p.Leu474=)
n.4715A>T
c.828A>T
c.1557A>T (p.Leu519=)
c.1643A>T (n.1643A>T)
c.1623A>T (p.Leu541=)
n.2735A>T
c.1575A>T (p.Leu525=)
c.419A>T
c.837A>T
n.8997A>T
n.2253A>T
c.957A>T (p.Leu319=)
n.1701A>T
c.1047A>T (p.Leu349=)
n.1830A>T
n.1849A>T
n.1935A>T
n.1929A>T
5g.132393801A>CCA446346841SLC22A5c.1292-384A>C (n.1292-384A>C)
c.1648A>C (p.Arg550=)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.1717A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.568A>C
n.4261A>C
n.2886A>C
c.1423A>C (p.Arg475=)
n.4716A>C
c.829A>C
c.1558A>C (p.Arg520=)
c.1644A>C (n.1644A>C)
c.1624A>C (p.Arg542=)
n.2736A>C
c.1576A>C (p.Arg526=)
c.420A>C
c.838A>C
n.8998A>C
n.2254A>C
c.958A>C (p.Arg320=)
n.1702A>C
c.1048A>C (p.Arg350=)
n.1831A>C
n.1850A>C
n.1936A>C
n.1930A>C
5g.132393801A>GCA360810038SLC22A5c.1292-384A>G (n.1292-384A>G)
c.1648A>G (p.Arg550Gly)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.1717A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.568A>G
n.4261A>G
n.2886A>G
c.1423A>G (p.Arg475Gly)
n.4716A>G
c.829A>G
c.1558A>G (p.Arg520Gly)
c.1644A>G (n.1644A>G)
c.1624A>G (p.Arg542Gly)
n.2736A>G
c.1576A>G (p.Arg526Gly)
c.420A>G
c.838A>G
n.8998A>G
n.2254A>G
c.958A>G (p.Arg320Gly)
n.1702A>G
c.1048A>G (p.Arg350Gly)
n.1831A>G
n.1850A>G
n.1936A>G
n.1930A>G
5g.132393801A>TCA360810040SLC22A5c.1292-384A>T (n.1292-384A>T)
c.1648A>T (p.Arg550Ter)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.1717A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.568A>T
n.4261A>T
n.2886A>T
c.1423A>T (p.Arg475Ter)
n.4716A>T
c.829A>T
c.1558A>T (p.Arg520Ter)
c.1644A>T (n.1644A>T)
c.1624A>T (p.Arg542Ter)
n.2736A>T
c.1576A>T (p.Arg526Ter)
c.420A>T
c.838A>T
n.8998A>T
n.2254A>T
c.958A>T (p.Arg320Ter)
n.1702A>T
c.1048A>T (p.Arg350Ter)
n.1831A>T
n.1850A>T
n.1936A>T
n.1930A>T
5g.132393802G>ACA360810041SLC22A5c.1292-383G>A (n.1292-383G>A)
c.1649G>A (p.Arg550Lys)
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.1718G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.569G>A
n.4262G>A
n.2887G>A
c.1424G>A (p.Arg475Lys)
n.4717G>A
c.830G>A
c.1559G>A (p.Arg520Lys)
c.1645G>A (n.1645G>A)
c.1625G>A (p.Arg542Lys)
n.2737G>A
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
c.421G>A
c.839G>A
n.8999G>A
n.2255G>A
c.959G>A (p.Arg320Lys)
n.1703G>A
c.1049G>A (p.Arg350Lys)
n.1832G>A
n.1851G>A
n.1937G>A
n.1931G>A
5g.132393802G>CCA360810043SLC22A5c.1292-383G>C (n.1292-383G>C)
c.1649G>C (p.Arg550Thr)
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.1718G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.569G>C
n.4262G>C
n.2887G>C
c.1424G>C (p.Arg475Thr)
n.4717G>C
c.830G>C
c.1559G>C (p.Arg520Thr)
c.1645G>C (n.1645G>C)
c.1625G>C (p.Arg542Thr)
n.2737G>C
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
c.421G>C
c.839G>C
n.8999G>C
n.2255G>C
c.959G>C (p.Arg320Thr)
n.1703G>C
c.1049G>C (p.Arg350Thr)
n.1832G>C
n.1851G>C
n.1937G>C
n.1931G>C
 gnomAD v4
5g.132393802G>TCA360810045SLC22A5c.1292-383G>T (n.1292-383G>T)
c.1649G>T (p.Arg550Ile)
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.1718G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.569G>T
n.4262G>T
n.2887G>T
c.1424G>T (p.Arg475Ile)
n.4717G>T
c.830G>T
c.1559G>T (p.Arg520Ile)
c.1645G>T (n.1645G>T)
c.1625G>T (p.Arg542Ile)
n.2737G>T
c.1577G>T (p.Arg526Ile)
c.421G>T
c.839G>T
n.8999G>T
n.2255G>T
c.959G>T (p.Arg320Ile)
n.1703G>T
c.1049G>T (p.Arg350Ile)
n.1832G>T
n.1851G>T
n.1937G>T
n.1931G>T
5g.132393803A=CA1583144597SLC22A5c.1292-382A= (n.1292-382A=)
c.1650A= (p.Arg550=)
c.*430A= (n.*430A=)
n.1719A=
c.*742A= (n.*742A=)
n.570A=
n.4263A=
n.2888A=
c.1425A= (p.Arg475=)
n.4718A=
c.831A=
c.1560A= (p.Arg520=)
c.1646A= (n.1646A=)
c.1626A= (p.Arg542=)
n.2738A=
c.1578A= (p.Arg526=)
c.422A=
c.840A=
n.9000A=
n.2256A=
c.960A= (p.Arg320=)
n.1704A=
c.1050A= (p.Arg350=)
n.1833A=
n.1852A=
n.1938A=
n.1932A=
5g.132393803A>CCA360810046SLC22A5c.1292-382A>C (n.1292-382A>C)
c.1650A>C (p.Arg550Ser)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.1719A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.570A>C
n.4263A>C
n.2888A>C
c.1425A>C (p.Arg475Ser)
n.4718A>C
c.831A>C
c.1560A>C (p.Arg520Ser)
c.1646A>C (n.1646A>C)
c.1626A>C (p.Arg542Ser)
n.2738A>C
c.1578A>C (p.Arg526Ser)
c.422A>C
c.840A>C
n.9000A>C
n.2256A>C
c.960A>C (p.Arg320Ser)
n.1704A>C
c.1050A>C (p.Arg350Ser)
n.1833A>C
n.1852A>C
n.1938A>C
n.1932A>C
5g.132393803A>GCA446346867SLC22A5c.1292-382A>G (n.1292-382A>G)
c.1650A>G (p.Arg550=)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.1719A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.570A>G
n.4263A>G
n.2888A>G
c.1425A>G (p.Arg475=)
n.4718A>G
c.831A>G
c.1560A>G (p.Arg520=)
c.1646A>G (n.1646A>G)
c.1626A>G (p.Arg542=)
n.2738A>G
c.1578A>G (p.Arg526=)
c.422A>G
c.840A>G
n.9000A>G
n.2256A>G
c.960A>G (p.Arg320=)
n.1704A>G
c.1050A>G (p.Arg350=)
n.1833A>G
n.1852A>G
n.1938A>G
n.1932A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393803A>TCA360810048SLC22A5c.1292-382A>T (n.1292-382A>T)
c.1650A>T (p.Arg550Ser)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.1719A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.570A>T
n.4263A>T
n.2888A>T
c.1425A>T (p.Arg475Ser)
n.4718A>T
c.831A>T
c.1560A>T (p.Arg520Ser)
c.1646A>T (n.1646A>T)
c.1626A>T (p.Arg542Ser)
n.2738A>T
c.1578A>T (p.Arg526Ser)
c.422A>T
c.840A>T
n.9000A>T
n.2256A>T
c.960A>T (p.Arg320Ser)
n.1704A>T
c.1050A>T (p.Arg350Ser)
n.1833A>T
n.1852A>T
n.1938A>T
n.1932A>T
5g.132393804G>ACA360810049SLC22A5c.1292-381G>A (n.1292-381G>A)
c.1651G>A (p.Val551Ile)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.1720G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.571G>A
n.4264G>A
n.2889G>A
c.1426G>A (p.Val476Ile)
n.4719G>A
c.832G>A
c.1561G>A (p.Val521Ile)
c.1647G>A (n.1647G>A)
c.1627G>A (p.Val543Ile)
n.2739G>A
c.1579G>A (p.Val527Ile)
c.423G>A
c.841G>A
n.9001G>A
n.2257G>A
c.961G>A (p.Val321Ile)
n.1705G>A
c.1051G>A (p.Val351Ile)
n.1834G>A
n.1853G>A
n.1939G>A
n.1933G>A
5g.132393804G>CCA3404201SLC22A5c.1292-381G>C (n.1292-381G>C)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.1720G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.571G>C
n.4264G>C
n.2889G>C
c.1426G>C (p.Val476Leu)
n.4719G>C
c.832G>C
c.1561G>C (p.Val521Leu)
c.1647G>C (n.1647G>C)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.2739G>C
c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.423G>C
c.841G>C
n.9001G>C
n.2257G>C
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.1705G>C
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.1834G>C
n.1853G>C
n.1939G>C
n.1933G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393804G=CA1583144599SLC22A5c.1292-381G= (n.1292-381G=)
c.1651G= (p.Val551=)
c.*431G= (n.*431G=)
n.1720G=
c.*743G= (n.*743G=)
n.571G=
n.4264G=
n.2889G=
c.1426G= (p.Val476=)
n.4719G=
c.832G=
c.1561G= (p.Val521=)
c.1647G= (n.1647G=)
c.1627G= (p.Val543=)
n.2739G=
c.1579G= (p.Val527=)
c.423G=
c.841G=
n.9001G=
n.2257G=
c.961G= (p.Val321=)
n.1705G=
c.1051G= (p.Val351=)
n.1834G=
n.1853G=
n.1939G=
n.1933G=
5g.132393804G>TCA360810052SLC22A5c.1292-381G>T (n.1292-381G>T)
c.1651G>T (p.Val551Phe)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1720G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.571G>T
n.4264G>T
n.2889G>T
c.1426G>T (p.Val476Phe)
n.4719G>T
c.832G>T
c.1561G>T (p.Val521Phe)
c.1647G>T (n.1647G>T)
c.1627G>T (p.Val543Phe)
n.2739G>T
c.1579G>T (p.Val527Phe)
c.423G>T
c.841G>T
n.9001G>T
n.2257G>T
c.961G>T (p.Val321Phe)
n.1705G>T
c.1051G>T (p.Val351Phe)
n.1834G>T
n.1853G>T
n.1939G>T
n.1933G>T
5g.132393805T>ACA360810057SLC22A5c.1292-380T>A (n.1292-380T>A)
c.1652T>A (p.Val551Asp)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.1721T>A
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.572T>A
n.4265T>A
n.2890T>A
c.1427T>A (p.Val476Asp)
n.4720T>A
c.833T>A
c.1562T>A (p.Val521Asp)
c.1648T>A (n.1648T>A)
c.1628T>A (p.Val543Asp)
n.2740T>A
c.1580T>A (p.Val527Asp)
c.424T>A
c.842T>A
n.9002T>A
n.2258T>A
c.962T>A (p.Val321Asp)
n.1706T>A
c.1052T>A (p.Val351Asp)
n.1835T>A
n.1854T>A
n.1940T>A
n.1934T>A
5g.132393805T>CCA360810054SLC22A5c.1292-380T>C (n.1292-380T>C)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.1721T>C
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.572T>C
n.4265T>C
n.2890T>C
c.1427T>C (p.Val476Ala)
n.4720T>C
c.833T>C
c.1562T>C (p.Val521Ala)
c.1648T>C (n.1648T>C)
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.2740T>C
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.424T>C
c.842T>C
n.9002T>C
n.2258T>C
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.1706T>C
c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.1835T>C
n.1854T>C
n.1940T>C
n.1934T>C
5g.132393805T>GCA360810055SLC22A5c.1292-380T>G (n.1292-380T>G)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.1721T>G
c.*744T>G (n.*744T>G)
n.572T>G
n.4265T>G
n.2890T>G
c.1427T>G (p.Val476Gly)
n.4720T>G
c.833T>G
c.1562T>G (p.Val521Gly)
c.1648T>G (n.1648T>G)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.2740T>G
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.424T>G
c.842T>G
n.9002T>G
n.2258T>G
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.1706T>G
c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.1835T>G
n.1854T>G
n.1940T>G
n.1934T>G
5g.132393806C>ACA446346889SLC22A5c.1292-379C>A (n.1292-379C>A)
c.1653C>A (p.Val551=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.1722C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.573C>A
n.4266C>A
n.2891C>A
c.1428C>A (p.Val476=)
n.4721C>A
c.834C>A
c.1563C>A (p.Val521=)
c.1649C>A (n.1649C>A)
c.1629C>A (p.Val543=)
n.2741C>A
c.1581C>A (p.Val527=)
c.425C>A
c.843C>A
n.9003C>A
n.2259C>A
c.963C>A (p.Val321=)
n.1707C>A
c.1053C>A (p.Val351=)
n.1836C>A
n.1855C>A
n.1941C>A
n.1935C>A
 gnomAD v4
5g.132393806C=CA1583144602SLC22A5c.1292-379C= (n.1292-379C=)
c.1653C= (p.Val551=)
c.*433C= (n.*433C=)
n.1722C=
c.*745C= (n.*745C=)
n.573C=
n.4266C=
n.2891C=
c.1428C= (p.Val476=)
n.4721C=
c.834C=
c.1563C= (p.Val521=)
c.1649C= (n.1649C=)
c.1629C= (p.Val543=)
n.2741C=
c.1581C= (p.Val527=)
c.425C=
c.843C=
n.9003C=
n.2259C=
c.963C= (p.Val321=)
n.1707C=
c.1053C= (p.Val351=)
n.1836C=
n.1855C=
n.1941C=
n.1935C=
5g.132393806C>GCA446346891SLC22A5c.1292-379C>G (n.1292-379C>G)
c.1653C>G (p.Val551=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.1722C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.573C>G
n.4266C>G
n.2891C>G
c.1428C>G (p.Val476=)
n.4721C>G
c.834C>G
c.1563C>G (p.Val521=)
c.1649C>G (n.1649C>G)
c.1629C>G (p.Val543=)
n.2741C>G
c.1581C>G (p.Val527=)
c.425C>G
c.843C>G
n.9003C>G
n.2259C>G
c.963C>G (p.Val321=)
n.1707C>G
c.1053C>G (p.Val351=)
n.1836C>G
n.1855C>G
n.1941C>G
n.1935C>G
 ClinVar dbSNP
5g.132393806C>TCA446346899SLC22A5c.1292-379C>T (n.1292-379C>T)
c.1653C>T (p.Val551=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.1722C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.573C>T
n.4266C>T
n.2891C>T
c.1428C>T (p.Val476=)
n.4721C>T
c.834C>T
c.1563C>T (p.Val521=)
c.1649C>T (n.1649C>T)
c.1629C>T (p.Val543=)
n.2741C>T
c.1581C>T (p.Val527=)
c.425C>T
c.843C>T
n.9003C>T
n.2259C>T
c.963C>T (p.Val321=)
n.1707C>T
c.1053C>T (p.Val351=)
n.1836C>T
n.1855C>T
n.1941C>T
n.1935C>T
 dbSNP
5g.132393807A=CA1583144604SLC22A5c.1292-378A= (n.1292-378A=)
c.1654A= (p.Lys552=)
c.*434A= (n.*434A=)
n.1723A=
c.*746A= (n.*746A=)
n.574A=
n.4267A=
n.2892A=
c.1429A= (p.Lys477=)
n.4722A=
c.835A=
c.1564A= (p.Lys522=)
c.1650A= (n.1650A=)
c.1630A= (p.Lys544=)
n.2742A=
c.1582A= (p.Lys528=)
c.426A=
c.844A=
n.9004A=
n.2260A=
c.964A= (p.Lys322=)
n.1708A=
c.1054A= (p.Lys352=)
n.1837A=
n.1856A=
n.1942A=
n.1936A=
5g.132393807A>CCA360810059SLC22A5c.1292-378A>C (n.1292-378A>C)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.1723A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.574A>C
n.4267A>C
n.2892A>C
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.4722A>C
c.835A>C
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1650A>C (n.1650A>C)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
n.2742A>C
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.426A>C
c.844A>C
n.9004A>C
n.2260A>C
c.964A>C (p.Lys322Gln)
n.1708A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.1837A>C
n.1856A>C
n.1942A>C
n.1936A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393807A>GCA360810061SLC22A5c.1292-378A>G (n.1292-378A>G)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.1723A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.574A>G
n.4267A>G
n.2892A>G
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.4722A>G
c.835A>G
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.1650A>G (n.1650A>G)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
n.2742A>G
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.426A>G
c.844A>G
n.9004A>G
n.2260A>G
c.964A>G (p.Lys322Glu)
n.1708A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.1837A>G
n.1856A>G
n.1942A>G
n.1936A>G
5g.132393807A>TCA360810062SLC22A5c.1292-378A>T (n.1292-378A>T)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.1723A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.574A>T
n.4267A>T
n.2892A>T
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.4722A>T
c.835A>T
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.1650A>T (n.1650A>T)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
n.2742A>T
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.426A>T
c.844A>T
n.9004A>T
n.2260A>T
c.964A>T (p.Lys322Ter)
n.1708A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.1837A>T
n.1856A>T
n.1942A>T
n.1936A>T
 ClinVar
5g.132393808A=CA1583144606SLC22A5c.1292-377A= (n.1292-377A=)
c.1655A= (p.Lys552=)
c.*435A= (n.*435A=)
n.1724A=
c.*747A= (n.*747A=)
n.575A=
n.4268A=
n.2893A=
c.1430A= (p.Lys477=)
n.4723A=
c.836A=
c.1565A= (p.Lys522=)
c.1651A= (n.1651A=)
c.1631A= (p.Lys544=)
n.2743A=
c.1583A= (p.Lys528=)
c.427A=
c.845A=
n.9005A=
n.2261A=
c.965A= (p.Lys322=)
n.1709A=
c.1055A= (p.Lys352=)
n.1838A=
n.1857A=
n.1943A=
n.1937A=
5g.132393808A>CCA360810064SLC22A5c.1292-377A>C (n.1292-377A>C)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.1724A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.575A>C
n.4268A>C
n.2893A>C
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.4723A>C
c.836A>C
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1651A>C (n.1651A>C)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
n.2743A>C
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.427A>C
c.845A>C
n.9005A>C
n.2261A>C
c.965A>C (p.Lys322Thr)
n.1709A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.1838A>C
n.1857A>C
n.1943A>C
n.1937A>C
5g.132393808A>GCA360810066SLC22A5c.1292-377A>G (n.1292-377A>G)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1724A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.575A>G
n.4268A>G
n.2893A>G
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.4723A>G
c.836A>G
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.1651A>G (n.1651A>G)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
n.2743A>G
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.427A>G
c.845A>G
n.9005A>G
n.2261A>G
c.965A>G (p.Lys322Arg)
n.1709A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.1838A>G
n.1857A>G
n.1943A>G
n.1937A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.132393808A>TCA360810067SLC22A5c.1292-377A>T (n.1292-377A>T)
c.1655A>T (p.Lys552Ile)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.1724A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.575A>T
n.4268A>T
n.2893A>T
c.1430A>T (p.Lys477Ile)
n.4723A>T
c.836A>T
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.1651A>T (n.1651A>T)
c.1631A>T (p.Lys544Ile)
n.2743A>T
c.1583A>T (p.Lys528Ile)
c.427A>T
c.845A>T
n.9005A>T
n.2261A>T
c.965A>T (p.Lys322Ile)
n.1709A>T
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
n.1838A>T
n.1857A>T
n.1943A>T
n.1937A>T
5g.132393809A>CCA360810068SLC22A5c.1292-376A>C (n.1292-376A>C)
c.1656A>C (p.Lys552Asn)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.1725A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.576A>C
n.4269A>C
n.2894A>C
c.1431A>C (p.Lys477Asn)
n.4724A>C
c.837A>C
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.1652A>C (n.1652A>C)
c.1632A>C (p.Lys544Asn)
n.2744A>C
c.1584A>C (p.Lys528Asn)
c.428A>C
c.846A>C
n.9006A>C
n.2262A>C
c.966A>C (p.Lys322Asn)
n.1710A>C
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
n.1839A>C
n.1858A>C
n.1944A>C
n.1938A>C
5g.132393809A>GCA446346915SLC22A5c.1292-376A>G (n.1292-376A>G)
c.1656A>G (p.Lys552=)
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.1725A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.576A>G
n.4269A>G
n.2894A>G
c.1431A>G (p.Lys477=)
n.4724A>G
c.837A>G
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.1652A>G (n.1652A>G)
c.1632A>G (p.Lys544=)
n.2744A>G
c.1584A>G (p.Lys528=)
c.428A>G
c.846A>G
n.9006A>G
n.2262A>G
c.966A>G (p.Lys322=)
n.1710A>G
c.1056A>G (p.Lys352=)
n.1839A>G
n.1858A>G
n.1944A>G
n.1938A>G
5g.132393809A>TCA360810070SLC22A5c.1292-376A>T (n.1292-376A>T)
c.1656A>T (p.Lys552Asn)
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.1725A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.576A>T
n.4269A>T
n.2894A>T
c.1431A>T (p.Lys477Asn)
n.4724A>T
c.837A>T
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.1652A>T (n.1652A>T)
c.1632A>T (p.Lys544Asn)
n.2744A>T
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
c.428A>T
c.846A>T
n.9006A>T
n.2262A>T
c.966A>T (p.Lys322Asn)
n.1710A>T
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
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c.1657G>A (p.Gly553Arg)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.1726G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.577G>A
n.4270G>A
n.2895G>A
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
n.4725G>A
c.838G>A
c.1567G>A (p.Gly523Arg)
c.1653G>A (n.1653G>A)
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n.2745G>A
c.1585G>A (p.Gly529Arg)
c.429G>A
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5g.132393810G>CCA360810073SLC22A5c.1292-375G>C (n.1292-375G>C)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.1726G>C
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n.577G>C
n.4270G>C
n.2895G>C
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.4725G>C
c.838G>C
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.1653G>C (n.1653G>C)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.2745G>C
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.429G>C
c.847G>C
n.9007G>C
n.2263G>C
c.967G>C (p.Gly323Arg)
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n.1939G>C
5g.132393810G>TCA360810075SLC22A5c.1292-375G>T (n.1292-375G>T)
c.1657G>T (p.Gly553Ter)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.1726G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.577G>T
n.4270G>T
n.2895G>T
c.1432G>T (p.Gly478Ter)
n.4725G>T
c.838G>T
c.1567G>T (p.Gly523Ter)
c.1653G>T (n.1653G>T)
c.1633G>T (p.Gly545Ter)
n.2745G>T
c.1585G>T (p.Gly529Ter)
c.429G>T
c.847G>T
n.9007G>T
n.2263G>T
c.967G>T (p.Gly323Ter)
n.1711G>T
c.1057G>T (p.Gly353Ter)
n.1840G>T
n.1859G>T
n.1945G>T
n.1939G>T
5g.132393811G>ACA360810079SLC22A5c.1292-374G>A (n.1292-374G>A)
c.1658G>A (p.Gly553Glu)
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c.*750G>A (n.*750G>A)
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c.1654G>A (n.1654G>A)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
n.2746G>A
c.1586G>A (p.Gly529Glu)
c.430G>A
c.848G>A
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n.1841G>A
n.1860G>A
n.1946G>A
n.1940G>A
5g.132393811G>CCA360810077SLC22A5c.1292-374G>C (n.1292-374G>C)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.1727G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.578G>C
n.4271G>C
n.2896G>C
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.4726G>C
c.839G>C
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.1654G>C (n.1654G>C)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.2746G>C
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.430G>C
c.848G>C
n.9008G>C
n.2264G>C
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1712G>C
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.1841G>C
n.1860G>C
n.1946G>C
n.1940G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393811G=CA1583144608SLC22A5c.1292-374G= (n.1292-374G=)
c.1658G= (p.Gly553=)
c.*438G= (n.*438G=)
n.1727G=
c.*750G= (n.*750G=)
n.578G=
n.4271G=
n.2896G=
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c.839G=
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n.2746G=
c.1586G= (p.Gly529=)
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c.848G=
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n.2264G=
c.968G= (p.Gly323=)
n.1712G=
c.1058G= (p.Gly353=)
n.1841G=
n.1860G=
n.1946G=
n.1940G=
5g.132393811G>TCA3404202SLC22A5c.1292-374G>T (n.1292-374G>T)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.1727G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.578G>T
n.4271G>T
n.2896G>T
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.4726G>T
c.839G>T
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1654G>T (n.1654G>T)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.2746G>T
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.430G>T
c.848G>T
n.9008G>T
n.2264G>T
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1712G>T
c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.1841G>T
n.1860G>T
n.1946G>T
n.1940G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393812G>ACA360810081SLC22A5c.1292-373G>A (n.1292-373G>A)
c.1658+1G>A (n.1658+1G>A)
c.*438+1G>A (n.*438+1G>A)
n.1727+1G>A
c.*750+1G>A (n.*750+1G>A)
n.578+1G>A
n.4271+1G>A
n.2896+1G>A
c.1433+1G>A (n.1433+1G>A)
n.4726+1G>A
c.839+1G>A
c.1568+1G>A (n.1568+1G>A)
c.1654+1G>A (n.1654+1G>A)
c.1634+1G>A (n.1634+1G>A)
n.2746+1G>A
c.1586+1G>A (n.1586+1G>A)
c.430+1G>A
c.849G>A
n.9008+1G>A
n.2264+1G>A
c.968+1G>A (n.968+1G>A)
n.1712+1G>A
c.1058+1G>A (n.1058+1G>A)
n.1841+1G>A
n.1860+1G>A
n.1946+1G>A
n.1940+1G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132393812G>CCA360810082SLC22A5c.1292-373G>C (n.1292-373G>C)
c.1658+1G>C (n.1658+1G>C)
c.*438+1G>C (n.*438+1G>C)
n.1727+1G>C
c.*750+1G>C (n.*750+1G>C)
n.578+1G>C
n.4271+1G>C
n.2896+1G>C
c.1433+1G>C (n.1433+1G>C)
n.4726+1G>C
c.839+1G>C
c.1568+1G>C (n.1568+1G>C)
c.1654+1G>C (n.1654+1G>C)
c.1634+1G>C (n.1634+1G>C)
n.2746+1G>C
c.1586+1G>C (n.1586+1G>C)
c.430+1G>C
c.849G>C
n.9008+1G>C
n.2264+1G>C
c.968+1G>C (n.968+1G>C)
n.1712+1G>C
c.1058+1G>C (n.1058+1G>C)
n.1841+1G>C
n.1860+1G>C
n.1946+1G>C
n.1940+1G>C
 gnomAD v4
5g.132393812G=CA1583144611SLC22A5c.1292-373G= (n.1292-373G=)
c.1658+1G= (n.1658+1G=)
c.*438+1G= (n.*438+1G=)
n.1727+1G=
c.*750+1G= (n.*750+1G=)
n.578+1G=
n.4271+1G=
n.2896+1G=
c.1433+1G= (n.1433+1G=)
n.4726+1G=
c.839+1G=
c.1568+1G= (n.1568+1G=)
c.1654+1G= (n.1654+1G=)
c.1634+1G= (n.1634+1G=)
n.2746+1G=
c.1586+1G= (n.1586+1G=)
c.430+1G=
c.849G=
n.9008+1G=
n.2264+1G=
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c.1058+1G= (n.1058+1G=)
n.1841+1G=
n.1860+1G=
n.1946+1G=
n.1940+1G=
5g.132393812G>TCA342691SLC22A5c.1292-373G>T (n.1292-373G>T)
c.1658+1G>T (n.1658+1G>T)
c.*438+1G>T (n.*438+1G>T)
n.1727+1G>T
c.*750+1G>T (n.*750+1G>T)
n.578+1G>T
n.4271+1G>T
n.2896+1G>T
c.1433+1G>T (n.1433+1G>T)
n.4726+1G>T
c.839+1G>T
c.1568+1G>T (n.1568+1G>T)
c.1654+1G>T (n.1654+1G>T)
c.1634+1G>T (n.1634+1G>T)
n.2746+1G>T
c.1586+1G>T (n.1586+1G>T)
c.430+1G>T
c.849G>T
n.9008+1G>T
n.2264+1G>T
c.968+1G>T (n.968+1G>T)
n.1712+1G>T
c.1058+1G>T (n.1058+1G>T)
n.1841+1G>T
n.1860+1G>T
n.1946+1G>T
n.1940+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393813T>ACA360810085SLC22A5c.1292-372T>A (n.1292-372T>A)
c.1658+2T>A (n.1658+2T>A)
c.*438+2T>A (n.*438+2T>A)
n.1727+2T>A
c.*750+2T>A (n.*750+2T>A)
n.578+2T>A
n.4271+2T>A
n.2896+2T>A
c.1433+2T>A (n.1433+2T>A)
n.4726+2T>A
c.839+2T>A
c.1568+2T>A (n.1568+2T>A)
c.1654+2T>A (n.1654+2T>A)
c.1634+2T>A (n.1634+2T>A)
n.2746+2T>A
c.1586+2T>A (n.1586+2T>A)
c.430+2T>A
c.850T>A
n.9008+2T>A
n.2264+2T>A
c.968+2T>A (n.968+2T>A)
n.1712+2T>A
c.1058+2T>A (n.1058+2T>A)
n.1841+2T>A
n.1860+2T>A
n.1946+2T>A
n.1940+2T>A
5g.132393813T>CCA360810086SLC22A5c.1292-372T>C (n.1292-372T>C)
c.1658+2T>C (n.1658+2T>C)
c.*438+2T>C (n.*438+2T>C)
n.1727+2T>C
c.*750+2T>C (n.*750+2T>C)
n.578+2T>C
n.4271+2T>C
n.2896+2T>C
c.1433+2T>C (n.1433+2T>C)
n.4726+2T>C
c.839+2T>C
c.1568+2T>C (n.1568+2T>C)
c.1654+2T>C (n.1654+2T>C)
c.1634+2T>C (n.1634+2T>C)
n.2746+2T>C
c.1586+2T>C (n.1586+2T>C)
c.430+2T>C
c.850T>C
n.9008+2T>C
n.2264+2T>C
c.968+2T>C (n.968+2T>C)
n.1712+2T>C
c.1058+2T>C (n.1058+2T>C)
n.1841+2T>C
n.1860+2T>C
n.1946+2T>C
n.1940+2T>C
 COSMIC COSMIC
5g.132393813T>GCA360810088SLC22A5c.1292-372T>G (n.1292-372T>G)
c.1658+2T>G (n.1658+2T>G)
c.*438+2T>G (n.*438+2T>G)
n.1727+2T>G
c.*750+2T>G (n.*750+2T>G)
n.578+2T>G
n.4271+2T>G
n.2896+2T>G
c.1433+2T>G (n.1433+2T>G)
n.4726+2T>G
c.839+2T>G
c.1568+2T>G (n.1568+2T>G)
c.1654+2T>G (n.1654+2T>G)
c.1634+2T>G (n.1634+2T>G)
n.2746+2T>G
c.1586+2T>G (n.1586+2T>G)
c.430+2T>G
c.850T>G
n.9008+2T>G
n.2264+2T>G
c.968+2T>G (n.968+2T>G)
n.1712+2T>G
c.1058+2T>G (n.1058+2T>G)
n.1841+2T>G
n.1860+2T>G
n.1946+2T>G
n.1940+2T>G
 ClinVar
5g.132393817A>CCA2580072677SLC22A5c.1292-368A>C (n.1292-368A>C)
c.1658+6A>C (n.1658+6A>C)
c.*438+6A>C (n.*438+6A>C)
n.1727+6A>C
c.*750+6A>C (n.*750+6A>C)
n.578+6A>C
n.4271+6A>C
n.2896+6A>C
c.1433+6A>C (n.1433+6A>C)
n.4726+6A>C
c.839+6A>C
c.1568+6A>C (n.1568+6A>C)
c.1654+6A>C (n.1654+6A>C)
c.1634+6A>C (n.1634+6A>C)
n.2746+6A>C
c.1586+6A>C (n.1586+6A>C)
c.430+6A>C
n.9008+6A>C
n.2264+6A>C
c.968+6A>C (n.968+6A>C)
n.1712+6A>C
c.1058+6A>C (n.1058+6A>C)
n.1841+6A>C
n.1860+6A>C
n.1946+6A>C
n.1940+6A>C
 ClinVar
5g.132393818A>CCA2675199708SLC22A5c.1292-367A>C (n.1292-367A>C)
c.1658+7A>C (n.1658+7A>C)
c.*438+7A>C (n.*438+7A>C)
n.1727+7A>C
c.*750+7A>C (n.*750+7A>C)
n.578+7A>C
n.4271+7A>C
n.2896+7A>C
c.1433+7A>C (n.1433+7A>C)
n.4726+7A>C
c.839+7A>C
c.1568+7A>C (n.1568+7A>C)
c.1654+7A>C (n.1654+7A>C)
c.1634+7A>C (n.1634+7A>C)
n.2746+7A>C
c.1586+7A>C (n.1586+7A>C)
c.430+7A>C
n.9008+7A>C
n.2264+7A>C
c.968+7A>C (n.968+7A>C)
n.1712+7A>C
c.1058+7A>C (n.1058+7A>C)
n.1841+7A>C
n.1860+7A>C
n.1946+7A>C
n.1940+7A>C
 gnomAD v4
5g.132393819G>TCA2675199711SLC22A5c.1292-366G>T (n.1292-366G>T)
c.1658+8G>T (n.1658+8G>T)
c.*438+8G>T (n.*438+8G>T)
n.1727+8G>T
c.*750+8G>T (n.*750+8G>T)
n.578+8G>T
n.4271+8G>T
n.2896+8G>T
c.1433+8G>T (n.1433+8G>T)
n.4726+8G>T
c.839+8G>T
c.1568+8G>T (n.1568+8G>T)
c.1654+8G>T (n.1654+8G>T)
c.1634+8G>T (n.1634+8G>T)
n.2746+8G>T
c.1586+8G>T (n.1586+8G>T)
c.430+8G>T
n.9008+8G>T
n.2264+8G>T
c.968+8G>T (n.968+8G>T)
n.1712+8G>T
c.1058+8G>T (n.1058+8G>T)
n.1841+8G>T
n.1860+8G>T
n.1946+8G>T
n.1940+8G>T
 gnomAD v4
5g.132393820A=CA1583144615SLC22A5c.1292-365A= (n.1292-365A=)
c.1658+9A= (n.1658+9A=)
c.*438+9A= (n.*438+9A=)
n.1727+9A=
c.*750+9A= (n.*750+9A=)
n.578+9A=
n.4271+9A=
n.2896+9A=
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c.1568+9A= (n.1568+9A=)
c.1654+9A= (n.1654+9A=)
c.1634+9A= (n.1634+9A=)
n.2746+9A=
c.1586+9A= (n.1586+9A=)
c.430+9A=
n.9008+9A=
n.2264+9A=
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n.1712+9A=
c.1058+9A= (n.1058+9A=)
n.1841+9A=
n.1860+9A=
n.1946+9A=
n.1940+9A=
5g.132393820A>CCA658657492SLC22A5c.1292-365A>C (n.1292-365A>C)
c.1658+9A>C (n.1658+9A>C)
c.*438+9A>C (n.*438+9A>C)
n.1727+9A>C
c.*750+9A>C (n.*750+9A>C)
n.578+9A>C
n.4271+9A>C
n.2896+9A>C
c.1433+9A>C (n.1433+9A>C)
n.4726+9A>C
c.839+9A>C
c.1568+9A>C (n.1568+9A>C)
c.1654+9A>C (n.1654+9A>C)
c.1634+9A>C (n.1634+9A>C)
n.2746+9A>C
c.1586+9A>C (n.1586+9A>C)
c.430+9A>C
n.9008+9A>C
n.2264+9A>C
c.968+9A>C (n.968+9A>C)
n.1712+9A>C
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n.1841+9A>C
n.1860+9A>C
n.1946+9A>C
n.1940+9A>C
 ClinVar dbSNP
5g.132393820_132393823delinsACCTCA1583144614SLC22A5c.1292-365_1292-362delinsACCT (n.1292-365_1292-362delinsACCT)
c.1658+9_1658+12delinsACCT (n.1658+9_1658+12delinsACCT)
c.*438+9_*438+12delinsACCT (n.*438+9_*438+12delinsACCT)
n.1727+9_1727+12delinsACCT
c.*750+9_*750+12delinsACCT (n.*750+9_*750+12delinsACCT)
n.578+9_578+12delinsACCT
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n.1712+9_1712+12delinsACCT
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n.1946+9_1946+12delinsACCT
n.1940+9_1940+12delinsACCT
5g.132393821C>ACA2578402205SLC22A5c.1292-364C>A (n.1292-364C>A)
c.1658+10C>A (n.1658+10C>A)
c.*438+10C>A (n.*438+10C>A)
n.1727+10C>A
c.*750+10C>A (n.*750+10C>A)
n.578+10C>A
n.4271+10C>A
n.2896+10C>A
c.1433+10C>A (n.1433+10C>A)
n.4726+10C>A
c.839+10C>A
c.1568+10C>A (n.1568+10C>A)
c.1654+10C>A (n.1654+10C>A)
c.1634+10C>A (n.1634+10C>A)
n.2746+10C>A
c.1586+10C>A (n.1586+10C>A)
c.430+10C>A
n.9008+10C>A
n.2264+10C>A
c.968+10C>A (n.968+10C>A)
n.1712+10C>A
c.1058+10C>A (n.1058+10C>A)
n.1841+10C>A
n.1860+10C>A
n.1946+10C>A
n.1940+10C>A
5g.132393825_132393827dupCA562773299SLC22A5c.1292-360_1292-358dup (n.1292-360_1292-358dup)
c.1658+14_1658+16dup (n.1658+14_1658+16dup)
c.*438+14_*438+16dup (n.*438+14_*438+16dup)
n.1727+14_1727+16dup
c.*750+14_*750+16dup (n.*750+14_*750+16dup)
n.578+14_578+16dup
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n.4726+14_4726+16dup
c.839+14_839+16dup
c.1568+14_1568+16dup (n.1568+14_1568+16dup)
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n.2746+14_2746+16dup
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c.430+14_430+16dup
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n.2264+14_2264+16dup
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n.1841+14_1841+16dup
n.1860+14_1860+16dup
n.1946+14_1946+16dup
n.1940+14_1940+16dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393825_132393827delCA1583144617SLC22A5c.1292-360_1292-358del (n.1292-360_1292-358del)
c.1658+14_1658+16del (n.1658+14_1658+16del)
c.*438+14_*438+16del (n.*438+14_*438+16del)
n.1727+14_1727+16del
c.*750+14_*750+16del (n.*750+14_*750+16del)
n.578+14_578+16del
n.4271+14_4271+16del
n.2896+14_2896+16del
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n.4726+14_4726+16del
c.839+14_839+16del
c.1568+14_1568+16del (n.1568+14_1568+16del)
c.1654+14_1654+16del (n.1654+14_1654+16del)
c.1634+14_1634+16del (n.1634+14_1634+16del)
n.2746+14_2746+16del
c.1586+14_1586+16del (n.1586+14_1586+16del)
c.430+14_430+16del
n.9008+14_9008+16del
n.2264+14_2264+16del
c.968+14_968+16del (n.968+14_968+16del)
n.1712+14_1712+16del
c.1058+14_1058+16del (n.1058+14_1058+16del)
n.1841+14_1841+16del
n.1860+14_1860+16del
n.1946+14_1946+16del
n.1940+14_1940+16del
 ClinVar dbSNP
5g.132393822C=CA1583144618SLC22A5c.1292-363C= (n.1292-363C=)
c.1658+11C= (n.1658+11C=)
c.*438+11C= (n.*438+11C=)
n.1727+11C=
c.*750+11C= (n.*750+11C=)
n.578+11C=
n.4271+11C=
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c.1433+11C= (n.1433+11C=)
n.4726+11C=
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c.1654+11C= (n.1654+11C=)
c.1634+11C= (n.1634+11C=)
n.2746+11C=
c.1586+11C= (n.1586+11C=)
c.430+11C=
n.9008+11C=
n.2264+11C=
c.968+11C= (n.968+11C=)
n.1712+11C=
c.1058+11C= (n.1058+11C=)
n.1841+11C=
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n.1946+11C=
n.1940+11C=
5g.132393822C>TCA127213131SLC22A5c.1292-363C>T (n.1292-363C>T)
c.1658+11C>T (n.1658+11C>T)
c.*438+11C>T (n.*438+11C>T)
n.1727+11C>T
c.*750+11C>T (n.*750+11C>T)
n.578+11C>T
n.4271+11C>T
n.2896+11C>T
c.1433+11C>T (n.1433+11C>T)
n.4726+11C>T
c.839+11C>T
c.1568+11C>T (n.1568+11C>T)
c.1654+11C>T (n.1654+11C>T)
c.1634+11C>T (n.1634+11C>T)
n.2746+11C>T
c.1586+11C>T (n.1586+11C>T)
c.430+11C>T
n.9008+11C>T
n.2264+11C>T
c.968+11C>T (n.968+11C>T)
n.1712+11C>T
c.1058+11C>T (n.1058+11C>T)
n.1841+11C>T
n.1860+11C>T
n.1946+11C>T
n.1940+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393823T>CCA803972149SLC22A5c.1292-362T>C (n.1292-362T>C)
c.1658+12T>C (n.1658+12T>C)
c.*438+12T>C (n.*438+12T>C)
n.1727+12T>C
c.*750+12T>C (n.*750+12T>C)
n.578+12T>C
n.4271+12T>C
n.2896+12T>C
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n.4726+12T>C
c.839+12T>C
c.1568+12T>C (n.1568+12T>C)
c.1654+12T>C (n.1654+12T>C)
c.1634+12T>C (n.1634+12T>C)
n.2746+12T>C
c.1586+12T>C (n.1586+12T>C)
c.430+12T>C
n.9008+12T>C
n.2264+12T>C
c.968+12T>C (n.968+12T>C)
n.1712+12T>C
c.1058+12T>C (n.1058+12T>C)
n.1841+12T>C
n.1860+12T>C
n.1946+12T>C
n.1940+12T>C
 ClinVar dbSNP
5g.132393823T=CA1583144620SLC22A5c.1292-362T= (n.1292-362T=)
c.1658+12T= (n.1658+12T=)
c.*438+12T= (n.*438+12T=)
n.1727+12T=
c.*750+12T= (n.*750+12T=)
n.578+12T=
n.4271+12T=
n.2896+12T=
c.1433+12T= (n.1433+12T=)
n.4726+12T=
c.839+12T=
c.1568+12T= (n.1568+12T=)
c.1654+12T= (n.1654+12T=)
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c.1586+12T= (n.1586+12T=)
c.430+12T=
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n.1712+12T=
c.1058+12T= (n.1058+12T=)
n.1841+12T=
n.1860+12T=
n.1946+12T=
n.1940+12T=
5g.132393824C>TCA2573138883SLC22A5c.1292-361C>T (n.1292-361C>T)
c.1658+13C>T (n.1658+13C>T)
c.*438+13C>T (n.*438+13C>T)
n.1727+13C>T
c.*750+13C>T (n.*750+13C>T)
n.578+13C>T
n.4271+13C>T
n.2896+13C>T
c.1433+13C>T (n.1433+13C>T)
n.4726+13C>T
c.839+13C>T
c.1568+13C>T (n.1568+13C>T)
c.1654+13C>T (n.1654+13C>T)
c.1634+13C>T (n.1634+13C>T)
n.2746+13C>T
c.1586+13C>T (n.1586+13C>T)
c.430+13C>T
n.9008+13C>T
n.2264+13C>T
c.968+13C>T (n.968+13C>T)
n.1712+13C>T
c.1058+13C>T (n.1058+13C>T)
n.1841+13C>T
n.1860+13C>T
n.1946+13C>T
n.1940+13C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132393825C>TCA2675199718SLC22A5c.1292-360C>T (n.1292-360C>T)
c.1658+14C>T (n.1658+14C>T)
c.*438+14C>T (n.*438+14C>T)
n.1727+14C>T
c.*750+14C>T (n.*750+14C>T)
n.578+14C>T
n.4271+14C>T
n.2896+14C>T
c.1433+14C>T (n.1433+14C>T)
n.4726+14C>T
c.839+14C>T
c.1568+14C>T (n.1568+14C>T)
c.1654+14C>T (n.1654+14C>T)
c.1634+14C>T (n.1634+14C>T)
n.2746+14C>T
c.1586+14C>T (n.1586+14C>T)
c.430+14C>T
n.9008+14C>T
n.2264+14C>T
c.968+14C>T (n.968+14C>T)
n.1712+14C>T
c.1058+14C>T (n.1058+14C>T)
n.1841+14C>T
n.1860+14C>T
n.1946+14C>T
n.1940+14C>T
 gnomAD v4
5g.132393826T>CCA2697546464SLC22A5c.1292-359T>C (n.1292-359T>C)
c.1658+15T>C (n.1658+15T>C)
c.*438+15T>C (n.*438+15T>C)
n.1727+15T>C
c.*750+15T>C (n.*750+15T>C)
n.578+15T>C
n.4271+15T>C
n.2896+15T>C
c.1433+15T>C (n.1433+15T>C)
n.4726+15T>C
c.839+15T>C
c.1568+15T>C (n.1568+15T>C)
c.1654+15T>C (n.1654+15T>C)
c.1634+15T>C (n.1634+15T>C)
n.2746+15T>C
c.1586+15T>C (n.1586+15T>C)
c.430+15T>C
n.9008+15T>C
n.2264+15T>C
c.968+15T>C (n.968+15T>C)
n.1712+15T>C
c.1058+15T>C (n.1058+15T>C)
n.1841+15T>C
n.1860+15T>C
n.1946+15T>C
n.1940+15T>C
 ClinVar
5g.132393828T>CCA2710222439SLC22A5c.1292-357T>C (n.1292-357T>C)
c.1658+17T>C (n.1658+17T>C)
c.*438+17T>C (n.*438+17T>C)
n.1727+17T>C
c.*750+17T>C (n.*750+17T>C)
n.578+17T>C
n.4271+17T>C
n.2896+17T>C
c.1433+17T>C (n.1433+17T>C)
n.4726+17T>C
c.839+17T>C
c.1568+17T>C (n.1568+17T>C)
c.1654+17T>C (n.1654+17T>C)
c.1634+17T>C (n.1634+17T>C)
n.2746+17T>C
c.1586+17T>C (n.1586+17T>C)
c.430+17T>C
n.9008+17T>C
n.2264+17T>C
c.968+17T>C (n.968+17T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393862A>TCA1583144642SLC22A5c.1292-323A>T (n.1292-323A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.132393875C>ACA2578402211SLC22A5c.1292-310C>A (n.1292-310C>A)
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n.2896+64C>A
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n.4726+64C>A
c.839+64C>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched