Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132393728_132393739delCA2675199595SLC22A5c.1292-457_1292-446del (n.1292-457_1292-446del)
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n.1758_1769del
n.1777_1788del
n.1863_1874del
n.1857_1868del
 dbSNP gnomAD v4
5g.132393723A>CCA360809769SLC22A5c.1292-462A>C (n.1292-462A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1548C>T (p.Ile516=)
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5g.132393726C>GCA360809782SLC22A5c.1292-459C>G (n.1292-459C>G)
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5g.132393726C>TCA446346037SLC22A5c.1292-459C>T (n.1292-459C>T)
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1642C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.493C>T
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n.2811C>T
c.1348C>T (p.Leu450=)
n.4641C>T
c.754C>T
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1569C>T (n.1569C>T)
c.1549C>T (p.Leu517=)
n.2661C>T
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.345C>T
c.763C>T
n.8923C>T
n.2179C>T
c.883C>T (p.Leu295=)
n.1627C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
n.1756C>T
n.1775C>T
n.1861C>T
n.1855C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393727T>ACA360809784SLC22A5c.1292-458T>A (n.1292-458T>A)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.1643T>A
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n.4642T>A
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c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1570T>A (n.1570T>A)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
n.2662T>A
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.346T>A
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n.8924T>A
n.2180T>A
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n.1628T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.1757T>A
n.1776T>A
n.1862T>A
n.1856T>A
5g.132393727T>CCA360809785SLC22A5c.1292-458T>C (n.1292-458T>C)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1643T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.494T>C
n.4187T>C
n.2812T>C
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.4642T>C
c.755T>C
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1570T>C (n.1570T>C)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.2662T>C
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.346T>C
c.764T>C
n.8924T>C
n.2180T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1628T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.1757T>C
n.1776T>C
n.1862T>C
n.1856T>C
5g.132393727T>GCA360809787SLC22A5c.1292-458T>G (n.1292-458T>G)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.1643T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
n.494T>G
n.4187T>G
n.2812T>G
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.4642T>G
c.755T>G
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1570T>G (n.1570T>G)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.2662T>G
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.346T>G
c.764T>G
n.8924T>G
n.2180T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.1628T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.1757T>G
n.1776T>G
n.1862T>G
n.1856T>G
5g.132393728G>ACA446346052SLC22A5c.1292-457G>A (n.1292-457G>A)
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.1644G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.495G>A
n.4188G>A
n.2813G>A
c.1350G>A (p.Leu450=)
n.4643G>A
c.756G>A
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1571G>A (n.1571G>A)
c.1551G>A (p.Leu517=)
n.2663G>A
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.347G>A
c.765G>A
n.8925G>A
n.2181G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
n.1629G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
n.1758G>A
n.1777G>A
n.1863G>A
n.1857G>A
5g.132393728G>CCA446346056SLC22A5c.1292-457G>C (n.1292-457G>C)
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.1644G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.495G>C
n.4188G>C
n.2813G>C
c.1350G>C (p.Leu450=)
n.4643G>C
c.756G>C
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.1571G>C (n.1571G>C)
c.1551G>C (p.Leu517=)
n.2663G>C
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.347G>C
c.765G>C
n.8925G>C
n.2181G>C
c.885G>C (p.Leu295=)
n.1629G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
n.1758G>C
n.1777G>C
n.1863G>C
n.1857G>C
5g.132393728G>TCA446346060SLC22A5c.1292-457G>T (n.1292-457G>T)
c.1575G>T (p.Leu525=)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.1644G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.495G>T
n.4188G>T
n.2813G>T
c.1350G>T (p.Leu450=)
n.4643G>T
c.756G>T
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.1571G>T (n.1571G>T)
c.1551G>T (p.Leu517=)
n.2663G>T
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.347G>T
c.765G>T
n.8925G>T
n.2181G>T
c.885G>T (p.Leu295=)
n.1629G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
n.1758G>T
n.1777G>T
n.1863G>T
n.1857G>T
5g.132393729A>CCA360809792SLC22A5c.1292-456A>C (n.1292-456A>C)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.1645A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.496A>C
n.4189A>C
n.2814A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.4644A>C
c.757A>C
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1572A>C (n.1572A>C)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.2664A>C
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.348A>C
c.766A>C
n.8926A>C
n.2182A>C
c.886A>C (p.Thr296Pro)
n.1630A>C
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1759A>C
n.1778A>C
n.1864A>C
n.1858A>C
5g.132393729A>GCA360809791SLC22A5c.1292-456A>G (n.1292-456A>G)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.1645A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.496A>G
n.4189A>G
n.2814A>G
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.4644A>G
c.757A>G
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1572A>G (n.1572A>G)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.2664A>G
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.348A>G
c.766A>G
n.8926A>G
n.2182A>G
c.886A>G (p.Thr296Ala)
n.1630A>G
c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1759A>G
n.1778A>G
n.1864A>G
n.1858A>G
5g.132393729A>TCA360809789SLC22A5c.1292-456A>T (n.1292-456A>T)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.1645A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.496A>T
n.4189A>T
n.2814A>T
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.4644A>T
c.757A>T
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1572A>T (n.1572A>T)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.2664A>T
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.348A>T
c.766A>T
n.8926A>T
n.2182A>T
c.886A>T (p.Thr296Ser)
n.1630A>T
c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1759A>T
n.1778A>T
n.1864A>T
n.1858A>T
5g.132393730C>ACA360809794SLC22A5c.1292-455C>A (n.1292-455C>A)
c.1577C>A (p.Thr526Lys)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.1646C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.497C>A
n.4190C>A
n.2815C>A
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
n.4645C>A
c.758C>A
c.1487C>A (p.Thr496Lys)
c.1573C>A (n.1573C>A)
c.1553C>A (p.Thr518Lys)
n.2665C>A
c.1505C>A (p.Thr502Lys)
c.349C>A
c.767C>A
n.8927C>A
n.2183C>A
c.887C>A (p.Thr296Lys)
n.1631C>A
c.977C>A (p.Thr326Lys)
n.1760C>A
n.1779C>A
n.1865C>A
n.1859C>A
 gnomAD v4
5g.132393730C=CA1583144506SLC22A5c.1292-455C= (n.1292-455C=)
c.1577C= (p.Thr526=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.1646C=
c.*669C= (n.*669C=)
n.497C=
n.4190C=
n.2815C=
c.1352C= (p.Thr451=)
n.4645C=
c.758C=
c.1487C= (p.Thr496=)
c.1573C= (n.1573C=)
c.1553C= (p.Thr518=)
n.2665C=
c.1505C= (p.Thr502=)
c.349C=
c.767C=
n.8927C=
n.2183C=
c.887C= (p.Thr296=)
n.1631C=
c.977C= (p.Thr326=)
n.1760C=
n.1779C=
n.1865C=
n.1859C=
5g.132393730C>GCA360809796SLC22A5c.1292-455C>G (n.1292-455C>G)
c.1577C>G (p.Thr526Arg)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.1646C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.497C>G
n.4190C>G
n.2815C>G
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
n.4645C>G
c.758C>G
c.1487C>G (p.Thr496Arg)
c.1573C>G (n.1573C>G)
c.1553C>G (p.Thr518Arg)
n.2665C>G
c.1505C>G (p.Thr502Arg)
c.349C>G
c.767C>G
n.8927C>G
n.2183C>G
c.887C>G (p.Thr296Arg)
n.1631C>G
c.977C>G (p.Thr326Arg)
n.1760C>G
n.1779C>G
n.1865C>G
n.1859C>G
 gnomAD v4
5g.132393730C>TCA3404181SLC22A5c.1292-455C>T (n.1292-455C>T)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.1646C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.497C>T
n.4190C>T
n.2815C>T
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.4645C>T
c.758C>T
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1573C>T (n.1573C>T)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.2665C>T
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.349C>T
c.767C>T
n.8927C>T
n.2183C>T
c.887C>T (p.Thr296Ile)
n.1631C>T
c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.1760C>T
n.1779C>T
n.1865C>T
n.1859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393731A>CCA446346079SLC22A5c.1292-454A>C (n.1292-454A>C)
c.1578A>C (p.Thr526=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.1647A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.498A>C
n.4191A>C
n.2816A>C
c.1353A>C (p.Thr451=)
n.4646A>C
c.759A>C
c.1488A>C (p.Thr496=)
c.1574A>C (n.1574A>C)
c.1554A>C (p.Thr518=)
n.2666A>C
c.1506A>C (p.Thr502=)
c.350A>C
c.768A>C
n.8928A>C
n.2184A>C
c.888A>C (p.Thr296=)
n.1632A>C
c.978A>C (p.Thr326=)
n.1761A>C
n.1780A>C
n.1866A>C
n.1860A>C
5g.132393731A>GCA446346084SLC22A5c.1292-454A>G (n.1292-454A>G)
c.1578A>G (p.Thr526=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.1647A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.498A>G
n.4191A>G
n.2816A>G
c.1353A>G (p.Thr451=)
n.4646A>G
c.759A>G
c.1488A>G (p.Thr496=)
c.1574A>G (n.1574A>G)
c.1554A>G (p.Thr518=)
n.2666A>G
c.1506A>G (p.Thr502=)
c.350A>G
c.768A>G
n.8928A>G
n.2184A>G
c.888A>G (p.Thr296=)
n.1632A>G
c.978A>G (p.Thr326=)
n.1761A>G
n.1780A>G
n.1866A>G
n.1860A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393731A>TCA446346098SLC22A5c.1292-454A>T (n.1292-454A>T)
c.1578A>T (p.Thr526=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.1647A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.498A>T
n.4191A>T
n.2816A>T
c.1353A>T (p.Thr451=)
n.4646A>T
c.759A>T
c.1488A>T (p.Thr496=)
c.1574A>T (n.1574A>T)
c.1554A>T (p.Thr518=)
n.2666A>T
c.1506A>T (p.Thr502=)
c.350A>T
c.768A>T
n.8928A>T
n.2184A>T
c.888A>T (p.Thr296=)
n.1632A>T
c.978A>T (p.Thr326=)
n.1761A>T
n.1780A>T
n.1866A>T
n.1860A>T
5g.132393732G>ACA360809799SLC22A5c.1292-453G>A (n.1292-453G>A)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1648G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.499G>A
n.4192G>A
n.2817G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
n.4647G>A
c.760G>A
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.1575G>A (n.1575G>A)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
n.2667G>A
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.351G>A
c.769G>A
n.8929G>A
n.2185G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1633G>A
c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.1762G>A
n.1781G>A
n.1867G>A
n.1861G>A
5g.132393732G>CCA360809801SLC22A5c.1292-453G>C (n.1292-453G>C)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1648G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.499G>C
n.4192G>C
n.2817G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.4647G>C
c.760G>C
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.1575G>C (n.1575G>C)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
n.2667G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.351G>C
c.769G>C
n.8929G>C
n.2185G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1633G>C
c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.1762G>C
n.1781G>C
n.1867G>C
n.1861G>C
5g.132393732G>TCA360809802SLC22A5c.1292-453G>T (n.1292-453G>T)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1648G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.499G>T
n.4192G>T
n.2817G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.4647G>T
c.760G>T
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.1575G>T (n.1575G>T)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
n.2667G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.351G>T
c.769G>T
n.8929G>T
n.2185G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.1633G>T
c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.1762G>T
n.1781G>T
n.1867G>T
n.1861G>T
5g.132393733C>ACA360809804SLC22A5c.1292-452C>A (n.1292-452C>A)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.1649C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.500C>A
n.4193C>A
n.2818C>A
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
n.4648C>A
c.761C>A
c.1490C>A (p.Ala497Asp)
c.1576C>A (n.1576C>A)
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
n.2668C>A
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.352C>A
c.770C>A
n.8930C>A
n.2186C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.1634C>A
c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.1763C>A
n.1782C>A
n.1868C>A
n.1862C>A
5g.132393733C>GCA360809806SLC22A5c.1292-452C>G (n.1292-452C>G)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.1649C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.500C>G
n.4193C>G
n.2818C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
n.4648C>G
c.761C>G
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.1576C>G (n.1576C>G)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
n.2668C>G
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.352C>G
c.770C>G
n.8930C>G
n.2186C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.1634C>G
c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.1763C>G
n.1782C>G
n.1868C>G
n.1862C>G
5g.132393733C>TCA360809807SLC22A5c.1292-452C>T (n.1292-452C>T)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.1649C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.500C>T
n.4193C>T
n.2818C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
n.4648C>T
c.761C>T
c.1490C>T (p.Ala497Val)
c.1576C>T (n.1576C>T)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
n.2668C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.352C>T
c.770C>T
n.8930C>T
n.2186C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.1634C>T
c.980C>T (p.Ala327Val)
n.1763C>T
n.1782C>T
n.1868C>T
n.1862C>T
5g.132393734C>ACA446346117SLC22A5c.1292-451C>A (n.1292-451C>A)
c.1581C>A (p.Ala527=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1650C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.501C>A
n.4194C>A
n.2819C>A
c.1356C>A (p.Ala452=)
n.4649C>A
c.762C>A
c.1491C>A (p.Ala497=)
c.1577C>A (n.1577C>A)
c.1557C>A (p.Ala519=)
n.2669C>A
c.1509C>A (p.Ala503=)
c.353C>A
c.771C>A
n.8931C>A
n.2187C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
n.1635C>A
c.981C>A (p.Ala327=)
n.1764C>A
n.1783C>A
n.1869C>A
n.1863C>A
5g.132393734C=CA1583144510SLC22A5c.1292-451C= (n.1292-451C=)
c.1581C= (p.Ala527=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.1650C=
c.*673C= (n.*673C=)
n.501C=
n.4194C=
n.2819C=
c.1356C= (p.Ala452=)
n.4649C=
c.762C=
c.1491C= (p.Ala497=)
c.1577C= (n.1577C=)
c.1557C= (p.Ala519=)
n.2669C=
c.1509C= (p.Ala503=)
c.353C=
c.771C=
n.8931C=
n.2187C=
c.891C= (p.Ala297=)
n.1635C=
c.981C= (p.Ala327=)
n.1764C=
n.1783C=
n.1869C=
n.1863C=
5g.132393734C>GCA446346121SLC22A5c.1292-451C>G (n.1292-451C>G)
c.1581C>G (p.Ala527=)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.1650C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.501C>G
n.4194C>G
n.2819C>G
c.1356C>G (p.Ala452=)
n.4649C>G
c.762C>G
c.1491C>G (p.Ala497=)
c.1577C>G (n.1577C>G)
c.1557C>G (p.Ala519=)
n.2669C>G
c.1509C>G (p.Ala503=)
c.353C>G
c.771C>G
n.8931C>G
n.2187C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
n.1635C>G
c.981C>G (p.Ala327=)
n.1764C>G
n.1783C>G
n.1869C>G
n.1863C>G
5g.132393734C>TCA446346125SLC22A5c.1292-451C>T (n.1292-451C>T)
c.1581C>T (p.Ala527=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.1650C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.501C>T
n.4194C>T
n.2819C>T
c.1356C>T (p.Ala452=)
n.4649C>T
c.762C>T
c.1491C>T (p.Ala497=)
c.1577C>T (n.1577C>T)
c.1557C>T (p.Ala519=)
n.2669C>T
c.1509C>T (p.Ala503=)
c.353C>T
c.771C>T
n.8931C>T
n.2187C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
n.1635C>T
c.981C>T (p.Ala327=)
n.1764C>T
n.1783C>T
n.1869C>T
n.1863C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393735A=CA1583144512SLC22A5c.1292-450A= (n.1292-450A=)
c.1582A= (p.Ile528=)
c.*362A= (n.*362A=)
n.1651A=
c.*674A= (n.*674A=)
n.502A=
n.4195A=
n.2820A=
c.1357A= (p.Ile453=)
n.4650A=
c.763A=
c.1492A= (p.Ile498=)
c.1578A= (n.1578A=)
c.1558A= (p.Ile520=)
n.2670A=
c.1510A= (p.Ile504=)
c.354A=
c.772A=
n.8932A=
n.2188A=
c.892A= (p.Ile298=)
n.1636A=
c.982A= (p.Ile328=)
n.1765A=
n.1784A=
n.1870A=
n.1864A=
5g.132393735A>CCA360809809SLC22A5c.1292-450A>C (n.1292-450A>C)
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.1651A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.502A>C
n.4195A>C
n.2820A>C
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
n.4650A>C
c.763A>C
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1578A>C (n.1578A>C)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
n.2670A>C
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.354A>C
c.772A>C
n.8932A>C
n.2188A>C
c.892A>C (p.Ile298Leu)
n.1636A>C
c.982A>C (p.Ile328Leu)
n.1765A>C
n.1784A>C
n.1870A>C
n.1864A>C
5g.132393735A>GCA360809812SLC22A5c.1292-450A>G (n.1292-450A>G)
c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.1651A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
n.502A>G
n.4195A>G
n.2820A>G
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n.4650A>G
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c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1578A>G (n.1578A>G)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
n.2670A>G
c.1510A>G (p.Ile504Val)
c.354A>G
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n.8932A>G
n.2188A>G
c.892A>G (p.Ile298Val)
n.1636A>G
c.982A>G (p.Ile328Val)
n.1765A>G
n.1784A>G
n.1870A>G
n.1864A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393735A>TCA360809813SLC22A5c.1292-450A>T (n.1292-450A>T)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.1651A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.502A>T
n.4195A>T
n.2820A>T
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
n.4650A>T
c.763A>T
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1578A>T (n.1578A>T)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
n.2670A>T
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.354A>T
c.772A>T
n.8932A>T
n.2188A>T
c.892A>T (p.Ile298Phe)
n.1636A>T
c.982A>T (p.Ile328Phe)
n.1765A>T
n.1784A>T
n.1870A>T
n.1864A>T
5g.132393736T>ACA360809816SLC22A5c.1292-449T>A (n.1292-449T>A)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.1652T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.503T>A
n.4196T>A
n.2821T>A
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
n.4651T>A
c.764T>A
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1579T>A (n.1579T>A)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
n.2671T>A
c.1511T>A (p.Ile504Asn)
c.355T>A
c.773T>A
n.8933T>A
n.2189T>A
c.893T>A (p.Ile298Asn)
n.1637T>A
c.983T>A (p.Ile328Asn)
n.1766T>A
n.1785T>A
n.1871T>A
n.1865T>A
5g.132393736T>CCA360809817SLC22A5c.1292-449T>C (n.1292-449T>C)
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1652T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.503T>C
n.4196T>C
n.2821T>C
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
n.4651T>C
c.764T>C
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1579T>C (n.1579T>C)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
n.2671T>C
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.355T>C
c.773T>C
n.8933T>C
n.2189T>C
c.893T>C (p.Ile298Thr)
n.1637T>C
c.983T>C (p.Ile328Thr)
n.1766T>C
n.1785T>C
n.1871T>C
n.1865T>C
5g.132393736T>GCA360809815SLC22A5c.1292-449T>G (n.1292-449T>G)
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.1652T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.503T>G
n.4196T>G
n.2821T>G
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
n.4651T>G
c.764T>G
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1579T>G (n.1579T>G)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
n.2671T>G
c.1511T>G (p.Ile504Ser)
c.355T>G
c.773T>G
n.8933T>G
n.2189T>G
c.893T>G (p.Ile298Ser)
n.1637T>G
c.983T>G (p.Ile328Ser)
n.1766T>G
n.1785T>G
n.1871T>G
n.1865T>G
5g.132393737C>ACA446346145SLC22A5c.1292-448C>A (n.1292-448C>A)
c.1584C>A (p.Ile528=)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1653C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.504C>A
n.4197C>A
n.2822C>A
c.1359C>A (p.Ile453=)
n.4652C>A
c.765C>A
c.1494C>A (p.Ile498=)
c.1580C>A (n.1580C>A)
c.1560C>A (p.Ile520=)
n.2672C>A
c.1512C>A (p.Ile504=)
c.356C>A
c.774C>A
n.8934C>A
n.2190C>A
c.894C>A (p.Ile298=)
n.1638C>A
c.984C>A (p.Ile328=)
n.1767C>A
n.1786C>A
n.1872C>A
n.1866C>A
5g.132393737C>GCA360809819SLC22A5c.1292-448C>G (n.1292-448C>G)
c.1584C>G (p.Ile528Met)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1653C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.504C>G
n.4197C>G
n.2822C>G
c.1359C>G (p.Ile453Met)
n.4652C>G
c.765C>G
c.1494C>G (p.Ile498Met)
c.1580C>G (n.1580C>G)
c.1560C>G (p.Ile520Met)
n.2672C>G
c.1512C>G (p.Ile504Met)
c.356C>G
c.774C>G
n.8934C>G
n.2190C>G
c.894C>G (p.Ile298Met)
n.1638C>G
c.984C>G (p.Ile328Met)
n.1767C>G
n.1786C>G
n.1872C>G
n.1866C>G
5g.132393737C>TCA446346146SLC22A5c.1292-448C>T (n.1292-448C>T)
c.1584C>T (p.Ile528=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1653C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.504C>T
n.4197C>T
n.2822C>T
c.1359C>T (p.Ile453=)
n.4652C>T
c.765C>T
c.1494C>T (p.Ile498=)
c.1580C>T (n.1580C>T)
c.1560C>T (p.Ile520=)
n.2672C>T
c.1512C>T (p.Ile504=)
c.356C>T
c.774C>T
n.8934C>T
n.2190C>T
c.894C>T (p.Ile298=)
n.1638C>T
c.984C>T (p.Ile328=)
n.1767C>T
n.1786C>T
n.1872C>T
n.1866C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.132393738C>ACA360809820SLC22A5c.1292-447C>A (n.1292-447C>A)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.1654C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.505C>A
n.4198C>A
n.2823C>A
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
n.4653C>A
c.766C>A
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.1581C>A (n.1581C>A)
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
n.2673C>A
c.1513C>A (p.Leu505Ile)
c.357C>A
c.775C>A
n.8935C>A
n.2191C>A
c.895C>A (p.Leu299Ile)
n.1639C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
n.1768C>A
n.1787C>A
n.1873C>A
n.1867C>A
5g.132393738C=CA1583144515SLC22A5c.1292-447C= (n.1292-447C=)
c.1585C= (p.Leu529=)
c.*365C= (n.*365C=)
n.1654C=
c.*677C= (n.*677C=)
n.505C=
n.4198C=
n.2823C=
c.1360C= (p.Leu454=)
n.4653C=
c.766C=
c.1495C= (p.Leu499=)
c.1581C= (n.1581C=)
c.1561C= (p.Leu521=)
n.2673C=
c.1513C= (p.Leu505=)
c.357C=
c.775C=
n.8935C=
n.2191C=
c.895C= (p.Leu299=)
n.1639C=
c.985C= (p.Leu329=)
n.1768C=
n.1787C=
n.1873C=
n.1867C=
5g.132393738C>GCA3404182SLC22A5c.1292-447C>G (n.1292-447C>G)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.1654C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.505C>G
n.4198C>G
n.2823C>G
c.1360C>G (p.Leu454Val)
n.4653C>G
c.766C>G
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1581C>G (n.1581C>G)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
n.2673C>G
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.357C>G
c.775C>G
n.8935C>G
n.2191C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.1639C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.1768C>G
n.1787C>G
n.1873C>G
n.1867C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393738C>TCA360809822SLC22A5c.1292-447C>T (n.1292-447C>T)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.1654C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.505C>T
n.4198C>T
n.2823C>T
c.1360C>T (p.Leu454Phe)
n.4653C>T
c.766C>T
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
c.1581C>T (n.1581C>T)
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
n.2673C>T
c.1513C>T (p.Leu505Phe)
c.357C>T
c.775C>T
n.8935C>T
n.2191C>T
c.895C>T (p.Leu299Phe)
n.1639C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
n.1768C>T
n.1787C>T
n.1873C>T
n.1867C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393739T>ACA360809827SLC22A5c.1292-446T>A (n.1292-446T>A)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.1655T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.506T>A
n.4199T>A
n.2824T>A
c.1361T>A (p.Leu454His)
n.4654T>A
c.767T>A
c.1496T>A (p.Leu499His)
c.1582T>A (n.1582T>A)
c.1562T>A (p.Leu521His)
n.2674T>A
c.1514T>A (p.Leu505His)
c.358T>A
c.776T>A
n.8936T>A
n.2192T>A
c.896T>A (p.Leu299His)
n.1640T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
n.1769T>A
n.1788T>A
n.1874T>A
n.1868T>A
5g.132393739T>CCA360809826SLC22A5c.1292-446T>C (n.1292-446T>C)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.1655T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.506T>C
n.4199T>C
n.2824T>C
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
n.4654T>C
c.767T>C
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1582T>C (n.1582T>C)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
n.2674T>C
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.358T>C
c.776T>C
n.8936T>C
n.2192T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.1640T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.1769T>C
n.1788T>C
n.1874T>C
n.1868T>C
5g.132393739T>GCA360809824SLC22A5c.1292-446T>G (n.1292-446T>G)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.1655T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.506T>G
n.4199T>G
n.2824T>G
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
n.4654T>G
c.767T>G
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1582T>G (n.1582T>G)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
n.2674T>G
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.358T>G
c.776T>G
n.8936T>G
n.2192T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.1640T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.1769T>G
n.1788T>G
n.1874T>G
n.1868T>G
5g.132393740C>ACA446346186SLC22A5c.1292-445C>A (n.1292-445C>A)
c.1587C>A (p.Leu529=)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.1656C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.507C>A
n.4200C>A
n.2825C>A
c.1362C>A (p.Leu454=)
n.4655C>A
c.768C>A
c.1497C>A (p.Leu499=)
c.1583C>A (n.1583C>A)
c.1563C>A (p.Leu521=)
n.2675C>A
c.1515C>A (p.Leu505=)
c.359C>A
c.777C>A
n.8937C>A
n.2193C>A
c.897C>A (p.Leu299=)
n.1641C>A
c.987C>A (p.Leu329=)
n.1770C>A
n.1789C>A
n.1875C>A
n.1869C>A
5g.132393740C=CA1583144520SLC22A5c.1292-445C= (n.1292-445C=)
c.1587C= (p.Leu529=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.1656C=
c.*679C= (n.*679C=)
n.507C=
n.4200C=
n.2825C=
c.1362C= (p.Leu454=)
n.4655C=
c.768C=
c.1497C= (p.Leu499=)
c.1583C= (n.1583C=)
c.1563C= (p.Leu521=)
n.2675C=
c.1515C= (p.Leu505=)
c.359C=
c.777C=
n.8937C=
n.2193C=
c.897C= (p.Leu299=)
n.1641C=
c.987C= (p.Leu329=)
n.1770C=
n.1789C=
n.1875C=
n.1869C=
5g.132393740C>GCA446346188SLC22A5c.1292-445C>G (n.1292-445C>G)
c.1587C>G (p.Leu529=)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.1656C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.507C>G
n.4200C>G
n.2825C>G
c.1362C>G (p.Leu454=)
n.4655C>G
c.768C>G
c.1497C>G (p.Leu499=)
c.1583C>G (n.1583C>G)
c.1563C>G (p.Leu521=)
n.2675C>G
c.1515C>G (p.Leu505=)
c.359C>G
c.777C>G
n.8937C>G
n.2193C>G
c.897C>G (p.Leu299=)
n.1641C>G
c.987C>G (p.Leu329=)
n.1770C>G
n.1789C>G
n.1875C>G
n.1869C>G
5g.132393740C>TCA3404183SLC22A5c.1292-445C>T (n.1292-445C>T)
c.1587C>T (p.Leu529=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.1656C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.507C>T
n.4200C>T
n.2825C>T
c.1362C>T (p.Leu454=)
n.4655C>T
c.768C>T
c.1497C>T (p.Leu499=)
c.1583C>T (n.1583C>T)
c.1563C>T (p.Leu521=)
n.2675C>T
c.1515C>T (p.Leu505=)
c.359C>T
c.777C>T
n.8937C>T
n.2193C>T
c.897C>T (p.Leu299=)
n.1641C>T
c.987C>T (p.Leu329=)
n.1770C>T
n.1789C>T
n.1875C>T
n.1869C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393741A=CA1583144524SLC22A5c.1292-444A= (n.1292-444A=)
c.1588A= (p.Thr530=)
c.*368A= (n.*368A=)
n.1657A=
c.*680A= (n.*680A=)
n.508A=
n.4201A=
n.2826A=
c.1363A= (p.Thr455=)
n.4656A=
c.769A=
c.1498A= (p.Thr500=)
c.1584A= (n.1584A=)
c.1564A= (p.Thr522=)
n.2676A=
c.1516A= (p.Thr506=)
c.360A=
c.778A=
n.8938A=
n.2194A=
c.898A= (p.Thr300=)
n.1642A=
c.988A= (p.Thr330=)
n.1771A=
n.1790A=
n.1876A=
n.1870A=
5g.132393741A>CCA360809830SLC22A5c.1292-444A>C (n.1292-444A>C)
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.1657A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.508A>C
n.4201A>C
n.2826A>C
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
n.4656A>C
c.769A>C
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1584A>C (n.1584A>C)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
n.2676A>C
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.360A>C
c.778A>C
n.8938A>C
n.2194A>C
c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.1642A>C
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.1771A>C
n.1790A>C
n.1876A>C
n.1870A>C
5g.132393741A>GCA360809831SLC22A5c.1292-444A>G (n.1292-444A>G)
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.1657A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.508A>G
n.4201A>G
n.2826A>G
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
n.4656A>G
c.769A>G
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1584A>G (n.1584A>G)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
n.2676A>G
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.360A>G
c.778A>G
n.8938A>G
n.2194A>G
c.898A>G (p.Thr300Ala)
n.1642A>G
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.1771A>G
n.1790A>G
n.1876A>G
n.1870A>G
5g.132393741A>TCA360809832SLC22A5c.1292-444A>T (n.1292-444A>T)
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.1657A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.508A>T
n.4201A>T
n.2826A>T
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
n.4656A>T
c.769A>T
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1584A>T (n.1584A>T)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
n.2676A>T
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.360A>T
c.778A>T
n.8938A>T
n.2194A>T
c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.1642A>T
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.1771A>T
n.1790A>T
n.1876A>T
n.1870A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393742C>ACA312958SLC22A5c.1292-443C>A (n.1292-443C>A)
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.1658C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.509C>A
n.4202C>A
n.2827C>A
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
n.4657C>A
c.770C>A
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.1585C>A (n.1585C>A)
c.1565C>A (p.Thr522Asn)
n.2677C>A
c.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.361C>A
c.779C>A
n.8939C>A
n.2195C>A
c.899C>A (p.Thr300Asn)
n.1643C>A
c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.1772C>A
n.1791C>A
n.1877C>A
n.1871C>A
 dbSNP
5g.132393742C=CA1583144527SLC22A5c.1292-443C= (n.1292-443C=)
c.1589C= (p.Thr530=)
c.*369C= (n.*369C=)
n.1658C=
c.*681C= (n.*681C=)
n.509C=
n.4202C=
n.2827C=
c.1364C= (p.Thr455=)
n.4657C=
c.770C=
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1585C= (n.1585C=)
c.1565C= (p.Thr522=)
n.2677C=
c.1517C= (p.Thr506=)
c.361C=
c.779C=
n.8939C=
n.2195C=
c.899C= (p.Thr300=)
n.1643C=
c.989C= (p.Thr330=)
n.1772C=
n.1791C=
n.1877C=
n.1871C=
5g.132393742C>GCA360809835SLC22A5c.1292-443C>G (n.1292-443C>G)
c.1589C>G (p.Thr530Ser)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.1658C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.509C>G
n.4202C>G
n.2827C>G
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
n.4657C>G
c.770C>G
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.1585C>G (n.1585C>G)
c.1565C>G (p.Thr522Ser)
n.2677C>G
c.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.361C>G
c.779C>G
n.8939C>G
n.2195C>G
c.899C>G (p.Thr300Ser)
n.1643C>G
c.989C>G (p.Thr330Ser)
n.1772C>G
n.1791C>G
n.1877C>G
n.1871C>G
5g.132393742C>TCA3404184SLC22A5c.1292-443C>T (n.1292-443C>T)
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.1658C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.509C>T
n.4202C>T
n.2827C>T
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
n.4657C>T
c.770C>T
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.1585C>T (n.1585C>T)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
n.2677C>T
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.361C>T
c.779C>T
n.8939C>T
n.2195C>T
c.899C>T (p.Thr300Ile)
n.1643C>T
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.1772C>T
n.1791C>T
n.1877C>T
n.1871C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393743C>ACA446346221SLC22A5c.1292-442C>A (n.1292-442C>A)
c.1590C>A (p.Thr530=)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.1659C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.510C>A
n.4203C>A
n.2828C>A
c.1365C>A (p.Thr455=)
n.4658C>A
c.771C>A
c.1500C>A (p.Thr500=)
c.1586C>A (n.1586C>A)
c.1566C>A (p.Thr522=)
n.2678C>A
c.1518C>A (p.Thr506=)
c.362C>A
c.780C>A
n.8940C>A
n.2196C>A
c.900C>A (p.Thr300=)
n.1644C>A
c.990C>A (p.Thr330=)
n.1773C>A
n.1792C>A
n.1878C>A
n.1872C>A
5g.132393743C>GCA446346226SLC22A5c.1292-442C>G (n.1292-442C>G)
c.1590C>G (p.Thr530=)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.1659C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.510C>G
n.4203C>G
n.2828C>G
c.1365C>G (p.Thr455=)
n.4658C>G
c.771C>G
c.1500C>G (p.Thr500=)
c.1586C>G (n.1586C>G)
c.1566C>G (p.Thr522=)
n.2678C>G
c.1518C>G (p.Thr506=)
c.362C>G
c.780C>G
n.8940C>G
n.2196C>G
c.900C>G (p.Thr300=)
n.1644C>G
c.990C>G (p.Thr330=)
n.1773C>G
n.1792C>G
n.1878C>G
n.1872C>G
5g.132393743C>TCA446346224SLC22A5c.1292-442C>T (n.1292-442C>T)
c.1590C>T (p.Thr530=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.1659C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.510C>T
n.4203C>T
n.2828C>T
c.1365C>T (p.Thr455=)
n.4658C>T
c.771C>T
c.1500C>T (p.Thr500=)
c.1586C>T (n.1586C>T)
c.1566C>T (p.Thr522=)
n.2678C>T
c.1518C>T (p.Thr506=)
c.362C>T
c.780C>T
n.8940C>T
n.2196C>T
c.900C>T (p.Thr300=)
n.1644C>T
c.990C>T (p.Thr330=)
n.1773C>T
n.1792C>T
n.1878C>T
n.1872C>T
5g.132393744T>ACA360809838SLC22A5c.1292-441T>A (n.1292-441T>A)
c.1591T>A (p.Leu531Met)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.1660T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.511T>A
n.4204T>A
n.2829T>A
c.1366T>A (p.Leu456Met)
n.4659T>A
c.772T>A
c.1501T>A (p.Leu501Met)
c.1587T>A (n.1587T>A)
c.1567T>A (p.Leu523Met)
n.2679T>A
c.1519T>A (p.Leu507Met)
c.363T>A
c.781T>A
n.8941T>A
n.2197T>A
c.901T>A (p.Leu301Met)
n.1645T>A
c.991T>A (p.Leu331Met)
n.1774T>A
n.1793T>A
n.1879T>A
n.1873T>A
5g.132393744T>CCA446346232SLC22A5c.1292-441T>C (n.1292-441T>C)
c.1591T>C (p.Leu531=)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.1660T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.511T>C
n.4204T>C
n.2829T>C
c.1366T>C (p.Leu456=)
n.4659T>C
c.772T>C
c.1501T>C (p.Leu501=)
c.1587T>C (n.1587T>C)
c.1567T>C (p.Leu523=)
n.2679T>C
c.1519T>C (p.Leu507=)
c.363T>C
c.781T>C
n.8941T>C
n.2197T>C
c.901T>C (p.Leu301=)
n.1645T>C
c.991T>C (p.Leu331=)
n.1774T>C
n.1793T>C
n.1879T>C
n.1873T>C
5g.132393744T>GCA3404185SLC22A5c.1292-441T>G (n.1292-441T>G)
c.1591T>G (p.Leu531Val)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.1660T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.511T>G
n.4204T>G
n.2829T>G
c.1366T>G (p.Leu456Val)
n.4659T>G
c.772T>G
c.1501T>G (p.Leu501Val)
c.1587T>G (n.1587T>G)
c.1567T>G (p.Leu523Val)
n.2679T>G
c.1519T>G (p.Leu507Val)
c.363T>G
c.781T>G
n.8941T>G
n.2197T>G
c.901T>G (p.Leu301Val)
n.1645T>G
c.991T>G (p.Leu331Val)
n.1774T>G
n.1793T>G
n.1879T>G
n.1873T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393744T=CA1583144529SLC22A5c.1292-441T= (n.1292-441T=)
c.1591T= (p.Leu531=)
c.*371T= (n.*371T=)
n.1660T=
c.*683T= (n.*683T=)
n.511T=
n.4204T=
n.2829T=
c.1366T= (p.Leu456=)
n.4659T=
c.772T=
c.1501T= (p.Leu501=)
c.1587T= (n.1587T=)
c.1567T= (p.Leu523=)
n.2679T=
c.1519T= (p.Leu507=)
c.363T=
c.781T=
n.8941T=
n.2197T=
c.901T= (p.Leu301=)
n.1645T=
c.991T= (p.Leu331=)
n.1774T=
n.1793T=
n.1879T=
n.1873T=
5g.132393745T>ACA360809839SLC22A5c.1292-440T>A (n.1292-440T>A)
c.1592T>A (p.Leu531Ter)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.1661T>A
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.512T>A
n.4205T>A
n.2830T>A
c.1367T>A (p.Leu456Ter)
n.4660T>A
c.773T>A
c.1502T>A (p.Leu501Ter)
c.1588T>A (n.1588T>A)
c.1568T>A (p.Leu523Ter)
n.2680T>A
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.364T>A
c.782T>A
n.8942T>A
n.2198T>A
c.902T>A (p.Leu301Ter)
n.1646T>A
c.992T>A (p.Leu331Ter)
n.1775T>A
n.1794T>A
n.1880T>A
n.1874T>A
5g.132393745T>CCA360809843SLC22A5c.1292-440T>C (n.1292-440T>C)
c.1592T>C (p.Leu531Ser)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.1661T>C
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.512T>C
n.4205T>C
n.2830T>C
c.1367T>C (p.Leu456Ser)
n.4660T>C
c.773T>C
c.1502T>C (p.Leu501Ser)
c.1588T>C (n.1588T>C)
c.1568T>C (p.Leu523Ser)
n.2680T>C
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
c.364T>C
c.782T>C
n.8942T>C
n.2198T>C
c.902T>C (p.Leu301Ser)
n.1646T>C
c.992T>C (p.Leu331Ser)
n.1775T>C
n.1794T>C
n.1880T>C
n.1874T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393745T>GCA360809841SLC22A5c.1292-440T>G (n.1292-440T>G)
c.1592T>G (p.Leu531Trp)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.1661T>G
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.512T>G
n.4205T>G
n.2830T>G
c.1367T>G (p.Leu456Trp)
n.4660T>G
c.773T>G
c.1502T>G (p.Leu501Trp)
c.1588T>G (n.1588T>G)
c.1568T>G (p.Leu523Trp)
n.2680T>G
c.1520T>G (p.Leu507Trp)
c.364T>G
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n.1775T>G
n.1794T>G
n.1880T>G
n.1874T>G
5g.132393745T=CA1583144532SLC22A5c.1292-440T= (n.1292-440T=)
c.1592T= (p.Leu531=)
c.*372T= (n.*372T=)
n.1661T=
c.*684T= (n.*684T=)
n.512T=
n.4205T=
n.2830T=
c.1367T= (p.Leu456=)
n.4660T=
c.773T=
c.1502T= (p.Leu501=)
c.1588T= (n.1588T=)
c.1568T= (p.Leu523=)
n.2680T=
c.1520T= (p.Leu507=)
c.364T=
c.782T=
n.8942T=
n.2198T=
c.902T= (p.Leu301=)
n.1646T=
c.992T= (p.Leu331=)
n.1775T=
n.1794T=
n.1880T=
n.1874T=
5g.132393746G>ACA446346244SLC22A5c.1292-439G>A (n.1292-439G>A)
c.1593G>A (p.Leu531=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.1662G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.513G>A
n.4206G>A
n.2831G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
n.4661G>A
c.774G>A
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1589G>A (n.1589G>A)
c.1569G>A (p.Leu523=)
n.2681G>A
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.365G>A
c.783G>A
n.8943G>A
n.2199G>A
c.903G>A (p.Leu301=)
n.1647G>A
c.993G>A (p.Leu331=)
n.1776G>A
n.1795G>A
n.1881G>A
n.1875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393746G>CCA3404186SLC22A5c.1292-439G>C (n.1292-439G>C)
c.1593G>C (p.Leu531Phe)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.1662G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.513G>C
n.4206G>C
n.2831G>C
c.1368G>C (p.Leu456Phe)
n.4661G>C
c.774G>C
c.1503G>C (p.Leu501Phe)
c.1589G>C (n.1589G>C)
c.1569G>C (p.Leu523Phe)
n.2681G>C
c.1521G>C (p.Leu507Phe)
c.365G>C
c.783G>C
n.8943G>C
n.2199G>C
c.903G>C (p.Leu301Phe)
n.1647G>C
c.993G>C (p.Leu331Phe)
n.1776G>C
n.1795G>C
n.1881G>C
n.1875G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393746G=CA1583144533SLC22A5c.1292-439G= (n.1292-439G=)
c.1593G= (p.Leu531=)
c.*373G= (n.*373G=)
n.1662G=
c.*685G= (n.*685G=)
n.513G=
n.4206G=
n.2831G=
c.1368G= (p.Leu456=)
n.4661G=
c.774G=
c.1503G= (p.Leu501=)
c.1589G= (n.1589G=)
c.1569G= (p.Leu523=)
n.2681G=
c.1521G= (p.Leu507=)
c.365G=
c.783G=
n.8943G=
n.2199G=
c.903G= (p.Leu301=)
n.1647G=
c.993G= (p.Leu331=)
n.1776G=
n.1795G=
n.1881G=
n.1875G=
5g.132393746G>TCA360809844SLC22A5c.1292-439G>T (n.1292-439G>T)
c.1593G>T (p.Leu531Phe)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.1662G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.513G>T
n.4206G>T
n.2831G>T
c.1368G>T (p.Leu456Phe)
n.4661G>T
c.774G>T
c.1503G>T (p.Leu501Phe)
c.1589G>T (n.1589G>T)
c.1569G>T (p.Leu523Phe)
n.2681G>T
c.1521G>T (p.Leu507Phe)
c.365G>T
c.783G>T
n.8943G>T
n.2199G>T
c.903G>T (p.Leu301Phe)
n.1647G>T
c.993G>T (p.Leu331Phe)
n.1776G>T
n.1795G>T
n.1881G>T
n.1875G>T
5g.132393747T>ACA360809846SLC22A5c.1292-438T>A (n.1292-438T>A)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.1663T>A
c.*686T>A (n.*686T>A)
n.514T>A
n.4207T>A
n.2832T>A
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
n.4662T>A
c.775T>A
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.1590T>A (n.1590T>A)
c.1570T>A (p.Phe524Ile)
n.2682T>A
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.366T>A
c.784T>A
n.8944T>A
n.2200T>A
c.904T>A (p.Phe302Ile)
n.1648T>A
c.994T>A (p.Phe332Ile)
n.1777T>A
n.1796T>A
n.1882T>A
n.1876T>A
5g.132393747T>CCA127213090SLC22A5c.1292-438T>C (n.1292-438T>C)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1663T>C
c.*686T>C (n.*686T>C)
n.514T>C
n.4207T>C
n.2832T>C
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
n.4662T>C
c.775T>C
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.1590T>C (n.1590T>C)
c.1570T>C (p.Phe524Leu)
n.2682T>C
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.366T>C
c.784T>C
n.8944T>C
n.2200T>C
c.904T>C (p.Phe302Leu)
n.1648T>C
c.994T>C (p.Phe332Leu)
n.1777T>C
n.1796T>C
n.1882T>C
n.1876T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393747T>GCA360809848SLC22A5c.1292-438T>G (n.1292-438T>G)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.1663T>G
c.*686T>G (n.*686T>G)
n.514T>G
n.4207T>G
n.2832T>G
c.1369T>G (p.Phe457Val)
n.4662T>G
c.775T>G
c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.1590T>G (n.1590T>G)
c.1570T>G (p.Phe524Val)
n.2682T>G
c.1522T>G (p.Phe508Val)
c.366T>G
c.784T>G
n.8944T>G
n.2200T>G
c.904T>G (p.Phe302Val)
n.1648T>G
c.994T>G (p.Phe332Val)
n.1777T>G
n.1796T>G
n.1882T>G
n.1876T>G
5g.132393747T=CA1583144535SLC22A5c.1292-438T= (n.1292-438T=)
c.1594T= (p.Phe532=)
c.*374T= (n.*374T=)
n.1663T=
c.*686T= (n.*686T=)
n.514T=
n.4207T=
n.2832T=
c.1369T= (p.Phe457=)
n.4662T=
c.775T=
c.1504T= (p.Phe502=)
c.1590T= (n.1590T=)
c.1570T= (p.Phe524=)
n.2682T=
c.1522T= (p.Phe508=)
c.366T=
c.784T=
n.8944T=
n.2200T=
c.904T= (p.Phe302=)
n.1648T=
c.994T= (p.Phe332=)
n.1777T=
n.1796T=
n.1882T=
n.1876T=
5g.132393748T>ACA360809849SLC22A5c.1292-437T>A (n.1292-437T>A)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.1664T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
n.515T>A
n.4208T>A
n.2833T>A
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
n.4663T>A
c.776T>A
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.1591T>A (n.1591T>A)
c.1571T>A (p.Phe524Tyr)
n.2683T>A
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.367T>A
c.785T>A
n.8945T>A
n.2201T>A
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
n.1649T>A
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
n.1778T>A
n.1797T>A
n.1883T>A
n.1877T>A
5g.132393748T>CCA360809850SLC22A5c.1292-437T>C (n.1292-437T>C)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.1664T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
n.515T>C
n.4208T>C
n.2833T>C
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
n.4663T>C
c.776T>C
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.1591T>C (n.1591T>C)
c.1571T>C (p.Phe524Ser)
n.2683T>C
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.367T>C
c.785T>C
n.8945T>C
n.2201T>C
c.905T>C (p.Phe302Ser)
n.1649T>C
c.995T>C (p.Phe332Ser)
n.1778T>C
n.1797T>C
n.1883T>C
n.1877T>C
5g.132393748T>GCA360809852SLC22A5c.1292-437T>G (n.1292-437T>G)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.1664T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
n.515T>G
n.4208T>G
n.2833T>G
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
n.4663T>G
c.776T>G
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.1591T>G (n.1591T>G)
c.1571T>G (p.Phe524Cys)
n.2683T>G
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.367T>G
c.785T>G
n.8945T>G
n.2201T>G
c.905T>G (p.Phe302Cys)
n.1649T>G
c.995T>G (p.Phe332Cys)
n.1778T>G
n.1797T>G
n.1883T>G
n.1877T>G
5g.132393749T>ACA360809853SLC22A5c.1292-436T>A (n.1292-436T>A)
c.1596T>A (p.Phe532Leu)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.1665T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.516T>A
n.4209T>A
n.2834T>A
c.1371T>A (p.Phe457Leu)
n.4664T>A
c.777T>A
c.1506T>A (p.Phe502Leu)
c.1592T>A (n.1592T>A)
c.1572T>A (p.Phe524Leu)
n.2684T>A
c.1524T>A (p.Phe508Leu)
c.368T>A
c.786T>A
n.8946T>A
n.2202T>A
c.906T>A (p.Phe302Leu)
n.1650T>A
c.996T>A (p.Phe332Leu)
n.1779T>A
n.1798T>A
n.1884T>A
n.1878T>A
5g.132393749T>CCA446346284SLC22A5c.1292-436T>C (n.1292-436T>C)
c.1596T>C (p.Phe532=)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.1665T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.516T>C
n.4209T>C
n.2834T>C
c.1371T>C (p.Phe457=)
n.4664T>C
c.777T>C
c.1506T>C (p.Phe502=)
c.1592T>C (n.1592T>C)
c.1572T>C (p.Phe524=)
n.2684T>C
c.1524T>C (p.Phe508=)
c.368T>C
c.786T>C
n.8946T>C
n.2202T>C
c.906T>C (p.Phe302=)
n.1650T>C
c.996T>C (p.Phe332=)
n.1779T>C
n.1798T>C
n.1884T>C
n.1878T>C
5g.132393749T>GCA360809855SLC22A5c.1292-436T>G (n.1292-436T>G)
c.1596T>G (p.Phe532Leu)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.1665T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.516T>G
n.4209T>G
n.2834T>G
c.1371T>G (p.Phe457Leu)
n.4664T>G
c.777T>G
c.1506T>G (p.Phe502Leu)
c.1592T>G (n.1592T>G)
c.1572T>G (p.Phe524Leu)
n.2684T>G
c.1524T>G (p.Phe508Leu)
c.368T>G
c.786T>G
n.8946T>G
n.2202T>G
c.906T>G (p.Phe302Leu)
n.1650T>G
c.996T>G (p.Phe332Leu)
n.1779T>G
n.1798T>G
n.1884T>G
n.1878T>G
5g.132393750C>ACA360809856SLC22A5c.1292-435C>A (n.1292-435C>A)
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1666C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.517C>A
n.4210C>A
n.2835C>A
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
n.4665C>A
c.778C>A
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.1593C>A (n.1593C>A)
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
n.2685C>A
c.1525C>A (p.Leu509Ile)
c.369C>A
c.787C>A
n.8947C>A
n.2203C>A
c.907C>A (p.Leu303Ile)
n.1651C>A
c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.1780C>A
n.1799C>A
n.1885C>A
n.1879C>A
5g.132393750C>GCA360809857SLC22A5c.1292-435C>G (n.1292-435C>G)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.1666C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.517C>G
n.4210C>G
n.2835C>G
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n.4665C>G
c.778C>G
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1593C>G (n.1593C>G)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
n.2685C>G
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.369C>G
c.787C>G
n.8947C>G
n.2203C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.1651C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.1780C>G
n.1799C>G
n.1885C>G
n.1879C>G
 gnomAD v4
5g.132393750C>TCA360809858SLC22A5c.1292-435C>T (n.1292-435C>T)
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.1666C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.517C>T
n.4210C>T
n.2835C>T
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
n.4665C>T
c.778C>T
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.1593C>T (n.1593C>T)
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
n.2685C>T
c.1525C>T (p.Leu509Phe)
c.369C>T
c.787C>T
n.8947C>T
n.2203C>T
c.907C>T (p.Leu303Phe)
n.1651C>T
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.1780C>T
n.1799C>T
n.1885C>T
n.1879C>T
5g.132393751T>ACA360809863SLC22A5c.1292-434T>A (n.1292-434T>A)
c.1598T>A (p.Leu533His)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.1667T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.518T>A
n.4211T>A
n.2836T>A
c.1373T>A (p.Leu458His)
n.4666T>A
c.779T>A
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.1594T>A (n.1594T>A)
c.1574T>A (p.Leu525His)
n.2686T>A
c.1526T>A (p.Leu509His)
c.370T>A
c.788T>A
n.8948T>A
n.2204T>A
c.908T>A (p.Leu303His)
n.1652T>A
c.998T>A (p.Leu333His)
n.1781T>A
n.1800T>A
n.1886T>A
n.1880T>A
5g.132393751T>CCA360809862SLC22A5c.1292-434T>C (n.1292-434T>C)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.1667T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.518T>C
n.4211T>C
n.2836T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
n.4666T>C
c.779T>C
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1594T>C (n.1594T>C)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
n.2686T>C
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.370T>C
c.788T>C
n.8948T>C
n.2204T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1652T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1781T>C
n.1800T>C
n.1886T>C
n.1880T>C
5g.132393751T>GCA360809860SLC22A5c.1292-434T>G (n.1292-434T>G)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.1667T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.518T>G
n.4211T>G
n.2836T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
n.4666T>G
c.779T>G
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1594T>G (n.1594T>G)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
n.2686T>G
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.370T>G
c.788T>G
n.8948T>G
n.2204T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.1652T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1781T>G
n.1800T>G
n.1886T>G
n.1880T>G
5g.132393752C>ACA446346307SLC22A5c.1292-433C>A (n.1292-433C>A)
c.1599C>A (p.Leu533=)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1668C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.519C>A
n.4212C>A
n.2837C>A
c.1374C>A (p.Leu458=)
n.4667C>A
c.780C>A
c.1509C>A (p.Leu503=)
c.1595C>A (n.1595C>A)
c.1575C>A (p.Leu525=)
n.2687C>A
c.1527C>A (p.Leu509=)
c.371C>A
c.789C>A
n.8949C>A
n.2205C>A
c.909C>A (p.Leu303=)
n.1653C>A
c.999C>A (p.Leu333=)
n.1782C>A
n.1801C>A
n.1887C>A
n.1881C>A
 ClinVar
5g.132393752C=CA1583144537SLC22A5c.1292-433C= (n.1292-433C=)
c.1599C= (p.Leu533=)
c.*379C= (n.*379C=)
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c.*691C= (n.*691C=)
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n.4212C=
n.2837C=
c.1374C= (p.Leu458=)
n.4667C=
c.780C=
c.1509C= (p.Leu503=)
c.1595C= (n.1595C=)
c.1575C= (p.Leu525=)
n.2687C=
c.1527C= (p.Leu509=)
c.371C=
c.789C=
n.8949C=
n.2205C=
c.909C= (p.Leu303=)
n.1653C=
c.999C= (p.Leu333=)
n.1782C=
n.1801C=
n.1887C=
n.1881C=
5g.132393752C>GCA446346311SLC22A5c.1292-433C>G (n.1292-433C>G)
c.1599C>G (p.Leu533=)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.1668C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.519C>G
n.4212C>G
n.2837C>G
c.1374C>G (p.Leu458=)
n.4667C>G
c.780C>G
c.1509C>G (p.Leu503=)
c.1595C>G (n.1595C>G)
c.1575C>G (p.Leu525=)
n.2687C>G
c.1527C>G (p.Leu509=)
c.371C>G
c.789C>G
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n.2205C>G
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n.1653C>G
c.999C>G (p.Leu333=)
n.1782C>G
n.1801C>G
n.1887C>G
n.1881C>G
5g.132393752C>TCA446346316SLC22A5c.1292-433C>T (n.1292-433C>T)
c.1599C>T (p.Leu533=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.1668C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.519C>T
n.4212C>T
n.2837C>T
c.1374C>T (p.Leu458=)
n.4667C>T
c.780C>T
c.1509C>T (p.Leu503=)
c.1595C>T (n.1595C>T)
c.1575C>T (p.Leu525=)
n.2687C>T
c.1527C>T (p.Leu509=)
c.371C>T
c.789C>T
n.8949C>T
n.2205C>T
c.909C>T (p.Leu303=)
n.1653C>T
c.999C>T (p.Leu333=)
n.1782C>T
n.1801C>T
n.1887C>T
n.1881C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393753C>ACA360809865SLC22A5c.1292-432C>A (n.1292-432C>A)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.1669C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.520C>A
n.4213C>A
n.2838C>A
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
n.4668C>A
c.781C>A
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.1596C>A (n.1596C>A)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
n.2688C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.372C>A
c.790C>A
n.8950C>A
n.2206C>A
c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.1654C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1783C>A
n.1802C>A
n.1888C>A
n.1882C>A
5g.132393753C>GCA360809867SLC22A5c.1292-432C>G (n.1292-432C>G)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.1669C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.520C>G
n.4213C>G
n.2838C>G
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
n.4668C>G
c.781C>G
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.1596C>G (n.1596C>G)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
n.2688C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.372C>G
c.790C>G
n.8950C>G
n.2206C>G
c.910C>G (p.Pro304Ala)
n.1654C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1783C>G
n.1802C>G
n.1888C>G
n.1882C>G
5g.132393753C>TCA360809868SLC22A5c.1292-432C>T (n.1292-432C>T)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.1669C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.520C>T
n.4213C>T
n.2838C>T
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
n.4668C>T
c.781C>T
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.1596C>T (n.1596C>T)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
n.2688C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.372C>T
c.790C>T
n.8950C>T
n.2206C>T
c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.1654C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1783C>T
n.1802C>T
n.1888C>T
n.1882C>T
5g.132393754C>ACA360809869SLC22A5c.1292-431C>A (n.1292-431C>A)
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.1670C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.521C>A
n.4214C>A
n.2839C>A
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
n.4669C>A
c.782C>A
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.1597C>A (n.1597C>A)
c.1577C>A (p.Pro526Gln)
n.2689C>A
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.373C>A
c.791C>A
n.8951C>A
n.2207C>A
c.911C>A (p.Pro304Gln)
n.1655C>A
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.1784C>A
n.1803C>A
n.1889C>A
n.1883C>A
5g.132393754C>GCA360809871SLC22A5c.1292-431C>G (n.1292-431C>G)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.1670C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.521C>G
n.4214C>G
n.2839C>G
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
n.4669C>G
c.782C>G
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.1597C>G (n.1597C>G)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
n.2689C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.373C>G
c.791C>G
n.8951C>G
n.2207C>G
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.1655C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1784C>G
n.1803C>G
n.1889C>G
n.1883C>G
 gnomAD v4
5g.132393754C>TCA360809873SLC22A5c.1292-431C>T (n.1292-431C>T)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.1670C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.521C>T
n.4214C>T
n.2839C>T
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
n.4669C>T
c.782C>T
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.1597C>T (n.1597C>T)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
n.2689C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.373C>T
c.791C>T
n.8951C>T
n.2207C>T
c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.1655C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1784C>T
n.1803C>T
n.1889C>T
n.1883C>T
5g.132393755A>CCA446346342SLC22A5c.1292-430A>C (n.1292-430A>C)
c.1602A>C (p.Pro534=)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.1671A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.522A>C
n.4215A>C
n.2840A>C
c.1377A>C (p.Pro459=)
n.4670A>C
c.783A>C
c.1512A>C (p.Pro504=)
c.1598A>C (n.1598A>C)
c.1578A>C (p.Pro526=)
n.2690A>C
c.1530A>C (p.Pro510=)
c.374A>C
c.792A>C
n.8952A>C
n.2208A>C
c.912A>C (p.Pro304=)
n.1656A>C
c.1002A>C (p.Pro334=)
n.1785A>C
n.1804A>C
n.1890A>C
n.1884A>C
5g.132393755A>GCA446346352SLC22A5c.1292-430A>G (n.1292-430A>G)
c.1602A>G (p.Pro534=)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.1671A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.522A>G
n.4215A>G
n.2840A>G
c.1377A>G (p.Pro459=)
n.4670A>G
c.783A>G
c.1512A>G (p.Pro504=)
c.1598A>G (n.1598A>G)
c.1578A>G (p.Pro526=)
n.2690A>G
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.374A>G
c.792A>G
n.8952A>G
n.2208A>G
c.912A>G (p.Pro304=)
n.1656A>G
c.1002A>G (p.Pro334=)
n.1785A>G
n.1804A>G
n.1890A>G
n.1884A>G
5g.132393755A>TCA446346347SLC22A5c.1292-430A>T (n.1292-430A>T)
c.1602A>T (p.Pro534=)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.1671A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.522A>T
n.4215A>T
n.2840A>T
c.1377A>T (p.Pro459=)
n.4670A>T
c.783A>T
c.1512A>T (p.Pro504=)
c.1598A>T (n.1598A>T)
c.1578A>T (p.Pro526=)
n.2690A>T
c.1530A>T (p.Pro510=)
c.374A>T
c.792A>T
n.8952A>T
n.2208A>T
c.912A>T (p.Pro304=)
n.1656A>T
c.1002A>T (p.Pro334=)
n.1785A>T
n.1804A>T
n.1890A>T
n.1884A>T
5g.132393756G>ACA360809875SLC22A5c.1292-429G>A (n.1292-429G>A)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1672G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.523G>A
n.4216G>A
n.2841G>A
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.4671G>A
c.784G>A
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1599G>A (n.1599G>A)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
n.2691G>A
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.375G>A
c.793G>A
n.8953G>A
n.2209G>A
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.1657G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.1786G>A
n.1805G>A
n.1891G>A
n.1885G>A
5g.132393756G>CCA360809876SLC22A5c.1292-429G>C (n.1292-429G>C)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1672G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.523G>C
n.4216G>C
n.2841G>C
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.4671G>C
c.784G>C
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1599G>C (n.1599G>C)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.2691G>C
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.375G>C
c.793G>C
n.8953G>C
n.2209G>C
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.1657G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.1786G>C
n.1805G>C
n.1891G>C
n.1885G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393756G=CA1583144539SLC22A5c.1292-429G= (n.1292-429G=)
c.1603G= (p.Glu535=)
c.*383G= (n.*383G=)
n.1672G=
c.*695G= (n.*695G=)
n.523G=
n.4216G=
n.2841G=
c.1378G= (p.Glu460=)
n.4671G=
c.784G=
c.1513G= (p.Glu505=)
c.1599G= (n.1599G=)
c.1579G= (p.Glu527=)
n.2691G=
c.1531G= (p.Glu511=)
c.375G=
c.793G=
n.8953G=
n.2209G=
c.913G= (p.Glu305=)
n.1657G=
c.1003G= (p.Glu335=)
n.1786G=
n.1805G=
n.1891G=
n.1885G=
5g.132393756G>TCA360809877SLC22A5c.1292-429G>T (n.1292-429G>T)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.1672G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.523G>T
n.4216G>T
n.2841G>T
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
n.4671G>T
c.784G>T
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1599G>T (n.1599G>T)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
n.2691G>T
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.375G>T
c.793G>T
n.8953G>T
n.2209G>T
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.1657G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.1786G>T
n.1805G>T
n.1891G>T
n.1885G>T
5g.132393757A>CCA360809879SLC22A5c.1292-428A>C (n.1292-428A>C)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.1673A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.524A>C
n.4217A>C
n.2842A>C
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
n.4672A>C
c.785A>C
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1600A>C (n.1600A>C)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
n.2692A>C
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.376A>C
c.794A>C
n.8954A>C
n.2210A>C
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.1658A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.1787A>C
n.1806A>C
n.1892A>C
n.1886A>C
5g.132393757A>GCA360809881SLC22A5c.1292-428A>G (n.1292-428A>G)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.1673A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.524A>G
n.4217A>G
n.2842A>G
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
n.4672A>G
c.785A>G
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1600A>G (n.1600A>G)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
n.2692A>G
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.376A>G
c.794A>G
n.8954A>G
n.2210A>G
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.1658A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.1787A>G
n.1806A>G
n.1892A>G
n.1886A>G
5g.132393757A>TCA360809883SLC22A5c.1292-428A>T (n.1292-428A>T)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.1673A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.524A>T
n.4217A>T
n.2842A>T
c.1379A>T (p.Glu460Val)
n.4672A>T
c.785A>T
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1600A>T (n.1600A>T)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
n.2692A>T
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.376A>T
c.794A>T
n.8954A>T
n.2210A>T
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.1658A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.1787A>T
n.1806A>T
n.1892A>T
n.1886A>T
5g.132393758G>ACA446346392SLC22A5c.1292-427G>A (n.1292-427G>A)
c.1605G>A (p.Glu535=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.1674G>A
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.525G>A
n.4218G>A
n.2843G>A
c.1380G>A (p.Glu460=)
n.4673G>A
c.786G>A
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.1601G>A (n.1601G>A)
c.1581G>A (p.Glu527=)
n.2693G>A
c.1533G>A (p.Glu511=)
c.377G>A
c.795G>A
n.8955G>A
n.2211G>A
c.915G>A (p.Glu305=)
n.1659G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
n.1788G>A
n.1807G>A
n.1893G>A
n.1887G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393758G>CCA3404187SLC22A5c.1292-427G>C (n.1292-427G>C)
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.1674G>C
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.525G>C
n.4218G>C
n.2843G>C
c.1380G>C (p.Glu460Asp)
n.4673G>C
c.786G>C
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.1601G>C (n.1601G>C)
c.1581G>C (p.Glu527Asp)
n.2693G>C
c.1533G>C (p.Glu511Asp)
c.377G>C
c.795G>C
n.8955G>C
n.2211G>C
c.915G>C (p.Glu305Asp)
n.1659G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
n.1788G>C
n.1807G>C
n.1893G>C
n.1887G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393758G=CA1583144540SLC22A5c.1292-427G= (n.1292-427G=)
c.1605G= (p.Glu535=)
c.*385G= (n.*385G=)
n.1674G=
c.*697G= (n.*697G=)
n.525G=
n.4218G=
n.2843G=
c.1380G= (p.Glu460=)
n.4673G=
c.786G=
c.1515G= (p.Glu505=)
c.1601G= (n.1601G=)
c.1581G= (p.Glu527=)
n.2693G=
c.1533G= (p.Glu511=)
c.377G=
c.795G=
n.8955G=
n.2211G=
c.915G= (p.Glu305=)
n.1659G=
c.1005G= (p.Glu335=)
n.1788G=
n.1807G=
n.1893G=
n.1887G=
5g.132393758G>TCA360809884SLC22A5c.1292-427G>T (n.1292-427G>T)
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.1674G>T
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.525G>T
n.4218G>T
n.2843G>T
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
n.4673G>T
c.786G>T
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.1601G>T (n.1601G>T)
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
n.2693G>T
c.1533G>T (p.Glu511Asp)
c.377G>T
c.795G>T
n.8955G>T
n.2211G>T
c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.1659G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
n.1788G>T
n.1807G>T
n.1893G>T
n.1887G>T
5g.132393759A=CA1583144541SLC22A5c.1292-426A= (n.1292-426A=)
c.1606A= (p.Ser536=)
c.*386A= (n.*386A=)
n.1675A=
c.*698A= (n.*698A=)
n.526A=
n.4219A=
n.2844A=
c.1381A= (p.Ser461=)
n.4674A=
c.787A=
c.1516A= (p.Ser506=)
c.1602A= (n.1602A=)
c.1582A= (p.Ser528=)
n.2694A=
c.1534A= (p.Ser512=)
c.378A=
c.796A=
n.8956A=
n.2212A=
c.916A= (p.Ser306=)
n.1660A=
c.1006A= (p.Ser336=)
n.1789A=
n.1808A=
n.1894A=
n.1888A=
5g.132393759A>CCA360809886SLC22A5c.1292-426A>C (n.1292-426A>C)
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.1675A>C
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.526A>C
n.4219A>C
n.2844A>C
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
n.4674A>C
c.787A>C
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
c.1602A>C (n.1602A>C)
c.1582A>C (p.Ser528Arg)
n.2694A>C
c.1534A>C (p.Ser512Arg)
c.378A>C
c.796A>C
n.8956A>C
n.2212A>C
c.916A>C (p.Ser306Arg)
n.1660A>C
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
n.1789A>C
n.1808A>C
n.1894A>C
n.1888A>C
5g.132393759A>GCA360809888SLC22A5c.1292-426A>G (n.1292-426A>G)
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.1675A>G
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.526A>G
n.4219A>G
n.2844A>G
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
n.4674A>G
c.787A>G
c.1516A>G (p.Ser506Gly)
c.1602A>G (n.1602A>G)
c.1582A>G (p.Ser528Gly)
n.2694A>G
c.1534A>G (p.Ser512Gly)
c.378A>G
c.796A>G
n.8956A>G
n.2212A>G
c.916A>G (p.Ser306Gly)
n.1660A>G
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
n.1789A>G
n.1808A>G
n.1894A>G
n.1888A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393759A>TCA360809889SLC22A5c.1292-426A>T (n.1292-426A>T)
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.1675A>T
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.526A>T
n.4219A>T
n.2844A>T
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
n.4674A>T
c.787A>T
c.1516A>T (p.Ser506Cys)
c.1602A>T (n.1602A>T)
c.1582A>T (p.Ser528Cys)
n.2694A>T
c.1534A>T (p.Ser512Cys)
c.378A>T
c.796A>T
n.8956A>T
n.2212A>T
c.916A>T (p.Ser306Cys)
n.1660A>T
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
n.1789A>T
n.1808A>T
n.1894A>T
n.1888A>T
5g.132393760G>ACA360809891SLC22A5c.1292-425G>A (n.1292-425G>A)
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.1676G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.527G>A
n.4220G>A
n.2845G>A
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
n.4675G>A
c.788G>A
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
c.1603G>A (n.1603G>A)
c.1583G>A (p.Ser528Asn)
n.2695G>A
c.1535G>A (p.Ser512Asn)
c.379G>A
c.797G>A
n.8957G>A
n.2213G>A
c.917G>A (p.Ser306Asn)
n.1661G>A
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
n.1790G>A
n.1809G>A
n.1895G>A
n.1889G>A
 dbSNP
5g.132393760G>CCA360809892SLC22A5c.1292-425G>C (n.1292-425G>C)
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.1676G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.527G>C
n.4220G>C
n.2845G>C
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
n.4675G>C
c.788G>C
c.1517G>C (p.Ser506Thr)
c.1603G>C (n.1603G>C)
c.1583G>C (p.Ser528Thr)
n.2695G>C
c.1535G>C (p.Ser512Thr)
c.379G>C
c.797G>C
n.8957G>C
n.2213G>C
c.917G>C (p.Ser306Thr)
n.1661G>C
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
n.1790G>C
n.1809G>C
n.1895G>C
n.1889G>C
 COSMIC COSMIC
5g.132393760G=CA1583144543SLC22A5c.1292-425G= (n.1292-425G=)
c.1607G= (p.Ser536=)
c.*387G= (n.*387G=)
n.1676G=
c.*699G= (n.*699G=)
n.527G=
n.4220G=
n.2845G=
c.1382G= (p.Ser461=)
n.4675G=
c.788G=
c.1517G= (p.Ser506=)
c.1603G= (n.1603G=)
c.1583G= (p.Ser528=)
n.2695G=
c.1535G= (p.Ser512=)
c.379G=
c.797G=
n.8957G=
n.2213G=
c.917G= (p.Ser306=)
n.1661G=
c.1007G= (p.Ser336=)
n.1790G=
n.1809G=
n.1895G=
n.1889G=
5g.132393760G>TCA360809894SLC22A5c.1292-425G>T (n.1292-425G>T)
c.1607G>T (p.Ser536Ile)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.1676G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.527G>T
n.4220G>T
n.2845G>T
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
n.4675G>T
c.788G>T
c.1517G>T (p.Ser506Ile)
c.1603G>T (n.1603G>T)
c.1583G>T (p.Ser528Ile)
n.2695G>T
c.1535G>T (p.Ser512Ile)
c.379G>T
c.797G>T
n.8957G>T
n.2213G>T
c.917G>T (p.Ser306Ile)
n.1661G>T
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
n.1790G>T
n.1809G>T
n.1895G>T
n.1889G>T
5g.132393761C>ACA360809897SLC22A5c.1292-424C>A (n.1292-424C>A)
c.1608C>A (p.Ser536Arg)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.1677C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.528C>A
n.4221C>A
n.2846C>A
c.1383C>A (p.Ser461Arg)
n.4676C>A
c.789C>A
c.1518C>A (p.Ser506Arg)
c.1604C>A (n.1604C>A)
c.1584C>A (p.Ser528Arg)
n.2696C>A
c.1536C>A (p.Ser512Arg)
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c.918C>A (p.Ser306Arg)
n.1662C>A
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n.1791C>A
n.1810C>A
n.1896C>A
n.1890C>A
5g.132393761C=CA1583144544SLC22A5c.1292-424C= (n.1292-424C=)
c.1608C= (p.Ser536=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.1677C=
c.*700C= (n.*700C=)
n.528C=
n.4221C=
n.2846C=
c.1383C= (p.Ser461=)
n.4676C=
c.789C=
c.1518C= (p.Ser506=)
c.1604C= (n.1604C=)
c.1584C= (p.Ser528=)
n.2696C=
c.1536C= (p.Ser512=)
c.380C=
c.798C=
n.8958C=
n.2214C=
c.918C= (p.Ser306=)
n.1662C=
c.1008C= (p.Ser336=)
n.1791C=
n.1810C=
n.1896C=
n.1890C=
5g.132393761C>GCA360809895SLC22A5c.1292-424C>G (n.1292-424C>G)
c.1608C>G (p.Ser536Arg)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.1677C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.528C>G
n.4221C>G
n.2846C>G
c.1383C>G (p.Ser461Arg)
n.4676C>G
c.789C>G
c.1518C>G (p.Ser506Arg)
c.1604C>G (n.1604C>G)
c.1584C>G (p.Ser528Arg)
n.2696C>G
c.1536C>G (p.Ser512Arg)
c.380C>G
c.798C>G
n.8958C>G
n.2214C>G
c.918C>G (p.Ser306Arg)
n.1662C>G
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
n.1791C>G
n.1810C>G
n.1896C>G
n.1890C>G
5g.132393761C>TCA446346419SLC22A5c.1292-424C>T (n.1292-424C>T)
c.1608C>T (p.Ser536=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.1677C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.528C>T
n.4221C>T
n.2846C>T
c.1383C>T (p.Ser461=)
n.4676C>T
c.789C>T
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.1604C>T (n.1604C>T)
c.1584C>T (p.Ser528=)
n.2696C>T
c.1536C>T (p.Ser512=)
c.380C>T
c.798C>T
n.8958C>T
n.2214C>T
c.918C>T (p.Ser306=)
n.1662C>T
c.1008C>T (p.Ser336=)
n.1791C>T
n.1810C>T
n.1896C>T
n.1890C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393762T>ACA360809899SLC22A5c.1292-423T>A (n.1292-423T>A)
c.1609T>A (p.Phe537Ile)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.1678T>A
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.529T>A
n.4222T>A
n.2847T>A
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
n.4677T>A
c.790T>A
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.1605T>A (n.1605T>A)
c.1585T>A (p.Phe529Ile)
n.2697T>A
c.1537T>A (p.Phe513Ile)
c.381T>A
c.799T>A
n.8959T>A
n.2215T>A
c.919T>A (p.Phe307Ile)
n.1663T>A
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
n.1792T>A
n.1811T>A
n.1897T>A
n.1891T>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393762T>CCA360809901SLC22A5c.1292-423T>C (n.1292-423T>C)
c.1609T>C (p.Phe537Leu)
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c.*701T>C (n.*701T>C)
n.529T>C
n.4222T>C
n.2847T>C
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
n.4677T>C
c.790T>C
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.1605T>C (n.1605T>C)
c.1585T>C (p.Phe529Leu)
n.2697T>C
c.1537T>C (p.Phe513Leu)
c.381T>C
c.799T>C
n.8959T>C
n.2215T>C
c.919T>C (p.Phe307Leu)
n.1663T>C
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
n.1792T>C
n.1811T>C
n.1897T>C
n.1891T>C
5g.132393762T>GCA360809902SLC22A5c.1292-423T>G (n.1292-423T>G)
c.1609T>G (p.Phe537Val)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.1678T>G
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.529T>G
n.4222T>G
n.2847T>G
c.1384T>G (p.Phe462Val)
n.4677T>G
c.790T>G
c.1519T>G (p.Phe507Val)
c.1605T>G (n.1605T>G)
c.1585T>G (p.Phe529Val)
n.2697T>G
c.1537T>G (p.Phe513Val)
c.381T>G
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n.1663T>G
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n.1792T>G
n.1811T>G
n.1897T>G
n.1891T>G
5g.132393762T=CA1583144546SLC22A5c.1292-423T= (n.1292-423T=)
c.1609T= (p.Phe537=)
c.*389T= (n.*389T=)
n.1678T=
c.*701T= (n.*701T=)
n.529T=
n.4222T=
n.2847T=
c.1384T= (p.Phe462=)
n.4677T=
c.790T=
c.1519T= (p.Phe507=)
c.1605T= (n.1605T=)
c.1585T= (p.Phe529=)
n.2697T=
c.1537T= (p.Phe513=)
c.381T=
c.799T=
n.8959T=
n.2215T=
c.919T= (p.Phe307=)
n.1663T=
c.1009T= (p.Phe337=)
n.1792T=
n.1811T=
n.1897T=
n.1891T=
5g.132393763T>ACA360809904SLC22A5c.1292-422T>A (n.1292-422T>A)
c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.1679T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.530T>A
n.4223T>A
n.2848T>A
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
n.4678T>A
c.791T>A
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.1606T>A (n.1606T>A)
c.1586T>A (p.Phe529Tyr)
n.2698T>A
c.1538T>A (p.Phe513Tyr)
c.382T>A
c.800T>A
n.8960T>A
n.2216T>A
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
n.1664T>A
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
n.1793T>A
n.1812T>A
n.1898T>A
n.1892T>A
5g.132393763T>CCA360809905SLC22A5c.1292-422T>C (n.1292-422T>C)
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.1679T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.530T>C
n.4223T>C
n.2848T>C
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
n.4678T>C
c.791T>C
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.1606T>C (n.1606T>C)
c.1586T>C (p.Phe529Ser)
n.2698T>C
c.1538T>C (p.Phe513Ser)
c.382T>C
c.800T>C
n.8960T>C
n.2216T>C
c.920T>C (p.Phe307Ser)
n.1664T>C
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
n.1793T>C
n.1812T>C
n.1898T>C
n.1892T>C
5g.132393763T>GCA360809907SLC22A5c.1292-422T>G (n.1292-422T>G)
c.1610T>G (p.Phe537Cys)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.1679T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.530T>G
n.4223T>G
n.2848T>G
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
n.4678T>G
c.791T>G
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.1606T>G (n.1606T>G)
c.1586T>G (p.Phe529Cys)
n.2698T>G
c.1538T>G (p.Phe513Cys)
c.382T>G
c.800T>G
n.8960T>G
n.2216T>G
c.920T>G (p.Phe307Cys)
n.1664T>G
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
n.1793T>G
n.1812T>G
n.1898T>G
n.1892T>G
5g.132393764C>ACA360809909SLC22A5c.1292-421C>A (n.1292-421C>A)
c.1611C>A (p.Phe537Leu)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.1680C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.531C>A
n.4224C>A
n.2849C>A
c.1386C>A (p.Phe462Leu)
n.4679C>A
c.792C>A
c.1521C>A (p.Phe507Leu)
c.1607C>A (n.1607C>A)
c.1587C>A (p.Phe529Leu)
n.2699C>A
c.1539C>A (p.Phe513Leu)
c.383C>A
c.801C>A
n.8961C>A
n.2217C>A
c.921C>A (p.Phe307Leu)
n.1665C>A
c.1011C>A (p.Phe337Leu)
n.1794C>A
n.1813C>A
n.1899C>A
n.1893C>A
5g.132393764C=CA1583144548SLC22A5c.1292-421C= (n.1292-421C=)
c.1611C= (p.Phe537=)
c.*391C= (n.*391C=)
n.1680C=
c.*703C= (n.*703C=)
n.531C=
n.4224C=
n.2849C=
c.1386C= (p.Phe462=)
n.4679C=
c.792C=
c.1521C= (p.Phe507=)
c.1607C= (n.1607C=)
c.1587C= (p.Phe529=)
n.2699C=
c.1539C= (p.Phe513=)
c.383C=
c.801C=
n.8961C=
n.2217C=
c.921C= (p.Phe307=)
n.1665C=
c.1011C= (p.Phe337=)
n.1794C=
n.1813C=
n.1899C=
n.1893C=
5g.132393764C>GCA360809911SLC22A5c.1292-421C>G (n.1292-421C>G)
c.1611C>G (p.Phe537Leu)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.1680C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.531C>G
n.4224C>G
n.2849C>G
c.1386C>G (p.Phe462Leu)
n.4679C>G
c.792C>G
c.1521C>G (p.Phe507Leu)
c.1607C>G (n.1607C>G)
c.1587C>G (p.Phe529Leu)
n.2699C>G
c.1539C>G (p.Phe513Leu)
c.383C>G
c.801C>G
n.8961C>G
n.2217C>G
c.921C>G (p.Phe307Leu)
n.1665C>G
c.1011C>G (p.Phe337Leu)
n.1794C>G
n.1813C>G
n.1899C>G
n.1893C>G
5g.132393764C>TCA3404188SLC22A5c.1292-421C>T (n.1292-421C>T)
c.1611C>T (p.Phe537=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.1680C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.531C>T
n.4224C>T
n.2849C>T
c.1386C>T (p.Phe462=)
n.4679C>T
c.792C>T
c.1521C>T (p.Phe507=)
c.1607C>T (n.1607C>T)
c.1587C>T (p.Phe529=)
n.2699C>T
c.1539C>T (p.Phe513=)
c.383C>T
c.801C>T
n.8961C>T
n.2217C>T
c.921C>T (p.Phe307=)
n.1665C>T
c.1011C>T (p.Phe337=)
n.1794C>T
n.1813C>T
n.1899C>T
n.1893C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393765G>ACA3404189SLC22A5c.1292-420G>A (n.1292-420G>A)
c.1612G>A (p.Gly538Ser)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.1681G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.532G>A
n.4225G>A
n.2850G>A
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
n.4680G>A
c.793G>A
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.1608G>A (n.1608G>A)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
n.2700G>A
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.384G>A
c.802G>A
n.8962G>A
n.2218G>A
c.922G>A (p.Gly308Ser)
n.1666G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
n.1795G>A
n.1814G>A
n.1900G>A
n.1894G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393765G>CCA360809912SLC22A5c.1292-420G>C (n.1292-420G>C)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.1681G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.532G>C
n.4225G>C
n.2850G>C
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.4680G>C
c.793G>C
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.1608G>C (n.1608G>C)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
n.2700G>C
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.384G>C
c.802G>C
n.8962G>C
n.2218G>C
c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.1666G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.1795G>C
n.1814G>C
n.1900G>C
n.1894G>C
5g.132393765G=CA1583144552SLC22A5c.1292-420G= (n.1292-420G=)
c.1612G= (p.Gly538=)
c.*392G= (n.*392G=)
n.1681G=
c.*704G= (n.*704G=)
n.532G=
n.4225G=
n.2850G=
c.1387G= (p.Gly463=)
n.4680G=
c.793G=
c.1522G= (p.Gly508=)
c.1608G= (n.1608G=)
c.1588G= (p.Gly530=)
n.2700G=
c.1540G= (p.Gly514=)
c.384G=
c.802G=
n.8962G=
n.2218G=
c.922G= (p.Gly308=)
n.1666G=
c.1012G= (p.Gly338=)
n.1795G=
n.1814G=
n.1900G=
n.1894G=
5g.132393765G>TCA360809914SLC22A5c.1292-420G>T (n.1292-420G>T)
c.1612G>T (p.Gly538Cys)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1681G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.532G>T
n.4225G>T
n.2850G>T
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
n.4680G>T
c.793G>T
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.1608G>T (n.1608G>T)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
n.2700G>T
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.384G>T
c.802G>T
n.8962G>T
n.2218G>T
c.922G>T (p.Gly308Cys)
n.1666G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
n.1795G>T
n.1814G>T
n.1900G>T
n.1894G>T
5g.132393766G>ACA360809915SLC22A5c.1292-419G>A (n.1292-419G>A)
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n.1815G>A
n.1901G>A
n.1895G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393766G>CCA360809917SLC22A5c.1292-419G>C (n.1292-419G>C)
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5g.132393766G=CA1583144553SLC22A5c.1292-419G= (n.1292-419G=)
c.1613G= (p.Gly538=)
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n.1895G=
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c.1613G>T (p.Gly538Val)
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n.1901G>T
n.1895G>T
5g.132393767T>ACA3404190SLC22A5c.1292-418T>A (n.1292-418T>A)
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n.1902T>A
n.1896T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393767T>CCA446346488SLC22A5c.1292-418T>C (n.1292-418T>C)
c.1614T>C (p.Gly538=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
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c.*706T>C (n.*706T>C)
n.534T>C
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5g.132393767T>GCA446346491SLC22A5c.1292-418T>G (n.1292-418T>G)
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5g.132393767T=CA1583144555SLC22A5c.1292-418T= (n.1292-418T=)
c.1614T= (p.Gly538=)
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n.2852T=
c.1389T= (p.Gly463=)
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c.1610T= (n.1610T=)
c.1590T= (p.Gly530=)
n.2702T=
c.1542T= (p.Gly514=)
c.386T=
c.804T=
n.8964T=
n.2220T=
c.924T= (p.Gly308=)
n.1668T=
c.1014T= (p.Gly338=)
n.1797T=
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n.1902T=
n.1896T=
5g.132393768A>CCA360809921SLC22A5c.1292-417A>C (n.1292-417A>C)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
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c.*707A>C (n.*707A>C)
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c.1611A>C (n.1611A>C)
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
n.2703A>C
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.387A>C
c.805A>C
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n.2221A>C
c.925A>C (p.Thr309Pro)
n.1669A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.1798A>C
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n.1903A>C
n.1897A>C
5g.132393768A>GCA360809923SLC22A5c.1292-417A>G (n.1292-417A>G)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
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n.1903A>G
n.1897A>G
5g.132393768A>TCA360809925SLC22A5c.1292-417A>T (n.1292-417A>T)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.1684A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.535A>T
n.4228A>T
n.2853A>T
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
n.4683A>T
c.796A>T
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1611A>T (n.1611A>T)
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
n.2703A>T
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.387A>T
c.805A>T
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n.2221A>T
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c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.1798A>T
n.1817A>T
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n.1897A>T
5g.132393768_132393769delinsACCA1583144556SLC22A5c.1292-417_1292-416delinsAC (n.1292-417_1292-416delinsAC)
c.1615_1616delinsAC (p.Thr539=)
c.*395_*396delinsAC (n.*395_*396delinsAC)
n.1684_1685delinsAC
c.*707_*708delinsAC (n.*707_*708delinsAC)
n.535_536delinsAC
n.4228_4229delinsAC
n.2853_2854delinsAC
c.1390_1391delinsAC (p.Thr464=)
n.4683_4684delinsAC
c.796_797delinsAC
c.1525_1526delinsAC (p.Thr509=)
c.1611_1612delinsAC (n.1611_1612delinsAC)
c.1591_1592delinsAC (p.Thr531=)
n.2703_2704delinsAC
c.1543_1544delinsAC (p.Thr515=)
c.387_388delinsAC
c.805_806delinsAC
n.8965_8966delinsAC
n.2221_2222delinsAC
c.925_926delinsAC (p.Thr309=)
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c.1015_1016delinsAC (p.Thr339=)
n.1798_1799delinsAC
n.1817_1818delinsAC
n.1903_1904delinsAC
n.1897_1898delinsAC
5g.132393769C>ACA360809932SLC22A5c.1292-416C>A (n.1292-416C>A)
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.1685C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.536C>A
n.4229C>A
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c.1391C>A (p.Thr464Asn)
n.4684C>A
c.797C>A
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
c.1612C>A (n.1612C>A)
c.1592C>A (p.Thr531Asn)
n.2704C>A
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
c.388C>A
c.806C>A
n.8966C>A
n.2222C>A
c.926C>A (p.Thr309Asn)
n.1670C>A
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n.1799C>A
n.1818C>A
n.1904C>A
n.1898C>A
5g.132393769C>GCA360809930SLC22A5c.1292-416C>G (n.1292-416C>G)
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.*396C>G (n.*396C>G)
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n.1799C>G
n.1818C>G
n.1904C>G
n.1898C>G
5g.132393769C>TCA360809928SLC22A5c.1292-416C>T (n.1292-416C>T)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.1685C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.536C>T
n.4229C>T
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c.1391C>T (p.Thr464Ile)
n.4684C>T
c.797C>T
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1612C>T (n.1612C>T)
c.1592C>T (p.Thr531Ile)
n.2704C>T
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.388C>T
c.806C>T
n.8966C>T
n.2222C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.1670C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.1799C>T
n.1818C>T
n.1904C>T
n.1898C>T
5g.132393772dupCA3404191SLC22A5c.1292-413dup (n.1292-413dup)
c.1619dup (p.Leu541ThrfsTer6)
c.*399dup (n.*399dup)
n.1688dup
c.*711dup (n.*711dup)
n.539dup
n.4232dup
n.2857dup
c.1394dup (p.Leu466ThrfsTer6)
n.4687dup
c.800dup
c.1529dup (p.Leu511ThrfsTer6)
c.1615dup (n.1615dup)
c.1595dup (p.Leu533ThrfsTer6)
n.2707dup
c.1547dup (p.Leu517ThrfsTer6)
c.391dup
c.809dup
n.8969dup
n.2225dup
c.929dup (p.Leu311ThrfsTer6)
n.1673dup
c.1019dup (p.Leu341ThrfsTer6)
n.1802dup
n.1821dup
n.1907dup
n.1901dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393771_132393772dupCA1583144558SLC22A5c.1292-414_1292-413dup (n.1292-414_1292-413dup)
c.1618_1619dup (p.Leu541HisfsTer10)
c.*398_*399dup (n.*398_*399dup)
n.1687_1688dup
c.*710_*711dup (n.*710_*711dup)
n.538_539dup
n.4231_4232dup
n.2856_2857dup
c.1393_1394dup (p.Leu466HisfsTer10)
n.4686_4687dup
c.799_800dup
c.1528_1529dup (p.Leu511HisfsTer10)
c.1614_1615dup (n.1614_1615dup)
c.1594_1595dup (p.Leu533HisfsTer10)
n.2706_2707dup
c.1546_1547dup (p.Leu517HisfsTer10)
c.390_391dup
c.808_809dup
n.8968_8969dup
n.2224_2225dup
c.928_929dup (p.Leu311HisfsTer10)
n.1672_1673dup
c.1018_1019dup (p.Leu341HisfsTer10)
n.1801_1802dup
n.1820_1821dup
n.1906_1907dup
n.1900_1901dup
5g.132393772delCA16040982SLC22A5c.1292-413del (n.1292-413del)
c.1619del (p.Pro540HisfsTer10)
c.*399del (n.*399del)
n.1688del
c.*711del (n.*711del)
n.539del
n.4232del
n.2857del
c.1394del (p.Pro465HisfsTer10)
n.4687del
c.800del
c.1529del (p.Pro510HisfsTer10)
c.1615del (n.1615del)
c.1595del (p.Pro532HisfsTer10)
n.2707del
c.1547del (p.Pro516HisfsTer10)
c.391del
c.809del
n.8969del
n.2225del
c.929del (p.Pro310HisfsTer10)
n.1673del
c.1019del (p.Pro340HisfsTer10)
n.1802del
n.1821del
n.1907del
n.1901del
 ClinVar dbSNP
5g.132393770C>ACA446346523SLC22A5c.1292-415C>A (n.1292-415C>A)
c.1617C>A (p.Thr539=)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.1686C>A
c.*709C>A (n.*709C>A)
n.537C>A
n.4230C>A
n.2855C>A
c.1392C>A (p.Thr464=)
n.4685C>A
c.798C>A
c.1527C>A (p.Thr509=)
c.1613C>A (n.1613C>A)
c.1593C>A (p.Thr531=)
n.2705C>A
c.1545C>A (p.Thr515=)
c.389C>A
c.807C>A
n.8967C>A
n.2223C>A
c.927C>A (p.Thr309=)
n.1671C>A
c.1017C>A (p.Thr339=)
n.1800C>A
n.1819C>A
n.1905C>A
n.1899C>A
5g.132393770C=CA1583144560SLC22A5c.1292-415C= (n.1292-415C=)
c.1617C= (p.Thr539=)
c.*397C= (n.*397C=)
n.1686C=
c.*709C= (n.*709C=)
n.537C=
n.4230C=
n.2855C=
c.1392C= (p.Thr464=)
n.4685C=
c.798C=
c.1527C= (p.Thr509=)
c.1613C= (n.1613C=)
c.1593C= (p.Thr531=)
n.2705C=
c.1545C= (p.Thr515=)
c.389C=
c.807C=
n.8967C=
n.2223C=
c.927C= (p.Thr309=)
n.1671C=
c.1017C= (p.Thr339=)
n.1800C=
n.1819C=
n.1905C=
n.1899C=
5g.132393770C>GCA446346526SLC22A5c.1292-415C>G (n.1292-415C>G)
c.1617C>G (p.Thr539=)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.1686C>G
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.537C>G
n.4230C>G
n.2855C>G
c.1392C>G (p.Thr464=)
n.4685C>G
c.798C>G
c.1527C>G (p.Thr509=)
c.1613C>G (n.1613C>G)
c.1593C>G (p.Thr531=)
n.2705C>G
c.1545C>G (p.Thr515=)
c.389C>G
c.807C>G
n.8967C>G
n.2223C>G
c.927C>G (p.Thr309=)
n.1671C>G
c.1017C>G (p.Thr339=)
n.1800C>G
n.1819C>G
n.1905C>G
n.1899C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393770C>TCA446346529SLC22A5c.1292-415C>T (n.1292-415C>T)
c.1617C>T (p.Thr539=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.1686C>T
c.*709C>T (n.*709C>T)
n.537C>T
n.4230C>T
n.2855C>T
c.1392C>T (p.Thr464=)
n.4685C>T
c.798C>T
c.1527C>T (p.Thr509=)
c.1613C>T (n.1613C>T)
c.1593C>T (p.Thr531=)
n.2705C>T
c.1545C>T (p.Thr515=)
c.389C>T
c.807C>T
n.8967C>T
n.2223C>T
c.927C>T (p.Thr309=)
n.1671C>T
c.1017C>T (p.Thr339=)
n.1800C>T
n.1819C>T
n.1905C>T
n.1899C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.132393771C>ACA360809934SLC22A5c.1292-414C>A (n.1292-414C>A)
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1687C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.538C>A
n.4231C>A
n.2856C>A
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
n.4686C>A
c.799C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1614C>A (n.1614C>A)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
n.2706C>A
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.390C>A
c.808C>A
n.8968C>A
n.2224C>A
c.928C>A (p.Pro310Thr)
n.1672C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1801C>A
n.1820C>A
n.1906C>A
n.1900C>A
5g.132393771C>GCA360809935SLC22A5c.1292-414C>G (n.1292-414C>G)
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1687C>G
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.538C>G
n.4231C>G
n.2856C>G
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
n.4686C>G
c.799C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1614C>G (n.1614C>G)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
n.2706C>G
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.390C>G
c.808C>G
n.8968C>G
n.2224C>G
c.928C>G (p.Pro310Ala)
n.1672C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1801C>G
n.1820C>G
n.1906C>G
n.1900C>G
5g.132393771C>TCA360809937SLC22A5c.1292-414C>T (n.1292-414C>T)
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1687C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.538C>T
n.4231C>T
n.2856C>T
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
n.4686C>T
c.799C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1614C>T (n.1614C>T)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
n.2706C>T
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.390C>T
c.808C>T
n.8968C>T
n.2224C>T
c.928C>T (p.Pro310Ser)
n.1672C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1801C>T
n.1820C>T
n.1906C>T
n.1900C>T
 gnomAD v4
5g.132393772C>ACA360809938SLC22A5c.1292-413C>A (n.1292-413C>A)
c.1619C>A (p.Pro540Gln)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.1688C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.539C>A
n.4232C>A
n.2857C>A
c.1394C>A (p.Pro465Gln)
n.4687C>A
c.800C>A
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.1615C>A (n.1615C>A)
c.1595C>A (p.Pro532Gln)
n.2707C>A
c.1547C>A (p.Pro516Gln)
c.391C>A
c.809C>A
n.8969C>A
n.2225C>A
c.929C>A (p.Pro310Gln)
n.1673C>A
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
n.1802C>A
n.1821C>A
n.1907C>A
n.1901C>A
5g.132393772C=CA1583144561SLC22A5c.1292-413C= (n.1292-413C=)
c.1619C= (p.Pro540=)
c.*399C= (n.*399C=)
n.1688C=
c.*711C= (n.*711C=)
n.539C=
n.4232C=
n.2857C=
c.1394C= (p.Pro465=)
n.4687C=
c.800C=
c.1529C= (p.Pro510=)
c.1615C= (n.1615C=)
c.1595C= (p.Pro532=)
n.2707C=
c.1547C= (p.Pro516=)
c.391C=
c.809C=
n.8969C=
n.2225C=
c.929C= (p.Pro310=)
n.1673C=
c.1019C= (p.Pro340=)
n.1802C=
n.1821C=
n.1907C=
n.1901C=
5g.132393772C>GCA3404192SLC22A5c.1292-413C>G (n.1292-413C>G)
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.1688C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
n.539C>G
n.4232C>G
n.2857C>G
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
n.4687C>G
c.800C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1615C>G (n.1615C>G)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
n.2707C>G
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.391C>G
c.809C>G
n.8969C>G
n.2225C>G
c.929C>G (p.Pro310Arg)
n.1673C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1802C>G
n.1821C>G
n.1907C>G
n.1901C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393772C>TCA360809940SLC22A5c.1292-413C>T (n.1292-413C>T)
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.1688C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.539C>T
n.4232C>T
n.2857C>T
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
n.4687C>T
c.800C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1615C>T (n.1615C>T)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
n.2707C>T
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.391C>T
c.809C>T
n.8969C>T
n.2225C>T
c.929C>T (p.Pro310Leu)
n.1673C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1802C>T
n.1821C>T
n.1907C>T
n.1901C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393773A=CA1583144564SLC22A5c.1292-412A= (n.1292-412A=)
c.1620A= (p.Pro540=)
c.*400A= (n.*400A=)
n.1689A=
c.*712A= (n.*712A=)
n.540A=
n.4233A=
n.2858A=
c.1395A= (p.Pro465=)
n.4688A=
c.801A=
c.1530A= (p.Pro510=)
c.1616A= (n.1616A=)
c.1596A= (p.Pro532=)
n.2708A=
c.1548A= (p.Pro516=)
c.392A=
c.810A=
n.8970A=
n.2226A=
c.930A= (p.Pro310=)
n.1674A=
c.1020A= (p.Pro340=)
n.1803A=
n.1822A=
n.1908A=
n.1902A=
5g.132393773A>CCA446346559SLC22A5c.1292-412A>C (n.1292-412A>C)
c.1620A>C (p.Pro540=)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.1689A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.540A>C
n.4233A>C
n.2858A>C
c.1395A>C (p.Pro465=)
n.4688A>C
c.801A>C
c.1530A>C (p.Pro510=)
c.1616A>C (n.1616A>C)
c.1596A>C (p.Pro532=)
n.2708A>C
c.1548A>C (p.Pro516=)
c.392A>C
c.810A>C
n.8970A>C
n.2226A>C
c.930A>C (p.Pro310=)
n.1674A>C
c.1020A>C (p.Pro340=)
n.1803A>C
n.1822A>C
n.1908A>C
n.1902A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393773A>GCA446346544SLC22A5c.1292-412A>G (n.1292-412A>G)
c.1620A>G (p.Pro540=)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.1689A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.540A>G
n.4233A>G
n.2858A>G
c.1395A>G (p.Pro465=)
n.4688A>G
c.801A>G
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.1616A>G (n.1616A>G)
c.1596A>G (p.Pro532=)
n.2708A>G
c.1548A>G (p.Pro516=)
c.392A>G
c.810A>G
n.8970A>G
n.2226A>G
c.930A>G (p.Pro310=)
n.1674A>G
c.1020A>G (p.Pro340=)
n.1803A>G
n.1822A>G
n.1908A>G
n.1902A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393773A>TCA446346555SLC22A5c.1292-412A>T (n.1292-412A>T)
c.1620A>T (p.Pro540=)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.1689A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.540A>T
n.4233A>T
n.2858A>T
c.1395A>T (p.Pro465=)
n.4688A>T
c.801A>T
c.1530A>T (p.Pro510=)
c.1616A>T (n.1616A>T)
c.1596A>T (p.Pro532=)
n.2708A>T
c.1548A>T (p.Pro516=)
c.392A>T
c.810A>T
n.8970A>T
n.2226A>T
c.930A>T (p.Pro310=)
n.1674A>T
c.1020A>T (p.Pro340=)
n.1803A>T
n.1822A>T
n.1908A>T
n.1902A>T
5g.132393774C>ACA360809942SLC22A5c.1292-411C>A (n.1292-411C>A)
c.1621C>A (p.Leu541Ile)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1690C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.541C>A
n.4234C>A
n.2859C>A
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
n.4689C>A
c.802C>A
c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.1617C>A (n.1617C>A)
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
n.2709C>A
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.393C>A
c.811C>A
n.8971C>A
n.2227C>A
c.931C>A (p.Leu311Ile)
n.1675C>A
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.1804C>A
n.1823C>A
n.1909C>A
n.1903C>A
5g.132393774C=CA1583144568SLC22A5c.1292-411C= (n.1292-411C=)
c.1621C= (p.Leu541=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.1690C=
c.*713C= (n.*713C=)
n.541C=
n.4234C=
n.2859C=
c.1396C= (p.Leu466=)
n.4689C=
c.802C=
c.1531C= (p.Leu511=)
c.1617C= (n.1617C=)
c.1597C= (p.Leu533=)
n.2709C=
c.1549C= (p.Leu517=)
c.393C=
c.811C=
n.8971C=
n.2227C=
c.931C= (p.Leu311=)
n.1675C=
c.1021C= (p.Leu341=)
n.1804C=
n.1823C=
n.1909C=
n.1903C=
5g.132393774C>GCA360809944SLC22A5c.1292-411C>G (n.1292-411C>G)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1690C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.541C>G
n.4234C>G
n.2859C>G
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.4689C>G
c.802C>G
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1617C>G (n.1617C>G)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
n.2709C>G
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.393C>G
c.811C>G
n.8971C>G
n.2227C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1675C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.1804C>G
n.1823C>G
n.1909C>G
n.1903C>G
5g.132393774C>TCA3404193SLC22A5c.1292-411C>T (n.1292-411C>T)
c.1621C>T (p.Leu541Phe)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1690C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.541C>T
n.4234C>T
n.2859C>T
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
n.4689C>T
c.802C>T
c.1531C>T (p.Leu511Phe)
c.1617C>T (n.1617C>T)
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
n.2709C>T
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.393C>T
c.811C>T
n.8971C>T
n.2227C>T
c.931C>T (p.Leu311Phe)
n.1675C>T
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.1804C>T
n.1823C>T
n.1909C>T
n.1903C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393775T>ACA360809945SLC22A5c.1292-410T>A (n.1292-410T>A)
c.1622T>A (p.Leu541His)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.1691T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.542T>A
n.4235T>A
n.2860T>A
c.1397T>A (p.Leu466His)
n.4690T>A
c.803T>A
c.1532T>A (p.Leu511His)
c.1618T>A (n.1618T>A)
c.1598T>A (p.Leu533His)
n.2710T>A
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.394T>A
c.812T>A
n.8972T>A
n.2228T>A
c.932T>A (p.Leu311His)
n.1676T>A
c.1022T>A (p.Leu341His)
n.1805T>A
n.1824T>A
n.1910T>A
n.1904T>A
5g.132393775T>CCA360809947SLC22A5c.1292-410T>C (n.1292-410T>C)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.1691T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.542T>C
n.4235T>C
n.2860T>C
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.4690T>C
c.803T>C
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1618T>C (n.1618T>C)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
n.2710T>C
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.394T>C
c.812T>C
n.8972T>C
n.2228T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1676T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.1805T>C
n.1824T>C
n.1910T>C
n.1904T>C
5g.132393775T>GCA360809949SLC22A5c.1292-410T>G (n.1292-410T>G)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.1691T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.542T>G
n.4235T>G
n.2860T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.4690T>G
c.803T>G
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1618T>G (n.1618T>G)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
n.2710T>G
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.394T>G
c.812T>G
n.8972T>G
n.2228T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1676T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.1805T>G
n.1824T>G
n.1910T>G
n.1904T>G
5g.132393776C>ACA446346585SLC22A5c.1292-409C>A (n.1292-409C>A)
c.1623C>A (p.Leu541=)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.1692C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.543C>A
n.4236C>A
n.2861C>A
c.1398C>A (p.Leu466=)
n.4691C>A
c.804C>A
c.1533C>A (p.Leu511=)
c.1619C>A (n.1619C>A)
c.1599C>A (p.Leu533=)
n.2711C>A
c.1551C>A (p.Leu517=)
c.395C>A
c.813C>A
n.8973C>A
n.2229C>A
c.933C>A (p.Leu311=)
n.1677C>A
c.1023C>A (p.Leu341=)
n.1806C>A
n.1825C>A
n.1911C>A
n.1905C>A
5g.132393776C=CA1583144569SLC22A5c.1292-409C= (n.1292-409C=)
c.1623C= (p.Leu541=)
c.*403C= (n.*403C=)
n.1692C=
c.*715C= (n.*715C=)
n.543C=
n.4236C=
n.2861C=
c.1398C= (p.Leu466=)
n.4691C=
c.804C=
c.1533C= (p.Leu511=)
c.1619C= (n.1619C=)
c.1599C= (p.Leu533=)
n.2711C=
c.1551C= (p.Leu517=)
c.395C=
c.813C=
n.8973C=
n.2229C=
c.933C= (p.Leu311=)
n.1677C=
c.1023C= (p.Leu341=)
n.1806C=
n.1825C=
n.1911C=
n.1905C=
5g.132393776C>GCA446346597SLC22A5c.1292-409C>G (n.1292-409C>G)
c.1623C>G (p.Leu541=)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.1692C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.543C>G
n.4236C>G
n.2861C>G
c.1398C>G (p.Leu466=)
n.4691C>G
c.804C>G
c.1533C>G (p.Leu511=)
c.1619C>G (n.1619C>G)
c.1599C>G (p.Leu533=)
n.2711C>G
c.1551C>G (p.Leu517=)
c.395C>G
c.813C>G
n.8973C>G
n.2229C>G
c.933C>G (p.Leu311=)
n.1677C>G
c.1023C>G (p.Leu341=)
n.1806C>G
n.1825C>G
n.1911C>G
n.1905C>G
 ClinVar dbSNP
5g.132393776C>TCA3404194SLC22A5c.1292-409C>T (n.1292-409C>T)
c.1623C>T (p.Leu541=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.1692C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.543C>T
n.4236C>T
n.2861C>T
c.1398C>T (p.Leu466=)
n.4691C>T
c.804C>T
c.1533C>T (p.Leu511=)
c.1619C>T (n.1619C>T)
c.1599C>T (p.Leu533=)
n.2711C>T
c.1551C>T (p.Leu517=)
c.395C>T
c.813C>T
n.8973C>T
n.2229C>T
c.933C>T (p.Leu311=)
n.1677C>T
c.1023C>T (p.Leu341=)
n.1806C>T
n.1825C>T
n.1911C>T
n.1905C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393777C>ACA360809954SLC22A5c.1292-408C>A (n.1292-408C>A)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1693C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.544C>A
n.4237C>A
n.2862C>A
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
n.4692C>A
c.805C>A
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1620C>A (n.1620C>A)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
n.2712C>A
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.396C>A
c.814C>A
n.8974C>A
n.2230C>A
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.1678C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.1807C>A
n.1826C>A
n.1912C>A
n.1906C>A
5g.132393777C=CA1583144571SLC22A5c.1292-408C= (n.1292-408C=)
c.1624C= (p.Pro542=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.1693C=
c.*716C= (n.*716C=)
n.544C=
n.4237C=
n.2862C=
c.1399C= (p.Pro467=)
n.4692C=
c.805C=
c.1534C= (p.Pro512=)
c.1620C= (n.1620C=)
c.1600C= (p.Pro534=)
n.2712C=
c.1552C= (p.Pro518=)
c.396C=
c.814C=
n.8974C=
n.2230C=
c.934C= (p.Pro312=)
n.1678C=
c.1024C= (p.Pro342=)
n.1807C=
n.1826C=
n.1912C=
n.1906C=
5g.132393777C>GCA3404195SLC22A5c.1292-408C>G (n.1292-408C>G)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1693C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.544C>G
n.4237C>G
n.2862C>G
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
n.4692C>G
c.805C>G
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1620C>G (n.1620C>G)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
n.2712C>G
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.396C>G
c.814C>G
n.8974C>G
n.2230C>G
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.1678C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.1807C>G
n.1826C>G
n.1912C>G
n.1906C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393777C>TCA360809952SLC22A5c.1292-408C>T (n.1292-408C>T)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1693C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.544C>T
n.4237C>T
n.2862C>T
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
n.4692C>T
c.805C>T
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1620C>T (n.1620C>T)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
n.2712C>T
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.396C>T
c.814C>T
n.8974C>T
n.2230C>T
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.1678C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.1807C>T
n.1826C>T
n.1912C>T
n.1906C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393778C>ACA360809956SLC22A5c.1292-407C>A (n.1292-407C>A)
c.1625C>A (p.Pro542Gln)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1694C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.545C>A
n.4238C>A
n.2863C>A
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
n.4693C>A
c.806C>A
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
c.1621C>A (n.1621C>A)
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
n.2713C>A
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.397C>A
c.815C>A
n.8975C>A
n.2231C>A
c.935C>A (p.Pro312Gln)
n.1679C>A
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
n.1808C>A
n.1827C>A
n.1913C>A
n.1907C>A
5g.132393778C>GCA360809957SLC22A5c.1292-407C>G (n.1292-407C>G)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.1694C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.545C>G
n.4238C>G
n.2863C>G
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
n.4693C>G
c.806C>G
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1621C>G (n.1621C>G)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
n.2713C>G
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.397C>G
c.815C>G
n.8975C>G
n.2231C>G
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.1679C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.1808C>G
n.1827C>G
n.1913C>G
n.1907C>G
5g.132393778C>TCA360809959SLC22A5c.1292-407C>T (n.1292-407C>T)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.1694C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.545C>T
n.4238C>T
n.2863C>T
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
n.4693C>T
c.806C>T
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1621C>T (n.1621C>T)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
n.2713C>T
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.397C>T
c.815C>T
n.8975C>T
n.2231C>T
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.1679C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.1808C>T
n.1827C>T
n.1913C>T
n.1907C>T
5g.132393778_132393779delCA913108212SLC22A5c.1292-407_1292-406del (n.1292-407_1292-406del)
c.1625_1626del (p.Pro542ArgfsTer4)
c.*405_*406del (n.*405_*406del)
n.1694_1695del
c.*717_*718del (n.*717_*718del)
n.545_546del
n.4238_4239del
n.2863_2864del
c.1400_1401del (p.Pro467ArgfsTer4)
n.4693_4694del
c.806_807del
c.1535_1536del (p.Pro512ArgfsTer4)
c.1621_1622del (n.1621_1622del)
c.1601_1602del (p.Pro534ArgfsTer4)
n.2713_2714del
c.1553_1554del (p.Pro518ArgfsTer4)
c.397_398del
c.815_816del
n.8975_8976del
n.2231_2232del
c.935_936del (p.Pro312ArgfsTer4)
n.1679_1680del
c.1025_1026del (p.Pro342ArgfsTer4)
n.1808_1809del
n.1827_1828del
n.1913_1914del
n.1907_1908del
5g.132393778_132393779delinsCACA1583144573SLC22A5c.1292-407_1292-406delinsCA (n.1292-407_1292-406delinsCA)
c.1625_1626delinsCA (p.Pro542=)
c.*405_*406delinsCA (n.*405_*406delinsCA)
n.1694_1695delinsCA
c.*717_*718delinsCA (n.*717_*718delinsCA)
n.545_546delinsCA
n.4238_4239delinsCA
n.2863_2864delinsCA
c.1400_1401delinsCA (p.Pro467=)
n.4693_4694delinsCA
c.806_807delinsCA
c.1535_1536delinsCA (p.Pro512=)
c.1621_1622delinsCA (n.1621_1622delinsCA)
c.1601_1602delinsCA (p.Pro534=)
n.2713_2714delinsCA
c.1553_1554delinsCA (p.Pro518=)
c.397_398delinsCA
c.815_816delinsCA
n.8975_8976delinsCA
n.2231_2232delinsCA
c.935_936delinsCA (p.Pro312=)
n.1679_1680delinsCA
c.1025_1026delinsCA (p.Pro342=)
n.1808_1809delinsCA
n.1827_1828delinsCA
n.1913_1914delinsCA
n.1907_1908delinsCA
5g.132393779delCA658821387SLC22A5c.1292-406del (n.1292-406del)
c.1626del (p.Asp543ThrfsTer7)
c.*406del (n.*406del)
n.1695del
c.*718del (n.*718del)
n.546del
n.4239del
n.2864del
c.1401del (p.Asp468ThrfsTer7)
n.4694del
c.807del
c.1536del (p.Asp513ThrfsTer7)
c.1622del (n.1622del)
c.1602del (p.Asp535ThrfsTer7)
n.2714del
c.1554del (p.Asp519ThrfsTer7)
c.398del
c.816del
n.8976del
n.2232del
c.936del (p.Asp313ThrfsTer7)
n.1680del
c.1026del (p.Asp343ThrfsTer7)
n.1809del
n.1828del
n.1914del
n.1908del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393779A=CA1583144574SLC22A5c.1292-406A= (n.1292-406A=)
c.1626A= (p.Pro542=)
c.*406A= (n.*406A=)
n.1695A=
c.*718A= (n.*718A=)
n.546A=
n.4239A=
n.2864A=
c.1401A= (p.Pro467=)
n.4694A=
c.807A=
c.1536A= (p.Pro512=)
c.1622A= (n.1622A=)
c.1602A= (p.Pro534=)
n.2714A=
c.1554A= (p.Pro518=)
c.398A=
c.816A=
n.8976A=
n.2232A=
c.936A= (p.Pro312=)
n.1680A=
c.1026A= (p.Pro342=)
n.1809A=
n.1828A=
n.1914A=
n.1908A=
5g.132393779A>CCA3404196SLC22A5c.1292-406A>C (n.1292-406A>C)
c.1626A>C (p.Pro542=)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.1695A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.546A>C
n.4239A>C
n.2864A>C
c.1401A>C (p.Pro467=)
n.4694A>C
c.807A>C
c.1536A>C (p.Pro512=)
c.1622A>C (n.1622A>C)
c.1602A>C (p.Pro534=)
n.2714A>C
c.1554A>C (p.Pro518=)
c.398A>C
c.816A>C
n.8976A>C
n.2232A>C
c.936A>C (p.Pro312=)
n.1680A>C
c.1026A>C (p.Pro342=)
n.1809A>C
n.1828A>C
n.1914A>C
n.1908A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393779A>GCA446346608SLC22A5c.1292-406A>G (n.1292-406A>G)
c.1626A>G (p.Pro542=)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.1695A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.546A>G
n.4239A>G
n.2864A>G
c.1401A>G (p.Pro467=)
n.4694A>G
c.807A>G
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c.1622A>G (n.1622A>G)
c.1602A>G (p.Pro534=)
n.2714A>G
c.1554A>G (p.Pro518=)
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n.8976A>G
n.2232A>G
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n.1680A>G
c.1026A>G (p.Pro342=)
n.1809A>G
n.1828A>G
n.1914A>G
n.1908A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393779A>TCA446346612SLC22A5c.1292-406A>T (n.1292-406A>T)
c.1626A>T (p.Pro542=)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.1695A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.546A>T
n.4239A>T
n.2864A>T
c.1401A>T (p.Pro467=)
n.4694A>T
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c.1536A>T (p.Pro512=)
c.1622A>T (n.1622A>T)
c.1602A>T (p.Pro534=)
n.2714A>T
c.1554A>T (p.Pro518=)
c.398A>T
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n.8976A>T
n.2232A>T
c.936A>T (p.Pro312=)
n.1680A>T
c.1026A>T (p.Pro342=)
n.1809A>T
n.1828A>T
n.1914A>T
n.1908A>T
5g.132393780G>ACA3404197SLC22A5c.1292-405G>A (n.1292-405G>A)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
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n.4240G>A
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n.4695G>A
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c.1623G>A (n.1623G>A)
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n.2715G>A
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.399G>A
c.817G>A
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c.937G>A (p.Asp313Asn)
n.1681G>A
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
n.1810G>A
n.1829G>A
n.1915G>A
n.1909G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132393780G>CCA360809962SLC22A5c.1292-405G>C (n.1292-405G>C)
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1696G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.547G>C
n.4240G>C
n.2865G>C
c.1402G>C (p.Asp468His)
n.4695G>C
c.808G>C
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.1623G>C (n.1623G>C)
c.1603G>C (p.Asp535His)
n.2715G>C
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.399G>C
c.817G>C
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n.2233G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
n.1681G>C
c.1027G>C (p.Asp343His)
n.1810G>C
n.1829G>C
n.1915G>C
n.1909G>C
5g.132393780G=CA1583144577SLC22A5c.1292-405G= (n.1292-405G=)
c.1627G= (p.Asp543=)
c.*407G= (n.*407G=)
n.1696G=
c.*719G= (n.*719G=)
n.547G=
n.4240G=
n.2865G=
c.1402G= (p.Asp468=)
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c.808G=
c.1537G= (p.Asp513=)
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c.1603G= (p.Asp535=)
n.2715G=
c.1555G= (p.Asp519=)
c.399G=
c.817G=
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n.2233G=
c.937G= (p.Asp313=)
n.1681G=
c.1027G= (p.Asp343=)
n.1810G=
n.1829G=
n.1915G=
n.1909G=
5g.132393780G>TCA360809964SLC22A5c.1292-405G>T (n.1292-405G>T)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1696G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.547G>T
n.4240G>T
n.2865G>T
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.4695G>T
c.808G>T
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1623G>T (n.1623G>T)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
n.2715G>T
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.399G>T
c.817G>T
n.8977G>T
n.2233G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.1681G>T
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
n.1810G>T
n.1829G>T
n.1915G>T
n.1909G>T
5g.132393781A>CCA360809966SLC22A5c.1292-404A>C (n.1292-404A>C)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.1697A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.548A>C
n.4241A>C
n.2866A>C
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.4696A>C
c.809A>C
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1624A>C (n.1624A>C)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
n.2716A>C
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.400A>C
c.818A>C
n.8978A>C
n.2234A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.1682A>C
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
n.1811A>C
n.1830A>C
n.1916A>C
n.1910A>C
5g.132393781A>GCA360809967SLC22A5c.1292-404A>G (n.1292-404A>G)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.1697A>G
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.548A>G
n.4241A>G
n.2866A>G
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.4696A>G
c.809A>G
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1624A>G (n.1624A>G)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
n.2716A>G
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.400A>G
c.818A>G
n.8978A>G
n.2234A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.1682A>G
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
n.1811A>G
n.1830A>G
n.1916A>G
n.1910A>G
5g.132393781A>TCA360809969SLC22A5c.1292-404A>T (n.1292-404A>T)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.1697A>T
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.548A>T
n.4241A>T
n.2866A>T
c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.4696A>T
c.809A>T
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1624A>T (n.1624A>T)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
n.2716A>T
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.400A>T
c.818A>T
n.8978A>T
n.2234A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
n.1682A>T
c.1028A>T (p.Asp343Val)
n.1811A>T
n.1830A>T
n.1916A>T
n.1910A>T
5g.132393781dupCA658761169SLC22A5c.1292-404dup (n.1292-404dup)
c.1628dup (p.Asp543GlufsTer4)
c.*408dup (n.*408dup)
n.1697dup
c.*720dup (n.*720dup)
n.548dup
n.4241dup
n.2866dup
c.1403dup (p.Asp468GlufsTer4)
n.4696dup
c.809dup
c.1538dup (p.Asp513GlufsTer4)
c.1624dup (n.1624dup)
c.1604dup (p.Asp535GlufsTer4)
n.2716dup
c.1556dup (p.Asp519GlufsTer4)
c.400dup
c.818dup
n.8978dup
n.2234dup
c.938dup (p.Asp313GlufsTer4)
n.1682dup
c.1028dup (p.Asp343GlufsTer4)
n.1811dup
n.1830dup
n.1916dup
n.1910dup
5g.132393781_132393784dupCA342690SLC22A5c.1292-404_1292-401dup (n.1292-404_1292-401dup)
c.1628_1631dup (p.Ile545HisfsTer3)
c.*408_*411dup (n.*408_*411dup)
n.1697_1700dup
c.*720_*723dup (n.*720_*723dup)
n.548_551dup
n.4241_4244dup
n.2866_2869dup
c.1403_1406dup (p.Ile470HisfsTer3)
n.4696_4699dup
c.809_812dup
c.1538_1541dup (p.Ile515HisfsTer3)
c.1624_1627dup (n.1624_1627dup)
c.1604_1607dup (p.Ile537HisfsTer3)
n.2716_2719dup
c.1556_1559dup (p.Ile521HisfsTer3)
c.400_403dup
c.818_821dup
n.8978_8981dup
n.2234_2237dup
c.938_941dup (p.Ile315HisfsTer3)
n.1682_1685dup
c.1028_1031dup (p.Ile345HisfsTer3)
n.1811_1814dup
n.1830_1833dup
n.1916_1919dup
n.1910_1913dup
 ClinVar dbSNP
5g.132393782C>ACA360809971SLC22A5c.1292-403C>A (n.1292-403C>A)
c.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1698C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.549C>A
n.4242C>A
n.2867C>A
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
n.4697C>A
c.810C>A
c.1539C>A (p.Asp513Glu)
c.1625C>A (n.1625C>A)
c.1605C>A (p.Asp535Glu)
n.2717C>A
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.401C>A
c.819C>A
n.8979C>A
n.2235C>A
c.939C>A (p.Asp313Glu)
n.1683C>A
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
n.1812C>A
n.1831C>A
n.1917C>A
n.1911C>A
5g.132393782C>GCA360809972SLC22A5c.1292-403C>G (n.1292-403C>G)
c.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1698C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.549C>G
n.4242C>G
n.2867C>G
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
n.4697C>G
c.810C>G
c.1539C>G (p.Asp513Glu)
c.1625C>G (n.1625C>G)
c.1605C>G (p.Asp535Glu)
n.2717C>G
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.401C>G
c.819C>G
n.8979C>G
n.2235C>G
c.939C>G (p.Asp313Glu)
n.1683C>G
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
n.1812C>G
n.1831C>G
n.1917C>G
n.1911C>G
5g.132393782C>TCA446346644SLC22A5c.1292-403C>T (n.1292-403C>T)
c.1629C>T (p.Asp543=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1698C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.549C>T
n.4242C>T
n.2867C>T
c.1404C>T (p.Asp468=)
n.4697C>T
c.810C>T
c.1539C>T (p.Asp513=)
c.1625C>T (n.1625C>T)
c.1605C>T (p.Asp535=)
n.2717C>T
c.1557C>T (p.Asp519=)
c.401C>T
c.819C>T
n.8979C>T
n.2235C>T
c.939C>T (p.Asp313=)
n.1683C>T
c.1029C>T (p.Asp343=)
n.1812C>T
n.1831C>T
n.1917C>T
n.1911C>T
5g.132393783A>CCA360809974SLC22A5c.1292-402A>C (n.1292-402A>C)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.1699A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.550A>C
n.4243A>C
n.2868A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
n.4698A>C
c.811A>C
c.1540A>C (p.Thr514Pro)
c.1626A>C (n.1626A>C)
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
n.2718A>C
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.402A>C
c.820A>C
n.8980A>C
n.2236A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
n.1684A>C
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.1813A>C
n.1832A>C
n.1918A>C
n.1912A>C
5g.132393783A>GCA360809978SLC22A5c.1292-402A>G (n.1292-402A>G)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.1699A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.550A>G
n.4243A>G
n.2868A>G
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
n.4698A>G
c.811A>G
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
c.1626A>G (n.1626A>G)
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
n.2718A>G
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.402A>G
c.820A>G
n.8980A>G
n.2236A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
n.1684A>G
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.1813A>G
n.1832A>G
n.1918A>G
n.1912A>G
5g.132393783A>TCA360809976SLC22A5c.1292-402A>T (n.1292-402A>T)
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.1699A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.550A>T
n.4243A>T
n.2868A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
n.4698A>T
c.811A>T
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
c.1626A>T (n.1626A>T)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
n.2718A>T
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.402A>T
c.820A>T
n.8980A>T
n.2236A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
n.1684A>T
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.1813A>T
n.1832A>T
n.1918A>T
n.1912A>T
5g.132393784C>ACA360809979SLC22A5c.1292-401C>A (n.1292-401C>A)
c.1631C>A (p.Thr544Asn)
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.1700C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.551C>A
n.4244C>A
n.2869C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
n.4699C>A
c.812C>A
c.1541C>A (p.Thr514Asn)
c.1627C>A (n.1627C>A)
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
n.2719C>A
c.1559C>A (p.Thr520Asn)
c.403C>A
c.821C>A
n.8981C>A
n.2237C>A
c.941C>A (p.Thr314Asn)
n.1685C>A
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.1814C>A
n.1833C>A
n.1919C>A
n.1913C>A
5g.132393784C>GCA360809980SLC22A5c.1292-401C>G (n.1292-401C>G)
c.1631C>G (p.Thr544Ser)
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.1700C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.551C>G
n.4244C>G
n.2869C>G
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
n.4699C>G
c.812C>G
c.1541C>G (p.Thr514Ser)
c.1627C>G (n.1627C>G)
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
n.2719C>G
c.1559C>G (p.Thr520Ser)
c.403C>G
c.821C>G
n.8981C>G
n.2237C>G
c.941C>G (p.Thr314Ser)
n.1685C>G
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.1814C>G
n.1833C>G
n.1919C>G
n.1913C>G
5g.132393784C>TCA360809981SLC22A5c.1292-401C>T (n.1292-401C>T)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1700C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.551C>T
n.4244C>T
n.2869C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
n.4699C>T
c.812C>T
c.1541C>T (p.Thr514Ile)
c.1627C>T (n.1627C>T)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
n.2719C>T
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.403C>T
c.821C>T
n.8981C>T
n.2237C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
n.1685C>T
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.1814C>T
n.1833C>T
n.1919C>T
n.1913C>T
5g.132393784_132393785insACCCAACACA2768433349SLC22A5c.1292-401_1292-400insACCCAACA (n.1292-401_1292-400insACCCAACA)
c.1631_1632insACCCAACA (p.Ile545ProfsTer8)
c.*411_*412insACCCAACA (n.*411_*412insACCCAACA)
n.1700_1701insACCCAACA
c.*723_*724insACCCAACA (n.*723_*724insACCCAACA)
n.551_552insACCCAACA
n.4244_4245insACCCAACA
n.2869_2870insACCCAACA
c.1406_1407insACCCAACA (p.Ile470ProfsTer8)
n.4699_4700insACCCAACA
c.812_813insACCCAACA
c.1541_1542insACCCAACA (p.Ile515ProfsTer8)
c.1627_1628insACCCAACA (n.1627_1628insACCCAACA)
c.1607_1608insACCCAACA (p.Ile537ProfsTer8)
n.2719_2720insACCCAACA
c.1559_1560insACCCAACA (p.Ile521ProfsTer8)
c.403_404insACCCAACA
c.821_822insACCCAACA
n.8981_8982insACCCAACA
n.2237_2238insACCCAACA
c.941_942insACCCAACA (p.Ile315ProfsTer8)
n.1685_1686insACCCAACA
c.1031_1032insACCCAACA (p.Ile345ProfsTer8)
n.1814_1815insACCCAACA
n.1833_1834insACCCAACA
n.1919_1920insACCCAACA
n.1913_1914insACCCAACA
5g.132393785C>ACA446346670SLC22A5c.1292-400C>A (n.1292-400C>A)
c.1632C>A (p.Thr544=)
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.1701C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.552C>A
n.4245C>A
n.2870C>A
c.1407C>A (p.Thr469=)
n.4700C>A
c.813C>A
c.1542C>A (p.Thr514=)
c.1628C>A (n.1628C>A)
c.1608C>A (p.Thr536=)
n.2720C>A
c.1560C>A (p.Thr520=)
c.404C>A
c.822C>A
n.8982C>A
n.2238C>A
c.942C>A (p.Thr314=)
n.1686C>A
c.1032C>A (p.Thr344=)
n.1815C>A
n.1834C>A
n.1920C>A
n.1914C>A
5g.132393785C=CA1583144579SLC22A5c.1292-400C= (n.1292-400C=)
c.1632C= (p.Thr544=)
c.*412C= (n.*412C=)
n.1701C=
c.*724C= (n.*724C=)
n.552C=
n.4245C=
n.2870C=
c.1407C= (p.Thr469=)
n.4700C=
c.813C=
c.1542C= (p.Thr514=)
c.1628C= (n.1628C=)
c.1608C= (p.Thr536=)
n.2720C=
c.1560C= (p.Thr520=)
c.404C=
c.822C=
n.8982C=
n.2238C=
c.942C= (p.Thr314=)
n.1686C=
c.1032C= (p.Thr344=)
n.1815C=
n.1834C=
n.1920C=
n.1914C=
5g.132393785C>GCA446346678SLC22A5c.1292-400C>G (n.1292-400C>G)
c.1632C>G (p.Thr544=)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.1701C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.552C>G
n.4245C>G
n.2870C>G
c.1407C>G (p.Thr469=)
n.4700C>G
c.813C>G
c.1542C>G (p.Thr514=)
c.1628C>G (n.1628C>G)
c.1608C>G (p.Thr536=)
n.2720C>G
c.1560C>G (p.Thr520=)
c.404C>G
c.822C>G
n.8982C>G
n.2238C>G
c.942C>G (p.Thr314=)
n.1686C>G
c.1032C>G (p.Thr344=)
n.1815C>G
n.1834C>G
n.1920C>G
n.1914C>G
5g.132393785C>TCA3404198SLC22A5c.1292-400C>T (n.1292-400C>T)
c.1632C>T (p.Thr544=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.1701C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.552C>T
n.4245C>T
n.2870C>T
c.1407C>T (p.Thr469=)
n.4700C>T
c.813C>T
c.1542C>T (p.Thr514=)
c.1628C>T (n.1628C>T)
c.1608C>T (p.Thr536=)
n.2720C>T
c.1560C>T (p.Thr520=)
c.404C>T
c.822C>T
n.8982C>T
n.2238C>T
c.942C>T (p.Thr314=)
n.1686C>T
c.1032C>T (p.Thr344=)
n.1815C>T
n.1834C>T
n.1920C>T
n.1914C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393786A>CCA360809984SLC22A5c.1292-399A>C (n.1292-399A>C)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.1702A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.553A>C
n.4246A>C
n.2871A>C
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.4701A>C
c.814A>C
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1629A>C (n.1629A>C)
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
n.2721A>C
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.405A>C
c.823A>C
n.8983A>C
n.2239A>C
c.943A>C (p.Ile315Leu)
n.1687A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.1816A>C
n.1835A>C
n.1921A>C
n.1915A>C
5g.132393786A>GCA360809985SLC22A5c.1292-399A>G (n.1292-399A>G)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.1702A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.553A>G
n.4246A>G
n.2871A>G
c.1408A>G (p.Ile470Val)
n.4701A>G
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c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1629A>G (n.1629A>G)
c.1609A>G (p.Ile537Val)
n.2721A>G
c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.405A>G
c.823A>G
n.8983A>G
n.2239A>G
c.943A>G (p.Ile315Val)
n.1687A>G
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.1816A>G
n.1835A>G
n.1921A>G
n.1915A>G
 gnomAD v4
5g.132393786A>TCA360809986SLC22A5c.1292-399A>T (n.1292-399A>T)
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.1702A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.553A>T
n.4246A>T
n.2871A>T
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
n.4701A>T
c.814A>T
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.1629A>T (n.1629A>T)
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
n.2721A>T
c.1561A>T (p.Ile521Phe)
c.405A>T
c.823A>T
n.8983A>T
n.2239A>T
c.943A>T (p.Ile315Phe)
n.1687A>T
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.1816A>T
n.1835A>T
n.1921A>T
n.1915A>T
5g.132393787T>ACA360809988SLC22A5c.1292-398T>A (n.1292-398T>A)
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.1703T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.554T>A
n.4247T>A
n.2872T>A
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
n.4702T>A
c.815T>A
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
c.1630T>A (n.1630T>A)
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
n.2722T>A
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.406T>A
c.824T>A
n.8984T>A
n.2240T>A
c.944T>A (p.Ile315Asn)
n.1688T>A
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.1817T>A
n.1836T>A
n.1922T>A
n.1916T>A
5g.132393787T>CCA360809992SLC22A5c.1292-398T>C (n.1292-398T>C)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.1703T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.554T>C
n.4247T>C
n.2872T>C
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.4702T>C
c.815T>C
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.1630T>C (n.1630T>C)
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
n.2722T>C
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.406T>C
c.824T>C
n.8984T>C
n.2240T>C
c.944T>C (p.Ile315Thr)
n.1688T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.1817T>C
n.1836T>C
n.1922T>C
n.1916T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393787T>GCA360809990SLC22A5c.1292-398T>G (n.1292-398T>G)
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.1703T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.554T>G
n.4247T>G
n.2872T>G
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
n.4702T>G
c.815T>G
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.1630T>G (n.1630T>G)
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
n.2722T>G
c.1562T>G (p.Ile521Ser)
c.406T>G
c.824T>G
n.8984T>G
n.2240T>G
c.944T>G (p.Ile315Ser)
n.1688T>G
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.1817T>G
n.1836T>G
n.1922T>G
n.1916T>G
5g.132393787T=CA1583144581SLC22A5c.1292-398T= (n.1292-398T=)
c.1634T= (p.Ile545=)
c.*414T= (n.*414T=)
n.1703T=
c.*726T= (n.*726T=)
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n.4247T=
n.2872T=
c.1409T= (p.Ile470=)
n.4702T=
c.815T=
c.1544T= (p.Ile515=)
c.1630T= (n.1630T=)
c.1610T= (p.Ile537=)
n.2722T=
c.1562T= (p.Ile521=)
c.406T=
c.824T=
n.8984T=
n.2240T=
c.944T= (p.Ile315=)
n.1688T=
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n.1817T=
n.1836T=
n.1922T=
n.1916T=
5g.132393788T>ACA446346702SLC22A5c.1292-397T>A (n.1292-397T>A)
c.1635T>A (p.Ile545=)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.1704T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.555T>A
n.4248T>A
n.2873T>A
c.1410T>A (p.Ile470=)
n.4703T>A
c.816T>A
c.1545T>A (p.Ile515=)
c.1631T>A (n.1631T>A)
c.1611T>A (p.Ile537=)
n.2723T>A
c.1563T>A (p.Ile521=)
c.407T>A
c.825T>A
n.8985T>A
n.2241T>A
c.945T>A (p.Ile315=)
n.1689T>A
c.1035T>A (p.Ile345=)
n.1818T>A
n.1837T>A
n.1923T>A
n.1917T>A
5g.132393788T>CCA446346706SLC22A5c.1292-397T>C (n.1292-397T>C)
c.1635T>C (p.Ile545=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1704T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.555T>C
n.4248T>C
n.2873T>C
c.1410T>C (p.Ile470=)
n.4703T>C
c.816T>C
c.1545T>C (p.Ile515=)
c.1631T>C (n.1631T>C)
c.1611T>C (p.Ile537=)
n.2723T>C
c.1563T>C (p.Ile521=)
c.407T>C
c.825T>C
n.8985T>C
n.2241T>C
c.945T>C (p.Ile315=)
n.1689T>C
c.1035T>C (p.Ile345=)
n.1818T>C
n.1837T>C
n.1923T>C
n.1917T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393788T>GCA360809993SLC22A5c.1292-397T>G (n.1292-397T>G)
c.1635T>G (p.Ile545Met)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.1704T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
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n.2723T>G
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c.407T>G
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n.1689T>G
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n.1818T>G
n.1837T>G
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n.1917T>G
5g.132393788T=CA1583144582SLC22A5c.1292-397T= (n.1292-397T=)
c.1635T= (p.Ile545=)
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c.1545T= (p.Ile515=)
c.1631T= (n.1631T=)
c.1611T= (p.Ile537=)
n.2723T=
c.1563T= (p.Ile521=)
c.407T=
c.825T=
n.8985T=
n.2241T=
c.945T= (p.Ile315=)
n.1689T=
c.1035T= (p.Ile345=)
n.1818T=
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n.1923T=
n.1917T=
5g.132393789G>ACA360809995SLC22A5c.1292-396G>A (n.1292-396G>A)
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.1705G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.556G>A
n.4249G>A
n.2874G>A
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
n.4704G>A
c.817G>A
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1632G>A (n.1632G>A)
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
n.2724G>A
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.408G>A
c.826G>A
n.8986G>A
n.2242G>A
c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.1690G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.1819G>A
n.1838G>A
n.1924G>A
n.1918G>A
5g.132393789G>CCA360809997SLC22A5c.1292-396G>C (n.1292-396G>C)
c.1636G>C (p.Asp546His)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.1705G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.556G>C
n.4249G>C
n.2874G>C
c.1411G>C (p.Asp471His)
n.4704G>C
c.817G>C
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1632G>C (n.1632G>C)
c.1612G>C (p.Asp538His)
n.2724G>C
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.408G>C
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5g.132393789G>TCA360809998SLC22A5c.1292-396G>T (n.1292-396G>T)
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.*416G>T (n.*416G>T)
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n.556G>T
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n.2874G>T
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
n.4704G>T
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c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1632G>T (n.1632G>T)
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
n.2724G>T
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.408G>T
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n.1819G>T
n.1838G>T
n.1924G>T
n.1918G>T
5g.132393790A=CA1583144584SLC22A5c.1292-395A= (n.1292-395A=)
c.1637A= (p.Asp546=)
c.*417A= (n.*417A=)
n.1706A=
c.*729A= (n.*729A=)
n.557A=
n.4250A=
n.2875A=
c.1412A= (p.Asp471=)
n.4705A=
c.818A=
c.1547A= (p.Asp516=)
c.1633A= (n.1633A=)
c.1613A= (p.Asp538=)
n.2725A=
c.1565A= (p.Asp522=)
c.409A=
c.827A=
n.8987A=
n.2243A=
c.947A= (p.Asp316=)
n.1691A=
c.1037A= (p.Asp346=)
n.1820A=
n.1839A=
n.1925A=
n.1919A=
5g.132393790A>CCA360810000SLC22A5c.1292-395A>C (n.1292-395A>C)
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1706A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.557A>C
n.4250A>C
n.2875A>C
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
n.4705A>C
c.818A>C
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.1633A>C (n.1633A>C)
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
n.2725A>C
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.409A>C
c.827A>C
n.8987A>C
n.2243A>C
c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.1691A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.1820A>C
n.1839A>C
n.1925A>C
n.1919A>C
5g.132393790A>GCA360810003SLC22A5c.1292-395A>G (n.1292-395A>G)
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1706A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.557A>G
n.4250A>G
n.2875A>G
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
n.4705A>G
c.818A>G
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.1633A>G (n.1633A>G)
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
n.2725A>G
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.409A>G
c.827A>G
n.8987A>G
n.2243A>G
c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.1691A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.1820A>G
n.1839A>G
n.1925A>G
n.1919A>G
5g.132393790A>TCA360810001SLC22A5c.1292-395A>T (n.1292-395A>T)
c.1637A>T (p.Asp546Val)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1706A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.557A>T
n.4250A>T
n.2875A>T
c.1412A>T (p.Asp471Val)
n.4705A>T
c.818A>T
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.1633A>T (n.1633A>T)
c.1613A>T (p.Asp538Val)
n.2725A>T
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.409A>T
c.827A>T
n.8987A>T
n.2243A>T
c.947A>T (p.Asp316Val)
n.1691A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
n.1820A>T
n.1839A>T
n.1925A>T
n.1919A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393791C>ACA360810004SLC22A5c.1292-394C>A (n.1292-394C>A)
c.1638C>A (p.Asp546Glu)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1707C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
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n.4251C>A
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n.4706C>A
c.819C>A
c.1548C>A (p.Asp516Glu)
c.1634C>A (n.1634C>A)
c.1614C>A (p.Asp538Glu)
n.2726C>A
c.1566C>A (p.Asp522Glu)
c.410C>A
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n.2244C>A
c.948C>A (p.Asp316Glu)
n.1692C>A
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n.1821C>A
n.1840C>A
n.1926C>A
n.1920C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393791C=CA1583144586SLC22A5c.1292-394C= (n.1292-394C=)
c.1638C= (p.Asp546=)
c.*418C= (n.*418C=)
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c.*730C= (n.*730C=)
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n.2876C=
c.1413C= (p.Asp471=)
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c.819C=
c.1548C= (p.Asp516=)
c.1634C= (n.1634C=)
c.1614C= (p.Asp538=)
n.2726C=
c.1566C= (p.Asp522=)
c.410C=
c.828C=
n.8988C=
n.2244C=
c.948C= (p.Asp316=)
n.1692C=
c.1038C= (p.Asp346=)
n.1821C=
n.1840C=
n.1926C=
n.1920C=
5g.132393791C>GCA360810006SLC22A5c.1292-394C>G (n.1292-394C>G)
c.1638C>G (p.Asp546Glu)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.1707C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.558C>G
n.4251C>G
n.2876C>G
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
n.4706C>G
c.819C>G
c.1548C>G (p.Asp516Glu)
c.1634C>G (n.1634C>G)
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n.2726C>G
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c.410C>G
c.828C>G
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n.1926C>G
n.1920C>G
5g.132393791C>TCA446346746SLC22A5c.1292-394C>T (n.1292-394C>T)
c.1638C>T (p.Asp546=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1707C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.558C>T
n.4251C>T
n.2876C>T
c.1413C>T (p.Asp471=)
n.4706C>T
c.819C>T
c.1548C>T (p.Asp516=)
c.1634C>T (n.1634C>T)
c.1614C>T (p.Asp538=)
n.2726C>T
c.1566C>T (p.Asp522=)
c.410C>T
c.828C>T
n.8988C>T
n.2244C>T
c.948C>T (p.Asp316=)
n.1692C>T
c.1038C>T (p.Asp346=)
n.1821C>T
n.1840C>T
n.1926C>T
n.1920C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393792C>ACA360810008SLC22A5c.1292-393C>A (n.1292-393C>A)
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.1708C>A
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.559C>A
n.4252C>A
n.2877C>A
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
n.4707C>A
c.820C>A
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
c.1635C>A (n.1635C>A)
c.1615C>A (p.Gln539Lys)
n.2727C>A
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.411C>A
c.829C>A
n.8989C>A
n.2245C>A
c.949C>A (p.Gln317Lys)
n.1693C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.1822C>A
n.1841C>A
n.1927C>A
n.1921C>A
5g.132393792C>GCA360810009SLC22A5c.1292-393C>G (n.1292-393C>G)
c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.1708C>G
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.559C>G
n.4252C>G
n.2877C>G
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
n.4707C>G
c.820C>G
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
c.1635C>G (n.1635C>G)
c.1615C>G (p.Gln539Glu)
n.2727C>G
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
c.411C>G
c.829C>G
n.8989C>G
n.2245C>G
c.949C>G (p.Gln317Glu)
n.1693C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.1822C>G
n.1841C>G
n.1927C>G
n.1921C>G
5g.132393792C>TCA360810010SLC22A5c.1292-393C>T (n.1292-393C>T)
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.1708C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.559C>T
n.4252C>T
n.2877C>T
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
n.4707C>T
c.820C>T
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
c.1635C>T (n.1635C>T)
c.1615C>T (p.Gln539Ter)
n.2727C>T
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
c.411C>T
c.829C>T
n.8989C>T
n.2245C>T
c.949C>T (p.Gln317Ter)
n.1693C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.1822C>T
n.1841C>T
n.1927C>T
n.1921C>T
5g.132393793A=CA1583144590SLC22A5c.1292-392A= (n.1292-392A=)
c.1640A= (p.Gln547=)
c.*420A= (n.*420A=)
n.1709A=
c.*732A= (n.*732A=)
n.560A=
n.4253A=
n.2878A=
c.1415A= (p.Gln472=)
n.4708A=
c.821A=
c.1550A= (p.Gln517=)
c.1636A= (n.1636A=)
c.1616A= (p.Gln539=)
n.2728A=
c.1568A= (p.Gln523=)
c.412A=
c.830A=
n.8990A=
n.2246A=
c.950A= (p.Gln317=)
n.1694A=
c.1040A= (p.Gln347=)
n.1823A=
n.1842A=
n.1928A=
n.1922A=
5g.132393793A>CCA360810013SLC22A5c.1292-392A>C (n.1292-392A>C)
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1709A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.560A>C
n.4253A>C
n.2878A>C
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
n.4708A>C
c.821A>C
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
c.1636A>C (n.1636A>C)
c.1616A>C (p.Gln539Pro)
n.2728A>C
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.412A>C
c.830A>C
n.8990A>C
n.2246A>C
c.950A>C (p.Gln317Pro)
n.1694A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.1823A>C
n.1842A>C
n.1928A>C
n.1922A>C
5g.132393793A>GCA3404199SLC22A5c.1292-392A>G (n.1292-392A>G)
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1709A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.560A>G
n.4253A>G
n.2878A>G
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
n.4708A>G
c.821A>G
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
c.1636A>G (n.1636A>G)
c.1616A>G (p.Gln539Arg)
n.2728A>G
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
c.412A>G
c.830A>G
n.8990A>G
n.2246A>G
c.950A>G (p.Gln317Arg)
n.1694A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.1823A>G
n.1842A>G
n.1928A>G
n.1922A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393793A>TCA360810015SLC22A5c.1292-392A>T (n.1292-392A>T)
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1709A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.560A>T
n.4253A>T
n.2878A>T
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
n.4708A>T
c.821A>T
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
c.1636A>T (n.1636A>T)
c.1616A>T (p.Gln539Leu)
n.2728A>T
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
c.412A>T
c.830A>T
n.8990A>T
n.2246A>T
c.950A>T (p.Gln317Leu)
n.1694A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.1823A>T
n.1842A>T
n.1928A>T
n.1922A>T
5g.132393794G>ACA446346774SLC22A5c.1292-391G>A (n.1292-391G>A)
c.1641G>A (p.Gln547=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1710G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.561G>A
n.4254G>A
n.2879G>A
c.1416G>A (p.Gln472=)
n.4709G>A
c.822G>A
c.1551G>A (p.Gln517=)
c.1637G>A (n.1637G>A)
c.1617G>A (p.Gln539=)
n.2729G>A
c.1569G>A (p.Gln523=)
c.413G>A
c.831G>A
n.8991G>A
n.2247G>A
c.951G>A (p.Gln317=)
n.1695G>A
c.1041G>A (p.Gln347=)
n.1824G>A
n.1843G>A
n.1929G>A
n.1923G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393794G>CCA360810016SLC22A5c.1292-391G>C (n.1292-391G>C)
c.1641G>C (p.Gln547His)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.1710G>C
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.561G>C
n.4254G>C
n.2879G>C
c.1416G>C (p.Gln472His)
n.4709G>C
c.822G>C
c.1551G>C (p.Gln517His)
c.1637G>C (n.1637G>C)
c.1617G>C (p.Gln539His)
n.2729G>C
c.1569G>C (p.Gln523His)
c.413G>C
c.831G>C
n.8991G>C
n.2247G>C
c.951G>C (p.Gln317His)
n.1695G>C
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.1824G>C
n.1843G>C
n.1929G>C
n.1923G>C
 gnomAD v4
5g.132393794G=CA1583144592SLC22A5c.1292-391G= (n.1292-391G=)
c.1641G= (p.Gln547=)
c.*421G= (n.*421G=)
n.1710G=
c.*733G= (n.*733G=)
n.561G=
n.4254G=
n.2879G=
c.1416G= (p.Gln472=)
n.4709G=
c.822G=
c.1551G= (p.Gln517=)
c.1637G= (n.1637G=)
c.1617G= (p.Gln539=)
n.2729G=
c.1569G= (p.Gln523=)
c.413G=
c.831G=
n.8991G=
n.2247G=
c.951G= (p.Gln317=)
n.1695G=
c.1041G= (p.Gln347=)
n.1824G=
n.1843G=
n.1929G=
n.1923G=
5g.132393794G>TCA360810018SLC22A5c.1292-391G>T (n.1292-391G>T)
c.1641G>T (p.Gln547His)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.1710G>T
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.561G>T
n.4254G>T
n.2879G>T
c.1416G>T (p.Gln472His)
n.4709G>T
c.822G>T
c.1551G>T (p.Gln517His)
c.1637G>T (n.1637G>T)
c.1617G>T (p.Gln539His)
n.2729G>T
c.1569G>T (p.Gln523His)
c.413G>T
c.831G>T
n.8991G>T
n.2247G>T
c.951G>T (p.Gln317His)
n.1695G>T
c.1041G>T (p.Gln347His)
n.1824G>T
n.1843G>T
n.1929G>T
n.1923G>T
 gnomAD v4
5g.132393795A>CCA360810022SLC22A5c.1292-390A>C (n.1292-390A>C)
c.1642A>C (p.Met548Leu)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1711A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.562A>C
n.4255A>C
n.2880A>C
c.1417A>C (p.Met473Leu)
n.4710A>C
c.823A>C
c.1552A>C (p.Met518Leu)
c.1638A>C (n.1638A>C)
c.1618A>C (p.Met540Leu)
n.2730A>C
c.1570A>C (p.Met524Leu)
c.414A>C
c.832A>C
n.8992A>C
n.2248A>C
c.952A>C (p.Met318Leu)
n.1696A>C
c.1042A>C (p.Met348Leu)
n.1825A>C
n.1844A>C
n.1930A>C
n.1924A>C
5g.132393795A>GCA360810021SLC22A5c.1292-390A>G (n.1292-390A>G)
c.1642A>G (p.Met548Val)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1711A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.562A>G
n.4255A>G
n.2880A>G
c.1417A>G (p.Met473Val)
n.4710A>G
c.823A>G
c.1552A>G (p.Met518Val)
c.1638A>G (n.1638A>G)
c.1618A>G (p.Met540Val)
n.2730A>G
c.1570A>G (p.Met524Val)
c.414A>G
c.832A>G
n.8992A>G
n.2248A>G
c.952A>G (p.Met318Val)
n.1696A>G
c.1042A>G (p.Met348Val)
n.1825A>G
n.1844A>G
n.1930A>G
n.1924A>G
5g.132393795A>TCA360810019SLC22A5c.1292-390A>T (n.1292-390A>T)
c.1642A>T (p.Met548Leu)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1711A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.562A>T
n.4255A>T
n.2880A>T
c.1417A>T (p.Met473Leu)
n.4710A>T
c.823A>T
c.1552A>T (p.Met518Leu)
c.1638A>T (n.1638A>T)
c.1618A>T (p.Met540Leu)
n.2730A>T
c.1570A>T (p.Met524Leu)
c.414A>T
c.832A>T
n.8992A>T
n.2248A>T
c.952A>T (p.Met318Leu)
n.1696A>T
c.1042A>T (p.Met348Leu)
n.1825A>T
n.1844A>T
n.1930A>T
n.1924A>T
5g.132393796T>ACA360810023SLC22A5c.1292-389T>A (n.1292-389T>A)
c.1643T>A (p.Met548Lys)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.1712T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.563T>A
n.4256T>A
n.2881T>A
c.1418T>A (p.Met473Lys)
n.4711T>A
c.824T>A
c.1553T>A (p.Met518Lys)
c.1639T>A (n.1639T>A)
c.1619T>A (p.Met540Lys)
n.2731T>A
c.1571T>A (p.Met524Lys)
c.415T>A
c.833T>A
n.8993T>A
n.2249T>A
c.953T>A (p.Met318Lys)
n.1697T>A
c.1043T>A (p.Met348Lys)
n.1826T>A
n.1845T>A
n.1931T>A
n.1925T>A
 gnomAD v4
5g.132393796T>CCA3404200SLC22A5c.1292-389T>C (n.1292-389T>C)
c.1643T>C (p.Met548Thr)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.1712T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.563T>C
n.4256T>C
n.2881T>C
c.1418T>C (p.Met473Thr)
n.4711T>C
c.824T>C
c.1553T>C (p.Met518Thr)
c.1639T>C (n.1639T>C)
c.1619T>C (p.Met540Thr)
n.2731T>C
c.1571T>C (p.Met524Thr)
c.415T>C
c.833T>C
n.8993T>C
n.2249T>C
c.953T>C (p.Met318Thr)
n.1697T>C
c.1043T>C (p.Met348Thr)
n.1826T>C
n.1845T>C
n.1931T>C
n.1925T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393796T>GCA360810024SLC22A5c.1292-389T>G (n.1292-389T>G)
c.1643T>G (p.Met548Arg)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.1712T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.563T>G
n.4256T>G
n.2881T>G
c.1418T>G (p.Met473Arg)
n.4711T>G
c.824T>G
c.1553T>G (p.Met518Arg)
c.1639T>G (n.1639T>G)
c.1619T>G (p.Met540Arg)
n.2731T>G
c.1571T>G (p.Met524Arg)
c.415T>G
c.833T>G
n.8993T>G
n.2249T>G
c.953T>G (p.Met318Arg)
n.1697T>G
c.1043T>G (p.Met348Arg)
n.1826T>G
n.1845T>G
n.1931T>G
n.1925T>G
5g.132393796T=CA1583144593SLC22A5c.1292-389T= (n.1292-389T=)
c.1643T= (p.Met548=)
c.*423T= (n.*423T=)
n.1712T=
c.*735T= (n.*735T=)
n.563T=
n.4256T=
n.2881T=
c.1418T= (p.Met473=)
n.4711T=
c.824T=
c.1553T= (p.Met518=)
c.1639T= (n.1639T=)
c.1619T= (p.Met540=)
n.2731T=
c.1571T= (p.Met524=)
c.415T=
c.833T=
n.8993T=
n.2249T=
c.953T= (p.Met318=)
n.1697T=
c.1043T= (p.Met348=)
n.1826T=
n.1845T=
n.1931T=
n.1925T=
5g.132393797G>ACA360810026SLC22A5c.1292-388G>A (n.1292-388G>A)
c.1644G>A (p.Met548Ile)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1713G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.564G>A
n.4257G>A
n.2882G>A
c.1419G>A (p.Met473Ile)
n.4712G>A
c.825G>A
c.1554G>A (p.Met518Ile)
c.1640G>A (n.1640G>A)
c.1620G>A (p.Met540Ile)
n.2732G>A
c.1572G>A (p.Met524Ile)
c.416G>A
c.834G>A
n.8994G>A
n.2250G>A
c.954G>A (p.Met318Ile)
n.1698G>A
c.1044G>A (p.Met348Ile)
n.1827G>A
n.1846G>A
n.1932G>A
n.1926G>A
5g.132393797G>CCA360810029SLC22A5c.1292-388G>C (n.1292-388G>C)
c.1644G>C (p.Met548Ile)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.1713G>C
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.564G>C
n.4257G>C
n.2882G>C
c.1419G>C (p.Met473Ile)
n.4712G>C
c.825G>C
c.1554G>C (p.Met518Ile)
c.1640G>C (n.1640G>C)
c.1620G>C (p.Met540Ile)
n.2732G>C
c.1572G>C (p.Met524Ile)
c.416G>C
c.834G>C
n.8994G>C
n.2250G>C
c.954G>C (p.Met318Ile)
n.1698G>C
c.1044G>C (p.Met348Ile)
n.1827G>C
n.1846G>C
n.1932G>C
n.1926G>C
5g.132393797G>TCA360810027SLC22A5c.1292-388G>T (n.1292-388G>T)
c.1644G>T (p.Met548Ile)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1713G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.564G>T
n.4257G>T
n.2882G>T
c.1419G>T (p.Met473Ile)
n.4712G>T
c.825G>T
c.1554G>T (p.Met518Ile)
c.1640G>T (n.1640G>T)
c.1620G>T (p.Met540Ile)
n.2732G>T
c.1572G>T (p.Met524Ile)
c.416G>T
c.834G>T
n.8994G>T
n.2250G>T
c.954G>T (p.Met318Ile)
n.1698G>T
c.1044G>T (p.Met348Ile)
n.1827G>T
n.1846G>T
n.1932G>T
n.1926G>T
5g.132393798C>ACA360810030SLC22A5c.1292-387C>A (n.1292-387C>A)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1714C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.565C>A
n.4258C>A
n.2883C>A
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
n.4713C>A
c.826C>A
c.1555C>A (p.Leu519Ile)
c.1641C>A (n.1641C>A)
c.1621C>A (p.Leu541Ile)
n.2733C>A
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.417C>A
c.835C>A
n.8995C>A
n.2251C>A
c.955C>A (p.Leu319Ile)
n.1699C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
n.1828C>A
n.1847C>A
n.1933C>A
n.1927C>A
 COSMIC COSMIC
5g.132393798C>GCA360810032SLC22A5c.1292-387C>G (n.1292-387C>G)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1714C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.565C>G
n.4258C>G
n.2883C>G
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.4713C>G
c.826C>G
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.1641C>G (n.1641C>G)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
n.2733C>G
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.417C>G
c.835C>G
n.8995C>G
n.2251C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
n.1699C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1828C>G
n.1847C>G
n.1933C>G
n.1927C>G
5g.132393798C>TCA446346806SLC22A5c.1292-387C>T (n.1292-387C>T)
c.1645C>T (p.Leu549=)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1714C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.565C>T
n.4258C>T
n.2883C>T
c.1420C>T (p.Leu474=)
n.4713C>T
c.826C>T
c.1555C>T (p.Leu519=)
c.1641C>T (n.1641C>T)
c.1621C>T (p.Leu541=)
n.2733C>T
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.417C>T
c.835C>T
n.8995C>T
n.2251C>T
c.955C>T (p.Leu319=)
n.1699C>T
c.1045C>T (p.Leu349=)
n.1828C>T
n.1847C>T
n.1933C>T
n.1927C>T
5g.132393799T>ACA360810033SLC22A5c.1292-386T>A (n.1292-386T>A)
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.1715T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.566T>A
n.4259T>A
n.2884T>A
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
n.4714T>A
c.827T>A
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.1642T>A (n.1642T>A)
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
n.2734T>A
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.418T>A
c.836T>A
n.8996T>A
n.2252T>A
c.956T>A (p.Leu319Gln)
n.1700T>A
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
n.1829T>A
n.1848T>A
n.1934T>A
n.1928T>A
5g.132393799T>CCA360810035SLC22A5c.1292-386T>C (n.1292-386T>C)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.1715T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.566T>C
n.4259T>C
n.2884T>C
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.4714T>C
c.827T>C
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.1642T>C (n.1642T>C)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
n.2734T>C
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.418T>C
c.836T>C
n.8996T>C
n.2252T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.1700T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1829T>C
n.1848T>C
n.1934T>C
n.1928T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393799T>GCA360810037SLC22A5c.1292-386T>G (n.1292-386T>G)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.1715T>G
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.566T>G
n.4259T>G
n.2884T>G
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.4714T>G
c.827T>G
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.1642T>G (n.1642T>G)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
n.2734T>G
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.418T>G
c.836T>G
n.8996T>G
n.2252T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.1700T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1829T>G
n.1848T>G
n.1934T>G
n.1928T>G
5g.132393799T=CA1583144595SLC22A5c.1292-386T= (n.1292-386T=)
c.1646T= (p.Leu549=)
c.*426T= (n.*426T=)
n.1715T=
c.*738T= (n.*738T=)
n.566T=
n.4259T=
n.2884T=
c.1421T= (p.Leu474=)
n.4714T=
c.827T=
c.1556T= (p.Leu519=)
c.1642T= (n.1642T=)
c.1622T= (p.Leu541=)
n.2734T=
c.1574T= (p.Leu525=)
c.418T=
c.836T=
n.8996T=
n.2252T=
c.956T= (p.Leu319=)
n.1700T=
c.1046T= (p.Leu349=)
n.1829T=
n.1848T=
n.1934T=
n.1928T=
5g.132393800A>CCA446346828SLC22A5c.1292-385A>C (n.1292-385A>C)
c.1647A>C (p.Leu549=)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1716A>C
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.567A>C
n.4260A>C
n.2885A>C
c.1422A>C (p.Leu474=)
n.4715A>C
c.828A>C
c.1557A>C (p.Leu519=)
c.1643A>C (n.1643A>C)
c.1623A>C (p.Leu541=)
n.2735A>C
c.1575A>C (p.Leu525=)
c.419A>C
c.837A>C
n.8997A>C
n.2253A>C
c.957A>C (p.Leu319=)
n.1701A>C
c.1047A>C (p.Leu349=)
n.1830A>C
n.1849A>C
n.1935A>C
n.1929A>C
5g.132393800A>GCA446346832SLC22A5c.1292-385A>G (n.1292-385A>G)
c.1647A>G (p.Leu549=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1716A>G
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.567A>G
n.4260A>G
n.2885A>G
c.1422A>G (p.Leu474=)
n.4715A>G
c.828A>G
c.1557A>G (p.Leu519=)
c.1643A>G (n.1643A>G)
c.1623A>G (p.Leu541=)
n.2735A>G
c.1575A>G (p.Leu525=)
c.419A>G
c.837A>G
n.8997A>G
n.2253A>G
c.957A>G (p.Leu319=)
n.1701A>G
c.1047A>G (p.Leu349=)
n.1830A>G
n.1849A>G
n.1935A>G
n.1929A>G
5g.132393800A>TCA446346835SLC22A5c.1292-385A>T (n.1292-385A>T)
c.1647A>T (p.Leu549=)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1716A>T
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.567A>T
n.4260A>T
n.2885A>T
c.1422A>T (p.Leu474=)
n.4715A>T
c.828A>T
c.1557A>T (p.Leu519=)
c.1643A>T (n.1643A>T)
c.1623A>T (p.Leu541=)
n.2735A>T
c.1575A>T (p.Leu525=)
c.419A>T
c.837A>T
n.8997A>T
n.2253A>T
c.957A>T (p.Leu319=)
n.1701A>T
c.1047A>T (p.Leu349=)
n.1830A>T
n.1849A>T
n.1935A>T
n.1929A>T
5g.132393801A>CCA446346841SLC22A5c.1292-384A>C (n.1292-384A>C)
c.1648A>C (p.Arg550=)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.1717A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.568A>C
n.4261A>C
n.2886A>C
c.1423A>C (p.Arg475=)
n.4716A>C
c.829A>C
c.1558A>C (p.Arg520=)
c.1644A>C (n.1644A>C)
c.1624A>C (p.Arg542=)
n.2736A>C
c.1576A>C (p.Arg526=)
c.420A>C
c.838A>C
n.8998A>C
n.2254A>C
c.958A>C (p.Arg320=)
n.1702A>C
c.1048A>C (p.Arg350=)
n.1831A>C
n.1850A>C
n.1936A>C
n.1930A>C
5g.132393801A>GCA360810038SLC22A5c.1292-384A>G (n.1292-384A>G)
c.1648A>G (p.Arg550Gly)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.1717A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.568A>G
n.4261A>G
n.2886A>G
c.1423A>G (p.Arg475Gly)
n.4716A>G
c.829A>G
c.1558A>G (p.Arg520Gly)
c.1644A>G (n.1644A>G)
c.1624A>G (p.Arg542Gly)
n.2736A>G
c.1576A>G (p.Arg526Gly)
c.420A>G
c.838A>G
n.8998A>G
n.2254A>G
c.958A>G (p.Arg320Gly)
n.1702A>G
c.1048A>G (p.Arg350Gly)
n.1831A>G
n.1850A>G
n.1936A>G
n.1930A>G
5g.132393801A>TCA360810040SLC22A5c.1292-384A>T (n.1292-384A>T)
c.1648A>T (p.Arg550Ter)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.1717A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.568A>T
n.4261A>T
n.2886A>T
c.1423A>T (p.Arg475Ter)
n.4716A>T
c.829A>T
c.1558A>T (p.Arg520Ter)
c.1644A>T (n.1644A>T)
c.1624A>T (p.Arg542Ter)
n.2736A>T
c.1576A>T (p.Arg526Ter)
c.420A>T
c.838A>T
n.8998A>T
n.2254A>T
c.958A>T (p.Arg320Ter)
n.1702A>T
c.1048A>T (p.Arg350Ter)
n.1831A>T
n.1850A>T
n.1936A>T
n.1930A>T
5g.132393802G>ACA360810041SLC22A5c.1292-383G>A (n.1292-383G>A)
c.1649G>A (p.Arg550Lys)
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.1718G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.569G>A
n.4262G>A
n.2887G>A
c.1424G>A (p.Arg475Lys)
n.4717G>A
c.830G>A
c.1559G>A (p.Arg520Lys)
c.1645G>A (n.1645G>A)
c.1625G>A (p.Arg542Lys)
n.2737G>A
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
c.421G>A
c.839G>A
n.8999G>A
n.2255G>A
c.959G>A (p.Arg320Lys)
n.1703G>A
c.1049G>A (p.Arg350Lys)
n.1832G>A
n.1851G>A
n.1937G>A
n.1931G>A
5g.132393802G>CCA360810043SLC22A5c.1292-383G>C (n.1292-383G>C)
c.1649G>C (p.Arg550Thr)
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.1718G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.569G>C
n.4262G>C
n.2887G>C
c.1424G>C (p.Arg475Thr)
n.4717G>C
c.830G>C
c.1559G>C (p.Arg520Thr)
c.1645G>C (n.1645G>C)
c.1625G>C (p.Arg542Thr)
n.2737G>C
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
c.421G>C
c.839G>C
n.8999G>C
n.2255G>C
c.959G>C (p.Arg320Thr)
n.1703G>C
c.1049G>C (p.Arg350Thr)
n.1832G>C
n.1851G>C
n.1937G>C
n.1931G>C
 gnomAD v4
5g.132393802G>TCA360810045SLC22A5c.1292-383G>T (n.1292-383G>T)
c.1649G>T (p.Arg550Ile)
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.1718G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.569G>T
n.4262G>T
n.2887G>T
c.1424G>T (p.Arg475Ile)
n.4717G>T
c.830G>T
c.1559G>T (p.Arg520Ile)
c.1645G>T (n.1645G>T)
c.1625G>T (p.Arg542Ile)
n.2737G>T
c.1577G>T (p.Arg526Ile)
c.421G>T
c.839G>T
n.8999G>T
n.2255G>T
c.959G>T (p.Arg320Ile)
n.1703G>T
c.1049G>T (p.Arg350Ile)
n.1832G>T
n.1851G>T
n.1937G>T
n.1931G>T
5g.132393803A=CA1583144597SLC22A5c.1292-382A= (n.1292-382A=)
c.1650A= (p.Arg550=)
c.*430A= (n.*430A=)
n.1719A=
c.*742A= (n.*742A=)
n.570A=
n.4263A=
n.2888A=
c.1425A= (p.Arg475=)
n.4718A=
c.831A=
c.1560A= (p.Arg520=)
c.1646A= (n.1646A=)
c.1626A= (p.Arg542=)
n.2738A=
c.1578A= (p.Arg526=)
c.422A=
c.840A=
n.9000A=
n.2256A=
c.960A= (p.Arg320=)
n.1704A=
c.1050A= (p.Arg350=)
n.1833A=
n.1852A=
n.1938A=
n.1932A=
5g.132393803A>CCA360810046SLC22A5c.1292-382A>C (n.1292-382A>C)
c.1650A>C (p.Arg550Ser)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.1719A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.570A>C
n.4263A>C
n.2888A>C
c.1425A>C (p.Arg475Ser)
n.4718A>C
c.831A>C
c.1560A>C (p.Arg520Ser)
c.1646A>C (n.1646A>C)
c.1626A>C (p.Arg542Ser)
n.2738A>C
c.1578A>C (p.Arg526Ser)
c.422A>C
c.840A>C
n.9000A>C
n.2256A>C
c.960A>C (p.Arg320Ser)
n.1704A>C
c.1050A>C (p.Arg350Ser)
n.1833A>C
n.1852A>C
n.1938A>C
n.1932A>C
5g.132393803A>GCA446346867SLC22A5c.1292-382A>G (n.1292-382A>G)
c.1650A>G (p.Arg550=)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.1719A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.570A>G
n.4263A>G
n.2888A>G
c.1425A>G (p.Arg475=)
n.4718A>G
c.831A>G
c.1560A>G (p.Arg520=)
c.1646A>G (n.1646A>G)
c.1626A>G (p.Arg542=)
n.2738A>G
c.1578A>G (p.Arg526=)
c.422A>G
c.840A>G
n.9000A>G
n.2256A>G
c.960A>G (p.Arg320=)
n.1704A>G
c.1050A>G (p.Arg350=)
n.1833A>G
n.1852A>G
n.1938A>G
n.1932A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393803A>TCA360810048SLC22A5c.1292-382A>T (n.1292-382A>T)
c.1650A>T (p.Arg550Ser)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.1719A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.570A>T
n.4263A>T
n.2888A>T
c.1425A>T (p.Arg475Ser)
n.4718A>T
c.831A>T
c.1560A>T (p.Arg520Ser)
c.1646A>T (n.1646A>T)
c.1626A>T (p.Arg542Ser)
n.2738A>T
c.1578A>T (p.Arg526Ser)
c.422A>T
c.840A>T
n.9000A>T
n.2256A>T
c.960A>T (p.Arg320Ser)
n.1704A>T
c.1050A>T (p.Arg350Ser)
n.1833A>T
n.1852A>T
n.1938A>T
n.1932A>T
5g.132393804G>ACA360810049SLC22A5c.1292-381G>A (n.1292-381G>A)
c.1651G>A (p.Val551Ile)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.1720G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.571G>A
n.4264G>A
n.2889G>A
c.1426G>A (p.Val476Ile)
n.4719G>A
c.832G>A
c.1561G>A (p.Val521Ile)
c.1647G>A (n.1647G>A)
c.1627G>A (p.Val543Ile)
n.2739G>A
c.1579G>A (p.Val527Ile)
c.423G>A
c.841G>A
n.9001G>A
n.2257G>A
c.961G>A (p.Val321Ile)
n.1705G>A
c.1051G>A (p.Val351Ile)
n.1834G>A
n.1853G>A
n.1939G>A
n.1933G>A
5g.132393804G>CCA3404201SLC22A5c.1292-381G>C (n.1292-381G>C)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.1720G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.571G>C
n.4264G>C
n.2889G>C
c.1426G>C (p.Val476Leu)
n.4719G>C
c.832G>C
c.1561G>C (p.Val521Leu)
c.1647G>C (n.1647G>C)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.2739G>C
c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.423G>C
c.841G>C
n.9001G>C
n.2257G>C
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.1705G>C
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.1834G>C
n.1853G>C
n.1939G>C
n.1933G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393804G=CA1583144599SLC22A5c.1292-381G= (n.1292-381G=)
c.1651G= (p.Val551=)
c.*431G= (n.*431G=)
n.1720G=
c.*743G= (n.*743G=)
n.571G=
n.4264G=
n.2889G=
c.1426G= (p.Val476=)
n.4719G=
c.832G=
c.1561G= (p.Val521=)
c.1647G= (n.1647G=)
c.1627G= (p.Val543=)
n.2739G=
c.1579G= (p.Val527=)
c.423G=
c.841G=
n.9001G=
n.2257G=
c.961G= (p.Val321=)
n.1705G=
c.1051G= (p.Val351=)
n.1834G=
n.1853G=
n.1939G=
n.1933G=
5g.132393804G>TCA360810052SLC22A5c.1292-381G>T (n.1292-381G>T)
c.1651G>T (p.Val551Phe)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1720G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.571G>T
n.4264G>T
n.2889G>T
c.1426G>T (p.Val476Phe)
n.4719G>T
c.832G>T
c.1561G>T (p.Val521Phe)
c.1647G>T (n.1647G>T)
c.1627G>T (p.Val543Phe)
n.2739G>T
c.1579G>T (p.Val527Phe)
c.423G>T
c.841G>T
n.9001G>T
n.2257G>T
c.961G>T (p.Val321Phe)
n.1705G>T
c.1051G>T (p.Val351Phe)
n.1834G>T
n.1853G>T
n.1939G>T
n.1933G>T
5g.132393805T>ACA360810057SLC22A5c.1292-380T>A (n.1292-380T>A)
c.1652T>A (p.Val551Asp)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.1721T>A
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.572T>A
n.4265T>A
n.2890T>A
c.1427T>A (p.Val476Asp)
n.4720T>A
c.833T>A
c.1562T>A (p.Val521Asp)
c.1648T>A (n.1648T>A)
c.1628T>A (p.Val543Asp)
n.2740T>A
c.1580T>A (p.Val527Asp)
c.424T>A
c.842T>A
n.9002T>A
n.2258T>A
c.962T>A (p.Val321Asp)
n.1706T>A
c.1052T>A (p.Val351Asp)
n.1835T>A
n.1854T>A
n.1940T>A
n.1934T>A
5g.132393805T>CCA360810054SLC22A5c.1292-380T>C (n.1292-380T>C)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.1721T>C
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.572T>C
n.4265T>C
n.2890T>C
c.1427T>C (p.Val476Ala)
n.4720T>C
c.833T>C
c.1562T>C (p.Val521Ala)
c.1648T>C (n.1648T>C)
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.2740T>C
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.424T>C
c.842T>C
n.9002T>C
n.2258T>C
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.1706T>C
c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.1835T>C
n.1854T>C
n.1940T>C
n.1934T>C
5g.132393805T>GCA360810055SLC22A5c.1292-380T>G (n.1292-380T>G)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.1721T>G
c.*744T>G (n.*744T>G)
n.572T>G
n.4265T>G
n.2890T>G
c.1427T>G (p.Val476Gly)
n.4720T>G
c.833T>G
c.1562T>G (p.Val521Gly)
c.1648T>G (n.1648T>G)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.2740T>G
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.424T>G
c.842T>G
n.9002T>G
n.2258T>G
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.1706T>G
c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.1835T>G
n.1854T>G
n.1940T>G
n.1934T>G
5g.132393806C>ACA446346889SLC22A5c.1292-379C>A (n.1292-379C>A)
c.1653C>A (p.Val551=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.1722C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.573C>A
n.4266C>A
n.2891C>A
c.1428C>A (p.Val476=)
n.4721C>A
c.834C>A
c.1563C>A (p.Val521=)
c.1649C>A (n.1649C>A)
c.1629C>A (p.Val543=)
n.2741C>A
c.1581C>A (p.Val527=)
c.425C>A
c.843C>A
n.9003C>A
n.2259C>A
c.963C>A (p.Val321=)
n.1707C>A
c.1053C>A (p.Val351=)
n.1836C>A
n.1855C>A
n.1941C>A
n.1935C>A
 gnomAD v4
5g.132393806C=CA1583144602SLC22A5c.1292-379C= (n.1292-379C=)
c.1653C= (p.Val551=)
c.*433C= (n.*433C=)
n.1722C=
c.*745C= (n.*745C=)
n.573C=
n.4266C=
n.2891C=
c.1428C= (p.Val476=)
n.4721C=
c.834C=
c.1563C= (p.Val521=)
c.1649C= (n.1649C=)
c.1629C= (p.Val543=)
n.2741C=
c.1581C= (p.Val527=)
c.425C=
c.843C=
n.9003C=
n.2259C=
c.963C= (p.Val321=)
n.1707C=
c.1053C= (p.Val351=)
n.1836C=
n.1855C=
n.1941C=
n.1935C=
5g.132393806C>GCA446346891SLC22A5c.1292-379C>G (n.1292-379C>G)
c.1653C>G (p.Val551=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.1722C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.573C>G
n.4266C>G
n.2891C>G
c.1428C>G (p.Val476=)
n.4721C>G
c.834C>G
c.1563C>G (p.Val521=)
c.1649C>G (n.1649C>G)
c.1629C>G (p.Val543=)
n.2741C>G
c.1581C>G (p.Val527=)
c.425C>G
c.843C>G
n.9003C>G
n.2259C>G
c.963C>G (p.Val321=)
n.1707C>G
c.1053C>G (p.Val351=)
n.1836C>G
n.1855C>G
n.1941C>G
n.1935C>G
 ClinVar dbSNP
5g.132393806C>TCA446346899SLC22A5c.1292-379C>T (n.1292-379C>T)
c.1653C>T (p.Val551=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.1722C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.573C>T
n.4266C>T
n.2891C>T
c.1428C>T (p.Val476=)
n.4721C>T
c.834C>T
c.1563C>T (p.Val521=)
c.1649C>T (n.1649C>T)
c.1629C>T (p.Val543=)
n.2741C>T
c.1581C>T (p.Val527=)
c.425C>T
c.843C>T
n.9003C>T
n.2259C>T
c.963C>T (p.Val321=)
n.1707C>T
c.1053C>T (p.Val351=)
n.1836C>T
n.1855C>T
n.1941C>T
n.1935C>T
 dbSNP
5g.132393807A=CA1583144604SLC22A5c.1292-378A= (n.1292-378A=)
c.1654A= (p.Lys552=)
c.*434A= (n.*434A=)
n.1723A=
c.*746A= (n.*746A=)
n.574A=
n.4267A=
n.2892A=
c.1429A= (p.Lys477=)
n.4722A=
c.835A=
c.1564A= (p.Lys522=)
c.1650A= (n.1650A=)
c.1630A= (p.Lys544=)
n.2742A=
c.1582A= (p.Lys528=)
c.426A=
c.844A=
n.9004A=
n.2260A=
c.964A= (p.Lys322=)
n.1708A=
c.1054A= (p.Lys352=)
n.1837A=
n.1856A=
n.1942A=
n.1936A=
5g.132393807A>CCA360810059SLC22A5c.1292-378A>C (n.1292-378A>C)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.1723A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.574A>C
n.4267A>C
n.2892A>C
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.4722A>C
c.835A>C
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1650A>C (n.1650A>C)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
n.2742A>C
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.426A>C
c.844A>C
n.9004A>C
n.2260A>C
c.964A>C (p.Lys322Gln)
n.1708A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.1837A>C
n.1856A>C
n.1942A>C
n.1936A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393807A>GCA360810061SLC22A5c.1292-378A>G (n.1292-378A>G)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.1723A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.574A>G
n.4267A>G
n.2892A>G
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.4722A>G
c.835A>G
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.1650A>G (n.1650A>G)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
n.2742A>G
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.426A>G
c.844A>G
n.9004A>G
n.2260A>G
c.964A>G (p.Lys322Glu)
n.1708A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.1837A>G
n.1856A>G
n.1942A>G
n.1936A>G
5g.132393807A>TCA360810062SLC22A5c.1292-378A>T (n.1292-378A>T)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.1723A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.574A>T
n.4267A>T
n.2892A>T
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.4722A>T
c.835A>T
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.1650A>T (n.1650A>T)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
n.2742A>T
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.426A>T
c.844A>T
n.9004A>T
n.2260A>T
c.964A>T (p.Lys322Ter)
n.1708A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.1837A>T
n.1856A>T
n.1942A>T
n.1936A>T
 ClinVar
5g.132393808A=CA1583144606SLC22A5c.1292-377A= (n.1292-377A=)
c.1655A= (p.Lys552=)
c.*435A= (n.*435A=)
n.1724A=
c.*747A= (n.*747A=)
n.575A=
n.4268A=
n.2893A=
c.1430A= (p.Lys477=)
n.4723A=
c.836A=
c.1565A= (p.Lys522=)
c.1651A= (n.1651A=)
c.1631A= (p.Lys544=)
n.2743A=
c.1583A= (p.Lys528=)
c.427A=
c.845A=
n.9005A=
n.2261A=
c.965A= (p.Lys322=)
n.1709A=
c.1055A= (p.Lys352=)
n.1838A=
n.1857A=
n.1943A=
n.1937A=
5g.132393808A>CCA360810064SLC22A5c.1292-377A>C (n.1292-377A>C)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.1724A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.575A>C
n.4268A>C
n.2893A>C
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.4723A>C
c.836A>C
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1651A>C (n.1651A>C)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
n.2743A>C
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.427A>C
c.845A>C
n.9005A>C
n.2261A>C
c.965A>C (p.Lys322Thr)
n.1709A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.1838A>C
n.1857A>C
n.1943A>C
n.1937A>C
5g.132393808A>GCA360810066SLC22A5c.1292-377A>G (n.1292-377A>G)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1724A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.575A>G
n.4268A>G
n.2893A>G
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.4723A>G
c.836A>G
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.1651A>G (n.1651A>G)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
n.2743A>G
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.427A>G
c.845A>G
n.9005A>G
n.2261A>G
c.965A>G (p.Lys322Arg)
n.1709A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.1838A>G
n.1857A>G
n.1943A>G
n.1937A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.132393808A>TCA360810067SLC22A5c.1292-377A>T (n.1292-377A>T)
c.1655A>T (p.Lys552Ile)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.1724A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.575A>T
n.4268A>T
n.2893A>T
c.1430A>T (p.Lys477Ile)
n.4723A>T
c.836A>T
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.1651A>T (n.1651A>T)
c.1631A>T (p.Lys544Ile)
n.2743A>T
c.1583A>T (p.Lys528Ile)
c.427A>T
c.845A>T
n.9005A>T
n.2261A>T
c.965A>T (p.Lys322Ile)
n.1709A>T
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
n.1838A>T
n.1857A>T
n.1943A>T
n.1937A>T
5g.132393809A>CCA360810068SLC22A5c.1292-376A>C (n.1292-376A>C)
c.1656A>C (p.Lys552Asn)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.1725A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.576A>C
n.4269A>C
n.2894A>C
c.1431A>C (p.Lys477Asn)
n.4724A>C
c.837A>C
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.1652A>C (n.1652A>C)
c.1632A>C (p.Lys544Asn)
n.2744A>C
c.1584A>C (p.Lys528Asn)
c.428A>C
c.846A>C
n.9006A>C
n.2262A>C
c.966A>C (p.Lys322Asn)
n.1710A>C
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
n.1839A>C
n.1858A>C
n.1944A>C
n.1938A>C
5g.132393809A>GCA446346915SLC22A5c.1292-376A>G (n.1292-376A>G)
c.1656A>G (p.Lys552=)
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.1725A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.576A>G
n.4269A>G
n.2894A>G
c.1431A>G (p.Lys477=)
n.4724A>G
c.837A>G
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.1652A>G (n.1652A>G)
c.1632A>G (p.Lys544=)
n.2744A>G
c.1584A>G (p.Lys528=)
c.428A>G
c.846A>G
n.9006A>G
n.2262A>G
c.966A>G (p.Lys322=)
n.1710A>G
c.1056A>G (p.Lys352=)
n.1839A>G
n.1858A>G
n.1944A>G
n.1938A>G
5g.132393809A>TCA360810070SLC22A5c.1292-376A>T (n.1292-376A>T)
c.1656A>T (p.Lys552Asn)
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.1725A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.576A>T
n.4269A>T
n.2894A>T
c.1431A>T (p.Lys477Asn)
n.4724A>T
c.837A>T
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.1652A>T (n.1652A>T)
c.1632A>T (p.Lys544Asn)
n.2744A>T
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
c.428A>T
c.846A>T
n.9006A>T
n.2262A>T
c.966A>T (p.Lys322Asn)
n.1710A>T
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
n.1839A>T
n.1858A>T
n.1944A>T
n.1938A>T
5g.132393810G>ACA360810072SLC22A5c.1292-375G>A (n.1292-375G>A)
c.1657G>A (p.Gly553Arg)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.1726G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.577G>A
n.4270G>A
n.2895G>A
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
n.4725G>A
c.838G>A
c.1567G>A (p.Gly523Arg)
c.1653G>A (n.1653G>A)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
n.2745G>A
c.1585G>A (p.Gly529Arg)
c.429G>A
c.847G>A
n.9007G>A
n.2263G>A
c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.1711G>A
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
n.1840G>A
n.1859G>A
n.1945G>A
n.1939G>A
5g.132393810G>CCA360810073SLC22A5c.1292-375G>C (n.1292-375G>C)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.1726G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.577G>C
n.4270G>C
n.2895G>C
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.4725G>C
c.838G>C
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.1653G>C (n.1653G>C)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.2745G>C
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.429G>C
c.847G>C
n.9007G>C
n.2263G>C
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.1711G>C
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.1840G>C
n.1859G>C
n.1945G>C
n.1939G>C
5g.132393810G>TCA360810075SLC22A5c.1292-375G>T (n.1292-375G>T)
c.1657G>T (p.Gly553Ter)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.1726G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.577G>T
n.4270G>T
n.2895G>T
c.1432G>T (p.Gly478Ter)
n.4725G>T
c.838G>T
c.1567G>T (p.Gly523Ter)
c.1653G>T (n.1653G>T)
c.1633G>T (p.Gly545Ter)
n.2745G>T
c.1585G>T (p.Gly529Ter)
c.429G>T
c.847G>T
n.9007G>T
n.2263G>T
c.967G>T (p.Gly323Ter)
n.1711G>T
c.1057G>T (p.Gly353Ter)
n.1840G>T
n.1859G>T
n.1945G>T
n.1939G>T
5g.132393811G>ACA360810079SLC22A5c.1292-374G>A (n.1292-374G>A)
c.1658G>A (p.Gly553Glu)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.1727G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.578G>A
n.4271G>A
n.2896G>A
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
n.4726G>A
c.839G>A
c.1568G>A (p.Gly523Glu)
c.1654G>A (n.1654G>A)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
n.2746G>A
c.1586G>A (p.Gly529Glu)
c.430G>A
c.848G>A
n.9008G>A
n.2264G>A
c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.1712G>A
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
n.1841G>A
n.1860G>A
n.1946G>A
n.1940G>A
5g.132393811G>CCA360810077SLC22A5c.1292-374G>C (n.1292-374G>C)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.1727G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.578G>C
n.4271G>C
n.2896G>C
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.4726G>C
c.839G>C
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.1654G>C (n.1654G>C)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.2746G>C
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.430G>C
c.848G>C
n.9008G>C
n.2264G>C
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1712G>C
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.1841G>C
n.1860G>C
n.1946G>C
n.1940G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393811G=CA1583144608SLC22A5c.1292-374G= (n.1292-374G=)
c.1658G= (p.Gly553=)
c.*438G= (n.*438G=)
n.1727G=
c.*750G= (n.*750G=)
n.578G=
n.4271G=
n.2896G=
c.1433G= (p.Gly478=)
n.4726G=
c.839G=
c.1568G= (p.Gly523=)
c.1654G= (n.1654G=)
c.1634G= (p.Gly545=)
n.2746G=
c.1586G= (p.Gly529=)
c.430G=
c.848G=
n.9008G=
n.2264G=
c.968G= (p.Gly323=)
n.1712G=
c.1058G= (p.Gly353=)
n.1841G=
n.1860G=
n.1946G=
n.1940G=
5g.132393811G>TCA3404202SLC22A5c.1292-374G>T (n.1292-374G>T)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.1727G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.578G>T
n.4271G>T
n.2896G>T
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.4726G>T
c.839G>T
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1654G>T (n.1654G>T)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.2746G>T
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.430G>T
c.848G>T
n.9008G>T
n.2264G>T
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1712G>T
c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.1841G>T
n.1860G>T
n.1946G>T
n.1940G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393812G>ACA360810081SLC22A5c.1292-373G>A (n.1292-373G>A)
c.1658+1G>A (n.1658+1G>A)
c.*438+1G>A (n.*438+1G>A)
n.1727+1G>A
c.*750+1G>A (n.*750+1G>A)
n.578+1G>A
n.4271+1G>A
n.2896+1G>A
c.1433+1G>A (n.1433+1G>A)
n.4726+1G>A
c.839+1G>A
c.1568+1G>A (n.1568+1G>A)
c.1654+1G>A (n.1654+1G>A)
c.1634+1G>A (n.1634+1G>A)
n.2746+1G>A
c.1586+1G>A (n.1586+1G>A)
c.430+1G>A
c.849G>A
n.9008+1G>A
n.2264+1G>A
c.968+1G>A (n.968+1G>A)
n.1712+1G>A
c.1058+1G>A (n.1058+1G>A)
n.1841+1G>A
n.1860+1G>A
n.1946+1G>A
n.1940+1G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132393812G>CCA360810082SLC22A5c.1292-373G>C (n.1292-373G>C)
c.1658+1G>C (n.1658+1G>C)
c.*438+1G>C (n.*438+1G>C)
n.1727+1G>C
c.*750+1G>C (n.*750+1G>C)
n.578+1G>C
n.4271+1G>C
n.2896+1G>C
c.1433+1G>C (n.1433+1G>C)
n.4726+1G>C
c.839+1G>C
c.1568+1G>C (n.1568+1G>C)
c.1654+1G>C (n.1654+1G>C)
c.1634+1G>C (n.1634+1G>C)
n.2746+1G>C
c.1586+1G>C (n.1586+1G>C)
c.430+1G>C
c.849G>C
n.9008+1G>C
n.2264+1G>C
c.968+1G>C (n.968+1G>C)
n.1712+1G>C
c.1058+1G>C (n.1058+1G>C)
n.1841+1G>C
n.1860+1G>C
n.1946+1G>C
n.1940+1G>C
 gnomAD v4
5g.132393812G=CA1583144611SLC22A5c.1292-373G= (n.1292-373G=)
c.1658+1G= (n.1658+1G=)
c.*438+1G= (n.*438+1G=)
n.1727+1G=
c.*750+1G= (n.*750+1G=)
n.578+1G=
n.4271+1G=
n.2896+1G=
c.1433+1G= (n.1433+1G=)
n.4726+1G=
c.839+1G=
c.1568+1G= (n.1568+1G=)
c.1654+1G= (n.1654+1G=)
c.1634+1G= (n.1634+1G=)
n.2746+1G=
c.1586+1G= (n.1586+1G=)
c.430+1G=
c.849G=
n.9008+1G=
n.2264+1G=
c.968+1G= (n.968+1G=)
n.1712+1G=
c.1058+1G= (n.1058+1G=)
n.1841+1G=
n.1860+1G=
n.1946+1G=
n.1940+1G=
5g.132393812G>TCA342691SLC22A5c.1292-373G>T (n.1292-373G>T)
c.1658+1G>T (n.1658+1G>T)
c.*438+1G>T (n.*438+1G>T)
n.1727+1G>T
c.*750+1G>T (n.*750+1G>T)
n.578+1G>T
n.4271+1G>T
n.2896+1G>T
c.1433+1G>T (n.1433+1G>T)
n.4726+1G>T
c.839+1G>T
c.1568+1G>T (n.1568+1G>T)
c.1654+1G>T (n.1654+1G>T)
c.1634+1G>T (n.1634+1G>T)
n.2746+1G>T
c.1586+1G>T (n.1586+1G>T)
c.430+1G>T
c.849G>T
n.9008+1G>T
n.2264+1G>T
c.968+1G>T (n.968+1G>T)
n.1712+1G>T
c.1058+1G>T (n.1058+1G>T)
n.1841+1G>T
n.1860+1G>T
n.1946+1G>T
n.1940+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393813T>ACA360810085SLC22A5c.1292-372T>A (n.1292-372T>A)
c.1658+2T>A (n.1658+2T>A)
c.*438+2T>A (n.*438+2T>A)
n.1727+2T>A
c.*750+2T>A (n.*750+2T>A)
n.578+2T>A
n.4271+2T>A
n.2896+2T>A
c.1433+2T>A (n.1433+2T>A)
n.4726+2T>A
c.839+2T>A
c.1568+2T>A (n.1568+2T>A)
c.1654+2T>A (n.1654+2T>A)
c.1634+2T>A (n.1634+2T>A)
n.2746+2T>A
c.1586+2T>A (n.1586+2T>A)
c.430+2T>A
c.850T>A
n.9008+2T>A
n.2264+2T>A
c.968+2T>A (n.968+2T>A)
n.1712+2T>A
c.1058+2T>A (n.1058+2T>A)
n.1841+2T>A
n.1860+2T>A
n.1946+2T>A
n.1940+2T>A
5g.132393813T>CCA360810086SLC22A5c.1292-372T>C (n.1292-372T>C)
c.1658+2T>C (n.1658+2T>C)
c.*438+2T>C (n.*438+2T>C)
n.1727+2T>C
c.*750+2T>C (n.*750+2T>C)
n.578+2T>C
n.4271+2T>C
n.2896+2T>C
c.1433+2T>C (n.1433+2T>C)
n.4726+2T>C
c.839+2T>C
c.1568+2T>C (n.1568+2T>C)
c.1654+2T>C (n.1654+2T>C)
c.1634+2T>C (n.1634+2T>C)
n.2746+2T>C
c.1586+2T>C (n.1586+2T>C)
c.430+2T>C
c.850T>C
n.9008+2T>C
n.2264+2T>C
c.968+2T>C (n.968+2T>C)
n.1712+2T>C
c.1058+2T>C (n.1058+2T>C)
n.1841+2T>C
n.1860+2T>C
n.1946+2T>C
n.1940+2T>C
 COSMIC COSMIC
5g.132393813T>GCA360810088SLC22A5c.1292-372T>G (n.1292-372T>G)
c.1658+2T>G (n.1658+2T>G)
c.*438+2T>G (n.*438+2T>G)
n.1727+2T>G
c.*750+2T>G (n.*750+2T>G)
n.578+2T>G
n.4271+2T>G
n.2896+2T>G
c.1433+2T>G (n.1433+2T>G)
n.4726+2T>G
c.839+2T>G
c.1568+2T>G (n.1568+2T>G)
c.1654+2T>G (n.1654+2T>G)
c.1634+2T>G (n.1634+2T>G)
n.2746+2T>G
c.1586+2T>G (n.1586+2T>G)
c.430+2T>G
c.850T>G
n.9008+2T>G
n.2264+2T>G
c.968+2T>G (n.968+2T>G)
n.1712+2T>G
c.1058+2T>G (n.1058+2T>G)
n.1841+2T>G
n.1860+2T>G
n.1946+2T>G
n.1940+2T>G
 ClinVar
5g.132393817A>CCA2580072677SLC22A5c.1292-368A>C (n.1292-368A>C)
c.1658+6A>C (n.1658+6A>C)
c.*438+6A>C (n.*438+6A>C)
n.1727+6A>C
c.*750+6A>C (n.*750+6A>C)
n.578+6A>C
n.4271+6A>C
n.2896+6A>C
c.1433+6A>C (n.1433+6A>C)
n.4726+6A>C
c.839+6A>C
c.1568+6A>C (n.1568+6A>C)
c.1654+6A>C (n.1654+6A>C)
c.1634+6A>C (n.1634+6A>C)
n.2746+6A>C
c.1586+6A>C (n.1586+6A>C)
c.430+6A>C
n.9008+6A>C
n.2264+6A>C
c.968+6A>C (n.968+6A>C)
n.1712+6A>C
c.1058+6A>C (n.1058+6A>C)
n.1841+6A>C
n.1860+6A>C
n.1946+6A>C
n.1940+6A>C
 ClinVar
5g.132393818A>CCA2675199708SLC22A5c.1292-367A>C (n.1292-367A>C)
c.1658+7A>C (n.1658+7A>C)
c.*438+7A>C (n.*438+7A>C)
n.1727+7A>C
c.*750+7A>C (n.*750+7A>C)
n.578+7A>C
n.4271+7A>C
n.2896+7A>C
c.1433+7A>C (n.1433+7A>C)
n.4726+7A>C
c.839+7A>C
c.1568+7A>C (n.1568+7A>C)
c.1654+7A>C (n.1654+7A>C)
c.1634+7A>C (n.1634+7A>C)
n.2746+7A>C
c.1586+7A>C (n.1586+7A>C)
c.430+7A>C
n.9008+7A>C
n.2264+7A>C
c.968+7A>C (n.968+7A>C)
n.1712+7A>C
c.1058+7A>C (n.1058+7A>C)
n.1841+7A>C
n.1860+7A>C
n.1946+7A>C
n.1940+7A>C
 gnomAD v4
5g.132393819G>TCA2675199711SLC22A5c.1292-366G>T (n.1292-366G>T)
c.1658+8G>T (n.1658+8G>T)
c.*438+8G>T (n.*438+8G>T)
n.1727+8G>T
c.*750+8G>T (n.*750+8G>T)
n.578+8G>T
n.4271+8G>T
n.2896+8G>T
c.1433+8G>T (n.1433+8G>T)
n.4726+8G>T
c.839+8G>T
c.1568+8G>T (n.1568+8G>T)
c.1654+8G>T (n.1654+8G>T)
c.1634+8G>T (n.1634+8G>T)
n.2746+8G>T
c.1586+8G>T (n.1586+8G>T)
c.430+8G>T
n.9008+8G>T
n.2264+8G>T
c.968+8G>T (n.968+8G>T)
n.1712+8G>T
c.1058+8G>T (n.1058+8G>T)
n.1841+8G>T
n.1860+8G>T
n.1946+8G>T
n.1940+8G>T
 gnomAD v4
5g.132393820A=CA1583144615SLC22A5c.1292-365A= (n.1292-365A=)
c.1658+9A= (n.1658+9A=)
c.*438+9A= (n.*438+9A=)
n.1727+9A=
c.*750+9A= (n.*750+9A=)
n.578+9A=
n.4271+9A=
n.2896+9A=
c.1433+9A= (n.1433+9A=)
n.4726+9A=
c.839+9A=
c.1568+9A= (n.1568+9A=)
c.1654+9A= (n.1654+9A=)
c.1634+9A= (n.1634+9A=)
n.2746+9A=
c.1586+9A= (n.1586+9A=)
c.430+9A=
n.9008+9A=
n.2264+9A=
c.968+9A= (n.968+9A=)
n.1712+9A=
c.1058+9A= (n.1058+9A=)
n.1841+9A=
n.1860+9A=
n.1946+9A=
n.1940+9A=
5g.132393820A>CCA658657492SLC22A5c.1292-365A>C (n.1292-365A>C)
c.1658+9A>C (n.1658+9A>C)
c.*438+9A>C (n.*438+9A>C)
n.1727+9A>C
c.*750+9A>C (n.*750+9A>C)
n.578+9A>C
n.4271+9A>C
n.2896+9A>C
c.1433+9A>C (n.1433+9A>C)
n.4726+9A>C
c.839+9A>C
c.1568+9A>C (n.1568+9A>C)
c.1654+9A>C (n.1654+9A>C)
c.1634+9A>C (n.1634+9A>C)
n.2746+9A>C
c.1586+9A>C (n.1586+9A>C)
c.430+9A>C
n.9008+9A>C
n.2264+9A>C
c.968+9A>C (n.968+9A>C)
n.1712+9A>C
c.1058+9A>C (n.1058+9A>C)
n.1841+9A>C
n.1860+9A>C
n.1946+9A>C
n.1940+9A>C
 ClinVar dbSNP
5g.132393820_132393823delinsACCTCA1583144614SLC22A5c.1292-365_1292-362delinsACCT (n.1292-365_1292-362delinsACCT)
c.1658+9_1658+12delinsACCT (n.1658+9_1658+12delinsACCT)
c.*438+9_*438+12delinsACCT (n.*438+9_*438+12delinsACCT)
n.1727+9_1727+12delinsACCT
c.*750+9_*750+12delinsACCT (n.*750+9_*750+12delinsACCT)
n.578+9_578+12delinsACCT
n.4271+9_4271+12delinsACCT
n.2896+9_2896+12delinsACCT
c.1433+9_1433+12delinsACCT (n.1433+9_1433+12delinsACCT)
n.4726+9_4726+12delinsACCT
c.839+9_839+12delinsACCT
c.1568+9_1568+12delinsACCT (n.1568+9_1568+12delinsACCT)
c.1654+9_1654+12delinsACCT (n.1654+9_1654+12delinsACCT)
c.1634+9_1634+12delinsACCT (n.1634+9_1634+12delinsACCT)
n.2746+9_2746+12delinsACCT
c.1586+9_1586+12delinsACCT (n.1586+9_1586+12delinsACCT)
c.430+9_430+12delinsACCT
n.9008+9_9008+12delinsACCT
n.2264+9_2264+12delinsACCT
c.968+9_968+12delinsACCT (n.968+9_968+12delinsACCT)
n.1712+9_1712+12delinsACCT
c.1058+9_1058+12delinsACCT (n.1058+9_1058+12delinsACCT)
n.1841+9_1841+12delinsACCT
n.1860+9_1860+12delinsACCT
n.1946+9_1946+12delinsACCT
n.1940+9_1940+12delinsACCT
5g.132393821C>ACA2578402205SLC22A5c.1292-364C>A (n.1292-364C>A)
c.1658+10C>A (n.1658+10C>A)
c.*438+10C>A (n.*438+10C>A)
n.1727+10C>A
c.*750+10C>A (n.*750+10C>A)
n.578+10C>A
n.4271+10C>A
n.2896+10C>A
c.1433+10C>A (n.1433+10C>A)
n.4726+10C>A
c.839+10C>A
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n.2746+10C>A
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c.430+10C>A
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5g.132393825_132393827dupCA562773299SLC22A5c.1292-360_1292-358dup (n.1292-360_1292-358dup)
c.1658+14_1658+16dup (n.1658+14_1658+16dup)
c.*438+14_*438+16dup (n.*438+14_*438+16dup)
n.1727+14_1727+16dup
c.*750+14_*750+16dup (n.*750+14_*750+16dup)
n.578+14_578+16dup
n.4271+14_4271+16dup
n.2896+14_2896+16dup
c.1433+14_1433+16dup (n.1433+14_1433+16dup)
n.4726+14_4726+16dup
c.839+14_839+16dup
c.1568+14_1568+16dup (n.1568+14_1568+16dup)
c.1654+14_1654+16dup (n.1654+14_1654+16dup)
c.1634+14_1634+16dup (n.1634+14_1634+16dup)
n.2746+14_2746+16dup
c.1586+14_1586+16dup (n.1586+14_1586+16dup)
c.430+14_430+16dup
n.9008+14_9008+16dup
n.2264+14_2264+16dup
c.968+14_968+16dup (n.968+14_968+16dup)
n.1712+14_1712+16dup
c.1058+14_1058+16dup (n.1058+14_1058+16dup)
n.1841+14_1841+16dup
n.1860+14_1860+16dup
n.1946+14_1946+16dup
n.1940+14_1940+16dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393825_132393827delCA1583144617SLC22A5c.1292-360_1292-358del (n.1292-360_1292-358del)
c.1658+14_1658+16del (n.1658+14_1658+16del)
c.*438+14_*438+16del (n.*438+14_*438+16del)
n.1727+14_1727+16del
c.*750+14_*750+16del (n.*750+14_*750+16del)
n.578+14_578+16del
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c.1433+14_1433+16del (n.1433+14_1433+16del)
n.4726+14_4726+16del
c.839+14_839+16del
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c.1654+14_1654+16del (n.1654+14_1654+16del)
c.1634+14_1634+16del (n.1634+14_1634+16del)
n.2746+14_2746+16del
c.1586+14_1586+16del (n.1586+14_1586+16del)
c.430+14_430+16del
n.9008+14_9008+16del
n.2264+14_2264+16del
c.968+14_968+16del (n.968+14_968+16del)
n.1712+14_1712+16del
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n.1841+14_1841+16del
n.1860+14_1860+16del
n.1946+14_1946+16del
n.1940+14_1940+16del
 ClinVar dbSNP
5g.132393822C=CA1583144618SLC22A5c.1292-363C= (n.1292-363C=)
c.1658+11C= (n.1658+11C=)
c.*438+11C= (n.*438+11C=)
n.1727+11C=
c.*750+11C= (n.*750+11C=)
n.578+11C=
n.4271+11C=
n.2896+11C=
c.1433+11C= (n.1433+11C=)
n.4726+11C=
c.839+11C=
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n.2746+11C=
c.1586+11C= (n.1586+11C=)
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c.968+11C= (n.968+11C=)
n.1712+11C=
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n.1860+11C=
n.1946+11C=
n.1940+11C=
5g.132393822C>TCA127213131SLC22A5c.1292-363C>T (n.1292-363C>T)
c.1658+11C>T (n.1658+11C>T)
c.*438+11C>T (n.*438+11C>T)
n.1727+11C>T
c.*750+11C>T (n.*750+11C>T)
n.578+11C>T
n.4271+11C>T
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n.4726+11C>T
c.839+11C>T
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c.1654+11C>T (n.1654+11C>T)
c.1634+11C>T (n.1634+11C>T)
n.2746+11C>T
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c.430+11C>T
n.9008+11C>T
n.2264+11C>T
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n.1712+11C>T
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n.1841+11C>T
n.1860+11C>T
n.1946+11C>T
n.1940+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393823T>CCA803972149SLC22A5c.1292-362T>C (n.1292-362T>C)
c.1658+12T>C (n.1658+12T>C)
c.*438+12T>C (n.*438+12T>C)
n.1727+12T>C
c.*750+12T>C (n.*750+12T>C)
n.578+12T>C
n.4271+12T>C
n.2896+12T>C
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n.4726+12T>C
c.839+12T>C
c.1568+12T>C (n.1568+12T>C)
c.1654+12T>C (n.1654+12T>C)
c.1634+12T>C (n.1634+12T>C)
n.2746+12T>C
c.1586+12T>C (n.1586+12T>C)
c.430+12T>C
n.9008+12T>C
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n.1841+12T>C
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n.1940+12T>C
 ClinVar dbSNP
5g.132393823T=CA1583144620SLC22A5c.1292-362T= (n.1292-362T=)
c.1658+12T= (n.1658+12T=)
c.*438+12T= (n.*438+12T=)
n.1727+12T=
c.*750+12T= (n.*750+12T=)
n.578+12T=
n.4271+12T=
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n.2746+12T=
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n.1860+12T=
n.1946+12T=
n.1940+12T=

Number of alleles fetched