Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1725-5C>T
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
5g.132393672A>GCA2580072672SLC22A5c.1292-513A>G (n.1292-513A>G)
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n.1725-4A>G
n.1811-4A>G
n.1805-4A>G
 ClinVar gnomAD v4
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c.1523-3T>A (n.1523-3T>A)
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n.4136-3T>A
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n.4591-3T>A
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n.2611-3T>A
c.1451-3T>A (n.1451-3T>A)
c.295-3T>A
c.713-3T>A
n.8873-3T>A
n.2129-3T>A
n.554-3T>A
c.833-3T>A (n.833-3T>A)
n.1577-3T>A
c.923-3T>A (n.923-3T>A)
n.1706-3T>A
n.1725-3T>A
n.1811-3T>A
n.1805-3T>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393673T>CCA3404175SLC22A5c.1292-512T>C (n.1292-512T>C)
c.1523-3T>C (n.1523-3T>C)
c.*303-3T>C (n.*303-3T>C)
n.1592-3T>C
c.*615-3T>C (n.*615-3T>C)
n.440T>C
n.4136-3T>C
n.2761-3T>C
c.1298-3T>C (n.1298-3T>C)
n.4591-3T>C
c.704-3T>C
c.1433-3T>C (n.1433-3T>C)
c.1519-3T>C (n.1519-3T>C)
c.1499-3T>C (n.1499-3T>C)
n.2611-3T>C
c.1451-3T>C (n.1451-3T>C)
c.295-3T>C
c.713-3T>C
n.8873-3T>C
n.2129-3T>C
n.554-3T>C
c.833-3T>C (n.833-3T>C)
n.1577-3T>C
c.923-3T>C (n.923-3T>C)
n.1706-3T>C
n.1725-3T>C
n.1811-3T>C
n.1805-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393673T=CA1583144384SLC22A5c.1292-512T= (n.1292-512T=)
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5g.132393674A>CCA360809532SLC22A5c.1292-511A>C (n.1292-511A>C)
c.1523-2A>C (n.1523-2A>C)
c.*303-2A>C (n.*303-2A>C)
n.1592-2A>C
c.*615-2A>C (n.*615-2A>C)
n.441A>C
n.4136-2A>C
n.2761-2A>C
c.1298-2A>C (n.1298-2A>C)
n.4591-2A>C
c.704-2A>C
c.1433-2A>C (n.1433-2A>C)
c.1519-2A>C (n.1519-2A>C)
c.1499-2A>C (n.1499-2A>C)
n.2611-2A>C
c.1451-2A>C (n.1451-2A>C)
c.295-2A>C
c.713-2A>C
n.8873-2A>C
n.2129-2A>C
n.554-2A>C
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
n.1577-2A>C
c.923-2A>C (n.923-2A>C)
n.1706-2A>C
n.1725-2A>C
n.1811-2A>C
n.1805-2A>C
5g.132393674A>GCA360809538SLC22A5c.1292-511A>G (n.1292-511A>G)
c.1523-2A>G (n.1523-2A>G)
c.*303-2A>G (n.*303-2A>G)
n.1592-2A>G
c.*615-2A>G (n.*615-2A>G)
n.441A>G
n.4136-2A>G
n.2761-2A>G
c.1298-2A>G (n.1298-2A>G)
n.4591-2A>G
c.704-2A>G
c.1433-2A>G (n.1433-2A>G)
c.1519-2A>G (n.1519-2A>G)
c.1499-2A>G (n.1499-2A>G)
n.2611-2A>G
c.1451-2A>G (n.1451-2A>G)
c.295-2A>G
c.713-2A>G
n.8873-2A>G
n.2129-2A>G
n.554-2A>G
c.833-2A>G (n.833-2A>G)
n.1577-2A>G
c.923-2A>G (n.923-2A>G)
n.1706-2A>G
n.1725-2A>G
n.1811-2A>G
n.1805-2A>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
5g.132393674A>TCA360809535SLC22A5c.1292-511A>T (n.1292-511A>T)
c.1523-2A>T (n.1523-2A>T)
c.*303-2A>T (n.*303-2A>T)
n.1592-2A>T
c.*615-2A>T (n.*615-2A>T)
n.441A>T
n.4136-2A>T
n.2761-2A>T
c.1298-2A>T (n.1298-2A>T)
n.4591-2A>T
c.704-2A>T
c.1433-2A>T (n.1433-2A>T)
c.1519-2A>T (n.1519-2A>T)
c.1499-2A>T (n.1499-2A>T)
n.2611-2A>T
c.1451-2A>T (n.1451-2A>T)
c.295-2A>T
c.713-2A>T
n.8873-2A>T
n.2129-2A>T
n.554-2A>T
c.833-2A>T (n.833-2A>T)
n.1577-2A>T
c.923-2A>T (n.923-2A>T)
n.1706-2A>T
n.1725-2A>T
n.1811-2A>T
n.1805-2A>T
5g.132393675G>ACA342689SLC22A5c.1292-510G>A (n.1292-510G>A)
c.1523-1G>A (n.1523-1G>A)
c.*303-1G>A (n.*303-1G>A)
n.1592-1G>A
c.*615-1G>A (n.*615-1G>A)
n.442G>A
n.4136-1G>A
n.2761-1G>A
c.1298-1G>A (n.1298-1G>A)
n.4591-1G>A
c.704-1G>A
c.1433-1G>A (n.1433-1G>A)
c.1519-1G>A (n.1519-1G>A)
c.1499-1G>A (n.1499-1G>A)
n.2611-1G>A
c.1451-1G>A (n.1451-1G>A)
c.295-1G>A
c.713-1G>A
n.8873-1G>A
n.2129-1G>A
n.554-1G>A
c.833-1G>A (n.833-1G>A)
n.1577-1G>A
c.923-1G>A (n.923-1G>A)
n.1706-1G>A
n.1725-1G>A
n.1811-1G>A
n.1805-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393675G>CCA360809542SLC22A5c.1292-510G>C (n.1292-510G>C)
c.1523-1G>C (n.1523-1G>C)
c.*303-1G>C (n.*303-1G>C)
n.1592-1G>C
c.*615-1G>C (n.*615-1G>C)
n.442G>C
n.4136-1G>C
n.2761-1G>C
c.1298-1G>C (n.1298-1G>C)
n.4591-1G>C
c.704-1G>C
c.1433-1G>C (n.1433-1G>C)
c.1519-1G>C (n.1519-1G>C)
c.1499-1G>C (n.1499-1G>C)
n.2611-1G>C
c.1451-1G>C (n.1451-1G>C)
c.295-1G>C
c.713-1G>C
n.8873-1G>C
n.2129-1G>C
n.554-1G>C
c.833-1G>C (n.833-1G>C)
n.1577-1G>C
c.923-1G>C (n.923-1G>C)
n.1706-1G>C
n.1725-1G>C
n.1811-1G>C
n.1805-1G>C
5g.132393675G=CA1583144389SLC22A5c.1292-510G= (n.1292-510G=)
c.1523-1G= (n.1523-1G=)
c.*303-1G= (n.*303-1G=)
n.1592-1G=
c.*615-1G= (n.*615-1G=)
n.442G=
n.4136-1G=
n.2761-1G=
c.1298-1G= (n.1298-1G=)
n.4591-1G=
c.704-1G=
c.1433-1G= (n.1433-1G=)
c.1519-1G= (n.1519-1G=)
c.1499-1G= (n.1499-1G=)
n.2611-1G=
c.1451-1G= (n.1451-1G=)
c.295-1G=
c.713-1G=
n.8873-1G=
n.2129-1G=
n.554-1G=
c.833-1G= (n.833-1G=)
n.1577-1G=
c.923-1G= (n.923-1G=)
n.1706-1G=
n.1725-1G=
n.1811-1G=
n.1805-1G=
5g.132393675G>TCA360809543SLC22A5c.1292-510G>T (n.1292-510G>T)
c.1523-1G>T (n.1523-1G>T)
c.*303-1G>T (n.*303-1G>T)
n.1592-1G>T
c.*615-1G>T (n.*615-1G>T)
n.442G>T
n.4136-1G>T
n.2761-1G>T
c.1298-1G>T (n.1298-1G>T)
n.4591-1G>T
c.704-1G>T
c.1433-1G>T (n.1433-1G>T)
c.1519-1G>T (n.1519-1G>T)
c.1499-1G>T (n.1499-1G>T)
n.2611-1G>T
c.1451-1G>T (n.1451-1G>T)
c.295-1G>T
c.713-1G>T
n.8873-1G>T
n.2129-1G>T
n.554-1G>T
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
n.1577-1G>T
c.923-1G>T (n.923-1G>T)
n.1706-1G>T
n.1725-1G>T
n.1811-1G>T
n.1805-1G>T
5g.132393676G>ACA360809546SLC22A5c.1292-509G>A (n.1292-509G>A)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1592G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.443G>A
n.4136G>A
n.2761G>A
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
n.4591G>A
c.704G>A
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
c.1519G>A (n.1519G>A)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
n.2611G>A
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.295G>A
c.713G>A
n.8873G>A
n.2129G>A
n.554G>A
c.833G>A (p.Gly278Asp)
n.1577G>A
c.923G>A (p.Gly308Asp)
n.1706G>A
n.1725G>A
n.1811G>A
n.1805G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393676G>CCA360809549SLC22A5c.1292-509G>C (n.1292-509G>C)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1592G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.443G>C
n.4136G>C
n.2761G>C
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
n.4591G>C
c.704G>C
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.1519G>C (n.1519G>C)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
n.2611G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.295G>C
c.713G>C
n.8873G>C
n.2129G>C
n.554G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.1577G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.1706G>C
n.1725G>C
n.1811G>C
n.1805G>C
5g.132393676G=CA1583144394SLC22A5c.1292-509G= (n.1292-509G=)
c.1523G= (p.Gly508=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.1592G=
c.*615G= (n.*615G=)
n.443G=
n.4136G=
n.2761G=
c.1298G= (p.Gly433=)
n.4591G=
c.704G=
c.1433G= (p.Gly478=)
c.1519G= (n.1519G=)
c.1499G= (p.Gly500=)
n.2611G=
c.1451G= (p.Gly484=)
c.295G=
c.713G=
n.8873G=
n.2129G=
n.554G=
c.833G= (p.Gly278=)
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c.923G= (p.Gly308=)
n.1706G=
n.1725G=
n.1811G=
n.1805G=
5g.132393676G>TCA312956SLC22A5c.1292-509G>T (n.1292-509G>T)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1592G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.443G>T
n.4136G>T
n.2761G>T
c.1298G>T (p.Gly433Val)
n.4591G>T
c.704G>T
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.1519G>T (n.1519G>T)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
n.2611G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.295G>T
c.713G>T
n.8873G>T
n.2129G>T
n.554G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.1577G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.1706G>T
n.1725G>T
n.1811G>T
n.1805G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393677T>ACA446345329SLC22A5c.1292-508T>A (n.1292-508T>A)
c.1524T>A (p.Gly508=)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.1593T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.444T>A
n.4137T>A
n.2762T>A
c.1299T>A (p.Gly433=)
n.4592T>A
c.705T>A
c.1434T>A (p.Gly478=)
c.1520T>A (n.1520T>A)
c.1500T>A (p.Gly500=)
n.2612T>A
c.1452T>A (p.Gly484=)
c.296T>A
c.714T>A
n.8874T>A
n.2130T>A
n.555T>A
c.834T>A (p.Gly278=)
n.1578T>A
c.924T>A (p.Gly308=)
n.1707T>A
n.1726T>A
n.1812T>A
n.1806T>A
5g.132393677T>CCA446345333SLC22A5c.1292-508T>C (n.1292-508T>C)
c.1524T>C (p.Gly508=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.1593T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.444T>C
n.4137T>C
n.2762T>C
c.1299T>C (p.Gly433=)
n.4592T>C
c.705T>C
c.1434T>C (p.Gly478=)
c.1520T>C (n.1520T>C)
c.1500T>C (p.Gly500=)
n.2612T>C
c.1452T>C (p.Gly484=)
c.296T>C
c.714T>C
n.8874T>C
n.2130T>C
n.555T>C
c.834T>C (p.Gly278=)
n.1578T>C
c.924T>C (p.Gly308=)
n.1707T>C
n.1726T>C
n.1812T>C
n.1806T>C
 gnomAD v4
5g.132393677T>GCA446345337SLC22A5c.1292-508T>G (n.1292-508T>G)
c.1524T>G (p.Gly508=)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.1593T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.444T>G
n.4137T>G
n.2762T>G
c.1299T>G (p.Gly433=)
n.4592T>G
c.705T>G
c.1434T>G (p.Gly478=)
c.1520T>G (n.1520T>G)
c.1500T>G (p.Gly500=)
n.2612T>G
c.1452T>G (p.Gly484=)
c.296T>G
c.714T>G
n.8874T>G
n.2130T>G
n.555T>G
c.834T>G (p.Gly278=)
n.1578T>G
c.924T>G (p.Gly308=)
n.1707T>G
n.1726T>G
n.1812T>G
n.1806T>G
 ClinVar dbSNP
5g.132393678G>ACA3404176SLC22A5c.1292-507G>A (n.1292-507G>A)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1594G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.445G>A
n.4138G>A
n.2763G>A
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
n.4593G>A
c.706G>A
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1521G>A (n.1521G>A)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.2613G>A
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.297G>A
c.715G>A
n.8875G>A
n.2131G>A
n.556G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1579G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1708G>A
n.1727G>A
n.1813G>A
n.1807G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393678G>CCA360809554SLC22A5c.1292-507G>C (n.1292-507G>C)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1594G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.445G>C
n.4138G>C
n.2763G>C
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
n.4593G>C
c.706G>C
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1521G>C (n.1521G>C)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.2613G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.297G>C
c.715G>C
n.8875G>C
n.2131G>C
n.556G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1579G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1708G>C
n.1727G>C
n.1813G>C
n.1807G>C
 gnomAD v4
5g.132393678G=CA1583144399SLC22A5c.1292-507G= (n.1292-507G=)
c.1525G= (p.Ala509=)
c.*305G= (n.*305G=)
n.1594G=
c.*617G= (n.*617G=)
n.445G=
n.4138G=
n.2763G=
c.1300G= (p.Ala434=)
n.4593G=
c.706G=
c.1435G= (p.Ala479=)
c.1521G= (n.1521G=)
c.1501G= (p.Ala501=)
n.2613G=
c.1453G= (p.Ala485=)
c.297G=
c.715G=
n.8875G=
n.2131G=
n.556G=
c.835G= (p.Ala279=)
n.1579G=
c.925G= (p.Ala309=)
n.1708G=
n.1727G=
n.1813G=
n.1807G=
5g.132393678G>TCA360809557SLC22A5c.1292-507G>T (n.1292-507G>T)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1594G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.445G>T
n.4138G>T
n.2763G>T
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
n.4593G>T
c.706G>T
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1521G>T (n.1521G>T)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.2613G>T
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.297G>T
c.715G>T
n.8875G>T
n.2131G>T
n.556G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1579G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1708G>T
n.1727G>T
n.1813G>T
n.1807G>T
5g.132393679C>ACA360809561SLC22A5c.1292-506C>A (n.1292-506C>A)
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1595C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.446C>A
n.4139C>A
n.2764C>A
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
n.4594C>A
c.707C>A
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.1522C>A (n.1522C>A)
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.2614C>A
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.298C>A
c.716C>A
n.8876C>A
n.2132C>A
n.557C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
n.1580C>A
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1709C>A
n.1728C>A
n.1814C>A
n.1808C>A
5g.132393679C=CA1583144409SLC22A5c.1292-506C= (n.1292-506C=)
c.1526C= (p.Ala509=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.1595C=
c.*618C= (n.*618C=)
n.446C=
n.4139C=
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c.1301C= (p.Ala434=)
n.4594C=
c.707C=
c.1436C= (p.Ala479=)
c.1522C= (n.1522C=)
c.1502C= (p.Ala501=)
n.2614C=
c.1454C= (p.Ala485=)
c.298C=
c.716C=
n.8876C=
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n.557C=
c.836C= (p.Ala279=)
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c.926C= (p.Ala309=)
n.1709C=
n.1728C=
n.1814C=
n.1808C=
5g.132393679C>GCA360809564SLC22A5c.1292-506C>G (n.1292-506C>G)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
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n.1595C>G
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n.4139C>G
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n.4594C>G
c.707C>G
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1522C>G (n.1522C>G)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.2614C>G
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.298C>G
c.716C>G
n.8876C>G
n.2132C>G
n.557C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1580C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1709C>G
n.1728C>G
n.1814C>G
n.1808C>G
 dbSNP
5g.132393679C>TCA360809565SLC22A5c.1292-506C>T (n.1292-506C>T)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1595C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.446C>T
n.4139C>T
n.2764C>T
c.1301C>T (p.Ala434Val)
n.4594C>T
c.707C>T
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1522C>T (n.1522C>T)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.2614C>T
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.298C>T
c.716C>T
n.8876C>T
n.2132C>T
n.557C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1580C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1709C>T
n.1728C>T
n.1814C>T
n.1808C>T
 gnomAD v4
5g.132393680dupCA16040980SLC22A5c.1292-505dup (n.1292-505dup)
c.1527dup (p.Tyr510LeufsTer?)
c.*307dup (n.*307dup)
n.1596dup
c.*619dup (n.*619dup)
n.447dup
n.4140dup
n.2765dup
c.1302dup (p.Tyr435LeufsTer?)
n.4595dup
c.708dup
c.1437dup (p.Tyr480LeufsTer?)
c.1523dup (n.1523dup)
c.1503dup (p.Tyr502LeufsTer?)
n.2615dup
c.1455dup (p.Tyr486LeufsTer?)
c.299dup
c.717dup
n.8877dup
n.2133dup
n.558dup
c.837dup (p.Tyr280LeufsTer?)
n.1581dup
c.927dup (p.Tyr310LeufsTer?)
n.1710dup
n.1729dup
n.1815dup
n.1809dup
 ClinVar dbSNP
5g.132393680C>ACA446345372SLC22A5c.1292-505C>A (n.1292-505C>A)
c.1527C>A (p.Ala509=)
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n.1596C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.447C>A
n.4140C>A
n.2765C>A
c.1302C>A (p.Ala434=)
n.4595C>A
c.708C>A
c.1437C>A (p.Ala479=)
c.1523C>A (n.1523C>A)
c.1503C>A (p.Ala501=)
n.2615C>A
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n.1581C>A
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n.1729C>A
n.1815C>A
n.1809C>A
5g.132393680C>GCA446345368SLC22A5c.1292-505C>G (n.1292-505C>G)
c.1527C>G (p.Ala509=)
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n.1596C>G
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n.1729C>G
n.1815C>G
n.1809C>G
5g.132393680C>TCA446345370SLC22A5c.1292-505C>T (n.1292-505C>T)
c.1527C>T (p.Ala509=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.1596C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.447C>T
n.4140C>T
n.2765C>T
c.1302C>T (p.Ala434=)
n.4595C>T
c.708C>T
c.1437C>T (p.Ala479=)
c.1523C>T (n.1523C>T)
c.1503C>T (p.Ala501=)
n.2615C>T
c.1455C>T (p.Ala485=)
c.299C>T
c.717C>T
n.8877C>T
n.2133C>T
n.558C>T
c.837C>T (p.Ala279=)
n.1581C>T
c.927C>T (p.Ala309=)
n.1710C>T
n.1729C>T
n.1815C>T
n.1809C>T
5g.132393681T>ACA360809572SLC22A5c.1292-504T>A (n.1292-504T>A)
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.1597T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.448T>A
n.4141T>A
n.2766T>A
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
n.4596T>A
c.709T>A
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
c.1524T>A (n.1524T>A)
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
n.2616T>A
c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.300T>A
c.718T>A
n.8878T>A
n.2134T>A
n.559T>A
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
n.1582T>A
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
n.1711T>A
n.1730T>A
n.1816T>A
n.1810T>A
5g.132393681T>CCA360809568SLC22A5c.1292-504T>C (n.1292-504T>C)
c.1528T>C (p.Tyr510His)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.1597T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.448T>C
n.4141T>C
n.2766T>C
c.1303T>C (p.Tyr435His)
n.4596T>C
c.709T>C
c.1438T>C (p.Tyr480His)
c.1524T>C (n.1524T>C)
c.1504T>C (p.Tyr502His)
n.2616T>C
c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.300T>C
c.718T>C
n.8878T>C
n.2134T>C
n.559T>C
c.838T>C (p.Tyr280His)
n.1582T>C
c.928T>C (p.Tyr310His)
n.1711T>C
n.1730T>C
n.1816T>C
n.1810T>C
 gnomAD v4
5g.132393681T>GCA360809570SLC22A5c.1292-504T>G (n.1292-504T>G)
c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.1597T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.448T>G
n.4141T>G
n.2766T>G
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
n.4596T>G
c.709T>G
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
c.1524T>G (n.1524T>G)
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
n.2616T>G
c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.300T>G
c.718T>G
n.8878T>G
n.2134T>G
n.559T>G
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
n.1582T>G
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
n.1711T>G
n.1730T>G
n.1816T>G
n.1810T>G
5g.132393682A>CCA360809575SLC22A5c.1292-503A>C (n.1292-503A>C)
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1598A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.449A>C
n.4142A>C
n.2767A>C
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
n.4597A>C
c.710A>C
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
c.1525A>C (n.1525A>C)
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
n.2617A>C
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.301A>C
c.719A>C
n.8879A>C
n.2135A>C
n.560A>C
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
n.1583A>C
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
n.1712A>C
n.1731A>C
n.1817A>C
n.1811A>C
5g.132393682A>GCA360809578SLC22A5c.1292-503A>G (n.1292-503A>G)
c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1598A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.449A>G
n.4142A>G
n.2767A>G
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
n.4597A>G
c.710A>G
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
c.1525A>G (n.1525A>G)
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
n.2617A>G
c.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.301A>G
c.719A>G
n.8879A>G
n.2135A>G
n.560A>G
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
n.1583A>G
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
n.1712A>G
n.1731A>G
n.1817A>G
n.1811A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.132393682A>TCA360809579SLC22A5c.1292-503A>T (n.1292-503A>T)
c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1598A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.449A>T
n.4142A>T
n.2767A>T
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
n.4597A>T
c.710A>T
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
c.1525A>T (n.1525A>T)
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
n.2617A>T
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.301A>T
c.719A>T
n.8879A>T
n.2135A>T
n.560A>T
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
n.1583A>T
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
n.1712A>T
n.1731A>T
n.1817A>T
n.1811A>T
5g.132393683C>ACA3404178SLC22A5c.1292-502C>A (n.1292-502C>A)
c.1530C>A (p.Tyr510Ter)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.1599C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.450C>A
n.4143C>A
n.2768C>A
c.1305C>A (p.Tyr435Ter)
n.4598C>A
c.711C>A
c.1440C>A (p.Tyr480Ter)
c.1526C>A (n.1526C>A)
c.1506C>A (p.Tyr502Ter)
n.2618C>A
c.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.302C>A
c.720C>A
n.8880C>A
n.2136C>A
n.561C>A
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
n.1584C>A
c.930C>A (p.Tyr310Ter)
n.1713C>A
n.1732C>A
n.1818C>A
n.1812C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393683C=CA1583144418SLC22A5c.1292-502C= (n.1292-502C=)
c.1530C= (p.Tyr510=)
c.*310C= (n.*310C=)
n.1599C=
c.*622C= (n.*622C=)
n.450C=
n.4143C=
n.2768C=
c.1305C= (p.Tyr435=)
n.4598C=
c.711C=
c.1440C= (p.Tyr480=)
c.1526C= (n.1526C=)
c.1506C= (p.Tyr502=)
n.2618C=
c.1458C= (p.Tyr486=)
c.302C=
c.720C=
n.8880C=
n.2136C=
n.561C=
c.840C= (p.Tyr280=)
n.1584C=
c.930C= (p.Tyr310=)
n.1713C=
n.1732C=
n.1818C=
n.1812C=
5g.132393683C>GCA16040981SLC22A5c.1292-502C>G (n.1292-502C>G)
c.1530C>G (p.Tyr510Ter)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.1599C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.450C>G
n.4143C>G
n.2768C>G
c.1305C>G (p.Tyr435Ter)
n.4598C>G
c.711C>G
c.1440C>G (p.Tyr480Ter)
c.1526C>G (n.1526C>G)
c.1506C>G (p.Tyr502Ter)
n.2618C>G
c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.302C>G
c.720C>G
n.8880C>G
n.2136C>G
n.561C>G
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
n.1584C>G
c.930C>G (p.Tyr310Ter)
n.1713C>G
n.1732C>G
n.1818C>G
n.1812C>G
 ClinVar dbSNP
5g.132393683C>TCA3404177SLC22A5c.1292-502C>T (n.1292-502C>T)
c.1530C>T (p.Tyr510=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.1599C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.450C>T
n.4143C>T
n.2768C>T
c.1305C>T (p.Tyr435=)
n.4598C>T
c.711C>T
c.1440C>T (p.Tyr480=)
c.1526C>T (n.1526C>T)
c.1506C>T (p.Tyr502=)
n.2618C>T
c.1458C>T (p.Tyr486=)
c.302C>T
c.720C>T
n.8880C>T
n.2136C>T
n.561C>T
c.840C>T (p.Tyr280=)
n.1584C>T
c.930C>T (p.Tyr310=)
n.1713C>T
n.1732C>T
n.1818C>T
n.1812C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393684G>ACA360809589SLC22A5c.1292-501G>A (n.1292-501G>A)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.1600G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.451G>A
n.4144G>A
n.2769G>A
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
n.4599G>A
c.712G>A
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1527G>A (n.1527G>A)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
n.2619G>A
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.303G>A
c.721G>A
n.8881G>A
n.2137G>A
c.841G>A (p.Asp281Asn)
n.1585G>A
c.931G>A (p.Asp311Asn)
n.1714G>A
n.1733G>A
n.1819G>A
n.1813G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393684G>CCA360809592SLC22A5c.1292-501G>C (n.1292-501G>C)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.1600G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.451G>C
n.4144G>C
n.2769G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
n.4599G>C
c.712G>C
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1527G>C (n.1527G>C)
c.1507G>C (p.Asp503His)
n.2619G>C
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.303G>C
c.721G>C
n.8881G>C
n.2137G>C
c.841G>C (p.Asp281His)
n.1585G>C
c.931G>C (p.Asp311His)
n.1714G>C
n.1733G>C
n.1819G>C
n.1813G>C
5g.132393684G=CA1583144424SLC22A5c.1292-501G= (n.1292-501G=)
c.1531G= (p.Asp511=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.1600G=
c.*623G= (n.*623G=)
n.451G=
n.4144G=
n.2769G=
c.1306G= (p.Asp436=)
n.4599G=
c.712G=
c.1441G= (p.Asp481=)
c.1527G= (n.1527G=)
c.1507G= (p.Asp503=)
n.2619G=
c.1459G= (p.Asp487=)
c.303G=
c.721G=
n.8881G=
n.2137G=
c.841G= (p.Asp281=)
n.1585G=
c.931G= (p.Asp311=)
n.1714G=
n.1733G=
n.1819G=
n.1813G=
5g.132393684G>TCA360809594SLC22A5c.1292-501G>T (n.1292-501G>T)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1600G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.451G>T
n.4144G>T
n.2769G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
n.4599G>T
c.712G>T
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1527G>T (n.1527G>T)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
n.2619G>T
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.303G>T
c.721G>T
n.8881G>T
n.2137G>T
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
n.1585G>T
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
n.1714G>T
n.1733G>T
n.1819G>T
n.1813G>T
 gnomAD v4
5g.132393685A>CCA360809596SLC22A5c.1292-500A>C (n.1292-500A>C)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.1601A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.452A>C
n.4145A>C
n.2770A>C
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
n.4600A>C
c.713A>C
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1528A>C (n.1528A>C)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
n.2620A>C
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.304A>C
c.722A>C
n.8882A>C
n.2138A>C
c.842A>C (p.Asp281Ala)
n.1586A>C
c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.1715A>C
n.1734A>C
n.1820A>C
n.1814A>C
5g.132393685A>GCA360809598SLC22A5c.1292-500A>G (n.1292-500A>G)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.1601A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.452A>G
n.4145A>G
n.2770A>G
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
n.4600A>G
c.713A>G
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1528A>G (n.1528A>G)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
n.2620A>G
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.304A>G
c.722A>G
n.8882A>G
n.2138A>G
c.842A>G (p.Asp281Gly)
n.1586A>G
c.932A>G (p.Asp311Gly)
n.1715A>G
n.1734A>G
n.1820A>G
n.1814A>G
5g.132393685A>TCA360809599SLC22A5c.1292-500A>T (n.1292-500A>T)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.1601A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.452A>T
n.4145A>T
n.2770A>T
c.1307A>T (p.Asp436Val)
n.4600A>T
c.713A>T
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1528A>T (n.1528A>T)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
n.2620A>T
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.304A>T
c.722A>T
n.8882A>T
n.2138A>T
c.842A>T (p.Asp281Val)
n.1586A>T
c.932A>T (p.Asp311Val)
n.1715A>T
n.1734A>T
n.1820A>T
n.1814A>T
5g.132393686C>ACA360809603SLC22A5c.1292-499C>A (n.1292-499C>A)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.1602C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.453C>A
n.4146C>A
n.2771C>A
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
n.4601C>A
c.714C>A
c.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.1529C>A (n.1529C>A)
c.1509C>A (p.Asp503Glu)
n.2621C>A
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.305C>A
c.723C>A
n.8883C>A
n.2139C>A
c.843C>A (p.Asp281Glu)
n.1587C>A
c.933C>A (p.Asp311Glu)
n.1716C>A
n.1735C>A
n.1821C>A
n.1815C>A
5g.132393686C>GCA360809601SLC22A5c.1292-499C>G (n.1292-499C>G)
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.1602C>G
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.453C>G
n.4146C>G
n.2771C>G
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
n.4601C>G
c.714C>G
c.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.1529C>G (n.1529C>G)
c.1509C>G (p.Asp503Glu)
n.2621C>G
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.305C>G
c.723C>G
n.8883C>G
n.2139C>G
c.843C>G (p.Asp281Glu)
n.1587C>G
c.933C>G (p.Asp311Glu)
n.1716C>G
n.1735C>G
n.1821C>G
n.1815C>G
5g.132393686C>TCA446345468SLC22A5c.1292-499C>T (n.1292-499C>T)
c.1533C>T (p.Asp511=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.1602C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.453C>T
n.4146C>T
n.2771C>T
c.1308C>T (p.Asp436=)
n.4601C>T
c.714C>T
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.1529C>T (n.1529C>T)
c.1509C>T (p.Asp503=)
n.2621C>T
c.1461C>T (p.Asp487=)
c.305C>T
c.723C>T
n.8883C>T
n.2139C>T
c.843C>T (p.Asp281=)
n.1587C>T
c.933C>T (p.Asp311=)
n.1716C>T
n.1735C>T
n.1821C>T
n.1815C>T
 ClinVar
5g.132393687delCA2739275054SLC22A5c.1292-498del (n.1292-498del)
c.1534del (p.Arg512AlafsTer11)
c.*314del (n.*314del)
n.1603del
c.*626del (n.*626del)
n.454del
n.4147del
n.2772del
c.1309del (p.Arg437AlafsTer11)
n.4602del
c.715del
c.1444del (p.Arg482AlafsTer11)
c.1530del (n.1530del)
c.1510del (p.Arg504AlafsTer11)
n.2622del
c.1462del (p.Arg488AlafsTer11)
c.306del
c.724del
n.8884del
n.2140del
c.844del (p.Arg282AlafsTer11)
n.1588del
c.934del (p.Arg312AlafsTer11)
n.1717del
n.1736del
n.1822del
n.1816del
 ClinVar
5g.132393687C>ACA360809606SLC22A5c.1292-498C>A (n.1292-498C>A)
c.1534C>A (p.Arg512Ser)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1603C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.454C>A
n.4147C>A
n.2772C>A
c.1309C>A (p.Arg437Ser)
n.4602C>A
c.715C>A
c.1444C>A (p.Arg482Ser)
c.1530C>A (n.1530C>A)
c.1510C>A (p.Arg504Ser)
n.2622C>A
c.1462C>A (p.Arg488Ser)
c.306C>A
c.724C>A
n.8884C>A
n.2140C>A
c.844C>A (p.Arg282Ser)
n.1588C>A
c.934C>A (p.Arg312Ser)
n.1717C>A
n.1736C>A
n.1822C>A
n.1816C>A
 COSMIC COSMIC
5g.132393687C=CA1583144434SLC22A5c.1292-498C= (n.1292-498C=)
c.1534C= (p.Arg512=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.1603C=
c.*626C= (n.*626C=)
n.454C=
n.4147C=
n.2772C=
c.1309C= (p.Arg437=)
n.4602C=
c.715C=
c.1444C= (p.Arg482=)
c.1530C= (n.1530C=)
c.1510C= (p.Arg504=)
n.2622C=
c.1462C= (p.Arg488=)
c.306C=
c.724C=
n.8884C=
n.2140C=
c.844C= (p.Arg282=)
n.1588C=
c.934C= (p.Arg312=)
n.1717C=
n.1736C=
n.1822C=
n.1816C=
5g.132393687C>GCA3404180SLC22A5c.1292-498C>G (n.1292-498C>G)
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1603C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.454C>G
n.4147C>G
n.2772C>G
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
n.4602C>G
c.715C>G
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.1530C>G (n.1530C>G)
c.1510C>G (p.Arg504Gly)
n.2622C>G
c.1462C>G (p.Arg488Gly)
c.306C>G
c.724C>G
n.8884C>G
n.2140C>G
c.844C>G (p.Arg282Gly)
n.1588C>G
c.934C>G (p.Arg312Gly)
n.1717C>G
n.1736C>G
n.1822C>G
n.1816C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393687C>TCA3404179SLC22A5c.1292-498C>T (n.1292-498C>T)
c.1534C>T (p.Arg512Cys)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1603C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.454C>T
n.4147C>T
n.2772C>T
c.1309C>T (p.Arg437Cys)
n.4602C>T
c.715C>T
c.1444C>T (p.Arg482Cys)
c.1530C>T (n.1530C>T)
c.1510C>T (p.Arg504Cys)
n.2622C>T
c.1462C>T (p.Arg488Cys)
c.306C>T
c.724C>T
n.8884C>T
n.2140C>T
c.844C>T (p.Arg282Cys)
n.1588C>T
c.934C>T (p.Arg312Cys)
n.1717C>T
n.1736C>T
n.1822C>T
n.1816C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132393688G>ACA090920SLC22A5c.1292-497G>A (n.1292-497G>A)
c.1535G>A (p.Arg512His)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.1604G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
n.455G>A
n.4148G>A
n.2773G>A
c.1310G>A (p.Arg437His)
n.4603G>A
c.716G>A
c.1445G>A (p.Arg482His)
c.1531G>A (n.1531G>A)
c.1511G>A (p.Arg504His)
n.2623G>A
c.1463G>A (p.Arg488His)
c.307G>A
c.725G>A
n.8885G>A
n.2141G>A
c.845G>A (p.Arg282His)
n.1589G>A
c.935G>A (p.Arg312His)
n.1718G>A
n.1737G>A
n.1823G>A
n.1817G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393688G>CCA360809614SLC22A5c.1292-497G>C (n.1292-497G>C)
c.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.1604G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.455G>C
n.4148G>C
n.2773G>C
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
n.4603G>C
c.716G>C
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.1531G>C (n.1531G>C)
c.1511G>C (p.Arg504Pro)
n.2623G>C
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
c.307G>C
c.725G>C
n.8885G>C
n.2141G>C
c.845G>C (p.Arg282Pro)
n.1589G>C
c.935G>C (p.Arg312Pro)
n.1718G>C
n.1737G>C
n.1823G>C
n.1817G>C
5g.132393688G=CA1583144443SLC22A5c.1292-497G= (n.1292-497G=)
c.1535G= (p.Arg512=)
c.*315G= (n.*315G=)
n.1604G=
c.*627G= (n.*627G=)
n.455G=
n.4148G=
n.2773G=
c.1310G= (p.Arg437=)
n.4603G=
c.716G=
c.1445G= (p.Arg482=)
c.1531G= (n.1531G=)
c.1511G= (p.Arg504=)
n.2623G=
c.1463G= (p.Arg488=)
c.307G=
c.725G=
n.8885G=
n.2141G=
c.845G= (p.Arg282=)
n.1589G=
c.935G= (p.Arg312=)
n.1718G=
n.1737G=
n.1823G=
n.1817G=
5g.132393688G>TCA360809610SLC22A5c.1292-497G>T (n.1292-497G>T)
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.1604G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
n.455G>T
n.4148G>T
n.2773G>T
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
n.4603G>T
c.716G>T
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.1531G>T (n.1531G>T)
c.1511G>T (p.Arg504Leu)
n.2623G>T
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
c.307G>T
c.725G>T
n.8885G>T
n.2141G>T
c.845G>T (p.Arg282Leu)
n.1589G>T
c.935G>T (p.Arg312Leu)
n.1718G>T
n.1737G>T
n.1823G>T
n.1817G>T
5g.132393689C>ACA446345525SLC22A5c.1292-496C>A (n.1292-496C>A)
c.1536C>A (p.Arg512=)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1605C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.456C>A
n.4149C>A
n.2774C>A
c.1311C>A (p.Arg437=)
n.4604C>A
c.717C>A
c.1446C>A (p.Arg482=)
c.1532C>A (n.1532C>A)
c.1512C>A (p.Arg504=)
n.2624C>A
c.1464C>A (p.Arg488=)
c.308C>A
c.726C>A
n.8886C>A
n.2142C>A
c.846C>A (p.Arg282=)
n.1590C>A
c.936C>A (p.Arg312=)
n.1719C>A
n.1738C>A
n.1824C>A
n.1818C>A
5g.132393689C>GCA446345527SLC22A5c.1292-496C>G (n.1292-496C>G)
c.1536C>G (p.Arg512=)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1605C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.456C>G
n.4149C>G
n.2774C>G
c.1311C>G (p.Arg437=)
n.4604C>G
c.717C>G
c.1446C>G (p.Arg482=)
c.1532C>G (n.1532C>G)
c.1512C>G (p.Arg504=)
n.2624C>G
c.1464C>G (p.Arg488=)
c.308C>G
c.726C>G
n.8886C>G
n.2142C>G
c.846C>G (p.Arg282=)
n.1590C>G
c.936C>G (p.Arg312=)
n.1719C>G
n.1738C>G
n.1824C>G
n.1818C>G
5g.132393689C>TCA446345532SLC22A5c.1292-496C>T (n.1292-496C>T)
c.1536C>T (p.Arg512=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1605C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.456C>T
n.4149C>T
n.2774C>T
c.1311C>T (p.Arg437=)
n.4604C>T
c.717C>T
c.1446C>T (p.Arg482=)
c.1532C>T (n.1532C>T)
c.1512C>T (p.Arg504=)
n.2624C>T
c.1464C>T (p.Arg488=)
c.308C>T
c.726C>T
n.8886C>T
n.2142C>T
c.846C>T (p.Arg282=)
n.1590C>T
c.936C>T (p.Arg312=)
n.1719C>T
n.1738C>T
n.1824C>T
n.1818C>T
 gnomAD v4
5g.132393690T>ACA360809615SLC22A5c.1292-495T>A (n.1292-495T>A)
c.1537T>A (p.Phe513Ile)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.1606T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
n.457T>A
n.4150T>A
n.2775T>A
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
n.4605T>A
c.718T>A
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1533T>A (n.1533T>A)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
n.2625T>A
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.309T>A
c.727T>A
n.8887T>A
n.2143T>A
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.1591T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.1720T>A
n.1739T>A
n.1825T>A
n.1819T>A
5g.132393690T>CCA360809621SLC22A5c.1292-495T>C (n.1292-495T>C)
c.1537T>C (p.Phe513Leu)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.1606T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
n.457T>C
n.4150T>C
n.2775T>C
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
n.4605T>C
c.718T>C
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1533T>C (n.1533T>C)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
n.2625T>C
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.309T>C
c.727T>C
n.8887T>C
n.2143T>C
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.1591T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.1720T>C
n.1739T>C
n.1825T>C
n.1819T>C
5g.132393690T>GCA360809618SLC22A5c.1292-495T>G (n.1292-495T>G)
c.1537T>G (p.Phe513Val)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.1606T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
n.457T>G
n.4150T>G
n.2775T>G
c.1312T>G (p.Phe438Val)
n.4605T>G
c.718T>G
c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1533T>G (n.1533T>G)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
n.2625T>G
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.309T>G
c.727T>G
n.8887T>G
n.2143T>G
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.1591T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.1720T>G
n.1739T>G
n.1825T>G
n.1819T>G
5g.132393691T>ACA360809623SLC22A5c.1292-494T>A (n.1292-494T>A)
c.1538T>A (p.Phe513Tyr)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.1607T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.458T>A
n.4151T>A
n.2776T>A
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
n.4606T>A
c.719T>A
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1534T>A (n.1534T>A)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
n.2626T>A
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.310T>A
c.728T>A
n.8888T>A
n.2144T>A
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.1592T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.1721T>A
n.1740T>A
n.1826T>A
n.1820T>A
5g.132393691T>CCA360809626SLC22A5c.1292-494T>C (n.1292-494T>C)
c.1538T>C (p.Phe513Ser)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.1607T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.458T>C
n.4151T>C
n.2776T>C
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
n.4606T>C
c.719T>C
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1534T>C (n.1534T>C)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
n.2626T>C
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.310T>C
c.728T>C
n.8888T>C
n.2144T>C
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.1592T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.1721T>C
n.1740T>C
n.1826T>C
n.1820T>C
5g.132393691T>GCA360809628SLC22A5c.1292-494T>G (n.1292-494T>G)
c.1538T>G (p.Phe513Cys)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.1607T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.458T>G
n.4151T>G
n.2776T>G
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
n.4606T>G
c.719T>G
c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1534T>G (n.1534T>G)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
n.2626T>G
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.310T>G
c.728T>G
n.8888T>G
n.2144T>G
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.1592T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.1721T>G
n.1740T>G
n.1826T>G
n.1820T>G
5g.132393692C>ACA360809630SLC22A5c.1292-493C>A (n.1292-493C>A)
c.1539C>A (p.Phe513Leu)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1608C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.459C>A
n.4152C>A
n.2777C>A
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
n.4607C>A
c.720C>A
c.1449C>A (p.Phe483Leu)
c.1535C>A (n.1535C>A)
c.1515C>A (p.Phe505Leu)
n.2627C>A
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.311C>A
c.729C>A
n.8889C>A
n.2145C>A
c.849C>A (p.Phe283Leu)
n.1593C>A
c.939C>A (p.Phe313Leu)
n.1722C>A
n.1741C>A
n.1827C>A
n.1821C>A
5g.132393692C=CA1583144446SLC22A5c.1292-493C= (n.1292-493C=)
c.1539C= (p.Phe513=)
c.*319C= (n.*319C=)
n.1608C=
c.*631C= (n.*631C=)
n.459C=
n.4152C=
n.2777C=
c.1314C= (p.Phe438=)
n.4607C=
c.720C=
c.1449C= (p.Phe483=)
c.1535C= (n.1535C=)
c.1515C= (p.Phe505=)
n.2627C=
c.1467C= (p.Phe489=)
c.311C=
c.729C=
n.8889C=
n.2145C=
c.849C= (p.Phe283=)
n.1593C=
c.939C= (p.Phe313=)
n.1722C=
n.1741C=
n.1827C=
n.1821C=
5g.132393692C>GCA360809633SLC22A5c.1292-493C>G (n.1292-493C>G)
c.1539C>G (p.Phe513Leu)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.1608C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.459C>G
n.4152C>G
n.2777C>G
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
n.4607C>G
c.720C>G
c.1449C>G (p.Phe483Leu)
c.1535C>G (n.1535C>G)
c.1515C>G (p.Phe505Leu)
n.2627C>G
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.311C>G
c.729C>G
n.8889C>G
n.2145C>G
c.849C>G (p.Phe283Leu)
n.1593C>G
c.939C>G (p.Phe313Leu)
n.1722C>G
n.1741C>G
n.1827C>G
n.1821C>G
5g.132393692C>TCA446345599SLC22A5c.1292-493C>T (n.1292-493C>T)
c.1539C>T (p.Phe513=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1608C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.459C>T
n.4152C>T
n.2777C>T
c.1314C>T (p.Phe438=)
n.4607C>T
c.720C>T
c.1449C>T (p.Phe483=)
c.1535C>T (n.1535C>T)
c.1515C>T (p.Phe505=)
n.2627C>T
c.1467C>T (p.Phe489=)
c.311C>T
c.729C>T
n.8889C>T
n.2145C>T
c.849C>T (p.Phe283=)
n.1593C>T
c.939C>T (p.Phe313=)
n.1722C>T
n.1741C>T
n.1827C>T
n.1821C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132393693C>ACA360809636SLC22A5c.1292-492C>A (n.1292-492C>A)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1609C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.460C>A
n.4153C>A
n.2778C>A
c.1315C>A (p.Leu439Met)
n.4608C>A
c.721C>A
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.1536C>A (n.1536C>A)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
n.2628C>A
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.312C>A
c.730C>A
n.8890C>A
n.2146C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
n.1594C>A
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.1723C>A
n.1742C>A
n.1828C>A
n.1822C>A
5g.132393693C=CA1583144458SLC22A5c.1292-492C= (n.1292-492C=)
c.1540C= (p.Leu514=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.1609C=
c.*632C= (n.*632C=)
n.460C=
n.4153C=
n.2778C=
c.1315C= (p.Leu439=)
n.4608C=
c.721C=
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1536C= (n.1536C=)
c.1516C= (p.Leu506=)
n.2628C=
c.1468C= (p.Leu490=)
c.312C=
c.730C=
n.8890C=
n.2146C=
c.850C= (p.Leu284=)
n.1594C=
c.940C= (p.Leu314=)
n.1723C=
n.1742C=
n.1828C=
n.1822C=
5g.132393693C>GCA360809642SLC22A5c.1292-492C>G (n.1292-492C>G)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1609C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.460C>G
n.4153C>G
n.2778C>G
c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.4608C>G
c.721C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1536C>G (n.1536C>G)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.2628C>G
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.312C>G
c.730C>G
n.8890C>G
n.2146C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.1594C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1723C>G
n.1742C>G
n.1828C>G
n.1822C>G
5g.132393693C>TCA446345609SLC22A5c.1292-492C>T (n.1292-492C>T)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1609C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.460C>T
n.4153C>T
n.2778C>T
c.1315C>T (p.Leu439=)
n.4608C>T
c.721C>T
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1536C>T (n.1536C>T)
c.1516C>T (p.Leu506=)
n.2628C>T
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.312C>T
c.730C>T
n.8890C>T
n.2146C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
n.1594C>T
c.940C>T (p.Leu314=)
n.1723C>T
n.1742C>T
n.1828C>T
n.1822C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393694T>ACA360809645SLC22A5c.1292-491T>A (n.1292-491T>A)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.1610T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.461T>A
n.4154T>A
n.2779T>A
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
n.4609T>A
c.722T>A
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.1537T>A (n.1537T>A)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
n.2629T>A
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.313T>A
c.731T>A
n.8891T>A
n.2147T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
n.1595T>A
c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.1724T>A
n.1743T>A
n.1829T>A
n.1823T>A
5g.132393694T>CCA360809648SLC22A5c.1292-491T>C (n.1292-491T>C)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.1610T>C
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.461T>C
n.4154T>C
n.2779T>C
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.4609T>C
c.722T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1537T>C (n.1537T>C)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.2629T>C
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.313T>C
c.731T>C
n.8891T>C
n.2147T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.1595T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1724T>C
n.1743T>C
n.1829T>C
n.1823T>C
5g.132393694T>GCA360809649SLC22A5c.1292-491T>G (n.1292-491T>G)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.1610T>G
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.461T>G
n.4154T>G
n.2779T>G
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.4609T>G
c.722T>G
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1537T>G (n.1537T>G)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.2629T>G
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.313T>G
c.731T>G
n.8891T>G
n.2147T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.1595T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1724T>G
n.1743T>G
n.1829T>G
n.1823T>G
5g.132393695G>ACA446345635SLC22A5c.1292-490G>A (n.1292-490G>A)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.1611G>A
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.462G>A
n.4155G>A
n.2780G>A
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n.4610G>A
c.723G>A
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c.1518G>A (p.Leu506=)
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c.1470G>A (p.Leu490=)
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c.1542G>C (p.Leu514=)
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n.2780G>C
c.1317G>C (p.Leu439=)
n.4610G>C
c.723G>C
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.1538G>C (n.1538G>C)
c.1518G>C (p.Leu506=)
n.2630G>C
c.1470G>C (p.Leu490=)
c.314G>C
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5g.132393695G=CA1583144462SLC22A5c.1292-490G= (n.1292-490G=)
c.1542G= (p.Leu514=)
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c.1452G>T (p.Leu484=)
c.1538G>T (n.1538G>T)
c.1518G>T (p.Leu506=)
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c.1470G>T (p.Leu490=)
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n.1725G>T
n.1744G>T
n.1830G>T
n.1824G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393696C>ACA360809659SLC22A5c.1292-489C>A (n.1292-489C>A)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
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c.1539C>A (n.1539C>A)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
n.2631C>A
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c.315C>A
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c.943C>A (p.Pro315Thr)
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n.1745C>A
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n.1825C>A
 gnomAD v4
5g.132393696C>GCA360809656SLC22A5c.1292-489C>G (n.1292-489C>G)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
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5g.132393696C>TCA360809653SLC22A5c.1292-489C>T (n.1292-489C>T)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
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c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1539C>T (n.1539C>T)
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n.2631C>T
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n.1726C>T
n.1745C>T
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n.1825C>T
5g.132393697C>ACA360809661SLC22A5c.1292-488C>A (n.1292-488C>A)
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.*324C>A (n.*324C>A)
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c.*636C>A (n.*636C>A)
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n.4612C>A
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c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1540C>A (n.1540C>A)
c.1520C>A (p.Pro507His)
n.2632C>A
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n.1727C>A
n.1746C>A
n.1832C>A
n.1826C>A
5g.132393697C>GCA360809664SLC22A5c.1292-488C>G (n.1292-488C>G)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
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n.1826C>G
5g.132393697C>TCA360809666SLC22A5c.1292-488C>T (n.1292-488C>T)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
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c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1540C>T (n.1540C>T)
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c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.316C>T
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n.1727C>T
n.1746C>T
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n.1826C>T
 gnomAD v4
5g.132393698C>ACA446345663SLC22A5c.1292-487C>A (n.1292-487C>A)
c.1545C>A (p.Pro515=)
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c.*637C>A (n.*637C>A)
n.465C>A
n.4158C>A
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n.4613C>A
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c.1521C>A (p.Pro507=)
n.2633C>A
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c.317C>A
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n.1599C>A
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n.1728C>A
n.1747C>A
n.1833C>A
n.1827C>A
5g.132393698C>GCA446345666SLC22A5c.1292-487C>G (n.1292-487C>G)
c.1545C>G (p.Pro515=)
c.*325C>G (n.*325C>G)
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c.*637C>G (n.*637C>G)
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n.1728C>G
n.1747C>G
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n.1827C>G
 gnomAD v4
5g.132393698C>TCA446345676SLC22A5c.1292-487C>T (n.1292-487C>T)
c.1545C>T (p.Pro515=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.1614C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.465C>T
n.4158C>T
n.2783C>T
c.1320C>T (p.Pro440=)
n.4613C>T
c.726C>T
c.1455C>T (p.Pro485=)
c.1541C>T (n.1541C>T)
c.1521C>T (p.Pro507=)
n.2633C>T
c.1473C>T (p.Pro491=)
c.317C>T
c.735C>T
n.8895C>T
n.2151C>T
c.855C>T (p.Pro285=)
n.1599C>T
c.945C>T (p.Pro315=)
n.1728C>T
n.1747C>T
n.1833C>T
n.1827C>T
5g.132393699T>ACA360809669SLC22A5c.1292-486T>A (n.1292-486T>A)
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.*326T>A (n.*326T>A)
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c.*638T>A (n.*638T>A)
n.466T>A
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n.4614T>A
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n.1600T>A
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n.1729T>A
n.1748T>A
n.1834T>A
n.1828T>A
5g.132393699T>CCA360809672SLC22A5c.1292-486T>C (n.1292-486T>C)
c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.*326T>C (n.*326T>C)
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c.*638T>C (n.*638T>C)
n.466T>C
n.4159T>C
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c.1321T>C (p.Tyr441His)
n.4614T>C
c.727T>C
c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.1542T>C (n.1542T>C)
c.1522T>C (p.Tyr508His)
n.2634T>C
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.318T>C
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c.856T>C (p.Tyr286His)
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c.946T>C (p.Tyr316His)
n.1729T>C
n.1748T>C
n.1834T>C
n.1828T>C
5g.132393699T>GCA360809674SLC22A5c.1292-486T>G (n.1292-486T>G)
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.*326T>G (n.*326T>G)
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c.*638T>G (n.*638T>G)
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c.1542T>G (n.1542T>G)
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n.2634T>G
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.318T>G
c.736T>G
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c.856T>G (p.Tyr286Asp)
n.1600T>G
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n.1729T>G
n.1748T>G
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n.1828T>G
5g.132393700A=CA1583144465SLC22A5c.1292-485A= (n.1292-485A=)
c.1547A= (p.Tyr516=)
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c.1543A= (n.1543A=)
c.1523A= (p.Tyr508=)
n.2635A=
c.1475A= (p.Tyr492=)
c.319A=
c.737A=
n.8897A=
n.2153A=
c.857A= (p.Tyr286=)
n.1601A=
c.947A= (p.Tyr316=)
n.1730A=
n.1749A=
n.1835A=
n.1829A=
5g.132393700A>CCA360809676SLC22A5c.1292-485A>C (n.1292-485A>C)
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1616A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.467A>C
n.4160A>C
n.2785A>C
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
n.4615A>C
c.728A>C
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.1543A>C (n.1543A>C)
c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
n.2635A>C
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.319A>C
c.737A>C
n.8897A>C
n.2153A>C
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
n.1601A>C
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
n.1730A>C
n.1749A>C
n.1835A>C
n.1829A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393700A>GCA360809678SLC22A5c.1292-485A>G (n.1292-485A>G)
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1616A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
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c.1543A>G (n.1543A>G)
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c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
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n.1835A>G
n.1829A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393700A>TCA360809681SLC22A5c.1292-485A>T (n.1292-485A>T)
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1616A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.467A>T
n.4160A>T
n.2785A>T
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
n.4615A>T
c.728A>T
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.1543A>T (n.1543A>T)
c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
n.2635A>T
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.319A>T
c.737A>T
n.8897A>T
n.2153A>T
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
n.1601A>T
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
n.1730A>T
n.1749A>T
n.1835A>T
n.1829A>T
5g.132393701C>ACA360809683SLC22A5c.1292-484C>A (n.1292-484C>A)
c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1617C>A
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.468C>A
n.4161C>A
n.2786C>A
c.1323C>A (p.Tyr441Ter)
n.4616C>A
c.729C>A
c.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.1544C>A (n.1544C>A)
c.1524C>A (p.Tyr508Ter)
n.2636C>A
c.1476C>A (p.Tyr492Ter)
c.320C>A
c.738C>A
n.8898C>A
n.2154C>A
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
n.1602C>A
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
n.1731C>A
n.1750C>A
n.1836C>A
n.1830C>A
5g.132393701C>GCA360809688SLC22A5c.1292-484C>G (n.1292-484C>G)
c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1617C>G
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.468C>G
n.4161C>G
n.2786C>G
c.1323C>G (p.Tyr441Ter)
n.4616C>G
c.729C>G
c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.1544C>G (n.1544C>G)
c.1524C>G (p.Tyr508Ter)
n.2636C>G
c.1476C>G (p.Tyr492Ter)
c.320C>G
c.738C>G
n.8898C>G
n.2154C>G
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
n.1602C>G
c.948C>G (p.Tyr316Ter)
n.1731C>G
n.1750C>G
n.1836C>G
n.1830C>G
5g.132393701C>TCA446345702SLC22A5c.1292-484C>T (n.1292-484C>T)
c.1548C>T (p.Tyr516=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1617C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.468C>T
n.4161C>T
n.2786C>T
c.1323C>T (p.Tyr441=)
n.4616C>T
c.729C>T
c.1458C>T (p.Tyr486=)
c.1544C>T (n.1544C>T)
c.1524C>T (p.Tyr508=)
n.2636C>T
c.1476C>T (p.Tyr492=)
c.320C>T
c.738C>T
n.8898C>T
n.2154C>T
c.858C>T (p.Tyr286=)
n.1602C>T
c.948C>T (p.Tyr316=)
n.1731C>T
n.1750C>T
n.1836C>T
n.1830C>T
 gnomAD v4
5g.132393702A>CCA360809698SLC22A5c.1292-483A>C (n.1292-483A>C)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.1618A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.469A>C
n.4162A>C
n.2787A>C
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
n.4617A>C
c.730A>C
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.1545A>C (n.1545A>C)
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
n.2637A>C
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.321A>C
c.739A>C
n.8899A>C
n.2155A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.1603A>C
c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1732A>C
n.1751A>C
n.1837A>C
n.1831A>C
 ClinVar dbSNP
5g.132393702A>GCA360809695SLC22A5c.1292-483A>G (n.1292-483A>G)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.1618A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.469A>G
n.4162A>G
n.2787A>G
c.1324A>G (p.Ile442Val)
n.4617A>G
c.730A>G
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.1545A>G (n.1545A>G)
c.1525A>G (p.Ile509Val)
n.2637A>G
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.321A>G
c.739A>G
n.8899A>G
n.2155A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
n.1603A>G
c.949A>G (p.Ile317Val)
n.1732A>G
n.1751A>G
n.1837A>G
n.1831A>G
5g.132393702A>TCA360809692SLC22A5c.1292-483A>T (n.1292-483A>T)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.1618A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.469A>T
n.4162A>T
n.2787A>T
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
n.4617A>T
c.730A>T
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.1545A>T (n.1545A>T)
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
n.2637A>T
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.321A>T
c.739A>T
n.8899A>T
n.2155A>T
c.859A>T (p.Ile287Phe)
n.1603A>T
c.949A>T (p.Ile317Phe)
n.1732A>T
n.1751A>T
n.1837A>T
n.1831A>T
5g.132393702dupCA2695198745SLC22A5c.1292-483dup (n.1292-483dup)
c.1549dup (p.Ile517AsnfsTer30)
c.*329dup (n.*329dup)
n.1618dup
c.*641dup (n.*641dup)
n.469dup
n.4162dup
n.2787dup
c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer30)
n.4617dup
c.730dup
c.1459dup (p.Ile487AsnfsTer30)
c.1545dup (n.1545dup)
c.1525dup (p.Ile509AsnfsTer30)
n.2637dup
c.1477dup (p.Ile493AsnfsTer30)
c.321dup
c.739dup
n.8899dup
n.2155dup
c.859dup (p.Ile287AsnfsTer30)
n.1603dup
c.949dup (p.Ile317AsnfsTer30)
n.1732dup
n.1751dup
n.1837dup
n.1831dup
 ClinVar
5g.132393703T>ACA360809701SLC22A5c.1292-482T>A (n.1292-482T>A)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.1619T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.470T>A
n.4163T>A
n.2788T>A
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
n.4618T>A
c.731T>A
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.1546T>A (n.1546T>A)
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
n.2638T>A
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.322T>A
c.740T>A
n.8900T>A
n.2156T>A
c.860T>A (p.Ile287Asn)
n.1604T>A
c.950T>A (p.Ile317Asn)
n.1733T>A
n.1752T>A
n.1838T>A
n.1832T>A
5g.132393703T>CCA360809704SLC22A5c.1292-482T>C (n.1292-482T>C)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.1619T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.470T>C
n.4163T>C
n.2788T>C
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
n.4618T>C
c.731T>C
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.1546T>C (n.1546T>C)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
n.2638T>C
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.322T>C
c.740T>C
n.8900T>C
n.2156T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.1604T>C
c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.1733T>C
n.1752T>C
n.1838T>C
n.1832T>C
5g.132393703T>GCA360809706SLC22A5c.1292-482T>G (n.1292-482T>G)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.1619T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.470T>G
n.4163T>G
n.2788T>G
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
n.4618T>G
c.731T>G
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.1546T>G (n.1546T>G)
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
n.2638T>G
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.322T>G
c.740T>G
n.8900T>G
n.2156T>G
c.860T>G (p.Ile287Ser)
n.1604T>G
c.950T>G (p.Ile317Ser)
n.1733T>G
n.1752T>G
n.1838T>G
n.1832T>G
5g.132393704T>ACA446345737SLC22A5c.1292-481T>A (n.1292-481T>A)
c.1551T>A (p.Ile517=)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1620T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.471T>A
n.4164T>A
n.2789T>A
c.1326T>A (p.Ile442=)
n.4619T>A
c.732T>A
c.1461T>A (p.Ile487=)
c.1547T>A (n.1547T>A)
c.1527T>A (p.Ile509=)
n.2639T>A
c.1479T>A (p.Ile493=)
c.323T>A
c.741T>A
n.8901T>A
n.2157T>A
c.861T>A (p.Ile287=)
n.1605T>A
c.951T>A (p.Ile317=)
n.1734T>A
n.1753T>A
n.1839T>A
n.1833T>A
5g.132393704T>CCA446345743SLC22A5c.1292-481T>C (n.1292-481T>C)
c.1551T>C (p.Ile517=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1620T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.471T>C
n.4164T>C
n.2789T>C
c.1326T>C (p.Ile442=)
n.4619T>C
c.732T>C
c.1461T>C (p.Ile487=)
c.1547T>C (n.1547T>C)
c.1527T>C (p.Ile509=)
n.2639T>C
c.1479T>C (p.Ile493=)
c.323T>C
c.741T>C
n.8901T>C
n.2157T>C
c.861T>C (p.Ile287=)
n.1605T>C
c.951T>C (p.Ile317=)
n.1734T>C
n.1753T>C
n.1839T>C
n.1833T>C
5g.132393704T>GCA360809710SLC22A5c.1292-481T>G (n.1292-481T>G)
c.1551T>G (p.Ile517Met)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1620T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
n.471T>G
n.4164T>G
n.2789T>G
c.1326T>G (p.Ile442Met)
n.4619T>G
c.732T>G
c.1461T>G (p.Ile487Met)
c.1547T>G (n.1547T>G)
c.1527T>G (p.Ile509Met)
n.2639T>G
c.1479T>G (p.Ile493Met)
c.323T>G
c.741T>G
n.8901T>G
n.2157T>G
c.861T>G (p.Ile287Met)
n.1605T>G
c.951T>G (p.Ile317Met)
n.1734T>G
n.1753T>G
n.1839T>G
n.1833T>G
5g.132393705C>ACA360809712SLC22A5c.1292-480C>A (n.1292-480C>A)
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1621C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.472C>A
n.4165C>A
n.2790C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.4620C>A
c.733C>A
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.1548C>A (n.1548C>A)
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
n.2640C>A
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
c.324C>A
c.742C>A
n.8902C>A
n.2158C>A
c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.1606C>A
c.952C>A (p.Leu318Ile)
n.1735C>A
n.1754C>A
n.1840C>A
n.1834C>A
5g.132393705C=CA1583144469SLC22A5c.1292-480C= (n.1292-480C=)
c.1552C= (p.Leu518=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.1621C=
c.*644C= (n.*644C=)
n.472C=
n.4165C=
n.2790C=
c.1327C= (p.Leu443=)
n.4620C=
c.733C=
c.1462C= (p.Leu488=)
c.1548C= (n.1548C=)
c.1528C= (p.Leu510=)
n.2640C=
c.1480C= (p.Leu494=)
c.324C=
c.742C=
n.8902C=
n.2158C=
c.862C= (p.Leu288=)
n.1606C=
c.952C= (p.Leu318=)
n.1735C=
n.1754C=
n.1840C=
n.1834C=
5g.132393705C>GCA360809715SLC22A5c.1292-480C>G (n.1292-480C>G)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1621C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.472C>G
n.4165C>G
n.2790C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.4620C>G
c.733C>G
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1548C>G (n.1548C>G)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.2640C>G
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.324C>G
c.742C>G
n.8902C>G
n.2158C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.1606C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1735C>G
n.1754C>G
n.1840C>G
n.1834C>G
5g.132393705C>TCA127213058SLC22A5c.1292-480C>T (n.1292-480C>T)
c.1552C>T (p.Leu518Phe)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1621C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.472C>T
n.4165C>T
n.2790C>T
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.4620C>T
c.733C>T
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
c.1548C>T (n.1548C>T)
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
n.2640C>T
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
c.324C>T
c.742C>T
n.8902C>T
n.2158C>T
c.862C>T (p.Leu288Phe)
n.1606C>T
c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.1735C>T
n.1754C>T
n.1840C>T
n.1834C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132393706T>ACA360809720SLC22A5c.1292-479T>A (n.1292-479T>A)
c.1553T>A (p.Leu518His)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.1622T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.473T>A
n.4166T>A
n.2791T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.4621T>A
c.734T>A
c.1463T>A (p.Leu488His)
c.1549T>A (n.1549T>A)
c.1529T>A (p.Leu510His)
n.2641T>A
c.1481T>A (p.Leu494His)
c.325T>A
c.743T>A
n.8903T>A
n.2159T>A
c.863T>A (p.Leu288His)
n.1607T>A
c.953T>A (p.Leu318His)
n.1736T>A
n.1755T>A
n.1841T>A
n.1835T>A
5g.132393706T>CCA360809722SLC22A5c.1292-479T>C (n.1292-479T>C)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.1622T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.473T>C
n.4166T>C
n.2791T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.4621T>C
c.734T>C
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1549T>C (n.1549T>C)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.2641T>C
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.325T>C
c.743T>C
n.8903T>C
n.2159T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.1607T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1736T>C
n.1755T>C
n.1841T>C
n.1835T>C
5g.132393706T>GCA360809724SLC22A5c.1292-479T>G (n.1292-479T>G)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.1622T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.473T>G
n.4166T>G
n.2791T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.4621T>G
c.734T>G
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1549T>G (n.1549T>G)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.2641T>G
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.325T>G
c.743T>G
n.8903T>G
n.2159T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.1607T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1736T>G
n.1755T>G
n.1841T>G
n.1835T>G
5g.132393707C>ACA446345780SLC22A5c.1292-478C>A (n.1292-478C>A)
c.1554C>A (p.Leu518=)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1623C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.474C>A
n.4167C>A
n.2792C>A
c.1329C>A (p.Leu443=)
n.4622C>A
c.735C>A
c.1464C>A (p.Leu488=)
c.1550C>A (n.1550C>A)
c.1530C>A (p.Leu510=)
n.2642C>A
c.1482C>A (p.Leu494=)
c.326C>A
c.744C>A
n.8904C>A
n.2160C>A
c.864C>A (p.Leu288=)
n.1608C>A
c.954C>A (p.Leu318=)
n.1737C>A
n.1756C>A
n.1842C>A
n.1836C>A
5g.132393707C=CA1583144473SLC22A5c.1292-478C= (n.1292-478C=)
c.1554C= (p.Leu518=)
c.*334C= (n.*334C=)
n.1623C=
c.*646C= (n.*646C=)
n.474C=
n.4167C=
n.2792C=
c.1329C= (p.Leu443=)
n.4622C=
c.735C=
c.1464C= (p.Leu488=)
c.1550C= (n.1550C=)
c.1530C= (p.Leu510=)
n.2642C=
c.1482C= (p.Leu494=)
c.326C=
c.744C=
n.8904C=
n.2160C=
c.864C= (p.Leu288=)
n.1608C=
c.954C= (p.Leu318=)
n.1737C=
n.1756C=
n.1842C=
n.1836C=
5g.132393707C>GCA446345787SLC22A5c.1292-478C>G (n.1292-478C>G)
c.1554C>G (p.Leu518=)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1623C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.474C>G
n.4167C>G
n.2792C>G
c.1329C>G (p.Leu443=)
n.4622C>G
c.735C>G
c.1464C>G (p.Leu488=)
c.1550C>G (n.1550C>G)
c.1530C>G (p.Leu510=)
n.2642C>G
c.1482C>G (p.Leu494=)
c.326C>G
c.744C>G
n.8904C>G
n.2160C>G
c.864C>G (p.Leu288=)
n.1608C>G
c.954C>G (p.Leu318=)
n.1737C>G
n.1756C>G
n.1842C>G
n.1836C>G
 gnomAD v4
5g.132393707C>TCA127213061SLC22A5c.1292-478C>T (n.1292-478C>T)
c.1554C>T (p.Leu518=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1623C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.474C>T
n.4167C>T
n.2792C>T
c.1329C>T (p.Leu443=)
n.4622C>T
c.735C>T
c.1464C>T (p.Leu488=)
c.1550C>T (n.1550C>T)
c.1530C>T (p.Leu510=)
n.2642C>T
c.1482C>T (p.Leu494=)
c.326C>T
c.744C>T
n.8904C>T
n.2160C>T
c.864C>T (p.Leu288=)
n.1608C>T
c.954C>T (p.Leu318=)
n.1737C>T
n.1756C>T
n.1842C>T
n.1836C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393708A=CA1583144476SLC22A5c.1292-477A= (n.1292-477A=)
c.1555A= (p.Met519=)
c.*335A= (n.*335A=)
n.1624A=
c.*647A= (n.*647A=)
n.475A=
n.4168A=
n.2793A=
c.1330A= (p.Met444=)
n.4623A=
c.736A=
c.1465A= (p.Met489=)
c.1551A= (n.1551A=)
c.1531A= (p.Met511=)
n.2643A=
c.1483A= (p.Met495=)
c.327A=
c.745A=
n.8905A=
n.2161A=
c.865A= (p.Met289=)
n.1609A=
c.955A= (p.Met319=)
n.1738A=
n.1757A=
n.1843A=
n.1837A=
5g.132393708A>CCA360809727SLC22A5c.1292-477A>C (n.1292-477A>C)
c.1555A>C (p.Met519Leu)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.1624A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.475A>C
n.4168A>C
n.2793A>C
c.1330A>C (p.Met444Leu)
n.4623A>C
c.736A>C
c.1465A>C (p.Met489Leu)
c.1551A>C (n.1551A>C)
c.1531A>C (p.Met511Leu)
n.2643A>C
c.1483A>C (p.Met495Leu)
c.327A>C
c.745A>C
n.8905A>C
n.2161A>C
c.865A>C (p.Met289Leu)
n.1609A>C
c.955A>C (p.Met319Leu)
n.1738A>C
n.1757A>C
n.1843A>C
n.1837A>C
 gnomAD v4
5g.132393708A>GCA127213064SLC22A5c.1292-477A>G (n.1292-477A>G)
c.1555A>G (p.Met519Val)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.1624A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.475A>G
n.4168A>G
n.2793A>G
c.1330A>G (p.Met444Val)
n.4623A>G
c.736A>G
c.1465A>G (p.Met489Val)
c.1551A>G (n.1551A>G)
c.1531A>G (p.Met511Val)
n.2643A>G
c.1483A>G (p.Met495Val)
c.327A>G
c.745A>G
n.8905A>G
n.2161A>G
c.865A>G (p.Met289Val)
n.1609A>G
c.955A>G (p.Met319Val)
n.1738A>G
n.1757A>G
n.1843A>G
n.1837A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393708A>TCA360809726SLC22A5c.1292-477A>T (n.1292-477A>T)
c.1555A>T (p.Met519Leu)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.1624A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.475A>T
n.4168A>T
n.2793A>T
c.1330A>T (p.Met444Leu)
n.4623A>T
c.736A>T
c.1465A>T (p.Met489Leu)
c.1551A>T (n.1551A>T)
c.1531A>T (p.Met511Leu)
n.2643A>T
c.1483A>T (p.Met495Leu)
c.327A>T
c.745A>T
n.8905A>T
n.2161A>T
c.865A>T (p.Met289Leu)
n.1609A>T
c.955A>T (p.Met319Leu)
n.1738A>T
n.1757A>T
n.1843A>T
n.1837A>T
5g.132393709T>ACA360809728SLC22A5c.1292-476T>A (n.1292-476T>A)
c.1556T>A (p.Met519Lys)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.1625T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.476T>A
n.4169T>A
n.2794T>A
c.1331T>A (p.Met444Lys)
n.4624T>A
c.737T>A
c.1466T>A (p.Met489Lys)
c.1552T>A (n.1552T>A)
c.1532T>A (p.Met511Lys)
n.2644T>A
c.1484T>A (p.Met495Lys)
c.328T>A
c.746T>A
n.8906T>A
n.2162T>A
c.866T>A (p.Met289Lys)
n.1610T>A
c.956T>A (p.Met319Lys)
n.1739T>A
n.1758T>A
n.1844T>A
n.1838T>A
5g.132393709T>CCA360809729SLC22A5c.1292-476T>C (n.1292-476T>C)
c.1556T>C (p.Met519Thr)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.1625T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.476T>C
n.4169T>C
n.2794T>C
c.1331T>C (p.Met444Thr)
n.4624T>C
c.737T>C
c.1466T>C (p.Met489Thr)
c.1552T>C (n.1552T>C)
c.1532T>C (p.Met511Thr)
n.2644T>C
c.1484T>C (p.Met495Thr)
c.328T>C
c.746T>C
n.8906T>C
n.2162T>C
c.866T>C (p.Met289Thr)
n.1610T>C
c.956T>C (p.Met319Thr)
n.1739T>C
n.1758T>C
n.1844T>C
n.1838T>C
5g.132393709T>GCA360809730SLC22A5c.1292-476T>G (n.1292-476T>G)
c.1556T>G (p.Met519Arg)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.1625T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.476T>G
n.4169T>G
n.2794T>G
c.1331T>G (p.Met444Arg)
n.4624T>G
c.737T>G
c.1466T>G (p.Met489Arg)
c.1552T>G (n.1552T>G)
c.1532T>G (p.Met511Arg)
n.2644T>G
c.1484T>G (p.Met495Arg)
c.328T>G
c.746T>G
n.8906T>G
n.2162T>G
c.866T>G (p.Met289Arg)
n.1610T>G
c.956T>G (p.Met319Arg)
n.1739T>G
n.1758T>G
n.1844T>G
n.1838T>G
5g.132393710G>ACA360809731SLC22A5c.1292-475G>A (n.1292-475G>A)
c.1557G>A (p.Met519Ile)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.1626G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.477G>A
n.4170G>A
n.2795G>A
c.1332G>A (p.Met444Ile)
n.4625G>A
c.738G>A
c.1467G>A (p.Met489Ile)
c.1553G>A (n.1553G>A)
c.1533G>A (p.Met511Ile)
n.2645G>A
c.1485G>A (p.Met495Ile)
c.329G>A
c.747G>A
n.8907G>A
n.2163G>A
c.867G>A (p.Met289Ile)
n.1611G>A
c.957G>A (p.Met319Ile)
n.1740G>A
n.1759G>A
n.1845G>A
n.1839G>A
 gnomAD v4
5g.132393710G>CCA360809732SLC22A5c.1292-475G>C (n.1292-475G>C)
c.1557G>C (p.Met519Ile)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.1626G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.477G>C
n.4170G>C
n.2795G>C
c.1332G>C (p.Met444Ile)
n.4625G>C
c.738G>C
c.1467G>C (p.Met489Ile)
c.1553G>C (n.1553G>C)
c.1533G>C (p.Met511Ile)
n.2645G>C
c.1485G>C (p.Met495Ile)
c.329G>C
c.747G>C
n.8907G>C
n.2163G>C
c.867G>C (p.Met289Ile)
n.1611G>C
c.957G>C (p.Met319Ile)
n.1740G>C
n.1759G>C
n.1845G>C
n.1839G>C
5g.132393710G>TCA360809733SLC22A5c.1292-475G>T (n.1292-475G>T)
c.1557G>T (p.Met519Ile)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.1626G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.477G>T
n.4170G>T
n.2795G>T
c.1332G>T (p.Met444Ile)
n.4625G>T
c.738G>T
c.1467G>T (p.Met489Ile)
c.1553G>T (n.1553G>T)
c.1533G>T (p.Met511Ile)
n.2645G>T
c.1485G>T (p.Met495Ile)
c.329G>T
c.747G>T
n.8907G>T
n.2163G>T
c.867G>T (p.Met289Ile)
n.1611G>T
c.957G>T (p.Met319Ile)
n.1740G>T
n.1759G>T
n.1845G>T
n.1839G>T
5g.132393711G>ACA234954SLC22A5c.1292-474G>A (n.1292-474G>A)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.1627G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.478G>A
n.4171G>A
n.2796G>A
c.1333G>A (p.Gly445Arg)
n.4626G>A
c.739G>A
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.1554G>A (n.1554G>A)
c.1534G>A (p.Gly512Arg)
n.2646G>A
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.330G>A
c.748G>A
n.8908G>A
n.2164G>A
c.868G>A (p.Gly290Arg)
n.1612G>A
c.958G>A (p.Gly320Arg)
n.1741G>A
n.1760G>A
n.1846G>A
n.1840G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393711G>CCA360809736SLC22A5c.1292-474G>C (n.1292-474G>C)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.1627G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.478G>C
n.4171G>C
n.2796G>C
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
n.4626G>C
c.739G>C
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1554G>C (n.1554G>C)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.2646G>C
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.330G>C
c.748G>C
n.8908G>C
n.2164G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.1612G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.1741G>C
n.1760G>C
n.1846G>C
n.1840G>C
5g.132393711G=CA1583144479SLC22A5c.1292-474G= (n.1292-474G=)
c.1558G= (p.Gly520=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.1627G=
c.*650G= (n.*650G=)
n.478G=
n.4171G=
n.2796G=
c.1333G= (p.Gly445=)
n.4626G=
c.739G=
c.1468G= (p.Gly490=)
c.1554G= (n.1554G=)
c.1534G= (p.Gly512=)
n.2646G=
c.1486G= (p.Gly496=)
c.330G=
c.748G=
n.8908G=
n.2164G=
c.868G= (p.Gly290=)
n.1612G=
c.958G= (p.Gly320=)
n.1741G=
n.1760G=
n.1846G=
n.1840G=
5g.132393711G>TCA360809737SLC22A5c.1292-474G>T (n.1292-474G>T)
c.1558G>T (p.Gly520Ter)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.1627G>T
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n.478G>T
n.4171G>T
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n.1760G>T
n.1846G>T
n.1840G>T
5g.132393712G>ACA360809738SLC22A5c.1292-473G>A (n.1292-473G>A)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
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n.4627G>A
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n.2647G>A
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.331G>A
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n.2165G>A
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n.1613G>A
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n.1742G>A
n.1761G>A
n.1847G>A
n.1841G>A
 dbSNP
5g.132393712G>CCA360809740SLC22A5c.1292-473G>C (n.1292-473G>C)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1628G>C
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n.479G>C
n.4172G>C
n.2797G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
n.4627G>C
c.740G>C
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1555G>C (n.1555G>C)
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n.1841G>C
5g.132393712G=CA1583144488SLC22A5c.1292-473G= (n.1292-473G=)
c.1559G= (p.Gly520=)
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n.1761G=
n.1847G=
n.1841G=
5g.132393712G>TCA127213070SLC22A5c.1292-473G>T (n.1292-473G>T)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1628G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
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n.4172G>T
n.2797G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
n.4627G>T
c.740G>T
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1555G>T (n.1555G>T)
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n.2647G>T
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.331G>T
c.749G>T
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n.1742G>T
n.1761G>T
n.1847G>T
n.1841G>T
 dbSNP
5g.132393713A>CCA446345867SLC22A5c.1292-472A>C (n.1292-472A>C)
c.1560A>C (p.Gly520=)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.1629A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.480A>C
n.4173A>C
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c.1335A>C (p.Gly445=)
n.4628A>C
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c.1470A>C (p.Gly490=)
c.1556A>C (n.1556A>C)
c.1536A>C (p.Gly512=)
n.2648A>C
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n.1614A>C
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n.1842A>C
5g.132393713A>GCA446345880SLC22A5c.1292-472A>G (n.1292-472A>G)
c.1560A>G (p.Gly520=)
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n.1842A>G
5g.132393713A>TCA446345870SLC22A5c.1292-472A>T (n.1292-472A>T)
c.1560A>T (p.Gly520=)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.1629A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.480A>T
n.4173A>T
n.2798A>T
c.1335A>T (p.Gly445=)
n.4628A>T
c.741A>T
c.1470A>T (p.Gly490=)
c.1556A>T (n.1556A>T)
c.1536A>T (p.Gly512=)
n.2648A>T
c.1488A>T (p.Gly496=)
c.332A>T
c.750A>T
n.8910A>T
n.2166A>T
c.870A>T (p.Gly290=)
n.1614A>T
c.960A>T (p.Gly320=)
n.1743A>T
n.1762A>T
n.1848A>T
n.1842A>T
5g.132393714A>CCA360809744SLC22A5c.1292-471A>C (n.1292-471A>C)
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.1630A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.481A>C
n.4174A>C
n.2799A>C
c.1336A>C (p.Ser446Arg)
n.4629A>C
c.742A>C
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
c.1557A>C (n.1557A>C)
c.1537A>C (p.Ser513Arg)
n.2649A>C
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
c.333A>C
c.751A>C
n.8911A>C
n.2167A>C
c.871A>C (p.Ser291Arg)
n.1615A>C
c.961A>C (p.Ser321Arg)
n.1744A>C
n.1763A>C
n.1849A>C
n.1843A>C
5g.132393714A>GCA360809745SLC22A5c.1292-471A>G (n.1292-471A>G)
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.1630A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.481A>G
n.4174A>G
n.2799A>G
c.1336A>G (p.Ser446Gly)
n.4629A>G
c.742A>G
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
c.1557A>G (n.1557A>G)
c.1537A>G (p.Ser513Gly)
n.2649A>G
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
c.333A>G
c.751A>G
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n.1615A>G
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n.1744A>G
n.1763A>G
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n.1843A>G
5g.132393714A>TCA360809743SLC22A5c.1292-471A>T (n.1292-471A>T)
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.1630A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.481A>T
n.4174A>T
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c.1336A>T (p.Ser446Cys)
n.4629A>T
c.742A>T
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
c.1557A>T (n.1557A>T)
c.1537A>T (p.Ser513Cys)
n.2649A>T
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
c.333A>T
c.751A>T
n.8911A>T
n.2167A>T
c.871A>T (p.Ser291Cys)
n.1615A>T
c.961A>T (p.Ser321Cys)
n.1744A>T
n.1763A>T
n.1849A>T
n.1843A>T
5g.132393715G>ACA360809749SLC22A5c.1292-470G>A (n.1292-470G>A)
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.1631G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.482G>A
n.4175G>A
n.2800G>A
c.1337G>A (p.Ser446Asn)
n.4630G>A
c.743G>A
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
c.1558G>A (n.1558G>A)
c.1538G>A (p.Ser513Asn)
n.2650G>A
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
c.334G>A
c.752G>A
n.8912G>A
n.2168G>A
c.872G>A (p.Ser291Asn)
n.1616G>A
c.962G>A (p.Ser321Asn)
n.1745G>A
n.1764G>A
n.1850G>A
n.1844G>A
5g.132393715G>CCA360809747SLC22A5c.1292-470G>C (n.1292-470G>C)
c.1562G>C (p.Ser521Thr)
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.1631G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.482G>C
n.4175G>C
n.2800G>C
c.1337G>C (p.Ser446Thr)
n.4630G>C
c.743G>C
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
c.1558G>C (n.1558G>C)
c.1538G>C (p.Ser513Thr)
n.2650G>C
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
c.334G>C
c.752G>C
n.8912G>C
n.2168G>C
c.872G>C (p.Ser291Thr)
n.1616G>C
c.962G>C (p.Ser321Thr)
n.1745G>C
n.1764G>C
n.1850G>C
n.1844G>C
5g.132393715G>TCA360809748SLC22A5c.1292-470G>T (n.1292-470G>T)
c.1562G>T (p.Ser521Ile)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.1631G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.482G>T
n.4175G>T
n.2800G>T
c.1337G>T (p.Ser446Ile)
n.4630G>T
c.743G>T
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
c.1558G>T (n.1558G>T)
c.1538G>T (p.Ser513Ile)
n.2650G>T
c.1490G>T (p.Ser497Ile)
c.334G>T
c.752G>T
n.8912G>T
n.2168G>T
c.872G>T (p.Ser291Ile)
n.1616G>T
c.962G>T (p.Ser321Ile)
n.1745G>T
n.1764G>T
n.1850G>T
n.1844G>T
5g.132393716T>ACA360809751SLC22A5c.1292-469T>A (n.1292-469T>A)
c.1563T>A (p.Ser521Arg)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.1632T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.483T>A
n.4176T>A
n.2801T>A
c.1338T>A (p.Ser446Arg)
n.4631T>A
c.744T>A
c.1473T>A (p.Ser491Arg)
c.1559T>A (n.1559T>A)
c.1539T>A (p.Ser513Arg)
n.2651T>A
c.1491T>A (p.Ser497Arg)
c.335T>A
c.753T>A
n.8913T>A
n.2169T>A
c.873T>A (p.Ser291Arg)
n.1617T>A
c.963T>A (p.Ser321Arg)
n.1746T>A
n.1765T>A
n.1851T>A
n.1845T>A
5g.132393716T>CCA446345924SLC22A5c.1292-469T>C (n.1292-469T>C)
c.1563T>C (p.Ser521=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.1632T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.483T>C
n.4176T>C
n.2801T>C
c.1338T>C (p.Ser446=)
n.4631T>C
c.744T>C
c.1473T>C (p.Ser491=)
c.1559T>C (n.1559T>C)
c.1539T>C (p.Ser513=)
n.2651T>C
c.1491T>C (p.Ser497=)
c.335T>C
c.753T>C
n.8913T>C
n.2169T>C
c.873T>C (p.Ser291=)
n.1617T>C
c.963T>C (p.Ser321=)
n.1746T>C
n.1765T>C
n.1851T>C
n.1845T>C
5g.132393716T>GCA360809752SLC22A5c.1292-469T>G (n.1292-469T>G)
c.1563T>G (p.Ser521Arg)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.1632T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.483T>G
n.4176T>G
n.2801T>G
c.1338T>G (p.Ser446Arg)
n.4631T>G
c.744T>G
c.1473T>G (p.Ser491Arg)
c.1559T>G (n.1559T>G)
c.1539T>G (p.Ser513Arg)
n.2651T>G
c.1491T>G (p.Ser497Arg)
c.335T>G
c.753T>G
n.8913T>G
n.2169T>G
c.873T>G (p.Ser291Arg)
n.1617T>G
c.963T>G (p.Ser321Arg)
n.1746T>G
n.1765T>G
n.1851T>G
n.1845T>G
5g.132393717C>ACA127213073SLC22A5c.1292-468C>A (n.1292-468C>A)
c.1564C>A (p.Leu522Met)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1633C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.484C>A
n.4177C>A
n.2802C>A
c.1339C>A (p.Leu447Met)
n.4632C>A
c.745C>A
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.1560C>A (n.1560C>A)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
n.2652C>A
c.1492C>A (p.Leu498Met)
c.336C>A
c.754C>A
n.8914C>A
n.2170C>A
c.874C>A (p.Leu292Met)
n.1618C>A
c.964C>A (p.Leu322Met)
n.1747C>A
n.1766C>A
n.1852C>A
n.1846C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393717C=CA1583144491SLC22A5c.1292-468C= (n.1292-468C=)
c.1564C= (p.Leu522=)
c.*344C= (n.*344C=)
n.1633C=
c.*656C= (n.*656C=)
n.484C=
n.4177C=
n.2802C=
c.1339C= (p.Leu447=)
n.4632C=
c.745C=
c.1474C= (p.Leu492=)
c.1560C= (n.1560C=)
c.1540C= (p.Leu514=)
n.2652C=
c.1492C= (p.Leu498=)
c.336C=
c.754C=
n.8914C=
n.2170C=
c.874C= (p.Leu292=)
n.1618C=
c.964C= (p.Leu322=)
n.1747C=
n.1766C=
n.1852C=
n.1846C=
5g.132393717C>GCA360809755SLC22A5c.1292-468C>G (n.1292-468C>G)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.1633C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.484C>G
n.4177C>G
n.2802C>G
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.4632C>G
c.745C>G
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1560C>G (n.1560C>G)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
n.2652C>G
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.336C>G
c.754C>G
n.8914C>G
n.2170C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1618C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1747C>G
n.1766C>G
n.1852C>G
n.1846C>G
5g.132393717C>TCA446345941SLC22A5c.1292-468C>T (n.1292-468C>T)
c.1564C>T (p.Leu522=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1633C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.484C>T
n.4177C>T
n.2802C>T
c.1339C>T (p.Leu447=)
n.4632C>T
c.745C>T
c.1474C>T (p.Leu492=)
c.1560C>T (n.1560C>T)
c.1540C>T (p.Leu514=)
n.2652C>T
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.336C>T
c.754C>T
n.8914C>T
n.2170C>T
c.874C>T (p.Leu292=)
n.1618C>T
c.964C>T (p.Leu322=)
n.1747C>T
n.1766C>T
n.1852C>T
n.1846C>T
5g.132393718T>ACA360809756SLC22A5c.1292-467T>A (n.1292-467T>A)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.1634T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.485T>A
n.4178T>A
n.2803T>A
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.4633T>A
c.746T>A
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.1561T>A (n.1561T>A)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
n.2653T>A
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.337T>A
c.755T>A
n.8915T>A
n.2171T>A
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1619T>A
c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.1748T>A
n.1767T>A
n.1853T>A
n.1847T>A
5g.132393718T>CCA360809758SLC22A5c.1292-467T>C (n.1292-467T>C)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.1634T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.485T>C
n.4178T>C
n.2803T>C
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.4633T>C
c.746T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1561T>C (n.1561T>C)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
n.2653T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.337T>C
c.755T>C
n.8915T>C
n.2171T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1619T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1748T>C
n.1767T>C
n.1853T>C
n.1847T>C
5g.132393718T>GCA360809759SLC22A5c.1292-467T>G (n.1292-467T>G)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.1634T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.485T>G
n.4178T>G
n.2803T>G
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.4633T>G
c.746T>G
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1561T>G (n.1561T>G)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
n.2653T>G
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.337T>G
c.755T>G
n.8915T>G
n.2171T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1619T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1748T>G
n.1767T>G
n.1853T>G
n.1847T>G
5g.132393719G>ACA446345958SLC22A5c.1292-466G>A (n.1292-466G>A)
c.1566G>A (p.Leu522=)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.1635G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.486G>A
n.4179G>A
n.2804G>A
c.1341G>A (p.Leu447=)
n.4634G>A
c.747G>A
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.1562G>A (n.1562G>A)
c.1542G>A (p.Leu514=)
n.2654G>A
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.338G>A
c.756G>A
n.8916G>A
n.2172G>A
c.876G>A (p.Leu292=)
n.1620G>A
c.966G>A (p.Leu322=)
n.1749G>A
n.1768G>A
n.1854G>A
n.1848G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393719G>CCA446345963SLC22A5c.1292-466G>C (n.1292-466G>C)
c.1566G>C (p.Leu522=)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.1635G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.486G>C
n.4179G>C
n.2804G>C
c.1341G>C (p.Leu447=)
n.4634G>C
c.747G>C
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.1562G>C (n.1562G>C)
c.1542G>C (p.Leu514=)
n.2654G>C
c.1494G>C (p.Leu498=)
c.338G>C
c.756G>C
n.8916G>C
n.2172G>C
c.876G>C (p.Leu292=)
n.1620G>C
c.966G>C (p.Leu322=)
n.1749G>C
n.1768G>C
n.1854G>C
n.1848G>C
5g.132393719G>TCA446345966SLC22A5c.1292-466G>T (n.1292-466G>T)
c.1566G>T (p.Leu522=)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.1635G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.486G>T
n.4179G>T
n.2804G>T
c.1341G>T (p.Leu447=)
n.4634G>T
c.747G>T
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.1562G>T (n.1562G>T)
c.1542G>T (p.Leu514=)
n.2654G>T
c.1494G>T (p.Leu498=)
c.338G>T
c.756G>T
n.8916G>T
n.2172G>T
c.876G>T (p.Leu292=)
n.1620G>T
c.966G>T (p.Leu322=)
n.1749G>T
n.1768G>T
n.1854G>T
n.1848G>T
5g.132393720A>CCA360809760SLC22A5c.1292-465A>C (n.1292-465A>C)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.1636A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.487A>C
n.4180A>C
n.2805A>C
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
n.4635A>C
c.748A>C
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.1563A>C (n.1563A>C)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
n.2655A>C
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.339A>C
c.757A>C
n.8917A>C
n.2173A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1621A>C
c.967A>C (p.Thr323Pro)
n.1750A>C
n.1769A>C
n.1855A>C
n.1849A>C
5g.132393720A>GCA360809761SLC22A5c.1292-465A>G (n.1292-465A>G)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.1636A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.487A>G
n.4180A>G
n.2805A>G
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
n.4635A>G
c.748A>G
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.1563A>G (n.1563A>G)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
n.2655A>G
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.339A>G
c.757A>G
n.8917A>G
n.2173A>G
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.1621A>G
c.967A>G (p.Thr323Ala)
n.1750A>G
n.1769A>G
n.1855A>G
n.1849A>G
5g.132393720A>TCA360809763SLC22A5c.1292-465A>T (n.1292-465A>T)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.1636A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.487A>T
n.4180A>T
n.2805A>T
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
n.4635A>T
c.748A>T
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.1563A>T (n.1563A>T)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
n.2655A>T
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.339A>T
c.757A>T
n.8917A>T
n.2173A>T
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.1621A>T
c.967A>T (p.Thr323Ser)
n.1750A>T
n.1769A>T
n.1855A>T
n.1849A>T
5g.132393721C>ACA360809767SLC22A5c.1292-464C>A (n.1292-464C>A)
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.1637C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.488C>A
n.4181C>A
n.2806C>A
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
n.4636C>A
c.749C>A
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.1564C>A (n.1564C>A)
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
n.2656C>A
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
c.340C>A
c.758C>A
n.8918C>A
n.2174C>A
c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.1622C>A
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1751C>A
n.1770C>A
n.1856C>A
n.1850C>A
5g.132393721C>GCA360809766SLC22A5c.1292-464C>G (n.1292-464C>G)
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.1637C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.488C>G
n.4181C>G
n.2806C>G
c.1343C>G (p.Thr448Ser)
n.4636C>G
c.749C>G
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.1564C>G (n.1564C>G)
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
n.2656C>G
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
c.340C>G
c.758C>G
n.8918C>G
n.2174C>G
c.878C>G (p.Thr293Ser)
n.1622C>G
c.968C>G (p.Thr323Ser)
n.1751C>G
n.1770C>G
n.1856C>G
n.1850C>G
 gnomAD v4
5g.132393721C>TCA360809765SLC22A5c.1292-464C>T (n.1292-464C>T)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.1637C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.488C>T
n.4181C>T
n.2806C>T
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
n.4636C>T
c.749C>T
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.1564C>T (n.1564C>T)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
n.2656C>T
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.340C>T
c.758C>T
n.8918C>T
n.2174C>T
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.1622C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1751C>T
n.1770C>T
n.1856C>T
n.1850C>T
5g.132393728_132393739delCA2675199595SLC22A5c.1292-457_1292-446del (n.1292-457_1292-446del)
c.1575_1586del (p.Thr526_Leu529del)
c.*355_*366del (n.*355_*366del)
n.1644_1655del
c.*667_*678del (n.*667_*678del)
n.495_506del
n.4188_4199del
n.2813_2824del
c.1350_1361del (p.Thr451_Leu454del)
n.4643_4654del
c.756_767del
c.1485_1496del (p.Thr496_Leu499del)
c.1571_1582del (n.1571_1582del)
c.1551_1562del (p.Thr518_Leu521del)
n.2663_2674del
c.1503_1514del (p.Thr502_Leu505del)
c.347_358del
c.765_776del
n.8925_8936del
n.2181_2192del
c.885_896del (p.Thr296_Leu299del)
n.1629_1640del
c.975_986del (p.Thr326_Leu329del)
n.1758_1769del
n.1777_1788del
n.1863_1874del
n.1857_1868del
 dbSNP gnomAD v4
5g.132393722C>ACA446345997SLC22A5c.1292-463C>A (n.1292-463C>A)
c.1569C>A (p.Thr523=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1638C>A
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.489C>A
n.4182C>A
n.2807C>A
c.1344C>A (p.Thr448=)
n.4637C>A
c.750C>A
c.1479C>A (p.Thr493=)
c.1565C>A (n.1565C>A)
c.1545C>A (p.Thr515=)
n.2657C>A
c.1497C>A (p.Thr499=)
c.341C>A
c.759C>A
n.8919C>A
n.2175C>A
c.879C>A (p.Thr293=)
n.1623C>A
c.969C>A (p.Thr323=)
n.1752C>A
n.1771C>A
n.1857C>A
n.1851C>A
 COSMIC COSMIC
5g.132393722C>GCA446345993SLC22A5c.1292-463C>G (n.1292-463C>G)
c.1569C>G (p.Thr523=)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1638C>G
c.*661C>G (n.*661C>G)
n.489C>G
n.4182C>G
n.2807C>G
c.1344C>G (p.Thr448=)
n.4637C>G
c.750C>G
c.1479C>G (p.Thr493=)
c.1565C>G (n.1565C>G)
c.1545C>G (p.Thr515=)
n.2657C>G
c.1497C>G (p.Thr499=)
c.341C>G
c.759C>G
n.8919C>G
n.2175C>G
c.879C>G (p.Thr293=)
n.1623C>G
c.969C>G (p.Thr323=)
n.1752C>G
n.1771C>G
n.1857C>G
n.1851C>G
 ClinVar
5g.132393722C>TCA446345990SLC22A5c.1292-463C>T (n.1292-463C>T)
c.1569C>T (p.Thr523=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1638C>T
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.489C>T
n.4182C>T
n.2807C>T
c.1344C>T (p.Thr448=)
n.4637C>T
c.750C>T
c.1479C>T (p.Thr493=)
c.1565C>T (n.1565C>T)
c.1545C>T (p.Thr515=)
n.2657C>T
c.1497C>T (p.Thr499=)
c.341C>T
c.759C>T
n.8919C>T
n.2175C>T
c.879C>T (p.Thr293=)
n.1623C>T
c.969C>T (p.Thr323=)
n.1752C>T
n.1771C>T
n.1857C>T
n.1851C>T
5g.132393723A>CCA360809769SLC22A5c.1292-462A>C (n.1292-462A>C)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.1639A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.490A>C
n.4183A>C
n.2808A>C
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.4638A>C
c.751A>C
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1566A>C (n.1566A>C)
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
n.2658A>C
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
c.342A>C
c.760A>C
n.8920A>C
n.2176A>C
c.880A>C (p.Ile294Leu)
n.1624A>C
c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.1753A>C
n.1772A>C
n.1858A>C
n.1852A>C
5g.132393723A>GCA360809771SLC22A5c.1292-462A>G (n.1292-462A>G)
c.1570A>G (p.Ile524Val)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.1639A>G
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n.490A>G
n.4183A>G
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n.4638A>G
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c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1566A>G (n.1566A>G)
c.1546A>G (p.Ile516Val)
n.2658A>G
c.1498A>G (p.Ile500Val)
c.342A>G
c.760A>G
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c.880A>G (p.Ile294Val)
n.1624A>G
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n.1753A>G
n.1772A>G
n.1858A>G
n.1852A>G
5g.132393723A>TCA360809773SLC22A5c.1292-462A>T (n.1292-462A>T)
c.1570A>T (p.Ile524Phe)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.1639A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.490A>T
n.4183A>T
n.2808A>T
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.4638A>T
c.751A>T
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.1566A>T (n.1566A>T)
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
n.2658A>T
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
c.342A>T
c.760A>T
n.8920A>T
n.2176A>T
c.880A>T (p.Ile294Phe)
n.1624A>T
c.970A>T (p.Ile324Phe)
n.1753A>T
n.1772A>T
n.1858A>T
n.1852A>T
5g.132393724T>ACA360809774SLC22A5c.1292-461T>A (n.1292-461T>A)
c.1571T>A (p.Ile524Asn)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.1640T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.491T>A
n.4184T>A
n.2809T>A
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n.4639T>A
c.752T>A
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1567T>A (n.1567T>A)
c.1547T>A (p.Ile516Asn)
n.2659T>A
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
c.343T>A
c.761T>A
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n.1754T>A
n.1773T>A
n.1859T>A
n.1853T>A
5g.132393724T>CCA360809776SLC22A5c.1292-461T>C (n.1292-461T>C)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.1640T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.491T>C
n.4184T>C
n.2809T>C
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.4639T>C
c.752T>C
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1567T>C (n.1567T>C)
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
n.2659T>C
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.343T>C
c.761T>C
n.8921T>C
n.2177T>C
c.881T>C (p.Ile294Thr)
n.1625T>C
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.1754T>C
n.1773T>C
n.1859T>C
n.1853T>C
5g.132393724T>GCA360809777SLC22A5c.1292-461T>G (n.1292-461T>G)
c.1571T>G (p.Ile524Ser)
c.*351T>G (n.*351T>G)
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c.*663T>G (n.*663T>G)
n.491T>G
n.4184T>G
n.2809T>G
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.4639T>G
c.752T>G
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1567T>G (n.1567T>G)
c.1547T>G (p.Ile516Ser)
n.2659T>G
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c.343T>G
c.761T>G
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n.2177T>G
c.881T>G (p.Ile294Ser)
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n.1754T>G
n.1773T>G
n.1859T>G
n.1853T>G
5g.132393725C>ACA446346012SLC22A5c.1292-460C>A (n.1292-460C>A)
c.1572C>A (p.Ile524=)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.1641C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.492C>A
n.4185C>A
n.2810C>A
c.1347C>A (p.Ile449=)
n.4640C>A
c.753C>A
c.1482C>A (p.Ile494=)
c.1568C>A (n.1568C>A)
c.1548C>A (p.Ile516=)
n.2660C>A
c.1500C>A (p.Ile500=)
c.344C>A
c.762C>A
n.8922C>A
n.2178C>A
c.882C>A (p.Ile294=)
n.1626C>A
c.972C>A (p.Ile324=)
n.1755C>A
n.1774C>A
n.1860C>A
n.1854C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393725C=CA1583144494SLC22A5c.1292-460C= (n.1292-460C=)
c.1572C= (p.Ile524=)
c.*352C= (n.*352C=)
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c.*664C= (n.*664C=)
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n.4185C=
n.2810C=
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c.1482C= (p.Ile494=)
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c.1548C= (p.Ile516=)
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c.1500C= (p.Ile500=)
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n.2178C=
c.882C= (p.Ile294=)
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c.972C= (p.Ile324=)
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n.1774C=
n.1860C=
n.1854C=
5g.132393725C>GCA360809779SLC22A5c.1292-460C>G (n.1292-460C>G)
c.1572C>G (p.Ile524Met)
c.*352C>G (n.*352C>G)
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c.*664C>G (n.*664C>G)
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n.2810C>G
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c.1482C>G (p.Ile494Met)
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n.2660C>G
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n.1774C>G
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n.1854C>G
5g.132393725C>TCA446346021SLC22A5c.1292-460C>T (n.1292-460C>T)
c.1572C>T (p.Ile524=)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.1641C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.492C>T
n.4185C>T
n.2810C>T
c.1347C>T (p.Ile449=)
n.4640C>T
c.753C>T
c.1482C>T (p.Ile494=)
c.1568C>T (n.1568C>T)
c.1548C>T (p.Ile516=)
n.2660C>T
c.1500C>T (p.Ile500=)
c.344C>T
c.762C>T
n.8922C>T
n.2178C>T
c.882C>T (p.Ile294=)
n.1626C>T
c.972C>T (p.Ile324=)
n.1755C>T
n.1774C>T
n.1860C>T
n.1854C>T
5g.132393726C>ACA360809781SLC22A5c.1292-459C>A (n.1292-459C>A)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1642C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.493C>A
n.4186C>A
n.2811C>A
c.1348C>A (p.Leu450Met)
n.4641C>A
c.754C>A
c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.1569C>A (n.1569C>A)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
n.2661C>A
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.345C>A
c.763C>A
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n.2179C>A
c.883C>A (p.Leu295Met)
n.1627C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
n.1756C>A
n.1775C>A
n.1861C>A
n.1855C>A
5g.132393726C=CA1583144499SLC22A5c.1292-459C= (n.1292-459C=)
c.1573C= (p.Leu525=)
c.*353C= (n.*353C=)
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c.*665C= (n.*665C=)
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c.754C=
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c.1569C= (n.1569C=)
c.1549C= (p.Leu517=)
n.2661C=
c.1501C= (p.Leu501=)
c.345C=
c.763C=
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n.2179C=
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c.973C= (p.Leu325=)
n.1756C=
n.1775C=
n.1861C=
n.1855C=
5g.132393726C>GCA360809782SLC22A5c.1292-459C>G (n.1292-459C>G)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.1642C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.493C>G
n.4186C>G
n.2811C>G
c.1348C>G (p.Leu450Val)
n.4641C>G
c.754C>G
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1569C>G (n.1569C>G)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
n.2661C>G
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.345C>G
c.763C>G
n.8923C>G
n.2179C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.1627C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.1756C>G
n.1775C>G
n.1861C>G
n.1855C>G
5g.132393726C>TCA446346037SLC22A5c.1292-459C>T (n.1292-459C>T)
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1642C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.493C>T
n.4186C>T
n.2811C>T
c.1348C>T (p.Leu450=)
n.4641C>T
c.754C>T
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1569C>T (n.1569C>T)
c.1549C>T (p.Leu517=)
n.2661C>T
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.345C>T
c.763C>T
n.8923C>T
n.2179C>T
c.883C>T (p.Leu295=)
n.1627C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
n.1756C>T
n.1775C>T
n.1861C>T
n.1855C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393727T>ACA360809784SLC22A5c.1292-458T>A (n.1292-458T>A)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.1643T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.494T>A
n.4187T>A
n.2812T>A
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
n.4642T>A
c.755T>A
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1570T>A (n.1570T>A)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
n.2662T>A
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.346T>A
c.764T>A
n.8924T>A
n.2180T>A
c.884T>A (p.Leu295Gln)
n.1628T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.1757T>A
n.1776T>A
n.1862T>A
n.1856T>A
5g.132393727T>CCA360809785SLC22A5c.1292-458T>C (n.1292-458T>C)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1643T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.494T>C
n.4187T>C
n.2812T>C
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.4642T>C
c.755T>C
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1570T>C (n.1570T>C)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.2662T>C
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.346T>C
c.764T>C
n.8924T>C
n.2180T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1628T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.1757T>C
n.1776T>C
n.1862T>C
n.1856T>C
5g.132393727T>GCA360809787SLC22A5c.1292-458T>G (n.1292-458T>G)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.1643T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
n.494T>G
n.4187T>G
n.2812T>G
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.4642T>G
c.755T>G
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1570T>G (n.1570T>G)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.2662T>G
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.346T>G
c.764T>G
n.8924T>G
n.2180T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.1628T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.1757T>G
n.1776T>G
n.1862T>G
n.1856T>G
5g.132393728G>ACA446346052SLC22A5c.1292-457G>A (n.1292-457G>A)
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.1644G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.495G>A
n.4188G>A
n.2813G>A
c.1350G>A (p.Leu450=)
n.4643G>A
c.756G>A
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1571G>A (n.1571G>A)
c.1551G>A (p.Leu517=)
n.2663G>A
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.347G>A
c.765G>A
n.8925G>A
n.2181G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
n.1629G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
n.1758G>A
n.1777G>A
n.1863G>A
n.1857G>A
5g.132393728G>CCA446346056SLC22A5c.1292-457G>C (n.1292-457G>C)
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.1644G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.495G>C
n.4188G>C
n.2813G>C
c.1350G>C (p.Leu450=)
n.4643G>C
c.756G>C
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.1571G>C (n.1571G>C)
c.1551G>C (p.Leu517=)
n.2663G>C
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.347G>C
c.765G>C
n.8925G>C
n.2181G>C
c.885G>C (p.Leu295=)
n.1629G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
n.1758G>C
n.1777G>C
n.1863G>C
n.1857G>C
5g.132393728G>TCA446346060SLC22A5c.1292-457G>T (n.1292-457G>T)
c.1575G>T (p.Leu525=)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.1644G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.495G>T
n.4188G>T
n.2813G>T
c.1350G>T (p.Leu450=)
n.4643G>T
c.756G>T
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.1571G>T (n.1571G>T)
c.1551G>T (p.Leu517=)
n.2663G>T
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.347G>T
c.765G>T
n.8925G>T
n.2181G>T
c.885G>T (p.Leu295=)
n.1629G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
n.1758G>T
n.1777G>T
n.1863G>T
n.1857G>T
5g.132393729A>CCA360809792SLC22A5c.1292-456A>C (n.1292-456A>C)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.1645A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.496A>C
n.4189A>C
n.2814A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.4644A>C
c.757A>C
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1572A>C (n.1572A>C)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.2664A>C
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.348A>C
c.766A>C
n.8926A>C
n.2182A>C
c.886A>C (p.Thr296Pro)
n.1630A>C
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1759A>C
n.1778A>C
n.1864A>C
n.1858A>C
5g.132393729A>GCA360809791SLC22A5c.1292-456A>G (n.1292-456A>G)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.1645A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.496A>G
n.4189A>G
n.2814A>G
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.4644A>G
c.757A>G
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1572A>G (n.1572A>G)
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n.2664A>G
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c.348A>G
c.766A>G
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n.2182A>G
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n.1630A>G
c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1759A>G
n.1778A>G
n.1864A>G
n.1858A>G
5g.132393729A>TCA360809789SLC22A5c.1292-456A>T (n.1292-456A>T)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.1645A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
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n.4189A>T
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n.4644A>T
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c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1572A>T (n.1572A>T)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.2664A>T
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.348A>T
c.766A>T
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n.2182A>T
c.886A>T (p.Thr296Ser)
n.1630A>T
c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1759A>T
n.1778A>T
n.1864A>T
n.1858A>T
5g.132393730C>ACA360809794SLC22A5c.1292-455C>A (n.1292-455C>A)
c.1577C>A (p.Thr526Lys)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.1646C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.497C>A
n.4190C>A
n.2815C>A
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n.4645C>A
c.758C>A
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c.1573C>A (n.1573C>A)
c.1553C>A (p.Thr518Lys)
n.2665C>A
c.1505C>A (p.Thr502Lys)
c.349C>A
c.767C>A
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n.2183C>A
c.887C>A (p.Thr296Lys)
n.1631C>A
c.977C>A (p.Thr326Lys)
n.1760C>A
n.1779C>A
n.1865C>A
n.1859C>A
 gnomAD v4
5g.132393730C=CA1583144506SLC22A5c.1292-455C= (n.1292-455C=)
c.1577C= (p.Thr526=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.1646C=
c.*669C= (n.*669C=)
n.497C=
n.4190C=
n.2815C=
c.1352C= (p.Thr451=)
n.4645C=
c.758C=
c.1487C= (p.Thr496=)
c.1573C= (n.1573C=)
c.1553C= (p.Thr518=)
n.2665C=
c.1505C= (p.Thr502=)
c.349C=
c.767C=
n.8927C=
n.2183C=
c.887C= (p.Thr296=)
n.1631C=
c.977C= (p.Thr326=)
n.1760C=
n.1779C=
n.1865C=
n.1859C=
5g.132393730C>GCA360809796SLC22A5c.1292-455C>G (n.1292-455C>G)
c.1577C>G (p.Thr526Arg)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.1646C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.497C>G
n.4190C>G
n.2815C>G
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
n.4645C>G
c.758C>G
c.1487C>G (p.Thr496Arg)
c.1573C>G (n.1573C>G)
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n.2665C>G
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c.349C>G
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n.1760C>G
n.1779C>G
n.1865C>G
n.1859C>G
 gnomAD v4
5g.132393730C>TCA3404181SLC22A5c.1292-455C>T (n.1292-455C>T)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.1646C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.497C>T
n.4190C>T
n.2815C>T
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.4645C>T
c.758C>T
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1573C>T (n.1573C>T)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.2665C>T
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.349C>T
c.767C>T
n.8927C>T
n.2183C>T
c.887C>T (p.Thr296Ile)
n.1631C>T
c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.1760C>T
n.1779C>T
n.1865C>T
n.1859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393731A>CCA446346079SLC22A5c.1292-454A>C (n.1292-454A>C)
c.1578A>C (p.Thr526=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.1647A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.498A>C
n.4191A>C
n.2816A>C
c.1353A>C (p.Thr451=)
n.4646A>C
c.759A>C
c.1488A>C (p.Thr496=)
c.1574A>C (n.1574A>C)
c.1554A>C (p.Thr518=)
n.2666A>C
c.1506A>C (p.Thr502=)
c.350A>C
c.768A>C
n.8928A>C
n.2184A>C
c.888A>C (p.Thr296=)
n.1632A>C
c.978A>C (p.Thr326=)
n.1761A>C
n.1780A>C
n.1866A>C
n.1860A>C
5g.132393731A>GCA446346084SLC22A5c.1292-454A>G (n.1292-454A>G)
c.1578A>G (p.Thr526=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.1647A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.498A>G
n.4191A>G
n.2816A>G
c.1353A>G (p.Thr451=)
n.4646A>G
c.759A>G
c.1488A>G (p.Thr496=)
c.1574A>G (n.1574A>G)
c.1554A>G (p.Thr518=)
n.2666A>G
c.1506A>G (p.Thr502=)
c.350A>G
c.768A>G
n.8928A>G
n.2184A>G
c.888A>G (p.Thr296=)
n.1632A>G
c.978A>G (p.Thr326=)
n.1761A>G
n.1780A>G
n.1866A>G
n.1860A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393731A>TCA446346098SLC22A5c.1292-454A>T (n.1292-454A>T)
c.1578A>T (p.Thr526=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.1647A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.498A>T
n.4191A>T
n.2816A>T
c.1353A>T (p.Thr451=)
n.4646A>T
c.759A>T
c.1488A>T (p.Thr496=)
c.1574A>T (n.1574A>T)
c.1554A>T (p.Thr518=)
n.2666A>T
c.1506A>T (p.Thr502=)
c.350A>T
c.768A>T
n.8928A>T
n.2184A>T
c.888A>T (p.Thr296=)
n.1632A>T
c.978A>T (p.Thr326=)
n.1761A>T
n.1780A>T
n.1866A>T
n.1860A>T
5g.132393732G>ACA360809799SLC22A5c.1292-453G>A (n.1292-453G>A)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1648G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.499G>A
n.4192G>A
n.2817G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
n.4647G>A
c.760G>A
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.1575G>A (n.1575G>A)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
n.2667G>A
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.351G>A
c.769G>A
n.8929G>A
n.2185G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1633G>A
c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.1762G>A
n.1781G>A
n.1867G>A
n.1861G>A
5g.132393732G>CCA360809801SLC22A5c.1292-453G>C (n.1292-453G>C)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1648G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.499G>C
n.4192G>C
n.2817G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.4647G>C
c.760G>C
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.1575G>C (n.1575G>C)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
n.2667G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.351G>C
c.769G>C
n.8929G>C
n.2185G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1633G>C
c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.1762G>C
n.1781G>C
n.1867G>C
n.1861G>C
5g.132393732G>TCA360809802SLC22A5c.1292-453G>T (n.1292-453G>T)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1648G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.499G>T
n.4192G>T
n.2817G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.4647G>T
c.760G>T
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.1575G>T (n.1575G>T)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
n.2667G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.351G>T
c.769G>T
n.8929G>T
n.2185G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.1633G>T
c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.1762G>T
n.1781G>T
n.1867G>T
n.1861G>T
5g.132393733C>ACA360809804SLC22A5c.1292-452C>A (n.1292-452C>A)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.1649C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.500C>A
n.4193C>A
n.2818C>A
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
n.4648C>A
c.761C>A
c.1490C>A (p.Ala497Asp)
c.1576C>A (n.1576C>A)
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
n.2668C>A
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.352C>A
c.770C>A
n.8930C>A
n.2186C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.1634C>A
c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.1763C>A
n.1782C>A
n.1868C>A
n.1862C>A
5g.132393733C>GCA360809806SLC22A5c.1292-452C>G (n.1292-452C>G)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.1649C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.500C>G
n.4193C>G
n.2818C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
n.4648C>G
c.761C>G
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.1576C>G (n.1576C>G)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
n.2668C>G
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.352C>G
c.770C>G
n.8930C>G
n.2186C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.1634C>G
c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.1763C>G
n.1782C>G
n.1868C>G
n.1862C>G
5g.132393733C>TCA360809807SLC22A5c.1292-452C>T (n.1292-452C>T)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.1649C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.500C>T
n.4193C>T
n.2818C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
n.4648C>T
c.761C>T
c.1490C>T (p.Ala497Val)
c.1576C>T (n.1576C>T)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
n.2668C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.352C>T
c.770C>T
n.8930C>T
n.2186C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.1634C>T
c.980C>T (p.Ala327Val)
n.1763C>T
n.1782C>T
n.1868C>T
n.1862C>T
5g.132393734C>ACA446346117SLC22A5c.1292-451C>A (n.1292-451C>A)
c.1581C>A (p.Ala527=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1650C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.501C>A
n.4194C>A
n.2819C>A
c.1356C>A (p.Ala452=)
n.4649C>A
c.762C>A
c.1491C>A (p.Ala497=)
c.1577C>A (n.1577C>A)
c.1557C>A (p.Ala519=)
n.2669C>A
c.1509C>A (p.Ala503=)
c.353C>A
c.771C>A
n.8931C>A
n.2187C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
n.1635C>A
c.981C>A (p.Ala327=)
n.1764C>A
n.1783C>A
n.1869C>A
n.1863C>A
5g.132393734C=CA1583144510SLC22A5c.1292-451C= (n.1292-451C=)
c.1581C= (p.Ala527=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.1650C=
c.*673C= (n.*673C=)
n.501C=
n.4194C=
n.2819C=
c.1356C= (p.Ala452=)
n.4649C=
c.762C=
c.1491C= (p.Ala497=)
c.1577C= (n.1577C=)
c.1557C= (p.Ala519=)
n.2669C=
c.1509C= (p.Ala503=)
c.353C=
c.771C=
n.8931C=
n.2187C=
c.891C= (p.Ala297=)
n.1635C=
c.981C= (p.Ala327=)
n.1764C=
n.1783C=
n.1869C=
n.1863C=
5g.132393734C>GCA446346121SLC22A5c.1292-451C>G (n.1292-451C>G)
c.1581C>G (p.Ala527=)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.1650C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.501C>G
n.4194C>G
n.2819C>G
c.1356C>G (p.Ala452=)
n.4649C>G
c.762C>G
c.1491C>G (p.Ala497=)
c.1577C>G (n.1577C>G)
c.1557C>G (p.Ala519=)
n.2669C>G
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n.1863C>G
5g.132393734C>TCA446346125SLC22A5c.1292-451C>T (n.1292-451C>T)
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c.1557C>T (p.Ala519=)
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c.1509C>T (p.Ala503=)
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n.2187C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
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n.1764C>T
n.1783C>T
n.1869C>T
n.1863C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393735A=CA1583144512SLC22A5c.1292-450A= (n.1292-450A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393735A>TCA360809813SLC22A5c.1292-450A>T (n.1292-450A>T)
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5g.132393736T>CCA360809817SLC22A5c.1292-449T>C (n.1292-449T>C)
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5g.132393736T>GCA360809815SLC22A5c.1292-449T>G (n.1292-449T>G)
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
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n.1865T>G
5g.132393737C>ACA446346145SLC22A5c.1292-448C>A (n.1292-448C>A)
c.1584C>A (p.Ile528=)
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c.*676C>A (n.*676C>A)
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c.1580C>A (n.1580C>A)
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c.1512C>A (p.Ile504=)
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n.1866C>A
5g.132393737C>GCA360809819SLC22A5c.1292-448C>G (n.1292-448C>G)
c.1584C>G (p.Ile528Met)
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5g.132393737C>TCA446346146SLC22A5c.1292-448C>T (n.1292-448C>T)
c.1584C>T (p.Ile528=)
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c.*676C>T (n.*676C>T)
n.504C>T
n.4197C>T
n.2822C>T
c.1359C>T (p.Ile453=)
n.4652C>T
c.765C>T
c.1494C>T (p.Ile498=)
c.1580C>T (n.1580C>T)
c.1560C>T (p.Ile520=)
n.2672C>T
c.1512C>T (p.Ile504=)
c.356C>T
c.774C>T
n.8934C>T
n.2190C>T
c.894C>T (p.Ile298=)
n.1638C>T
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n.1767C>T
n.1786C>T
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n.1866C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.132393738C>ACA360809820SLC22A5c.1292-447C>A (n.1292-447C>A)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.1654C>A
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n.2673C>A
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c.357C>A
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n.1768C>A
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n.1867C>A
5g.132393738C=CA1583144515SLC22A5c.1292-447C= (n.1292-447C=)
c.1585C= (p.Leu529=)
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c.*677C= (n.*677C=)
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c.1581C= (n.1581C=)
c.1561C= (p.Leu521=)
n.2673C=
c.1513C= (p.Leu505=)
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c.775C=
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n.2191C=
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c.985C= (p.Leu329=)
n.1768C=
n.1787C=
n.1873C=
n.1867C=
5g.132393738C>GCA3404182SLC22A5c.1292-447C>G (n.1292-447C>G)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.1654C>G
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c.357C>G
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n.1768C>G
n.1787C>G
n.1873C>G
n.1867C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393738C>TCA360809822SLC22A5c.1292-447C>T (n.1292-447C>T)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.1654C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.505C>T
n.4198C>T
n.2823C>T
c.1360C>T (p.Leu454Phe)
n.4653C>T
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c.1495C>T (p.Leu499Phe)
c.1581C>T (n.1581C>T)
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
n.2673C>T
c.1513C>T (p.Leu505Phe)
c.357C>T
c.775C>T
n.8935C>T
n.2191C>T
c.895C>T (p.Leu299Phe)
n.1639C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
n.1768C>T
n.1787C>T
n.1873C>T
n.1867C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393739T>ACA360809827SLC22A5c.1292-446T>A (n.1292-446T>A)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.1655T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.506T>A
n.4199T>A
n.2824T>A
c.1361T>A (p.Leu454His)
n.4654T>A
c.767T>A
c.1496T>A (p.Leu499His)
c.1582T>A (n.1582T>A)
c.1562T>A (p.Leu521His)
n.2674T>A
c.1514T>A (p.Leu505His)
c.358T>A
c.776T>A
n.8936T>A
n.2192T>A
c.896T>A (p.Leu299His)
n.1640T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
n.1769T>A
n.1788T>A
n.1874T>A
n.1868T>A
5g.132393739T>CCA360809826SLC22A5c.1292-446T>C (n.1292-446T>C)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.1655T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.506T>C
n.4199T>C
n.2824T>C
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
n.4654T>C
c.767T>C
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1582T>C (n.1582T>C)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
n.2674T>C
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.358T>C
c.776T>C
n.8936T>C
n.2192T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.1640T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.1769T>C
n.1788T>C
n.1874T>C
n.1868T>C
5g.132393739T>GCA360809824SLC22A5c.1292-446T>G (n.1292-446T>G)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.1655T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.506T>G
n.4199T>G
n.2824T>G
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
n.4654T>G
c.767T>G
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1582T>G (n.1582T>G)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
n.2674T>G
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.358T>G
c.776T>G
n.8936T>G
n.2192T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.1640T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.1769T>G
n.1788T>G
n.1874T>G
n.1868T>G
5g.132393740C>ACA446346186SLC22A5c.1292-445C>A (n.1292-445C>A)
c.1587C>A (p.Leu529=)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.1656C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.507C>A
n.4200C>A
n.2825C>A
c.1362C>A (p.Leu454=)
n.4655C>A
c.768C>A
c.1497C>A (p.Leu499=)
c.1583C>A (n.1583C>A)
c.1563C>A (p.Leu521=)
n.2675C>A
c.1515C>A (p.Leu505=)
c.359C>A
c.777C>A
n.8937C>A
n.2193C>A
c.897C>A (p.Leu299=)
n.1641C>A
c.987C>A (p.Leu329=)
n.1770C>A
n.1789C>A
n.1875C>A
n.1869C>A
5g.132393740C=CA1583144520SLC22A5c.1292-445C= (n.1292-445C=)
c.1587C= (p.Leu529=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.1656C=
c.*679C= (n.*679C=)
n.507C=
n.4200C=
n.2825C=
c.1362C= (p.Leu454=)
n.4655C=
c.768C=
c.1497C= (p.Leu499=)
c.1583C= (n.1583C=)
c.1563C= (p.Leu521=)
n.2675C=
c.1515C= (p.Leu505=)
c.359C=
c.777C=
n.8937C=
n.2193C=
c.897C= (p.Leu299=)
n.1641C=
c.987C= (p.Leu329=)
n.1770C=
n.1789C=
n.1875C=
n.1869C=
5g.132393740C>GCA446346188SLC22A5c.1292-445C>G (n.1292-445C>G)
c.1587C>G (p.Leu529=)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.1656C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.507C>G
n.4200C>G
n.2825C>G
c.1362C>G (p.Leu454=)
n.4655C>G
c.768C>G
c.1497C>G (p.Leu499=)
c.1583C>G (n.1583C>G)
c.1563C>G (p.Leu521=)
n.2675C>G
c.1515C>G (p.Leu505=)
c.359C>G
c.777C>G
n.8937C>G
n.2193C>G
c.897C>G (p.Leu299=)
n.1641C>G
c.987C>G (p.Leu329=)
n.1770C>G
n.1789C>G
n.1875C>G
n.1869C>G
5g.132393740C>TCA3404183SLC22A5c.1292-445C>T (n.1292-445C>T)
c.1587C>T (p.Leu529=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.1656C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.507C>T
n.4200C>T
n.2825C>T
c.1362C>T (p.Leu454=)
n.4655C>T
c.768C>T
c.1497C>T (p.Leu499=)
c.1583C>T (n.1583C>T)
c.1563C>T (p.Leu521=)
n.2675C>T
c.1515C>T (p.Leu505=)
c.359C>T
c.777C>T
n.8937C>T
n.2193C>T
c.897C>T (p.Leu299=)
n.1641C>T
c.987C>T (p.Leu329=)
n.1770C>T
n.1789C>T
n.1875C>T
n.1869C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393741A=CA1583144524SLC22A5c.1292-444A= (n.1292-444A=)
c.1588A= (p.Thr530=)
c.*368A= (n.*368A=)
n.1657A=
c.*680A= (n.*680A=)
n.508A=
n.4201A=
n.2826A=
c.1363A= (p.Thr455=)
n.4656A=
c.769A=
c.1498A= (p.Thr500=)
c.1584A= (n.1584A=)
c.1564A= (p.Thr522=)
n.2676A=
c.1516A= (p.Thr506=)
c.360A=
c.778A=
n.8938A=
n.2194A=
c.898A= (p.Thr300=)
n.1642A=
c.988A= (p.Thr330=)
n.1771A=
n.1790A=
n.1876A=
n.1870A=
5g.132393741A>CCA360809830SLC22A5c.1292-444A>C (n.1292-444A>C)
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.1657A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.508A>C
n.4201A>C
n.2826A>C
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
n.4656A>C
c.769A>C
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1584A>C (n.1584A>C)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
n.2676A>C
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.360A>C
c.778A>C
n.8938A>C
n.2194A>C
c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.1642A>C
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.1771A>C
n.1790A>C
n.1876A>C
n.1870A>C
5g.132393741A>GCA360809831SLC22A5c.1292-444A>G (n.1292-444A>G)
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.1657A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.508A>G
n.4201A>G
n.2826A>G
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
n.4656A>G
c.769A>G
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1584A>G (n.1584A>G)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
n.2676A>G
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.360A>G
c.778A>G
n.8938A>G
n.2194A>G
c.898A>G (p.Thr300Ala)
n.1642A>G
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.1771A>G
n.1790A>G
n.1876A>G
n.1870A>G
5g.132393741A>TCA360809832SLC22A5c.1292-444A>T (n.1292-444A>T)
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.1657A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.508A>T
n.4201A>T
n.2826A>T
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
n.4656A>T
c.769A>T
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1584A>T (n.1584A>T)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
n.2676A>T
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.360A>T
c.778A>T
n.8938A>T
n.2194A>T
c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.1642A>T
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.1771A>T
n.1790A>T
n.1876A>T
n.1870A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393742C>ACA312958SLC22A5c.1292-443C>A (n.1292-443C>A)
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.1658C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.509C>A
n.4202C>A
n.2827C>A
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
n.4657C>A
c.770C>A
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.1585C>A (n.1585C>A)
c.1565C>A (p.Thr522Asn)
n.2677C>A
c.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.361C>A
c.779C>A
n.8939C>A
n.2195C>A
c.899C>A (p.Thr300Asn)
n.1643C>A
c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.1772C>A
n.1791C>A
n.1877C>A
n.1871C>A
 dbSNP
5g.132393742C=CA1583144527SLC22A5c.1292-443C= (n.1292-443C=)
c.1589C= (p.Thr530=)
c.*369C= (n.*369C=)
n.1658C=
c.*681C= (n.*681C=)
n.509C=
n.4202C=
n.2827C=
c.1364C= (p.Thr455=)
n.4657C=
c.770C=
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1585C= (n.1585C=)
c.1565C= (p.Thr522=)
n.2677C=
c.1517C= (p.Thr506=)
c.361C=
c.779C=
n.8939C=
n.2195C=
c.899C= (p.Thr300=)
n.1643C=
c.989C= (p.Thr330=)
n.1772C=
n.1791C=
n.1877C=
n.1871C=
5g.132393742C>GCA360809835SLC22A5c.1292-443C>G (n.1292-443C>G)
c.1589C>G (p.Thr530Ser)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.1658C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.509C>G
n.4202C>G
n.2827C>G
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
n.4657C>G
c.770C>G
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.1585C>G (n.1585C>G)
c.1565C>G (p.Thr522Ser)
n.2677C>G
c.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.361C>G
c.779C>G
n.8939C>G
n.2195C>G
c.899C>G (p.Thr300Ser)
n.1643C>G
c.989C>G (p.Thr330Ser)
n.1772C>G
n.1791C>G
n.1877C>G
n.1871C>G
5g.132393742C>TCA3404184SLC22A5c.1292-443C>T (n.1292-443C>T)
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.1658C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.509C>T
n.4202C>T
n.2827C>T
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
n.4657C>T
c.770C>T
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.1585C>T (n.1585C>T)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
n.2677C>T
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.361C>T
c.779C>T
n.8939C>T
n.2195C>T
c.899C>T (p.Thr300Ile)
n.1643C>T
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.1772C>T
n.1791C>T
n.1877C>T
n.1871C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393743C>ACA446346221SLC22A5c.1292-442C>A (n.1292-442C>A)
c.1590C>A (p.Thr530=)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.1659C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.510C>A
n.4203C>A
n.2828C>A
c.1365C>A (p.Thr455=)
n.4658C>A
c.771C>A
c.1500C>A (p.Thr500=)
c.1586C>A (n.1586C>A)
c.1566C>A (p.Thr522=)
n.2678C>A
c.1518C>A (p.Thr506=)
c.362C>A
c.780C>A
n.8940C>A
n.2196C>A
c.900C>A (p.Thr300=)
n.1644C>A
c.990C>A (p.Thr330=)
n.1773C>A
n.1792C>A
n.1878C>A
n.1872C>A
5g.132393743C>GCA446346226SLC22A5c.1292-442C>G (n.1292-442C>G)
c.1590C>G (p.Thr530=)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.1659C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.510C>G
n.4203C>G
n.2828C>G
c.1365C>G (p.Thr455=)
n.4658C>G
c.771C>G
c.1500C>G (p.Thr500=)
c.1586C>G (n.1586C>G)
c.1566C>G (p.Thr522=)
n.2678C>G
c.1518C>G (p.Thr506=)
c.362C>G
c.780C>G
n.8940C>G
n.2196C>G
c.900C>G (p.Thr300=)
n.1644C>G
c.990C>G (p.Thr330=)
n.1773C>G
n.1792C>G
n.1878C>G
n.1872C>G
5g.132393743C>TCA446346224SLC22A5c.1292-442C>T (n.1292-442C>T)
c.1590C>T (p.Thr530=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.1659C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.510C>T
n.4203C>T
n.2828C>T
c.1365C>T (p.Thr455=)
n.4658C>T
c.771C>T
c.1500C>T (p.Thr500=)
c.1586C>T (n.1586C>T)
c.1566C>T (p.Thr522=)
n.2678C>T
c.1518C>T (p.Thr506=)
c.362C>T
c.780C>T
n.8940C>T
n.2196C>T
c.900C>T (p.Thr300=)
n.1644C>T
c.990C>T (p.Thr330=)
n.1773C>T
n.1792C>T
n.1878C>T
n.1872C>T
5g.132393744T>ACA360809838SLC22A5c.1292-441T>A (n.1292-441T>A)
c.1591T>A (p.Leu531Met)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.1660T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.511T>A
n.4204T>A
n.2829T>A
c.1366T>A (p.Leu456Met)
n.4659T>A
c.772T>A
c.1501T>A (p.Leu501Met)
c.1587T>A (n.1587T>A)
c.1567T>A (p.Leu523Met)
n.2679T>A
c.1519T>A (p.Leu507Met)
c.363T>A
c.781T>A
n.8941T>A
n.2197T>A
c.901T>A (p.Leu301Met)
n.1645T>A
c.991T>A (p.Leu331Met)
n.1774T>A
n.1793T>A
n.1879T>A
n.1873T>A
5g.132393744T>CCA446346232SLC22A5c.1292-441T>C (n.1292-441T>C)
c.1591T>C (p.Leu531=)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.1660T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.511T>C
n.4204T>C
n.2829T>C
c.1366T>C (p.Leu456=)
n.4659T>C
c.772T>C
c.1501T>C (p.Leu501=)
c.1587T>C (n.1587T>C)
c.1567T>C (p.Leu523=)
n.2679T>C
c.1519T>C (p.Leu507=)
c.363T>C
c.781T>C
n.8941T>C
n.2197T>C
c.901T>C (p.Leu301=)
n.1645T>C
c.991T>C (p.Leu331=)
n.1774T>C
n.1793T>C
n.1879T>C
n.1873T>C
5g.132393744T>GCA3404185SLC22A5c.1292-441T>G (n.1292-441T>G)
c.1591T>G (p.Leu531Val)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.1660T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.511T>G
n.4204T>G
n.2829T>G
c.1366T>G (p.Leu456Val)
n.4659T>G
c.772T>G
c.1501T>G (p.Leu501Val)
c.1587T>G (n.1587T>G)
c.1567T>G (p.Leu523Val)
n.2679T>G
c.1519T>G (p.Leu507Val)
c.363T>G
c.781T>G
n.8941T>G
n.2197T>G
c.901T>G (p.Leu301Val)
n.1645T>G
c.991T>G (p.Leu331Val)
n.1774T>G
n.1793T>G
n.1879T>G
n.1873T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393744T=CA1583144529SLC22A5c.1292-441T= (n.1292-441T=)
c.1591T= (p.Leu531=)
c.*371T= (n.*371T=)
n.1660T=
c.*683T= (n.*683T=)
n.511T=
n.4204T=
n.2829T=
c.1366T= (p.Leu456=)
n.4659T=
c.772T=
c.1501T= (p.Leu501=)
c.1587T= (n.1587T=)
c.1567T= (p.Leu523=)
n.2679T=
c.1519T= (p.Leu507=)
c.363T=
c.781T=
n.8941T=
n.2197T=
c.901T= (p.Leu301=)
n.1645T=
c.991T= (p.Leu331=)
n.1774T=
n.1793T=
n.1879T=
n.1873T=
5g.132393745T>ACA360809839SLC22A5c.1292-440T>A (n.1292-440T>A)
c.1592T>A (p.Leu531Ter)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.1661T>A
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.512T>A
n.4205T>A
n.2830T>A
c.1367T>A (p.Leu456Ter)
n.4660T>A
c.773T>A
c.1502T>A (p.Leu501Ter)
c.1588T>A (n.1588T>A)
c.1568T>A (p.Leu523Ter)
n.2680T>A
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.364T>A
c.782T>A
n.8942T>A
n.2198T>A
c.902T>A (p.Leu301Ter)
n.1646T>A
c.992T>A (p.Leu331Ter)
n.1775T>A
n.1794T>A
n.1880T>A
n.1874T>A
5g.132393745T>CCA360809843SLC22A5c.1292-440T>C (n.1292-440T>C)
c.1592T>C (p.Leu531Ser)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.1661T>C
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.512T>C
n.4205T>C
n.2830T>C
c.1367T>C (p.Leu456Ser)
n.4660T>C
c.773T>C
c.1502T>C (p.Leu501Ser)
c.1588T>C (n.1588T>C)
c.1568T>C (p.Leu523Ser)
n.2680T>C
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
c.364T>C
c.782T>C
n.8942T>C
n.2198T>C
c.902T>C (p.Leu301Ser)
n.1646T>C
c.992T>C (p.Leu331Ser)
n.1775T>C
n.1794T>C
n.1880T>C
n.1874T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393745T>GCA360809841SLC22A5c.1292-440T>G (n.1292-440T>G)
c.1592T>G (p.Leu531Trp)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.1661T>G
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.512T>G
n.4205T>G
n.2830T>G
c.1367T>G (p.Leu456Trp)
n.4660T>G
c.773T>G
c.1502T>G (p.Leu501Trp)
c.1588T>G (n.1588T>G)
c.1568T>G (p.Leu523Trp)
n.2680T>G
c.1520T>G (p.Leu507Trp)
c.364T>G
c.782T>G
n.8942T>G
n.2198T>G
c.902T>G (p.Leu301Trp)
n.1646T>G
c.992T>G (p.Leu331Trp)
n.1775T>G
n.1794T>G
n.1880T>G
n.1874T>G
5g.132393745T=CA1583144532SLC22A5c.1292-440T= (n.1292-440T=)
c.1592T= (p.Leu531=)
c.*372T= (n.*372T=)
n.1661T=
c.*684T= (n.*684T=)
n.512T=
n.4205T=
n.2830T=
c.1367T= (p.Leu456=)
n.4660T=
c.773T=
c.1502T= (p.Leu501=)
c.1588T= (n.1588T=)
c.1568T= (p.Leu523=)
n.2680T=
c.1520T= (p.Leu507=)
c.364T=
c.782T=
n.8942T=
n.2198T=
c.902T= (p.Leu301=)
n.1646T=
c.992T= (p.Leu331=)
n.1775T=
n.1794T=
n.1880T=
n.1874T=
5g.132393746G>ACA446346244SLC22A5c.1292-439G>A (n.1292-439G>A)
c.1593G>A (p.Leu531=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.1662G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.513G>A
n.4206G>A
n.2831G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
n.4661G>A
c.774G>A
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1589G>A (n.1589G>A)
c.1569G>A (p.Leu523=)
n.2681G>A
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.365G>A
c.783G>A
n.8943G>A
n.2199G>A
c.903G>A (p.Leu301=)
n.1647G>A
c.993G>A (p.Leu331=)
n.1776G>A
n.1795G>A
n.1881G>A
n.1875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393746G>CCA3404186SLC22A5c.1292-439G>C (n.1292-439G>C)
c.1593G>C (p.Leu531Phe)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.1662G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.513G>C
n.4206G>C
n.2831G>C
c.1368G>C (p.Leu456Phe)
n.4661G>C
c.774G>C
c.1503G>C (p.Leu501Phe)
c.1589G>C (n.1589G>C)
c.1569G>C (p.Leu523Phe)
n.2681G>C
c.1521G>C (p.Leu507Phe)
c.365G>C
c.783G>C
n.8943G>C
n.2199G>C
c.903G>C (p.Leu301Phe)
n.1647G>C
c.993G>C (p.Leu331Phe)
n.1776G>C
n.1795G>C
n.1881G>C
n.1875G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393746G=CA1583144533SLC22A5c.1292-439G= (n.1292-439G=)
c.1593G= (p.Leu531=)
c.*373G= (n.*373G=)
n.1662G=
c.*685G= (n.*685G=)
n.513G=
n.4206G=
n.2831G=
c.1368G= (p.Leu456=)
n.4661G=
c.774G=
c.1503G= (p.Leu501=)
c.1589G= (n.1589G=)
c.1569G= (p.Leu523=)
n.2681G=
c.1521G= (p.Leu507=)
c.365G=
c.783G=
n.8943G=
n.2199G=
c.903G= (p.Leu301=)
n.1647G=
c.993G= (p.Leu331=)
n.1776G=
n.1795G=
n.1881G=
n.1875G=
5g.132393746G>TCA360809844SLC22A5c.1292-439G>T (n.1292-439G>T)
c.1593G>T (p.Leu531Phe)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.1662G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.513G>T
n.4206G>T
n.2831G>T
c.1368G>T (p.Leu456Phe)
n.4661G>T
c.774G>T
c.1503G>T (p.Leu501Phe)
c.1589G>T (n.1589G>T)
c.1569G>T (p.Leu523Phe)
n.2681G>T
c.1521G>T (p.Leu507Phe)
c.365G>T
c.783G>T
n.8943G>T
n.2199G>T
c.903G>T (p.Leu301Phe)
n.1647G>T
c.993G>T (p.Leu331Phe)
n.1776G>T
n.1795G>T
n.1881G>T
n.1875G>T
5g.132393747T>ACA360809846SLC22A5c.1292-438T>A (n.1292-438T>A)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.1663T>A
c.*686T>A (n.*686T>A)
n.514T>A
n.4207T>A
n.2832T>A
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
n.4662T>A
c.775T>A
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.1590T>A (n.1590T>A)
c.1570T>A (p.Phe524Ile)
n.2682T>A
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.366T>A
c.784T>A
n.8944T>A
n.2200T>A
c.904T>A (p.Phe302Ile)
n.1648T>A
c.994T>A (p.Phe332Ile)
n.1777T>A
n.1796T>A
n.1882T>A
n.1876T>A
5g.132393747T>CCA127213090SLC22A5c.1292-438T>C (n.1292-438T>C)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1663T>C
c.*686T>C (n.*686T>C)
n.514T>C
n.4207T>C
n.2832T>C
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
n.4662T>C
c.775T>C
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.1590T>C (n.1590T>C)
c.1570T>C (p.Phe524Leu)
n.2682T>C
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.366T>C
c.784T>C
n.8944T>C
n.2200T>C
c.904T>C (p.Phe302Leu)
n.1648T>C
c.994T>C (p.Phe332Leu)
n.1777T>C
n.1796T>C
n.1882T>C
n.1876T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393747T>GCA360809848SLC22A5c.1292-438T>G (n.1292-438T>G)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.1663T>G
c.*686T>G (n.*686T>G)
n.514T>G
n.4207T>G
n.2832T>G
c.1369T>G (p.Phe457Val)
n.4662T>G
c.775T>G
c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.1590T>G (n.1590T>G)
c.1570T>G (p.Phe524Val)
n.2682T>G
c.1522T>G (p.Phe508Val)
c.366T>G
c.784T>G
n.8944T>G
n.2200T>G
c.904T>G (p.Phe302Val)
n.1648T>G
c.994T>G (p.Phe332Val)
n.1777T>G
n.1796T>G
n.1882T>G
n.1876T>G
5g.132393747T=CA1583144535SLC22A5c.1292-438T= (n.1292-438T=)
c.1594T= (p.Phe532=)
c.*374T= (n.*374T=)
n.1663T=
c.*686T= (n.*686T=)
n.514T=
n.4207T=
n.2832T=
c.1369T= (p.Phe457=)
n.4662T=
c.775T=
c.1504T= (p.Phe502=)
c.1590T= (n.1590T=)
c.1570T= (p.Phe524=)
n.2682T=
c.1522T= (p.Phe508=)
c.366T=
c.784T=
n.8944T=
n.2200T=
c.904T= (p.Phe302=)
n.1648T=
c.994T= (p.Phe332=)
n.1777T=
n.1796T=
n.1882T=
n.1876T=
5g.132393748T>ACA360809849SLC22A5c.1292-437T>A (n.1292-437T>A)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.1664T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
n.515T>A
n.4208T>A
n.2833T>A
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
n.4663T>A
c.776T>A
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.1591T>A (n.1591T>A)
c.1571T>A (p.Phe524Tyr)
n.2683T>A
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.367T>A
c.785T>A
n.8945T>A
n.2201T>A
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
n.1649T>A
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
n.1778T>A
n.1797T>A
n.1883T>A
n.1877T>A
5g.132393748T>CCA360809850SLC22A5c.1292-437T>C (n.1292-437T>C)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.1664T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
n.515T>C
n.4208T>C
n.2833T>C
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
n.4663T>C
c.776T>C
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.1591T>C (n.1591T>C)
c.1571T>C (p.Phe524Ser)
n.2683T>C
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.367T>C
c.785T>C
n.8945T>C
n.2201T>C
c.905T>C (p.Phe302Ser)
n.1649T>C
c.995T>C (p.Phe332Ser)
n.1778T>C
n.1797T>C
n.1883T>C
n.1877T>C
5g.132393748T>GCA360809852SLC22A5c.1292-437T>G (n.1292-437T>G)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.1664T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
n.515T>G
n.4208T>G
n.2833T>G
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
n.4663T>G
c.776T>G
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.1591T>G (n.1591T>G)
c.1571T>G (p.Phe524Cys)
n.2683T>G
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.367T>G
c.785T>G
n.8945T>G
n.2201T>G
c.905T>G (p.Phe302Cys)
n.1649T>G
c.995T>G (p.Phe332Cys)
n.1778T>G
n.1797T>G
n.1883T>G
n.1877T>G
5g.132393749T>ACA360809853SLC22A5c.1292-436T>A (n.1292-436T>A)
c.1596T>A (p.Phe532Leu)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.1665T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.516T>A
n.4209T>A
n.2834T>A
c.1371T>A (p.Phe457Leu)
n.4664T>A
c.777T>A
c.1506T>A (p.Phe502Leu)
c.1592T>A (n.1592T>A)
c.1572T>A (p.Phe524Leu)
n.2684T>A
c.1524T>A (p.Phe508Leu)
c.368T>A
c.786T>A
n.8946T>A
n.2202T>A
c.906T>A (p.Phe302Leu)
n.1650T>A
c.996T>A (p.Phe332Leu)
n.1779T>A
n.1798T>A
n.1884T>A
n.1878T>A
5g.132393749T>CCA446346284SLC22A5c.1292-436T>C (n.1292-436T>C)
c.1596T>C (p.Phe532=)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.1665T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.516T>C
n.4209T>C
n.2834T>C
c.1371T>C (p.Phe457=)
n.4664T>C
c.777T>C
c.1506T>C (p.Phe502=)
c.1592T>C (n.1592T>C)
c.1572T>C (p.Phe524=)
n.2684T>C
c.1524T>C (p.Phe508=)
c.368T>C
c.786T>C
n.8946T>C
n.2202T>C
c.906T>C (p.Phe302=)
n.1650T>C
c.996T>C (p.Phe332=)
n.1779T>C
n.1798T>C
n.1884T>C
n.1878T>C
5g.132393749T>GCA360809855SLC22A5c.1292-436T>G (n.1292-436T>G)
c.1596T>G (p.Phe532Leu)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.1665T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.516T>G
n.4209T>G
n.2834T>G
c.1371T>G (p.Phe457Leu)
n.4664T>G
c.777T>G
c.1506T>G (p.Phe502Leu)
c.1592T>G (n.1592T>G)
c.1572T>G (p.Phe524Leu)
n.2684T>G
c.1524T>G (p.Phe508Leu)
c.368T>G
c.786T>G
n.8946T>G
n.2202T>G
c.906T>G (p.Phe302Leu)
n.1650T>G
c.996T>G (p.Phe332Leu)
n.1779T>G
n.1798T>G
n.1884T>G
n.1878T>G
5g.132393750C>ACA360809856SLC22A5c.1292-435C>A (n.1292-435C>A)
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1666C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.517C>A
n.4210C>A
n.2835C>A
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
n.4665C>A
c.778C>A
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.1593C>A (n.1593C>A)
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
n.2685C>A
c.1525C>A (p.Leu509Ile)
c.369C>A
c.787C>A
n.8947C>A
n.2203C>A
c.907C>A (p.Leu303Ile)
n.1651C>A
c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.1780C>A
n.1799C>A
n.1885C>A
n.1879C>A
5g.132393750C>GCA360809857SLC22A5c.1292-435C>G (n.1292-435C>G)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.1666C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.517C>G
n.4210C>G
n.2835C>G
c.1372C>G (p.Leu458Val)
n.4665C>G
c.778C>G
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1593C>G (n.1593C>G)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
n.2685C>G
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.369C>G
c.787C>G
n.8947C>G
n.2203C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.1651C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.1780C>G
n.1799C>G
n.1885C>G
n.1879C>G
 gnomAD v4
5g.132393750C>TCA360809858SLC22A5c.1292-435C>T (n.1292-435C>T)
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.1666C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.517C>T
n.4210C>T
n.2835C>T
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
n.4665C>T
c.778C>T
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.1593C>T (n.1593C>T)
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
n.2685C>T
c.1525C>T (p.Leu509Phe)
c.369C>T
c.787C>T
n.8947C>T
n.2203C>T
c.907C>T (p.Leu303Phe)
n.1651C>T
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.1780C>T
n.1799C>T
n.1885C>T
n.1879C>T
5g.132393751T>ACA360809863SLC22A5c.1292-434T>A (n.1292-434T>A)
c.1598T>A (p.Leu533His)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.1667T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.518T>A
n.4211T>A
n.2836T>A
c.1373T>A (p.Leu458His)
n.4666T>A
c.779T>A
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.1594T>A (n.1594T>A)
c.1574T>A (p.Leu525His)
n.2686T>A
c.1526T>A (p.Leu509His)
c.370T>A
c.788T>A
n.8948T>A
n.2204T>A
c.908T>A (p.Leu303His)
n.1652T>A
c.998T>A (p.Leu333His)
n.1781T>A
n.1800T>A
n.1886T>A
n.1880T>A
5g.132393751T>CCA360809862SLC22A5c.1292-434T>C (n.1292-434T>C)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.1667T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.518T>C
n.4211T>C
n.2836T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
n.4666T>C
c.779T>C
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1594T>C (n.1594T>C)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
n.2686T>C
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.370T>C
c.788T>C
n.8948T>C
n.2204T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1652T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1781T>C
n.1800T>C
n.1886T>C
n.1880T>C
5g.132393751T>GCA360809860SLC22A5c.1292-434T>G (n.1292-434T>G)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.1667T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.518T>G
n.4211T>G
n.2836T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
n.4666T>G
c.779T>G
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1594T>G (n.1594T>G)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
n.2686T>G
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.370T>G
c.788T>G
n.8948T>G
n.2204T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.1652T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1781T>G
n.1800T>G
n.1886T>G
n.1880T>G
5g.132393752C>ACA446346307SLC22A5c.1292-433C>A (n.1292-433C>A)
c.1599C>A (p.Leu533=)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1668C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.519C>A
n.4212C>A
n.2837C>A
c.1374C>A (p.Leu458=)
n.4667C>A
c.780C>A
c.1509C>A (p.Leu503=)
c.1595C>A (n.1595C>A)
c.1575C>A (p.Leu525=)
n.2687C>A
c.1527C>A (p.Leu509=)
c.371C>A
c.789C>A
n.8949C>A
n.2205C>A
c.909C>A (p.Leu303=)
n.1653C>A
c.999C>A (p.Leu333=)
n.1782C>A
n.1801C>A
n.1887C>A
n.1881C>A
 ClinVar
5g.132393752C=CA1583144537SLC22A5c.1292-433C= (n.1292-433C=)
c.1599C= (p.Leu533=)
c.*379C= (n.*379C=)
n.1668C=
c.*691C= (n.*691C=)
n.519C=
n.4212C=
n.2837C=
c.1374C= (p.Leu458=)
n.4667C=
c.780C=
c.1509C= (p.Leu503=)
c.1595C= (n.1595C=)
c.1575C= (p.Leu525=)
n.2687C=
c.1527C= (p.Leu509=)
c.371C=
c.789C=
n.8949C=
n.2205C=
c.909C= (p.Leu303=)
n.1653C=
c.999C= (p.Leu333=)
n.1782C=
n.1801C=
n.1887C=
n.1881C=
5g.132393752C>GCA446346311SLC22A5c.1292-433C>G (n.1292-433C>G)
c.1599C>G (p.Leu533=)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.1668C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.519C>G
n.4212C>G
n.2837C>G
c.1374C>G (p.Leu458=)
n.4667C>G
c.780C>G
c.1509C>G (p.Leu503=)
c.1595C>G (n.1595C>G)
c.1575C>G (p.Leu525=)
n.2687C>G
c.1527C>G (p.Leu509=)
c.371C>G
c.789C>G
n.8949C>G
n.2205C>G
c.909C>G (p.Leu303=)
n.1653C>G
c.999C>G (p.Leu333=)
n.1782C>G
n.1801C>G
n.1887C>G
n.1881C>G
5g.132393752C>TCA446346316SLC22A5c.1292-433C>T (n.1292-433C>T)
c.1599C>T (p.Leu533=)
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c.*691C>T (n.*691C>T)
n.519C>T
n.4212C>T
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c.1374C>T (p.Leu458=)
n.4667C>T
c.780C>T
c.1509C>T (p.Leu503=)
c.1595C>T (n.1595C>T)
c.1575C>T (p.Leu525=)
n.2687C>T
c.1527C>T (p.Leu509=)
c.371C>T
c.789C>T
n.8949C>T
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c.909C>T (p.Leu303=)
n.1653C>T
c.999C>T (p.Leu333=)
n.1782C>T
n.1801C>T
n.1887C>T
n.1881C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393753C>ACA360809865SLC22A5c.1292-432C>A (n.1292-432C>A)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.1669C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.520C>A
n.4213C>A
n.2838C>A
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
n.4668C>A
c.781C>A
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.1596C>A (n.1596C>A)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
n.2688C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.372C>A
c.790C>A
n.8950C>A
n.2206C>A
c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.1654C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1783C>A
n.1802C>A
n.1888C>A
n.1882C>A
5g.132393753C>GCA360809867SLC22A5c.1292-432C>G (n.1292-432C>G)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.*380C>G (n.*380C>G)
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c.*692C>G (n.*692C>G)
n.520C>G
n.4213C>G
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n.4668C>G
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c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.1596C>G (n.1596C>G)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
n.2688C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.372C>G
c.790C>G
n.8950C>G
n.2206C>G
c.910C>G (p.Pro304Ala)
n.1654C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1783C>G
n.1802C>G
n.1888C>G
n.1882C>G
5g.132393753C>TCA360809868SLC22A5c.1292-432C>T (n.1292-432C>T)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.1669C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.520C>T
n.4213C>T
n.2838C>T
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
n.4668C>T
c.781C>T
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.1596C>T (n.1596C>T)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
n.2688C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.372C>T
c.790C>T
n.8950C>T
n.2206C>T
c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.1654C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1783C>T
n.1802C>T
n.1888C>T
n.1882C>T
5g.132393754C>ACA360809869SLC22A5c.1292-431C>A (n.1292-431C>A)
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.1670C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.521C>A
n.4214C>A
n.2839C>A
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
n.4669C>A
c.782C>A
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.1597C>A (n.1597C>A)
c.1577C>A (p.Pro526Gln)
n.2689C>A
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.373C>A
c.791C>A
n.8951C>A
n.2207C>A
c.911C>A (p.Pro304Gln)
n.1655C>A
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.1784C>A
n.1803C>A
n.1889C>A
n.1883C>A
5g.132393754C>GCA360809871SLC22A5c.1292-431C>G (n.1292-431C>G)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.1670C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.521C>G
n.4214C>G
n.2839C>G
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
n.4669C>G
c.782C>G
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.1597C>G (n.1597C>G)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
n.2689C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.373C>G
c.791C>G
n.8951C>G
n.2207C>G
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.1655C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1784C>G
n.1803C>G
n.1889C>G
n.1883C>G
 gnomAD v4
5g.132393754C>TCA360809873SLC22A5c.1292-431C>T (n.1292-431C>T)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.1670C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.521C>T
n.4214C>T
n.2839C>T
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
n.4669C>T
c.782C>T
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.1597C>T (n.1597C>T)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
n.2689C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.373C>T
c.791C>T
n.8951C>T
n.2207C>T
c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.1655C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1784C>T
n.1803C>T
n.1889C>T
n.1883C>T
5g.132393755A>CCA446346342SLC22A5c.1292-430A>C (n.1292-430A>C)
c.1602A>C (p.Pro534=)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.1671A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.522A>C
n.4215A>C
n.2840A>C
c.1377A>C (p.Pro459=)
n.4670A>C
c.783A>C
c.1512A>C (p.Pro504=)
c.1598A>C (n.1598A>C)
c.1578A>C (p.Pro526=)
n.2690A>C
c.1530A>C (p.Pro510=)
c.374A>C
c.792A>C
n.8952A>C
n.2208A>C
c.912A>C (p.Pro304=)
n.1656A>C
c.1002A>C (p.Pro334=)
n.1785A>C
n.1804A>C
n.1890A>C
n.1884A>C
5g.132393755A>GCA446346352SLC22A5c.1292-430A>G (n.1292-430A>G)
c.1602A>G (p.Pro534=)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.1671A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.522A>G
n.4215A>G
n.2840A>G
c.1377A>G (p.Pro459=)
n.4670A>G
c.783A>G
c.1512A>G (p.Pro504=)
c.1598A>G (n.1598A>G)
c.1578A>G (p.Pro526=)
n.2690A>G
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.374A>G
c.792A>G
n.8952A>G
n.2208A>G
c.912A>G (p.Pro304=)
n.1656A>G
c.1002A>G (p.Pro334=)
n.1785A>G
n.1804A>G
n.1890A>G
n.1884A>G
5g.132393755A>TCA446346347SLC22A5c.1292-430A>T (n.1292-430A>T)
c.1602A>T (p.Pro534=)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.1671A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.522A>T
n.4215A>T
n.2840A>T
c.1377A>T (p.Pro459=)
n.4670A>T
c.783A>T
c.1512A>T (p.Pro504=)
c.1598A>T (n.1598A>T)
c.1578A>T (p.Pro526=)
n.2690A>T
c.1530A>T (p.Pro510=)
c.374A>T
c.792A>T
n.8952A>T
n.2208A>T
c.912A>T (p.Pro304=)
n.1656A>T
c.1002A>T (p.Pro334=)
n.1785A>T
n.1804A>T
n.1890A>T
n.1884A>T
5g.132393756G>ACA360809875SLC22A5c.1292-429G>A (n.1292-429G>A)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1672G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.523G>A
n.4216G>A
n.2841G>A
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.4671G>A
c.784G>A
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1599G>A (n.1599G>A)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
n.2691G>A
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.375G>A
c.793G>A
n.8953G>A
n.2209G>A
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.1657G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.1786G>A
n.1805G>A
n.1891G>A
n.1885G>A
5g.132393756G>CCA360809876SLC22A5c.1292-429G>C (n.1292-429G>C)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1672G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.523G>C
n.4216G>C
n.2841G>C
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.4671G>C
c.784G>C
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1599G>C (n.1599G>C)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.2691G>C
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.375G>C
c.793G>C
n.8953G>C
n.2209G>C
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n.1657G>C
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n.1786G>C
n.1805G>C
n.1891G>C
n.1885G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393756G=CA1583144539SLC22A5c.1292-429G= (n.1292-429G=)
c.1603G= (p.Glu535=)
c.*383G= (n.*383G=)
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c.1531G= (p.Glu511=)
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c.1603G>T (p.Glu535Ter)
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n.1657G>T
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n.1786G>T
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n.1891G>T
n.1885G>T
5g.132393757A>CCA360809879SLC22A5c.1292-428A>C (n.1292-428A>C)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
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c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1600A>C (n.1600A>C)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
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c.376A>C
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n.1892A>C
n.1886A>C
5g.132393757A>GCA360809881SLC22A5c.1292-428A>G (n.1292-428A>G)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.*384A>G (n.*384A>G)
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5g.132393757A>TCA360809883SLC22A5c.1292-428A>T (n.1292-428A>T)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.1673A>T
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n.524A>T
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n.4672A>T
c.785A>T
c.1514A>T (p.Glu505Val)
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c.1580A>T (p.Glu527Val)
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n.1892A>T
n.1886A>T
5g.132393758G>ACA446346392SLC22A5c.1292-427G>A (n.1292-427G>A)
c.1605G>A (p.Glu535=)
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c.1533G>A (p.Glu511=)
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n.1659G>A
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n.1807G>A
n.1893G>A
n.1887G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393758G>CCA3404187SLC22A5c.1292-427G>C (n.1292-427G>C)
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
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n.1893G>C
n.1887G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393758G=CA1583144540SLC22A5c.1292-427G= (n.1292-427G=)
c.1605G= (p.Glu535=)
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5g.132393758G>TCA360809884SLC22A5c.1292-427G>T (n.1292-427G>T)
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.1674G>T
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.525G>T
n.4218G>T
n.2843G>T
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
n.4673G>T
c.786G>T
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.1601G>T (n.1601G>T)
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
n.2693G>T
c.1533G>T (p.Glu511Asp)
c.377G>T
c.795G>T
n.8955G>T
n.2211G>T
c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.1659G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
n.1788G>T
n.1807G>T
n.1893G>T
n.1887G>T
5g.132393759A=CA1583144541SLC22A5c.1292-426A= (n.1292-426A=)
c.1606A= (p.Ser536=)
c.*386A= (n.*386A=)
n.1675A=
c.*698A= (n.*698A=)
n.526A=
n.4219A=
n.2844A=
c.1381A= (p.Ser461=)
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c.787A=
c.1516A= (p.Ser506=)
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c.1582A= (p.Ser528=)
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c.1534A= (p.Ser512=)
c.378A=
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c.916A= (p.Ser306=)
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n.1789A=
n.1808A=
n.1894A=
n.1888A=
5g.132393759A>CCA360809886SLC22A5c.1292-426A>C (n.1292-426A>C)
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.1675A>C
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.526A>C
n.4219A>C
n.2844A>C
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
n.4674A>C
c.787A>C
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
c.1602A>C (n.1602A>C)
c.1582A>C (p.Ser528Arg)
n.2694A>C
c.1534A>C (p.Ser512Arg)
c.378A>C
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n.2212A>C
c.916A>C (p.Ser306Arg)
n.1660A>C
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n.1789A>C
n.1808A>C
n.1894A>C
n.1888A>C
5g.132393759A>GCA360809888SLC22A5c.1292-426A>G (n.1292-426A>G)
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.1675A>G
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.526A>G
n.4219A>G
n.2844A>G
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
n.4674A>G
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c.1516A>G (p.Ser506Gly)
c.1602A>G (n.1602A>G)
c.1582A>G (p.Ser528Gly)
n.2694A>G
c.1534A>G (p.Ser512Gly)
c.378A>G
c.796A>G
n.8956A>G
n.2212A>G
c.916A>G (p.Ser306Gly)
n.1660A>G
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
n.1789A>G
n.1808A>G
n.1894A>G
n.1888A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393759A>TCA360809889SLC22A5c.1292-426A>T (n.1292-426A>T)
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.1675A>T
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.526A>T
n.4219A>T
n.2844A>T
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
n.4674A>T
c.787A>T
c.1516A>T (p.Ser506Cys)
c.1602A>T (n.1602A>T)
c.1582A>T (p.Ser528Cys)
n.2694A>T
c.1534A>T (p.Ser512Cys)
c.378A>T
c.796A>T
n.8956A>T
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c.916A>T (p.Ser306Cys)
n.1660A>T
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
n.1789A>T
n.1808A>T
n.1894A>T
n.1888A>T
5g.132393760G>ACA360809891SLC22A5c.1292-425G>A (n.1292-425G>A)
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.1676G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.527G>A
n.4220G>A
n.2845G>A
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
n.4675G>A
c.788G>A
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
c.1603G>A (n.1603G>A)
c.1583G>A (p.Ser528Asn)
n.2695G>A
c.1535G>A (p.Ser512Asn)
c.379G>A
c.797G>A
n.8957G>A
n.2213G>A
c.917G>A (p.Ser306Asn)
n.1661G>A
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
n.1790G>A
n.1809G>A
n.1895G>A
n.1889G>A
 dbSNP
5g.132393760G>CCA360809892SLC22A5c.1292-425G>C (n.1292-425G>C)
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.1676G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.527G>C
n.4220G>C
n.2845G>C
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
n.4675G>C
c.788G>C
c.1517G>C (p.Ser506Thr)
c.1603G>C (n.1603G>C)
c.1583G>C (p.Ser528Thr)
n.2695G>C
c.1535G>C (p.Ser512Thr)
c.379G>C
c.797G>C
n.8957G>C
n.2213G>C
c.917G>C (p.Ser306Thr)
n.1661G>C
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
n.1790G>C
n.1809G>C
n.1895G>C
n.1889G>C
 COSMIC COSMIC
5g.132393760G=CA1583144543SLC22A5c.1292-425G= (n.1292-425G=)
c.1607G= (p.Ser536=)
c.*387G= (n.*387G=)
n.1676G=
c.*699G= (n.*699G=)
n.527G=
n.4220G=
n.2845G=
c.1382G= (p.Ser461=)
n.4675G=
c.788G=
c.1517G= (p.Ser506=)
c.1603G= (n.1603G=)
c.1583G= (p.Ser528=)
n.2695G=
c.1535G= (p.Ser512=)
c.379G=
c.797G=
n.8957G=
n.2213G=
c.917G= (p.Ser306=)
n.1661G=
c.1007G= (p.Ser336=)
n.1790G=
n.1809G=
n.1895G=
n.1889G=
5g.132393760G>TCA360809894SLC22A5c.1292-425G>T (n.1292-425G>T)
c.1607G>T (p.Ser536Ile)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.1676G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.527G>T
n.4220G>T
n.2845G>T
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
n.4675G>T
c.788G>T
c.1517G>T (p.Ser506Ile)
c.1603G>T (n.1603G>T)
c.1583G>T (p.Ser528Ile)
n.2695G>T
c.1535G>T (p.Ser512Ile)
c.379G>T
c.797G>T
n.8957G>T
n.2213G>T
c.917G>T (p.Ser306Ile)
n.1661G>T
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
n.1790G>T
n.1809G>T
n.1895G>T
n.1889G>T
5g.132393761C>ACA360809897SLC22A5c.1292-424C>A (n.1292-424C>A)
c.1608C>A (p.Ser536Arg)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.1677C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.528C>A
n.4221C>A
n.2846C>A
c.1383C>A (p.Ser461Arg)
n.4676C>A
c.789C>A
c.1518C>A (p.Ser506Arg)
c.1604C>A (n.1604C>A)
c.1584C>A (p.Ser528Arg)
n.2696C>A
c.1536C>A (p.Ser512Arg)
c.380C>A
c.798C>A
n.8958C>A
n.2214C>A
c.918C>A (p.Ser306Arg)
n.1662C>A
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
n.1791C>A
n.1810C>A
n.1896C>A
n.1890C>A
5g.132393761C=CA1583144544SLC22A5c.1292-424C= (n.1292-424C=)
c.1608C= (p.Ser536=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.1677C=
c.*700C= (n.*700C=)
n.528C=
n.4221C=
n.2846C=
c.1383C= (p.Ser461=)
n.4676C=
c.789C=
c.1518C= (p.Ser506=)
c.1604C= (n.1604C=)
c.1584C= (p.Ser528=)
n.2696C=
c.1536C= (p.Ser512=)
c.380C=
c.798C=
n.8958C=
n.2214C=
c.918C= (p.Ser306=)
n.1662C=
c.1008C= (p.Ser336=)
n.1791C=
n.1810C=
n.1896C=
n.1890C=
5g.132393761C>GCA360809895SLC22A5c.1292-424C>G (n.1292-424C>G)
c.1608C>G (p.Ser536Arg)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.1677C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.528C>G
n.4221C>G
n.2846C>G
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n.4676C>G
c.789C>G
c.1518C>G (p.Ser506Arg)
c.1604C>G (n.1604C>G)
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n.2696C>G
c.1536C>G (p.Ser512Arg)
c.380C>G
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n.8958C>G
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n.1662C>G
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n.1791C>G
n.1810C>G
n.1896C>G
n.1890C>G
5g.132393761C>TCA446346419SLC22A5c.1292-424C>T (n.1292-424C>T)
c.1608C>T (p.Ser536=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.1677C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.528C>T
n.4221C>T
n.2846C>T
c.1383C>T (p.Ser461=)
n.4676C>T
c.789C>T
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.1604C>T (n.1604C>T)
c.1584C>T (p.Ser528=)
n.2696C>T
c.1536C>T (p.Ser512=)
c.380C>T
c.798C>T
n.8958C>T
n.2214C>T
c.918C>T (p.Ser306=)
n.1662C>T
c.1008C>T (p.Ser336=)
n.1791C>T
n.1810C>T
n.1896C>T
n.1890C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393762T>ACA360809899SLC22A5c.1292-423T>A (n.1292-423T>A)
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n.2697T>A
c.1537T>A (p.Phe513Ile)
c.381T>A
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c.919T>A (p.Phe307Ile)
n.1663T>A
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n.1897T>A
n.1891T>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393762T>CCA360809901SLC22A5c.1292-423T>C (n.1292-423T>C)
c.1609T>C (p.Phe537Leu)
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c.*701T>C (n.*701T>C)
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n.4222T>C
n.2847T>C
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
n.4677T>C
c.790T>C
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.1605T>C (n.1605T>C)
c.1585T>C (p.Phe529Leu)
n.2697T>C
c.1537T>C (p.Phe513Leu)
c.381T>C
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n.1792T>C
n.1811T>C
n.1897T>C
n.1891T>C
5g.132393762T>GCA360809902SLC22A5c.1292-423T>G (n.1292-423T>G)
c.1609T>G (p.Phe537Val)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.1678T>G
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n.1891T>G
5g.132393762T=CA1583144546SLC22A5c.1292-423T= (n.1292-423T=)
c.1609T= (p.Phe537=)
c.*389T= (n.*389T=)
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c.*701T= (n.*701T=)
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c.790T=
c.1519T= (p.Phe507=)
c.1605T= (n.1605T=)
c.1585T= (p.Phe529=)
n.2697T=
c.1537T= (p.Phe513=)
c.381T=
c.799T=
n.8959T=
n.2215T=
c.919T= (p.Phe307=)
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c.1009T= (p.Phe337=)
n.1792T=
n.1811T=
n.1897T=
n.1891T=
5g.132393763T>ACA360809904SLC22A5c.1292-422T>A (n.1292-422T>A)
c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.1679T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
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n.4223T>A
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n.4678T>A
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c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
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n.2698T>A
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c.382T>A
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n.1664T>A
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n.1793T>A
n.1812T>A
n.1898T>A
n.1892T>A
5g.132393763T>CCA360809905SLC22A5c.1292-422T>C (n.1292-422T>C)
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.1679T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.530T>C
n.4223T>C
n.2848T>C
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
n.4678T>C
c.791T>C
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.1606T>C (n.1606T>C)
c.1586T>C (p.Phe529Ser)
n.2698T>C
c.1538T>C (p.Phe513Ser)
c.382T>C
c.800T>C
n.8960T>C
n.2216T>C
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n.1793T>C
n.1812T>C
n.1898T>C
n.1892T>C
5g.132393763T>GCA360809907SLC22A5c.1292-422T>G (n.1292-422T>G)
c.1610T>G (p.Phe537Cys)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.1679T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
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n.4223T>G
n.2848T>G
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c.1606T>G (n.1606T>G)
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n.2698T>G
c.1538T>G (p.Phe513Cys)
c.382T>G
c.800T>G
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n.2216T>G
c.920T>G (p.Phe307Cys)
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n.1793T>G
n.1812T>G
n.1898T>G
n.1892T>G
5g.132393764C>ACA360809909SLC22A5c.1292-421C>A (n.1292-421C>A)
c.1611C>A (p.Phe537Leu)
c.*391C>A (n.*391C>A)
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c.*703C>A (n.*703C>A)
n.531C>A
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c.1607C>A (n.1607C>A)
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c.921C>A (p.Phe307Leu)
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5g.132393764C=CA1583144548SLC22A5c.1292-421C= (n.1292-421C=)
c.1611C= (p.Phe537=)
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c.921C= (p.Phe307=)
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n.1893C=
5g.132393764C>GCA360809911SLC22A5c.1292-421C>G (n.1292-421C>G)
c.1611C>G (p.Phe537Leu)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.1680C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.531C>G
n.4224C>G
n.2849C>G
c.1386C>G (p.Phe462Leu)
n.4679C>G
c.792C>G
c.1521C>G (p.Phe507Leu)
c.1607C>G (n.1607C>G)
c.1587C>G (p.Phe529Leu)
n.2699C>G
c.1539C>G (p.Phe513Leu)
c.383C>G
c.801C>G
n.8961C>G
n.2217C>G
c.921C>G (p.Phe307Leu)
n.1665C>G
c.1011C>G (p.Phe337Leu)
n.1794C>G
n.1813C>G
n.1899C>G
n.1893C>G
5g.132393764C>TCA3404188SLC22A5c.1292-421C>T (n.1292-421C>T)
c.1611C>T (p.Phe537=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.1680C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.531C>T
n.4224C>T
n.2849C>T
c.1386C>T (p.Phe462=)
n.4679C>T
c.792C>T
c.1521C>T (p.Phe507=)
c.1607C>T (n.1607C>T)
c.1587C>T (p.Phe529=)
n.2699C>T
c.1539C>T (p.Phe513=)
c.383C>T
c.801C>T
n.8961C>T
n.2217C>T
c.921C>T (p.Phe307=)
n.1665C>T
c.1011C>T (p.Phe337=)
n.1794C>T
n.1813C>T
n.1899C>T
n.1893C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched