Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
5g.132393671C>TCA2675199486SLC22A5c.1292-514C>T (n.1292-514C>T)
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c.704-5C>T
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n.2611-5C>T
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c.713-5C>T
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n.2129-5C>T
n.554-5C>T
c.833-5C>T (n.833-5C>T)
n.1577-5C>T
c.923-5C>T (n.923-5C>T)
n.1706-5C>T
n.1725-5C>T
n.1811-5C>T
n.1805-5C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.132393672A=CA1583144382SLC22A5c.1292-513A= (n.1292-513A=)
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n.4136-4A=
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c.1433-4A= (n.1433-4A=)
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n.554-4A=
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5g.132393672A>CCA562773248SLC22A5c.1292-513A>C (n.1292-513A>C)
c.1523-4A>C (n.1523-4A>C)
c.*303-4A>C (n.*303-4A>C)
n.1592-4A>C
c.*615-4A>C (n.*615-4A>C)
n.439A>C
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n.2761-4A>C
c.1298-4A>C (n.1298-4A>C)
n.4591-4A>C
c.704-4A>C
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c.1519-4A>C (n.1519-4A>C)
c.1499-4A>C (n.1499-4A>C)
n.2611-4A>C
c.1451-4A>C (n.1451-4A>C)
c.295-4A>C
c.713-4A>C
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n.2129-4A>C
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n.1577-4A>C
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n.1706-4A>C
n.1725-4A>C
n.1811-4A>C
n.1805-4A>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.132393672A>GCA2580072672SLC22A5c.1292-513A>G (n.1292-513A>G)
c.1523-4A>G (n.1523-4A>G)
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n.1706-4A>G
n.1725-4A>G
n.1811-4A>G
n.1805-4A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.132393673T>ACA2499217563SLC22A5c.1292-512T>A (n.1292-512T>A)
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n.1725-3T>A
n.1811-3T>A
n.1805-3T>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393673T>CCA3404175SLC22A5c.1292-512T>C (n.1292-512T>C)
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n.1811-3T>C
n.1805-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393673T=CA1583144384SLC22A5c.1292-512T= (n.1292-512T=)
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c.1523-2A>C (n.1523-2A>C)
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n.2611-2A>C
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c.295-2A>C
c.713-2A>C
n.8873-2A>C
n.2129-2A>C
n.554-2A>C
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
n.1577-2A>C
c.923-2A>C (n.923-2A>C)
n.1706-2A>C
n.1725-2A>C
n.1811-2A>C
n.1805-2A>C
5g.132393674A>GCA360809538SLC22A5c.1292-511A>G (n.1292-511A>G)
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n.1577-2A>G
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n.1706-2A>G
n.1725-2A>G
n.1811-2A>G
n.1805-2A>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
5g.132393674A>TCA360809535SLC22A5c.1292-511A>T (n.1292-511A>T)
c.1523-2A>T (n.1523-2A>T)
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n.441A>T
n.4136-2A>T
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n.4591-2A>T
c.704-2A>T
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n.2611-2A>T
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c.295-2A>T
c.713-2A>T
n.8873-2A>T
n.2129-2A>T
n.554-2A>T
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n.1577-2A>T
c.923-2A>T (n.923-2A>T)
n.1706-2A>T
n.1725-2A>T
n.1811-2A>T
n.1805-2A>T
5g.132393675G>ACA342689SLC22A5c.1292-510G>A (n.1292-510G>A)
c.1523-1G>A (n.1523-1G>A)
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n.4136-1G>A
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n.1706-1G>A
n.1725-1G>A
n.1811-1G>A
n.1805-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393675G>CCA360809542SLC22A5c.1292-510G>C (n.1292-510G>C)
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n.2611-1G>C
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c.295-1G>C
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n.1805-1G>C
5g.132393675G=CA1583144389SLC22A5c.1292-510G= (n.1292-510G=)
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5g.132393675G>TCA360809543SLC22A5c.1292-510G>T (n.1292-510G>T)
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n.4591-1G>T
c.704-1G>T
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c.1499-1G>T (n.1499-1G>T)
n.2611-1G>T
c.1451-1G>T (n.1451-1G>T)
c.295-1G>T
c.713-1G>T
n.8873-1G>T
n.2129-1G>T
n.554-1G>T
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
n.1577-1G>T
c.923-1G>T (n.923-1G>T)
n.1706-1G>T
n.1725-1G>T
n.1811-1G>T
n.1805-1G>T
5g.132393676G>ACA360809546SLC22A5c.1292-509G>A (n.1292-509G>A)
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n.1706G>A
n.1725G>A
n.1811G>A
n.1805G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393676G>CCA360809549SLC22A5c.1292-509G>C (n.1292-509G>C)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
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n.4136G>C
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c.295G>C
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n.1577G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.1706G>C
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n.1811G>C
n.1805G>C
5g.132393676G=CA1583144394SLC22A5c.1292-509G= (n.1292-509G=)
c.1523G= (p.Gly508=)
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n.1805G=
5g.132393676G>TCA312956SLC22A5c.1292-509G>T (n.1292-509G>T)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1592G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.443G>T
n.4136G>T
n.2761G>T
c.1298G>T (p.Gly433Val)
n.4591G>T
c.704G>T
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.1519G>T (n.1519G>T)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
n.2611G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.295G>T
c.713G>T
n.8873G>T
n.2129G>T
n.554G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.1577G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.1706G>T
n.1725G>T
n.1811G>T
n.1805G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393677T>ACA446345329SLC22A5c.1292-508T>A (n.1292-508T>A)
c.1524T>A (p.Gly508=)
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c.924T>A (p.Gly308=)
n.1707T>A
n.1726T>A
n.1812T>A
n.1806T>A
5g.132393677T>CCA446345333SLC22A5c.1292-508T>C (n.1292-508T>C)
c.1524T>C (p.Gly508=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.1593T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.444T>C
n.4137T>C
n.2762T>C
c.1299T>C (p.Gly433=)
n.4592T>C
c.705T>C
c.1434T>C (p.Gly478=)
c.1520T>C (n.1520T>C)
c.1500T>C (p.Gly500=)
n.2612T>C
c.1452T>C (p.Gly484=)
c.296T>C
c.714T>C
n.8874T>C
n.2130T>C
n.555T>C
c.834T>C (p.Gly278=)
n.1578T>C
c.924T>C (p.Gly308=)
n.1707T>C
n.1726T>C
n.1812T>C
n.1806T>C
 gnomAD v4
5g.132393677T>GCA446345337SLC22A5c.1292-508T>G (n.1292-508T>G)
c.1524T>G (p.Gly508=)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.1593T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.444T>G
n.4137T>G
n.2762T>G
c.1299T>G (p.Gly433=)
n.4592T>G
c.705T>G
c.1434T>G (p.Gly478=)
c.1520T>G (n.1520T>G)
c.1500T>G (p.Gly500=)
n.2612T>G
c.1452T>G (p.Gly484=)
c.296T>G
c.714T>G
n.8874T>G
n.2130T>G
n.555T>G
c.834T>G (p.Gly278=)
n.1578T>G
c.924T>G (p.Gly308=)
n.1707T>G
n.1726T>G
n.1812T>G
n.1806T>G
 ClinVar dbSNP
5g.132393678G>ACA3404176SLC22A5c.1292-507G>A (n.1292-507G>A)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1594G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.445G>A
n.4138G>A
n.2763G>A
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
n.4593G>A
c.706G>A
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1521G>A (n.1521G>A)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.2613G>A
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.297G>A
c.715G>A
n.8875G>A
n.2131G>A
n.556G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1579G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1708G>A
n.1727G>A
n.1813G>A
n.1807G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393678G>CCA360809554SLC22A5c.1292-507G>C (n.1292-507G>C)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1594G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.445G>C
n.4138G>C
n.2763G>C
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
n.4593G>C
c.706G>C
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1521G>C (n.1521G>C)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.2613G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.297G>C
c.715G>C
n.8875G>C
n.2131G>C
n.556G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1579G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1708G>C
n.1727G>C
n.1813G>C
n.1807G>C
 gnomAD v4
5g.132393678G=CA1583144399SLC22A5c.1292-507G= (n.1292-507G=)
c.1525G= (p.Ala509=)
c.*305G= (n.*305G=)
n.1594G=
c.*617G= (n.*617G=)
n.445G=
n.4138G=
n.2763G=
c.1300G= (p.Ala434=)
n.4593G=
c.706G=
c.1435G= (p.Ala479=)
c.1521G= (n.1521G=)
c.1501G= (p.Ala501=)
n.2613G=
c.1453G= (p.Ala485=)
c.297G=
c.715G=
n.8875G=
n.2131G=
n.556G=
c.835G= (p.Ala279=)
n.1579G=
c.925G= (p.Ala309=)
n.1708G=
n.1727G=
n.1813G=
n.1807G=
5g.132393678G>TCA360809557SLC22A5c.1292-507G>T (n.1292-507G>T)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1594G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.445G>T
n.4138G>T
n.2763G>T
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
n.4593G>T
c.706G>T
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1521G>T (n.1521G>T)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.2613G>T
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.297G>T
c.715G>T
n.8875G>T
n.2131G>T
n.556G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1579G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1708G>T
n.1727G>T
n.1813G>T
n.1807G>T
5g.132393679C>ACA360809561SLC22A5c.1292-506C>A (n.1292-506C>A)
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1595C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.446C>A
n.4139C>A
n.2764C>A
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
n.4594C>A
c.707C>A
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.1522C>A (n.1522C>A)
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.2614C>A
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.298C>A
c.716C>A
n.8876C>A
n.2132C>A
n.557C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
n.1580C>A
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1709C>A
n.1728C>A
n.1814C>A
n.1808C>A
5g.132393679C=CA1583144409SLC22A5c.1292-506C= (n.1292-506C=)
c.1526C= (p.Ala509=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.1595C=
c.*618C= (n.*618C=)
n.446C=
n.4139C=
n.2764C=
c.1301C= (p.Ala434=)
n.4594C=
c.707C=
c.1436C= (p.Ala479=)
c.1522C= (n.1522C=)
c.1502C= (p.Ala501=)
n.2614C=
c.1454C= (p.Ala485=)
c.298C=
c.716C=
n.8876C=
n.2132C=
n.557C=
c.836C= (p.Ala279=)
n.1580C=
c.926C= (p.Ala309=)
n.1709C=
n.1728C=
n.1814C=
n.1808C=
5g.132393679C>GCA360809564SLC22A5c.1292-506C>G (n.1292-506C>G)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1595C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.446C>G
n.4139C>G
n.2764C>G
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
n.4594C>G
c.707C>G
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1522C>G (n.1522C>G)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.2614C>G
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.298C>G
c.716C>G
n.8876C>G
n.2132C>G
n.557C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1580C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1709C>G
n.1728C>G
n.1814C>G
n.1808C>G
 dbSNP
5g.132393679C>TCA360809565SLC22A5c.1292-506C>T (n.1292-506C>T)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1595C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.446C>T
n.4139C>T
n.2764C>T
c.1301C>T (p.Ala434Val)
n.4594C>T
c.707C>T
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1522C>T (n.1522C>T)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.2614C>T
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.298C>T
c.716C>T
n.8876C>T
n.2132C>T
n.557C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1580C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1709C>T
n.1728C>T
n.1814C>T
n.1808C>T
 gnomAD v4
5g.132393680dupCA16040980SLC22A5c.1292-505dup (n.1292-505dup)
c.1527dup (p.Tyr510LeufsTer?)
c.*307dup (n.*307dup)
n.1596dup
c.*619dup (n.*619dup)
n.447dup
n.4140dup
n.2765dup
c.1302dup (p.Tyr435LeufsTer?)
n.4595dup
c.708dup
c.1437dup (p.Tyr480LeufsTer?)
c.1523dup (n.1523dup)
c.1503dup (p.Tyr502LeufsTer?)
n.2615dup
c.1455dup (p.Tyr486LeufsTer?)
c.299dup
c.717dup
n.8877dup
n.2133dup
n.558dup
c.837dup (p.Tyr280LeufsTer?)
n.1581dup
c.927dup (p.Tyr310LeufsTer?)
n.1710dup
n.1729dup
n.1815dup
n.1809dup
 ClinVar dbSNP
5g.132393680C>ACA446345372SLC22A5c.1292-505C>A (n.1292-505C>A)
c.1527C>A (p.Ala509=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.1596C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.447C>A
n.4140C>A
n.2765C>A
c.1302C>A (p.Ala434=)
n.4595C>A
c.708C>A
c.1437C>A (p.Ala479=)
c.1523C>A (n.1523C>A)
c.1503C>A (p.Ala501=)
n.2615C>A
c.1455C>A (p.Ala485=)
c.299C>A
c.717C>A
n.8877C>A
n.2133C>A
n.558C>A
c.837C>A (p.Ala279=)
n.1581C>A
c.927C>A (p.Ala309=)
n.1710C>A
n.1729C>A
n.1815C>A
n.1809C>A
5g.132393680C>GCA446345368SLC22A5c.1292-505C>G (n.1292-505C>G)
c.1527C>G (p.Ala509=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.1596C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.447C>G
n.4140C>G
n.2765C>G
c.1302C>G (p.Ala434=)
n.4595C>G
c.708C>G
c.1437C>G (p.Ala479=)
c.1523C>G (n.1523C>G)
c.1503C>G (p.Ala501=)
n.2615C>G
c.1455C>G (p.Ala485=)
c.299C>G
c.717C>G
n.8877C>G
n.2133C>G
n.558C>G
c.837C>G (p.Ala279=)
n.1581C>G
c.927C>G (p.Ala309=)
n.1710C>G
n.1729C>G
n.1815C>G
n.1809C>G
5g.132393680C>TCA446345370SLC22A5c.1292-505C>T (n.1292-505C>T)
c.1527C>T (p.Ala509=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.1596C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.447C>T
n.4140C>T
n.2765C>T
c.1302C>T (p.Ala434=)
n.4595C>T
c.708C>T
c.1437C>T (p.Ala479=)
c.1523C>T (n.1523C>T)
c.1503C>T (p.Ala501=)
n.2615C>T
c.1455C>T (p.Ala485=)
c.299C>T
c.717C>T
n.8877C>T
n.2133C>T
n.558C>T
c.837C>T (p.Ala279=)
n.1581C>T
c.927C>T (p.Ala309=)
n.1710C>T
n.1729C>T
n.1815C>T
n.1809C>T
5g.132393681T>ACA360809572SLC22A5c.1292-504T>A (n.1292-504T>A)
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.1597T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.448T>A
n.4141T>A
n.2766T>A
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
n.4596T>A
c.709T>A
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
c.1524T>A (n.1524T>A)
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
n.2616T>A
c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.300T>A
c.718T>A
n.8878T>A
n.2134T>A
n.559T>A
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
n.1582T>A
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
n.1711T>A
n.1730T>A
n.1816T>A
n.1810T>A
5g.132393681T>CCA360809568SLC22A5c.1292-504T>C (n.1292-504T>C)
c.1528T>C (p.Tyr510His)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.1597T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.448T>C
n.4141T>C
n.2766T>C
c.1303T>C (p.Tyr435His)
n.4596T>C
c.709T>C
c.1438T>C (p.Tyr480His)
c.1524T>C (n.1524T>C)
c.1504T>C (p.Tyr502His)
n.2616T>C
c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.300T>C
c.718T>C
n.8878T>C
n.2134T>C
n.559T>C
c.838T>C (p.Tyr280His)
n.1582T>C
c.928T>C (p.Tyr310His)
n.1711T>C
n.1730T>C
n.1816T>C
n.1810T>C
 gnomAD v4
5g.132393681T>GCA360809570SLC22A5c.1292-504T>G (n.1292-504T>G)
c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.1597T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.448T>G
n.4141T>G
n.2766T>G
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
n.4596T>G
c.709T>G
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
c.1524T>G (n.1524T>G)
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
n.2616T>G
c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.300T>G
c.718T>G
n.8878T>G
n.2134T>G
n.559T>G
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
n.1582T>G
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
n.1711T>G
n.1730T>G
n.1816T>G
n.1810T>G
5g.132393682A>CCA360809575SLC22A5c.1292-503A>C (n.1292-503A>C)
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1598A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.449A>C
n.4142A>C
n.2767A>C
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
n.4597A>C
c.710A>C
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
c.1525A>C (n.1525A>C)
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
n.2617A>C
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.301A>C
c.719A>C
n.8879A>C
n.2135A>C
n.560A>C
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
n.1583A>C
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
n.1712A>C
n.1731A>C
n.1817A>C
n.1811A>C
5g.132393682A>GCA360809578SLC22A5c.1292-503A>G (n.1292-503A>G)
c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1598A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.449A>G
n.4142A>G
n.2767A>G
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
n.4597A>G
c.710A>G
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
c.1525A>G (n.1525A>G)
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
n.2617A>G
c.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.301A>G
c.719A>G
n.8879A>G
n.2135A>G
n.560A>G
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
n.1583A>G
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
n.1712A>G
n.1731A>G
n.1817A>G
n.1811A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.132393682A>TCA360809579SLC22A5c.1292-503A>T (n.1292-503A>T)
c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1598A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.449A>T
n.4142A>T
n.2767A>T
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
n.4597A>T
c.710A>T
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
c.1525A>T (n.1525A>T)
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
n.2617A>T
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.301A>T
c.719A>T
n.8879A>T
n.2135A>T
n.560A>T
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
n.1583A>T
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
n.1712A>T
n.1731A>T
n.1817A>T
n.1811A>T
5g.132393683C>ACA3404178SLC22A5c.1292-502C>A (n.1292-502C>A)
c.1530C>A (p.Tyr510Ter)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.1599C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.450C>A
n.4143C>A
n.2768C>A
c.1305C>A (p.Tyr435Ter)
n.4598C>A
c.711C>A
c.1440C>A (p.Tyr480Ter)
c.1526C>A (n.1526C>A)
c.1506C>A (p.Tyr502Ter)
n.2618C>A
c.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.302C>A
c.720C>A
n.8880C>A
n.2136C>A
n.561C>A
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
n.1584C>A
c.930C>A (p.Tyr310Ter)
n.1713C>A
n.1732C>A
n.1818C>A
n.1812C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393683C=CA1583144418SLC22A5c.1292-502C= (n.1292-502C=)
c.1530C= (p.Tyr510=)
c.*310C= (n.*310C=)
n.1599C=
c.*622C= (n.*622C=)
n.450C=
n.4143C=
n.2768C=
c.1305C= (p.Tyr435=)
n.4598C=
c.711C=
c.1440C= (p.Tyr480=)
c.1526C= (n.1526C=)
c.1506C= (p.Tyr502=)
n.2618C=
c.1458C= (p.Tyr486=)
c.302C=
c.720C=
n.8880C=
n.2136C=
n.561C=
c.840C= (p.Tyr280=)
n.1584C=
c.930C= (p.Tyr310=)
n.1713C=
n.1732C=
n.1818C=
n.1812C=
5g.132393683C>GCA16040981SLC22A5c.1292-502C>G (n.1292-502C>G)
c.1530C>G (p.Tyr510Ter)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.1599C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.450C>G
n.4143C>G
n.2768C>G
c.1305C>G (p.Tyr435Ter)
n.4598C>G
c.711C>G
c.1440C>G (p.Tyr480Ter)
c.1526C>G (n.1526C>G)
c.1506C>G (p.Tyr502Ter)
n.2618C>G
c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.302C>G
c.720C>G
n.8880C>G
n.2136C>G
n.561C>G
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
n.1584C>G
c.930C>G (p.Tyr310Ter)
n.1713C>G
n.1732C>G
n.1818C>G
n.1812C>G
 ClinVar dbSNP
5g.132393683C>TCA3404177SLC22A5c.1292-502C>T (n.1292-502C>T)
c.1530C>T (p.Tyr510=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.1599C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.450C>T
n.4143C>T
n.2768C>T
c.1305C>T (p.Tyr435=)
n.4598C>T
c.711C>T
c.1440C>T (p.Tyr480=)
c.1526C>T (n.1526C>T)
c.1506C>T (p.Tyr502=)
n.2618C>T
c.1458C>T (p.Tyr486=)
c.302C>T
c.720C>T
n.8880C>T
n.2136C>T
n.561C>T
c.840C>T (p.Tyr280=)
n.1584C>T
c.930C>T (p.Tyr310=)
n.1713C>T
n.1732C>T
n.1818C>T
n.1812C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393684G>ACA360809589SLC22A5c.1292-501G>A (n.1292-501G>A)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.1600G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.451G>A
n.4144G>A
n.2769G>A
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
n.4599G>A
c.712G>A
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1527G>A (n.1527G>A)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
n.2619G>A
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.303G>A
c.721G>A
n.8881G>A
n.2137G>A
c.841G>A (p.Asp281Asn)
n.1585G>A
c.931G>A (p.Asp311Asn)
n.1714G>A
n.1733G>A
n.1819G>A
n.1813G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393684G>CCA360809592SLC22A5c.1292-501G>C (n.1292-501G>C)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.1600G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.451G>C
n.4144G>C
n.2769G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
n.4599G>C
c.712G>C
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1527G>C (n.1527G>C)
c.1507G>C (p.Asp503His)
n.2619G>C
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.303G>C
c.721G>C
n.8881G>C
n.2137G>C
c.841G>C (p.Asp281His)
n.1585G>C
c.931G>C (p.Asp311His)
n.1714G>C
n.1733G>C
n.1819G>C
n.1813G>C
5g.132393684G=CA1583144424SLC22A5c.1292-501G= (n.1292-501G=)
c.1531G= (p.Asp511=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.1600G=
c.*623G= (n.*623G=)
n.451G=
n.4144G=
n.2769G=
c.1306G= (p.Asp436=)
n.4599G=
c.712G=
c.1441G= (p.Asp481=)
c.1527G= (n.1527G=)
c.1507G= (p.Asp503=)
n.2619G=
c.1459G= (p.Asp487=)
c.303G=
c.721G=
n.8881G=
n.2137G=
c.841G= (p.Asp281=)
n.1585G=
c.931G= (p.Asp311=)
n.1714G=
n.1733G=
n.1819G=
n.1813G=
5g.132393684G>TCA360809594SLC22A5c.1292-501G>T (n.1292-501G>T)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1600G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.451G>T
n.4144G>T
n.2769G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
n.4599G>T
c.712G>T
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1527G>T (n.1527G>T)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
n.2619G>T
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.303G>T
c.721G>T
n.8881G>T
n.2137G>T
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
n.1585G>T
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
n.1714G>T
n.1733G>T
n.1819G>T
n.1813G>T
 gnomAD v4
5g.132393685A>CCA360809596SLC22A5c.1292-500A>C (n.1292-500A>C)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.1601A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.452A>C
n.4145A>C
n.2770A>C
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
n.4600A>C
c.713A>C
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1528A>C (n.1528A>C)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
n.2620A>C
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.304A>C
c.722A>C
n.8882A>C
n.2138A>C
c.842A>C (p.Asp281Ala)
n.1586A>C
c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.1715A>C
n.1734A>C
n.1820A>C
n.1814A>C
5g.132393685A>GCA360809598SLC22A5c.1292-500A>G (n.1292-500A>G)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.1601A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.452A>G
n.4145A>G
n.2770A>G
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
n.4600A>G
c.713A>G
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1528A>G (n.1528A>G)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
n.2620A>G
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.304A>G
c.722A>G
n.8882A>G
n.2138A>G
c.842A>G (p.Asp281Gly)
n.1586A>G
c.932A>G (p.Asp311Gly)
n.1715A>G
n.1734A>G
n.1820A>G
n.1814A>G
5g.132393685A>TCA360809599SLC22A5c.1292-500A>T (n.1292-500A>T)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.1601A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.452A>T
n.4145A>T
n.2770A>T
c.1307A>T (p.Asp436Val)
n.4600A>T
c.713A>T
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1528A>T (n.1528A>T)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
n.2620A>T
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.304A>T
c.722A>T
n.8882A>T
n.2138A>T
c.842A>T (p.Asp281Val)
n.1586A>T
c.932A>T (p.Asp311Val)
n.1715A>T
n.1734A>T
n.1820A>T
n.1814A>T
5g.132393686C>ACA360809603SLC22A5c.1292-499C>A (n.1292-499C>A)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.1602C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.453C>A
n.4146C>A
n.2771C>A
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
n.4601C>A
c.714C>A
c.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.1529C>A (n.1529C>A)
c.1509C>A (p.Asp503Glu)
n.2621C>A
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.305C>A
c.723C>A
n.8883C>A
n.2139C>A
c.843C>A (p.Asp281Glu)
n.1587C>A
c.933C>A (p.Asp311Glu)
n.1716C>A
n.1735C>A
n.1821C>A
n.1815C>A
5g.132393686C>GCA360809601SLC22A5c.1292-499C>G (n.1292-499C>G)
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.1602C>G
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.453C>G
n.4146C>G
n.2771C>G
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
n.4601C>G
c.714C>G
c.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.1529C>G (n.1529C>G)
c.1509C>G (p.Asp503Glu)
n.2621C>G
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.305C>G
c.723C>G
n.8883C>G
n.2139C>G
c.843C>G (p.Asp281Glu)
n.1587C>G
c.933C>G (p.Asp311Glu)
n.1716C>G
n.1735C>G
n.1821C>G
n.1815C>G
5g.132393686C>TCA446345468SLC22A5c.1292-499C>T (n.1292-499C>T)
c.1533C>T (p.Asp511=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.1602C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.453C>T
n.4146C>T
n.2771C>T
c.1308C>T (p.Asp436=)
n.4601C>T
c.714C>T
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.1529C>T (n.1529C>T)
c.1509C>T (p.Asp503=)
n.2621C>T
c.1461C>T (p.Asp487=)
c.305C>T
c.723C>T
n.8883C>T
n.2139C>T
c.843C>T (p.Asp281=)
n.1587C>T
c.933C>T (p.Asp311=)
n.1716C>T
n.1735C>T
n.1821C>T
n.1815C>T
 ClinVar
5g.132393687delCA2739275054SLC22A5c.1292-498del (n.1292-498del)
c.1534del (p.Arg512AlafsTer11)
c.*314del (n.*314del)
n.1603del
c.*626del (n.*626del)
n.454del
n.4147del
n.2772del
c.1309del (p.Arg437AlafsTer11)
n.4602del
c.715del
c.1444del (p.Arg482AlafsTer11)
c.1530del (n.1530del)
c.1510del (p.Arg504AlafsTer11)
n.2622del
c.1462del (p.Arg488AlafsTer11)
c.306del
c.724del
n.8884del
n.2140del
c.844del (p.Arg282AlafsTer11)
n.1588del
c.934del (p.Arg312AlafsTer11)
n.1717del
n.1736del
n.1822del
n.1816del
 ClinVar
5g.132393687C>ACA360809606SLC22A5c.1292-498C>A (n.1292-498C>A)
c.1534C>A (p.Arg512Ser)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1603C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.454C>A
n.4147C>A
n.2772C>A
c.1309C>A (p.Arg437Ser)
n.4602C>A
c.715C>A
c.1444C>A (p.Arg482Ser)
c.1530C>A (n.1530C>A)
c.1510C>A (p.Arg504Ser)
n.2622C>A
c.1462C>A (p.Arg488Ser)
c.306C>A
c.724C>A
n.8884C>A
n.2140C>A
c.844C>A (p.Arg282Ser)
n.1588C>A
c.934C>A (p.Arg312Ser)
n.1717C>A
n.1736C>A
n.1822C>A
n.1816C>A
 COSMIC COSMIC
5g.132393687C=CA1583144434SLC22A5c.1292-498C= (n.1292-498C=)
c.1534C= (p.Arg512=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.1603C=
c.*626C= (n.*626C=)
n.454C=
n.4147C=
n.2772C=
c.1309C= (p.Arg437=)
n.4602C=
c.715C=
c.1444C= (p.Arg482=)
c.1530C= (n.1530C=)
c.1510C= (p.Arg504=)
n.2622C=
c.1462C= (p.Arg488=)
c.306C=
c.724C=
n.8884C=
n.2140C=
c.844C= (p.Arg282=)
n.1588C=
c.934C= (p.Arg312=)
n.1717C=
n.1736C=
n.1822C=
n.1816C=
5g.132393687C>GCA3404180SLC22A5c.1292-498C>G (n.1292-498C>G)
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1603C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.454C>G
n.4147C>G
n.2772C>G
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
n.4602C>G
c.715C>G
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.1530C>G (n.1530C>G)
c.1510C>G (p.Arg504Gly)
n.2622C>G
c.1462C>G (p.Arg488Gly)
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n.1588C>G
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n.1717C>G
n.1736C>G
n.1822C>G
n.1816C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393687C>TCA3404179SLC22A5c.1292-498C>T (n.1292-498C>T)
c.1534C>T (p.Arg512Cys)
c.*314C>T (n.*314C>T)
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n.1822C>T
n.1816C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132393688G>ACA090920SLC22A5c.1292-497G>A (n.1292-497G>A)
c.1535G>A (p.Arg512His)
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n.4603G>A
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c.1511G>A (p.Arg504His)
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c.307G>A
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n.2141G>A
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n.1737G>A
n.1823G>A
n.1817G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393688G>CCA360809614SLC22A5c.1292-497G>C (n.1292-497G>C)
c.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.1604G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.455G>C
n.4148G>C
n.2773G>C
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
n.4603G>C
c.716G>C
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.1531G>C (n.1531G>C)
c.1511G>C (p.Arg504Pro)
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c.1463G>C (p.Arg488Pro)
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c.935G>C (p.Arg312Pro)
n.1718G>C
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n.1817G>C
5g.132393688G=CA1583144443SLC22A5c.1292-497G= (n.1292-497G=)
c.1535G= (p.Arg512=)
c.*315G= (n.*315G=)
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n.1823G=
n.1817G=
5g.132393688G>TCA360809610SLC22A5c.1292-497G>T (n.1292-497G>T)
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.1604G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
n.455G>T
n.4148G>T
n.2773G>T
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
n.4603G>T
c.716G>T
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.1531G>T (n.1531G>T)
c.1511G>T (p.Arg504Leu)
n.2623G>T
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
c.307G>T
c.725G>T
n.8885G>T
n.2141G>T
c.845G>T (p.Arg282Leu)
n.1589G>T
c.935G>T (p.Arg312Leu)
n.1718G>T
n.1737G>T
n.1823G>T
n.1817G>T
5g.132393689C>ACA446345525SLC22A5c.1292-496C>A (n.1292-496C>A)
c.1536C>A (p.Arg512=)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1605C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.456C>A
n.4149C>A
n.2774C>A
c.1311C>A (p.Arg437=)
n.4604C>A
c.717C>A
c.1446C>A (p.Arg482=)
c.1532C>A (n.1532C>A)
c.1512C>A (p.Arg504=)
n.2624C>A
c.1464C>A (p.Arg488=)
c.308C>A
c.726C>A
n.8886C>A
n.2142C>A
c.846C>A (p.Arg282=)
n.1590C>A
c.936C>A (p.Arg312=)
n.1719C>A
n.1738C>A
n.1824C>A
n.1818C>A
5g.132393689C>GCA446345527SLC22A5c.1292-496C>G (n.1292-496C>G)
c.1536C>G (p.Arg512=)
c.*316C>G (n.*316C>G)
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c.*628C>G (n.*628C>G)
n.456C>G
n.4149C>G
n.2774C>G
c.1311C>G (p.Arg437=)
n.4604C>G
c.717C>G
c.1446C>G (p.Arg482=)
c.1532C>G (n.1532C>G)
c.1512C>G (p.Arg504=)
n.2624C>G
c.1464C>G (p.Arg488=)
c.308C>G
c.726C>G
n.8886C>G
n.2142C>G
c.846C>G (p.Arg282=)
n.1590C>G
c.936C>G (p.Arg312=)
n.1719C>G
n.1738C>G
n.1824C>G
n.1818C>G
5g.132393689C>TCA446345532SLC22A5c.1292-496C>T (n.1292-496C>T)
c.1536C>T (p.Arg512=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1605C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.456C>T
n.4149C>T
n.2774C>T
c.1311C>T (p.Arg437=)
n.4604C>T
c.717C>T
c.1446C>T (p.Arg482=)
c.1532C>T (n.1532C>T)
c.1512C>T (p.Arg504=)
n.2624C>T
c.1464C>T (p.Arg488=)
c.308C>T
c.726C>T
n.8886C>T
n.2142C>T
c.846C>T (p.Arg282=)
n.1590C>T
c.936C>T (p.Arg312=)
n.1719C>T
n.1738C>T
n.1824C>T
n.1818C>T
 gnomAD v4
5g.132393690T>ACA360809615SLC22A5c.1292-495T>A (n.1292-495T>A)
c.1537T>A (p.Phe513Ile)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.1606T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
n.457T>A
n.4150T>A
n.2775T>A
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
n.4605T>A
c.718T>A
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1533T>A (n.1533T>A)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
n.2625T>A
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.309T>A
c.727T>A
n.8887T>A
n.2143T>A
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.1591T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.1720T>A
n.1739T>A
n.1825T>A
n.1819T>A
5g.132393690T>CCA360809621SLC22A5c.1292-495T>C (n.1292-495T>C)
c.1537T>C (p.Phe513Leu)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.1606T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
n.457T>C
n.4150T>C
n.2775T>C
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
n.4605T>C
c.718T>C
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1533T>C (n.1533T>C)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
n.2625T>C
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.309T>C
c.727T>C
n.8887T>C
n.2143T>C
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.1591T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.1720T>C
n.1739T>C
n.1825T>C
n.1819T>C
5g.132393690T>GCA360809618SLC22A5c.1292-495T>G (n.1292-495T>G)
c.1537T>G (p.Phe513Val)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.1606T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
n.457T>G
n.4150T>G
n.2775T>G
c.1312T>G (p.Phe438Val)
n.4605T>G
c.718T>G
c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1533T>G (n.1533T>G)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
n.2625T>G
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.309T>G
c.727T>G
n.8887T>G
n.2143T>G
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.1591T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.1720T>G
n.1739T>G
n.1825T>G
n.1819T>G
5g.132393691T>ACA360809623SLC22A5c.1292-494T>A (n.1292-494T>A)
c.1538T>A (p.Phe513Tyr)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.1607T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.458T>A
n.4151T>A
n.2776T>A
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
n.4606T>A
c.719T>A
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1534T>A (n.1534T>A)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
n.2626T>A
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.310T>A
c.728T>A
n.8888T>A
n.2144T>A
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.1592T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.1721T>A
n.1740T>A
n.1826T>A
n.1820T>A
5g.132393691T>CCA360809626SLC22A5c.1292-494T>C (n.1292-494T>C)
c.1538T>C (p.Phe513Ser)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.1607T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.458T>C
n.4151T>C
n.2776T>C
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
n.4606T>C
c.719T>C
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1534T>C (n.1534T>C)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
n.2626T>C
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.310T>C
c.728T>C
n.8888T>C
n.2144T>C
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.1592T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.1721T>C
n.1740T>C
n.1826T>C
n.1820T>C
5g.132393691T>GCA360809628SLC22A5c.1292-494T>G (n.1292-494T>G)
c.1538T>G (p.Phe513Cys)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.1607T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.458T>G
n.4151T>G
n.2776T>G
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
n.4606T>G
c.719T>G
c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1534T>G (n.1534T>G)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
n.2626T>G
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.310T>G
c.728T>G
n.8888T>G
n.2144T>G
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.1592T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.1721T>G
n.1740T>G
n.1826T>G
n.1820T>G
5g.132393692C>ACA360809630SLC22A5c.1292-493C>A (n.1292-493C>A)
c.1539C>A (p.Phe513Leu)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1608C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.459C>A
n.4152C>A
n.2777C>A
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
n.4607C>A
c.720C>A
c.1449C>A (p.Phe483Leu)
c.1535C>A (n.1535C>A)
c.1515C>A (p.Phe505Leu)
n.2627C>A
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.311C>A
c.729C>A
n.8889C>A
n.2145C>A
c.849C>A (p.Phe283Leu)
n.1593C>A
c.939C>A (p.Phe313Leu)
n.1722C>A
n.1741C>A
n.1827C>A
n.1821C>A
5g.132393692C=CA1583144446SLC22A5c.1292-493C= (n.1292-493C=)
c.1539C= (p.Phe513=)
c.*319C= (n.*319C=)
n.1608C=
c.*631C= (n.*631C=)
n.459C=
n.4152C=
n.2777C=
c.1314C= (p.Phe438=)
n.4607C=
c.720C=
c.1449C= (p.Phe483=)
c.1535C= (n.1535C=)
c.1515C= (p.Phe505=)
n.2627C=
c.1467C= (p.Phe489=)
c.311C=
c.729C=
n.8889C=
n.2145C=
c.849C= (p.Phe283=)
n.1593C=
c.939C= (p.Phe313=)
n.1722C=
n.1741C=
n.1827C=
n.1821C=
5g.132393692C>GCA360809633SLC22A5c.1292-493C>G (n.1292-493C>G)
c.1539C>G (p.Phe513Leu)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.1608C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.459C>G
n.4152C>G
n.2777C>G
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
n.4607C>G
c.720C>G
c.1449C>G (p.Phe483Leu)
c.1535C>G (n.1535C>G)
c.1515C>G (p.Phe505Leu)
n.2627C>G
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.311C>G
c.729C>G
n.8889C>G
n.2145C>G
c.849C>G (p.Phe283Leu)
n.1593C>G
c.939C>G (p.Phe313Leu)
n.1722C>G
n.1741C>G
n.1827C>G
n.1821C>G
5g.132393692C>TCA446345599SLC22A5c.1292-493C>T (n.1292-493C>T)
c.1539C>T (p.Phe513=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1608C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.459C>T
n.4152C>T
n.2777C>T
c.1314C>T (p.Phe438=)
n.4607C>T
c.720C>T
c.1449C>T (p.Phe483=)
c.1535C>T (n.1535C>T)
c.1515C>T (p.Phe505=)
n.2627C>T
c.1467C>T (p.Phe489=)
c.311C>T
c.729C>T
n.8889C>T
n.2145C>T
c.849C>T (p.Phe283=)
n.1593C>T
c.939C>T (p.Phe313=)
n.1722C>T
n.1741C>T
n.1827C>T
n.1821C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132393693C>ACA360809636SLC22A5c.1292-492C>A (n.1292-492C>A)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1609C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.460C>A
n.4153C>A
n.2778C>A
c.1315C>A (p.Leu439Met)
n.4608C>A
c.721C>A
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.1536C>A (n.1536C>A)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
n.2628C>A
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.312C>A
c.730C>A
n.8890C>A
n.2146C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
n.1594C>A
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.1723C>A
n.1742C>A
n.1828C>A
n.1822C>A
5g.132393693C=CA1583144458SLC22A5c.1292-492C= (n.1292-492C=)
c.1540C= (p.Leu514=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.1609C=
c.*632C= (n.*632C=)
n.460C=
n.4153C=
n.2778C=
c.1315C= (p.Leu439=)
n.4608C=
c.721C=
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1536C= (n.1536C=)
c.1516C= (p.Leu506=)
n.2628C=
c.1468C= (p.Leu490=)
c.312C=
c.730C=
n.8890C=
n.2146C=
c.850C= (p.Leu284=)
n.1594C=
c.940C= (p.Leu314=)
n.1723C=
n.1742C=
n.1828C=
n.1822C=
5g.132393693C>GCA360809642SLC22A5c.1292-492C>G (n.1292-492C>G)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1609C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.460C>G
n.4153C>G
n.2778C>G
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n.4608C>G
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c.1536C>G (n.1536C>G)
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n.2628C>G
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c.312C>G
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n.1723C>G
n.1742C>G
n.1828C>G
n.1822C>G
5g.132393693C>TCA446345609SLC22A5c.1292-492C>T (n.1292-492C>T)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1609C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.460C>T
n.4153C>T
n.2778C>T
c.1315C>T (p.Leu439=)
n.4608C>T
c.721C>T
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1536C>T (n.1536C>T)
c.1516C>T (p.Leu506=)
n.2628C>T
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.312C>T
c.730C>T
n.8890C>T
n.2146C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
n.1594C>T
c.940C>T (p.Leu314=)
n.1723C>T
n.1742C>T
n.1828C>T
n.1822C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393694T>ACA360809645SLC22A5c.1292-491T>A (n.1292-491T>A)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.1610T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.461T>A
n.4154T>A
n.2779T>A
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
n.4609T>A
c.722T>A
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.1537T>A (n.1537T>A)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
n.2629T>A
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.313T>A
c.731T>A
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c.851T>A (p.Leu284Gln)
n.1595T>A
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n.1724T>A
n.1743T>A
n.1829T>A
n.1823T>A
5g.132393694T>CCA360809648SLC22A5c.1292-491T>C (n.1292-491T>C)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.*321T>C (n.*321T>C)
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c.*633T>C (n.*633T>C)
n.461T>C
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n.2779T>C
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.4609T>C
c.722T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1537T>C (n.1537T>C)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.2629T>C
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.313T>C
c.731T>C
n.8891T>C
n.2147T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.1595T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1724T>C
n.1743T>C
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n.1823T>C
5g.132393694T>GCA360809649SLC22A5c.1292-491T>G (n.1292-491T>G)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.*321T>G (n.*321T>G)
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n.461T>G
n.4154T>G
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c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.4609T>G
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c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1537T>G (n.1537T>G)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.2629T>G
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.313T>G
c.731T>G
n.8891T>G
n.2147T>G
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c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1724T>G
n.1743T>G
n.1829T>G
n.1823T>G
5g.132393695G>ACA446345635SLC22A5c.1292-490G>A (n.1292-490G>A)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.1611G>A
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.462G>A
n.4155G>A
n.2780G>A
c.1317G>A (p.Leu439=)
n.4610G>A
c.723G>A
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1538G>A (n.1538G>A)
c.1518G>A (p.Leu506=)
n.2630G>A
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.314G>A
c.732G>A
n.8892G>A
n.2148G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
n.1596G>A
c.942G>A (p.Leu314=)
n.1725G>A
n.1744G>A
n.1830G>A
n.1824G>A
5g.132393695G>CCA446345640SLC22A5c.1292-490G>C (n.1292-490G>C)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.1611G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.462G>C
n.4155G>C
n.2780G>C
c.1317G>C (p.Leu439=)
n.4610G>C
c.723G>C
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.1538G>C (n.1538G>C)
c.1518G>C (p.Leu506=)
n.2630G>C
c.1470G>C (p.Leu490=)
c.314G>C
c.732G>C
n.8892G>C
n.2148G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
n.1596G>C
c.942G>C (p.Leu314=)
n.1725G>C
n.1744G>C
n.1830G>C
n.1824G>C
5g.132393695G=CA1583144462SLC22A5c.1292-490G= (n.1292-490G=)
c.1542G= (p.Leu514=)
c.*322G= (n.*322G=)
n.1611G=
c.*634G= (n.*634G=)
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n.4155G=
n.2780G=
c.1317G= (p.Leu439=)
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c.723G=
c.1452G= (p.Leu484=)
c.1538G= (n.1538G=)
c.1518G= (p.Leu506=)
n.2630G=
c.1470G= (p.Leu490=)
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c.732G=
n.8892G=
n.2148G=
c.852G= (p.Leu284=)
n.1596G=
c.942G= (p.Leu314=)
n.1725G=
n.1744G=
n.1830G=
n.1824G=
5g.132393695G>TCA446345647SLC22A5c.1292-490G>T (n.1292-490G>T)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.1611G>T
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.462G>T
n.4155G>T
n.2780G>T
c.1317G>T (p.Leu439=)
n.4610G>T
c.723G>T
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.1538G>T (n.1538G>T)
c.1518G>T (p.Leu506=)
n.2630G>T
c.1470G>T (p.Leu490=)
c.314G>T
c.732G>T
n.8892G>T
n.2148G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
n.1596G>T
c.942G>T (p.Leu314=)
n.1725G>T
n.1744G>T
n.1830G>T
n.1824G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393696C>ACA360809659SLC22A5c.1292-489C>A (n.1292-489C>A)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.1612C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.463C>A
n.4156C>A
n.2781C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.4611C>A
c.724C>A
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1539C>A (n.1539C>A)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
n.2631C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.315C>A
c.733C>A
n.8893C>A
n.2149C>A
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.1597C>A
c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.1726C>A
n.1745C>A
n.1831C>A
n.1825C>A
 gnomAD v4
5g.132393696C>GCA360809656SLC22A5c.1292-489C>G (n.1292-489C>G)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.1612C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.463C>G
n.4156C>G
n.2781C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.4611C>G
c.724C>G
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1539C>G (n.1539C>G)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
n.2631C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.315C>G
c.733C>G
n.8893C>G
n.2149C>G
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.1597C>G
c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.1726C>G
n.1745C>G
n.1831C>G
n.1825C>G
5g.132393696C>TCA360809653SLC22A5c.1292-489C>T (n.1292-489C>T)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.1612C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.463C>T
n.4156C>T
n.2781C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.4611C>T
c.724C>T
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1539C>T (n.1539C>T)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
n.2631C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.315C>T
c.733C>T
n.8893C>T
n.2149C>T
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.1597C>T
c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.1726C>T
n.1745C>T
n.1831C>T
n.1825C>T
5g.132393697C>ACA360809661SLC22A5c.1292-488C>A (n.1292-488C>A)
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.1613C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.464C>A
n.4157C>A
n.2782C>A
c.1319C>A (p.Pro440His)
n.4612C>A
c.725C>A
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1540C>A (n.1540C>A)
c.1520C>A (p.Pro507His)
n.2632C>A
c.1472C>A (p.Pro491His)
c.316C>A
c.734C>A
n.8894C>A
n.2150C>A
c.854C>A (p.Pro285His)
n.1598C>A
c.944C>A (p.Pro315His)
n.1727C>A
n.1746C>A
n.1832C>A
n.1826C>A
5g.132393697C>GCA360809664SLC22A5c.1292-488C>G (n.1292-488C>G)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1613C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.464C>G
n.4157C>G
n.2782C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.4612C>G
c.725C>G
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1540C>G (n.1540C>G)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
n.2632C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.316C>G
c.734C>G
n.8894C>G
n.2150C>G
c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.1598C>G
c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.1727C>G
n.1746C>G
n.1832C>G
n.1826C>G
5g.132393697C>TCA360809666SLC22A5c.1292-488C>T (n.1292-488C>T)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.1613C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.464C>T
n.4157C>T
n.2782C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.4612C>T
c.725C>T
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1540C>T (n.1540C>T)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
n.2632C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.316C>T
c.734C>T
n.8894C>T
n.2150C>T
c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.1598C>T
c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.1727C>T
n.1746C>T
n.1832C>T
n.1826C>T
 gnomAD v4
5g.132393698C>ACA446345663SLC22A5c.1292-487C>A (n.1292-487C>A)
c.1545C>A (p.Pro515=)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.1614C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.465C>A
n.4158C>A
n.2783C>A
c.1320C>A (p.Pro440=)
n.4613C>A
c.726C>A
c.1455C>A (p.Pro485=)
c.1541C>A (n.1541C>A)
c.1521C>A (p.Pro507=)
n.2633C>A
c.1473C>A (p.Pro491=)
c.317C>A
c.735C>A
n.8895C>A
n.2151C>A
c.855C>A (p.Pro285=)
n.1599C>A
c.945C>A (p.Pro315=)
n.1728C>A
n.1747C>A
n.1833C>A
n.1827C>A
5g.132393698C>GCA446345666SLC22A5c.1292-487C>G (n.1292-487C>G)
c.1545C>G (p.Pro515=)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.1614C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.465C>G
n.4158C>G
n.2783C>G
c.1320C>G (p.Pro440=)
n.4613C>G
c.726C>G
c.1455C>G (p.Pro485=)
c.1541C>G (n.1541C>G)
c.1521C>G (p.Pro507=)
n.2633C>G
c.1473C>G (p.Pro491=)
c.317C>G
c.735C>G
n.8895C>G
n.2151C>G
c.855C>G (p.Pro285=)
n.1599C>G
c.945C>G (p.Pro315=)
n.1728C>G
n.1747C>G
n.1833C>G
n.1827C>G
 gnomAD v4
5g.132393698C>TCA446345676SLC22A5c.1292-487C>T (n.1292-487C>T)
c.1545C>T (p.Pro515=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.1614C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.465C>T
n.4158C>T
n.2783C>T
c.1320C>T (p.Pro440=)
n.4613C>T
c.726C>T
c.1455C>T (p.Pro485=)
c.1541C>T (n.1541C>T)
c.1521C>T (p.Pro507=)
n.2633C>T
c.1473C>T (p.Pro491=)
c.317C>T
c.735C>T
n.8895C>T
n.2151C>T
c.855C>T (p.Pro285=)
n.1599C>T
c.945C>T (p.Pro315=)
n.1728C>T
n.1747C>T
n.1833C>T
n.1827C>T
5g.132393699T>ACA360809669SLC22A5c.1292-486T>A (n.1292-486T>A)
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.1615T>A
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.466T>A
n.4159T>A
n.2784T>A
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
n.4614T>A
c.727T>A
c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.1542T>A (n.1542T>A)
c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
n.2634T>A
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.318T>A
c.736T>A
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c.946T>A (p.Tyr316Asn)
n.1729T>A
n.1748T>A
n.1834T>A
n.1828T>A
5g.132393699T>CCA360809672SLC22A5c.1292-486T>C (n.1292-486T>C)
c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.1615T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.466T>C
n.4159T>C
n.2784T>C
c.1321T>C (p.Tyr441His)
n.4614T>C
c.727T>C
c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.1542T>C (n.1542T>C)
c.1522T>C (p.Tyr508His)
n.2634T>C
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.318T>C
c.736T>C
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n.2152T>C
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c.946T>C (p.Tyr316His)
n.1729T>C
n.1748T>C
n.1834T>C
n.1828T>C
5g.132393699T>GCA360809674SLC22A5c.1292-486T>G (n.1292-486T>G)
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.1615T>G
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.466T>G
n.4159T>G
n.2784T>G
c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
n.4614T>G
c.727T>G
c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.1542T>G (n.1542T>G)
c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
n.2634T>G
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.318T>G
c.736T>G
n.8896T>G
n.2152T>G
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
n.1600T>G
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
n.1729T>G
n.1748T>G
n.1834T>G
n.1828T>G
5g.132393700A=CA1583144465SLC22A5c.1292-485A= (n.1292-485A=)
c.1547A= (p.Tyr516=)
c.*327A= (n.*327A=)
n.1616A=
c.*639A= (n.*639A=)
n.467A=
n.4160A=
n.2785A=
c.1322A= (p.Tyr441=)
n.4615A=
c.728A=
c.1457A= (p.Tyr486=)
c.1543A= (n.1543A=)
c.1523A= (p.Tyr508=)
n.2635A=
c.1475A= (p.Tyr492=)
c.319A=
c.737A=
n.8897A=
n.2153A=
c.857A= (p.Tyr286=)
n.1601A=
c.947A= (p.Tyr316=)
n.1730A=
n.1749A=
n.1835A=
n.1829A=
5g.132393700A>CCA360809676SLC22A5c.1292-485A>C (n.1292-485A>C)
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1616A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.467A>C
n.4160A>C
n.2785A>C
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
n.4615A>C
c.728A>C
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.1543A>C (n.1543A>C)
c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
n.2635A>C
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.319A>C
c.737A>C
n.8897A>C
n.2153A>C
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
n.1601A>C
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
n.1730A>C
n.1749A>C
n.1835A>C
n.1829A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393700A>GCA360809678SLC22A5c.1292-485A>G (n.1292-485A>G)
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1616A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.467A>G
n.4160A>G
n.2785A>G
c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
n.4615A>G
c.728A>G
c.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.1543A>G (n.1543A>G)
c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
n.2635A>G
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
c.319A>G
c.737A>G
n.8897A>G
n.2153A>G
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
n.1601A>G
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
n.1730A>G
n.1749A>G
n.1835A>G
n.1829A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393700A>TCA360809681SLC22A5c.1292-485A>T (n.1292-485A>T)
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1616A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.467A>T
n.4160A>T
n.2785A>T
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
n.4615A>T
c.728A>T
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.1543A>T (n.1543A>T)
c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
n.2635A>T
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.319A>T
c.737A>T
n.8897A>T
n.2153A>T
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
n.1601A>T
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
n.1730A>T
n.1749A>T
n.1835A>T
n.1829A>T
5g.132393701C>ACA360809683SLC22A5c.1292-484C>A (n.1292-484C>A)
c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1617C>A
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.468C>A
n.4161C>A
n.2786C>A
c.1323C>A (p.Tyr441Ter)
n.4616C>A
c.729C>A
c.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.1544C>A (n.1544C>A)
c.1524C>A (p.Tyr508Ter)
n.2636C>A
c.1476C>A (p.Tyr492Ter)
c.320C>A
c.738C>A
n.8898C>A
n.2154C>A
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
n.1602C>A
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
n.1731C>A
n.1750C>A
n.1836C>A
n.1830C>A
5g.132393701C>GCA360809688SLC22A5c.1292-484C>G (n.1292-484C>G)
c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1617C>G
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.468C>G
n.4161C>G
n.2786C>G
c.1323C>G (p.Tyr441Ter)
n.4616C>G
c.729C>G
c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.1544C>G (n.1544C>G)
c.1524C>G (p.Tyr508Ter)
n.2636C>G
c.1476C>G (p.Tyr492Ter)
c.320C>G
c.738C>G
n.8898C>G
n.2154C>G
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
n.1602C>G
c.948C>G (p.Tyr316Ter)
n.1731C>G
n.1750C>G
n.1836C>G
n.1830C>G
5g.132393701C>TCA446345702SLC22A5c.1292-484C>T (n.1292-484C>T)
c.1548C>T (p.Tyr516=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1617C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.468C>T
n.4161C>T
n.2786C>T
c.1323C>T (p.Tyr441=)
n.4616C>T
c.729C>T
c.1458C>T (p.Tyr486=)
c.1544C>T (n.1544C>T)
c.1524C>T (p.Tyr508=)
n.2636C>T
c.1476C>T (p.Tyr492=)
c.320C>T
c.738C>T
n.8898C>T
n.2154C>T
c.858C>T (p.Tyr286=)
n.1602C>T
c.948C>T (p.Tyr316=)
n.1731C>T
n.1750C>T
n.1836C>T
n.1830C>T
 gnomAD v4
5g.132393702A>CCA360809698SLC22A5c.1292-483A>C (n.1292-483A>C)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.1618A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.469A>C
n.4162A>C
n.2787A>C
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
n.4617A>C
c.730A>C
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.1545A>C (n.1545A>C)
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
n.2637A>C
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.321A>C
c.739A>C
n.8899A>C
n.2155A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.1603A>C
c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1732A>C
n.1751A>C
n.1837A>C
n.1831A>C
 ClinVar dbSNP
5g.132393702A>GCA360809695SLC22A5c.1292-483A>G (n.1292-483A>G)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.1618A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.469A>G
n.4162A>G
n.2787A>G
c.1324A>G (p.Ile442Val)
n.4617A>G
c.730A>G
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.1545A>G (n.1545A>G)
c.1525A>G (p.Ile509Val)
n.2637A>G
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.321A>G
c.739A>G
n.8899A>G
n.2155A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
n.1603A>G
c.949A>G (p.Ile317Val)
n.1732A>G
n.1751A>G
n.1837A>G
n.1831A>G
5g.132393702A>TCA360809692SLC22A5c.1292-483A>T (n.1292-483A>T)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.1618A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.469A>T
n.4162A>T
n.2787A>T
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
n.4617A>T
c.730A>T
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.1545A>T (n.1545A>T)
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
n.2637A>T
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.321A>T
c.739A>T
n.8899A>T
n.2155A>T
c.859A>T (p.Ile287Phe)
n.1603A>T
c.949A>T (p.Ile317Phe)
n.1732A>T
n.1751A>T
n.1837A>T
n.1831A>T
5g.132393702dupCA2695198745SLC22A5c.1292-483dup (n.1292-483dup)
c.1549dup (p.Ile517AsnfsTer30)
c.*329dup (n.*329dup)
n.1618dup
c.*641dup (n.*641dup)
n.469dup
n.4162dup
n.2787dup
c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer30)
n.4617dup
c.730dup
c.1459dup (p.Ile487AsnfsTer30)
c.1545dup (n.1545dup)
c.1525dup (p.Ile509AsnfsTer30)
n.2637dup
c.1477dup (p.Ile493AsnfsTer30)
c.321dup
c.739dup
n.8899dup
n.2155dup
c.859dup (p.Ile287AsnfsTer30)
n.1603dup
c.949dup (p.Ile317AsnfsTer30)
n.1732dup
n.1751dup
n.1837dup
n.1831dup
 ClinVar
5g.132393703T>ACA360809701SLC22A5c.1292-482T>A (n.1292-482T>A)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.1619T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.470T>A
n.4163T>A
n.2788T>A
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
n.4618T>A
c.731T>A
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.1546T>A (n.1546T>A)
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
n.2638T>A
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.322T>A
c.740T>A
n.8900T>A
n.2156T>A
c.860T>A (p.Ile287Asn)
n.1604T>A
c.950T>A (p.Ile317Asn)
n.1733T>A
n.1752T>A
n.1838T>A
n.1832T>A
5g.132393703T>CCA360809704SLC22A5c.1292-482T>C (n.1292-482T>C)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.1619T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.470T>C
n.4163T>C
n.2788T>C
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
n.4618T>C
c.731T>C
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.1546T>C (n.1546T>C)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
n.2638T>C
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.322T>C
c.740T>C
n.8900T>C
n.2156T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.1604T>C
c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.1733T>C
n.1752T>C
n.1838T>C
n.1832T>C
5g.132393703T>GCA360809706SLC22A5c.1292-482T>G (n.1292-482T>G)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.1619T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.470T>G
n.4163T>G
n.2788T>G
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
n.4618T>G
c.731T>G
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.1546T>G (n.1546T>G)
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
n.2638T>G
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.322T>G
c.740T>G
n.8900T>G
n.2156T>G
c.860T>G (p.Ile287Ser)
n.1604T>G
c.950T>G (p.Ile317Ser)
n.1733T>G
n.1752T>G
n.1838T>G
n.1832T>G
5g.132393704T>ACA446345737SLC22A5c.1292-481T>A (n.1292-481T>A)
c.1551T>A (p.Ile517=)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1620T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.471T>A
n.4164T>A
n.2789T>A
c.1326T>A (p.Ile442=)
n.4619T>A
c.732T>A
c.1461T>A (p.Ile487=)
c.1547T>A (n.1547T>A)
c.1527T>A (p.Ile509=)
n.2639T>A
c.1479T>A (p.Ile493=)
c.323T>A
c.741T>A
n.8901T>A
n.2157T>A
c.861T>A (p.Ile287=)
n.1605T>A
c.951T>A (p.Ile317=)
n.1734T>A
n.1753T>A
n.1839T>A
n.1833T>A
5g.132393704T>CCA446345743SLC22A5c.1292-481T>C (n.1292-481T>C)
c.1551T>C (p.Ile517=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1620T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.471T>C
n.4164T>C
n.2789T>C
c.1326T>C (p.Ile442=)
n.4619T>C
c.732T>C
c.1461T>C (p.Ile487=)
c.1547T>C (n.1547T>C)
c.1527T>C (p.Ile509=)
n.2639T>C
c.1479T>C (p.Ile493=)
c.323T>C
c.741T>C
n.8901T>C
n.2157T>C
c.861T>C (p.Ile287=)
n.1605T>C
c.951T>C (p.Ile317=)
n.1734T>C
n.1753T>C
n.1839T>C
n.1833T>C
5g.132393704T>GCA360809710SLC22A5c.1292-481T>G (n.1292-481T>G)
c.1551T>G (p.Ile517Met)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1620T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
n.471T>G
n.4164T>G
n.2789T>G
c.1326T>G (p.Ile442Met)
n.4619T>G
c.732T>G
c.1461T>G (p.Ile487Met)
c.1547T>G (n.1547T>G)
c.1527T>G (p.Ile509Met)
n.2639T>G
c.1479T>G (p.Ile493Met)
c.323T>G
c.741T>G
n.8901T>G
n.2157T>G
c.861T>G (p.Ile287Met)
n.1605T>G
c.951T>G (p.Ile317Met)
n.1734T>G
n.1753T>G
n.1839T>G
n.1833T>G
5g.132393705C>ACA360809712SLC22A5c.1292-480C>A (n.1292-480C>A)
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1621C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.472C>A
n.4165C>A
n.2790C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.4620C>A
c.733C>A
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.1548C>A (n.1548C>A)
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
n.2640C>A
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
c.324C>A
c.742C>A
n.8902C>A
n.2158C>A
c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.1606C>A
c.952C>A (p.Leu318Ile)
n.1735C>A
n.1754C>A
n.1840C>A
n.1834C>A
5g.132393705C=CA1583144469SLC22A5c.1292-480C= (n.1292-480C=)
c.1552C= (p.Leu518=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.1621C=
c.*644C= (n.*644C=)
n.472C=
n.4165C=
n.2790C=
c.1327C= (p.Leu443=)
n.4620C=
c.733C=
c.1462C= (p.Leu488=)
c.1548C= (n.1548C=)
c.1528C= (p.Leu510=)
n.2640C=
c.1480C= (p.Leu494=)
c.324C=
c.742C=
n.8902C=
n.2158C=
c.862C= (p.Leu288=)
n.1606C=
c.952C= (p.Leu318=)
n.1735C=
n.1754C=
n.1840C=
n.1834C=
5g.132393705C>GCA360809715SLC22A5c.1292-480C>G (n.1292-480C>G)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1621C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.472C>G
n.4165C>G
n.2790C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.4620C>G
c.733C>G
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1548C>G (n.1548C>G)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.2640C>G
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.324C>G
c.742C>G
n.8902C>G
n.2158C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.1606C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1735C>G
n.1754C>G
n.1840C>G
n.1834C>G
5g.132393705C>TCA127213058SLC22A5c.1292-480C>T (n.1292-480C>T)
c.1552C>T (p.Leu518Phe)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1621C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.472C>T
n.4165C>T
n.2790C>T
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.4620C>T
c.733C>T
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
c.1548C>T (n.1548C>T)
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
n.2640C>T
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
c.324C>T
c.742C>T
n.8902C>T
n.2158C>T
c.862C>T (p.Leu288Phe)
n.1606C>T
c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.1735C>T
n.1754C>T
n.1840C>T
n.1834C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132393706T>ACA360809720SLC22A5c.1292-479T>A (n.1292-479T>A)
c.1553T>A (p.Leu518His)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.1622T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.473T>A
n.4166T>A
n.2791T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.4621T>A
c.734T>A
c.1463T>A (p.Leu488His)
c.1549T>A (n.1549T>A)
c.1529T>A (p.Leu510His)
n.2641T>A
c.1481T>A (p.Leu494His)
c.325T>A
c.743T>A
n.8903T>A
n.2159T>A
c.863T>A (p.Leu288His)
n.1607T>A
c.953T>A (p.Leu318His)
n.1736T>A
n.1755T>A
n.1841T>A
n.1835T>A
5g.132393706T>CCA360809722SLC22A5c.1292-479T>C (n.1292-479T>C)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.1622T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.473T>C
n.4166T>C
n.2791T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.4621T>C
c.734T>C
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1549T>C (n.1549T>C)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.2641T>C
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.325T>C
c.743T>C
n.8903T>C
n.2159T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.1607T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1736T>C
n.1755T>C
n.1841T>C
n.1835T>C
5g.132393706T>GCA360809724SLC22A5c.1292-479T>G (n.1292-479T>G)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.1622T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.473T>G
n.4166T>G
n.2791T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.4621T>G
c.734T>G
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1549T>G (n.1549T>G)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.2641T>G
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.325T>G
c.743T>G
n.8903T>G
n.2159T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.1607T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1736T>G
n.1755T>G
n.1841T>G
n.1835T>G
5g.132393707C>ACA446345780SLC22A5c.1292-478C>A (n.1292-478C>A)
c.1554C>A (p.Leu518=)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1623C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.474C>A
n.4167C>A
n.2792C>A
c.1329C>A (p.Leu443=)
n.4622C>A
c.735C>A
c.1464C>A (p.Leu488=)
c.1550C>A (n.1550C>A)
c.1530C>A (p.Leu510=)
n.2642C>A
c.1482C>A (p.Leu494=)
c.326C>A
c.744C>A
n.8904C>A
n.2160C>A
c.864C>A (p.Leu288=)
n.1608C>A
c.954C>A (p.Leu318=)
n.1737C>A
n.1756C>A
n.1842C>A
n.1836C>A
5g.132393707C=CA1583144473SLC22A5c.1292-478C= (n.1292-478C=)
c.1554C= (p.Leu518=)
c.*334C= (n.*334C=)
n.1623C=
c.*646C= (n.*646C=)
n.474C=
n.4167C=
n.2792C=
c.1329C= (p.Leu443=)
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c.735C=
c.1464C= (p.Leu488=)
c.1550C= (n.1550C=)
c.1530C= (p.Leu510=)
n.2642C=
c.1482C= (p.Leu494=)
c.326C=
c.744C=
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n.2160C=
c.864C= (p.Leu288=)
n.1608C=
c.954C= (p.Leu318=)
n.1737C=
n.1756C=
n.1842C=
n.1836C=
5g.132393707C>GCA446345787SLC22A5c.1292-478C>G (n.1292-478C>G)
c.1554C>G (p.Leu518=)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1623C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.474C>G
n.4167C>G
n.2792C>G
c.1329C>G (p.Leu443=)
n.4622C>G
c.735C>G
c.1464C>G (p.Leu488=)
c.1550C>G (n.1550C>G)
c.1530C>G (p.Leu510=)
n.2642C>G
c.1482C>G (p.Leu494=)
c.326C>G
c.744C>G
n.8904C>G
n.2160C>G
c.864C>G (p.Leu288=)
n.1608C>G
c.954C>G (p.Leu318=)
n.1737C>G
n.1756C>G
n.1842C>G
n.1836C>G
 gnomAD v4
5g.132393707C>TCA127213061SLC22A5c.1292-478C>T (n.1292-478C>T)
c.1554C>T (p.Leu518=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1623C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.474C>T
n.4167C>T
n.2792C>T
c.1329C>T (p.Leu443=)
n.4622C>T
c.735C>T
c.1464C>T (p.Leu488=)
c.1550C>T (n.1550C>T)
c.1530C>T (p.Leu510=)
n.2642C>T
c.1482C>T (p.Leu494=)
c.326C>T
c.744C>T
n.8904C>T
n.2160C>T
c.864C>T (p.Leu288=)
n.1608C>T
c.954C>T (p.Leu318=)
n.1737C>T
n.1756C>T
n.1842C>T
n.1836C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393708A=CA1583144476SLC22A5c.1292-477A= (n.1292-477A=)
c.1555A= (p.Met519=)
c.*335A= (n.*335A=)
n.1624A=
c.*647A= (n.*647A=)
n.475A=
n.4168A=
n.2793A=
c.1330A= (p.Met444=)
n.4623A=
c.736A=
c.1465A= (p.Met489=)
c.1551A= (n.1551A=)
c.1531A= (p.Met511=)
n.2643A=
c.1483A= (p.Met495=)
c.327A=
c.745A=
n.8905A=
n.2161A=
c.865A= (p.Met289=)
n.1609A=
c.955A= (p.Met319=)
n.1738A=
n.1757A=
n.1843A=
n.1837A=
5g.132393708A>CCA360809727SLC22A5c.1292-477A>C (n.1292-477A>C)
c.1555A>C (p.Met519Leu)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.1624A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.475A>C
n.4168A>C
n.2793A>C
c.1330A>C (p.Met444Leu)
n.4623A>C
c.736A>C
c.1465A>C (p.Met489Leu)
c.1551A>C (n.1551A>C)
c.1531A>C (p.Met511Leu)
n.2643A>C
c.1483A>C (p.Met495Leu)
c.327A>C
c.745A>C
n.8905A>C
n.2161A>C
c.865A>C (p.Met289Leu)
n.1609A>C
c.955A>C (p.Met319Leu)
n.1738A>C
n.1757A>C
n.1843A>C
n.1837A>C
 gnomAD v4
5g.132393708A>GCA127213064SLC22A5c.1292-477A>G (n.1292-477A>G)
c.1555A>G (p.Met519Val)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.1624A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.475A>G
n.4168A>G
n.2793A>G
c.1330A>G (p.Met444Val)
n.4623A>G
c.736A>G
c.1465A>G (p.Met489Val)
c.1551A>G (n.1551A>G)
c.1531A>G (p.Met511Val)
n.2643A>G
c.1483A>G (p.Met495Val)
c.327A>G
c.745A>G
n.8905A>G
n.2161A>G
c.865A>G (p.Met289Val)
n.1609A>G
c.955A>G (p.Met319Val)
n.1738A>G
n.1757A>G
n.1843A>G
n.1837A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393708A>TCA360809726SLC22A5c.1292-477A>T (n.1292-477A>T)
c.1555A>T (p.Met519Leu)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.1624A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.475A>T
n.4168A>T
n.2793A>T
c.1330A>T (p.Met444Leu)
n.4623A>T
c.736A>T
c.1465A>T (p.Met489Leu)
c.1551A>T (n.1551A>T)
c.1531A>T (p.Met511Leu)
n.2643A>T
c.1483A>T (p.Met495Leu)
c.327A>T
c.745A>T
n.8905A>T
n.2161A>T
c.865A>T (p.Met289Leu)
n.1609A>T
c.955A>T (p.Met319Leu)
n.1738A>T
n.1757A>T
n.1843A>T
n.1837A>T
5g.132393709T>ACA360809728SLC22A5c.1292-476T>A (n.1292-476T>A)
c.1556T>A (p.Met519Lys)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.1625T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.476T>A
n.4169T>A
n.2794T>A
c.1331T>A (p.Met444Lys)
n.4624T>A
c.737T>A
c.1466T>A (p.Met489Lys)
c.1552T>A (n.1552T>A)
c.1532T>A (p.Met511Lys)
n.2644T>A
c.1484T>A (p.Met495Lys)
c.328T>A
c.746T>A
n.8906T>A
n.2162T>A
c.866T>A (p.Met289Lys)
n.1610T>A
c.956T>A (p.Met319Lys)
n.1739T>A
n.1758T>A
n.1844T>A
n.1838T>A
5g.132393709T>CCA360809729SLC22A5c.1292-476T>C (n.1292-476T>C)
c.1556T>C (p.Met519Thr)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.1625T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.476T>C
n.4169T>C
n.2794T>C
c.1331T>C (p.Met444Thr)
n.4624T>C
c.737T>C
c.1466T>C (p.Met489Thr)
c.1552T>C (n.1552T>C)
c.1532T>C (p.Met511Thr)
n.2644T>C
c.1484T>C (p.Met495Thr)
c.328T>C
c.746T>C
n.8906T>C
n.2162T>C
c.866T>C (p.Met289Thr)
n.1610T>C
c.956T>C (p.Met319Thr)
n.1739T>C
n.1758T>C
n.1844T>C
n.1838T>C
5g.132393709T>GCA360809730SLC22A5c.1292-476T>G (n.1292-476T>G)
c.1556T>G (p.Met519Arg)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.1625T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.476T>G
n.4169T>G
n.2794T>G
c.1331T>G (p.Met444Arg)
n.4624T>G
c.737T>G
c.1466T>G (p.Met489Arg)
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 gnomAD v4
5g.132393710G>CCA360809732SLC22A5c.1292-475G>C (n.1292-475G>C)
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n.4625G>C
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c.1467G>C (p.Met489Ile)
c.1553G>C (n.1553G>C)
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 ClinVar dbSNP
5g.132393711G>CCA360809736SLC22A5c.1292-474G>C (n.1292-474G>C)
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n.1840G>T
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 dbSNP
5g.132393712G>CCA360809740SLC22A5c.1292-473G>C (n.1292-473G>C)
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c.1469G>T (p.Gly490Val)
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n.1841G>T
 dbSNP
5g.132393713A>CCA446345867SLC22A5c.1292-472A>C (n.1292-472A>C)
c.1560A>C (p.Gly520=)
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n.1842A>C
5g.132393713A>GCA446345880SLC22A5c.1292-472A>G (n.1292-472A>G)
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c.1560A>T (p.Gly520=)
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c.*652A>T (n.*652A>T)
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c.1335A>T (p.Gly445=)
n.4628A>T
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c.1470A>T (p.Gly490=)
c.1556A>T (n.1556A>T)
c.1536A>T (p.Gly512=)
n.2648A>T
c.1488A>T (p.Gly496=)
c.332A>T
c.750A>T
n.8910A>T
n.2166A>T
c.870A>T (p.Gly290=)
n.1614A>T
c.960A>T (p.Gly320=)
n.1743A>T
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n.1842A>T
5g.132393714A>CCA360809744SLC22A5c.1292-471A>C (n.1292-471A>C)
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n.481A>C
n.4174A>C
n.2799A>C
c.1336A>C (p.Ser446Arg)
n.4629A>C
c.742A>C
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
c.1557A>C (n.1557A>C)
c.1537A>C (p.Ser513Arg)
n.2649A>C
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
c.333A>C
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c.871A>C (p.Ser291Arg)
n.1615A>C
c.961A>C (p.Ser321Arg)
n.1744A>C
n.1763A>C
n.1849A>C
n.1843A>C
5g.132393714A>GCA360809745SLC22A5c.1292-471A>G (n.1292-471A>G)
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
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5g.132393714A>TCA360809743SLC22A5c.1292-471A>T (n.1292-471A>T)
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
c.*341A>T (n.*341A>T)
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c.*653A>T (n.*653A>T)
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c.1336A>T (p.Ser446Cys)
n.4629A>T
c.742A>T
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
c.1557A>T (n.1557A>T)
c.1537A>T (p.Ser513Cys)
n.2649A>T
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
c.333A>T
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n.1744A>T
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5g.132393715G>ACA360809749SLC22A5c.1292-470G>A (n.1292-470G>A)
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
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c.1558G>A (n.1558G>A)
c.1538G>A (p.Ser513Asn)
n.2650G>A
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
c.334G>A
c.752G>A
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n.2168G>A
c.872G>A (p.Ser291Asn)
n.1616G>A
c.962G>A (p.Ser321Asn)
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5g.132393715G>CCA360809747SLC22A5c.1292-470G>C (n.1292-470G>C)
c.1562G>C (p.Ser521Thr)
c.*342G>C (n.*342G>C)
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c.*654G>C (n.*654G>C)
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c.1538G>C (p.Ser513Thr)
n.2650G>C
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
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n.1844G>T
5g.132393716T>ACA360809751SLC22A5c.1292-469T>A (n.1292-469T>A)
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n.1632T>A
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n.483T>A
n.4176T>A
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n.4631T>A
c.744T>A
c.1473T>A (p.Ser491Arg)
c.1559T>A (n.1559T>A)
c.1539T>A (p.Ser513Arg)
n.2651T>A
c.1491T>A (p.Ser497Arg)
c.335T>A
c.753T>A
n.8913T>A
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n.1617T>A
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n.1746T>A
n.1765T>A
n.1851T>A
n.1845T>A
5g.132393716T>CCA446345924SLC22A5c.1292-469T>C (n.1292-469T>C)
c.1563T>C (p.Ser521=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.1632T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.483T>C
n.4176T>C
n.2801T>C
c.1338T>C (p.Ser446=)
n.4631T>C
c.744T>C
c.1473T>C (p.Ser491=)
c.1559T>C (n.1559T>C)
c.1539T>C (p.Ser513=)
n.2651T>C
c.1491T>C (p.Ser497=)
c.335T>C
c.753T>C
n.8913T>C
n.2169T>C
c.873T>C (p.Ser291=)
n.1617T>C
c.963T>C (p.Ser321=)
n.1746T>C
n.1765T>C
n.1851T>C
n.1845T>C
5g.132393716T>GCA360809752SLC22A5c.1292-469T>G (n.1292-469T>G)
c.1563T>G (p.Ser521Arg)
c.*343T>G (n.*343T>G)
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n.4176T>G
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c.1338T>G (p.Ser446Arg)
n.4631T>G
c.744T>G
c.1473T>G (p.Ser491Arg)
c.1559T>G (n.1559T>G)
c.1539T>G (p.Ser513Arg)
n.2651T>G
c.1491T>G (p.Ser497Arg)
c.335T>G
c.753T>G
n.8913T>G
n.2169T>G
c.873T>G (p.Ser291Arg)
n.1617T>G
c.963T>G (p.Ser321Arg)
n.1746T>G
n.1765T>G
n.1851T>G
n.1845T>G
5g.132393717C>ACA127213073SLC22A5c.1292-468C>A (n.1292-468C>A)
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n.4632C>A
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n.1747C>A
n.1766C>A
n.1852C>A
n.1846C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393717C=CA1583144491SLC22A5c.1292-468C= (n.1292-468C=)
c.1564C= (p.Leu522=)
c.*344C= (n.*344C=)
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n.1846C=
5g.132393717C>GCA360809755SLC22A5c.1292-468C>G (n.1292-468C>G)
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5g.132393717C>TCA446345941SLC22A5c.1292-468C>T (n.1292-468C>T)
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n.4177C>T
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c.1474C>T (p.Leu492=)
c.1560C>T (n.1560C>T)
c.1540C>T (p.Leu514=)
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c.1492C>T (p.Leu498=)
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n.1747C>T
n.1766C>T
n.1852C>T
n.1846C>T
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n.1748T>A
n.1767T>A
n.1853T>A
n.1847T>A
5g.132393718T>CCA360809758SLC22A5c.1292-467T>C (n.1292-467T>C)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
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n.4633T>C
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c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1561T>C (n.1561T>C)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
n.2653T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.337T>C
c.755T>C
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n.1748T>C
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n.1847T>C
5g.132393718T>GCA360809759SLC22A5c.1292-467T>G (n.1292-467T>G)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
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n.1748T>G
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n.1847T>G
5g.132393719G>ACA446345958SLC22A5c.1292-466G>A (n.1292-466G>A)
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n.1768G>A
n.1854G>A
n.1848G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393719G>CCA446345963SLC22A5c.1292-466G>C (n.1292-466G>C)
c.1566G>C (p.Leu522=)
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c.1562G>C (n.1562G>C)
c.1542G>C (p.Leu514=)
n.2654G>C
c.1494G>C (p.Leu498=)
c.338G>C
c.756G>C
n.8916G>C
n.2172G>C
c.876G>C (p.Leu292=)
n.1620G>C
c.966G>C (p.Leu322=)
n.1749G>C
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n.1848G>C
5g.132393719G>TCA446345966SLC22A5c.1292-466G>T (n.1292-466G>T)
c.1566G>T (p.Leu522=)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.1635G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.486G>T
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c.1341G>T (p.Leu447=)
n.4634G>T
c.747G>T
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.1562G>T (n.1562G>T)
c.1542G>T (p.Leu514=)
n.2654G>T
c.1494G>T (p.Leu498=)
c.338G>T
c.756G>T
n.8916G>T
n.2172G>T
c.876G>T (p.Leu292=)
n.1620G>T
c.966G>T (p.Leu322=)
n.1749G>T
n.1768G>T
n.1854G>T
n.1848G>T
5g.132393720A>CCA360809760SLC22A5c.1292-465A>C (n.1292-465A>C)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.1636A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.487A>C
n.4180A>C
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c.1342A>C (p.Thr448Pro)
n.4635A>C
c.748A>C
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.1563A>C (n.1563A>C)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
n.2655A>C
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.339A>C
c.757A>C
n.8917A>C
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c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1621A>C
c.967A>C (p.Thr323Pro)
n.1750A>C
n.1769A>C
n.1855A>C
n.1849A>C
5g.132393720A>GCA360809761SLC22A5c.1292-465A>G (n.1292-465A>G)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.1636A>G
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n.4180A>G
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n.4635A>G
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c.1563A>G (n.1563A>G)
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c.1495A>G (p.Thr499Ala)
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5g.132393720A>TCA360809763SLC22A5c.1292-465A>T (n.1292-465A>T)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.1636A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.487A>T
n.4180A>T
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c.1342A>T (p.Thr448Ser)
n.4635A>T
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c.1563A>T (n.1563A>T)
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5g.132393721C>ACA360809767SLC22A5c.1292-464C>A (n.1292-464C>A)
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.*348C>A (n.*348C>A)
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n.4181C>A
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c.1343C>A (p.Thr448Asn)
n.4636C>A
c.749C>A
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.1564C>A (n.1564C>A)
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
n.2656C>A
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
c.340C>A
c.758C>A
n.8918C>A
n.2174C>A
c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.1622C>A
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1751C>A
n.1770C>A
n.1856C>A
n.1850C>A
5g.132393721C>GCA360809766SLC22A5c.1292-464C>G (n.1292-464C>G)
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.1637C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.488C>G
n.4181C>G
n.2806C>G
c.1343C>G (p.Thr448Ser)
n.4636C>G
c.749C>G
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.1564C>G (n.1564C>G)
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
n.2656C>G
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
c.340C>G
c.758C>G
n.8918C>G
n.2174C>G
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n.1622C>G
c.968C>G (p.Thr323Ser)
n.1751C>G
n.1770C>G
n.1856C>G
n.1850C>G
 gnomAD v4
5g.132393721C>TCA360809765SLC22A5c.1292-464C>T (n.1292-464C>T)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.1637C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.488C>T
n.4181C>T
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c.1478C>T (p.Thr493Ile)
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c.1544C>T (p.Thr515Ile)
n.2656C>T
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c.340C>T
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n.2174C>T
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n.1622C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1751C>T
n.1770C>T
n.1856C>T
n.1850C>T
5g.132393728_132393739delCA2675199595SLC22A5c.1292-457_1292-446del (n.1292-457_1292-446del)
c.1575_1586del (p.Thr526_Leu529del)
c.*355_*366del (n.*355_*366del)
n.1644_1655del
c.*667_*678del (n.*667_*678del)
n.495_506del
n.4188_4199del
n.2813_2824del
c.1350_1361del (p.Thr451_Leu454del)
n.4643_4654del
c.756_767del
c.1485_1496del (p.Thr496_Leu499del)
c.1571_1582del (n.1571_1582del)
c.1551_1562del (p.Thr518_Leu521del)
n.2663_2674del
c.1503_1514del (p.Thr502_Leu505del)
c.347_358del
c.765_776del
n.8925_8936del
n.2181_2192del
c.885_896del (p.Thr296_Leu299del)
n.1629_1640del
c.975_986del (p.Thr326_Leu329del)
n.1758_1769del
n.1777_1788del
n.1863_1874del
n.1857_1868del
 dbSNP gnomAD v4
5g.132393722C>ACA446345997SLC22A5c.1292-463C>A (n.1292-463C>A)
c.1569C>A (p.Thr523=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1638C>A
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.489C>A
n.4182C>A
n.2807C>A
c.1344C>A (p.Thr448=)
n.4637C>A
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c.1479C>A (p.Thr493=)
c.1565C>A (n.1565C>A)
c.1545C>A (p.Thr515=)
n.2657C>A
c.1497C>A (p.Thr499=)
c.341C>A
c.759C>A
n.8919C>A
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n.1623C>A
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n.1752C>A
n.1771C>A
n.1857C>A
n.1851C>A
 COSMIC COSMIC
5g.132393722C>GCA446345993SLC22A5c.1292-463C>G (n.1292-463C>G)
c.1569C>G (p.Thr523=)
c.*349C>G (n.*349C>G)
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c.1479C>G (p.Thr493=)
c.1565C>G (n.1565C>G)
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c.1497C>G (p.Thr499=)
c.341C>G
c.759C>G
n.8919C>G
n.2175C>G
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n.1623C>G
c.969C>G (p.Thr323=)
n.1752C>G
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n.1851C>G
 ClinVar
5g.132393722C>TCA446345990SLC22A5c.1292-463C>T (n.1292-463C>T)
c.1569C>T (p.Thr523=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1638C>T
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.489C>T
n.4182C>T
n.2807C>T
c.1344C>T (p.Thr448=)
n.4637C>T
c.750C>T
c.1479C>T (p.Thr493=)
c.1565C>T (n.1565C>T)
c.1545C>T (p.Thr515=)
n.2657C>T
c.1497C>T (p.Thr499=)
c.341C>T
c.759C>T
n.8919C>T
n.2175C>T
c.879C>T (p.Thr293=)
n.1623C>T
c.969C>T (p.Thr323=)
n.1752C>T
n.1771C>T
n.1857C>T
n.1851C>T
5g.132393723A>CCA360809769SLC22A5c.1292-462A>C (n.1292-462A>C)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.1639A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.490A>C
n.4183A>C
n.2808A>C
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.4638A>C
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c.1480A>C (p.Ile494Leu)
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n.2658A>C
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n.1624A>C
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n.1753A>C
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n.1858A>C
n.1852A>C
5g.132393723A>GCA360809771SLC22A5c.1292-462A>G (n.1292-462A>G)
c.1570A>G (p.Ile524Val)
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n.4183A>G
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n.4638A>G
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c.342A>G
c.760A>G
n.8920A>G
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n.1753A>G
n.1772A>G
n.1858A>G
n.1852A>G
5g.132393723A>TCA360809773SLC22A5c.1292-462A>T (n.1292-462A>T)
c.1570A>T (p.Ile524Phe)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.1639A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
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n.4183A>T
n.2808A>T
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n.4638A>T
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c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.1566A>T (n.1566A>T)
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
n.2658A>T
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
c.342A>T
c.760A>T
n.8920A>T
n.2176A>T
c.880A>T (p.Ile294Phe)
n.1624A>T
c.970A>T (p.Ile324Phe)
n.1753A>T
n.1772A>T
n.1858A>T
n.1852A>T
5g.132393724T>ACA360809774SLC22A5c.1292-461T>A (n.1292-461T>A)
c.1571T>A (p.Ile524Asn)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.1640T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.491T>A
n.4184T>A
n.2809T>A
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n.4639T>A
c.752T>A
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1567T>A (n.1567T>A)
c.1547T>A (p.Ile516Asn)
n.2659T>A
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
c.343T>A
c.761T>A
n.8921T>A
n.2177T>A
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n.1625T>A
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n.1754T>A
n.1773T>A
n.1859T>A
n.1853T>A
5g.132393724T>CCA360809776SLC22A5c.1292-461T>C (n.1292-461T>C)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.1640T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.491T>C
n.4184T>C
n.2809T>C
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.4639T>C
c.752T>C
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1567T>C (n.1567T>C)
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
n.2659T>C
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.343T>C
c.761T>C
n.8921T>C
n.2177T>C
c.881T>C (p.Ile294Thr)
n.1625T>C
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.1754T>C
n.1773T>C
n.1859T>C
n.1853T>C
5g.132393724T>GCA360809777SLC22A5c.1292-461T>G (n.1292-461T>G)
c.1571T>G (p.Ile524Ser)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.1640T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
n.491T>G
n.4184T>G
n.2809T>G
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.4639T>G
c.752T>G
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1567T>G (n.1567T>G)
c.1547T>G (p.Ile516Ser)
n.2659T>G
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c.343T>G
c.761T>G
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n.1754T>G
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n.1853T>G
5g.132393725C>ACA446346012SLC22A5c.1292-460C>A (n.1292-460C>A)
c.1572C>A (p.Ile524=)
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c.753C>A
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c.1568C>A (n.1568C>A)
c.1548C>A (p.Ile516=)
n.2660C>A
c.1500C>A (p.Ile500=)
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n.1854C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393725C=CA1583144494SLC22A5c.1292-460C= (n.1292-460C=)
c.1572C= (p.Ile524=)
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5g.132393725C>GCA360809779SLC22A5c.1292-460C>G (n.1292-460C>G)
c.1572C>G (p.Ile524Met)
c.*352C>G (n.*352C>G)
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c.1482C>G (p.Ile494Met)
c.1568C>G (n.1568C>G)
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n.2660C>G
c.1500C>G (p.Ile500Met)
c.344C>G
c.762C>G
n.8922C>G
n.2178C>G
c.882C>G (p.Ile294Met)
n.1626C>G
c.972C>G (p.Ile324Met)
n.1755C>G
n.1774C>G
n.1860C>G
n.1854C>G
5g.132393725C>TCA446346021SLC22A5c.1292-460C>T (n.1292-460C>T)
c.1572C>T (p.Ile524=)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.1641C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.492C>T
n.4185C>T
n.2810C>T
c.1347C>T (p.Ile449=)
n.4640C>T
c.753C>T
c.1482C>T (p.Ile494=)
c.1568C>T (n.1568C>T)
c.1548C>T (p.Ile516=)
n.2660C>T
c.1500C>T (p.Ile500=)
c.344C>T
c.762C>T
n.8922C>T
n.2178C>T
c.882C>T (p.Ile294=)
n.1626C>T
c.972C>T (p.Ile324=)
n.1755C>T
n.1774C>T
n.1860C>T
n.1854C>T
5g.132393726C>ACA360809781SLC22A5c.1292-459C>A (n.1292-459C>A)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1642C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.493C>A
n.4186C>A
n.2811C>A
c.1348C>A (p.Leu450Met)
n.4641C>A
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c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.1569C>A (n.1569C>A)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
n.2661C>A
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.345C>A
c.763C>A
n.8923C>A
n.2179C>A
c.883C>A (p.Leu295Met)
n.1627C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
n.1756C>A
n.1775C>A
n.1861C>A
n.1855C>A
5g.132393726C=CA1583144499SLC22A5c.1292-459C= (n.1292-459C=)
c.1573C= (p.Leu525=)
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n.2811C=
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n.4641C=
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c.1549C= (p.Leu517=)
n.2661C=
c.1501C= (p.Leu501=)
c.345C=
c.763C=
n.8923C=
n.2179C=
c.883C= (p.Leu295=)
n.1627C=
c.973C= (p.Leu325=)
n.1756C=
n.1775C=
n.1861C=
n.1855C=
5g.132393726C>GCA360809782SLC22A5c.1292-459C>G (n.1292-459C>G)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.1642C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.493C>G
n.4186C>G
n.2811C>G
c.1348C>G (p.Leu450Val)
n.4641C>G
c.754C>G
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1569C>G (n.1569C>G)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
n.2661C>G
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.345C>G
c.763C>G
n.8923C>G
n.2179C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.1627C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.1756C>G
n.1775C>G
n.1861C>G
n.1855C>G
5g.132393726C>TCA446346037SLC22A5c.1292-459C>T (n.1292-459C>T)
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1642C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.493C>T
n.4186C>T
n.2811C>T
c.1348C>T (p.Leu450=)
n.4641C>T
c.754C>T
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1569C>T (n.1569C>T)
c.1549C>T (p.Leu517=)
n.2661C>T
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.345C>T
c.763C>T
n.8923C>T
n.2179C>T
c.883C>T (p.Leu295=)
n.1627C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
n.1756C>T
n.1775C>T
n.1861C>T
n.1855C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393727T>ACA360809784SLC22A5c.1292-458T>A (n.1292-458T>A)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.1643T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.494T>A
n.4187T>A
n.2812T>A
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
n.4642T>A
c.755T>A
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1570T>A (n.1570T>A)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
n.2662T>A
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.346T>A
c.764T>A
n.8924T>A
n.2180T>A
c.884T>A (p.Leu295Gln)
n.1628T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.1757T>A
n.1776T>A
n.1862T>A
n.1856T>A
5g.132393727T>CCA360809785SLC22A5c.1292-458T>C (n.1292-458T>C)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1643T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.494T>C
n.4187T>C
n.2812T>C
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.4642T>C
c.755T>C
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1570T>C (n.1570T>C)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.2662T>C
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.346T>C
c.764T>C
n.8924T>C
n.2180T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1628T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.1757T>C
n.1776T>C
n.1862T>C
n.1856T>C
5g.132393727T>GCA360809787SLC22A5c.1292-458T>G (n.1292-458T>G)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.1643T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
n.494T>G
n.4187T>G
n.2812T>G
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.4642T>G
c.755T>G
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1570T>G (n.1570T>G)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.2662T>G
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.346T>G
c.764T>G
n.8924T>G
n.2180T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.1628T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.1757T>G
n.1776T>G
n.1862T>G
n.1856T>G
5g.132393728G>ACA446346052SLC22A5c.1292-457G>A (n.1292-457G>A)
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.1644G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.495G>A
n.4188G>A
n.2813G>A
c.1350G>A (p.Leu450=)
n.4643G>A
c.756G>A
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1571G>A (n.1571G>A)
c.1551G>A (p.Leu517=)
n.2663G>A
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.347G>A
c.765G>A
n.8925G>A
n.2181G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
n.1629G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
n.1758G>A
n.1777G>A
n.1863G>A
n.1857G>A
5g.132393728G>CCA446346056SLC22A5c.1292-457G>C (n.1292-457G>C)
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.1644G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.495G>C
n.4188G>C
n.2813G>C
c.1350G>C (p.Leu450=)
n.4643G>C
c.756G>C
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.1571G>C (n.1571G>C)
c.1551G>C (p.Leu517=)
n.2663G>C
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.347G>C
c.765G>C
n.8925G>C
n.2181G>C
c.885G>C (p.Leu295=)
n.1629G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
n.1758G>C
n.1777G>C
n.1863G>C
n.1857G>C
5g.132393728G>TCA446346060SLC22A5c.1292-457G>T (n.1292-457G>T)
c.1575G>T (p.Leu525=)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.1644G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.495G>T
n.4188G>T
n.2813G>T
c.1350G>T (p.Leu450=)
n.4643G>T
c.756G>T
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.1571G>T (n.1571G>T)
c.1551G>T (p.Leu517=)
n.2663G>T
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.347G>T
c.765G>T
n.8925G>T
n.2181G>T
c.885G>T (p.Leu295=)
n.1629G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
n.1758G>T
n.1777G>T
n.1863G>T
n.1857G>T
5g.132393729A>CCA360809792SLC22A5c.1292-456A>C (n.1292-456A>C)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.1645A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.496A>C
n.4189A>C
n.2814A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.4644A>C
c.757A>C
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1572A>C (n.1572A>C)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.2664A>C
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.348A>C
c.766A>C
n.8926A>C
n.2182A>C
c.886A>C (p.Thr296Pro)
n.1630A>C
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1759A>C
n.1778A>C
n.1864A>C
n.1858A>C
5g.132393729A>GCA360809791SLC22A5c.1292-456A>G (n.1292-456A>G)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.1645A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.496A>G
n.4189A>G
n.2814A>G
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.4644A>G
c.757A>G
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1572A>G (n.1572A>G)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.2664A>G
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.348A>G
c.766A>G
n.8926A>G
n.2182A>G
c.886A>G (p.Thr296Ala)
n.1630A>G
c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1759A>G
n.1778A>G
n.1864A>G
n.1858A>G
5g.132393729A>TCA360809789SLC22A5c.1292-456A>T (n.1292-456A>T)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.1645A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.496A>T
n.4189A>T
n.2814A>T
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.4644A>T
c.757A>T
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1572A>T (n.1572A>T)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.2664A>T
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.348A>T
c.766A>T
n.8926A>T
n.2182A>T
c.886A>T (p.Thr296Ser)
n.1630A>T
c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1759A>T
n.1778A>T
n.1864A>T
n.1858A>T
5g.132393730C>ACA360809794SLC22A5c.1292-455C>A (n.1292-455C>A)
c.1577C>A (p.Thr526Lys)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.1646C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.497C>A
n.4190C>A
n.2815C>A
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
n.4645C>A
c.758C>A
c.1487C>A (p.Thr496Lys)
c.1573C>A (n.1573C>A)
c.1553C>A (p.Thr518Lys)
n.2665C>A
c.1505C>A (p.Thr502Lys)
c.349C>A
c.767C>A
n.8927C>A
n.2183C>A
c.887C>A (p.Thr296Lys)
n.1631C>A
c.977C>A (p.Thr326Lys)
n.1760C>A
n.1779C>A
n.1865C>A
n.1859C>A
 gnomAD v4
5g.132393730C=CA1583144506SLC22A5c.1292-455C= (n.1292-455C=)
c.1577C= (p.Thr526=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.1646C=
c.*669C= (n.*669C=)
n.497C=
n.4190C=
n.2815C=
c.1352C= (p.Thr451=)
n.4645C=
c.758C=
c.1487C= (p.Thr496=)
c.1573C= (n.1573C=)
c.1553C= (p.Thr518=)
n.2665C=
c.1505C= (p.Thr502=)
c.349C=
c.767C=
n.8927C=
n.2183C=
c.887C= (p.Thr296=)
n.1631C=
c.977C= (p.Thr326=)
n.1760C=
n.1779C=
n.1865C=
n.1859C=
5g.132393730C>GCA360809796SLC22A5c.1292-455C>G (n.1292-455C>G)
c.1577C>G (p.Thr526Arg)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.1646C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.497C>G
n.4190C>G
n.2815C>G
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
n.4645C>G
c.758C>G
c.1487C>G (p.Thr496Arg)
c.1573C>G (n.1573C>G)
c.1553C>G (p.Thr518Arg)
n.2665C>G
c.1505C>G (p.Thr502Arg)
c.349C>G
c.767C>G
n.8927C>G
n.2183C>G
c.887C>G (p.Thr296Arg)
n.1631C>G
c.977C>G (p.Thr326Arg)
n.1760C>G
n.1779C>G
n.1865C>G
n.1859C>G
 gnomAD v4
5g.132393730C>TCA3404181SLC22A5c.1292-455C>T (n.1292-455C>T)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.1646C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.497C>T
n.4190C>T
n.2815C>T
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.4645C>T
c.758C>T
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1573C>T (n.1573C>T)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.2665C>T
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.349C>T
c.767C>T
n.8927C>T
n.2183C>T
c.887C>T (p.Thr296Ile)
n.1631C>T
c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.1760C>T
n.1779C>T
n.1865C>T
n.1859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393731A>CCA446346079SLC22A5c.1292-454A>C (n.1292-454A>C)
c.1578A>C (p.Thr526=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.1647A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.498A>C
n.4191A>C
n.2816A>C
c.1353A>C (p.Thr451=)
n.4646A>C
c.759A>C
c.1488A>C (p.Thr496=)
c.1574A>C (n.1574A>C)
c.1554A>C (p.Thr518=)
n.2666A>C
c.1506A>C (p.Thr502=)
c.350A>C
c.768A>C
n.8928A>C
n.2184A>C
c.888A>C (p.Thr296=)
n.1632A>C
c.978A>C (p.Thr326=)
n.1761A>C
n.1780A>C
n.1866A>C
n.1860A>C
5g.132393731A>GCA446346084SLC22A5c.1292-454A>G (n.1292-454A>G)
c.1578A>G (p.Thr526=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.1647A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.498A>G
n.4191A>G
n.2816A>G
c.1353A>G (p.Thr451=)
n.4646A>G
c.759A>G
c.1488A>G (p.Thr496=)
c.1574A>G (n.1574A>G)
c.1554A>G (p.Thr518=)
n.2666A>G
c.1506A>G (p.Thr502=)
c.350A>G
c.768A>G
n.8928A>G
n.2184A>G
c.888A>G (p.Thr296=)
n.1632A>G
c.978A>G (p.Thr326=)
n.1761A>G
n.1780A>G
n.1866A>G
n.1860A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393731A>TCA446346098SLC22A5c.1292-454A>T (n.1292-454A>T)
c.1578A>T (p.Thr526=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.1647A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.498A>T
n.4191A>T
n.2816A>T
c.1353A>T (p.Thr451=)
n.4646A>T
c.759A>T
c.1488A>T (p.Thr496=)
c.1574A>T (n.1574A>T)
c.1554A>T (p.Thr518=)
n.2666A>T
c.1506A>T (p.Thr502=)
c.350A>T
c.768A>T
n.8928A>T
n.2184A>T
c.888A>T (p.Thr296=)
n.1632A>T
c.978A>T (p.Thr326=)
n.1761A>T
n.1780A>T
n.1866A>T
n.1860A>T

Number of alleles fetched