Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.132393584C>A | CA2578402193 | SLC22A5 | c.1292-601C>A (n.1292-601C>A) c.1523-92C>A (n.1523-92C>A) c.*303-92C>A (n.*303-92C>A) n.1592-92C>A c.*615-92C>A (n.*615-92C>A) n.351C>A n.4136-92C>A n.2761-92C>A c.1298-92C>A (n.1298-92C>A) n.4591-92C>A c.704-92C>A c.1433-92C>A (n.1433-92C>A) c.1519-92C>A (n.1519-92C>A) c.1499-92C>A (n.1499-92C>A) n.2611-92C>A c.1451-92C>A (n.1451-92C>A) c.295-92C>A c.713-92C>A n.8873-92C>A n.2129-92C>A n.554-92C>A c.833-92C>A (n.833-92C>A) n.1577-92C>A c.923-92C>A (n.923-92C>A) n.1706-92C>A n.1725-92C>A n.1811-92C>A n.1805-92C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393585C>A | CA2675199374 | SLC22A5 | c.1292-600C>A (n.1292-600C>A) c.1523-91C>A (n.1523-91C>A) c.*303-91C>A (n.*303-91C>A) n.1592-91C>A c.*615-91C>A (n.*615-91C>A) n.352C>A n.4136-91C>A n.2761-91C>A c.1298-91C>A (n.1298-91C>A) n.4591-91C>A c.704-91C>A c.1433-91C>A (n.1433-91C>A) c.1519-91C>A (n.1519-91C>A) c.1499-91C>A (n.1499-91C>A) n.2611-91C>A c.1451-91C>A (n.1451-91C>A) c.295-91C>A c.713-91C>A n.8873-91C>A n.2129-91C>A n.554-91C>A c.833-91C>A (n.833-91C>A) n.1577-91C>A c.923-91C>A (n.923-91C>A) n.1706-91C>A n.1725-91C>A n.1811-91C>A n.1805-91C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393587C>T | CA2675199377 | SLC22A5 | c.1292-598C>T (n.1292-598C>T) c.1523-89C>T (n.1523-89C>T) c.*303-89C>T (n.*303-89C>T) n.1592-89C>T c.*615-89C>T (n.*615-89C>T) n.354C>T n.4136-89C>T n.2761-89C>T c.1298-89C>T (n.1298-89C>T) n.4591-89C>T c.704-89C>T c.1433-89C>T (n.1433-89C>T) c.1519-89C>T (n.1519-89C>T) c.1499-89C>T (n.1499-89C>T) n.2611-89C>T c.1451-89C>T (n.1451-89C>T) c.295-89C>T c.713-89C>T n.8873-89C>T n.2129-89C>T n.554-89C>T c.833-89C>T (n.833-89C>T) n.1577-89C>T c.923-89C>T (n.923-89C>T) n.1706-89C>T n.1725-89C>T n.1811-89C>T n.1805-89C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393602_132393603insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG | CA2675199375 | SLC22A5 | c.1292-583_1292-582insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG (n.1292-583_1292-582insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG) c.1523-74_1523-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG (n.1523-74_1523-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG) c.*303-74_*303-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG (n.*303-74_*303-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG) n.1592-74_1592-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG c.*615-74_*615-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG (n.*615-74_*615-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG) n.369_370insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG n.4136-74_4136-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG n.2761-74_2761-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG c.1298-74_1298-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG (n.1298-74_1298-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG) n.4591-74_4591-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG c.704-74_704-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG c.1433-74_1433-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG (n.1433-74_1433-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG) c.1519-74_1519-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG (n.1519-74_1519-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG) c.1499-74_1499-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG (n.1499-74_1499-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG) n.2611-74_2611-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG c.1451-74_1451-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG (n.1451-74_1451-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG) c.295-74_295-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG c.713-74_713-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG n.8873-74_8873-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG n.2129-74_2129-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG n.554-74_554-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG c.833-74_833-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG (n.833-74_833-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG) n.1577-74_1577-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG c.923-74_923-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG (n.923-74_923-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG) n.1706-74_1706-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG n.1725-74_1725-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG n.1811-74_1811-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG n.1805-74_1805-73insCCTGGACTTCCAGAGTCCTGGG | gnomAD v4 |
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5 | g.132393590C>A | CA2604424967 | SLC22A5 | c.1292-595C>A (n.1292-595C>A) c.1523-86C>A (n.1523-86C>A) c.*303-86C>A (n.*303-86C>A) n.1592-86C>A c.*615-86C>A (n.*615-86C>A) n.357C>A n.4136-86C>A n.2761-86C>A c.1298-86C>A (n.1298-86C>A) n.4591-86C>A c.704-86C>A c.1433-86C>A (n.1433-86C>A) c.1519-86C>A (n.1519-86C>A) c.1499-86C>A (n.1499-86C>A) n.2611-86C>A c.1451-86C>A (n.1451-86C>A) c.295-86C>A c.713-86C>A n.8873-86C>A n.2129-86C>A n.554-86C>A c.833-86C>A (n.833-86C>A) n.1577-86C>A c.923-86C>A (n.923-86C>A) n.1706-86C>A n.1725-86C>A n.1811-86C>A n.1805-86C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132393591C= | CA1583144297 | SLC22A5 | c.1292-594C= (n.1292-594C=) c.1523-85C= (n.1523-85C=) c.*303-85C= (n.*303-85C=) n.1592-85C= c.*615-85C= (n.*615-85C=) n.358C= n.4136-85C= n.2761-85C= c.1298-85C= (n.1298-85C=) n.4591-85C= c.704-85C= c.1433-85C= (n.1433-85C=) c.1519-85C= (n.1519-85C=) c.1499-85C= (n.1499-85C=) n.2611-85C= c.1451-85C= (n.1451-85C=) c.295-85C= c.713-85C= n.8873-85C= n.2129-85C= n.554-85C= c.833-85C= (n.833-85C=) n.1577-85C= c.923-85C= (n.923-85C=) n.1706-85C= n.1725-85C= n.1811-85C= n.1805-85C= | |
5 | g.132393591C>G | CA2768433317 | SLC22A5 | c.1292-594C>G (n.1292-594C>G) c.1523-85C>G (n.1523-85C>G) c.*303-85C>G (n.*303-85C>G) n.1592-85C>G c.*615-85C>G (n.*615-85C>G) n.358C>G n.4136-85C>G n.2761-85C>G c.1298-85C>G (n.1298-85C>G) n.4591-85C>G c.704-85C>G c.1433-85C>G (n.1433-85C>G) c.1519-85C>G (n.1519-85C>G) c.1499-85C>G (n.1499-85C>G) n.2611-85C>G c.1451-85C>G (n.1451-85C>G) c.295-85C>G c.713-85C>G n.8873-85C>G n.2129-85C>G n.554-85C>G c.833-85C>G (n.833-85C>G) n.1577-85C>G c.923-85C>G (n.923-85C>G) n.1706-85C>G n.1725-85C>G n.1811-85C>G n.1805-85C>G | |
5 | g.132393591C>T | CA1583144298 | SLC22A5 | c.1292-594C>T (n.1292-594C>T) c.1523-85C>T (n.1523-85C>T) c.*303-85C>T (n.*303-85C>T) n.1592-85C>T c.*615-85C>T (n.*615-85C>T) n.358C>T n.4136-85C>T n.2761-85C>T c.1298-85C>T (n.1298-85C>T) n.4591-85C>T c.704-85C>T c.1433-85C>T (n.1433-85C>T) c.1519-85C>T (n.1519-85C>T) c.1499-85C>T (n.1499-85C>T) n.2611-85C>T c.1451-85C>T (n.1451-85C>T) c.295-85C>T c.713-85C>T n.8873-85C>T n.2129-85C>T n.554-85C>T c.833-85C>T (n.833-85C>T) n.1577-85C>T c.923-85C>T (n.923-85C>T) n.1706-85C>T n.1725-85C>T n.1811-85C>T n.1805-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.132393610del | CA2675199405 | SLC22A5 | c.1292-575del (n.1292-575del) c.1523-66del (n.1523-66del) c.*303-66del (n.*303-66del) n.1592-66del c.*615-66del (n.*615-66del) n.377del n.4136-66del n.2761-66del c.1298-66del (n.1298-66del) n.4591-66del c.704-66del c.1433-66del (n.1433-66del) c.1519-66del (n.1519-66del) c.1499-66del (n.1499-66del) n.2611-66del c.1451-66del (n.1451-66del) c.295-66del c.713-66del n.8873-66del n.2129-66del n.554-66del c.833-66del (n.833-66del) n.1577-66del c.923-66del (n.923-66del) n.1706-66del n.1725-66del n.1811-66del n.1805-66del | gnomAD v4 |
5 | g.132393609A= | CA1583144313 | SLC22A5 | c.1292-576A= (n.1292-576A=) c.1523-67A= (n.1523-67A=) c.*303-67A= (n.*303-67A=) n.1592-67A= c.*615-67A= (n.*615-67A=) n.376A= n.4136-67A= n.2761-67A= c.1298-67A= (n.1298-67A=) n.4591-67A= c.704-67A= c.1433-67A= (n.1433-67A=) c.1519-67A= (n.1519-67A=) c.1499-67A= (n.1499-67A=) n.2611-67A= c.1451-67A= (n.1451-67A=) c.295-67A= c.713-67A= n.8873-67A= n.2129-67A= n.554-67A= c.833-67A= (n.833-67A=) n.1577-67A= c.923-67A= (n.923-67A=) n.1706-67A= n.1725-67A= n.1811-67A= n.1805-67A= | |
5 | g.132393609A>G | CA803971741 | SLC22A5 | c.1292-576A>G (n.1292-576A>G) c.1523-67A>G (n.1523-67A>G) c.*303-67A>G (n.*303-67A>G) n.1592-67A>G c.*615-67A>G (n.*615-67A>G) n.376A>G n.4136-67A>G n.2761-67A>G c.1298-67A>G (n.1298-67A>G) n.4591-67A>G c.704-67A>G c.1433-67A>G (n.1433-67A>G) c.1519-67A>G (n.1519-67A>G) c.1499-67A>G (n.1499-67A>G) n.2611-67A>G c.1451-67A>G (n.1451-67A>G) c.295-67A>G c.713-67A>G n.8873-67A>G n.2129-67A>G n.554-67A>G c.833-67A>G (n.833-67A>G) n.1577-67A>G c.923-67A>G (n.923-67A>G) n.1706-67A>G n.1725-67A>G n.1811-67A>G n.1805-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393611G>A | CA1583144319 | SLC22A5 | c.1292-574G>A (n.1292-574G>A) c.1523-65G>A (n.1523-65G>A) c.*303-65G>A (n.*303-65G>A) n.1592-65G>A c.*615-65G>A (n.*615-65G>A) n.378G>A n.4136-65G>A n.2761-65G>A c.1298-65G>A (n.1298-65G>A) n.4591-65G>A c.704-65G>A c.1433-65G>A (n.1433-65G>A) c.1519-65G>A (n.1519-65G>A) c.1499-65G>A (n.1499-65G>A) n.2611-65G>A c.1451-65G>A (n.1451-65G>A) c.295-65G>A c.713-65G>A n.8873-65G>A n.2129-65G>A n.554-65G>A c.833-65G>A (n.833-65G>A) n.1577-65G>A c.923-65G>A (n.923-65G>A) n.1706-65G>A n.1725-65G>A n.1811-65G>A n.1805-65G>A | dbSNP |
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5 | g.132393611G= | CA1583144317 | SLC22A5 | c.1292-574G= (n.1292-574G=) c.1523-65G= (n.1523-65G=) c.*303-65G= (n.*303-65G=) n.1592-65G= c.*615-65G= (n.*615-65G=) n.378G= n.4136-65G= n.2761-65G= c.1298-65G= (n.1298-65G=) n.4591-65G= c.704-65G= c.1433-65G= (n.1433-65G=) c.1519-65G= (n.1519-65G=) c.1499-65G= (n.1499-65G=) n.2611-65G= c.1451-65G= (n.1451-65G=) c.295-65G= c.713-65G= n.8873-65G= n.2129-65G= n.554-65G= c.833-65G= (n.833-65G=) n.1577-65G= c.923-65G= (n.923-65G=) n.1706-65G= n.1725-65G= n.1811-65G= n.1805-65G= | |
5 | g.132393614del | CA2675199412 | SLC22A5 | c.1292-571del (n.1292-571del) c.1523-62del (n.1523-62del) c.*303-62del (n.*303-62del) n.1592-62del c.*615-62del (n.*615-62del) n.381del n.4136-62del n.2761-62del c.1298-62del (n.1298-62del) n.4591-62del c.704-62del c.1433-62del (n.1433-62del) c.1519-62del (n.1519-62del) c.1499-62del (n.1499-62del) n.2611-62del c.1451-62del (n.1451-62del) c.295-62del c.713-62del n.8873-62del n.2129-62del n.554-62del c.833-62del (n.833-62del) n.1577-62del c.923-62del (n.923-62del) n.1706-62del n.1725-62del n.1811-62del n.1805-62del | gnomAD v4 |
5 | g.132393612G>C | CA2675199415 | SLC22A5 | c.1292-573G>C (n.1292-573G>C) c.1523-64G>C (n.1523-64G>C) c.*303-64G>C (n.*303-64G>C) n.1592-64G>C c.*615-64G>C (n.*615-64G>C) n.379G>C n.4136-64G>C n.2761-64G>C c.1298-64G>C (n.1298-64G>C) n.4591-64G>C c.704-64G>C c.1433-64G>C (n.1433-64G>C) c.1519-64G>C (n.1519-64G>C) c.1499-64G>C (n.1499-64G>C) n.2611-64G>C c.1451-64G>C (n.1451-64G>C) c.295-64G>C c.713-64G>C n.8873-64G>C n.2129-64G>C n.554-64G>C c.833-64G>C (n.833-64G>C) n.1577-64G>C c.923-64G>C (n.923-64G>C) n.1706-64G>C n.1725-64G>C n.1811-64G>C n.1805-64G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393612G>T | CA2675199416 | SLC22A5 | c.1292-573G>T (n.1292-573G>T) c.1523-64G>T (n.1523-64G>T) c.*303-64G>T (n.*303-64G>T) n.1592-64G>T c.*615-64G>T (n.*615-64G>T) n.379G>T n.4136-64G>T n.2761-64G>T c.1298-64G>T (n.1298-64G>T) n.4591-64G>T c.704-64G>T c.1433-64G>T (n.1433-64G>T) c.1519-64G>T (n.1519-64G>T) c.1499-64G>T (n.1499-64G>T) n.2611-64G>T c.1451-64G>T (n.1451-64G>T) c.295-64G>T c.713-64G>T n.8873-64G>T n.2129-64G>T n.554-64G>T c.833-64G>T (n.833-64G>T) n.1577-64G>T c.923-64G>T (n.923-64G>T) n.1706-64G>T n.1725-64G>T n.1811-64G>T n.1805-64G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393613G>A | CA803971747 | SLC22A5 | c.1292-572G>A (n.1292-572G>A) c.1523-63G>A (n.1523-63G>A) c.*303-63G>A (n.*303-63G>A) n.1592-63G>A c.*615-63G>A (n.*615-63G>A) n.380G>A n.4136-63G>A n.2761-63G>A c.1298-63G>A (n.1298-63G>A) n.4591-63G>A c.704-63G>A c.1433-63G>A (n.1433-63G>A) c.1519-63G>A (n.1519-63G>A) c.1499-63G>A (n.1499-63G>A) n.2611-63G>A c.1451-63G>A (n.1451-63G>A) c.295-63G>A c.713-63G>A n.8873-63G>A n.2129-63G>A n.554-63G>A c.833-63G>A (n.833-63G>A) n.1577-63G>A c.923-63G>A (n.923-63G>A) n.1706-63G>A n.1725-63G>A n.1811-63G>A n.1805-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393613G= | CA1583144322 | SLC22A5 | c.1292-572G= (n.1292-572G=) c.1523-63G= (n.1523-63G=) c.*303-63G= (n.*303-63G=) n.1592-63G= c.*615-63G= (n.*615-63G=) n.380G= n.4136-63G= n.2761-63G= c.1298-63G= (n.1298-63G=) n.4591-63G= c.704-63G= c.1433-63G= (n.1433-63G=) c.1519-63G= (n.1519-63G=) c.1499-63G= (n.1499-63G=) n.2611-63G= c.1451-63G= (n.1451-63G=) c.295-63G= c.713-63G= n.8873-63G= n.2129-63G= n.554-63G= c.833-63G= (n.833-63G=) n.1577-63G= c.923-63G= (n.923-63G=) n.1706-63G= n.1725-63G= n.1811-63G= n.1805-63G= | |
5 | g.132393614G>A | CA2578402199 | SLC22A5 | c.1292-571G>A (n.1292-571G>A) c.1523-62G>A (n.1523-62G>A) c.*303-62G>A (n.*303-62G>A) n.1592-62G>A c.*615-62G>A (n.*615-62G>A) n.381G>A n.4136-62G>A n.2761-62G>A c.1298-62G>A (n.1298-62G>A) n.4591-62G>A c.704-62G>A c.1433-62G>A (n.1433-62G>A) c.1519-62G>A (n.1519-62G>A) c.1499-62G>A (n.1499-62G>A) n.2611-62G>A c.1451-62G>A (n.1451-62G>A) c.295-62G>A c.713-62G>A n.8873-62G>A n.2129-62G>A n.554-62G>A c.833-62G>A (n.833-62G>A) n.1577-62G>A c.923-62G>A (n.923-62G>A) n.1706-62G>A n.1725-62G>A n.1811-62G>A n.1805-62G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.132393616A>C | CA2675199419 | SLC22A5 | c.1292-569A>C (n.1292-569A>C) c.1523-60A>C (n.1523-60A>C) c.*303-60A>C (n.*303-60A>C) n.1592-60A>C c.*615-60A>C (n.*615-60A>C) n.383A>C n.4136-60A>C n.2761-60A>C c.1298-60A>C (n.1298-60A>C) n.4591-60A>C c.704-60A>C c.1433-60A>C (n.1433-60A>C) c.1519-60A>C (n.1519-60A>C) c.1499-60A>C (n.1499-60A>C) n.2611-60A>C c.1451-60A>C (n.1451-60A>C) c.295-60A>C c.713-60A>C n.8873-60A>C n.2129-60A>C n.554-60A>C c.833-60A>C (n.833-60A>C) n.1577-60A>C c.923-60A>C (n.923-60A>C) n.1706-60A>C n.1725-60A>C n.1811-60A>C n.1805-60A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393619T>G | CA2578402201 | SLC22A5 | c.1292-566T>G (n.1292-566T>G) c.1523-57T>G (n.1523-57T>G) c.*303-57T>G (n.*303-57T>G) n.1592-57T>G c.*615-57T>G (n.*615-57T>G) n.386T>G n.4136-57T>G n.2761-57T>G c.1298-57T>G (n.1298-57T>G) n.4591-57T>G c.704-57T>G c.1433-57T>G (n.1433-57T>G) c.1519-57T>G (n.1519-57T>G) c.1499-57T>G (n.1499-57T>G) n.2611-57T>G c.1451-57T>G (n.1451-57T>G) c.295-57T>G c.713-57T>G n.8873-57T>G n.2129-57T>G n.554-57T>G c.833-57T>G (n.833-57T>G) n.1577-57T>G c.923-57T>G (n.923-57T>G) n.1706-57T>G n.1725-57T>G n.1811-57T>G n.1805-57T>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393621A>T | CA2578402202 | SLC22A5 | c.1292-564A>T (n.1292-564A>T) c.1523-55A>T (n.1523-55A>T) c.*303-55A>T (n.*303-55A>T) n.1592-55A>T c.*615-55A>T (n.*615-55A>T) n.388A>T n.4136-55A>T n.2761-55A>T c.1298-55A>T (n.1298-55A>T) n.4591-55A>T c.704-55A>T c.1433-55A>T (n.1433-55A>T) c.1519-55A>T (n.1519-55A>T) c.1499-55A>T (n.1499-55A>T) n.2611-55A>T c.1451-55A>T (n.1451-55A>T) c.295-55A>T c.713-55A>T n.8873-55A>T n.2129-55A>T n.554-55A>T c.833-55A>T (n.833-55A>T) n.1577-55A>T c.923-55A>T (n.923-55A>T) n.1706-55A>T n.1725-55A>T n.1811-55A>T n.1805-55A>T | |
5 | g.132393623A= | CA1583144327 | SLC22A5 | c.1292-562A= (n.1292-562A=) c.1523-53A= (n.1523-53A=) c.*303-53A= (n.*303-53A=) n.1592-53A= c.*615-53A= (n.*615-53A=) n.390A= n.4136-53A= n.2761-53A= c.1298-53A= (n.1298-53A=) n.4591-53A= c.704-53A= c.1433-53A= (n.1433-53A=) c.1519-53A= (n.1519-53A=) c.1499-53A= (n.1499-53A=) n.2611-53A= c.1451-53A= (n.1451-53A=) c.295-53A= c.713-53A= n.8873-53A= n.2129-53A= n.554-53A= c.833-53A= (n.833-53A=) n.1577-53A= c.923-53A= (n.923-53A=) n.1706-53A= n.1725-53A= n.1811-53A= n.1805-53A= | |
5 | g.132393623A>G | CA562773232 | SLC22A5 | c.1292-562A>G (n.1292-562A>G) c.1523-53A>G (n.1523-53A>G) c.*303-53A>G (n.*303-53A>G) n.1592-53A>G c.*615-53A>G (n.*615-53A>G) n.390A>G n.4136-53A>G n.2761-53A>G c.1298-53A>G (n.1298-53A>G) n.4591-53A>G c.704-53A>G c.1433-53A>G (n.1433-53A>G) c.1519-53A>G (n.1519-53A>G) c.1499-53A>G (n.1499-53A>G) n.2611-53A>G c.1451-53A>G (n.1451-53A>G) c.295-53A>G c.713-53A>G n.8873-53A>G n.2129-53A>G n.554-53A>G c.833-53A>G (n.833-53A>G) n.1577-53A>G c.923-53A>G (n.923-53A>G) n.1706-53A>G n.1725-53A>G n.1811-53A>G n.1805-53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393623A>T | CA127213020 | SLC22A5 | c.1292-562A>T (n.1292-562A>T) c.1523-53A>T (n.1523-53A>T) c.*303-53A>T (n.*303-53A>T) n.1592-53A>T c.*615-53A>T (n.*615-53A>T) n.390A>T n.4136-53A>T n.2761-53A>T c.1298-53A>T (n.1298-53A>T) n.4591-53A>T c.704-53A>T c.1433-53A>T (n.1433-53A>T) c.1519-53A>T (n.1519-53A>T) c.1499-53A>T (n.1499-53A>T) n.2611-53A>T c.1451-53A>T (n.1451-53A>T) c.295-53A>T c.713-53A>T n.8873-53A>T n.2129-53A>T n.554-53A>T c.833-53A>T (n.833-53A>T) n.1577-53A>T c.923-53A>T (n.923-53A>T) n.1706-53A>T n.1725-53A>T n.1811-53A>T n.1805-53A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393624G= | CA1583144333 | SLC22A5 | c.1292-561G= (n.1292-561G=) c.1523-52G= (n.1523-52G=) c.*303-52G= (n.*303-52G=) n.1592-52G= c.*615-52G= (n.*615-52G=) n.391G= n.4136-52G= n.2761-52G= c.1298-52G= (n.1298-52G=) n.4591-52G= c.704-52G= c.1433-52G= (n.1433-52G=) c.1519-52G= (n.1519-52G=) c.1499-52G= (n.1499-52G=) n.2611-52G= c.1451-52G= (n.1451-52G=) c.295-52G= c.713-52G= n.8873-52G= n.2129-52G= n.554-52G= c.833-52G= (n.833-52G=) n.1577-52G= c.923-52G= (n.923-52G=) n.1706-52G= n.1725-52G= n.1811-52G= n.1805-52G= | |
5 | g.132393624G>T | CA562773236 | SLC22A5 | c.1292-561G>T (n.1292-561G>T) c.1523-52G>T (n.1523-52G>T) c.*303-52G>T (n.*303-52G>T) n.1592-52G>T c.*615-52G>T (n.*615-52G>T) n.391G>T n.4136-52G>T n.2761-52G>T c.1298-52G>T (n.1298-52G>T) n.4591-52G>T c.704-52G>T c.1433-52G>T (n.1433-52G>T) c.1519-52G>T (n.1519-52G>T) c.1499-52G>T (n.1499-52G>T) n.2611-52G>T c.1451-52G>T (n.1451-52G>T) c.295-52G>T c.713-52G>T n.8873-52G>T n.2129-52G>T n.554-52G>T c.833-52G>T (n.833-52G>T) n.1577-52G>T c.923-52G>T (n.923-52G>T) n.1706-52G>T n.1725-52G>T n.1811-52G>T n.1805-52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393625A= | CA1583144334 | SLC22A5 | c.1292-560A= (n.1292-560A=) c.1523-51A= (n.1523-51A=) c.*303-51A= (n.*303-51A=) n.1592-51A= c.*615-51A= (n.*615-51A=) n.392A= n.4136-51A= n.2761-51A= c.1298-51A= (n.1298-51A=) n.4591-51A= c.704-51A= c.1433-51A= (n.1433-51A=) c.1519-51A= (n.1519-51A=) c.1499-51A= (n.1499-51A=) n.2611-51A= c.1451-51A= (n.1451-51A=) c.295-51A= c.713-51A= n.8873-51A= n.2129-51A= n.554-51A= c.833-51A= (n.833-51A=) n.1577-51A= c.923-51A= (n.923-51A=) n.1706-51A= n.1725-51A= n.1811-51A= n.1805-51A= | |
5 | g.132393625A>G | CA562773239 | SLC22A5 | c.1292-560A>G (n.1292-560A>G) c.1523-51A>G (n.1523-51A>G) c.*303-51A>G (n.*303-51A>G) n.1592-51A>G c.*615-51A>G (n.*615-51A>G) n.392A>G n.4136-51A>G n.2761-51A>G c.1298-51A>G (n.1298-51A>G) n.4591-51A>G c.704-51A>G c.1433-51A>G (n.1433-51A>G) c.1519-51A>G (n.1519-51A>G) c.1499-51A>G (n.1499-51A>G) n.2611-51A>G c.1451-51A>G (n.1451-51A>G) c.295-51A>G c.713-51A>G n.8873-51A>G n.2129-51A>G n.554-51A>G c.833-51A>G (n.833-51A>G) n.1577-51A>G c.923-51A>G (n.923-51A>G) n.1706-51A>G n.1725-51A>G n.1811-51A>G n.1805-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393625A>T | CA2675199430 | SLC22A5 | c.1292-560A>T (n.1292-560A>T) c.1523-51A>T (n.1523-51A>T) c.*303-51A>T (n.*303-51A>T) n.1592-51A>T c.*615-51A>T (n.*615-51A>T) n.392A>T n.4136-51A>T n.2761-51A>T c.1298-51A>T (n.1298-51A>T) n.4591-51A>T c.704-51A>T c.1433-51A>T (n.1433-51A>T) c.1519-51A>T (n.1519-51A>T) c.1499-51A>T (n.1499-51A>T) n.2611-51A>T c.1451-51A>T (n.1451-51A>T) c.295-51A>T c.713-51A>T n.8873-51A>T n.2129-51A>T n.554-51A>T c.833-51A>T (n.833-51A>T) n.1577-51A>T c.923-51A>T (n.923-51A>T) n.1706-51A>T n.1725-51A>T n.1811-51A>T n.1805-51A>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393627C>A | CA2675199433 | SLC22A5 | c.1292-558C>A (n.1292-558C>A) c.1523-49C>A (n.1523-49C>A) c.*303-49C>A (n.*303-49C>A) n.1592-49C>A c.*615-49C>A (n.*615-49C>A) n.394C>A n.4136-49C>A n.2761-49C>A c.1298-49C>A (n.1298-49C>A) n.4591-49C>A c.704-49C>A c.1433-49C>A (n.1433-49C>A) c.1519-49C>A (n.1519-49C>A) c.1499-49C>A (n.1499-49C>A) n.2611-49C>A c.1451-49C>A (n.1451-49C>A) c.295-49C>A c.713-49C>A n.8873-49C>A n.2129-49C>A n.554-49C>A c.833-49C>A (n.833-49C>A) n.1577-49C>A c.923-49C>A (n.923-49C>A) n.1706-49C>A n.1725-49C>A n.1811-49C>A n.1805-49C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393627C>T | CA2675199434 | SLC22A5 | c.1292-558C>T (n.1292-558C>T) c.1523-49C>T (n.1523-49C>T) c.*303-49C>T (n.*303-49C>T) n.1592-49C>T c.*615-49C>T (n.*615-49C>T) n.394C>T n.4136-49C>T n.2761-49C>T c.1298-49C>T (n.1298-49C>T) n.4591-49C>T c.704-49C>T c.1433-49C>T (n.1433-49C>T) c.1519-49C>T (n.1519-49C>T) c.1499-49C>T (n.1499-49C>T) n.2611-49C>T c.1451-49C>T (n.1451-49C>T) c.295-49C>T c.713-49C>T n.8873-49C>T n.2129-49C>T n.554-49C>T c.833-49C>T (n.833-49C>T) n.1577-49C>T c.923-49C>T (n.923-49C>T) n.1706-49C>T n.1725-49C>T n.1811-49C>T n.1805-49C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393629A= | CA1583144337 | SLC22A5 | c.1292-556A= (n.1292-556A=) c.1523-47A= (n.1523-47A=) c.*303-47A= (n.*303-47A=) n.1592-47A= c.*615-47A= (n.*615-47A=) n.396A= n.4136-47A= n.2761-47A= c.1298-47A= (n.1298-47A=) n.4591-47A= c.704-47A= c.1433-47A= (n.1433-47A=) c.1519-47A= (n.1519-47A=) c.1499-47A= (n.1499-47A=) n.2611-47A= c.1451-47A= (n.1451-47A=) c.295-47A= c.713-47A= n.8873-47A= n.2129-47A= n.554-47A= c.833-47A= (n.833-47A=) n.1577-47A= c.923-47A= (n.923-47A=) n.1706-47A= n.1725-47A= n.1811-47A= n.1805-47A= | |
5 | g.132393629A>C | CA3404170 | SLC22A5 | c.1292-556A>C (n.1292-556A>C) c.1523-47A>C (n.1523-47A>C) c.*303-47A>C (n.*303-47A>C) n.1592-47A>C c.*615-47A>C (n.*615-47A>C) n.396A>C n.4136-47A>C n.2761-47A>C c.1298-47A>C (n.1298-47A>C) n.4591-47A>C c.704-47A>C c.1433-47A>C (n.1433-47A>C) c.1519-47A>C (n.1519-47A>C) c.1499-47A>C (n.1499-47A>C) n.2611-47A>C c.1451-47A>C (n.1451-47A>C) c.295-47A>C c.713-47A>C n.8873-47A>C n.2129-47A>C n.554-47A>C c.833-47A>C (n.833-47A>C) n.1577-47A>C c.923-47A>C (n.923-47A>C) n.1706-47A>C n.1725-47A>C n.1811-47A>C n.1805-47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393629A>G | CA2675199438 | SLC22A5 | c.1292-556A>G (n.1292-556A>G) c.1523-47A>G (n.1523-47A>G) c.*303-47A>G (n.*303-47A>G) n.1592-47A>G c.*615-47A>G (n.*615-47A>G) n.396A>G n.4136-47A>G n.2761-47A>G c.1298-47A>G (n.1298-47A>G) n.4591-47A>G c.704-47A>G c.1433-47A>G (n.1433-47A>G) c.1519-47A>G (n.1519-47A>G) c.1499-47A>G (n.1499-47A>G) n.2611-47A>G c.1451-47A>G (n.1451-47A>G) c.295-47A>G c.713-47A>G n.8873-47A>G n.2129-47A>G n.554-47A>G c.833-47A>G (n.833-47A>G) n.1577-47A>G c.923-47A>G (n.923-47A>G) n.1706-47A>G n.1725-47A>G n.1811-47A>G n.1805-47A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393630G>C | CA803971759 | SLC22A5 | c.1292-555G>C (n.1292-555G>C) c.1523-46G>C (n.1523-46G>C) c.*303-46G>C (n.*303-46G>C) n.1592-46G>C c.*615-46G>C (n.*615-46G>C) n.397G>C n.4136-46G>C n.2761-46G>C c.1298-46G>C (n.1298-46G>C) n.4591-46G>C c.704-46G>C c.1433-46G>C (n.1433-46G>C) c.1519-46G>C (n.1519-46G>C) c.1499-46G>C (n.1499-46G>C) n.2611-46G>C c.1451-46G>C (n.1451-46G>C) c.295-46G>C c.713-46G>C n.8873-46G>C n.2129-46G>C n.554-46G>C c.833-46G>C (n.833-46G>C) n.1577-46G>C c.923-46G>C (n.923-46G>C) n.1706-46G>C n.1725-46G>C n.1811-46G>C n.1805-46G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132393632C= | CA1583144342 | SLC22A5 | c.1292-553C= (n.1292-553C=) c.1523-44C= (n.1523-44C=) c.*303-44C= (n.*303-44C=) n.1592-44C= c.*615-44C= (n.*615-44C=) n.399C= n.4136-44C= n.2761-44C= c.1298-44C= (n.1298-44C=) n.4591-44C= c.704-44C= c.1433-44C= (n.1433-44C=) c.1519-44C= (n.1519-44C=) c.1499-44C= (n.1499-44C=) n.2611-44C= c.1451-44C= (n.1451-44C=) c.295-44C= c.713-44C= n.8873-44C= n.2129-44C= n.554-44C= c.833-44C= (n.833-44C=) n.1577-44C= c.923-44C= (n.923-44C=) n.1706-44C= n.1725-44C= n.1811-44C= n.1805-44C= | |
5 | g.132393632C>T | CA1081645083 | SLC22A5 | c.1292-553C>T (n.1292-553C>T) c.1523-44C>T (n.1523-44C>T) c.*303-44C>T (n.*303-44C>T) n.1592-44C>T c.*615-44C>T (n.*615-44C>T) n.399C>T n.4136-44C>T n.2761-44C>T c.1298-44C>T (n.1298-44C>T) n.4591-44C>T c.704-44C>T c.1433-44C>T (n.1433-44C>T) c.1519-44C>T (n.1519-44C>T) c.1499-44C>T (n.1499-44C>T) n.2611-44C>T c.1451-44C>T (n.1451-44C>T) c.295-44C>T c.713-44C>T n.8873-44C>T n.2129-44C>T n.554-44C>T c.833-44C>T (n.833-44C>T) n.1577-44C>T c.923-44C>T (n.923-44C>T) n.1706-44C>T n.1725-44C>T n.1811-44C>T n.1805-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132393633T>A | CA562773245 | SLC22A5 | c.1292-552T>A (n.1292-552T>A) c.1523-43T>A (n.1523-43T>A) c.*303-43T>A (n.*303-43T>A) n.1592-43T>A c.*615-43T>A (n.*615-43T>A) n.400T>A n.4136-43T>A n.2761-43T>A c.1298-43T>A (n.1298-43T>A) n.4591-43T>A c.704-43T>A c.1433-43T>A (n.1433-43T>A) c.1519-43T>A (n.1519-43T>A) c.1499-43T>A (n.1499-43T>A) n.2611-43T>A c.1451-43T>A (n.1451-43T>A) c.295-43T>A c.713-43T>A n.8873-43T>A n.2129-43T>A n.554-43T>A c.833-43T>A (n.833-43T>A) n.1577-43T>A c.923-43T>A (n.923-43T>A) n.1706-43T>A n.1725-43T>A n.1811-43T>A n.1805-43T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393633T>C | CA1583144348 | SLC22A5 | c.1292-552T>C (n.1292-552T>C) c.1523-43T>C (n.1523-43T>C) c.*303-43T>C (n.*303-43T>C) n.1592-43T>C c.*615-43T>C (n.*615-43T>C) n.400T>C n.4136-43T>C n.2761-43T>C c.1298-43T>C (n.1298-43T>C) n.4591-43T>C c.704-43T>C c.1433-43T>C (n.1433-43T>C) c.1519-43T>C (n.1519-43T>C) c.1499-43T>C (n.1499-43T>C) n.2611-43T>C c.1451-43T>C (n.1451-43T>C) c.295-43T>C c.713-43T>C n.8873-43T>C n.2129-43T>C n.554-43T>C c.833-43T>C (n.833-43T>C) n.1577-43T>C c.923-43T>C (n.923-43T>C) n.1706-43T>C n.1725-43T>C n.1811-43T>C n.1805-43T>C | dbSNP |
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5 | g.132393637T>G | CA3404171 | SLC22A5 | c.1292-548T>G (n.1292-548T>G) c.1523-39T>G (n.1523-39T>G) c.*303-39T>G (n.*303-39T>G) n.1592-39T>G c.*615-39T>G (n.*615-39T>G) n.404T>G n.4136-39T>G n.2761-39T>G c.1298-39T>G (n.1298-39T>G) n.4591-39T>G c.704-39T>G c.1433-39T>G (n.1433-39T>G) c.1519-39T>G (n.1519-39T>G) c.1499-39T>G (n.1499-39T>G) n.2611-39T>G c.1451-39T>G (n.1451-39T>G) c.295-39T>G c.713-39T>G n.8873-39T>G n.2129-39T>G n.554-39T>G c.833-39T>G (n.833-39T>G) n.1577-39T>G c.923-39T>G (n.923-39T>G) n.1706-39T>G n.1725-39T>G n.1811-39T>G n.1805-39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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5 | g.132393638G>A | CA3404172 | SLC22A5 | c.1292-547G>A (n.1292-547G>A) c.1523-38G>A (n.1523-38G>A) c.*303-38G>A (n.*303-38G>A) n.1592-38G>A c.*615-38G>A (n.*615-38G>A) n.405G>A n.4136-38G>A n.2761-38G>A c.1298-38G>A (n.1298-38G>A) n.4591-38G>A c.704-38G>A c.1433-38G>A (n.1433-38G>A) c.1519-38G>A (n.1519-38G>A) c.1499-38G>A (n.1499-38G>A) n.2611-38G>A c.1451-38G>A (n.1451-38G>A) c.295-38G>A c.713-38G>A n.8873-38G>A n.2129-38G>A n.554-38G>A c.833-38G>A (n.833-38G>A) n.1577-38G>A c.923-38G>A (n.923-38G>A) n.1706-38G>A n.1725-38G>A n.1811-38G>A n.1805-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.132393644C>G | CA2578402203 | SLC22A5 | c.1292-541C>G (n.1292-541C>G) c.1523-32C>G (n.1523-32C>G) c.*303-32C>G (n.*303-32C>G) n.1592-32C>G c.*615-32C>G (n.*615-32C>G) n.411C>G n.4136-32C>G n.2761-32C>G c.1298-32C>G (n.1298-32C>G) n.4591-32C>G c.704-32C>G c.1433-32C>G (n.1433-32C>G) c.1519-32C>G (n.1519-32C>G) c.1499-32C>G (n.1499-32C>G) n.2611-32C>G c.1451-32C>G (n.1451-32C>G) c.295-32C>G c.713-32C>G n.8873-32C>G n.2129-32C>G n.554-32C>G c.833-32C>G (n.833-32C>G) n.1577-32C>G c.923-32C>G (n.923-32C>G) n.1706-32C>G n.1725-32C>G n.1811-32C>G n.1805-32C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393644C>T | CA803971773 | SLC22A5 | c.1292-541C>T (n.1292-541C>T) c.1523-32C>T (n.1523-32C>T) c.*303-32C>T (n.*303-32C>T) n.1592-32C>T c.*615-32C>T (n.*615-32C>T) n.411C>T n.4136-32C>T n.2761-32C>T c.1298-32C>T (n.1298-32C>T) n.4591-32C>T c.704-32C>T c.1433-32C>T (n.1433-32C>T) c.1519-32C>T (n.1519-32C>T) c.1499-32C>T (n.1499-32C>T) n.2611-32C>T c.1451-32C>T (n.1451-32C>T) c.295-32C>T c.713-32C>T n.8873-32C>T n.2129-32C>T n.554-32C>T c.833-32C>T (n.833-32C>T) n.1577-32C>T c.923-32C>T (n.923-32C>T) n.1706-32C>T n.1725-32C>T n.1811-32C>T n.1805-32C>T | dbSNP |
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5 | g.132393646G>A | CA1081645085 | SLC22A5 | c.1292-539G>A (n.1292-539G>A) c.1523-30G>A (n.1523-30G>A) c.*303-30G>A (n.*303-30G>A) n.1592-30G>A c.*615-30G>A (n.*615-30G>A) n.413G>A n.4136-30G>A n.2761-30G>A c.1298-30G>A (n.1298-30G>A) n.4591-30G>A c.704-30G>A c.1433-30G>A (n.1433-30G>A) c.1519-30G>A (n.1519-30G>A) c.1499-30G>A (n.1499-30G>A) n.2611-30G>A c.1451-30G>A (n.1451-30G>A) c.295-30G>A c.713-30G>A n.8873-30G>A n.2129-30G>A n.554-30G>A c.833-30G>A (n.833-30G>A) n.1577-30G>A c.923-30G>A (n.923-30G>A) n.1706-30G>A n.1725-30G>A n.1811-30G>A n.1805-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132393650C>T | CA2675199449 | SLC22A5 | c.1292-535C>T (n.1292-535C>T) c.1523-26C>T (n.1523-26C>T) c.*303-26C>T (n.*303-26C>T) n.1592-26C>T c.*615-26C>T (n.*615-26C>T) n.417C>T n.4136-26C>T n.2761-26C>T c.1298-26C>T (n.1298-26C>T) n.4591-26C>T c.704-26C>T c.1433-26C>T (n.1433-26C>T) c.1519-26C>T (n.1519-26C>T) c.1499-26C>T (n.1499-26C>T) n.2611-26C>T c.1451-26C>T (n.1451-26C>T) c.295-26C>T c.713-26C>T n.8873-26C>T n.2129-26C>T n.554-26C>T c.833-26C>T (n.833-26C>T) n.1577-26C>T c.923-26C>T (n.923-26C>T) n.1706-26C>T n.1725-26C>T n.1811-26C>T n.1805-26C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.132393653A= | CA1583144363 | SLC22A5 | c.1292-532A= (n.1292-532A=) c.1523-23A= (n.1523-23A=) c.*303-23A= (n.*303-23A=) n.1592-23A= c.*615-23A= (n.*615-23A=) n.420A= n.4136-23A= n.2761-23A= c.1298-23A= (n.1298-23A=) n.4591-23A= c.704-23A= c.1433-23A= (n.1433-23A=) c.1519-23A= (n.1519-23A=) c.1499-23A= (n.1499-23A=) n.2611-23A= c.1451-23A= (n.1451-23A=) c.295-23A= c.713-23A= n.8873-23A= n.2129-23A= n.554-23A= c.833-23A= (n.833-23A=) n.1577-23A= c.923-23A= (n.923-23A=) n.1706-23A= n.1725-23A= n.1811-23A= n.1805-23A= | |
5 | g.132393653A>G | CA803971781 | SLC22A5 | c.1292-532A>G (n.1292-532A>G) c.1523-23A>G (n.1523-23A>G) c.*303-23A>G (n.*303-23A>G) n.1592-23A>G c.*615-23A>G (n.*615-23A>G) n.420A>G n.4136-23A>G n.2761-23A>G c.1298-23A>G (n.1298-23A>G) n.4591-23A>G c.704-23A>G c.1433-23A>G (n.1433-23A>G) c.1519-23A>G (n.1519-23A>G) c.1499-23A>G (n.1499-23A>G) n.2611-23A>G c.1451-23A>G (n.1451-23A>G) c.295-23A>G c.713-23A>G n.8873-23A>G n.2129-23A>G n.554-23A>G c.833-23A>G (n.833-23A>G) n.1577-23A>G c.923-23A>G (n.923-23A>G) n.1706-23A>G n.1725-23A>G n.1811-23A>G n.1805-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393655G>A | CA562773246 | SLC22A5 | c.1292-530G>A (n.1292-530G>A) c.1523-21G>A (n.1523-21G>A) c.*303-21G>A (n.*303-21G>A) n.1592-21G>A c.*615-21G>A (n.*615-21G>A) n.422G>A n.4136-21G>A n.2761-21G>A c.1298-21G>A (n.1298-21G>A) n.4591-21G>A c.704-21G>A c.1433-21G>A (n.1433-21G>A) c.1519-21G>A (n.1519-21G>A) c.1499-21G>A (n.1499-21G>A) n.2611-21G>A c.1451-21G>A (n.1451-21G>A) c.295-21G>A c.713-21G>A n.8873-21G>A n.2129-21G>A n.554-21G>A c.833-21G>A (n.833-21G>A) n.1577-21G>A c.923-21G>A (n.923-21G>A) n.1706-21G>A n.1725-21G>A n.1811-21G>A n.1805-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393655G= | CA1583144366 | SLC22A5 | c.1292-530G= (n.1292-530G=) c.1523-21G= (n.1523-21G=) c.*303-21G= (n.*303-21G=) n.1592-21G= c.*615-21G= (n.*615-21G=) n.422G= n.4136-21G= n.2761-21G= c.1298-21G= (n.1298-21G=) n.4591-21G= c.704-21G= c.1433-21G= (n.1433-21G=) c.1519-21G= (n.1519-21G=) c.1499-21G= (n.1499-21G=) n.2611-21G= c.1451-21G= (n.1451-21G=) c.295-21G= c.713-21G= n.8873-21G= n.2129-21G= n.554-21G= c.833-21G= (n.833-21G=) n.1577-21G= c.923-21G= (n.923-21G=) n.1706-21G= n.1725-21G= n.1811-21G= n.1805-21G= | |
5 | g.132393658C= | CA1583144368 | SLC22A5 | c.1292-527C= (n.1292-527C=) c.1523-18C= (n.1523-18C=) c.*303-18C= (n.*303-18C=) n.1592-18C= c.*615-18C= (n.*615-18C=) n.425C= n.4136-18C= n.2761-18C= c.1298-18C= (n.1298-18C=) n.4591-18C= c.704-18C= c.1433-18C= (n.1433-18C=) c.1519-18C= (n.1519-18C=) c.1499-18C= (n.1499-18C=) n.2611-18C= c.1451-18C= (n.1451-18C=) c.295-18C= c.713-18C= n.8873-18C= n.2129-18C= n.554-18C= c.833-18C= (n.833-18C=) n.1577-18C= c.923-18C= (n.923-18C=) n.1706-18C= n.1725-18C= n.1811-18C= n.1805-18C= | |
5 | g.132393658C>G | CA127213029 | SLC22A5 | c.1292-527C>G (n.1292-527C>G) c.1523-18C>G (n.1523-18C>G) c.*303-18C>G (n.*303-18C>G) n.1592-18C>G c.*615-18C>G (n.*615-18C>G) n.425C>G n.4136-18C>G n.2761-18C>G c.1298-18C>G (n.1298-18C>G) n.4591-18C>G c.704-18C>G c.1433-18C>G (n.1433-18C>G) c.1519-18C>G (n.1519-18C>G) c.1499-18C>G (n.1499-18C>G) n.2611-18C>G c.1451-18C>G (n.1451-18C>G) c.295-18C>G c.713-18C>G n.8873-18C>G n.2129-18C>G n.554-18C>G c.833-18C>G (n.833-18C>G) n.1577-18C>G c.923-18C>G (n.923-18C>G) n.1706-18C>G n.1725-18C>G n.1811-18C>G n.1805-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132393659C>T | CA3404173 | SLC22A5 | c.1292-526C>T (n.1292-526C>T) c.1523-17C>T (n.1523-17C>T) c.*303-17C>T (n.*303-17C>T) n.1592-17C>T c.*615-17C>T (n.*615-17C>T) n.426C>T n.4136-17C>T n.2761-17C>T c.1298-17C>T (n.1298-17C>T) n.4591-17C>T c.704-17C>T c.1433-17C>T (n.1433-17C>T) c.1519-17C>T (n.1519-17C>T) c.1499-17C>T (n.1499-17C>T) n.2611-17C>T c.1451-17C>T (n.1451-17C>T) c.295-17C>T c.713-17C>T n.8873-17C>T n.2129-17C>T n.554-17C>T c.833-17C>T (n.833-17C>T) n.1577-17C>T c.923-17C>T (n.923-17C>T) n.1706-17C>T n.1725-17C>T n.1811-17C>T n.1805-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393660G>A | CA3404174 | SLC22A5 | c.1292-525G>A (n.1292-525G>A) c.1523-16G>A (n.1523-16G>A) c.*303-16G>A (n.*303-16G>A) n.1592-16G>A c.*615-16G>A (n.*615-16G>A) n.427G>A n.4136-16G>A n.2761-16G>A c.1298-16G>A (n.1298-16G>A) n.4591-16G>A c.704-16G>A c.1433-16G>A (n.1433-16G>A) c.1519-16G>A (n.1519-16G>A) c.1499-16G>A (n.1499-16G>A) n.2611-16G>A c.1451-16G>A (n.1451-16G>A) c.295-16G>A c.713-16G>A n.8873-16G>A n.2129-16G>A n.554-16G>A c.833-16G>A (n.833-16G>A) n.1577-16G>A c.923-16G>A (n.923-16G>A) n.1706-16G>A n.1725-16G>A n.1811-16G>A n.1805-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132393660G>T | CA2841843282 | SLC22A5 | c.1292-525G>T (n.1292-525G>T) c.1523-16G>T (n.1523-16G>T) c.*303-16G>T (n.*303-16G>T) n.1592-16G>T c.*615-16G>T (n.*615-16G>T) n.427G>T n.4136-16G>T n.2761-16G>T c.1298-16G>T (n.1298-16G>T) n.4591-16G>T c.704-16G>T c.1433-16G>T (n.1433-16G>T) c.1519-16G>T (n.1519-16G>T) c.1499-16G>T (n.1499-16G>T) n.2611-16G>T c.1451-16G>T (n.1451-16G>T) c.295-16G>T c.713-16G>T n.8873-16G>T n.2129-16G>T n.554-16G>T c.833-16G>T (n.833-16G>T) n.1577-16G>T c.923-16G>T (n.923-16G>T) n.1706-16G>T n.1725-16G>T n.1811-16G>T n.1805-16G>T | |
5 | g.132393662C>T | CA2675199475 | SLC22A5 | c.1292-523C>T (n.1292-523C>T) c.1523-14C>T (n.1523-14C>T) c.*303-14C>T (n.*303-14C>T) n.1592-14C>T c.*615-14C>T (n.*615-14C>T) n.429C>T n.4136-14C>T n.2761-14C>T c.1298-14C>T (n.1298-14C>T) n.4591-14C>T c.704-14C>T c.1433-14C>T (n.1433-14C>T) c.1519-14C>T (n.1519-14C>T) c.1499-14C>T (n.1499-14C>T) n.2611-14C>T c.1451-14C>T (n.1451-14C>T) c.295-14C>T c.713-14C>T n.8873-14C>T n.2129-14C>T n.554-14C>T c.833-14C>T (n.833-14C>T) n.1577-14C>T c.923-14C>T (n.923-14C>T) n.1706-14C>T n.1725-14C>T n.1811-14C>T n.1805-14C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393664G>C | CA2675199479 | SLC22A5 | c.1292-521G>C (n.1292-521G>C) c.1523-12G>C (n.1523-12G>C) c.*303-12G>C (n.*303-12G>C) n.1592-12G>C c.*615-12G>C (n.*615-12G>C) n.431G>C n.4136-12G>C n.2761-12G>C c.1298-12G>C (n.1298-12G>C) n.4591-12G>C c.704-12G>C c.1433-12G>C (n.1433-12G>C) c.1519-12G>C (n.1519-12G>C) c.1499-12G>C (n.1499-12G>C) n.2611-12G>C c.1451-12G>C (n.1451-12G>C) c.295-12G>C c.713-12G>C n.8873-12G>C n.2129-12G>C n.554-12G>C c.833-12G>C (n.833-12G>C) n.1577-12G>C c.923-12G>C (n.923-12G>C) n.1706-12G>C n.1725-12G>C n.1811-12G>C n.1805-12G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393664G>T | CA2675199477 | SLC22A5 | c.1292-521G>T (n.1292-521G>T) c.1523-12G>T (n.1523-12G>T) c.*303-12G>T (n.*303-12G>T) n.1592-12G>T c.*615-12G>T (n.*615-12G>T) n.431G>T n.4136-12G>T n.2761-12G>T c.1298-12G>T (n.1298-12G>T) n.4591-12G>T c.704-12G>T c.1433-12G>T (n.1433-12G>T) c.1519-12G>T (n.1519-12G>T) c.1499-12G>T (n.1499-12G>T) n.2611-12G>T c.1451-12G>T (n.1451-12G>T) c.295-12G>T c.713-12G>T n.8873-12G>T n.2129-12G>T n.554-12G>T c.833-12G>T (n.833-12G>T) n.1577-12G>T c.923-12G>T (n.923-12G>T) n.1706-12G>T n.1725-12G>T n.1811-12G>T n.1805-12G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393665C>A | CA2768433327 | SLC22A5 | c.1292-520C>A (n.1292-520C>A) c.1523-11C>A (n.1523-11C>A) c.*303-11C>A (n.*303-11C>A) n.1592-11C>A c.*615-11C>A (n.*615-11C>A) n.432C>A n.4136-11C>A n.2761-11C>A c.1298-11C>A (n.1298-11C>A) n.4591-11C>A c.704-11C>A c.1433-11C>A (n.1433-11C>A) c.1519-11C>A (n.1519-11C>A) c.1499-11C>A (n.1499-11C>A) n.2611-11C>A c.1451-11C>A (n.1451-11C>A) c.295-11C>A c.713-11C>A n.8873-11C>A n.2129-11C>A n.554-11C>A c.833-11C>A (n.833-11C>A) n.1577-11C>A c.923-11C>A (n.923-11C>A) n.1706-11C>A n.1725-11C>A n.1811-11C>A n.1805-11C>A | |
5 | g.132393665C= | CA1583144380 | SLC22A5 | c.1292-520C= (n.1292-520C=) c.1523-11C= (n.1523-11C=) c.*303-11C= (n.*303-11C=) n.1592-11C= c.*615-11C= (n.*615-11C=) n.432C= n.4136-11C= n.2761-11C= c.1298-11C= (n.1298-11C=) n.4591-11C= c.704-11C= c.1433-11C= (n.1433-11C=) c.1519-11C= (n.1519-11C=) c.1499-11C= (n.1499-11C=) n.2611-11C= c.1451-11C= (n.1451-11C=) c.295-11C= c.713-11C= n.8873-11C= n.2129-11C= n.554-11C= c.833-11C= (n.833-11C=) n.1577-11C= c.923-11C= (n.923-11C=) n.1706-11C= n.1725-11C= n.1811-11C= n.1805-11C= | |
5 | g.132393665C>G | CA803971794 | SLC22A5 | c.1292-520C>G (n.1292-520C>G) c.1523-11C>G (n.1523-11C>G) c.*303-11C>G (n.*303-11C>G) n.1592-11C>G c.*615-11C>G (n.*615-11C>G) n.432C>G n.4136-11C>G n.2761-11C>G c.1298-11C>G (n.1298-11C>G) n.4591-11C>G c.704-11C>G c.1433-11C>G (n.1433-11C>G) c.1519-11C>G (n.1519-11C>G) c.1499-11C>G (n.1499-11C>G) n.2611-11C>G c.1451-11C>G (n.1451-11C>G) c.295-11C>G c.713-11C>G n.8873-11C>G n.2129-11C>G n.554-11C>G c.833-11C>G (n.833-11C>G) n.1577-11C>G c.923-11C>G (n.923-11C>G) n.1706-11C>G n.1725-11C>G n.1811-11C>G n.1805-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393665C>T | CA2675199480 | SLC22A5 | c.1292-520C>T (n.1292-520C>T) c.1523-11C>T (n.1523-11C>T) c.*303-11C>T (n.*303-11C>T) n.1592-11C>T c.*615-11C>T (n.*615-11C>T) n.432C>T n.4136-11C>T n.2761-11C>T c.1298-11C>T (n.1298-11C>T) n.4591-11C>T c.704-11C>T c.1433-11C>T (n.1433-11C>T) c.1519-11C>T (n.1519-11C>T) c.1499-11C>T (n.1499-11C>T) n.2611-11C>T c.1451-11C>T (n.1451-11C>T) c.295-11C>T c.713-11C>T n.8873-11C>T n.2129-11C>T n.554-11C>T c.833-11C>T (n.833-11C>T) n.1577-11C>T c.923-11C>T (n.923-11C>T) n.1706-11C>T n.1725-11C>T n.1811-11C>T n.1805-11C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393666T>G | CA2499217562 | SLC22A5 | c.1292-519T>G (n.1292-519T>G) c.1523-10T>G (n.1523-10T>G) c.*303-10T>G (n.*303-10T>G) n.1592-10T>G c.*615-10T>G (n.*615-10T>G) n.433T>G n.4136-10T>G n.2761-10T>G c.1298-10T>G (n.1298-10T>G) n.4591-10T>G c.704-10T>G c.1433-10T>G (n.1433-10T>G) c.1519-10T>G (n.1519-10T>G) c.1499-10T>G (n.1499-10T>G) n.2611-10T>G c.1451-10T>G (n.1451-10T>G) c.295-10T>G c.713-10T>G n.8873-10T>G n.2129-10T>G n.554-10T>G c.833-10T>G (n.833-10T>G) n.1577-10T>G c.923-10T>G (n.923-10T>G) n.1706-10T>G n.1725-10T>G n.1811-10T>G n.1805-10T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393671C>T | CA2675199486 | SLC22A5 | c.1292-514C>T (n.1292-514C>T) c.1523-5C>T (n.1523-5C>T) c.*303-5C>T (n.*303-5C>T) n.1592-5C>T c.*615-5C>T (n.*615-5C>T) n.438C>T n.4136-5C>T n.2761-5C>T c.1298-5C>T (n.1298-5C>T) n.4591-5C>T c.704-5C>T c.1433-5C>T (n.1433-5C>T) c.1519-5C>T (n.1519-5C>T) c.1499-5C>T (n.1499-5C>T) n.2611-5C>T c.1451-5C>T (n.1451-5C>T) c.295-5C>T c.713-5C>T n.8873-5C>T n.2129-5C>T n.554-5C>T c.833-5C>T (n.833-5C>T) n.1577-5C>T c.923-5C>T (n.923-5C>T) n.1706-5C>T n.1725-5C>T n.1811-5C>T n.1805-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132393672A= | CA1583144382 | SLC22A5 | c.1292-513A= (n.1292-513A=) c.1523-4A= (n.1523-4A=) c.*303-4A= (n.*303-4A=) n.1592-4A= c.*615-4A= (n.*615-4A=) n.439A= n.4136-4A= n.2761-4A= c.1298-4A= (n.1298-4A=) n.4591-4A= c.704-4A= c.1433-4A= (n.1433-4A=) c.1519-4A= (n.1519-4A=) c.1499-4A= (n.1499-4A=) n.2611-4A= c.1451-4A= (n.1451-4A=) c.295-4A= c.713-4A= n.8873-4A= n.2129-4A= n.554-4A= c.833-4A= (n.833-4A=) n.1577-4A= c.923-4A= (n.923-4A=) n.1706-4A= n.1725-4A= n.1811-4A= n.1805-4A= | |
5 | g.132393672A>C | CA562773248 | SLC22A5 | c.1292-513A>C (n.1292-513A>C) c.1523-4A>C (n.1523-4A>C) c.*303-4A>C (n.*303-4A>C) n.1592-4A>C c.*615-4A>C (n.*615-4A>C) n.439A>C n.4136-4A>C n.2761-4A>C c.1298-4A>C (n.1298-4A>C) n.4591-4A>C c.704-4A>C c.1433-4A>C (n.1433-4A>C) c.1519-4A>C (n.1519-4A>C) c.1499-4A>C (n.1499-4A>C) n.2611-4A>C c.1451-4A>C (n.1451-4A>C) c.295-4A>C c.713-4A>C n.8873-4A>C n.2129-4A>C n.554-4A>C c.833-4A>C (n.833-4A>C) n.1577-4A>C c.923-4A>C (n.923-4A>C) n.1706-4A>C n.1725-4A>C n.1811-4A>C n.1805-4A>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132393672A>G | CA2580072672 | SLC22A5 | c.1292-513A>G (n.1292-513A>G) c.1523-4A>G (n.1523-4A>G) c.*303-4A>G (n.*303-4A>G) n.1592-4A>G c.*615-4A>G (n.*615-4A>G) n.439A>G n.4136-4A>G n.2761-4A>G c.1298-4A>G (n.1298-4A>G) n.4591-4A>G c.704-4A>G c.1433-4A>G (n.1433-4A>G) c.1519-4A>G (n.1519-4A>G) c.1499-4A>G (n.1499-4A>G) n.2611-4A>G c.1451-4A>G (n.1451-4A>G) c.295-4A>G c.713-4A>G n.8873-4A>G n.2129-4A>G n.554-4A>G c.833-4A>G (n.833-4A>G) n.1577-4A>G c.923-4A>G (n.923-4A>G) n.1706-4A>G n.1725-4A>G n.1811-4A>G n.1805-4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132393673T>A | CA2499217563 | SLC22A5 | c.1292-512T>A (n.1292-512T>A) c.1523-3T>A (n.1523-3T>A) c.*303-3T>A (n.*303-3T>A) n.1592-3T>A c.*615-3T>A (n.*615-3T>A) n.440T>A n.4136-3T>A n.2761-3T>A c.1298-3T>A (n.1298-3T>A) n.4591-3T>A c.704-3T>A c.1433-3T>A (n.1433-3T>A) c.1519-3T>A (n.1519-3T>A) c.1499-3T>A (n.1499-3T>A) n.2611-3T>A c.1451-3T>A (n.1451-3T>A) c.295-3T>A c.713-3T>A n.8873-3T>A n.2129-3T>A n.554-3T>A c.833-3T>A (n.833-3T>A) n.1577-3T>A c.923-3T>A (n.923-3T>A) n.1706-3T>A n.1725-3T>A n.1811-3T>A n.1805-3T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393673T>C | CA3404175 | SLC22A5 | c.1292-512T>C (n.1292-512T>C) c.1523-3T>C (n.1523-3T>C) c.*303-3T>C (n.*303-3T>C) n.1592-3T>C c.*615-3T>C (n.*615-3T>C) n.440T>C n.4136-3T>C n.2761-3T>C c.1298-3T>C (n.1298-3T>C) n.4591-3T>C c.704-3T>C c.1433-3T>C (n.1433-3T>C) c.1519-3T>C (n.1519-3T>C) c.1499-3T>C (n.1499-3T>C) n.2611-3T>C c.1451-3T>C (n.1451-3T>C) c.295-3T>C c.713-3T>C n.8873-3T>C n.2129-3T>C n.554-3T>C c.833-3T>C (n.833-3T>C) n.1577-3T>C c.923-3T>C (n.923-3T>C) n.1706-3T>C n.1725-3T>C n.1811-3T>C n.1805-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393673T= | CA1583144384 | SLC22A5 | c.1292-512T= (n.1292-512T=) c.1523-3T= (n.1523-3T=) c.*303-3T= (n.*303-3T=) n.1592-3T= c.*615-3T= (n.*615-3T=) n.440T= n.4136-3T= n.2761-3T= c.1298-3T= (n.1298-3T=) n.4591-3T= c.704-3T= c.1433-3T= (n.1433-3T=) c.1519-3T= (n.1519-3T=) c.1499-3T= (n.1499-3T=) n.2611-3T= c.1451-3T= (n.1451-3T=) c.295-3T= c.713-3T= n.8873-3T= n.2129-3T= n.554-3T= c.833-3T= (n.833-3T=) n.1577-3T= c.923-3T= (n.923-3T=) n.1706-3T= n.1725-3T= n.1811-3T= n.1805-3T= | |
5 | g.132393674A>C | CA360809532 | SLC22A5 | c.1292-511A>C (n.1292-511A>C) c.1523-2A>C (n.1523-2A>C) c.*303-2A>C (n.*303-2A>C) n.1592-2A>C c.*615-2A>C (n.*615-2A>C) n.441A>C n.4136-2A>C n.2761-2A>C c.1298-2A>C (n.1298-2A>C) n.4591-2A>C c.704-2A>C c.1433-2A>C (n.1433-2A>C) c.1519-2A>C (n.1519-2A>C) c.1499-2A>C (n.1499-2A>C) n.2611-2A>C c.1451-2A>C (n.1451-2A>C) c.295-2A>C c.713-2A>C n.8873-2A>C n.2129-2A>C n.554-2A>C c.833-2A>C (n.833-2A>C) n.1577-2A>C c.923-2A>C (n.923-2A>C) n.1706-2A>C n.1725-2A>C n.1811-2A>C n.1805-2A>C | |
5 | g.132393674A>G | CA360809538 | SLC22A5 | c.1292-511A>G (n.1292-511A>G) c.1523-2A>G (n.1523-2A>G) c.*303-2A>G (n.*303-2A>G) n.1592-2A>G c.*615-2A>G (n.*615-2A>G) n.441A>G n.4136-2A>G n.2761-2A>G c.1298-2A>G (n.1298-2A>G) n.4591-2A>G c.704-2A>G c.1433-2A>G (n.1433-2A>G) c.1519-2A>G (n.1519-2A>G) c.1499-2A>G (n.1499-2A>G) n.2611-2A>G c.1451-2A>G (n.1451-2A>G) c.295-2A>G c.713-2A>G n.8873-2A>G n.2129-2A>G n.554-2A>G c.833-2A>G (n.833-2A>G) n.1577-2A>G c.923-2A>G (n.923-2A>G) n.1706-2A>G n.1725-2A>G n.1811-2A>G n.1805-2A>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
5 | g.132393674A>T | CA360809535 | SLC22A5 | c.1292-511A>T (n.1292-511A>T) c.1523-2A>T (n.1523-2A>T) c.*303-2A>T (n.*303-2A>T) n.1592-2A>T c.*615-2A>T (n.*615-2A>T) n.441A>T n.4136-2A>T n.2761-2A>T c.1298-2A>T (n.1298-2A>T) n.4591-2A>T c.704-2A>T c.1433-2A>T (n.1433-2A>T) c.1519-2A>T (n.1519-2A>T) c.1499-2A>T (n.1499-2A>T) n.2611-2A>T c.1451-2A>T (n.1451-2A>T) c.295-2A>T c.713-2A>T n.8873-2A>T n.2129-2A>T n.554-2A>T c.833-2A>T (n.833-2A>T) n.1577-2A>T c.923-2A>T (n.923-2A>T) n.1706-2A>T n.1725-2A>T n.1811-2A>T n.1805-2A>T | |
5 | g.132393675G>A | CA342689 | SLC22A5 | c.1292-510G>A (n.1292-510G>A) c.1523-1G>A (n.1523-1G>A) c.*303-1G>A (n.*303-1G>A) n.1592-1G>A c.*615-1G>A (n.*615-1G>A) n.442G>A n.4136-1G>A n.2761-1G>A c.1298-1G>A (n.1298-1G>A) n.4591-1G>A c.704-1G>A c.1433-1G>A (n.1433-1G>A) c.1519-1G>A (n.1519-1G>A) c.1499-1G>A (n.1499-1G>A) n.2611-1G>A c.1451-1G>A (n.1451-1G>A) c.295-1G>A c.713-1G>A n.8873-1G>A n.2129-1G>A n.554-1G>A c.833-1G>A (n.833-1G>A) n.1577-1G>A c.923-1G>A (n.923-1G>A) n.1706-1G>A n.1725-1G>A n.1811-1G>A n.1805-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393675G>C | CA360809542 | SLC22A5 | c.1292-510G>C (n.1292-510G>C) c.1523-1G>C (n.1523-1G>C) c.*303-1G>C (n.*303-1G>C) n.1592-1G>C c.*615-1G>C (n.*615-1G>C) n.442G>C n.4136-1G>C n.2761-1G>C c.1298-1G>C (n.1298-1G>C) n.4591-1G>C c.704-1G>C c.1433-1G>C (n.1433-1G>C) c.1519-1G>C (n.1519-1G>C) c.1499-1G>C (n.1499-1G>C) n.2611-1G>C c.1451-1G>C (n.1451-1G>C) c.295-1G>C c.713-1G>C n.8873-1G>C n.2129-1G>C n.554-1G>C c.833-1G>C (n.833-1G>C) n.1577-1G>C c.923-1G>C (n.923-1G>C) n.1706-1G>C n.1725-1G>C n.1811-1G>C n.1805-1G>C | |
5 | g.132393675G= | CA1583144389 | SLC22A5 | c.1292-510G= (n.1292-510G=) c.1523-1G= (n.1523-1G=) c.*303-1G= (n.*303-1G=) n.1592-1G= c.*615-1G= (n.*615-1G=) n.442G= n.4136-1G= n.2761-1G= c.1298-1G= (n.1298-1G=) n.4591-1G= c.704-1G= c.1433-1G= (n.1433-1G=) c.1519-1G= (n.1519-1G=) c.1499-1G= (n.1499-1G=) n.2611-1G= c.1451-1G= (n.1451-1G=) c.295-1G= c.713-1G= n.8873-1G= n.2129-1G= n.554-1G= c.833-1G= (n.833-1G=) n.1577-1G= c.923-1G= (n.923-1G=) n.1706-1G= n.1725-1G= n.1811-1G= n.1805-1G= | |
5 | g.132393675G>T | CA360809543 | SLC22A5 | c.1292-510G>T (n.1292-510G>T) c.1523-1G>T (n.1523-1G>T) c.*303-1G>T (n.*303-1G>T) n.1592-1G>T c.*615-1G>T (n.*615-1G>T) n.442G>T n.4136-1G>T n.2761-1G>T c.1298-1G>T (n.1298-1G>T) n.4591-1G>T c.704-1G>T c.1433-1G>T (n.1433-1G>T) c.1519-1G>T (n.1519-1G>T) c.1499-1G>T (n.1499-1G>T) n.2611-1G>T c.1451-1G>T (n.1451-1G>T) c.295-1G>T c.713-1G>T n.8873-1G>T n.2129-1G>T n.554-1G>T c.833-1G>T (n.833-1G>T) n.1577-1G>T c.923-1G>T (n.923-1G>T) n.1706-1G>T n.1725-1G>T n.1811-1G>T n.1805-1G>T | |
5 | g.132393676G>A | CA360809546 | SLC22A5 | c.1292-509G>A (n.1292-509G>A) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1592G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.443G>A n.4136G>A n.2761G>A c.1298G>A (p.Gly433Asp) n.4591G>A c.704G>A c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1519G>A (n.1519G>A) c.1499G>A (p.Gly500Asp) n.2611G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.295G>A c.713G>A n.8873G>A n.2129G>A n.554G>A c.833G>A (p.Gly278Asp) n.1577G>A c.923G>A (p.Gly308Asp) n.1706G>A n.1725G>A n.1811G>A n.1805G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393676G>C | CA360809549 | SLC22A5 | c.1292-509G>C (n.1292-509G>C) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1592G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.443G>C n.4136G>C n.2761G>C c.1298G>C (p.Gly433Ala) n.4591G>C c.704G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1519G>C (n.1519G>C) c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.2611G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.295G>C c.713G>C n.8873G>C n.2129G>C n.554G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) n.1577G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) n.1706G>C n.1725G>C n.1811G>C n.1805G>C | |
5 | g.132393676G= | CA1583144394 | SLC22A5 | c.1292-509G= (n.1292-509G=) c.1523G= (p.Gly508=) c.*303G= (n.*303G=) n.1592G= c.*615G= (n.*615G=) n.443G= n.4136G= n.2761G= c.1298G= (p.Gly433=) n.4591G= c.704G= c.1433G= (p.Gly478=) c.1519G= (n.1519G=) c.1499G= (p.Gly500=) n.2611G= c.1451G= (p.Gly484=) c.295G= c.713G= n.8873G= n.2129G= n.554G= c.833G= (p.Gly278=) n.1577G= c.923G= (p.Gly308=) n.1706G= n.1725G= n.1811G= n.1805G= | |
5 | g.132393676G>T | CA312956 | SLC22A5 | c.1292-509G>T (n.1292-509G>T) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1592G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.443G>T n.4136G>T n.2761G>T c.1298G>T (p.Gly433Val) n.4591G>T c.704G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1519G>T (n.1519G>T) c.1499G>T (p.Gly500Val) n.2611G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.295G>T c.713G>T n.8873G>T n.2129G>T n.554G>T c.833G>T (p.Gly278Val) n.1577G>T c.923G>T (p.Gly308Val) n.1706G>T n.1725G>T n.1811G>T n.1805G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |