Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.132393565G>A | CA127213015 | SLC22A5 | c.1292-620G>A (n.1292-620G>A) c.1523-111G>A (n.1523-111G>A) c.*303-111G>A (n.*303-111G>A) n.1592-111G>A c.*615-111G>A (n.*615-111G>A) n.332G>A n.4136-111G>A n.2761-111G>A c.1298-111G>A (n.1298-111G>A) n.4591-111G>A c.704-111G>A c.1433-111G>A (n.1433-111G>A) c.1519-111G>A (n.1519-111G>A) c.1499-111G>A (n.1499-111G>A) n.2611-111G>A c.1451-111G>A (n.1451-111G>A) c.295-111G>A c.713-111G>A n.8873-111G>A n.2129-111G>A n.554-111G>A c.833-111G>A (n.833-111G>A) n.1577-111G>A c.923-111G>A (n.923-111G>A) n.1706-111G>A n.1725-111G>A n.1811-111G>A n.1805-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132393568del | CA1081645062 | SLC22A5 | c.1292-617del (n.1292-617del) c.1523-108del (n.1523-108del) c.*303-108del (n.*303-108del) n.1592-108del c.*615-108del (n.*615-108del) n.335del n.4136-108del n.2761-108del c.1298-108del (n.1298-108del) n.4591-108del c.704-108del c.1433-108del (n.1433-108del) c.1519-108del (n.1519-108del) c.1499-108del (n.1499-108del) n.2611-108del c.1451-108del (n.1451-108del) c.295-108del c.713-108del n.8873-108del n.2129-108del n.554-108del c.833-108del (n.833-108del) n.1577-108del c.923-108del (n.923-108del) n.1706-108del n.1725-108del n.1811-108del n.1805-108del | dbSNP |
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5 | g.132393591C>G | CA2768433317 | SLC22A5 | c.1292-594C>G (n.1292-594C>G) c.1523-85C>G (n.1523-85C>G) c.*303-85C>G (n.*303-85C>G) n.1592-85C>G c.*615-85C>G (n.*615-85C>G) n.358C>G n.4136-85C>G n.2761-85C>G c.1298-85C>G (n.1298-85C>G) n.4591-85C>G c.704-85C>G c.1433-85C>G (n.1433-85C>G) c.1519-85C>G (n.1519-85C>G) c.1499-85C>G (n.1499-85C>G) n.2611-85C>G c.1451-85C>G (n.1451-85C>G) c.295-85C>G c.713-85C>G n.8873-85C>G n.2129-85C>G n.554-85C>G c.833-85C>G (n.833-85C>G) n.1577-85C>G c.923-85C>G (n.923-85C>G) n.1706-85C>G n.1725-85C>G n.1811-85C>G n.1805-85C>G | |
5 | g.132393591C>T | CA1583144298 | SLC22A5 | c.1292-594C>T (n.1292-594C>T) c.1523-85C>T (n.1523-85C>T) c.*303-85C>T (n.*303-85C>T) n.1592-85C>T c.*615-85C>T (n.*615-85C>T) n.358C>T n.4136-85C>T n.2761-85C>T c.1298-85C>T (n.1298-85C>T) n.4591-85C>T c.704-85C>T c.1433-85C>T (n.1433-85C>T) c.1519-85C>T (n.1519-85C>T) c.1499-85C>T (n.1499-85C>T) n.2611-85C>T c.1451-85C>T (n.1451-85C>T) c.295-85C>T c.713-85C>T n.8873-85C>T n.2129-85C>T n.554-85C>T c.833-85C>T (n.833-85C>T) n.1577-85C>T c.923-85C>T (n.923-85C>T) n.1706-85C>T n.1725-85C>T n.1811-85C>T n.1805-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.132393593G>A | CA2675199387 | SLC22A5 | c.1292-592G>A (n.1292-592G>A) c.1523-83G>A (n.1523-83G>A) c.*303-83G>A (n.*303-83G>A) n.1592-83G>A c.*615-83G>A (n.*615-83G>A) n.360G>A n.4136-83G>A n.2761-83G>A c.1298-83G>A (n.1298-83G>A) n.4591-83G>A c.704-83G>A c.1433-83G>A (n.1433-83G>A) c.1519-83G>A (n.1519-83G>A) c.1499-83G>A (n.1499-83G>A) n.2611-83G>A c.1451-83G>A (n.1451-83G>A) c.295-83G>A c.713-83G>A n.8873-83G>A n.2129-83G>A n.554-83G>A c.833-83G>A (n.833-83G>A) n.1577-83G>A c.923-83G>A (n.923-83G>A) n.1706-83G>A n.1725-83G>A n.1811-83G>A n.1805-83G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.132393596_132393604del | CA562773231 | SLC22A5 | c.1292-589_1292-581del (n.1292-589_1292-581del) c.1523-80_1523-72del (n.1523-80_1523-72del) c.*303-80_*303-72del (n.*303-80_*303-72del) n.1592-80_1592-72del c.*615-80_*615-72del (n.*615-80_*615-72del) n.363_371del n.4136-80_4136-72del n.2761-80_2761-72del c.1298-80_1298-72del (n.1298-80_1298-72del) n.4591-80_4591-72del c.704-80_704-72del c.1433-80_1433-72del (n.1433-80_1433-72del) c.1519-80_1519-72del (n.1519-80_1519-72del) c.1499-80_1499-72del (n.1499-80_1499-72del) n.2611-80_2611-72del c.1451-80_1451-72del (n.1451-80_1451-72del) c.295-80_295-72del c.713-80_713-72del n.8873-80_8873-72del n.2129-80_2129-72del n.554-80_554-72del c.833-80_833-72del (n.833-80_833-72del) n.1577-80_1577-72del c.923-80_923-72del (n.923-80_923-72del) n.1706-80_1706-72del n.1725-80_1725-72del n.1811-80_1811-72del n.1805-80_1805-72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132393594A>G | CA1081645068 | SLC22A5 | c.1292-591A>G (n.1292-591A>G) c.1523-82A>G (n.1523-82A>G) c.*303-82A>G (n.*303-82A>G) n.1592-82A>G c.*615-82A>G (n.*615-82A>G) n.361A>G n.4136-82A>G n.2761-82A>G c.1298-82A>G (n.1298-82A>G) n.4591-82A>G c.704-82A>G c.1433-82A>G (n.1433-82A>G) c.1519-82A>G (n.1519-82A>G) c.1499-82A>G (n.1499-82A>G) n.2611-82A>G c.1451-82A>G (n.1451-82A>G) c.295-82A>G c.713-82A>G n.8873-82A>G n.2129-82A>G n.554-82A>G c.833-82A>G (n.833-82A>G) n.1577-82A>G c.923-82A>G (n.923-82A>G) n.1706-82A>G n.1725-82A>G n.1811-82A>G n.1805-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393595G>C | CA2675199388 | SLC22A5 | c.1292-590G>C (n.1292-590G>C) c.1523-81G>C (n.1523-81G>C) c.*303-81G>C (n.*303-81G>C) n.1592-81G>C c.*615-81G>C (n.*615-81G>C) n.362G>C n.4136-81G>C n.2761-81G>C c.1298-81G>C (n.1298-81G>C) n.4591-81G>C c.704-81G>C c.1433-81G>C (n.1433-81G>C) c.1519-81G>C (n.1519-81G>C) c.1499-81G>C (n.1499-81G>C) n.2611-81G>C c.1451-81G>C (n.1451-81G>C) c.295-81G>C c.713-81G>C n.8873-81G>C n.2129-81G>C n.554-81G>C c.833-81G>C (n.833-81G>C) n.1577-81G>C c.923-81G>C (n.923-81G>C) n.1706-81G>C n.1725-81G>C n.1811-81G>C n.1805-81G>C | gnomAD v4 |
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5 | g.132393610del | CA2675199405 | SLC22A5 | c.1292-575del (n.1292-575del) c.1523-66del (n.1523-66del) c.*303-66del (n.*303-66del) n.1592-66del c.*615-66del (n.*615-66del) n.377del n.4136-66del n.2761-66del c.1298-66del (n.1298-66del) n.4591-66del c.704-66del c.1433-66del (n.1433-66del) c.1519-66del (n.1519-66del) c.1499-66del (n.1499-66del) n.2611-66del c.1451-66del (n.1451-66del) c.295-66del c.713-66del n.8873-66del n.2129-66del n.554-66del c.833-66del (n.833-66del) n.1577-66del c.923-66del (n.923-66del) n.1706-66del n.1725-66del n.1811-66del n.1805-66del | gnomAD v4 |
5 | g.132393609A= | CA1583144313 | SLC22A5 | c.1292-576A= (n.1292-576A=) c.1523-67A= (n.1523-67A=) c.*303-67A= (n.*303-67A=) n.1592-67A= c.*615-67A= (n.*615-67A=) n.376A= n.4136-67A= n.2761-67A= c.1298-67A= (n.1298-67A=) n.4591-67A= c.704-67A= c.1433-67A= (n.1433-67A=) c.1519-67A= (n.1519-67A=) c.1499-67A= (n.1499-67A=) n.2611-67A= c.1451-67A= (n.1451-67A=) c.295-67A= c.713-67A= n.8873-67A= n.2129-67A= n.554-67A= c.833-67A= (n.833-67A=) n.1577-67A= c.923-67A= (n.923-67A=) n.1706-67A= n.1725-67A= n.1811-67A= n.1805-67A= | |
5 | g.132393609A>G | CA803971741 | SLC22A5 | c.1292-576A>G (n.1292-576A>G) c.1523-67A>G (n.1523-67A>G) c.*303-67A>G (n.*303-67A>G) n.1592-67A>G c.*615-67A>G (n.*615-67A>G) n.376A>G n.4136-67A>G n.2761-67A>G c.1298-67A>G (n.1298-67A>G) n.4591-67A>G c.704-67A>G c.1433-67A>G (n.1433-67A>G) c.1519-67A>G (n.1519-67A>G) c.1499-67A>G (n.1499-67A>G) n.2611-67A>G c.1451-67A>G (n.1451-67A>G) c.295-67A>G c.713-67A>G n.8873-67A>G n.2129-67A>G n.554-67A>G c.833-67A>G (n.833-67A>G) n.1577-67A>G c.923-67A>G (n.923-67A>G) n.1706-67A>G n.1725-67A>G n.1811-67A>G n.1805-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132393614del | CA2675199412 | SLC22A5 | c.1292-571del (n.1292-571del) c.1523-62del (n.1523-62del) c.*303-62del (n.*303-62del) n.1592-62del c.*615-62del (n.*615-62del) n.381del n.4136-62del n.2761-62del c.1298-62del (n.1298-62del) n.4591-62del c.704-62del c.1433-62del (n.1433-62del) c.1519-62del (n.1519-62del) c.1499-62del (n.1499-62del) n.2611-62del c.1451-62del (n.1451-62del) c.295-62del c.713-62del n.8873-62del n.2129-62del n.554-62del c.833-62del (n.833-62del) n.1577-62del c.923-62del (n.923-62del) n.1706-62del n.1725-62del n.1811-62del n.1805-62del | gnomAD v4 |
5 | g.132393612G>C | CA2675199415 | SLC22A5 | c.1292-573G>C (n.1292-573G>C) c.1523-64G>C (n.1523-64G>C) c.*303-64G>C (n.*303-64G>C) n.1592-64G>C c.*615-64G>C (n.*615-64G>C) n.379G>C n.4136-64G>C n.2761-64G>C c.1298-64G>C (n.1298-64G>C) n.4591-64G>C c.704-64G>C c.1433-64G>C (n.1433-64G>C) c.1519-64G>C (n.1519-64G>C) c.1499-64G>C (n.1499-64G>C) n.2611-64G>C c.1451-64G>C (n.1451-64G>C) c.295-64G>C c.713-64G>C n.8873-64G>C n.2129-64G>C n.554-64G>C c.833-64G>C (n.833-64G>C) n.1577-64G>C c.923-64G>C (n.923-64G>C) n.1706-64G>C n.1725-64G>C n.1811-64G>C n.1805-64G>C | gnomAD v4 |
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5 | g.132393614G>A | CA2578402199 | SLC22A5 | c.1292-571G>A (n.1292-571G>A) c.1523-62G>A (n.1523-62G>A) c.*303-62G>A (n.*303-62G>A) n.1592-62G>A c.*615-62G>A (n.*615-62G>A) n.381G>A n.4136-62G>A n.2761-62G>A c.1298-62G>A (n.1298-62G>A) n.4591-62G>A c.704-62G>A c.1433-62G>A (n.1433-62G>A) c.1519-62G>A (n.1519-62G>A) c.1499-62G>A (n.1499-62G>A) n.2611-62G>A c.1451-62G>A (n.1451-62G>A) c.295-62G>A c.713-62G>A n.8873-62G>A n.2129-62G>A n.554-62G>A c.833-62G>A (n.833-62G>A) n.1577-62G>A c.923-62G>A (n.923-62G>A) n.1706-62G>A n.1725-62G>A n.1811-62G>A n.1805-62G>A | gnomAD v4 |