Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.530-110A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2428-71T>C
c.1268-71T>C (n.1268-71T>C)
c.112-71T>C
c.530-71T>C
n.8690-71T>C
n.1946-71T>C
n.371-71T>C
c.650-71T>C (n.650-71T>C)
n.1628-71T>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2428-63C>A
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gnomAD v4
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n.2428-62T>C
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n.1523-62T>C
n.1542-62T>C
gnomAD v4
5g.132392372C>ACA2710221756SLC22A5c.1109-61C>A (n.1109-61C>A)
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c.1316-61C>A (n.1316-61C>A)
n.2428-61C>A
c.1268-61C>A (n.1268-61C>A)
c.112-61C>A
c.530-61C>A
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n.1628-61C>A
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n.1523-61C>A
n.1542-61C>A
dbSNP
5g.132392373T>CCA2675204432SLC22A5c.1109-60T>C (n.1109-60T>C)
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n.2428-60T>C
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c.112-60T>C
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n.1523-60T>C
n.1542-60T>C
gnomAD v4
5g.132392373T>GCA1583151593SLC22A5c.1109-60T>G (n.1109-60T>G)
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c.112-60T>G
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1542-38del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1523-36del
n.1542-36del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1394-30del
n.1622-30del
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n.1523-30del
n.1542-30del
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched