Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132390781_132390799delCA2695205166SLC22A5c.985_1003del (p.Val329CysfsTer?)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390790C>ACA360807635SLC22A5c.994C>A (p.Pro332Thr)
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n.256C>T
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c.1222C>A (n.1222C>A)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
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5g.132390791C>TCA360807640SLC22A5c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.*6C>T (n.*6C>T)
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c.*318C>T (n.*318C>T)
n.3839C>T
n.2464C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.2766C>T
c.407C>T
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1222C>T (n.1222C>T)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.2314C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.112-1642C>T
c.416C>T
n.8576C>T
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c.536C>T (p.Pro179Leu)
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n.1409C>T
n.1428C>T
 gnomAD v4
5g.132390792A>CCA446338373SLC22A5c.996A>C (p.Pro332=)
c.1227A>C (p.Pro409=)
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c.1002A>C (p.Pro334=)
n.2767A>C
c.408A>C
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c.1223A>C (n.1223A>C)
c.1203A>C (p.Pro401=)
n.2315A>C
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c.112-1641A>C
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c.627A>C (p.Pro209=)
n.1410A>C
n.1429A>C
5g.132390792A>GCA446338370SLC22A5c.996A>G (p.Pro332=)
c.1227A>G (p.Pro409=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.1296A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
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n.2465A>G
c.1002A>G (p.Pro334=)
n.2767A>G
c.408A>G
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c.1223A>G (n.1223A>G)
c.1203A>G (p.Pro401=)
n.2315A>G
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c.112-1641A>G
c.417A>G
n.8577A>G
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c.537A>G (p.Pro179=)
n.1515A>G
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n.1509A>G
c.627A>G (p.Pro209=)
n.1410A>G
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 ClinVar
5g.132390792A>TCA446338369SLC22A5c.996A>T (p.Pro332=)
c.1227A>T (p.Pro409=)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.1296A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.3840A>T
n.2465A>T
c.1002A>T (p.Pro334=)
n.2767A>T
c.408A>T
c.1137A>T (p.Pro379=)
c.1223A>T (n.1223A>T)
c.1203A>T (p.Pro401=)
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c.1155A>T (p.Pro385=)
c.112-1641A>T
c.417A>T
n.8577A>T
n.1833A>T
n.258A>T
c.537A>T (p.Pro179=)
n.1515A>T
n.1394-1641A>T
n.1509A>T
c.627A>T (p.Pro209=)
n.1410A>T
n.1429A>T
5g.132390793G>ACA360807641SLC22A5c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1297G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.3841G>A
n.2466G>A
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.2768G>A
c.409G>A
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.1224G>A (n.1224G>A)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.2316G>A
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.112-1640G>A
c.418G>A
n.8578G>A
n.1834G>A
n.259G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.1516G>A
n.1394-1640G>A
n.1510G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.1411G>A
n.1430G>A
5g.132390793G>CCA360807642SLC22A5c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.1297G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.3841G>C
n.2466G>C
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.2768G>C
c.409G>C
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.1224G>C (n.1224G>C)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.2316G>C
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.112-1640G>C
c.418G>C
n.8578G>C
n.1834G>C
n.259G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.1516G>C
n.1394-1640G>C
n.1510G>C
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.1411G>C
n.1430G>C
5g.132390793G>TCA360807643SLC22A5c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.1297G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.3841G>T
n.2466G>T
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.2768G>T
c.409G>T
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.1224G>T (n.1224G>T)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.2316G>T
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.112-1640G>T
c.418G>T
n.8578G>T
n.1834G>T
n.259G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.1516G>T
n.1394-1640G>T
n.1510G>T
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.1411G>T
n.1430G>T
5g.132390794C>ACA360807644SLC22A5c.998C>A (p.Ala333Glu)
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1298C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.3842C>A
n.2467C>A
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
n.2769C>A
c.410C>A
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
c.1225C>A (n.1225C>A)
c.1205C>A (p.Ala402Glu)
n.2317C>A
c.1157C>A (p.Ala386Glu)
c.112-1639C>A
c.419C>A
n.8579C>A
n.1835C>A
n.260C>A
c.539C>A (p.Ala180Glu)
n.1517C>A
n.1394-1639C>A
n.1511C>A
c.629C>A (p.Ala210Glu)
n.1412C>A
n.1431C>A
5g.132390794C>GCA360807645SLC22A5c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.*9C>G (n.*9C>G)
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c.*321C>G (n.*321C>G)
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c.1004C>G (p.Ala335Gly)
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c.410C>G
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.1225C>G (n.1225C>G)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.2317C>G
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.112-1639C>G
c.419C>G
n.8579C>G
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n.260C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.1517C>G
n.1394-1639C>G
n.1511C>G
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1412C>G
n.1431C>G
5g.132390794C>TCA360807646SLC22A5c.998C>T (p.Ala333Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1298C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.3842C>T
n.2467C>T
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.2769C>T
c.410C>T
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.1225C>T (n.1225C>T)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.2317C>T
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.112-1639C>T
c.419C>T
n.8579C>T
n.1835C>T
n.260C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.1517C>T
n.1394-1639C>T
n.1511C>T
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.1412C>T
n.1431C>T
5g.132390794_132390795delinsCACA1583150058SLC22A5c.998_999delinsCA (p.Ala333=)
c.1229_1230delinsCA (p.Ala410=)
c.*9_*10delinsCA (n.*9_*10delinsCA)
n.1298_1299delinsCA
c.*321_*322delinsCA (n.*321_*322delinsCA)
n.3842_3843delinsCA
n.2467_2468delinsCA
c.1004_1005delinsCA (p.Ala335=)
n.2769_2770delinsCA
c.410_411delinsCA
c.1139_1140delinsCA (p.Ala380=)
c.1225_1226delinsCA (n.1225_1226delinsCA)
c.1205_1206delinsCA (p.Ala402=)
n.2317_2318delinsCA
c.1157_1158delinsCA (p.Ala386=)
c.112-1639_112-1638delinsCA
c.419_420delinsCA
n.8579_8580delinsCA
n.1835_1836delinsCA
n.260_261delinsCA
c.539_540delinsCA (p.Ala180=)
n.1517_1518delinsCA
n.1394-1639_1394-1638delinsCA
n.1511_1512delinsCA
c.629_630delinsCA (p.Ala210=)
n.1412_1413delinsCA
n.1431_1432delinsCA
5g.132390795delCA915943457SLC22A5c.999del (p.Tyr334MetfsTer?)
c.1230del (p.Tyr411MetfsTer?)
c.*10del (n.*10del)
n.1299del
c.*322del (n.*322del)
n.3843del
n.2468del
c.1005del (p.Tyr336MetfsTer?)
n.2770del
c.411del
c.1140del (p.Tyr381MetfsTer?)
c.1226del (n.1226del)
c.1206del (p.Tyr403MetfsTer?)
n.2318del
c.1158del (p.Tyr387MetfsTer?)
c.112-1638del
c.420del
n.8580del
n.1836del
n.261del
c.540del (p.Tyr181MetfsTer?)
n.1518del
n.1394-1638del
n.1512del
c.630del (p.Tyr211MetfsTer?)
n.1413del
n.1432del
 ClinVar dbSNP
5g.132390795A>CCA446338420SLC22A5c.999A>C (p.Ala333=)
c.1230A>C (p.Ala410=)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.1299A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.3843A>C
n.2468A>C
c.1005A>C (p.Ala335=)
n.2770A>C
c.411A>C
c.1140A>C (p.Ala380=)
c.1226A>C (n.1226A>C)
c.1206A>C (p.Ala402=)
n.2318A>C
c.1158A>C (p.Ala386=)
c.112-1638A>C
c.420A>C
n.8580A>C
n.1836A>C
n.261A>C
c.540A>C (p.Ala180=)
n.1518A>C
n.1394-1638A>C
n.1512A>C
c.630A>C (p.Ala210=)
n.1413A>C
n.1432A>C
5g.132390795A>GCA446338423SLC22A5c.999A>G (p.Ala333=)
c.1230A>G (p.Ala410=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.1299A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.3843A>G
n.2468A>G
c.1005A>G (p.Ala335=)
n.2770A>G
c.411A>G
c.1140A>G (p.Ala380=)
c.1226A>G (n.1226A>G)
c.1206A>G (p.Ala402=)
n.2318A>G
c.1158A>G (p.Ala386=)
c.112-1638A>G
c.420A>G
n.8580A>G
n.1836A>G
n.261A>G
c.540A>G (p.Ala180=)
n.1518A>G
n.1394-1638A>G
n.1512A>G
c.630A>G (p.Ala210=)
n.1413A>G
n.1432A>G
 ClinVar
5g.132390795A>TCA446338427SLC22A5c.999A>T (p.Ala333=)
c.1230A>T (p.Ala410=)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.1299A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.3843A>T
n.2468A>T
c.1005A>T (p.Ala335=)
n.2770A>T
c.411A>T
c.1140A>T (p.Ala380=)
c.1226A>T (n.1226A>T)
c.1206A>T (p.Ala402=)
n.2318A>T
c.1158A>T (p.Ala386=)
c.112-1638A>T
c.420A>T
n.8580A>T
n.1836A>T
n.261A>T
c.540A>T (p.Ala180=)
n.1518A>T
n.1394-1638A>T
n.1512A>T
c.630A>T (p.Ala210=)
n.1413A>T
n.1432A>T
 gnomAD v4
5g.132390796T>ACA360807648SLC22A5c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.1300T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.3844T>A
n.2469T>A
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
n.2771T>A
c.412T>A
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.1227T>A (n.1227T>A)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
n.2319T>A
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.112-1637T>A
c.421T>A
n.8581T>A
n.1837T>A
n.262T>A
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
n.1519T>A
n.1394-1637T>A
n.1513T>A
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.1414T>A
n.1433T>A
5g.132390796T>CCA360807649SLC22A5c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.1231T>C (p.Tyr411His)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.1300T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.3844T>C
n.2469T>C
c.1006T>C (p.Tyr336His)
n.2771T>C
c.412T>C
c.1141T>C (p.Tyr381His)
c.1227T>C (n.1227T>C)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
n.2319T>C
c.1159T>C (p.Tyr387His)
c.112-1637T>C
c.421T>C
n.8581T>C
n.1837T>C
n.262T>C
c.541T>C (p.Tyr181His)
n.1519T>C
n.1394-1637T>C
n.1513T>C
c.631T>C (p.Tyr211His)
n.1414T>C
n.1433T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132390796T>GCA360807647SLC22A5c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.1300T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.3844T>G
n.2469T>G
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
n.2771T>G
c.412T>G
c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.1227T>G (n.1227T>G)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
n.2319T>G
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.112-1637T>G
c.421T>G
n.8581T>G
n.1837T>G
n.262T>G
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
n.1519T>G
n.1394-1637T>G
n.1513T>G
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.1414T>G
n.1433T>G
5g.132390797A>CCA360807650SLC22A5c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1301A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.3845A>C
n.2470A>C
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
n.2772A>C
c.413A>C
c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
c.1228A>C (n.1228A>C)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
n.2320A>C
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.112-1636A>C
c.422A>C
n.8582A>C
n.1838A>C
n.263A>C
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
n.1520A>C
n.1394-1636A>C
n.1514A>C
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.1415A>C
n.1434A>C
5g.132390797A>GCA360807651SLC22A5c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.1301A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.3845A>G
n.2470A>G
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
n.2772A>G
c.413A>G
c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.1228A>G (n.1228A>G)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
n.2320A>G
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.112-1636A>G
c.422A>G
n.8582A>G
n.1838A>G
n.263A>G
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
n.1520A>G
n.1394-1636A>G
n.1514A>G
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.1415A>G
n.1434A>G
 gnomAD v4
5g.132390797A>TCA360807652SLC22A5c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.1301A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.3845A>T
n.2470A>T
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
n.2772A>T
c.413A>T
c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
c.1228A>T (n.1228A>T)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
n.2320A>T
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.112-1636A>T
c.422A>T
n.8582A>T
n.1838A>T
n.263A>T
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
n.1520A>T
n.1394-1636A>T
n.1514A>T
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
n.1415A>T
n.1434A>T
5g.132390798T>ACA360807653SLC22A5c.1002T>A (p.Tyr334Ter)
c.1233T>A (p.Tyr411Ter)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.1302T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.3846T>A
n.2471T>A
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
n.2773T>A
c.414T>A
c.1143T>A (p.Tyr381Ter)
c.1229T>A (n.1229T>A)
c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
n.2321T>A
c.1161T>A (p.Tyr387Ter)
c.112-1635T>A
c.423T>A
n.8583T>A
n.1839T>A
n.264T>A
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
n.1521T>A
n.1394-1635T>A
n.1515T>A
c.633T>A (p.Tyr211Ter)
n.1416T>A
n.1435T>A
5g.132390798T>CCA446338460SLC22A5c.1002T>C (p.Tyr334=)
c.1233T>C (p.Tyr411=)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.1302T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.3846T>C
n.2471T>C
c.1008T>C (p.Tyr336=)
n.2773T>C
c.414T>C
c.1143T>C (p.Tyr381=)
c.1229T>C (n.1229T>C)
c.1209T>C (p.Tyr403=)
n.2321T>C
c.1161T>C (p.Tyr387=)
c.112-1635T>C
c.423T>C
n.8583T>C
n.1839T>C
n.264T>C
c.543T>C (p.Tyr181=)
n.1521T>C
n.1394-1635T>C
n.1515T>C
c.633T>C (p.Tyr211=)
n.1416T>C
n.1435T>C
 gnomAD v4
5g.132390798T>GCA342670SLC22A5c.1002T>G (p.Tyr334Ter)
c.1233T>G (p.Tyr411Ter)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.1302T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.3846T>G
n.2471T>G
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
n.2773T>G
c.414T>G
c.1143T>G (p.Tyr381Ter)
c.1229T>G (n.1229T>G)
c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
n.2321T>G
c.1161T>G (p.Tyr387Ter)
c.112-1635T>G
c.423T>G
n.8583T>G
n.1839T>G
n.264T>G
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
n.1521T>G
n.1394-1635T>G
n.1515T>G
c.633T>G (p.Tyr211Ter)
n.1416T>G
n.1435T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390798T=CA1583150068SLC22A5c.1002T= (p.Tyr334=)
c.1233T= (p.Tyr411=)
c.*13T= (n.*13T=)
n.1302T=
c.*325T= (n.*325T=)
n.3846T=
n.2471T=
c.1008T= (p.Tyr336=)
n.2773T=
c.414T=
c.1143T= (p.Tyr381=)
c.1229T= (n.1229T=)
c.1209T= (p.Tyr403=)
n.2321T=
c.1161T= (p.Tyr387=)
c.112-1635T=
c.423T=
n.8583T=
n.1839T=
n.264T=
c.543T= (p.Tyr181=)
n.1521T=
n.1394-1635T=
n.1515T=
c.633T= (p.Tyr211=)
n.1416T=
n.1435T=
5g.132390798_132390799insACA2695205167SLC22A5c.1002_1003insA (p.Val335SerfsTer?)
c.1233_1234insA (p.Val412SerfsTer?)
c.*13_*14insA (n.*13_*14insA)
n.1302_1303insA
c.*325_*326insA (n.*325_*326insA)
n.3846_3847insA
n.2471_2472insA
c.1008_1009insA (p.Val337SerfsTer?)
n.2773_2774insA
c.414_415insA
c.1143_1144insA (p.Val382SerfsTer?)
c.1229_1230insA (n.1229_1230insA)
c.1209_1210insA (p.Val404SerfsTer?)
n.2321_2322insA
c.1161_1162insA (p.Val388SerfsTer?)
c.112-1635_112-1634insA
c.423_424insA
n.8583_8584insA
n.1839_1840insA
n.264_265insA
c.543_544insA (p.Val182SerfsTer?)
n.1521_1522insA
n.1394-1635_1394-1634insA
n.1515_1516insA
c.633_634insA (p.Val212SerfsTer?)
n.1416_1417insA
n.1435_1436insA
5g.132390799G>ACA360807654SLC22A5c.1003G>A (p.Val335Met)
c.1234G>A (p.Val412Met)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.1303G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.3847G>A
n.2472G>A
c.1009G>A (p.Val337Met)
n.2774G>A
c.415G>A
c.1144G>A (p.Val382Met)
c.1230G>A (n.1230G>A)
c.1210G>A (p.Val404Met)
n.2322G>A
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.112-1634G>A
c.424G>A
n.8584G>A
n.1840G>A
n.265G>A
c.544G>A (p.Val182Met)
n.1522G>A
n.1394-1634G>A
n.1516G>A
c.634G>A (p.Val212Met)
n.1417G>A
n.1436G>A
5g.132390799G>CCA3404093SLC22A5c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.1303G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.3847G>C
n.2472G>C
c.1009G>C (p.Val337Leu)
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 gnomAD v4
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5g.132390804G>CCA360807664SLC22A5c.1008G>C (p.Leu336Phe)
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c.112-1629G>C
c.429G>C
n.8589G>C
n.1845G>C
n.270G>C
c.549G>C (p.Leu183Phe)
n.1527G>C
n.1394-1629G>C
n.1521G>C
c.639G>C (p.Leu213Phe)
n.1422G>C
n.1441G>C
5g.132390804G>TCA360807665SLC22A5c.1008G>T (p.Leu336Phe)
c.1239G>T (p.Leu413Phe)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.1308G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.3852G>T
n.2477G>T
c.1014G>T (p.Leu338Phe)
n.2779G>T
c.420G>T
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
c.1235G>T (n.1235G>T)
c.1215G>T (p.Leu405Phe)
n.2327G>T
c.1167G>T (p.Leu389Phe)
c.112-1629G>T
c.429G>T
n.8589G>T
n.1845G>T
n.270G>T
c.549G>T (p.Leu183Phe)
n.1527G>T
n.1394-1629G>T
n.1521G>T
c.639G>T (p.Leu213Phe)
n.1422G>T
n.1441G>T
5g.132390805G>ACA360807666SLC22A5c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.1309G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.3853G>A
n.2478G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
n.2780G>A
c.421G>A
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.1236G>A (n.1236G>A)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
n.2328G>A
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.112-1628G>A
c.430G>A
n.8590G>A
n.1846G>A
n.271G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.1528G>A
n.1394-1628G>A
n.1522G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.1423G>A
n.1442G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.132390805G>CCA360807667SLC22A5c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.1309G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.3853G>C
n.2478G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
n.2780G>C
c.421G>C
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.1236G>C (n.1236G>C)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
n.2328G>C
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.112-1628G>C
c.430G>C
n.8590G>C
n.1846G>C
n.271G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.1528G>C
n.1394-1628G>C
n.1522G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.1423G>C
n.1442G>C
5g.132390805G>TCA360807668SLC22A5c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.1309G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.3853G>T
n.2478G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
n.2780G>T
c.421G>T
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.1236G>T (n.1236G>T)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
n.2328G>T
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.112-1628G>T
c.430G>T
n.8590G>T
n.1846G>T
n.271G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.1528G>T
n.1394-1628G>T
n.1522G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.1423G>T
n.1442G>T
5g.132390806C>ACA360807669SLC22A5c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.1310C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.3854C>A
n.2479C>A
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
n.2781C>A
c.422C>A
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.1237C>A (n.1237C>A)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
n.2329C>A
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.112-1627C>A
c.431C>A
n.8591C>A
n.1847C>A
n.272C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.1529C>A
n.1394-1627C>A
n.1523C>A
c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.1424C>A
n.1443C>A
5g.132390806C=CA1583150084SLC22A5c.1010C= (p.Ala337=)
c.1241C= (p.Ala414=)
c.*21C= (n.*21C=)
n.1310C=
c.*333C= (n.*333C=)
n.3854C=
n.2479C=
c.1016C= (p.Ala339=)
n.2781C=
c.422C=
c.1151C= (p.Ala384=)
c.1237C= (n.1237C=)
c.1217C= (p.Ala406=)
n.2329C=
c.1169C= (p.Ala390=)
c.112-1627C=
c.431C=
n.8591C=
n.1847C=
n.272C=
c.551C= (p.Ala184=)
n.1529C=
n.1394-1627C=
n.1523C=
c.641C= (p.Ala214=)
n.1424C=
n.1443C=
5g.132390806C>GCA360807670SLC22A5c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.1310C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.3854C>G
n.2479C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
n.2781C>G
c.422C>G
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.1237C>G (n.1237C>G)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
n.2329C>G
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.112-1627C>G
c.431C>G
n.8591C>G
n.1847C>G
n.272C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.1529C>G
n.1394-1627C>G
n.1523C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.1424C>G
n.1443C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132390806C>TCA360807671SLC22A5c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.1310C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.3854C>T
n.2479C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
n.2781C>T
c.422C>T
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.1237C>T (n.1237C>T)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
n.2329C>T
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.112-1627C>T
c.431C>T
n.8591C>T
n.1847C>T
n.272C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.1529C>T
n.1394-1627C>T
n.1523C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.1424C>T
n.1443C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390807C>ACA446338548SLC22A5c.1011C>A (p.Ala337=)
c.1242C>A (p.Ala414=)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.1311C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.3855C>A
n.2480C>A
c.1017C>A (p.Ala339=)
n.2782C>A
c.423C>A
c.1152C>A (p.Ala384=)
c.1238C>A (n.1238C>A)
c.1218C>A (p.Ala406=)
n.2330C>A
c.1170C>A (p.Ala390=)
c.112-1626C>A
c.432C>A
n.8592C>A
n.1848C>A
n.273C>A
c.552C>A (p.Ala184=)
n.1530C>A
n.1394-1626C>A
n.1524C>A
c.642C>A (p.Ala214=)
n.1425C>A
n.1444C>A
5g.132390807C=CA1583150089SLC22A5c.1011C= (p.Ala337=)
c.1242C= (p.Ala414=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.1311C=
c.*334C= (n.*334C=)
n.3855C=
n.2480C=
c.1017C= (p.Ala339=)
n.2782C=
c.423C=
c.1152C= (p.Ala384=)
c.1238C= (n.1238C=)
c.1218C= (p.Ala406=)
n.2330C=
c.1170C= (p.Ala390=)
c.112-1626C=
c.432C=
n.8592C=
n.1848C=
n.273C=
c.552C= (p.Ala184=)
n.1530C=
n.1394-1626C=
n.1524C=
c.642C= (p.Ala214=)
n.1425C=
n.1444C=
5g.132390807C>GCA3404094SLC22A5c.1011C>G (p.Ala337=)
c.1242C>G (p.Ala414=)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.1311C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.3855C>G
n.2480C>G
c.1017C>G (p.Ala339=)
n.2782C>G
c.423C>G
c.1152C>G (p.Ala384=)
c.1238C>G (n.1238C>G)
c.1218C>G (p.Ala406=)
n.2330C>G
c.1170C>G (p.Ala390=)
c.112-1626C>G
c.432C>G
n.8592C>G
n.1848C>G
n.273C>G
c.552C>G (p.Ala184=)
n.1530C>G
n.1394-1626C>G
n.1524C>G
c.642C>G (p.Ala214=)
n.1425C>G
n.1444C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132390807C>TCA446338553SLC22A5c.1011C>T (p.Ala337=)
c.1242C>T (p.Ala414=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1311C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.3855C>T
n.2480C>T
c.1017C>T (p.Ala339=)
n.2782C>T
c.423C>T
c.1152C>T (p.Ala384=)
c.1238C>T (n.1238C>T)
c.1218C>T (p.Ala406=)
n.2330C>T
c.1170C>T (p.Ala390=)
c.112-1626C>T
c.432C>T
n.8592C>T
n.1848C>T
n.273C>T
c.552C>T (p.Ala184=)
n.1530C>T
n.1394-1626C>T
n.1524C>T
c.642C>T (p.Ala214=)
n.1425C>T
n.1444C>T
5g.132390808T>ACA360807672SLC22A5c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.1243T>A (p.Trp415Arg)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.1312T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.3856T>A
n.2481T>A
c.1018T>A (p.Trp340Arg)
n.2783T>A
c.424T>A
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
c.1239T>A (n.1239T>A)
c.1219T>A (p.Trp407Arg)
n.2331T>A
c.1171T>A (p.Trp391Arg)
c.112-1625T>A
c.433T>A
n.8593T>A
n.1849T>A
n.274T>A
c.553T>A (p.Trp185Arg)
n.1531T>A
n.1394-1625T>A
n.1525T>A
c.643T>A (p.Trp215Arg)
n.1426T>A
n.1445T>A
5g.132390808T>CCA360807673SLC22A5c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.1243T>C (p.Trp415Arg)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.1312T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.3856T>C
n.2481T>C
c.1018T>C (p.Trp340Arg)
n.2783T>C
c.424T>C
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.1239T>C (n.1239T>C)
c.1219T>C (p.Trp407Arg)
n.2331T>C
c.1171T>C (p.Trp391Arg)
c.112-1625T>C
c.433T>C
n.8593T>C
n.1849T>C
n.274T>C
c.553T>C (p.Trp185Arg)
n.1531T>C
n.1394-1625T>C
n.1525T>C
c.643T>C (p.Trp215Arg)
n.1426T>C
n.1445T>C
5g.132390808T>GCA360807674SLC22A5c.1012T>G (p.Trp338Gly)
c.1243T>G (p.Trp415Gly)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.1312T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.3856T>G
n.2481T>G
c.1018T>G (p.Trp340Gly)
n.2783T>G
c.424T>G
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
c.1239T>G (n.1239T>G)
c.1219T>G (p.Trp407Gly)
n.2331T>G
c.1171T>G (p.Trp391Gly)
c.112-1625T>G
c.433T>G
n.8593T>G
n.1849T>G
n.274T>G
c.553T>G (p.Trp185Gly)
n.1531T>G
n.1394-1625T>G
n.1525T>G
c.643T>G (p.Trp215Gly)
n.1426T>G
n.1445T>G
5g.132390809G>ACA360807677SLC22A5c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.1244G>A (p.Trp415Ter)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.1313G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.3857G>A
n.2482G>A
c.1019G>A (p.Trp340Ter)
n.2784G>A
c.425G>A
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.1240G>A (n.1240G>A)
c.1220G>A (p.Trp407Ter)
n.2332G>A
c.1172G>A (p.Trp391Ter)
c.112-1624G>A
c.434G>A
n.8594G>A
n.1850G>A
n.275G>A
c.554G>A (p.Trp185Ter)
n.1532G>A
n.1394-1624G>A
n.1526G>A
c.644G>A (p.Trp215Ter)
n.1427G>A
n.1446G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132390809G>CCA360807676SLC22A5c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.1244G>C (p.Trp415Ser)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.1313G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.3857G>C
n.2482G>C
c.1019G>C (p.Trp340Ser)
n.2784G>C
c.425G>C
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
c.1240G>C (n.1240G>C)
c.1220G>C (p.Trp407Ser)
n.2332G>C
c.1172G>C (p.Trp391Ser)
c.112-1624G>C
c.434G>C
n.8594G>C
n.1850G>C
n.275G>C
c.554G>C (p.Trp185Ser)
n.1532G>C
n.1394-1624G>C
n.1526G>C
c.644G>C (p.Trp215Ser)
n.1427G>C
n.1446G>C
5g.132390809G=CA1583150097SLC22A5c.1013G= (p.Trp338=)
c.1244G= (p.Trp415=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.1313G=
c.*336G= (n.*336G=)
n.3857G=
n.2482G=
c.1019G= (p.Trp340=)
n.2784G=
c.425G=
c.1154G= (p.Trp385=)
c.1240G= (n.1240G=)
c.1220G= (p.Trp407=)
n.2332G=
c.1172G= (p.Trp391=)
c.112-1624G=
c.434G=
n.8594G=
n.1850G=
n.275G=
c.554G= (p.Trp185=)
n.1532G=
n.1394-1624G=
n.1526G=
c.644G= (p.Trp215=)
n.1427G=
n.1446G=
5g.132390809G>TCA360807675SLC22A5c.1013G>T (p.Trp338Leu)
c.1244G>T (p.Trp415Leu)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.1313G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.3857G>T
n.2482G>T
c.1019G>T (p.Trp340Leu)
n.2784G>T
c.425G>T
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
c.1240G>T (n.1240G>T)
c.1220G>T (p.Trp407Leu)
n.2332G>T
c.1172G>T (p.Trp391Leu)
c.112-1624G>T
c.434G>T
n.8594G>T
n.1850G>T
n.275G>T
c.554G>T (p.Trp185Leu)
n.1532G>T
n.1394-1624G>T
n.1526G>T
c.644G>T (p.Trp215Leu)
n.1427G>T
n.1446G>T
5g.132390809_132390812delinsGGCTCA1583150096SLC22A5c.1013_1016delinsGGCT (p.Trp338=)
c.1244_1247delinsGGCT (p.Trp415=)
c.*24_*27delinsGGCT (n.*24_*27delinsGGCT)
n.1313_1316delinsGGCT
c.*336_*339delinsGGCT (n.*336_*339delinsGGCT)
n.3857_3860delinsGGCT
n.2482_2485delinsGGCT
c.1019_1022delinsGGCT (p.Trp340=)
n.2784_2787delinsGGCT
c.425_428delinsGGCT
c.1154_1157delinsGGCT (p.Trp385=)
c.1240_1243delinsGGCT (n.1240_1243delinsGGCT)
c.1220_1223delinsGGCT (p.Trp407=)
n.2332_2335delinsGGCT
c.1172_1175delinsGGCT (p.Trp391=)
c.112-1624_112-1621delinsGGCT
c.434_437delinsGGCT
n.8594_8597delinsGGCT
n.1850_1853delinsGGCT
n.275_278delinsGGCT
c.554_557delinsGGCT (p.Trp185=)
n.1532_1535delinsGGCT
n.1394-1624_1394-1621delinsGGCT
n.1526_1529delinsGGCT
c.644_647delinsGGCT (p.Trp215=)
n.1427_1430delinsGGCT
n.1446_1449delinsGGCT
5g.132390810G>ACA127212128SLC22A5c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.1245G>A (p.Trp415Ter)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.1314G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.3858G>A
n.2483G>A
c.1020G>A (p.Trp340Ter)
n.2785G>A
c.426G>A
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
c.1241G>A (n.1241G>A)
c.1221G>A (p.Trp407Ter)
n.2333G>A
c.1173G>A (p.Trp391Ter)
c.112-1623G>A
c.435G>A
n.8595G>A
n.1851G>A
n.276G>A
c.555G>A (p.Trp185Ter)
n.1533G>A
n.1394-1623G>A
n.1527G>A
c.645G>A (p.Trp215Ter)
n.1428G>A
n.1447G>A
 dbSNP
5g.132390810G>CCA360807679SLC22A5c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.1245G>C (p.Trp415Cys)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.1314G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.3858G>C
n.2483G>C
c.1020G>C (p.Trp340Cys)
n.2785G>C
c.426G>C
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
c.1241G>C (n.1241G>C)
c.1221G>C (p.Trp407Cys)
n.2333G>C
c.1173G>C (p.Trp391Cys)
c.112-1623G>C
c.435G>C
n.8595G>C
n.1851G>C
n.276G>C
c.555G>C (p.Trp185Cys)
n.1533G>C
n.1394-1623G>C
n.1527G>C
c.645G>C (p.Trp215Cys)
n.1428G>C
n.1447G>C
5g.132390810G=CA1583150110SLC22A5c.1014G= (p.Trp338=)
c.1245G= (p.Trp415=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.1314G=
c.*337G= (n.*337G=)
n.3858G=
n.2483G=
c.1020G= (p.Trp340=)
n.2785G=
c.426G=
c.1155G= (p.Trp385=)
c.1241G= (n.1241G=)
c.1221G= (p.Trp407=)
n.2333G=
c.1173G= (p.Trp391=)
c.112-1623G=
c.435G=
n.8595G=
n.1851G=
n.276G=
c.555G= (p.Trp185=)
n.1533G=
n.1394-1623G=
n.1527G=
c.645G= (p.Trp215=)
n.1428G=
n.1447G=
5g.132390810G>TCA360807678SLC22A5c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.1245G>T (p.Trp415Cys)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.1314G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.3858G>T
n.2483G>T
c.1020G>T (p.Trp340Cys)
n.2785G>T
c.426G>T
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.1241G>T (n.1241G>T)
c.1221G>T (p.Trp407Cys)
n.2333G>T
c.1173G>T (p.Trp391Cys)
c.112-1623G>T
c.435G>T
n.8595G>T
n.1851G>T
n.276G>T
c.555G>T (p.Trp185Cys)
n.1533G>T
n.1394-1623G>T
n.1527G>T
c.645G>T (p.Trp215Cys)
n.1428G>T
n.1447G>T
5g.132390818_132390820dupCA2675203995SLC22A5c.1022_1024dup (p.Leu341_Gln342insLeu)
c.1253_1255dup (p.Leu418_Gln419insLeu)
c.*33_*35dup (n.*33_*35dup)
n.1322_1324dup
c.*345_*347dup (n.*345_*347dup)
n.3866_3868dup
n.2491_2493dup
c.1028_1030dup (p.Leu343_Gln344insLeu)
n.2793_2795dup
c.434_436dup
c.1163_1165dup (p.Leu388_Gln389insLeu)
c.1249_1251dup (n.1249_1251dup)
c.1229_1231dup (p.Leu410_Gln411insLeu)
n.2341_2343dup
c.1181_1183dup (p.Leu394_Gln395insLeu)
c.112-1615_112-1613dup
c.443_445dup
n.8603_8605dup
n.1859_1861dup
n.284_286dup
c.563_565dup (p.Leu188_Gln189insLeu)
n.1541_1543dup
n.1394-1615_1394-1613dup
n.1535_1537dup
c.653_655dup (p.Leu218_Gln219insLeu)
n.1436_1438dup
n.1455_1457dup
 gnomAD v4
5g.132390818_132390820delCA312972SLC22A5c.1022_1024del (p.Leu341del)
c.1253_1255del (p.Leu418del)
c.*33_*35del (n.*33_*35del)
n.1322_1324del
c.*345_*347del (n.*345_*347del)
n.3866_3868del
n.2491_2493del
c.1028_1030del (p.Leu343del)
n.2793_2795del
c.434_436del
c.1163_1165del (p.Leu388del)
c.1249_1251del (n.1249_1251del)
c.1229_1231del (p.Leu410del)
n.2341_2343del
c.1181_1183del (p.Leu394del)
c.112-1615_112-1613del
c.443_445del
n.8603_8605del
n.1859_1861del
n.284_286del
c.563_565del (p.Leu188del)
n.1541_1543del
n.1394-1615_1394-1613del
n.1535_1537del
c.653_655del (p.Leu218del)
n.1436_1438del
n.1455_1457del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390811C>ACA360807680SLC22A5c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1315C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.3859C>A
n.2484C>A
c.1021C>A (p.Leu341Met)
n.2786C>A
c.427C>A
c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.1242C>A (n.1242C>A)
c.1222C>A (p.Leu408Met)
n.2334C>A
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.112-1622C>A
c.436C>A
n.8596C>A
n.1852C>A
n.277C>A
c.556C>A (p.Leu186Met)
n.1534C>A
n.1394-1622C>A
n.1528C>A
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.1429C>A
n.1448C>A
5g.132390811C>GCA360807681SLC22A5c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1315C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.3859C>G
n.2484C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.2786C>G
c.427C>G
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1242C>G (n.1242C>G)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.2334C>G
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.112-1622C>G
c.436C>G
n.8596C>G
n.1852C>G
n.277C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.1534C>G
n.1394-1622C>G
n.1528C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.1429C>G
n.1448C>G
5g.132390811C>TCA446338631SLC22A5c.1015C>T (p.Leu339=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1315C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.3859C>T
n.2484C>T
c.1021C>T (p.Leu341=)
n.2786C>T
c.427C>T
c.1156C>T (p.Leu386=)
c.1242C>T (n.1242C>T)
c.1222C>T (p.Leu408=)
n.2334C>T
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.112-1622C>T
c.436C>T
n.8596C>T
n.1852C>T
n.277C>T
c.556C>T (p.Leu186=)
n.1534C>T
n.1394-1622C>T
n.1528C>T
c.646C>T (p.Leu216=)
n.1429C>T
n.1448C>T
5g.132390812T>ACA360807682SLC22A5c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.1316T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.3860T>A
n.2485T>A
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
n.2787T>A
c.428T>A
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1243T>A (n.1243T>A)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
n.2335T>A
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.112-1621T>A
c.437T>A
n.8597T>A
n.1853T>A
n.278T>A
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.1535T>A
n.1394-1621T>A
n.1529T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.1430T>A
n.1449T>A
5g.132390812T>CCA360807683SLC22A5c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.1316T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.3860T>C
n.2485T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.2787T>C
c.428T>C
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1243T>C (n.1243T>C)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.2335T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.112-1621T>C
c.437T>C
n.8597T>C
n.1853T>C
n.278T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.1535T>C
n.1394-1621T>C
n.1529T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.1430T>C
n.1449T>C
5g.132390812T>GCA360807684SLC22A5c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.1316T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.3860T>G
n.2485T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.2787T>G
c.428T>G
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1243T>G (n.1243T>G)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.2335T>G
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.112-1621T>G
c.437T>G
n.8597T>G
n.1853T>G
n.278T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.1535T>G
n.1394-1621T>G
n.1529T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.1430T>G
n.1449T>G
5g.132390813G>ACA446338646SLC22A5c.1017G>A (p.Leu339=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.1317G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.3861G>A
n.2486G>A
c.1023G>A (p.Leu341=)
n.2788G>A
c.429G>A
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1244G>A (n.1244G>A)
c.1224G>A (p.Leu408=)
n.2336G>A
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.112-1620G>A
c.438G>A
n.8598G>A
n.1854G>A
n.279G>A
c.558G>A (p.Leu186=)
n.1536G>A
n.1394-1620G>A
n.1530G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
n.1431G>A
n.1450G>A
5g.132390813G>CCA446338647SLC22A5c.1017G>C (p.Leu339=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.1317G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.3861G>C
n.2486G>C
c.1023G>C (p.Leu341=)
n.2788G>C
c.429G>C
c.1158G>C (p.Leu386=)
c.1244G>C (n.1244G>C)
c.1224G>C (p.Leu408=)
n.2336G>C
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.112-1620G>C
c.438G>C
n.8598G>C
n.1854G>C
n.279G>C
c.558G>C (p.Leu186=)
n.1536G>C
n.1394-1620G>C
n.1530G>C
c.648G>C (p.Leu216=)
n.1431G>C
n.1450G>C
5g.132390813G>TCA446338648SLC22A5c.1017G>T (p.Leu339=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.1317G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.3861G>T
n.2486G>T
c.1023G>T (p.Leu341=)
n.2788G>T
c.429G>T
c.1158G>T (p.Leu386=)
c.1244G>T (n.1244G>T)
c.1224G>T (p.Leu408=)
n.2336G>T
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.112-1620G>T
c.438G>T
n.8598G>T
n.1854G>T
n.279G>T
c.558G>T (p.Leu186=)
n.1536G>T
n.1394-1620G>T
n.1530G>T
c.648G>T (p.Leu216=)
n.1431G>T
n.1450G>T
5g.132390814C>ACA360807685SLC22A5c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.1318C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.3862C>A
n.2487C>A
c.1024C>A (p.Leu342Met)
n.2789C>A
c.430C>A
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.1245C>A (n.1245C>A)
c.1225C>A (p.Leu409Met)
n.2337C>A
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.112-1619C>A
c.439C>A
n.8599C>A
n.1855C>A
n.280C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.1537C>A
n.1394-1619C>A
n.1531C>A
c.649C>A (p.Leu217Met)
n.1432C>A
n.1451C>A
5g.132390814C=CA1583150113SLC22A5c.1018C= (p.Leu340=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.1318C=
c.*341C= (n.*341C=)
n.3862C=
n.2487C=
c.1024C= (p.Leu342=)
n.2789C=
c.430C=
c.1159C= (p.Leu387=)
c.1245C= (n.1245C=)
c.1225C= (p.Leu409=)
n.2337C=
c.1177C= (p.Leu393=)
c.112-1619C=
c.439C=
n.8599C=
n.1855C=
n.280C=
c.559C= (p.Leu187=)
n.1537C=
n.1394-1619C=
n.1531C=
c.649C= (p.Leu217=)
n.1432C=
n.1451C=
5g.132390814C>GCA360807686SLC22A5c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.1318C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.3862C>G
n.2487C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.2789C>G
c.430C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1245C>G (n.1245C>G)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.2337C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.112-1619C>G
c.439C>G
n.8599C>G
n.1855C>G
n.280C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.1537C>G
n.1394-1619C>G
n.1531C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.1432C>G
n.1451C>G
5g.132390814C>TCA3404095SLC22A5c.1018C>T (p.Leu340=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.1318C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.3862C>T
n.2487C>T
c.1024C>T (p.Leu342=)
n.2789C>T
c.430C>T
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.1245C>T (n.1245C>T)
c.1225C>T (p.Leu409=)
n.2337C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.112-1619C>T
c.439C>T
n.8599C>T
n.1855C>T
n.280C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
n.1537C>T
n.1394-1619C>T
n.1531C>T
c.649C>T (p.Leu217=)
n.1432C>T
n.1451C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390815T>ACA360807687SLC22A5c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.1319T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.3863T>A
n.2488T>A
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
n.2790T>A
c.431T>A
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.1246T>A (n.1246T>A)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
n.2338T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.112-1618T>A
c.440T>A
n.8600T>A
n.1856T>A
n.281T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.1538T>A
n.1394-1618T>A
n.1532T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.1433T>A
n.1452T>A
5g.132390815T>CCA360807688SLC22A5c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.1319T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.3863T>C
n.2488T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.2790T>C
c.431T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1246T>C (n.1246T>C)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.2338T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.112-1618T>C
c.440T>C
n.8600T>C
n.1856T>C
n.281T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.1538T>C
n.1394-1618T>C
n.1532T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.1433T>C
n.1452T>C
5g.132390815T>GCA360807689SLC22A5c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.1319T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.3863T>G
n.2488T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.2790T>G
c.431T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1246T>G (n.1246T>G)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.2338T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.112-1618T>G
c.440T>G
n.8600T>G
n.1856T>G
n.281T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.1538T>G
n.1394-1618T>G
n.1532T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.1433T>G
n.1452T>G
5g.132390816G>ACA446338669SLC22A5c.1020G>A (p.Leu340=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.1320G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.3864G>A
n.2489G>A
c.1026G>A (p.Leu342=)
n.2791G>A
c.432G>A
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.1247G>A (n.1247G>A)
c.1227G>A (p.Leu409=)
n.2339G>A
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.112-1617G>A
c.441G>A
n.8601G>A
n.1857G>A
n.282G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
n.1539G>A
n.1394-1617G>A
n.1533G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
n.1434G>A
n.1453G>A
5g.132390816G>CCA446338682SLC22A5c.1020G>C (p.Leu340=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.1320G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.3864G>C
n.2489G>C
c.1026G>C (p.Leu342=)
n.2791G>C
c.432G>C
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.1247G>C (n.1247G>C)
c.1227G>C (p.Leu409=)
n.2339G>C
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.112-1617G>C
c.441G>C
n.8601G>C
n.1857G>C
n.282G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
n.1539G>C
n.1394-1617G>C
n.1533G>C
c.651G>C (p.Leu217=)
n.1434G>C
n.1453G>C
5g.132390816G>TCA446338685SLC22A5c.1020G>T (p.Leu340=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.1320G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.3864G>T
n.2489G>T
c.1026G>T (p.Leu342=)
n.2791G>T
c.432G>T
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.1247G>T (n.1247G>T)
c.1227G>T (p.Leu409=)
n.2339G>T
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.112-1617G>T
c.441G>T
n.8601G>T
n.1857G>T
n.282G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
n.1539G>T
n.1394-1617G>T
n.1533G>T
c.651G>T (p.Leu217=)
n.1434G>T
n.1453G>T
5g.132390816_132390817delinsGCCA1583150121SLC22A5c.1020_1021delinsGC (p.Leu340=)
c.1251_1252delinsGC (p.Leu417=)
c.*31_*32delinsGC (n.*31_*32delinsGC)
n.1320_1321delinsGC
c.*343_*344delinsGC (n.*343_*344delinsGC)
n.3864_3865delinsGC
n.2489_2490delinsGC
c.1026_1027delinsGC (p.Leu342=)
n.2791_2792delinsGC
c.432_433delinsGC
c.1161_1162delinsGC (p.Leu387=)
c.1247_1248delinsGC (n.1247_1248delinsGC)
c.1227_1228delinsGC (p.Leu409=)
n.2339_2340delinsGC
c.1179_1180delinsGC (p.Leu393=)
c.112-1617_112-1616delinsGC
c.441_442delinsGC
n.8601_8602delinsGC
n.1857_1858delinsGC
n.282_283delinsGC
c.561_562delinsGC (p.Leu187=)
n.1539_1540delinsGC
n.1394-1617_1394-1616delinsGC
n.1533_1534delinsGC
c.651_652delinsGC (p.Leu217=)
n.1434_1435delinsGC
n.1453_1454delinsGC
5g.132390817delCA562772284SLC22A5c.1021del (p.Leu341CysfsTer?)
c.1252del (p.Leu418CysfsTer?)
c.*32del (n.*32del)
n.1321del
c.*344del (n.*344del)
n.3865del
n.2490del
c.1027del (p.Leu343CysfsTer?)
n.2792del
c.433del
c.1162del (p.Leu388CysfsTer?)
c.1248del (n.1248del)
c.1228del (p.Leu410CysfsTer?)
n.2340del
c.1180del (p.Leu394CysfsTer?)
c.112-1616del
c.442del
n.8602del
n.1858del
n.283del
c.562del (p.Leu188CysfsTer?)
n.1540del
n.1394-1616del
n.1534del
c.652del (p.Leu218CysfsTer?)
n.1435del
n.1454del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390817C>ACA360807690SLC22A5c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1321C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.3865C>A
n.2490C>A
c.1027C>A (p.Leu343Met)
n.2792C>A
c.433C>A
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.1248C>A (n.1248C>A)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
n.2340C>A
c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.112-1616C>A
c.442C>A
n.8602C>A
n.1858C>A
n.283C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.1540C>A
n.1394-1616C>A
n.1534C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.1435C>A
n.1454C>A
5g.132390817C>GCA360807691SLC22A5c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.1321C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.3865C>G
n.2490C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.2792C>G
c.433C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1248C>G (n.1248C>G)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.2340C>G
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.112-1616C>G
c.442C>G
n.8602C>G
n.1858C>G
n.283C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.1540C>G
n.1394-1616C>G
n.1534C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.1435C>G
n.1454C>G
5g.132390817C>TCA446338718SLC22A5c.1021C>T (p.Leu341=)
c.1252C>T (p.Leu418=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.1321C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.3865C>T
n.2490C>T
c.1027C>T (p.Leu343=)
n.2792C>T
c.433C>T
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.1248C>T (n.1248C>T)
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.2340C>T
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.112-1616C>T
c.442C>T
n.8602C>T
n.1858C>T
n.283C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
n.1540C>T
n.1394-1616C>T
n.1534C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
n.1435C>T
n.1454C>T
5g.132390818T>ACA360807692SLC22A5c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.1322T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.3866T>A
n.2491T>A
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.2793T>A
c.434T>A
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.1249T>A (n.1249T>A)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.2341T>A
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.112-1615T>A
c.443T>A
n.8603T>A
n.1859T>A
n.284T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.1541T>A
n.1394-1615T>A
n.1535T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.1436T>A
n.1455T>A
 gnomAD v4
5g.132390818T>CCA360807694SLC22A5c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.1322T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.3866T>C
n.2491T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.2793T>C
c.434T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1249T>C (n.1249T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.2341T>C
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.112-1615T>C
c.443T>C
n.8603T>C
n.1859T>C
n.284T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.1541T>C
n.1394-1615T>C
n.1535T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.1436T>C
n.1455T>C
5g.132390818T>GCA360807693SLC22A5c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.1322T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.3866T>G
n.2491T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.2793T>G
c.434T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1249T>G (n.1249T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.2341T>G
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.112-1615T>G
c.443T>G
n.8603T>G
n.1859T>G
n.284T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.1541T>G
n.1394-1615T>G
n.1535T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.1436T>G
n.1455T>G
 dbSNP
5g.132390818T=CA1583150125SLC22A5c.1022T= (p.Leu341=)
c.1253T= (p.Leu418=)
c.*33T= (n.*33T=)
n.1322T=
c.*345T= (n.*345T=)
n.3866T=
n.2491T=
c.1028T= (p.Leu343=)
n.2793T=
c.434T=
c.1163T= (p.Leu388=)
c.1249T= (n.1249T=)
c.1229T= (p.Leu410=)
n.2341T=
c.1181T= (p.Leu394=)
c.112-1615T=
c.443T=
n.8603T=
n.1859T=
n.284T=
c.563T= (p.Leu188=)
n.1541T=
n.1394-1615T=
n.1535T=
c.653T= (p.Leu218=)
n.1436T=
n.1455T=
5g.132390819G>ACA446338732SLC22A5c.1023G>A (p.Leu341=)
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.1323G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.3867G>A
n.2492G>A
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.2794G>A
c.435G>A
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1250G>A (n.1250G>A)
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.2342G>A
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.112-1614G>A
c.444G>A
n.8604G>A
n.1860G>A
n.285G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
n.1542G>A
n.1394-1614G>A
n.1536G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
n.1437G>A
n.1456G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132390819G>CCA446338735SLC22A5c.1023G>C (p.Leu341=)
c.1254G>C (p.Leu418=)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.1323G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.3867G>C
n.2492G>C
c.1029G>C (p.Leu343=)
n.2794G>C
c.435G>C
c.1164G>C (p.Leu388=)
c.1250G>C (n.1250G>C)
c.1230G>C (p.Leu410=)
n.2342G>C
c.1182G>C (p.Leu394=)
c.112-1614G>C
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n.8604G>C
n.1860G>C
n.285G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
n.1542G>C
n.1394-1614G>C
n.1536G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
n.1437G>C
n.1456G>C
5g.132390819G>TCA446338738SLC22A5c.1023G>T (p.Leu341=)
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c.1230G>T (p.Leu410=)
n.2342G>T
c.1182G>T (p.Leu394=)
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c.444G>T
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c.564G>T (p.Leu188=)
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n.1456G>T
5g.132390820C>ACA360807695SLC22A5c.1024C>A (p.Gln342Lys)
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5g.132390820C>GCA360807696SLC22A5c.1024C>G (p.Gln342Glu)
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n.1438C>G
n.1457C>G
5g.132390820C>TCA360807697SLC22A5c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.*35C>T (n.*35C>T)
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c.*347C>T (n.*347C>T)
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c.1030C>T (p.Gln344Ter)
n.2795C>T
c.436C>T
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1251C>T (n.1251C>T)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
n.2343C>T
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.112-1613C>T
c.445C>T
n.8605C>T
n.1861C>T
n.286C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.1543C>T
n.1394-1613C>T
n.1537C>T
c.655C>T (p.Gln219Ter)
n.1438C>T
n.1457C>T
5g.132390821A>CCA360807698SLC22A5c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.1325A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.3869A>C
n.2494A>C
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
n.2796A>C
c.437A>C
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1252A>C (n.1252A>C)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
n.2344A>C
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.112-1612A>C
c.446A>C
n.8606A>C
n.1862A>C
n.287A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.1544A>C
n.1394-1612A>C
n.1538A>C
c.656A>C (p.Gln219Pro)
n.1439A>C
n.1458A>C
5g.132390821A>GCA360807699SLC22A5c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1325A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.3869A>G
n.2494A>G
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
n.2796A>G
c.437A>G
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.1252A>G (n.1252A>G)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
n.2344A>G
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.112-1612A>G
c.446A>G
n.8606A>G
n.1862A>G
n.287A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.1544A>G
n.1394-1612A>G
n.1538A>G
c.656A>G (p.Gln219Arg)
n.1439A>G
n.1458A>G
5g.132390821A>TCA360807700SLC22A5c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.1325A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.3869A>T
n.2494A>T
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
n.2796A>T
c.437A>T
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.1252A>T (n.1252A>T)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
n.2344A>T
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.112-1612A>T
c.446A>T
n.8606A>T
n.1862A>T
n.287A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.1544A>T
n.1394-1612A>T
n.1538A>T
c.656A>T (p.Gln219Leu)
n.1439A>T
n.1458A>T
5g.132390822A=CA1583150132SLC22A5c.1026A= (p.Gln342=)
c.1257A= (p.Gln419=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.1326A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.3870A=
n.2495A=
c.1032A= (p.Gln344=)
n.2797A=
c.438A=
c.1167A= (p.Gln389=)
c.1253A= (n.1253A=)
c.1233A= (p.Gln411=)
n.2345A=
c.1185A= (p.Gln395=)
c.112-1611A=
c.447A=
n.8607A=
n.1863A=
n.288A=
c.567A= (p.Gln189=)
n.1545A=
n.1394-1611A=
n.1539A=
c.657A= (p.Gln219=)
n.1440A=
n.1459A=
5g.132390822A>CCA360807701SLC22A5c.1026A>C (p.Gln342His)
c.1257A>C (p.Gln419His)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.1326A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.3870A>C
n.2495A>C
c.1032A>C (p.Gln344His)
n.2797A>C
c.438A>C
c.1167A>C (p.Gln389His)
c.1253A>C (n.1253A>C)
c.1233A>C (p.Gln411His)
n.2345A>C
c.1185A>C (p.Gln395His)
c.112-1611A>C
c.447A>C
n.8607A>C
n.1863A>C
n.288A>C
c.567A>C (p.Gln189His)
n.1545A>C
n.1394-1611A>C
n.1539A>C
c.657A>C (p.Gln219His)
n.1440A>C
n.1459A>C
 gnomAD v4
5g.132390822A>GCA127212132SLC22A5c.1026A>G (p.Gln342=)
c.1257A>G (p.Gln419=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.1326A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.3870A>G
n.2495A>G
c.1032A>G (p.Gln344=)
n.2797A>G
c.438A>G
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c.1253A>G (n.1253A>G)
c.1233A>G (p.Gln411=)
n.2345A>G
c.1185A>G (p.Gln395=)
c.112-1611A>G
c.447A>G
n.8607A>G
n.1863A>G
n.288A>G
c.567A>G (p.Gln189=)
n.1545A>G
n.1394-1611A>G
n.1539A>G
c.657A>G (p.Gln219=)
n.1440A>G
n.1459A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390822A>TCA360807702SLC22A5c.1026A>T (p.Gln342His)
c.1257A>T (p.Gln419His)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.1326A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.3870A>T
n.2495A>T
c.1032A>T (p.Gln344His)
n.2797A>T
c.438A>T
c.1167A>T (p.Gln389His)
c.1253A>T (n.1253A>T)
c.1233A>T (p.Gln411His)
n.2345A>T
c.1185A>T (p.Gln395His)
c.112-1611A>T
c.447A>T
n.8607A>T
n.1863A>T
n.288A>T
c.567A>T (p.Gln189His)
n.1545A>T
n.1394-1611A>T
n.1539A>T
c.657A>T (p.Gln219His)
n.1440A>T
n.1459A>T
 gnomAD v4
5g.132390823T>ACA360807705SLC22A5c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.1327T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.3871T>A
n.2496T>A
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
n.2798T>A
c.439T>A
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.1254T>A (n.1254T>A)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
n.2346T>A
c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
c.112-1610T>A
c.448T>A
n.8608T>A
n.1864T>A
n.289T>A
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.1546T>A
n.1394-1610T>A
n.1540T>A
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
n.1441T>A
n.1460T>A
5g.132390823T>CCA360807704SLC22A5c.1027T>C (p.Tyr343His)
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.1327T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.3871T>C
n.2496T>C
c.1033T>C (p.Tyr345His)
n.2798T>C
c.439T>C
c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.1254T>C (n.1254T>C)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
n.2346T>C
c.1186T>C (p.Tyr396His)
c.112-1610T>C
c.448T>C
n.8608T>C
n.1864T>C
n.289T>C
c.568T>C (p.Tyr190His)
n.1546T>C
n.1394-1610T>C
n.1540T>C
c.658T>C (p.Tyr220His)
n.1441T>C
n.1460T>C
5g.132390823T>GCA360807703SLC22A5c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.1327T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.3871T>G
n.2496T>G
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
n.2798T>G
c.439T>G
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.1254T>G (n.1254T>G)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
n.2346T>G
c.1186T>G (p.Tyr396Asp)
c.112-1610T>G
c.448T>G
n.8608T>G
n.1864T>G
n.289T>G
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
n.1546T>G
n.1394-1610T>G
n.1540T>G
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
n.1441T>G
n.1460T>G
5g.132390824A>CCA360807706SLC22A5c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1328A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.3872A>C
n.2497A>C
c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
n.2799A>C
c.440A>C
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.1255A>C (n.1255A>C)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
n.2347A>C
c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
c.112-1609A>C
c.449A>C
n.8609A>C
n.1865A>C
n.290A>C
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
n.1547A>C
n.1394-1609A>C
n.1541A>C
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
n.1442A>C
n.1461A>C
5g.132390824A>GCA360807707SLC22A5c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1328A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.3872A>G
n.2497A>G
c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
n.2799A>G
c.440A>G
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.1255A>G (n.1255A>G)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
n.2347A>G
c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
c.112-1609A>G
c.449A>G
n.8609A>G
n.1865A>G
n.290A>G
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
n.1547A>G
n.1394-1609A>G
n.1541A>G
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
n.1442A>G
n.1461A>G
5g.132390824A>TCA360807708SLC22A5c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1328A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.3872A>T
n.2497A>T
c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
n.2799A>T
c.440A>T
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.1255A>T (n.1255A>T)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
n.2347A>T
c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
c.112-1609A>T
c.449A>T
n.8609A>T
n.1865A>T
n.290A>T
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
n.1547A>T
n.1394-1609A>T
n.1541A>T
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
n.1442A>T
n.1461A>T
 gnomAD v4
5g.132390825T>ACA360807709SLC22A5c.1029T>A (p.Tyr343Ter)
c.1260T>A (p.Tyr420Ter)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.1329T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.3873T>A
n.2498T>A
c.1035T>A (p.Tyr345Ter)
n.2800T>A
c.441T>A
c.1170T>A (p.Tyr390Ter)
c.1256T>A (n.1256T>A)
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
n.2348T>A
c.1188T>A (p.Tyr396Ter)
c.112-1608T>A
c.450T>A
n.8610T>A
n.1866T>A
n.291T>A
c.570T>A (p.Tyr190Ter)
n.1548T>A
n.1394-1608T>A
n.1542T>A
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
n.1443T>A
n.1462T>A
5g.132390825T>CCA446338792SLC22A5c.1029T>C (p.Tyr343=)
c.1260T>C (p.Tyr420=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.1329T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.3873T>C
n.2498T>C
c.1035T>C (p.Tyr345=)
n.2800T>C
c.441T>C
c.1170T>C (p.Tyr390=)
c.1256T>C (n.1256T>C)
c.1236T>C (p.Tyr412=)
n.2348T>C
c.1188T>C (p.Tyr396=)
c.112-1608T>C
c.450T>C
n.8610T>C
n.1866T>C
n.291T>C
c.570T>C (p.Tyr190=)
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n.1394-1608T>C
n.1542T>C
c.660T>C (p.Tyr220=)
n.1443T>C
n.1462T>C
5g.132390825T>GCA16044014SLC22A5c.1029T>G (p.Tyr343Ter)
c.1260T>G (p.Tyr420Ter)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.1329T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.3873T>G
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n.2800T>G
c.441T>G
c.1170T>G (p.Tyr390Ter)
c.1256T>G (n.1256T>G)
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n.2348T>G
c.1188T>G (p.Tyr396Ter)
c.112-1608T>G
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n.1542T>G
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
n.1443T>G
n.1462T>G
 ClinVar dbSNP
5g.132390825T=CA1583150135SLC22A5c.1029T= (p.Tyr343=)
c.1260T= (p.Tyr420=)
c.*40T= (n.*40T=)
n.1329T=
c.*352T= (n.*352T=)
n.3873T=
n.2498T=
c.1035T= (p.Tyr345=)
n.2800T=
c.441T=
c.1170T= (p.Tyr390=)
c.1256T= (n.1256T=)
c.1236T= (p.Tyr412=)
n.2348T=
c.1188T= (p.Tyr396=)
c.112-1608T=
c.450T=
n.8610T=
n.1866T=
n.291T=
c.570T= (p.Tyr190=)
n.1548T=
n.1394-1608T=
n.1542T=
c.660T= (p.Tyr220=)
n.1443T=
n.1462T=
5g.132390826T>ACA360807710SLC22A5c.1030T>A (p.Leu344Met)
c.1261T>A (p.Leu421Met)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.1330T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.3874T>A
n.2499T>A
c.1036T>A (p.Leu346Met)
n.2801T>A
c.442T>A
c.1171T>A (p.Leu391Met)
c.1257T>A (n.1257T>A)
c.1237T>A (p.Leu413Met)
n.2349T>A
c.1189T>A (p.Leu397Met)
c.112-1607T>A
c.451T>A
n.8611T>A
n.1867T>A
n.292T>A
c.571T>A (p.Leu191Met)
n.1549T>A
n.1394-1607T>A
n.1543T>A
c.661T>A (p.Leu221Met)
n.1444T>A
n.1463T>A
5g.132390826T>CCA446338801SLC22A5c.1030T>C (p.Leu344=)
c.1261T>C (p.Leu421=)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.1330T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.3874T>C
n.2499T>C
c.1036T>C (p.Leu346=)
n.2801T>C
c.442T>C
c.1171T>C (p.Leu391=)
c.1257T>C (n.1257T>C)
c.1237T>C (p.Leu413=)
n.2349T>C
c.1189T>C (p.Leu397=)
c.112-1607T>C
c.451T>C
n.8611T>C
n.1867T>C
n.292T>C
c.571T>C (p.Leu191=)
n.1549T>C
n.1394-1607T>C
n.1543T>C
c.661T>C (p.Leu221=)
n.1444T>C
n.1463T>C
5g.132390826T>GCA360807711SLC22A5c.1030T>G (p.Leu344Val)
c.1261T>G (p.Leu421Val)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.1330T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.3874T>G
n.2499T>G
c.1036T>G (p.Leu346Val)
n.2801T>G
c.442T>G
c.1171T>G (p.Leu391Val)
c.1257T>G (n.1257T>G)
c.1237T>G (p.Leu413Val)
n.2349T>G
c.1189T>G (p.Leu397Val)
c.112-1607T>G
c.451T>G
n.8611T>G
n.1867T>G
n.292T>G
c.571T>G (p.Leu191Val)
n.1549T>G
n.1394-1607T>G
n.1543T>G
c.661T>G (p.Leu221Val)
n.1444T>G
n.1463T>G
5g.132390827T>ACA360807712SLC22A5c.1031T>A (p.Leu344Ter)
c.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.1331T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.3875T>A
n.2500T>A
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
n.2802T>A
c.443T>A
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
c.1258T>A (n.1258T>A)
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
n.2350T>A
c.1190T>A (p.Leu397Ter)
c.112-1606T>A
c.452T>A
n.8612T>A
n.1868T>A
n.293T>A
c.572T>A (p.Leu191Ter)
n.1550T>A
n.1394-1606T>A
n.1544T>A
c.662T>A (p.Leu221Ter)
n.1445T>A
n.1464T>A
5g.132390827T>CCA360807713SLC22A5c.1031T>C (p.Leu344Ser)
c.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.1331T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.3875T>C
n.2500T>C
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
n.2802T>C
c.443T>C
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
c.1258T>C (n.1258T>C)
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
n.2350T>C
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
c.112-1606T>C
c.452T>C
n.8612T>C
n.1868T>C
n.293T>C
c.572T>C (p.Leu191Ser)
n.1550T>C
n.1394-1606T>C
n.1544T>C
c.662T>C (p.Leu221Ser)
n.1445T>C
n.1464T>C
5g.132390827T>GCA360807714SLC22A5c.1031T>G (p.Leu344Trp)
c.1262T>G (p.Leu421Trp)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.1331T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.3875T>G
n.2500T>G
c.1037T>G (p.Leu346Trp)
n.2802T>G
c.443T>G
c.1172T>G (p.Leu391Trp)
c.1258T>G (n.1258T>G)
c.1238T>G (p.Leu413Trp)
n.2350T>G
c.1190T>G (p.Leu397Trp)
c.112-1606T>G
c.452T>G
n.8612T>G
n.1868T>G
n.293T>G
c.572T>G (p.Leu191Trp)
n.1550T>G
n.1394-1606T>G
n.1544T>G
c.662T>G (p.Leu221Trp)
n.1445T>G
n.1464T>G
5g.132390828G>ACA446338819SLC22A5c.1032G>A (p.Leu344=)
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1332G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.3876G>A
n.2501G>A
c.1038G>A (p.Leu346=)
n.2803G>A
c.444G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.1259G>A (n.1259G>A)
c.1239G>A (p.Leu413=)
n.2351G>A
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.112-1605G>A
c.453G>A
n.8613G>A
n.1869G>A
n.294G>A
c.573G>A (p.Leu191=)
n.1551G>A
n.1394-1605G>A
n.1545G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
n.1446G>A
n.1465G>A
5g.132390828G>CCA360807715SLC22A5c.1032G>C (p.Leu344Phe)
c.1263G>C (p.Leu421Phe)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.1332G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.3876G>C
n.2501G>C
c.1038G>C (p.Leu346Phe)
n.2803G>C
c.444G>C
c.1173G>C (p.Leu391Phe)
c.1259G>C (n.1259G>C)
c.1239G>C (p.Leu413Phe)
n.2351G>C
c.1191G>C (p.Leu397Phe)
c.112-1605G>C
c.453G>C
n.8613G>C
n.1869G>C
n.294G>C
c.573G>C (p.Leu191Phe)
n.1551G>C
n.1394-1605G>C
n.1545G>C
c.663G>C (p.Leu221Phe)
n.1446G>C
n.1465G>C
5g.132390828G>TCA360807716SLC22A5c.1032G>T (p.Leu344Phe)
c.1263G>T (p.Leu421Phe)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.1332G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.3876G>T
n.2501G>T
c.1038G>T (p.Leu346Phe)
n.2803G>T
c.444G>T
c.1173G>T (p.Leu391Phe)
c.1259G>T (n.1259G>T)
c.1239G>T (p.Leu413Phe)
n.2351G>T
c.1191G>T (p.Leu397Phe)
c.112-1605G>T
c.453G>T
n.8613G>T
n.1869G>T
n.294G>T
c.573G>T (p.Leu191Phe)
n.1551G>T
n.1394-1605G>T
n.1545G>T
c.663G>T (p.Leu221Phe)
n.1446G>T
n.1465G>T
5g.132390829C>ACA360807718SLC22A5c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1333C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.3877C>A
n.2502C>A
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.2804C>A
c.445C>A
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1260C>A (n.1260C>A)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.2352C>A
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.112-1604C>A
c.454C>A
n.8614C>A
n.1870C>A
n.295C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.1552C>A
n.1394-1604C>A
n.1546C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.1447C>A
n.1466C>A
5g.132390829C>GCA360807719SLC22A5c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.1333C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.3877C>G
n.2502C>G
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.2804C>G
c.445C>G
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1260C>G (n.1260C>G)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.2352C>G
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.112-1604C>G
c.454C>G
n.8614C>G
n.1870C>G
n.295C>G
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.1552C>G
n.1394-1604C>G
n.1546C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.1447C>G
n.1466C>G
5g.132390829C>TCA360807717SLC22A5c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.1333C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.3877C>T
n.2502C>T
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.2804C>T
c.445C>T
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1260C>T (n.1260C>T)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.2352C>T
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.112-1604C>T
c.454C>T
n.8614C>T
n.1870C>T
n.295C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.1552C>T
n.1394-1604C>T
n.1546C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.1447C>T
n.1466C>T
5g.132390832delCA2580072652SLC22A5c.1036del (p.Arg346GlyfsTer?)
c.1267del (p.Arg423GlyfsTer?)
c.*47del (n.*47del)
n.1336del
c.*359del (n.*359del)
n.3880del
n.2505del
c.1042del (p.Arg348GlyfsTer?)
n.2807del
c.448del
c.1177del (p.Arg393GlyfsTer?)
c.1263del (n.1263del)
c.1243del (p.Arg415GlyfsTer?)
n.2355del
c.1195del (p.Arg399GlyfsTer?)
c.112-1601del
c.457del
n.8617del
n.1873del
n.298del
c.577del (p.Arg193GlyfsTer?)
n.1555del
n.1394-1601del
n.1549del
c.667del (p.Arg223GlyfsTer?)
n.1450del
n.1469del
 ClinVar
5g.132390830C>ACA360807720SLC22A5c.1034C>A (p.Pro345His)
c.1265C>A (p.Pro422His)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.1334C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.3878C>A
n.2503C>A
c.1040C>A (p.Pro347His)
n.2805C>A
c.446C>A
c.1175C>A (p.Pro392His)
c.1261C>A (n.1261C>A)
c.1241C>A (p.Pro414His)
n.2353C>A
c.1193C>A (p.Pro398His)
c.112-1603C>A
c.455C>A
n.8615C>A
n.1871C>A
n.296C>A
c.575C>A (p.Pro192His)
n.1553C>A
n.1394-1603C>A
n.1547C>A
c.665C>A (p.Pro222His)
n.1448C>A
n.1467C>A
5g.132390830C=CA1583150142SLC22A5c.1034C= (p.Pro345=)
c.1265C= (p.Pro422=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.1334C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.3878C=
n.2503C=
c.1040C= (p.Pro347=)
n.2805C=
c.446C=
c.1175C= (p.Pro392=)
c.1261C= (n.1261C=)
c.1241C= (p.Pro414=)
n.2353C=
c.1193C= (p.Pro398=)
c.112-1603C=
c.455C=
n.8615C=
n.1871C=
n.296C=
c.575C= (p.Pro192=)
n.1553C=
n.1394-1603C=
n.1547C=
c.665C= (p.Pro222=)
n.1448C=
n.1467C=
5g.132390830C>GCA360807721SLC22A5c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.1334C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.3878C>G
n.2503C>G
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.2805C>G
c.446C>G
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1261C>G (n.1261C>G)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.2353C>G
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.112-1603C>G
c.455C>G
n.8615C>G
n.1871C>G
n.296C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.1553C>G
n.1394-1603C>G
n.1547C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.1448C>G
n.1467C>G
5g.132390830C>TCA342672SLC22A5c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.1334C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.3878C>T
n.2503C>T
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.2805C>T
c.446C>T
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1261C>T (n.1261C>T)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.2353C>T
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.112-1603C>T
c.455C>T
n.8615C>T
n.1871C>T
n.296C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.1553C>T
n.1394-1603C>T
n.1547C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.1448C>T
n.1467C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390831C>ACA446338847SLC22A5c.1035C>A (p.Pro345=)
c.1266C>A (p.Pro422=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1335C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.3879C>A
n.2504C>A
c.1041C>A (p.Pro347=)
n.2806C>A
c.447C>A
c.1176C>A (p.Pro392=)
c.1262C>A (n.1262C>A)
c.1242C>A (p.Pro414=)
n.2354C>A
c.1194C>A (p.Pro398=)
c.112-1602C>A
c.456C>A
n.8616C>A
n.1872C>A
n.297C>A
c.576C>A (p.Pro192=)
n.1554C>A
n.1394-1602C>A
n.1548C>A
c.666C>A (p.Pro222=)
n.1449C>A
n.1468C>A
5g.132390831C>GCA446338850SLC22A5c.1035C>G (p.Pro345=)
c.1266C>G (p.Pro422=)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.1335C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.3879C>G
n.2504C>G
c.1041C>G (p.Pro347=)
n.2806C>G
c.447C>G
c.1176C>G (p.Pro392=)
c.1262C>G (n.1262C>G)
c.1242C>G (p.Pro414=)
n.2354C>G
c.1194C>G (p.Pro398=)
c.112-1602C>G
c.456C>G
n.8616C>G
n.1872C>G
n.297C>G
c.576C>G (p.Pro192=)
n.1554C>G
n.1394-1602C>G
n.1548C>G
c.666C>G (p.Pro222=)
n.1449C>G
n.1468C>G
5g.132390831C>TCA446338854SLC22A5c.1035C>T (p.Pro345=)
c.1266C>T (p.Pro422=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1335C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.3879C>T
n.2504C>T
c.1041C>T (p.Pro347=)
n.2806C>T
c.447C>T
c.1176C>T (p.Pro392=)
c.1262C>T (n.1262C>T)
c.1242C>T (p.Pro414=)
n.2354C>T
c.1194C>T (p.Pro398=)
c.112-1602C>T
c.456C>T
n.8616C>T
n.1872C>T
n.297C>T
c.576C>T (p.Pro192=)
n.1554C>T
n.1394-1602C>T
n.1548C>T
c.666C>T (p.Pro222=)
n.1449C>T
n.1468C>T
 gnomAD v4
5g.132390832C>ACA446339473SLC22A5c.1036C>A (p.Arg346=)
c.1267C>A (p.Arg423=)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1336C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.3880C>A
n.2505C>A
c.1042C>A (p.Arg348=)
n.2807C>A
c.448C>A
c.1177C>A (p.Arg393=)
c.1263C>A (n.1263C>A)
c.1243C>A (p.Arg415=)
n.2355C>A
c.1195C>A (p.Arg399=)
c.112-1601C>A
c.457C>A
n.8617C>A
n.1873C>A
n.298C>A
c.577C>A (p.Arg193=)
n.1555C>A
n.1394-1601C>A
n.1549C>A
c.667C>A (p.Arg223=)
n.1450C>A
n.1469C>A
5g.132390832C=CA1583150149SLC22A5c.1036C= (p.Arg346=)
c.1267C= (p.Arg423=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.1336C=
c.*359C= (n.*359C=)
n.3880C=
n.2505C=
c.1042C= (p.Arg348=)
n.2807C=
c.448C=
c.1177C= (p.Arg393=)
c.1263C= (n.1263C=)
c.1243C= (p.Arg415=)
n.2355C=
c.1195C= (p.Arg399=)
c.112-1601C=
c.457C=
n.8617C=
n.1873C=
n.298C=
c.577C= (p.Arg193=)
n.1555C=
n.1394-1601C=
n.1549C=
c.667C= (p.Arg223=)
n.1450C=
n.1469C=
5g.132390832C>GCA360807722SLC22A5c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.1336C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.3880C>G
n.2505C>G
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
n.2807C>G
c.448C>G
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
c.1263C>G (n.1263C>G)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
n.2355C>G
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.112-1601C>G
c.457C>G
n.8617C>G
n.1873C>G
n.298C>G
c.577C>G (p.Arg193Gly)
n.1555C>G
n.1394-1601C>G
n.1549C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
n.1450C>G
n.1469C>G
5g.132390832C>TCA312953SLC22A5c.1036C>T (p.Arg346Trp)
c.1267C>T (p.Arg423Trp)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1336C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.3880C>T
n.2505C>T
c.1042C>T (p.Arg348Trp)
n.2807C>T
c.448C>T
c.1177C>T (p.Arg393Trp)
c.1263C>T (n.1263C>T)
c.1243C>T (p.Arg415Trp)
n.2355C>T
c.1195C>T (p.Arg399Trp)
c.112-1601C>T
c.457C>T
n.8617C>T
n.1873C>T
n.298C>T
c.577C>T (p.Arg193Trp)
n.1555C>T
n.1394-1601C>T
n.1549C>T
c.667C>T (p.Arg223Trp)
n.1450C>T
n.1469C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132390833G>ACA340587SLC22A5c.1037G>A (p.Arg346Gln)
c.1268G>A (p.Arg423Gln)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1337G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.3881G>A
n.2506G>A
c.1043G>A (p.Arg348Gln)
n.2808G>A
c.449G>A
c.1178G>A (p.Arg393Gln)
c.1264G>A (n.1264G>A)
c.1244G>A (p.Arg415Gln)
n.2356G>A
c.1196G>A (p.Arg399Gln)
c.112-1600G>A
c.458G>A
n.8618G>A
n.1874G>A
n.299G>A
c.578G>A (p.Arg193Gln)
n.1556G>A
n.1394-1600G>A
n.1550G>A
c.668G>A (p.Arg223Gln)
n.1451G>A
n.1470G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390833G>CCA360807723SLC22A5c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1337G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.3881G>C
n.2506G>C
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
n.2808G>C
c.449G>C
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
c.1264G>C (n.1264G>C)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
n.2356G>C
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.112-1600G>C
c.458G>C
n.8618G>C
n.1874G>C
n.299G>C
c.578G>C (p.Arg193Pro)
n.1556G>C
n.1394-1600G>C
n.1550G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
n.1451G>C
n.1470G>C
5g.132390833G=CA1583150159SLC22A5c.1037G= (p.Arg346=)
c.1268G= (p.Arg423=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.1337G=
c.*360G= (n.*360G=)
n.3881G=
n.2506G=
c.1043G= (p.Arg348=)
n.2808G=
c.449G=
c.1178G= (p.Arg393=)
c.1264G= (n.1264G=)
c.1244G= (p.Arg415=)
n.2356G=
c.1196G= (p.Arg399=)
c.112-1600G=
c.458G=
n.8618G=
n.1874G=
n.299G=
c.578G= (p.Arg193=)
n.1556G=
n.1394-1600G=
n.1550G=
c.668G= (p.Arg223=)
n.1451G=
n.1470G=
5g.132390833G>TCA360807724SLC22A5c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1337G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.3881G>T
n.2506G>T
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
n.2808G>T
c.449G>T
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
c.1264G>T (n.1264G>T)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
n.2356G>T
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.112-1600G>T
c.458G>T
n.8618G>T
n.1874G>T
n.299G>T
c.578G>T (p.Arg193Leu)
n.1556G>T
n.1394-1600G>T
n.1550G>T
c.668G>T (p.Arg223Leu)
n.1451G>T
n.1470G>T
5g.132390834G>ACA446339514SLC22A5c.1038G>A (p.Arg346=)
c.1269G>A (p.Arg423=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.1338G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.3882G>A
n.2507G>A
c.1044G>A (p.Arg348=)
n.2809G>A
c.450G>A
c.1179G>A (p.Arg393=)
c.1265G>A (n.1265G>A)
c.1245G>A (p.Arg415=)
n.2357G>A
c.1197G>A (p.Arg399=)
c.112-1599G>A
c.459G>A
n.8619G>A
n.1875G>A
n.300G>A
c.579G>A (p.Arg193=)
n.1557G>A
n.1394-1599G>A
n.1551G>A
c.669G>A (p.Arg223=)
n.1452G>A
n.1471G>A
5g.132390834G>CCA446339515SLC22A5c.1038G>C (p.Arg346=)
c.1269G>C (p.Arg423=)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.1338G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.3882G>C
n.2507G>C
c.1044G>C (p.Arg348=)
n.2809G>C
c.450G>C
c.1179G>C (p.Arg393=)
c.1265G>C (n.1265G>C)
c.1245G>C (p.Arg415=)
n.2357G>C
c.1197G>C (p.Arg399=)
c.112-1599G>C
c.459G>C
n.8619G>C
n.1875G>C
n.300G>C
c.579G>C (p.Arg193=)
n.1557G>C
n.1394-1599G>C
n.1551G>C
c.669G>C (p.Arg223=)
n.1452G>C
n.1471G>C
5g.132390834G=CA1583150161SLC22A5c.1038G= (p.Arg346=)
c.1269G= (p.Arg423=)
c.*49G= (n.*49G=)
n.1338G=
c.*361G= (n.*361G=)
n.3882G=
n.2507G=
c.1044G= (p.Arg348=)
n.2809G=
c.450G=
c.1179G= (p.Arg393=)
c.1265G= (n.1265G=)
c.1245G= (p.Arg415=)
n.2357G=
c.1197G= (p.Arg399=)
c.112-1599G=
c.459G=
n.8619G=
n.1875G=
n.300G=
c.579G= (p.Arg193=)
n.1557G=
n.1394-1599G=
n.1551G=
c.669G= (p.Arg223=)
n.1452G=
n.1471G=
5g.132390834G>TCA446339511SLC22A5c.1038G>T (p.Arg346=)
c.1269G>T (p.Arg423=)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.1338G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.3882G>T
n.2507G>T
c.1044G>T (p.Arg348=)
n.2809G>T
c.450G>T
c.1179G>T (p.Arg393=)
c.1265G>T (n.1265G>T)
c.1245G>T (p.Arg415=)
n.2357G>T
c.1197G>T (p.Arg399=)
c.112-1599G>T
c.459G>T
n.8619G>T
n.1875G>T
n.300G>T
c.579G>T (p.Arg193=)
n.1557G>T
n.1394-1599G>T
n.1551G>T
c.669G>T (p.Arg223=)
n.1452G>T
n.1471G>T
 dbSNP
5g.132390835C>ACA360807725SLC22A5c.1039C>A (p.Arg347Ser)
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.1339C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.3883C>A
n.2508C>A
c.1045C>A (p.Arg349Ser)
n.2810C>A
c.451C>A
c.1180C>A (p.Arg394Ser)
c.1266C>A (n.1266C>A)
c.1246C>A (p.Arg416Ser)
n.2358C>A
c.1198C>A (p.Arg400Ser)
c.112-1598C>A
c.460C>A
n.8620C>A
n.1876C>A
n.301C>A
c.580C>A (p.Arg194Ser)
n.1558C>A
n.1394-1598C>A
n.1552C>A
c.670C>A (p.Arg224Ser)
n.1453C>A
n.1472C>A
5g.132390835C=CA1583150164SLC22A5c.1039C= (p.Arg347=)
c.1270C= (p.Arg424=)
c.*50C= (n.*50C=)
n.1339C=
c.*362C= (n.*362C=)
n.3883C=
n.2508C=
c.1045C= (p.Arg349=)
n.2810C=
c.451C=
c.1180C= (p.Arg394=)
c.1266C= (n.1266C=)
c.1246C= (p.Arg416=)
n.2358C=
c.1198C= (p.Arg400=)
c.112-1598C=
c.460C=
n.8620C=
n.1876C=
n.301C=
c.580C= (p.Arg194=)
n.1558C=
n.1394-1598C=
n.1552C=
c.670C= (p.Arg224=)
n.1453C=
n.1472C=
5g.132390835C>GCA360807726SLC22A5c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.1339C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.3883C>G
n.2508C>G
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
n.2810C>G
c.451C>G
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
c.1266C>G (n.1266C>G)
c.1246C>G (p.Arg416Gly)
n.2358C>G
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.112-1598C>G
c.460C>G
n.8620C>G
n.1876C>G
n.301C>G
c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.1558C>G
n.1394-1598C>G
n.1552C>G
c.670C>G (p.Arg224Gly)
n.1453C>G
n.1472C>G
5g.132390835C>TCA360807727SLC22A5c.1039C>T (p.Arg347Cys)
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.1339C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.3883C>T
n.2508C>T
c.1045C>T (p.Arg349Cys)
n.2810C>T
c.451C>T
c.1180C>T (p.Arg394Cys)
c.1266C>T (n.1266C>T)
c.1246C>T (p.Arg416Cys)
n.2358C>T
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
c.112-1598C>T
c.460C>T
n.8620C>T
n.1876C>T
n.301C>T
c.580C>T (p.Arg194Cys)
n.1558C>T
n.1394-1598C>T
n.1552C>T
c.670C>T (p.Arg224Cys)
n.1453C>T
n.1472C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390836G>ACA3404096SLC22A5c.1040G>A (p.Arg347His)
c.1271G>A (p.Arg424His)
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n.2811G>A
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n.1454G>A
n.1473G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132390836G>CCA360807728SLC22A5c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
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n.1454G>C
n.1473G>C
5g.132390836G=CA1583150171SLC22A5c.1040G= (p.Arg347=)
c.1271G= (p.Arg424=)
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c.1267G= (n.1267G=)
c.1247G= (p.Arg416=)
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n.1473G=
5g.132390836G>TCA360807729SLC22A5c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.*51G>T (n.*51G>T)
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c.*363G>T (n.*363G>T)
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n.2811G>T
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c.1267G>T (n.1267G>T)
c.1247G>T (p.Arg416Leu)
n.2359G>T
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
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n.1454G>T
n.1473G>T
5g.132390837C>ACA446339537SLC22A5c.1041C>A (p.Arg347=)
c.1272C>A (p.Arg424=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1341C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.3885C>A
n.2510C>A
c.1047C>A (p.Arg349=)
n.2812C>A
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c.1268C>A (n.1268C>A)
c.1248C>A (p.Arg416=)
n.2360C>A
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n.1455C>A
n.1474C>A
5g.132390837C>GCA446339544SLC22A5c.1041C>G (p.Arg347=)
c.1272C>G (p.Arg424=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1341C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
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c.1268C>G (n.1268C>G)
c.1248C>G (p.Arg416=)
n.2360C>G
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n.1455C>G
n.1474C>G
5g.132390837C>TCA446339541SLC22A5c.1041C>T (p.Arg347=)
c.1272C>T (p.Arg424=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1341C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.3885C>T
n.2510C>T
c.1047C>T (p.Arg349=)
n.2812C>T
c.453C>T
c.1182C>T (p.Arg394=)
c.1268C>T (n.1268C>T)
c.1248C>T (p.Arg416=)
n.2360C>T
c.1200C>T (p.Arg400=)
c.112-1596C>T
c.462C>T
n.8622C>T
n.1878C>T
n.303C>T
c.582C>T (p.Arg194=)
n.1560C>T
n.1394-1596C>T
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c.672C>T (p.Arg224=)
n.1455C>T
n.1474C>T
5g.132390838T>ACA360807732SLC22A5c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.1342T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.3886T>A
n.2511T>A
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.2813T>A
c.454T>A
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
c.1269T>A (n.1269T>A)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
n.2361T>A
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.112-1595T>A
c.463T>A
n.8623T>A
n.1879T>A
n.304T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.1561T>A
n.1394-1595T>A
n.1555T>A
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n.1456T>A
n.1475T>A
5g.132390838T>CCA360807731SLC22A5c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.1342T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.3886T>C
n.2511T>C
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.2813T>C
c.454T>C
c.1183T>C (p.Tyr395His)
c.1269T>C (n.1269T>C)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
n.2361T>C
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.112-1595T>C
c.463T>C
n.8623T>C
n.1879T>C
n.304T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
n.1561T>C
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n.1555T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
n.1456T>C
n.1475T>C
5g.132390838T>GCA360807730SLC22A5c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.1342T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.3886T>G
n.2511T>G
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.2813T>G
c.454T>G
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
c.1269T>G (n.1269T>G)
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n.2361T>G
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c.112-1595T>G
c.463T>G
n.8623T>G
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n.1555T>G
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n.1456T>G
n.1475T>G
5g.132390838T=CA1583150177SLC22A5c.1042T= (p.Tyr348=)
c.1273T= (p.Tyr425=)
c.*53T= (n.*53T=)
n.1342T=
c.*365T= (n.*365T=)
n.3886T=
n.2511T=
c.1048T= (p.Tyr350=)
n.2813T=
c.454T=
c.1183T= (p.Tyr395=)
c.1269T= (n.1269T=)
c.1249T= (p.Tyr417=)
n.2361T=
c.1201T= (p.Tyr401=)
c.112-1595T=
c.463T=
n.8623T=
n.1879T=
n.304T=
c.583T= (p.Tyr195=)
n.1561T=
n.1394-1595T=
n.1555T=
c.673T= (p.Tyr225=)
n.1456T=
n.1475T=
5g.132390839A>CCA360807734SLC22A5c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.1343A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.3887A>C
n.2512A>C
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.2814A>C
c.455A>C
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
c.1270A>C (n.1270A>C)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
n.2362A>C
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.112-1594A>C
c.464A>C
n.8624A>C
n.1880A>C
n.305A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.1562A>C
n.1394-1594A>C
n.1556A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
n.1457A>C
n.1476A>C
 gnomAD v4
5g.132390839A>GCA360807735SLC22A5c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1343A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.3887A>G
n.2512A>G
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.2814A>G
c.455A>G
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
c.1270A>G (n.1270A>G)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
n.2362A>G
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.112-1594A>G
c.464A>G
n.8624A>G
n.1880A>G
n.305A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
n.1562A>G
n.1394-1594A>G
n.1556A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
n.1457A>G
n.1476A>G
5g.132390839A>TCA360807733SLC22A5c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1343A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.3887A>T
n.2512A>T
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.2814A>T
c.455A>T
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
c.1270A>T (n.1270A>T)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
n.2362A>T
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.112-1594A>T
c.464A>T
n.8624A>T
n.1880A>T
n.305A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
n.1562A>T
n.1394-1594A>T
n.1556A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
n.1457A>T
n.1476A>T
5g.132390839dupCA340582SLC22A5c.1043dup (p.Tyr348Ter)
c.1274dup (p.Tyr425Ter)
c.*54dup (n.*54dup)
n.1343dup
c.*366dup (n.*366dup)
n.3887dup
n.2512dup
c.1049dup (p.Tyr350Ter)
n.2814dup
c.455dup
c.1184dup (p.Tyr395Ter)
c.1270dup (n.1270dup)
c.1250dup (p.Tyr417Ter)
n.2362dup
c.1202dup (p.Tyr401Ter)
c.112-1594dup
c.464dup
n.8624dup
n.1880dup
n.305dup
c.584dup (p.Tyr195Ter)
n.1562dup
n.1394-1594dup
n.1556dup
c.674dup (p.Tyr225Ter)
n.1457dup
n.1476dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390840T>ACA360807737SLC22A5c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
c.1275T>A (p.Tyr425Ter)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.1344T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.3888T>A
n.2513T>A
c.1050T>A (p.Tyr350Ter)
n.2815T>A
c.456T>A
c.1185T>A (p.Tyr395Ter)
c.1271T>A (n.1271T>A)
c.1251T>A (p.Tyr417Ter)
n.2363T>A
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
c.112-1593T>A
c.465T>A
n.8625T>A
n.1881T>A
n.306T>A
c.585T>A (p.Tyr195Ter)
n.1563T>A
n.1394-1593T>A
n.1557T>A
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
n.1458T>A
n.1477T>A
5g.132390840T>CCA446339581SLC22A5c.1044T>C (p.Tyr348=)
c.1275T>C (p.Tyr425=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.1344T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.3888T>C
n.2513T>C
c.1050T>C (p.Tyr350=)
n.2815T>C
c.456T>C
c.1185T>C (p.Tyr395=)
c.1271T>C (n.1271T>C)
c.1251T>C (p.Tyr417=)
n.2363T>C
c.1203T>C (p.Tyr401=)
c.112-1593T>C
c.465T>C
n.8625T>C
n.1881T>C
n.306T>C
c.585T>C (p.Tyr195=)
n.1563T>C
n.1394-1593T>C
n.1557T>C
c.675T>C (p.Tyr225=)
n.1458T>C
n.1477T>C
5g.132390840T>GCA360807736SLC22A5c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
c.1275T>G (p.Tyr425Ter)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.1344T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.3888T>G
n.2513T>G
c.1050T>G (p.Tyr350Ter)
n.2815T>G
c.456T>G
c.1185T>G (p.Tyr395Ter)
c.1271T>G (n.1271T>G)
c.1251T>G (p.Tyr417Ter)
n.2363T>G
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
c.112-1593T>G
c.465T>G
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c.585T>G (p.Tyr195Ter)
n.1563T>G
n.1394-1593T>G
n.1557T>G
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
n.1458T>G
n.1477T>G
5g.132390841T>ACA360807740SLC22A5c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.1345T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.3889T>A
n.2514T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
n.2816T>A
c.457T>A
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1272T>A (n.1272T>A)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
n.2364T>A
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.112-1592T>A
c.466T>A
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c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.1564T>A
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n.1558T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.1459T>A
n.1478T>A
5g.132390841T>CCA360807738SLC22A5c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.1345T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.3889T>C
n.2514T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
n.2816T>C
c.457T>C
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1272T>C (n.1272T>C)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
n.2364T>C
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.112-1592T>C
c.466T>C
n.8626T>C
n.1882T>C
n.307T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.1564T>C
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n.1558T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.1459T>C
n.1478T>C
5g.132390841T>GCA360807739SLC22A5c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.1345T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.3889T>G
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c.1051T>G (p.Ser351Ala)
n.2816T>G
c.457T>G
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1272T>G (n.1272T>G)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
n.2364T>G
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.112-1592T>G
c.466T>G
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c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.1459T>G
n.1478T>G
5g.132390842C>ACA360807741SLC22A5c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.1346C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.3890C>A
n.2515C>A
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
n.2817C>A
c.458C>A
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1273C>A (n.1273C>A)
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
n.2365C>A
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.112-1591C>A
c.467C>A
n.8627C>A
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n.1460C>A
n.1479C>A
5g.132390842C=CA1583150184SLC22A5c.1046C= (p.Ser349=)
c.1277C= (p.Ser426=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.1346C=
c.*369C= (n.*369C=)
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n.2515C=
c.1052C= (p.Ser351=)
n.2817C=
c.458C=
c.1187C= (p.Ser396=)
c.1273C= (n.1273C=)
c.1253C= (p.Ser418=)
n.2365C=
c.1205C= (p.Ser402=)
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n.1394-1591C=
n.1559C=
c.677C= (p.Ser226=)
n.1460C=
n.1479C=
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c.1277C>G (p.Ser426Cys)
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n.2365C>G
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n.1460C>G
n.1479C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132390842C>TCA360807743SLC22A5c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.*57C>T (n.*57C>T)
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c.*369C>T (n.*369C>T)
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c.1273C>T (n.1273C>T)
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n.1460C>T
n.1479C>T
5g.132390843C>ACA446339607SLC22A5c.1047C>A (p.Ser349=)
c.1278C>A (p.Ser426=)
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n.3891C>A
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c.1274C>A (n.1274C>A)
c.1254C>A (p.Ser418=)
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n.1461C>A
n.1480C>A
5g.132390843C>GCA446339613SLC22A5c.1047C>G (p.Ser349=)
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c.112-1590C>G
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n.1560C>G
c.678C>G (p.Ser226=)
n.1461C>G
n.1480C>G
5g.132390843C>TCA446339617SLC22A5c.1047C>T (p.Ser349=)
c.1278C>T (p.Ser426=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
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c.*370C>T (n.*370C>T)
n.3891C>T
n.2516C>T
c.1053C>T (p.Ser351=)
n.2818C>T
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c.1188C>T (p.Ser396=)
c.1274C>T (n.1274C>T)
c.1254C>T (p.Ser418=)
n.2366C>T
c.1206C>T (p.Ser402=)
c.112-1590C>T
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n.8628C>T
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n.309C>T
c.588C>T (p.Ser196=)
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n.1394-1590C>T
n.1560C>T
c.678C>T (p.Ser226=)
n.1461C>T
n.1480C>T
5g.132390844A>CCA360807744SLC22A5c.1048A>C (p.Met350Leu)
c.1279A>C (p.Met427Leu)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.1348A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.3892A>C
n.2517A>C
c.1054A>C (p.Met352Leu)
n.2819A>C
c.460A>C
c.1189A>C (p.Met397Leu)
c.1275A>C (n.1275A>C)
c.1255A>C (p.Met419Leu)
n.2367A>C
c.1207A>C (p.Met403Leu)
c.112-1589A>C
c.469A>C
n.8629A>C
n.1885A>C
n.310A>C
c.589A>C (p.Met197Leu)
n.1567A>C
n.1394-1589A>C
n.1561A>C
c.679A>C (p.Met227Leu)
n.1462A>C
n.1481A>C
5g.132390844A>GCA360807745SLC22A5c.1048A>G (p.Met350Val)
c.1279A>G (p.Met427Val)
c.*59A>G (n.*59A>G)
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n.3892A>G
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c.1189A>G (p.Met397Val)
c.1275A>G (n.1275A>G)
c.1255A>G (p.Met419Val)
n.2367A>G
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c.112-1589A>G
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n.1885A>G
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n.1567A>G
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n.1561A>G
c.679A>G (p.Met227Val)
n.1462A>G
n.1481A>G
 ClinVar dbSNP
5g.132390844A>TCA360807746SLC22A5c.1048A>T (p.Met350Leu)
c.1279A>T (p.Met427Leu)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.1348A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.3892A>T
n.2517A>T
c.1054A>T (p.Met352Leu)
n.2819A>T
c.460A>T
c.1189A>T (p.Met397Leu)
c.1275A>T (n.1275A>T)
c.1255A>T (p.Met419Leu)
n.2367A>T
c.1207A>T (p.Met403Leu)
c.112-1589A>T
c.469A>T
n.8629A>T
n.1885A>T
n.310A>T
c.589A>T (p.Met197Leu)
n.1567A>T
n.1394-1589A>T
n.1561A>T
c.679A>T (p.Met227Leu)
n.1462A>T
n.1481A>T
5g.132390845T>ACA360807747SLC22A5c.1049T>A (p.Met350Lys)
c.1280T>A (p.Met427Lys)
c.*60T>A (n.*60T>A)
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c.*372T>A (n.*372T>A)
n.3893T>A
n.2518T>A
c.1055T>A (p.Met352Lys)
n.2820T>A
c.461T>A
c.1190T>A (p.Met397Lys)
c.1276T>A (n.1276T>A)
c.1256T>A (p.Met419Lys)
n.2368T>A
c.1208T>A (p.Met403Lys)
c.112-1588T>A
c.470T>A
n.8630T>A
n.1886T>A
n.311T>A
c.590T>A (p.Met197Lys)
n.1568T>A
n.1394-1588T>A
n.1562T>A
c.680T>A (p.Met227Lys)
n.1463T>A
n.1482T>A
5g.132390845T>CCA360807748SLC22A5c.1049T>C (p.Met350Thr)
c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.1349T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.3893T>C
n.2518T>C
c.1055T>C (p.Met352Thr)
n.2820T>C
c.461T>C
c.1190T>C (p.Met397Thr)
c.1276T>C (n.1276T>C)
c.1256T>C (p.Met419Thr)
n.2368T>C
c.1208T>C (p.Met403Thr)
c.112-1588T>C
c.470T>C
n.8630T>C
n.1886T>C
n.311T>C
c.590T>C (p.Met197Thr)
n.1568T>C
n.1394-1588T>C
n.1562T>C
c.680T>C (p.Met227Thr)
n.1463T>C
n.1482T>C
5g.132390845T>GCA360807749SLC22A5c.1049T>G (p.Met350Arg)
c.1280T>G (p.Met427Arg)
c.*60T>G (n.*60T>G)
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c.1276T>G (n.1276T>G)
c.1256T>G (p.Met419Arg)
n.2368T>G
c.1208T>G (p.Met403Arg)
c.112-1588T>G
c.470T>G
n.8630T>G
n.1886T>G
n.311T>G
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n.1568T>G
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n.1562T>G
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n.1463T>G
n.1482T>G
5g.132390846G>ACA360807752SLC22A5c.1050G>A (p.Met350Ile)
c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.1350G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
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c.462G>A
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c.1277G>A (n.1277G>A)
c.1257G>A (p.Met419Ile)
n.2369G>A
c.1209G>A (p.Met403Ile)
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n.8631G>A
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c.591G>A (p.Met197Ile)
n.1569G>A
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n.1563G>A
c.681G>A (p.Met227Ile)
n.1464G>A
n.1483G>A
5g.132390846G>CCA360807751SLC22A5c.1050G>C (p.Met350Ile)
c.1281G>C (p.Met427Ile)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.1350G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.3894G>C
n.2519G>C
c.1056G>C (p.Met352Ile)
n.2821G>C
c.462G>C
c.1191G>C (p.Met397Ile)
c.1277G>C (n.1277G>C)
c.1257G>C (p.Met419Ile)
n.2369G>C
c.1209G>C (p.Met403Ile)
c.112-1587G>C
c.471G>C
n.8631G>C
n.1887G>C
n.312G>C
c.591G>C (p.Met197Ile)
n.1569G>C
n.1394-1587G>C
n.1563G>C
c.681G>C (p.Met227Ile)
n.1464G>C
n.1483G>C
5g.132390846G>TCA360807750SLC22A5c.1050G>T (p.Met350Ile)
c.1281G>T (p.Met427Ile)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.1350G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.3894G>T
n.2519G>T
c.1056G>T (p.Met352Ile)
n.2821G>T
c.462G>T
c.1191G>T (p.Met397Ile)
c.1277G>T (n.1277G>T)
c.1257G>T (p.Met419Ile)
n.2369G>T
c.1209G>T (p.Met403Ile)
c.112-1587G>T
c.471G>T
n.8631G>T
n.1887G>T
n.312G>T
c.591G>T (p.Met197Ile)
n.1569G>T
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n.1563G>T
c.681G>T (p.Met227Ile)
n.1464G>T
n.1483G>T
5g.132390847G>ACA360807753SLC22A5c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1351G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.3895G>A
n.2520G>A
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
n.2822G>A
c.463G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1278G>A (n.1278G>A)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.2370G>A
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.112-1586G>A
c.472G>A
n.8632G>A
n.1888G>A
n.313G>A
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.1570G>A
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n.1564G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1465G>A
n.1484G>A
 dbSNP
5g.132390847G>CCA360807754SLC22A5c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.1351G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.3895G>C
n.2520G>C
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
n.2822G>C
c.463G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1278G>C (n.1278G>C)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.2370G>C
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.112-1586G>C
c.472G>C
n.8632G>C
n.1888G>C
n.313G>C
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.1570G>C
n.1394-1586G>C
n.1564G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1465G>C
n.1484G>C
5g.132390847G=CA1583150190SLC22A5c.1051G= (p.Ala351=)
c.1282G= (p.Ala428=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.1351G=
c.*374G= (n.*374G=)
n.3895G=
n.2520G=
c.1057G= (p.Ala353=)
n.2822G=
c.463G=
c.1192G= (p.Ala398=)
c.1278G= (n.1278G=)
c.1258G= (p.Ala420=)
n.2370G=
c.1210G= (p.Ala404=)
c.112-1586G=
c.472G=
n.8632G=
n.1888G=
n.313G=
c.592G= (p.Ala198=)
n.1570G=
n.1394-1586G=
n.1564G=
c.682G= (p.Ala228=)
n.1465G=
n.1484G=
5g.132390847G>TCA360807755SLC22A5c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1351G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.3895G>T
n.2520G>T
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
n.2822G>T
c.463G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1278G>T (n.1278G>T)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.2370G>T
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.112-1586G>T
c.472G>T
n.8632G>T
n.1888G>T
n.313G>T
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.1570G>T
n.1394-1586G>T
n.1564G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1465G>T
n.1484G>T
5g.132390848C>ACA360807756SLC22A5c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.1352C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.3896C>A
n.2521C>A
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
n.2823C>A
c.464C>A
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.1279C>A (n.1279C>A)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
n.2371C>A
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.112-1585C>A
c.473C>A
n.8633C>A
n.1889C>A
n.314C>A
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.1571C>A
n.1394-1585C>A
n.1565C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1466C>A
n.1485C>A
5g.132390848C>GCA360807757SLC22A5c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.1352C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.3896C>G
n.2521C>G
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
n.2823C>G
c.464C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1279C>G (n.1279C>G)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.2371C>G
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.112-1585C>G
c.473C>G
n.8633C>G
n.1889C>G
n.314C>G
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.1571C>G
n.1394-1585C>G
n.1565C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1466C>G
n.1485C>G
5g.132390848C>TCA360807758SLC22A5c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.1352C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.3896C>T
n.2521C>T
c.1058C>T (p.Ala353Val)
n.2823C>T
c.464C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1279C>T (n.1279C>T)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
n.2371C>T
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.112-1585C>T
c.473C>T
n.8633C>T
n.1889C>T
n.314C>T
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.1571C>T
n.1394-1585C>T
n.1565C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1466C>T
n.1485C>T
5g.132390849C>ACA446339676SLC22A5c.1053C>A (p.Ala351=)
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1353C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.3897C>A
n.2522C>A
c.1059C>A (p.Ala353=)
n.2824C>A
c.465C>A
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.1280C>A (n.1280C>A)
c.1260C>A (p.Ala420=)
n.2372C>A
c.1212C>A (p.Ala404=)
c.112-1584C>A
c.474C>A
n.8634C>A
n.1890C>A
n.315C>A
c.594C>A (p.Ala198=)
n.1572C>A
n.1394-1584C>A
n.1566C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
n.1467C>A
n.1486C>A
5g.132390849C>GCA446339678SLC22A5c.1053C>G (p.Ala351=)
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1353C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.3897C>G
n.2522C>G
c.1059C>G (p.Ala353=)
n.2824C>G
c.465C>G
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.1280C>G (n.1280C>G)
c.1260C>G (p.Ala420=)
n.2372C>G
c.1212C>G (p.Ala404=)
c.112-1584C>G
c.474C>G
n.8634C>G
n.1890C>G
n.315C>G
c.594C>G (p.Ala198=)
n.1572C>G
n.1394-1584C>G
n.1566C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
n.1467C>G
n.1486C>G
5g.132390849C>TCA446339682SLC22A5c.1053C>T (p.Ala351=)
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1353C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.3897C>T
n.2522C>T
c.1059C>T (p.Ala353=)
n.2824C>T
c.465C>T
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.1280C>T (n.1280C>T)
c.1260C>T (p.Ala420=)
n.2372C>T
c.1212C>T (p.Ala404=)
c.112-1584C>T
c.474C>T
n.8634C>T
n.1890C>T
n.315C>T
c.594C>T (p.Ala198=)
n.1572C>T
n.1394-1584C>T
n.1566C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
n.1467C>T
n.1486C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.132390850A=CA1583150193SLC22A5c.1054A= (p.Thr352=)
c.1285A= (p.Thr429=)
c.*65A= (n.*65A=)
n.1354A=
c.*377A= (n.*377A=)
n.3898A=
n.2523A=
c.1060A= (p.Thr354=)
n.2825A=
c.466A=
c.1195A= (p.Thr399=)
c.1281A= (n.1281A=)
c.1261A= (p.Thr421=)
n.2373A=
c.1213A= (p.Thr405=)
c.112-1583A=
c.475A=
n.8635A=
n.1891A=
n.316A=
c.595A= (p.Thr199=)
n.1573A=
n.1394-1583A=
n.1567A=
c.685A= (p.Thr229=)
n.1468A=
n.1487A=
5g.132390850A>CCA3404097SLC22A5c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.1354A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.3898A>C
n.2523A>C
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.2825A>C
c.466A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1281A>C (n.1281A>C)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.2373A>C
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.112-1583A>C
c.475A>C
n.8635A>C
n.1891A>C
n.316A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.1573A>C
n.1394-1583A>C
n.1567A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
n.1468A>C
n.1487A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390850A>GCA360807759SLC22A5c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1354A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.3898A>G
n.2523A>G
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.2825A>G
c.466A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1281A>G (n.1281A>G)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.2373A>G
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.112-1583A>G
c.475A>G
n.8635A>G
n.1891A>G
n.316A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.1573A>G
n.1394-1583A>G
n.1567A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
n.1468A>G
n.1487A>G
5g.132390850A>TCA360807760SLC22A5c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.1354A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.3898A>T
n.2523A>T
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.2825A>T
c.466A>T
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1281A>T (n.1281A>T)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
n.2373A>T
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.112-1583A>T
c.475A>T
n.8635A>T
n.1891A>T
n.316A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.1573A>T
n.1394-1583A>T
n.1567A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
n.1468A>T
n.1487A>T
5g.132390851C>ACA360807761SLC22A5c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.1355C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.3899C>A
n.2524C>A
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
n.2826C>A
c.467C>A
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1282C>A (n.1282C>A)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
n.2374C>A
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.112-1582C>A
c.476C>A
n.8636C>A
n.1892C>A
n.317C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
n.1574C>A
n.1394-1582C>A
n.1568C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
n.1469C>A
n.1488C>A
5g.132390851C>GCA360807762SLC22A5c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.1355C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.3899C>G
n.2524C>G
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
n.2826C>G
c.467C>G
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1282C>G (n.1282C>G)
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
n.2374C>G
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.112-1582C>G
c.476C>G
n.8636C>G
n.1892C>G
n.317C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
n.1574C>G
n.1394-1582C>G
n.1568C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
n.1469C>G
n.1488C>G
5g.132390851C>TCA360807763SLC22A5c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.1355C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.3899C>T
n.2524C>T
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
n.2826C>T
c.467C>T
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1282C>T (n.1282C>T)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
n.2374C>T
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.112-1582C>T
c.476C>T
n.8636C>T
n.1892C>T
n.317C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.1574C>T
n.1394-1582C>T
n.1568C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
n.1469C>T
n.1488C>T
 gnomAD v4
5g.132390852T>ACA446339700SLC22A5c.1056T>A (p.Thr352=)
c.1287T>A (p.Thr429=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.1356T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.3900T>A
n.2525T>A
c.1062T>A (p.Thr354=)
n.2827T>A
c.468T>A
c.1197T>A (p.Thr399=)
c.1283T>A (n.1283T>A)
c.1263T>A (p.Thr421=)
n.2375T>A
c.1215T>A (p.Thr405=)
c.112-1581T>A
c.477T>A
n.8637T>A
n.1893T>A
n.318T>A
c.597T>A (p.Thr199=)
n.1575T>A
n.1394-1581T>A
n.1569T>A
c.687T>A (p.Thr229=)
n.1470T>A
n.1489T>A
5g.132390852T>CCA446339702SLC22A5c.1056T>C (p.Thr352=)
c.1287T>C (p.Thr429=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.1356T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.3900T>C
n.2525T>C
c.1062T>C (p.Thr354=)
n.2827T>C
c.468T>C
c.1197T>C (p.Thr399=)
c.1283T>C (n.1283T>C)
c.1263T>C (p.Thr421=)
n.2375T>C
c.1215T>C (p.Thr405=)
c.112-1581T>C
c.477T>C
n.8637T>C
n.1893T>C
n.318T>C
c.597T>C (p.Thr199=)
n.1575T>C
n.1394-1581T>C
n.1569T>C
c.687T>C (p.Thr229=)
n.1470T>C
n.1489T>C
5g.132390852T>GCA446339705SLC22A5c.1056T>G (p.Thr352=)
c.1287T>G (p.Thr429=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.1356T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.3900T>G
n.2525T>G
c.1062T>G (p.Thr354=)
n.2827T>G
c.468T>G
c.1197T>G (p.Thr399=)
c.1283T>G (n.1283T>G)
c.1263T>G (p.Thr421=)
n.2375T>G
c.1215T>G (p.Thr405=)
c.112-1581T>G
c.477T>G
n.8637T>G
n.1893T>G
n.318T>G
c.597T>G (p.Thr199=)
n.1575T>G
n.1394-1581T>G
n.1569T>G
c.687T>G (p.Thr229=)
n.1470T>G
n.1489T>G
5g.132390853G>ACA360807766SLC22A5c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.1357G>A
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n.3901G>A
n.2526G>A
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5g.132390853G>TCA360807764SLC22A5c.1057G>T (p.Ala353Ser)
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c.1284G>T (n.1284G>T)
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n.1490G>T
5g.132390854C>ACA3404098SLC22A5c.1058C>A (p.Ala353Asp)
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n.2829C>A
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c.1285C>A (n.1285C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
n.2377C>A
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
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c.479C>A
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n.1472C>A
n.1491C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390854C=CA1583150198SLC22A5c.1058C= (p.Ala353=)
c.1289C= (p.Ala430=)
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c.*381C= (n.*381C=)
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n.2829C=
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c.1285C= (n.1285C=)
c.1265C= (p.Ala422=)
n.2377C=
c.1217C= (p.Ala406=)
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c.689C= (p.Ala230=)
n.1472C=
n.1491C=
5g.132390854C>GCA360807767SLC22A5c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.*69C>G (n.*69C>G)
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c.*381C>G (n.*381C>G)
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n.2829C>G
c.470C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1285C>G (n.1285C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.2377C>G
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c.112-1579C>G
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n.1472C>G
n.1491C>G
5g.132390854C>TCA360807768SLC22A5c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.1358C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.3902C>T
n.2527C>T
c.1064C>T (p.Ala355Val)
n.2829C>T
c.470C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1285C>T (n.1285C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.2377C>T
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.112-1579C>T
c.479C>T
n.8639C>T
n.1895C>T
n.320C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.1577C>T
n.1394-1579C>T
n.1571C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.1472C>T
n.1491C>T
5g.132390855C>ACA446339739SLC22A5c.1059C>A (p.Ala353=)
c.1290C>A (p.Ala430=)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.1359C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.3903C>A
n.2528C>A
c.1065C>A (p.Ala355=)
n.2830C>A
c.471C>A
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.1286C>A (n.1286C>A)
c.1266C>A (p.Ala422=)
n.2378C>A
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c.690C>A (p.Ala230=)
n.1473C>A
n.1492C>A
5g.132390855C>GCA446339735SLC22A5c.1059C>G (p.Ala353=)
c.1290C>G (p.Ala430=)
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c.1266C>G (p.Ala422=)
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n.1572C>G
c.690C>G (p.Ala230=)
n.1473C>G
n.1492C>G
5g.132390855C>TCA446339731SLC22A5c.1059C>T (p.Ala353=)
c.1290C>T (p.Ala430=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.1359C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.3903C>T
n.2528C>T
c.1065C>T (p.Ala355=)
n.2830C>T
c.471C>T
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.1286C>T (n.1286C>T)
c.1266C>T (p.Ala422=)
n.2378C>T
c.1218C>T (p.Ala406=)
c.112-1578C>T
c.480C>T
n.8640C>T
n.1896C>T
n.321C>T
c.600C>T (p.Ala200=)
n.1578C>T
n.1394-1578C>T
n.1572C>T
c.690C>T (p.Ala230=)
n.1473C>T
n.1492C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.132390856C>ACA360807769SLC22A5c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.1360C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.3904C>A
n.2529C>A
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
n.2831C>A
c.472C>A
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1287C>A (n.1287C>A)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
n.2379C>A
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.112-1577C>A
c.481C>A
n.8641C>A
n.1897C>A
n.322C>A
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.1579C>A
n.1394-1577C>A
n.1573C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.1474C>A
n.1493C>A
5g.132390856C=CA1583150201SLC22A5c.1060C= (p.Leu354=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.1360C=
c.*383C= (n.*383C=)
n.3904C=
n.2529C=
c.1066C= (p.Leu356=)
n.2831C=
c.472C=
c.1201C= (p.Leu401=)
c.1287C= (n.1287C=)
c.1267C= (p.Leu423=)
n.2379C=
c.1219C= (p.Leu407=)
c.112-1577C=
c.481C=
n.8641C=
n.1897C=
n.322C=
c.601C= (p.Leu201=)
n.1579C=
n.1394-1577C=
n.1573C=
c.691C= (p.Leu231=)
n.1474C=
n.1493C=
5g.132390856C>GCA360807770SLC22A5c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.1360C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.3904C>G
n.2529C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.2831C>G
c.472C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1287C>G (n.1287C>G)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.2379C>G
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.112-1577C>G
c.481C>G
n.8641C>G
n.1897C>G
n.322C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1579C>G
n.1394-1577C>G
n.1573C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1474C>G
n.1493C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390856C>TCA3404099SLC22A5c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.1360C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.3904C>T
n.2529C>T
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
n.2831C>T
c.472C>T
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.1287C>T (n.1287C>T)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
n.2379C>T
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.112-1577C>T
c.481C>T
n.8641C>T
n.1897C>T
n.322C>T
c.601C>T (p.Leu201Phe)
n.1579C>T
n.1394-1577C>T
n.1573C>T
c.691C>T (p.Leu231Phe)
n.1474C>T
n.1493C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132390857T>ACA360807771SLC22A5c.1061T>A (p.Leu354His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.1361T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.3905T>A
n.2530T>A
c.1067T>A (p.Leu356His)
n.2832T>A
c.473T>A
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.1288T>A (n.1288T>A)
c.1268T>A (p.Leu423His)
n.2380T>A
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.112-1576T>A
c.482T>A
n.8642T>A
n.1898T>A
n.323T>A
c.602T>A (p.Leu201His)
n.1580T>A
n.1394-1576T>A
n.1574T>A
c.692T>A (p.Leu231His)
n.1475T>A
n.1494T>A
5g.132390857T>CCA360807772SLC22A5c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.1361T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.3905T>C
n.2530T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.2832T>C
c.473T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1288T>C (n.1288T>C)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.2380T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.112-1576T>C
c.482T>C
n.8642T>C
n.1898T>C
n.323T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1580T>C
n.1394-1576T>C
n.1574T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1475T>C
n.1494T>C
5g.132390857T>GCA360807773SLC22A5c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.1361T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.3905T>G
n.2530T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.2832T>G
c.473T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1288T>G (n.1288T>G)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.2380T>G
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.112-1576T>G
c.482T>G
n.8642T>G
n.1898T>G
n.323T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1580T>G
n.1394-1576T>G
n.1574T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1475T>G
n.1494T>G
5g.132390858C>ACA446339761SLC22A5c.1062C>A (p.Leu354=)
c.1293C>A (p.Leu431=)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1362C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.3906C>A
n.2531C>A
c.1068C>A (p.Leu356=)
n.2833C>A
c.474C>A
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.1289C>A (n.1289C>A)
c.1269C>A (p.Leu423=)
n.2381C>A
c.1221C>A (p.Leu407=)
c.112-1575C>A
c.483C>A
n.8643C>A
n.1899C>A
n.324C>A
c.603C>A (p.Leu201=)
n.1581C>A
n.1394-1575C>A
n.1575C>A
c.693C>A (p.Leu231=)
n.1476C>A
n.1495C>A
5g.132390858C=CA1583150208SLC22A5c.1062C= (p.Leu354=)
c.1293C= (p.Leu431=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.1362C=
c.*385C= (n.*385C=)
n.3906C=
n.2531C=
c.1068C= (p.Leu356=)
n.2833C=
c.474C=
c.1203C= (p.Leu401=)
c.1289C= (n.1289C=)
c.1269C= (p.Leu423=)
n.2381C=
c.1221C= (p.Leu407=)
c.112-1575C=
c.483C=
n.8643C=
n.1899C=
n.324C=
c.603C= (p.Leu201=)
n.1581C=
n.1394-1575C=
n.1575C=
c.693C= (p.Leu231=)
n.1476C=
n.1495C=
5g.132390858C>GCA446339767SLC22A5c.1062C>G (p.Leu354=)
c.1293C>G (p.Leu431=)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.1362C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.3906C>G
n.2531C>G
c.1068C>G (p.Leu356=)
n.2833C>G
c.474C>G
c.1203C>G (p.Leu401=)
c.1289C>G (n.1289C>G)
c.1269C>G (p.Leu423=)
n.2381C>G
c.1221C>G (p.Leu407=)
c.112-1575C>G
c.483C>G
n.8643C>G
n.1899C>G
n.324C>G
c.603C>G (p.Leu201=)
n.1581C>G
n.1394-1575C>G
n.1575C>G
c.693C>G (p.Leu231=)
n.1476C>G
n.1495C>G
5g.132390858C>TCA3404100SLC22A5c.1062C>T (p.Leu354=)
c.1293C>T (p.Leu431=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1362C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.3906C>T
n.2531C>T
c.1068C>T (p.Leu356=)
n.2833C>T
c.474C>T
c.1203C>T (p.Leu401=)
c.1289C>T (n.1289C>T)
c.1269C>T (p.Leu423=)
n.2381C>T
c.1221C>T (p.Leu407=)
c.112-1575C>T
c.483C>T
n.8643C>T
n.1899C>T
n.324C>T
c.603C>T (p.Leu201=)
n.1581C>T
n.1394-1575C>T
n.1575C>T
c.693C>T (p.Leu231=)
n.1476C>T
n.1495C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390859T>ACA360807774SLC22A5c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.1363T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.3907T>A
n.2532T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
n.2834T>A
c.475T>A
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.1290T>A (n.1290T>A)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
n.2382T>A
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.112-1574T>A
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n.8644T>A
n.1900T>A
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n.1576T>A
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n.1477T>A
n.1496T>A
5g.132390859T>CCA360807775SLC22A5c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
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n.2834T>C
c.475T>C
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.1290T>C (n.1290T>C)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.2382T>C
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.112-1574T>C
c.484T>C
n.8644T>C
n.1900T>C
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c.604T>C (p.Phe202Leu)
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n.1576T>C
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n.1477T>C
n.1496T>C
5g.132390859T>GCA360807776SLC22A5c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.*74T>G (n.*74T>G)
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c.1069T>G (p.Phe357Val)
n.2834T>G
c.475T>G
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.1290T>G (n.1290T>G)
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n.2382T>G
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.112-1574T>G
c.484T>G
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n.1576T>G
c.694T>G (p.Phe232Val)
n.1477T>G
n.1496T>G
5g.132390860T>ACA360807779SLC22A5c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.1364T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.3908T>A
n.2533T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
n.2835T>A
c.476T>A
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.1291T>A (n.1291T>A)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
n.2383T>A
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.112-1573T>A
c.485T>A
n.8645T>A
n.1901T>A
n.326T>A
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.1583T>A
n.1394-1573T>A
n.1577T>A
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
n.1478T>A
n.1497T>A
5g.132390860T>CCA360807778SLC22A5c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.1364T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.3908T>C
n.2533T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
n.2835T>C
c.476T>C
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.1291T>C (n.1291T>C)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
n.2383T>C
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.112-1573T>C
c.485T>C
n.8645T>C
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c.605T>C (p.Phe202Ser)
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n.1478T>C
n.1497T>C
5g.132390860T>GCA360807777SLC22A5c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.1364T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
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n.2533T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
n.2835T>G
c.476T>G
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.1291T>G (n.1291T>G)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
n.2383T>G
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.112-1573T>G
c.485T>G
n.8645T>G
n.1901T>G
n.326T>G
c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.1583T>G
n.1394-1573T>G
n.1577T>G
c.695T>G (p.Phe232Cys)
n.1478T>G
n.1497T>G
5g.132390861C>ACA360807780SLC22A5c.1065C>A (p.Phe355Leu)
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.1365C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.3909C>A
n.2534C>A
c.1071C>A (p.Phe357Leu)
n.2836C>A
c.477C>A
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.1292C>A (n.1292C>A)
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
n.2384C>A
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.112-1572C>A
c.486C>A
n.8646C>A
n.1902C>A
n.327C>A
c.606C>A (p.Phe202Leu)
n.1584C>A
n.1394-1572C>A
n.1578C>A
c.696C>A (p.Phe232Leu)
n.1479C>A
n.1498C>A
5g.132390861C>GCA360807781SLC22A5c.1065C>G (p.Phe355Leu)
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.1365C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.3909C>G
n.2534C>G
c.1071C>G (p.Phe357Leu)
n.2836C>G
c.477C>G
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.1292C>G (n.1292C>G)
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
n.2384C>G
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.112-1572C>G
c.486C>G
n.8646C>G
n.1902C>G
n.327C>G
c.606C>G (p.Phe202Leu)
n.1584C>G
n.1394-1572C>G
n.1578C>G
c.696C>G (p.Phe232Leu)
n.1479C>G
n.1498C>G
5g.132390861C>TCA446339816SLC22A5c.1065C>T (p.Phe355=)
c.1296C>T (p.Phe432=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1365C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.3909C>T
n.2534C>T
c.1071C>T (p.Phe357=)
n.2836C>T
c.477C>T
c.1206C>T (p.Phe402=)
c.1292C>T (n.1292C>T)
c.1272C>T (p.Phe424=)
n.2384C>T
c.1224C>T (p.Phe408=)
c.112-1572C>T
c.486C>T
n.8646C>T
n.1902C>T
n.327C>T
c.606C>T (p.Phe202=)
n.1584C>T
n.1394-1572C>T
n.1578C>T
c.696C>T (p.Phe232=)
n.1479C>T
n.1498C>T
5g.132390862C>ACA360807782SLC22A5c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.1366C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.3910C>A
n.2535C>A
c.1072C>A (p.Leu358Met)
n.2837C>A
c.478C>A
c.1207C>A (p.Leu403Met)
c.1293C>A (n.1293C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
n.2385C>A
c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.112-1571C>A
c.487C>A
n.8647C>A
n.1903C>A
n.328C>A
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.1585C>A
n.1394-1571C>A
n.1579C>A
c.697C>A (p.Leu233Met)
n.1480C>A
n.1499C>A
5g.132390862C=CA1583150211SLC22A5c.1066C= (p.Leu356=)
c.1297C= (p.Leu433=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.1366C=
c.*389C= (n.*389C=)
n.3910C=
n.2535C=
c.1072C= (p.Leu358=)
n.2837C=
c.478C=
c.1207C= (p.Leu403=)
c.1293C= (n.1293C=)
c.1273C= (p.Leu425=)
n.2385C=
c.1225C= (p.Leu409=)
c.112-1571C=
c.487C=
n.8647C=
n.1903C=
n.328C=
c.607C= (p.Leu203=)
n.1585C=
n.1394-1571C=
n.1579C=
c.697C= (p.Leu233=)
n.1480C=
n.1499C=
5g.132390862C>GCA3404101SLC22A5c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.1366C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.3910C>G
n.2535C>G
c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.2837C>G
c.478C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1293C>G (n.1293C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.2385C>G
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.112-1571C>G
c.487C>G
n.8647C>G
n.1903C>G
n.328C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.1585C>G
n.1394-1571C>G
n.1579C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.1480C>G
n.1499C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390862C>TCA446339832SLC22A5c.1066C>T (p.Leu356=)
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1366C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.3910C>T
n.2535C>T
c.1072C>T (p.Leu358=)
n.2837C>T
c.478C>T
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.1293C>T (n.1293C>T)
c.1273C>T (p.Leu425=)
n.2385C>T
c.1225C>T (p.Leu409=)
c.112-1571C>T
c.487C>T
n.8647C>T
n.1903C>T
n.328C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
n.1585C>T
n.1394-1571C>T
n.1579C>T
c.697C>T (p.Leu233=)
n.1480C>T
n.1499C>T
 ClinVar
5g.132390863T>ACA360807783SLC22A5c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1367T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.3911T>A
n.2536T>A
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
n.2838T>A
c.479T>A
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.1294T>A (n.1294T>A)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
n.2386T>A
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.112-1570T>A
c.488T>A
n.8648T>A
n.1904T>A
n.329T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.1586T>A
n.1394-1570T>A
n.1580T>A
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.1481T>A
n.1500T>A
5g.132390863T>CCA360807784SLC22A5c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1367T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.3911T>C
n.2536T>C
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.2838T>C
c.479T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1294T>C (n.1294T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.2386T>C
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.112-1570T>C
c.488T>C
n.8648T>C
n.1904T>C
n.329T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.1586T>C
n.1394-1570T>C
n.1580T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.1481T>C
n.1500T>C
5g.132390863T>GCA360807785SLC22A5c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1367T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.3911T>G
n.2536T>G
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.2838T>G
c.479T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1294T>G (n.1294T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.2386T>G
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.112-1570T>G
c.488T>G
n.8648T>G
n.1904T>G
n.329T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.1586T>G
n.1394-1570T>G
n.1580T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.1481T>G
n.1500T>G
5g.132390864G>ACA446339847SLC22A5c.1068G>A (p.Leu356=)
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.1368G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.3912G>A
n.2537G>A
c.1074G>A (p.Leu358=)
n.2839G>A
c.480G>A
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.1295G>A (n.1295G>A)
c.1275G>A (p.Leu425=)
n.2387G>A
c.1227G>A (p.Leu409=)
c.112-1569G>A
c.489G>A
n.8649G>A
n.1905G>A
n.330G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
n.1587G>A
n.1394-1569G>A
n.1581G>A
c.699G>A (p.Leu233=)
n.1482G>A
n.1501G>A
5g.132390864G>CCA446339849SLC22A5c.1068G>C (p.Leu356=)
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.1368G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.3912G>C
n.2537G>C
c.1074G>C (p.Leu358=)
n.2839G>C
c.480G>C
c.1209G>C (p.Leu403=)
c.1295G>C (n.1295G>C)
c.1275G>C (p.Leu425=)
n.2387G>C
c.1227G>C (p.Leu409=)
c.112-1569G>C
c.489G>C
n.8649G>C
n.1905G>C
n.330G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
n.1587G>C
n.1394-1569G>C
n.1581G>C
c.699G>C (p.Leu233=)
n.1482G>C
n.1501G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390864G=CA1583150221SLC22A5c.1068G= (p.Leu356=)
c.1299G= (p.Leu433=)
c.*79G= (n.*79G=)
n.1368G=
c.*391G= (n.*391G=)
n.3912G=
n.2537G=
c.1074G= (p.Leu358=)
n.2839G=
c.480G=
c.1209G= (p.Leu403=)
c.1295G= (n.1295G=)
c.1275G= (p.Leu425=)
n.2387G=
c.1227G= (p.Leu409=)
c.112-1569G=
c.489G=
n.8649G=
n.1905G=
n.330G=
c.609G= (p.Leu203=)
n.1587G=
n.1394-1569G=
n.1581G=
c.699G= (p.Leu233=)
n.1482G=
n.1501G=
5g.132390864G>TCA446339854SLC22A5c.1068G>T (p.Leu356=)
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.1368G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.3912G>T
n.2537G>T
c.1074G>T (p.Leu358=)
n.2839G>T
c.480G>T
c.1209G>T (p.Leu403=)
c.1295G>T (n.1295G>T)
c.1275G>T (p.Leu425=)
n.2387G>T
c.1227G>T (p.Leu409=)
c.112-1569G>T
c.489G>T
n.8649G>T
n.1905G>T
n.330G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
n.1587G>T
n.1394-1569G>T
n.1581G>T
c.699G>T (p.Leu233=)
n.1482G>T
n.1501G>T
 ClinVar
5g.132390865G>ACA360807786SLC22A5c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.1369G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.3913G>A
n.2538G>A
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
n.2840G>A
c.481G>A
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.1296G>A (n.1296G>A)
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
n.2388G>A
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.112-1568G>A
c.490G>A
n.8650G>A
n.1906G>A
n.331G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.1588G>A
n.1394-1568G>A
n.1582G>A
c.700G>A (p.Gly234Ser)
n.1483G>A
n.1502G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390865G>CCA360807787SLC22A5c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.1369G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.3913G>C
n.2538G>C
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
n.2840G>C
c.481G>C
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1296G>C (n.1296G>C)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
n.2388G>C
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.112-1568G>C
c.490G>C
n.8650G>C
n.1906G>C
n.331G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.1588G>C
n.1394-1568G>C
n.1582G>C
c.700G>C (p.Gly234Arg)
n.1483G>C
n.1502G>C
5g.132390865G=CA1583150224SLC22A5c.1069G= (p.Gly357=)
c.1300G= (p.Gly434=)
c.*80G= (n.*80G=)
n.1369G=
c.*392G= (n.*392G=)
n.3913G=
n.2538G=
c.1075G= (p.Gly359=)
n.2840G=
c.481G=
c.1210G= (p.Gly404=)
c.1296G= (n.1296G=)
c.1276G= (p.Gly426=)
n.2388G=
c.1228G= (p.Gly410=)
c.112-1568G=
c.490G=
n.8650G=
n.1906G=
n.331G=
c.610G= (p.Gly204=)
n.1588G=
n.1394-1568G=
n.1582G=
c.700G= (p.Gly234=)
n.1483G=
n.1502G=
5g.132390865G>TCA360807788SLC22A5c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.1369G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.3913G>T
n.2538G>T
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
n.2840G>T
c.481G>T
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.1296G>T (n.1296G>T)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
n.2388G>T
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.112-1568G>T
c.490G>T
n.8650G>T
n.1906G>T
n.331G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.1588G>T
n.1394-1568G>T
n.1582G>T
c.700G>T (p.Gly234Cys)
n.1483G>T
n.1502G>T
5g.132390866G>ACA3404102SLC22A5c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.1370G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.3914G>A
n.2539G>A
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
n.2841G>A
c.482G>A
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.1297G>A (n.1297G>A)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
n.2389G>A
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.112-1567G>A
c.491G>A
n.8651G>A
n.1907G>A
n.332G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.1589G>A
n.1394-1567G>A
n.1583G>A
c.701G>A (p.Gly234Asp)
n.1484G>A
n.1503G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390866G>CCA360807789SLC22A5c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.1370G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.3914G>C
n.2539G>C
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
n.2841G>C
c.482G>C
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1297G>C (n.1297G>C)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
n.2389G>C
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.112-1567G>C
c.491G>C
n.8651G>C
n.1907G>C
n.332G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.1589G>C
n.1394-1567G>C
n.1583G>C
c.701G>C (p.Gly234Ala)
n.1484G>C
n.1503G>C
5g.132390866G=CA1583150231SLC22A5c.1070G= (p.Gly357=)
c.1301G= (p.Gly434=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.1370G=
c.*393G= (n.*393G=)
n.3914G=
n.2539G=
c.1076G= (p.Gly359=)
n.2841G=
c.482G=
c.1211G= (p.Gly404=)
c.1297G= (n.1297G=)
c.1277G= (p.Gly426=)
n.2389G=
c.1229G= (p.Gly410=)
c.112-1567G=
c.491G=
n.8651G=
n.1907G=
n.332G=
c.611G= (p.Gly204=)
n.1589G=
n.1394-1567G=
n.1583G=
c.701G= (p.Gly234=)
n.1484G=
n.1503G=
5g.132390866G>TCA360807790SLC22A5c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1370G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.3914G>T
n.2539G>T
c.1076G>T (p.Gly359Val)
n.2841G>T
c.482G>T
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1297G>T (n.1297G>T)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
n.2389G>T
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.112-1567G>T
c.491G>T
n.8651G>T
n.1907G>T
n.332G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.1589G>T
n.1394-1567G>T
n.1583G>T
c.701G>T (p.Gly234Val)
n.1484G>T
n.1503G>T
5g.132390867T>ACA446339881SLC22A5c.1071T>A (p.Gly357=)
c.1302T>A (p.Gly434=)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.1371T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.3915T>A
n.2540T>A
c.1077T>A (p.Gly359=)
n.2842T>A
c.483T>A
c.1212T>A (p.Gly404=)
c.1298T>A (n.1298T>A)
c.1278T>A (p.Gly426=)
n.2390T>A
c.1230T>A (p.Gly410=)
c.112-1566T>A
c.492T>A
n.8652T>A
n.1908T>A
n.333T>A
c.612T>A (p.Gly204=)
n.1590T>A
n.1394-1566T>A
n.1584T>A
c.702T>A (p.Gly234=)
n.1485T>A
n.1504T>A
5g.132390867T>CCA446339887SLC22A5c.1071T>C (p.Gly357=)
c.1302T>C (p.Gly434=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.1371T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.3915T>C
n.2540T>C
c.1077T>C (p.Gly359=)
n.2842T>C
c.483T>C
c.1212T>C (p.Gly404=)
c.1298T>C (n.1298T>C)
c.1278T>C (p.Gly426=)
n.2390T>C
c.1230T>C (p.Gly410=)
c.112-1566T>C
c.492T>C
n.8652T>C
n.1908T>C
n.333T>C
c.612T>C (p.Gly204=)
n.1590T>C
n.1394-1566T>C
n.1584T>C
c.702T>C (p.Gly234=)
n.1485T>C
n.1504T>C
5g.132390867T>GCA446339893SLC22A5c.1071T>G (p.Gly357=)
c.1302T>G (p.Gly434=)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.1371T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.3915T>G
n.2540T>G
c.1077T>G (p.Gly359=)
n.2842T>G
c.483T>G
c.1212T>G (p.Gly404=)
c.1298T>G (n.1298T>G)
c.1278T>G (p.Gly426=)
n.2390T>G
c.1230T>G (p.Gly410=)
c.112-1566T>G
c.492T>G
n.8652T>G
n.1908T>G
n.333T>G
c.612T>G (p.Gly204=)
n.1590T>G
n.1394-1566T>G
n.1584T>G
c.702T>G (p.Gly234=)
n.1485T>G
n.1504T>G
5g.132390868G>ACA360807792SLC22A5c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1303G>A (p.Gly435Ser)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1372G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.3916G>A
n.2541G>A
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.2843G>A
c.484G>A
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1299G>A (n.1299G>A)
c.1279G>A (p.Gly427Ser)
n.2391G>A
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.112-1565G>A
c.493G>A
n.8653G>A
n.1909G>A
n.334G>A
c.613G>A (p.Gly205Ser)
n.1591G>A
n.1394-1565G>A
n.1585G>A
c.703G>A (p.Gly235Ser)
n.1486G>A
n.1505G>A
5g.132390868G>CCA360807793SLC22A5c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.1372G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.3916G>C
n.2541G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.2843G>C
c.484G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1299G>C (n.1299G>C)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.2391G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.112-1565G>C
c.493G>C
n.8653G>C
n.1909G>C
n.334G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.1591G>C
n.1394-1565G>C
n.1585G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.1486G>C
n.1505G>C
5g.132390868G>TCA360807791SLC22A5c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1303G>T (p.Gly435Cys)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1372G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.3916G>T
n.2541G>T
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.2843G>T
c.484G>T
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.1299G>T (n.1299G>T)
c.1279G>T (p.Gly427Cys)
n.2391G>T
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.112-1565G>T
c.493G>T
n.8653G>T
n.1909G>T
n.334G>T
c.613G>T (p.Gly205Cys)
n.1591G>T
n.1394-1565G>T
n.1585G>T
c.703G>T (p.Gly235Cys)
n.1486G>T
n.1505G>T
5g.132390869G>ACA360807794SLC22A5c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.1304G>A (p.Gly435Asp)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.1373G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.3917G>A
n.2542G>A
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.2844G>A
c.485G>A
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.1300G>A (n.1300G>A)
c.1280G>A (p.Gly427Asp)
n.2392G>A
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.112-1564G>A
c.494G>A
n.8654G>A
n.1910G>A
n.335G>A
c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.1592G>A
n.1394-1564G>A
n.1586G>A
c.704G>A (p.Gly235Asp)
n.1487G>A
n.1506G>A
5g.132390869G>CCA360807796SLC22A5c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.1373G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.3917G>C
n.2542G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.2844G>C
c.485G>C
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1300G>C (n.1300G>C)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.2392G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.112-1564G>C
c.494G>C
n.8654G>C
n.1910G>C
n.335G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.1592G>C
n.1394-1564G>C
n.1586G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.1487G>C
n.1506G>C
5g.132390869G>TCA360807795SLC22A5c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.1373G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.3917G>T
n.2542G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.2844G>T
c.485G>T
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1300G>T (n.1300G>T)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
n.2392G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.112-1564G>T
c.494G>T
n.8654G>T
n.1910G>T
n.335G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.1592G>T
n.1394-1564G>T
n.1586G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.1487G>T
n.1506G>T
 ClinVar
5g.132390870C>ACA446339926SLC22A5c.1074C>A (p.Gly358=)
c.1305C>A (p.Gly435=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.1374C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.3918C>A
n.2543C>A
c.1080C>A (p.Gly360=)
n.2845C>A
c.486C>A
c.1215C>A (p.Gly405=)
c.1301C>A (n.1301C>A)
c.1281C>A (p.Gly427=)
n.2393C>A
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.112-1563C>A
c.495C>A
n.8655C>A
n.1911C>A
n.336C>A
c.615C>A (p.Gly205=)
n.1593C>A
n.1394-1563C>A
n.1587C>A
c.705C>A (p.Gly235=)
n.1488C>A
n.1507C>A
5g.132390870C=CA1583150236SLC22A5c.1074C= (p.Gly358=)
c.1305C= (p.Gly435=)
c.*85C= (n.*85C=)
n.1374C=
c.*397C= (n.*397C=)
n.3918C=
n.2543C=
c.1080C= (p.Gly360=)
n.2845C=
c.486C=
c.1215C= (p.Gly405=)
c.1301C= (n.1301C=)
c.1281C= (p.Gly427=)
n.2393C=
c.1233C= (p.Gly411=)
c.112-1563C=
c.495C=
n.8655C=
n.1911C=
n.336C=
c.615C= (p.Gly205=)
n.1593C=
n.1394-1563C=
n.1587C=
c.705C= (p.Gly235=)
n.1488C=
n.1507C=
5g.132390870C>GCA446339928SLC22A5c.1074C>G (p.Gly358=)
c.1305C>G (p.Gly435=)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.1374C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.3918C>G
n.2543C>G
c.1080C>G (p.Gly360=)
n.2845C>G
c.486C>G
c.1215C>G (p.Gly405=)
c.1301C>G (n.1301C>G)
c.1281C>G (p.Gly427=)
n.2393C>G
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.112-1563C>G
c.495C>G
n.8655C>G
n.1911C>G
n.336C>G
c.615C>G (p.Gly205=)
n.1593C>G
n.1394-1563C>G
n.1587C>G
c.705C>G (p.Gly235=)
n.1488C>G
n.1507C>G
5g.132390870C>TCA3404103SLC22A5c.1074C>T (p.Gly358=)
c.1305C>T (p.Gly435=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.1374C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.3918C>T
n.2543C>T
c.1080C>T (p.Gly360=)
n.2845C>T
c.486C>T
c.1215C>T (p.Gly405=)
c.1301C>T (n.1301C>T)
c.1281C>T (p.Gly427=)
n.2393C>T
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.112-1563C>T
c.495C>T
n.8655C>T
n.1911C>T
n.336C>T
c.615C>T (p.Gly205=)
n.1593C>T
n.1394-1563C>T
n.1587C>T
c.705C>T (p.Gly235=)
n.1488C>T
n.1507C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390871A=CA1583150240SLC22A5c.1075A= (p.Ser359=)
c.1306A= (p.Ser436=)
c.*86A= (n.*86A=)
n.1375A=
c.*398A= (n.*398A=)
n.3919A=
n.2544A=
c.1081A= (p.Ser361=)
n.2846A=
c.487A=
c.1216A= (p.Ser406=)
c.1302A= (n.1302A=)
c.1282A= (p.Ser428=)
n.2394A=
c.1234A= (p.Ser412=)
c.112-1562A=
c.496A=
n.8656A=
n.1912A=
n.337A=
c.616A= (p.Ser206=)
n.1594A=
n.1394-1562A=
n.1588A=
c.706A= (p.Ser236=)
n.1489A=
n.1508A=
5g.132390871A>CCA16042512SLC22A5c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.1375A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.3919A>C
n.2544A>C
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
n.2846A>C
c.487A>C
c.1216A>C (p.Ser406Arg)
c.1302A>C (n.1302A>C)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
n.2394A>C
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.112-1562A>C
c.496A>C
n.8656A>C
n.1912A>C
n.337A>C
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.1594A>C
n.1394-1562A>C
n.1588A>C
c.706A>C (p.Ser236Arg)
n.1489A>C
n.1508A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132390871A>GCA360807797SLC22A5c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.1375A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.3919A>G
n.2544A>G
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
n.2846A>G
c.487A>G
c.1216A>G (p.Ser406Gly)
c.1302A>G (n.1302A>G)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
n.2394A>G
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.112-1562A>G
c.496A>G
n.8656A>G
n.1912A>G
n.337A>G
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.1594A>G
n.1394-1562A>G
n.1588A>G
c.706A>G (p.Ser236Gly)
n.1489A>G
n.1508A>G
5g.132390871A>TCA360807798SLC22A5c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.1375A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.3919A>T
n.2544A>T
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
n.2846A>T
c.487A>T
c.1216A>T (p.Ser406Cys)
c.1302A>T (n.1302A>T)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
n.2394A>T
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.112-1562A>T
c.496A>T
n.8656A>T
n.1912A>T
n.337A>T
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.1594A>T
n.1394-1562A>T
n.1588A>T
c.706A>T (p.Ser236Cys)
n.1489A>T
n.1508A>T
5g.132390872G>ACA360807799SLC22A5c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.1376G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.3920G>A
n.2545G>A
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
n.2847G>A
c.488G>A
c.1217G>A (p.Ser406Asn)
c.1303G>A (n.1303G>A)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
n.2395G>A
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.112-1561G>A
c.497G>A
n.8657G>A
n.1913G>A
n.338G>A
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.1595G>A
n.1394-1561G>A
n.1589G>A
c.707G>A (p.Ser236Asn)
n.1490G>A
n.1509G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132390872G>CCA360807800SLC22A5c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.1376G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.3920G>C
n.2545G>C
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
n.2847G>C
c.488G>C
c.1217G>C (p.Ser406Thr)
c.1303G>C (n.1303G>C)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
n.2395G>C
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.112-1561G>C
c.497G>C
n.8657G>C
n.1913G>C
n.338G>C
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.1595G>C
n.1394-1561G>C
n.1589G>C
c.707G>C (p.Ser236Thr)
n.1490G>C
n.1509G>C
5g.132390872G>TCA360807801SLC22A5c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.1376G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.3920G>T
n.2545G>T
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
n.2847G>T
c.488G>T
c.1217G>T (p.Ser406Ile)
c.1303G>T (n.1303G>T)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
n.2395G>T
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.112-1561G>T
c.497G>T
n.8657G>T
n.1913G>T
n.338G>T
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.1595G>T
n.1394-1561G>T
n.1589G>T
c.707G>T (p.Ser236Ile)
n.1490G>T
n.1509G>T
5g.132390873T>ACA360807802SLC22A5c.1077T>A (p.Ser359Arg)
c.1308T>A (p.Ser436Arg)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.1377T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.3921T>A
n.2546T>A
c.1083T>A (p.Ser361Arg)
n.2848T>A
c.489T>A
c.1218T>A (p.Ser406Arg)
c.1304T>A (n.1304T>A)
c.1284T>A (p.Ser428Arg)
n.2396T>A
c.1236T>A (p.Ser412Arg)
c.112-1560T>A
c.498T>A
n.8658T>A
n.1914T>A
n.339T>A
c.618T>A (p.Ser206Arg)
n.1596T>A
n.1394-1560T>A
n.1590T>A
c.708T>A (p.Ser236Arg)
n.1491T>A
n.1510T>A
5g.132390873T>CCA446339965SLC22A5c.1077T>C (p.Ser359=)
c.1308T>C (p.Ser436=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.1377T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.3921T>C
n.2546T>C
c.1083T>C (p.Ser361=)
n.2848T>C
c.489T>C
c.1218T>C (p.Ser406=)
c.1304T>C (n.1304T>C)
c.1284T>C (p.Ser428=)
n.2396T>C
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.112-1560T>C
c.498T>C
n.8658T>C
n.1914T>C
n.339T>C
c.618T>C (p.Ser206=)
n.1596T>C
n.1394-1560T>C
n.1590T>C
c.708T>C (p.Ser236=)
n.1491T>C
n.1510T>C
5g.132390873T>GCA360807803SLC22A5c.1077T>G (p.Ser359Arg)
c.1308T>G (p.Ser436Arg)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.1377T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.3921T>G
n.2546T>G
c.1083T>G (p.Ser361Arg)
n.2848T>G
c.489T>G
c.1218T>G (p.Ser406Arg)
c.1304T>G (n.1304T>G)
c.1284T>G (p.Ser428Arg)
n.2396T>G
c.1236T>G (p.Ser412Arg)
c.112-1560T>G
c.498T>G
n.8658T>G
n.1914T>G
n.339T>G
c.618T>G (p.Ser206Arg)
n.1596T>G
n.1394-1560T>G
n.1590T>G
c.708T>G (p.Ser236Arg)
n.1491T>G
n.1510T>G
5g.132390874G>ACA360807804SLC22A5c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.1309G>A (p.Val437Ile)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.1378G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.3922G>A
n.2547G>A
c.1084G>A (p.Val362Ile)
n.2849G>A
c.490G>A
c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.1305G>A (n.1305G>A)
c.1285G>A (p.Val429Ile)
n.2397G>A
c.1237G>A (p.Val413Ile)
c.112-1559G>A
c.499G>A
n.8659G>A
n.1915G>A
n.340G>A
c.619G>A (p.Val207Ile)
n.1597G>A
n.1394-1559G>A
n.1591G>A
c.709G>A (p.Val237Ile)
n.1492G>A
n.1511G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390874G>CCA360807805SLC22A5c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.1378G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.3922G>C
n.2547G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
n.2849G>C
c.490G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1305G>C (n.1305G>C)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.2397G>C
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.112-1559G>C
c.499G>C
n.8659G>C
n.1915G>C
n.340G>C
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.1597G>C
n.1394-1559G>C
n.1591G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
n.1492G>C
n.1511G>C
5g.132390874G=CA1583150246SLC22A5c.1078G= (p.Val360=)
c.1309G= (p.Val437=)
c.*89G= (n.*89G=)
n.1378G=
c.*401G= (n.*401G=)
n.3922G=
n.2547G=
c.1084G= (p.Val362=)
n.2849G=
c.490G=
c.1219G= (p.Val407=)
c.1305G= (n.1305G=)
c.1285G= (p.Val429=)
n.2397G=
c.1237G= (p.Val413=)
c.112-1559G=
c.499G=
n.8659G=
n.1915G=
n.340G=
c.619G= (p.Val207=)
n.1597G=
n.1394-1559G=
n.1591G=
c.709G= (p.Val237=)
n.1492G=
n.1511G=
5g.132390874G>TCA360807806SLC22A5c.1078G>T (p.Val360Phe)
c.1309G>T (p.Val437Phe)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.1378G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.3922G>T
n.2547G>T
c.1084G>T (p.Val362Phe)
n.2849G>T
c.490G>T
c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.1305G>T (n.1305G>T)
c.1285G>T (p.Val429Phe)
n.2397G>T
c.1237G>T (p.Val413Phe)
c.112-1559G>T
c.499G>T
n.8659G>T
n.1915G>T
n.340G>T
c.619G>T (p.Val207Phe)
n.1597G>T
n.1394-1559G>T
n.1591G>T
c.709G>T (p.Val237Phe)
n.1492G>T
n.1511G>T
5g.132390875T>ACA360807807SLC22A5c.1079T>A (p.Val360Asp)
c.1310T>A (p.Val437Asp)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.1379T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.3923T>A
n.2548T>A
c.1085T>A (p.Val362Asp)
n.2850T>A
c.491T>A
c.1220T>A (p.Val407Asp)
c.1306T>A (n.1306T>A)
c.1286T>A (p.Val429Asp)
n.2398T>A
c.1238T>A (p.Val413Asp)
c.112-1558T>A
c.500T>A
n.8660T>A
n.1916T>A
n.341T>A
c.620T>A (p.Val207Asp)
n.1598T>A
n.1394-1558T>A
n.1592T>A
c.710T>A (p.Val237Asp)
n.1493T>A
n.1512T>A
5g.132390875T>CCA360807809SLC22A5c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.1379T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.3923T>C
n.2548T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
n.2850T>C
c.491T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1306T>C (n.1306T>C)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.2398T>C
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.112-1558T>C
c.500T>C
n.8660T>C
n.1916T>C
n.341T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.1598T>C
n.1394-1558T>C
n.1592T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
n.1493T>C
n.1512T>C
 ClinVar
5g.132390875T>GCA360807808SLC22A5c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.1379T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.3923T>G
n.2548T>G
c.1085T>G (p.Val362Gly)
n.2850T>G
c.491T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1306T>G (n.1306T>G)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.2398T>G
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.112-1558T>G
c.500T>G
n.8660T>G
n.1916T>G
n.341T>G
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.1598T>G
n.1394-1558T>G
n.1592T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
n.1493T>G
n.1512T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390875T=CA1583150251SLC22A5c.1079T= (p.Val360=)
c.1310T= (p.Val437=)
c.*90T= (n.*90T=)
n.1379T=
c.*402T= (n.*402T=)
n.3923T=
n.2548T=
c.1085T= (p.Val362=)
n.2850T=
c.491T=
c.1220T= (p.Val407=)
c.1306T= (n.1306T=)
c.1286T= (p.Val429=)
n.2398T=
c.1238T= (p.Val413=)
c.112-1558T=
c.500T=
n.8660T=
n.1916T=
n.341T=
c.620T= (p.Val207=)
n.1598T=
n.1394-1558T=
n.1592T=
c.710T= (p.Val237=)
n.1493T=
n.1512T=
5g.132390876C>ACA446340005SLC22A5c.1080C>A (p.Val360=)
c.1311C>A (p.Val437=)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.1380C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.3924C>A
n.2549C>A
c.1086C>A (p.Val362=)
n.2851C>A
c.492C>A
c.1221C>A (p.Val407=)
c.1307C>A (n.1307C>A)
c.1287C>A (p.Val429=)
n.2399C>A
c.1239C>A (p.Val413=)
c.112-1557C>A
c.501C>A
n.8661C>A
n.1917C>A
n.342C>A
c.621C>A (p.Val207=)
n.1599C>A
n.1394-1557C>A
n.1593C>A
c.711C>A (p.Val237=)
n.1494C>A
n.1513C>A
5g.132390876C>GCA446340003SLC22A5c.1080C>G (p.Val360=)
c.1311C>G (p.Val437=)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.1380C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.3924C>G
n.2549C>G
c.1086C>G (p.Val362=)
n.2851C>G
c.492C>G
c.1221C>G (p.Val407=)
c.1307C>G (n.1307C>G)
c.1287C>G (p.Val429=)
n.2399C>G
c.1239C>G (p.Val413=)
c.112-1557C>G
c.501C>G
n.8661C>G
n.1917C>G
n.342C>G
c.621C>G (p.Val207=)
n.1599C>G
n.1394-1557C>G
n.1593C>G
c.711C>G (p.Val237=)
n.1494C>G
n.1513C>G
5g.132390876C>TCA446340004SLC22A5c.1080C>T (p.Val360=)
c.1311C>T (p.Val437=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.1380C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.3924C>T
n.2549C>T
c.1086C>T (p.Val362=)
n.2851C>T
c.492C>T
c.1221C>T (p.Val407=)
c.1307C>T (n.1307C>T)
c.1287C>T (p.Val429=)
n.2399C>T
c.1239C>T (p.Val413=)
c.112-1557C>T
c.501C>T
n.8661C>T
n.1917C>T
n.342C>T
c.621C>T (p.Val207=)
n.1599C>T
n.1394-1557C>T
n.1593C>T
c.711C>T (p.Val237=)
n.1494C>T
n.1513C>T
 ClinVar
5g.132390877delCA2499217561SLC22A5c.1081del (p.Leu361PhefsTer19)
c.1312del (p.Leu438PhefsTer19)
c.*92del (n.*92del)
n.1381del
c.*404del (n.*404del)
n.3925del
n.2550del
c.1087del (p.Leu363PhefsTer19)
n.2852del
c.493del
c.1222del (p.Leu408PhefsTer19)
c.1308del (n.1308del)
c.1288del (p.Leu430PhefsTer19)
n.2400del
c.1240del (p.Leu414PhefsTer19)
c.112-1556del
c.502del
n.8662del
n.1918del
n.343del
c.622del (p.Leu208PhefsTer19)
n.1600del
n.1394-1556del
n.1594del
c.712del (p.Leu238PhefsTer19)
n.1495del
n.1514del
 ClinVar dbSNP
5g.132390876_132390879delinsCCTTCA1583150253SLC22A5c.1080_1083delinsCCTT (p.Val360=)
c.1311_1314delinsCCTT (p.Val437=)
c.*91_*94delinsCCTT (n.*91_*94delinsCCTT)
n.1380_1383delinsCCTT
c.*403_*406delinsCCTT (n.*403_*406delinsCCTT)
n.3924_3927delinsCCTT
n.2549_2552delinsCCTT
c.1086_1089delinsCCTT (p.Val362=)
n.2851_2854delinsCCTT
c.492_495delinsCCTT
c.1221_1224delinsCCTT (p.Val407=)
c.1307_1310delinsCCTT (n.1307_1310delinsCCTT)
c.1287_1290delinsCCTT (p.Val429=)
n.2399_2402delinsCCTT
c.1239_1242delinsCCTT (p.Val413=)
c.112-1557_112-1554delinsCCTT
c.501_504delinsCCTT
n.8661_8664delinsCCTT
n.1917_1920delinsCCTT
n.342_345delinsCCTT
c.621_624delinsCCTT (p.Val207=)
n.1599_1602delinsCCTT
n.1394-1557_1394-1554delinsCCTT
n.1593_1596delinsCCTT
c.711_714delinsCCTT (p.Val237=)
n.1494_1497delinsCCTT
n.1513_1516delinsCCTT
5g.132390877C>ACA360807810SLC22A5c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.1381C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.3925C>A
n.2550C>A
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
n.2852C>A
c.493C>A
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
c.1308C>A (n.1308C>A)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
n.2400C>A
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.112-1556C>A
c.502C>A
n.8662C>A
n.1918C>A
n.343C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
n.1600C>A
n.1394-1556C>A
n.1594C>A
c.712C>A (p.Leu238Ile)
n.1495C>A
n.1514C>A
5g.132390877C>GCA360807811SLC22A5c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.1381C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.3925C>G
n.2550C>G
c.1087C>G (p.Leu363Val)
n.2852C>G
c.493C>G
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1308C>G (n.1308C>G)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
n.2400C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.112-1556C>G
c.502C>G
n.8662C>G
n.1918C>G
n.343C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.1600C>G
n.1394-1556C>G
n.1594C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.1495C>G
n.1514C>G
 COSMIC COSMIC
5g.132390877C>TCA360807812SLC22A5c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.1381C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.3925C>T
n.2550C>T
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
n.2852C>T
c.493C>T
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
c.1308C>T (n.1308C>T)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
n.2400C>T
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.112-1556C>T
c.502C>T
n.8662C>T
n.1918C>T
n.343C>T
c.622C>T (p.Leu208Phe)
n.1600C>T
n.1394-1556C>T
n.1594C>T
c.712C>T (p.Leu238Phe)
n.1495C>T
n.1514C>T
 COSMIC COSMIC
5g.132390879_132390881delCA1583150256SLC22A5c.1083_1085del (p.Leu362del)
c.1314_1316del (p.Leu439del)
c.*94_*96del (n.*94_*96del)
n.1383_1385del
c.*406_*408del (n.*406_*408del)
n.3927_3929del
n.2552_2554del
c.1089_1091del (p.Leu364del)
n.2854_2856del
c.495_497del
c.1224_1226del (p.Leu409del)
c.1310_1312del (n.1310_1312del)
c.1290_1292del (p.Leu431del)
n.2402_2404del
c.1242_1244del (p.Leu415del)
c.112-1554_112-1552del
c.504_506del
n.8664_8666del
n.1920_1922del
n.345_347del
c.624_626del (p.Leu209del)
n.1602_1604del
n.1394-1554_1394-1552del
n.1596_1598del
c.714_716del (p.Leu239del)
n.1497_1499del
n.1516_1518del
 dbSNP
5g.132390878T>ACA360807813SLC22A5c.1082T>A (p.Leu361His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.1382T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.3926T>A
n.2551T>A
c.1088T>A (p.Leu363His)
n.2853T>A
c.494T>A
c.1223T>A (p.Leu408His)
c.1309T>A (n.1309T>A)
c.1289T>A (p.Leu430His)
n.2401T>A
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.112-1555T>A
c.503T>A
n.8663T>A
n.1919T>A
n.344T>A
c.623T>A (p.Leu208His)
n.1601T>A
n.1394-1555T>A
n.1595T>A
c.713T>A (p.Leu238His)
n.1496T>A
n.1515T>A
5g.132390878T>CCA360807814SLC22A5c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.1382T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.3926T>C
n.2551T>C
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
n.2853T>C
c.494T>C
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1309T>C (n.1309T>C)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.2401T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.112-1555T>C
c.503T>C
n.8663T>C
n.1919T>C
n.344T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.1601T>C
n.1394-1555T>C
n.1595T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.1496T>C
n.1515T>C
5g.132390878T>GCA360807815SLC22A5c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.1382T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.3926T>G
n.2551T>G
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
n.2853T>G
c.494T>G
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.1309T>G (n.1309T>G)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.2401T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.112-1555T>G
c.503T>G
n.8663T>G
n.1919T>G
n.344T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.1601T>G
n.1394-1555T>G
n.1595T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.1496T>G
n.1515T>G
5g.132390879T>ACA446340017SLC22A5c.1083T>A (p.Leu361=)
c.1314T>A (p.Leu438=)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.1383T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.3927T>A
n.2552T>A
c.1089T>A (p.Leu363=)
n.2854T>A
c.495T>A
c.1224T>A (p.Leu408=)
c.1310T>A (n.1310T>A)
c.1290T>A (p.Leu430=)
n.2402T>A
c.1242T>A (p.Leu414=)
c.112-1554T>A
c.504T>A
n.8664T>A
n.1920T>A
n.345T>A
c.624T>A (p.Leu208=)
n.1602T>A
n.1394-1554T>A
n.1596T>A
c.714T>A (p.Leu238=)
n.1497T>A
n.1516T>A
5g.132390879T>CCA446340020SLC22A5c.1083T>C (p.Leu361=)
c.1314T>C (p.Leu438=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.1383T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.3927T>C
n.2552T>C
c.1089T>C (p.Leu363=)
n.2854T>C
c.495T>C
c.1224T>C (p.Leu408=)
c.1310T>C (n.1310T>C)
c.1290T>C (p.Leu430=)
n.2402T>C
c.1242T>C (p.Leu414=)
c.112-1554T>C
c.504T>C
n.8664T>C
n.1920T>C
n.345T>C
c.624T>C (p.Leu208=)
n.1602T>C
n.1394-1554T>C
n.1596T>C
c.714T>C (p.Leu238=)
n.1497T>C
n.1516T>C
 ClinVar dbSNP
5g.132390879T>GCA446340024SLC22A5c.1083T>G (p.Leu361=)
c.1314T>G (p.Leu438=)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.1383T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.3927T>G
n.2552T>G
c.1089T>G (p.Leu363=)
n.2854T>G
c.495T>G
c.1224T>G (p.Leu408=)
c.1310T>G (n.1310T>G)
c.1290T>G (p.Leu430=)
n.2402T>G
c.1242T>G (p.Leu414=)
c.112-1554T>G
c.504T>G
n.8664T>G
n.1920T>G
n.345T>G
c.624T>G (p.Leu208=)
n.1602T>G
n.1394-1554T>G
n.1596T>G
c.714T>G (p.Leu238=)
n.1497T>G
n.1516T>G
5g.132390879T=CA1583150258SLC22A5c.1083T= (p.Leu361=)
c.1314T= (p.Leu438=)
c.*94T= (n.*94T=)
n.1383T=
c.*406T= (n.*406T=)
n.3927T=
n.2552T=
c.1089T= (p.Leu363=)
n.2854T=
c.495T=
c.1224T= (p.Leu408=)
c.1310T= (n.1310T=)
c.1290T= (p.Leu430=)
n.2402T=
c.1242T= (p.Leu414=)
c.112-1554T=
c.504T=
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n.1920T=
n.345T=
c.624T= (p.Leu208=)
n.1602T=
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n.1596T=
c.714T= (p.Leu238=)
n.1497T=
n.1516T=
5g.132390880C>ACA360807816SLC22A5c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.1384C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.3928C>A
n.2553C>A
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
n.2855C>A
c.496C>A
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
c.1311C>A (n.1311C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
n.2403C>A
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.112-1553C>A
c.505C>A
n.8665C>A
n.1921C>A
n.346C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
n.1603C>A
n.1394-1553C>A
n.1597C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
n.1498C>A
n.1517C>A
5g.132390880C=CA1583150260SLC22A5c.1084C= (p.Leu362=)
c.1315C= (p.Leu439=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.1384C=
c.*407C= (n.*407C=)
n.3928C=
n.2553C=
c.1090C= (p.Leu364=)
n.2855C=
c.496C=
c.1225C= (p.Leu409=)
c.1311C= (n.1311C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
n.2403C=
c.1243C= (p.Leu415=)
c.112-1553C=
c.505C=
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n.1921C=
n.346C=
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n.1603C=
n.1394-1553C=
n.1597C=
c.715C= (p.Leu239=)
n.1498C=
n.1517C=
5g.132390880C>GCA360807817SLC22A5c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.1384C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.3928C>G
n.2553C>G
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n.2855C>G
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c.1311C>G (n.1311C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
n.2403C>G
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c.112-1553C>G
c.505C>G
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n.1921C>G
n.346C>G
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n.1603C>G
n.1394-1553C>G
n.1597C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.1498C>G
n.1517C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390880C>TCA360807818SLC22A5c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1384C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.3928C>T
n.2553C>T
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
n.2855C>T
c.496C>T
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
c.1311C>T (n.1311C>T)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
n.2403C>T
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.112-1553C>T
c.505C>T
n.8665C>T
n.1921C>T
n.346C>T
c.625C>T (p.Leu209Phe)
n.1603C>T
n.1394-1553C>T
n.1597C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
n.1498C>T
n.1517C>T
5g.132390881T>ACA360807820SLC22A5c.1085T>A (p.Leu362His)
c.1316T>A (p.Leu439His)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.1385T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.3929T>A
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c.1091T>A (p.Leu364His)
n.2856T>A
c.497T>A
c.1226T>A (p.Leu409His)
c.1312T>A (n.1312T>A)
c.1292T>A (p.Leu431His)
n.2404T>A
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.112-1552T>A
c.506T>A
n.8666T>A
n.1922T>A
n.347T>A
c.626T>A (p.Leu209His)
n.1604T>A
n.1394-1552T>A
n.1598T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
n.1499T>A
n.1518T>A
5g.132390881T>CCA360807821SLC22A5c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.1385T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.3929T>C
n.2554T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.2856T>C
c.497T>C
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1312T>C (n.1312T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
n.2404T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.112-1552T>C
c.506T>C
n.8666T>C
n.1922T>C
n.347T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.1604T>C
n.1394-1552T>C
n.1598T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.1499T>C
n.1518T>C
5g.132390881T>GCA360807819SLC22A5c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.*96T>G (n.*96T>G)
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c.*408T>G (n.*408T>G)
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n.2856T>G
c.497T>G
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1312T>G (n.1312T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
n.2404T>G
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c.112-1552T>G
c.506T>G
n.8666T>G
n.1922T>G
n.347T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.1604T>G
n.1394-1552T>G
n.1598T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.1499T>G
n.1518T>G
5g.132390882C>ACA446340048SLC22A5c.1086C>A (p.Leu362=)
c.1317C>A (p.Leu439=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.1386C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.3930C>A
n.2555C>A
c.1092C>A (p.Leu364=)
n.2857C>A
c.498C>A
c.1227C>A (p.Leu409=)
c.1313C>A (n.1313C>A)
c.1293C>A (p.Leu431=)
n.2405C>A
c.1245C>A (p.Leu415=)
c.112-1551C>A
c.507C>A
n.8667C>A
n.1923C>A
n.348C>A
c.627C>A (p.Leu209=)
n.1605C>A
n.1394-1551C>A
n.1599C>A
c.717C>A (p.Leu239=)
n.1500C>A
n.1519C>A
5g.132390882C>GCA446340045SLC22A5c.1086C>G (p.Leu362=)
c.1317C>G (p.Leu439=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.1386C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.3930C>G
n.2555C>G
c.1092C>G (p.Leu364=)
n.2857C>G
c.498C>G
c.1227C>G (p.Leu409=)
c.1313C>G (n.1313C>G)
c.1293C>G (p.Leu431=)
n.2405C>G
c.1245C>G (p.Leu415=)
c.112-1551C>G
c.507C>G
n.8667C>G
n.1923C>G
n.348C>G
c.627C>G (p.Leu209=)
n.1605C>G
n.1394-1551C>G
n.1599C>G
c.717C>G (p.Leu239=)
n.1500C>G
n.1519C>G
5g.132390882C>TCA446340052SLC22A5c.1086C>T (p.Leu362=)
c.1317C>T (p.Leu439=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.1386C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.3930C>T
n.2555C>T
c.1092C>T (p.Leu364=)
n.2857C>T
c.498C>T
c.1227C>T (p.Leu409=)
c.1313C>T (n.1313C>T)
c.1293C>T (p.Leu431=)
n.2405C>T
c.1245C>T (p.Leu415=)
c.112-1551C>T
c.507C>T
n.8667C>T
n.1923C>T
n.348C>T
c.627C>T (p.Leu209=)
n.1605C>T
n.1394-1551C>T
n.1599C>T
c.717C>T (p.Leu239=)
n.1500C>T
n.1519C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132390883T>ACA360807822SLC22A5c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.1387T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.3931T>A
n.2556T>A
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
n.2858T>A
c.499T>A
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1314T>A (n.1314T>A)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
n.2406T>A
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.112-1550T>A
c.508T>A
n.8668T>A
n.1924T>A
n.349T>A
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.1606T>A
n.1394-1550T>A
n.1600T>A
c.718T>A (p.Phe240Ile)
n.1501T>A
n.1520T>A
5g.132390883T>CCA360807823SLC22A5c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.1387T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.3931T>C
n.2556T>C
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
n.2858T>C
c.499T>C
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1314T>C (n.1314T>C)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
n.2406T>C
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.112-1550T>C
c.508T>C
n.8668T>C
n.1924T>C
n.349T>C
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.1606T>C
n.1394-1550T>C
n.1600T>C
c.718T>C (p.Phe240Leu)
n.1501T>C
n.1520T>C
 dbSNP
5g.132390883T>GCA360807824SLC22A5c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.1387T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.3931T>G
n.2556T>G
c.1093T>G (p.Phe365Val)
n.2858T>G
c.499T>G
c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.1314T>G (n.1314T>G)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
n.2406T>G
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.112-1550T>G
c.508T>G
n.8668T>G
n.1924T>G
n.349T>G
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.1606T>G
n.1394-1550T>G
n.1600T>G
c.718T>G (p.Phe240Val)
n.1501T>G
n.1520T>G
5g.132390883T=CA1583150265SLC22A5c.1087T= (p.Phe363=)
c.1318T= (p.Phe440=)
c.*98T= (n.*98T=)
n.1387T=
c.*410T= (n.*410T=)
n.3931T=
n.2556T=
c.1093T= (p.Phe365=)
n.2858T=
c.499T=
c.1228T= (p.Phe410=)
c.1314T= (n.1314T=)
c.1294T= (p.Phe432=)
n.2406T=
c.1246T= (p.Phe416=)
c.112-1550T=
c.508T=
n.8668T=
n.1924T=
n.349T=
c.628T= (p.Phe210=)
n.1606T=
n.1394-1550T=
n.1600T=
c.718T= (p.Phe240=)
n.1501T=
n.1520T=
5g.132390884T>ACA360807825SLC22A5c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.1388T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.3932T>A
n.2557T>A
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
n.2859T>A
c.500T>A
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1315T>A (n.1315T>A)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
n.2407T>A
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.112-1549T>A
c.509T>A
n.8669T>A
n.1925T>A
n.350T>A
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.1607T>A
n.1394-1549T>A
n.1601T>A
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
n.1502T>A
n.1521T>A
5g.132390884T>CCA360807826SLC22A5c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.1388T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.3932T>C
n.2557T>C
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
n.2859T>C
c.500T>C
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1315T>C (n.1315T>C)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
n.2407T>C
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.112-1549T>C
c.509T>C
n.8669T>C
n.1925T>C
n.350T>C
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.1607T>C
n.1394-1549T>C
n.1601T>C
c.719T>C (p.Phe240Ser)
n.1502T>C
n.1521T>C
5g.132390884T>GCA360807827SLC22A5c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.1388T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.3932T>G
n.2557T>G
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
n.2859T>G
c.500T>G
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.1315T>G (n.1315T>G)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
n.2407T>G
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.112-1549T>G
c.509T>G
n.8669T>G
n.1925T>G
n.350T>G
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.1607T>G
n.1394-1549T>G
n.1601T>G
c.719T>G (p.Phe240Cys)
n.1502T>G
n.1521T>G
5g.132390885C>ACA360807828SLC22A5c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.1389C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.3933C>A
n.2558C>A
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
n.2860C>A
c.501C>A
c.1230C>A (p.Phe410Leu)
c.1316C>A (n.1316C>A)
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
n.2408C>A
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
c.112-1548C>A
c.510C>A
n.8670C>A
n.1926C>A
n.351C>A
c.630C>A (p.Phe210Leu)
n.1608C>A
n.1394-1548C>A
n.1602C>A
c.720C>A (p.Phe240Leu)
n.1503C>A
n.1522C>A
5g.132390885C>GCA360807829SLC22A5c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.1389C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.3933C>G
n.2558C>G
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
n.2860C>G
c.501C>G
c.1230C>G (p.Phe410Leu)
c.1316C>G (n.1316C>G)
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
n.2408C>G
c.1248C>G (p.Phe416Leu)
c.112-1548C>G
c.510C>G
n.8670C>G
n.1926C>G
n.351C>G
c.630C>G (p.Phe210Leu)
n.1608C>G
n.1394-1548C>G
n.1602C>G
c.720C>G (p.Phe240Leu)
n.1503C>G
n.1522C>G
5g.132390885C>TCA446340084SLC22A5c.1089C>T (p.Phe363=)
c.1320C>T (p.Phe440=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.1389C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.3933C>T
n.2558C>T
c.1095C>T (p.Phe365=)
n.2860C>T
c.501C>T
c.1230C>T (p.Phe410=)
c.1316C>T (n.1316C>T)
c.1296C>T (p.Phe432=)
n.2408C>T
c.1248C>T (p.Phe416=)
c.112-1548C>T
c.510C>T
n.8670C>T
n.1926C>T
n.351C>T
c.630C>T (p.Phe210=)
n.1608C>T
n.1394-1548C>T
n.1602C>T
c.720C>T (p.Phe240=)
n.1503C>T
n.1522C>T
5g.132390886A=CA1583150269SLC22A5c.1090A= (p.Met364=)
c.1321A= (p.Met441=)
c.*101A= (n.*101A=)
n.1390A=
c.*413A= (n.*413A=)
n.3934A=
n.2559A=
c.1096A= (p.Met366=)
n.2861A=
c.502A=
c.1231A= (p.Met411=)
c.1317A= (n.1317A=)
c.1297A= (p.Met433=)
n.2409A=
c.1249A= (p.Met417=)
c.112-1547A=
c.511A=
n.8671A=
n.1927A=
n.352A=
c.631A= (p.Met211=)
n.1609A=
n.1394-1547A=
n.1603A=
c.721A= (p.Met241=)
n.1504A=
n.1523A=
5g.132390886A>CCA360807830SLC22A5c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.1390A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.3934A>C
n.2559A>C
c.1096A>C (p.Met366Leu)
n.2861A>C
c.502A>C
c.1231A>C (p.Met411Leu)
c.1317A>C (n.1317A>C)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
n.2409A>C
c.1249A>C (p.Met417Leu)
c.112-1547A>C
c.511A>C
n.8671A>C
n.1927A>C
n.352A>C
c.631A>C (p.Met211Leu)
n.1609A>C
n.1394-1547A>C
n.1603A>C
c.721A>C (p.Met241Leu)
n.1504A>C
n.1523A>C
5g.132390886A>GCA3404104SLC22A5c.1090A>G (p.Met364Val)
c.1321A>G (p.Met441Val)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.1390A>G
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n.3934A>G
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n.2861A>G
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c.1317A>G (n.1317A>G)
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n.2409A>G
c.1249A>G (p.Met417Val)
c.112-1547A>G
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n.8671A>G
n.1927A>G
n.352A>G
c.631A>G (p.Met211Val)
n.1609A>G
n.1394-1547A>G
n.1603A>G
c.721A>G (p.Met241Val)
n.1504A>G
n.1523A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390886A>TCA360807831SLC22A5c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.1321A>T (p.Met441Leu)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.1390A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.3934A>T
n.2559A>T
c.1096A>T (p.Met366Leu)
n.2861A>T
c.502A>T
c.1231A>T (p.Met411Leu)
c.1317A>T (n.1317A>T)
c.1297A>T (p.Met433Leu)
n.2409A>T
c.1249A>T (p.Met417Leu)
c.112-1547A>T
c.511A>T
n.8671A>T
n.1927A>T
n.352A>T
c.631A>T (p.Met211Leu)
n.1609A>T
n.1394-1547A>T
n.1603A>T
c.721A>T (p.Met241Leu)
n.1504A>T
n.1523A>T
5g.132390887T>ACA360807834SLC22A5c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.1391T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.3935T>A
n.2560T>A
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n.2862T>A
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c.1232T>A (p.Met411Lys)
c.1318T>A (n.1318T>A)
c.1298T>A (p.Met433Lys)
n.2410T>A
c.1250T>A (p.Met417Lys)
c.112-1546T>A
c.512T>A
n.8672T>A
n.1928T>A
n.353T>A
c.632T>A (p.Met211Lys)
n.1610T>A
n.1394-1546T>A
n.1604T>A
c.722T>A (p.Met241Lys)
n.1505T>A
n.1524T>A
5g.132390887T>CCA360807832SLC22A5c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.1391T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.3935T>C
n.2560T>C
c.1097T>C (p.Met366Thr)
n.2862T>C
c.503T>C
c.1232T>C (p.Met411Thr)
c.1318T>C (n.1318T>C)
c.1298T>C (p.Met433Thr)
n.2410T>C
c.1250T>C (p.Met417Thr)
c.112-1546T>C
c.512T>C
n.8672T>C
n.1928T>C
n.353T>C
c.632T>C (p.Met211Thr)
n.1610T>C
n.1394-1546T>C
n.1604T>C
c.722T>C (p.Met241Thr)
n.1505T>C
n.1524T>C
5g.132390887T>GCA360807833SLC22A5c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.1322T>G (p.Met441Arg)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.1391T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.3935T>G
n.2560T>G
c.1097T>G (p.Met366Arg)
n.2862T>G
c.503T>G
c.1232T>G (p.Met411Arg)
c.1318T>G (n.1318T>G)
c.1298T>G (p.Met433Arg)
n.2410T>G
c.1250T>G (p.Met417Arg)
c.112-1546T>G
c.512T>G
n.8672T>G
n.1928T>G
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c.632T>G (p.Met211Arg)
n.1610T>G
n.1394-1546T>G
n.1604T>G
c.722T>G (p.Met241Arg)
n.1505T>G
n.1524T>G
5g.132390887dupCA3404105SLC22A5c.1091dup (p.Met364IlefsTer?)
c.1322dup (p.Met441IlefsTer?)
c.*102dup (n.*102dup)
n.1391dup
c.*414dup (n.*414dup)
n.3935dup
n.2560dup
c.1097dup (p.Met366IlefsTer?)
n.2862dup
c.503dup
c.1232dup (p.Met411IlefsTer?)
c.1318dup (n.1318dup)
c.1298dup (p.Met433IlefsTer?)
n.2410dup
c.1250dup (p.Met417IlefsTer?)
c.112-1546dup
c.512dup
n.8672dup
n.1928dup
n.353dup
c.632dup (p.Met211IlefsTer?)
n.1610dup
n.1394-1546dup
n.1604dup
c.722dup (p.Met241IlefsTer?)
n.1505dup
n.1524dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390888G>ACA3404106SLC22A5c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.1323G>A (p.Met441Ile)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.1392G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.3936G>A
n.2561G>A
c.1098G>A (p.Met366Ile)
n.2863G>A
c.504G>A
c.1233G>A (p.Met411Ile)
c.1319G>A (n.1319G>A)
c.1299G>A (p.Met433Ile)
n.2411G>A
c.1251G>A (p.Met417Ile)
c.112-1545G>A
c.513G>A
n.8673G>A
n.1929G>A
n.354G>A
c.633G>A (p.Met211Ile)
n.1611G>A
n.1394-1545G>A
n.1605G>A
c.723G>A (p.Met241Ile)
n.1506G>A
n.1525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390888G>CCA360807835SLC22A5c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.1323G>C (p.Met441Ile)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.1392G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.3936G>C
n.2561G>C
c.1098G>C (p.Met366Ile)
n.2863G>C
c.504G>C
c.1233G>C (p.Met411Ile)
c.1319G>C (n.1319G>C)
c.1299G>C (p.Met433Ile)
n.2411G>C
c.1251G>C (p.Met417Ile)
c.112-1545G>C
c.513G>C
n.8673G>C
n.1929G>C
n.354G>C
c.633G>C (p.Met211Ile)
n.1611G>C
n.1394-1545G>C
n.1605G>C
c.723G>C (p.Met241Ile)
n.1506G>C
n.1525G>C
5g.132390888G=CA1583150279SLC22A5c.1092G= (p.Met364=)
c.1323G= (p.Met441=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.1392G=
c.*415G= (n.*415G=)
n.3936G=
n.2561G=
c.1098G= (p.Met366=)
n.2863G=
c.504G=
c.1233G= (p.Met411=)
c.1319G= (n.1319G=)
c.1299G= (p.Met433=)
n.2411G=
c.1251G= (p.Met417=)
c.112-1545G=
c.513G=
n.8673G=
n.1929G=
n.354G=
c.633G= (p.Met211=)
n.1611G=
n.1394-1545G=
n.1605G=
c.723G= (p.Met241=)
n.1506G=
n.1525G=
5g.132390888G>TCA360807836SLC22A5c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.1392G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.3936G>T
n.2561G>T
c.1098G>T (p.Met366Ile)
n.2863G>T
c.504G>T
c.1233G>T (p.Met411Ile)
c.1319G>T (n.1319G>T)
c.1299G>T (p.Met433Ile)
n.2411G>T
c.1251G>T (p.Met417Ile)
c.112-1545G>T
c.513G>T
n.8673G>T
n.1929G>T
n.354G>T
c.633G>T (p.Met211Ile)
n.1611G>T
n.1394-1545G>T
n.1605G>T
c.723G>T (p.Met241Ile)
n.1506G>T
n.1525G>T
5g.132390889C>ACA360807837SLC22A5c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.1393C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.3937C>A
n.2562C>A
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
n.2864C>A
c.505C>A
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1320C>A (n.1320C>A)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
n.2412C>A
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.112-1544C>A
c.514C>A
n.8674C>A
n.1930C>A
n.355C>A
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.1612C>A
n.1394-1544C>A
n.1606C>A
c.724C>A (p.Gln242Lys)
n.1507C>A
n.1526C>A
5g.132390889C=CA1583150286SLC22A5c.1093C= (p.Gln365=)
c.1324C= (p.Gln442=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.1393C=
c.*416C= (n.*416C=)
n.3937C=
n.2562C=
c.1099C= (p.Gln367=)
n.2864C=
c.505C=
c.1234C= (p.Gln412=)
c.1320C= (n.1320C=)
c.1300C= (p.Gln434=)
n.2412C=
c.1252C= (p.Gln418=)
c.112-1544C=
c.514C=
n.8674C=
n.1930C=
n.355C=
c.634C= (p.Gln212=)
n.1612C=
n.1394-1544C=
n.1606C=
c.724C= (p.Gln242=)
n.1507C=
n.1526C=
5g.132390889C>GCA360807838SLC22A5c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.1393C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.3937C>G
n.2562C>G
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
n.2864C>G
c.505C>G
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1320C>G (n.1320C>G)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
n.2412C>G
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.112-1544C>G
c.514C>G
n.8674C>G
n.1930C>G
n.355C>G
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.1612C>G
n.1394-1544C>G
n.1606C>G
c.724C>G (p.Gln242Glu)
n.1507C>G
n.1526C>G
5g.132390889C>TCA16042574SLC22A5c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.1393C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.3937C>T
n.2562C>T
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
n.2864C>T
c.505C>T
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1320C>T (n.1320C>T)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
n.2412C>T
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.112-1544C>T
c.514C>T
n.8674C>T
n.1930C>T
n.355C>T
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.1612C>T
n.1394-1544C>T
n.1606C>T
c.724C>T (p.Gln242Ter)
n.1507C>T
n.1526C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched