Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132390757G>A | CA10622609 | SLC22A5 | c.961G>A (p.Val321Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.1053-19G>A (n.1053-19G>A) n.1261G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.3805G>A n.2430G>A c.967G>A (p.Val323Met) n.2732G>A c.373G>A c.1102G>A (p.Val368Met) c.1188G>A (n.1188G>A) c.1168G>A (p.Val390Met) n.2280G>A c.1120G>A (p.Val374Met) c.112-1676G>A c.401-19G>A n.8542G>A n.1798G>A n.223G>A c.502G>A (p.Val168Met) n.1480G>A n.1394-1676G>A n.1474G>A c.592G>A (p.Val198Met) n.1394-19G>A n.1413-19G>A | ClinVar dbSNP |
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5 | g.132390757G= | CA1583149989 | SLC22A5 | c.961G= (p.Val321=) c.1192G= (p.Val398=) c.1053-19G= (n.1053-19G=) n.1261G= c.*284G= (n.*284G=) n.3805G= n.2430G= c.967G= (p.Val323=) n.2732G= c.373G= c.1102G= (p.Val368=) c.1188G= (n.1188G=) c.1168G= (p.Val390=) n.2280G= c.1120G= (p.Val374=) c.112-1676G= c.401-19G= n.8542G= n.1798G= n.223G= c.502G= (p.Val168=) n.1480G= n.1394-1676G= n.1474G= c.592G= (p.Val198=) n.1394-19G= n.1413-19G= | |
5 | g.132390757G>T | CA360807565 | SLC22A5 | c.961G>T (p.Val321Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.1053-19G>T (n.1053-19G>T) n.1261G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.3805G>T n.2430G>T c.967G>T (p.Val323Leu) n.2732G>T c.373G>T c.1102G>T (p.Val368Leu) c.1188G>T (n.1188G>T) c.1168G>T (p.Val390Leu) n.2280G>T c.1120G>T (p.Val374Leu) c.112-1676G>T c.401-19G>T n.8542G>T n.1798G>T n.223G>T c.502G>T (p.Val168Leu) n.1480G>T n.1394-1676G>T n.1474G>T c.592G>T (p.Val198Leu) n.1394-19G>T n.1413-19G>T | dbSNP |
5 | g.132390758T>A | CA360807567 | SLC22A5 | c.962T>A (p.Val321Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.1053-18T>A (n.1053-18T>A) n.1262T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.3806T>A n.2431T>A c.968T>A (p.Val323Glu) n.2733T>A c.374T>A c.1103T>A (p.Val368Glu) c.1189T>A (n.1189T>A) c.1169T>A (p.Val390Glu) n.2281T>A c.1121T>A (p.Val374Glu) c.112-1675T>A c.401-18T>A n.8543T>A n.1799T>A n.224T>A c.503T>A (p.Val168Glu) n.1481T>A n.1394-1675T>A n.1475T>A c.593T>A (p.Val198Glu) n.1394-18T>A n.1413-18T>A | |
5 | g.132390758T>C | CA360807568 | SLC22A5 | c.962T>C (p.Val321Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1053-18T>C (n.1053-18T>C) n.1262T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.3806T>C n.2431T>C c.968T>C (p.Val323Ala) n.2733T>C c.374T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1189T>C (n.1189T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.2281T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.112-1675T>C c.401-18T>C n.8543T>C n.1799T>C n.224T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.1481T>C n.1394-1675T>C n.1475T>C c.593T>C (p.Val198Ala) n.1394-18T>C n.1413-18T>C | |
5 | g.132390758T>G | CA360807569 | SLC22A5 | c.962T>G (p.Val321Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1053-18T>G (n.1053-18T>G) n.1262T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.3806T>G n.2431T>G c.968T>G (p.Val323Gly) n.2733T>G c.374T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1189T>G (n.1189T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.2281T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.112-1675T>G c.401-18T>G n.8543T>G n.1799T>G n.224T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.1481T>G n.1394-1675T>G n.1475T>G c.593T>G (p.Val198Gly) n.1394-18T>G n.1413-18T>G | COSMIC COSMIC |
5 | g.132390759G>A | CA446338043 | SLC22A5 | c.963G>A (p.Val321=) c.1194G>A (p.Val398=) c.1053-17G>A (n.1053-17G>A) n.1263G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.3807G>A n.2432G>A c.969G>A (p.Val323=) n.2734G>A c.375G>A c.1104G>A (p.Val368=) c.1190G>A (n.1190G>A) c.1170G>A (p.Val390=) n.2282G>A c.1122G>A (p.Val374=) c.112-1674G>A c.401-17G>A n.8544G>A n.1800G>A n.225G>A c.504G>A (p.Val168=) n.1482G>A n.1394-1674G>A n.1476G>A c.594G>A (p.Val198=) n.1394-17G>A n.1413-17G>A | |
5 | g.132390759G>C | CA446338046 | SLC22A5 | c.963G>C (p.Val321=) c.1194G>C (p.Val398=) c.1053-17G>C (n.1053-17G>C) n.1263G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.3807G>C n.2432G>C c.969G>C (p.Val323=) n.2734G>C c.375G>C c.1104G>C (p.Val368=) c.1190G>C (n.1190G>C) c.1170G>C (p.Val390=) n.2282G>C c.1122G>C (p.Val374=) c.112-1674G>C c.401-17G>C n.8544G>C n.1800G>C n.225G>C c.504G>C (p.Val168=) n.1482G>C n.1394-1674G>C n.1476G>C c.594G>C (p.Val198=) n.1394-17G>C n.1413-17G>C | |
5 | g.132390759G>T | CA446338050 | SLC22A5 | c.963G>T (p.Val321=) c.1194G>T (p.Val398=) c.1053-17G>T (n.1053-17G>T) n.1263G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.3807G>T n.2432G>T c.969G>T (p.Val323=) n.2734G>T c.375G>T c.1104G>T (p.Val368=) c.1190G>T (n.1190G>T) c.1170G>T (p.Val390=) n.2282G>T c.1122G>T (p.Val374=) c.112-1674G>T c.401-17G>T n.8544G>T n.1800G>T n.225G>T c.504G>T (p.Val168=) n.1482G>T n.1394-1674G>T n.1476G>T c.594G>T (p.Val198=) n.1394-17G>T n.1413-17G>T | |
5 | g.132390760A>C | CA360807570 | SLC22A5 | c.964A>C (p.Asn322His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.1053-16A>C (n.1053-16A>C) n.1264A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.3808A>C n.2433A>C c.970A>C (p.Asn324His) n.2735A>C c.376A>C c.1105A>C (p.Asn369His) c.1191A>C (n.1191A>C) c.1171A>C (p.Asn391His) n.2283A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.112-1673A>C c.401-16A>C n.8545A>C n.1801A>C n.226A>C c.505A>C (p.Asn169His) n.1483A>C n.1394-1673A>C n.1477A>C c.595A>C (p.Asn199His) n.1394-16A>C n.1413-16A>C | |
5 | g.132390760A>G | CA360807571 | SLC22A5 | c.964A>G (p.Asn322Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1053-16A>G (n.1053-16A>G) n.1264A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.3808A>G n.2433A>G c.970A>G (p.Asn324Asp) n.2735A>G c.376A>G c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1191A>G (n.1191A>G) c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.2283A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.112-1673A>G c.401-16A>G n.8545A>G n.1801A>G n.226A>G c.505A>G (p.Asn169Asp) n.1483A>G n.1394-1673A>G n.1477A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) n.1394-16A>G n.1413-16A>G | |
5 | g.132390760A>T | CA360807572 | SLC22A5 | c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1053-16A>T (n.1053-16A>T) n.1264A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.3808A>T n.2433A>T c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.2735A>T c.376A>T c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1191A>T (n.1191A>T) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.2283A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.112-1673A>T c.401-16A>T n.8545A>T n.1801A>T n.226A>T c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.1483A>T n.1394-1673A>T n.1477A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.1394-16A>T n.1413-16A>T | |
5 | g.132390761A= | CA1583149993 | SLC22A5 | c.965A= (p.Asn322=) c.1196A= (p.Asn399=) c.1053-15A= (n.1053-15A=) n.1265A= c.*288A= (n.*288A=) n.3809A= n.2434A= c.971A= (p.Asn324=) n.2736A= c.377A= c.1106A= (p.Asn369=) c.1192A= (n.1192A=) c.1172A= (p.Asn391=) n.2284A= c.1124A= (p.Asn375=) c.112-1672A= c.401-15A= n.8546A= n.1802A= n.227A= c.506A= (p.Asn169=) n.1484A= n.1394-1672A= n.1478A= c.596A= (p.Asn199=) n.1394-15A= n.1413-15A= | |
5 | g.132390761A>C | CA360807573 | SLC22A5 | c.965A>C (p.Asn322Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1053-15A>C (n.1053-15A>C) n.1265A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.3809A>C n.2434A>C c.971A>C (p.Asn324Thr) n.2736A>C c.377A>C c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1192A>C (n.1192A>C) c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.2284A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.112-1672A>C c.401-15A>C n.8546A>C n.1802A>C n.227A>C c.506A>C (p.Asn169Thr) n.1484A>C n.1394-1672A>C n.1478A>C c.596A>C (p.Asn199Thr) n.1394-15A>C n.1413-15A>C | |
5 | g.132390761A>G | CA3404084 | SLC22A5 | c.965A>G (p.Asn322Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1053-15A>G (n.1053-15A>G) n.1265A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.3809A>G n.2434A>G c.971A>G (p.Asn324Ser) n.2736A>G c.377A>G c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1192A>G (n.1192A>G) c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.2284A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.112-1672A>G c.401-15A>G n.8546A>G n.1802A>G n.227A>G c.506A>G (p.Asn169Ser) n.1484A>G n.1394-1672A>G n.1478A>G c.596A>G (p.Asn199Ser) n.1394-15A>G n.1413-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.132390762C>A | CA360807575 | SLC22A5 | c.966C>A (p.Asn322Lys) c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.1053-14C>A (n.1053-14C>A) n.1266C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.3810C>A n.2435C>A c.972C>A (p.Asn324Lys) n.2737C>A c.378C>A c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.1193C>A (n.1193C>A) c.1173C>A (p.Asn391Lys) n.2285C>A c.1125C>A (p.Asn375Lys) c.112-1671C>A c.401-14C>A n.8547C>A n.1803C>A n.228C>A c.507C>A (p.Asn169Lys) n.1485C>A n.1394-1671C>A n.1479C>A c.597C>A (p.Asn199Lys) n.1394-14C>A n.1413-14C>A | |
5 | g.132390762C= | CA1583149999 | SLC22A5 | c.966C= (p.Asn322=) c.1197C= (p.Asn399=) c.1053-14C= (n.1053-14C=) n.1266C= c.*289C= (n.*289C=) n.3810C= n.2435C= c.972C= (p.Asn324=) n.2737C= c.378C= c.1107C= (p.Asn369=) c.1193C= (n.1193C=) c.1173C= (p.Asn391=) n.2285C= c.1125C= (p.Asn375=) c.112-1671C= c.401-14C= n.8547C= n.1803C= n.228C= c.507C= (p.Asn169=) n.1485C= n.1394-1671C= n.1479C= c.597C= (p.Asn199=) n.1394-14C= n.1413-14C= | |
5 | g.132390762C>G | CA360807576 | SLC22A5 | c.966C>G (p.Asn322Lys) c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.1053-14C>G (n.1053-14C>G) n.1266C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.3810C>G n.2435C>G c.972C>G (p.Asn324Lys) n.2737C>G c.378C>G c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.1193C>G (n.1193C>G) c.1173C>G (p.Asn391Lys) n.2285C>G c.1125C>G (p.Asn375Lys) c.112-1671C>G c.401-14C>G n.8547C>G n.1803C>G n.228C>G c.507C>G (p.Asn169Lys) n.1485C>G n.1394-1671C>G n.1479C>G c.597C>G (p.Asn199Lys) n.1394-14C>G n.1413-14C>G | |
5 | g.132390762C>T | CA3404085 | SLC22A5 | c.966C>T (p.Asn322=) c.1197C>T (p.Asn399=) c.1053-14C>T (n.1053-14C>T) n.1266C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.3810C>T n.2435C>T c.972C>T (p.Asn324=) n.2737C>T c.378C>T c.1107C>T (p.Asn369=) c.1193C>T (n.1193C>T) c.1173C>T (p.Asn391=) n.2285C>T c.1125C>T (p.Asn375=) c.112-1671C>T c.401-14C>T n.8547C>T n.1803C>T n.228C>T c.507C>T (p.Asn169=) n.1485C>T n.1394-1671C>T n.1479C>T c.597C>T (p.Asn199=) n.1394-14C>T n.1413-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390763T>A | CA360807579 | SLC22A5 | c.967T>A (p.Cys323Ser) c.1198T>A (p.Cys400Ser) c.1053-13T>A (n.1053-13T>A) n.1267T>A c.*290T>A (n.*290T>A) n.3811T>A n.2436T>A c.973T>A (p.Cys325Ser) n.2738T>A c.379T>A c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.1194T>A (n.1194T>A) c.1174T>A (p.Cys392Ser) n.2286T>A c.1126T>A (p.Cys376Ser) c.112-1670T>A c.401-13T>A n.8548T>A n.1804T>A n.229T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) n.1486T>A n.1394-1670T>A n.1480T>A c.598T>A (p.Cys200Ser) n.1394-13T>A n.1413-13T>A | |
5 | g.132390763T>C | CA360807577 | SLC22A5 | c.967T>C (p.Cys323Arg) c.1198T>C (p.Cys400Arg) c.1053-13T>C (n.1053-13T>C) n.1267T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.3811T>C n.2436T>C c.973T>C (p.Cys325Arg) n.2738T>C c.379T>C c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.1194T>C (n.1194T>C) c.1174T>C (p.Cys392Arg) n.2286T>C c.1126T>C (p.Cys376Arg) c.112-1670T>C c.401-13T>C n.8548T>C n.1804T>C n.229T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) n.1486T>C n.1394-1670T>C n.1480T>C c.598T>C (p.Cys200Arg) n.1394-13T>C n.1413-13T>C | |
5 | g.132390763T>G | CA360807578 | SLC22A5 | c.967T>G (p.Cys323Gly) c.1198T>G (p.Cys400Gly) c.1053-13T>G (n.1053-13T>G) n.1267T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.3811T>G n.2436T>G c.973T>G (p.Cys325Gly) n.2738T>G c.379T>G c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.1194T>G (n.1194T>G) c.1174T>G (p.Cys392Gly) n.2286T>G c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.112-1670T>G c.401-13T>G n.8548T>G n.1804T>G n.229T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) n.1486T>G n.1394-1670T>G n.1480T>G c.598T>G (p.Cys200Gly) n.1394-13T>G n.1413-13T>G | |
5 | g.132390764_132390767del | CA2739275031 | SLC22A5 | c.968_971del (p.Cys323SerfsTer?) c.1199_1202del (p.Cys400SerfsTer?) c.1053-12_1053-9del (n.1053-12_1053-9del) n.1268_1271del c.*291_*294del (n.*291_*294del) n.3812_3815del n.2437_2440del c.974_977del (p.Cys325SerfsTer?) n.2739_2742del c.380_383del c.1109_1112del (p.Cys370SerfsTer?) c.1195_1198del (n.1195_1198del) c.1175_1178del (p.Cys392SerfsTer?) n.2287_2290del c.1127_1130del (p.Cys376SerfsTer?) c.112-1669_112-1666del c.401-12_401-9del n.8549_8552del n.1805_1808del n.230_233del c.509_512del (p.Cys170SerfsTer?) n.1487_1490del n.1394-1669_1394-1666del n.1481_1484del c.599_602del (p.Cys200SerfsTer?) n.1394-12_1394-9del n.1413-12_1413-9del | ClinVar |
5 | g.132390764G>A | CA360807580 | SLC22A5 | c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.1053-12G>A (n.1053-12G>A) n.1268G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.3812G>A n.2437G>A c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.2739G>A c.380G>A c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.1195G>A (n.1195G>A) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) n.2287G>A c.1127G>A (p.Cys376Tyr) c.112-1669G>A c.401-12G>A n.8549G>A n.1805G>A n.230G>A c.509G>A (p.Cys170Tyr) n.1487G>A n.1394-1669G>A n.1481G>A c.599G>A (p.Cys200Tyr) n.1394-12G>A n.1413-12G>A | |
5 | g.132390764G>C | CA360807581 | SLC22A5 | c.968G>C (p.Cys323Ser) c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.1053-12G>C (n.1053-12G>C) n.1268G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.3812G>C n.2437G>C c.974G>C (p.Cys325Ser) n.2739G>C c.380G>C c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.1195G>C (n.1195G>C) c.1175G>C (p.Cys392Ser) n.2287G>C c.1127G>C (p.Cys376Ser) c.112-1669G>C c.401-12G>C n.8549G>C n.1805G>C n.230G>C c.509G>C (p.Cys170Ser) n.1487G>C n.1394-1669G>C n.1481G>C c.599G>C (p.Cys200Ser) n.1394-12G>C n.1413-12G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390764G= | CA1583150006 | SLC22A5 | c.968G= (p.Cys323=) c.1199G= (p.Cys400=) c.1053-12G= (n.1053-12G=) n.1268G= c.*291G= (n.*291G=) n.3812G= n.2437G= c.974G= (p.Cys325=) n.2739G= c.380G= c.1109G= (p.Cys370=) c.1195G= (n.1195G=) c.1175G= (p.Cys392=) n.2287G= c.1127G= (p.Cys376=) c.112-1669G= c.401-12G= n.8549G= n.1805G= n.230G= c.509G= (p.Cys170=) n.1487G= n.1394-1669G= n.1481G= c.599G= (p.Cys200=) n.1394-12G= n.1413-12G= | |
5 | g.132390764G>T | CA3404086 | SLC22A5 | c.968G>T (p.Cys323Phe) c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.1053-12G>T (n.1053-12G>T) n.1268G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.3812G>T n.2437G>T c.974G>T (p.Cys325Phe) n.2739G>T c.380G>T c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.1195G>T (n.1195G>T) c.1175G>T (p.Cys392Phe) n.2287G>T c.1127G>T (p.Cys376Phe) c.112-1669G>T c.401-12G>T n.8549G>T n.1805G>T n.230G>T c.509G>T (p.Cys170Phe) n.1487G>T n.1394-1669G>T n.1481G>T c.599G>T (p.Cys200Phe) n.1394-12G>T n.1413-12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390765C>A | CA360807582 | SLC22A5 | c.969C>A (p.Cys323Ter) c.1200C>A (p.Cys400Ter) c.1053-11C>A (n.1053-11C>A) n.1269C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.3813C>A n.2438C>A c.975C>A (p.Cys325Ter) n.2740C>A c.381C>A c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.1196C>A (n.1196C>A) c.1176C>A (p.Cys392Ter) n.2288C>A c.1128C>A (p.Cys376Ter) c.112-1668C>A c.401-11C>A n.8550C>A n.1806C>A n.231C>A c.510C>A (p.Cys170Ter) n.1488C>A n.1394-1668C>A n.1482C>A c.600C>A (p.Cys200Ter) n.1394-11C>A n.1413-11C>A | |
5 | g.132390765C>G | CA360807583 | SLC22A5 | c.969C>G (p.Cys323Trp) c.1200C>G (p.Cys400Trp) c.1053-11C>G (n.1053-11C>G) n.1269C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.3813C>G n.2438C>G c.975C>G (p.Cys325Trp) n.2740C>G c.381C>G c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.1196C>G (n.1196C>G) c.1176C>G (p.Cys392Trp) n.2288C>G c.1128C>G (p.Cys376Trp) c.112-1668C>G c.401-11C>G n.8550C>G n.1806C>G n.231C>G c.510C>G (p.Cys170Trp) n.1488C>G n.1394-1668C>G n.1482C>G c.600C>G (p.Cys200Trp) n.1394-11C>G n.1413-11C>G | |
5 | g.132390765C>T | CA446338110 | SLC22A5 | c.969C>T (p.Cys323=) c.1200C>T (p.Cys400=) c.1053-11C>T (n.1053-11C>T) n.1269C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.3813C>T n.2438C>T c.975C>T (p.Cys325=) n.2740C>T c.381C>T c.1110C>T (p.Cys370=) c.1196C>T (n.1196C>T) c.1176C>T (p.Cys392=) n.2288C>T c.1128C>T (p.Cys376=) c.112-1668C>T c.401-11C>T n.8550C>T n.1806C>T n.231C>T c.510C>T (p.Cys170=) n.1488C>T n.1394-1668C>T n.1482C>T c.600C>T (p.Cys200=) n.1394-11C>T n.1413-11C>T | |
5 | g.132390766T>A | CA360807584 | SLC22A5 | c.970T>A (p.Phe324Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1053-10T>A (n.1053-10T>A) n.1270T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.3814T>A n.2439T>A c.976T>A (p.Phe326Ile) n.2741T>A c.382T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1197T>A (n.1197T>A) c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.2289T>A c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.112-1667T>A c.401-10T>A n.8551T>A n.1807T>A n.232T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) n.1489T>A n.1394-1667T>A n.1483T>A c.601T>A (p.Phe201Ile) n.1394-10T>A n.1413-10T>A | |
5 | g.132390766T>C | CA360807585 | SLC22A5 | c.970T>C (p.Phe324Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1053-10T>C (n.1053-10T>C) n.1270T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.3814T>C n.2439T>C c.976T>C (p.Phe326Leu) n.2741T>C c.382T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1197T>C (n.1197T>C) c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.2289T>C c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.112-1667T>C c.401-10T>C n.8551T>C n.1807T>C n.232T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) n.1489T>C n.1394-1667T>C n.1483T>C c.601T>C (p.Phe201Leu) n.1394-10T>C n.1413-10T>C | |
5 | g.132390766T>G | CA360807586 | SLC22A5 | c.970T>G (p.Phe324Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1053-10T>G (n.1053-10T>G) n.1270T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.3814T>G n.2439T>G c.976T>G (p.Phe326Val) n.2741T>G c.382T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1197T>G (n.1197T>G) c.1177T>G (p.Phe393Val) n.2289T>G c.1129T>G (p.Phe377Val) c.112-1667T>G c.401-10T>G n.8551T>G n.1807T>G n.232T>G c.511T>G (p.Phe171Val) n.1489T>G n.1394-1667T>G n.1483T>G c.601T>G (p.Phe201Val) n.1394-10T>G n.1413-10T>G | |
5 | g.132390767T>A | CA360807587 | SLC22A5 | c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1053-9T>A (n.1053-9T>A) n.1271T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.3815T>A n.2440T>A c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.2742T>A c.383T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1198T>A (n.1198T>A) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.2290T>A c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.112-1666T>A c.401-9T>A n.8552T>A n.1808T>A n.233T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.1490T>A n.1394-1666T>A n.1484T>A c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.1394-9T>A n.1413-9T>A | |
5 | g.132390767T>C | CA360807588 | SLC22A5 | c.971T>C (p.Phe324Ser) c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1053-9T>C (n.1053-9T>C) n.1271T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.3815T>C n.2440T>C c.977T>C (p.Phe326Ser) n.2742T>C c.383T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1198T>C (n.1198T>C) c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.2290T>C c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.112-1666T>C c.401-9T>C n.8552T>C n.1808T>C n.233T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) n.1490T>C n.1394-1666T>C n.1484T>C c.602T>C (p.Phe201Ser) n.1394-9T>C n.1413-9T>C | |
5 | g.132390767T>G | CA360807589 | SLC22A5 | c.971T>G (p.Phe324Cys) c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1053-9T>G (n.1053-9T>G) n.1271T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.3815T>G n.2440T>G c.977T>G (p.Phe326Cys) n.2742T>G c.383T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1198T>G (n.1198T>G) c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.2290T>G c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.112-1666T>G c.401-9T>G n.8552T>G n.1808T>G n.233T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) n.1490T>G n.1394-1666T>G n.1484T>G c.602T>G (p.Phe201Cys) n.1394-9T>G n.1413-9T>G | |
5 | g.132390768C>A | CA360807591 | SLC22A5 | c.972C>A (p.Phe324Leu) c.1203C>A (p.Phe401Leu) c.1053-8C>A (n.1053-8C>A) n.1272C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.3816C>A n.2441C>A c.978C>A (p.Phe326Leu) n.2743C>A c.384C>A c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1199C>A (n.1199C>A) c.1179C>A (p.Phe393Leu) n.2291C>A c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.112-1665C>A c.401-8C>A n.8553C>A n.1809C>A n.234C>A c.513C>A (p.Phe171Leu) n.1491C>A n.1394-1665C>A n.1485C>A c.603C>A (p.Phe201Leu) n.1394-8C>A n.1413-8C>A | |
5 | g.132390768C>G | CA360807590 | SLC22A5 | c.972C>G (p.Phe324Leu) c.1203C>G (p.Phe401Leu) c.1053-8C>G (n.1053-8C>G) n.1272C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.3816C>G n.2441C>G c.978C>G (p.Phe326Leu) n.2743C>G c.384C>G c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1199C>G (n.1199C>G) c.1179C>G (p.Phe393Leu) n.2291C>G c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.112-1665C>G c.401-8C>G n.8553C>G n.1809C>G n.234C>G c.513C>G (p.Phe171Leu) n.1491C>G n.1394-1665C>G n.1485C>G c.603C>G (p.Phe201Leu) n.1394-8C>G n.1413-8C>G | |
5 | g.132390768C>T | CA446338153 | SLC22A5 | c.972C>T (p.Phe324=) c.1203C>T (p.Phe401=) c.1053-8C>T (n.1053-8C>T) n.1272C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.3816C>T n.2441C>T c.978C>T (p.Phe326=) n.2743C>T c.384C>T c.1113C>T (p.Phe371=) c.1199C>T (n.1199C>T) c.1179C>T (p.Phe393=) n.2291C>T c.1131C>T (p.Phe377=) c.112-1665C>T c.401-8C>T n.8553C>T n.1809C>T n.234C>T c.513C>T (p.Phe171=) n.1491C>T n.1394-1665C>T n.1485C>T c.603C>T (p.Phe201=) n.1394-8C>T n.1413-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132390769C>A | CA360807592 | SLC22A5 | c.973C>A (p.Leu325Ile) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1053-7C>A (n.1053-7C>A) n.1273C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.3817C>A n.2442C>A c.979C>A (p.Leu327Ile) n.2744C>A c.385C>A c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1200C>A (n.1200C>A) c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.2292C>A c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.112-1664C>A c.401-7C>A n.8554C>A n.1810C>A n.235C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) n.1492C>A n.1394-1664C>A n.1486C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) n.1394-7C>A n.1413-7C>A | |
5 | g.132390769C= | CA1583150016 | SLC22A5 | c.973C= (p.Leu325=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1053-7C= (n.1053-7C=) n.1273C= c.*296C= (n.*296C=) n.3817C= n.2442C= c.979C= (p.Leu327=) n.2744C= c.385C= c.1114C= (p.Leu372=) c.1200C= (n.1200C=) c.1180C= (p.Leu394=) n.2292C= c.1132C= (p.Leu378=) c.112-1664C= c.401-7C= n.8554C= n.1810C= n.235C= c.514C= (p.Leu172=) n.1492C= n.1394-1664C= n.1486C= c.604C= (p.Leu202=) n.1394-7C= n.1413-7C= | |
5 | g.132390769C>G | CA360807593 | SLC22A5 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1053-7C>G (n.1053-7C>G) n.1273C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.3817C>G n.2442C>G c.979C>G (p.Leu327Val) n.2744C>G c.385C>G c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1200C>G (n.1200C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.2292C>G c.1132C>G (p.Leu378Val) c.112-1664C>G c.401-7C>G n.8554C>G n.1810C>G n.235C>G c.514C>G (p.Leu172Val) n.1492C>G n.1394-1664C>G n.1486C>G c.604C>G (p.Leu202Val) n.1394-7C>G n.1413-7C>G | |
5 | g.132390769C>T | CA3404087 | SLC22A5 | c.973C>T (p.Leu325Phe) c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1053-7C>T (n.1053-7C>T) n.1273C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.3817C>T n.2442C>T c.979C>T (p.Leu327Phe) n.2744C>T c.385C>T c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.1200C>T (n.1200C>T) c.1180C>T (p.Leu394Phe) n.2292C>T c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.112-1664C>T c.401-7C>T n.8554C>T n.1810C>T n.235C>T c.514C>T (p.Leu172Phe) n.1492C>T n.1394-1664C>T n.1486C>T c.604C>T (p.Leu202Phe) n.1394-7C>T n.1413-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132390770T>A | CA360807594 | SLC22A5 | c.974T>A (p.Leu325His) c.1205T>A (p.Leu402His) c.1053-6T>A (n.1053-6T>A) n.1274T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.3818T>A n.2443T>A c.980T>A (p.Leu327His) n.2745T>A c.386T>A c.1115T>A (p.Leu372His) c.1201T>A (n.1201T>A) c.1181T>A (p.Leu394His) n.2293T>A c.1133T>A (p.Leu378His) c.112-1663T>A c.401-6T>A n.8555T>A n.1811T>A n.236T>A c.515T>A (p.Leu172His) n.1493T>A n.1394-1663T>A n.1487T>A c.605T>A (p.Leu202His) n.1394-6T>A n.1413-6T>A | |
5 | g.132390770T>C | CA360807595 | SLC22A5 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1053-6T>C (n.1053-6T>C) n.1274T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.3818T>C n.2443T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) n.2745T>C c.386T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1201T>C (n.1201T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.2293T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.112-1663T>C c.401-6T>C n.8555T>C n.1811T>C n.236T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) n.1493T>C n.1394-1663T>C n.1487T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) n.1394-6T>C n.1413-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132390770T>G | CA360807596 | SLC22A5 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1053-6T>G (n.1053-6T>G) n.1274T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.3818T>G n.2443T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) n.2745T>G c.386T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1201T>G (n.1201T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.2293T>G c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.112-1663T>G c.401-6T>G n.8555T>G n.1811T>G n.236T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) n.1493T>G n.1394-1663T>G n.1487T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) n.1394-6T>G n.1413-6T>G | |
5 | g.132390770T= | CA1583150021 | SLC22A5 | c.974T= (p.Leu325=) c.1205T= (p.Leu402=) c.1053-6T= (n.1053-6T=) n.1274T= c.*297T= (n.*297T=) n.3818T= n.2443T= c.980T= (p.Leu327=) n.2745T= c.386T= c.1115T= (p.Leu372=) c.1201T= (n.1201T=) c.1181T= (p.Leu394=) n.2293T= c.1133T= (p.Leu378=) c.112-1663T= c.401-6T= n.8555T= n.1811T= n.236T= c.515T= (p.Leu172=) n.1493T= n.1394-1663T= n.1487T= c.605T= (p.Leu202=) n.1394-6T= n.1413-6T= | |
5 | g.132390771T>A | CA446338183 | SLC22A5 | c.975T>A (p.Leu325=) c.1206T>A (p.Leu402=) c.1053-5T>A (n.1053-5T>A) n.1275T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.3819T>A n.2444T>A c.981T>A (p.Leu327=) n.2746T>A c.387T>A c.1116T>A (p.Leu372=) c.1202T>A (n.1202T>A) c.1182T>A (p.Leu394=) n.2294T>A c.1134T>A (p.Leu378=) c.112-1662T>A c.401-5T>A n.8556T>A n.1812T>A n.237T>A c.516T>A (p.Leu172=) n.1494T>A n.1394-1662T>A n.1488T>A c.606T>A (p.Leu202=) n.1394-5T>A n.1413-5T>A | |
5 | g.132390771T>C | CA446338175 | SLC22A5 | c.975T>C (p.Leu325=) c.1206T>C (p.Leu402=) c.1053-5T>C (n.1053-5T>C) n.1275T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.3819T>C n.2444T>C c.981T>C (p.Leu327=) n.2746T>C c.387T>C c.1116T>C (p.Leu372=) c.1202T>C (n.1202T>C) c.1182T>C (p.Leu394=) n.2294T>C c.1134T>C (p.Leu378=) c.112-1662T>C c.401-5T>C n.8556T>C n.1812T>C n.237T>C c.516T>C (p.Leu172=) n.1494T>C n.1394-1662T>C n.1488T>C c.606T>C (p.Leu202=) n.1394-5T>C n.1413-5T>C | |
5 | g.132390771T>G | CA446338180 | SLC22A5 | c.975T>G (p.Leu325=) c.1206T>G (p.Leu402=) c.1053-5T>G (n.1053-5T>G) n.1275T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.3819T>G n.2444T>G c.981T>G (p.Leu327=) n.2746T>G c.387T>G c.1116T>G (p.Leu372=) c.1202T>G (n.1202T>G) c.1182T>G (p.Leu394=) n.2294T>G c.1134T>G (p.Leu378=) c.112-1662T>G c.401-5T>G n.8556T>G n.1812T>G n.237T>G c.516T>G (p.Leu172=) n.1494T>G n.1394-1662T>G n.1488T>G c.606T>G (p.Leu202=) n.1394-5T>G n.1413-5T>G | |
5 | g.132390772T>A | CA360807597 | SLC22A5 | c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.1053-4T>A (n.1053-4T>A) n.1276T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.3820T>A n.2445T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) n.2747T>A c.388T>A c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1203T>A (n.1203T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.2295T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.112-1661T>A c.401-4T>A n.8557T>A n.1813T>A n.238T>A c.517T>A (p.Ser173Thr) n.1495T>A n.1394-1661T>A n.1489T>A c.607T>A (p.Ser203Thr) n.1394-4T>A n.1413-4T>A | |
5 | g.132390772T>C | CA360807598 | SLC22A5 | c.976T>C (p.Ser326Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.1053-4T>C (n.1053-4T>C) n.1276T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.3820T>C n.2445T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) n.2747T>C c.388T>C c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1203T>C (n.1203T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.2295T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.112-1661T>C c.401-4T>C n.8557T>C n.1813T>C n.238T>C c.517T>C (p.Ser173Pro) n.1495T>C n.1394-1661T>C n.1489T>C c.607T>C (p.Ser203Pro) n.1394-4T>C n.1413-4T>C | |
5 | g.132390772T>G | CA360807599 | SLC22A5 | c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1053-4T>G (n.1053-4T>G) n.1276T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.3820T>G n.2445T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) n.2747T>G c.388T>G c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1203T>G (n.1203T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.2295T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.112-1661T>G c.401-4T>G n.8557T>G n.1813T>G n.238T>G c.517T>G (p.Ser173Ala) n.1495T>G n.1394-1661T>G n.1489T>G c.607T>G (p.Ser203Ala) n.1394-4T>G n.1413-4T>G | |
5 | g.132390773C>A | CA360807600 | SLC22A5 | c.977C>A (p.Ser326Ter) c.1208C>A (p.Ser403Ter) c.1053-3C>A (n.1053-3C>A) n.1277C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.3821C>A n.2446C>A c.983C>A (p.Ser328Ter) n.2748C>A c.389C>A c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1204C>A (n.1204C>A) c.1184C>A (p.Ser395Ter) n.2296C>A c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.112-1660C>A c.401-3C>A n.8558C>A n.1814C>A n.239C>A c.518C>A (p.Ser173Ter) n.1496C>A n.1394-1660C>A n.1490C>A c.608C>A (p.Ser203Ter) n.1394-3C>A n.1413-3C>A | |
5 | g.132390773C>G | CA360807601 | SLC22A5 | c.977C>G (p.Ser326Ter) c.1208C>G (p.Ser403Ter) c.1053-3C>G (n.1053-3C>G) n.1277C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.3821C>G n.2446C>G c.983C>G (p.Ser328Ter) n.2748C>G c.389C>G c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1204C>G (n.1204C>G) c.1184C>G (p.Ser395Ter) n.2296C>G c.1136C>G (p.Ser379Ter) c.112-1660C>G c.401-3C>G n.8558C>G n.1814C>G n.239C>G c.518C>G (p.Ser173Ter) n.1496C>G n.1394-1660C>G n.1490C>G c.608C>G (p.Ser203Ter) n.1394-3C>G n.1413-3C>G | |
5 | g.132390773C>T | CA360807602 | SLC22A5 | c.977C>T (p.Ser326Leu) c.1208C>T (p.Ser403Leu) c.1053-3C>T (n.1053-3C>T) n.1277C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.3821C>T n.2446C>T c.983C>T (p.Ser328Leu) n.2748C>T c.389C>T c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.1204C>T (n.1204C>T) c.1184C>T (p.Ser395Leu) n.2296C>T c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.112-1660C>T c.401-3C>T n.8558C>T n.1814C>T n.239C>T c.518C>T (p.Ser173Leu) n.1496C>T n.1394-1660C>T n.1490C>T c.608C>T (p.Ser203Leu) n.1394-3C>T n.1413-3C>T | |
5 | g.132390774A>C | CA446338195 | SLC22A5 | c.978A>C (p.Ser326=) c.1209A>C (p.Ser403=) c.1053-2A>C (n.1053-2A>C) n.1278A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.3822A>C n.2447A>C c.984A>C (p.Ser328=) n.2749A>C c.390A>C c.1119A>C (p.Ser373=) c.1205A>C (n.1205A>C) c.1185A>C (p.Ser395=) n.2297A>C c.1137A>C (p.Ser379=) c.112-1659A>C c.401-2A>C n.8559A>C n.1815A>C n.240A>C c.519A>C (p.Ser173=) n.1497A>C n.1394-1659A>C n.1491A>C c.609A>C (p.Ser203=) n.1394-2A>C n.1413-2A>C | |
5 | g.132390774A>G | CA446338197 | SLC22A5 | c.978A>G (p.Ser326=) c.1209A>G (p.Ser403=) c.1053-2A>G (n.1053-2A>G) n.1278A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.3822A>G n.2447A>G c.984A>G (p.Ser328=) n.2749A>G c.390A>G c.1119A>G (p.Ser373=) c.1205A>G (n.1205A>G) c.1185A>G (p.Ser395=) n.2297A>G c.1137A>G (p.Ser379=) c.112-1659A>G c.401-2A>G n.8559A>G n.1815A>G n.240A>G c.519A>G (p.Ser173=) n.1497A>G n.1394-1659A>G n.1491A>G c.609A>G (p.Ser203=) n.1394-2A>G n.1413-2A>G | |
5 | g.132390774A>T | CA446338202 | SLC22A5 | c.978A>T (p.Ser326=) c.1209A>T (p.Ser403=) c.1053-2A>T (n.1053-2A>T) n.1278A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.3822A>T n.2447A>T c.984A>T (p.Ser328=) n.2749A>T c.390A>T c.1119A>T (p.Ser373=) c.1205A>T (n.1205A>T) c.1185A>T (p.Ser395=) n.2297A>T c.1137A>T (p.Ser379=) c.112-1659A>T c.401-2A>T n.8559A>T n.1815A>T n.240A>T c.519A>T (p.Ser173=) n.1497A>T n.1394-1659A>T n.1491A>T c.609A>T (p.Ser203=) n.1394-2A>T n.1413-2A>T | |
5 | g.132390775G>A | CA3404088 | SLC22A5 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1053-1G>A (n.1053-1G>A) n.1279G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.3823G>A n.2448G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) n.2750G>A c.391G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1206G>A (n.1206G>A) c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.2298G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.112-1658G>A c.401-1G>A n.8560G>A n.1816G>A n.241G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1498G>A n.1394-1658G>A n.1492G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) n.1394-1G>A n.1413-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390775G>C | CA360807604 | SLC22A5 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1053-1G>C (n.1053-1G>C) n.1279G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.3823G>C n.2448G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) n.2750G>C c.391G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1206G>C (n.1206G>C) c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.2298G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.112-1658G>C c.401-1G>C n.8560G>C n.1816G>C n.241G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1498G>C n.1394-1658G>C n.1492G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) n.1394-1G>C n.1413-1G>C | |
5 | g.132390775G= | CA1583150024 | SLC22A5 | c.979G= (p.Ala327=) c.1210G= (p.Ala404=) c.1053-1G= (n.1053-1G=) n.1279G= c.*302G= (n.*302G=) n.3823G= n.2448G= c.985G= (p.Ala329=) n.2750G= c.391G= c.1120G= (p.Ala374=) c.1206G= (n.1206G=) c.1186G= (p.Ala396=) n.2298G= c.1138G= (p.Ala380=) c.112-1658G= c.401-1G= n.8560G= n.1816G= n.241G= c.520G= (p.Ala174=) n.1498G= n.1394-1658G= n.1492G= c.610G= (p.Ala204=) n.1394-1G= n.1413-1G= | |
5 | g.132390775G>T | CA360807603 | SLC22A5 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1053-1G>T (n.1053-1G>T) n.1279G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.3823G>T n.2448G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) n.2750G>T c.391G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1206G>T (n.1206G>T) c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.2298G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.112-1658G>T c.401-1G>T n.8560G>T n.1816G>T n.241G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1498G>T n.1394-1658G>T n.1492G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) n.1394-1G>T n.1413-1G>T | |
5 | g.132390776C>A | CA360807605 | SLC22A5 | c.980C>A (p.Ala327Glu) c.1211C>A (p.Ala404Glu) c.1053C>A (p.Cys351Ter) n.1280C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.3824C>A n.2449C>A c.986C>A (p.Ala329Glu) n.2751C>A c.392C>A c.1121C>A (p.Ala374Glu) c.1207C>A (n.1207C>A) c.1187C>A (p.Ala396Glu) n.2299C>A c.1139C>A (p.Ala380Glu) c.112-1657C>A c.401C>A n.8561C>A n.1817C>A n.242C>A c.521C>A (p.Ala174Glu) n.1499C>A n.1394-1657C>A n.1493C>A c.611C>A (p.Ala204Glu) n.1394C>A n.1413C>A | |
5 | g.132390776C= | CA1583150030 | SLC22A5 | c.980C= (p.Ala327=) c.1211C= (p.Ala404=) c.1053C= (p.Cys351=) n.1280C= c.*303C= (n.*303C=) n.3824C= n.2449C= c.986C= (p.Ala329=) n.2751C= c.392C= c.1121C= (p.Ala374=) c.1207C= (n.1207C=) c.1187C= (p.Ala396=) n.2299C= c.1139C= (p.Ala380=) c.112-1657C= c.401C= n.8561C= n.1817C= n.242C= c.521C= (p.Ala174=) n.1499C= n.1394-1657C= n.1493C= c.611C= (p.Ala204=) n.1394C= n.1413C= | |
5 | g.132390776C>G | CA360807606 | SLC22A5 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1053C>G (p.Cys351Trp) n.1280C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.3824C>G n.2449C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) n.2751C>G c.392C>G c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1207C>G (n.1207C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.2299C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.112-1657C>G c.401C>G n.8561C>G n.1817C>G n.242C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1499C>G n.1394-1657C>G n.1493C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) n.1394C>G n.1413C>G | |
5 | g.132390776C>T | CA3404089 | SLC22A5 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1053C>T (p.Cys351=) n.1280C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.3824C>T n.2449C>T c.986C>T (p.Ala329Val) n.2751C>T c.392C>T c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1207C>T (n.1207C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val) n.2299C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) c.112-1657C>T c.401C>T n.8561C>T n.1817C>T n.242C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.1499C>T n.1394-1657C>T n.1493C>T c.611C>T (p.Ala204Val) n.1394C>T n.1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.132390777G>A | CA3404090 | SLC22A5 | c.981G>A (p.Ala327=) c.1212G>A (p.Ala404=) c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.1281G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.3825G>A n.2450G>A c.987G>A (p.Ala329=) n.2752G>A c.393G>A c.1122G>A (p.Ala374=) c.1208G>A (n.1208G>A) c.1188G>A (p.Ala396=) n.2300G>A c.1140G>A (p.Ala380=) c.112-1656G>A c.402G>A n.8562G>A n.1818G>A n.243G>A c.522G>A (p.Ala174=) n.1500G>A n.1394-1656G>A n.1494G>A c.612G>A (p.Ala204=) n.1395G>A n.1414G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390777G>C | CA446338224 | SLC22A5 | c.981G>C (p.Ala327=) c.1212G>C (p.Ala404=) c.1054G>C (p.Asp352His) n.1281G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.3825G>C n.2450G>C c.987G>C (p.Ala329=) n.2752G>C c.393G>C c.1122G>C (p.Ala374=) c.1208G>C (n.1208G>C) c.1188G>C (p.Ala396=) n.2300G>C c.1140G>C (p.Ala380=) c.112-1656G>C c.402G>C n.8562G>C n.1818G>C n.243G>C c.522G>C (p.Ala174=) n.1500G>C n.1394-1656G>C n.1494G>C c.612G>C (p.Ala204=) n.1395G>C n.1414G>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132390777G= | CA1583150034 | SLC22A5 | c.981G= (p.Ala327=) c.1212G= (p.Ala404=) c.1054G= (p.Asp352=) n.1281G= c.*304G= (n.*304G=) n.3825G= n.2450G= c.987G= (p.Ala329=) n.2752G= c.393G= c.1122G= (p.Ala374=) c.1208G= (n.1208G=) c.1188G= (p.Ala396=) n.2300G= c.1140G= (p.Ala380=) c.112-1656G= c.402G= n.8562G= n.1818G= n.243G= c.522G= (p.Ala174=) n.1500G= n.1394-1656G= n.1494G= c.612G= (p.Ala204=) n.1395G= n.1414G= | |
5 | g.132390777G>T | CA446338226 | SLC22A5 | c.981G>T (p.Ala327=) c.1212G>T (p.Ala404=) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.1281G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.3825G>T n.2450G>T c.987G>T (p.Ala329=) n.2752G>T c.393G>T c.1122G>T (p.Ala374=) c.1208G>T (n.1208G>T) c.1188G>T (p.Ala396=) n.2300G>T c.1140G>T (p.Ala380=) c.112-1656G>T c.402G>T n.8562G>T n.1818G>T n.243G>T c.522G>T (p.Ala174=) n.1500G>T n.1394-1656G>T n.1494G>T c.612G>T (p.Ala204=) n.1395G>T n.1414G>T | ClinVar |
5 | g.132390778A>C | CA360807609 | SLC22A5 | c.982A>C (p.Met328Leu) c.1213A>C (p.Met405Leu) c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.1282A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.3826A>C n.2451A>C c.988A>C (p.Met330Leu) n.2753A>C c.394A>C c.1123A>C (p.Met375Leu) c.1209A>C (n.1209A>C) c.1189A>C (p.Met397Leu) n.2301A>C c.1141A>C (p.Met381Leu) c.112-1655A>C c.403A>C n.8563A>C n.1819A>C n.244A>C c.523A>C (p.Met175Leu) n.1501A>C n.1394-1655A>C n.1495A>C c.613A>C (p.Met205Leu) n.1396A>C n.1415A>C | |
5 | g.132390778A>G | CA360807608 | SLC22A5 | c.982A>G (p.Met328Val) c.1213A>G (p.Met405Val) c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.1282A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.3826A>G n.2451A>G c.988A>G (p.Met330Val) n.2753A>G c.394A>G c.1123A>G (p.Met375Val) c.1209A>G (n.1209A>G) c.1189A>G (p.Met397Val) n.2301A>G c.1141A>G (p.Met381Val) c.112-1655A>G c.403A>G n.8563A>G n.1819A>G n.244A>G c.523A>G (p.Met175Val) n.1501A>G n.1394-1655A>G n.1495A>G c.613A>G (p.Met205Val) n.1396A>G n.1415A>G | |
5 | g.132390778A>T | CA360807607 | SLC22A5 | c.982A>T (p.Met328Leu) c.1213A>T (p.Met405Leu) c.1055A>T (p.Asp352Val) n.1282A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.3826A>T n.2451A>T c.988A>T (p.Met330Leu) n.2753A>T c.394A>T c.1123A>T (p.Met375Leu) c.1209A>T (n.1209A>T) c.1189A>T (p.Met397Leu) n.2301A>T c.1141A>T (p.Met381Leu) c.112-1655A>T c.403A>T n.8563A>T n.1819A>T n.244A>T c.523A>T (p.Met175Leu) n.1501A>T n.1394-1655A>T n.1495A>T c.613A>T (p.Met205Leu) n.1396A>T n.1415A>T | |
5 | g.132390781_132390799del | CA2695205166 | SLC22A5 | c.985_1003del (p.Val329CysfsTer?) c.1216_1234del (p.Val406CysfsTer?) c.1058_*14del (n.[c.1058_*14del;Gly353ValfsTer?]) n.1285_1303del c.*308_*326del (n.*308_*326del) n.3829_3847del n.2454_2472del c.991_1009del (p.Val331CysfsTer?) n.2756_2774del c.397_415del c.1126_1144del (p.Val376CysfsTer?) c.1212_1230del (n.1212_1230del) c.1192_1210del (p.Val398CysfsTer?) n.2304_2322del c.1144_1162del (p.Val382CysfsTer?) c.112-1652_112-1634del c.406_424del n.8566_8584del n.1822_1840del n.247_265del c.526_544del (p.Val176CysfsTer?) n.1504_1522del n.1394-1652_1394-1634del n.1498_1516del c.616_634del (p.Val206CysfsTer?) n.1399_1417del n.1418_1436del | |
5 | g.132390779T>A | CA360807610 | SLC22A5 | c.983T>A (p.Met328Lys) c.1214T>A (p.Met405Lys) c.1056T>A (p.Asp352Glu) n.1283T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.3827T>A n.2452T>A c.989T>A (p.Met330Lys) n.2754T>A c.395T>A c.1124T>A (p.Met375Lys) c.1210T>A (n.1210T>A) c.1190T>A (p.Met397Lys) n.2302T>A c.1142T>A (p.Met381Lys) c.112-1654T>A c.404T>A n.8564T>A n.1820T>A n.245T>A c.524T>A (p.Met175Lys) n.1502T>A n.1394-1654T>A n.1496T>A c.614T>A (p.Met205Lys) n.1397T>A n.1416T>A | |
5 | g.132390779T>C | CA3404091 | SLC22A5 | c.983T>C (p.Met328Thr) c.1214T>C (p.Met405Thr) c.1056T>C (p.Asp352=) n.1283T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.3827T>C n.2452T>C c.989T>C (p.Met330Thr) n.2754T>C c.395T>C c.1124T>C (p.Met375Thr) c.1210T>C (n.1210T>C) c.1190T>C (p.Met397Thr) n.2302T>C c.1142T>C (p.Met381Thr) c.112-1654T>C c.404T>C n.8564T>C n.1820T>C n.245T>C c.524T>C (p.Met175Thr) n.1502T>C n.1394-1654T>C n.1496T>C c.614T>C (p.Met205Thr) n.1397T>C n.1416T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390779T>G | CA360807611 | SLC22A5 | c.983T>G (p.Met328Arg) c.1214T>G (p.Met405Arg) c.1056T>G (p.Asp352Glu) n.1283T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.3827T>G n.2452T>G c.989T>G (p.Met330Arg) n.2754T>G c.395T>G c.1124T>G (p.Met375Arg) c.1210T>G (n.1210T>G) c.1190T>G (p.Met397Arg) n.2302T>G c.1142T>G (p.Met381Arg) c.112-1654T>G c.404T>G n.8564T>G n.1820T>G n.245T>G c.524T>G (p.Met175Arg) n.1502T>G n.1394-1654T>G n.1496T>G c.614T>G (p.Met205Arg) n.1397T>G n.1416T>G | |
5 | g.132390779T= | CA1583150039 | SLC22A5 | c.983T= (p.Met328=) c.1214T= (p.Met405=) c.1056T= (p.Asp352=) n.1283T= c.*306T= (n.*306T=) n.3827T= n.2452T= c.989T= (p.Met330=) n.2754T= c.395T= c.1124T= (p.Met375=) c.1210T= (n.1210T=) c.1190T= (p.Met397=) n.2302T= c.1142T= (p.Met381=) c.112-1654T= c.404T= n.8564T= n.1820T= n.245T= c.524T= (p.Met175=) n.1502T= n.1394-1654T= n.1496T= c.614T= (p.Met205=) n.1397T= n.1416T= | |
5 | g.132390780G>A | CA360807612 | SLC22A5 | c.984G>A (p.Met328Ile) c.1215G>A (p.Met405Ile) c.1057G>A (p.Gly353Ser) n.1284G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.3828G>A n.2453G>A c.990G>A (p.Met330Ile) n.2755G>A c.396G>A c.1125G>A (p.Met375Ile) c.1211G>A (n.1211G>A) c.1191G>A (p.Met397Ile) n.2303G>A c.1143G>A (p.Met381Ile) c.112-1653G>A c.405G>A n.8565G>A n.1821G>A n.246G>A c.525G>A (p.Met175Ile) n.1503G>A n.1394-1653G>A n.1497G>A c.615G>A (p.Met205Ile) n.1398G>A n.1417G>A | |
5 | g.132390780G>C | CA360807613 | SLC22A5 | c.984G>C (p.Met328Ile) c.1215G>C (p.Met405Ile) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.1284G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.3828G>C n.2453G>C c.990G>C (p.Met330Ile) n.2755G>C c.396G>C c.1125G>C (p.Met375Ile) c.1211G>C (n.1211G>C) c.1191G>C (p.Met397Ile) n.2303G>C c.1143G>C (p.Met381Ile) c.112-1653G>C c.405G>C n.8565G>C n.1821G>C n.246G>C c.525G>C (p.Met175Ile) n.1503G>C n.1394-1653G>C n.1497G>C c.615G>C (p.Met205Ile) n.1398G>C n.1417G>C | |
5 | g.132390780G>T | CA360807614 | SLC22A5 | c.984G>T (p.Met328Ile) c.1215G>T (p.Met405Ile) c.1057G>T (p.Gly353Cys) n.1284G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.3828G>T n.2453G>T c.990G>T (p.Met330Ile) n.2755G>T c.396G>T c.1125G>T (p.Met375Ile) c.1211G>T (n.1211G>T) c.1191G>T (p.Met397Ile) n.2303G>T c.1143G>T (p.Met381Ile) c.112-1653G>T c.405G>T n.8565G>T n.1821G>T n.246G>T c.525G>T (p.Met175Ile) n.1503G>T n.1394-1653G>T n.1497G>T c.615G>T (p.Met205Ile) n.1398G>T n.1417G>T | |
5 | g.132390781G>A | CA360807617 | SLC22A5 | c.985G>A (p.Val329Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.1285G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.3829G>A n.2454G>A c.991G>A (p.Val331Ile) n.2756G>A c.397G>A c.1126G>A (p.Val376Ile) c.1212G>A (n.1212G>A) c.1192G>A (p.Val398Ile) n.2304G>A c.1144G>A (p.Val382Ile) c.112-1652G>A c.406G>A n.8566G>A n.1822G>A n.247G>A c.526G>A (p.Val176Ile) n.1504G>A n.1394-1652G>A n.1498G>A c.616G>A (p.Val206Ile) n.1399G>A n.1418G>A | |
5 | g.132390781G>C | CA360807616 | SLC22A5 | c.985G>C (p.Val329Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.1285G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.3829G>C n.2454G>C c.991G>C (p.Val331Leu) n.2756G>C c.397G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1212G>C (n.1212G>C) c.1192G>C (p.Val398Leu) n.2304G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.112-1652G>C c.406G>C n.8566G>C n.1822G>C n.247G>C c.526G>C (p.Val176Leu) n.1504G>C n.1394-1652G>C n.1498G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.1399G>C n.1418G>C | |
5 | g.132390781G>T | CA360807615 | SLC22A5 | c.985G>T (p.Val329Phe) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.1285G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.3829G>T n.2454G>T c.991G>T (p.Val331Phe) n.2756G>T c.397G>T c.1126G>T (p.Val376Phe) c.1212G>T (n.1212G>T) c.1192G>T (p.Val398Phe) n.2304G>T c.1144G>T (p.Val382Phe) c.112-1652G>T c.406G>T n.8566G>T n.1822G>T n.247G>T c.526G>T (p.Val176Phe) n.1504G>T n.1394-1652G>T n.1498G>T c.616G>T (p.Val206Phe) n.1399G>T n.1418G>T | |
5 | g.132390782T>A | CA360807618 | SLC22A5 | c.986T>A (p.Val329Asp) c.1217T>A (p.Val406Asp) c.1059T>A (p.Gly353=) n.1286T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.3830T>A n.2455T>A c.992T>A (p.Val331Asp) n.2757T>A c.398T>A c.1127T>A (p.Val376Asp) c.1213T>A (n.1213T>A) c.1193T>A (p.Val398Asp) n.2305T>A c.1145T>A (p.Val382Asp) c.112-1651T>A c.407T>A n.8567T>A n.1823T>A n.248T>A c.527T>A (p.Val176Asp) n.1505T>A n.1394-1651T>A n.1499T>A c.617T>A (p.Val206Asp) n.1400T>A n.1419T>A | |
5 | g.132390782T>C | CA360807620 | SLC22A5 | c.986T>C (p.Val329Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1059T>C (p.Gly353=) n.1286T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.3830T>C n.2455T>C c.992T>C (p.Val331Ala) n.2757T>C c.398T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1213T>C (n.1213T>C) c.1193T>C (p.Val398Ala) n.2305T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.112-1651T>C c.407T>C n.8567T>C n.1823T>C n.248T>C c.527T>C (p.Val176Ala) n.1505T>C n.1394-1651T>C n.1499T>C c.617T>C (p.Val206Ala) n.1400T>C n.1419T>C | dbSNP |
5 | g.132390782T>G | CA360807619 | SLC22A5 | c.986T>G (p.Val329Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1059T>G (p.Gly353=) n.1286T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.3830T>G n.2455T>G c.992T>G (p.Val331Gly) n.2757T>G c.398T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1213T>G (n.1213T>G) c.1193T>G (p.Val398Gly) n.2305T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.112-1651T>G c.407T>G n.8567T>G n.1823T>G n.248T>G c.527T>G (p.Val176Gly) n.1505T>G n.1394-1651T>G n.1499T>G c.617T>G (p.Val206Gly) n.1400T>G n.1419T>G | |
5 | g.132390782T= | CA1583150043 | SLC22A5 | c.986T= (p.Val329=) c.1217T= (p.Val406=) c.1059T= (p.Gly353=) n.1286T= c.*309T= (n.*309T=) n.3830T= n.2455T= c.992T= (p.Val331=) n.2757T= c.398T= c.1127T= (p.Val376=) c.1213T= (n.1213T=) c.1193T= (p.Val398=) n.2305T= c.1145T= (p.Val382=) c.112-1651T= c.407T= n.8567T= n.1823T= n.248T= c.527T= (p.Val176=) n.1505T= n.1394-1651T= n.1499T= c.617T= (p.Val206=) n.1400T= n.1419T= | |
5 | g.132390783T>A | CA446338268 | SLC22A5 | c.987T>A (p.Val329=) c.1218T>A (p.Val406=) c.1060T>A (p.Ter354Arg) n.1287T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.3831T>A n.2456T>A c.993T>A (p.Val331=) n.2758T>A c.399T>A c.1128T>A (p.Val376=) c.1214T>A (n.1214T>A) c.1194T>A (p.Val398=) n.2306T>A c.1146T>A (p.Val382=) c.112-1650T>A c.408T>A n.8568T>A n.1824T>A n.249T>A c.528T>A (p.Val176=) n.1506T>A n.1394-1650T>A n.1500T>A c.618T>A (p.Val206=) n.1401T>A n.1420T>A | |
5 | g.132390783T>C | CA446338272 | SLC22A5 | c.987T>C (p.Val329=) c.1218T>C (p.Val406=) c.1060T>C (p.Ter354Arg) n.1287T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.3831T>C n.2456T>C c.993T>C (p.Val331=) n.2758T>C c.399T>C c.1128T>C (p.Val376=) c.1214T>C (n.1214T>C) c.1194T>C (p.Val398=) n.2306T>C c.1146T>C (p.Val382=) c.112-1650T>C c.408T>C n.8568T>C n.1824T>C n.249T>C c.528T>C (p.Val176=) n.1506T>C n.1394-1650T>C n.1500T>C c.618T>C (p.Val206=) n.1401T>C n.1420T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390783T>G | CA446338276 | SLC22A5 | c.987T>G (p.Val329=) c.1218T>G (p.Val406=) c.1060T>G (p.Ter354Gly) n.1287T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.3831T>G n.2456T>G c.993T>G (p.Val331=) n.2758T>G c.399T>G c.1128T>G (p.Val376=) c.1214T>G (n.1214T>G) c.1194T>G (p.Val398=) n.2306T>G c.1146T>G (p.Val382=) c.112-1650T>G c.408T>G n.8568T>G n.1824T>G n.249T>G c.528T>G (p.Val176=) n.1506T>G n.1394-1650T>G n.1500T>G c.618T>G (p.Val206=) n.1401T>G n.1420T>G | ClinVar |
5 | g.132390783T= | CA1583150047 | SLC22A5 | c.987T= (p.Val329=) c.1218T= (p.Val406=) c.1060T= (p.Ter354=) n.1287T= c.*310T= (n.*310T=) n.3831T= n.2456T= c.993T= (p.Val331=) n.2758T= c.399T= c.1128T= (p.Val376=) c.1214T= (n.1214T=) c.1194T= (p.Val398=) n.2306T= c.1146T= (p.Val382=) c.112-1650T= c.408T= n.8568T= n.1824T= n.249T= c.528T= (p.Val176=) n.1506T= n.1394-1650T= n.1500T= c.618T= (p.Val206=) n.1401T= n.1420T= | |
5 | g.132390784G>A | CA360807621 | SLC22A5 | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1061G>A (p.Ter354=) n.1288G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.3832G>A n.2457G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) n.2759G>A c.400G>A c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1215G>A (n.1215G>A) c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.2307G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.112-1649G>A c.409G>A n.8569G>A n.1825G>A n.250G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) n.1507G>A n.1394-1649G>A n.1501G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) n.1402G>A n.1421G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390784G>C | CA360807623 | SLC22A5 | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1061G>C (p.Ter354Ser) n.1288G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.3832G>C n.2457G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) n.2759G>C c.400G>C c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1215G>C (n.1215G>C) c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.2307G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.112-1649G>C c.409G>C n.8569G>C n.1825G>C n.250G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) n.1507G>C n.1394-1649G>C n.1501G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) n.1402G>C n.1421G>C | |
5 | g.132390784G>T | CA360807622 | SLC22A5 | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1061G>T (p.Ter354Leu) n.1288G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.3832G>T n.2457G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) n.2759G>T c.400G>T c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1215G>T (n.1215G>T) c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.2307G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.112-1649G>T c.409G>T n.8569G>T n.1825G>T n.250G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) n.1507G>T n.1394-1649G>T n.1501G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) n.1402G>T n.1421G>T | ClinVar |
5 | g.132390785A>C | CA360807624 | SLC22A5 | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1062A>C (p.Ter354Cys) n.1289A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.3833A>C n.2458A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) n.2760A>C c.401A>C c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1216A>C (n.1216A>C) c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.2308A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.112-1648A>C c.410A>C n.8570A>C n.1826A>C n.251A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) n.1508A>C n.1394-1648A>C n.1502A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) n.1403A>C n.1422A>C | |
5 | g.132390785A>G | CA360807625 | SLC22A5 | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1062A>G (p.Ter354Trp) n.1289A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.3833A>G n.2458A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) n.2760A>G c.401A>G c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1216A>G (n.1216A>G) c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.2308A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.112-1648A>G c.410A>G n.8570A>G n.1826A>G n.251A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) n.1508A>G n.1394-1648A>G n.1502A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) n.1403A>G n.1422A>G | |
5 | g.132390785A>T | CA360807626 | SLC22A5 | c.989A>T (p.Glu330Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1062A>T (p.Ter354Cys) n.1289A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.3833A>T n.2458A>T c.995A>T (p.Glu332Val) n.2760A>T c.401A>T c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1216A>T (n.1216A>T) c.1196A>T (p.Glu399Val) n.2308A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) c.112-1648A>T c.410A>T n.8570A>T n.1826A>T n.251A>T c.530A>T (p.Glu177Val) n.1508A>T n.1394-1648A>T n.1502A>T c.620A>T (p.Glu207Val) n.1403A>T n.1422A>T | |
5 | g.132390786A= | CA1583150052 | SLC22A5 | c.990A= (p.Glu330=) c.1221A= (p.Glu407=) c.*1A= (n.*1A=) n.1290A= c.*313A= (n.*313A=) n.3834A= n.2459A= c.996A= (p.Glu332=) n.2761A= c.402A= c.1131A= (p.Glu377=) c.1217A= (n.1217A=) c.1197A= (p.Glu399=) n.2309A= c.1149A= (p.Glu383=) c.112-1647A= c.411A= n.8571A= n.1827A= n.252A= c.531A= (p.Glu177=) n.1509A= n.1394-1647A= n.1503A= c.621A= (p.Glu207=) n.1404A= n.1423A= | |
5 | g.132390786A>C | CA360807627 | SLC22A5 | c.990A>C (p.Glu330Asp) c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) n.1290A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.3834A>C n.2459A>C c.996A>C (p.Glu332Asp) n.2761A>C c.402A>C c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.1217A>C (n.1217A>C) c.1197A>C (p.Glu399Asp) n.2309A>C c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.112-1647A>C c.411A>C n.8571A>C n.1827A>C n.252A>C c.531A>C (p.Glu177Asp) n.1509A>C n.1394-1647A>C n.1503A>C c.621A>C (p.Glu207Asp) n.1404A>C n.1423A>C | |
5 | g.132390786A>G | CA446338315 | SLC22A5 | c.990A>G (p.Glu330=) c.1221A>G (p.Glu407=) c.*1A>G (n.*1A>G) n.1290A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.3834A>G n.2459A>G c.996A>G (p.Glu332=) n.2761A>G c.402A>G c.1131A>G (p.Glu377=) c.1217A>G (n.1217A>G) c.1197A>G (p.Glu399=) n.2309A>G c.1149A>G (p.Glu383=) c.112-1647A>G c.411A>G n.8571A>G n.1827A>G n.252A>G c.531A>G (p.Glu177=) n.1509A>G n.1394-1647A>G n.1503A>G c.621A>G (p.Glu207=) n.1404A>G n.1423A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390786A>T | CA360807628 | SLC22A5 | c.990A>T (p.Glu330Asp) c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) n.1290A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.3834A>T n.2459A>T c.996A>T (p.Glu332Asp) n.2761A>T c.402A>T c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.1217A>T (n.1217A>T) c.1197A>T (p.Glu399Asp) n.2309A>T c.1149A>T (p.Glu383Asp) c.112-1647A>T c.411A>T n.8571A>T n.1827A>T n.252A>T c.531A>T (p.Glu177Asp) n.1509A>T n.1394-1647A>T n.1503A>T c.621A>T (p.Glu207Asp) n.1404A>T n.1423A>T | |
5 | g.132390787G>A | CA360807629 | SLC22A5 | c.991G>A (p.Val331Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.*2G>A (n.*2G>A) n.1291G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.3835G>A n.2460G>A c.997G>A (p.Val333Ile) n.2762G>A c.403G>A c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1218G>A (n.1218G>A) c.1198G>A (p.Val400Ile) n.2310G>A c.1150G>A (p.Val384Ile) c.112-1646G>A c.412G>A n.8572G>A n.1828G>A n.253G>A c.532G>A (p.Val178Ile) n.1510G>A n.1394-1646G>A n.1504G>A c.622G>A (p.Val208Ile) n.1405G>A n.1424G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132390787G>C | CA360807630 | SLC22A5 | c.991G>C (p.Val331Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.*2G>C (n.*2G>C) n.1291G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.3835G>C n.2460G>C c.997G>C (p.Val333Leu) n.2762G>C c.403G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1218G>C (n.1218G>C) c.1198G>C (p.Val400Leu) n.2310G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) c.112-1646G>C c.412G>C n.8572G>C n.1828G>C n.253G>C c.532G>C (p.Val178Leu) n.1510G>C n.1394-1646G>C n.1504G>C c.622G>C (p.Val208Leu) n.1405G>C n.1424G>C | |
5 | g.132390787G>T | CA360807631 | SLC22A5 | c.991G>T (p.Val331Phe) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.*2G>T (n.*2G>T) n.1291G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.3835G>T n.2460G>T c.997G>T (p.Val333Phe) n.2762G>T c.403G>T c.1132G>T (p.Val378Phe) c.1218G>T (n.1218G>T) c.1198G>T (p.Val400Phe) n.2310G>T c.1150G>T (p.Val384Phe) c.112-1646G>T c.412G>T n.8572G>T n.1828G>T n.253G>T c.532G>T (p.Val178Phe) n.1510G>T n.1394-1646G>T n.1504G>T c.622G>T (p.Val208Phe) n.1405G>T n.1424G>T | |
5 | g.132390788T>A | CA360807632 | SLC22A5 | c.992T>A (p.Val331Asp) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.*3T>A (n.*3T>A) n.1292T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.3836T>A n.2461T>A c.998T>A (p.Val333Asp) n.2763T>A c.404T>A c.1133T>A (p.Val378Asp) c.1219T>A (n.1219T>A) c.1199T>A (p.Val400Asp) n.2311T>A c.1151T>A (p.Val384Asp) c.112-1645T>A c.413T>A n.8573T>A n.1829T>A n.254T>A c.533T>A (p.Val178Asp) n.1511T>A n.1394-1645T>A n.1505T>A c.623T>A (p.Val208Asp) n.1406T>A n.1425T>A | |
5 | g.132390788T>C | CA360807633 | SLC22A5 | c.992T>C (p.Val331Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.*3T>C (n.*3T>C) n.1292T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.3836T>C n.2461T>C c.998T>C (p.Val333Ala) n.2763T>C c.404T>C c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1219T>C (n.1219T>C) c.1199T>C (p.Val400Ala) n.2311T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) c.112-1645T>C c.413T>C n.8573T>C n.1829T>C n.254T>C c.533T>C (p.Val178Ala) n.1511T>C n.1394-1645T>C n.1505T>C c.623T>C (p.Val208Ala) n.1406T>C n.1425T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132390788T>G | CA360807634 | SLC22A5 | c.992T>G (p.Val331Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.*3T>G (n.*3T>G) n.1292T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.3836T>G n.2461T>G c.998T>G (p.Val333Gly) n.2763T>G c.404T>G c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1219T>G (n.1219T>G) c.1199T>G (p.Val400Gly) n.2311T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) c.112-1645T>G c.413T>G n.8573T>G n.1829T>G n.254T>G c.533T>G (p.Val178Gly) n.1511T>G n.1394-1645T>G n.1505T>G c.623T>G (p.Val208Gly) n.1406T>G n.1425T>G | |
5 | g.132390789C>A | CA446338335 | SLC22A5 | c.993C>A (p.Val331=) c.1224C>A (p.Val408=) c.*4C>A (n.*4C>A) n.1293C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.3837C>A n.2462C>A c.999C>A (p.Val333=) n.2764C>A c.405C>A c.1134C>A (p.Val378=) c.1220C>A (n.1220C>A) c.1200C>A (p.Val400=) n.2312C>A c.1152C>A (p.Val384=) c.112-1644C>A c.414C>A n.8574C>A n.1830C>A n.255C>A c.534C>A (p.Val178=) n.1512C>A n.1394-1644C>A n.1506C>A c.624C>A (p.Val208=) n.1407C>A n.1426C>A | |
5 | g.132390789C= | CA1583150054 | SLC22A5 | c.993C= (p.Val331=) c.1224C= (p.Val408=) c.*4C= (n.*4C=) n.1293C= c.*316C= (n.*316C=) n.3837C= n.2462C= c.999C= (p.Val333=) n.2764C= c.405C= c.1134C= (p.Val378=) c.1220C= (n.1220C=) c.1200C= (p.Val400=) n.2312C= c.1152C= (p.Val384=) c.112-1644C= c.414C= n.8574C= n.1830C= n.255C= c.534C= (p.Val178=) n.1512C= n.1394-1644C= n.1506C= c.624C= (p.Val208=) n.1407C= n.1426C= | |
5 | g.132390789C>G | CA446338340 | SLC22A5 | c.993C>G (p.Val331=) c.1224C>G (p.Val408=) c.*4C>G (n.*4C>G) n.1293C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.3837C>G n.2462C>G c.999C>G (p.Val333=) n.2764C>G c.405C>G c.1134C>G (p.Val378=) c.1220C>G (n.1220C>G) c.1200C>G (p.Val400=) n.2312C>G c.1152C>G (p.Val384=) c.112-1644C>G c.414C>G n.8574C>G n.1830C>G n.255C>G c.534C>G (p.Val178=) n.1512C>G n.1394-1644C>G n.1506C>G c.624C>G (p.Val208=) n.1407C>G n.1426C>G | |
5 | g.132390789C>T | CA3404092 | SLC22A5 | c.993C>T (p.Val331=) c.1224C>T (p.Val408=) c.*4C>T (n.*4C>T) n.1293C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.3837C>T n.2462C>T c.999C>T (p.Val333=) n.2764C>T c.405C>T c.1134C>T (p.Val378=) c.1220C>T (n.1220C>T) c.1200C>T (p.Val400=) n.2312C>T c.1152C>T (p.Val384=) c.112-1644C>T c.414C>T n.8574C>T n.1830C>T n.255C>T c.534C>T (p.Val178=) n.1512C>T n.1394-1644C>T n.1506C>T c.624C>T (p.Val208=) n.1407C>T n.1426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132390790C>G | CA360807637 | SLC22A5 | c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1294C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.3838C>G n.2463C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.2765C>G c.406C>G c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1221C>G (n.1221C>G) c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.2313C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.112-1643C>G c.415C>G n.8575C>G n.1831C>G n.256C>G c.535C>G (p.Pro179Ala) n.1513C>G n.1394-1643C>G n.1507C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) n.1408C>G n.1427C>G | |
5 | g.132390790C>T | CA360807636 | SLC22A5 | c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1294C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.3838C>T n.2463C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.2765C>T c.406C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1221C>T (n.1221C>T) c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.2313C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.112-1643C>T c.415C>T n.8575C>T n.1831C>T n.256C>T c.535C>T (p.Pro179Ser) n.1513C>T n.1394-1643C>T n.1507C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) n.1408C>T n.1427C>T | |
5 | g.132390791C>A | CA360807638 | SLC22A5 | c.995C>A (p.Pro332Gln) c.1226C>A (p.Pro409Gln) c.*6C>A (n.*6C>A) n.1295C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.3839C>A n.2464C>A c.1001C>A (p.Pro334Gln) n.2766C>A c.407C>A c.1136C>A (p.Pro379Gln) c.1222C>A (n.1222C>A) c.1202C>A (p.Pro401Gln) n.2314C>A c.1154C>A (p.Pro385Gln) c.112-1642C>A c.416C>A n.8576C>A n.1832C>A n.257C>A c.536C>A (p.Pro179Gln) n.1514C>A n.1394-1642C>A n.1508C>A c.626C>A (p.Pro209Gln) n.1409C>A n.1428C>A | |
5 | g.132390791C>G | CA360807639 | SLC22A5 | c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.*6C>G (n.*6C>G) n.1295C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.3839C>G n.2464C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.2766C>G c.407C>G c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1222C>G (n.1222C>G) c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.2314C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.112-1642C>G c.416C>G n.8576C>G n.1832C>G n.257C>G c.536C>G (p.Pro179Arg) n.1514C>G n.1394-1642C>G n.1508C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) n.1409C>G n.1428C>G | |
5 | g.132390791C>T | CA360807640 | SLC22A5 | c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.*6C>T (n.*6C>T) n.1295C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.3839C>T n.2464C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.2766C>T c.407C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1222C>T (n.1222C>T) c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.2314C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.112-1642C>T c.416C>T n.8576C>T n.1832C>T n.257C>T c.536C>T (p.Pro179Leu) n.1514C>T n.1394-1642C>T n.1508C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) n.1409C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390792A>C | CA446338373 | SLC22A5 | c.996A>C (p.Pro332=) c.1227A>C (p.Pro409=) c.*7A>C (n.*7A>C) n.1296A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.3840A>C n.2465A>C c.1002A>C (p.Pro334=) n.2767A>C c.408A>C c.1137A>C (p.Pro379=) c.1223A>C (n.1223A>C) c.1203A>C (p.Pro401=) n.2315A>C c.1155A>C (p.Pro385=) c.112-1641A>C c.417A>C n.8577A>C n.1833A>C n.258A>C c.537A>C (p.Pro179=) n.1515A>C n.1394-1641A>C n.1509A>C c.627A>C (p.Pro209=) n.1410A>C n.1429A>C | |
5 | g.132390792A>G | CA446338370 | SLC22A5 | c.996A>G (p.Pro332=) c.1227A>G (p.Pro409=) c.*7A>G (n.*7A>G) n.1296A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.3840A>G n.2465A>G c.1002A>G (p.Pro334=) n.2767A>G c.408A>G c.1137A>G (p.Pro379=) c.1223A>G (n.1223A>G) c.1203A>G (p.Pro401=) n.2315A>G c.1155A>G (p.Pro385=) c.112-1641A>G c.417A>G n.8577A>G n.1833A>G n.258A>G c.537A>G (p.Pro179=) n.1515A>G n.1394-1641A>G n.1509A>G c.627A>G (p.Pro209=) n.1410A>G n.1429A>G | ClinVar |
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5 | g.132390793G>A | CA360807641 | SLC22A5 | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.*8G>A (n.*8G>A) n.1297G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.3841G>A n.2466G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.2768G>A c.409G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1224G>A (n.1224G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.2316G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.112-1640G>A c.418G>A n.8578G>A n.1834G>A n.259G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) n.1516G>A n.1394-1640G>A n.1510G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1411G>A n.1430G>A | |
5 | g.132390793G>C | CA360807642 | SLC22A5 | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.*8G>C (n.*8G>C) n.1297G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.3841G>C n.2466G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.2768G>C c.409G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1224G>C (n.1224G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.2316G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.112-1640G>C c.418G>C n.8578G>C n.1834G>C n.259G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) n.1516G>C n.1394-1640G>C n.1510G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) n.1411G>C n.1430G>C | |
5 | g.132390793G>T | CA360807643 | SLC22A5 | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.*8G>T (n.*8G>T) n.1297G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.3841G>T n.2466G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.2768G>T c.409G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1224G>T (n.1224G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.2316G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.112-1640G>T c.418G>T n.8578G>T n.1834G>T n.259G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) n.1516G>T n.1394-1640G>T n.1510G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1411G>T n.1430G>T | |
5 | g.132390794C>A | CA360807644 | SLC22A5 | c.998C>A (p.Ala333Glu) c.1229C>A (p.Ala410Glu) c.*9C>A (n.*9C>A) n.1298C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.3842C>A n.2467C>A c.1004C>A (p.Ala335Glu) n.2769C>A c.410C>A c.1139C>A (p.Ala380Glu) c.1225C>A (n.1225C>A) c.1205C>A (p.Ala402Glu) n.2317C>A c.1157C>A (p.Ala386Glu) c.112-1639C>A c.419C>A n.8579C>A n.1835C>A n.260C>A c.539C>A (p.Ala180Glu) n.1517C>A n.1394-1639C>A n.1511C>A c.629C>A (p.Ala210Glu) n.1412C>A n.1431C>A | |
5 | g.132390794C>G | CA360807645 | SLC22A5 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.*9C>G (n.*9C>G) n.1298C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.3842C>G n.2467C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.2769C>G c.410C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1225C>G (n.1225C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.2317C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.112-1639C>G c.419C>G n.8579C>G n.1835C>G n.260C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) n.1517C>G n.1394-1639C>G n.1511C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1412C>G n.1431C>G | |
5 | g.132390794C>T | CA360807646 | SLC22A5 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.*9C>T (n.*9C>T) n.1298C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.3842C>T n.2467C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) n.2769C>T c.410C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1225C>T (n.1225C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) n.2317C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) c.112-1639C>T c.419C>T n.8579C>T n.1835C>T n.260C>T c.539C>T (p.Ala180Val) n.1517C>T n.1394-1639C>T n.1511C>T c.629C>T (p.Ala210Val) n.1412C>T n.1431C>T | |
5 | g.132390794_132390795delinsCA | CA1583150058 | SLC22A5 | c.998_999delinsCA (p.Ala333=) c.1229_1230delinsCA (p.Ala410=) c.*9_*10delinsCA (n.*9_*10delinsCA) n.1298_1299delinsCA c.*321_*322delinsCA (n.*321_*322delinsCA) n.3842_3843delinsCA n.2467_2468delinsCA c.1004_1005delinsCA (p.Ala335=) n.2769_2770delinsCA c.410_411delinsCA c.1139_1140delinsCA (p.Ala380=) c.1225_1226delinsCA (n.1225_1226delinsCA) c.1205_1206delinsCA (p.Ala402=) n.2317_2318delinsCA c.1157_1158delinsCA (p.Ala386=) c.112-1639_112-1638delinsCA c.419_420delinsCA n.8579_8580delinsCA n.1835_1836delinsCA n.260_261delinsCA c.539_540delinsCA (p.Ala180=) n.1517_1518delinsCA n.1394-1639_1394-1638delinsCA n.1511_1512delinsCA c.629_630delinsCA (p.Ala210=) n.1412_1413delinsCA n.1431_1432delinsCA | |
5 | g.132390795del | CA915943457 | SLC22A5 | c.999del (p.Tyr334MetfsTer?) c.1230del (p.Tyr411MetfsTer?) c.*10del (n.*10del) n.1299del c.*322del (n.*322del) n.3843del n.2468del c.1005del (p.Tyr336MetfsTer?) n.2770del c.411del c.1140del (p.Tyr381MetfsTer?) c.1226del (n.1226del) c.1206del (p.Tyr403MetfsTer?) n.2318del c.1158del (p.Tyr387MetfsTer?) c.112-1638del c.420del n.8580del n.1836del n.261del c.540del (p.Tyr181MetfsTer?) n.1518del n.1394-1638del n.1512del c.630del (p.Tyr211MetfsTer?) n.1413del n.1432del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390795A>C | CA446338420 | SLC22A5 | c.999A>C (p.Ala333=) c.1230A>C (p.Ala410=) c.*10A>C (n.*10A>C) n.1299A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.3843A>C n.2468A>C c.1005A>C (p.Ala335=) n.2770A>C c.411A>C c.1140A>C (p.Ala380=) c.1226A>C (n.1226A>C) c.1206A>C (p.Ala402=) n.2318A>C c.1158A>C (p.Ala386=) c.112-1638A>C c.420A>C n.8580A>C n.1836A>C n.261A>C c.540A>C (p.Ala180=) n.1518A>C n.1394-1638A>C n.1512A>C c.630A>C (p.Ala210=) n.1413A>C n.1432A>C | |
5 | g.132390795A>G | CA446338423 | SLC22A5 | c.999A>G (p.Ala333=) c.1230A>G (p.Ala410=) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1299A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.3843A>G n.2468A>G c.1005A>G (p.Ala335=) n.2770A>G c.411A>G c.1140A>G (p.Ala380=) c.1226A>G (n.1226A>G) c.1206A>G (p.Ala402=) n.2318A>G c.1158A>G (p.Ala386=) c.112-1638A>G c.420A>G n.8580A>G n.1836A>G n.261A>G c.540A>G (p.Ala180=) n.1518A>G n.1394-1638A>G n.1512A>G c.630A>G (p.Ala210=) n.1413A>G n.1432A>G | ClinVar |
5 | g.132390795A>T | CA446338427 | SLC22A5 | c.999A>T (p.Ala333=) c.1230A>T (p.Ala410=) c.*10A>T (n.*10A>T) n.1299A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.3843A>T n.2468A>T c.1005A>T (p.Ala335=) n.2770A>T c.411A>T c.1140A>T (p.Ala380=) c.1226A>T (n.1226A>T) c.1206A>T (p.Ala402=) n.2318A>T c.1158A>T (p.Ala386=) c.112-1638A>T c.420A>T n.8580A>T n.1836A>T n.261A>T c.540A>T (p.Ala180=) n.1518A>T n.1394-1638A>T n.1512A>T c.630A>T (p.Ala210=) n.1413A>T n.1432A>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390796T>A | CA360807648 | SLC22A5 | c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.*11T>A (n.*11T>A) n.1300T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.3844T>A n.2469T>A c.1006T>A (p.Tyr336Asn) n.2771T>A c.412T>A c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.1227T>A (n.1227T>A) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) n.2319T>A c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.112-1637T>A c.421T>A n.8581T>A n.1837T>A n.262T>A c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.1519T>A n.1394-1637T>A n.1513T>A c.631T>A (p.Tyr211Asn) n.1414T>A n.1433T>A | |
5 | g.132390796T>C | CA360807649 | SLC22A5 | c.1000T>C (p.Tyr334His) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.*11T>C (n.*11T>C) n.1300T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.3844T>C n.2469T>C c.1006T>C (p.Tyr336His) n.2771T>C c.412T>C c.1141T>C (p.Tyr381His) c.1227T>C (n.1227T>C) c.1207T>C (p.Tyr403His) n.2319T>C c.1159T>C (p.Tyr387His) c.112-1637T>C c.421T>C n.8581T>C n.1837T>C n.262T>C c.541T>C (p.Tyr181His) n.1519T>C n.1394-1637T>C n.1513T>C c.631T>C (p.Tyr211His) n.1414T>C n.1433T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132390796T>G | CA360807647 | SLC22A5 | c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.*11T>G (n.*11T>G) n.1300T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.3844T>G n.2469T>G c.1006T>G (p.Tyr336Asp) n.2771T>G c.412T>G c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.1227T>G (n.1227T>G) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) n.2319T>G c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.112-1637T>G c.421T>G n.8581T>G n.1837T>G n.262T>G c.541T>G (p.Tyr181Asp) n.1519T>G n.1394-1637T>G n.1513T>G c.631T>G (p.Tyr211Asp) n.1414T>G n.1433T>G | |
5 | g.132390797A>C | CA360807650 | SLC22A5 | c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1301A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.3845A>C n.2470A>C c.1007A>C (p.Tyr336Ser) n.2772A>C c.413A>C c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.1228A>C (n.1228A>C) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) n.2320A>C c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.112-1636A>C c.422A>C n.8582A>C n.1838A>C n.263A>C c.542A>C (p.Tyr181Ser) n.1520A>C n.1394-1636A>C n.1514A>C c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.1415A>C n.1434A>C | |
5 | g.132390797A>G | CA360807651 | SLC22A5 | c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1301A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.3845A>G n.2470A>G c.1007A>G (p.Tyr336Cys) n.2772A>G c.413A>G c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.1228A>G (n.1228A>G) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) n.2320A>G c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.112-1636A>G c.422A>G n.8582A>G n.1838A>G n.263A>G c.542A>G (p.Tyr181Cys) n.1520A>G n.1394-1636A>G n.1514A>G c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.1415A>G n.1434A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132390797A>T | CA360807652 | SLC22A5 | c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1301A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.3845A>T n.2470A>T c.1007A>T (p.Tyr336Phe) n.2772A>T c.413A>T c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.1228A>T (n.1228A>T) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) n.2320A>T c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.112-1636A>T c.422A>T n.8582A>T n.1838A>T n.263A>T c.542A>T (p.Tyr181Phe) n.1520A>T n.1394-1636A>T n.1514A>T c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.1415A>T n.1434A>T | |
5 | g.132390798T>A | CA360807653 | SLC22A5 | c.1002T>A (p.Tyr334Ter) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.*13T>A (n.*13T>A) n.1302T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.3846T>A n.2471T>A c.1008T>A (p.Tyr336Ter) n.2773T>A c.414T>A c.1143T>A (p.Tyr381Ter) c.1229T>A (n.1229T>A) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) n.2321T>A c.1161T>A (p.Tyr387Ter) c.112-1635T>A c.423T>A n.8583T>A n.1839T>A n.264T>A c.543T>A (p.Tyr181Ter) n.1521T>A n.1394-1635T>A n.1515T>A c.633T>A (p.Tyr211Ter) n.1416T>A n.1435T>A | |
5 | g.132390798T>C | CA446338460 | SLC22A5 | c.1002T>C (p.Tyr334=) c.1233T>C (p.Tyr411=) c.*13T>C (n.*13T>C) n.1302T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.3846T>C n.2471T>C c.1008T>C (p.Tyr336=) n.2773T>C c.414T>C c.1143T>C (p.Tyr381=) c.1229T>C (n.1229T>C) c.1209T>C (p.Tyr403=) n.2321T>C c.1161T>C (p.Tyr387=) c.112-1635T>C c.423T>C n.8583T>C n.1839T>C n.264T>C c.543T>C (p.Tyr181=) n.1521T>C n.1394-1635T>C n.1515T>C c.633T>C (p.Tyr211=) n.1416T>C n.1435T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132390798T>G | CA342670 | SLC22A5 | c.1002T>G (p.Tyr334Ter) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.*13T>G (n.*13T>G) n.1302T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.3846T>G n.2471T>G c.1008T>G (p.Tyr336Ter) n.2773T>G c.414T>G c.1143T>G (p.Tyr381Ter) c.1229T>G (n.1229T>G) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) n.2321T>G c.1161T>G (p.Tyr387Ter) c.112-1635T>G c.423T>G n.8583T>G n.1839T>G n.264T>G c.543T>G (p.Tyr181Ter) n.1521T>G n.1394-1635T>G n.1515T>G c.633T>G (p.Tyr211Ter) n.1416T>G n.1435T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390798T= | CA1583150068 | SLC22A5 | c.1002T= (p.Tyr334=) c.1233T= (p.Tyr411=) c.*13T= (n.*13T=) n.1302T= c.*325T= (n.*325T=) n.3846T= n.2471T= c.1008T= (p.Tyr336=) n.2773T= c.414T= c.1143T= (p.Tyr381=) c.1229T= (n.1229T=) c.1209T= (p.Tyr403=) n.2321T= c.1161T= (p.Tyr387=) c.112-1635T= c.423T= n.8583T= n.1839T= n.264T= c.543T= (p.Tyr181=) n.1521T= n.1394-1635T= n.1515T= c.633T= (p.Tyr211=) n.1416T= n.1435T= | |
5 | g.132390798_132390799insA | CA2695205167 | SLC22A5 | c.1002_1003insA (p.Val335SerfsTer?) c.1233_1234insA (p.Val412SerfsTer?) c.*13_*14insA (n.*13_*14insA) n.1302_1303insA c.*325_*326insA (n.*325_*326insA) n.3846_3847insA n.2471_2472insA c.1008_1009insA (p.Val337SerfsTer?) n.2773_2774insA c.414_415insA c.1143_1144insA (p.Val382SerfsTer?) c.1229_1230insA (n.1229_1230insA) c.1209_1210insA (p.Val404SerfsTer?) n.2321_2322insA c.1161_1162insA (p.Val388SerfsTer?) c.112-1635_112-1634insA c.423_424insA n.8583_8584insA n.1839_1840insA n.264_265insA c.543_544insA (p.Val182SerfsTer?) n.1521_1522insA n.1394-1635_1394-1634insA n.1515_1516insA c.633_634insA (p.Val212SerfsTer?) n.1416_1417insA n.1435_1436insA | |
5 | g.132390799G>A | CA360807654 | SLC22A5 | c.1003G>A (p.Val335Met) c.1234G>A (p.Val412Met) c.*14G>A (n.*14G>A) n.1303G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.3847G>A n.2472G>A c.1009G>A (p.Val337Met) n.2774G>A c.415G>A c.1144G>A (p.Val382Met) c.1230G>A (n.1230G>A) c.1210G>A (p.Val404Met) n.2322G>A c.1162G>A (p.Val388Met) c.112-1634G>A c.424G>A n.8584G>A n.1840G>A n.265G>A c.544G>A (p.Val182Met) n.1522G>A n.1394-1634G>A n.1516G>A c.634G>A (p.Val212Met) n.1417G>A n.1436G>A | |
5 | g.132390799G>C | CA3404093 | SLC22A5 | c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.*14G>C (n.*14G>C) n.1303G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.3847G>C n.2472G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) n.2774G>C c.415G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1230G>C (n.1230G>C) c.1210G>C (p.Val404Leu) n.2322G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.112-1634G>C c.424G>C n.8584G>C n.1840G>C n.265G>C c.544G>C (p.Val182Leu) n.1522G>C n.1394-1634G>C n.1516G>C c.634G>C (p.Val212Leu) n.1417G>C n.1436G>C | dbSNP ExAC |
5 | g.132390799G= | CA1583150073 | SLC22A5 | c.1003G= (p.Val335=) c.1234G= (p.Val412=) c.*14G= (n.*14G=) n.1303G= c.*326G= (n.*326G=) n.3847G= n.2472G= c.1009G= (p.Val337=) n.2774G= c.415G= c.1144G= (p.Val382=) c.1230G= (n.1230G=) c.1210G= (p.Val404=) n.2322G= c.1162G= (p.Val388=) c.112-1634G= c.424G= n.8584G= n.1840G= n.265G= c.544G= (p.Val182=) n.1522G= n.1394-1634G= n.1516G= c.634G= (p.Val212=) n.1417G= n.1436G= | |
5 | g.132390799G>T | CA360807655 | SLC22A5 | c.1003G>T (p.Val335Leu) c.1234G>T (p.Val412Leu) c.*14G>T (n.*14G>T) n.1303G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.3847G>T n.2472G>T c.1009G>T (p.Val337Leu) n.2774G>T c.415G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.1230G>T (n.1230G>T) c.1210G>T (p.Val404Leu) n.2322G>T c.1162G>T (p.Val388Leu) c.112-1634G>T c.424G>T n.8584G>T n.1840G>T n.265G>T c.544G>T (p.Val182Leu) n.1522G>T n.1394-1634G>T n.1516G>T c.634G>T (p.Val212Leu) n.1417G>T n.1436G>T | |
5 | g.132390800T>A | CA360807656 | SLC22A5 | c.1004T>A (p.Val335Glu) c.1235T>A (p.Val412Glu) c.*15T>A (n.*15T>A) n.1304T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.3848T>A n.2473T>A c.1010T>A (p.Val337Glu) n.2775T>A c.416T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.1231T>A (n.1231T>A) c.1211T>A (p.Val404Glu) n.2323T>A c.1163T>A (p.Val388Glu) c.112-1633T>A c.425T>A n.8585T>A n.1841T>A n.266T>A c.545T>A (p.Val182Glu) n.1523T>A n.1394-1633T>A n.1517T>A c.635T>A (p.Val212Glu) n.1418T>A n.1437T>A | |
5 | g.132390800T>C | CA360807657 | SLC22A5 | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.*15T>C (n.*15T>C) n.1304T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.3848T>C n.2473T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) n.2775T>C c.416T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1231T>C (n.1231T>C) c.1211T>C (p.Val404Ala) n.2323T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.112-1633T>C c.425T>C n.8585T>C n.1841T>C n.266T>C c.545T>C (p.Val182Ala) n.1523T>C n.1394-1633T>C n.1517T>C c.635T>C (p.Val212Ala) n.1418T>C n.1437T>C | |
5 | g.132390800T>G | CA360807658 | SLC22A5 | c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.*15T>G (n.*15T>G) n.1304T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.3848T>G n.2473T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) n.2775T>G c.416T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1231T>G (n.1231T>G) c.1211T>G (p.Val404Gly) n.2323T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.112-1633T>G c.425T>G n.8585T>G n.1841T>G n.266T>G c.545T>G (p.Val182Gly) n.1523T>G n.1394-1633T>G n.1517T>G c.635T>G (p.Val212Gly) n.1418T>G n.1437T>G | dbSNP |
5 | g.132390800T= | CA1583150076 | SLC22A5 | c.1004T= (p.Val335=) c.1235T= (p.Val412=) c.*15T= (n.*15T=) n.1304T= c.*327T= (n.*327T=) n.3848T= n.2473T= c.1010T= (p.Val337=) n.2775T= c.416T= c.1145T= (p.Val382=) c.1231T= (n.1231T=) c.1211T= (p.Val404=) n.2323T= c.1163T= (p.Val388=) c.112-1633T= c.425T= n.8585T= n.1841T= n.266T= c.545T= (p.Val182=) n.1523T= n.1394-1633T= n.1517T= c.635T= (p.Val212=) n.1418T= n.1437T= | |
5 | g.132390801G>A | CA446338487 | SLC22A5 | c.1005G>A (p.Val335=) c.1236G>A (p.Val412=) c.*16G>A (n.*16G>A) n.1305G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.3849G>A n.2474G>A c.1011G>A (p.Val337=) n.2776G>A c.417G>A c.1146G>A (p.Val382=) c.1232G>A (n.1232G>A) c.1212G>A (p.Val404=) n.2324G>A c.1164G>A (p.Val388=) c.112-1632G>A c.426G>A n.8586G>A n.1842G>A n.267G>A c.546G>A (p.Val182=) n.1524G>A n.1394-1632G>A n.1518G>A c.636G>A (p.Val212=) n.1419G>A n.1438G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390801G>C | CA446338490 | SLC22A5 | c.1005G>C (p.Val335=) c.1236G>C (p.Val412=) c.*16G>C (n.*16G>C) n.1305G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.3849G>C n.2474G>C c.1011G>C (p.Val337=) n.2776G>C c.417G>C c.1146G>C (p.Val382=) c.1232G>C (n.1232G>C) c.1212G>C (p.Val404=) n.2324G>C c.1164G>C (p.Val388=) c.112-1632G>C c.426G>C n.8586G>C n.1842G>C n.267G>C c.546G>C (p.Val182=) n.1524G>C n.1394-1632G>C n.1518G>C c.636G>C (p.Val212=) n.1419G>C n.1438G>C | |
5 | g.132390801G= | CA1583150078 | SLC22A5 | c.1005G= (p.Val335=) c.1236G= (p.Val412=) c.*16G= (n.*16G=) n.1305G= c.*328G= (n.*328G=) n.3849G= n.2474G= c.1011G= (p.Val337=) n.2776G= c.417G= c.1146G= (p.Val382=) c.1232G= (n.1232G=) c.1212G= (p.Val404=) n.2324G= c.1164G= (p.Val388=) c.112-1632G= c.426G= n.8586G= n.1842G= n.267G= c.546G= (p.Val182=) n.1524G= n.1394-1632G= n.1518G= c.636G= (p.Val212=) n.1419G= n.1438G= | |
5 | g.132390801G>T | CA446338495 | SLC22A5 | c.1005G>T (p.Val335=) c.1236G>T (p.Val412=) c.*16G>T (n.*16G>T) n.1305G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.3849G>T n.2474G>T c.1011G>T (p.Val337=) n.2776G>T c.417G>T c.1146G>T (p.Val382=) c.1232G>T (n.1232G>T) c.1212G>T (p.Val404=) n.2324G>T c.1164G>T (p.Val388=) c.112-1632G>T c.426G>T n.8586G>T n.1842G>T n.267G>T c.546G>T (p.Val182=) n.1524G>T n.1394-1632G>T n.1518G>T c.636G>T (p.Val212=) n.1419G>T n.1438G>T | |
5 | g.132390802T>A | CA360807659 | SLC22A5 | c.1006T>A (p.Leu336Met) c.1237T>A (p.Leu413Met) c.*17T>A (n.*17T>A) n.1306T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.3850T>A n.2475T>A c.1012T>A (p.Leu338Met) n.2777T>A c.418T>A c.1147T>A (p.Leu383Met) c.1233T>A (n.1233T>A) c.1213T>A (p.Leu405Met) n.2325T>A c.1165T>A (p.Leu389Met) c.112-1631T>A c.427T>A n.8587T>A n.1843T>A n.268T>A c.547T>A (p.Leu183Met) n.1525T>A n.1394-1631T>A n.1519T>A c.637T>A (p.Leu213Met) n.1420T>A n.1439T>A | |
5 | g.132390802T>C | CA446338501 | SLC22A5 | c.1006T>C (p.Leu336=) c.1237T>C (p.Leu413=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.1306T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.3850T>C n.2475T>C c.1012T>C (p.Leu338=) n.2777T>C c.418T>C c.1147T>C (p.Leu383=) c.1233T>C (n.1233T>C) c.1213T>C (p.Leu405=) n.2325T>C c.1165T>C (p.Leu389=) c.112-1631T>C c.427T>C n.8587T>C n.1843T>C n.268T>C c.547T>C (p.Leu183=) n.1525T>C n.1394-1631T>C n.1519T>C c.637T>C (p.Leu213=) n.1420T>C n.1439T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390802T>G | CA360807660 | SLC22A5 | c.1006T>G (p.Leu336Val) c.1237T>G (p.Leu413Val) c.*17T>G (n.*17T>G) n.1306T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.3850T>G n.2475T>G c.1012T>G (p.Leu338Val) n.2777T>G c.418T>G c.1147T>G (p.Leu383Val) c.1233T>G (n.1233T>G) c.1213T>G (p.Leu405Val) n.2325T>G c.1165T>G (p.Leu389Val) c.112-1631T>G c.427T>G n.8587T>G n.1843T>G n.268T>G c.547T>G (p.Leu183Val) n.1525T>G n.1394-1631T>G n.1519T>G c.637T>G (p.Leu213Val) n.1420T>G n.1439T>G | |
5 | g.132390802T= | CA1583150080 | SLC22A5 | c.1006T= (p.Leu336=) c.1237T= (p.Leu413=) c.*17T= (n.*17T=) n.1306T= c.*329T= (n.*329T=) n.3850T= n.2475T= c.1012T= (p.Leu338=) n.2777T= c.418T= c.1147T= (p.Leu383=) c.1233T= (n.1233T=) c.1213T= (p.Leu405=) n.2325T= c.1165T= (p.Leu389=) c.112-1631T= c.427T= n.8587T= n.1843T= n.268T= c.547T= (p.Leu183=) n.1525T= n.1394-1631T= n.1519T= c.637T= (p.Leu213=) n.1420T= n.1439T= | |
5 | g.132390803T>A | CA360807663 | SLC22A5 | c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.*18T>A (n.*18T>A) n.1307T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.3851T>A n.2476T>A c.1013T>A (p.Leu338Ter) n.2778T>A c.419T>A c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.1234T>A (n.1234T>A) c.1214T>A (p.Leu405Ter) n.2326T>A c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.112-1630T>A c.428T>A n.8588T>A n.1844T>A n.269T>A c.548T>A (p.Leu183Ter) n.1526T>A n.1394-1630T>A n.1520T>A c.638T>A (p.Leu213Ter) n.1421T>A n.1440T>A | |
5 | g.132390803T>C | CA360807662 | SLC22A5 | c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.*18T>C (n.*18T>C) n.1307T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.3851T>C n.2476T>C c.1013T>C (p.Leu338Ser) n.2778T>C c.419T>C c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.1234T>C (n.1234T>C) c.1214T>C (p.Leu405Ser) n.2326T>C c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.112-1630T>C c.428T>C n.8588T>C n.1844T>C n.269T>C c.548T>C (p.Leu183Ser) n.1526T>C n.1394-1630T>C n.1520T>C c.638T>C (p.Leu213Ser) n.1421T>C n.1440T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132390803T>G | CA360807661 | SLC22A5 | c.1007T>G (p.Leu336Trp) c.1238T>G (p.Leu413Trp) c.*18T>G (n.*18T>G) n.1307T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.3851T>G n.2476T>G c.1013T>G (p.Leu338Trp) n.2778T>G c.419T>G c.1148T>G (p.Leu383Trp) c.1234T>G (n.1234T>G) c.1214T>G (p.Leu405Trp) n.2326T>G c.1166T>G (p.Leu389Trp) c.112-1630T>G c.428T>G n.8588T>G n.1844T>G n.269T>G c.548T>G (p.Leu183Trp) n.1526T>G n.1394-1630T>G n.1520T>G c.638T>G (p.Leu213Trp) n.1421T>G n.1440T>G | |
5 | g.132390804G>A | CA446338519 | SLC22A5 | c.1008G>A (p.Leu336=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.*19G>A (n.*19G>A) n.1308G>A c.*331G>A (n.*331G>A) n.3852G>A n.2477G>A c.1014G>A (p.Leu338=) n.2779G>A c.420G>A c.1149G>A (p.Leu383=) c.1235G>A (n.1235G>A) c.1215G>A (p.Leu405=) n.2327G>A c.1167G>A (p.Leu389=) c.112-1629G>A c.429G>A n.8589G>A n.1845G>A n.270G>A c.549G>A (p.Leu183=) n.1527G>A n.1394-1629G>A n.1521G>A c.639G>A (p.Leu213=) n.1422G>A n.1441G>A | |
5 | g.132390804G>C | CA360807664 | SLC22A5 | c.1008G>C (p.Leu336Phe) c.1239G>C (p.Leu413Phe) c.*19G>C (n.*19G>C) n.1308G>C c.*331G>C (n.*331G>C) n.3852G>C n.2477G>C c.1014G>C (p.Leu338Phe) n.2779G>C c.420G>C c.1149G>C (p.Leu383Phe) c.1235G>C (n.1235G>C) c.1215G>C (p.Leu405Phe) n.2327G>C c.1167G>C (p.Leu389Phe) c.112-1629G>C c.429G>C n.8589G>C n.1845G>C n.270G>C c.549G>C (p.Leu183Phe) n.1527G>C n.1394-1629G>C n.1521G>C c.639G>C (p.Leu213Phe) n.1422G>C n.1441G>C | |
5 | g.132390804G>T | CA360807665 | SLC22A5 | c.1008G>T (p.Leu336Phe) c.1239G>T (p.Leu413Phe) c.*19G>T (n.*19G>T) n.1308G>T c.*331G>T (n.*331G>T) n.3852G>T n.2477G>T c.1014G>T (p.Leu338Phe) n.2779G>T c.420G>T c.1149G>T (p.Leu383Phe) c.1235G>T (n.1235G>T) c.1215G>T (p.Leu405Phe) n.2327G>T c.1167G>T (p.Leu389Phe) c.112-1629G>T c.429G>T n.8589G>T n.1845G>T n.270G>T c.549G>T (p.Leu183Phe) n.1527G>T n.1394-1629G>T n.1521G>T c.639G>T (p.Leu213Phe) n.1422G>T n.1441G>T | |
5 | g.132390805G>A | CA360807666 | SLC22A5 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1309G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.3853G>A n.2478G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.2780G>A c.421G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1236G>A (n.1236G>A) c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.2328G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.112-1628G>A c.430G>A n.8590G>A n.1846G>A n.271G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) n.1528G>A n.1394-1628G>A n.1522G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) n.1423G>A n.1442G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132390805G>C | CA360807667 | SLC22A5 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.*20G>C (n.*20G>C) n.1309G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.3853G>C n.2478G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.2780G>C c.421G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1236G>C (n.1236G>C) c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.2328G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.112-1628G>C c.430G>C n.8590G>C n.1846G>C n.271G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) n.1528G>C n.1394-1628G>C n.1522G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) n.1423G>C n.1442G>C | |
5 | g.132390805G>T | CA360807668 | SLC22A5 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.*20G>T (n.*20G>T) n.1309G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.3853G>T n.2478G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.2780G>T c.421G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.1236G>T (n.1236G>T) c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.2328G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.112-1628G>T c.430G>T n.8590G>T n.1846G>T n.271G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) n.1528G>T n.1394-1628G>T n.1522G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) n.1423G>T n.1442G>T | |
5 | g.132390806C>A | CA360807669 | SLC22A5 | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.*21C>A (n.*21C>A) n.1310C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.3854C>A n.2479C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.2781C>A c.422C>A c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.1237C>A (n.1237C>A) c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.2329C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.112-1627C>A c.431C>A n.8591C>A n.1847C>A n.272C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1529C>A n.1394-1627C>A n.1523C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) n.1424C>A n.1443C>A | |
5 | g.132390806C= | CA1583150084 | SLC22A5 | c.1010C= (p.Ala337=) c.1241C= (p.Ala414=) c.*21C= (n.*21C=) n.1310C= c.*333C= (n.*333C=) n.3854C= n.2479C= c.1016C= (p.Ala339=) n.2781C= c.422C= c.1151C= (p.Ala384=) c.1237C= (n.1237C=) c.1217C= (p.Ala406=) n.2329C= c.1169C= (p.Ala390=) c.112-1627C= c.431C= n.8591C= n.1847C= n.272C= c.551C= (p.Ala184=) n.1529C= n.1394-1627C= n.1523C= c.641C= (p.Ala214=) n.1424C= n.1443C= | |
5 | g.132390806C>G | CA360807670 | SLC22A5 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.*21C>G (n.*21C>G) n.1310C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.3854C>G n.2479C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.2781C>G c.422C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1237C>G (n.1237C>G) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.2329C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.112-1627C>G c.431C>G n.8591C>G n.1847C>G n.272C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1529C>G n.1394-1627C>G n.1523C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) n.1424C>G n.1443C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132390806C>T | CA360807671 | SLC22A5 | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.*21C>T (n.*21C>T) n.1310C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.3854C>T n.2479C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) n.2781C>T c.422C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.1237C>T (n.1237C>T) c.1217C>T (p.Ala406Val) n.2329C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.112-1627C>T c.431C>T n.8591C>T n.1847C>T n.272C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.1529C>T n.1394-1627C>T n.1523C>T c.641C>T (p.Ala214Val) n.1424C>T n.1443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390807C>A | CA446338548 | SLC22A5 | c.1011C>A (p.Ala337=) c.1242C>A (p.Ala414=) c.*22C>A (n.*22C>A) n.1311C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.3855C>A n.2480C>A c.1017C>A (p.Ala339=) n.2782C>A c.423C>A c.1152C>A (p.Ala384=) c.1238C>A (n.1238C>A) c.1218C>A (p.Ala406=) n.2330C>A c.1170C>A (p.Ala390=) c.112-1626C>A c.432C>A n.8592C>A n.1848C>A n.273C>A c.552C>A (p.Ala184=) n.1530C>A n.1394-1626C>A n.1524C>A c.642C>A (p.Ala214=) n.1425C>A n.1444C>A | |
5 | g.132390807C= | CA1583150089 | SLC22A5 | c.1011C= (p.Ala337=) c.1242C= (p.Ala414=) c.*22C= (n.*22C=) n.1311C= c.*334C= (n.*334C=) n.3855C= n.2480C= c.1017C= (p.Ala339=) n.2782C= c.423C= c.1152C= (p.Ala384=) c.1238C= (n.1238C=) c.1218C= (p.Ala406=) n.2330C= c.1170C= (p.Ala390=) c.112-1626C= c.432C= n.8592C= n.1848C= n.273C= c.552C= (p.Ala184=) n.1530C= n.1394-1626C= n.1524C= c.642C= (p.Ala214=) n.1425C= n.1444C= | |
5 | g.132390807C>G | CA3404094 | SLC22A5 | c.1011C>G (p.Ala337=) c.1242C>G (p.Ala414=) c.*22C>G (n.*22C>G) n.1311C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.3855C>G n.2480C>G c.1017C>G (p.Ala339=) n.2782C>G c.423C>G c.1152C>G (p.Ala384=) c.1238C>G (n.1238C>G) c.1218C>G (p.Ala406=) n.2330C>G c.1170C>G (p.Ala390=) c.112-1626C>G c.432C>G n.8592C>G n.1848C>G n.273C>G c.552C>G (p.Ala184=) n.1530C>G n.1394-1626C>G n.1524C>G c.642C>G (p.Ala214=) n.1425C>G n.1444C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132390807C>T | CA446338553 | SLC22A5 | c.1011C>T (p.Ala337=) c.1242C>T (p.Ala414=) c.*22C>T (n.*22C>T) n.1311C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.3855C>T n.2480C>T c.1017C>T (p.Ala339=) n.2782C>T c.423C>T c.1152C>T (p.Ala384=) c.1238C>T (n.1238C>T) c.1218C>T (p.Ala406=) n.2330C>T c.1170C>T (p.Ala390=) c.112-1626C>T c.432C>T n.8592C>T n.1848C>T n.273C>T c.552C>T (p.Ala184=) n.1530C>T n.1394-1626C>T n.1524C>T c.642C>T (p.Ala214=) n.1425C>T n.1444C>T | |
5 | g.132390808T>A | CA360807672 | SLC22A5 | c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.1243T>A (p.Trp415Arg) c.*23T>A (n.*23T>A) n.1312T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.3856T>A n.2481T>A c.1018T>A (p.Trp340Arg) n.2783T>A c.424T>A c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.1239T>A (n.1239T>A) c.1219T>A (p.Trp407Arg) n.2331T>A c.1171T>A (p.Trp391Arg) c.112-1625T>A c.433T>A n.8593T>A n.1849T>A n.274T>A c.553T>A (p.Trp185Arg) n.1531T>A n.1394-1625T>A n.1525T>A c.643T>A (p.Trp215Arg) n.1426T>A n.1445T>A | |
5 | g.132390808T>C | CA360807673 | SLC22A5 | c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.1243T>C (p.Trp415Arg) c.*23T>C (n.*23T>C) n.1312T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.3856T>C n.2481T>C c.1018T>C (p.Trp340Arg) n.2783T>C c.424T>C c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.1239T>C (n.1239T>C) c.1219T>C (p.Trp407Arg) n.2331T>C c.1171T>C (p.Trp391Arg) c.112-1625T>C c.433T>C n.8593T>C n.1849T>C n.274T>C c.553T>C (p.Trp185Arg) n.1531T>C n.1394-1625T>C n.1525T>C c.643T>C (p.Trp215Arg) n.1426T>C n.1445T>C | |
5 | g.132390808T>G | CA360807674 | SLC22A5 | c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.1243T>G (p.Trp415Gly) c.*23T>G (n.*23T>G) n.1312T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.3856T>G n.2481T>G c.1018T>G (p.Trp340Gly) n.2783T>G c.424T>G c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.1239T>G (n.1239T>G) c.1219T>G (p.Trp407Gly) n.2331T>G c.1171T>G (p.Trp391Gly) c.112-1625T>G c.433T>G n.8593T>G n.1849T>G n.274T>G c.553T>G (p.Trp185Gly) n.1531T>G n.1394-1625T>G n.1525T>G c.643T>G (p.Trp215Gly) n.1426T>G n.1445T>G | |
5 | g.132390809G>A | CA360807677 | SLC22A5 | c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.1244G>A (p.Trp415Ter) c.*24G>A (n.*24G>A) n.1313G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.3857G>A n.2482G>A c.1019G>A (p.Trp340Ter) n.2784G>A c.425G>A c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.1240G>A (n.1240G>A) c.1220G>A (p.Trp407Ter) n.2332G>A c.1172G>A (p.Trp391Ter) c.112-1624G>A c.434G>A n.8594G>A n.1850G>A n.275G>A c.554G>A (p.Trp185Ter) n.1532G>A n.1394-1624G>A n.1526G>A c.644G>A (p.Trp215Ter) n.1427G>A n.1446G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390809G>C | CA360807676 | SLC22A5 | c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.1244G>C (p.Trp415Ser) c.*24G>C (n.*24G>C) n.1313G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.3857G>C n.2482G>C c.1019G>C (p.Trp340Ser) n.2784G>C c.425G>C c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.1240G>C (n.1240G>C) c.1220G>C (p.Trp407Ser) n.2332G>C c.1172G>C (p.Trp391Ser) c.112-1624G>C c.434G>C n.8594G>C n.1850G>C n.275G>C c.554G>C (p.Trp185Ser) n.1532G>C n.1394-1624G>C n.1526G>C c.644G>C (p.Trp215Ser) n.1427G>C n.1446G>C | |
5 | g.132390809G= | CA1583150097 | SLC22A5 | c.1013G= (p.Trp338=) c.1244G= (p.Trp415=) c.*24G= (n.*24G=) n.1313G= c.*336G= (n.*336G=) n.3857G= n.2482G= c.1019G= (p.Trp340=) n.2784G= c.425G= c.1154G= (p.Trp385=) c.1240G= (n.1240G=) c.1220G= (p.Trp407=) n.2332G= c.1172G= (p.Trp391=) c.112-1624G= c.434G= n.8594G= n.1850G= n.275G= c.554G= (p.Trp185=) n.1532G= n.1394-1624G= n.1526G= c.644G= (p.Trp215=) n.1427G= n.1446G= | |
5 | g.132390809G>T | CA360807675 | SLC22A5 | c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.1244G>T (p.Trp415Leu) c.*24G>T (n.*24G>T) n.1313G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.3857G>T n.2482G>T c.1019G>T (p.Trp340Leu) n.2784G>T c.425G>T c.1154G>T (p.Trp385Leu) c.1240G>T (n.1240G>T) c.1220G>T (p.Trp407Leu) n.2332G>T c.1172G>T (p.Trp391Leu) c.112-1624G>T c.434G>T n.8594G>T n.1850G>T n.275G>T c.554G>T (p.Trp185Leu) n.1532G>T n.1394-1624G>T n.1526G>T c.644G>T (p.Trp215Leu) n.1427G>T n.1446G>T | |
5 | g.132390809_132390812delinsGGCT | CA1583150096 | SLC22A5 | c.1013_1016delinsGGCT (p.Trp338=) c.1244_1247delinsGGCT (p.Trp415=) c.*24_*27delinsGGCT (n.*24_*27delinsGGCT) n.1313_1316delinsGGCT c.*336_*339delinsGGCT (n.*336_*339delinsGGCT) n.3857_3860delinsGGCT n.2482_2485delinsGGCT c.1019_1022delinsGGCT (p.Trp340=) n.2784_2787delinsGGCT c.425_428delinsGGCT c.1154_1157delinsGGCT (p.Trp385=) c.1240_1243delinsGGCT (n.1240_1243delinsGGCT) c.1220_1223delinsGGCT (p.Trp407=) n.2332_2335delinsGGCT c.1172_1175delinsGGCT (p.Trp391=) c.112-1624_112-1621delinsGGCT c.434_437delinsGGCT n.8594_8597delinsGGCT n.1850_1853delinsGGCT n.275_278delinsGGCT c.554_557delinsGGCT (p.Trp185=) n.1532_1535delinsGGCT n.1394-1624_1394-1621delinsGGCT n.1526_1529delinsGGCT c.644_647delinsGGCT (p.Trp215=) n.1427_1430delinsGGCT n.1446_1449delinsGGCT | |
5 | g.132390810G>A | CA127212128 | SLC22A5 | c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.1245G>A (p.Trp415Ter) c.*25G>A (n.*25G>A) n.1314G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.3858G>A n.2483G>A c.1020G>A (p.Trp340Ter) n.2785G>A c.426G>A c.1155G>A (p.Trp385Ter) c.1241G>A (n.1241G>A) c.1221G>A (p.Trp407Ter) n.2333G>A c.1173G>A (p.Trp391Ter) c.112-1623G>A c.435G>A n.8595G>A n.1851G>A n.276G>A c.555G>A (p.Trp185Ter) n.1533G>A n.1394-1623G>A n.1527G>A c.645G>A (p.Trp215Ter) n.1428G>A n.1447G>A | dbSNP |
5 | g.132390810G>C | CA360807679 | SLC22A5 | c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.1245G>C (p.Trp415Cys) c.*25G>C (n.*25G>C) n.1314G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.3858G>C n.2483G>C c.1020G>C (p.Trp340Cys) n.2785G>C c.426G>C c.1155G>C (p.Trp385Cys) c.1241G>C (n.1241G>C) c.1221G>C (p.Trp407Cys) n.2333G>C c.1173G>C (p.Trp391Cys) c.112-1623G>C c.435G>C n.8595G>C n.1851G>C n.276G>C c.555G>C (p.Trp185Cys) n.1533G>C n.1394-1623G>C n.1527G>C c.645G>C (p.Trp215Cys) n.1428G>C n.1447G>C | |
5 | g.132390810G= | CA1583150110 | SLC22A5 | c.1014G= (p.Trp338=) c.1245G= (p.Trp415=) c.*25G= (n.*25G=) n.1314G= c.*337G= (n.*337G=) n.3858G= n.2483G= c.1020G= (p.Trp340=) n.2785G= c.426G= c.1155G= (p.Trp385=) c.1241G= (n.1241G=) c.1221G= (p.Trp407=) n.2333G= c.1173G= (p.Trp391=) c.112-1623G= c.435G= n.8595G= n.1851G= n.276G= c.555G= (p.Trp185=) n.1533G= n.1394-1623G= n.1527G= c.645G= (p.Trp215=) n.1428G= n.1447G= | |
5 | g.132390810G>T | CA360807678 | SLC22A5 | c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.1245G>T (p.Trp415Cys) c.*25G>T (n.*25G>T) n.1314G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.3858G>T n.2483G>T c.1020G>T (p.Trp340Cys) n.2785G>T c.426G>T c.1155G>T (p.Trp385Cys) c.1241G>T (n.1241G>T) c.1221G>T (p.Trp407Cys) n.2333G>T c.1173G>T (p.Trp391Cys) c.112-1623G>T c.435G>T n.8595G>T n.1851G>T n.276G>T c.555G>T (p.Trp185Cys) n.1533G>T n.1394-1623G>T n.1527G>T c.645G>T (p.Trp215Cys) n.1428G>T n.1447G>T | |
5 | g.132390818_132390820dup | CA2675203995 | SLC22A5 | c.1022_1024dup (p.Leu341_Gln342insLeu) c.1253_1255dup (p.Leu418_Gln419insLeu) c.*33_*35dup (n.*33_*35dup) n.1322_1324dup c.*345_*347dup (n.*345_*347dup) n.3866_3868dup n.2491_2493dup c.1028_1030dup (p.Leu343_Gln344insLeu) n.2793_2795dup c.434_436dup c.1163_1165dup (p.Leu388_Gln389insLeu) c.1249_1251dup (n.1249_1251dup) c.1229_1231dup (p.Leu410_Gln411insLeu) n.2341_2343dup c.1181_1183dup (p.Leu394_Gln395insLeu) c.112-1615_112-1613dup c.443_445dup n.8603_8605dup n.1859_1861dup n.284_286dup c.563_565dup (p.Leu188_Gln189insLeu) n.1541_1543dup n.1394-1615_1394-1613dup n.1535_1537dup c.653_655dup (p.Leu218_Gln219insLeu) n.1436_1438dup n.1455_1457dup | gnomAD v4 |
5 | g.132390818_132390820del | CA312972 | SLC22A5 | c.1022_1024del (p.Leu341del) c.1253_1255del (p.Leu418del) c.*33_*35del (n.*33_*35del) n.1322_1324del c.*345_*347del (n.*345_*347del) n.3866_3868del n.2491_2493del c.1028_1030del (p.Leu343del) n.2793_2795del c.434_436del c.1163_1165del (p.Leu388del) c.1249_1251del (n.1249_1251del) c.1229_1231del (p.Leu410del) n.2341_2343del c.1181_1183del (p.Leu394del) c.112-1615_112-1613del c.443_445del n.8603_8605del n.1859_1861del n.284_286del c.563_565del (p.Leu188del) n.1541_1543del n.1394-1615_1394-1613del n.1535_1537del c.653_655del (p.Leu218del) n.1436_1438del n.1455_1457del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390811C>A | CA360807680 | SLC22A5 | c.1015C>A (p.Leu339Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1315C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.3859C>A n.2484C>A c.1021C>A (p.Leu341Met) n.2786C>A c.427C>A c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1242C>A (n.1242C>A) c.1222C>A (p.Leu408Met) n.2334C>A c.1174C>A (p.Leu392Met) c.112-1622C>A c.436C>A n.8596C>A n.1852C>A n.277C>A c.556C>A (p.Leu186Met) n.1534C>A n.1394-1622C>A n.1528C>A c.646C>A (p.Leu216Met) n.1429C>A n.1448C>A | |
5 | g.132390811C>G | CA360807681 | SLC22A5 | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1315C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.3859C>G n.2484C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) n.2786C>G c.427C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1242C>G (n.1242C>G) c.1222C>G (p.Leu408Val) n.2334C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.112-1622C>G c.436C>G n.8596C>G n.1852C>G n.277C>G c.556C>G (p.Leu186Val) n.1534C>G n.1394-1622C>G n.1528C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.1429C>G n.1448C>G | |
5 | g.132390811C>T | CA446338631 | SLC22A5 | c.1015C>T (p.Leu339=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1315C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.3859C>T n.2484C>T c.1021C>T (p.Leu341=) n.2786C>T c.427C>T c.1156C>T (p.Leu386=) c.1242C>T (n.1242C>T) c.1222C>T (p.Leu408=) n.2334C>T c.1174C>T (p.Leu392=) c.112-1622C>T c.436C>T n.8596C>T n.1852C>T n.277C>T c.556C>T (p.Leu186=) n.1534C>T n.1394-1622C>T n.1528C>T c.646C>T (p.Leu216=) n.1429C>T n.1448C>T | |
5 | g.132390812T>A | CA360807682 | SLC22A5 | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.*27T>A (n.*27T>A) n.1316T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.3860T>A n.2485T>A c.1022T>A (p.Leu341Gln) n.2787T>A c.428T>A c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1243T>A (n.1243T>A) c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.2335T>A c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.112-1621T>A c.437T>A n.8597T>A n.1853T>A n.278T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) n.1535T>A n.1394-1621T>A n.1529T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) n.1430T>A n.1449T>A | |
5 | g.132390812T>C | CA360807683 | SLC22A5 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.*27T>C (n.*27T>C) n.1316T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.3860T>C n.2485T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.2787T>C c.428T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1243T>C (n.1243T>C) c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.2335T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.112-1621T>C c.437T>C n.8597T>C n.1853T>C n.278T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1535T>C n.1394-1621T>C n.1529T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.1430T>C n.1449T>C | |
5 | g.132390812T>G | CA360807684 | SLC22A5 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.*27T>G (n.*27T>G) n.1316T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.3860T>G n.2485T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.2787T>G c.428T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1243T>G (n.1243T>G) c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.2335T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.112-1621T>G c.437T>G n.8597T>G n.1853T>G n.278T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1535T>G n.1394-1621T>G n.1529T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.1430T>G n.1449T>G | |
5 | g.132390813G>A | CA446338646 | SLC22A5 | c.1017G>A (p.Leu339=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.*28G>A (n.*28G>A) n.1317G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.3861G>A n.2486G>A c.1023G>A (p.Leu341=) n.2788G>A c.429G>A c.1158G>A (p.Leu386=) c.1244G>A (n.1244G>A) c.1224G>A (p.Leu408=) n.2336G>A c.1176G>A (p.Leu392=) c.112-1620G>A c.438G>A n.8598G>A n.1854G>A n.279G>A c.558G>A (p.Leu186=) n.1536G>A n.1394-1620G>A n.1530G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.1431G>A n.1450G>A | |
5 | g.132390813G>C | CA446338647 | SLC22A5 | c.1017G>C (p.Leu339=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.*28G>C (n.*28G>C) n.1317G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.3861G>C n.2486G>C c.1023G>C (p.Leu341=) n.2788G>C c.429G>C c.1158G>C (p.Leu386=) c.1244G>C (n.1244G>C) c.1224G>C (p.Leu408=) n.2336G>C c.1176G>C (p.Leu392=) c.112-1620G>C c.438G>C n.8598G>C n.1854G>C n.279G>C c.558G>C (p.Leu186=) n.1536G>C n.1394-1620G>C n.1530G>C c.648G>C (p.Leu216=) n.1431G>C n.1450G>C | |
5 | g.132390813G>T | CA446338648 | SLC22A5 | c.1017G>T (p.Leu339=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.*28G>T (n.*28G>T) n.1317G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.3861G>T n.2486G>T c.1023G>T (p.Leu341=) n.2788G>T c.429G>T c.1158G>T (p.Leu386=) c.1244G>T (n.1244G>T) c.1224G>T (p.Leu408=) n.2336G>T c.1176G>T (p.Leu392=) c.112-1620G>T c.438G>T n.8598G>T n.1854G>T n.279G>T c.558G>T (p.Leu186=) n.1536G>T n.1394-1620G>T n.1530G>T c.648G>T (p.Leu216=) n.1431G>T n.1450G>T | |
5 | g.132390814C>A | CA360807685 | SLC22A5 | c.1018C>A (p.Leu340Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.*29C>A (n.*29C>A) n.1318C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.3862C>A n.2487C>A c.1024C>A (p.Leu342Met) n.2789C>A c.430C>A c.1159C>A (p.Leu387Met) c.1245C>A (n.1245C>A) c.1225C>A (p.Leu409Met) n.2337C>A c.1177C>A (p.Leu393Met) c.112-1619C>A c.439C>A n.8599C>A n.1855C>A n.280C>A c.559C>A (p.Leu187Met) n.1537C>A n.1394-1619C>A n.1531C>A c.649C>A (p.Leu217Met) n.1432C>A n.1451C>A | |
5 | g.132390814C= | CA1583150113 | SLC22A5 | c.1018C= (p.Leu340=) c.1249C= (p.Leu417=) c.*29C= (n.*29C=) n.1318C= c.*341C= (n.*341C=) n.3862C= n.2487C= c.1024C= (p.Leu342=) n.2789C= c.430C= c.1159C= (p.Leu387=) c.1245C= (n.1245C=) c.1225C= (p.Leu409=) n.2337C= c.1177C= (p.Leu393=) c.112-1619C= c.439C= n.8599C= n.1855C= n.280C= c.559C= (p.Leu187=) n.1537C= n.1394-1619C= n.1531C= c.649C= (p.Leu217=) n.1432C= n.1451C= | |
5 | g.132390814C>G | CA360807686 | SLC22A5 | c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.*29C>G (n.*29C>G) n.1318C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.3862C>G n.2487C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) n.2789C>G c.430C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1245C>G (n.1245C>G) c.1225C>G (p.Leu409Val) n.2337C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.112-1619C>G c.439C>G n.8599C>G n.1855C>G n.280C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.1537C>G n.1394-1619C>G n.1531C>G c.649C>G (p.Leu217Val) n.1432C>G n.1451C>G | |
5 | g.132390814C>T | CA3404095 | SLC22A5 | c.1018C>T (p.Leu340=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1318C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.3862C>T n.2487C>T c.1024C>T (p.Leu342=) n.2789C>T c.430C>T c.1159C>T (p.Leu387=) c.1245C>T (n.1245C>T) c.1225C>T (p.Leu409=) n.2337C>T c.1177C>T (p.Leu393=) c.112-1619C>T c.439C>T n.8599C>T n.1855C>T n.280C>T c.559C>T (p.Leu187=) n.1537C>T n.1394-1619C>T n.1531C>T c.649C>T (p.Leu217=) n.1432C>T n.1451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390815T>A | CA360807687 | SLC22A5 | c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.*30T>A (n.*30T>A) n.1319T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.3863T>A n.2488T>A c.1025T>A (p.Leu342Gln) n.2790T>A c.431T>A c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.1246T>A (n.1246T>A) c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.2338T>A c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.112-1618T>A c.440T>A n.8600T>A n.1856T>A n.281T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) n.1538T>A n.1394-1618T>A n.1532T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) n.1433T>A n.1452T>A | |
5 | g.132390815T>C | CA360807688 | SLC22A5 | c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.*30T>C (n.*30T>C) n.1319T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.3863T>C n.2488T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.2790T>C c.431T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1246T>C (n.1246T>C) c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.2338T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.112-1618T>C c.440T>C n.8600T>C n.1856T>C n.281T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1538T>C n.1394-1618T>C n.1532T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) n.1433T>C n.1452T>C | |
5 | g.132390815T>G | CA360807689 | SLC22A5 | c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.*30T>G (n.*30T>G) n.1319T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.3863T>G n.2488T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.2790T>G c.431T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1246T>G (n.1246T>G) c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.2338T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.112-1618T>G c.440T>G n.8600T>G n.1856T>G n.281T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1538T>G n.1394-1618T>G n.1532T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) n.1433T>G n.1452T>G | |
5 | g.132390816G>A | CA446338669 | SLC22A5 | c.1020G>A (p.Leu340=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.*31G>A (n.*31G>A) n.1320G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.3864G>A n.2489G>A c.1026G>A (p.Leu342=) n.2791G>A c.432G>A c.1161G>A (p.Leu387=) c.1247G>A (n.1247G>A) c.1227G>A (p.Leu409=) n.2339G>A c.1179G>A (p.Leu393=) c.112-1617G>A c.441G>A n.8601G>A n.1857G>A n.282G>A c.561G>A (p.Leu187=) n.1539G>A n.1394-1617G>A n.1533G>A c.651G>A (p.Leu217=) n.1434G>A n.1453G>A | |
5 | g.132390816G>C | CA446338682 | SLC22A5 | c.1020G>C (p.Leu340=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.*31G>C (n.*31G>C) n.1320G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.3864G>C n.2489G>C c.1026G>C (p.Leu342=) n.2791G>C c.432G>C c.1161G>C (p.Leu387=) c.1247G>C (n.1247G>C) c.1227G>C (p.Leu409=) n.2339G>C c.1179G>C (p.Leu393=) c.112-1617G>C c.441G>C n.8601G>C n.1857G>C n.282G>C c.561G>C (p.Leu187=) n.1539G>C n.1394-1617G>C n.1533G>C c.651G>C (p.Leu217=) n.1434G>C n.1453G>C | |
5 | g.132390816G>T | CA446338685 | SLC22A5 | c.1020G>T (p.Leu340=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.*31G>T (n.*31G>T) n.1320G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.3864G>T n.2489G>T c.1026G>T (p.Leu342=) n.2791G>T c.432G>T c.1161G>T (p.Leu387=) c.1247G>T (n.1247G>T) c.1227G>T (p.Leu409=) n.2339G>T c.1179G>T (p.Leu393=) c.112-1617G>T c.441G>T n.8601G>T n.1857G>T n.282G>T c.561G>T (p.Leu187=) n.1539G>T n.1394-1617G>T n.1533G>T c.651G>T (p.Leu217=) n.1434G>T n.1453G>T | |
5 | g.132390816_132390817delinsGC | CA1583150121 | SLC22A5 | c.1020_1021delinsGC (p.Leu340=) c.1251_1252delinsGC (p.Leu417=) c.*31_*32delinsGC (n.*31_*32delinsGC) n.1320_1321delinsGC c.*343_*344delinsGC (n.*343_*344delinsGC) n.3864_3865delinsGC n.2489_2490delinsGC c.1026_1027delinsGC (p.Leu342=) n.2791_2792delinsGC c.432_433delinsGC c.1161_1162delinsGC (p.Leu387=) c.1247_1248delinsGC (n.1247_1248delinsGC) c.1227_1228delinsGC (p.Leu409=) n.2339_2340delinsGC c.1179_1180delinsGC (p.Leu393=) c.112-1617_112-1616delinsGC c.441_442delinsGC n.8601_8602delinsGC n.1857_1858delinsGC n.282_283delinsGC c.561_562delinsGC (p.Leu187=) n.1539_1540delinsGC n.1394-1617_1394-1616delinsGC n.1533_1534delinsGC c.651_652delinsGC (p.Leu217=) n.1434_1435delinsGC n.1453_1454delinsGC | |
5 | g.132390817del | CA562772284 | SLC22A5 | c.1021del (p.Leu341CysfsTer?) c.1252del (p.Leu418CysfsTer?) c.*32del (n.*32del) n.1321del c.*344del (n.*344del) n.3865del n.2490del c.1027del (p.Leu343CysfsTer?) n.2792del c.433del c.1162del (p.Leu388CysfsTer?) c.1248del (n.1248del) c.1228del (p.Leu410CysfsTer?) n.2340del c.1180del (p.Leu394CysfsTer?) c.112-1616del c.442del n.8602del n.1858del n.283del c.562del (p.Leu188CysfsTer?) n.1540del n.1394-1616del n.1534del c.652del (p.Leu218CysfsTer?) n.1435del n.1454del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390817C>A | CA360807690 | SLC22A5 | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) c.*32C>A (n.*32C>A) n.1321C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.3865C>A n.2490C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) n.2792C>A c.433C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1248C>A (n.1248C>A) c.1228C>A (p.Leu410Met) n.2340C>A c.1180C>A (p.Leu394Met) c.112-1616C>A c.442C>A n.8602C>A n.1858C>A n.283C>A c.562C>A (p.Leu188Met) n.1540C>A n.1394-1616C>A n.1534C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.1435C>A n.1454C>A | |
5 | g.132390817C>G | CA360807691 | SLC22A5 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.*32C>G (n.*32C>G) n.1321C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.3865C>G n.2490C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) n.2792C>G c.433C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1248C>G (n.1248C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.2340C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) c.112-1616C>G c.442C>G n.8602C>G n.1858C>G n.283C>G c.562C>G (p.Leu188Val) n.1540C>G n.1394-1616C>G n.1534C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.1435C>G n.1454C>G | |
5 | g.132390817C>T | CA446338718 | SLC22A5 | c.1021C>T (p.Leu341=) c.1252C>T (p.Leu418=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.1321C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.3865C>T n.2490C>T c.1027C>T (p.Leu343=) n.2792C>T c.433C>T c.1162C>T (p.Leu388=) c.1248C>T (n.1248C>T) c.1228C>T (p.Leu410=) n.2340C>T c.1180C>T (p.Leu394=) c.112-1616C>T c.442C>T n.8602C>T n.1858C>T n.283C>T c.562C>T (p.Leu188=) n.1540C>T n.1394-1616C>T n.1534C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.1435C>T n.1454C>T | |
5 | g.132390818T>A | CA360807692 | SLC22A5 | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.*33T>A (n.*33T>A) n.1322T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.3866T>A n.2491T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.2793T>A c.434T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1249T>A (n.1249T>A) c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.2341T>A c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.112-1615T>A c.443T>A n.8603T>A n.1859T>A n.284T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) n.1541T>A n.1394-1615T>A n.1535T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1436T>A n.1455T>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390818T>C | CA360807694 | SLC22A5 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) n.1322T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.3866T>C n.2491T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.2793T>C c.434T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1249T>C (n.1249T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.2341T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.112-1615T>C c.443T>C n.8603T>C n.1859T>C n.284T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) n.1541T>C n.1394-1615T>C n.1535T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1436T>C n.1455T>C | |
5 | g.132390818T>G | CA360807693 | SLC22A5 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1322T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.3866T>G n.2491T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.2793T>G c.434T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1249T>G (n.1249T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.2341T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.112-1615T>G c.443T>G n.8603T>G n.1859T>G n.284T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) n.1541T>G n.1394-1615T>G n.1535T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1436T>G n.1455T>G | dbSNP |
5 | g.132390818T= | CA1583150125 | SLC22A5 | c.1022T= (p.Leu341=) c.1253T= (p.Leu418=) c.*33T= (n.*33T=) n.1322T= c.*345T= (n.*345T=) n.3866T= n.2491T= c.1028T= (p.Leu343=) n.2793T= c.434T= c.1163T= (p.Leu388=) c.1249T= (n.1249T=) c.1229T= (p.Leu410=) n.2341T= c.1181T= (p.Leu394=) c.112-1615T= c.443T= n.8603T= n.1859T= n.284T= c.563T= (p.Leu188=) n.1541T= n.1394-1615T= n.1535T= c.653T= (p.Leu218=) n.1436T= n.1455T= | |
5 | g.132390819G>A | CA446338732 | SLC22A5 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.1254G>A (p.Leu418=) c.*34G>A (n.*34G>A) n.1323G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.3867G>A n.2492G>A c.1029G>A (p.Leu343=) n.2794G>A c.435G>A c.1164G>A (p.Leu388=) c.1250G>A (n.1250G>A) c.1230G>A (p.Leu410=) n.2342G>A c.1182G>A (p.Leu394=) c.112-1614G>A c.444G>A n.8604G>A n.1860G>A n.285G>A c.564G>A (p.Leu188=) n.1542G>A n.1394-1614G>A n.1536G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.1437G>A n.1456G>A | ClinVar dbSNP |
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5 | g.132390819G>T | CA446338738 | SLC22A5 | c.1023G>T (p.Leu341=) c.1254G>T (p.Leu418=) c.*34G>T (n.*34G>T) n.1323G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.3867G>T n.2492G>T c.1029G>T (p.Leu343=) n.2794G>T c.435G>T c.1164G>T (p.Leu388=) c.1250G>T (n.1250G>T) c.1230G>T (p.Leu410=) n.2342G>T c.1182G>T (p.Leu394=) c.112-1614G>T c.444G>T n.8604G>T n.1860G>T n.285G>T c.564G>T (p.Leu188=) n.1542G>T n.1394-1614G>T n.1536G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.1437G>T n.1456G>T | |
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5 | g.132390825T>G | CA16044014 | SLC22A5 | c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.*40T>G (n.*40T>G) n.1329T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.3873T>G n.2498T>G c.1035T>G (p.Tyr345Ter) n.2800T>G c.441T>G c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1256T>G (n.1256T>G) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) n.2348T>G c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.112-1608T>G c.450T>G n.8610T>G n.1866T>G n.291T>G c.570T>G (p.Tyr190Ter) n.1548T>G n.1394-1608T>G n.1542T>G c.660T>G (p.Tyr220Ter) n.1443T>G n.1462T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390825T= | CA1583150135 | SLC22A5 | c.1029T= (p.Tyr343=) c.1260T= (p.Tyr420=) c.*40T= (n.*40T=) n.1329T= c.*352T= (n.*352T=) n.3873T= n.2498T= c.1035T= (p.Tyr345=) n.2800T= c.441T= c.1170T= (p.Tyr390=) c.1256T= (n.1256T=) c.1236T= (p.Tyr412=) n.2348T= c.1188T= (p.Tyr396=) c.112-1608T= c.450T= n.8610T= n.1866T= n.291T= c.570T= (p.Tyr190=) n.1548T= n.1394-1608T= n.1542T= c.660T= (p.Tyr220=) n.1443T= n.1462T= | |
5 | g.132390826T>A | CA360807710 | SLC22A5 | c.1030T>A (p.Leu344Met) c.1261T>A (p.Leu421Met) c.*41T>A (n.*41T>A) n.1330T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.3874T>A n.2499T>A c.1036T>A (p.Leu346Met) n.2801T>A c.442T>A c.1171T>A (p.Leu391Met) c.1257T>A (n.1257T>A) c.1237T>A (p.Leu413Met) n.2349T>A c.1189T>A (p.Leu397Met) c.112-1607T>A c.451T>A n.8611T>A n.1867T>A n.292T>A c.571T>A (p.Leu191Met) n.1549T>A n.1394-1607T>A n.1543T>A c.661T>A (p.Leu221Met) n.1444T>A n.1463T>A | |
5 | g.132390826T>C | CA446338801 | SLC22A5 | c.1030T>C (p.Leu344=) c.1261T>C (p.Leu421=) c.*41T>C (n.*41T>C) n.1330T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.3874T>C n.2499T>C c.1036T>C (p.Leu346=) n.2801T>C c.442T>C c.1171T>C (p.Leu391=) c.1257T>C (n.1257T>C) c.1237T>C (p.Leu413=) n.2349T>C c.1189T>C (p.Leu397=) c.112-1607T>C c.451T>C n.8611T>C n.1867T>C n.292T>C c.571T>C (p.Leu191=) n.1549T>C n.1394-1607T>C n.1543T>C c.661T>C (p.Leu221=) n.1444T>C n.1463T>C | |
5 | g.132390826T>G | CA360807711 | SLC22A5 | c.1030T>G (p.Leu344Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.*41T>G (n.*41T>G) n.1330T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.3874T>G n.2499T>G c.1036T>G (p.Leu346Val) n.2801T>G c.442T>G c.1171T>G (p.Leu391Val) c.1257T>G (n.1257T>G) c.1237T>G (p.Leu413Val) n.2349T>G c.1189T>G (p.Leu397Val) c.112-1607T>G c.451T>G n.8611T>G n.1867T>G n.292T>G c.571T>G (p.Leu191Val) n.1549T>G n.1394-1607T>G n.1543T>G c.661T>G (p.Leu221Val) n.1444T>G n.1463T>G | |
5 | g.132390827T>A | CA360807712 | SLC22A5 | c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.*42T>A (n.*42T>A) n.1331T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.3875T>A n.2500T>A c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.2802T>A c.443T>A c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.1258T>A (n.1258T>A) c.1238T>A (p.Leu413Ter) n.2350T>A c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.112-1606T>A c.452T>A n.8612T>A n.1868T>A n.293T>A c.572T>A (p.Leu191Ter) n.1550T>A n.1394-1606T>A n.1544T>A c.662T>A (p.Leu221Ter) n.1445T>A n.1464T>A | |
5 | g.132390827T>C | CA360807713 | SLC22A5 | c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.*42T>C (n.*42T>C) n.1331T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.3875T>C n.2500T>C c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.2802T>C c.443T>C c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.1258T>C (n.1258T>C) c.1238T>C (p.Leu413Ser) n.2350T>C c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.112-1606T>C c.452T>C n.8612T>C n.1868T>C n.293T>C c.572T>C (p.Leu191Ser) n.1550T>C n.1394-1606T>C n.1544T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) n.1445T>C n.1464T>C | |
5 | g.132390827T>G | CA360807714 | SLC22A5 | c.1031T>G (p.Leu344Trp) c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.*42T>G (n.*42T>G) n.1331T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.3875T>G n.2500T>G c.1037T>G (p.Leu346Trp) n.2802T>G c.443T>G c.1172T>G (p.Leu391Trp) c.1258T>G (n.1258T>G) c.1238T>G (p.Leu413Trp) n.2350T>G c.1190T>G (p.Leu397Trp) c.112-1606T>G c.452T>G n.8612T>G n.1868T>G n.293T>G c.572T>G (p.Leu191Trp) n.1550T>G n.1394-1606T>G n.1544T>G c.662T>G (p.Leu221Trp) n.1445T>G n.1464T>G | |
5 | g.132390828G>A | CA446338819 | SLC22A5 | c.1032G>A (p.Leu344=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1332G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.3876G>A n.2501G>A c.1038G>A (p.Leu346=) n.2803G>A c.444G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.1259G>A (n.1259G>A) c.1239G>A (p.Leu413=) n.2351G>A c.1191G>A (p.Leu397=) c.112-1605G>A c.453G>A n.8613G>A n.1869G>A n.294G>A c.573G>A (p.Leu191=) n.1551G>A n.1394-1605G>A n.1545G>A c.663G>A (p.Leu221=) n.1446G>A n.1465G>A | |
5 | g.132390828G>C | CA360807715 | SLC22A5 | c.1032G>C (p.Leu344Phe) c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.*43G>C (n.*43G>C) n.1332G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.3876G>C n.2501G>C c.1038G>C (p.Leu346Phe) n.2803G>C c.444G>C c.1173G>C (p.Leu391Phe) c.1259G>C (n.1259G>C) c.1239G>C (p.Leu413Phe) n.2351G>C c.1191G>C (p.Leu397Phe) c.112-1605G>C c.453G>C n.8613G>C n.1869G>C n.294G>C c.573G>C (p.Leu191Phe) n.1551G>C n.1394-1605G>C n.1545G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) n.1446G>C n.1465G>C | |
5 | g.132390828G>T | CA360807716 | SLC22A5 | c.1032G>T (p.Leu344Phe) c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.*43G>T (n.*43G>T) n.1332G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.3876G>T n.2501G>T c.1038G>T (p.Leu346Phe) n.2803G>T c.444G>T c.1173G>T (p.Leu391Phe) c.1259G>T (n.1259G>T) c.1239G>T (p.Leu413Phe) n.2351G>T c.1191G>T (p.Leu397Phe) c.112-1605G>T c.453G>T n.8613G>T n.1869G>T n.294G>T c.573G>T (p.Leu191Phe) n.1551G>T n.1394-1605G>T n.1545G>T c.663G>T (p.Leu221Phe) n.1446G>T n.1465G>T | |
5 | g.132390829C>A | CA360807718 | SLC22A5 | c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1333C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.3877C>A n.2502C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.2804C>A c.445C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1260C>A (n.1260C>A) c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.2352C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.112-1604C>A c.454C>A n.8614C>A n.1870C>A n.295C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.1552C>A n.1394-1604C>A n.1546C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) n.1447C>A n.1466C>A | |
5 | g.132390829C>G | CA360807719 | SLC22A5 | c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.*44C>G (n.*44C>G) n.1333C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.3877C>G n.2502C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.2804C>G c.445C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1260C>G (n.1260C>G) c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.2352C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.112-1604C>G c.454C>G n.8614C>G n.1870C>G n.295C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.1552C>G n.1394-1604C>G n.1546C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) n.1447C>G n.1466C>G | |
5 | g.132390829C>T | CA360807717 | SLC22A5 | c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1333C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.3877C>T n.2502C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.2804C>T c.445C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1260C>T (n.1260C>T) c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.2352C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.112-1604C>T c.454C>T n.8614C>T n.1870C>T n.295C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.1552C>T n.1394-1604C>T n.1546C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) n.1447C>T n.1466C>T | |
5 | g.132390832del | CA2580072652 | SLC22A5 | c.1036del (p.Arg346GlyfsTer?) c.1267del (p.Arg423GlyfsTer?) c.*47del (n.*47del) n.1336del c.*359del (n.*359del) n.3880del n.2505del c.1042del (p.Arg348GlyfsTer?) n.2807del c.448del c.1177del (p.Arg393GlyfsTer?) c.1263del (n.1263del) c.1243del (p.Arg415GlyfsTer?) n.2355del c.1195del (p.Arg399GlyfsTer?) c.112-1601del c.457del n.8617del n.1873del n.298del c.577del (p.Arg193GlyfsTer?) n.1555del n.1394-1601del n.1549del c.667del (p.Arg223GlyfsTer?) n.1450del n.1469del | ClinVar |
5 | g.132390830C>A | CA360807720 | SLC22A5 | c.1034C>A (p.Pro345His) c.1265C>A (p.Pro422His) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1334C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.3878C>A n.2503C>A c.1040C>A (p.Pro347His) n.2805C>A c.446C>A c.1175C>A (p.Pro392His) c.1261C>A (n.1261C>A) c.1241C>A (p.Pro414His) n.2353C>A c.1193C>A (p.Pro398His) c.112-1603C>A c.455C>A n.8615C>A n.1871C>A n.296C>A c.575C>A (p.Pro192His) n.1553C>A n.1394-1603C>A n.1547C>A c.665C>A (p.Pro222His) n.1448C>A n.1467C>A | |
5 | g.132390830C= | CA1583150142 | SLC22A5 | c.1034C= (p.Pro345=) c.1265C= (p.Pro422=) c.*45C= (n.*45C=) n.1334C= c.*357C= (n.*357C=) n.3878C= n.2503C= c.1040C= (p.Pro347=) n.2805C= c.446C= c.1175C= (p.Pro392=) c.1261C= (n.1261C=) c.1241C= (p.Pro414=) n.2353C= c.1193C= (p.Pro398=) c.112-1603C= c.455C= n.8615C= n.1871C= n.296C= c.575C= (p.Pro192=) n.1553C= n.1394-1603C= n.1547C= c.665C= (p.Pro222=) n.1448C= n.1467C= | |
5 | g.132390830C>G | CA360807721 | SLC22A5 | c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1334C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.3878C>G n.2503C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.2805C>G c.446C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1261C>G (n.1261C>G) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.2353C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.112-1603C>G c.455C>G n.8615C>G n.1871C>G n.296C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.1553C>G n.1394-1603C>G n.1547C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) n.1448C>G n.1467C>G | |
5 | g.132390830C>T | CA342672 | SLC22A5 | c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1334C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.3878C>T n.2503C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.2805C>T c.446C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1261C>T (n.1261C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.2353C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.112-1603C>T c.455C>T n.8615C>T n.1871C>T n.296C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.1553C>T n.1394-1603C>T n.1547C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1448C>T n.1467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390831C>A | CA446338847 | SLC22A5 | c.1035C>A (p.Pro345=) c.1266C>A (p.Pro422=) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1335C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.3879C>A n.2504C>A c.1041C>A (p.Pro347=) n.2806C>A c.447C>A c.1176C>A (p.Pro392=) c.1262C>A (n.1262C>A) c.1242C>A (p.Pro414=) n.2354C>A c.1194C>A (p.Pro398=) c.112-1602C>A c.456C>A n.8616C>A n.1872C>A n.297C>A c.576C>A (p.Pro192=) n.1554C>A n.1394-1602C>A n.1548C>A c.666C>A (p.Pro222=) n.1449C>A n.1468C>A | |
5 | g.132390831C>G | CA446338850 | SLC22A5 | c.1035C>G (p.Pro345=) c.1266C>G (p.Pro422=) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1335C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.3879C>G n.2504C>G c.1041C>G (p.Pro347=) n.2806C>G c.447C>G c.1176C>G (p.Pro392=) c.1262C>G (n.1262C>G) c.1242C>G (p.Pro414=) n.2354C>G c.1194C>G (p.Pro398=) c.112-1602C>G c.456C>G n.8616C>G n.1872C>G n.297C>G c.576C>G (p.Pro192=) n.1554C>G n.1394-1602C>G n.1548C>G c.666C>G (p.Pro222=) n.1449C>G n.1468C>G | |
5 | g.132390831C>T | CA446338854 | SLC22A5 | c.1035C>T (p.Pro345=) c.1266C>T (p.Pro422=) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1335C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.3879C>T n.2504C>T c.1041C>T (p.Pro347=) n.2806C>T c.447C>T c.1176C>T (p.Pro392=) c.1262C>T (n.1262C>T) c.1242C>T (p.Pro414=) n.2354C>T c.1194C>T (p.Pro398=) c.112-1602C>T c.456C>T n.8616C>T n.1872C>T n.297C>T c.576C>T (p.Pro192=) n.1554C>T n.1394-1602C>T n.1548C>T c.666C>T (p.Pro222=) n.1449C>T n.1468C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390832C>A | CA446339473 | SLC22A5 | c.1036C>A (p.Arg346=) c.1267C>A (p.Arg423=) c.*47C>A (n.*47C>A) n.1336C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.3880C>A n.2505C>A c.1042C>A (p.Arg348=) n.2807C>A c.448C>A c.1177C>A (p.Arg393=) c.1263C>A (n.1263C>A) c.1243C>A (p.Arg415=) n.2355C>A c.1195C>A (p.Arg399=) c.112-1601C>A c.457C>A n.8617C>A n.1873C>A n.298C>A c.577C>A (p.Arg193=) n.1555C>A n.1394-1601C>A n.1549C>A c.667C>A (p.Arg223=) n.1450C>A n.1469C>A | |
5 | g.132390832C= | CA1583150149 | SLC22A5 | c.1036C= (p.Arg346=) c.1267C= (p.Arg423=) c.*47C= (n.*47C=) n.1336C= c.*359C= (n.*359C=) n.3880C= n.2505C= c.1042C= (p.Arg348=) n.2807C= c.448C= c.1177C= (p.Arg393=) c.1263C= (n.1263C=) c.1243C= (p.Arg415=) n.2355C= c.1195C= (p.Arg399=) c.112-1601C= c.457C= n.8617C= n.1873C= n.298C= c.577C= (p.Arg193=) n.1555C= n.1394-1601C= n.1549C= c.667C= (p.Arg223=) n.1450C= n.1469C= | |
5 | g.132390832C>G | CA360807722 | SLC22A5 | c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.*47C>G (n.*47C>G) n.1336C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.3880C>G n.2505C>G c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.2807C>G c.448C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1263C>G (n.1263C>G) c.1243C>G (p.Arg415Gly) n.2355C>G c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.112-1601C>G c.457C>G n.8617C>G n.1873C>G n.298C>G c.577C>G (p.Arg193Gly) n.1555C>G n.1394-1601C>G n.1549C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) n.1450C>G n.1469C>G | |
5 | g.132390832C>T | CA312953 | SLC22A5 | c.1036C>T (p.Arg346Trp) c.1267C>T (p.Arg423Trp) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1336C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.3880C>T n.2505C>T c.1042C>T (p.Arg348Trp) n.2807C>T c.448C>T c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.1263C>T (n.1263C>T) c.1243C>T (p.Arg415Trp) n.2355C>T c.1195C>T (p.Arg399Trp) c.112-1601C>T c.457C>T n.8617C>T n.1873C>T n.298C>T c.577C>T (p.Arg193Trp) n.1555C>T n.1394-1601C>T n.1549C>T c.667C>T (p.Arg223Trp) n.1450C>T n.1469C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132390833G>A | CA340587 | SLC22A5 | c.1037G>A (p.Arg346Gln) c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1337G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.3881G>A n.2506G>A c.1043G>A (p.Arg348Gln) n.2808G>A c.449G>A c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1264G>A (n.1264G>A) c.1244G>A (p.Arg415Gln) n.2356G>A c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.112-1600G>A c.458G>A n.8618G>A n.1874G>A n.299G>A c.578G>A (p.Arg193Gln) n.1556G>A n.1394-1600G>A n.1550G>A c.668G>A (p.Arg223Gln) n.1451G>A n.1470G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390833G>C | CA360807723 | SLC22A5 | c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1337G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.3881G>C n.2506G>C c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.2808G>C c.449G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1264G>C (n.1264G>C) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.2356G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.112-1600G>C c.458G>C n.8618G>C n.1874G>C n.299G>C c.578G>C (p.Arg193Pro) n.1556G>C n.1394-1600G>C n.1550G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) n.1451G>C n.1470G>C | |
5 | g.132390833G= | CA1583150159 | SLC22A5 | c.1037G= (p.Arg346=) c.1268G= (p.Arg423=) c.*48G= (n.*48G=) n.1337G= c.*360G= (n.*360G=) n.3881G= n.2506G= c.1043G= (p.Arg348=) n.2808G= c.449G= c.1178G= (p.Arg393=) c.1264G= (n.1264G=) c.1244G= (p.Arg415=) n.2356G= c.1196G= (p.Arg399=) c.112-1600G= c.458G= n.8618G= n.1874G= n.299G= c.578G= (p.Arg193=) n.1556G= n.1394-1600G= n.1550G= c.668G= (p.Arg223=) n.1451G= n.1470G= | |
5 | g.132390833G>T | CA360807724 | SLC22A5 | c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1337G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.3881G>T n.2506G>T c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.2808G>T c.449G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1264G>T (n.1264G>T) c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.2356G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.112-1600G>T c.458G>T n.8618G>T n.1874G>T n.299G>T c.578G>T (p.Arg193Leu) n.1556G>T n.1394-1600G>T n.1550G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) n.1451G>T n.1470G>T | |
5 | g.132390834G>A | CA446339514 | SLC22A5 | c.1038G>A (p.Arg346=) c.1269G>A (p.Arg423=) c.*49G>A (n.*49G>A) n.1338G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.3882G>A n.2507G>A c.1044G>A (p.Arg348=) n.2809G>A c.450G>A c.1179G>A (p.Arg393=) c.1265G>A (n.1265G>A) c.1245G>A (p.Arg415=) n.2357G>A c.1197G>A (p.Arg399=) c.112-1599G>A c.459G>A n.8619G>A n.1875G>A n.300G>A c.579G>A (p.Arg193=) n.1557G>A n.1394-1599G>A n.1551G>A c.669G>A (p.Arg223=) n.1452G>A n.1471G>A | |
5 | g.132390834G>C | CA446339515 | SLC22A5 | c.1038G>C (p.Arg346=) c.1269G>C (p.Arg423=) c.*49G>C (n.*49G>C) n.1338G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.3882G>C n.2507G>C c.1044G>C (p.Arg348=) n.2809G>C c.450G>C c.1179G>C (p.Arg393=) c.1265G>C (n.1265G>C) c.1245G>C (p.Arg415=) n.2357G>C c.1197G>C (p.Arg399=) c.112-1599G>C c.459G>C n.8619G>C n.1875G>C n.300G>C c.579G>C (p.Arg193=) n.1557G>C n.1394-1599G>C n.1551G>C c.669G>C (p.Arg223=) n.1452G>C n.1471G>C | |
5 | g.132390834G= | CA1583150161 | SLC22A5 | c.1038G= (p.Arg346=) c.1269G= (p.Arg423=) c.*49G= (n.*49G=) n.1338G= c.*361G= (n.*361G=) n.3882G= n.2507G= c.1044G= (p.Arg348=) n.2809G= c.450G= c.1179G= (p.Arg393=) c.1265G= (n.1265G=) c.1245G= (p.Arg415=) n.2357G= c.1197G= (p.Arg399=) c.112-1599G= c.459G= n.8619G= n.1875G= n.300G= c.579G= (p.Arg193=) n.1557G= n.1394-1599G= n.1551G= c.669G= (p.Arg223=) n.1452G= n.1471G= | |
5 | g.132390834G>T | CA446339511 | SLC22A5 | c.1038G>T (p.Arg346=) c.1269G>T (p.Arg423=) c.*49G>T (n.*49G>T) n.1338G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.3882G>T n.2507G>T c.1044G>T (p.Arg348=) n.2809G>T c.450G>T c.1179G>T (p.Arg393=) c.1265G>T (n.1265G>T) c.1245G>T (p.Arg415=) n.2357G>T c.1197G>T (p.Arg399=) c.112-1599G>T c.459G>T n.8619G>T n.1875G>T n.300G>T c.579G>T (p.Arg193=) n.1557G>T n.1394-1599G>T n.1551G>T c.669G>T (p.Arg223=) n.1452G>T n.1471G>T | dbSNP |
5 | g.132390835C>A | CA360807725 | SLC22A5 | c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.*50C>A (n.*50C>A) n.1339C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.3883C>A n.2508C>A c.1045C>A (p.Arg349Ser) n.2810C>A c.451C>A c.1180C>A (p.Arg394Ser) c.1266C>A (n.1266C>A) c.1246C>A (p.Arg416Ser) n.2358C>A c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.112-1598C>A c.460C>A n.8620C>A n.1876C>A n.301C>A c.580C>A (p.Arg194Ser) n.1558C>A n.1394-1598C>A n.1552C>A c.670C>A (p.Arg224Ser) n.1453C>A n.1472C>A | |
5 | g.132390835C= | CA1583150164 | SLC22A5 | c.1039C= (p.Arg347=) c.1270C= (p.Arg424=) c.*50C= (n.*50C=) n.1339C= c.*362C= (n.*362C=) n.3883C= n.2508C= c.1045C= (p.Arg349=) n.2810C= c.451C= c.1180C= (p.Arg394=) c.1266C= (n.1266C=) c.1246C= (p.Arg416=) n.2358C= c.1198C= (p.Arg400=) c.112-1598C= c.460C= n.8620C= n.1876C= n.301C= c.580C= (p.Arg194=) n.1558C= n.1394-1598C= n.1552C= c.670C= (p.Arg224=) n.1453C= n.1472C= | |
5 | g.132390835C>G | CA360807726 | SLC22A5 | c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.*50C>G (n.*50C>G) n.1339C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.3883C>G n.2508C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.2810C>G c.451C>G c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.1266C>G (n.1266C>G) c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.2358C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.112-1598C>G c.460C>G n.8620C>G n.1876C>G n.301C>G c.580C>G (p.Arg194Gly) n.1558C>G n.1394-1598C>G n.1552C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) n.1453C>G n.1472C>G | |
5 | g.132390835C>T | CA360807727 | SLC22A5 | c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.*50C>T (n.*50C>T) n.1339C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.3883C>T n.2508C>T c.1045C>T (p.Arg349Cys) n.2810C>T c.451C>T c.1180C>T (p.Arg394Cys) c.1266C>T (n.1266C>T) c.1246C>T (p.Arg416Cys) n.2358C>T c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.112-1598C>T c.460C>T n.8620C>T n.1876C>T n.301C>T c.580C>T (p.Arg194Cys) n.1558C>T n.1394-1598C>T n.1552C>T c.670C>T (p.Arg224Cys) n.1453C>T n.1472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390836G>A | CA3404096 | SLC22A5 | c.1040G>A (p.Arg347His) c.1271G>A (p.Arg424His) c.*51G>A (n.*51G>A) n.1340G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.3884G>A n.2509G>A c.1046G>A (p.Arg349His) n.2811G>A c.452G>A c.1181G>A (p.Arg394His) c.1267G>A (n.1267G>A) c.1247G>A (p.Arg416His) n.2359G>A c.1199G>A (p.Arg400His) c.112-1597G>A c.461G>A n.8621G>A n.1877G>A n.302G>A c.581G>A (p.Arg194His) n.1559G>A n.1394-1597G>A n.1553G>A c.671G>A (p.Arg224His) n.1454G>A n.1473G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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5 | g.132390836G= | CA1583150171 | SLC22A5 | c.1040G= (p.Arg347=) c.1271G= (p.Arg424=) c.*51G= (n.*51G=) n.1340G= c.*363G= (n.*363G=) n.3884G= n.2509G= c.1046G= (p.Arg349=) n.2811G= c.452G= c.1181G= (p.Arg394=) c.1267G= (n.1267G=) c.1247G= (p.Arg416=) n.2359G= c.1199G= (p.Arg400=) c.112-1597G= c.461G= n.8621G= n.1877G= n.302G= c.581G= (p.Arg194=) n.1559G= n.1394-1597G= n.1553G= c.671G= (p.Arg224=) n.1454G= n.1473G= | |
5 | g.132390836G>T | CA360807729 | SLC22A5 | c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1340G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.3884G>T n.2509G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.2811G>T c.452G>T c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.1267G>T (n.1267G>T) c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.2359G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.112-1597G>T c.461G>T n.8621G>T n.1877G>T n.302G>T c.581G>T (p.Arg194Leu) n.1559G>T n.1394-1597G>T n.1553G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) n.1454G>T n.1473G>T | |
5 | g.132390837C>A | CA446339537 | SLC22A5 | c.1041C>A (p.Arg347=) c.1272C>A (p.Arg424=) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1341C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.3885C>A n.2510C>A c.1047C>A (p.Arg349=) n.2812C>A c.453C>A c.1182C>A (p.Arg394=) c.1268C>A (n.1268C>A) c.1248C>A (p.Arg416=) n.2360C>A c.1200C>A (p.Arg400=) c.112-1596C>A c.462C>A n.8622C>A n.1878C>A n.303C>A c.582C>A (p.Arg194=) n.1560C>A n.1394-1596C>A n.1554C>A c.672C>A (p.Arg224=) n.1455C>A n.1474C>A | |
5 | g.132390837C>G | CA446339544 | SLC22A5 | c.1041C>G (p.Arg347=) c.1272C>G (p.Arg424=) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1341C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.3885C>G n.2510C>G c.1047C>G (p.Arg349=) n.2812C>G c.453C>G c.1182C>G (p.Arg394=) c.1268C>G (n.1268C>G) c.1248C>G (p.Arg416=) n.2360C>G c.1200C>G (p.Arg400=) c.112-1596C>G c.462C>G n.8622C>G n.1878C>G n.303C>G c.582C>G (p.Arg194=) n.1560C>G n.1394-1596C>G n.1554C>G c.672C>G (p.Arg224=) n.1455C>G n.1474C>G | |
5 | g.132390837C>T | CA446339541 | SLC22A5 | c.1041C>T (p.Arg347=) c.1272C>T (p.Arg424=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1341C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.3885C>T n.2510C>T c.1047C>T (p.Arg349=) n.2812C>T c.453C>T c.1182C>T (p.Arg394=) c.1268C>T (n.1268C>T) c.1248C>T (p.Arg416=) n.2360C>T c.1200C>T (p.Arg400=) c.112-1596C>T c.462C>T n.8622C>T n.1878C>T n.303C>T c.582C>T (p.Arg194=) n.1560C>T n.1394-1596C>T n.1554C>T c.672C>T (p.Arg224=) n.1455C>T n.1474C>T | |
5 | g.132390838T>A | CA360807732 | SLC22A5 | c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.*53T>A (n.*53T>A) n.1342T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.3886T>A n.2511T>A c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.2813T>A c.454T>A c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.1269T>A (n.1269T>A) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) n.2361T>A c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.112-1595T>A c.463T>A n.8623T>A n.1879T>A n.304T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.1561T>A n.1394-1595T>A n.1555T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.1456T>A n.1475T>A | |
5 | g.132390838T>C | CA360807731 | SLC22A5 | c.1042T>C (p.Tyr348His) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1342T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.3886T>C n.2511T>C c.1048T>C (p.Tyr350His) n.2813T>C c.454T>C c.1183T>C (p.Tyr395His) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1249T>C (p.Tyr417His) n.2361T>C c.1201T>C (p.Tyr401His) c.112-1595T>C c.463T>C n.8623T>C n.1879T>C n.304T>C c.583T>C (p.Tyr195His) n.1561T>C n.1394-1595T>C n.1555T>C c.673T>C (p.Tyr225His) n.1456T>C n.1475T>C | |
5 | g.132390838T>G | CA360807730 | SLC22A5 | c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.*53T>G (n.*53T>G) n.1342T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.3886T>G n.2511T>G c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.2813T>G c.454T>G c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.1269T>G (n.1269T>G) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) n.2361T>G c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.112-1595T>G c.463T>G n.8623T>G n.1879T>G n.304T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.1561T>G n.1394-1595T>G n.1555T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.1456T>G n.1475T>G | |
5 | g.132390838T= | CA1583150177 | SLC22A5 | c.1042T= (p.Tyr348=) c.1273T= (p.Tyr425=) c.*53T= (n.*53T=) n.1342T= c.*365T= (n.*365T=) n.3886T= n.2511T= c.1048T= (p.Tyr350=) n.2813T= c.454T= c.1183T= (p.Tyr395=) c.1269T= (n.1269T=) c.1249T= (p.Tyr417=) n.2361T= c.1201T= (p.Tyr401=) c.112-1595T= c.463T= n.8623T= n.1879T= n.304T= c.583T= (p.Tyr195=) n.1561T= n.1394-1595T= n.1555T= c.673T= (p.Tyr225=) n.1456T= n.1475T= | |
5 | g.132390839A>C | CA360807734 | SLC22A5 | c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.*54A>C (n.*54A>C) n.1343A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.3887A>C n.2512A>C c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.2814A>C c.455A>C c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.1270A>C (n.1270A>C) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) n.2362A>C c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.112-1594A>C c.464A>C n.8624A>C n.1880A>C n.305A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.1562A>C n.1394-1594A>C n.1556A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.1457A>C n.1476A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132390839A>G | CA360807735 | SLC22A5 | c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.*54A>G (n.*54A>G) n.1343A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.3887A>G n.2512A>G c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.2814A>G c.455A>G c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.1270A>G (n.1270A>G) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) n.2362A>G c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.112-1594A>G c.464A>G n.8624A>G n.1880A>G n.305A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.1562A>G n.1394-1594A>G n.1556A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.1457A>G n.1476A>G | |
5 | g.132390839A>T | CA360807733 | SLC22A5 | c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.*54A>T (n.*54A>T) n.1343A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.3887A>T n.2512A>T c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.2814A>T c.455A>T c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.1270A>T (n.1270A>T) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) n.2362A>T c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.112-1594A>T c.464A>T n.8624A>T n.1880A>T n.305A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.1562A>T n.1394-1594A>T n.1556A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.1457A>T n.1476A>T | |
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5 | g.132390840T>C | CA446339581 | SLC22A5 | c.1044T>C (p.Tyr348=) c.1275T>C (p.Tyr425=) c.*55T>C (n.*55T>C) n.1344T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.3888T>C n.2513T>C c.1050T>C (p.Tyr350=) n.2815T>C c.456T>C c.1185T>C (p.Tyr395=) c.1271T>C (n.1271T>C) c.1251T>C (p.Tyr417=) n.2363T>C c.1203T>C (p.Tyr401=) c.112-1593T>C c.465T>C n.8625T>C n.1881T>C n.306T>C c.585T>C (p.Tyr195=) n.1563T>C n.1394-1593T>C n.1557T>C c.675T>C (p.Tyr225=) n.1458T>C n.1477T>C | |
5 | g.132390840T>G | CA360807736 | SLC22A5 | c.1044T>G (p.Tyr348Ter) c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.*55T>G (n.*55T>G) n.1344T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.3888T>G n.2513T>G c.1050T>G (p.Tyr350Ter) n.2815T>G c.456T>G c.1185T>G (p.Tyr395Ter) c.1271T>G (n.1271T>G) c.1251T>G (p.Tyr417Ter) n.2363T>G c.1203T>G (p.Tyr401Ter) c.112-1593T>G c.465T>G n.8625T>G n.1881T>G n.306T>G c.585T>G (p.Tyr195Ter) n.1563T>G n.1394-1593T>G n.1557T>G c.675T>G (p.Tyr225Ter) n.1458T>G n.1477T>G | |
5 | g.132390841T>A | CA360807740 | SLC22A5 | c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.*56T>A (n.*56T>A) n.1345T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.3889T>A n.2514T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.2816T>A c.457T>A c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1272T>A (n.1272T>A) c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.2364T>A c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.112-1592T>A c.466T>A n.8626T>A n.1882T>A n.307T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) n.1564T>A n.1394-1592T>A n.1558T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) n.1459T>A n.1478T>A | |
5 | g.132390841T>C | CA360807738 | SLC22A5 | c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1345T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.3889T>C n.2514T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.2816T>C c.457T>C c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1272T>C (n.1272T>C) c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.2364T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.112-1592T>C c.466T>C n.8626T>C n.1882T>C n.307T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) n.1564T>C n.1394-1592T>C n.1558T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) n.1459T>C n.1478T>C | |
5 | g.132390841T>G | CA360807739 | SLC22A5 | c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.*56T>G (n.*56T>G) n.1345T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.3889T>G n.2514T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.2816T>G c.457T>G c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1272T>G (n.1272T>G) c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.2364T>G c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.112-1592T>G c.466T>G n.8626T>G n.1882T>G n.307T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) n.1564T>G n.1394-1592T>G n.1558T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) n.1459T>G n.1478T>G | |
5 | g.132390842C>A | CA360807741 | SLC22A5 | c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1346C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.3890C>A n.2515C>A c.1052C>A (p.Ser351Tyr) n.2817C>A c.458C>A c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1273C>A (n.1273C>A) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) n.2365C>A c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.112-1591C>A c.467C>A n.8627C>A n.1883C>A n.308C>A c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.1565C>A n.1394-1591C>A n.1559C>A c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.1460C>A n.1479C>A | |
5 | g.132390842C= | CA1583150184 | SLC22A5 | c.1046C= (p.Ser349=) c.1277C= (p.Ser426=) c.*57C= (n.*57C=) n.1346C= c.*369C= (n.*369C=) n.3890C= n.2515C= c.1052C= (p.Ser351=) n.2817C= c.458C= c.1187C= (p.Ser396=) c.1273C= (n.1273C=) c.1253C= (p.Ser418=) n.2365C= c.1205C= (p.Ser402=) c.112-1591C= c.467C= n.8627C= n.1883C= n.308C= c.587C= (p.Ser196=) n.1565C= n.1394-1591C= n.1559C= c.677C= (p.Ser226=) n.1460C= n.1479C= | |
5 | g.132390842C>G | CA360807742 | SLC22A5 | c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.*57C>G (n.*57C>G) n.1346C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.3890C>G n.2515C>G c.1052C>G (p.Ser351Cys) n.2817C>G c.458C>G c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1273C>G (n.1273C>G) c.1253C>G (p.Ser418Cys) n.2365C>G c.1205C>G (p.Ser402Cys) c.112-1591C>G c.467C>G n.8627C>G n.1883C>G n.308C>G c.587C>G (p.Ser196Cys) n.1565C>G n.1394-1591C>G n.1559C>G c.677C>G (p.Ser226Cys) n.1460C>G n.1479C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132390842C>T | CA360807743 | SLC22A5 | c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1346C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.3890C>T n.2515C>T c.1052C>T (p.Ser351Phe) n.2817C>T c.458C>T c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1273C>T (n.1273C>T) c.1253C>T (p.Ser418Phe) n.2365C>T c.1205C>T (p.Ser402Phe) c.112-1591C>T c.467C>T n.8627C>T n.1883C>T n.308C>T c.587C>T (p.Ser196Phe) n.1565C>T n.1394-1591C>T n.1559C>T c.677C>T (p.Ser226Phe) n.1460C>T n.1479C>T | |
5 | g.132390843C>A | CA446339607 | SLC22A5 | c.1047C>A (p.Ser349=) c.1278C>A (p.Ser426=) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1347C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.3891C>A n.2516C>A c.1053C>A (p.Ser351=) n.2818C>A c.459C>A c.1188C>A (p.Ser396=) c.1274C>A (n.1274C>A) c.1254C>A (p.Ser418=) n.2366C>A c.1206C>A (p.Ser402=) c.112-1590C>A c.468C>A n.8628C>A n.1884C>A n.309C>A c.588C>A (p.Ser196=) n.1566C>A n.1394-1590C>A n.1560C>A c.678C>A (p.Ser226=) n.1461C>A n.1480C>A | |
5 | g.132390843C>G | CA446339613 | SLC22A5 | c.1047C>G (p.Ser349=) c.1278C>G (p.Ser426=) c.*58C>G (n.*58C>G) n.1347C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.3891C>G n.2516C>G c.1053C>G (p.Ser351=) n.2818C>G c.459C>G c.1188C>G (p.Ser396=) c.1274C>G (n.1274C>G) c.1254C>G (p.Ser418=) n.2366C>G c.1206C>G (p.Ser402=) c.112-1590C>G c.468C>G n.8628C>G n.1884C>G n.309C>G c.588C>G (p.Ser196=) n.1566C>G n.1394-1590C>G n.1560C>G c.678C>G (p.Ser226=) n.1461C>G n.1480C>G | |
5 | g.132390843C>T | CA446339617 | SLC22A5 | c.1047C>T (p.Ser349=) c.1278C>T (p.Ser426=) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1347C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.3891C>T n.2516C>T c.1053C>T (p.Ser351=) n.2818C>T c.459C>T c.1188C>T (p.Ser396=) c.1274C>T (n.1274C>T) c.1254C>T (p.Ser418=) n.2366C>T c.1206C>T (p.Ser402=) c.112-1590C>T c.468C>T n.8628C>T n.1884C>T n.309C>T c.588C>T (p.Ser196=) n.1566C>T n.1394-1590C>T n.1560C>T c.678C>T (p.Ser226=) n.1461C>T n.1480C>T | |
5 | g.132390844A>C | CA360807744 | SLC22A5 | c.1048A>C (p.Met350Leu) c.1279A>C (p.Met427Leu) c.*59A>C (n.*59A>C) n.1348A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.3892A>C n.2517A>C c.1054A>C (p.Met352Leu) n.2819A>C c.460A>C c.1189A>C (p.Met397Leu) c.1275A>C (n.1275A>C) c.1255A>C (p.Met419Leu) n.2367A>C c.1207A>C (p.Met403Leu) c.112-1589A>C c.469A>C n.8629A>C n.1885A>C n.310A>C c.589A>C (p.Met197Leu) n.1567A>C n.1394-1589A>C n.1561A>C c.679A>C (p.Met227Leu) n.1462A>C n.1481A>C | |
5 | g.132390844A>G | CA360807745 | SLC22A5 | c.1048A>G (p.Met350Val) c.1279A>G (p.Met427Val) c.*59A>G (n.*59A>G) n.1348A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.3892A>G n.2517A>G c.1054A>G (p.Met352Val) n.2819A>G c.460A>G c.1189A>G (p.Met397Val) c.1275A>G (n.1275A>G) c.1255A>G (p.Met419Val) n.2367A>G c.1207A>G (p.Met403Val) c.112-1589A>G c.469A>G n.8629A>G n.1885A>G n.310A>G c.589A>G (p.Met197Val) n.1567A>G n.1394-1589A>G n.1561A>G c.679A>G (p.Met227Val) n.1462A>G n.1481A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390844A>T | CA360807746 | SLC22A5 | c.1048A>T (p.Met350Leu) c.1279A>T (p.Met427Leu) c.*59A>T (n.*59A>T) n.1348A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.3892A>T n.2517A>T c.1054A>T (p.Met352Leu) n.2819A>T c.460A>T c.1189A>T (p.Met397Leu) c.1275A>T (n.1275A>T) c.1255A>T (p.Met419Leu) n.2367A>T c.1207A>T (p.Met403Leu) c.112-1589A>T c.469A>T n.8629A>T n.1885A>T n.310A>T c.589A>T (p.Met197Leu) n.1567A>T n.1394-1589A>T n.1561A>T c.679A>T (p.Met227Leu) n.1462A>T n.1481A>T | |
5 | g.132390845T>A | CA360807747 | SLC22A5 | c.1049T>A (p.Met350Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) c.*60T>A (n.*60T>A) n.1349T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.3893T>A n.2518T>A c.1055T>A (p.Met352Lys) n.2820T>A c.461T>A c.1190T>A (p.Met397Lys) c.1276T>A (n.1276T>A) c.1256T>A (p.Met419Lys) n.2368T>A c.1208T>A (p.Met403Lys) c.112-1588T>A c.470T>A n.8630T>A n.1886T>A n.311T>A c.590T>A (p.Met197Lys) n.1568T>A n.1394-1588T>A n.1562T>A c.680T>A (p.Met227Lys) n.1463T>A n.1482T>A | |
5 | g.132390845T>C | CA360807748 | SLC22A5 | c.1049T>C (p.Met350Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1349T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.3893T>C n.2518T>C c.1055T>C (p.Met352Thr) n.2820T>C c.461T>C c.1190T>C (p.Met397Thr) c.1276T>C (n.1276T>C) c.1256T>C (p.Met419Thr) n.2368T>C c.1208T>C (p.Met403Thr) c.112-1588T>C c.470T>C n.8630T>C n.1886T>C n.311T>C c.590T>C (p.Met197Thr) n.1568T>C n.1394-1588T>C n.1562T>C c.680T>C (p.Met227Thr) n.1463T>C n.1482T>C | |
5 | g.132390845T>G | CA360807749 | SLC22A5 | c.1049T>G (p.Met350Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) n.1349T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.3893T>G n.2518T>G c.1055T>G (p.Met352Arg) n.2820T>G c.461T>G c.1190T>G (p.Met397Arg) c.1276T>G (n.1276T>G) c.1256T>G (p.Met419Arg) n.2368T>G c.1208T>G (p.Met403Arg) c.112-1588T>G c.470T>G n.8630T>G n.1886T>G n.311T>G c.590T>G (p.Met197Arg) n.1568T>G n.1394-1588T>G n.1562T>G c.680T>G (p.Met227Arg) n.1463T>G n.1482T>G | |
5 | g.132390846G>A | CA360807752 | SLC22A5 | c.1050G>A (p.Met350Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1350G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.3894G>A n.2519G>A c.1056G>A (p.Met352Ile) n.2821G>A c.462G>A c.1191G>A (p.Met397Ile) c.1277G>A (n.1277G>A) c.1257G>A (p.Met419Ile) n.2369G>A c.1209G>A (p.Met403Ile) c.112-1587G>A c.471G>A n.8631G>A n.1887G>A n.312G>A c.591G>A (p.Met197Ile) n.1569G>A n.1394-1587G>A n.1563G>A c.681G>A (p.Met227Ile) n.1464G>A n.1483G>A | |
5 | g.132390846G>C | CA360807751 | SLC22A5 | c.1050G>C (p.Met350Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1350G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.3894G>C n.2519G>C c.1056G>C (p.Met352Ile) n.2821G>C c.462G>C c.1191G>C (p.Met397Ile) c.1277G>C (n.1277G>C) c.1257G>C (p.Met419Ile) n.2369G>C c.1209G>C (p.Met403Ile) c.112-1587G>C c.471G>C n.8631G>C n.1887G>C n.312G>C c.591G>C (p.Met197Ile) n.1569G>C n.1394-1587G>C n.1563G>C c.681G>C (p.Met227Ile) n.1464G>C n.1483G>C | |
5 | g.132390846G>T | CA360807750 | SLC22A5 | c.1050G>T (p.Met350Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1350G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.3894G>T n.2519G>T c.1056G>T (p.Met352Ile) n.2821G>T c.462G>T c.1191G>T (p.Met397Ile) c.1277G>T (n.1277G>T) c.1257G>T (p.Met419Ile) n.2369G>T c.1209G>T (p.Met403Ile) c.112-1587G>T c.471G>T n.8631G>T n.1887G>T n.312G>T c.591G>T (p.Met197Ile) n.1569G>T n.1394-1587G>T n.1563G>T c.681G>T (p.Met227Ile) n.1464G>T n.1483G>T | |
5 | g.132390847G>A | CA360807753 | SLC22A5 | c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1351G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.3895G>A n.2520G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.2822G>A c.463G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1278G>A (n.1278G>A) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.2370G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.112-1586G>A c.472G>A n.8632G>A n.1888G>A n.313G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) n.1570G>A n.1394-1586G>A n.1564G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1465G>A n.1484G>A | dbSNP |
5 | g.132390847G>C | CA360807754 | SLC22A5 | c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1351G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.3895G>C n.2520G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.2822G>C c.463G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1278G>C (n.1278G>C) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.2370G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.112-1586G>C c.472G>C n.8632G>C n.1888G>C n.313G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) n.1570G>C n.1394-1586G>C n.1564G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1465G>C n.1484G>C | |
5 | g.132390847G= | CA1583150190 | SLC22A5 | c.1051G= (p.Ala351=) c.1282G= (p.Ala428=) c.*62G= (n.*62G=) n.1351G= c.*374G= (n.*374G=) n.3895G= n.2520G= c.1057G= (p.Ala353=) n.2822G= c.463G= c.1192G= (p.Ala398=) c.1278G= (n.1278G=) c.1258G= (p.Ala420=) n.2370G= c.1210G= (p.Ala404=) c.112-1586G= c.472G= n.8632G= n.1888G= n.313G= c.592G= (p.Ala198=) n.1570G= n.1394-1586G= n.1564G= c.682G= (p.Ala228=) n.1465G= n.1484G= | |
5 | g.132390847G>T | CA360807755 | SLC22A5 | c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1351G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.3895G>T n.2520G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.2822G>T c.463G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1278G>T (n.1278G>T) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.2370G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.112-1586G>T c.472G>T n.8632G>T n.1888G>T n.313G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) n.1570G>T n.1394-1586G>T n.1564G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1465G>T n.1484G>T | |
5 | g.132390848C>A | CA360807756 | SLC22A5 | c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.*63C>A (n.*63C>A) n.1352C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.3896C>A n.2521C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) n.2823C>A c.464C>A c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1279C>A (n.1279C>A) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.2371C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.112-1585C>A c.473C>A n.8633C>A n.1889C>A n.314C>A c.593C>A (p.Ala198Asp) n.1571C>A n.1394-1585C>A n.1565C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) n.1466C>A n.1485C>A | |
5 | g.132390848C>G | CA360807757 | SLC22A5 | c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.*63C>G (n.*63C>G) n.1352C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.3896C>G n.2521C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.2823C>G c.464C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1279C>G (n.1279C>G) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.2371C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.112-1585C>G c.473C>G n.8633C>G n.1889C>G n.314C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) n.1571C>G n.1394-1585C>G n.1565C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) n.1466C>G n.1485C>G | |
5 | g.132390848C>T | CA360807758 | SLC22A5 | c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.*63C>T (n.*63C>T) n.1352C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.3896C>T n.2521C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) n.2823C>T c.464C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1279C>T (n.1279C>T) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.2371C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.112-1585C>T c.473C>T n.8633C>T n.1889C>T n.314C>T c.593C>T (p.Ala198Val) n.1571C>T n.1394-1585C>T n.1565C>T c.683C>T (p.Ala228Val) n.1466C>T n.1485C>T | |
5 | g.132390849C>A | CA446339676 | SLC22A5 | c.1053C>A (p.Ala351=) c.1284C>A (p.Ala428=) c.*64C>A (n.*64C>A) n.1353C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.3897C>A n.2522C>A c.1059C>A (p.Ala353=) n.2824C>A c.465C>A c.1194C>A (p.Ala398=) c.1280C>A (n.1280C>A) c.1260C>A (p.Ala420=) n.2372C>A c.1212C>A (p.Ala404=) c.112-1584C>A c.474C>A n.8634C>A n.1890C>A n.315C>A c.594C>A (p.Ala198=) n.1572C>A n.1394-1584C>A n.1566C>A c.684C>A (p.Ala228=) n.1467C>A n.1486C>A | |
5 | g.132390849C>G | CA446339678 | SLC22A5 | c.1053C>G (p.Ala351=) c.1284C>G (p.Ala428=) c.*64C>G (n.*64C>G) n.1353C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.3897C>G n.2522C>G c.1059C>G (p.Ala353=) n.2824C>G c.465C>G c.1194C>G (p.Ala398=) c.1280C>G (n.1280C>G) c.1260C>G (p.Ala420=) n.2372C>G c.1212C>G (p.Ala404=) c.112-1584C>G c.474C>G n.8634C>G n.1890C>G n.315C>G c.594C>G (p.Ala198=) n.1572C>G n.1394-1584C>G n.1566C>G c.684C>G (p.Ala228=) n.1467C>G n.1486C>G | |
5 | g.132390849C>T | CA446339682 | SLC22A5 | c.1053C>T (p.Ala351=) c.1284C>T (p.Ala428=) c.*64C>T (n.*64C>T) n.1353C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.3897C>T n.2522C>T c.1059C>T (p.Ala353=) n.2824C>T c.465C>T c.1194C>T (p.Ala398=) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1260C>T (p.Ala420=) n.2372C>T c.1212C>T (p.Ala404=) c.112-1584C>T c.474C>T n.8634C>T n.1890C>T n.315C>T c.594C>T (p.Ala198=) n.1572C>T n.1394-1584C>T n.1566C>T c.684C>T (p.Ala228=) n.1467C>T n.1486C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132390850A= | CA1583150193 | SLC22A5 | c.1054A= (p.Thr352=) c.1285A= (p.Thr429=) c.*65A= (n.*65A=) n.1354A= c.*377A= (n.*377A=) n.3898A= n.2523A= c.1060A= (p.Thr354=) n.2825A= c.466A= c.1195A= (p.Thr399=) c.1281A= (n.1281A=) c.1261A= (p.Thr421=) n.2373A= c.1213A= (p.Thr405=) c.112-1583A= c.475A= n.8635A= n.1891A= n.316A= c.595A= (p.Thr199=) n.1573A= n.1394-1583A= n.1567A= c.685A= (p.Thr229=) n.1468A= n.1487A= | |
5 | g.132390850A>C | CA3404097 | SLC22A5 | c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1354A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.3898A>C n.2523A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.2825A>C c.466A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1281A>C (n.1281A>C) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.2373A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.112-1583A>C c.475A>C n.8635A>C n.1891A>C n.316A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) n.1573A>C n.1394-1583A>C n.1567A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) n.1468A>C n.1487A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390850A>G | CA360807759 | SLC22A5 | c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1354A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.3898A>G n.2523A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.2825A>G c.466A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1281A>G (n.1281A>G) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.2373A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.112-1583A>G c.475A>G n.8635A>G n.1891A>G n.316A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) n.1573A>G n.1394-1583A>G n.1567A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) n.1468A>G n.1487A>G | |
5 | g.132390850A>T | CA360807760 | SLC22A5 | c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1354A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.3898A>T n.2523A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.2825A>T c.466A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1281A>T (n.1281A>T) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.2373A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.112-1583A>T c.475A>T n.8635A>T n.1891A>T n.316A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) n.1573A>T n.1394-1583A>T n.1567A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) n.1468A>T n.1487A>T | |
5 | g.132390851C>A | CA360807761 | SLC22A5 | c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1355C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.3899C>A n.2524C>A c.1061C>A (p.Thr354Asn) n.2826C>A c.467C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1282C>A (n.1282C>A) c.1262C>A (p.Thr421Asn) n.2374C>A c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.112-1582C>A c.476C>A n.8636C>A n.1892C>A n.317C>A c.596C>A (p.Thr199Asn) n.1574C>A n.1394-1582C>A n.1568C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) n.1469C>A n.1488C>A | |
5 | g.132390851C>G | CA360807762 | SLC22A5 | c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1355C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.3899C>G n.2524C>G c.1061C>G (p.Thr354Ser) n.2826C>G c.467C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1282C>G (n.1282C>G) c.1262C>G (p.Thr421Ser) n.2374C>G c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.112-1582C>G c.476C>G n.8636C>G n.1892C>G n.317C>G c.596C>G (p.Thr199Ser) n.1574C>G n.1394-1582C>G n.1568C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) n.1469C>G n.1488C>G | |
5 | g.132390851C>T | CA360807763 | SLC22A5 | c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1355C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.3899C>T n.2524C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.2826C>T c.467C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1282C>T (n.1282C>T) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.2374C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.112-1582C>T c.476C>T n.8636C>T n.1892C>T n.317C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) n.1574C>T n.1394-1582C>T n.1568C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) n.1469C>T n.1488C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390852T>A | CA446339700 | SLC22A5 | c.1056T>A (p.Thr352=) c.1287T>A (p.Thr429=) c.*67T>A (n.*67T>A) n.1356T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.3900T>A n.2525T>A c.1062T>A (p.Thr354=) n.2827T>A c.468T>A c.1197T>A (p.Thr399=) c.1283T>A (n.1283T>A) c.1263T>A (p.Thr421=) n.2375T>A c.1215T>A (p.Thr405=) c.112-1581T>A c.477T>A n.8637T>A n.1893T>A n.318T>A c.597T>A (p.Thr199=) n.1575T>A n.1394-1581T>A n.1569T>A c.687T>A (p.Thr229=) n.1470T>A n.1489T>A | |
5 | g.132390852T>C | CA446339702 | SLC22A5 | c.1056T>C (p.Thr352=) c.1287T>C (p.Thr429=) c.*67T>C (n.*67T>C) n.1356T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.3900T>C n.2525T>C c.1062T>C (p.Thr354=) n.2827T>C c.468T>C c.1197T>C (p.Thr399=) c.1283T>C (n.1283T>C) c.1263T>C (p.Thr421=) n.2375T>C c.1215T>C (p.Thr405=) c.112-1581T>C c.477T>C n.8637T>C n.1893T>C n.318T>C c.597T>C (p.Thr199=) n.1575T>C n.1394-1581T>C n.1569T>C c.687T>C (p.Thr229=) n.1470T>C n.1489T>C | |
5 | g.132390852T>G | CA446339705 | SLC22A5 | c.1056T>G (p.Thr352=) c.1287T>G (p.Thr429=) c.*67T>G (n.*67T>G) n.1356T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.3900T>G n.2525T>G c.1062T>G (p.Thr354=) n.2827T>G c.468T>G c.1197T>G (p.Thr399=) c.1283T>G (n.1283T>G) c.1263T>G (p.Thr421=) n.2375T>G c.1215T>G (p.Thr405=) c.112-1581T>G c.477T>G n.8637T>G n.1893T>G n.318T>G c.597T>G (p.Thr199=) n.1575T>G n.1394-1581T>G n.1569T>G c.687T>G (p.Thr229=) n.1470T>G n.1489T>G | |
5 | g.132390853G>A | CA360807766 | SLC22A5 | c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1357G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.3901G>A n.2526G>A c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.2828G>A c.469G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1284G>A (n.1284G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.2376G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.112-1580G>A c.478G>A n.8638G>A n.1894G>A n.319G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1576G>A n.1394-1580G>A n.1570G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1471G>A n.1490G>A | |
5 | g.132390853G>C | CA360807765 | SLC22A5 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1357G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.3901G>C n.2526G>C c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.2828G>C c.469G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1284G>C (n.1284G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.2376G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.112-1580G>C c.478G>C n.8638G>C n.1894G>C n.319G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1576G>C n.1394-1580G>C n.1570G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1471G>C n.1490G>C | |
5 | g.132390853G>T | CA360807764 | SLC22A5 | c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1357G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.3901G>T n.2526G>T c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.2828G>T c.469G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1284G>T (n.1284G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.2376G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.112-1580G>T c.478G>T n.8638G>T n.1894G>T n.319G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1576G>T n.1394-1580G>T n.1570G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1471G>T n.1490G>T | |
5 | g.132390854C>A | CA3404098 | SLC22A5 | c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) n.1358C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.3902C>A n.2527C>A c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.2829C>A c.470C>A c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1285C>A (n.1285C>A) c.1265C>A (p.Ala422Asp) n.2377C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.112-1579C>A c.479C>A n.8639C>A n.1895C>A n.320C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1577C>A n.1394-1579C>A n.1571C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) n.1472C>A n.1491C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.132390854C>T | CA360807768 | SLC22A5 | c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.*69C>T (n.*69C>T) n.1358C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.3902C>T n.2527C>T c.1064C>T (p.Ala355Val) n.2829C>T c.470C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1285C>T (n.1285C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) n.2377C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) c.112-1579C>T c.479C>T n.8639C>T n.1895C>T n.320C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.1577C>T n.1394-1579C>T n.1571C>T c.689C>T (p.Ala230Val) n.1472C>T n.1491C>T | |
5 | g.132390855C>A | CA446339739 | SLC22A5 | c.1059C>A (p.Ala353=) c.1290C>A (p.Ala430=) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1359C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.3903C>A n.2528C>A c.1065C>A (p.Ala355=) n.2830C>A c.471C>A c.1200C>A (p.Ala400=) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1266C>A (p.Ala422=) n.2378C>A c.1218C>A (p.Ala406=) c.112-1578C>A c.480C>A n.8640C>A n.1896C>A n.321C>A c.600C>A (p.Ala200=) n.1578C>A n.1394-1578C>A n.1572C>A c.690C>A (p.Ala230=) n.1473C>A n.1492C>A | |
5 | g.132390855C>G | CA446339735 | SLC22A5 | c.1059C>G (p.Ala353=) c.1290C>G (p.Ala430=) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1359C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.3903C>G n.2528C>G c.1065C>G (p.Ala355=) n.2830C>G c.471C>G c.1200C>G (p.Ala400=) c.1286C>G (n.1286C>G) c.1266C>G (p.Ala422=) n.2378C>G c.1218C>G (p.Ala406=) c.112-1578C>G c.480C>G n.8640C>G n.1896C>G n.321C>G c.600C>G (p.Ala200=) n.1578C>G n.1394-1578C>G n.1572C>G c.690C>G (p.Ala230=) n.1473C>G n.1492C>G | |
5 | g.132390855C>T | CA446339731 | SLC22A5 | c.1059C>T (p.Ala353=) c.1290C>T (p.Ala430=) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1359C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.3903C>T n.2528C>T c.1065C>T (p.Ala355=) n.2830C>T c.471C>T c.1200C>T (p.Ala400=) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1266C>T (p.Ala422=) n.2378C>T c.1218C>T (p.Ala406=) c.112-1578C>T c.480C>T n.8640C>T n.1896C>T n.321C>T c.600C>T (p.Ala200=) n.1578C>T n.1394-1578C>T n.1572C>T c.690C>T (p.Ala230=) n.1473C>T n.1492C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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5 | g.132390856C= | CA1583150201 | SLC22A5 | c.1060C= (p.Leu354=) c.1291C= (p.Leu431=) c.*71C= (n.*71C=) n.1360C= c.*383C= (n.*383C=) n.3904C= n.2529C= c.1066C= (p.Leu356=) n.2831C= c.472C= c.1201C= (p.Leu401=) c.1287C= (n.1287C=) c.1267C= (p.Leu423=) n.2379C= c.1219C= (p.Leu407=) c.112-1577C= c.481C= n.8641C= n.1897C= n.322C= c.601C= (p.Leu201=) n.1579C= n.1394-1577C= n.1573C= c.691C= (p.Leu231=) n.1474C= n.1493C= | |
5 | g.132390856C>G | CA360807770 | SLC22A5 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.*71C>G (n.*71C>G) n.1360C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.3904C>G n.2529C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) n.2831C>G c.472C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1287C>G (n.1287C>G) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.2379C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.112-1577C>G c.481C>G n.8641C>G n.1897C>G n.322C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.1579C>G n.1394-1577C>G n.1573C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.1474C>G n.1493C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132390857T>G | CA360807773 | SLC22A5 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.*72T>G (n.*72T>G) n.1361T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.3905T>G n.2530T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.2832T>G c.473T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1288T>G (n.1288T>G) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.2380T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.112-1576T>G c.482T>G n.8642T>G n.1898T>G n.323T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1580T>G n.1394-1576T>G n.1574T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1475T>G n.1494T>G |