Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.900-76T>C (n.900-76T>C)
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 gnomAD v4
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n.3738-73C>A
n.2363-73C>A
c.900-73C>A (n.900-73C>A)
n.2592C>A
c.306-73C>A
c.1035-73C>A (n.1035-73C>A)
c.1121-73C>A (n.1121-73C>A)
c.1101-73C>A (n.1101-73C>A)
n.2213-73C>A
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c.111+1596C>A
c.401-159C>A
n.8475-73C>A
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c.435-73C>A (n.435-73C>A)
n.1413-73C>A
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n.1394-159C>A
n.1413-159C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1413-146G>T
 gnomAD v4
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n.1413-57C>A
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n.1394-143C>A
n.1413-143C>A
 gnomAD v4
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c.525-57C>T (n.525-57C>T)
n.1394-143C>T
n.1413-143C>T
5g.132390636G>ACA2675203855SLC22A5c.894-54G>A (n.894-54G>A)
c.1125-54G>A (n.1125-54G>A)
c.1053-140G>A (n.1053-140G>A)
n.1194-54G>A
c.*217-54G>A (n.*217-54G>A)
n.3738-54G>A
n.2363-54G>A
c.900-54G>A (n.900-54G>A)
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c.306-54G>A
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c.1101-54G>A (n.1101-54G>A)
n.2213-54G>A
c.1053-54G>A (n.1053-54G>A)
c.111+1615G>A
c.401-140G>A
n.8475-54G>A
n.1677G>A
n.156-54G>A
c.435-54G>A (n.435-54G>A)
n.1413-54G>A
n.1393+1615G>A
n.1407-54G>A
c.525-54G>A (n.525-54G>A)
n.1394-140G>A
n.1413-140G>A
 gnomAD v4
5g.132390638T>ACA2675203858SLC22A5c.894-52T>A (n.894-52T>A)
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c.1053-138T>A (n.1053-138T>A)
n.1194-52T>A
c.*217-52T>A (n.*217-52T>A)
n.3738-52T>A
n.2363-52T>A
c.900-52T>A (n.900-52T>A)
n.2613T>A
c.306-52T>A
c.1035-52T>A (n.1035-52T>A)
c.1121-52T>A (n.1121-52T>A)
c.1101-52T>A (n.1101-52T>A)
n.2213-52T>A
c.1053-52T>A (n.1053-52T>A)
c.111+1617T>A
c.401-138T>A
n.8475-52T>A
n.1679T>A
n.156-52T>A
c.435-52T>A (n.435-52T>A)
n.1413-52T>A
n.1393+1617T>A
n.1407-52T>A
c.525-52T>A (n.525-52T>A)
n.1394-138T>A
n.1413-138T>A
 gnomAD v4
5g.132390639G>TCA2675203861SLC22A5c.894-51G>T (n.894-51G>T)
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n.1194-51G>T
c.*217-51G>T (n.*217-51G>T)
n.3738-51G>T
n.2363-51G>T
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n.2213-51G>T
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c.111+1618G>T
c.401-137G>T
n.8475-51G>T
n.1680G>T
n.156-51G>T
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n.1413-51G>T
n.1393+1618G>T
n.1407-51G>T
c.525-51G>T (n.525-51G>T)
n.1394-137G>T
n.1413-137G>T
 gnomAD v4
5g.132390641G>ACA562772187SLC22A5c.894-49G>A (n.894-49G>A)
c.1125-49G>A (n.1125-49G>A)
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n.1194-49G>A
c.*217-49G>A (n.*217-49G>A)
n.3738-49G>A
n.2363-49G>A
c.900-49G>A (n.900-49G>A)
n.2616G>A
c.306-49G>A
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n.2213-49G>A
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n.1393+1620G>A
n.1407-49G>A
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n.1394-135G>A
n.1413-135G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390641G=CA1583149740SLC22A5c.894-49G= (n.894-49G=)
c.1125-49G= (n.1125-49G=)
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n.1194-49G=
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n.3738-49G=
n.2363-49G=
c.900-49G= (n.900-49G=)
n.2616G=
c.306-49G=
c.1035-49G= (n.1035-49G=)
c.1121-49G= (n.1121-49G=)
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n.2213-49G=
c.1053-49G= (n.1053-49G=)
c.111+1620G=
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n.1682G=
n.156-49G=
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n.1393+1620G=
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n.1413-135G=
5g.132390643A=CA1583149742SLC22A5c.894-47A= (n.894-47A=)
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n.1413-133A=
5g.132390643A>GCA803969591SLC22A5c.894-47A>G (n.894-47A>G)
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c.1053-133A>G (n.1053-133A>G)
n.1194-47A>G
c.*217-47A>G (n.*217-47A>G)
n.3738-47A>G
n.2363-47A>G
c.900-47A>G (n.900-47A>G)
n.2618A>G
c.306-47A>G
c.1035-47A>G (n.1035-47A>G)
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n.1394-133A>G
n.1413-133A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390644_132390645delinsAGCA1583149744SLC22A5c.894-46_894-45delinsAG (n.894-46_894-45delinsAG)
c.1125-46_1125-45delinsAG (n.1125-46_1125-45delinsAG)
c.1053-132_1053-131delinsAG (n.1053-132_1053-131delinsAG)
n.1194-46_1194-45delinsAG
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n.3738-46_3738-45delinsAG
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c.900-46_900-45delinsAG (n.900-46_900-45delinsAG)
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c.306-46_306-45delinsAG
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c.1121-46_1121-45delinsAG (n.1121-46_1121-45delinsAG)
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n.2213-46_2213-45delinsAG
c.1053-46_1053-45delinsAG (n.1053-46_1053-45delinsAG)
c.111+1623_111+1624delinsAG
c.401-132_401-131delinsAG
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n.1685_1686delinsAG
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c.435-46_435-45delinsAG (n.435-46_435-45delinsAG)
n.1413-46_1413-45delinsAG
n.1393+1623_1393+1624delinsAG
n.1407-46_1407-45delinsAG
c.525-46_525-45delinsAG (n.525-46_525-45delinsAG)
n.1394-132_1394-131delinsAG
n.1413-132_1413-131delinsAG
5g.132390645delCA562772189SLC22A5c.894-45del (n.894-45del)
c.1125-45del (n.1125-45del)
c.1053-131del (n.1053-131del)
n.1194-45del
c.*217-45del (n.*217-45del)
n.3738-45del
n.2363-45del
c.900-45del (n.900-45del)
n.2620del
c.306-45del
c.1035-45del (n.1035-45del)
c.1121-45del (n.1121-45del)
c.1101-45del (n.1101-45del)
n.2213-45del
c.1053-45del (n.1053-45del)
c.111+1624del
c.401-131del
n.8475-45del
n.1686del
n.156-45del
c.435-45del (n.435-45del)
n.1413-45del
n.1393+1624del
n.1407-45del
c.525-45del (n.525-45del)
n.1394-131del
n.1413-131del
 dbSNP gnomAD v2
5g.132390645G>ACA2675203863SLC22A5c.894-45G>A (n.894-45G>A)
c.1125-45G>A (n.1125-45G>A)
c.1053-131G>A (n.1053-131G>A)
n.1194-45G>A
c.*217-45G>A (n.*217-45G>A)
n.3738-45G>A
n.2363-45G>A
c.900-45G>A (n.900-45G>A)
n.2620G>A
c.306-45G>A
c.1035-45G>A (n.1035-45G>A)
c.1121-45G>A (n.1121-45G>A)
c.1101-45G>A (n.1101-45G>A)
n.2213-45G>A
c.1053-45G>A (n.1053-45G>A)
c.111+1624G>A
c.401-131G>A
n.8475-45G>A
n.1686G>A
n.156-45G>A
c.435-45G>A (n.435-45G>A)
n.1413-45G>A
n.1393+1624G>A
n.1407-45G>A
c.525-45G>A (n.525-45G>A)
n.1394-131G>A
n.1413-131G>A
 gnomAD v4
5g.132390646A=CA1583149746SLC22A5c.894-44A= (n.894-44A=)
c.1125-44A= (n.1125-44A=)
c.1053-130A= (n.1053-130A=)
n.1194-44A=
c.*217-44A= (n.*217-44A=)
n.3738-44A=
n.2363-44A=
c.900-44A= (n.900-44A=)
n.2621A=
c.306-44A=
c.1035-44A= (n.1035-44A=)
c.1121-44A= (n.1121-44A=)
c.1101-44A= (n.1101-44A=)
n.2213-44A=
c.1053-44A= (n.1053-44A=)
c.111+1625A=
c.401-130A=
n.8475-44A=
n.1687A=
n.156-44A=
c.435-44A= (n.435-44A=)
n.1413-44A=
n.1393+1625A=
n.1407-44A=
c.525-44A= (n.525-44A=)
n.1394-130A=
n.1413-130A=
5g.132390646A>GCA562772190SLC22A5c.894-44A>G (n.894-44A>G)
c.1125-44A>G (n.1125-44A>G)
c.1053-130A>G (n.1053-130A>G)
n.1194-44A>G
c.*217-44A>G (n.*217-44A>G)
n.3738-44A>G
n.2363-44A>G
c.900-44A>G (n.900-44A>G)
n.2621A>G
c.306-44A>G
c.1035-44A>G (n.1035-44A>G)
c.1121-44A>G (n.1121-44A>G)
c.1101-44A>G (n.1101-44A>G)
n.2213-44A>G
c.1053-44A>G (n.1053-44A>G)
c.111+1625A>G
c.401-130A>G
n.8475-44A>G
n.1687A>G
n.156-44A>G
c.435-44A>G (n.435-44A>G)
n.1413-44A>G
n.1393+1625A>G
n.1407-44A>G
c.525-44A>G (n.525-44A>G)
n.1394-130A>G
n.1413-130A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390647T>CCA1583149749SLC22A5c.894-43T>C (n.894-43T>C)
c.1125-43T>C (n.1125-43T>C)
c.1053-129T>C (n.1053-129T>C)
n.1194-43T>C
c.*217-43T>C (n.*217-43T>C)
n.3738-43T>C
n.2363-43T>C
c.900-43T>C (n.900-43T>C)
n.2622T>C
c.306-43T>C
c.1035-43T>C (n.1035-43T>C)
c.1121-43T>C (n.1121-43T>C)
c.1101-43T>C (n.1101-43T>C)
n.2213-43T>C
c.1053-43T>C (n.1053-43T>C)
c.111+1626T>C
c.401-129T>C
n.8475-43T>C
n.1688T>C
n.156-43T>C
c.435-43T>C (n.435-43T>C)
n.1413-43T>C
n.1393+1626T>C
n.1407-43T>C
c.525-43T>C (n.525-43T>C)
n.1394-129T>C
n.1413-129T>C
 dbSNP
5g.132390647T=CA1583149748SLC22A5c.894-43T= (n.894-43T=)
c.1125-43T= (n.1125-43T=)
c.1053-129T= (n.1053-129T=)
n.1194-43T=
c.*217-43T= (n.*217-43T=)
n.3738-43T=
n.2363-43T=
c.900-43T= (n.900-43T=)
n.2622T=
c.306-43T=
c.1035-43T= (n.1035-43T=)
c.1121-43T= (n.1121-43T=)
c.1101-43T= (n.1101-43T=)
n.2213-43T=
c.1053-43T= (n.1053-43T=)
c.111+1626T=
c.401-129T=
n.8475-43T=
n.1688T=
n.156-43T=
c.435-43T= (n.435-43T=)
n.1413-43T=
n.1393+1626T=
n.1407-43T=
c.525-43T= (n.525-43T=)
n.1394-129T=
n.1413-129T=
5g.132390648G>ACA2675203865SLC22A5c.894-42G>A (n.894-42G>A)
c.1125-42G>A (n.1125-42G>A)
c.1053-128G>A (n.1053-128G>A)
n.1194-42G>A
c.*217-42G>A (n.*217-42G>A)
n.3738-42G>A
n.2363-42G>A
c.900-42G>A (n.900-42G>A)
n.2623G>A
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c.1035-42G>A (n.1035-42G>A)
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n.1413-126G>A
 gnomAD v4
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n.1194-40G>C
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n.1413-125G>C
 gnomAD v4
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n.1194-39G>T
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n.2363-39G>T
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n.1413-125G>T
 gnomAD v4
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c.1101-38A>C (n.1101-38A>C)
n.2213-38A>C
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n.1394-124A>C
n.1413-124A>C
 dbSNP
5g.132390652A>GCA2578402146SLC22A5c.894-38A>G (n.894-38A>G)
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n.1194-36A>T
c.*217-36A>T (n.*217-36A>T)
n.3738-36A>T
n.2363-36A>T
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c.1121-36A>T (n.1121-36A>T)
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n.1393+1633A>T
n.1407-36A>T
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n.1394-122A>T
n.1413-122A>T
 gnomAD v4
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n.1194-35C>A
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c.306-35C>A
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c.1101-35C>A (n.1101-35C>A)
n.2213-35C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1194-35C>G
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n.1413-33G>A
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n.1394-119G>A
n.1413-119G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390657G=CA1583149758SLC22A5c.894-33G= (n.894-33G=)
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n.1413-119G=
5g.132390658C>ACA2675203874SLC22A5c.894-32C>A (n.894-32C>A)
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n.3738-32C>A
n.2363-32C>A
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n.2633C>A
c.306-32C>A
c.1035-32C>A (n.1035-32C>A)
c.1121-32C>A (n.1121-32C>A)
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 gnomAD v4
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c.*217-32C>T (n.*217-32C>T)
n.3738-32C>T
n.2363-32C>T
c.900-32C>T (n.900-32C>T)
n.2633C>T
c.306-32C>T
c.1035-32C>T (n.1035-32C>T)
c.1121-32C>T (n.1121-32C>T)
c.1101-32C>T (n.1101-32C>T)
n.2213-32C>T
c.1053-32C>T (n.1053-32C>T)
c.111+1637C>T
c.401-118C>T
n.8475-32C>T
n.1699C>T
n.156-32C>T
c.435-32C>T (n.435-32C>T)
n.1413-32C>T
n.1393+1637C>T
n.1407-32C>T
c.525-32C>T (n.525-32C>T)
n.1394-118C>T
n.1413-118C>T
 gnomAD v4
5g.132390662delCA2675203877SLC22A5c.894-28del (n.894-28del)
c.1125-28del (n.1125-28del)
c.1053-114del (n.1053-114del)
n.1194-28del
c.*217-28del (n.*217-28del)
n.3738-28del
n.2363-28del
c.900-28del (n.900-28del)
n.2637del
c.306-28del
c.1035-28del (n.1035-28del)
c.1121-28del (n.1121-28del)
c.1101-28del (n.1101-28del)
n.2213-28del
c.1053-28del (n.1053-28del)
c.111+1641del
c.401-114del
n.8475-28del
n.1703del
n.156-28del
c.435-28del (n.435-28del)
n.1413-28del
n.1393+1641del
n.1407-28del
c.525-28del (n.525-28del)
n.1394-114del
n.1413-114del
 gnomAD v4
5g.132390663C=CA1583149760SLC22A5c.894-27C= (n.894-27C=)
c.1125-27C= (n.1125-27C=)
c.1053-113C= (n.1053-113C=)
n.1194-27C=
c.*217-27C= (n.*217-27C=)
n.3738-27C=
n.2363-27C=
c.900-27C= (n.900-27C=)
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c.1053-27C= (n.1053-27C=)
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c.401-113C=
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n.1413-27C=
n.1393+1642C=
n.1407-27C=
c.525-27C= (n.525-27C=)
n.1394-113C=
n.1413-113C=
5g.132390663C>GCA2675203878SLC22A5c.894-27C>G (n.894-27C>G)
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n.1194-27C>G
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n.3738-27C>G
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n.2213-27C>G
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c.111+1642C>G
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n.1394-113C>G
n.1413-113C>G
 gnomAD v4
5g.132390663C>TCA562772195SLC22A5c.894-27C>T (n.894-27C>T)
c.1125-27C>T (n.1125-27C>T)
c.1053-113C>T (n.1053-113C>T)
n.1194-27C>T
c.*217-27C>T (n.*217-27C>T)
n.3738-27C>T
n.2363-27C>T
c.900-27C>T (n.900-27C>T)
n.2638C>T
c.306-27C>T
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c.1121-27C>T (n.1121-27C>T)
c.1101-27C>T (n.1101-27C>T)
n.2213-27C>T
c.1053-27C>T (n.1053-27C>T)
c.111+1642C>T
c.401-113C>T
n.8475-27C>T
n.1704C>T
n.156-27C>T
c.435-27C>T (n.435-27C>T)
n.1413-27C>T
n.1393+1642C>T
n.1407-27C>T
c.525-27C>T (n.525-27C>T)
n.1394-113C>T
n.1413-113C>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.132390664C>TCA2710221360SLC22A5c.894-26C>T (n.894-26C>T)
c.1125-26C>T (n.1125-26C>T)
c.1053-112C>T (n.1053-112C>T)
n.1194-26C>T
c.*217-26C>T (n.*217-26C>T)
n.3738-26C>T
n.2363-26C>T
c.900-26C>T (n.900-26C>T)
n.2639C>T
c.306-26C>T
c.1035-26C>T (n.1035-26C>T)
c.1121-26C>T (n.1121-26C>T)
c.1101-26C>T (n.1101-26C>T)
n.2213-26C>T
c.1053-26C>T (n.1053-26C>T)
c.111+1643C>T
c.401-112C>T
n.8475-26C>T
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n.156-26C>T
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n.1413-26C>T
n.1393+1643C>T
n.1407-26C>T
c.525-26C>T (n.525-26C>T)
n.1394-112C>T
n.1413-112C>T
 dbSNP
5g.132390667C>ACA1583149762SLC22A5c.894-23C>A (n.894-23C>A)
c.1125-23C>A (n.1125-23C>A)
c.1053-109C>A (n.1053-109C>A)
n.1194-23C>A
c.*217-23C>A (n.*217-23C>A)
n.3738-23C>A
n.2363-23C>A
c.900-23C>A (n.900-23C>A)
n.2642C>A
c.306-23C>A
c.1035-23C>A (n.1035-23C>A)
c.1121-23C>A (n.1121-23C>A)
c.1101-23C>A (n.1101-23C>A)
n.2213-23C>A
c.1053-23C>A (n.1053-23C>A)
c.111+1646C>A
c.401-109C>A
n.8475-23C>A
n.1708C>A
n.156-23C>A
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n.1413-23C>A
n.1393+1646C>A
n.1407-23C>A
c.525-23C>A (n.525-23C>A)
n.1394-109C>A
n.1413-109C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.132390667C=CA1583149761SLC22A5c.894-23C= (n.894-23C=)
c.1125-23C= (n.1125-23C=)
c.1053-109C= (n.1053-109C=)
n.1194-23C=
c.*217-23C= (n.*217-23C=)
n.3738-23C=
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c.900-23C= (n.900-23C=)
n.2642C=
c.306-23C=
c.1035-23C= (n.1035-23C=)
c.1121-23C= (n.1121-23C=)
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n.2213-23C=
c.1053-23C= (n.1053-23C=)
c.111+1646C=
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n.1708C=
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n.1413-23C=
n.1393+1646C=
n.1407-23C=
c.525-23C= (n.525-23C=)
n.1394-109C=
n.1413-109C=
5g.132390668T>CCA3404063SLC22A5c.894-22T>C (n.894-22T>C)
c.1125-22T>C (n.1125-22T>C)
c.1053-108T>C (n.1053-108T>C)
n.1194-22T>C
c.*217-22T>C (n.*217-22T>C)
n.3738-22T>C
n.2363-22T>C
c.900-22T>C (n.900-22T>C)
n.2643T>C
c.306-22T>C
c.1035-22T>C (n.1035-22T>C)
c.1121-22T>C (n.1121-22T>C)
c.1101-22T>C (n.1101-22T>C)
n.2213-22T>C
c.1053-22T>C (n.1053-22T>C)
c.111+1647T>C
c.401-108T>C
n.8475-22T>C
n.1709T>C
n.156-22T>C
c.435-22T>C (n.435-22T>C)
n.1413-22T>C
n.1393+1647T>C
n.1407-22T>C
c.525-22T>C (n.525-22T>C)
n.1394-108T>C
n.1413-108T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390668T=CA1583149765SLC22A5c.894-22T= (n.894-22T=)
c.1125-22T= (n.1125-22T=)
c.1053-108T= (n.1053-108T=)
n.1194-22T=
c.*217-22T= (n.*217-22T=)
n.3738-22T=
n.2363-22T=
c.900-22T= (n.900-22T=)
n.2643T=
c.306-22T=
c.1035-22T= (n.1035-22T=)
c.1121-22T= (n.1121-22T=)
c.1101-22T= (n.1101-22T=)
n.2213-22T=
c.1053-22T= (n.1053-22T=)
c.111+1647T=
c.401-108T=
n.8475-22T=
n.1709T=
n.156-22T=
c.435-22T= (n.435-22T=)
n.1413-22T=
n.1393+1647T=
n.1407-22T=
c.525-22T= (n.525-22T=)
n.1394-108T=
n.1413-108T=
5g.132390670T>CCA1583149768SLC22A5c.894-20T>C (n.894-20T>C)
c.1125-20T>C (n.1125-20T>C)
c.1053-106T>C (n.1053-106T>C)
n.1194-20T>C
c.*217-20T>C (n.*217-20T>C)
n.3738-20T>C
n.2363-20T>C
c.900-20T>C (n.900-20T>C)
n.2645T>C
c.306-20T>C
c.1035-20T>C (n.1035-20T>C)
c.1121-20T>C (n.1121-20T>C)
c.1101-20T>C (n.1101-20T>C)
n.2213-20T>C
c.1053-20T>C (n.1053-20T>C)
c.111+1649T>C
c.401-106T>C
n.8475-20T>C
n.1711T>C
n.156-20T>C
c.435-20T>C (n.435-20T>C)
n.1413-20T>C
n.1393+1649T>C
n.1407-20T>C
c.525-20T>C (n.525-20T>C)
n.1394-106T>C
n.1413-106T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132390670T=CA1583149767SLC22A5c.894-20T= (n.894-20T=)
c.1125-20T= (n.1125-20T=)
c.1053-106T= (n.1053-106T=)
n.1194-20T=
c.*217-20T= (n.*217-20T=)
n.3738-20T=
n.2363-20T=
c.900-20T= (n.900-20T=)
n.2645T=
c.306-20T=
c.1035-20T= (n.1035-20T=)
c.1121-20T= (n.1121-20T=)
c.1101-20T= (n.1101-20T=)
n.2213-20T=
c.1053-20T= (n.1053-20T=)
c.111+1649T=
c.401-106T=
n.8475-20T=
n.1711T=
n.156-20T=
c.435-20T= (n.435-20T=)
n.1413-20T=
n.1393+1649T=
n.1407-20T=
c.525-20T= (n.525-20T=)
n.1394-106T=
n.1413-106T=
5g.132390671C>ACA3404064SLC22A5c.894-19C>A (n.894-19C>A)
c.1125-19C>A (n.1125-19C>A)
c.1053-105C>A (n.1053-105C>A)
n.1194-19C>A
c.*217-19C>A (n.*217-19C>A)
n.3738-19C>A
n.2363-19C>A
c.900-19C>A (n.900-19C>A)
n.2646C>A
c.306-19C>A
c.1035-19C>A (n.1035-19C>A)
c.1121-19C>A (n.1121-19C>A)
c.1101-19C>A (n.1101-19C>A)
n.2213-19C>A
c.1053-19C>A (n.1053-19C>A)
c.111+1650C>A
c.401-105C>A
n.8475-19C>A
n.1712C>A
n.156-19C>A
c.435-19C>A (n.435-19C>A)
n.1413-19C>A
n.1393+1650C>A
n.1407-19C>A
c.525-19C>A (n.525-19C>A)
n.1394-105C>A
n.1413-105C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390671C=CA1583149771SLC22A5c.894-19C= (n.894-19C=)
c.1125-19C= (n.1125-19C=)
c.1053-105C= (n.1053-105C=)
n.1194-19C=
c.*217-19C= (n.*217-19C=)
n.3738-19C=
n.2363-19C=
c.900-19C= (n.900-19C=)
n.2646C=
c.306-19C=
c.1035-19C= (n.1035-19C=)
c.1121-19C= (n.1121-19C=)
c.1101-19C= (n.1101-19C=)
n.2213-19C=
c.1053-19C= (n.1053-19C=)
c.111+1650C=
c.401-105C=
n.8475-19C=
n.1712C=
n.156-19C=
c.435-19C= (n.435-19C=)
n.1413-19C=
n.1393+1650C=
n.1407-19C=
c.525-19C= (n.525-19C=)
n.1394-105C=
n.1413-105C=
5g.132390671C>TCA562772201SLC22A5c.894-19C>T (n.894-19C>T)
c.1125-19C>T (n.1125-19C>T)
c.1053-105C>T (n.1053-105C>T)
n.1194-19C>T
c.*217-19C>T (n.*217-19C>T)
n.3738-19C>T
n.2363-19C>T
c.900-19C>T (n.900-19C>T)
n.2646C>T
c.306-19C>T
c.1035-19C>T (n.1035-19C>T)
c.1121-19C>T (n.1121-19C>T)
c.1101-19C>T (n.1101-19C>T)
n.2213-19C>T
c.1053-19C>T (n.1053-19C>T)
c.111+1650C>T
c.401-105C>T
n.8475-19C>T
n.1712C>T
n.156-19C>T
c.435-19C>T (n.435-19C>T)
n.1413-19C>T
n.1393+1650C>T
n.1407-19C>T
c.525-19C>T (n.525-19C>T)
n.1394-105C>T
n.1413-105C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390672T>GCA2675203894SLC22A5c.894-18T>G (n.894-18T>G)
c.1125-18T>G (n.1125-18T>G)
c.1053-104T>G (n.1053-104T>G)
n.1194-18T>G
c.*217-18T>G (n.*217-18T>G)
n.3738-18T>G
n.2363-18T>G
c.900-18T>G (n.900-18T>G)
n.2647T>G
c.306-18T>G
c.1035-18T>G (n.1035-18T>G)
c.1121-18T>G (n.1121-18T>G)
c.1101-18T>G (n.1101-18T>G)
n.2213-18T>G
c.1053-18T>G (n.1053-18T>G)
c.111+1651T>G
c.401-104T>G
n.8475-18T>G
n.1713T>G
n.156-18T>G
c.435-18T>G (n.435-18T>G)
n.1413-18T>G
n.1393+1651T>G
n.1407-18T>G
c.525-18T>G (n.525-18T>G)
n.1394-104T>G
n.1413-104T>G
 gnomAD v4
5g.132390673T>CCA3404065SLC22A5c.894-17T>C (n.894-17T>C)
c.1125-17T>C (n.1125-17T>C)
c.1053-103T>C (n.1053-103T>C)
n.1194-17T>C
c.*217-17T>C (n.*217-17T>C)
n.3738-17T>C
n.2363-17T>C
c.900-17T>C (n.900-17T>C)
n.2648T>C
c.306-17T>C
c.1035-17T>C (n.1035-17T>C)
c.1121-17T>C (n.1121-17T>C)
c.1101-17T>C (n.1101-17T>C)
n.2213-17T>C
c.1053-17T>C (n.1053-17T>C)
c.111+1652T>C
c.401-103T>C
n.8475-17T>C
n.1714T>C
n.156-17T>C
c.435-17T>C (n.435-17T>C)
n.1413-17T>C
n.1393+1652T>C
n.1407-17T>C
c.525-17T>C (n.525-17T>C)
n.1394-103T>C
n.1413-103T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390673T>GCA2739275030SLC22A5c.894-17T>G (n.894-17T>G)
c.1125-17T>G (n.1125-17T>G)
c.1053-103T>G (n.1053-103T>G)
n.1194-17T>G
c.*217-17T>G (n.*217-17T>G)
n.3738-17T>G
n.2363-17T>G
c.900-17T>G (n.900-17T>G)
n.2648T>G
c.306-17T>G
c.1035-17T>G (n.1035-17T>G)
c.1121-17T>G (n.1121-17T>G)
c.1101-17T>G (n.1101-17T>G)
n.2213-17T>G
c.1053-17T>G (n.1053-17T>G)
c.111+1652T>G
c.401-103T>G
n.8475-17T>G
n.1714T>G
n.156-17T>G
c.435-17T>G (n.435-17T>G)
n.1413-17T>G
n.1393+1652T>G
n.1407-17T>G
c.525-17T>G (n.525-17T>G)
n.1394-103T>G
n.1413-103T>G
 ClinVar
5g.132390673T=CA1583149774SLC22A5c.894-17T= (n.894-17T=)
c.1125-17T= (n.1125-17T=)
c.1053-103T= (n.1053-103T=)
n.1194-17T=
c.*217-17T= (n.*217-17T=)
n.3738-17T=
n.2363-17T=
c.900-17T= (n.900-17T=)
n.2648T=
c.306-17T=
c.1035-17T= (n.1035-17T=)
c.1121-17T= (n.1121-17T=)
c.1101-17T= (n.1101-17T=)
n.2213-17T=
c.1053-17T= (n.1053-17T=)
c.111+1652T=
c.401-103T=
n.8475-17T=
n.1714T=
n.156-17T=
c.435-17T= (n.435-17T=)
n.1413-17T=
n.1393+1652T=
n.1407-17T=
c.525-17T= (n.525-17T=)
n.1394-103T=
n.1413-103T=
5g.132390677_132390683delCA2580072640SLC22A5c.894-13_894-7del (n.894-13_894-7del)
c.1125-13_1125-7del (n.1125-13_1125-7del)
c.1053-99_1053-93del (n.1053-99_1053-93del)
n.1194-13_1194-7del
c.*217-13_*217-7del (n.*217-13_*217-7del)
n.3738-13_3738-7del
n.2363-13_2363-7del
c.900-13_900-7del (n.900-13_900-7del)
n.2652_2658del
c.306-13_306-7del
c.1035-13_1035-7del (n.1035-13_1035-7del)
c.1121-13_1121-7del (n.1121-13_1121-7del)
c.1101-13_1101-7del (n.1101-13_1101-7del)
n.2213-13_2213-7del
c.1053-13_1053-7del (n.1053-13_1053-7del)
c.111+1656_111+1662del
c.401-99_401-93del
n.8475-13_8475-7del
n.1718_1724del
n.156-13_156-7del
c.435-13_435-7del (n.435-13_435-7del)
n.1413-13_1413-7del
n.1393+1656_1393+1662del
n.1407-13_1407-7del
c.525-13_525-7del (n.525-13_525-7del)
n.1394-99_1394-93del
n.1413-99_1413-93del
 ClinVar
5g.132390674C>ACA2675203897SLC22A5c.894-16C>A (n.894-16C>A)
c.1125-16C>A (n.1125-16C>A)
c.1053-102C>A (n.1053-102C>A)
n.1194-16C>A
c.*217-16C>A (n.*217-16C>A)
n.3738-16C>A
n.2363-16C>A
c.900-16C>A (n.900-16C>A)
n.2649C>A
c.306-16C>A
c.1035-16C>A (n.1035-16C>A)
c.1121-16C>A (n.1121-16C>A)
c.1101-16C>A (n.1101-16C>A)
n.2213-16C>A
c.1053-16C>A (n.1053-16C>A)
c.111+1653C>A
c.401-102C>A
n.8475-16C>A
n.1715C>A
n.156-16C>A
c.435-16C>A (n.435-16C>A)
n.1413-16C>A
n.1393+1653C>A
n.1407-16C>A
c.525-16C>A (n.525-16C>A)
n.1394-102C>A
n.1413-102C>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.132390676G>ACA3404066SLC22A5c.894-14G>A (n.894-14G>A)
c.1125-14G>A (n.1125-14G>A)
c.1053-100G>A (n.1053-100G>A)
n.1194-14G>A
c.*217-14G>A (n.*217-14G>A)
n.3738-14G>A
n.2363-14G>A
c.900-14G>A (n.900-14G>A)
n.2651G>A
c.306-14G>A
c.1035-14G>A (n.1035-14G>A)
c.1121-14G>A (n.1121-14G>A)
c.1101-14G>A (n.1101-14G>A)
n.2213-14G>A
c.1053-14G>A (n.1053-14G>A)
c.111+1655G>A
c.401-100G>A
n.8475-14G>A
n.1717G>A
n.156-14G>A
c.435-14G>A (n.435-14G>A)
n.1413-14G>A
n.1393+1655G>A
n.1407-14G>A
c.525-14G>A (n.525-14G>A)
n.1394-100G>A
n.1413-100G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390676G=CA1583149777SLC22A5c.894-14G= (n.894-14G=)
c.1125-14G= (n.1125-14G=)
c.1053-100G= (n.1053-100G=)
n.1194-14G=
c.*217-14G= (n.*217-14G=)
n.3738-14G=
n.2363-14G=
c.900-14G= (n.900-14G=)
n.2651G=
c.306-14G=
c.1035-14G= (n.1035-14G=)
c.1121-14G= (n.1121-14G=)
c.1101-14G= (n.1101-14G=)
n.2213-14G=
c.1053-14G= (n.1053-14G=)
c.111+1655G=
c.401-100G=
n.8475-14G=
n.1717G=
n.156-14G=
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n.1413-14G=
n.1393+1655G=
n.1407-14G=
c.525-14G= (n.525-14G=)
n.1394-100G=
n.1413-100G=
5g.132390677C>ACA2675203901SLC22A5c.894-13C>A (n.894-13C>A)
c.1125-13C>A (n.1125-13C>A)
c.1053-99C>A (n.1053-99C>A)
n.1194-13C>A
c.*217-13C>A (n.*217-13C>A)
n.3738-13C>A
n.2363-13C>A
c.900-13C>A (n.900-13C>A)
n.2652C>A
c.306-13C>A
c.1035-13C>A (n.1035-13C>A)
c.1121-13C>A (n.1121-13C>A)
c.1101-13C>A (n.1101-13C>A)
n.2213-13C>A
c.1053-13C>A (n.1053-13C>A)
c.111+1656C>A
c.401-99C>A
n.8475-13C>A
n.1718C>A
n.156-13C>A
c.435-13C>A (n.435-13C>A)
n.1413-13C>A
n.1393+1656C>A
n.1407-13C>A
c.525-13C>A (n.525-13C>A)
n.1394-99C>A
n.1413-99C>A
 gnomAD v4
5g.132390678A=CA1583149780SLC22A5c.894-12A= (n.894-12A=)
c.1125-12A= (n.1125-12A=)
c.1053-98A= (n.1053-98A=)
n.1194-12A=
c.*217-12A= (n.*217-12A=)
n.3738-12A=
n.2363-12A=
c.900-12A= (n.900-12A=)
n.2653A=
c.306-12A=
c.1035-12A= (n.1035-12A=)
c.1121-12A= (n.1121-12A=)
c.1101-12A= (n.1101-12A=)
n.2213-12A=
c.1053-12A= (n.1053-12A=)
c.111+1657A=
c.401-98A=
n.8475-12A=
n.1719A=
n.156-12A=
c.435-12A= (n.435-12A=)
n.1413-12A=
n.1393+1657A=
n.1407-12A=
c.525-12A= (n.525-12A=)
n.1394-98A=
n.1413-98A=
5g.132390678A>GCA3404067SLC22A5c.894-12A>G (n.894-12A>G)
c.1125-12A>G (n.1125-12A>G)
c.1053-98A>G (n.1053-98A>G)
n.1194-12A>G
c.*217-12A>G (n.*217-12A>G)
n.3738-12A>G
n.2363-12A>G
c.900-12A>G (n.900-12A>G)
n.2653A>G
c.306-12A>G
c.1035-12A>G (n.1035-12A>G)
c.1121-12A>G (n.1121-12A>G)
c.1101-12A>G (n.1101-12A>G)
n.2213-12A>G
c.1053-12A>G (n.1053-12A>G)
c.111+1657A>G
c.401-98A>G
n.8475-12A>G
n.1719A>G
n.156-12A>G
c.435-12A>G (n.435-12A>G)
n.1413-12A>G
n.1393+1657A>G
n.1407-12A>G
c.525-12A>G (n.525-12A>G)
n.1394-98A>G
n.1413-98A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390679C>ACA2675203907SLC22A5c.894-11C>A (n.894-11C>A)
c.1125-11C>A (n.1125-11C>A)
c.1053-97C>A (n.1053-97C>A)
n.1194-11C>A
c.*217-11C>A (n.*217-11C>A)
n.3738-11C>A
n.2363-11C>A
c.900-11C>A (n.900-11C>A)
n.2654C>A
c.306-11C>A
c.1035-11C>A (n.1035-11C>A)
c.1121-11C>A (n.1121-11C>A)
c.1101-11C>A (n.1101-11C>A)
n.2213-11C>A
c.1053-11C>A (n.1053-11C>A)
c.111+1658C>A
c.401-97C>A
n.8475-11C>A
n.1720C>A
n.156-11C>A
c.435-11C>A (n.435-11C>A)
n.1413-11C>A
n.1393+1658C>A
n.1407-11C>A
c.525-11C>A (n.525-11C>A)
n.1394-97C>A
n.1413-97C>A
 gnomAD v4
5g.132390679C=CA1583149785SLC22A5c.894-11C= (n.894-11C=)
c.1125-11C= (n.1125-11C=)
c.1053-97C= (n.1053-97C=)
n.1194-11C=
c.*217-11C= (n.*217-11C=)
n.3738-11C=
n.2363-11C=
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n.2654C=
c.306-11C=
c.1035-11C= (n.1035-11C=)
c.1121-11C= (n.1121-11C=)
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c.1053-11C= (n.1053-11C=)
c.111+1658C=
c.401-97C=
n.8475-11C=
n.1720C=
n.156-11C=
c.435-11C= (n.435-11C=)
n.1413-11C=
n.1393+1658C=
n.1407-11C=
c.525-11C= (n.525-11C=)
n.1394-97C=
n.1413-97C=
5g.132390679C>GCA1081644047SLC22A5c.894-11C>G (n.894-11C>G)
c.1125-11C>G (n.1125-11C>G)
c.1053-97C>G (n.1053-97C>G)
n.1194-11C>G
c.*217-11C>G (n.*217-11C>G)
n.3738-11C>G
n.2363-11C>G
c.900-11C>G (n.900-11C>G)
n.2654C>G
c.306-11C>G
c.1035-11C>G (n.1035-11C>G)
c.1121-11C>G (n.1121-11C>G)
c.1101-11C>G (n.1101-11C>G)
n.2213-11C>G
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c.111+1658C>G
c.401-97C>G
n.8475-11C>G
n.1720C>G
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n.1413-11C>G
n.1393+1658C>G
n.1407-11C>G
c.525-11C>G (n.525-11C>G)
n.1394-97C>G
n.1413-97C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390679C>TCA2675203909SLC22A5c.894-11C>T (n.894-11C>T)
c.1125-11C>T (n.1125-11C>T)
c.1053-97C>T (n.1053-97C>T)
n.1194-11C>T
c.*217-11C>T (n.*217-11C>T)
n.3738-11C>T
n.2363-11C>T
c.900-11C>T (n.900-11C>T)
n.2654C>T
c.306-11C>T
c.1035-11C>T (n.1035-11C>T)
c.1121-11C>T (n.1121-11C>T)
c.1101-11C>T (n.1101-11C>T)
n.2213-11C>T
c.1053-11C>T (n.1053-11C>T)
c.111+1658C>T
c.401-97C>T
n.8475-11C>T
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n.156-11C>T
c.435-11C>T (n.435-11C>T)
n.1413-11C>T
n.1393+1658C>T
n.1407-11C>T
c.525-11C>T (n.525-11C>T)
n.1394-97C>T
n.1413-97C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.132390680T>CCA3404068SLC22A5c.894-10T>C (n.894-10T>C)
c.1125-10T>C (n.1125-10T>C)
c.1053-96T>C (n.1053-96T>C)
n.1194-10T>C
c.*217-10T>C (n.*217-10T>C)
n.3738-10T>C
n.2363-10T>C
c.900-10T>C (n.900-10T>C)
n.2655T>C
c.306-10T>C
c.1035-10T>C (n.1035-10T>C)
c.1121-10T>C (n.1121-10T>C)
c.1101-10T>C (n.1101-10T>C)
n.2213-10T>C
c.1053-10T>C (n.1053-10T>C)
c.111+1659T>C
c.401-96T>C
n.8475-10T>C
n.1721T>C
n.156-10T>C
c.435-10T>C (n.435-10T>C)
n.1413-10T>C
n.1393+1659T>C
n.1407-10T>C
c.525-10T>C (n.525-10T>C)
n.1394-96T>C
n.1413-96T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390680T=CA1583149787SLC22A5c.894-10T= (n.894-10T=)
c.1125-10T= (n.1125-10T=)
c.1053-96T= (n.1053-96T=)
n.1194-10T=
c.*217-10T= (n.*217-10T=)
n.3738-10T=
n.2363-10T=
c.900-10T= (n.900-10T=)
n.2655T=
c.306-10T=
c.1035-10T= (n.1035-10T=)
c.1121-10T= (n.1121-10T=)
c.1101-10T= (n.1101-10T=)
n.2213-10T=
c.1053-10T= (n.1053-10T=)
c.111+1659T=
c.401-96T=
n.8475-10T=
n.1721T=
n.156-10T=
c.435-10T= (n.435-10T=)
n.1413-10T=
n.1393+1659T=
n.1407-10T=
c.525-10T= (n.525-10T=)
n.1394-96T=
n.1413-96T=
5g.132390681C>ACA2675203921SLC22A5c.894-9C>A (n.894-9C>A)
c.1125-9C>A (n.1125-9C>A)
c.1053-95C>A (n.1053-95C>A)
n.1194-9C>A
c.*217-9C>A (n.*217-9C>A)
n.3738-9C>A
n.2363-9C>A
c.900-9C>A (n.900-9C>A)
n.2656C>A
c.306-9C>A
c.1035-9C>A (n.1035-9C>A)
c.1121-9C>A (n.1121-9C>A)
c.1101-9C>A (n.1101-9C>A)
n.2213-9C>A
c.1053-9C>A (n.1053-9C>A)
c.111+1660C>A
c.401-95C>A
n.8475-9C>A
n.1722C>A
n.156-9C>A
c.435-9C>A (n.435-9C>A)
n.1413-9C>A
n.1393+1660C>A
n.1407-9C>A
c.525-9C>A (n.525-9C>A)
n.1394-95C>A
n.1413-95C>A
 gnomAD v4
5g.132390681C=CA1583149790SLC22A5c.894-9C= (n.894-9C=)
c.1125-9C= (n.1125-9C=)
c.1053-95C= (n.1053-95C=)
n.1194-9C=
c.*217-9C= (n.*217-9C=)
n.3738-9C=
n.2363-9C=
c.900-9C= (n.900-9C=)
n.2656C=
c.306-9C=
c.1035-9C= (n.1035-9C=)
c.1121-9C= (n.1121-9C=)
c.1101-9C= (n.1101-9C=)
n.2213-9C=
c.1053-9C= (n.1053-9C=)
c.111+1660C=
c.401-95C=
n.8475-9C=
n.1722C=
n.156-9C=
c.435-9C= (n.435-9C=)
n.1413-9C=
n.1393+1660C=
n.1407-9C=
c.525-9C= (n.525-9C=)
n.1394-95C=
n.1413-95C=
5g.132390681C>GCA3404069SLC22A5c.894-9C>G (n.894-9C>G)
c.1125-9C>G (n.1125-9C>G)
c.1053-95C>G (n.1053-95C>G)
n.1194-9C>G
c.*217-9C>G (n.*217-9C>G)
n.3738-9C>G
n.2363-9C>G
c.900-9C>G (n.900-9C>G)
n.2656C>G
c.306-9C>G
c.1035-9C>G (n.1035-9C>G)
c.1121-9C>G (n.1121-9C>G)
c.1101-9C>G (n.1101-9C>G)
n.2213-9C>G
c.1053-9C>G (n.1053-9C>G)
c.111+1660C>G
c.401-95C>G
n.8475-9C>G
n.1722C>G
n.156-9C>G
c.435-9C>G (n.435-9C>G)
n.1413-9C>G
n.1393+1660C>G
n.1407-9C>G
c.525-9C>G (n.525-9C>G)
n.1394-95C>G
n.1413-95C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390682T>GCA2768436512SLC22A5c.894-8T>G (n.894-8T>G)
c.1125-8T>G (n.1125-8T>G)
c.1053-94T>G (n.1053-94T>G)
n.1194-8T>G
c.*217-8T>G (n.*217-8T>G)
n.3738-8T>G
n.2363-8T>G
c.900-8T>G (n.900-8T>G)
n.2657T>G
c.306-8T>G
c.1035-8T>G (n.1035-8T>G)
c.1121-8T>G (n.1121-8T>G)
c.1101-8T>G (n.1101-8T>G)
n.2213-8T>G
c.1053-8T>G (n.1053-8T>G)
c.111+1661T>G
c.401-94T>G
n.8475-8T>G
n.1723T>G
n.156-8T>G
c.435-8T>G (n.435-8T>G)
n.1413-8T>G
n.1393+1661T>G
n.1407-8T>G
c.525-8T>G (n.525-8T>G)
n.1394-94T>G
n.1413-94T>G
5g.132390683_132390684delCA2697546471SLC22A5c.894-7_894-6del (n.894-7_894-6del)
c.1125-7_1125-6del (n.1125-7_1125-6del)
c.1053-93_1053-92del (n.1053-93_1053-92del)
n.1194-7_1194-6del
c.*217-7_*217-6del (n.*217-7_*217-6del)
n.3738-7_3738-6del
n.2363-7_2363-6del
c.900-7_900-6del (n.900-7_900-6del)
n.2658_2659del
c.306-7_306-6del
c.1035-7_1035-6del (n.1035-7_1035-6del)
c.1121-7_1121-6del (n.1121-7_1121-6del)
c.1101-7_1101-6del (n.1101-7_1101-6del)
n.2213-7_2213-6del
c.1053-7_1053-6del (n.1053-7_1053-6del)
c.111+1662_111+1663del
c.401-93_401-92del
n.8475-7_8475-6del
n.1724_1725del
n.156-7_156-6del
c.435-7_435-6del (n.435-7_435-6del)
n.1413-7_1413-6del
n.1393+1662_1393+1663del
n.1407-7_1407-6del
c.525-7_525-6del (n.525-7_525-6del)
n.1394-93_1394-92del
n.1413-93_1413-92del
 ClinVar
5g.132390683G>ACA2573138878SLC22A5c.894-7G>A (n.894-7G>A)
c.1125-7G>A (n.1125-7G>A)
c.1053-93G>A (n.1053-93G>A)
n.1194-7G>A
c.*217-7G>A (n.*217-7G>A)
n.3738-7G>A
n.2363-7G>A
c.900-7G>A (n.900-7G>A)
n.2658G>A
c.306-7G>A
c.1035-7G>A (n.1035-7G>A)
c.1121-7G>A (n.1121-7G>A)
c.1101-7G>A (n.1101-7G>A)
n.2213-7G>A
c.1053-7G>A (n.1053-7G>A)
c.111+1662G>A
c.401-93G>A
n.8475-7G>A
n.1724G>A
n.156-7G>A
c.435-7G>A (n.435-7G>A)
n.1413-7G>A
n.1393+1662G>A
n.1407-7G>A
c.525-7G>A (n.525-7G>A)
n.1394-93G>A
n.1413-93G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132390683G=CA1583149793SLC22A5c.894-7G= (n.894-7G=)
c.1125-7G= (n.1125-7G=)
c.1053-93G= (n.1053-93G=)
n.1194-7G=
c.*217-7G= (n.*217-7G=)
n.3738-7G=
n.2363-7G=
c.900-7G= (n.900-7G=)
n.2658G=
c.306-7G=
c.1035-7G= (n.1035-7G=)
c.1121-7G= (n.1121-7G=)
c.1101-7G= (n.1101-7G=)
n.2213-7G=
c.1053-7G= (n.1053-7G=)
c.111+1662G=
c.401-93G=
n.8475-7G=
n.1724G=
n.156-7G=
c.435-7G= (n.435-7G=)
n.1413-7G=
n.1393+1662G=
n.1407-7G=
c.525-7G= (n.525-7G=)
n.1394-93G=
n.1413-93G=
5g.132390683G>TCA3404070SLC22A5c.894-7G>T (n.894-7G>T)
c.1125-7G>T (n.1125-7G>T)
c.1053-93G>T (n.1053-93G>T)
n.1194-7G>T
c.*217-7G>T (n.*217-7G>T)
n.3738-7G>T
n.2363-7G>T
c.900-7G>T (n.900-7G>T)
n.2658G>T
c.306-7G>T
c.1035-7G>T (n.1035-7G>T)
c.1121-7G>T (n.1121-7G>T)
c.1101-7G>T (n.1101-7G>T)
n.2213-7G>T
c.1053-7G>T (n.1053-7G>T)
c.111+1662G>T
c.401-93G>T
n.8475-7G>T
n.1724G>T
n.156-7G>T
c.435-7G>T (n.435-7G>T)
n.1413-7G>T
n.1393+1662G>T
n.1407-7G>T
c.525-7G>T (n.525-7G>T)
n.1394-93G>T
n.1413-93G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390684T>CCA1139655908SLC22A5c.894-6T>C (n.894-6T>C)
c.1125-6T>C (n.1125-6T>C)
c.1053-92T>C (n.1053-92T>C)
n.1194-6T>C
c.*217-6T>C (n.*217-6T>C)
n.3738-6T>C
n.2363-6T>C
c.900-6T>C (n.900-6T>C)
n.2659T>C
c.306-6T>C
c.1035-6T>C (n.1035-6T>C)
c.1121-6T>C (n.1121-6T>C)
c.1101-6T>C (n.1101-6T>C)
n.2213-6T>C
c.1053-6T>C (n.1053-6T>C)
c.111+1663T>C
c.401-92T>C
n.8475-6T>C
n.1725T>C
n.156-6T>C
c.435-6T>C (n.435-6T>C)
n.1413-6T>C
n.1393+1663T>C
n.1407-6T>C
c.525-6T>C (n.525-6T>C)
n.1394-92T>C
n.1413-92T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132390684T=CA1583149797SLC22A5c.894-6T= (n.894-6T=)
c.1125-6T= (n.1125-6T=)
c.1053-92T= (n.1053-92T=)
n.1194-6T=
c.*217-6T= (n.*217-6T=)
n.3738-6T=
n.2363-6T=
c.900-6T= (n.900-6T=)
n.2659T=
c.306-6T=
c.1035-6T= (n.1035-6T=)
c.1121-6T= (n.1121-6T=)
c.1101-6T= (n.1101-6T=)
n.2213-6T=
c.1053-6T= (n.1053-6T=)
c.111+1663T=
c.401-92T=
n.8475-6T=
n.1725T=
n.156-6T=
c.435-6T= (n.435-6T=)
n.1413-6T=
n.1393+1663T=
n.1407-6T=
c.525-6T= (n.525-6T=)
n.1394-92T=
n.1413-92T=
5g.132390686T>CCA562772208SLC22A5c.894-4T>C (n.894-4T>C)
c.1125-4T>C (n.1125-4T>C)
c.1053-90T>C (n.1053-90T>C)
n.1194-4T>C
c.*217-4T>C (n.*217-4T>C)
n.3738-4T>C
n.2363-4T>C
c.900-4T>C (n.900-4T>C)
n.2661T>C
c.306-4T>C
c.1035-4T>C (n.1035-4T>C)
c.1121-4T>C (n.1121-4T>C)
c.1101-4T>C (n.1101-4T>C)
n.2213-4T>C
c.1053-4T>C (n.1053-4T>C)
c.111+1665T>C
c.401-90T>C
n.8475-4T>C
n.1727T>C
n.156-4T>C
c.435-4T>C (n.435-4T>C)
n.1413-4T>C
n.1393+1665T>C
n.1407-4T>C
c.525-4T>C (n.525-4T>C)
n.1394-90T>C
n.1413-90T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390686T=CA1583149800SLC22A5c.894-4T= (n.894-4T=)
c.1125-4T= (n.1125-4T=)
c.1053-90T= (n.1053-90T=)
n.1194-4T=
c.*217-4T= (n.*217-4T=)
n.3738-4T=
n.2363-4T=
c.900-4T= (n.900-4T=)
n.2661T=
c.306-4T=
c.1035-4T= (n.1035-4T=)
c.1121-4T= (n.1121-4T=)
c.1101-4T= (n.1101-4T=)
n.2213-4T=
c.1053-4T= (n.1053-4T=)
c.111+1665T=
c.401-90T=
n.8475-4T=
n.1727T=
n.156-4T=
c.435-4T= (n.435-4T=)
n.1413-4T=
n.1393+1665T=
n.1407-4T=
c.525-4T= (n.525-4T=)
n.1394-90T=
n.1413-90T=
5g.132390687C=CA1583149814SLC22A5c.894-3C= (n.894-3C=)
c.1125-3C= (n.1125-3C=)
c.1053-89C= (n.1053-89C=)
n.1194-3C=
c.*217-3C= (n.*217-3C=)
n.3738-3C=
n.2363-3C=
c.900-3C= (n.900-3C=)
n.2662C=
c.306-3C=
c.1035-3C= (n.1035-3C=)
c.1121-3C= (n.1121-3C=)
c.1101-3C= (n.1101-3C=)
n.2213-3C=
c.1053-3C= (n.1053-3C=)
c.111+1666C=
c.401-89C=
n.8475-3C=
n.1728C=
n.156-3C=
c.435-3C= (n.435-3C=)
n.1413-3C=
n.1393+1666C=
n.1407-3C=
c.525-3C= (n.525-3C=)
n.1394-89C=
n.1413-89C=
5g.132390687C>TCA3404071SLC22A5c.894-3C>T (n.894-3C>T)
c.1125-3C>T (n.1125-3C>T)
c.1053-89C>T (n.1053-89C>T)
n.1194-3C>T
c.*217-3C>T (n.*217-3C>T)
n.3738-3C>T
n.2363-3C>T
c.900-3C>T (n.900-3C>T)
n.2662C>T
c.306-3C>T
c.1035-3C>T (n.1035-3C>T)
c.1121-3C>T (n.1121-3C>T)
c.1101-3C>T (n.1101-3C>T)
n.2213-3C>T
c.1053-3C>T (n.1053-3C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390687_132390688delinsCACA1583149810SLC22A5c.894-3_894-2delinsCA (n.894-3_894-2delinsCA)
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n.1413-89_1413-88delinsTC
 ClinVar dbSNP
5g.132390688A=CA1583149822SLC22A5c.894-2A= (n.894-2A=)
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n.1394-88A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390688A>GCA360807338SLC22A5c.894-2A>G (n.894-2A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390688A>TCA360807341SLC22A5c.894-2A>T (n.894-2A>T)
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n.1394-88A>T
n.1413-88A>T
5g.132390689G>ACA360807347SLC22A5c.894-1G>A (n.894-1G>A)
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n.1413-87G>A
 gnomAD v4
5g.132390689G>CCA360807343SLC22A5c.894-1G>C (n.894-1G>C)
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5g.132390691A>CCA360807354SLC22A5c.895A>C (p.Met299Leu)
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c.*218A>C (n.*218A>C)
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c.901A>C (p.Met301Leu)
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5g.132390691A>TCA360807358SLC22A5c.895A>T (p.Met299Leu)
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c.1053-85A>T (n.1053-85A>T)
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c.*218A>T (n.*218A>T)
n.3739A>T
n.2364A>T
c.901A>T (p.Met301Leu)
n.2666A>T
c.307A>T
c.1036A>T (p.Met346Leu)
c.1122A>T (n.1122A>T)
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c.111+1670A>T
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n.1394-85A>T
n.1413-85A>T
5g.132390692T>ACA360807360SLC22A5c.896T>A (p.Met299Lys)
c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.1053-84T>A (n.1053-84T>A)
n.1196T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.3740T>A
n.2365T>A
c.902T>A (p.Met301Lys)
n.2667T>A
c.308T>A
c.1037T>A (p.Met346Lys)
c.1123T>A (n.1123T>A)
c.1103T>A (p.Met368Lys)
n.2215T>A
c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.111+1671T>A
c.401-84T>A
n.8477T>A
n.1733T>A
n.158T>A
c.437T>A (p.Met146Lys)
n.1415T>A
n.1393+1671T>A
n.1409T>A
c.527T>A (p.Met176Lys)
n.1394-84T>A
n.1413-84T>A
5g.132390692T>CCA360807361SLC22A5c.896T>C (p.Met299Thr)
c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.1053-84T>C (n.1053-84T>C)
n.1196T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.3740T>C
n.2365T>C
c.902T>C (p.Met301Thr)
n.2667T>C
c.308T>C
c.1037T>C (p.Met346Thr)
c.1123T>C (n.1123T>C)
c.1103T>C (p.Met368Thr)
n.2215T>C
c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.111+1671T>C
c.401-84T>C
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n.1415T>C
n.1393+1671T>C
n.1409T>C
c.527T>C (p.Met176Thr)
n.1394-84T>C
n.1413-84T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132390692T>GCA360807363SLC22A5c.896T>G (p.Met299Arg)
c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.1053-84T>G (n.1053-84T>G)
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n.1415T>G
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c.527T>G (p.Met176Arg)
n.1394-84T>G
n.1413-84T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390692T=CA1583149831SLC22A5c.896T= (p.Met299=)
c.1127T= (p.Met376=)
c.1053-84T= (n.1053-84T=)
n.1196T=
c.*219T= (n.*219T=)
n.3740T=
n.2365T=
c.902T= (p.Met301=)
n.2667T=
c.308T=
c.1037T= (p.Met346=)
c.1123T= (n.1123T=)
c.1103T= (p.Met368=)
n.2215T=
c.1055T= (p.Met352=)
c.111+1671T=
c.401-84T=
n.8477T=
n.1733T=
n.158T=
c.437T= (p.Met146=)
n.1415T=
n.1393+1671T=
n.1409T=
c.527T= (p.Met176=)
n.1394-84T=
n.1413-84T=
5g.132390693G>ACA360807365SLC22A5c.897G>A (p.Met299Ile)
c.1128G>A (p.Met376Ile)
c.1053-83G>A (n.1053-83G>A)
n.1197G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.3741G>A
n.2366G>A
c.903G>A (p.Met301Ile)
n.2668G>A
c.309G>A
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c.1124G>A (n.1124G>A)
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n.2216G>A
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c.528G>A (p.Met176Ile)
n.1394-83G>A
n.1413-83G>A
 gnomAD v4
5g.132390693G>CCA360807367SLC22A5c.897G>C (p.Met299Ile)
c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.1053-83G>C (n.1053-83G>C)
n.1197G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.3741G>C
n.2366G>C
c.903G>C (p.Met301Ile)
n.2668G>C
c.309G>C
c.1038G>C (p.Met346Ile)
c.1124G>C (n.1124G>C)
c.1104G>C (p.Met368Ile)
n.2216G>C
c.1056G>C (p.Met352Ile)
c.111+1672G>C
c.401-83G>C
n.8478G>C
n.1734G>C
n.159G>C
c.438G>C (p.Met146Ile)
n.1416G>C
n.1393+1672G>C
n.1410G>C
c.528G>C (p.Met176Ile)
n.1394-83G>C
n.1413-83G>C
5g.132390693G>TCA360807368SLC22A5c.897G>T (p.Met299Ile)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.1053-83G>T (n.1053-83G>T)
n.1197G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.3741G>T
n.2366G>T
c.903G>T (p.Met301Ile)
n.2668G>T
c.309G>T
c.1038G>T (p.Met346Ile)
c.1124G>T (n.1124G>T)
c.1104G>T (p.Met368Ile)
n.2216G>T
c.1056G>T (p.Met352Ile)
c.111+1672G>T
c.401-83G>T
n.8478G>T
n.1734G>T
n.159G>T
c.438G>T (p.Met146Ile)
n.1416G>T
n.1393+1672G>T
n.1410G>T
c.528G>T (p.Met176Ile)
n.1394-83G>T
n.1413-83G>T
 gnomAD v4
5g.132390694A>CCA360807374SLC22A5c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1053-82A>C (n.1053-82A>C)
n.1198A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.3742A>C
n.2367A>C
c.904A>C (p.Thr302Pro)
n.2669A>C
c.310A>C
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.1125A>C (n.1125A>C)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.2217A>C
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.111+1673A>C
c.401-82A>C
n.8479A>C
n.1735A>C
n.160A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.1417A>C
n.1393+1673A>C
n.1411A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.1394-82A>C
n.1413-82A>C
5g.132390694A>GCA360807373SLC22A5c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1053-82A>G (n.1053-82A>G)
n.1198A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.3742A>G
n.2367A>G
c.904A>G (p.Thr302Ala)
n.2669A>G
c.310A>G
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.1125A>G (n.1125A>G)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.2217A>G
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.111+1673A>G
c.401-82A>G
n.8479A>G
n.1735A>G
n.160A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.1417A>G
n.1393+1673A>G
n.1411A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.1394-82A>G
n.1413-82A>G
5g.132390694A>TCA360807371SLC22A5c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1053-82A>T (n.1053-82A>T)
n.1198A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.3742A>T
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c.904A>T (p.Thr302Ser)
n.2669A>T
c.310A>T
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.1125A>T (n.1125A>T)
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c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.111+1673A>T
c.401-82A>T
n.8479A>T
n.1735A>T
n.160A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.1417A>T
n.1393+1673A>T
n.1411A>T
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.1394-82A>T
n.1413-82A>T
5g.132390695C>ACA360807376SLC22A5c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.1053-81C>A (n.1053-81C>A)
n.1199C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.3743C>A
n.2368C>A
c.905C>A (p.Thr302Asn)
n.2670C>A
c.311C>A
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.1126C>A (n.1126C>A)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.2218C>A
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.111+1674C>A
c.401-81C>A
n.8480C>A
n.1736C>A
n.161C>A
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.1418C>A
n.1393+1674C>A
n.1412C>A
c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.1394-81C>A
n.1413-81C>A
 gnomAD v4
5g.132390695C>GCA360807378SLC22A5c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.1053-81C>G (n.1053-81C>G)
n.1199C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.3743C>G
n.2368C>G
c.905C>G (p.Thr302Ser)
n.2670C>G
c.311C>G
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.1126C>G (n.1126C>G)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
n.2218C>G
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.111+1674C>G
c.401-81C>G
n.8480C>G
n.1736C>G
n.161C>G
c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.1418C>G
n.1393+1674C>G
n.1412C>G
c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.1394-81C>G
n.1413-81C>G
5g.132390695C>TCA360807379SLC22A5c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1053-81C>T (n.1053-81C>T)
n.1199C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.3743C>T
n.2368C>T
c.905C>T (p.Thr302Ile)
n.2670C>T
c.311C>T
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.1126C>T (n.1126C>T)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.2218C>T
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.111+1674C>T
c.401-81C>T
n.8480C>T
n.1736C>T
n.161C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.1418C>T
n.1393+1674C>T
n.1412C>T
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.1394-81C>T
n.1413-81C>T
5g.132390696C>ACA446337301SLC22A5c.900C>A (p.Thr300=)
c.1131C>A (p.Thr377=)
c.1053-80C>A (n.1053-80C>A)
n.1200C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.3744C>A
n.2369C>A
c.906C>A (p.Thr302=)
n.2671C>A
c.312C>A
c.1041C>A (p.Thr347=)
c.1127C>A (n.1127C>A)
c.1107C>A (p.Thr369=)
n.2219C>A
c.1059C>A (p.Thr353=)
c.111+1675C>A
c.401-80C>A
n.8481C>A
n.1737C>A
n.162C>A
c.441C>A (p.Thr147=)
n.1419C>A
n.1393+1675C>A
n.1413C>A
c.531C>A (p.Thr177=)
n.1394-80C>A
n.1413-80C>A
5g.132390696C=CA1583149836SLC22A5c.900C= (p.Thr300=)
c.1131C= (p.Thr377=)
c.1053-80C= (n.1053-80C=)
n.1200C=
c.*223C= (n.*223C=)
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n.2369C=
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c.312C=
c.1041C= (p.Thr347=)
c.1127C= (n.1127C=)
c.1107C= (p.Thr369=)
n.2219C=
c.1059C= (p.Thr353=)
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n.162C=
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n.1413C=
c.531C= (p.Thr177=)
n.1394-80C=
n.1413-80C=
5g.132390696C>GCA446337309SLC22A5c.900C>G (p.Thr300=)
c.1131C>G (p.Thr377=)
c.1053-80C>G (n.1053-80C>G)
n.1200C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.3744C>G
n.2369C>G
c.906C>G (p.Thr302=)
n.2671C>G
c.312C>G
c.1041C>G (p.Thr347=)
c.1127C>G (n.1127C>G)
c.1107C>G (p.Thr369=)
n.2219C>G
c.1059C>G (p.Thr353=)
c.111+1675C>G
c.401-80C>G
n.8481C>G
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c.441C>G (p.Thr147=)
n.1419C>G
n.1393+1675C>G
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c.531C>G (p.Thr177=)
n.1394-80C>G
n.1413-80C>G
5g.132390696C>TCA446337312SLC22A5c.900C>T (p.Thr300=)
c.1131C>T (p.Thr377=)
c.1053-80C>T (n.1053-80C>T)
n.1200C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.3744C>T
n.2369C>T
c.906C>T (p.Thr302=)
n.2671C>T
c.312C>T
c.1041C>T (p.Thr347=)
c.1127C>T (n.1127C>T)
c.1107C>T (p.Thr369=)
n.2219C>T
c.1059C>T (p.Thr353=)
c.111+1675C>T
c.401-80C>T
n.8481C>T
n.1737C>T
n.162C>T
c.441C>T (p.Thr147=)
n.1419C>T
n.1393+1675C>T
n.1413C>T
c.531C>T (p.Thr177=)
n.1394-80C>T
n.1413-80C>T
 gnomAD v4
5g.132390697A=CA1583149843SLC22A5c.901A= (p.Ile301=)
c.1132A= (p.Ile378=)
c.1053-79A= (n.1053-79A=)
n.1201A=
c.*224A= (n.*224A=)
n.3745A=
n.2370A=
c.907A= (p.Ile303=)
n.2672A=
c.313A=
c.1042A= (p.Ile348=)
c.1128A= (n.1128A=)
c.1108A= (p.Ile370=)
n.2220A=
c.1060A= (p.Ile354=)
c.111+1676A=
c.401-79A=
n.8482A=
n.1738A=
n.163A=
c.442A= (p.Ile148=)
n.1420A=
n.1393+1676A=
n.1414A=
c.532A= (p.Ile178=)
n.1394-79A=
n.1413-79A=
5g.132390697A>CCA360807382SLC22A5c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.1053-79A>C (n.1053-79A>C)
n.1201A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.3745A>C
n.2370A>C
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.2672A>C
c.313A>C
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
n.2220A>C
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.111+1676A>C
c.401-79A>C
n.8482A>C
n.1738A>C
n.163A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.1420A>C
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n.1414A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.1394-79A>C
n.1413-79A>C
5g.132390697A>GCA360807384SLC22A5c.901A>G (p.Ile301Val)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.1053-79A>G (n.1053-79A>G)
n.1201A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.3745A>G
n.2370A>G
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.2672A>G
c.313A>G
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
n.2220A>G
c.1060A>G (p.Ile354Val)
c.111+1676A>G
c.401-79A>G
n.8482A>G
n.1738A>G
n.163A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.1420A>G
n.1393+1676A>G
n.1414A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.1394-79A>G
n.1413-79A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390697A>TCA360807385SLC22A5c.901A>T (p.Ile301Leu)
c.1132A>T (p.Ile378Leu)
c.1053-79A>T (n.1053-79A>T)
n.1201A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.3745A>T
n.2370A>T
c.907A>T (p.Ile303Leu)
n.2672A>T
c.313A>T
c.1042A>T (p.Ile348Leu)
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.1108A>T (p.Ile370Leu)
n.2220A>T
c.1060A>T (p.Ile354Leu)
c.111+1676A>T
c.401-79A>T
n.8482A>T
n.1738A>T
n.163A>T
c.442A>T (p.Ile148Leu)
n.1420A>T
n.1393+1676A>T
n.1414A>T
c.532A>T (p.Ile178Leu)
n.1394-79A>T
n.1413-79A>T
5g.132390697dupCA1139655909SLC22A5c.901dup (p.Ile301AsnfsTer11)
c.1132dup (p.Ile378AsnfsTer11)
c.1053-79dup (n.1053-79dup)
n.1201dup
c.*224dup (n.*224dup)
n.3745dup
n.2370dup
c.907dup (p.Ile303AsnfsTer11)
n.2672dup
c.313dup
c.1042dup (p.Ile348AsnfsTer11)
c.1128dup (n.1128dup)
c.1108dup (p.Ile370AsnfsTer11)
n.2220dup
c.1060dup (p.Ile354AsnfsTer11)
c.111+1676dup
c.401-79dup
n.8482dup
n.1738dup
n.163dup
c.442dup (p.Ile148AsnfsTer11)
n.1420dup
n.1393+1676dup
n.1414dup
c.532dup (p.Ile178AsnfsTer11)
n.1394-79dup
n.1413-79dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132390698T>ACA360807388SLC22A5c.902T>A (p.Ile301Lys)
c.1133T>A (p.Ile378Lys)
c.1053-78T>A (n.1053-78T>A)
n.1202T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.3746T>A
n.2371T>A
c.908T>A (p.Ile303Lys)
n.2673T>A
c.314T>A
c.1043T>A (p.Ile348Lys)
c.1129T>A (n.1129T>A)
c.1109T>A (p.Ile370Lys)
n.2221T>A
c.1061T>A (p.Ile354Lys)
c.111+1677T>A
c.401-78T>A
n.8483T>A
n.1739T>A
n.164T>A
c.443T>A (p.Ile148Lys)
n.1421T>A
n.1393+1677T>A
n.1415T>A
c.533T>A (p.Ile178Lys)
n.1394-78T>A
n.1413-78T>A
5g.132390698T>CCA360807390SLC22A5c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.1053-78T>C (n.1053-78T>C)
n.1202T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.3746T>C
n.2371T>C
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.2673T>C
c.314T>C
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.1129T>C (n.1129T>C)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
n.2221T>C
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.111+1677T>C
c.401-78T>C
n.8483T>C
n.1739T>C
n.164T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.1421T>C
n.1393+1677T>C
n.1415T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.1394-78T>C
n.1413-78T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390698T>GCA360807391SLC22A5c.902T>G (p.Ile301Arg)
c.1133T>G (p.Ile378Arg)
c.1053-78T>G (n.1053-78T>G)
n.1202T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.3746T>G
n.2371T>G
c.908T>G (p.Ile303Arg)
n.2673T>G
c.314T>G
c.1043T>G (p.Ile348Arg)
c.1129T>G (n.1129T>G)
c.1109T>G (p.Ile370Arg)
n.2221T>G
c.1061T>G (p.Ile354Arg)
c.111+1677T>G
c.401-78T>G
n.8483T>G
n.1739T>G
n.164T>G
c.443T>G (p.Ile148Arg)
n.1421T>G
n.1393+1677T>G
n.1415T>G
c.533T>G (p.Ile178Arg)
n.1394-78T>G
n.1413-78T>G
5g.132390698T=CA1583149847SLC22A5c.902T= (p.Ile301=)
c.1133T= (p.Ile378=)
c.1053-78T= (n.1053-78T=)
n.1202T=
c.*225T= (n.*225T=)
n.3746T=
n.2371T=
c.908T= (p.Ile303=)
n.2673T=
c.314T=
c.1043T= (p.Ile348=)
c.1129T= (n.1129T=)
c.1109T= (p.Ile370=)
n.2221T=
c.1061T= (p.Ile354=)
c.111+1677T=
c.401-78T=
n.8483T=
n.1739T=
n.164T=
c.443T= (p.Ile148=)
n.1421T=
n.1393+1677T=
n.1415T=
c.533T= (p.Ile178=)
n.1394-78T=
n.1413-78T=
5g.132390699A>CCA446337349SLC22A5c.903A>C (p.Ile301=)
c.1134A>C (p.Ile378=)
c.1053-77A>C (n.1053-77A>C)
n.1203A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.3747A>C
n.2372A>C
c.909A>C (p.Ile303=)
n.2674A>C
c.315A>C
c.1044A>C (p.Ile348=)
c.1130A>C (n.1130A>C)
c.1110A>C (p.Ile370=)
n.2222A>C
c.1062A>C (p.Ile354=)
c.111+1678A>C
c.401-77A>C
n.8484A>C
n.1740A>C
n.165A>C
c.444A>C (p.Ile148=)
n.1422A>C
n.1393+1678A>C
n.1416A>C
c.534A>C (p.Ile178=)
n.1394-77A>C
n.1413-77A>C
5g.132390699A>GCA360807393SLC22A5c.903A>G (p.Ile301Met)
c.1134A>G (p.Ile378Met)
c.1053-77A>G (n.1053-77A>G)
n.1203A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.3747A>G
n.2372A>G
c.909A>G (p.Ile303Met)
n.2674A>G
c.315A>G
c.1044A>G (p.Ile348Met)
c.1130A>G (n.1130A>G)
c.1110A>G (p.Ile370Met)
n.2222A>G
c.1062A>G (p.Ile354Met)
c.111+1678A>G
c.401-77A>G
n.8484A>G
n.1740A>G
n.165A>G
c.444A>G (p.Ile148Met)
n.1422A>G
n.1393+1678A>G
n.1416A>G
c.534A>G (p.Ile178Met)
n.1394-77A>G
n.1413-77A>G
 ClinVar dbSNP
5g.132390699A>TCA446337356SLC22A5c.903A>T (p.Ile301=)
c.1134A>T (p.Ile378=)
c.1053-77A>T (n.1053-77A>T)
n.1203A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.3747A>T
n.2372A>T
c.909A>T (p.Ile303=)
n.2674A>T
c.315A>T
c.1044A>T (p.Ile348=)
c.1130A>T (n.1130A>T)
c.1110A>T (p.Ile370=)
n.2222A>T
c.1062A>T (p.Ile354=)
c.111+1678A>T
c.401-77A>T
n.8484A>T
n.1740A>T
n.165A>T
c.444A>T (p.Ile148=)
n.1422A>T
n.1393+1678A>T
n.1416A>T
c.534A>T (p.Ile178=)
n.1394-77A>T
n.1413-77A>T
 dbSNP
5g.132390700T>ACA360807395SLC22A5c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.1053-76T>A (n.1053-76T>A)
n.1204T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.3748T>A
n.2373T>A
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.2675T>A
c.316T>A
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1131T>A (n.1131T>A)
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
n.2223T>A
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.111+1679T>A
c.401-76T>A
n.8485T>A
n.1741T>A
n.166T>A
c.445T>A (p.Ser149Thr)
n.1423T>A
n.1393+1679T>A
n.1417T>A
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.1394-76T>A
n.1413-76T>A
5g.132390700T>CCA360807396SLC22A5c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.1053-76T>C (n.1053-76T>C)
n.1204T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.3748T>C
n.2373T>C
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.2675T>C
c.316T>C
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.1131T>C (n.1131T>C)
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
n.2223T>C
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.111+1679T>C
c.401-76T>C
n.8485T>C
n.1741T>C
n.166T>C
c.445T>C (p.Ser149Pro)
n.1423T>C
n.1393+1679T>C
n.1417T>C
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.1394-76T>C
n.1413-76T>C
5g.132390700T>GCA360807398SLC22A5c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.1053-76T>G (n.1053-76T>G)
n.1204T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.3748T>G
n.2373T>G
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.2675T>G
c.316T>G
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1131T>G (n.1131T>G)
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
n.2223T>G
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.111+1679T>G
c.401-76T>G
n.8485T>G
n.1741T>G
n.166T>G
c.445T>G (p.Ser149Ala)
n.1423T>G
n.1393+1679T>G
n.1417T>G
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.1394-76T>G
n.1413-76T>G
5g.132390701C>ACA360807402SLC22A5c.905C>A (p.Ser302Ter)
c.1136C>A (p.Ser379Ter)
c.1053-75C>A (n.1053-75C>A)
n.1205C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.3749C>A
n.2374C>A
c.911C>A (p.Ser304Ter)
n.2676C>A
c.317C>A
c.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.1132C>A (n.1132C>A)
c.1112C>A (p.Ser371Ter)
n.2224C>A
c.1064C>A (p.Ser355Ter)
c.111+1680C>A
c.401-75C>A
n.8486C>A
n.1742C>A
n.167C>A
c.446C>A (p.Ser149Ter)
n.1424C>A
n.1393+1680C>A
n.1418C>A
c.536C>A (p.Ser179Ter)
n.1394-75C>A
n.1413-75C>A
5g.132390701C=CA1583149848SLC22A5c.905C= (p.Ser302=)
c.1136C= (p.Ser379=)
c.1053-75C= (n.1053-75C=)
n.1205C=
c.*228C= (n.*228C=)
n.3749C=
n.2374C=
c.911C= (p.Ser304=)
n.2676C=
c.317C=
c.1046C= (p.Ser349=)
c.1132C= (n.1132C=)
c.1112C= (p.Ser371=)
n.2224C=
c.1064C= (p.Ser355=)
c.111+1680C=
c.401-75C=
n.8486C=
n.1742C=
n.167C=
c.446C= (p.Ser149=)
n.1424C=
n.1393+1680C=
n.1418C=
c.536C= (p.Ser179=)
n.1394-75C=
n.1413-75C=
5g.132390701C>GCA360807405SLC22A5c.905C>G (p.Ser302Ter)
c.1136C>G (p.Ser379Ter)
c.1053-75C>G (n.1053-75C>G)
n.1205C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.3749C>G
n.2374C>G
c.911C>G (p.Ser304Ter)
n.2676C>G
c.317C>G
c.1046C>G (p.Ser349Ter)
c.1132C>G (n.1132C>G)
c.1112C>G (p.Ser371Ter)
n.2224C>G
c.1064C>G (p.Ser355Ter)
c.111+1680C>G
c.401-75C>G
n.8486C>G
n.1742C>G
n.167C>G
c.446C>G (p.Ser149Ter)
n.1424C>G
n.1393+1680C>G
n.1418C>G
c.536C>G (p.Ser179Ter)
n.1394-75C>G
n.1413-75C>G
5g.132390701C>TCA360807401SLC22A5c.905C>T (p.Ser302Leu)
c.1136C>T (p.Ser379Leu)
c.1053-75C>T (n.1053-75C>T)
n.1205C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.3749C>T
n.2374C>T
c.911C>T (p.Ser304Leu)
n.2676C>T
c.317C>T
c.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.1132C>T (n.1132C>T)
c.1112C>T (p.Ser371Leu)
n.2224C>T
c.1064C>T (p.Ser355Leu)
c.111+1680C>T
c.401-75C>T
n.8486C>T
n.1742C>T
n.167C>T
c.446C>T (p.Ser149Leu)
n.1424C>T
n.1393+1680C>T
n.1418C>T
c.536C>T (p.Ser179Leu)
n.1394-75C>T
n.1413-75C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390702A>CCA446337375SLC22A5c.906A>C (p.Ser302=)
c.1137A>C (p.Ser379=)
c.1053-74A>C (n.1053-74A>C)
n.1206A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.3750A>C
n.2375A>C
c.912A>C (p.Ser304=)
n.2677A>C
c.318A>C
c.1047A>C (p.Ser349=)
c.1133A>C (n.1133A>C)
c.1113A>C (p.Ser371=)
n.2225A>C
c.1065A>C (p.Ser355=)
c.111+1681A>C
c.401-74A>C
n.8487A>C
n.1743A>C
n.168A>C
c.447A>C (p.Ser149=)
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Number of alleles fetched