| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.132390499G>A | CA1583149631 | SLC22A5 | c.894-191G>A (n.894-191G>A) c.1125-191G>A (n.1125-191G>A) c.1053-277G>A (n.1053-277G>A) n.1194-191G>A c.*217-191G>A (n.*217-191G>A) n.3738-191G>A n.2363-191G>A c.900-191G>A (n.900-191G>A) n.2474G>A c.306-191G>A c.1035-191G>A (n.1035-191G>A) c.1121-191G>A (n.1121-191G>A) c.1101-191G>A (n.1101-191G>A) n.2213-191G>A c.1053-191G>A (n.1053-191G>A) c.111+1478G>A c.401-277G>A n.8475-191G>A n.1540G>A n.156-191G>A c.435-191G>A (n.435-191G>A) n.1413-191G>A n.1393+1478G>A n.1407-191G>A c.525-191G>A (n.525-191G>A) n.1394-277G>A n.1413-277G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390499G= | CA1583149630 | SLC22A5 | c.894-191G= (n.894-191G=) c.1125-191G= (n.1125-191G=) c.1053-277G= (n.1053-277G=) n.1194-191G= c.*217-191G= (n.*217-191G=) n.3738-191G= n.2363-191G= c.900-191G= (n.900-191G=) n.2474G= c.306-191G= c.1035-191G= (n.1035-191G=) c.1121-191G= (n.1121-191G=) c.1101-191G= (n.1101-191G=) n.2213-191G= c.1053-191G= (n.1053-191G=) c.111+1478G= c.401-277G= n.8475-191G= n.1540G= n.156-191G= c.435-191G= (n.435-191G=) n.1413-191G= n.1393+1478G= n.1407-191G= c.525-191G= (n.525-191G=) n.1394-277G= n.1413-277G= | |
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| 5 | g.132390502C>A | CA2675203732 | SLC22A5 | c.894-188C>A (n.894-188C>A) c.1125-188C>A (n.1125-188C>A) c.1053-274C>A (n.1053-274C>A) n.1194-188C>A c.*217-188C>A (n.*217-188C>A) n.3738-188C>A n.2363-188C>A c.900-188C>A (n.900-188C>A) n.2477C>A c.306-188C>A c.1035-188C>A (n.1035-188C>A) c.1121-188C>A (n.1121-188C>A) c.1101-188C>A (n.1101-188C>A) n.2213-188C>A c.1053-188C>A (n.1053-188C>A) c.111+1481C>A c.401-274C>A n.8475-188C>A n.1543C>A n.156-188C>A c.435-188C>A (n.435-188C>A) n.1413-188C>A n.1393+1481C>A n.1407-188C>A c.525-188C>A (n.525-188C>A) n.1394-274C>A n.1413-274C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390507_132390508delinsTG | CA1583149639 | SLC22A5 | c.894-183_894-182delinsTG (n.894-183_894-182delinsTG) c.1125-183_1125-182delinsTG (n.1125-183_1125-182delinsTG) c.1053-269_1053-268delinsTG (n.1053-269_1053-268delinsTG) n.1194-183_1194-182delinsTG c.*217-183_*217-182delinsTG (n.*217-183_*217-182delinsTG) n.3738-183_3738-182delinsTG n.2363-183_2363-182delinsTG c.900-183_900-182delinsTG (n.900-183_900-182delinsTG) n.2482_2483delinsTG c.306-183_306-182delinsTG c.1035-183_1035-182delinsTG (n.1035-183_1035-182delinsTG) c.1121-183_1121-182delinsTG (n.1121-183_1121-182delinsTG) c.1101-183_1101-182delinsTG (n.1101-183_1101-182delinsTG) n.2213-183_2213-182delinsTG c.1053-183_1053-182delinsTG (n.1053-183_1053-182delinsTG) c.111+1486_111+1487delinsTG c.401-269_401-268delinsTG n.8475-183_8475-182delinsTG n.1548_1549delinsTG n.156-183_156-182delinsTG c.435-183_435-182delinsTG (n.435-183_435-182delinsTG) n.1413-183_1413-182delinsTG n.1393+1486_1393+1487delinsTG n.1407-183_1407-182delinsTG c.525-183_525-182delinsTG (n.525-183_525-182delinsTG) n.1394-269_1394-268delinsTG n.1413-269_1413-268delinsTG | |
| 5 | g.132390508G>C | CA1081644022 | SLC22A5 | c.894-182G>C (n.894-182G>C) c.1125-182G>C (n.1125-182G>C) c.1053-268G>C (n.1053-268G>C) n.1194-182G>C c.*217-182G>C (n.*217-182G>C) n.3738-182G>C n.2363-182G>C c.900-182G>C (n.900-182G>C) n.2483G>C c.306-182G>C c.1035-182G>C (n.1035-182G>C) c.1121-182G>C (n.1121-182G>C) c.1101-182G>C (n.1101-182G>C) n.2213-182G>C c.1053-182G>C (n.1053-182G>C) c.111+1487G>C c.401-268G>C n.8475-182G>C n.1549G>C n.156-182G>C c.435-182G>C (n.435-182G>C) n.1413-182G>C n.1393+1487G>C n.1407-182G>C c.525-182G>C (n.525-182G>C) n.1394-268G>C n.1413-268G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390508G= | CA1583149645 | SLC22A5 | c.894-182G= (n.894-182G=) c.1125-182G= (n.1125-182G=) c.1053-268G= (n.1053-268G=) n.1194-182G= c.*217-182G= (n.*217-182G=) n.3738-182G= n.2363-182G= c.900-182G= (n.900-182G=) n.2483G= c.306-182G= c.1035-182G= (n.1035-182G=) c.1121-182G= (n.1121-182G=) c.1101-182G= (n.1101-182G=) n.2213-182G= c.1053-182G= (n.1053-182G=) c.111+1487G= c.401-268G= n.8475-182G= n.1549G= n.156-182G= c.435-182G= (n.435-182G=) n.1413-182G= n.1393+1487G= n.1407-182G= c.525-182G= (n.525-182G=) n.1394-268G= n.1413-268G= | |
| 5 | g.132390508G>T | CA2675203739 | SLC22A5 | c.894-182G>T (n.894-182G>T) c.1125-182G>T (n.1125-182G>T) c.1053-268G>T (n.1053-268G>T) n.1194-182G>T c.*217-182G>T (n.*217-182G>T) n.3738-182G>T n.2363-182G>T c.900-182G>T (n.900-182G>T) n.2483G>T c.306-182G>T c.1035-182G>T (n.1035-182G>T) c.1121-182G>T (n.1121-182G>T) c.1101-182G>T (n.1101-182G>T) n.2213-182G>T c.1053-182G>T (n.1053-182G>T) c.111+1487G>T c.401-268G>T n.8475-182G>T n.1549G>T n.156-182G>T c.435-182G>T (n.435-182G>T) n.1413-182G>T n.1393+1487G>T n.1407-182G>T c.525-182G>T (n.525-182G>T) n.1394-268G>T n.1413-268G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390510del | CA917583892 | SLC22A5 | c.894-180del (n.894-180del) c.1125-180del (n.1125-180del) c.1053-266del (n.1053-266del) n.1194-180del c.*217-180del (n.*217-180del) n.3738-180del n.2363-180del c.900-180del (n.900-180del) n.2485del c.306-180del c.1035-180del (n.1035-180del) c.1121-180del (n.1121-180del) c.1101-180del (n.1101-180del) n.2213-180del c.1053-180del (n.1053-180del) c.111+1489del c.401-266del n.8475-180del n.1551del n.156-180del c.435-180del (n.435-180del) n.1413-180del n.1393+1489del n.1407-180del c.525-180del (n.525-180del) n.1394-266del n.1413-266del | dbSNP |
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| 5 | g.132390511C>A | CA2675203743 | SLC22A5 | c.894-179C>A (n.894-179C>A) c.1125-179C>A (n.1125-179C>A) c.1053-265C>A (n.1053-265C>A) n.1194-179C>A c.*217-179C>A (n.*217-179C>A) n.3738-179C>A n.2363-179C>A c.900-179C>A (n.900-179C>A) n.2486C>A c.306-179C>A c.1035-179C>A (n.1035-179C>A) c.1121-179C>A (n.1121-179C>A) c.1101-179C>A (n.1101-179C>A) n.2213-179C>A c.1053-179C>A (n.1053-179C>A) c.111+1490C>A c.401-265C>A n.8475-179C>A n.1552C>A n.156-179C>A c.435-179C>A (n.435-179C>A) n.1413-179C>A n.1393+1490C>A n.1407-179C>A c.525-179C>A (n.525-179C>A) n.1394-265C>A n.1413-265C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390511C>T | CA2675203744 | SLC22A5 | c.894-179C>T (n.894-179C>T) c.1125-179C>T (n.1125-179C>T) c.1053-265C>T (n.1053-265C>T) n.1194-179C>T c.*217-179C>T (n.*217-179C>T) n.3738-179C>T n.2363-179C>T c.900-179C>T (n.900-179C>T) n.2486C>T c.306-179C>T c.1035-179C>T (n.1035-179C>T) c.1121-179C>T (n.1121-179C>T) c.1101-179C>T (n.1101-179C>T) n.2213-179C>T c.1053-179C>T (n.1053-179C>T) c.111+1490C>T c.401-265C>T n.8475-179C>T n.1552C>T n.156-179C>T c.435-179C>T (n.435-179C>T) n.1413-179C>T n.1393+1490C>T n.1407-179C>T c.525-179C>T (n.525-179C>T) n.1394-265C>T n.1413-265C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390528T>C | CA803969549 | SLC22A5 | c.894-162T>C (n.894-162T>C) c.1125-162T>C (n.1125-162T>C) c.1053-248T>C (n.1053-248T>C) n.1194-162T>C c.*217-162T>C (n.*217-162T>C) n.3738-162T>C n.2363-162T>C c.900-162T>C (n.900-162T>C) n.2503T>C c.306-162T>C c.1035-162T>C (n.1035-162T>C) c.1121-162T>C (n.1121-162T>C) c.1101-162T>C (n.1101-162T>C) n.2213-162T>C c.1053-162T>C (n.1053-162T>C) c.111+1507T>C c.401-248T>C n.8475-162T>C n.1569T>C n.156-162T>C c.435-162T>C (n.435-162T>C) n.1413-162T>C n.1393+1507T>C n.1407-162T>C c.525-162T>C (n.525-162T>C) n.1394-248T>C n.1413-248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390528T= | CA1583149659 | SLC22A5 | c.894-162T= (n.894-162T=) c.1125-162T= (n.1125-162T=) c.1053-248T= (n.1053-248T=) n.1194-162T= c.*217-162T= (n.*217-162T=) n.3738-162T= n.2363-162T= c.900-162T= (n.900-162T=) n.2503T= c.306-162T= c.1035-162T= (n.1035-162T=) c.1121-162T= (n.1121-162T=) c.1101-162T= (n.1101-162T=) n.2213-162T= c.1053-162T= (n.1053-162T=) c.111+1507T= c.401-248T= n.8475-162T= n.1569T= n.156-162T= c.435-162T= (n.435-162T=) n.1413-162T= n.1393+1507T= n.1407-162T= c.525-162T= (n.525-162T=) n.1394-248T= n.1413-248T= | |
| 5 | g.132390529T>C | CA2675203752 | SLC22A5 | c.894-161T>C (n.894-161T>C) c.1125-161T>C (n.1125-161T>C) c.1053-247T>C (n.1053-247T>C) n.1194-161T>C c.*217-161T>C (n.*217-161T>C) n.3738-161T>C n.2363-161T>C c.900-161T>C (n.900-161T>C) n.2504T>C c.306-161T>C c.1035-161T>C (n.1035-161T>C) c.1121-161T>C (n.1121-161T>C) c.1101-161T>C (n.1101-161T>C) n.2213-161T>C c.1053-161T>C (n.1053-161T>C) c.111+1508T>C c.401-247T>C n.8475-161T>C n.1570T>C n.156-161T>C c.435-161T>C (n.435-161T>C) n.1413-161T>C n.1393+1508T>C n.1407-161T>C c.525-161T>C (n.525-161T>C) n.1394-247T>C n.1413-247T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390530G>C | CA803969555 | SLC22A5 | c.894-160G>C (n.894-160G>C) c.1125-160G>C (n.1125-160G>C) c.1053-246G>C (n.1053-246G>C) n.1194-160G>C c.*217-160G>C (n.*217-160G>C) n.3738-160G>C n.2363-160G>C c.900-160G>C (n.900-160G>C) n.2505G>C c.306-160G>C c.1035-160G>C (n.1035-160G>C) c.1121-160G>C (n.1121-160G>C) c.1101-160G>C (n.1101-160G>C) n.2213-160G>C c.1053-160G>C (n.1053-160G>C) c.111+1509G>C c.401-246G>C n.8475-160G>C n.1571G>C n.156-160G>C c.435-160G>C (n.435-160G>C) n.1413-160G>C n.1393+1509G>C n.1407-160G>C c.525-160G>C (n.525-160G>C) n.1394-246G>C n.1413-246G>C | dbSNP |
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| 5 | g.132390530G>T | CA2675203753 | SLC22A5 | c.894-160G>T (n.894-160G>T) c.1125-160G>T (n.1125-160G>T) c.1053-246G>T (n.1053-246G>T) n.1194-160G>T c.*217-160G>T (n.*217-160G>T) n.3738-160G>T n.2363-160G>T c.900-160G>T (n.900-160G>T) n.2505G>T c.306-160G>T c.1035-160G>T (n.1035-160G>T) c.1121-160G>T (n.1121-160G>T) c.1101-160G>T (n.1101-160G>T) n.2213-160G>T c.1053-160G>T (n.1053-160G>T) c.111+1509G>T c.401-246G>T n.8475-160G>T n.1571G>T n.156-160G>T c.435-160G>T (n.435-160G>T) n.1413-160G>T n.1393+1509G>T n.1407-160G>T c.525-160G>T (n.525-160G>T) n.1394-246G>T n.1413-246G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390533C>A | CA2675203754 | SLC22A5 | c.894-157C>A (n.894-157C>A) c.1125-157C>A (n.1125-157C>A) c.1053-243C>A (n.1053-243C>A) n.1194-157C>A c.*217-157C>A (n.*217-157C>A) n.3738-157C>A n.2363-157C>A c.900-157C>A (n.900-157C>A) n.2508C>A c.306-157C>A c.1035-157C>A (n.1035-157C>A) c.1121-157C>A (n.1121-157C>A) c.1101-157C>A (n.1101-157C>A) n.2213-157C>A c.1053-157C>A (n.1053-157C>A) c.111+1512C>A c.401-243C>A n.8475-157C>A n.1574C>A n.156-157C>A c.435-157C>A (n.435-157C>A) n.1413-157C>A n.1393+1512C>A n.1407-157C>A c.525-157C>A (n.525-157C>A) n.1394-243C>A n.1413-243C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390534T>C | CA650289053 | SLC22A5 | c.894-156T>C (n.894-156T>C) c.1125-156T>C (n.1125-156T>C) c.1053-242T>C (n.1053-242T>C) n.1194-156T>C c.*217-156T>C (n.*217-156T>C) n.3738-156T>C n.2363-156T>C c.900-156T>C (n.900-156T>C) n.2509T>C c.306-156T>C c.1035-156T>C (n.1035-156T>C) c.1121-156T>C (n.1121-156T>C) c.1101-156T>C (n.1101-156T>C) n.2213-156T>C c.1053-156T>C (n.1053-156T>C) c.111+1513T>C c.401-242T>C n.8475-156T>C n.1575T>C n.156-156T>C c.435-156T>C (n.435-156T>C) n.1413-156T>C n.1393+1513T>C n.1407-156T>C c.525-156T>C (n.525-156T>C) n.1394-242T>C n.1413-242T>C | COSMIC |
| 5 | g.132390535A= | CA1583149666 | SLC22A5 | c.894-155A= (n.894-155A=) c.1125-155A= (n.1125-155A=) c.1053-241A= (n.1053-241A=) n.1194-155A= c.*217-155A= (n.*217-155A=) n.3738-155A= n.2363-155A= c.900-155A= (n.900-155A=) n.2510A= c.306-155A= c.1035-155A= (n.1035-155A=) c.1121-155A= (n.1121-155A=) c.1101-155A= (n.1101-155A=) n.2213-155A= c.1053-155A= (n.1053-155A=) c.111+1514A= c.401-241A= n.8475-155A= n.1576A= n.156-155A= c.435-155A= (n.435-155A=) n.1413-155A= n.1393+1514A= n.1407-155A= c.525-155A= (n.525-155A=) n.1394-241A= n.1413-241A= | |
| 5 | g.132390535A>G | CA562772178 | SLC22A5 | c.894-155A>G (n.894-155A>G) c.1125-155A>G (n.1125-155A>G) c.1053-241A>G (n.1053-241A>G) n.1194-155A>G c.*217-155A>G (n.*217-155A>G) n.3738-155A>G n.2363-155A>G c.900-155A>G (n.900-155A>G) n.2510A>G c.306-155A>G c.1035-155A>G (n.1035-155A>G) c.1121-155A>G (n.1121-155A>G) c.1101-155A>G (n.1101-155A>G) n.2213-155A>G c.1053-155A>G (n.1053-155A>G) c.111+1514A>G c.401-241A>G n.8475-155A>G n.1576A>G n.156-155A>G c.435-155A>G (n.435-155A>G) n.1413-155A>G n.1393+1514A>G n.1407-155A>G c.525-155A>G (n.525-155A>G) n.1394-241A>G n.1413-241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390536T>A | CA2675203755 | SLC22A5 | c.894-154T>A (n.894-154T>A) c.1125-154T>A (n.1125-154T>A) c.1053-240T>A (n.1053-240T>A) n.1194-154T>A c.*217-154T>A (n.*217-154T>A) n.3738-154T>A n.2363-154T>A c.900-154T>A (n.900-154T>A) n.2511T>A c.306-154T>A c.1035-154T>A (n.1035-154T>A) c.1121-154T>A (n.1121-154T>A) c.1101-154T>A (n.1101-154T>A) n.2213-154T>A c.1053-154T>A (n.1053-154T>A) c.111+1515T>A c.401-240T>A n.8475-154T>A n.1577T>A n.156-154T>A c.435-154T>A (n.435-154T>A) n.1413-154T>A n.1393+1515T>A n.1407-154T>A c.525-154T>A (n.525-154T>A) n.1394-240T>A n.1413-240T>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390539A>G | CA2675203757 | SLC22A5 | c.894-151A>G (n.894-151A>G) c.1125-151A>G (n.1125-151A>G) c.1053-237A>G (n.1053-237A>G) n.1194-151A>G c.*217-151A>G (n.*217-151A>G) n.3738-151A>G n.2363-151A>G c.900-151A>G (n.900-151A>G) n.2514A>G c.306-151A>G c.1035-151A>G (n.1035-151A>G) c.1121-151A>G (n.1121-151A>G) c.1101-151A>G (n.1101-151A>G) n.2213-151A>G c.1053-151A>G (n.1053-151A>G) c.111+1518A>G c.401-237A>G n.8475-151A>G n.1580A>G n.156-151A>G c.435-151A>G (n.435-151A>G) n.1413-151A>G n.1393+1518A>G n.1407-151A>G c.525-151A>G (n.525-151A>G) n.1394-237A>G n.1413-237A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390541T>A | CA2675203758 | SLC22A5 | c.894-149T>A (n.894-149T>A) c.1125-149T>A (n.1125-149T>A) c.1053-235T>A (n.1053-235T>A) n.1194-149T>A c.*217-149T>A (n.*217-149T>A) n.3738-149T>A n.2363-149T>A c.900-149T>A (n.900-149T>A) n.2516T>A c.306-149T>A c.1035-149T>A (n.1035-149T>A) c.1121-149T>A (n.1121-149T>A) c.1101-149T>A (n.1101-149T>A) n.2213-149T>A c.1053-149T>A (n.1053-149T>A) c.111+1520T>A c.401-235T>A n.8475-149T>A n.1582T>A n.156-149T>A c.435-149T>A (n.435-149T>A) n.1413-149T>A n.1393+1520T>A n.1407-149T>A c.525-149T>A (n.525-149T>A) n.1394-235T>A n.1413-235T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390541T>C | CA2768436501 | SLC22A5 | c.894-149T>C (n.894-149T>C) c.1125-149T>C (n.1125-149T>C) c.1053-235T>C (n.1053-235T>C) n.1194-149T>C c.*217-149T>C (n.*217-149T>C) n.3738-149T>C n.2363-149T>C c.900-149T>C (n.900-149T>C) n.2516T>C c.306-149T>C c.1035-149T>C (n.1035-149T>C) c.1121-149T>C (n.1121-149T>C) c.1101-149T>C (n.1101-149T>C) n.2213-149T>C c.1053-149T>C (n.1053-149T>C) c.111+1520T>C c.401-235T>C n.8475-149T>C n.1582T>C n.156-149T>C c.435-149T>C (n.435-149T>C) n.1413-149T>C n.1393+1520T>C n.1407-149T>C c.525-149T>C (n.525-149T>C) n.1394-235T>C n.1413-235T>C | |
| 5 | g.132390543A= | CA1583149669 | SLC22A5 | c.894-147A= (n.894-147A=) c.1125-147A= (n.1125-147A=) c.1053-233A= (n.1053-233A=) n.1194-147A= c.*217-147A= (n.*217-147A=) n.3738-147A= n.2363-147A= c.900-147A= (n.900-147A=) n.2518A= c.306-147A= c.1035-147A= (n.1035-147A=) c.1121-147A= (n.1121-147A=) c.1101-147A= (n.1101-147A=) n.2213-147A= c.1053-147A= (n.1053-147A=) c.111+1522A= c.401-233A= n.8475-147A= n.1584A= n.156-147A= c.435-147A= (n.435-147A=) n.1413-147A= n.1393+1522A= n.1407-147A= c.525-147A= (n.525-147A=) n.1394-233A= n.1413-233A= | |
| 5 | g.132390543A>G | CA1583149670 | SLC22A5 | c.894-147A>G (n.894-147A>G) c.1125-147A>G (n.1125-147A>G) c.1053-233A>G (n.1053-233A>G) n.1194-147A>G c.*217-147A>G (n.*217-147A>G) n.3738-147A>G n.2363-147A>G c.900-147A>G (n.900-147A>G) n.2518A>G c.306-147A>G c.1035-147A>G (n.1035-147A>G) c.1121-147A>G (n.1121-147A>G) c.1101-147A>G (n.1101-147A>G) n.2213-147A>G c.1053-147A>G (n.1053-147A>G) c.111+1522A>G c.401-233A>G n.8475-147A>G n.1584A>G n.156-147A>G c.435-147A>G (n.435-147A>G) n.1413-147A>G n.1393+1522A>G n.1407-147A>G c.525-147A>G (n.525-147A>G) n.1394-233A>G n.1413-233A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390544G>T | CA2675203761 | SLC22A5 | c.894-146G>T (n.894-146G>T) c.1125-146G>T (n.1125-146G>T) c.1053-232G>T (n.1053-232G>T) n.1194-146G>T c.*217-146G>T (n.*217-146G>T) n.3738-146G>T n.2363-146G>T c.900-146G>T (n.900-146G>T) n.2519G>T c.306-146G>T c.1035-146G>T (n.1035-146G>T) c.1121-146G>T (n.1121-146G>T) c.1101-146G>T (n.1101-146G>T) n.2213-146G>T c.1053-146G>T (n.1053-146G>T) c.111+1523G>T c.401-232G>T n.8475-146G>T n.1585G>T n.156-146G>T c.435-146G>T (n.435-146G>T) n.1413-146G>T n.1393+1523G>T n.1407-146G>T c.525-146G>T (n.525-146G>T) n.1394-232G>T n.1413-232G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390546C>A | CA2675203763 | SLC22A5 | c.894-144C>A (n.894-144C>A) c.1125-144C>A (n.1125-144C>A) c.1053-230C>A (n.1053-230C>A) n.1194-144C>A c.*217-144C>A (n.*217-144C>A) n.3738-144C>A n.2363-144C>A c.900-144C>A (n.900-144C>A) n.2521C>A c.306-144C>A c.1035-144C>A (n.1035-144C>A) c.1121-144C>A (n.1121-144C>A) c.1101-144C>A (n.1101-144C>A) n.2213-144C>A c.1053-144C>A (n.1053-144C>A) c.111+1525C>A c.401-230C>A n.8475-144C>A n.1587C>A n.156-144C>A c.435-144C>A (n.435-144C>A) n.1413-144C>A n.1393+1525C>A n.1407-144C>A c.525-144C>A (n.525-144C>A) n.1394-230C>A n.1413-230C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390546C= | CA1583149673 | SLC22A5 | c.894-144C= (n.894-144C=) c.1125-144C= (n.1125-144C=) c.1053-230C= (n.1053-230C=) n.1194-144C= c.*217-144C= (n.*217-144C=) n.3738-144C= n.2363-144C= c.900-144C= (n.900-144C=) n.2521C= c.306-144C= c.1035-144C= (n.1035-144C=) c.1121-144C= (n.1121-144C=) c.1101-144C= (n.1101-144C=) n.2213-144C= c.1053-144C= (n.1053-144C=) c.111+1525C= c.401-230C= n.8475-144C= n.1587C= n.156-144C= c.435-144C= (n.435-144C=) n.1413-144C= n.1393+1525C= n.1407-144C= c.525-144C= (n.525-144C=) n.1394-230C= n.1413-230C= | |
| 5 | g.132390546C>G | CA562772179 | SLC22A5 | c.894-144C>G (n.894-144C>G) c.1125-144C>G (n.1125-144C>G) c.1053-230C>G (n.1053-230C>G) n.1194-144C>G c.*217-144C>G (n.*217-144C>G) n.3738-144C>G n.2363-144C>G c.900-144C>G (n.900-144C>G) n.2521C>G c.306-144C>G c.1035-144C>G (n.1035-144C>G) c.1121-144C>G (n.1121-144C>G) c.1101-144C>G (n.1101-144C>G) n.2213-144C>G c.1053-144C>G (n.1053-144C>G) c.111+1525C>G c.401-230C>G n.8475-144C>G n.1587C>G n.156-144C>G c.435-144C>G (n.435-144C>G) n.1413-144C>G n.1393+1525C>G n.1407-144C>G c.525-144C>G (n.525-144C>G) n.1394-230C>G n.1413-230C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390546C>T | CA127212015 | SLC22A5 | c.894-144C>T (n.894-144C>T) c.1125-144C>T (n.1125-144C>T) c.1053-230C>T (n.1053-230C>T) n.1194-144C>T c.*217-144C>T (n.*217-144C>T) n.3738-144C>T n.2363-144C>T c.900-144C>T (n.900-144C>T) n.2521C>T c.306-144C>T c.1035-144C>T (n.1035-144C>T) c.1121-144C>T (n.1121-144C>T) c.1101-144C>T (n.1101-144C>T) n.2213-144C>T c.1053-144C>T (n.1053-144C>T) c.111+1525C>T c.401-230C>T n.8475-144C>T n.1587C>T n.156-144C>T c.435-144C>T (n.435-144C>T) n.1413-144C>T n.1393+1525C>T n.1407-144C>T c.525-144C>T (n.525-144C>T) n.1394-230C>T n.1413-230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390548C>T | CA1583149682 | SLC22A5 | c.894-142C>T (n.894-142C>T) c.1125-142C>T (n.1125-142C>T) c.1053-228C>T (n.1053-228C>T) n.1194-142C>T c.*217-142C>T (n.*217-142C>T) n.3738-142C>T n.2363-142C>T c.900-142C>T (n.900-142C>T) n.2523C>T c.306-142C>T c.1035-142C>T (n.1035-142C>T) c.1121-142C>T (n.1121-142C>T) c.1101-142C>T (n.1101-142C>T) n.2213-142C>T c.1053-142C>T (n.1053-142C>T) c.111+1527C>T c.401-228C>T n.8475-142C>T n.1589C>T n.156-142C>T c.435-142C>T (n.435-142C>T) n.1413-142C>T n.1393+1527C>T n.1407-142C>T c.525-142C>T (n.525-142C>T) n.1394-228C>T n.1413-228C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390553_132390554insCTTTTGATC | CA2675203780 | SLC22A5 | c.894-137_894-136insCTTTTGATC (n.894-137_894-136insCTTTTGATC) c.1125-137_1125-136insCTTTTGATC (n.1125-137_1125-136insCTTTTGATC) c.1053-223_1053-222insCTTTTGATC (n.1053-223_1053-222insCTTTTGATC) n.1194-137_1194-136insCTTTTGATC c.*217-137_*217-136insCTTTTGATC (n.*217-137_*217-136insCTTTTGATC) n.3738-137_3738-136insCTTTTGATC n.2363-137_2363-136insCTTTTGATC c.900-137_900-136insCTTTTGATC (n.900-137_900-136insCTTTTGATC) n.2528_2529insCTTTTGATC c.306-137_306-136insCTTTTGATC c.1035-137_1035-136insCTTTTGATC (n.1035-137_1035-136insCTTTTGATC) c.1121-137_1121-136insCTTTTGATC (n.1121-137_1121-136insCTTTTGATC) c.1101-137_1101-136insCTTTTGATC (n.1101-137_1101-136insCTTTTGATC) n.2213-137_2213-136insCTTTTGATC c.1053-137_1053-136insCTTTTGATC (n.1053-137_1053-136insCTTTTGATC) c.111+1532_111+1533insCTTTTGATC c.401-223_401-222insCTTTTGATC n.8475-137_8475-136insCTTTTGATC n.1594_1595insCTTTTGATC n.156-137_156-136insCTTTTGATC c.435-137_435-136insCTTTTGATC (n.435-137_435-136insCTTTTGATC) n.1413-137_1413-136insCTTTTGATC n.1393+1532_1393+1533insCTTTTGATC n.1407-137_1407-136insCTTTTGATC c.525-137_525-136insCTTTTGATC (n.525-137_525-136insCTTTTGATC) n.1394-223_1394-222insCTTTTGATC n.1413-223_1413-222insCTTTTGATC | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390555A>T | CA2675203781 | SLC22A5 | c.894-135A>T (n.894-135A>T) c.1125-135A>T (n.1125-135A>T) c.1053-221A>T (n.1053-221A>T) n.1194-135A>T c.*217-135A>T (n.*217-135A>T) n.3738-135A>T n.2363-135A>T c.900-135A>T (n.900-135A>T) n.2530A>T c.306-135A>T c.1035-135A>T (n.1035-135A>T) c.1121-135A>T (n.1121-135A>T) c.1101-135A>T (n.1101-135A>T) n.2213-135A>T c.1053-135A>T (n.1053-135A>T) c.111+1534A>T c.401-221A>T n.8475-135A>T n.1596A>T n.156-135A>T c.435-135A>T (n.435-135A>T) n.1413-135A>T n.1393+1534A>T n.1407-135A>T c.525-135A>T (n.525-135A>T) n.1394-221A>T n.1413-221A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390555_132390556insTGAAGTAAG | CA2675203783 | SLC22A5 | c.894-135_894-134insTGAAGTAAG (n.894-135_894-134insTGAAGTAAG) c.1125-135_1125-134insTGAAGTAAG (n.1125-135_1125-134insTGAAGTAAG) c.1053-221_1053-220insTGAAGTAAG (n.1053-221_1053-220insTGAAGTAAG) n.1194-135_1194-134insTGAAGTAAG c.*217-135_*217-134insTGAAGTAAG (n.*217-135_*217-134insTGAAGTAAG) n.3738-135_3738-134insTGAAGTAAG n.2363-135_2363-134insTGAAGTAAG c.900-135_900-134insTGAAGTAAG (n.900-135_900-134insTGAAGTAAG) n.2530_2531insTGAAGTAAG c.306-135_306-134insTGAAGTAAG c.1035-135_1035-134insTGAAGTAAG (n.1035-135_1035-134insTGAAGTAAG) c.1121-135_1121-134insTGAAGTAAG (n.1121-135_1121-134insTGAAGTAAG) c.1101-135_1101-134insTGAAGTAAG (n.1101-135_1101-134insTGAAGTAAG) n.2213-135_2213-134insTGAAGTAAG c.1053-135_1053-134insTGAAGTAAG (n.1053-135_1053-134insTGAAGTAAG) c.111+1534_111+1535insTGAAGTAAG c.401-221_401-220insTGAAGTAAG n.8475-135_8475-134insTGAAGTAAG n.1596_1597insTGAAGTAAG n.156-135_156-134insTGAAGTAAG c.435-135_435-134insTGAAGTAAG (n.435-135_435-134insTGAAGTAAG) n.1413-135_1413-134insTGAAGTAAG n.1393+1534_1393+1535insTGAAGTAAG n.1407-135_1407-134insTGAAGTAAG c.525-135_525-134insTGAAGTAAG (n.525-135_525-134insTGAAGTAAG) n.1394-221_1394-220insTGAAGTAAG n.1413-221_1413-220insTGAAGTAAG | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390556C= | CA1583149688 | SLC22A5 | c.894-134C= (n.894-134C=) c.1125-134C= (n.1125-134C=) c.1053-220C= (n.1053-220C=) n.1194-134C= c.*217-134C= (n.*217-134C=) n.3738-134C= n.2363-134C= c.900-134C= (n.900-134C=) n.2531C= c.306-134C= c.1035-134C= (n.1035-134C=) c.1121-134C= (n.1121-134C=) c.1101-134C= (n.1101-134C=) n.2213-134C= c.1053-134C= (n.1053-134C=) c.111+1535C= c.401-220C= n.8475-134C= n.1597C= n.156-134C= c.435-134C= (n.435-134C=) n.1413-134C= n.1393+1535C= n.1407-134C= c.525-134C= (n.525-134C=) n.1394-220C= n.1413-220C= | |
| 5 | g.132390556C>T | CA803969572 | SLC22A5 | c.894-134C>T (n.894-134C>T) c.1125-134C>T (n.1125-134C>T) c.1053-220C>T (n.1053-220C>T) n.1194-134C>T c.*217-134C>T (n.*217-134C>T) n.3738-134C>T n.2363-134C>T c.900-134C>T (n.900-134C>T) n.2531C>T c.306-134C>T c.1035-134C>T (n.1035-134C>T) c.1121-134C>T (n.1121-134C>T) c.1101-134C>T (n.1101-134C>T) n.2213-134C>T c.1053-134C>T (n.1053-134C>T) c.111+1535C>T c.401-220C>T n.8475-134C>T n.1597C>T n.156-134C>T c.435-134C>T (n.435-134C>T) n.1413-134C>T n.1393+1535C>T n.1407-134C>T c.525-134C>T (n.525-134C>T) n.1394-220C>T n.1413-220C>T | dbSNP |
| 5 | g.132390557A>G | CA2675203786 | SLC22A5 | c.894-133A>G (n.894-133A>G) c.1125-133A>G (n.1125-133A>G) c.1053-219A>G (n.1053-219A>G) n.1194-133A>G c.*217-133A>G (n.*217-133A>G) n.3738-133A>G n.2363-133A>G c.900-133A>G (n.900-133A>G) n.2532A>G c.306-133A>G c.1035-133A>G (n.1035-133A>G) c.1121-133A>G (n.1121-133A>G) c.1101-133A>G (n.1101-133A>G) n.2213-133A>G c.1053-133A>G (n.1053-133A>G) c.111+1536A>G c.401-219A>G n.8475-133A>G n.1598A>G n.156-133A>G c.435-133A>G (n.435-133A>G) n.1413-133A>G n.1393+1536A>G n.1407-133A>G c.525-133A>G (n.525-133A>G) n.1394-219A>G n.1413-219A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390559T>A | CA127212022 | SLC22A5 | c.894-131T>A (n.894-131T>A) c.1125-131T>A (n.1125-131T>A) c.1053-217T>A (n.1053-217T>A) n.1194-131T>A c.*217-131T>A (n.*217-131T>A) n.3738-131T>A n.2363-131T>A c.900-131T>A (n.900-131T>A) n.2534T>A c.306-131T>A c.1035-131T>A (n.1035-131T>A) c.1121-131T>A (n.1121-131T>A) c.1101-131T>A (n.1101-131T>A) n.2213-131T>A c.1053-131T>A (n.1053-131T>A) c.111+1538T>A c.401-217T>A n.8475-131T>A n.1600T>A n.156-131T>A c.435-131T>A (n.435-131T>A) n.1413-131T>A n.1393+1538T>A n.1407-131T>A c.525-131T>A (n.525-131T>A) n.1394-217T>A n.1413-217T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390559T= | CA1583149690 | SLC22A5 | c.894-131T= (n.894-131T=) c.1125-131T= (n.1125-131T=) c.1053-217T= (n.1053-217T=) n.1194-131T= c.*217-131T= (n.*217-131T=) n.3738-131T= n.2363-131T= c.900-131T= (n.900-131T=) n.2534T= c.306-131T= c.1035-131T= (n.1035-131T=) c.1121-131T= (n.1121-131T=) c.1101-131T= (n.1101-131T=) n.2213-131T= c.1053-131T= (n.1053-131T=) c.111+1538T= c.401-217T= n.8475-131T= n.1600T= n.156-131T= c.435-131T= (n.435-131T=) n.1413-131T= n.1393+1538T= n.1407-131T= c.525-131T= (n.525-131T=) n.1394-217T= n.1413-217T= | |
| 5 | g.132390562C>T | CA2675203790 | SLC22A5 | c.894-128C>T (n.894-128C>T) c.1125-128C>T (n.1125-128C>T) c.1053-214C>T (n.1053-214C>T) n.1194-128C>T c.*217-128C>T (n.*217-128C>T) n.3738-128C>T n.2363-128C>T c.900-128C>T (n.900-128C>T) n.2537C>T c.306-128C>T c.1035-128C>T (n.1035-128C>T) c.1121-128C>T (n.1121-128C>T) c.1101-128C>T (n.1101-128C>T) n.2213-128C>T c.1053-128C>T (n.1053-128C>T) c.111+1541C>T c.401-214C>T n.8475-128C>T n.1603C>T n.156-128C>T c.435-128C>T (n.435-128C>T) n.1413-128C>T n.1393+1541C>T n.1407-128C>T c.525-128C>T (n.525-128C>T) n.1394-214C>T n.1413-214C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390563T= | CA1583149692 | SLC22A5 | c.894-127T= (n.894-127T=) c.1125-127T= (n.1125-127T=) c.1053-213T= (n.1053-213T=) n.1194-127T= c.*217-127T= (n.*217-127T=) n.3738-127T= n.2363-127T= c.900-127T= (n.900-127T=) n.2538T= c.306-127T= c.1035-127T= (n.1035-127T=) c.1121-127T= (n.1121-127T=) c.1101-127T= (n.1101-127T=) n.2213-127T= c.1053-127T= (n.1053-127T=) c.111+1542T= c.401-213T= n.8475-127T= n.1604T= n.156-127T= c.435-127T= (n.435-127T=) n.1413-127T= n.1393+1542T= n.1407-127T= c.525-127T= (n.525-127T=) n.1394-213T= n.1413-213T= | |
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| 5 | g.132390565C>A | CA2675203796 | SLC22A5 | c.894-125C>A (n.894-125C>A) c.1125-125C>A (n.1125-125C>A) c.1053-211C>A (n.1053-211C>A) n.1194-125C>A c.*217-125C>A (n.*217-125C>A) n.3738-125C>A n.2363-125C>A c.900-125C>A (n.900-125C>A) n.2540C>A c.306-125C>A c.1035-125C>A (n.1035-125C>A) c.1121-125C>A (n.1121-125C>A) c.1101-125C>A (n.1101-125C>A) n.2213-125C>A c.1053-125C>A (n.1053-125C>A) c.111+1544C>A c.401-211C>A n.8475-125C>A n.1606C>A n.156-125C>A c.435-125C>A (n.435-125C>A) n.1413-125C>A n.1393+1544C>A n.1407-125C>A c.525-125C>A (n.525-125C>A) n.1394-211C>A n.1413-211C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390566T>C | CA803969577 | SLC22A5 | c.894-124T>C (n.894-124T>C) c.1125-124T>C (n.1125-124T>C) c.1053-210T>C (n.1053-210T>C) n.1194-124T>C c.*217-124T>C (n.*217-124T>C) n.3738-124T>C n.2363-124T>C c.900-124T>C (n.900-124T>C) n.2541T>C c.306-124T>C c.1035-124T>C (n.1035-124T>C) c.1121-124T>C (n.1121-124T>C) c.1101-124T>C (n.1101-124T>C) n.2213-124T>C c.1053-124T>C (n.1053-124T>C) c.111+1545T>C c.401-210T>C n.8475-124T>C n.1607T>C n.156-124T>C c.435-124T>C (n.435-124T>C) n.1413-124T>C n.1393+1545T>C n.1407-124T>C c.525-124T>C (n.525-124T>C) n.1394-210T>C n.1413-210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390568C>A | CA1583149697 | SLC22A5 | c.894-122C>A (n.894-122C>A) c.1125-122C>A (n.1125-122C>A) c.1053-208C>A (n.1053-208C>A) n.1194-122C>A c.*217-122C>A (n.*217-122C>A) n.3738-122C>A n.2363-122C>A c.900-122C>A (n.900-122C>A) n.2543C>A c.306-122C>A c.1035-122C>A (n.1035-122C>A) c.1121-122C>A (n.1121-122C>A) c.1101-122C>A (n.1101-122C>A) n.2213-122C>A c.1053-122C>A (n.1053-122C>A) c.111+1547C>A c.401-208C>A n.8475-122C>A n.1609C>A n.156-122C>A c.435-122C>A (n.435-122C>A) n.1413-122C>A n.1393+1547C>A n.1407-122C>A c.525-122C>A (n.525-122C>A) n.1394-208C>A n.1413-208C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390571T>C | CA2675203803 | SLC22A5 | c.894-119T>C (n.894-119T>C) c.1125-119T>C (n.1125-119T>C) c.1053-205T>C (n.1053-205T>C) n.1194-119T>C c.*217-119T>C (n.*217-119T>C) n.3738-119T>C n.2363-119T>C c.900-119T>C (n.900-119T>C) n.2546T>C c.306-119T>C c.1035-119T>C (n.1035-119T>C) c.1121-119T>C (n.1121-119T>C) c.1101-119T>C (n.1101-119T>C) n.2213-119T>C c.1053-119T>C (n.1053-119T>C) c.111+1550T>C c.401-205T>C n.8475-119T>C n.1612T>C n.156-119T>C c.435-119T>C (n.435-119T>C) n.1413-119T>C n.1393+1550T>C n.1407-119T>C c.525-119T>C (n.525-119T>C) n.1394-205T>C n.1413-205T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390572A>T | CA127212031 | SLC22A5 | c.894-118A>T (n.894-118A>T) c.1125-118A>T (n.1125-118A>T) c.1053-204A>T (n.1053-204A>T) n.1194-118A>T c.*217-118A>T (n.*217-118A>T) n.3738-118A>T n.2363-118A>T c.900-118A>T (n.900-118A>T) n.2547A>T c.306-118A>T c.1035-118A>T (n.1035-118A>T) c.1121-118A>T (n.1121-118A>T) c.1101-118A>T (n.1101-118A>T) n.2213-118A>T c.1053-118A>T (n.1053-118A>T) c.111+1551A>T c.401-204A>T n.8475-118A>T n.1613A>T n.156-118A>T c.435-118A>T (n.435-118A>T) n.1413-118A>T n.1393+1551A>T n.1407-118A>T c.525-118A>T (n.525-118A>T) n.1394-204A>T n.1413-204A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390575A= | CA1583149705 | SLC22A5 | c.894-115A= (n.894-115A=) c.1125-115A= (n.1125-115A=) c.1053-201A= (n.1053-201A=) n.1194-115A= c.*217-115A= (n.*217-115A=) n.3738-115A= n.2363-115A= c.900-115A= (n.900-115A=) n.2550A= c.306-115A= c.1035-115A= (n.1035-115A=) c.1121-115A= (n.1121-115A=) c.1101-115A= (n.1101-115A=) n.2213-115A= c.1053-115A= (n.1053-115A=) c.111+1554A= c.401-201A= n.8475-115A= n.1616A= n.156-115A= c.435-115A= (n.435-115A=) n.1413-115A= n.1393+1554A= n.1407-115A= c.525-115A= (n.525-115A=) n.1394-201A= n.1413-201A= | |
| 5 | g.132390575A>C | CA127212035 | SLC22A5 | c.894-115A>C (n.894-115A>C) c.1125-115A>C (n.1125-115A>C) c.1053-201A>C (n.1053-201A>C) n.1194-115A>C c.*217-115A>C (n.*217-115A>C) n.3738-115A>C n.2363-115A>C c.900-115A>C (n.900-115A>C) n.2550A>C c.306-115A>C c.1035-115A>C (n.1035-115A>C) c.1121-115A>C (n.1121-115A>C) c.1101-115A>C (n.1101-115A>C) n.2213-115A>C c.1053-115A>C (n.1053-115A>C) c.111+1554A>C c.401-201A>C n.8475-115A>C n.1616A>C n.156-115A>C c.435-115A>C (n.435-115A>C) n.1413-115A>C n.1393+1554A>C n.1407-115A>C c.525-115A>C (n.525-115A>C) n.1394-201A>C n.1413-201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390575A>G | CA127212038 | SLC22A5 | c.894-115A>G (n.894-115A>G) c.1125-115A>G (n.1125-115A>G) c.1053-201A>G (n.1053-201A>G) n.1194-115A>G c.*217-115A>G (n.*217-115A>G) n.3738-115A>G n.2363-115A>G c.900-115A>G (n.900-115A>G) n.2550A>G c.306-115A>G c.1035-115A>G (n.1035-115A>G) c.1121-115A>G (n.1121-115A>G) c.1101-115A>G (n.1101-115A>G) n.2213-115A>G c.1053-115A>G (n.1053-115A>G) c.111+1554A>G c.401-201A>G n.8475-115A>G n.1616A>G n.156-115A>G c.435-115A>G (n.435-115A>G) n.1413-115A>G n.1393+1554A>G n.1407-115A>G c.525-115A>G (n.525-115A>G) n.1394-201A>G n.1413-201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390575A>T | CA2675203811 | SLC22A5 | c.894-115A>T (n.894-115A>T) c.1125-115A>T (n.1125-115A>T) c.1053-201A>T (n.1053-201A>T) n.1194-115A>T c.*217-115A>T (n.*217-115A>T) n.3738-115A>T n.2363-115A>T c.900-115A>T (n.900-115A>T) n.2550A>T c.306-115A>T c.1035-115A>T (n.1035-115A>T) c.1121-115A>T (n.1121-115A>T) c.1101-115A>T (n.1101-115A>T) n.2213-115A>T c.1053-115A>T (n.1053-115A>T) c.111+1554A>T c.401-201A>T n.8475-115A>T n.1616A>T n.156-115A>T c.435-115A>T (n.435-115A>T) n.1413-115A>T n.1393+1554A>T n.1407-115A>T c.525-115A>T (n.525-115A>T) n.1394-201A>T n.1413-201A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390576G>A | CA1583149710 | SLC22A5 | c.894-114G>A (n.894-114G>A) c.1125-114G>A (n.1125-114G>A) c.1053-200G>A (n.1053-200G>A) n.1194-114G>A c.*217-114G>A (n.*217-114G>A) n.3738-114G>A n.2363-114G>A c.900-114G>A (n.900-114G>A) n.2551G>A c.306-114G>A c.1035-114G>A (n.1035-114G>A) c.1121-114G>A (n.1121-114G>A) c.1101-114G>A (n.1101-114G>A) n.2213-114G>A c.1053-114G>A (n.1053-114G>A) c.111+1555G>A c.401-200G>A n.8475-114G>A n.1617G>A n.156-114G>A c.435-114G>A (n.435-114G>A) n.1413-114G>A n.1393+1555G>A n.1407-114G>A c.525-114G>A (n.525-114G>A) n.1394-200G>A n.1413-200G>A | dbSNP |
| 5 | g.132390576G= | CA1583149709 | SLC22A5 | c.894-114G= (n.894-114G=) c.1125-114G= (n.1125-114G=) c.1053-200G= (n.1053-200G=) n.1194-114G= c.*217-114G= (n.*217-114G=) n.3738-114G= n.2363-114G= c.900-114G= (n.900-114G=) n.2551G= c.306-114G= c.1035-114G= (n.1035-114G=) c.1121-114G= (n.1121-114G=) c.1101-114G= (n.1101-114G=) n.2213-114G= c.1053-114G= (n.1053-114G=) c.111+1555G= c.401-200G= n.8475-114G= n.1617G= n.156-114G= c.435-114G= (n.435-114G=) n.1413-114G= n.1393+1555G= n.1407-114G= c.525-114G= (n.525-114G=) n.1394-200G= n.1413-200G= | |
| 5 | g.132390580_132390581del | CA2710221355 | SLC22A5 | c.894-110_894-109del (n.894-110_894-109del) c.1125-110_1125-109del (n.1125-110_1125-109del) c.1053-196_1053-195del (n.1053-196_1053-195del) n.1194-110_1194-109del c.*217-110_*217-109del (n.*217-110_*217-109del) n.3738-110_3738-109del n.2363-110_2363-109del c.900-110_900-109del (n.900-110_900-109del) n.2555_2556del c.306-110_306-109del c.1035-110_1035-109del (n.1035-110_1035-109del) c.1121-110_1121-109del (n.1121-110_1121-109del) c.1101-110_1101-109del (n.1101-110_1101-109del) n.2213-110_2213-109del c.1053-110_1053-109del (n.1053-110_1053-109del) c.111+1559_111+1560del c.401-196_401-195del n.8475-110_8475-109del n.1621_1622del n.156-110_156-109del c.435-110_435-109del (n.435-110_435-109del) n.1413-110_1413-109del n.1393+1559_1393+1560del n.1407-110_1407-109del c.525-110_525-109del (n.525-110_525-109del) n.1394-196_1394-195del n.1413-196_1413-195del | dbSNP |
| 5 | g.132390578C>A | CA2675203812 | SLC22A5 | c.894-112C>A (n.894-112C>A) c.1125-112C>A (n.1125-112C>A) c.1053-198C>A (n.1053-198C>A) n.1194-112C>A c.*217-112C>A (n.*217-112C>A) n.3738-112C>A n.2363-112C>A c.900-112C>A (n.900-112C>A) n.2553C>A c.306-112C>A c.1035-112C>A (n.1035-112C>A) c.1121-112C>A (n.1121-112C>A) c.1101-112C>A (n.1101-112C>A) n.2213-112C>A c.1053-112C>A (n.1053-112C>A) c.111+1557C>A c.401-198C>A n.8475-112C>A n.1619C>A n.156-112C>A c.435-112C>A (n.435-112C>A) n.1413-112C>A n.1393+1557C>A n.1407-112C>A c.525-112C>A (n.525-112C>A) n.1394-198C>A n.1413-198C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390578C>G | CA2675203813 | SLC22A5 | c.894-112C>G (n.894-112C>G) c.1125-112C>G (n.1125-112C>G) c.1053-198C>G (n.1053-198C>G) n.1194-112C>G c.*217-112C>G (n.*217-112C>G) n.3738-112C>G n.2363-112C>G c.900-112C>G (n.900-112C>G) n.2553C>G c.306-112C>G c.1035-112C>G (n.1035-112C>G) c.1121-112C>G (n.1121-112C>G) c.1101-112C>G (n.1101-112C>G) n.2213-112C>G c.1053-112C>G (n.1053-112C>G) c.111+1557C>G c.401-198C>G n.8475-112C>G n.1619C>G n.156-112C>G c.435-112C>G (n.435-112C>G) n.1413-112C>G n.1393+1557C>G n.1407-112C>G c.525-112C>G (n.525-112C>G) n.1394-198C>G n.1413-198C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390581T>C | CA2675203816 | SLC22A5 | c.894-109T>C (n.894-109T>C) c.1125-109T>C (n.1125-109T>C) c.1053-195T>C (n.1053-195T>C) n.1194-109T>C c.*217-109T>C (n.*217-109T>C) n.3738-109T>C n.2363-109T>C c.900-109T>C (n.900-109T>C) n.2556T>C c.306-109T>C c.1035-109T>C (n.1035-109T>C) c.1121-109T>C (n.1121-109T>C) c.1101-109T>C (n.1101-109T>C) n.2213-109T>C c.1053-109T>C (n.1053-109T>C) c.111+1560T>C c.401-195T>C n.8475-109T>C n.1622T>C n.156-109T>C c.435-109T>C (n.435-109T>C) n.1413-109T>C n.1393+1560T>C n.1407-109T>C c.525-109T>C (n.525-109T>C) n.1394-195T>C n.1413-195T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390592G>A | CA562772186 | SLC22A5 | c.894-98G>A (n.894-98G>A) c.1125-98G>A (n.1125-98G>A) c.1053-184G>A (n.1053-184G>A) n.1194-98G>A c.*217-98G>A (n.*217-98G>A) n.3738-98G>A n.2363-98G>A c.900-98G>A (n.900-98G>A) n.2567G>A c.306-98G>A c.1035-98G>A (n.1035-98G>A) c.1121-98G>A (n.1121-98G>A) c.1101-98G>A (n.1101-98G>A) n.2213-98G>A c.1053-98G>A (n.1053-98G>A) c.111+1571G>A c.401-184G>A n.8475-98G>A n.1633G>A n.156-98G>A c.435-98G>A (n.435-98G>A) n.1413-98G>A n.1393+1571G>A n.1407-98G>A c.525-98G>A (n.525-98G>A) n.1394-184G>A n.1413-184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390592G>T | CA2675203823 | SLC22A5 | c.894-98G>T (n.894-98G>T) c.1125-98G>T (n.1125-98G>T) c.1053-184G>T (n.1053-184G>T) n.1194-98G>T c.*217-98G>T (n.*217-98G>T) n.3738-98G>T n.2363-98G>T c.900-98G>T (n.900-98G>T) n.2567G>T c.306-98G>T c.1035-98G>T (n.1035-98G>T) c.1121-98G>T (n.1121-98G>T) c.1101-98G>T (n.1101-98G>T) n.2213-98G>T c.1053-98G>T (n.1053-98G>T) c.111+1571G>T c.401-184G>T n.8475-98G>T n.1633G>T n.156-98G>T c.435-98G>T (n.435-98G>T) n.1413-98G>T n.1393+1571G>T n.1407-98G>T c.525-98G>T (n.525-98G>T) n.1394-184G>T n.1413-184G>T | gnomAD v4 |
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