| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.132390474A>T | CA2675203684 | SLC22A5 | c.894-216A>T (n.894-216A>T) c.1125-216A>T (n.1125-216A>T) c.1053-302A>T (n.1053-302A>T) n.1194-216A>T c.*217-216A>T (n.*217-216A>T) n.3738-216A>T n.2363-216A>T c.900-216A>T (n.900-216A>T) n.2449A>T c.306-216A>T c.1035-216A>T (n.1035-216A>T) c.1121-216A>T (n.1121-216A>T) c.1101-216A>T (n.1101-216A>T) n.2213-216A>T c.1053-216A>T (n.1053-216A>T) c.111+1453A>T c.401-302A>T n.8475-216A>T n.1515A>T n.156-216A>T c.435-216A>T (n.435-216A>T) n.1413-216A>T n.1393+1453A>T n.1407-216A>T c.525-216A>T (n.525-216A>T) n.1394-302A>T n.1413-302A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390475G>T | CA2675203685 | SLC22A5 | c.894-215G>T (n.894-215G>T) c.1125-215G>T (n.1125-215G>T) c.1053-301G>T (n.1053-301G>T) n.1194-215G>T c.*217-215G>T (n.*217-215G>T) n.3738-215G>T n.2363-215G>T c.900-215G>T (n.900-215G>T) n.2450G>T c.306-215G>T c.1035-215G>T (n.1035-215G>T) c.1121-215G>T (n.1121-215G>T) c.1101-215G>T (n.1101-215G>T) n.2213-215G>T c.1053-215G>T (n.1053-215G>T) c.111+1454G>T c.401-301G>T n.8475-215G>T n.1516G>T n.156-215G>T c.435-215G>T (n.435-215G>T) n.1413-215G>T n.1393+1454G>T n.1407-215G>T c.525-215G>T (n.525-215G>T) n.1394-301G>T n.1413-301G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390489G>T | CA2675203721 | SLC22A5 | c.894-201G>T (n.894-201G>T) c.1125-201G>T (n.1125-201G>T) c.1053-287G>T (n.1053-287G>T) n.1194-201G>T c.*217-201G>T (n.*217-201G>T) n.3738-201G>T n.2363-201G>T c.900-201G>T (n.900-201G>T) n.2464G>T c.306-201G>T c.1035-201G>T (n.1035-201G>T) c.1121-201G>T (n.1121-201G>T) c.1101-201G>T (n.1101-201G>T) n.2213-201G>T c.1053-201G>T (n.1053-201G>T) c.111+1468G>T c.401-287G>T n.8475-201G>T n.1530G>T n.156-201G>T c.435-201G>T (n.435-201G>T) n.1413-201G>T n.1393+1468G>T n.1407-201G>T c.525-201G>T (n.525-201G>T) n.1394-287G>T n.1413-287G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390497C>A | CA2675203727 | SLC22A5 | c.894-193C>A (n.894-193C>A) c.1125-193C>A (n.1125-193C>A) c.1053-279C>A (n.1053-279C>A) n.1194-193C>A c.*217-193C>A (n.*217-193C>A) n.3738-193C>A n.2363-193C>A c.900-193C>A (n.900-193C>A) n.2472C>A c.306-193C>A c.1035-193C>A (n.1035-193C>A) c.1121-193C>A (n.1121-193C>A) c.1101-193C>A (n.1101-193C>A) n.2213-193C>A c.1053-193C>A (n.1053-193C>A) c.111+1476C>A c.401-279C>A n.8475-193C>A n.1538C>A n.156-193C>A c.435-193C>A (n.435-193C>A) n.1413-193C>A n.1393+1476C>A n.1407-193C>A c.525-193C>A (n.525-193C>A) n.1394-279C>A n.1413-279C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390499G= | CA1583149630 | SLC22A5 | c.894-191G= (n.894-191G=) c.1125-191G= (n.1125-191G=) c.1053-277G= (n.1053-277G=) n.1194-191G= c.*217-191G= (n.*217-191G=) n.3738-191G= n.2363-191G= c.900-191G= (n.900-191G=) n.2474G= c.306-191G= c.1035-191G= (n.1035-191G=) c.1121-191G= (n.1121-191G=) c.1101-191G= (n.1101-191G=) n.2213-191G= c.1053-191G= (n.1053-191G=) c.111+1478G= c.401-277G= n.8475-191G= n.1540G= n.156-191G= c.435-191G= (n.435-191G=) n.1413-191G= n.1393+1478G= n.1407-191G= c.525-191G= (n.525-191G=) n.1394-277G= n.1413-277G= | |
| 5 | g.132390499G>T | CA2675203730 | SLC22A5 | c.894-191G>T (n.894-191G>T) c.1125-191G>T (n.1125-191G>T) c.1053-277G>T (n.1053-277G>T) n.1194-191G>T c.*217-191G>T (n.*217-191G>T) n.3738-191G>T n.2363-191G>T c.900-191G>T (n.900-191G>T) n.2474G>T c.306-191G>T c.1035-191G>T (n.1035-191G>T) c.1121-191G>T (n.1121-191G>T) c.1101-191G>T (n.1101-191G>T) n.2213-191G>T c.1053-191G>T (n.1053-191G>T) c.111+1478G>T c.401-277G>T n.8475-191G>T n.1540G>T n.156-191G>T c.435-191G>T (n.435-191G>T) n.1413-191G>T n.1393+1478G>T n.1407-191G>T c.525-191G>T (n.525-191G>T) n.1394-277G>T n.1413-277G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390502C>A | CA2675203732 | SLC22A5 | c.894-188C>A (n.894-188C>A) c.1125-188C>A (n.1125-188C>A) c.1053-274C>A (n.1053-274C>A) n.1194-188C>A c.*217-188C>A (n.*217-188C>A) n.3738-188C>A n.2363-188C>A c.900-188C>A (n.900-188C>A) n.2477C>A c.306-188C>A c.1035-188C>A (n.1035-188C>A) c.1121-188C>A (n.1121-188C>A) c.1101-188C>A (n.1101-188C>A) n.2213-188C>A c.1053-188C>A (n.1053-188C>A) c.111+1481C>A c.401-274C>A n.8475-188C>A n.1543C>A n.156-188C>A c.435-188C>A (n.435-188C>A) n.1413-188C>A n.1393+1481C>A n.1407-188C>A c.525-188C>A (n.525-188C>A) n.1394-274C>A n.1413-274C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390503C>A | CA127212007 | SLC22A5 | c.894-187C>A (n.894-187C>A) c.1125-187C>A (n.1125-187C>A) c.1053-273C>A (n.1053-273C>A) n.1194-187C>A c.*217-187C>A (n.*217-187C>A) n.3738-187C>A n.2363-187C>A c.900-187C>A (n.900-187C>A) n.2478C>A c.306-187C>A c.1035-187C>A (n.1035-187C>A) c.1121-187C>A (n.1121-187C>A) c.1101-187C>A (n.1101-187C>A) n.2213-187C>A c.1053-187C>A (n.1053-187C>A) c.111+1482C>A c.401-273C>A n.8475-187C>A n.1544C>A n.156-187C>A c.435-187C>A (n.435-187C>A) n.1413-187C>A n.1393+1482C>A n.1407-187C>A c.525-187C>A (n.525-187C>A) n.1394-273C>A n.1413-273C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390503C= | CA1583149636 | SLC22A5 | c.894-187C= (n.894-187C=) c.1125-187C= (n.1125-187C=) c.1053-273C= (n.1053-273C=) n.1194-187C= c.*217-187C= (n.*217-187C=) n.3738-187C= n.2363-187C= c.900-187C= (n.900-187C=) n.2478C= c.306-187C= c.1035-187C= (n.1035-187C=) c.1121-187C= (n.1121-187C=) c.1101-187C= (n.1101-187C=) n.2213-187C= c.1053-187C= (n.1053-187C=) c.111+1482C= c.401-273C= n.8475-187C= n.1544C= n.156-187C= c.435-187C= (n.435-187C=) n.1413-187C= n.1393+1482C= n.1407-187C= c.525-187C= (n.525-187C=) n.1394-273C= n.1413-273C= | |
| 5 | g.132390503C>T | CA1583149638 | SLC22A5 | c.894-187C>T (n.894-187C>T) c.1125-187C>T (n.1125-187C>T) c.1053-273C>T (n.1053-273C>T) n.1194-187C>T c.*217-187C>T (n.*217-187C>T) n.3738-187C>T n.2363-187C>T c.900-187C>T (n.900-187C>T) n.2478C>T c.306-187C>T c.1035-187C>T (n.1035-187C>T) c.1121-187C>T (n.1121-187C>T) c.1101-187C>T (n.1101-187C>T) n.2213-187C>T c.1053-187C>T (n.1053-187C>T) c.111+1482C>T c.401-273C>T n.8475-187C>T n.1544C>T n.156-187C>T c.435-187C>T (n.435-187C>T) n.1413-187C>T n.1393+1482C>T n.1407-187C>T c.525-187C>T (n.525-187C>T) n.1394-273C>T n.1413-273C>T | dbSNP |
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| 5 | g.132390505C>T | CA2675203735 | SLC22A5 | c.894-185C>T (n.894-185C>T) c.1125-185C>T (n.1125-185C>T) c.1053-271C>T (n.1053-271C>T) n.1194-185C>T c.*217-185C>T (n.*217-185C>T) n.3738-185C>T n.2363-185C>T c.900-185C>T (n.900-185C>T) n.2480C>T c.306-185C>T c.1035-185C>T (n.1035-185C>T) c.1121-185C>T (n.1121-185C>T) c.1101-185C>T (n.1101-185C>T) n.2213-185C>T c.1053-185C>T (n.1053-185C>T) c.111+1484C>T c.401-271C>T n.8475-185C>T n.1546C>T n.156-185C>T c.435-185C>T (n.435-185C>T) n.1413-185C>T n.1393+1484C>T n.1407-185C>T c.525-185C>T (n.525-185C>T) n.1394-271C>T n.1413-271C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390506T>C | CA2675203736 | SLC22A5 | c.894-184T>C (n.894-184T>C) c.1125-184T>C (n.1125-184T>C) c.1053-270T>C (n.1053-270T>C) n.1194-184T>C c.*217-184T>C (n.*217-184T>C) n.3738-184T>C n.2363-184T>C c.900-184T>C (n.900-184T>C) n.2481T>C c.306-184T>C c.1035-184T>C (n.1035-184T>C) c.1121-184T>C (n.1121-184T>C) c.1101-184T>C (n.1101-184T>C) n.2213-184T>C c.1053-184T>C (n.1053-184T>C) c.111+1485T>C c.401-270T>C n.8475-184T>C n.1547T>C n.156-184T>C c.435-184T>C (n.435-184T>C) n.1413-184T>C n.1393+1485T>C n.1407-184T>C c.525-184T>C (n.525-184T>C) n.1394-270T>C n.1413-270T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390543A= | CA1583149669 | SLC22A5 | c.894-147A= (n.894-147A=) c.1125-147A= (n.1125-147A=) c.1053-233A= (n.1053-233A=) n.1194-147A= c.*217-147A= (n.*217-147A=) n.3738-147A= n.2363-147A= c.900-147A= (n.900-147A=) n.2518A= c.306-147A= c.1035-147A= (n.1035-147A=) c.1121-147A= (n.1121-147A=) c.1101-147A= (n.1101-147A=) n.2213-147A= c.1053-147A= (n.1053-147A=) c.111+1522A= c.401-233A= n.8475-147A= n.1584A= n.156-147A= c.435-147A= (n.435-147A=) n.1413-147A= n.1393+1522A= n.1407-147A= c.525-147A= (n.525-147A=) n.1394-233A= n.1413-233A= | |
| 5 | g.132390543A>G | CA1583149670 | SLC22A5 | c.894-147A>G (n.894-147A>G) c.1125-147A>G (n.1125-147A>G) c.1053-233A>G (n.1053-233A>G) n.1194-147A>G c.*217-147A>G (n.*217-147A>G) n.3738-147A>G n.2363-147A>G c.900-147A>G (n.900-147A>G) n.2518A>G c.306-147A>G c.1035-147A>G (n.1035-147A>G) c.1121-147A>G (n.1121-147A>G) c.1101-147A>G (n.1101-147A>G) n.2213-147A>G c.1053-147A>G (n.1053-147A>G) c.111+1522A>G c.401-233A>G n.8475-147A>G n.1584A>G n.156-147A>G c.435-147A>G (n.435-147A>G) n.1413-147A>G n.1393+1522A>G n.1407-147A>G c.525-147A>G (n.525-147A>G) n.1394-233A>G n.1413-233A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390544G>T | CA2675203761 | SLC22A5 | c.894-146G>T (n.894-146G>T) c.1125-146G>T (n.1125-146G>T) c.1053-232G>T (n.1053-232G>T) n.1194-146G>T c.*217-146G>T (n.*217-146G>T) n.3738-146G>T n.2363-146G>T c.900-146G>T (n.900-146G>T) n.2519G>T c.306-146G>T c.1035-146G>T (n.1035-146G>T) c.1121-146G>T (n.1121-146G>T) c.1101-146G>T (n.1101-146G>T) n.2213-146G>T c.1053-146G>T (n.1053-146G>T) c.111+1523G>T c.401-232G>T n.8475-146G>T n.1585G>T n.156-146G>T c.435-146G>T (n.435-146G>T) n.1413-146G>T n.1393+1523G>T n.1407-146G>T c.525-146G>T (n.525-146G>T) n.1394-232G>T n.1413-232G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390546C>A | CA2675203763 | SLC22A5 | c.894-144C>A (n.894-144C>A) c.1125-144C>A (n.1125-144C>A) c.1053-230C>A (n.1053-230C>A) n.1194-144C>A c.*217-144C>A (n.*217-144C>A) n.3738-144C>A n.2363-144C>A c.900-144C>A (n.900-144C>A) n.2521C>A c.306-144C>A c.1035-144C>A (n.1035-144C>A) c.1121-144C>A (n.1121-144C>A) c.1101-144C>A (n.1101-144C>A) n.2213-144C>A c.1053-144C>A (n.1053-144C>A) c.111+1525C>A c.401-230C>A n.8475-144C>A n.1587C>A n.156-144C>A c.435-144C>A (n.435-144C>A) n.1413-144C>A n.1393+1525C>A n.1407-144C>A c.525-144C>A (n.525-144C>A) n.1394-230C>A n.1413-230C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390546C= | CA1583149673 | SLC22A5 | c.894-144C= (n.894-144C=) c.1125-144C= (n.1125-144C=) c.1053-230C= (n.1053-230C=) n.1194-144C= c.*217-144C= (n.*217-144C=) n.3738-144C= n.2363-144C= c.900-144C= (n.900-144C=) n.2521C= c.306-144C= c.1035-144C= (n.1035-144C=) c.1121-144C= (n.1121-144C=) c.1101-144C= (n.1101-144C=) n.2213-144C= c.1053-144C= (n.1053-144C=) c.111+1525C= c.401-230C= n.8475-144C= n.1587C= n.156-144C= c.435-144C= (n.435-144C=) n.1413-144C= n.1393+1525C= n.1407-144C= c.525-144C= (n.525-144C=) n.1394-230C= n.1413-230C= | |
| 5 | g.132390546C>G | CA562772179 | SLC22A5 | c.894-144C>G (n.894-144C>G) c.1125-144C>G (n.1125-144C>G) c.1053-230C>G (n.1053-230C>G) n.1194-144C>G c.*217-144C>G (n.*217-144C>G) n.3738-144C>G n.2363-144C>G c.900-144C>G (n.900-144C>G) n.2521C>G c.306-144C>G c.1035-144C>G (n.1035-144C>G) c.1121-144C>G (n.1121-144C>G) c.1101-144C>G (n.1101-144C>G) n.2213-144C>G c.1053-144C>G (n.1053-144C>G) c.111+1525C>G c.401-230C>G n.8475-144C>G n.1587C>G n.156-144C>G c.435-144C>G (n.435-144C>G) n.1413-144C>G n.1393+1525C>G n.1407-144C>G c.525-144C>G (n.525-144C>G) n.1394-230C>G n.1413-230C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390546C>T | CA127212015 | SLC22A5 | c.894-144C>T (n.894-144C>T) c.1125-144C>T (n.1125-144C>T) c.1053-230C>T (n.1053-230C>T) n.1194-144C>T c.*217-144C>T (n.*217-144C>T) n.3738-144C>T n.2363-144C>T c.900-144C>T (n.900-144C>T) n.2521C>T c.306-144C>T c.1035-144C>T (n.1035-144C>T) c.1121-144C>T (n.1121-144C>T) c.1101-144C>T (n.1101-144C>T) n.2213-144C>T c.1053-144C>T (n.1053-144C>T) c.111+1525C>T c.401-230C>T n.8475-144C>T n.1587C>T n.156-144C>T c.435-144C>T (n.435-144C>T) n.1413-144C>T n.1393+1525C>T n.1407-144C>T c.525-144C>T (n.525-144C>T) n.1394-230C>T n.1413-230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390547G>A | CA1583149679 | SLC22A5 | c.894-143G>A (n.894-143G>A) c.1125-143G>A (n.1125-143G>A) c.1053-229G>A (n.1053-229G>A) n.1194-143G>A c.*217-143G>A (n.*217-143G>A) n.3738-143G>A n.2363-143G>A c.900-143G>A (n.900-143G>A) n.2522G>A c.306-143G>A c.1035-143G>A (n.1035-143G>A) c.1121-143G>A (n.1121-143G>A) c.1101-143G>A (n.1101-143G>A) n.2213-143G>A c.1053-143G>A (n.1053-143G>A) c.111+1526G>A c.401-229G>A n.8475-143G>A n.1588G>A n.156-143G>A c.435-143G>A (n.435-143G>A) n.1413-143G>A n.1393+1526G>A n.1407-143G>A c.525-143G>A (n.525-143G>A) n.1394-229G>A n.1413-229G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390547G= | CA1583149677 | SLC22A5 | c.894-143G= (n.894-143G=) c.1125-143G= (n.1125-143G=) c.1053-229G= (n.1053-229G=) n.1194-143G= c.*217-143G= (n.*217-143G=) n.3738-143G= n.2363-143G= c.900-143G= (n.900-143G=) n.2522G= c.306-143G= c.1035-143G= (n.1035-143G=) c.1121-143G= (n.1121-143G=) c.1101-143G= (n.1101-143G=) n.2213-143G= c.1053-143G= (n.1053-143G=) c.111+1526G= c.401-229G= n.8475-143G= n.1588G= n.156-143G= c.435-143G= (n.435-143G=) n.1413-143G= n.1393+1526G= n.1407-143G= c.525-143G= (n.525-143G=) n.1394-229G= n.1413-229G= | |
| 5 | g.132390547G>T | CA803969570 | SLC22A5 | c.894-143G>T (n.894-143G>T) c.1125-143G>T (n.1125-143G>T) c.1053-229G>T (n.1053-229G>T) n.1194-143G>T c.*217-143G>T (n.*217-143G>T) n.3738-143G>T n.2363-143G>T c.900-143G>T (n.900-143G>T) n.2522G>T c.306-143G>T c.1035-143G>T (n.1035-143G>T) c.1121-143G>T (n.1121-143G>T) c.1101-143G>T (n.1101-143G>T) n.2213-143G>T c.1053-143G>T (n.1053-143G>T) c.111+1526G>T c.401-229G>T n.8475-143G>T n.1588G>T n.156-143G>T c.435-143G>T (n.435-143G>T) n.1413-143G>T n.1393+1526G>T n.1407-143G>T c.525-143G>T (n.525-143G>T) n.1394-229G>T n.1413-229G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390548C= | CA1583149681 | SLC22A5 | c.894-142C= (n.894-142C=) c.1125-142C= (n.1125-142C=) c.1053-228C= (n.1053-228C=) n.1194-142C= c.*217-142C= (n.*217-142C=) n.3738-142C= n.2363-142C= c.900-142C= (n.900-142C=) n.2523C= c.306-142C= c.1035-142C= (n.1035-142C=) c.1121-142C= (n.1121-142C=) c.1101-142C= (n.1101-142C=) n.2213-142C= c.1053-142C= (n.1053-142C=) c.111+1527C= c.401-228C= n.8475-142C= n.1589C= n.156-142C= c.435-142C= (n.435-142C=) n.1413-142C= n.1393+1527C= n.1407-142C= c.525-142C= (n.525-142C=) n.1394-228C= n.1413-228C= | |
| 5 | g.132390548C>T | CA1583149682 | SLC22A5 | c.894-142C>T (n.894-142C>T) c.1125-142C>T (n.1125-142C>T) c.1053-228C>T (n.1053-228C>T) n.1194-142C>T c.*217-142C>T (n.*217-142C>T) n.3738-142C>T n.2363-142C>T c.900-142C>T (n.900-142C>T) n.2523C>T c.306-142C>T c.1035-142C>T (n.1035-142C>T) c.1121-142C>T (n.1121-142C>T) c.1101-142C>T (n.1101-142C>T) n.2213-142C>T c.1053-142C>T (n.1053-142C>T) c.111+1527C>T c.401-228C>T n.8475-142C>T n.1589C>T n.156-142C>T c.435-142C>T (n.435-142C>T) n.1413-142C>T n.1393+1527C>T n.1407-142C>T c.525-142C>T (n.525-142C>T) n.1394-228C>T n.1413-228C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390550G>A | CA2675203767 | SLC22A5 | c.894-140G>A (n.894-140G>A) c.1125-140G>A (n.1125-140G>A) c.1053-226G>A (n.1053-226G>A) n.1194-140G>A c.*217-140G>A (n.*217-140G>A) n.3738-140G>A n.2363-140G>A c.900-140G>A (n.900-140G>A) n.2525G>A c.306-140G>A c.1035-140G>A (n.1035-140G>A) c.1121-140G>A (n.1121-140G>A) c.1101-140G>A (n.1101-140G>A) n.2213-140G>A c.1053-140G>A (n.1053-140G>A) c.111+1529G>A c.401-226G>A n.8475-140G>A n.1591G>A n.156-140G>A c.435-140G>A (n.435-140G>A) n.1413-140G>A n.1393+1529G>A n.1407-140G>A c.525-140G>A (n.525-140G>A) n.1394-226G>A n.1413-226G>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390552G>A | CA127212019 | SLC22A5 | c.894-138G>A (n.894-138G>A) c.1125-138G>A (n.1125-138G>A) c.1053-224G>A (n.1053-224G>A) n.1194-138G>A c.*217-138G>A (n.*217-138G>A) n.3738-138G>A n.2363-138G>A c.900-138G>A (n.900-138G>A) n.2527G>A c.306-138G>A c.1035-138G>A (n.1035-138G>A) c.1121-138G>A (n.1121-138G>A) c.1101-138G>A (n.1101-138G>A) n.2213-138G>A c.1053-138G>A (n.1053-138G>A) c.111+1531G>A c.401-224G>A n.8475-138G>A n.1593G>A n.156-138G>A c.435-138G>A (n.435-138G>A) n.1413-138G>A n.1393+1531G>A n.1407-138G>A c.525-138G>A (n.525-138G>A) n.1394-224G>A n.1413-224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390553T>C | CA2675203778 | SLC22A5 | c.894-137T>C (n.894-137T>C) c.1125-137T>C (n.1125-137T>C) c.1053-223T>C (n.1053-223T>C) n.1194-137T>C c.*217-137T>C (n.*217-137T>C) n.3738-137T>C n.2363-137T>C c.900-137T>C (n.900-137T>C) n.2528T>C c.306-137T>C c.1035-137T>C (n.1035-137T>C) c.1121-137T>C (n.1121-137T>C) c.1101-137T>C (n.1101-137T>C) n.2213-137T>C c.1053-137T>C (n.1053-137T>C) c.111+1532T>C c.401-223T>C n.8475-137T>C n.1594T>C n.156-137T>C c.435-137T>C (n.435-137T>C) n.1413-137T>C n.1393+1532T>C n.1407-137T>C c.525-137T>C (n.525-137T>C) n.1394-223T>C n.1413-223T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390553T>G | CA2675203779 | SLC22A5 | c.894-137T>G (n.894-137T>G) c.1125-137T>G (n.1125-137T>G) c.1053-223T>G (n.1053-223T>G) n.1194-137T>G c.*217-137T>G (n.*217-137T>G) n.3738-137T>G n.2363-137T>G c.900-137T>G (n.900-137T>G) n.2528T>G c.306-137T>G c.1035-137T>G (n.1035-137T>G) c.1121-137T>G (n.1121-137T>G) c.1101-137T>G (n.1101-137T>G) n.2213-137T>G c.1053-137T>G (n.1053-137T>G) c.111+1532T>G c.401-223T>G n.8475-137T>G n.1594T>G n.156-137T>G c.435-137T>G (n.435-137T>G) n.1413-137T>G n.1393+1532T>G n.1407-137T>G c.525-137T>G (n.525-137T>G) n.1394-223T>G n.1413-223T>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390555_132390556insTGAAGTAAG | CA2675203783 | SLC22A5 | c.894-135_894-134insTGAAGTAAG (n.894-135_894-134insTGAAGTAAG) c.1125-135_1125-134insTGAAGTAAG (n.1125-135_1125-134insTGAAGTAAG) c.1053-221_1053-220insTGAAGTAAG (n.1053-221_1053-220insTGAAGTAAG) n.1194-135_1194-134insTGAAGTAAG c.*217-135_*217-134insTGAAGTAAG (n.*217-135_*217-134insTGAAGTAAG) n.3738-135_3738-134insTGAAGTAAG n.2363-135_2363-134insTGAAGTAAG c.900-135_900-134insTGAAGTAAG (n.900-135_900-134insTGAAGTAAG) n.2530_2531insTGAAGTAAG c.306-135_306-134insTGAAGTAAG c.1035-135_1035-134insTGAAGTAAG (n.1035-135_1035-134insTGAAGTAAG) c.1121-135_1121-134insTGAAGTAAG (n.1121-135_1121-134insTGAAGTAAG) c.1101-135_1101-134insTGAAGTAAG (n.1101-135_1101-134insTGAAGTAAG) n.2213-135_2213-134insTGAAGTAAG c.1053-135_1053-134insTGAAGTAAG (n.1053-135_1053-134insTGAAGTAAG) c.111+1534_111+1535insTGAAGTAAG c.401-221_401-220insTGAAGTAAG n.8475-135_8475-134insTGAAGTAAG n.1596_1597insTGAAGTAAG n.156-135_156-134insTGAAGTAAG c.435-135_435-134insTGAAGTAAG (n.435-135_435-134insTGAAGTAAG) n.1413-135_1413-134insTGAAGTAAG n.1393+1534_1393+1535insTGAAGTAAG n.1407-135_1407-134insTGAAGTAAG c.525-135_525-134insTGAAGTAAG (n.525-135_525-134insTGAAGTAAG) n.1394-221_1394-220insTGAAGTAAG n.1413-221_1413-220insTGAAGTAAG | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390556C= | CA1583149688 | SLC22A5 | c.894-134C= (n.894-134C=) c.1125-134C= (n.1125-134C=) c.1053-220C= (n.1053-220C=) n.1194-134C= c.*217-134C= (n.*217-134C=) n.3738-134C= n.2363-134C= c.900-134C= (n.900-134C=) n.2531C= c.306-134C= c.1035-134C= (n.1035-134C=) c.1121-134C= (n.1121-134C=) c.1101-134C= (n.1101-134C=) n.2213-134C= c.1053-134C= (n.1053-134C=) c.111+1535C= c.401-220C= n.8475-134C= n.1597C= n.156-134C= c.435-134C= (n.435-134C=) n.1413-134C= n.1393+1535C= n.1407-134C= c.525-134C= (n.525-134C=) n.1394-220C= n.1413-220C= | |
| 5 | g.132390556C>T | CA803969572 | SLC22A5 | c.894-134C>T (n.894-134C>T) c.1125-134C>T (n.1125-134C>T) c.1053-220C>T (n.1053-220C>T) n.1194-134C>T c.*217-134C>T (n.*217-134C>T) n.3738-134C>T n.2363-134C>T c.900-134C>T (n.900-134C>T) n.2531C>T c.306-134C>T c.1035-134C>T (n.1035-134C>T) c.1121-134C>T (n.1121-134C>T) c.1101-134C>T (n.1101-134C>T) n.2213-134C>T c.1053-134C>T (n.1053-134C>T) c.111+1535C>T c.401-220C>T n.8475-134C>T n.1597C>T n.156-134C>T c.435-134C>T (n.435-134C>T) n.1413-134C>T n.1393+1535C>T n.1407-134C>T c.525-134C>T (n.525-134C>T) n.1394-220C>T n.1413-220C>T | dbSNP |
| 5 | g.132390557A>G | CA2675203786 | SLC22A5 | c.894-133A>G (n.894-133A>G) c.1125-133A>G (n.1125-133A>G) c.1053-219A>G (n.1053-219A>G) n.1194-133A>G c.*217-133A>G (n.*217-133A>G) n.3738-133A>G n.2363-133A>G c.900-133A>G (n.900-133A>G) n.2532A>G c.306-133A>G c.1035-133A>G (n.1035-133A>G) c.1121-133A>G (n.1121-133A>G) c.1101-133A>G (n.1101-133A>G) n.2213-133A>G c.1053-133A>G (n.1053-133A>G) c.111+1536A>G c.401-219A>G n.8475-133A>G n.1598A>G n.156-133A>G c.435-133A>G (n.435-133A>G) n.1413-133A>G n.1393+1536A>G n.1407-133A>G c.525-133A>G (n.525-133A>G) n.1394-219A>G n.1413-219A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390559T>A | CA127212022 | SLC22A5 | c.894-131T>A (n.894-131T>A) c.1125-131T>A (n.1125-131T>A) c.1053-217T>A (n.1053-217T>A) n.1194-131T>A c.*217-131T>A (n.*217-131T>A) n.3738-131T>A n.2363-131T>A c.900-131T>A (n.900-131T>A) n.2534T>A c.306-131T>A c.1035-131T>A (n.1035-131T>A) c.1121-131T>A (n.1121-131T>A) c.1101-131T>A (n.1101-131T>A) n.2213-131T>A c.1053-131T>A (n.1053-131T>A) c.111+1538T>A c.401-217T>A n.8475-131T>A n.1600T>A n.156-131T>A c.435-131T>A (n.435-131T>A) n.1413-131T>A n.1393+1538T>A n.1407-131T>A c.525-131T>A (n.525-131T>A) n.1394-217T>A n.1413-217T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390559T= | CA1583149690 | SLC22A5 | c.894-131T= (n.894-131T=) c.1125-131T= (n.1125-131T=) c.1053-217T= (n.1053-217T=) n.1194-131T= c.*217-131T= (n.*217-131T=) n.3738-131T= n.2363-131T= c.900-131T= (n.900-131T=) n.2534T= c.306-131T= c.1035-131T= (n.1035-131T=) c.1121-131T= (n.1121-131T=) c.1101-131T= (n.1101-131T=) n.2213-131T= c.1053-131T= (n.1053-131T=) c.111+1538T= c.401-217T= n.8475-131T= n.1600T= n.156-131T= c.435-131T= (n.435-131T=) n.1413-131T= n.1393+1538T= n.1407-131T= c.525-131T= (n.525-131T=) n.1394-217T= n.1413-217T= | |
| 5 | g.132390562C>T | CA2675203790 | SLC22A5 | c.894-128C>T (n.894-128C>T) c.1125-128C>T (n.1125-128C>T) c.1053-214C>T (n.1053-214C>T) n.1194-128C>T c.*217-128C>T (n.*217-128C>T) n.3738-128C>T n.2363-128C>T c.900-128C>T (n.900-128C>T) n.2537C>T c.306-128C>T c.1035-128C>T (n.1035-128C>T) c.1121-128C>T (n.1121-128C>T) c.1101-128C>T (n.1101-128C>T) n.2213-128C>T c.1053-128C>T (n.1053-128C>T) c.111+1541C>T c.401-214C>T n.8475-128C>T n.1603C>T n.156-128C>T c.435-128C>T (n.435-128C>T) n.1413-128C>T n.1393+1541C>T n.1407-128C>T c.525-128C>T (n.525-128C>T) n.1394-214C>T n.1413-214C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390563T>G | CA127212024 | SLC22A5 | c.894-127T>G (n.894-127T>G) c.1125-127T>G (n.1125-127T>G) c.1053-213T>G (n.1053-213T>G) n.1194-127T>G c.*217-127T>G (n.*217-127T>G) n.3738-127T>G n.2363-127T>G c.900-127T>G (n.900-127T>G) n.2538T>G c.306-127T>G c.1035-127T>G (n.1035-127T>G) c.1121-127T>G (n.1121-127T>G) c.1101-127T>G (n.1101-127T>G) n.2213-127T>G c.1053-127T>G (n.1053-127T>G) c.111+1542T>G c.401-213T>G n.8475-127T>G n.1604T>G n.156-127T>G c.435-127T>G (n.435-127T>G) n.1413-127T>G n.1393+1542T>G n.1407-127T>G c.525-127T>G (n.525-127T>G) n.1394-213T>G n.1413-213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390563T= | CA1583149692 | SLC22A5 | c.894-127T= (n.894-127T=) c.1125-127T= (n.1125-127T=) c.1053-213T= (n.1053-213T=) n.1194-127T= c.*217-127T= (n.*217-127T=) n.3738-127T= n.2363-127T= c.900-127T= (n.900-127T=) n.2538T= c.306-127T= c.1035-127T= (n.1035-127T=) c.1121-127T= (n.1121-127T=) c.1101-127T= (n.1101-127T=) n.2213-127T= c.1053-127T= (n.1053-127T=) c.111+1542T= c.401-213T= n.8475-127T= n.1604T= n.156-127T= c.435-127T= (n.435-127T=) n.1413-127T= n.1393+1542T= n.1407-127T= c.525-127T= (n.525-127T=) n.1394-213T= n.1413-213T= | |
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| 5 | g.132390565C>A | CA2675203796 | SLC22A5 | c.894-125C>A (n.894-125C>A) c.1125-125C>A (n.1125-125C>A) c.1053-211C>A (n.1053-211C>A) n.1194-125C>A c.*217-125C>A (n.*217-125C>A) n.3738-125C>A n.2363-125C>A c.900-125C>A (n.900-125C>A) n.2540C>A c.306-125C>A c.1035-125C>A (n.1035-125C>A) c.1121-125C>A (n.1121-125C>A) c.1101-125C>A (n.1101-125C>A) n.2213-125C>A c.1053-125C>A (n.1053-125C>A) c.111+1544C>A c.401-211C>A n.8475-125C>A n.1606C>A n.156-125C>A c.435-125C>A (n.435-125C>A) n.1413-125C>A n.1393+1544C>A n.1407-125C>A c.525-125C>A (n.525-125C>A) n.1394-211C>A n.1413-211C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390567G>T | CA2675203799 | SLC22A5 | c.894-123G>T (n.894-123G>T) c.1125-123G>T (n.1125-123G>T) c.1053-209G>T (n.1053-209G>T) n.1194-123G>T c.*217-123G>T (n.*217-123G>T) n.3738-123G>T n.2363-123G>T c.900-123G>T (n.900-123G>T) n.2542G>T c.306-123G>T c.1035-123G>T (n.1035-123G>T) c.1121-123G>T (n.1121-123G>T) c.1101-123G>T (n.1101-123G>T) n.2213-123G>T c.1053-123G>T (n.1053-123G>T) c.111+1546G>T c.401-209G>T n.8475-123G>T n.1608G>T n.156-123G>T c.435-123G>T (n.435-123G>T) n.1413-123G>T n.1393+1546G>T n.1407-123G>T c.525-123G>T (n.525-123G>T) n.1394-209G>T n.1413-209G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390571T>C | CA2675203803 | SLC22A5 | c.894-119T>C (n.894-119T>C) c.1125-119T>C (n.1125-119T>C) c.1053-205T>C (n.1053-205T>C) n.1194-119T>C c.*217-119T>C (n.*217-119T>C) n.3738-119T>C n.2363-119T>C c.900-119T>C (n.900-119T>C) n.2546T>C c.306-119T>C c.1035-119T>C (n.1035-119T>C) c.1121-119T>C (n.1121-119T>C) c.1101-119T>C (n.1101-119T>C) n.2213-119T>C c.1053-119T>C (n.1053-119T>C) c.111+1550T>C c.401-205T>C n.8475-119T>C n.1612T>C n.156-119T>C c.435-119T>C (n.435-119T>C) n.1413-119T>C n.1393+1550T>C n.1407-119T>C c.525-119T>C (n.525-119T>C) n.1394-205T>C n.1413-205T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390572A= | CA1583149699 | SLC22A5 | c.894-118A= (n.894-118A=) c.1125-118A= (n.1125-118A=) c.1053-204A= (n.1053-204A=) n.1194-118A= c.*217-118A= (n.*217-118A=) n.3738-118A= n.2363-118A= c.900-118A= (n.900-118A=) n.2547A= c.306-118A= c.1035-118A= (n.1035-118A=) c.1121-118A= (n.1121-118A=) c.1101-118A= (n.1101-118A=) n.2213-118A= c.1053-118A= (n.1053-118A=) c.111+1551A= c.401-204A= n.8475-118A= n.1613A= n.156-118A= c.435-118A= (n.435-118A=) n.1413-118A= n.1393+1551A= n.1407-118A= c.525-118A= (n.525-118A=) n.1394-204A= n.1413-204A= | |
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