Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.111+1446C>T
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n.1413-223C>T
n.1393+1446C>T
n.1407-223C>T
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n.1394-309C>T
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 gnomAD v4
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n.3738-221C>T
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n.2444C>T
c.306-221C>T
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c.1121-221C>T (n.1121-221C>T)
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n.1413-307C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1121-219G>A (n.1121-219G>A)
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 gnomAD v4
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n.1394-302_1394-301del
n.1413-302_1413-301del
 gnomAD v4
5g.132390472A=CA1583149597SLC22A5c.894-218A= (n.894-218A=)
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n.1413-304A=
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n.3738-218A>G
n.2363-218A>G
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n.2447A>G
c.306-218A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3738-216A>T
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c.900-216A>T (n.900-216A>T)
n.2449A>T
c.306-216A>T
c.1035-216A>T (n.1035-216A>T)
c.1121-216A>T (n.1121-216A>T)
c.1101-216A>T (n.1101-216A>T)
n.2213-216A>T
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n.1413-216A>T
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n.1407-216A>T
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n.1394-302A>T
n.1413-302A>T
 gnomAD v4
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n.3738-215G>T
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n.2450G>T
c.306-215G>T
c.1035-215G>T (n.1035-215G>T)
c.1121-215G>T (n.1121-215G>T)
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n.2213-215G>T
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n.1413-215G>T
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n.1407-215G>T
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n.1413-301G>T
 gnomAD v4
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n.1194-214C>A
c.*217-214C>A (n.*217-214C>A)
n.3738-214C>A
n.2363-214C>A
c.900-214C>A (n.900-214C>A)
n.2451C>A
c.306-214C>A
c.1035-214C>A (n.1035-214C>A)
c.1121-214C>A (n.1121-214C>A)
c.1101-214C>A (n.1101-214C>A)
n.2213-214C>A
c.1053-214C>A (n.1053-214C>A)
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n.1413-214C>A
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n.1394-300C>A
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 gnomAD v4
5g.132390476C=CA1583149599SLC22A5c.894-214C= (n.894-214C=)
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5g.132390476C>TCA127211993SLC22A5c.894-214C>T (n.894-214C>T)
c.1125-214C>T (n.1125-214C>T)
c.1053-300C>T (n.1053-300C>T)
n.1194-214C>T
c.*217-214C>T (n.*217-214C>T)
n.3738-214C>T
n.2363-214C>T
c.900-214C>T (n.900-214C>T)
n.2451C>T
c.306-214C>T
c.1035-214C>T (n.1035-214C>T)
c.1121-214C>T (n.1121-214C>T)
c.1101-214C>T (n.1101-214C>T)
n.2213-214C>T
c.1053-214C>T (n.1053-214C>T)
c.111+1455C>T
c.401-300C>T
n.8475-214C>T
n.1517C>T
n.156-214C>T
c.435-214C>T (n.435-214C>T)
n.1413-214C>T
n.1393+1455C>T
n.1407-214C>T
c.525-214C>T (n.525-214C>T)
n.1394-300C>T
n.1413-300C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390477G>ACA803969522SLC22A5c.894-213G>A (n.894-213G>A)
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n.3738-213G>A
n.2363-213G>A
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n.2452G>A
c.306-213G>A
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n.1413-213G>A
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n.1394-299G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.306-211A>C
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n.1413-297A>C
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n.1394-296C>A
n.1413-296C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1413-208G>A
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n.1394-294G>A
n.1413-294G>A
 gnomAD v4
5g.132390483G>ACA2675203706SLC22A5c.894-207G>A (n.894-207G>A)
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 gnomAD v4
5g.132390483G>TCA2675203708SLC22A5c.894-207G>T (n.894-207G>T)
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c.306-207G>T
c.1035-207G>T (n.1035-207G>T)
c.1121-207G>T (n.1121-207G>T)
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 gnomAD v4
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n.1194-206C>A
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n.2459C>A
c.306-206C>A
c.1035-206C>A (n.1035-206C>A)
c.1121-206C>A (n.1121-206C>A)
c.1101-206C>A (n.1101-206C>A)
n.2213-206C>A
c.1053-206C>A (n.1053-206C>A)
c.111+1463C>A
c.401-292C>A
n.8475-206C>A
n.1525C>A
n.156-206C>A
c.435-206C>A (n.435-206C>A)
n.1413-206C>A
n.1393+1463C>A
n.1407-206C>A
c.525-206C>A (n.525-206C>A)
n.1394-292C>A
n.1413-292C>A
 gnomAD v4
5g.132390484C=CA1583149613SLC22A5c.894-206C= (n.894-206C=)
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c.1101-206C= (n.1101-206C=)
n.2213-206C=
c.1053-206C= (n.1053-206C=)
c.111+1463C=
c.401-292C=
n.8475-206C=
n.1525C=
n.156-206C=
c.435-206C= (n.435-206C=)
n.1413-206C=
n.1393+1463C=
n.1407-206C=
c.525-206C= (n.525-206C=)
n.1394-292C=
n.1413-292C=
5g.132390484C>TCA127211998SLC22A5c.894-206C>T (n.894-206C>T)
c.1125-206C>T (n.1125-206C>T)
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n.2459C>T
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c.1121-206C>T (n.1121-206C>T)
c.1101-206C>T (n.1101-206C>T)
n.2213-206C>T
c.1053-206C>T (n.1053-206C>T)
c.111+1463C>T
c.401-292C>T
n.8475-206C>T
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n.156-206C>T
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n.1413-206C>T
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n.1407-206C>T
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n.1394-292C>T
n.1413-292C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390485G>ACA803969527SLC22A5c.894-205G>A (n.894-205G>A)
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c.1053-291G>A (n.1053-291G>A)
n.1194-205G>A
c.*217-205G>A (n.*217-205G>A)
n.3738-205G>A
n.2363-205G>A
c.900-205G>A (n.900-205G>A)
n.2460G>A
c.306-205G>A
c.1035-205G>A (n.1035-205G>A)
c.1121-205G>A (n.1121-205G>A)
c.1101-205G>A (n.1101-205G>A)
n.2213-205G>A
c.1053-205G>A (n.1053-205G>A)
c.111+1464G>A
c.401-291G>A
n.8475-205G>A
n.1526G>A
n.156-205G>A
c.435-205G>A (n.435-205G>A)
n.1413-205G>A
n.1393+1464G>A
n.1407-205G>A
c.525-205G>A (n.525-205G>A)
n.1394-291G>A
n.1413-291G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1413-291G>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.306-197del
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n.2213-197del
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c.401-283del
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n.156-197del
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n.1393+1472del
n.1407-197del
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n.1394-283del
n.1413-283del
 gnomAD v4
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n.1194-195C>T
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n.1394-281C>T
n.1413-281C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1101-194A>G (n.1101-194A>G)
n.2213-194A>G
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c.111+1475A>G
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n.1413-194A>G
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 gnomAD v4
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c.111+1476C>A
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n.1413-193C>A
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 gnomAD v4
5g.132390497C=CA1583149626SLC22A5c.894-193C= (n.894-193C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1194-174del
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n.3738-174del
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n.2491del
c.306-174del
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c.1121-174del (n.1121-174del)
c.1101-174del (n.1101-174del)
n.2213-174del
c.1053-174del (n.1053-174del)
c.111+1495del
c.401-260del
n.8475-174del
n.1557del
n.156-174del
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n.1413-174del
n.1393+1495del
n.1407-174del
c.525-174del (n.525-174del)
n.1394-260del
n.1413-260del
 gnomAD v4
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n.2490G>A
c.306-175G>A
c.1035-175G>A (n.1035-175G>A)
c.1121-175G>A (n.1121-175G>A)
c.1101-175G>A (n.1101-175G>A)
n.2213-175G>A
c.1053-175G>A (n.1053-175G>A)
c.111+1494G>A
c.401-261G>A
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n.1556G>A
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c.435-175G>A (n.435-175G>A)
n.1413-175G>A
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 gnomAD v4
5g.132390516G>TCA2675203748SLC22A5c.894-174G>T (n.894-174G>T)
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n.2213-160G=
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n.1407-160G=
c.525-160G= (n.525-160G=)
n.1394-246G=
n.1413-246G=
5g.132390530G>TCA2675203753SLC22A5c.894-160G>T (n.894-160G>T)
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n.1194-160G>T
c.*217-160G>T (n.*217-160G>T)
n.3738-160G>T
n.2363-160G>T
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n.2505G>T
c.306-160G>T
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c.401-246G>T
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n.1413-160G>T
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n.1394-246G>T
n.1413-246G>T
 gnomAD v4
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c.*217-157C>A (n.*217-157C>A)
n.3738-157C>A
n.2363-157C>A
c.900-157C>A (n.900-157C>A)
n.2508C>A
c.306-157C>A
c.1035-157C>A (n.1035-157C>A)
c.1121-157C>A (n.1121-157C>A)
c.1101-157C>A (n.1101-157C>A)
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c.111+1512C>A
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n.1394-243C>A
n.1413-243C>A
 gnomAD v4
5g.132390534T>CCA650289053SLC22A5c.894-156T>C (n.894-156T>C)
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c.1053-242T>C (n.1053-242T>C)
n.1194-156T>C
c.*217-156T>C (n.*217-156T>C)
n.3738-156T>C
n.2363-156T>C
c.900-156T>C (n.900-156T>C)
n.2509T>C
c.306-156T>C
c.1035-156T>C (n.1035-156T>C)
c.1121-156T>C (n.1121-156T>C)
c.1101-156T>C (n.1101-156T>C)
n.2213-156T>C
c.1053-156T>C (n.1053-156T>C)
c.111+1513T>C
c.401-242T>C
n.8475-156T>C
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n.156-156T>C
c.435-156T>C (n.435-156T>C)
n.1413-156T>C
n.1393+1513T>C
n.1407-156T>C
c.525-156T>C (n.525-156T>C)
n.1394-242T>C
n.1413-242T>C
 COSMIC
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c.1101-155A= (n.1101-155A=)
n.2213-155A=
c.1053-155A= (n.1053-155A=)
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n.156-155A=
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n.1393+1514A=
n.1407-155A=
c.525-155A= (n.525-155A=)
n.1394-241A=
n.1413-241A=
5g.132390535A>GCA562772178SLC22A5c.894-155A>G (n.894-155A>G)
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n.1194-155A>G
c.*217-155A>G (n.*217-155A>G)
n.3738-155A>G
n.2363-155A>G
c.900-155A>G (n.900-155A>G)
n.2510A>G
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c.1035-155A>G (n.1035-155A>G)
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c.1101-155A>G (n.1101-155A>G)
n.2213-155A>G
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n.1413-155A>G
n.1393+1514A>G
n.1407-155A>G
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n.1394-241A>G
n.1413-241A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1194-154T>A
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c.900-154T>A (n.900-154T>A)
n.2511T>A
c.306-154T>A
c.1035-154T>A (n.1035-154T>A)
c.1121-154T>A (n.1121-154T>A)
c.1101-154T>A (n.1101-154T>A)
n.2213-154T>A
c.1053-154T>A (n.1053-154T>A)
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 gnomAD v4
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c.1101-154T>C (n.1101-154T>C)
n.2213-154T>C
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c.111+1515T>C
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n.1413-154T>C
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n.1394-240T>C
n.1413-240T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.132390536T=CA1583149667SLC22A5c.894-154T= (n.894-154T=)
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n.1413-240T=
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n.1194-152A>G
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n.3738-152A>G
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n.2513A>G
c.306-152A>G
c.1035-152A>G (n.1035-152A>G)
c.1121-152A>G (n.1121-152A>G)
c.1101-152A>G (n.1101-152A>G)
n.2213-152A>G
c.1053-152A>G (n.1053-152A>G)
c.111+1517A>G
c.401-238A>G
n.8475-152A>G
n.1579A>G
n.156-152A>G
c.435-152A>G (n.435-152A>G)
n.1413-152A>G
n.1393+1517A>G
n.1407-152A>G
c.525-152A>G (n.525-152A>G)
n.1394-238A>G
n.1413-238A>G
 gnomAD v4
5g.132390539A>GCA2675203757SLC22A5c.894-151A>G (n.894-151A>G)
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c.1053-237A>G (n.1053-237A>G)
n.1194-151A>G
c.*217-151A>G (n.*217-151A>G)
n.3738-151A>G
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c.900-151A>G (n.900-151A>G)
n.2514A>G
c.306-151A>G
c.1035-151A>G (n.1035-151A>G)
c.1121-151A>G (n.1121-151A>G)
c.1101-151A>G (n.1101-151A>G)
n.2213-151A>G
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c.111+1518A>G
c.401-237A>G
n.8475-151A>G
n.1580A>G
n.156-151A>G
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n.1413-151A>G
n.1393+1518A>G
n.1407-151A>G
c.525-151A>G (n.525-151A>G)
n.1394-237A>G
n.1413-237A>G
 gnomAD v4
5g.132390541T>ACA2675203758SLC22A5c.894-149T>A (n.894-149T>A)
c.1125-149T>A (n.1125-149T>A)
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c.1121-149T>A (n.1121-149T>A)
c.1101-149T>A (n.1101-149T>A)
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c.111+1520T>A
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n.1582T>A
n.156-149T>A
c.435-149T>A (n.435-149T>A)
n.1413-149T>A
n.1393+1520T>A
n.1407-149T>A
c.525-149T>A (n.525-149T>A)
n.1394-235T>A
n.1413-235T>A
 gnomAD v4
5g.132390541T>CCA2768436501SLC22A5c.894-149T>C (n.894-149T>C)
c.1125-149T>C (n.1125-149T>C)
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n.1194-149T>C
c.*217-149T>C (n.*217-149T>C)
n.3738-149T>C
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c.900-149T>C (n.900-149T>C)
n.2516T>C
c.306-149T>C
c.1035-149T>C (n.1035-149T>C)
c.1121-149T>C (n.1121-149T>C)
c.1101-149T>C (n.1101-149T>C)
n.2213-149T>C
c.1053-149T>C (n.1053-149T>C)
c.111+1520T>C
c.401-235T>C
n.8475-149T>C
n.1582T>C
n.156-149T>C
c.435-149T>C (n.435-149T>C)
n.1413-149T>C
n.1393+1520T>C
n.1407-149T>C
c.525-149T>C (n.525-149T>C)
n.1394-235T>C
n.1413-235T>C
5g.132390543A=CA1583149669SLC22A5c.894-147A= (n.894-147A=)
c.1125-147A= (n.1125-147A=)
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n.1194-147A=
c.*217-147A= (n.*217-147A=)
n.3738-147A=
n.2363-147A=
c.900-147A= (n.900-147A=)
n.2518A=
c.306-147A=
c.1035-147A= (n.1035-147A=)
c.1121-147A= (n.1121-147A=)
c.1101-147A= (n.1101-147A=)
n.2213-147A=
c.1053-147A= (n.1053-147A=)
c.111+1522A=
c.401-233A=
n.8475-147A=
n.1584A=
n.156-147A=
c.435-147A= (n.435-147A=)
n.1413-147A=
n.1393+1522A=
n.1407-147A=
c.525-147A= (n.525-147A=)
n.1394-233A=
n.1413-233A=
5g.132390543A>GCA1583149670SLC22A5c.894-147A>G (n.894-147A>G)
c.1125-147A>G (n.1125-147A>G)
c.1053-233A>G (n.1053-233A>G)
n.1194-147A>G
c.*217-147A>G (n.*217-147A>G)
n.3738-147A>G
n.2363-147A>G
c.900-147A>G (n.900-147A>G)
n.2518A>G
c.306-147A>G
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 gnomAD v4
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n.1413-226G>T
 gnomAD v4
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n.1194-138del
c.*217-138del (n.*217-138del)
n.3738-138del
n.2363-138del
c.900-138del (n.900-138del)
n.2527del
c.306-138del
c.1035-138del (n.1035-138del)
c.1121-138del (n.1121-138del)
c.1101-138del (n.1101-138del)
n.2213-138del
c.1053-138del (n.1053-138del)
c.111+1531del
c.401-224del
n.8475-138del
n.1593del
n.156-138del
c.435-138del (n.435-138del)
n.1413-138del
n.1393+1531del
n.1407-138del
c.525-138del (n.525-138del)
n.1394-224del
n.1413-224del
 gnomAD v4
5g.132390551G>TCA2675203769SLC22A5c.894-139G>T (n.894-139G>T)
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n.1194-139G>T
c.*217-139G>T (n.*217-139G>T)
n.3738-139G>T
n.2363-139G>T
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n.2526G>T
c.306-139G>T
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n.1413-225G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1194-137T>C
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n.2363-137T>C
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n.2528T>C
c.306-137T>C
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n.1394-223T>C
n.1413-223T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2530A>T
c.306-135A>T
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c.1121-135A>T (n.1121-135A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1394-220C=
n.1413-220C=
5g.132390556C>TCA803969572SLC22A5c.894-134C>T (n.894-134C>T)
c.1125-134C>T (n.1125-134C>T)
c.1053-220C>T (n.1053-220C>T)
n.1194-134C>T
c.*217-134C>T (n.*217-134C>T)
n.3738-134C>T
n.2363-134C>T
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n.2531C>T
c.306-134C>T
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c.1101-134C>T (n.1101-134C>T)
n.2213-134C>T
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c.111+1535C>T
c.401-220C>T
n.8475-134C>T
n.1597C>T
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n.1413-134C>T
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n.1394-220C>T
n.1413-220C>T
 dbSNP
5g.132390557A>GCA2675203786SLC22A5c.894-133A>G (n.894-133A>G)
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c.*217-133A>G (n.*217-133A>G)
n.3738-133A>G
n.2363-133A>G
c.900-133A>G (n.900-133A>G)
n.2532A>G
c.306-133A>G
c.1035-133A>G (n.1035-133A>G)
c.1121-133A>G (n.1121-133A>G)
c.1101-133A>G (n.1101-133A>G)
n.2213-133A>G
c.1053-133A>G (n.1053-133A>G)
c.111+1536A>G
c.401-219A>G
n.8475-133A>G
n.1598A>G
n.156-133A>G
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n.1413-133A>G
n.1393+1536A>G
n.1407-133A>G
c.525-133A>G (n.525-133A>G)
n.1394-219A>G
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched