Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.132390443C>T | CA2675203643 | SLC22A5 | c.894-247C>T (n.894-247C>T) c.1125-247C>T (n.1125-247C>T) c.1053-333C>T (n.1053-333C>T) n.1194-247C>T c.*217-247C>T (n.*217-247C>T) n.3738-247C>T n.2363-247C>T c.900-247C>T (n.900-247C>T) n.2418C>T c.306-247C>T c.1035-247C>T (n.1035-247C>T) c.1121-247C>T (n.1121-247C>T) c.1101-247C>T (n.1101-247C>T) n.2213-247C>T c.1053-247C>T (n.1053-247C>T) c.111+1422C>T c.401-333C>T n.8475-247C>T n.1484C>T n.156-247C>T c.435-247C>T (n.435-247C>T) n.1413-247C>T n.1393+1422C>T n.1407-247C>T c.525-247C>T (n.525-247C>T) n.1394-333C>T n.1413-333C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.132390476C= | CA1583149599 | SLC22A5 | c.894-214C= (n.894-214C=) c.1125-214C= (n.1125-214C=) c.1053-300C= (n.1053-300C=) n.1194-214C= c.*217-214C= (n.*217-214C=) n.3738-214C= n.2363-214C= c.900-214C= (n.900-214C=) n.2451C= c.306-214C= c.1035-214C= (n.1035-214C=) c.1121-214C= (n.1121-214C=) c.1101-214C= (n.1101-214C=) n.2213-214C= c.1053-214C= (n.1053-214C=) c.111+1455C= c.401-300C= n.8475-214C= n.1517C= n.156-214C= c.435-214C= (n.435-214C=) n.1413-214C= n.1393+1455C= n.1407-214C= c.525-214C= (n.525-214C=) n.1394-300C= n.1413-300C= | |
5 | g.132390476C>T | CA127211993 | SLC22A5 | c.894-214C>T (n.894-214C>T) c.1125-214C>T (n.1125-214C>T) c.1053-300C>T (n.1053-300C>T) n.1194-214C>T c.*217-214C>T (n.*217-214C>T) n.3738-214C>T n.2363-214C>T c.900-214C>T (n.900-214C>T) n.2451C>T c.306-214C>T c.1035-214C>T (n.1035-214C>T) c.1121-214C>T (n.1121-214C>T) c.1101-214C>T (n.1101-214C>T) n.2213-214C>T c.1053-214C>T (n.1053-214C>T) c.111+1455C>T c.401-300C>T n.8475-214C>T n.1517C>T n.156-214C>T c.435-214C>T (n.435-214C>T) n.1413-214C>T n.1393+1455C>T n.1407-214C>T c.525-214C>T (n.525-214C>T) n.1394-300C>T n.1413-300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132390480C>A | CA127211996 | SLC22A5 | c.894-210C>A (n.894-210C>A) c.1125-210C>A (n.1125-210C>A) c.1053-296C>A (n.1053-296C>A) n.1194-210C>A c.*217-210C>A (n.*217-210C>A) n.3738-210C>A n.2363-210C>A c.900-210C>A (n.900-210C>A) n.2455C>A c.306-210C>A c.1035-210C>A (n.1035-210C>A) c.1121-210C>A (n.1121-210C>A) c.1101-210C>A (n.1101-210C>A) n.2213-210C>A c.1053-210C>A (n.1053-210C>A) c.111+1459C>A c.401-296C>A n.8475-210C>A n.1521C>A n.156-210C>A c.435-210C>A (n.435-210C>A) n.1413-210C>A n.1393+1459C>A n.1407-210C>A c.525-210C>A (n.525-210C>A) n.1394-296C>A n.1413-296C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132390495C= | CA1583149624 | SLC22A5 | c.894-195C= (n.894-195C=) c.1125-195C= (n.1125-195C=) c.1053-281C= (n.1053-281C=) n.1194-195C= c.*217-195C= (n.*217-195C=) n.3738-195C= n.2363-195C= c.900-195C= (n.900-195C=) n.2470C= c.306-195C= c.1035-195C= (n.1035-195C=) c.1121-195C= (n.1121-195C=) c.1101-195C= (n.1101-195C=) n.2213-195C= c.1053-195C= (n.1053-195C=) c.111+1474C= c.401-281C= n.8475-195C= n.1536C= n.156-195C= c.435-195C= (n.435-195C=) n.1413-195C= n.1393+1474C= n.1407-195C= c.525-195C= (n.525-195C=) n.1394-281C= n.1413-281C= | |
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5 | g.132390497C>A | CA2675203727 | SLC22A5 | c.894-193C>A (n.894-193C>A) c.1125-193C>A (n.1125-193C>A) c.1053-279C>A (n.1053-279C>A) n.1194-193C>A c.*217-193C>A (n.*217-193C>A) n.3738-193C>A n.2363-193C>A c.900-193C>A (n.900-193C>A) n.2472C>A c.306-193C>A c.1035-193C>A (n.1035-193C>A) c.1121-193C>A (n.1121-193C>A) c.1101-193C>A (n.1101-193C>A) n.2213-193C>A c.1053-193C>A (n.1053-193C>A) c.111+1476C>A c.401-279C>A n.8475-193C>A n.1538C>A n.156-193C>A c.435-193C>A (n.435-193C>A) n.1413-193C>A n.1393+1476C>A n.1407-193C>A c.525-193C>A (n.525-193C>A) n.1394-279C>A n.1413-279C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390497C= | CA1583149626 | SLC22A5 | c.894-193C= (n.894-193C=) c.1125-193C= (n.1125-193C=) c.1053-279C= (n.1053-279C=) n.1194-193C= c.*217-193C= (n.*217-193C=) n.3738-193C= n.2363-193C= c.900-193C= (n.900-193C=) n.2472C= c.306-193C= c.1035-193C= (n.1035-193C=) c.1121-193C= (n.1121-193C=) c.1101-193C= (n.1101-193C=) n.2213-193C= c.1053-193C= (n.1053-193C=) c.111+1476C= c.401-279C= n.8475-193C= n.1538C= n.156-193C= c.435-193C= (n.435-193C=) n.1413-193C= n.1393+1476C= n.1407-193C= c.525-193C= (n.525-193C=) n.1394-279C= n.1413-279C= | |
5 | g.132390497C>G | CA1583149627 | SLC22A5 | c.894-193C>G (n.894-193C>G) c.1125-193C>G (n.1125-193C>G) c.1053-279C>G (n.1053-279C>G) n.1194-193C>G c.*217-193C>G (n.*217-193C>G) n.3738-193C>G n.2363-193C>G c.900-193C>G (n.900-193C>G) n.2472C>G c.306-193C>G c.1035-193C>G (n.1035-193C>G) c.1121-193C>G (n.1121-193C>G) c.1101-193C>G (n.1101-193C>G) n.2213-193C>G c.1053-193C>G (n.1053-193C>G) c.111+1476C>G c.401-279C>G n.8475-193C>G n.1538C>G n.156-193C>G c.435-193C>G (n.435-193C>G) n.1413-193C>G n.1393+1476C>G n.1407-193C>G c.525-193C>G (n.525-193C>G) n.1394-279C>G n.1413-279C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132390497C>T | CA1583149628 | SLC22A5 | c.894-193C>T (n.894-193C>T) c.1125-193C>T (n.1125-193C>T) c.1053-279C>T (n.1053-279C>T) n.1194-193C>T c.*217-193C>T (n.*217-193C>T) n.3738-193C>T n.2363-193C>T c.900-193C>T (n.900-193C>T) n.2472C>T c.306-193C>T c.1035-193C>T (n.1035-193C>T) c.1121-193C>T (n.1121-193C>T) c.1101-193C>T (n.1101-193C>T) n.2213-193C>T c.1053-193C>T (n.1053-193C>T) c.111+1476C>T c.401-279C>T n.8475-193C>T n.1538C>T n.156-193C>T c.435-193C>T (n.435-193C>T) n.1413-193C>T n.1393+1476C>T n.1407-193C>T c.525-193C>T (n.525-193C>T) n.1394-279C>T n.1413-279C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.132390503C= | CA1583149636 | SLC22A5 | c.894-187C= (n.894-187C=) c.1125-187C= (n.1125-187C=) c.1053-273C= (n.1053-273C=) n.1194-187C= c.*217-187C= (n.*217-187C=) n.3738-187C= n.2363-187C= c.900-187C= (n.900-187C=) n.2478C= c.306-187C= c.1035-187C= (n.1035-187C=) c.1121-187C= (n.1121-187C=) c.1101-187C= (n.1101-187C=) n.2213-187C= c.1053-187C= (n.1053-187C=) c.111+1482C= c.401-273C= n.8475-187C= n.1544C= n.156-187C= c.435-187C= (n.435-187C=) n.1413-187C= n.1393+1482C= n.1407-187C= c.525-187C= (n.525-187C=) n.1394-273C= n.1413-273C= | |
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5 | g.132390505C>T | CA2675203735 | SLC22A5 | c.894-185C>T (n.894-185C>T) c.1125-185C>T (n.1125-185C>T) c.1053-271C>T (n.1053-271C>T) n.1194-185C>T c.*217-185C>T (n.*217-185C>T) n.3738-185C>T n.2363-185C>T c.900-185C>T (n.900-185C>T) n.2480C>T c.306-185C>T c.1035-185C>T (n.1035-185C>T) c.1121-185C>T (n.1121-185C>T) c.1101-185C>T (n.1101-185C>T) n.2213-185C>T c.1053-185C>T (n.1053-185C>T) c.111+1484C>T c.401-271C>T n.8475-185C>T n.1546C>T n.156-185C>T c.435-185C>T (n.435-185C>T) n.1413-185C>T n.1393+1484C>T n.1407-185C>T c.525-185C>T (n.525-185C>T) n.1394-271C>T n.1413-271C>T | gnomAD v4 |
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