| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.132390386G>T | CA803969510 | SLC22A5 | c.894-304G>T (n.894-304G>T) c.1125-304G>T (n.1125-304G>T) c.1053-390G>T (n.1053-390G>T) n.1194-304G>T c.*217-304G>T (n.*217-304G>T) n.3738-304G>T n.2363-304G>T c.900-304G>T (n.900-304G>T) n.2361G>T c.306-304G>T c.1035-304G>T (n.1035-304G>T) c.1121-304G>T (n.1121-304G>T) c.1101-304G>T (n.1101-304G>T) n.2213-304G>T c.1053-304G>T (n.1053-304G>T) c.111+1365G>T c.401-390G>T n.8475-304G>T n.1427G>T n.156-304G>T c.435-304G>T (n.435-304G>T) n.1413-304G>T n.1393+1365G>T n.1407-304G>T c.525-304G>T (n.525-304G>T) n.1394-390G>T n.1413-390G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390387G= | CA1583149544 | SLC22A5 | c.894-303G= (n.894-303G=) c.1125-303G= (n.1125-303G=) c.1053-389G= (n.1053-389G=) n.1194-303G= c.*217-303G= (n.*217-303G=) n.3738-303G= n.2363-303G= c.900-303G= (n.900-303G=) n.2362G= c.306-303G= c.1035-303G= (n.1035-303G=) c.1121-303G= (n.1121-303G=) c.1101-303G= (n.1101-303G=) n.2213-303G= c.1053-303G= (n.1053-303G=) c.111+1366G= c.401-389G= n.8475-303G= n.1428G= n.156-303G= c.435-303G= (n.435-303G=) n.1413-303G= n.1393+1366G= n.1407-303G= c.525-303G= (n.525-303G=) n.1394-389G= n.1413-389G= | |
| 5 | g.132390387G>T | CA2675203576 | SLC22A5 | c.894-303G>T (n.894-303G>T) c.1125-303G>T (n.1125-303G>T) c.1053-389G>T (n.1053-389G>T) n.1194-303G>T c.*217-303G>T (n.*217-303G>T) n.3738-303G>T n.2363-303G>T c.900-303G>T (n.900-303G>T) n.2362G>T c.306-303G>T c.1035-303G>T (n.1035-303G>T) c.1121-303G>T (n.1121-303G>T) c.1101-303G>T (n.1101-303G>T) n.2213-303G>T c.1053-303G>T (n.1053-303G>T) c.111+1366G>T c.401-389G>T n.8475-303G>T n.1428G>T n.156-303G>T c.435-303G>T (n.435-303G>T) n.1413-303G>T n.1393+1366G>T n.1407-303G>T c.525-303G>T (n.525-303G>T) n.1394-389G>T n.1413-389G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390389T>G | CA2675203579 | SLC22A5 | c.894-301T>G (n.894-301T>G) c.1125-301T>G (n.1125-301T>G) c.1053-387T>G (n.1053-387T>G) n.1194-301T>G c.*217-301T>G (n.*217-301T>G) n.3738-301T>G n.2363-301T>G c.900-301T>G (n.900-301T>G) n.2364T>G c.306-301T>G c.1035-301T>G (n.1035-301T>G) c.1121-301T>G (n.1121-301T>G) c.1101-301T>G (n.1101-301T>G) n.2213-301T>G c.1053-301T>G (n.1053-301T>G) c.111+1368T>G c.401-387T>G n.8475-301T>G n.1430T>G n.156-301T>G c.435-301T>G (n.435-301T>G) n.1413-301T>G n.1393+1368T>G n.1407-301T>G c.525-301T>G (n.525-301T>G) n.1394-387T>G n.1413-387T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390390G>T | CA2675203580 | SLC22A5 | c.894-300G>T (n.894-300G>T) c.1125-300G>T (n.1125-300G>T) c.1053-386G>T (n.1053-386G>T) n.1194-300G>T c.*217-300G>T (n.*217-300G>T) n.3738-300G>T n.2363-300G>T c.900-300G>T (n.900-300G>T) n.2365G>T c.306-300G>T c.1035-300G>T (n.1035-300G>T) c.1121-300G>T (n.1121-300G>T) c.1101-300G>T (n.1101-300G>T) n.2213-300G>T c.1053-300G>T (n.1053-300G>T) c.111+1369G>T c.401-386G>T n.8475-300G>T n.1431G>T n.156-300G>T c.435-300G>T (n.435-300G>T) n.1413-300G>T n.1393+1369G>T n.1407-300G>T c.525-300G>T (n.525-300G>T) n.1394-386G>T n.1413-386G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390391G>T | CA2768436476 | SLC22A5 | c.894-299G>T (n.894-299G>T) c.1125-299G>T (n.1125-299G>T) c.1053-385G>T (n.1053-385G>T) n.1194-299G>T c.*217-299G>T (n.*217-299G>T) n.3738-299G>T n.2363-299G>T c.900-299G>T (n.900-299G>T) n.2366G>T c.306-299G>T c.1035-299G>T (n.1035-299G>T) c.1121-299G>T (n.1121-299G>T) c.1101-299G>T (n.1101-299G>T) n.2213-299G>T c.1053-299G>T (n.1053-299G>T) c.111+1370G>T c.401-385G>T n.8475-299G>T n.1432G>T n.156-299G>T c.435-299G>T (n.435-299G>T) n.1413-299G>T n.1393+1370G>T n.1407-299G>T c.525-299G>T (n.525-299G>T) n.1394-385G>T n.1413-385G>T | |
| 5 | g.132390394T>C | CA1583149545 | SLC22A5 | c.894-296T>C (n.894-296T>C) c.1125-296T>C (n.1125-296T>C) c.1053-382T>C (n.1053-382T>C) n.1194-296T>C c.*217-296T>C (n.*217-296T>C) n.3738-296T>C n.2363-296T>C c.900-296T>C (n.900-296T>C) n.2369T>C c.306-296T>C c.1035-296T>C (n.1035-296T>C) c.1121-296T>C (n.1121-296T>C) c.1101-296T>C (n.1101-296T>C) n.2213-296T>C c.1053-296T>C (n.1053-296T>C) c.111+1373T>C c.401-382T>C n.8475-296T>C n.1435T>C n.156-296T>C c.435-296T>C (n.435-296T>C) n.1413-296T>C n.1393+1373T>C n.1407-296T>C c.525-296T>C (n.525-296T>C) n.1394-382T>C n.1413-382T>C | dbSNP |
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| 5 | g.132390397T>C | CA1583149550 | SLC22A5 | c.894-293T>C (n.894-293T>C) c.1125-293T>C (n.1125-293T>C) c.1053-379T>C (n.1053-379T>C) n.1194-293T>C c.*217-293T>C (n.*217-293T>C) n.3738-293T>C n.2363-293T>C c.900-293T>C (n.900-293T>C) n.2372T>C c.306-293T>C c.1035-293T>C (n.1035-293T>C) c.1121-293T>C (n.1121-293T>C) c.1101-293T>C (n.1101-293T>C) n.2213-293T>C c.1053-293T>C (n.1053-293T>C) c.111+1376T>C c.401-379T>C n.8475-293T>C n.1438T>C n.156-293T>C c.435-293T>C (n.435-293T>C) n.1413-293T>C n.1393+1376T>C n.1407-293T>C c.525-293T>C (n.525-293T>C) n.1394-379T>C n.1413-379T>C | dbSNP |
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| 5 | g.132390398T>G | CA127211971 | SLC22A5 | c.894-292T>G (n.894-292T>G) c.1125-292T>G (n.1125-292T>G) c.1053-378T>G (n.1053-378T>G) n.1194-292T>G c.*217-292T>G (n.*217-292T>G) n.3738-292T>G n.2363-292T>G c.900-292T>G (n.900-292T>G) n.2373T>G c.306-292T>G c.1035-292T>G (n.1035-292T>G) c.1121-292T>G (n.1121-292T>G) c.1101-292T>G (n.1101-292T>G) n.2213-292T>G c.1053-292T>G (n.1053-292T>G) c.111+1377T>G c.401-378T>G n.8475-292T>G n.1439T>G n.156-292T>G c.435-292T>G (n.435-292T>G) n.1413-292T>G n.1393+1377T>G n.1407-292T>G c.525-292T>G (n.525-292T>G) n.1394-378T>G n.1413-378T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390398T= | CA1583149552 | SLC22A5 | c.894-292T= (n.894-292T=) c.1125-292T= (n.1125-292T=) c.1053-378T= (n.1053-378T=) n.1194-292T= c.*217-292T= (n.*217-292T=) n.3738-292T= n.2363-292T= c.900-292T= (n.900-292T=) n.2373T= c.306-292T= c.1035-292T= (n.1035-292T=) c.1121-292T= (n.1121-292T=) c.1101-292T= (n.1101-292T=) n.2213-292T= c.1053-292T= (n.1053-292T=) c.111+1377T= c.401-378T= n.8475-292T= n.1439T= n.156-292T= c.435-292T= (n.435-292T=) n.1413-292T= n.1393+1377T= n.1407-292T= c.525-292T= (n.525-292T=) n.1394-378T= n.1413-378T= | |
| 5 | g.132390399C>A | CA2675203591 | SLC22A5 | c.894-291C>A (n.894-291C>A) c.1125-291C>A (n.1125-291C>A) c.1053-377C>A (n.1053-377C>A) n.1194-291C>A c.*217-291C>A (n.*217-291C>A) n.3738-291C>A n.2363-291C>A c.900-291C>A (n.900-291C>A) n.2374C>A c.306-291C>A c.1035-291C>A (n.1035-291C>A) c.1121-291C>A (n.1121-291C>A) c.1101-291C>A (n.1101-291C>A) n.2213-291C>A c.1053-291C>A (n.1053-291C>A) c.111+1378C>A c.401-377C>A n.8475-291C>A n.1440C>A n.156-291C>A c.435-291C>A (n.435-291C>A) n.1413-291C>A n.1393+1378C>A n.1407-291C>A c.525-291C>A (n.525-291C>A) n.1394-377C>A n.1413-377C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390399C>G | CA2675203589 | SLC22A5 | c.894-291C>G (n.894-291C>G) c.1125-291C>G (n.1125-291C>G) c.1053-377C>G (n.1053-377C>G) n.1194-291C>G c.*217-291C>G (n.*217-291C>G) n.3738-291C>G n.2363-291C>G c.900-291C>G (n.900-291C>G) n.2374C>G c.306-291C>G c.1035-291C>G (n.1035-291C>G) c.1121-291C>G (n.1121-291C>G) c.1101-291C>G (n.1101-291C>G) n.2213-291C>G c.1053-291C>G (n.1053-291C>G) c.111+1378C>G c.401-377C>G n.8475-291C>G n.1440C>G n.156-291C>G c.435-291C>G (n.435-291C>G) n.1413-291C>G n.1393+1378C>G n.1407-291C>G c.525-291C>G (n.525-291C>G) n.1394-377C>G n.1413-377C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390399C>T | CA2675203593 | SLC22A5 | c.894-291C>T (n.894-291C>T) c.1125-291C>T (n.1125-291C>T) c.1053-377C>T (n.1053-377C>T) n.1194-291C>T c.*217-291C>T (n.*217-291C>T) n.3738-291C>T n.2363-291C>T c.900-291C>T (n.900-291C>T) n.2374C>T c.306-291C>T c.1035-291C>T (n.1035-291C>T) c.1121-291C>T (n.1121-291C>T) c.1101-291C>T (n.1101-291C>T) n.2213-291C>T c.1053-291C>T (n.1053-291C>T) c.111+1378C>T c.401-377C>T n.8475-291C>T n.1440C>T n.156-291C>T c.435-291C>T (n.435-291C>T) n.1413-291C>T n.1393+1378C>T n.1407-291C>T c.525-291C>T (n.525-291C>T) n.1394-377C>T n.1413-377C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390402T>C | CA2675203594 | SLC22A5 | c.894-288T>C (n.894-288T>C) c.1125-288T>C (n.1125-288T>C) c.1053-374T>C (n.1053-374T>C) n.1194-288T>C c.*217-288T>C (n.*217-288T>C) n.3738-288T>C n.2363-288T>C c.900-288T>C (n.900-288T>C) n.2377T>C c.306-288T>C c.1035-288T>C (n.1035-288T>C) c.1121-288T>C (n.1121-288T>C) c.1101-288T>C (n.1101-288T>C) n.2213-288T>C c.1053-288T>C (n.1053-288T>C) c.111+1381T>C c.401-374T>C n.8475-288T>C n.1443T>C n.156-288T>C c.435-288T>C (n.435-288T>C) n.1413-288T>C n.1393+1381T>C n.1407-288T>C c.525-288T>C (n.525-288T>C) n.1394-374T>C n.1413-374T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390404C>T | CA2675203595 | SLC22A5 | c.894-286C>T (n.894-286C>T) c.1125-286C>T (n.1125-286C>T) c.1053-372C>T (n.1053-372C>T) n.1194-286C>T c.*217-286C>T (n.*217-286C>T) n.3738-286C>T n.2363-286C>T c.900-286C>T (n.900-286C>T) n.2379C>T c.306-286C>T c.1035-286C>T (n.1035-286C>T) c.1121-286C>T (n.1121-286C>T) c.1101-286C>T (n.1101-286C>T) n.2213-286C>T c.1053-286C>T (n.1053-286C>T) c.111+1383C>T c.401-372C>T n.8475-286C>T n.1445C>T n.156-286C>T c.435-286C>T (n.435-286C>T) n.1413-286C>T n.1393+1383C>T n.1407-286C>T c.525-286C>T (n.525-286C>T) n.1394-372C>T n.1413-372C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390405A>G | CA2710221349 | SLC22A5 | c.894-285A>G (n.894-285A>G) c.1125-285A>G (n.1125-285A>G) c.1053-371A>G (n.1053-371A>G) n.1194-285A>G c.*217-285A>G (n.*217-285A>G) n.3738-285A>G n.2363-285A>G c.900-285A>G (n.900-285A>G) n.2380A>G c.306-285A>G c.1035-285A>G (n.1035-285A>G) c.1121-285A>G (n.1121-285A>G) c.1101-285A>G (n.1101-285A>G) n.2213-285A>G c.1053-285A>G (n.1053-285A>G) c.111+1384A>G c.401-371A>G n.8475-285A>G n.1446A>G n.156-285A>G c.435-285A>G (n.435-285A>G) n.1413-285A>G n.1393+1384A>G n.1407-285A>G c.525-285A>G (n.525-285A>G) n.1394-371A>G n.1413-371A>G | dbSNP |
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| 5 | g.132390407T>G | CA2675203599 | SLC22A5 | c.894-283T>G (n.894-283T>G) c.1125-283T>G (n.1125-283T>G) c.1053-369T>G (n.1053-369T>G) n.1194-283T>G c.*217-283T>G (n.*217-283T>G) n.3738-283T>G n.2363-283T>G c.900-283T>G (n.900-283T>G) n.2382T>G c.306-283T>G c.1035-283T>G (n.1035-283T>G) c.1121-283T>G (n.1121-283T>G) c.1101-283T>G (n.1101-283T>G) n.2213-283T>G c.1053-283T>G (n.1053-283T>G) c.111+1386T>G c.401-369T>G n.8475-283T>G n.1448T>G n.156-283T>G c.435-283T>G (n.435-283T>G) n.1413-283T>G n.1393+1386T>G n.1407-283T>G c.525-283T>G (n.525-283T>G) n.1394-369T>G n.1413-369T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390408G>A | CA2675203600 | SLC22A5 | c.894-282G>A (n.894-282G>A) c.1125-282G>A (n.1125-282G>A) c.1053-368G>A (n.1053-368G>A) n.1194-282G>A c.*217-282G>A (n.*217-282G>A) n.3738-282G>A n.2363-282G>A c.900-282G>A (n.900-282G>A) n.2383G>A c.306-282G>A c.1035-282G>A (n.1035-282G>A) c.1121-282G>A (n.1121-282G>A) c.1101-282G>A (n.1101-282G>A) n.2213-282G>A c.1053-282G>A (n.1053-282G>A) c.111+1387G>A c.401-368G>A n.8475-282G>A n.1449G>A n.156-282G>A c.435-282G>A (n.435-282G>A) n.1413-282G>A n.1393+1387G>A n.1407-282G>A c.525-282G>A (n.525-282G>A) n.1394-368G>A n.1413-368G>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390429T= | CA1583149566 | SLC22A5 | c.894-261T= (n.894-261T=) c.1125-261T= (n.1125-261T=) c.1053-347T= (n.1053-347T=) n.1194-261T= c.*217-261T= (n.*217-261T=) n.3738-261T= n.2363-261T= c.900-261T= (n.900-261T=) n.2404T= c.306-261T= c.1035-261T= (n.1035-261T=) c.1121-261T= (n.1121-261T=) c.1101-261T= (n.1101-261T=) n.2213-261T= c.1053-261T= (n.1053-261T=) c.111+1408T= c.401-347T= n.8475-261T= n.1470T= n.156-261T= c.435-261T= (n.435-261T=) n.1413-261T= n.1393+1408T= n.1407-261T= c.525-261T= (n.525-261T=) n.1394-347T= n.1413-347T= | |
| 5 | g.132390430A= | CA1583149567 | SLC22A5 | c.894-260A= (n.894-260A=) c.1125-260A= (n.1125-260A=) c.1053-346A= (n.1053-346A=) n.1194-260A= c.*217-260A= (n.*217-260A=) n.3738-260A= n.2363-260A= c.900-260A= (n.900-260A=) n.2405A= c.306-260A= c.1035-260A= (n.1035-260A=) c.1121-260A= (n.1121-260A=) c.1101-260A= (n.1101-260A=) n.2213-260A= c.1053-260A= (n.1053-260A=) c.111+1409A= c.401-346A= n.8475-260A= n.1471A= n.156-260A= c.435-260A= (n.435-260A=) n.1413-260A= n.1393+1409A= n.1407-260A= c.525-260A= (n.525-260A=) n.1394-346A= n.1413-346A= | |
| 5 | g.132390430A>G | CA1081643996 | SLC22A5 | c.894-260A>G (n.894-260A>G) c.1125-260A>G (n.1125-260A>G) c.1053-346A>G (n.1053-346A>G) n.1194-260A>G c.*217-260A>G (n.*217-260A>G) n.3738-260A>G n.2363-260A>G c.900-260A>G (n.900-260A>G) n.2405A>G c.306-260A>G c.1035-260A>G (n.1035-260A>G) c.1121-260A>G (n.1121-260A>G) c.1101-260A>G (n.1101-260A>G) n.2213-260A>G c.1053-260A>G (n.1053-260A>G) c.111+1409A>G c.401-346A>G n.8475-260A>G n.1471A>G n.156-260A>G c.435-260A>G (n.435-260A>G) n.1413-260A>G n.1393+1409A>G n.1407-260A>G c.525-260A>G (n.525-260A>G) n.1394-346A>G n.1413-346A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390435C>A | CA2675203621 | SLC22A5 | c.894-255C>A (n.894-255C>A) c.1125-255C>A (n.1125-255C>A) c.1053-341C>A (n.1053-341C>A) n.1194-255C>A c.*217-255C>A (n.*217-255C>A) n.3738-255C>A n.2363-255C>A c.900-255C>A (n.900-255C>A) n.2410C>A c.306-255C>A c.1035-255C>A (n.1035-255C>A) c.1121-255C>A (n.1121-255C>A) c.1101-255C>A (n.1101-255C>A) n.2213-255C>A c.1053-255C>A (n.1053-255C>A) c.111+1414C>A c.401-341C>A n.8475-255C>A n.1476C>A n.156-255C>A c.435-255C>A (n.435-255C>A) n.1413-255C>A n.1393+1414C>A n.1407-255C>A c.525-255C>A (n.525-255C>A) n.1394-341C>A n.1413-341C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390435C= | CA1583149572 | SLC22A5 | c.894-255C= (n.894-255C=) c.1125-255C= (n.1125-255C=) c.1053-341C= (n.1053-341C=) n.1194-255C= c.*217-255C= (n.*217-255C=) n.3738-255C= n.2363-255C= c.900-255C= (n.900-255C=) n.2410C= c.306-255C= c.1035-255C= (n.1035-255C=) c.1121-255C= (n.1121-255C=) c.1101-255C= (n.1101-255C=) n.2213-255C= c.1053-255C= (n.1053-255C=) c.111+1414C= c.401-341C= n.8475-255C= n.1476C= n.156-255C= c.435-255C= (n.435-255C=) n.1413-255C= n.1393+1414C= n.1407-255C= c.525-255C= (n.525-255C=) n.1394-341C= n.1413-341C= | |
| 5 | g.132390435C>G | CA1583149573 | SLC22A5 | c.894-255C>G (n.894-255C>G) c.1125-255C>G (n.1125-255C>G) c.1053-341C>G (n.1053-341C>G) n.1194-255C>G c.*217-255C>G (n.*217-255C>G) n.3738-255C>G n.2363-255C>G c.900-255C>G (n.900-255C>G) n.2410C>G c.306-255C>G c.1035-255C>G (n.1035-255C>G) c.1121-255C>G (n.1121-255C>G) c.1101-255C>G (n.1101-255C>G) n.2213-255C>G c.1053-255C>G (n.1053-255C>G) c.111+1414C>G c.401-341C>G n.8475-255C>G n.1476C>G n.156-255C>G c.435-255C>G (n.435-255C>G) n.1413-255C>G n.1393+1414C>G n.1407-255C>G c.525-255C>G (n.525-255C>G) n.1394-341C>G n.1413-341C>G | dbSNP |
| 5 | g.132390436T>A | CA1583149579 | SLC22A5 | c.894-254T>A (n.894-254T>A) c.1125-254T>A (n.1125-254T>A) c.1053-340T>A (n.1053-340T>A) n.1194-254T>A c.*217-254T>A (n.*217-254T>A) n.3738-254T>A n.2363-254T>A c.900-254T>A (n.900-254T>A) n.2411T>A c.306-254T>A c.1035-254T>A (n.1035-254T>A) c.1121-254T>A (n.1121-254T>A) c.1101-254T>A (n.1101-254T>A) n.2213-254T>A c.1053-254T>A (n.1053-254T>A) c.111+1415T>A c.401-340T>A n.8475-254T>A n.1477T>A n.156-254T>A c.435-254T>A (n.435-254T>A) n.1413-254T>A n.1393+1415T>A n.1407-254T>A c.525-254T>A (n.525-254T>A) n.1394-340T>A n.1413-340T>A | dbSNP |
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| 5 | g.132390441del | CA2675203629 | SLC22A5 | c.894-249del (n.894-249del) c.1125-249del (n.1125-249del) c.1053-335del (n.1053-335del) n.1194-249del c.*217-249del (n.*217-249del) n.3738-249del n.2363-249del c.900-249del (n.900-249del) n.2416del c.306-249del c.1035-249del (n.1035-249del) c.1121-249del (n.1121-249del) c.1101-249del (n.1101-249del) n.2213-249del c.1053-249del (n.1053-249del) c.111+1420del c.401-335del n.8475-249del n.1482del n.156-249del c.435-249del (n.435-249del) n.1413-249del n.1393+1420del n.1407-249del c.525-249del (n.525-249del) n.1394-335del n.1413-335del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390438_132390439insAAAAATCC | CA2566201038 | SLC22A5 | c.894-252_894-251insAAAAATCC (n.894-252_894-251insAAAAATCC) c.1125-252_1125-251insAAAAATCC (n.1125-252_1125-251insAAAAATCC) c.1053-338_1053-337insAAAAATCC (n.1053-338_1053-337insAAAAATCC) n.1194-252_1194-251insAAAAATCC c.*217-252_*217-251insAAAAATCC (n.*217-252_*217-251insAAAAATCC) n.3738-252_3738-251insAAAAATCC n.2363-252_2363-251insAAAAATCC c.900-252_900-251insAAAAATCC (n.900-252_900-251insAAAAATCC) n.2413_2414insAAAAATCC c.306-252_306-251insAAAAATCC c.1035-252_1035-251insAAAAATCC (n.1035-252_1035-251insAAAAATCC) c.1121-252_1121-251insAAAAATCC (n.1121-252_1121-251insAAAAATCC) c.1101-252_1101-251insAAAAATCC (n.1101-252_1101-251insAAAAATCC) n.2213-252_2213-251insAAAAATCC c.1053-252_1053-251insAAAAATCC (n.1053-252_1053-251insAAAAATCC) c.111+1417_111+1418insAAAAATCC c.401-338_401-337insAAAAATCC n.8475-252_8475-251insAAAAATCC n.1479_1480insAAAAATCC n.156-252_156-251insAAAAATCC c.435-252_435-251insAAAAATCC (n.435-252_435-251insAAAAATCC) n.1413-252_1413-251insAAAAATCC n.1393+1417_1393+1418insAAAAATCC n.1407-252_1407-251insAAAAATCC c.525-252_525-251insAAAAATCC (n.525-252_525-251insAAAAATCC) n.1394-338_1394-337insAAAAATCC n.1413-338_1413-337insAAAAATCC | |
| 5 | g.132390440T>A | CA2559272906 | SLC22A5 | c.894-250T>A (n.894-250T>A) c.1125-250T>A (n.1125-250T>A) c.1053-336T>A (n.1053-336T>A) n.1194-250T>A c.*217-250T>A (n.*217-250T>A) n.3738-250T>A n.2363-250T>A c.900-250T>A (n.900-250T>A) n.2415T>A c.306-250T>A c.1035-250T>A (n.1035-250T>A) c.1121-250T>A (n.1121-250T>A) c.1101-250T>A (n.1101-250T>A) n.2213-250T>A c.1053-250T>A (n.1053-250T>A) c.111+1419T>A c.401-336T>A n.8475-250T>A n.1481T>A n.156-250T>A c.435-250T>A (n.435-250T>A) n.1413-250T>A n.1393+1419T>A n.1407-250T>A c.525-250T>A (n.525-250T>A) n.1394-336T>A n.1413-336T>A | |
| 5 | g.132390441T>A | CA2550126398 | SLC22A5 | c.894-249T>A (n.894-249T>A) c.1125-249T>A (n.1125-249T>A) c.1053-335T>A (n.1053-335T>A) n.1194-249T>A c.*217-249T>A (n.*217-249T>A) n.3738-249T>A n.2363-249T>A c.900-249T>A (n.900-249T>A) n.2416T>A c.306-249T>A c.1035-249T>A (n.1035-249T>A) c.1121-249T>A (n.1121-249T>A) c.1101-249T>A (n.1101-249T>A) n.2213-249T>A c.1053-249T>A (n.1053-249T>A) c.111+1420T>A c.401-335T>A n.8475-249T>A n.1482T>A n.156-249T>A c.435-249T>A (n.435-249T>A) n.1413-249T>A n.1393+1420T>A n.1407-249T>A c.525-249T>A (n.525-249T>A) n.1394-335T>A n.1413-335T>A | |
| 5 | g.132390442G= | CA1583149584 | SLC22A5 | c.894-248G= (n.894-248G=) c.1125-248G= (n.1125-248G=) c.1053-334G= (n.1053-334G=) n.1194-248G= c.*217-248G= (n.*217-248G=) n.3738-248G= n.2363-248G= c.900-248G= (n.900-248G=) n.2417G= c.306-248G= c.1035-248G= (n.1035-248G=) c.1121-248G= (n.1121-248G=) c.1101-248G= (n.1101-248G=) n.2213-248G= c.1053-248G= (n.1053-248G=) c.111+1421G= c.401-334G= n.8475-248G= n.1483G= n.156-248G= c.435-248G= (n.435-248G=) n.1413-248G= n.1393+1421G= n.1407-248G= c.525-248G= (n.525-248G=) n.1394-334G= n.1413-334G= | |
| 5 | g.132390442G>T | CA1583149583 | SLC22A5 | c.894-248G>T (n.894-248G>T) c.1125-248G>T (n.1125-248G>T) c.1053-334G>T (n.1053-334G>T) n.1194-248G>T c.*217-248G>T (n.*217-248G>T) n.3738-248G>T n.2363-248G>T c.900-248G>T (n.900-248G>T) n.2417G>T c.306-248G>T c.1035-248G>T (n.1035-248G>T) c.1121-248G>T (n.1121-248G>T) c.1101-248G>T (n.1101-248G>T) n.2213-248G>T c.1053-248G>T (n.1053-248G>T) c.111+1421G>T c.401-334G>T n.8475-248G>T n.1483G>T n.156-248G>T c.435-248G>T (n.435-248G>T) n.1413-248G>T n.1393+1421G>T n.1407-248G>T c.525-248G>T (n.525-248G>T) n.1394-334G>T n.1413-334G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390442_132390450del | CA2675203632 | SLC22A5 | c.894-248_894-240del (n.894-248_894-240del) c.1125-248_1125-240del (n.1125-248_1125-240del) c.1053-334_1053-326del (n.1053-334_1053-326del) n.1194-248_1194-240del c.*217-248_*217-240del (n.*217-248_*217-240del) n.3738-248_3738-240del n.2363-248_2363-240del c.900-248_900-240del (n.900-248_900-240del) n.2417_2425del c.306-248_306-240del c.1035-248_1035-240del (n.1035-248_1035-240del) c.1121-248_1121-240del (n.1121-248_1121-240del) c.1101-248_1101-240del (n.1101-248_1101-240del) n.2213-248_2213-240del c.1053-248_1053-240del (n.1053-248_1053-240del) c.111+1421_111+1429del c.401-334_401-326del n.8475-248_8475-240del n.1483_1491del n.156-248_156-240del c.435-248_435-240del (n.435-248_435-240del) n.1413-248_1413-240del n.1393+1421_1393+1429del n.1407-248_1407-240del c.525-248_525-240del (n.525-248_525-240del) n.1394-334_1394-326del n.1413-334_1413-326del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390442_132390451del | CA2675203634 | SLC22A5 | c.894-248_894-239del (n.894-248_894-239del) c.1125-248_1125-239del (n.1125-248_1125-239del) c.1053-334_1053-325del (n.1053-334_1053-325del) n.1194-248_1194-239del c.*217-248_*217-239del (n.*217-248_*217-239del) n.3738-248_3738-239del n.2363-248_2363-239del c.900-248_900-239del (n.900-248_900-239del) n.2417_2426del c.306-248_306-239del c.1035-248_1035-239del (n.1035-248_1035-239del) c.1121-248_1121-239del (n.1121-248_1121-239del) c.1101-248_1101-239del (n.1101-248_1101-239del) n.2213-248_2213-239del c.1053-248_1053-239del (n.1053-248_1053-239del) c.111+1421_111+1430del c.401-334_401-325del n.8475-248_8475-239del n.1483_1492del n.156-248_156-239del c.435-248_435-239del (n.435-248_435-239del) n.1413-248_1413-239del n.1393+1421_1393+1430del n.1407-248_1407-239del c.525-248_525-239del (n.525-248_525-239del) n.1394-334_1394-325del n.1413-334_1413-325del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390443C>A | CA2675203640 | SLC22A5 | c.894-247C>A (n.894-247C>A) c.1125-247C>A (n.1125-247C>A) c.1053-333C>A (n.1053-333C>A) n.1194-247C>A c.*217-247C>A (n.*217-247C>A) n.3738-247C>A n.2363-247C>A c.900-247C>A (n.900-247C>A) n.2418C>A c.306-247C>A c.1035-247C>A (n.1035-247C>A) c.1121-247C>A (n.1121-247C>A) c.1101-247C>A (n.1101-247C>A) n.2213-247C>A c.1053-247C>A (n.1053-247C>A) c.111+1422C>A c.401-333C>A n.8475-247C>A n.1484C>A n.156-247C>A c.435-247C>A (n.435-247C>A) n.1413-247C>A n.1393+1422C>A n.1407-247C>A c.525-247C>A (n.525-247C>A) n.1394-333C>A n.1413-333C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390443C>T | CA2675203643 | SLC22A5 | c.894-247C>T (n.894-247C>T) c.1125-247C>T (n.1125-247C>T) c.1053-333C>T (n.1053-333C>T) n.1194-247C>T c.*217-247C>T (n.*217-247C>T) n.3738-247C>T n.2363-247C>T c.900-247C>T (n.900-247C>T) n.2418C>T c.306-247C>T c.1035-247C>T (n.1035-247C>T) c.1121-247C>T (n.1121-247C>T) c.1101-247C>T (n.1101-247C>T) n.2213-247C>T c.1053-247C>T (n.1053-247C>T) c.111+1422C>T c.401-333C>T n.8475-247C>T n.1484C>T n.156-247C>T c.435-247C>T (n.435-247C>T) n.1413-247C>T n.1393+1422C>T n.1407-247C>T c.525-247C>T (n.525-247C>T) n.1394-333C>T n.1413-333C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390446G>C | CA915206532 | SLC22A5 | c.894-244G>C (n.894-244G>C) c.1125-244G>C (n.1125-244G>C) c.1053-330G>C (n.1053-330G>C) n.1194-244G>C c.*217-244G>C (n.*217-244G>C) n.3738-244G>C n.2363-244G>C c.900-244G>C (n.900-244G>C) n.2421G>C c.306-244G>C c.1035-244G>C (n.1035-244G>C) c.1121-244G>C (n.1121-244G>C) c.1101-244G>C (n.1101-244G>C) n.2213-244G>C c.1053-244G>C (n.1053-244G>C) c.111+1425G>C c.401-330G>C n.8475-244G>C n.1487G>C n.156-244G>C c.435-244G>C (n.435-244G>C) n.1413-244G>C n.1393+1425G>C n.1407-244G>C c.525-244G>C (n.525-244G>C) n.1394-330G>C n.1413-330G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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