Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.111+1337A>C
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1413-319T=
n.1393+1350T=
n.1407-319T=
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5g.132390372A>GCA2675203545SLC22A5c.894-318A>G (n.894-318A>G)
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n.2347A>G
c.306-318A>G
c.1035-318A>G (n.1035-318A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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5g.132390398T>GCA127211971SLC22A5c.894-292T>G (n.894-292T>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.132390404C>TCA2675203595SLC22A5c.894-286C>T (n.894-286C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
5g.132390406A>GCA2675203597SLC22A5c.894-284A>G (n.894-284A>G)
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gnomAD v4
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n.1413-369T>G
gnomAD v4
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c.306-282G>A
c.1035-282G>A (n.1035-282G>A)
c.1121-282G>A (n.1121-282G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1121-281A>T (n.1121-281A>T)
c.1101-281A>T (n.1101-281A>T)
n.2213-281A>T
c.1053-281A>T (n.1053-281A>T)
c.111+1388A>T
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n.1450A>T
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n.1413-281A>T
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n.1394-367A>T
n.1413-367A>T
5g.132390411G>ACA2675203603SLC22A5c.894-279G>A (n.894-279G>A)
c.1125-279G>A (n.1125-279G>A)
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n.3738-279G>A
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n.2386G>A
c.306-279G>A
c.1035-279G>A (n.1035-279G>A)
c.1121-279G>A (n.1121-279G>A)
c.1101-279G>A (n.1101-279G>A)
n.2213-279G>A
c.1053-279G>A (n.1053-279G>A)
c.111+1390G>A
c.401-365G>A
n.8475-279G>A
n.1452G>A
n.156-279G>A
c.435-279G>A (n.435-279G>A)
n.1413-279G>A
n.1393+1390G>A
n.1407-279G>A
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n.1394-365G>A
n.1413-365G>A
gnomAD v4
5g.132390412T>ACA127211974SLC22A5c.894-278T>A (n.894-278T>A)
c.1125-278T>A (n.1125-278T>A)
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n.3738-278T>A
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c.900-278T>A (n.900-278T>A)
n.2387T>A
c.306-278T>A
c.1035-278T>A (n.1035-278T>A)
c.1121-278T>A (n.1121-278T>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.156-262A>G
c.435-262A>G (n.435-262A>G)
n.1413-262A>G
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n.1407-262A>G
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n.1394-348A>G
n.1413-348A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390429T>CCA1081643992SLC22A5c.894-261T>C (n.894-261T>C)
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c.900-261T>C (n.900-261T>C)
n.2404T>C
c.306-261T>C
c.1035-261T>C (n.1035-261T>C)
c.1121-261T>C (n.1121-261T>C)
c.1101-261T>C (n.1101-261T>C)
n.2213-261T>C
c.1053-261T>C (n.1053-261T>C)
c.111+1408T>C
c.401-347T>C
n.8475-261T>C
n.1470T>C
n.156-261T>C
c.435-261T>C (n.435-261T>C)
n.1413-261T>C
n.1393+1408T>C
n.1407-261T>C
c.525-261T>C (n.525-261T>C)
n.1394-347T>C
n.1413-347T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390429T=CA1583149566SLC22A5c.894-261T= (n.894-261T=)
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n.2404T=
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c.1121-261T= (n.1121-261T=)
c.1101-261T= (n.1101-261T=)
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n.1194-249T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1413-245G>A
n.1393+1424G>A
n.1407-245G>A
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n.1394-331G>A
n.1413-331G>A
gnomAD v4
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n.3738-245G>T
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n.2420G>T
c.306-245G>T
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c.1121-245G>T (n.1121-245G>T)
c.1101-245G>T (n.1101-245G>T)
n.2213-245G>T
c.1053-245G>T (n.1053-245G>T)
c.111+1424G>T
c.401-331G>T
n.8475-245G>T
n.1486G>T
n.156-245G>T
c.435-245G>T (n.435-245G>T)
n.1413-245G>T
n.1393+1424G>T
n.1407-245G>T
c.525-245G>T (n.525-245G>T)
n.1394-331G>T
n.1413-331G>T
gnomAD v4
5g.132390445_132390451delCA2768436483SLC22A5c.894-245_894-239del (n.894-245_894-239del)
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c.1053-331_1053-325del (n.1053-331_1053-325del)
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c.*217-245_*217-239del (n.*217-245_*217-239del)
n.3738-245_3738-239del
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n.2420_2426del
c.306-245_306-239del
c.1035-245_1035-239del (n.1035-245_1035-239del)
c.1121-245_1121-239del (n.1121-245_1121-239del)
c.1101-245_1101-239del (n.1101-245_1101-239del)
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c.111+1424_111+1430del
c.401-331_401-325del
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n.1394-331_1394-325del
n.1413-331_1413-325del
5g.132390446G>CCA915206532SLC22A5c.894-244G>C (n.894-244G>C)
c.1125-244G>C (n.1125-244G>C)
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c.*217-244G>C (n.*217-244G>C)
n.3738-244G>C
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n.2421G>C
c.306-244G>C
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c.1121-244G>C (n.1121-244G>C)
c.1101-244G>C (n.1101-244G>C)
n.2213-244G>C
c.1053-244G>C (n.1053-244G>C)
c.111+1425G>C
c.401-330G>C
n.8475-244G>C
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Number of alleles fetched